| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.6617454A>G | CA2612256278 | TPP1 | c.267-26T>C (n.267-26T>C) c.381-26T>C (n.381-26T>C) n.469-26T>C c.185-26T>C n.1393-26T>C n.1509-26T>C c.*121-26T>C (n.*121-26T>C) n.11T>C n.410-26T>C c.-349-26T>C (n.-349-26T>C) n.382-26T>C c.-296-26T>C (n.-296-26T>C) c.268-26T>C n.1673-26T>C c.230-301T>C (n.230-301T>C) n.1409-26T>C n.574T>C c.-291-26T>C (n.-291-26T>C) n.714-26T>C c.*250-26T>C (n.*250-26T>C) n.1401-26T>C n.403-26T>C n.493-26T>C n.366-26T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617454A>T | CA2612256280 | TPP1 | c.267-26T>A (n.267-26T>A) c.381-26T>A (n.381-26T>A) n.469-26T>A c.185-26T>A n.1393-26T>A n.1509-26T>A c.*121-26T>A (n.*121-26T>A) n.11T>A n.410-26T>A c.-349-26T>A (n.-349-26T>A) n.382-26T>A c.-296-26T>A (n.-296-26T>A) c.268-26T>A n.1673-26T>A c.230-301T>A (n.230-301T>A) n.1409-26T>A n.574T>A c.-291-26T>A (n.-291-26T>A) n.714-26T>A c.*250-26T>A (n.*250-26T>A) n.1401-26T>A n.403-26T>A n.493-26T>A n.366-26T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617457G>A | CA2612256282 | TPP1 | c.267-29C>T (n.267-29C>T) c.381-29C>T (n.381-29C>T) n.469-29C>T c.185-29C>T n.1393-29C>T n.1509-29C>T c.*121-29C>T (n.*121-29C>T) n.8C>T n.410-29C>T c.-349-29C>T (n.-349-29C>T) n.382-29C>T c.-296-29C>T (n.-296-29C>T) c.268-29C>T n.1673-29C>T c.230-304C>T (n.230-304C>T) n.1409-29C>T n.571C>T c.-291-29C>T (n.-291-29C>T) n.714-29C>T c.*250-29C>T (n.*250-29C>T) n.1401-29C>T n.403-29C>T n.493-29C>T n.366-29C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617458C>G | CA5858965 | TPP1 | c.267-30G>C (n.267-30G>C) c.381-30G>C (n.381-30G>C) n.469-30G>C c.185-30G>C n.1393-30G>C n.1509-30G>C c.*121-30G>C (n.*121-30G>C) n.7G>C n.410-30G>C c.-349-30G>C (n.-349-30G>C) n.382-30G>C c.-296-30G>C (n.-296-30G>C) c.268-30G>C n.1673-30G>C c.230-305G>C (n.230-305G>C) n.1409-30G>C n.570G>C c.-291-30G>C (n.-291-30G>C) n.714-30G>C c.*250-30G>C (n.*250-30G>C) n.1401-30G>C n.403-30G>C n.493-30G>C n.366-30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617463A>C | CA2790314356 | TPP1 | c.267-35T>G (n.267-35T>G) c.381-35T>G (n.381-35T>G) n.469-35T>G c.185-35T>G n.1393-35T>G n.1509-35T>G c.*121-35T>G (n.*121-35T>G) n.2T>G n.410-35T>G c.-349-35T>G (n.-349-35T>G) n.382-35T>G c.-296-35T>G (n.-296-35T>G) c.268-35T>G n.1673-35T>G c.230-310T>G (n.230-310T>G) n.1409-35T>G n.565T>G c.-291-35T>G (n.-291-35T>G) n.714-35T>G c.*250-35T>G (n.*250-35T>G) n.1401-35T>G n.403-35T>G n.493-35T>G n.366-35T>G | |
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| 11 | g.6617467G>A | CA5858968 | TPP1 | c.267-39C>T (n.267-39C>T) c.381-39C>T (n.381-39C>T) n.469-39C>T c.185-39C>T n.1393-39C>T n.1509-39C>T c.*121-39C>T (n.*121-39C>T) n.410-39C>T c.-349-39C>T (n.-349-39C>T) n.382-39C>T c.-296-39C>T (n.-296-39C>T) c.268-39C>T n.1673-39C>T c.230-314C>T (n.230-314C>T) n.1409-39C>T n.561C>T c.-291-39C>T (n.-291-39C>T) n.714-39C>T c.*250-39C>T (n.*250-39C>T) n.1401-39C>T n.403-39C>T n.493-39C>T n.366-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617469A= | CA1950215025 | TPP1 | c.267-41T= (n.267-41T=) c.381-41T= (n.381-41T=) n.469-41T= c.185-41T= n.1393-41T= n.1509-41T= c.*121-41T= (n.*121-41T=) n.410-41T= c.-349-41T= (n.-349-41T=) n.382-41T= c.-296-41T= (n.-296-41T=) c.268-41T= n.1673-41T= c.230-316T= (n.230-316T=) n.1409-41T= n.559T= c.-291-41T= (n.-291-41T=) n.714-41T= c.*250-41T= (n.*250-41T=) n.1401-41T= n.403-41T= n.493-41T= n.366-41T= | |
