| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.6619966del | CA2673162730 | NSUN2 | c.815+143del (n.815+143del) c.*121+143del (n.*121+143del) n.1384+143del c.710+143del (n.710+143del) n.1111+143del n.795+143del | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619965T>G | CA2673162744 | NSUN2 | c.815+141A>C (n.815+141A>C) c.*121+141A>C (n.*121+141A>C) n.1384+141A>C c.710+141A>C (n.710+141A>C) n.1111+141A>C n.795+141A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619966T>C | CA2673162746 | NSUN2 | c.815+140A>G (n.815+140A>G) c.*121+140A>G (n.*121+140A>G) n.1384+140A>G c.710+140A>G (n.710+140A>G) n.1111+140A>G n.795+140A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619967G>A | CA557619299 | NSUN2 | c.815+139C>T (n.815+139C>T) c.*121+139C>T (n.*121+139C>T) n.1384+139C>T c.710+139C>T (n.710+139C>T) n.1111+139C>T n.795+139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619967G= | CA1525232574 | NSUN2 | c.815+139C= (n.815+139C=) c.*121+139C= (n.*121+139C=) n.1384+139C= c.710+139C= (n.710+139C=) n.1111+139C= n.795+139C= | |
| 5 | g.6619967G>T | CA2673162753 | NSUN2 | c.815+139C>A (n.815+139C>A) c.*121+139C>A (n.*121+139C>A) n.1384+139C>A c.710+139C>A (n.710+139C>A) n.1111+139C>A n.795+139C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619968del | CA2673162750 | NSUN2 | c.815+139del (n.815+139del) c.*121+139del (n.*121+139del) n.1384+139del c.710+139del (n.710+139del) n.1111+139del n.795+139del | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619968G>T | CA2673162754 | NSUN2 | c.815+138C>A (n.815+138C>A) c.*121+138C>A (n.*121+138C>A) n.1384+138C>A c.710+138C>A (n.710+138C>A) n.1111+138C>A n.795+138C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619969T>C | CA2673162758 | NSUN2 | c.815+137A>G (n.815+137A>G) c.*121+137A>G (n.*121+137A>G) n.1384+137A>G c.710+137A>G (n.710+137A>G) n.1111+137A>G n.795+137A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619969T>G | CA2673162759 | NSUN2 | c.815+137A>C (n.815+137A>C) c.*121+137A>C (n.*121+137A>C) n.1384+137A>C c.710+137A>C (n.710+137A>C) n.1111+137A>C n.795+137A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619971del | CA2673162757 | NSUN2 | c.815+137del (n.815+137del) c.*121+137del (n.*121+137del) n.1384+137del c.710+137del (n.710+137del) n.1111+137del n.795+137del | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619970T>A | CA2673162765 | NSUN2 | c.815+136A>T (n.815+136A>T) c.*121+136A>T (n.*121+136A>T) n.1384+136A>T c.710+136A>T (n.710+136A>T) n.1111+136A>T n.795+136A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619970T>C | CA2673162766 | NSUN2 | c.815+136A>G (n.815+136A>G) c.*121+136A>G (n.*121+136A>G) n.1384+136A>G c.710+136A>G (n.710+136A>G) n.1111+136A>G n.795+136A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619970T>G | CA2673162767 | NSUN2 | c.815+136A>C (n.815+136A>C) c.*121+136A>C (n.*121+136A>C) n.1384+136A>C c.710+136A>C (n.710+136A>C) n.1111+136A>C n.795+136A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619971T>C | CA2673162773 | NSUN2 | c.815+135A>G (n.815+135A>G) c.*121+135A>G (n.*121+135A>G) n.1384+135A>G c.710+135A>G (n.710+135A>G) n.1111+135A>G n.795+135A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619971T>G | CA2673162774 | NSUN2 | c.815+135A>C (n.815+135A>C) c.*121+135A>C (n.*121+135A>C) n.1384+135A>C c.710+135A>C (n.710+135A>C) n.1111+135A>C n.795+135A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619972A>C | CA2673162777 | NSUN2 | c.815+134T>G (n.815+134T>G) c.*121+134T>G (n.*121+134T>G) n.1384+134T>G c.710+134T>G (n.710+134T>G) n.1111+134T>G n.795+134T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619972A>G | CA2673162779 | NSUN2 | c.815+134T>C (n.815+134T>C) c.*121+134T>C (n.*121+134T>C) n.1384+134T>C c.710+134T>C (n.710+134T>C) n.1111+134T>C n.795+134T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619972A>T | CA2673162780 | NSUN2 | c.815+134T>A (n.815+134T>A) c.*121+134T>A (n.*121+134T>A) n.1384+134T>A c.710+134T>A (n.710+134T>A) n.1111+134T>A n.795+134T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619973G>A | CA113737227 | NSUN2 | c.815+133C>T (n.815+133C>T) c.*121+133C>T (n.*121+133C>T) n.1384+133C>T c.710+133C>T (n.710+133C>T) n.1111+133C>T n.795+133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619973G>C | CA813186205 | NSUN2 | c.815+133C>G (n.815+133C>G) c.*121+133C>G (n.*121+133C>G) n.1384+133C>G c.710+133C>G (n.710+133C>G) n.1111+133C>G n.795+133C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.6619973G= | CA1525232580 | NSUN2 | c.815+133C= (n.815+133C=) c.*121+133C= (n.*121+133C=) n.1384+133C= c.710+133C= (n.710+133C=) n.1111+133C= n.795+133C= | |
