| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.6619884C= | CA1525232430 | NSUN2 | c.815+222G= (n.815+222G=) c.*121+222G= (n.*121+222G=) n.1384+222G= c.710+222G= (n.710+222G=) n.1111+222G= n.795+222G= | |
| 5 | g.6619884C>G | CA1525232431 | NSUN2 | c.815+222G>C (n.815+222G>C) c.*121+222G>C (n.*121+222G>C) n.1384+222G>C c.710+222G>C (n.710+222G>C) n.1111+222G>C n.795+222G>C | dbSNP |
| 5 | g.6619884C>T | CA1525232428 | NSUN2 | c.815+222G>A (n.815+222G>A) c.*121+222G>A (n.*121+222G>A) n.1384+222G>A c.710+222G>A (n.710+222G>A) n.1111+222G>A n.795+222G>A | dbSNP |
| 5 | g.6619887T>C | CA113737174 | NSUN2 | c.815+219A>G (n.815+219A>G) c.*121+219A>G (n.*121+219A>G) n.1384+219A>G c.710+219A>G (n.710+219A>G) n.1111+219A>G n.795+219A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619887T= | CA1525232434 | NSUN2 | c.815+219A= (n.815+219A=) c.*121+219A= (n.*121+219A=) n.1384+219A= c.710+219A= (n.710+219A=) n.1111+219A= n.795+219A= | |
| 5 | g.6619888T>C | CA813186176 | NSUN2 | c.815+218A>G (n.815+218A>G) c.*121+218A>G (n.*121+218A>G) n.1384+218A>G c.710+218A>G (n.710+218A>G) n.1111+218A>G n.795+218A>G | dbSNP |
| 5 | g.6619888T= | CA1525232437 | NSUN2 | c.815+218A= (n.815+218A=) c.*121+218A= (n.*121+218A=) n.1384+218A= c.710+218A= (n.710+218A=) n.1111+218A= n.795+218A= | |
| 5 | g.6619889G>A | CA813186177 | NSUN2 | c.815+217C>T (n.815+217C>T) c.*121+217C>T (n.*121+217C>T) n.1384+217C>T c.710+217C>T (n.710+217C>T) n.1111+217C>T n.795+217C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619889G= | CA1525232440 | NSUN2 | c.815+217C= (n.815+217C=) c.*121+217C= (n.*121+217C=) n.1384+217C= c.710+217C= (n.710+217C=) n.1111+217C= n.795+217C= | |
| 5 | g.6619890C= | CA1525232443 | NSUN2 | c.815+216G= (n.815+216G=) c.*121+216G= (n.*121+216G=) n.1384+216G= c.710+216G= (n.710+216G=) n.1111+216G= n.795+216G= | |
| 5 | g.6619890C>T | CA557619292 | NSUN2 | c.815+216G>A (n.815+216G>A) c.*121+216G>A (n.*121+216G>A) n.1384+216G>A c.710+216G>A (n.710+216G>A) n.1111+216G>A n.795+216G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619894C>G | CA649756538 | NSUN2 | c.815+212G>C (n.815+212G>C) c.*121+212G>C (n.*121+212G>C) n.1384+212G>C c.710+212G>C (n.710+212G>C) n.1111+212G>C n.795+212G>C | COSMIC |
| 5 | g.6619896C= | CA1525232447 | NSUN2 | c.815+210G= (n.815+210G=) c.*121+210G= (n.*121+210G=) n.1384+210G= c.710+210G= (n.710+210G=) n.1111+210G= n.795+210G= | |
| 5 | g.6619896C>T | CA813186180 | NSUN2 | c.815+210G>A (n.815+210G>A) c.*121+210G>A (n.*121+210G>A) n.1384+210G>A c.710+210G>A (n.710+210G>A) n.1111+210G>A n.795+210G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619898_6619900delinsCCT | CA1525232451 | NSUN2 | c.815+206_815+208delinsAGG (n.815+206_815+208delinsAGG) c.*121+206_*121+208delinsAGG (n.*121+206_*121+208delinsAGG) n.1384+206_1384+208delinsAGG c.710+206_710+208delinsAGG (n.710+206_710+208delinsAGG) n.1111+206_1111+208delinsAGG n.795+206_795+208delinsAGG | |
| 5 | g.6619899C= | CA1525232455 | NSUN2 | c.815+207G= (n.815+207G=) c.*121+207G= (n.*121+207G=) n.1384+207G= c.710+207G= (n.710+207G=) n.1111+207G= n.795+207G= | |
| 5 | g.6619899C>T | CA113737184 | NSUN2 | c.815+207G>A (n.815+207G>A) c.*121+207G>A (n.*121+207G>A) n.1384+207G>A c.710+207G>A (n.710+207G>A) n.1111+207G>A n.795+207G>A | dbSNP |
| 5 | g.6619899_6619900del | CA557619293 | NSUN2 | c.815+206_815+207del (n.815+206_815+207del) c.*121+206_*121+207del (n.*121+206_*121+207del) n.1384+206_1384+207del c.710+206_710+207del (n.710+206_710+207del) n.1111+206_1111+207del n.795+206_795+207del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619900T>C | CA2530785199 | NSUN2 | c.815+206A>G (n.815+206A>G) c.*121+206A>G (n.*121+206A>G) n.1384+206A>G c.710+206A>G (n.710+206A>G) n.1111+206A>G n.795+206A>G | |
