Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.6617929_6617947del | CA2790314440 | TPP1 | c.116-171_116-153del (n.116-171_116-153del) c.230-171_230-153del (n.230-171_230-153del) n.318-171_318-153del c.34-171_34-153del n.1071_1089del n.1187_1205del c.90-171_90-153del (n.90-171_90-153del) n.259-171_259-153del c.-500-171_-500-153del (n.-500-171_-500-153del) n.231-171_231-153del c.-447-171_-447-153del (n.-447-171_-447-153del) c.117-171_117-153del n.1351_1369del c.230-794_230-776del (n.230-794_230-776del) n.1087_1105del n.252-171_252-153del c.-442-171_-442-153del (n.-442-171_-442-153del) n.392_410del c.*99-171_*99-153del (n.*99-171_*99-153del) n.1079_1097del n.531-171_531-153del n.342-171_342-153del n.215-171_215-153del | |
11 | g.6617931G>T | CA2612256503 | TPP1 | c.116-155C>A (n.116-155C>A) c.230-155C>A (n.230-155C>A) n.318-155C>A c.34-155C>A n.1087C>A n.1203C>A c.90-155C>A (n.90-155C>A) n.259-155C>A c.-500-155C>A (n.-500-155C>A) n.231-155C>A c.-447-155C>A (n.-447-155C>A) c.117-155C>A n.1367C>A c.230-778C>A (n.230-778C>A) n.1103C>A n.252-155C>A c.-442-155C>A (n.-442-155C>A) n.408C>A c.*99-155C>A (n.*99-155C>A) n.1095C>A n.531-155C>A n.342-155C>A n.215-155C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.6617941G>T | CA2612256512 | TPP1 | c.116-165C>A (n.116-165C>A) c.230-165C>A (n.230-165C>A) n.318-165C>A c.34-165C>A n.1077C>A n.1193C>A c.90-165C>A (n.90-165C>A) n.259-165C>A c.-500-165C>A (n.-500-165C>A) n.231-165C>A c.-447-165C>A (n.-447-165C>A) c.117-165C>A n.1357C>A c.230-788C>A (n.230-788C>A) n.1093C>A n.252-165C>A c.-442-165C>A (n.-442-165C>A) n.398C>A c.*99-165C>A (n.*99-165C>A) n.1085C>A n.531-165C>A n.342-165C>A n.215-165C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617942_6617949del | CA2790314448 | TPP1 | c.116-172_116-165del (n.116-172_116-165del) c.230-172_230-165del (n.230-172_230-165del) n.318-172_318-165del c.34-172_34-165del n.1070_1077del n.1186_1193del c.90-172_90-165del (n.90-172_90-165del) n.259-172_259-165del c.-500-172_-500-165del (n.-500-172_-500-165del) n.231-172_231-165del c.-447-172_-447-165del (n.-447-172_-447-165del) c.117-172_117-165del n.1350_1357del c.230-795_230-788del (n.230-795_230-788del) n.1086_1093del n.252-172_252-165del c.-442-172_-442-165del (n.-442-172_-442-165del) n.391_398del c.*99-172_*99-165del (n.*99-172_*99-165del) n.1078_1085del n.531-172_531-165del n.342-172_342-165del n.215-172_215-165del | |
11 | g.6617942C>A | CA2612256513 | TPP1 | c.116-166G>T (n.116-166G>T) c.230-166G>T (n.230-166G>T) n.318-166G>T c.34-166G>T n.1076G>T n.1192G>T c.90-166G>T (n.90-166G>T) n.259-166G>T c.-500-166G>T (n.-500-166G>T) n.231-166G>T c.-447-166G>T (n.-447-166G>T) c.117-166G>T n.1356G>T c.230-789G>T (n.230-789G>T) n.1092G>T n.252-166G>T c.-442-166G>T (n.-442-166G>T) n.397G>T c.*99-166G>T (n.*99-166G>T) n.1084G>T n.531-166G>T n.342-166G>T n.215-166G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617943T>A | CA217324919 | TPP1 | c.116-167A>T (n.116-167A>T) c.230-167A>T (n.230-167A>T) n.318-167A>T c.34-167A>T n.1075A>T n.1191A>T c.90-167A>T (n.90-167A>T) n.259-167A>T c.-500-167A>T (n.-500-167A>T) n.231-167A>T c.-447-167A>T (n.-447-167A>T) c.117-167A>T n.1355A>T c.230-790A>T (n.230-790A>T) n.1091A>T n.252-167A>T c.-442-167A>T (n.-442-167A>T) n.396A>T c.*99-167A>T (n.*99-167A>T) n.1083A>T n.531-167A>T n.342-167A>T n.215-167A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617943T>C | CA934784317 | TPP1 | c.116-167A>G (n.116-167A>G) c.230-167A>G (n.230-167A>G) n.318-167A>G c.34-167A>G n.1075A>G n.1191A>G c.90-167A>G (n.90-167A>G) n.259-167A>G c.-500-167A>G (n.-500-167A>G) n.231-167A>G c.-447-167A>G (n.-447-167A>G) c.117-167A>G n.1355A>G c.230-790A>G (n.230-790A>G) n.1091A>G n.252-167A>G c.-442-167A>G (n.-442-167A>G) n.396A>G c.*99-167A>G (n.*99-167A>G) n.1083A>G n.531-167A>G n.342-167A>G n.215-167A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617943T= | CA1950215522 | TPP1 | c.116-167A= (n.116-167A=) c.230-167A= (n.230-167A=) n.318-167A= c.34-167A= n.1075A= n.1191A= c.90-167A= (n.90-167A=) n.259-167A= c.-500-167A= (n.-500-167A=) n.231-167A= c.-447-167A= (n.-447-167A=) c.117-167A= n.1355A= c.230-790A= (n.230-790A=) n.1091A= n.252-167A= c.-442-167A= (n.-442-167A=) n.396A= c.*99-167A= (n.*99-167A=) n.1083A= n.531-167A= n.342-167A= n.215-167A= | |
11 | g.6617943_6617944insACAC | CA2790314449 | TPP1 | c.116-168_116-167insGTGT (n.116-168_116-167insGTGT) c.230-168_230-167insGTGT (n.230-168_230-167insGTGT) n.318-168_318-167insGTGT c.34-168_34-167insGTGT n.1074_1075insGTGT n.1190_1191insGTGT c.90-168_90-167insGTGT (n.90-168_90-167insGTGT) n.259-168_259-167insGTGT c.-500-168_-500-167insGTGT (n.-500-168_-500-167insGTGT) n.231-168_231-167insGTGT c.-447-168_-447-167insGTGT (n.-447-168_-447-167insGTGT) c.117-168_117-167insGTGT n.1354_1355insGTGT c.230-791_230-790insGTGT (n.230-791_230-790insGTGT) n.1090_1091insGTGT n.252-168_252-167insGTGT c.-442-168_-442-167insGTGT (n.-442-168_-442-167insGTGT) n.395_396insGTGT c.*99-168_*99-167insGTGT (n.*99-168_*99-167insGTGT) n.1082_1083insGTGT n.531-168_531-167insGTGT n.342-168_342-167insGTGT n.215-168_215-167insGTGT | |
11 | g.6617944G>A | CA2612256514 | TPP1 | c.116-168C>T (n.116-168C>T) c.230-168C>T (n.230-168C>T) n.318-168C>T c.34-168C>T n.1074C>T n.1190C>T c.90-168C>T (n.90-168C>T) n.259-168C>T c.-500-168C>T (n.-500-168C>T) n.231-168C>T c.-447-168C>T (n.-447-168C>T) c.117-168C>T n.1354C>T c.230-791C>T (n.230-791C>T) n.1090C>T n.252-168C>T c.-442-168C>T (n.-442-168C>T) n.395C>T c.*99-168C>T (n.*99-168C>T) n.1082C>T n.531-168C>T n.342-168C>T n.215-168C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617944G= | CA1950215524 | TPP1 | c.116-168C= (n.116-168C=) c.230-168C= (n.230-168C=) n.318-168C= c.34-168C= n.1074C= n.1190C= c.90-168C= (n.90-168C=) n.259-168C= c.-500-168C= (n.-500-168C=) n.231-168C= c.-447-168C= (n.-447-168C=) c.117-168C= n.1354C= c.230-791C= (n.230-791C=) n.1090C= n.252-168C= c.-442-168C= (n.-442-168C=) n.395C= c.*99-168C= (n.*99-168C=) n.1082C= n.531-168C= n.342-168C= n.215-168C= | |
11 | g.6617944G>T | CA217324922 | TPP1 | c.116-168C>A (n.116-168C>A) c.230-168C>A (n.230-168C>A) n.318-168C>A c.34-168C>A n.1074C>A n.1190C>A c.90-168C>A (n.90-168C>A) n.259-168C>A c.-500-168C>A (n.-500-168C>A) n.231-168C>A c.-447-168C>A (n.-447-168C>A) c.117-168C>A n.1354C>A c.230-791C>A (n.230-791C>A) n.1090C>A n.252-168C>A c.-442-168C>A (n.-442-168C>A) n.395C>A c.*99-168C>A (n.*99-168C>A) n.1082C>A n.531-168C>A n.342-168C>A n.215-168C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617944_6617949del | CA2790314451 | TPP1 | c.116-173_116-168del (n.116-173_116-168del) c.230-173_230-168del (n.230-173_230-168del) n.318-173_318-168del c.34-173_34-168del n.1069_1074del n.1185_1190del c.90-173_90-168del (n.90-173_90-168del) n.259-173_259-168del c.-500-173_-500-168del (n.-500-173_-500-168del) n.231-173_231-168del c.-447-173_-447-168del (n.-447-173_-447-168del) c.117-173_117-168del n.1349_1354del c.230-796_230-791del (n.230-796_230-791del) n.1085_1090del n.252-173_252-168del c.-442-173_-442-168del (n.-442-173_-442-168del) n.390_395del c.*99-173_*99-168del (n.*99-173_*99-168del) n.1077_1082del n.531-173_531-168del n.342-173_342-168del n.215-173_215-168del | |
