| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6617899_6617902del | CA2790314409 | TPP1 | c.116-124_116-121del (n.116-124_116-121del) c.230-124_230-121del (n.230-124_230-121del) n.318-124_318-121del c.34-124_34-121del n.1118_1121del n.1234_1237del c.90-124_90-121del (n.90-124_90-121del) n.259-124_259-121del c.-500-124_-500-121del (n.-500-124_-500-121del) n.231-124_231-121del c.-447-124_-447-121del (n.-447-124_-447-121del) c.117-124_117-121del n.1398_1401del c.230-747_230-744del (n.230-747_230-744del) n.1134_1137del n.252-124_252-121del c.-442-124_-442-121del (n.-442-124_-442-121del) n.439_442del c.*99-124_*99-121del (n.*99-124_*99-121del) n.1126_1129del n.531-124_531-121del n.342-124_342-121del n.215-124_215-121del | |
| 11 | g.6617898_6617903del | CA2790314413 | TPP1 | c.116-127_116-122del (n.116-127_116-122del) c.230-127_230-122del (n.230-127_230-122del) n.318-127_318-122del c.34-127_34-122del n.1115_1120del n.1231_1236del c.90-127_90-122del (n.90-127_90-122del) n.259-127_259-122del c.-500-127_-500-122del (n.-500-127_-500-122del) n.231-127_231-122del c.-447-127_-447-122del (n.-447-127_-447-122del) c.117-127_117-122del n.1395_1400del c.230-750_230-745del (n.230-750_230-745del) n.1131_1136del n.252-127_252-122del c.-442-127_-442-122del (n.-442-127_-442-122del) n.436_441del c.*99-127_*99-122del (n.*99-127_*99-122del) n.1123_1128del n.531-127_531-122del n.342-127_342-122del n.215-127_215-122del | |
| 11 | g.6617901_6617905delinsTGCAG | CA1950215505 | TPP1 | c.116-129_116-125delinsCTGCA (n.116-129_116-125delinsCTGCA) c.230-129_230-125delinsCTGCA (n.230-129_230-125delinsCTGCA) n.318-129_318-125delinsCTGCA c.34-129_34-125delinsCTGCA n.1113_1117delinsCTGCA n.1229_1233delinsCTGCA c.90-129_90-125delinsCTGCA (n.90-129_90-125delinsCTGCA) n.259-129_259-125delinsCTGCA c.-500-129_-500-125delinsCTGCA (n.-500-129_-500-125delinsCTGCA) n.231-129_231-125delinsCTGCA c.-447-129_-447-125delinsCTGCA (n.-447-129_-447-125delinsCTGCA) c.117-129_117-125delinsCTGCA n.1393_1397delinsCTGCA c.230-752_230-748delinsCTGCA (n.230-752_230-748delinsCTGCA) n.1129_1133delinsCTGCA n.252-129_252-125delinsCTGCA c.-442-129_-442-125delinsCTGCA (n.-442-129_-442-125delinsCTGCA) n.434_438delinsCTGCA c.*99-129_*99-125delinsCTGCA (n.*99-129_*99-125delinsCTGCA) n.1121_1125delinsCTGCA n.531-129_531-125delinsCTGCA n.342-129_342-125delinsCTGCA n.215-129_215-125delinsCTGCA | |
| 11 | g.6617902G>A | CA2790314416 | TPP1 | c.116-126C>T (n.116-126C>T) c.230-126C>T (n.230-126C>T) n.318-126C>T c.34-126C>T n.1116C>T n.1232C>T c.90-126C>T (n.90-126C>T) n.259-126C>T c.-500-126C>T (n.-500-126C>T) n.231-126C>T c.-447-126C>T (n.-447-126C>T) c.117-126C>T n.1396C>T c.230-749C>T (n.230-749C>T) n.1132C>T n.252-126C>T c.-442-126C>T (n.-442-126C>T) n.437C>T c.*99-126C>T (n.*99-126C>T) n.1124C>T n.531-126C>T n.342-126C>T n.215-126C>T | |
| 11 | g.6617902G>T | CA2612256478 | TPP1 | c.116-126C>A (n.116-126C>A) c.230-126C>A (n.230-126C>A) n.318-126C>A c.34-126C>A n.1116C>A n.1232C>A c.90-126C>A (n.90-126C>A) n.259-126C>A c.-500-126C>A (n.-500-126C>A) n.231-126C>A c.-447-126C>A (n.-447-126C>A) c.117-126C>A n.1396C>A c.230-749C>A (n.230-749C>A) n.1132C>A n.252-126C>A c.-442-126C>A (n.-442-126C>A) n.437C>A c.*99-126C>A (n.*99-126C>A) n.1124C>A n.531-126C>A n.342-126C>A n.215-126C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617903_6617906del | CA1950215506 | TPP1 | c.116-129_116-126del (n.116-129_116-126del) c.230-129_230-126del (n.230-129_230-126del) n.318-129_318-126del c.34-129_34-126del n.1113_1116del n.1229_1232del c.90-129_90-126del (n.90-129_90-126del) n.259-129_259-126del c.-500-129_-500-126del (n.-500-129_-500-126del) n.231-129_231-126del c.-447-129_-447-126del (n.-447-129_-447-126del) c.117-129_117-126del n.1393_1396del c.230-752_230-749del (n.230-752_230-749del) n.1129_1132del n.252-129_252-126del c.-442-129_-442-126del (n.-442-129_-442-126del) n.434_437del c.*99-129_*99-126del (n.*99-129_*99-126del) n.1121_1124del n.531-129_531-126del n.342-129_342-126del n.215-129_215-126del | dbSNP |
| 11 | g.6617903C>T | CA2612256479 | TPP1 | c.116-127G>A (n.116-127G>A) c.230-127G>A (n.230-127G>A) n.318-127G>A c.34-127G>A n.1115G>A n.1231G>A c.90-127G>A (n.90-127G>A) n.259-127G>A c.-500-127G>A (n.-500-127G>A) n.231-127G>A c.-447-127G>A (n.-447-127G>A) c.117-127G>A n.1395G>A c.230-750G>A (n.230-750G>A) n.1131G>A n.252-127G>A c.-442-127G>A (n.-442-127G>A) n.436G>A c.*99-127G>A (n.*99-127G>A) n.1123G>A n.531-127G>A n.342-127G>A n.215-127G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617903_6617904delinsCA | CA1950215507 | TPP1 | c.116-128_116-127delinsTG (n.116-128_116-127delinsTG) c.230-128_230-127delinsTG (n.230-128_230-127delinsTG) n.318-128_318-127delinsTG c.34-128_34-127delinsTG n.1114_1115delinsTG n.1230_1231delinsTG c.90-128_90-127delinsTG (n.90-128_90-127delinsTG) n.259-128_259-127delinsTG c.-500-128_-500-127delinsTG (n.-500-128_-500-127delinsTG) n.231-128_231-127delinsTG c.-447-128_-447-127delinsTG (n.-447-128_-447-127delinsTG) c.117-128_117-127delinsTG n.1394_1395delinsTG c.230-751_230-750delinsTG (n.230-751_230-750delinsTG) n.1130_1131delinsTG n.252-128_252-127delinsTG c.-442-128_-442-127delinsTG (n.-442-128_-442-127delinsTG) n.435_436delinsTG c.*99-128_*99-127delinsTG (n.*99-128_*99-127delinsTG) n.1122_1123delinsTG n.531-128_531-127delinsTG n.342-128_342-127delinsTG n.215-128_215-127delinsTG | |
| 11 | g.6617904del | CA217324909 | TPP1 | c.116-128del (n.116-128del) c.230-128del (n.230-128del) n.318-128del c.34-128del n.1114del n.1230del c.90-128del (n.90-128del) n.259-128del c.-500-128del (n.-500-128del) n.231-128del c.-447-128del (n.-447-128del) c.117-128del n.1394del c.230-751del (n.230-751del) n.1130del n.252-128del c.-442-128del (n.-442-128del) n.435del c.*99-128del (n.*99-128del) n.1122del n.531-128del n.342-128del n.215-128del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617904A>G | CA2612256480 | TPP1 | c.116-128T>C (n.116-128T>C) c.230-128T>C (n.230-128T>C) n.318-128T>C c.34-128T>C n.1114T>C n.1230T>C c.90-128T>C (n.90-128T>C) n.259-128T>C c.-500-128T>C (n.-500-128T>C) n.231-128T>C c.-447-128T>C (n.-447-128T>C) c.117-128T>C n.1394T>C c.230-751T>C (n.230-751T>C) n.1130T>C n.252-128T>C c.-442-128T>C (n.-442-128T>C) n.435T>C c.*99-128T>C (n.*99-128T>C) n.1122T>C n.531-128T>C n.342-128T>C n.215-128T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617905G>A | CA2612256483 | TPP1 | c.116-129C>T (n.116-129C>T) c.230-129C>T (n.230-129C>T) n.318-129C>T c.34-129C>T n.1113C>T n.1229C>T c.90-129C>T (n.90-129C>T) n.259-129C>T c.-500-129C>T (n.-500-129C>T) n.231-129C>T c.-447-129C>T (n.-447-129C>T) c.117-129C>T n.1393C>T c.230-752C>T (n.230-752C>T) n.1129C>T n.252-129C>T c.-442-129C>T (n.-442-129C>T) n.434C>T c.*99-129C>T (n.*99-129C>T) n.1121C>T n.531-129C>T n.342-129C>T n.215-129C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617905G= | CA1950215509 | TPP1 | c.116-129C= (n.116-129C=) c.230-129C= (n.230-129C=) n.318-129C= c.34-129C= n.1113C= n.1229C= c.90-129C= (n.90-129C=) n.259-129C= c.-500-129C= (n.-500-129C=) n.231-129C= c.-447-129C= (n.-447-129C=) c.117-129C= n.1393C= c.230-752C= (n.230-752C=) n.1129C= n.252-129C= c.-442-129C= (n.-442-129C=) n.434C= c.*99-129C= (n.*99-129C=) n.1121C= n.531-129C= n.342-129C= n.215-129C= | |
| 11 | g.6617905G>T | CA597274079 | TPP1 | c.116-129C>A (n.116-129C>A) c.230-129C>A (n.230-129C>A) n.318-129C>A c.34-129C>A n.1113C>A n.1229C>A c.90-129C>A (n.90-129C>A) n.259-129C>A c.-500-129C>A (n.-500-129C>A) n.231-129C>A c.-447-129C>A (n.-447-129C>A) c.117-129C>A n.1393C>A c.230-752C>A (n.230-752C>A) n.1129C>A n.252-129C>A c.-442-129C>A (n.-442-129C>A) n.434C>A c.*99-129C>A (n.*99-129C>A) n.1121C>A n.531-129C>A n.342-129C>A n.215-129C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617906del | CA2612256482 | TPP1 | c.116-129del (n.116-129del) c.230-129del (n.230-129del) n.318-129del c.34-129del n.1113del n.1229del c.90-129del (n.90-129del) n.259-129del c.-500-129del (n.-500-129del) n.231-129del c.-447-129del (n.-447-129del) c.117-129del n.1393del c.230-752del (n.230-752del) n.1129del n.252-129del c.-442-129del (n.-442-129del) n.434del c.*99-129del (n.*99-129del) n.1121del n.531-129del n.342-129del n.215-129del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617906G>A | CA679351898 | TPP1 | c.116-130C>T (n.116-130C>T) c.230-130C>T (n.230-130C>T) n.318-130C>T c.34-130C>T n.1112C>T n.1228C>T c.90-130C>T (n.90-130C>T) n.259-130C>T c.-500-130C>T (n.-500-130C>T) n.231-130C>T c.-447-130C>T (n.-447-130C>T) c.117-130C>T n.1392C>T c.230-753C>T (n.230-753C>T) n.1128C>T n.252-130C>T c.-442-130C>T (n.-442-130C>T) n.433C>T c.*99-130C>T (n.*99-130C>T) n.1120C>T n.531-130C>T n.342-130C>T n.215-130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617906G= | CA1950215510 | TPP1 | c.116-130C= (n.116-130C=) c.230-130C= (n.230-130C=) n.318-130C= c.34-130C= n.1112C= n.1228C= c.90-130C= (n.90-130C=) n.259-130C= c.-500-130C= (n.-500-130C=) n.231-130C= c.-447-130C= (n.-447-130C=) c.117-130C= n.1392C= c.230-753C= (n.230-753C=) n.1128C= n.252-130C= c.-442-130C= (n.-442-130C=) n.433C= c.*99-130C= (n.*99-130C=) n.1120C= n.531-130C= n.342-130C= n.215-130C= | |
| 11 | g.6617906G>T | CA679351899 | TPP1 | c.116-130C>A (n.116-130C>A) c.230-130C>A (n.230-130C>A) n.318-130C>A c.34-130C>A n.1112C>A n.1228C>A c.90-130C>A (n.90-130C>A) n.259-130C>A c.-500-130C>A (n.-500-130C>A) n.231-130C>A c.-447-130C>A (n.-447-130C>A) c.117-130C>A n.1392C>A c.230-753C>A (n.230-753C>A) n.1128C>A n.252-130C>A c.-442-130C>A (n.-442-130C>A) n.433C>A c.*99-130C>A (n.*99-130C>A) n.1120C>A n.531-130C>A n.342-130C>A n.215-130C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617907T>C | CA597274080 | TPP1 | c.116-131A>G (n.116-131A>G) c.230-131A>G (n.230-131A>G) n.318-131A>G c.34-131A>G n.1111A>G n.1227A>G c.90-131A>G (n.90-131A>G) n.259-131A>G c.-500-131A>G (n.-500-131A>G) n.231-131A>G c.-447-131A>G (n.-447-131A>G) c.117-131A>G n.1391A>G c.230-754A>G (n.230-754A>G) n.1127A>G n.252-131A>G c.-442-131A>G (n.-442-131A>G) n.432A>G c.*99-131A>G (n.*99-131A>G) n.1119A>G n.531-131A>G n.342-131A>G n.215-131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617907T>G | CA1950215514 | TPP1 | c.116-131A>C (n.116-131A>C) c.230-131A>C (n.230-131A>C) n.318-131A>C c.34-131A>C n.1111A>C n.1227A>C c.90-131A>C (n.90-131A>C) n.259-131A>C c.-500-131A>C (n.-500-131A>C) n.231-131A>C c.-447-131A>C (n.-447-131A>C) c.117-131A>C n.1391A>C c.230-754A>C (n.230-754A>C) n.1127A>C n.252-131A>C c.-442-131A>C (n.-442-131A>C) n.432A>C c.*99-131A>C (n.*99-131A>C) n.1119A>C n.531-131A>C n.342-131A>C n.215-131A>C | dbSNP |
| 11 | g.6617907T= | CA1950215513 | TPP1 | c.116-131A= (n.116-131A=) c.230-131A= (n.230-131A=) n.318-131A= c.34-131A= n.1111A= n.1227A= c.90-131A= (n.90-131A=) n.259-131A= c.-500-131A= (n.-500-131A=) n.231-131A= c.-447-131A= (n.-447-131A=) c.117-131A= n.1391A= c.230-754A= (n.230-754A=) n.1127A= n.252-131A= c.-442-131A= (n.-442-131A=) n.432A= c.*99-131A= (n.*99-131A=) n.1119A= n.531-131A= n.342-131A= n.215-131A= | |
| 11 | g.6617908G>A | CA2612256485 | TPP1 | c.116-132C>T (n.116-132C>T) c.230-132C>T (n.230-132C>T) n.318-132C>T c.34-132C>T n.1110C>T n.1226C>T c.90-132C>T (n.90-132C>T) n.259-132C>T c.-500-132C>T (n.-500-132C>T) n.231-132C>T c.-447-132C>T (n.-447-132C>T) c.117-132C>T n.1390C>T c.230-755C>T (n.230-755C>T) n.1126C>T n.252-132C>T c.-442-132C>T (n.-442-132C>T) n.431C>T c.*99-132C>T (n.*99-132C>T) n.1118C>T n.531-132C>T n.342-132C>T n.215-132C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617909T>G | CA2790314417 | TPP1 | c.116-133A>C (n.116-133A>C) c.230-133A>C (n.230-133A>C) n.318-133A>C c.34-133A>C n.1109A>C n.1225A>C c.90-133A>C (n.90-133A>C) n.259-133A>C c.-500-133A>C (n.-500-133A>C) n.231-133A>C c.-447-133A>C (n.-447-133A>C) c.117-133A>C n.1389A>C c.230-756A>C (n.230-756A>C) n.1125A>C n.252-133A>C c.-442-133A>C (n.-442-133A>C) n.430A>C c.*99-133A>C (n.*99-133A>C) n.1117A>C n.531-133A>C n.342-133A>C n.215-133A>C | |
| 11 | g.6617911G>T | CA2612256486 | TPP1 | c.116-135C>A (n.116-135C>A) c.230-135C>A (n.230-135C>A) n.318-135C>A c.34-135C>A n.1107C>A n.1223C>A c.90-135C>A (n.90-135C>A) n.259-135C>A c.-500-135C>A (n.-500-135C>A) n.231-135C>A c.-447-135C>A (n.-447-135C>A) c.117-135C>A n.1387C>A c.230-758C>A (n.230-758C>A) n.1123C>A n.252-135C>A c.-442-135C>A (n.-442-135C>A) n.428C>A c.*99-135C>A (n.*99-135C>A) n.1115C>A n.531-135C>A n.342-135C>A n.215-135C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617911_6617916del | CA2790314418 | TPP1 | c.116-140_116-135del (n.116-140_116-135del) c.230-140_230-135del (n.230-140_230-135del) n.318-140_318-135del c.34-140_34-135del n.1102_1107del n.1218_1223del c.90-140_90-135del (n.90-140_90-135del) n.259-140_259-135del c.-500-140_-500-135del (n.-500-140_-500-135del) n.231-140_231-135del c.-447-140_-447-135del (n.-447-140_-447-135del) c.117-140_117-135del n.1382_1387del c.230-763_230-758del (n.230-763_230-758del) n.1118_1123del n.252-140_252-135del c.-442-140_-442-135del (n.-442-140_-442-135del) n.423_428del c.*99-140_*99-135del (n.*99-140_*99-135del) n.1110_1115del n.531-140_531-135del n.342-140_342-135del n.215-140_215-135del | |
| 11 | g.6617912G>T | CA2612256487 | TPP1 | c.116-136C>A (n.116-136C>A) c.230-136C>A (n.230-136C>A) n.318-136C>A c.34-136C>A n.1106C>A n.1222C>A c.90-136C>A (n.90-136C>A) n.259-136C>A c.-500-136C>A (n.-500-136C>A) n.231-136C>A c.-447-136C>A (n.-447-136C>A) c.117-136C>A n.1386C>A c.230-759C>A (n.230-759C>A) n.1122C>A n.252-136C>A c.-442-136C>A (n.-442-136C>A) n.427C>A c.*99-136C>A (n.*99-136C>A) n.1114C>A n.531-136C>A n.342-136C>A n.215-136C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617912_6617913insACT | CA2790314421 | TPP1 | c.116-137_116-136insAGT (n.116-137_116-136insAGT) c.230-137_230-136insAGT (n.230-137_230-136insAGT) n.318-137_318-136insAGT c.34-137_34-136insAGT n.1105_1106insAGT n.1221_1222insAGT c.90-137_90-136insAGT (n.90-137_90-136insAGT) n.259-137_259-136insAGT c.-500-137_-500-136insAGT (n.-500-137_-500-136insAGT) n.231-137_231-136insAGT c.-447-137_-447-136insAGT (n.-447-137_-447-136insAGT) c.117-137_117-136insAGT n.1385_1386insAGT c.230-760_230-759insAGT (n.230-760_230-759insAGT) n.1121_1122insAGT n.252-137_252-136insAGT c.-442-137_-442-136insAGT (n.-442-137_-442-136insAGT) n.426_427insAGT c.*99-137_*99-136insAGT (n.*99-137_*99-136insAGT) n.1113_1114insAGT n.531-137_531-136insAGT n.342-137_342-136insAGT n.215-137_215-136insAGT | |
| 11 | g.6617913G>T | CA2612256488 | TPP1 | c.116-137C>A (n.116-137C>A) c.230-137C>A (n.230-137C>A) n.318-137C>A c.34-137C>A n.1105C>A n.1221C>A c.90-137C>A (n.90-137C>A) n.259-137C>A c.-500-137C>A (n.-500-137C>A) n.231-137C>A c.-447-137C>A (n.-447-137C>A) c.117-137C>A n.1385C>A c.230-760C>A (n.230-760C>A) n.1121C>A n.252-137C>A c.-442-137C>A (n.-442-137C>A) n.426C>A c.*99-137C>A (n.*99-137C>A) n.1113C>A n.531-137C>A n.342-137C>A n.215-137C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617913_6617916del | CA2790314419 | TPP1 | c.116-140_116-137del (n.116-140_116-137del) c.230-140_230-137del (n.230-140_230-137del) n.318-140_318-137del c.34-140_34-137del n.1102_1105del n.1218_1221del c.90-140_90-137del (n.90-140_90-137del) n.259-140_259-137del c.-500-140_-500-137del (n.-500-140_-500-137del) n.231-140_231-137del c.-447-140_-447-137del (n.-447-140_-447-137del) c.117-140_117-137del n.1382_1385del c.230-763_230-760del (n.230-763_230-760del) n.1118_1121del n.252-140_252-137del c.-442-140_-442-137del (n.-442-140_-442-137del) n.423_426del c.*99-140_*99-137del (n.*99-140_*99-137del) n.1110_1113del n.531-140_531-137del n.342-140_342-137del n.215-140_215-137del | |
| 11 | g.6617915_6617916del | CA2790314420 | TPP1 | c.116-138_116-137del (n.116-138_116-137del) c.230-138_230-137del (n.230-138_230-137del) n.318-138_318-137del c.34-138_34-137del n.1104_1105del n.1220_1221del c.90-138_90-137del (n.90-138_90-137del) n.259-138_259-137del c.-500-138_-500-137del (n.-500-138_-500-137del) n.231-138_231-137del c.-447-138_-447-137del (n.-447-138_-447-137del) c.117-138_117-137del n.1384_1385del c.230-761_230-760del (n.230-761_230-760del) n.1120_1121del n.252-138_252-137del c.-442-138_-442-137del (n.-442-138_-442-137del) n.425_426del c.*99-138_*99-137del (n.*99-138_*99-137del) n.1112_1113del n.531-138_531-137del n.342-138_342-137del n.215-138_215-137del | |
| 11 | g.6617914T>A | CA2790314423 | TPP1 | c.116-138A>T (n.116-138A>T) c.230-138A>T (n.230-138A>T) n.318-138A>T c.34-138A>T n.1104A>T n.1220A>T c.90-138A>T (n.90-138A>T) n.259-138A>T c.-500-138A>T (n.-500-138A>T) n.231-138A>T c.-447-138A>T (n.-447-138A>T) c.117-138A>T n.1384A>T c.230-761A>T (n.230-761A>T) n.1120A>T n.252-138A>T c.-442-138A>T (n.-442-138A>T) n.425A>T c.*99-138A>T (n.*99-138A>T) n.1112A>T n.531-138A>T n.342-138A>T n.215-138A>T | |
| 11 | g.6617914_6617916del | CA2790314422 | TPP1 | c.116-140_116-138del (n.116-140_116-138del) c.230-140_230-138del (n.230-140_230-138del) n.318-140_318-138del c.34-140_34-138del n.1102_1104del n.1218_1220del c.90-140_90-138del (n.90-140_90-138del) n.259-140_259-138del c.-500-140_-500-138del (n.-500-140_-500-138del) n.231-140_231-138del c.-447-140_-447-138del (n.-447-140_-447-138del) c.117-140_117-138del n.1382_1384del c.230-763_230-761del (n.230-763_230-761del) n.1118_1120del n.252-140_252-138del c.-442-140_-442-138del (n.-442-140_-442-138del) n.423_425del c.*99-140_*99-138del (n.*99-140_*99-138del) n.1110_1112del n.531-140_531-138del n.342-140_342-138del n.215-140_215-138del | |
| 11 | g.6617915G>A | CA2612256489 | TPP1 | c.116-139C>T (n.116-139C>T) c.230-139C>T (n.230-139C>T) n.318-139C>T c.34-139C>T n.1103C>T n.1219C>T c.90-139C>T (n.90-139C>T) n.259-139C>T c.-500-139C>T (n.-500-139C>T) n.231-139C>T c.-447-139C>T (n.-447-139C>T) c.117-139C>T n.1383C>T c.230-762C>T (n.230-762C>T) n.1119C>T n.252-139C>T c.-442-139C>T (n.-442-139C>T) n.424C>T c.*99-139C>T (n.*99-139C>T) n.1111C>T n.531-139C>T n.342-139C>T n.215-139C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617915G>C | CA2790314424 | TPP1 | c.116-139C>G (n.116-139C>G) c.230-139C>G (n.230-139C>G) n.318-139C>G c.34-139C>G n.1103C>G n.1219C>G c.90-139C>G (n.90-139C>G) n.259-139C>G c.-500-139C>G (n.-500-139C>G) n.231-139C>G c.-447-139C>G (n.-447-139C>G) c.117-139C>G n.1383C>G c.230-762C>G (n.230-762C>G) n.1119C>G n.252-139C>G c.-442-139C>G (n.-442-139C>G) n.424C>G c.*99-139C>G (n.*99-139C>G) n.1111C>G n.531-139C>G n.342-139C>G n.215-139C>G | |
| 11 | g.6617915G>T | CA2612256490 | TPP1 | c.116-139C>A (n.116-139C>A) c.230-139C>A (n.230-139C>A) n.318-139C>A c.34-139C>A n.1103C>A n.1219C>A c.90-139C>A (n.90-139C>A) n.259-139C>A c.-500-139C>A (n.-500-139C>A) n.231-139C>A c.-447-139C>A (n.-447-139C>A) c.117-139C>A n.1383C>A c.230-762C>A (n.230-762C>A) n.1119C>A n.252-139C>A c.-442-139C>A (n.-442-139C>A) n.424C>A c.*99-139C>A (n.*99-139C>A) n.1111C>A n.531-139C>A n.342-139C>A n.215-139C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617915_6617916insA | CA2790314428 | TPP1 | c.116-140_116-139insT (n.116-140_116-139insT) c.230-140_230-139insT (n.230-140_230-139insT) n.318-140_318-139insT c.34-140_34-139insT n.1102_1103insT n.1218_1219insT c.90-140_90-139insT (n.90-140_90-139insT) n.259-140_259-139insT c.-500-140_-500-139insT (n.-500-140_-500-139insT) n.231-140_231-139insT c.-447-140_-447-139insT (n.-447-140_-447-139insT) c.117-140_117-139insT n.1382_1383insT c.230-763_230-762insT (n.230-763_230-762insT) n.1118_1119insT n.252-140_252-139insT c.-442-140_-442-139insT (n.-442-140_-442-139insT) n.423_424insT c.*99-140_*99-139insT (n.*99-140_*99-139insT) n.1110_1111insT n.531-140_531-139insT n.342-140_342-139insT n.215-140_215-139insT | |
| 11 | g.6617915_6617916insAGTA | CA2790314425 | TPP1 | c.116-140_116-139insTACT (n.116-140_116-139insTACT) c.230-140_230-139insTACT (n.230-140_230-139insTACT) n.318-140_318-139insTACT c.34-140_34-139insTACT n.1102_1103insTACT n.1218_1219insTACT c.90-140_90-139insTACT (n.90-140_90-139insTACT) n.259-140_259-139insTACT c.-500-140_-500-139insTACT (n.-500-140_-500-139insTACT) n.231-140_231-139insTACT c.-447-140_-447-139insTACT (n.-447-140_-447-139insTACT) c.117-140_117-139insTACT n.1382_1383insTACT c.230-763_230-762insTACT (n.230-763_230-762insTACT) n.1118_1119insTACT n.252-140_252-139insTACT c.-442-140_-442-139insTACT (n.-442-140_-442-139insTACT) n.423_424insTACT c.*99-140_*99-139insTACT (n.*99-140_*99-139insTACT) n.1110_1111insTACT n.531-140_531-139insTACT n.342-140_342-139insTACT n.215-140_215-139insTACT | |
| 11 | g.6617916T>A | CA2790314426 | TPP1 | c.116-140A>T (n.116-140A>T) c.230-140A>T (n.230-140A>T) n.318-140A>T c.34-140A>T n.1102A>T n.1218A>T c.90-140A>T (n.90-140A>T) n.259-140A>T c.-500-140A>T (n.-500-140A>T) n.231-140A>T c.-447-140A>T (n.-447-140A>T) c.117-140A>T n.1382A>T c.230-763A>T (n.230-763A>T) n.1118A>T n.252-140A>T c.-442-140A>T (n.-442-140A>T) n.423A>T c.*99-140A>T (n.*99-140A>T) n.1110A>T n.531-140A>T n.342-140A>T n.215-140A>T | |
| 11 | g.6617916T>C | CA2790314427 | TPP1 | c.116-140A>G (n.116-140A>G) c.230-140A>G (n.230-140A>G) n.318-140A>G c.34-140A>G n.1102A>G n.1218A>G c.90-140A>G (n.90-140A>G) n.259-140A>G c.-500-140A>G (n.-500-140A>G) n.231-140A>G c.-447-140A>G (n.-447-140A>G) c.117-140A>G n.1382A>G c.230-763A>G (n.230-763A>G) n.1118A>G n.252-140A>G c.-442-140A>G (n.-442-140A>G) n.423A>G c.*99-140A>G (n.*99-140A>G) n.1110A>G n.531-140A>G n.342-140A>G n.215-140A>G | |
| 11 | g.6617917A= | CA1950215515 | TPP1 | c.116-141T= (n.116-141T=) c.230-141T= (n.230-141T=) n.318-141T= c.34-141T= n.1101T= n.1217T= c.90-141T= (n.90-141T=) n.259-141T= c.-500-141T= (n.-500-141T=) n.231-141T= c.-447-141T= (n.-447-141T=) c.117-141T= n.1381T= c.230-764T= (n.230-764T=) n.1117T= n.252-141T= c.-442-141T= (n.-442-141T=) n.422T= c.*99-141T= (n.*99-141T=) n.1109T= n.531-141T= n.342-141T= n.215-141T= | |
| 11 | g.6617917A>G | CA1950215516 | TPP1 | c.116-141T>C (n.116-141T>C) c.230-141T>C (n.230-141T>C) n.318-141T>C c.34-141T>C n.1101T>C n.1217T>C c.90-141T>C (n.90-141T>C) n.259-141T>C c.-500-141T>C (n.-500-141T>C) n.231-141T>C c.-447-141T>C (n.-447-141T>C) c.117-141T>C n.1381T>C c.230-764T>C (n.230-764T>C) n.1117T>C n.252-141T>C c.-442-141T>C (n.-442-141T>C) n.422T>C c.*99-141T>C (n.*99-141T>C) n.1109T>C n.531-141T>C n.342-141T>C n.215-141T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617918_6617924del | CA2790314429 | TPP1 | c.116-147_116-141del (n.116-147_116-141del) c.230-147_230-141del (n.230-147_230-141del) n.318-147_318-141del c.34-147_34-141del n.1095_1101del n.1211_1217del c.90-147_90-141del (n.90-147_90-141del) n.259-147_259-141del c.-500-147_-500-141del (n.-500-147_-500-141del) n.231-147_231-141del c.-447-147_-447-141del (n.-447-147_-447-141del) c.117-147_117-141del n.1375_1381del c.230-770_230-764del (n.230-770_230-764del) n.1111_1117del n.252-147_252-141del c.-442-147_-442-141del (n.-442-147_-442-141del) n.416_422del c.*99-147_*99-141del (n.*99-147_*99-141del) n.1103_1109del n.531-147_531-141del n.342-147_342-141del n.215-147_215-141del | |
| 11 | g.6617918C>A | CA2612256491 | TPP1 | c.116-142G>T (n.116-142G>T) c.230-142G>T (n.230-142G>T) n.318-142G>T c.34-142G>T n.1100G>T n.1216G>T c.90-142G>T (n.90-142G>T) n.259-142G>T c.-500-142G>T (n.-500-142G>T) n.231-142G>T c.-447-142G>T (n.-447-142G>T) c.117-142G>T n.1380G>T c.230-765G>T (n.230-765G>T) n.1116G>T n.252-142G>T c.-442-142G>T (n.-442-142G>T) n.421G>T c.*99-142G>T (n.*99-142G>T) n.1108G>T n.531-142G>T n.342-142G>T n.215-142G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617918C>G | CA2612256492 | TPP1 | c.116-142G>C (n.116-142G>C) c.230-142G>C (n.230-142G>C) n.318-142G>C c.34-142G>C n.1100G>C n.1216G>C c.90-142G>C (n.90-142G>C) n.259-142G>C c.-500-142G>C (n.-500-142G>C) n.231-142G>C c.-447-142G>C (n.-447-142G>C) c.117-142G>C n.1380G>C c.230-765G>C (n.230-765G>C) n.1116G>C n.252-142G>C c.-442-142G>C (n.-442-142G>C) n.421G>C c.*99-142G>C (n.*99-142G>C) n.1108G>C n.531-142G>C n.342-142G>C n.215-142G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617918C>T | CA2612256493 | TPP1 | c.116-142G>A (n.116-142G>A) c.230-142G>A (n.230-142G>A) n.318-142G>A c.34-142G>A n.1100G>A n.1216G>A c.90-142G>A (n.90-142G>A) n.259-142G>A c.-500-142G>A (n.-500-142G>A) n.231-142G>A c.-447-142G>A (n.-447-142G>A) c.117-142G>A n.1380G>A c.230-765G>A (n.230-765G>A) n.1116G>A n.252-142G>A c.-442-142G>A (n.-442-142G>A) n.421G>A c.*99-142G>A (n.*99-142G>A) n.1108G>A n.531-142G>A n.342-142G>A n.215-142G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617919T>A | CA2790314431 | TPP1 | c.116-143A>T (n.116-143A>T) c.230-143A>T (n.230-143A>T) n.318-143A>T c.34-143A>T n.1099A>T n.1215A>T c.90-143A>T (n.90-143A>T) n.259-143A>T c.-500-143A>T (n.-500-143A>T) n.231-143A>T c.-447-143A>T (n.-447-143A>T) c.117-143A>T n.1379A>T c.230-766A>T (n.230-766A>T) n.1115A>T n.252-143A>T c.-442-143A>T (n.-442-143A>T) n.420A>T c.*99-143A>T (n.*99-143A>T) n.1107A>T n.531-143A>T n.342-143A>T n.215-143A>T | |
| 11 | g.6617919_6617923del | CA2790314430 | TPP1 | c.116-147_116-143del (n.116-147_116-143del) c.230-147_230-143del (n.230-147_230-143del) n.318-147_318-143del c.34-147_34-143del n.1095_1099del n.1211_1215del c.90-147_90-143del (n.90-147_90-143del) n.259-147_259-143del c.-500-147_-500-143del (n.-500-147_-500-143del) n.231-147_231-143del c.-447-147_-447-143del (n.-447-147_-447-143del) c.117-147_117-143del n.1375_1379del c.230-770_230-766del (n.230-770_230-766del) n.1111_1115del n.252-147_252-143del c.-442-147_-442-143del (n.-442-147_-442-143del) n.416_420del c.*99-147_*99-143del (n.*99-147_*99-143del) n.1103_1107del n.531-147_531-143del n.342-147_342-143del n.215-147_215-143del | |
| 11 | g.6617920T>A | CA2612256494 | TPP1 | c.116-144A>T (n.116-144A>T) c.230-144A>T (n.230-144A>T) n.318-144A>T c.34-144A>T n.1098A>T n.1214A>T c.90-144A>T (n.90-144A>T) n.259-144A>T c.-500-144A>T (n.-500-144A>T) n.231-144A>T c.-447-144A>T (n.-447-144A>T) c.117-144A>T n.1378A>T c.230-767A>T (n.230-767A>T) n.1114A>T n.252-144A>T c.-442-144A>T (n.-442-144A>T) n.419A>T c.*99-144A>T (n.*99-144A>T) n.1106A>T n.531-144A>T n.342-144A>T n.215-144A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617920_6617923del | CA2790314432 | TPP1 | c.116-147_116-144del (n.116-147_116-144del) c.230-147_230-144del (n.230-147_230-144del) n.318-147_318-144del c.34-147_34-144del n.1095_1098del n.1211_1214del c.90-147_90-144del (n.90-147_90-144del) n.259-147_259-144del c.-500-147_-500-144del (n.-500-147_-500-144del) n.231-147_231-144del c.-447-147_-447-144del (n.-447-147_-447-144del) c.117-147_117-144del n.1375_1378del c.230-770_230-767del (n.230-770_230-767del) n.1111_1114del n.252-147_252-144del c.-442-147_-442-144del (n.-442-147_-442-144del) n.416_419del c.*99-147_*99-144del (n.*99-147_*99-144del) n.1103_1106del n.531-147_531-144del n.342-147_342-144del n.215-147_215-144del | |
| 11 | g.6617920_6617924del | CA2790314433 | TPP1 | c.116-148_116-144del (n.116-148_116-144del) c.230-148_230-144del (n.230-148_230-144del) n.318-148_318-144del c.34-148_34-144del n.1094_1098del n.1210_1214del c.90-148_90-144del (n.90-148_90-144del) n.259-148_259-144del c.-500-148_-500-144del (n.-500-148_-500-144del) n.231-148_231-144del c.-447-148_-447-144del (n.-447-148_-447-144del) c.117-148_117-144del n.1374_1378del c.230-771_230-767del (n.230-771_230-767del) n.1110_1114del n.252-148_252-144del c.-442-148_-442-144del (n.-442-148_-442-144del) n.415_419del c.*99-148_*99-144del (n.*99-148_*99-144del) n.1102_1106del n.531-148_531-144del n.342-148_342-144del n.215-148_215-144del | |
| 11 | g.6617921G>A | CA2612256496 | TPP1 | c.116-145C>T (n.116-145C>T) c.230-145C>T (n.230-145C>T) n.318-145C>T c.34-145C>T n.1097C>T n.1213C>T c.90-145C>T (n.90-145C>T) n.259-145C>T c.-500-145C>T (n.-500-145C>T) n.231-145C>T c.-447-145C>T (n.-447-145C>T) c.117-145C>T n.1377C>T c.230-768C>T (n.230-768C>T) n.1113C>T n.252-145C>T c.-442-145C>T (n.-442-145C>T) n.418C>T c.*99-145C>T (n.*99-145C>T) n.1105C>T n.531-145C>T n.342-145C>T n.215-145C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617921G>T | CA2612256495 | TPP1 | c.116-145C>A (n.116-145C>A) c.230-145C>A (n.230-145C>A) n.318-145C>A c.34-145C>A n.1097C>A n.1213C>A c.90-145C>A (n.90-145C>A) n.259-145C>A c.-500-145C>A (n.-500-145C>A) n.231-145C>A c.-447-145C>A (n.-447-145C>A) c.117-145C>A n.1377C>A c.230-768C>A (n.230-768C>A) n.1113C>A n.252-145C>A c.-442-145C>A (n.-442-145C>A) n.418C>A c.*99-145C>A (n.*99-145C>A) n.1105C>A n.531-145C>A n.342-145C>A n.215-145C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617923del | CA2790314434 | TPP1 | c.116-145del (n.116-145del) c.230-145del (n.230-145del) n.318-145del c.34-145del n.1097del n.1213del c.90-145del (n.90-145del) n.259-145del c.-500-145del (n.-500-145del) n.231-145del c.-447-145del (n.-447-145del) c.117-145del n.1377del c.230-768del (n.230-768del) n.1113del n.252-145del c.-442-145del (n.-442-145del) n.418del c.*99-145del (n.*99-145del) n.1105del n.531-145del n.342-145del n.215-145del | |
| 11 | g.6617922G>A | CA2790314435 | TPP1 | c.116-146C>T (n.116-146C>T) c.230-146C>T (n.230-146C>T) n.318-146C>T c.34-146C>T n.1096C>T n.1212C>T c.90-146C>T (n.90-146C>T) n.259-146C>T c.-500-146C>T (n.-500-146C>T) n.231-146C>T c.-447-146C>T (n.-447-146C>T) c.117-146C>T n.1376C>T c.230-769C>T (n.230-769C>T) n.1112C>T n.252-146C>T c.-442-146C>T (n.-442-146C>T) n.417C>T c.*99-146C>T (n.*99-146C>T) n.1104C>T n.531-146C>T n.342-146C>T n.215-146C>T | |
| 11 | g.6617922G= | CA1950215517 | TPP1 | c.116-146C= (n.116-146C=) c.230-146C= (n.230-146C=) n.318-146C= c.34-146C= n.1096C= n.1212C= c.90-146C= (n.90-146C=) n.259-146C= c.-500-146C= (n.-500-146C=) n.231-146C= c.-447-146C= (n.-447-146C=) c.117-146C= n.1376C= c.230-769C= (n.230-769C=) n.1112C= n.252-146C= c.-442-146C= (n.-442-146C=) n.417C= c.*99-146C= (n.*99-146C=) n.1104C= n.531-146C= n.342-146C= n.215-146C= | |
| 11 | g.6617922G>T | CA217324913 | TPP1 | c.116-146C>A (n.116-146C>A) c.230-146C>A (n.230-146C>A) n.318-146C>A c.34-146C>A n.1096C>A n.1212C>A c.90-146C>A (n.90-146C>A) n.259-146C>A c.-500-146C>A (n.-500-146C>A) n.231-146C>A c.-447-146C>A (n.-447-146C>A) c.117-146C>A n.1376C>A c.230-769C>A (n.230-769C>A) n.1112C>A n.252-146C>A c.-442-146C>A (n.-442-146C>A) n.417C>A c.*99-146C>A (n.*99-146C>A) n.1104C>A n.531-146C>A n.342-146C>A n.215-146C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617923G>A | CA2612256497 | TPP1 | c.116-147C>T (n.116-147C>T) c.230-147C>T (n.230-147C>T) n.318-147C>T c.34-147C>T n.1095C>T n.1211C>T c.90-147C>T (n.90-147C>T) n.259-147C>T c.-500-147C>T (n.-500-147C>T) n.231-147C>T c.-447-147C>T (n.-447-147C>T) c.117-147C>T n.1375C>T c.230-770C>T (n.230-770C>T) n.1111C>T n.252-147C>T c.-442-147C>T (n.-442-147C>T) n.416C>T c.*99-147C>T (n.*99-147C>T) n.1103C>T n.531-147C>T n.342-147C>T n.215-147C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617923G>T | CA2612256498 | TPP1 | c.116-147C>A (n.116-147C>A) c.230-147C>A (n.230-147C>A) n.318-147C>A c.34-147C>A n.1095C>A n.1211C>A c.90-147C>A (n.90-147C>A) n.259-147C>A c.-500-147C>A (n.-500-147C>A) n.231-147C>A c.-447-147C>A (n.-447-147C>A) c.117-147C>A n.1375C>A c.230-770C>A (n.230-770C>A) n.1111C>A n.252-147C>A c.-442-147C>A (n.-442-147C>A) n.416C>A c.*99-147C>A (n.*99-147C>A) n.1103C>A n.531-147C>A n.342-147C>A n.215-147C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617923_6617927del | CA2790314436 | TPP1 | c.116-151_116-147del (n.116-151_116-147del) c.230-151_230-147del (n.230-151_230-147del) n.318-151_318-147del c.34-151_34-147del n.1091_1095del n.1207_1211del c.90-151_90-147del (n.90-151_90-147del) n.259-151_259-147del c.-500-151_-500-147del (n.-500-151_-500-147del) n.231-151_231-147del c.-447-151_-447-147del (n.-447-151_-447-147del) c.117-151_117-147del n.1371_1375del c.230-774_230-770del (n.230-774_230-770del) n.1107_1111del n.252-151_252-147del c.-442-151_-442-147del (n.-442-151_-442-147del) n.412_416del c.*99-151_*99-147del (n.*99-151_*99-147del) n.1099_1103del n.531-151_531-147del n.342-151_342-147del n.215-151_215-147del | |
| 11 | g.6617924A>G | CA2612256499 | TPP1 | c.116-148T>C (n.116-148T>C) c.230-148T>C (n.230-148T>C) n.318-148T>C c.34-148T>C n.1094T>C n.1210T>C c.90-148T>C (n.90-148T>C) n.259-148T>C c.-500-148T>C (n.-500-148T>C) n.231-148T>C c.-447-148T>C (n.-447-148T>C) c.117-148T>C n.1374T>C c.230-771T>C (n.230-771T>C) n.1110T>C n.252-148T>C c.-442-148T>C (n.-442-148T>C) n.415T>C c.*99-148T>C (n.*99-148T>C) n.1102T>C n.531-148T>C n.342-148T>C n.215-148T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617925_6617926del | CA2790314437 | TPP1 | c.116-150_116-149del (n.116-150_116-149del) c.230-150_230-149del (n.230-150_230-149del) n.318-150_318-149del c.34-150_34-149del n.1092_1093del n.1208_1209del c.90-150_90-149del (n.90-150_90-149del) n.259-150_259-149del c.-500-150_-500-149del (n.-500-150_-500-149del) n.231-150_231-149del c.-447-150_-447-149del (n.-447-150_-447-149del) c.117-150_117-149del n.1372_1373del c.230-773_230-772del (n.230-773_230-772del) n.1108_1109del n.252-150_252-149del c.-442-150_-442-149del (n.-442-150_-442-149del) n.413_414del c.*99-150_*99-149del (n.*99-150_*99-149del) n.1100_1101del n.531-150_531-149del n.342-150_342-149del n.215-150_215-149del | |
| 11 | g.6617926G>A | CA2612256500 | TPP1 | c.116-150C>T (n.116-150C>T) c.230-150C>T (n.230-150C>T) n.318-150C>T c.34-150C>T n.1092C>T n.1208C>T c.90-150C>T (n.90-150C>T) n.259-150C>T c.-500-150C>T (n.-500-150C>T) n.231-150C>T c.-447-150C>T (n.-447-150C>T) c.117-150C>T n.1372C>T c.230-773C>T (n.230-773C>T) n.1108C>T n.252-150C>T c.-442-150C>T (n.-442-150C>T) n.413C>T c.*99-150C>T (n.*99-150C>T) n.1100C>T n.531-150C>T n.342-150C>T n.215-150C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617926G>T | CA2612256501 | TPP1 | c.116-150C>A (n.116-150C>A) c.230-150C>A (n.230-150C>A) n.318-150C>A c.34-150C>A n.1092C>A n.1208C>A c.90-150C>A (n.90-150C>A) n.259-150C>A c.-500-150C>A (n.-500-150C>A) n.231-150C>A c.-447-150C>A (n.-447-150C>A) c.117-150C>A n.1372C>A c.230-773C>A (n.230-773C>A) n.1108C>A n.252-150C>A c.-442-150C>A (n.-442-150C>A) n.413C>A c.*99-150C>A (n.*99-150C>A) n.1100C>A n.531-150C>A n.342-150C>A n.215-150C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617927C>A | CA2612256502 | TPP1 | c.116-151G>T (n.116-151G>T) c.230-151G>T (n.230-151G>T) n.318-151G>T c.34-151G>T n.1091G>T n.1207G>T c.90-151G>T (n.90-151G>T) n.259-151G>T c.-500-151G>T (n.-500-151G>T) n.231-151G>T c.-447-151G>T (n.-447-151G>T) c.117-151G>T n.1371G>T c.230-774G>T (n.230-774G>T) n.1107G>T n.252-151G>T c.-442-151G>T (n.-442-151G>T) n.412G>T c.*99-151G>T (n.*99-151G>T) n.1099G>T n.531-151G>T n.342-151G>T n.215-151G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617927C>T | CA2790314438 | TPP1 | c.116-151G>A (n.116-151G>A) c.230-151G>A (n.230-151G>A) n.318-151G>A c.34-151G>A n.1091G>A n.1207G>A c.90-151G>A (n.90-151G>A) n.259-151G>A c.-500-151G>A (n.-500-151G>A) n.231-151G>A c.-447-151G>A (n.-447-151G>A) c.117-151G>A n.1371G>A c.230-774G>A (n.230-774G>A) n.1107G>A n.252-151G>A c.-442-151G>A (n.-442-151G>A) n.412G>A c.*99-151G>A (n.*99-151G>A) n.1099G>A n.531-151G>A n.342-151G>A n.215-151G>A | |
| 11 | g.6617929_6617933del | CA2790314439 | TPP1 | c.116-156_116-152del (n.116-156_116-152del) c.230-156_230-152del (n.230-156_230-152del) n.318-156_318-152del c.34-156_34-152del n.1086_1090del n.1202_1206del c.90-156_90-152del (n.90-156_90-152del) n.259-156_259-152del c.-500-156_-500-152del (n.-500-156_-500-152del) n.231-156_231-152del c.-447-156_-447-152del (n.-447-156_-447-152del) c.117-156_117-152del n.1366_1370del c.230-779_230-775del (n.230-779_230-775del) n.1102_1106del n.252-156_252-152del c.-442-156_-442-152del (n.-442-156_-442-152del) n.407_411del c.*99-156_*99-152del (n.*99-156_*99-152del) n.1094_1098del n.531-156_531-152del n.342-156_342-152del n.215-156_215-152del | |
| 11 | g.6617929G>A | CA597274081 | TPP1 | c.116-153C>T (n.116-153C>T) c.230-153C>T (n.230-153C>T) n.318-153C>T c.34-153C>T n.1089C>T n.1205C>T c.90-153C>T (n.90-153C>T) n.259-153C>T c.-500-153C>T (n.-500-153C>T) n.231-153C>T c.-447-153C>T (n.-447-153C>T) c.117-153C>T n.1369C>T c.230-776C>T (n.230-776C>T) n.1105C>T n.252-153C>T c.-442-153C>T (n.-442-153C>T) n.410C>T c.*99-153C>T (n.*99-153C>T) n.1097C>T n.531-153C>T n.342-153C>T n.215-153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617929G= | CA1950215519 | TPP1 | c.116-153C= (n.116-153C=) c.230-153C= (n.230-153C=) n.318-153C= c.34-153C= n.1089C= n.1205C= c.90-153C= (n.90-153C=) n.259-153C= c.-500-153C= (n.-500-153C=) n.231-153C= c.-447-153C= (n.-447-153C=) c.117-153C= n.1369C= c.230-776C= (n.230-776C=) n.1105C= n.252-153C= c.-442-153C= (n.-442-153C=) n.410C= c.*99-153C= (n.*99-153C=) n.1097C= n.531-153C= n.342-153C= n.215-153C= | |
| 11 | g.6617929_6617947del | CA2790314440 | TPP1 | c.116-171_116-153del (n.116-171_116-153del) c.230-171_230-153del (n.230-171_230-153del) n.318-171_318-153del c.34-171_34-153del n.1071_1089del n.1187_1205del c.90-171_90-153del (n.90-171_90-153del) n.259-171_259-153del c.-500-171_-500-153del (n.-500-171_-500-153del) n.231-171_231-153del c.-447-171_-447-153del (n.-447-171_-447-153del) c.117-171_117-153del n.1351_1369del c.230-794_230-776del (n.230-794_230-776del) n.1087_1105del n.252-171_252-153del c.-442-171_-442-153del (n.-442-171_-442-153del) n.392_410del c.*99-171_*99-153del (n.*99-171_*99-153del) n.1079_1097del n.531-171_531-153del n.342-171_342-153del n.215-171_215-153del | |
| 11 | g.6617930A>G | CA2790314441 | TPP1 | c.116-154T>C (n.116-154T>C) c.230-154T>C (n.230-154T>C) n.318-154T>C c.34-154T>C n.1088T>C n.1204T>C c.90-154T>C (n.90-154T>C) n.259-154T>C c.-500-154T>C (n.-500-154T>C) n.231-154T>C c.-447-154T>C (n.-447-154T>C) c.117-154T>C n.1368T>C c.230-777T>C (n.230-777T>C) n.1104T>C n.252-154T>C c.-442-154T>C (n.-442-154T>C) n.409T>C c.*99-154T>C (n.*99-154T>C) n.1096T>C n.531-154T>C n.342-154T>C n.215-154T>C | |
| 11 | g.6617931G>T | CA2612256503 | TPP1 | c.116-155C>A (n.116-155C>A) c.230-155C>A (n.230-155C>A) n.318-155C>A c.34-155C>A n.1087C>A n.1203C>A c.90-155C>A (n.90-155C>A) n.259-155C>A c.-500-155C>A (n.-500-155C>A) n.231-155C>A c.-447-155C>A (n.-447-155C>A) c.117-155C>A n.1367C>A c.230-778C>A (n.230-778C>A) n.1103C>A n.252-155C>A c.-442-155C>A (n.-442-155C>A) n.408C>A c.*99-155C>A (n.*99-155C>A) n.1095C>A n.531-155C>A n.342-155C>A n.215-155C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617932G>A | CA934784313 | TPP1 | c.116-156C>T (n.116-156C>T) c.230-156C>T (n.230-156C>T) n.318-156C>T c.34-156C>T n.1086C>T n.1202C>T c.90-156C>T (n.90-156C>T) n.259-156C>T c.-500-156C>T (n.-500-156C>T) n.231-156C>T c.-447-156C>T (n.-447-156C>T) c.117-156C>T n.1366C>T c.230-779C>T (n.230-779C>T) n.1102C>T n.252-156C>T c.-442-156C>T (n.-442-156C>T) n.407C>T c.*99-156C>T (n.*99-156C>T) n.1094C>T n.531-156C>T n.342-156C>T n.215-156C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617932G= | CA1950215521 | TPP1 | c.116-156C= (n.116-156C=) c.230-156C= (n.230-156C=) n.318-156C= c.34-156C= n.1086C= n.1202C= c.90-156C= (n.90-156C=) n.259-156C= c.-500-156C= (n.-500-156C=) n.231-156C= c.-447-156C= (n.-447-156C=) c.117-156C= n.1366C= c.230-779C= (n.230-779C=) n.1102C= n.252-156C= c.-442-156C= (n.-442-156C=) n.407C= c.*99-156C= (n.*99-156C=) n.1094C= n.531-156C= n.342-156C= n.215-156C= | |
| 11 | g.6617933A>G | CA2612256504 | TPP1 | c.116-157T>C (n.116-157T>C) c.230-157T>C (n.230-157T>C) n.318-157T>C c.34-157T>C n.1085T>C n.1201T>C c.90-157T>C (n.90-157T>C) n.259-157T>C c.-500-157T>C (n.-500-157T>C) n.231-157T>C c.-447-157T>C (n.-447-157T>C) c.117-157T>C n.1365T>C c.230-780T>C (n.230-780T>C) n.1101T>C n.252-157T>C c.-442-157T>C (n.-442-157T>C) n.406T>C c.*99-157T>C (n.*99-157T>C) n.1093T>C n.531-157T>C n.342-157T>C n.215-157T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617934del | CA2790314442 | TPP1 | c.116-157del (n.116-157del) c.230-157del (n.230-157del) n.318-157del c.34-157del n.1085del n.1201del c.90-157del (n.90-157del) n.259-157del c.-500-157del (n.-500-157del) n.231-157del c.-447-157del (n.-447-157del) c.117-157del n.1365del c.230-780del (n.230-780del) n.1101del n.252-157del c.-442-157del (n.-442-157del) n.406del c.*99-157del (n.*99-157del) n.1093del n.531-157del n.342-157del n.215-157del | |
| 11 | g.6617934_6617939del | CA2790314443 | TPP1 | c.116-162_116-157del (n.116-162_116-157del) c.230-162_230-157del (n.230-162_230-157del) n.318-162_318-157del c.34-162_34-157del n.1080_1085del n.1196_1201del c.90-162_90-157del (n.90-162_90-157del) n.259-162_259-157del c.-500-162_-500-157del (n.-500-162_-500-157del) n.231-162_231-157del c.-447-162_-447-157del (n.-447-162_-447-157del) c.117-162_117-157del n.1360_1365del c.230-785_230-780del (n.230-785_230-780del) n.1096_1101del n.252-162_252-157del c.-442-162_-442-157del (n.-442-162_-442-157del) n.401_406del c.*99-162_*99-157del (n.*99-162_*99-157del) n.1088_1093del n.531-162_531-157del n.342-162_342-157del n.215-162_215-157del | |
| 11 | g.6617934A>G | CA2612256505 | TPP1 | c.116-158T>C (n.116-158T>C) c.230-158T>C (n.230-158T>C) n.318-158T>C c.34-158T>C n.1084T>C n.1200T>C c.90-158T>C (n.90-158T>C) n.259-158T>C c.-500-158T>C (n.-500-158T>C) n.231-158T>C c.-447-158T>C (n.-447-158T>C) c.117-158T>C n.1364T>C c.230-781T>C (n.230-781T>C) n.1100T>C n.252-158T>C c.-442-158T>C (n.-442-158T>C) n.405T>C c.*99-158T>C (n.*99-158T>C) n.1092T>C n.531-158T>C n.342-158T>C n.215-158T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617935G>C | CA2790314444 | TPP1 | c.116-159C>G (n.116-159C>G) c.230-159C>G (n.230-159C>G) n.318-159C>G c.34-159C>G n.1083C>G n.1199C>G c.90-159C>G (n.90-159C>G) n.259-159C>G c.-500-159C>G (n.-500-159C>G) n.231-159C>G c.-447-159C>G (n.-447-159C>G) c.117-159C>G n.1363C>G c.230-782C>G (n.230-782C>G) n.1099C>G n.252-159C>G c.-442-159C>G (n.-442-159C>G) n.404C>G c.*99-159C>G (n.*99-159C>G) n.1091C>G n.531-159C>G n.342-159C>G n.215-159C>G | |
| 11 | g.6617939del | CA2612256506 | TPP1 | c.116-160del (n.116-160del) c.230-160del (n.230-160del) n.318-160del c.34-160del n.1082del n.1198del c.90-160del (n.90-160del) n.259-160del c.-500-160del (n.-500-160del) n.231-160del c.-447-160del (n.-447-160del) c.117-160del n.1362del c.230-783del (n.230-783del) n.1098del n.252-160del c.-442-160del (n.-442-160del) n.403del c.*99-160del (n.*99-160del) n.1090del n.531-160del n.342-160del n.215-160del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617937A>C | CA2790314445 | TPP1 | c.116-161T>G (n.116-161T>G) c.230-161T>G (n.230-161T>G) n.318-161T>G c.34-161T>G n.1081T>G n.1197T>G c.90-161T>G (n.90-161T>G) n.259-161T>G c.-500-161T>G (n.-500-161T>G) n.231-161T>G c.-447-161T>G (n.-447-161T>G) c.117-161T>G n.1361T>G c.230-784T>G (n.230-784T>G) n.1097T>G n.252-161T>G c.-442-161T>G (n.-442-161T>G) n.402T>G c.*99-161T>G (n.*99-161T>G) n.1089T>G n.531-161T>G n.342-161T>G n.215-161T>G | |
| 11 | g.6617939A>G | CA2612256508 | TPP1 | c.116-163T>C (n.116-163T>C) c.230-163T>C (n.230-163T>C) n.318-163T>C c.34-163T>C n.1079T>C n.1195T>C c.90-163T>C (n.90-163T>C) n.259-163T>C c.-500-163T>C (n.-500-163T>C) n.231-163T>C c.-447-163T>C (n.-447-163T>C) c.117-163T>C n.1359T>C c.230-786T>C (n.230-786T>C) n.1095T>C n.252-163T>C c.-442-163T>C (n.-442-163T>C) n.400T>C c.*99-163T>C (n.*99-163T>C) n.1087T>C n.531-163T>C n.342-163T>C n.215-163T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617939A>T | CA2612256507 | TPP1 | c.116-163T>A (n.116-163T>A) c.230-163T>A (n.230-163T>A) n.318-163T>A c.34-163T>A n.1079T>A n.1195T>A c.90-163T>A (n.90-163T>A) n.259-163T>A c.-500-163T>A (n.-500-163T>A) n.231-163T>A c.-447-163T>A (n.-447-163T>A) c.117-163T>A n.1359T>A c.230-786T>A (n.230-786T>A) n.1095T>A n.252-163T>A c.-442-163T>A (n.-442-163T>A) n.400T>A c.*99-163T>A (n.*99-163T>A) n.1087T>A n.531-163T>A n.342-163T>A n.215-163T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617941_6617947del | CA2790314446 | TPP1 | c.116-169_116-163del (n.116-169_116-163del) c.230-169_230-163del (n.230-169_230-163del) n.318-169_318-163del c.34-169_34-163del n.1073_1079del n.1189_1195del c.90-169_90-163del (n.90-169_90-163del) n.259-169_259-163del c.-500-169_-500-163del (n.-500-169_-500-163del) n.231-169_231-163del c.-447-169_-447-163del (n.-447-169_-447-163del) c.117-169_117-163del n.1353_1359del c.230-792_230-786del (n.230-792_230-786del) n.1089_1095del n.252-169_252-163del c.-442-169_-442-163del (n.-442-169_-442-163del) n.394_400del c.*99-169_*99-163del (n.*99-169_*99-163del) n.1081_1087del n.531-169_531-163del n.342-169_342-163del n.215-169_215-163del | |
| 11 | g.6617940G>A | CA2612256509 | TPP1 | c.116-164C>T (n.116-164C>T) c.230-164C>T (n.230-164C>T) n.318-164C>T c.34-164C>T n.1078C>T n.1194C>T c.90-164C>T (n.90-164C>T) n.259-164C>T c.-500-164C>T (n.-500-164C>T) n.231-164C>T c.-447-164C>T (n.-447-164C>T) c.117-164C>T n.1358C>T c.230-787C>T (n.230-787C>T) n.1094C>T n.252-164C>T c.-442-164C>T (n.-442-164C>T) n.399C>T c.*99-164C>T (n.*99-164C>T) n.1086C>T n.531-164C>T n.342-164C>T n.215-164C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617940G>T | CA2612256510 | TPP1 | c.116-164C>A (n.116-164C>A) c.230-164C>A (n.230-164C>A) n.318-164C>A c.34-164C>A n.1078C>A n.1194C>A c.90-164C>A (n.90-164C>A) n.259-164C>A c.-500-164C>A (n.-500-164C>A) n.231-164C>A c.-447-164C>A (n.-447-164C>A) c.117-164C>A n.1358C>A c.230-787C>A (n.230-787C>A) n.1094C>A n.252-164C>A c.-442-164C>A (n.-442-164C>A) n.399C>A c.*99-164C>A (n.*99-164C>A) n.1086C>A n.531-164C>A n.342-164C>A n.215-164C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617940_6617941insAGA | CA2790314447 | TPP1 | c.116-165_116-164insTCT (n.116-165_116-164insTCT) c.230-165_230-164insTCT (n.230-165_230-164insTCT) n.318-165_318-164insTCT c.34-165_34-164insTCT n.1077_1078insTCT n.1193_1194insTCT c.90-165_90-164insTCT (n.90-165_90-164insTCT) n.259-165_259-164insTCT c.-500-165_-500-164insTCT (n.-500-165_-500-164insTCT) n.231-165_231-164insTCT c.-447-165_-447-164insTCT (n.-447-165_-447-164insTCT) c.117-165_117-164insTCT n.1357_1358insTCT c.230-788_230-787insTCT (n.230-788_230-787insTCT) n.1093_1094insTCT n.252-165_252-164insTCT c.-442-165_-442-164insTCT (n.-442-165_-442-164insTCT) n.398_399insTCT c.*99-165_*99-164insTCT (n.*99-165_*99-164insTCT) n.1085_1086insTCT n.531-165_531-164insTCT n.342-165_342-164insTCT n.215-165_215-164insTCT | |
| 11 | g.6617941G>C | CA2612256511 | TPP1 | c.116-165C>G (n.116-165C>G) c.230-165C>G (n.230-165C>G) n.318-165C>G c.34-165C>G n.1077C>G n.1193C>G c.90-165C>G (n.90-165C>G) n.259-165C>G c.-500-165C>G (n.-500-165C>G) n.231-165C>G c.-447-165C>G (n.-447-165C>G) c.117-165C>G n.1357C>G c.230-788C>G (n.230-788C>G) n.1093C>G n.252-165C>G c.-442-165C>G (n.-442-165C>G) n.398C>G c.*99-165C>G (n.*99-165C>G) n.1085C>G n.531-165C>G n.342-165C>G n.215-165C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617941G>T | CA2612256512 | TPP1 | c.116-165C>A (n.116-165C>A) c.230-165C>A (n.230-165C>A) n.318-165C>A c.34-165C>A n.1077C>A n.1193C>A c.90-165C>A (n.90-165C>A) n.259-165C>A c.-500-165C>A (n.-500-165C>A) n.231-165C>A c.-447-165C>A (n.-447-165C>A) c.117-165C>A n.1357C>A c.230-788C>A (n.230-788C>A) n.1093C>A n.252-165C>A c.-442-165C>A (n.-442-165C>A) n.398C>A c.*99-165C>A (n.*99-165C>A) n.1085C>A n.531-165C>A n.342-165C>A n.215-165C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617942_6617949del | CA2790314448 | TPP1 | c.116-172_116-165del (n.116-172_116-165del) c.230-172_230-165del (n.230-172_230-165del) n.318-172_318-165del c.34-172_34-165del n.1070_1077del n.1186_1193del c.90-172_90-165del (n.90-172_90-165del) n.259-172_259-165del c.-500-172_-500-165del (n.-500-172_-500-165del) n.231-172_231-165del c.-447-172_-447-165del (n.-447-172_-447-165del) c.117-172_117-165del n.1350_1357del c.230-795_230-788del (n.230-795_230-788del) n.1086_1093del n.252-172_252-165del c.-442-172_-442-165del (n.-442-172_-442-165del) n.391_398del c.*99-172_*99-165del (n.*99-172_*99-165del) n.1078_1085del n.531-172_531-165del n.342-172_342-165del n.215-172_215-165del | |
| 11 | g.6617942C>A | CA2612256513 | TPP1 | c.116-166G>T (n.116-166G>T) c.230-166G>T (n.230-166G>T) n.318-166G>T c.34-166G>T n.1076G>T n.1192G>T c.90-166G>T (n.90-166G>T) n.259-166G>T c.-500-166G>T (n.-500-166G>T) n.231-166G>T c.-447-166G>T (n.-447-166G>T) c.117-166G>T n.1356G>T c.230-789G>T (n.230-789G>T) n.1092G>T n.252-166G>T c.-442-166G>T (n.-442-166G>T) n.397G>T c.*99-166G>T (n.*99-166G>T) n.1084G>T n.531-166G>T n.342-166G>T n.215-166G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617943T>A | CA217324919 | TPP1 | c.116-167A>T (n.116-167A>T) c.230-167A>T (n.230-167A>T) n.318-167A>T c.34-167A>T n.1075A>T n.1191A>T c.90-167A>T (n.90-167A>T) n.259-167A>T c.-500-167A>T (n.-500-167A>T) n.231-167A>T c.-447-167A>T (n.-447-167A>T) c.117-167A>T n.1355A>T c.230-790A>T (n.230-790A>T) n.1091A>T n.252-167A>T c.-442-167A>T (n.-442-167A>T) n.396A>T c.*99-167A>T (n.*99-167A>T) n.1083A>T n.531-167A>T n.342-167A>T n.215-167A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617943T>C | CA934784317 | TPP1 | c.116-167A>G (n.116-167A>G) c.230-167A>G (n.230-167A>G) n.318-167A>G c.34-167A>G n.1075A>G n.1191A>G c.90-167A>G (n.90-167A>G) n.259-167A>G c.-500-167A>G (n.-500-167A>G) n.231-167A>G c.-447-167A>G (n.-447-167A>G) c.117-167A>G n.1355A>G c.230-790A>G (n.230-790A>G) n.1091A>G n.252-167A>G c.-442-167A>G (n.-442-167A>G) n.396A>G c.*99-167A>G (n.*99-167A>G) n.1083A>G n.531-167A>G n.342-167A>G n.215-167A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617943T= | CA1950215522 | TPP1 | c.116-167A= (n.116-167A=) c.230-167A= (n.230-167A=) n.318-167A= c.34-167A= n.1075A= n.1191A= c.90-167A= (n.90-167A=) n.259-167A= c.-500-167A= (n.-500-167A=) n.231-167A= c.-447-167A= (n.-447-167A=) c.117-167A= n.1355A= c.230-790A= (n.230-790A=) n.1091A= n.252-167A= c.-442-167A= (n.-442-167A=) n.396A= c.*99-167A= (n.*99-167A=) n.1083A= n.531-167A= n.342-167A= n.215-167A= | |
| 11 | g.6617943_6617944insACAC | CA2790314449 | TPP1 | c.116-168_116-167insGTGT (n.116-168_116-167insGTGT) c.230-168_230-167insGTGT (n.230-168_230-167insGTGT) n.318-168_318-167insGTGT c.34-168_34-167insGTGT n.1074_1075insGTGT n.1190_1191insGTGT c.90-168_90-167insGTGT (n.90-168_90-167insGTGT) n.259-168_259-167insGTGT c.-500-168_-500-167insGTGT (n.-500-168_-500-167insGTGT) n.231-168_231-167insGTGT c.-447-168_-447-167insGTGT (n.-447-168_-447-167insGTGT) c.117-168_117-167insGTGT n.1354_1355insGTGT c.230-791_230-790insGTGT (n.230-791_230-790insGTGT) n.1090_1091insGTGT n.252-168_252-167insGTGT c.-442-168_-442-167insGTGT (n.-442-168_-442-167insGTGT) n.395_396insGTGT c.*99-168_*99-167insGTGT (n.*99-168_*99-167insGTGT) n.1082_1083insGTGT n.531-168_531-167insGTGT n.342-168_342-167insGTGT n.215-168_215-167insGTGT | |
| 11 | g.6617944G>A | CA2612256514 | TPP1 | c.116-168C>T (n.116-168C>T) c.230-168C>T (n.230-168C>T) n.318-168C>T c.34-168C>T n.1074C>T n.1190C>T c.90-168C>T (n.90-168C>T) n.259-168C>T c.-500-168C>T (n.-500-168C>T) n.231-168C>T c.-447-168C>T (n.-447-168C>T) c.117-168C>T n.1354C>T c.230-791C>T (n.230-791C>T) n.1090C>T n.252-168C>T c.-442-168C>T (n.-442-168C>T) n.395C>T c.*99-168C>T (n.*99-168C>T) n.1082C>T n.531-168C>T n.342-168C>T n.215-168C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617944G= | CA1950215524 | TPP1 | c.116-168C= (n.116-168C=) c.230-168C= (n.230-168C=) n.318-168C= c.34-168C= n.1074C= n.1190C= c.90-168C= (n.90-168C=) n.259-168C= c.-500-168C= (n.-500-168C=) n.231-168C= c.-447-168C= (n.-447-168C=) c.117-168C= n.1354C= c.230-791C= (n.230-791C=) n.1090C= n.252-168C= c.-442-168C= (n.-442-168C=) n.395C= c.*99-168C= (n.*99-168C=) n.1082C= n.531-168C= n.342-168C= n.215-168C= | |
| 11 | g.6617944G>T | CA217324922 | TPP1 | c.116-168C>A (n.116-168C>A) c.230-168C>A (n.230-168C>A) n.318-168C>A c.34-168C>A n.1074C>A n.1190C>A c.90-168C>A (n.90-168C>A) n.259-168C>A c.-500-168C>A (n.-500-168C>A) n.231-168C>A c.-447-168C>A (n.-447-168C>A) c.117-168C>A n.1354C>A c.230-791C>A (n.230-791C>A) n.1090C>A n.252-168C>A c.-442-168C>A (n.-442-168C>A) n.395C>A c.*99-168C>A (n.*99-168C>A) n.1082C>A n.531-168C>A n.342-168C>A n.215-168C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617944_6617949del | CA2790314451 | TPP1 | c.116-173_116-168del (n.116-173_116-168del) c.230-173_230-168del (n.230-173_230-168del) n.318-173_318-168del c.34-173_34-168del n.1069_1074del n.1185_1190del c.90-173_90-168del (n.90-173_90-168del) n.259-173_259-168del c.-500-173_-500-168del (n.-500-173_-500-168del) n.231-173_231-168del c.-447-173_-447-168del (n.-447-173_-447-168del) c.117-173_117-168del n.1349_1354del c.230-796_230-791del (n.230-796_230-791del) n.1085_1090del n.252-173_252-168del c.-442-173_-442-168del (n.-442-173_-442-168del) n.390_395del c.*99-173_*99-168del (n.*99-173_*99-168del) n.1077_1082del n.531-173_531-168del n.342-173_342-168del n.215-173_215-168del | |
| 11 | g.6617945_6617949del | CA2790314450 | TPP1 | c.116-172_116-168del (n.116-172_116-168del) c.230-172_230-168del (n.230-172_230-168del) n.318-172_318-168del c.34-172_34-168del n.1070_1074del n.1186_1190del c.90-172_90-168del (n.90-172_90-168del) n.259-172_259-168del c.-500-172_-500-168del (n.-500-172_-500-168del) n.231-172_231-168del c.-447-172_-447-168del (n.-447-172_-447-168del) c.117-172_117-168del n.1350_1354del c.230-795_230-791del (n.230-795_230-791del) n.1086_1090del n.252-172_252-168del c.-442-172_-442-168del (n.-442-172_-442-168del) n.391_395del c.*99-172_*99-168del (n.*99-172_*99-168del) n.1078_1082del n.531-172_531-168del n.342-172_342-168del n.215-172_215-168del | |
| 11 | g.6617945G>A | CA2612256515 | TPP1 | c.116-169C>T (n.116-169C>T) c.230-169C>T (n.230-169C>T) n.318-169C>T c.34-169C>T n.1073C>T n.1189C>T c.90-169C>T (n.90-169C>T) n.259-169C>T c.-500-169C>T (n.-500-169C>T) n.231-169C>T c.-447-169C>T (n.-447-169C>T) c.117-169C>T n.1353C>T c.230-792C>T (n.230-792C>T) n.1089C>T n.252-169C>T c.-442-169C>T (n.-442-169C>T) n.394C>T c.*99-169C>T (n.*99-169C>T) n.1081C>T n.531-169C>T n.342-169C>T n.215-169C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617945G>C | CA2612256516 | TPP1 | c.116-169C>G (n.116-169C>G) c.230-169C>G (n.230-169C>G) n.318-169C>G c.34-169C>G n.1073C>G n.1189C>G c.90-169C>G (n.90-169C>G) n.259-169C>G c.-500-169C>G (n.-500-169C>G) n.231-169C>G c.-447-169C>G (n.-447-169C>G) c.117-169C>G n.1353C>G c.230-792C>G (n.230-792C>G) n.1089C>G n.252-169C>G c.-442-169C>G (n.-442-169C>G) n.394C>G c.*99-169C>G (n.*99-169C>G) n.1081C>G n.531-169C>G n.342-169C>G n.215-169C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617945G>T | CA2790314452 | TPP1 | c.116-169C>A (n.116-169C>A) c.230-169C>A (n.230-169C>A) n.318-169C>A c.34-169C>A n.1073C>A n.1189C>A c.90-169C>A (n.90-169C>A) n.259-169C>A c.-500-169C>A (n.-500-169C>A) n.231-169C>A c.-447-169C>A (n.-447-169C>A) c.117-169C>A n.1353C>A c.230-792C>A (n.230-792C>A) n.1089C>A n.252-169C>A c.-442-169C>A (n.-442-169C>A) n.394C>A c.*99-169C>A (n.*99-169C>A) n.1081C>A n.531-169C>A n.342-169C>A n.215-169C>A | |
| 11 | g.6617946A>G | CA2612256517 | TPP1 | c.116-170T>C (n.116-170T>C) c.230-170T>C (n.230-170T>C) n.318-170T>C c.34-170T>C n.1072T>C n.1188T>C c.90-170T>C (n.90-170T>C) n.259-170T>C c.-500-170T>C (n.-500-170T>C) n.231-170T>C c.-447-170T>C (n.-447-170T>C) c.117-170T>C n.1352T>C c.230-793T>C (n.230-793T>C) n.1088T>C n.252-170T>C c.-442-170T>C (n.-442-170T>C) n.393T>C c.*99-170T>C (n.*99-170T>C) n.1080T>C n.531-170T>C n.342-170T>C n.215-170T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617947del | CA2790314453 | TPP1 | c.116-171del (n.116-171del) c.230-171del (n.230-171del) n.318-171del c.34-171del n.1071del n.1187del c.90-171del (n.90-171del) n.259-171del c.-500-171del (n.-500-171del) n.231-171del c.-447-171del (n.-447-171del) c.117-171del n.1351del c.230-794del (n.230-794del) n.1087del n.252-171del c.-442-171del (n.-442-171del) n.392del c.*99-171del (n.*99-171del) n.1079del n.531-171del n.342-171del n.215-171del | |
| 11 | g.6617947G>C | CA2790314454 | TPP1 | c.116-171C>G (n.116-171C>G) c.230-171C>G (n.230-171C>G) n.318-171C>G c.34-171C>G n.1071C>G n.1187C>G c.90-171C>G (n.90-171C>G) n.259-171C>G c.-500-171C>G (n.-500-171C>G) n.231-171C>G c.-447-171C>G (n.-447-171C>G) c.117-171C>G n.1351C>G c.230-794C>G (n.230-794C>G) n.1087C>G n.252-171C>G c.-442-171C>G (n.-442-171C>G) n.392C>G c.*99-171C>G (n.*99-171C>G) n.1079C>G n.531-171C>G n.342-171C>G n.215-171C>G | |
| 11 | g.6617947G>T | CA2612256518 | TPP1 | c.116-171C>A (n.116-171C>A) c.230-171C>A (n.230-171C>A) n.318-171C>A c.34-171C>A n.1071C>A n.1187C>A c.90-171C>A (n.90-171C>A) n.259-171C>A c.-500-171C>A (n.-500-171C>A) n.231-171C>A c.-447-171C>A (n.-447-171C>A) c.117-171C>A n.1351C>A c.230-794C>A (n.230-794C>A) n.1087C>A n.252-171C>A c.-442-171C>A (n.-442-171C>A) n.392C>A c.*99-171C>A (n.*99-171C>A) n.1079C>A n.531-171C>A n.342-171C>A n.215-171C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617948A>G | CA2612256519 | TPP1 | c.116-172T>C (n.116-172T>C) c.230-172T>C (n.230-172T>C) n.318-172T>C c.34-172T>C n.1070T>C n.1186T>C c.90-172T>C (n.90-172T>C) n.259-172T>C c.-500-172T>C (n.-500-172T>C) n.231-172T>C c.-447-172T>C (n.-447-172T>C) c.117-172T>C n.1350T>C c.230-795T>C (n.230-795T>C) n.1086T>C n.252-172T>C c.-442-172T>C (n.-442-172T>C) n.391T>C c.*99-172T>C (n.*99-172T>C) n.1078T>C n.531-172T>C n.342-172T>C n.215-172T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617949del | CA2790314455 | TPP1 | c.116-173del (n.116-173del) c.230-173del (n.230-173del) n.318-173del c.34-173del n.1069del n.1185del c.90-173del (n.90-173del) n.259-173del c.-500-173del (n.-500-173del) n.231-173del c.-447-173del (n.-447-173del) c.117-173del n.1349del c.230-796del (n.230-796del) n.1085del n.252-173del c.-442-173del (n.-442-173del) n.390del c.*99-173del (n.*99-173del) n.1077del n.531-173del n.342-173del n.215-173del | |
| 11 | g.6617949G>A | CA2612256520 | TPP1 | c.116-173C>T (n.116-173C>T) c.230-173C>T (n.230-173C>T) n.318-173C>T c.34-173C>T n.1069C>T n.1185C>T c.90-173C>T (n.90-173C>T) n.259-173C>T c.-500-173C>T (n.-500-173C>T) n.231-173C>T c.-447-173C>T (n.-447-173C>T) c.117-173C>T n.1349C>T c.230-796C>T (n.230-796C>T) n.1085C>T n.252-173C>T c.-442-173C>T (n.-442-173C>T) n.390C>T c.*99-173C>T (n.*99-173C>T) n.1077C>T n.531-173C>T n.342-173C>T n.215-173C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617949G>C | CA934784325 | TPP1 | c.116-173C>G (n.116-173C>G) c.230-173C>G (n.230-173C>G) n.318-173C>G c.34-173C>G n.1069C>G n.1185C>G c.90-173C>G (n.90-173C>G) n.259-173C>G c.-500-173C>G (n.-500-173C>G) n.231-173C>G c.-447-173C>G (n.-447-173C>G) c.117-173C>G n.1349C>G c.230-796C>G (n.230-796C>G) n.1085C>G n.252-173C>G c.-442-173C>G (n.-442-173C>G) n.390C>G c.*99-173C>G (n.*99-173C>G) n.1077C>G n.531-173C>G n.342-173C>G n.215-173C>G | dbSNP |
| 11 | g.6617949G= | CA1950215526 | TPP1 | c.116-173C= (n.116-173C=) c.230-173C= (n.230-173C=) n.318-173C= c.34-173C= n.1069C= n.1185C= c.90-173C= (n.90-173C=) n.259-173C= c.-500-173C= (n.-500-173C=) n.231-173C= c.-447-173C= (n.-447-173C=) c.117-173C= n.1349C= c.230-796C= (n.230-796C=) n.1085C= n.252-173C= c.-442-173C= (n.-442-173C=) n.390C= c.*99-173C= (n.*99-173C=) n.1077C= n.531-173C= n.342-173C= n.215-173C= | |
| 11 | g.6617949G>T | CA2612256521 | TPP1 | c.116-173C>A (n.116-173C>A) c.230-173C>A (n.230-173C>A) n.318-173C>A c.34-173C>A n.1069C>A n.1185C>A c.90-173C>A (n.90-173C>A) n.259-173C>A c.-500-173C>A (n.-500-173C>A) n.231-173C>A c.-447-173C>A (n.-447-173C>A) c.117-173C>A n.1349C>A c.230-796C>A (n.230-796C>A) n.1085C>A n.252-173C>A c.-442-173C>A (n.-442-173C>A) n.390C>A c.*99-173C>A (n.*99-173C>A) n.1077C>A n.531-173C>A n.342-173C>A n.215-173C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617951C>A | CA2612256522 | TPP1 | c.116-175G>T (n.116-175G>T) c.230-175G>T (n.230-175G>T) n.318-175G>T c.34-175G>T n.1067G>T n.1183G>T c.90-175G>T (n.90-175G>T) n.259-175G>T c.-500-175G>T (n.-500-175G>T) n.231-175G>T c.-447-175G>T (n.-447-175G>T) c.117-175G>T n.1347G>T c.230-798G>T (n.230-798G>T) n.1083G>T n.252-175G>T c.-442-175G>T (n.-442-175G>T) n.388G>T c.*99-175G>T (n.*99-175G>T) n.1075G>T n.531-175G>T n.342-175G>T n.215-175G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617951C>T | CA2612256523 | TPP1 | c.116-175G>A (n.116-175G>A) c.230-175G>A (n.230-175G>A) n.318-175G>A c.34-175G>A n.1067G>A n.1183G>A c.90-175G>A (n.90-175G>A) n.259-175G>A c.-500-175G>A (n.-500-175G>A) n.231-175G>A c.-447-175G>A (n.-447-175G>A) c.117-175G>A n.1347G>A c.230-798G>A (n.230-798G>A) n.1083G>A n.252-175G>A c.-442-175G>A (n.-442-175G>A) n.388G>A c.*99-175G>A (n.*99-175G>A) n.1075G>A n.531-175G>A n.342-175G>A n.215-175G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617952T>A | CA2790314456 | TPP1 | c.116-176A>T (n.116-176A>T) c.230-176A>T (n.230-176A>T) n.318-176A>T c.34-176A>T n.1066A>T n.1182A>T c.90-176A>T (n.90-176A>T) n.259-176A>T c.-500-176A>T (n.-500-176A>T) n.231-176A>T c.-447-176A>T (n.-447-176A>T) c.117-176A>T n.1346A>T c.230-799A>T (n.230-799A>T) n.1082A>T n.252-176A>T c.-442-176A>T (n.-442-176A>T) n.387A>T c.*99-176A>T (n.*99-176A>T) n.1074A>T n.531-176A>T n.342-176A>T n.215-176A>T | |
| 11 | g.6617953T>C | CA2612256524 | TPP1 | c.116-177A>G (n.116-177A>G) c.230-177A>G (n.230-177A>G) n.318-177A>G c.34-177A>G n.1065A>G n.1181A>G c.90-177A>G (n.90-177A>G) n.259-177A>G c.-500-177A>G (n.-500-177A>G) n.231-177A>G c.-447-177A>G (n.-447-177A>G) c.117-177A>G n.1345A>G c.230-800A>G (n.230-800A>G) n.1081A>G n.252-177A>G c.-442-177A>G (n.-442-177A>G) n.386A>G c.*99-177A>G (n.*99-177A>G) n.1073A>G n.531-177A>G n.342-177A>G n.215-177A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617953_6617954del | CA2790314457 | TPP1 | c.116-178_116-177del (n.116-178_116-177del) c.230-178_230-177del (n.230-178_230-177del) n.318-178_318-177del c.34-178_34-177del n.1064_1065del n.1180_1181del c.90-178_90-177del (n.90-178_90-177del) n.259-178_259-177del c.-500-178_-500-177del (n.-500-178_-500-177del) n.231-178_231-177del c.-447-178_-447-177del (n.-447-178_-447-177del) c.117-178_117-177del n.1344_1345del c.230-801_230-800del (n.230-801_230-800del) n.1080_1081del n.252-178_252-177del c.-442-178_-442-177del (n.-442-178_-442-177del) n.385_386del c.*99-178_*99-177del (n.*99-178_*99-177del) n.1072_1073del n.531-178_531-177del n.342-178_342-177del n.215-178_215-177del | |
| 11 | g.6617956_6617958del | CA2790314458 | TPP1 | c.116-182_116-180del (n.116-182_116-180del) c.230-182_230-180del (n.230-182_230-180del) n.318-182_318-180del c.34-182_34-180del n.1060_1062del n.1176_1178del c.90-182_90-180del (n.90-182_90-180del) n.259-182_259-180del c.-500-182_-500-180del (n.-500-182_-500-180del) n.231-182_231-180del c.-447-182_-447-180del (n.-447-182_-447-180del) c.117-182_117-180del n.1340_1342del c.230-805_230-803del (n.230-805_230-803del) n.1076_1078del n.252-182_252-180del c.-442-182_-442-180del (n.-442-182_-442-180del) n.381_383del c.*99-182_*99-180del (n.*99-182_*99-180del) n.1068_1070del n.531-182_531-180del n.342-182_342-180del n.215-182_215-180del | |
| 11 | g.6617958T>C | CA217324923 | TPP1 | c.116-182A>G (n.116-182A>G) c.230-182A>G (n.230-182A>G) n.318-182A>G c.34-182A>G n.1060A>G n.1176A>G c.90-182A>G (n.90-182A>G) n.259-182A>G c.-500-182A>G (n.-500-182A>G) n.231-182A>G c.-447-182A>G (n.-447-182A>G) c.117-182A>G n.1340A>G c.230-805A>G (n.230-805A>G) n.1076A>G n.252-182A>G c.-442-182A>G (n.-442-182A>G) n.381A>G c.*99-182A>G (n.*99-182A>G) n.1068A>G n.531-182A>G n.342-182A>G n.215-182A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617958T= | CA1950215527 | TPP1 | c.116-182A= (n.116-182A=) c.230-182A= (n.230-182A=) n.318-182A= c.34-182A= n.1060A= n.1176A= c.90-182A= (n.90-182A=) n.259-182A= c.-500-182A= (n.-500-182A=) n.231-182A= c.-447-182A= (n.-447-182A=) c.117-182A= n.1340A= c.230-805A= (n.230-805A=) n.1076A= n.252-182A= c.-442-182A= (n.-442-182A=) n.381A= c.*99-182A= (n.*99-182A=) n.1068A= n.531-182A= n.342-182A= n.215-182A= | |
| 11 | g.6617958_6617961del | CA2790314459 | TPP1 | c.116-185_116-182del (n.116-185_116-182del) c.230-185_230-182del (n.230-185_230-182del) n.318-185_318-182del c.34-185_34-182del n.1057_1060del n.1173_1176del c.90-185_90-182del (n.90-185_90-182del) n.259-185_259-182del c.-500-185_-500-182del (n.-500-185_-500-182del) n.231-185_231-182del c.-447-185_-447-182del (n.-447-185_-447-182del) c.117-185_117-182del n.1337_1340del c.230-808_230-805del (n.230-808_230-805del) n.1073_1076del n.252-185_252-182del c.-442-185_-442-182del (n.-442-185_-442-182del) n.378_381del c.*99-185_*99-182del (n.*99-185_*99-182del) n.1065_1068del n.531-185_531-182del n.342-185_342-182del n.215-185_215-182del | |
| 11 | g.6617958_6617959insAG | CA2790314462 | TPP1 | c.116-183_116-182insCT (n.116-183_116-182insCT) c.230-183_230-182insCT (n.230-183_230-182insCT) n.318-183_318-182insCT c.34-183_34-182insCT n.1059_1060insCT n.1175_1176insCT c.90-183_90-182insCT (n.90-183_90-182insCT) n.259-183_259-182insCT c.-500-183_-500-182insCT (n.-500-183_-500-182insCT) n.231-183_231-182insCT c.-447-183_-447-182insCT (n.-447-183_-447-182insCT) c.117-183_117-182insCT n.1339_1340insCT c.230-806_230-805insCT (n.230-806_230-805insCT) n.1075_1076insCT n.252-183_252-182insCT c.-442-183_-442-182insCT (n.-442-183_-442-182insCT) n.380_381insCT c.*99-183_*99-182insCT (n.*99-183_*99-182insCT) n.1067_1068insCT n.531-183_531-182insCT n.342-183_342-182insCT n.215-183_215-182insCT | |
| 11 | g.6617958_6617959insACA | CA2790314460 | TPP1 | c.116-183_116-182insTGT (n.116-183_116-182insTGT) c.230-183_230-182insTGT (n.230-183_230-182insTGT) n.318-183_318-182insTGT c.34-183_34-182insTGT n.1059_1060insTGT n.1175_1176insTGT c.90-183_90-182insTGT (n.90-183_90-182insTGT) n.259-183_259-182insTGT c.-500-183_-500-182insTGT (n.-500-183_-500-182insTGT) n.231-183_231-182insTGT c.-447-183_-447-182insTGT (n.-447-183_-447-182insTGT) c.117-183_117-182insTGT n.1339_1340insTGT c.230-806_230-805insTGT (n.230-806_230-805insTGT) n.1075_1076insTGT n.252-183_252-182insTGT c.-442-183_-442-182insTGT (n.-442-183_-442-182insTGT) n.380_381insTGT c.*99-183_*99-182insTGT (n.*99-183_*99-182insTGT) n.1067_1068insTGT n.531-183_531-182insTGT n.342-183_342-182insTGT n.215-183_215-182insTGT | |
| 11 | g.6617958_6617959insACAC | CA2790314461 | TPP1 | c.116-183_116-182insGTGT (n.116-183_116-182insGTGT) c.230-183_230-182insGTGT (n.230-183_230-182insGTGT) n.318-183_318-182insGTGT c.34-183_34-182insGTGT n.1059_1060insGTGT n.1175_1176insGTGT c.90-183_90-182insGTGT (n.90-183_90-182insGTGT) n.259-183_259-182insGTGT c.-500-183_-500-182insGTGT (n.-500-183_-500-182insGTGT) n.231-183_231-182insGTGT c.-447-183_-447-182insGTGT (n.-447-183_-447-182insGTGT) c.117-183_117-182insGTGT n.1339_1340insGTGT c.230-806_230-805insGTGT (n.230-806_230-805insGTGT) n.1075_1076insGTGT n.252-183_252-182insGTGT c.-442-183_-442-182insGTGT (n.-442-183_-442-182insGTGT) n.380_381insGTGT c.*99-183_*99-182insGTGT (n.*99-183_*99-182insGTGT) n.1067_1068insGTGT n.531-183_531-182insGTGT n.342-183_342-182insGTGT n.215-183_215-182insGTGT | |
| 11 | g.6617959G>T | CA2612256525 | TPP1 | c.116-183C>A (n.116-183C>A) c.230-183C>A (n.230-183C>A) n.318-183C>A c.34-183C>A n.1059C>A n.1175C>A c.90-183C>A (n.90-183C>A) n.259-183C>A c.-500-183C>A (n.-500-183C>A) n.231-183C>A c.-447-183C>A (n.-447-183C>A) c.117-183C>A n.1339C>A c.230-806C>A (n.230-806C>A) n.1075C>A n.252-183C>A c.-442-183C>A (n.-442-183C>A) n.380C>A c.*99-183C>A (n.*99-183C>A) n.1067C>A n.531-183C>A n.342-183C>A n.215-183C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617959_6617960insA | CA2790314463 | TPP1 | c.116-184_116-183insT (n.116-184_116-183insT) c.230-184_230-183insT (n.230-184_230-183insT) n.318-184_318-183insT c.34-184_34-183insT n.1058_1059insT n.1174_1175insT c.90-184_90-183insT (n.90-184_90-183insT) n.259-184_259-183insT c.-500-184_-500-183insT (n.-500-184_-500-183insT) n.231-184_231-183insT c.-447-184_-447-183insT (n.-447-184_-447-183insT) c.117-184_117-183insT n.1338_1339insT c.230-807_230-806insT (n.230-807_230-806insT) n.1074_1075insT n.252-184_252-183insT c.-442-184_-442-183insT (n.-442-184_-442-183insT) n.379_380insT c.*99-184_*99-183insT (n.*99-184_*99-183insT) n.1066_1067insT n.531-184_531-183insT n.342-184_342-183insT n.215-184_215-183insT | |
| 11 | g.6617959_6617960insAC | CA2790314464 | TPP1 | c.116-184_116-183insGT (n.116-184_116-183insGT) c.230-184_230-183insGT (n.230-184_230-183insGT) n.318-184_318-183insGT c.34-184_34-183insGT n.1058_1059insGT n.1174_1175insGT c.90-184_90-183insGT (n.90-184_90-183insGT) n.259-184_259-183insGT c.-500-184_-500-183insGT (n.-500-184_-500-183insGT) n.231-184_231-183insGT c.-447-184_-447-183insGT (n.-447-184_-447-183insGT) c.117-184_117-183insGT n.1338_1339insGT c.230-807_230-806insGT (n.230-807_230-806insGT) n.1074_1075insGT n.252-184_252-183insGT c.-442-184_-442-183insGT (n.-442-184_-442-183insGT) n.379_380insGT c.*99-184_*99-183insGT (n.*99-184_*99-183insGT) n.1066_1067insGT n.531-184_531-183insGT n.342-184_342-183insGT n.215-184_215-183insGT | |
| 11 | g.6617960C>A | CA2612256526 | TPP1 | c.116-184G>T (n.116-184G>T) c.230-184G>T (n.230-184G>T) n.318-184G>T c.34-184G>T n.1058G>T n.1174G>T c.90-184G>T (n.90-184G>T) n.259-184G>T c.-500-184G>T (n.-500-184G>T) n.231-184G>T c.-447-184G>T (n.-447-184G>T) c.117-184G>T n.1338G>T c.230-807G>T (n.230-807G>T) n.1074G>T n.252-184G>T c.-442-184G>T (n.-442-184G>T) n.379G>T c.*99-184G>T (n.*99-184G>T) n.1066G>T n.531-184G>T n.342-184G>T n.215-184G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617960C>T | CA2612256527 | TPP1 | c.116-184G>A (n.116-184G>A) c.230-184G>A (n.230-184G>A) n.318-184G>A c.34-184G>A n.1058G>A n.1174G>A c.90-184G>A (n.90-184G>A) n.259-184G>A c.-500-184G>A (n.-500-184G>A) n.231-184G>A c.-447-184G>A (n.-447-184G>A) c.117-184G>A n.1338G>A c.230-807G>A (n.230-807G>A) n.1074G>A n.252-184G>A c.-442-184G>A (n.-442-184G>A) n.379G>A c.*99-184G>A (n.*99-184G>A) n.1066G>A n.531-184G>A n.342-184G>A n.215-184G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617960_6617961insACTA | CA2790314465 | TPP1 | c.116-185_116-184insTAGT (n.116-185_116-184insTAGT) c.230-185_230-184insTAGT (n.230-185_230-184insTAGT) n.318-185_318-184insTAGT c.34-185_34-184insTAGT n.1057_1058insTAGT n.1173_1174insTAGT c.90-185_90-184insTAGT (n.90-185_90-184insTAGT) n.259-185_259-184insTAGT c.-500-185_-500-184insTAGT (n.-500-185_-500-184insTAGT) n.231-185_231-184insTAGT c.-447-185_-447-184insTAGT (n.-447-185_-447-184insTAGT) c.117-185_117-184insTAGT n.1337_1338insTAGT c.230-808_230-807insTAGT (n.230-808_230-807insTAGT) n.1073_1074insTAGT n.252-185_252-184insTAGT c.-442-185_-442-184insTAGT (n.-442-185_-442-184insTAGT) n.378_379insTAGT c.*99-185_*99-184insTAGT (n.*99-185_*99-184insTAGT) n.1065_1066insTAGT n.531-185_531-184insTAGT n.342-185_342-184insTAGT n.215-185_215-184insTAGT | |
| 11 | g.6617961C>A | CA2612256528 | TPP1 | c.116-185G>T (n.116-185G>T) c.230-185G>T (n.230-185G>T) n.318-185G>T c.34-185G>T n.1057G>T n.1173G>T c.90-185G>T (n.90-185G>T) n.259-185G>T c.-500-185G>T (n.-500-185G>T) n.231-185G>T c.-447-185G>T (n.-447-185G>T) c.117-185G>T n.1337G>T c.230-808G>T (n.230-808G>T) n.1073G>T n.252-185G>T c.-442-185G>T (n.-442-185G>T) n.378G>T c.*99-185G>T (n.*99-185G>T) n.1065G>T n.531-185G>T n.342-185G>T n.215-185G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617961C= | CA1950215528 | TPP1 | c.116-185G= (n.116-185G=) c.230-185G= (n.230-185G=) n.318-185G= c.34-185G= n.1057G= n.1173G= c.90-185G= (n.90-185G=) n.259-185G= c.-500-185G= (n.-500-185G=) n.231-185G= c.-447-185G= (n.-447-185G=) c.117-185G= n.1337G= c.230-808G= (n.230-808G=) n.1073G= n.252-185G= c.-442-185G= (n.-442-185G=) n.378G= c.*99-185G= (n.*99-185G=) n.1065G= n.531-185G= n.342-185G= n.215-185G= | |
| 11 | g.6617961C>T | CA679351903 | TPP1 | c.116-185G>A (n.116-185G>A) c.230-185G>A (n.230-185G>A) n.318-185G>A c.34-185G>A n.1057G>A n.1173G>A c.90-185G>A (n.90-185G>A) n.259-185G>A c.-500-185G>A (n.-500-185G>A) n.231-185G>A c.-447-185G>A (n.-447-185G>A) c.117-185G>A n.1337G>A c.230-808G>A (n.230-808G>A) n.1073G>A n.252-185G>A c.-442-185G>A (n.-442-185G>A) n.378G>A c.*99-185G>A (n.*99-185G>A) n.1065G>A n.531-185G>A n.342-185G>A n.215-185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617962A>G | CA2612256529 | TPP1 | c.116-186T>C (n.116-186T>C) c.230-186T>C (n.230-186T>C) n.318-186T>C c.34-186T>C n.1056T>C n.1172T>C c.90-186T>C (n.90-186T>C) n.259-186T>C c.-500-186T>C (n.-500-186T>C) n.231-186T>C c.-447-186T>C (n.-447-186T>C) c.117-186T>C n.1336T>C c.230-809T>C (n.230-809T>C) n.1072T>C n.252-186T>C c.-442-186T>C (n.-442-186T>C) n.377T>C c.*99-186T>C (n.*99-186T>C) n.1064T>C n.531-186T>C n.342-186T>C n.215-186T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617963T>A | CA2790314467 | TPP1 | c.116-187A>T (n.116-187A>T) c.230-187A>T (n.230-187A>T) n.318-187A>T c.34-187A>T n.1055A>T n.1171A>T c.90-187A>T (n.90-187A>T) n.259-187A>T c.-500-187A>T (n.-500-187A>T) n.231-187A>T c.-447-187A>T (n.-447-187A>T) c.117-187A>T n.1335A>T c.230-810A>T (n.230-810A>T) n.1071A>T n.252-187A>T c.-442-187A>T (n.-442-187A>T) n.376A>T c.*99-187A>T (n.*99-187A>T) n.1063A>T n.531-187A>T n.342-187A>T n.215-187A>T | |
| 11 | g.6617963T>C | CA217324924 | TPP1 | c.116-187A>G (n.116-187A>G) c.230-187A>G (n.230-187A>G) n.318-187A>G c.34-187A>G n.1055A>G n.1171A>G c.90-187A>G (n.90-187A>G) n.259-187A>G c.-500-187A>G (n.-500-187A>G) n.231-187A>G c.-447-187A>G (n.-447-187A>G) c.117-187A>G n.1335A>G c.230-810A>G (n.230-810A>G) n.1071A>G n.252-187A>G c.-442-187A>G (n.-442-187A>G) n.376A>G c.*99-187A>G (n.*99-187A>G) n.1063A>G n.531-187A>G n.342-187A>G n.215-187A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617963T= | CA1950215529 | TPP1 | c.116-187A= (n.116-187A=) c.230-187A= (n.230-187A=) n.318-187A= c.34-187A= n.1055A= n.1171A= c.90-187A= (n.90-187A=) n.259-187A= c.-500-187A= (n.-500-187A=) n.231-187A= c.-447-187A= (n.-447-187A=) c.117-187A= n.1335A= c.230-810A= (n.230-810A=) n.1071A= n.252-187A= c.-442-187A= (n.-442-187A=) n.376A= c.*99-187A= (n.*99-187A=) n.1063A= n.531-187A= n.342-187A= n.215-187A= | |
| 11 | g.6617963_6617966del | CA2790314466 | TPP1 | c.116-190_116-187del (n.116-190_116-187del) c.230-190_230-187del (n.230-190_230-187del) n.318-190_318-187del c.34-190_34-187del n.1052_1055del n.1168_1171del c.90-190_90-187del (n.90-190_90-187del) n.259-190_259-187del c.-500-190_-500-187del (n.-500-190_-500-187del) n.231-190_231-187del c.-447-190_-447-187del (n.-447-190_-447-187del) c.117-190_117-187del n.1332_1335del c.229+810_230-810del (n.229+810_230-810del) n.1068_1071del n.252-190_252-187del c.-442-190_-442-187del (n.-442-190_-442-187del) n.373_376del c.*99-190_*99-187del (n.*99-190_*99-187del) n.1060_1063del n.531-190_531-187del n.342-190_342-187del n.215-190_215-187del | |
| 11 | g.6617963_6617964insAGA | CA2790314468 | TPP1 | c.116-188_116-187insTCT (n.116-188_116-187insTCT) c.230-188_230-187insTCT (n.230-188_230-187insTCT) n.318-188_318-187insTCT c.34-188_34-187insTCT n.1054_1055insTCT n.1170_1171insTCT c.90-188_90-187insTCT (n.90-188_90-187insTCT) n.259-188_259-187insTCT c.-500-188_-500-187insTCT (n.-500-188_-500-187insTCT) n.231-188_231-187insTCT c.-447-188_-447-187insTCT (n.-447-188_-447-187insTCT) c.117-188_117-187insTCT n.1334_1335insTCT c.230-811_230-810insTCT (n.230-811_230-810insTCT) n.1070_1071insTCT n.252-188_252-187insTCT c.-442-188_-442-187insTCT (n.-442-188_-442-187insTCT) n.375_376insTCT c.*99-188_*99-187insTCT (n.*99-188_*99-187insTCT) n.1062_1063insTCT n.531-188_531-187insTCT n.342-188_342-187insTCT n.215-188_215-187insTCT | |
| 11 | g.6617964G>A | CA2612256530 | TPP1 | c.116-188C>T (n.116-188C>T) c.230-188C>T (n.230-188C>T) n.318-188C>T c.34-188C>T n.1054C>T n.1170C>T c.90-188C>T (n.90-188C>T) n.259-188C>T c.-500-188C>T (n.-500-188C>T) n.231-188C>T c.-447-188C>T (n.-447-188C>T) c.117-188C>T n.1334C>T c.230-811C>T (n.230-811C>T) n.1070C>T n.252-188C>T c.-442-188C>T (n.-442-188C>T) n.375C>T c.*99-188C>T (n.*99-188C>T) n.1062C>T n.531-188C>T n.342-188C>T n.215-188C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617964G>T | CA2612256531 | TPP1 | c.116-188C>A (n.116-188C>A) c.230-188C>A (n.230-188C>A) n.318-188C>A c.34-188C>A n.1054C>A n.1170C>A c.90-188C>A (n.90-188C>A) n.259-188C>A c.-500-188C>A (n.-500-188C>A) n.231-188C>A c.-447-188C>A (n.-447-188C>A) c.117-188C>A n.1334C>A c.230-811C>A (n.230-811C>A) n.1070C>A n.252-188C>A c.-442-188C>A (n.-442-188C>A) n.375C>A c.*99-188C>A (n.*99-188C>A) n.1062C>A n.531-188C>A n.342-188C>A n.215-188C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617964_6617965insA | CA2790314469 | TPP1 | c.116-189_116-188insT (n.116-189_116-188insT) c.230-189_230-188insT (n.230-189_230-188insT) n.318-189_318-188insT c.34-189_34-188insT n.1053_1054insT n.1169_1170insT c.90-189_90-188insT (n.90-189_90-188insT) n.259-189_259-188insT c.-500-189_-500-188insT (n.-500-189_-500-188insT) n.231-189_231-188insT c.-447-189_-447-188insT (n.-447-189_-447-188insT) c.117-189_117-188insT n.1333_1334insT c.230-812_230-811insT (n.230-812_230-811insT) n.1069_1070insT n.252-189_252-188insT c.-442-189_-442-188insT (n.-442-189_-442-188insT) n.374_375insT c.*99-189_*99-188insT (n.*99-189_*99-188insT) n.1061_1062insT n.531-189_531-188insT n.342-189_342-188insT n.215-189_215-188insT | |
| 11 | g.6617965G>A | CA2612256532 | TPP1 | c.116-189C>T (n.116-189C>T) c.230-189C>T (n.230-189C>T) n.318-189C>T c.34-189C>T n.1053C>T n.1169C>T c.90-189C>T (n.90-189C>T) n.259-189C>T c.-500-189C>T (n.-500-189C>T) n.231-189C>T c.-447-189C>T (n.-447-189C>T) c.117-189C>T n.1333C>T c.230-812C>T (n.230-812C>T) n.1069C>T n.252-189C>T c.-442-189C>T (n.-442-189C>T) n.374C>T c.*99-189C>T (n.*99-189C>T) n.1061C>T n.531-189C>T n.342-189C>T n.215-189C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617965G>T | CA2612256533 | TPP1 | c.116-189C>A (n.116-189C>A) c.230-189C>A (n.230-189C>A) n.318-189C>A c.34-189C>A n.1053C>A n.1169C>A c.90-189C>A (n.90-189C>A) n.259-189C>A c.-500-189C>A (n.-500-189C>A) n.231-189C>A c.-447-189C>A (n.-447-189C>A) c.117-189C>A n.1333C>A c.230-812C>A (n.230-812C>A) n.1069C>A n.252-189C>A c.-442-189C>A (n.-442-189C>A) n.374C>A c.*99-189C>A (n.*99-189C>A) n.1061C>A n.531-189C>A n.342-189C>A n.215-189C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617966C>A | CA2612256534 | TPP1 | c.116-190G>T (n.116-190G>T) c.230-190G>T (n.230-190G>T) n.318-190G>T c.34-190G>T n.1052G>T n.1168G>T c.90-190G>T (n.90-190G>T) n.259-190G>T c.-500-190G>T (n.-500-190G>T) n.231-190G>T c.-447-190G>T (n.-447-190G>T) c.117-190G>T n.1332G>T c.229+810G>T (n.229+810G>T) n.1068G>T n.252-190G>T c.-442-190G>T (n.-442-190G>T) n.373G>T c.*99-190G>T (n.*99-190G>T) n.1060G>T n.531-190G>T n.342-190G>T n.215-190G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617966C= | CA1950215531 | TPP1 | c.116-190G= (n.116-190G=) c.230-190G= (n.230-190G=) n.318-190G= c.34-190G= n.1052G= n.1168G= c.90-190G= (n.90-190G=) n.259-190G= c.-500-190G= (n.-500-190G=) n.231-190G= c.-447-190G= (n.-447-190G=) c.117-190G= n.1332G= c.229+810G= (n.229+810G=) n.1068G= n.252-190G= c.-442-190G= (n.-442-190G=) n.373G= c.*99-190G= (n.*99-190G=) n.1060G= n.531-190G= n.342-190G= n.215-190G= | |
| 11 | g.6617966C>T | CA1950215532 | TPP1 | c.116-190G>A (n.116-190G>A) c.230-190G>A (n.230-190G>A) n.318-190G>A c.34-190G>A n.1052G>A n.1168G>A c.90-190G>A (n.90-190G>A) n.259-190G>A c.-500-190G>A (n.-500-190G>A) n.231-190G>A c.-447-190G>A (n.-447-190G>A) c.117-190G>A n.1332G>A c.229+810G>A (n.229+810G>A) n.1068G>A n.252-190G>A c.-442-190G>A (n.-442-190G>A) n.373G>A c.*99-190G>A (n.*99-190G>A) n.1060G>A n.531-190G>A n.342-190G>A n.215-190G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617966_6617968del | CA2790314470 | TPP1 | c.116-192_116-190del (n.116-192_116-190del) c.230-192_230-190del (n.230-192_230-190del) n.318-192_318-190del c.34-192_34-190del n.1050_1052del n.1166_1168del c.90-192_90-190del (n.90-192_90-190del) n.259-192_259-190del c.-500-192_-500-190del (n.-500-192_-500-190del) n.231-192_231-190del c.-447-192_-447-190del (n.-447-192_-447-190del) c.117-192_117-190del n.1330_1332del c.229+808_229+810del (n.229+808_229+810del) n.1066_1068del n.252-192_252-190del c.-442-192_-442-190del (n.-442-192_-442-190del) n.371_373del c.*99-192_*99-190del (n.*99-192_*99-190del) n.1058_1060del n.531-192_531-190del n.342-192_342-190del n.215-192_215-190del | |
| 11 | g.6617967C>A | CA2612256535 | TPP1 | c.116-191G>T (n.116-191G>T) c.230-191G>T (n.230-191G>T) n.318-191G>T c.34-191G>T n.1051G>T n.1167G>T c.90-191G>T (n.90-191G>T) n.259-191G>T c.-500-191G>T (n.-500-191G>T) n.231-191G>T c.-447-191G>T (n.-447-191G>T) c.117-191G>T n.1331G>T c.229+809G>T (n.229+809G>T) n.1067G>T n.252-191G>T c.-442-191G>T (n.-442-191G>T) n.372G>T c.*99-191G>T (n.*99-191G>T) n.1059G>T n.531-191G>T n.342-191G>T n.215-191G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617967C>G | CA2612256537 | TPP1 | c.116-191G>C (n.116-191G>C) c.230-191G>C (n.230-191G>C) n.318-191G>C c.34-191G>C n.1051G>C n.1167G>C c.90-191G>C (n.90-191G>C) n.259-191G>C c.-500-191G>C (n.-500-191G>C) n.231-191G>C c.-447-191G>C (n.-447-191G>C) c.117-191G>C n.1331G>C c.229+809G>C (n.229+809G>C) n.1067G>C n.252-191G>C c.-442-191G>C (n.-442-191G>C) n.372G>C c.*99-191G>C (n.*99-191G>C) n.1059G>C n.531-191G>C n.342-191G>C n.215-191G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617967C>T | CA2612256536 | TPP1 | c.116-191G>A (n.116-191G>A) c.230-191G>A (n.230-191G>A) n.318-191G>A c.34-191G>A n.1051G>A n.1167G>A c.90-191G>A (n.90-191G>A) n.259-191G>A c.-500-191G>A (n.-500-191G>A) n.231-191G>A c.-447-191G>A (n.-447-191G>A) c.117-191G>A n.1331G>A c.229+809G>A (n.229+809G>A) n.1067G>A n.252-191G>A c.-442-191G>A (n.-442-191G>A) n.372G>A c.*99-191G>A (n.*99-191G>A) n.1059G>A n.531-191G>A n.342-191G>A n.215-191G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617968A= | CA1950215534 | TPP1 | c.116-192T= (n.116-192T=) c.230-192T= (n.230-192T=) n.318-192T= c.34-192T= n.1050T= n.1166T= c.90-192T= (n.90-192T=) n.259-192T= c.-500-192T= (n.-500-192T=) n.231-192T= c.-447-192T= (n.-447-192T=) c.117-192T= n.1330T= c.229+808T= (n.229+808T=) n.1066T= n.252-192T= c.-442-192T= (n.-442-192T=) n.371T= c.*99-192T= (n.*99-192T=) n.1058T= n.531-192T= n.342-192T= n.215-192T= | |
| 11 | g.6617968A>C | CA2612256538 | TPP1 | c.116-192T>G (n.116-192T>G) c.230-192T>G (n.230-192T>G) n.318-192T>G c.34-192T>G n.1050T>G n.1166T>G c.90-192T>G (n.90-192T>G) n.259-192T>G c.-500-192T>G (n.-500-192T>G) n.231-192T>G c.-447-192T>G (n.-447-192T>G) c.117-192T>G n.1330T>G c.229+808T>G (n.229+808T>G) n.1066T>G n.252-192T>G c.-442-192T>G (n.-442-192T>G) n.371T>G c.*99-192T>G (n.*99-192T>G) n.1058T>G n.531-192T>G n.342-192T>G n.215-192T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617968A>G | CA679351904 | TPP1 | c.116-192T>C (n.116-192T>C) c.230-192T>C (n.230-192T>C) n.318-192T>C c.34-192T>C n.1050T>C n.1166T>C c.90-192T>C (n.90-192T>C) n.259-192T>C c.-500-192T>C (n.-500-192T>C) n.231-192T>C c.-447-192T>C (n.-447-192T>C) c.117-192T>C n.1330T>C c.229+808T>C (n.229+808T>C) n.1066T>C n.252-192T>C c.-442-192T>C (n.-442-192T>C) n.371T>C c.*99-192T>C (n.*99-192T>C) n.1058T>C n.531-192T>C n.342-192T>C n.215-192T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617969A= | CA1950215535 | TPP1 | c.116-193T= (n.116-193T=) c.230-193T= (n.230-193T=) n.318-193T= c.34-193T= n.1049T= n.1165T= c.90-193T= (n.90-193T=) n.259-193T= c.-500-193T= (n.-500-193T=) n.231-193T= c.-447-193T= (n.-447-193T=) c.117-193T= n.1329T= c.229+807T= (n.229+807T=) n.1065T= n.252-193T= c.-442-193T= (n.-442-193T=) n.370T= c.*99-193T= (n.*99-193T=) n.1057T= n.531-193T= n.342-193T= n.215-193T= | |
| 11 | g.6617969A>G | CA217324925 | TPP1 | c.116-193T>C (n.116-193T>C) c.230-193T>C (n.230-193T>C) n.318-193T>C c.34-193T>C n.1049T>C n.1165T>C c.90-193T>C (n.90-193T>C) n.259-193T>C c.-500-193T>C (n.-500-193T>C) n.231-193T>C c.-447-193T>C (n.-447-193T>C) c.117-193T>C n.1329T>C c.229+807T>C (n.229+807T>C) n.1065T>C n.252-193T>C c.-442-193T>C (n.-442-193T>C) n.370T>C c.*99-193T>C (n.*99-193T>C) n.1057T>C n.531-193T>C n.342-193T>C n.215-193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617970T>A | CA2612256539 | TPP1 | c.116-194A>T (n.116-194A>T) c.230-194A>T (n.230-194A>T) n.318-194A>T c.34-194A>T n.1048A>T n.1164A>T c.90-194A>T (n.90-194A>T) n.259-194A>T c.-500-194A>T (n.-500-194A>T) n.231-194A>T c.-447-194A>T (n.-447-194A>T) c.117-194A>T n.1328A>T c.229+806A>T (n.229+806A>T) n.1064A>T n.252-194A>T c.-442-194A>T (n.-442-194A>T) n.369A>T c.*99-194A>T (n.*99-194A>T) n.1056A>T n.531-194A>T n.342-194A>T n.215-194A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617972A>C | CA2612256540 | TPP1 | c.116-196T>G (n.116-196T>G) c.230-196T>G (n.230-196T>G) n.318-196T>G c.34-196T>G n.1046T>G n.1162T>G c.90-196T>G (n.90-196T>G) n.259-196T>G c.-500-196T>G (n.-500-196T>G) n.231-196T>G c.-447-196T>G (n.-447-196T>G) c.117-196T>G n.1326T>G c.229+804T>G (n.229+804T>G) n.1062T>G n.252-196T>G c.-442-196T>G (n.-442-196T>G) n.367T>G c.*99-196T>G (n.*99-196T>G) n.1054T>G n.531-196T>G n.342-196T>G n.215-196T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617973T>G | CA2612256541 | TPP1 | c.116-197A>C (n.116-197A>C) c.230-197A>C (n.230-197A>C) n.318-197A>C c.34-197A>C n.1045A>C n.1161A>C c.90-197A>C (n.90-197A>C) n.259-197A>C c.-500-197A>C (n.-500-197A>C) n.231-197A>C c.-447-197A>C (n.-447-197A>C) c.117-197A>C n.1325A>C c.229+803A>C (n.229+803A>C) n.1061A>C n.252-197A>C c.-442-197A>C (n.-442-197A>C) n.366A>C c.*99-197A>C (n.*99-197A>C) n.1053A>C n.531-197A>C n.342-197A>C n.215-197A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617974A= | CA1950215537 | TPP1 | c.116-198T= (n.116-198T=) c.230-198T= (n.230-198T=) n.318-198T= c.34-198T= n.1044T= n.1160T= c.90-198T= (n.90-198T=) n.259-198T= c.-500-198T= (n.-500-198T=) n.231-198T= c.-447-198T= (n.-447-198T=) c.117-198T= n.1324T= c.229+802T= (n.229+802T=) n.1060T= n.252-198T= c.-442-198T= (n.-442-198T=) n.365T= c.*99-198T= (n.*99-198T=) n.1052T= n.531-198T= n.342-198T= n.215-198T= | |
| 11 | g.6617974A>C | CA2612256542 | TPP1 | c.116-198T>G (n.116-198T>G) c.230-198T>G (n.230-198T>G) n.318-198T>G c.34-198T>G n.1044T>G n.1160T>G c.90-198T>G (n.90-198T>G) n.259-198T>G c.-500-198T>G (n.-500-198T>G) n.231-198T>G c.-447-198T>G (n.-447-198T>G) c.117-198T>G n.1324T>G c.229+802T>G (n.229+802T>G) n.1060T>G n.252-198T>G c.-442-198T>G (n.-442-198T>G) n.365T>G c.*99-198T>G (n.*99-198T>G) n.1052T>G n.531-198T>G n.342-198T>G n.215-198T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617974A>G | CA679351905 | TPP1 | c.116-198T>C (n.116-198T>C) c.230-198T>C (n.230-198T>C) n.318-198T>C c.34-198T>C n.1044T>C n.1160T>C c.90-198T>C (n.90-198T>C) n.259-198T>C c.-500-198T>C (n.-500-198T>C) n.231-198T>C c.-447-198T>C (n.-447-198T>C) c.117-198T>C n.1324T>C c.229+802T>C (n.229+802T>C) n.1060T>C n.252-198T>C c.-442-198T>C (n.-442-198T>C) n.365T>C c.*99-198T>C (n.*99-198T>C) n.1052T>C n.531-198T>C n.342-198T>C n.215-198T>C | dbSNP |
| 11 | g.6617975T>C | CA2612256543 | TPP1 | c.116-199A>G (n.116-199A>G) c.230-199A>G (n.230-199A>G) n.318-199A>G c.34-199A>G n.1043A>G n.1159A>G c.90-199A>G (n.90-199A>G) n.259-199A>G c.-500-199A>G (n.-500-199A>G) n.231-199A>G c.-447-199A>G (n.-447-199A>G) c.117-199A>G n.1323A>G c.229+801A>G (n.229+801A>G) n.1059A>G n.252-199A>G c.-442-199A>G (n.-442-199A>G) n.364A>G c.*99-199A>G (n.*99-199A>G) n.1051A>G n.531-199A>G n.342-199A>G n.215-199A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617976G>A | CA934784328 | TPP1 | c.116-200C>T (n.116-200C>T) c.230-200C>T (n.230-200C>T) n.318-200C>T c.34-200C>T n.1042C>T n.1158C>T c.90-200C>T (n.90-200C>T) n.259-200C>T c.-500-200C>T (n.-500-200C>T) n.231-200C>T c.-447-200C>T (n.-447-200C>T) c.117-200C>T n.1322C>T c.229+800C>T (n.229+800C>T) n.1058C>T n.252-200C>T c.-442-200C>T (n.-442-200C>T) n.363C>T c.*99-200C>T (n.*99-200C>T) n.1050C>T n.531-200C>T n.342-200C>T n.215-200C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617976G= | CA1950215538 | TPP1 | c.116-200C= (n.116-200C=) c.230-200C= (n.230-200C=) n.318-200C= c.34-200C= n.1042C= n.1158C= c.90-200C= (n.90-200C=) n.259-200C= c.-500-200C= (n.-500-200C=) n.231-200C= c.-447-200C= (n.-447-200C=) c.117-200C= n.1322C= c.229+800C= (n.229+800C=) n.1058C= n.252-200C= c.-442-200C= (n.-442-200C=) n.363C= c.*99-200C= (n.*99-200C=) n.1050C= n.531-200C= n.342-200C= n.215-200C= | |
| 11 | g.6617976G>T | CA2612256544 | TPP1 | c.116-200C>A (n.116-200C>A) c.230-200C>A (n.230-200C>A) n.318-200C>A c.34-200C>A n.1042C>A n.1158C>A c.90-200C>A (n.90-200C>A) n.259-200C>A c.-500-200C>A (n.-500-200C>A) n.231-200C>A c.-447-200C>A (n.-447-200C>A) c.117-200C>A n.1322C>A c.229+800C>A (n.229+800C>A) n.1058C>A n.252-200C>A c.-442-200C>A (n.-442-200C>A) n.363C>A c.*99-200C>A (n.*99-200C>A) n.1050C>A n.531-200C>A n.342-200C>A n.215-200C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617977G>A | CA2612256545 | TPP1 | c.116-201C>T (n.116-201C>T) c.230-201C>T (n.230-201C>T) n.318-201C>T c.34-201C>T n.1041C>T n.1157C>T c.90-201C>T (n.90-201C>T) n.259-201C>T c.-500-201C>T (n.-500-201C>T) n.231-201C>T c.-447-201C>T (n.-447-201C>T) c.117-201C>T n.1321C>T c.229+799C>T (n.229+799C>T) n.1057C>T n.252-201C>T c.-442-201C>T (n.-442-201C>T) n.362C>T c.*99-201C>T (n.*99-201C>T) n.1049C>T n.531-201C>T n.342-201C>T n.215-201C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617977G>C | CA1950215541 | TPP1 | c.116-201C>G (n.116-201C>G) c.230-201C>G (n.230-201C>G) n.318-201C>G c.34-201C>G n.1041C>G n.1157C>G c.90-201C>G (n.90-201C>G) n.259-201C>G c.-500-201C>G (n.-500-201C>G) n.231-201C>G c.-447-201C>G (n.-447-201C>G) c.117-201C>G n.1321C>G c.229+799C>G (n.229+799C>G) n.1057C>G n.252-201C>G c.-442-201C>G (n.-442-201C>G) n.362C>G c.*99-201C>G (n.*99-201C>G) n.1049C>G n.531-201C>G n.342-201C>G n.215-201C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617977G= | CA1950215539 | TPP1 | c.116-201C= (n.116-201C=) c.230-201C= (n.230-201C=) n.318-201C= c.34-201C= n.1041C= n.1157C= c.90-201C= (n.90-201C=) n.259-201C= c.-500-201C= (n.-500-201C=) n.231-201C= c.-447-201C= (n.-447-201C=) c.117-201C= n.1321C= c.229+799C= (n.229+799C=) n.1057C= n.252-201C= c.-442-201C= (n.-442-201C=) n.362C= c.*99-201C= (n.*99-201C=) n.1049C= n.531-201C= n.342-201C= n.215-201C= | |
| 11 | g.6617977G>T | CA2612256546 | TPP1 | c.116-201C>A (n.116-201C>A) c.230-201C>A (n.230-201C>A) n.318-201C>A c.34-201C>A n.1041C>A n.1157C>A c.90-201C>A (n.90-201C>A) n.259-201C>A c.-500-201C>A (n.-500-201C>A) n.231-201C>A c.-447-201C>A (n.-447-201C>A) c.117-201C>A n.1321C>A c.229+799C>A (n.229+799C>A) n.1057C>A n.252-201C>A c.-442-201C>A (n.-442-201C>A) n.362C>A c.*99-201C>A (n.*99-201C>A) n.1049C>A n.531-201C>A n.342-201C>A n.215-201C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617980_6617981del | CA2790314471 | TPP1 | c.116-204_116-203del (n.116-204_116-203del) c.230-204_230-203del (n.230-204_230-203del) n.318-204_318-203del c.34-204_34-203del n.1038_1039del n.1154_1155del c.90-204_90-203del (n.90-204_90-203del) n.259-204_259-203del c.-500-204_-500-203del (n.-500-204_-500-203del) n.231-204_231-203del c.-447-204_-447-203del (n.-447-204_-447-203del) c.117-204_117-203del n.1318_1319del c.229+796_229+797del (n.229+796_229+797del) n.1054_1055del n.252-204_252-203del c.-442-204_-442-203del (n.-442-204_-442-203del) n.359_360del c.*99-204_*99-203del (n.*99-204_*99-203del) n.1046_1047del n.531-204_531-203del n.342-204_342-203del n.215-204_215-203del | |
| 11 | g.6617980_6617981insAC | CA2790314472 | TPP1 | c.116-205_116-204insGT (n.116-205_116-204insGT) c.230-205_230-204insGT (n.230-205_230-204insGT) n.318-205_318-204insGT c.34-205_34-204insGT n.1037_1038insGT n.1153_1154insGT c.90-205_90-204insGT (n.90-205_90-204insGT) n.259-205_259-204insGT c.-500-205_-500-204insGT (n.-500-205_-500-204insGT) n.231-205_231-204insGT c.-447-205_-447-204insGT (n.-447-205_-447-204insGT) c.117-205_117-204insGT n.1317_1318insGT c.229+795_229+796insGT (n.229+795_229+796insGT) n.1053_1054insGT n.252-205_252-204insGT c.-442-205_-442-204insGT (n.-442-205_-442-204insGT) n.358_359insGT c.*99-205_*99-204insGT (n.*99-205_*99-204insGT) n.1045_1046insGT n.531-205_531-204insGT n.342-205_342-204insGT n.215-205_215-204insGT | |
| 11 | g.6617980_6617981insAG | CA2790314473 | TPP1 | c.116-205_116-204insCT (n.116-205_116-204insCT) c.230-205_230-204insCT (n.230-205_230-204insCT) n.318-205_318-204insCT c.34-205_34-204insCT n.1037_1038insCT n.1153_1154insCT c.90-205_90-204insCT (n.90-205_90-204insCT) n.259-205_259-204insCT c.-500-205_-500-204insCT (n.-500-205_-500-204insCT) n.231-205_231-204insCT c.-447-205_-447-204insCT (n.-447-205_-447-204insCT) c.117-205_117-204insCT n.1317_1318insCT c.229+795_229+796insCT (n.229+795_229+796insCT) n.1053_1054insCT n.252-205_252-204insCT c.-442-205_-442-204insCT (n.-442-205_-442-204insCT) n.358_359insCT c.*99-205_*99-204insCT (n.*99-205_*99-204insCT) n.1045_1046insCT n.531-205_531-204insCT n.342-205_342-204insCT n.215-205_215-204insCT | |
| 11 | g.6617981T>C | CA1950215543 | TPP1 | c.116-205A>G (n.116-205A>G) c.230-205A>G (n.230-205A>G) n.318-205A>G c.34-205A>G n.1037A>G n.1153A>G c.90-205A>G (n.90-205A>G) n.259-205A>G c.-500-205A>G (n.-500-205A>G) n.231-205A>G c.-447-205A>G (n.-447-205A>G) c.117-205A>G n.1317A>G c.229+795A>G (n.229+795A>G) n.1053A>G n.252-205A>G c.-442-205A>G (n.-442-205A>G) n.358A>G c.*99-205A>G (n.*99-205A>G) n.1045A>G n.531-205A>G n.342-205A>G n.215-205A>G | dbSNP |
| 11 | g.6617981T>G | CA2612256547 | TPP1 | c.116-205A>C (n.116-205A>C) c.230-205A>C (n.230-205A>C) n.318-205A>C c.34-205A>C n.1037A>C n.1153A>C c.90-205A>C (n.90-205A>C) n.259-205A>C c.-500-205A>C (n.-500-205A>C) n.231-205A>C c.-447-205A>C (n.-447-205A>C) c.117-205A>C n.1317A>C c.229+795A>C (n.229+795A>C) n.1053A>C n.252-205A>C c.-442-205A>C (n.-442-205A>C) n.358A>C c.*99-205A>C (n.*99-205A>C) n.1045A>C n.531-205A>C n.342-205A>C n.215-205A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617981T= | CA1950215542 | TPP1 | c.116-205A= (n.116-205A=) c.230-205A= (n.230-205A=) n.318-205A= c.34-205A= n.1037A= n.1153A= c.90-205A= (n.90-205A=) n.259-205A= c.-500-205A= (n.-500-205A=) n.231-205A= c.-447-205A= (n.-447-205A=) c.117-205A= n.1317A= c.229+795A= (n.229+795A=) n.1053A= n.252-205A= c.-442-205A= (n.-442-205A=) n.358A= c.*99-205A= (n.*99-205A=) n.1045A= n.531-205A= n.342-205A= n.215-205A= | |
| 11 | g.6617982A>C | CA2790314475 | TPP1 | c.116-206T>G (n.116-206T>G) c.230-206T>G (n.230-206T>G) n.318-206T>G c.34-206T>G n.1036T>G n.1152T>G c.90-206T>G (n.90-206T>G) n.259-206T>G c.-500-206T>G (n.-500-206T>G) n.231-206T>G c.-447-206T>G (n.-447-206T>G) c.117-206T>G n.1316T>G c.229+794T>G (n.229+794T>G) n.1052T>G n.252-206T>G c.-442-206T>G (n.-442-206T>G) n.357T>G c.*99-206T>G (n.*99-206T>G) n.1044T>G n.531-206T>G n.342-206T>G n.215-206T>G | |
| 11 | g.6617982_6617983del | CA2790314474 | TPP1 | c.116-207_116-206del (n.116-207_116-206del) c.230-207_230-206del (n.230-207_230-206del) n.318-207_318-206del c.34-207_34-206del n.1035_1036del n.1151_1152del c.90-207_90-206del (n.90-207_90-206del) n.259-207_259-206del c.-500-207_-500-206del (n.-500-207_-500-206del) n.231-207_231-206del c.-447-207_-447-206del (n.-447-207_-447-206del) c.117-207_117-206del n.1315_1316del c.229+793_229+794del (n.229+793_229+794del) n.1051_1052del n.252-207_252-206del c.-442-207_-442-206del (n.-442-207_-442-206del) n.356_357del c.*99-207_*99-206del (n.*99-207_*99-206del) n.1043_1044del n.531-207_531-206del n.342-207_342-206del n.215-207_215-206del | |
| 11 | g.6617983C>A | CA2612256548 | TPP1 | c.116-207G>T (n.116-207G>T) c.230-207G>T (n.230-207G>T) n.318-207G>T c.34-207G>T n.1035G>T n.1151G>T c.90-207G>T (n.90-207G>T) n.259-207G>T c.-500-207G>T (n.-500-207G>T) n.231-207G>T c.-447-207G>T (n.-447-207G>T) c.117-207G>T n.1315G>T c.229+793G>T (n.229+793G>T) n.1051G>T n.252-207G>T c.-442-207G>T (n.-442-207G>T) n.356G>T c.*99-207G>T (n.*99-207G>T) n.1043G>T n.531-207G>T n.342-207G>T n.215-207G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617983C>T | CA2612256549 | TPP1 | c.116-207G>A (n.116-207G>A) c.230-207G>A (n.230-207G>A) n.318-207G>A c.34-207G>A n.1035G>A n.1151G>A c.90-207G>A (n.90-207G>A) n.259-207G>A c.-500-207G>A (n.-500-207G>A) n.231-207G>A c.-447-207G>A (n.-447-207G>A) c.117-207G>A n.1315G>A c.229+793G>A (n.229+793G>A) n.1051G>A n.252-207G>A c.-442-207G>A (n.-442-207G>A) n.356G>A c.*99-207G>A (n.*99-207G>A) n.1043G>A n.531-207G>A n.342-207G>A n.215-207G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617984C>A | CA1950215546 | TPP1 | c.116-208G>T (n.116-208G>T) c.230-208G>T (n.230-208G>T) n.318-208G>T c.34-208G>T n.1034G>T n.1150G>T c.90-208G>T (n.90-208G>T) n.259-208G>T c.-500-208G>T (n.-500-208G>T) n.231-208G>T c.-447-208G>T (n.-447-208G>T) c.117-208G>T n.1314G>T c.229+792G>T (n.229+792G>T) n.1050G>T n.252-208G>T c.-442-208G>T (n.-442-208G>T) n.355G>T c.*99-208G>T (n.*99-208G>T) n.1042G>T n.531-208G>T n.342-208G>T n.215-208G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617984C= | CA1950215544 | TPP1 | c.116-208G= (n.116-208G=) c.230-208G= (n.230-208G=) n.318-208G= c.34-208G= n.1034G= n.1150G= c.90-208G= (n.90-208G=) n.259-208G= c.-500-208G= (n.-500-208G=) n.231-208G= c.-447-208G= (n.-447-208G=) c.117-208G= n.1314G= c.229+792G= (n.229+792G=) n.1050G= n.252-208G= c.-442-208G= (n.-442-208G=) n.355G= c.*99-208G= (n.*99-208G=) n.1042G= n.531-208G= n.342-208G= n.215-208G= | |
| 11 | g.6617984C>T | CA1950215545 | TPP1 | c.116-208G>A (n.116-208G>A) c.230-208G>A (n.230-208G>A) n.318-208G>A c.34-208G>A n.1034G>A n.1150G>A c.90-208G>A (n.90-208G>A) n.259-208G>A c.-500-208G>A (n.-500-208G>A) n.231-208G>A c.-447-208G>A (n.-447-208G>A) c.117-208G>A n.1314G>A c.229+792G>A (n.229+792G>A) n.1050G>A n.252-208G>A c.-442-208G>A (n.-442-208G>A) n.355G>A c.*99-208G>A (n.*99-208G>A) n.1042G>A n.531-208G>A n.342-208G>A n.215-208G>A | dbSNP |
| 11 | g.6617984_6617988del | CA2790314476 | TPP1 | c.116-212_116-208del (n.116-212_116-208del) c.230-212_230-208del (n.230-212_230-208del) n.318-212_318-208del c.34-212_34-208del n.1030_1034del n.1146_1150del c.90-212_90-208del (n.90-212_90-208del) n.259-212_259-208del c.-500-212_-500-208del (n.-500-212_-500-208del) n.231-212_231-208del c.-447-212_-447-208del (n.-447-212_-447-208del) c.117-212_117-208del n.1310_1314del c.229+788_229+792del (n.229+788_229+792del) n.1046_1050del n.252-212_252-208del c.-442-212_-442-208del (n.-442-212_-442-208del) n.351_355del c.*99-212_*99-208del (n.*99-212_*99-208del) n.1038_1042del n.531-212_531-208del n.342-212_342-208del n.215-212_215-208del | |
| 11 | g.6617985C>A | CA2790314477 | TPP1 | c.116-209G>T (n.116-209G>T) c.230-209G>T (n.230-209G>T) n.318-209G>T c.34-209G>T n.1033G>T n.1149G>T c.90-209G>T (n.90-209G>T) n.259-209G>T c.-500-209G>T (n.-500-209G>T) n.231-209G>T c.-447-209G>T (n.-447-209G>T) c.117-209G>T n.1313G>T c.229+791G>T (n.229+791G>T) n.1049G>T n.252-209G>T c.-442-209G>T (n.-442-209G>T) n.354G>T c.*99-209G>T (n.*99-209G>T) n.1041G>T n.531-209G>T n.342-209G>T n.215-209G>T | |
| 11 | g.6617985C>T | CA2591019739 | TPP1 | c.116-209G>A (n.116-209G>A) c.230-209G>A (n.230-209G>A) n.318-209G>A c.34-209G>A n.1033G>A n.1149G>A c.90-209G>A (n.90-209G>A) n.259-209G>A c.-500-209G>A (n.-500-209G>A) n.231-209G>A c.-447-209G>A (n.-447-209G>A) c.117-209G>A n.1313G>A c.229+791G>A (n.229+791G>A) n.1049G>A n.252-209G>A c.-442-209G>A (n.-442-209G>A) n.354G>A c.*99-209G>A (n.*99-209G>A) n.1041G>A n.531-209G>A n.342-209G>A n.215-209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617986T>A | CA2612256550 | TPP1 | c.116-210A>T (n.116-210A>T) c.230-210A>T (n.230-210A>T) n.318-210A>T c.34-210A>T n.1032A>T n.1148A>T c.90-210A>T (n.90-210A>T) n.259-210A>T c.-500-210A>T (n.-500-210A>T) n.231-210A>T c.-447-210A>T (n.-447-210A>T) c.117-210A>T n.1312A>T c.229+790A>T (n.229+790A>T) n.1048A>T n.252-210A>T c.-442-210A>T (n.-442-210A>T) n.353A>T c.*99-210A>T (n.*99-210A>T) n.1040A>T n.531-210A>T n.342-210A>T n.215-210A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617986T>C | CA2723084984 | TPP1 | c.116-210A>G (n.116-210A>G) c.230-210A>G (n.230-210A>G) n.318-210A>G c.34-210A>G n.1032A>G n.1148A>G c.90-210A>G (n.90-210A>G) n.259-210A>G c.-500-210A>G (n.-500-210A>G) n.231-210A>G c.-447-210A>G (n.-447-210A>G) c.117-210A>G n.1312A>G c.229+790A>G (n.229+790A>G) n.1048A>G n.252-210A>G c.-442-210A>G (n.-442-210A>G) n.353A>G c.*99-210A>G (n.*99-210A>G) n.1040A>G n.531-210A>G n.342-210A>G n.215-210A>G | dbSNP |
| 11 | g.6617986T>G | CA217324926 | TPP1 | c.116-210A>C (n.116-210A>C) c.230-210A>C (n.230-210A>C) n.318-210A>C c.34-210A>C n.1032A>C n.1148A>C c.90-210A>C (n.90-210A>C) n.259-210A>C c.-500-210A>C (n.-500-210A>C) n.231-210A>C c.-447-210A>C (n.-447-210A>C) c.117-210A>C n.1312A>C c.229+790A>C (n.229+790A>C) n.1048A>C n.252-210A>C c.-442-210A>C (n.-442-210A>C) n.353A>C c.*99-210A>C (n.*99-210A>C) n.1040A>C n.531-210A>C n.342-210A>C n.215-210A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617986T= | CA1950215547 | TPP1 | c.116-210A= (n.116-210A=) c.230-210A= (n.230-210A=) n.318-210A= c.34-210A= n.1032A= n.1148A= c.90-210A= (n.90-210A=) n.259-210A= c.-500-210A= (n.-500-210A=) n.231-210A= c.-447-210A= (n.-447-210A=) c.117-210A= n.1312A= c.229+790A= (n.229+790A=) n.1048A= n.252-210A= c.-442-210A= (n.-442-210A=) n.353A= c.*99-210A= (n.*99-210A=) n.1040A= n.531-210A= n.342-210A= n.215-210A= | |
| 11 | g.6617989A= | CA1950215548 | TPP1 | c.116-213T= (n.116-213T=) c.230-213T= (n.230-213T=) n.318-213T= c.34-213T= n.1029T= n.1145T= c.90-213T= (n.90-213T=) n.259-213T= c.-500-213T= (n.-500-213T=) n.231-213T= c.-447-213T= (n.-447-213T=) c.117-213T= n.1309T= c.229+787T= (n.229+787T=) n.1045T= n.252-213T= c.-442-213T= (n.-442-213T=) n.350T= c.*99-213T= (n.*99-213T=) n.1037T= n.531-213T= n.342-213T= n.215-213T= | |
| 11 | g.6617989A>C | CA217324927 | TPP1 | c.116-213T>G (n.116-213T>G) c.230-213T>G (n.230-213T>G) n.318-213T>G c.34-213T>G n.1029T>G n.1145T>G c.90-213T>G (n.90-213T>G) n.259-213T>G c.-500-213T>G (n.-500-213T>G) n.231-213T>G c.-447-213T>G (n.-447-213T>G) c.117-213T>G n.1309T>G c.229+787T>G (n.229+787T>G) n.1045T>G n.252-213T>G c.-442-213T>G (n.-442-213T>G) n.350T>G c.*99-213T>G (n.*99-213T>G) n.1037T>G n.531-213T>G n.342-213T>G n.215-213T>G | dbSNP |
| 11 | g.6617990G>A | CA2612256551 | TPP1 | c.116-214C>T (n.116-214C>T) c.230-214C>T (n.230-214C>T) n.318-214C>T c.34-214C>T n.1028C>T n.1144C>T c.90-214C>T (n.90-214C>T) n.259-214C>T c.-500-214C>T (n.-500-214C>T) n.231-214C>T c.-447-214C>T (n.-447-214C>T) c.117-214C>T n.1308C>T c.229+786C>T (n.229+786C>T) n.1044C>T n.252-214C>T c.-442-214C>T (n.-442-214C>T) n.349C>T c.*99-214C>T (n.*99-214C>T) n.1036C>T n.531-214C>T n.342-214C>T n.215-214C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617991G>A | CA2612256552 | TPP1 | c.116-215C>T (n.116-215C>T) c.230-215C>T (n.230-215C>T) n.318-215C>T c.34-215C>T n.1027C>T n.1143C>T c.90-215C>T (n.90-215C>T) n.259-215C>T c.-500-215C>T (n.-500-215C>T) n.231-215C>T c.-447-215C>T (n.-447-215C>T) c.117-215C>T n.1307C>T c.229+785C>T (n.229+785C>T) n.1043C>T n.252-215C>T c.-442-215C>T (n.-442-215C>T) n.348C>T c.*99-215C>T (n.*99-215C>T) n.1035C>T n.531-215C>T n.342-215C>T n.215-215C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617991G>T | CA2612256553 | TPP1 | c.116-215C>A (n.116-215C>A) c.230-215C>A (n.230-215C>A) n.318-215C>A c.34-215C>A n.1027C>A n.1143C>A c.90-215C>A (n.90-215C>A) n.259-215C>A c.-500-215C>A (n.-500-215C>A) n.231-215C>A c.-447-215C>A (n.-447-215C>A) c.117-215C>A n.1307C>A c.229+785C>A (n.229+785C>A) n.1043C>A n.252-215C>A c.-442-215C>A (n.-442-215C>A) n.348C>A c.*99-215C>A (n.*99-215C>A) n.1035C>A n.531-215C>A n.342-215C>A n.215-215C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617992C>A | CA679351906 | TPP1 | c.116-216G>T (n.116-216G>T) c.230-216G>T (n.230-216G>T) n.318-216G>T c.34-216G>T n.1026G>T n.1142G>T c.90-216G>T (n.90-216G>T) n.259-216G>T c.-500-216G>T (n.-500-216G>T) n.231-216G>T c.-447-216G>T (n.-447-216G>T) c.117-216G>T n.1306G>T c.229+784G>T (n.229+784G>T) n.1042G>T n.252-216G>T c.-442-216G>T (n.-442-216G>T) n.347G>T c.*99-216G>T (n.*99-216G>T) n.1034G>T n.531-216G>T n.342-216G>T n.215-216G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617992C= | CA1950215549 | TPP1 | c.116-216G= (n.116-216G=) c.230-216G= (n.230-216G=) n.318-216G= c.34-216G= n.1026G= n.1142G= c.90-216G= (n.90-216G=) n.259-216G= c.-500-216G= (n.-500-216G=) n.231-216G= c.-447-216G= (n.-447-216G=) c.117-216G= n.1306G= c.229+784G= (n.229+784G=) n.1042G= n.252-216G= c.-442-216G= (n.-442-216G=) n.347G= c.*99-216G= (n.*99-216G=) n.1034G= n.531-216G= n.342-216G= n.215-216G= | |
| 11 | g.6617992C>T | CA2612256555 | TPP1 | c.116-216G>A (n.116-216G>A) c.230-216G>A (n.230-216G>A) n.318-216G>A c.34-216G>A n.1026G>A n.1142G>A c.90-216G>A (n.90-216G>A) n.259-216G>A c.-500-216G>A (n.-500-216G>A) n.231-216G>A c.-447-216G>A (n.-447-216G>A) c.117-216G>A n.1306G>A c.229+784G>A (n.229+784G>A) n.1042G>A n.252-216G>A c.-442-216G>A (n.-442-216G>A) n.347G>A c.*99-216G>A (n.*99-216G>A) n.1034G>A n.531-216G>A n.342-216G>A n.215-216G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617993del | CA2612256554 | TPP1 | c.116-216del (n.116-216del) c.230-216del (n.230-216del) n.318-216del c.34-216del n.1026del n.1142del c.90-216del (n.90-216del) n.259-216del c.-500-216del (n.-500-216del) n.231-216del c.-447-216del (n.-447-216del) c.117-216del n.1306del c.229+784del (n.229+784del) n.1042del n.252-216del c.-442-216del (n.-442-216del) n.347del c.*99-216del (n.*99-216del) n.1034del n.531-216del n.342-216del n.215-216del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617992_6617993insACA | CA2790314478 | TPP1 | c.116-217_116-216insTGT (n.116-217_116-216insTGT) c.230-217_230-216insTGT (n.230-217_230-216insTGT) n.318-217_318-216insTGT c.34-217_34-216insTGT n.1025_1026insTGT n.1141_1142insTGT c.90-217_90-216insTGT (n.90-217_90-216insTGT) n.259-217_259-216insTGT c.-500-217_-500-216insTGT (n.-500-217_-500-216insTGT) n.231-217_231-216insTGT c.-447-217_-447-216insTGT (n.-447-217_-447-216insTGT) c.117-217_117-216insTGT n.1305_1306insTGT c.229+783_229+784insTGT (n.229+783_229+784insTGT) n.1041_1042insTGT n.252-217_252-216insTGT c.-442-217_-442-216insTGT (n.-442-217_-442-216insTGT) n.346_347insTGT c.*99-217_*99-216insTGT (n.*99-217_*99-216insTGT) n.1033_1034insTGT n.531-217_531-216insTGT n.342-217_342-216insTGT n.215-217_215-216insTGT | |
| 11 | g.6617993C>A | CA2612256557 | TPP1 | c.116-217G>T (n.116-217G>T) c.230-217G>T (n.230-217G>T) n.318-217G>T c.34-217G>T n.1025G>T n.1141G>T c.90-217G>T (n.90-217G>T) n.259-217G>T c.-500-217G>T (n.-500-217G>T) n.231-217G>T c.-447-217G>T (n.-447-217G>T) c.117-217G>T n.1305G>T c.229+783G>T (n.229+783G>T) n.1041G>T n.252-217G>T c.-442-217G>T (n.-442-217G>T) n.346G>T c.*99-217G>T (n.*99-217G>T) n.1033G>T n.531-217G>T n.342-217G>T n.215-217G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617993C>T | CA2612256558 | TPP1 | c.116-217G>A (n.116-217G>A) c.230-217G>A (n.230-217G>A) n.318-217G>A c.34-217G>A n.1025G>A n.1141G>A c.90-217G>A (n.90-217G>A) n.259-217G>A c.-500-217G>A (n.-500-217G>A) n.231-217G>A c.-447-217G>A (n.-447-217G>A) c.117-217G>A n.1305G>A c.229+783G>A (n.229+783G>A) n.1041G>A n.252-217G>A c.-442-217G>A (n.-442-217G>A) n.346G>A c.*99-217G>A (n.*99-217G>A) n.1033G>A n.531-217G>A n.342-217G>A n.215-217G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617994A>T | CA2612256559 | TPP1 | c.116-218T>A (n.116-218T>A) c.230-218T>A (n.230-218T>A) n.318-218T>A c.34-218T>A n.1024T>A n.1140T>A c.90-218T>A (n.90-218T>A) n.259-218T>A c.-500-218T>A (n.-500-218T>A) n.231-218T>A c.-447-218T>A (n.-447-218T>A) c.117-218T>A n.1304T>A c.229+782T>A (n.229+782T>A) n.1040T>A n.252-218T>A c.-442-218T>A (n.-442-218T>A) n.345T>A c.*99-218T>A (n.*99-218T>A) n.1032T>A n.531-218T>A n.342-218T>A n.215-218T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617995G>A | CA2612256560 | TPP1 | c.116-219C>T (n.116-219C>T) c.230-219C>T (n.230-219C>T) n.318-219C>T c.34-219C>T n.1023C>T n.1139C>T c.90-219C>T (n.90-219C>T) n.259-219C>T c.-500-219C>T (n.-500-219C>T) n.231-219C>T c.-447-219C>T (n.-447-219C>T) c.117-219C>T n.1303C>T c.229+781C>T (n.229+781C>T) n.1039C>T n.252-219C>T c.-442-219C>T (n.-442-219C>T) n.344C>T c.*99-219C>T (n.*99-219C>T) n.1031C>T n.531-219C>T n.342-219C>T n.215-219C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617995G>T | CA2612256561 | TPP1 | c.116-219C>A (n.116-219C>A) c.230-219C>A (n.230-219C>A) n.318-219C>A c.34-219C>A n.1023C>A n.1139C>A c.90-219C>A (n.90-219C>A) n.259-219C>A c.-500-219C>A (n.-500-219C>A) n.231-219C>A c.-447-219C>A (n.-447-219C>A) c.117-219C>A n.1303C>A c.229+781C>A (n.229+781C>A) n.1039C>A n.252-219C>A c.-442-219C>A (n.-442-219C>A) n.344C>A c.*99-219C>A (n.*99-219C>A) n.1031C>A n.531-219C>A n.342-219C>A n.215-219C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617995_6617996insA | CA2790314479 | TPP1 | c.116-220_116-219insT (n.116-220_116-219insT) c.230-220_230-219insT (n.230-220_230-219insT) n.318-220_318-219insT c.34-220_34-219insT n.1022_1023insT n.1138_1139insT c.90-220_90-219insT (n.90-220_90-219insT) n.259-220_259-219insT c.-500-220_-500-219insT (n.-500-220_-500-219insT) n.231-220_231-219insT c.-447-220_-447-219insT (n.-447-220_-447-219insT) c.117-220_117-219insT n.1302_1303insT c.229+780_229+781insT (n.229+780_229+781insT) n.1038_1039insT n.252-220_252-219insT c.-442-220_-442-219insT (n.-442-220_-442-219insT) n.343_344insT c.*99-220_*99-219insT (n.*99-220_*99-219insT) n.1030_1031insT n.531-220_531-219insT n.342-220_342-219insT n.215-220_215-219insT | |
| 11 | g.6617996T>G | CA2790314480 | TPP1 | c.116-220A>C (n.116-220A>C) c.230-220A>C (n.230-220A>C) n.318-220A>C c.34-220A>C n.1022A>C n.1138A>C c.90-220A>C (n.90-220A>C) n.259-220A>C c.-500-220A>C (n.-500-220A>C) n.231-220A>C c.-447-220A>C (n.-447-220A>C) c.117-220A>C n.1302A>C c.229+780A>C (n.229+780A>C) n.1038A>C n.252-220A>C c.-442-220A>C (n.-442-220A>C) n.343A>C c.*99-220A>C (n.*99-220A>C) n.1030A>C n.531-220A>C n.342-220A>C n.215-220A>C | |
| 11 | g.6617997A= | CA1950215550 | TPP1 | c.116-221T= (n.116-221T=) c.230-221T= (n.230-221T=) n.318-221T= c.34-221T= n.1021T= n.1137T= c.90-221T= (n.90-221T=) n.259-221T= c.-500-221T= (n.-500-221T=) n.231-221T= c.-447-221T= (n.-447-221T=) c.117-221T= n.1301T= c.229+779T= (n.229+779T=) n.1037T= n.252-221T= c.-442-221T= (n.-442-221T=) n.342T= c.*99-221T= (n.*99-221T=) n.1029T= n.531-221T= n.342-221T= n.215-221T= | |
| 11 | g.6617997A>G | CA1950215551 | TPP1 | c.116-221T>C (n.116-221T>C) c.230-221T>C (n.230-221T>C) n.318-221T>C c.34-221T>C n.1021T>C n.1137T>C c.90-221T>C (n.90-221T>C) n.259-221T>C c.-500-221T>C (n.-500-221T>C) n.231-221T>C c.-447-221T>C (n.-447-221T>C) c.117-221T>C n.1301T>C c.229+779T>C (n.229+779T>C) n.1037T>C n.252-221T>C c.-442-221T>C (n.-442-221T>C) n.342T>C c.*99-221T>C (n.*99-221T>C) n.1029T>C n.531-221T>C n.342-221T>C n.215-221T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617999G>A | CA217324928 | TPP1 | c.116-223C>T (n.116-223C>T) c.230-223C>T (n.230-223C>T) n.318-223C>T c.34-223C>T n.1019C>T n.1135C>T c.90-223C>T (n.90-223C>T) n.259-223C>T c.-500-223C>T (n.-500-223C>T) n.231-223C>T c.-447-223C>T (n.-447-223C>T) c.117-223C>T n.1299C>T c.229+777C>T (n.229+777C>T) n.1035C>T n.252-223C>T c.-442-223C>T (n.-442-223C>T) n.340C>T c.*99-223C>T (n.*99-223C>T) n.1027C>T n.531-223C>T n.342-223C>T n.215-223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617999G= | CA1950215553 | TPP1 | c.116-223C= (n.116-223C=) c.230-223C= (n.230-223C=) n.318-223C= c.34-223C= n.1019C= n.1135C= c.90-223C= (n.90-223C=) n.259-223C= c.-500-223C= (n.-500-223C=) n.231-223C= c.-447-223C= (n.-447-223C=) c.117-223C= n.1299C= c.229+777C= (n.229+777C=) n.1035C= n.252-223C= c.-442-223C= (n.-442-223C=) n.340C= c.*99-223C= (n.*99-223C=) n.1027C= n.531-223C= n.342-223C= n.215-223C= | |
| 11 | g.6617999_6618000insACA | CA2790314481 | TPP1 | c.116-224_116-223insTGT (n.116-224_116-223insTGT) c.230-224_230-223insTGT (n.230-224_230-223insTGT) n.318-224_318-223insTGT c.34-224_34-223insTGT n.1018_1019insTGT n.1134_1135insTGT c.90-224_90-223insTGT (n.90-224_90-223insTGT) n.259-224_259-223insTGT c.-500-224_-500-223insTGT (n.-500-224_-500-223insTGT) n.231-224_231-223insTGT c.-447-224_-447-223insTGT (n.-447-224_-447-223insTGT) c.117-224_117-223insTGT n.1298_1299insTGT c.229+776_229+777insTGT (n.229+776_229+777insTGT) n.1034_1035insTGT n.252-224_252-223insTGT c.-442-224_-442-223insTGT (n.-442-224_-442-223insTGT) n.339_340insTGT c.*99-224_*99-223insTGT (n.*99-224_*99-223insTGT) n.1026_1027insTGT n.531-224_531-223insTGT n.342-224_342-223insTGT n.215-224_215-223insTGT | |
| 11 | g.6618001_6618003del | CA2790314482 | TPP1 | c.116-227_116-225del (n.116-227_116-225del) c.230-227_230-225del (n.230-227_230-225del) n.318-227_318-225del c.34-227_34-225del n.1015_1017del n.1131_1133del c.90-227_90-225del (n.90-227_90-225del) n.259-227_259-225del c.-500-227_-500-225del (n.-500-227_-500-225del) n.231-227_231-225del c.-447-227_-447-225del (n.-447-227_-447-225del) c.117-227_117-225del n.1295_1297del c.229+773_229+775del (n.229+773_229+775del) n.1031_1033del n.252-227_252-225del c.-442-227_-442-225del (n.-442-227_-442-225del) n.336_338del c.*99-227_*99-225del (n.*99-227_*99-225del) n.1023_1025del n.531-227_531-225del n.342-227_342-225del n.215-227_215-225del | |
| 11 | g.6618002G>A | CA1950215555 | TPP1 | c.116-226C>T (n.116-226C>T) c.230-226C>T (n.230-226C>T) n.318-226C>T c.34-226C>T n.1016C>T n.1132C>T c.90-226C>T (n.90-226C>T) n.259-226C>T c.-500-226C>T (n.-500-226C>T) n.231-226C>T c.-447-226C>T (n.-447-226C>T) c.117-226C>T n.1296C>T c.229+774C>T (n.229+774C>T) n.1032C>T n.252-226C>T c.-442-226C>T (n.-442-226C>T) n.337C>T c.*99-226C>T (n.*99-226C>T) n.1024C>T n.531-226C>T n.342-226C>T n.215-226C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6618002G= | CA1950215554 | TPP1 | c.116-226C= (n.116-226C=) c.230-226C= (n.230-226C=) n.318-226C= c.34-226C= n.1016C= n.1132C= c.90-226C= (n.90-226C=) n.259-226C= c.-500-226C= (n.-500-226C=) n.231-226C= c.-447-226C= (n.-447-226C=) c.117-226C= n.1296C= c.229+774C= (n.229+774C=) n.1032C= n.252-226C= c.-442-226C= (n.-442-226C=) n.337C= c.*99-226C= (n.*99-226C=) n.1024C= n.531-226C= n.342-226C= n.215-226C= | |
| 11 | g.6618002G>T | CA2612256562 | TPP1 | c.116-226C>A (n.116-226C>A) c.230-226C>A (n.230-226C>A) n.318-226C>A c.34-226C>A n.1016C>A n.1132C>A c.90-226C>A (n.90-226C>A) n.259-226C>A c.-500-226C>A (n.-500-226C>A) n.231-226C>A c.-447-226C>A (n.-447-226C>A) c.117-226C>A n.1296C>A c.229+774C>A (n.229+774C>A) n.1032C>A n.252-226C>A c.-442-226C>A (n.-442-226C>A) n.337C>A c.*99-226C>A (n.*99-226C>A) n.1024C>A n.531-226C>A n.342-226C>A n.215-226C>A | gnomAD v4 |