Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.6620077T>ACA2543108125NSUN2c.815+29A>T (n.815+29A>T)
c.*121+29A>T (n.*121+29A>T)
n.1384+29A>T
c.710+29A>T (n.710+29A>T)
n.1111+29A>T
n.795+29A>T
5g.6620077T>CCA2673162937NSUN2c.815+29A>G (n.815+29A>G)
c.*121+29A>G (n.*121+29A>G)
n.1384+29A>G
c.710+29A>G (n.710+29A>G)
n.1111+29A>G
n.795+29A>G
 gnomAD v4
5g.6620078T>CCA1072898933NSUN2c.815+28A>G (n.815+28A>G)
c.*121+28A>G (n.*121+28A>G)
n.1384+28A>G
c.710+28A>G (n.710+28A>G)
n.1111+28A>G
n.795+28A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620078T=CA1525232711NSUN2c.815+28A= (n.815+28A=)
c.*121+28A= (n.*121+28A=)
n.1384+28A=
c.710+28A= (n.710+28A=)
n.1111+28A=
n.795+28A=
5g.6620079G>TCA2673162938NSUN2c.815+27C>A (n.815+27C>A)
c.*121+27C>A (n.*121+27C>A)
n.1384+27C>A
c.710+27C>A (n.710+27C>A)
n.1111+27C>A
n.795+27C>A
 gnomAD v4
5g.6620080G>ACA2581466975NSUN2c.815+26C>T (n.815+26C>T)
c.*121+26C>T (n.*121+26C>T)
n.1384+26C>T
c.710+26C>T (n.710+26C>T)
n.1111+26C>T
n.795+26C>T
5g.6620080G>CCA2581466974NSUN2c.815+26C>G (n.815+26C>G)
c.*121+26C>G (n.*121+26C>G)
n.1384+26C>G
c.710+26C>G (n.710+26C>G)
n.1111+26C>G
n.795+26C>G
5g.6620080G=CA1525232714NSUN2c.815+26C= (n.815+26C=)
c.*121+26C= (n.*121+26C=)
n.1384+26C=
c.710+26C= (n.710+26C=)
n.1111+26C=
n.795+26C=
5g.6620080G>TCA3192669NSUN2c.815+26C>A (n.815+26C>A)
c.*121+26C>A (n.*121+26C>A)
n.1384+26C>A
c.710+26C>A (n.710+26C>A)
n.1111+26C>A
n.795+26C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620081G>ACA557860262NSUN2c.815+25C>T (n.815+25C>T)
c.*121+25C>T (n.*121+25C>T)
n.1384+25C>T
c.710+25C>T (n.710+25C>T)
n.1111+25C>T
n.795+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620081G=CA1525232716NSUN2c.815+25C= (n.815+25C=)
c.*121+25C= (n.*121+25C=)
n.1384+25C=
c.710+25C= (n.710+25C=)
n.1111+25C=
n.795+25C=
5g.6620081G>TCA2673162939NSUN2c.815+25C>A (n.815+25C>A)
c.*121+25C>A (n.*121+25C>A)
n.1384+25C>A
c.710+25C>A (n.710+25C>A)
n.1111+25C>A
n.795+25C>A
 gnomAD v4
5g.6620082C>ACA2673162940NSUN2c.815+24G>T (n.815+24G>T)
c.*121+24G>T (n.*121+24G>T)
n.1384+24G>T
c.710+24G>T (n.710+24G>T)
n.1111+24G>T
n.795+24G>T
 gnomAD v4
5g.6620083T>CCA813186257NSUN2c.815+23A>G (n.815+23A>G)
c.*121+23A>G (n.*121+23A>G)
n.1384+23A>G
c.710+23A>G (n.710+23A>G)
n.1111+23A>G
n.795+23A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620083T=CA1525232718NSUN2c.815+23A= (n.815+23A=)
c.*121+23A= (n.*121+23A=)
n.1384+23A=
c.710+23A= (n.710+23A=)
n.1111+23A=
n.795+23A=
5g.6620087delCA2673162941NSUN2c.815+23del (n.815+23del)
c.*121+23del (n.*121+23del)
n.1384+23del
c.710+23del (n.710+23del)
n.1111+23del
n.795+23del
 gnomAD v4
5g.6620084T>CCA3192670NSUN2c.815+22A>G (n.815+22A>G)
c.*121+22A>G (n.*121+22A>G)
n.1384+22A>G
c.710+22A>G (n.710+22A>G)
n.1111+22A>G
n.795+22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620084T=CA1525232722NSUN2c.815+22A= (n.815+22A=)
c.*121+22A= (n.*121+22A=)
n.1384+22A=
c.710+22A= (n.710+22A=)
n.1111+22A=
n.795+22A=
5g.6620086T>CCA2708152215NSUN2c.815+20A>G (n.815+20A>G)
c.*121+20A>G (n.*121+20A>G)
n.1384+20A>G
c.710+20A>G (n.710+20A>G)
n.1111+20A>G
n.795+20A>G
 dbSNP
5g.6620087T>CCA3192671NSUN2c.815+19A>G (n.815+19A>G)
c.*121+19A>G (n.*121+19A>G)
n.1384+19A>G
c.710+19A>G (n.710+19A>G)
n.1111+19A>G
n.795+19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.6620087T=CA1525232724NSUN2c.815+19A= (n.815+19A=)
c.*121+19A= (n.*121+19A=)
n.1384+19A=
c.710+19A= (n.710+19A=)
n.1111+19A=
n.795+19A=
5g.6620088G>TCA2673162942NSUN2c.815+18C>A (n.815+18C>A)
c.*121+18C>A (n.*121+18C>A)
n.1384+18C>A
c.710+18C>A (n.710+18C>A)
n.1111+18C>A
n.795+18C>A
 gnomAD v4
5g.6620088_6620098delCA2765177028NSUN2c.815+8_815+18del (n.815+8_815+18del)
c.*121+8_*121+18del (n.*121+8_*121+18del)
n.1384+8_1384+18del
c.710+8_710+18del (n.710+8_710+18del)
n.1111+8_1111+18del
n.795+8_795+18del
5g.6620089G>ACA2673162944NSUN2c.815+17C>T (n.815+17C>T)
c.*121+17C>T (n.*121+17C>T)
n.1384+17C>T
c.710+17C>T (n.710+17C>T)
n.1111+17C>T
n.795+17C>T
 gnomAD v4
5g.6620089G>TCA2673162943NSUN2c.815+17C>A (n.815+17C>A)
c.*121+17C>A (n.*121+17C>A)
n.1384+17C>A
c.710+17C>A (n.710+17C>A)
n.1111+17C>A
n.795+17C>A
 gnomAD v4
5g.6620089_6620109delCA2673162945NSUN2c.812_815+17del
c.*118_*121+17del
n.1381_1384+17del
c.707_710+17del
n.1108_1111+17del
n.792_795+17del
 gnomAD v4
5g.6620090C>ACA2765177029NSUN2c.815+16G>T (n.815+16G>T)
c.*121+16G>T (n.*121+16G>T)
n.1384+16G>T
c.710+16G>T (n.710+16G>T)
n.1111+16G>T
n.795+16G>T
5g.6620090C=CA1525232726NSUN2c.815+16G= (n.815+16G=)
c.*121+16G= (n.*121+16G=)
n.1384+16G=
c.710+16G= (n.710+16G=)
n.1111+16G=
n.795+16G=
5g.6620090C>TCA557860263NSUN2c.815+16G>A (n.815+16G>A)
c.*121+16G>A (n.*121+16G>A)
n.1384+16G>A
c.710+16G>A (n.710+16G>A)
n.1111+16G>A
n.795+16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.6620091C>ACA2673162946NSUN2c.815+15G>T (n.815+15G>T)
c.*121+15G>T (n.*121+15G>T)
n.1384+15G>T
c.710+15G>T (n.710+15G>T)
n.1111+15G>T
n.795+15G>T
 gnomAD v4
5g.6620093A>GCA2673162947NSUN2c.815+13T>C (n.815+13T>C)
c.*121+13T>C (n.*121+13T>C)
n.1384+13T>C
c.710+13T>C (n.710+13T>C)
n.1111+13T>C
n.795+13T>C
 gnomAD v4
5g.6620094T>ACA1525232728NSUN2c.815+12A>T (n.815+12A>T)
c.*121+12A>T (n.*121+12A>T)
n.1384+12A>T
c.710+12A>T (n.710+12A>T)
n.1111+12A>T
n.795+12A>T
 dbSNP
5g.6620094T>CCA2578311978NSUN2c.815+12A>G (n.815+12A>G)
c.*121+12A>G (n.*121+12A>G)
n.1384+12A>G
c.710+12A>G (n.710+12A>G)
n.1111+12A>G
n.795+12A>G
 gnomAD v4
5g.6620094T=CA1525232727NSUN2c.815+12A= (n.815+12A=)
c.*121+12A= (n.*121+12A=)
n.1384+12A=
c.710+12A= (n.710+12A=)
n.1111+12A=
n.795+12A=
5g.6620095A=CA1525232729NSUN2c.815+11T= (n.815+11T=)
c.*121+11T= (n.*121+11T=)
n.1384+11T=
c.710+11T= (n.710+11T=)
n.1111+11T=
n.795+11T=
5g.6620095A>GCA813186262NSUN2c.815+11T>C (n.815+11T>C)
c.*121+11T>C (n.*121+11T>C)
n.1384+11T>C
c.710+11T>C (n.710+11T>C)
n.1111+11T>C
n.795+11T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620096A=CA1525232730NSUN2c.815+10T= (n.815+10T=)
c.*121+10T= (n.*121+10T=)
n.1384+10T=
c.710+10T= (n.710+10T=)
n.1111+10T=
n.795+10T=
5g.6620096A>CCA2673162948NSUN2c.815+10T>G (n.815+10T>G)
c.*121+10T>G (n.*121+10T>G)
n.1384+10T>G
c.710+10T>G (n.710+10T>G)
n.1111+10T>G
n.795+10T>G
 gnomAD v4
5g.6620096A>TCA1525232731NSUN2c.815+10T>A (n.815+10T>A)
c.*121+10T>A (n.*121+10T>A)
n.1384+10T>A
c.710+10T>A (n.710+10T>A)
n.1111+10T>A
n.795+10T>A
 dbSNP
5g.6620097_6620100delCA2673162949NSUN2c.815+7_815+10del (n.815+7_815+10del)
c.*121+7_*121+10del (n.*121+7_*121+10del)
n.1384+7_1384+10del
c.710+7_710+10del (n.710+7_710+10del)
n.1111+7_1111+10del
n.795+7_795+10del
 gnomAD v4
5g.6620097G>ACA2740091668NSUN2c.815+9C>T (n.815+9C>T)
c.*121+9C>T (n.*121+9C>T)
n.1384+9C>T
c.710+9C>T (n.710+9C>T)
n.1111+9C>T
n.795+9C>T
 ClinVar
5g.6620102dupCA2673162950NSUN2c.815+6dup (n.815+6dup)
c.*121+6dup (n.*121+6dup)
n.1384+6dup
c.710+6dup (n.710+6dup)
n.1111+6dup
n.795+6dup
 gnomAD v4
5g.6620101A>CCA2673162951NSUN2c.815+5T>G (n.815+5T>G)
c.*121+5T>G (n.*121+5T>G)
n.1384+5T>G
c.710+5T>G (n.710+5T>G)
n.1111+5T>G
n.795+5T>G
 gnomAD v4
5g.6620101A>GCA2673162952NSUN2c.815+5T>C (n.815+5T>C)
c.*121+5T>C (n.*121+5T>C)
n.1384+5T>C
c.710+5T>C (n.710+5T>C)
n.1111+5T>C
n.795+5T>C
 gnomAD v4
5g.6620103T>CCA557860264NSUN2c.815+3A>G (n.815+3A>G)
c.*121+3A>G (n.*121+3A>G)
n.1384+3A>G
c.710+3A>G (n.710+3A>G)
n.1111+3A>G
n.795+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.6620103T=CA1525232734NSUN2c.815+3A= (n.815+3A=)
c.*121+3A= (n.*121+3A=)
n.1384+3A=
c.710+3A= (n.710+3A=)
n.1111+3A=
n.795+3A=
5g.6620104A>CCA359124942NSUN2c.815+2T>G (n.815+2T>G)
c.*121+2T>G (n.*121+2T>G)
n.1384+2T>G
c.710+2T>G (n.710+2T>G)
n.1111+2T>G
n.795+2T>G
5g.6620104A>GCA359124947NSUN2c.815+2T>C (n.815+2T>C)
c.*121+2T>C (n.*121+2T>C)
n.1384+2T>C
c.710+2T>C (n.710+2T>C)
n.1111+2T>C
n.795+2T>C
 COSMIC
5g.6620104A>TCA359124944NSUN2c.815+2T>A (n.815+2T>A)
c.*121+2T>A (n.*121+2T>A)
n.1384+2T>A
c.710+2T>A (n.710+2T>A)
n.1111+2T>A
n.795+2T>A
5g.6620105C>ACA359124949NSUN2c.815+1G>T (n.815+1G>T)
c.*121+1G>T (n.*121+1G>T)
n.1384+1G>T
c.710+1G>T (n.710+1G>T)
n.1111+1G>T
n.795+1G>T
 gnomAD v4
5g.6620105C>GCA359124953NSUN2c.815+1G>C (n.815+1G>C)
c.*121+1G>C (n.*121+1G>C)
n.1384+1G>C
c.710+1G>C (n.710+1G>C)
n.1111+1G>C
n.795+1G>C
5g.6620105C>TCA359124951NSUN2c.815+1G>A (n.815+1G>A)
c.*121+1G>A (n.*121+1G>A)
n.1384+1G>A
c.710+1G>A (n.710+1G>A)
n.1111+1G>A
n.795+1G>A
5g.6620106C>ACA359124956NSUN2c.815G>T (p.Ser272Ile)
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.1384G>T
c.710G>T (p.Ser237Ile)
n.1111G>T
n.795G>T
 gnomAD v4
5g.6620106C>GCA359124962NSUN2c.815G>C (p.Ser272Thr)
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.1384G>C
c.710G>C (p.Ser237Thr)
n.1111G>C
n.795G>C
5g.6620106C>TCA359124957NSUN2c.815G>A (p.Ser272Asn)
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.1384G>A
c.710G>A (p.Ser237Asn)
n.1111G>A
n.795G>A
5g.6620107T>ACA359124964NSUN2c.814A>T (p.Ser272Cys)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.1383A>T
c.709A>T (p.Ser237Cys)
n.1110A>T
n.794A>T
5g.6620107T>CCA359124968NSUN2c.814A>G (p.Ser272Gly)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.1383A>G
c.709A>G (p.Ser237Gly)
n.1110A>G
n.794A>G
5g.6620107T>GCA359124966NSUN2c.814A>C (p.Ser272Arg)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.1383A>C
c.709A>C (p.Ser237Arg)
n.1110A>C
n.794A>C
5g.6620108G>ACA443107983NSUN2c.813C>T (p.Cys271=)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.1382C>T
c.708C>T (p.Cys236=)
n.1109C>T
n.793C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.6620108G>CCA359124970NSUN2c.813C>G (p.Cys271Trp)
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.1382C>G
c.708C>G (p.Cys236Trp)
n.1109C>G
n.793C>G
5g.6620108G=CA1525232737NSUN2c.813C= (p.Cys271=)
c.*119C= (n.*119C=)
n.1382C=
c.708C= (p.Cys236=)
n.1109C=
n.793C=
5g.6620108G>TCA359124973NSUN2c.813C>A (p.Cys271Ter)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.1382C>A
c.708C>A (p.Cys236Ter)
n.1109C>A
n.793C>A
5g.6620109C>ACA359124974NSUN2c.812G>T (p.Cys271Phe)
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.1381G>T
c.707G>T (p.Cys236Phe)
n.1108G>T
n.792G>T
5g.6620109C=CA1525232739NSUN2c.812G= (p.Cys271=)
c.*118G= (n.*118G=)
n.1381G=
c.707G= (p.Cys236=)
n.1108G=
n.792G=
5g.6620109C>GCA359124976NSUN2c.812G>C (p.Cys271Ser)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.1381G>C
c.707G>C (p.Cys236Ser)
n.1108G>C
n.792G>C
5g.6620109C>TCA113737421NSUN2c.812G>A (p.Cys271Tyr)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.1381G>A
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
n.1108G>A
n.792G>A
 dbSNP
5g.6620110A>CCA359124980NSUN2c.811T>G (p.Cys271Gly)
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.1380T>G
c.706T>G (p.Cys236Gly)
n.1107T>G
n.791T>G
5g.6620110A>GCA359124982NSUN2c.811T>C (p.Cys271Arg)
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.1380T>C
c.706T>C (p.Cys236Arg)
n.1107T>C
n.791T>C
5g.6620110A>TCA359124984NSUN2c.811T>A (p.Cys271Ser)
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.1380T>A
c.706T>A (p.Cys236Ser)
n.1107T>A
n.791T>A
5g.6620111A>CCA443108000NSUN2c.810T>G (p.Pro270=)
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.1379T>G
c.705T>G (p.Pro235=)
n.1106T>G
n.790T>G
5g.6620111A>GCA443108002NSUN2c.810T>C (p.Pro270=)
c.*116T>C (n.*116T>C)
n.1379T>C
c.705T>C (p.Pro235=)
n.1106T>C
n.790T>C
 gnomAD v4
5g.6620111A>TCA443108005NSUN2c.810T>A (p.Pro270=)
c.*116T>A (n.*116T>A)
n.1379T>A
c.705T>A (p.Pro235=)
n.1106T>A
n.790T>A
5g.6620112G>ACA359124989NSUN2c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.1378C>T
c.704C>T (p.Pro235Leu)
n.1105C>T
n.789C>T
 dbSNP COSMIC
5g.6620112G>CCA359124992NSUN2c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.1378C>G
c.704C>G (p.Pro235Arg)
n.1105C>G
n.789C>G
5g.6620112G=CA1525232742NSUN2c.809C= (p.Pro270=)
c.*115C= (n.*115C=)
n.1378C=
c.704C= (p.Pro235=)
n.1105C=
n.789C=
5g.6620112G>TCA359124993NSUN2c.809C>A (p.Pro270His)
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.1378C>A
c.704C>A (p.Pro235His)
n.1105C>A
n.789C>A
 gnomAD v4
5g.6620113G>ACA359124995NSUN2c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.1377C>T
c.703C>T (p.Pro235Ser)
n.1104C>T
n.788C>T
 COSMIC
5g.6620113G>CCA359124997NSUN2c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.1377C>G
c.703C>G (p.Pro235Ala)
n.1104C>G
n.788C>G
5g.6620113G>TCA359124999NSUN2c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.1377C>A
c.703C>A (p.Pro235Thr)
n.1104C>A
n.788C>A
 gnomAD v4
5g.6620114G>ACA443108016NSUN2c.807C>T (p.Val269=)
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.1376C>T
c.702C>T (p.Val234=)
n.1103C>T
n.787C>T
 gnomAD v4
5g.6620114G>CCA3192672NSUN2c.807C>G (p.Val269=)
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.1376C>G
c.702C>G (p.Val234=)
n.1103C>G
n.787C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.6620114G=CA1525232746NSUN2c.807C= (p.Val269=)
c.*113C= (n.*113C=)
n.1376C=
c.702C= (p.Val234=)
n.1103C=
n.787C=
5g.6620114G>TCA443108021NSUN2c.807C>A (p.Val269=)
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.1376C>A
c.702C>A (p.Val234=)
n.1103C>A
n.787C>A
5g.6620115A>CCA359125004NSUN2c.806T>G (p.Val269Gly)
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.1375T>G
c.701T>G (p.Val234Gly)
n.1102T>G
n.786T>G
5g.6620115A>GCA359125008NSUN2c.806T>C (p.Val269Ala)
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.1375T>C
c.701T>C (p.Val234Ala)
n.1102T>C
n.786T>C
5g.6620115A>TCA359125010NSUN2c.806T>A (p.Val269Asp)
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.1375T>A
c.701T>A (p.Val234Asp)
n.1102T>A
n.786T>A
5g.6620116C>ACA359125012NSUN2c.805G>T (p.Val269Phe)
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.472G>T
n.1374G>T
c.700G>T (p.Val234Phe)
n.1101G>T
n.785G>T
5g.6620116C=CA1525232750NSUN2c.805G= (p.Val269=)
c.*111G= (n.*111G=)
n.472G=
n.1374G=
c.700G= (p.Val234=)
n.1101G=
n.785G=
5g.6620116C>GCA359125014NSUN2c.805G>C (p.Val269Leu)
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.472G>C
n.1374G>C
c.700G>C (p.Val234Leu)
n.1101G>C
n.785G>C
5g.6620116C>TCA359125021NSUN2c.805G>A (p.Val269Ile)
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.472G>A
n.1374G>A
c.700G>A (p.Val234Ile)
n.1101G>A
n.785G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620117A>CCA359125024NSUN2c.804T>G (p.Asp268Glu)
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.471T>G
n.1373T>G
c.699T>G (p.Asp233Glu)
n.1100T>G
n.784T>G
5g.6620117A>GCA443108036NSUN2c.804T>C (p.Asp268=)
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.471T>C
n.1373T>C
c.699T>C (p.Asp233=)
n.1100T>C
n.784T>C
5g.6620117A>TCA359125025NSUN2c.804T>A (p.Asp268Glu)
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.471T>A
n.1373T>A
c.699T>A (p.Asp233Glu)
n.1100T>A
n.784T>A
5g.6620118T>ACA359125027NSUN2c.803A>T (p.Asp268Val)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.470A>T
n.1372A>T
c.698A>T (p.Asp233Val)
n.1099A>T
n.783A>T
5g.6620118T>CCA359125034NSUN2c.803A>G (p.Asp268Gly)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.470A>G
n.1372A>G
c.698A>G (p.Asp233Gly)
n.1099A>G
n.783A>G
5g.6620118T>GCA359125036NSUN2c.803A>C (p.Asp268Ala)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.470A>C
n.1372A>C
c.698A>C (p.Asp233Ala)
n.1099A>C
n.783A>C
5g.6620119C>ACA359125040NSUN2c.802G>T (p.Asp268Tyr)
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.469G>T
n.1371G>T
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
n.1098G>T
n.782G>T
 gnomAD v4
5g.6620119C>GCA359125042NSUN2c.802G>C (p.Asp268His)
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.469G>C
n.1371G>C
c.697G>C (p.Asp233His)
n.1098G>C
n.782G>C
5g.6620119C>TCA359125038NSUN2c.802G>A (p.Asp268Asn)
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.469G>A
n.1371G>A
c.697G>A (p.Asp233Asn)
n.1098G>A
n.782G>A
5g.6620120A>CCA359125045NSUN2c.801T>G (p.Cys267Trp)
c.*107T>G (n.*107T>G)
n.468T>G
n.1370T>G
c.696T>G (p.Cys232Trp)
n.1097T>G
n.781T>G
5g.6620120A>GCA443108053NSUN2c.801T>C (p.Cys267=)
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.468T>C
n.1370T>C
c.696T>C (p.Cys232=)
n.1097T>C
n.781T>C
5g.6620120A>TCA359125047NSUN2c.801T>A (p.Cys267Ter)
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.468T>A
n.1370T>A
c.696T>A (p.Cys232Ter)
n.1097T>A
n.781T>A
5g.6620121C>ACA359125057NSUN2c.800G>T (p.Cys267Phe)
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.467G>T
n.1369G>T
c.695G>T (p.Cys232Phe)
n.1096G>T
n.780G>T
5g.6620121C>GCA359125063NSUN2c.800G>C (p.Cys267Ser)
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.467G>C
n.1369G>C
c.695G>C (p.Cys232Ser)
n.1096G>C
n.780G>C
5g.6620121C>TCA359125066NSUN2c.800G>A (p.Cys267Tyr)
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.467G>A
n.1369G>A
c.695G>A (p.Cys232Tyr)
n.1096G>A
n.780G>A
5g.6620122A>CCA359125073NSUN2c.799T>G (p.Cys267Gly)
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.466T>G
n.1368T>G
c.694T>G (p.Cys232Gly)
n.1095T>G
n.779T>G
5g.6620122A>GCA359125070NSUN2c.799T>C (p.Cys267Arg)
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.466T>C
n.1368T>C
c.694T>C (p.Cys232Arg)
n.1095T>C
n.779T>C
5g.6620122A>TCA359125071NSUN2c.799T>A (p.Cys267Ser)
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.466T>A
n.1368T>A
c.694T>A (p.Cys232Ser)
n.1095T>A
n.779T>A
5g.6620123T>ACA359125075NSUN2c.798A>T (p.Leu266Phe)
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.465A>T
n.1367A>T
c.693A>T (p.Leu231Phe)
n.1094A>T
n.778A>T
5g.6620123T>CCA443108068NSUN2c.798A>G (p.Leu266=)
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.465A>G
n.1367A>G
c.693A>G (p.Leu231=)
n.1094A>G
n.778A>G
5g.6620123T>GCA359125082NSUN2c.798A>C (p.Leu266Phe)
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.465A>C
n.1367A>C
c.693A>C (p.Leu231Phe)
n.1094A>C
n.778A>C
5g.6620124A>CCA359125085NSUN2c.797T>G (p.Leu266Ter)
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.464T>G
n.1366T>G
c.692T>G (p.Leu231Ter)
n.1093T>G
n.777T>G
5g.6620124A>GCA359125088NSUN2c.797T>C (p.Leu266Ser)
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.464T>C
n.1366T>C
c.692T>C (p.Leu231Ser)
n.1093T>C
n.777T>C
5g.6620124A>TCA359125090NSUN2c.797T>A (p.Leu266Ter)
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.464T>A
n.1366T>A
c.692T>A (p.Leu231Ter)
n.1093T>A
n.777T>A
5g.6620125A=CA1525232754NSUN2c.796T= (p.Leu266=)
c.*102T= (n.*102T=)
n.463T=
n.1365T=
c.691T= (p.Leu231=)
n.1092T=
n.776T=
5g.6620125A>CCA359125093NSUN2c.796T>G (p.Leu266Val)
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.463T>G
n.1365T>G
c.691T>G (p.Leu231Val)
n.1092T>G
n.776T>G
5g.6620125A>GCA3192673NSUN2c.796T>C (p.Leu266=)
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.463T>C
n.1365T>C
c.691T>C (p.Leu231=)
n.1092T>C
n.776T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620125A>TCA359125095NSUN2c.796T>A (p.Leu266Ile)
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.463T>A
n.1365T>A
c.691T>A (p.Leu231Ile)
n.1092T>A
n.776T>A
5g.6620126A>CCA359125098NSUN2c.795T>G (p.Ile265Met)
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.462T>G
n.1364T>G
c.690T>G (p.Ile230Met)
n.1091T>G
n.775T>G
5g.6620126A>GCA443108096NSUN2c.795T>C (p.Ile265=)
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.462T>C
n.1364T>C
c.690T>C (p.Ile230=)
n.1091T>C
n.775T>C
5g.6620126A>TCA443108094NSUN2c.795T>A (p.Ile265=)
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.462T>A
n.1364T>A
c.690T>A (p.Ile230=)
n.1091T>A
n.775T>A
5g.6620127A=CA1525232760NSUN2c.794T= (p.Ile265=)
c.*100T= (n.*100T=)
n.461T=
n.1363T=
c.689T= (p.Ile230=)
n.1090T=
n.774T=
5g.6620127A>CCA359125103NSUN2c.794T>G (p.Ile265Ser)
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.461T>G
n.1363T>G
c.689T>G (p.Ile230Ser)
n.1090T>G
n.774T>G
5g.6620127A>GCA359125107NSUN2c.794T>C (p.Ile265Thr)
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.461T>C
n.1363T>C
c.689T>C (p.Ile230Thr)
n.1090T>C
n.774T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620127A>TCA359125108NSUN2c.794T>A (p.Ile265Asn)
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.461T>A
n.1363T>A
c.689T>A (p.Ile230Asn)
n.1090T>A
n.774T>A
5g.6620128T>ACA359125109NSUN2c.793A>T (p.Ile265Phe)
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.460A>T
n.1362A>T
c.688A>T (p.Ile230Phe)
n.1089A>T
n.773A>T
5g.6620128T>CCA359125110NSUN2c.793A>G (p.Ile265Val)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.460A>G
n.1362A>G
c.688A>G (p.Ile230Val)
n.1089A>G
n.773A>G
5g.6620128T>GCA359125114NSUN2c.793A>C (p.Ile265Leu)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.460A>C
n.1362A>C
c.688A>C (p.Ile230Leu)
n.1089A>C
n.773A>C
5g.6620129T>ACA443108111NSUN2c.792A>T (p.Arg264=)
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.459A>T
n.1361A>T
c.687A>T (p.Arg229=)
n.1088A>T
n.772A>T
5g.6620129T>CCA443108113NSUN2c.792A>G (p.Arg264=)
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.459A>G
n.1361A>G
c.687A>G (p.Arg229=)
n.1088A>G
n.772A>G
5g.6620129T>GCA443108115NSUN2c.792A>C (p.Arg264=)
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.459A>C
n.1361A>C
c.687A>C (p.Arg229=)
n.1088A>C
n.772A>C
5g.6620130C>ACA359125117NSUN2c.791G>T (p.Arg264Leu)
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.458G>T
n.1360G>T
c.686G>T (p.Arg229Leu)
n.1087G>T
n.771G>T
5g.6620130C=CA1525232761NSUN2c.791G= (p.Arg264=)
c.*97G= (n.*97G=)
n.458G=
n.1360G=
c.686G= (p.Arg229=)
n.1087G=
n.771G=
5g.6620130C>GCA359125121NSUN2c.791G>C (p.Arg264Pro)
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.458G>C
n.1360G>C
c.686G>C (p.Arg229Pro)
n.1087G>C
n.771G>C
5g.6620130C>TCA3192674NSUN2c.791G>A (p.Arg264Gln)
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.458G>A
n.1360G>A
c.686G>A (p.Arg229Gln)
n.1087G>A
n.771G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.6620131G>ACA113737445NSUN2c.790C>T (p.Arg264Ter)
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.457C>T
n.1359C>T
c.685C>T (p.Arg229Ter)
n.1086C>T
n.770C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.6620131G>CCA359125127NSUN2c.790C>G (p.Arg264Gly)
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.457C>G
n.1359C>G
c.685C>G (p.Arg229Gly)
n.1086C>G
n.770C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620131G=CA1525232764NSUN2c.790C= (p.Arg264=)
c.*96C= (n.*96C=)
n.457C=
n.1359C=
c.685C= (p.Arg229=)
n.1086C=
n.770C=
5g.6620131G>TCA443108122NSUN2c.790C>A (p.Arg264=)
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.457C>A
n.1359C>A
c.685C>A (p.Arg229=)
n.1086C>A
n.770C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.6620132A>CCA359125131NSUN2c.789T>G (p.Asp263Glu)
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.456T>G
n.1358T>G
c.684T>G (p.Asp228Glu)
n.1085T>G
n.769T>G
5g.6620132A>GCA443108128NSUN2c.789T>C (p.Asp263=)
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.456T>C
n.1358T>C
c.684T>C (p.Asp228=)
n.1085T>C
n.769T>C
5g.6620132A>TCA359125134NSUN2c.789T>A (p.Asp263Glu)
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.456T>A
n.1358T>A
c.684T>A (p.Asp228Glu)
n.1085T>A
n.769T>A
5g.6620133T>ACA359125137NSUN2c.788A>T (p.Asp263Val)
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.455A>T
n.1357A>T
c.683A>T (p.Asp228Val)
n.1084A>T
n.768A>T
5g.6620133T>CCA359125140NSUN2c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.455A>G
n.1357A>G
c.683A>G (p.Asp228Gly)
n.1084A>G
n.768A>G
5g.6620133T>GCA359125142NSUN2c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.455A>C
n.1357A>C
c.683A>C (p.Asp228Ala)
n.1084A>C
n.768A>C
5g.6620134C>ACA113737448NSUN2c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.454G>T
n.1356G>T
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
n.1083G>T
n.767G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.6620134C=CA1525232769NSUN2c.787G= (p.Asp263=)
c.*93G= (n.*93G=)
n.454G=
n.1356G=
c.682G= (p.Asp228=)
n.1083G=
n.767G=
5g.6620134C>GCA359125146NSUN2c.787G>C (p.Asp263His)
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.454G>C
n.1356G>C
c.682G>C (p.Asp228His)
n.1083G>C
n.767G>C
5g.6620134C>TCA359125149NSUN2c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.454G>A
n.1356G>A
c.682G>A (p.Asp228Asn)
n.1083G>A
n.767G>A
 gnomAD v4
5g.6620135A>CCA359125152NSUN2c.786T>G (p.Tyr262Ter)
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.453T>G
n.1355T>G
c.681T>G (p.Tyr227Ter)
n.1082T>G
n.766T>G
5g.6620135A>GCA443108136NSUN2c.786T>C (p.Tyr262=)
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.453T>C
n.1355T>C
c.681T>C (p.Tyr227=)
n.1082T>C
n.766T>C
5g.6620135A>TCA359125154NSUN2c.786T>A (p.Tyr262Ter)
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.453T>A
n.1355T>A
c.681T>A (p.Tyr227Ter)
n.1082T>A
n.766T>A
5g.6620136T>ACA359125159NSUN2c.785A>T (p.Tyr262Phe)
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.452A>T
n.1354A>T
c.680A>T (p.Tyr227Phe)
n.1081A>T
n.765A>T
5g.6620136T>CCA3192676NSUN2c.785A>G (p.Tyr262Cys)
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.452A>G
n.1354A>G
c.680A>G (p.Tyr227Cys)
n.1081A>G
n.765A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620136T>GCA3192675NSUN2c.785A>C (p.Tyr262Ser)
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.452A>C
n.1354A>C
c.680A>C (p.Tyr227Ser)
n.1081A>C
n.765A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.6620136T=CA1525232774NSUN2c.785A= (p.Tyr262=)
c.*91A= (n.*91A=)
n.452A=
n.1354A=
c.680A= (p.Tyr227=)
n.1081A=
n.765A=
5g.6620137A>CCA359125167NSUN2c.784T>G (p.Tyr262Asp)
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.451T>G
n.1353T>G
c.679T>G (p.Tyr227Asp)
n.1080T>G
n.764T>G
 gnomAD v4
5g.6620137A>GCA359125170NSUN2c.784T>C (p.Tyr262His)
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.451T>C
n.1353T>C
c.679T>C (p.Tyr227His)
n.1080T>C
n.764T>C
5g.6620137A>TCA359125171NSUN2c.784T>A (p.Tyr262Asn)
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.451T>A
n.1353T>A
c.679T>A (p.Tyr227Asn)
n.1080T>A
n.764T>A
5g.6620138G>ACA443108148NSUN2c.783C>T (p.Phe261=)
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.450C>T
n.1352C>T
c.678C>T (p.Phe226=)
n.1079C>T
n.763C>T
5g.6620138G>CCA359125177NSUN2c.783C>G (p.Phe261Leu)
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.450C>G
n.1352C>G
c.678C>G (p.Phe226Leu)
n.1079C>G
n.763C>G
5g.6620138G>TCA359125174NSUN2c.783C>A (p.Phe261Leu)
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.450C>A
n.1352C>A
c.678C>A (p.Phe226Leu)
n.1079C>A
n.763C>A
5g.6620139A>CCA359125179NSUN2c.782T>G (p.Phe261Cys)
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.449T>G
n.1351T>G
c.677T>G (p.Phe226Cys)
n.1078T>G
n.762T>G
5g.6620139A>GCA359125181NSUN2c.782T>C (p.Phe261Ser)
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.449T>C
n.1351T>C
c.677T>C (p.Phe226Ser)
n.1078T>C
n.762T>C
5g.6620139A>TCA359125184NSUN2c.782T>A (p.Phe261Tyr)
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.449T>A
n.1351T>A
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
n.1078T>A
n.762T>A
5g.6620140A>CCA359125192NSUN2c.781T>G (p.Phe261Val)
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.448T>G
n.1350T>G
c.676T>G (p.Phe226Val)
n.1077T>G
n.761T>G
5g.6620140A>GCA359125194NSUN2c.781T>C (p.Phe261Leu)
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.448T>C
n.1350T>C
c.676T>C (p.Phe226Leu)
n.1077T>C
n.761T>C
5g.6620140A>TCA359125196NSUN2c.781T>A (p.Phe261Ile)
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.448T>A
n.1350T>A
c.676T>A (p.Phe226Ile)
n.1077T>A
n.761T>A
5g.6620141G>ACA443108158NSUN2c.780C>T (p.Leu260=)
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.447C>T
n.1349C>T
c.675C>T (p.Leu225=)
n.1076C>T
n.760C>T
 COSMIC
5g.6620141G>CCA443108160NSUN2c.780C>G (p.Leu260=)
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.447C>G
n.1349C>G
c.675C>G (p.Leu225=)
n.1076C>G
n.760C>G
5g.6620141G>TCA443108162NSUN2c.780C>A (p.Leu260=)
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.447C>A
n.1349C>A
c.675C>A (p.Leu225=)
n.1076C>A
n.760C>A
5g.6620142A=CA1525232777NSUN2c.779T= (p.Leu260=)
c.*85T= (n.*85T=)
n.446T=
n.1348T=
c.674T= (p.Leu225=)
n.1075T=
n.759T=
5g.6620142A>CCA359125198NSUN2c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.446T>G
n.1348T>G
c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.1075T>G
n.759T>G
5g.6620142A>GCA3192677NSUN2c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.446T>C
n.1348T>C
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.1075T>C
n.759T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.6620142A>TCA359125203NSUN2c.779T>A (p.Leu260His)
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.446T>A
n.1348T>A
c.674T>A (p.Leu225His)
n.1075T>A
n.759T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620143G>ACA359125206NSUN2c.778C>T (p.Leu260Phe)
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.445C>T
n.1347C>T
c.673C>T (p.Leu225Phe)
n.1074C>T
n.758C>T
 dbSNP
5g.6620143G>CCA359125207NSUN2c.778C>G (p.Leu260Val)
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.445C>G
n.1347C>G
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.1074C>G
n.758C>G
5g.6620143G=CA1525232783NSUN2c.778C= (p.Leu260=)
c.*84C= (n.*84C=)
n.445C=
n.1347C=
c.673C= (p.Leu225=)
n.1074C=
n.758C=
5g.6620143G>TCA359125208NSUN2c.778C>A (p.Leu260Ile)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.445C>A
n.1347C>A
c.673C>A (p.Leu225Ile)
n.1074C>A
n.758C>A
5g.6620144G>ACA443108175NSUN2c.777C>T (p.Ile259=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.444C>T
n.1346C>T
c.672C>T (p.Ile224=)
n.1073C>T
n.757C>T
5g.6620144G>CCA359125211NSUN2c.777C>G (p.Ile259Met)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.444C>G
n.1346C>G
c.672C>G (p.Ile224Met)
n.1073C>G
n.757C>G
 gnomAD v4
5g.6620144G>TCA443108179NSUN2c.777C>A (p.Ile259=)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.444C>A
n.1346C>A
c.672C>A (p.Ile224=)
n.1073C>A
n.757C>A
5g.6620145A>CCA359125216NSUN2c.776T>G (p.Ile259Ser)
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.443T>G
n.1345T>G
c.671T>G (p.Ile224Ser)
n.1072T>G
n.756T>G
5g.6620145A>GCA359125220NSUN2c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.443T>C
n.1345T>C
c.671T>C (p.Ile224Thr)
n.1072T>C
n.756T>C
5g.6620145A>TCA359125217NSUN2c.776T>A (p.Ile259Asn)
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.443T>A
n.1345T>A
c.671T>A (p.Ile224Asn)
n.1072T>A
n.756T>A
5g.6620146T>ACA359125223NSUN2c.775A>T (p.Ile259Phe)
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.442A>T
n.1344A>T
c.670A>T (p.Ile224Phe)
n.1071A>T
n.755A>T
5g.6620146T>CCA359125229NSUN2c.775A>G (p.Ile259Val)
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.442A>G
n.1344A>G
c.670A>G (p.Ile224Val)
n.1071A>G
n.755A>G
5g.6620146T>GCA359125232NSUN2c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.442A>C
n.1344A>C
c.670A>C (p.Ile224Leu)
n.1071A>C
n.755A>C
5g.6620147C>ACA359125234NSUN2c.774G>T (p.Glu258Asp)
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.441G>T
n.1343G>T
c.669G>T (p.Glu223Asp)
n.1070G>T
n.754G>T
 gnomAD v4
5g.6620147C>GCA359125238NSUN2c.774G>C (p.Glu258Asp)
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.441G>C
n.1343G>C
c.669G>C (p.Glu223Asp)
n.1070G>C
n.754G>C
5g.6620147C>TCA443108196NSUN2c.774G>A (p.Glu258=)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.441G>A
n.1343G>A
c.669G>A (p.Glu223=)
n.1070G>A
n.754G>A
 gnomAD v4
5g.6620148T>ACA359125239NSUN2c.773A>T (p.Glu258Val)
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.440A>T
n.1342A>T
c.668A>T (p.Glu223Val)
n.1069A>T
n.753A>T
5g.6620148T>CCA359125241NSUN2c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.440A>G
n.1342A>G
c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.1069A>G
n.753A>G
5g.6620148T>GCA359125242NSUN2c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.440A>C
n.1342A>C
c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.1069A>C
n.753A>C
5g.6620149C>ACA359125243NSUN2c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.439G>T
n.1341G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.1068G>T
n.752G>T
5g.6620149C>GCA359125244NSUN2c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.439G>C
n.1341G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.1068G>C
n.752G>C
 dbSNP
5g.6620149C>TCA359125247NSUN2c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.439G>A
n.1341G>A
c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.1068G>A
n.752G>A
5g.6620150T>ACA359125249NSUN2c.771A>T (p.Lys257Asn)
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.438A>T
n.1340A>T
c.666A>T (p.Lys222Asn)
n.1067A>T
n.751A>T
5g.6620150T>CCA443108210NSUN2c.771A>G (p.Lys257=)
c.*77A>G (n.*77A>G)
n.438A>G
n.1340A>G
c.666A>G (p.Lys222=)
n.1067A>G
n.751A>G
 gnomAD v4
5g.6620150T>GCA359125251NSUN2c.771A>C (p.Lys257Asn)
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.438A>C
n.1340A>C
c.666A>C (p.Lys222Asn)
n.1067A>C
n.751A>C
5g.6620151T>ACA359125256NSUN2c.770A>T (p.Lys257Ile)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.437A>T
n.1339A>T
c.665A>T (p.Lys222Ile)
n.1066A>T
n.750A>T
5g.6620151T>CCA359125266NSUN2c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.437A>G
n.1339A>G
c.665A>G (p.Lys222Arg)
n.1066A>G
n.750A>G
5g.6620151T>GCA359125263NSUN2c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.437A>C
n.1339A>C
c.665A>C (p.Lys222Thr)
n.1066A>C
n.750A>C
5g.6620152T>ACA359125269NSUN2c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.436A>T
n.1338A>T
c.664A>T (p.Lys222Ter)
n.1065A>T
n.749A>T
5g.6620152T>CCA3192678NSUN2c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.436A>G
n.1338A>G
c.664A>G (p.Lys222Glu)
n.1065A>G
n.749A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.6620152T>GCA359125282NSUN2c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.436A>C
n.1338A>C
c.664A>C (p.Lys222Gln)
n.1065A>C
n.749A>C
5g.6620152T=CA1525232786NSUN2c.769A= (p.Lys257=)
c.*75A= (n.*75A=)
n.436A=
n.1338A=
c.664A= (p.Lys222=)
n.1065A=
n.749A=
5g.6620153C>ACA113737474NSUN2c.768G>T (p.Arg256Ser)
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.435G>T
n.1337G>T
c.663G>T (p.Arg221Ser)
n.1064G>T
n.748G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620153C=CA1525232789NSUN2c.768G= (p.Arg256=)
c.*74G= (n.*74G=)
n.435G=
n.1337G=
c.663G= (p.Arg221=)
n.1064G=
n.748G=
5g.6620153C>GCA359125285NSUN2c.768G>C (p.Arg256Ser)
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.435G>C
n.1337G>C
c.663G>C (p.Arg221Ser)
n.1064G>C
n.748G>C
5g.6620153C>TCA443108228NSUN2c.768G>A (p.Arg256=)
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.435G>A
n.1337G>A
c.663G>A (p.Arg221=)
n.1064G>A
n.748G>A
5g.6620154C>ACA359125286NSUN2c.767G>T (p.Arg256Met)
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.434G>T
n.1336G>T
c.662G>T (p.Arg221Met)
n.1063G>T
n.747G>T
5g.6620154C=CA1525232793NSUN2c.767G= (p.Arg256=)
c.*73G= (n.*73G=)
n.434G=
n.1336G=
c.662G= (p.Arg221=)
n.1063G=
n.747G=
5g.6620154C>GCA359125288NSUN2c.767G>C (p.Arg256Thr)
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.434G>C
n.1336G>C
c.662G>C (p.Arg221Thr)
n.1063G>C
n.747G>C
 gnomAD v4
5g.6620154C>TCA359125291NSUN2c.767G>A (p.Arg256Lys)
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.434G>A
n.1336G>A
c.662G>A (p.Arg221Lys)
n.1063G>A
n.747G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.6620155T>ACA359125295NSUN2c.766A>T (p.Arg256Trp)
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.433A>T
n.1335A>T
c.661A>T (p.Arg221Trp)
n.1062A>T
n.746A>T
5g.6620155T>CCA359125298NSUN2c.766A>G (p.Arg256Gly)
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.433A>G
n.1335A>G
c.661A>G (p.Arg221Gly)
n.1062A>G
n.746A>G
 gnomAD v4
5g.6620155T>GCA443108239NSUN2c.766A>C (p.Arg256=)
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.433A>C
n.1335A>C
c.661A>C (p.Arg221=)
n.1062A>C
n.746A>C
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620156G>ACA443108242NSUN2c.765C>T (p.Gly255=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.432C>T
n.1334C>T
c.660C>T (p.Gly220=)
n.1061C>T
n.745C>T
5g.6620156G>CCA443108244NSUN2c.765C>G (p.Gly255=)
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.432C>G
n.1334C>G
c.660C>G (p.Gly220=)
n.1061C>G
n.745C>G
5g.6620156G>TCA443108246NSUN2c.765C>A (p.Gly255=)
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.432C>A
n.1334C>A
c.660C>A (p.Gly220=)
n.1061C>A
n.745C>A
 COSMIC
5g.6620157C>ACA113737480NSUN2c.764G>T (p.Gly255Val)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.431G>T
n.1333G>T
c.659G>T (p.Gly220Val)
n.1060G>T
n.744G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620157C=CA1525232803NSUN2c.764G= (p.Gly255=)
c.*70G= (n.*70G=)
n.431G=
n.1333G=
c.659G= (p.Gly220=)
n.1060G=
n.744G=
5g.6620157C>GCA359125305NSUN2c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.431G>C
n.1333G>C
c.659G>C (p.Gly220Ala)
n.1060G>C
n.744G>C
5g.6620157C>TCA3192679NSUN2c.764G>A (p.Gly255Asp)
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.431G>A
n.1333G>A
c.659G>A (p.Gly220Asp)
n.1060G>A
n.744G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.6620157_6620158delinsAACA645540879NSUN2c.763_764delinsTT (p.Gly255Phe)
c.*69_*70delinsTT (n.*69_*70delinsTT)
n.430_431delinsTT
n.1332_1333delinsTT
c.658_659delinsTT (p.Gly220Phe)
n.1059_1060delinsTT
n.743_744delinsTT
 COSMIC
5g.6620158C>ACA359125307NSUN2c.763G>T (p.Gly255Cys)
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.430G>T
n.1332G>T
c.658G>T (p.Gly220Cys)
n.1059G>T
n.743G>T
5g.6620158C=CA1525232810NSUN2c.763G= (p.Gly255=)
c.*69G= (n.*69G=)
n.430G=
n.1332G=
c.658G= (p.Gly220=)
n.1059G=
n.743G=
5g.6620158C>GCA359125306NSUN2c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.430G>C
n.1332G>C
c.658G>C (p.Gly220Arg)
n.1059G>C
n.743G>C
 gnomAD v4
5g.6620158C>TCA3192680NSUN2c.763G>A (p.Gly255Ser)
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.430G>A
n.1332G>A
c.658G>A (p.Gly220Ser)
n.1059G>A
n.743G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620159G>ACA3192681NSUN2c.762C>T (p.Asp254=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.429C>T
n.1331C>T
c.657C>T (p.Asp219=)
n.1058C>T
n.742C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620159G>CCA359125309NSUN2c.762C>G (p.Asp254Glu)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.429C>G
n.1331C>G
c.657C>G (p.Asp219Glu)
n.1058C>G
n.742C>G
5g.6620159G=CA1525232815NSUN2c.762C= (p.Asp254=)
c.*68C= (n.*68C=)
n.429C=
n.1331C=
c.657C= (p.Asp219=)
n.1058C=
n.742C=
5g.6620159G>TCA359125311NSUN2c.762C>A (p.Asp254Glu)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.429C>A
n.1331C>A
c.657C>A (p.Asp219Glu)
n.1058C>A
n.742C>A
 COSMIC
5g.6620160T>ACA359125313NSUN2c.761A>T (p.Asp254Val)
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.428A>T
n.1330A>T
c.656A>T (p.Asp219Val)
n.1057A>T
n.741A>T
 gnomAD v4
5g.6620160T>CCA359125315NSUN2c.761A>G (p.Asp254Gly)
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.428A>G
n.1330A>G
c.656A>G (p.Asp219Gly)
n.1057A>G
n.741A>G
5g.6620160T>GCA359125317NSUN2c.761A>C (p.Asp254Ala)
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.428A>C
n.1330A>C
c.656A>C (p.Asp219Ala)
n.1057A>C
n.741A>C
5g.6620161C>ACA359125322NSUN2c.760G>T (p.Asp254Tyr)
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.427G>T
n.1329G>T
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
n.1056G>T
n.740G>T
5g.6620161C>GCA359125323NSUN2c.760G>C (p.Asp254His)
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.427G>C
n.1329G>C
c.655G>C (p.Asp219His)
n.1056G>C
n.740G>C
5g.6620161C>TCA359125325NSUN2c.760G>A (p.Asp254Asn)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.427G>A
n.1329G>A
c.655G>A (p.Asp219Asn)
n.1056G>A
n.740G>A
5g.6620162C>ACA443108280NSUN2c.759G>T (p.Val253=)
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.426G>T
n.1328G>T
c.654G>T (p.Val218=)
n.1055G>T
n.739G>T
5g.6620162C=CA1525232820NSUN2c.759G= (p.Val253=)
c.*65G= (n.*65G=)
n.426G=
n.1328G=
c.654G= (p.Val218=)
n.1055G=
n.739G=
5g.6620162C>GCA443108281NSUN2c.759G>C (p.Val253=)
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.426G>C
n.1328G>C
c.654G>C (p.Val218=)
n.1055G>C
n.739G>C
5g.6620162C>TCA443108284NSUN2c.759G>A (p.Val253=)
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.426G>A
n.1328G>A
c.654G>A (p.Val218=)
n.1055G>A
n.739G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.6620163A>CCA359125327NSUN2c.758T>G (p.Val253Gly)
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.425T>G
n.1327T>G
c.653T>G (p.Val218Gly)
n.1054T>G
n.738T>G
5g.6620163A>GCA359125328NSUN2c.758T>C (p.Val253Ala)
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.425T>C
n.1327T>C
c.653T>C (p.Val218Ala)
n.1054T>C
n.738T>C
5g.6620163A>TCA359125332NSUN2c.758T>A (p.Val253Glu)
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.425T>A
n.1327T>A
c.653T>A (p.Val218Glu)
n.1054T>A
n.738T>A
5g.6620164C>ACA359125338NSUN2c.757G>T (p.Val253Leu)
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.424G>T
n.1326G>T
c.652G>T (p.Val218Leu)
n.1053G>T
n.737G>T
5g.6620164C=CA1525232825NSUN2c.757G= (p.Val253=)
c.*63G= (n.*63G=)
n.424G=
n.1326G=
c.652G= (p.Val218=)
n.1053G=
n.737G=
5g.6620164C>GCA3192682NSUN2c.757G>C (p.Val253Leu)
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.424G>C
n.1326G>C
c.652G>C (p.Val218Leu)
n.1053G>C
n.737G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.6620164C>TCA113737500NSUN2c.757G>A (p.Val253Met)
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.424G>A
n.1326G>A
c.652G>A (p.Val218Met)
n.1053G>A
n.737G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620164_6620168delinsCATCTCA1525232831NSUN2c.753_757delinsAGATG (p.Ile251=)
c.*59_*63delinsAGATG (n.*59_*63delinsAGATG)
n.420_424delinsAGATG
n.1322_1326delinsAGATG
c.648_652delinsAGATG (p.Ile216=)
n.1049_1053delinsAGATG
n.733_737delinsAGATG
5g.6620165A>CCA359125342NSUN2c.756T>G (p.Asp252Glu)
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.423T>G
n.1325T>G
c.651T>G (p.Asp217Glu)
n.1052T>G
n.736T>G
5g.6620165A>GCA443108300NSUN2c.756T>C (p.Asp252=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.423T>C
n.1325T>C
c.651T>C (p.Asp217=)
n.1052T>C
n.736T>C
5g.6620165A>TCA359125344NSUN2c.756T>A (p.Asp252Glu)
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.423T>A
n.1325T>A
c.651T>A (p.Asp217Glu)
n.1052T>A
n.736T>A
5g.6620169_6620172delCA645294036NSUN2c.753_756del (p.Ile251MetfsTer26)
c.*59_*62del (n.*59_*62del)
n.420_423del
n.1322_1325del
c.648_651del (p.Ile216MetfsTer26)
n.1049_1052del
n.733_736del
 ClinVar dbSNP
5g.6620166T>ACA359125346NSUN2c.755A>T (p.Asp252Val)
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.422A>T
n.1324A>T
c.650A>T (p.Asp217Val)
n.1051A>T
n.735A>T
5g.6620166T>CCA359125349NSUN2c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.422A>G
n.1324A>G
c.650A>G (p.Asp217Gly)
n.1051A>G
n.735A>G
 dbSNP gnomAD v2
5g.6620166T>GCA359125351NSUN2c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.422A>C
n.1324A>C
c.650A>C (p.Asp217Ala)
n.1051A>C
n.735A>C
5g.6620166T=CA1525232838NSUN2c.755A= (p.Asp252=)
c.*61A= (n.*61A=)
n.422A=
n.1324A=
c.650A= (p.Asp217=)
n.1051A=
n.735A=
5g.6620167C>ACA359125355NSUN2c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.421G>T
n.1323G>T
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
n.1050G>T
n.734G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.6620167C=CA1525232841NSUN2c.754G= (p.Asp252=)
c.*60G= (n.*60G=)
n.421G=
n.1323G=
c.649G= (p.Asp217=)
n.1050G=
n.734G=
5g.6620167C>GCA359125357NSUN2c.754G>C (p.Asp252His)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.421G>C
n.1323G>C
c.649G>C (p.Asp217His)
n.1050G>C
n.734G>C
5g.6620167C>TCA359125360NSUN2c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.421G>A
n.1323G>A
c.649G>A (p.Asp217Asn)
n.1050G>A
n.734G>A
 COSMIC
5g.6620168T>ACA443108312NSUN2c.753A>T (p.Ile251=)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.420A>T
n.1322A>T
c.648A>T (p.Ile216=)
n.1049A>T
n.733A>T
5g.6620168T>CCA359125361NSUN2c.753A>G (p.Ile251Met)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.420A>G
n.1322A>G
c.648A>G (p.Ile216Met)
n.1049A>G
n.733A>G
5g.6620168T>GCA443108316NSUN2c.753A>C (p.Ile251=)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.420A>C
n.1322A>C
c.648A>C (p.Ile216=)
n.1049A>C
n.733A>C
5g.6620169A>CCA359125365NSUN2c.752T>G (p.Ile251Arg)
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.419T>G
n.1321T>G
c.647T>G (p.Ile216Arg)
n.1048T>G
n.732T>G
5g.6620169A>GCA359125367NSUN2c.752T>C (p.Ile251Thr)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.419T>C
n.1321T>C
c.647T>C (p.Ile216Thr)
n.1048T>C
n.732T>C
 gnomAD v4
5g.6620169A>TCA359125370NSUN2c.752T>A (p.Ile251Lys)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.419T>A
n.1321T>A
c.647T>A (p.Ile216Lys)
n.1048T>A
n.732T>A
5g.6620170T>ACA359125380NSUN2c.751A>T (p.Ile251Leu)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.418A>T
n.1320A>T
c.646A>T (p.Ile216Leu)
n.1047A>T
n.731A>T
5g.6620170T>CCA113737509NSUN2c.751A>G (p.Ile251Val)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.418A>G
n.1320A>G
c.646A>G (p.Ile216Val)
n.1047A>G
n.731A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.6620170T>GCA359125374NSUN2c.751A>C (p.Ile251Leu)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.418A>C
n.1320A>C
c.646A>C (p.Ile216Leu)
n.1047A>C
n.731A>C
5g.6620170T=CA1525232844NSUN2c.751A= (p.Ile251=)
c.*57A= (n.*57A=)
n.418A=
n.1320A=
c.646A= (p.Ile216=)
n.1047A=
n.731A=
5g.6620171C>ACA359125382NSUN2c.750G>T (p.Gln250His)
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.417G>T
n.1319G>T
c.645G>T (p.Gln215His)
n.1046G>T
n.730G>T
5g.6620171C>GCA359125384NSUN2c.750G>C (p.Gln250His)
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.417G>C
n.1319G>C
c.645G>C (p.Gln215His)
n.1046G>C
n.730G>C
5g.6620171C>TCA443108331NSUN2c.750G>A (p.Gln250=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.417G>A
n.1319G>A
c.645G>A (p.Gln215=)
n.1046G>A
n.730G>A
5g.6620172T>ACA359125388NSUN2c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.416A>T
n.1318A>T
c.644A>T (p.Gln215Leu)
n.1045A>T
n.729A>T
5g.6620172T>CCA359125390NSUN2c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.416A>G
n.1318A>G
c.644A>G (p.Gln215Arg)
n.1045A>G
n.729A>G
 gnomAD v4
5g.6620172T>GCA359125392NSUN2c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.416A>C
n.1318A>C
c.644A>C (p.Gln215Pro)
n.1045A>C
n.729A>C
5g.6620173G>ACA359125395NSUN2c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.415C>T
n.1317C>T
c.643C>T (p.Gln215Ter)
n.1044C>T
n.728C>T
5g.6620173G>CCA359125397NSUN2c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.415C>G
n.1317C>G
c.643C>G (p.Gln215Glu)
n.1044C>G
n.728C>G
5g.6620173G>TCA359125398NSUN2c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.415C>A
n.1317C>A
c.643C>A (p.Gln215Lys)
n.1044C>A
n.728C>A
5g.6620174G>ACA443108350NSUN2c.747C>T (p.Leu249=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.414C>T
n.1316C>T
c.642C>T (p.Leu214=)
n.1043C>T
n.727C>T
5g.6620174G>CCA443108348NSUN2c.747C>G (p.Leu249=)
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.414C>G
n.1316C>G
c.642C>G (p.Leu214=)
n.1043C>G
n.727C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620174G>TCA443108346NSUN2c.747C>A (p.Leu249=)
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.414C>A
n.1316C>A
c.642C>A (p.Leu214=)
n.1043C>A
n.727C>A
5g.6620175A=CA1525232849NSUN2c.746T= (p.Leu249=)
c.*52T= (n.*52T=)
n.413T=
n.1315T=
c.641T= (p.Leu214=)
n.1042T=
n.726T=
5g.6620175A>CCA359125402NSUN2c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.413T>G
n.1315T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
n.1042T>G
n.726T>G
5g.6620175A>GCA359125404NSUN2c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.413T>C
n.1315T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
n.1042T>C
n.726T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.6620175A>TCA359125406NSUN2c.746T>A (p.Leu249His)
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.413T>A
n.1315T>A
c.641T>A (p.Leu214His)
n.1042T>A
n.726T>A
5g.6620176G>ACA359125408NSUN2c.745C>T (p.Leu249Phe)
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.412C>T
n.1314C>T
c.640C>T (p.Leu214Phe)
n.1041C>T
n.725C>T
5g.6620176G>CCA359125410NSUN2c.745C>G (p.Leu249Val)
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.412C>G
n.1314C>G
c.640C>G (p.Leu214Val)
n.1041C>G
n.725C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620176G=CA1525232857NSUN2c.745C= (p.Leu249=)
c.*51C= (n.*51C=)
n.412C=
n.1314C=
c.640C= (p.Leu214=)
n.1041C=
n.725C=
5g.6620176G>TCA359125413NSUN2c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.412C>A
n.1314C>A
c.640C>A (p.Leu214Ile)
n.1041C>A
n.725C>A

Number of alleles fetched