Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.6620012C>ACA2673162907NSUN2c.815+94G>T (n.815+94G>T)
c.*121+94G>T (n.*121+94G>T)
n.1384+94G>T
c.710+94G>T (n.710+94G>T)
n.1111+94G>T
n.795+94G>T
 gnomAD v4
5g.6620013A>GCA2578311967NSUN2c.815+93T>C (n.815+93T>C)
c.*121+93T>C (n.*121+93T>C)
n.1384+93T>C
c.710+93T>C (n.710+93T>C)
n.1111+93T>C
n.795+93T>C
 gnomAD v4
5g.6620014A=CA1525232636NSUN2c.815+92T= (n.815+92T=)
c.*121+92T= (n.*121+92T=)
n.1384+92T=
c.710+92T= (n.710+92T=)
n.1111+92T=
n.795+92T=
5g.6620014A>CCA2765177026NSUN2c.815+92T>G (n.815+92T>G)
c.*121+92T>G (n.*121+92T>G)
n.1384+92T>G
c.710+92T>G (n.710+92T>G)
n.1111+92T>G
n.795+92T>G
5g.6620014A>GCA1525232637NSUN2c.815+92T>C (n.815+92T>C)
c.*121+92T>C (n.*121+92T>C)
n.1384+92T>C
c.710+92T>C (n.710+92T>C)
n.1111+92T>C
n.795+92T>C
 dbSNP
5g.6620015T>CCA2673162908NSUN2c.815+91A>G (n.815+91A>G)
c.*121+91A>G (n.*121+91A>G)
n.1384+91A>G
c.710+91A>G (n.710+91A>G)
n.1111+91A>G
n.795+91A>G
 gnomAD v4
5g.6620017G>TCA2673162909NSUN2c.815+89C>A (n.815+89C>A)
c.*121+89C>A (n.*121+89C>A)
n.1384+89C>A
c.710+89C>A (n.710+89C>A)
n.1111+89C>A
n.795+89C>A
 gnomAD v4
5g.6620019G>TCA2673162911NSUN2c.815+87C>A (n.815+87C>A)
c.*121+87C>A (n.*121+87C>A)
n.1384+87C>A
c.710+87C>A (n.710+87C>A)
n.1111+87C>A
n.795+87C>A
 gnomAD v4
5g.6620020T>GCA2765177027NSUN2c.815+86A>C (n.815+86A>C)
c.*121+86A>C (n.*121+86A>C)
n.1384+86A>C
c.710+86A>C (n.710+86A>C)
n.1111+86A>C
n.795+86A>C
5g.6620021C>ACA2673162912NSUN2c.815+85G>T (n.815+85G>T)
c.*121+85G>T (n.*121+85G>T)
n.1384+85G>T
c.710+85G>T (n.710+85G>T)
n.1111+85G>T
n.795+85G>T
 gnomAD v4
5g.6620021C=CA1525232640NSUN2c.815+85G= (n.815+85G=)
c.*121+85G= (n.*121+85G=)
n.1384+85G=
c.710+85G= (n.710+85G=)
n.1111+85G=
n.795+85G=
5g.6620021C>TCA113737268NSUN2c.815+85G>A (n.815+85G>A)
c.*121+85G>A (n.*121+85G>A)
n.1384+85G>A
c.710+85G>A (n.710+85G>A)
n.1111+85G>A
n.795+85G>A
 dbSNP
5g.6620022A=CA1525232643NSUN2c.815+84T= (n.815+84T=)
c.*121+84T= (n.*121+84T=)
n.1384+84T=
c.710+84T= (n.710+84T=)
n.1111+84T=
n.795+84T=
5g.6620022A>GCA1072898897NSUN2c.815+84T>C (n.815+84T>C)
c.*121+84T>C (n.*121+84T>C)
n.1384+84T>C
c.710+84T>C (n.710+84T>C)
n.1111+84T>C
n.795+84T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620023T>CCA2673162914NSUN2c.815+83A>G (n.815+83A>G)
c.*121+83A>G (n.*121+83A>G)
n.1384+83A>G
c.710+83A>G (n.710+83A>G)
n.1111+83A>G
n.795+83A>G
 gnomAD v4
5g.6620024A=CA1525232646NSUN2c.815+82T= (n.815+82T=)
c.*121+82T= (n.*121+82T=)
n.1384+82T=
c.710+82T= (n.710+82T=)
n.1111+82T=
n.795+82T=
5g.6620024A>CCA113737269NSUN2c.815+82T>G (n.815+82T>G)
c.*121+82T>G (n.*121+82T>G)
n.1384+82T>G
c.710+82T>G (n.710+82T>G)
n.1111+82T>G
n.795+82T>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.6620025T>ACA1525232650NSUN2c.815+81A>T (n.815+81A>T)
c.*121+81A>T (n.*121+81A>T)
n.1384+81A>T
c.710+81A>T (n.710+81A>T)
n.1111+81A>T
n.795+81A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.6620025T=CA1525232648NSUN2c.815+81A= (n.815+81A=)
c.*121+81A= (n.*121+81A=)
n.1384+81A=
c.710+81A= (n.710+81A=)
n.1111+81A=
n.795+81A=
5g.6620027C=CA1525232652NSUN2c.815+79G= (n.815+79G=)
c.*121+79G= (n.*121+79G=)
n.1384+79G=
c.710+79G= (n.710+79G=)
n.1111+79G=
n.795+79G=
5g.6620027C>TCA113737277NSUN2c.815+79G>A (n.815+79G>A)
c.*121+79G>A (n.*121+79G>A)
n.1384+79G>A
c.710+79G>A (n.710+79G>A)
