Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.6619930T>C | CA1525232496 | NSUN2 | c.815+176A>G (n.815+176A>G) c.*121+176A>G (n.*121+176A>G) n.1384+176A>G c.710+176A>G (n.710+176A>G) n.1111+176A>G n.795+176A>G | dbSNP |
5 | g.6619930T= | CA1525232494 | NSUN2 | c.815+176A= (n.815+176A=) c.*121+176A= (n.*121+176A=) n.1384+176A= c.710+176A= (n.710+176A=) n.1111+176A= n.795+176A= | |
5 | g.6619931G>A | CA1072898857 | NSUN2 | c.815+175C>T (n.815+175C>T) c.*121+175C>T (n.*121+175C>T) n.1384+175C>T c.710+175C>T (n.710+175C>T) n.1111+175C>T n.795+175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6619931G= | CA1525232498 | NSUN2 | c.815+175C= (n.815+175C=) c.*121+175C= (n.*121+175C=) n.1384+175C= c.710+175C= (n.710+175C=) n.1111+175C= n.795+175C= | |
5 | g.6619933T>G | CA1525232511 | NSUN2 | c.815+173A>C (n.815+173A>C) c.*121+173A>C (n.*121+173A>C) n.1384+173A>C c.710+173A>C (n.710+173A>C) n.1111+173A>C n.795+173A>C | dbSNP |
5 | g.6619933T= | CA1525232509 | NSUN2 | c.815+173A= (n.815+173A=) c.*121+173A= (n.*121+173A=) n.1384+173A= c.710+173A= (n.710+173A=) n.1111+173A= n.795+173A= | |
5 | g.6619934T>C | CA2765177022 | NSUN2 | c.815+172A>G (n.815+172A>G) c.*121+172A>G (n.*121+172A>G) n.1384+172A>G c.710+172A>G (n.710+172A>G) n.1111+172A>G n.795+172A>G | |
5 | g.6619935C= | CA1525232512 | NSUN2 | c.815+171G= (n.815+171G=) c.*121+171G= (n.*121+171G=) n.1384+171G= c.710+171G= (n.710+171G=) n.1111+171G= n.795+171G= | |
5 | g.6619935C>G | CA1525232513 | NSUN2 | c.815+171G>C (n.815+171G>C) c.*121+171G>C (n.*121+171G>C) n.1384+171G>C c.710+171G>C (n.710+171G>C) n.1111+171G>C n.795+171G>C | dbSNP |
5 | g.6619938A= | CA1525232515 | NSUN2 | c.815+168T= (n.815+168T=) c.*121+168T= (n.*121+168T=) n.1384+168T= c.710+168T= (n.710+168T=) n.1111+168T= n.795+168T= | |
5 | g.6619938A>G | CA1072898859 | NSUN2 | c.815+168T>C (n.815+168T>C) c.*121+168T>C (n.*121+168T>C) n.1384+168T>C c.710+168T>C (n.710+168T>C) n.1111+168T>C n.795+168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6619939T>A | CA2708152213 | NSUN2 | c.815+167A>T (n.815+167A>T) c.*121+167A>T (n.*121+167A>T) n.1384+167A>T c.710+167A>T (n.710+167A>T) n.1111+167A>T n.795+167A>T | dbSNP |
5 | g.6619940T>C | CA1072898864 | NSUN2 | c.815+166A>G (n.815+166A>G) c.*121+166A>G (n.*121+166A>G) n.1384+166A>G c.710+166A>G (n.710+166A>G) n.1111+166A>G n.795+166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6619940T= | CA1525232517 | NSUN2 | c.815+166A= (n.815+166A=) c.*121+166A= (n.*121+166A=) n.1384+166A= c.710+166A= (n.710+166A=) n.1111+166A= n.795+166A= | |
5 | g.6619942A= | CA1525232520 | NSUN2 | c.815+164T= (n.815+164T=) c.*121+164T= (n.*121+164T=) n.1384+164T= c.710+164T= (n.710+164T=) n.1111+164T= n.795+164T= | |
5 | g.6619942A>C | CA113737196 | NSUN2 | c.815+164T>G (n.815+164T>G) c.*121+164T>G (n.*121+164T>G) n.1384+164T>G c.710+164T>G (n.710+164T>G) n.1111+164T>G n.795+164T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6619945C= | CA1525232526 | NSUN2 | c.815+161G= (n.815+161G=) c.*121+161G= (n.*121+161G=) n.1384+161G= c.710+161G= (n.710+161G=) n.1111+161G= n.795+161G= | |
5 | g.6619945C>T | CA113737209 | NSUN2 | c.815+161G>A (n.815+161G>A) c.*121+161G>A (n.*121+161G>A) n.1384+161G>A c.710+161G>A (n.710+161G>A) n.1111+161G>A n.795+161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6619945_6619946delinsCG | CA1525232545 | NSUN2 | c.815+160_815+161delinsCG (n.815+160_815+161delinsCG) c.*121+160_*121+161delinsCG (n.*121+160_*121+161delinsCG) n.1384+160_1384+161delinsCG c.710+160_710+161delinsCG (n.710+160_710+161delinsCG) n.1111+160_1111+161delinsCG n.795+160_795+161delinsCG | |
5 | g.6619946del | CA813186189 | NSUN2 | c.815+160del (n.815+160del) c.*121+160del (n.*121+160del) n.1384+160del c.710+160del (n.710+160del) n.1111+160del n.795+160del | dbSNP |
5 | g.6619946G= | CA1525232546 | NSUN2 | c.815+160C= (n.815+160C=) c.*121+160C= (n.*121+160C=) n.1384+160C= c.710+160C= (n.710+160C=) n.1111+160C= n.795+160C= | |
5 | g.6619946G>T | CA1525232547 | NSUN2 | c.815+160C>A (n.815+160C>A) c.*121+160C>A (n.*121+160C>A) n.1384+160C>A c.710+160C>A (n.710+160C>A) n.1111+160C>A n.795+160C>A | dbSNP |
5 | g.6619947T>C | CA2765177023 | NSUN2 | c.815+159A>G (n.815+159A>G) c.*121+159A>G (n.*121+159A>G) n.1384+159A>G c.710+159A>G (n.710+159A>G) n.1111+159A>G n.795+159A>G | |