11 | g.6617945_6617949del | CA2790314450 | TPP1 | c.116-172_116-168del (n.116-172_116-168del) c.230-172_230-168del (n.230-172_230-168del) n.318-172_318-168del c.34-172_34-168del n.1070_1074del n.1186_1190del c.90-172_90-168del (n.90-172_90-168del) n.259-172_259-168del c.-500-172_-500-168del (n.-500-172_-500-168del) n.231-172_231-168del c.-447-172_-447-168del (n.-447-172_-447-168del) c.117-172_117-168del n.1350_1354del c.230-795_230-791del (n.230-795_230-791del) n.1086_1090del n.252-172_252-168del c.-442-172_-442-168del (n.-442-172_-442-168del) n.391_395del c.*99-172_*99-168del (n.*99-172_*99-168del) n.1078_1082del n.531-172_531-168del n.342-172_342-168del n.215-172_215-168del | |
11 | g.6617945G>A | CA2612256515 | TPP1 | c.116-169C>T (n.116-169C>T) c.230-169C>T (n.230-169C>T) n.318-169C>T c.34-169C>T n.1073C>T n.1189C>T c.90-169C>T (n.90-169C>T) n.259-169C>T c.-500-169C>T (n.-500-169C>T) n.231-169C>T c.-447-169C>T (n.-447-169C>T) c.117-169C>T n.1353C>T c.230-792C>T (n.230-792C>T) n.1089C>T n.252-169C>T c.-442-169C>T (n.-442-169C>T) n.394C>T c.*99-169C>T (n.*99-169C>T) n.1081C>T n.531-169C>T n.342-169C>T n.215-169C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617945G>C | CA2612256516 | TPP1 | c.116-169C>G (n.116-169C>G) c.230-169C>G (n.230-169C>G) n.318-169C>G c.34-169C>G n.1073C>G n.1189C>G c.90-169C>G (n.90-169C>G) n.259-169C>G c.-500-169C>G (n.-500-169C>G) n.231-169C>G c.-447-169C>G (n.-447-169C>G) c.117-169C>G n.1353C>G c.230-792C>G (n.230-792C>G) n.1089C>G n.252-169C>G c.-442-169C>G (n.-442-169C>G) n.394C>G c.*99-169C>G (n.*99-169C>G) n.1081C>G n.531-169C>G n.342-169C>G n.215-169C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617945G>T | CA2790314452 | TPP1 | c.116-169C>A (n.116-169C>A) c.230-169C>A (n.230-169C>A) n.318-169C>A c.34-169C>A n.1073C>A n.1189C>A c.90-169C>A (n.90-169C>A) n.259-169C>A c.-500-169C>A (n.-500-169C>A) n.231-169C>A c.-447-169C>A (n.-447-169C>A) c.117-169C>A n.1353C>A c.230-792C>A (n.230-792C>A) n.1089C>A n.252-169C>A c.-442-169C>A (n.-442-169C>A) n.394C>A c.*99-169C>A (n.*99-169C>A) n.1081C>A n.531-169C>A n.342-169C>A n.215-169C>A | |
11 | g.6617946A>G | CA2612256517 | TPP1 | c.116-170T>C (n.116-170T>C) c.230-170T>C (n.230-170T>C) n.318-170T>C c.34-170T>C n.1072T>C n.1188T>C c.90-170T>C (n.90-170T>C) n.259-170T>C c.-500-170T>C (n.-500-170T>C) n.231-170T>C c.-447-170T>C (n.-447-170T>C) c.117-170T>C n.1352T>C c.230-793T>C (n.230-793T>C) n.1088T>C n.252-170T>C c.-442-170T>C (n.-442-170T>C) n.393T>C c.*99-170T>C (n.*99-170T>C) n.1080T>C n.531-170T>C n.342-170T>C n.215-170T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6617947del | CA2790314453 | TPP1 | c.116-171del (n.116-171del) c.230-171del (n.230-171del) n.318-171del c.34-171del n.1071del n.1187del c.90-171del (n.90-171del) n.259-171del c.-500-171del (n.-500-171del) n.231-171del c.-447-171del (n.-447-171del) c.117-171del n.1351del c.230-794del (n.230-794del) n.1087del n.252-171del c.-442-171del (n.-442-171del) n.392del c.*99-171del (n.*99-171del) n.1079del n.531-171del n.342-171del n.215-171del | |
11 | g.6617947G>C | CA2790314454 | TPP1 | c.116-171C>G (n.116-171C>G) c.230-171C>G (n.230-171C>G) n.318-171C>G c.34-171C>G n.1071C>G n.1187C>G c.90-171C>G (n.90-171C>G) n.259-171C>G c.-500-171C>G (n.-500-171C>G) n.231-171C>G c.-447-171C>G (n.-447-171C>G) c.117-171C>G n.1351C>G c.230-794C>G (n.230-794C>G) n.1087C>G n.252-171C>G c.-442-171C>G (n.-442-171C>G) n.392C>G c.*99-171C>G (n.*99-171C>G) n.1079C>G n.531-171C>G n.342-171C>G n.215-171C>G | |
11 | g.6617947G>T | CA2612256518 | TPP1 | c.116-171C>A (n.116-171C>A) c.230-171C>A (n.230-171C>A) n.318-171C>A c.34-171C>A n.1071C>A n.1187C>A c.90-171C>A (n.90-171C>A) n.259-171C>A c.-500-171C>A (n.-500-171C>A) n.231-171C>A c.-447-171C>A (n.-447-171C>A) c.117-171C>A n.1351C>A c.230-794C>A (n.230-794C>A) n.1087C>A n.252-171C>A c.-442-171C>A (n.-442-171C>A) n.392C>A c.*99-171C>A (n.*99-171C>A) n.1079C>A n.531-171C>A n.342-171C>A n.215-171C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617948A>G | CA2612256519 | TPP1 | c.116-172T>C (n.116-172T>C) c.230-172T>C (n.230-172T>C) n.318-172T>C c.34-172T>C n.1070T>C n.1186T>C c.90-172T>C (n.90-172T>C) n.259-172T>C c.-500-172T>C (n.-500-172T>C) n.231-172T>C c.-447-172T>C (n.-447-172T>C) c.117-172T>C n.1350T>C c.230-795T>C (n.230-795T>C) n.1086T>C n.252-172T>C c.-442-172T>C (n.-442-172T>C) n.391T>C c.*99-172T>C (n.*99-172T>C) n.1078T>C n.531-172T>C n.342-172T>C n.215-172T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6617949del | CA2790314455 | TPP1 | c.116-173del (n.116-173del) c.230-173del (n.230-173del) n.318-173del c.34-173del n.1069del n.1185del c.90-173del (n.90-173del) n.259-173del c.-500-173del (n.-500-173del) n.231-173del c.-447-173del (n.-447-173del) c.117-173del n.1349del c.230-796del (n.230-796del) n.1085del n.252-173del c.-442-173del (n.-442-173del) n.390del c.*99-173del (n.*99-173del) n.1077del n.531-173del n.342-173del n.215-173del | |
11 | g.6617949G>A | CA2612256520 | TPP1 | c.116-173C>T (n.116-173C>T) c.230-173C>T (n.230-173C>T) n.318-173C>T c.34-173C>T n.1069C>T n.1185C>T c.90-173C>T (n.90-173C>T) n.259-173C>T c.-500-173C>T (n.-500-173C>T) n.231-173C>T c.-447-173C>T (n.-447-173C>T) c.117-173C>T n.1349C>T c.230-796C>T (n.230-796C>T) n.1085C>T n.252-173C>T c.-442-173C>T (n.-442-173C>T) n.390C>T c.*99-173C>T (n.*99-173C>T) n.1077C>T n.531-173C>T n.342-173C>T n.215-173C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617949G>C | CA934784325 | TPP1 | c.116-173C>G (n.116-173C>G) c.230-173C>G (n.230-173C>G) n.318-173C>G c.34-173C>G n.1069C>G n.1185C>G c.90-173C>G (n.90-173C>G) n.259-173C>G c.-500-173C>G (n.-500-173C>G) n.231-173C>G c.-447-173C>G (n.-447-173C>G) c.117-173C>G n.1349C>G c.230-796C>G (n.230-796C>G) n.1085C>G n.252-173C>G c.-442-173C>G (n.-442-173C>G) n.390C>G c.*99-173C>G (n.*99-173C>G) n.1077C>G n.531-173C>G n.342-173C>G n.215-173C>G | dbSNP |
