Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6617406del | CA645575504 | TPP1 | c.292del (p.Ala98LeufsTer16) c.406del (p.Ala136LeufsTer16) n.494del c.210del n.1418del n.1534del c.*146del (n.*146del) n.62del n.435del c.-324del (n.-324del) n.407del c.-271del (n.-271del) c.293del n.1698del c.406del (p.Ala136LeufsTer?) c.230-250del (n.230-250del) n.1434del n.625del c.-266del (n.-266del) n.739del c.*275del (n.*275del) n.1426del n.428del c.406del (p.Ala136LeufsTer18) n.518del n.391del | COSMIC |
11 | g.6617405C>A | CA379476017 | TPP1 | c.290G>T (p.Gly97Val) c.404G>T (p.Gly135Val) n.492G>T c.208G>T n.1416G>T n.1532G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.60G>T n.433G>T c.-326G>T (n.-326G>T) n.405G>T c.-273G>T (n.-273G>T) c.291G>T n.1696G>T c.230-252G>T (n.230-252G>T) n.1432G>T n.623G>T c.-268G>T (n.-268G>T) n.737G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.1424G>T n.426G>T n.516G>T n.389G>T | |
11 | g.6617405C= | CA1950214960 | TPP1 | c.290G= (p.Gly97=) c.404G= (p.Gly135=) n.492G= c.208G= n.1416G= n.1532G= c.*144G= (n.*144G=) n.60G= n.433G= c.-326G= (n.-326G=) n.405G= c.-273G= (n.-273G=) c.291G= n.1696G= c.230-252G= (n.230-252G=) n.1432G= n.623G= c.-268G= (n.-268G=) n.737G= c.*273G= (n.*273G=) n.1424G= n.426G= n.516G= n.389G= | |
11 | g.6617405C>G | CA379476019 | TPP1 | c.290G>C (p.Gly97Ala) c.404G>C (p.Gly135Ala) n.492G>C c.208G>C n.1416G>C n.1532G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.60G>C n.433G>C c.-326G>C (n.-326G>C) n.405G>C c.-273G>C (n.-273G>C) c.291G>C n.1696G>C c.230-252G>C (n.230-252G>C) n.1432G>C n.623G>C c.-268G>C (n.-268G>C) n.737G>C c.*273G>C (n.*273G>C) n.1424G>C n.426G>C n.516G>C n.389G>C | |
11 | g.6617405C>T | CA319167 | TPP1 | c.290G>A (p.Gly97Glu) c.404G>A (p.Gly135Glu) n.492G>A c.208G>A n.1416G>A n.1532G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.60G>A n.433G>A c.-326G>A (n.-326G>A) n.405G>A c.-273G>A (n.-273G>A) c.291G>A n.1696G>A c.230-252G>A (n.230-252G>A) n.1432G>A n.623G>A c.-268G>A (n.-268G>A) n.737G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.1424G>A n.426G>A n.516G>A n.389G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617406C>A | CA379476020 | TPP1 | c.289G>T (p.Gly97Trp) c.403G>T (p.Gly135Trp) n.491G>T c.207G>T n.1415G>T n.1531G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.59G>T n.432G>T c.-327G>T (n.-327G>T) n.404G>T c.-274G>T (n.-274G>T) c.290G>T n.1695G>T c.230-253G>T (n.230-253G>T) n.1431G>T n.622G>T c.-269G>T (n.-269G>T) n.736G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.1423G>T n.425G>T n.515G>T n.388G>T | |
11 | g.6617406C= | CA1950214962 | TPP1 | c.289G= (p.Gly97=) c.403G= (p.Gly135=) n.491G= c.207G= n.1415G= n.1531G= c.*143G= (n.*143G=) n.59G= n.432G= c.-327G= (n.-327G=) n.404G= c.-274G= (n.-274G=) c.290G= n.1695G= c.230-253G= (n.230-253G=) n.1431G= n.622G= c.-269G= (n.-269G=) n.736G= c.*272G= (n.*272G=) n.1423G= n.425G= n.515G= n.388G= | |
11 | g.6617406C>G | CA379476022 | TPP1 | c.289G>C (p.Gly97Arg) c.403G>C (p.Gly135Arg) n.491G>C c.207G>C n.1415G>C n.1531G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.59G>C n.432G>C c.-327G>C (n.-327G>C) n.404G>C c.-274G>C (n.-274G>C) c.290G>C n.1695G>C c.230-253G>C (n.230-253G>C) n.1431G>C n.622G>C c.-269G>C (n.-269G>C) n.736G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.1423G>C n.425G>C n.515G>C n.388G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617406C>T | CA379476023 | TPP1 | c.289G>A (p.Gly97Arg) c.403G>A (p.Gly135Arg) n.491G>A c.207G>A n.1415G>A n.1531G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.59G>A n.432G>A c.-327G>A (n.-327G>A) n.404G>A c.-274G>A (n.-274G>A) c.290G>A n.1695G>A c.230-253G>A (n.230-253G>A) n.1431G>A n.622G>A c.-269G>A (n.-269G>A) n.736G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.1423G>A n.425G>A n.515G>A n.388G>A | |
11 | g.6617407A>C | CA472923065 | TPP1 | c.288T>G (p.Pro96=) c.402T>G (p.Pro134=) n.490T>G c.206T>G n.1414T>G n.1530T>G c.*142T>G (n.*142T>G) n.58T>G n.431T>G c.-328T>G (n.-328T>G) n.403T>G c.-275T>G (n.-275T>G) c.289T>G n.1694T>G c.230-254T>G (n.230-254T>G) n.1430T>G n.621T>G c.-270T>G (n.-270T>G) n.735T>G c.*271T>G (n.*271T>G) n.1422T>G n.424T>G n.514T>G n.387T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617407A>G | CA472923066 | TPP1 | c.288T>C (p.Pro96=) c.402T>C (p.Pro134=) n.490T>C c.206T>C n.1414T>C n.1530T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.58T>C n.431T>C c.-328T>C (n.-328T>C) n.403T>C c.-275T>C (n.-275T>C) c.289T>C n.1694T>C c.230-254T>C (n.230-254T>C) n.1430T>C n.621T>C c.-270T>C (n.-270T>C) n.735T>C c.*271T>C (n.*271T>C) n.1422T>C n.424T>C n.514T>C n.387T>C | |
11 | g.6617407A>T | CA472923067 | TPP1 | c.288T>A (p.Pro96=) c.402T>A (p.Pro134=) n.490T>A c.206T>A n.1414T>A n.1530T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.58T>A n.431T>A c.-328T>A (n.-328T>A) n.403T>A c.-275T>A (n.-275T>A) c.289T>A n.1694T>A c.230-254T>A (n.230-254T>A) n.1430T>A n.621T>A c.-270T>A (n.-270T>A) n.735T>A c.*271T>A (n.*271T>A) n.1422T>A n.424T>A n.514T>A n.387T>A | |
11 | g.6617408G>A | CA379476024 | TPP1 | c.287C>T (p.Pro96Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) n.489C>T c.205C>T n.1413C>T n.1529C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.57C>T n.430C>T c.-329C>T (n.-329C>T) n.402C>T c.-276C>T (n.-276C>T) c.288C>T n.1693C>T c.230-255C>T (n.230-255C>T) n.1429C>T n.620C>T c.-271C>T (n.-271C>T) n.734C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.1421C>T n.423C>T n.513C>T n.386C>T | |
11 | g.6617408G>C | CA379476026 | TPP1 | c.287C>G (p.Pro96Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) n.489C>G c.205C>G n.1413C>G n.1529C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.57C>G n.430C>G c.-329C>G (n.-329C>G) n.402C>G c.-276C>G (n.-276C>G) c.288C>G n.1693C>G c.230-255C>G (n.230-255C>G) n.1429C>G n.620C>G c.-271C>G (n.-271C>G) n.734C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.1421C>G n.423C>G n.513C>G n.386C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617408G= | CA1950214964 | TPP1 | c.287C= (p.Pro96=) c.401C= (p.Pro134=) n.489C= c.205C= n.1413C= n.1529C= c.*141C= (n.*141C=) n.57C= n.430C= c.-329C= (n.-329C=) n.402C= c.-276C= (n.-276C=) c.288C= n.1693C= c.230-255C= (n.230-255C=) n.1429C= n.620C= c.-271C= (n.-271C=) n.734C= c.*270C= (n.*270C=) n.1421C= n.423C= n.513C= n.386C= | |
11 | g.6617408G>T | CA379476027 | TPP1 | c.287C>A (p.Pro96His) c.401C>A (p.Pro134His) n.489C>A c.205C>A n.1413C>A n.1529C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.57C>A n.430C>A c.-329C>A (n.-329C>A) n.402C>A c.-276C>A (n.-276C>A) c.288C>A n.1693C>A c.230-255C>A (n.230-255C>A) n.1429C>A n.620C>A c.-271C>A (n.-271C>A) n.734C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.1421C>A n.423C>A n.513C>A n.386C>A | |
11 | g.6617409G>A | CA379476029 | TPP1 | c.286C>T (p.Pro96Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) n.488C>T c.204C>T n.1412C>T n.1528C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.56C>T n.429C>T c.-330C>T (n.-330C>T) n.401C>T c.-277C>T (n.-277C>T) c.287C>T n.1692C>T c.230-256C>T (n.230-256C>T) n.1428C>T n.619C>T c.-272C>T (n.-272C>T) n.733C>T c.*269C>T (n.*269C>T) n.1420C>T n.422C>T n.512C>T n.385C>T | |
11 | g.6617409G>C | CA379476030 | TPP1 | c.286C>G (p.Pro96Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) n.488C>G c.204C>G n.1412C>G n.1528C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.56C>G n.429C>G c.-330C>G (n.-330C>G) n.401C>G c.-277C>G (n.-277C>G) c.287C>G n.1692C>G c.230-256C>G (n.230-256C>G) n.1428C>G n.619C>G c.-272C>G (n.-272C>G) n.733C>G c.*269C>G (n.*269C>G) n.1420C>G n.422C>G n.512C>G n.385C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617409G>T | CA379476032 | TPP1 | c.286C>A (p.Pro96Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) n.488C>A c.204C>A n.1412C>A n.1528C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.56C>A n.429C>A c.-330C>A (n.-330C>A) n.401C>A c.-277C>A (n.-277C>A) c.287C>A n.1692C>A c.230-256C>A (n.230-256C>A) n.1428C>A n.619C>A c.-272C>A (n.-272C>A) n.733C>A c.*269C>A (n.*269C>A) n.1420C>A n.422C>A n.512C>A n.385C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617410G>A | CA472923072 | TPP1 | c.285C>T (p.Leu95=) c.399C>T (p.Leu133=) n.487C>T c.203C>T n.1411C>T n.1527C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.55C>T n.428C>T c.-331C>T (n.-331C>T) n.400C>T c.-278C>T (n.-278C>T) c.286C>T n.1691C>T c.230-257C>T (n.230-257C>T) n.1427C>T n.618C>T c.-273C>T (n.-273C>T) n.732C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.1419C>T n.421C>T n.511C>T n.384C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617410G>C | CA472923070 | TPP1 | c.285C>G (p.Leu95=) c.399C>G (p.Leu133=) n.487C>G c.203C>G n.1411C>G n.1527C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.55C>G n.428C>G c.-331C>G (n.-331C>G) n.400C>G c.-278C>G (n.-278C>G) c.286C>G n.1691C>G c.230-257C>G (n.230-257C>G) n.1427C>G n.618C>G c.-273C>G (n.-273C>G) n.732C>G c.*268C>G (n.*268C>G) n.1419C>G n.421C>G n.511C>G n.384C>G | |
11 | g.6617410G= | CA1950214966 | TPP1 | c.285C= (p.Leu95=) c.399C= (p.Leu133=) n.487C= c.203C= n.1411C= n.1527C= c.*139C= (n.*139C=) n.55C= n.428C= c.-331C= (n.-331C=) n.400C= c.-278C= (n.-278C=) c.286C= n.1691C= c.230-257C= (n.230-257C=) n.1427C= n.618C= c.-273C= (n.-273C=) n.732C= c.*268C= (n.*268C=) n.1419C= n.421C= n.511C= n.384C= | |
