Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.6617706T>A	CA379476435	TPP1	c.186A>T (p.Gln62His) c.300A>T (p.Gln100His) n.388A>T c.104A>T n.1312A>T n.1428A>T c.40A>T (n.40A>T) n.329A>T c.-430A>T (n.-430A>T) n.301A>T c.-377A>T (n.-377A>T) c.187A>T n.1592A>T c.230-553A>T (n.230-553A>T) n.1328A>T n.322A>T c.-372A>T (n.-372A>T) n.633A>T c.169A>T (n.169A>T) n.1320A>T n.412A>T n.285A>T
11	g.6617706T>C	CA472923009	TPP1	c.186A>G (p.Gln62=) c.300A>G (p.Gln100=) n.388A>G c.104A>G n.1312A>G n.1428A>G c.40A>G (n.40A>G) n.329A>G c.-430A>G (n.-430A>G) n.301A>G c.-377A>G (n.-377A>G) c.187A>G n.1592A>G c.230-553A>G (n.230-553A>G) n.1328A>G n.322A>G c.-372A>G (n.-372A>G) n.633A>G c.169A>G (n.169A>G) n.1320A>G n.412A>G n.285A>G
11	g.6617706T>G	CA379476433	TPP1	c.186A>C (p.Gln62His) c.300A>C (p.Gln100His) n.388A>C c.104A>C n.1312A>C n.1428A>C c.40A>C (n.40A>C) n.329A>C c.-430A>C (n.-430A>C) n.301A>C c.-377A>C (n.-377A>C) c.187A>C n.1592A>C c.230-553A>C (n.230-553A>C) n.1328A>C n.322A>C c.-372A>C (n.-372A>C) n.633A>C c.169A>C (n.169A>C) n.1320A>C n.412A>C n.285A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617706T=	CA1950215308	TPP1	c.186A= (p.Gln62=) c.300A= (p.Gln100=) n.388A= c.104A= n.1312A= n.1428A= c.40A= (n.40A=) n.329A= c.-430A= (n.-430A=) n.301A= c.-377A= (n.-377A=) c.187A= n.1592A= c.230-553A= (n.230-553A=) n.1328A= n.322A= c.-372A= (n.-372A=) n.633A= c.169A= (n.169A=) n.1320A= n.412A= n.285A=
11	g.6617707T>A	CA379476436	TPP1	c.185A>T (p.Gln62Leu) c.299A>T (p.Gln100Leu) n.387A>T c.103A>T n.1311A>T n.1427A>T c.39A>T (n.39A>T) n.328A>T c.-431A>T (n.-431A>T) n.300A>T c.-378A>T (n.-378A>T) c.186A>T n.1591A>T c.230-554A>T (n.230-554A>T) n.1327A>T n.321A>T c.-373A>T (n.-373A>T) n.632A>T c.168A>T (n.168A>T) n.1319A>T n.411A>T n.284A>T
11	g.6617707T>C	CA219844	TPP1	c.185A>G (p.Gln62Arg) c.299A>G (p.Gln100Arg) n.387A>G c.103A>G n.1311A>G n.1427A>G c.39A>G (n.39A>G) n.328A>G c.-431A>G (n.-431A>G) n.300A>G c.-378A>G (n.-378A>G) c.186A>G n.1591A>G c.230-554A>G (n.230-554A>G) n.1327A>G n.321A>G c.-373A>G (n.-373A>G) n.632A>G c.168A>G (n.168A>G) n.1319A>G n.411A>G n.284A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617707T>G	CA5858997	TPP1	c.185A>C (p.Gln62Pro) c.299A>C (p.Gln100Pro) n.387A>C c.103A>C n.1311A>C n.1427A>C c.39A>C (n.39A>C) n.328A>C c.-431A>C (n.-431A>C) n.300A>C c.-378A>C (n.-378A>C) c.186A>C n.1591A>C c.230-554A>C (n.230-554A>C) n.1327A>C n.321A>C c.-373A>C (n.-373A>C) n.632A>C c.168A>C (n.168A>C) n.1319A>C n.411A>C n.284A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617707T=	CA1950215312	TPP1	c.185A= (p.Gln62=) c.299A= (p.Gln100=) n.387A= c.103A= n.1311A= n.1427A= c.39A= (n.39A=) n.328A= c.-431A= (n.-431A=) n.300A= c.-378A= (n.-378A=) c.186A= n.1591A= c.230-554A= (n.230-554A=) n.1327A= n.321A= c.-373A= (n.-373A=) n.632A= c.168A= (n.168A=) n.1319A= n.411A= n.284A=
11	g.6617708G>A	CA217324261	TPP1	c.184C>T (p.Gln62Ter) c.298C>T (p.Gln100Ter) n.386C>T c.102C>T n.1310C>T n.1426C>T c.38C>T (n.38C>T) n.327C>T c.-432C>T (n.-432C>T) n.299C>T c.-379C>T (n.-379C>T) c.185C>T n.1590C>T c.230-555C>T (n.230-555C>T) n.1326C>T n.320C>T c.-374C>T (n.-374C>T) n.631C>T c.167C>T (n.167C>T) n.1318C>T n.410C>T n.283C>T	dbSNP gnomAD v4
11	g.6617708G>C	CA379476441	TPP1	c.184C>G (p.Gln62Glu) c.298C>G (p.Gln100Glu) n.386C>G c.102C>G n.1310C>G n.1426C>G c.38C>G (n.38C>G) n.327C>G c.-432C>G (n.-432C>G) n.299C>G c.-379C>G (n.-379C>G) c.185C>G n.1590C>G c.230-555C>G (n.230-555C>G) n.1326C>G n.320C>G c.-374C>G (n.-374C>G) n.631C>G c.167C>G (n.167C>G) n.1318C>G n.410C>G n.283C>G
11	g.6617708G=	CA1950215316	TPP1	c.184C= (p.Gln62=) c.298C= (p.Gln100=) n.386C= c.102C= n.1310C= n.1426C= c.38C= (n.38C=) n.327C= c.-432C= (n.-432C=) n.299C= c.-379C= (n.-379C=) c.185C= n.1590C= c.230-555C= (n.230-555C=) n.1326C= n.320C= c.-374C= (n.-374C=) n.631C= c.167C= (n.167C=) n.1318C= n.410C= n.283C=
11	g.6617708G>T	CA379476443	TPP1	c.184C>A (p.Gln62Lys) c.298C>A (p.Gln100Lys) n.386C>A c.102C>A n.1310C>A n.1426C>A c.38C>A (n.38C>A) n.327C>A c.-432C>A (n.-432C>A) n.299C>A c.-379C>A (n.-379C>A) c.185C>A n.1590C>A c.230-555C>A (n.230-555C>A) n.1326C>A n.320C>A c.-374C>A (n.-374C>A) n.631C>A c.167C>A (n.167C>A) n.1318C>A n.410C>A n.283C>A
11	g.6617709C>A	CA472923010	TPP1	c.183G>T (p.Val61=) c.297G>T (p.Val99=) n.385G>T c.101G>T n.1309G>T n.1425G>T c.37G>T (n.37G>T) n.326G>T c.-433G>T (n.-433G>T) n.298G>T c.-380G>T (n.-380G>T) c.184G>T n.1589G>T c.230-556G>T (n.230-556G>T) n.1325G>T n.319G>T c.-375G>T (n.-375G>T) n.630G>T c.166G>T (n.166G>T) n.1317G>T n.409G>T n.282G>T	COSMIC
11	g.6617709C=	CA1950215319	TPP1	c.183G= (p.Val61=) c.297G= (p.Val99=) n.385G= c.101G= n.1309G= n.1425G= c.37G= (n.37G=) n.326G= c.-433G= (n.-433G=) n.298G= c.-380G= (n.-380G=) c.184G= n.1589G= c.230-556G= (n.230-556G=) n.1325G= n.319G= c.-375G= (n.-375G=) n.630G= c.166G= (n.166G=) n.1317G= n.409G= n.282G=
11	g.6617709C>G	CA472923011	TPP1	c.183G>C (p.Val61=) c.297G>C (p.Val99=) n.385G>C c.101G>C n.1309G>C n.1425G>C c.37G>C (n.37G>C) n.326G>C c.-433G>C (n.-433G>C) n.298G>C c.-380G>C (n.-380G>C) c.184G>C n.1589G>C c.230-556G>C (n.230-556G>C) n.1325G>C n.319G>C c.-375G>C (n.-375G>C) n.630G>C c.166G>C (n.166G>C) n.1317G>C n.409G>C n.282G>C
11	g.6617709C>T	CA5858998	TPP1	c.183G>A (p.Val61=) c.297G>A (p.Val99=) n.385G>A c.101G>A n.1309G>A n.1425G>A c.37G>A (n.37G>A) n.326G>A c.-433G>A (n.-433G>A) n.298G>A c.-380G>A (n.-380G>A) c.184G>A n.1589G>A c.230-556G>A (n.230-556G>A) n.1325G>A n.319G>A c.-375G>A (n.-375G>A) n.630G>A c.166G>A (n.166G>A) n.1317G>A n.409G>A n.282G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617710A>C	CA379476447	TPP1	c.182T>G (p.Val61Gly) c.296T>G (p.Val99Gly) n.384T>G c.100T>G n.1308T>G n.1424T>G c.36T>G (n.36T>G) n.325T>G c.-434T>G (n.-434T>G) n.297T>G c.-381T>G (n.-381T>G) c.183T>G n.1588T>G c.230-557T>G (n.230-557T>G) n.1324T>G n.318T>G c.-376T>G (n.-376T>G) n.629T>G c.165T>G (n.165T>G) n.1316T>G n.408T>G n.281T>G
11	g.6617710A>G	CA379476448	TPP1	c.182T>C (p.Val61Ala) c.296T>C (p.Val99Ala) n.384T>C c.100T>C n.1308T>C n.1424T>C c.36T>C (n.36T>C) n.325T>C c.-434T>C (n.-434T>C) n.297T>C c.-381T>C (n.-381T>C) c.183T>C n.1588T>C c.230-557T>C (n.230-557T>C) n.1324T>C n.318T>C c.-376T>C (n.-376T>C) n.629T>C c.165T>C (n.165T>C) n.1316T>C n.408T>C n.281T>C
11	g.6617710A>T	CA379476450	TPP1	c.182T>A (p.Val61Glu) c.296T>A (p.Val99Glu) n.384T>A c.100T>A n.1308T>A n.1424T>A c.36T>A (n.36T>A) n.325T>A c.-434T>A (n.-434T>A) n.297T>A c.-381T>A (n.-381T>A) c.183T>A n.1588T>A c.230-557T>A (n.230-557T>A) n.1324T>A n.318T>A c.-376T>A (n.-376T>A) n.629T>A c.165T>A (n.165T>A) n.1316T>A n.408T>A n.281T>A
11	g.6617710_6617723delinsACCGTGTGGAGGGT	CA1950215322	TPP1	c.169_182delinsACCCTCCACACGGT (p.Thr57=) c.283_296delinsACCCTCCACACGGT (p.Thr95=) n.371_384delinsACCCTCCACACGGT c.87_100delinsACCCTCCACACGGT n.1295_1308delinsACCCTCCACACGGT n.1411_1424delinsACCCTCCACACGGT c.23_36delinsACCCTCCACACGGT (n.23_36delinsACCCTCCACACGGT) n.312_325delinsACCCTCCACACGGT c.-447_-434delinsACCCTCCACACGGT (n.-447_-434delinsACCCTCCACACGGT) n.284_297delinsACCCTCCACACGGT c.-394_-381delinsACCCTCCACACGGT (n.-394_-381delinsACCCTCCACACGGT) c.170_183delinsACCCTCCACACGGT n.1575_1588delinsACCCTCCACACGGT c.230-570_230-557delinsACCCTCCACACGGT (n.230-570_230-557delinsACCCTCCACACGGT) n.1311_1324delinsACCCTCCACACGGT n.305_318delinsACCCTCCACACGGT c.-389_-376delinsACCCTCCACACGGT (n.-389_-376delinsACCCTCCACACGGT) n.616_629delinsACCCTCCACACGGT c.152_165delinsACCCTCCACACGGT (n.152_165delinsACCCTCCACACGGT) n.1303_1316delinsACCCTCCACACGGT n.395_408delinsACCCTCCACACGGT n.268_281delinsACCCTCCACACGGT
11	g.6617711C>A	CA379476451	TPP1	c.181G>T (p.Val61Leu) c.295G>T (p.Val99Leu) n.383G>T c.99G>T n.1307G>T n.1423G>T c.35G>T (n.35G>T) n.324G>T c.-435G>T (n.-435G>T) n.296G>T c.-382G>T (n.-382G>T) c.182G>T n.1587G>T c.230-558G>T (n.230-558G>T) n.1323G>T n.317G>T c.-377G>T (n.-377G>T) n.628G>T c.164G>T (n.164G>T) n.1315G>T n.407G>T n.280G>T
11	g.6617711C=	CA1950215326	TPP1	c.181G= (p.Val61=) c.295G= (p.Val99=) n.383G= c.99G= n.1307G= n.1423G= c.35G= (n.35G=) n.324G= c.-435G= (n.-435G=) n.296G= c.-382G= (n.-382G=) c.182G= n.1587G= c.230-558G= (n.230-558G=) n.1323G= n.317G= c.-377G= (n.-377G=) n.628G= c.164G= (n.164G=) n.1315G= n.407G= n.280G=
11	g.6617711C>G	CA379476452	TPP1	c.181G>C (p.Val61Leu) c.295G>C (p.Val99Leu) n.383G>C c.99G>C n.1307G>C n.1423G>C c.35G>C (n.35G>C) n.324G>C c.-435G>C (n.-435G>C) n.296G>C c.-382G>C (n.-382G>C) c.182G>C n.1587G>C c.230-558G>C (n.230-558G>C) n.1323G>C n.317G>C c.-377G>C (n.-377G>C) n.628G>C c.164G>C (n.164G>C) n.1315G>C n.407G>C n.280G>C	ClinVar dbSNP
11	g.6617711C>T	CA5858999	TPP1	c.181G>A (p.Val61Met) c.295G>A (p.Val99Met) n.383G>A c.99G>A n.1307G>A n.1423G>A c.35G>A (n.35G>A) n.324G>A c.-435G>A (n.-435G>A) n.296G>A c.-382G>A (n.-382G>A) c.182G>A n.1587G>A c.230-558G>A (n.230-558G>A) n.1323G>A n.317G>A c.-377G>A (n.-377G>A) n.628G>A c.164G>A (n.164G>A) n.1315G>A n.407G>A n.280G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617712del	CA2612256382	TPP1	c.181del (p.Val61CysfsTer16) c.295del (p.Val99CysfsTer16) n.383del c.99del n.1307del n.1423del c.35del (n.35del) n.324del c.-435del (n.-435del) n.296del c.-382del (n.-382del) c.182del n.1587del c.230-558del (n.230-558del) n.1323del n.317del c.-377del (n.-377del) n.628del c.164del (n.164del) n.1315del n.407del n.280del	gnomAD v4
11	g.6617712_6617724del	CA597439689	TPP1	c.169_181del (p.Thr57CysfsTer16) c.283_295del (p.Thr95CysfsTer16) n.371_383del c.87_99del n.1295_1307del n.1411_1423del c.23_35del (n.23_35del) n.312_324del c.-447_-435del (n.-447_-435del) n.284_296del c.-394_-382del (n.-394_-382del) c.170_182del n.1575_1587del c.230-570_230-558del (n.230-570_230-558del) n.1311_1323del n.305_317del c.-389_-377del (n.-389_-377del) n.616_628del c.152_164del (n.152_164del) n.1303_1315del n.395_407del n.268_280del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617712C>A	CA472923015	TPP1	c.180G>T (p.Thr60=) c.294G>T (p.Thr98=) n.382G>T c.98G>T n.1306G>T n.1422G>T c.34G>T (n.34G>T) n.323G>T c.-436G>T (n.-436G>T) n.295G>T c.-383G>T (n.-383G>T) c.181G>T n.1586G>T c.230-559G>T (n.230-559G>T) n.1322G>T n.316G>T c.-378G>T (n.-378G>T) n.627G>T c.163G>T (n.163G>T) n.1314G>T n.406G>T n.279G>T
11	g.6617712C=	CA1950215329	TPP1	c.180G= (p.Thr60=) c.294G= (p.Thr98=) n.382G= c.98G= n.1306G= n.1422G= c.34G= (n.34G=) n.323G= c.-436G= (n.-436G=) n.295G= c.-383G= (n.-383G=) c.181G= n.1586G= c.230-559G= (n.230-559G=) n.1322G= n.316G= c.-378G= (n.-378G=) n.627G= c.163G= (n.163G=) n.1314G= n.406G= n.279G=
11	g.6617712C>G	CA472923016	TPP1	c.180G>C (p.Thr60=) c.294G>C (p.Thr98=) n.382G>C c.98G>C n.1306G>C n.1422G>C c.34G>C (n.34G>C) n.323G>C c.-436G>C (n.-436G>C) n.295G>C c.-383G>C (n.-383G>C) c.181G>C n.1586G>C c.230-559G>C (n.230-559G>C) n.1322G>C n.316G>C c.-378G>C (n.-378G>C) n.627G>C c.163G>C (n.163G>C) n.1314G>C n.406G>C n.279G>C	ClinVar gnomAD v4
11	g.6617712C>T	CA217324269	TPP1	c.180G>A (p.Thr60=) c.294G>A (p.Thr98=) n.382G>A c.98G>A n.1306G>A n.1422G>A c.34G>A (n.34G>A) n.323G>A c.-436G>A (n.-436G>A) n.295G>A c.-383G>A (n.-383G>A) c.181G>A n.1586G>A c.230-559G>A (n.230-559G>A) n.1322G>A n.316G>A c.-378G>A (n.-378G>A) n.627G>A c.163G>A (n.163G>A) n.1314G>A n.406G>A n.279G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617713G>A	CA231553	TPP1	c.179C>T (p.Thr60Met) c.293C>T (p.Thr98Met) n.381C>T c.97C>T n.1305C>T n.1421C>T c.33C>T (n.33C>T) n.322C>T c.-437C>T (n.-437C>T) n.294C>T c.-384C>T (n.-384C>T) c.180C>T n.1585C>T c.230-560C>T (n.230-560C>T) n.1321C>T n.315C>T c.-379C>T (n.-379C>T) n.626C>T c.162C>T (n.162C>T) n.1313C>T n.405C>T n.278C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.6617713G>C	CA379476457	TPP1	c.179C>G (p.Thr60Arg) c.293C>G (p.Thr98Arg) n.381C>G c.97C>G n.1305C>G n.1421C>G c.33C>G (n.33C>G) n.322C>G c.-437C>G (n.-437C>G) n.294C>G c.-384C>G (n.-384C>G) c.180C>G n.1585C>G c.230-560C>G (n.230-560C>G) n.1321C>G n.315C>G c.-379C>G (n.-379C>G) n.626C>G c.162C>G (n.162C>G) n.1313C>G n.405C>G n.278C>G	gnomAD v4
11	g.6617713G=	CA1950215334	TPP1	c.179C= (p.Thr60=) c.293C= (p.Thr98=) n.381C= c.97C= n.1305C= n.1421C= c.33C= (n.33C=) n.322C= c.-437C= (n.-437C=) n.294C= c.-384C= (n.-384C=) c.180C= n.1585C= c.230-560C= (n.230-560C=) n.1321C= n.315C= c.-379C= (n.-379C=) n.626C= c.162C= (n.162C=) n.1313C= n.405C= n.278C=
11	g.6617713G>T	CA379476459	TPP1	c.179C>A (p.Thr60Lys) c.293C>A (p.Thr98Lys) n.381C>A c.97C>A n.1305C>A n.1421C>A c.33C>A (n.33C>A) n.322C>A c.-437C>A (n.-437C>A) n.294C>A c.-384C>A (n.-384C>A) c.180C>A n.1585C>A c.230-560C>A (n.230-560C>A) n.1321C>A n.315C>A c.-379C>A (n.-379C>A) n.626C>A c.162C>A (n.162C>A) n.1313C>A n.405C>A n.278C>A	dbSNP
11	g.6617714T>A	CA379476461	TPP1	c.178A>T (p.Thr60Ser) c.292A>T (p.Thr98Ser) n.380A>T c.96A>T n.1304A>T n.1420A>T c.32A>T (n.32A>T) n.321A>T c.-438A>T (n.-438A>T) n.293A>T c.-385A>T (n.-385A>T) c.179A>T n.1584A>T c.230-561A>T (n.230-561A>T) n.1320A>T n.314A>T c.-380A>T (n.-380A>T) n.625A>T c.161A>T (n.161A>T) n.1312A>T n.404A>T n.277A>T
11	g.6617714T>C	CA379476463	TPP1	c.178A>G (p.Thr60Ala) c.292A>G (p.Thr98Ala) n.380A>G c.96A>G n.1304A>G n.1420A>G c.32A>G (n.32A>G) n.321A>G c.-438A>G (n.-438A>G) n.293A>G c.-385A>G (n.-385A>G) c.179A>G n.1584A>G c.230-561A>G (n.230-561A>G) n.1320A>G n.314A>G c.-380A>G (n.-380A>G) n.625A>G c.161A>G (n.161A>G) n.1312A>G n.404A>G n.277A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617714T>G	CA379476465	TPP1	c.178A>C (p.Thr60Pro) c.292A>C (p.Thr98Pro) n.380A>C c.96A>C n.1304A>C n.1420A>C c.32A>C (n.32A>C) n.321A>C c.-438A>C (n.-438A>C) n.293A>C c.-385A>C (n.-385A>C) c.179A>C n.1584A>C c.230-561A>C (n.230-561A>C) n.1320A>C n.314A>C c.-380A>C (n.-380A>C) n.625A>C c.161A>C (n.161A>C) n.1312A>C n.404A>C n.277A>C
11	g.6617714T=	CA1950215338	TPP1	c.178A= (p.Thr60=) c.292A= (p.Thr98=) n.380A= c.96A= n.1304A= n.1420A= c.32A= (n.32A=) n.321A= c.-438A= (n.-438A=) n.293A= c.-385A= (n.-385A=) c.179A= n.1584A= c.230-561A= (n.230-561A=) n.1320A= n.314A= c.-380A= (n.-380A=) n.625A= c.161A= (n.161A=) n.1312A= n.404A= n.277A=
11	g.6617715G>A	CA472923020	TPP1	c.177C>T (p.His59=) c.291C>T (p.His97=) n.379C>T c.95C>T n.1303C>T n.1419C>T c.31C>T (n.31C>T) n.320C>T c.-439C>T (n.-439C>T) n.292C>T c.-386C>T (n.-386C>T) c.178C>T n.1583C>T c.230-562C>T (n.230-562C>T) n.1319C>T n.313C>T c.-381C>T (n.-381C>T) n.624C>T c.160C>T (n.160C>T) n.1311C>T n.403C>T n.276C>T	ClinVar
11	g.6617715G>C	CA379476467	TPP1	c.177C>G (p.His59Gln) c.291C>G (p.His97Gln) n.379C>G c.95C>G n.1303C>G n.1419C>G c.31C>G (n.31C>G) n.320C>G c.-439C>G (n.-439C>G) n.292C>G c.-386C>G (n.-386C>G) c.178C>G n.1583C>G c.230-562C>G (n.230-562C>G) n.1319C>G n.313C>G c.-381C>G (n.-381C>G) n.624C>G c.160C>G (n.160C>G) n.1311C>G n.403C>G n.276C>G
11	g.6617715G>T	CA379476469	TPP1	c.177C>A (p.His59Gln) c.291C>A (p.His97Gln) n.379C>A c.95C>A n.1303C>A n.1419C>A c.31C>A (n.31C>A) n.320C>A c.-439C>A (n.-439C>A) n.292C>A c.-386C>A (n.-386C>A) c.178C>A n.1583C>A c.230-562C>A (n.230-562C>A) n.1319C>A n.313C>A c.-381C>A (n.-381C>A) n.624C>A c.160C>A (n.160C>A) n.1311C>A n.403C>A n.276C>A
11	g.6617716T>A	CA379476471	TPP1	c.176A>T (p.His59Leu) c.290A>T (p.His97Leu) n.378A>T c.94A>T n.1302A>T n.1418A>T c.30A>T (n.30A>T) n.319A>T c.-440A>T (n.-440A>T) n.291A>T c.-387A>T (n.-387A>T) c.177A>T n.1582A>T c.230-563A>T (n.230-563A>T) n.1318A>T n.312A>T c.-382A>T (n.-382A>T) n.623A>T c.159A>T (n.159A>T) n.1310A>T n.402A>T n.275A>T
11	g.6617716T>C	CA379476472	TPP1	c.176A>G (p.His59Arg) c.290A>G (p.His97Arg) n.378A>G c.94A>G n.1302A>G n.1418A>G c.30A>G (n.30A>G) n.319A>G c.-440A>G (n.-440A>G) n.291A>G c.-387A>G (n.-387A>G) c.177A>G n.1582A>G c.230-563A>G (n.230-563A>G) n.1318A>G n.312A>G c.-382A>G (n.-382A>G) n.623A>G c.159A>G (n.159A>G) n.1310A>G n.402A>G n.275A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617716T>G	CA379476474	TPP1	c.176A>C (p.His59Pro) c.290A>C (p.His97Pro) n.378A>C c.94A>C n.1302A>C n.1418A>C c.30A>C (n.30A>C) n.319A>C c.-440A>C (n.-440A>C) n.291A>C c.-387A>C (n.-387A>C) c.177A>C n.1582A>C c.230-563A>C (n.230-563A>C) n.1318A>C n.312A>C c.-382A>C (n.-382A>C) n.623A>C c.159A>C (n.159A>C) n.1310A>C n.402A>C n.275A>C
11	g.6617716T=	CA1950215342	TPP1	c.176A= (p.His59=) c.290A= (p.His97=) n.378A= c.94A= n.1302A= n.1418A= c.30A= (n.30A=) n.319A= c.-440A= (n.-440A=) n.291A= c.-387A= (n.-387A=) c.177A= n.1582A= c.230-563A= (n.230-563A=) n.1318A= n.312A= c.-382A= (n.-382A=) n.623A= c.159A= (n.159A=) n.1310A= n.402A= n.275A=
11	g.6617717G>A	CA379476476	TPP1	c.175C>T (p.His59Tyr) c.289C>T (p.His97Tyr) n.377C>T c.93C>T n.1301C>T n.1417C>T c.29C>T (n.29C>T) n.318C>T c.-441C>T (n.-441C>T) n.290C>T c.-388C>T (n.-388C>T) c.176C>T n.1581C>T c.230-564C>T (n.230-564C>T) n.1317C>T n.311C>T c.-383C>T (n.-383C>T) n.622C>T c.158C>T (n.158C>T) n.1309C>T n.401C>T n.274C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617717G>C	CA379476477	TPP1	c.175C>G (p.His59Asp) c.289C>G (p.His97Asp) n.377C>G c.93C>G n.1301C>G n.1417C>G c.29C>G (n.29C>G) n.318C>G c.-441C>G (n.-441C>G) n.290C>G c.-388C>G (n.-388C>G) c.176C>G n.1581C>G c.230-564C>G (n.230-564C>G) n.1317C>G n.311C>G c.-383C>G (n.-383C>G) n.622C>G c.158C>G (n.158C>G) n.1309C>G n.401C>G n.274C>G
11	g.6617717G=	CA1950215345	TPP1	c.175C= (p.His59=) c.289C= (p.His97=) n.377C= c.93C= n.1301C= n.1417C= c.29C= (n.29C=) n.318C= c.-441C= (n.-441C=) n.290C= c.-388C= (n.-388C=) c.176C= n.1581C= c.230-564C= (n.230-564C=) n.1317C= n.311C= c.-383C= (n.-383C=) n.622C= c.158C= (n.158C=) n.1309C= n.401C= n.274C=
11	g.6617717G>T	CA379476479	TPP1	c.175C>A (p.His59Asn) c.289C>A (p.His97Asn) n.377C>A c.93C>A n.1301C>A n.1417C>A c.29C>A (n.29C>A) n.318C>A c.-441C>A (n.-441C>A) n.290C>A c.-388C>A (n.-388C>A) c.176C>A n.1581C>A c.230-564C>A (n.230-564C>A) n.1317C>A n.311C>A c.-383C>A (n.-383C>A) n.622C>A c.158C>A (n.158C>A) n.1309C>A n.401C>A n.274C>A	gnomAD v4
11	g.6617717_6617718dup	CA2697548409	TPP1	c.174_175dup (p.His59ProfsTer19) c.288_289dup (p.His97ProfsTer19) n.376_377dup c.92_93dup n.1300_1301dup n.1416_1417dup c.28_29dup (n.28_29dup) n.317_318dup c.-442_-441dup (n.-442_-441dup) n.289_290dup c.-389_-388dup (n.-389_-388dup) c.175_176dup n.1580_1581dup c.230-565_230-564dup (n.230-565_230-564dup) n.1316_1317dup n.310_311dup c.-384_-383dup (n.-384_-383dup) n.621_622dup c.157_158dup (n.157_158dup) n.1308_1309dup n.400_401dup n.273_274dup	ClinVar
11	g.6617718G>A	CA472923021	TPP1	c.174C>T (p.Leu58=) c.288C>T (p.Leu96=) n.376C>T c.92C>T n.1300C>T n.1416C>T c.28C>T (n.28C>T) n.317C>T c.-442C>T (n.-442C>T) n.289C>T c.-389C>T (n.-389C>T) c.175C>T n.1580C>T c.230-565C>T (n.230-565C>T) n.1316C>T n.310C>T c.-384C>T (n.-384C>T) n.621C>T c.157C>T (n.157C>T) n.1308C>T n.400C>T n.273C>T
11	g.6617718G>C	CA472923022	TPP1	c.174C>G (p.Leu58=) c.288C>G (p.Leu96=) n.376C>G c.92C>G n.1300C>G n.1416C>G c.28C>G (n.28C>G) n.317C>G c.-442C>G (n.-442C>G) n.289C>G c.-389C>G (n.-389C>G) c.175C>G n.1580C>G c.230-565C>G (n.230-565C>G) n.1316C>G n.310C>G c.-384C>G (n.-384C>G) n.621C>G c.157C>G (n.157C>G) n.1308C>G n.400C>G n.273C>G
11	g.6617718G>T	CA472923023	TPP1	c.174C>A (p.Leu58=) c.288C>A (p.Leu96=) n.376C>A c.92C>A n.1300C>A n.1416C>A c.28C>A (n.28C>A) n.317C>A c.-442C>A (n.-442C>A) n.289C>A c.-389C>A (n.-389C>A) c.175C>A n.1580C>A c.230-565C>A (n.230-565C>A) n.1316C>A n.310C>A c.-384C>A (n.-384C>A) n.621C>A c.157C>A (n.157C>A) n.1308C>A n.400C>A n.273C>A
11	g.6617719A>C	CA379476483	TPP1	c.173T>G (p.Leu58Arg) c.287T>G (p.Leu96Arg) n.375T>G c.91T>G n.1299T>G n.1415T>G c.27T>G (n.27T>G) n.316T>G c.-443T>G (n.-443T>G) n.288T>G c.-390T>G (n.-390T>G) c.174T>G n.1579T>G c.230-566T>G (n.230-566T>G) n.1315T>G n.309T>G c.-385T>G (n.-385T>G) n.620T>G c.156T>G (n.156T>G) n.1307T>G n.399T>G n.272T>G
11	g.6617719A>G	CA379476485	TPP1	c.173T>C (p.Leu58Pro) c.287T>C (p.Leu96Pro) n.375T>C c.91T>C n.1299T>C n.1415T>C c.27T>C (n.27T>C) n.316T>C c.-443T>C (n.-443T>C) n.288T>C c.-390T>C (n.-390T>C) c.174T>C n.1579T>C c.230-566T>C (n.230-566T>C) n.1315T>C n.309T>C c.-385T>C (n.-385T>C) n.620T>C c.156T>C (n.156T>C) n.1307T>C n.399T>C n.272T>C
11	g.6617719A>T	CA379476481	TPP1	c.173T>A (p.Leu58His) c.287T>A (p.Leu96His) n.375T>A c.91T>A n.1299T>A n.1415T>A c.27T>A (n.27T>A) n.316T>A c.-443T>A (n.-443T>A) n.288T>A c.-390T>A (n.-390T>A) c.174T>A n.1579T>A c.230-566T>A (n.230-566T>A) n.1315T>A n.309T>A c.-385T>A (n.-385T>A) n.620T>A c.156T>A (n.156T>A) n.1307T>A n.399T>A n.272T>A
11	g.6617720G>A	CA379476487	TPP1	c.172C>T (p.Leu58Phe) c.286C>T (p.Leu96Phe) n.374C>T c.90C>T n.1298C>T n.1414C>T c.26C>T (n.26C>T) n.315C>T c.-444C>T (n.-444C>T) n.287C>T c.-391C>T (n.-391C>T) c.173C>T n.1578C>T c.230-567C>T (n.230-567C>T) n.1314C>T n.308C>T c.-386C>T (n.-386C>T) n.619C>T c.155C>T (n.155C>T) n.1306C>T n.398C>T n.271C>T
11	g.6617720G>C	CA379476488	TPP1	c.172C>G (p.Leu58Val) c.286C>G (p.Leu96Val) n.374C>G c.90C>G n.1298C>G n.1414C>G c.26C>G (n.26C>G) n.315C>G c.-444C>G (n.-444C>G) n.287C>G c.-391C>G (n.-391C>G) c.173C>G n.1578C>G c.230-567C>G (n.230-567C>G) n.1314C>G n.308C>G c.-386C>G (n.-386C>G) n.619C>G c.155C>G (n.155C>G) n.1306C>G n.398C>G n.271C>G
11	g.6617720G>T	CA379476490	TPP1	c.172C>A (p.Leu58Ile) c.286C>A (p.Leu96Ile) n.374C>A c.90C>A n.1298C>A n.1414C>A c.26C>A (n.26C>A) n.315C>A c.-444C>A (n.-444C>A) n.287C>A c.-391C>A (n.-391C>A) c.173C>A n.1578C>A c.230-567C>A (n.230-567C>A) n.1314C>A n.308C>A c.-386C>A (n.-386C>A) n.619C>A c.155C>A (n.155C>A) n.1306C>A n.398C>A n.271C>A
11	g.6617721G>A	CA472923025	TPP1	c.171C>T (p.Thr57=) c.285C>T (p.Thr95=) n.373C>T c.89C>T n.1297C>T n.1413C>T c.25C>T (n.25C>T) n.314C>T c.-445C>T (n.-445C>T) n.286C>T c.-392C>T (n.-392C>T) c.172C>T n.1577C>T c.230-568C>T (n.230-568C>T) n.1313C>T n.307C>T c.-387C>T (n.-387C>T) n.618C>T c.154C>T (n.154C>T) n.1305C>T n.397C>T n.270C>T	ClinVar
11	g.6617721G>C	CA472923026	TPP1	c.171C>G (p.Thr57=) c.285C>G (p.Thr95=) n.373C>G c.89C>G n.1297C>G n.1413C>G c.25C>G (n.25C>G) n.314C>G c.-445C>G (n.-445C>G) n.286C>G c.-392C>G (n.-392C>G) c.172C>G n.1577C>G c.230-568C>G (n.230-568C>G) n.1313C>G n.307C>G c.-387C>G (n.-387C>G) n.618C>G c.154C>G (n.154C>G) n.1305C>G n.397C>G n.270C>G
11	g.6617721G>T	CA472923027	TPP1	c.171C>A (p.Thr57=) c.285C>A (p.Thr95=) n.373C>A c.89C>A n.1297C>A n.1413C>A c.25C>A (n.25C>A) n.314C>A c.-445C>A (n.-445C>A) n.286C>A c.-392C>A (n.-392C>A) c.172C>A n.1577C>A c.230-568C>A (n.230-568C>A) n.1313C>A n.307C>A c.-387C>A (n.-387C>A) n.618C>A c.154C>A (n.154C>A) n.1305C>A n.397C>A n.270C>A	gnomAD v4
11	g.6617722G>A	CA217324277	TPP1	c.170C>T (p.Thr57Ile) c.284C>T (p.Thr95Ile) n.372C>T c.88C>T n.1296C>T n.1412C>T c.24C>T (n.24C>T) n.313C>T c.-446C>T (n.-446C>T) n.285C>T c.-393C>T (n.-393C>T) c.171C>T n.1576C>T c.230-569C>T (n.230-569C>T) n.1312C>T n.306C>T c.-388C>T (n.-388C>T) n.617C>T c.153C>T (n.153C>T) n.1304C>T n.396C>T n.269C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617722G>C	CA5859000	TPP1	c.170C>G (p.Thr57Ser) c.284C>G (p.Thr95Ser) n.372C>G c.88C>G n.1296C>G n.1412C>G c.24C>G (n.24C>G) n.313C>G c.-446C>G (n.-446C>G) n.285C>G c.-393C>G (n.-393C>G) c.171C>G n.1576C>G c.230-569C>G (n.230-569C>G) n.1312C>G n.306C>G c.-388C>G (n.-388C>G) n.617C>G c.153C>G (n.153C>G) n.1304C>G n.396C>G n.269C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617722G=	CA1950215349	TPP1	c.170C= (p.Thr57=) c.284C= (p.Thr95=) n.372C= c.88C= n.1296C= n.1412C= c.24C= (n.24C=) n.313C= c.-446C= (n.-446C=) n.285C= c.-393C= (n.-393C=) c.171C= n.1576C= c.230-569C= (n.230-569C=) n.1312C= n.306C= c.-388C= (n.-388C=) n.617C= c.153C= (n.153C=) n.1304C= n.396C= n.269C=
11	g.6617722G>T	CA379476493	TPP1	c.170C>A (p.Thr57Asn) c.284C>A (p.Thr95Asn) n.372C>A c.88C>A n.1296C>A n.1412C>A c.24C>A (n.24C>A) n.313C>A c.-446C>A (n.-446C>A) n.285C>A c.-393C>A (n.-393C>A) c.171C>A n.1576C>A c.230-569C>A (n.230-569C>A) n.1312C>A n.306C>A c.-388C>A (n.-388C>A) n.617C>A c.153C>A (n.153C>A) n.1304C>A n.396C>A n.269C>A
11	g.6617723T>A	CA379476498	TPP1	c.169A>T (p.Thr57Ser) c.283A>T (p.Thr95Ser) n.371A>T c.87A>T n.1295A>T n.1411A>T c.23A>T (n.23A>T) n.312A>T c.-447A>T (n.-447A>T) n.284A>T c.-394A>T (n.-394A>T) c.170A>T n.1575A>T c.230-570A>T (n.230-570A>T) n.1311A>T n.305A>T c.-389A>T (n.-389A>T) n.616A>T c.152A>T (n.152A>T) n.1303A>T n.395A>T n.268A>T
11	g.6617723T>C	CA379476495	TPP1	c.169A>G (p.Thr57Ala) c.283A>G (p.Thr95Ala) n.371A>G c.87A>G n.1295A>G n.1411A>G c.23A>G (n.23A>G) n.312A>G c.-447A>G (n.-447A>G) n.284A>G c.-394A>G (n.-394A>G) c.170A>G n.1575A>G c.230-570A>G (n.230-570A>G) n.1311A>G n.305A>G c.-389A>G (n.-389A>G) n.616A>G c.152A>G (n.152A>G) n.1303A>G n.395A>G n.268A>G
11	g.6617723T>G	CA379476496	TPP1	c.169A>C (p.Thr57Pro) c.283A>C (p.Thr95Pro) n.371A>C c.87A>C n.1295A>C n.1411A>C c.23A>C (n.23A>C) n.312A>C c.-447A>C (n.-447A>C) n.284A>C c.-394A>C (n.-394A>C) c.170A>C n.1575A>C c.230-570A>C (n.230-570A>C) n.1311A>C n.305A>C c.-389A>C (n.-389A>C) n.616A>C c.152A>C (n.152A>C) n.1303A>C n.395A>C n.268A>C
11	g.6617724C>A	CA472923028	TPP1	c.168G>T (p.Leu56=) c.282G>T (p.Leu94=) n.370G>T c.86G>T n.1294G>T n.1410G>T c.22G>T (n.22G>T) n.311G>T c.-448G>T (n.-448G>T) n.283G>T c.-395G>T (n.-395G>T) c.169G>T n.1574G>T c.230-571G>T (n.230-571G>T) n.1310G>T n.304G>T c.-390G>T (n.-390G>T) n.615G>T c.151G>T (n.151G>T) n.1302G>T n.394G>T n.267G>T
11	g.6617724C>G	CA472923029	TPP1	c.168G>C (p.Leu56=) c.282G>C (p.Leu94=) n.370G>C c.86G>C n.1294G>C n.1410G>C c.22G>C (n.22G>C) n.311G>C c.-448G>C (n.-448G>C) n.283G>C c.-395G>C (n.-395G>C) c.169G>C n.1574G>C c.230-571G>C (n.230-571G>C) n.1310G>C n.304G>C c.-390G>C (n.-390G>C) n.615G>C c.151G>C (n.151G>C) n.1302G>C n.394G>C n.267G>C	ClinVar gnomAD v4
11	g.6617724C>T	CA472923030	TPP1	c.168G>A (p.Leu56=) c.282G>A (p.Leu94=) n.370G>A c.86G>A n.1294G>A n.1410G>A c.22G>A (n.22G>A) n.311G>A c.-448G>A (n.-448G>A) n.283G>A c.-395G>A (n.-395G>A) c.169G>A n.1574G>A c.230-571G>A (n.230-571G>A) n.1310G>A n.304G>A c.-390G>A (n.-390G>A) n.615G>A c.151G>A (n.151G>A) n.1302G>A n.394G>A n.267G>A
11	g.6617725A>C	CA379476500	TPP1	c.167T>G (p.Leu56Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) n.369T>G c.85T>G n.1293T>G n.1409T>G c.21T>G (n.21T>G) n.310T>G c.-449T>G (n.-449T>G) n.282T>G c.-396T>G (n.-396T>G) c.168T>G n.1573T>G c.230-572T>G (n.230-572T>G) n.1309T>G n.303T>G c.-391T>G (n.-391T>G) n.614T>G c.150T>G (n.150T>G) n.1301T>G n.393T>G n.266T>G
11	g.6617725A>G	CA379476502	TPP1	c.167T>C (p.Leu56Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) n.369T>C c.85T>C n.1293T>C n.1409T>C c.21T>C (n.21T>C) n.310T>C c.-449T>C (n.-449T>C) n.282T>C c.-396T>C (n.-396T>C) c.168T>C n.1573T>C c.230-572T>C (n.230-572T>C) n.1309T>C n.303T>C c.-391T>C (n.-391T>C) n.614T>C c.150T>C (n.150T>C) n.1301T>C n.393T>C n.266T>C
11	g.6617725A>T	CA379476503	TPP1	c.167T>A (p.Leu56Gln) c.281T>A (p.Leu94Gln) n.369T>A c.85T>A n.1293T>A n.1409T>A c.21T>A (n.21T>A) n.310T>A c.-449T>A (n.-449T>A) n.282T>A c.-396T>A (n.-396T>A) c.168T>A n.1573T>A c.230-572T>A (n.230-572T>A) n.1309T>A n.303T>A c.-391T>A (n.-391T>A) n.614T>A c.150T>A (n.150T>A) n.1301T>A n.393T>A n.266T>A
11	g.6617726G>A	CA472923031	TPP1	c.166C>T (p.Leu56=) c.280C>T (p.Leu94=) n.368C>T c.84C>T n.1292C>T n.1408C>T c.20C>T (n.20C>T) n.309C>T c.-450C>T (n.-450C>T) n.281C>T c.-397C>T (n.-397C>T) c.167C>T n.1572C>T c.230-573C>T (n.230-573C>T) n.1308C>T n.302C>T c.-392C>T (n.-392C>T) n.613C>T c.149C>T (n.149C>T) n.1300C>T n.392C>T n.265C>T
11	g.6617726G>C	CA379476504	TPP1	c.166C>G (p.Leu56Val) c.280C>G (p.Leu94Val) n.368C>G c.84C>G n.1292C>G n.1408C>G c.20C>G (n.20C>G) n.309C>G c.-450C>G (n.-450C>G) n.281C>G c.-397C>G (n.-397C>G) c.167C>G n.1572C>G c.230-573C>G (n.230-573C>G) n.1308C>G n.302C>G c.-392C>G (n.-392C>G) n.613C>G c.149C>G (n.149C>G) n.1300C>G n.392C>G n.265C>G
11	g.6617726G>T	CA379476506	TPP1	c.166C>A (p.Leu56Met) c.280C>A (p.Leu94Met) n.368C>A c.84C>A n.1292C>A n.1408C>A c.20C>A (n.20C>A) n.309C>A c.-450C>A (n.-450C>A) n.281C>A c.-397C>A (n.-397C>A) c.167C>A n.1572C>A c.230-573C>A (n.230-573C>A) n.1308C>A n.302C>A c.-392C>A (n.-392C>A) n.613C>A c.149C>A (n.149C>A) n.1300C>A n.392C>A n.265C>A
11	g.6617727T>A	CA472923032	TPP1	c.165A>T (p.Pro55=) c.279A>T (p.Pro93=) n.367A>T c.83A>T n.1291A>T n.1407A>T c.19A>T (n.19A>T) n.308A>T c.-451A>T (n.-451A>T) n.280A>T c.-398A>T (n.-398A>T) c.166A>T n.1571A>T c.230-574A>T (n.230-574A>T) n.1307A>T n.301A>T c.-393A>T (n.-393A>T) n.612A>T c.148A>T (n.148A>T) n.1299A>T n.391A>T n.264A>T
11	g.6617727T>C	CA472923033	TPP1	c.165A>G (p.Pro55=) c.279A>G (p.Pro93=) n.367A>G c.83A>G n.1291A>G n.1407A>G c.19A>G (n.19A>G) n.308A>G c.-451A>G (n.-451A>G) n.280A>G c.-398A>G (n.-398A>G) c.166A>G n.1571A>G c.230-574A>G (n.230-574A>G) n.1307A>G n.301A>G c.-393A>G (n.-393A>G) n.612A>G c.148A>G (n.148A>G) n.1299A>G n.391A>G n.264A>G
11	g.6617727T>G	CA472923034	TPP1	c.165A>C (p.Pro55=) c.279A>C (p.Pro93=) n.367A>C c.83A>C n.1291A>C n.1407A>C c.19A>C (n.19A>C) n.308A>C c.-451A>C (n.-451A>C) n.280A>C c.-398A>C (n.-398A>C) c.166A>C n.1571A>C c.230-574A>C (n.230-574A>C) n.1307A>C n.301A>C c.-393A>C (n.-393A>C) n.612A>C c.148A>C (n.148A>C) n.1299A>C n.391A>C n.264A>C	gnomAD v4
11	g.6617728G>A	CA379476511	TPP1	c.164C>T (p.Pro55Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) n.366C>T c.82C>T n.1290C>T n.1406C>T c.18C>T (n.18C>T) n.307C>T c.-452C>T (n.-452C>T) n.279C>T c.-399C>T (n.-399C>T) c.165C>T n.1570C>T c.230-575C>T (n.230-575C>T) n.1306C>T n.300C>T c.-394C>T (n.-394C>T) n.611C>T c.147C>T (n.147C>T) n.1298C>T n.390C>T n.263C>T	dbSNP
11	g.6617728G>C	CA379476508	TPP1	c.164C>G (p.Pro55Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) n.366C>G c.82C>G n.1290C>G n.1406C>G c.18C>G (n.18C>G) n.307C>G c.-452C>G (n.-452C>G) n.279C>G c.-399C>G (n.-399C>G) c.165C>G n.1570C>G c.230-575C>G (n.230-575C>G) n.1306C>G n.300C>G c.-394C>G (n.-394C>G) n.611C>G c.147C>G (n.147C>G) n.1298C>G n.390C>G n.263C>G
11	g.6617728G=	CA1950215351	TPP1	c.164C= (p.Pro55=) c.278C= (p.Pro93=) n.366C= c.82C= n.1290C= n.1406C= c.18C= (n.18C=) n.307C= c.-452C= (n.-452C=) n.279C= c.-399C= (n.-399C=) c.165C= n.1570C= c.230-575C= (n.230-575C=) n.1306C= n.300C= c.-394C= (n.-394C=) n.611C= c.147C= (n.147C=) n.1298C= n.390C= n.263C=
11	g.6617728G>T	CA217324278	TPP1	c.164C>A (p.Pro55Gln) c.278C>A (p.Pro93Gln) n.366C>A c.82C>A n.1290C>A n.1406C>A c.18C>A (n.18C>A) n.307C>A c.-452C>A (n.-452C>A) n.279C>A c.-399C>A (n.-399C>A) c.165C>A n.1570C>A c.230-575C>A (n.230-575C>A) n.1306C>A n.300C>A c.-394C>A (n.-394C>A) n.611C>A c.147C>A (n.147C>A) n.1298C>A n.390C>A n.263C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617729G>A	CA379476513	TPP1	c.163C>T (p.Pro55Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) n.365C>T c.81C>T n.1289C>T n.1405C>T c.17C>T (n.17C>T) n.306C>T c.-453C>T (n.-453C>T) n.278C>T c.-400C>T (n.-400C>T) c.164C>T n.1569C>T c.230-576C>T (n.230-576C>T) n.1305C>T n.299C>T c.-395C>T (n.-395C>T) n.610C>T c.146C>T (n.146C>T) n.1297C>T n.389C>T n.262C>T
11	g.6617729G>C	CA379476514	TPP1	c.163C>G (p.Pro55Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) n.365C>G c.81C>G n.1289C>G n.1405C>G c.17C>G (n.17C>G) n.306C>G c.-453C>G (n.-453C>G) n.278C>G c.-400C>G (n.-400C>G) c.164C>G n.1569C>G c.230-576C>G (n.230-576C>G) n.1305C>G n.299C>G c.-395C>G (n.-395C>G) n.610C>G c.146C>G (n.146C>G) n.1297C>G n.389C>G n.262C>G
11	g.6617729G>T	CA379476515	TPP1	c.163C>A (p.Pro55Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) n.365C>A c.81C>A n.1289C>A n.1405C>A c.17C>A (n.17C>A) n.306C>A c.-453C>A (n.-453C>A) n.278C>A c.-400C>A (n.-400C>A) c.164C>A n.1569C>A c.230-576C>A (n.230-576C>A) n.1305C>A n.299C>A c.-395C>A (n.-395C>A) n.610C>A c.146C>A (n.146C>A) n.1297C>A n.389C>A n.262C>A
11	g.6617730G>A	CA472923035	TPP1	c.162C>T (p.Ser54=) c.276C>T (p.Ser92=) n.364C>T c.80C>T n.1288C>T n.1404C>T c.16C>T (n.16C>T) n.305C>T c.-454C>T (n.-454C>T) n.277C>T c.-401C>T (n.-401C>T) c.163C>T n.1568C>T c.230-577C>T (n.230-577C>T) n.1304C>T n.298C>T c.-396C>T (n.-396C>T) n.609C>T c.145C>T (n.145C>T) n.1296C>T n.388C>T n.261C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617730G>C	CA472923036	TPP1	c.162C>G (p.Ser54=) c.276C>G (p.Ser92=) n.364C>G c.80C>G n.1288C>G n.1404C>G c.16C>G (n.16C>G) n.305C>G c.-454C>G (n.-454C>G) n.277C>G c.-401C>G (n.-401C>G) c.163C>G n.1568C>G c.230-577C>G (n.230-577C>G) n.1304C>G n.298C>G c.-396C>G (n.-396C>G) n.609C>G c.145C>G (n.145C>G) n.1296C>G n.388C>G n.261C>G
11	g.6617730G=	CA1950215353	TPP1	c.162C= (p.Ser54=) c.276C= (p.Ser92=) n.364C= c.80C= n.1288C= n.1404C= c.16C= (n.16C=) n.305C= c.-454C= (n.-454C=) n.277C= c.-401C= (n.-401C=) c.163C= n.1568C= c.230-577C= (n.230-577C=) n.1304C= n.298C= c.-396C= (n.-396C=) n.609C= c.145C= (n.145C=) n.1296C= n.388C= n.261C=
11	g.6617730G>T	CA472923037	TPP1	c.162C>A (p.Ser54=) c.276C>A (p.Ser92=) n.364C>A c.80C>A n.1288C>A n.1404C>A c.16C>A (n.16C>A) n.305C>A c.-454C>A (n.-454C>A) n.277C>A c.-401C>A (n.-401C>A) c.163C>A n.1568C>A c.230-577C>A (n.230-577C>A) n.1304C>A n.298C>A c.-396C>A (n.-396C>A) n.609C>A c.145C>A (n.145C>A) n.1296C>A n.388C>A n.261C>A
11	g.6617731G>A	CA379476517	TPP1	c.161C>T (p.Ser54Phe) c.275C>T (p.Ser92Phe) n.363C>T c.79C>T n.1287C>T n.1403C>T c.15C>T (n.15C>T) n.304C>T c.-455C>T (n.-455C>T) n.276C>T c.-402C>T (n.-402C>T) c.162C>T n.1567C>T c.230-578C>T (n.230-578C>T) n.1303C>T n.297C>T c.-397C>T (n.-397C>T) n.608C>T c.144C>T (n.144C>T) n.1295C>T n.387C>T n.260C>T
11	g.6617731G>C	CA379476519	TPP1	c.161C>G (p.Ser54Cys) c.275C>G (p.Ser92Cys) n.363C>G c.79C>G n.1287C>G n.1403C>G c.15C>G (n.15C>G) n.304C>G c.-455C>G (n.-455C>G) n.276C>G c.-402C>G (n.-402C>G) c.162C>G n.1567C>G c.230-578C>G (n.230-578C>G) n.1303C>G n.297C>G c.-397C>G (n.-397C>G) n.608C>G c.144C>G (n.144C>G) n.1295C>G n.387C>G n.260C>G
11	g.6617731G=	CA1950215356	TPP1	c.161C= (p.Ser54=) c.275C= (p.Ser92=) n.363C= c.79C= n.1287C= n.1403C= c.15C= (n.15C=) n.304C= c.-455C= (n.-455C=) n.276C= c.-402C= (n.-402C=) c.162C= n.1567C= c.230-578C= (n.230-578C=) n.1303C= n.297C= c.-397C= (n.-397C=) n.608C= c.144C= (n.144C=) n.1295C= n.387C= n.260C=
11	g.6617731G>T	CA217324279	TPP1	c.161C>A (p.Ser54Tyr) c.275C>A (p.Ser92Tyr) n.363C>A c.79C>A n.1287C>A n.1403C>A c.15C>A (n.15C>A) n.304C>A c.-455C>A (n.-455C>A) n.276C>A c.-402C>A (n.-402C>A) c.162C>A n.1567C>A c.230-578C>A (n.230-578C>A) n.1303C>A n.297C>A c.-397C>A (n.-397C>A) n.608C>A c.144C>A (n.144C>A) n.1295C>A n.387C>A n.260C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617731_6617732delinsGA	CA1950215355	TPP1	c.160_161delinsTC (p.Ser54=) c.274_275delinsTC (p.Ser92=) n.362_363delinsTC c.78_79delinsTC n.1286_1287delinsTC n.1402_1403delinsTC c.14_15delinsTC (n.14_15delinsTC) n.303_304delinsTC c.-456_-455delinsTC (n.-456_-455delinsTC) n.275_276delinsTC c.-403_-402delinsTC (n.-403_-402delinsTC) c.161_162delinsTC n.1566_1567delinsTC c.230-579_230-578delinsTC (n.230-579_230-578delinsTC) n.1302_1303delinsTC n.296_297delinsTC c.-398_-397delinsTC (n.-398_-397delinsTC) n.607_608delinsTC c.143_144delinsTC (n.143_144delinsTC) n.1294_1295delinsTC n.386_387delinsTC n.259_260delinsTC
11	g.6617732del	CA16619376	TPP1	c.160del (p.Ser54ProfsTer3) c.274del (p.Ser92ProfsTer3) n.362del c.78del n.1286del n.1402del c.14del (n.14del) n.303del c.-456del (n.-456del) n.275del c.-403del (n.-403del) c.161del n.1566del c.230-579del (n.230-579del) n.1302del n.296del c.-398del (n.-398del) n.607del c.143del (n.143del) n.1294del n.386del n.259del	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617732A=	CA1950215359	TPP1	c.160T= (p.Ser54=) c.274T= (p.Ser92=) n.362T= c.78T= n.1286T= n.1402T= c.14T= (n.14T=) n.303T= c.-456T= (n.-456T=) n.275T= c.-403T= (n.-403T=) c.161T= n.1566T= c.230-579T= (n.230-579T=) n.1302T= n.296T= c.-398T= (n.-398T=) n.607T= c.143T= (n.143T=) n.1294T= n.386T= n.259T=
11	g.6617732A>C	CA379476523	TPP1	c.160T>G (p.Ser54Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala) n.362T>G c.78T>G n.1286T>G n.1402T>G c.14T>G (n.14T>G) n.303T>G c.-456T>G (n.-456T>G) n.275T>G c.-403T>G (n.-403T>G) c.161T>G n.1566T>G c.230-579T>G (n.230-579T>G) n.1302T>G n.296T>G c.-398T>G (n.-398T>G) n.607T>G c.143T>G (n.143T>G) n.1294T>G n.386T>G n.259T>G
11	g.6617732A>G	CA5859002	TPP1	c.160T>C (p.Ser54Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro) n.362T>C c.78T>C n.1286T>C n.1402T>C c.14T>C (n.14T>C) n.303T>C c.-456T>C (n.-456T>C) n.275T>C c.-403T>C (n.-403T>C) c.161T>C n.1566T>C c.230-579T>C (n.230-579T>C) n.1302T>C n.296T>C c.-398T>C (n.-398T>C) n.607T>C c.143T>C (n.143T>C) n.1294T>C n.386T>C n.259T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617732A>T	CA5859001	TPP1	c.160T>A (p.Ser54Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr) n.362T>A c.78T>A n.1286T>A n.1402T>A c.14T>A (n.14T>A) n.303T>A c.-456T>A (n.-456T>A) n.275T>A c.-403T>A (n.-403T>A) c.161T>A n.1566T>A c.230-579T>A (n.230-579T>A) n.1302T>A n.296T>A c.-398T>A (n.-398T>A) n.607T>A c.143T>A (n.143T>A) n.1294T>A n.386T>A n.259T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617733T>A	CA472923039	TPP1	c.159A>T (p.Pro53=) c.273A>T (p.Pro91=) n.361A>T c.77A>T n.1285A>T n.1401A>T c.13A>T (n.13A>T) n.302A>T c.-457A>T (n.-457A>T) n.274A>T c.-404A>T (n.-404A>T) c.160A>T n.1565A>T c.230-580A>T (n.230-580A>T) n.1301A>T n.295A>T c.-399A>T (n.-399A>T) n.606A>T c.142A>T (n.142A>T) n.1293A>T n.385A>T n.258A>T
11	g.6617733T>C	CA472923040	TPP1	c.159A>G (p.Pro53=) c.273A>G (p.Pro91=) n.361A>G c.77A>G n.1285A>G n.1401A>G c.13A>G (n.13A>G) n.302A>G c.-457A>G (n.-457A>G) n.274A>G c.-404A>G (n.-404A>G) c.160A>G n.1565A>G c.230-580A>G (n.230-580A>G) n.1301A>G n.295A>G c.-399A>G (n.-399A>G) n.606A>G c.142A>G (n.142A>G) n.1293A>G n.385A>G n.258A>G	ClinVar
11	g.6617733T>G	CA472923041	TPP1	c.159A>C (p.Pro53=) c.273A>C (p.Pro91=) n.361A>C c.77A>C n.1285A>C n.1401A>C c.13A>C (n.13A>C) n.302A>C c.-457A>C (n.-457A>C) n.274A>C c.-404A>C (n.-404A>C) c.160A>C n.1565A>C c.230-580A>C (n.230-580A>C) n.1301A>C n.295A>C c.-399A>C (n.-399A>C) n.606A>C c.142A>C (n.142A>C) n.1293A>C n.385A>C n.258A>C
11	g.6617734G>A	CA379476527	TPP1	c.158C>T (p.Pro53Leu) c.272C>T (p.Pro91Leu) n.360C>T c.76C>T n.1284C>T n.1400C>T c.12C>T (n.12C>T) n.301C>T c.-458C>T (n.-458C>T) n.273C>T c.-405C>T (n.-405C>T) c.159C>T n.1564C>T c.230-581C>T (n.230-581C>T) n.1300C>T n.294C>T c.-400C>T (n.-400C>T) n.605C>T c.141C>T (n.141C>T) n.1292C>T n.384C>T n.257C>T	ClinVar dbSNP
11	g.6617734G>C	CA379476528	TPP1	c.158C>G (p.Pro53Arg) c.272C>G (p.Pro91Arg) n.360C>G c.76C>G n.1284C>G n.1400C>G c.12C>G (n.12C>G) n.301C>G c.-458C>G (n.-458C>G) n.273C>G c.-405C>G (n.-405C>G) c.159C>G n.1564C>G c.230-581C>G (n.230-581C>G) n.1300C>G n.294C>G c.-400C>G (n.-400C>G) n.605C>G c.141C>G (n.141C>G) n.1292C>G n.384C>G n.257C>G
11	g.6617734G=	CA1950215361	TPP1	c.158C= (p.Pro53=) c.272C= (p.Pro91=) n.360C= c.76C= n.1284C= n.1400C= c.12C= (n.12C=) n.301C= c.-458C= (n.-458C=) n.273C= c.-405C= (n.-405C=) c.159C= n.1564C= c.230-581C= (n.230-581C=) n.1300C= n.294C= c.-400C= (n.-400C=) n.605C= c.141C= (n.141C=) n.1292C= n.384C= n.257C=
11	g.6617734G>T	CA379476529	TPP1	c.158C>A (p.Pro53Gln) c.272C>A (p.Pro91Gln) n.360C>A c.76C>A n.1284C>A n.1400C>A c.12C>A (n.12C>A) n.301C>A c.-458C>A (n.-458C>A) n.273C>A c.-405C>A (n.-405C>A) c.159C>A n.1564C>A c.230-581C>A (n.230-581C>A) n.1300C>A n.294C>A c.-400C>A (n.-400C>A) n.605C>A c.141C>A (n.141C>A) n.1292C>A n.384C>A n.257C>A
11	g.6617735G>A	CA379476530	TPP1	c.157C>T (p.Pro53Ser) c.271C>T (p.Pro91Ser) n.359C>T c.75C>T n.1283C>T n.1399C>T c.11C>T (n.11C>T) n.300C>T c.-459C>T (n.-459C>T) n.272C>T c.-406C>T (n.-406C>T) c.158C>T n.1563C>T c.230-582C>T (n.230-582C>T) n.1299C>T n.293C>T c.-401C>T (n.-401C>T) n.604C>T c.140C>T (n.140C>T) n.1291C>T n.383C>T n.256C>T	dbSNP
11	g.6617735G>C	CA379476532	TPP1	c.157C>G (p.Pro53Ala) c.271C>G (p.Pro91Ala) n.359C>G c.75C>G n.1283C>G n.1399C>G c.11C>G (n.11C>G) n.300C>G c.-459C>G (n.-459C>G) n.272C>G c.-406C>G (n.-406C>G) c.158C>G n.1563C>G c.230-582C>G (n.230-582C>G) n.1299C>G n.293C>G c.-401C>G (n.-401C>G) n.604C>G c.140C>G (n.140C>G) n.1291C>G n.383C>G n.256C>G
11	g.6617735G=	CA1950215363	TPP1	c.157C= (p.Pro53=) c.271C= (p.Pro91=) n.359C= c.75C= n.1283C= n.1399C= c.11C= (n.11C=) n.300C= c.-459C= (n.-459C=) n.272C= c.-406C= (n.-406C=) c.158C= n.1563C= c.230-582C= (n.230-582C=) n.1299C= n.293C= c.-401C= (n.-401C=) n.604C= c.140C= (n.140C=) n.1291C= n.383C= n.256C=
11	g.6617735G>T	CA379476531	TPP1	c.157C>A (p.Pro53Thr) c.271C>A (p.Pro91Thr) n.359C>A c.75C>A n.1283C>A n.1399C>A c.11C>A (n.11C>A) n.300C>A c.-459C>A (n.-459C>A) n.272C>A c.-406C>A (n.-406C>A) c.158C>A n.1563C>A c.230-582C>A (n.230-582C>A) n.1299C>A n.293C>A c.-401C>A (n.-401C>A) n.604C>A c.140C>A (n.140C>A) n.1291C>A n.383C>A n.256C>A
11	g.6617736C>A	CA379476534	TPP1	c.156G>T (p.Arg52Ser) c.270G>T (p.Arg90Ser) n.358G>T c.74G>T n.1282G>T n.1398G>T c.10G>T (n.10G>T) n.299G>T c.-460G>T (n.-460G>T) n.271G>T c.-407G>T (n.-407G>T) c.157G>T n.1562G>T c.230-583G>T (n.230-583G>T) n.1298G>T n.292G>T c.-402G>T (n.-402G>T) n.603G>T c.139G>T (n.139G>T) n.1290G>T n.382G>T n.255G>T
11	g.6617736C=	CA1950215365	TPP1	c.156G= (p.Arg52=) c.270G= (p.Arg90=) n.358G= c.74G= n.1282G= n.1398G= c.10G= (n.10G=) n.299G= c.-460G= (n.-460G=) n.271G= c.-407G= (n.-407G=) c.157G= n.1562G= c.230-583G= (n.230-583G=) n.1298G= n.292G= c.-402G= (n.-402G=) n.603G= c.139G= (n.139G=) n.1290G= n.382G= n.255G=
11	g.6617736C>G	CA379476536	TPP1	c.156G>C (p.Arg52Ser) c.270G>C (p.Arg90Ser) n.358G>C c.74G>C n.1282G>C n.1398G>C c.10G>C (n.10G>C) n.299G>C c.-460G>C (n.-460G>C) n.271G>C c.-407G>C (n.-407G>C) c.157G>C n.1562G>C c.230-583G>C (n.230-583G>C) n.1298G>C n.292G>C c.-402G>C (n.-402G>C) n.603G>C c.139G>C (n.139G>C) n.1290G>C n.382G>C n.255G>C
11	g.6617736C>T	CA472923043	TPP1	c.156G>A (p.Arg52=) c.270G>A (p.Arg90=) n.358G>A c.74G>A n.1282G>A n.1398G>A c.10G>A (n.10G>A) n.299G>A c.-460G>A (n.-460G>A) n.271G>A c.-407G>A (n.-407G>A) c.157G>A n.1562G>A c.230-583G>A (n.230-583G>A) n.1298G>A n.292G>A c.-402G>A (n.-402G>A) n.603G>A c.139G>A (n.139G>A) n.1290G>A n.382G>A n.255G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617736_6617744delinsAT	CA2580083973	TPP1	c.148_156delinsAT (p.Leu50IlefsTer5) c.262_270delinsAT (p.Leu88IlefsTer5) n.350_358delinsAT c.66_74delinsAT n.1274_1282delinsAT n.1390_1398delinsAT c.2_10delinsAT (n.2_10delinsAT) n.291_299delinsAT c.-468_-460delinsAT (n.-468_-460delinsAT) n.263_271delinsAT c.-415_-407delinsAT (n.-415_-407delinsAT) c.149_157delinsAT n.1554_1562delinsAT c.230-591_230-583delinsAT (n.230-591_230-583delinsAT) n.1290_1298delinsAT n.284_292delinsAT c.-410_-402delinsAT (n.-410_-402delinsAT) n.595_603delinsAT c.131_139delinsAT (n.131_139delinsAT) n.1282_1290delinsAT n.374_382delinsAT n.247_255delinsAT	ClinVar
11	g.6617737C>A	CA379476538	TPP1	c.155G>T (p.Arg52Met) c.269G>T (p.Arg90Met) n.357G>T c.73G>T n.1281G>T n.1397G>T c.9G>T (n.9G>T) n.298G>T c.-461G>T (n.-461G>T) n.270G>T c.-408G>T (n.-408G>T) c.156G>T n.1561G>T c.230-584G>T (n.230-584G>T) n.1297G>T n.291G>T c.-403G>T (n.-403G>T) n.602G>T c.138G>T (n.138G>T) n.1289G>T n.381G>T n.254G>T
11	g.6617737C>G	CA379476540	TPP1	c.155G>C (p.Arg52Thr) c.269G>C (p.Arg90Thr) n.357G>C c.73G>C n.1281G>C n.1397G>C c.9G>C (n.9G>C) n.298G>C c.-461G>C (n.-461G>C) n.270G>C c.-408G>C (n.-408G>C) c.156G>C n.1561G>C c.230-584G>C (n.230-584G>C) n.1297G>C n.291G>C c.-403G>C (n.-403G>C) n.602G>C c.138G>C (n.138G>C) n.1289G>C n.381G>C n.254G>C
11	g.6617737C>T	CA379476542	TPP1	c.155G>A (p.Arg52Lys) c.269G>A (p.Arg90Lys) n.357G>A c.73G>A n.1281G>A n.1397G>A c.9G>A (n.9G>A) n.298G>A c.-461G>A (n.-461G>A) n.270G>A c.-408G>A (n.-408G>A) c.156G>A n.1561G>A c.230-584G>A (n.230-584G>A) n.1297G>A n.291G>A c.-403G>A (n.-403G>A) n.602G>A c.138G>A (n.138G>A) n.1289G>A n.381G>A n.254G>A
11	g.6617738T>A	CA379476543	TPP1	c.154A>T (p.Arg52Trp) c.268A>T (p.Arg90Trp) n.356A>T c.72A>T n.1280A>T n.1396A>T c.8A>T (n.8A>T) n.297A>T c.-462A>T (n.-462A>T) n.269A>T c.-409A>T (n.-409A>T) c.155A>T n.1560A>T c.230-585A>T (n.230-585A>T) n.1296A>T n.290A>T c.-404A>T (n.-404A>T) n.601A>T c.137A>T (n.137A>T) n.1288A>T n.380A>T n.253A>T
11	g.6617738T>C	CA379476545	TPP1	c.154A>G (p.Arg52Gly) c.268A>G (p.Arg90Gly) n.356A>G c.72A>G n.1280A>G n.1396A>G c.8A>G (n.8A>G) n.297A>G c.-462A>G (n.-462A>G) n.269A>G c.-409A>G (n.-409A>G) c.155A>G n.1560A>G c.230-585A>G (n.230-585A>G) n.1296A>G n.290A>G c.-404A>G (n.-404A>G) n.601A>G c.137A>G (n.137A>G) n.1288A>G n.380A>G n.253A>G
11	g.6617738T>G	CA472923044	TPP1	c.154A>C (p.Arg52=) c.268A>C (p.Arg90=) n.356A>C c.72A>C n.1280A>C n.1396A>C c.8A>C (n.8A>C) n.297A>C c.-462A>C (n.-462A>C) n.269A>C c.-409A>C (n.-409A>C) c.155A>C n.1560A>C c.230-585A>C (n.230-585A>C) n.1296A>C n.290A>C c.-404A>C (n.-404A>C) n.601A>C c.137A>C (n.137A>C) n.1288A>C n.380A>C n.253A>C
11	g.6617739C>A	CA472923045	TPP1	c.153G>T (p.Val51=) c.267G>T (p.Val89=) n.355G>T c.71G>T n.1279G>T n.1395G>T c.7G>T (n.7G>T) n.296G>T c.-463G>T (n.-463G>T) n.268G>T c.-410G>T (n.-410G>T) c.154G>T n.1559G>T c.230-586G>T (n.230-586G>T) n.1295G>T n.289G>T c.-405G>T (n.-405G>T) n.600G>T c.136G>T (n.136G>T) n.1287G>T n.379G>T n.252G>T
11	g.6617739C=	CA1950215367	TPP1	c.153G= (p.Val51=) c.267G= (p.Val89=) n.355G= c.71G= n.1279G= n.1395G= c.7G= (n.7G=) n.296G= c.-463G= (n.-463G=) n.268G= c.-410G= (n.-410G=) c.154G= n.1559G= c.230-586G= (n.230-586G=) n.1295G= n.289G= c.-405G= (n.-405G=) n.600G= c.136G= (n.136G=) n.1287G= n.379G= n.252G=
11	g.6617739C>G	CA472923046	TPP1	c.153G>C (p.Val51=) c.267G>C (p.Val89=) n.355G>C c.71G>C n.1279G>C n.1395G>C c.7G>C (n.7G>C) n.296G>C c.-463G>C (n.-463G>C) n.268G>C c.-410G>C (n.-410G>C) c.154G>C n.1559G>C c.230-586G>C (n.230-586G>C) n.1295G>C n.289G>C c.-405G>C (n.-405G>C) n.600G>C c.136G>C (n.136G>C) n.1287G>C n.379G>C n.252G>C
11	g.6617739C>T	CA5859003	TPP1	c.153G>A (p.Val51=) c.267G>A (p.Val89=) n.355G>A c.71G>A n.1279G>A n.1395G>A c.7G>A (n.7G>A) n.296G>A c.-463G>A (n.-463G>A) n.268G>A c.-410G>A (n.-410G>A) c.154G>A n.1559G>A c.230-586G>A (n.230-586G>A) n.1295G>A n.289G>A c.-405G>A (n.-405G>A) n.600G>A c.136G>A (n.136G>A) n.1287G>A n.379G>A n.252G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617740A>C	CA379476547	TPP1	c.152T>G (p.Val51Gly) c.266T>G (p.Val89Gly) n.354T>G c.70T>G n.1278T>G n.1394T>G c.6T>G (n.6T>G) n.295T>G c.-464T>G (n.-464T>G) n.267T>G c.-411T>G (n.-411T>G) c.153T>G n.1558T>G c.230-587T>G (n.230-587T>G) n.1294T>G n.288T>G c.-406T>G (n.-406T>G) n.599T>G c.135T>G (n.135T>G) n.1286T>G n.378T>G n.251T>G
11	g.6617740A>G	CA379476549	TPP1	c.152T>C (p.Val51Ala) c.266T>C (p.Val89Ala) n.354T>C c.70T>C n.1278T>C n.1394T>C c.6T>C (n.6T>C) n.295T>C c.-464T>C (n.-464T>C) n.267T>C c.-411T>C (n.-411T>C) c.153T>C n.1558T>C c.230-587T>C (n.230-587T>C) n.1294T>C n.288T>C c.-406T>C (n.-406T>C) n.599T>C c.135T>C (n.135T>C) n.1286T>C n.378T>C n.251T>C
11	g.6617740A>T	CA379476551	TPP1	c.152T>A (p.Val51Glu) c.266T>A (p.Val89Glu) n.354T>A c.70T>A n.1278T>A n.1394T>A c.6T>A (n.6T>A) n.295T>A c.-464T>A (n.-464T>A) n.267T>A c.-411T>A (n.-411T>A) c.153T>A n.1558T>A c.230-587T>A (n.230-587T>A) n.1294T>A n.288T>A c.-406T>A (n.-406T>A) n.599T>A c.135T>A (n.135T>A) n.1286T>A n.378T>A n.251T>A
11	g.6617741C>A	CA379476553	TPP1	c.151G>T (p.Val51Leu) c.265G>T (p.Val89Leu) n.353G>T c.69G>T n.1277G>T n.1393G>T c.5G>T (n.5G>T) n.294G>T c.-465G>T (n.-465G>T) n.266G>T c.-412G>T (n.-412G>T) c.152G>T n.1557G>T c.230-588G>T (n.230-588G>T) n.1293G>T n.287G>T c.-407G>T (n.-407G>T) n.598G>T c.134G>T (n.134G>T) n.1285G>T n.377G>T n.250G>T	gnomAD v4
11	g.6617741C=	CA1950215369	TPP1	c.151G= (p.Val51=) c.265G= (p.Val89=) n.353G= c.69G= n.1277G= n.1393G= c.5G= (n.5G=) n.294G= c.-465G= (n.-465G=) n.266G= c.-412G= (n.-412G=) c.152G= n.1557G= c.230-588G= (n.230-588G=) n.1293G= n.287G= c.-407G= (n.-407G=) n.598G= c.134G= (n.134G=) n.1285G= n.377G= n.250G=
11	g.6617741C>G	CA379476552	TPP1	c.151G>C (p.Val51Leu) c.265G>C (p.Val89Leu) n.353G>C c.69G>C n.1277G>C n.1393G>C c.5G>C (n.5G>C) n.294G>C c.-465G>C (n.-465G>C) n.266G>C c.-412G>C (n.-412G>C) c.152G>C n.1557G>C c.230-588G>C (n.230-588G>C) n.1293G>C n.287G>C c.-407G>C (n.-407G>C) n.598G>C c.134G>C (n.134G>C) n.1285G>C n.377G>C n.250G>C
11	g.6617741C>T	CA5859004	TPP1	c.151G>A (p.Val51Met) c.265G>A (p.Val89Met) n.353G>A c.69G>A n.1277G>A n.1393G>A c.5G>A (n.5G>A) n.294G>A c.-465G>A (n.-465G>A) n.266G>A c.-412G>A (n.-412G>A) c.152G>A n.1557G>A c.230-588G>A (n.230-588G>A) n.1293G>A n.287G>A c.-407G>A (n.-407G>A) n.598G>A c.134G>A (n.134G>A) n.1285G>A n.377G>A n.250G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617742del	CA2612256408	TPP1	c.151del (p.Val51Ter) c.265del (p.Val89Ter) n.353del c.69del n.1277del n.1393del c.5del (n.5del) n.294del c.-465del (n.-465del) n.266del c.-412del (n.-412del) c.152del n.1557del c.230-588del (n.230-588del) n.1293del n.287del c.-407del (n.-407del) n.598del c.134del (n.134del) n.1285del n.377del n.250del	gnomAD v4
11	g.6617742C>A	CA472923049	TPP1	c.150G>T (p.Leu50=) c.264G>T (p.Leu88=) n.352G>T c.68G>T n.1276G>T n.1392G>T c.4G>T (n.4G>T) n.293G>T c.-466G>T (n.-466G>T) n.265G>T c.-413G>T (n.-413G>T) c.151G>T n.1556G>T c.230-589G>T (n.230-589G>T) n.1292G>T n.286G>T c.-408G>T (n.-408G>T) n.597G>T c.133G>T (n.133G>T) n.1284G>T n.376G>T n.249G>T	ClinVar dbSNP
11	g.6617742C>G	CA472923048	TPP1	c.150G>C (p.Leu50=) c.264G>C (p.Leu88=) n.352G>C c.68G>C n.1276G>C n.1392G>C c.4G>C (n.4G>C) n.293G>C c.-466G>C (n.-466G>C) n.265G>C c.-413G>C (n.-413G>C) c.151G>C n.1556G>C c.230-589G>C (n.230-589G>C) n.1292G>C n.286G>C c.-408G>C (n.-408G>C) n.597G>C c.133G>C (n.133G>C) n.1284G>C n.376G>C n.249G>C
11	g.6617742C>T	CA472923050	TPP1	c.150G>A (p.Leu50=) c.264G>A (p.Leu88=) n.352G>A c.68G>A n.1276G>A n.1392G>A c.4G>A (n.4G>A) n.293G>A c.-466G>A (n.-466G>A) n.265G>A c.-413G>A (n.-413G>A) c.151G>A n.1556G>A c.230-589G>A (n.230-589G>A) n.1292G>A n.286G>A c.-408G>A (n.-408G>A) n.597G>A c.133G>A (n.133G>A) n.1284G>A n.376G>A n.249G>A
11	g.6617743A=	CA1950215371	TPP1	c.149T= (p.Leu50=) c.263T= (p.Leu88=) n.351T= c.67T= n.1275T= n.1391T= c.3T= (n.3T=) n.292T= c.-467T= (n.-467T=) n.264T= c.-414T= (n.-414T=) c.150T= n.1555T= c.230-590T= (n.230-590T=) n.1291T= n.285T= c.-409T= (n.-409T=) n.596T= c.132T= (n.132T=) n.1283T= n.375T= n.248T=
11	g.6617743A>C	CA379476554	TPP1	c.149T>G (p.Leu50Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) n.351T>G c.67T>G n.1275T>G n.1391T>G c.3T>G (n.3T>G) n.292T>G c.-467T>G (n.-467T>G) n.264T>G c.-414T>G (n.-414T>G) c.150T>G n.1555T>G c.230-590T>G (n.230-590T>G) n.1291T>G n.285T>G c.-409T>G (n.-409T>G) n.596T>G c.132T>G (n.132T>G) n.1283T>G n.375T>G n.248T>G
11	g.6617743A>G	CA379476555	TPP1	c.149T>C (p.Leu50Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.351T>C c.67T>C n.1275T>C n.1391T>C c.3T>C (n.3T>C) n.292T>C c.-467T>C (n.-467T>C) n.264T>C c.-414T>C (n.-414T>C) c.150T>C n.1555T>C c.230-590T>C (n.230-590T>C) n.1291T>C n.285T>C c.-409T>C (n.-409T>C) n.596T>C c.132T>C (n.132T>C) n.1283T>C n.375T>C n.248T>C	dbSNP
11	g.6617743A>T	CA379476556	TPP1	c.149T>A (p.Leu50Gln) c.263T>A (p.Leu88Gln) n.351T>A c.67T>A n.1275T>A n.1391T>A c.3T>A (n.3T>A) n.292T>A c.-467T>A (n.-467T>A) n.264T>A c.-414T>A (n.-414T>A) c.150T>A n.1555T>A c.230-590T>A (n.230-590T>A) n.1291T>A n.285T>A c.-409T>A (n.-409T>A) n.596T>A c.132T>A (n.132T>A) n.1283T>A n.375T>A n.248T>A
11	g.6617744G>A	CA472923051	TPP1	c.148C>T (p.Leu50=) c.262C>T (p.Leu88=) n.350C>T c.66C>T n.1274C>T n.1390C>T c.2C>T (n.2C>T) n.291C>T c.-468C>T (n.-468C>T) n.263C>T c.-415C>T (n.-415C>T) c.149C>T n.1554C>T c.230-591C>T (n.230-591C>T) n.1290C>T n.284C>T c.-410C>T (n.-410C>T) n.595C>T c.131C>T (n.131C>T) n.1282C>T n.374C>T n.247C>T
11	g.6617744G>C	CA379476557	TPP1	c.148C>G (p.Leu50Val) c.262C>G (p.Leu88Val) n.350C>G c.66C>G n.1274C>G n.1390C>G c.2C>G (n.2C>G) n.291C>G c.-468C>G (n.-468C>G) n.263C>G c.-415C>G (n.-415C>G) c.149C>G n.1554C>G c.230-591C>G (n.230-591C>G) n.1290C>G n.284C>G c.-410C>G (n.-410C>G) n.595C>G c.131C>G (n.131C>G) n.1282C>G n.374C>G n.247C>G	gnomAD v4
11	g.6617744G=	CA1950215372	TPP1	c.148C= (p.Leu50=) c.262C= (p.Leu88=) n.350C= c.66C= n.1274C= n.1390C= c.2C= (n.2C=) n.291C= c.-468C= (n.-468C=) n.263C= c.-415C= (n.-415C=) c.149C= n.1554C= c.230-591C= (n.230-591C=) n.1290C= n.284C= c.-410C= (n.-410C=) n.595C= c.131C= (n.131C=) n.1282C= n.374C= n.247C=
11	g.6617744G>T	CA5859005	TPP1	c.148C>A (p.Leu50Met) c.262C>A (p.Leu88Met) n.350C>A c.66C>A n.1274C>A n.1390C>A c.2C>A (n.2C>A) n.291C>A c.-468C>A (n.-468C>A) n.263C>A c.-415C>A (n.-415C>A) c.149C>A n.1554C>A c.230-591C>A (n.230-591C>A) n.1290C>A n.284C>A c.-410C>A (n.-410C>A) n.595C>A c.131C>A (n.131C>A) n.1282C>A n.374C>A n.247C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617745A=	CA1950215374	TPP1	c.147T= (p.Asp49=) c.261T= (p.Asp87=) n.349T= c.65T= n.1273T= n.1389T= c.1T= (n.1T=) n.290T= c.-469T= (n.-469T=) n.262T= c.-416T= (n.-416T=) c.148T= n.1553T= c.230-592T= (n.230-592T=) n.1289T= n.283T= c.-411T= (n.-411T=) n.594T= c.130T= (n.130T=) n.1281T= n.373T= n.246T=
11	g.6617745A>C	CA5859006	TPP1	c.147T>G (p.Asp49Glu) c.261T>G (p.Asp87Glu) n.349T>G c.65T>G n.1273T>G n.1389T>G c.1T>G (n.1T>G) n.290T>G c.-469T>G (n.-469T>G) n.262T>G c.-416T>G (n.-416T>G) c.148T>G n.1553T>G c.230-592T>G (n.230-592T>G) n.1289T>G n.283T>G c.-411T>G (n.-411T>G) n.594T>G c.130T>G (n.130T>G) n.1281T>G n.373T>G n.246T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617745A>G	CA472923052	TPP1	c.147T>C (p.Asp49=) c.261T>C (p.Asp87=) n.349T>C c.65T>C n.1273T>C n.1389T>C c.1T>C (n.1T>C) n.290T>C c.-469T>C (n.-469T>C) n.262T>C c.-416T>C (n.-416T>C) c.148T>C n.1553T>C c.230-592T>C (n.230-592T>C) n.1289T>C n.283T>C c.-411T>C (n.-411T>C) n.594T>C c.130T>C (n.130T>C) n.1281T>C n.373T>C n.246T>C
11	g.6617745A>T	CA379476558	TPP1	c.147T>A (p.Asp49Glu) c.261T>A (p.Asp87Glu) n.349T>A c.65T>A n.1273T>A n.1389T>A c.1T>A (n.1T>A) n.290T>A c.-469T>A (n.-469T>A) n.262T>A c.-416T>A (n.-416T>A) c.148T>A n.1553T>A c.230-592T>A (n.230-592T>A) n.1289T>A n.283T>A c.-411T>A (n.-411T>A) n.594T>A c.130T>A (n.130T>A) n.1281T>A n.373T>A n.246T>A
11	g.6617746T>A	CA379476559	TPP1	c.146A>T (p.Asp49Val) c.260A>T (p.Asp87Val) n.348A>T c.64A>T n.1272A>T n.1388A>T c.120A>T (p.Ter40Cys) n.289A>T c.-470A>T (n.-470A>T) n.261A>T c.-417A>T (n.-417A>T) c.147A>T n.1552A>T c.230-593A>T (n.230-593A>T) n.1288A>T n.282A>T c.-412A>T (n.-412A>T) n.593A>T c.129A>T (n.129A>T) n.1280A>T n.372A>T n.245A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617746T>C	CA319132	TPP1	c.146A>G (p.Asp49Gly) c.260A>G (p.Asp87Gly) n.348A>G c.64A>G n.1272A>G n.1388A>G c.120A>G (p.Ter40Trp) n.289A>G c.-470A>G (n.-470A>G) n.261A>G c.-417A>G (n.-417A>G) c.147A>G n.1552A>G c.230-593A>G (n.230-593A>G) n.1288A>G n.282A>G c.-412A>G (n.-412A>G) n.593A>G c.129A>G (n.129A>G) n.1280A>G n.372A>G n.245A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617746T>G	CA379476560	TPP1	c.146A>C (p.Asp49Ala) c.260A>C (p.Asp87Ala) n.348A>C c.64A>C n.1272A>C n.1388A>C c.120A>C (p.Ter40Cys) n.289A>C c.-470A>C (n.-470A>C) n.261A>C c.-417A>C (n.-417A>C) c.147A>C n.1552A>C c.230-593A>C (n.230-593A>C) n.1288A>C n.282A>C c.-412A>C (n.-412A>C) n.593A>C c.129A>C (n.129A>C) n.1280A>C n.372A>C n.245A>C
11	g.6617746T=	CA1950215377	TPP1	c.146A= (p.Asp49=) c.260A= (p.Asp87=) n.348A= c.64A= n.1272A= n.1388A= c.120A= (p.Ter40=) n.289A= c.-470A= (n.-470A=) n.261A= c.-417A= (n.-417A=) c.147A= n.1552A= c.230-593A= (n.230-593A=) n.1288A= n.282A= c.-412A= (n.-412A=) n.593A= c.129A= (n.129A=) n.1280A= n.372A= n.245A=
11	g.6617747C>A	CA379476561	TPP1	c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.347G>T c.63G>T n.1271G>T n.1387G>T c.119G>T (p.Ter40Leu) n.288G>T c.-471G>T (n.-471G>T) n.260G>T c.-418G>T (n.-418G>T) c.146G>T n.1551G>T c.230-594G>T (n.230-594G>T) n.1287G>T n.281G>T c.-413G>T (n.-413G>T) n.592G>T c.128G>T (n.128G>T) n.1279G>T n.371G>T n.244G>T
11	g.6617747C=	CA1950215380	TPP1	c.145G= (p.Asp49=) c.259G= (p.Asp87=) n.347G= c.63G= n.1271G= n.1387G= c.119G= (p.Ter40=) n.288G= c.-471G= (n.-471G=) n.260G= c.-418G= (n.-418G=) c.146G= n.1551G= c.230-594G= (n.230-594G=) n.1287G= n.281G= c.-413G= (n.-413G=) n.592G= c.128G= (n.128G=) n.1279G= n.371G= n.244G=
11	g.6617747C>G	CA379476562	TPP1	c.145G>C (p.Asp49His) c.259G>C (p.Asp87His) n.347G>C c.63G>C n.1271G>C n.1387G>C c.119G>C (p.Ter40Ser) n.288G>C c.-471G>C (n.-471G>C) n.260G>C c.-418G>C (n.-418G>C) c.146G>C n.1551G>C c.230-594G>C (n.230-594G>C) n.1287G>C n.281G>C c.-413G>C (n.-413G>C) n.592G>C c.128G>C (n.128G>C) n.1279G>C n.371G>C n.244G>C	gnomAD v4
11	g.6617747C>T	CA379476563	TPP1	c.145G>A (p.Asp49Asn) c.259G>A (p.Asp87Asn) n.347G>A c.63G>A n.1271G>A n.1387G>A c.119G>A (p.Ter40=) n.288G>A c.-471G>A (n.-471G>A) n.260G>A c.-418G>A (n.-418G>A) c.146G>A n.1551G>A c.230-594G>A (n.230-594G>A) n.1287G>A n.281G>A c.-413G>A (n.-413G>A) n.592G>A c.128G>A (n.128G>A) n.1279G>A n.371G>A n.244G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617748A>C	CA472923055	TPP1	c.144T>G (p.Ala48=) c.258T>G (p.Ala86=) n.346T>G c.62T>G n.1270T>G n.1386T>G c.118T>G (p.Ter40Gly) n.287T>G c.-472T>G (n.-472T>G) n.259T>G c.-419T>G (n.-419T>G) c.145T>G n.1550T>G c.230-595T>G (n.230-595T>G) n.1286T>G n.280T>G c.-414T>G (n.-414T>G) n.591T>G c.127T>G (n.127T>G) n.1278T>G n.559T>G n.370T>G n.243T>G
11	g.6617748A>G	CA472923056	TPP1	c.144T>C (p.Ala48=) c.258T>C (p.Ala86=) n.346T>C c.62T>C n.1270T>C n.1386T>C c.118T>C (p.Ter40Arg) n.287T>C c.-472T>C (n.-472T>C) n.259T>C c.-419T>C (n.-419T>C) c.145T>C n.1550T>C c.230-595T>C (n.230-595T>C) n.1286T>C n.280T>C c.-414T>C (n.-414T>C) n.591T>C c.127T>C (n.127T>C) n.1278T>C n.559T>C n.370T>C n.243T>C
11	g.6617748A>T	CA472923057	TPP1	c.144T>A (p.Ala48=) c.258T>A (p.Ala86=) n.346T>A c.62T>A n.1270T>A n.1386T>A c.118T>A (p.Ter40Arg) n.287T>A c.-472T>A (n.-472T>A) n.259T>A c.-419T>A (n.-419T>A) c.145T>A n.1550T>A c.230-595T>A (n.230-595T>A) n.1286T>A n.280T>A c.-414T>A (n.-414T>A) n.591T>A c.127T>A (n.127T>A) n.1278T>A n.559T>A n.370T>A n.243T>A
11	g.6617749G>A	CA379476565	TPP1	c.143C>T (p.Ala48Val) c.257C>T (p.Ala86Val) n.345C>T c.61C>T n.1269C>T n.1385C>T c.117C>T (p.Gly39=) n.286C>T c.-473C>T (n.-473C>T) n.258C>T c.-420C>T (n.-420C>T) c.144C>T n.1549C>T c.230-596C>T (n.230-596C>T) n.1285C>T n.279C>T c.-415C>T (n.-415C>T) n.590C>T c.126C>T (n.126C>T) n.1277C>T n.558C>T n.369C>T n.242C>T
11	g.6617749G>C	CA5859007	TPP1	c.143C>G (p.Ala48Gly) c.257C>G (p.Ala86Gly) n.345C>G c.61C>G n.1269C>G n.1385C>G c.117C>G (p.Gly39=) n.286C>G c.-473C>G (n.-473C>G) n.258C>G c.-420C>G (n.-420C>G) c.144C>G n.1549C>G c.230-596C>G (n.230-596C>G) n.1285C>G n.279C>G c.-415C>G (n.-415C>G) n.590C>G c.126C>G (n.126C>G) n.1277C>G n.558C>G n.369C>G n.242C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617749G=	CA1950215381	TPP1	c.143C= (p.Ala48=) c.257C= (p.Ala86=) n.345C= c.61C= n.1269C= n.1385C= c.117C= (p.Gly39=) n.286C= c.-473C= (n.-473C=) n.258C= c.-420C= (n.-420C=) c.144C= n.1549C= c.230-596C= (n.230-596C=) n.1285C= n.279C= c.-415C= (n.-415C=) n.590C= c.126C= (n.126C=) n.1277C= n.558C= n.369C= n.242C=
11	g.6617749G>T	CA379476564	TPP1	c.143C>A (p.Ala48Asp) c.257C>A (p.Ala86Asp) n.345C>A c.61C>A n.1269C>A n.1385C>A c.117C>A (p.Gly39=) n.286C>A c.-473C>A (n.-473C>A) n.258C>A c.-420C>A (n.-420C>A) c.144C>A n.1549C>A c.230-596C>A (n.230-596C>A) n.1285C>A n.279C>A c.-415C>A (n.-415C>A) n.590C>A c.126C>A (n.126C>A) n.1277C>A n.558C>A n.369C>A n.242C>A
11	g.6617750C>A	CA379476566	TPP1	c.142G>T (p.Ala48Ser) c.256G>T (p.Ala86Ser) n.344G>T c.60G>T n.1268G>T n.1384G>T c.116G>T (p.Gly39Val) n.285G>T c.-474G>T (n.-474G>T) n.257G>T c.-421G>T (n.-421G>T) c.143G>T n.1548G>T c.230-597G>T (n.230-597G>T) n.1284G>T n.278G>T c.-416G>T (n.-416G>T) n.589G>T c.125G>T (n.125G>T) n.1276G>T n.557G>T n.368G>T n.241G>T
11	g.6617750C=	CA1950215382	TPP1	c.142G= (p.Ala48=) c.256G= (p.Ala86=) n.344G= c.60G= n.1268G= n.1384G= c.116G= (p.Gly39=) n.285G= c.-474G= (n.-474G=) n.257G= c.-421G= (n.-421G=) c.143G= n.1548G= c.230-597G= (n.230-597G=) n.1284G= n.278G= c.-416G= (n.-416G=) n.589G= c.125G= (n.125G=) n.1276G= n.557G= n.368G= n.241G=
11	g.6617750C>G	CA379476567	TPP1	c.142G>C (p.Ala48Pro) c.256G>C (p.Ala86Pro) n.344G>C c.60G>C n.1268G>C n.1384G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) n.285G>C c.-474G>C (n.-474G>C) n.257G>C c.-421G>C (n.-421G>C) c.143G>C n.1548G>C c.230-597G>C (n.230-597G>C) n.1284G>C n.278G>C c.-416G>C (n.-416G>C) n.589G>C c.125G>C (n.125G>C) n.1276G>C n.557G>C n.368G>C n.241G>C
11	g.6617750C>T	CA5859008	TPP1	c.142G>A (p.Ala48Thr) c.256G>A (p.Ala86Thr) n.344G>A c.60G>A n.1268G>A n.1384G>A c.116G>A (p.Gly39Asp) n.285G>A c.-474G>A (n.-474G>A) n.257G>A c.-421G>A (n.-421G>A) c.143G>A n.1548G>A c.230-597G>A (n.230-597G>A) n.1284G>A n.278G>A c.-416G>A (n.-416G>A) n.589G>A c.125G>A (n.125G>A) n.1276G>A n.557G>A n.368G>A n.241G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617751C>A	CA472923060	TPP1	c.141G>T (p.Val47=) c.255G>T (p.Val85=) n.343G>T c.59G>T n.1267G>T n.1383G>T c.115G>T (p.Gly39Cys) n.284G>T c.-475G>T (n.-475G>T) n.256G>T c.-422G>T (n.-422G>T) c.142G>T n.1547G>T c.230-598G>T (n.230-598G>T) n.1283G>T n.277G>T c.-417G>T (n.-417G>T) n.588G>T c.124G>T (n.124G>T) n.1275G>T n.556G>T n.367G>T n.240G>T
11	g.6617751C=	CA1950215385	TPP1	c.141G= (p.Val47=) c.255G= (p.Val85=) n.343G= c.59G= n.1267G= n.1383G= c.115G= (p.Gly39=) n.284G= c.-475G= (n.-475G=) n.256G= c.-422G= (n.-422G=) c.142G= n.1547G= c.230-598G= (n.230-598G=) n.1283G= n.277G= c.-417G= (n.-417G=) n.588G= c.124G= (n.124G=) n.1275G= n.556G= n.367G= n.240G=
11	g.6617751C>G	CA472923062	TPP1	c.141G>C (p.Val47=) c.255G>C (p.Val85=) n.343G>C c.59G>C n.1267G>C n.1383G>C c.115G>C (p.Gly39Arg) n.284G>C c.-475G>C (n.-475G>C) n.256G>C c.-422G>C (n.-422G>C) c.142G>C n.1547G>C c.230-598G>C (n.230-598G>C) n.1283G>C n.277G>C c.-417G>C (n.-417G>C) n.588G>C c.124G>C (n.124G>C) n.1275G>C n.556G>C n.367G>C n.240G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617751C>T	CA472923063	TPP1	c.141G>A (p.Val47=) c.255G>A (p.Val85=) n.343G>A c.59G>A n.1267G>A n.1383G>A c.115G>A (p.Gly39Ser) n.284G>A c.-475G>A (n.-475G>A) n.256G>A c.-422G>A (n.-422G>A) c.142G>A n.1547G>A c.230-598G>A (n.230-598G>A) n.1283G>A n.277G>A c.-417G>A (n.-417G>A) n.588G>A c.124G>A (n.124G>A) n.1275G>A n.556G>A n.367G>A n.240G>A
11	g.6617752A>C	CA379476568	TPP1	c.140T>G (p.Val47Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) n.342T>G c.58T>G n.1266T>G n.1382T>G c.114T>G (p.Cys38Trp) n.283T>G c.-476T>G (n.-476T>G) n.255T>G c.-423T>G (n.-423T>G) c.141T>G n.1546T>G c.230-599T>G (n.230-599T>G) n.1282T>G n.276T>G c.-418T>G (n.-418T>G) n.587T>G c.123T>G (n.123T>G) n.1274T>G n.555T>G n.366T>G n.239T>G
11	g.6617752A>G	CA379476570	TPP1	c.140T>C (p.Val47Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) n.342T>C c.58T>C n.1266T>C n.1382T>C c.114T>C (p.Cys38=) n.283T>C c.-476T>C (n.-476T>C) n.255T>C c.-423T>C (n.-423T>C) c.141T>C n.1546T>C c.230-599T>C (n.230-599T>C) n.1282T>C n.276T>C c.-418T>C (n.-418T>C) n.587T>C c.123T>C (n.123T>C) n.1274T>C n.555T>C n.366T>C n.239T>C
11	g.6617752A>T	CA379476569	TPP1	c.140T>A (p.Val47Glu) c.254T>A (p.Val85Glu) n.342T>A c.58T>A n.1266T>A n.1382T>A c.114T>A (p.Cys38Ter) n.283T>A c.-476T>A (n.-476T>A) n.255T>A c.-423T>A (n.-423T>A) c.141T>A n.1546T>A c.230-599T>A (n.230-599T>A) n.1282T>A n.276T>A c.-418T>A (n.-418T>A) n.587T>A c.123T>A (n.123T>A) n.1274T>A n.555T>A n.366T>A n.239T>A
11	g.6617753C>A	CA379476571	TPP1	c.139G>T (p.Val47Leu) c.253G>T (p.Val85Leu) n.341G>T c.57G>T n.1265G>T n.1381G>T c.113G>T (p.Cys38Phe) n.282G>T c.-477G>T (n.-477G>T) n.254G>T c.-424G>T (n.-424G>T) c.140G>T n.1545G>T c.230-600G>T (n.230-600G>T) n.1281G>T n.275G>T c.-419G>T (n.-419G>T) n.586G>T c.122G>T (n.122G>T) n.1273G>T n.554G>T n.365G>T n.238G>T
11	g.6617753C>G	CA379476572	TPP1	c.139G>C (p.Val47Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) n.341G>C c.57G>C n.1265G>C n.1381G>C c.113G>C (p.Cys38Ser) n.282G>C c.-477G>C (n.-477G>C) n.254G>C c.-424G>C (n.-424G>C) c.140G>C n.1545G>C c.230-600G>C (n.230-600G>C) n.1281G>C n.275G>C c.-419G>C (n.-419G>C) n.586G>C c.122G>C (n.122G>C) n.1273G>C n.554G>C n.365G>C n.238G>C
11	g.6617753C>T	CA379476573	TPP1	c.139G>A (p.Val47Met) c.253G>A (p.Val85Met) n.341G>A c.57G>A n.1265G>A n.1381G>A c.113G>A (p.Cys38Tyr) n.282G>A c.-477G>A (n.-477G>A) n.254G>A c.-424G>A (n.-424G>A) c.140G>A n.1545G>A c.230-600G>A (n.230-600G>A) n.1281G>A n.275G>A c.-419G>A (n.-419G>A) n.586G>A c.122G>A (n.122G>A) n.1273G>A n.554G>A n.365G>A n.238G>A
11	g.6617754A=	CA1950215386	TPP1	c.138T= (p.Asn46=) c.252T= (p.Asn84=) n.340T= c.56T= n.1264T= n.1380T= c.112T= (p.Cys38=) n.281T= c.-478T= (n.-478T=) n.253T= c.-425T= (n.-425T=) c.139T= n.1544T= c.230-601T= (n.230-601T=) n.1280T= n.274T= c.-420T= (n.-420T=) n.585T= c.121T= (n.121T=) n.1272T= n.553T= n.364T= n.237T=
11	g.6617754A>C	CA379476574	TPP1	c.138T>G (p.Asn46Lys) c.252T>G (p.Asn84Lys) n.340T>G c.56T>G n.1264T>G n.1380T>G c.112T>G (p.Cys38Gly) n.281T>G c.-478T>G (n.-478T>G) n.253T>G c.-425T>G (n.-425T>G) c.139T>G n.1544T>G c.230-601T>G (n.230-601T>G) n.1280T>G n.274T>G c.-420T>G (n.-420T>G) n.585T>G c.121T>G (n.121T>G) n.1272T>G n.553T>G n.364T>G n.237T>G
11	g.6617754A>G	CA472923064	TPP1	c.138T>C (p.Asn46=) c.252T>C (p.Asn84=) n.340T>C c.56T>C n.1264T>C n.1380T>C c.112T>C (p.Cys38Arg) n.281T>C c.-478T>C (n.-478T>C) n.253T>C c.-425T>C (n.-425T>C) c.139T>C n.1544T>C c.230-601T>C (n.230-601T>C) n.1280T>C n.274T>C c.-420T>C (n.-420T>C) n.585T>C c.121T>C (n.121T>C) n.1272T>C n.553T>C n.364T>C n.237T>C	ClinVar dbSNP
11	g.6617754A>T	CA379476575	TPP1	c.138T>A (p.Asn46Lys) c.252T>A (p.Asn84Lys) n.340T>A c.56T>A n.1264T>A n.1380T>A c.112T>A (p.Cys38Ser) n.281T>A c.-478T>A (n.-478T>A) n.253T>A c.-425T>A (n.-425T>A) c.139T>A n.1544T>A c.230-601T>A (n.230-601T>A) n.1280T>A n.274T>A c.-420T>A (n.-420T>A) n.585T>A c.121T>A (n.121T>A) n.1272T>A n.553T>A n.364T>A n.237T>A
11	g.6617755T>A	CA379476576	TPP1	c.137A>T (p.Asn46Ile) c.251A>T (p.Asn84Ile) n.339A>T c.55A>T n.1263A>T n.1379A>T c.111A>T (p.Glu37Asp) n.280A>T c.-479A>T (n.-479A>T) n.252A>T c.-426A>T (n.-426A>T) c.138A>T n.1543A>T c.230-602A>T (n.230-602A>T) n.1279A>T n.273A>T c.-421A>T (n.-421A>T) n.584A>T c.120A>T (n.120A>T) n.1271A>T n.552A>T n.363A>T n.236A>T
11	g.6617755T>C	CA379476577	TPP1	c.137A>G (p.Asn46Ser) c.251A>G (p.Asn84Ser) n.339A>G c.55A>G n.1263A>G n.1379A>G c.111A>G (p.Glu37=) n.280A>G c.-479A>G (n.-479A>G) n.252A>G c.-426A>G (n.-426A>G) c.138A>G n.1543A>G c.230-602A>G (n.230-602A>G) n.1279A>G n.273A>G c.-421A>G (n.-421A>G) n.584A>G c.120A>G (n.120A>G) n.1271A>G n.552A>G n.363A>G n.236A>G
11	g.6617755T>G	CA379476578	TPP1	c.137A>C (p.Asn46Thr) c.251A>C (p.Asn84Thr) n.339A>C c.55A>C n.1263A>C n.1379A>C c.111A>C (p.Glu37Asp) n.280A>C c.-479A>C (n.-479A>C) n.252A>C c.-426A>C (n.-426A>C) c.138A>C n.1543A>C c.230-602A>C (n.230-602A>C) n.1279A>C n.273A>C c.-421A>C (n.-421A>C) n.584A>C c.120A>C (n.120A>C) n.1271A>C n.552A>C n.363A>C n.236A>C
11	g.6617756T>A	CA379476579	TPP1	c.136A>T (p.Asn46Tyr) c.250A>T (p.Asn84Tyr) n.338A>T c.54A>T n.1262A>T n.1378A>T c.110A>T (p.Glu37Val) n.279A>T c.-480A>T (n.-480A>T) n.251A>T c.-427A>T (n.-427A>T) c.137A>T n.1542A>T c.230-603A>T (n.230-603A>T) n.1278A>T n.272A>T c.-422A>T (n.-422A>T) n.583A>T c.119A>T (n.119A>T) n.1270A>T n.551A>T n.362A>T n.235A>T
11	g.6617756T>C	CA379476580	TPP1	c.136A>G (p.Asn46Asp) c.250A>G (p.Asn84Asp) n.338A>G c.54A>G n.1262A>G n.1378A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) n.279A>G c.-480A>G (n.-480A>G) n.251A>G c.-427A>G (n.-427A>G) c.137A>G n.1542A>G c.230-603A>G (n.230-603A>G) n.1278A>G n.272A>G c.-422A>G (n.-422A>G) n.583A>G c.119A>G (n.119A>G) n.1270A>G n.551A>G n.362A>G n.235A>G
11	g.6617756T>G	CA379476581	TPP1	c.136A>C (p.Asn46His) c.250A>C (p.Asn84His) n.338A>C c.54A>C n.1262A>C n.1378A>C c.110A>C (p.Glu37Ala) n.279A>C c.-480A>C (n.-480A>C) n.251A>C c.-427A>C (n.-427A>C) c.137A>C n.1542A>C c.230-603A>C (n.230-603A>C) n.1278A>C n.272A>C c.-422A>C (n.-422A>C) n.583A>C c.119A>C (n.119A>C) n.1270A>C n.551A>C n.362A>C n.235A>C
11	g.6617757C>A	CA5859009	TPP1	c.135G>T (p.Glu45Asp) c.249G>T (p.Glu83Asp) n.337G>T c.53G>T n.1261G>T n.1377G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) n.278G>T c.-481G>T (n.-481G>T) n.250G>T c.-428G>T (n.-428G>T) c.136G>T n.1541G>T c.230-604G>T (n.230-604G>T) n.1277G>T n.271G>T c.-423G>T (n.-423G>T) n.582G>T c.118G>T (n.118G>T) n.1269G>T n.550G>T n.361G>T n.234G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.6617757C=	CA1950215388	TPP1	c.135G= (p.Glu45=) c.249G= (p.Glu83=) n.337G= c.53G= n.1261G= n.1377G= c.109G= (p.Glu37=) n.278G= c.-481G= (n.-481G=) n.250G= c.-428G= (n.-428G=) c.136G= n.1541G= c.230-604G= (n.230-604G=) n.1277G= n.271G= c.-423G= (n.-423G=) n.582G= c.118G= (n.118G=) n.1269G= n.550G= n.361G= n.234G=
11	g.6617757C>G	CA379476582	TPP1	c.135G>C (p.Glu45Asp) c.249G>C (p.Glu83Asp) n.337G>C c.53G>C n.1261G>C n.1377G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) n.278G>C c.-481G>C (n.-481G>C) n.250G>C c.-428G>C (n.-428G>C) c.136G>C n.1541G>C c.230-604G>C (n.230-604G>C) n.1277G>C n.271G>C c.-423G>C (n.-423G>C) n.582G>C c.118G>C (n.118G>C) n.1269G>C n.550G>C n.361G>C n.234G>C
11	g.6617757C>T	CA472923068	TPP1	c.135G>A (p.Glu45=) c.249G>A (p.Glu83=) n.337G>A c.53G>A n.1261G>A n.1377G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) n.278G>A c.-481G>A (n.-481G>A) n.250G>A c.-428G>A (n.-428G>A) c.136G>A n.1541G>A c.230-604G>A (n.230-604G>A) n.1277G>A n.271G>A c.-423G>A (n.-423G>A) n.582G>A c.118G>A (n.118G>A) n.1269G>A n.550G>A n.361G>A n.234G>A
11	g.6617758T>A	CA379476583	TPP1	c.134A>T (p.Glu45Val) c.248A>T (p.Glu83Val) n.336A>T c.52A>T n.1260A>T n.1376A>T c.108A>T (p.Arg36Ser) n.277A>T c.-482A>T (n.-482A>T) n.249A>T c.-429A>T (n.-429A>T) c.135A>T n.1540A>T c.230-605A>T (n.230-605A>T) n.1276A>T n.270A>T c.-424A>T (n.-424A>T) n.581A>T c.117A>T (n.117A>T) n.1268A>T n.549A>T n.360A>T n.233A>T
11	g.6617758T>C	CA379476585	TPP1	c.134A>G (p.Glu45Gly) c.248A>G (p.Glu83Gly) n.336A>G c.52A>G n.1260A>G n.1376A>G c.108A>G (p.Arg36=) n.277A>G c.-482A>G (n.-482A>G) n.249A>G c.-429A>G (n.-429A>G) c.135A>G n.1540A>G c.230-605A>G (n.230-605A>G) n.1276A>G n.270A>G c.-424A>G (n.-424A>G) n.581A>G c.117A>G (n.117A>G) n.1268A>G n.549A>G n.360A>G n.233A>G
11	g.6617758T>G	CA379476584	TPP1	c.134A>C (p.Glu45Ala) c.248A>C (p.Glu83Ala) n.336A>C c.52A>C n.1260A>C n.1376A>C c.108A>C (p.Arg36Ser) n.277A>C c.-482A>C (n.-482A>C) n.249A>C c.-429A>C (n.-429A>C) c.135A>C n.1540A>C c.230-605A>C (n.230-605A>C) n.1276A>C n.270A>C c.-424A>C (n.-424A>C) n.581A>C c.117A>C (n.117A>C) n.1268A>C n.549A>C n.360A>C n.233A>C	gnomAD v4
11	g.6617759C>A	CA379476586	TPP1	c.133G>T (p.Glu45Ter) c.247G>T (p.Glu83Ter) n.335G>T c.51G>T n.1259G>T n.1375G>T c.107G>T (p.Arg36Ile) n.276G>T c.-483G>T (n.-483G>T) n.248G>T c.-430G>T (n.-430G>T) c.134G>T n.1539G>T c.230-606G>T (n.230-606G>T) n.1275G>T n.269G>T c.-425G>T (n.-425G>T) n.580G>T c.116G>T (n.116G>T) n.1267G>T n.548G>T n.359G>T n.232G>T
11	g.6617759C>G	CA379476587	TPP1	c.133G>C (p.Glu45Gln) c.247G>C (p.Glu83Gln) n.335G>C c.51G>C n.1259G>C n.1375G>C c.107G>C (p.Arg36Thr) n.276G>C c.-483G>C (n.-483G>C) n.248G>C c.-430G>C (n.-430G>C) c.134G>C n.1539G>C c.230-606G>C (n.230-606G>C) n.1275G>C n.269G>C c.-425G>C (n.-425G>C) n.580G>C c.116G>C (n.116G>C) n.1267G>C n.548G>C n.359G>C n.232G>C
11	g.6617759C>T	CA379476588	TPP1	c.133G>A (p.Glu45Lys) c.247G>A (p.Glu83Lys) n.335G>A c.51G>A n.1259G>A n.1375G>A c.107G>A (p.Arg36Lys) n.276G>A c.-483G>A (n.-483G>A) n.248G>A c.-430G>A (n.-430G>A) c.134G>A n.1539G>A c.230-606G>A (n.230-606G>A) n.1275G>A n.269G>A c.-425G>A (n.-425G>A) n.580G>A c.116G>A (n.116G>A) n.1267G>A n.548G>A n.359G>A n.232G>A
11	g.6617760T>A	CA472923071	TPP1	c.132A>T (p.Leu44=) c.246A>T (p.Leu82=) n.334A>T c.50A>T n.1258A>T n.1374A>T c.106A>T (p.Arg36Ter) n.275A>T c.-484A>T (n.-484A>T) n.247A>T c.-431A>T (n.-431A>T) c.133A>T n.1538A>T c.230-607A>T (n.230-607A>T) n.1274A>T n.268A>T c.-426A>T (n.-426A>T) n.579A>T c.115A>T (n.115A>T) n.1266A>T n.547A>T n.358A>T n.231A>T
11	g.6617760T>C	CA472923073	TPP1	c.132A>G (p.Leu44=) c.246A>G (p.Leu82=) n.334A>G c.50A>G n.1258A>G n.1374A>G c.106A>G (p.Arg36Gly) n.275A>G c.-484A>G (n.-484A>G) n.247A>G c.-431A>G (n.-431A>G) c.133A>G n.1538A>G c.230-607A>G (n.230-607A>G) n.1274A>G n.268A>G c.-426A>G (n.-426A>G) n.579A>G c.115A>G (n.115A>G) n.1266A>G n.547A>G n.358A>G n.231A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6617760T>G	CA472923074	TPP1	c.132A>C (p.Leu44=) c.246A>C (p.Leu82=) n.334A>C c.50A>C n.1258A>C n.1374A>C c.106A>C (p.Arg36=) n.275A>C c.-484A>C (n.-484A>C) n.247A>C c.-431A>C (n.-431A>C) c.133A>C n.1538A>C c.230-607A>C (n.230-607A>C) n.1274A>C n.268A>C c.-426A>C (n.-426A>C) n.579A>C c.115A>C (n.115A>C) n.1266A>C n.547A>C n.358A>C n.231A>C
11	g.6617760T=	CA1950215390	TPP1	c.132A= (p.Leu44=) c.246A= (p.Leu82=) n.334A= c.50A= n.1258A= n.1374A= c.106A= (p.Arg36=) n.275A= c.-484A= (n.-484A=) n.247A= c.-431A= (n.-431A=) c.133A= n.1538A= c.230-607A= (n.230-607A=) n.1274A= n.268A= c.-426A= (n.-426A=) n.579A= c.115A= (n.115A=) n.1266A= n.547A= n.358A= n.231A=
11	g.6617761A>C	CA379476589	TPP1	c.131T>G (p.Leu44Arg) c.245T>G (p.Leu82Arg) n.333T>G c.49T>G n.1257T>G n.1373T>G c.105T>G (p.Pro35=) n.274T>G c.-485T>G (n.-485T>G) n.246T>G c.-432T>G (n.-432T>G) c.132T>G n.1537T>G c.230-608T>G (n.230-608T>G) n.1273T>G n.267T>G c.-427T>G (n.-427T>G) n.578T>G c.114T>G (n.114T>G) n.1265T>G n.546T>G n.357T>G n.230T>G
11	g.6617761A>G	CA379476590	TPP1	c.131T>C (p.Leu44Pro) c.245T>C (p.Leu82Pro) n.333T>C c.49T>C n.1257T>C n.1373T>C c.105T>C (p.Pro35=) n.274T>C c.-485T>C (n.-485T>C) n.246T>C c.-432T>C (n.-432T>C) c.132T>C n.1537T>C c.230-608T>C (n.230-608T>C) n.1273T>C n.267T>C c.-427T>C (n.-427T>C) n.578T>C c.114T>C (n.114T>C) n.1265T>C n.546T>C n.357T>C n.230T>C
11	g.6617761A>T	CA379476591	TPP1	c.131T>A (p.Leu44Gln) c.245T>A (p.Leu82Gln) n.333T>A c.49T>A n.1257T>A n.1373T>A c.105T>A (p.Pro35=) n.274T>A c.-485T>A (n.-485T>A) n.246T>A c.-432T>A (n.-432T>A) c.132T>A n.1537T>A c.230-608T>A (n.230-608T>A) n.1273T>A n.267T>A c.-427T>A (n.-427T>A) n.578T>A c.114T>A (n.114T>A) n.1265T>A n.546T>A n.357T>A n.230T>A
11	g.6617762G>A	CA245102	TPP1	c.130C>T (p.Leu44=) c.244C>T (p.Leu82=) n.332C>T c.48C>T n.1256C>T n.1372C>T c.104C>T (p.Pro35Leu) n.273C>T c.-486C>T (n.-486C>T) n.245C>T c.-433C>T (n.-433C>T) c.131C>T n.1536C>T c.230-609C>T (n.230-609C>T) n.1272C>T n.266C>T c.-428C>T (n.-428C>T) n.577C>T c.113C>T (n.113C>T) n.1264C>T n.545C>T n.356C>T n.229C>T	ClinVar dbSNP
11	g.6617762G>C	CA379476592	TPP1	c.130C>G (p.Leu44Val) c.244C>G (p.Leu82Val) n.332C>G c.48C>G n.1256C>G n.1372C>G c.104C>G (p.Pro35Arg) n.273C>G c.-486C>G (n.-486C>G) n.245C>G c.-433C>G (n.-433C>G) c.131C>G n.1536C>G c.230-609C>G (n.230-609C>G) n.1272C>G n.266C>G c.-428C>G (n.-428C>G) n.577C>G c.113C>G (n.113C>G) n.1264C>G n.545C>G n.356C>G n.229C>G
11	g.6617762G=	CA1950215392	TPP1	c.130C= (p.Leu44=) c.244C= (p.Leu82=) n.332C= c.48C= n.1256C= n.1372C= c.104C= (p.Pro35=) n.273C= c.-486C= (n.-486C=) n.245C= c.-433C= (n.-433C=) c.131C= n.1536C= c.230-609C= (n.230-609C=) n.1272C= n.266C= c.-428C= (n.-428C=) n.577C= c.113C= (n.113C=) n.1264C= n.545C= n.356C= n.229C=
11	g.6617762G>T	CA379476593	TPP1	c.130C>A (p.Leu44Ile) c.244C>A (p.Leu82Ile) n.332C>A c.48C>A n.1256C>A n.1372C>A c.104C>A (p.Pro35His) n.273C>A c.-486C>A (n.-486C>A) n.245C>A c.-433C>A (n.-433C>A) c.131C>A n.1536C>A c.230-609C>A (n.230-609C>A) n.1272C>A n.266C>A c.-428C>A (n.-428C>A) n.577C>A c.113C>A (n.113C>A) n.1264C>A n.545C>A n.356C>A n.229C>A
11	g.6617763G>A	CA5859010	TPP1	c.129C>T (p.Thr43=) c.243C>T (p.Thr81=) n.331C>T c.47C>T n.1255C>T n.1371C>T c.103C>T (p.Pro35Ser) n.272C>T c.-487C>T (n.-487C>T) n.244C>T c.-434C>T (n.-434C>T) c.130C>T n.1535C>T c.230-610C>T (n.230-610C>T) n.1271C>T n.265C>T c.-429C>T (n.-429C>T) n.576C>T c.112C>T (n.112C>T) n.1263C>T n.544C>T n.355C>T n.228C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617763G>C	CA472923076	TPP1	c.129C>G (p.Thr43=) c.243C>G (p.Thr81=) n.331C>G c.47C>G n.1255C>G n.1371C>G c.103C>G (p.Pro35Ala) n.272C>G c.-487C>G (n.-487C>G) n.244C>G c.-434C>G (n.-434C>G) c.130C>G n.1535C>G c.230-610C>G (n.230-610C>G) n.1271C>G n.265C>G c.-429C>G (n.-429C>G) n.576C>G c.112C>G (n.112C>G) n.1263C>G n.544C>G n.355C>G n.228C>G	gnomAD v4
11	g.6617763G=	CA1950215394	TPP1	c.129C= (p.Thr43=) c.243C= (p.Thr81=) n.331C= c.47C= n.1255C= n.1371C= c.103C= (p.Pro35=) n.272C= c.-487C= (n.-487C=) n.244C= c.-434C= (n.-434C=) c.130C= n.1535C= c.230-610C= (n.230-610C=) n.1271C= n.265C= c.-429C= (n.-429C=) n.576C= c.112C= (n.112C=) n.1263C= n.544C= n.355C= n.228C=
11	g.6617763G>T	CA472923075	TPP1	c.129C>A (p.Thr43=) c.243C>A (p.Thr81=) n.331C>A c.47C>A n.1255C>A n.1371C>A c.103C>A (p.Pro35Thr) n.272C>A c.-487C>A (n.-487C>A) n.244C>A c.-434C>A (n.-434C>A) c.130C>A n.1535C>A c.230-610C>A (n.230-610C>A) n.1271C>A n.265C>A c.-429C>A (n.-429C>A) n.576C>A c.112C>A (n.112C>A) n.1263C>A n.544C>A n.355C>A n.228C>A
11	g.6617764G>A	CA379476596	TPP1	c.128C>T (p.Thr43Ile) c.242C>T (p.Thr81Ile) n.330C>T c.46C>T n.1254C>T n.1370C>T c.102C>T (p.Asp34=) n.271C>T c.-488C>T (n.-488C>T) n.243C>T c.-435C>T (n.-435C>T) c.129C>T n.1534C>T c.230-611C>T (n.230-611C>T) n.1270C>T n.264C>T c.-430C>T (n.-430C>T) n.575C>T c.111C>T (n.111C>T) n.1262C>T n.543C>T n.354C>T n.227C>T
11	g.6617764G>C	CA379476595	TPP1	c.128C>G (p.Thr43Ser) c.242C>G (p.Thr81Ser) n.330C>G c.46C>G n.1254C>G n.1370C>G c.102C>G (p.Asp34Glu) n.271C>G c.-488C>G (n.-488C>G) n.243C>G c.-435C>G (n.-435C>G) c.129C>G n.1534C>G c.230-611C>G (n.230-611C>G) n.1270C>G n.264C>G c.-430C>G (n.-430C>G) n.575C>G c.111C>G (n.111C>G) n.1262C>G n.543C>G n.354C>G n.227C>G
11	g.6617764G>T	CA379476594	TPP1	c.128C>A (p.Thr43Asn) c.242C>A (p.Thr81Asn) n.330C>A c.46C>A n.1254C>A n.1370C>A c.102C>A (p.Asp34Glu) n.271C>A c.-488C>A (n.-488C>A) n.243C>A c.-435C>A (n.-435C>A) c.129C>A n.1534C>A c.230-611C>A (n.230-611C>A) n.1270C>A n.264C>A c.-430C>A (n.-430C>A) n.575C>A c.111C>A (n.111C>A) n.1262C>A n.543C>A n.354C>A n.227C>A
11	g.6617765T>A	CA379476599	TPP1	c.127A>T (p.Thr43Ser) c.241A>T (p.Thr81Ser) n.329A>T c.45A>T n.1253A>T n.1369A>T c.101A>T (p.Asp34Val) n.270A>T c.-489A>T (n.-489A>T) n.242A>T c.-436A>T (n.-436A>T) c.128A>T n.1533A>T c.230-612A>T (n.230-612A>T) n.1269A>T n.263A>T c.-431A>T (n.-431A>T) n.574A>T c.110A>T (n.110A>T) n.1261A>T n.542A>T n.353A>T n.226A>T
11	g.6617765T>C	CA379476597	TPP1	c.127A>G (p.Thr43Ala) c.241A>G (p.Thr81Ala) n.329A>G c.45A>G n.1253A>G n.1369A>G c.101A>G (p.Asp34Gly) n.270A>G c.-489A>G (n.-489A>G) n.242A>G c.-436A>G (n.-436A>G) c.128A>G n.1533A>G c.230-612A>G (n.230-612A>G) n.1269A>G n.263A>G c.-431A>G (n.-431A>G) n.574A>G c.110A>G (n.110A>G) n.1261A>G n.542A>G n.353A>G n.226A>G	ClinVar dbSNP
11	g.6617765T>G	CA379476598	TPP1	c.127A>C (p.Thr43Pro) c.241A>C (p.Thr81Pro) n.329A>C c.45A>C n.1253A>C n.1369A>C c.101A>C (p.Asp34Ala) n.270A>C c.-489A>C (n.-489A>C) n.242A>C c.-436A>C (n.-436A>C) c.128A>C n.1533A>C c.230-612A>C (n.230-612A>C) n.1269A>C n.263A>C c.-431A>C (n.-431A>C) n.574A>C c.110A>C (n.110A>C) n.1261A>C n.542A>C n.353A>C n.226A>C
11	g.6617765T=	CA1950215396	TPP1	c.127A= (p.Thr43=) c.241A= (p.Thr81=) n.329A= c.45A= n.1253A= n.1369A= c.101A= (p.Asp34=) n.270A= c.-489A= (n.-489A=) n.242A= c.-436A= (n.-436A=) c.128A= n.1533A= c.230-612A= (n.230-612A=) n.1269A= n.263A= c.-431A= (n.-431A=) n.574A= c.110A= (n.110A=) n.1261A= n.542A= n.353A= n.226A=
11	g.6617766C>A	CA472923081	TPP1	c.126G>T (p.Leu42=) c.240G>T (p.Leu80=) n.328G>T c.44G>T n.1252G>T n.1368G>T c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.269G>T c.-490G>T (n.-490G>T) n.241G>T c.-437G>T (n.-437G>T) c.127G>T n.1532G>T c.230-613G>T (n.230-613G>T) n.1268G>T n.262G>T c.-432G>T (n.-432G>T) n.573G>T c.109G>T (n.109G>T) n.1260G>T n.541G>T n.352G>T n.225G>T	gnomAD v4
11	g.6617766C>G	CA472923080	TPP1	c.126G>C (p.Leu42=) c.240G>C (p.Leu80=) n.328G>C c.44G>C n.1252G>C n.1368G>C c.100G>C (p.Asp34His) n.269G>C c.-490G>C (n.-490G>C) n.241G>C c.-437G>C (n.-437G>C) c.127G>C n.1532G>C c.230-613G>C (n.230-613G>C) n.1268G>C n.262G>C c.-432G>C (n.-432G>C) n.573G>C c.109G>C (n.109G>C) n.1260G>C n.541G>C n.352G>C n.225G>C	ClinVar dbSNP
11	g.6617766C>T	CA472923079	TPP1	c.126G>A (p.Leu42=) c.240G>A (p.Leu80=) n.328G>A c.44G>A n.1252G>A n.1368G>A c.100G>A (p.Asp34Asn) n.269G>A c.-490G>A (n.-490G>A) n.241G>A c.-437G>A (n.-437G>A) c.127G>A n.1532G>A c.230-613G>A (n.230-613G>A) n.1268G>A n.262G>A c.-432G>A (n.-432G>A) n.573G>A c.109G>A (n.109G>A) n.1260G>A n.541G>A n.352G>A n.225G>A
11	g.6617767A>C	CA379476600	TPP1	c.125T>G (p.Leu42Arg) c.239T>G (p.Leu80Arg) n.327T>G c.43T>G n.1251T>G n.1367T>G c.99T>G (p.Pro33=) n.268T>G c.-491T>G (n.-491T>G) n.240T>G c.-438T>G (n.-438T>G) c.126T>G n.1531T>G c.230-614T>G (n.230-614T>G) n.1267T>G n.261T>G c.-433T>G (n.-433T>G) n.572T>G c.108T>G (n.108T>G) n.1259T>G n.540T>G n.351T>G n.224T>G
11	g.6617767A>G	CA379476601	TPP1	c.125T>C (p.Leu42Pro) c.239T>C (p.Leu80Pro) n.327T>C c.43T>C n.1251T>C n.1367T>C c.99T>C (p.Pro33=) n.268T>C c.-491T>C (n.-491T>C) n.240T>C c.-438T>C (n.-438T>C) c.126T>C n.1531T>C c.230-614T>C (n.230-614T>C) n.1267T>C n.261T>C c.-433T>C (n.-433T>C) n.572T>C c.108T>C (n.108T>C) n.1259T>C n.540T>C n.351T>C n.224T>C
11	g.6617767A>T	CA379476602	TPP1	c.125T>A (p.Leu42Gln) c.239T>A (p.Leu80Gln) n.327T>A c.43T>A n.1251T>A n.1367T>A c.99T>A (p.Pro33=) n.268T>A c.-491T>A (n.-491T>A) n.240T>A c.-438T>A (n.-438T>A) c.126T>A n.1531T>A c.230-614T>A (n.230-614T>A) n.1267T>A n.261T>A c.-433T>A (n.-433T>A) n.572T>A c.108T>A (n.108T>A) n.1259T>A n.540T>A n.351T>A n.224T>A
11	g.6617768G>A	CA472923083	TPP1	c.124C>T (p.Leu42=) c.238C>T (p.Leu80=) n.326C>T c.42C>T n.1250C>T n.1366C>T c.98C>T (p.Pro33Leu) n.267C>T c.-492C>T (n.-492C>T) n.239C>T c.-439C>T (n.-439C>T) c.125C>T n.1530C>T c.230-615C>T (n.230-615C>T) n.1266C>T n.260C>T c.-434C>T (n.-434C>T) n.571C>T c.107C>T (n.107C>T) n.1258C>T n.539C>T n.350C>T n.223C>T
11	g.6617768G>C	CA379476603	TPP1	c.124C>G (p.Leu42Val) c.238C>G (p.Leu80Val) n.326C>G c.42C>G n.1250C>G n.1366C>G c.98C>G (p.Pro33Arg) n.267C>G c.-492C>G (n.-492C>G) n.239C>G c.-439C>G (n.-439C>G) c.125C>G n.1530C>G c.230-615C>G (n.230-615C>G) n.1266C>G n.260C>G c.-434C>G (n.-434C>G) n.571C>G c.107C>G (n.107C>G) n.1258C>G n.539C>G n.350C>G n.223C>G	gnomAD v4
11	g.6617768G>T	CA379476604	TPP1	c.124C>A (p.Leu42Met) c.238C>A (p.Leu80Met) n.326C>A c.42C>A n.1250C>A n.1366C>A c.98C>A (p.Pro33His) n.267C>A c.-492C>A (n.-492C>A) n.239C>A c.-439C>A (n.-439C>A) c.125C>A n.1530C>A c.230-615C>A (n.230-615C>A) n.1266C>A n.260C>A c.-434C>A (n.-434C>A) n.571C>A c.107C>A (n.107C>A) n.1258C>A n.539C>A n.350C>A n.223C>A
11	g.6617769dup	CA2580083975	TPP1	c.124dup (p.Leu42ProfsTer8) c.238dup (p.Leu80ProfsTer8) n.326dup c.42dup n.1250dup n.1366dup c.98dup (p.Asp34Ter) n.267dup c.-492dup (n.-492dup) n.239dup c.-439dup (n.-439dup) c.125dup n.1530dup c.230-615dup (n.230-615dup) n.1266dup n.260dup c.-434dup (n.-434dup) n.571dup c.107dup (n.107dup) n.1258dup n.539dup n.350dup n.223dup	ClinVar
11	g.6617769G>A	CA472923086	TPP1	c.123C>T (p.Tyr41=) c.237C>T (p.Tyr79=) n.325C>T c.41C>T n.1249C>T n.1365C>T c.97C>T (p.Pro33Ser) n.266C>T c.-493C>T (n.-493C>T) n.238C>T c.-440C>T (n.-440C>T) c.124C>T n.1529C>T c.230-616C>T (n.230-616C>T) n.1265C>T n.259C>T c.-435C>T (n.-435C>T) n.570C>T c.106C>T (n.106C>T) n.1257C>T n.538C>T n.349C>T n.222C>T
11	g.6617769G>C	CA379476605	TPP1	c.123C>G (p.Tyr41Ter) c.237C>G (p.Tyr79Ter) n.325C>G c.41C>G n.1249C>G n.1365C>G c.97C>G (p.Pro33Ala) n.266C>G c.-493C>G (n.-493C>G) n.238C>G c.-440C>G (n.-440C>G) c.124C>G n.1529C>G c.230-616C>G (n.230-616C>G) n.1265C>G n.259C>G c.-435C>G (n.-435C>G) n.570C>G c.106C>G (n.106C>G) n.1257C>G n.538C>G n.349C>G n.222C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6617769G=	CA1950215398	TPP1	c.123C= (p.Tyr41=) c.237C= (p.Tyr79=) n.325C= c.41C= n.1249C= n.1365C= c.97C= (p.Pro33=) n.266C= c.-493C= (n.-493C=) n.238C= c.-440C= (n.-440C=) c.124C= n.1529C= c.230-616C= (n.230-616C=) n.1265C= n.259C= c.-435C= (n.-435C=) n.570C= c.106C= (n.106C=) n.1257C= n.538C= n.349C= n.222C=
11	g.6617769G>T	CA379476606	TPP1	c.123C>A (p.Tyr41Ter) c.237C>A (p.Tyr79Ter) n.325C>A c.41C>A n.1249C>A n.1365C>A c.97C>A (p.Pro33Thr) n.266C>A c.-493C>A (n.-493C>A) n.238C>A c.-440C>A (n.-440C>A) c.124C>A n.1529C>A c.230-616C>A (n.230-616C>A) n.1265C>A n.259C>A c.-435C>A (n.-435C>A) n.570C>A c.106C>A (n.106C>A) n.1257C>A n.538C>A n.349C>A n.222C>A	gnomAD v4
11	g.6617770T>A	CA379476607	TPP1	c.122A>T (p.Tyr41Phe) c.236A>T (p.Tyr79Phe) n.324A>T c.40A>T n.1248A>T n.1364A>T c.96A>T (p.Ile32=) n.265A>T c.-494A>T (n.-494A>T) n.237A>T c.-441A>T (n.-441A>T) c.123A>T n.1528A>T c.230-617A>T (n.230-617A>T) n.1264A>T n.258A>T c.-436A>T (n.-436A>T) n.569A>T c.105A>T (n.105A>T) n.1256A>T n.537A>T n.348A>T n.221A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617770T>C	CA379476608	TPP1	c.122A>G (p.Tyr41Cys) c.236A>G (p.Tyr79Cys) n.324A>G c.40A>G n.1248A>G n.1364A>G c.96A>G (p.Ile32Met) n.265A>G c.-494A>G (n.-494A>G) n.237A>G c.-441A>G (n.-441A>G) c.123A>G n.1528A>G c.230-617A>G (n.230-617A>G) n.1264A>G n.258A>G c.-436A>G (n.-436A>G) n.569A>G c.105A>G (n.105A>G) n.1256A>G n.537A>G n.348A>G n.221A>G
11	g.6617770T>G	CA379476609	TPP1	c.122A>C (p.Tyr41Ser) c.236A>C (p.Tyr79Ser) n.324A>C c.40A>C n.1248A>C n.1364A>C c.96A>C (p.Ile32=) n.265A>C c.-494A>C (n.-494A>C) n.237A>C c.-441A>C (n.-441A>C) c.123A>C n.1528A>C c.230-617A>C (n.230-617A>C) n.1264A>C n.258A>C c.-436A>C (n.-436A>C) n.569A>C c.105A>C (n.105A>C) n.1256A>C n.537A>C n.348A>C n.221A>C
11	g.6617770T=	CA1950215401	TPP1	c.122A= (p.Tyr41=) c.236A= (p.Tyr79=) n.324A= c.40A= n.1248A= n.1364A= c.96A= (p.Ile32=) n.265A= c.-494A= (n.-494A=) n.237A= c.-441A= (n.-441A=) c.123A= n.1528A= c.230-617A= (n.230-617A=) n.1264A= n.258A= c.-436A= (n.-436A=) n.569A= c.105A= (n.105A=) n.1256A= n.537A= n.348A= n.221A=
11	g.6617771A>C	CA379476611	TPP1	c.121T>G (p.Tyr41Asp) c.235T>G (p.Tyr79Asp) n.323T>G c.39T>G n.1247T>G n.1363T>G c.95T>G (p.Ile32Arg) n.264T>G c.-495T>G (n.-495T>G) n.236T>G c.-442T>G (n.-442T>G) c.122T>G n.1527T>G c.230-618T>G (n.230-618T>G) n.1263T>G n.257T>G c.-437T>G (n.-437T>G) n.568T>G c.104T>G (n.104T>G) n.1255T>G n.536T>G n.347T>G n.220T>G
11	g.6617771A>G	CA379476612	TPP1	c.121T>C (p.Tyr41His) c.235T>C (p.Tyr79His) n.323T>C c.39T>C n.1247T>C n.1363T>C c.95T>C (p.Ile32Thr) n.264T>C c.-495T>C (n.-495T>C) n.236T>C c.-442T>C (n.-442T>C) c.122T>C n.1527T>C c.230-618T>C (n.230-618T>C) n.1263T>C n.257T>C c.-437T>C (n.-437T>C) n.568T>C c.104T>C (n.104T>C) n.1255T>C n.536T>C n.347T>C n.220T>C	gnomAD v4
11	g.6617771A>T	CA379476610	TPP1	c.121T>A (p.Tyr41Asn) c.235T>A (p.Tyr79Asn) n.323T>A c.39T>A n.1247T>A n.1363T>A c.95T>A (p.Ile32Lys) n.264T>A c.-495T>A (n.-495T>A) n.236T>A c.-442T>A (n.-442T>A) c.122T>A n.1527T>A c.230-618T>A (n.230-618T>A) n.1263T>A n.257T>A c.-437T>A (n.-437T>A) n.568T>A c.104T>A (n.104T>A) n.1255T>A n.536T>A n.347T>A n.220T>A
11	g.6617772T>A	CA379476613	TPP1	c.120A>T (p.Lys40Asn) c.234A>T (p.Lys78Asn) n.322A>T c.38A>T n.1246A>T n.1362A>T c.94A>T (p.Ile32Leu) n.263A>T c.-496A>T (n.-496A>T) n.235A>T c.-443A>T (n.-443A>T) c.121A>T n.1526A>T c.230-619A>T (n.230-619A>T) n.1262A>T n.256A>T c.-438A>T (n.-438A>T) n.567A>T c.103A>T (n.103A>T) n.1254A>T n.535A>T n.346A>T n.219A>T
11	g.6617772T>C	CA472923089	TPP1	c.120A>G (p.Lys40=) c.234A>G (p.Lys78=) n.322A>G c.38A>G n.1246A>G n.1362A>G c.94A>G (p.Ile32Val) n.263A>G c.-496A>G (n.-496A>G) n.235A>G c.-443A>G (n.-443A>G) c.121A>G n.1526A>G c.230-619A>G (n.230-619A>G) n.1262A>G n.256A>G c.-438A>G (n.-438A>G) n.567A>G c.103A>G (n.103A>G) n.1254A>G n.535A>G n.346A>G n.219A>G
11	g.6617772T>G	CA379476614	TPP1	c.120A>C (p.Lys40Asn) c.234A>C (p.Lys78Asn) n.322A>C c.38A>C n.1246A>C n.1362A>C c.94A>C (p.Ile32Leu) n.263A>C c.-496A>C (n.-496A>C) n.235A>C c.-443A>C (n.-443A>C) c.121A>C n.1526A>C c.230-619A>C (n.230-619A>C) n.1262A>C n.256A>C c.-438A>C (n.-438A>C) n.567A>C c.103A>C (n.103A>C) n.1254A>C n.535A>C n.346A>C n.219A>C
11	g.6617773T>A	CA379476615	TPP1	c.119A>T (p.Lys40Ile) c.233A>T (p.Lys78Ile) n.321A>T c.37A>T n.1245A>T n.1361A>T c.93A>T (p.Lys31Asn) n.262A>T c.-497A>T (n.-497A>T) n.234A>T c.-444A>T (n.-444A>T) c.120A>T n.1525A>T c.230-620A>T (n.230-620A>T) n.1261A>T n.255A>T c.-439A>T (n.-439A>T) n.566A>T c.102A>T (n.102A>T) n.1253A>T n.534A>T n.345A>T n.218A>T
11	g.6617773T>C	CA379476616	TPP1	c.119A>G (p.Lys40Arg) c.233A>G (p.Lys78Arg) n.321A>G c.37A>G n.1245A>G n.1361A>G c.93A>G (p.Lys31=) n.262A>G c.-497A>G (n.-497A>G) n.234A>G c.-444A>G (n.-444A>G) c.120A>G n.1525A>G c.230-620A>G (n.230-620A>G) n.1261A>G n.255A>G c.-439A>G (n.-439A>G) n.566A>G c.102A>G (n.102A>G) n.1253A>G n.534A>G n.345A>G n.218A>G
11	g.6617773T>G	CA379476617	TPP1	c.119A>C (p.Lys40Thr) c.233A>C (p.Lys78Thr) n.321A>C c.37A>C n.1245A>C n.1361A>C c.93A>C (p.Lys31Asn) n.262A>C c.-497A>C (n.-497A>C) n.234A>C c.-444A>C (n.-444A>C) c.120A>C n.1525A>C c.230-620A>C (n.230-620A>C) n.1261A>C n.255A>C c.-439A>C (n.-439A>C) n.566A>C c.102A>C (n.102A>C) n.1253A>C n.534A>C n.345A>C n.218A>C
11	g.6617774T>A	CA379476620	TPP1	c.118A>T (p.Lys40Ter) c.232A>T (p.Lys78Ter) n.320A>T c.36A>T n.1244A>T n.1360A>T c.92A>T (p.Lys31Ile) n.261A>T c.-498A>T (n.-498A>T) n.233A>T c.-445A>T (n.-445A>T) c.119A>T n.1524A>T c.230-621A>T (n.230-621A>T) n.1260A>T n.254A>T c.-440A>T (n.-440A>T) n.565A>T c.101A>T (n.101A>T) n.1252A>T n.533A>T n.344A>T n.217A>T
11	g.6617774T>C	CA379476618	TPP1	c.118A>G (p.Lys40Glu) c.232A>G (p.Lys78Glu) n.320A>G c.36A>G n.1244A>G n.1360A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) n.261A>G c.-498A>G (n.-498A>G) n.233A>G c.-445A>G (n.-445A>G) c.119A>G n.1524A>G c.230-621A>G (n.230-621A>G) n.1260A>G n.254A>G c.-440A>G (n.-440A>G) n.565A>G c.101A>G (n.101A>G) n.1252A>G n.533A>G n.344A>G n.217A>G
11	g.6617774T>G	CA379476619	TPP1	c.118A>C (p.Lys40Gln) c.232A>C (p.Lys78Gln) n.320A>C c.36A>C n.1244A>C n.1360A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) n.261A>C c.-498A>C (n.-498A>C) n.233A>C c.-445A>C (n.-445A>C) c.119A>C n.1524A>C c.230-621A>C (n.230-621A>C) n.1260A>C n.254A>C c.-440A>C (n.-440A>C) n.565A>C c.101A>C (n.101A>C) n.1252A>C n.533A>C n.344A>C n.217A>C
11	g.6617775T>A	CA472923091	TPP1	c.117A>T (p.Gly39=) c.231A>T (p.Gly77=) n.319A>T c.35A>T n.1243A>T n.1359A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) n.260A>T c.-499A>T (n.-499A>T) n.232A>T c.-446A>T (n.-446A>T) c.118A>T n.1523A>T c.230-622A>T (n.230-622A>T) n.1259A>T n.253A>T c.-441A>T (n.-441A>T) n.564A>T c.100A>T (n.100A>T) n.1251A>T n.532A>T n.343A>T n.216A>T
11	g.6617775T>C	CA472923092	TPP1	c.117A>G (p.Gly39=) c.231A>G (p.Gly77=) n.319A>G c.35A>G n.1243A>G n.1359A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) n.260A>G c.-499A>G (n.-499A>G) n.232A>G c.-446A>G (n.-446A>G) c.118A>G n.1523A>G c.230-622A>G (n.230-622A>G) n.1259A>G n.253A>G c.-441A>G (n.-441A>G) n.564A>G c.100A>G (n.100A>G) n.1251A>G n.532A>G n.343A>G n.216A>G
11	g.6617775T>G	CA472923093	TPP1	c.117A>C (p.Gly39=) c.231A>C (p.Gly77=) n.319A>C c.35A>C n.1243A>C n.1359A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) n.260A>C c.-499A>C (n.-499A>C) n.232A>C c.-446A>C (n.-446A>C) c.118A>C n.1523A>C c.230-622A>C (n.230-622A>C) n.1259A>C n.253A>C c.-441A>C (n.-441A>C) n.564A>C c.100A>C (n.100A>C) n.1251A>C n.532A>C n.343A>C n.216A>C
11	g.6617776C>A	CA379476621	TPP1	c.116G>T (p.Gly39Val) c.230G>T (p.Gly77Val) n.318G>T c.34G>T n.1242G>T n.1358G>T c.90G>T (p.Thr30=) n.259G>T c.-500G>T (n.-500G>T) n.231G>T c.-447G>T (n.-447G>T) c.117G>T n.1522G>T c.230-623G>T (n.230-623G>T) n.1258G>T n.252G>T c.-442G>T (n.-442G>T) n.563G>T c.99G>T (n.99G>T) n.1250G>T n.531G>T n.342G>T n.215G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.6617776C>G	CA379476622	TPP1	c.116G>C (p.Gly39Ala) c.230G>C (p.Gly77Ala) n.318G>C c.34G>C n.1242G>C n.1358G>C c.90G>C (p.Thr30=) n.259G>C c.-500G>C (n.-500G>C) n.231G>C c.-447G>C (n.-447G>C) c.117G>C n.1522G>C c.230-623G>C (n.230-623G>C) n.1258G>C n.252G>C c.-442G>C (n.-442G>C) n.563G>C c.99G>C (n.99G>C) n.1250G>C n.531G>C n.342G>C n.215G>C
11	g.6617776C>T	CA379476623	TPP1	c.116G>A (p.Gly39Glu) c.230G>A (p.Gly77Glu) n.318G>A c.34G>A n.1242G>A n.1358G>A c.90G>A (p.Thr30=) n.259G>A c.-500G>A (n.-500G>A) n.231G>A c.-447G>A (n.-447G>A) c.117G>A n.1522G>A c.230-623G>A (n.230-623G>A) n.1258G>A n.252G>A c.-442G>A (n.-442G>A) n.563G>A c.99G>A (n.99G>A) n.1250G>A n.531G>A n.342G>A n.215G>A
11	g.6617777C>A	CA379476624	TPP1	c.116-1G>T (n.116-1G>T) c.230-1G>T (n.230-1G>T) n.318-1G>T c.34-1G>T n.1241G>T n.1357G>T c.90-1G>T (n.90-1G>T) n.259-1G>T c.-500-1G>T (n.-500-1G>T) n.231-1G>T c.-447-1G>T (n.-447-1G>T) c.117-1G>T n.1521G>T c.230-624G>T (n.230-624G>T) n.1257G>T n.252-1G>T c.-442-1G>T (n.-442-1G>T) n.562G>T c.99-1G>T (n.99-1G>T) n.1249G>T n.531-1G>T n.342-1G>T n.215-1G>T
11	g.6617777C=	CA1950215406	TPP1	c.116-1G= (n.116-1G=) c.230-1G= (n.230-1G=) n.318-1G= c.34-1G= n.1241G= n.1357G= c.90-1G= (n.90-1G=) n.259-1G= c.-500-1G= (n.-500-1G=) n.231-1G= c.-447-1G= (n.-447-1G=) c.117-1G= n.1521G= c.230-624G= (n.230-624G=) n.1257G= n.252-1G= c.-442-1G= (n.-442-1G=) n.562G= c.99-1G= (n.99-1G=) n.1249G= n.531-1G= n.342-1G= n.215-1G=
11	g.6617777C>G	CA16041517	TPP1	c.116-1G>C (n.116-1G>C) c.230-1G>C (n.230-1G>C) n.318-1G>C c.34-1G>C n.1241G>C n.1357G>C c.90-1G>C (n.90-1G>C) n.259-1G>C c.-500-1G>C (n.-500-1G>C) n.231-1G>C c.-447-1G>C (n.-447-1G>C) c.117-1G>C n.1521G>C c.230-624G>C (n.230-624G>C) n.1257G>C n.252-1G>C c.-442-1G>C (n.-442-1G>C) n.562G>C c.99-1G>C (n.99-1G>C) n.1249G>C n.531-1G>C n.342-1G>C n.215-1G>C	ClinVar dbSNP
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11	g.6617778T>A	CA379476627	TPP1	c.116-2A>T (n.116-2A>T) c.230-2A>T (n.230-2A>T) n.318-2A>T c.34-2A>T n.1240A>T n.1356A>T c.90-2A>T (n.90-2A>T) n.259-2A>T c.-500-2A>T (n.-500-2A>T) n.231-2A>T c.-447-2A>T (n.-447-2A>T) c.117-2A>T n.1520A>T c.230-625A>T (n.230-625A>T) n.1256A>T n.252-2A>T c.-442-2A>T (n.-442-2A>T) n.561A>T c.99-2A>T (n.99-2A>T) n.1248A>T n.531-2A>T n.342-2A>T n.215-2A>T
11	g.6617778T>C	CA379476628	TPP1	c.116-2A>G (n.116-2A>G) c.230-2A>G (n.230-2A>G) n.318-2A>G c.34-2A>G n.1240A>G n.1356A>G c.90-2A>G (n.90-2A>G) n.259-2A>G c.-500-2A>G (n.-500-2A>G) n.231-2A>G c.-447-2A>G (n.-447-2A>G) c.117-2A>G n.1520A>G c.230-625A>G (n.230-625A>G) n.1256A>G n.252-2A>G c.-442-2A>G (n.-442-2A>G) n.561A>G c.99-2A>G (n.99-2A>G) n.1248A>G n.531-2A>G n.342-2A>G n.215-2A>G	ClinVar
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11	g.6617779G>A	CA2574741383	TPP1	c.116-3C>T (n.116-3C>T) c.230-3C>T (n.230-3C>T) n.318-3C>T c.34-3C>T n.1239C>T n.1355C>T c.90-3C>T (n.90-3C>T) n.259-3C>T c.-500-3C>T (n.-500-3C>T) n.231-3C>T c.-447-3C>T (n.-447-3C>T) c.117-3C>T n.1519C>T c.230-626C>T (n.230-626C>T) n.1255C>T n.252-3C>T c.-442-3C>T (n.-442-3C>T) n.560C>T c.99-3C>T (n.99-3C>T) n.1247C>T n.531-3C>T n.342-3C>T n.215-3C>T	gnomAD v4
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11	g.6617781_6617785del	CA2790314374	TPP1	c.116-9_116-5del (n.116-9_116-5del) c.230-9_230-5del (n.230-9_230-5del) n.318-9_318-5del c.34-9_34-5del n.1233_1237del n.1349_1353del c.90-9_90-5del (n.90-9_90-5del) n.259-9_259-5del c.-500-9_-500-5del (n.-500-9_-500-5del) n.231-9_231-5del c.-447-9_-447-5del (n.-447-9_-447-5del) c.117-9_117-5del n.1513_1517del c.230-632_230-628del (n.230-632_230-628del) n.1249_1253del n.252-9_252-5del c.-442-9_-442-5del (n.-442-9_-442-5del) n.554_558del c.99-9_99-5del (n.99-9_99-5del) n.1241_1245del n.531-9_531-5del n.342-9_342-5del n.215-9_215-5del
11	g.6617782G>A	CA2739276122	TPP1	c.116-6C>T (n.116-6C>T) c.230-6C>T (n.230-6C>T) n.318-6C>T c.34-6C>T n.1236C>T n.1352C>T c.90-6C>T (n.90-6C>T) n.259-6C>T c.-500-6C>T (n.-500-6C>T) n.231-6C>T c.-447-6C>T (n.-447-6C>T) c.117-6C>T n.1516C>T c.230-629C>T (n.230-629C>T) n.1252C>T n.252-6C>T c.-442-6C>T (n.-442-6C>T) n.557C>T c.99-6C>T (n.99-6C>T) n.1244C>T n.531-6C>T n.342-6C>T n.215-6C>T	ClinVar
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11	g.6617782G>T	CA5859011	TPP1	c.116-6C>A (n.116-6C>A) c.230-6C>A (n.230-6C>A) n.318-6C>A c.34-6C>A n.1236C>A n.1352C>A c.90-6C>A (n.90-6C>A) n.259-6C>A c.-500-6C>A (n.-500-6C>A) n.231-6C>A c.-447-6C>A (n.-447-6C>A) c.117-6C>A n.1516C>A c.230-629C>A (n.230-629C>A) n.1252C>A n.252-6C>A c.-442-6C>A (n.-442-6C>A) n.557C>A c.99-6C>A (n.99-6C>A) n.1244C>A n.531-6C>A n.342-6C>A n.215-6C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617783G>A	CA1950215411	TPP1	c.116-7C>T (n.116-7C>T) c.230-7C>T (n.230-7C>T) n.318-7C>T c.34-7C>T n.1235C>T n.1351C>T c.90-7C>T (n.90-7C>T) n.259-7C>T c.-500-7C>T (n.-500-7C>T) n.231-7C>T c.-447-7C>T (n.-447-7C>T) c.117-7C>T n.1515C>T c.230-630C>T (n.230-630C>T) n.1251C>T n.252-7C>T c.-442-7C>T (n.-442-7C>T) n.556C>T c.99-7C>T (n.99-7C>T) n.1243C>T n.531-7C>T n.342-7C>T n.215-7C>T	ClinVar dbSNP
11	g.6617783G=	CA1950215412	TPP1	c.116-7C= (n.116-7C=) c.230-7C= (n.230-7C=) n.318-7C= c.34-7C= n.1235C= n.1351C= c.90-7C= (n.90-7C=) n.259-7C= c.-500-7C= (n.-500-7C=) n.231-7C= c.-447-7C= (n.-447-7C=) c.117-7C= n.1515C= c.230-630C= (n.230-630C=) n.1251C= n.252-7C= c.-442-7C= (n.-442-7C=) n.556C= c.99-7C= (n.99-7C=) n.1243C= n.531-7C= n.342-7C= n.215-7C=
11	g.6617784G>A	CA1950215415	TPP1	c.116-8C>T (n.116-8C>T) c.230-8C>T (n.230-8C>T) n.318-8C>T c.34-8C>T n.1234C>T n.1350C>T c.90-8C>T (n.90-8C>T) n.259-8C>T c.-500-8C>T (n.-500-8C>T) n.231-8C>T c.-447-8C>T (n.-447-8C>T) c.117-8C>T n.1514C>T c.230-631C>T (n.230-631C>T) n.1250C>T n.252-8C>T c.-442-8C>T (n.-442-8C>T) n.555C>T c.99-8C>T (n.99-8C>T) n.1242C>T n.531-8C>T n.342-8C>T n.215-8C>T	dbSNP gnomAD v4
11	g.6617784G=	CA1950215414	TPP1	c.116-8C= (n.116-8C=) c.230-8C= (n.230-8C=) n.318-8C= c.34-8C= n.1234C= n.1350C= c.90-8C= (n.90-8C=) n.259-8C= c.-500-8C= (n.-500-8C=) n.231-8C= c.-447-8C= (n.-447-8C=) c.117-8C= n.1514C= c.230-631C= (n.230-631C=) n.1250C= n.252-8C= c.-442-8C= (n.-442-8C=) n.555C= c.99-8C= (n.99-8C=) n.1242C= n.531-8C= n.342-8C= n.215-8C=
11	g.6617784G>T	CA5859012	TPP1	c.116-8C>A (n.116-8C>A) c.230-8C>A (n.230-8C>A) n.318-8C>A c.34-8C>A n.1234C>A n.1350C>A c.90-8C>A (n.90-8C>A) n.259-8C>A c.-500-8C>A (n.-500-8C>A) n.231-8C>A c.-447-8C>A (n.-447-8C>A) c.117-8C>A n.1514C>A c.230-631C>A (n.230-631C>A) n.1250C>A n.252-8C>A c.-442-8C>A (n.-442-8C>A) n.555C>A c.99-8C>A (n.99-8C>A) n.1242C>A n.531-8C>A n.342-8C>A n.215-8C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617787T>A	CA1950215419	TPP1	c.116-11A>T (n.116-11A>T) c.230-11A>T (n.230-11A>T) n.318-11A>T c.34-11A>T n.1231A>T n.1347A>T c.90-11A>T (n.90-11A>T) n.259-11A>T c.-500-11A>T (n.-500-11A>T) n.231-11A>T c.-447-11A>T (n.-447-11A>T) c.117-11A>T n.1511A>T c.230-634A>T (n.230-634A>T) n.1247A>T n.252-11A>T c.-442-11A>T (n.-442-11A>T) n.552A>T c.99-11A>T (n.99-11A>T) n.1239A>T n.531-11A>T n.342-11A>T n.215-11A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6617787T>G	CA679351871	TPP1	c.116-11A>C (n.116-11A>C) c.230-11A>C (n.230-11A>C) n.318-11A>C c.34-11A>C n.1231A>C n.1347A>C c.90-11A>C (n.90-11A>C) n.259-11A>C c.-500-11A>C (n.-500-11A>C) n.231-11A>C c.-447-11A>C (n.-447-11A>C) c.117-11A>C n.1511A>C c.230-634A>C (n.230-634A>C) n.1247A>C n.252-11A>C c.-442-11A>C (n.-442-11A>C) n.552A>C c.99-11A>C (n.99-11A>C) n.1239A>C n.531-11A>C n.342-11A>C n.215-11A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617787T=	CA1950215418	TPP1	c.116-11A= (n.116-11A=) c.230-11A= (n.230-11A=) n.318-11A= c.34-11A= n.1231A= n.1347A= c.90-11A= (n.90-11A=) n.259-11A= c.-500-11A= (n.-500-11A=) n.231-11A= c.-447-11A= (n.-447-11A=) c.117-11A= n.1511A= c.230-634A= (n.230-634A=) n.1247A= n.252-11A= c.-442-11A= (n.-442-11A=) n.552A= c.99-11A= (n.99-11A=) n.1239A= n.531-11A= n.342-11A= n.215-11A=
11	g.6617789A=	CA1950215421	TPP1	c.116-13T= (n.116-13T=) c.230-13T= (n.230-13T=) n.318-13T= c.34-13T= n.1229T= n.1345T= c.90-13T= (n.90-13T=) n.259-13T= c.-500-13T= (n.-500-13T=) n.231-13T= c.-447-13T= (n.-447-13T=) c.117-13T= n.1509T= c.230-636T= (n.230-636T=) n.1245T= n.252-13T= c.-442-13T= (n.-442-13T=) n.550T= c.99-13T= (n.99-13T=) n.1237T= n.531-13T= n.342-13T= n.215-13T=
11	g.6617789A>C	CA5859013	TPP1	c.116-13T>G (n.116-13T>G) c.230-13T>G (n.230-13T>G) n.318-13T>G c.34-13T>G n.1229T>G n.1345T>G c.90-13T>G (n.90-13T>G) n.259-13T>G c.-500-13T>G (n.-500-13T>G) n.231-13T>G c.-447-13T>G (n.-447-13T>G) c.117-13T>G n.1509T>G c.230-636T>G (n.230-636T>G) n.1245T>G n.252-13T>G c.-442-13T>G (n.-442-13T>G) n.550T>G c.99-13T>G (n.99-13T>G) n.1237T>G n.531-13T>G n.342-13T>G n.215-13T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617789A>G	CA653944557	TPP1	c.116-13T>C (n.116-13T>C) c.230-13T>C (n.230-13T>C) n.318-13T>C c.34-13T>C n.1229T>C n.1345T>C c.90-13T>C (n.90-13T>C) n.259-13T>C c.-500-13T>C (n.-500-13T>C) n.231-13T>C c.-447-13T>C (n.-447-13T>C) c.117-13T>C n.1509T>C c.230-636T>C (n.230-636T>C) n.1245T>C n.252-13T>C c.-442-13T>C (n.-442-13T>C) n.550T>C c.99-13T>C (n.99-13T>C) n.1237T>C n.531-13T>C n.342-13T>C n.215-13T>C	gnomAD v4 COSMIC
11	g.6617789A>T	CA217324350	TPP1	c.116-13T>A (n.116-13T>A) c.230-13T>A (n.230-13T>A) n.318-13T>A c.34-13T>A n.1229T>A n.1345T>A c.90-13T>A (n.90-13T>A) n.259-13T>A c.-500-13T>A (n.-500-13T>A) n.231-13T>A c.-447-13T>A (n.-447-13T>A) c.117-13T>A n.1509T>A c.230-636T>A (n.230-636T>A) n.1245T>A n.252-13T>A c.-442-13T>A (n.-442-13T>A) n.550T>A c.99-13T>A (n.99-13T>A) n.1237T>A n.531-13T>A n.342-13T>A n.215-13T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6617793G>A	CA679351877	TPP1	c.116-17C>T (n.116-17C>T) c.230-17C>T (n.230-17C>T) n.318-17C>T c.34-17C>T n.1225C>T n.1341C>T c.90-17C>T (n.90-17C>T) n.259-17C>T c.-500-17C>T (n.-500-17C>T) n.231-17C>T c.-447-17C>T (n.-447-17C>T) c.117-17C>T n.1505C>T c.230-640C>T (n.230-640C>T) n.1241C>T n.252-17C>T c.-442-17C>T (n.-442-17C>T) n.546C>T c.99-17C>T (n.99-17C>T) n.1233C>T n.531-17C>T n.342-17C>T n.215-17C>T	ClinVar dbSNP
11	g.6617793G=	CA1950215423	TPP1	c.116-17C= (n.116-17C=) c.230-17C= (n.230-17C=) n.318-17C= c.34-17C= n.1225C= n.1341C= c.90-17C= (n.90-17C=) n.259-17C= c.-500-17C= (n.-500-17C=) n.231-17C= c.-447-17C= (n.-447-17C=) c.117-17C= n.1505C= c.230-640C= (n.230-640C=) n.1241C= n.252-17C= c.-442-17C= (n.-442-17C=) n.546C= c.99-17C= (n.99-17C=) n.1233C= n.531-17C= n.342-17C= n.215-17C=
11	g.6617793G>T	CA1950215424	TPP1	c.116-17C>A (n.116-17C>A) c.230-17C>A (n.230-17C>A) n.318-17C>A c.34-17C>A n.1225C>A n.1341C>A c.90-17C>A (n.90-17C>A) n.259-17C>A c.-500-17C>A (n.-500-17C>A) n.231-17C>A c.-447-17C>A (n.-447-17C>A) c.117-17C>A n.1505C>A c.230-640C>A (n.230-640C>A) n.1241C>A n.252-17C>A c.-442-17C>A (n.-442-17C>A) n.546C>A c.99-17C>A (n.99-17C>A) n.1233C>A n.531-17C>A n.342-17C>A n.215-17C>A	dbSNP
11	g.6617795G>A	CA16606363	TPP1	c.116-19C>T (n.116-19C>T) c.230-19C>T (n.230-19C>T) n.318-19C>T c.34-19C>T n.1223C>T n.1339C>T c.90-19C>T (n.90-19C>T) n.259-19C>T c.-500-19C>T (n.-500-19C>T) n.231-19C>T c.-447-19C>T (n.-447-19C>T) c.117-19C>T n.1503C>T c.230-642C>T (n.230-642C>T) n.1239C>T n.252-19C>T c.-442-19C>T (n.-442-19C>T) n.544C>T c.99-19C>T (n.99-19C>T) n.1231C>T n.531-19C>T n.342-19C>T n.215-19C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617795G=	CA1950215426	TPP1	c.116-19C= (n.116-19C=) c.230-19C= (n.230-19C=) n.318-19C= c.34-19C= n.1223C= n.1339C= c.90-19C= (n.90-19C=) n.259-19C= c.-500-19C= (n.-500-19C=) n.231-19C= c.-447-19C= (n.-447-19C=) c.117-19C= n.1503C= c.230-642C= (n.230-642C=) n.1239C= n.252-19C= c.-442-19C= (n.-442-19C=) n.544C= c.99-19C= (n.99-19C=) n.1231C= n.531-19C= n.342-19C= n.215-19C=
11	g.6617796G>A	CA5859014	TPP1	c.116-20C>T (n.116-20C>T) c.230-20C>T (n.230-20C>T) n.318-20C>T c.34-20C>T n.1222C>T n.1338C>T c.90-20C>T (n.90-20C>T) n.259-20C>T c.-500-20C>T (n.-500-20C>T) n.231-20C>T c.-447-20C>T (n.-447-20C>T) c.117-20C>T n.1502C>T c.230-643C>T (n.230-643C>T) n.1238C>T n.252-20C>T c.-442-20C>T (n.-442-20C>T) n.543C>T c.99-20C>T (n.99-20C>T) n.1230C>T n.531-20C>T n.342-20C>T n.215-20C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617796G=	CA1950215428	TPP1	c.116-20C= (n.116-20C=) c.230-20C= (n.230-20C=) n.318-20C= c.34-20C= n.1222C= n.1338C= c.90-20C= (n.90-20C=) n.259-20C= c.-500-20C= (n.-500-20C=) n.231-20C= c.-447-20C= (n.-447-20C=) c.117-20C= n.1502C= c.230-643C= (n.230-643C=) n.1238C= n.252-20C= c.-442-20C= (n.-442-20C=) n.543C= c.99-20C= (n.99-20C=) n.1230C= n.531-20C= n.342-20C= n.215-20C=
11	g.6617798A>T	CA2741147125	TPP1	c.116-22T>A (n.116-22T>A) c.230-22T>A (n.230-22T>A) n.318-22T>A c.34-22T>A n.1220T>A n.1336T>A c.90-22T>A (n.90-22T>A) n.259-22T>A c.-500-22T>A (n.-500-22T>A) n.231-22T>A c.-447-22T>A (n.-447-22T>A) c.117-22T>A n.1500T>A c.230-645T>A (n.230-645T>A) n.1236T>A n.252-22T>A c.-442-22T>A (n.-442-22T>A) n.541T>A c.99-22T>A (n.99-22T>A) n.1228T>A n.531-22T>A n.342-22T>A n.215-22T>A
11	g.6617799C=	CA1950215430	TPP1	c.116-23G= (n.116-23G=) c.230-23G= (n.230-23G=) n.318-23G= c.34-23G= n.1219G= n.1335G= c.90-23G= (n.90-23G=) n.259-23G= c.-500-23G= (n.-500-23G=) n.231-23G= c.-447-23G= (n.-447-23G=) c.117-23G= n.1499G= c.230-646G= (n.230-646G=) n.1235G= n.252-23G= c.-442-23G= (n.-442-23G=) n.540G= c.99-23G= (n.99-23G=) n.1227G= n.531-23G= n.342-23G= n.215-23G=
11	g.6617799C>T	CA1950215431	TPP1	c.116-23G>A (n.116-23G>A) c.230-23G>A (n.230-23G>A) n.318-23G>A c.34-23G>A n.1219G>A n.1335G>A c.90-23G>A (n.90-23G>A) n.259-23G>A c.-500-23G>A (n.-500-23G>A) n.231-23G>A c.-447-23G>A (n.-447-23G>A) c.117-23G>A n.1499G>A c.230-646G>A (n.230-646G>A) n.1235G>A n.252-23G>A c.-442-23G>A (n.-442-23G>A) n.540G>A c.99-23G>A (n.99-23G>A) n.1227G>A n.531-23G>A n.342-23G>A n.215-23G>A	dbSNP
11	g.6617800T>C	CA1950215433	TPP1	c.116-24A>G (n.116-24A>G) c.230-24A>G (n.230-24A>G) n.318-24A>G c.34-24A>G n.1218A>G n.1334A>G c.90-24A>G (n.90-24A>G) n.259-24A>G c.-500-24A>G (n.-500-24A>G) n.231-24A>G c.-447-24A>G (n.-447-24A>G) c.117-24A>G n.1498A>G c.230-647A>G (n.230-647A>G) n.1234A>G n.252-24A>G c.-442-24A>G (n.-442-24A>G) n.539A>G c.99-24A>G (n.99-24A>G) n.1226A>G n.531-24A>G n.342-24A>G n.215-24A>G	dbSNP
11	g.6617800T>G	CA597439690	TPP1	c.116-24A>C (n.116-24A>C) c.230-24A>C (n.230-24A>C) n.318-24A>C c.34-24A>C n.1218A>C n.1334A>C c.90-24A>C (n.90-24A>C) n.259-24A>C c.-500-24A>C (n.-500-24A>C) n.231-24A>C c.-447-24A>C (n.-447-24A>C) c.117-24A>C n.1498A>C c.230-647A>C (n.230-647A>C) n.1234A>C n.252-24A>C c.-442-24A>C (n.-442-24A>C) n.539A>C c.99-24A>C (n.99-24A>C) n.1226A>C n.531-24A>C n.342-24A>C n.215-24A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617800T=	CA1950215432	TPP1	c.116-24A= (n.116-24A=) c.230-24A= (n.230-24A=) n.318-24A= c.34-24A= n.1218A= n.1334A= c.90-24A= (n.90-24A=) n.259-24A= c.-500-24A= (n.-500-24A=) n.231-24A= c.-447-24A= (n.-447-24A=) c.117-24A= n.1498A= c.230-647A= (n.230-647A=) n.1234A= n.252-24A= c.-442-24A= (n.-442-24A=) n.539A= c.99-24A= (n.99-24A=) n.1226A= n.531-24A= n.342-24A= n.215-24A=
11	g.6617802G>T	CA2574741385	TPP1	c.116-26C>A (n.116-26C>A) c.230-26C>A (n.230-26C>A) n.318-26C>A c.34-26C>A n.1216C>A n.1332C>A c.90-26C>A (n.90-26C>A) n.259-26C>A c.-500-26C>A (n.-500-26C>A) n.231-26C>A c.-447-26C>A (n.-447-26C>A) c.117-26C>A n.1496C>A c.230-649C>A (n.230-649C>A) n.1232C>A n.252-26C>A c.-442-26C>A (n.-442-26C>A) n.537C>A c.99-26C>A (n.99-26C>A) n.1224C>A n.531-26C>A n.342-26C>A n.215-26C>A	gnomAD v4
11	g.6617803C=	CA1950215435	TPP1	c.116-27G= (n.116-27G=) c.230-27G= (n.230-27G=) n.318-27G= c.34-27G= n.1215G= n.1331G= c.90-27G= (n.90-27G=) n.259-27G= c.-500-27G= (n.-500-27G=) n.231-27G= c.-447-27G= (n.-447-27G=) c.117-27G= n.1495G= c.230-650G= (n.230-650G=) n.1231G= n.252-27G= c.-442-27G= (n.-442-27G=) n.536G= c.99-27G= (n.99-27G=) n.1223G= n.531-27G= n.342-27G= n.215-27G=
11	g.6617803C>G	CA2612256431	TPP1	c.116-27G>C (n.116-27G>C) c.230-27G>C (n.230-27G>C) n.318-27G>C c.34-27G>C n.1215G>C n.1331G>C c.90-27G>C (n.90-27G>C) n.259-27G>C c.-500-27G>C (n.-500-27G>C) n.231-27G>C c.-447-27G>C (n.-447-27G>C) c.117-27G>C n.1495G>C c.230-650G>C (n.230-650G>C) n.1231G>C n.252-27G>C c.-442-27G>C (n.-442-27G>C) n.536G>C c.99-27G>C (n.99-27G>C) n.1223G>C n.531-27G>C n.342-27G>C n.215-27G>C	gnomAD v4
11	g.6617803C>T	CA5859015	TPP1	c.116-27G>A (n.116-27G>A) c.230-27G>A (n.230-27G>A) n.318-27G>A c.34-27G>A n.1215G>A n.1331G>A c.90-27G>A (n.90-27G>A) n.259-27G>A c.-500-27G>A (n.-500-27G>A) n.231-27G>A c.-447-27G>A (n.-447-27G>A) c.117-27G>A n.1495G>A c.230-650G>A (n.230-650G>A) n.1231G>A n.252-27G>A c.-442-27G>A (n.-442-27G>A) n.536G>A c.99-27G>A (n.99-27G>A) n.1223G>A n.531-27G>A n.342-27G>A n.215-27G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617804C=	CA1950215437	TPP1	c.116-28G= (n.116-28G=) c.230-28G= (n.230-28G=) n.318-28G= c.34-28G= n.1214G= n.1330G= c.90-28G= (n.90-28G=) n.259-28G= c.-500-28G= (n.-500-28G=) n.231-28G= c.-447-28G= (n.-447-28G=) c.117-28G= n.1494G= c.230-651G= (n.230-651G=) n.1230G= n.252-28G= c.-442-28G= (n.-442-28G=) n.535G= c.99-28G= (n.99-28G=) n.1222G= n.531-28G= n.342-28G= n.215-28G=
11	g.6617804C>T	CA217324363	TPP1	c.116-28G>A (n.116-28G>A) c.230-28G>A (n.230-28G>A) n.318-28G>A c.34-28G>A n.1214G>A n.1330G>A c.90-28G>A (n.90-28G>A) n.259-28G>A c.-500-28G>A (n.-500-28G>A) n.231-28G>A c.-447-28G>A (n.-447-28G>A) c.117-28G>A n.1494G>A c.230-651G>A (n.230-651G>A) n.1230G>A n.252-28G>A c.-442-28G>A (n.-442-28G>A) n.535G>A c.99-28G>A (n.99-28G>A) n.1222G>A n.531-28G>A n.342-28G>A n.215-28G>A	dbSNP gnomAD v4
11	g.6617805C=	CA1950215438	TPP1	c.116-29G= (n.116-29G=) c.230-29G= (n.230-29G=) n.318-29G= c.34-29G= n.1213G= n.1329G= c.90-29G= (n.90-29G=) n.259-29G= c.-500-29G= (n.-500-29G=) n.231-29G= c.-447-29G= (n.-447-29G=) c.117-29G= n.1493G= c.230-652G= (n.230-652G=) n.1229G= n.252-29G= c.-442-29G= (n.-442-29G=) n.534G= c.99-29G= (n.99-29G=) n.1221G= n.531-29G= n.342-29G= n.215-29G=
11	g.6617805C>G	CA5859016	TPP1	c.116-29G>C (n.116-29G>C) c.230-29G>C (n.230-29G>C) n.318-29G>C c.34-29G>C n.1213G>C n.1329G>C c.90-29G>C (n.90-29G>C) n.259-29G>C c.-500-29G>C (n.-500-29G>C) n.231-29G>C c.-447-29G>C (n.-447-29G>C) c.117-29G>C n.1493G>C c.230-652G>C (n.230-652G>C) n.1229G>C n.252-29G>C c.-442-29G>C (n.-442-29G>C) n.534G>C c.99-29G>C (n.99-29G>C) n.1221G>C n.531-29G>C n.342-29G>C n.215-29G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617806_6617808delinsTCA	CA1950215440	TPP1	c.116-32_116-30delinsTGA (n.116-32_116-30delinsTGA) c.230-32_230-30delinsTGA (n.230-32_230-30delinsTGA) n.318-32_318-30delinsTGA c.34-32_34-30delinsTGA n.1210_1212delinsTGA n.1326_1328delinsTGA c.90-32_90-30delinsTGA (n.90-32_90-30delinsTGA) n.259-32_259-30delinsTGA c.-500-32_-500-30delinsTGA (n.-500-32_-500-30delinsTGA) n.231-32_231-30delinsTGA c.-447-32_-447-30delinsTGA (n.-447-32_-447-30delinsTGA) c.117-32_117-30delinsTGA n.1490_1492delinsTGA c.230-655_230-653delinsTGA (n.230-655_230-653delinsTGA) n.1226_1228delinsTGA n.252-32_252-30delinsTGA c.-442-32_-442-30delinsTGA (n.-442-32_-442-30delinsTGA) n.531_533delinsTGA c.99-32_99-30delinsTGA (n.99-32_99-30delinsTGA) n.1218_1220delinsTGA n.531-32_531-30delinsTGA n.342-32_342-30delinsTGA n.215-32_215-30delinsTGA

Number of alleles fetched