5 | g.6619947dup | CA813186192 | NSUN2 | c.815+159dup (n.815+159dup) c.*121+159dup (n.*121+159dup) n.1384+159dup c.710+159dup (n.710+159dup) n.1111+159dup n.795+159dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6619950C= | CA1525232550 | NSUN2 | c.815+156G= (n.815+156G=) c.*121+156G= (n.*121+156G=) n.1384+156G= c.710+156G= (n.710+156G=) n.1111+156G= n.795+156G= | |
5 | g.6619950C>T | CA813186198 | NSUN2 | c.815+156G>A (n.815+156G>A) c.*121+156G>A (n.*121+156G>A) n.1384+156G>A c.710+156G>A (n.710+156G>A) n.1111+156G>A n.795+156G>A | dbSNP |
5 | g.6619953C= | CA1525232552 | NSUN2 | c.815+153G= (n.815+153G=) c.*121+153G= (n.*121+153G=) n.1384+153G= c.710+153G= (n.710+153G=) n.1111+153G= n.795+153G= | |
5 | g.6619953C>T | CA557619297 | NSUN2 | c.815+153G>A (n.815+153G>A) c.*121+153G>A (n.*121+153G>A) n.1384+153G>A c.710+153G>A (n.710+153G>A) n.1111+153G>A n.795+153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6619954G>A | CA813186200 | NSUN2 | c.815+152C>T (n.815+152C>T) c.*121+152C>T (n.*121+152C>T) n.1384+152C>T c.710+152C>T (n.710+152C>T) n.1111+152C>T n.795+152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6619954G>C | CA2673162695 | NSUN2 | c.815+152C>G (n.815+152C>G) c.*121+152C>G (n.*121+152C>G) n.1384+152C>G c.710+152C>G (n.710+152C>G) n.1111+152C>G n.795+152C>G | gnomAD v4 |
5 | g.6619954G= | CA1525232559 | NSUN2 | c.815+152C= (n.815+152C=) c.*121+152C= (n.*121+152C=) n.1384+152C= c.710+152C= (n.710+152C=) n.1111+152C= n.795+152C= | |
5 | g.6619954G>T | CA2673162694 | NSUN2 | c.815+152C>A (n.815+152C>A) c.*121+152C>A (n.*121+152C>A) n.1384+152C>A c.710+152C>A (n.710+152C>A) n.1111+152C>A n.795+152C>A | gnomAD v4 |
5 | g.6619955T>A | CA2673162699 | NSUN2 | c.815+151A>T (n.815+151A>T) c.*121+151A>T (n.*121+151A>T) n.1384+151A>T c.710+151A>T (n.710+151A>T) n.1111+151A>T n.795+151A>T | gnomAD v4 |
5 | g.6619955T>C | CA2673162700 | NSUN2 | c.815+151A>G (n.815+151A>G) c.*121+151A>G (n.*121+151A>G) n.1384+151A>G c.710+151A>G (n.710+151A>G) n.1111+151A>G n.795+151A>G | gnomAD v4 |
5 | g.6619956G>A | CA1525232565 | NSUN2 | c.815+150C>T (n.815+150C>T) c.*121+150C>T (n.*121+150C>T) n.1384+150C>T c.710+150C>T (n.710+150C>T) n.1111+150C>T n.795+150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.6619956G>C | CA2673162701 | NSUN2 | c.815+150C>G (n.815+150C>G) c.*121+150C>G (n.*121+150C>G) n.1384+150C>G c.710+150C>G (n.710+150C>G) n.1111+150C>G n.795+150C>G | gnomAD v4 |
5 | g.6619956G= | CA1525232562 | NSUN2 | c.815+150C= (n.815+150C=) c.*121+150C= (n.*121+150C=) n.1384+150C= c.710+150C= (n.710+150C=) n.1111+150C= n.795+150C= | |
5 | g.6619956G>T | CA2673162702 | NSUN2 | c.815+150C>A (n.815+150C>A) c.*121+150C>A (n.*121+150C>A) n.1384+150C>A c.710+150C>A (n.710+150C>A) n.1111+150C>A n.795+150C>A | gnomAD v4 |
5 | g.6619957T>C | CA2673162705 | NSUN2 | c.815+149A>G (n.815+149A>G) c.*121+149A>G (n.*121+149A>G) n.1384+149A>G c.710+149A>G (n.710+149A>G) n.1111+149A>G n.795+149A>G | gnomAD v4 |
5 | g.6619958C>A | CA2673162708 | NSUN2 | c.815+148G>T (n.815+148G>T) c.*121+148G>T (n.*121+148G>T) n.1384+148G>T c.710+148G>T (n.710+148G>T) n.1111+148G>T n.795+148G>T | gnomAD v4 |
5 | g.6619958C>T | CA2673162709 | NSUN2 | c.815+148G>A (n.815+148G>A) c.*121+148G>A (n.*121+148G>A) n.1384+148G>A c.710+148G>A (n.710+148G>A) n.1111+148G>A n.795+148G>A | gnomAD v4 |
5 | g.6619959C>A | CA2673162711 | NSUN2 | c.815+147G>T (n.815+147G>T) c.*121+147G>T (n.*121+147G>T) n.1384+147G>T c.710+147G>T (n.710+147G>T) n.1111+147G>T n.795+147G>T | gnomAD v4 |
5 | g.6619959C>G | CA2673162713 | NSUN2 | c.815+147G>C (n.815+147G>C) c.*121+147G>C (n.*121+147G>C) n.1384+147G>C c.710+147G>C (n.710+147G>C) n.1111+147G>C n.795+147G>C | gnomAD v4 |
5 | g.6619959C>T | CA2673162714 | NSUN2 | c.815+147G>A (n.815+147G>A) c.*121+147G>A (n.*121+147G>A) n.1384+147G>A c.710+147G>A (n.710+147G>A) n.1111+147G>A n.795+147G>A | gnomAD v4 |
5 | g.6619960A>C | CA2673162716 | NSUN2 | c.815+146T>G (n.815+146T>G) c.*121+146T>G (n.*121+146T>G) n.1384+146T>G c.710+146T>G (n.710+146T>G) n.1111+146T>G n.795+146T>G | gnomAD v4 |
5 | g.6619960A>G | CA2673162717 | NSUN2 | c.815+146T>C (n.815+146T>C) c.*121+146T>C (n.*121+146T>C) n.1384+146T>C c.710+146T>C (n.710+146T>C) n.1111+146T>C n.795+146T>C | gnomAD v4 |
5 | g.6619960A>T | CA2673162715 | NSUN2 | c.815+146T>A (n.815+146T>A) c.*121+146T>A (n.*121+146T>A) n.1384+146T>A c.710+146T>A (n.710+146T>A) n.1111+146T>A n.795+146T>A | gnomAD v4 |