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11 | g.6617949G>T | CA2612256521 | TPP1 | c.116-173C>A (n.116-173C>A) c.230-173C>A (n.230-173C>A) n.318-173C>A c.34-173C>A n.1069C>A n.1185C>A c.90-173C>A (n.90-173C>A) n.259-173C>A c.-500-173C>A (n.-500-173C>A) n.231-173C>A c.-447-173C>A (n.-447-173C>A) c.117-173C>A n.1349C>A c.230-796C>A (n.230-796C>A) n.1085C>A n.252-173C>A c.-442-173C>A (n.-442-173C>A) n.390C>A c.*99-173C>A (n.*99-173C>A) n.1077C>A n.531-173C>A n.342-173C>A n.215-173C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617951C>A | CA2612256522 | TPP1 | c.116-175G>T (n.116-175G>T) c.230-175G>T (n.230-175G>T) n.318-175G>T c.34-175G>T n.1067G>T n.1183G>T c.90-175G>T (n.90-175G>T) n.259-175G>T c.-500-175G>T (n.-500-175G>T) n.231-175G>T c.-447-175G>T (n.-447-175G>T) c.117-175G>T n.1347G>T c.230-798G>T (n.230-798G>T) n.1083G>T n.252-175G>T c.-442-175G>T (n.-442-175G>T) n.388G>T c.*99-175G>T (n.*99-175G>T) n.1075G>T n.531-175G>T n.342-175G>T n.215-175G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617951C>T | CA2612256523 | TPP1 | c.116-175G>A (n.116-175G>A) c.230-175G>A (n.230-175G>A) n.318-175G>A c.34-175G>A n.1067G>A n.1183G>A c.90-175G>A (n.90-175G>A) n.259-175G>A c.-500-175G>A (n.-500-175G>A) n.231-175G>A c.-447-175G>A (n.-447-175G>A) c.117-175G>A n.1347G>A c.230-798G>A (n.230-798G>A) n.1083G>A n.252-175G>A c.-442-175G>A (n.-442-175G>A) n.388G>A c.*99-175G>A (n.*99-175G>A) n.1075G>A n.531-175G>A n.342-175G>A n.215-175G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617952T>A | CA2790314456 | TPP1 | c.116-176A>T (n.116-176A>T) c.230-176A>T (n.230-176A>T) n.318-176A>T c.34-176A>T n.1066A>T n.1182A>T c.90-176A>T (n.90-176A>T) n.259-176A>T c.-500-176A>T (n.-500-176A>T) n.231-176A>T c.-447-176A>T (n.-447-176A>T) c.117-176A>T n.1346A>T c.230-799A>T (n.230-799A>T) n.1082A>T n.252-176A>T c.-442-176A>T (n.-442-176A>T) n.387A>T c.*99-176A>T (n.*99-176A>T) n.1074A>T n.531-176A>T n.342-176A>T n.215-176A>T | |
11 | g.6617953T>C | CA2612256524 | TPP1 | c.116-177A>G (n.116-177A>G) c.230-177A>G (n.230-177A>G) n.318-177A>G c.34-177A>G n.1065A>G n.1181A>G c.90-177A>G (n.90-177A>G) n.259-177A>G c.-500-177A>G (n.-500-177A>G) n.231-177A>G c.-447-177A>G (n.-447-177A>G) c.117-177A>G n.1345A>G c.230-800A>G (n.230-800A>G) n.1081A>G n.252-177A>G c.-442-177A>G (n.-442-177A>G) n.386A>G c.*99-177A>G (n.*99-177A>G) n.1073A>G n.531-177A>G n.342-177A>G n.215-177A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617953_6617954del | CA2790314457 | TPP1 | c.116-178_116-177del (n.116-178_116-177del) c.230-178_230-177del (n.230-178_230-177del) n.318-178_318-177del c.34-178_34-177del n.1064_1065del n.1180_1181del c.90-178_90-177del (n.90-178_90-177del) n.259-178_259-177del c.-500-178_-500-177del (n.-500-178_-500-177del) n.231-178_231-177del c.-447-178_-447-177del (n.-447-178_-447-177del) c.117-178_117-177del n.1344_1345del c.230-801_230-800del (n.230-801_230-800del) n.1080_1081del n.252-178_252-177del c.-442-178_-442-177del (n.-442-178_-442-177del) n.385_386del c.*99-178_*99-177del (n.*99-178_*99-177del) n.1072_1073del n.531-178_531-177del n.342-178_342-177del n.215-178_215-177del | |
11 | g.6617956_6617958del | CA2790314458 | TPP1 | c.116-182_116-180del (n.116-182_116-180del) c.230-182_230-180del (n.230-182_230-180del) n.318-182_318-180del c.34-182_34-180del n.1060_1062del n.1176_1178del c.90-182_90-180del (n.90-182_90-180del) n.259-182_259-180del c.-500-182_-500-180del (n.-500-182_-500-180del) n.231-182_231-180del c.-447-182_-447-180del (n.-447-182_-447-180del) c.117-182_117-180del n.1340_1342del c.230-805_230-803del (n.230-805_230-803del) n.1076_1078del n.252-182_252-180del c.-442-182_-442-180del (n.-442-182_-442-180del) n.381_383del c.*99-182_*99-180del (n.*99-182_*99-180del) n.1068_1070del n.531-182_531-180del n.342-182_342-180del n.215-182_215-180del | |
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11 | g.6617966C>A | CA2612256534 | TPP1 | c.116-190G>T (n.116-190G>T) c.230-190G>T (n.230-190G>T) n.318-190G>T c.34-190G>T n.1052G>T n.1168G>T c.90-190G>T (n.90-190G>T) n.259-190G>T c.-500-190G>T (n.-500-190G>T) n.231-190G>T c.-447-190G>T (n.-447-190G>T) c.117-190G>T n.1332G>T c.229+810G>T (n.229+810G>T) n.1068G>T n.252-190G>T c.-442-190G>T (n.-442-190G>T) n.373G>T c.*99-190G>T (n.*99-190G>T) n.1060G>T n.531-190G>T n.342-190G>T n.215-190G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.6617966C>T | CA1950215532 | TPP1 | c.116-190G>A (n.116-190G>A) c.230-190G>A (n.230-190G>A) n.318-190G>A c.34-190G>A n.1052G>A n.1168G>A c.90-190G>A (n.90-190G>A) n.259-190G>A c.-500-190G>A (n.-500-190G>A) n.231-190G>A c.-447-190G>A (n.-447-190G>A) c.117-190G>A n.1332G>A c.229+810G>A (n.229+810G>A) n.1068G>A n.252-190G>A c.-442-190G>A (n.-442-190G>A) n.373G>A c.*99-190G>A (n.*99-190G>A) n.1060G>A n.531-190G>A n.342-190G>A n.215-190G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.6617980_6617981del | CA2790314471 | TPP1 | c.116-204_116-203del (n.116-204_116-203del) c.230-204_230-203del (n.230-204_230-203del) n.318-204_318-203del c.34-204_34-203del n.1038_1039del n.1154_1155del c.90-204_90-203del (n.90-204_90-203del) n.259-204_259-203del c.-500-204_-500-203del (n.-500-204_-500-203del) n.231-204_231-203del c.-447-204_-447-203del (n.-447-204_-447-203del) c.117-204_117-203del n.1318_1319del c.229+796_229+797del (n.229+796_229+797del) n.1054_1055del n.252-204_252-203del c.-442-204_-442-203del (n.-442-204_-442-203del) n.359_360del c.*99-204_*99-203del (n.*99-204_*99-203del) n.1046_1047del n.531-204_531-203del n.342-204_342-203del n.215-204_215-203del | |
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11 | g.6617982_6617983del | CA2790314474 | TPP1 | c.116-207_116-206del (n.116-207_116-206del) c.230-207_230-206del (n.230-207_230-206del) n.318-207_318-206del c.34-207_34-206del n.1035_1036del n.1151_1152del c.90-207_90-206del (n.90-207_90-206del) n.259-207_259-206del c.-500-207_-500-206del (n.-500-207_-500-206del) n.231-207_231-206del c.-447-207_-447-206del (n.-447-207_-447-206del) c.117-207_117-206del n.1315_1316del c.229+793_229+794del (n.229+793_229+794del) n.1051_1052del n.252-207_252-206del c.-442-207_-442-206del (n.-442-207_-442-206del) n.356_357del c.*99-207_*99-206del (n.*99-207_*99-206del) n.1043_1044del n.531-207_531-206del n.342-207_342-206del n.215-207_215-206del | |