| 5 | g.6619973G>T | CA2673162785 | NSUN2 | c.815+133C>A (n.815+133C>A) c.*121+133C>A (n.*121+133C>A) n.1384+133C>A c.710+133C>A (n.710+133C>A) n.1111+133C>A n.795+133C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619974G>A | CA2673162790 | NSUN2 | c.815+132C>T (n.815+132C>T) c.*121+132C>T (n.*121+132C>T) n.1384+132C>T c.710+132C>T (n.710+132C>T) n.1111+132C>T n.795+132C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619974G>C | CA1525232583 | NSUN2 | c.815+132C>G (n.815+132C>G) c.*121+132C>G (n.*121+132C>G) n.1384+132C>G c.710+132C>G (n.710+132C>G) n.1111+132C>G n.795+132C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.6619974G= | CA1525232582 | NSUN2 | c.815+132C= (n.815+132C=) c.*121+132C= (n.*121+132C=) n.1384+132C= c.710+132C= (n.710+132C=) n.1111+132C= n.795+132C= | |
| 5 | g.6619974G>T | CA2673162792 | NSUN2 | c.815+132C>A (n.815+132C>A) c.*121+132C>A (n.*121+132C>A) n.1384+132C>A c.710+132C>A (n.710+132C>A) n.1111+132C>A n.795+132C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619975C>A | CA2673162797 | NSUN2 | c.815+131G>T (n.815+131G>T) c.*121+131G>T (n.*121+131G>T) n.1384+131G>T c.710+131G>T (n.710+131G>T) n.1111+131G>T n.795+131G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619975C= | CA1525232586 | NSUN2 | c.815+131G= (n.815+131G=) c.*121+131G= (n.*121+131G=) n.1384+131G= c.710+131G= (n.710+131G=) n.1111+131G= n.795+131G= | |
| 5 | g.6619975C>T | CA11960419 | NSUN2 | c.815+131G>A (n.815+131G>A) c.*121+131G>A (n.*121+131G>A) n.1384+131G>A c.710+131G>A (n.710+131G>A) n.1111+131G>A n.795+131G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619976T>C | CA2673162804 | NSUN2 | c.815+130A>G (n.815+130A>G) c.*121+130A>G (n.*121+130A>G) n.1384+130A>G c.710+130A>G (n.710+130A>G) n.1111+130A>G n.795+130A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619976T>G | CA2673162805 | NSUN2 | c.815+130A>C (n.815+130A>C) c.*121+130A>C (n.*121+130A>C) n.1384+130A>C c.710+130A>C (n.710+130A>C) n.1111+130A>C n.795+130A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619977C>A | CA2673162807 | NSUN2 | c.815+129G>T (n.815+129G>T) c.*121+129G>T (n.*121+129G>T) n.1384+129G>T c.710+129G>T (n.710+129G>T) n.1111+129G>T n.795+129G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619977C= | CA1525232588 | NSUN2 | c.815+129G= (n.815+129G=) c.*121+129G= (n.*121+129G=) n.1384+129G= c.710+129G= (n.710+129G=) n.1111+129G= n.795+129G= | |
| 5 | g.6619977C>G | CA2765177024 | NSUN2 | c.815+129G>C (n.815+129G>C) c.*121+129G>C (n.*121+129G>C) n.1384+129G>C c.710+129G>C (n.710+129G>C) n.1111+129G>C n.795+129G>C | |
| 5 | g.6619977C>T | CA1072898872 | NSUN2 | c.815+129G>A (n.815+129G>A) c.*121+129G>A (n.*121+129G>A) n.1384+129G>A c.710+129G>A (n.710+129G>A) n.1111+129G>A n.795+129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619978A>C | CA2673162813 | NSUN2 | c.815+128T>G (n.815+128T>G) c.*121+128T>G (n.*121+128T>G) n.1384+128T>G c.710+128T>G (n.710+128T>G) n.1111+128T>G n.795+128T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619978A>T | CA2673162815 | NSUN2 | c.815+128T>A (n.815+128T>A) c.*121+128T>A (n.*121+128T>A) n.1384+128T>A c.710+128T>A (n.710+128T>A) n.1111+128T>A n.795+128T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619979C>A | CA2581466973 | NSUN2 | c.815+127G>T (n.815+127G>T) c.*121+127G>T (n.*121+127G>T) n.1384+127G>T c.710+127G>T (n.710+127G>T) n.1111+127G>T n.795+127G>T | |
| 5 | g.6619979C= | CA1525232590 | NSUN2 | c.815+127G= (n.815+127G=) c.*121+127G= (n.*121+127G=) n.1384+127G= c.710+127G= (n.710+127G=) n.1111+127G= n.795+127G= | |
| 5 | g.6619979C>G | CA2581466972 | NSUN2 | c.815+127G>C (n.815+127G>C) c.*121+127G>C (n.*121+127G>C) n.1384+127G>C c.710+127G>C (n.710+127G>C) n.1111+127G>C n.795+127G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619979C>T | CA11960420 | NSUN2 | c.815+127G>A (n.815+127G>A) c.*121+127G>A (n.*121+127G>A) n.1384+127G>A c.710+127G>A (n.710+127G>A) n.1111+127G>A n.795+127G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619980G>A | CA2673162826 | NSUN2 | c.815+126C>T (n.815+126C>T) c.*121+126C>T (n.*121+126C>T) n.1384+126C>T c.710+126C>T (n.710+126C>T) n.1111+126C>T n.795+126C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619980G>T | CA2673162829 | NSUN2 | c.815+126C>A (n.815+126C>A) c.*121+126C>A (n.*121+126C>A) n.1384+126C>A c.710+126C>A (n.710+126C>A) n.1111+126C>A n.795+126C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619980_6619984delinsGCTAT | CA1525232594 | NSUN2 | c.815+122_815+126delinsATAGC (n.815+122_815+126delinsATAGC) c.*121+122_*121+126delinsATAGC (n.*121+122_*121+126delinsATAGC) n.1384+122_1384+126delinsATAGC c.710+122_710+126delinsATAGC (n.710+122_710+126delinsATAGC) n.1111+122_1111+126delinsATAGC n.795+122_795+126delinsATAGC | |