5 | g.6619961T>A | CA2673162721 | NSUN2 | c.815+145A>T (n.815+145A>T) c.*121+145A>T (n.*121+145A>T) n.1384+145A>T c.710+145A>T (n.710+145A>T) n.1111+145A>T n.795+145A>T | gnomAD v4 |
5 | g.6619961T>C | CA1525232568 | NSUN2 | c.815+145A>G (n.815+145A>G) c.*121+145A>G (n.*121+145A>G) n.1384+145A>G c.710+145A>G (n.710+145A>G) n.1111+145A>G n.795+145A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.6619961T>G | CA2673162722 | NSUN2 | c.815+145A>C (n.815+145A>C) c.*121+145A>C (n.*121+145A>C) n.1384+145A>C c.710+145A>C (n.710+145A>C) n.1111+145A>C n.795+145A>C | gnomAD v4 |
5 | g.6619961T= | CA1525232566 | NSUN2 | c.815+145A= (n.815+145A=) c.*121+145A= (n.*121+145A=) n.1384+145A= c.710+145A= (n.710+145A=) n.1111+145A= n.795+145A= | |
5 | g.6619963T>C | CA2673162731 | NSUN2 | c.815+143A>G (n.815+143A>G) c.*121+143A>G (n.*121+143A>G) n.1384+143A>G c.710+143A>G (n.710+143A>G) n.1111+143A>G n.795+143A>G | gnomAD v4 |
5 | g.6619963T>G | CA2673162732 | NSUN2 | c.815+143A>C (n.815+143A>C) c.*121+143A>C (n.*121+143A>C) n.1384+143A>C c.710+143A>C (n.710+143A>C) n.1111+143A>C n.795+143A>C | gnomAD v4 |
5 | g.6619966del | CA2673162730 | NSUN2 | c.815+143del (n.815+143del) c.*121+143del (n.*121+143del) n.1384+143del c.710+143del (n.710+143del) n.1111+143del n.795+143del | gnomAD v4 |
5 | g.6619964T>A | CA2673162737 | NSUN2 | c.815+142A>T (n.815+142A>T) c.*121+142A>T (n.*121+142A>T) n.1384+142A>T c.710+142A>T (n.710+142A>T) n.1111+142A>T n.795+142A>T | gnomAD v4 |
5 | g.6619964T>C | CA2673162738 | NSUN2 | c.815+142A>G (n.815+142A>G) c.*121+142A>G (n.*121+142A>G) n.1384+142A>G c.710+142A>G (n.710+142A>G) n.1111+142A>G n.795+142A>G | gnomAD v4 |
5 | g.6619964T>G | CA2673162739 | NSUN2 | c.815+142A>C (n.815+142A>C) c.*121+142A>C (n.*121+142A>C) n.1384+142A>C c.710+142A>C (n.710+142A>C) n.1111+142A>C n.795+142A>C | gnomAD v4 |
5 | g.6619965T>G | CA2673162744 | NSUN2 | c.815+141A>C (n.815+141A>C) c.*121+141A>C (n.*121+141A>C) n.1384+141A>C c.710+141A>C (n.710+141A>C) n.1111+141A>C n.795+141A>C | gnomAD v4 |
5 | g.6619966T>C | CA2673162746 | NSUN2 | c.815+140A>G (n.815+140A>G) c.*121+140A>G (n.*121+140A>G) n.1384+140A>G c.710+140A>G (n.710+140A>G) n.1111+140A>G n.795+140A>G | gnomAD v4 |
5 | g.6619967G>A | CA557619299 | NSUN2 | c.815+139C>T (n.815+139C>T) c.*121+139C>T (n.*121+139C>T) n.1384+139C>T c.710+139C>T (n.710+139C>T) n.1111+139C>T n.795+139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6619967G= | CA1525232574 | NSUN2 | c.815+139C= (n.815+139C=) c.*121+139C= (n.*121+139C=) n.1384+139C= c.710+139C= (n.710+139C=) n.1111+139C= n.795+139C= | |
5 | g.6619967G>T | CA2673162753 | NSUN2 | c.815+139C>A (n.815+139C>A) c.*121+139C>A (n.*121+139C>A) n.1384+139C>A c.710+139C>A (n.710+139C>A) n.1111+139C>A n.795+139C>A | gnomAD v4 |
5 | g.6619968del | CA2673162750 | NSUN2 | c.815+139del (n.815+139del) c.*121+139del (n.*121+139del) n.1384+139del c.710+139del (n.710+139del) n.1111+139del n.795+139del | gnomAD v4 |
5 | g.6619968G>T | CA2673162754 | NSUN2 | c.815+138C>A (n.815+138C>A) c.*121+138C>A (n.*121+138C>A) n.1384+138C>A c.710+138C>A (n.710+138C>A) n.1111+138C>A n.795+138C>A | gnomAD v4 |
5 | g.6619969T>C | CA2673162758 | NSUN2 | c.815+137A>G (n.815+137A>G) c.*121+137A>G (n.*121+137A>G) n.1384+137A>G c.710+137A>G (n.710+137A>G) n.1111+137A>G n.795+137A>G | gnomAD v4 |
5 | g.6619969T>G | CA2673162759 | NSUN2 | c.815+137A>C (n.815+137A>C) c.*121+137A>C (n.*121+137A>C) n.1384+137A>C c.710+137A>C (n.710+137A>C) n.1111+137A>C n.795+137A>C | gnomAD v4 |
5 | g.6619971del | CA2673162757 | NSUN2 | c.815+137del (n.815+137del) c.*121+137del (n.*121+137del) n.1384+137del c.710+137del (n.710+137del) n.1111+137del n.795+137del | gnomAD v4 |
5 | g.6619970T>A | CA2673162765 | NSUN2 | c.815+136A>T (n.815+136A>T) c.*121+136A>T (n.*121+136A>T) n.1384+136A>T c.710+136A>T (n.710+136A>T) n.1111+136A>T n.795+136A>T | gnomAD v4 |
5 | g.6619970T>C | CA2673162766 | NSUN2 | c.815+136A>G (n.815+136A>G) c.*121+136A>G (n.*121+136A>G) n.1384+136A>G c.710+136A>G (n.710+136A>G) n.1111+136A>G n.795+136A>G | gnomAD v4 |
5 | g.6619970T>G | CA2673162767 | NSUN2 | c.815+136A>C (n.815+136A>C) c.*121+136A>C (n.*121+136A>C) n.1384+136A>C c.710+136A>C (n.710+136A>C) n.1111+136A>C n.795+136A>C | gnomAD v4 |
5 | g.6619971T>C | CA2673162773 | NSUN2 | c.815+135A>G (n.815+135A>G) c.*121+135A>G (n.*121+135A>G) n.1384+135A>G c.710+135A>G (n.710+135A>G) n.1111+135A>G n.795+135A>G | gnomAD v4 |