11 | g.6617983C>A | CA2612256548 | TPP1 | c.116-207G>T (n.116-207G>T) c.230-207G>T (n.230-207G>T) n.318-207G>T c.34-207G>T n.1035G>T n.1151G>T c.90-207G>T (n.90-207G>T) n.259-207G>T c.-500-207G>T (n.-500-207G>T) n.231-207G>T c.-447-207G>T (n.-447-207G>T) c.117-207G>T n.1315G>T c.229+793G>T (n.229+793G>T) n.1051G>T n.252-207G>T c.-442-207G>T (n.-442-207G>T) n.356G>T c.*99-207G>T (n.*99-207G>T) n.1043G>T n.531-207G>T n.342-207G>T n.215-207G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617983C>T | CA2612256549 | TPP1 | c.116-207G>A (n.116-207G>A) c.230-207G>A (n.230-207G>A) n.318-207G>A c.34-207G>A n.1035G>A n.1151G>A c.90-207G>A (n.90-207G>A) n.259-207G>A c.-500-207G>A (n.-500-207G>A) n.231-207G>A c.-447-207G>A (n.-447-207G>A) c.117-207G>A n.1315G>A c.229+793G>A (n.229+793G>A) n.1051G>A n.252-207G>A c.-442-207G>A (n.-442-207G>A) n.356G>A c.*99-207G>A (n.*99-207G>A) n.1043G>A n.531-207G>A n.342-207G>A n.215-207G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617984C>A | CA1950215546 | TPP1 | c.116-208G>T (n.116-208G>T) c.230-208G>T (n.230-208G>T) n.318-208G>T c.34-208G>T n.1034G>T n.1150G>T c.90-208G>T (n.90-208G>T) n.259-208G>T c.-500-208G>T (n.-500-208G>T) n.231-208G>T c.-447-208G>T (n.-447-208G>T) c.117-208G>T n.1314G>T c.229+792G>T (n.229+792G>T) n.1050G>T n.252-208G>T c.-442-208G>T (n.-442-208G>T) n.355G>T c.*99-208G>T (n.*99-208G>T) n.1042G>T n.531-208G>T n.342-208G>T n.215-208G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.6617985C>A | CA2790314477 | TPP1 | c.116-209G>T (n.116-209G>T) c.230-209G>T (n.230-209G>T) n.318-209G>T c.34-209G>T n.1033G>T n.1149G>T c.90-209G>T (n.90-209G>T) n.259-209G>T c.-500-209G>T (n.-500-209G>T) n.231-209G>T c.-447-209G>T (n.-447-209G>T) c.117-209G>T n.1313G>T c.229+791G>T (n.229+791G>T) n.1049G>T n.252-209G>T c.-442-209G>T (n.-442-209G>T) n.354G>T c.*99-209G>T (n.*99-209G>T) n.1041G>T n.531-209G>T n.342-209G>T n.215-209G>T | |
11 | g.6617985C>T | CA2591019739 | TPP1 | c.116-209G>A (n.116-209G>A) c.230-209G>A (n.230-209G>A) n.318-209G>A c.34-209G>A n.1033G>A n.1149G>A c.90-209G>A (n.90-209G>A) n.259-209G>A c.-500-209G>A (n.-500-209G>A) n.231-209G>A c.-447-209G>A (n.-447-209G>A) c.117-209G>A n.1313G>A c.229+791G>A (n.229+791G>A) n.1049G>A n.252-209G>A c.-442-209G>A (n.-442-209G>A) n.354G>A c.*99-209G>A (n.*99-209G>A) n.1041G>A n.531-209G>A n.342-209G>A n.215-209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6617989A= | CA1950215548 | TPP1 | c.116-213T= (n.116-213T=) c.230-213T= (n.230-213T=) n.318-213T= c.34-213T= n.1029T= n.1145T= c.90-213T= (n.90-213T=) n.259-213T= c.-500-213T= (n.-500-213T=) n.231-213T= c.-447-213T= (n.-447-213T=) c.117-213T= n.1309T= c.229+787T= (n.229+787T=) n.1045T= n.252-213T= c.-442-213T= (n.-442-213T=) n.350T= c.*99-213T= (n.*99-213T=) n.1037T= n.531-213T= n.342-213T= n.215-213T= | |
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11 | g.6617990G>A | CA2612256551 | TPP1 | c.116-214C>T (n.116-214C>T) c.230-214C>T (n.230-214C>T) n.318-214C>T c.34-214C>T n.1028C>T n.1144C>T c.90-214C>T (n.90-214C>T) n.259-214C>T c.-500-214C>T (n.-500-214C>T) n.231-214C>T c.-447-214C>T (n.-447-214C>T) c.117-214C>T n.1308C>T c.229+786C>T (n.229+786C>T) n.1044C>T n.252-214C>T c.-442-214C>T (n.-442-214C>T) n.349C>T c.*99-214C>T (n.*99-214C>T) n.1036C>T n.531-214C>T n.342-214C>T n.215-214C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617991G>A | CA2612256552 | TPP1 | c.116-215C>T (n.116-215C>T) c.230-215C>T (n.230-215C>T) n.318-215C>T c.34-215C>T n.1027C>T n.1143C>T c.90-215C>T (n.90-215C>T) n.259-215C>T c.-500-215C>T (n.-500-215C>T) n.231-215C>T c.-447-215C>T (n.-447-215C>T) c.117-215C>T n.1307C>T c.229+785C>T (n.229+785C>T) n.1043C>T n.252-215C>T c.-442-215C>T (n.-442-215C>T) n.348C>T c.*99-215C>T (n.*99-215C>T) n.1035C>T n.531-215C>T n.342-215C>T n.215-215C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617991G>T | CA2612256553 | TPP1 | c.116-215C>A (n.116-215C>A) c.230-215C>A (n.230-215C>A) n.318-215C>A c.34-215C>A n.1027C>A n.1143C>A c.90-215C>A (n.90-215C>A) n.259-215C>A c.-500-215C>A (n.-500-215C>A) n.231-215C>A c.-447-215C>A (n.-447-215C>A) c.117-215C>A n.1307C>A c.229+785C>A (n.229+785C>A) n.1043C>A n.252-215C>A c.-442-215C>A (n.-442-215C>A) n.348C>A c.*99-215C>A (n.*99-215C>A) n.1035C>A n.531-215C>A n.342-215C>A n.215-215C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617992C>A | CA679351906 | TPP1 | c.116-216G>T (n.116-216G>T) c.230-216G>T (n.230-216G>T) n.318-216G>T c.34-216G>T n.1026G>T n.1142G>T c.90-216G>T (n.90-216G>T) n.259-216G>T c.-500-216G>T (n.-500-216G>T) n.231-216G>T c.-447-216G>T (n.-447-216G>T) c.117-216G>T n.1306G>T c.229+784G>T (n.229+784G>T) n.1042G>T n.252-216G>T c.-442-216G>T (n.-442-216G>T) n.347G>T c.*99-216G>T (n.*99-216G>T) n.1034G>T n.531-216G>T n.342-216G>T n.215-216G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6617992C>T | CA2612256555 | TPP1 | c.116-216G>A (n.116-216G>A) c.230-216G>A (n.230-216G>A) n.318-216G>A c.34-216G>A n.1026G>A n.1142G>A c.90-216G>A (n.90-216G>A) n.259-216G>A c.-500-216G>A (n.-500-216G>A) n.231-216G>A c.-447-216G>A (n.-447-216G>A) c.117-216G>A n.1306G>A c.229+784G>A (n.229+784G>A) n.1042G>A n.252-216G>A c.-442-216G>A (n.-442-216G>A) n.347G>A c.*99-216G>A (n.*99-216G>A) n.1034G>A n.531-216G>A n.342-216G>A n.215-216G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.6617994A>T | CA2612256559 | TPP1 | c.116-218T>A (n.116-218T>A) c.230-218T>A (n.230-218T>A) n.318-218T>A c.34-218T>A n.1024T>A n.1140T>A c.90-218T>A (n.90-218T>A) n.259-218T>A c.-500-218T>A (n.-500-218T>A) n.231-218T>A c.-447-218T>A (n.-447-218T>A) c.117-218T>A n.1304T>A c.229+782T>A (n.229+782T>A) n.1040T>A n.252-218T>A c.-442-218T>A (n.-442-218T>A) n.345T>A c.*99-218T>A (n.*99-218T>A) n.1032T>A n.531-218T>A n.342-218T>A n.215-218T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617995G>A | CA2612256560 | TPP1 | c.116-219C>T (n.116-219C>T) c.230-219C>T (n.230-219C>T) n.318-219C>T c.34-219C>T n.1023C>T n.1139C>T c.90-219C>T (n.90-219C>T) n.259-219C>T c.-500-219C>T (n.-500-219C>T) n.231-219C>T c.-447-219C>T (n.-447-219C>T) c.117-219C>T n.1303C>T c.229+781C>T (n.229+781C>T) n.1039C>T n.252-219C>T c.-442-219C>T (n.-442-219C>T) n.344C>T c.*99-219C>T (n.*99-219C>T) n.1031C>T n.531-219C>T n.342-219C>T n.215-219C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617995G>T | CA2612256561 | TPP1 | c.116-219C>A (n.116-219C>A) c.230-219C>A (n.230-219C>A) n.318-219C>A c.34-219C>A n.1023C>A n.1139C>A c.90-219C>A (n.90-219C>A) n.259-219C>A c.-500-219C>A (n.-500-219C>A) n.231-219C>A c.-447-219C>A (n.-447-219C>A) c.117-219C>A n.1303C>A c.229+781C>A (n.229+781C>A) n.1039C>A n.252-219C>A c.-442-219C>A (n.-442-219C>A) n.344C>A c.*99-219C>A (n.*99-219C>A) n.1031C>A n.531-219C>A n.342-219C>A n.215-219C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617995_6617996insA | CA2790314479 | TPP1 | c.116-220_116-219insT (n.116-220_116-219insT) c.230-220_230-219insT (n.230-220_230-219insT) n.318-220_318-219insT c.34-220_34-219insT n.1022_1023insT n.1138_1139insT c.90-220_90-219insT (n.90-220_90-219insT) n.259-220_259-219insT c.-500-220_-500-219insT (n.-500-220_-500-219insT) n.231-220_231-219insT c.-447-220_-447-219insT (n.-447-220_-447-219insT) c.117-220_117-219insT n.1302_1303insT c.229+780_229+781insT (n.229+780_229+781insT) n.1038_1039insT n.252-220_252-219insT c.-442-220_-442-219insT (n.-442-220_-442-219insT) n.343_344insT c.*99-220_*99-219insT (n.*99-220_*99-219insT) n.1030_1031insT n.531-220_531-219insT n.342-220_342-219insT n.215-220_215-219insT | |
11 | g.6617996T>G | CA2790314480 | TPP1 | c.116-220A>C (n.116-220A>C) c.230-220A>C (n.230-220A>C) n.318-220A>C c.34-220A>C n.1022A>C n.1138A>C c.90-220A>C (n.90-220A>C) n.259-220A>C c.-500-220A>C (n.-500-220A>C) n.231-220A>C c.-447-220A>C (n.-447-220A>C) c.117-220A>C n.1302A>C c.229+780A>C (n.229+780A>C) n.1038A>C n.252-220A>C c.-442-220A>C (n.-442-220A>C) n.343A>C c.*99-220A>C (n.*99-220A>C) n.1030A>C n.531-220A>C n.342-220A>C n.215-220A>C | |
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11 | g.6617997A>G | CA1950215551 | TPP1 | c.116-221T>C (n.116-221T>C) c.230-221T>C (n.230-221T>C) n.318-221T>C c.34-221T>C n.1021T>C n.1137T>C c.90-221T>C (n.90-221T>C) n.259-221T>C c.-500-221T>C (n.-500-221T>C) n.231-221T>C c.-447-221T>C (n.-447-221T>C) c.117-221T>C n.1301T>C c.229+779T>C (n.229+779T>C) n.1037T>C n.252-221T>C c.-442-221T>C (n.-442-221T>C) n.342T>C c.*99-221T>C (n.*99-221T>C) n.1029T>C n.531-221T>C n.342-221T>C n.215-221T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617999G>A | CA217324928 | TPP1 | c.116-223C>T (n.116-223C>T) c.230-223C>T (n.230-223C>T) n.318-223C>T c.34-223C>T n.1019C>T n.1135C>T c.90-223C>T (n.90-223C>T) n.259-223C>T c.-500-223C>T (n.-500-223C>T) n.231-223C>T c.-447-223C>T (n.-447-223C>T) c.117-223C>T n.1299C>T c.229+777C>T (n.229+777C>T) n.1035C>T n.252-223C>T c.-442-223C>T (n.-442-223C>T) n.340C>T c.*99-223C>T (n.*99-223C>T) n.1027C>T n.531-223C>T n.342-223C>T n.215-223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617999G= | CA1950215553 | TPP1 | c.116-223C= (n.116-223C=) c.230-223C= (n.230-223C=) n.318-223C= c.34-223C= n.1019C= n.1135C= c.90-223C= (n.90-223C=) n.259-223C= c.-500-223C= (n.-500-223C=) n.231-223C= c.-447-223C= (n.-447-223C=) c.117-223C= n.1299C= c.229+777C= (n.229+777C=) n.1035C= n.252-223C= c.-442-223C= (n.-442-223C=) n.340C= c.*99-223C= (n.*99-223C=) n.1027C= n.531-223C= n.342-223C= n.215-223C= | |
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11 | g.6618001_6618003del | CA2790314482 | TPP1 | c.116-227_116-225del (n.116-227_116-225del) c.230-227_230-225del (n.230-227_230-225del) n.318-227_318-225del c.34-227_34-225del n.1015_1017del n.1131_1133del c.90-227_90-225del (n.90-227_90-225del) n.259-227_259-225del c.-500-227_-500-225del (n.-500-227_-500-225del) n.231-227_231-225del c.-447-227_-447-225del (n.-447-227_-447-225del) c.117-227_117-225del n.1295_1297del c.229+773_229+775del (n.229+773_229+775del) n.1031_1033del n.252-227_252-225del c.-442-227_-442-225del (n.-442-227_-442-225del) n.336_338del c.*99-227_*99-225del (n.*99-227_*99-225del) n.1023_1025del n.531-227_531-225del n.342-227_342-225del n.215-227_215-225del | |
11 | g.6618002G>A | CA1950215555 | TPP1 | c.116-226C>T (n.116-226C>T) c.230-226C>T (n.230-226C>T) n.318-226C>T c.34-226C>T n.1016C>T n.1132C>T c.90-226C>T (n.90-226C>T) n.259-226C>T c.-500-226C>T (n.-500-226C>T) n.231-226C>T c.-447-226C>T (n.-447-226C>T) c.117-226C>T n.1296C>T c.229+774C>T (n.229+774C>T) n.1032C>T n.252-226C>T c.-442-226C>T (n.-442-226C>T) n.337C>T c.*99-226C>T (n.*99-226C>T) n.1024C>T n.531-226C>T n.342-226C>T n.215-226C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6618002G= | CA1950215554 | TPP1 | c.116-226C= (n.116-226C=) c.230-226C= (n.230-226C=) n.318-226C= c.34-226C= n.1016C= n.1132C= c.90-226C= (n.90-226C=) n.259-226C= c.-500-226C= (n.-500-226C=) n.231-226C= c.-447-226C= (n.-447-226C=) c.117-226C= n.1296C= c.229+774C= (n.229+774C=) n.1032C= n.252-226C= c.-442-226C= (n.-442-226C=) n.337C= c.*99-226C= (n.*99-226C=) n.1024C= n.531-226C= n.342-226C= n.215-226C= | |
11 | g.6618002G>T | CA2612256562 | TPP1 | c.116-226C>A (n.116-226C>A) c.230-226C>A (n.230-226C>A) n.318-226C>A c.34-226C>A n.1016C>A n.1132C>A c.90-226C>A (n.90-226C>A) n.259-226C>A c.-500-226C>A (n.-500-226C>A) n.231-226C>A c.-447-226C>A (n.-447-226C>A) c.117-226C>A n.1296C>A c.229+774C>A (n.229+774C>A) n.1032C>A n.252-226C>A c.-442-226C>A (n.-442-226C>A) n.337C>A c.*99-226C>A (n.*99-226C>A) n.1024C>A n.531-226C>A n.342-226C>A n.215-226C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6618003C>A | CA2612256563 | TPP1 | c.116-227G>T (n.116-227G>T) c.230-227G>T (n.230-227G>T) n.318-227G>T c.34-227G>T n.1015G>T n.1131G>T c.90-227G>T (n.90-227G>T) n.259-227G>T c.-500-227G>T (n.-500-227G>T) n.231-227G>T c.-447-227G>T (n.-447-227G>T) c.117-227G>T n.1295G>T c.229+773G>T (n.229+773G>T) n.1031G>T n.252-227G>T c.-442-227G>T (n.-442-227G>T) n.336G>T c.*99-227G>T (n.*99-227G>T) n.1023G>T n.531-227G>T n.342-227G>T n.215-227G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6618003C>G | CA2790314483 | TPP1 | c.116-227G>C (n.116-227G>C) c.230-227G>C (n.230-227G>C) n.318-227G>C c.34-227G>C n.1015G>C n.1131G>C c.90-227G>C (n.90-227G>C) n.259-227G>C c.-500-227G>C (n.-500-227G>C) n.231-227G>C c.-447-227G>C (n.-447-227G>C) c.117-227G>C n.1295G>C c.229+773G>C (n.229+773G>C) n.1031G>C n.252-227G>C c.-442-227G>C (n.-442-227G>C) n.336G>C c.*99-227G>C (n.*99-227G>C) n.1023G>C n.531-227G>C n.342-227G>C n.215-227G>C | |
11 | g.6618003C>T | CA2612256564 | TPP1 | c.116-227G>A (n.116-227G>A) c.230-227G>A (n.230-227G>A) n.318-227G>A c.34-227G>A n.1015G>A n.1131G>A c.90-227G>A (n.90-227G>A) n.259-227G>A c.-500-227G>A (n.-500-227G>A) n.231-227G>A c.-447-227G>A (n.-447-227G>A) c.117-227G>A n.1295G>A c.229+773G>A (n.229+773G>A) n.1031G>A n.252-227G>A c.-442-227G>A (n.-442-227G>A) n.336G>A c.*99-227G>A (n.*99-227G>A) n.1023G>A n.531-227G>A n.342-227G>A n.215-227G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6618004A= | CA1950215557 | TPP1 | c.116-228T= (n.116-228T=) c.230-228T= (n.230-228T=) n.318-228T= c.34-228T= n.1014T= n.1130T= c.90-228T= (n.90-228T=) n.259-228T= c.-500-228T= (n.-500-228T=) n.231-228T= c.-447-228T= (n.-447-228T=) c.117-228T= n.1294T= c.229+772T= (n.229+772T=) n.1030T= n.252-228T= c.-442-228T= (n.-442-228T=) n.335T= c.*99-228T= (n.*99-228T=) n.1022T= n.531-228T= n.342-228T= n.215-228T= | |
11 | g.6618004A>T | CA1950215556 | TPP1 | c.116-228T>A (n.116-228T>A) c.230-228T>A (n.230-228T>A) n.318-228T>A c.34-228T>A n.1014T>A n.1130T>A c.90-228T>A (n.90-228T>A) n.259-228T>A c.-500-228T>A (n.-500-228T>A) n.231-228T>A c.-447-228T>A (n.-447-228T>A) c.117-228T>A n.1294T>A c.229+772T>A (n.229+772T>A) n.1030T>A n.252-228T>A c.-442-228T>A (n.-442-228T>A) n.335T>A c.*99-228T>A (n.*99-228T>A) n.1022T>A n.531-228T>A n.342-228T>A n.215-228T>A | dbSNP |
11 | g.6618005A>C | CA2790314484 | TPP1 | c.116-229T>G (n.116-229T>G) c.230-229T>G (n.230-229T>G) n.318-229T>G c.34-229T>G n.1013T>G n.1129T>G c.90-229T>G (n.90-229T>G) n.259-229T>G c.-500-229T>G (n.-500-229T>G) n.231-229T>G c.-447-229T>G (n.-447-229T>G) c.117-229T>G n.1293T>G c.229+771T>G (n.229+771T>G) n.1029T>G n.252-229T>G c.-442-229T>G (n.-442-229T>G) n.334T>G c.*99-229T>G (n.*99-229T>G) n.1021T>G n.531-229T>G n.342-229T>G n.215-229T>G | |
11 | g.6618006A= | CA1950215558 | TPP1 | c.116-230T= (n.116-230T=) c.230-230T= (n.230-230T=) n.318-230T= c.34-230T= n.1012T= n.1128T= c.90-230T= (n.90-230T=) n.259-230T= c.-500-230T= (n.-500-230T=) n.231-230T= c.-447-230T= (n.-447-230T=) c.117-230T= n.1292T= c.229+770T= (n.229+770T=) n.1028T= n.252-230T= c.-442-230T= (n.-442-230T=) n.333T= c.*99-230T= (n.*99-230T=) n.1020T= n.531-230T= n.342-230T= n.215-230T= | |
11 | g.6618006A>G | CA217324931 | TPP1 | c.116-230T>C (n.116-230T>C) c.230-230T>C (n.230-230T>C) n.318-230T>C c.34-230T>C n.1012T>C n.1128T>C c.90-230T>C (n.90-230T>C) n.259-230T>C c.-500-230T>C (n.-500-230T>C) n.231-230T>C c.-447-230T>C (n.-447-230T>C) c.117-230T>C n.1292T>C c.229+770T>C (n.229+770T>C) n.1028T>C n.252-230T>C c.-442-230T>C (n.-442-230T>C) n.333T>C c.*99-230T>C (n.*99-230T>C) n.1020T>C n.531-230T>C n.342-230T>C n.215-230T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6618007_6618008insA | CA2790314485 | TPP1 | c.116-232_116-231insT (n.116-232_116-231insT) c.230-232_230-231insT (n.230-232_230-231insT) n.318-232_318-231insT c.34-232_34-231insT n.1010_1011insT n.1126_1127insT c.90-232_90-231insT (n.90-232_90-231insT) n.259-232_259-231insT c.-500-232_-500-231insT (n.-500-232_-500-231insT) n.231-232_231-231insT c.-447-232_-447-231insT (n.-447-232_-447-231insT) c.117-232_117-231insT n.1290_1291insT c.229+768_229+769insT (n.229+768_229+769insT) n.1026_1027insT n.252-232_252-231insT c.-442-232_-442-231insT (n.-442-232_-442-231insT) n.331_332insT c.*99-232_*99-231insT (n.*99-232_*99-231insT) n.1018_1019insT n.531-232_531-231insT n.342-232_342-231insT n.215-232_215-231insT | |
11 | g.6618008G>A | CA2612256565 | TPP1 | c.116-232C>T (n.116-232C>T) c.230-232C>T (n.230-232C>T) n.318-232C>T c.34-232C>T n.1010C>T n.1126C>T c.90-232C>T (n.90-232C>T) n.259-232C>T c.-500-232C>T (n.-500-232C>T) n.231-232C>T c.-447-232C>T (n.-447-232C>T) c.117-232C>T n.1290C>T c.229+768C>T (n.229+768C>T) n.1026C>T n.252-232C>T c.-442-232C>T (n.-442-232C>T) n.331C>T c.*99-232C>T (n.*99-232C>T) n.1018C>T n.531-232C>T n.342-232C>T n.215-232C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6618009_6618012del | CA2790314486 | TPP1 | c.116-236_116-233del (n.116-236_116-233del) c.230-236_230-233del (n.230-236_230-233del) n.318-236_318-233del c.34-236_34-233del n.1006_1009del n.1122_1125del c.90-236_90-233del (n.90-236_90-233del) n.259-236_259-233del c.-500-236_-500-233del (n.-500-236_-500-233del) n.231-236_231-233del c.-447-236_-447-233del (n.-447-236_-447-233del) c.117-236_117-233del n.1286_1289del c.229+764_229+767del (n.229+764_229+767del) n.1022_1025del n.252-236_252-233del c.-442-236_-442-233del (n.-442-236_-442-233del) n.327_330del c.*99-236_*99-233del (n.*99-236_*99-233del) n.1014_1017del n.531-236_531-233del n.342-236_342-233del n.215-236_215-233del | |
11 | g.6618010C>A | CA2612256566 | TPP1 | c.116-234G>T (n.116-234G>T) c.230-234G>T (n.230-234G>T) n.318-234G>T c.34-234G>T n.1008G>T n.1124G>T c.90-234G>T (n.90-234G>T) n.259-234G>T c.-500-234G>T (n.-500-234G>T) n.231-234G>T c.-447-234G>T (n.-447-234G>T) c.117-234G>T n.1288G>T c.229+766G>T (n.229+766G>T) n.1024G>T n.252-234G>T c.-442-234G>T (n.-442-234G>T) n.329G>T c.*99-234G>T (n.*99-234G>T) n.1016G>T n.531-234G>T n.342-234G>T n.215-234G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6618010C= | CA1950215559 | TPP1 | c.116-234G= (n.116-234G=) c.230-234G= (n.230-234G=) n.318-234G= c.34-234G= n.1008G= n.1124G= c.90-234G= (n.90-234G=) n.259-234G= c.-500-234G= (n.-500-234G=) n.231-234G= c.-447-234G= (n.-447-234G=) c.117-234G= n.1288G= c.229+766G= (n.229+766G=) n.1024G= n.252-234G= c.-442-234G= (n.-442-234G=) n.329G= c.*99-234G= (n.*99-234G=) n.1016G= n.531-234G= n.342-234G= n.215-234G= | |
11 | g.6618010C>T | CA679351908 | TPP1 | c.116-234G>A (n.116-234G>A) c.230-234G>A (n.230-234G>A) n.318-234G>A c.34-234G>A n.1008G>A n.1124G>A c.90-234G>A (n.90-234G>A) n.259-234G>A c.-500-234G>A (n.-500-234G>A) n.231-234G>A c.-447-234G>A (n.-447-234G>A) c.117-234G>A n.1288G>A c.229+766G>A (n.229+766G>A) n.1024G>A n.252-234G>A c.-442-234G>A (n.-442-234G>A) n.329G>A c.*99-234G>A (n.*99-234G>A) n.1016G>A n.531-234G>A n.342-234G>A n.215-234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6618011_6618015del | CA2790314487 | TPP1 | c.116-238_116-234del (n.116-238_116-234del) c.230-238_230-234del (n.230-238_230-234del) n.318-238_318-234del c.34-238_34-234del n.1004_1008del n.1120_1124del c.90-238_90-234del (n.90-238_90-234del) n.259-238_259-234del c.-500-238_-500-234del (n.-500-238_-500-234del) n.231-238_231-234del c.-447-238_-447-234del (n.-447-238_-447-234del) c.117-238_117-234del n.1284_1288del c.229+762_229+766del (n.229+762_229+766del) n.1020_1024del n.252-238_252-234del c.-442-238_-442-234del (n.-442-238_-442-234del) n.325_329del c.*99-238_*99-234del (n.*99-238_*99-234del) n.1012_1016del n.531-238_531-234del n.342-238_342-234del n.215-238_215-234del | |
11 | g.6618011G>A | CA217324948 | TPP1 | c.116-235C>T (n.116-235C>T) c.230-235C>T (n.230-235C>T) n.318-235C>T c.34-235C>T n.1007C>T n.1123C>T c.90-235C>T (n.90-235C>T) n.259-235C>T c.-500-235C>T (n.-500-235C>T) n.231-235C>T c.-447-235C>T (n.-447-235C>T) c.117-235C>T n.1287C>T c.229+765C>T (n.229+765C>T) n.1023C>T n.252-235C>T c.-442-235C>T (n.-442-235C>T) n.328C>T c.*99-235C>T (n.*99-235C>T) n.1015C>T n.531-235C>T n.342-235C>T n.215-235C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6618011G= | CA1950215560 | TPP1 | c.116-235C= (n.116-235C=) c.230-235C= (n.230-235C=) n.318-235C= c.34-235C= n.1007C= n.1123C= c.90-235C= (n.90-235C=) n.259-235C= c.-500-235C= (n.-500-235C=) n.231-235C= c.-447-235C= (n.-447-235C=) c.117-235C= n.1287C= c.229+765C= (n.229+765C=) n.1023C= n.252-235C= c.-442-235C= (n.-442-235C=) n.328C= c.*99-235C= (n.*99-235C=) n.1015C= n.531-235C= n.342-235C= n.215-235C= | |