11 | g.6617410G>T | CA472923069 | TPP1 | c.285C>A (p.Leu95=) c.399C>A (p.Leu133=) n.487C>A c.203C>A n.1411C>A n.1527C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.55C>A n.428C>A c.-331C>A (n.-331C>A) n.400C>A c.-278C>A (n.-278C>A) c.286C>A n.1691C>A c.230-257C>A (n.230-257C>A) n.1427C>A n.618C>A c.-273C>A (n.-273C>A) n.732C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.1419C>A n.421C>A n.511C>A n.384C>A | |
11 | g.6617411A>C | CA379476033 | TPP1 | c.284T>G (p.Leu95Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.486T>G c.202T>G n.1410T>G n.1526T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.54T>G n.427T>G c.-332T>G (n.-332T>G) n.399T>G c.-279T>G (n.-279T>G) c.285T>G n.1690T>G c.230-258T>G (n.230-258T>G) n.1426T>G n.617T>G c.-274T>G (n.-274T>G) n.731T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.1418T>G n.420T>G n.510T>G n.383T>G | |
11 | g.6617411A>G | CA379476034 | TPP1 | c.284T>C (p.Leu95Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.486T>C c.202T>C n.1410T>C n.1526T>C c.*138T>C (n.*138T>C) n.54T>C n.427T>C c.-332T>C (n.-332T>C) n.399T>C c.-279T>C (n.-279T>C) c.285T>C n.1690T>C c.230-258T>C (n.230-258T>C) n.1426T>C n.617T>C c.-274T>C (n.-274T>C) n.731T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.1418T>C n.420T>C n.510T>C n.383T>C | |
11 | g.6617411A>T | CA379476036 | TPP1 | c.284T>A (p.Leu95His) c.398T>A (p.Leu133His) n.486T>A c.202T>A n.1410T>A n.1526T>A c.*138T>A (n.*138T>A) n.54T>A n.427T>A c.-332T>A (n.-332T>A) n.399T>A c.-279T>A (n.-279T>A) c.285T>A n.1690T>A c.230-258T>A (n.230-258T>A) n.1426T>A n.617T>A c.-274T>A (n.-274T>A) n.731T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.1418T>A n.420T>A n.510T>A n.383T>A | |
11 | g.6617412G>A | CA379476039 | TPP1 | c.283C>T (p.Leu95Phe) c.397C>T (p.Leu133Phe) n.485C>T c.201C>T n.1409C>T n.1525C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.53C>T n.426C>T c.-333C>T (n.-333C>T) n.398C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.284C>T n.1689C>T c.230-259C>T (n.230-259C>T) n.1425C>T n.616C>T c.-275C>T (n.-275C>T) n.730C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.1417C>T n.419C>T n.509C>T n.382C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617412G>C | CA379476037 | TPP1 | c.283C>G (p.Leu95Val) c.397C>G (p.Leu133Val) n.485C>G c.201C>G n.1409C>G n.1525C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.53C>G n.426C>G c.-333C>G (n.-333C>G) n.398C>G c.-280C>G (n.-280C>G) c.284C>G n.1689C>G c.230-259C>G (n.230-259C>G) n.1425C>G n.616C>G c.-275C>G (n.-275C>G) n.730C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.1417C>G n.419C>G n.509C>G n.382C>G | |
11 | g.6617412G>T | CA379476038 | TPP1 | c.283C>A (p.Leu95Ile) c.397C>A (p.Leu133Ile) n.485C>A c.201C>A n.1409C>A n.1525C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.53C>A n.426C>A c.-333C>A (n.-333C>A) n.398C>A c.-280C>A (n.-280C>A) c.284C>A n.1689C>A c.230-259C>A (n.230-259C>A) n.1425C>A n.616C>A c.-275C>A (n.-275C>A) n.730C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.1417C>A n.419C>A n.509C>A n.382C>A | |
11 | g.6617413C>A | CA472923078 | TPP1 | c.282G>T (p.Leu94=) c.396G>T (p.Leu132=) n.484G>T c.200G>T n.1408G>T n.1524G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.52G>T n.425G>T c.-334G>T (n.-334G>T) n.397G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.283G>T n.1688G>T c.230-260G>T (n.230-260G>T) n.1424G>T n.615G>T c.-276G>T (n.-276G>T) n.729G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.1416G>T n.418G>T n.508G>T n.381G>T | |
11 | g.6617413C= | CA1950214968 | TPP1 | c.282G= (p.Leu94=) c.396G= (p.Leu132=) n.484G= c.200G= n.1408G= n.1524G= c.*136G= (n.*136G=) n.52G= n.425G= c.-334G= (n.-334G=) n.397G= c.-281G= (n.-281G=) c.283G= n.1688G= c.230-260G= (n.230-260G=) n.1424G= n.615G= c.-276G= (n.-276G=) n.729G= c.*265G= (n.*265G=) n.1416G= n.418G= n.508G= n.381G= | |
11 | g.6617413C>G | CA472923077 | TPP1 | c.282G>C (p.Leu94=) c.396G>C (p.Leu132=) n.484G>C c.200G>C n.1408G>C n.1524G>C c.*136G>C (n.*136G>C) n.52G>C n.425G>C c.-334G>C (n.-334G>C) n.397G>C c.-281G>C (n.-281G>C) c.283G>C n.1688G>C c.230-260G>C (n.230-260G>C) n.1424G>C n.615G>C c.-276G>C (n.-276G>C) n.729G>C c.*265G>C (n.*265G>C) n.1416G>C n.418G>C n.508G>C n.381G>C | |
11 | g.6617413C>T | CA5858960 | TPP1 | c.282G>A (p.Leu94=) c.396G>A (p.Leu132=) n.484G>A c.200G>A n.1408G>A n.1524G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.52G>A n.425G>A c.-334G>A (n.-334G>A) n.397G>A c.-281G>A (n.-281G>A) c.283G>A n.1688G>A c.230-260G>A (n.230-260G>A) n.1424G>A n.615G>A c.-276G>A (n.-276G>A) n.729G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.1416G>A n.418G>A n.508G>A n.381G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617414A= | CA1950214971 | TPP1 | c.281T= (p.Leu94=) c.395T= (p.Leu132=) n.483T= c.199T= n.1407T= n.1523T= c.*135T= (n.*135T=) n.51T= n.424T= c.-335T= (n.-335T=) n.396T= c.-282T= (n.-282T=) c.282T= n.1687T= c.230-261T= (n.230-261T=) n.1423T= n.614T= c.-277T= (n.-277T=) n.728T= c.*264T= (n.*264T=) n.1415T= n.417T= n.507T= n.380T= | |
11 | g.6617414A>C | CA379476042 | TPP1 | c.281T>G (p.Leu94Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) n.483T>G c.199T>G n.1407T>G n.1523T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.51T>G n.424T>G c.-335T>G (n.-335T>G) n.396T>G c.-282T>G (n.-282T>G) c.282T>G n.1687T>G c.230-261T>G (n.230-261T>G) n.1423T>G n.614T>G c.-277T>G (n.-277T>G) n.728T>G c.*264T>G (n.*264T>G) n.1415T>G n.417T>G n.507T>G n.380T>G | |
11 | g.6617414A>G | CA379476043 | TPP1 | c.281T>C (p.Leu94Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) n.483T>C c.199T>C n.1407T>C n.1523T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.51T>C n.424T>C c.-335T>C (n.-335T>C) n.396T>C c.-282T>C (n.-282T>C) c.282T>C n.1687T>C c.230-261T>C (n.230-261T>C) n.1423T>C n.614T>C c.-277T>C (n.-277T>C) n.728T>C c.*264T>C (n.*264T>C) n.1415T>C n.417T>C n.507T>C n.380T>C | dbSNP |
11 | g.6617414A>T | CA379476045 | TPP1 | c.281T>A (p.Leu94Gln) c.395T>A (p.Leu132Gln) n.483T>A c.199T>A n.1407T>A n.1523T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.51T>A n.424T>A c.-335T>A (n.-335T>A) n.396T>A c.-282T>A (n.-282T>A) c.282T>A n.1687T>A c.230-261T>A (n.230-261T>A) n.1423T>A n.614T>A c.-277T>A (n.-277T>A) n.728T>A c.*264T>A (n.*264T>A) n.1415T>A n.417T>A n.507T>A n.380T>A | |
11 | g.6617415G>A | CA472923082 | TPP1 | c.280C>T (p.Leu94=) c.394C>T (p.Leu132=) n.482C>T c.198C>T n.1406C>T n.1522C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.50C>T n.423C>T c.-336C>T (n.-336C>T) n.395C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.281C>T n.1686C>T c.230-262C>T (n.230-262C>T) n.1422C>T n.613C>T c.-278C>T (n.-278C>T) n.727C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.1414C>T n.416C>T n.506C>T n.379C>T | |
11 | g.6617415G>C | CA379476046 | TPP1 | c.280C>G (p.Leu94Val) c.394C>G (p.Leu132Val) n.482C>G c.198C>G n.1406C>G n.1522C>G c.*134C>G (n.*134C>G) n.50C>G n.423C>G c.-336C>G (n.-336C>G) n.395C>G c.-283C>G (n.-283C>G) c.281C>G n.1686C>G c.230-262C>G (n.230-262C>G) n.1422C>G n.613C>G c.-278C>G (n.-278C>G) n.727C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.1414C>G n.416C>G n.506C>G n.379C>G | |
11 | g.6617415G>T | CA379476048 | TPP1 | c.280C>A (p.Leu94Met) c.394C>A (p.Leu132Met) n.482C>A c.198C>A n.1406C>A n.1522C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.50C>A n.423C>A c.-336C>A (n.-336C>A) n.395C>A c.-283C>A (n.-283C>A) c.281C>A n.1686C>A c.230-262C>A (n.230-262C>A) n.1422C>A n.613C>A c.-278C>A (n.-278C>A) n.727C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.1414C>A n.416C>A n.506C>A n.379C>A | |
11 | g.6617416C>A | CA472923084 | TPP1 | c.279G>T (p.Leu93=) c.393G>T (p.Leu131=) n.481G>T c.197G>T n.1405G>T n.1521G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.49G>T n.422G>T c.-337G>T (n.-337G>T) n.394G>T c.-284G>T (n.-284G>T) c.280G>T n.1685G>T c.230-263G>T (n.230-263G>T) n.1421G>T n.612G>T c.-279G>T (n.-279G>T) n.726G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.1413G>T n.415G>T n.505G>T n.378G>T | |
11 | g.6617416C>G | CA472923087 | TPP1 | c.279G>C (p.Leu93=) c.393G>C (p.Leu131=) n.481G>C c.197G>C n.1405G>C n.1521G>C c.*133G>C (n.*133G>C) n.49G>C n.422G>C c.-337G>C (n.-337G>C) n.394G>C c.-284G>C (n.-284G>C) c.280G>C n.1685G>C c.230-263G>C (n.230-263G>C) n.1421G>C n.612G>C c.-279G>C (n.-279G>C) n.726G>C c.*262G>C (n.*262G>C) n.1413G>C n.415G>C n.505G>C n.378G>C | |
11 | g.6617416C>T | CA472923085 | TPP1 | c.279G>A (p.Leu93=) c.393G>A (p.Leu131=) n.481G>A c.197G>A n.1405G>A n.1521G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.49G>A n.422G>A c.-337G>A (n.-337G>A) n.394G>A c.-284G>A (n.-284G>A) c.280G>A n.1685G>A c.230-263G>A (n.230-263G>A) n.1421G>A n.612G>A c.-279G>A (n.-279G>A) n.726G>A c.*262G>A (n.*262G>A) n.1413G>A n.415G>A n.505G>A n.378G>A | |
11 | g.6617417A>C | CA379476049 | TPP1 | c.278T>G (p.Leu93Arg) c.392T>G (p.Leu131Arg) n.480T>G c.196T>G n.1404T>G n.1520T>G c.*132T>G (n.*132T>G) n.48T>G n.421T>G c.-338T>G (n.-338T>G) n.393T>G c.-285T>G (n.-285T>G) c.279T>G n.1684T>G c.230-264T>G (n.230-264T>G) n.1420T>G n.611T>G c.-280T>G (n.-280T>G) n.725T>G c.*261T>G (n.*261T>G) n.1412T>G n.414T>G n.504T>G n.377T>G | |
11 | g.6617417A>G | CA379476051 | TPP1 | c.278T>C (p.Leu93Pro) c.392T>C (p.Leu131Pro) n.480T>C c.196T>C n.1404T>C n.1520T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.48T>C n.421T>C c.-338T>C (n.-338T>C) n.393T>C c.-285T>C (n.-285T>C) c.279T>C n.1684T>C c.230-264T>C (n.230-264T>C) n.1420T>C n.611T>C c.-280T>C (n.-280T>C) n.725T>C c.*261T>C (n.*261T>C) n.1412T>C n.414T>C n.504T>C n.377T>C | |
11 | g.6617417A>T | CA379476052 | TPP1 | c.278T>A (p.Leu93Gln) c.392T>A (p.Leu131Gln) n.480T>A c.196T>A n.1404T>A n.1520T>A c.*132T>A (n.*132T>A) n.48T>A n.421T>A c.-338T>A (n.-338T>A) n.393T>A c.-285T>A (n.-285T>A) c.279T>A n.1684T>A c.230-264T>A (n.230-264T>A) n.1420T>A n.611T>A c.-280T>A (n.-280T>A) n.725T>A c.*261T>A (n.*261T>A) n.1412T>A n.414T>A n.504T>A n.377T>A | |
11 | g.6617418G>A | CA472923088 | TPP1 | c.277C>T (p.Leu93=) c.391C>T (p.Leu131=) n.479C>T c.195C>T n.1403C>T n.1519C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.47C>T n.420C>T c.-339C>T (n.-339C>T) n.392C>T c.-286C>T (n.-286C>T) c.278C>T n.1683C>T c.230-265C>T (n.230-265C>T) n.1419C>T n.610C>T c.-281C>T (n.-281C>T) n.724C>T c.*260C>T (n.*260C>T) n.1411C>T n.413C>T n.503C>T n.376C>T | |
11 | g.6617418G>C | CA379476054 | TPP1 | c.277C>G (p.Leu93Val) c.391C>G (p.Leu131Val) n.479C>G c.195C>G n.1403C>G n.1519C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.47C>G n.420C>G c.-339C>G (n.-339C>G) n.392C>G c.-286C>G (n.-286C>G) c.278C>G n.1683C>G c.230-265C>G (n.230-265C>G) n.1419C>G n.610C>G c.-281C>G (n.-281C>G) n.724C>G c.*260C>G (n.*260C>G) n.1411C>G n.413C>G n.503C>G n.376C>G | |
11 | g.6617418G>T | CA379476055 | TPP1 | c.277C>A (p.Leu93Met) c.391C>A (p.Leu131Met) n.479C>A c.195C>A n.1403C>A n.1519C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.47C>A n.420C>A c.-339C>A (n.-339C>A) n.392C>A c.-286C>A (n.-286C>A) c.278C>A n.1683C>A c.230-265C>A (n.230-265C>A) n.1419C>A n.610C>A c.-281C>A (n.-281C>A) n.724C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.1411C>A n.413C>A n.503C>A n.376C>A | |
11 | g.6617419C>A | CA379476057 | TPP1 | c.276G>T (p.Glu92Asp) c.390G>T (p.Glu130Asp) n.478G>T c.194G>T n.1402G>T n.1518G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.46G>T n.419G>T c.-340G>T (n.-340G>T) n.391G>T c.-287G>T (n.-287G>T) c.277G>T n.1682G>T c.230-266G>T (n.230-266G>T) n.1418G>T n.609G>T c.-282G>T (n.-282G>T) n.723G>T c.*259G>T (n.*259G>T) n.1410G>T n.412G>T n.502G>T n.375G>T | |
11 | g.6617419C>G | CA379476058 | TPP1 | c.276G>C (p.Glu92Asp) c.390G>C (p.Glu130Asp) n.478G>C c.194G>C n.1402G>C n.1518G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.46G>C n.419G>C c.-340G>C (n.-340G>C) n.391G>C c.-287G>C (n.-287G>C) c.277G>C n.1682G>C c.230-266G>C (n.230-266G>C) n.1418G>C n.609G>C c.-282G>C (n.-282G>C) n.723G>C c.*259G>C (n.*259G>C) n.1410G>C n.412G>C n.502G>C n.375G>C | |
11 | g.6617419C>T | CA472923090 | TPP1 | c.276G>A (p.Glu92=) c.390G>A (p.Glu130=) n.478G>A c.194G>A n.1402G>A n.1518G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.46G>A n.419G>A c.-340G>A (n.-340G>A) n.391G>A c.-287G>A (n.-287G>A) c.277G>A n.1682G>A c.230-266G>A (n.230-266G>A) n.1418G>A n.609G>A c.-282G>A (n.-282G>A) n.723G>A c.*259G>A (n.*259G>A) n.1410G>A n.412G>A n.502G>A n.375G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617420T>A | CA379476059 | TPP1 | c.275A>T (p.Glu92Val) c.389A>T (p.Glu130Val) n.477A>T c.193A>T n.1401A>T n.1517A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.45A>T n.418A>T c.-341A>T (n.-341A>T) n.390A>T c.-288A>T (n.-288A>T) c.276A>T n.1681A>T c.230-267A>T (n.230-267A>T) n.1417A>T n.608A>T c.-283A>T (n.-283A>T) n.722A>T c.*258A>T (n.*258A>T) n.1409A>T n.411A>T n.501A>T n.374A>T | |
11 | g.6617420T>C | CA5858961 | TPP1 | c.275A>G (p.Glu92Gly) c.389A>G (p.Glu130Gly) n.477A>G c.193A>G n.1401A>G n.1517A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.45A>G n.418A>G c.-341A>G (n.-341A>G) n.390A>G c.-288A>G (n.-288A>G) c.276A>G n.1681A>G c.230-267A>G (n.230-267A>G) n.1417A>G n.608A>G c.-283A>G (n.-283A>G) n.722A>G c.*258A>G (n.*258A>G) n.1409A>G n.411A>G n.501A>G n.374A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617420T>G | CA379476061 | TPP1 | c.275A>C (p.Glu92Ala) c.389A>C (p.Glu130Ala) n.477A>C c.193A>C n.1401A>C n.1517A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.45A>C n.418A>C c.-341A>C (n.-341A>C) n.390A>C c.-288A>C (n.-288A>C) c.276A>C n.1681A>C c.230-267A>C (n.230-267A>C) n.1417A>C n.608A>C c.-283A>C (n.-283A>C) n.722A>C c.*258A>C (n.*258A>C) n.1409A>C n.411A>C n.501A>C n.374A>C | |
11 | g.6617420T= | CA1950214973 | TPP1 | c.275A= (p.Glu92=) c.389A= (p.Glu130=) n.477A= c.193A= n.1401A= n.1517A= c.*129A= (n.*129A=) n.45A= n.418A= c.-341A= (n.-341A=) n.390A= c.-288A= (n.-288A=) c.276A= n.1681A= c.230-267A= (n.230-267A=) n.1417A= n.608A= c.-283A= (n.-283A=) n.722A= c.*258A= (n.*258A=) n.1409A= n.411A= n.501A= n.374A= | |
11 | g.6617421C>A | CA379476062 | TPP1 | c.274G>T (p.Glu92Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) n.476G>T c.192G>T n.1400G>T n.1516G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.44G>T n.417G>T c.-342G>T (n.-342G>T) n.389G>T c.-289G>T (n.-289G>T) c.275G>T n.1680G>T c.230-268G>T (n.230-268G>T) n.1416G>T n.607G>T c.-284G>T (n.-284G>T) n.721G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.1408G>T n.410G>T n.500G>T n.373G>T | |
11 | g.6617421C>G | CA379476064 | TPP1 | c.274G>C (p.Glu92Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) n.476G>C c.192G>C n.1400G>C n.1516G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.44G>C n.417G>C c.-342G>C (n.-342G>C) n.389G>C c.-289G>C (n.-289G>C) c.275G>C n.1680G>C c.230-268G>C (n.230-268G>C) n.1416G>C n.607G>C c.-284G>C (n.-284G>C) n.721G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.1408G>C n.410G>C n.500G>C n.373G>C | |
11 | g.6617421C>T | CA379476065 | TPP1 | c.274G>A (p.Glu92Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) n.476G>A c.192G>A n.1400G>A n.1516G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.44G>A n.417G>A c.-342G>A (n.-342G>A) n.389G>A c.-289G>A (n.-289G>A) c.275G>A n.1680G>A c.230-268G>A (n.230-268G>A) n.1416G>A n.607G>A c.-284G>A (n.-284G>A) n.721G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.1408G>A n.410G>A n.500G>A n.373G>A | |
11 | g.6617422T>A | CA472923094 | TPP1 | c.273A>T (p.Ala91=) c.387A>T (p.Ala129=) n.475A>T c.191A>T n.1399A>T n.1515A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.43A>T n.416A>T c.-343A>T (n.-343A>T) n.388A>T c.-290A>T (n.-290A>T) c.274A>T n.1679A>T c.230-269A>T (n.230-269A>T) n.1415A>T n.606A>T c.-285A>T (n.-285A>T) n.720A>T c.*256A>T (n.*256A>T) n.1407A>T n.409A>T n.499A>T n.372A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617422T>C | CA472923095 | TPP1 | c.273A>G (p.Ala91=) c.387A>G (p.Ala129=) n.475A>G c.191A>G n.1399A>G n.1515A>G c.*127A>G (n.*127A>G) n.43A>G n.416A>G c.-343A>G (n.-343A>G) n.388A>G c.-290A>G (n.-290A>G) c.274A>G n.1679A>G c.230-269A>G (n.230-269A>G) n.1415A>G n.606A>G c.-285A>G (n.-285A>G) n.720A>G c.*256A>G (n.*256A>G) n.1407A>G n.409A>G n.499A>G n.372A>G | |
11 | g.6617422T>G | CA472923096 | TPP1 | c.273A>C (p.Ala91=) c.387A>C (p.Ala129=) n.475A>C c.191A>C n.1399A>C n.1515A>C c.*127A>C (n.*127A>C) n.43A>C n.416A>C c.-343A>C (n.-343A>C) n.388A>C c.-290A>C (n.-290A>C) c.274A>C n.1679A>C c.230-269A>C (n.230-269A>C) n.1415A>C n.606A>C c.-285A>C (n.-285A>C) n.720A>C c.*256A>C (n.*256A>C) n.1407A>C n.409A>C n.499A>C n.372A>C | |
11 | g.6617422T= | CA1950214975 | TPP1 | c.273A= (p.Ala91=) c.387A= (p.Ala129=) n.475A= c.191A= n.1399A= n.1515A= c.*127A= (n.*127A=) n.43A= n.416A= c.-343A= (n.-343A=) n.388A= c.-290A= (n.-290A=) c.274A= n.1679A= c.230-269A= (n.230-269A=) n.1415A= n.606A= c.-285A= (n.-285A=) n.720A= c.*256A= (n.*256A=) n.1407A= n.409A= n.499A= n.372A= | |
11 | g.6617423G>A | CA379476067 | TPP1 | c.272C>T (p.Ala91Val) c.386C>T (p.Ala129Val) n.474C>T c.190C>T n.1398C>T n.1514C>T c.*126C>T (n.*126C>T) n.42C>T n.415C>T c.-344C>T (n.-344C>T) n.387C>T c.-291C>T (n.-291C>T) c.273C>T n.1678C>T c.230-270C>T (n.230-270C>T) n.1414C>T n.605C>T c.-286C>T (n.-286C>T) n.719C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.1406C>T n.408C>T n.498C>T n.371C>T | |
11 | g.6617423G>C | CA379476068 | TPP1 | c.272C>G (p.Ala91Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) n.474C>G c.190C>G n.1398C>G n.1514C>G c.*126C>G (n.*126C>G) n.42C>G n.415C>G c.-344C>G (n.-344C>G) n.387C>G c.-291C>G (n.-291C>G) c.273C>G n.1678C>G c.230-270C>G (n.230-270C>G) n.1414C>G n.605C>G c.-286C>G (n.-286C>G) n.719C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.1406C>G n.408C>G n.498C>G n.371C>G | |
11 | g.6617423G>T | CA379476070 | TPP1 | c.272C>A (p.Ala91Glu) c.386C>A (p.Ala129Glu) n.474C>A c.190C>A n.1398C>A n.1514C>A c.*126C>A (n.*126C>A) n.42C>A n.415C>A c.-344C>A (n.-344C>A) n.387C>A c.-291C>A (n.-291C>A) c.273C>A n.1678C>A c.230-270C>A (n.230-270C>A) n.1414C>A n.605C>A c.-286C>A (n.-286C>A) n.719C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.1406C>A n.408C>A n.498C>A n.371C>A | |
11 | g.6617424C>A | CA379476072 | TPP1 | c.271G>T (p.Ala91Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) n.473G>T c.189G>T n.1397G>T n.1513G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.41G>T n.414G>T c.-345G>T (n.-345G>T) n.386G>T c.-292G>T (n.-292G>T) c.272G>T n.1677G>T c.230-271G>T (n.230-271G>T) n.1413G>T n.604G>T c.-287G>T (n.-287G>T) n.718G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.1405G>T n.407G>T n.497G>T n.370G>T | |
11 | g.6617424C>G | CA379476073 | TPP1 | c.271G>C (p.Ala91Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) n.473G>C c.189G>C n.1397G>C n.1513G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.41G>C n.414G>C c.-345G>C (n.-345G>C) n.386G>C c.-292G>C (n.-292G>C) c.272G>C n.1677G>C c.230-271G>C (n.230-271G>C) n.1413G>C n.604G>C c.-287G>C (n.-287G>C) n.718G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.1405G>C n.407G>C n.497G>C n.370G>C | |
11 | g.6617424C>T | CA379476074 | TPP1 | c.271G>A (p.Ala91Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) n.473G>A c.189G>A n.1397G>A n.1513G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.41G>A n.414G>A c.-345G>A (n.-345G>A) n.386G>A c.-292G>A (n.-292G>A) c.272G>A n.1677G>A c.230-271G>A (n.230-271G>A) n.1413G>A n.604G>A c.-287G>A (n.-287G>A) n.718G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.1405G>A n.407G>A n.497G>A n.370G>A | |
11 | g.6617425T>A | CA379476077 | TPP1 | c.270A>T (p.Gln90His) c.384A>T (p.Gln128His) n.472A>T c.188A>T n.1396A>T n.1512A>T c.*124A>T (n.*124A>T) n.40A>T n.413A>T c.-346A>T (n.-346A>T) n.385A>T c.-293A>T (n.-293A>T) c.271A>T n.1676A>T c.230-272A>T (n.230-272A>T) n.1412A>T n.603A>T c.-288A>T (n.-288A>T) n.717A>T c.*253A>T (n.*253A>T) n.1404A>T n.406A>T n.496A>T n.369A>T | |
11 | g.6617425T>C | CA472923097 | TPP1 | c.270A>G (p.Gln90=) c.384A>G (p.Gln128=) n.472A>G c.188A>G n.1396A>G n.1512A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.40A>G n.413A>G c.-346A>G (n.-346A>G) n.385A>G c.-293A>G (n.-293A>G) c.271A>G n.1676A>G c.230-272A>G (n.230-272A>G) n.1412A>G n.603A>G c.-288A>G (n.-288A>G) n.717A>G c.*253A>G (n.*253A>G) n.1404A>G n.406A>G n.496A>G n.369A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617425T>G | CA379476076 | TPP1 | c.270A>C (p.Gln90His) c.384A>C (p.Gln128His) n.472A>C c.188A>C n.1396A>C n.1512A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.40A>C n.413A>C c.-346A>C (n.-346A>C) n.385A>C c.-293A>C (n.-293A>C) c.271A>C n.1676A>C c.230-272A>C (n.230-272A>C) n.1412A>C n.603A>C c.-288A>C (n.-288A>C) n.717A>C c.*253A>C (n.*253A>C) n.1404A>C n.406A>C n.496A>C n.369A>C | |
11 | g.6617426T>A | CA379476078 | TPP1 | c.269A>T (p.Gln90Leu) c.383A>T (p.Gln128Leu) n.471A>T c.187A>T n.1395A>T n.1511A>T c.*123A>T (n.*123A>T) n.39A>T n.412A>T c.-347A>T (n.-347A>T) n.384A>T c.-294A>T (n.-294A>T) c.270A>T n.1675A>T c.230-273A>T (n.230-273A>T) n.1411A>T n.602A>T c.-289A>T (n.-289A>T) n.716A>T c.*252A>T (n.*252A>T) n.1403A>T n.405A>T n.495A>T n.368A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617426T>C | CA379476079 | TPP1 | c.269A>G (p.Gln90Arg) c.383A>G (p.Gln128Arg) n.471A>G c.187A>G n.1395A>G n.1511A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.39A>G n.412A>G c.-347A>G (n.-347A>G) n.384A>G c.-294A>G (n.-294A>G) c.270A>G n.1675A>G c.230-273A>G (n.230-273A>G) n.1411A>G n.602A>G c.-289A>G (n.-289A>G) n.716A>G c.*252A>G (n.*252A>G) n.1403A>G n.405A>G n.495A>G n.368A>G | |
11 | g.6617426T>G | CA379476080 | TPP1 | c.269A>C (p.Gln90Pro) c.383A>C (p.Gln128Pro) n.471A>C c.187A>C n.1395A>C n.1511A>C c.*123A>C (n.*123A>C) n.39A>C n.412A>C c.-347A>C (n.-347A>C) n.384A>C c.-294A>C (n.-294A>C) c.270A>C n.1675A>C c.230-273A>C (n.230-273A>C) n.1411A>C n.602A>C c.-289A>C (n.-289A>C) n.716A>C c.*252A>C (n.*252A>C) n.1403A>C n.405A>C n.495A>C n.368A>C | |
11 | g.6617427G>A | CA379476082 | TPP1 | c.268C>T (p.Gln90Ter) c.382C>T (p.Gln128Ter) n.470C>T c.186C>T n.1394C>T n.1510C>T c.*122C>T (n.*122C>T) n.38C>T n.411C>T c.-348C>T (n.-348C>T) n.383C>T c.-295C>T (n.-295C>T) c.269C>T n.1674C>T c.230-274C>T (n.230-274C>T) n.1410C>T n.601C>T c.-290C>T (n.-290C>T) n.715C>T c.*251C>T (n.*251C>T) n.1402C>T n.404C>T n.494C>T n.367C>T | ClinVar |
11 | g.6617427G>C | CA379476083 | TPP1 | c.268C>G (p.Gln90Glu) c.382C>G (p.Gln128Glu) n.470C>G c.186C>G n.1394C>G n.1510C>G c.*122C>G (n.*122C>G) n.38C>G n.411C>G c.-348C>G (n.-348C>G) n.383C>G c.-295C>G (n.-295C>G) c.269C>G n.1674C>G c.230-274C>G (n.230-274C>G) n.1410C>G n.601C>G c.-290C>G (n.-290C>G) n.715C>G c.*251C>G (n.*251C>G) n.1402C>G n.404C>G n.494C>G n.367C>G | |
11 | g.6617427G>T | CA379476084 | TPP1 | c.268C>A (p.Gln90Lys) c.382C>A (p.Gln128Lys) n.470C>A c.186C>A n.1394C>A n.1510C>A c.*122C>A (n.*122C>A) n.38C>A n.411C>A c.-348C>A (n.-348C>A) n.383C>A c.-295C>A (n.-295C>A) c.269C>A n.1674C>A c.230-274C>A (n.230-274C>A) n.1410C>A n.601C>A c.-290C>A (n.-290C>A) n.715C>A c.*251C>A (n.*251C>A) n.1402C>A n.404C>A n.494C>A n.367C>A | |
11 | g.6617428T>A | CA472923098 | TPP1 | c.267A>T (p.Arg89=) c.381A>T (p.Arg127=) n.469A>T c.185A>T n.1393A>T n.1509A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.37A>T n.410A>T c.-349A>T (n.-349A>T) n.382A>T c.-296A>T (n.-296A>T) c.268A>T n.1673A>T c.230-275A>T (n.230-275A>T) n.1409A>T n.600A>T c.-291A>T (n.-291A>T) n.714A>T c.*250A>T (n.*250A>T) n.1401A>T n.403A>T n.493A>T n.366A>T | |
11 | g.6617428T>C | CA472923099 | TPP1 | c.267A>G (p.Arg89=) c.381A>G (p.Arg127=) n.469A>G c.185A>G n.1393A>G n.1509A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.37A>G n.410A>G c.-349A>G (n.-349A>G) n.382A>G c.-296A>G (n.-296A>G) c.268A>G n.1673A>G c.230-275A>G (n.230-275A>G) n.1409A>G n.600A>G c.-291A>G (n.-291A>G) n.714A>G c.*250A>G (n.*250A>G) n.1401A>G n.403A>G n.493A>G n.366A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617428T>G | CA472923100 | TPP1 | c.267A>C (p.Arg89=) c.381A>C (p.Arg127=) n.469A>C c.185A>C n.1393A>C n.1509A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.37A>C n.410A>C c.-349A>C (n.-349A>C) n.382A>C c.-296A>C (n.-296A>C) c.268A>C n.1673A>C c.230-275A>C (n.230-275A>C) n.1409A>C n.600A>C c.-291A>C (n.-291A>C) n.714A>C c.*250A>C (n.*250A>C) n.1401A>C n.403A>C n.493A>C n.366A>C | |
11 | g.6617429C>A | CA379476086 | TPP1 | c.267-1G>T (n.267-1G>T) c.381-1G>T (n.381-1G>T) n.469-1G>T c.185-1G>T n.1393-1G>T n.1509-1G>T c.*121-1G>T (n.*121-1G>T) n.36G>T n.410-1G>T c.-349-1G>T (n.-349-1G>T) n.382-1G>T c.-296-1G>T (n.-296-1G>T) c.268-1G>T n.1673-1G>T c.230-276G>T (n.230-276G>T) n.1409-1G>T n.599G>T c.-291-1G>T (n.-291-1G>T) n.714-1G>T c.*250-1G>T (n.*250-1G>T) n.1401-1G>T n.403-1G>T n.493-1G>T n.366-1G>T | |
11 | g.6617429C>G | CA379476087 | TPP1 | c.267-1G>C (n.267-1G>C) c.381-1G>C (n.381-1G>C) n.469-1G>C c.185-1G>C n.1393-1G>C n.1509-1G>C c.*121-1G>C (n.*121-1G>C) n.36G>C n.410-1G>C c.-349-1G>C (n.-349-1G>C) n.382-1G>C c.-296-1G>C (n.-296-1G>C) c.268-1G>C n.1673-1G>C c.230-276G>C (n.230-276G>C) n.1409-1G>C n.599G>C c.-291-1G>C (n.-291-1G>C) n.714-1G>C c.*250-1G>C (n.*250-1G>C) n.1401-1G>C n.403-1G>C n.493-1G>C n.366-1G>C | |
11 | g.6617429C>T | CA379476088 | TPP1 | c.267-1G>A (n.267-1G>A) c.381-1G>A (n.381-1G>A) n.469-1G>A c.185-1G>A n.1393-1G>A n.1509-1G>A c.*121-1G>A (n.*121-1G>A) n.36G>A n.410-1G>A c.-349-1G>A (n.-349-1G>A) n.382-1G>A c.-296-1G>A (n.-296-1G>A) c.268-1G>A n.1673-1G>A c.230-276G>A (n.230-276G>A) n.1409-1G>A n.599G>A c.-291-1G>A (n.-291-1G>A) n.714-1G>A c.*250-1G>A (n.*250-1G>A) n.1401-1G>A n.403-1G>A n.493-1G>A n.366-1G>A | |
11 | g.6617430T>A | CA379476089 | TPP1 | c.267-2A>T (n.267-2A>T) c.381-2A>T (n.381-2A>T) n.469-2A>T c.185-2A>T n.1393-2A>T n.1509-2A>T c.*121-2A>T (n.*121-2A>T) n.35A>T n.410-2A>T c.-349-2A>T (n.-349-2A>T) n.382-2A>T c.-296-2A>T (n.-296-2A>T) c.268-2A>T n.1673-2A>T c.230-277A>T (n.230-277A>T) n.1409-2A>T n.598A>T c.-291-2A>T (n.-291-2A>T) n.714-2A>T c.*250-2A>T (n.*250-2A>T) n.1401-2A>T n.403-2A>T n.493-2A>T n.366-2A>T | |
11 | g.6617430T>C | CA379476090 | TPP1 | c.267-2A>G (n.267-2A>G) c.381-2A>G (n.381-2A>G) n.469-2A>G c.185-2A>G n.1393-2A>G n.1509-2A>G c.*121-2A>G (n.*121-2A>G) n.35A>G n.410-2A>G c.-349-2A>G (n.-349-2A>G) n.382-2A>G c.-296-2A>G (n.-296-2A>G) c.268-2A>G n.1673-2A>G c.230-277A>G (n.230-277A>G) n.1409-2A>G n.598A>G c.-291-2A>G (n.-291-2A>G) n.714-2A>G c.*250-2A>G (n.*250-2A>G) n.1401-2A>G n.403-2A>G n.493-2A>G n.366-2A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617430T>G | CA379476091 | TPP1 | c.267-2A>C (n.267-2A>C) c.381-2A>C (n.381-2A>C) n.469-2A>C c.185-2A>C n.1393-2A>C n.1509-2A>C c.*121-2A>C (n.*121-2A>C) n.35A>C n.410-2A>C c.-349-2A>C (n.-349-2A>C) n.382-2A>C c.-296-2A>C (n.-296-2A>C) c.268-2A>C n.1673-2A>C c.230-277A>C (n.230-277A>C) n.1409-2A>C n.598A>C c.-291-2A>C (n.-291-2A>C) n.714-2A>C c.*250-2A>C (n.*250-2A>C) n.1401-2A>C n.403-2A>C n.493-2A>C n.366-2A>C | |
11 | g.6617430T= | CA1950214977 | TPP1 | c.267-2A= (n.267-2A=) c.381-2A= (n.381-2A=) n.469-2A= c.185-2A= n.1393-2A= n.1509-2A= c.*121-2A= (n.*121-2A=) n.35A= n.410-2A= c.-349-2A= (n.-349-2A=) n.382-2A= c.-296-2A= (n.-296-2A=) c.268-2A= n.1673-2A= c.230-277A= (n.230-277A=) n.1409-2A= n.598A= c.-291-2A= (n.-291-2A=) n.714-2A= c.*250-2A= (n.*250-2A=) n.1401-2A= n.403-2A= n.493-2A= n.366-2A= | |
11 | g.6617431G>A | CA5858962 | TPP1 | c.267-3C>T (n.267-3C>T) c.381-3C>T (n.381-3C>T) n.469-3C>T c.185-3C>T n.1393-3C>T n.1509-3C>T c.*121-3C>T (n.*121-3C>T) n.34C>T n.410-3C>T c.-349-3C>T (n.-349-3C>T) n.382-3C>T c.-296-3C>T (n.-296-3C>T) c.268-3C>T n.1673-3C>T c.230-278C>T (n.230-278C>T) n.1409-3C>T n.597C>T c.-291-3C>T (n.-291-3C>T) n.714-3C>T c.*250-3C>T (n.*250-3C>T) n.1401-3C>T n.403-3C>T n.493-3C>T n.366-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.6617431G= | CA1950214981 | TPP1 | c.267-3C= (n.267-3C=) c.381-3C= (n.381-3C=) n.469-3C= c.185-3C= n.1393-3C= n.1509-3C= c.*121-3C= (n.*121-3C=) n.34C= n.410-3C= c.-349-3C= (n.-349-3C=) n.382-3C= c.-296-3C= (n.-296-3C=) c.268-3C= n.1673-3C= c.230-278C= (n.230-278C=) n.1409-3C= n.597C= c.-291-3C= (n.-291-3C=) n.714-3C= c.*250-3C= (n.*250-3C=) n.1401-3C= n.403-3C= n.493-3C= n.366-3C= | |
11 | g.6617431_6617445delinsGGAGGTCAGAGAACA | CA1950214982 | TPP1 | c.267-17_267-3delinsTGTTCTCTGACCTCC (n.267-17_267-3delinsTGTTCTCTGACCTCC) c.381-17_381-3delinsTGTTCTCTGACCTCC (n.381-17_381-3delinsTGTTCTCTGACCTCC) n.469-17_469-3delinsTGTTCTCTGACCTCC c.185-17_185-3delinsTGTTCTCTGACCTCC n.1393-17_1393-3delinsTGTTCTCTGACCTCC n.1509-17_1509-3delinsTGTTCTCTGACCTCC c.*121-17_*121-3delinsTGTTCTCTGACCTCC (n.*121-17_*121-3delinsTGTTCTCTGACCTCC) n.20_34delinsTGTTCTCTGACCTCC n.410-17_410-3delinsTGTTCTCTGACCTCC c.-349-17_-349-3delinsTGTTCTCTGACCTCC (n.-349-17_-349-3delinsTGTTCTCTGACCTCC) n.382-17_382-3delinsTGTTCTCTGACCTCC c.-296-17_-296-3delinsTGTTCTCTGACCTCC (n.-296-17_-296-3delinsTGTTCTCTGACCTCC) c.268-17_268-3delinsTGTTCTCTGACCTCC n.1673-17_1673-3delinsTGTTCTCTGACCTCC c.230-292_230-278delinsTGTTCTCTGACCTCC (n.230-292_230-278delinsTGTTCTCTGACCTCC) n.1409-17_1409-3delinsTGTTCTCTGACCTCC n.583_597delinsTGTTCTCTGACCTCC c.-291-17_-291-3delinsTGTTCTCTGACCTCC (n.-291-17_-291-3delinsTGTTCTCTGACCTCC) n.714-17_714-3delinsTGTTCTCTGACCTCC c.*250-17_*250-3delinsTGTTCTCTGACCTCC (n.*250-17_*250-3delinsTGTTCTCTGACCTCC) n.1401-17_1401-3delinsTGTTCTCTGACCTCC n.403-17_403-3delinsTGTTCTCTGACCTCC n.493-17_493-3delinsTGTTCTCTGACCTCC n.366-17_366-3delinsTGTTCTCTGACCTCC | |
11 | g.6617432G>C | CA5858963 | TPP1 | c.267-4C>G (n.267-4C>G) c.381-4C>G (n.381-4C>G) n.469-4C>G c.185-4C>G n.1393-4C>G n.1509-4C>G c.*121-4C>G (n.*121-4C>G) n.33C>G n.410-4C>G c.-349-4C>G (n.-349-4C>G) n.382-4C>G c.-296-4C>G (n.-296-4C>G) c.268-4C>G n.1673-4C>G c.230-279C>G (n.230-279C>G) n.1409-4C>G n.596C>G c.-291-4C>G (n.-291-4C>G) n.714-4C>G c.*250-4C>G (n.*250-4C>G) n.1401-4C>G n.403-4C>G n.493-4C>G n.366-4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617432G= | CA1950214986 | TPP1 | c.267-4C= (n.267-4C=) c.381-4C= (n.381-4C=) n.469-4C= c.185-4C= n.1393-4C= n.1509-4C= c.*121-4C= (n.*121-4C=) n.33C= n.410-4C= c.-349-4C= (n.-349-4C=) n.382-4C= c.-296-4C= (n.-296-4C=) c.268-4C= n.1673-4C= c.230-279C= (n.230-279C=) n.1409-4C= n.596C= c.-291-4C= (n.-291-4C=) n.714-4C= c.*250-4C= (n.*250-4C=) n.1401-4C= n.403-4C= n.493-4C= n.366-4C= | |
11 | g.6617441_6617454del | CA679351523 | TPP1 | c.267-17_267-4del (n.267-17_267-4del) c.381-17_381-4del (n.381-17_381-4del) n.469-17_469-4del c.185-17_185-4del n.1393-17_1393-4del n.1509-17_1509-4del c.*121-17_*121-4del (n.*121-17_*121-4del) n.20_33del n.410-17_410-4del c.-349-17_-349-4del (n.-349-17_-349-4del) n.382-17_382-4del c.-296-17_-296-4del (n.-296-17_-296-4del) c.268-17_268-4del n.1673-17_1673-4del c.230-292_230-279del (n.230-292_230-279del) n.1409-17_1409-4del n.583_596del c.-291-17_-291-4del (n.-291-17_-291-4del) n.714-17_714-4del c.*250-17_*250-4del (n.*250-17_*250-4del) n.1401-17_1401-4del n.403-17_403-4del n.493-17_493-4del n.366-17_366-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617434G>A | CA2723321697 | TPP1 | c.267-6C>T (n.267-6C>T) c.381-6C>T (n.381-6C>T) n.469-6C>T c.185-6C>T n.1393-6C>T n.1509-6C>T c.*121-6C>T (n.*121-6C>T) n.31C>T n.410-6C>T c.-349-6C>T (n.-349-6C>T) n.382-6C>T c.-296-6C>T (n.-296-6C>T) c.268-6C>T n.1673-6C>T c.230-281C>T (n.230-281C>T) n.1409-6C>T n.594C>T c.-291-6C>T (n.-291-6C>T) n.714-6C>T c.*250-6C>T (n.*250-6C>T) n.1401-6C>T n.403-6C>T n.493-6C>T n.366-6C>T | dbSNP |
11 | g.6617434G>T | CA2612256250 | TPP1 | c.267-6C>A (n.267-6C>A) c.381-6C>A (n.381-6C>A) n.469-6C>A c.185-6C>A n.1393-6C>A n.1509-6C>A c.*121-6C>A (n.*121-6C>A) n.31C>A n.410-6C>A c.-349-6C>A (n.-349-6C>A) n.382-6C>A c.-296-6C>A (n.-296-6C>A) c.268-6C>A n.1673-6C>A c.230-281C>A (n.230-281C>A) n.1409-6C>A n.594C>A c.-291-6C>A (n.-291-6C>A) n.714-6C>A c.*250-6C>A (n.*250-6C>A) n.1401-6C>A n.403-6C>A n.493-6C>A n.366-6C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617435del | CA2612256251 | TPP1 | c.267-6del (n.267-6del) c.381-6del (n.381-6del) n.469-6del c.185-6del n.1393-6del n.1509-6del c.*121-6del (n.*121-6del) n.31del n.410-6del c.-349-6del (n.-349-6del) n.382-6del c.-296-6del (n.-296-6del) c.268-6del n.1673-6del c.230-281del (n.230-281del) n.1409-6del n.594del c.-291-6del (n.-291-6del) n.714-6del c.*250-6del (n.*250-6del) n.1401-6del n.403-6del n.493-6del n.366-6del | gnomAD v4 |
11 | g.6617435G>A | CA679351528 | TPP1 | c.267-7C>T (n.267-7C>T) c.381-7C>T (n.381-7C>T) n.469-7C>T c.185-7C>T n.1393-7C>T n.1509-7C>T c.*121-7C>T (n.*121-7C>T) n.30C>T n.410-7C>T c.-349-7C>T (n.-349-7C>T) n.382-7C>T c.-296-7C>T (n.-296-7C>T) c.268-7C>T n.1673-7C>T c.230-282C>T (n.230-282C>T) n.1409-7C>T n.593C>T c.-291-7C>T (n.-291-7C>T) n.714-7C>T c.*250-7C>T (n.*250-7C>T) n.1401-7C>T n.403-7C>T n.493-7C>T n.366-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617435G= | CA1950214989 | TPP1 | c.267-7C= (n.267-7C=) c.381-7C= (n.381-7C=) n.469-7C= c.185-7C= n.1393-7C= n.1509-7C= c.*121-7C= (n.*121-7C=) n.30C= n.410-7C= c.-349-7C= (n.-349-7C=) n.382-7C= c.-296-7C= (n.-296-7C=) c.268-7C= n.1673-7C= c.230-282C= (n.230-282C=) n.1409-7C= n.593C= c.-291-7C= (n.-291-7C=) n.714-7C= c.*250-7C= (n.*250-7C=) n.1401-7C= n.403-7C= n.493-7C= n.366-7C= | |
11 | g.6617435G>T | CA2612256257 | TPP1 | c.267-7C>A (n.267-7C>A) c.381-7C>A (n.381-7C>A) n.469-7C>A c.185-7C>A n.1393-7C>A n.1509-7C>A c.*121-7C>A (n.*121-7C>A) n.30C>A n.410-7C>A c.-349-7C>A (n.-349-7C>A) n.382-7C>A c.-296-7C>A (n.-296-7C>A) c.268-7C>A n.1673-7C>A c.230-282C>A (n.230-282C>A) n.1409-7C>A n.593C>A c.-291-7C>A (n.-291-7C>A) n.714-7C>A c.*250-7C>A (n.*250-7C>A) n.1401-7C>A n.403-7C>A n.493-7C>A n.366-7C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617437C>A | CA2612256259 | TPP1 | c.267-9G>T (n.267-9G>T) c.381-9G>T (n.381-9G>T) n.469-9G>T c.185-9G>T n.1393-9G>T n.1509-9G>T c.*121-9G>T (n.*121-9G>T) n.28G>T n.410-9G>T c.-349-9G>T (n.-349-9G>T) n.382-9G>T c.-296-9G>T (n.-296-9G>T) c.268-9G>T n.1673-9G>T c.230-284G>T (n.230-284G>T) n.1409-9G>T n.591G>T c.-291-9G>T (n.-291-9G>T) n.714-9G>T c.*250-9G>T (n.*250-9G>T) n.1401-9G>T n.403-9G>T n.493-9G>T n.366-9G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617437C= | CA1950214992 | TPP1 | c.267-9G= (n.267-9G=) c.381-9G= (n.381-9G=) n.469-9G= c.185-9G= n.1393-9G= n.1509-9G= c.*121-9G= (n.*121-9G=) n.28G= n.410-9G= c.-349-9G= (n.-349-9G=) n.382-9G= c.-296-9G= (n.-296-9G=) c.268-9G= n.1673-9G= c.230-284G= (n.230-284G=) n.1409-9G= n.591G= c.-291-9G= (n.-291-9G=) n.714-9G= c.*250-9G= (n.*250-9G=) n.1401-9G= n.403-9G= n.493-9G= n.366-9G= | |
11 | g.6617438dup | CA303015 | TPP1 | c.267-10dup (n.267-10dup) c.381-10dup (n.381-10dup) n.469-10dup c.185-10dup n.1393-10dup n.1509-10dup c.*121-10dup (n.*121-10dup) n.27dup n.410-10dup c.-349-10dup (n.-349-10dup) n.382-10dup c.-296-10dup (n.-296-10dup) c.268-10dup n.1673-10dup c.230-285dup (n.230-285dup) n.1409-10dup n.590dup c.-291-10dup (n.-291-10dup) n.714-10dup c.*250-10dup (n.*250-10dup) n.1401-10dup n.403-10dup n.493-10dup n.366-10dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617439G>A | CA2612256267 | TPP1 | c.267-11C>T (n.267-11C>T) c.381-11C>T (n.381-11C>T) n.469-11C>T c.185-11C>T n.1393-11C>T n.1509-11C>T c.*121-11C>T (n.*121-11C>T) n.26C>T n.410-11C>T c.-349-11C>T (n.-349-11C>T) n.382-11C>T c.-296-11C>T (n.-296-11C>T) c.268-11C>T n.1673-11C>T c.230-286C>T (n.230-286C>T) n.1409-11C>T n.589C>T c.-291-11C>T (n.-291-11C>T) n.714-11C>T c.*250-11C>T (n.*250-11C>T) n.1401-11C>T n.403-11C>T n.493-11C>T n.366-11C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617444C>T | CA2740093623 | TPP1 | c.267-16G>A (n.267-16G>A) c.381-16G>A (n.381-16G>A) n.469-16G>A c.185-16G>A n.1393-16G>A n.1509-16G>A c.*121-16G>A (n.*121-16G>A) n.21G>A n.410-16G>A c.-349-16G>A (n.-349-16G>A) n.382-16G>A c.-296-16G>A (n.-296-16G>A) c.268-16G>A n.1673-16G>A c.230-291G>A (n.230-291G>A) n.1409-16G>A n.584G>A c.-291-16G>A (n.-291-16G>A) n.714-16G>A c.*250-16G>A (n.*250-16G>A) n.1401-16G>A n.403-16G>A n.493-16G>A n.366-16G>A | ClinVar |
11 | g.6617445A= | CA1950214997 | TPP1 | c.267-17T= (n.267-17T=) c.381-17T= (n.381-17T=) n.469-17T= c.185-17T= n.1393-17T= n.1509-17T= c.*121-17T= (n.*121-17T=) n.20T= n.410-17T= c.-349-17T= (n.-349-17T=) n.382-17T= c.-296-17T= (n.-296-17T=) c.268-17T= n.1673-17T= c.230-292T= (n.230-292T=) n.1409-17T= n.583T= c.-291-17T= (n.-291-17T=) n.714-17T= c.*250-17T= (n.*250-17T=) n.1401-17T= n.403-17T= n.493-17T= n.366-17T= | |
11 | g.6617445A>G | CA1950214998 | TPP1 | c.267-17T>C (n.267-17T>C) c.381-17T>C (n.381-17T>C) n.469-17T>C c.185-17T>C n.1393-17T>C n.1509-17T>C c.*121-17T>C (n.*121-17T>C) n.20T>C n.410-17T>C c.-349-17T>C (n.-349-17T>C) n.382-17T>C c.-296-17T>C (n.-296-17T>C) c.268-17T>C n.1673-17T>C c.230-292T>C (n.230-292T>C) n.1409-17T>C n.583T>C c.-291-17T>C (n.-291-17T>C) n.714-17T>C c.*250-17T>C (n.*250-17T>C) n.1401-17T>C n.403-17T>C n.493-17T>C n.366-17T>C | dbSNP |
11 | g.6617446G>C | CA1950215002 | TPP1 | c.267-18C>G (n.267-18C>G) c.381-18C>G (n.381-18C>G) n.469-18C>G c.185-18C>G n.1393-18C>G n.1509-18C>G c.*121-18C>G (n.*121-18C>G) n.19C>G n.410-18C>G c.-349-18C>G (n.-349-18C>G) n.382-18C>G c.-296-18C>G (n.-296-18C>G) c.268-18C>G n.1673-18C>G c.230-293C>G (n.230-293C>G) n.1409-18C>G n.582C>G c.-291-18C>G (n.-291-18C>G) n.714-18C>G c.*250-18C>G (n.*250-18C>G) n.1401-18C>G n.403-18C>G n.493-18C>G n.366-18C>G | dbSNP |
11 | g.6617446G= | CA1950215001 | TPP1 | c.267-18C= (n.267-18C=) c.381-18C= (n.381-18C=) n.469-18C= c.185-18C= n.1393-18C= n.1509-18C= c.*121-18C= (n.*121-18C=) n.19C= n.410-18C= c.-349-18C= (n.-349-18C=) n.382-18C= c.-296-18C= (n.-296-18C=) c.268-18C= n.1673-18C= c.230-293C= (n.230-293C=) n.1409-18C= n.582C= c.-291-18C= (n.-291-18C=) n.714-18C= c.*250-18C= (n.*250-18C=) n.1401-18C= n.403-18C= n.493-18C= n.366-18C= | |
11 | g.6617447A>G | CA2612256270 | TPP1 | c.267-19T>C (n.267-19T>C) c.381-19T>C (n.381-19T>C) n.469-19T>C c.185-19T>C n.1393-19T>C n.1509-19T>C c.*121-19T>C (n.*121-19T>C) n.18T>C n.410-19T>C c.-349-19T>C (n.-349-19T>C) n.382-19T>C c.-296-19T>C (n.-296-19T>C) c.268-19T>C n.1673-19T>C c.230-294T>C (n.230-294T>C) n.1409-19T>C n.581T>C c.-291-19T>C (n.-291-19T>C) n.714-19T>C c.*250-19T>C (n.*250-19T>C) n.1401-19T>C n.403-19T>C n.493-19T>C n.366-19T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6617448G>A | CA597439678 | TPP1 | c.267-20C>T (n.267-20C>T) c.381-20C>T (n.381-20C>T) n.469-20C>T c.185-20C>T n.1393-20C>T n.1509-20C>T c.*121-20C>T (n.*121-20C>T) n.17C>T n.410-20C>T c.-349-20C>T (n.-349-20C>T) n.382-20C>T c.-296-20C>T (n.-296-20C>T) c.268-20C>T n.1673-20C>T c.230-295C>T (n.230-295C>T) n.1409-20C>T n.580C>T c.-291-20C>T (n.-291-20C>T) n.714-20C>T c.*250-20C>T (n.*250-20C>T) n.1401-20C>T n.403-20C>T n.493-20C>T n.366-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617448G= | CA1950215003 | TPP1 | c.267-20C= (n.267-20C=) c.381-20C= (n.381-20C=) n.469-20C= c.185-20C= n.1393-20C= n.1509-20C= c.*121-20C= (n.*121-20C=) n.17C= n.410-20C= c.-349-20C= (n.-349-20C=) n.382-20C= c.-296-20C= (n.-296-20C=) c.268-20C= n.1673-20C= c.230-295C= (n.230-295C=) n.1409-20C= n.580C= c.-291-20C= (n.-291-20C=) n.714-20C= c.*250-20C= (n.*250-20C=) n.1401-20C= n.403-20C= n.493-20C= n.366-20C= | |
11 | g.6617450T>C | CA2612256276 | TPP1 | c.267-22A>G (n.267-22A>G) c.381-22A>G (n.381-22A>G) n.469-22A>G c.185-22A>G n.1393-22A>G n.1509-22A>G c.*121-22A>G (n.*121-22A>G) n.15A>G n.410-22A>G c.-349-22A>G (n.-349-22A>G) n.382-22A>G c.-296-22A>G (n.-296-22A>G) c.268-22A>G n.1673-22A>G c.230-297A>G (n.230-297A>G) n.1409-22A>G n.578A>G c.-291-22A>G (n.-291-22A>G) n.714-22A>G c.*250-22A>G (n.*250-22A>G) n.1401-22A>G n.403-22A>G n.493-22A>G n.366-22A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617451C>A | CA5858964 | TPP1 | c.267-23G>T (n.267-23G>T) c.381-23G>T (n.381-23G>T) n.469-23G>T c.185-23G>T n.1393-23G>T n.1509-23G>T c.*121-23G>T (n.*121-23G>T) n.14G>T n.410-23G>T c.-349-23G>T (n.-349-23G>T) n.382-23G>T c.-296-23G>T (n.-296-23G>T) c.268-23G>T n.1673-23G>T c.230-298G>T (n.230-298G>T) n.1409-23G>T n.577G>T c.-291-23G>T (n.-291-23G>T) n.714-23G>T c.*250-23G>T (n.*250-23G>T) n.1401-23G>T n.403-23G>T n.493-23G>T n.366-23G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617451C= | CA1950215007 | TPP1 | c.267-23G= (n.267-23G=) c.381-23G= (n.381-23G=) n.469-23G= c.185-23G= n.1393-23G= n.1509-23G= c.*121-23G= (n.*121-23G=) n.14G= n.410-23G= c.-349-23G= (n.-349-23G=) n.382-23G= c.-296-23G= (n.-296-23G=) c.268-23G= n.1673-23G= c.230-298G= (n.230-298G=) n.1409-23G= n.577G= c.-291-23G= (n.-291-23G=) n.714-23G= c.*250-23G= (n.*250-23G=) n.1401-23G= n.403-23G= n.493-23G= n.366-23G= | |
11 | g.6617453G>A | CA2741147123 | TPP1 | c.267-25C>T (n.267-25C>T) c.381-25C>T (n.381-25C>T) n.469-25C>T c.185-25C>T n.1393-25C>T n.1509-25C>T c.*121-25C>T (n.*121-25C>T) n.12C>T n.410-25C>T c.-349-25C>T (n.-349-25C>T) n.382-25C>T c.-296-25C>T (n.-296-25C>T) c.268-25C>T n.1673-25C>T c.230-300C>T (n.230-300C>T) n.1409-25C>T n.575C>T c.-291-25C>T (n.-291-25C>T) n.714-25C>T c.*250-25C>T (n.*250-25C>T) n.1401-25C>T n.403-25C>T n.493-25C>T n.366-25C>T | |
11 | g.6617454A>G | CA2612256278 | TPP1 | c.267-26T>C (n.267-26T>C) c.381-26T>C (n.381-26T>C) n.469-26T>C c.185-26T>C n.1393-26T>C n.1509-26T>C c.*121-26T>C (n.*121-26T>C) n.11T>C n.410-26T>C c.-349-26T>C (n.-349-26T>C) n.382-26T>C c.-296-26T>C (n.-296-26T>C) c.268-26T>C n.1673-26T>C c.230-301T>C (n.230-301T>C) n.1409-26T>C n.574T>C c.-291-26T>C (n.-291-26T>C) n.714-26T>C c.*250-26T>C (n.*250-26T>C) n.1401-26T>C n.403-26T>C n.493-26T>C n.366-26T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6617454A>T | CA2612256280 | TPP1 | c.267-26T>A (n.267-26T>A) c.381-26T>A (n.381-26T>A) n.469-26T>A c.185-26T>A n.1393-26T>A n.1509-26T>A c.*121-26T>A (n.*121-26T>A) n.11T>A n.410-26T>A c.-349-26T>A (n.-349-26T>A) n.382-26T>A c.-296-26T>A (n.-296-26T>A) c.268-26T>A n.1673-26T>A c.230-301T>A (n.230-301T>A) n.1409-26T>A n.574T>A c.-291-26T>A (n.-291-26T>A) n.714-26T>A c.*250-26T>A (n.*250-26T>A) n.1401-26T>A n.403-26T>A n.493-26T>A n.366-26T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617457G>A | CA2612256282 | TPP1 | c.267-29C>T (n.267-29C>T) c.381-29C>T (n.381-29C>T) n.469-29C>T c.185-29C>T n.1393-29C>T n.1509-29C>T c.*121-29C>T (n.*121-29C>T) n.8C>T n.410-29C>T c.-349-29C>T (n.-349-29C>T) n.382-29C>T c.-296-29C>T (n.-296-29C>T) c.268-29C>T n.1673-29C>T c.230-304C>T (n.230-304C>T) n.1409-29C>T n.571C>T c.-291-29C>T (n.-291-29C>T) n.714-29C>T c.*250-29C>T (n.*250-29C>T) n.1401-29C>T n.403-29C>T n.493-29C>T n.366-29C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617458C= | CA1950215012 | TPP1 | c.267-30G= (n.267-30G=) c.381-30G= (n.381-30G=) n.469-30G= c.185-30G= n.1393-30G= n.1509-30G= c.*121-30G= (n.*121-30G=) n.7G= n.410-30G= c.-349-30G= (n.-349-30G=) n.382-30G= c.-296-30G= (n.-296-30G=) c.268-30G= n.1673-30G= c.230-305G= (n.230-305G=) n.1409-30G= n.570G= c.-291-30G= (n.-291-30G=) n.714-30G= c.*250-30G= (n.*250-30G=) n.1401-30G= n.403-30G= n.493-30G= n.366-30G= | |
11 | g.6617458C>G | CA5858965 | TPP1 | c.267-30G>C (n.267-30G>C) c.381-30G>C (n.381-30G>C) n.469-30G>C c.185-30G>C n.1393-30G>C n.1509-30G>C c.*121-30G>C (n.*121-30G>C) n.7G>C n.410-30G>C c.-349-30G>C (n.-349-30G>C) n.382-30G>C c.-296-30G>C (n.-296-30G>C) c.268-30G>C n.1673-30G>C c.230-305G>C (n.230-305G>C) n.1409-30G>C n.570G>C c.-291-30G>C (n.-291-30G>C) n.714-30G>C c.*250-30G>C (n.*250-30G>C) n.1401-30G>C n.403-30G>C n.493-30G>C n.366-30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617459_6617461del | CA2790314354 | TPP1 | c.267-33_267-31del (n.267-33_267-31del) c.381-33_381-31del (n.381-33_381-31del) n.469-33_469-31del c.185-33_185-31del n.1393-33_1393-31del n.1509-33_1509-31del c.*121-33_*121-31del (n.*121-33_*121-31del) n.4_6del n.410-33_410-31del c.-349-33_-349-31del (n.-349-33_-349-31del) n.382-33_382-31del c.-296-33_-296-31del (n.-296-33_-296-31del) c.268-33_268-31del n.1673-33_1673-31del c.230-308_230-306del (n.230-308_230-306del) n.1409-33_1409-31del n.567_569del c.-291-33_-291-31del (n.-291-33_-291-31del) n.714-33_714-31del c.*250-33_*250-31del (n.*250-33_*250-31del) n.1401-33_1401-31del n.403-33_403-31del n.493-33_493-31del n.366-33_366-31del | |
11 | g.6617461A>C | CA2574741366 | TPP1 | c.267-33T>G (n.267-33T>G) c.381-33T>G (n.381-33T>G) n.469-33T>G c.185-33T>G n.1393-33T>G n.1509-33T>G c.*121-33T>G (n.*121-33T>G) n.4T>G n.410-33T>G c.-349-33T>G (n.-349-33T>G) n.382-33T>G c.-296-33T>G (n.-296-33T>G) c.268-33T>G n.1673-33T>G c.230-308T>G (n.230-308T>G) n.1409-33T>G n.567T>G c.-291-33T>G (n.-291-33T>G) n.714-33T>G c.*250-33T>G (n.*250-33T>G) n.1401-33T>G n.403-33T>G n.493-33T>G n.366-33T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617462A>C | CA2790314355 | TPP1 | c.267-34T>G (n.267-34T>G) c.381-34T>G (n.381-34T>G) n.469-34T>G c.185-34T>G n.1393-34T>G n.1509-34T>G c.*121-34T>G (n.*121-34T>G) n.3T>G n.410-34T>G c.-349-34T>G (n.-349-34T>G) n.382-34T>G c.-296-34T>G (n.-296-34T>G) c.268-34T>G n.1673-34T>G c.230-309T>G (n.230-309T>G) n.1409-34T>G n.566T>G c.-291-34T>G (n.-291-34T>G) n.714-34T>G c.*250-34T>G (n.*250-34T>G) n.1401-34T>G n.403-34T>G n.493-34T>G n.366-34T>G | |
11 | g.6617463A>C | CA2790314356 | TPP1 | c.267-35T>G (n.267-35T>G) c.381-35T>G (n.381-35T>G) n.469-35T>G c.185-35T>G n.1393-35T>G n.1509-35T>G c.*121-35T>G (n.*121-35T>G) n.2T>G n.410-35T>G c.-349-35T>G (n.-349-35T>G) n.382-35T>G c.-296-35T>G (n.-296-35T>G) c.268-35T>G n.1673-35T>G c.230-310T>G (n.230-310T>G) n.1409-35T>G n.565T>G c.-291-35T>G (n.-291-35T>G) n.714-35T>G c.*250-35T>G (n.*250-35T>G) n.1401-35T>G n.403-35T>G n.493-35T>G n.366-35T>G | |
11 | g.6617465C>A | CA217324061 | TPP1 | c.267-37G>T (n.267-37G>T) c.381-37G>T (n.381-37G>T) n.469-37G>T c.185-37G>T n.1393-37G>T n.1509-37G>T c.*121-37G>T (n.*121-37G>T) n.410-37G>T c.-349-37G>T (n.-349-37G>T) n.382-37G>T c.-296-37G>T (n.-296-37G>T) c.268-37G>T n.1673-37G>T c.230-312G>T (n.230-312G>T) n.1409-37G>T n.563G>T c.-291-37G>T (n.-291-37G>T) n.714-37G>T c.*250-37G>T (n.*250-37G>T) n.1401-37G>T n.403-37G>T n.493-37G>T n.366-37G>T | dbSNP |
11 | g.6617465C= | CA1950215014 | TPP1 | c.267-37G= (n.267-37G=) c.381-37G= (n.381-37G=) n.469-37G= c.185-37G= n.1393-37G= n.1509-37G= c.*121-37G= (n.*121-37G=) n.410-37G= c.-349-37G= (n.-349-37G=) n.382-37G= c.-296-37G= (n.-296-37G=) c.268-37G= n.1673-37G= c.230-312G= (n.230-312G=) n.1409-37G= n.563G= c.-291-37G= (n.-291-37G=) n.714-37G= c.*250-37G= (n.*250-37G=) n.1401-37G= n.403-37G= n.493-37G= n.366-37G= | |
11 | g.6617465C>T | CA5858966 | TPP1 | c.267-37G>A (n.267-37G>A) c.381-37G>A (n.381-37G>A) n.469-37G>A c.185-37G>A n.1393-37G>A n.1509-37G>A c.*121-37G>A (n.*121-37G>A) n.410-37G>A c.-349-37G>A (n.-349-37G>A) n.382-37G>A c.-296-37G>A (n.-296-37G>A) c.268-37G>A n.1673-37G>A c.230-312G>A (n.230-312G>A) n.1409-37G>A n.563G>A c.-291-37G>A (n.-291-37G>A) n.714-37G>A c.*250-37G>A (n.*250-37G>A) n.1401-37G>A n.403-37G>A n.493-37G>A n.366-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617466G>A | CA5858967 | TPP1 | c.267-38C>T (n.267-38C>T) c.381-38C>T (n.381-38C>T) n.469-38C>T c.185-38C>T n.1393-38C>T n.1509-38C>T c.*121-38C>T (n.*121-38C>T) n.410-38C>T c.-349-38C>T (n.-349-38C>T) n.382-38C>T c.-296-38C>T (n.-296-38C>T) c.268-38C>T n.1673-38C>T c.230-313C>T (n.230-313C>T) n.1409-38C>T n.562C>T c.-291-38C>T (n.-291-38C>T) n.714-38C>T c.*250-38C>T (n.*250-38C>T) n.1401-38C>T n.403-38C>T n.493-38C>T n.366-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617466G= | CA1950215018 | TPP1 | c.267-38C= (n.267-38C=) c.381-38C= (n.381-38C=) n.469-38C= c.185-38C= n.1393-38C= n.1509-38C= c.*121-38C= (n.*121-38C=) n.410-38C= c.-349-38C= (n.-349-38C=) n.382-38C= c.-296-38C= (n.-296-38C=) c.268-38C= n.1673-38C= c.230-313C= (n.230-313C=) n.1409-38C= n.562C= c.-291-38C= (n.-291-38C=) n.714-38C= c.*250-38C= (n.*250-38C=) n.1401-38C= n.403-38C= n.493-38C= n.366-38C= | |
11 | g.6617466G>T | CA2612256291 | TPP1 | c.267-38C>A (n.267-38C>A) c.381-38C>A (n.381-38C>A) n.469-38C>A c.185-38C>A n.1393-38C>A n.1509-38C>A c.*121-38C>A (n.*121-38C>A) n.410-38C>A c.-349-38C>A (n.-349-38C>A) n.382-38C>A c.-296-38C>A (n.-296-38C>A) c.268-38C>A n.1673-38C>A c.230-313C>A (n.230-313C>A) n.1409-38C>A n.562C>A c.-291-38C>A (n.-291-38C>A) n.714-38C>A c.*250-38C>A (n.*250-38C>A) n.1401-38C>A n.403-38C>A n.493-38C>A n.366-38C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617466_6617468del | CA2790314357 | TPP1 | c.267-40_267-38del (n.267-40_267-38del) c.381-40_381-38del (n.381-40_381-38del) n.469-40_469-38del c.185-40_185-38del n.1393-40_1393-38del n.1509-40_1509-38del c.*121-40_*121-38del (n.*121-40_*121-38del) n.410-40_410-38del c.-349-40_-349-38del (n.-349-40_-349-38del) n.382-40_382-38del c.-296-40_-296-38del (n.-296-40_-296-38del) c.268-40_268-38del n.1673-40_1673-38del c.230-315_230-313del (n.230-315_230-313del) n.1409-40_1409-38del n.560_562del c.-291-40_-291-38del (n.-291-40_-291-38del) n.714-40_714-38del c.*250-40_*250-38del (n.*250-40_*250-38del) n.1401-40_1401-38del n.403-40_403-38del n.493-40_493-38del n.366-40_366-38del | |
11 | g.6617467G>A | CA5858968 | TPP1 | c.267-39C>T (n.267-39C>T) c.381-39C>T (n.381-39C>T) n.469-39C>T c.185-39C>T n.1393-39C>T n.1509-39C>T c.*121-39C>T (n.*121-39C>T) n.410-39C>T c.-349-39C>T (n.-349-39C>T) n.382-39C>T c.-296-39C>T (n.-296-39C>T) c.268-39C>T n.1673-39C>T c.230-314C>T (n.230-314C>T) n.1409-39C>T n.561C>T c.-291-39C>T (n.-291-39C>T) n.714-39C>T c.*250-39C>T (n.*250-39C>T) n.1401-39C>T n.403-39C>T n.493-39C>T n.366-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617467G= | CA1950215021 | TPP1 | c.267-39C= (n.267-39C=) c.381-39C= (n.381-39C=) n.469-39C= c.185-39C= n.1393-39C= n.1509-39C= c.*121-39C= (n.*121-39C=) n.410-39C= c.-349-39C= (n.-349-39C=) n.382-39C= c.-296-39C= (n.-296-39C=) c.268-39C= n.1673-39C= c.230-314C= (n.230-314C=) n.1409-39C= n.561C= c.-291-39C= (n.-291-39C=) n.714-39C= c.*250-39C= (n.*250-39C=) n.1401-39C= n.403-39C= n.493-39C= n.366-39C= | |
11 | g.6617469A= | CA1950215025 | TPP1 | c.267-41T= (n.267-41T=) c.381-41T= (n.381-41T=) n.469-41T= c.185-41T= n.1393-41T= n.1509-41T= c.*121-41T= (n.*121-41T=) n.410-41T= c.-349-41T= (n.-349-41T=) n.382-41T= c.-296-41T= (n.-296-41T=) c.268-41T= n.1673-41T= c.230-316T= (n.230-316T=) n.1409-41T= n.559T= c.-291-41T= (n.-291-41T=) n.714-41T= c.*250-41T= (n.*250-41T=) n.1401-41T= n.403-41T= n.493-41T= n.366-41T= | |
11 | g.6617469A>T | CA217324081 | TPP1 | c.267-41T>A (n.267-41T>A) c.381-41T>A (n.381-41T>A) n.469-41T>A c.185-41T>A n.1393-41T>A n.1509-41T>A c.*121-41T>A (n.*121-41T>A) n.410-41T>A c.-349-41T>A (n.-349-41T>A) n.382-41T>A c.-296-41T>A (n.-296-41T>A) c.268-41T>A n.1673-41T>A c.230-316T>A (n.230-316T>A) n.1409-41T>A n.559T>A c.-291-41T>A (n.-291-41T>A) n.714-41T>A c.*250-41T>A (n.*250-41T>A) n.1401-41T>A n.403-41T>A n.493-41T>A n.366-41T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617470C= | CA1950215031 | TPP1 | c.267-42G= (n.267-42G=) c.381-42G= (n.381-42G=) n.469-42G= c.185-42G= n.1393-42G= n.1509-42G= c.*121-42G= (n.*121-42G=) n.410-42G= c.-349-42G= (n.-349-42G=) n.382-42G= c.-296-42G= (n.-296-42G=) c.268-42G= n.1673-42G= c.230-317G= (n.230-317G=) n.1409-42G= n.558G= c.-291-42G= (n.-291-42G=) n.714-42G= c.*250-42G= (n.*250-42G=) n.1401-42G= n.403-42G= n.493-42G= n.366-42G= | |
11 | g.6617470C>G | CA597439679 | TPP1 | c.267-42G>C (n.267-42G>C) c.381-42G>C (n.381-42G>C) n.469-42G>C c.185-42G>C n.1393-42G>C n.1509-42G>C c.*121-42G>C (n.*121-42G>C) n.410-42G>C c.-349-42G>C (n.-349-42G>C) n.382-42G>C c.-296-42G>C (n.-296-42G>C) c.268-42G>C n.1673-42G>C c.230-317G>C (n.230-317G>C) n.1409-42G>C n.558G>C c.-291-42G>C (n.-291-42G>C) n.714-42G>C c.*250-42G>C (n.*250-42G>C) n.1401-42G>C n.403-42G>C n.493-42G>C n.366-42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617470C>T | CA2612256299 | TPP1 | c.267-42G>A (n.267-42G>A) c.381-42G>A (n.381-42G>A) n.469-42G>A c.185-42G>A n.1393-42G>A n.1509-42G>A c.*121-42G>A (n.*121-42G>A) n.410-42G>A c.-349-42G>A (n.-349-42G>A) n.382-42G>A c.-296-42G>A (n.-296-42G>A) c.268-42G>A n.1673-42G>A c.230-317G>A (n.230-317G>A) n.1409-42G>A n.558G>A c.-291-42G>A (n.-291-42G>A) n.714-42G>A c.*250-42G>A (n.*250-42G>A) n.1401-42G>A n.403-42G>A n.493-42G>A n.366-42G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617470_6617473delinsCAGA | CA1950215034 | TPP1 | c.267-45_267-42delinsTCTG (n.267-45_267-42delinsTCTG) c.381-45_381-42delinsTCTG (n.381-45_381-42delinsTCTG) n.469-45_469-42delinsTCTG c.185-45_185-42delinsTCTG n.1393-45_1393-42delinsTCTG n.1509-45_1509-42delinsTCTG c.*121-45_*121-42delinsTCTG (n.*121-45_*121-42delinsTCTG) n.410-45_410-42delinsTCTG c.-349-45_-349-42delinsTCTG (n.-349-45_-349-42delinsTCTG) n.382-45_382-42delinsTCTG c.-296-45_-296-42delinsTCTG (n.-296-45_-296-42delinsTCTG) c.268-45_268-42delinsTCTG n.1673-45_1673-42delinsTCTG c.230-320_230-317delinsTCTG (n.230-320_230-317delinsTCTG) n.1409-45_1409-42delinsTCTG n.555_558delinsTCTG c.-291-45_-291-42delinsTCTG (n.-291-45_-291-42delinsTCTG) n.714-45_714-42delinsTCTG c.*250-45_*250-42delinsTCTG (n.*250-45_*250-42delinsTCTG) n.1401-45_1401-42delinsTCTG n.403-45_403-42delinsTCTG n.493-45_493-42delinsTCTG n.366-45_366-42delinsTCTG | |
11 | g.6617471del | CA2612256302 | TPP1 | c.267-43del (n.267-43del) c.381-43del (n.381-43del) n.469-43del c.185-43del n.1393-43del n.1509-43del c.*121-43del (n.*121-43del) n.410-43del c.-349-43del (n.-349-43del) n.382-43del c.-296-43del (n.-296-43del) c.268-43del n.1673-43del c.230-318del (n.230-318del) n.1409-43del n.557del c.-291-43del (n.-291-43del) n.714-43del c.*250-43del (n.*250-43del) n.1401-43del n.403-43del n.493-43del n.366-43del | gnomAD v4 |
11 | g.6617471A>G | CA2612256305 | TPP1 | c.267-43T>C (n.267-43T>C) c.381-43T>C (n.381-43T>C) n.469-43T>C c.185-43T>C n.1393-43T>C n.1509-43T>C c.*121-43T>C (n.*121-43T>C) n.410-43T>C c.-349-43T>C (n.-349-43T>C) n.382-43T>C c.-296-43T>C (n.-296-43T>C) c.268-43T>C n.1673-43T>C c.230-318T>C (n.230-318T>C) n.1409-43T>C n.557T>C c.-291-43T>C (n.-291-43T>C) n.714-43T>C c.*250-43T>C (n.*250-43T>C) n.1401-43T>C n.403-43T>C n.493-43T>C n.366-43T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6617476_6617478del | CA1950215037 | TPP1 | c.267-45_267-43del (n.267-45_267-43del) c.381-45_381-43del (n.381-45_381-43del) n.469-45_469-43del c.185-45_185-43del n.1393-45_1393-43del n.1509-45_1509-43del c.*121-45_*121-43del (n.*121-45_*121-43del) n.410-45_410-43del c.-349-45_-349-43del (n.-349-45_-349-43del) n.382-45_382-43del c.-296-45_-296-43del (n.-296-45_-296-43del) c.268-45_268-43del n.1673-45_1673-43del c.230-320_230-318del (n.230-320_230-318del) n.1409-45_1409-43del n.555_557del c.-291-45_-291-43del (n.-291-45_-291-43del) n.714-45_714-43del c.*250-45_*250-43del (n.*250-45_*250-43del) n.1401-45_1401-43del n.403-45_403-43del n.493-45_493-43del n.366-45_366-43del | dbSNP |
11 | g.6617472_6617481del | CA2574741367 | TPP1 | c.267-52_267-43del (n.267-52_267-43del) c.381-52_381-43del (n.381-52_381-43del) n.469-52_469-43del c.185-52_185-43del n.1393-52_1393-43del n.1509-52_1509-43del c.*121-52_*121-43del (n.*121-52_*121-43del) n.410-52_410-43del c.-349-52_-349-43del (n.-349-52_-349-43del) n.382-52_382-43del c.-296-52_-296-43del (n.-296-52_-296-43del) c.268-52_268-43del n.1673-52_1673-43del c.230-327_230-318del (n.230-327_230-318del) n.1409-52_1409-43del n.548_557del c.-291-52_-291-43del (n.-291-52_-291-43del) n.714-52_714-43del c.*250-52_*250-43del (n.*250-52_*250-43del) n.1401-52_1401-43del n.403-52_403-43del n.493-52_493-43del n.366-52_366-43del | |
11 | g.6617472G>A | CA2790314358 | TPP1 | c.267-44C>T (n.267-44C>T) c.381-44C>T (n.381-44C>T) n.469-44C>T c.185-44C>T n.1393-44C>T n.1509-44C>T c.*121-44C>T (n.*121-44C>T) n.410-44C>T c.-349-44C>T (n.-349-44C>T) n.382-44C>T c.-296-44C>T (n.-296-44C>T) c.268-44C>T n.1673-44C>T c.230-319C>T (n.230-319C>T) n.1409-44C>T n.556C>T c.-291-44C>T (n.-291-44C>T) n.714-44C>T c.*250-44C>T (n.*250-44C>T) n.1401-44C>T n.403-44C>T n.493-44C>T n.366-44C>T | |
11 | g.6617473A>C | CA2790314359 | TPP1 | c.267-45T>G (n.267-45T>G) c.381-45T>G (n.381-45T>G) n.469-45T>G c.185-45T>G n.1393-45T>G n.1509-45T>G c.*121-45T>G (n.*121-45T>G) n.410-45T>G c.-349-45T>G (n.-349-45T>G) n.382-45T>G c.-296-45T>G (n.-296-45T>G) c.268-45T>G n.1673-45T>G c.230-320T>G (n.230-320T>G) n.1409-45T>G n.555T>G c.-291-45T>G (n.-291-45T>G) n.714-45T>G c.*250-45T>G (n.*250-45T>G) n.1401-45T>G n.403-45T>G n.493-45T>G n.366-45T>G | |
11 | g.6617473A>G | CA2612256306 | TPP1 | c.267-45T>C (n.267-45T>C) c.381-45T>C (n.381-45T>C) n.469-45T>C c.185-45T>C n.1393-45T>C n.1509-45T>C c.*121-45T>C (n.*121-45T>C) n.410-45T>C c.-349-45T>C (n.-349-45T>C) n.382-45T>C c.-296-45T>C (n.-296-45T>C) c.268-45T>C n.1673-45T>C c.230-320T>C (n.230-320T>C) n.1409-45T>C n.555T>C c.-291-45T>C (n.-291-45T>C) n.714-45T>C c.*250-45T>C (n.*250-45T>C) n.1401-45T>C n.403-45T>C n.493-45T>C n.366-45T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6617474A= | CA1950215039 | TPP1 | c.267-46T= (n.267-46T=) c.381-46T= (n.381-46T=) n.469-46T= c.185-46T= n.1393-46T= n.1509-46T= c.*121-46T= (n.*121-46T=) n.410-46T= c.-349-46T= (n.-349-46T=) n.382-46T= c.-296-46T= (n.-296-46T=) c.268-46T= n.1673-46T= c.230-321T= (n.230-321T=) n.1409-46T= n.554T= c.-291-46T= (n.-291-46T=) n.714-46T= c.*250-46T= (n.*250-46T=) n.1401-46T= n.403-46T= n.493-46T= n.366-46T= | |
11 | g.6617474A>G | CA597439680 | TPP1 | c.267-46T>C (n.267-46T>C) c.381-46T>C (n.381-46T>C) n.469-46T>C c.185-46T>C n.1393-46T>C n.1509-46T>C c.*121-46T>C (n.*121-46T>C) n.410-46T>C c.-349-46T>C (n.-349-46T>C) n.382-46T>C c.-296-46T>C (n.-296-46T>C) c.268-46T>C n.1673-46T>C c.230-321T>C (n.230-321T>C) n.1409-46T>C n.554T>C c.-291-46T>C (n.-291-46T>C) n.714-46T>C c.*250-46T>C (n.*250-46T>C) n.1401-46T>C n.403-46T>C n.493-46T>C n.366-46T>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6617475G>A | CA2612256307 | TPP1 | c.267-47C>T (n.267-47C>T) c.381-47C>T (n.381-47C>T) n.469-47C>T c.185-47C>T n.1393-47C>T n.1509-47C>T c.*121-47C>T (n.*121-47C>T) n.410-47C>T c.-349-47C>T (n.-349-47C>T) n.382-47C>T c.-296-47C>T (n.-296-47C>T) c.268-47C>T n.1673-47C>T c.230-322C>T (n.230-322C>T) n.1409-47C>T n.553C>T c.-291-47C>T (n.-291-47C>T) n.714-47C>T c.*250-47C>T (n.*250-47C>T) n.1401-47C>T n.403-47C>T n.493-47C>T n.366-47C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617475G= | CA1950215041 | TPP1 | c.267-47C= (n.267-47C=) c.381-47C= (n.381-47C=) n.469-47C= c.185-47C= n.1393-47C= n.1509-47C= c.*121-47C= (n.*121-47C=) n.410-47C= c.-349-47C= (n.-349-47C=) n.382-47C= c.-296-47C= (n.-296-47C=) c.268-47C= n.1673-47C= c.230-322C= (n.230-322C=) n.1409-47C= n.553C= c.-291-47C= (n.-291-47C=) n.714-47C= c.*250-47C= (n.*250-47C=) n.1401-47C= n.403-47C= n.493-47C= n.366-47C= | |
11 | g.6617475G>T | CA5858969 | TPP1 | c.267-47C>A (n.267-47C>A) c.381-47C>A (n.381-47C>A) n.469-47C>A c.185-47C>A n.1393-47C>A n.1509-47C>A c.*121-47C>A (n.*121-47C>A) n.410-47C>A c.-349-47C>A (n.-349-47C>A) n.382-47C>A c.-296-47C>A (n.-296-47C>A) c.268-47C>A n.1673-47C>A c.230-322C>A (n.230-322C>A) n.1409-47C>A n.553C>A c.-291-47C>A (n.-291-47C>A) n.714-47C>A c.*250-47C>A (n.*250-47C>A) n.1401-47C>A n.403-47C>A n.493-47C>A n.366-47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617476A= | CA1950215043 | TPP1 | c.267-48T= (n.267-48T=) c.381-48T= (n.381-48T=) n.469-48T= c.185-48T= n.1393-48T= n.1509-48T= c.*121-48T= (n.*121-48T=) n.410-48T= c.-349-48T= (n.-349-48T=) n.382-48T= c.-296-48T= (n.-296-48T=) c.268-48T= n.1673-48T= c.230-323T= (n.230-323T=) n.1409-48T= n.552T= c.-291-48T= (n.-291-48T=) n.714-48T= c.*250-48T= (n.*250-48T=) n.1401-48T= n.403-48T= n.493-48T= n.366-48T= | |
11 | g.6617476A>C | CA5858970 | TPP1 | c.267-48T>G (n.267-48T>G) c.381-48T>G (n.381-48T>G) n.469-48T>G c.185-48T>G n.1393-48T>G n.1509-48T>G c.*121-48T>G (n.*121-48T>G) n.410-48T>G c.-349-48T>G (n.-349-48T>G) n.382-48T>G c.-296-48T>G (n.-296-48T>G) c.268-48T>G n.1673-48T>G c.230-323T>G (n.230-323T>G) n.1409-48T>G n.552T>G c.-291-48T>G (n.-291-48T>G) n.714-48T>G c.*250-48T>G (n.*250-48T>G) n.1401-48T>G n.403-48T>G n.493-48T>G n.366-48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617478G>A | CA1950215046 | TPP1 | c.267-50C>T (n.267-50C>T) c.381-50C>T (n.381-50C>T) n.469-50C>T c.185-50C>T n.1393-50C>T n.1509-50C>T c.*121-50C>T (n.*121-50C>T) n.410-50C>T c.-349-50C>T (n.-349-50C>T) n.382-50C>T c.-296-50C>T (n.-296-50C>T) c.268-50C>T n.1673-50C>T c.230-325C>T (n.230-325C>T) n.1409-50C>T n.550C>T c.-291-50C>T (n.-291-50C>T) n.714-50C>T c.*250-50C>T (n.*250-50C>T) n.1401-50C>T n.403-50C>T n.493-50C>T n.366-50C>T | dbSNP |
11 | g.6617478G= | CA1950215045 | TPP1 | c.267-50C= (n.267-50C=) c.381-50C= (n.381-50C=) n.469-50C= c.185-50C= n.1393-50C= n.1509-50C= c.*121-50C= (n.*121-50C=) n.410-50C= c.-349-50C= (n.-349-50C=) n.382-50C= c.-296-50C= (n.-296-50C=) c.268-50C= n.1673-50C= c.230-325C= (n.230-325C=) n.1409-50C= n.550C= c.-291-50C= (n.-291-50C=) n.714-50C= c.*250-50C= (n.*250-50C=) n.1401-50C= n.403-50C= n.493-50C= n.366-50C= | |
11 | g.6617479C>A | CA5858971 | TPP1 | c.267-51G>T (n.267-51G>T) c.381-51G>T (n.381-51G>T) n.469-51G>T c.185-51G>T n.1393-51G>T n.1509-51G>T c.*121-51G>T (n.*121-51G>T) n.410-51G>T c.-349-51G>T (n.-349-51G>T) n.382-51G>T c.-296-51G>T (n.-296-51G>T) c.268-51G>T n.1673-51G>T c.230-326G>T (n.230-326G>T) n.1409-51G>T n.549G>T c.-291-51G>T (n.-291-51G>T) n.714-51G>T c.*250-51G>T (n.*250-51G>T) n.1401-51G>T n.403-51G>T n.493-51G>T n.366-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.6617479C= | CA1950215049 | TPP1 | c.267-51G= (n.267-51G=) c.381-51G= (n.381-51G=) n.469-51G= c.185-51G= n.1393-51G= n.1509-51G= c.*121-51G= (n.*121-51G=) n.410-51G= c.-349-51G= (n.-349-51G=) n.382-51G= c.-296-51G= (n.-296-51G=) c.268-51G= n.1673-51G= c.230-326G= (n.230-326G=) n.1409-51G= n.549G= c.-291-51G= (n.-291-51G=) n.714-51G= c.*250-51G= (n.*250-51G=) n.1401-51G= n.403-51G= n.493-51G= n.366-51G= | |
11 | g.6617479_6617480del | CA2790314360 | TPP1 | c.267-52_267-51del (n.267-52_267-51del) c.381-52_381-51del (n.381-52_381-51del) n.469-52_469-51del c.185-52_185-51del n.1393-52_1393-51del n.1509-52_1509-51del c.*121-52_*121-51del (n.*121-52_*121-51del) n.410-52_410-51del c.-349-52_-349-51del (n.-349-52_-349-51del) n.382-52_382-51del c.-296-52_-296-51del (n.-296-52_-296-51del) c.268-52_268-51del n.1673-52_1673-51del c.230-327_230-326del (n.230-327_230-326del) n.1409-52_1409-51del n.548_549del c.-291-52_-291-51del (n.-291-52_-291-51del) n.714-52_714-51del c.*250-52_*250-51del (n.*250-52_*250-51del) n.1401-52_1401-51del n.403-52_403-51del n.493-52_493-51del n.366-52_366-51del | |
11 | g.6617480T>A | CA2612256311 | TPP1 | c.267-52A>T (n.267-52A>T) c.381-52A>T (n.381-52A>T) n.469-52A>T c.185-52A>T n.1393-52A>T n.1509-52A>T c.*121-52A>T (n.*121-52A>T) n.410-52A>T c.-349-52A>T (n.-349-52A>T) n.382-52A>T c.-296-52A>T (n.-296-52A>T) c.268-52A>T n.1673-52A>T c.230-327A>T (n.230-327A>T) n.1409-52A>T n.548A>T c.-291-52A>T (n.-291-52A>T) n.714-52A>T c.*250-52A>T (n.*250-52A>T) n.1401-52A>T n.403-52A>T n.493-52A>T n.366-52A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617482C>A | CA2790314361 | TPP1 | c.267-54G>T (n.267-54G>T) c.381-54G>T (n.381-54G>T) n.469-54G>T c.185-54G>T n.1393-54G>T n.1509-54G>T c.*121-54G>T (n.*121-54G>T) n.410-54G>T c.-349-54G>T (n.-349-54G>T) n.382-54G>T c.-296-54G>T (n.-296-54G>T) c.268-54G>T n.1673-54G>T c.230-329G>T (n.230-329G>T) n.1409-54G>T n.546G>T c.-291-54G>T (n.-291-54G>T) n.714-54G>T c.*250-54G>T (n.*250-54G>T) n.1401-54G>T n.403-54G>T n.493-54G>T n.366-54G>T | |
11 | g.6617482C= | CA1950215050 | TPP1 | c.267-54G= (n.267-54G=) c.381-54G= (n.381-54G=) n.469-54G= c.185-54G= n.1393-54G= n.1509-54G= c.*121-54G= (n.*121-54G=) n.410-54G= c.-349-54G= (n.-349-54G=) n.382-54G= c.-296-54G= (n.-296-54G=) c.268-54G= n.1673-54G= c.230-329G= (n.230-329G=) n.1409-54G= n.546G= c.-291-54G= (n.-291-54G=) n.714-54G= c.*250-54G= (n.*250-54G=) n.1401-54G= n.403-54G= n.493-54G= n.366-54G= | |
11 | g.6617482C>T | CA217324082 | TPP1 | c.267-54G>A (n.267-54G>A) c.381-54G>A (n.381-54G>A) n.469-54G>A c.185-54G>A n.1393-54G>A n.1509-54G>A c.*121-54G>A (n.*121-54G>A) n.410-54G>A c.-349-54G>A (n.-349-54G>A) n.382-54G>A c.-296-54G>A (n.-296-54G>A) c.268-54G>A n.1673-54G>A c.230-329G>A (n.230-329G>A) n.1409-54G>A n.546G>A c.-291-54G>A (n.-291-54G>A) n.714-54G>A c.*250-54G>A (n.*250-54G>A) n.1401-54G>A n.403-54G>A n.493-54G>A n.366-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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