5 | g.6619971T>G | CA2673162774 | NSUN2 | c.815+135A>C (n.815+135A>C) c.*121+135A>C (n.*121+135A>C) n.1384+135A>C c.710+135A>C (n.710+135A>C) n.1111+135A>C n.795+135A>C | gnomAD v4 |
5 | g.6619972A>C | CA2673162777 | NSUN2 | c.815+134T>G (n.815+134T>G) c.*121+134T>G (n.*121+134T>G) n.1384+134T>G c.710+134T>G (n.710+134T>G) n.1111+134T>G n.795+134T>G | gnomAD v4 |
5 | g.6619972A>G | CA2673162779 | NSUN2 | c.815+134T>C (n.815+134T>C) c.*121+134T>C (n.*121+134T>C) n.1384+134T>C c.710+134T>C (n.710+134T>C) n.1111+134T>C n.795+134T>C | gnomAD v4 |
5 | g.6619972A>T | CA2673162780 | NSUN2 | c.815+134T>A (n.815+134T>A) c.*121+134T>A (n.*121+134T>A) n.1384+134T>A c.710+134T>A (n.710+134T>A) n.1111+134T>A n.795+134T>A | gnomAD v4 |
5 | g.6619973G>A | CA113737227 | NSUN2 | c.815+133C>T (n.815+133C>T) c.*121+133C>T (n.*121+133C>T) n.1384+133C>T c.710+133C>T (n.710+133C>T) n.1111+133C>T n.795+133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6619973G>C | CA813186205 | NSUN2 | c.815+133C>G (n.815+133C>G) c.*121+133C>G (n.*121+133C>G) n.1384+133C>G c.710+133C>G (n.710+133C>G) n.1111+133C>G n.795+133C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.6619973G= | CA1525232580 | NSUN2 | c.815+133C= (n.815+133C=) c.*121+133C= (n.*121+133C=) n.1384+133C= c.710+133C= (n.710+133C=) n.1111+133C= n.795+133C= | |
5 | g.6619973G>T | CA2673162785 | NSUN2 | c.815+133C>A (n.815+133C>A) c.*121+133C>A (n.*121+133C>A) n.1384+133C>A c.710+133C>A (n.710+133C>A) n.1111+133C>A n.795+133C>A | gnomAD v4 |
5 | g.6619974G>A | CA2673162790 | NSUN2 | c.815+132C>T (n.815+132C>T) c.*121+132C>T (n.*121+132C>T) n.1384+132C>T c.710+132C>T (n.710+132C>T) n.1111+132C>T n.795+132C>T | gnomAD v4 |
5 | g.6619974G>C | CA1525232583 | NSUN2 | c.815+132C>G (n.815+132C>G) c.*121+132C>G (n.*121+132C>G) n.1384+132C>G c.710+132C>G (n.710+132C>G) n.1111+132C>G n.795+132C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.6619974G= | CA1525232582 | NSUN2 | c.815+132C= (n.815+132C=) c.*121+132C= (n.*121+132C=) n.1384+132C= c.710+132C= (n.710+132C=) n.1111+132C= n.795+132C= | |
5 | g.6619974G>T | CA2673162792 | NSUN2 | c.815+132C>A (n.815+132C>A) c.*121+132C>A (n.*121+132C>A) n.1384+132C>A c.710+132C>A (n.710+132C>A) n.1111+132C>A n.795+132C>A | gnomAD v4 |
5 | g.6619975C>A | CA2673162797 | NSUN2 | c.815+131G>T (n.815+131G>T) c.*121+131G>T (n.*121+131G>T) n.1384+131G>T c.710+131G>T (n.710+131G>T) n.1111+131G>T n.795+131G>T | gnomAD v4 |
5 | g.6619975C= | CA1525232586 | NSUN2 | c.815+131G= (n.815+131G=) c.*121+131G= (n.*121+131G=) n.1384+131G= c.710+131G= (n.710+131G=) n.1111+131G= n.795+131G= | |
5 | g.6619975C>T | CA11960419 | NSUN2 | c.815+131G>A (n.815+131G>A) c.*121+131G>A (n.*121+131G>A) n.1384+131G>A c.710+131G>A (n.710+131G>A) n.1111+131G>A n.795+131G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6619976T>C | CA2673162804 | NSUN2 | c.815+130A>G (n.815+130A>G) c.*121+130A>G (n.*121+130A>G) n.1384+130A>G c.710+130A>G (n.710+130A>G) n.1111+130A>G n.795+130A>G | gnomAD v4 |
5 | g.6619976T>G | CA2673162805 | NSUN2 | c.815+130A>C (n.815+130A>C) c.*121+130A>C (n.*121+130A>C) n.1384+130A>C c.710+130A>C (n.710+130A>C) n.1111+130A>C n.795+130A>C | gnomAD v4 |
5 | g.6619977C>A | CA2673162807 | NSUN2 | c.815+129G>T (n.815+129G>T) c.*121+129G>T (n.*121+129G>T) n.1384+129G>T c.710+129G>T (n.710+129G>T) n.1111+129G>T n.795+129G>T | gnomAD v4 |
5 | g.6619977C= | CA1525232588 | NSUN2 | c.815+129G= (n.815+129G=) c.*121+129G= (n.*121+129G=) n.1384+129G= c.710+129G= (n.710+129G=) n.1111+129G= n.795+129G= | |
5 | g.6619977C>G | CA2765177024 | NSUN2 | c.815+129G>C (n.815+129G>C) c.*121+129G>C (n.*121+129G>C) n.1384+129G>C c.710+129G>C (n.710+129G>C) n.1111+129G>C n.795+129G>C | |
5 | g.6619977C>T | CA1072898872 | NSUN2 | c.815+129G>A (n.815+129G>A) c.*121+129G>A (n.*121+129G>A) n.1384+129G>A c.710+129G>A (n.710+129G>A) n.1111+129G>A n.795+129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6619978A>C | CA2673162813 | NSUN2 | c.815+128T>G (n.815+128T>G) c.*121+128T>G (n.*121+128T>G) n.1384+128T>G c.710+128T>G (n.710+128T>G) n.1111+128T>G n.795+128T>G | gnomAD v4 |
5 | g.6619978A>T | CA2673162815 | NSUN2 | c.815+128T>A (n.815+128T>A) c.*121+128T>A (n.*121+128T>A) n.1384+128T>A c.710+128T>A (n.710+128T>A) n.1111+128T>A n.795+128T>A | gnomAD v4 |
5 | g.6619979C>A | CA2581466973 | NSUN2 | c.815+127G>T (n.815+127G>T) c.*121+127G>T (n.*121+127G>T) n.1384+127G>T c.710+127G>T (n.710+127G>T) n.1111+127G>T n.795+127G>T | |
5 | g.6619979C= | CA1525232590 | NSUN2 | c.815+127G= (n.815+127G=) c.*121+127G= (n.*121+127G=) n.1384+127G= c.710+127G= (n.710+127G=) n.1111+127G= n.795+127G= | |
5 | g.6619979C>G | CA2581466972 | NSUN2 | c.815+127G>C (n.815+127G>C) c.*121+127G>C (n.*121+127G>C) n.1384+127G>C c.710+127G>C (n.710+127G>C) n.1111+127G>C n.795+127G>C | gnomAD v4 |
5 | g.6619979C>T | CA11960420 | NSUN2 | c.815+127G>A (n.815+127G>A) c.*121+127G>A (n.*121+127G>A) n.1384+127G>A c.710+127G>A (n.710+127G>A) n.1111+127G>A n.795+127G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6619980G>A | CA2673162826 | NSUN2 | c.815+126C>T (n.815+126C>T) c.*121+126C>T (n.*121+126C>T) n.1384+126C>T c.710+126C>T (n.710+126C>T) n.1111+126C>T n.795+126C>T | gnomAD v4 |
5 | g.6619980G>T | CA2673162829 | NSUN2 | c.815+126C>A (n.815+126C>A) c.*121+126C>A (n.*121+126C>A) n.1384+126C>A c.710+126C>A (n.710+126C>A) n.1111+126C>A n.795+126C>A | gnomAD v4 |
5 | g.6619980_6619984delinsGCTAT | CA1525232594 | NSUN2 | c.815+122_815+126delinsATAGC (n.815+122_815+126delinsATAGC) c.*121+122_*121+126delinsATAGC (n.*121+122_*121+126delinsATAGC) n.1384+122_1384+126delinsATAGC c.710+122_710+126delinsATAGC (n.710+122_710+126delinsATAGC) n.1111+122_1111+126delinsATAGC n.795+122_795+126delinsATAGC | |
5 | g.6619981C>A | CA2673162833 | NSUN2 | c.815+125G>T (n.815+125G>T) c.*121+125G>T (n.*121+125G>T) n.1384+125G>T c.710+125G>T (n.710+125G>T) n.1111+125G>T n.795+125G>T | gnomAD v4 |
5 | g.6619981C>T | CA2673162834 | NSUN2 | c.815+125G>A (n.815+125G>A) c.*121+125G>A (n.*121+125G>A) n.1384+125G>A c.710+125G>A (n.710+125G>A) n.1111+125G>A n.795+125G>A | gnomAD v4 |
5 | g.6619983_6619986del | CA813186210 | NSUN2 | c.815+122_815+125del (n.815+122_815+125del) c.*121+122_*121+125del (n.*121+122_*121+125del) n.1384+122_1384+125del c.710+122_710+125del (n.710+122_710+125del) n.1111+122_1111+125del n.795+122_795+125del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6619982T>C | CA2765177025 | NSUN2 | c.815+124A>G (n.815+124A>G) c.*121+124A>G (n.*121+124A>G) n.1384+124A>G c.710+124A>G (n.710+124A>G) n.1111+124A>G n.795+124A>G | |
5 | g.6619982T>G | CA2673162837 | NSUN2 | c.815+124A>C (n.815+124A>C) c.*121+124A>C (n.*121+124A>C) n.1384+124A>C c.710+124A>C (n.710+124A>C) n.1111+124A>C n.795+124A>C | gnomAD v4 |
5 | g.6619983A>C | CA2673162841 | NSUN2 | c.815+123T>G (n.815+123T>G) c.*121+123T>G (n.*121+123T>G) n.1384+123T>G c.710+123T>G (n.710+123T>G) n.1111+123T>G n.795+123T>G | gnomAD v4 |
5 | g.6619983A>G | CA2673162840 | NSUN2 | c.815+123T>C (n.815+123T>C) c.*121+123T>C (n.*121+123T>C) n.1384+123T>C c.710+123T>C (n.710+123T>C) n.1111+123T>C n.795+123T>C | gnomAD v4 |
5 | g.6619984T>A | CA813186211 | NSUN2 | c.815+122A>T (n.815+122A>T) c.*121+122A>T (n.*121+122A>T) n.1384+122A>T c.710+122A>T (n.710+122A>T) n.1111+122A>T n.795+122A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.6619984T>C | CA113737230 | NSUN2 | c.815+122A>G (n.815+122A>G) c.*121+122A>G (n.*121+122A>G) n.1384+122A>G c.710+122A>G (n.710+122A>G) n.1111+122A>G n.795+122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6619984T= | CA1525232598 | NSUN2 | c.815+122A= (n.815+122A=) c.*121+122A= (n.*121+122A=) n.1384+122A= c.710+122A= (n.710+122A=) n.1111+122A= n.795+122A= | |
5 | g.6619985C>A | CA2673162844 | NSUN2 | c.815+121G>T (n.815+121G>T) c.*121+121G>T (n.*121+121G>T) n.1384+121G>T c.710+121G>T (n.710+121G>T) n.1111+121G>T n.795+121G>T | gnomAD v4 |
5 | g.6619985C>T | CA2673162846 | NSUN2 | c.815+121G>A (n.815+121G>A) c.*121+121G>A (n.*121+121G>A) n.1384+121G>A c.710+121G>A (n.710+121G>A) n.1111+121G>A n.795+121G>A | gnomAD v4 |
5 | g.6619986T>A | CA2673162847 | NSUN2 | c.815+120A>T (n.815+120A>T) c.*121+120A>T (n.*121+120A>T) n.1384+120A>T c.710+120A>T (n.710+120A>T) n.1111+120A>T n.795+120A>T | gnomAD v4 |
5 | g.6619986T>C | CA557619302 | NSUN2 | c.815+120A>G (n.815+120A>G) c.*121+120A>G (n.*121+120A>G) n.1384+120A>G c.710+120A>G (n.710+120A>G) n.1111+120A>G n.795+120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6619986T= | CA1525232602 | NSUN2 | c.815+120A= (n.815+120A=) c.*121+120A= (n.*121+120A=) n.1384+120A= c.710+120A= (n.710+120A=) n.1111+120A= n.795+120A= | |
5 | g.6619987T>A | CA2673162848 | NSUN2 | c.815+119A>T (n.815+119A>T) c.*121+119A>T (n.*121+119A>T) n.1384+119A>T c.710+119A>T (n.710+119A>T) n.1111+119A>T n.795+119A>T | gnomAD v4 |
5 | g.6619989del | CA2673162849 | NSUN2 | c.815+117del (n.815+117del) c.*121+117del (n.*121+117del) n.1384+117del c.710+117del (n.710+117del) n.1111+117del n.795+117del | gnomAD v4 |