11 | g.6618012C>A | CA2612256567 | TPP1 | c.116-236G>T (n.116-236G>T) c.230-236G>T (n.230-236G>T) n.318-236G>T c.34-236G>T n.1006G>T n.1122G>T c.90-236G>T (n.90-236G>T) n.259-236G>T c.-500-236G>T (n.-500-236G>T) n.231-236G>T c.-447-236G>T (n.-447-236G>T) c.117-236G>T n.1286G>T c.229+764G>T (n.229+764G>T) n.1022G>T n.252-236G>T c.-442-236G>T (n.-442-236G>T) n.327G>T c.*99-236G>T (n.*99-236G>T) n.1014G>T n.531-236G>T n.342-236G>T n.215-236G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6618014C>A | CA2612256568 | TPP1 | c.116-238G>T (n.116-238G>T) c.230-238G>T (n.230-238G>T) n.318-238G>T c.34-238G>T n.1004G>T n.1120G>T c.90-238G>T (n.90-238G>T) n.259-238G>T c.-500-238G>T (n.-500-238G>T) n.231-238G>T c.-447-238G>T (n.-447-238G>T) c.117-238G>T n.1284G>T c.229+762G>T (n.229+762G>T) n.1020G>T n.252-238G>T c.-442-238G>T (n.-442-238G>T) n.325G>T c.*99-238G>T (n.*99-238G>T) n.1012G>T n.531-238G>T n.342-238G>T n.215-238G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6618014C= | CA1950215561 | TPP1 | c.116-238G= (n.116-238G=) c.230-238G= (n.230-238G=) n.318-238G= c.34-238G= n.1004G= n.1120G= c.90-238G= (n.90-238G=) n.259-238G= c.-500-238G= (n.-500-238G=) n.231-238G= c.-447-238G= (n.-447-238G=) c.117-238G= n.1284G= c.229+762G= (n.229+762G=) n.1020G= n.252-238G= c.-442-238G= (n.-442-238G=) n.325G= c.*99-238G= (n.*99-238G=) n.1012G= n.531-238G= n.342-238G= n.215-238G= | |
11 | g.6618014C>T | CA1950215562 | TPP1 | c.116-238G>A (n.116-238G>A) c.230-238G>A (n.230-238G>A) n.318-238G>A c.34-238G>A n.1004G>A n.1120G>A c.90-238G>A (n.90-238G>A) n.259-238G>A c.-500-238G>A (n.-500-238G>A) n.231-238G>A c.-447-238G>A (n.-447-238G>A) c.117-238G>A n.1284G>A c.229+762G>A (n.229+762G>A) n.1020G>A n.252-238G>A c.-442-238G>A (n.-442-238G>A) n.325G>A c.*99-238G>A (n.*99-238G>A) n.1012G>A n.531-238G>A n.342-238G>A n.215-238G>A | dbSNP |
11 | g.6618015C>A | CA2612256569 | TPP1 | c.116-239G>T (n.116-239G>T) c.230-239G>T (n.230-239G>T) n.318-239G>T c.34-239G>T n.1003G>T n.1119G>T c.90-239G>T (n.90-239G>T) n.259-239G>T c.-500-239G>T (n.-500-239G>T) n.231-239G>T c.-447-239G>T (n.-447-239G>T) c.117-239G>T n.1283G>T c.229+761G>T (n.229+761G>T) n.1019G>T n.252-239G>T c.-442-239G>T (n.-442-239G>T) n.324G>T c.*99-239G>T (n.*99-239G>T) n.1011G>T n.531-239G>T n.342-239G>T n.215-239G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6618015C>T | CA2612256570 | TPP1 | c.116-239G>A (n.116-239G>A) c.230-239G>A (n.230-239G>A) n.318-239G>A c.34-239G>A n.1003G>A n.1119G>A c.90-239G>A (n.90-239G>A) n.259-239G>A c.-500-239G>A (n.-500-239G>A) n.231-239G>A c.-447-239G>A (n.-447-239G>A) c.117-239G>A n.1283G>A c.229+761G>A (n.229+761G>A) n.1019G>A n.252-239G>A c.-442-239G>A (n.-442-239G>A) n.324G>A c.*99-239G>A (n.*99-239G>A) n.1011G>A n.531-239G>A n.342-239G>A n.215-239G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6618016A>C | CA2612256571 | TPP1 | c.116-240T>G (n.116-240T>G) c.230-240T>G (n.230-240T>G) n.318-240T>G c.34-240T>G n.1002T>G n.1118T>G c.90-240T>G (n.90-240T>G) n.259-240T>G c.-500-240T>G (n.-500-240T>G) n.231-240T>G c.-447-240T>G (n.-447-240T>G) c.117-240T>G n.1282T>G c.229+760T>G (n.229+760T>G) n.1018T>G n.252-240T>G c.-442-240T>G (n.-442-240T>G) n.323T>G c.*99-240T>G (n.*99-240T>G) n.1010T>G n.531-240T>G n.342-240T>G n.215-240T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6618017del | CA2536209900 | TPP1 | c.116-241del (n.116-241del) c.230-241del (n.230-241del) n.318-241del c.34-241del n.1001del n.1117del c.90-241del (n.90-241del) n.259-241del c.-500-241del (n.-500-241del) n.231-241del c.-447-241del (n.-447-241del) c.117-241del n.1281del c.229+759del (n.229+759del) n.1017del n.252-241del c.-442-241del (n.-442-241del) n.322del c.*99-241del (n.*99-241del) n.1009del n.531-241del n.342-241del n.215-241del | |
11 | g.6618017C= | CA1950215563 | TPP1 | c.116-241G= (n.116-241G=) c.230-241G= (n.230-241G=) n.318-241G= c.34-241G= n.1001G= n.1117G= c.90-241G= (n.90-241G=) n.259-241G= c.-500-241G= (n.-500-241G=) n.231-241G= c.-447-241G= (n.-447-241G=) c.117-241G= n.1281G= c.229+759G= (n.229+759G=) n.1017G= n.252-241G= c.-442-241G= (n.-442-241G=) n.322G= c.*99-241G= (n.*99-241G=) n.1009G= n.531-241G= n.342-241G= n.215-241G= | |
11 | g.6618017C>T | CA217324950 | TPP1 | c.116-241G>A (n.116-241G>A) c.230-241G>A (n.230-241G>A) n.318-241G>A c.34-241G>A n.1001G>A n.1117G>A c.90-241G>A (n.90-241G>A) n.259-241G>A c.-500-241G>A (n.-500-241G>A) n.231-241G>A c.-447-241G>A (n.-447-241G>A) c.117-241G>A n.1281G>A c.229+759G>A (n.229+759G>A) n.1017G>A n.252-241G>A c.-442-241G>A (n.-442-241G>A) n.322G>A c.*99-241G>A (n.*99-241G>A) n.1009G>A n.531-241G>A n.342-241G>A n.215-241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6618018A= | CA1950215565 | TPP1 | c.116-242T= (n.116-242T=) c.230-242T= (n.230-242T=) n.318-242T= c.34-242T= n.1000T= n.1116T= c.90-242T= (n.90-242T=) n.259-242T= c.-500-242T= (n.-500-242T=) n.231-242T= c.-447-242T= (n.-447-242T=) c.117-242T= n.1280T= c.229+758T= (n.229+758T=) n.1016T= n.252-242T= c.-442-242T= (n.-442-242T=) n.321T= c.*99-242T= (n.*99-242T=) n.1008T= n.531-242T= n.342-242T= n.215-242T= | |
11 | g.6618018A>G | CA2612256572 | TPP1 | c.116-242T>C (n.116-242T>C) c.230-242T>C (n.230-242T>C) n.318-242T>C c.34-242T>C n.1000T>C n.1116T>C c.90-242T>C (n.90-242T>C) n.259-242T>C c.-500-242T>C (n.-500-242T>C) n.231-242T>C c.-447-242T>C (n.-447-242T>C) c.117-242T>C n.1280T>C c.229+758T>C (n.229+758T>C) n.1016T>C n.252-242T>C c.-442-242T>C (n.-442-242T>C) n.321T>C c.*99-242T>C (n.*99-242T>C) n.1008T>C n.531-242T>C n.342-242T>C n.215-242T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6618018A>T | CA217324953 | TPP1 | c.116-242T>A (n.116-242T>A) c.230-242T>A (n.230-242T>A) n.318-242T>A c.34-242T>A n.1000T>A n.1116T>A c.90-242T>A (n.90-242T>A) n.259-242T>A c.-500-242T>A (n.-500-242T>A) n.231-242T>A c.-447-242T>A (n.-447-242T>A) c.117-242T>A n.1280T>A c.229+758T>A (n.229+758T>A) n.1016T>A n.252-242T>A c.-442-242T>A (n.-442-242T>A) n.321T>A c.*99-242T>A (n.*99-242T>A) n.1008T>A n.531-242T>A n.342-242T>A n.215-242T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6618018_6618019insT | CA2612256573 | TPP1 | c.116-243_116-242insA (n.116-243_116-242insA) c.230-243_230-242insA (n.230-243_230-242insA) n.318-243_318-242insA c.34-243_34-242insA n.999_1000insA n.1115_1116insA c.90-243_90-242insA (n.90-243_90-242insA) n.259-243_259-242insA c.-500-243_-500-242insA (n.-500-243_-500-242insA) n.231-243_231-242insA c.-447-243_-447-242insA (n.-447-243_-447-242insA) c.117-243_117-242insA n.1279_1280insA c.229+757_229+758insA (n.229+757_229+758insA) n.1015_1016insA n.252-243_252-242insA c.-442-243_-442-242insA (n.-442-243_-442-242insA) n.320_321insA c.*99-243_*99-242insA (n.*99-243_*99-242insA) n.1007_1008insA n.531-243_531-242insA n.342-243_342-242insA n.215-243_215-242insA | gnomAD v4 |