| 5 | g.6619981C>A | CA2673162833 | NSUN2 | c.815+125G>T (n.815+125G>T) c.*121+125G>T (n.*121+125G>T) n.1384+125G>T c.710+125G>T (n.710+125G>T) n.1111+125G>T n.795+125G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619981C>T | CA2673162834 | NSUN2 | c.815+125G>A (n.815+125G>A) c.*121+125G>A (n.*121+125G>A) n.1384+125G>A c.710+125G>A (n.710+125G>A) n.1111+125G>A n.795+125G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619983_6619986del | CA813186210 | NSUN2 | c.815+122_815+125del (n.815+122_815+125del) c.*121+122_*121+125del (n.*121+122_*121+125del) n.1384+122_1384+125del c.710+122_710+125del (n.710+122_710+125del) n.1111+122_1111+125del n.795+122_795+125del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619982T>C | CA2765177025 | NSUN2 | c.815+124A>G (n.815+124A>G) c.*121+124A>G (n.*121+124A>G) n.1384+124A>G c.710+124A>G (n.710+124A>G) n.1111+124A>G n.795+124A>G | |
| 5 | g.6619982T>G | CA2673162837 | NSUN2 | c.815+124A>C (n.815+124A>C) c.*121+124A>C (n.*121+124A>C) n.1384+124A>C c.710+124A>C (n.710+124A>C) n.1111+124A>C n.795+124A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619983A>C | CA2673162841 | NSUN2 | c.815+123T>G (n.815+123T>G) c.*121+123T>G (n.*121+123T>G) n.1384+123T>G c.710+123T>G (n.710+123T>G) n.1111+123T>G n.795+123T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619983A>G | CA2673162840 | NSUN2 | c.815+123T>C (n.815+123T>C) c.*121+123T>C (n.*121+123T>C) n.1384+123T>C c.710+123T>C (n.710+123T>C) n.1111+123T>C n.795+123T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619984T>A | CA813186211 | NSUN2 | c.815+122A>T (n.815+122A>T) c.*121+122A>T (n.*121+122A>T) n.1384+122A>T c.710+122A>T (n.710+122A>T) n.1111+122A>T n.795+122A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.6619984T>C | CA113737230 | NSUN2 | c.815+122A>G (n.815+122A>G) c.*121+122A>G (n.*121+122A>G) n.1384+122A>G c.710+122A>G (n.710+122A>G) n.1111+122A>G n.795+122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619984T= | CA1525232598 | NSUN2 | c.815+122A= (n.815+122A=) c.*121+122A= (n.*121+122A=) n.1384+122A= c.710+122A= (n.710+122A=) n.1111+122A= n.795+122A= | |
| 5 | g.6619985C>A | CA2673162844 | NSUN2 | c.815+121G>T (n.815+121G>T) c.*121+121G>T (n.*121+121G>T) n.1384+121G>T c.710+121G>T (n.710+121G>T) n.1111+121G>T n.795+121G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619985C>T | CA2673162846 | NSUN2 | c.815+121G>A (n.815+121G>A) c.*121+121G>A (n.*121+121G>A) n.1384+121G>A c.710+121G>A (n.710+121G>A) n.1111+121G>A n.795+121G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619986T>A | CA2673162847 | NSUN2 | c.815+120A>T (n.815+120A>T) c.*121+120A>T (n.*121+120A>T) n.1384+120A>T c.710+120A>T (n.710+120A>T) n.1111+120A>T n.795+120A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619986T>C | CA557619302 | NSUN2 | c.815+120A>G (n.815+120A>G) c.*121+120A>G (n.*121+120A>G) n.1384+120A>G c.710+120A>G (n.710+120A>G) n.1111+120A>G n.795+120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619986T= | CA1525232602 | NSUN2 | c.815+120A= (n.815+120A=) c.*121+120A= (n.*121+120A=) n.1384+120A= c.710+120A= (n.710+120A=) n.1111+120A= n.795+120A= | |
| 5 | g.6619987T>A | CA2673162848 | NSUN2 | c.815+119A>T (n.815+119A>T) c.*121+119A>T (n.*121+119A>T) n.1384+119A>T c.710+119A>T (n.710+119A>T) n.1111+119A>T n.795+119A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619989del | CA2673162849 | NSUN2 | c.815+117del (n.815+117del) c.*121+117del (n.*121+117del) n.1384+117del c.710+117del (n.710+117del) n.1111+117del n.795+117del | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619989C>A | CA2673162850 | NSUN2 | c.815+117G>T (n.815+117G>T) c.*121+117G>T (n.*121+117G>T) n.1384+117G>T c.710+117G>T (n.710+117G>T) n.1111+117G>T n.795+117G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619990T>C | CA2673162851 | NSUN2 | c.815+116A>G (n.815+116A>G) c.*121+116A>G (n.*121+116A>G) n.1384+116A>G c.710+116A>G (n.710+116A>G) n.1111+116A>G n.795+116A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619990T>G | CA2673162852 | NSUN2 | c.815+116A>C (n.815+116A>C) c.*121+116A>C (n.*121+116A>C) n.1384+116A>C c.710+116A>C (n.710+116A>C) n.1111+116A>C n.795+116A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619991C>A | CA2673162853 | NSUN2 | c.815+115G>T (n.815+115G>T) c.*121+115G>T (n.*121+115G>T) n.1384+115G>T c.710+115G>T (n.710+115G>T) n.1111+115G>T n.795+115G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619992C>A | CA2673162855 | NSUN2 | c.815+114G>T (n.815+114G>T) c.*121+114G>T (n.*121+114G>T) n.1384+114G>T c.710+114G>T (n.710+114G>T) n.1111+114G>T n.795+114G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619992C= | CA1525232609 | NSUN2 | c.815+114G= (n.815+114G=) c.*121+114G= (n.*121+114G=) n.1384+114G= c.710+114G= (n.710+114G=) n.1111+114G= n.795+114G= | |
| 5 | g.6619992C>T | CA813186213 | NSUN2 | c.815+114G>A (n.815+114G>A) c.*121+114G>A (n.*121+114G>A) n.1384+114G>A c.710+114G>A (n.710+114G>A) n.1111+114G>A n.795+114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619993G>A | CA113737244 | NSUN2 | c.815+113C>T (n.815+113C>T) c.*121+113C>T (n.*121+113C>T) n.1384+113C>T c.710+113C>T (n.710+113C>T) n.1111+113C>T n.795+113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619993G= | CA1525232612 | NSUN2 | c.815+113C= (n.815+113C=) c.*121+113C= (n.*121+113C=) n.1384+113C= c.710+113C= (n.710+113C=) n.1111+113C= n.795+113C= | |
| 5 | g.6619993G>T | CA2673162856 | NSUN2 | c.815+113C>A (n.815+113C>A) c.*121+113C>A (n.*121+113C>A) n.1384+113C>A c.710+113C>A (n.710+113C>A) n.1111+113C>A n.795+113C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619994C>A | CA2673162858 | NSUN2 | c.815+112G>T (n.815+112G>T) c.*121+112G>T (n.*121+112G>T) n.1384+112G>T c.710+112G>T (n.710+112G>T) n.1111+112G>T n.795+112G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619994_6619995delinsCA | CA1525232615 | NSUN2 | c.815+111_815+112delinsTG (n.815+111_815+112delinsTG) c.*121+111_*121+112delinsTG (n.*121+111_*121+112delinsTG) n.1384+111_1384+112delinsTG c.710+111_710+112delinsTG (n.710+111_710+112delinsTG) n.1111+111_1111+112delinsTG n.795+111_795+112delinsTG | |
| 5 | g.6619995del | CA813186216 | NSUN2 | c.815+111del (n.815+111del) c.*121+111del (n.*121+111del) n.1384+111del c.710+111del (n.710+111del) n.1111+111del n.795+111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619996C>A | CA2673162859 | NSUN2 | c.815+110G>T (n.815+110G>T) c.*121+110G>T (n.*121+110G>T) n.1384+110G>T c.710+110G>T (n.710+110G>T) n.1111+110G>T n.795+110G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619996C= | CA1525232618 | NSUN2 | c.815+110G= (n.815+110G=) c.*121+110G= (n.*121+110G=) n.1384+110G= c.710+110G= (n.710+110G=) n.1111+110G= n.795+110G= | |
| 5 | g.6619996C>T | CA1072898884 | NSUN2 | c.815+110G>A (n.815+110G>A) c.*121+110G>A (n.*121+110G>A) n.1384+110G>A c.710+110G>A (n.710+110G>A) n.1111+110G>A n.795+110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619997C>A | CA1525232620 | NSUN2 | c.815+109G>T (n.815+109G>T) c.*121+109G>T (n.*121+109G>T) n.1384+109G>T c.710+109G>T (n.710+109G>T) n.1111+109G>T n.795+109G>T | dbSNP |
| 5 | g.6619997C= | CA1525232619 | NSUN2 | c.815+109G= (n.815+109G=) c.*121+109G= (n.*121+109G=) n.1384+109G= c.710+109G= (n.710+109G=) n.1111+109G= n.795+109G= | |
| 5 | g.6619997C>T | CA2673162862 | NSUN2 | c.815+109G>A (n.815+109G>A) c.*121+109G>A (n.*121+109G>A) n.1384+109G>A c.710+109G>A (n.710+109G>A) n.1111+109G>A n.795+109G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619998C>A | CA2673162863 | NSUN2 | c.815+108G>T (n.815+108G>T) c.*121+108G>T (n.*121+108G>T) n.1384+108G>T c.710+108G>T (n.710+108G>T) n.1111+108G>T n.795+108G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619998C= | CA1525232621 | NSUN2 | c.815+108G= (n.815+108G=) c.*121+108G= (n.*121+108G=) n.1384+108G= c.710+108G= (n.710+108G=) n.1111+108G= n.795+108G= | |
| 5 | g.6619998C>G | CA813186225 | NSUN2 | c.815+108G>C (n.815+108G>C) c.*121+108G>C (n.*121+108G>C) n.1384+108G>C c.710+108G>C (n.710+108G>C) n.1111+108G>C n.795+108G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619998C>T | CA1072898888 | NSUN2 | c.815+108G>A (n.815+108G>A) c.*121+108G>A (n.*121+108G>A) n.1384+108G>A c.710+108G>A (n.710+108G>A) n.1111+108G>A n.795+108G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619999C>A | CA2673162864 | NSUN2 | c.815+107G>T (n.815+107G>T) c.*121+107G>T (n.*121+107G>T) n.1384+107G>T c.710+107G>T (n.710+107G>T) n.1111+107G>T n.795+107G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619999C>T | CA2673162865 | NSUN2 | c.815+107G>A (n.815+107G>A) c.*121+107G>A (n.*121+107G>A) n.1384+107G>A c.710+107G>A (n.710+107G>A) n.1111+107G>A n.795+107G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620000A= | CA1525232622 | NSUN2 | c.815+106T= (n.815+106T=) c.*121+106T= (n.*121+106T=) n.1384+106T= c.710+106T= (n.710+106T=) n.1111+106T= n.795+106T= | |