| 5 | g.6619902T>C | CA2708152206 | NSUN2 | c.815+204A>G (n.815+204A>G) c.*121+204A>G (n.*121+204A>G) n.1384+204A>G c.710+204A>G (n.710+204A>G) n.1111+204A>G n.795+204A>G | dbSNP |
| 5 | g.6619903C>A | CA1525232460 | NSUN2 | c.815+203G>T (n.815+203G>T) c.*121+203G>T (n.*121+203G>T) n.1384+203G>T c.710+203G>T (n.710+203G>T) n.1111+203G>T n.795+203G>T | dbSNP |
| 5 | g.6619903C= | CA1525232461 | NSUN2 | c.815+203G= (n.815+203G=) c.*121+203G= (n.*121+203G=) n.1384+203G= c.710+203G= (n.710+203G=) n.1111+203G= n.795+203G= | |
| 5 | g.6619908C= | CA1525232462 | NSUN2 | c.815+198G= (n.815+198G=) c.*121+198G= (n.*121+198G=) n.1384+198G= c.710+198G= (n.710+198G=) n.1111+198G= n.795+198G= | |
| 5 | g.6619908C>T | CA557619295 | NSUN2 | c.815+198G>A (n.815+198G>A) c.*121+198G>A (n.*121+198G>A) n.1384+198G>A c.710+198G>A (n.710+198G>A) n.1111+198G>A n.795+198G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.6619910T>C | CA1072898853 | NSUN2 | c.815+196A>G (n.815+196A>G) c.*121+196A>G (n.*121+196A>G) n.1384+196A>G c.710+196A>G (n.710+196A>G) n.1111+196A>G n.795+196A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619910T= | CA1525232466 | NSUN2 | c.815+196A= (n.815+196A=) c.*121+196A= (n.*121+196A=) n.1384+196A= c.710+196A= (n.710+196A=) n.1111+196A= n.795+196A= | |
| 5 | g.6619914C= | CA1525232481 | NSUN2 | c.815+192G= (n.815+192G=) c.*121+192G= (n.*121+192G=) n.1384+192G= c.710+192G= (n.710+192G=) n.1111+192G= n.795+192G= | |
| 5 | g.6619914C>G | CA557619296 | NSUN2 | c.815+192G>C (n.815+192G>C) c.*121+192G>C (n.*121+192G>C) n.1384+192G>C c.710+192G>C (n.710+192G>C) n.1111+192G>C n.795+192G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619927T>C | CA813186185 | NSUN2 | c.815+179A>G (n.815+179A>G) c.*121+179A>G (n.*121+179A>G) n.1384+179A>G c.710+179A>G (n.710+179A>G) n.1111+179A>G n.795+179A>G | dbSNP |
| 5 | g.6619927T= | CA1525232485 | NSUN2 | c.815+179A= (n.815+179A=) c.*121+179A= (n.*121+179A=) n.1384+179A= c.710+179A= (n.710+179A=) n.1111+179A= n.795+179A= | |
| 5 | g.6619930T>C | CA1525232496 | NSUN2 | c.815+176A>G (n.815+176A>G) c.*121+176A>G (n.*121+176A>G) n.1384+176A>G c.710+176A>G (n.710+176A>G) n.1111+176A>G n.795+176A>G | dbSNP |
| 5 | g.6619930T= | CA1525232494 | NSUN2 | c.815+176A= (n.815+176A=) c.*121+176A= (n.*121+176A=) n.1384+176A= c.710+176A= (n.710+176A=) n.1111+176A= n.795+176A= | |
| 5 | g.6619931G>A | CA1072898857 | NSUN2 | c.815+175C>T (n.815+175C>T) c.*121+175C>T (n.*121+175C>T) n.1384+175C>T c.710+175C>T (n.710+175C>T) n.1111+175C>T n.795+175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619931G= | CA1525232498 | NSUN2 | c.815+175C= (n.815+175C=) c.*121+175C= (n.*121+175C=) n.1384+175C= c.710+175C= (n.710+175C=) n.1111+175C= n.795+175C= | |
| 5 | g.6619933T>G | CA1525232511 | NSUN2 | c.815+173A>C (n.815+173A>C) c.*121+173A>C (n.*121+173A>C) n.1384+173A>C c.710+173A>C (n.710+173A>C) n.1111+173A>C n.795+173A>C | dbSNP |
| 5 | g.6619933T= | CA1525232509 | NSUN2 | c.815+173A= (n.815+173A=) c.*121+173A= (n.*121+173A=) n.1384+173A= c.710+173A= (n.710+173A=) n.1111+173A= n.795+173A= | |
| 5 | g.6619934T>C | CA2765177022 | NSUN2 | c.815+172A>G (n.815+172A>G) c.*121+172A>G (n.*121+172A>G) n.1384+172A>G c.710+172A>G (n.710+172A>G) n.1111+172A>G n.795+172A>G | |