5 | g.6619989C>A | CA2673162850 | NSUN2 | c.815+117G>T (n.815+117G>T) c.*121+117G>T (n.*121+117G>T) n.1384+117G>T c.710+117G>T (n.710+117G>T) n.1111+117G>T n.795+117G>T | gnomAD v4 |
5 | g.6619990T>C | CA2673162851 | NSUN2 | c.815+116A>G (n.815+116A>G) c.*121+116A>G (n.*121+116A>G) n.1384+116A>G c.710+116A>G (n.710+116A>G) n.1111+116A>G n.795+116A>G | gnomAD v4 |
5 | g.6619990T>G | CA2673162852 | NSUN2 | c.815+116A>C (n.815+116A>C) c.*121+116A>C (n.*121+116A>C) n.1384+116A>C c.710+116A>C (n.710+116A>C) n.1111+116A>C n.795+116A>C | gnomAD v4 |
5 | g.6619991C>A | CA2673162853 | NSUN2 | c.815+115G>T (n.815+115G>T) c.*121+115G>T (n.*121+115G>T) n.1384+115G>T c.710+115G>T (n.710+115G>T) n.1111+115G>T n.795+115G>T | gnomAD v4 |
5 | g.6619992C>A | CA2673162855 | NSUN2 | c.815+114G>T (n.815+114G>T) c.*121+114G>T (n.*121+114G>T) n.1384+114G>T c.710+114G>T (n.710+114G>T) n.1111+114G>T n.795+114G>T | gnomAD v4 |
5 | g.6619992C= | CA1525232609 | NSUN2 | c.815+114G= (n.815+114G=) c.*121+114G= (n.*121+114G=) n.1384+114G= c.710+114G= (n.710+114G=) n.1111+114G= n.795+114G= | |
5 | g.6619992C>T | CA813186213 | NSUN2 | c.815+114G>A (n.815+114G>A) c.*121+114G>A (n.*121+114G>A) n.1384+114G>A c.710+114G>A (n.710+114G>A) n.1111+114G>A n.795+114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6619993G>A | CA113737244 | NSUN2 | c.815+113C>T (n.815+113C>T) c.*121+113C>T (n.*121+113C>T) n.1384+113C>T c.710+113C>T (n.710+113C>T) n.1111+113C>T n.795+113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6619993G= | CA1525232612 | NSUN2 | c.815+113C= (n.815+113C=) c.*121+113C= (n.*121+113C=) n.1384+113C= c.710+113C= (n.710+113C=) n.1111+113C= n.795+113C= | |
5 | g.6619993G>T | CA2673162856 | NSUN2 | c.815+113C>A (n.815+113C>A) c.*121+113C>A (n.*121+113C>A) n.1384+113C>A c.710+113C>A (n.710+113C>A) n.1111+113C>A n.795+113C>A | gnomAD v4 |
5 | g.6619994C>A | CA2673162858 | NSUN2 | c.815+112G>T (n.815+112G>T) c.*121+112G>T (n.*121+112G>T) n.1384+112G>T c.710+112G>T (n.710+112G>T) n.1111+112G>T n.795+112G>T | gnomAD v4 |
5 | g.6619994_6619995delinsCA | CA1525232615 | NSUN2 | c.815+111_815+112delinsTG (n.815+111_815+112delinsTG) c.*121+111_*121+112delinsTG (n.*121+111_*121+112delinsTG) n.1384+111_1384+112delinsTG c.710+111_710+112delinsTG (n.710+111_710+112delinsTG) n.1111+111_1111+112delinsTG n.795+111_795+112delinsTG | |
5 | g.6619995del | CA813186216 | NSUN2 | c.815+111del (n.815+111del) c.*121+111del (n.*121+111del) n.1384+111del c.710+111del (n.710+111del) n.1111+111del n.795+111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6619996C>A | CA2673162859 | NSUN2 | c.815+110G>T (n.815+110G>T) c.*121+110G>T (n.*121+110G>T) n.1384+110G>T c.710+110G>T (n.710+110G>T) n.1111+110G>T n.795+110G>T | gnomAD v4 |
5 | g.6619996C= | CA1525232618 | NSUN2 | c.815+110G= (n.815+110G=) c.*121+110G= (n.*121+110G=) n.1384+110G= c.710+110G= (n.710+110G=) n.1111+110G= n.795+110G= | |
5 | g.6619996C>T | CA1072898884 | NSUN2 | c.815+110G>A (n.815+110G>A) c.*121+110G>A (n.*121+110G>A) n.1384+110G>A c.710+110G>A (n.710+110G>A) n.1111+110G>A n.795+110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6619997C>A | CA1525232620 | NSUN2 | c.815+109G>T (n.815+109G>T) c.*121+109G>T (n.*121+109G>T) n.1384+109G>T c.710+109G>T (n.710+109G>T) n.1111+109G>T n.795+109G>T | dbSNP |
5 | g.6619997C= | CA1525232619 | NSUN2 | c.815+109G= (n.815+109G=) c.*121+109G= (n.*121+109G=) n.1384+109G= c.710+109G= (n.710+109G=) n.1111+109G= n.795+109G= | |
5 | g.6619997C>T | CA2673162862 | NSUN2 | c.815+109G>A (n.815+109G>A) c.*121+109G>A (n.*121+109G>A) n.1384+109G>A c.710+109G>A (n.710+109G>A) n.1111+109G>A n.795+109G>A | gnomAD v4 |
5 | g.6619998C>A | CA2673162863 | NSUN2 | c.815+108G>T (n.815+108G>T) c.*121+108G>T (n.*121+108G>T) n.1384+108G>T c.710+108G>T (n.710+108G>T) n.1111+108G>T n.795+108G>T | gnomAD v4 |
5 | g.6619998C= | CA1525232621 | NSUN2 | c.815+108G= (n.815+108G=) c.*121+108G= (n.*121+108G=) n.1384+108G= c.710+108G= (n.710+108G=) n.1111+108G= n.795+108G= | |
5 | g.6619998C>G | CA813186225 | NSUN2 | c.815+108G>C (n.815+108G>C) c.*121+108G>C (n.*121+108G>C) n.1384+108G>C c.710+108G>C (n.710+108G>C) n.1111+108G>C n.795+108G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6619998C>T | CA1072898888 | NSUN2 | c.815+108G>A (n.815+108G>A) c.*121+108G>A (n.*121+108G>A) n.1384+108G>A c.710+108G>A (n.710+108G>A) n.1111+108G>A n.795+108G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6619999C>A | CA2673162864 | NSUN2 | c.815+107G>T (n.815+107G>T) c.*121+107G>T (n.*121+107G>T) n.1384+107G>T c.710+107G>T (n.710+107G>T) n.1111+107G>T n.795+107G>T | gnomAD v4 |
5 | g.6619999C>T | CA2673162865 | NSUN2 | c.815+107G>A (n.815+107G>A) c.*121+107G>A (n.*121+107G>A) n.1384+107G>A c.710+107G>A (n.710+107G>A) n.1111+107G>A n.795+107G>A | gnomAD v4 |
5 | g.6620000A= | CA1525232622 | NSUN2 | c.815+106T= (n.815+106T=) c.*121+106T= (n.*121+106T=) n.1384+106T= c.710+106T= (n.710+106T=) n.1111+106T= n.795+106T= | |
5 | g.6620000A>C | CA813186232 | NSUN2 | c.815+106T>G (n.815+106T>G) c.*121+106T>G (n.*121+106T>G) n.1384+106T>G c.710+106T>G (n.710+106T>G) n.1111+106T>G n.795+106T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6620000A>G | CA2673162868 | NSUN2 | c.815+106T>C (n.815+106T>C) c.*121+106T>C (n.*121+106T>C) n.1384+106T>C c.710+106T>C (n.710+106T>C) n.1111+106T>C n.795+106T>C | gnomAD v4 |
5 | g.6620001A>C | CA2673162894 | NSUN2 | c.815+105T>G (n.815+105T>G) c.*121+105T>G (n.*121+105T>G) n.1384+105T>G c.710+105T>G (n.710+105T>G) n.1111+105T>G n.795+105T>G | gnomAD v4 |
5 | g.6620002G>A | CA2673162895 | NSUN2 | c.815+104C>T (n.815+104C>T) c.*121+104C>T (n.*121+104C>T) n.1384+104C>T c.710+104C>T (n.710+104C>T) n.1111+104C>T n.795+104C>T | gnomAD v4 |
5 | g.6620002G= | CA1525232625 | NSUN2 | c.815+104C= (n.815+104C=) c.*121+104C= (n.*121+104C=) n.1384+104C= c.710+104C= (n.710+104C=) n.1111+104C= n.795+104C= | |
5 | g.6620002G>T | CA113737249 | NSUN2 | c.815+104C>A (n.815+104C>A) c.*121+104C>A (n.*121+104C>A) n.1384+104C>A c.710+104C>A (n.710+104C>A) n.1111+104C>A n.795+104C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6620003A>C | CA2673162897 | NSUN2 | c.815+103T>G (n.815+103T>G) c.*121+103T>G (n.*121+103T>G) n.1384+103T>G c.710+103T>G (n.710+103T>G) n.1111+103T>G n.795+103T>G | gnomAD v4 |
5 | g.6620003A>T | CA2673162898 | NSUN2 | c.815+103T>A (n.815+103T>A) c.*121+103T>A (n.*121+103T>A) n.1384+103T>A c.710+103T>A (n.710+103T>A) n.1111+103T>A n.795+103T>A | gnomAD v4 |
5 | g.6620004C>A | CA2673162899 | NSUN2 | c.815+102G>T (n.815+102G>T) c.*121+102G>T (n.*121+102G>T) n.1384+102G>T c.710+102G>T (n.710+102G>T) n.1111+102G>T n.795+102G>T | gnomAD v4 |
5 | g.6620006T>C | CA2830535376 | NSUN2 | c.815+100A>G (n.815+100A>G) c.*121+100A>G (n.*121+100A>G) n.1384+100A>G c.710+100A>G (n.710+100A>G) n.1111+100A>G n.795+100A>G | |
5 | g.6620006T>G | CA813186237 | NSUN2 | c.815+100A>C (n.815+100A>C) c.*121+100A>C (n.*121+100A>C) n.1384+100A>C c.710+100A>C (n.710+100A>C) n.1111+100A>C n.795+100A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6620006T= | CA1525232628 | NSUN2 | c.815+100A= (n.815+100A=) c.*121+100A= (n.*121+100A=) n.1384+100A= c.710+100A= (n.710+100A=) n.1111+100A= n.795+100A= | |
5 | g.6620007A>T | CA2673162900 | NSUN2 | c.815+99T>A (n.815+99T>A) c.*121+99T>A (n.*121+99T>A) n.1384+99T>A c.710+99T>A (n.710+99T>A) n.1111+99T>A n.795+99T>A | gnomAD v4 |
5 | g.6620008del | CA2673162902 | NSUN2 | c.815+98del (n.815+98del) c.*121+98del (n.*121+98del) n.1384+98del c.710+98del (n.710+98del) n.1111+98del n.795+98del | gnomAD v4 |
5 | g.6620008T>C | CA113737257 | NSUN2 | c.815+98A>G (n.815+98A>G) c.*121+98A>G (n.*121+98A>G) n.1384+98A>G c.710+98A>G (n.710+98A>G) n.1111+98A>G n.795+98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6620008T>G | CA1525232631 | NSUN2 | c.815+98A>C (n.815+98A>C) c.*121+98A>C (n.*121+98A>C) n.1384+98A>C c.710+98A>C (n.710+98A>C) n.1111+98A>C n.795+98A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.6620008T= | CA1525232629 | NSUN2 | c.815+98A= (n.815+98A=) c.*121+98A= (n.*121+98A=) n.1384+98A= c.710+98A= (n.710+98A=) n.1111+98A= n.795+98A= | |
5 | g.6620009G>A | CA113737266 | NSUN2 | c.815+97C>T (n.815+97C>T) c.*121+97C>T (n.*121+97C>T) n.1384+97C>T c.710+97C>T (n.710+97C>T) n.1111+97C>T n.795+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6620009G>C | CA2673162904 | NSUN2 | c.815+97C>G (n.815+97C>G) c.*121+97C>G (n.*121+97C>G) n.1384+97C>G c.710+97C>G (n.710+97C>G) n.1111+97C>G n.795+97C>G | gnomAD v4 |
5 | g.6620009G= | CA1525232633 | NSUN2 | c.815+97C= (n.815+97C=) c.*121+97C= (n.*121+97C=) n.1384+97C= c.710+97C= (n.710+97C=) n.1111+97C= n.795+97C= | |
5 | g.6620009G>T | CA2673162905 | NSUN2 | c.815+97C>A (n.815+97C>A) c.*121+97C>A (n.*121+97C>A) n.1384+97C>A c.710+97C>A (n.710+97C>A) n.1111+97C>A n.795+97C>A | gnomAD v4 |
5 | g.6620012C>A | CA2673162907 | NSUN2 | c.815+94G>T (n.815+94G>T) c.*121+94G>T (n.*121+94G>T) n.1384+94G>T c.710+94G>T (n.710+94G>T) n.1111+94G>T n.795+94G>T | gnomAD v4 |
5 | g.6620013A>G | CA2578311967 | NSUN2 | c.815+93T>C (n.815+93T>C) c.*121+93T>C (n.*121+93T>C) n.1384+93T>C c.710+93T>C (n.710+93T>C) n.1111+93T>C n.795+93T>C | gnomAD v4 |
5 | g.6620014A= | CA1525232636 | NSUN2 | c.815+92T= (n.815+92T=) c.*121+92T= (n.*121+92T=) n.1384+92T= c.710+92T= (n.710+92T=) n.1111+92T= n.795+92T= | |
5 | g.6620014A>C | CA2765177026 | NSUN2 | c.815+92T>G (n.815+92T>G) c.*121+92T>G (n.*121+92T>G) n.1384+92T>G c.710+92T>G (n.710+92T>G) n.1111+92T>G n.795+92T>G | |
5 | g.6620014A>G | CA1525232637 | NSUN2 | c.815+92T>C (n.815+92T>C) c.*121+92T>C (n.*121+92T>C) n.1384+92T>C c.710+92T>C (n.710+92T>C) n.1111+92T>C n.795+92T>C | dbSNP |
5 | g.6620015T>C | CA2673162908 | NSUN2 | c.815+91A>G (n.815+91A>G) c.*121+91A>G (n.*121+91A>G) n.1384+91A>G c.710+91A>G (n.710+91A>G) n.1111+91A>G n.795+91A>G | gnomAD v4 |
5 | g.6620017G>T | CA2673162909 | NSUN2 | c.815+89C>A (n.815+89C>A) c.*121+89C>A (n.*121+89C>A) n.1384+89C>A c.710+89C>A (n.710+89C>A) n.1111+89C>A n.795+89C>A | gnomAD v4 |
5 | g.6620019G>T | CA2673162911 | NSUN2 | c.815+87C>A (n.815+87C>A) c.*121+87C>A (n.*121+87C>A) n.1384+87C>A c.710+87C>A (n.710+87C>A) n.1111+87C>A n.795+87C>A | gnomAD v4 |
5 | g.6620020T>G | CA2765177027 | NSUN2 | c.815+86A>C (n.815+86A>C) c.*121+86A>C (n.*121+86A>C) n.1384+86A>C c.710+86A>C (n.710+86A>C) n.1111+86A>C n.795+86A>C | |
5 | g.6620021C>A | CA2673162912 | NSUN2 | c.815+85G>T (n.815+85G>T) c.*121+85G>T (n.*121+85G>T) n.1384+85G>T c.710+85G>T (n.710+85G>T) n.1111+85G>T n.795+85G>T | gnomAD v4 |
5 | g.6620021C= | CA1525232640 | NSUN2 | c.815+85G= (n.815+85G=) c.*121+85G= (n.*121+85G=) n.1384+85G= c.710+85G= (n.710+85G=) n.1111+85G= n.795+85G= | |
5 | g.6620021C>T | CA113737268 | NSUN2 | c.815+85G>A (n.815+85G>A) c.*121+85G>A (n.*121+85G>A) n.1384+85G>A c.710+85G>A (n.710+85G>A) n.1111+85G>A n.795+85G>A | dbSNP |
5 | g.6620022A= | CA1525232643 | NSUN2 | c.815+84T= (n.815+84T=) c.*121+84T= (n.*121+84T=) n.1384+84T= c.710+84T= (n.710+84T=) n.1111+84T= n.795+84T= | |
5 | g.6620022A>G | CA1072898897 | NSUN2 | c.815+84T>C (n.815+84T>C) c.*121+84T>C (n.*121+84T>C) n.1384+84T>C c.710+84T>C (n.710+84T>C) n.1111+84T>C n.795+84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6620023T>C | CA2673162914 | NSUN2 | c.815+83A>G (n.815+83A>G) c.*121+83A>G (n.*121+83A>G) n.1384+83A>G c.710+83A>G (n.710+83A>G) n.1111+83A>G n.795+83A>G | gnomAD v4 |
5 | g.6620024A= | CA1525232646 | NSUN2 | c.815+82T= (n.815+82T=) c.*121+82T= (n.*121+82T=) n.1384+82T= c.710+82T= (n.710+82T=) n.1111+82T= n.795+82T= | |
5 | g.6620024A>C | CA113737269 | NSUN2 | c.815+82T>G (n.815+82T>G) c.*121+82T>G (n.*121+82T>G) n.1384+82T>G c.710+82T>G (n.710+82T>G) n.1111+82T>G n.795+82T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.6620025T>A | CA1525232650 | NSUN2 | c.815+81A>T (n.815+81A>T) c.*121+81A>T (n.*121+81A>T) n.1384+81A>T c.710+81A>T (n.710+81A>T) n.1111+81A>T n.795+81A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.6620025T= | CA1525232648 | NSUN2 | c.815+81A= (n.815+81A=) c.*121+81A= (n.*121+81A=) n.1384+81A= c.710+81A= (n.710+81A=) n.1111+81A= n.795+81A= | |
5 | g.6620027C= | CA1525232652 | NSUN2 | c.815+79G= (n.815+79G=) c.*121+79G= (n.*121+79G=) n.1384+79G= c.710+79G= (n.710+79G=) n.1111+79G= n.795+79G= | |
5 | g.6620027C>T | CA113737277 | NSUN2 | c.815+79G>A (n.815+79G>A) c.*121+79G>A (n.*121+79G>A) n.1384+79G>A c.710+79G>A (n.710+79G>A) n.1111+79G>A n.795+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6620028A>G | CA2673162917 | NSUN2 | c.815+78T>C (n.815+78T>C) c.*121+78T>C (n.*121+78T>C) n.1384+78T>C c.710+78T>C (n.710+78T>C) n.1111+78T>C n.795+78T>C | gnomAD v4 |
5 | g.6620029T>C | CA1072898908 | NSUN2 | c.815+77A>G (n.815+77A>G) c.*121+77A>G (n.*121+77A>G) n.1384+77A>G c.710+77A>G (n.710+77A>G) n.1111+77A>G n.795+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6620029T>G | CA113737278 | NSUN2 | c.815+77A>C (n.815+77A>C) c.*121+77A>C (n.*121+77A>C) n.1384+77A>C c.710+77A>C (n.710+77A>C) n.1111+77A>C n.795+77A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.6620029T= | CA1525232657 | NSUN2 | c.815+77A= (n.815+77A=) c.*121+77A= (n.*121+77A=) n.1384+77A= c.710+77A= (n.710+77A=) n.1111+77A= n.795+77A= |