Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.662127C=CA2279749841TYMSc.280-19C= (n.280-19C=)
c.205+4180C= (n.205+4180C=)
n.358-19C=
18g.662127C>GCA2810714426TYMSc.280-19C>G (n.280-19C>G)
c.205+4180C>G (n.205+4180C>G)
n.358-19C>G
18g.662127C>TCA8867813TYMSc.280-19C>T (n.280-19C>T)
c.205+4180C>T (n.205+4180C>T)
n.358-19C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.662128T>CCA8867814TYMSc.280-18T>C (n.280-18T>C)
c.205+4181T>C (n.205+4181T>C)
n.358-18T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.662128T=CA2279749842TYMSc.280-18T= (n.280-18T=)
c.205+4181T= (n.205+4181T=)
n.358-18T=
18g.662129C>ACA2640773623TYMSc.280-17C>A (n.280-17C>A)
c.205+4182C>A (n.205+4182C>A)
n.358-17C>A
gnomAD v4
18g.662129C=CA2279749843TYMSc.280-17C= (n.280-17C=)
c.205+4182C= (n.205+4182C=)
n.358-17C=
18g.662129C>GCA2279749844TYMSc.280-17C>G (n.280-17C>G)
c.205+4182C>G (n.205+4182C>G)
n.358-17C>G
dbSNP gnomAD v4
18g.662129C>TCA2640773624TYMSc.280-17C>T (n.280-17C>T)
c.205+4182C>T (n.205+4182C>T)
n.358-17C>T
gnomAD v4
18g.662131C=CA2279749845TYMSc.280-15C= (n.280-15C=)
c.205+4184C= (n.205+4184C=)
n.358-15C=
18g.662131C>TCA628031015TYMSc.280-15C>T (n.280-15C>T)
c.205+4184C>T (n.205+4184C>T)
n.358-15C>T
dbSNP gnomAD v2
18g.662132C>ACA2640773625TYMSc.280-14C>A (n.280-14C>A)
c.205+4185C>A (n.205+4185C>A)
n.358-14C>A
gnomAD v4
18g.662133C=CA2279749846TYMSc.280-13C= (n.280-13C=)
c.205+4186C= (n.205+4186C=)
n.358-13C=
18g.662133C>GCA656901358TYMSc.280-13C>G (n.280-13C>G)
c.205+4186C>G (n.205+4186C>G)
n.358-13C>G
gnomAD v4 COSMIC
18g.662133C>TCA8867815TYMSc.280-13C>T (n.280-13C>T)
c.205+4186C>T (n.205+4186C>T)
n.358-13C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.662134C>ACA2640773627TYMSc.280-12C>A (n.280-12C>A)
c.205+4187C>A (n.205+4187C>A)
n.358-12C>A
gnomAD v4
18g.662134C>TCA2640773626TYMSc.280-12C>T (n.280-12C>T)
c.205+4187C>T (n.205+4187C>T)
n.358-12C>T
gnomAD v4
18g.662135A=CA2279749847TYMSc.280-11A= (n.280-11A=)
c.205+4188A= (n.205+4188A=)
n.358-11A=
18g.662135A>GCA8867816TYMSc.280-11A>G (n.280-11A>G)
c.205+4188A>G (n.205+4188A>G)
n.358-11A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.662137C>ACA2640773628TYMSc.280-9C>A (n.280-9C>A)
c.205+4190C>A (n.205+4190C>A)
n.358-9C>A
gnomAD v4
18g.662139C=CA2279749848TYMSc.280-7C= (n.280-7C=)
c.205+4192C= (n.205+4192C=)
n.358-7C=
18g.662139C>TCA2279749849TYMSc.280-7C>T (n.280-7C>T)
c.205+4192C>T (n.205+4192C>T)
n.358-7C>T
dbSNP gnomAD v4
18g.662143C>TCA2810714427TYMSc.280-3C>T (n.280-3C>T)
c.205+4196C>T (n.205+4196C>T)
n.358-3C>T
18g.662144A>CCA401669820TYMSc.280-2A>C (n.280-2A>C)
c.205+4197A>C (n.205+4197A>C)
n.358-2A>C
18g.662144A>GCA401669822TYMSc.280-2A>G (n.280-2A>G)
c.205+4197A>G (n.205+4197A>G)
n.358-2A>G
18g.662144A>TCA401669825TYMSc.280-2A>T (n.280-2A>T)
c.205+4197A>T (n.205+4197A>T)
n.358-2A>T
18g.662145G>ACA401669832TYMSc.280-1G>A (n.280-1G>A)
c.205+4198G>A (n.205+4198G>A)
n.358-1G>A
18g.662145G>CCA401669829TYMSc.280-1G>C (n.280-1G>C)
c.205+4198G>C (n.205+4198G>C)
n.358-1G>C
18g.662145G>TCA401669827TYMSc.280-1G>T (n.280-1G>T)
c.205+4198G>T (n.205+4198G>T)
n.358-1G>T
18g.662146G>ACA401669835TYMSc.280G>A (p.Gly94Arg)
c.205+4199G>A (n.205+4199G>A)
n.358G>A
18g.662146G>CCA401669837TYMSc.280G>C (p.Gly94Arg)
c.205+4199G>C (n.205+4199G>C)
n.358G>C
18g.662146G>TCA401669839TYMSc.280G>T (p.Gly94Ter)
c.205+4199G>T (n.205+4199G>T)
n.358G>T
18g.662147G>ACA401669842TYMSc.281G>A (p.Gly94Glu)
c.205+4200G>A (n.205+4200G>A)
n.359G>A
18g.662147G>CCA401669845TYMSc.281G>C (p.Gly94Ala)
c.205+4200G>C (n.205+4200G>C)
n.359G>C
18g.662147G>TCA401669847TYMSc.281G>T (p.Gly94Val)
c.205+4200G>T (n.205+4200G>T)
n.359G>T
18g.662148A=CA2279749850TYMSc.282A= (p.Gly94=)
c.205+4201A= (n.205+4201A=)
n.360A=
18g.662148A>CCA502653478TYMSc.282A>C (p.Gly94=)
c.205+4201A>C (n.205+4201A>C)
n.360A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.662148A>GCA502653479TYMSc.282A>G (p.Gly94=)
c.205+4201A>G (n.205+4201A>G)
n.360A>G
18g.662148A>TCA502653480TYMSc.282A>T (p.Gly94=)
c.205+4201A>T (n.205+4201A>T)
n.360A>T
18g.662149T>ACA401669850TYMSc.283T>A (p.Ser95Thr)
c.205+4202T>A (n.205+4202T>A)
n.361T>A
18g.662149T>CCA401669852TYMSc.283T>C (p.Ser95Pro)
c.205+4202T>C (n.205+4202T>C)
n.361T>C
gnomAD v4
18g.662149T>GCA401669855TYMSc.283T>G (p.Ser95Ala)
c.205+4202T>G (n.205+4202T>G)
n.361T>G
18g.662150C>ACA401669857TYMSc.284C>A (p.Ser95Tyr)
c.205+4203C>A (n.205+4203C>A)
n.362C>A
18g.662150C=CA2279749851TYMSc.284C= (p.Ser95=)
c.205+4203C= (n.205+4203C=)
n.362C=
18g.662150C>GCA401669859TYMSc.284C>G (p.Ser95Cys)
c.205+4203C>G (n.205+4203C>G)
n.362C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.662150C>TCA401669861TYMSc.284C>T (p.Ser95Phe)
c.205+4203C>T (n.205+4203C>T)
n.362C>T
18g.662151C>ACA502653481TYMSc.285C>A (p.Ser95=)
c.205+4204C>A (n.205+4204C>A)
n.363C>A
gnomAD v4
18g.662151C=CA2279749852TYMSc.285C= (p.Ser95=)
c.205+4204C= (n.205+4204C=)
n.363C=
18g.662151C>GCA502653482TYMSc.285C>G (p.Ser95=)
c.205+4204C>G (n.205+4204C>G)
n.363C>G
18g.662151C>TCA502653483TYMSc.285C>T (p.Ser95=)
c.205+4204C>T (n.205+4204C>T)
n.363C>T
dbSNP gnomAD v4
18g.662152A>CCA401669869TYMSc.286A>C (p.Thr96Pro)
c.205+4205A>C (n.205+4205A>C)
n.364A>C
18g.662152A>GCA401669867TYMSc.286A>G (p.Thr96Ala)
c.205+4205A>G (n.205+4205A>G)
n.364A>G
18g.662152A>TCA401669865TYMSc.286A>T (p.Thr96Ser)
c.205+4205A>T (n.205+4205A>T)
n.364A>T
18g.662153C>ACA401669873TYMSc.287C>A (p.Thr96Lys)
c.205+4206C>A (n.205+4206C>A)
n.365C>A
gnomAD v4
18g.662153C>GCA401669876TYMSc.287C>G (p.Thr96Arg)
c.205+4206C>G (n.205+4206C>G)
n.365C>G
18g.662153C>TCA401669878TYMSc.287C>T (p.Thr96Ile)
c.205+4206C>T (n.205+4206C>T)
n.365C>T
18g.662154A>CCA502653485TYMSc.288A>C (p.Thr96=)
c.205+4207A>C (n.205+4207A>C)
n.366A>C
18g.662154A>GCA502653486TYMSc.288A>G (p.Thr96=)
c.205+4207A>G (n.205+4207A>G)
n.366A>G
18g.662154A>TCA502653487TYMSc.288A>T (p.Thr96=)
c.205+4207A>T (n.205+4207A>T)
n.366A>T
18g.662155A>CCA401669881TYMSc.289A>C (p.Asn97His)
c.205+4208A>C (n.205+4208A>C)
n.367A>C
18g.662155A>GCA401669883TYMSc.289A>G (p.Asn97Asp)
c.205+4208A>G (n.205+4208A>G)
n.367A>G
18g.662155A>TCA401669885TYMSc.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.205+4208A>T (n.205+4208A>T)
n.367A>T
18g.662156A>CCA401669891TYMSc.290A>C (p.Asn97Thr)
c.205+4209A>C (n.205+4209A>C)
n.368A>C
18g.662156A>GCA401669887TYMSc.290A>G (p.Asn97Ser)
c.205+4209A>G (n.205+4209A>G)
n.368A>G
18g.662156A>TCA401669889TYMSc.290A>T (p.Asn97Ile)
c.205+4209A>T (n.205+4209A>T)
n.368A>T
18g.662157T>ACA401669895TYMSc.291T>A (p.Asn97Lys)
c.205+4210T>A (n.205+4210T>A)
n.369T>A
18g.662157T>CCA502653488TYMSc.291T>C (p.Asn97=)
c.205+4210T>C (n.205+4210T>C)
n.369T>C
18g.662157T>GCA401669898TYMSc.291T>G (p.Asn97Lys)
c.205+4210T>G (n.205+4210T>G)
n.369T>G
18g.662158G>ACA401669901TYMSc.292G>A (p.Ala98Thr)
c.205+4211G>A (n.205+4211G>A)
n.370G>A
18g.662158G>CCA401669903TYMSc.292G>C (p.Ala98Pro)
c.205+4211G>C (n.205+4211G>C)
n.370G>C
18g.662158G>TCA401669905TYMSc.292G>T (p.Ala98Ser)
c.205+4211G>T (n.205+4211G>T)
n.370G>T
18g.662159C>ACA401669908TYMSc.293C>A (p.Ala98Asp)
c.205+4212C>A (n.205+4212C>A)
n.371C>A
gnomAD v4
18g.662159C=CA2279749853TYMSc.293C= (p.Ala98=)
c.205+4212C= (n.205+4212C=)
n.371C=
18g.662159C>GCA401669913TYMSc.293C>G (p.Ala98Gly)
c.205+4212C>G (n.205+4212C>G)
n.371C>G
dbSNP gnomAD v4
18g.662159C>TCA401669910TYMSc.293C>T (p.Ala98Val)
c.205+4212C>T (n.205+4212C>T)
n.371C>T
18g.662160T>ACA502653489TYMSc.294T>A (p.Ala98=)
c.205+4213T>A (n.205+4213T>A)
n.372T>A
18g.662160T>CCA502653490TYMSc.294T>C (p.Ala98=)
c.205+4213T>C (n.205+4213T>C)
n.372T>C
dbSNP gnomAD v4
18g.662160T>GCA502653491TYMSc.294T>G (p.Ala98=)
c.205+4213T>G (n.205+4213T>G)
n.372T>G
18g.662161A>CCA401669916TYMSc.295A>C (p.Lys99Gln)
c.205+4214A>C (n.205+4214A>C)
n.373A>C
18g.662161A>GCA401669918TYMSc.295A>G (p.Lys99Glu)
c.205+4214A>G (n.205+4214A>G)
n.373A>G
18g.662161A>TCA401669921TYMSc.295A>T (p.Lys99Ter)
c.205+4214A>T (n.205+4214A>T)
n.373A>T
18g.662162A>CCA401669924TYMSc.296A>C (p.Lys99Thr)
c.205+4215A>C (n.205+4215A>C)
n.374A>C
18g.662162A>GCA401669926TYMSc.296A>G (p.Lys99Arg)
c.205+4215A>G (n.205+4215A>G)
n.374A>G
18g.662162A>TCA401669928TYMSc.296A>T (p.Lys99Ile)
c.205+4215A>T (n.205+4215A>T)
n.374A>T
18g.662163A>CCA401669931TYMSc.297A>C (p.Lys99Asn)
c.205+4216A>C (n.205+4216A>C)
n.375A>C
18g.662163A>GCA502653492TYMSc.297A>G (p.Lys99=)
c.205+4216A>G (n.205+4216A>G)
n.375A>G
18g.662163A>TCA401669933TYMSc.297A>T (p.Lys99Asn)
c.205+4216A>T (n.205+4216A>T)
n.375A>T
18g.662164G>ACA401669937TYMSc.298G>A (p.Glu100Lys)
c.205+4217G>A (n.205+4217G>A)
n.376G>A
gnomAD v4
18g.662164G>CCA8867817TYMSc.298G>C (p.Glu100Gln)
c.205+4217G>C (n.205+4217G>C)
n.376G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.662164G=CA2279749854TYMSc.298G= (p.Glu100=)
c.205+4217G= (n.205+4217G=)
n.376G=
18g.662164G>TCA401669942TYMSc.298G>T (p.Glu100Ter)
c.205+4217G>T (n.205+4217G>T)
n.376G>T
18g.662165A>CCA401669947TYMSc.299A>C (p.Glu100Ala)
c.205+4218A>C (n.205+4218A>C)
n.377A>C
18g.662165A>GCA401669950TYMSc.299A>G (p.Glu100Gly)
c.205+4218A>G (n.205+4218A>G)
n.377A>G
18g.662165A>TCA401669945TYMSc.299A>T (p.Glu100Val)
c.205+4218A>T (n.205+4218A>T)
n.377A>T
18g.662166G>ACA502653493TYMSc.300G>A (p.Glu100=)
c.205+4219G>A (n.205+4219G>A)
n.378G>A
18g.662166G>CCA401669955TYMSc.300G>C (p.Glu100Asp)
c.205+4219G>C (n.205+4219G>C)
n.378G>C
gnomAD v4
18g.662166G>TCA401669952TYMSc.300G>T (p.Glu100Asp)
c.205+4219G>T (n.205+4219G>T)
n.378G>T
18g.662167C>ACA401669962TYMSc.301C>A (p.Leu101Met)
c.205+4220C>A (n.205+4220C>A)
n.379C>A
18g.662167C=CA2279749855TYMSc.301C= (p.Leu101=)
c.205+4220C= (n.205+4220C=)
n.379C=
18g.662167C>GCA401669958TYMSc.301C>G (p.Leu101Val)
c.205+4220C>G (n.205+4220C>G)
n.379C>G
18g.662167C>TCA8867818TYMSc.301C>T (p.Leu101=)
c.205+4220C>T (n.205+4220C>T)
n.379C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.662168T>ACA401669966TYMSc.302T>A (p.Leu101Gln)
c.205+4221T>A (n.205+4221T>A)
n.380T>A
18g.662168T>CCA401669968TYMSc.302T>C (p.Leu101Pro)
c.205+4221T>C (n.205+4221T>C)
n.380T>C
18g.662168T>GCA401669970TYMSc.302T>G (p.Leu101Arg)
c.205+4221T>G (n.205+4221T>G)
n.380T>G
18g.662169G>ACA502653494TYMSc.303G>A (p.Leu101=)
c.205+4222G>A (n.205+4222G>A)
n.381G>A
18g.662169G>CCA502653495TYMSc.303G>C (p.Leu101=)
c.205+4222G>C (n.205+4222G>C)
n.381G>C
18g.662169G>TCA502653496TYMSc.303G>T (p.Leu101=)
c.205+4222G>T (n.205+4222G>T)
n.381G>T
18g.662170T>ACA401669978TYMSc.304T>A (p.Ser102Thr)
c.205+4223T>A (n.205+4223T>A)
n.382T>A
18g.662170T>CCA401669976TYMSc.304T>C (p.Ser102Pro)
c.205+4223T>C (n.205+4223T>C)
n.382T>C
18g.662170T>GCA401669974TYMSc.304T>G (p.Ser102Ala)
c.205+4223T>G (n.205+4223T>G)
n.382T>G
18g.662171C>ACA401669981TYMSc.305C>A (p.Ser102Tyr)
c.205+4224C>A (n.205+4224C>A)
n.383C>A
18g.662171C>GCA401669983TYMSc.305C>G (p.Ser102Cys)
c.205+4224C>G (n.205+4224C>G)
n.383C>G
18g.662171C>TCA401669985TYMSc.305C>T (p.Ser102Phe)
c.205+4224C>T (n.205+4224C>T)
n.383C>T
18g.662172T>ACA502653497TYMSc.306T>A (p.Ser102=)
c.205+4225T>A (n.205+4225T>A)
n.384T>A
18g.662172T>CCA502653498TYMSc.306T>C (p.Ser102=)
c.205+4225T>C (n.205+4225T>C)
n.384T>C
18g.662172T>GCA502653499TYMSc.306T>G (p.Ser102=)
c.205+4225T>G (n.205+4225T>G)
n.384T>G
18g.662173T>ACA401669987TYMSc.307T>A (p.Ser103Thr)
c.205+4226T>A (n.205+4226T>A)
n.385T>A
18g.662173T>CCA401669989TYMSc.307T>C (p.Ser103Pro)
c.205+4226T>C (n.205+4226T>C)
n.385T>C
18g.662173T>GCA401669992TYMSc.307T>G (p.Ser103Ala)
c.205+4226T>G (n.205+4226T>G)
n.385T>G
18g.662174C>ACA401670000TYMSc.308C>A (p.Ser103Tyr)
c.205+4227C>A (n.205+4227C>A)
n.386C>A
18g.662174C>GCA401669996TYMSc.308C>G (p.Ser103Cys)
c.205+4227C>G (n.205+4227C>G)
n.386C>G
18g.662174C>TCA401669998TYMSc.308C>T (p.Ser103Phe)
c.205+4227C>T (n.205+4227C>T)
n.386C>T
18g.662175C>ACA502653500TYMSc.309C>A (p.Ser103=)
c.205+4228C>A (n.205+4228C>A)
n.387C>A
18g.662175C>GCA502653501TYMSc.309C>G (p.Ser103=)
c.205+4228C>G (n.205+4228C>G)
n.387C>G
18g.662175C>TCA502653502TYMSc.309C>T (p.Ser103=)
c.205+4228C>T (n.205+4228C>T)
n.387C>T
18g.662176A>CCA401670003TYMSc.310A>C (p.Lys104Gln)
c.205+4229A>C (n.205+4229A>C)
n.388A>C
gnomAD v4
18g.662176A>GCA401670006TYMSc.310A>G (p.Lys104Glu)
c.205+4229A>G (n.205+4229A>G)
n.388A>G
18g.662176A>TCA401670008TYMSc.310A>T (p.Lys104Ter)
c.205+4229A>T (n.205+4229A>T)
n.388A>T
18g.662177A>CCA401670011TYMSc.311A>C (p.Lys104Thr)
c.205+4230A>C (n.205+4230A>C)
n.389A>C
18g.662177A>GCA401670013TYMSc.311A>G (p.Lys104Arg)
c.205+4230A>G (n.205+4230A>G)
n.389A>G
gnomAD v4
18g.662177A>TCA401670015TYMSc.311A>T (p.Lys104Met)
c.205+4230A>T (n.205+4230A>T)
n.389A>T
18g.662178G>ACA8867819TYMSc.312G>A (p.Lys104=)
c.205+4231G>A (n.205+4231G>A)
n.390G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.662178G>CCA401670020TYMSc.312G>C (p.Lys104Asn)
c.205+4231G>C (n.205+4231G>C)
n.390G>C
18g.662178G=CA2279749856TYMSc.312G= (p.Lys104=)
c.205+4231G= (n.205+4231G=)
n.390G=
18g.662178G>TCA401670021TYMSc.312G>T (p.Lys104Asn)
c.205+4231G>T (n.205+4231G>T)
n.390G>T
18g.662179G>ACA401670024TYMSc.313G>A (p.Gly105Arg)
c.205+4232G>A (n.205+4232G>A)
n.391G>A
18g.662179G>CCA401670027TYMSc.313G>C (p.Gly105Arg)
c.205+4232G>C (n.205+4232G>C)
n.391G>C
gnomAD v4
18g.662179G>TCA401670029TYMSc.313G>T (p.Gly105Ter)
c.205+4232G>T (n.205+4232G>T)
n.391G>T
18g.662180G>ACA401670032TYMSc.314G>A (p.Gly105Glu)
c.205+4233G>A (n.205+4233G>A)
n.392G>A
gnomAD v4
18g.662180G>CCA401670037TYMSc.314G>C (p.Gly105Ala)
c.205+4233G>C (n.205+4233G>C)
n.392G>C
18g.662180G>TCA401670035TYMSc.314G>T (p.Gly105Val)
c.205+4233G>T (n.205+4233G>T)
n.392G>T
gnomAD v4
18g.662181A>CCA502653503TYMSc.315A>C (p.Gly105=)
c.205+4234A>C (n.205+4234A>C)
n.393A>C
18g.662181A>GCA502653504TYMSc.315A>G (p.Gly105=)
c.205+4234A>G (n.205+4234A>G)
n.393A>G
18g.662181A>TCA502653505TYMSc.315A>T (p.Gly105=)
c.205+4234A>T (n.205+4234A>T)
n.393A>T
18g.662182G>ACA8867820TYMSc.316G>A (p.Val106Met)
c.205+4235G>A (n.205+4235G>A)
n.394G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.662182G>CCA401670041TYMSc.316G>C (p.Val106Leu)
c.205+4235G>C (n.205+4235G>C)
n.394G>C
18g.662182G=CA2279749857TYMSc.316G= (p.Val106=)
c.205+4235G= (n.205+4235G=)
n.394G=
18g.662182G>TCA401670043TYMSc.316G>T (p.Val106Leu)
c.205+4235G>T (n.205+4235G>T)
n.394G>T
18g.662183T>ACA401670046TYMSc.317T>A (p.Val106Glu)
c.205+4236T>A (n.205+4236T>A)
n.395T>A
18g.662183T>CCA401670048TYMSc.317T>C (p.Val106Ala)
c.205+4236T>C (n.205+4236T>C)
n.395T>C
18g.662183T>GCA401670051TYMSc.317T>G (p.Val106Gly)
c.205+4236T>G (n.205+4236T>G)
n.395T>G
18g.662184G>ACA502653506TYMSc.318G>A (p.Val106=)
c.205+4237G>A (n.205+4237G>A)
n.396G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.662184G>CCA502653507TYMSc.318G>C (p.Val106=)
c.205+4237G>C (n.205+4237G>C)
n.396G>C
18g.662184G=CA2279749858TYMSc.318G= (p.Val106=)
c.205+4237G= (n.205+4237G=)
n.396G=
18g.662184G>TCA502653509TYMSc.318G>T (p.Val106=)
c.205+4237G>T (n.205+4237G>T)
n.396G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.662185A>CCA401670055TYMSc.319A>C (p.Lys107Gln)
c.205+4238A>C (n.205+4238A>C)
n.397A>C
18g.662185A>GCA401670057TYMSc.319A>G (p.Lys107Glu)
c.205+4238A>G (n.205+4238A>G)
n.397A>G
18g.662185A>TCA401670058TYMSc.319A>T (p.Lys107Ter)
c.205+4238A>T (n.205+4238A>T)
n.397A>T
18g.662186A>CCA401670061TYMSc.320A>C (p.Lys107Thr)
c.205+4239A>C (n.205+4239A>C)
n.398A>C
18g.662186A>GCA401670063TYMSc.320A>G (p.Lys107Arg)
c.205+4239A>G (n.205+4239A>G)
n.398A>G
18g.662186A>TCA401670064TYMSc.320A>T (p.Lys107Ile)
c.205+4239A>T (n.205+4239A>T)
n.398A>T
18g.662187A>CCA401670069TYMSc.321A>C (p.Lys107Asn)
c.205+4240A>C (n.205+4240A>C)
n.399A>C
18g.662187A>GCA502653511TYMSc.321A>G (p.Lys107=)
c.205+4240A>G (n.205+4240A>G)
n.399A>G
18g.662187A>TCA401670067TYMSc.321A>T (p.Lys107Asn)
c.205+4240A>T (n.205+4240A>T)
n.399A>T
18g.662188A>CCA401670072TYMSc.322A>C (p.Ile108Leu)
c.205+4241A>C (n.205+4241A>C)
n.400A>C
18g.662188A>GCA401670075TYMSc.322A>G (p.Ile108Val)
c.205+4241A>G (n.205+4241A>G)
n.400A>G
gnomAD v4
18g.662188A>TCA401670077TYMSc.322A>T (p.Ile108Phe)
c.205+4241A>T (n.205+4241A>T)
n.400A>T
18g.662189T>ACA401670081TYMSc.323T>A (p.Ile108Asn)
c.205+4242T>A (n.205+4242T>A)
n.401T>A
18g.662189T>CCA401670083TYMSc.323T>C (p.Ile108Thr)
c.205+4242T>C (n.205+4242T>C)
n.401T>C
18g.662189T>GCA401670085TYMSc.323T>G (p.Ile108Ser)
c.205+4242T>G (n.205+4242T>G)
n.401T>G
18g.662190C>ACA502653512TYMSc.324C>A (p.Ile108=)
c.205+4243C>A (n.205+4243C>A)
n.402C>A
gnomAD v4
18g.662190C>GCA401670089TYMSc.324C>G (p.Ile108Met)
c.205+4243C>G (n.205+4243C>G)
n.402C>G
18g.662190C>TCA502653513TYMSc.324C>T (p.Ile108=)
c.205+4243C>T (n.205+4243C>T)
n.402C>T
18g.662191T>ACA401670092TYMSc.325T>A (p.Trp109Arg)
c.205+4244T>A (n.205+4244T>A)
n.403T>A
18g.662191T>CCA401670094TYMSc.325T>C (p.Trp109Arg)
c.205+4244T>C (n.205+4244T>C)
n.403T>C
18g.662191T>GCA401670096TYMSc.325T>G (p.Trp109Gly)
c.205+4244T>G (n.205+4244T>G)
n.403T>G
18g.662192G>ACA401670099TYMSc.326G>A (p.Trp109Ter)
c.205+4245G>A (n.205+4245G>A)
n.404G>A
18g.662192G>CCA401670101TYMSc.326G>C (p.Trp109Ser)
c.205+4245G>C (n.205+4245G>C)
n.404G>C
18g.662192G>TCA401670103TYMSc.326G>T (p.Trp109Leu)
c.205+4245G>T (n.205+4245G>T)
n.404G>T
18g.662193G>ACA401670110TYMSc.327G>A (p.Trp109Ter)
c.205+4246G>A (n.205+4246G>A)
n.405G>A
18g.662193G>CCA401670108TYMSc.327G>C (p.Trp109Cys)
c.205+4246G>C (n.205+4246G>C)
n.405G>C
18g.662193G>TCA401670106TYMSc.327G>T (p.Trp109Cys)
c.205+4246G>T (n.205+4246G>T)
n.405G>T
18g.662194G>ACA401670118TYMSc.328G>A (p.Asp110Asn)
c.205+4247G>A (n.205+4247G>A)
n.406G>A
18g.662194G>CCA401670113TYMSc.328G>C (p.Asp110His)
c.205+4247G>C (n.205+4247G>C)
n.406G>C
18g.662194G>TCA401670116TYMSc.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.205+4247G>T (n.205+4247G>T)
n.406G>T
18g.662195A>CCA401670122TYMSc.329A>C (p.Asp110Ala)
c.205+4248A>C (n.205+4248A>C)
n.407A>C
18g.662195A>GCA401670124TYMSc.329A>G (p.Asp110Gly)
c.205+4248A>G (n.205+4248A>G)
n.407A>G
18g.662195A>TCA401670126TYMSc.329A>T (p.Asp110Val)
c.205+4248A>T (n.205+4248A>T)
n.407A>T
18g.662196T>ACA401670129TYMSc.330T>A (p.Asp110Glu)
c.205+4249T>A (n.205+4249T>A)
n.408T>A
18g.662196T>CCA502653515TYMSc.330T>C (p.Asp110=)
c.205+4249T>C (n.205+4249T>C)
n.408T>C
18g.662196T>GCA401670131TYMSc.330T>G (p.Asp110Glu)
c.205+4249T>G (n.205+4249T>G)
n.408T>G
18g.662197G>ACA401670135TYMSc.331G>A (p.Ala111Thr)
c.205+4250G>A (n.205+4250G>A)
n.409G>A
18g.662197G>CCA401670137TYMSc.331G>C (p.Ala111Pro)
c.205+4250G>C (n.205+4250G>C)
n.409G>C
18g.662197G=CA2279749859TYMSc.331G= (p.Ala111=)
c.205+4250G= (n.205+4250G=)
n.409G=
18g.662197G>TCA401670139TYMSc.331G>T (p.Ala111Ser)
c.205+4250G>T (n.205+4250G>T)
n.409G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.662198C>ACA401670143TYMSc.332C>A (p.Ala111Asp)
c.205+4251C>A (n.205+4251C>A)
n.410C>A
18g.662198C>GCA401670145TYMSc.332C>G (p.Ala111Gly)
c.205+4251C>G (n.205+4251C>G)
n.410C>G
18g.662198C>TCA401670147TYMSc.332C>T (p.Ala111Val)
c.205+4251C>T (n.205+4251C>T)
n.410C>T
18g.662199C>ACA502653516TYMSc.333C>A (p.Ala111=)
c.205+4252C>A (n.205+4252C>A)
n.411C>A
18g.662199C>GCA502653517TYMSc.333C>G (p.Ala111=)
c.205+4252C>G (n.205+4252C>G)
n.411C>G
18g.662199C>TCA502653518TYMSc.333C>T (p.Ala111=)
c.205+4252C>T (n.205+4252C>T)
n.411C>T
gnomAD v4
18g.662200A>CCA401670155TYMSc.334A>C (p.Asn112His)
c.205+4253A>C (n.205+4253A>C)
n.412A>C
18g.662200A>GCA401670153TYMSc.334A>G (p.Asn112Asp)
c.205+4253A>G (n.205+4253A>G)
n.412A>G
gnomAD v4
18g.662200A>TCA401670151TYMSc.334A>T (p.Asn112Tyr)
c.205+4253A>T (n.205+4253A>T)
n.412A>T
18g.662201A=CA2279749860TYMSc.335A= (p.Asn112=)
c.205+4254A= (n.205+4254A=)
n.413A=
18g.662201A>CCA401670159TYMSc.335A>C (p.Asn112Thr)
c.205+4254A>C (n.205+4254A>C)
n.413A>C
18g.662201A>GCA401670161TYMSc.335A>G (p.Asn112Ser)
c.205+4254A>G (n.205+4254A>G)
n.413A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.662201A>TCA401670163TYMSc.335A>T (p.Asn112Ile)
c.205+4254A>T (n.205+4254A>T)
n.413A>T
18g.662202T>ACA401670167TYMSc.336T>A (p.Asn112Lys)
c.205+4255T>A (n.205+4255T>A)
n.414T>A
18g.662202T>CCA502653519TYMSc.336T>C (p.Asn112=)
c.205+4255T>C (n.205+4255T>C)
n.414T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.662202T>GCA401670169TYMSc.336T>G (p.Asn112Lys)
c.205+4255T>G (n.205+4255T>G)
n.414T>G
18g.662202T=CA2279749861TYMSc.336T= (p.Asn112=)
c.205+4255T= (n.205+4255T=)
n.414T=
18g.662203G>ACA401670170TYMSc.337G>A (p.Gly113Arg)
c.205+4256G>A (n.205+4256G>A)
n.415G>A
18g.662203G>CCA401670171TYMSc.337G>C (p.Gly113Arg)
c.205+4256G>C (n.205+4256G>C)
n.415G>C
18g.662203G>TCA401670172TYMSc.337G>T (p.Gly113Ter)
c.205+4256G>T (n.205+4256G>T)
n.415G>T
18g.662204G>ACA401670173TYMSc.338G>A (p.Gly113Glu)
c.205+4257G>A (n.205+4257G>A)
n.416G>A
18g.662204G>CCA401670174TYMSc.338G>C (p.Gly113Ala)
c.205+4257G>C (n.205+4257G>C)
n.416G>C
18g.662204G>TCA401670175TYMSc.338G>T (p.Gly113Val)
c.205+4257G>T (n.205+4257G>T)
n.416G>T
18g.662205A>CCA502653520TYMSc.339A>C (p.Gly113=)
c.205+4258A>C (n.205+4258A>C)
n.417A>C
18g.662205A>GCA502653521TYMSc.339A>G (p.Gly113=)
c.205+4258A>G (n.205+4258A>G)
n.417A>G
dbSNP
18g.662205A>TCA502653522TYMSc.339A>T (p.Gly113=)
c.205+4258A>T (n.205+4258A>T)
n.417A>T
18g.662206T>ACA401670176TYMSc.340T>A (p.Ser114Thr)
c.205+4259T>A (n.205+4259T>A)
n.418T>A
gnomAD v4
18g.662206T>CCA401670177TYMSc.340T>C (p.Ser114Pro)
c.205+4259T>C (n.205+4259T>C)
n.418T>C
gnomAD v4
18g.662206T>GCA401670178TYMSc.340T>G (p.Ser114Ala)
c.205+4259T>G (n.205+4259T>G)
n.418T>G
18g.662207C>ACA401670180TYMSc.341C>A (p.Ser114Tyr)
c.205+4260C>A (n.205+4260C>A)
n.419C>A
18g.662207C>GCA401670181TYMSc.341C>G (p.Ser114Cys)
c.205+4260C>G (n.205+4260C>G)
n.419C>G
18g.662207C>TCA401670179TYMSc.341C>T (p.Ser114Phe)
c.205+4260C>T (n.205+4260C>T)
n.419C>T
18g.662208C>ACA502653523TYMSc.342C>A (p.Ser114=)
c.205+4261C>A (n.205+4261C>A)
n.420C>A
18g.662208C>GCA502653524TYMSc.342C>G (p.Ser114=)
c.205+4261C>G (n.205+4261C>G)
n.420C>G
18g.662208C>TCA502653525TYMSc.342C>T (p.Ser114=)
c.205+4261C>T (n.205+4261C>T)
n.420C>T
18g.662209C>ACA502653526TYMSc.343C>A (p.Arg115=)
c.205+4262C>A (n.205+4262C>A)
n.421C>A
18g.662209C=CA2279749862TYMSc.343C= (p.Arg115=)
c.205+4262C= (n.205+4262C=)
n.421C=
18g.662209C>GCA401670182TYMSc.343C>G (p.Arg115Gly)
c.205+4262C>G (n.205+4262C>G)
n.421C>G
18g.662209C>TCA401670183TYMSc.343C>T (p.Arg115Ter)
c.205+4262C>T (n.205+4262C>T)
n.421C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.662210G>ACA401670184TYMSc.344G>A (p.Arg115Gln)
c.205+4263G>A (n.205+4263G>A)
n.422G>A
18g.662210G>CCA401670185TYMSc.344G>C (p.Arg115Pro)
c.205+4263G>C (n.205+4263G>C)
n.422G>C
18g.662210G>TCA401670186TYMSc.344G>T (p.Arg115Leu)
c.205+4263G>T (n.205+4263G>T)
n.422G>T
18g.662211A>CCA502653527TYMSc.345A>C (p.Arg115=)
c.205+4264A>C (n.205+4264A>C)
n.423A>C
18g.662211A>GCA502653528TYMSc.345A>G (p.Arg115=)
c.205+4264A>G (n.205+4264A>G)
n.423A>G
18g.662211A>TCA502653529TYMSc.345A>T (p.Arg115=)
c.205+4264A>T (n.205+4264A>T)
n.423A>T
18g.662212G>ACA401670187TYMSc.346G>A (p.Asp116Asn)
c.205+4265G>A (n.205+4265G>A)
n.424G>A
18g.662212G>CCA401670188TYMSc.346G>C (p.Asp116His)
c.205+4265G>C (n.205+4265G>C)
n.424G>C
gnomAD v4
18g.662212G>TCA401670189TYMSc.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.205+4265G>T (n.205+4265G>T)
n.424G>T
18g.662213A=CA2279749863TYMSc.347A= (p.Asp116=)
c.205+4266A= (n.205+4266A=)
n.425A=
18g.662213A>CCA401670190TYMSc.347A>C (p.Asp116Ala)
c.205+4266A>C (n.205+4266A>C)
n.425A>C
18g.662213A>GCA401670191TYMSc.347A>G (p.Asp116Gly)
c.205+4266A>G (n.205+4266A>G)
n.425A>G
dbSNP
18g.662213A>TCA401670192TYMSc.347A>T (p.Asp116Val)
c.205+4266A>T (n.205+4266A>T)
n.425A>T
18g.662214C>ACA401670193TYMSc.348C>A (p.Asp116Glu)
c.205+4267C>A (n.205+4267C>A)
n.426C>A
18g.662214C>GCA401670194TYMSc.348C>G (p.Asp116Glu)
c.205+4267C>G (n.205+4267C>G)
n.426C>G
18g.662214C>TCA502653530TYMSc.348C>T (p.Asp116=)
c.205+4267C>T (n.205+4267C>T)
n.426C>T
18g.662215T>ACA401670196TYMSc.349T>A (p.Phe117Ile)
c.205+4268T>A (n.205+4268T>A)
n.427T>A
18g.662215T>CCA295420473TYMSc.349T>C (p.Phe117Leu)
c.205+4268T>C (n.205+4268T>C)
n.427T>C
dbSNP
18g.662215T>GCA401670195TYMSc.349T>G (p.Phe117Val)
c.205+4268T>G (n.205+4268T>G)
n.427T>G
18g.662215T=CA2279749864TYMSc.349T= (p.Phe117=)
c.205+4268T= (n.205+4268T=)
n.427T=
18g.662219delCA2565974352TYMSc.353del (p.Leu118TrpfsTer?)
c.205+4272del (n.205+4272del)
n.431del
18g.662216T>ACA401670197TYMSc.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.205+4269T>A (n.205+4269T>A)
n.428T>A
18g.662216T>CCA401670198TYMSc.350T>C (p.Phe117Ser)
c.205+4269T>C (n.205+4269T>C)
n.428T>C
18g.662216T>GCA401670199TYMSc.350T>G (p.Phe117Cys)
c.205+4269T>G (n.205+4269T>G)
n.428T>G
18g.662217T>ACA401670200TYMSc.351T>A (p.Phe117Leu)
c.205+4270T>A (n.205+4270T>A)
n.429T>A
18g.662217T>CCA502653531TYMSc.351T>C (p.Phe117=)
c.205+4270T>C (n.205+4270T>C)
n.429T>C
gnomAD v4
18g.662217T>GCA401670201TYMSc.351T>G (p.Phe117Leu)
c.205+4270T>G (n.205+4270T>G)
n.429T>G
18g.662218T>ACA401670202TYMSc.352T>A (p.Leu118Met)
c.205+4271T>A (n.205+4271T>A)
n.430T>A
18g.662218T>CCA502653532TYMSc.352T>C (p.Leu118=)
c.205+4271T>C (n.205+4271T>C)
n.430T>C
dbSNP gnomAD v4
18g.662218T>GCA401670203TYMSc.352T>G (p.Leu118Val)
c.205+4271T>G (n.205+4271T>G)
n.430T>G
18g.662218T=CA2279749865TYMSc.352T= (p.Leu118=)
c.205+4271T= (n.205+4271T=)
n.430T=
18g.662219T>ACA401670204TYMSc.353T>A (p.Leu118Ter)
c.205+4272T>A (n.205+4272T>A)
n.431T>A
18g.662219T>CCA401670205TYMSc.353T>C (p.Leu118Ser)
c.205+4272T>C (n.205+4272T>C)
n.431T>C
dbSNP
18g.662219T>GCA401670206TYMSc.353T>G (p.Leu118Trp)
c.205+4272T>G (n.205+4272T>G)
n.431T>G
18g.662219T=CA2279749866TYMSc.353T= (p.Leu118=)
c.205+4272T= (n.205+4272T=)
n.431T=
18g.662220G>ACA295420475TYMSc.354G>A (p.Leu118=)
c.205+4273G>A (n.205+4273G>A)
n.432G>A
dbSNP gnomAD v4
18g.662220G>CCA401670207TYMSc.354G>C (p.Leu118Phe)
c.205+4273G>C (n.205+4273G>C)
n.432G>C
18g.662220G=CA2279749867TYMSc.354G= (p.Leu118=)
c.205+4273G= (n.205+4273G=)
n.432G=
18g.662220G>TCA401670208TYMSc.354G>T (p.Leu118Phe)
c.205+4273G>T (n.205+4273G>T)
n.432G>T
18g.662221G>ACA401670210TYMSc.355G>A (p.Asp119Asn)
c.205+4274G>A (n.205+4274G>A)
n.433G>A
18g.662221G>CCA401670211TYMSc.355G>C (p.Asp119His)
c.205+4274G>C (n.205+4274G>C)
n.433G>C
gnomAD v4
18g.662221G>TCA401670209TYMSc.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.205+4274G>T (n.205+4274G>T)
n.433G>T
18g.662222A>CCA401670212TYMSc.356A>C (p.Asp119Ala)
c.205+4275A>C (n.205+4275A>C)
n.434A>C
18g.662222A>GCA401670214TYMSc.356A>G (p.Asp119Gly)
c.205+4275A>G (n.205+4275A>G)
n.434A>G
18g.662222A>TCA401670213TYMSc.356A>T (p.Asp119Val)
c.205+4275A>T (n.205+4275A>T)
n.434A>T
18g.662223C>ACA401670215TYMSc.357C>A (p.Asp119Glu)
c.205+4276C>A (n.205+4276C>A)
n.435C>A
18g.662223C=CA2279749868TYMSc.357C= (p.Asp119=)
c.205+4276C= (n.205+4276C=)
n.435C=
18g.662223C>GCA401670216TYMSc.357C>G (p.Asp119Glu)
c.205+4276C>G (n.205+4276C>G)
n.435C>G
18g.662223C>TCA8867821TYMSc.357C>T (p.Asp119=)
c.205+4276C>T (n.205+4276C>T)
n.435C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.662224A>CCA401670217TYMSc.358A>C (p.Ser120Arg)
c.205+4277A>C (n.205+4277A>C)
n.436A>C
18g.662224A>GCA401670218TYMSc.358A>G (p.Ser120Gly)
c.205+4277A>G (n.205+4277A>G)
n.436A>G
18g.662224A>TCA401670219TYMSc.358A>T (p.Ser120Cys)
c.205+4277A>T (n.205+4277A>T)
n.436A>T
18g.662225G>ACA401670220TYMSc.359G>A (p.Ser120Asn)
c.205+4278G>A (n.205+4278G>A)
n.437G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.662225G>CCA401670221TYMSc.359G>C (p.Ser120Thr)
c.205+4278G>C (n.205+4278G>C)
n.437G>C
18g.662225G=CA2279749869TYMSc.359G= (p.Ser120=)
c.205+4278G= (n.205+4278G=)
n.437G=
18g.662225G>TCA401670222TYMSc.359G>T (p.Ser120Ile)
c.205+4278G>T (n.205+4278G>T)
n.437G>T
18g.662226C>ACA401670223TYMSc.360C>A (p.Ser120Arg)
c.205+4279C>A (n.205+4279C>A)
n.438C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.662226C=CA2279749870TYMSc.360C= (p.Ser120=)
c.205+4279C= (n.205+4279C=)
n.438C=
18g.662226C>GCA401670224TYMSc.360C>G (p.Ser120Arg)
c.205+4279C>G (n.205+4279C>G)
n.438C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.662226C>TCA8867822TYMSc.360C>T (p.Ser120=)
c.205+4279C>T (n.205+4279C>T)
n.438C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.662227C>ACA401670226TYMSc.361C>A (p.Leu121Met)
c.205+4280C>A (n.205+4280C>A)
n.439C>A
18g.662227C>GCA401670225TYMSc.361C>G (p.Leu121Val)
c.205+4280C>G (n.205+4280C>G)
n.439C>G
18g.662227C>TCA502653533TYMSc.361C>T (p.Leu121=)
c.205+4280C>T (n.205+4280C>T)
n.439C>T

Number of alleles fetched