| 5 | g.6619935C= | CA1525232512 | NSUN2 | c.815+171G= (n.815+171G=) c.*121+171G= (n.*121+171G=) n.1384+171G= c.710+171G= (n.710+171G=) n.1111+171G= n.795+171G= | |
| 5 | g.6619935C>G | CA1525232513 | NSUN2 | c.815+171G>C (n.815+171G>C) c.*121+171G>C (n.*121+171G>C) n.1384+171G>C c.710+171G>C (n.710+171G>C) n.1111+171G>C n.795+171G>C | dbSNP |
| 5 | g.6619938A= | CA1525232515 | NSUN2 | c.815+168T= (n.815+168T=) c.*121+168T= (n.*121+168T=) n.1384+168T= c.710+168T= (n.710+168T=) n.1111+168T= n.795+168T= | |
| 5 | g.6619938A>G | CA1072898859 | NSUN2 | c.815+168T>C (n.815+168T>C) c.*121+168T>C (n.*121+168T>C) n.1384+168T>C c.710+168T>C (n.710+168T>C) n.1111+168T>C n.795+168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619939T>A | CA2708152213 | NSUN2 | c.815+167A>T (n.815+167A>T) c.*121+167A>T (n.*121+167A>T) n.1384+167A>T c.710+167A>T (n.710+167A>T) n.1111+167A>T n.795+167A>T | dbSNP |
| 5 | g.6619940T>C | CA1072898864 | NSUN2 | c.815+166A>G (n.815+166A>G) c.*121+166A>G (n.*121+166A>G) n.1384+166A>G c.710+166A>G (n.710+166A>G) n.1111+166A>G n.795+166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619940T= | CA1525232517 | NSUN2 | c.815+166A= (n.815+166A=) c.*121+166A= (n.*121+166A=) n.1384+166A= c.710+166A= (n.710+166A=) n.1111+166A= n.795+166A= | |
| 5 | g.6619942A= | CA1525232520 | NSUN2 | c.815+164T= (n.815+164T=) c.*121+164T= (n.*121+164T=) n.1384+164T= c.710+164T= (n.710+164T=) n.1111+164T= n.795+164T= | |
| 5 | g.6619942A>C | CA113737196 | NSUN2 | c.815+164T>G (n.815+164T>G) c.*121+164T>G (n.*121+164T>G) n.1384+164T>G c.710+164T>G (n.710+164T>G) n.1111+164T>G n.795+164T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619945C= | CA1525232526 | NSUN2 | c.815+161G= (n.815+161G=) c.*121+161G= (n.*121+161G=) n.1384+161G= c.710+161G= (n.710+161G=) n.1111+161G= n.795+161G= | |
| 5 | g.6619945C>T | CA113737209 | NSUN2 | c.815+161G>A (n.815+161G>A) c.*121+161G>A (n.*121+161G>A) n.1384+161G>A c.710+161G>A (n.710+161G>A) n.1111+161G>A n.795+161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619945_6619946delinsCG | CA1525232545 | NSUN2 | c.815+160_815+161delinsCG (n.815+160_815+161delinsCG) c.*121+160_*121+161delinsCG (n.*121+160_*121+161delinsCG) n.1384+160_1384+161delinsCG c.710+160_710+161delinsCG (n.710+160_710+161delinsCG) n.1111+160_1111+161delinsCG n.795+160_795+161delinsCG | |
| 5 | g.6619946del | CA813186189 | NSUN2 | c.815+160del (n.815+160del) c.*121+160del (n.*121+160del) n.1384+160del c.710+160del (n.710+160del) n.1111+160del n.795+160del | dbSNP |
| 5 | g.6619946G= | CA1525232546 | NSUN2 | c.815+160C= (n.815+160C=) c.*121+160C= (n.*121+160C=) n.1384+160C= c.710+160C= (n.710+160C=) n.1111+160C= n.795+160C= | |
| 5 | g.6619946G>T | CA1525232547 | NSUN2 | c.815+160C>A (n.815+160C>A) c.*121+160C>A (n.*121+160C>A) n.1384+160C>A c.710+160C>A (n.710+160C>A) n.1111+160C>A n.795+160C>A | dbSNP |
| 5 | g.6619947T>C | CA2765177023 | NSUN2 | c.815+159A>G (n.815+159A>G) c.*121+159A>G (n.*121+159A>G) n.1384+159A>G c.710+159A>G (n.710+159A>G) n.1111+159A>G n.795+159A>G | |
| 5 | g.6619947dup | CA813186192 | NSUN2 | c.815+159dup (n.815+159dup) c.*121+159dup (n.*121+159dup) n.1384+159dup c.710+159dup (n.710+159dup) n.1111+159dup n.795+159dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619950C= | CA1525232550 | NSUN2 | c.815+156G= (n.815+156G=) c.*121+156G= (n.*121+156G=) n.1384+156G= c.710+156G= (n.710+156G=) n.1111+156G= n.795+156G= | |
| 5 | g.6619950C>T | CA813186198 | NSUN2 | c.815+156G>A (n.815+156G>A) c.*121+156G>A (n.*121+156G>A) n.1384+156G>A c.710+156G>A (n.710+156G>A) n.1111+156G>A n.795+156G>A | dbSNP |