11 | g.6618019G>A | CA2612256574 | TPP1 | c.116-243C>T (n.116-243C>T) c.230-243C>T (n.230-243C>T) n.318-243C>T c.34-243C>T n.999C>T n.1115C>T c.90-243C>T (n.90-243C>T) n.259-243C>T c.-500-243C>T (n.-500-243C>T) n.231-243C>T c.-447-243C>T (n.-447-243C>T) c.117-243C>T n.1279C>T c.229+757C>T (n.229+757C>T) n.1015C>T n.252-243C>T c.-442-243C>T (n.-442-243C>T) n.320C>T c.*99-243C>T (n.*99-243C>T) n.1007C>T n.531-243C>T n.342-243C>T n.215-243C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6618020C>A | CA2612256575 | TPP1 | c.116-244G>T (n.116-244G>T) c.230-244G>T (n.230-244G>T) n.318-244G>T c.34-244G>T n.998G>T n.1114G>T c.90-244G>T (n.90-244G>T) n.259-244G>T c.-500-244G>T (n.-500-244G>T) n.231-244G>T c.-447-244G>T (n.-447-244G>T) c.117-244G>T n.1278G>T c.229+756G>T (n.229+756G>T) n.1014G>T n.252-244G>T c.-442-244G>T (n.-442-244G>T) n.319G>T c.*99-244G>T (n.*99-244G>T) n.1006G>T n.531-244G>T n.342-244G>T n.215-244G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6618020C>T | CA2723322267 | TPP1 | c.116-244G>A (n.116-244G>A) c.230-244G>A (n.230-244G>A) n.318-244G>A c.34-244G>A n.998G>A n.1114G>A c.90-244G>A (n.90-244G>A) n.259-244G>A c.-500-244G>A (n.-500-244G>A) n.231-244G>A c.-447-244G>A (n.-447-244G>A) c.117-244G>A n.1278G>A c.229+756G>A (n.229+756G>A) n.1014G>A n.252-244G>A c.-442-244G>A (n.-442-244G>A) n.319G>A c.*99-244G>A (n.*99-244G>A) n.1006G>A n.531-244G>A n.342-244G>A n.215-244G>A | dbSNP |
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11 | g.6618029_6618030insAGATTTCAACCTCTTCACCAGGTATCGACCTCTCTGAGCAGTATATAACAAAGGATGGTGCAACAACTAACTTTGTGTGGAAGAAGAAAGATGGTACACCATTACAGTTGGGCAAGGACTACAC | CA2533723649 | TPP1 | c.116-253_116-252insTGTAGTCCTTGCCCAACTGTAATGGTGTACCATCTTTCTTCTTCCACACAAAGTTAGTTGTTGCACCATCCTTTGTTATATACTGCTCAGAGAGGTCGATACCTGGTGAAGAGGTTGAAATCTG (n.116-253_116-252insTGTAGTCCTTGCCCAACTGTAATGGTGTACCATCTTTCTTCTTCCACACAAAGTTAGTTGTTGCACCATCCTTTGTTATATACTGCTCAGAGAGGTCGATACCTGGTGAAGAGGTTGAAATCTG) c.230-253_230-252insTGTAGTCCTTGCCCAACTGTAATGGTGTACCATCTTTCTTCTTCCACACAAAGTTAGTTGTTGCACCATCCTTTGTTATATACTGCTCAGAGAGGTCGATACCTGGTGAAGAGGTTGAAATCTG (n.230-253_230-252insTGTAGTCCTTGCCCAACTGTAATGGTGTACCATCTTTCTTCTTCCACACAAAGTTAGTTGTTGCACCATCCTTTGTTATATACTGCTCAGAGAGGTCGATACCTGGTGAAGAGGTTGAAATCTG) n.318-253_318-252insTGTAGTCCTTGCCCAACTGTAATGGTGTACCATCTTTCTTCTTCCACACAAAGTTAGTTGTTGCACCATCCTTTGTTATATACTGCTCAGAGAGGTCGATACCTGGTGAAGAGGTTGAAATCTG c.34-253_34-252insTGTAGTCCTTGCCCAACTGTAATGGTGTACCATCTTTCTTCTTCCACACAAAGTTAGTTGTTGCACCATCCTTTGTTATATACTGCTCAGAGAGGTCGATACCTGGTGAAGAGGTTGAAATCTG n.989_990insTGTAGTCCTTGCCCAACTGTAATGGTGTACCATCTTTCTTCTTCCACACAAAGTTAGTTGTTGCACCATCCTTTGTTATATACTGCTCAGAGAGGTCGATACCTGGTGAAGAGGTTGAAATCTG n.1105_1106insTGTAGTCCTTGCCCAACTGTAATGGTGTACCATCTTTCTTCTTCCACACAAAGTTAGTTGTTGCACCATCCTTTGTTATATACTGCTCAGAGAGGTCGATACCTGGTGAAGAGGTTGAAATCTG c.90-253_90-252insTGTAGTCCTTGCCCAACTGTAATGGTGTACCATCTTTCTTCTTCCACACAAAGTTAGTTGTTGCACCATCCTTTGTTATATACTGCTCAGAGAGGTCGATACCTGGTGAAGAGGTTGAAATCTG (n.90-253_90-252insTGTAGTCCTTGCCCAACTGTAATGGTGTACCATCTTTCTTCTTCCACACAAAGTTAGTTGTTGCACCATCCTTTGTTATATACTGCTCAGAGAGGTCGATACCTGGTGAAGAGGTTGAAATCTG) n.259-253_259-252insTGTAGTCCTTGCCCAACTGTAATGGTGTACCATCTTTCTTCTTCCACACAAAGTTAGTTGTTGCACCATCCTTTGTTATATACTGCTCAGAGAGGTCGATACCTGGTGAAGAGGTTGAAATCTG c.-500-253_-500-252insTGTAGTCCTTGCCCAACTGTAATGGTGTACCATCTTTCTTCTTCCACACAAAGTTAGTTGTTGCACCATCCTTTGTTATATACTGCTCAGAGAGGTCGATACCTGGTGAAGAGGTTGAAATCTG (n.-500-253_-500-252insTGTAGTCCTTGCCCAACTGTAATGGTGTACCATCTTTCTTCTTCCACACAAAGTTAGTTGTTGCACCATCCTTTGTTATATACTGCTCAGAGAGGTCGATACCTGGTGAAGAGGTTGAAATCTG) n.231-253_231-252insTGTAGTCCTTGCCCAACTGTAATGGTGTACCATCTTTCTTCTTCCACACAAAGTTAGTTGTTGCACCATCCTTTGTTATATACTGCTCAGAGAGGTCGATACCTGGTGAAGAGGTTGAAATCTG c.-447-253_-447-252insTGTAGTCCTTGCCCAACTGTAATGGTGTACCATCTTTCTTCTTCCACACAAAGTTAGTTGTTGCACCATCCTTTGTTATATACTGCTCAGAGAGGTCGATACCTGGTGAAGAGGTTGAAATCTG (n.-447-253_-447-252insTGTAGTCCTTGCCCAACTGTAATGGTGTACCATCTTTCTTCTTCCACACAAAGTTAGTTGTTGCACCATCCTTTGTTATATACTGCTCAGAGAGGTCGATACCTGGTGAAGAGGTTGAAATCTG) c.117-253_117-252insTGTAGTCCTTGCCCAACTGTAATGGTGTACCATCTTTCTTCTTCCACACAAAGTTAGTTGTTGCACCATCCTTTGTTATATACTGCTCAGAGAGGTCGATACCTGGTGAAGAGGTTGAAATCTG n.1269_1270insTGTAGTCCTTGCCCAACTGTAATGGTGTACCATCTTTCTTCTTCCACACAAAGTTAGTTGTTGCACCATCCTTTGTTATATACTGCTCAGAGAGGTCGATACCTGGTGAAGAGGTTGAAATCTG c.229+747_229+748insTGTAGTCCTTGCCCAACTGTAATGGTGTACCATCTTTCTTCTTCCACACAAAGTTAGTTGTTGCACCATCCTTTGTTATATACTGCTCAGAGAGGTCGATACCTGGTGAAGAGGTTGAAATCTG (n.229+747_229+748insTGTAGTCCTTGCCCAACTGTAATGGTGTACCATCTTTCTTCTTCCACACAAAGTTAGTTGTTGCACCATCCTTTGTTATATACTGCTCAGAGAGGTCGATACCTGGTGAAGAGGTTGAAATCTG) n.1005_1006insTGTAGTCCTTGCCCAACTGTAATGGTGTACCATCTTTCTTCTTCCACACAAAGTTAGTTGTTGCACCATCCTTTGTTATATACTGCTCAGAGAGGTCGATACCTGGTGAAGAGGTTGAAATCTG n.252-253_252-252insTGTAGTCCTTGCCCAACTGTAATGGTGTACCATCTTTCTTCTTCCACACAAAGTTAGTTGTTGCACCATCCTTTGTTATATACTGCTCAGAGAGGTCGATACCTGGTGAAGAGGTTGAAATCTG c.-442-253_-442-252insTGTAGTCCTTGCCCAACTGTAATGGTGTACCATCTTTCTTCTTCCACACAAAGTTAGTTGTTGCACCATCCTTTGTTATATACTGCTCAGAGAGGTCGATACCTGGTGAAGAGGTTGAAATCTG (n.-442-253_-442-252insTGTAGTCCTTGCCCAACTGTAATGGTGTACCATCTTTCTTCTTCCACACAAAGTTAGTTGTTGCACCATCCTTTGTTATATACTGCTCAGAGAGGTCGATACCTGGTGAAGAGGTTGAAATCTG) n.310_311insTGTAGTCCTTGCCCAACTGTAATGGTGTACCATCTTTCTTCTTCCACACAAAGTTAGTTGTTGCACCATCCTTTGTTATATACTGCTCAGAGAGGTCGATACCTGGTGAAGAGGTTGAAATCTG c.*99-253_*99-252insTGTAGTCCTTGCCCAACTGTAATGGTGTACCATCTTTCTTCTTCCACACAAAGTTAGTTGTTGCACCATCCTTTGTTATATACTGCTCAGAGAGGTCGATACCTGGTGAAGAGGTTGAAATCTG (n.*99-253_*99-252insTGTAGTCCTTGCCCAACTGTAATGGTGTACCATCTTTCTTCTTCCACACAAAGTTAGTTGTTGCACCATCCTTTGTTATATACTGCTCAGAGAGGTCGATACCTGGTGAAGAGGTTGAAATCTG) n.997_998insTGTAGTCCTTGCCCAACTGTAATGGTGTACCATCTTTCTTCTTCCACACAAAGTTAGTTGTTGCACCATCCTTTGTTATATACTGCTCAGAGAGGTCGATACCTGGTGAAGAGGTTGAAATCTG n.531-253_531-252insTGTAGTCCTTGCCCAACTGTAATGGTGTACCATCTTTCTTCTTCCACACAAAGTTAGTTGTTGCACCATCCTTTGTTATATACTGCTCAGAGAGGTCGATACCTGGTGAAGAGGTTGAAATCTG n.342-253_342-252insTGTAGTCCTTGCCCAACTGTAATGGTGTACCATCTTTCTTCTTCCACACAAAGTTAGTTGTTGCACCATCCTTTGTTATATACTGCTCAGAGAGGTCGATACCTGGTGAAGAGGTTGAAATCTG n.215-253_215-252insTGTAGTCCTTGCCCAACTGTAATGGTGTACCATCTTTCTTCTTCCACACAAAGTTAGTTGTTGCACCATCCTTTGTTATATACTGCTCAGAGAGGTCGATACCTGGTGAAGAGGTTGAAATCTG | |
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11 | g.6618030C>G | CA2612256588 | TPP1 | c.116-254G>C (n.116-254G>C) c.230-254G>C (n.230-254G>C) n.318-254G>C c.34-254G>C n.988G>C n.1104G>C c.90-254G>C (n.90-254G>C) n.259-254G>C c.-500-254G>C (n.-500-254G>C) n.231-254G>C c.-447-254G>C (n.-447-254G>C) c.117-254G>C n.1268G>C c.229+746G>C (n.229+746G>C) n.1004G>C n.252-254G>C c.-442-254G>C (n.-442-254G>C) n.309G>C c.*99-254G>C (n.*99-254G>C) n.996G>C n.531-254G>C n.342-254G>C n.215-254G>C | gnomAD v4 |
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11 | g.6618031A>G | CA597274082 | TPP1 | c.116-255T>C (n.116-255T>C) c.230-255T>C (n.230-255T>C) n.318-255T>C c.34-255T>C n.987T>C n.1103T>C c.90-255T>C (n.90-255T>C) n.259-255T>C c.-500-255T>C (n.-500-255T>C) n.231-255T>C c.-447-255T>C (n.-447-255T>C) c.117-255T>C n.1267T>C c.229+745T>C (n.229+745T>C) n.1003T>C n.252-255T>C c.-442-255T>C (n.-442-255T>C) n.308T>C c.*99-255T>C (n.*99-255T>C) n.995T>C n.531-255T>C n.342-255T>C n.215-255T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |