| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6617759C>A | CA379476586 | TPP1 | c.133G>T (p.Glu45Ter) c.247G>T (p.Glu83Ter) n.335G>T c.51G>T n.1259G>T n.1375G>T c.107G>T (p.Arg36Ile) n.276G>T c.-483G>T (n.-483G>T) n.248G>T c.-430G>T (n.-430G>T) c.134G>T n.1539G>T c.230-606G>T (n.230-606G>T) n.1275G>T n.269G>T c.-425G>T (n.-425G>T) n.580G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.1267G>T n.548G>T n.359G>T n.232G>T | |
| 11 | g.6617759C>G | CA379476587 | TPP1 | c.133G>C (p.Glu45Gln) c.247G>C (p.Glu83Gln) n.335G>C c.51G>C n.1259G>C n.1375G>C c.107G>C (p.Arg36Thr) n.276G>C c.-483G>C (n.-483G>C) n.248G>C c.-430G>C (n.-430G>C) c.134G>C n.1539G>C c.230-606G>C (n.230-606G>C) n.1275G>C n.269G>C c.-425G>C (n.-425G>C) n.580G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.1267G>C n.548G>C n.359G>C n.232G>C | |
| 11 | g.6617759C>T | CA379476588 | TPP1 | c.133G>A (p.Glu45Lys) c.247G>A (p.Glu83Lys) n.335G>A c.51G>A n.1259G>A n.1375G>A c.107G>A (p.Arg36Lys) n.276G>A c.-483G>A (n.-483G>A) n.248G>A c.-430G>A (n.-430G>A) c.134G>A n.1539G>A c.230-606G>A (n.230-606G>A) n.1275G>A n.269G>A c.-425G>A (n.-425G>A) n.580G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.1267G>A n.548G>A n.359G>A n.232G>A | |
| 11 | g.6617760T>A | CA472923071 | TPP1 | c.132A>T (p.Leu44=) c.246A>T (p.Leu82=) n.334A>T c.50A>T n.1258A>T n.1374A>T c.106A>T (p.Arg36Ter) n.275A>T c.-484A>T (n.-484A>T) n.247A>T c.-431A>T (n.-431A>T) c.133A>T n.1538A>T c.230-607A>T (n.230-607A>T) n.1274A>T n.268A>T c.-426A>T (n.-426A>T) n.579A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.1266A>T n.547A>T n.358A>T n.231A>T | |
| 11 | g.6617760T>C | CA472923073 | TPP1 | c.132A>G (p.Leu44=) c.246A>G (p.Leu82=) n.334A>G c.50A>G n.1258A>G n.1374A>G c.106A>G (p.Arg36Gly) n.275A>G c.-484A>G (n.-484A>G) n.247A>G c.-431A>G (n.-431A>G) c.133A>G n.1538A>G c.230-607A>G (n.230-607A>G) n.1274A>G n.268A>G c.-426A>G (n.-426A>G) n.579A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.1266A>G n.547A>G n.358A>G n.231A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617760T>G | CA472923074 | TPP1 | c.132A>C (p.Leu44=) c.246A>C (p.Leu82=) n.334A>C c.50A>C n.1258A>C n.1374A>C c.106A>C (p.Arg36=) n.275A>C c.-484A>C (n.-484A>C) n.247A>C c.-431A>C (n.-431A>C) c.133A>C n.1538A>C c.230-607A>C (n.230-607A>C) n.1274A>C n.268A>C c.-426A>C (n.-426A>C) n.579A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.1266A>C n.547A>C n.358A>C n.231A>C | |
| 11 | g.6617760T= | CA1950215390 | TPP1 | c.132A= (p.Leu44=) c.246A= (p.Leu82=) n.334A= c.50A= n.1258A= n.1374A= c.106A= (p.Arg36=) n.275A= c.-484A= (n.-484A=) n.247A= c.-431A= (n.-431A=) c.133A= n.1538A= c.230-607A= (n.230-607A=) n.1274A= n.268A= c.-426A= (n.-426A=) n.579A= c.*115A= (n.*115A=) n.1266A= n.547A= n.358A= n.231A= | |
| 11 | g.6617761A>C | CA379476589 | TPP1 | c.131T>G (p.Leu44Arg) c.245T>G (p.Leu82Arg) n.333T>G c.49T>G n.1257T>G n.1373T>G c.105T>G (p.Pro35=) n.274T>G c.-485T>G (n.-485T>G) n.246T>G c.-432T>G (n.-432T>G) c.132T>G n.1537T>G c.230-608T>G (n.230-608T>G) n.1273T>G n.267T>G c.-427T>G (n.-427T>G) n.578T>G c.*114T>G (n.*114T>G) n.1265T>G n.546T>G n.357T>G n.230T>G | |
| 11 | g.6617761A>G | CA379476590 | TPP1 | c.131T>C (p.Leu44Pro) c.245T>C (p.Leu82Pro) n.333T>C c.49T>C n.1257T>C n.1373T>C c.105T>C (p.Pro35=) n.274T>C c.-485T>C (n.-485T>C) n.246T>C c.-432T>C (n.-432T>C) c.132T>C n.1537T>C c.230-608T>C (n.230-608T>C) n.1273T>C n.267T>C c.-427T>C (n.-427T>C) n.578T>C c.*114T>C (n.*114T>C) n.1265T>C n.546T>C n.357T>C n.230T>C | |
| 11 | g.6617761A>T | CA379476591 | TPP1 | c.131T>A (p.Leu44Gln) c.245T>A (p.Leu82Gln) n.333T>A c.49T>A n.1257T>A n.1373T>A c.105T>A (p.Pro35=) n.274T>A c.-485T>A (n.-485T>A) n.246T>A c.-432T>A (n.-432T>A) c.132T>A n.1537T>A c.230-608T>A (n.230-608T>A) n.1273T>A n.267T>A c.-427T>A (n.-427T>A) n.578T>A c.*114T>A (n.*114T>A) n.1265T>A n.546T>A n.357T>A n.230T>A | |
| 11 | g.6617762G>A | CA245102 | TPP1 | c.130C>T (p.Leu44=) c.244C>T (p.Leu82=) n.332C>T c.48C>T n.1256C>T n.1372C>T c.104C>T (p.Pro35Leu) n.273C>T c.-486C>T (n.-486C>T) n.245C>T c.-433C>T (n.-433C>T) c.131C>T n.1536C>T c.230-609C>T (n.230-609C>T) n.1272C>T n.266C>T c.-428C>T (n.-428C>T) n.577C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.1264C>T n.545C>T n.356C>T n.229C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6617762G>C | CA379476592 | TPP1 | c.130C>G (p.Leu44Val) c.244C>G (p.Leu82Val) n.332C>G c.48C>G n.1256C>G n.1372C>G c.104C>G (p.Pro35Arg) n.273C>G c.-486C>G (n.-486C>G) n.245C>G c.-433C>G (n.-433C>G) c.131C>G n.1536C>G c.230-609C>G (n.230-609C>G) n.1272C>G n.266C>G c.-428C>G (n.-428C>G) n.577C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.1264C>G n.545C>G n.356C>G n.229C>G | |
| 11 | g.6617762G= | CA1950215392 | TPP1 | c.130C= (p.Leu44=) c.244C= (p.Leu82=) n.332C= c.48C= n.1256C= n.1372C= c.104C= (p.Pro35=) n.273C= c.-486C= (n.-486C=) n.245C= c.-433C= (n.-433C=) c.131C= n.1536C= c.230-609C= (n.230-609C=) n.1272C= n.266C= c.-428C= (n.-428C=) n.577C= c.*113C= (n.*113C=) n.1264C= n.545C= n.356C= n.229C= | |
| 11 | g.6617762G>T | CA379476593 | TPP1 | c.130C>A (p.Leu44Ile) c.244C>A (p.Leu82Ile) n.332C>A c.48C>A n.1256C>A n.1372C>A c.104C>A (p.Pro35His) n.273C>A c.-486C>A (n.-486C>A) n.245C>A c.-433C>A (n.-433C>A) c.131C>A n.1536C>A c.230-609C>A (n.230-609C>A) n.1272C>A n.266C>A c.-428C>A (n.-428C>A) n.577C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.1264C>A n.545C>A n.356C>A n.229C>A | |
| 11 | g.6617763G>A | CA5859010 | TPP1 | c.129C>T (p.Thr43=) c.243C>T (p.Thr81=) n.331C>T c.47C>T n.1255C>T n.1371C>T c.103C>T (p.Pro35Ser) n.272C>T c.-487C>T (n.-487C>T) n.244C>T c.-434C>T (n.-434C>T) c.130C>T n.1535C>T c.230-610C>T (n.230-610C>T) n.1271C>T n.265C>T c.-429C>T (n.-429C>T) n.576C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.1263C>T n.544C>T n.355C>T n.228C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617763G>C | CA472923076 | TPP1 | c.129C>G (p.Thr43=) c.243C>G (p.Thr81=) n.331C>G c.47C>G n.1255C>G n.1371C>G c.103C>G (p.Pro35Ala) n.272C>G c.-487C>G (n.-487C>G) n.244C>G c.-434C>G (n.-434C>G) c.130C>G n.1535C>G c.230-610C>G (n.230-610C>G) n.1271C>G n.265C>G c.-429C>G (n.-429C>G) n.576C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.1263C>G n.544C>G n.355C>G n.228C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617763G= | CA1950215394 | TPP1 | c.129C= (p.Thr43=) c.243C= (p.Thr81=) n.331C= c.47C= n.1255C= n.1371C= c.103C= (p.Pro35=) n.272C= c.-487C= (n.-487C=) n.244C= c.-434C= (n.-434C=) c.130C= n.1535C= c.230-610C= (n.230-610C=) n.1271C= n.265C= c.-429C= (n.-429C=) n.576C= c.*112C= (n.*112C=) n.1263C= n.544C= n.355C= n.228C= | |
| 11 | g.6617763G>T | CA472923075 | TPP1 | c.129C>A (p.Thr43=) c.243C>A (p.Thr81=) n.331C>A c.47C>A n.1255C>A n.1371C>A c.103C>A (p.Pro35Thr) n.272C>A c.-487C>A (n.-487C>A) n.244C>A c.-434C>A (n.-434C>A) c.130C>A n.1535C>A c.230-610C>A (n.230-610C>A) n.1271C>A n.265C>A c.-429C>A (n.-429C>A) n.576C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.1263C>A n.544C>A n.355C>A n.228C>A | |
| 11 | g.6617764G>A | CA379476596 | TPP1 | c.128C>T (p.Thr43Ile) c.242C>T (p.Thr81Ile) n.330C>T c.46C>T n.1254C>T n.1370C>T c.102C>T (p.Asp34=) n.271C>T c.-488C>T (n.-488C>T) n.243C>T c.-435C>T (n.-435C>T) c.129C>T n.1534C>T c.230-611C>T (n.230-611C>T) n.1270C>T n.264C>T c.-430C>T (n.-430C>T) n.575C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.1262C>T n.543C>T n.354C>T n.227C>T | |
| 11 | g.6617764G>C | CA379476595 | TPP1 | c.128C>G (p.Thr43Ser) c.242C>G (p.Thr81Ser) n.330C>G c.46C>G n.1254C>G n.1370C>G c.102C>G (p.Asp34Glu) n.271C>G c.-488C>G (n.-488C>G) n.243C>G c.-435C>G (n.-435C>G) c.129C>G n.1534C>G c.230-611C>G (n.230-611C>G) n.1270C>G n.264C>G c.-430C>G (n.-430C>G) n.575C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.1262C>G n.543C>G n.354C>G n.227C>G | |
| 11 | g.6617764G>T | CA379476594 | TPP1 | c.128C>A (p.Thr43Asn) c.242C>A (p.Thr81Asn) n.330C>A c.46C>A n.1254C>A n.1370C>A c.102C>A (p.Asp34Glu) n.271C>A c.-488C>A (n.-488C>A) n.243C>A c.-435C>A (n.-435C>A) c.129C>A n.1534C>A c.230-611C>A (n.230-611C>A) n.1270C>A n.264C>A c.-430C>A (n.-430C>A) n.575C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.1262C>A n.543C>A n.354C>A n.227C>A | |
| 11 | g.6617765T>A | CA379476599 | TPP1 | c.127A>T (p.Thr43Ser) c.241A>T (p.Thr81Ser) n.329A>T c.45A>T n.1253A>T n.1369A>T c.101A>T (p.Asp34Val) n.270A>T c.-489A>T (n.-489A>T) n.242A>T c.-436A>T (n.-436A>T) c.128A>T n.1533A>T c.230-612A>T (n.230-612A>T) n.1269A>T n.263A>T c.-431A>T (n.-431A>T) n.574A>T c.*110A>T (n.*110A>T) n.1261A>T n.542A>T n.353A>T n.226A>T | |
| 11 | g.6617765T>C | CA379476597 | TPP1 | c.127A>G (p.Thr43Ala) c.241A>G (p.Thr81Ala) n.329A>G c.45A>G n.1253A>G n.1369A>G c.101A>G (p.Asp34Gly) n.270A>G c.-489A>G (n.-489A>G) n.242A>G c.-436A>G (n.-436A>G) c.128A>G n.1533A>G c.230-612A>G (n.230-612A>G) n.1269A>G n.263A>G c.-431A>G (n.-431A>G) n.574A>G c.*110A>G (n.*110A>G) n.1261A>G n.542A>G n.353A>G n.226A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6617765T>G | CA379476598 | TPP1 | c.127A>C (p.Thr43Pro) c.241A>C (p.Thr81Pro) n.329A>C c.45A>C n.1253A>C n.1369A>C c.101A>C (p.Asp34Ala) n.270A>C c.-489A>C (n.-489A>C) n.242A>C c.-436A>C (n.-436A>C) c.128A>C n.1533A>C c.230-612A>C (n.230-612A>C) n.1269A>C n.263A>C c.-431A>C (n.-431A>C) n.574A>C c.*110A>C (n.*110A>C) n.1261A>C n.542A>C n.353A>C n.226A>C | |
| 11 | g.6617765T= | CA1950215396 | TPP1 | c.127A= (p.Thr43=) c.241A= (p.Thr81=) n.329A= c.45A= n.1253A= n.1369A= c.101A= (p.Asp34=) n.270A= c.-489A= (n.-489A=) n.242A= c.-436A= (n.-436A=) c.128A= n.1533A= c.230-612A= (n.230-612A=) n.1269A= n.263A= c.-431A= (n.-431A=) n.574A= c.*110A= (n.*110A=) n.1261A= n.542A= n.353A= n.226A= | |
| 11 | g.6617766C>A | CA472923081 | TPP1 | c.126G>T (p.Leu42=) c.240G>T (p.Leu80=) n.328G>T c.44G>T n.1252G>T n.1368G>T c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.269G>T c.-490G>T (n.-490G>T) n.241G>T c.-437G>T (n.-437G>T) c.127G>T n.1532G>T c.230-613G>T (n.230-613G>T) n.1268G>T n.262G>T c.-432G>T (n.-432G>T) n.573G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.1260G>T n.541G>T n.352G>T n.225G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617766C>G | CA472923080 | TPP1 | c.126G>C (p.Leu42=) c.240G>C (p.Leu80=) n.328G>C c.44G>C n.1252G>C n.1368G>C c.100G>C (p.Asp34His) n.269G>C c.-490G>C (n.-490G>C) n.241G>C c.-437G>C (n.-437G>C) c.127G>C n.1532G>C c.230-613G>C (n.230-613G>C) n.1268G>C n.262G>C c.-432G>C (n.-432G>C) n.573G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.1260G>C n.541G>C n.352G>C n.225G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6617766C>T | CA472923079 | TPP1 | c.126G>A (p.Leu42=) c.240G>A (p.Leu80=) n.328G>A c.44G>A n.1252G>A n.1368G>A c.100G>A (p.Asp34Asn) n.269G>A c.-490G>A (n.-490G>A) n.241G>A c.-437G>A (n.-437G>A) c.127G>A n.1532G>A c.230-613G>A (n.230-613G>A) n.1268G>A n.262G>A c.-432G>A (n.-432G>A) n.573G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.1260G>A n.541G>A n.352G>A n.225G>A | |
| 11 | g.6617767A>C | CA379476600 | TPP1 | c.125T>G (p.Leu42Arg) c.239T>G (p.Leu80Arg) n.327T>G c.43T>G n.1251T>G n.1367T>G c.99T>G (p.Pro33=) n.268T>G c.-491T>G (n.-491T>G) n.240T>G c.-438T>G (n.-438T>G) c.126T>G n.1531T>G c.230-614T>G (n.230-614T>G) n.1267T>G n.261T>G c.-433T>G (n.-433T>G) n.572T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.1259T>G n.540T>G n.351T>G n.224T>G | |
| 11 | g.6617767A>G | CA379476601 | TPP1 | c.125T>C (p.Leu42Pro) c.239T>C (p.Leu80Pro) n.327T>C c.43T>C n.1251T>C n.1367T>C c.99T>C (p.Pro33=) n.268T>C c.-491T>C (n.-491T>C) n.240T>C c.-438T>C (n.-438T>C) c.126T>C n.1531T>C c.230-614T>C (n.230-614T>C) n.1267T>C n.261T>C c.-433T>C (n.-433T>C) n.572T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.1259T>C n.540T>C n.351T>C n.224T>C | |
| 11 | g.6617767A>T | CA379476602 | TPP1 | c.125T>A (p.Leu42Gln) c.239T>A (p.Leu80Gln) n.327T>A c.43T>A n.1251T>A n.1367T>A c.99T>A (p.Pro33=) n.268T>A c.-491T>A (n.-491T>A) n.240T>A c.-438T>A (n.-438T>A) c.126T>A n.1531T>A c.230-614T>A (n.230-614T>A) n.1267T>A n.261T>A c.-433T>A (n.-433T>A) n.572T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.1259T>A n.540T>A n.351T>A n.224T>A | |
| 11 | g.6617768G>A | CA472923083 | TPP1 | c.124C>T (p.Leu42=) c.238C>T (p.Leu80=) n.326C>T c.42C>T n.1250C>T n.1366C>T c.98C>T (p.Pro33Leu) n.267C>T c.-492C>T (n.-492C>T) n.239C>T c.-439C>T (n.-439C>T) c.125C>T n.1530C>T c.230-615C>T (n.230-615C>T) n.1266C>T n.260C>T c.-434C>T (n.-434C>T) n.571C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.1258C>T n.539C>T n.350C>T n.223C>T | |
| 11 | g.6617768G>C | CA379476603 | TPP1 | c.124C>G (p.Leu42Val) c.238C>G (p.Leu80Val) n.326C>G c.42C>G n.1250C>G n.1366C>G c.98C>G (p.Pro33Arg) n.267C>G c.-492C>G (n.-492C>G) n.239C>G c.-439C>G (n.-439C>G) c.125C>G n.1530C>G c.230-615C>G (n.230-615C>G) n.1266C>G n.260C>G c.-434C>G (n.-434C>G) n.571C>G c.*107C>G (n.*107C>G) n.1258C>G n.539C>G n.350C>G n.223C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617768G>T | CA379476604 | TPP1 | c.124C>A (p.Leu42Met) c.238C>A (p.Leu80Met) n.326C>A c.42C>A n.1250C>A n.1366C>A c.98C>A (p.Pro33His) n.267C>A c.-492C>A (n.-492C>A) n.239C>A c.-439C>A (n.-439C>A) c.125C>A n.1530C>A c.230-615C>A (n.230-615C>A) n.1266C>A n.260C>A c.-434C>A (n.-434C>A) n.571C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.1258C>A n.539C>A n.350C>A n.223C>A | |
| 11 | g.6617769dup | CA2580083975 | TPP1 | c.124dup (p.Leu42ProfsTer8) c.238dup (p.Leu80ProfsTer8) n.326dup c.42dup n.1250dup n.1366dup c.98dup (p.Asp34Ter) n.267dup c.-492dup (n.-492dup) n.239dup c.-439dup (n.-439dup) c.125dup n.1530dup c.230-615dup (n.230-615dup) n.1266dup n.260dup c.-434dup (n.-434dup) n.571dup c.*107dup (n.*107dup) n.1258dup n.539dup n.350dup n.223dup | ClinVar |
| 11 | g.6617769G>A | CA472923086 | TPP1 | c.123C>T (p.Tyr41=) c.237C>T (p.Tyr79=) n.325C>T c.41C>T n.1249C>T n.1365C>T c.97C>T (p.Pro33Ser) n.266C>T c.-493C>T (n.-493C>T) n.238C>T c.-440C>T (n.-440C>T) c.124C>T n.1529C>T c.230-616C>T (n.230-616C>T) n.1265C>T n.259C>T c.-435C>T (n.-435C>T) n.570C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.1257C>T n.538C>T n.349C>T n.222C>T | |
| 11 | g.6617769G>C | CA379476605 | TPP1 | c.123C>G (p.Tyr41Ter) c.237C>G (p.Tyr79Ter) n.325C>G c.41C>G n.1249C>G n.1365C>G c.97C>G (p.Pro33Ala) n.266C>G c.-493C>G (n.-493C>G) n.238C>G c.-440C>G (n.-440C>G) c.124C>G n.1529C>G c.230-616C>G (n.230-616C>G) n.1265C>G n.259C>G c.-435C>G (n.-435C>G) n.570C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.1257C>G n.538C>G n.349C>G n.222C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617769G= | CA1950215398 | TPP1 | c.123C= (p.Tyr41=) c.237C= (p.Tyr79=) n.325C= c.41C= n.1249C= n.1365C= c.97C= (p.Pro33=) n.266C= c.-493C= (n.-493C=) n.238C= c.-440C= (n.-440C=) c.124C= n.1529C= c.230-616C= (n.230-616C=) n.1265C= n.259C= c.-435C= (n.-435C=) n.570C= c.*106C= (n.*106C=) n.1257C= n.538C= n.349C= n.222C= | |
| 11 | g.6617769G>T | CA379476606 | TPP1 | c.123C>A (p.Tyr41Ter) c.237C>A (p.Tyr79Ter) n.325C>A c.41C>A n.1249C>A n.1365C>A c.97C>A (p.Pro33Thr) n.266C>A c.-493C>A (n.-493C>A) n.238C>A c.-440C>A (n.-440C>A) c.124C>A n.1529C>A c.230-616C>A (n.230-616C>A) n.1265C>A n.259C>A c.-435C>A (n.-435C>A) n.570C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.1257C>A n.538C>A n.349C>A n.222C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617770T>A | CA379476607 | TPP1 | c.122A>T (p.Tyr41Phe) c.236A>T (p.Tyr79Phe) n.324A>T c.40A>T n.1248A>T n.1364A>T c.96A>T (p.Ile32=) n.265A>T c.-494A>T (n.-494A>T) n.237A>T c.-441A>T (n.-441A>T) c.123A>T n.1528A>T c.230-617A>T (n.230-617A>T) n.1264A>T n.258A>T c.-436A>T (n.-436A>T) n.569A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.1256A>T n.537A>T n.348A>T n.221A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617770T>C | CA379476608 | TPP1 | c.122A>G (p.Tyr41Cys) c.236A>G (p.Tyr79Cys) n.324A>G c.40A>G n.1248A>G n.1364A>G c.96A>G (p.Ile32Met) n.265A>G c.-494A>G (n.-494A>G) n.237A>G c.-441A>G (n.-441A>G) c.123A>G n.1528A>G c.230-617A>G (n.230-617A>G) n.1264A>G n.258A>G c.-436A>G (n.-436A>G) n.569A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.1256A>G n.537A>G n.348A>G n.221A>G | |
| 11 | g.6617770T>G | CA379476609 | TPP1 | c.122A>C (p.Tyr41Ser) c.236A>C (p.Tyr79Ser) n.324A>C c.40A>C n.1248A>C n.1364A>C c.96A>C (p.Ile32=) n.265A>C c.-494A>C (n.-494A>C) n.237A>C c.-441A>C (n.-441A>C) c.123A>C n.1528A>C c.230-617A>C (n.230-617A>C) n.1264A>C n.258A>C c.-436A>C (n.-436A>C) n.569A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.1256A>C n.537A>C n.348A>C n.221A>C | |
| 11 | g.6617770T= | CA1950215401 | TPP1 | c.122A= (p.Tyr41=) c.236A= (p.Tyr79=) n.324A= c.40A= n.1248A= n.1364A= c.96A= (p.Ile32=) n.265A= c.-494A= (n.-494A=) n.237A= c.-441A= (n.-441A=) c.123A= n.1528A= c.230-617A= (n.230-617A=) n.1264A= n.258A= c.-436A= (n.-436A=) n.569A= c.*105A= (n.*105A=) n.1256A= n.537A= n.348A= n.221A= | |
| 11 | g.6617771A>C | CA379476611 | TPP1 | c.121T>G (p.Tyr41Asp) c.235T>G (p.Tyr79Asp) n.323T>G c.39T>G n.1247T>G n.1363T>G c.95T>G (p.Ile32Arg) n.264T>G c.-495T>G (n.-495T>G) n.236T>G c.-442T>G (n.-442T>G) c.122T>G n.1527T>G c.230-618T>G (n.230-618T>G) n.1263T>G n.257T>G c.-437T>G (n.-437T>G) n.568T>G c.*104T>G (n.*104T>G) n.1255T>G n.536T>G n.347T>G n.220T>G | |
| 11 | g.6617771A>G | CA379476612 | TPP1 | c.121T>C (p.Tyr41His) c.235T>C (p.Tyr79His) n.323T>C c.39T>C n.1247T>C n.1363T>C c.95T>C (p.Ile32Thr) n.264T>C c.-495T>C (n.-495T>C) n.236T>C c.-442T>C (n.-442T>C) c.122T>C n.1527T>C c.230-618T>C (n.230-618T>C) n.1263T>C n.257T>C c.-437T>C (n.-437T>C) n.568T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.1255T>C n.536T>C n.347T>C n.220T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617771A>T | CA379476610 | TPP1 | c.121T>A (p.Tyr41Asn) c.235T>A (p.Tyr79Asn) n.323T>A c.39T>A n.1247T>A n.1363T>A c.95T>A (p.Ile32Lys) n.264T>A c.-495T>A (n.-495T>A) n.236T>A c.-442T>A (n.-442T>A) c.122T>A n.1527T>A c.230-618T>A (n.230-618T>A) n.1263T>A n.257T>A c.-437T>A (n.-437T>A) n.568T>A c.*104T>A (n.*104T>A) n.1255T>A n.536T>A n.347T>A n.220T>A | |
| 11 | g.6617772T>A | CA379476613 | TPP1 | c.120A>T (p.Lys40Asn) c.234A>T (p.Lys78Asn) n.322A>T c.38A>T n.1246A>T n.1362A>T c.94A>T (p.Ile32Leu) n.263A>T c.-496A>T (n.-496A>T) n.235A>T c.-443A>T (n.-443A>T) c.121A>T n.1526A>T c.230-619A>T (n.230-619A>T) n.1262A>T n.256A>T c.-438A>T (n.-438A>T) n.567A>T c.*103A>T (n.*103A>T) n.1254A>T n.535A>T n.346A>T n.219A>T | |
| 11 | g.6617772T>C | CA472923089 | TPP1 | c.120A>G (p.Lys40=) c.234A>G (p.Lys78=) n.322A>G c.38A>G n.1246A>G n.1362A>G c.94A>G (p.Ile32Val) n.263A>G c.-496A>G (n.-496A>G) n.235A>G c.-443A>G (n.-443A>G) c.121A>G n.1526A>G c.230-619A>G (n.230-619A>G) n.1262A>G n.256A>G c.-438A>G (n.-438A>G) n.567A>G c.*103A>G (n.*103A>G) n.1254A>G n.535A>G n.346A>G n.219A>G | |
| 11 | g.6617772T>G | CA379476614 | TPP1 | c.120A>C (p.Lys40Asn) c.234A>C (p.Lys78Asn) n.322A>C c.38A>C n.1246A>C n.1362A>C c.94A>C (p.Ile32Leu) n.263A>C c.-496A>C (n.-496A>C) n.235A>C c.-443A>C (n.-443A>C) c.121A>C n.1526A>C c.230-619A>C (n.230-619A>C) n.1262A>C n.256A>C c.-438A>C (n.-438A>C) n.567A>C c.*103A>C (n.*103A>C) n.1254A>C n.535A>C n.346A>C n.219A>C | |
| 11 | g.6617773T>A | CA379476615 | TPP1 | c.119A>T (p.Lys40Ile) c.233A>T (p.Lys78Ile) n.321A>T c.37A>T n.1245A>T n.1361A>T c.93A>T (p.Lys31Asn) n.262A>T c.-497A>T (n.-497A>T) n.234A>T c.-444A>T (n.-444A>T) c.120A>T n.1525A>T c.230-620A>T (n.230-620A>T) n.1261A>T n.255A>T c.-439A>T (n.-439A>T) n.566A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.1253A>T n.534A>T n.345A>T n.218A>T | |
| 11 | g.6617773T>C | CA379476616 | TPP1 | c.119A>G (p.Lys40Arg) c.233A>G (p.Lys78Arg) n.321A>G c.37A>G n.1245A>G n.1361A>G c.93A>G (p.Lys31=) n.262A>G c.-497A>G (n.-497A>G) n.234A>G c.-444A>G (n.-444A>G) c.120A>G n.1525A>G c.230-620A>G (n.230-620A>G) n.1261A>G n.255A>G c.-439A>G (n.-439A>G) n.566A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.1253A>G n.534A>G n.345A>G n.218A>G | |
| 11 | g.6617773T>G | CA379476617 | TPP1 | c.119A>C (p.Lys40Thr) c.233A>C (p.Lys78Thr) n.321A>C c.37A>C n.1245A>C n.1361A>C c.93A>C (p.Lys31Asn) n.262A>C c.-497A>C (n.-497A>C) n.234A>C c.-444A>C (n.-444A>C) c.120A>C n.1525A>C c.230-620A>C (n.230-620A>C) n.1261A>C n.255A>C c.-439A>C (n.-439A>C) n.566A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.1253A>C n.534A>C n.345A>C n.218A>C | |
| 11 | g.6617774T>A | CA379476620 | TPP1 | c.118A>T (p.Lys40Ter) c.232A>T (p.Lys78Ter) n.320A>T c.36A>T n.1244A>T n.1360A>T c.92A>T (p.Lys31Ile) n.261A>T c.-498A>T (n.-498A>T) n.233A>T c.-445A>T (n.-445A>T) c.119A>T n.1524A>T c.230-621A>T (n.230-621A>T) n.1260A>T n.254A>T c.-440A>T (n.-440A>T) n.565A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.1252A>T n.533A>T n.344A>T n.217A>T | |
| 11 | g.6617774T>C | CA379476618 | TPP1 | c.118A>G (p.Lys40Glu) c.232A>G (p.Lys78Glu) n.320A>G c.36A>G n.1244A>G n.1360A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) n.261A>G c.-498A>G (n.-498A>G) n.233A>G c.-445A>G (n.-445A>G) c.119A>G n.1524A>G c.230-621A>G (n.230-621A>G) n.1260A>G n.254A>G c.-440A>G (n.-440A>G) n.565A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.1252A>G n.533A>G n.344A>G n.217A>G | |
| 11 | g.6617774T>G | CA379476619 | TPP1 | c.118A>C (p.Lys40Gln) c.232A>C (p.Lys78Gln) n.320A>C c.36A>C n.1244A>C n.1360A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) n.261A>C c.-498A>C (n.-498A>C) n.233A>C c.-445A>C (n.-445A>C) c.119A>C n.1524A>C c.230-621A>C (n.230-621A>C) n.1260A>C n.254A>C c.-440A>C (n.-440A>C) n.565A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.1252A>C n.533A>C n.344A>C n.217A>C | |
| 11 | g.6617775T>A | CA472923091 | TPP1 | c.117A>T (p.Gly39=) c.231A>T (p.Gly77=) n.319A>T c.35A>T n.1243A>T n.1359A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) n.260A>T c.-499A>T (n.-499A>T) n.232A>T c.-446A>T (n.-446A>T) c.118A>T n.1523A>T c.230-622A>T (n.230-622A>T) n.1259A>T n.253A>T c.-441A>T (n.-441A>T) n.564A>T c.*100A>T (n.*100A>T) n.1251A>T n.532A>T n.343A>T n.216A>T | |
| 11 | g.6617775T>C | CA472923092 | TPP1 | c.117A>G (p.Gly39=) c.231A>G (p.Gly77=) n.319A>G c.35A>G n.1243A>G n.1359A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) n.260A>G c.-499A>G (n.-499A>G) n.232A>G c.-446A>G (n.-446A>G) c.118A>G n.1523A>G c.230-622A>G (n.230-622A>G) n.1259A>G n.253A>G c.-441A>G (n.-441A>G) n.564A>G c.*100A>G (n.*100A>G) n.1251A>G n.532A>G n.343A>G n.216A>G | |
| 11 | g.6617775T>G | CA472923093 | TPP1 | c.117A>C (p.Gly39=) c.231A>C (p.Gly77=) n.319A>C c.35A>C n.1243A>C n.1359A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) n.260A>C c.-499A>C (n.-499A>C) n.232A>C c.-446A>C (n.-446A>C) c.118A>C n.1523A>C c.230-622A>C (n.230-622A>C) n.1259A>C n.253A>C c.-441A>C (n.-441A>C) n.564A>C c.*100A>C (n.*100A>C) n.1251A>C n.532A>C n.343A>C n.216A>C | |
| 11 | g.6617776C>A | CA379476621 | TPP1 | c.116G>T (p.Gly39Val) c.230G>T (p.Gly77Val) n.318G>T c.34G>T n.1242G>T n.1358G>T c.90G>T (p.Thr30=) n.259G>T c.-500G>T (n.-500G>T) n.231G>T c.-447G>T (n.-447G>T) c.117G>T n.1522G>T c.230-623G>T (n.230-623G>T) n.1258G>T n.252G>T c.-442G>T (n.-442G>T) n.563G>T c.*99G>T (n.*99G>T) n.1250G>T n.531G>T n.342G>T n.215G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617776C= | CA1950215403 | TPP1 | c.116G= (p.Gly39=) c.230G= (p.Gly77=) n.318G= c.34G= n.1242G= n.1358G= c.90G= (p.Thr30=) n.259G= c.-500G= (n.-500G=) n.231G= c.-447G= (n.-447G=) c.117G= n.1522G= c.230-623G= (n.230-623G=) n.1258G= n.252G= c.-442G= (n.-442G=) n.563G= c.*99G= (n.*99G=) n.1250G= n.531G= n.342G= n.215G= | |
| 11 | g.6617776C>G | CA379476622 | TPP1 | c.116G>C (p.Gly39Ala) c.230G>C (p.Gly77Ala) n.318G>C c.34G>C n.1242G>C n.1358G>C c.90G>C (p.Thr30=) n.259G>C c.-500G>C (n.-500G>C) n.231G>C c.-447G>C (n.-447G>C) c.117G>C n.1522G>C c.230-623G>C (n.230-623G>C) n.1258G>C n.252G>C c.-442G>C (n.-442G>C) n.563G>C c.*99G>C (n.*99G>C) n.1250G>C n.531G>C n.342G>C n.215G>C | |
| 11 | g.6617776C>T | CA379476623 | TPP1 | c.116G>A (p.Gly39Glu) c.230G>A (p.Gly77Glu) n.318G>A c.34G>A n.1242G>A n.1358G>A c.90G>A (p.Thr30=) n.259G>A c.-500G>A (n.-500G>A) n.231G>A c.-447G>A (n.-447G>A) c.117G>A n.1522G>A c.230-623G>A (n.230-623G>A) n.1258G>A n.252G>A c.-442G>A (n.-442G>A) n.563G>A c.*99G>A (n.*99G>A) n.1250G>A n.531G>A n.342G>A n.215G>A | |
| 11 | g.6617777C>A | CA379476624 | TPP1 | c.116-1G>T (n.116-1G>T) c.230-1G>T (n.230-1G>T) n.318-1G>T c.34-1G>T n.1241G>T n.1357G>T c.90-1G>T (n.90-1G>T) n.259-1G>T c.-500-1G>T (n.-500-1G>T) n.231-1G>T c.-447-1G>T (n.-447-1G>T) c.117-1G>T n.1521G>T c.230-624G>T (n.230-624G>T) n.1257G>T n.252-1G>T c.-442-1G>T (n.-442-1G>T) n.562G>T c.*99-1G>T (n.*99-1G>T) n.1249G>T n.531-1G>T n.342-1G>T n.215-1G>T | |
| 11 | g.6617777C= | CA1950215406 | TPP1 | c.116-1G= (n.116-1G=) c.230-1G= (n.230-1G=) n.318-1G= c.34-1G= n.1241G= n.1357G= c.90-1G= (n.90-1G=) n.259-1G= c.-500-1G= (n.-500-1G=) n.231-1G= c.-447-1G= (n.-447-1G=) c.117-1G= n.1521G= c.230-624G= (n.230-624G=) n.1257G= n.252-1G= c.-442-1G= (n.-442-1G=) n.562G= c.*99-1G= (n.*99-1G=) n.1249G= n.531-1G= n.342-1G= n.215-1G= | |
| 11 | g.6617777C>G | CA16041517 | TPP1 | c.116-1G>C (n.116-1G>C) c.230-1G>C (n.230-1G>C) n.318-1G>C c.34-1G>C n.1241G>C n.1357G>C c.90-1G>C (n.90-1G>C) n.259-1G>C c.-500-1G>C (n.-500-1G>C) n.231-1G>C c.-447-1G>C (n.-447-1G>C) c.117-1G>C n.1521G>C c.230-624G>C (n.230-624G>C) n.1257G>C n.252-1G>C c.-442-1G>C (n.-442-1G>C) n.562G>C c.*99-1G>C (n.*99-1G>C) n.1249G>C n.531-1G>C n.342-1G>C n.215-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6617777C>T | CA379476625 | TPP1 | c.116-1G>A (n.116-1G>A) c.230-1G>A (n.230-1G>A) n.318-1G>A c.34-1G>A n.1241G>A n.1357G>A c.90-1G>A (n.90-1G>A) n.259-1G>A c.-500-1G>A (n.-500-1G>A) n.231-1G>A c.-447-1G>A (n.-447-1G>A) c.117-1G>A n.1521G>A c.230-624G>A (n.230-624G>A) n.1257G>A n.252-1G>A c.-442-1G>A (n.-442-1G>A) n.562G>A c.*99-1G>A (n.*99-1G>A) n.1249G>A n.531-1G>A n.342-1G>A n.215-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6617778del | CA2790314373 | TPP1 | c.116-2del (n.116-2del) c.230-2del (n.230-2del) n.318-2del c.34-2del n.1240del n.1356del c.90-2del (n.90-2del) n.259-2del c.-500-2del (n.-500-2del) n.231-2del c.-447-2del (n.-447-2del) c.117-2del n.1520del c.230-625del (n.230-625del) n.1256del n.252-2del c.-442-2del (n.-442-2del) n.561del c.*99-2del (n.*99-2del) n.1248del n.531-2del n.342-2del n.215-2del | |
| 11 | g.6617778T>A | CA379476627 | TPP1 | c.116-2A>T (n.116-2A>T) c.230-2A>T (n.230-2A>T) n.318-2A>T c.34-2A>T n.1240A>T n.1356A>T c.90-2A>T (n.90-2A>T) n.259-2A>T c.-500-2A>T (n.-500-2A>T) n.231-2A>T c.-447-2A>T (n.-447-2A>T) c.117-2A>T n.1520A>T c.230-625A>T (n.230-625A>T) n.1256A>T n.252-2A>T c.-442-2A>T (n.-442-2A>T) n.561A>T c.*99-2A>T (n.*99-2A>T) n.1248A>T n.531-2A>T n.342-2A>T n.215-2A>T | |
| 11 | g.6617778T>C | CA379476628 | TPP1 | c.116-2A>G (n.116-2A>G) c.230-2A>G (n.230-2A>G) n.318-2A>G c.34-2A>G n.1240A>G n.1356A>G c.90-2A>G (n.90-2A>G) n.259-2A>G c.-500-2A>G (n.-500-2A>G) n.231-2A>G c.-447-2A>G (n.-447-2A>G) c.117-2A>G n.1520A>G c.230-625A>G (n.230-625A>G) n.1256A>G n.252-2A>G c.-442-2A>G (n.-442-2A>G) n.561A>G c.*99-2A>G (n.*99-2A>G) n.1248A>G n.531-2A>G n.342-2A>G n.215-2A>G | ClinVar |
| 11 | g.6617778T>G | CA379476626 | TPP1 | c.116-2A>C (n.116-2A>C) c.230-2A>C (n.230-2A>C) n.318-2A>C c.34-2A>C n.1240A>C n.1356A>C c.90-2A>C (n.90-2A>C) n.259-2A>C c.-500-2A>C (n.-500-2A>C) n.231-2A>C c.-447-2A>C (n.-447-2A>C) c.117-2A>C n.1520A>C c.230-625A>C (n.230-625A>C) n.1256A>C n.252-2A>C c.-442-2A>C (n.-442-2A>C) n.561A>C c.*99-2A>C (n.*99-2A>C) n.1248A>C n.531-2A>C n.342-2A>C n.215-2A>C | |
| 11 | g.6617779G>A | CA2574741383 | TPP1 | c.116-3C>T (n.116-3C>T) c.230-3C>T (n.230-3C>T) n.318-3C>T c.34-3C>T n.1239C>T n.1355C>T c.90-3C>T (n.90-3C>T) n.259-3C>T c.-500-3C>T (n.-500-3C>T) n.231-3C>T c.-447-3C>T (n.-447-3C>T) c.117-3C>T n.1519C>T c.230-626C>T (n.230-626C>T) n.1255C>T n.252-3C>T c.-442-3C>T (n.-442-3C>T) n.560C>T c.*99-3C>T (n.*99-3C>T) n.1247C>T n.531-3C>T n.342-3C>T n.215-3C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617779G>C | CA2695213141 | TPP1 | c.116-3C>G (n.116-3C>G) c.230-3C>G (n.230-3C>G) n.318-3C>G c.34-3C>G n.1239C>G n.1355C>G c.90-3C>G (n.90-3C>G) n.259-3C>G c.-500-3C>G (n.-500-3C>G) n.231-3C>G c.-447-3C>G (n.-447-3C>G) c.117-3C>G n.1519C>G c.230-626C>G (n.230-626C>G) n.1255C>G n.252-3C>G c.-442-3C>G (n.-442-3C>G) n.560C>G c.*99-3C>G (n.*99-3C>G) n.1247C>G n.531-3C>G n.342-3C>G n.215-3C>G | |
| 11 | g.6617781_6617785del | CA2790314374 | TPP1 | c.116-9_116-5del (n.116-9_116-5del) c.230-9_230-5del (n.230-9_230-5del) n.318-9_318-5del c.34-9_34-5del n.1233_1237del n.1349_1353del c.90-9_90-5del (n.90-9_90-5del) n.259-9_259-5del c.-500-9_-500-5del (n.-500-9_-500-5del) n.231-9_231-5del c.-447-9_-447-5del (n.-447-9_-447-5del) c.117-9_117-5del n.1513_1517del c.230-632_230-628del (n.230-632_230-628del) n.1249_1253del n.252-9_252-5del c.-442-9_-442-5del (n.-442-9_-442-5del) n.554_558del c.*99-9_*99-5del (n.*99-9_*99-5del) n.1241_1245del n.531-9_531-5del n.342-9_342-5del n.215-9_215-5del | |
| 11 | g.6617782G>A | CA2739276122 | TPP1 | c.116-6C>T (n.116-6C>T) c.230-6C>T (n.230-6C>T) n.318-6C>T c.34-6C>T n.1236C>T n.1352C>T c.90-6C>T (n.90-6C>T) n.259-6C>T c.-500-6C>T (n.-500-6C>T) n.231-6C>T c.-447-6C>T (n.-447-6C>T) c.117-6C>T n.1516C>T c.230-629C>T (n.230-629C>T) n.1252C>T n.252-6C>T c.-442-6C>T (n.-442-6C>T) n.557C>T c.*99-6C>T (n.*99-6C>T) n.1244C>T n.531-6C>T n.342-6C>T n.215-6C>T | ClinVar |
| 11 | g.6617782G= | CA1950215409 | TPP1 | c.116-6C= (n.116-6C=) c.230-6C= (n.230-6C=) n.318-6C= c.34-6C= n.1236C= n.1352C= c.90-6C= (n.90-6C=) n.259-6C= c.-500-6C= (n.-500-6C=) n.231-6C= c.-447-6C= (n.-447-6C=) c.117-6C= n.1516C= c.230-629C= (n.230-629C=) n.1252C= n.252-6C= c.-442-6C= (n.-442-6C=) n.557C= c.*99-6C= (n.*99-6C=) n.1244C= n.531-6C= n.342-6C= n.215-6C= | |
| 11 | g.6617782G>T | CA5859011 | TPP1 | c.116-6C>A (n.116-6C>A) c.230-6C>A (n.230-6C>A) n.318-6C>A c.34-6C>A n.1236C>A n.1352C>A c.90-6C>A (n.90-6C>A) n.259-6C>A c.-500-6C>A (n.-500-6C>A) n.231-6C>A c.-447-6C>A (n.-447-6C>A) c.117-6C>A n.1516C>A c.230-629C>A (n.230-629C>A) n.1252C>A n.252-6C>A c.-442-6C>A (n.-442-6C>A) n.557C>A c.*99-6C>A (n.*99-6C>A) n.1244C>A n.531-6C>A n.342-6C>A n.215-6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617783G>A | CA1950215411 | TPP1 | c.116-7C>T (n.116-7C>T) c.230-7C>T (n.230-7C>T) n.318-7C>T c.34-7C>T n.1235C>T n.1351C>T c.90-7C>T (n.90-7C>T) n.259-7C>T c.-500-7C>T (n.-500-7C>T) n.231-7C>T c.-447-7C>T (n.-447-7C>T) c.117-7C>T n.1515C>T c.230-630C>T (n.230-630C>T) n.1251C>T n.252-7C>T c.-442-7C>T (n.-442-7C>T) n.556C>T c.*99-7C>T (n.*99-7C>T) n.1243C>T n.531-7C>T n.342-7C>T n.215-7C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6617783G= | CA1950215412 | TPP1 | c.116-7C= (n.116-7C=) c.230-7C= (n.230-7C=) n.318-7C= c.34-7C= n.1235C= n.1351C= c.90-7C= (n.90-7C=) n.259-7C= c.-500-7C= (n.-500-7C=) n.231-7C= c.-447-7C= (n.-447-7C=) c.117-7C= n.1515C= c.230-630C= (n.230-630C=) n.1251C= n.252-7C= c.-442-7C= (n.-442-7C=) n.556C= c.*99-7C= (n.*99-7C=) n.1243C= n.531-7C= n.342-7C= n.215-7C= | |
| 11 | g.6617784G>A | CA1950215415 | TPP1 | c.116-8C>T (n.116-8C>T) c.230-8C>T (n.230-8C>T) n.318-8C>T c.34-8C>T n.1234C>T n.1350C>T c.90-8C>T (n.90-8C>T) n.259-8C>T c.-500-8C>T (n.-500-8C>T) n.231-8C>T c.-447-8C>T (n.-447-8C>T) c.117-8C>T n.1514C>T c.230-631C>T (n.230-631C>T) n.1250C>T n.252-8C>T c.-442-8C>T (n.-442-8C>T) n.555C>T c.*99-8C>T (n.*99-8C>T) n.1242C>T n.531-8C>T n.342-8C>T n.215-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617784G= | CA1950215414 | TPP1 | c.116-8C= (n.116-8C=) c.230-8C= (n.230-8C=) n.318-8C= c.34-8C= n.1234C= n.1350C= c.90-8C= (n.90-8C=) n.259-8C= c.-500-8C= (n.-500-8C=) n.231-8C= c.-447-8C= (n.-447-8C=) c.117-8C= n.1514C= c.230-631C= (n.230-631C=) n.1250C= n.252-8C= c.-442-8C= (n.-442-8C=) n.555C= c.*99-8C= (n.*99-8C=) n.1242C= n.531-8C= n.342-8C= n.215-8C= | |
| 11 | g.6617784G>T | CA5859012 | TPP1 | c.116-8C>A (n.116-8C>A) c.230-8C>A (n.230-8C>A) n.318-8C>A c.34-8C>A n.1234C>A n.1350C>A c.90-8C>A (n.90-8C>A) n.259-8C>A c.-500-8C>A (n.-500-8C>A) n.231-8C>A c.-447-8C>A (n.-447-8C>A) c.117-8C>A n.1514C>A c.230-631C>A (n.230-631C>A) n.1250C>A n.252-8C>A c.-442-8C>A (n.-442-8C>A) n.555C>A c.*99-8C>A (n.*99-8C>A) n.1242C>A n.531-8C>A n.342-8C>A n.215-8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617787T>A | CA1950215419 | TPP1 | c.116-11A>T (n.116-11A>T) c.230-11A>T (n.230-11A>T) n.318-11A>T c.34-11A>T n.1231A>T n.1347A>T c.90-11A>T (n.90-11A>T) n.259-11A>T c.-500-11A>T (n.-500-11A>T) n.231-11A>T c.-447-11A>T (n.-447-11A>T) c.117-11A>T n.1511A>T c.230-634A>T (n.230-634A>T) n.1247A>T n.252-11A>T c.-442-11A>T (n.-442-11A>T) n.552A>T c.*99-11A>T (n.*99-11A>T) n.1239A>T n.531-11A>T n.342-11A>T n.215-11A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617787T>G | CA679351871 | TPP1 | c.116-11A>C (n.116-11A>C) c.230-11A>C (n.230-11A>C) n.318-11A>C c.34-11A>C n.1231A>C n.1347A>C c.90-11A>C (n.90-11A>C) n.259-11A>C c.-500-11A>C (n.-500-11A>C) n.231-11A>C c.-447-11A>C (n.-447-11A>C) c.117-11A>C n.1511A>C c.230-634A>C (n.230-634A>C) n.1247A>C n.252-11A>C c.-442-11A>C (n.-442-11A>C) n.552A>C c.*99-11A>C (n.*99-11A>C) n.1239A>C n.531-11A>C n.342-11A>C n.215-11A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617787T= | CA1950215418 | TPP1 | c.116-11A= (n.116-11A=) c.230-11A= (n.230-11A=) n.318-11A= c.34-11A= n.1231A= n.1347A= c.90-11A= (n.90-11A=) n.259-11A= c.-500-11A= (n.-500-11A=) n.231-11A= c.-447-11A= (n.-447-11A=) c.117-11A= n.1511A= c.230-634A= (n.230-634A=) n.1247A= n.252-11A= c.-442-11A= (n.-442-11A=) n.552A= c.*99-11A= (n.*99-11A=) n.1239A= n.531-11A= n.342-11A= n.215-11A= | |
| 11 | g.6617789A= | CA1950215421 | TPP1 | c.116-13T= (n.116-13T=) c.230-13T= (n.230-13T=) n.318-13T= c.34-13T= n.1229T= n.1345T= c.90-13T= (n.90-13T=) n.259-13T= c.-500-13T= (n.-500-13T=) n.231-13T= c.-447-13T= (n.-447-13T=) c.117-13T= n.1509T= c.230-636T= (n.230-636T=) n.1245T= n.252-13T= c.-442-13T= (n.-442-13T=) n.550T= c.*99-13T= (n.*99-13T=) n.1237T= n.531-13T= n.342-13T= n.215-13T= | |
| 11 | g.6617789A>C | CA5859013 | TPP1 | c.116-13T>G (n.116-13T>G) c.230-13T>G (n.230-13T>G) n.318-13T>G c.34-13T>G n.1229T>G n.1345T>G c.90-13T>G (n.90-13T>G) n.259-13T>G c.-500-13T>G (n.-500-13T>G) n.231-13T>G c.-447-13T>G (n.-447-13T>G) c.117-13T>G n.1509T>G c.230-636T>G (n.230-636T>G) n.1245T>G n.252-13T>G c.-442-13T>G (n.-442-13T>G) n.550T>G c.*99-13T>G (n.*99-13T>G) n.1237T>G n.531-13T>G n.342-13T>G n.215-13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617789A>G | CA653944557 | TPP1 | c.116-13T>C (n.116-13T>C) c.230-13T>C (n.230-13T>C) n.318-13T>C c.34-13T>C n.1229T>C n.1345T>C c.90-13T>C (n.90-13T>C) n.259-13T>C c.-500-13T>C (n.-500-13T>C) n.231-13T>C c.-447-13T>C (n.-447-13T>C) c.117-13T>C n.1509T>C c.230-636T>C (n.230-636T>C) n.1245T>C n.252-13T>C c.-442-13T>C (n.-442-13T>C) n.550T>C c.*99-13T>C (n.*99-13T>C) n.1237T>C n.531-13T>C n.342-13T>C n.215-13T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6617789A>T | CA217324350 | TPP1 | c.116-13T>A (n.116-13T>A) c.230-13T>A (n.230-13T>A) n.318-13T>A c.34-13T>A n.1229T>A n.1345T>A c.90-13T>A (n.90-13T>A) n.259-13T>A c.-500-13T>A (n.-500-13T>A) n.231-13T>A c.-447-13T>A (n.-447-13T>A) c.117-13T>A n.1509T>A c.230-636T>A (n.230-636T>A) n.1245T>A n.252-13T>A c.-442-13T>A (n.-442-13T>A) n.550T>A c.*99-13T>A (n.*99-13T>A) n.1237T>A n.531-13T>A n.342-13T>A n.215-13T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617793G>A | CA679351877 | TPP1 | c.116-17C>T (n.116-17C>T) c.230-17C>T (n.230-17C>T) n.318-17C>T c.34-17C>T n.1225C>T n.1341C>T c.90-17C>T (n.90-17C>T) n.259-17C>T c.-500-17C>T (n.-500-17C>T) n.231-17C>T c.-447-17C>T (n.-447-17C>T) c.117-17C>T n.1505C>T c.230-640C>T (n.230-640C>T) n.1241C>T n.252-17C>T c.-442-17C>T (n.-442-17C>T) n.546C>T c.*99-17C>T (n.*99-17C>T) n.1233C>T n.531-17C>T n.342-17C>T n.215-17C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6617793G= | CA1950215423 | TPP1 | c.116-17C= (n.116-17C=) c.230-17C= (n.230-17C=) n.318-17C= c.34-17C= n.1225C= n.1341C= c.90-17C= (n.90-17C=) n.259-17C= c.-500-17C= (n.-500-17C=) n.231-17C= c.-447-17C= (n.-447-17C=) c.117-17C= n.1505C= c.230-640C= (n.230-640C=) n.1241C= n.252-17C= c.-442-17C= (n.-442-17C=) n.546C= c.*99-17C= (n.*99-17C=) n.1233C= n.531-17C= n.342-17C= n.215-17C= | |
| 11 | g.6617793G>T | CA1950215424 | TPP1 | c.116-17C>A (n.116-17C>A) c.230-17C>A (n.230-17C>A) n.318-17C>A c.34-17C>A n.1225C>A n.1341C>A c.90-17C>A (n.90-17C>A) n.259-17C>A c.-500-17C>A (n.-500-17C>A) n.231-17C>A c.-447-17C>A (n.-447-17C>A) c.117-17C>A n.1505C>A c.230-640C>A (n.230-640C>A) n.1241C>A n.252-17C>A c.-442-17C>A (n.-442-17C>A) n.546C>A c.*99-17C>A (n.*99-17C>A) n.1233C>A n.531-17C>A n.342-17C>A n.215-17C>A | dbSNP |
| 11 | g.6617795G>A | CA16606363 | TPP1 | c.116-19C>T (n.116-19C>T) c.230-19C>T (n.230-19C>T) n.318-19C>T c.34-19C>T n.1223C>T n.1339C>T c.90-19C>T (n.90-19C>T) n.259-19C>T c.-500-19C>T (n.-500-19C>T) n.231-19C>T c.-447-19C>T (n.-447-19C>T) c.117-19C>T n.1503C>T c.230-642C>T (n.230-642C>T) n.1239C>T n.252-19C>T c.-442-19C>T (n.-442-19C>T) n.544C>T c.*99-19C>T (n.*99-19C>T) n.1231C>T n.531-19C>T n.342-19C>T n.215-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617795G= | CA1950215426 | TPP1 | c.116-19C= (n.116-19C=) c.230-19C= (n.230-19C=) n.318-19C= c.34-19C= n.1223C= n.1339C= c.90-19C= (n.90-19C=) n.259-19C= c.-500-19C= (n.-500-19C=) n.231-19C= c.-447-19C= (n.-447-19C=) c.117-19C= n.1503C= c.230-642C= (n.230-642C=) n.1239C= n.252-19C= c.-442-19C= (n.-442-19C=) n.544C= c.*99-19C= (n.*99-19C=) n.1231C= n.531-19C= n.342-19C= n.215-19C= | |
| 11 | g.6617796G>A | CA5859014 | TPP1 | c.116-20C>T (n.116-20C>T) c.230-20C>T (n.230-20C>T) n.318-20C>T c.34-20C>T n.1222C>T n.1338C>T c.90-20C>T (n.90-20C>T) n.259-20C>T c.-500-20C>T (n.-500-20C>T) n.231-20C>T c.-447-20C>T (n.-447-20C>T) c.117-20C>T n.1502C>T c.230-643C>T (n.230-643C>T) n.1238C>T n.252-20C>T c.-442-20C>T (n.-442-20C>T) n.543C>T c.*99-20C>T (n.*99-20C>T) n.1230C>T n.531-20C>T n.342-20C>T n.215-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617798A>T | CA2741147125 | TPP1 | c.116-22T>A (n.116-22T>A) c.230-22T>A (n.230-22T>A) n.318-22T>A c.34-22T>A n.1220T>A n.1336T>A c.90-22T>A (n.90-22T>A) n.259-22T>A c.-500-22T>A (n.-500-22T>A) n.231-22T>A c.-447-22T>A (n.-447-22T>A) c.117-22T>A n.1500T>A c.230-645T>A (n.230-645T>A) n.1236T>A n.252-22T>A c.-442-22T>A (n.-442-22T>A) n.541T>A c.*99-22T>A (n.*99-22T>A) n.1228T>A n.531-22T>A n.342-22T>A n.215-22T>A | |
| 11 | g.6617799C= | CA1950215430 | TPP1 | c.116-23G= (n.116-23G=) c.230-23G= (n.230-23G=) n.318-23G= c.34-23G= n.1219G= n.1335G= c.90-23G= (n.90-23G=) n.259-23G= c.-500-23G= (n.-500-23G=) n.231-23G= c.-447-23G= (n.-447-23G=) c.117-23G= n.1499G= c.230-646G= (n.230-646G=) n.1235G= n.252-23G= c.-442-23G= (n.-442-23G=) n.540G= c.*99-23G= (n.*99-23G=) n.1227G= n.531-23G= n.342-23G= n.215-23G= | |
| 11 | g.6617799C>T | CA1950215431 | TPP1 | c.116-23G>A (n.116-23G>A) c.230-23G>A (n.230-23G>A) n.318-23G>A c.34-23G>A n.1219G>A n.1335G>A c.90-23G>A (n.90-23G>A) n.259-23G>A c.-500-23G>A (n.-500-23G>A) n.231-23G>A c.-447-23G>A (n.-447-23G>A) c.117-23G>A n.1499G>A c.230-646G>A (n.230-646G>A) n.1235G>A n.252-23G>A c.-442-23G>A (n.-442-23G>A) n.540G>A c.*99-23G>A (n.*99-23G>A) n.1227G>A n.531-23G>A n.342-23G>A n.215-23G>A | dbSNP |
| 11 | g.6617800T>C | CA1950215433 | TPP1 | c.116-24A>G (n.116-24A>G) c.230-24A>G (n.230-24A>G) n.318-24A>G c.34-24A>G n.1218A>G n.1334A>G c.90-24A>G (n.90-24A>G) n.259-24A>G c.-500-24A>G (n.-500-24A>G) n.231-24A>G c.-447-24A>G (n.-447-24A>G) c.117-24A>G n.1498A>G c.230-647A>G (n.230-647A>G) n.1234A>G n.252-24A>G c.-442-24A>G (n.-442-24A>G) n.539A>G c.*99-24A>G (n.*99-24A>G) n.1226A>G n.531-24A>G n.342-24A>G n.215-24A>G | dbSNP |
| 11 | g.6617800T>G | CA597439690 | TPP1 | c.116-24A>C (n.116-24A>C) c.230-24A>C (n.230-24A>C) n.318-24A>C c.34-24A>C n.1218A>C n.1334A>C c.90-24A>C (n.90-24A>C) n.259-24A>C c.-500-24A>C (n.-500-24A>C) n.231-24A>C c.-447-24A>C (n.-447-24A>C) c.117-24A>C n.1498A>C c.230-647A>C (n.230-647A>C) n.1234A>C n.252-24A>C c.-442-24A>C (n.-442-24A>C) n.539A>C c.*99-24A>C (n.*99-24A>C) n.1226A>C n.531-24A>C n.342-24A>C n.215-24A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617800T= | CA1950215432 | TPP1 | c.116-24A= (n.116-24A=) c.230-24A= (n.230-24A=) n.318-24A= c.34-24A= n.1218A= n.1334A= c.90-24A= (n.90-24A=) n.259-24A= c.-500-24A= (n.-500-24A=) n.231-24A= c.-447-24A= (n.-447-24A=) c.117-24A= n.1498A= c.230-647A= (n.230-647A=) n.1234A= n.252-24A= c.-442-24A= (n.-442-24A=) n.539A= c.*99-24A= (n.*99-24A=) n.1226A= n.531-24A= n.342-24A= n.215-24A= | |
| 11 | g.6617802G>T | CA2574741385 | TPP1 | c.116-26C>A (n.116-26C>A) c.230-26C>A (n.230-26C>A) n.318-26C>A c.34-26C>A n.1216C>A n.1332C>A c.90-26C>A (n.90-26C>A) n.259-26C>A c.-500-26C>A (n.-500-26C>A) n.231-26C>A c.-447-26C>A (n.-447-26C>A) c.117-26C>A n.1496C>A c.230-649C>A (n.230-649C>A) n.1232C>A n.252-26C>A c.-442-26C>A (n.-442-26C>A) n.537C>A c.*99-26C>A (n.*99-26C>A) n.1224C>A n.531-26C>A n.342-26C>A n.215-26C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617803C= | CA1950215435 | TPP1 | c.116-27G= (n.116-27G=) c.230-27G= (n.230-27G=) n.318-27G= c.34-27G= n.1215G= n.1331G= c.90-27G= (n.90-27G=) n.259-27G= c.-500-27G= (n.-500-27G=) n.231-27G= c.-447-27G= (n.-447-27G=) c.117-27G= n.1495G= c.230-650G= (n.230-650G=) n.1231G= n.252-27G= c.-442-27G= (n.-442-27G=) n.536G= c.*99-27G= (n.*99-27G=) n.1223G= n.531-27G= n.342-27G= n.215-27G= | |
| 11 | g.6617803C>G | CA2612256431 | TPP1 | c.116-27G>C (n.116-27G>C) c.230-27G>C (n.230-27G>C) n.318-27G>C c.34-27G>C n.1215G>C n.1331G>C c.90-27G>C (n.90-27G>C) n.259-27G>C c.-500-27G>C (n.-500-27G>C) n.231-27G>C c.-447-27G>C (n.-447-27G>C) c.117-27G>C n.1495G>C c.230-650G>C (n.230-650G>C) n.1231G>C n.252-27G>C c.-442-27G>C (n.-442-27G>C) n.536G>C c.*99-27G>C (n.*99-27G>C) n.1223G>C n.531-27G>C n.342-27G>C n.215-27G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617803C>T | CA5859015 | TPP1 | c.116-27G>A (n.116-27G>A) c.230-27G>A (n.230-27G>A) n.318-27G>A c.34-27G>A n.1215G>A n.1331G>A c.90-27G>A (n.90-27G>A) n.259-27G>A c.-500-27G>A (n.-500-27G>A) n.231-27G>A c.-447-27G>A (n.-447-27G>A) c.117-27G>A n.1495G>A c.230-650G>A (n.230-650G>A) n.1231G>A n.252-27G>A c.-442-27G>A (n.-442-27G>A) n.536G>A c.*99-27G>A (n.*99-27G>A) n.1223G>A n.531-27G>A n.342-27G>A n.215-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617804C= | CA1950215437 | TPP1 | c.116-28G= (n.116-28G=) c.230-28G= (n.230-28G=) n.318-28G= c.34-28G= n.1214G= n.1330G= c.90-28G= (n.90-28G=) n.259-28G= c.-500-28G= (n.-500-28G=) n.231-28G= c.-447-28G= (n.-447-28G=) c.117-28G= n.1494G= c.230-651G= (n.230-651G=) n.1230G= n.252-28G= c.-442-28G= (n.-442-28G=) n.535G= c.*99-28G= (n.*99-28G=) n.1222G= n.531-28G= n.342-28G= n.215-28G= | |
| 11 | g.6617804C>T | CA217324363 | TPP1 | c.116-28G>A (n.116-28G>A) c.230-28G>A (n.230-28G>A) n.318-28G>A c.34-28G>A n.1214G>A n.1330G>A c.90-28G>A (n.90-28G>A) n.259-28G>A c.-500-28G>A (n.-500-28G>A) n.231-28G>A c.-447-28G>A (n.-447-28G>A) c.117-28G>A n.1494G>A c.230-651G>A (n.230-651G>A) n.1230G>A n.252-28G>A c.-442-28G>A (n.-442-28G>A) n.535G>A c.*99-28G>A (n.*99-28G>A) n.1222G>A n.531-28G>A n.342-28G>A n.215-28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617805C= | CA1950215438 | TPP1 | c.116-29G= (n.116-29G=) c.230-29G= (n.230-29G=) n.318-29G= c.34-29G= n.1213G= n.1329G= c.90-29G= (n.90-29G=) n.259-29G= c.-500-29G= (n.-500-29G=) n.231-29G= c.-447-29G= (n.-447-29G=) c.117-29G= n.1493G= c.230-652G= (n.230-652G=) n.1229G= n.252-29G= c.-442-29G= (n.-442-29G=) n.534G= c.*99-29G= (n.*99-29G=) n.1221G= n.531-29G= n.342-29G= n.215-29G= | |
| 11 | g.6617805C>G | CA5859016 | TPP1 | c.116-29G>C (n.116-29G>C) c.230-29G>C (n.230-29G>C) n.318-29G>C c.34-29G>C n.1213G>C n.1329G>C c.90-29G>C (n.90-29G>C) n.259-29G>C c.-500-29G>C (n.-500-29G>C) n.231-29G>C c.-447-29G>C (n.-447-29G>C) c.117-29G>C n.1493G>C c.230-652G>C (n.230-652G>C) n.1229G>C n.252-29G>C c.-442-29G>C (n.-442-29G>C) n.534G>C c.*99-29G>C (n.*99-29G>C) n.1221G>C n.531-29G>C n.342-29G>C n.215-29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617806_6617808delinsTCA | CA1950215440 | TPP1 | c.116-32_116-30delinsTGA (n.116-32_116-30delinsTGA) c.230-32_230-30delinsTGA (n.230-32_230-30delinsTGA) n.318-32_318-30delinsTGA c.34-32_34-30delinsTGA n.1210_1212delinsTGA n.1326_1328delinsTGA c.90-32_90-30delinsTGA (n.90-32_90-30delinsTGA) n.259-32_259-30delinsTGA c.-500-32_-500-30delinsTGA (n.-500-32_-500-30delinsTGA) n.231-32_231-30delinsTGA c.-447-32_-447-30delinsTGA (n.-447-32_-447-30delinsTGA) c.117-32_117-30delinsTGA n.1490_1492delinsTGA c.230-655_230-653delinsTGA (n.230-655_230-653delinsTGA) n.1226_1228delinsTGA n.252-32_252-30delinsTGA c.-442-32_-442-30delinsTGA (n.-442-32_-442-30delinsTGA) n.531_533delinsTGA c.*99-32_*99-30delinsTGA (n.*99-32_*99-30delinsTGA) n.1218_1220delinsTGA n.531-32_531-30delinsTGA n.342-32_342-30delinsTGA n.215-32_215-30delinsTGA | |
| 11 | g.6617807C>A | CA597439691 | TPP1 | c.116-31G>T (n.116-31G>T) c.230-31G>T (n.230-31G>T) n.318-31G>T c.34-31G>T n.1211G>T n.1327G>T c.90-31G>T (n.90-31G>T) n.259-31G>T c.-500-31G>T (n.-500-31G>T) n.231-31G>T c.-447-31G>T (n.-447-31G>T) c.117-31G>T n.1491G>T c.230-654G>T (n.230-654G>T) n.1227G>T n.252-31G>T c.-442-31G>T (n.-442-31G>T) n.532G>T c.*99-31G>T (n.*99-31G>T) n.1219G>T n.531-31G>T n.342-31G>T n.215-31G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6617807C= | CA1950215442 | TPP1 | c.116-31G= (n.116-31G=) c.230-31G= (n.230-31G=) n.318-31G= c.34-31G= n.1211G= n.1327G= c.90-31G= (n.90-31G=) n.259-31G= c.-500-31G= (n.-500-31G=) n.231-31G= c.-447-31G= (n.-447-31G=) c.117-31G= n.1491G= c.230-654G= (n.230-654G=) n.1227G= n.252-31G= c.-442-31G= (n.-442-31G=) n.532G= c.*99-31G= (n.*99-31G=) n.1219G= n.531-31G= n.342-31G= n.215-31G= | |
| 11 | g.6617807dup | CA2612256432 | TPP1 | c.116-31dup (n.116-31dup) c.230-31dup (n.230-31dup) n.318-31dup c.34-31dup n.1211dup n.1327dup c.90-31dup (n.90-31dup) n.259-31dup c.-500-31dup (n.-500-31dup) n.231-31dup c.-447-31dup (n.-447-31dup) c.117-31dup n.1491dup c.230-654dup (n.230-654dup) n.1227dup n.252-31dup c.-442-31dup (n.-442-31dup) n.532dup c.*99-31dup (n.*99-31dup) n.1219dup n.531-31dup n.342-31dup n.215-31dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617807_6617808del | CA1950215443 | TPP1 | c.116-32_116-31del (n.116-32_116-31del) c.230-32_230-31del (n.230-32_230-31del) n.318-32_318-31del c.34-32_34-31del n.1210_1211del n.1326_1327del c.90-32_90-31del (n.90-32_90-31del) n.259-32_259-31del c.-500-32_-500-31del (n.-500-32_-500-31del) n.231-32_231-31del c.-447-32_-447-31del (n.-447-32_-447-31del) c.117-32_117-31del n.1490_1491del c.230-655_230-654del (n.230-655_230-654del) n.1226_1227del n.252-32_252-31del c.-442-32_-442-31del (n.-442-32_-442-31del) n.531_532del c.*99-32_*99-31del (n.*99-32_*99-31del) n.1218_1219del n.531-32_531-31del n.342-32_342-31del n.215-32_215-31del | dbSNP |
| 11 | g.6617808A>C | CA2574741387 | TPP1 | c.116-32T>G (n.116-32T>G) c.230-32T>G (n.230-32T>G) n.318-32T>G c.34-32T>G n.1210T>G n.1326T>G c.90-32T>G (n.90-32T>G) n.259-32T>G c.-500-32T>G (n.-500-32T>G) n.231-32T>G c.-447-32T>G (n.-447-32T>G) c.117-32T>G n.1490T>G c.230-655T>G (n.230-655T>G) n.1226T>G n.252-32T>G c.-442-32T>G (n.-442-32T>G) n.531T>G c.*99-32T>G (n.*99-32T>G) n.1218T>G n.531-32T>G n.342-32T>G n.215-32T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617810T>C | CA597439692 | TPP1 | c.116-34A>G (n.116-34A>G) c.230-34A>G (n.230-34A>G) n.318-34A>G c.34-34A>G n.1208A>G n.1324A>G c.90-34A>G (n.90-34A>G) n.259-34A>G c.-500-34A>G (n.-500-34A>G) n.231-34A>G c.-447-34A>G (n.-447-34A>G) c.117-34A>G n.1488A>G c.230-657A>G (n.230-657A>G) n.1224A>G n.252-34A>G c.-442-34A>G (n.-442-34A>G) n.529A>G c.*99-34A>G (n.*99-34A>G) n.1216A>G n.531-34A>G n.342-34A>G n.215-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617810T= | CA1950215445 | TPP1 | c.116-34A= (n.116-34A=) c.230-34A= (n.230-34A=) n.318-34A= c.34-34A= n.1208A= n.1324A= c.90-34A= (n.90-34A=) n.259-34A= c.-500-34A= (n.-500-34A=) n.231-34A= c.-447-34A= (n.-447-34A=) c.117-34A= n.1488A= c.230-657A= (n.230-657A=) n.1224A= n.252-34A= c.-442-34A= (n.-442-34A=) n.529A= c.*99-34A= (n.*99-34A=) n.1216A= n.531-34A= n.342-34A= n.215-34A= | |
| 11 | g.6617811C= | CA1950215446 | TPP1 | c.116-35G= (n.116-35G=) c.230-35G= (n.230-35G=) n.318-35G= c.34-35G= n.1207G= n.1323G= c.90-35G= (n.90-35G=) n.259-35G= c.-500-35G= (n.-500-35G=) n.231-35G= c.-447-35G= (n.-447-35G=) c.117-35G= n.1487G= c.230-658G= (n.230-658G=) n.1223G= n.252-35G= c.-442-35G= (n.-442-35G=) n.528G= c.*99-35G= (n.*99-35G=) n.1215G= n.531-35G= n.342-35G= n.215-35G= | |
| 11 | g.6617811C>G | CA2612256433 | TPP1 | c.116-35G>C (n.116-35G>C) c.230-35G>C (n.230-35G>C) n.318-35G>C c.34-35G>C n.1207G>C n.1323G>C c.90-35G>C (n.90-35G>C) n.259-35G>C c.-500-35G>C (n.-500-35G>C) n.231-35G>C c.-447-35G>C (n.-447-35G>C) c.117-35G>C n.1487G>C c.230-658G>C (n.230-658G>C) n.1223G>C n.252-35G>C c.-442-35G>C (n.-442-35G>C) n.528G>C c.*99-35G>C (n.*99-35G>C) n.1215G>C n.531-35G>C n.342-35G>C n.215-35G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617811C>T | CA1950215448 | TPP1 | c.116-35G>A (n.116-35G>A) c.230-35G>A (n.230-35G>A) n.318-35G>A c.34-35G>A n.1207G>A n.1323G>A c.90-35G>A (n.90-35G>A) n.259-35G>A c.-500-35G>A (n.-500-35G>A) n.231-35G>A c.-447-35G>A (n.-447-35G>A) c.117-35G>A n.1487G>A c.230-658G>A (n.230-658G>A) n.1223G>A n.252-35G>A c.-442-35G>A (n.-442-35G>A) n.528G>A c.*99-35G>A (n.*99-35G>A) n.1215G>A n.531-35G>A n.342-35G>A n.215-35G>A | dbSNP |
| 11 | g.6617813T>C | CA597439693 | TPP1 | c.116-37A>G (n.116-37A>G) c.230-37A>G (n.230-37A>G) n.318-37A>G c.34-37A>G n.1205A>G n.1321A>G c.90-37A>G (n.90-37A>G) n.259-37A>G c.-500-37A>G (n.-500-37A>G) n.231-37A>G c.-447-37A>G (n.-447-37A>G) c.117-37A>G n.1485A>G c.230-660A>G (n.230-660A>G) n.1221A>G n.252-37A>G c.-442-37A>G (n.-442-37A>G) n.526A>G c.*99-37A>G (n.*99-37A>G) n.1213A>G n.531-37A>G n.342-37A>G n.215-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617813T= | CA1950215449 | TPP1 | c.116-37A= (n.116-37A=) c.230-37A= (n.230-37A=) n.318-37A= c.34-37A= n.1205A= n.1321A= c.90-37A= (n.90-37A=) n.259-37A= c.-500-37A= (n.-500-37A=) n.231-37A= c.-447-37A= (n.-447-37A=) c.117-37A= n.1485A= c.230-660A= (n.230-660A=) n.1221A= n.252-37A= c.-442-37A= (n.-442-37A=) n.526A= c.*99-37A= (n.*99-37A=) n.1213A= n.531-37A= n.342-37A= n.215-37A= | |
| 11 | g.6617814T>A | CA2574741388 | TPP1 | c.116-38A>T (n.116-38A>T) c.230-38A>T (n.230-38A>T) n.318-38A>T c.34-38A>T n.1204A>T n.1320A>T c.90-38A>T (n.90-38A>T) n.259-38A>T c.-500-38A>T (n.-500-38A>T) n.231-38A>T c.-447-38A>T (n.-447-38A>T) c.117-38A>T n.1484A>T c.230-661A>T (n.230-661A>T) n.1220A>T n.252-38A>T c.-442-38A>T (n.-442-38A>T) n.525A>T c.*99-38A>T (n.*99-38A>T) n.1212A>T n.531-38A>T n.342-38A>T n.215-38A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617814_6617824del | CA2790314375 | TPP1 | c.116-48_116-38del (n.116-48_116-38del) c.230-48_230-38del (n.230-48_230-38del) n.318-48_318-38del c.34-48_34-38del n.1194_1204del n.1310_1320del c.90-48_90-38del (n.90-48_90-38del) n.259-48_259-38del c.-500-48_-500-38del (n.-500-48_-500-38del) n.231-48_231-38del c.-447-48_-447-38del (n.-447-48_-447-38del) c.117-48_117-38del n.1474_1484del c.230-671_230-661del (n.230-671_230-661del) n.1210_1220del n.252-48_252-38del c.-442-48_-442-38del (n.-442-48_-442-38del) n.515_525del c.*99-48_*99-38del (n.*99-48_*99-38del) n.1202_1212del n.531-48_531-38del n.342-48_342-38del n.215-48_215-38del | |
| 11 | g.6617815G>A | CA597439694 | TPP1 | c.116-39C>T (n.116-39C>T) c.230-39C>T (n.230-39C>T) n.318-39C>T c.34-39C>T n.1203C>T n.1319C>T c.90-39C>T (n.90-39C>T) n.259-39C>T c.-500-39C>T (n.-500-39C>T) n.231-39C>T c.-447-39C>T (n.-447-39C>T) c.117-39C>T n.1483C>T c.230-662C>T (n.230-662C>T) n.1219C>T n.252-39C>T c.-442-39C>T (n.-442-39C>T) n.524C>T c.*99-39C>T (n.*99-39C>T) n.1211C>T n.531-39C>T n.342-39C>T n.215-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617815G= | CA1950215451 | TPP1 | c.116-39C= (n.116-39C=) c.230-39C= (n.230-39C=) n.318-39C= c.34-39C= n.1203C= n.1319C= c.90-39C= (n.90-39C=) n.259-39C= c.-500-39C= (n.-500-39C=) n.231-39C= c.-447-39C= (n.-447-39C=) c.117-39C= n.1483C= c.230-662C= (n.230-662C=) n.1219C= n.252-39C= c.-442-39C= (n.-442-39C=) n.524C= c.*99-39C= (n.*99-39C=) n.1211C= n.531-39C= n.342-39C= n.215-39C= | |
| 11 | g.6617816C>G | CA2612256434 | TPP1 | c.116-40G>C (n.116-40G>C) c.230-40G>C (n.230-40G>C) n.318-40G>C c.34-40G>C n.1202G>C n.1318G>C c.90-40G>C (n.90-40G>C) n.259-40G>C c.-500-40G>C (n.-500-40G>C) n.231-40G>C c.-447-40G>C (n.-447-40G>C) c.117-40G>C n.1482G>C c.230-663G>C (n.230-663G>C) n.1218G>C n.252-40G>C c.-442-40G>C (n.-442-40G>C) n.523G>C c.*99-40G>C (n.*99-40G>C) n.1210G>C n.531-40G>C n.342-40G>C n.215-40G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617816C>T | CA2612256435 | TPP1 | c.116-40G>A (n.116-40G>A) c.230-40G>A (n.230-40G>A) n.318-40G>A c.34-40G>A n.1202G>A n.1318G>A c.90-40G>A (n.90-40G>A) n.259-40G>A c.-500-40G>A (n.-500-40G>A) n.231-40G>A c.-447-40G>A (n.-447-40G>A) c.117-40G>A n.1482G>A c.230-663G>A (n.230-663G>A) n.1218G>A n.252-40G>A c.-442-40G>A (n.-442-40G>A) n.523G>A c.*99-40G>A (n.*99-40G>A) n.1210G>A n.531-40G>A n.342-40G>A n.215-40G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617821C>A | CA2612256436 | TPP1 | c.116-45G>T (n.116-45G>T) c.230-45G>T (n.230-45G>T) n.318-45G>T c.34-45G>T n.1197G>T n.1313G>T c.90-45G>T (n.90-45G>T) n.259-45G>T c.-500-45G>T (n.-500-45G>T) n.231-45G>T c.-447-45G>T (n.-447-45G>T) c.117-45G>T n.1477G>T c.230-668G>T (n.230-668G>T) n.1213G>T n.252-45G>T c.-442-45G>T (n.-442-45G>T) n.518G>T c.*99-45G>T (n.*99-45G>T) n.1205G>T n.531-45G>T n.342-45G>T n.215-45G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617822C>A | CA2574741389 | TPP1 | c.116-46G>T (n.116-46G>T) c.230-46G>T (n.230-46G>T) n.318-46G>T c.34-46G>T n.1196G>T n.1312G>T c.90-46G>T (n.90-46G>T) n.259-46G>T c.-500-46G>T (n.-500-46G>T) n.231-46G>T c.-447-46G>T (n.-447-46G>T) c.117-46G>T n.1476G>T c.230-669G>T (n.230-669G>T) n.1212G>T n.252-46G>T c.-442-46G>T (n.-442-46G>T) n.517G>T c.*99-46G>T (n.*99-46G>T) n.1204G>T n.531-46G>T n.342-46G>T n.215-46G>T | |
| 11 | g.6617823A= | CA1950215452 | TPP1 | c.116-47T= (n.116-47T=) c.230-47T= (n.230-47T=) n.318-47T= c.34-47T= n.1195T= n.1311T= c.90-47T= (n.90-47T=) n.259-47T= c.-500-47T= (n.-500-47T=) n.231-47T= c.-447-47T= (n.-447-47T=) c.117-47T= n.1475T= c.230-670T= (n.230-670T=) n.1211T= n.252-47T= c.-442-47T= (n.-442-47T=) n.516T= c.*99-47T= (n.*99-47T=) n.1203T= n.531-47T= n.342-47T= n.215-47T= | |
| 11 | g.6617823A>T | CA1950215453 | TPP1 | c.116-47T>A (n.116-47T>A) c.230-47T>A (n.230-47T>A) n.318-47T>A c.34-47T>A n.1195T>A n.1311T>A c.90-47T>A (n.90-47T>A) n.259-47T>A c.-500-47T>A (n.-500-47T>A) n.231-47T>A c.-447-47T>A (n.-447-47T>A) c.117-47T>A n.1475T>A c.230-670T>A (n.230-670T>A) n.1211T>A n.252-47T>A c.-442-47T>A (n.-442-47T>A) n.516T>A c.*99-47T>A (n.*99-47T>A) n.1203T>A n.531-47T>A n.342-47T>A n.215-47T>A | dbSNP |
| 11 | g.6617825A= | CA1950215455 | TPP1 | c.116-49T= (n.116-49T=) c.230-49T= (n.230-49T=) n.318-49T= c.34-49T= n.1193T= n.1309T= c.90-49T= (n.90-49T=) n.259-49T= c.-500-49T= (n.-500-49T=) n.231-49T= c.-447-49T= (n.-447-49T=) c.117-49T= n.1473T= c.230-672T= (n.230-672T=) n.1209T= n.252-49T= c.-442-49T= (n.-442-49T=) n.514T= c.*99-49T= (n.*99-49T=) n.1201T= n.531-49T= n.342-49T= n.215-49T= | |
| 11 | g.6617825A>G | CA5859017 | TPP1 | c.116-49T>C (n.116-49T>C) c.230-49T>C (n.230-49T>C) n.318-49T>C c.34-49T>C n.1193T>C n.1309T>C c.90-49T>C (n.90-49T>C) n.259-49T>C c.-500-49T>C (n.-500-49T>C) n.231-49T>C c.-447-49T>C (n.-447-49T>C) c.117-49T>C n.1473T>C c.230-672T>C (n.230-672T>C) n.1209T>C n.252-49T>C c.-442-49T>C (n.-442-49T>C) n.514T>C c.*99-49T>C (n.*99-49T>C) n.1201T>C n.531-49T>C n.342-49T>C n.215-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617826C>T | CA2612256437 | TPP1 | c.116-50G>A (n.116-50G>A) c.230-50G>A (n.230-50G>A) n.318-50G>A c.34-50G>A n.1192G>A n.1308G>A c.90-50G>A (n.90-50G>A) n.259-50G>A c.-500-50G>A (n.-500-50G>A) n.231-50G>A c.-447-50G>A (n.-447-50G>A) c.117-50G>A n.1472G>A c.230-673G>A (n.230-673G>A) n.1208G>A n.252-50G>A c.-442-50G>A (n.-442-50G>A) n.513G>A c.*99-50G>A (n.*99-50G>A) n.1200G>A n.531-50G>A n.342-50G>A n.215-50G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617827_6617828delinsTC | CA1950215456 | TPP1 | c.116-52_116-51delinsGA (n.116-52_116-51delinsGA) c.230-52_230-51delinsGA (n.230-52_230-51delinsGA) n.318-52_318-51delinsGA c.34-52_34-51delinsGA n.1190_1191delinsGA n.1306_1307delinsGA c.90-52_90-51delinsGA (n.90-52_90-51delinsGA) n.259-52_259-51delinsGA c.-500-52_-500-51delinsGA (n.-500-52_-500-51delinsGA) n.231-52_231-51delinsGA c.-447-52_-447-51delinsGA (n.-447-52_-447-51delinsGA) c.117-52_117-51delinsGA n.1470_1471delinsGA c.230-675_230-674delinsGA (n.230-675_230-674delinsGA) n.1206_1207delinsGA n.252-52_252-51delinsGA c.-442-52_-442-51delinsGA (n.-442-52_-442-51delinsGA) n.511_512delinsGA c.*99-52_*99-51delinsGA (n.*99-52_*99-51delinsGA) n.1198_1199delinsGA n.531-52_531-51delinsGA n.342-52_342-51delinsGA n.215-52_215-51delinsGA | |
| 11 | g.6617832del | CA1950215457 | TPP1 | c.116-52del (n.116-52del) c.230-52del (n.230-52del) n.318-52del c.34-52del n.1190del n.1306del c.90-52del (n.90-52del) n.259-52del c.-500-52del (n.-500-52del) n.231-52del c.-447-52del (n.-447-52del) c.117-52del n.1470del c.230-675del (n.230-675del) n.1206del n.252-52del c.-442-52del (n.-442-52del) n.511del c.*99-52del (n.*99-52del) n.1198del n.531-52del n.342-52del n.215-52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617830C= | CA1950215459 | TPP1 | c.116-54G= (n.116-54G=) c.230-54G= (n.230-54G=) n.318-54G= c.34-54G= n.1188G= n.1304G= c.90-54G= (n.90-54G=) n.259-54G= c.-500-54G= (n.-500-54G=) n.231-54G= c.-447-54G= (n.-447-54G=) c.117-54G= n.1468G= c.230-677G= (n.230-677G=) n.1204G= n.252-54G= c.-442-54G= (n.-442-54G=) n.509G= c.*99-54G= (n.*99-54G=) n.1196G= n.531-54G= n.342-54G= n.215-54G= | |
| 11 | g.6617830C>T | CA934784296 | TPP1 | c.116-54G>A (n.116-54G>A) c.230-54G>A (n.230-54G>A) n.318-54G>A c.34-54G>A n.1188G>A n.1304G>A c.90-54G>A (n.90-54G>A) n.259-54G>A c.-500-54G>A (n.-500-54G>A) n.231-54G>A c.-447-54G>A (n.-447-54G>A) c.117-54G>A n.1468G>A c.230-677G>A (n.230-677G>A) n.1204G>A n.252-54G>A c.-442-54G>A (n.-442-54G>A) n.509G>A c.*99-54G>A (n.*99-54G>A) n.1196G>A n.531-54G>A n.342-54G>A n.215-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617831C>A | CA2574741390 | TPP1 | c.116-55G>T (n.116-55G>T) c.230-55G>T (n.230-55G>T) n.318-55G>T c.34-55G>T n.1187G>T n.1303G>T c.90-55G>T (n.90-55G>T) n.259-55G>T c.-500-55G>T (n.-500-55G>T) n.231-55G>T c.-447-55G>T (n.-447-55G>T) c.117-55G>T n.1467G>T c.230-678G>T (n.230-678G>T) n.1203G>T n.252-55G>T c.-442-55G>T (n.-442-55G>T) n.508G>T c.*99-55G>T (n.*99-55G>T) n.1195G>T n.531-55G>T n.342-55G>T n.215-55G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617831C>G | CA2612256438 | TPP1 | c.116-55G>C (n.116-55G>C) c.230-55G>C (n.230-55G>C) n.318-55G>C c.34-55G>C n.1187G>C n.1303G>C c.90-55G>C (n.90-55G>C) n.259-55G>C c.-500-55G>C (n.-500-55G>C) n.231-55G>C c.-447-55G>C (n.-447-55G>C) c.117-55G>C n.1467G>C c.230-678G>C (n.230-678G>C) n.1203G>C n.252-55G>C c.-442-55G>C (n.-442-55G>C) n.508G>C c.*99-55G>C (n.*99-55G>C) n.1195G>C n.531-55G>C n.342-55G>C n.215-55G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617831C>T | CA2612256439 | TPP1 | c.116-55G>A (n.116-55G>A) c.230-55G>A (n.230-55G>A) n.318-55G>A c.34-55G>A n.1187G>A n.1303G>A c.90-55G>A (n.90-55G>A) n.259-55G>A c.-500-55G>A (n.-500-55G>A) n.231-55G>A c.-447-55G>A (n.-447-55G>A) c.117-55G>A n.1467G>A c.230-678G>A (n.230-678G>A) n.1203G>A n.252-55G>A c.-442-55G>A (n.-442-55G>A) n.508G>A c.*99-55G>A (n.*99-55G>A) n.1195G>A n.531-55G>A n.342-55G>A n.215-55G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617831_6617832insAGT | CA2790314376 | TPP1 | c.116-56_116-55insACT (n.116-56_116-55insACT) c.230-56_230-55insACT (n.230-56_230-55insACT) n.318-56_318-55insACT c.34-56_34-55insACT n.1186_1187insACT n.1302_1303insACT c.90-56_90-55insACT (n.90-56_90-55insACT) n.259-56_259-55insACT c.-500-56_-500-55insACT (n.-500-56_-500-55insACT) n.231-56_231-55insACT c.-447-56_-447-55insACT (n.-447-56_-447-55insACT) c.117-56_117-55insACT n.1466_1467insACT c.230-679_230-678insACT (n.230-679_230-678insACT) n.1202_1203insACT n.252-56_252-55insACT c.-442-56_-442-55insACT (n.-442-56_-442-55insACT) n.507_508insACT c.*99-56_*99-55insACT (n.*99-56_*99-55insACT) n.1194_1195insACT n.531-56_531-55insACT n.342-56_342-55insACT n.215-56_215-55insACT | |
| 11 | g.6617832C>A | CA2612256440 | TPP1 | c.116-56G>T (n.116-56G>T) c.230-56G>T (n.230-56G>T) n.318-56G>T c.34-56G>T n.1186G>T n.1302G>T c.90-56G>T (n.90-56G>T) n.259-56G>T c.-500-56G>T (n.-500-56G>T) n.231-56G>T c.-447-56G>T (n.-447-56G>T) c.117-56G>T n.1466G>T c.230-679G>T (n.230-679G>T) n.1202G>T n.252-56G>T c.-442-56G>T (n.-442-56G>T) n.507G>T c.*99-56G>T (n.*99-56G>T) n.1194G>T n.531-56G>T n.342-56G>T n.215-56G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617832C= | CA1950215460 | TPP1 | c.116-56G= (n.116-56G=) c.230-56G= (n.230-56G=) n.318-56G= c.34-56G= n.1186G= n.1302G= c.90-56G= (n.90-56G=) n.259-56G= c.-500-56G= (n.-500-56G=) n.231-56G= c.-447-56G= (n.-447-56G=) c.117-56G= n.1466G= c.230-679G= (n.230-679G=) n.1202G= n.252-56G= c.-442-56G= (n.-442-56G=) n.507G= c.*99-56G= (n.*99-56G=) n.1194G= n.531-56G= n.342-56G= n.215-56G= | |
| 11 | g.6617832C>G | CA2612256441 | TPP1 | c.116-56G>C (n.116-56G>C) c.230-56G>C (n.230-56G>C) n.318-56G>C c.34-56G>C n.1186G>C n.1302G>C c.90-56G>C (n.90-56G>C) n.259-56G>C c.-500-56G>C (n.-500-56G>C) n.231-56G>C c.-447-56G>C (n.-447-56G>C) c.117-56G>C n.1466G>C c.230-679G>C (n.230-679G>C) n.1202G>C n.252-56G>C c.-442-56G>C (n.-442-56G>C) n.507G>C c.*99-56G>C (n.*99-56G>C) n.1194G>C n.531-56G>C n.342-56G>C n.215-56G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617832C>T | CA1950215461 | TPP1 | c.116-56G>A (n.116-56G>A) c.230-56G>A (n.230-56G>A) n.318-56G>A c.34-56G>A n.1186G>A n.1302G>A c.90-56G>A (n.90-56G>A) n.259-56G>A c.-500-56G>A (n.-500-56G>A) n.231-56G>A c.-447-56G>A (n.-447-56G>A) c.117-56G>A n.1466G>A c.230-679G>A (n.230-679G>A) n.1202G>A n.252-56G>A c.-442-56G>A (n.-442-56G>A) n.507G>A c.*99-56G>A (n.*99-56G>A) n.1194G>A n.531-56G>A n.342-56G>A n.215-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617836del | CA2612256442 | TPP1 | c.116-57del (n.116-57del) c.230-57del (n.230-57del) n.318-57del c.34-57del n.1185del n.1301del c.90-57del (n.90-57del) n.259-57del c.-500-57del (n.-500-57del) n.231-57del c.-447-57del (n.-447-57del) c.117-57del n.1465del c.230-680del (n.230-680del) n.1201del n.252-57del c.-442-57del (n.-442-57del) n.506del c.*99-57del (n.*99-57del) n.1193del n.531-57del n.342-57del n.215-57del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617834_6617838del | CA2790314377 | TPP1 | c.116-62_116-58del (n.116-62_116-58del) c.230-62_230-58del (n.230-62_230-58del) n.318-62_318-58del c.34-62_34-58del n.1180_1184del n.1296_1300del c.90-62_90-58del (n.90-62_90-58del) n.259-62_259-58del c.-500-62_-500-58del (n.-500-62_-500-58del) n.231-62_231-58del c.-447-62_-447-58del (n.-447-62_-447-58del) c.117-62_117-58del n.1460_1464del c.230-685_230-681del (n.230-685_230-681del) n.1196_1200del n.252-62_252-58del c.-442-62_-442-58del (n.-442-62_-442-58del) n.501_505del c.*99-62_*99-58del (n.*99-62_*99-58del) n.1188_1192del n.531-62_531-58del n.342-62_342-58del n.215-62_215-58del | |
| 11 | g.6617836_6617844del | CA2790314378 | TPP1 | c.116-68_116-60del (n.116-68_116-60del) c.230-68_230-60del (n.230-68_230-60del) n.318-68_318-60del c.34-68_34-60del n.1174_1182del n.1290_1298del c.90-68_90-60del (n.90-68_90-60del) n.259-68_259-60del c.-500-68_-500-60del (n.-500-68_-500-60del) n.231-68_231-60del c.-447-68_-447-60del (n.-447-68_-447-60del) c.117-68_117-60del n.1454_1462del c.230-691_230-683del (n.230-691_230-683del) n.1190_1198del n.252-68_252-60del c.-442-68_-442-60del (n.-442-68_-442-60del) n.495_503del c.*99-68_*99-60del (n.*99-68_*99-60del) n.1182_1190del n.531-68_531-60del n.342-68_342-60del n.215-68_215-60del | |
| 11 | g.6617837_6617838del | CA2790314380 | TPP1 | c.116-62_116-61del (n.116-62_116-61del) c.230-62_230-61del (n.230-62_230-61del) n.318-62_318-61del c.34-62_34-61del n.1180_1181del n.1296_1297del c.90-62_90-61del (n.90-62_90-61del) n.259-62_259-61del c.-500-62_-500-61del (n.-500-62_-500-61del) n.231-62_231-61del c.-447-62_-447-61del (n.-447-62_-447-61del) c.117-62_117-61del n.1460_1461del c.230-685_230-684del (n.230-685_230-684del) n.1196_1197del n.252-62_252-61del c.-442-62_-442-61del (n.-442-62_-442-61del) n.501_502del c.*99-62_*99-61del (n.*99-62_*99-61del) n.1188_1189del n.531-62_531-61del n.342-62_342-61del n.215-62_215-61del | |
| 11 | g.6617838del | CA2790314379 | TPP1 | c.116-61del (n.116-61del) c.230-61del (n.230-61del) n.318-61del c.34-61del n.1181del n.1297del c.90-61del (n.90-61del) n.259-61del c.-500-61del (n.-500-61del) n.231-61del c.-447-61del (n.-447-61del) c.117-61del n.1461del c.230-684del (n.230-684del) n.1197del n.252-61del c.-442-61del (n.-442-61del) n.502del c.*99-61del (n.*99-61del) n.1189del n.531-61del n.342-61del n.215-61del | |
| 11 | g.6617838G>A | CA934784297 | TPP1 | c.116-62C>T (n.116-62C>T) c.230-62C>T (n.230-62C>T) n.318-62C>T c.34-62C>T n.1180C>T n.1296C>T c.90-62C>T (n.90-62C>T) n.259-62C>T c.-500-62C>T (n.-500-62C>T) n.231-62C>T c.-447-62C>T (n.-447-62C>T) c.117-62C>T n.1460C>T c.230-685C>T (n.230-685C>T) n.1196C>T n.252-62C>T c.-442-62C>T (n.-442-62C>T) n.501C>T c.*99-62C>T (n.*99-62C>T) n.1188C>T n.531-62C>T n.342-62C>T n.215-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617840C>A | CA2612256443 | TPP1 | c.116-64G>T (n.116-64G>T) c.230-64G>T (n.230-64G>T) n.318-64G>T c.34-64G>T n.1178G>T n.1294G>T c.90-64G>T (n.90-64G>T) n.259-64G>T c.-500-64G>T (n.-500-64G>T) n.231-64G>T c.-447-64G>T (n.-447-64G>T) c.117-64G>T n.1458G>T c.230-687G>T (n.230-687G>T) n.1194G>T n.252-64G>T c.-442-64G>T (n.-442-64G>T) n.499G>T c.*99-64G>T (n.*99-64G>T) n.1186G>T n.531-64G>T n.342-64G>T n.215-64G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617841del | CA2790314381 | TPP1 | c.116-64del (n.116-64del) c.230-64del (n.230-64del) n.318-64del c.34-64del n.1178del n.1294del c.90-64del (n.90-64del) n.259-64del c.-500-64del (n.-500-64del) n.231-64del c.-447-64del (n.-447-64del) c.117-64del n.1458del c.230-687del (n.230-687del) n.1194del n.252-64del c.-442-64del (n.-442-64del) n.499del c.*99-64del (n.*99-64del) n.1186del n.531-64del n.342-64del n.215-64del | |
| 11 | g.6617841_6617843del | CA2790314382 | TPP1 | c.116-66_116-64del (n.116-66_116-64del) c.230-66_230-64del (n.230-66_230-64del) n.318-66_318-64del c.34-66_34-64del n.1176_1178del n.1292_1294del c.90-66_90-64del (n.90-66_90-64del) n.259-66_259-64del c.-500-66_-500-64del (n.-500-66_-500-64del) n.231-66_231-64del c.-447-66_-447-64del (n.-447-66_-447-64del) c.117-66_117-64del n.1456_1458del c.230-689_230-687del (n.230-689_230-687del) n.1192_1194del n.252-66_252-64del c.-442-66_-442-64del (n.-442-66_-442-64del) n.497_499del c.*99-66_*99-64del (n.*99-66_*99-64del) n.1184_1186del n.531-66_531-64del n.342-66_342-64del n.215-66_215-64del | |
| 11 | g.6617841C>T | CA2612256444 | TPP1 | c.116-65G>A (n.116-65G>A) c.230-65G>A (n.230-65G>A) n.318-65G>A c.34-65G>A n.1177G>A n.1293G>A c.90-65G>A (n.90-65G>A) n.259-65G>A c.-500-65G>A (n.-500-65G>A) n.231-65G>A c.-447-65G>A (n.-447-65G>A) c.117-65G>A n.1457G>A c.230-688G>A (n.230-688G>A) n.1193G>A n.252-65G>A c.-442-65G>A (n.-442-65G>A) n.498G>A c.*99-65G>A (n.*99-65G>A) n.1185G>A n.531-65G>A n.342-65G>A n.215-65G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617841_6617844del | CA2790314383 | TPP1 | c.116-68_116-65del (n.116-68_116-65del) c.230-68_230-65del (n.230-68_230-65del) n.318-68_318-65del c.34-68_34-65del n.1174_1177del n.1290_1293del c.90-68_90-65del (n.90-68_90-65del) n.259-68_259-65del c.-500-68_-500-65del (n.-500-68_-500-65del) n.231-68_231-65del c.-447-68_-447-65del (n.-447-68_-447-65del) c.117-68_117-65del n.1454_1457del c.230-691_230-688del (n.230-691_230-688del) n.1190_1193del n.252-68_252-65del c.-442-68_-442-65del (n.-442-68_-442-65del) n.495_498del c.*99-68_*99-65del (n.*99-68_*99-65del) n.1182_1185del n.531-68_531-65del n.342-68_342-65del n.215-68_215-65del | |
| 11 | g.6617842T>A | CA2790314384 | TPP1 | c.116-66A>T (n.116-66A>T) c.230-66A>T (n.230-66A>T) n.318-66A>T c.34-66A>T n.1176A>T n.1292A>T c.90-66A>T (n.90-66A>T) n.259-66A>T c.-500-66A>T (n.-500-66A>T) n.231-66A>T c.-447-66A>T (n.-447-66A>T) c.117-66A>T n.1456A>T c.230-689A>T (n.230-689A>T) n.1192A>T n.252-66A>T c.-442-66A>T (n.-442-66A>T) n.497A>T c.*99-66A>T (n.*99-66A>T) n.1184A>T n.531-66A>T n.342-66A>T n.215-66A>T | |
| 11 | g.6617844A>C | CA2612256445 | TPP1 | c.116-68T>G (n.116-68T>G) c.230-68T>G (n.230-68T>G) n.318-68T>G c.34-68T>G n.1174T>G n.1290T>G c.90-68T>G (n.90-68T>G) n.259-68T>G c.-500-68T>G (n.-500-68T>G) n.231-68T>G c.-447-68T>G (n.-447-68T>G) c.117-68T>G n.1454T>G c.230-691T>G (n.230-691T>G) n.1190T>G n.252-68T>G c.-442-68T>G (n.-442-68T>G) n.495T>G c.*99-68T>G (n.*99-68T>G) n.1182T>G n.531-68T>G n.342-68T>G n.215-68T>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617859G>C | CA679351890 | TPP1 | c.116-83C>G (n.116-83C>G) c.230-83C>G (n.230-83C>G) n.318-83C>G c.34-83C>G n.1159C>G n.1275C>G c.90-83C>G (n.90-83C>G) n.259-83C>G c.-500-83C>G (n.-500-83C>G) n.231-83C>G c.-447-83C>G (n.-447-83C>G) c.117-83C>G n.1439C>G c.230-706C>G (n.230-706C>G) n.1175C>G n.252-83C>G c.-442-83C>G (n.-442-83C>G) n.480C>G c.*99-83C>G (n.*99-83C>G) n.1167C>G n.531-83C>G n.342-83C>G n.215-83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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