| 5 | g.6619953C= | CA1525232552 | NSUN2 | c.815+153G= (n.815+153G=) c.*121+153G= (n.*121+153G=) n.1384+153G= c.710+153G= (n.710+153G=) n.1111+153G= n.795+153G= | |
| 5 | g.6619953C>T | CA557619297 | NSUN2 | c.815+153G>A (n.815+153G>A) c.*121+153G>A (n.*121+153G>A) n.1384+153G>A c.710+153G>A (n.710+153G>A) n.1111+153G>A n.795+153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619954G>A | CA813186200 | NSUN2 | c.815+152C>T (n.815+152C>T) c.*121+152C>T (n.*121+152C>T) n.1384+152C>T c.710+152C>T (n.710+152C>T) n.1111+152C>T n.795+152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619954G>C | CA2673162695 | NSUN2 | c.815+152C>G (n.815+152C>G) c.*121+152C>G (n.*121+152C>G) n.1384+152C>G c.710+152C>G (n.710+152C>G) n.1111+152C>G n.795+152C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619954G= | CA1525232559 | NSUN2 | c.815+152C= (n.815+152C=) c.*121+152C= (n.*121+152C=) n.1384+152C= c.710+152C= (n.710+152C=) n.1111+152C= n.795+152C= | |
| 5 | g.6619954G>T | CA2673162694 | NSUN2 | c.815+152C>A (n.815+152C>A) c.*121+152C>A (n.*121+152C>A) n.1384+152C>A c.710+152C>A (n.710+152C>A) n.1111+152C>A n.795+152C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619955T>A | CA2673162699 | NSUN2 | c.815+151A>T (n.815+151A>T) c.*121+151A>T (n.*121+151A>T) n.1384+151A>T c.710+151A>T (n.710+151A>T) n.1111+151A>T n.795+151A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619955T>C | CA2673162700 | NSUN2 | c.815+151A>G (n.815+151A>G) c.*121+151A>G (n.*121+151A>G) n.1384+151A>G c.710+151A>G (n.710+151A>G) n.1111+151A>G n.795+151A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619956G>A | CA1525232565 | NSUN2 | c.815+150C>T (n.815+150C>T) c.*121+150C>T (n.*121+150C>T) n.1384+150C>T c.710+150C>T (n.710+150C>T) n.1111+150C>T n.795+150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.6619956G>C | CA2673162701 | NSUN2 | c.815+150C>G (n.815+150C>G) c.*121+150C>G (n.*121+150C>G) n.1384+150C>G c.710+150C>G (n.710+150C>G) n.1111+150C>G n.795+150C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619956G= | CA1525232562 | NSUN2 | c.815+150C= (n.815+150C=) c.*121+150C= (n.*121+150C=) n.1384+150C= c.710+150C= (n.710+150C=) n.1111+150C= n.795+150C= | |
| 5 | g.6619956G>T | CA2673162702 | NSUN2 | c.815+150C>A (n.815+150C>A) c.*121+150C>A (n.*121+150C>A) n.1384+150C>A c.710+150C>A (n.710+150C>A) n.1111+150C>A n.795+150C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619957T>C | CA2673162705 | NSUN2 | c.815+149A>G (n.815+149A>G) c.*121+149A>G (n.*121+149A>G) n.1384+149A>G c.710+149A>G (n.710+149A>G) n.1111+149A>G n.795+149A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619958C>A | CA2673162708 | NSUN2 | c.815+148G>T (n.815+148G>T) c.*121+148G>T (n.*121+148G>T) n.1384+148G>T c.710+148G>T (n.710+148G>T) n.1111+148G>T n.795+148G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619958C>T | CA2673162709 | NSUN2 | c.815+148G>A (n.815+148G>A) c.*121+148G>A (n.*121+148G>A) n.1384+148G>A c.710+148G>A (n.710+148G>A) n.1111+148G>A n.795+148G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619959C>A | CA2673162711 | NSUN2 | c.815+147G>T (n.815+147G>T) c.*121+147G>T (n.*121+147G>T) n.1384+147G>T c.710+147G>T (n.710+147G>T) n.1111+147G>T n.795+147G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619959C>G | CA2673162713 | NSUN2 | c.815+147G>C (n.815+147G>C) c.*121+147G>C (n.*121+147G>C) n.1384+147G>C c.710+147G>C (n.710+147G>C) n.1111+147G>C n.795+147G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619959C>T | CA2673162714 | NSUN2 | c.815+147G>A (n.815+147G>A) c.*121+147G>A (n.*121+147G>A) n.1384+147G>A c.710+147G>A (n.710+147G>A) n.1111+147G>A n.795+147G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619960A>C | CA2673162716 | NSUN2 | c.815+146T>G (n.815+146T>G) c.*121+146T>G (n.*121+146T>G) n.1384+146T>G c.710+146T>G (n.710+146T>G) n.1111+146T>G n.795+146T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619960A>G | CA2673162717 | NSUN2 | c.815+146T>C (n.815+146T>C) c.*121+146T>C (n.*121+146T>C) n.1384+146T>C c.710+146T>C (n.710+146T>C) n.1111+146T>C n.795+146T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619960A>T | CA2673162715 | NSUN2 | c.815+146T>A (n.815+146T>A) c.*121+146T>A (n.*121+146T>A) n.1384+146T>A c.710+146T>A (n.710+146T>A) n.1111+146T>A n.795+146T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619961T>A | CA2673162721 | NSUN2 | c.815+145A>T (n.815+145A>T) c.*121+145A>T (n.*121+145A>T) n.1384+145A>T c.710+145A>T (n.710+145A>T) n.1111+145A>T n.795+145A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619961T>C | CA1525232568 | NSUN2 | c.815+145A>G (n.815+145A>G) c.*121+145A>G (n.*121+145A>G) n.1384+145A>G c.710+145A>G (n.710+145A>G) n.1111+145A>G n.795+145A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.6619961T>G | CA2673162722 | NSUN2 | c.815+145A>C (n.815+145A>C) c.*121+145A>C (n.*121+145A>C) n.1384+145A>C c.710+145A>C (n.710+145A>C) n.1111+145A>C n.795+145A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619961T= | CA1525232566 | NSUN2 | c.815+145A= (n.815+145A=) c.*121+145A= (n.*121+145A=) n.1384+145A= c.710+145A= (n.710+145A=) n.1111+145A= n.795+145A= | |
| 5 | g.6619963T>C | CA2673162731 | NSUN2 | c.815+143A>G (n.815+143A>G) c.*121+143A>G (n.*121+143A>G) n.1384+143A>G c.710+143A>G (n.710+143A>G) n.1111+143A>G n.795+143A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619963T>G | CA2673162732 | NSUN2 | c.815+143A>C (n.815+143A>C) c.*121+143A>C (n.*121+143A>C) n.1384+143A>C c.710+143A>C (n.710+143A>C) n.1111+143A>C n.795+143A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619966del | CA2673162730 | NSUN2 | c.815+143del (n.815+143del) c.*121+143del (n.*121+143del) n.1384+143del c.710+143del (n.710+143del) n.1111+143del n.795+143del | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619964T>A | CA2673162737 | NSUN2 | c.815+142A>T (n.815+142A>T) c.*121+142A>T (n.*121+142A>T) n.1384+142A>T c.710+142A>T (n.710+142A>T) n.1111+142A>T n.795+142A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619964T>C | CA2673162738 | NSUN2 | c.815+142A>G (n.815+142A>G) c.*121+142A>G (n.*121+142A>G) n.1384+142A>G c.710+142A>G (n.710+142A>G) n.1111+142A>G n.795+142A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619964T>G | CA2673162739 | NSUN2 | c.815+142A>C (n.815+142A>C) c.*121+142A>C (n.*121+142A>C) n.1384+142A>C c.710+142A>C (n.710+142A>C) n.1111+142A>C n.795+142A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619965T>G | CA2673162744 | NSUN2 | c.815+141A>C (n.815+141A>C) c.*121+141A>C (n.*121+141A>C) n.1384+141A>C c.710+141A>C (n.710+141A>C) n.1111+141A>C n.795+141A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619966T>C | CA2673162746 | NSUN2 | c.815+140A>G (n.815+140A>G) c.*121+140A>G (n.*121+140A>G) n.1384+140A>G c.710+140A>G (n.710+140A>G) n.1111+140A>G n.795+140A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619967G>A | CA557619299 | NSUN2 | c.815+139C>T (n.815+139C>T) c.*121+139C>T (n.*121+139C>T) n.1384+139C>T c.710+139C>T (n.710+139C>T) n.1111+139C>T n.795+139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619967G= | CA1525232574 | NSUN2 | c.815+139C= (n.815+139C=) c.*121+139C= (n.*121+139C=) n.1384+139C= c.710+139C= (n.710+139C=) n.1111+139C= n.795+139C= | |