| 5 | g.6620000A>C | CA813186232 | NSUN2 | c.815+106T>G (n.815+106T>G) c.*121+106T>G (n.*121+106T>G) n.1384+106T>G c.710+106T>G (n.710+106T>G) n.1111+106T>G n.795+106T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620000A>G | CA2673162868 | NSUN2 | c.815+106T>C (n.815+106T>C) c.*121+106T>C (n.*121+106T>C) n.1384+106T>C c.710+106T>C (n.710+106T>C) n.1111+106T>C n.795+106T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620001A>C | CA2673162894 | NSUN2 | c.815+105T>G (n.815+105T>G) c.*121+105T>G (n.*121+105T>G) n.1384+105T>G c.710+105T>G (n.710+105T>G) n.1111+105T>G n.795+105T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620002G>A | CA2673162895 | NSUN2 | c.815+104C>T (n.815+104C>T) c.*121+104C>T (n.*121+104C>T) n.1384+104C>T c.710+104C>T (n.710+104C>T) n.1111+104C>T n.795+104C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620002G= | CA1525232625 | NSUN2 | c.815+104C= (n.815+104C=) c.*121+104C= (n.*121+104C=) n.1384+104C= c.710+104C= (n.710+104C=) n.1111+104C= n.795+104C= | |
| 5 | g.6620002G>T | CA113737249 | NSUN2 | c.815+104C>A (n.815+104C>A) c.*121+104C>A (n.*121+104C>A) n.1384+104C>A c.710+104C>A (n.710+104C>A) n.1111+104C>A n.795+104C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620003A>C | CA2673162897 | NSUN2 | c.815+103T>G (n.815+103T>G) c.*121+103T>G (n.*121+103T>G) n.1384+103T>G c.710+103T>G (n.710+103T>G) n.1111+103T>G n.795+103T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620003A>T | CA2673162898 | NSUN2 | c.815+103T>A (n.815+103T>A) c.*121+103T>A (n.*121+103T>A) n.1384+103T>A c.710+103T>A (n.710+103T>A) n.1111+103T>A n.795+103T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620004C>A | CA2673162899 | NSUN2 | c.815+102G>T (n.815+102G>T) c.*121+102G>T (n.*121+102G>T) n.1384+102G>T c.710+102G>T (n.710+102G>T) n.1111+102G>T n.795+102G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620006T>C | CA2830535376 | NSUN2 | c.815+100A>G (n.815+100A>G) c.*121+100A>G (n.*121+100A>G) n.1384+100A>G c.710+100A>G (n.710+100A>G) n.1111+100A>G n.795+100A>G | |
| 5 | g.6620006T>G | CA813186237 | NSUN2 | c.815+100A>C (n.815+100A>C) c.*121+100A>C (n.*121+100A>C) n.1384+100A>C c.710+100A>C (n.710+100A>C) n.1111+100A>C n.795+100A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620006T= | CA1525232628 | NSUN2 | c.815+100A= (n.815+100A=) c.*121+100A= (n.*121+100A=) n.1384+100A= c.710+100A= (n.710+100A=) n.1111+100A= n.795+100A= | |
| 5 | g.6620007A>T | CA2673162900 | NSUN2 | c.815+99T>A (n.815+99T>A) c.*121+99T>A (n.*121+99T>A) n.1384+99T>A c.710+99T>A (n.710+99T>A) n.1111+99T>A n.795+99T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620008del | CA2673162902 | NSUN2 | c.815+98del (n.815+98del) c.*121+98del (n.*121+98del) n.1384+98del c.710+98del (n.710+98del) n.1111+98del n.795+98del | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620008T>C | CA113737257 | NSUN2 | c.815+98A>G (n.815+98A>G) c.*121+98A>G (n.*121+98A>G) n.1384+98A>G c.710+98A>G (n.710+98A>G) n.1111+98A>G n.795+98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620008T>G | CA1525232631 | NSUN2 | c.815+98A>C (n.815+98A>C) c.*121+98A>C (n.*121+98A>C) n.1384+98A>C c.710+98A>C (n.710+98A>C) n.1111+98A>C n.795+98A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.6620008T= | CA1525232629 | NSUN2 | c.815+98A= (n.815+98A=) c.*121+98A= (n.*121+98A=) n.1384+98A= c.710+98A= (n.710+98A=) n.1111+98A= n.795+98A= | |
| 5 | g.6620009G>A | CA113737266 | NSUN2 | c.815+97C>T (n.815+97C>T) c.*121+97C>T (n.*121+97C>T) n.1384+97C>T c.710+97C>T (n.710+97C>T) n.1111+97C>T n.795+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620009G>C | CA2673162904 | NSUN2 | c.815+97C>G (n.815+97C>G) c.*121+97C>G (n.*121+97C>G) n.1384+97C>G c.710+97C>G (n.710+97C>G) n.1111+97C>G n.795+97C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620009G= | CA1525232633 | NSUN2 | c.815+97C= (n.815+97C=) c.*121+97C= (n.*121+97C=) n.1384+97C= c.710+97C= (n.710+97C=) n.1111+97C= n.795+97C= | |
| 5 | g.6620009G>T | CA2673162905 | NSUN2 | c.815+97C>A (n.815+97C>A) c.*121+97C>A (n.*121+97C>A) n.1384+97C>A c.710+97C>A (n.710+97C>A) n.1111+97C>A n.795+97C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620012C>A | CA2673162907 | NSUN2 | c.815+94G>T (n.815+94G>T) c.*121+94G>T (n.*121+94G>T) n.1384+94G>T c.710+94G>T (n.710+94G>T) n.1111+94G>T n.795+94G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620013A>G | CA2578311967 | NSUN2 | c.815+93T>C (n.815+93T>C) c.*121+93T>C (n.*121+93T>C) n.1384+93T>C c.710+93T>C (n.710+93T>C) n.1111+93T>C n.795+93T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620014A= | CA1525232636 | NSUN2 | c.815+92T= (n.815+92T=) c.*121+92T= (n.*121+92T=) n.1384+92T= c.710+92T= (n.710+92T=) n.1111+92T= n.795+92T= | |
| 5 | g.6620014A>C | CA2765177026 | NSUN2 | c.815+92T>G (n.815+92T>G) c.*121+92T>G (n.*121+92T>G) n.1384+92T>G c.710+92T>G (n.710+92T>G) n.1111+92T>G n.795+92T>G | |
| 5 | g.6620014A>G | CA1525232637 | NSUN2 | c.815+92T>C (n.815+92T>C) c.*121+92T>C (n.*121+92T>C) n.1384+92T>C c.710+92T>C (n.710+92T>C) n.1111+92T>C n.795+92T>C | dbSNP |
| 5 | g.6620015T>C | CA2673162908 | NSUN2 | c.815+91A>G (n.815+91A>G) c.*121+91A>G (n.*121+91A>G) n.1384+91A>G c.710+91A>G (n.710+91A>G) n.1111+91A>G n.795+91A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620017G>T | CA2673162909 | NSUN2 | c.815+89C>A (n.815+89C>A) c.*121+89C>A (n.*121+89C>A) n.1384+89C>A c.710+89C>A (n.710+89C>A) n.1111+89C>A n.795+89C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620019G>T | CA2673162911 | NSUN2 | c.815+87C>A (n.815+87C>A) c.*121+87C>A (n.*121+87C>A) n.1384+87C>A c.710+87C>A (n.710+87C>A) n.1111+87C>A n.795+87C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620020T>G | CA2765177027 | NSUN2 | c.815+86A>C (n.815+86A>C) c.*121+86A>C (n.*121+86A>C) n.1384+86A>C c.710+86A>C (n.710+86A>C) n.1111+86A>C n.795+86A>C | |
| 5 | g.6620021C>A | CA2673162912 | NSUN2 | c.815+85G>T (n.815+85G>T) c.*121+85G>T (n.*121+85G>T) n.1384+85G>T c.710+85G>T (n.710+85G>T) n.1111+85G>T n.795+85G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620021C= | CA1525232640 | NSUN2 | c.815+85G= (n.815+85G=) c.*121+85G= (n.*121+85G=) n.1384+85G= c.710+85G= (n.710+85G=) n.1111+85G= n.795+85G= | |
| 5 | g.6620021C>T | CA113737268 | NSUN2 | c.815+85G>A (n.815+85G>A) c.*121+85G>A (n.*121+85G>A) n.1384+85G>A c.710+85G>A (n.710+85G>A) n.1111+85G>A n.795+85G>A | dbSNP |
| 5 | g.6620022A= | CA1525232643 | NSUN2 | c.815+84T= (n.815+84T=) c.*121+84T= (n.*121+84T=) n.1384+84T= c.710+84T= (n.710+84T=) n.1111+84T= n.795+84T= | |
| 5 | g.6620022A>G | CA1072898897 | NSUN2 | c.815+84T>C (n.815+84T>C) c.*121+84T>C (n.*121+84T>C) n.1384+84T>C c.710+84T>C (n.710+84T>C) n.1111+84T>C n.795+84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620023T>C | CA2673162914 | NSUN2 | c.815+83A>G (n.815+83A>G) c.*121+83A>G (n.*121+83A>G) n.1384+83A>G c.710+83A>G (n.710+83A>G) n.1111+83A>G n.795+83A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620024A= | CA1525232646 | NSUN2 | c.815+82T= (n.815+82T=) c.*121+82T= (n.*121+82T=) n.1384+82T= c.710+82T= (n.710+82T=) n.1111+82T= n.795+82T= | |
| 5 | g.6620024A>C | CA113737269 | NSUN2 | c.815+82T>G (n.815+82T>G) c.*121+82T>G (n.*121+82T>G) n.1384+82T>G c.710+82T>G (n.710+82T>G) n.1111+82T>G n.795+82T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.6620025T>A | CA1525232650 | NSUN2 | c.815+81A>T (n.815+81A>T) c.*121+81A>T (n.*121+81A>T) n.1384+81A>T c.710+81A>T (n.710+81A>T) n.1111+81A>T n.795+81A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.6620025T= | CA1525232648 | NSUN2 | c.815+81A= (n.815+81A=) c.*121+81A= (n.*121+81A=) n.1384+81A= c.710+81A= (n.710+81A=) n.1111+81A= n.795+81A= | |
| 5 | g.6620027C= | CA1525232652 | NSUN2 | c.815+79G= (n.815+79G=) c.*121+79G= (n.*121+79G=) n.1384+79G= c.710+79G= (n.710+79G=) n.1111+79G= n.795+79G= | |
| 5 | g.6620027C>T | CA113737277 | NSUN2 | c.815+79G>A (n.815+79G>A) c.*121+79G>A (n.*121+79G>A) n.1384+79G>A c.710+79G>A (n.710+79G>A) n.1111+79G>A n.795+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620028A>G | CA2673162917 | NSUN2 | c.815+78T>C (n.815+78T>C) c.*121+78T>C (n.*121+78T>C) n.1384+78T>C c.710+78T>C (n.710+78T>C) n.1111+78T>C n.795+78T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620029T>C | CA1072898908 | NSUN2 | c.815+77A>G (n.815+77A>G) c.*121+77A>G (n.*121+77A>G) n.1384+77A>G c.710+77A>G (n.710+77A>G) n.1111+77A>G n.795+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620029T>G | CA113737278 | NSUN2 | c.815+77A>C (n.815+77A>C) c.*121+77A>C (n.*121+77A>C) n.1384+77A>C c.710+77A>C (n.710+77A>C) n.1111+77A>C n.795+77A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620029T= | CA1525232657 | NSUN2 | c.815+77A= (n.815+77A=) c.*121+77A= (n.*121+77A=) n.1384+77A= c.710+77A= (n.710+77A=) n.1111+77A= n.795+77A= | |
| 5 | g.6620030G>A | CA1072898911 | NSUN2 | c.815+76C>T (n.815+76C>T) c.*121+76C>T (n.*121+76C>T) n.1384+76C>T c.710+76C>T (n.710+76C>T) n.1111+76C>T n.795+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620030G= | CA1525232660 | NSUN2 | c.815+76C= (n.815+76C=) c.*121+76C= (n.*121+76C=) n.1384+76C= c.710+76C= (n.710+76C=) n.1111+76C= n.795+76C= | |
| 5 | g.6620030G>T | CA2578311968 | NSUN2 | c.815+76C>A (n.815+76C>A) c.*121+76C>A (n.*121+76C>A) n.1384+76C>A c.710+76C>A (n.710+76C>A) n.1111+76C>A n.795+76C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620032A>G | CA2578311969 | NSUN2 | c.815+74T>C (n.815+74T>C) c.*121+74T>C (n.*121+74T>C) n.1384+74T>C c.710+74T>C (n.710+74T>C) n.1111+74T>C n.795+74T>C | |
| 5 | g.6620033C>A | CA2578311970 | NSUN2 | c.815+73G>T (n.815+73G>T) c.*121+73G>T (n.*121+73G>T) n.1384+73G>T c.710+73G>T (n.710+73G>T) n.1111+73G>T n.795+73G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620034A= | CA1525232663 | NSUN2 | c.815+72T= (n.815+72T=) c.*121+72T= (n.*121+72T=) n.1384+72T= c.710+72T= (n.710+72T=) n.1111+72T= n.795+72T= | |
| 5 | g.6620034A>G | CA113737286 | NSUN2 | c.815+72T>C (n.815+72T>C) c.*121+72T>C (n.*121+72T>C) n.1384+72T>C c.710+72T>C (n.710+72T>C) n.1111+72T>C n.795+72T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620035A>C | CA2673162918 | NSUN2 | c.815+71T>G (n.815+71T>G) c.*121+71T>G (n.*121+71T>G) n.1384+71T>G c.710+71T>G (n.710+71T>G) n.1111+71T>G n.795+71T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620036C>A | CA2673162919 | NSUN2 | c.815+70G>T (n.815+70G>T) c.*121+70G>T (n.*121+70G>T) n.1384+70G>T c.710+70G>T (n.710+70G>T) n.1111+70G>T n.795+70G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620036C>G | CA2673162920 | NSUN2 | c.815+70G>C (n.815+70G>C) c.*121+70G>C (n.*121+70G>C) n.1384+70G>C c.710+70G>C (n.710+70G>C) n.1111+70G>C n.795+70G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620037T>G | CA1525232666 | NSUN2 | c.815+69A>C (n.815+69A>C) c.*121+69A>C (n.*121+69A>C) n.1384+69A>C c.710+69A>C (n.710+69A>C) n.1111+69A>C n.795+69A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.6620037T= | CA1525232665 | NSUN2 | c.815+69A= (n.815+69A=) c.*121+69A= (n.*121+69A=) n.1384+69A= c.710+69A= (n.710+69A=) n.1111+69A= n.795+69A= | |
| 5 | g.6620038T>A | CA2673162921 | NSUN2 | c.815+68A>T (n.815+68A>T) c.*121+68A>T (n.*121+68A>T) n.1384+68A>T c.710+68A>T (n.710+68A>T) n.1111+68A>T n.795+68A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620038T>C | CA2673162922 | NSUN2 | c.815+68A>G (n.815+68A>G) c.*121+68A>G (n.*121+68A>G) n.1384+68A>G c.710+68A>G (n.710+68A>G) n.1111+68A>G n.795+68A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620040A= | CA1525232669 | NSUN2 | c.815+66T= (n.815+66T=) c.*121+66T= (n.*121+66T=) n.1384+66T= c.710+66T= (n.710+66T=) n.1111+66T= n.795+66T= | |
| 5 | g.6620040A>C | CA113737310 | NSUN2 | c.815+66T>G (n.815+66T>G) c.*121+66T>G (n.*121+66T>G) n.1384+66T>G c.710+66T>G (n.710+66T>G) n.1111+66T>G n.795+66T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620042T>C | CA1525232671 | NSUN2 | c.815+64A>G (n.815+64A>G) c.*121+64A>G (n.*121+64A>G) n.1384+64A>G c.710+64A>G (n.710+64A>G) n.1111+64A>G n.795+64A>G | dbSNP |
| 5 | g.6620042T= | CA1525232670 | NSUN2 | c.815+64A= (n.815+64A=) c.*121+64A= (n.*121+64A=) n.1384+64A= c.710+64A= (n.710+64A=) n.1111+64A= n.795+64A= | |
| 5 | g.6620044T>C | CA2673162923 | NSUN2 | c.815+62A>G (n.815+62A>G) c.*121+62A>G (n.*121+62A>G) n.1384+62A>G c.710+62A>G (n.710+62A>G) n.1111+62A>G n.795+62A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620045A>C | CA2673162924 | NSUN2 | c.815+61T>G (n.815+61T>G) c.*121+61T>G (n.*121+61T>G) n.1384+61T>G c.710+61T>G (n.710+61T>G) n.1111+61T>G n.795+61T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620045A>T | CA2673162925 | NSUN2 | c.815+61T>A (n.815+61T>A) c.*121+61T>A (n.*121+61T>A) n.1384+61T>A c.710+61T>A (n.710+61T>A) n.1111+61T>A n.795+61T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620046G>T | CA2578311971 | NSUN2 | c.815+60C>A (n.815+60C>A) c.*121+60C>A (n.*121+60C>A) n.1384+60C>A c.710+60C>A (n.710+60C>A) n.1111+60C>A n.795+60C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620047T>A | CA2673162926 | NSUN2 | c.815+59A>T (n.815+59A>T) c.*121+59A>T (n.*121+59A>T) n.1384+59A>T c.710+59A>T (n.710+59A>T) n.1111+59A>T n.795+59A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620048C>A | CA2673162927 | NSUN2 | c.815+58G>T (n.815+58G>T) c.*121+58G>T (n.*121+58G>T) n.1384+58G>T c.710+58G>T (n.710+58G>T) n.1111+58G>T n.795+58G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620048C= | CA1525232673 | NSUN2 | c.815+58G= (n.815+58G=) c.*121+58G= (n.*121+58G=) n.1384+58G= c.710+58G= (n.710+58G=) n.1111+58G= n.795+58G= | |
| 5 | g.6620048C>G | CA1072898921 | NSUN2 | c.815+58G>C (n.815+58G>C) c.*121+58G>C (n.*121+58G>C) n.1384+58G>C c.710+58G>C (n.710+58G>C) n.1111+58G>C n.795+58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620050C>A | CA813186245 | NSUN2 | c.815+56G>T (n.815+56G>T) c.*121+56G>T (n.*121+56G>T) n.1384+56G>T c.710+56G>T (n.710+56G>T) n.1111+56G>T n.795+56G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620050C= | CA1525232676 | NSUN2 | c.815+56G= (n.815+56G=) c.*121+56G= (n.*121+56G=) n.1384+56G= c.710+56G= (n.710+56G=) n.1111+56G= n.795+56G= | |
| 5 | g.6620051T>C | CA1072898924 | NSUN2 | c.815+55A>G (n.815+55A>G) c.*121+55A>G (n.*121+55A>G) n.1384+55A>G c.710+55A>G (n.710+55A>G) n.1111+55A>G n.795+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620051T>G | CA1525232682 | NSUN2 | c.815+55A>C (n.815+55A>C) c.*121+55A>C (n.*121+55A>C) n.1384+55A>C c.710+55A>C (n.710+55A>C) n.1111+55A>C n.795+55A>C | dbSNP |
| 5 | g.6620051T= | CA1525232680 | NSUN2 | c.815+55A= (n.815+55A=) c.*121+55A= (n.*121+55A=) n.1384+55A= c.710+55A= (n.710+55A=) n.1111+55A= n.795+55A= | |
| 5 | g.6620052A= | CA1525232685 | NSUN2 | c.815+54T= (n.815+54T=) c.*121+54T= (n.*121+54T=) n.1384+54T= c.710+54T= (n.710+54T=) n.1111+54T= n.795+54T= | |
| 5 | g.6620052A>T | CA1072898927 | NSUN2 | c.815+54T>A (n.815+54T>A) c.*121+54T>A (n.*121+54T>A) n.1384+54T>A c.710+54T>A (n.710+54T>A) n.1111+54T>A n.795+54T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620054_6620070del | CA2673162928 | NSUN2 | c.815+36_815+52del (n.815+36_815+52del) c.*121+36_*121+52del (n.*121+36_*121+52del) n.1384+36_1384+52del c.710+36_710+52del (n.710+36_710+52del) n.1111+36_1111+52del n.795+36_795+52del | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620055T>C | CA3192662 | NSUN2 | c.815+51A>G (n.815+51A>G) c.*121+51A>G (n.*121+51A>G) n.1384+51A>G c.710+51A>G (n.710+51A>G) n.1111+51A>G n.795+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620055T= | CA1525232689 | NSUN2 | c.815+51A= (n.815+51A=) c.*121+51A= (n.*121+51A=) n.1384+51A= c.710+51A= (n.710+51A=) n.1111+51A= n.795+51A= | |
| 5 | g.6620056G>T | CA2673162929 | NSUN2 | c.815+50C>A (n.815+50C>A) c.*121+50C>A (n.*121+50C>A) n.1384+50C>A c.710+50C>A (n.710+50C>A) n.1111+50C>A n.795+50C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620058C>A | CA2673162930 | NSUN2 | c.815+48G>T (n.815+48G>T) c.*121+48G>T (n.*121+48G>T) n.1384+48G>T c.710+48G>T (n.710+48G>T) n.1111+48G>T n.795+48G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620058C>T | CA2578311972 | NSUN2 | c.815+48G>A (n.815+48G>A) c.*121+48G>A (n.*121+48G>A) n.1384+48G>A c.710+48G>A (n.710+48G>A) n.1111+48G>A n.795+48G>A | |
| 5 | g.6620060T>C | CA2673162931 | NSUN2 | c.815+46A>G (n.815+46A>G) c.*121+46A>G (n.*121+46A>G) n.1384+46A>G c.710+46A>G (n.710+46A>G) n.1111+46A>G n.795+46A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620060_6620066delinsTGATTTC | CA1525232692 | NSUN2 | c.815+40_815+46delinsGAAATCA (n.815+40_815+46delinsGAAATCA) c.*121+40_*121+46delinsGAAATCA (n.*121+40_*121+46delinsGAAATCA) n.1384+40_1384+46delinsGAAATCA c.710+40_710+46delinsGAAATCA (n.710+40_710+46delinsGAAATCA) n.1111+40_1111+46delinsGAAATCA n.795+40_795+46delinsGAAATCA | |
| 5 | g.6620061G>A | CA2673162932 | NSUN2 | c.815+45C>T (n.815+45C>T) c.*121+45C>T (n.*121+45C>T) n.1384+45C>T c.710+45C>T (n.710+45C>T) n.1111+45C>T n.795+45C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6620061G>C | CA1525232697 | NSUN2 | c.815+45C>G (n.815+45C>G) c.*121+45C>G (n.*121+45C>G) n.1384+45C>G c.710+45C>G (n.710+45C>G) n.1111+45C>G n.795+45C>G | dbSNP |
| 5 | g.6620061G= | CA1525232694 | NSUN2 | c.815+45C= (n.815+45C=) c.*121+45C= (n.*121+45C=) n.1384+45C= c.710+45C= (n.710+45C=) n.1111+45C= n.795+45C= | |
| 5 | g.6620061G>T | CA3192664 | NSUN2 | c.815+45C>A (n.815+45C>A) c.*121+45C>A (n.*121+45C>A) n.1384+45C>A c.710+45C>A (n.710+45C>A) n.1111+45C>A n.795+45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620061_6620066del | CA3192663 | NSUN2 | c.815+40_815+45del (n.815+40_815+45del) c.*121+40_*121+45del (n.*121+40_*121+45del) n.1384+40_1384+45del c.710+40_710+45del (n.710+40_710+45del) n.1111+40_1111+45del n.795+40_795+45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620063T>G | CA3192665 | NSUN2 | c.815+43A>C (n.815+43A>C) c.*121+43A>C (n.*121+43A>C) n.1384+43A>C c.710+43A>C (n.710+43A>C) n.1111+43A>C n.795+43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6620063T= | CA1525232699 | NSUN2 | c.815+43A= (n.815+43A=) c.*121+43A= (n.*121+43A=) n.1384+43A= c.710+43A= (n.710+43A=) n.1111+43A= n.795+43A= | |
| 5 | g.6620064T>C | CA2578311973 | NSUN2 | c.815+42A>G (n.815+42A>G) c.*121+42A>G (n.*121+42A>G) n.1384+42A>G c.710+42A>G (n.710+42A>G) n.1111+42A>G n.795+42A>G | gnomAD v4 |