Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.391G>A
 dbSNP
11g.6617406delCA645575504TPP1c.292del (p.Ala98LeufsTer16)
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c.406del (p.Ala136LeufsTer18)
n.518del
n.391del
 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.513C=
n.386C=
11g.6617408G>TCA379476027TPP1c.287C>A (p.Pro96His)
c.401C>A (p.Pro134His)
n.489C>A
c.205C>A
n.1413C>A
n.1529C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.57C>A
n.430C>A
c.-329C>A (n.-329C>A)
n.402C>A
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.288C>A
n.1693C>A
c.230-255C>A (n.230-255C>A)
n.1429C>A
n.620C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
n.734C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.1421C>A
n.423C>A
n.513C>A
n.386C>A
11g.6617409G>ACA379476029TPP1c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
n.488C>T
c.204C>T
n.1412C>T
n.1528C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.56C>T
n.429C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
n.401C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.287C>T
n.1692C>T
c.230-256C>T (n.230-256C>T)
n.1428C>T
n.619C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
n.733C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.1420C>T
n.422C>T
n.512C>T
n.385C>T
11g.6617409G>CCA379476030TPP1c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
n.488C>G
c.204C>G
n.1412C>G
n.1528C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.56C>G
n.429C>G
c.-330C>G (n.-330C>G)
n.401C>G
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.287C>G
n.1692C>G
c.230-256C>G (n.230-256C>G)
n.1428C>G
n.619C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
n.733C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.1420C>G
n.422C>G
n.512C>G
n.385C>G
 gnomAD v4
11g.6617409G>TCA379476032TPP1c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
n.488C>A
c.204C>A
n.1412C>A
n.1528C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.56C>A
n.429C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
n.401C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.287C>A
n.1692C>A
c.230-256C>A (n.230-256C>A)
n.1428C>A
n.619C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
n.733C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.1420C>A
n.422C>A
n.512C>A
n.385C>A
 gnomAD v4
11g.6617410G>ACA472923072TPP1c.285C>T (p.Leu95=)
c.399C>T (p.Leu133=)
n.487C>T
c.203C>T
n.1411C>T
n.1527C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.55C>T
n.428C>T
c.-331C>T (n.-331C>T)
n.400C>T
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.286C>T
n.1691C>T
c.230-257C>T (n.230-257C>T)
n.1427C>T
n.618C>T
c.-273C>T (n.-273C>T)
n.732C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.1419C>T
n.421C>T
n.511C>T
n.384C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617410G>CCA472923070TPP1c.285C>G (p.Leu95=)
c.399C>G (p.Leu133=)
n.487C>G
c.203C>G
n.1411C>G
n.1527C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.55C>G
n.428C>G
c.-331C>G (n.-331C>G)
n.400C>G
c.-278C>G (n.-278C>G)
c.286C>G
n.1691C>G
c.230-257C>G (n.230-257C>G)
n.1427C>G
n.618C>G
c.-273C>G (n.-273C>G)
n.732C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.1419C>G
n.421C>G
n.511C>G
n.384C>G
11g.6617410G=CA1950214966TPP1c.285C= (p.Leu95=)
c.399C= (p.Leu133=)
n.487C=
c.203C=
n.1411C=
n.1527C=
c.*139C= (n.*139C=)
n.55C=
n.428C=
c.-331C= (n.-331C=)
n.400C=
c.-278C= (n.-278C=)
c.286C=
n.1691C=
c.230-257C= (n.230-257C=)
n.1427C=
n.618C=
c.-273C= (n.-273C=)
n.732C=
c.*268C= (n.*268C=)
n.1419C=
n.421C=
n.511C=
n.384C=
11g.6617410G>TCA472923069TPP1c.285C>A (p.Leu95=)
c.399C>A (p.Leu133=)
n.487C>A
c.203C>A
n.1411C>A
n.1527C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.55C>A
n.428C>A
c.-331C>A (n.-331C>A)
n.400C>A
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.286C>A
n.1691C>A
c.230-257C>A (n.230-257C>A)
n.1427C>A
n.618C>A
c.-273C>A (n.-273C>A)
n.732C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.1419C>A
n.421C>A
n.511C>A
n.384C>A
11g.6617411A>CCA379476033TPP1c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.486T>G
c.202T>G
n.1410T>G
n.1526T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.54T>G
n.427T>G
c.-332T>G (n.-332T>G)
n.399T>G
c.-279T>G (n.-279T>G)
c.285T>G
n.1690T>G
c.230-258T>G (n.230-258T>G)
n.1426T>G
n.617T>G
c.-274T>G (n.-274T>G)
n.731T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.1418T>G
n.420T>G
n.510T>G
n.383T>G
11g.6617411A>GCA379476034TPP1c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.486T>C
c.202T>C
n.1410T>C
n.1526T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.54T>C
n.427T>C
c.-332T>C (n.-332T>C)
n.399T>C
c.-279T>C (n.-279T>C)
c.285T>C
n.1690T>C
c.230-258T>C (n.230-258T>C)
n.1426T>C
n.617T>C
c.-274T>C (n.-274T>C)
n.731T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.1418T>C
n.420T>C
n.510T>C
n.383T>C
11g.6617411A>TCA379476036TPP1c.284T>A (p.Leu95His)
c.398T>A (p.Leu133His)
n.486T>A
c.202T>A
n.1410T>A
n.1526T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.54T>A
n.427T>A
c.-332T>A (n.-332T>A)
n.399T>A
c.-279T>A (n.-279T>A)
c.285T>A
n.1690T>A
c.230-258T>A (n.230-258T>A)
n.1426T>A
n.617T>A
c.-274T>A (n.-274T>A)
n.731T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.1418T>A
n.420T>A
n.510T>A
n.383T>A
11g.6617412G>ACA379476039TPP1c.283C>T (p.Leu95Phe)
c.397C>T (p.Leu133Phe)
n.485C>T
c.201C>T
n.1409C>T
n.1525C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.53C>T
n.426C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.398C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.284C>T
n.1689C>T
c.230-259C>T (n.230-259C>T)
n.1425C>T
n.616C>T
c.-275C>T (n.-275C>T)
n.730C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.1417C>T
n.419C>T
n.509C>T
n.382C>T
 gnomAD v4
11g.6617412G>CCA379476037TPP1c.283C>G (p.Leu95Val)
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.485C>G
c.201C>G
n.1409C>G
n.1525C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.53C>G
n.426C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.398C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.284C>G
n.1689C>G
c.230-259C>G (n.230-259C>G)
n.1425C>G
n.616C>G
c.-275C>G (n.-275C>G)
n.730C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.1417C>G
n.419C>G
n.509C>G
n.382C>G
11g.6617412G>TCA379476038TPP1c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.397C>A (p.Leu133Ile)
n.485C>A
c.201C>A
n.1409C>A
n.1525C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.53C>A
n.426C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.398C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.284C>A
n.1689C>A
c.230-259C>A (n.230-259C>A)
n.1425C>A
n.616C>A
c.-275C>A (n.-275C>A)
n.730C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.1417C>A
n.419C>A
n.509C>A
n.382C>A
11g.6617413C>ACA472923078TPP1c.282G>T (p.Leu94=)
c.396G>T (p.Leu132=)
n.484G>T
c.200G>T
n.1408G>T
n.1524G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.52G>T
n.425G>T
c.-334G>T (n.-334G>T)
n.397G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.283G>T
n.1688G>T
c.230-260G>T (n.230-260G>T)
n.1424G>T
n.615G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.729G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.1416G>T
n.418G>T
n.508G>T
n.381G>T
11g.6617413C=CA1950214968TPP1c.282G= (p.Leu94=)
c.396G= (p.Leu132=)
n.484G=
c.200G=
n.1408G=
n.1524G=
c.*136G= (n.*136G=)
n.52G=
n.425G=
c.-334G= (n.-334G=)
n.397G=
c.-281G= (n.-281G=)
c.283G=
n.1688G=
c.230-260G= (n.230-260G=)
n.1424G=
n.615G=
c.-276G= (n.-276G=)
n.729G=
c.*265G= (n.*265G=)
n.1416G=
n.418G=
n.508G=
n.381G=
11g.6617413C>GCA472923077TPP1c.282G>C (p.Leu94=)
c.396G>C (p.Leu132=)
n.484G>C
c.200G>C
n.1408G>C
n.1524G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.52G>C
n.425G>C
c.-334G>C (n.-334G>C)
n.397G>C
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.283G>C
n.1688G>C
c.230-260G>C (n.230-260G>C)
n.1424G>C
n.615G>C
c.-276G>C (n.-276G>C)
n.729G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.1416G>C
n.418G>C
n.508G>C
n.381G>C
11g.6617413C>TCA5858960TPP1c.282G>A (p.Leu94=)
c.396G>A (p.Leu132=)
n.484G>A
c.200G>A
n.1408G>A
n.1524G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.52G>A
n.425G>A
c.-334G>A (n.-334G>A)
n.397G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.283G>A
n.1688G>A
c.230-260G>A (n.230-260G>A)
n.1424G>A
n.615G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.729G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.1416G>A
n.418G>A
n.508G>A
n.381G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617414A=CA1950214971TPP1c.281T= (p.Leu94=)
c.395T= (p.Leu132=)
n.483T=
c.199T=
n.1407T=
n.1523T=
c.*135T= (n.*135T=)
n.51T=
n.424T=
c.-335T= (n.-335T=)
n.396T=
c.-282T= (n.-282T=)
c.282T=
n.1687T=
c.230-261T= (n.230-261T=)
n.1423T=
n.614T=
c.-277T= (n.-277T=)
n.728T=
c.*264T= (n.*264T=)
n.1415T=
n.417T=
n.507T=
n.380T=
11g.6617414A>CCA379476042TPP1c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
n.483T>G
c.199T>G
n.1407T>G
n.1523T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.51T>G
n.424T>G
c.-335T>G (n.-335T>G)
n.396T>G
c.-282T>G (n.-282T>G)
c.282T>G
n.1687T>G
c.230-261T>G (n.230-261T>G)
n.1423T>G
n.614T>G
c.-277T>G (n.-277T>G)
n.728T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.1415T>G
n.417T>G
n.507T>G
n.380T>G
11g.6617414A>GCA379476043TPP1c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
n.483T>C
c.199T>C
n.1407T>C
n.1523T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.51T>C
n.424T>C
c.-335T>C (n.-335T>C)
n.396T>C
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.282T>C
n.1687T>C
c.230-261T>C (n.230-261T>C)
n.1423T>C
n.614T>C
c.-277T>C (n.-277T>C)
n.728T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.1415T>C
n.417T>C
n.507T>C
n.380T>C
 dbSNP
11g.6617414A>TCA379476045TPP1c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
n.483T>A
c.199T>A
n.1407T>A
n.1523T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.51T>A
n.424T>A
c.-335T>A (n.-335T>A)
n.396T>A
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.282T>A
n.1687T>A
c.230-261T>A (n.230-261T>A)
n.1423T>A
n.614T>A
c.-277T>A (n.-277T>A)
n.728T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.1415T>A
n.417T>A
n.507T>A
n.380T>A
11g.6617415G>ACA472923082TPP1c.280C>T (p.Leu94=)
c.394C>T (p.Leu132=)
n.482C>T
c.198C>T
n.1406C>T
n.1522C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.50C>T
n.423C>T
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.395C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.281C>T
n.1686C>T
c.230-262C>T (n.230-262C>T)
n.1422C>T
n.613C>T
c.-278C>T (n.-278C>T)
n.727C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.1414C>T
n.416C>T
n.506C>T
n.379C>T
11g.6617415G>CCA379476046TPP1c.280C>G (p.Leu94Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
n.482C>G
c.198C>G
n.1406C>G
n.1522C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.50C>G
n.423C>G
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.395C>G
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.281C>G
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c.230-262C>G (n.230-262C>G)
n.1422C>G
n.613C>G
c.-278C>G (n.-278C>G)
n.727C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.1414C>G
n.416C>G
n.506C>G
n.379C>G
11g.6617415G>TCA379476048TPP1c.280C>A (p.Leu94Met)
c.394C>A (p.Leu132Met)
n.482C>A
c.198C>A
n.1406C>A
n.1522C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.50C>A
n.423C>A
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.395C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.281C>A
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c.230-262C>A (n.230-262C>A)
n.1422C>A
n.613C>A
c.-278C>A (n.-278C>A)
n.727C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.1414C>A
n.416C>A
n.506C>A
n.379C>A
11g.6617416C>ACA472923084TPP1c.279G>T (p.Leu93=)
c.393G>T (p.Leu131=)
n.481G>T
c.197G>T
n.1405G>T
n.1521G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.49G>T
n.422G>T
c.-337G>T (n.-337G>T)
n.394G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.280G>T
n.1685G>T
c.230-263G>T (n.230-263G>T)
n.1421G>T
n.612G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
n.726G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.1413G>T
n.415G>T
n.505G>T
n.378G>T
11g.6617416C>GCA472923087TPP1c.279G>C (p.Leu93=)
c.393G>C (p.Leu131=)
n.481G>C
c.197G>C
n.1405G>C
n.1521G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.49G>C
n.422G>C
c.-337G>C (n.-337G>C)
n.394G>C
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.280G>C
n.1685G>C
c.230-263G>C (n.230-263G>C)
n.1421G>C
n.612G>C
c.-279G>C (n.-279G>C)
n.726G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.1413G>C
n.415G>C
n.505G>C
n.378G>C
11g.6617416C>TCA472923085TPP1c.279G>A (p.Leu93=)
c.393G>A (p.Leu131=)
n.481G>A
c.197G>A
n.1405G>A
n.1521G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.49G>A
n.422G>A
c.-337G>A (n.-337G>A)
n.394G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.280G>A
n.1685G>A
c.230-263G>A (n.230-263G>A)
n.1421G>A
n.612G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
n.726G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.1413G>A
n.415G>A
n.505G>A
n.378G>A
11g.6617417A>CCA379476049TPP1c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.480T>G
c.196T>G
n.1404T>G
n.1520T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.48T>G
n.421T>G
c.-338T>G (n.-338T>G)
n.393T>G
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.279T>G
n.1684T>G
c.230-264T>G (n.230-264T>G)
n.1420T>G
n.611T>G
c.-280T>G (n.-280T>G)
n.725T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.1412T>G
n.414T>G
n.504T>G
n.377T>G
11g.6617417A>GCA379476051TPP1c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.480T>C
c.196T>C
n.1404T>C
n.1520T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.48T>C
n.421T>C
c.-338T>C (n.-338T>C)
n.393T>C
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.279T>C
n.1684T>C
c.230-264T>C (n.230-264T>C)
n.1420T>C
n.611T>C
c.-280T>C (n.-280T>C)
n.725T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.1412T>C
n.414T>C
n.504T>C
n.377T>C
11g.6617417A>TCA379476052TPP1c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.392T>A (p.Leu131Gln)
n.480T>A
c.196T>A
n.1404T>A
n.1520T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.48T>A
n.421T>A
c.-338T>A (n.-338T>A)
n.393T>A
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.279T>A
n.1684T>A
c.230-264T>A (n.230-264T>A)
n.1420T>A
n.611T>A
c.-280T>A (n.-280T>A)
n.725T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.1412T>A
n.414T>A
n.504T>A
n.377T>A
11g.6617418G>ACA472923088TPP1c.277C>T (p.Leu93=)
c.391C>T (p.Leu131=)
n.479C>T
c.195C>T
n.1403C>T
n.1519C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.47C>T
n.420C>T
c.-339C>T (n.-339C>T)
n.392C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.278C>T
n.1683C>T
c.230-265C>T (n.230-265C>T)
n.1419C>T
n.610C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
n.724C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.1411C>T
n.413C>T
n.503C>T
n.376C>T
11g.6617418G>CCA379476054TPP1c.277C>G (p.Leu93Val)
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.479C>G
c.195C>G
n.1403C>G
n.1519C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.47C>G
n.420C>G
c.-339C>G (n.-339C>G)
n.392C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
c.278C>G
n.1683C>G
c.230-265C>G (n.230-265C>G)
n.1419C>G
n.610C>G
c.-281C>G (n.-281C>G)
n.724C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.1411C>G
n.413C>G
n.503C>G
n.376C>G
11g.6617418G>TCA379476055TPP1c.277C>A (p.Leu93Met)
c.391C>A (p.Leu131Met)
n.479C>A
c.195C>A
n.1403C>A
n.1519C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.47C>A
n.420C>A
c.-339C>A (n.-339C>A)
n.392C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
c.278C>A
n.1683C>A
c.230-265C>A (n.230-265C>A)
n.1419C>A
n.610C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
n.724C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.1411C>A
n.413C>A
n.503C>A
n.376C>A
11g.6617419C>ACA379476057TPP1c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.390G>T (p.Glu130Asp)
n.478G>T
c.194G>T
n.1402G>T
n.1518G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.46G>T
n.419G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.391G>T
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.277G>T
n.1682G>T
c.230-266G>T (n.230-266G>T)
n.1418G>T
n.609G>T
c.-282G>T (n.-282G>T)
n.723G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.1410G>T
n.412G>T
n.502G>T
n.375G>T
11g.6617419C>GCA379476058TPP1c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.390G>C (p.Glu130Asp)
n.478G>C
c.194G>C
n.1402G>C
n.1518G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.46G>C
n.419G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.391G>C
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.277G>C
n.1682G>C
c.230-266G>C (n.230-266G>C)
n.1418G>C
n.609G>C
c.-282G>C (n.-282G>C)
n.723G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.1410G>C
n.412G>C
n.502G>C
n.375G>C
11g.6617419C>TCA472923090TPP1c.276G>A (p.Glu92=)
c.390G>A (p.Glu130=)
n.478G>A
c.194G>A
n.1402G>A
n.1518G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.46G>A
n.419G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.391G>A
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.277G>A
n.1682G>A
c.230-266G>A (n.230-266G>A)
n.1418G>A
n.609G>A
c.-282G>A (n.-282G>A)
n.723G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.1410G>A
n.412G>A
n.502G>A
n.375G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617420T>ACA379476059TPP1c.275A>T (p.Glu92Val)
c.389A>T (p.Glu130Val)
n.477A>T
c.193A>T
n.1401A>T
n.1517A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.45A>T
n.418A>T
c.-341A>T (n.-341A>T)
n.390A>T
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.276A>T
n.1681A>T
c.230-267A>T (n.230-267A>T)
n.1417A>T
n.608A>T
c.-283A>T (n.-283A>T)
n.722A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.1409A>T
n.411A>T
n.501A>T
n.374A>T
11g.6617420T>CCA5858961TPP1c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
n.477A>G
c.193A>G
n.1401A>G
n.1517A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.45A>G
n.418A>G
c.-341A>G (n.-341A>G)
n.390A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.276A>G
n.1681A>G
c.230-267A>G (n.230-267A>G)
n.1417A>G
n.608A>G
c.-283A>G (n.-283A>G)
n.722A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.1409A>G
n.411A>G
n.501A>G
n.374A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617420T>GCA379476061TPP1c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.477A>C
c.193A>C
n.1401A>C
n.1517A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.45A>C
n.418A>C
c.-341A>C (n.-341A>C)
n.390A>C
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.276A>C
n.1681A>C
c.230-267A>C (n.230-267A>C)
n.1417A>C
n.608A>C
c.-283A>C (n.-283A>C)
n.722A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.1409A>C
n.411A>C
n.501A>C
n.374A>C
11g.6617420T=CA1950214973TPP1c.275A= (p.Glu92=)
c.389A= (p.Glu130=)
n.477A=
c.193A=
n.1401A=
n.1517A=
c.*129A= (n.*129A=)
n.45A=
n.418A=
c.-341A= (n.-341A=)
n.390A=
c.-288A= (n.-288A=)
c.276A=
n.1681A=
c.230-267A= (n.230-267A=)
n.1417A=
n.608A=
c.-283A= (n.-283A=)
n.722A=
c.*258A= (n.*258A=)
n.1409A=
n.411A=
n.501A=
n.374A=
11g.6617421C>ACA379476062TPP1c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
n.476G>T
c.192G>T
n.1400G>T
n.1516G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.44G>T
n.417G>T
c.-342G>T (n.-342G>T)
n.389G>T
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.275G>T
n.1680G>T
c.230-268G>T (n.230-268G>T)
n.1416G>T
n.607G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
n.721G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.1408G>T
n.410G>T
n.500G>T
n.373G>T
11g.6617421C>GCA379476064TPP1c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.476G>C
c.192G>C
n.1400G>C
n.1516G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.44G>C
n.417G>C
c.-342G>C (n.-342G>C)
n.389G>C
c.-289G>C (n.-289G>C)
c.275G>C
n.1680G>C
c.230-268G>C (n.230-268G>C)
n.1416G>C
n.607G>C
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.721G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.1408G>C
n.410G>C
n.500G>C
n.373G>C
11g.6617421C>TCA379476065TPP1c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.476G>A
c.192G>A
n.1400G>A
n.1516G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.44G>A
n.417G>A
c.-342G>A (n.-342G>A)
n.389G>A
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.275G>A
n.1680G>A
c.230-268G>A (n.230-268G>A)
n.1416G>A
n.607G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.721G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.1408G>A
n.410G>A
n.500G>A
n.373G>A
11g.6617422T>ACA472923094TPP1c.273A>T (p.Ala91=)
c.387A>T (p.Ala129=)
n.475A>T
c.191A>T
n.1399A>T
n.1515A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.43A>T
n.416A>T
c.-343A>T (n.-343A>T)
n.388A>T
c.-290A>T (n.-290A>T)
c.274A>T
n.1679A>T
c.230-269A>T (n.230-269A>T)
n.1415A>T
n.606A>T
c.-285A>T (n.-285A>T)
n.720A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.1407A>T
n.409A>T
n.499A>T
n.372A>T
 ClinVar dbSNP
11g.6617422T>CCA472923095TPP1c.273A>G (p.Ala91=)
c.387A>G (p.Ala129=)
n.475A>G
c.191A>G
n.1399A>G
n.1515A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.43A>G
n.416A>G
c.-343A>G (n.-343A>G)
n.388A>G
c.-290A>G (n.-290A>G)
c.274A>G
n.1679A>G
c.230-269A>G (n.230-269A>G)
n.1415A>G
n.606A>G
c.-285A>G (n.-285A>G)
n.720A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.1407A>G
n.409A>G
n.499A>G
n.372A>G
11g.6617422T>GCA472923096TPP1c.273A>C (p.Ala91=)
c.387A>C (p.Ala129=)
n.475A>C
c.191A>C
n.1399A>C
n.1515A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.43A>C
n.416A>C
c.-343A>C (n.-343A>C)
n.388A>C
c.-290A>C (n.-290A>C)
c.274A>C
n.1679A>C
c.230-269A>C (n.230-269A>C)
n.1415A>C
n.606A>C
c.-285A>C (n.-285A>C)
n.720A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.1407A>C
n.409A>C
n.499A>C
n.372A>C
11g.6617422T=CA1950214975TPP1c.273A= (p.Ala91=)
c.387A= (p.Ala129=)
n.475A=
c.191A=
n.1399A=
n.1515A=
c.*127A= (n.*127A=)
n.43A=
n.416A=
c.-343A= (n.-343A=)
n.388A=
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n.720A=
c.*256A= (n.*256A=)
n.1407A=
n.409A=
n.499A=
n.372A=
11g.6617423G>ACA379476067TPP1c.272C>T (p.Ala91Val)
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n.408C>T
n.498C>T
n.371C>T
11g.6617423G>CCA379476068TPP1c.272C>G (p.Ala91Gly)
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11g.6617423G>TCA379476070TPP1c.272C>A (p.Ala91Glu)
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n.474C>A
c.190C>A
n.1398C>A
n.1514C>A
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n.42C>A
n.415C>A
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c.273C>A
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n.1414C>A
n.605C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.719C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.1406C>A
n.408C>A
n.498C>A
n.371C>A
11g.6617424C>ACA379476072TPP1c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.473G>T
c.189G>T
n.1397G>T
n.1513G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.41G>T
n.414G>T
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.386G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.272G>T
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c.230-271G>T (n.230-271G>T)
n.1413G>T
n.604G>T
c.-287G>T (n.-287G>T)
n.718G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.1405G>T
n.407G>T
n.497G>T
n.370G>T
11g.6617424C>GCA379476073TPP1c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.473G>C
c.189G>C
n.1397G>C
n.1513G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.41G>C
n.414G>C
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.386G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.272G>C
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c.230-271G>C (n.230-271G>C)
n.1413G>C
n.604G>C
c.-287G>C (n.-287G>C)
n.718G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.1405G>C
n.407G>C
n.497G>C
n.370G>C
11g.6617424C>TCA379476074TPP1c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.473G>A
c.189G>A
n.1397G>A
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n.414G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.386G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.272G>A
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c.230-271G>A (n.230-271G>A)
n.1413G>A
n.604G>A
c.-287G>A (n.-287G>A)
n.718G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.1405G>A
n.407G>A
n.497G>A
n.370G>A
11g.6617425T>ACA379476077TPP1c.270A>T (p.Gln90His)
c.384A>T (p.Gln128His)
n.472A>T
c.188A>T
n.1396A>T
n.1512A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.40A>T
n.413A>T
c.-346A>T (n.-346A>T)
n.385A>T
c.-293A>T (n.-293A>T)
c.271A>T
n.1676A>T
c.230-272A>T (n.230-272A>T)
n.1412A>T
n.603A>T
c.-288A>T (n.-288A>T)
n.717A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.1404A>T
n.406A>T
n.496A>T
n.369A>T
11g.6617425T>CCA472923097TPP1c.270A>G (p.Gln90=)
c.384A>G (p.Gln128=)
n.472A>G
c.188A>G
n.1396A>G
n.1512A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.40A>G
n.413A>G
c.-346A>G (n.-346A>G)
n.385A>G
c.-293A>G (n.-293A>G)
c.271A>G
n.1676A>G
c.230-272A>G (n.230-272A>G)
n.1412A>G
n.603A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
n.717A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.1404A>G
n.406A>G
n.496A>G
n.369A>G
 gnomAD v4
11g.6617425T>GCA379476076TPP1c.270A>C (p.Gln90His)
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n.472A>C
c.188A>C
n.1396A>C
n.1512A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.40A>C
n.413A>C
c.-346A>C (n.-346A>C)
n.385A>C
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c.271A>C
n.1676A>C
c.230-272A>C (n.230-272A>C)
n.1412A>C
n.603A>C
c.-288A>C (n.-288A>C)
n.717A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.1404A>C
n.406A>C
n.496A>C
n.369A>C
11g.6617426T>ACA379476078TPP1c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.383A>T (p.Gln128Leu)
n.471A>T
c.187A>T
n.1395A>T
n.1511A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.39A>T
n.412A>T
c.-347A>T (n.-347A>T)
n.384A>T
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.270A>T
n.1675A>T
c.230-273A>T (n.230-273A>T)
n.1411A>T
n.602A>T
c.-289A>T (n.-289A>T)
n.716A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.1403A>T
n.405A>T
n.495A>T
n.368A>T
 gnomAD v4
11g.6617426T>CCA379476079TPP1c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.383A>G (p.Gln128Arg)
n.471A>G
c.187A>G
n.1395A>G
n.1511A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.39A>G
n.412A>G
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n.384A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
c.270A>G
n.1675A>G
c.230-273A>G (n.230-273A>G)
n.1411A>G
n.602A>G
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n.716A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.1403A>G
n.405A>G
n.495A>G
n.368A>G
11g.6617426T>GCA379476080TPP1c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.383A>C (p.Gln128Pro)
n.471A>C
c.187A>C
n.1395A>C
n.1511A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.39A>C
n.412A>C
c.-347A>C (n.-347A>C)
n.384A>C
c.-294A>C (n.-294A>C)
c.270A>C
n.1675A>C
c.230-273A>C (n.230-273A>C)
n.1411A>C
n.602A>C
c.-289A>C (n.-289A>C)
n.716A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.1403A>C
n.405A>C
n.495A>C
n.368A>C
11g.6617427G>ACA379476082TPP1c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.382C>T (p.Gln128Ter)
n.470C>T
c.186C>T
n.1394C>T
n.1510C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.38C>T
n.411C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
n.383C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.269C>T
n.1674C>T
c.230-274C>T (n.230-274C>T)
n.1410C>T
n.601C>T
c.-290C>T (n.-290C>T)
n.715C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.1402C>T
n.404C>T
n.494C>T
n.367C>T
 ClinVar
11g.6617427G>CCA379476083TPP1c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.382C>G (p.Gln128Glu)
n.470C>G
c.186C>G
n.1394C>G
n.1510C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.38C>G
n.411C>G
c.-348C>G (n.-348C>G)
n.383C>G
c.-295C>G (n.-295C>G)
c.269C>G
n.1674C>G
c.230-274C>G (n.230-274C>G)
n.1410C>G
n.601C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
n.715C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.1402C>G
n.404C>G
n.494C>G
n.367C>G
11g.6617427G>TCA379476084TPP1c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.382C>A (p.Gln128Lys)
n.470C>A
c.186C>A
n.1394C>A
n.1510C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.38C>A
n.411C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
n.383C>A
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.269C>A
n.1674C>A
c.230-274C>A (n.230-274C>A)
n.1410C>A
n.601C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
n.715C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.1402C>A
n.404C>A
n.494C>A
n.367C>A
11g.6617428T>ACA472923098TPP1c.267A>T (p.Arg89=)
c.381A>T (p.Arg127=)
n.469A>T
c.185A>T
n.1393A>T
n.1509A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
n.37A>T
n.410A>T
c.-349A>T (n.-349A>T)
n.382A>T
c.-296A>T (n.-296A>T)
c.268A>T
n.1673A>T
c.230-275A>T (n.230-275A>T)
n.1409A>T
n.600A>T
c.-291A>T (n.-291A>T)
n.714A>T
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.1401A>T
n.403A>T
n.493A>T
n.366A>T
11g.6617428T>CCA472923099TPP1c.267A>G (p.Arg89=)
c.381A>G (p.Arg127=)
n.469A>G
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c.*121A>G (n.*121A>G)
n.37A>G
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c.-349A>G (n.-349A>G)
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n.1409A>G
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n.714A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.1401A>G
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n.493A>G
n.366A>G
 gnomAD v4
11g.6617428T>GCA472923100TPP1c.267A>C (p.Arg89=)
c.381A>C (p.Arg127=)
n.469A>C
c.185A>C
n.1393A>C
n.1509A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
n.37A>C
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n.382A>C
c.-296A>C (n.-296A>C)
c.268A>C
n.1673A>C
c.230-275A>C (n.230-275A>C)
n.1409A>C
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c.-291A>C (n.-291A>C)
n.714A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.1401A>C
n.403A>C
n.493A>C
n.366A>C
11g.6617429C>ACA379476086TPP1c.267-1G>T (n.267-1G>T)
c.381-1G>T (n.381-1G>T)
n.469-1G>T
c.185-1G>T
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n.1509-1G>T
c.*121-1G>T (n.*121-1G>T)
n.36G>T
n.410-1G>T
c.-349-1G>T (n.-349-1G>T)
n.382-1G>T
c.-296-1G>T (n.-296-1G>T)
c.268-1G>T
n.1673-1G>T
c.230-276G>T (n.230-276G>T)
n.1409-1G>T
n.599G>T
c.-291-1G>T (n.-291-1G>T)
n.714-1G>T
c.*250-1G>T (n.*250-1G>T)
n.1401-1G>T
n.403-1G>T
n.493-1G>T
n.366-1G>T
11g.6617429C>GCA379476087TPP1c.267-1G>C (n.267-1G>C)
c.381-1G>C (n.381-1G>C)
n.469-1G>C
c.185-1G>C
n.1393-1G>C
n.1509-1G>C
c.*121-1G>C (n.*121-1G>C)
n.36G>C
n.410-1G>C
c.-349-1G>C (n.-349-1G>C)
n.382-1G>C
c.-296-1G>C (n.-296-1G>C)
c.268-1G>C
n.1673-1G>C
c.230-276G>C (n.230-276G>C)
n.1409-1G>C
n.599G>C
c.-291-1G>C (n.-291-1G>C)
n.714-1G>C
c.*250-1G>C (n.*250-1G>C)
n.1401-1G>C
n.403-1G>C
n.493-1G>C
n.366-1G>C
11g.6617429C>TCA379476088TPP1c.267-1G>A (n.267-1G>A)
c.381-1G>A (n.381-1G>A)
n.469-1G>A
c.185-1G>A
n.1393-1G>A
n.1509-1G>A
c.*121-1G>A (n.*121-1G>A)
n.36G>A
n.410-1G>A
c.-349-1G>A (n.-349-1G>A)
n.382-1G>A
c.-296-1G>A (n.-296-1G>A)
c.268-1G>A
n.1673-1G>A
c.230-276G>A (n.230-276G>A)
n.1409-1G>A
n.599G>A
c.-291-1G>A (n.-291-1G>A)
n.714-1G>A
c.*250-1G>A (n.*250-1G>A)
n.1401-1G>A
n.403-1G>A
n.493-1G>A
n.366-1G>A
11g.6617430T>ACA379476089TPP1c.267-2A>T (n.267-2A>T)
c.381-2A>T (n.381-2A>T)
n.469-2A>T
c.185-2A>T
n.1393-2A>T
n.1509-2A>T
c.*121-2A>T (n.*121-2A>T)
n.35A>T
n.410-2A>T
c.-349-2A>T (n.-349-2A>T)
n.382-2A>T
c.-296-2A>T (n.-296-2A>T)
c.268-2A>T
n.1673-2A>T
c.230-277A>T (n.230-277A>T)
n.1409-2A>T
n.598A>T
c.-291-2A>T (n.-291-2A>T)
n.714-2A>T
c.*250-2A>T (n.*250-2A>T)
n.1401-2A>T
n.403-2A>T
n.493-2A>T
n.366-2A>T
11g.6617430T>CCA379476090TPP1c.267-2A>G (n.267-2A>G)
c.381-2A>G (n.381-2A>G)
n.469-2A>G
c.185-2A>G
n.1393-2A>G
n.1509-2A>G
c.*121-2A>G (n.*121-2A>G)
n.35A>G
n.410-2A>G
c.-349-2A>G (n.-349-2A>G)
n.382-2A>G
c.-296-2A>G (n.-296-2A>G)
c.268-2A>G
n.1673-2A>G
c.230-277A>G (n.230-277A>G)
n.1409-2A>G
n.598A>G
c.-291-2A>G (n.-291-2A>G)
n.714-2A>G
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n.1401-2A>G
n.403-2A>G
n.493-2A>G
n.366-2A>G
 ClinVar dbSNP
11g.6617430T>GCA379476091TPP1c.267-2A>C (n.267-2A>C)
c.381-2A>C (n.381-2A>C)
n.469-2A>C
c.185-2A>C
n.1393-2A>C
n.1509-2A>C
c.*121-2A>C (n.*121-2A>C)
n.35A>C
n.410-2A>C
c.-349-2A>C (n.-349-2A>C)
n.382-2A>C
c.-296-2A>C (n.-296-2A>C)
c.268-2A>C
n.1673-2A>C
c.230-277A>C (n.230-277A>C)
n.1409-2A>C
n.598A>C
c.-291-2A>C (n.-291-2A>C)
n.714-2A>C
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n.1401-2A>C
n.403-2A>C
n.493-2A>C
n.366-2A>C
11g.6617430T=CA1950214977TPP1c.267-2A= (n.267-2A=)
c.381-2A= (n.381-2A=)
n.469-2A=
c.185-2A=
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n.1509-2A=
c.*121-2A= (n.*121-2A=)
n.35A=
n.410-2A=
c.-349-2A= (n.-349-2A=)
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c.-296-2A= (n.-296-2A=)
c.268-2A=
n.1673-2A=
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n.1409-2A=
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n.714-2A=
c.*250-2A= (n.*250-2A=)
n.1401-2A=
n.403-2A=
n.493-2A=
n.366-2A=
11g.6617431G>ACA5858962TPP1c.267-3C>T (n.267-3C>T)
c.381-3C>T (n.381-3C>T)
n.469-3C>T
c.185-3C>T
n.1393-3C>T
n.1509-3C>T
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n.34C>T
n.410-3C>T
c.-349-3C>T (n.-349-3C>T)
n.382-3C>T
c.-296-3C>T (n.-296-3C>T)
c.268-3C>T
n.1673-3C>T
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n.1409-3C>T
n.597C>T
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n.714-3C>T
c.*250-3C>T (n.*250-3C>T)
n.1401-3C>T
n.403-3C>T
n.493-3C>T
n.366-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.6617431G=CA1950214981TPP1c.267-3C= (n.267-3C=)
c.381-3C= (n.381-3C=)
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n.34C=
n.410-3C=
c.-349-3C= (n.-349-3C=)
n.382-3C=
c.-296-3C= (n.-296-3C=)
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n.714-3C=
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n.403-3C=
n.493-3C=
n.366-3C=
11g.6617431_6617445delinsGGAGGTCAGAGAACACA1950214982TPP1c.267-17_267-3delinsTGTTCTCTGACCTCC (n.267-17_267-3delinsTGTTCTCTGACCTCC)
c.381-17_381-3delinsTGTTCTCTGACCTCC (n.381-17_381-3delinsTGTTCTCTGACCTCC)
n.469-17_469-3delinsTGTTCTCTGACCTCC
c.185-17_185-3delinsTGTTCTCTGACCTCC
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n.1509-17_1509-3delinsTGTTCTCTGACCTCC
c.*121-17_*121-3delinsTGTTCTCTGACCTCC (n.*121-17_*121-3delinsTGTTCTCTGACCTCC)
n.20_34delinsTGTTCTCTGACCTCC
n.410-17_410-3delinsTGTTCTCTGACCTCC
c.-349-17_-349-3delinsTGTTCTCTGACCTCC (n.-349-17_-349-3delinsTGTTCTCTGACCTCC)
n.382-17_382-3delinsTGTTCTCTGACCTCC
c.-296-17_-296-3delinsTGTTCTCTGACCTCC (n.-296-17_-296-3delinsTGTTCTCTGACCTCC)
c.268-17_268-3delinsTGTTCTCTGACCTCC
n.1673-17_1673-3delinsTGTTCTCTGACCTCC
c.230-292_230-278delinsTGTTCTCTGACCTCC (n.230-292_230-278delinsTGTTCTCTGACCTCC)
n.1409-17_1409-3delinsTGTTCTCTGACCTCC
n.583_597delinsTGTTCTCTGACCTCC
c.-291-17_-291-3delinsTGTTCTCTGACCTCC (n.-291-17_-291-3delinsTGTTCTCTGACCTCC)
n.714-17_714-3delinsTGTTCTCTGACCTCC
c.*250-17_*250-3delinsTGTTCTCTGACCTCC (n.*250-17_*250-3delinsTGTTCTCTGACCTCC)
n.1401-17_1401-3delinsTGTTCTCTGACCTCC
n.403-17_403-3delinsTGTTCTCTGACCTCC
n.493-17_493-3delinsTGTTCTCTGACCTCC
n.366-17_366-3delinsTGTTCTCTGACCTCC
11g.6617432G>CCA5858963TPP1c.267-4C>G (n.267-4C>G)
c.381-4C>G (n.381-4C>G)
n.469-4C>G
c.185-4C>G
n.1393-4C>G
n.1509-4C>G
c.*121-4C>G (n.*121-4C>G)
n.33C>G
n.410-4C>G
c.-349-4C>G (n.-349-4C>G)
n.382-4C>G
c.-296-4C>G (n.-296-4C>G)
c.268-4C>G
n.1673-4C>G
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n.1409-4C>G
n.596C>G
c.-291-4C>G (n.-291-4C>G)
n.714-4C>G
c.*250-4C>G (n.*250-4C>G)
n.1401-4C>G
n.403-4C>G
n.493-4C>G
n.366-4C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617432G=CA1950214986TPP1c.267-4C= (n.267-4C=)
c.381-4C= (n.381-4C=)
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n.410-4C=
c.-349-4C= (n.-349-4C=)
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n.1401-4C=
n.403-4C=
n.493-4C=
n.366-4C=
11g.6617441_6617454delCA679351523TPP1c.267-17_267-4del (n.267-17_267-4del)
c.381-17_381-4del (n.381-17_381-4del)
n.469-17_469-4del
c.185-17_185-4del
n.1393-17_1393-4del
n.1509-17_1509-4del
c.*121-17_*121-4del (n.*121-17_*121-4del)
n.20_33del
n.410-17_410-4del
c.-349-17_-349-4del (n.-349-17_-349-4del)
n.382-17_382-4del
c.-296-17_-296-4del (n.-296-17_-296-4del)
c.268-17_268-4del
n.1673-17_1673-4del
c.230-292_230-279del (n.230-292_230-279del)
n.1409-17_1409-4del
n.583_596del
c.-291-17_-291-4del (n.-291-17_-291-4del)
n.714-17_714-4del
c.*250-17_*250-4del (n.*250-17_*250-4del)
n.1401-17_1401-4del
n.403-17_403-4del
n.493-17_493-4del
n.366-17_366-4del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617434G>ACA2723321697TPP1c.267-6C>T (n.267-6C>T)
c.381-6C>T (n.381-6C>T)
n.469-6C>T
c.185-6C>T
n.1393-6C>T
n.1509-6C>T
c.*121-6C>T (n.*121-6C>T)
n.31C>T
n.410-6C>T
c.-349-6C>T (n.-349-6C>T)
n.382-6C>T
c.-296-6C>T (n.-296-6C>T)
c.268-6C>T
n.1673-6C>T
c.230-281C>T (n.230-281C>T)
n.1409-6C>T
n.594C>T
c.-291-6C>T (n.-291-6C>T)
n.714-6C>T
c.*250-6C>T (n.*250-6C>T)
n.1401-6C>T
n.403-6C>T
n.493-6C>T
n.366-6C>T
 dbSNP
11g.6617434G>TCA2612256250TPP1c.267-6C>A (n.267-6C>A)
c.381-6C>A (n.381-6C>A)
n.469-6C>A
c.185-6C>A
n.1393-6C>A
n.1509-6C>A
c.*121-6C>A (n.*121-6C>A)
n.31C>A
n.410-6C>A
c.-349-6C>A (n.-349-6C>A)
n.382-6C>A
c.-296-6C>A (n.-296-6C>A)
c.268-6C>A
n.1673-6C>A
c.230-281C>A (n.230-281C>A)
n.1409-6C>A
n.594C>A
c.-291-6C>A (n.-291-6C>A)
n.714-6C>A
c.*250-6C>A (n.*250-6C>A)
n.1401-6C>A
n.403-6C>A
n.493-6C>A
n.366-6C>A
 gnomAD v4
11g.6617435delCA2612256251TPP1c.267-6del (n.267-6del)
c.381-6del (n.381-6del)
n.469-6del
c.185-6del
n.1393-6del
n.1509-6del
c.*121-6del (n.*121-6del)
n.31del
n.410-6del
c.-349-6del (n.-349-6del)
n.382-6del
c.-296-6del (n.-296-6del)
c.268-6del
n.1673-6del
c.230-281del (n.230-281del)
n.1409-6del
n.594del
c.-291-6del (n.-291-6del)
n.714-6del
c.*250-6del (n.*250-6del)
n.1401-6del
n.403-6del
n.493-6del
n.366-6del
 gnomAD v4
11g.6617435G>ACA679351528TPP1c.267-7C>T (n.267-7C>T)
c.381-7C>T (n.381-7C>T)
n.469-7C>T
c.185-7C>T
n.1393-7C>T
n.1509-7C>T
c.*121-7C>T (n.*121-7C>T)
n.30C>T
n.410-7C>T
c.-349-7C>T (n.-349-7C>T)
n.382-7C>T
c.-296-7C>T (n.-296-7C>T)
c.268-7C>T
n.1673-7C>T
c.230-282C>T (n.230-282C>T)
n.1409-7C>T
n.593C>T
c.-291-7C>T (n.-291-7C>T)
n.714-7C>T
c.*250-7C>T (n.*250-7C>T)
n.1401-7C>T
n.403-7C>T
n.493-7C>T
n.366-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617435G=CA1950214989TPP1c.267-7C= (n.267-7C=)
c.381-7C= (n.381-7C=)
n.469-7C=
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n.30C=
n.410-7C=
c.-349-7C= (n.-349-7C=)
n.382-7C=
c.-296-7C= (n.-296-7C=)
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n.1409-7C=
n.593C=
c.-291-7C= (n.-291-7C=)
n.714-7C=
c.*250-7C= (n.*250-7C=)
n.1401-7C=
n.403-7C=
n.493-7C=
n.366-7C=
11g.6617435G>TCA2612256257TPP1c.267-7C>A (n.267-7C>A)
c.381-7C>A (n.381-7C>A)
n.469-7C>A
c.185-7C>A
n.1393-7C>A
n.1509-7C>A
c.*121-7C>A (n.*121-7C>A)
n.30C>A
n.410-7C>A
c.-349-7C>A (n.-349-7C>A)
n.382-7C>A
c.-296-7C>A (n.-296-7C>A)
c.268-7C>A
n.1673-7C>A
c.230-282C>A (n.230-282C>A)
n.1409-7C>A
n.593C>A
c.-291-7C>A (n.-291-7C>A)
n.714-7C>A
c.*250-7C>A (n.*250-7C>A)
n.1401-7C>A
n.403-7C>A
n.493-7C>A
n.366-7C>A
 gnomAD v4
11g.6617437C>ACA2612256259TPP1c.267-9G>T (n.267-9G>T)
c.381-9G>T (n.381-9G>T)
n.469-9G>T
c.185-9G>T
n.1393-9G>T
n.1509-9G>T
c.*121-9G>T (n.*121-9G>T)
n.28G>T
n.410-9G>T
c.-349-9G>T (n.-349-9G>T)
n.382-9G>T
c.-296-9G>T (n.-296-9G>T)
c.268-9G>T
n.1673-9G>T
c.230-284G>T (n.230-284G>T)
n.1409-9G>T
n.591G>T
c.-291-9G>T (n.-291-9G>T)
n.714-9G>T
c.*250-9G>T (n.*250-9G>T)
n.1401-9G>T
n.403-9G>T
n.493-9G>T
n.366-9G>T
 gnomAD v4
11g.6617437C=CA1950214992TPP1c.267-9G= (n.267-9G=)
c.381-9G= (n.381-9G=)
n.469-9G=
c.185-9G=
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c.*121-9G= (n.*121-9G=)
n.28G=
n.410-9G=
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c.268-9G=
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c.230-284G= (n.230-284G=)
n.1409-9G=
n.591G=
c.-291-9G= (n.-291-9G=)
n.714-9G=
c.*250-9G= (n.*250-9G=)
n.1401-9G=
n.403-9G=
n.493-9G=
n.366-9G=
11g.6617438dupCA303015TPP1c.267-10dup (n.267-10dup)
c.381-10dup (n.381-10dup)
n.469-10dup
c.185-10dup
n.1393-10dup
n.1509-10dup
c.*121-10dup (n.*121-10dup)
n.27dup
n.410-10dup
c.-349-10dup (n.-349-10dup)
n.382-10dup
c.-296-10dup (n.-296-10dup)
c.268-10dup
n.1673-10dup
c.230-285dup (n.230-285dup)
n.1409-10dup
n.590dup
c.-291-10dup (n.-291-10dup)
n.714-10dup
c.*250-10dup (n.*250-10dup)
n.1401-10dup
n.403-10dup
n.493-10dup
n.366-10dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617439G>ACA2612256267TPP1c.267-11C>T (n.267-11C>T)
c.381-11C>T (n.381-11C>T)
n.469-11C>T
c.185-11C>T
n.1393-11C>T
n.1509-11C>T
c.*121-11C>T (n.*121-11C>T)
n.26C>T
n.410-11C>T
c.-349-11C>T (n.-349-11C>T)
n.382-11C>T
c.-296-11C>T (n.-296-11C>T)
c.268-11C>T
n.1673-11C>T
c.230-286C>T (n.230-286C>T)
n.1409-11C>T
n.589C>T
c.-291-11C>T (n.-291-11C>T)
n.714-11C>T
c.*250-11C>T (n.*250-11C>T)
n.1401-11C>T
n.403-11C>T
n.493-11C>T
n.366-11C>T
 gnomAD v4
11g.6617444C>TCA2740093623TPP1c.267-16G>A (n.267-16G>A)
c.381-16G>A (n.381-16G>A)
n.469-16G>A
c.185-16G>A
n.1393-16G>A
n.1509-16G>A
c.*121-16G>A (n.*121-16G>A)
n.21G>A
n.410-16G>A
c.-349-16G>A (n.-349-16G>A)
n.382-16G>A
c.-296-16G>A (n.-296-16G>A)
c.268-16G>A
n.1673-16G>A
c.230-291G>A (n.230-291G>A)
n.1409-16G>A
n.584G>A
c.-291-16G>A (n.-291-16G>A)
n.714-16G>A
c.*250-16G>A (n.*250-16G>A)
n.1401-16G>A
n.403-16G>A
n.493-16G>A
n.366-16G>A
 ClinVar
11g.6617445A=CA1950214997TPP1c.267-17T= (n.267-17T=)
c.381-17T= (n.381-17T=)
n.469-17T=
c.185-17T=
n.1393-17T=
n.1509-17T=
c.*121-17T= (n.*121-17T=)
n.20T=
n.410-17T=
c.-349-17T= (n.-349-17T=)
n.382-17T=
c.-296-17T= (n.-296-17T=)
c.268-17T=
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c.230-292T= (n.230-292T=)
n.1409-17T=
n.583T=
c.-291-17T= (n.-291-17T=)
n.714-17T=
c.*250-17T= (n.*250-17T=)
n.1401-17T=
n.403-17T=
n.493-17T=
n.366-17T=
11g.6617445A>GCA1950214998TPP1c.267-17T>C (n.267-17T>C)
c.381-17T>C (n.381-17T>C)
n.469-17T>C
c.185-17T>C
n.1393-17T>C
n.1509-17T>C
c.*121-17T>C (n.*121-17T>C)
n.20T>C
n.410-17T>C
c.-349-17T>C (n.-349-17T>C)
n.382-17T>C
c.-296-17T>C (n.-296-17T>C)
c.268-17T>C
n.1673-17T>C
c.230-292T>C (n.230-292T>C)
n.1409-17T>C
n.583T>C
c.-291-17T>C (n.-291-17T>C)
n.714-17T>C
c.*250-17T>C (n.*250-17T>C)
n.1401-17T>C
n.403-17T>C
n.493-17T>C
n.366-17T>C
 dbSNP
11g.6617446G>CCA1950215002TPP1c.267-18C>G (n.267-18C>G)
c.381-18C>G (n.381-18C>G)
n.469-18C>G
c.185-18C>G
n.1393-18C>G
n.1509-18C>G
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n.19C>G
n.410-18C>G
c.-349-18C>G (n.-349-18C>G)
n.382-18C>G
c.-296-18C>G (n.-296-18C>G)
c.268-18C>G
n.1673-18C>G
c.230-293C>G (n.230-293C>G)
n.1409-18C>G
n.582C>G
c.-291-18C>G (n.-291-18C>G)
n.714-18C>G
c.*250-18C>G (n.*250-18C>G)
n.1401-18C>G
n.403-18C>G
n.493-18C>G
n.366-18C>G
 dbSNP
11g.6617446G=CA1950215001TPP1c.267-18C= (n.267-18C=)
c.381-18C= (n.381-18C=)
n.469-18C=
c.185-18C=
n.1393-18C=
n.1509-18C=
c.*121-18C= (n.*121-18C=)
n.19C=
n.410-18C=
c.-349-18C= (n.-349-18C=)
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c.-296-18C= (n.-296-18C=)
c.268-18C=
n.1673-18C=
c.230-293C= (n.230-293C=)
n.1409-18C=
n.582C=
c.-291-18C= (n.-291-18C=)
n.714-18C=
c.*250-18C= (n.*250-18C=)
n.1401-18C=
n.403-18C=
n.493-18C=
n.366-18C=
11g.6617447A>GCA2612256270TPP1c.267-19T>C (n.267-19T>C)
c.381-19T>C (n.381-19T>C)
n.469-19T>C
c.185-19T>C
n.1393-19T>C
n.1509-19T>C
c.*121-19T>C (n.*121-19T>C)
n.18T>C
n.410-19T>C
c.-349-19T>C (n.-349-19T>C)
n.382-19T>C
c.-296-19T>C (n.-296-19T>C)
c.268-19T>C
n.1673-19T>C
c.230-294T>C (n.230-294T>C)
n.1409-19T>C
n.581T>C
c.-291-19T>C (n.-291-19T>C)
n.714-19T>C
c.*250-19T>C (n.*250-19T>C)
n.1401-19T>C
n.403-19T>C
n.493-19T>C
n.366-19T>C
 gnomAD v4
11g.6617448G>ACA597439678TPP1c.267-20C>T (n.267-20C>T)
c.381-20C>T (n.381-20C>T)
n.469-20C>T
c.185-20C>T
n.1393-20C>T
n.1509-20C>T
c.*121-20C>T (n.*121-20C>T)
n.17C>T
n.410-20C>T
c.-349-20C>T (n.-349-20C>T)
n.382-20C>T
c.-296-20C>T (n.-296-20C>T)
c.268-20C>T
n.1673-20C>T
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n.1409-20C>T
n.580C>T
c.-291-20C>T (n.-291-20C>T)
n.714-20C>T
c.*250-20C>T (n.*250-20C>T)
n.1401-20C>T
n.403-20C>T
n.493-20C>T
n.366-20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617448G=CA1950215003TPP1c.267-20C= (n.267-20C=)
c.381-20C= (n.381-20C=)
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n.1409-20C=
n.580C=
c.-291-20C= (n.-291-20C=)
n.714-20C=
c.*250-20C= (n.*250-20C=)
n.1401-20C=
n.403-20C=
n.493-20C=
n.366-20C=
11g.6617450T>CCA2612256276TPP1c.267-22A>G (n.267-22A>G)
c.381-22A>G (n.381-22A>G)
n.469-22A>G
c.185-22A>G
n.1393-22A>G
n.1509-22A>G
c.*121-22A>G (n.*121-22A>G)
n.15A>G
n.410-22A>G
c.-349-22A>G (n.-349-22A>G)
n.382-22A>G
c.-296-22A>G (n.-296-22A>G)
c.268-22A>G
n.1673-22A>G
c.230-297A>G (n.230-297A>G)
n.1409-22A>G
n.578A>G
c.-291-22A>G (n.-291-22A>G)
n.714-22A>G
c.*250-22A>G (n.*250-22A>G)
n.1401-22A>G
n.403-22A>G
n.493-22A>G
n.366-22A>G
 gnomAD v4
11g.6617451C>ACA5858964TPP1c.267-23G>T (n.267-23G>T)
c.381-23G>T (n.381-23G>T)
n.469-23G>T
c.185-23G>T
n.1393-23G>T
n.1509-23G>T
c.*121-23G>T (n.*121-23G>T)
n.14G>T
n.410-23G>T
c.-349-23G>T (n.-349-23G>T)
n.382-23G>T
c.-296-23G>T (n.-296-23G>T)
c.268-23G>T
n.1673-23G>T
c.230-298G>T (n.230-298G>T)
n.1409-23G>T
n.577G>T
c.-291-23G>T (n.-291-23G>T)
n.714-23G>T
c.*250-23G>T (n.*250-23G>T)
n.1401-23G>T
n.403-23G>T
n.493-23G>T
n.366-23G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617451C=CA1950215007TPP1c.267-23G= (n.267-23G=)
c.381-23G= (n.381-23G=)
n.469-23G=
c.185-23G=
n.1393-23G=
n.1509-23G=
c.*121-23G= (n.*121-23G=)
n.14G=
n.410-23G=
c.-349-23G= (n.-349-23G=)
n.382-23G=
c.-296-23G= (n.-296-23G=)
c.268-23G=
n.1673-23G=
c.230-298G= (n.230-298G=)
n.1409-23G=
n.577G=
c.-291-23G= (n.-291-23G=)
n.714-23G=
c.*250-23G= (n.*250-23G=)
n.1401-23G=
n.403-23G=
n.493-23G=
n.366-23G=
11g.6617453G>ACA2741147123TPP1c.267-25C>T (n.267-25C>T)
c.381-25C>T (n.381-25C>T)
n.469-25C>T
c.185-25C>T
n.1393-25C>T
n.1509-25C>T
c.*121-25C>T (n.*121-25C>T)
n.12C>T
n.410-25C>T
c.-349-25C>T (n.-349-25C>T)
n.382-25C>T
c.-296-25C>T (n.-296-25C>T)
c.268-25C>T
n.1673-25C>T
c.230-300C>T (n.230-300C>T)
n.1409-25C>T
n.575C>T
c.-291-25C>T (n.-291-25C>T)
n.714-25C>T
c.*250-25C>T (n.*250-25C>T)
n.1401-25C>T
n.403-25C>T
n.493-25C>T
n.366-25C>T
11g.6617454A>GCA2612256278TPP1c.267-26T>C (n.267-26T>C)
c.381-26T>C (n.381-26T>C)
n.469-26T>C
c.185-26T>C
n.1393-26T>C
n.1509-26T>C
c.*121-26T>C (n.*121-26T>C)
n.11T>C
n.410-26T>C
c.-349-26T>C (n.-349-26T>C)
n.382-26T>C
c.-296-26T>C (n.-296-26T>C)
c.268-26T>C
n.1673-26T>C
c.230-301T>C (n.230-301T>C)
n.1409-26T>C
n.574T>C
c.-291-26T>C (n.-291-26T>C)
n.714-26T>C
c.*250-26T>C (n.*250-26T>C)
n.1401-26T>C
n.403-26T>C
n.493-26T>C
n.366-26T>C
 gnomAD v4
11g.6617454A>TCA2612256280TPP1c.267-26T>A (n.267-26T>A)
c.381-26T>A (n.381-26T>A)
n.469-26T>A
c.185-26T>A
n.1393-26T>A
n.1509-26T>A
c.*121-26T>A (n.*121-26T>A)
n.11T>A
n.410-26T>A
c.-349-26T>A (n.-349-26T>A)
n.382-26T>A
c.-296-26T>A (n.-296-26T>A)
c.268-26T>A
n.1673-26T>A
c.230-301T>A (n.230-301T>A)
n.1409-26T>A
n.574T>A
c.-291-26T>A (n.-291-26T>A)
n.714-26T>A
c.*250-26T>A (n.*250-26T>A)
n.1401-26T>A
n.403-26T>A
n.493-26T>A
n.366-26T>A
 gnomAD v4
11g.6617457G>ACA2612256282TPP1c.267-29C>T (n.267-29C>T)
c.381-29C>T (n.381-29C>T)
n.469-29C>T
c.185-29C>T
n.1393-29C>T
n.1509-29C>T
c.*121-29C>T (n.*121-29C>T)
n.8C>T
n.410-29C>T
c.-349-29C>T (n.-349-29C>T)
n.382-29C>T
c.-296-29C>T (n.-296-29C>T)
c.268-29C>T
n.1673-29C>T
c.230-304C>T (n.230-304C>T)
n.1409-29C>T
n.571C>T
c.-291-29C>T (n.-291-29C>T)
n.714-29C>T
c.*250-29C>T (n.*250-29C>T)
n.1401-29C>T
n.403-29C>T
n.493-29C>T
n.366-29C>T
 gnomAD v4
11g.6617458C=CA1950215012TPP1c.267-30G= (n.267-30G=)
c.381-30G= (n.381-30G=)
n.469-30G=
c.185-30G=
n.1393-30G=
n.1509-30G=
c.*121-30G= (n.*121-30G=)
n.7G=
n.410-30G=
c.-349-30G= (n.-349-30G=)
n.382-30G=
c.-296-30G= (n.-296-30G=)
c.268-30G=
n.1673-30G=
c.230-305G= (n.230-305G=)
n.1409-30G=
n.570G=
c.-291-30G= (n.-291-30G=)
n.714-30G=
c.*250-30G= (n.*250-30G=)
n.1401-30G=
n.403-30G=
n.493-30G=
n.366-30G=
11g.6617458C>GCA5858965TPP1c.267-30G>C (n.267-30G>C)
c.381-30G>C (n.381-30G>C)
n.469-30G>C
c.185-30G>C
n.1393-30G>C
n.1509-30G>C
c.*121-30G>C (n.*121-30G>C)
n.7G>C
n.410-30G>C
c.-349-30G>C (n.-349-30G>C)
n.382-30G>C
c.-296-30G>C (n.-296-30G>C)
c.268-30G>C
n.1673-30G>C
c.230-305G>C (n.230-305G>C)
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n.570G>C
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n.366-41T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.557del
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 gnomAD v4
11g.6617471A>GCA2612256305TPP1c.267-43T>C (n.267-43T>C)
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n.366-43T>C
 gnomAD v4
11g.6617476_6617478delCA1950215037TPP1c.267-45_267-43del (n.267-45_267-43del)
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n.410-45_410-43del
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n.382-45_382-43del
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n.1409-45_1409-43del
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n.714-45_714-43del
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n.366-45_366-43del
 dbSNP
11g.6617472_6617481delCA2574741367TPP1c.267-52_267-43del (n.267-52_267-43del)
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n.469-52_469-43del
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n.1509-52_1509-43del
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n.410-52_410-43del
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n.382-52_382-43del
c.-296-52_-296-43del (n.-296-52_-296-43del)
c.268-52_268-43del
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n.1409-52_1409-43del
n.548_557del
c.-291-52_-291-43del (n.-291-52_-291-43del)
n.714-52_714-43del
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n.1401-52_1401-43del
n.403-52_403-43del
n.493-52_493-43del
n.366-52_366-43del
11g.6617472G>ACA2790314358TPP1c.267-44C>T (n.267-44C>T)
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n.410-44C>T
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n.366-44C>T
11g.6617473A>CCA2790314359TPP1c.267-45T>G (n.267-45T>G)
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n.469-45T>G
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n.410-45T>G
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n.382-45T>G
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n.714-45T>G
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n.366-45T>G
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n.1509-45T>C
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n.410-45T>C
c.-349-45T>C (n.-349-45T>C)
n.382-45T>C
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c.268-45T>C
n.1673-45T>C
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n.1409-45T>C
n.555T>C
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n.714-45T>C
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n.1401-45T>C
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n.493-45T>C
n.366-45T>C
 gnomAD v4
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c.268-46T=
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n.1409-46T=
n.554T=
c.-291-46T= (n.-291-46T=)
n.714-46T=
c.*250-46T= (n.*250-46T=)
n.1401-46T=
n.403-46T=
n.493-46T=
n.366-46T=
11g.6617474A>GCA597439680TPP1c.267-46T>C (n.267-46T>C)
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n.469-46T>C
c.185-46T>C
n.1393-46T>C
n.1509-46T>C
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n.410-46T>C
c.-349-46T>C (n.-349-46T>C)
n.382-46T>C
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c.268-46T>C
n.1673-46T>C
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n.1409-46T>C
n.554T>C
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n.714-46T>C
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n.1401-46T>C
n.403-46T>C
n.493-46T>C
n.366-46T>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.6617475G>ACA2612256307TPP1c.267-47C>T (n.267-47C>T)
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n.410-47C>T
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n.1673-47C>T
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n.1409-47C>T
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n.714-47C>T
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n.1401-47C>T
n.403-47C>T
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n.366-47C>T
 gnomAD v4
11g.6617475G=CA1950215041TPP1c.267-47C= (n.267-47C=)
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n.382-47C=
c.-296-47C= (n.-296-47C=)
c.268-47C=
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c.230-322C= (n.230-322C=)
n.1409-47C=
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c.*250-47C= (n.*250-47C=)
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n.366-47C=
11g.6617475G>TCA5858969TPP1c.267-47C>A (n.267-47C>A)
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n.469-47C>A
c.185-47C>A
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n.1509-47C>A
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n.410-47C>A
c.-349-47C>A (n.-349-47C>A)
n.382-47C>A
c.-296-47C>A (n.-296-47C>A)
c.268-47C>A
n.1673-47C>A
c.230-322C>A (n.230-322C>A)
n.1409-47C>A
n.553C>A
c.-291-47C>A (n.-291-47C>A)
n.714-47C>A
c.*250-47C>A (n.*250-47C>A)
n.1401-47C>A
n.403-47C>A
n.493-47C>A
n.366-47C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617476A=CA1950215043TPP1c.267-48T= (n.267-48T=)
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c.*250-48T= (n.*250-48T=)
n.1401-48T=
n.403-48T=
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n.366-48T=
11g.6617476A>CCA5858970TPP1c.267-48T>G (n.267-48T>G)
c.381-48T>G (n.381-48T>G)
n.469-48T>G
c.185-48T>G
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n.1509-48T>G
c.*121-48T>G (n.*121-48T>G)
n.410-48T>G
c.-349-48T>G (n.-349-48T>G)
n.382-48T>G
c.-296-48T>G (n.-296-48T>G)
c.268-48T>G
n.1673-48T>G
c.230-323T>G (n.230-323T>G)
n.1409-48T>G
n.552T>G
c.-291-48T>G (n.-291-48T>G)
n.714-48T>G
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n.1401-48T>G
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n.366-48T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617478G>ACA1950215046TPP1c.267-50C>T (n.267-50C>T)
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n.410-50C>T
c.-349-50C>T (n.-349-50C>T)
n.382-50C>T
c.-296-50C>T (n.-296-50C>T)
c.268-50C>T
n.1673-50C>T
c.230-325C>T (n.230-325C>T)
n.1409-50C>T
n.550C>T
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n.714-50C>T
c.*250-50C>T (n.*250-50C>T)
n.1401-50C>T
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n.366-50C>T
 dbSNP
11g.6617478G=CA1950215045TPP1c.267-50C= (n.267-50C=)
c.381-50C= (n.381-50C=)
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n.1393-50C=
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c.*121-50C= (n.*121-50C=)
n.410-50C=
c.-349-50C= (n.-349-50C=)
n.382-50C=
c.-296-50C= (n.-296-50C=)
c.268-50C=
n.1673-50C=
c.230-325C= (n.230-325C=)
n.1409-50C=
n.550C=
c.-291-50C= (n.-291-50C=)
n.714-50C=
c.*250-50C= (n.*250-50C=)
n.1401-50C=
n.403-50C=
n.493-50C=
n.366-50C=
11g.6617479C>ACA5858971TPP1c.267-51G>T (n.267-51G>T)
c.381-51G>T (n.381-51G>T)
n.469-51G>T
c.185-51G>T
n.1393-51G>T
n.1509-51G>T
c.*121-51G>T (n.*121-51G>T)
n.410-51G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.6617500C>ACA2612256328TPP1c.267-72G>T (n.267-72G>T)
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c.268-72G>T
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n.1409-72G>T
n.528G>T
c.-291-72G>T (n.-291-72G>T)
n.714-72G>T
c.*250-72G>T (n.*250-72G>T)
n.1401-72G>T
n.403-72G>T
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 gnomAD v4
11g.6617500C>GCA2574741371TPP1c.267-72G>C (n.267-72G>C)
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n.410-72G>C
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c.-296-72G>C (n.-296-72G>C)
c.268-72G>C
n.1673-72G>C
c.230-347G>C (n.230-347G>C)
n.1409-72G>C
n.528G>C
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