| 5 | g.6619967G>T | CA2673162753 | NSUN2 | c.815+139C>A (n.815+139C>A) c.*121+139C>A (n.*121+139C>A) n.1384+139C>A c.710+139C>A (n.710+139C>A) n.1111+139C>A n.795+139C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619968del | CA2673162750 | NSUN2 | c.815+139del (n.815+139del) c.*121+139del (n.*121+139del) n.1384+139del c.710+139del (n.710+139del) n.1111+139del n.795+139del | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619968G>T | CA2673162754 | NSUN2 | c.815+138C>A (n.815+138C>A) c.*121+138C>A (n.*121+138C>A) n.1384+138C>A c.710+138C>A (n.710+138C>A) n.1111+138C>A n.795+138C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619969T>C | CA2673162758 | NSUN2 | c.815+137A>G (n.815+137A>G) c.*121+137A>G (n.*121+137A>G) n.1384+137A>G c.710+137A>G (n.710+137A>G) n.1111+137A>G n.795+137A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619969T>G | CA2673162759 | NSUN2 | c.815+137A>C (n.815+137A>C) c.*121+137A>C (n.*121+137A>C) n.1384+137A>C c.710+137A>C (n.710+137A>C) n.1111+137A>C n.795+137A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619971del | CA2673162757 | NSUN2 | c.815+137del (n.815+137del) c.*121+137del (n.*121+137del) n.1384+137del c.710+137del (n.710+137del) n.1111+137del n.795+137del | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619970T>A | CA2673162765 | NSUN2 | c.815+136A>T (n.815+136A>T) c.*121+136A>T (n.*121+136A>T) n.1384+136A>T c.710+136A>T (n.710+136A>T) n.1111+136A>T n.795+136A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619970T>C | CA2673162766 | NSUN2 | c.815+136A>G (n.815+136A>G) c.*121+136A>G (n.*121+136A>G) n.1384+136A>G c.710+136A>G (n.710+136A>G) n.1111+136A>G n.795+136A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619970T>G | CA2673162767 | NSUN2 | c.815+136A>C (n.815+136A>C) c.*121+136A>C (n.*121+136A>C) n.1384+136A>C c.710+136A>C (n.710+136A>C) n.1111+136A>C n.795+136A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619971T>C | CA2673162773 | NSUN2 | c.815+135A>G (n.815+135A>G) c.*121+135A>G (n.*121+135A>G) n.1384+135A>G c.710+135A>G (n.710+135A>G) n.1111+135A>G n.795+135A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619971T>G | CA2673162774 | NSUN2 | c.815+135A>C (n.815+135A>C) c.*121+135A>C (n.*121+135A>C) n.1384+135A>C c.710+135A>C (n.710+135A>C) n.1111+135A>C n.795+135A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619972A>C | CA2673162777 | NSUN2 | c.815+134T>G (n.815+134T>G) c.*121+134T>G (n.*121+134T>G) n.1384+134T>G c.710+134T>G (n.710+134T>G) n.1111+134T>G n.795+134T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619972A>G | CA2673162779 | NSUN2 | c.815+134T>C (n.815+134T>C) c.*121+134T>C (n.*121+134T>C) n.1384+134T>C c.710+134T>C (n.710+134T>C) n.1111+134T>C n.795+134T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619972A>T | CA2673162780 | NSUN2 | c.815+134T>A (n.815+134T>A) c.*121+134T>A (n.*121+134T>A) n.1384+134T>A c.710+134T>A (n.710+134T>A) n.1111+134T>A n.795+134T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619973G>A | CA113737227 | NSUN2 | c.815+133C>T (n.815+133C>T) c.*121+133C>T (n.*121+133C>T) n.1384+133C>T c.710+133C>T (n.710+133C>T) n.1111+133C>T n.795+133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619973G>C | CA813186205 | NSUN2 | c.815+133C>G (n.815+133C>G) c.*121+133C>G (n.*121+133C>G) n.1384+133C>G c.710+133C>G (n.710+133C>G) n.1111+133C>G n.795+133C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.6619973G= | CA1525232580 | NSUN2 | c.815+133C= (n.815+133C=) c.*121+133C= (n.*121+133C=) n.1384+133C= c.710+133C= (n.710+133C=) n.1111+133C= n.795+133C= | |
| 5 | g.6619973G>T | CA2673162785 | NSUN2 | c.815+133C>A (n.815+133C>A) c.*121+133C>A (n.*121+133C>A) n.1384+133C>A c.710+133C>A (n.710+133C>A) n.1111+133C>A n.795+133C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619974G>A | CA2673162790 | NSUN2 | c.815+132C>T (n.815+132C>T) c.*121+132C>T (n.*121+132C>T) n.1384+132C>T c.710+132C>T (n.710+132C>T) n.1111+132C>T n.795+132C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619974G>C | CA1525232583 | NSUN2 | c.815+132C>G (n.815+132C>G) c.*121+132C>G (n.*121+132C>G) n.1384+132C>G c.710+132C>G (n.710+132C>G) n.1111+132C>G n.795+132C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.6619974G= | CA1525232582 | NSUN2 | c.815+132C= (n.815+132C=) c.*121+132C= (n.*121+132C=) n.1384+132C= c.710+132C= (n.710+132C=) n.1111+132C= n.795+132C= | |
| 5 | g.6619974G>T | CA2673162792 | NSUN2 | c.815+132C>A (n.815+132C>A) c.*121+132C>A (n.*121+132C>A) n.1384+132C>A c.710+132C>A (n.710+132C>A) n.1111+132C>A n.795+132C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619975C>A | CA2673162797 | NSUN2 | c.815+131G>T (n.815+131G>T) c.*121+131G>T (n.*121+131G>T) n.1384+131G>T c.710+131G>T (n.710+131G>T) n.1111+131G>T n.795+131G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619975C= | CA1525232586 | NSUN2 | c.815+131G= (n.815+131G=) c.*121+131G= (n.*121+131G=) n.1384+131G= c.710+131G= (n.710+131G=) n.1111+131G= n.795+131G= | |
| 5 | g.6619975C>T | CA11960419 | NSUN2 | c.815+131G>A (n.815+131G>A) c.*121+131G>A (n.*121+131G>A) n.1384+131G>A c.710+131G>A (n.710+131G>A) n.1111+131G>A n.795+131G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619976T>C | CA2673162804 | NSUN2 | c.815+130A>G (n.815+130A>G) c.*121+130A>G (n.*121+130A>G) n.1384+130A>G c.710+130A>G (n.710+130A>G) n.1111+130A>G n.795+130A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619976T>G | CA2673162805 | NSUN2 | c.815+130A>C (n.815+130A>C) c.*121+130A>C (n.*121+130A>C) n.1384+130A>C c.710+130A>C (n.710+130A>C) n.1111+130A>C n.795+130A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619977C>A | CA2673162807 | NSUN2 | c.815+129G>T (n.815+129G>T) c.*121+129G>T (n.*121+129G>T) n.1384+129G>T c.710+129G>T (n.710+129G>T) n.1111+129G>T n.795+129G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619977C= | CA1525232588 | NSUN2 | c.815+129G= (n.815+129G=) c.*121+129G= (n.*121+129G=) n.1384+129G= c.710+129G= (n.710+129G=) n.1111+129G= n.795+129G= | |
| 5 | g.6619977C>G | CA2765177024 | NSUN2 | c.815+129G>C (n.815+129G>C) c.*121+129G>C (n.*121+129G>C) n.1384+129G>C c.710+129G>C (n.710+129G>C) n.1111+129G>C n.795+129G>C | |
| 5 | g.6619977C>T | CA1072898872 | NSUN2 | c.815+129G>A (n.815+129G>A) c.*121+129G>A (n.*121+129G>A) n.1384+129G>A c.710+129G>A (n.710+129G>A) n.1111+129G>A n.795+129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619978A>C | CA2673162813 | NSUN2 | c.815+128T>G (n.815+128T>G) c.*121+128T>G (n.*121+128T>G) n.1384+128T>G c.710+128T>G (n.710+128T>G) n.1111+128T>G n.795+128T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619978A>T | CA2673162815 | NSUN2 | c.815+128T>A (n.815+128T>A) c.*121+128T>A (n.*121+128T>A) n.1384+128T>A c.710+128T>A (n.710+128T>A) n.1111+128T>A n.795+128T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619979C>A | CA2581466973 | NSUN2 | c.815+127G>T (n.815+127G>T) c.*121+127G>T (n.*121+127G>T) n.1384+127G>T c.710+127G>T (n.710+127G>T) n.1111+127G>T n.795+127G>T | |
| 5 | g.6619979C= | CA1525232590 | NSUN2 | c.815+127G= (n.815+127G=) c.*121+127G= (n.*121+127G=) n.1384+127G= c.710+127G= (n.710+127G=) n.1111+127G= n.795+127G= | |
| 5 | g.6619979C>G | CA2581466972 | NSUN2 | c.815+127G>C (n.815+127G>C) c.*121+127G>C (n.*121+127G>C) n.1384+127G>C c.710+127G>C (n.710+127G>C) n.1111+127G>C n.795+127G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619979C>T | CA11960420 | NSUN2 | c.815+127G>A (n.815+127G>A) c.*121+127G>A (n.*121+127G>A) n.1384+127G>A c.710+127G>A (n.710+127G>A) n.1111+127G>A n.795+127G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619980G>A | CA2673162826 | NSUN2 | c.815+126C>T (n.815+126C>T) c.*121+126C>T (n.*121+126C>T) n.1384+126C>T c.710+126C>T (n.710+126C>T) n.1111+126C>T n.795+126C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619980G>T | CA2673162829 | NSUN2 | c.815+126C>A (n.815+126C>A) c.*121+126C>A (n.*121+126C>A) n.1384+126C>A c.710+126C>A (n.710+126C>A) n.1111+126C>A n.795+126C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619980_6619984delinsGCTAT | CA1525232594 | NSUN2 | c.815+122_815+126delinsATAGC (n.815+122_815+126delinsATAGC) c.*121+122_*121+126delinsATAGC (n.*121+122_*121+126delinsATAGC) n.1384+122_1384+126delinsATAGC c.710+122_710+126delinsATAGC (n.710+122_710+126delinsATAGC) n.1111+122_1111+126delinsATAGC n.795+122_795+126delinsATAGC | |
| 5 | g.6619981C>A | CA2673162833 | NSUN2 | c.815+125G>T (n.815+125G>T) c.*121+125G>T (n.*121+125G>T) n.1384+125G>T c.710+125G>T (n.710+125G>T) n.1111+125G>T n.795+125G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619981C>T | CA2673162834 | NSUN2 | c.815+125G>A (n.815+125G>A) c.*121+125G>A (n.*121+125G>A) n.1384+125G>A c.710+125G>A (n.710+125G>A) n.1111+125G>A n.795+125G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619983_6619986del | CA813186210 | NSUN2 | c.815+122_815+125del (n.815+122_815+125del) c.*121+122_*121+125del (n.*121+122_*121+125del) n.1384+122_1384+125del c.710+122_710+125del (n.710+122_710+125del) n.1111+122_1111+125del n.795+122_795+125del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619982T>C | CA2765177025 | NSUN2 | c.815+124A>G (n.815+124A>G) c.*121+124A>G (n.*121+124A>G) n.1384+124A>G c.710+124A>G (n.710+124A>G) n.1111+124A>G n.795+124A>G | |
| 5 | g.6619982T>G | CA2673162837 | NSUN2 | c.815+124A>C (n.815+124A>C) c.*121+124A>C (n.*121+124A>C) n.1384+124A>C c.710+124A>C (n.710+124A>C) n.1111+124A>C n.795+124A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619983A>C | CA2673162841 | NSUN2 | c.815+123T>G (n.815+123T>G) c.*121+123T>G (n.*121+123T>G) n.1384+123T>G c.710+123T>G (n.710+123T>G) n.1111+123T>G n.795+123T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619983A>G | CA2673162840 | NSUN2 | c.815+123T>C (n.815+123T>C) c.*121+123T>C (n.*121+123T>C) n.1384+123T>C c.710+123T>C (n.710+123T>C) n.1111+123T>C n.795+123T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6619984T>A | CA813186211 | NSUN2 | c.815+122A>T (n.815+122A>T) c.*121+122A>T (n.*121+122A>T) n.1384+122A>T c.710+122A>T (n.710+122A>T) n.1111+122A>T n.795+122A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.6619984T>C | CA113737230 | NSUN2 | c.815+122A>G (n.815+122A>G) c.*121+122A>G (n.*121+122A>G) n.1384+122A>G c.710+122A>G (n.710+122A>G) n.1111+122A>G n.795+122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6619984T= | CA1525232598 | NSUN2 | c.815+122A= (n.815+122A=) c.*121+122A= (n.*121+122A=) n.1384+122A= c.710+122A= (n.710+122A=) n.1111+122A= n.795+122A= |