| 11 | g.6617469A>T | CA217324081 | TPP1 | c.267-41T>A (n.267-41T>A) c.381-41T>A (n.381-41T>A) n.469-41T>A c.185-41T>A n.1393-41T>A n.1509-41T>A c.*121-41T>A (n.*121-41T>A) n.410-41T>A c.-349-41T>A (n.-349-41T>A) n.382-41T>A c.-296-41T>A (n.-296-41T>A) c.268-41T>A n.1673-41T>A c.230-316T>A (n.230-316T>A) n.1409-41T>A n.559T>A c.-291-41T>A (n.-291-41T>A) n.714-41T>A c.*250-41T>A (n.*250-41T>A) n.1401-41T>A n.403-41T>A n.493-41T>A n.366-41T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617470C= | CA1950215031 | TPP1 | c.267-42G= (n.267-42G=) c.381-42G= (n.381-42G=) n.469-42G= c.185-42G= n.1393-42G= n.1509-42G= c.*121-42G= (n.*121-42G=) n.410-42G= c.-349-42G= (n.-349-42G=) n.382-42G= c.-296-42G= (n.-296-42G=) c.268-42G= n.1673-42G= c.230-317G= (n.230-317G=) n.1409-42G= n.558G= c.-291-42G= (n.-291-42G=) n.714-42G= c.*250-42G= (n.*250-42G=) n.1401-42G= n.403-42G= n.493-42G= n.366-42G= | |
| 11 | g.6617470C>G | CA597439679 | TPP1 | c.267-42G>C (n.267-42G>C) c.381-42G>C (n.381-42G>C) n.469-42G>C c.185-42G>C n.1393-42G>C n.1509-42G>C c.*121-42G>C (n.*121-42G>C) n.410-42G>C c.-349-42G>C (n.-349-42G>C) n.382-42G>C c.-296-42G>C (n.-296-42G>C) c.268-42G>C n.1673-42G>C c.230-317G>C (n.230-317G>C) n.1409-42G>C n.558G>C c.-291-42G>C (n.-291-42G>C) n.714-42G>C c.*250-42G>C (n.*250-42G>C) n.1401-42G>C n.403-42G>C n.493-42G>C n.366-42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617470C>T | CA2612256299 | TPP1 | c.267-42G>A (n.267-42G>A) c.381-42G>A (n.381-42G>A) n.469-42G>A c.185-42G>A n.1393-42G>A n.1509-42G>A c.*121-42G>A (n.*121-42G>A) n.410-42G>A c.-349-42G>A (n.-349-42G>A) n.382-42G>A c.-296-42G>A (n.-296-42G>A) c.268-42G>A n.1673-42G>A c.230-317G>A (n.230-317G>A) n.1409-42G>A n.558G>A c.-291-42G>A (n.-291-42G>A) n.714-42G>A c.*250-42G>A (n.*250-42G>A) n.1401-42G>A n.403-42G>A n.493-42G>A n.366-42G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617470_6617473delinsCAGA | CA1950215034 | TPP1 | c.267-45_267-42delinsTCTG (n.267-45_267-42delinsTCTG) c.381-45_381-42delinsTCTG (n.381-45_381-42delinsTCTG) n.469-45_469-42delinsTCTG c.185-45_185-42delinsTCTG n.1393-45_1393-42delinsTCTG n.1509-45_1509-42delinsTCTG c.*121-45_*121-42delinsTCTG (n.*121-45_*121-42delinsTCTG) n.410-45_410-42delinsTCTG c.-349-45_-349-42delinsTCTG (n.-349-45_-349-42delinsTCTG) n.382-45_382-42delinsTCTG c.-296-45_-296-42delinsTCTG (n.-296-45_-296-42delinsTCTG) c.268-45_268-42delinsTCTG n.1673-45_1673-42delinsTCTG c.230-320_230-317delinsTCTG (n.230-320_230-317delinsTCTG) n.1409-45_1409-42delinsTCTG n.555_558delinsTCTG c.-291-45_-291-42delinsTCTG (n.-291-45_-291-42delinsTCTG) n.714-45_714-42delinsTCTG c.*250-45_*250-42delinsTCTG (n.*250-45_*250-42delinsTCTG) n.1401-45_1401-42delinsTCTG n.403-45_403-42delinsTCTG n.493-45_493-42delinsTCTG n.366-45_366-42delinsTCTG | |
| 11 | g.6617471del | CA2612256302 | TPP1 | c.267-43del (n.267-43del) c.381-43del (n.381-43del) n.469-43del c.185-43del n.1393-43del n.1509-43del c.*121-43del (n.*121-43del) n.410-43del c.-349-43del (n.-349-43del) n.382-43del c.-296-43del (n.-296-43del) c.268-43del n.1673-43del c.230-318del (n.230-318del) n.1409-43del n.557del c.-291-43del (n.-291-43del) n.714-43del c.*250-43del (n.*250-43del) n.1401-43del n.403-43del n.493-43del n.366-43del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617471A>G | CA2612256305 | TPP1 | c.267-43T>C (n.267-43T>C) c.381-43T>C (n.381-43T>C) n.469-43T>C c.185-43T>C n.1393-43T>C n.1509-43T>C c.*121-43T>C (n.*121-43T>C) n.410-43T>C c.-349-43T>C (n.-349-43T>C) n.382-43T>C c.-296-43T>C (n.-296-43T>C) c.268-43T>C n.1673-43T>C c.230-318T>C (n.230-318T>C) n.1409-43T>C n.557T>C c.-291-43T>C (n.-291-43T>C) n.714-43T>C c.*250-43T>C (n.*250-43T>C) n.1401-43T>C n.403-43T>C n.493-43T>C n.366-43T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617476_6617478del | CA1950215037 | TPP1 | c.267-45_267-43del (n.267-45_267-43del) c.381-45_381-43del (n.381-45_381-43del) n.469-45_469-43del c.185-45_185-43del n.1393-45_1393-43del n.1509-45_1509-43del c.*121-45_*121-43del (n.*121-45_*121-43del) n.410-45_410-43del c.-349-45_-349-43del (n.-349-45_-349-43del) n.382-45_382-43del c.-296-45_-296-43del (n.-296-45_-296-43del) c.268-45_268-43del n.1673-45_1673-43del c.230-320_230-318del (n.230-320_230-318del) n.1409-45_1409-43del n.555_557del c.-291-45_-291-43del (n.-291-45_-291-43del) n.714-45_714-43del c.*250-45_*250-43del (n.*250-45_*250-43del) n.1401-45_1401-43del n.403-45_403-43del n.493-45_493-43del n.366-45_366-43del | dbSNP |
| 11 | g.6617472_6617481del | CA2574741367 | TPP1 | c.267-52_267-43del (n.267-52_267-43del) c.381-52_381-43del (n.381-52_381-43del) n.469-52_469-43del c.185-52_185-43del n.1393-52_1393-43del n.1509-52_1509-43del c.*121-52_*121-43del (n.*121-52_*121-43del) n.410-52_410-43del c.-349-52_-349-43del (n.-349-52_-349-43del) n.382-52_382-43del c.-296-52_-296-43del (n.-296-52_-296-43del) c.268-52_268-43del n.1673-52_1673-43del c.230-327_230-318del (n.230-327_230-318del) n.1409-52_1409-43del n.548_557del c.-291-52_-291-43del (n.-291-52_-291-43del) n.714-52_714-43del c.*250-52_*250-43del (n.*250-52_*250-43del) n.1401-52_1401-43del n.403-52_403-43del n.493-52_493-43del n.366-52_366-43del | |
| 11 | g.6617472G>A | CA2790314358 | TPP1 | c.267-44C>T (n.267-44C>T) c.381-44C>T (n.381-44C>T) n.469-44C>T c.185-44C>T n.1393-44C>T n.1509-44C>T c.*121-44C>T (n.*121-44C>T) n.410-44C>T c.-349-44C>T (n.-349-44C>T) n.382-44C>T c.-296-44C>T (n.-296-44C>T) c.268-44C>T n.1673-44C>T c.230-319C>T (n.230-319C>T) n.1409-44C>T n.556C>T c.-291-44C>T (n.-291-44C>T) n.714-44C>T c.*250-44C>T (n.*250-44C>T) n.1401-44C>T n.403-44C>T n.493-44C>T n.366-44C>T | |
| 11 | g.6617473A>C | CA2790314359 | TPP1 | c.267-45T>G (n.267-45T>G) c.381-45T>G (n.381-45T>G) n.469-45T>G c.185-45T>G n.1393-45T>G n.1509-45T>G c.*121-45T>G (n.*121-45T>G) n.410-45T>G c.-349-45T>G (n.-349-45T>G) n.382-45T>G c.-296-45T>G (n.-296-45T>G) c.268-45T>G n.1673-45T>G c.230-320T>G (n.230-320T>G) n.1409-45T>G n.555T>G c.-291-45T>G (n.-291-45T>G) n.714-45T>G c.*250-45T>G (n.*250-45T>G) n.1401-45T>G n.403-45T>G n.493-45T>G n.366-45T>G | |
| 11 | g.6617473A>G | CA2612256306 | TPP1 | c.267-45T>C (n.267-45T>C) c.381-45T>C (n.381-45T>C) n.469-45T>C c.185-45T>C n.1393-45T>C n.1509-45T>C c.*121-45T>C (n.*121-45T>C) n.410-45T>C c.-349-45T>C (n.-349-45T>C) n.382-45T>C c.-296-45T>C (n.-296-45T>C) c.268-45T>C n.1673-45T>C c.230-320T>C (n.230-320T>C) n.1409-45T>C n.555T>C c.-291-45T>C (n.-291-45T>C) n.714-45T>C c.*250-45T>C (n.*250-45T>C) n.1401-45T>C n.403-45T>C n.493-45T>C n.366-45T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617474A= | CA1950215039 | TPP1 | c.267-46T= (n.267-46T=) c.381-46T= (n.381-46T=) n.469-46T= c.185-46T= n.1393-46T= n.1509-46T= c.*121-46T= (n.*121-46T=) n.410-46T= c.-349-46T= (n.-349-46T=) n.382-46T= c.-296-46T= (n.-296-46T=) c.268-46T= n.1673-46T= c.230-321T= (n.230-321T=) n.1409-46T= n.554T= c.-291-46T= (n.-291-46T=) n.714-46T= c.*250-46T= (n.*250-46T=) n.1401-46T= n.403-46T= n.493-46T= n.366-46T= | |
| 11 | g.6617474A>G | CA597439680 | TPP1 | c.267-46T>C (n.267-46T>C) c.381-46T>C (n.381-46T>C) n.469-46T>C c.185-46T>C n.1393-46T>C n.1509-46T>C c.*121-46T>C (n.*121-46T>C) n.410-46T>C c.-349-46T>C (n.-349-46T>C) n.382-46T>C c.-296-46T>C (n.-296-46T>C) c.268-46T>C n.1673-46T>C c.230-321T>C (n.230-321T>C) n.1409-46T>C n.554T>C c.-291-46T>C (n.-291-46T>C) n.714-46T>C c.*250-46T>C (n.*250-46T>C) n.1401-46T>C n.403-46T>C n.493-46T>C n.366-46T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6617475G>A | CA2612256307 | TPP1 | c.267-47C>T (n.267-47C>T) c.381-47C>T (n.381-47C>T) n.469-47C>T c.185-47C>T n.1393-47C>T n.1509-47C>T c.*121-47C>T (n.*121-47C>T) n.410-47C>T c.-349-47C>T (n.-349-47C>T) n.382-47C>T c.-296-47C>T (n.-296-47C>T) c.268-47C>T n.1673-47C>T c.230-322C>T (n.230-322C>T) n.1409-47C>T n.553C>T c.-291-47C>T (n.-291-47C>T) n.714-47C>T c.*250-47C>T (n.*250-47C>T) n.1401-47C>T n.403-47C>T n.493-47C>T n.366-47C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617475G= | CA1950215041 | TPP1 | c.267-47C= (n.267-47C=) c.381-47C= (n.381-47C=) n.469-47C= c.185-47C= n.1393-47C= n.1509-47C= c.*121-47C= (n.*121-47C=) n.410-47C= c.-349-47C= (n.-349-47C=) n.382-47C= c.-296-47C= (n.-296-47C=) c.268-47C= n.1673-47C= c.230-322C= (n.230-322C=) n.1409-47C= n.553C= c.-291-47C= (n.-291-47C=) n.714-47C= c.*250-47C= (n.*250-47C=) n.1401-47C= n.403-47C= n.493-47C= n.366-47C= | |
| 11 | g.6617475G>T | CA5858969 | TPP1 | c.267-47C>A (n.267-47C>A) c.381-47C>A (n.381-47C>A) n.469-47C>A c.185-47C>A n.1393-47C>A n.1509-47C>A c.*121-47C>A (n.*121-47C>A) n.410-47C>A c.-349-47C>A (n.-349-47C>A) n.382-47C>A c.-296-47C>A (n.-296-47C>A) c.268-47C>A n.1673-47C>A c.230-322C>A (n.230-322C>A) n.1409-47C>A n.553C>A c.-291-47C>A (n.-291-47C>A) n.714-47C>A c.*250-47C>A (n.*250-47C>A) n.1401-47C>A n.403-47C>A n.493-47C>A n.366-47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617476A= | CA1950215043 | TPP1 | c.267-48T= (n.267-48T=) c.381-48T= (n.381-48T=) n.469-48T= c.185-48T= n.1393-48T= n.1509-48T= c.*121-48T= (n.*121-48T=) n.410-48T= c.-349-48T= (n.-349-48T=) n.382-48T= c.-296-48T= (n.-296-48T=) c.268-48T= n.1673-48T= c.230-323T= (n.230-323T=) n.1409-48T= n.552T= c.-291-48T= (n.-291-48T=) n.714-48T= c.*250-48T= (n.*250-48T=) n.1401-48T= n.403-48T= n.493-48T= n.366-48T= | |
| 11 | g.6617476A>C | CA5858970 | TPP1 | c.267-48T>G (n.267-48T>G) c.381-48T>G (n.381-48T>G) n.469-48T>G c.185-48T>G n.1393-48T>G n.1509-48T>G c.*121-48T>G (n.*121-48T>G) n.410-48T>G c.-349-48T>G (n.-349-48T>G) n.382-48T>G c.-296-48T>G (n.-296-48T>G) c.268-48T>G n.1673-48T>G c.230-323T>G (n.230-323T>G) n.1409-48T>G n.552T>G c.-291-48T>G (n.-291-48T>G) n.714-48T>G c.*250-48T>G (n.*250-48T>G) n.1401-48T>G n.403-48T>G n.493-48T>G n.366-48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617478G>A | CA1950215046 | TPP1 | c.267-50C>T (n.267-50C>T) c.381-50C>T (n.381-50C>T) n.469-50C>T c.185-50C>T n.1393-50C>T n.1509-50C>T c.*121-50C>T (n.*121-50C>T) n.410-50C>T c.-349-50C>T (n.-349-50C>T) n.382-50C>T c.-296-50C>T (n.-296-50C>T) c.268-50C>T n.1673-50C>T c.230-325C>T (n.230-325C>T) n.1409-50C>T n.550C>T c.-291-50C>T (n.-291-50C>T) n.714-50C>T c.*250-50C>T (n.*250-50C>T) n.1401-50C>T n.403-50C>T n.493-50C>T n.366-50C>T | dbSNP |
| 11 | g.6617478G= | CA1950215045 | TPP1 | c.267-50C= (n.267-50C=) c.381-50C= (n.381-50C=) n.469-50C= c.185-50C= n.1393-50C= n.1509-50C= c.*121-50C= (n.*121-50C=) n.410-50C= c.-349-50C= (n.-349-50C=) n.382-50C= c.-296-50C= (n.-296-50C=) c.268-50C= n.1673-50C= c.230-325C= (n.230-325C=) n.1409-50C= n.550C= c.-291-50C= (n.-291-50C=) n.714-50C= c.*250-50C= (n.*250-50C=) n.1401-50C= n.403-50C= n.493-50C= n.366-50C= | |
| 11 | g.6617479C>A | CA5858971 | TPP1 | c.267-51G>T (n.267-51G>T) c.381-51G>T (n.381-51G>T) n.469-51G>T c.185-51G>T n.1393-51G>T n.1509-51G>T c.*121-51G>T (n.*121-51G>T) n.410-51G>T c.-349-51G>T (n.-349-51G>T) n.382-51G>T c.-296-51G>T (n.-296-51G>T) c.268-51G>T n.1673-51G>T c.230-326G>T (n.230-326G>T) n.1409-51G>T n.549G>T c.-291-51G>T (n.-291-51G>T) n.714-51G>T c.*250-51G>T (n.*250-51G>T) n.1401-51G>T n.403-51G>T n.493-51G>T n.366-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.6617479C= | CA1950215049 | TPP1 | c.267-51G= (n.267-51G=) c.381-51G= (n.381-51G=) n.469-51G= c.185-51G= n.1393-51G= n.1509-51G= c.*121-51G= (n.*121-51G=) n.410-51G= c.-349-51G= (n.-349-51G=) n.382-51G= c.-296-51G= (n.-296-51G=) c.268-51G= n.1673-51G= c.230-326G= (n.230-326G=) n.1409-51G= n.549G= c.-291-51G= (n.-291-51G=) n.714-51G= c.*250-51G= (n.*250-51G=) n.1401-51G= n.403-51G= n.493-51G= n.366-51G= | |
| 11 | g.6617479_6617480del | CA2790314360 | TPP1 | c.267-52_267-51del (n.267-52_267-51del) c.381-52_381-51del (n.381-52_381-51del) n.469-52_469-51del c.185-52_185-51del n.1393-52_1393-51del n.1509-52_1509-51del c.*121-52_*121-51del (n.*121-52_*121-51del) n.410-52_410-51del c.-349-52_-349-51del (n.-349-52_-349-51del) n.382-52_382-51del c.-296-52_-296-51del (n.-296-52_-296-51del) c.268-52_268-51del n.1673-52_1673-51del c.230-327_230-326del (n.230-327_230-326del) n.1409-52_1409-51del n.548_549del c.-291-52_-291-51del (n.-291-52_-291-51del) n.714-52_714-51del c.*250-52_*250-51del (n.*250-52_*250-51del) n.1401-52_1401-51del n.403-52_403-51del n.493-52_493-51del n.366-52_366-51del | |
| 11 | g.6617480T>A | CA2612256311 | TPP1 | c.267-52A>T (n.267-52A>T) c.381-52A>T (n.381-52A>T) n.469-52A>T c.185-52A>T n.1393-52A>T n.1509-52A>T c.*121-52A>T (n.*121-52A>T) n.410-52A>T c.-349-52A>T (n.-349-52A>T) n.382-52A>T c.-296-52A>T (n.-296-52A>T) c.268-52A>T n.1673-52A>T c.230-327A>T (n.230-327A>T) n.1409-52A>T n.548A>T c.-291-52A>T (n.-291-52A>T) n.714-52A>T c.*250-52A>T (n.*250-52A>T) n.1401-52A>T n.403-52A>T n.493-52A>T n.366-52A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617482C>A | CA2790314361 | TPP1 | c.267-54G>T (n.267-54G>T) c.381-54G>T (n.381-54G>T) n.469-54G>T c.185-54G>T n.1393-54G>T n.1509-54G>T c.*121-54G>T (n.*121-54G>T) n.410-54G>T c.-349-54G>T (n.-349-54G>T) n.382-54G>T c.-296-54G>T (n.-296-54G>T) c.268-54G>T n.1673-54G>T c.230-329G>T (n.230-329G>T) n.1409-54G>T n.546G>T c.-291-54G>T (n.-291-54G>T) n.714-54G>T c.*250-54G>T (n.*250-54G>T) n.1401-54G>T n.403-54G>T n.493-54G>T n.366-54G>T | |
| 11 | g.6617482C= | CA1950215050 | TPP1 | c.267-54G= (n.267-54G=) c.381-54G= (n.381-54G=) n.469-54G= c.185-54G= n.1393-54G= n.1509-54G= c.*121-54G= (n.*121-54G=) n.410-54G= c.-349-54G= (n.-349-54G=) n.382-54G= c.-296-54G= (n.-296-54G=) c.268-54G= n.1673-54G= c.230-329G= (n.230-329G=) n.1409-54G= n.546G= c.-291-54G= (n.-291-54G=) n.714-54G= c.*250-54G= (n.*250-54G=) n.1401-54G= n.403-54G= n.493-54G= n.366-54G= | |
| 11 | g.6617482C>T | CA217324082 | TPP1 | c.267-54G>A (n.267-54G>A) c.381-54G>A (n.381-54G>A) n.469-54G>A c.185-54G>A n.1393-54G>A n.1509-54G>A c.*121-54G>A (n.*121-54G>A) n.410-54G>A c.-349-54G>A (n.-349-54G>A) n.382-54G>A c.-296-54G>A (n.-296-54G>A) c.268-54G>A n.1673-54G>A c.230-329G>A (n.230-329G>A) n.1409-54G>A n.546G>A c.-291-54G>A (n.-291-54G>A) n.714-54G>A c.*250-54G>A (n.*250-54G>A) n.1401-54G>A n.403-54G>A n.493-54G>A n.366-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617482_6617483insA | CA2790314362 | TPP1 | c.267-55_267-54insT (n.267-55_267-54insT) c.381-55_381-54insT (n.381-55_381-54insT) n.469-55_469-54insT c.185-55_185-54insT n.1393-55_1393-54insT n.1509-55_1509-54insT c.*121-55_*121-54insT (n.*121-55_*121-54insT) n.410-55_410-54insT c.-349-55_-349-54insT (n.-349-55_-349-54insT) n.382-55_382-54insT c.-296-55_-296-54insT (n.-296-55_-296-54insT) c.268-55_268-54insT n.1673-55_1673-54insT c.230-330_230-329insT (n.230-330_230-329insT) n.1409-55_1409-54insT n.545_546insT c.-291-55_-291-54insT (n.-291-55_-291-54insT) n.714-55_714-54insT c.*250-55_*250-54insT (n.*250-55_*250-54insT) n.1401-55_1401-54insT n.403-55_403-54insT n.493-55_493-54insT n.366-55_366-54insT | |
| 11 | g.6617483C>A | CA2612256313 | TPP1 | c.267-55G>T (n.267-55G>T) c.381-55G>T (n.381-55G>T) n.469-55G>T c.185-55G>T n.1393-55G>T n.1509-55G>T c.*121-55G>T (n.*121-55G>T) n.410-55G>T c.-349-55G>T (n.-349-55G>T) n.382-55G>T c.-296-55G>T (n.-296-55G>T) c.268-55G>T n.1673-55G>T c.230-330G>T (n.230-330G>T) n.1409-55G>T n.545G>T c.-291-55G>T (n.-291-55G>T) n.714-55G>T c.*250-55G>T (n.*250-55G>T) n.1401-55G>T n.403-55G>T n.493-55G>T n.366-55G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617483C= | CA1950215052 | TPP1 | c.267-55G= (n.267-55G=) c.381-55G= (n.381-55G=) n.469-55G= c.185-55G= n.1393-55G= n.1509-55G= c.*121-55G= (n.*121-55G=) n.410-55G= c.-349-55G= (n.-349-55G=) n.382-55G= c.-296-55G= (n.-296-55G=) c.268-55G= n.1673-55G= c.230-330G= (n.230-330G=) n.1409-55G= n.545G= c.-291-55G= (n.-291-55G=) n.714-55G= c.*250-55G= (n.*250-55G=) n.1401-55G= n.403-55G= n.493-55G= n.366-55G= | |
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| 11 | g.6617523C>G | CA217324089 | TPP1 | c.267-95G>C (n.267-95G>C) c.381-95G>C (n.381-95G>C) n.469-95G>C c.185-95G>C n.1393-95G>C n.1509-95G>C c.*121-95G>C (n.*121-95G>C) n.410-95G>C c.-349-95G>C (n.-349-95G>C) n.382-95G>C c.-296-95G>C (n.-296-95G>C) c.268-95G>C n.1673-95G>C c.230-370G>C (n.230-370G>C) n.1409-95G>C n.505G>C c.-291-95G>C (n.-291-95G>C) n.714-95G>C c.*250-95G>C (n.*250-95G>C) n.1401-95G>C n.403-95G>C n.493-95G>C n.366-95G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617523C>T | CA1950215087 | TPP1 | c.267-95G>A (n.267-95G>A) c.381-95G>A (n.381-95G>A) n.469-95G>A c.185-95G>A n.1393-95G>A n.1509-95G>A c.*121-95G>A (n.*121-95G>A) n.410-95G>A c.-349-95G>A (n.-349-95G>A) n.382-95G>A c.-296-95G>A (n.-296-95G>A) c.268-95G>A n.1673-95G>A c.230-370G>A (n.230-370G>A) n.1409-95G>A n.505G>A c.-291-95G>A (n.-291-95G>A) n.714-95G>A c.*250-95G>A (n.*250-95G>A) n.1401-95G>A n.403-95G>A n.493-95G>A n.366-95G>A | dbSNP |
| 11 | g.6617525T>G | CA1950215094 | TPP1 | c.267-97A>C (n.267-97A>C) c.381-97A>C (n.381-97A>C) n.469-97A>C c.185-97A>C n.1393-97A>C n.1509-97A>C c.*121-97A>C (n.*121-97A>C) n.410-97A>C c.-349-97A>C (n.-349-97A>C) n.382-97A>C c.-296-97A>C (n.-296-97A>C) c.268-97A>C n.1673-97A>C c.230-372A>C (n.230-372A>C) n.1409-97A>C n.503A>C c.-291-97A>C (n.-291-97A>C) n.714-97A>C c.*250-97A>C (n.*250-97A>C) n.1401-97A>C n.403-97A>C n.493-97A>C n.366-97A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617525T= | CA1950215092 | TPP1 | c.267-97A= (n.267-97A=) c.381-97A= (n.381-97A=) n.469-97A= c.185-97A= n.1393-97A= n.1509-97A= c.*121-97A= (n.*121-97A=) n.410-97A= c.-349-97A= (n.-349-97A=) n.382-97A= c.-296-97A= (n.-296-97A=) c.268-97A= n.1673-97A= c.230-372A= (n.230-372A=) n.1409-97A= n.503A= c.-291-97A= (n.-291-97A=) n.714-97A= c.*250-97A= (n.*250-97A=) n.1401-97A= n.403-97A= n.493-97A= n.366-97A= | |
| 11 | g.6617527A>T | CA2612256341 | TPP1 | c.267-99T>A (n.267-99T>A) c.381-99T>A (n.381-99T>A) n.469-99T>A c.185-99T>A n.1393-99T>A n.1509-99T>A c.*121-99T>A (n.*121-99T>A) n.410-99T>A c.-349-99T>A (n.-349-99T>A) n.382-99T>A c.-296-99T>A (n.-296-99T>A) c.268-99T>A n.1673-99T>A c.230-374T>A (n.230-374T>A) n.1409-99T>A n.501T>A c.-291-99T>A (n.-291-99T>A) n.714-99T>A c.*250-99T>A (n.*250-99T>A) n.1401-99T>A n.403-99T>A n.493-99T>A n.366-99T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617528G>A | CA597439682 | TPP1 | c.266+98C>T (n.266+98C>T) c.380+98C>T (n.380+98C>T) n.468+98C>T c.184+98C>T n.1392+98C>T n.1508+98C>T c.*120+98C>T (n.*120+98C>T) n.409+98C>T c.-350+98C>T (n.-350+98C>T) n.381+98C>T c.-297+98C>T (n.-297+98C>T) c.267+98C>T n.1672+98C>T c.230-375C>T (n.230-375C>T) n.1408+98C>T n.500C>T c.-292+98C>T (n.-292+98C>T) n.713+98C>T c.*249+98C>T (n.*249+98C>T) n.1400+98C>T n.402+98C>T n.492+98C>T n.365+98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617528_6617537del | CA2790314369 | TPP1 | c.266+89_266+98del (n.266+89_266+98del) c.380+89_380+98del (n.380+89_380+98del) n.468+89_468+98del c.184+89_184+98del n.1392+89_1392+98del n.1508+89_1508+98del c.*120+89_*120+98del (n.*120+89_*120+98del) n.409+89_409+98del c.-350+89_-350+98del (n.-350+89_-350+98del) n.381+89_381+98del c.-297+89_-297+98del (n.-297+89_-297+98del) c.267+89_267+98del n.1672+89_1672+98del c.230-384_230-375del (n.230-384_230-375del) n.1408+89_1408+98del n.491_500del c.-292+89_-292+98del (n.-292+89_-292+98del) n.713+89_713+98del c.*249+89_*249+98del (n.*249+89_*249+98del) n.1400+89_1400+98del n.402+89_402+98del n.492+89_492+98del n.365+89_365+98del | |
| 11 | g.6617529_6617530insAGA | CA2790314370 | TPP1 | c.266+96_266+97insTCT (n.266+96_266+97insTCT) c.380+96_380+97insTCT (n.380+96_380+97insTCT) n.468+96_468+97insTCT c.184+96_184+97insTCT n.1392+96_1392+97insTCT n.1508+96_1508+97insTCT c.*120+96_*120+97insTCT (n.*120+96_*120+97insTCT) n.409+96_409+97insTCT c.-350+96_-350+97insTCT (n.-350+96_-350+97insTCT) n.381+96_381+97insTCT c.-297+96_-297+97insTCT (n.-297+96_-297+97insTCT) c.267+96_267+97insTCT n.1672+96_1672+97insTCT c.230-377_230-376insTCT (n.230-377_230-376insTCT) n.1408+96_1408+97insTCT n.498_499insTCT c.-292+96_-292+97insTCT (n.-292+96_-292+97insTCT) n.713+96_713+97insTCT c.*249+96_*249+97insTCT (n.*249+96_*249+97insTCT) n.1400+96_1400+97insTCT n.402+96_402+97insTCT n.492+96_492+97insTCT n.365+96_365+97insTCT | |
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| 11 | g.6617531C>G | CA2612256343 | TPP1 | c.266+95G>C (n.266+95G>C) c.380+95G>C (n.380+95G>C) n.468+95G>C c.184+95G>C n.1392+95G>C n.1508+95G>C c.*120+95G>C (n.*120+95G>C) n.409+95G>C c.-350+95G>C (n.-350+95G>C) n.381+95G>C c.-297+95G>C (n.-297+95G>C) c.267+95G>C n.1672+95G>C c.230-378G>C (n.230-378G>C) n.1408+95G>C n.497G>C c.-292+95G>C (n.-292+95G>C) n.713+95G>C c.*249+95G>C (n.*249+95G>C) n.1400+95G>C n.402+95G>C n.492+95G>C n.365+95G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617531C>T | CA1950215100 | TPP1 | c.266+95G>A (n.266+95G>A) c.380+95G>A (n.380+95G>A) n.468+95G>A c.184+95G>A n.1392+95G>A n.1508+95G>A c.*120+95G>A (n.*120+95G>A) n.409+95G>A c.-350+95G>A (n.-350+95G>A) n.381+95G>A c.-297+95G>A (n.-297+95G>A) c.267+95G>A n.1672+95G>A c.230-378G>A (n.230-378G>A) n.1408+95G>A n.497G>A c.-292+95G>A (n.-292+95G>A) n.713+95G>A c.*249+95G>A (n.*249+95G>A) n.1400+95G>A n.402+95G>A n.492+95G>A n.365+95G>A | dbSNP |
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| 11 | g.6617537C= | CA1950215106 | TPP1 | c.266+89G= (n.266+89G=) c.380+89G= (n.380+89G=) n.468+89G= c.184+89G= n.1392+89G= n.1508+89G= c.*120+89G= (n.*120+89G=) n.409+89G= c.-350+89G= (n.-350+89G=) n.381+89G= c.-297+89G= (n.-297+89G=) c.267+89G= n.1672+89G= c.230-384G= (n.230-384G=) n.1408+89G= n.491G= c.-292+89G= (n.-292+89G=) n.713+89G= c.*249+89G= (n.*249+89G=) n.1400+89G= n.402+89G= n.492+89G= n.365+89G= | |
| 11 | g.6617537C>G | CA217324102 | TPP1 | c.266+89G>C (n.266+89G>C) c.380+89G>C (n.380+89G>C) n.468+89G>C c.184+89G>C n.1392+89G>C n.1508+89G>C c.*120+89G>C (n.*120+89G>C) n.409+89G>C c.-350+89G>C (n.-350+89G>C) n.381+89G>C c.-297+89G>C (n.-297+89G>C) c.267+89G>C n.1672+89G>C c.230-384G>C (n.230-384G>C) n.1408+89G>C n.491G>C c.-292+89G>C (n.-292+89G>C) n.713+89G>C c.*249+89G>C (n.*249+89G>C) n.1400+89G>C n.402+89G>C n.492+89G>C n.365+89G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617540A>C | CA934784209 | TPP1 | c.266+86T>G (n.266+86T>G) c.380+86T>G (n.380+86T>G) n.468+86T>G c.184+86T>G n.1392+86T>G n.1508+86T>G c.*120+86T>G (n.*120+86T>G) n.409+86T>G c.-350+86T>G (n.-350+86T>G) n.381+86T>G c.-297+86T>G (n.-297+86T>G) c.267+86T>G n.1672+86T>G c.230-387T>G (n.230-387T>G) n.1408+86T>G n.488T>G c.-292+86T>G (n.-292+86T>G) n.713+86T>G c.*249+86T>G (n.*249+86T>G) n.1400+86T>G n.402+86T>G n.492+86T>G n.365+86T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617542G>T | CA2612256350 | TPP1 | c.266+84C>A (n.266+84C>A) c.380+84C>A (n.380+84C>A) n.468+84C>A c.184+84C>A n.1392+84C>A n.1508+84C>A c.*120+84C>A (n.*120+84C>A) n.409+84C>A c.-350+84C>A (n.-350+84C>A) n.381+84C>A c.-297+84C>A (n.-297+84C>A) c.267+84C>A n.1672+84C>A c.230-389C>A (n.230-389C>A) n.1408+84C>A n.486C>A c.-292+84C>A (n.-292+84C>A) n.713+84C>A c.*249+84C>A (n.*249+84C>A) n.1400+84C>A n.402+84C>A n.492+84C>A n.365+84C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617543C>A | CA1950215111 | TPP1 | c.266+83G>T (n.266+83G>T) c.380+83G>T (n.380+83G>T) n.468+83G>T c.184+83G>T n.1392+83G>T n.1508+83G>T c.*120+83G>T (n.*120+83G>T) n.409+83G>T c.-350+83G>T (n.-350+83G>T) n.381+83G>T c.-297+83G>T (n.-297+83G>T) c.267+83G>T n.1672+83G>T c.230-390G>T (n.230-390G>T) n.1408+83G>T n.485G>T c.-292+83G>T (n.-292+83G>T) n.713+83G>T c.*249+83G>T (n.*249+83G>T) n.1400+83G>T n.402+83G>T n.492+83G>T n.365+83G>T | dbSNP |
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| 11 | g.6617545C>A | CA2612256351 | TPP1 | c.266+81G>T (n.266+81G>T) c.380+81G>T (n.380+81G>T) n.468+81G>T c.184+81G>T n.1392+81G>T n.1508+81G>T c.*120+81G>T (n.*120+81G>T) n.409+81G>T c.-350+81G>T (n.-350+81G>T) n.381+81G>T c.-297+81G>T (n.-297+81G>T) c.267+81G>T n.1672+81G>T c.230-392G>T (n.230-392G>T) n.1408+81G>T n.483G>T c.-292+81G>T (n.-292+81G>T) n.713+81G>T c.*249+81G>T (n.*249+81G>T) n.1400+81G>T n.402+81G>T n.492+81G>T n.365+81G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617546C>T | CA2612256352 | TPP1 | c.266+80G>A (n.266+80G>A) c.380+80G>A (n.380+80G>A) n.468+80G>A c.184+80G>A n.1392+80G>A n.1508+80G>A c.*120+80G>A (n.*120+80G>A) n.409+80G>A c.-350+80G>A (n.-350+80G>A) n.381+80G>A c.-297+80G>A (n.-297+80G>A) c.267+80G>A n.1672+80G>A c.230-393G>A (n.230-393G>A) n.1408+80G>A n.482G>A c.-292+80G>A (n.-292+80G>A) n.713+80G>A c.*249+80G>A (n.*249+80G>A) n.1400+80G>A n.402+80G>A n.492+80G>A n.365+80G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617547A= | CA1950215113 | TPP1 | c.266+79T= (n.266+79T=) c.380+79T= (n.380+79T=) n.468+79T= c.184+79T= n.1392+79T= n.1508+79T= c.*120+79T= (n.*120+79T=) n.409+79T= c.-350+79T= (n.-350+79T=) n.381+79T= c.-297+79T= (n.-297+79T=) c.267+79T= n.1672+79T= c.230-394T= (n.230-394T=) n.1408+79T= n.481T= c.-292+79T= (n.-292+79T=) n.713+79T= c.*249+79T= (n.*249+79T=) n.1400+79T= n.402+79T= n.492+79T= n.365+79T= | |
| 11 | g.6617547A>G | CA679351562 | TPP1 | c.266+79T>C (n.266+79T>C) c.380+79T>C (n.380+79T>C) n.468+79T>C c.184+79T>C n.1392+79T>C n.1508+79T>C c.*120+79T>C (n.*120+79T>C) n.409+79T>C c.-350+79T>C (n.-350+79T>C) n.381+79T>C c.-297+79T>C (n.-297+79T>C) c.267+79T>C n.1672+79T>C c.230-394T>C (n.230-394T>C) n.1408+79T>C n.481T>C c.-292+79T>C (n.-292+79T>C) n.713+79T>C c.*249+79T>C (n.*249+79T>C) n.1400+79T>C n.402+79T>C n.492+79T>C n.365+79T>C | dbSNP |
| 11 | g.6617552G>A | CA653944553 | TPP1 | c.266+74C>T (n.266+74C>T) c.380+74C>T (n.380+74C>T) n.468+74C>T c.184+74C>T n.1392+74C>T n.1508+74C>T c.*120+74C>T (n.*120+74C>T) n.409+74C>T c.-350+74C>T (n.-350+74C>T) n.381+74C>T c.-297+74C>T (n.-297+74C>T) c.267+74C>T n.1672+74C>T c.230-399C>T (n.230-399C>T) n.1408+74C>T n.476C>T c.-292+74C>T (n.-292+74C>T) n.713+74C>T c.*249+74C>T (n.*249+74C>T) n.1400+74C>T n.402+74C>T n.492+74C>T n.365+74C>T | COSMIC COSMIC |
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| 11 | g.6617553C>T | CA1950215115 | TPP1 | c.266+73G>A (n.266+73G>A) c.380+73G>A (n.380+73G>A) n.468+73G>A c.184+73G>A n.1392+73G>A n.1508+73G>A c.*120+73G>A (n.*120+73G>A) n.409+73G>A c.-350+73G>A (n.-350+73G>A) n.381+73G>A c.-297+73G>A (n.-297+73G>A) c.267+73G>A n.1672+73G>A c.230-400G>A (n.230-400G>A) n.1408+73G>A n.475G>A c.-292+73G>A (n.-292+73G>A) n.713+73G>A c.*249+73G>A (n.*249+73G>A) n.1400+73G>A n.402+73G>A n.492+73G>A n.365+73G>A | dbSNP |