Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.661923_662128delCA2760110740PDE6Bc.1615-211_1615-6del (n.1615-211_1615-6del)
c.778-211_778-6del (n.778-211_778-6del)
c.1834-211_1834-6del (n.1834-211_1834-6del)
c.820-211_820-6del (n.820-211_820-6del)
c.544-211_544-6del (n.544-211_544-6del)
n.421_626del
c.460-211_460-6del (n.460-211_460-6del)
4g.662088C>ACA2578009811PDE6Bc.1615-46C>A (n.1615-46C>A)
c.778-46C>A (n.778-46C>A)
c.1834-46C>A (n.1834-46C>A)
c.820-46C>A (n.820-46C>A)
c.544-46C>A (n.544-46C>A)
n.455G>T
c.460-46C>A (n.460-46C>A)
4g.662088C>TCA2669420596PDE6Bc.1615-46C>T (n.1615-46C>T)
c.778-46C>T (n.778-46C>T)
c.1834-46C>T (n.1834-46C>T)
c.820-46C>T (n.820-46C>T)
c.544-46C>T (n.544-46C>T)
n.455G>A
c.460-46C>T (n.460-46C>T)
 gnomAD v4
4g.662090T=CA1432859011PDE6Bc.1615-44T= (n.1615-44T=)
c.778-44T= (n.778-44T=)
c.1834-44T= (n.1834-44T=)
c.820-44T= (n.820-44T=)
c.544-44T= (n.544-44T=)
n.453A=
c.460-44T= (n.460-44T=)
4g.662091A>TCA2578009812PDE6Bc.1615-43A>T (n.1615-43A>T)
c.778-43A>T (n.778-43A>T)
c.1834-43A>T (n.1834-43A>T)
c.820-43A>T (n.820-43A>T)
c.544-43A>T (n.544-43A>T)
n.452T>A
c.460-43A>T (n.460-43A>T)
 gnomAD v4
4g.662091dupCA797479754PDE6Bc.1615-43dup (n.1615-43dup)
c.778-43dup (n.778-43dup)
c.1834-43dup (n.1834-43dup)
c.820-43dup (n.820-43dup)
c.544-43dup (n.544-43dup)
n.452dup
c.460-43dup (n.460-43dup)
 dbSNP gnomAD v4
4g.662092C>ACA1058413053PDE6Bc.1615-42C>A (n.1615-42C>A)
c.778-42C>A (n.778-42C>A)
c.1834-42C>A (n.1834-42C>A)
c.820-42C>A (n.820-42C>A)
c.544-42C>A (n.544-42C>A)
n.451G>T
c.460-42C>A (n.460-42C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662092C=CA1432859016PDE6Bc.1615-42C= (n.1615-42C=)
c.778-42C= (n.778-42C=)
c.1834-42C= (n.1834-42C=)
c.820-42C= (n.820-42C=)
c.544-42C= (n.544-42C=)
n.451G=
c.460-42C= (n.460-42C=)
4g.662092C>GCA2794616PDE6Bc.1615-42C>G (n.1615-42C>G)
c.778-42C>G (n.778-42C>G)
c.1834-42C>G (n.1834-42C>G)
c.820-42C>G (n.820-42C>G)
c.544-42C>G (n.544-42C>G)
n.451G>C
c.460-42C>G (n.460-42C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662092C>TCA2581399034PDE6Bc.1615-42C>T (n.1615-42C>T)
c.778-42C>T (n.778-42C>T)
c.1834-42C>T (n.1834-42C>T)
c.820-42C>T (n.820-42C>T)
c.544-42C>T (n.544-42C>T)
n.451G>A
c.460-42C>T (n.460-42C>T)
4g.662094C>ACA2578009814PDE6Bc.1615-40C>A (n.1615-40C>A)
c.778-40C>A (n.778-40C>A)
c.1834-40C>A (n.1834-40C>A)
c.820-40C>A (n.820-40C>A)
c.544-40C>A (n.544-40C>A)
n.449G>T
c.460-40C>A (n.460-40C>A)
 gnomAD v4
4g.662094C=CA1432859019PDE6Bc.1615-40C= (n.1615-40C=)
c.778-40C= (n.778-40C=)
c.1834-40C= (n.1834-40C=)
c.820-40C= (n.820-40C=)
c.544-40C= (n.544-40C=)
n.449G=
c.460-40C= (n.460-40C=)
4g.662094C>GCA2669420604PDE6Bc.1615-40C>G (n.1615-40C>G)
c.778-40C>G (n.778-40C>G)
c.1834-40C>G (n.1834-40C>G)
c.820-40C>G (n.820-40C>G)
c.544-40C>G (n.544-40C>G)
n.449G>C
c.460-40C>G (n.460-40C>G)
 gnomAD v4
4g.662094C>TCA2794617PDE6Bc.1615-40C>T (n.1615-40C>T)
c.778-40C>T (n.778-40C>T)
c.1834-40C>T (n.1834-40C>T)
c.820-40C>T (n.820-40C>T)
c.544-40C>T (n.544-40C>T)
n.449G>A
c.460-40C>T (n.460-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662095G>ACA549263460PDE6Bc.1615-39G>A (n.1615-39G>A)
c.778-39G>A (n.778-39G>A)
c.1834-39G>A (n.1834-39G>A)
c.820-39G>A (n.820-39G>A)
c.544-39G>A (n.544-39G>A)
n.448C>T
c.460-39G>A (n.460-39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662095G=CA1432859022PDE6Bc.1615-39G= (n.1615-39G=)
c.778-39G= (n.778-39G=)
c.1834-39G= (n.1834-39G=)
c.820-39G= (n.820-39G=)
c.544-39G= (n.544-39G=)
n.448C=
c.460-39G= (n.460-39G=)
4g.662095G>TCA2794618PDE6Bc.1615-39G>T (n.1615-39G>T)
c.778-39G>T (n.778-39G>T)
c.1834-39G>T (n.1834-39G>T)
c.820-39G>T (n.820-39G>T)
c.544-39G>T (n.544-39G>T)
n.448C>A
c.460-39G>T (n.460-39G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.662096C>ACA2669420614PDE6Bc.1615-38C>A (n.1615-38C>A)
c.778-38C>A (n.778-38C>A)
c.1834-38C>A (n.1834-38C>A)
c.820-38C>A (n.820-38C>A)
c.544-38C>A (n.544-38C>A)
n.447G>T
c.460-38C>A (n.460-38C>A)
 gnomAD v4
4g.662096C>TCA2704989726PDE6Bc.1615-38C>T (n.1615-38C>T)
c.778-38C>T (n.778-38C>T)
c.1834-38C>T (n.1834-38C>T)
c.820-38C>T (n.820-38C>T)
c.544-38C>T (n.544-38C>T)
n.447G>A
c.460-38C>T (n.460-38C>T)
 dbSNP
4g.662098T>CCA2578009815PDE6Bc.1615-36T>C (n.1615-36T>C)
c.778-36T>C (n.778-36T>C)
c.1834-36T>C (n.1834-36T>C)
c.820-36T>C (n.820-36T>C)
c.544-36T>C (n.544-36T>C)
n.445A>G
c.460-36T>C (n.460-36T>C)
4g.662099G>CCA2669420615PDE6Bc.1615-35G>C (n.1615-35G>C)
c.778-35G>C (n.778-35G>C)
c.1834-35G>C (n.1834-35G>C)
c.820-35G>C (n.820-35G>C)
c.544-35G>C (n.544-35G>C)
n.444C>G
c.460-35G>C (n.460-35G>C)
 gnomAD v4
4g.662099G>TCA2559771845PDE6Bc.1615-35G>T (n.1615-35G>T)
c.778-35G>T (n.778-35G>T)
c.1834-35G>T (n.1834-35G>T)
c.820-35G>T (n.820-35G>T)
c.544-35G>T (n.544-35G>T)
n.444C>A
c.460-35G>T (n.460-35G>T)
 gnomAD v4
4g.662099_662100delinsGCCA1432859025PDE6Bc.1615-35_1615-34delinsGC (n.1615-35_1615-34delinsGC)
c.778-35_778-34delinsGC (n.778-35_778-34delinsGC)
c.1834-35_1834-34delinsGC (n.1834-35_1834-34delinsGC)
c.820-35_820-34delinsGC (n.820-35_820-34delinsGC)
c.544-35_544-34delinsGC (n.544-35_544-34delinsGC)
n.443_444delinsGC
c.460-35_460-34delinsGC (n.460-35_460-34delinsGC)
4g.662100C>ACA2578009816PDE6Bc.1615-34C>A (n.1615-34C>A)
c.778-34C>A (n.778-34C>A)
c.1834-34C>A (n.1834-34C>A)
c.820-34C>A (n.820-34C>A)
c.544-34C>A (n.544-34C>A)
n.443G>T
c.460-34C>A (n.460-34C>A)
 gnomAD v4
4g.662100C>TCA2669420617PDE6Bc.1615-34C>T (n.1615-34C>T)
c.778-34C>T (n.778-34C>T)
c.1834-34C>T (n.1834-34C>T)
c.820-34C>T (n.820-34C>T)
c.544-34C>T (n.544-34C>T)
n.443G>A
c.460-34C>T (n.460-34C>T)
 gnomAD v4
4g.662101delCA797479762PDE6Bc.1615-33del (n.1615-33del)
c.778-33del (n.778-33del)
c.1834-33del (n.1834-33del)
c.820-33del (n.820-33del)
c.544-33del (n.544-33del)
n.443del
c.460-33del (n.460-33del)
 dbSNP
4g.662101C>ACA2669420620PDE6Bc.1615-33C>A (n.1615-33C>A)
c.778-33C>A (n.778-33C>A)
c.1834-33C>A (n.1834-33C>A)
c.820-33C>A (n.820-33C>A)
c.544-33C>A (n.544-33C>A)
n.442G>T
c.460-33C>A (n.460-33C>A)
 gnomAD v4
4g.662101C=CA1432859029PDE6Bc.1615-33C= (n.1615-33C=)
c.778-33C= (n.778-33C=)
c.1834-33C= (n.1834-33C=)
c.820-33C= (n.820-33C=)
c.544-33C= (n.544-33C=)
n.442G=
c.460-33C= (n.460-33C=)
4g.662101C>GCA797479764PDE6Bc.1615-33C>G (n.1615-33C>G)
c.778-33C>G (n.778-33C>G)
c.1834-33C>G (n.1834-33C>G)
c.820-33C>G (n.820-33C>G)
c.544-33C>G (n.544-33C>G)
n.442G>C
c.460-33C>G (n.460-33C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662101C>TCA2794619PDE6Bc.1615-33C>T (n.1615-33C>T)
c.778-33C>T (n.778-33C>T)
c.1834-33C>T (n.1834-33C>T)
c.820-33C>T (n.820-33C>T)
c.544-33C>T (n.544-33C>T)
n.442G>A
c.460-33C>T (n.460-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662102G>ACA91088594PDE6Bc.1615-32G>A (n.1615-32G>A)
c.778-32G>A (n.778-32G>A)
c.1834-32G>A (n.1834-32G>A)
c.820-32G>A (n.820-32G>A)
c.544-32G>A (n.544-32G>A)
n.441C>T
c.460-32G>A (n.460-32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662102G=CA1432859034PDE6Bc.1615-32G= (n.1615-32G=)
c.778-32G= (n.778-32G=)
c.1834-32G= (n.1834-32G=)
c.820-32G= (n.820-32G=)
c.544-32G= (n.544-32G=)
n.441C=
c.460-32G= (n.460-32G=)
4g.662102G>TCA2669420623PDE6Bc.1615-32G>T (n.1615-32G>T)
c.778-32G>T (n.778-32G>T)
c.1834-32G>T (n.1834-32G>T)
c.820-32G>T (n.820-32G>T)
c.544-32G>T (n.544-32G>T)
n.441C>A
c.460-32G>T (n.460-32G>T)
 gnomAD v4
4g.662103C>ACA2669420625PDE6Bc.1615-31C>A (n.1615-31C>A)
c.778-31C>A (n.778-31C>A)
c.1834-31C>A (n.1834-31C>A)
c.820-31C>A (n.820-31C>A)
c.544-31C>A (n.544-31C>A)
n.440G>T
c.460-31C>A (n.460-31C>A)
 gnomAD v4
4g.662104C>ACA549263462PDE6Bc.1615-30C>A (n.1615-30C>A)
c.778-30C>A (n.778-30C>A)
c.1834-30C>A (n.1834-30C>A)
c.820-30C>A (n.820-30C>A)
c.544-30C>A (n.544-30C>A)
n.439G>T
c.460-30C>A (n.460-30C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.662104C=CA1432859041PDE6Bc.1615-30C= (n.1615-30C=)
c.778-30C= (n.778-30C=)
c.1834-30C= (n.1834-30C=)
c.820-30C= (n.820-30C=)
c.544-30C= (n.544-30C=)
n.439G=
c.460-30C= (n.460-30C=)
4g.662104C>GCA2669420629PDE6Bc.1615-30C>G (n.1615-30C>G)
c.778-30C>G (n.778-30C>G)
c.1834-30C>G (n.1834-30C>G)
c.820-30C>G (n.820-30C>G)
c.544-30C>G (n.544-30C>G)
n.439G>C
c.460-30C>G (n.460-30C>G)
 gnomAD v4
4g.662104C>TCA2794620PDE6Bc.1615-30C>T (n.1615-30C>T)
c.778-30C>T (n.778-30C>T)
c.1834-30C>T (n.1834-30C>T)
c.820-30C>T (n.820-30C>T)
c.544-30C>T (n.544-30C>T)
n.439G>A
c.460-30C>T (n.460-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662105G>ACA2794621PDE6Bc.1615-29G>A (n.1615-29G>A)
c.778-29G>A (n.778-29G>A)
c.1834-29G>A (n.1834-29G>A)
c.820-29G>A (n.820-29G>A)
c.544-29G>A (n.544-29G>A)
n.438C>T
c.460-29G>A (n.460-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662105G=CA1432859045PDE6Bc.1615-29G= (n.1615-29G=)
c.778-29G= (n.778-29G=)
c.1834-29G= (n.1834-29G=)
c.820-29G= (n.820-29G=)
c.544-29G= (n.544-29G=)
n.438C=
c.460-29G= (n.460-29G=)
4g.662105G>TCA2669420639PDE6Bc.1615-29G>T (n.1615-29G>T)
c.778-29G>T (n.778-29G>T)
c.1834-29G>T (n.1834-29G>T)
c.820-29G>T (n.820-29G>T)
c.544-29G>T (n.544-29G>T)
n.438C>A
c.460-29G>T (n.460-29G>T)
 gnomAD v4
4g.662106G>ACA2669420642PDE6Bc.1615-28G>A (n.1615-28G>A)
c.778-28G>A (n.778-28G>A)
c.1834-28G>A (n.1834-28G>A)
c.820-28G>A (n.820-28G>A)
c.544-28G>A (n.544-28G>A)
n.437C>T
c.460-28G>A (n.460-28G>A)
 gnomAD v4
4g.662107A>GCA2669420644PDE6Bc.1615-27A>G (n.1615-27A>G)
c.778-27A>G (n.778-27A>G)
c.1834-27A>G (n.1834-27A>G)
c.820-27A>G (n.820-27A>G)
c.544-27A>G (n.544-27A>G)
n.436T>C
c.460-27A>G (n.460-27A>G)
 gnomAD v4
4g.662108G>ACA1432859048PDE6Bc.1615-26G>A (n.1615-26G>A)
c.778-26G>A (n.778-26G>A)
c.1834-26G>A (n.1834-26G>A)
c.820-26G>A (n.820-26G>A)
c.544-26G>A (n.544-26G>A)
n.435C>T
c.460-26G>A (n.460-26G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.662108G>CCA2669420645PDE6Bc.1615-26G>C (n.1615-26G>C)
c.778-26G>C (n.778-26G>C)
c.1834-26G>C (n.1834-26G>C)
c.820-26G>C (n.820-26G>C)
c.544-26G>C (n.544-26G>C)
n.435C>G
c.460-26G>C (n.460-26G>C)
 gnomAD v4
4g.662108G=CA1432859047PDE6Bc.1615-26G= (n.1615-26G=)
c.778-26G= (n.778-26G=)
c.1834-26G= (n.1834-26G=)
c.820-26G= (n.820-26G=)
c.544-26G= (n.544-26G=)
n.435C=
c.460-26G= (n.460-26G=)
4g.662108G>TCA2669420646PDE6Bc.1615-26G>T (n.1615-26G>T)
c.778-26G>T (n.778-26G>T)
c.1834-26G>T (n.1834-26G>T)
c.820-26G>T (n.820-26G>T)
c.544-26G>T (n.544-26G>T)
n.435C>A
c.460-26G>T (n.460-26G>T)
 gnomAD v4
4g.662109C>ACA2669420648PDE6Bc.1615-25C>A (n.1615-25C>A)
c.778-25C>A (n.778-25C>A)
c.1834-25C>A (n.1834-25C>A)
c.820-25C>A (n.820-25C>A)
c.544-25C>A (n.544-25C>A)
n.434G>T
c.460-25C>A (n.460-25C>A)
 gnomAD v4
4g.662109C>TCA2669420650PDE6Bc.1615-25C>T (n.1615-25C>T)
c.778-25C>T (n.778-25C>T)
c.1834-25C>T (n.1834-25C>T)
c.820-25C>T (n.820-25C>T)
c.544-25C>T (n.544-25C>T)
n.434G>A
c.460-25C>T (n.460-25C>T)
 gnomAD v4
4g.662110C>ACA2669420651PDE6Bc.1615-24C>A (n.1615-24C>A)
c.778-24C>A (n.778-24C>A)
c.1834-24C>A (n.1834-24C>A)
c.820-24C>A (n.820-24C>A)
c.544-24C>A (n.544-24C>A)
n.433G>T
c.460-24C>A (n.460-24C>A)
 gnomAD v4
4g.662110C>TCA2578009818PDE6Bc.1615-24C>T (n.1615-24C>T)
c.778-24C>T (n.778-24C>T)
c.1834-24C>T (n.1834-24C>T)
c.820-24C>T (n.820-24C>T)
c.544-24C>T (n.544-24C>T)
n.433G>A
c.460-24C>T (n.460-24C>T)
 gnomAD v4
4g.662111C>ACA2578009819PDE6Bc.1615-23C>A (n.1615-23C>A)
c.778-23C>A (n.778-23C>A)
c.1834-23C>A (n.1834-23C>A)
c.820-23C>A (n.820-23C>A)
c.544-23C>A (n.544-23C>A)
n.432G>T
c.460-23C>A (n.460-23C>A)
 gnomAD v4
4g.662111C=CA1432859052PDE6Bc.1615-23C= (n.1615-23C=)
c.778-23C= (n.778-23C=)
c.1834-23C= (n.1834-23C=)
c.820-23C= (n.820-23C=)
c.544-23C= (n.544-23C=)
n.432G=
c.460-23C= (n.460-23C=)
4g.662111C>GCA549263464PDE6Bc.1615-23C>G (n.1615-23C>G)
c.778-23C>G (n.778-23C>G)
c.1834-23C>G (n.1834-23C>G)
c.820-23C>G (n.820-23C>G)
c.544-23C>G (n.544-23C>G)
n.432G>C
c.460-23C>G (n.460-23C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662111C>TCA797479796PDE6Bc.1615-23C>T (n.1615-23C>T)
c.778-23C>T (n.778-23C>T)
c.1834-23C>T (n.1834-23C>T)
c.820-23C>T (n.820-23C>T)
c.544-23C>T (n.544-23C>T)
n.432G>A
c.460-23C>T (n.460-23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.662111_662112delCA2669420684PDE6Bc.1615-23_1615-22del (n.1615-23_1615-22del)
c.778-23_778-22del (n.778-23_778-22del)
c.1834-23_1834-22del (n.1834-23_1834-22del)
c.820-23_820-22del (n.820-23_820-22del)
c.544-23_544-22del (n.544-23_544-22del)
n.431_432del
c.460-23_460-22del (n.460-23_460-22del)
 gnomAD v4
4g.662112T>ACA2669420690PDE6Bc.1615-22T>A (n.1615-22T>A)
c.778-22T>A (n.778-22T>A)
c.1834-22T>A (n.1834-22T>A)
c.820-22T>A (n.820-22T>A)
c.544-22T>A (n.544-22T>A)
n.431A>T
c.460-22T>A (n.460-22T>A)
 gnomAD v4
4g.662112T>CCA91088617PDE6Bc.1615-22T>C (n.1615-22T>C)
c.778-22T>C (n.778-22T>C)
c.1834-22T>C (n.1834-22T>C)
c.820-22T>C (n.820-22T>C)
c.544-22T>C (n.544-22T>C)
n.431A>G
c.460-22T>C (n.460-22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.662112T=CA1432859055PDE6Bc.1615-22T= (n.1615-22T=)
c.778-22T= (n.778-22T=)
c.1834-22T= (n.1834-22T=)
c.820-22T= (n.820-22T=)
c.544-22T= (n.544-22T=)
n.431A=
c.460-22T= (n.460-22T=)
4g.662113G>ACA2578009821PDE6Bc.1615-21G>A (n.1615-21G>A)
c.778-21G>A (n.778-21G>A)
c.1834-21G>A (n.1834-21G>A)
c.820-21G>A (n.820-21G>A)
c.544-21G>A (n.544-21G>A)
n.430C>T
c.460-21G>A (n.460-21G>A)
 gnomAD v4
4g.662114T>CCA2669420692PDE6Bc.1615-20T>C (n.1615-20T>C)
c.778-20T>C (n.778-20T>C)
c.1834-20T>C (n.1834-20T>C)
c.820-20T>C (n.820-20T>C)
c.544-20T>C (n.544-20T>C)
n.429A>G
c.460-20T>C (n.460-20T>C)
 gnomAD v4
4g.662114T>GCA2669420693PDE6Bc.1615-20T>G (n.1615-20T>G)
c.778-20T>G (n.778-20T>G)
c.1834-20T>G (n.1834-20T>G)
c.820-20T>G (n.820-20T>G)
c.544-20T>G (n.544-20T>G)
n.429A>C
c.460-20T>G (n.460-20T>G)
 gnomAD v4
4g.662115G>ACA2669420694PDE6Bc.1615-19G>A (n.1615-19G>A)
c.778-19G>A (n.778-19G>A)
c.1834-19G>A (n.1834-19G>A)
c.820-19G>A (n.820-19G>A)
c.544-19G>A (n.544-19G>A)
n.428C>T
c.460-19G>A (n.460-19G>A)
 gnomAD v4
4g.662115G>TCA2669420695PDE6Bc.1615-19G>T (n.1615-19G>T)
c.778-19G>T (n.778-19G>T)
c.1834-19G>T (n.1834-19G>T)
c.820-19G>T (n.820-19G>T)
c.544-19G>T (n.544-19G>T)
n.428C>A
c.460-19G>T (n.460-19G>T)
 gnomAD v4
4g.662116T>CCA2669420697PDE6Bc.1615-18T>C (n.1615-18T>C)
c.778-18T>C (n.778-18T>C)
c.1834-18T>C (n.1834-18T>C)
c.820-18T>C (n.820-18T>C)
c.544-18T>C (n.544-18T>C)
n.427A>G
c.460-18T>C (n.460-18T>C)
 gnomAD v4
4g.662117C>ACA2669420698PDE6Bc.1615-17C>A (n.1615-17C>A)
c.778-17C>A (n.778-17C>A)
c.1834-17C>A (n.1834-17C>A)
c.820-17C>A (n.820-17C>A)
c.544-17C>A (n.544-17C>A)
n.426G>T
c.460-17C>A (n.460-17C>A)
 gnomAD v4
4g.662117C=CA1432859058PDE6Bc.1615-17C= (n.1615-17C=)
c.778-17C= (n.778-17C=)
c.1834-17C= (n.1834-17C=)
c.820-17C= (n.820-17C=)
c.544-17C= (n.544-17C=)
n.426G=
c.460-17C= (n.460-17C=)
4g.662117C>TCA549263465PDE6Bc.1615-17C>T (n.1615-17C>T)
c.778-17C>T (n.778-17C>T)
c.1834-17C>T (n.1834-17C>T)
c.820-17C>T (n.820-17C>T)
c.544-17C>T (n.544-17C>T)
n.426G>A
c.460-17C>T (n.460-17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.662118C>ACA1058413063PDE6Bc.1615-16C>A (n.1615-16C>A)
c.778-16C>A (n.778-16C>A)
c.1834-16C>A (n.1834-16C>A)
c.820-16C>A (n.820-16C>A)
c.544-16C>A (n.544-16C>A)
n.425G>T
c.460-16C>A (n.460-16C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662118C=CA1432859061PDE6Bc.1615-16C= (n.1615-16C=)
c.778-16C= (n.778-16C=)
c.1834-16C= (n.1834-16C=)
c.820-16C= (n.820-16C=)
c.544-16C= (n.544-16C=)
n.425G=
c.460-16C= (n.460-16C=)
4g.662118C>TCA91088623PDE6Bc.1615-16C>T (n.1615-16C>T)
c.778-16C>T (n.778-16C>T)
c.1834-16C>T (n.1834-16C>T)
c.820-16C>T (n.820-16C>T)
c.544-16C>T (n.544-16C>T)
n.425G>A
c.460-16C>T (n.460-16C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662121_662127delCA2669420704PDE6Bc.1615-13_1615-7del (n.1615-13_1615-7del)
c.778-13_778-7del (n.778-13_778-7del)
c.1834-13_1834-7del (n.1834-13_1834-7del)
c.820-13_820-7del (n.820-13_820-7del)
c.544-13_544-7del (n.544-13_544-7del)
n.419_425del
c.460-13_460-7del (n.460-13_460-7del)
 gnomAD v4
4g.662119T>CCA2669420710PDE6Bc.1615-15T>C (n.1615-15T>C)
c.778-15T>C (n.778-15T>C)
c.1834-15T>C (n.1834-15T>C)
c.820-15T>C (n.820-15T>C)
c.544-15T>C (n.544-15T>C)
n.424A>G
c.460-15T>C (n.460-15T>C)
 gnomAD v4
4g.662120C>ACA2669420712PDE6Bc.1615-14C>A (n.1615-14C>A)
c.778-14C>A (n.778-14C>A)
c.1834-14C>A (n.1834-14C>A)
c.820-14C>A (n.820-14C>A)
c.544-14C>A (n.544-14C>A)
n.423G>T
c.460-14C>A (n.460-14C>A)
 gnomAD v4
4g.662120C>TCA2669420713PDE6Bc.1615-14C>T (n.1615-14C>T)
c.778-14C>T (n.778-14C>T)
c.1834-14C>T (n.1834-14C>T)
c.820-14C>T (n.820-14C>T)
c.544-14C>T (n.544-14C>T)
n.423G>A
c.460-14C>T (n.460-14C>T)
 gnomAD v4
4g.662121T>ACA2669420715PDE6Bc.1615-13T>A (n.1615-13T>A)
c.778-13T>A (n.778-13T>A)
c.1834-13T>A (n.1834-13T>A)
c.820-13T>A (n.820-13T>A)
c.544-13T>A (n.544-13T>A)
n.422A>T
c.460-13T>A (n.460-13T>A)
 gnomAD v4
4g.662121T>CCA2669420716PDE6Bc.1615-13T>C (n.1615-13T>C)
c.778-13T>C (n.778-13T>C)
c.1834-13T>C (n.1834-13T>C)
c.820-13T>C (n.820-13T>C)
c.544-13T>C (n.544-13T>C)
n.422A>G
c.460-13T>C (n.460-13T>C)
 gnomAD v4
4g.662122C>ACA2669420720PDE6Bc.1615-12C>A (n.1615-12C>A)
c.778-12C>A (n.778-12C>A)
c.1834-12C>A (n.1834-12C>A)
c.820-12C>A (n.820-12C>A)
c.544-12C>A (n.544-12C>A)
n.421G>T
c.460-12C>A (n.460-12C>A)
 gnomAD v4
4g.662122C=CA1432859065PDE6Bc.1615-12C= (n.1615-12C=)
c.778-12C= (n.778-12C=)
c.1834-12C= (n.1834-12C=)
c.820-12C= (n.820-12C=)
c.544-12C= (n.544-12C=)
n.421G=
c.460-12C= (n.460-12C=)
4g.662122C>GCA549263467PDE6Bc.1615-12C>G (n.1615-12C>G)
c.778-12C>G (n.778-12C>G)
c.1834-12C>G (n.1834-12C>G)
c.820-12C>G (n.820-12C>G)
c.544-12C>G (n.544-12C>G)
n.421G>C
c.460-12C>G (n.460-12C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.662122C>TCA2794622PDE6Bc.1615-12C>T (n.1615-12C>T)
c.778-12C>T (n.778-12C>T)
c.1834-12C>T (n.1834-12C>T)
c.820-12C>T (n.820-12C>T)
c.544-12C>T (n.544-12C>T)
n.421G>A
c.460-12C>T (n.460-12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662123G>ACA91088630PDE6Bc.1615-11G>A (n.1615-11G>A)
c.778-11G>A (n.778-11G>A)
c.1834-11G>A (n.1834-11G>A)
c.820-11G>A (n.820-11G>A)
c.544-11G>A (n.544-11G>A)
n.420C>T
c.460-11G>A (n.460-11G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662123G>CCA2573138222PDE6Bc.1615-11G>C (n.1615-11G>C)
c.778-11G>C (n.778-11G>C)
c.1834-11G>C (n.1834-11G>C)
c.820-11G>C (n.820-11G>C)
c.544-11G>C (n.544-11G>C)
n.420C>G
c.460-11G>C (n.460-11G>C)
 ClinVar dbSNP
4g.662123G=CA1432859068PDE6Bc.1615-11G= (n.1615-11G=)
c.778-11G= (n.778-11G=)
c.1834-11G= (n.1834-11G=)
c.820-11G= (n.820-11G=)
c.544-11G= (n.544-11G=)
n.420C=
c.460-11G= (n.460-11G=)
4g.662123G>TCA2669420724PDE6Bc.1615-11G>T (n.1615-11G>T)
c.778-11G>T (n.778-11G>T)
c.1834-11G>T (n.1834-11G>T)
c.820-11G>T (n.820-11G>T)
c.544-11G>T (n.544-11G>T)
n.420C>A
c.460-11G>T (n.460-11G>T)
 gnomAD v4
4g.662124G>ACA2580071743PDE6Bc.1615-10G>A (n.1615-10G>A)
c.778-10G>A (n.778-10G>A)
c.1834-10G>A (n.1834-10G>A)
c.820-10G>A (n.820-10G>A)
c.544-10G>A (n.544-10G>A)
n.419C>T
c.460-10G>A (n.460-10G>A)
 ClinVar gnomAD v4
4g.662125C>ACA2578009822PDE6Bc.1615-9C>A (n.1615-9C>A)
c.778-9C>A (n.778-9C>A)
c.1834-9C>A (n.1834-9C>A)
c.820-9C>A (n.820-9C>A)
c.544-9C>A (n.544-9C>A)
n.418G>T
c.460-9C>A (n.460-9C>A)
 gnomAD v4
4g.662125C=CA1432859071PDE6Bc.1615-9C= (n.1615-9C=)
c.778-9C= (n.778-9C=)
c.1834-9C= (n.1834-9C=)
c.820-9C= (n.820-9C=)
c.544-9C= (n.544-9C=)
n.418G=
c.460-9C= (n.460-9C=)
4g.662125C>TCA1432859072PDE6Bc.1615-9C>T (n.1615-9C>T)
c.778-9C>T (n.778-9C>T)
c.1834-9C>T (n.1834-9C>T)
c.820-9C>T (n.820-9C>T)
c.544-9C>T (n.544-9C>T)
n.418G>A
c.460-9C>T (n.460-9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.662126T>CCA2669420736PDE6Bc.1615-8T>C (n.1615-8T>C)
c.778-8T>C (n.778-8T>C)
c.1834-8T>C (n.1834-8T>C)
c.820-8T>C (n.820-8T>C)
c.544-8T>C (n.544-8T>C)
n.417A>G
c.460-8T>C (n.460-8T>C)
 gnomAD v4
4g.662126T>GCA549263468PDE6Bc.1615-8T>G (n.1615-8T>G)
c.778-8T>G (n.778-8T>G)
c.1834-8T>G (n.1834-8T>G)
c.820-8T>G (n.820-8T>G)
c.544-8T>G (n.544-8T>G)
n.417A>C
c.460-8T>G (n.460-8T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662126T=CA1432859075PDE6Bc.1615-8T= (n.1615-8T=)
c.778-8T= (n.778-8T=)
c.1834-8T= (n.1834-8T=)
c.820-8T= (n.820-8T=)
c.544-8T= (n.544-8T=)
n.417A=
c.460-8T= (n.460-8T=)
4g.662127C>ACA549263469PDE6Bc.1615-7C>A (n.1615-7C>A)
c.778-7C>A (n.778-7C>A)
c.1834-7C>A (n.1834-7C>A)
c.820-7C>A (n.820-7C>A)
c.544-7C>A (n.544-7C>A)
n.416G>T
c.460-7C>A (n.460-7C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662127C=CA1432859078PDE6Bc.1615-7C= (n.1615-7C=)
c.778-7C= (n.778-7C=)
c.1834-7C= (n.1834-7C=)
c.820-7C= (n.820-7C=)
c.544-7C= (n.544-7C=)
n.416G=
c.460-7C= (n.460-7C=)
4g.662127C>TCA91088632PDE6Bc.1615-7C>T (n.1615-7C>T)
c.778-7C>T (n.778-7C>T)
c.1834-7C>T (n.1834-7C>T)
c.820-7C>T (n.820-7C>T)
c.544-7C>T (n.544-7C>T)
n.416G>A
c.460-7C>T (n.460-7C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662131dupCA2669420740PDE6Bc.1615-3dup (n.1615-3dup)
c.778-3dup (n.778-3dup)
c.1834-3dup (n.1834-3dup)
c.820-3dup (n.820-3dup)
c.544-3dup (n.544-3dup)
n.416dup
c.460-3dup (n.460-3dup)
 gnomAD v4
4g.662131delCA2578009826PDE6Bc.1615-3del (n.1615-3del)
c.778-3del (n.778-3del)
c.1834-3del (n.1834-3del)
c.820-3del (n.820-3del)
c.544-3del (n.544-3del)
n.416del
c.460-3del (n.460-3del)
 gnomAD v4
4g.662130_662131delCA2578009825PDE6Bc.1615-4_1615-3del (n.1615-4_1615-3del)
c.778-4_778-3del (n.778-4_778-3del)
c.1834-4_1834-3del (n.1834-4_1834-3del)
c.820-4_820-3del (n.820-4_820-3del)
c.544-4_544-3del (n.544-4_544-3del)
n.415_416del
c.460-4_460-3del (n.460-4_460-3del)
 gnomAD v4
4g.662128C>ACA2669420751PDE6Bc.1615-6C>A (n.1615-6C>A)
c.778-6C>A (n.778-6C>A)
c.1834-6C>A (n.1834-6C>A)
c.820-6C>A (n.820-6C>A)
c.544-6C>A (n.544-6C>A)
n.415G>T
c.460-6C>A (n.460-6C>A)
 gnomAD v4
4g.662128C>TCA2669420753PDE6Bc.1615-6C>T (n.1615-6C>T)
c.778-6C>T (n.778-6C>T)
c.1834-6C>T (n.1834-6C>T)
c.820-6C>T (n.820-6C>T)
c.544-6C>T (n.544-6C>T)
n.415G>A
c.460-6C>T (n.460-6C>T)
 gnomAD v4
4g.662129C>ACA2669420755PDE6Bc.1615-5C>A (n.1615-5C>A)
c.778-5C>A (n.778-5C>A)
c.1834-5C>A (n.1834-5C>A)
c.820-5C>A (n.820-5C>A)
c.544-5C>A (n.544-5C>A)
n.414G>T
c.460-5C>A (n.460-5C>A)
 gnomAD v4
4g.662129C>TCA2669420757PDE6Bc.1615-5C>T (n.1615-5C>T)
c.778-5C>T (n.778-5C>T)
c.1834-5C>T (n.1834-5C>T)
c.820-5C>T (n.820-5C>T)
c.544-5C>T (n.544-5C>T)
n.414G>A
c.460-5C>T (n.460-5C>T)
 gnomAD v4
4g.662130C>ACA549263470PDE6Bc.1615-4C>A (n.1615-4C>A)
c.778-4C>A (n.778-4C>A)
c.1834-4C>A (n.1834-4C>A)
c.820-4C>A (n.820-4C>A)
c.544-4C>A (n.544-4C>A)
n.413G>T
c.460-4C>A (n.460-4C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662130C=CA1432859080PDE6Bc.1615-4C= (n.1615-4C=)
c.778-4C= (n.778-4C=)
c.1834-4C= (n.1834-4C=)
c.820-4C= (n.820-4C=)
c.544-4C= (n.544-4C=)
n.413G=
c.460-4C= (n.460-4C=)
4g.662130C>TCA2669420763PDE6Bc.1615-4C>T (n.1615-4C>T)
c.778-4C>T (n.778-4C>T)
c.1834-4C>T (n.1834-4C>T)
c.820-4C>T (n.820-4C>T)
c.544-4C>T (n.544-4C>T)
n.413G>A
c.460-4C>T (n.460-4C>T)
 gnomAD v4
4g.662131C>ACA2669420766PDE6Bc.1615-3C>A (n.1615-3C>A)
c.778-3C>A (n.778-3C>A)
c.1834-3C>A (n.1834-3C>A)
c.820-3C>A (n.820-3C>A)
c.544-3C>A (n.544-3C>A)
n.412G>T
c.460-3C>A (n.460-3C>A)
 gnomAD v4
4g.662131C>TCA2669420768PDE6Bc.1615-3C>T (n.1615-3C>T)
c.778-3C>T (n.778-3C>T)
c.1834-3C>T (n.1834-3C>T)
c.820-3C>T (n.820-3C>T)
c.544-3C>T (n.544-3C>T)
n.412G>A
c.460-3C>T (n.460-3C>T)
 gnomAD v4
4g.662132A=CA1432859082PDE6Bc.1615-2A= (n.1615-2A=)
c.778-2A= (n.778-2A=)
c.1834-2A= (n.1834-2A=)
c.820-2A= (n.820-2A=)
c.544-2A= (n.544-2A=)
n.411T=
c.460-2A= (n.460-2A=)
4g.662132A>CCA355916507PDE6Bc.1615-2A>C (n.1615-2A>C)
c.778-2A>C (n.778-2A>C)
c.1834-2A>C (n.1834-2A>C)
c.820-2A>C (n.820-2A>C)
c.544-2A>C (n.544-2A>C)
n.411T>G
c.460-2A>C (n.460-2A>C)
 gnomAD v4
4g.662132A>GCA355916509PDE6Bc.1615-2A>G (n.1615-2A>G)
c.778-2A>G (n.778-2A>G)
c.1834-2A>G (n.1834-2A>G)
c.820-2A>G (n.820-2A>G)
c.544-2A>G (n.544-2A>G)
n.411T>C
c.460-2A>G (n.460-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.662132A>TCA355916508PDE6Bc.1615-2A>T (n.1615-2A>T)
c.778-2A>T (n.778-2A>T)
c.1834-2A>T (n.1834-2A>T)
c.820-2A>T (n.820-2A>T)
c.544-2A>T (n.544-2A>T)
n.411T>A
c.460-2A>T (n.460-2A>T)
 gnomAD v4
4g.662133G>ACA355916510PDE6Bc.1615-1G>A (n.1615-1G>A)
c.778-1G>A (n.778-1G>A)
c.1834-1G>A (n.1834-1G>A)
c.820-1G>A (n.820-1G>A)
c.544-1G>A (n.544-1G>A)
n.410C>T
c.460-1G>A (n.460-1G>A)
 gnomAD v4
4g.662133G>CCA355916511PDE6Bc.1615-1G>C (n.1615-1G>C)
c.778-1G>C (n.778-1G>C)
c.1834-1G>C (n.1834-1G>C)
c.820-1G>C (n.820-1G>C)
c.544-1G>C (n.544-1G>C)
n.410C>G
c.460-1G>C (n.460-1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.662133G>TCA355916512PDE6Bc.1615-1G>T (n.1615-1G>T)
c.778-1G>T (n.778-1G>T)
c.1834-1G>T (n.1834-1G>T)
c.820-1G>T (n.820-1G>T)
c.544-1G>T (n.544-1G>T)
n.410C>A
c.460-1G>T (n.460-1G>T)
 gnomAD v4
4g.662134G>ACA355916513PDE6Bc.1615G>A (p.Val539Ile)
c.778G>A (p.Val260Ile)
c.1834G>A (p.Val612Ile)
c.820G>A (p.Val274Ile)
c.544G>A (p.Val182Ile)
n.409C>T
c.460G>A (p.Val154Ile)
4g.662134G>CCA355916514PDE6Bc.1615G>C (p.Val539Leu)
c.778G>C (p.Val260Leu)
c.1834G>C (p.Val612Leu)
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.409C>G
c.460G>C (p.Val154Leu)
 gnomAD v4
4g.662134G>TCA355916515PDE6Bc.1615G>T (p.Val539Phe)
c.778G>T (p.Val260Phe)
c.1834G>T (p.Val612Phe)
c.820G>T (p.Val274Phe)
c.544G>T (p.Val182Phe)
n.409C>A
c.460G>T (p.Val154Phe)
 gnomAD v4
4g.662135T>ACA91088634PDE6Bc.1616T>A (p.Val539Asp)
c.779T>A (p.Val260Asp)
c.1835T>A (p.Val612Asp)
c.821T>A (p.Val274Asp)
c.545T>A (p.Val182Asp)
n.408A>T
c.461T>A (p.Val154Asp)
 dbSNP
4g.662135T>CCA355916516PDE6Bc.1616T>C (p.Val539Ala)
c.779T>C (p.Val260Ala)
c.1835T>C (p.Val612Ala)
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.408A>G
c.461T>C (p.Val154Ala)
 gnomAD v4
4g.662135T>GCA355916517PDE6Bc.1616T>G (p.Val539Gly)
c.779T>G (p.Val260Gly)
c.1835T>G (p.Val612Gly)
c.821T>G (p.Val274Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.408A>C
c.461T>G (p.Val154Gly)
4g.662135T=CA1432859085PDE6Bc.1616T= (p.Val539=)
c.779T= (p.Val260=)
c.1835T= (p.Val612=)
c.821T= (p.Val274=)
c.545T= (p.Val182=)
n.408A=
c.461T= (p.Val154=)
4g.662136C>ACA438053422PDE6Bc.1617C>A (p.Val539=)
c.780C>A (p.Val260=)
c.1836C>A (p.Val612=)
c.822C>A (p.Val274=)
c.546C>A (p.Val182=)
n.407G>T
c.462C>A (p.Val154=)
 gnomAD v4
4g.662136C>GCA438053423PDE6Bc.1617C>G (p.Val539=)
c.780C>G (p.Val260=)
c.1836C>G (p.Val612=)
c.822C>G (p.Val274=)
c.546C>G (p.Val182=)
n.407G>C
c.462C>G (p.Val154=)
4g.662136C>TCA438053424PDE6Bc.1617C>T (p.Val539=)
c.780C>T (p.Val260=)
c.1836C>T (p.Val612=)
c.822C>T (p.Val274=)
c.546C>T (p.Val182=)
n.407G>A
c.462C>T (p.Val154=)
 gnomAD v4
4g.662137C>ACA355916728PDE6Bc.1618C>A (p.Leu540Met)
c.781C>A (p.Leu261Met)
c.1837C>A (p.Leu613Met)
c.823C>A (p.Leu275Met)
c.547C>A (p.Leu183Met)
n.406G>T
c.463C>A (p.Leu155Met)
 gnomAD v4
4g.662137C>GCA355916730PDE6Bc.1618C>G (p.Leu540Val)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.1837C>G (p.Leu613Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.406G>C
c.463C>G (p.Leu155Val)
4g.662137C>TCA438053425PDE6Bc.1618C>T (p.Leu540=)
c.781C>T (p.Leu261=)
c.1837C>T (p.Leu613=)
c.823C>T (p.Leu275=)
c.547C>T (p.Leu183=)
n.406G>A
c.463C>T (p.Leu155=)
 gnomAD v4
4g.662138T>ACA355916736PDE6Bc.1619T>A (p.Leu540Gln)
c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.1838T>A (p.Leu613Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
n.405A>T
c.464T>A (p.Leu155Gln)
 gnomAD v4
4g.662138T>CCA355916733PDE6Bc.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.1838T>C (p.Leu613Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.405A>G
c.464T>C (p.Leu155Pro)
 gnomAD v4
4g.662138T>GCA355916734PDE6Bc.1619T>G (p.Leu540Arg)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.1838T>G (p.Leu613Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.405A>C
c.464T>G (p.Leu155Arg)
4g.662139G>ACA438053426PDE6Bc.1620G>A (p.Leu540=)
c.783G>A (p.Leu261=)
c.1839G>A (p.Leu613=)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.549G>A (p.Leu183=)
n.404C>T
c.465G>A (p.Leu155=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.662139G>CCA438053427PDE6Bc.1620G>C (p.Leu540=)
c.783G>C (p.Leu261=)
c.1839G>C (p.Leu613=)
c.825G>C (p.Leu275=)
c.549G>C (p.Leu183=)
n.404C>G
c.465G>C (p.Leu155=)
 gnomAD v4
4g.662139G=CA1432859090PDE6Bc.1620G= (p.Leu540=)
c.783G= (p.Leu261=)
c.1839G= (p.Leu613=)
c.825G= (p.Leu275=)
c.549G= (p.Leu183=)
n.404C=
c.465G= (p.Leu155=)
4g.662139G>TCA438053428PDE6Bc.1620G>T (p.Leu540=)
c.783G>T (p.Leu261=)
c.1839G>T (p.Leu613=)
c.825G>T (p.Leu275=)
c.549G>T (p.Leu183=)
n.404C>A
c.465G>T (p.Leu155=)
 gnomAD v4
4g.662140delCA645539612PDE6Bc.1621del (p.Val541CysfsTer?)
c.784del (p.Val262CysfsTer?)
c.1840del (p.Val614CysfsTer?)
c.826del (p.Val276CysfsTer?)
c.550del (p.Val184CysfsTer?)
n.404del
c.466del (p.Val156CysfsTer?)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.662140G>ACA355916739PDE6Bc.1621G>A (p.Val541Met)
c.784G>A (p.Val262Met)
c.1840G>A (p.Val614Met)
c.826G>A (p.Val276Met)
c.550G>A (p.Val184Met)
n.403C>T
c.466G>A (p.Val156Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.662140G>CCA355916741PDE6Bc.1621G>C (p.Val541Leu)
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.1840G>C (p.Val614Leu)
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.550G>C (p.Val184Leu)
n.403C>G
c.466G>C (p.Val156Leu)
4g.662140G=CA1432859094PDE6Bc.1621G= (p.Val541=)
c.784G= (p.Val262=)
c.1840G= (p.Val614=)
c.826G= (p.Val276=)
c.550G= (p.Val184=)
n.403C=
c.466G= (p.Val156=)
4g.662140G>TCA355916743PDE6Bc.1621G>T (p.Val541Leu)
c.784G>T (p.Val262Leu)
c.1840G>T (p.Val614Leu)
c.826G>T (p.Val276Leu)
c.550G>T (p.Val184Leu)
n.403C>A
c.466G>T (p.Val156Leu)
 gnomAD v4
4g.662141T>ACA355916744PDE6Bc.1622T>A (p.Val541Glu)
c.785T>A (p.Val262Glu)
c.1841T>A (p.Val614Glu)
c.827T>A (p.Val276Glu)
c.551T>A (p.Val184Glu)
n.402A>T
c.467T>A (p.Val156Glu)
4g.662141T>CCA355916746PDE6Bc.1622T>C (p.Val541Ala)
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.1841T>C (p.Val614Ala)
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.551T>C (p.Val184Ala)
n.402A>G
c.467T>C (p.Val156Ala)
 gnomAD v4
4g.662141T>GCA355916747PDE6Bc.1622T>G (p.Val541Gly)
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.1841T>G (p.Val614Gly)
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.551T>G (p.Val184Gly)
n.402A>C
c.467T>G (p.Val156Gly)
4g.662142G>ACA438053430PDE6Bc.1623G>A (p.Val541=)
c.786G>A (p.Val262=)
c.1842G>A (p.Val614=)
c.828G>A (p.Val276=)
c.552G>A (p.Val184=)
n.401C>T
c.468G>A (p.Val156=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.662142G>CCA438053434PDE6Bc.1623G>C (p.Val541=)
c.786G>C (p.Val262=)
c.1842G>C (p.Val614=)
c.828G>C (p.Val276=)
c.552G>C (p.Val184=)
n.401C>G
c.468G>C (p.Val156=)
4g.662142G=CA1432859097PDE6Bc.1623G= (p.Val541=)
c.786G= (p.Val262=)
c.1842G= (p.Val614=)
c.828G= (p.Val276=)
c.552G= (p.Val184=)
n.401C=
c.468G= (p.Val156=)
4g.662142G>TCA438053432PDE6Bc.1623G>T (p.Val541=)
c.786G>T (p.Val262=)
c.1842G>T (p.Val614=)
c.828G>T (p.Val276=)
c.552G>T (p.Val184=)
n.401C>A
c.468G>T (p.Val156=)
 gnomAD v4
4g.662143C>ACA438053435PDE6Bc.1624C>A (p.Arg542=)
c.787C>A (p.Arg263=)
c.1843C>A (p.Arg615=)
c.829C>A (p.Arg277=)
c.553C>A (p.Arg185=)
n.400G>T
c.469C>A (p.Arg157=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.662143C=CA1432859105PDE6Bc.1624C= (p.Arg542=)
c.787C= (p.Arg263=)
c.1843C= (p.Arg615=)
c.829C= (p.Arg277=)
c.553C= (p.Arg185=)
n.400G=
c.469C= (p.Arg157=)
4g.662143C>GCA355916749PDE6Bc.1624C>G (p.Arg542Gly)
c.787C>G (p.Arg263Gly)
c.1843C>G (p.Arg615Gly)
c.829C>G (p.Arg277Gly)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
n.400G>C
c.469C>G (p.Arg157Gly)
4g.662143C>TCA2794623PDE6Bc.1624C>T (p.Arg542Trp)
c.787C>T (p.Arg263Trp)
c.1843C>T (p.Arg615Trp)
c.829C>T (p.Arg277Trp)
c.553C>T (p.Arg185Trp)
n.400G>A
c.469C>T (p.Arg157Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.662144G>ACA2794624PDE6Bc.1625G>A (p.Arg542Gln)
c.788G>A (p.Arg263Gln)
c.1844G>A (p.Arg615Gln)
c.830G>A (p.Arg277Gln)
c.554G>A (p.Arg185Gln)
n.399C>T
c.470G>A (p.Arg157Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.662144G>CCA91088654PDE6Bc.1625G>C (p.Arg542Pro)
c.788G>C (p.Arg263Pro)
c.1844G>C (p.Arg615Pro)
c.830G>C (p.Arg277Pro)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
n.399C>G
c.470G>C (p.Arg157Pro)
 dbSNP
4g.662144G=CA1432859113PDE6Bc.1625G= (p.Arg542=)
c.788G= (p.Arg263=)
c.1844G= (p.Arg615=)
c.830G= (p.Arg277=)
c.554G= (p.Arg185=)
n.399C=
c.470G= (p.Arg157=)
4g.662144G>TCA355916755PDE6Bc.1625G>T (p.Arg542Leu)
c.788G>T (p.Arg263Leu)
c.1844G>T (p.Arg615Leu)
c.830G>T (p.Arg277Leu)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
n.399C>A
c.470G>T (p.Arg157Leu)
 gnomAD v4
4g.662145G>ACA438053436PDE6Bc.1626G>A (p.Arg542=)
c.789G>A (p.Arg263=)
c.1845G>A (p.Arg615=)
c.831G>A (p.Arg277=)
c.555G>A (p.Arg185=)
n.398C>T
c.471G>A (p.Arg157=)
 gnomAD v4
4g.662145G>CCA438053439PDE6Bc.1626G>C (p.Arg542=)
c.789G>C (p.Arg263=)
c.1845G>C (p.Arg615=)
c.831G>C (p.Arg277=)
c.555G>C (p.Arg185=)
n.398C>G
c.471G>C (p.Arg157=)
4g.662145G>TCA438053437PDE6Bc.1626G>T (p.Arg542=)
c.789G>T (p.Arg263=)
c.1845G>T (p.Arg615=)
c.831G>T (p.Arg277=)
c.555G>T (p.Arg185=)
n.398C>A
c.471G>T (p.Arg157=)
 gnomAD v4
4g.662146T>ACA355916759PDE6Bc.1627T>A (p.Phe543Ile)
c.790T>A (p.Phe264Ile)
c.1846T>A (p.Phe616Ile)
c.832T>A (p.Phe278Ile)
c.556T>A (p.Phe186Ile)
n.397A>T
c.472T>A (p.Phe158Ile)
4g.662146T>CCA355916760PDE6Bc.1627T>C (p.Phe543Leu)
c.790T>C (p.Phe264Leu)
c.1846T>C (p.Phe616Leu)
c.832T>C (p.Phe278Leu)
c.556T>C (p.Phe186Leu)
n.397A>G
c.472T>C (p.Phe158Leu)
 gnomAD v4
4g.662146T>GCA355916757PDE6Bc.1627T>G (p.Phe543Val)
c.790T>G (p.Phe264Val)
c.1846T>G (p.Phe616Val)
c.832T>G (p.Phe278Val)
c.556T>G (p.Phe186Val)
n.397A>C
c.472T>G (p.Phe158Val)
4g.662147T>ACA355916762PDE6Bc.1628T>A (p.Phe543Tyr)
c.791T>A (p.Phe264Tyr)
c.1847T>A (p.Phe616Tyr)
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
n.396A>T
c.473T>A (p.Phe158Tyr)
4g.662147T>CCA355916764PDE6Bc.1628T>C (p.Phe543Ser)
c.791T>C (p.Phe264Ser)
c.1847T>C (p.Phe616Ser)
c.833T>C (p.Phe278Ser)
c.557T>C (p.Phe186Ser)
n.396A>G
c.473T>C (p.Phe158Ser)
 gnomAD v4
4g.662147T>GCA355916765PDE6Bc.1628T>G (p.Phe543Cys)
c.791T>G (p.Phe264Cys)
c.1847T>G (p.Phe616Cys)
c.833T>G (p.Phe278Cys)
c.557T>G (p.Phe186Cys)
n.396A>C
c.473T>G (p.Phe158Cys)
 gnomAD v4
4g.662148C>ACA355916767PDE6Bc.1629C>A (p.Phe543Leu)
c.792C>A (p.Phe264Leu)
c.1848C>A (p.Phe616Leu)
c.834C>A (p.Phe278Leu)
c.558C>A (p.Phe186Leu)
n.395G>T
c.474C>A (p.Phe158Leu)
 gnomAD v4
4g.662148C=CA1432859116PDE6Bc.1629C= (p.Phe543=)
c.792C= (p.Phe264=)
c.1848C= (p.Phe616=)
c.834C= (p.Phe278=)
c.558C= (p.Phe186=)
n.395G=
c.474C= (p.Phe158=)
4g.662148C>GCA355916769PDE6Bc.1629C>G (p.Phe543Leu)
c.792C>G (p.Phe264Leu)
c.1848C>G (p.Phe616Leu)
c.834C>G (p.Phe278Leu)
c.558C>G (p.Phe186Leu)
n.395G>C
c.474C>G (p.Phe158Leu)
4g.662148C>TCA438053440PDE6Bc.1629C>T (p.Phe543=)
c.792C>T (p.Phe264=)
c.1848C>T (p.Phe616=)
c.834C>T (p.Phe278=)
c.558C>T (p.Phe186=)
n.395G>A
c.474C>T (p.Phe158=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.662149C>ACA355916771PDE6Bc.1630C>A (p.Leu544Met)
c.793C>A (p.Leu265Met)
c.1849C>A (p.Leu617Met)
c.835C>A (p.Leu279Met)
c.559C>A (p.Leu187Met)
n.394G>T
c.475C>A (p.Leu159Met)
 gnomAD v4
4g.662149C>GCA355916772PDE6Bc.1630C>G (p.Leu544Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.1849C>G (p.Leu617Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
n.394G>C
c.475C>G (p.Leu159Val)
 gnomAD v4
4g.662149C>TCA438053442PDE6Bc.1630C>T (p.Leu544=)
c.793C>T (p.Leu265=)
c.1849C>T (p.Leu617=)
c.835C>T (p.Leu279=)
c.559C>T (p.Leu187=)
n.394G>A
c.475C>T (p.Leu159=)
 gnomAD v4
4g.662150T>ACA355916775PDE6Bc.1631T>A (p.Leu544Gln)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.1850T>A (p.Leu617Gln)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.560T>A (p.Leu187Gln)
n.393A>T
c.476T>A (p.Leu159Gln)
 gnomAD v4
4g.662150T>CCA355916778PDE6Bc.1631T>C (p.Leu544Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.1850T>C (p.Leu617Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.393A>G
c.476T>C (p.Leu159Pro)
 gnomAD v4
4g.662150T>GCA355916776PDE6Bc.1631T>G (p.Leu544Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.1850T>G (p.Leu617Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.393A>C
c.476T>G (p.Leu159Arg)
4g.662151G>ACA2794625PDE6Bc.1632G>A (p.Leu544=)
c.795G>A (p.Leu265=)
c.1851G>A (p.Leu617=)
c.837G>A (p.Leu279=)
c.561G>A (p.Leu187=)
n.392C>T
c.477G>A (p.Leu159=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662151G>CCA438053445PDE6Bc.1632G>C (p.Leu544=)
c.795G>C (p.Leu265=)
c.1851G>C (p.Leu617=)
c.837G>C (p.Leu279=)
c.561G>C (p.Leu187=)
n.392C>G
c.477G>C (p.Leu159=)
4g.662151G=CA1432859120PDE6Bc.1632G= (p.Leu544=)
c.795G= (p.Leu265=)
c.1851G= (p.Leu617=)
c.837G= (p.Leu279=)
c.561G= (p.Leu187=)
n.392C=
c.477G= (p.Leu159=)
4g.662151G>TCA438053443PDE6Bc.1632G>T (p.Leu544=)
c.795G>T (p.Leu265=)
c.1851G>T (p.Leu617=)
c.837G>T (p.Leu279=)
c.561G>T (p.Leu187=)
n.392C>A
c.477G>T (p.Leu159=)
 gnomAD v4
4g.662152T>ACA355916782PDE6Bc.1633T>A (p.Phe545Ile)
c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.1852T>A (p.Phe618Ile)
c.838T>A (p.Phe280Ile)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
n.391A>T
c.478T>A (p.Phe160Ile)
4g.662152T>CCA355916783PDE6Bc.1633T>C (p.Phe545Leu)
c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.1852T>C (p.Phe618Leu)
c.838T>C (p.Phe280Leu)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
n.391A>G
c.478T>C (p.Phe160Leu)
4g.662152T>GCA355916785PDE6Bc.1633T>G (p.Phe545Val)
c.796T>G (p.Phe266Val)
c.1852T>G (p.Phe618Val)
c.838T>G (p.Phe280Val)
c.562T>G (p.Phe188Val)
n.391A>C
c.478T>G (p.Phe160Val)
4g.662153T>ACA355916787PDE6Bc.1634T>A (p.Phe545Tyr)
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.1853T>A (p.Phe618Tyr)
c.839T>A (p.Phe280Tyr)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
n.390A>T
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
4g.662153T>CCA355916791PDE6Bc.1634T>C (p.Phe545Ser)
c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.1853T>C (p.Phe618Ser)
c.839T>C (p.Phe280Ser)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
n.390A>G
c.479T>C (p.Phe160Ser)
4g.662153T>GCA355916789PDE6Bc.1634T>G (p.Phe545Cys)
c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.1853T>G (p.Phe618Cys)
c.839T>G (p.Phe280Cys)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
n.390A>C
c.479T>G (p.Phe160Cys)
4g.662155_662160delCA2586973494PDE6Bc.1636_1641del (p.Ser546_Ile547del)
c.799_804del (p.Ser267_Ile268del)
c.1855_1860del (p.Ser619_Ile620del)
c.841_846del (p.Ser281_Ile282del)
c.565_570del (p.Ser189_Ile190del)
n.385_390del
c.481_486del (p.Ser161_Ile162del)
 gnomAD v4
4g.662154C>ACA355916793PDE6Bc.1635C>A (p.Phe545Leu)
c.798C>A (p.Phe266Leu)
c.1854C>A (p.Phe618Leu)
c.840C>A (p.Phe280Leu)
c.564C>A (p.Phe188Leu)
n.389G>T
c.480C>A (p.Phe160Leu)
 gnomAD v4
4g.662154C=CA1432859124PDE6Bc.1635C= (p.Phe545=)
c.798C= (p.Phe266=)
c.1854C= (p.Phe618=)
c.840C= (p.Phe280=)
c.564C= (p.Phe188=)
n.389G=
c.480C= (p.Phe160=)
4g.662154C>GCA355916795PDE6Bc.1635C>G (p.Phe545Leu)
c.798C>G (p.Phe266Leu)
c.1854C>G (p.Phe618Leu)
c.840C>G (p.Phe280Leu)
c.564C>G (p.Phe188Leu)
n.389G>C
c.480C>G (p.Phe160Leu)
4g.662154C>TCA2794626PDE6Bc.1635C>T (p.Phe545=)
c.798C>T (p.Phe266=)
c.1854C>T (p.Phe618=)
c.840C>T (p.Phe280=)
c.564C>T (p.Phe188=)
n.389G>A
c.480C>T (p.Phe160=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662155T>ACA355916797PDE6Bc.1636T>A (p.Ser546Thr)
c.799T>A (p.Ser267Thr)
c.1855T>A (p.Ser619Thr)
c.841T>A (p.Ser281Thr)
c.565T>A (p.Ser189Thr)
n.388A>T
c.481T>A (p.Ser161Thr)
 gnomAD v4
4g.662155T>CCA355916798PDE6Bc.1636T>C (p.Ser546Pro)
c.799T>C (p.Ser267Pro)
c.1855T>C (p.Ser619Pro)
c.841T>C (p.Ser281Pro)
c.565T>C (p.Ser189Pro)
n.388A>G
c.481T>C (p.Ser161Pro)
 gnomAD v4
4g.662155T>GCA355916800PDE6Bc.1636T>G (p.Ser546Ala)
c.799T>G (p.Ser267Ala)
c.1855T>G (p.Ser619Ala)
c.841T>G (p.Ser281Ala)
c.565T>G (p.Ser189Ala)
n.388A>C
c.481T>G (p.Ser161Ala)
4g.662156C>ACA355916802PDE6Bc.1637C>A (p.Ser546Tyr)
c.800C>A (p.Ser267Tyr)
c.1856C>A (p.Ser619Tyr)
c.842C>A (p.Ser281Tyr)
c.566C>A (p.Ser189Tyr)
n.387G>T
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
 gnomAD v4
4g.662156C>GCA355916804PDE6Bc.1637C>G (p.Ser546Cys)
c.800C>G (p.Ser267Cys)
c.1856C>G (p.Ser619Cys)
c.842C>G (p.Ser281Cys)
c.566C>G (p.Ser189Cys)
n.387G>C
c.482C>G (p.Ser161Cys)
4g.662156C>TCA355916806PDE6Bc.1637C>T (p.Ser546Phe)
c.800C>T (p.Ser267Phe)
c.1856C>T (p.Ser619Phe)
c.842C>T (p.Ser281Phe)
c.566C>T (p.Ser189Phe)
n.387G>A
c.482C>T (p.Ser161Phe)
 gnomAD v4
4g.662157C>ACA438053449PDE6Bc.1638C>A (p.Ser546=)
c.801C>A (p.Ser267=)
c.1857C>A (p.Ser619=)
c.843C>A (p.Ser281=)
c.567C>A (p.Ser189=)
n.386G>T
c.483C>A (p.Ser161=)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.662157C=CA1432859128PDE6Bc.1638C= (p.Ser546=)
c.801C= (p.Ser267=)
c.1857C= (p.Ser619=)
c.843C= (p.Ser281=)
c.567C= (p.Ser189=)
n.386G=
c.483C= (p.Ser161=)
4g.662157C>GCA438053452PDE6Bc.1638C>G (p.Ser546=)
c.801C>G (p.Ser267=)
c.1857C>G (p.Ser619=)
c.843C>G (p.Ser281=)
c.567C>G (p.Ser189=)
n.386G>C
c.483C>G (p.Ser161=)
4g.662157C>TCA438053453PDE6Bc.1638C>T (p.Ser546=)
c.801C>T (p.Ser267=)
c.1857C>T (p.Ser619=)
c.843C>T (p.Ser281=)
c.567C>T (p.Ser189=)
n.386G>A
c.483C>T (p.Ser161=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.662158A>CCA355916808PDE6Bc.1639A>C (p.Ile547Leu)
c.802A>C (p.Ile268Leu)
c.1858A>C (p.Ile620Leu)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
n.385T>G
c.484A>C (p.Ile162Leu)
4g.662158A>GCA355916810PDE6Bc.1639A>G (p.Ile547Val)
c.802A>G (p.Ile268Val)
c.1858A>G (p.Ile620Val)
c.844A>G (p.Ile282Val)
c.568A>G (p.Ile190Val)
n.385T>C
c.484A>G (p.Ile162Val)
 gnomAD v4
4g.662158A>TCA355916811PDE6Bc.1639A>T (p.Ile547Phe)
c.802A>T (p.Ile268Phe)
c.1858A>T (p.Ile620Phe)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
c.568A>T (p.Ile190Phe)
n.385T>A
c.484A>T (p.Ile162Phe)
4g.662159T>ACA355916817PDE6Bc.1640T>A (p.Ile547Asn)
c.803T>A (p.Ile268Asn)
c.1859T>A (p.Ile620Asn)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
c.569T>A (p.Ile190Asn)
n.384A>T
c.485T>A (p.Ile162Asn)
4g.662159T>CCA355916815PDE6Bc.1640T>C (p.Ile547Thr)
c.803T>C (p.Ile268Thr)
c.1859T>C (p.Ile620Thr)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
n.384A>G
c.485T>C (p.Ile162Thr)
 gnomAD v4
4g.662159T>GCA355916813PDE6Bc.1640T>G (p.Ile547Ser)
c.803T>G (p.Ile268Ser)
c.1859T>G (p.Ile620Ser)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
c.569T>G (p.Ile190Ser)
n.384A>C
c.485T>G (p.Ile162Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.662159T=CA1432859131PDE6Bc.1640T= (p.Ile547=)
c.803T= (p.Ile268=)
c.1859T= (p.Ile620=)
c.845T= (p.Ile282=)
c.569T= (p.Ile190=)
n.384A=
c.485T= (p.Ile162=)
4g.662160C>ACA438053455PDE6Bc.1641C>A (p.Ile547=)
c.804C>A (p.Ile268=)
c.1860C>A (p.Ile620=)
c.846C>A (p.Ile282=)
c.570C>A (p.Ile190=)
n.383G>T
c.486C>A (p.Ile162=)
 gnomAD v4
4g.662160C>GCA355916819PDE6Bc.1641C>G (p.Ile547Met)
c.804C>G (p.Ile268Met)
c.1860C>G (p.Ile620Met)
c.846C>G (p.Ile282Met)
c.570C>G (p.Ile190Met)
n.383G>C
c.486C>G (p.Ile162Met)
4g.662160C>TCA438053458PDE6Bc.1641C>T (p.Ile547=)
c.804C>T (p.Ile268=)
c.1860C>T (p.Ile620=)
c.846C>T (p.Ile282=)
c.570C>T (p.Ile190=)
n.383G>A
c.486C>T (p.Ile162=)
 gnomAD v4
4g.662161A>CCA355916825PDE6Bc.1642A>C (p.Ser548Arg)
c.805A>C (p.Ser269Arg)
c.1861A>C (p.Ser621Arg)
c.847A>C (p.Ser283Arg)
c.571A>C (p.Ser191Arg)
n.382T>G
c.487A>C (p.Ser163Arg)
4g.662161A>GCA355916821PDE6Bc.1642A>G (p.Ser548Gly)
c.805A>G (p.Ser269Gly)
c.1861A>G (p.Ser621Gly)
c.847A>G (p.Ser283Gly)
c.571A>G (p.Ser191Gly)
n.382T>C
c.487A>G (p.Ser163Gly)
 gnomAD v4
4g.662161A>TCA355916823PDE6Bc.1642A>T (p.Ser548Cys)
c.805A>T (p.Ser269Cys)
c.1861A>T (p.Ser621Cys)
c.847A>T (p.Ser283Cys)
c.571A>T (p.Ser191Cys)
n.382T>A
c.487A>T (p.Ser163Cys)
4g.662162G>ACA355916827PDE6Bc.1643G>A (p.Ser548Asn)
c.806G>A (p.Ser269Asn)
c.1862G>A (p.Ser621Asn)
c.848G>A (p.Ser283Asn)
c.572G>A (p.Ser191Asn)
n.381C>T
c.488G>A (p.Ser163Asn)
 gnomAD v4
4g.662162G>CCA355916828PDE6Bc.1643G>C (p.Ser548Thr)
c.806G>C (p.Ser269Thr)
c.1862G>C (p.Ser621Thr)
c.848G>C (p.Ser283Thr)
c.572G>C (p.Ser191Thr)
n.381C>G
c.488G>C (p.Ser163Thr)
4g.662162G>TCA355916830PDE6Bc.1643G>T (p.Ser548Ile)
c.806G>T (p.Ser269Ile)
c.1862G>T (p.Ser621Ile)
c.848G>T (p.Ser283Ile)
c.572G>T (p.Ser191Ile)
n.381C>A
c.488G>T (p.Ser163Ile)
 gnomAD v4
4g.662163C>ACA355916831PDE6Bc.1644C>A (p.Ser548Arg)
c.807C>A (p.Ser269Arg)
c.1863C>A (p.Ser621Arg)
c.849C>A (p.Ser283Arg)
c.573C>A (p.Ser191Arg)
n.380G>T
c.489C>A (p.Ser163Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.662163C=CA1432859134PDE6Bc.1644C= (p.Ser548=)
c.807C= (p.Ser269=)
c.1863C= (p.Ser621=)
c.849C= (p.Ser283=)
c.573C= (p.Ser191=)
n.380G=
c.489C= (p.Ser163=)
4g.662163C>GCA355916833PDE6Bc.1644C>G (p.Ser548Arg)
c.807C>G (p.Ser269Arg)
c.1863C>G (p.Ser621Arg)
c.849C>G (p.Ser283Arg)
c.573C>G (p.Ser191Arg)
n.380G>C
c.489C>G (p.Ser163Arg)
 gnomAD v4
4g.662163C>TCA438053461PDE6Bc.1644C>T (p.Ser548=)
c.807C>T (p.Ser269=)
c.1863C>T (p.Ser621=)
c.849C>T (p.Ser283=)
c.573C>T (p.Ser191=)
n.380G>A
c.489C>T (p.Ser163=)
4g.662164A>CCA355916835PDE6Bc.1645A>C (p.Lys549Gln)
c.808A>C (p.Lys270Gln)
c.1864A>C (p.Lys622Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.574A>C (p.Lys192Gln)
n.379T>G
c.490A>C (p.Lys164Gln)
4g.662164A>GCA355916836PDE6Bc.1645A>G (p.Lys549Glu)
c.808A>G (p.Lys270Glu)
c.1864A>G (p.Lys622Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.574A>G (p.Lys192Glu)
n.379T>C
c.490A>G (p.Lys164Glu)
 gnomAD v4
4g.662164A>TCA355916837PDE6Bc.1645A>T (p.Lys549Ter)
c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.1864A>T (p.Lys622Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.574A>T (p.Lys192Ter)
n.379T>A
c.490A>T (p.Lys164Ter)
4g.662165A>CCA355916839PDE6Bc.1646A>C (p.Lys549Thr)
c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.1865A>C (p.Lys622Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.575A>C (p.Lys192Thr)
n.378T>G
c.491A>C (p.Lys164Thr)
4g.662165A>GCA355916841PDE6Bc.1646A>G (p.Lys549Arg)
c.809A>G (p.Lys270Arg)
c.1865A>G (p.Lys622Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.575A>G (p.Lys192Arg)
n.378T>C
c.491A>G (p.Lys164Arg)
4g.662165A>TCA355916843PDE6Bc.1646A>T (p.Lys549Ile)
c.809A>T (p.Lys270Ile)
c.1865A>T (p.Lys622Ile)
c.851A>T (p.Lys284Ile)
c.575A>T (p.Lys192Ile)
n.378T>A
c.491A>T (p.Lys164Ile)
4g.662166A>CCA355916846PDE6Bc.1647A>C (p.Lys549Asn)
c.810A>C (p.Lys270Asn)
c.1866A>C (p.Lys622Asn)
c.852A>C (p.Lys284Asn)
c.576A>C (p.Lys192Asn)
n.377T>G
c.492A>C (p.Lys164Asn)
 gnomAD v4
4g.662166A>GCA438053462PDE6Bc.1647A>G (p.Lys549=)
c.810A>G (p.Lys270=)
c.1866A>G (p.Lys622=)
c.852A>G (p.Lys284=)
c.576A>G (p.Lys192=)
n.377T>C
c.492A>G (p.Lys164=)
 gnomAD v4
4g.662166A>TCA355916845PDE6Bc.1647A>T (p.Lys549Asn)
c.810A>T (p.Lys270Asn)
c.1866A>T (p.Lys622Asn)
c.852A>T (p.Lys284Asn)
c.576A>T (p.Lys192Asn)
n.377T>A
c.492A>T (p.Lys164Asn)
 gnomAD v4
4g.662167G>ACA355916848PDE6Bc.1648G>A (p.Gly550Arg)
c.811G>A (p.Gly271Arg)
c.1867G>A (p.Gly623Arg)
c.853G>A (p.Gly285Arg)
c.577G>A (p.Gly193Arg)
n.376C>T
c.493G>A (p.Gly165Arg)
4g.662167G>CCA355916850PDE6Bc.1648G>C (p.Gly550Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.1867G>C (p.Gly623Arg)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
n.376C>G
c.493G>C (p.Gly165Arg)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662167G>TCA355916851PDE6Bc.1648G>T (p.Gly550Trp)
c.811G>T (p.Gly271Trp)
c.1867G>T (p.Gly623Trp)
c.853G>T (p.Gly285Trp)
c.577G>T (p.Gly193Trp)
n.376C>A
c.493G>T (p.Gly165Trp)
 gnomAD v4
4g.662168G>ACA355916852PDE6Bc.1649G>A (p.Gly550Glu)
c.812G>A (p.Gly271Glu)
c.1868G>A (p.Gly623Glu)
c.854G>A (p.Gly285Glu)
c.578G>A (p.Gly193Glu)
n.375C>T
c.494G>A (p.Gly165Glu)
 gnomAD v4
4g.662168G>CCA355916853PDE6Bc.1649G>C (p.Gly550Ala)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.1868G>C (p.Gly623Ala)
c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
n.375C>G
c.494G>C (p.Gly165Ala)
4g.662168G>TCA355916855PDE6Bc.1649G>T (p.Gly550Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.1868G>T (p.Gly623Val)
c.854G>T (p.Gly285Val)
c.578G>T (p.Gly193Val)
n.375C>A
c.494G>T (p.Gly165Val)
 gnomAD v4
4g.662169G>ACA438053464PDE6Bc.1650G>A (p.Gly550=)
c.813G>A (p.Gly271=)
c.1869G>A (p.Gly623=)
c.855G>A (p.Gly285=)
c.579G>A (p.Gly193=)
n.374C>T
c.495G>A (p.Gly165=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662169G>CCA438053465PDE6Bc.1650G>C (p.Gly550=)
c.813G>C (p.Gly271=)
c.1869G>C (p.Gly623=)
c.855G>C (p.Gly285=)
c.579G>C (p.Gly193=)
n.374C>G
c.495G>C (p.Gly165=)
 gnomAD v4
4g.662169G=CA1432859138PDE6Bc.1650G= (p.Gly550=)
c.813G= (p.Gly271=)
c.1869G= (p.Gly623=)
c.855G= (p.Gly285=)
c.579G= (p.Gly193=)
n.374C=
c.495G= (p.Gly165=)
4g.662169G>TCA438053466PDE6Bc.1650G>T (p.Gly550=)
c.813G>T (p.Gly271=)
c.1869G>T (p.Gly623=)
c.855G>T (p.Gly285=)
c.579G>T (p.Gly193=)
n.374C>A
c.495G>T (p.Gly165=)
4g.662170T>ACA355916856PDE6Bc.1651T>A (p.Tyr551Asn)
c.814T>A (p.Tyr272Asn)
c.1870T>A (p.Tyr624Asn)
c.856T>A (p.Tyr286Asn)
c.580T>A (p.Tyr194Asn)
n.373A>T
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
4g.662170T>CCA355916857PDE6Bc.1651T>C (p.Tyr551His)
c.814T>C (p.Tyr272His)
c.1870T>C (p.Tyr624His)
c.856T>C (p.Tyr286His)
c.580T>C (p.Tyr194His)
n.373A>G
c.496T>C (p.Tyr166His)
4g.662170T>GCA355916859PDE6Bc.1651T>G (p.Tyr551Asp)
c.814T>G (p.Tyr272Asp)
c.1870T>G (p.Tyr624Asp)
c.856T>G (p.Tyr286Asp)
c.580T>G (p.Tyr194Asp)
n.373A>C
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
4g.662171A>CCA355916861PDE6Bc.1652A>C (p.Tyr551Ser)
c.815A>C (p.Tyr272Ser)
c.1871A>C (p.Tyr624Ser)
c.857A>C (p.Tyr286Ser)
c.581A>C (p.Tyr194Ser)
n.372T>G
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
4g.662171A>GCA355916862PDE6Bc.1652A>G (p.Tyr551Cys)
c.815A>G (p.Tyr272Cys)
c.1871A>G (p.Tyr624Cys)
c.857A>G (p.Tyr286Cys)
c.581A>G (p.Tyr194Cys)
n.372T>C
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
4g.662171A>TCA355916864PDE6Bc.1652A>T (p.Tyr551Phe)
c.815A>T (p.Tyr272Phe)
c.1871A>T (p.Tyr624Phe)
c.857A>T (p.Tyr286Phe)
c.581A>T (p.Tyr194Phe)
n.372T>A
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
4g.662171_662172delinsACCA1432859141PDE6Bc.1652_1653delinsAC (p.Tyr551=)
c.815_816delinsAC (p.Tyr272=)
c.1871_1872delinsAC (p.Tyr624=)
c.857_858delinsAC (p.Tyr286=)
c.581_582delinsAC (p.Tyr194=)
n.371_372delinsGT
c.497_498delinsAC (p.Tyr166=)
4g.662172C>ACA355916868PDE6Bc.1653C>A (p.Tyr551Ter)
c.816C>A (p.Tyr272Ter)
c.1872C>A (p.Tyr624Ter)
c.858C>A (p.Tyr286Ter)
c.582C>A (p.Tyr194Ter)
n.371G>T
c.498C>A (p.Tyr166Ter)
 gnomAD v4
4g.662172C=CA1432859151PDE6Bc.1653C= (p.Tyr551=)
c.816C= (p.Tyr272=)
c.1872C= (p.Tyr624=)
c.858C= (p.Tyr286=)
c.582C= (p.Tyr194=)
n.371G=
c.498C= (p.Tyr166=)
4g.662172C>GCA355916867PDE6Bc.1653C>G (p.Tyr551Ter)
c.816C>G (p.Tyr272Ter)
c.1872C>G (p.Tyr624Ter)
c.858C>G (p.Tyr286Ter)
c.582C>G (p.Tyr194Ter)
n.371G>C
c.498C>G (p.Tyr166Ter)
4g.662172C>TCA2794627PDE6Bc.1653C>T (p.Tyr551=)
c.816C>T (p.Tyr272=)
c.1872C>T (p.Tyr624=)
c.858C>T (p.Tyr286=)
c.582C>T (p.Tyr194=)
n.371G>A
c.498C>T (p.Tyr166=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662173delCA915942998PDE6Bc.1654del (p.Arg552GlyfsTer23)
c.817del (p.Arg273GlyfsTer23)
c.1873del (p.Arg625GlyfsTer23)
c.859del (p.Arg287GlyfsTer23)
c.583del (p.Arg195GlyfsTer23)
n.371del
c.499del (p.Arg167GlyfsTer23)
 ClinVar dbSNP
4g.662173C>ACA438053467PDE6Bc.1654C>A (p.Arg552=)
c.817C>A (p.Arg273=)
c.1873C>A (p.Arg625=)
c.859C>A (p.Arg287=)
c.583C>A (p.Arg195=)
n.370G>T
c.499C>A (p.Arg167=)
 gnomAD v4
4g.662173C=CA1432859156PDE6Bc.1654C= (p.Arg552=)
c.817C= (p.Arg273=)
c.1873C= (p.Arg625=)
c.859C= (p.Arg287=)
c.583C= (p.Arg195=)
n.370G=
c.499C= (p.Arg167=)
4g.662173C>GCA355916869PDE6Bc.1654C>G (p.Arg552Gly)
c.817C>G (p.Arg273Gly)
c.1873C>G (p.Arg625Gly)
c.859C>G (p.Arg287Gly)
c.583C>G (p.Arg195Gly)
n.370G>C
c.499C>G (p.Arg167Gly)
4g.662173C>TCA355916870PDE6Bc.1654C>T (p.Arg552Trp)
c.817C>T (p.Arg273Trp)
c.1873C>T (p.Arg625Trp)
c.859C>T (p.Arg287Trp)
c.583C>T (p.Arg195Trp)
n.370G>A
c.499C>T (p.Arg167Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662174G>ACA2794628PDE6Bc.1655G>A (p.Arg552Gln)
c.818G>A (p.Arg273Gln)
c.1874G>A (p.Arg625Gln)
c.860G>A (p.Arg287Gln)
c.584G>A (p.Arg195Gln)
n.369C>T
c.500G>A (p.Arg167Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662174G>CCA355916871PDE6Bc.1655G>C (p.Arg552Pro)
c.818G>C (p.Arg273Pro)
c.1874G>C (p.Arg625Pro)
c.860G>C (p.Arg287Pro)
c.584G>C (p.Arg195Pro)
n.369C>G
c.500G>C (p.Arg167Pro)
 dbSNP
4g.662174G=CA1432859163PDE6Bc.1655G= (p.Arg552=)
c.818G= (p.Arg273=)
c.1874G= (p.Arg625=)
c.860G= (p.Arg287=)
c.584G= (p.Arg195=)
n.369C=
c.500G= (p.Arg167=)
4g.662174G>TCA355916872PDE6Bc.1655G>T (p.Arg552Leu)
c.818G>T (p.Arg273Leu)
c.1874G>T (p.Arg625Leu)
c.860G>T (p.Arg287Leu)
c.584G>T (p.Arg195Leu)
n.369C>A
c.500G>T (p.Arg167Leu)
 gnomAD v4
4g.662175G>ACA438053468PDE6Bc.1656G>A (p.Arg552=)
c.819G>A (p.Arg273=)
c.1875G>A (p.Arg625=)
c.861G>A (p.Arg287=)
c.585G>A (p.Arg195=)
n.368C>T
c.501G>A (p.Arg167=)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.662175G>CCA438053470PDE6Bc.1656G>C (p.Arg552=)
c.819G>C (p.Arg273=)
c.1875G>C (p.Arg625=)
c.861G>C (p.Arg287=)
c.585G>C (p.Arg195=)
n.368C>G
c.501G>C (p.Arg167=)
4g.662175G>TCA438053472PDE6Bc.1656G>T (p.Arg552=)
c.819G>T (p.Arg273=)
c.1875G>T (p.Arg625=)
c.861G>T (p.Arg287=)
c.585G>T (p.Arg195=)
n.368C>A
c.501G>T (p.Arg167=)
 gnomAD v4
4g.662176A>CCA438053479PDE6Bc.1657A>C (p.Arg553=)
c.820A>C (p.Arg274=)
c.1876A>C (p.Arg626=)
c.862A>C (p.Arg288=)
c.586A>C (p.Arg196=)
n.367T>G
c.502A>C (p.Arg168=)
4g.662176A>GCA355916873PDE6Bc.1657A>G (p.Arg553Gly)
c.820A>G (p.Arg274Gly)
c.1876A>G (p.Arg626Gly)
c.862A>G (p.Arg288Gly)
c.586A>G (p.Arg196Gly)
n.367T>C
c.502A>G (p.Arg168Gly)
 gnomAD v4
4g.662176A>TCA355916874PDE6Bc.1657A>T (p.Arg553Ter)
c.820A>T (p.Arg274Ter)
c.1876A>T (p.Arg626Ter)
c.862A>T (p.Arg288Ter)
c.586A>T (p.Arg196Ter)
n.367T>A
c.502A>T (p.Arg168Ter)
4g.662177G>ACA355916875PDE6Bc.1658G>A (p.Arg553Lys)
c.821G>A (p.Arg274Lys)
c.1877G>A (p.Arg626Lys)
c.863G>A (p.Arg288Lys)
c.587G>A (p.Arg196Lys)
n.366C>T
c.503G>A (p.Arg168Lys)
4g.662177G>CCA355916876PDE6Bc.1658G>C (p.Arg553Thr)
c.821G>C (p.Arg274Thr)
c.1877G>C (p.Arg626Thr)
c.863G>C (p.Arg288Thr)
c.587G>C (p.Arg196Thr)
n.366C>G
c.503G>C (p.Arg168Thr)
 gnomAD v4
4g.662177G>TCA355916877PDE6Bc.1658G>T (p.Arg553Ile)
c.821G>T (p.Arg274Ile)
c.1877G>T (p.Arg626Ile)
c.863G>T (p.Arg288Ile)
c.587G>T (p.Arg196Ile)
n.366C>A
c.503G>T (p.Arg168Ile)
 gnomAD v4
4g.662178A=CA1432859171PDE6Bc.1659A= (p.Arg553=)
c.822A= (p.Arg274=)
c.1878A= (p.Arg626=)
c.864A= (p.Arg288=)
c.588A= (p.Arg196=)
n.365T=
c.504A= (p.Arg168=)
4g.662178A>CCA355916878PDE6Bc.1659A>C (p.Arg553Ser)
c.822A>C (p.Arg274Ser)
c.1878A>C (p.Arg626Ser)
c.864A>C (p.Arg288Ser)
c.588A>C (p.Arg196Ser)
n.365T>G
c.504A>C (p.Arg168Ser)
4g.662178A>GCA438053480PDE6Bc.1659A>G (p.Arg553=)
c.822A>G (p.Arg274=)
c.1878A>G (p.Arg626=)
c.864A>G (p.Arg288=)
c.588A>G (p.Arg196=)
n.365T>C
c.504A>G (p.Arg168=)
 dbSNP
4g.662178A>TCA355916879PDE6Bc.1659A>T (p.Arg553Ser)
c.822A>T (p.Arg274Ser)
c.1878A>T (p.Arg626Ser)
c.864A>T (p.Arg288Ser)
c.588A>T (p.Arg196Ser)
n.365T>A
c.504A>T (p.Arg168Ser)
4g.662179delCA2669420938PDE6Bc.1660del (p.Ile554SerfsTer21)
c.823del (p.Ile275SerfsTer21)
c.1879del (p.Ile627SerfsTer21)
c.865del (p.Ile289SerfsTer21)
c.589del (p.Ile197SerfsTer21)
n.365del
c.505del (p.Ile169SerfsTer21)
 gnomAD v4
4g.662179A=CA1432859174PDE6Bc.1660A= (p.Ile554=)
c.823A= (p.Ile275=)
c.1879A= (p.Ile627=)
c.865A= (p.Ile289=)
c.589A= (p.Ile197=)
n.364T=
c.505A= (p.Ile169=)
4g.662179A>CCA355916881PDE6Bc.1660A>C (p.Ile554Leu)
c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.1879A>C (p.Ile627Leu)
c.865A>C (p.Ile289Leu)
c.589A>C (p.Ile197Leu)
n.364T>G
c.505A>C (p.Ile169Leu)
4g.662179A>GCA355916882PDE6Bc.1660A>G (p.Ile554Val)
c.823A>G (p.Ile275Val)
c.1879A>G (p.Ile627Val)
c.865A>G (p.Ile289Val)
c.589A>G (p.Ile197Val)
n.364T>C
c.505A>G (p.Ile169Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.662179A>TCA355916880PDE6Bc.1660A>T (p.Ile554Phe)
c.823A>T (p.Ile275Phe)
c.1879A>T (p.Ile627Phe)
c.865A>T (p.Ile289Phe)
c.589A>T (p.Ile197Phe)
n.364T>A
c.505A>T (p.Ile169Phe)
4g.662180T>ACA355916883PDE6Bc.1661T>A (p.Ile554Asn)
c.824T>A (p.Ile275Asn)
c.1880T>A (p.Ile627Asn)
c.866T>A (p.Ile289Asn)
c.590T>A (p.Ile197Asn)
n.363A>T
c.506T>A (p.Ile169Asn)
4g.662180T>CCA355916884PDE6Bc.1661T>C (p.Ile554Thr)
c.824T>C (p.Ile275Thr)
c.1880T>C (p.Ile627Thr)
c.866T>C (p.Ile289Thr)
c.590T>C (p.Ile197Thr)
n.363A>G
c.506T>C (p.Ile169Thr)
 gnomAD v4
4g.662180T>GCA355916885PDE6Bc.1661T>G (p.Ile554Ser)
c.824T>G (p.Ile275Ser)
c.1880T>G (p.Ile627Ser)
c.866T>G (p.Ile289Ser)
c.590T>G (p.Ile197Ser)
n.363A>C
c.506T>G (p.Ile169Ser)
4g.662181C>ACA438053482PDE6Bc.1662C>A (p.Ile554=)
c.825C>A (p.Ile275=)
c.1881C>A (p.Ile627=)
c.867C>A (p.Ile289=)
c.591C>A (p.Ile197=)
n.362G>T
c.507C>A (p.Ile169=)
 gnomAD v4
4g.662181C>GCA355916886PDE6Bc.1662C>G (p.Ile554Met)
c.825C>G (p.Ile275Met)
c.1881C>G (p.Ile627Met)
c.867C>G (p.Ile289Met)
c.591C>G (p.Ile197Met)
n.362G>C
c.507C>G (p.Ile169Met)
 ClinVar
4g.662181C>TCA438053483PDE6Bc.1662C>T (p.Ile554=)
c.825C>T (p.Ile275=)
c.1881C>T (p.Ile627=)
c.867C>T (p.Ile289=)
c.591C>T (p.Ile197=)
n.362G>A
c.507C>T (p.Ile169=)
4g.662181_662185delinsCACCTCA1432859176PDE6Bc.1662_1666delinsCACCT (p.Ile554=)
c.825_829delinsCACCT (p.Ile275=)
c.1881_1885delinsCACCT (p.Ile627=)
c.867_871delinsCACCT (p.Ile289=)
c.591_595delinsCACCT (p.Ile197=)
n.358_362delinsAGGTG
c.507_511delinsCACCT (p.Ile169=)
4g.662182A=CA1432859178PDE6Bc.1663A= (p.Thr555=)
c.826A= (p.Thr276=)
c.1882A= (p.Thr628=)
c.868A= (p.Thr290=)
c.592A= (p.Thr198=)
n.361T=
c.508A= (p.Thr170=)
4g.662182A>CCA91088675PDE6Bc.1663A>C (p.Thr555Pro)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.1882A>C (p.Thr628Pro)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.592A>C (p.Thr198Pro)
n.361T>G
c.508A>C (p.Thr170Pro)
 dbSNP gnomAD v4
4g.662182A>GCA355916888PDE6Bc.1663A>G (p.Thr555Ala)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.1882A>G (p.Thr628Ala)
c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.592A>G (p.Thr198Ala)
n.361T>C
c.508A>G (p.Thr170Ala)
 gnomAD v4
4g.662182A>TCA355916887PDE6Bc.1663A>T (p.Thr555Ser)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.1882A>T (p.Thr628Ser)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.592A>T (p.Thr198Ser)
n.361T>A
c.508A>T (p.Thr170Ser)
4g.662185_662188delCA913107328PDE6Bc.1666_1669del (p.Tyr556ThrfsTer18)
c.829_832del (p.Tyr277ThrfsTer18)
c.1885_1888del (p.Tyr629ThrfsTer18)
c.871_874del (p.Tyr291ThrfsTer18)
c.595_598del (p.Tyr199ThrfsTer18)
n.358_361del
c.511_514del (p.Tyr171ThrfsTer18)
 dbSNP
4g.662183C>ACA91088678PDE6Bc.1664C>A (p.Thr555Asn)
c.827C>A (p.Thr276Asn)
c.1883C>A (p.Thr628Asn)
c.869C>A (p.Thr290Asn)
c.593C>A (p.Thr198Asn)
n.360G>T
c.509C>A (p.Thr170Asn)
 dbSNP gnomAD v4
4g.662183C=CA1432859182PDE6Bc.1664C= (p.Thr555=)
c.827C= (p.Thr276=)
c.1883C= (p.Thr628=)
c.869C= (p.Thr290=)
c.593C= (p.Thr198=)
n.360G=
c.509C= (p.Thr170=)
4g.662183C>GCA355916889PDE6Bc.1664C>G (p.Thr555Ser)
c.827C>G (p.Thr276Ser)
c.1883C>G (p.Thr628Ser)
c.869C>G (p.Thr290Ser)
c.593C>G (p.Thr198Ser)
n.360G>C
c.509C>G (p.Thr170Ser)
 ClinVar
4g.662183C>TCA355916890PDE6Bc.1664C>T (p.Thr555Ile)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.1883C>T (p.Thr628Ile)
c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.593C>T (p.Thr198Ile)
n.360G>A
c.509C>T (p.Thr170Ile)
 gnomAD v4
4g.662184C>ACA438053484PDE6Bc.1665C>A (p.Thr555=)
c.828C>A (p.Thr276=)
c.1884C>A (p.Thr628=)
c.870C>A (p.Thr290=)
c.594C>A (p.Thr198=)
n.359G>T
c.510C>A (p.Thr170=)
 gnomAD v4
4g.662184C>GCA438053485PDE6Bc.1665C>G (p.Thr555=)
c.828C>G (p.Thr276=)
c.1884C>G (p.Thr628=)
c.870C>G (p.Thr290=)
c.594C>G (p.Thr198=)
n.359G>C
c.510C>G (p.Thr170=)
4g.662184C>TCA438053487PDE6Bc.1665C>T (p.Thr555=)
c.828C>T (p.Thr276=)
c.1884C>T (p.Thr628=)
c.870C>T (p.Thr290=)
c.594C>T (p.Thr198=)
n.359G>A
c.510C>T (p.Thr170=)
4g.662185T>ACA355916891PDE6Bc.1666T>A (p.Tyr556Asn)
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
c.1885T>A (p.Tyr629Asn)
c.871T>A (p.Tyr291Asn)
c.595T>A (p.Tyr199Asn)
n.358A>T
c.511T>A (p.Tyr171Asn)
 gnomAD v4
4g.662185T>CCA355916892PDE6Bc.1666T>C (p.Tyr556His)
c.829T>C (p.Tyr277His)
c.1885T>C (p.Tyr629His)
c.871T>C (p.Tyr291His)
c.595T>C (p.Tyr199His)
n.358A>G
c.511T>C (p.Tyr171His)
 gnomAD v4
4g.662185T>GCA355916893PDE6Bc.1666T>G (p.Tyr556Asp)
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
c.1885T>G (p.Tyr629Asp)
c.871T>G (p.Tyr291Asp)
c.595T>G (p.Tyr199Asp)
n.358A>C
c.511T>G (p.Tyr171Asp)
4g.662186A=CA1432859186PDE6Bc.1667A= (p.Tyr556=)
c.830A= (p.Tyr277=)
c.1886A= (p.Tyr629=)
c.872A= (p.Tyr291=)
c.596A= (p.Tyr199=)
n.357T=
c.512A= (p.Tyr171=)
4g.662186A>CCA355916895PDE6Bc.1667A>C (p.Tyr556Ser)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
c.1886A>C (p.Tyr629Ser)
c.872A>C (p.Tyr291Ser)
c.596A>C (p.Tyr199Ser)
n.357T>G
c.512A>C (p.Tyr171Ser)
4g.662186A>GCA2794629PDE6Bc.1667A>G (p.Tyr556Cys)
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
c.1886A>G (p.Tyr629Cys)
c.872A>G (p.Tyr291Cys)
c.596A>G (p.Tyr199Cys)
n.357T>C
c.512A>G (p.Tyr171Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.662186A>TCA355916894PDE6Bc.1667A>T (p.Tyr556Phe)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
c.1886A>T (p.Tyr629Phe)
c.872A>T (p.Tyr291Phe)
c.596A>T (p.Tyr199Phe)
n.357T>A
c.512A>T (p.Tyr171Phe)
4g.662187C>ACA355916896PDE6Bc.1668C>A (p.Tyr556Ter)
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
c.1887C>A (p.Tyr629Ter)
c.873C>A (p.Tyr291Ter)
c.597C>A (p.Tyr199Ter)
n.356G>T
c.513C>A (p.Tyr171Ter)
 gnomAD v4
4g.662187C=CA1432859189PDE6Bc.1668C= (p.Tyr556=)
c.831C= (p.Tyr277=)
c.1887C= (p.Tyr629=)
c.873C= (p.Tyr291=)
c.597C= (p.Tyr199=)
n.356G=
c.513C= (p.Tyr171=)
4g.662187C>GCA355916897PDE6Bc.1668C>G (p.Tyr556Ter)
c.831C>G (p.Tyr277Ter)
c.1887C>G (p.Tyr629Ter)
c.873C>G (p.Tyr291Ter)
c.597C>G (p.Tyr199Ter)
n.356G>C
c.513C>G (p.Tyr171Ter)
4g.662187C>TCA438053490PDE6Bc.1668C>T (p.Tyr556=)
c.831C>T (p.Tyr277=)
c.1887C>T (p.Tyr629=)
c.873C>T (p.Tyr291=)
c.597C>T (p.Tyr199=)
n.356G>A
c.513C>T (p.Tyr171=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.662188C>ACA355916898PDE6Bc.1669C>A (p.His557Asn)
c.832C>A (p.His278Asn)
c.1888C>A (p.His630Asn)
c.874C>A (p.His292Asn)
c.598C>A (p.His200Asn)
n.355G>T
c.514C>A (p.His172Asn)
 gnomAD v4
4g.662188C=CA1432859196PDE6Bc.1669C= (p.His557=)
c.832C= (p.His278=)
c.1888C= (p.His630=)
c.874C= (p.His292=)
c.598C= (p.His200=)
n.355G=
c.514C= (p.His172=)
4g.662188C>GCA355916899PDE6Bc.1669C>G (p.His557Asp)
c.832C>G (p.His278Asp)
c.1888C>G (p.His630Asp)
c.874C>G (p.His292Asp)
c.598C>G (p.His200Asp)
n.355G>C
c.514C>G (p.His172Asp)
4g.662188C>TCA256720PDE6Bc.1669C>T (p.His557Tyr)
c.832C>T (p.His278Tyr)
c.1888C>T (p.His630Tyr)
c.874C>T (p.His292Tyr)
c.598C>T (p.His200Tyr)
n.355G>A
c.514C>T (p.His172Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched