| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.6620000A= | CA1525232622 | NSUN2 | c.815+106T= (n.815+106T=) c.*121+106T= (n.*121+106T=) n.1384+106T= c.710+106T= (n.710+106T=) n.1111+106T= n.795+106T= | |
| 5 | g.6620000A>C | CA813186232 | NSUN2 | c.815+106T>G (n.815+106T>G) c.*121+106T>G (n.*121+106T>G) n.1384+106T>G c.710+106T>G (n.710+106T>G) n.1111+106T>G n.795+106T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620000A>G | CA2673162868 | NSUN2 | c.815+106T>C (n.815+106T>C) c.*121+106T>C (n.*121+106T>C) n.1384+106T>C c.710+106T>C (n.710+106T>C) n.1111+106T>C n.795+106T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620001A>C | CA2673162894 | NSUN2 | c.815+105T>G (n.815+105T>G) c.*121+105T>G (n.*121+105T>G) n.1384+105T>G c.710+105T>G (n.710+105T>G) n.1111+105T>G n.795+105T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620002G>A | CA2673162895 | NSUN2 | c.815+104C>T (n.815+104C>T) c.*121+104C>T (n.*121+104C>T) n.1384+104C>T c.710+104C>T (n.710+104C>T) n.1111+104C>T n.795+104C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620002G= | CA1525232625 | NSUN2 | c.815+104C= (n.815+104C=) c.*121+104C= (n.*121+104C=) n.1384+104C= c.710+104C= (n.710+104C=) n.1111+104C= n.795+104C= | |
| 5 | g.6620002G>T | CA113737249 | NSUN2 | c.815+104C>A (n.815+104C>A) c.*121+104C>A (n.*121+104C>A) n.1384+104C>A c.710+104C>A (n.710+104C>A) n.1111+104C>A n.795+104C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620003A>C | CA2673162897 | NSUN2 | c.815+103T>G (n.815+103T>G) c.*121+103T>G (n.*121+103T>G) n.1384+103T>G c.710+103T>G (n.710+103T>G) n.1111+103T>G n.795+103T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620003A>T | CA2673162898 | NSUN2 | c.815+103T>A (n.815+103T>A) c.*121+103T>A (n.*121+103T>A) n.1384+103T>A c.710+103T>A (n.710+103T>A) n.1111+103T>A n.795+103T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620004C>A | CA2673162899 | NSUN2 | c.815+102G>T (n.815+102G>T) c.*121+102G>T (n.*121+102G>T) n.1384+102G>T c.710+102G>T (n.710+102G>T) n.1111+102G>T n.795+102G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620006T>C | CA2830535376 | NSUN2 | c.815+100A>G (n.815+100A>G) c.*121+100A>G (n.*121+100A>G) n.1384+100A>G c.710+100A>G (n.710+100A>G) n.1111+100A>G n.795+100A>G | |
| 5 | g.6620006T>G | CA813186237 | NSUN2 | c.815+100A>C (n.815+100A>C) c.*121+100A>C (n.*121+100A>C) n.1384+100A>C c.710+100A>C (n.710+100A>C) n.1111+100A>C n.795+100A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620006T= | CA1525232628 | NSUN2 | c.815+100A= (n.815+100A=) c.*121+100A= (n.*121+100A=) n.1384+100A= c.710+100A= (n.710+100A=) n.1111+100A= n.795+100A= | |
| 5 | g.6620007A>T | CA2673162900 | NSUN2 | c.815+99T>A (n.815+99T>A) c.*121+99T>A (n.*121+99T>A) n.1384+99T>A c.710+99T>A (n.710+99T>A) n.1111+99T>A n.795+99T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620008del | CA2673162902 | NSUN2 | c.815+98del (n.815+98del) c.*121+98del (n.*121+98del) n.1384+98del c.710+98del (n.710+98del) n.1111+98del n.795+98del | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620008T>C | CA113737257 | NSUN2 | c.815+98A>G (n.815+98A>G) c.*121+98A>G (n.*121+98A>G) n.1384+98A>G c.710+98A>G (n.710+98A>G) n.1111+98A>G n.795+98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620008T>G | CA1525232631 | NSUN2 | c.815+98A>C (n.815+98A>C) c.*121+98A>C (n.*121+98A>C) n.1384+98A>C c.710+98A>C (n.710+98A>C) n.1111+98A>C n.795+98A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.6620008T= | CA1525232629 | NSUN2 | c.815+98A= (n.815+98A=) c.*121+98A= (n.*121+98A=) n.1384+98A= c.710+98A= (n.710+98A=) n.1111+98A= n.795+98A= | |
| 5 | g.6620009G>A | CA113737266 | NSUN2 | c.815+97C>T (n.815+97C>T) c.*121+97C>T (n.*121+97C>T) n.1384+97C>T c.710+97C>T (n.710+97C>T) n.1111+97C>T n.795+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620009G>C | CA2673162904 | NSUN2 | c.815+97C>G (n.815+97C>G) c.*121+97C>G (n.*121+97C>G) n.1384+97C>G c.710+97C>G (n.710+97C>G) n.1111+97C>G n.795+97C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620009G= | CA1525232633 | NSUN2 | c.815+97C= (n.815+97C=) c.*121+97C= (n.*121+97C=) n.1384+97C= c.710+97C= (n.710+97C=) n.1111+97C= n.795+97C= | |
| 5 | g.6620009G>T | CA2673162905 | NSUN2 | c.815+97C>A (n.815+97C>A) c.*121+97C>A (n.*121+97C>A) n.1384+97C>A c.710+97C>A (n.710+97C>A) n.1111+97C>A n.795+97C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620012C>A | CA2673162907 | NSUN2 | c.815+94G>T (n.815+94G>T) c.*121+94G>T (n.*121+94G>T) n.1384+94G>T c.710+94G>T (n.710+94G>T) n.1111+94G>T n.795+94G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620013A>G | CA2578311967 | NSUN2 | c.815+93T>C (n.815+93T>C) c.*121+93T>C (n.*121+93T>C) n.1384+93T>C c.710+93T>C (n.710+93T>C) n.1111+93T>C n.795+93T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620014A= | CA1525232636 | NSUN2 | c.815+92T= (n.815+92T=) c.*121+92T= (n.*121+92T=) n.1384+92T= c.710+92T= (n.710+92T=) n.1111+92T= n.795+92T= | |
| 5 | g.6620014A>C | CA2765177026 | NSUN2 | c.815+92T>G (n.815+92T>G) c.*121+92T>G (n.*121+92T>G) n.1384+92T>G c.710+92T>G (n.710+92T>G) n.1111+92T>G n.795+92T>G | |
| 5 | g.6620014A>G | CA1525232637 | NSUN2 | c.815+92T>C (n.815+92T>C) c.*121+92T>C (n.*121+92T>C) n.1384+92T>C c.710+92T>C (n.710+92T>C) n.1111+92T>C n.795+92T>C | dbSNP |
| 5 | g.6620015T>C | CA2673162908 | NSUN2 | c.815+91A>G (n.815+91A>G) c.*121+91A>G (n.*121+91A>G) n.1384+91A>G c.710+91A>G (n.710+91A>G) n.1111+91A>G n.795+91A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620017G>T | CA2673162909 | NSUN2 | c.815+89C>A (n.815+89C>A) c.*121+89C>A (n.*121+89C>A) n.1384+89C>A c.710+89C>A (n.710+89C>A) n.1111+89C>A n.795+89C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620019G>T | CA2673162911 | NSUN2 | c.815+87C>A (n.815+87C>A) c.*121+87C>A (n.*121+87C>A) n.1384+87C>A c.710+87C>A (n.710+87C>A) n.1111+87C>A n.795+87C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620020T>G | CA2765177027 | NSUN2 | c.815+86A>C (n.815+86A>C) c.*121+86A>C (n.*121+86A>C) n.1384+86A>C c.710+86A>C (n.710+86A>C) n.1111+86A>C n.795+86A>C | |
| 5 | g.6620021C>A | CA2673162912 | NSUN2 | c.815+85G>T (n.815+85G>T) c.*121+85G>T (n.*121+85G>T) n.1384+85G>T c.710+85G>T (n.710+85G>T) n.1111+85G>T n.795+85G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620021C= | CA1525232640 | NSUN2 | c.815+85G= (n.815+85G=) c.*121+85G= (n.*121+85G=) n.1384+85G= c.710+85G= (n.710+85G=) n.1111+85G= n.795+85G= | |
| 5 | g.6620021C>T | CA113737268 | NSUN2 | c.815+85G>A (n.815+85G>A) c.*121+85G>A (n.*121+85G>A) n.1384+85G>A c.710+85G>A (n.710+85G>A) n.1111+85G>A n.795+85G>A | dbSNP |
| 5 | g.6620022A= | CA1525232643 | NSUN2 | c.815+84T= (n.815+84T=) c.*121+84T= (n.*121+84T=) n.1384+84T= c.710+84T= (n.710+84T=) n.1111+84T= n.795+84T= | |
| 5 | g.6620022A>G | CA1072898897 | NSUN2 | c.815+84T>C (n.815+84T>C) c.*121+84T>C (n.*121+84T>C) n.1384+84T>C c.710+84T>C (n.710+84T>C) n.1111+84T>C n.795+84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620023T>C | CA2673162914 | NSUN2 | c.815+83A>G (n.815+83A>G) c.*121+83A>G (n.*121+83A>G) n.1384+83A>G c.710+83A>G (n.710+83A>G) n.1111+83A>G n.795+83A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620024A= | CA1525232646 | NSUN2 | c.815+82T= (n.815+82T=) c.*121+82T= (n.*121+82T=) n.1384+82T= c.710+82T= (n.710+82T=) n.1111+82T= n.795+82T= | |
| 5 | g.6620024A>C | CA113737269 | NSUN2 | c.815+82T>G (n.815+82T>G) c.*121+82T>G (n.*121+82T>G) n.1384+82T>G c.710+82T>G (n.710+82T>G) n.1111+82T>G n.795+82T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.6620025T>A | CA1525232650 | NSUN2 | c.815+81A>T (n.815+81A>T) c.*121+81A>T (n.*121+81A>T) n.1384+81A>T c.710+81A>T (n.710+81A>T) n.1111+81A>T n.795+81A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.6620025T= | CA1525232648 | NSUN2 | c.815+81A= (n.815+81A=) c.*121+81A= (n.*121+81A=) n.1384+81A= c.710+81A= (n.710+81A=) n.1111+81A= n.795+81A= | |
| 5 | g.6620027C= | CA1525232652 | NSUN2 | c.815+79G= (n.815+79G=) c.*121+79G= (n.*121+79G=) n.1384+79G= c.710+79G= (n.710+79G=) n.1111+79G= n.795+79G= | |
| 5 | g.6620027C>T | CA113737277 | NSUN2 | c.815+79G>A (n.815+79G>A) c.*121+79G>A (n.*121+79G>A) n.1384+79G>A c.710+79G>A (n.710+79G>A) n.1111+79G>A n.795+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620028A>G | CA2673162917 | NSUN2 | c.815+78T>C (n.815+78T>C) c.*121+78T>C (n.*121+78T>C) n.1384+78T>C c.710+78T>C (n.710+78T>C) n.1111+78T>C n.795+78T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620029T>C | CA1072898908 | NSUN2 | c.815+77A>G (n.815+77A>G) c.*121+77A>G (n.*121+77A>G) n.1384+77A>G c.710+77A>G (n.710+77A>G) n.1111+77A>G n.795+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620029T>G | CA113737278 | NSUN2 | c.815+77A>C (n.815+77A>C) c.*121+77A>C (n.*121+77A>C) n.1384+77A>C c.710+77A>C (n.710+77A>C) n.1111+77A>C n.795+77A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620029T= | CA1525232657 | NSUN2 | c.815+77A= (n.815+77A=) c.*121+77A= (n.*121+77A=) n.1384+77A= c.710+77A= (n.710+77A=) n.1111+77A= n.795+77A= | |
| 5 | g.6620030G>A | CA1072898911 | NSUN2 | c.815+76C>T (n.815+76C>T) c.*121+76C>T (n.*121+76C>T) n.1384+76C>T c.710+76C>T (n.710+76C>T) n.1111+76C>T n.795+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620030G= | CA1525232660 | NSUN2 | c.815+76C= (n.815+76C=) c.*121+76C= (n.*121+76C=) n.1384+76C= c.710+76C= (n.710+76C=) n.1111+76C= n.795+76C= | |
| 5 | g.6620030G>T | CA2578311968 | NSUN2 | c.815+76C>A (n.815+76C>A) c.*121+76C>A (n.*121+76C>A) n.1384+76C>A c.710+76C>A (n.710+76C>A) n.1111+76C>A n.795+76C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620032A>G | CA2578311969 | NSUN2 | c.815+74T>C (n.815+74T>C) c.*121+74T>C (n.*121+74T>C) n.1384+74T>C c.710+74T>C (n.710+74T>C) n.1111+74T>C n.795+74T>C | |
| 5 | g.6620033C>A | CA2578311970 | NSUN2 | c.815+73G>T (n.815+73G>T) c.*121+73G>T (n.*121+73G>T) n.1384+73G>T c.710+73G>T (n.710+73G>T) n.1111+73G>T n.795+73G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620034A= | CA1525232663 | NSUN2 | c.815+72T= (n.815+72T=) c.*121+72T= (n.*121+72T=) n.1384+72T= c.710+72T= (n.710+72T=) n.1111+72T= n.795+72T= | |
| 5 | g.6620034A>G | CA113737286 | NSUN2 | c.815+72T>C (n.815+72T>C) c.*121+72T>C (n.*121+72T>C) n.1384+72T>C c.710+72T>C (n.710+72T>C) n.1111+72T>C n.795+72T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620035A>C | CA2673162918 | NSUN2 | c.815+71T>G (n.815+71T>G) c.*121+71T>G (n.*121+71T>G) n.1384+71T>G c.710+71T>G (n.710+71T>G) n.1111+71T>G n.795+71T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620036C>A | CA2673162919 | NSUN2 | c.815+70G>T (n.815+70G>T) c.*121+70G>T (n.*121+70G>T) n.1384+70G>T c.710+70G>T (n.710+70G>T) n.1111+70G>T n.795+70G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620036C>G | CA2673162920 | NSUN2 | c.815+70G>C (n.815+70G>C) c.*121+70G>C (n.*121+70G>C) n.1384+70G>C c.710+70G>C (n.710+70G>C) n.1111+70G>C n.795+70G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620037T>G | CA1525232666 | NSUN2 | c.815+69A>C (n.815+69A>C) c.*121+69A>C (n.*121+69A>C) n.1384+69A>C c.710+69A>C (n.710+69A>C) n.1111+69A>C n.795+69A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.6620037T= | CA1525232665 | NSUN2 | c.815+69A= (n.815+69A=) c.*121+69A= (n.*121+69A=) n.1384+69A= c.710+69A= (n.710+69A=) n.1111+69A= n.795+69A= | |
| 5 | g.6620038T>A | CA2673162921 | NSUN2 | c.815+68A>T (n.815+68A>T) c.*121+68A>T (n.*121+68A>T) n.1384+68A>T c.710+68A>T (n.710+68A>T) n.1111+68A>T n.795+68A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620038T>C | CA2673162922 | NSUN2 | c.815+68A>G (n.815+68A>G) c.*121+68A>G (n.*121+68A>G) n.1384+68A>G c.710+68A>G (n.710+68A>G) n.1111+68A>G n.795+68A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620040A= | CA1525232669 | NSUN2 | c.815+66T= (n.815+66T=) c.*121+66T= (n.*121+66T=) n.1384+66T= c.710+66T= (n.710+66T=) n.1111+66T= n.795+66T= | |
| 5 | g.6620040A>C | CA113737310 | NSUN2 | c.815+66T>G (n.815+66T>G) c.*121+66T>G (n.*121+66T>G) n.1384+66T>G c.710+66T>G (n.710+66T>G) n.1111+66T>G n.795+66T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620042T>C | CA1525232671 | NSUN2 | c.815+64A>G (n.815+64A>G) c.*121+64A>G (n.*121+64A>G) n.1384+64A>G c.710+64A>G (n.710+64A>G) n.1111+64A>G n.795+64A>G | dbSNP |
| 5 | g.6620042T= | CA1525232670 | NSUN2 | c.815+64A= (n.815+64A=) c.*121+64A= (n.*121+64A=) n.1384+64A= c.710+64A= (n.710+64A=) n.1111+64A= n.795+64A= | |
| 5 | g.6620044T>C | CA2673162923 | NSUN2 | c.815+62A>G (n.815+62A>G) c.*121+62A>G (n.*121+62A>G) n.1384+62A>G c.710+62A>G (n.710+62A>G) n.1111+62A>G n.795+62A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620045A>C | CA2673162924 | NSUN2 | c.815+61T>G (n.815+61T>G) c.*121+61T>G (n.*121+61T>G) n.1384+61T>G c.710+61T>G (n.710+61T>G) n.1111+61T>G n.795+61T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620045A>T | CA2673162925 | NSUN2 | c.815+61T>A (n.815+61T>A) c.*121+61T>A (n.*121+61T>A) n.1384+61T>A c.710+61T>A (n.710+61T>A) n.1111+61T>A n.795+61T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620046G>T | CA2578311971 | NSUN2 | c.815+60C>A (n.815+60C>A) c.*121+60C>A (n.*121+60C>A) n.1384+60C>A c.710+60C>A (n.710+60C>A) n.1111+60C>A n.795+60C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620047T>A | CA2673162926 | NSUN2 | c.815+59A>T (n.815+59A>T) c.*121+59A>T (n.*121+59A>T) n.1384+59A>T c.710+59A>T (n.710+59A>T) n.1111+59A>T n.795+59A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620048C>A | CA2673162927 | NSUN2 | c.815+58G>T (n.815+58G>T) c.*121+58G>T (n.*121+58G>T) n.1384+58G>T c.710+58G>T (n.710+58G>T) n.1111+58G>T n.795+58G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620048C= | CA1525232673 | NSUN2 | c.815+58G= (n.815+58G=) c.*121+58G= (n.*121+58G=) n.1384+58G= c.710+58G= (n.710+58G=) n.1111+58G= n.795+58G= | |
| 5 | g.6620048C>G | CA1072898921 | NSUN2 | c.815+58G>C (n.815+58G>C) c.*121+58G>C (n.*121+58G>C) n.1384+58G>C c.710+58G>C (n.710+58G>C) n.1111+58G>C n.795+58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620050C>A | CA813186245 | NSUN2 | c.815+56G>T (n.815+56G>T) c.*121+56G>T (n.*121+56G>T) n.1384+56G>T c.710+56G>T (n.710+56G>T) n.1111+56G>T n.795+56G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620050C= | CA1525232676 | NSUN2 | c.815+56G= (n.815+56G=) c.*121+56G= (n.*121+56G=) n.1384+56G= c.710+56G= (n.710+56G=) n.1111+56G= n.795+56G= | |
| 5 | g.6620051T>C | CA1072898924 | NSUN2 | c.815+55A>G (n.815+55A>G) c.*121+55A>G (n.*121+55A>G) n.1384+55A>G c.710+55A>G (n.710+55A>G) n.1111+55A>G n.795+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620051T>G | CA1525232682 | NSUN2 | c.815+55A>C (n.815+55A>C) c.*121+55A>C (n.*121+55A>C) n.1384+55A>C c.710+55A>C (n.710+55A>C) n.1111+55A>C n.795+55A>C | dbSNP |
| 5 | g.6620051T= | CA1525232680 | NSUN2 | c.815+55A= (n.815+55A=) c.*121+55A= (n.*121+55A=) n.1384+55A= c.710+55A= (n.710+55A=) n.1111+55A= n.795+55A= | |
| 5 | g.6620052A= | CA1525232685 | NSUN2 | c.815+54T= (n.815+54T=) c.*121+54T= (n.*121+54T=) n.1384+54T= c.710+54T= (n.710+54T=) n.1111+54T= n.795+54T= | |
| 5 | g.6620052A>T | CA1072898927 | NSUN2 | c.815+54T>A (n.815+54T>A) c.*121+54T>A (n.*121+54T>A) n.1384+54T>A c.710+54T>A (n.710+54T>A) n.1111+54T>A n.795+54T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620054_6620070del | CA2673162928 | NSUN2 | c.815+36_815+52del (n.815+36_815+52del) c.*121+36_*121+52del (n.*121+36_*121+52del) n.1384+36_1384+52del c.710+36_710+52del (n.710+36_710+52del) n.1111+36_1111+52del n.795+36_795+52del | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620055T>C | CA3192662 | NSUN2 | c.815+51A>G (n.815+51A>G) c.*121+51A>G (n.*121+51A>G) n.1384+51A>G c.710+51A>G (n.710+51A>G) n.1111+51A>G n.795+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620055T= | CA1525232689 | NSUN2 | c.815+51A= (n.815+51A=) c.*121+51A= (n.*121+51A=) n.1384+51A= c.710+51A= (n.710+51A=) n.1111+51A= n.795+51A= | |
| 5 | g.6620056G>T | CA2673162929 | NSUN2 | c.815+50C>A (n.815+50C>A) c.*121+50C>A (n.*121+50C>A) n.1384+50C>A c.710+50C>A (n.710+50C>A) n.1111+50C>A n.795+50C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620058C>A | CA2673162930 | NSUN2 | c.815+48G>T (n.815+48G>T) c.*121+48G>T (n.*121+48G>T) n.1384+48G>T c.710+48G>T (n.710+48G>T) n.1111+48G>T n.795+48G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620058C>T | CA2578311972 | NSUN2 | c.815+48G>A (n.815+48G>A) c.*121+48G>A (n.*121+48G>A) n.1384+48G>A c.710+48G>A (n.710+48G>A) n.1111+48G>A n.795+48G>A | |
| 5 | g.6620060T>C | CA2673162931 | NSUN2 | c.815+46A>G (n.815+46A>G) c.*121+46A>G (n.*121+46A>G) n.1384+46A>G c.710+46A>G (n.710+46A>G) n.1111+46A>G n.795+46A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620060_6620066delinsTGATTTC | CA1525232692 | NSUN2 | c.815+40_815+46delinsGAAATCA (n.815+40_815+46delinsGAAATCA) c.*121+40_*121+46delinsGAAATCA (n.*121+40_*121+46delinsGAAATCA) n.1384+40_1384+46delinsGAAATCA c.710+40_710+46delinsGAAATCA (n.710+40_710+46delinsGAAATCA) n.1111+40_1111+46delinsGAAATCA n.795+40_795+46delinsGAAATCA | |
| 5 | g.6620061G>A | CA2673162932 | NSUN2 | c.815+45C>T (n.815+45C>T) c.*121+45C>T (n.*121+45C>T) n.1384+45C>T c.710+45C>T (n.710+45C>T) n.1111+45C>T n.795+45C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620061G>C | CA1525232697 | NSUN2 | c.815+45C>G (n.815+45C>G) c.*121+45C>G (n.*121+45C>G) n.1384+45C>G c.710+45C>G (n.710+45C>G) n.1111+45C>G n.795+45C>G | dbSNP |
| 5 | g.6620061G= | CA1525232694 | NSUN2 | c.815+45C= (n.815+45C=) c.*121+45C= (n.*121+45C=) n.1384+45C= c.710+45C= (n.710+45C=) n.1111+45C= n.795+45C= | |
| 5 | g.6620061G>T | CA3192664 | NSUN2 | c.815+45C>A (n.815+45C>A) c.*121+45C>A (n.*121+45C>A) n.1384+45C>A c.710+45C>A (n.710+45C>A) n.1111+45C>A n.795+45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620061_6620066del | CA3192663 | NSUN2 | c.815+40_815+45del (n.815+40_815+45del) c.*121+40_*121+45del (n.*121+40_*121+45del) n.1384+40_1384+45del c.710+40_710+45del (n.710+40_710+45del) n.1111+40_1111+45del n.795+40_795+45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620063T>G | CA3192665 | NSUN2 | c.815+43A>C (n.815+43A>C) c.*121+43A>C (n.*121+43A>C) n.1384+43A>C c.710+43A>C (n.710+43A>C) n.1111+43A>C n.795+43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620063T= | CA1525232699 | NSUN2 | c.815+43A= (n.815+43A=) c.*121+43A= (n.*121+43A=) n.1384+43A= c.710+43A= (n.710+43A=) n.1111+43A= n.795+43A= | |
| 5 | g.6620064T>C | CA2578311973 | NSUN2 | c.815+42A>G (n.815+42A>G) c.*121+42A>G (n.*121+42A>G) n.1384+42A>G c.710+42A>G (n.710+42A>G) n.1111+42A>G n.795+42A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620066C>A | CA557619315 | NSUN2 | c.815+40G>T (n.815+40G>T) c.*121+40G>T (n.*121+40G>T) n.1384+40G>T c.710+40G>T (n.710+40G>T) n.1111+40G>T n.795+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620066C= | CA1525232701 | NSUN2 | c.815+40G= (n.815+40G=) c.*121+40G= (n.*121+40G=) n.1384+40G= c.710+40G= (n.710+40G=) n.1111+40G= n.795+40G= | |
| 5 | g.6620069T>C | CA2578311974 | NSUN2 | c.815+37A>G (n.815+37A>G) c.*121+37A>G (n.*121+37A>G) n.1384+37A>G c.710+37A>G (n.710+37A>G) n.1111+37A>G n.795+37A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620070A>T | CA2578311975 | NSUN2 | c.815+36T>A (n.815+36T>A) c.*121+36T>A (n.*121+36T>A) n.1384+36T>A c.710+36T>A (n.710+36T>A) n.1111+36T>A n.795+36T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620071G>A | CA3192666 | NSUN2 | c.815+35C>T (n.815+35C>T) c.*121+35C>T (n.*121+35C>T) n.1384+35C>T c.710+35C>T (n.710+35C>T) n.1111+35C>T n.795+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620071G= | CA1525232704 | NSUN2 | c.815+35C= (n.815+35C=) c.*121+35C= (n.*121+35C=) n.1384+35C= c.710+35C= (n.710+35C=) n.1111+35C= n.795+35C= | |
| 5 | g.6620071G>T | CA2673162934 | NSUN2 | c.815+35C>A (n.815+35C>A) c.*121+35C>A (n.*121+35C>A) n.1384+35C>A c.710+35C>A (n.710+35C>A) n.1111+35C>A n.795+35C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620072T>C | CA3192667 | NSUN2 | c.815+34A>G (n.815+34A>G) c.*121+34A>G (n.*121+34A>G) n.1384+34A>G c.710+34A>G (n.710+34A>G) n.1111+34A>G n.795+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620072T= | CA1525232706 | NSUN2 | c.815+34A= (n.815+34A=) c.*121+34A= (n.*121+34A=) n.1384+34A= c.710+34A= (n.710+34A=) n.1111+34A= n.795+34A= | |
| 5 | g.6620073G>A | CA2673162936 | NSUN2 | c.815+33C>T (n.815+33C>T) c.*121+33C>T (n.*121+33C>T) n.1384+33C>T c.710+33C>T (n.710+33C>T) n.1111+33C>T n.795+33C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620073G>T | CA2578311976 | NSUN2 | c.815+33C>A (n.815+33C>A) c.*121+33C>A (n.*121+33C>A) n.1384+33C>A c.710+33C>A (n.710+33C>A) n.1111+33C>A n.795+33C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620074G>T | CA2578311977 | NSUN2 | c.815+32C>A (n.815+32C>A) c.*121+32C>A (n.*121+32C>A) n.1384+32C>A c.710+32C>A (n.710+32C>A) n.1111+32C>A n.795+32C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620075A= | CA1525232708 | NSUN2 | c.815+31T= (n.815+31T=) c.*121+31T= (n.*121+31T=) n.1384+31T= c.710+31T= (n.710+31T=) n.1111+31T= n.795+31T= | |
| 5 | g.6620075A>T | CA3192668 | NSUN2 | c.815+31T>A (n.815+31T>A) c.*121+31T>A (n.*121+31T>A) n.1384+31T>A c.710+31T>A (n.710+31T>A) n.1111+31T>A n.795+31T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620077T>A | CA2543108125 | NSUN2 | c.815+29A>T (n.815+29A>T) c.*121+29A>T (n.*121+29A>T) n.1384+29A>T c.710+29A>T (n.710+29A>T) n.1111+29A>T n.795+29A>T | |
| 5 | g.6620077T>C | CA2673162937 | NSUN2 | c.815+29A>G (n.815+29A>G) c.*121+29A>G (n.*121+29A>G) n.1384+29A>G c.710+29A>G (n.710+29A>G) n.1111+29A>G n.795+29A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620078T>C | CA1072898933 | NSUN2 | c.815+28A>G (n.815+28A>G) c.*121+28A>G (n.*121+28A>G) n.1384+28A>G c.710+28A>G (n.710+28A>G) n.1111+28A>G n.795+28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620078T= | CA1525232711 | NSUN2 | c.815+28A= (n.815+28A=) c.*121+28A= (n.*121+28A=) n.1384+28A= c.710+28A= (n.710+28A=) n.1111+28A= n.795+28A= | |
| 5 | g.6620079G>T | CA2673162938 | NSUN2 | c.815+27C>A (n.815+27C>A) c.*121+27C>A (n.*121+27C>A) n.1384+27C>A c.710+27C>A (n.710+27C>A) n.1111+27C>A n.795+27C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620080G>A | CA2581466975 | NSUN2 | c.815+26C>T (n.815+26C>T) c.*121+26C>T (n.*121+26C>T) n.1384+26C>T c.710+26C>T (n.710+26C>T) n.1111+26C>T n.795+26C>T | |
| 5 | g.6620080G>C | CA2581466974 | NSUN2 | c.815+26C>G (n.815+26C>G) c.*121+26C>G (n.*121+26C>G) n.1384+26C>G c.710+26C>G (n.710+26C>G) n.1111+26C>G n.795+26C>G | |
| 5 | g.6620080G= | CA1525232714 | NSUN2 | c.815+26C= (n.815+26C=) c.*121+26C= (n.*121+26C=) n.1384+26C= c.710+26C= (n.710+26C=) n.1111+26C= n.795+26C= | |
| 5 | g.6620080G>T | CA3192669 | NSUN2 | c.815+26C>A (n.815+26C>A) c.*121+26C>A (n.*121+26C>A) n.1384+26C>A c.710+26C>A (n.710+26C>A) n.1111+26C>A n.795+26C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620081G>A | CA557860262 | NSUN2 | c.815+25C>T (n.815+25C>T) c.*121+25C>T (n.*121+25C>T) n.1384+25C>T c.710+25C>T (n.710+25C>T) n.1111+25C>T n.795+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620081G= | CA1525232716 | NSUN2 | c.815+25C= (n.815+25C=) c.*121+25C= (n.*121+25C=) n.1384+25C= c.710+25C= (n.710+25C=) n.1111+25C= n.795+25C= | |
| 5 | g.6620081G>T | CA2673162939 | NSUN2 | c.815+25C>A (n.815+25C>A) c.*121+25C>A (n.*121+25C>A) n.1384+25C>A c.710+25C>A (n.710+25C>A) n.1111+25C>A n.795+25C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620082C>A | CA2673162940 | NSUN2 | c.815+24G>T (n.815+24G>T) c.*121+24G>T (n.*121+24G>T) n.1384+24G>T c.710+24G>T (n.710+24G>T) n.1111+24G>T n.795+24G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620083T>C | CA813186257 | NSUN2 | c.815+23A>G (n.815+23A>G) c.*121+23A>G (n.*121+23A>G) n.1384+23A>G c.710+23A>G (n.710+23A>G) n.1111+23A>G n.795+23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620083T= | CA1525232718 | NSUN2 | c.815+23A= (n.815+23A=) c.*121+23A= (n.*121+23A=) n.1384+23A= c.710+23A= (n.710+23A=) n.1111+23A= n.795+23A= | |
| 5 | g.6620087del | CA2673162941 | NSUN2 | c.815+23del (n.815+23del) c.*121+23del (n.*121+23del) n.1384+23del c.710+23del (n.710+23del) n.1111+23del n.795+23del | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620084T>C | CA3192670 | NSUN2 | c.815+22A>G (n.815+22A>G) c.*121+22A>G (n.*121+22A>G) n.1384+22A>G c.710+22A>G (n.710+22A>G) n.1111+22A>G n.795+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620084T= | CA1525232722 | NSUN2 | c.815+22A= (n.815+22A=) c.*121+22A= (n.*121+22A=) n.1384+22A= c.710+22A= (n.710+22A=) n.1111+22A= n.795+22A= | |
| 5 | g.6620086T>C | CA2708152215 | NSUN2 | c.815+20A>G (n.815+20A>G) c.*121+20A>G (n.*121+20A>G) n.1384+20A>G c.710+20A>G (n.710+20A>G) n.1111+20A>G n.795+20A>G | dbSNP |
| 5 | g.6620087T>C | CA3192671 | NSUN2 | c.815+19A>G (n.815+19A>G) c.*121+19A>G (n.*121+19A>G) n.1384+19A>G c.710+19A>G (n.710+19A>G) n.1111+19A>G n.795+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620087T= | CA1525232724 | NSUN2 | c.815+19A= (n.815+19A=) c.*121+19A= (n.*121+19A=) n.1384+19A= c.710+19A= (n.710+19A=) n.1111+19A= n.795+19A= | |
| 5 | g.6620088G>T | CA2673162942 | NSUN2 | c.815+18C>A (n.815+18C>A) c.*121+18C>A (n.*121+18C>A) n.1384+18C>A c.710+18C>A (n.710+18C>A) n.1111+18C>A n.795+18C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620088_6620098del | CA2765177028 | NSUN2 | c.815+8_815+18del (n.815+8_815+18del) c.*121+8_*121+18del (n.*121+8_*121+18del) n.1384+8_1384+18del c.710+8_710+18del (n.710+8_710+18del) n.1111+8_1111+18del n.795+8_795+18del | |
| 5 | g.6620089G>A | CA2673162944 | NSUN2 | c.815+17C>T (n.815+17C>T) c.*121+17C>T (n.*121+17C>T) n.1384+17C>T c.710+17C>T (n.710+17C>T) n.1111+17C>T n.795+17C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620089G>T | CA2673162943 | NSUN2 | c.815+17C>A (n.815+17C>A) c.*121+17C>A (n.*121+17C>A) n.1384+17C>A c.710+17C>A (n.710+17C>A) n.1111+17C>A n.795+17C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620089_6620109del | CA2673162945 | NSUN2 | c.812_815+17del c.*118_*121+17del n.1381_1384+17del c.707_710+17del n.1108_1111+17del n.792_795+17del | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620090C>A | CA2765177029 | NSUN2 | c.815+16G>T (n.815+16G>T) c.*121+16G>T (n.*121+16G>T) n.1384+16G>T c.710+16G>T (n.710+16G>T) n.1111+16G>T n.795+16G>T | |
| 5 | g.6620090C= | CA1525232726 | NSUN2 | c.815+16G= (n.815+16G=) c.*121+16G= (n.*121+16G=) n.1384+16G= c.710+16G= (n.710+16G=) n.1111+16G= n.795+16G= | |
| 5 | g.6620090C>T | CA557860263 | NSUN2 | c.815+16G>A (n.815+16G>A) c.*121+16G>A (n.*121+16G>A) n.1384+16G>A c.710+16G>A (n.710+16G>A) n.1111+16G>A n.795+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620091C>A | CA2673162946 | NSUN2 | c.815+15G>T (n.815+15G>T) c.*121+15G>T (n.*121+15G>T) n.1384+15G>T c.710+15G>T (n.710+15G>T) n.1111+15G>T n.795+15G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620093A>G | CA2673162947 | NSUN2 | c.815+13T>C (n.815+13T>C) c.*121+13T>C (n.*121+13T>C) n.1384+13T>C c.710+13T>C (n.710+13T>C) n.1111+13T>C n.795+13T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620094T>A | CA1525232728 | NSUN2 | c.815+12A>T (n.815+12A>T) c.*121+12A>T (n.*121+12A>T) n.1384+12A>T c.710+12A>T (n.710+12A>T) n.1111+12A>T n.795+12A>T | dbSNP |
| 5 | g.6620094T>C | CA2578311978 | NSUN2 | c.815+12A>G (n.815+12A>G) c.*121+12A>G (n.*121+12A>G) n.1384+12A>G c.710+12A>G (n.710+12A>G) n.1111+12A>G n.795+12A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620094T= | CA1525232727 | NSUN2 | c.815+12A= (n.815+12A=) c.*121+12A= (n.*121+12A=) n.1384+12A= c.710+12A= (n.710+12A=) n.1111+12A= n.795+12A= | |
| 5 | g.6620095A= | CA1525232729 | NSUN2 | c.815+11T= (n.815+11T=) c.*121+11T= (n.*121+11T=) n.1384+11T= c.710+11T= (n.710+11T=) n.1111+11T= n.795+11T= | |
| 5 | g.6620095A>G | CA813186262 | NSUN2 | c.815+11T>C (n.815+11T>C) c.*121+11T>C (n.*121+11T>C) n.1384+11T>C c.710+11T>C (n.710+11T>C) n.1111+11T>C n.795+11T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620096A= | CA1525232730 | NSUN2 | c.815+10T= (n.815+10T=) c.*121+10T= (n.*121+10T=) n.1384+10T= c.710+10T= (n.710+10T=) n.1111+10T= n.795+10T= | |
| 5 | g.6620096A>C | CA2673162948 | NSUN2 | c.815+10T>G (n.815+10T>G) c.*121+10T>G (n.*121+10T>G) n.1384+10T>G c.710+10T>G (n.710+10T>G) n.1111+10T>G n.795+10T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620096A>T | CA1525232731 | NSUN2 | c.815+10T>A (n.815+10T>A) c.*121+10T>A (n.*121+10T>A) n.1384+10T>A c.710+10T>A (n.710+10T>A) n.1111+10T>A n.795+10T>A | dbSNP |
| 5 | g.6620097_6620100del | CA2673162949 | NSUN2 | c.815+7_815+10del (n.815+7_815+10del) c.*121+7_*121+10del (n.*121+7_*121+10del) n.1384+7_1384+10del c.710+7_710+10del (n.710+7_710+10del) n.1111+7_1111+10del n.795+7_795+10del | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620097G>A | CA2740091668 | NSUN2 | c.815+9C>T (n.815+9C>T) c.*121+9C>T (n.*121+9C>T) n.1384+9C>T c.710+9C>T (n.710+9C>T) n.1111+9C>T n.795+9C>T | ClinVar |
| 5 | g.6620102dup | CA2673162950 | NSUN2 | c.815+6dup (n.815+6dup) c.*121+6dup (n.*121+6dup) n.1384+6dup c.710+6dup (n.710+6dup) n.1111+6dup n.795+6dup | gnomAD v4 |