n.1111+79G>A
n.795+79G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620028A>GCA2673162917NSUN2c.815+78T>C (n.815+78T>C)
c.*121+78T>C (n.*121+78T>C)
n.1384+78T>C
c.710+78T>C (n.710+78T>C)
n.1111+78T>C
n.795+78T>C
 gnomAD v4
5g.6620029T>CCA1072898908NSUN2c.815+77A>G (n.815+77A>G)
c.*121+77A>G (n.*121+77A>G)
n.1384+77A>G
c.710+77A>G (n.710+77A>G)
n.1111+77A>G
n.795+77A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620029T>GCA113737278NSUN2c.815+77A>C (n.815+77A>C)
c.*121+77A>C (n.*121+77A>C)
n.1384+77A>C
c.710+77A>C (n.710+77A>C)
n.1111+77A>C
n.795+77A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620029T=CA1525232657NSUN2c.815+77A= (n.815+77A=)
c.*121+77A= (n.*121+77A=)
n.1384+77A=
c.710+77A= (n.710+77A=)
n.1111+77A=
n.795+77A=
5g.6620030G>ACA1072898911NSUN2c.815+76C>T (n.815+76C>T)
c.*121+76C>T (n.*121+76C>T)
n.1384+76C>T
c.710+76C>T (n.710+76C>T)
n.1111+76C>T
n.795+76C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620030G=CA1525232660NSUN2c.815+76C= (n.815+76C=)
c.*121+76C= (n.*121+76C=)
n.1384+76C=
c.710+76C= (n.710+76C=)
n.1111+76C=
n.795+76C=
5g.6620030G>TCA2578311968NSUN2c.815+76C>A (n.815+76C>A)
c.*121+76C>A (n.*121+76C>A)
n.1384+76C>A
c.710+76C>A (n.710+76C>A)
n.1111+76C>A
n.795+76C>A
 gnomAD v4
5g.6620032A>GCA2578311969NSUN2c.815+74T>C (n.815+74T>C)
c.*121+74T>C (n.*121+74T>C)
n.1384+74T>C
c.710+74T>C (n.710+74T>C)
n.1111+74T>C
n.795+74T>C
5g.6620033C>ACA2578311970NSUN2c.815+73G>T (n.815+73G>T)
c.*121+73G>T (n.*121+73G>T)
n.1384+73G>T
c.710+73G>T (n.710+73G>T)
n.1111+73G>T
n.795+73G>T
 gnomAD v4
5g.6620034A=CA1525232663NSUN2c.815+72T= (n.815+72T=)
c.*121+72T= (n.*121+72T=)
n.1384+72T=
c.710+72T= (n.710+72T=)
n.1111+72T=
n.795+72T=
5g.6620034A>GCA113737286NSUN2c.815+72T>C (n.815+72T>C)
c.*121+72T>C (n.*121+72T>C)
n.1384+72T>C
c.710+72T>C (n.710+72T>C)
n.1111+72T>C
n.795+72T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620035A>CCA2673162918NSUN2c.815+71T>G (n.815+71T>G)
c.*121+71T>G (n.*121+71T>G)
n.1384+71T>G
c.710+71T>G (n.710+71T>G)
n.1111+71T>G
n.795+71T>G
 gnomAD v4
5g.6620036C>ACA2673162919NSUN2c.815+70G>T (n.815+70G>T)
c.*121+70G>T (n.*121+70G>T)
n.1384+70G>T
c.710+70G>T (n.710+70G>T)
n.1111+70G>T
n.795+70G>T
 gnomAD v4
5g.6620036C>GCA2673162920NSUN2c.815+70G>C (n.815+70G>C)
c.*121+70G>C (n.*121+70G>C)
n.1384+70G>C
c.710+70G>C (n.710+70G>C)
n.1111+70G>C
n.795+70G>C
 gnomAD v4
5g.6620037T>GCA1525232666NSUN2c.815+69A>C (n.815+69A>C)
c.*121+69A>C (n.*121+69A>C)
n.1384+69A>C
c.710+69A>C (n.710+69A>C)
n.1111+69A>C
n.795+69A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.6620037T=CA1525232665NSUN2c.815+69A= (n.815+69A=)
c.*121+69A= (n.*121+69A=)
n.1384+69A=
c.710+69A= (n.710+69A=)
n.1111+69A=
n.795+69A=
5g.6620038T>ACA2673162921NSUN2c.815+68A>T (n.815+68A>T)
c.*121+68A>T (n.*121+68A>T)
n.1384+68A>T
c.710+68A>T (n.710+68A>T)
n.1111+68A>T
n.795+68A>T
 gnomAD v4
5g.6620038T>CCA2673162922NSUN2c.815+68A>G (n.815+68A>G)
c.*121+68A>G (n.*121+68A>G)
n.1384+68A>G
c.710+68A>G (n.710+68A>G)
n.1111+68A>G
n.795+68A>G
 gnomAD v4
5g.6620040A=CA1525232669NSUN2c.815+66T= (n.815+66T=)
c.*121+66T= (n.*121+66T=)
n.1384+66T=
c.710+66T= (n.710+66T=)
n.1111+66T=
n.795+66T=
5g.6620040A>CCA113737310NSUN2c.815+66T>G (n.815+66T>G)
c.*121+66T>G (n.*121+66T>G)
n.1384+66T>G
c.710+66T>G (n.710+66T>G)
n.1111+66T>G
n.795+66T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620042T>CCA1525232671NSUN2c.815+64A>G (n.815+64A>G)
c.*121+64A>G (n.*121+64A>G)
n.1384+64A>G
c.710+64A>G (n.710+64A>G)
n.1111+64A>G
n.795+64A>G
 dbSNP
5g.6620042T=CA1525232670NSUN2c.815+64A= (n.815+64A=)
c.*121+64A= (n.*121+64A=)
n.1384+64A=
c.710+64A= (n.710+64A=)
n.1111+64A=
n.795+64A=
5g.6620044T>CCA2673162923NSUN2c.815+62A>G (n.815+62A>G)
c.*121+62A>G (n.*121+62A>G)
n.1384+62A>G
c.710+62A>G (n.710+62A>G)
n.1111+62A>G
n.795+62A>G
 gnomAD v4
5g.6620045A>CCA2673162924NSUN2c.815+61T>G (n.815+61T>G)
c.*121+61T>G (n.*121+61T>G)
n.1384+61T>G
c.710+61T>G (n.710+61T>G)
n.1111+61T>G
n.795+61T>G
 gnomAD v4
5g.6620045A>TCA2673162925NSUN2c.815+61T>A (n.815+61T>A)
c.*121+61T>A (n.*121+61T>A)
n.1384+61T>A
c.710+61T>A (n.710+61T>A)
n.1111+61T>A
n.795+61T>A
 gnomAD v4
5g.6620046G>TCA2578311971NSUN2c.815+60C>A (n.815+60C>A)
c.*121+60C>A (n.*121+60C>A)
n.1384+60C>A
c.710+60C>A (n.710+60C>A)
n.1111+60C>A
n.795+60C>A
 gnomAD v4
5g.6620047T>ACA2673162926NSUN2c.815+59A>T (n.815+59A>T)
c.*121+59A>T (n.*121+59A>T)
n.1384+59A>T
c.710+59A>T (n.710+59A>T)
n.1111+59A>T
n.795+59A>T
 gnomAD v4
5g.6620048C>ACA2673162927NSUN2c.815+58G>T (n.815+58G>T)
c.*121+58G>T (n.*121+58G>T)
n.1384+58G>T
c.710+58G>T (n.710+58G>T)
n.1111+58G>T
n.795+58G>T
 gnomAD v4
5g.6620048C=CA1525232673NSUN2c.815+58G= (n.815+58G=)
c.*121+58G= (n.*121+58G=)
n.1384+58G=
c.710+58G= (n.710+58G=)
n.1111+58G=
n.795+58G=
5g.6620048C>GCA1072898921NSUN2c.815+58G>C (n.815+58G>C)
c.*121+58G>C (n.*121+58G>C)
n.1384+58G>C
c.710+58G>C (n.710+58G>C)
n.1111+58G>C
n.795+58G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620050C>ACA813186245NSUN2c.815+56G>T (n.815+56G>T)
c.*121+56G>T (n.*121+56G>T)
n.1384+56G>T
c.710+56G>T (n.710+56G>T)
n.1111+56G>T
n.795+56G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620050C=CA1525232676NSUN2c.815+56G= (n.815+56G=)
c.*121+56G= (n.*121+56G=)
n.1384+56G=
c.710+56G= (n.710+56G=)
n.1111+56G=
n.795+56G=
5g.6620051T>CCA1072898924NSUN2c.815+55A>G (n.815+55A>G)
c.*121+55A>G (n.*121+55A>G)
n.1384+55A>G
c.710+55A>G (n.710+55A>G)
n.1111+55A>G
n.795+55A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620051T>GCA1525232682NSUN2c.815+55A>C (n.815+55A>C)
c.*121+55A>C (n.*121+55A>C)
n.1384+55A>C
c.710+55A>C (n.710+55A>C)
n.1111+55A>C
n.795+55A>C
 dbSNP
5g.6620051T=CA1525232680NSUN2c.815+55A= (n.815+55A=)
c.*121+55A= (n.*121+55A=)
n.1384+55A=
c.710+55A= (n.710+55A=)
n.1111+55A=
n.795+55A=
5g.6620052A=CA1525232685NSUN2c.815+54T= (n.815+54T=)
c.*121+54T= (n.*121+54T=)
n.1384+54T=
c.710+54T= (n.710+54T=)
n.1111+54T=
n.795+54T=
5g.6620052A>TCA1072898927NSUN2c.815+54T>A (n.815+54T>A)
c.*121+54T>A (n.*121+54T>A)
n.1384+54T>A
c.710+54T>A (n.710+54T>A)
n.1111+54T>A
n.795+54T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620054_6620070delCA2673162928NSUN2c.815+36_815+52del (n.815+36_815+52del)
c.*121+36_*121+52del (n.*121+36_*121+52del)
n.1384+36_1384+52del
c.710+36_710+52del (n.710+36_710+52del)
n.1111+36_1111+52del
n.795+36_795+52del
 gnomAD v4
5g.6620055T>CCA3192662NSUN2c.815+51A>G (n.815+51A>G)
c.*121+51A>G (n.*121+51A>G)
n.1384+51A>G
c.710+51A>G (n.710+51A>G)
n.1111+51A>G
n.795+51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.6620055T=CA1525232689NSUN2c.815+51A= (n.815+51A=)
c.*121+51A= (n.*121+51A=)
n.1384+51A=
c.710+51A= (n.710+51A=)
n.1111+51A=
n.795+51A=
5g.6620056G>TCA2673162929NSUN2c.815+50C>A (n.815+50C>A)
c.*121+50C>A (n.*121+50C>A)
n.1384+50C>A
c.710+50C>A (n.710+50C>A)
n.1111+50C>A
n.795+50C>A
 gnomAD v4
5g.6620058C>ACA2673162930NSUN2c.815+48G>T (n.815+48G>T)
c.*121+48G>T (n.*121+48G>T)
n.1384+48G>T
c.710+48G>T (n.710+48G>T)
n.1111+48G>T
n.795+48G>T
 gnomAD v4
5g.6620058C>TCA2578311972NSUN2c.815+48G>A (n.815+48G>A)
c.*121+48G>A (n.*121+48G>A)
n.1384+48G>A
c.710+48G>A (n.710+48G>A)
n.1111+48G>A
n.795+48G>A
5g.6620060T>CCA2673162931NSUN2c.815+46A>G (n.815+46A>G)
c.*121+46A>G (n.*121+46A>G)
n.1384+46A>G
c.710+46A>G (n.710+46A>G)
n.1111+46A>G
n.795+46A>G
 gnomAD v4
5g.6620060_6620066delinsTGATTTCCA1525232692NSUN2c.815+40_815+46delinsGAAATCA (n.815+40_815+46delinsGAAATCA)
c.*121+40_*121+46delinsGAAATCA (n.*121+40_*121+46delinsGAAATCA)
n.1384+40_1384+46delinsGAAATCA
c.710+40_710+46delinsGAAATCA (n.710+40_710+46delinsGAAATCA)
n.1111+40_1111+46delinsGAAATCA
n.795+40_795+46delinsGAAATCA
5g.6620061G>ACA2673162932NSUN2c.815+45C>T (n.815+45C>T)
c.*121+45C>T (n.*121+45C>T)
n.1384+45C>T
c.710+45C>T (n.710+45C>T)
n.1111+45C>T
n.795+45C>T
 gnomAD v4
5g.6620061G>CCA1525232697NSUN2c.815+45C>G (n.815+45C>G)
c.*121+45C>G (n.*121+45C>G)
n.1384+45C>G
c.710+45C>G (n.710+45C>G)
n.1111+45C>G
n.795+45C>G
 dbSNP
5g.6620061G=CA1525232694NSUN2c.815+45C= (n.815+45C=)
c.*121+45C= (n.*121+45C=)
n.1384+45C=
c.710+45C= (n.710+45C=)
n.1111+45C=
n.795+45C=
5g.6620061G>TCA3192664NSUN2c.815+45C>A (n.815+45C>A)
c.*121+45C>A (n.*121+45C>A)
n.1384+45C>A
c.710+45C>A (n.710+45C>A)
n.1111+45C>A
n.795+45C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.6620061_6620066delCA3192663NSUN2c.815+40_815+45del (n.815+40_815+45del)
c.*121+40_*121+45del (n.*121+40_*121+45del)
n.1384+40_1384+45del
c.710+40_710+45del (n.710+40_710+45del)
n.1111+40_1111+45del
n.795+40_795+45del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.6620063T>GCA3192665NSUN2c.815+43A>C (n.815+43A>C)
c.*121+43A>C (n.*121+43A>C)
n.1384+43A>C
c.710+43A>C (n.710+43A>C)
n.1111+43A>C
n.795+43A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620063T=CA1525232699NSUN2c.815+43A= (n.815+43A=)
c.*121+43A= (n.*121+43A=)
n.1384+43A=
c.710+43A= (n.710+43A=)
n.1111+43A=
n.795+43A=
5g.6620064T>CCA2578311973NSUN2c.815+42A>G (n.815+42A>G)
c.*121+42A>G (n.*121+42A>G)
n.1384+42A>G
c.710+42A>G (n.710+42A>G)
n.1111+42A>G
n.795+42A>G
 gnomAD v4
5g.6620066C>ACA557619315NSUN2c.815+40G>T (n.815+40G>T)
c.*121+40G>T (n.*121+40G>T)
n.1384+40G>T
c.710+40G>T (n.710+40G>T)
n.1111+40G>T
n.795+40G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620066C=CA1525232701NSUN2c.815+40G= (n.815+40G=)
c.*121+40G= (n.*121+40G=)
n.1384+40G=
c.710+40G= (n.710+40G=)
n.1111+40G=
n.795+40G=
5g.6620069T>CCA2578311974NSUN2c.815+37A>G (n.815+37A>G)
c.*121+37A>G (n.*121+37A>G)
n.1384+37A>G
c.710+37A>G (n.710+37A>G)
n.1111+37A>G
n.795+37A>G
 gnomAD v4
5g.6620070A>TCA2578311975NSUN2c.815+36T>A (n.815+36T>A)
c.*121+36T>A (n.*121+36T>A)
n.1384+36T>A
c.710+36T>A (n.710+36T>A)
n.1111+36T>A
n.795+36T>A
 gnomAD v4
5g.6620071G>ACA3192666NSUN2c.815+35C>T (n.815+35C>T)
c.*121+35C>T (n.*121+35C>T)
n.1384+35C>T
c.710+35C>T (n.710+35C>T)
n.1111+35C>T
n.795+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.6620071G=CA1525232704NSUN2c.815+35C= (n.815+35C=)
c.*121+35C= (n.*121+35C=)
n.1384+35C=
c.710+35C= (n.710+35C=)
n.1111+35C=
n.795+35C=
5g.6620071G>TCA2673162934NSUN2c.815+35C>A (n.815+35C>A)
c.*121+35C>A (n.*121+35C>A)
n.1384+35C>A
c.710+35C>A (n.710+35C>A)
n.1111+35C>A
n.795+35C>A
 gnomAD v4
5g.6620072T>CCA3192667NSUN2c.815+34A>G (n.815+34A>G)
c.*121+34A>G (n.*121+34A>G)
n.1384+34A>G
c.710+34A>G (n.710+34A>G)
n.1111+34A>G
n.795+34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620072T=CA1525232706NSUN2c.815+34A= (n.815+34A=)
c.*121+34A= (n.*121+34A=)
n.1384+34A=
c.710+34A= (n.710+34A=)
n.1111+34A=
n.795+34A=
5g.6620073G>ACA2673162936NSUN2c.815+33C>T (n.815+33C>T)
c.*121+33C>T (n.*121+33C>T)
n.1384+33C>T
c.710+33C>T (n.710+33C>T)
n.1111+33C>T
n.795+33C>T
 gnomAD v4
5g.6620073G>TCA2578311976NSUN2c.815+33C>A (n.815+33C>A)
c.*121+33C>A (n.*121+33C>A)
n.1384+33C>A
c.710+33C>A (n.710+33C>A)
n.1111+33C>A
n.795+33C>A
 gnomAD v4
5g.6620074G>TCA2578311977NSUN2c.815+32C>A (n.815+32C>A)
c.*121+32C>A (n.*121+32C>A)
n.1384+32C>A
c.710+32C>A (n.710+32C>A)
n.1111+32C>A
n.795+32C>A
 gnomAD v4
5g.6620075A=CA1525232708NSUN2c.815+31T= (n.815+31T=)
c.*121+31T= (n.*121+31T=)
n.1384+31T=
c.710+31T= (n.710+31T=)
n.1111+31T=
n.795+31T=
5g.6620075A>TCA3192668NSUN2c.815+31T>A (n.815+31T>A)
c.*121+31T>A (n.*121+31T>A)
n.1384+31T>A
c.710+31T>A (n.710+31T>A)
n.1111+31T>A
n.795+31T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.6620077T>ACA2543108125NSUN2c.815+29A>T (n.815+29A>T)
c.*121+29A>T (n.*121+29A>T)
n.1384+29A>T
c.710+29A>T (n.710+29A>T)
n.1111+29A>T
n.795+29A>T
5g.6620077T>CCA2673162937NSUN2c.815+29A>G (n.815+29A>G)
c.*121+29A>G (n.*121+29A>G)
n.1384+29A>G
c.710+29A>G (n.710+29A>G)
n.1111+29A>G
n.795+29A>G
 gnomAD v4
5g.6620078T>CCA1072898933NSUN2c.815+28A>G (n.815+28A>G)
c.*121+28A>G (n.*121+28A>G)
n.1384+28A>G
c.710+28A>G (n.710+28A>G)
n.1111+28A>G
n.795+28A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620078T=CA1525232711NSUN2c.815+28A= (n.815+28A=)
c.*121+28A= (n.*121+28A=)
n.1384+28A=
c.710+28A= (n.710+28A=)
n.1111+28A=
n.795+28A=
5g.6620079G>TCA2673162938NSUN2c.815+27C>A (n.815+27C>A)
c.*121+27C>A (n.*121+27C>A)
n.1384+27C>A
c.710+27C>A (n.710+27C>A)
n.1111+27C>A
n.795+27C>A
 gnomAD v4
5g.6620080G>ACA2581466975NSUN2c.815+26C>T (n.815+26C>T)
c.*121+26C>T (n.*121+26C>T)
n.1384+26C>T
c.710+26C>T (n.710+26C>T)
n.1111+26C>T
n.795+26C>T
5g.6620080G>CCA2581466974NSUN2c.815+26C>G (n.815+26C>G)
c.*121+26C>G (n.*121+26C>G)
n.1384+26C>G
c.710+26C>G (n.710+26C>G)
n.1111+26C>G
n.795+26C>G
5g.6620080G=CA1525232714NSUN2c.815+26C= (n.815+26C=)
c.*121+26C= (n.*121+26C=)
n.1384+26C=
c.710+26C= (n.710+26C=)
n.1111+26C=
n.795+26C=
5g.6620080G>TCA3192669NSUN2c.815+26C>A (n.815+26C>A)
c.*121+26C>A (n.*121+26C>A)
n.1384+26C>A
c.710+26C>A (n.710+26C>A)
n.1111+26C>A
n.795+26C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620081G>ACA557860262NSUN2c.815+25C>T (n.815+25C>T)
c.*121+25C>T (n.*121+25C>T)
n.1384+25C>T
c.710+25C>T (n.710+25C>T)
n.1111+25C>T
n.795+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620081G=CA1525232716NSUN2c.815+25C= (n.815+25C=)
c.*121+25C= (n.*121+25C=)
n.1384+25C=
c.710+25C= (n.710+25C=)
n.1111+25C=
n.795+25C=
5g.6620081G>TCA2673162939NSUN2c.815+25C>A (n.815+25C>A)
c.*121+25C>A (n.*121+25C>A)
n.1384+25C>A
c.710+25C>A (n.710+25C>A)
n.1111+25C>A
n.795+25C>A
 gnomAD v4
5g.6620082C>ACA2673162940NSUN2c.815+24G>T (n.815+24G>T)
c.*121+24G>T (n.*121+24G>T)
n.1384+24G>T
c.710+24G>T (n.710+24G>T)
n.1111+24G>T
n.795+24G>T
 gnomAD v4
5g.6620083T>CCA813186257NSUN2c.815+23A>G (n.815+23A>G)
c.*121+23A>G (n.*121+23A>G)
n.1384+23A>G
c.710+23A>G (n.710+23A>G)
n.1111+23A>G
n.795+23A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620083T=CA1525232718NSUN2c.815+23A= (n.815+23A=)
c.*121+23A= (n.*121+23A=)
n.1384+23A=
c.710+23A= (n.710+23A=)
n.1111+23A=
n.795+23A=
5g.6620087delCA2673162941NSUN2c.815+23del (n.815+23del)
c.*121+23del (n.*121+23del)
n.1384+23del
c.710+23del (n.710+23del)
n.1111+23del
n.795+23del
 gnomAD v4
5g.6620084T>CCA3192670NSUN2c.815+22A>G (n.815+22A>G)
c.*121+22A>G (n.*121+22A>G)
n.1384+22A>G
c.710+22A>G (n.710+22A>G)
n.1111+22A>G
n.795+22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620084T=CA1525232722NSUN2c.815+22A= (n.815+22A=)
c.*121+22A= (n.*121+22A=)
n.1384+22A=
c.710+22A= (n.710+22A=)
n.1111+22A=
n.795+22A=
5g.6620086T>CCA2708152215NSUN2c.815+20A>G (n.815+20A>G)
c.*121+20A>G (n.*121+20A>G)
n.1384+20A>G
c.710+20A>G (n.710+20A>G)
n.1111+20A>G
n.795+20A>G
 dbSNP
5g.6620087T>CCA3192671NSUN2c.815+19A>G (n.815+19A>G)
c.*121+19A>G (n.*121+19A>G)
n.1384+19A>G
c.710+19A>G (n.710+19A>G)
n.1111+19A>G
n.795+19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.6620087T=CA1525232724NSUN2c.815+19A= (n.815+19A=)
c.*121+19A= (n.*121+19A=)
n.1384+19A=
c.710+19A= (n.710+19A=)
n.1111+19A=
n.795+19A=
5g.6620088G>TCA2673162942NSUN2c.815+18C>A (n.815+18C>A)
c.*121+18C>A (n.*121+18C>A)
n.1384+18C>A
c.710+18C>A (n.710+18C>A)
n.1111+18C>A
n.795+18C>A
 gnomAD v4
5g.6620088_6620098delCA2765177028NSUN2c.815+8_815+18del (n.815+8_815+18del)
c.*121+8_*121+18del (n.*121+8_*121+18del)
n.1384+8_1384+18del
c.710+8_710+18del (n.710+8_710+18del)
n.1111+8_1111+18del
n.795+8_795+18del
5g.6620089G>ACA2673162944NSUN2c.815+17C>T (n.815+17C>T)
c.*121+17C>T (n.*121+17C>T)
n.1384+17C>T
c.710+17C>T (n.710+17C>T)
n.1111+17C>T
n.795+17C>T
 gnomAD v4
5g.6620089G>TCA2673162943NSUN2c.815+17C>A (n.815+17C>A)
c.*121+17C>A (n.*121+17C>A)
n.1384+17C>A
c.710+17C>A (n.710+17C>A)
n.1111+17C>A
n.795+17C>A
 gnomAD v4
5g.6620089_6620109delCA2673162945NSUN2c.812_815+17del
c.*118_*121+17del
n.1381_1384+17del
c.707_710+17del
n.1108_1111+17del
n.792_795+17del
 gnomAD v4
5g.6620090C>ACA2765177029NSUN2c.815+16G>T (n.815+16G>T)
c.*121+16G>T (n.*121+16G>T)
n.1384+16G>T
c.710+16G>T (n.710+16G>T)
n.1111+16G>T
n.795+16G>T
5g.6620090C=CA1525232726NSUN2c.815+16G= (n.815+16G=)
c.*121+16G= (n.*121+16G=)
n.1384+16G=
c.710+16G= (n.710+16G=)
n.1111+16G=
n.795+16G=
5g.6620090C>TCA557860263NSUN2c.815+16G>A (n.815+16G>A)
c.*121+16G>A (n.*121+16G>A)
n.1384+16G>A
c.710+16G>A (n.710+16G>A)
n.1111+16G>A
n.795+16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.6620091C>ACA2673162946NSUN2c.815+15G>T (n.815+15G>T)
c.*121+15G>T (n.*121+15G>T)
n.1384+15G>T
c.710+15G>T (n.710+15G>T)
n.1111+15G>T
n.795+15G>T
 gnomAD v4
5g.6620093A>GCA2673162947NSUN2c.815+13T>C (n.815+13T>C)
c.*121+13T>C (n.*121+13T>C)
n.1384+13T>C
c.710+13T>C (n.710+13T>C)
n.1111+13T>C
n.795+13T>C
 gnomAD v4
5g.6620094T>ACA1525232728NSUN2c.815+12A>T (n.815+12A>T)
c.*121+12A>T (n.*121+12A>T)
n.1384+12A>T
c.710+12A>T (n.710+12A>T)
n.1111+12A>T
n.795+12A>T
 dbSNP
5g.6620094T>CCA2578311978NSUN2c.815+12A>G (n.815+12A>G)
c.*121+12A>G (n.*121+12A>G)
n.1384+12A>G
c.710+12A>G (n.710+12A>G)
n.1111+12A>G
n.795+12A>G
 gnomAD v4
5g.6620094T=CA1525232727NSUN2c.815+12A= (n.815+12A=)
c.*121+12A= (n.*121+12A=)
n.1384+12A=
c.710+12A= (n.710+12A=)
n.1111+12A=
n.795+12A=
5g.6620095A=CA1525232729NSUN2c.815+11T= (n.815+11T=)
c.*121+11T= (n.*121+11T=)
n.1384+11T=
c.710+11T= (n.710+11T=)
n.1111+11T=
n.795+11T=
5g.6620095A>GCA813186262NSUN2c.815+11T>C (n.815+11T>C)
c.*121+11T>C (n.*121+11T>C)
n.1384+11T>C
c.710+11T>C (n.710+11T>C)
n.1111+11T>C
n.795+11T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.6620096A=CA1525232730NSUN2c.815+10T= (n.815+10T=)
c.*121+10T= (n.*121+10T=)
n.1384+10T=
c.710+10T= (n.710+10T=)
n.1111+10T=
n.795+10T=
5g.6620096A>CCA2673162948NSUN2c.815+10T>G (n.815+10T>G)
c.*121+10T>G (n.*121+10T>G)
n.1384+10T>G
c.710+10T>G (n.710+10T>G)
n.1111+10T>G
n.795+10T>G
 gnomAD v4
5g.6620096A>TCA1525232731NSUN2c.815+10T>A (n.815+10T>A)
c.*121+10T>A (n.*121+10T>A)
n.1384+10T>A
c.710+10T>A (n.710+10T>A)
n.1111+10T>A
n.795+10T>A
 dbSNP
5g.6620097_6620100delCA2673162949NSUN2c.815+7_815+10del (n.815+7_815+10del)
c.*121+7_*121+10del (n.*121+7_*121+10del)
n.1384+7_1384+10del
c.710+7_710+10del (n.710+7_710+10del)
n.1111+7_1111+10del
n.795+7_795+10del
 gnomAD v4
5g.6620097G>ACA2740091668NSUN2c.815+9C>T (n.815+9C>T)
c.*121+9C>T (n.*121+9C>T)
n.1384+9C>T
c.710+9C>T (n.710+9C>T)
n.1111+9C>T
n.795+9C>T
 ClinVar
5g.6620102dupCA2673162950NSUN2c.815+6dup (n.815+6dup)
c.*121+6dup (n.*121+6dup)
n.1384+6dup
c.710+6dup (n.710+6dup)
n.1111+6dup
n.795+6dup
 gnomAD v4
5g.6620101A>CCA2673162951NSUN2c.815+5T>G (n.815+5T>G)
c.*121+5T>G (n.*121+5T>G)
n.1384+5T>G
c.710+5T>G (n.710+5T>G)
n.1111+5T>G
n.795+5T>G
 gnomAD v4
5g.6620101A>GCA2673162952NSUN2c.815+5T>C (n.815+5T>C)
c.*121+5T>C (n.*121+5T>C)
n.1384+5T>C
c.710+5T>C (n.710+5T>C)
n.1111+5T>C
n.795+5T>C
 gnomAD v4
5g.6620103T>CCA557860264NSUN2c.815+3A>G (n.815+3A>G)
c.*121+3A>G (n.*121+3A>G)
n.1384+3A>G
c.710+3A>G (n.710+3A>G)
n.1111+3A>G
n.795+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.6620103T=CA1525232734NSUN2c.815+3A= (n.815+3A=)
c.*121+3A= (n.*121+3A=)
n.1384+3A=
c.710+3A= (n.710+3A=)
n.1111+3A=
n.795+3A=
5g.6620104A>CCA359124942NSUN2c.815+2T>G (n.815+2T>G)
c.*121+2T>G (n.*121+2T>G)
n.1384+2T>G
c.710+2T>G (n.710+2T>G)
n.1111+2T>G
n.795+2T>G
5g.6620104A>GCA359124947NSUN2c.815+2T>C (n.815+2T>C)
c.*121+2T>C (n.*121+2T>C)
n.1384+2T>C
c.710+2T>C (n.710+2T>C)
n.1111+2T>C
n.795+2T>C
 COSMIC
5g.6620104A>TCA359124944NSUN2c.815+2T>A (n.815+2T>A)
c.*121+2T>A (n.*121+2T>A)
n.1384+2T>A
c.710+2T>A (n.710+2T>A)
n.1111+2T>A
n.795+2T>A
5g.6620105C>ACA359124949NSUN2c.815+1G>T (n.815+1G>T)
c.*121+1G>T (n.*121+1G>T)
n.1384+1G>T
c.710+1G>T (n.710+1G>T)
n.1111+1G>T
n.795+1G>T
 gnomAD v4
5g.6620105C>GCA359124953NSUN2c.815+1G>C (n.815+1G>C)
c.*121+1G>C (n.*121+1G>C)
n.1384+1G>C
c.710+1G>C (n.710+1G>C)
n.1111+1G>C
n.795+1G>C
5g.6620105C>TCA359124951NSUN2c.815+1G>A (n.815+1G>A)
c.*121+1G>A (n.*121+1G>A)
n.1384+1G>A
c.710+1G>A (n.710+1G>A)
n.1111+1G>A
n.795+1G>A
5g.6620106C>ACA359124956NSUN2c.815G>T (p.Ser272Ile)
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.1384G>T
c.710G>T (p.Ser237Ile)
n.1111G>T
n.795G>T
 gnomAD v4
5g.6620106C>GCA359124962NSUN2c.815G>C (p.Ser272Thr)
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.1384G>C
c.710G>C (p.Ser237Thr)
n.1111G>C
n.795G>C
5g.6620106C>TCA359124957NSUN2c.815G>A (p.Ser272Asn)
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.1384G>A
c.710G>A (p.Ser237Asn)
n.1111G>A
n.795G>A
5g.6620107T>ACA359124964NSUN2c.814A>T (p.Ser272Cys)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.1383A>T
c.709A>T (p.Ser237Cys)
n.1110A>T
n.794A>T
5g.6620107T>CCA359124968NSUN2c.814A>G (p.Ser272Gly)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.1383A>G
c.709A>G (p.Ser237Gly)
n.1110A>G
n.794A>G
5g.6620107T>GCA359124966NSUN2c.814A>C (p.Ser272Arg)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.1383A>C
c.709A>C (p.Ser237Arg)
n.1110A>C
n.794A>C
5g.6620108G>ACA443107983NSUN2c.813C>T (p.Cys271=)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.1382C>T
c.708C>T (p.Cys236=)
n.1109C>T
n.793C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.6620108G>CCA359124970NSUN2c.813C>G (p.Cys271Trp)
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.1382C>G
c.708C>G (p.Cys236Trp)
n.1109C>G
n.793C>G
5g.6620108G=CA1525232737NSUN2c.813C= (p.Cys271=)
c.*119C= (n.*119C=)
n.1382C=
c.708C= (p.Cys236=)
n.1109C=
n.793C=
5g.6620108G>TCA359124973NSUN2c.813C>A (p.Cys271Ter)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.1382C>A
c.708C>A (p.Cys236Ter)
n.1109C>A
n.793C>A
5g.6620109C>ACA359124974NSUN2c.812G>T (p.Cys271Phe)
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.1381G>T
c.707G>T (p.Cys236Phe)
n.1108G>T
n.792G>T
5g.6620109C=CA1525232739NSUN2c.812G= (p.Cys271=)
c.*118G= (n.*118G=)
n.1381G=
c.707G= (p.Cys236=)
n.1108G=
n.792G=
5g.6620109C>GCA359124976NSUN2c.812G>C (p.Cys271Ser)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.1381G>C
c.707G>C (p.Cys236Ser)
n.1108G>C
n.792G>C
5g.6620109C>TCA113737421NSUN2c.812G>A (p.Cys271Tyr)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.1381G>A
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
n.1108G>A
n.792G>A
 dbSNP
5g.6620110A>CCA359124980NSUN2c.811T>G (p.Cys271Gly)
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.1380T>G
c.706T>G (p.Cys236Gly)
n.1107T>G
n.791T>G
5g.6620110A>GCA359124982NSUN2c.811T>C (p.Cys271Arg)
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.1380T>C
c.706T>C (p.Cys236Arg)
n.1107T>C
n.791T>C
5g.6620110A>TCA359124984NSUN2c.811T>A (p.Cys271Ser)
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.1380T>A
c.706T>A (p.Cys236Ser)
n.1107T>A
n.791T>A
5g.6620111A>CCA443108000NSUN2c.810T>G (p.Pro270=)
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.1379T>G
c.705T>G (p.Pro235=)
n.1106T>G
n.790T>G
5g.6620111A>GCA443108002NSUN2c.810T>C (p.Pro270=)
c.*116T>C (n.*116T>C)
n.1379T>C
c.705T>C (p.Pro235=)
n.1106T>C
n.790T>C
 gnomAD v4
5g.6620111A>TCA443108005NSUN2c.810T>A (p.Pro270=)
c.*116T>A (n.*116T>A)
n.1379T>A
c.705T>A (p.Pro235=)
n.1106T>A
n.790T>A
5g.6620112G>ACA359124989NSUN2c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.1378C>T
c.704C>T (p.Pro235Leu)
n.1105C>T
n.789C>T
 dbSNP COSMIC
5g.6620112G>CCA359124992NSUN2c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.1378C>G
c.704C>G (p.Pro235Arg)
n.1105C>G
n.789C>G
5g.6620112G=CA1525232742NSUN2c.809C= (p.Pro270=)
c.*115C= (n.*115C=)
n.1378C=
c.704C= (p.Pro235=)
n.1105C=
n.789C=
5g.6620112G>TCA359124993NSUN2c.809C>A (p.Pro270His)
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.1378C>A
c.704C>A (p.Pro235His)
n.1105C>A
n.789C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched