Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6617318_6617352delinsGCCAAGGCCTGTGGAAGCTGGTAGGGATGTGGGGA | CA1950214832 | TPP1 | c.343_377delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (p.Ser115=) c.457_491delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (p.Ser153=) n.545_579delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC c.261_295delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC n.1469_1503delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC n.1585_1619delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC c.*197_*231delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (n.*197_*231delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC) n.113_147delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC n.479+7_479+41delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC c.-273_-239delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (n.-273_-239delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC) n.456+2_456+36delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC c.-222+2_-222+36delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (n.-222+2_-222+36delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC) n.486_520delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC c.344_378delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC n.1749_1783delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC c.450+7_450+41delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (n.450+7_450+41delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC) c.230-199_230-165delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (n.230-199_230-165delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC) n.1485_1519delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC n.676_710delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC c.-222+7_-222+41delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (n.-222+7_-222+41delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC) n.790_824delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC c.*326_*360delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (n.*326_*360delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC) n.1477_1511delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC n.479_513delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC n.10_44delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC n.442_476delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC | |
11 | g.6617321_6617354del | CA10583993 | TPP1 | c.343_376del (p.Ser115ProfsTer19) c.457_490del (p.Ser153ProfsTer19) n.545_578del c.261_294del n.1469_1502del n.1585_1618del c.*197_*230del (n.*197_*230del) n.113_146del n.479+7_479+40del c.-273_-240del (n.-273_-240del) n.456+2_456+35del c.-222+2_-222+35del n.486_519del c.344_377del n.1749_1782del c.450+7_450+40del (n.450+7_450+40del) c.230-199_230-166del (n.230-199_230-166del) n.1485_1518del n.676_709del c.-222+7_-222+40del (n.-222+7_-222+40del) n.790_823del c.*326_*359del (n.*326_*359del) n.1477_1510del n.479_512del n.10_43del n.442_475del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617320C>A | CA379475707 | TPP1 | c.375G>T (p.Leu125Phe) c.489G>T (p.Leu163Phe) n.577G>T c.293G>T n.1501G>T n.1617G>T c.*229G>T (n.*229G>T) n.145G>T n.479+39G>T c.-241G>T (n.-241G>T) n.456+34G>T c.-222+34G>T (n.-222+34G>T) n.518G>T c.376G>T n.1781G>T c.450+39G>T (n.450+39G>T) c.230-167G>T (n.230-167G>T) n.1517G>T n.708G>T c.-222+39G>T (n.-222+39G>T) n.822G>T c.*358G>T (n.*358G>T) n.1509G>T n.511G>T n.42G>T n.474G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617320C= | CA1950214841 | TPP1 | c.375G= (p.Leu125=) c.489G= (p.Leu163=) n.577G= c.293G= n.1501G= n.1617G= c.*229G= (n.*229G=) n.145G= n.479+39G= c.-241G= (n.-241G=) n.456+34G= c.-222+34G= (n.-222+34G=) n.518G= c.376G= n.1781G= c.450+39G= (n.450+39G=) c.230-167G= (n.230-167G=) n.1517G= n.708G= c.-222+39G= (n.-222+39G=) n.822G= c.*358G= (n.*358G=) n.1509G= n.511G= n.42G= n.474G= | |
11 | g.6617320C>G | CA5858943 | TPP1 | c.375G>C (p.Leu125Phe) c.489G>C (p.Leu163Phe) n.577G>C c.293G>C n.1501G>C n.1617G>C c.*229G>C (n.*229G>C) n.145G>C n.479+39G>C c.-241G>C (n.-241G>C) n.456+34G>C c.-222+34G>C (n.-222+34G>C) n.518G>C c.376G>C n.1781G>C c.450+39G>C (n.450+39G>C) c.230-167G>C (n.230-167G>C) n.1517G>C n.708G>C c.-222+39G>C (n.-222+39G>C) n.822G>C c.*358G>C (n.*358G>C) n.1509G>C n.511G>C n.42G>C n.474G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617320C>T | CA472922928 | TPP1 | c.375G>A (p.Leu125=) c.489G>A (p.Leu163=) n.577G>A c.293G>A n.1501G>A n.1617G>A c.*229G>A (n.*229G>A) n.145G>A n.479+39G>A c.-241G>A (n.-241G>A) n.456+34G>A c.-222+34G>A (n.-222+34G>A) n.518G>A c.376G>A n.1781G>A c.450+39G>A (n.450+39G>A) c.230-167G>A (n.230-167G>A) n.1517G>A n.708G>A c.-222+39G>A (n.-222+39G>A) n.822G>A c.*358G>A (n.*358G>A) n.1509G>A n.511G>A n.42G>A n.474G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617321A= | CA1950214843 | TPP1 | c.374T= (p.Leu125=) c.488T= (p.Leu163=) n.576T= c.292T= n.1500T= n.1616T= c.*228T= (n.*228T=) n.144T= n.479+38T= c.-242T= (n.-242T=) n.456+33T= c.-222+33T= (n.-222+33T=) n.517T= c.375T= n.1780T= c.450+38T= (n.450+38T=) c.230-168T= (n.230-168T=) n.1516T= n.707T= c.-222+38T= (n.-222+38T=) n.821T= c.*357T= (n.*357T=) n.1508T= n.510T= n.41T= n.473T= | |
11 | g.6617321A>C | CA379475708 | TPP1 | c.374T>G (p.Leu125Trp) c.488T>G (p.Leu163Trp) n.576T>G c.292T>G n.1500T>G n.1616T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.144T>G n.479+38T>G c.-242T>G (n.-242T>G) n.456+33T>G c.-222+33T>G (n.-222+33T>G) n.517T>G c.375T>G n.1780T>G c.450+38T>G (n.450+38T>G) c.230-168T>G (n.230-168T>G) n.1516T>G n.707T>G c.-222+38T>G (n.-222+38T>G) n.821T>G c.*357T>G (n.*357T>G) n.1508T>G n.510T>G n.41T>G n.473T>G | |
11 | g.6617321A>G | CA217323892 | TPP1 | c.374T>C (p.Leu125Ser) c.488T>C (p.Leu163Ser) n.576T>C c.292T>C n.1500T>C n.1616T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.144T>C n.479+38T>C c.-242T>C (n.-242T>C) n.456+33T>C c.-222+33T>C (n.-222+33T>C) n.517T>C c.375T>C n.1780T>C c.450+38T>C (n.450+38T>C) c.230-168T>C (n.230-168T>C) n.1516T>C n.707T>C c.-222+38T>C (n.-222+38T>C) n.821T>C c.*357T>C (n.*357T>C) n.1508T>C n.510T>C n.41T>C n.473T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617321A>T | CA379475709 | TPP1 | c.374T>A (p.Leu125Ter) c.488T>A (p.Leu163Ter) n.576T>A c.292T>A n.1500T>A n.1616T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.144T>A n.479+38T>A c.-242T>A (n.-242T>A) n.456+33T>A c.-222+33T>A (n.-222+33T>A) n.517T>A c.375T>A n.1780T>A c.450+38T>A (n.450+38T>A) c.230-168T>A (n.230-168T>A) n.1516T>A n.707T>A c.-222+38T>A (n.-222+38T>A) n.821T>A c.*357T>A (n.*357T>A) n.1508T>A n.510T>A n.41T>A n.473T>A | |
11 | g.6617322A>C | CA379475710 | TPP1 | c.373T>G (p.Leu125Val) c.487T>G (p.Leu163Val) n.575T>G c.291T>G n.1499T>G n.1615T>G c.*227T>G (n.*227T>G) n.143T>G n.479+37T>G c.-243T>G (n.-243T>G) n.456+32T>G c.-222+32T>G (n.-222+32T>G) n.516T>G c.374T>G n.1779T>G c.450+37T>G (n.450+37T>G) c.230-169T>G (n.230-169T>G) n.1515T>G n.706T>G c.-222+37T>G (n.-222+37T>G) n.820T>G c.*356T>G (n.*356T>G) n.1507T>G n.509T>G n.40T>G n.472T>G | |
11 | g.6617322A>G | CA472922884 | TPP1 | c.373T>C (p.Leu125=) c.487T>C (p.Leu163=) n.575T>C c.291T>C n.1499T>C n.1615T>C c.*227T>C (n.*227T>C) n.143T>C n.479+37T>C c.-243T>C (n.-243T>C) n.456+32T>C c.-222+32T>C (n.-222+32T>C) n.516T>C c.374T>C n.1779T>C c.450+37T>C (n.450+37T>C) c.230-169T>C (n.230-169T>C) n.1515T>C n.706T>C c.-222+37T>C (n.-222+37T>C) n.820T>C c.*356T>C (n.*356T>C) n.1507T>C n.509T>C n.40T>C n.472T>C | |
11 | g.6617322A>T | CA379475711 | TPP1 | c.373T>A (p.Leu125Met) c.487T>A (p.Leu163Met) n.575T>A c.291T>A n.1499T>A n.1615T>A c.*227T>A (n.*227T>A) n.143T>A n.479+37T>A c.-243T>A (n.-243T>A) n.456+32T>A c.-222+32T>A (n.-222+32T>A) n.516T>A c.374T>A n.1779T>A c.450+37T>A (n.450+37T>A) c.230-169T>A (n.230-169T>A) n.1515T>A n.706T>A c.-222+37T>A (n.-222+37T>A) n.820T>A c.*356T>A (n.*356T>A) n.1507T>A n.509T>A n.40T>A n.472T>A | |
11 | g.6617322_6617323insCCT | CA2612256057 | TPP1 | c.372_373insAGG (p.Ala124_Leu125insArg) c.486_487insAGG (p.Ala162_Leu163insArg) n.574_575insAGG c.290_291insAGG n.1498_1499insAGG n.1614_1615insAGG c.*226_*227insAGG (n.*226_*227insAGG) n.142_143insAGG n.479+36_479+37insAGG c.-244_-243insAGG (n.-244_-243insAGG) n.456+31_456+32insAGG c.-222+31_-222+32insAGG (n.-222+31_-222+32insAGG) n.515_516insAGG c.373_374insAGG n.1778_1779insAGG c.450+36_450+37insAGG (n.450+36_450+37insAGG) c.230-170_230-169insAGG (n.230-170_230-169insAGG) n.1514_1515insAGG n.705_706insAGG c.-222+36_-222+37insAGG (n.-222+36_-222+37insAGG) n.819_820insAGG c.*355_*356insAGG (n.*355_*356insAGG) n.1506_1507insAGG n.508_509insAGG n.39_40insAGG n.471_472insAGG | gnomAD v4 |
11 | g.6617323G>A | CA472922885 | TPP1 | c.372C>T (p.Ala124=) c.486C>T (p.Ala162=) n.574C>T c.290C>T n.1498C>T n.1614C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.142C>T n.479+36C>T c.-244C>T (n.-244C>T) n.456+31C>T c.-222+31C>T (n.-222+31C>T) n.515C>T c.373C>T n.1778C>T c.450+36C>T (n.450+36C>T) c.230-170C>T (n.230-170C>T) n.1514C>T n.705C>T c.-222+36C>T (n.-222+36C>T) n.819C>T c.*355C>T (n.*355C>T) n.1506C>T n.508C>T n.39C>T n.471C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617323G>C | CA472922886 | TPP1 | c.372C>G (p.Ala124=) c.486C>G (p.Ala162=) n.574C>G c.290C>G n.1498C>G n.1614C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.142C>G n.479+36C>G c.-244C>G (n.-244C>G) n.456+31C>G c.-222+31C>G (n.-222+31C>G) n.515C>G c.373C>G n.1778C>G c.450+36C>G (n.450+36C>G) c.230-170C>G (n.230-170C>G) n.1514C>G n.705C>G c.-222+36C>G (n.-222+36C>G) n.819C>G c.*355C>G (n.*355C>G) n.1506C>G n.508C>G n.39C>G n.471C>G | |
11 | g.6617323G>T | CA472922887 | TPP1 | c.372C>A (p.Ala124=) c.486C>A (p.Ala162=) n.574C>A c.290C>A n.1498C>A n.1614C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.142C>A n.479+36C>A c.-244C>A (n.-244C>A) n.456+31C>A c.-222+31C>A (n.-222+31C>A) n.515C>A c.373C>A n.1778C>A c.450+36C>A (n.450+36C>A) c.230-170C>A (n.230-170C>A) n.1514C>A n.705C>A c.-222+36C>A (n.-222+36C>A) n.819C>A c.*355C>A (n.*355C>A) n.1506C>A n.508C>A n.39C>A n.471C>A | |
11 | g.6617324G>A | CA379475712 | TPP1 | c.371C>T (p.Ala124Val) c.485C>T (p.Ala162Val) n.573C>T c.289C>T n.1497C>T n.1613C>T c.*225C>T (n.*225C>T) n.141C>T n.479+35C>T c.-245C>T (n.-245C>T) n.456+30C>T c.-222+30C>T (n.-222+30C>T) n.514C>T c.372C>T n.1777C>T c.450+35C>T (n.450+35C>T) c.230-171C>T (n.230-171C>T) n.1513C>T n.704C>T c.-222+35C>T (n.-222+35C>T) n.818C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.1505C>T n.507C>T n.38C>T n.470C>T | |
11 | g.6617324G>C | CA379475713 | TPP1 | c.371C>G (p.Ala124Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) n.573C>G c.289C>G n.1497C>G n.1613C>G c.*225C>G (n.*225C>G) n.141C>G n.479+35C>G c.-245C>G (n.-245C>G) n.456+30C>G c.-222+30C>G (n.-222+30C>G) n.514C>G c.372C>G n.1777C>G c.450+35C>G (n.450+35C>G) c.230-171C>G (n.230-171C>G) n.1513C>G n.704C>G c.-222+35C>G (n.-222+35C>G) n.818C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.1505C>G n.507C>G n.38C>G n.470C>G | |
11 | g.6617324G>T | CA379475714 | TPP1 | c.371C>A (p.Ala124Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) n.573C>A c.289C>A n.1497C>A n.1613C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.141C>A n.479+35C>A c.-245C>A (n.-245C>A) n.456+30C>A c.-222+30C>A (n.-222+30C>A) n.514C>A c.372C>A n.1777C>A c.450+35C>A (n.450+35C>A) c.230-171C>A (n.230-171C>A) n.1513C>A n.704C>A c.-222+35C>A (n.-222+35C>A) n.818C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.1505C>A n.507C>A n.38C>A n.470C>A | |
11 | g.6617325C>A | CA379475715 | TPP1 | c.370G>T (p.Ala124Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) n.572G>T c.288G>T n.1496G>T n.1612G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.140G>T n.479+34G>T c.-246G>T (n.-246G>T) n.456+29G>T c.-222+29G>T (n.-222+29G>T) n.513G>T c.371G>T n.1776G>T c.450+34G>T (n.450+34G>T) c.230-172G>T (n.230-172G>T) n.1512G>T n.703G>T c.-222+34G>T (n.-222+34G>T) n.817G>T c.*353G>T (n.*353G>T) n.1504G>T n.506G>T n.37G>T n.469G>T | |
11 | g.6617325C>G | CA379475716 | TPP1 | c.370G>C (p.Ala124Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) n.572G>C c.288G>C n.1496G>C n.1612G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.140G>C n.479+34G>C c.-246G>C (n.-246G>C) n.456+29G>C c.-222+29G>C (n.-222+29G>C) n.513G>C c.371G>C n.1776G>C c.450+34G>C (n.450+34G>C) c.230-172G>C (n.230-172G>C) n.1512G>C n.703G>C c.-222+34G>C (n.-222+34G>C) n.817G>C c.*353G>C (n.*353G>C) n.1504G>C n.506G>C n.37G>C n.469G>C | |
11 | g.6617325C>T | CA379475717 | TPP1 | c.370G>A (p.Ala124Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) n.572G>A c.288G>A n.1496G>A n.1612G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.140G>A n.479+34G>A c.-246G>A (n.-246G>A) n.456+29G>A c.-222+29G>A (n.-222+29G>A) n.513G>A c.371G>A n.1776G>A c.450+34G>A (n.450+34G>A) c.230-172G>A (n.230-172G>A) n.1512G>A n.703G>A c.-222+34G>A (n.-222+34G>A) n.817G>A c.*353G>A (n.*353G>A) n.1504G>A n.506G>A n.37G>A n.469G>A | |
11 | g.6617326C>A | CA379475721 | TPP1 | c.369G>T (p.Gln123His) c.483G>T (p.Gln161His) n.571G>T c.287G>T n.1495G>T n.1611G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.139G>T n.479+33G>T c.-247G>T (n.-247G>T) n.456+28G>T c.-222+28G>T (n.-222+28G>T) n.512G>T c.370G>T n.1775G>T c.450+33G>T (n.450+33G>T) c.230-173G>T (n.230-173G>T) n.1511G>T n.702G>T c.-222+33G>T (n.-222+33G>T) n.816G>T c.*352G>T (n.*352G>T) n.1503G>T n.505G>T n.36G>T n.468G>T | |
11 | g.6617326C>G | CA379475719 | TPP1 | c.369G>C (p.Gln123His) c.483G>C (p.Gln161His) n.571G>C c.287G>C n.1495G>C n.1611G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.139G>C n.479+33G>C c.-247G>C (n.-247G>C) n.456+28G>C c.-222+28G>C (n.-222+28G>C) n.512G>C c.370G>C n.1775G>C c.450+33G>C (n.450+33G>C) c.230-173G>C (n.230-173G>C) n.1511G>C n.702G>C c.-222+33G>C (n.-222+33G>C) n.816G>C c.*352G>C (n.*352G>C) n.1503G>C n.505G>C n.36G>C n.468G>C | |
11 | g.6617326C>T | CA472922890 | TPP1 | c.369G>A (p.Gln123=) c.483G>A (p.Gln161=) n.571G>A c.287G>A n.1495G>A n.1611G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.139G>A n.479+33G>A c.-247G>A (n.-247G>A) n.456+28G>A c.-222+28G>A (n.-222+28G>A) n.512G>A c.370G>A n.1775G>A c.450+33G>A (n.450+33G>A) c.230-173G>A (n.230-173G>A) n.1511G>A n.702G>A c.-222+33G>A (n.-222+33G>A) n.816G>A c.*352G>A (n.*352G>A) n.1503G>A n.505G>A n.36G>A n.468G>A | |
11 | g.6617327T>A | CA379475723 | TPP1 | c.368A>T (p.Gln123Leu) c.482A>T (p.Gln161Leu) n.570A>T c.286A>T n.1494A>T n.1610A>T c.*222A>T (n.*222A>T) n.138A>T n.479+32A>T c.-248A>T (n.-248A>T) n.456+27A>T c.-222+27A>T (n.-222+27A>T) n.511A>T c.369A>T n.1774A>T c.450+32A>T (n.450+32A>T) c.230-174A>T (n.230-174A>T) n.1510A>T n.701A>T c.-222+32A>T (n.-222+32A>T) n.815A>T c.*351A>T (n.*351A>T) n.1502A>T n.504A>T n.35A>T n.467A>T | |
11 | g.6617327T>C | CA379475724 | TPP1 | c.368A>G (p.Gln123Arg) c.482A>G (p.Gln161Arg) n.570A>G c.286A>G n.1494A>G n.1610A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.138A>G n.479+32A>G c.-248A>G (n.-248A>G) n.456+27A>G c.-222+27A>G (n.-222+27A>G) n.511A>G c.369A>G n.1774A>G c.450+32A>G (n.450+32A>G) c.230-174A>G (n.230-174A>G) n.1510A>G n.701A>G c.-222+32A>G (n.-222+32A>G) n.815A>G c.*351A>G (n.*351A>G) n.1502A>G n.504A>G n.35A>G n.467A>G | |
11 | g.6617327T>G | CA379475725 | TPP1 | c.368A>C (p.Gln123Pro) c.482A>C (p.Gln161Pro) n.570A>C c.286A>C n.1494A>C n.1610A>C c.*222A>C (n.*222A>C) n.138A>C n.479+32A>C c.-248A>C (n.-248A>C) n.456+27A>C c.-222+27A>C (n.-222+27A>C) n.511A>C c.369A>C n.1774A>C c.450+32A>C (n.450+32A>C) c.230-174A>C (n.230-174A>C) n.1510A>C n.701A>C c.-222+32A>C (n.-222+32A>C) n.815A>C c.*351A>C (n.*351A>C) n.1502A>C n.504A>C n.35A>C n.467A>C | |
11 | g.6617328G>A | CA5858944 | TPP1 | c.367C>T (p.Gln123Ter) c.481C>T (p.Gln161Ter) n.569C>T c.285C>T n.1493C>T n.1609C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.137C>T n.479+31C>T c.-249C>T (n.-249C>T) n.456+26C>T c.-222+26C>T (n.-222+26C>T) n.510C>T c.368C>T n.1773C>T c.450+31C>T (n.450+31C>T) c.230-175C>T (n.230-175C>T) n.1509C>T n.700C>T c.-222+31C>T (n.-222+31C>T) n.814C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.1501C>T n.503C>T n.34C>T n.466C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617328G>C | CA379475728 | TPP1 | c.367C>G (p.Gln123Glu) c.481C>G (p.Gln161Glu) n.569C>G c.285C>G n.1493C>G n.1609C>G c.*221C>G (n.*221C>G) n.137C>G n.479+31C>G c.-249C>G (n.-249C>G) n.456+26C>G c.-222+26C>G (n.-222+26C>G) n.510C>G c.368C>G n.1773C>G c.450+31C>G (n.450+31C>G) c.230-175C>G (n.230-175C>G) n.1509C>G n.700C>G c.-222+31C>G (n.-222+31C>G) n.814C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.1501C>G n.503C>G n.34C>G n.466C>G | |
11 | g.6617328G= | CA1950214848 | TPP1 | c.367C= (p.Gln123=) c.481C= (p.Gln161=) n.569C= c.285C= n.1493C= n.1609C= c.*221C= (n.*221C=) n.137C= n.479+31C= c.-249C= (n.-249C=) n.456+26C= c.-222+26C= (n.-222+26C=) n.510C= c.368C= n.1773C= c.450+31C= (n.450+31C=) c.230-175C= (n.230-175C=) n.1509C= n.700C= c.-222+31C= (n.-222+31C=) n.814C= c.*350C= (n.*350C=) n.1501C= n.503C= n.34C= n.466C= | |
11 | g.6617328G>T | CA379475730 | TPP1 | c.367C>A (p.Gln123Lys) c.481C>A (p.Gln161Lys) n.569C>A c.285C>A n.1493C>A n.1609C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.137C>A n.479+31C>A c.-249C>A (n.-249C>A) n.456+26C>A c.-222+26C>A (n.-222+26C>A) n.510C>A c.368C>A n.1773C>A c.450+31C>A (n.450+31C>A) c.230-175C>A (n.230-175C>A) n.1509C>A n.700C>A c.-222+31C>A (n.-222+31C>A) n.814C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.1501C>A n.503C>A n.34C>A n.466C>A | |
11 | g.6617329T>A | CA472922898 | TPP1 | c.366A>T (p.Pro122=) c.480A>T (p.Pro160=) n.568A>T c.284A>T n.1492A>T n.1608A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.136A>T n.479+30A>T c.-250A>T (n.-250A>T) n.456+25A>T c.-222+25A>T (n.-222+25A>T) n.509A>T c.367A>T n.1772A>T c.450+30A>T (n.450+30A>T) c.230-176A>T (n.230-176A>T) n.1508A>T n.699A>T c.-222+30A>T (n.-222+30A>T) n.813A>T c.*349A>T (n.*349A>T) n.1500A>T n.502A>T n.33A>T n.465A>T | |
11 | g.6617329T>C | CA472922899 | TPP1 | c.366A>G (p.Pro122=) c.480A>G (p.Pro160=) n.568A>G c.284A>G n.1492A>G n.1608A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.136A>G n.479+30A>G c.-250A>G (n.-250A>G) n.456+25A>G c.-222+25A>G (n.-222+25A>G) n.509A>G c.367A>G n.1772A>G c.450+30A>G (n.450+30A>G) c.230-176A>G (n.230-176A>G) n.1508A>G n.699A>G c.-222+30A>G (n.-222+30A>G) n.813A>G c.*349A>G (n.*349A>G) n.1500A>G n.502A>G n.33A>G n.465A>G | |
11 | g.6617329T>G | CA472922900 | TPP1 | c.366A>C (p.Pro122=) c.480A>C (p.Pro160=) n.568A>C c.284A>C n.1492A>C n.1608A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.136A>C n.479+30A>C c.-250A>C (n.-250A>C) n.456+25A>C c.-222+25A>C (n.-222+25A>C) n.509A>C c.367A>C n.1772A>C c.450+30A>C (n.450+30A>C) c.230-176A>C (n.230-176A>C) n.1508A>C n.699A>C c.-222+30A>C (n.-222+30A>C) n.813A>C c.*349A>C (n.*349A>C) n.1500A>C n.502A>C n.33A>C n.465A>C | |
11 | g.6617330G>A | CA5858945 | TPP1 | c.365C>T (p.Pro122Leu) c.479C>T (p.Pro160Leu) n.567C>T c.283C>T n.1491C>T n.1607C>T c.*219C>T (n.*219C>T) n.135C>T n.479+29C>T c.-251C>T (n.-251C>T) n.456+24C>T c.-222+24C>T (n.-222+24C>T) n.508C>T c.366C>T n.1771C>T c.450+29C>T (n.450+29C>T) c.230-177C>T (n.230-177C>T) n.1507C>T n.698C>T c.-222+29C>T (n.-222+29C>T) n.812C>T c.*348C>T (n.*348C>T) n.1499C>T n.501C>T n.32C>T n.464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617330G>C | CA379475733 | TPP1 | c.365C>G (p.Pro122Arg) c.479C>G (p.Pro160Arg) n.567C>G c.283C>G n.1491C>G n.1607C>G c.*219C>G (n.*219C>G) n.135C>G n.479+29C>G c.-251C>G (n.-251C>G) n.456+24C>G c.-222+24C>G (n.-222+24C>G) n.508C>G c.366C>G n.1771C>G c.450+29C>G (n.450+29C>G) c.230-177C>G (n.230-177C>G) n.1507C>G n.698C>G c.-222+29C>G (n.-222+29C>G) n.812C>G c.*348C>G (n.*348C>G) n.1499C>G n.501C>G n.32C>G n.464C>G | |
11 | g.6617330G= | CA1950214852 | TPP1 | c.365C= (p.Pro122=) c.479C= (p.Pro160=) n.567C= c.283C= n.1491C= n.1607C= c.*219C= (n.*219C=) n.135C= n.479+29C= c.-251C= (n.-251C=) n.456+24C= c.-222+24C= (n.-222+24C=) n.508C= c.366C= n.1771C= c.450+29C= (n.450+29C=) c.230-177C= (n.230-177C=) n.1507C= n.698C= c.-222+29C= (n.-222+29C=) n.812C= c.*348C= (n.*348C=) n.1499C= n.501C= n.32C= n.464C= | |
11 | g.6617330G>T | CA379475734 | TPP1 | c.365C>A (p.Pro122Gln) c.479C>A (p.Pro160Gln) n.567C>A c.283C>A n.1491C>A n.1607C>A c.*219C>A (n.*219C>A) n.135C>A n.479+29C>A c.-251C>A (n.-251C>A) n.456+24C>A c.-222+24C>A (n.-222+24C>A) n.508C>A c.366C>A n.1771C>A c.450+29C>A (n.450+29C>A) c.230-177C>A (n.230-177C>A) n.1507C>A n.698C>A c.-222+29C>A (n.-222+29C>A) n.812C>A c.*348C>A (n.*348C>A) n.1499C>A n.501C>A n.32C>A n.464C>A | |
11 | g.6617331G>A | CA379475737 | TPP1 | c.364C>T (p.Pro122Ser) c.478C>T (p.Pro160Ser) n.566C>T c.282C>T n.1490C>T n.1606C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.134C>T n.479+28C>T c.-252C>T (n.-252C>T) n.456+23C>T c.-222+23C>T (n.-222+23C>T) n.507C>T c.365C>T n.1770C>T c.450+28C>T (n.450+28C>T) c.230-178C>T (n.230-178C>T) n.1506C>T n.697C>T c.-222+28C>T (n.-222+28C>T) n.811C>T c.*347C>T (n.*347C>T) n.1498C>T n.500C>T n.31C>T n.463C>T | |
11 | g.6617331G>C | CA379475738 | TPP1 | c.364C>G (p.Pro122Ala) c.478C>G (p.Pro160Ala) n.566C>G c.282C>G n.1490C>G n.1606C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.134C>G n.479+28C>G c.-252C>G (n.-252C>G) n.456+23C>G c.-222+23C>G (n.-222+23C>G) n.507C>G c.365C>G n.1770C>G c.450+28C>G (n.450+28C>G) c.230-178C>G (n.230-178C>G) n.1506C>G n.697C>G c.-222+28C>G (n.-222+28C>G) n.811C>G c.*347C>G (n.*347C>G) n.1498C>G n.500C>G n.31C>G n.463C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617331G>T | CA379475739 | TPP1 | c.364C>A (p.Pro122Thr) c.478C>A (p.Pro160Thr) n.566C>A c.282C>A n.1490C>A n.1606C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.134C>A n.479+28C>A c.-252C>A (n.-252C>A) n.456+23C>A c.-222+23C>A (n.-222+23C>A) n.507C>A c.365C>A n.1770C>A c.450+28C>A (n.450+28C>A) c.230-178C>A (n.230-178C>A) n.1506C>A n.697C>A c.-222+28C>A (n.-222+28C>A) n.811C>A c.*347C>A (n.*347C>A) n.1498C>A n.500C>A n.31C>A n.463C>A | |
11 | g.6617332A>C | CA472922909 | TPP1 | c.363T>G (p.Leu121=) c.477T>G (p.Leu159=) n.565T>G c.281T>G n.1489T>G n.1605T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.133T>G n.479+27T>G c.-253T>G (n.-253T>G) n.456+22T>G c.-222+22T>G (n.-222+22T>G) n.506T>G c.364T>G n.1769T>G c.450+27T>G (n.450+27T>G) c.230-179T>G (n.230-179T>G) n.1505T>G n.696T>G c.-222+27T>G (n.-222+27T>G) n.810T>G c.*346T>G (n.*346T>G) n.1497T>G n.499T>G n.30T>G n.462T>G | |
11 | g.6617332A>G | CA472922911 | TPP1 | c.363T>C (p.Leu121=) c.477T>C (p.Leu159=) n.565T>C c.281T>C n.1489T>C n.1605T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.133T>C n.479+27T>C c.-253T>C (n.-253T>C) n.456+22T>C c.-222+22T>C (n.-222+22T>C) n.506T>C c.364T>C n.1769T>C c.450+27T>C (n.450+27T>C) c.230-179T>C (n.230-179T>C) n.1505T>C n.696T>C c.-222+27T>C (n.-222+27T>C) n.810T>C c.*346T>C (n.*346T>C) n.1497T>C n.499T>C n.30T>C n.462T>C | |
11 | g.6617332A>T | CA472922913 | TPP1 | c.363T>A (p.Leu121=) c.477T>A (p.Leu159=) n.565T>A c.281T>A n.1489T>A n.1605T>A c.*217T>A (n.*217T>A) n.133T>A n.479+27T>A c.-253T>A (n.-253T>A) n.456+22T>A c.-222+22T>A (n.-222+22T>A) n.506T>A c.364T>A n.1769T>A c.450+27T>A (n.450+27T>A) c.230-179T>A (n.230-179T>A) n.1505T>A n.696T>A c.-222+27T>A (n.-222+27T>A) n.810T>A c.*346T>A (n.*346T>A) n.1497T>A n.499T>A n.30T>A n.462T>A | |
11 | g.6617333A>C | CA379475743 | TPP1 | c.362T>G (p.Leu121Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) n.564T>G c.280T>G n.1488T>G n.1604T>G c.*216T>G (n.*216T>G) n.132T>G n.479+26T>G c.-254T>G (n.-254T>G) n.456+21T>G c.-222+21T>G (n.-222+21T>G) n.505T>G c.363T>G n.1768T>G c.450+26T>G (n.450+26T>G) c.230-180T>G (n.230-180T>G) n.1504T>G n.695T>G c.-222+26T>G (n.-222+26T>G) n.809T>G c.*345T>G (n.*345T>G) n.1496T>G n.498T>G n.29T>G n.461T>G | |
11 | g.6617333A>G | CA379475748 | TPP1 | c.362T>C (p.Leu121Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) n.564T>C c.280T>C n.1488T>C n.1604T>C c.*216T>C (n.*216T>C) n.132T>C n.479+26T>C c.-254T>C (n.-254T>C) n.456+21T>C c.-222+21T>C (n.-222+21T>C) n.505T>C c.363T>C n.1768T>C c.450+26T>C (n.450+26T>C) c.230-180T>C (n.230-180T>C) n.1504T>C n.695T>C c.-222+26T>C (n.-222+26T>C) n.809T>C c.*345T>C (n.*345T>C) n.1496T>C n.498T>C n.29T>C n.461T>C | |
11 | g.6617333A>T | CA379475741 | TPP1 | c.362T>A (p.Leu121His) c.476T>A (p.Leu159His) n.564T>A c.280T>A n.1488T>A n.1604T>A c.*216T>A (n.*216T>A) n.132T>A n.479+26T>A c.-254T>A (n.-254T>A) n.456+21T>A c.-222+21T>A (n.-222+21T>A) n.505T>A c.363T>A n.1768T>A c.450+26T>A (n.450+26T>A) c.230-180T>A (n.230-180T>A) n.1504T>A n.695T>A c.-222+26T>A (n.-222+26T>A) n.809T>A c.*345T>A (n.*345T>A) n.1496T>A n.498T>A n.29T>A n.461T>A | |
11 | g.6617334G>A | CA379475751 | TPP1 | c.361C>T (p.Leu121Phe) c.475C>T (p.Leu159Phe) n.563C>T c.279C>T n.1487C>T n.1603C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.131C>T n.479+25C>T c.-255C>T (n.-255C>T) n.456+20C>T c.-222+20C>T (n.-222+20C>T) n.504C>T c.362C>T n.1767C>T c.450+25C>T (n.450+25C>T) c.230-181C>T (n.230-181C>T) n.1503C>T n.694C>T c.-222+25C>T (n.-222+25C>T) n.808C>T c.*344C>T (n.*344C>T) n.1495C>T n.497C>T n.28C>T n.460C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617334G>C | CA379475752 | TPP1 | c.361C>G (p.Leu121Val) c.475C>G (p.Leu159Val) n.563C>G c.279C>G n.1487C>G n.1603C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.131C>G n.479+25C>G c.-255C>G (n.-255C>G) n.456+20C>G c.-222+20C>G (n.-222+20C>G) n.504C>G c.362C>G n.1767C>G c.450+25C>G (n.450+25C>G) c.230-181C>G (n.230-181C>G) n.1503C>G n.694C>G c.-222+25C>G (n.-222+25C>G) n.808C>G c.*344C>G (n.*344C>G) n.1495C>G n.497C>G n.28C>G n.460C>G | dbSNP |
11 | g.6617334G= | CA1950214854 | TPP1 | c.361C= (p.Leu121=) c.475C= (p.Leu159=) n.563C= c.279C= n.1487C= n.1603C= c.*215C= (n.*215C=) n.131C= n.479+25C= c.-255C= (n.-255C=) n.456+20C= c.-222+20C= (n.-222+20C=) n.504C= c.362C= n.1767C= c.450+25C= (n.450+25C=) c.230-181C= (n.230-181C=) n.1503C= n.694C= c.-222+25C= (n.-222+25C=) n.808C= c.*344C= (n.*344C=) n.1495C= n.497C= n.28C= n.460C= | |
11 | g.6617334G>T | CA379475753 | TPP1 | c.361C>A (p.Leu121Ile) c.475C>A (p.Leu159Ile) n.563C>A c.279C>A n.1487C>A n.1603C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.131C>A n.479+25C>A c.-255C>A (n.-255C>A) n.456+20C>A c.-222+20C>A (n.-222+20C>A) n.504C>A c.362C>A n.1767C>A c.450+25C>A (n.450+25C>A) c.230-181C>A (n.230-181C>A) n.1503C>A n.694C>A c.-222+25C>A (n.-222+25C>A) n.808C>A c.*344C>A (n.*344C>A) n.1495C>A n.497C>A n.28C>A n.460C>A | |
11 | g.6617335C>A | CA379475756 | TPP1 | c.360G>T (p.Gln120His) c.474G>T (p.Gln158His) n.562G>T c.278G>T n.1486G>T n.1602G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.130G>T n.479+24G>T c.-256G>T (n.-256G>T) n.456+19G>T c.-222+19G>T (n.-222+19G>T) n.503G>T c.361G>T n.1766G>T c.450+24G>T (n.450+24G>T) c.230-182G>T (n.230-182G>T) n.1502G>T n.693G>T c.-222+24G>T (n.-222+24G>T) n.807G>T c.*343G>T (n.*343G>T) n.1494G>T n.496G>T n.27G>T n.459G>T | ClinVar |
11 | g.6617335C= | CA1950214856 | TPP1 | c.360G= (p.Gln120=) c.474G= (p.Gln158=) n.562G= c.278G= n.1486G= n.1602G= c.*214G= (n.*214G=) n.130G= n.479+24G= c.-256G= (n.-256G=) n.456+19G= c.-222+19G= (n.-222+19G=) n.503G= c.361G= n.1766G= c.450+24G= (n.450+24G=) c.230-182G= (n.230-182G=) n.1502G= n.693G= c.-222+24G= (n.-222+24G=) n.807G= c.*343G= (n.*343G=) n.1494G= n.496G= n.27G= n.459G= | |
11 | g.6617335C>G | CA379475758 | TPP1 | c.360G>C (p.Gln120His) c.474G>C (p.Gln158His) n.562G>C c.278G>C n.1486G>C n.1602G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.130G>C n.479+24G>C c.-256G>C (n.-256G>C) n.456+19G>C c.-222+19G>C (n.-222+19G>C) n.503G>C c.361G>C n.1766G>C c.450+24G>C (n.450+24G>C) c.230-182G>C (n.230-182G>C) n.1502G>C n.693G>C c.-222+24G>C (n.-222+24G>C) n.807G>C c.*343G>C (n.*343G>C) n.1494G>C n.496G>C n.27G>C n.459G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617335C>T | CA472922922 | TPP1 | c.360G>A (p.Gln120=) c.474G>A (p.Gln158=) n.562G>A c.278G>A n.1486G>A n.1602G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.130G>A n.479+24G>A c.-256G>A (n.-256G>A) n.456+19G>A c.-222+19G>A (n.-222+19G>A) n.503G>A c.361G>A n.1766G>A c.450+24G>A (n.450+24G>A) c.230-182G>A (n.230-182G>A) n.1502G>A n.693G>A c.-222+24G>A (n.-222+24G>A) n.807G>A c.*343G>A (n.*343G>A) n.1494G>A n.496G>A n.27G>A n.459G>A | |
11 | g.6617336T>A | CA379475762 | TPP1 | c.359A>T (p.Gln120Leu) c.473A>T (p.Gln158Leu) n.561A>T c.277A>T n.1485A>T n.1601A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.129A>T n.479+23A>T c.-257A>T (n.-257A>T) n.456+18A>T c.-222+18A>T (n.-222+18A>T) n.502A>T c.360A>T n.1765A>T c.450+23A>T (n.450+23A>T) c.230-183A>T (n.230-183A>T) n.1501A>T n.692A>T c.-222+23A>T (n.-222+23A>T) n.806A>T c.*342A>T (n.*342A>T) n.1493A>T n.495A>T n.26A>T n.458A>T | |
11 | g.6617336T>C | CA379475760 | TPP1 | c.359A>G (p.Gln120Arg) c.473A>G (p.Gln158Arg) n.561A>G c.277A>G n.1485A>G n.1601A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.129A>G n.479+23A>G c.-257A>G (n.-257A>G) n.456+18A>G c.-222+18A>G (n.-222+18A>G) n.502A>G c.360A>G n.1765A>G c.450+23A>G (n.450+23A>G) c.230-183A>G (n.230-183A>G) n.1501A>G n.692A>G c.-222+23A>G (n.-222+23A>G) n.806A>G c.*342A>G (n.*342A>G) n.1493A>G n.495A>G n.26A>G n.458A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617336T>G | CA319171 | TPP1 | c.359A>C (p.Gln120Pro) c.473A>C (p.Gln158Pro) n.561A>C c.277A>C n.1485A>C n.1601A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.129A>C n.479+23A>C c.-257A>C (n.-257A>C) n.456+18A>C c.-222+18A>C (n.-222+18A>C) n.502A>C c.360A>C n.1765A>C c.450+23A>C (n.450+23A>C) c.230-183A>C (n.230-183A>C) n.1501A>C n.692A>C c.-222+23A>C (n.-222+23A>C) n.806A>C c.*342A>C (n.*342A>C) n.1493A>C n.495A>C n.26A>C n.458A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617336T= | CA1950214860 | TPP1 | c.359A= (p.Gln120=) c.473A= (p.Gln158=) n.561A= c.277A= n.1485A= n.1601A= c.*213A= (n.*213A=) n.129A= n.479+23A= c.-257A= (n.-257A=) n.456+18A= c.-222+18A= (n.-222+18A=) n.502A= c.360A= n.1765A= c.450+23A= (n.450+23A=) c.230-183A= (n.230-183A=) n.1501A= n.692A= c.-222+23A= (n.-222+23A=) n.806A= c.*342A= (n.*342A=) n.1493A= n.495A= n.26A= n.458A= | |
11 | g.6617337G>A | CA379475763 | TPP1 | c.358C>T (p.Gln120Ter) c.472C>T (p.Gln158Ter) n.560C>T c.276C>T n.1484C>T n.1600C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.128C>T n.479+22C>T c.-258C>T (n.-258C>T) n.456+17C>T c.-222+17C>T (n.-222+17C>T) n.501C>T c.359C>T n.1764C>T c.450+22C>T (n.450+22C>T) c.230-184C>T (n.230-184C>T) n.1500C>T n.691C>T c.-222+22C>T (n.-222+22C>T) n.805C>T c.*341C>T (n.*341C>T) n.1492C>T n.494C>T n.25C>T n.457C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617337G>C | CA379475765 | TPP1 | c.358C>G (p.Gln120Glu) c.472C>G (p.Gln158Glu) n.560C>G c.276C>G n.1484C>G n.1600C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.128C>G n.479+22C>G c.-258C>G (n.-258C>G) n.456+17C>G c.-222+17C>G (n.-222+17C>G) n.501C>G c.359C>G n.1764C>G c.450+22C>G (n.450+22C>G) c.230-184C>G (n.230-184C>G) n.1500C>G n.691C>G c.-222+22C>G (n.-222+22C>G) n.805C>G c.*341C>G (n.*341C>G) n.1492C>G n.494C>G n.25C>G n.457C>G | |
11 | g.6617337G>T | CA379475767 | TPP1 | c.358C>A (p.Gln120Lys) c.472C>A (p.Gln158Lys) n.560C>A c.276C>A n.1484C>A n.1600C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.128C>A n.479+22C>A c.-258C>A (n.-258C>A) n.456+17C>A c.-222+17C>A (n.-222+17C>A) n.501C>A c.359C>A n.1764C>A c.450+22C>A (n.450+22C>A) c.230-184C>A (n.230-184C>A) n.1500C>A n.691C>A c.-222+22C>A (n.-222+22C>A) n.805C>A c.*341C>A (n.*341C>A) n.1492C>A n.494C>A n.25C>A n.457C>A | |
11 | g.6617338G>A | CA217323919 | TPP1 | c.357C>T (p.Tyr119=) c.471C>T (p.Tyr157=) n.559C>T c.275C>T n.1483C>T n.1599C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.127C>T n.479+21C>T c.-259C>T (n.-259C>T) n.456+16C>T c.-222+16C>T (n.-222+16C>T) n.500C>T c.358C>T n.1763C>T c.450+21C>T (n.450+21C>T) c.230-185C>T (n.230-185C>T) n.1499C>T n.690C>T c.-222+21C>T (n.-222+21C>T) n.804C>T c.*340C>T (n.*340C>T) n.1491C>T n.493C>T n.24C>T n.456C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617338G>C | CA379475770 | TPP1 | c.357C>G (p.Tyr119Ter) c.471C>G (p.Tyr157Ter) n.559C>G c.275C>G n.1483C>G n.1599C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.127C>G n.479+21C>G c.-259C>G (n.-259C>G) n.456+16C>G c.-222+16C>G (n.-222+16C>G) n.500C>G c.358C>G n.1763C>G c.450+21C>G (n.450+21C>G) c.230-185C>G (n.230-185C>G) n.1499C>G n.690C>G c.-222+21C>G (n.-222+21C>G) n.804C>G c.*340C>G (n.*340C>G) n.1491C>G n.493C>G n.24C>G n.456C>G | |
11 | g.6617338G= | CA1950214867 | TPP1 | c.357C= (p.Tyr119=) c.471C= (p.Tyr157=) n.559C= c.275C= n.1483C= n.1599C= c.*211C= (n.*211C=) n.127C= n.479+21C= c.-259C= (n.-259C=) n.456+16C= c.-222+16C= (n.-222+16C=) n.500C= c.358C= n.1763C= c.450+21C= (n.450+21C=) c.230-185C= (n.230-185C=) n.1499C= n.690C= c.-222+21C= (n.-222+21C=) n.804C= c.*340C= (n.*340C=) n.1491C= n.493C= n.24C= n.456C= | |
11 | g.6617338G>T | CA10583994 | TPP1 | c.357C>A (p.Tyr119Ter) c.471C>A (p.Tyr157Ter) n.559C>A c.275C>A n.1483C>A n.1599C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.127C>A n.479+21C>A c.-259C>A (n.-259C>A) n.456+16C>A c.-222+16C>A (n.-222+16C>A) n.500C>A c.358C>A n.1763C>A c.450+21C>A (n.450+21C>A) c.230-185C>A (n.230-185C>A) n.1499C>A n.690C>A c.-222+21C>A (n.-222+21C>A) n.804C>A c.*340C>A (n.*340C>A) n.1491C>A n.493C>A n.24C>A n.456C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617339T>A | CA379475774 | TPP1 | c.356A>T (p.Tyr119Phe) c.470A>T (p.Tyr157Phe) n.558A>T c.274A>T n.1482A>T n.1598A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.126A>T n.479+20A>T c.-260A>T (n.-260A>T) n.456+15A>T c.-222+15A>T (n.-222+15A>T) n.499A>T c.357A>T n.1762A>T c.450+20A>T (n.450+20A>T) c.230-186A>T (n.230-186A>T) n.1498A>T n.689A>T c.-222+20A>T (n.-222+20A>T) n.803A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.1490A>T n.492A>T n.23A>T n.455A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617339T>C | CA379475778 | TPP1 | c.356A>G (p.Tyr119Cys) c.470A>G (p.Tyr157Cys) n.558A>G c.274A>G n.1482A>G n.1598A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.126A>G n.479+20A>G c.-260A>G (n.-260A>G) n.456+15A>G c.-222+15A>G (n.-222+15A>G) n.499A>G c.357A>G n.1762A>G c.450+20A>G (n.450+20A>G) c.230-186A>G (n.230-186A>G) n.1498A>G n.689A>G c.-222+20A>G (n.-222+20A>G) n.803A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.1490A>G n.492A>G n.23A>G n.455A>G | |
11 | g.6617339T>G | CA379475776 | TPP1 | c.356A>C (p.Tyr119Ser) c.470A>C (p.Tyr157Ser) n.558A>C c.274A>C n.1482A>C n.1598A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.126A>C n.479+20A>C c.-260A>C (n.-260A>C) n.456+15A>C c.-222+15A>C (n.-222+15A>C) n.499A>C c.357A>C n.1762A>C c.450+20A>C (n.450+20A>C) c.230-186A>C (n.230-186A>C) n.1498A>C n.689A>C c.-222+20A>C (n.-222+20A>C) n.803A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.1490A>C n.492A>C n.23A>C n.455A>C | |
11 | g.6617340A>C | CA379475779 | TPP1 | c.355T>G (p.Tyr119Asp) c.469T>G (p.Tyr157Asp) n.557T>G c.273T>G n.1481T>G n.1597T>G c.*209T>G (n.*209T>G) n.125T>G n.479+19T>G c.-261T>G (n.-261T>G) n.456+14T>G c.-222+14T>G (n.-222+14T>G) n.498T>G c.356T>G n.1761T>G c.450+19T>G (n.450+19T>G) c.230-187T>G (n.230-187T>G) n.1497T>G n.688T>G c.-222+19T>G (n.-222+19T>G) n.802T>G c.*338T>G (n.*338T>G) n.1489T>G n.491T>G n.22T>G n.454T>G | |
11 | g.6617340A>G | CA379475780 | TPP1 | c.355T>C (p.Tyr119His) c.469T>C (p.Tyr157His) n.557T>C c.273T>C n.1481T>C n.1597T>C c.*209T>C (n.*209T>C) n.125T>C n.479+19T>C c.-261T>C (n.-261T>C) n.456+14T>C c.-222+14T>C (n.-222+14T>C) n.498T>C c.356T>C n.1761T>C c.450+19T>C (n.450+19T>C) c.230-187T>C (n.230-187T>C) n.1497T>C n.688T>C c.-222+19T>C (n.-222+19T>C) n.802T>C c.*338T>C (n.*338T>C) n.1489T>C n.491T>C n.22T>C n.454T>C | |
11 | g.6617340A>T | CA379475782 | TPP1 | c.355T>A (p.Tyr119Asn) c.469T>A (p.Tyr157Asn) n.557T>A c.273T>A n.1481T>A n.1597T>A c.*209T>A (n.*209T>A) n.125T>A n.479+19T>A c.-261T>A (n.-261T>A) n.456+14T>A c.-222+14T>A (n.-222+14T>A) n.498T>A c.356T>A n.1761T>A c.450+19T>A (n.450+19T>A) c.230-187T>A (n.230-187T>A) n.1497T>A n.688T>A c.-222+19T>A (n.-222+19T>A) n.802T>A c.*338T>A (n.*338T>A) n.1489T>A n.491T>A n.22T>A n.454T>A | |
11 | g.6617341G>A | CA472922935 | TPP1 | c.354C>T (p.Pro118=) c.468C>T (p.Pro156=) n.556C>T c.272C>T n.1480C>T n.1596C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.124C>T n.479+18C>T c.-262C>T (n.-262C>T) n.456+13C>T c.-222+13C>T (n.-222+13C>T) n.497C>T c.355C>T n.1760C>T c.450+18C>T (n.450+18C>T) c.230-188C>T (n.230-188C>T) n.1496C>T n.687C>T c.-222+18C>T (n.-222+18C>T) n.801C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.1488C>T n.490C>T n.21C>T n.453C>T | |
11 | g.6617341G>C | CA472922938 | TPP1 | c.354C>G (p.Pro118=) c.468C>G (p.Pro156=) n.556C>G c.272C>G n.1480C>G n.1596C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.124C>G n.479+18C>G c.-262C>G (n.-262C>G) n.456+13C>G c.-222+13C>G (n.-222+13C>G) n.497C>G c.355C>G n.1760C>G c.450+18C>G (n.450+18C>G) c.230-188C>G (n.230-188C>G) n.1496C>G n.687C>G c.-222+18C>G (n.-222+18C>G) n.801C>G c.*337C>G (n.*337C>G) n.1488C>G n.490C>G n.21C>G n.453C>G | |
11 | g.6617341G>T | CA472922940 | TPP1 | c.354C>A (p.Pro118=) c.468C>A (p.Pro156=) n.556C>A c.272C>A n.1480C>A n.1596C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.124C>A n.479+18C>A c.-262C>A (n.-262C>A) n.456+13C>A c.-222+13C>A (n.-222+13C>A) n.497C>A c.355C>A n.1760C>A c.450+18C>A (n.450+18C>A) c.230-188C>A (n.230-188C>A) n.1496C>A n.687C>A c.-222+18C>A (n.-222+18C>A) n.801C>A c.*337C>A (n.*337C>A) n.1488C>A n.490C>A n.21C>A n.453C>A | |
11 | g.6617342G>A | CA379475784 | TPP1 | c.353C>T (p.Pro118Leu) c.467C>T (p.Pro156Leu) n.555C>T c.271C>T n.1479C>T n.1595C>T c.*207C>T (n.*207C>T) n.123C>T n.479+17C>T c.-263C>T (n.-263C>T) n.456+12C>T c.-222+12C>T (n.-222+12C>T) n.496C>T c.354C>T n.1759C>T c.450+17C>T (n.450+17C>T) c.230-189C>T (n.230-189C>T) n.1495C>T n.686C>T c.-222+17C>T (n.-222+17C>T) n.800C>T c.*336C>T (n.*336C>T) n.1487C>T n.489C>T n.20C>T n.452C>T | COSMIC |
11 | g.6617342G>C | CA379475786 | TPP1 | c.353C>G (p.Pro118Arg) c.467C>G (p.Pro156Arg) n.555C>G c.271C>G n.1479C>G n.1595C>G c.*207C>G (n.*207C>G) n.123C>G n.479+17C>G c.-263C>G (n.-263C>G) n.456+12C>G c.-222+12C>G (n.-222+12C>G) n.496C>G c.354C>G n.1759C>G c.450+17C>G (n.450+17C>G) c.230-189C>G (n.230-189C>G) n.1495C>G n.686C>G c.-222+17C>G (n.-222+17C>G) n.800C>G c.*336C>G (n.*336C>G) n.1487C>G n.489C>G n.20C>G n.452C>G | |
11 | g.6617342G>T | CA379475788 | TPP1 | c.353C>A (p.Pro118His) c.467C>A (p.Pro156His) n.555C>A c.271C>A n.1479C>A n.1595C>A c.*207C>A (n.*207C>A) n.123C>A n.479+17C>A c.-263C>A (n.-263C>A) n.456+12C>A c.-222+12C>A (n.-222+12C>A) n.496C>A c.354C>A n.1759C>A c.450+17C>A (n.450+17C>A) c.230-189C>A (n.230-189C>A) n.1495C>A n.686C>A c.-222+17C>A (n.-222+17C>A) n.800C>A c.*336C>A (n.*336C>A) n.1487C>A n.489C>A n.20C>A n.452C>A | |
11 | g.6617343G>A | CA379475790 | TPP1 | c.352C>T (p.Pro118Ser) c.466C>T (p.Pro156Ser) n.554C>T c.270C>T n.1478C>T n.1594C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.122C>T n.479+16C>T c.-264C>T (n.-264C>T) n.456+11C>T c.-222+11C>T (n.-222+11C>T) n.495C>T c.353C>T n.1758C>T c.450+16C>T (n.450+16C>T) c.230-190C>T (n.230-190C>T) n.1494C>T n.685C>T c.-222+16C>T (n.-222+16C>T) n.799C>T c.*335C>T (n.*335C>T) n.1486C>T n.488C>T n.19C>T n.451C>T | |
11 | g.6617343G>C | CA379475791 | TPP1 | c.352C>G (p.Pro118Ala) c.466C>G (p.Pro156Ala) n.554C>G c.270C>G n.1478C>G n.1594C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.122C>G n.479+16C>G c.-264C>G (n.-264C>G) n.456+11C>G c.-222+11C>G (n.-222+11C>G) n.495C>G c.353C>G n.1758C>G c.450+16C>G (n.450+16C>G) c.230-190C>G (n.230-190C>G) n.1494C>G n.685C>G c.-222+16C>G (n.-222+16C>G) n.799C>G c.*335C>G (n.*335C>G) n.1486C>G n.488C>G n.19C>G n.451C>G | |
11 | g.6617343G>T | CA379475792 | TPP1 | c.352C>A (p.Pro118Thr) c.466C>A (p.Pro156Thr) n.554C>A c.270C>A n.1478C>A n.1594C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.122C>A n.479+16C>A c.-264C>A (n.-264C>A) n.456+11C>A c.-222+11C>A (n.-222+11C>A) n.495C>A c.353C>A n.1758C>A c.450+16C>A (n.450+16C>A) c.230-190C>A (n.230-190C>A) n.1494C>A n.685C>A c.-222+16C>A (n.-222+16C>A) n.799C>A c.*335C>A (n.*335C>A) n.1486C>A n.488C>A n.19C>A n.451C>A | |
11 | g.6617344A= | CA1950214873 | TPP1 | c.351T= (p.His117=) c.465T= (p.His155=) n.553T= c.269T= n.1477T= n.1593T= c.*205T= (n.*205T=) n.121T= n.479+15T= c.-265T= (n.-265T=) n.456+10T= c.-222+10T= (n.-222+10T=) n.494T= c.352T= n.1757T= c.450+15T= (n.450+15T=) c.230-191T= (n.230-191T=) n.1493T= n.684T= c.-222+15T= (n.-222+15T=) n.798T= c.*334T= (n.*334T=) n.1485T= n.487T= n.18T= n.450T= | |
11 | g.6617344A>C | CA379475794 | TPP1 | c.351T>G (p.His117Gln) c.465T>G (p.His155Gln) n.553T>G c.269T>G n.1477T>G n.1593T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.121T>G n.479+15T>G c.-265T>G (n.-265T>G) n.456+10T>G c.-222+10T>G (n.-222+10T>G) n.494T>G c.352T>G n.1757T>G c.450+15T>G (n.450+15T>G) c.230-191T>G (n.230-191T>G) n.1493T>G n.684T>G c.-222+15T>G (n.-222+15T>G) n.798T>G c.*334T>G (n.*334T>G) n.1485T>G n.487T>G n.18T>G n.450T>G | |
11 | g.6617344A>G | CA5858946 | TPP1 | c.351T>C (p.His117=) c.465T>C (p.His155=) n.553T>C c.269T>C n.1477T>C n.1593T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.121T>C n.479+15T>C c.-265T>C (n.-265T>C) n.456+10T>C c.-222+10T>C (n.-222+10T>C) n.494T>C c.352T>C n.1757T>C c.450+15T>C (n.450+15T>C) c.230-191T>C (n.230-191T>C) n.1493T>C n.684T>C c.-222+15T>C (n.-222+15T>C) n.798T>C c.*334T>C (n.*334T>C) n.1485T>C n.487T>C n.18T>C n.450T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617344A>T | CA379475797 | TPP1 | c.351T>A (p.His117Gln) c.465T>A (p.His155Gln) n.553T>A c.269T>A n.1477T>A n.1593T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.121T>A n.479+15T>A c.-265T>A (n.-265T>A) n.456+10T>A c.-222+10T>A (n.-222+10T>A) n.494T>A c.352T>A n.1757T>A c.450+15T>A (n.450+15T>A) c.230-191T>A (n.230-191T>A) n.1493T>A n.684T>A c.-222+15T>A (n.-222+15T>A) n.798T>A c.*334T>A (n.*334T>A) n.1485T>A n.487T>A n.18T>A n.450T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617345T>A | CA379475801 | TPP1 | c.350A>T (p.His117Leu) c.464A>T (p.His155Leu) n.552A>T c.268A>T n.1476A>T n.1592A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.120A>T n.479+14A>T c.-266A>T (n.-266A>T) n.456+9A>T c.-222+9A>T (n.-222+9A>T) n.493A>T c.351A>T n.1756A>T c.450+14A>T (n.450+14A>T) c.230-192A>T (n.230-192A>T) n.1492A>T n.683A>T c.-222+14A>T (n.-222+14A>T) n.797A>T c.*333A>T (n.*333A>T) n.1484A>T n.486A>T n.17A>T n.449A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617345T>C | CA379475802 | TPP1 | c.350A>G (p.His117Arg) c.464A>G (p.His155Arg) n.552A>G c.268A>G n.1476A>G n.1592A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.120A>G n.479+14A>G c.-266A>G (n.-266A>G) n.456+9A>G c.-222+9A>G (n.-222+9A>G) n.493A>G c.351A>G n.1756A>G c.450+14A>G (n.450+14A>G) c.230-192A>G (n.230-192A>G) n.1492A>G n.683A>G c.-222+14A>G (n.-222+14A>G) n.797A>G c.*333A>G (n.*333A>G) n.1484A>G n.486A>G n.17A>G n.449A>G | |
11 | g.6617345T>G | CA379475799 | TPP1 | c.350A>C (p.His117Pro) c.464A>C (p.His155Pro) n.552A>C c.268A>C n.1476A>C n.1592A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.120A>C n.479+14A>C c.-266A>C (n.-266A>C) n.456+9A>C c.-222+9A>C (n.-222+9A>C) n.493A>C c.351A>C n.1756A>C c.450+14A>C (n.450+14A>C) c.230-192A>C (n.230-192A>C) n.1492A>C n.683A>C c.-222+14A>C (n.-222+14A>C) n.797A>C c.*333A>C (n.*333A>C) n.1484A>C n.486A>C n.17A>C n.449A>C | |
11 | g.6617346G>A | CA379475806 | TPP1 | c.349C>T (p.His117Tyr) c.463C>T (p.His155Tyr) n.551C>T c.267C>T n.1475C>T n.1591C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.119C>T n.479+13C>T c.-267C>T (n.-267C>T) n.456+8C>T c.-222+8C>T (n.-222+8C>T) n.492C>T c.350C>T n.1755C>T c.450+13C>T (n.450+13C>T) c.230-193C>T (n.230-193C>T) n.1491C>T n.682C>T c.-222+13C>T (n.-222+13C>T) n.796C>T c.*332C>T (n.*332C>T) n.1483C>T n.485C>T n.16C>T n.448C>T | |
11 | g.6617346G>C | CA379475805 | TPP1 | c.349C>G (p.His117Asp) c.463C>G (p.His155Asp) n.551C>G c.267C>G n.1475C>G n.1591C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.119C>G n.479+13C>G c.-267C>G (n.-267C>G) n.456+8C>G c.-222+8C>G (n.-222+8C>G) n.492C>G c.350C>G n.1755C>G c.450+13C>G (n.450+13C>G) c.230-193C>G (n.230-193C>G) n.1491C>G n.682C>G c.-222+13C>G (n.-222+13C>G) n.796C>G c.*332C>G (n.*332C>G) n.1483C>G n.485C>G n.16C>G n.448C>G | |
11 | g.6617346G>T | CA379475808 | TPP1 | c.349C>A (p.His117Asn) c.463C>A (p.His155Asn) n.551C>A c.267C>A n.1475C>A n.1591C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.119C>A n.479+13C>A c.-267C>A (n.-267C>A) n.456+8C>A c.-222+8C>A (n.-222+8C>A) n.492C>A c.350C>A n.1755C>A c.450+13C>A (n.450+13C>A) c.230-193C>A (n.230-193C>A) n.1491C>A n.682C>A c.-222+13C>A (n.-222+13C>A) n.796C>A c.*332C>A (n.*332C>A) n.1483C>A n.485C>A n.16C>A n.448C>A | |
11 | g.6617347T>A | CA472922951 | TPP1 | c.348A>T (p.Pro116=) c.462A>T (p.Pro154=) n.550A>T c.266A>T n.1474A>T n.1590A>T c.*202A>T (n.*202A>T) n.118A>T n.479+12A>T c.-268A>T (n.-268A>T) n.456+7A>T c.-222+7A>T (n.-222+7A>T) n.491A>T c.349A>T n.1754A>T c.450+12A>T (n.450+12A>T) c.230-194A>T (n.230-194A>T) n.1490A>T n.681A>T c.-222+12A>T (n.-222+12A>T) n.795A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.1482A>T n.484A>T n.15A>T n.447A>T | |
11 | g.6617347T>C | CA472922952 | TPP1 | c.348A>G (p.Pro116=) c.462A>G (p.Pro154=) n.550A>G c.266A>G n.1474A>G n.1590A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.118A>G n.479+12A>G c.-268A>G (n.-268A>G) n.456+7A>G c.-222+7A>G (n.-222+7A>G) n.491A>G c.349A>G n.1754A>G c.450+12A>G (n.450+12A>G) c.230-194A>G (n.230-194A>G) n.1490A>G n.681A>G c.-222+12A>G (n.-222+12A>G) n.795A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.1482A>G n.484A>G n.15A>G n.447A>G | |
11 | g.6617347T>G | CA472922953 | TPP1 | c.348A>C (p.Pro116=) c.462A>C (p.Pro154=) n.550A>C c.266A>C n.1474A>C n.1590A>C c.*202A>C (n.*202A>C) n.118A>C n.479+12A>C c.-268A>C (n.-268A>C) n.456+7A>C c.-222+7A>C (n.-222+7A>C) n.491A>C c.349A>C n.1754A>C c.450+12A>C (n.450+12A>C) c.230-194A>C (n.230-194A>C) n.1490A>C n.681A>C c.-222+12A>C (n.-222+12A>C) n.795A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.1482A>C n.484A>C n.15A>C n.447A>C | |
11 | g.6617347T= | CA1950214878 | TPP1 | c.348A= (p.Pro116=) c.462A= (p.Pro154=) n.550A= c.266A= n.1474A= n.1590A= c.*202A= (n.*202A=) n.118A= n.479+12A= c.-268A= (n.-268A=) n.456+7A= c.-222+7A= (n.-222+7A=) n.491A= c.349A= n.1754A= c.450+12A= (n.450+12A=) c.230-194A= (n.230-194A=) n.1490A= n.681A= c.-222+12A= (n.-222+12A=) n.795A= c.*331A= (n.*331A=) n.1482A= n.484A= n.15A= n.447A= | |
11 | g.6617348G>A | CA5858947 | TPP1 | c.347C>T (p.Pro116Leu) c.461C>T (p.Pro154Leu) n.549C>T c.265C>T n.1473C>T n.1589C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.117C>T n.479+11C>T c.-269C>T (n.-269C>T) n.456+6C>T c.-222+6C>T (n.-222+6C>T) n.490C>T c.348C>T n.1753C>T c.450+11C>T (n.450+11C>T) c.230-195C>T (n.230-195C>T) n.1489C>T n.680C>T c.-222+11C>T (n.-222+11C>T) n.794C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.1481C>T n.483C>T n.14C>T n.446C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617348G>C | CA379475811 | TPP1 | c.347C>G (p.Pro116Arg) c.461C>G (p.Pro154Arg) n.549C>G c.265C>G n.1473C>G n.1589C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.117C>G n.479+11C>G c.-269C>G (n.-269C>G) n.456+6C>G c.-222+6C>G (n.-222+6C>G) n.490C>G c.348C>G n.1753C>G c.450+11C>G (n.450+11C>G) c.230-195C>G (n.230-195C>G) n.1489C>G n.680C>G c.-222+11C>G (n.-222+11C>G) n.794C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.1481C>G n.483C>G n.14C>G n.446C>G | |
11 | g.6617348G= | CA1950214880 | TPP1 | c.347C= (p.Pro116=) c.461C= (p.Pro154=) n.549C= c.265C= n.1473C= n.1589C= c.*201C= (n.*201C=) n.117C= n.479+11C= c.-269C= (n.-269C=) n.456+6C= c.-222+6C= (n.-222+6C=) n.490C= c.348C= n.1753C= c.450+11C= (n.450+11C=) c.230-195C= (n.230-195C=) n.1489C= n.680C= c.-222+11C= (n.-222+11C=) n.794C= c.*330C= (n.*330C=) n.1481C= n.483C= n.14C= n.446C= | |
11 | g.6617348G>T | CA379475810 | TPP1 | c.347C>A (p.Pro116Gln) c.461C>A (p.Pro154Gln) n.549C>A c.265C>A n.1473C>A n.1589C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.117C>A n.479+11C>A c.-269C>A (n.-269C>A) n.456+6C>A c.-222+6C>A (n.-222+6C>A) n.490C>A c.348C>A n.1753C>A c.450+11C>A (n.450+11C>A) c.230-195C>A (n.230-195C>A) n.1489C>A n.680C>A c.-222+11C>A (n.-222+11C>A) n.794C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.1481C>A n.483C>A n.14C>A n.446C>A | |
11 | g.6617351dup | CA597439677 | TPP1 | c.347dup (p.His117ThrfsTer?) c.461dup (p.His155ThrfsTer?) n.549dup c.265dup n.1473dup n.1589dup c.*201dup (n.*201dup) n.117dup n.479+11dup c.-269dup (n.-269dup) n.456+6dup c.-222+6dup (n.-222+6dup) n.490dup c.348dup n.1753dup c.450+11dup (n.450+11dup) c.230-195dup (n.230-195dup) n.1489dup n.680dup c.-222+11dup (n.-222+11dup) n.794dup c.*330dup (n.*330dup) n.1481dup n.483dup n.14dup n.446dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617349G>A | CA379475813 | TPP1 | c.346C>T (p.Pro116Ser) c.460C>T (p.Pro154Ser) n.548C>T c.264C>T n.1472C>T n.1588C>T c.*200C>T (n.*200C>T) n.116C>T n.479+10C>T c.-270C>T (n.-270C>T) n.456+5C>T c.-222+5C>T (n.-222+5C>T) n.489C>T c.347C>T n.1752C>T c.450+10C>T (n.450+10C>T) c.230-196C>T (n.230-196C>T) n.1488C>T n.679C>T c.-222+10C>T (n.-222+10C>T) n.793C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.1480C>T n.482C>T n.13C>T n.445C>T | |
11 | g.6617349G>C | CA379475817 | TPP1 | c.346C>G (p.Pro116Ala) c.460C>G (p.Pro154Ala) n.548C>G c.264C>G n.1472C>G n.1588C>G c.*200C>G (n.*200C>G) n.116C>G n.479+10C>G c.-270C>G (n.-270C>G) n.456+5C>G c.-222+5C>G (n.-222+5C>G) n.489C>G c.347C>G n.1752C>G c.450+10C>G (n.450+10C>G) c.230-196C>G (n.230-196C>G) n.1488C>G n.679C>G c.-222+10C>G (n.-222+10C>G) n.793C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.1480C>G n.482C>G n.13C>G n.445C>G | |
11 | g.6617349G>T | CA379475815 | TPP1 | c.346C>A (p.Pro116Thr) c.460C>A (p.Pro154Thr) n.548C>A c.264C>A n.1472C>A n.1588C>A c.*200C>A (n.*200C>A) n.116C>A n.479+10C>A c.-270C>A (n.-270C>A) n.456+5C>A c.-222+5C>A (n.-222+5C>A) n.489C>A c.347C>A n.1752C>A c.450+10C>A (n.450+10C>A) c.230-196C>A (n.230-196C>A) n.1488C>A n.679C>A c.-222+10C>A (n.-222+10C>A) n.793C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.1480C>A n.482C>A n.13C>A n.445C>A | |
11 | g.6617350G>A | CA5858948 | TPP1 | c.345C>T (p.Ser115=) c.459C>T (p.Ser153=) n.547C>T c.263C>T n.1471C>T n.1587C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.115C>T n.479+9C>T c.-271C>T (n.-271C>T) n.456+4C>T c.-222+4C>T (n.-222+4C>T) n.488C>T c.346C>T n.1751C>T c.450+9C>T (n.450+9C>T) c.230-197C>T (n.230-197C>T) n.1487C>T n.678C>T c.-222+9C>T (n.-222+9C>T) n.792C>T c.*328C>T (n.*328C>T) n.1479C>T n.481C>T n.12C>T n.444C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617350G>C | CA472922959 | TPP1 | c.345C>G (p.Ser115=) c.459C>G (p.Ser153=) n.547C>G c.263C>G n.1471C>G n.1587C>G c.*199C>G (n.*199C>G) n.115C>G n.479+9C>G c.-271C>G (n.-271C>G) n.456+4C>G c.-222+4C>G (n.-222+4C>G) n.488C>G c.346C>G n.1751C>G c.450+9C>G (n.450+9C>G) c.230-197C>G (n.230-197C>G) n.1487C>G n.678C>G c.-222+9C>G (n.-222+9C>G) n.792C>G c.*328C>G (n.*328C>G) n.1479C>G n.481C>G n.12C>G n.444C>G | |
11 | g.6617350G= | CA1950214882 | TPP1 | c.345C= (p.Ser115=) c.459C= (p.Ser153=) n.547C= c.263C= n.1471C= n.1587C= c.*199C= (n.*199C=) n.115C= n.479+9C= c.-271C= (n.-271C=) n.456+4C= c.-222+4C= (n.-222+4C=) n.488C= c.346C= n.1751C= c.450+9C= (n.450+9C=) c.230-197C= (n.230-197C=) n.1487C= n.678C= c.-222+9C= (n.-222+9C=) n.792C= c.*328C= (n.*328C=) n.1479C= n.481C= n.12C= n.444C= | |
11 | g.6617350G>T | CA472922961 | TPP1 | c.345C>A (p.Ser115=) c.459C>A (p.Ser153=) n.547C>A c.263C>A n.1471C>A n.1587C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.115C>A n.479+9C>A c.-271C>A (n.-271C>A) n.456+4C>A c.-222+4C>A (n.-222+4C>A) n.488C>A c.346C>A n.1751C>A c.450+9C>A (n.450+9C>A) c.230-197C>A (n.230-197C>A) n.1487C>A n.678C>A c.-222+9C>A (n.-222+9C>A) n.792C>A c.*328C>A (n.*328C>A) n.1479C>A n.481C>A n.12C>A n.444C>A | |
11 | g.6617351G>A | CA379475820 | TPP1 | c.344C>T (p.Ser115Phe) c.458C>T (p.Ser153Phe) n.546C>T c.262C>T n.1470C>T n.1586C>T c.*198C>T (n.*198C>T) n.114C>T n.479+8C>T c.-272C>T (n.-272C>T) n.456+3C>T c.-222+3C>T (n.-222+3C>T) n.487C>T c.345C>T n.1750C>T c.450+8C>T (n.450+8C>T) c.230-198C>T (n.230-198C>T) n.1486C>T n.677C>T c.-222+8C>T (n.-222+8C>T) n.791C>T c.*327C>T (n.*327C>T) n.1478C>T n.480C>T n.11C>T n.443C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617351G>C | CA379475822 | TPP1 | c.344C>G (p.Ser115Cys) c.458C>G (p.Ser153Cys) n.546C>G c.262C>G n.1470C>G n.1586C>G c.*198C>G (n.*198C>G) n.114C>G n.479+8C>G c.-272C>G (n.-272C>G) n.456+3C>G c.-222+3C>G (n.-222+3C>G) n.487C>G c.345C>G n.1750C>G c.450+8C>G (n.450+8C>G) c.230-198C>G (n.230-198C>G) n.1486C>G n.677C>G c.-222+8C>G (n.-222+8C>G) n.791C>G c.*327C>G (n.*327C>G) n.1478C>G n.480C>G n.11C>G n.443C>G | |
11 | g.6617351G>T | CA379475823 | TPP1 | c.344C>A (p.Ser115Tyr) c.458C>A (p.Ser153Tyr) n.546C>A c.262C>A n.1470C>A n.1586C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.114C>A n.479+8C>A c.-272C>A (n.-272C>A) n.456+3C>A c.-222+3C>A (n.-222+3C>A) n.487C>A c.345C>A n.1750C>A c.450+8C>A (n.450+8C>A) c.230-198C>A (n.230-198C>A) n.1486C>A n.677C>A c.-222+8C>A (n.-222+8C>A) n.791C>A c.*327C>A (n.*327C>A) n.1478C>A n.480C>A n.11C>A n.443C>A | |
11 | g.6617352A= | CA1950214884 | TPP1 | c.343T= (p.Ser115=) c.457T= (p.Ser153=) n.545T= c.261T= n.1469T= n.1585T= c.*197T= (n.*197T=) n.113T= n.479+7T= c.-273T= (n.-273T=) n.456+2T= c.-222+2T= (n.-222+2T=) n.486T= c.344T= n.1749T= c.450+7T= (n.450+7T=) c.230-199T= (n.230-199T=) n.1485T= n.676T= c.-222+7T= (n.-222+7T=) n.790T= c.*326T= (n.*326T=) n.1477T= n.479T= n.10T= n.442T= | |
11 | g.6617352A>C | CA379475825 | TPP1 | c.343T>G (p.Ser115Ala) c.457T>G (p.Ser153Ala) n.545T>G c.261T>G n.1469T>G n.1585T>G c.*197T>G (n.*197T>G) n.113T>G n.479+7T>G c.-273T>G (n.-273T>G) n.456+2T>G c.-222+2T>G (n.-222+2T>G) n.486T>G c.344T>G n.1749T>G c.450+7T>G (n.450+7T>G) c.230-199T>G (n.230-199T>G) n.1485T>G n.676T>G c.-222+7T>G (n.-222+7T>G) n.790T>G c.*326T>G (n.*326T>G) n.1477T>G n.479T>G n.10T>G n.442T>G | |
11 | g.6617352A>G | CA379475827 | TPP1 | c.343T>C (p.Ser115Pro) c.457T>C (p.Ser153Pro) n.545T>C c.261T>C n.1469T>C n.1585T>C c.*197T>C (n.*197T>C) n.113T>C n.479+7T>C c.-273T>C (n.-273T>C) n.456+2T>C c.-222+2T>C (n.-222+2T>C) n.486T>C c.344T>C n.1749T>C c.450+7T>C (n.450+7T>C) c.230-199T>C (n.230-199T>C) n.1485T>C n.676T>C c.-222+7T>C (n.-222+7T>C) n.790T>C c.*326T>C (n.*326T>C) n.1477T>C n.479T>C n.10T>C n.442T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617352A>T | CA379475829 | TPP1 | c.343T>A (p.Ser115Thr) c.457T>A (p.Ser153Thr) n.545T>A c.261T>A n.1469T>A n.1585T>A c.*197T>A (n.*197T>A) n.113T>A n.479+7T>A c.-273T>A (n.-273T>A) n.456+2T>A c.-222+2T>A (n.-222+2T>A) n.486T>A c.344T>A n.1749T>A c.450+7T>A (n.450+7T>A) c.230-199T>A (n.230-199T>A) n.1485T>A n.676T>A c.-222+7T>A (n.-222+7T>A) n.790T>A c.*326T>A (n.*326T>A) n.1477T>A n.479T>A n.10T>A n.442T>A | |
11 | g.6617353C>A | CA217323938 | TPP1 | c.342G>T (p.Arg114Ser) c.456G>T (p.Arg152Ser) n.544G>T c.260G>T n.1468G>T n.1584G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.112G>T n.479+6G>T c.-274G>T (n.-274G>T) n.456+1G>T c.-222+1G>T (n.-222+1G>T) n.485G>T c.343G>T n.1748G>T c.450+6G>T (n.450+6G>T) c.230-200G>T (n.230-200G>T) n.1484G>T n.675G>T c.-222+6G>T (n.-222+6G>T) n.789G>T c.*325G>T (n.*325G>T) n.1476G>T n.478G>T n.9G>T n.441G>T | dbSNP |
11 | g.6617353C= | CA1950214887 | TPP1 | c.342G= (p.Arg114=) c.456G= (p.Arg152=) n.544G= c.260G= n.1468G= n.1584G= c.*196G= (n.*196G=) n.112G= n.479+6G= c.-274G= (n.-274G=) n.456+1G= c.-222+1G= (n.-222+1G=) n.485G= c.343G= n.1748G= c.450+6G= (n.450+6G=) c.230-200G= (n.230-200G=) n.1484G= n.675G= c.-222+6G= (n.-222+6G=) n.789G= c.*325G= (n.*325G=) n.1476G= n.478G= n.9G= n.441G= | |
11 | g.6617353C>G | CA351534 | TPP1 | c.342G>C (p.Arg114Ser) c.456G>C (p.Arg152Ser) n.544G>C c.260G>C n.1468G>C n.1584G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.112G>C n.479+6G>C c.-274G>C (n.-274G>C) n.456+1G>C c.-222+1G>C (n.-222+1G>C) n.485G>C c.343G>C n.1748G>C c.450+6G>C (n.450+6G>C) c.230-200G>C (n.230-200G>C) n.1484G>C n.675G>C c.-222+6G>C (n.-222+6G>C) n.789G>C c.*325G>C (n.*325G>C) n.1476G>C n.478G>C n.9G>C n.441G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617353C>T | CA472922971 | TPP1 | c.342G>A (p.Arg114=) c.456G>A (p.Arg152=) n.544G>A c.260G>A n.1468G>A n.1584G>A c.*196G>A (n.*196G>A) n.112G>A n.479+6G>A c.-274G>A (n.-274G>A) n.456+1G>A c.-222+1G>A (n.-222+1G>A) n.485G>A c.343G>A n.1748G>A c.450+6G>A (n.450+6G>A) c.230-200G>A (n.230-200G>A) n.1484G>A n.675G>A c.-222+6G>A (n.-222+6G>A) n.789G>A c.*325G>A (n.*325G>A) n.1476G>A n.478G>A n.9G>A n.441G>A | COSMIC |
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11 | g.6617354C>G | CA379475835 | TPP1 | c.341G>C (p.Arg114Thr) c.455G>C (p.Arg152Thr) n.543G>C c.259G>C n.1467G>C n.1583G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.111G>C n.479+5G>C c.-275G>C (n.-275G>C) n.456G>C c.-222G>C (n.-222G>C) n.484G>C c.342G>C n.1747G>C c.450+5G>C (n.450+5G>C) c.230-201G>C (n.230-201G>C) n.1483G>C n.674G>C c.-222+5G>C (n.-222+5G>C) n.788G>C c.*324G>C (n.*324G>C) n.1475G>C n.477G>C n.8G>C n.440G>C | dbSNP |
11 | g.6617354C>T | CA379475837 | TPP1 | c.341G>A (p.Arg114Lys) c.455G>A (p.Arg152Lys) n.543G>A c.259G>A n.1467G>A n.1583G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.111G>A n.479+5G>A c.-275G>A (n.-275G>A) n.456G>A c.-222G>A (n.-222G>A) n.484G>A c.342G>A n.1747G>A c.450+5G>A (n.450+5G>A) c.230-201G>A (n.230-201G>A) n.1483G>A n.674G>A c.-222+5G>A (n.-222+5G>A) n.788G>A c.*324G>A (n.*324G>A) n.1475G>A n.477G>A n.8G>A n.440G>A | |
11 | g.6617355T>A | CA379475840 | TPP1 | c.340A>T (p.Arg114Trp) c.454A>T (p.Arg152Trp) n.542A>T c.258A>T n.1466A>T n.1582A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.110A>T n.479+4A>T c.-276A>T (n.-276A>T) n.455A>T c.-223A>T (n.-223A>T) n.483A>T c.341A>T n.1746A>T c.450+4A>T (n.450+4A>T) c.230-202A>T (n.230-202A>T) n.1482A>T n.673A>T c.-222+4A>T (n.-222+4A>T) n.787A>T c.*323A>T (n.*323A>T) n.1474A>T n.476A>T n.7A>T n.439A>T | |
11 | g.6617355T>C | CA379475838 | TPP1 | c.340A>G (p.Arg114Gly) c.454A>G (p.Arg152Gly) n.542A>G c.258A>G n.1466A>G n.1582A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.110A>G n.479+4A>G c.-276A>G (n.-276A>G) n.455A>G c.-223A>G (n.-223A>G) n.483A>G c.341A>G n.1746A>G c.450+4A>G (n.450+4A>G) c.230-202A>G (n.230-202A>G) n.1482A>G n.673A>G c.-222+4A>G (n.-222+4A>G) n.787A>G c.*323A>G (n.*323A>G) n.1474A>G n.476A>G n.7A>G n.439A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617355T>G | CA472922975 | TPP1 | c.340A>C (p.Arg114=) c.454A>C (p.Arg152=) n.542A>C c.258A>C n.1466A>C n.1582A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.110A>C n.479+4A>C c.-276A>C (n.-276A>C) n.455A>C c.-223A>C (n.-223A>C) n.483A>C c.341A>C n.1746A>C c.450+4A>C (n.450+4A>C) c.230-202A>C (n.230-202A>C) n.1482A>C n.673A>C c.-222+4A>C (n.-222+4A>C) n.787A>C c.*323A>C (n.*323A>C) n.1474A>C n.476A>C n.7A>C n.439A>C | |
11 | g.6617355T= | CA1950214892 | TPP1 | c.340A= (p.Arg114=) c.454A= (p.Arg152=) n.542A= c.258A= n.1466A= n.1582A= c.*194A= (n.*194A=) n.110A= n.479+4A= c.-276A= (n.-276A=) n.455A= c.-223A= (n.-223A=) n.483A= c.341A= n.1746A= c.450+4A= (n.450+4A=) c.230-202A= (n.230-202A=) n.1482A= n.673A= c.-222+4A= (n.-222+4A=) n.787A= c.*323A= (n.*323A=) n.1474A= n.476A= n.7A= n.439A= | |
11 | g.6617356T>A | CA472922978 | TPP1 | c.339A>T (p.Val113=) c.453A>T (p.Val151=) n.541A>T c.257A>T n.1465A>T n.1581A>T c.*193A>T (n.*193A>T) n.109A>T n.479+3A>T c.-277A>T (n.-277A>T) n.454A>T c.-224A>T (n.-224A>T) n.482A>T c.340A>T n.1745A>T c.450+3A>T (n.450+3A>T) c.230-203A>T (n.230-203A>T) n.1481A>T n.672A>T c.-222+3A>T (n.-222+3A>T) n.786A>T c.*322A>T (n.*322A>T) n.1473A>T n.475A>T n.6A>T n.438A>T | |
11 | g.6617356T>C | CA472922977 | TPP1 | c.339A>G (p.Val113=) c.453A>G (p.Val151=) n.541A>G c.257A>G n.1465A>G n.1581A>G c.*193A>G (n.*193A>G) n.109A>G n.479+3A>G c.-277A>G (n.-277A>G) n.454A>G c.-224A>G (n.-224A>G) n.482A>G c.340A>G n.1745A>G c.450+3A>G (n.450+3A>G) c.230-203A>G (n.230-203A>G) n.1481A>G n.672A>G c.-222+3A>G (n.-222+3A>G) n.786A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.1473A>G n.475A>G n.6A>G n.438A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.6617356T= | CA1950214894 | TPP1 | c.339A= (p.Val113=) c.453A= (p.Val151=) n.541A= c.257A= n.1465A= n.1581A= c.*193A= (n.*193A=) n.109A= n.479+3A= c.-277A= (n.-277A=) n.454A= c.-224A= (n.-224A=) n.482A= c.340A= n.1745A= c.450+3A= (n.450+3A=) c.230-203A= (n.230-203A=) n.1481A= n.672A= c.-222+3A= (n.-222+3A=) n.786A= c.*322A= (n.*322A=) n.1473A= n.475A= n.6A= n.438A= | |
11 | g.6617357A>C | CA379475842 | TPP1 | c.338T>G (p.Val113Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) n.540T>G c.256T>G n.1464T>G n.1580T>G c.*192T>G (n.*192T>G) n.108T>G n.479+2T>G c.-278T>G (n.-278T>G) n.453T>G c.-225T>G (n.-225T>G) n.481T>G c.339T>G n.1744T>G c.450+2T>G (n.450+2T>G) c.230-204T>G (n.230-204T>G) n.1480T>G n.671T>G c.-222+2T>G (n.-222+2T>G) n.785T>G c.*321T>G (n.*321T>G) n.1472T>G n.474T>G n.5T>G n.437T>G | |
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11 | g.6617359A>T | CA472922981 | TPP1 | c.336T>A (p.Val112=) c.450T>A (p.Val150=) n.538T>A c.254T>A n.1462T>A n.1578T>A c.*190T>A (n.*190T>A) n.106T>A n.479T>A c.-280T>A (n.-280T>A) n.451T>A c.-227T>A (n.-227T>A) c.337T>A n.1742T>A c.230-206T>A (n.230-206T>A) n.1478T>A n.669T>A c.-222T>A (n.-222T>A) n.783T>A c.*319T>A (n.*319T>A) n.1470T>A n.472T>A n.3T>A n.435T>A | |
11 | g.6617360A= | CA1950214896 | TPP1 | c.335T= (p.Val112=) c.449T= (p.Val150=) n.537T= c.253T= n.1461T= n.1577T= c.*189T= (n.*189T=) n.105T= n.478T= c.-281T= (n.-281T=) n.450T= c.-228T= (n.-228T=) c.336T= n.1741T= c.230-207T= (n.230-207T=) n.1477T= n.668T= c.-223T= (n.-223T=) n.782T= c.*318T= (n.*318T=) n.1469T= n.471T= n.2T= n.434T= | |
11 | g.6617360A>C | CA379475853 | TPP1 | c.335T>G (p.Val112Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) n.537T>G c.253T>G n.1461T>G n.1577T>G c.*189T>G (n.*189T>G) n.105T>G n.478T>G c.-281T>G (n.-281T>G) n.450T>G c.-228T>G (n.-228T>G) c.336T>G n.1741T>G c.230-207T>G (n.230-207T>G) n.1477T>G n.668T>G c.-223T>G (n.-223T>G) n.782T>G c.*318T>G (n.*318T>G) n.1469T>G n.471T>G n.2T>G n.434T>G | |
11 | g.6617360A>G | CA5858949 | TPP1 | c.335T>C (p.Val112Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) n.537T>C c.253T>C n.1461T>C n.1577T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.105T>C n.478T>C c.-281T>C (n.-281T>C) n.450T>C c.-228T>C (n.-228T>C) c.336T>C n.1741T>C c.230-207T>C (n.230-207T>C) n.1477T>C n.668T>C c.-223T>C (n.-223T>C) n.782T>C c.*318T>C (n.*318T>C) n.1469T>C n.471T>C n.2T>C n.434T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617360A>T | CA379475852 | TPP1 | c.335T>A (p.Val112Asp) c.449T>A (p.Val150Asp) n.537T>A c.253T>A n.1461T>A n.1577T>A c.*189T>A (n.*189T>A) n.105T>A n.478T>A c.-281T>A (n.-281T>A) n.450T>A c.-228T>A (n.-228T>A) c.336T>A n.1741T>A c.230-207T>A (n.230-207T>A) n.1477T>A n.668T>A c.-223T>A (n.-223T>A) n.782T>A c.*318T>A (n.*318T>A) n.1469T>A n.471T>A n.2T>A n.434T>A | |
11 | g.6617361C>A | CA379475854 | TPP1 | c.334G>T (p.Val112Phe) c.448G>T (p.Val150Phe) n.536G>T c.252G>T n.1460G>T n.1576G>T c.*188G>T (n.*188G>T) n.104G>T n.477G>T c.-282G>T (n.-282G>T) n.449G>T c.-229G>T (n.-229G>T) c.335G>T n.1740G>T c.230-208G>T (n.230-208G>T) n.1476G>T n.667G>T c.-224G>T (n.-224G>T) n.781G>T c.*317G>T (n.*317G>T) n.1468G>T n.470G>T n.1G>T n.433G>T | |
11 | g.6617361C>G | CA379475856 | TPP1 | c.334G>C (p.Val112Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) n.536G>C c.252G>C n.1460G>C n.1576G>C c.*188G>C (n.*188G>C) n.104G>C n.477G>C c.-282G>C (n.-282G>C) n.449G>C c.-229G>C (n.-229G>C) c.335G>C n.1740G>C c.230-208G>C (n.230-208G>C) n.1476G>C n.667G>C c.-224G>C (n.-224G>C) n.781G>C c.*317G>C (n.*317G>C) n.1468G>C n.470G>C n.1G>C n.433G>C | |
11 | g.6617361C>T | CA379475857 | TPP1 | c.334G>A (p.Val112Ile) c.448G>A (p.Val150Ile) n.536G>A c.252G>A n.1460G>A n.1576G>A c.*188G>A (n.*188G>A) n.104G>A n.477G>A c.-282G>A (n.-282G>A) n.449G>A c.-229G>A (n.-229G>A) c.335G>A n.1740G>A c.230-208G>A (n.230-208G>A) n.1476G>A n.667G>A c.-224G>A (n.-224G>A) n.781G>A c.*317G>A (n.*317G>A) n.1468G>A n.470G>A n.1G>A n.433G>A | |
11 | g.6617362A>C | CA379475858 | TPP1 | c.333T>G (p.His111Gln) c.447T>G (p.His149Gln) n.535T>G c.251T>G n.1459T>G n.1575T>G c.*187T>G (n.*187T>G) n.103T>G n.476T>G c.-283T>G (n.-283T>G) n.448T>G c.-230T>G (n.-230T>G) c.334T>G n.1739T>G c.230-209T>G (n.230-209T>G) n.1475T>G n.666T>G c.-225T>G (n.-225T>G) n.780T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.1467T>G n.469T>G n.432T>G | |
11 | g.6617362A>G | CA472922985 | TPP1 | c.333T>C (p.His111=) c.447T>C (p.His149=) n.535T>C c.251T>C n.1459T>C n.1575T>C c.*187T>C (n.*187T>C) n.103T>C n.476T>C c.-283T>C (n.-283T>C) n.448T>C c.-230T>C (n.-230T>C) c.334T>C n.1739T>C c.230-209T>C (n.230-209T>C) n.1475T>C n.666T>C c.-225T>C (n.-225T>C) n.780T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.1467T>C n.469T>C n.432T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617362A>T | CA379475860 | TPP1 | c.333T>A (p.His111Gln) c.447T>A (p.His149Gln) n.535T>A c.251T>A n.1459T>A n.1575T>A c.*187T>A (n.*187T>A) n.103T>A n.476T>A c.-283T>A (n.-283T>A) n.448T>A c.-230T>A (n.-230T>A) c.334T>A n.1739T>A c.230-209T>A (n.230-209T>A) n.1475T>A n.666T>A c.-225T>A (n.-225T>A) n.780T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.1467T>A n.469T>A n.432T>A | |
11 | g.6617363T>A | CA379475865 | TPP1 | c.332A>T (p.His111Leu) c.446A>T (p.His149Leu) n.534A>T c.250A>T n.1458A>T n.1574A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.102A>T n.475A>T c.-284A>T (n.-284A>T) n.447A>T c.-231A>T (n.-231A>T) c.333A>T n.1738A>T c.230-210A>T (n.230-210A>T) n.1474A>T n.665A>T c.-226A>T (n.-226A>T) n.779A>T c.*315A>T (n.*315A>T) n.1466A>T n.468A>T n.431A>T | |
11 | g.6617363T>C | CA5858950 | TPP1 | c.332A>G (p.His111Arg) c.446A>G (p.His149Arg) n.534A>G c.250A>G n.1458A>G n.1574A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.102A>G n.475A>G c.-284A>G (n.-284A>G) n.447A>G c.-231A>G (n.-231A>G) c.333A>G n.1738A>G c.230-210A>G (n.230-210A>G) n.1474A>G n.665A>G c.-226A>G (n.-226A>G) n.779A>G c.*315A>G (n.*315A>G) n.1466A>G n.468A>G n.431A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617363T>G | CA379475863 | TPP1 | c.332A>C (p.His111Pro) c.446A>C (p.His149Pro) n.534A>C c.250A>C n.1458A>C n.1574A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.102A>C n.475A>C c.-284A>C (n.-284A>C) n.447A>C c.-231A>C (n.-231A>C) c.333A>C n.1738A>C c.230-210A>C (n.230-210A>C) n.1474A>C n.665A>C c.-226A>C (n.-226A>C) n.779A>C c.*315A>C (n.*315A>C) n.1466A>C n.468A>C n.431A>C | |
11 | g.6617363T= | CA1950214899 | TPP1 | c.332A= (p.His111=) c.446A= (p.His149=) n.534A= c.250A= n.1458A= n.1574A= c.*186A= (n.*186A=) n.102A= n.475A= c.-284A= (n.-284A=) n.447A= c.-231A= (n.-231A=) c.333A= n.1738A= c.230-210A= (n.230-210A=) n.1474A= n.665A= c.-226A= (n.-226A=) n.779A= c.*315A= (n.*315A=) n.1466A= n.468A= n.431A= | |
11 | g.6617364G>A | CA379475866 | TPP1 | c.331C>T (p.His111Tyr) c.445C>T (p.His149Tyr) n.533C>T c.249C>T n.1457C>T n.1573C>T c.*185C>T (n.*185C>T) n.101C>T n.474C>T c.-285C>T (n.-285C>T) n.446C>T c.-232C>T (n.-232C>T) c.332C>T n.1737C>T c.230-211C>T (n.230-211C>T) n.1473C>T n.664C>T c.-227C>T (n.-227C>T) n.778C>T c.*314C>T (n.*314C>T) n.1465C>T n.467C>T n.430C>T | |
11 | g.6617364G>C | CA379475868 | TPP1 | c.331C>G (p.His111Asp) c.445C>G (p.His149Asp) n.533C>G c.249C>G n.1457C>G n.1573C>G c.*185C>G (n.*185C>G) n.101C>G n.474C>G c.-285C>G (n.-285C>G) n.446C>G c.-232C>G (n.-232C>G) c.332C>G n.1737C>G c.230-211C>G (n.230-211C>G) n.1473C>G n.664C>G c.-227C>G (n.-227C>G) n.778C>G c.*314C>G (n.*314C>G) n.1465C>G n.467C>G n.430C>G | |
11 | g.6617364G= | CA1950214901 | TPP1 | c.331C= (p.His111=) c.445C= (p.His149=) n.533C= c.249C= n.1457C= n.1573C= c.*185C= (n.*185C=) n.101C= n.474C= c.-285C= (n.-285C=) n.446C= c.-232C= (n.-232C=) c.332C= n.1737C= c.230-211C= (n.230-211C=) n.1473C= n.664C= c.-227C= (n.-227C=) n.778C= c.*314C= (n.*314C=) n.1465C= n.467C= n.430C= | |
11 | g.6617364G>T | CA379475870 | TPP1 | c.331C>A (p.His111Asn) c.445C>A (p.His149Asn) n.533C>A c.249C>A n.1457C>A n.1573C>A c.*185C>A (n.*185C>A) n.101C>A n.474C>A c.-285C>A (n.-285C>A) n.446C>A c.-232C>A (n.-232C>A) c.332C>A n.1737C>A c.230-211C>A (n.230-211C>A) n.1473C>A n.664C>A c.-227C>A (n.-227C>A) n.778C>A c.*314C>A (n.*314C>A) n.1465C>A n.467C>A n.430C>A | |
11 | g.6617365G>A | CA472922989 | TPP1 | c.330C>T (p.Thr110=) c.444C>T (p.Thr148=) n.532C>T c.248C>T n.1456C>T n.1572C>T c.*184C>T (n.*184C>T) n.100C>T n.473C>T c.-286C>T (n.-286C>T) n.445C>T c.-233C>T (n.-233C>T) c.331C>T n.1736C>T c.230-212C>T (n.230-212C>T) n.1472C>T n.663C>T c.-228C>T (n.-228C>T) n.777C>T c.*313C>T (n.*313C>T) n.1464C>T n.466C>T n.429C>T | |
11 | g.6617365G>C | CA472922990 | TPP1 | c.330C>G (p.Thr110=) c.444C>G (p.Thr148=) n.532C>G c.248C>G n.1456C>G n.1572C>G c.*184C>G (n.*184C>G) n.100C>G n.473C>G c.-286C>G (n.-286C>G) n.445C>G c.-233C>G (n.-233C>G) c.331C>G n.1736C>G c.230-212C>G (n.230-212C>G) n.1472C>G n.663C>G c.-228C>G (n.-228C>G) n.777C>G c.*313C>G (n.*313C>G) n.1464C>G n.466C>G n.429C>G | |
11 | g.6617365G>T | CA472922992 | TPP1 | c.330C>A (p.Thr110=) c.444C>A (p.Thr148=) n.532C>A c.248C>A n.1456C>A n.1572C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.100C>A n.473C>A c.-286C>A (n.-286C>A) n.445C>A c.-233C>A (n.-233C>A) c.331C>A n.1736C>A c.230-212C>A (n.230-212C>A) n.1472C>A n.663C>A c.-228C>A (n.-228C>A) n.777C>A c.*313C>A (n.*313C>A) n.1464C>A n.466C>A n.429C>A | |
11 | g.6617365_6617366insTGGTCCTCCGTAGGTCCTCCGTAG | CA1950214903 | TPP1 | c.330_331insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC (p.Thr110_His111insTyrGlyGlyProThrGluAspHis) c.444_445insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC (p.Thr148_His149insTyrGlyGlyProThrGluAspHis) n.532_533insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC c.248_249insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC n.1456_1457insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC n.1572_1573insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC c.*184_*185insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC (n.*184_*185insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC) n.100_101insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC n.473_474insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC c.-286_-285insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC (n.-286_-285insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC) n.445_446insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC c.-233_-232insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC (n.-233_-232insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC) c.331_332insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC n.1736_1737insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC c.230-212_230-211insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC (n.230-212_230-211insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC) n.1472_1473insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC n.663_664insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC c.-228_-227insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC (n.-228_-227insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC) n.777_778insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC c.*313_*314insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC (n.*313_*314insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC) n.1464_1465insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC n.466_467insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC n.429_430insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC | dbSNP |
11 | g.6617366G>A | CA379475872 | TPP1 | c.329C>T (p.Thr110Ile) c.443C>T (p.Thr148Ile) n.531C>T c.247C>T n.1455C>T n.1571C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.99C>T n.472C>T c.-287C>T (n.-287C>T) n.444C>T c.-234C>T (n.-234C>T) c.330C>T n.1735C>T c.230-213C>T (n.230-213C>T) n.1471C>T n.662C>T c.-229C>T (n.-229C>T) n.776C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.1463C>T n.465C>T n.428C>T | |
11 | g.6617366G>C | CA379475873 | TPP1 | c.329C>G (p.Thr110Ser) c.443C>G (p.Thr148Ser) n.531C>G c.247C>G n.1455C>G n.1571C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.99C>G n.472C>G c.-287C>G (n.-287C>G) n.444C>G c.-234C>G (n.-234C>G) c.330C>G n.1735C>G c.230-213C>G (n.230-213C>G) n.1471C>G n.662C>G c.-229C>G (n.-229C>G) n.776C>G c.*312C>G (n.*312C>G) n.1463C>G n.465C>G n.428C>G | |
11 | g.6617366G>T | CA379475875 | TPP1 | c.329C>A (p.Thr110Asn) c.443C>A (p.Thr148Asn) n.531C>A c.247C>A n.1455C>A n.1571C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.99C>A n.472C>A c.-287C>A (n.-287C>A) n.444C>A c.-234C>A (n.-234C>A) c.330C>A n.1735C>A c.230-213C>A (n.230-213C>A) n.1471C>A n.662C>A c.-229C>A (n.-229C>A) n.776C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.1463C>A n.465C>A n.428C>A | |
11 | g.6617366_6617368delinsTGGTCCTCCGTAGGTCCTCCGTAGGTCC | CA2739276120 | TPP1 | c.327_329delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA (p.Thr110AspfsTer?) c.441_443delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA (p.Thr148AspfsTer?) n.529_531delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA c.245_247delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA n.1453_1455delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA n.1569_1571delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA c.*181_*183delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA (n.*181_*183delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA) n.97_99delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA n.470_472delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA c.-289_-287delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA (n.-289_-287delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA) n.442_444delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA c.-236_-234delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA (n.-236_-234delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA) c.328_330delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA n.1733_1735delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA c.230-215_230-213delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA (n.230-215_230-213delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA) n.1469_1471delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA n.660_662delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA c.-231_-229delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA (n.-231_-229delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA) n.774_776delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA c.*310_*312delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA (n.*310_*312delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA) n.1461_1463delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA n.463_465delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA n.426_428delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA | ClinVar |
11 | g.6617367T>A | CA379475880 | TPP1 | c.328A>T (p.Thr110Ser) c.442A>T (p.Thr148Ser) n.530A>T c.246A>T n.1454A>T n.1570A>T c.*182A>T (n.*182A>T) n.98A>T n.471A>T c.-288A>T (n.-288A>T) n.443A>T c.-235A>T (n.-235A>T) c.329A>T n.1734A>T c.230-214A>T (n.230-214A>T) n.1470A>T n.661A>T c.-230A>T (n.-230A>T) n.775A>T c.*311A>T (n.*311A>T) n.1462A>T n.464A>T n.427A>T | |
11 | g.6617367T>C | CA379475879 | TPP1 | c.328A>G (p.Thr110Ala) c.442A>G (p.Thr148Ala) n.530A>G c.246A>G n.1454A>G n.1570A>G c.*182A>G (n.*182A>G) n.98A>G n.471A>G c.-288A>G (n.-288A>G) n.443A>G c.-235A>G (n.-235A>G) c.329A>G n.1734A>G c.230-214A>G (n.230-214A>G) n.1470A>G n.661A>G c.-230A>G (n.-230A>G) n.775A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.1462A>G n.464A>G n.427A>G | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6617367T>G | CA379475878 | TPP1 | c.328A>C (p.Thr110Pro) c.442A>C (p.Thr148Pro) n.530A>C c.246A>C n.1454A>C n.1570A>C c.*182A>C (n.*182A>C) n.98A>C n.471A>C c.-288A>C (n.-288A>C) n.443A>C c.-235A>C (n.-235A>C) c.329A>C n.1734A>C c.230-214A>C (n.230-214A>C) n.1470A>C n.661A>C c.-230A>C (n.-230A>C) n.775A>C c.*311A>C (n.*311A>C) n.1462A>C n.464A>C n.427A>C | |
11 | g.6617367T= | CA1950214905 | TPP1 | c.328A= (p.Thr110=) c.442A= (p.Thr148=) n.530A= c.246A= n.1454A= n.1570A= c.*182A= (n.*182A=) n.98A= n.471A= c.-288A= (n.-288A=) n.443A= c.-235A= (n.-235A=) c.329A= n.1734A= c.230-214A= (n.230-214A=) n.1470A= n.661A= c.-230A= (n.-230A=) n.775A= c.*311A= (n.*311A=) n.1462A= n.464A= n.427A= | |
11 | g.6617369del | CA2695213227 | TPP1 | c.328del (p.Thr110ProfsTer4) c.442del (p.Thr148ProfsTer4) n.530del c.246del n.1454del n.1570del c.*182del (n.*182del) n.98del n.471del c.-288del (n.-288del) n.443del c.-235del (n.-235del) c.329del n.1734del c.442del (p.Thr148ProfsTer20) c.230-214del (n.230-214del) n.1470del n.661del c.-230del (n.-230del) n.775del c.*311del (n.*311del) n.1462del n.464del c.442del (p.Thr148ProfsTer6) n.427del | |
11 | g.6617367_6617368insC | CA1950214907 | TPP1 | c.327_328insG (p.Thr110AspfsTer?) c.441_442insG (p.Thr148AspfsTer?) n.529_530insG c.245_246insG n.1453_1454insG n.1569_1570insG c.*181_*182insG (n.*181_*182insG) n.97_98insG n.470_471insG c.-289_-288insG (n.-289_-288insG) n.442_443insG c.-236_-235insG (n.-236_-235insG) c.328_329insG n.1733_1734insG c.230-215_230-214insG (n.230-215_230-214insG) n.1469_1470insG n.660_661insG c.-231_-230insG (n.-231_-230insG) n.774_775insG c.*310_*311insG (n.*310_*311insG) n.1461_1462insG n.463_464insG n.426_427insG | dbSNP |
11 | g.6617368T>A | CA379475883 | TPP1 | c.327A>T (p.Glu109Asp) c.441A>T (p.Glu147Asp) n.529A>T c.245A>T n.1453A>T n.1569A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.97A>T n.470A>T c.-289A>T (n.-289A>T) n.442A>T c.-236A>T (n.-236A>T) c.328A>T n.1733A>T c.230-215A>T (n.230-215A>T) n.1469A>T n.660A>T c.-231A>T (n.-231A>T) n.774A>T c.*310A>T (n.*310A>T) n.1461A>T n.463A>T n.426A>T | |
11 | g.6617368T>C | CA289078 | TPP1 | c.327A>G (p.Glu109=) c.441A>G (p.Glu147=) n.529A>G c.245A>G n.1453A>G n.1569A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.97A>G n.470A>G c.-289A>G (n.-289A>G) n.442A>G c.-236A>G (n.-236A>G) c.328A>G n.1733A>G c.230-215A>G (n.230-215A>G) n.1469A>G n.660A>G c.-231A>G (n.-231A>G) n.774A>G c.*310A>G (n.*310A>G) n.1461A>G n.463A>G n.426A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617368T>G | CA379475885 | TPP1 | c.327A>C (p.Glu109Asp) c.441A>C (p.Glu147Asp) n.529A>C c.245A>C n.1453A>C n.1569A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.97A>C n.470A>C c.-289A>C (n.-289A>C) n.442A>C c.-236A>C (n.-236A>C) c.328A>C n.1733A>C c.230-215A>C (n.230-215A>C) n.1469A>C n.660A>C c.-231A>C (n.-231A>C) n.774A>C c.*310A>C (n.*310A>C) n.1461A>C n.463A>C n.426A>C | |
11 | g.6617368T= | CA1950214908 | TPP1 | c.327A= (p.Glu109=) c.441A= (p.Glu147=) n.529A= c.245A= n.1453A= n.1569A= c.*181A= (n.*181A=) n.97A= n.470A= c.-289A= (n.-289A=) n.442A= c.-236A= (n.-236A=) c.328A= n.1733A= c.230-215A= (n.230-215A=) n.1469A= n.660A= c.-231A= (n.-231A=) n.774A= c.*310A= (n.*310A=) n.1461A= n.463A= n.426A= | |
11 | g.6617369T>A | CA379475886 | TPP1 | c.326A>T (p.Glu109Val) c.440A>T (p.Glu147Val) n.528A>T c.244A>T n.1452A>T n.1568A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.96A>T n.469A>T c.-290A>T (n.-290A>T) n.441A>T c.-237A>T (n.-237A>T) c.327A>T n.1732A>T c.230-216A>T (n.230-216A>T) n.1468A>T n.659A>T c.-232A>T (n.-232A>T) n.773A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.1460A>T n.462A>T n.425A>T | |
11 | g.6617369T>C | CA379475888 | TPP1 | c.326A>G (p.Glu109Gly) c.440A>G (p.Glu147Gly) n.528A>G c.244A>G n.1452A>G n.1568A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.96A>G n.469A>G c.-290A>G (n.-290A>G) n.441A>G c.-237A>G (n.-237A>G) c.327A>G n.1732A>G c.230-216A>G (n.230-216A>G) n.1468A>G n.659A>G c.-232A>G (n.-232A>G) n.773A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.1460A>G n.462A>G n.425A>G | |
11 | g.6617369T>G | CA379475890 | TPP1 | c.326A>C (p.Glu109Ala) c.440A>C (p.Glu147Ala) n.528A>C c.244A>C n.1452A>C n.1568A>C c.*180A>C (n.*180A>C) n.96A>C n.469A>C c.-290A>C (n.-290A>C) n.441A>C c.-237A>C (n.-237A>C) c.327A>C n.1732A>C c.230-216A>C (n.230-216A>C) n.1468A>C n.659A>C c.-232A>C (n.-232A>C) n.773A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.1460A>C n.462A>C n.425A>C | |
11 | g.6617370C>A | CA379475892 | TPP1 | c.325G>T (p.Glu109Ter) c.439G>T (p.Glu147Ter) n.527G>T c.243G>T n.1451G>T n.1567G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.95G>T n.468G>T c.-291G>T (n.-291G>T) n.440G>T c.-238G>T (n.-238G>T) c.326G>T n.1731G>T c.230-217G>T (n.230-217G>T) n.1467G>T n.658G>T c.-233G>T (n.-233G>T) n.772G>T c.*308G>T (n.*308G>T) n.1459G>T n.461G>T n.551G>T n.424G>T | |
11 | g.6617370C>G | CA379475895 | TPP1 | c.325G>C (p.Glu109Gln) c.439G>C (p.Glu147Gln) n.527G>C c.243G>C n.1451G>C n.1567G>C c.*179G>C (n.*179G>C) n.95G>C n.468G>C c.-291G>C (n.-291G>C) n.440G>C c.-238G>C (n.-238G>C) c.326G>C n.1731G>C c.230-217G>C (n.230-217G>C) n.1467G>C n.658G>C c.-233G>C (n.-233G>C) n.772G>C c.*308G>C (n.*308G>C) n.1459G>C n.461G>C n.551G>C n.424G>C | |
11 | g.6617370C>T | CA379475893 | TPP1 | c.325G>A (p.Glu109Lys) c.439G>A (p.Glu147Lys) n.527G>A c.243G>A n.1451G>A n.1567G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.95G>A n.468G>A c.-291G>A (n.-291G>A) n.440G>A c.-238G>A (n.-238G>A) c.326G>A n.1731G>A c.230-217G>A (n.230-217G>A) n.1467G>A n.658G>A c.-233G>A (n.-233G>A) n.772G>A c.*308G>A (n.*308G>A) n.1459G>A n.461G>A n.551G>A n.424G>A | |
11 | g.6617371C>A | CA472922999 | TPP1 | c.324G>T (p.Thr108=) c.438G>T (p.Thr146=) n.526G>T c.242G>T n.1450G>T n.1566G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.94G>T n.467G>T c.-292G>T (n.-292G>T) n.439G>T c.-239G>T (n.-239G>T) c.325G>T n.1730G>T c.230-218G>T (n.230-218G>T) n.1466G>T n.657G>T c.-234G>T (n.-234G>T) n.771G>T c.*307G>T (n.*307G>T) n.1458G>T n.460G>T n.550G>T n.423G>T | |
11 | g.6617371C= | CA1950214911 | TPP1 | c.324G= (p.Thr108=) c.438G= (p.Thr146=) n.526G= c.242G= n.1450G= n.1566G= c.*178G= (n.*178G=) n.94G= n.467G= c.-292G= (n.-292G=) n.439G= c.-239G= (n.-239G=) c.325G= n.1730G= c.230-218G= (n.230-218G=) n.1466G= n.657G= c.-234G= (n.-234G=) n.771G= c.*307G= (n.*307G=) n.1458G= n.460G= n.550G= n.423G= | |
11 | g.6617371C>G | CA472923000 | TPP1 | c.324G>C (p.Thr108=) c.438G>C (p.Thr146=) n.526G>C c.242G>C n.1450G>C n.1566G>C c.*178G>C (n.*178G>C) n.94G>C n.467G>C c.-292G>C (n.-292G>C) n.439G>C c.-239G>C (n.-239G>C) c.325G>C n.1730G>C c.230-218G>C (n.230-218G>C) n.1466G>C n.657G>C c.-234G>C (n.-234G>C) n.771G>C c.*307G>C (n.*307G>C) n.1458G>C n.460G>C n.550G>C n.423G>C | |
11 | g.6617371C>T | CA5858951 | TPP1 | c.324G>A (p.Thr108=) c.438G>A (p.Thr146=) n.526G>A c.242G>A n.1450G>A n.1566G>A c.*178G>A (n.*178G>A) n.94G>A n.467G>A c.-292G>A (n.-292G>A) n.439G>A c.-239G>A (n.-239G>A) c.325G>A n.1730G>A c.230-218G>A (n.230-218G>A) n.1466G>A n.657G>A c.-234G>A (n.-234G>A) n.771G>A c.*307G>A (n.*307G>A) n.1458G>A n.460G>A n.550G>A n.423G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6617372G>A | CA5858952 | TPP1 | c.323C>T (p.Thr108Met) c.437C>T (p.Thr146Met) n.525C>T c.241C>T n.1449C>T n.1565C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.93C>T n.466C>T c.-293C>T (n.-293C>T) n.438C>T c.-240C>T (n.-240C>T) c.324C>T n.1729C>T c.230-219C>T (n.230-219C>T) n.1465C>T n.656C>T c.-235C>T (n.-235C>T) n.770C>T c.*306C>T (n.*306C>T) n.1457C>T n.459C>T n.549C>T n.422C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617372G>C | CA379475898 | TPP1 | c.323C>G (p.Thr108Arg) c.437C>G (p.Thr146Arg) n.525C>G c.241C>G n.1449C>G n.1565C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.93C>G n.466C>G c.-293C>G (n.-293C>G) n.438C>G c.-240C>G (n.-240C>G) c.324C>G n.1729C>G c.230-219C>G (n.230-219C>G) n.1465C>G n.656C>G c.-235C>G (n.-235C>G) n.770C>G c.*306C>G (n.*306C>G) n.1457C>G n.459C>G n.549C>G n.422C>G | |
11 | g.6617372G= | CA1950214915 | TPP1 | c.323C= (p.Thr108=) c.437C= (p.Thr146=) n.525C= c.241C= n.1449C= n.1565C= c.*177C= (n.*177C=) n.93C= n.466C= c.-293C= (n.-293C=) n.438C= c.-240C= (n.-240C=) c.324C= n.1729C= c.230-219C= (n.230-219C=) n.1465C= n.656C= c.-235C= (n.-235C=) n.770C= c.*306C= (n.*306C=) n.1457C= n.459C= n.549C= n.422C= | |
11 | g.6617372G>T | CA379475900 | TPP1 | c.323C>A (p.Thr108Lys) c.437C>A (p.Thr146Lys) n.525C>A c.241C>A n.1449C>A n.1565C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.93C>A n.466C>A c.-293C>A (n.-293C>A) n.438C>A c.-240C>A (n.-240C>A) c.324C>A n.1729C>A c.230-219C>A (n.230-219C>A) n.1465C>A n.656C>A c.-235C>A (n.-235C>A) n.770C>A c.*306C>A (n.*306C>A) n.1457C>A n.459C>A n.549C>A n.422C>A | |
11 | g.6617373T>A | CA379475902 | TPP1 | c.322A>T (p.Thr108Ser) c.436A>T (p.Thr146Ser) n.524A>T c.240A>T n.1448A>T n.1564A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.92A>T n.465A>T c.-294A>T (n.-294A>T) n.437A>T c.-241A>T (n.-241A>T) c.323A>T n.1728A>T c.230-220A>T (n.230-220A>T) n.1464A>T n.655A>T c.-236A>T (n.-236A>T) n.769A>T c.*305A>T (n.*305A>T) n.1456A>T n.458A>T n.548A>T n.421A>T | ClinVar |
11 | g.6617373T>C | CA5858953 | TPP1 | c.322A>G (p.Thr108Ala) c.436A>G (p.Thr146Ala) n.524A>G c.240A>G n.1448A>G n.1564A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.92A>G n.465A>G c.-294A>G (n.-294A>G) n.437A>G c.-241A>G (n.-241A>G) c.323A>G n.1728A>G c.230-220A>G (n.230-220A>G) n.1464A>G n.655A>G c.-236A>G (n.-236A>G) n.769A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.1456A>G n.458A>G n.548A>G n.421A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617373T>G | CA379475905 | TPP1 | c.322A>C (p.Thr108Pro) c.436A>C (p.Thr146Pro) n.524A>C c.240A>C n.1448A>C n.1564A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.92A>C n.465A>C c.-294A>C (n.-294A>C) n.437A>C c.-241A>C (n.-241A>C) c.323A>C n.1728A>C c.230-220A>C (n.230-220A>C) n.1464A>C n.655A>C c.-236A>C (n.-236A>C) n.769A>C c.*305A>C (n.*305A>C) n.1456A>C n.458A>C n.548A>C n.421A>C | |
11 | g.6617373T= | CA1950214917 | TPP1 | c.322A= (p.Thr108=) c.436A= (p.Thr146=) n.524A= c.240A= n.1448A= n.1564A= c.*176A= (n.*176A=) n.92A= n.465A= c.-294A= (n.-294A=) n.437A= c.-241A= (n.-241A=) c.323A= n.1728A= c.230-220A= (n.230-220A=) n.1464A= n.655A= c.-236A= (n.-236A=) n.769A= c.*305A= (n.*305A=) n.1456A= n.458A= n.548A= n.421A= | |
11 | g.6617374A= | CA1950214920 | TPP1 | c.321T= (p.Pro107=) c.435T= (p.Pro145=) n.523T= c.239T= n.1447T= n.1563T= c.*175T= (n.*175T=) n.91T= n.464T= c.-295T= (n.-295T=) n.436T= c.-242T= (n.-242T=) c.322T= n.1727T= c.230-221T= (n.230-221T=) n.1463T= n.654T= c.-237T= (n.-237T=) n.768T= c.*304T= (n.*304T=) n.1455T= n.457T= n.547T= n.420T= | |
11 | g.6617374A>C | CA472923003 | TPP1 | c.321T>G (p.Pro107=) c.435T>G (p.Pro145=) n.523T>G c.239T>G n.1447T>G n.1563T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.91T>G n.464T>G c.-295T>G (n.-295T>G) n.436T>G c.-242T>G (n.-242T>G) c.322T>G n.1727T>G c.230-221T>G (n.230-221T>G) n.1463T>G n.654T>G c.-237T>G (n.-237T>G) n.768T>G c.*304T>G (n.*304T>G) n.1455T>G n.457T>G n.547T>G n.420T>G | |
11 | g.6617374A>G | CA5858954 | TPP1 | c.321T>C (p.Pro107=) c.435T>C (p.Pro145=) n.523T>C c.239T>C n.1447T>C n.1563T>C c.*175T>C (n.*175T>C) n.91T>C n.464T>C c.-295T>C (n.-295T>C) n.436T>C c.-242T>C (n.-242T>C) c.322T>C n.1727T>C c.230-221T>C (n.230-221T>C) n.1463T>C n.654T>C c.-237T>C (n.-237T>C) n.768T>C c.*304T>C (n.*304T>C) n.1455T>C n.457T>C n.547T>C n.420T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617374A>T | CA472923004 | TPP1 | c.321T>A (p.Pro107=) c.435T>A (p.Pro145=) n.523T>A c.239T>A n.1447T>A n.1563T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.91T>A n.464T>A c.-295T>A (n.-295T>A) n.436T>A c.-242T>A (n.-242T>A) c.322T>A n.1727T>A c.230-221T>A (n.230-221T>A) n.1463T>A n.654T>A c.-237T>A (n.-237T>A) n.768T>A c.*304T>A (n.*304T>A) n.1455T>A n.457T>A n.547T>A n.420T>A | |
11 | g.6617375G>A | CA379475908 | TPP1 | c.320C>T (p.Pro107Leu) c.434C>T (p.Pro145Leu) n.522C>T c.238C>T n.1446C>T n.1562C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.90C>T n.463C>T c.-296C>T (n.-296C>T) n.435C>T c.-243C>T (n.-243C>T) c.321C>T n.1726C>T c.230-222C>T (n.230-222C>T) n.1462C>T n.653C>T c.-238C>T (n.-238C>T) n.767C>T c.*303C>T (n.*303C>T) n.1454C>T n.456C>T n.546C>T n.419C>T | |
11 | g.6617375G>C | CA379475910 | TPP1 | c.320C>G (p.Pro107Arg) c.434C>G (p.Pro145Arg) n.522C>G c.238C>G n.1446C>G n.1562C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.90C>G n.463C>G c.-296C>G (n.-296C>G) n.435C>G c.-243C>G (n.-243C>G) c.321C>G n.1726C>G c.230-222C>G (n.230-222C>G) n.1462C>G n.653C>G c.-238C>G (n.-238C>G) n.767C>G c.*303C>G (n.*303C>G) n.1454C>G n.456C>G n.546C>G n.419C>G | |
11 | g.6617375G= | CA1950214923 | TPP1 | c.320C= (p.Pro107=) c.434C= (p.Pro145=) n.522C= c.238C= n.1446C= n.1562C= c.*174C= (n.*174C=) n.90C= n.463C= c.-296C= (n.-296C=) n.435C= c.-243C= (n.-243C=) c.321C= n.1726C= c.230-222C= (n.230-222C=) n.1462C= n.653C= c.-238C= (n.-238C=) n.767C= c.*303C= (n.*303C=) n.1454C= n.456C= n.546C= n.419C= | |
11 | g.6617375G>T | CA379475912 | TPP1 | c.320C>A (p.Pro107His) c.434C>A (p.Pro145His) n.522C>A c.238C>A n.1446C>A n.1562C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.90C>A n.463C>A c.-296C>A (n.-296C>A) n.435C>A c.-243C>A (n.-243C>A) c.321C>A n.1726C>A c.230-222C>A (n.230-222C>A) n.1462C>A n.653C>A c.-238C>A (n.-238C>A) n.767C>A c.*303C>A (n.*303C>A) n.1454C>A n.456C>A n.546C>A n.419C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617376G>A | CA379475913 | TPP1 | c.319C>T (p.Pro107Ser) c.433C>T (p.Pro145Ser) n.521C>T c.237C>T n.1445C>T n.1561C>T c.*173C>T (n.*173C>T) n.89C>T n.462C>T c.-297C>T (n.-297C>T) n.434C>T c.-244C>T (n.-244C>T) c.320C>T n.1725C>T c.230-223C>T (n.230-223C>T) n.1461C>T n.652C>T c.-239C>T (n.-239C>T) n.766C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.1453C>T n.455C>T n.545C>T n.418C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617376G>C | CA379475916 | TPP1 | c.319C>G (p.Pro107Ala) c.433C>G (p.Pro145Ala) n.521C>G c.237C>G n.1445C>G n.1561C>G c.*173C>G (n.*173C>G) n.89C>G n.462C>G c.-297C>G (n.-297C>G) n.434C>G c.-244C>G (n.-244C>G) c.320C>G n.1725C>G c.230-223C>G (n.230-223C>G) n.1461C>G n.652C>G c.-239C>G (n.-239C>G) n.766C>G c.*302C>G (n.*302C>G) n.1453C>G n.455C>G n.545C>G n.418C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617376G= | CA1950214925 | TPP1 | c.319C= (p.Pro107=) c.433C= (p.Pro145=) n.521C= c.237C= n.1445C= n.1561C= c.*173C= (n.*173C=) n.89C= n.462C= c.-297C= (n.-297C=) n.434C= c.-244C= (n.-244C=) c.320C= n.1725C= c.230-223C= (n.230-223C=) n.1461C= n.652C= c.-239C= (n.-239C=) n.766C= c.*302C= (n.*302C=) n.1453C= n.455C= n.545C= n.418C= | |
11 | g.6617376G>T | CA379475915 | TPP1 | c.319C>A (p.Pro107Thr) c.433C>A (p.Pro145Thr) n.521C>A c.237C>A n.1445C>A n.1561C>A c.*173C>A (n.*173C>A) n.89C>A n.462C>A c.-297C>A (n.-297C>A) n.434C>A c.-244C>A (n.-244C>A) c.320C>A n.1725C>A c.230-223C>A (n.230-223C>A) n.1461C>A n.652C>A c.-239C>A (n.-239C>A) n.766C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.1453C>A n.455C>A n.545C>A n.418C>A | |
11 | g.6617377T>A | CA472923006 | TPP1 | c.318A>T (p.Gly106=) c.432A>T (p.Gly144=) n.520A>T c.236A>T n.1444A>T n.1560A>T c.*172A>T (n.*172A>T) n.88A>T n.461A>T c.-298A>T (n.-298A>T) n.433A>T c.-245A>T (n.-245A>T) c.319A>T n.1724A>T c.230-224A>T (n.230-224A>T) n.1460A>T n.651A>T c.-240A>T (n.-240A>T) n.765A>T c.*301A>T (n.*301A>T) n.1452A>T n.454A>T n.544A>T n.417A>T | |
11 | g.6617377T>C | CA472923007 | TPP1 | c.318A>G (p.Gly106=) c.432A>G (p.Gly144=) n.520A>G c.236A>G n.1444A>G n.1560A>G c.*172A>G (n.*172A>G) n.88A>G n.461A>G c.-298A>G (n.-298A>G) n.433A>G c.-245A>G (n.-245A>G) c.319A>G n.1724A>G c.230-224A>G (n.230-224A>G) n.1460A>G n.651A>G c.-240A>G (n.-240A>G) n.765A>G c.*301A>G (n.*301A>G) n.1452A>G n.454A>G n.544A>G n.417A>G | |
11 | g.6617377T>G | CA472923008 | TPP1 | c.318A>C (p.Gly106=) c.432A>C (p.Gly144=) n.520A>C c.236A>C n.1444A>C n.1560A>C c.*172A>C (n.*172A>C) n.88A>C n.461A>C c.-298A>C (n.-298A>C) n.433A>C c.-245A>C (n.-245A>C) c.319A>C n.1724A>C c.230-224A>C (n.230-224A>C) n.1460A>C n.651A>C c.-240A>C (n.-240A>C) n.765A>C c.*301A>C (n.*301A>C) n.1452A>C n.454A>C n.544A>C n.417A>C | |
11 | g.6617378C>A | CA379475917 | TPP1 | c.317G>T (p.Gly106Val) c.431G>T (p.Gly144Val) n.519G>T c.235G>T n.1443G>T n.1559G>T c.*171G>T (n.*171G>T) n.87G>T n.460G>T c.-299G>T (n.-299G>T) n.432G>T c.-246G>T (n.-246G>T) c.318G>T n.1723G>T c.230-225G>T (n.230-225G>T) n.1459G>T n.650G>T c.-241G>T (n.-241G>T) n.764G>T c.*300G>T (n.*300G>T) n.1451G>T n.453G>T n.543G>T n.416G>T | |
11 | g.6617378C= | CA1950214927 | TPP1 | c.317G= (p.Gly106=) c.431G= (p.Gly144=) n.519G= c.235G= n.1443G= n.1559G= c.*171G= (n.*171G=) n.87G= n.460G= c.-299G= (n.-299G=) n.432G= c.-246G= (n.-246G=) c.318G= n.1723G= c.230-225G= (n.230-225G=) n.1459G= n.650G= c.-241G= (n.-241G=) n.764G= c.*300G= (n.*300G=) n.1451G= n.453G= n.543G= n.416G= | |
11 | g.6617378C>G | CA379475921 | TPP1 | c.317G>C (p.Gly106Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) n.519G>C c.235G>C n.1443G>C n.1559G>C c.*171G>C (n.*171G>C) n.87G>C n.460G>C c.-299G>C (n.-299G>C) n.432G>C c.-246G>C (n.-246G>C) c.318G>C n.1723G>C c.230-225G>C (n.230-225G>C) n.1459G>C n.650G>C c.-241G>C (n.-241G>C) n.764G>C c.*300G>C (n.*300G>C) n.1451G>C n.453G>C n.543G>C n.416G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6617378C>T | CA379475919 | TPP1 | c.317G>A (p.Gly106Glu) c.431G>A (p.Gly144Glu) n.519G>A c.235G>A n.1443G>A n.1559G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.87G>A n.460G>A c.-299G>A (n.-299G>A) n.432G>A c.-246G>A (n.-246G>A) c.318G>A n.1723G>A c.230-225G>A (n.230-225G>A) n.1459G>A n.650G>A c.-241G>A (n.-241G>A) n.764G>A c.*300G>A (n.*300G>A) n.1451G>A n.453G>A n.543G>A n.416G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617379C>A | CA379475923 | TPP1 | c.316G>T (p.Gly106Ter) c.430G>T (p.Gly144Ter) n.518G>T c.234G>T n.1442G>T n.1558G>T c.*170G>T (n.*170G>T) n.86G>T n.459G>T c.-300G>T (n.-300G>T) n.431G>T c.-247G>T (n.-247G>T) c.317G>T n.1722G>T c.230-226G>T (n.230-226G>T) n.1458G>T n.649G>T c.-242G>T (n.-242G>T) n.763G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.1450G>T n.452G>T n.542G>T n.415G>T | |
11 | g.6617379C= | CA1950214929 | TPP1 | c.316G= (p.Gly106=) c.430G= (p.Gly144=) n.518G= c.234G= n.1442G= n.1558G= c.*170G= (n.*170G=) n.86G= n.459G= c.-300G= (n.-300G=) n.431G= c.-247G= (n.-247G=) c.317G= n.1722G= c.230-226G= (n.230-226G=) n.1458G= n.649G= c.-242G= (n.-242G=) n.763G= c.*299G= (n.*299G=) n.1450G= n.452G= n.542G= n.415G= | |
11 | g.6617379C>G | CA379475924 | TPP1 | c.316G>C (p.Gly106Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) n.518G>C c.234G>C n.1442G>C n.1558G>C c.*170G>C (n.*170G>C) n.86G>C n.459G>C c.-300G>C (n.-300G>C) n.431G>C c.-247G>C (n.-247G>C) c.317G>C n.1722G>C c.230-226G>C (n.230-226G>C) n.1458G>C n.649G>C c.-242G>C (n.-242G>C) n.763G>C c.*299G>C (n.*299G>C) n.1450G>C n.452G>C n.542G>C n.415G>C | |
11 | g.6617379C>T | CA5858955 | TPP1 | c.316G>A (p.Gly106Arg) c.430G>A (p.Gly144Arg) n.518G>A c.234G>A n.1442G>A n.1558G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.86G>A n.459G>A c.-300G>A (n.-300G>A) n.431G>A c.-247G>A (n.-247G>A) c.317G>A n.1722G>A c.230-226G>A (n.230-226G>A) n.1458G>A n.649G>A c.-242G>A (n.-242G>A) n.763G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.1450G>A n.452G>A n.542G>A n.415G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617380T>A | CA472923012 | TPP1 | c.315A>T (p.Gly105=) c.429A>T (p.Gly143=) n.517A>T c.233A>T n.1441A>T n.1557A>T c.*169A>T (n.*169A>T) n.85A>T n.458A>T c.-301A>T (n.-301A>T) n.430A>T c.-248A>T (n.-248A>T) c.316A>T n.1721A>T c.230-227A>T (n.230-227A>T) n.1457A>T n.648A>T c.-243A>T (n.-243A>T) n.762A>T c.*298A>T (n.*298A>T) n.1449A>T n.451A>T n.541A>T n.414A>T | |
11 | g.6617380T>C | CA472923013 | TPP1 | c.315A>G (p.Gly105=) c.429A>G (p.Gly143=) n.517A>G c.233A>G n.1441A>G n.1557A>G c.*169A>G (n.*169A>G) n.85A>G n.458A>G c.-301A>G (n.-301A>G) n.430A>G c.-248A>G (n.-248A>G) c.316A>G n.1721A>G c.230-227A>G (n.230-227A>G) n.1457A>G n.648A>G c.-243A>G (n.-243A>G) n.762A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.1449A>G n.451A>G n.541A>G n.414A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617380T>G | CA472923014 | TPP1 | c.315A>C (p.Gly105=) c.429A>C (p.Gly143=) n.517A>C c.233A>C n.1441A>C n.1557A>C c.*169A>C (n.*169A>C) n.85A>C n.458A>C c.-301A>C (n.-301A>C) n.430A>C c.-248A>C (n.-248A>C) c.316A>C n.1721A>C c.230-227A>C (n.230-227A>C) n.1457A>C n.648A>C c.-243A>C (n.-243A>C) n.762A>C c.*298A>C (n.*298A>C) n.1449A>C n.451A>C n.541A>C n.414A>C | |
11 | g.6617381C>A | CA379475927 | TPP1 | c.314G>T (p.Gly105Val) c.428G>T (p.Gly143Val) n.516G>T c.232G>T n.1440G>T n.1556G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.84G>T n.457G>T c.-302G>T (n.-302G>T) n.429G>T c.-249G>T (n.-249G>T) c.315G>T n.1720G>T c.230-228G>T (n.230-228G>T) n.1456G>T n.647G>T c.-244G>T (n.-244G>T) n.761G>T c.*297G>T (n.*297G>T) n.1448G>T n.450G>T n.540G>T n.413G>T | |
11 | g.6617381C= | CA1950214931 | TPP1 | c.314G= (p.Gly105=) c.428G= (p.Gly143=) n.516G= c.232G= n.1440G= n.1556G= c.*168G= (n.*168G=) n.84G= n.457G= c.-302G= (n.-302G=) n.429G= c.-249G= (n.-249G=) c.315G= n.1720G= c.230-228G= (n.230-228G=) n.1456G= n.647G= c.-244G= (n.-244G=) n.761G= c.*297G= (n.*297G=) n.1448G= n.450G= n.540G= n.413G= | |
11 | g.6617381C>G | CA379475928 | TPP1 | c.314G>C (p.Gly105Ala) c.428G>C (p.Gly143Ala) n.516G>C c.232G>C n.1440G>C n.1556G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.84G>C n.457G>C c.-302G>C (n.-302G>C) n.429G>C c.-249G>C (n.-249G>C) c.315G>C n.1720G>C c.230-228G>C (n.230-228G>C) n.1456G>C n.647G>C c.-244G>C (n.-244G>C) n.761G>C c.*297G>C (n.*297G>C) n.1448G>C n.450G>C n.540G>C n.413G>C | |
11 | g.6617381C>T | CA5858956 | TPP1 | c.314G>A (p.Gly105Glu) c.428G>A (p.Gly143Glu) n.516G>A c.232G>A n.1440G>A n.1556G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.84G>A n.457G>A c.-302G>A (n.-302G>A) n.429G>A c.-249G>A (n.-249G>A) c.315G>A n.1720G>A c.230-228G>A (n.230-228G>A) n.1456G>A n.647G>A c.-244G>A (n.-244G>A) n.761G>A c.*297G>A (n.*297G>A) n.1448G>A n.450G>A n.540G>A n.413G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.6617382C>A | CA379475930 | TPP1 | c.313G>T (p.Gly105Ter) c.427G>T (p.Gly143Ter) n.515G>T c.231G>T n.1439G>T n.1555G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.83G>T n.456G>T c.-303G>T (n.-303G>T) n.428G>T c.-250G>T (n.-250G>T) c.314G>T n.1719G>T c.230-229G>T (n.230-229G>T) n.1455G>T n.646G>T c.-245G>T (n.-245G>T) n.760G>T c.*296G>T (n.*296G>T) n.1447G>T n.449G>T n.539G>T n.412G>T | |
11 | g.6617382C= | CA1950214933 | TPP1 | c.313G= (p.Gly105=) c.427G= (p.Gly143=) n.515G= c.231G= n.1439G= n.1555G= c.*167G= (n.*167G=) n.83G= n.456G= c.-303G= (n.-303G=) n.428G= c.-250G= (n.-250G=) c.314G= n.1719G= c.230-229G= (n.230-229G=) n.1455G= n.646G= c.-245G= (n.-245G=) n.760G= c.*296G= (n.*296G=) n.1447G= n.449G= n.539G= n.412G= | |
11 | g.6617382C>G | CA379475931 | TPP1 | c.313G>C (p.Gly105Arg) c.427G>C (p.Gly143Arg) n.515G>C c.231G>C n.1439G>C n.1555G>C c.*167G>C (n.*167G>C) n.83G>C n.456G>C c.-303G>C (n.-303G>C) n.428G>C c.-250G>C (n.-250G>C) c.314G>C n.1719G>C c.230-229G>C (n.230-229G>C) n.1455G>C n.646G>C c.-245G>C (n.-245G>C) n.760G>C c.*296G>C (n.*296G>C) n.1447G>C n.449G>C n.539G>C n.412G>C | |
11 | g.6617382C>T | CA379475933 | TPP1 | c.313G>A (p.Gly105Arg) c.427G>A (p.Gly143Arg) n.515G>A c.231G>A n.1439G>A n.1555G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.83G>A n.456G>A c.-303G>A (n.-303G>A) n.428G>A c.-250G>A (n.-250G>A) c.314G>A n.1719G>A c.230-229G>A (n.230-229G>A) n.1455G>A n.646G>A c.-245G>A (n.-245G>A) n.760G>A c.*296G>A (n.*296G>A) n.1447G>A n.449G>A n.539G>A n.412G>A | dbSNP |
11 | g.6617383C>A | CA472923019 | TPP1 | c.312G>T (p.Val104=) c.426G>T (p.Val142=) n.514G>T c.230G>T n.1438G>T n.1554G>T c.*166G>T (n.*166G>T) n.82G>T n.455G>T c.-304G>T (n.-304G>T) n.427G>T c.-251G>T (n.-251G>T) c.313G>T n.1718G>T c.230-230G>T (n.230-230G>T) n.1454G>T n.645G>T c.-246G>T (n.-246G>T) n.759G>T c.*295G>T (n.*295G>T) n.1446G>T n.448G>T n.538G>T n.411G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617383C>G | CA472923017 | TPP1 | c.312G>C (p.Val104=) c.426G>C (p.Val142=) n.514G>C c.230G>C n.1438G>C n.1554G>C c.*166G>C (n.*166G>C) n.82G>C n.455G>C c.-304G>C (n.-304G>C) n.427G>C c.-251G>C (n.-251G>C) c.313G>C n.1718G>C c.230-230G>C (n.230-230G>C) n.1454G>C n.645G>C c.-246G>C (n.-246G>C) n.759G>C c.*295G>C (n.*295G>C) n.1446G>C n.448G>C n.538G>C n.411G>C | |
11 | g.6617383C>T | CA472923018 | TPP1 | c.312G>A (p.Val104=) c.426G>A (p.Val142=) n.514G>A c.230G>A n.1438G>A n.1554G>A c.*166G>A (n.*166G>A) n.82G>A n.455G>A c.-304G>A (n.-304G>A) n.427G>A c.-251G>A (n.-251G>A) c.313G>A n.1718G>A c.230-230G>A (n.230-230G>A) n.1454G>A n.645G>A c.-246G>A (n.-246G>A) n.759G>A c.*295G>A (n.*295G>A) n.1446G>A n.448G>A n.538G>A n.411G>A | ClinVar |
11 | g.6617384A= | CA1950214936 | TPP1 | c.311T= (p.Val104=) c.425T= (p.Val142=) n.513T= c.229T= n.1437T= n.1553T= c.*165T= (n.*165T=) n.81T= n.454T= c.-305T= (n.-305T=) n.426T= c.-252T= (n.-252T=) c.312T= n.1717T= c.230-231T= (n.230-231T=) n.1453T= n.644T= c.-247T= (n.-247T=) n.758T= c.*294T= (n.*294T=) n.1445T= n.447T= n.537T= n.410T= | |
11 | g.6617384A>C | CA319169 | TPP1 | c.311T>G (p.Val104Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) n.513T>G c.229T>G n.1437T>G n.1553T>G c.*165T>G (n.*165T>G) n.81T>G n.454T>G c.-305T>G (n.-305T>G) n.426T>G c.-252T>G (n.-252T>G) c.312T>G n.1717T>G c.230-231T>G (n.230-231T>G) n.1453T>G n.644T>G c.-247T>G (n.-247T>G) n.758T>G c.*294T>G (n.*294T>G) n.1445T>G n.447T>G n.537T>G n.410T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617384A>G | CA5858957 | TPP1 | c.311T>C (p.Val104Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) n.513T>C c.229T>C n.1437T>C n.1553T>C c.*165T>C (n.*165T>C) n.81T>C n.454T>C c.-305T>C (n.-305T>C) n.426T>C c.-252T>C (n.-252T>C) c.312T>C n.1717T>C c.230-231T>C (n.230-231T>C) n.1453T>C n.644T>C c.-247T>C (n.-247T>C) n.758T>C c.*294T>C (n.*294T>C) n.1445T>C n.447T>C n.537T>C n.410T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617384A>T | CA379475937 | TPP1 | c.311T>A (p.Val104Glu) c.425T>A (p.Val142Glu) n.513T>A c.229T>A n.1437T>A n.1553T>A c.*165T>A (n.*165T>A) n.81T>A n.454T>A c.-305T>A (n.-305T>A) n.426T>A c.-252T>A (n.-252T>A) c.312T>A n.1717T>A c.230-231T>A (n.230-231T>A) n.1453T>A n.644T>A c.-247T>A (n.-247T>A) n.758T>A c.*294T>A (n.*294T>A) n.1445T>A n.447T>A n.537T>A n.410T>A | |
11 | g.6617385C>A | CA379475939 | TPP1 | c.310G>T (p.Val104Leu) c.424G>T (p.Val142Leu) n.512G>T c.228G>T n.1436G>T n.1552G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.80G>T n.453G>T c.-306G>T (n.-306G>T) n.425G>T c.-253G>T (n.-253G>T) c.311G>T n.1716G>T c.230-232G>T (n.230-232G>T) n.1452G>T n.643G>T c.-248G>T (n.-248G>T) n.757G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.1444G>T n.446G>T n.536G>T n.409G>T | |
11 | g.6617385C>G | CA379475942 | TPP1 | c.310G>C (p.Val104Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) n.512G>C c.228G>C n.1436G>C n.1552G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.80G>C n.453G>C c.-306G>C (n.-306G>C) n.425G>C c.-253G>C (n.-253G>C) c.311G>C n.1716G>C c.230-232G>C (n.230-232G>C) n.1452G>C n.643G>C c.-248G>C (n.-248G>C) n.757G>C c.*293G>C (n.*293G>C) n.1444G>C n.446G>C n.536G>C n.409G>C | |
11 | g.6617385C>T | CA379475940 | TPP1 | c.310G>A (p.Val104Met) c.424G>A (p.Val142Met) n.512G>A c.228G>A n.1436G>A n.1552G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.80G>A n.453G>A c.-306G>A (n.-306G>A) n.425G>A c.-253G>A (n.-253G>A) c.311G>A n.1716G>A c.230-232G>A (n.230-232G>A) n.1452G>A n.643G>A c.-248G>A (n.-248G>A) n.757G>A c.*293G>A (n.*293G>A) n.1444G>A n.446G>A n.536G>A n.409G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617386A= | CA1950214939 | TPP1 | c.309T= (p.Tyr103=) c.423T= (p.Tyr141=) n.511T= c.227T= n.1435T= n.1551T= c.*163T= (n.*163T=) n.79T= n.452T= c.-307T= (n.-307T=) n.424T= c.-254T= (n.-254T=) c.310T= n.1715T= c.230-233T= (n.230-233T=) n.1451T= n.642T= c.-249T= (n.-249T=) n.756T= c.*292T= (n.*292T=) n.1443T= n.445T= n.535T= n.408T= | |
11 | g.6617386A>C | CA379475945 | TPP1 | c.309T>G (p.Tyr103Ter) c.423T>G (p.Tyr141Ter) n.511T>G c.227T>G n.1435T>G n.1551T>G c.*163T>G (n.*163T>G) n.79T>G n.452T>G c.-307T>G (n.-307T>G) n.424T>G c.-254T>G (n.-254T>G) c.310T>G n.1715T>G c.230-233T>G (n.230-233T>G) n.1451T>G n.642T>G c.-249T>G (n.-249T>G) n.756T>G c.*292T>G (n.*292T>G) n.1443T>G n.445T>G n.535T>G n.408T>G | |
11 | g.6617386A>G | CA472923024 | TPP1 | c.309T>C (p.Tyr103=) c.423T>C (p.Tyr141=) n.511T>C c.227T>C n.1435T>C n.1551T>C c.*163T>C (n.*163T>C) n.79T>C n.452T>C c.-307T>C (n.-307T>C) n.424T>C c.-254T>C (n.-254T>C) c.310T>C n.1715T>C c.230-233T>C (n.230-233T>C) n.1451T>C n.642T>C c.-249T>C (n.-249T>C) n.756T>C c.*292T>C (n.*292T>C) n.1443T>C n.445T>C n.535T>C n.408T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6617386A>T | CA379475946 | TPP1 | c.309T>A (p.Tyr103Ter) c.423T>A (p.Tyr141Ter) n.511T>A c.227T>A n.1435T>A n.1551T>A c.*163T>A (n.*163T>A) n.79T>A n.452T>A c.-307T>A (n.-307T>A) n.424T>A c.-254T>A (n.-254T>A) c.310T>A n.1715T>A c.230-233T>A (n.230-233T>A) n.1451T>A n.642T>A c.-249T>A (n.-249T>A) n.756T>A c.*292T>A (n.*292T>A) n.1443T>A n.445T>A n.535T>A n.408T>A | |
11 | g.6617386dup | CA912972921 | TPP1 | c.309dup (p.Val104CysfsTer?) c.423dup (p.Val142CysfsTer?) n.511dup c.227dup n.1435dup n.1551dup c.*163dup (n.*163dup) n.79dup n.452dup c.-307dup (n.-307dup) n.424dup c.-254dup (n.-254dup) c.310dup n.1715dup c.230-233dup (n.230-233dup) n.1451dup n.642dup c.-249dup (n.-249dup) n.756dup c.*292dup (n.*292dup) n.1443dup n.445dup n.535dup n.408dup | |
11 | g.6617388_6617393del | CA2574741364 | TPP1 | c.304_309del (p.His102_Tyr103del) c.418_423del (p.His140_Tyr141del) n.506_511del c.222_227del n.1430_1435del n.1546_1551del c.*158_*163del (n.*158_*163del) n.74_79del n.447_452del c.-312_-307del (n.-312_-307del) n.419_424del c.-259_-254del (n.-259_-254del) c.305_310del n.1710_1715del c.230-238_230-233del (n.230-238_230-233del) n.1446_1451del n.637_642del c.-254_-249del (n.-254_-249del) n.751_756del c.*287_*292del (n.*287_*292del) n.1438_1443del n.440_445del n.530_535del n.403_408del | |
11 | g.6617387T>A | CA379475949 | TPP1 | c.308A>T (p.Tyr103Phe) c.422A>T (p.Tyr141Phe) n.510A>T c.226A>T n.1434A>T n.1550A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.78A>T n.451A>T c.-308A>T (n.-308A>T) n.423A>T c.-255A>T (n.-255A>T) c.309A>T n.1714A>T c.230-234A>T (n.230-234A>T) n.1450A>T n.641A>T c.-250A>T (n.-250A>T) n.755A>T c.*291A>T (n.*291A>T) n.1442A>T n.444A>T n.534A>T n.407A>T | |
11 | g.6617387T>C | CA379475950 | TPP1 | c.308A>G (p.Tyr103Cys) c.422A>G (p.Tyr141Cys) n.510A>G c.226A>G n.1434A>G n.1550A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.78A>G n.451A>G c.-308A>G (n.-308A>G) n.423A>G c.-255A>G (n.-255A>G) c.309A>G n.1714A>G c.230-234A>G (n.230-234A>G) n.1450A>G n.641A>G c.-250A>G (n.-250A>G) n.755A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.1442A>G n.444A>G n.534A>G n.407A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617387T>G | CA217323994 | TPP1 | c.308A>C (p.Tyr103Ser) c.422A>C (p.Tyr141Ser) n.510A>C c.226A>C n.1434A>C n.1550A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.78A>C n.451A>C c.-308A>C (n.-308A>C) n.423A>C c.-255A>C (n.-255A>C) c.309A>C n.1714A>C c.230-234A>C (n.230-234A>C) n.1450A>C n.641A>C c.-250A>C (n.-250A>C) n.755A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.1442A>C n.444A>C n.534A>C n.407A>C | dbSNP |
11 | g.6617387T= | CA1950214942 | TPP1 | c.308A= (p.Tyr103=) c.422A= (p.Tyr141=) n.510A= c.226A= n.1434A= n.1550A= c.*162A= (n.*162A=) n.78A= n.451A= c.-308A= (n.-308A=) n.423A= c.-255A= (n.-255A=) c.309A= n.1714A= c.230-234A= (n.230-234A=) n.1450A= n.641A= c.-250A= (n.-250A=) n.755A= c.*291A= (n.*291A=) n.1442A= n.444A= n.534A= n.407A= | |
11 | g.6617387dup | CA658822370 | TPP1 | c.308dup (p.Tyr103Ter) c.422dup (p.Tyr141Ter) n.510dup c.226dup n.1434dup n.1550dup c.*162dup (n.*162dup) n.78dup n.451dup c.-308dup (n.-308dup) n.423dup c.-255dup (n.-255dup) c.309dup n.1714dup c.230-234dup (n.230-234dup) n.1450dup n.641dup c.-250dup (n.-250dup) n.755dup c.*291dup (n.*291dup) n.1442dup n.444dup n.534dup n.407dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617388A>C | CA379475952 | TPP1 | c.307T>G (p.Tyr103Asp) c.421T>G (p.Tyr141Asp) n.509T>G c.225T>G n.1433T>G n.1549T>G c.*161T>G (n.*161T>G) n.77T>G n.450T>G c.-309T>G (n.-309T>G) n.422T>G c.-256T>G (n.-256T>G) c.308T>G n.1713T>G c.230-235T>G (n.230-235T>G) n.1449T>G n.640T>G c.-251T>G (n.-251T>G) n.754T>G c.*290T>G (n.*290T>G) n.1441T>G n.443T>G n.533T>G n.406T>G | |
11 | g.6617388A>G | CA379475953 | TPP1 | c.307T>C (p.Tyr103His) c.421T>C (p.Tyr141His) n.509T>C c.225T>C n.1433T>C n.1549T>C c.*161T>C (n.*161T>C) n.77T>C n.450T>C c.-309T>C (n.-309T>C) n.422T>C c.-256T>C (n.-256T>C) c.308T>C n.1713T>C c.230-235T>C (n.230-235T>C) n.1449T>C n.640T>C c.-251T>C (n.-251T>C) n.754T>C c.*290T>C (n.*290T>C) n.1441T>C n.443T>C n.533T>C n.406T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617388A>T | CA379475955 | TPP1 | c.307T>A (p.Tyr103Asn) c.421T>A (p.Tyr141Asn) n.509T>A c.225T>A n.1433T>A n.1549T>A c.*161T>A (n.*161T>A) n.77T>A n.450T>A c.-309T>A (n.-309T>A) n.422T>A c.-256T>A (n.-256T>A) c.308T>A n.1713T>A c.230-235T>A (n.230-235T>A) n.1449T>A n.640T>A c.-251T>A (n.-251T>A) n.754T>A c.*290T>A (n.*290T>A) n.1441T>A n.443T>A n.533T>A n.406T>A | |
11 | g.6617389G>A | CA16606361 | TPP1 | c.306C>T (p.His102=) c.420C>T (p.His140=) n.508C>T c.224C>T n.1432C>T n.1548C>T c.*160C>T (n.*160C>T) n.76C>T n.449C>T c.-310C>T (n.-310C>T) n.421C>T c.-257C>T (n.-257C>T) c.307C>T n.1712C>T c.230-236C>T (n.230-236C>T) n.1448C>T n.639C>T c.-252C>T (n.-252C>T) n.753C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.1440C>T n.442C>T n.532C>T n.405C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617389G>C | CA379475957 | TPP1 | c.306C>G (p.His102Gln) c.420C>G (p.His140Gln) n.508C>G c.224C>G n.1432C>G n.1548C>G c.*160C>G (n.*160C>G) n.76C>G n.449C>G c.-310C>G (n.-310C>G) n.421C>G c.-257C>G (n.-257C>G) c.307C>G n.1712C>G c.230-236C>G (n.230-236C>G) n.1448C>G n.639C>G c.-252C>G (n.-252C>G) n.753C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.1440C>G n.442C>G n.532C>G n.405C>G | |
11 | g.6617389G= | CA1950214944 | TPP1 | c.306C= (p.His102=) c.420C= (p.His140=) n.508C= c.224C= n.1432C= n.1548C= c.*160C= (n.*160C=) n.76C= n.449C= c.-310C= (n.-310C=) n.421C= c.-257C= (n.-257C=) c.307C= n.1712C= c.230-236C= (n.230-236C=) n.1448C= n.639C= c.-252C= (n.-252C=) n.753C= c.*289C= (n.*289C=) n.1440C= n.442C= n.532C= n.405C= | |
11 | g.6617389G>T | CA379475959 | TPP1 | c.306C>A (p.His102Gln) c.420C>A (p.His140Gln) n.508C>A c.224C>A n.1432C>A n.1548C>A c.*160C>A (n.*160C>A) n.76C>A n.449C>A c.-310C>A (n.-310C>A) n.421C>A c.-257C>A (n.-257C>A) c.307C>A n.1712C>A c.230-236C>A (n.230-236C>A) n.1448C>A n.639C>A c.-252C>A (n.-252C>A) n.753C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.1440C>A n.442C>A n.532C>A n.405C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617390del | CA2739276121 | TPP1 | c.305del (p.His102ProfsTer12) c.419del (p.His140ProfsTer12) n.507del c.223del n.1431del n.1547del c.*159del (n.*159del) n.75del n.448del c.-311del (n.-311del) n.420del c.-258del (n.-258del) c.306del n.1711del c.419del (p.His140ProfsTer28) c.230-237del (n.230-237del) n.1447del n.638del c.-253del (n.-253del) n.752del c.*288del (n.*288del) n.1439del n.441del c.419del (p.His140ProfsTer14) n.531del n.404del | ClinVar |
11 | g.6617390T>A | CA379475963 | TPP1 | c.305A>T (p.His102Leu) c.419A>T (p.His140Leu) n.507A>T c.223A>T n.1431A>T n.1547A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.75A>T n.448A>T c.-311A>T (n.-311A>T) n.420A>T c.-258A>T (n.-258A>T) c.306A>T n.1711A>T c.230-237A>T (n.230-237A>T) n.1447A>T n.638A>T c.-253A>T (n.-253A>T) n.752A>T c.*288A>T (n.*288A>T) n.1439A>T n.441A>T n.531A>T n.404A>T | |
11 | g.6617390T>C | CA379475964 | TPP1 | c.305A>G (p.His102Arg) c.419A>G (p.His140Arg) n.507A>G c.223A>G n.1431A>G n.1547A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.75A>G n.448A>G c.-311A>G (n.-311A>G) n.420A>G c.-258A>G (n.-258A>G) c.306A>G n.1711A>G c.230-237A>G (n.230-237A>G) n.1447A>G n.638A>G c.-253A>G (n.-253A>G) n.752A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.1439A>G n.441A>G n.531A>G n.404A>G | |
11 | g.6617390T>G | CA379475961 | TPP1 | c.305A>C (p.His102Pro) c.419A>C (p.His140Pro) n.507A>C c.223A>C n.1431A>C n.1547A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.75A>C n.448A>C c.-311A>C (n.-311A>C) n.420A>C c.-258A>C (n.-258A>C) c.306A>C n.1711A>C c.230-237A>C (n.230-237A>C) n.1447A>C n.638A>C c.-253A>C (n.-253A>C) n.752A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.1439A>C n.441A>C n.531A>C n.404A>C | |
11 | g.6617391G>A | CA379475966 | TPP1 | c.304C>T (p.His102Tyr) c.418C>T (p.His140Tyr) n.506C>T c.222C>T n.1430C>T n.1546C>T c.*158C>T (n.*158C>T) n.74C>T n.447C>T c.-312C>T (n.-312C>T) n.419C>T c.-259C>T (n.-259C>T) c.305C>T n.1710C>T c.230-238C>T (n.230-238C>T) n.1446C>T n.637C>T c.-254C>T (n.-254C>T) n.751C>T c.*287C>T (n.*287C>T) n.1438C>T n.440C>T n.530C>T n.403C>T | |
11 | g.6617391G>C | CA379475968 | TPP1 | c.304C>G (p.His102Asp) c.418C>G (p.His140Asp) n.506C>G c.222C>G n.1430C>G n.1546C>G c.*158C>G (n.*158C>G) n.74C>G n.447C>G c.-312C>G (n.-312C>G) n.419C>G c.-259C>G (n.-259C>G) c.305C>G n.1710C>G c.230-238C>G (n.230-238C>G) n.1446C>G n.637C>G c.-254C>G (n.-254C>G) n.751C>G c.*287C>G (n.*287C>G) n.1438C>G n.440C>G n.530C>G n.403C>G | |
11 | g.6617391G>T | CA379475970 | TPP1 | c.304C>A (p.His102Asn) c.418C>A (p.His140Asn) n.506C>A c.222C>A n.1430C>A n.1546C>A c.*158C>A (n.*158C>A) n.74C>A n.447C>A c.-312C>A (n.-312C>A) n.419C>A c.-259C>A (n.-259C>A) c.305C>A n.1710C>A c.230-238C>A (n.230-238C>A) n.1446C>A n.637C>A c.-254C>A (n.-254C>A) n.751C>A c.*287C>A (n.*287C>A) n.1438C>A n.440C>A n.530C>A n.403C>A | |
11 | g.6617392A>C | CA379475971 | TPP1 | c.303T>G (p.His101Gln) c.417T>G (p.His139Gln) n.505T>G c.221T>G n.1429T>G n.1545T>G c.*157T>G (n.*157T>G) n.73T>G n.446T>G c.-313T>G (n.-313T>G) n.418T>G c.-260T>G (n.-260T>G) c.304T>G n.1709T>G c.230-239T>G (n.230-239T>G) n.1445T>G n.636T>G c.-255T>G (n.-255T>G) n.750T>G c.*286T>G (n.*286T>G) n.1437T>G n.439T>G n.529T>G n.402T>G | |
11 | g.6617392A>G | CA472923038 | TPP1 | c.303T>C (p.His101=) c.417T>C (p.His139=) n.505T>C c.221T>C n.1429T>C n.1545T>C c.*157T>C (n.*157T>C) n.73T>C n.446T>C c.-313T>C (n.-313T>C) n.418T>C c.-260T>C (n.-260T>C) c.304T>C n.1709T>C c.230-239T>C (n.230-239T>C) n.1445T>C n.636T>C c.-255T>C (n.-255T>C) n.750T>C c.*286T>C (n.*286T>C) n.1437T>C n.439T>C n.529T>C n.402T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6617392A>T | CA379475973 | TPP1 | c.303T>A (p.His101Gln) c.417T>A (p.His139Gln) n.505T>A c.221T>A n.1429T>A n.1545T>A c.*157T>A (n.*157T>A) n.73T>A n.446T>A c.-313T>A (n.-313T>A) n.418T>A c.-260T>A (n.-260T>A) c.304T>A n.1709T>A c.230-239T>A (n.230-239T>A) n.1445T>A n.636T>A c.-255T>A (n.-255T>A) n.750T>A c.*286T>A (n.*286T>A) n.1437T>A n.439T>A n.529T>A n.402T>A | |
11 | g.6617393T>A | CA379475976 | TPP1 | c.302A>T (p.His101Leu) c.416A>T (p.His139Leu) n.504A>T c.220A>T n.1428A>T n.1544A>T c.*156A>T (n.*156A>T) n.72A>T n.445A>T c.-314A>T (n.-314A>T) n.417A>T c.-261A>T (n.-261A>T) c.303A>T n.1708A>T c.230-240A>T (n.230-240A>T) n.1444A>T n.635A>T c.-256A>T (n.-256A>T) n.749A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.1436A>T n.438A>T n.528A>T n.401A>T | |
11 | g.6617393T>C | CA379475977 | TPP1 | c.302A>G (p.His101Arg) c.416A>G (p.His139Arg) n.504A>G c.220A>G n.1428A>G n.1544A>G c.*156A>G (n.*156A>G) n.72A>G n.445A>G c.-314A>G (n.-314A>G) n.417A>G c.-261A>G (n.-261A>G) c.303A>G n.1708A>G c.230-240A>G (n.230-240A>G) n.1444A>G n.635A>G c.-256A>G (n.-256A>G) n.749A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.1436A>G n.438A>G n.528A>G n.401A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617393T>G | CA379475978 | TPP1 | c.302A>C (p.His101Pro) c.416A>C (p.His139Pro) n.504A>C c.220A>C n.1428A>C n.1544A>C c.*156A>C (n.*156A>C) n.72A>C n.445A>C c.-314A>C (n.-314A>C) n.417A>C c.-261A>C (n.-261A>C) c.303A>C n.1708A>C c.230-240A>C (n.230-240A>C) n.1444A>C n.635A>C c.-256A>C (n.-256A>C) n.749A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.1436A>C n.438A>C n.528A>C n.401A>C | |
11 | g.6617393T= | CA1950214947 | TPP1 | c.302A= (p.His101=) c.416A= (p.His139=) n.504A= c.220A= n.1428A= n.1544A= c.*156A= (n.*156A=) n.72A= n.445A= c.-314A= (n.-314A=) n.417A= c.-261A= (n.-261A=) c.303A= n.1708A= c.230-240A= (n.230-240A=) n.1444A= n.635A= c.-256A= (n.-256A=) n.749A= c.*285A= (n.*285A=) n.1436A= n.438A= n.528A= n.401A= | |
11 | g.6617394G>A | CA217323998 | TPP1 | c.301C>T (p.His101Tyr) c.415C>T (p.His139Tyr) n.503C>T c.219C>T n.1427C>T n.1543C>T c.*155C>T (n.*155C>T) n.71C>T n.444C>T c.-315C>T (n.-315C>T) n.416C>T c.-262C>T (n.-262C>T) c.302C>T n.1707C>T c.230-241C>T (n.230-241C>T) n.1443C>T n.634C>T c.-257C>T (n.-257C>T) n.748C>T c.*284C>T (n.*284C>T) n.1435C>T n.437C>T n.527C>T n.400C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617394G>C | CA379475981 | TPP1 | c.301C>G (p.His101Asp) c.415C>G (p.His139Asp) n.503C>G c.219C>G n.1427C>G n.1543C>G c.*155C>G (n.*155C>G) n.71C>G n.444C>G c.-315C>G (n.-315C>G) n.416C>G c.-262C>G (n.-262C>G) c.302C>G n.1707C>G c.230-241C>G (n.230-241C>G) n.1443C>G n.634C>G c.-257C>G (n.-257C>G) n.748C>G c.*284C>G (n.*284C>G) n.1435C>G n.437C>G n.527C>G n.400C>G | |
11 | g.6617394G= | CA1950214949 | TPP1 | c.301C= (p.His101=) c.415C= (p.His139=) n.503C= c.219C= n.1427C= n.1543C= c.*155C= (n.*155C=) n.71C= n.444C= c.-315C= (n.-315C=) n.416C= c.-262C= (n.-262C=) c.302C= n.1707C= c.230-241C= (n.230-241C=) n.1443C= n.634C= c.-257C= (n.-257C=) n.748C= c.*284C= (n.*284C=) n.1435C= n.437C= n.527C= n.400C= | |
11 | g.6617394G>T | CA379475983 | TPP1 | c.301C>A (p.His101Asn) c.415C>A (p.His139Asn) n.503C>A c.219C>A n.1427C>A n.1543C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.71C>A n.444C>A c.-315C>A (n.-315C>A) n.416C>A c.-262C>A (n.-262C>A) c.302C>A n.1707C>A c.230-241C>A (n.230-241C>A) n.1443C>A n.634C>A c.-257C>A (n.-257C>A) n.748C>A c.*284C>A (n.*284C>A) n.1435C>A n.437C>A n.527C>A n.400C>A | |
11 | g.6617395A>C | CA379475984 | TPP1 | c.300T>G (p.Phe100Leu) c.414T>G (p.Phe138Leu) n.502T>G c.218T>G n.1426T>G n.1542T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.70T>G n.443T>G c.-316T>G (n.-316T>G) n.415T>G c.-263T>G (n.-263T>G) c.301T>G n.1706T>G c.230-242T>G (n.230-242T>G) n.1442T>G n.633T>G c.-258T>G (n.-258T>G) n.747T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.1434T>G n.436T>G n.526T>G n.399T>G | |
11 | g.6617395A>G | CA472923042 | TPP1 | c.300T>C (p.Phe100=) c.414T>C (p.Phe138=) n.502T>C c.218T>C n.1426T>C n.1542T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.70T>C n.443T>C c.-316T>C (n.-316T>C) n.415T>C c.-263T>C (n.-263T>C) c.301T>C n.1706T>C c.230-242T>C (n.230-242T>C) n.1442T>C n.633T>C c.-258T>C (n.-258T>C) n.747T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.1434T>C n.436T>C n.526T>C n.399T>C | |
11 | g.6617395A>T | CA379475985 | TPP1 | c.300T>A (p.Phe100Leu) c.414T>A (p.Phe138Leu) n.502T>A c.218T>A n.1426T>A n.1542T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.70T>A n.443T>A c.-316T>A (n.-316T>A) n.415T>A c.-263T>A (n.-263T>A) c.301T>A n.1706T>A c.230-242T>A (n.230-242T>A) n.1442T>A n.633T>A c.-258T>A (n.-258T>A) n.747T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.1434T>A n.436T>A n.526T>A n.399T>A | |
11 | g.6617396A>C | CA379475990 | TPP1 | c.299T>G (p.Phe100Cys) c.413T>G (p.Phe138Cys) n.501T>G c.217T>G n.1425T>G n.1541T>G c.*153T>G (n.*153T>G) n.69T>G n.442T>G c.-317T>G (n.-317T>G) n.414T>G c.-264T>G (n.-264T>G) c.300T>G n.1705T>G c.230-243T>G (n.230-243T>G) n.1441T>G n.632T>G c.-259T>G (n.-259T>G) n.746T>G c.*282T>G (n.*282T>G) n.1433T>G n.435T>G n.525T>G n.398T>G | |
11 | g.6617396A>G | CA379475989 | TPP1 | c.299T>C (p.Phe100Ser) c.413T>C (p.Phe138Ser) n.501T>C c.217T>C n.1425T>C n.1541T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.69T>C n.442T>C c.-317T>C (n.-317T>C) n.414T>C c.-264T>C (n.-264T>C) c.300T>C n.1705T>C c.230-243T>C (n.230-243T>C) n.1441T>C n.632T>C c.-259T>C (n.-259T>C) n.746T>C c.*282T>C (n.*282T>C) n.1433T>C n.435T>C n.525T>C n.398T>C | |
11 | g.6617396A>T | CA379475988 | TPP1 | c.299T>A (p.Phe100Tyr) c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.501T>A c.217T>A n.1425T>A n.1541T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.69T>A n.442T>A c.-317T>A (n.-317T>A) n.414T>A c.-264T>A (n.-264T>A) c.300T>A n.1705T>A c.230-243T>A (n.230-243T>A) n.1441T>A n.632T>A c.-259T>A (n.-259T>A) n.746T>A c.*282T>A (n.*282T>A) n.1433T>A n.435T>A n.525T>A n.398T>A | |
11 | g.6617397A= | CA1950214950 | TPP1 | c.298T= (p.Phe100=) c.412T= (p.Phe138=) n.500T= c.216T= n.1424T= n.1540T= c.*152T= (n.*152T=) n.68T= n.441T= c.-318T= (n.-318T=) n.413T= c.-265T= (n.-265T=) c.299T= n.1704T= c.230-244T= (n.230-244T=) n.1440T= n.631T= c.-260T= (n.-260T=) n.745T= c.*281T= (n.*281T=) n.1432T= n.434T= n.524T= n.397T= | |
11 | g.6617397A>C | CA379475992 | TPP1 | c.298T>G (p.Phe100Val) c.412T>G (p.Phe138Val) n.500T>G c.216T>G n.1424T>G n.1540T>G c.*152T>G (n.*152T>G) n.68T>G n.441T>G c.-318T>G (n.-318T>G) n.413T>G c.-265T>G (n.-265T>G) c.299T>G n.1704T>G c.230-244T>G (n.230-244T>G) n.1440T>G n.631T>G c.-260T>G (n.-260T>G) n.745T>G c.*281T>G (n.*281T>G) n.1432T>G n.434T>G n.524T>G n.397T>G | |
11 | g.6617397A>G | CA379475994 | TPP1 | c.298T>C (p.Phe100Leu) c.412T>C (p.Phe138Leu) n.500T>C c.216T>C n.1424T>C n.1540T>C c.*152T>C (n.*152T>C) n.68T>C n.441T>C c.-318T>C (n.-318T>C) n.413T>C c.-265T>C (n.-265T>C) c.299T>C n.1704T>C c.230-244T>C (n.230-244T>C) n.1440T>C n.631T>C c.-260T>C (n.-260T>C) n.745T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.1432T>C n.434T>C n.524T>C n.397T>C | dbSNP |
11 | g.6617397A>T | CA379475995 | TPP1 | c.298T>A (p.Phe100Ile) c.412T>A (p.Phe138Ile) n.500T>A c.216T>A n.1424T>A n.1540T>A c.*152T>A (n.*152T>A) n.68T>A n.441T>A c.-318T>A (n.-318T>A) n.413T>A c.-265T>A (n.-265T>A) c.299T>A n.1704T>A c.230-244T>A (n.230-244T>A) n.1440T>A n.631T>A c.-260T>A (n.-260T>A) n.745T>A c.*281T>A (n.*281T>A) n.1432T>A n.434T>A n.524T>A n.397T>A | |
11 | g.6617398C>A | CA379475996 | TPP1 | c.297G>T (p.Glu99Asp) c.411G>T (p.Glu137Asp) n.499G>T c.215G>T n.1423G>T n.1539G>T c.*151G>T (n.*151G>T) n.67G>T n.440G>T c.-319G>T (n.-319G>T) n.412G>T c.-266G>T (n.-266G>T) c.298G>T n.1703G>T c.230-245G>T (n.230-245G>T) n.1439G>T n.630G>T c.-261G>T (n.-261G>T) n.744G>T c.*280G>T (n.*280G>T) n.1431G>T n.433G>T n.523G>T n.396G>T | |
11 | g.6617398C>G | CA379475997 | TPP1 | c.297G>C (p.Glu99Asp) c.411G>C (p.Glu137Asp) n.499G>C c.215G>C n.1423G>C n.1539G>C c.*151G>C (n.*151G>C) n.67G>C n.440G>C c.-319G>C (n.-319G>C) n.412G>C c.-266G>C (n.-266G>C) c.298G>C n.1703G>C c.230-245G>C (n.230-245G>C) n.1439G>C n.630G>C c.-261G>C (n.-261G>C) n.744G>C c.*280G>C (n.*280G>C) n.1431G>C n.433G>C n.523G>C n.396G>C | |
11 | g.6617398C>T | CA472923047 | TPP1 | c.297G>A (p.Glu99=) c.411G>A (p.Glu137=) n.499G>A c.215G>A n.1423G>A n.1539G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.67G>A n.440G>A c.-319G>A (n.-319G>A) n.412G>A c.-266G>A (n.-266G>A) c.298G>A n.1703G>A c.230-245G>A (n.230-245G>A) n.1439G>A n.630G>A c.-261G>A (n.-261G>A) n.744G>A c.*280G>A (n.*280G>A) n.1431G>A n.433G>A n.523G>A n.396G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617399_6617400del | CA2574741365 | TPP1 | c.296_297del (p.Glu99ValfsTer?) c.410_411del (p.Glu137ValfsTer?) n.498_499del c.214_215del n.1422_1423del n.1538_1539del c.*150_*151del (n.*150_*151del) n.66_67del n.439_440del c.-320_-319del (n.-320_-319del) n.411_412del c.-267_-266del (n.-267_-266del) c.297_298del n.1702_1703del c.230-246_230-245del (n.230-246_230-245del) n.1438_1439del n.629_630del c.-262_-261del (n.-262_-261del) n.743_744del c.*279_*280del (n.*279_*280del) n.1430_1431del n.432_433del n.522_523del n.395_396del | |
11 | g.6617399T>A | CA379475999 | TPP1 | c.296A>T (p.Glu99Val) c.410A>T (p.Glu137Val) n.498A>T c.214A>T n.1422A>T n.1538A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.66A>T n.439A>T c.-320A>T (n.-320A>T) n.411A>T c.-267A>T (n.-267A>T) c.297A>T n.1702A>T c.230-246A>T (n.230-246A>T) n.1438A>T n.629A>T c.-262A>T (n.-262A>T) n.743A>T c.*279A>T (n.*279A>T) n.1430A>T n.432A>T n.522A>T n.395A>T | |
11 | g.6617399T>C | CA379476000 | TPP1 | c.296A>G (p.Glu99Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) n.498A>G c.214A>G n.1422A>G n.1538A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.66A>G n.439A>G c.-320A>G (n.-320A>G) n.411A>G c.-267A>G (n.-267A>G) c.297A>G n.1702A>G c.230-246A>G (n.230-246A>G) n.1438A>G n.629A>G c.-262A>G (n.-262A>G) n.743A>G c.*279A>G (n.*279A>G) n.1430A>G n.432A>G n.522A>G n.395A>G | |
11 | g.6617399T>G | CA379476002 | TPP1 | c.296A>C (p.Glu99Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) n.498A>C c.214A>C n.1422A>C n.1538A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.66A>C n.439A>C c.-320A>C (n.-320A>C) n.411A>C c.-267A>C (n.-267A>C) c.297A>C n.1702A>C c.230-246A>C (n.230-246A>C) n.1438A>C n.629A>C c.-262A>C (n.-262A>C) n.743A>C c.*279A>C (n.*279A>C) n.1430A>C n.432A>C n.522A>C n.395A>C | |
11 | g.6617400C>A | CA379476003 | TPP1 | c.295G>T (p.Glu99Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) n.497G>T c.213G>T n.1421G>T n.1537G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.65G>T n.438G>T c.-321G>T (n.-321G>T) n.410G>T c.-268G>T (n.-268G>T) c.296G>T n.1701G>T c.230-247G>T (n.230-247G>T) n.1437G>T n.628G>T c.-263G>T (n.-263G>T) n.742G>T c.*278G>T (n.*278G>T) n.1429G>T n.431G>T n.521G>T n.394G>T | |
11 | g.6617400C= | CA1950214952 | TPP1 | c.295G= (p.Glu99=) c.409G= (p.Glu137=) n.497G= c.213G= n.1421G= n.1537G= c.*149G= (n.*149G=) n.65G= n.438G= c.-321G= (n.-321G=) n.410G= c.-268G= (n.-268G=) c.296G= n.1701G= c.230-247G= (n.230-247G=) n.1437G= n.628G= c.-263G= (n.-263G=) n.742G= c.*278G= (n.*278G=) n.1429G= n.431G= n.521G= n.394G= | |
11 | g.6617400C>G | CA379476005 | TPP1 | c.295G>C (p.Glu99Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) n.497G>C c.213G>C n.1421G>C n.1537G>C c.*149G>C (n.*149G>C) n.65G>C n.438G>C c.-321G>C (n.-321G>C) n.410G>C c.-268G>C (n.-268G>C) c.296G>C n.1701G>C c.230-247G>C (n.230-247G>C) n.1437G>C n.628G>C c.-263G>C (n.-263G>C) n.742G>C c.*278G>C (n.*278G>C) n.1429G>C n.431G>C n.521G>C n.394G>C | |
11 | g.6617400C>T | CA379476006 | TPP1 | c.295G>A (p.Glu99Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) n.497G>A c.213G>A n.1421G>A n.1537G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.65G>A n.438G>A c.-321G>A (n.-321G>A) n.410G>A c.-268G>A (n.-268G>A) c.296G>A n.1701G>A c.230-247G>A (n.230-247G>A) n.1437G>A n.628G>A c.-263G>A (n.-263G>A) n.742G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.1429G>A n.431G>A n.521G>A n.394G>A | dbSNP |
11 | g.6617401_6617404dup | CA2695213228 | TPP1 | c.292_295dup (p.Glu99GlyfsTer2) c.406_409dup (p.Glu137GlyfsTer2) n.494_497dup c.210_213dup n.1418_1421dup n.1534_1537dup c.*146_*149dup (n.*146_*149dup) n.62_65dup n.435_438dup c.-324_-321dup (n.-324_-321dup) n.407_410dup c.-271_-268dup (n.-271_-268dup) c.293_296dup n.1698_1701dup c.230-250_230-247dup (n.230-250_230-247dup) n.1434_1437dup n.625_628dup c.-266_-263dup (n.-266_-263dup) n.739_742dup c.*275_*278dup (n.*275_*278dup) n.1426_1429dup n.428_431dup n.518_521dup n.391_394dup | |
11 | g.6617401del | CA2499221189 | TPP1 | c.294del (p.Glu99SerfsTer15) c.408del (p.Glu137SerfsTer15) n.496del c.212del n.1420del n.1536del c.*148del (n.*148del) n.64del n.437del c.-322del (n.-322del) n.409del c.-269del (n.-269del) c.295del n.1700del c.408del (p.Glu137SerfsTer?) c.230-248del (n.230-248del) n.1436del n.627del c.-264del (n.-264del) n.741del c.*277del (n.*277del) n.1428del n.430del c.408del (p.Glu137SerfsTer17) n.520del n.393del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617401A= | CA1950214953 | TPP1 | c.294T= (p.Ala98=) c.408T= (p.Ala136=) n.496T= c.212T= n.1420T= n.1536T= c.*148T= (n.*148T=) n.64T= n.437T= c.-322T= (n.-322T=) n.409T= c.-269T= (n.-269T=) c.295T= n.1700T= c.230-248T= (n.230-248T=) n.1436T= n.627T= c.-264T= (n.-264T=) n.741T= c.*277T= (n.*277T=) n.1428T= n.430T= n.520T= n.393T= | |
11 | g.6617401A>C | CA472923053 | TPP1 | c.294T>G (p.Ala98=) c.408T>G (p.Ala136=) n.496T>G c.212T>G n.1420T>G n.1536T>G c.*148T>G (n.*148T>G) n.64T>G n.437T>G c.-322T>G (n.-322T>G) n.409T>G c.-269T>G (n.-269T>G) c.295T>G n.1700T>G c.230-248T>G (n.230-248T>G) n.1436T>G n.627T>G c.-264T>G (n.-264T>G) n.741T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.1428T>G n.430T>G n.520T>G n.393T>G | |
11 | g.6617401A>G | CA5858958 | TPP1 | c.294T>C (p.Ala98=) c.408T>C (p.Ala136=) n.496T>C c.212T>C n.1420T>C n.1536T>C c.*148T>C (n.*148T>C) n.64T>C n.437T>C c.-322T>C (n.-322T>C) n.409T>C c.-269T>C (n.-269T>C) c.295T>C n.1700T>C c.230-248T>C (n.230-248T>C) n.1436T>C n.627T>C c.-264T>C (n.-264T>C) n.741T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.1428T>C n.430T>C n.520T>C n.393T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.6617401A>T | CA472923054 | TPP1 | c.294T>A (p.Ala98=) c.408T>A (p.Ala136=) n.496T>A c.212T>A n.1420T>A n.1536T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.64T>A n.437T>A c.-322T>A (n.-322T>A) n.409T>A c.-269T>A (n.-269T>A) c.295T>A n.1700T>A c.230-248T>A (n.230-248T>A) n.1436T>A n.627T>A c.-264T>A (n.-264T>A) n.741T>A c.*277T>A (n.*277T>A) n.1428T>A n.430T>A n.520T>A n.393T>A | |
11 | g.6617402G>A | CA5858959 | TPP1 | c.293C>T (p.Ala98Val) c.407C>T (p.Ala136Val) n.495C>T c.211C>T n.1419C>T n.1535C>T c.*147C>T (n.*147C>T) n.63C>T n.436C>T c.-323C>T (n.-323C>T) n.408C>T c.-270C>T (n.-270C>T) c.294C>T n.1699C>T c.230-249C>T (n.230-249C>T) n.1435C>T n.626C>T c.-265C>T (n.-265C>T) n.740C>T c.*276C>T (n.*276C>T) n.1427C>T n.429C>T n.519C>T n.392C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617402G>C | CA379476011 | TPP1 | c.293C>G (p.Ala98Gly) c.407C>G (p.Ala136Gly) n.495C>G c.211C>G n.1419C>G n.1535C>G c.*147C>G (n.*147C>G) n.63C>G n.436C>G c.-323C>G (n.-323C>G) n.408C>G c.-270C>G (n.-270C>G) c.294C>G n.1699C>G c.230-249C>G (n.230-249C>G) n.1435C>G n.626C>G c.-265C>G (n.-265C>G) n.740C>G c.*276C>G (n.*276C>G) n.1427C>G n.429C>G n.519C>G n.392C>G | |
11 | g.6617402G= | CA1950214955 | TPP1 | c.293C= (p.Ala98=) c.407C= (p.Ala136=) n.495C= c.211C= n.1419C= n.1535C= c.*147C= (n.*147C=) n.63C= n.436C= c.-323C= (n.-323C=) n.408C= c.-270C= (n.-270C=) c.294C= n.1699C= c.230-249C= (n.230-249C=) n.1435C= n.626C= c.-265C= (n.-265C=) n.740C= c.*276C= (n.*276C=) n.1427C= n.429C= n.519C= n.392C= | |
11 | g.6617402G>T | CA379476009 | TPP1 | c.293C>A (p.Ala98Asp) c.407C>A (p.Ala136Asp) n.495C>A c.211C>A n.1419C>A n.1535C>A c.*147C>A (n.*147C>A) n.63C>A n.436C>A c.-323C>A (n.-323C>A) n.408C>A c.-270C>A (n.-270C>A) c.294C>A n.1699C>A c.230-249C>A (n.230-249C>A) n.1435C>A n.626C>A c.-265C>A (n.-265C>A) n.740C>A c.*276C>A (n.*276C>A) n.1427C>A n.429C>A n.519C>A n.392C>A | |
11 | g.6617403C>A | CA379476013 | TPP1 | c.292G>T (p.Ala98Ser) c.406G>T (p.Ala136Ser) n.494G>T c.210G>T n.1418G>T n.1534G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.62G>T n.435G>T c.-324G>T (n.-324G>T) n.407G>T c.-271G>T (n.-271G>T) c.293G>T n.1698G>T c.230-250G>T (n.230-250G>T) n.1434G>T n.625G>T c.-266G>T (n.-266G>T) n.739G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.1426G>T n.428G>T n.518G>T n.391G>T | |
11 | g.6617403C= | CA1950214957 | TPP1 | c.292G= (p.Ala98=) c.406G= (p.Ala136=) n.494G= c.210G= n.1418G= n.1534G= c.*146G= (n.*146G=) n.62G= n.435G= c.-324G= (n.-324G=) n.407G= c.-271G= (n.-271G=) c.293G= n.1698G= c.230-250G= (n.230-250G=) n.1434G= n.625G= c.-266G= (n.-266G=) n.739G= c.*275G= (n.*275G=) n.1426G= n.428G= n.518G= n.391G= | |
11 | g.6617403C>G | CA379476016 | TPP1 | c.292G>C (p.Ala98Pro) c.406G>C (p.Ala136Pro) n.494G>C c.210G>C n.1418G>C n.1534G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.62G>C n.435G>C c.-324G>C (n.-324G>C) n.407G>C c.-271G>C (n.-271G>C) c.293G>C n.1698G>C c.230-250G>C (n.230-250G>C) n.1434G>C n.625G>C c.-266G>C (n.-266G>C) n.739G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.1426G>C n.428G>C n.518G>C n.391G>C | |
11 | g.6617403C>T | CA379476015 | TPP1 | c.292G>A (p.Ala98Thr) c.406G>A (p.Ala136Thr) n.494G>A c.210G>A n.1418G>A n.1534G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.62G>A n.435G>A c.-324G>A (n.-324G>A) n.407G>A c.-271G>A (n.-271G>A) c.293G>A n.1698G>A c.230-250G>A (n.230-250G>A) n.1434G>A n.625G>A c.-266G>A (n.-266G>A) n.739G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.1426G>A n.428G>A n.518G>A n.391G>A | dbSNP |
11 | g.6617406del | CA645575504 | TPP1 | c.292del (p.Ala98LeufsTer16) c.406del (p.Ala136LeufsTer16) n.494del c.210del n.1418del n.1534del c.*146del (n.*146del) n.62del n.435del c.-324del (n.-324del) n.407del c.-271del (n.-271del) c.293del n.1698del c.406del (p.Ala136LeufsTer?) c.230-250del (n.230-250del) n.1434del n.625del c.-266del (n.-266del) n.739del c.*275del (n.*275del) n.1426del n.428del c.406del (p.Ala136LeufsTer18) n.518del n.391del | COSMIC |
11 | g.6617404C>A | CA472923058 | TPP1 | c.291G>T (p.Gly97=) c.405G>T (p.Gly135=) n.493G>T c.209G>T n.1417G>T n.1533G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.61G>T n.434G>T c.-325G>T (n.-325G>T) n.406G>T c.-272G>T (n.-272G>T) c.292G>T n.1697G>T c.230-251G>T (n.230-251G>T) n.1433G>T n.624G>T c.-267G>T (n.-267G>T) n.738G>T c.*274G>T (n.*274G>T) n.1425G>T n.427G>T n.517G>T n.390G>T | |
11 | g.6617404C>G | CA472923059 | TPP1 | c.291G>C (p.Gly97=) c.405G>C (p.Gly135=) n.493G>C c.209G>C n.1417G>C n.1533G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.61G>C n.434G>C c.-325G>C (n.-325G>C) n.406G>C c.-272G>C (n.-272G>C) c.292G>C n.1697G>C c.230-251G>C (n.230-251G>C) n.1433G>C n.624G>C c.-267G>C (n.-267G>C) n.738G>C c.*274G>C (n.*274G>C) n.1425G>C n.427G>C n.517G>C n.390G>C | |
11 | g.6617404C>T | CA472923061 | TPP1 | c.291G>A (p.Gly97=) c.405G>A (p.Gly135=) n.493G>A c.209G>A n.1417G>A n.1533G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.61G>A n.434G>A c.-325G>A (n.-325G>A) n.406G>A c.-272G>A (n.-272G>A) c.292G>A n.1697G>A c.230-251G>A (n.230-251G>A) n.1433G>A n.624G>A c.-267G>A (n.-267G>A) n.738G>A c.*274G>A (n.*274G>A) n.1425G>A n.427G>A n.517G>A n.390G>A | |
11 | g.6617405C>A | CA379476017 | TPP1 | c.290G>T (p.Gly97Val) c.404G>T (p.Gly135Val) n.492G>T c.208G>T n.1416G>T n.1532G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.60G>T n.433G>T c.-326G>T (n.-326G>T) n.405G>T c.-273G>T (n.-273G>T) c.291G>T n.1696G>T c.230-252G>T (n.230-252G>T) n.1432G>T n.623G>T c.-268G>T (n.-268G>T) n.737G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.1424G>T n.426G>T n.516G>T n.389G>T | |
11 | g.6617405C= | CA1950214960 | TPP1 | c.290G= (p.Gly97=) c.404G= (p.Gly135=) n.492G= c.208G= n.1416G= n.1532G= c.*144G= (n.*144G=) n.60G= n.433G= c.-326G= (n.-326G=) n.405G= c.-273G= (n.-273G=) c.291G= n.1696G= c.230-252G= (n.230-252G=) n.1432G= n.623G= c.-268G= (n.-268G=) n.737G= c.*273G= (n.*273G=) n.1424G= n.426G= n.516G= n.389G= | |
11 | g.6617405C>G | CA379476019 | TPP1 | c.290G>C (p.Gly97Ala) c.404G>C (p.Gly135Ala) n.492G>C c.208G>C n.1416G>C n.1532G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.60G>C n.433G>C c.-326G>C (n.-326G>C) n.405G>C c.-273G>C (n.-273G>C) c.291G>C n.1696G>C c.230-252G>C (n.230-252G>C) n.1432G>C n.623G>C c.-268G>C (n.-268G>C) n.737G>C c.*273G>C (n.*273G>C) n.1424G>C n.426G>C n.516G>C n.389G>C | |
11 | g.6617405C>T | CA319167 | TPP1 | c.290G>A (p.Gly97Glu) c.404G>A (p.Gly135Glu) n.492G>A c.208G>A n.1416G>A n.1532G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.60G>A n.433G>A c.-326G>A (n.-326G>A) n.405G>A c.-273G>A (n.-273G>A) c.291G>A n.1696G>A c.230-252G>A (n.230-252G>A) n.1432G>A n.623G>A c.-268G>A (n.-268G>A) n.737G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.1424G>A n.426G>A n.516G>A n.389G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617406C>A | CA379476020 | TPP1 | c.289G>T (p.Gly97Trp) c.403G>T (p.Gly135Trp) n.491G>T c.207G>T n.1415G>T n.1531G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.59G>T n.432G>T c.-327G>T (n.-327G>T) n.404G>T c.-274G>T (n.-274G>T) c.290G>T n.1695G>T c.230-253G>T (n.230-253G>T) n.1431G>T n.622G>T c.-269G>T (n.-269G>T) n.736G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.1423G>T n.425G>T n.515G>T n.388G>T | |
11 | g.6617406C= | CA1950214962 | TPP1 | c.289G= (p.Gly97=) c.403G= (p.Gly135=) n.491G= c.207G= n.1415G= n.1531G= c.*143G= (n.*143G=) n.59G= n.432G= c.-327G= (n.-327G=) n.404G= c.-274G= (n.-274G=) c.290G= n.1695G= c.230-253G= (n.230-253G=) n.1431G= n.622G= c.-269G= (n.-269G=) n.736G= c.*272G= (n.*272G=) n.1423G= n.425G= n.515G= n.388G= | |
11 | g.6617406C>G | CA379476022 | TPP1 | c.289G>C (p.Gly97Arg) c.403G>C (p.Gly135Arg) n.491G>C c.207G>C n.1415G>C n.1531G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.59G>C n.432G>C c.-327G>C (n.-327G>C) n.404G>C c.-274G>C (n.-274G>C) c.290G>C n.1695G>C c.230-253G>C (n.230-253G>C) n.1431G>C n.622G>C c.-269G>C (n.-269G>C) n.736G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.1423G>C n.425G>C n.515G>C n.388G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617406C>T | CA379476023 | TPP1 | c.289G>A (p.Gly97Arg) c.403G>A (p.Gly135Arg) n.491G>A c.207G>A n.1415G>A n.1531G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.59G>A n.432G>A c.-327G>A (n.-327G>A) n.404G>A c.-274G>A (n.-274G>A) c.290G>A n.1695G>A c.230-253G>A (n.230-253G>A) n.1431G>A n.622G>A c.-269G>A (n.-269G>A) n.736G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.1423G>A n.425G>A n.515G>A n.388G>A | |
11 | g.6617407A>C | CA472923065 | TPP1 | c.288T>G (p.Pro96=) c.402T>G (p.Pro134=) n.490T>G c.206T>G n.1414T>G n.1530T>G c.*142T>G (n.*142T>G) n.58T>G n.431T>G c.-328T>G (n.-328T>G) n.403T>G c.-275T>G (n.-275T>G) c.289T>G n.1694T>G c.230-254T>G (n.230-254T>G) n.1430T>G n.621T>G c.-270T>G (n.-270T>G) n.735T>G c.*271T>G (n.*271T>G) n.1422T>G n.424T>G n.514T>G n.387T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617407A>G | CA472923066 | TPP1 | c.288T>C (p.Pro96=) c.402T>C (p.Pro134=) n.490T>C c.206T>C n.1414T>C n.1530T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.58T>C n.431T>C c.-328T>C (n.-328T>C) n.403T>C c.-275T>C (n.-275T>C) c.289T>C n.1694T>C c.230-254T>C (n.230-254T>C) n.1430T>C n.621T>C c.-270T>C (n.-270T>C) n.735T>C c.*271T>C (n.*271T>C) n.1422T>C n.424T>C n.514T>C n.387T>C | |
11 | g.6617407A>T | CA472923067 | TPP1 | c.288T>A (p.Pro96=) c.402T>A (p.Pro134=) n.490T>A c.206T>A n.1414T>A n.1530T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.58T>A n.431T>A c.-328T>A (n.-328T>A) n.403T>A c.-275T>A (n.-275T>A) c.289T>A n.1694T>A c.230-254T>A (n.230-254T>A) n.1430T>A n.621T>A c.-270T>A (n.-270T>A) n.735T>A c.*271T>A (n.*271T>A) n.1422T>A n.424T>A n.514T>A n.387T>A | |
11 | g.6617408G>A | CA379476024 | TPP1 | c.287C>T (p.Pro96Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) n.489C>T c.205C>T n.1413C>T n.1529C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.57C>T n.430C>T c.-329C>T (n.-329C>T) n.402C>T c.-276C>T (n.-276C>T) c.288C>T n.1693C>T c.230-255C>T (n.230-255C>T) n.1429C>T n.620C>T c.-271C>T (n.-271C>T) n.734C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.1421C>T n.423C>T n.513C>T n.386C>T | |
11 | g.6617408G>C | CA379476026 | TPP1 | c.287C>G (p.Pro96Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) n.489C>G c.205C>G n.1413C>G n.1529C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.57C>G n.430C>G c.-329C>G (n.-329C>G) n.402C>G c.-276C>G (n.-276C>G) c.288C>G n.1693C>G c.230-255C>G (n.230-255C>G) n.1429C>G n.620C>G c.-271C>G (n.-271C>G) n.734C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.1421C>G n.423C>G n.513C>G n.386C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617408G= | CA1950214964 | TPP1 | c.287C= (p.Pro96=) c.401C= (p.Pro134=) n.489C= c.205C= n.1413C= n.1529C= c.*141C= (n.*141C=) n.57C= n.430C= c.-329C= (n.-329C=) n.402C= c.-276C= (n.-276C=) c.288C= n.1693C= c.230-255C= (n.230-255C=) n.1429C= n.620C= c.-271C= (n.-271C=) n.734C= c.*270C= (n.*270C=) n.1421C= n.423C= n.513C= n.386C= | |
11 | g.6617408G>T | CA379476027 | TPP1 | c.287C>A (p.Pro96His) c.401C>A (p.Pro134His) n.489C>A c.205C>A n.1413C>A n.1529C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.57C>A n.430C>A c.-329C>A (n.-329C>A) n.402C>A c.-276C>A (n.-276C>A) c.288C>A n.1693C>A c.230-255C>A (n.230-255C>A) n.1429C>A n.620C>A c.-271C>A (n.-271C>A) n.734C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.1421C>A n.423C>A n.513C>A n.386C>A | |
11 | g.6617409G>A | CA379476029 | TPP1 | c.286C>T (p.Pro96Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) n.488C>T c.204C>T n.1412C>T n.1528C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.56C>T n.429C>T c.-330C>T (n.-330C>T) n.401C>T c.-277C>T (n.-277C>T) c.287C>T n.1692C>T c.230-256C>T (n.230-256C>T) n.1428C>T n.619C>T c.-272C>T (n.-272C>T) n.733C>T c.*269C>T (n.*269C>T) n.1420C>T n.422C>T n.512C>T n.385C>T | |
11 | g.6617409G>C | CA379476030 | TPP1 | c.286C>G (p.Pro96Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) n.488C>G c.204C>G n.1412C>G n.1528C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.56C>G n.429C>G c.-330C>G (n.-330C>G) n.401C>G c.-277C>G (n.-277C>G) c.287C>G n.1692C>G c.230-256C>G (n.230-256C>G) n.1428C>G n.619C>G c.-272C>G (n.-272C>G) n.733C>G c.*269C>G (n.*269C>G) n.1420C>G n.422C>G n.512C>G n.385C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617409G>T | CA379476032 | TPP1 | c.286C>A (p.Pro96Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) n.488C>A c.204C>A n.1412C>A n.1528C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.56C>A n.429C>A c.-330C>A (n.-330C>A) n.401C>A c.-277C>A (n.-277C>A) c.287C>A n.1692C>A c.230-256C>A (n.230-256C>A) n.1428C>A n.619C>A c.-272C>A (n.-272C>A) n.733C>A c.*269C>A (n.*269C>A) n.1420C>A n.422C>A n.512C>A n.385C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617410G>A | CA472923072 | TPP1 | c.285C>T (p.Leu95=) c.399C>T (p.Leu133=) n.487C>T c.203C>T n.1411C>T n.1527C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.55C>T n.428C>T c.-331C>T (n.-331C>T) n.400C>T c.-278C>T (n.-278C>T) c.286C>T n.1691C>T c.230-257C>T (n.230-257C>T) n.1427C>T n.618C>T c.-273C>T (n.-273C>T) n.732C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.1419C>T n.421C>T n.511C>T n.384C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617410G>C | CA472923070 | TPP1 | c.285C>G (p.Leu95=) c.399C>G (p.Leu133=) n.487C>G c.203C>G n.1411C>G n.1527C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.55C>G n.428C>G c.-331C>G (n.-331C>G) n.400C>G c.-278C>G (n.-278C>G) c.286C>G n.1691C>G c.230-257C>G (n.230-257C>G) n.1427C>G n.618C>G c.-273C>G (n.-273C>G) n.732C>G c.*268C>G (n.*268C>G) n.1419C>G n.421C>G n.511C>G n.384C>G | |
11 | g.6617410G= | CA1950214966 | TPP1 | c.285C= (p.Leu95=) c.399C= (p.Leu133=) n.487C= c.203C= n.1411C= n.1527C= c.*139C= (n.*139C=) n.55C= n.428C= c.-331C= (n.-331C=) n.400C= c.-278C= (n.-278C=) c.286C= n.1691C= c.230-257C= (n.230-257C=) n.1427C= n.618C= c.-273C= (n.-273C=) n.732C= c.*268C= (n.*268C=) n.1419C= n.421C= n.511C= n.384C= | |
11 | g.6617410G>T | CA472923069 | TPP1 | c.285C>A (p.Leu95=) c.399C>A (p.Leu133=) n.487C>A c.203C>A n.1411C>A n.1527C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.55C>A n.428C>A c.-331C>A (n.-331C>A) n.400C>A c.-278C>A (n.-278C>A) c.286C>A n.1691C>A c.230-257C>A (n.230-257C>A) n.1427C>A n.618C>A c.-273C>A (n.-273C>A) n.732C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.1419C>A n.421C>A n.511C>A n.384C>A | |
11 | g.6617411A>C | CA379476033 | TPP1 | c.284T>G (p.Leu95Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.486T>G c.202T>G n.1410T>G n.1526T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.54T>G n.427T>G c.-332T>G (n.-332T>G) n.399T>G c.-279T>G (n.-279T>G) c.285T>G n.1690T>G c.230-258T>G (n.230-258T>G) n.1426T>G n.617T>G c.-274T>G (n.-274T>G) n.731T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.1418T>G n.420T>G n.510T>G n.383T>G | |
11 | g.6617411A>G | CA379476034 | TPP1 | c.284T>C (p.Leu95Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.486T>C c.202T>C n.1410T>C n.1526T>C c.*138T>C (n.*138T>C) n.54T>C n.427T>C c.-332T>C (n.-332T>C) n.399T>C c.-279T>C (n.-279T>C) c.285T>C n.1690T>C c.230-258T>C (n.230-258T>C) n.1426T>C n.617T>C c.-274T>C (n.-274T>C) n.731T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.1418T>C n.420T>C n.510T>C n.383T>C | |
11 | g.6617411A>T | CA379476036 | TPP1 | c.284T>A (p.Leu95His) c.398T>A (p.Leu133His) n.486T>A c.202T>A n.1410T>A n.1526T>A c.*138T>A (n.*138T>A) n.54T>A n.427T>A c.-332T>A (n.-332T>A) n.399T>A c.-279T>A (n.-279T>A) c.285T>A n.1690T>A c.230-258T>A (n.230-258T>A) n.1426T>A n.617T>A c.-274T>A (n.-274T>A) n.731T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.1418T>A n.420T>A n.510T>A n.383T>A | |
11 | g.6617412G>A | CA379476039 | TPP1 | c.283C>T (p.Leu95Phe) c.397C>T (p.Leu133Phe) n.485C>T c.201C>T n.1409C>T n.1525C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.53C>T n.426C>T c.-333C>T (n.-333C>T) n.398C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.284C>T n.1689C>T c.230-259C>T (n.230-259C>T) n.1425C>T n.616C>T c.-275C>T (n.-275C>T) n.730C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.1417C>T n.419C>T n.509C>T n.382C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617412G>C | CA379476037 | TPP1 | c.283C>G (p.Leu95Val) c.397C>G (p.Leu133Val) n.485C>G c.201C>G n.1409C>G n.1525C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.53C>G n.426C>G c.-333C>G (n.-333C>G) n.398C>G c.-280C>G (n.-280C>G) c.284C>G n.1689C>G c.230-259C>G (n.230-259C>G) n.1425C>G n.616C>G c.-275C>G (n.-275C>G) n.730C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.1417C>G n.419C>G n.509C>G n.382C>G | |
11 | g.6617412G>T | CA379476038 | TPP1 | c.283C>A (p.Leu95Ile) c.397C>A (p.Leu133Ile) n.485C>A c.201C>A n.1409C>A n.1525C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.53C>A n.426C>A c.-333C>A (n.-333C>A) n.398C>A c.-280C>A (n.-280C>A) c.284C>A n.1689C>A c.230-259C>A (n.230-259C>A) n.1425C>A n.616C>A c.-275C>A (n.-275C>A) n.730C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.1417C>A n.419C>A n.509C>A n.382C>A | |
11 | g.6617413C>A | CA472923078 | TPP1 | c.282G>T (p.Leu94=) c.396G>T (p.Leu132=) n.484G>T c.200G>T n.1408G>T n.1524G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.52G>T n.425G>T c.-334G>T (n.-334G>T) n.397G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.283G>T n.1688G>T c.230-260G>T (n.230-260G>T) n.1424G>T n.615G>T c.-276G>T (n.-276G>T) n.729G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.1416G>T n.418G>T n.508G>T n.381G>T | |
11 | g.6617413C= | CA1950214968 | TPP1 | c.282G= (p.Leu94=) c.396G= (p.Leu132=) n.484G= c.200G= n.1408G= n.1524G= c.*136G= (n.*136G=) n.52G= n.425G= c.-334G= (n.-334G=) n.397G= c.-281G= (n.-281G=) c.283G= n.1688G= c.230-260G= (n.230-260G=) n.1424G= n.615G= c.-276G= (n.-276G=) n.729G= c.*265G= (n.*265G=) n.1416G= n.418G= n.508G= n.381G= | |
11 | g.6617413C>G | CA472923077 | TPP1 | c.282G>C (p.Leu94=) c.396G>C (p.Leu132=) n.484G>C c.200G>C n.1408G>C n.1524G>C c.*136G>C (n.*136G>C) n.52G>C n.425G>C c.-334G>C (n.-334G>C) n.397G>C c.-281G>C (n.-281G>C) c.283G>C n.1688G>C c.230-260G>C (n.230-260G>C) n.1424G>C n.615G>C c.-276G>C (n.-276G>C) n.729G>C c.*265G>C (n.*265G>C) n.1416G>C n.418G>C n.508G>C n.381G>C | |
11 | g.6617413C>T | CA5858960 | TPP1 | c.282G>A (p.Leu94=) c.396G>A (p.Leu132=) n.484G>A c.200G>A n.1408G>A n.1524G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.52G>A n.425G>A c.-334G>A (n.-334G>A) n.397G>A c.-281G>A (n.-281G>A) c.283G>A n.1688G>A c.230-260G>A (n.230-260G>A) n.1424G>A n.615G>A c.-276G>A (n.-276G>A) n.729G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.1416G>A n.418G>A n.508G>A n.381G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617414A= | CA1950214971 | TPP1 | c.281T= (p.Leu94=) c.395T= (p.Leu132=) n.483T= c.199T= n.1407T= n.1523T= c.*135T= (n.*135T=) n.51T= n.424T= c.-335T= (n.-335T=) n.396T= c.-282T= (n.-282T=) c.282T= n.1687T= c.230-261T= (n.230-261T=) n.1423T= n.614T= c.-277T= (n.-277T=) n.728T= c.*264T= (n.*264T=) n.1415T= n.417T= n.507T= n.380T= | |
11 | g.6617414A>C | CA379476042 | TPP1 | c.281T>G (p.Leu94Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) n.483T>G c.199T>G n.1407T>G n.1523T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.51T>G n.424T>G c.-335T>G (n.-335T>G) n.396T>G c.-282T>G (n.-282T>G) c.282T>G n.1687T>G c.230-261T>G (n.230-261T>G) n.1423T>G n.614T>G c.-277T>G (n.-277T>G) n.728T>G c.*264T>G (n.*264T>G) n.1415T>G n.417T>G n.507T>G n.380T>G | |
11 | g.6617414A>G | CA379476043 | TPP1 | c.281T>C (p.Leu94Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) n.483T>C c.199T>C n.1407T>C n.1523T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.51T>C n.424T>C c.-335T>C (n.-335T>C) n.396T>C c.-282T>C (n.-282T>C) c.282T>C n.1687T>C c.230-261T>C (n.230-261T>C) n.1423T>C n.614T>C c.-277T>C (n.-277T>C) n.728T>C c.*264T>C (n.*264T>C) n.1415T>C n.417T>C n.507T>C n.380T>C | dbSNP |
11 | g.6617414A>T | CA379476045 | TPP1 | c.281T>A (p.Leu94Gln) c.395T>A (p.Leu132Gln) n.483T>A c.199T>A n.1407T>A n.1523T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.51T>A n.424T>A c.-335T>A (n.-335T>A) n.396T>A c.-282T>A (n.-282T>A) c.282T>A n.1687T>A c.230-261T>A (n.230-261T>A) n.1423T>A n.614T>A c.-277T>A (n.-277T>A) n.728T>A c.*264T>A (n.*264T>A) n.1415T>A n.417T>A n.507T>A n.380T>A | |
11 | g.6617415G>A | CA472923082 | TPP1 | c.280C>T (p.Leu94=) c.394C>T (p.Leu132=) n.482C>T c.198C>T n.1406C>T n.1522C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.50C>T n.423C>T c.-336C>T (n.-336C>T) n.395C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.281C>T n.1686C>T c.230-262C>T (n.230-262C>T) n.1422C>T n.613C>T c.-278C>T (n.-278C>T) n.727C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.1414C>T n.416C>T n.506C>T n.379C>T | |
11 | g.6617415G>C | CA379476046 | TPP1 | c.280C>G (p.Leu94Val) c.394C>G (p.Leu132Val) n.482C>G c.198C>G n.1406C>G n.1522C>G c.*134C>G (n.*134C>G) n.50C>G n.423C>G c.-336C>G (n.-336C>G) n.395C>G c.-283C>G (n.-283C>G) c.281C>G n.1686C>G c.230-262C>G (n.230-262C>G) n.1422C>G n.613C>G c.-278C>G (n.-278C>G) n.727C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.1414C>G n.416C>G n.506C>G n.379C>G | |
11 | g.6617415G>T | CA379476048 | TPP1 | c.280C>A (p.Leu94Met) c.394C>A (p.Leu132Met) n.482C>A c.198C>A n.1406C>A n.1522C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.50C>A n.423C>A c.-336C>A (n.-336C>A) n.395C>A c.-283C>A (n.-283C>A) c.281C>A n.1686C>A c.230-262C>A (n.230-262C>A) n.1422C>A n.613C>A c.-278C>A (n.-278C>A) n.727C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.1414C>A n.416C>A n.506C>A n.379C>A | |
11 | g.6617416C>A | CA472923084 | TPP1 | c.279G>T (p.Leu93=) c.393G>T (p.Leu131=) n.481G>T c.197G>T n.1405G>T n.1521G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.49G>T n.422G>T c.-337G>T (n.-337G>T) n.394G>T c.-284G>T (n.-284G>T) c.280G>T n.1685G>T c.230-263G>T (n.230-263G>T) n.1421G>T n.612G>T c.-279G>T (n.-279G>T) n.726G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.1413G>T n.415G>T n.505G>T n.378G>T | |
11 | g.6617416C>G | CA472923087 | TPP1 | c.279G>C (p.Leu93=) c.393G>C (p.Leu131=) n.481G>C c.197G>C n.1405G>C n.1521G>C c.*133G>C (n.*133G>C) n.49G>C n.422G>C c.-337G>C (n.-337G>C) n.394G>C c.-284G>C (n.-284G>C) c.280G>C n.1685G>C c.230-263G>C (n.230-263G>C) n.1421G>C n.612G>C c.-279G>C (n.-279G>C) n.726G>C c.*262G>C (n.*262G>C) n.1413G>C n.415G>C n.505G>C n.378G>C | |
11 | g.6617416C>T | CA472923085 | TPP1 | c.279G>A (p.Leu93=) c.393G>A (p.Leu131=) n.481G>A c.197G>A n.1405G>A n.1521G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.49G>A n.422G>A c.-337G>A (n.-337G>A) n.394G>A c.-284G>A (n.-284G>A) c.280G>A n.1685G>A c.230-263G>A (n.230-263G>A) n.1421G>A n.612G>A c.-279G>A (n.-279G>A) n.726G>A c.*262G>A (n.*262G>A) n.1413G>A n.415G>A n.505G>A n.378G>A | |
11 | g.6617417A>C | CA379476049 | TPP1 | c.278T>G (p.Leu93Arg) c.392T>G (p.Leu131Arg) n.480T>G c.196T>G n.1404T>G n.1520T>G c.*132T>G (n.*132T>G) n.48T>G n.421T>G c.-338T>G (n.-338T>G) n.393T>G c.-285T>G (n.-285T>G) c.279T>G n.1684T>G c.230-264T>G (n.230-264T>G) n.1420T>G n.611T>G c.-280T>G (n.-280T>G) n.725T>G c.*261T>G (n.*261T>G) n.1412T>G n.414T>G n.504T>G n.377T>G | |
11 | g.6617417A>G | CA379476051 | TPP1 | c.278T>C (p.Leu93Pro) c.392T>C (p.Leu131Pro) n.480T>C c.196T>C n.1404T>C n.1520T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.48T>C n.421T>C c.-338T>C (n.-338T>C) n.393T>C c.-285T>C (n.-285T>C) c.279T>C n.1684T>C c.230-264T>C (n.230-264T>C) n.1420T>C n.611T>C c.-280T>C (n.-280T>C) n.725T>C c.*261T>C (n.*261T>C) n.1412T>C n.414T>C n.504T>C n.377T>C | |
11 | g.6617417A>T | CA379476052 | TPP1 | c.278T>A (p.Leu93Gln) c.392T>A (p.Leu131Gln) n.480T>A c.196T>A n.1404T>A n.1520T>A c.*132T>A (n.*132T>A) n.48T>A n.421T>A c.-338T>A (n.-338T>A) n.393T>A c.-285T>A (n.-285T>A) c.279T>A n.1684T>A c.230-264T>A (n.230-264T>A) n.1420T>A n.611T>A c.-280T>A (n.-280T>A) n.725T>A c.*261T>A (n.*261T>A) n.1412T>A n.414T>A n.504T>A n.377T>A | |
11 | g.6617418G>A | CA472923088 | TPP1 | c.277C>T (p.Leu93=) c.391C>T (p.Leu131=) n.479C>T c.195C>T n.1403C>T n.1519C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.47C>T n.420C>T c.-339C>T (n.-339C>T) n.392C>T c.-286C>T (n.-286C>T) c.278C>T n.1683C>T c.230-265C>T (n.230-265C>T) n.1419C>T n.610C>T c.-281C>T (n.-281C>T) n.724C>T c.*260C>T (n.*260C>T) n.1411C>T n.413C>T n.503C>T n.376C>T | |
11 | g.6617418G>C | CA379476054 | TPP1 | c.277C>G (p.Leu93Val) c.391C>G (p.Leu131Val) n.479C>G c.195C>G n.1403C>G n.1519C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.47C>G n.420C>G c.-339C>G (n.-339C>G) n.392C>G c.-286C>G (n.-286C>G) c.278C>G n.1683C>G c.230-265C>G (n.230-265C>G) n.1419C>G n.610C>G c.-281C>G (n.-281C>G) n.724C>G c.*260C>G (n.*260C>G) n.1411C>G n.413C>G n.503C>G n.376C>G | |
11 | g.6617418G>T | CA379476055 | TPP1 | c.277C>A (p.Leu93Met) c.391C>A (p.Leu131Met) n.479C>A c.195C>A n.1403C>A n.1519C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.47C>A n.420C>A c.-339C>A (n.-339C>A) n.392C>A c.-286C>A (n.-286C>A) c.278C>A n.1683C>A c.230-265C>A (n.230-265C>A) n.1419C>A n.610C>A c.-281C>A (n.-281C>A) n.724C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.1411C>A n.413C>A n.503C>A n.376C>A | |
11 | g.6617419C>A | CA379476057 | TPP1 | c.276G>T (p.Glu92Asp) c.390G>T (p.Glu130Asp) n.478G>T c.194G>T n.1402G>T n.1518G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.46G>T n.419G>T c.-340G>T (n.-340G>T) n.391G>T c.-287G>T (n.-287G>T) c.277G>T n.1682G>T c.230-266G>T (n.230-266G>T) n.1418G>T n.609G>T c.-282G>T (n.-282G>T) n.723G>T c.*259G>T (n.*259G>T) n.1410G>T n.412G>T n.502G>T n.375G>T | |
11 | g.6617419C>G | CA379476058 | TPP1 | c.276G>C (p.Glu92Asp) c.390G>C (p.Glu130Asp) n.478G>C c.194G>C n.1402G>C n.1518G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.46G>C n.419G>C c.-340G>C (n.-340G>C) n.391G>C c.-287G>C (n.-287G>C) c.277G>C n.1682G>C c.230-266G>C (n.230-266G>C) n.1418G>C n.609G>C c.-282G>C (n.-282G>C) n.723G>C c.*259G>C (n.*259G>C) n.1410G>C n.412G>C n.502G>C n.375G>C | |
11 | g.6617419C>T | CA472923090 | TPP1 | c.276G>A (p.Glu92=) c.390G>A (p.Glu130=) n.478G>A c.194G>A n.1402G>A n.1518G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.46G>A n.419G>A c.-340G>A (n.-340G>A) n.391G>A c.-287G>A (n.-287G>A) c.277G>A n.1682G>A c.230-266G>A (n.230-266G>A) n.1418G>A n.609G>A c.-282G>A (n.-282G>A) n.723G>A c.*259G>A (n.*259G>A) n.1410G>A n.412G>A n.502G>A n.375G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617420T>A | CA379476059 | TPP1 | c.275A>T (p.Glu92Val) c.389A>T (p.Glu130Val) n.477A>T c.193A>T n.1401A>T n.1517A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.45A>T n.418A>T c.-341A>T (n.-341A>T) n.390A>T c.-288A>T (n.-288A>T) c.276A>T n.1681A>T c.230-267A>T (n.230-267A>T) n.1417A>T n.608A>T c.-283A>T (n.-283A>T) n.722A>T c.*258A>T (n.*258A>T) n.1409A>T n.411A>T n.501A>T n.374A>T | |
11 | g.6617420T>C | CA5858961 | TPP1 | c.275A>G (p.Glu92Gly) c.389A>G (p.Glu130Gly) n.477A>G c.193A>G n.1401A>G n.1517A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.45A>G n.418A>G c.-341A>G (n.-341A>G) n.390A>G c.-288A>G (n.-288A>G) c.276A>G n.1681A>G c.230-267A>G (n.230-267A>G) n.1417A>G n.608A>G c.-283A>G (n.-283A>G) n.722A>G c.*258A>G (n.*258A>G) n.1409A>G n.411A>G n.501A>G n.374A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617420T>G | CA379476061 | TPP1 | c.275A>C (p.Glu92Ala) c.389A>C (p.Glu130Ala) n.477A>C c.193A>C n.1401A>C n.1517A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.45A>C n.418A>C c.-341A>C (n.-341A>C) n.390A>C c.-288A>C (n.-288A>C) c.276A>C n.1681A>C c.230-267A>C (n.230-267A>C) n.1417A>C n.608A>C c.-283A>C (n.-283A>C) n.722A>C c.*258A>C (n.*258A>C) n.1409A>C n.411A>C n.501A>C n.374A>C | |
11 | g.6617420T= | CA1950214973 | TPP1 | c.275A= (p.Glu92=) c.389A= (p.Glu130=) n.477A= c.193A= n.1401A= n.1517A= c.*129A= (n.*129A=) n.45A= n.418A= c.-341A= (n.-341A=) n.390A= c.-288A= (n.-288A=) c.276A= n.1681A= c.230-267A= (n.230-267A=) n.1417A= n.608A= c.-283A= (n.-283A=) n.722A= c.*258A= (n.*258A=) n.1409A= n.411A= n.501A= n.374A= |