Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6617275_6617290dupCA597439675TPP1c.394+16_394+31dup (n.394+16_394+31dup)
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n.493+16_493+31dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.6617287C>TCA2612255972TPP1c.394+14G>A (n.394+14G>A)
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 gnomAD v4
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11g.6617288C>TCA1950238428TPP1c.394+13G>A (n.394+13G>A)
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n.456+66G>A
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n.537+13G>A
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n.1528+13G>A
n.543G>A
n.74G>A
n.493+13G>A
 dbSNP
11g.6617290A=CA1950238433TPP1c.394+11T= (n.394+11T=)
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11g.6617290A>GCA5858937TPP1c.394+11T>C (n.394+11T>C)
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n.456+64T>C
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c.*248+11T>C (n.*248+11T>C)
n.537+11T>C
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n.738T>C
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n.493+11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617291T>CCA5858938TPP1c.394+10A>G (n.394+10A>G)
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n.456+63A>G
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c.*248+10A>G (n.*248+10A>G)
n.537+10A>G
c.395+10A>G
n.1810A>G
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n.547A>G
n.1546A>G
n.737A>G
c.-222+68A>G (n.-222+68A>G)
n.851A>G
c.*377+10A>G (n.*377+10A>G)
n.1528+10A>G
n.540A>G
n.71A>G
n.493+10A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617291T=CA1950238438TPP1c.394+10A= (n.394+10A=)
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c.-222+63A= (n.-222+63A=)
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n.493+10A=
11g.6617292A>CCA2573147194TPP1c.394+9T>G (n.394+9T>G)
c.508+9T>G (n.508+9T>G)
n.605T>G
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n.1529T>G
n.1645T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.164+9T>G
n.479+67T>G
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n.456+62T>G
c.-222+62T>G (n.-222+62T>G)
c.*248+9T>G (n.*248+9T>G)
n.537+9T>G
c.395+9T>G
n.1809T>G
c.450+67T>G (n.450+67T>G)
c.230-139T>G (n.230-139T>G)
n.546T>G
n.1545T>G
n.736T>G
c.-222+67T>G (n.-222+67T>G)
n.850T>G
c.*377+9T>G (n.*377+9T>G)
n.1528+9T>G
n.539T>G
n.70T>G
n.493+9T>G
 ClinVar dbSNP
11g.6617292A>TCA2739276200TPP1c.394+9T>A (n.394+9T>A)
c.508+9T>A (n.508+9T>A)
n.605T>A
c.312+9T>A
n.1529T>A
n.1645T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.164+9T>A
n.479+67T>A
c.-222+9T>A (n.-222+9T>A)
n.456+62T>A
c.-222+62T>A (n.-222+62T>A)
c.*248+9T>A (n.*248+9T>A)
n.537+9T>A
c.395+9T>A
n.1809T>A
c.450+67T>A (n.450+67T>A)
c.230-139T>A (n.230-139T>A)
n.546T>A
n.1545T>A
n.736T>A
c.-222+67T>A (n.-222+67T>A)
n.850T>A
c.*377+9T>A (n.*377+9T>A)
n.1528+9T>A
n.539T>A
n.70T>A
n.493+9T>A
 ClinVar
11g.6617293G>ACA2580084023TPP1c.394+8C>T (n.394+8C>T)
c.508+8C>T (n.508+8C>T)
n.604C>T
c.312+8C>T
n.1528C>T
n.1644C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.164+8C>T
n.479+66C>T
c.-222+8C>T (n.-222+8C>T)
n.456+61C>T
c.-222+61C>T (n.-222+61C>T)
c.*248+8C>T (n.*248+8C>T)
n.537+8C>T
c.395+8C>T
n.1808C>T
c.450+66C>T (n.450+66C>T)
c.230-140C>T (n.230-140C>T)
n.545C>T
n.1544C>T
n.735C>T
c.-222+66C>T (n.-222+66C>T)
n.849C>T
c.*377+8C>T (n.*377+8C>T)
n.1528+8C>T
n.538C>T
n.69C>T
n.493+8C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.6617294delCA2612255983TPP1c.394+8del (n.394+8del)
c.508+8del (n.508+8del)
n.604del
c.312+8del
n.1528del
n.1644del
c.*256del (n.*256del)
n.164+8del
n.479+66del
c.-222+8del (n.-222+8del)
n.456+61del
c.-222+61del (n.-222+61del)
c.*248+8del (n.*248+8del)
n.537+8del
c.395+8del
n.1808del
c.450+66del (n.450+66del)
c.230-140del (n.230-140del)
n.545del
n.1544del
n.735del
c.-222+66del (n.-222+66del)
n.849del
c.*377+8del (n.*377+8del)
n.1528+8del
n.538del
n.69del
n.493+8del
 gnomAD v4
11g.6617294G>ACA5858940TPP1c.394+7C>T (n.394+7C>T)
c.508+7C>T (n.508+7C>T)
n.603C>T
c.312+7C>T
n.1527C>T
n.1643C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.164+7C>T
n.479+65C>T
c.-222+7C>T (n.-222+7C>T)
n.456+60C>T
c.-222+60C>T (n.-222+60C>T)
c.*248+7C>T (n.*248+7C>T)
n.537+7C>T
c.395+7C>T
n.1807C>T
c.450+65C>T (n.450+65C>T)
c.230-141C>T (n.230-141C>T)
n.544C>T
n.1543C>T
n.734C>T
c.-222+65C>T (n.-222+65C>T)
n.848C>T
c.*377+7C>T (n.*377+7C>T)
n.1528+7C>T
n.537C>T
n.68C>T
n.493+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617294G=CA1950238444TPP1c.394+7C= (n.394+7C=)
c.508+7C= (n.508+7C=)
n.603C=
c.312+7C=
n.1527C=
n.1643C=
c.*255C= (n.*255C=)
n.164+7C=
n.479+65C=
c.-222+7C= (n.-222+7C=)
n.456+60C=
c.-222+60C= (n.-222+60C=)
c.*248+7C= (n.*248+7C=)
n.537+7C=
c.395+7C=
n.1807C=
c.450+65C= (n.450+65C=)
c.230-141C= (n.230-141C=)
n.544C=
n.1543C=
n.734C=
c.-222+65C= (n.-222+65C=)
n.848C=
c.*377+7C= (n.*377+7C=)
n.1528+7C=
n.537C=
n.68C=
n.493+7C=
11g.6617294G>TCA5858939TPP1c.394+7C>A (n.394+7C>A)
c.508+7C>A (n.508+7C>A)
n.603C>A
c.312+7C>A
n.1527C>A
n.1643C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.164+7C>A
n.479+65C>A
c.-222+7C>A (n.-222+7C>A)
n.456+60C>A
c.-222+60C>A (n.-222+60C>A)
c.*248+7C>A (n.*248+7C>A)
n.537+7C>A
c.395+7C>A
n.1807C>A
c.450+65C>A (n.450+65C>A)
c.230-141C>A (n.230-141C>A)
n.544C>A
n.1543C>A
n.734C>A
c.-222+65C>A (n.-222+65C>A)
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 gnomAD v4
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n.1536G>A
n.727G>A
c.-222+58G>A (n.-222+58G>A)
n.841G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.1528G>A
n.530G>A
n.61G>A
n.493G>A
 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.479+57T>A
c.-223T>A (n.-223T>A)
n.456+52T>A
c.-222+52T>A (n.-222+52T>A)
n.536T>A
c.394T>A
n.1799T>A
c.450+57T>A (n.450+57T>A)
c.230-149T>A (n.230-149T>A)
n.1535T>A
n.726T>A
c.-222+57T>A (n.-222+57T>A)
n.840T>A
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.1527T>A
n.529T>A
n.60T>A
n.492T>A
11g.6617304dupCA2838274024TPP1c.393dup (p.Val132CysfsTer18)
c.507dup (p.Val170CysfsTer18)
n.595dup
c.311dup
n.1519dup
n.1635dup
c.*247dup (n.*247dup)
n.163dup
n.479+57dup
c.-223dup (n.-223dup)
n.456+52dup
c.-222+52dup (n.-222+52dup)
n.536dup
c.394dup
n.1799dup
c.450+57dup (n.450+57dup)
c.230-149dup (n.230-149dup)
n.1535dup
n.726dup
c.-222+57dup (n.-222+57dup)
n.840dup
c.*376dup (n.*376dup)
n.1527dup
n.529dup
n.60dup
n.492dup
11g.6617303A>CCA379475671TPP1c.392T>G (p.Phe131Cys)
c.506T>G (p.Phe169Cys)
n.594T>G
c.310T>G
n.1518T>G
n.1634T>G
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.162T>G
n.479+56T>G
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.456+51T>G
c.-222+51T>G (n.-222+51T>G)
n.535T>G
c.393T>G
n.1798T>G
c.450+56T>G (n.450+56T>G)
c.230-150T>G (n.230-150T>G)
n.1534T>G
n.725T>G
c.-222+56T>G (n.-222+56T>G)
n.839T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.1526T>G
n.528T>G
n.59T>G
n.491T>G
11g.6617303A>GCA379475672TPP1c.392T>C (p.Phe131Ser)
c.506T>C (p.Phe169Ser)
n.594T>C
c.310T>C
n.1518T>C
n.1634T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.162T>C
n.479+56T>C
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.456+51T>C
c.-222+51T>C (n.-222+51T>C)
n.535T>C
c.393T>C
n.1798T>C
c.450+56T>C (n.450+56T>C)
c.230-150T>C (n.230-150T>C)
n.1534T>C
n.725T>C
c.-222+56T>C (n.-222+56T>C)
n.839T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.1526T>C
n.528T>C
n.59T>C
n.491T>C
11g.6617303A>TCA379475673TPP1c.392T>A (p.Phe131Tyr)
c.506T>A (p.Phe169Tyr)
n.594T>A
c.310T>A
n.1518T>A
n.1634T>A
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.162T>A
n.479+56T>A
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.456+51T>A
c.-222+51T>A (n.-222+51T>A)
n.535T>A
c.393T>A
n.1798T>A
c.450+56T>A (n.450+56T>A)
c.230-150T>A (n.230-150T>A)
n.1534T>A
n.725T>A
c.-222+56T>A (n.-222+56T>A)
n.839T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.1526T>A
n.528T>A
n.59T>A
n.491T>A
11g.6617304_6617311delCA2574741363TPP1c.385_392del (p.Val129CysfsTer18)
c.499_506del (p.Val167CysfsTer18)
n.587_594del
c.303_310del
n.1511_1518del
n.1627_1634del
c.*239_*246del (n.*239_*246del)
n.155_162del
n.479+49_479+56del
c.-231_-224del (n.-231_-224del)
n.456+44_456+51del
c.-222+44_-222+51del (n.-222+44_-222+51del)
n.528_535del
c.386_393del
n.1791_1798del
c.450+49_450+56del (n.450+49_450+56del)
c.230-157_230-150del (n.230-157_230-150del)
n.1527_1534del
n.718_725del
c.-222+49_-222+56del (n.-222+49_-222+56del)
n.832_839del
c.*368_*375del (n.*368_*375del)
n.1519_1526del
n.521_528del
n.52_59del
n.484_491del
 gnomAD v4
11g.6617304A=CA1950214795TPP1c.391T= (p.Phe131=)
c.505T= (p.Phe169=)
n.593T=
c.309T=
n.1517T=
n.1633T=
c.*245T= (n.*245T=)
n.161T=
n.479+55T=
c.-225T= (n.-225T=)
n.456+50T=
c.-222+50T= (n.-222+50T=)
n.534T=
c.392T=
n.1797T=
c.450+55T= (n.450+55T=)
c.230-151T= (n.230-151T=)
n.1533T=
n.724T=
c.-222+55T= (n.-222+55T=)
n.838T=
c.*374T= (n.*374T=)
n.1525T=
n.527T=
n.58T=
n.490T=
11g.6617304A>CCA379475674TPP1c.391T>G (p.Phe131Val)
c.505T>G (p.Phe169Val)
n.593T>G
c.309T>G
n.1517T>G
n.1633T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
n.161T>G
n.479+55T>G
c.-225T>G (n.-225T>G)
n.456+50T>G
c.-222+50T>G (n.-222+50T>G)
n.534T>G
c.392T>G
n.1797T>G
c.450+55T>G (n.450+55T>G)
c.230-151T>G (n.230-151T>G)
n.1533T>G
n.724T>G
c.-222+55T>G (n.-222+55T>G)
n.838T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.1525T>G
n.527T>G
n.58T>G
n.490T>G
11g.6617304A>GCA379475675TPP1c.391T>C (p.Phe131Leu)
c.505T>C (p.Phe169Leu)
n.593T>C
c.309T>C
n.1517T>C
n.1633T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
n.161T>C
n.479+55T>C
c.-225T>C (n.-225T>C)
n.456+50T>C
c.-222+50T>C (n.-222+50T>C)
n.534T>C
c.392T>C
n.1797T>C
c.450+55T>C (n.450+55T>C)
c.230-151T>C (n.230-151T>C)
n.1533T>C
n.724T>C
c.-222+55T>C (n.-222+55T>C)
n.838T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.1525T>C
n.527T>C
n.58T>C
n.490T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617304A>TCA379475676TPP1c.391T>A (p.Phe131Ile)
c.505T>A (p.Phe169Ile)
n.593T>A
c.309T>A
n.1517T>A
n.1633T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
n.161T>A
n.479+55T>A
c.-225T>A (n.-225T>A)
n.456+50T>A
c.-222+50T>A (n.-222+50T>A)
n.534T>A
c.392T>A
n.1797T>A
c.450+55T>A (n.450+55T>A)
c.230-151T>A (n.230-151T>A)
n.1533T>A
n.724T>A
c.-222+55T>A (n.-222+55T>A)
n.838T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.1525T>A
n.527T>A
n.58T>A
n.490T>A
11g.6617305G>ACA472922889TPP1c.390C>T (p.Asp130=)
c.504C>T (p.Asp168=)
n.592C>T
c.308C>T
n.1516C>T
n.1632C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.160C>T
n.479+54C>T
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.456+49C>T
c.-222+49C>T (n.-222+49C>T)
n.533C>T
c.391C>T
n.1796C>T
c.450+54C>T (n.450+54C>T)
c.230-152C>T (n.230-152C>T)
n.1532C>T
n.723C>T
c.-222+54C>T (n.-222+54C>T)
n.837C>T
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.1524C>T
n.526C>T
n.57C>T
n.489C>T
11g.6617305G>CCA5858942TPP1c.390C>G (p.Asp130Glu)
c.504C>G (p.Asp168Glu)
n.592C>G
c.308C>G
n.1516C>G
n.1632C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.160C>G
n.479+54C>G
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.456+49C>G
c.-222+49C>G (n.-222+49C>G)
n.533C>G
c.391C>G
n.1796C>G
c.450+54C>G (n.450+54C>G)
c.230-152C>G (n.230-152C>G)
n.1532C>G
n.723C>G
c.-222+54C>G (n.-222+54C>G)
n.837C>G
c.*373C>G (n.*373C>G)
n.1524C>G
n.526C>G
n.57C>G
n.489C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617305G=CA1950214798TPP1c.390C= (p.Asp130=)
c.504C= (p.Asp168=)
n.592C=
c.308C=
n.1516C=
n.1632C=
c.*244C= (n.*244C=)
n.160C=
n.479+54C=
c.-226C= (n.-226C=)
n.456+49C=
c.-222+49C= (n.-222+49C=)
n.533C=
c.391C=
n.1796C=
c.450+54C= (n.450+54C=)
c.230-152C= (n.230-152C=)
n.1532C=
n.723C=
c.-222+54C= (n.-222+54C=)
n.837C=
c.*373C= (n.*373C=)
n.1524C=
n.526C=
n.57C=
n.489C=
11g.6617305G>TCA379475677TPP1c.390C>A (p.Asp130Glu)
c.504C>A (p.Asp168Glu)
n.592C>A
c.308C>A
n.1516C>A
n.1632C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.160C>A
n.479+54C>A
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.456+49C>A
c.-222+49C>A (n.-222+49C>A)
n.533C>A
c.391C>A
n.1796C>A
c.450+54C>A (n.450+54C>A)
c.230-152C>A (n.230-152C>A)
n.1532C>A
n.723C>A
c.-222+54C>A (n.-222+54C>A)
n.837C>A
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.1524C>A
n.526C>A
n.57C>A
n.489C>A
11g.6617306T>ACA379475678TPP1c.389A>T (p.Asp130Val)
c.503A>T (p.Asp168Val)
n.591A>T
c.307A>T
n.1515A>T
n.1631A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.159A>T
n.479+53A>T
c.-227A>T (n.-227A>T)
n.456+48A>T
c.-222+48A>T (n.-222+48A>T)
n.532A>T
c.390A>T
n.1795A>T
c.450+53A>T (n.450+53A>T)
c.230-153A>T (n.230-153A>T)
n.1531A>T
n.722A>T
c.-222+53A>T (n.-222+53A>T)
n.836A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.1523A>T
n.525A>T
n.56A>T
n.488A>T
 gnomAD v4
11g.6617306T>CCA379475680TPP1c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
n.591A>G
c.307A>G
n.1515A>G
n.1631A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.159A>G
n.479+53A>G
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.456+48A>G
c.-222+48A>G (n.-222+48A>G)
n.532A>G
c.390A>G
n.1795A>G
c.450+53A>G (n.450+53A>G)
c.230-153A>G (n.230-153A>G)
n.1531A>G
n.722A>G
c.-222+53A>G (n.-222+53A>G)
n.836A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.1523A>G
n.525A>G
n.56A>G
n.488A>G
11g.6617306T>GCA379475679TPP1c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
n.591A>C
c.307A>C
n.1515A>C
n.1631A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.159A>C
n.479+53A>C
c.-227A>C (n.-227A>C)
n.456+48A>C
c.-222+48A>C (n.-222+48A>C)
n.532A>C
c.390A>C
n.1795A>C
c.450+53A>C (n.450+53A>C)
c.230-153A>C (n.230-153A>C)
n.1531A>C
n.722A>C
c.-222+53A>C (n.-222+53A>C)
n.836A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.1523A>C
n.525A>C
n.56A>C
n.488A>C
11g.6617306_6617309dupCA16619375TPP1c.386_389dup (p.Phe131GlyfsTer20)
c.500_503dup (p.Phe169GlyfsTer20)
n.588_591dup
c.304_307dup
n.1512_1515dup
n.1628_1631dup
c.*240_*243dup (n.*240_*243dup)
n.156_159dup
n.479+50_479+53dup
c.-230_-227dup (n.-230_-227dup)
n.456+45_456+48dup
c.-222+45_-222+48dup (n.-222+45_-222+48dup)
n.529_532dup
c.387_390dup
n.1792_1795dup
c.450+50_450+53dup (n.450+50_450+53dup)
c.230-156_230-153dup (n.230-156_230-153dup)
n.1528_1531dup
n.719_722dup
c.-222+50_-222+53dup (n.-222+50_-222+53dup)
n.833_836dup
c.*369_*372dup (n.*369_*372dup)
n.1520_1523dup
n.522_525dup
n.53_56dup
n.485_488dup
 ClinVar dbSNP
11g.6617307C>ACA217323863TPP1c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
n.590G>T
c.306G>T
n.1514G>T
n.1630G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.158G>T
n.479+52G>T
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.456+47G>T
c.-222+47G>T (n.-222+47G>T)
n.531G>T
c.389G>T
n.1794G>T
c.450+52G>T (n.450+52G>T)
c.230-154G>T (n.230-154G>T)
n.1530G>T
n.721G>T
c.-222+52G>T (n.-222+52G>T)
n.835G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.1522G>T
n.524G>T
n.55G>T
n.487G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617307C=CA1950214808TPP1c.388G= (p.Asp130=)
c.502G= (p.Asp168=)
n.590G=
c.306G=
n.1514G=
n.1630G=
c.*242G= (n.*242G=)
n.158G=
n.479+52G=
c.-228G= (n.-228G=)
n.456+47G=
c.-222+47G= (n.-222+47G=)
n.531G=
c.389G=
n.1794G=
c.450+52G= (n.450+52G=)
c.230-154G= (n.230-154G=)
n.1530G=
n.721G=
c.-222+52G= (n.-222+52G=)
n.835G=
c.*371G= (n.*371G=)
n.1522G=
n.524G=
n.55G=
n.487G=
11g.6617307C>GCA379475681TPP1c.388G>C (p.Asp130His)
c.502G>C (p.Asp168His)
n.590G>C
c.306G>C
n.1514G>C
n.1630G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.158G>C
n.479+52G>C
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.456+47G>C
c.-222+47G>C (n.-222+47G>C)
n.531G>C
c.389G>C
n.1794G>C
c.450+52G>C (n.450+52G>C)
c.230-154G>C (n.230-154G>C)
n.1530G>C
n.721G>C
c.-222+52G>C (n.-222+52G>C)
n.835G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.1522G>C
n.524G>C
n.55G>C
n.487G>C
11g.6617307C>TCA379475682TPP1c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
n.590G>A
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n.1514G>A
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c.*242G>A (n.*242G>A)
n.158G>A
n.479+52G>A
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.456+47G>A
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n.531G>A
c.389G>A
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c.450+52G>A (n.450+52G>A)
c.230-154G>A (n.230-154G>A)
n.1530G>A
n.721G>A
c.-222+52G>A (n.-222+52G>A)
n.835G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.1522G>A
n.524G>A
n.55G>A
n.487G>A
11g.6617308C>ACA472922896TPP1c.387G>T (p.Val129=)
c.501G>T (p.Val167=)
n.589G>T
c.305G>T
n.1513G>T
n.1629G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.157G>T
n.479+51G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.456+46G>T
c.-222+46G>T (n.-222+46G>T)
n.530G>T
c.388G>T
n.1793G>T
c.450+51G>T (n.450+51G>T)
c.230-155G>T (n.230-155G>T)
n.1529G>T
n.720G>T
c.-222+51G>T (n.-222+51G>T)
n.834G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.1521G>T
n.523G>T
n.54G>T
n.486G>T
11g.6617308C>GCA472922895TPP1c.387G>C (p.Val129=)
c.501G>C (p.Val167=)
n.589G>C
c.305G>C
n.1513G>C
n.1629G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.157G>C
n.479+51G>C
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.456+46G>C
c.-222+46G>C (n.-222+46G>C)
n.530G>C
c.388G>C
n.1793G>C
c.450+51G>C (n.450+51G>C)
c.230-155G>C (n.230-155G>C)
n.1529G>C
n.720G>C
c.-222+51G>C (n.-222+51G>C)
n.834G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.1521G>C
n.523G>C
n.54G>C
n.486G>C
 ClinVar
11g.6617308C>TCA472922894TPP1c.387G>A (p.Val129=)
c.501G>A (p.Val167=)
n.589G>A
c.305G>A
n.1513G>A
n.1629G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.157G>A
n.479+51G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.456+46G>A
c.-222+46G>A (n.-222+46G>A)
n.530G>A
c.388G>A
n.1793G>A
c.450+51G>A (n.450+51G>A)
c.230-155G>A (n.230-155G>A)
n.1529G>A
n.720G>A
c.-222+51G>A (n.-222+51G>A)
n.834G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.1521G>A
n.523G>A
n.54G>A
n.486G>A
 ClinVar
11g.6617309A>CCA379475683TPP1c.386T>G (p.Val129Gly)
c.500T>G (p.Val167Gly)
n.588T>G
c.304T>G
n.1512T>G
n.1628T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.156T>G
n.479+50T>G
c.-230T>G (n.-230T>G)
n.456+45T>G
c.-222+45T>G (n.-222+45T>G)
n.529T>G
c.387T>G
n.1792T>G
c.450+50T>G (n.450+50T>G)
c.230-156T>G (n.230-156T>G)
n.1528T>G
n.719T>G
c.-222+50T>G (n.-222+50T>G)
n.833T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
n.1520T>G
n.522T>G
n.53T>G
n.485T>G
11g.6617309A>GCA379475684TPP1c.386T>C (p.Val129Ala)
c.500T>C (p.Val167Ala)
n.588T>C
c.304T>C
n.1512T>C
n.1628T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.156T>C
n.479+50T>C
c.-230T>C (n.-230T>C)
n.456+45T>C
c.-222+45T>C (n.-222+45T>C)
n.529T>C
c.387T>C
n.1792T>C
c.450+50T>C (n.450+50T>C)
c.230-156T>C (n.230-156T>C)
n.1528T>C
n.719T>C
c.-222+50T>C (n.-222+50T>C)
n.833T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.1520T>C
n.522T>C
n.53T>C
n.485T>C
11g.6617309A>TCA379475685TPP1c.386T>A (p.Val129Glu)
c.500T>A (p.Val167Glu)
n.588T>A
c.304T>A
n.1512T>A
n.1628T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.156T>A
n.479+50T>A
c.-230T>A (n.-230T>A)
n.456+45T>A
c.-222+45T>A (n.-222+45T>A)
n.529T>A
c.387T>A
n.1792T>A
c.450+50T>A (n.450+50T>A)
c.230-156T>A (n.230-156T>A)
n.1528T>A
n.719T>A
c.-222+50T>A (n.-222+50T>A)
n.833T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
n.1520T>A
n.522T>A
n.53T>A
n.485T>A
11g.6617310C>ACA379475686TPP1c.385G>T (p.Val129Leu)
c.499G>T (p.Val167Leu)
n.587G>T
c.303G>T
n.1511G>T
n.1627G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.155G>T
n.479+49G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.456+44G>T
c.-222+44G>T (n.-222+44G>T)
n.528G>T
c.386G>T
n.1791G>T
c.450+49G>T (n.450+49G>T)
c.230-157G>T (n.230-157G>T)
n.1527G>T
n.718G>T
c.-222+49G>T (n.-222+49G>T)
n.832G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.1519G>T
n.521G>T
n.52G>T
n.484G>T
11g.6617310C>GCA379475687TPP1c.385G>C (p.Val129Leu)
c.499G>C (p.Val167Leu)
n.587G>C
c.303G>C
n.1511G>C
n.1627G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.155G>C
n.479+49G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.456+44G>C
c.-222+44G>C (n.-222+44G>C)
n.528G>C
c.386G>C
n.1791G>C
c.450+49G>C (n.450+49G>C)
c.230-157G>C (n.230-157G>C)
n.1527G>C
n.718G>C
c.-222+49G>C (n.-222+49G>C)
n.832G>C
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.1519G>C
n.521G>C
n.52G>C
n.484G>C
11g.6617310C>TCA379475688TPP1c.385G>A (p.Val129Met)
c.499G>A (p.Val167Met)
n.587G>A
c.303G>A
n.1511G>A
n.1627G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.155G>A
n.479+49G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.456+44G>A
c.-222+44G>A (n.-222+44G>A)
n.528G>A
c.386G>A
n.1791G>A
c.450+49G>A (n.450+49G>A)
c.230-157G>A (n.230-157G>A)
n.1527G>A
n.718G>A
c.-222+49G>A (n.-222+49G>A)
n.832G>A
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.1519G>A
n.521G>A
n.52G>A
n.484G>A
11g.6617311A=CA1950214813TPP1c.384T= (p.His128=)
c.498T= (p.His166=)
n.586T=
c.302T=
n.1510T=
n.1626T=
c.*238T= (n.*238T=)
n.154T=
n.479+48T=
c.-232T= (n.-232T=)
n.456+43T=
c.-222+43T= (n.-222+43T=)
n.527T=
c.385T=
n.1790T=
c.450+48T= (n.450+48T=)
c.230-158T= (n.230-158T=)
n.1526T=
n.717T=
c.-222+48T= (n.-222+48T=)
n.831T=
c.*367T= (n.*367T=)
n.1518T=
n.520T=
n.51T=
n.483T=
11g.6617311A>CCA379475689TPP1c.384T>G (p.His128Gln)
c.498T>G (p.His166Gln)
n.586T>G
c.302T>G
n.1510T>G
n.1626T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.154T>G
n.479+48T>G
c.-232T>G (n.-232T>G)
n.456+43T>G
c.-222+43T>G (n.-222+43T>G)
n.527T>G
c.385T>G
n.1790T>G
c.450+48T>G (n.450+48T>G)
c.230-158T>G (n.230-158T>G)
n.1526T>G
n.717T>G
c.-222+48T>G (n.-222+48T>G)
n.831T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.1518T>G
n.520T>G
n.51T>G
n.483T>G
11g.6617311A>GCA472922901TPP1c.384T>C (p.His128=)
c.498T>C (p.His166=)
n.586T>C
c.302T>C
n.1510T>C
n.1626T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.154T>C
n.479+48T>C
c.-232T>C (n.-232T>C)
n.456+43T>C
c.-222+43T>C (n.-222+43T>C)
n.527T>C
c.385T>C
n.1790T>C
c.450+48T>C (n.450+48T>C)
c.230-158T>C (n.230-158T>C)
n.1526T>C
n.717T>C
c.-222+48T>C (n.-222+48T>C)
n.831T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.1518T>C
n.520T>C
n.51T>C
n.483T>C
 gnomAD v4
11g.6617311A>TCA217323875TPP1c.384T>A (p.His128Gln)
c.498T>A (p.His166Gln)
n.586T>A
c.302T>A
n.1510T>A
n.1626T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.154T>A
n.479+48T>A
c.-232T>A (n.-232T>A)
n.456+43T>A
c.-222+43T>A (n.-222+43T>A)
n.527T>A
c.385T>A
n.1790T>A
c.450+48T>A (n.450+48T>A)
c.230-158T>A (n.230-158T>A)
n.1526T>A
n.717T>A
c.-222+48T>A (n.-222+48T>A)
n.831T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.1518T>A
n.520T>A
n.51T>A
n.483T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6617311_6617312delinsATCA1950214815TPP1c.383_384delinsAT (p.His128=)
c.497_498delinsAT (p.His166=)
n.585_586delinsAT
c.301_302delinsAT
n.1509_1510delinsAT
n.1625_1626delinsAT
c.*237_*238delinsAT (n.*237_*238delinsAT)
n.153_154delinsAT
n.479+47_479+48delinsAT
c.-233_-232delinsAT (n.-233_-232delinsAT)
n.456+42_456+43delinsAT
c.-222+42_-222+43delinsAT (n.-222+42_-222+43delinsAT)
n.526_527delinsAT
c.384_385delinsAT
n.1789_1790delinsAT
c.450+47_450+48delinsAT (n.450+47_450+48delinsAT)
c.230-159_230-158delinsAT (n.230-159_230-158delinsAT)
n.1525_1526delinsAT
n.716_717delinsAT
c.-222+47_-222+48delinsAT (n.-222+47_-222+48delinsAT)
n.830_831delinsAT
c.*366_*367delinsAT (n.*366_*367delinsAT)
n.1517_1518delinsAT
n.519_520delinsAT
n.50_51delinsAT
n.482_483delinsAT
11g.6617312delCA1950214819TPP1c.383del (p.His128LeufsTer17)
c.497del (p.His166LeufsTer17)
n.585del
c.301del
n.1509del
n.1625del
c.*237del (n.*237del)
n.153del
n.479+47del
c.-233del (n.-233del)
n.456+42del
c.-222+42del (n.-222+42del)
n.526del
c.384del
n.1789del
c.450+47del (n.450+47del)
c.230-159del (n.230-159del)
n.1525del
n.716del
c.-222+47del (n.-222+47del)
n.830del
c.*366del (n.*366del)
n.1517del
n.519del
n.50del
n.482del
 dbSNP
11g.6617312T>ACA319173TPP1c.383A>T (p.His128Leu)
c.497A>T (p.His166Leu)
n.585A>T
c.301A>T
n.1509A>T
n.1625A>T
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.153A>T
n.479+47A>T
c.-233A>T (n.-233A>T)
n.456+42A>T
c.-222+42A>T (n.-222+42A>T)
n.526A>T
c.384A>T
n.1789A>T
c.450+47A>T (n.450+47A>T)
c.230-159A>T (n.230-159A>T)
n.1525A>T
n.716A>T
c.-222+47A>T (n.-222+47A>T)
n.830A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.1517A>T
n.519A>T
n.50A>T
n.482A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617312T>CCA379475691TPP1c.383A>G (p.His128Arg)
c.497A>G (p.His166Arg)
n.585A>G
c.301A>G
n.1509A>G
n.1625A>G
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.153A>G
n.479+47A>G
c.-233A>G (n.-233A>G)
n.456+42A>G
c.-222+42A>G (n.-222+42A>G)
n.526A>G
c.384A>G
n.1789A>G
c.450+47A>G (n.450+47A>G)
c.230-159A>G (n.230-159A>G)
n.1525A>G
n.716A>G
c.-222+47A>G (n.-222+47A>G)
n.830A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.1517A>G
n.519A>G
n.50A>G
n.482A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617312T>GCA379475690TPP1c.383A>C (p.His128Pro)
c.497A>C (p.His166Pro)
n.585A>C
c.301A>C
n.1509A>C
n.1625A>C
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.153A>C
n.479+47A>C
c.-233A>C (n.-233A>C)
n.456+42A>C
c.-222+42A>C (n.-222+42A>C)
n.526A>C
c.384A>C
n.1789A>C
c.450+47A>C (n.450+47A>C)
c.230-159A>C (n.230-159A>C)
n.1525A>C
n.716A>C
c.-222+47A>C (n.-222+47A>C)
n.830A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.1517A>C
n.519A>C
n.50A>C
n.482A>C
11g.6617312T=CA1950214820TPP1c.383A= (p.His128=)
c.497A= (p.His166=)
n.585A=
c.301A=
n.1509A=
n.1625A=
c.*237A= (n.*237A=)
n.153A=
n.479+47A=
c.-233A= (n.-233A=)
n.456+42A=
c.-222+42A= (n.-222+42A=)
n.526A=
c.384A=
n.1789A=
c.450+47A= (n.450+47A=)
c.230-159A= (n.230-159A=)
n.1525A=
n.716A=
c.-222+47A= (n.-222+47A=)
n.830A=
c.*366A= (n.*366A=)
n.1517A=
n.519A=
n.50A=
n.482A=
11g.6617312dupCA2695213226TPP1c.383dup (p.His128GlnfsTer22)
c.497dup (p.His166GlnfsTer22)
n.585dup
c.301dup
n.1509dup
n.1625dup
c.*237dup (n.*237dup)
n.153dup
n.479+47dup
c.-233dup (n.-233dup)
n.456+42dup
c.-222+42dup (n.-222+42dup)
n.526dup
c.384dup
n.1789dup
c.450+47dup (n.450+47dup)
c.230-159dup (n.230-159dup)
n.1525dup
n.716dup
c.-222+47dup (n.-222+47dup)
n.830dup
c.*366dup (n.*366dup)
n.1517dup
n.519dup
n.50dup
n.482dup
11g.6617313G>ACA379475692TPP1c.382C>T (p.His128Tyr)
c.496C>T (p.His166Tyr)
n.584C>T
c.300C>T
n.1508C>T
n.1624C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.152C>T
n.479+46C>T
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.456+41C>T
c.-222+41C>T (n.-222+41C>T)
n.525C>T
c.383C>T
n.1788C>T
c.450+46C>T (n.450+46C>T)
c.230-160C>T (n.230-160C>T)
n.1524C>T
n.715C>T
c.-222+46C>T (n.-222+46C>T)
n.829C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.1516C>T
n.518C>T
n.49C>T
n.481C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617313G>CCA379475693TPP1c.382C>G (p.His128Asp)
c.496C>G (p.His166Asp)
n.584C>G
c.300C>G
n.1508C>G
n.1624C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.152C>G
n.479+46C>G
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.456+41C>G
c.-222+41C>G (n.-222+41C>G)
n.525C>G
c.383C>G
n.1788C>G
c.450+46C>G (n.450+46C>G)
c.230-160C>G (n.230-160C>G)
n.1524C>G
n.715C>G
c.-222+46C>G (n.-222+46C>G)
n.829C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.1516C>G
n.518C>G
n.49C>G
n.481C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6617313G=CA1950214826TPP1c.382C= (p.His128=)
c.496C= (p.His166=)
n.584C=
c.300C=
n.1508C=
n.1624C=
c.*236C= (n.*236C=)
n.152C=
n.479+46C=
c.-234C= (n.-234C=)
n.456+41C=
c.-222+41C= (n.-222+41C=)
n.525C=
c.383C=
n.1788C=
c.450+46C= (n.450+46C=)
c.230-160C= (n.230-160C=)
n.1524C=
n.715C=
c.-222+46C= (n.-222+46C=)
n.829C=
c.*365C= (n.*365C=)
n.1516C=
n.518C=
n.49C=
n.481C=
11g.6617313G>TCA379475694TPP1c.382C>A (p.His128Asn)
c.496C>A (p.His166Asn)
n.584C>A
c.300C>A
n.1508C>A
n.1624C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.152C>A
n.479+46C>A
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.456+41C>A
c.-222+41C>A (n.-222+41C>A)
n.525C>A
c.383C>A
n.1788C>A
c.450+46C>A (n.450+46C>A)
c.230-160C>A (n.230-160C>A)
n.1524C>A
n.715C>A
c.-222+46C>A (n.-222+46C>A)
n.829C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.1516C>A
n.518C>A
n.49C>A
n.481C>A
11g.6617318dupCA645575503TPP1c.382dup (p.His128ProfsTer22)
c.496dup (p.His166ProfsTer22)
n.584dup
c.300dup
n.1508dup
n.1624dup
c.*236dup (n.*236dup)
n.152dup
n.479+46dup
c.-234dup (n.-234dup)
n.456+41dup
c.-222+41dup (n.-222+41dup)
n.525dup
c.383dup
n.1788dup
c.450+46dup (n.450+46dup)
c.230-160dup (n.230-160dup)
n.1524dup
n.715dup
c.-222+46dup (n.-222+46dup)
n.829dup
c.*365dup (n.*365dup)
n.1516dup
n.518dup
n.49dup
n.481dup
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
11g.6617318delCA472922908TPP1c.382del (p.His128MetfsTer17)
c.496del (p.His166MetfsTer17)
n.584del
c.300del
n.1508del
n.1624del
c.*236del (n.*236del)
n.152del
n.479+46del
c.-234del (n.-234del)
n.456+41del
c.-222+41del (n.-222+41del)
n.525del
c.383del
n.1788del
c.450+46del (n.450+46del)
c.230-160del (n.230-160del)
n.1524del
n.715del
c.-222+46del (n.-222+46del)
n.829del
c.*365del (n.*365del)
n.1516del
n.518del
n.49del
n.481del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617313_6617314insCCA472922910TPP1c.381_382insG (p.His128AlafsTer22)
c.495_496insG (p.His166AlafsTer22)
n.583_584insG
c.299_300insG
n.1507_1508insG
n.1623_1624insG
c.*235_*236insG (n.*235_*236insG)
n.151_152insG
n.479+45_479+46insG
c.-235_-234insG (n.-235_-234insG)
n.456+40_456+41insG
c.-222+40_-222+41insG (n.-222+40_-222+41insG)
n.524_525insG
c.382_383insG
n.1787_1788insG
c.450+45_450+46insG (n.450+45_450+46insG)
c.230-161_230-160insG (n.230-161_230-160insG)
n.1523_1524insG
n.714_715insG
c.-222+45_-222+46insG (n.-222+45_-222+46insG)
n.828_829insG
c.*364_*365insG (n.*364_*365insG)
n.1515_1516insG
n.517_518insG
n.48_49insG
n.480_481insG
11g.6617314G>ACA472922912TPP1c.381C>T (p.Pro127=)
c.495C>T (p.Pro165=)
n.583C>T
c.299C>T
n.1507C>T
n.1623C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.151C>T
n.479+45C>T
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.456+40C>T
c.-222+40C>T (n.-222+40C>T)
n.524C>T
c.382C>T
n.1787C>T
c.450+45C>T (n.450+45C>T)
c.230-161C>T (n.230-161C>T)
n.1523C>T
n.714C>T
c.-222+45C>T (n.-222+45C>T)
n.828C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.1515C>T
n.517C>T
n.48C>T
n.480C>T
 gnomAD v4
11g.6617314G>CCA472922914TPP1c.381C>G (p.Pro127=)
c.495C>G (p.Pro165=)
n.583C>G
c.299C>G
n.1507C>G
n.1623C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.151C>G
n.479+45C>G
c.-235C>G (n.-235C>G)
n.456+40C>G
c.-222+40C>G (n.-222+40C>G)
n.524C>G
c.382C>G
n.1787C>G
c.450+45C>G (n.450+45C>G)
c.230-161C>G (n.230-161C>G)
n.1523C>G
n.714C>G
c.-222+45C>G (n.-222+45C>G)
n.828C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.1515C>G
n.517C>G
n.48C>G
n.480C>G
11g.6617314G>TCA472922915TPP1c.381C>A (p.Pro127=)
c.495C>A (p.Pro165=)
n.583C>A
c.299C>A
n.1507C>A
n.1623C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.151C>A
n.479+45C>A
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.456+40C>A
c.-222+40C>A (n.-222+40C>A)
n.524C>A
c.382C>A
n.1787C>A
c.450+45C>A (n.450+45C>A)
c.230-161C>A (n.230-161C>A)
n.1523C>A
n.714C>A
c.-222+45C>A (n.-222+45C>A)
n.828C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.1515C>A
n.517C>A
n.48C>A
n.480C>A
11g.6617315G>ACA379475695TPP1c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.582C>T
c.298C>T
n.1506C>T
n.1622C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.150C>T
n.479+44C>T
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.456+39C>T
c.-222+39C>T (n.-222+39C>T)
n.523C>T
c.381C>T
n.1786C>T
c.450+44C>T (n.450+44C>T)
c.230-162C>T (n.230-162C>T)
n.1522C>T
n.713C>T
c.-222+44C>T (n.-222+44C>T)
n.827C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.1514C>T
n.516C>T
n.47C>T
n.479C>T
11g.6617315G>CCA379475696TPP1c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.582C>G
c.298C>G
n.1506C>G
n.1622C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.150C>G
n.479+44C>G
c.-236C>G (n.-236C>G)
n.456+39C>G
c.-222+39C>G (n.-222+39C>G)
n.523C>G
c.381C>G
n.1786C>G
c.450+44C>G (n.450+44C>G)
c.230-162C>G (n.230-162C>G)
n.1522C>G
n.713C>G
c.-222+44C>G (n.-222+44C>G)
n.827C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.1514C>G
n.516C>G
n.47C>G
n.479C>G
11g.6617315G=CA1950214831TPP1c.380C= (p.Pro127=)
c.494C= (p.Pro165=)
n.582C=
c.298C=
n.1506C=
n.1622C=
c.*234C= (n.*234C=)
n.150C=
n.479+44C=
c.-236C= (n.-236C=)
n.456+39C=
c.-222+39C= (n.-222+39C=)
n.523C=
c.381C=
n.1786C=
c.450+44C= (n.450+44C=)
c.230-162C= (n.230-162C=)
n.1522C=
n.713C=
c.-222+44C= (n.-222+44C=)
n.827C=
c.*363C= (n.*363C=)
n.1514C=
n.516C=
n.47C=
n.479C=
11g.6617315G>TCA379475697TPP1c.380C>A (p.Pro127His)
c.494C>A (p.Pro165His)
n.582C>A
c.298C>A
n.1506C>A
n.1622C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.150C>A
n.479+44C>A
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.456+39C>A
c.-222+39C>A (n.-222+39C>A)
n.523C>A
c.381C>A
n.1786C>A
c.450+44C>A (n.450+44C>A)
c.230-162C>A (n.230-162C>A)
n.1522C>A
n.713C>A
c.-222+44C>A (n.-222+44C>A)
n.827C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.1514C>A
n.516C>A
n.47C>A
n.479C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617316G>ACA379475698TPP1c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.581C>T
c.297C>T
n.1505C>T
n.1621C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.149C>T
n.479+43C>T
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.456+38C>T
c.-222+38C>T (n.-222+38C>T)
n.522C>T
c.380C>T
n.1785C>T
c.450+43C>T (n.450+43C>T)
c.230-163C>T (n.230-163C>T)
n.1521C>T
n.712C>T
c.-222+43C>T (n.-222+43C>T)
n.826C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.1513C>T
n.515C>T
n.46C>T
n.478C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617316G>CCA379475699TPP1c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.581C>G
c.297C>G
n.1505C>G
n.1621C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.149C>G
n.479+43C>G
c.-237C>G (n.-237C>G)
n.456+38C>G
c.-222+38C>G (n.-222+38C>G)
n.522C>G
c.380C>G
n.1785C>G
c.450+43C>G (n.450+43C>G)
c.230-163C>G (n.230-163C>G)
n.1521C>G
n.712C>G
c.-222+43C>G (n.-222+43C>G)
n.826C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.1513C>G
n.515C>G
n.46C>G
n.478C>G
 COSMIC
11g.6617316G>TCA379475700TPP1c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.581C>A
c.297C>A
n.1505C>A
n.1621C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.149C>A
n.479+43C>A
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.456+38C>A
c.-222+38C>A (n.-222+38C>A)
n.522C>A
c.380C>A
n.1785C>A
c.450+43C>A (n.450+43C>A)
c.230-163C>A (n.230-163C>A)
n.1521C>A
n.712C>A
c.-222+43C>A (n.-222+43C>A)
n.826C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.1513C>A
n.515C>A
n.46C>A
n.478C>A
11g.6617317G>ACA472922918TPP1c.378C>T (p.Ala126=)
c.492C>T (p.Ala164=)
n.580C>T
c.296C>T
n.1504C>T
n.1620C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.148C>T
n.479+42C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.456+37C>T
c.-222+37C>T (n.-222+37C>T)
n.521C>T
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n.1512C>T
n.514C>T
n.45C>T
n.477C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.6617317G>CCA472922920TPP1c.378C>G (p.Ala126=)
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n.477C>A
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c.*230_*232del (n.*230_*232del)
n.146_148del
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n.456+35_456+37del
c.-222+35_-222+37del (n.-222+35_-222+37del)
n.519_521del
c.377_379del
n.1782_1784del
c.450+40_450+42del (n.450+40_450+42del)
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n.1518_1520del
n.709_711del
c.-222+40_-222+42del (n.-222+40_-222+42del)
n.823_825del
c.*359_*361del (n.*359_*361del)
n.1510_1512del
n.512_514del
n.43_45del
n.475_477del
 gnomAD v4
11g.6617318G>ACA379475701TPP1c.377C>T (p.Ala126Val)
c.491C>T (p.Ala164Val)
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n.824C>T
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n.513C>T
n.44C>T
n.476C>T
11g.6617318G>CCA379475702TPP1c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.579C>G
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11g.6617318G>TCA379475703TPP1c.377C>A (p.Ala126Asp)
c.491C>A (p.Ala164Asp)
n.579C>A
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n.520C>A
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n.824C>A
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n.476C>A
11g.6617318_6617352delinsGCCAAGGCCTGTGGAAGCTGGTAGGGATGTGGGGACA1950214832TPP1c.343_377delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (p.Ser115=)
c.457_491delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (p.Ser153=)
n.545_579delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC
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n.1469_1503delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC
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c.*197_*231delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (n.*197_*231delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC)
n.113_147delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC
n.479+7_479+41delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC
c.-273_-239delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (n.-273_-239delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC)
n.456+2_456+36delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC
c.-222+2_-222+36delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (n.-222+2_-222+36delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC)
n.486_520delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC
c.344_378delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC
n.1749_1783delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC
c.450+7_450+41delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (n.450+7_450+41delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC)
c.230-199_230-165delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (n.230-199_230-165delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC)
n.1485_1519delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC
n.676_710delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC
c.-222+7_-222+41delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (n.-222+7_-222+41delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC)
n.790_824delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC
c.*326_*360delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (n.*326_*360delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC)
n.1477_1511delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC
n.479_513delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC
n.10_44delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC
n.442_476delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC
11g.6617319C>ACA379475704TPP1c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.578G>T
c.294G>T
n.1502G>T
n.1618G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.146G>T
n.479+40G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.456+35G>T
c.-222+35G>T (n.-222+35G>T)
n.519G>T
c.377G>T
n.1782G>T
c.450+40G>T (n.450+40G>T)
c.230-166G>T (n.230-166G>T)
n.1518G>T
n.709G>T
c.-222+40G>T (n.-222+40G>T)
n.823G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.1510G>T
n.512G>T
n.43G>T
n.475G>T
11g.6617319C>GCA379475705TPP1c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.578G>C
c.294G>C
n.1502G>C
n.1618G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.146G>C
n.479+40G>C
c.-240G>C (n.-240G>C)
n.456+35G>C
c.-222+35G>C (n.-222+35G>C)
n.519G>C
c.377G>C
n.1782G>C
c.450+40G>C (n.450+40G>C)
c.230-166G>C (n.230-166G>C)
n.1518G>C
n.709G>C
c.-222+40G>C (n.-222+40G>C)
n.823G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.1510G>C
n.512G>C
n.43G>C
n.475G>C
 COSMIC
11g.6617319C>TCA379475706TPP1c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.578G>A
c.294G>A
n.1502G>A
n.1618G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.146G>A
n.479+40G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.456+35G>A
c.-222+35G>A (n.-222+35G>A)
n.519G>A
c.377G>A
n.1782G>A
c.450+40G>A (n.450+40G>A)
c.230-166G>A (n.230-166G>A)
n.1518G>A
n.709G>A
c.-222+40G>A (n.-222+40G>A)
n.823G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.1510G>A
n.512G>A
n.43G>A
n.475G>A
11g.6617321_6617354delCA10583993TPP1c.343_376del (p.Ser115ProfsTer19)
c.457_490del (p.Ser153ProfsTer19)
n.545_578del
c.261_294del
n.1469_1502del
n.1585_1618del
c.*197_*230del (n.*197_*230del)
n.113_146del
n.479+7_479+40del
c.-273_-240del (n.-273_-240del)
n.456+2_456+35del
c.-222+2_-222+35del
n.486_519del
c.344_377del
n.1749_1782del
c.450+7_450+40del (n.450+7_450+40del)
c.230-199_230-166del (n.230-199_230-166del)
n.1485_1518del
n.676_709del
c.-222+7_-222+40del (n.-222+7_-222+40del)
n.790_823del
c.*326_*359del (n.*326_*359del)
n.1477_1510del
n.479_512del
n.10_43del
n.442_475del
 ClinVar dbSNP
11g.6617320C>ACA379475707TPP1c.375G>T (p.Leu125Phe)
c.489G>T (p.Leu163Phe)
n.577G>T
c.293G>T
n.1501G>T
n.1617G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.145G>T
n.479+39G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.456+34G>T
c.-222+34G>T (n.-222+34G>T)
n.518G>T
c.376G>T
n.1781G>T
c.450+39G>T (n.450+39G>T)
c.230-167G>T (n.230-167G>T)
n.1517G>T
n.708G>T
c.-222+39G>T (n.-222+39G>T)
n.822G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.1509G>T
n.511G>T
n.42G>T
n.474G>T
 gnomAD v4
11g.6617320C=CA1950214841TPP1c.375G= (p.Leu125=)
c.489G= (p.Leu163=)
n.577G=
c.293G=
n.1501G=
n.1617G=
c.*229G= (n.*229G=)
n.145G=
n.479+39G=
c.-241G= (n.-241G=)
n.456+34G=
c.-222+34G= (n.-222+34G=)
n.518G=
c.376G=
n.1781G=
c.450+39G= (n.450+39G=)
c.230-167G= (n.230-167G=)
n.1517G=
n.708G=
c.-222+39G= (n.-222+39G=)
n.822G=
c.*358G= (n.*358G=)
n.1509G=
n.511G=
n.42G=
n.474G=
11g.6617320C>GCA5858943TPP1c.375G>C (p.Leu125Phe)
c.489G>C (p.Leu163Phe)
n.577G>C
c.293G>C
n.1501G>C
n.1617G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.145G>C
n.479+39G>C
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.456+34G>C
c.-222+34G>C (n.-222+34G>C)
n.518G>C
c.376G>C
n.1781G>C
c.450+39G>C (n.450+39G>C)
c.230-167G>C (n.230-167G>C)
n.1517G>C
n.708G>C
c.-222+39G>C (n.-222+39G>C)
n.822G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.1509G>C
n.511G>C
n.42G>C
n.474G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617320C>TCA472922928TPP1c.375G>A (p.Leu125=)
c.489G>A (p.Leu163=)
n.577G>A
c.293G>A
n.1501G>A
n.1617G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.145G>A
n.479+39G>A
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.456+34G>A
c.-222+34G>A (n.-222+34G>A)
n.518G>A
c.376G>A
n.1781G>A
c.450+39G>A (n.450+39G>A)
c.230-167G>A (n.230-167G>A)
n.1517G>A
n.708G>A
c.-222+39G>A (n.-222+39G>A)
n.822G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.1509G>A
n.511G>A
n.42G>A
n.474G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617321A=CA1950214843TPP1c.374T= (p.Leu125=)
c.488T= (p.Leu163=)
n.576T=
c.292T=
n.1500T=
n.1616T=
c.*228T= (n.*228T=)
n.144T=
n.479+38T=
c.-242T= (n.-242T=)
n.456+33T=
c.-222+33T= (n.-222+33T=)
n.517T=
c.375T=
n.1780T=
c.450+38T= (n.450+38T=)
c.230-168T= (n.230-168T=)
n.1516T=
n.707T=
c.-222+38T= (n.-222+38T=)
n.821T=
c.*357T= (n.*357T=)
n.1508T=
n.510T=
n.41T=
n.473T=
11g.6617321A>CCA379475708TPP1c.374T>G (p.Leu125Trp)
c.488T>G (p.Leu163Trp)
n.576T>G
c.292T>G
n.1500T>G
n.1616T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.144T>G
n.479+38T>G
c.-242T>G (n.-242T>G)
n.456+33T>G
c.-222+33T>G (n.-222+33T>G)
n.517T>G
c.375T>G
n.1780T>G
c.450+38T>G (n.450+38T>G)
c.230-168T>G (n.230-168T>G)
n.1516T>G
n.707T>G
c.-222+38T>G (n.-222+38T>G)
n.821T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.1508T>G
n.510T>G
n.41T>G
n.473T>G
11g.6617321A>GCA217323892TPP1c.374T>C (p.Leu125Ser)
c.488T>C (p.Leu163Ser)
n.576T>C
c.292T>C
n.1500T>C
n.1616T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
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n.479+38T>C
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c.-222+32A>G (n.-222+32A>G)
n.815A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.1502A>G
n.504A>G
n.35A>G
n.467A>G
11g.6617327T>GCA379475725TPP1c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.482A>C (p.Gln161Pro)
n.570A>C
c.286A>C
n.1494A>C
n.1610A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.138A>C
n.479+32A>C
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.456+27A>C
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n.511A>C
c.369A>C
n.1774A>C
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n.1510A>C
n.701A>C
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n.815A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.1502A>C
n.504A>C
n.35A>C
n.467A>C
11g.6617328G>ACA5858944TPP1c.367C>T (p.Gln123Ter)
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n.510C>T
c.368C>T
n.1773C>T
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n.1509C>T
n.700C>T
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n.503C>T
n.34C>T
n.466C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617328G>CCA379475728TPP1c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.481C>G (p.Gln161Glu)
n.569C>G
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n.503C>G
n.34C>G
n.466C>G
11g.6617328G=CA1950214848TPP1c.367C= (p.Gln123=)
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n.34C=
n.466C=
11g.6617328G>TCA379475730TPP1c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.481C>A (p.Gln161Lys)
n.569C>A
c.285C>A
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n.137C>A
n.479+31C>A
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.456+26C>A
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n.510C>A
c.368C>A
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n.1509C>A
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n.814C>A
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n.1501C>A
n.503C>A
n.34C>A
n.466C>A
11g.6617329T>ACA472922898TPP1c.366A>T (p.Pro122=)
c.480A>T (p.Pro160=)
n.568A>T
c.284A>T
n.1492A>T
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n.509A>T
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n.699A>T
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n.813A>T
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n.1500A>T
n.502A>T
n.33A>T
n.465A>T
11g.6617329T>CCA472922899TPP1c.366A>G (p.Pro122=)
c.480A>G (p.Pro160=)
n.568A>G
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n.456+25A>G
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n.699A>G
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n.465A>G
11g.6617329T>GCA472922900TPP1c.366A>C (p.Pro122=)
c.480A>C (p.Pro160=)
n.568A>C
c.284A>C
n.1492A>C
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n.136A>C
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n.456+25A>C
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n.509A>C
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n.1508A>C
n.699A>C
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n.813A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.1500A>C
n.502A>C
n.33A>C
n.465A>C
11g.6617330G>ACA5858945TPP1c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
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c.283C>T
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n.135C>T
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n.456+24C>T
c.-222+24C>T (n.-222+24C>T)
n.508C>T
c.366C>T
n.1771C>T
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n.1507C>T
n.698C>T
c.-222+29C>T (n.-222+29C>T)
n.812C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.1499C>T
n.501C>T
n.32C>T
n.464C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617330G>CCA379475733TPP1c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
n.567C>G
c.283C>G
n.1491C>G
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n.479+29C>G
c.-251C>G (n.-251C>G)
n.456+24C>G
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n.508C>G
c.366C>G
n.1771C>G
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n.1507C>G
n.698C>G
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n.812C>G
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n.1499C>G
n.501C>G
n.32C>G
n.464C>G
11g.6617330G=CA1950214852TPP1c.365C= (p.Pro122=)
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n.501C=
n.32C=
n.464C=
11g.6617330G>TCA379475734TPP1c.365C>A (p.Pro122Gln)
c.479C>A (p.Pro160Gln)
n.567C>A
c.283C>A
n.1491C>A
n.1607C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.135C>A
n.479+29C>A
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.456+24C>A
c.-222+24C>A (n.-222+24C>A)
n.508C>A
c.366C>A
n.1771C>A
c.450+29C>A (n.450+29C>A)
c.230-177C>A (n.230-177C>A)
n.1507C>A
n.698C>A
c.-222+29C>A (n.-222+29C>A)
n.812C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.1499C>A
n.501C>A
n.32C>A
n.464C>A
11g.6617331G>ACA379475737TPP1c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
n.566C>T
c.282C>T
n.1490C>T
n.1606C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.134C>T
n.479+28C>T
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.456+23C>T
c.-222+23C>T (n.-222+23C>T)
n.507C>T
c.365C>T
n.1770C>T
c.450+28C>T (n.450+28C>T)
c.230-178C>T (n.230-178C>T)
n.1506C>T
n.697C>T
c.-222+28C>T (n.-222+28C>T)
n.811C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.1498C>T
n.500C>T
n.31C>T
n.463C>T
11g.6617331G>CCA379475738TPP1c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
n.566C>G
c.282C>G
n.1490C>G
n.1606C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.134C>G
n.479+28C>G
c.-252C>G (n.-252C>G)
n.456+23C>G
c.-222+23C>G (n.-222+23C>G)
n.507C>G
c.365C>G
n.1770C>G
c.450+28C>G (n.450+28C>G)
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n.1506C>G
n.697C>G
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n.811C>G
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n.1498C>G
n.500C>G
n.31C>G
n.463C>G
 ClinVar dbSNP
11g.6617331G>TCA379475739TPP1c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
n.566C>A
c.282C>A
n.1490C>A
n.1606C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.134C>A
n.479+28C>A
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.456+23C>A
c.-222+23C>A (n.-222+23C>A)
n.507C>A
c.365C>A
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c.230-178C>A (n.230-178C>A)
n.1506C>A
n.697C>A
c.-222+28C>A (n.-222+28C>A)
n.811C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.1498C>A
n.500C>A
n.31C>A
n.463C>A
11g.6617332A>CCA472922909TPP1c.363T>G (p.Leu121=)
c.477T>G (p.Leu159=)
n.565T>G
c.281T>G
n.1489T>G
n.1605T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.133T>G
n.479+27T>G
c.-253T>G (n.-253T>G)
n.456+22T>G
c.-222+22T>G (n.-222+22T>G)
n.506T>G
c.364T>G
n.1769T>G
c.450+27T>G (n.450+27T>G)
c.230-179T>G (n.230-179T>G)
n.1505T>G
n.696T>G
c.-222+27T>G (n.-222+27T>G)
n.810T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.1497T>G
n.499T>G
n.30T>G
n.462T>G
11g.6617332A>GCA472922911TPP1c.363T>C (p.Leu121=)
c.477T>C (p.Leu159=)
n.565T>C
c.281T>C
n.1489T>C
n.1605T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.133T>C
n.479+27T>C
c.-253T>C (n.-253T>C)
n.456+22T>C
c.-222+22T>C (n.-222+22T>C)
n.506T>C
c.364T>C
n.1769T>C
c.450+27T>C (n.450+27T>C)
c.230-179T>C (n.230-179T>C)
n.1505T>C
n.696T>C
c.-222+27T>C (n.-222+27T>C)
n.810T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.1497T>C
n.499T>C
n.30T>C
n.462T>C
11g.6617332A>TCA472922913TPP1c.363T>A (p.Leu121=)
c.477T>A (p.Leu159=)
n.565T>A
c.281T>A
n.1489T>A
n.1605T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.133T>A
n.479+27T>A
c.-253T>A (n.-253T>A)
n.456+22T>A
c.-222+22T>A (n.-222+22T>A)
n.506T>A
c.364T>A
n.1769T>A
c.450+27T>A (n.450+27T>A)
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c.*346T>A (n.*346T>A)
n.1497T>A
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n.30T>A
n.462T>A
11g.6617333A>CCA379475743TPP1c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.564T>G
c.280T>G
n.1488T>G
n.1604T>G
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.132T>G
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c.-254T>G (n.-254T>G)
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c.-222+21T>G (n.-222+21T>G)
n.505T>G
c.363T>G
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c.450+26T>G (n.450+26T>G)
c.230-180T>G (n.230-180T>G)
n.1504T>G
n.695T>G
c.-222+26T>G (n.-222+26T>G)
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c.*345T>G (n.*345T>G)
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n.29T>G
n.461T>G
11g.6617333A>GCA379475748TPP1c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.564T>C
c.280T>C
n.1488T>C
n.1604T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.132T>C
n.479+26T>C
c.-254T>C (n.-254T>C)
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c.-222+21T>C (n.-222+21T>C)
n.505T>C
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c.450+26T>C (n.450+26T>C)
c.230-180T>C (n.230-180T>C)
n.1504T>C
n.695T>C
c.-222+26T>C (n.-222+26T>C)
n.809T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.1496T>C
n.498T>C
n.29T>C
n.461T>C
11g.6617333A>TCA379475741TPP1c.362T>A (p.Leu121His)
c.476T>A (p.Leu159His)
n.564T>A
c.280T>A
n.1488T>A
n.1604T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.132T>A
n.479+26T>A
c.-254T>A (n.-254T>A)
n.456+21T>A
c.-222+21T>A (n.-222+21T>A)
n.505T>A
c.363T>A
n.1768T>A
c.450+26T>A (n.450+26T>A)
c.230-180T>A (n.230-180T>A)
n.1504T>A
n.695T>A
c.-222+26T>A (n.-222+26T>A)
n.809T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.1496T>A
n.498T>A
n.29T>A
n.461T>A
11g.6617334G>ACA379475751TPP1c.361C>T (p.Leu121Phe)
c.475C>T (p.Leu159Phe)
n.563C>T
c.279C>T
n.1487C>T
n.1603C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.131C>T
n.479+25C>T
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.456+20C>T
c.-222+20C>T (n.-222+20C>T)
n.504C>T
c.362C>T
n.1767C>T
c.450+25C>T (n.450+25C>T)
c.230-181C>T (n.230-181C>T)
n.1503C>T
n.694C>T
c.-222+25C>T (n.-222+25C>T)
n.808C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.1495C>T
n.497C>T
n.28C>T
n.460C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6617334G>CCA379475752TPP1c.361C>G (p.Leu121Val)
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.563C>G
c.279C>G
n.1487C>G
n.1603C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.131C>G
n.479+25C>G
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n.456+20C>G
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n.504C>G
c.362C>G
n.1767C>G
c.450+25C>G (n.450+25C>G)
c.230-181C>G (n.230-181C>G)
n.1503C>G
n.694C>G
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n.808C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.1495C>G
n.497C>G
n.28C>G
n.460C>G
 dbSNP
11g.6617334G=CA1950214854TPP1c.361C= (p.Leu121=)
c.475C= (p.Leu159=)
n.563C=
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c.-255C= (n.-255C=)
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n.504C=
c.362C=
n.1767C=
c.450+25C= (n.450+25C=)
c.230-181C= (n.230-181C=)
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n.694C=
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n.808C=
c.*344C= (n.*344C=)
n.1495C=
n.497C=
n.28C=
n.460C=
11g.6617334G>TCA379475753TPP1c.361C>A (p.Leu121Ile)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
n.563C>A
c.279C>A
n.1487C>A
n.1603C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.131C>A
n.479+25C>A
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.456+20C>A
c.-222+20C>A (n.-222+20C>A)
n.504C>A
c.362C>A
n.1767C>A
c.450+25C>A (n.450+25C>A)
c.230-181C>A (n.230-181C>A)
n.1503C>A
n.694C>A
c.-222+25C>A (n.-222+25C>A)
n.808C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.1495C>A
n.497C>A
n.28C>A
n.460C>A
11g.6617335C>ACA379475756TPP1c.360G>T (p.Gln120His)
c.474G>T (p.Gln158His)
n.562G>T
c.278G>T
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n.1602G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.130G>T
n.479+24G>T
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n.456+19G>T
c.-222+19G>T (n.-222+19G>T)
n.503G>T
c.361G>T
n.1766G>T
c.450+24G>T (n.450+24G>T)
c.230-182G>T (n.230-182G>T)
n.1502G>T
n.693G>T
c.-222+24G>T (n.-222+24G>T)
n.807G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.1494G>T
n.496G>T
n.27G>T
n.459G>T
 ClinVar
11g.6617335C=CA1950214856TPP1c.360G= (p.Gln120=)
c.474G= (p.Gln158=)
n.562G=
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c.*214G= (n.*214G=)
n.130G=
n.479+24G=
c.-256G= (n.-256G=)
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c.-222+19G= (n.-222+19G=)
n.503G=
c.361G=
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c.450+24G= (n.450+24G=)
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c.-222+24G= (n.-222+24G=)
n.807G=
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n.1494G=
n.496G=
n.27G=
n.459G=
11g.6617335C>GCA379475758TPP1c.360G>C (p.Gln120His)
c.474G>C (p.Gln158His)
n.562G>C
c.278G>C
n.1486G>C
n.1602G>C
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n.130G>C
n.479+24G>C
c.-256G>C (n.-256G>C)
n.456+19G>C
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n.503G>C
c.361G>C
n.1766G>C
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c.230-182G>C (n.230-182G>C)
n.1502G>C
n.693G>C
c.-222+24G>C (n.-222+24G>C)
n.807G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.1494G>C
n.496G>C
n.27G>C
n.459G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617335C>TCA472922922TPP1c.360G>A (p.Gln120=)
c.474G>A (p.Gln158=)
n.562G>A
c.278G>A
n.1486G>A
n.1602G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.130G>A
n.479+24G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.456+19G>A
c.-222+19G>A (n.-222+19G>A)
n.503G>A
c.361G>A
n.1766G>A
c.450+24G>A (n.450+24G>A)
c.230-182G>A (n.230-182G>A)
n.1502G>A
n.693G>A
c.-222+24G>A (n.-222+24G>A)
n.807G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.1494G>A
n.496G>A
n.27G>A
n.459G>A
11g.6617336T>ACA379475762TPP1c.359A>T (p.Gln120Leu)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
n.561A>T
c.277A>T
n.1485A>T
n.1601A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.129A>T
n.479+23A>T
c.-257A>T (n.-257A>T)
n.456+18A>T
c.-222+18A>T (n.-222+18A>T)
n.502A>T
c.360A>T
n.1765A>T
c.450+23A>T (n.450+23A>T)
c.230-183A>T (n.230-183A>T)
n.1501A>T
n.692A>T
c.-222+23A>T (n.-222+23A>T)
n.806A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.1493A>T
n.495A>T
n.26A>T
n.458A>T
11g.6617336T>CCA379475760TPP1c.359A>G (p.Gln120Arg)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
n.561A>G
c.277A>G
n.1485A>G
n.1601A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.129A>G
n.479+23A>G
c.-257A>G (n.-257A>G)
n.456+18A>G
c.-222+18A>G (n.-222+18A>G)
n.502A>G
c.360A>G
n.1765A>G
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c.230-183A>G (n.230-183A>G)
n.1501A>G
n.692A>G
c.-222+23A>G (n.-222+23A>G)
n.806A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.1493A>G
n.495A>G
n.26A>G
n.458A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617336T>GCA319171TPP1c.359A>C (p.Gln120Pro)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
n.561A>C
c.277A>C
n.1485A>C
n.1601A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.129A>C
n.479+23A>C
c.-257A>C (n.-257A>C)
n.456+18A>C
c.-222+18A>C (n.-222+18A>C)
n.502A>C
c.360A>C
n.1765A>C
c.450+23A>C (n.450+23A>C)
c.230-183A>C (n.230-183A>C)
n.1501A>C
n.692A>C
c.-222+23A>C (n.-222+23A>C)
n.806A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.1493A>C
n.495A>C
n.26A>C
n.458A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617336T=CA1950214860TPP1c.359A= (p.Gln120=)
c.473A= (p.Gln158=)
n.561A=
c.277A=
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c.*213A= (n.*213A=)
n.129A=
n.479+23A=
c.-257A= (n.-257A=)
n.456+18A=
c.-222+18A= (n.-222+18A=)
n.502A=
c.360A=
n.1765A=
c.450+23A= (n.450+23A=)
c.230-183A= (n.230-183A=)
n.1501A=
n.692A=
c.-222+23A= (n.-222+23A=)
n.806A=
c.*342A= (n.*342A=)
n.1493A=
n.495A=
n.26A=
n.458A=
11g.6617337G>ACA379475763TPP1c.358C>T (p.Gln120Ter)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
n.560C>T
c.276C>T
n.1484C>T
n.1600C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.128C>T
n.479+22C>T
c.-258C>T (n.-258C>T)
n.456+17C>T
c.-222+17C>T (n.-222+17C>T)
n.501C>T
c.359C>T
n.1764C>T
c.450+22C>T (n.450+22C>T)
c.230-184C>T (n.230-184C>T)
n.1500C>T
n.691C>T
c.-222+22C>T (n.-222+22C>T)
n.805C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.1492C>T
n.494C>T
n.25C>T
n.457C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6617337G>CCA379475765TPP1c.358C>G (p.Gln120Glu)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
n.560C>G
c.276C>G
n.1484C>G
n.1600C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.128C>G
n.479+22C>G
c.-258C>G (n.-258C>G)
n.456+17C>G
c.-222+17C>G (n.-222+17C>G)
n.501C>G
c.359C>G
n.1764C>G
c.450+22C>G (n.450+22C>G)
c.230-184C>G (n.230-184C>G)
n.1500C>G
n.691C>G
c.-222+22C>G (n.-222+22C>G)
n.805C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.1492C>G
n.494C>G
n.25C>G
n.457C>G
11g.6617337G>TCA379475767TPP1c.358C>A (p.Gln120Lys)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
n.560C>A
c.276C>A
n.1484C>A
n.1600C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.128C>A
n.479+22C>A
c.-258C>A (n.-258C>A)
n.456+17C>A
c.-222+17C>A (n.-222+17C>A)
n.501C>A
c.359C>A
n.1764C>A
c.450+22C>A (n.450+22C>A)
c.230-184C>A (n.230-184C>A)
n.1500C>A
n.691C>A
c.-222+22C>A (n.-222+22C>A)
n.805C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.1492C>A
n.494C>A
n.25C>A
n.457C>A
11g.6617338G>ACA217323919TPP1c.357C>T (p.Tyr119=)
c.471C>T (p.Tyr157=)
n.559C>T
c.275C>T
n.1483C>T
n.1599C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.127C>T
n.479+21C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
n.456+16C>T
c.-222+16C>T (n.-222+16C>T)
n.500C>T
c.358C>T
n.1763C>T
c.450+21C>T (n.450+21C>T)
c.230-185C>T (n.230-185C>T)
n.1499C>T
n.690C>T
c.-222+21C>T (n.-222+21C>T)
n.804C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.1491C>T
n.493C>T
n.24C>T
n.456C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617338G>CCA379475770TPP1c.357C>G (p.Tyr119Ter)
c.471C>G (p.Tyr157Ter)
n.559C>G
c.275C>G
n.1483C>G
n.1599C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.127C>G
n.479+21C>G
c.-259C>G (n.-259C>G)
n.456+16C>G
c.-222+16C>G (n.-222+16C>G)
n.500C>G
c.358C>G
n.1763C>G
c.450+21C>G (n.450+21C>G)
c.230-185C>G (n.230-185C>G)
n.1499C>G
n.690C>G
c.-222+21C>G (n.-222+21C>G)
n.804C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.1491C>G
n.493C>G
n.24C>G
n.456C>G
11g.6617338G=CA1950214867TPP1c.357C= (p.Tyr119=)
c.471C= (p.Tyr157=)
n.559C=
c.275C=
n.1483C=
n.1599C=
c.*211C= (n.*211C=)
n.127C=
n.479+21C=
c.-259C= (n.-259C=)
n.456+16C=
c.-222+16C= (n.-222+16C=)
n.500C=
c.358C=
n.1763C=
c.450+21C= (n.450+21C=)
c.230-185C= (n.230-185C=)
n.1499C=
n.690C=
c.-222+21C= (n.-222+21C=)
n.804C=
c.*340C= (n.*340C=)
n.1491C=
n.493C=
n.24C=
n.456C=
11g.6617338G>TCA10583994TPP1c.357C>A (p.Tyr119Ter)
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
n.559C>A
c.275C>A
n.1483C>A
n.1599C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.127C>A
n.479+21C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
n.456+16C>A
c.-222+16C>A (n.-222+16C>A)
n.500C>A
c.358C>A
n.1763C>A
c.450+21C>A (n.450+21C>A)
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11g.6617341G>ACA472922935TPP1c.354C>T (p.Pro118=)
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n.124C>T
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c.-262C>T (n.-262C>T)
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c.-222+13C>T (n.-222+13C>T)
n.497C>T
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c.450+18C>T (n.450+18C>T)
c.230-188C>T (n.230-188C>T)
n.1496C>T
n.687C>T
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11g.6617341G>CCA472922938TPP1c.354C>G (p.Pro118=)
c.468C>G (p.Pro156=)
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n.124C>G
n.479+18C>G
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n.497C>G
c.355C>G
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n.1496C>G
n.687C>G
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11g.6617341G>TCA472922940TPP1c.354C>A (p.Pro118=)
c.468C>A (p.Pro156=)
n.556C>A
c.272C>A
n.1480C>A
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n.124C>A
n.479+18C>A
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c.-222+13C>A (n.-222+13C>A)
n.497C>A
c.355C>A
n.1760C>A
c.450+18C>A (n.450+18C>A)
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c.-222+18C>A (n.-222+18C>A)
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c.*337C>A (n.*337C>A)
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n.21C>A
n.453C>A
11g.6617342G>ACA379475784TPP1c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
n.555C>T
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c.*207C>T (n.*207C>T)
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n.496C>T
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 COSMIC
11g.6617342G>CCA379475786TPP1c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
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n.20C>G
n.452C>G
11g.6617342G>TCA379475788TPP1c.353C>A (p.Pro118His)
c.467C>A (p.Pro156His)
n.555C>A
c.271C>A
n.1479C>A
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c.*207C>A (n.*207C>A)
n.123C>A
n.479+17C>A
c.-263C>A (n.-263C>A)
n.456+12C>A
c.-222+12C>A (n.-222+12C>A)
n.496C>A
c.354C>A
n.1759C>A
c.450+17C>A (n.450+17C>A)
c.230-189C>A (n.230-189C>A)
n.1495C>A
n.686C>A
c.-222+17C>A (n.-222+17C>A)
n.800C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.1487C>A
n.489C>A
n.20C>A
n.452C>A
11g.6617343G>ACA379475790TPP1c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
n.554C>T
c.270C>T
n.1478C>T
n.1594C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.122C>T
n.479+16C>T
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.456+11C>T
c.-222+11C>T (n.-222+11C>T)
n.495C>T
c.353C>T
n.1758C>T
c.450+16C>T (n.450+16C>T)
c.230-190C>T (n.230-190C>T)
n.1494C>T
n.685C>T
c.-222+16C>T (n.-222+16C>T)
n.799C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.1486C>T
n.488C>T
n.19C>T
n.451C>T
11g.6617343G>CCA379475791TPP1c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
n.554C>G
c.270C>G
n.1478C>G
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c.*206C>G (n.*206C>G)
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c.-222+11C>G (n.-222+11C>G)
n.495C>G
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n.451C>G
11g.6617343G>TCA379475792TPP1c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
n.554C>A
c.270C>A
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n.1594C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.122C>A
n.479+16C>A
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.456+11C>A
c.-222+11C>A (n.-222+11C>A)
n.495C>A
c.353C>A
n.1758C>A
c.450+16C>A (n.450+16C>A)
c.230-190C>A (n.230-190C>A)
n.1494C>A
n.685C>A
c.-222+16C>A (n.-222+16C>A)
n.799C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.1486C>A
n.488C>A
n.19C>A
n.451C>A
11g.6617344A=CA1950214873TPP1c.351T= (p.His117=)
c.465T= (p.His155=)
n.553T=
c.269T=
n.1477T=
n.1593T=
c.*205T= (n.*205T=)
n.121T=
n.479+15T=
c.-265T= (n.-265T=)
n.456+10T=
c.-222+10T= (n.-222+10T=)
n.494T=
c.352T=
n.1757T=
c.450+15T= (n.450+15T=)
c.230-191T= (n.230-191T=)
n.1493T=
n.684T=
c.-222+15T= (n.-222+15T=)
n.798T=
c.*334T= (n.*334T=)
n.1485T=
n.487T=
n.18T=
n.450T=
11g.6617344A>CCA379475794TPP1c.351T>G (p.His117Gln)
c.465T>G (p.His155Gln)
n.553T>G
c.269T>G
n.1477T>G
n.1593T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.121T>G
n.479+15T>G
c.-265T>G (n.-265T>G)
n.456+10T>G
c.-222+10T>G (n.-222+10T>G)
n.494T>G
c.352T>G
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c.450+15T>G (n.450+15T>G)
c.230-191T>G (n.230-191T>G)
n.1493T>G
n.684T>G
c.-222+15T>G (n.-222+15T>G)
n.798T>G
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.1485T>G
n.487T>G
n.18T>G
n.450T>G
11g.6617344A>GCA5858946TPP1c.351T>C (p.His117=)
c.465T>C (p.His155=)
n.553T>C
c.269T>C
n.1477T>C
n.1593T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.121T>C
n.479+15T>C
c.-265T>C (n.-265T>C)
n.456+10T>C
c.-222+10T>C (n.-222+10T>C)
n.494T>C
c.352T>C
n.1757T>C
c.450+15T>C (n.450+15T>C)
c.230-191T>C (n.230-191T>C)
n.1493T>C
n.684T>C
c.-222+15T>C (n.-222+15T>C)
n.798T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.1485T>C
n.487T>C
n.18T>C
n.450T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617344A>TCA379475797TPP1c.351T>A (p.His117Gln)
c.465T>A (p.His155Gln)
n.553T>A
c.269T>A
n.1477T>A
n.1593T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.121T>A
n.479+15T>A
c.-265T>A (n.-265T>A)
n.456+10T>A
c.-222+10T>A (n.-222+10T>A)
n.494T>A
c.352T>A
n.1757T>A
c.450+15T>A (n.450+15T>A)
c.230-191T>A (n.230-191T>A)
n.1493T>A
n.684T>A
c.-222+15T>A (n.-222+15T>A)
n.798T>A
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.1485T>A
n.487T>A
n.18T>A
n.450T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617345T>ACA379475801TPP1c.350A>T (p.His117Leu)
c.464A>T (p.His155Leu)
n.552A>T
c.268A>T
n.1476A>T
n.1592A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.120A>T
n.479+14A>T
c.-266A>T (n.-266A>T)
n.456+9A>T
c.-222+9A>T (n.-222+9A>T)
n.493A>T
c.351A>T
n.1756A>T
c.450+14A>T (n.450+14A>T)
c.230-192A>T (n.230-192A>T)
n.1492A>T
n.683A>T
c.-222+14A>T (n.-222+14A>T)
n.797A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.1484A>T
n.486A>T
n.17A>T
n.449A>T
 gnomAD v4
11g.6617345T>CCA379475802TPP1c.350A>G (p.His117Arg)
c.464A>G (p.His155Arg)
n.552A>G
c.268A>G
n.1476A>G
n.1592A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.120A>G
n.479+14A>G
c.-266A>G (n.-266A>G)
n.456+9A>G
c.-222+9A>G (n.-222+9A>G)
n.493A>G
c.351A>G
n.1756A>G
c.450+14A>G (n.450+14A>G)
c.230-192A>G (n.230-192A>G)
n.1492A>G
n.683A>G
c.-222+14A>G (n.-222+14A>G)
n.797A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.1484A>G
n.486A>G
n.17A>G
n.449A>G
11g.6617345T>GCA379475799TPP1c.350A>C (p.His117Pro)
c.464A>C (p.His155Pro)
n.552A>C
c.268A>C
n.1476A>C
n.1592A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.120A>C
n.479+14A>C
c.-266A>C (n.-266A>C)
n.456+9A>C
c.-222+9A>C (n.-222+9A>C)
n.493A>C
c.351A>C
n.1756A>C
c.450+14A>C (n.450+14A>C)
c.230-192A>C (n.230-192A>C)
n.1492A>C
n.683A>C
c.-222+14A>C (n.-222+14A>C)
n.797A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.1484A>C
n.486A>C
n.17A>C
n.449A>C
11g.6617346G>ACA379475806TPP1c.349C>T (p.His117Tyr)
c.463C>T (p.His155Tyr)
n.551C>T
c.267C>T
n.1475C>T
n.1591C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.119C>T
n.479+13C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.456+8C>T
c.-222+8C>T (n.-222+8C>T)
n.492C>T
c.350C>T
n.1755C>T
c.450+13C>T (n.450+13C>T)
c.230-193C>T (n.230-193C>T)
n.1491C>T
n.682C>T
c.-222+13C>T (n.-222+13C>T)
n.796C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.1483C>T
n.485C>T
n.16C>T
n.448C>T
11g.6617346G>CCA379475805TPP1c.349C>G (p.His117Asp)
c.463C>G (p.His155Asp)
n.551C>G
c.267C>G
n.1475C>G
n.1591C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.119C>G
n.479+13C>G
c.-267C>G (n.-267C>G)
n.456+8C>G
c.-222+8C>G (n.-222+8C>G)
n.492C>G
c.350C>G
n.1755C>G
c.450+13C>G (n.450+13C>G)
c.230-193C>G (n.230-193C>G)
n.1491C>G
n.682C>G
c.-222+13C>G (n.-222+13C>G)
n.796C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.1483C>G
n.485C>G
n.16C>G
n.448C>G
11g.6617346G>TCA379475808TPP1c.349C>A (p.His117Asn)
c.463C>A (p.His155Asn)
n.551C>A
c.267C>A
n.1475C>A
n.1591C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.119C>A
n.479+13C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.456+8C>A
c.-222+8C>A (n.-222+8C>A)
n.492C>A
c.350C>A
n.1755C>A
c.450+13C>A (n.450+13C>A)
c.230-193C>A (n.230-193C>A)
n.1491C>A
n.682C>A
c.-222+13C>A (n.-222+13C>A)
n.796C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.1483C>A
n.485C>A
n.16C>A
n.448C>A
11g.6617347T>ACA472922951TPP1c.348A>T (p.Pro116=)
c.462A>T (p.Pro154=)
n.550A>T
c.266A>T
n.1474A>T
n.1590A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.118A>T
n.479+12A>T
c.-268A>T (n.-268A>T)
n.456+7A>T
c.-222+7A>T (n.-222+7A>T)
n.491A>T
c.349A>T
n.1754A>T
c.450+12A>T (n.450+12A>T)
c.230-194A>T (n.230-194A>T)
n.1490A>T
n.681A>T
c.-222+12A>T (n.-222+12A>T)
n.795A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.1482A>T
n.484A>T
n.15A>T
n.447A>T
11g.6617347T>CCA472922952TPP1c.348A>G (p.Pro116=)
c.462A>G (p.Pro154=)
n.550A>G
c.266A>G
n.1474A>G
n.1590A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.118A>G
n.479+12A>G
c.-268A>G (n.-268A>G)
n.456+7A>G
c.-222+7A>G (n.-222+7A>G)
n.491A>G
c.349A>G
n.1754A>G
c.450+12A>G (n.450+12A>G)
c.230-194A>G (n.230-194A>G)
n.1490A>G
n.681A>G
c.-222+12A>G (n.-222+12A>G)
n.795A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.1482A>G
n.484A>G
n.15A>G
n.447A>G
11g.6617347T>GCA472922953TPP1c.348A>C (p.Pro116=)
c.462A>C (p.Pro154=)
n.550A>C
c.266A>C
n.1474A>C
n.1590A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.118A>C
n.479+12A>C
c.-268A>C (n.-268A>C)
n.456+7A>C
c.-222+7A>C (n.-222+7A>C)
n.491A>C
c.349A>C
n.1754A>C
c.450+12A>C (n.450+12A>C)
c.230-194A>C (n.230-194A>C)
n.1490A>C
n.681A>C
c.-222+12A>C (n.-222+12A>C)
n.795A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.1482A>C
n.484A>C
n.15A>C
n.447A>C
11g.6617347T=CA1950214878TPP1c.348A= (p.Pro116=)
c.462A= (p.Pro154=)
n.550A=
c.266A=
n.1474A=
n.1590A=
c.*202A= (n.*202A=)
n.118A=
n.479+12A=
c.-268A= (n.-268A=)
n.456+7A=
c.-222+7A= (n.-222+7A=)
n.491A=
c.349A=
n.1754A=
c.450+12A= (n.450+12A=)
c.230-194A= (n.230-194A=)
n.1490A=
n.681A=
c.-222+12A= (n.-222+12A=)
n.795A=
c.*331A= (n.*331A=)
n.1482A=
n.484A=
n.15A=
n.447A=
11g.6617348G>ACA5858947TPP1c.347C>T (p.Pro116Leu)
c.461C>T (p.Pro154Leu)
n.549C>T
c.265C>T
n.1473C>T
n.1589C>T
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.117C>T
n.479+11C>T
c.-269C>T (n.-269C>T)
n.456+6C>T
c.-222+6C>T (n.-222+6C>T)
n.490C>T
c.348C>T
n.1753C>T
c.450+11C>T (n.450+11C>T)
c.230-195C>T (n.230-195C>T)
n.1489C>T
n.680C>T
c.-222+11C>T (n.-222+11C>T)
n.794C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.1481C>T
n.483C>T
n.14C>T
n.446C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617348G>CCA379475811TPP1c.347C>G (p.Pro116Arg)
c.461C>G (p.Pro154Arg)
n.549C>G
c.265C>G
n.1473C>G
n.1589C>G
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.117C>G
n.479+11C>G
c.-269C>G (n.-269C>G)
n.456+6C>G
c.-222+6C>G (n.-222+6C>G)
n.490C>G
c.348C>G
n.1753C>G
c.450+11C>G (n.450+11C>G)
c.230-195C>G (n.230-195C>G)
n.1489C>G
n.680C>G
c.-222+11C>G (n.-222+11C>G)
n.794C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.1481C>G
n.483C>G
n.14C>G
n.446C>G
11g.6617348G=CA1950214880TPP1c.347C= (p.Pro116=)
c.461C= (p.Pro154=)
n.549C=
c.265C=
n.1473C=
n.1589C=
c.*201C= (n.*201C=)
n.117C=
n.479+11C=
c.-269C= (n.-269C=)
n.456+6C=
c.-222+6C= (n.-222+6C=)
n.490C=
c.348C=
n.1753C=
c.450+11C= (n.450+11C=)
c.230-195C= (n.230-195C=)
n.1489C=
n.680C=
c.-222+11C= (n.-222+11C=)
n.794C=
c.*330C= (n.*330C=)
n.1481C=
n.483C=
n.14C=
n.446C=
11g.6617348G>TCA379475810TPP1c.347C>A (p.Pro116Gln)
c.461C>A (p.Pro154Gln)
n.549C>A
c.265C>A
n.1473C>A
n.1589C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.117C>A
n.479+11C>A
c.-269C>A (n.-269C>A)
n.456+6C>A
c.-222+6C>A (n.-222+6C>A)
n.490C>A
c.348C>A
n.1753C>A
c.450+11C>A (n.450+11C>A)
c.230-195C>A (n.230-195C>A)
n.1489C>A
n.680C>A
c.-222+11C>A (n.-222+11C>A)
n.794C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.1481C>A
n.483C>A
n.14C>A
n.446C>A
11g.6617351dupCA597439677TPP1c.347dup (p.His117ThrfsTer?)
c.461dup (p.His155ThrfsTer?)
n.549dup
c.265dup
n.1473dup
n.1589dup
c.*201dup (n.*201dup)
n.117dup
n.479+11dup
c.-269dup (n.-269dup)
n.456+6dup
c.-222+6dup (n.-222+6dup)
n.490dup
c.348dup
n.1753dup
c.450+11dup (n.450+11dup)
c.230-195dup (n.230-195dup)
n.1489dup
n.680dup
c.-222+11dup (n.-222+11dup)
n.794dup
c.*330dup (n.*330dup)
n.1481dup
n.483dup
n.14dup
n.446dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617349G>ACA379475813TPP1c.346C>T (p.Pro116Ser)
c.460C>T (p.Pro154Ser)
n.548C>T
c.264C>T
n.1472C>T
n.1588C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.116C>T
n.479+10C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
n.456+5C>T
c.-222+5C>T (n.-222+5C>T)
n.489C>T
c.347C>T
n.1752C>T
c.450+10C>T (n.450+10C>T)
c.230-196C>T (n.230-196C>T)
n.1488C>T
n.679C>T
c.-222+10C>T (n.-222+10C>T)
n.793C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.1480C>T
n.482C>T
n.13C>T
n.445C>T
11g.6617349G>CCA379475817TPP1c.346C>G (p.Pro116Ala)
c.460C>G (p.Pro154Ala)
n.548C>G
c.264C>G
n.1472C>G
n.1588C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.116C>G
n.479+10C>G
c.-270C>G (n.-270C>G)
n.456+5C>G
c.-222+5C>G (n.-222+5C>G)
n.489C>G
c.347C>G
n.1752C>G
c.450+10C>G (n.450+10C>G)
c.230-196C>G (n.230-196C>G)
n.1488C>G
n.679C>G
c.-222+10C>G (n.-222+10C>G)
n.793C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.1480C>G
n.482C>G
n.13C>G
n.445C>G
11g.6617349G>TCA379475815TPP1c.346C>A (p.Pro116Thr)
c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.548C>A
c.264C>A
n.1472C>A
n.1588C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.116C>A
n.479+10C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
n.456+5C>A
c.-222+5C>A (n.-222+5C>A)
n.489C>A
c.347C>A
n.1752C>A
c.450+10C>A (n.450+10C>A)
c.230-196C>A (n.230-196C>A)
n.1488C>A
n.679C>A
c.-222+10C>A (n.-222+10C>A)
n.793C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.1480C>A
n.482C>A
n.13C>A
n.445C>A
11g.6617350G>ACA5858948TPP1c.345C>T (p.Ser115=)
c.459C>T (p.Ser153=)
n.547C>T
c.263C>T
n.1471C>T
n.1587C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.115C>T
n.479+9C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
n.456+4C>T
c.-222+4C>T (n.-222+4C>T)
n.488C>T
c.346C>T
n.1751C>T
c.450+9C>T (n.450+9C>T)
c.230-197C>T (n.230-197C>T)
n.1487C>T
n.678C>T
c.-222+9C>T (n.-222+9C>T)
n.792C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.1479C>T
n.481C>T
n.12C>T
n.444C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617350G>CCA472922959TPP1c.345C>G (p.Ser115=)
c.459C>G (p.Ser153=)
n.547C>G
c.263C>G
n.1471C>G
n.1587C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.115C>G
n.479+9C>G
c.-271C>G (n.-271C>G)
n.456+4C>G
c.-222+4C>G (n.-222+4C>G)
n.488C>G
c.346C>G
n.1751C>G
c.450+9C>G (n.450+9C>G)
c.230-197C>G (n.230-197C>G)
n.1487C>G
n.678C>G
c.-222+9C>G (n.-222+9C>G)
n.792C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.1479C>G
n.481C>G
n.12C>G
n.444C>G
11g.6617350G=CA1950214882TPP1c.345C= (p.Ser115=)
c.459C= (p.Ser153=)
n.547C=
c.263C=
n.1471C=
n.1587C=
c.*199C= (n.*199C=)
n.115C=
n.479+9C=
c.-271C= (n.-271C=)
n.456+4C=
c.-222+4C= (n.-222+4C=)
n.488C=
c.346C=
n.1751C=
c.450+9C= (n.450+9C=)
c.230-197C= (n.230-197C=)
n.1487C=
n.678C=
c.-222+9C= (n.-222+9C=)
n.792C=
c.*328C= (n.*328C=)
n.1479C=
n.481C=
n.12C=
n.444C=
11g.6617350G>TCA472922961TPP1c.345C>A (p.Ser115=)
c.459C>A (p.Ser153=)
n.547C>A
c.263C>A
n.1471C>A
n.1587C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.115C>A
n.479+9C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
n.456+4C>A
c.-222+4C>A (n.-222+4C>A)
n.488C>A
c.346C>A
n.1751C>A
c.450+9C>A (n.450+9C>A)
c.230-197C>A (n.230-197C>A)
n.1487C>A
n.678C>A
c.-222+9C>A (n.-222+9C>A)
n.792C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.1479C>A
n.481C>A
n.12C>A
n.444C>A
11g.6617351G>ACA379475820TPP1c.344C>T (p.Ser115Phe)
c.458C>T (p.Ser153Phe)
n.546C>T
c.262C>T
n.1470C>T
n.1586C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
n.114C>T
n.479+8C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
n.456+3C>T
c.-222+3C>T (n.-222+3C>T)
n.487C>T
c.345C>T
n.1750C>T
c.450+8C>T (n.450+8C>T)
c.230-198C>T (n.230-198C>T)
n.1486C>T
n.677C>T
c.-222+8C>T (n.-222+8C>T)
n.791C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.1478C>T
n.480C>T
n.11C>T
n.443C>T
 gnomAD v4
11g.6617351G>CCA379475822TPP1c.344C>G (p.Ser115Cys)
c.458C>G (p.Ser153Cys)
n.546C>G
c.262C>G
n.1470C>G
n.1586C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
n.114C>G
n.479+8C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
n.456+3C>G
c.-222+3C>G (n.-222+3C>G)
n.487C>G
c.345C>G
n.1750C>G
c.450+8C>G (n.450+8C>G)
c.230-198C>G (n.230-198C>G)
n.1486C>G
n.677C>G
c.-222+8C>G (n.-222+8C>G)
n.791C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
n.1478C>G
n.480C>G
n.11C>G
n.443C>G
11g.6617351G>TCA379475823TPP1c.344C>A (p.Ser115Tyr)
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
n.546C>A
c.262C>A
n.1470C>A
n.1586C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.114C>A
n.479+8C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
n.456+3C>A
c.-222+3C>A (n.-222+3C>A)
n.487C>A
c.345C>A
n.1750C>A
c.450+8C>A (n.450+8C>A)
c.230-198C>A (n.230-198C>A)
n.1486C>A
n.677C>A
c.-222+8C>A (n.-222+8C>A)
n.791C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.1478C>A
n.480C>A
n.11C>A
n.443C>A
11g.6617352A=CA1950214884TPP1c.343T= (p.Ser115=)
c.457T= (p.Ser153=)
n.545T=
c.261T=
n.1469T=
n.1585T=
c.*197T= (n.*197T=)
n.113T=
n.479+7T=
c.-273T= (n.-273T=)
n.456+2T=
c.-222+2T= (n.-222+2T=)
n.486T=
c.344T=
n.1749T=
c.450+7T= (n.450+7T=)
c.230-199T= (n.230-199T=)
n.1485T=
n.676T=
c.-222+7T= (n.-222+7T=)
n.790T=
c.*326T= (n.*326T=)
n.1477T=
n.479T=
n.10T=
n.442T=
11g.6617352A>CCA379475825TPP1c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
n.545T>G
c.261T>G
n.1469T>G
n.1585T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.113T>G
n.479+7T>G
c.-273T>G (n.-273T>G)
n.456+2T>G
c.-222+2T>G (n.-222+2T>G)
n.486T>G
c.344T>G
n.1749T>G
c.450+7T>G (n.450+7T>G)
c.230-199T>G (n.230-199T>G)
n.1485T>G
n.676T>G
c.-222+7T>G (n.-222+7T>G)
n.790T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.1477T>G
n.479T>G
n.10T>G
n.442T>G
11g.6617352A>GCA379475827TPP1c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
n.545T>C
c.261T>C
n.1469T>C
n.1585T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.113T>C
n.479+7T>C
c.-273T>C (n.-273T>C)
n.456+2T>C
c.-222+2T>C (n.-222+2T>C)
n.486T>C
c.344T>C
n.1749T>C
c.450+7T>C (n.450+7T>C)
c.230-199T>C (n.230-199T>C)
n.1485T>C
n.676T>C
c.-222+7T>C (n.-222+7T>C)
n.790T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.1477T>C
n.479T>C
n.10T>C
n.442T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617352A>TCA379475829TPP1c.343T>A (p.Ser115Thr)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
n.545T>A
c.261T>A
n.1469T>A
n.1585T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.113T>A
n.479+7T>A
c.-273T>A (n.-273T>A)
n.456+2T>A
c.-222+2T>A (n.-222+2T>A)
n.486T>A
c.344T>A
n.1749T>A
c.450+7T>A (n.450+7T>A)
c.230-199T>A (n.230-199T>A)
n.1485T>A
n.676T>A
c.-222+7T>A (n.-222+7T>A)
n.790T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.1477T>A
n.479T>A
n.10T>A
n.442T>A
11g.6617353C>ACA217323938TPP1c.342G>T (p.Arg114Ser)
c.456G>T (p.Arg152Ser)
n.544G>T
c.260G>T
n.1468G>T
n.1584G>T
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.112G>T
n.479+6G>T
c.-274G>T (n.-274G>T)
n.456+1G>T
c.-222+1G>T (n.-222+1G>T)
n.485G>T
c.343G>T
n.1748G>T
c.450+6G>T (n.450+6G>T)
c.230-200G>T (n.230-200G>T)
n.1484G>T
n.675G>T
c.-222+6G>T (n.-222+6G>T)
n.789G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.1476G>T
n.478G>T
n.9G>T
n.441G>T
 dbSNP
11g.6617353C=CA1950214887TPP1c.342G= (p.Arg114=)
c.456G= (p.Arg152=)
n.544G=
c.260G=
n.1468G=
n.1584G=
c.*196G= (n.*196G=)
n.112G=
n.479+6G=
c.-274G= (n.-274G=)
n.456+1G=
c.-222+1G= (n.-222+1G=)
n.485G=
c.343G=
n.1748G=
c.450+6G= (n.450+6G=)
c.230-200G= (n.230-200G=)
n.1484G=
n.675G=
c.-222+6G= (n.-222+6G=)
n.789G=
c.*325G= (n.*325G=)
n.1476G=
n.478G=
n.9G=
n.441G=
11g.6617353C>GCA351534TPP1c.342G>C (p.Arg114Ser)
c.456G>C (p.Arg152Ser)
n.544G>C
c.260G>C
n.1468G>C
n.1584G>C
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.112G>C
n.479+6G>C
c.-274G>C (n.-274G>C)
n.456+1G>C
c.-222+1G>C (n.-222+1G>C)
n.485G>C
c.343G>C
n.1748G>C
c.450+6G>C (n.450+6G>C)
c.230-200G>C (n.230-200G>C)
n.1484G>C
n.675G>C
c.-222+6G>C (n.-222+6G>C)
n.789G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.1476G>C
n.478G>C
n.9G>C
n.441G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6617353C>TCA472922971TPP1c.342G>A (p.Arg114=)
c.456G>A (p.Arg152=)
n.544G>A
c.260G>A
n.1468G>A
n.1584G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.112G>A
n.479+6G>A
c.-274G>A (n.-274G>A)
n.456+1G>A
c.-222+1G>A (n.-222+1G>A)
n.485G>A
c.343G>A
n.1748G>A
c.450+6G>A (n.450+6G>A)
c.230-200G>A (n.230-200G>A)
n.1484G>A
n.675G>A
c.-222+6G>A (n.-222+6G>A)
n.789G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.1476G>A
n.478G>A
n.9G>A
n.441G>A
 COSMIC
11g.6617354C>ACA379475834TPP1c.341G>T (p.Arg114Met)
c.455G>T (p.Arg152Met)
n.543G>T
c.259G>T
n.1467G>T
n.1583G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.111G>T
n.479+5G>T
c.-275G>T (n.-275G>T)
n.456G>T
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.484G>T
c.342G>T
n.1747G>T
c.450+5G>T (n.450+5G>T)
c.230-201G>T (n.230-201G>T)
n.1483G>T
n.674G>T
c.-222+5G>T (n.-222+5G>T)
n.788G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.1475G>T
n.477G>T
n.8G>T
n.440G>T
11g.6617354C=CA1950214890TPP1c.341G= (p.Arg114=)
c.455G= (p.Arg152=)
n.543G=
c.259G=
n.1467G=
n.1583G=
c.*195G= (n.*195G=)
n.111G=
n.479+5G=
c.-275G= (n.-275G=)
n.456G=
c.-222G= (n.-222G=)
n.484G=
c.342G=
n.1747G=
c.450+5G= (n.450+5G=)
c.230-201G= (n.230-201G=)
n.1483G=
n.674G=
c.-222+5G= (n.-222+5G=)
n.788G=
c.*324G= (n.*324G=)
n.1475G=
n.477G=
n.8G=
n.440G=
11g.6617354C>GCA379475835TPP1c.341G>C (p.Arg114Thr)
c.455G>C (p.Arg152Thr)
n.543G>C
c.259G>C
n.1467G>C
n.1583G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.111G>C
n.479+5G>C
c.-275G>C (n.-275G>C)
n.456G>C
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.484G>C
c.342G>C
n.1747G>C
c.450+5G>C (n.450+5G>C)
c.230-201G>C (n.230-201G>C)
n.1483G>C
n.674G>C
c.-222+5G>C (n.-222+5G>C)
n.788G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.1475G>C
n.477G>C
n.8G>C
n.440G>C
 dbSNP
11g.6617354C>TCA379475837TPP1c.341G>A (p.Arg114Lys)
c.455G>A (p.Arg152Lys)
n.543G>A
c.259G>A
n.1467G>A
n.1583G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.111G>A
n.479+5G>A
c.-275G>A (n.-275G>A)
n.456G>A
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.484G>A
c.342G>A
n.1747G>A
c.450+5G>A (n.450+5G>A)
c.230-201G>A (n.230-201G>A)
n.1483G>A
n.674G>A
c.-222+5G>A (n.-222+5G>A)
n.788G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.1475G>A
n.477G>A
n.8G>A
n.440G>A
11g.6617355T>ACA379475840TPP1c.340A>T (p.Arg114Trp)
c.454A>T (p.Arg152Trp)
n.542A>T
c.258A>T
n.1466A>T
n.1582A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.110A>T
n.479+4A>T
c.-276A>T (n.-276A>T)
n.455A>T
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.483A>T
c.341A>T
n.1746A>T
c.450+4A>T (n.450+4A>T)
c.230-202A>T (n.230-202A>T)
n.1482A>T
n.673A>T
c.-222+4A>T (n.-222+4A>T)
n.787A>T
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.1474A>T
n.476A>T
n.7A>T
n.439A>T
11g.6617355T>CCA379475838TPP1c.340A>G (p.Arg114Gly)
c.454A>G (p.Arg152Gly)
n.542A>G
c.258A>G
n.1466A>G
n.1582A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.110A>G
n.479+4A>G
c.-276A>G (n.-276A>G)
n.455A>G
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.483A>G
c.341A>G
n.1746A>G
c.450+4A>G (n.450+4A>G)
c.230-202A>G (n.230-202A>G)
n.1482A>G
n.673A>G
c.-222+4A>G (n.-222+4A>G)
n.787A>G
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.1474A>G
n.476A>G
n.7A>G
n.439A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617355T>GCA472922975TPP1c.340A>C (p.Arg114=)
c.454A>C (p.Arg152=)
n.542A>C
c.258A>C
n.1466A>C
n.1582A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.110A>C
n.479+4A>C
c.-276A>C (n.-276A>C)
n.455A>C
c.-223A>C (n.-223A>C)
n.483A>C
c.341A>C
n.1746A>C
c.450+4A>C (n.450+4A>C)
c.230-202A>C (n.230-202A>C)
n.1482A>C
n.673A>C
c.-222+4A>C (n.-222+4A>C)
n.787A>C
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.1474A>C
n.476A>C
n.7A>C
n.439A>C
11g.6617355T=CA1950214892TPP1c.340A= (p.Arg114=)
c.454A= (p.Arg152=)
n.542A=
c.258A=
n.1466A=
n.1582A=
c.*194A= (n.*194A=)
n.110A=
n.479+4A=
c.-276A= (n.-276A=)
n.455A=
c.-223A= (n.-223A=)
n.483A=
c.341A=
n.1746A=
c.450+4A= (n.450+4A=)
c.230-202A= (n.230-202A=)
n.1482A=
n.673A=
c.-222+4A= (n.-222+4A=)
n.787A=
c.*323A= (n.*323A=)
n.1474A=
n.476A=
n.7A=
n.439A=
11g.6617356T>ACA472922978TPP1c.339A>T (p.Val113=)
c.453A>T (p.Val151=)
n.541A>T
c.257A>T
n.1465A>T
n.1581A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.109A>T
n.479+3A>T
c.-277A>T (n.-277A>T)
n.454A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3T>C
n.435T>C
11g.6617359A>TCA472922981TPP1c.336T>A (p.Val112=)
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c.254T>A
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c.*190T>A (n.*190T>A)
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c.-280T>A (n.-280T>A)
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c.-227T>A (n.-227T>A)
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n.1478T>A
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n.435T>A
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n.434T>G
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n.537T>C
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n.1469T>C
n.471T>C
n.2T>C
n.434T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617360A>TCA379475852TPP1c.335T>A (p.Val112Asp)
c.449T>A (p.Val150Asp)
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n.434T>A
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n.433G>T
11g.6617361C>GCA379475856TPP1c.334G>C (p.Val112Leu)
c.448G>C (p.Val150Leu)
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c.*188G>C (n.*188G>C)
n.104G>C
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c.-282G>C (n.-282G>C)
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c.-229G>C (n.-229G>C)
c.335G>C
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c.230-208G>C (n.230-208G>C)
n.1476G>C
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c.-224G>C (n.-224G>C)
n.781G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.1468G>C
n.470G>C
n.1G>C
n.433G>C
11g.6617361C>TCA379475857TPP1c.334G>A (p.Val112Ile)
c.448G>A (p.Val150Ile)
n.536G>A
c.252G>A
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n.1576G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
n.104G>A
n.477G>A
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c.335G>A
n.1740G>A
c.230-208G>A (n.230-208G>A)
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n.781G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.1468G>A
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n.1G>A
n.433G>A
11g.6617362A>CCA379475858TPP1c.333T>G (p.His111Gln)
c.447T>G (p.His149Gln)
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n.780T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.1467T>G
n.469T>G
n.432T>G
11g.6617362A>GCA472922985TPP1c.333T>C (p.His111=)
c.447T>C (p.His149=)
n.535T>C
c.251T>C
n.1459T>C
n.1575T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.103T>C
n.476T>C
c.-283T>C (n.-283T>C)
n.448T>C
c.-230T>C (n.-230T>C)
c.334T>C
n.1739T>C
c.230-209T>C (n.230-209T>C)
n.1475T>C
n.666T>C
c.-225T>C (n.-225T>C)
n.780T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.1467T>C
n.469T>C
n.432T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617362A>TCA379475860TPP1c.333T>A (p.His111Gln)
c.447T>A (p.His149Gln)
n.535T>A
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c.*187T>A (n.*187T>A)
n.103T>A
n.476T>A
c.-283T>A (n.-283T>A)
n.448T>A
c.-230T>A (n.-230T>A)
c.334T>A
n.1739T>A
c.230-209T>A (n.230-209T>A)
n.1475T>A
n.666T>A
c.-225T>A (n.-225T>A)
n.780T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.1467T>A
n.469T>A
n.432T>A
11g.6617363T>ACA379475865TPP1c.332A>T (p.His111Leu)
c.446A>T (p.His149Leu)
n.534A>T
c.250A>T
n.1458A>T
n.1574A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.102A>T
n.475A>T
c.-284A>T (n.-284A>T)
n.447A>T
c.-231A>T (n.-231A>T)
c.333A>T
n.1738A>T
c.230-210A>T (n.230-210A>T)
n.1474A>T
n.665A>T
c.-226A>T (n.-226A>T)
n.779A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.1466A>T
n.468A>T
n.431A>T
11g.6617363T>CCA5858950TPP1c.332A>G (p.His111Arg)
c.446A>G (p.His149Arg)
n.534A>G
c.250A>G
n.1458A>G
n.1574A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.102A>G
n.475A>G
c.-284A>G (n.-284A>G)
n.447A>G
c.-231A>G (n.-231A>G)
c.333A>G
n.1738A>G
c.230-210A>G (n.230-210A>G)
n.1474A>G
n.665A>G
c.-226A>G (n.-226A>G)
n.779A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.1466A>G
n.468A>G
n.431A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617363T>GCA379475863TPP1c.332A>C (p.His111Pro)
c.446A>C (p.His149Pro)
n.534A>C
c.250A>C
n.1458A>C
n.1574A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.102A>C
n.475A>C
c.-284A>C (n.-284A>C)
n.447A>C
c.-231A>C (n.-231A>C)
c.333A>C
n.1738A>C
c.230-210A>C (n.230-210A>C)
n.1474A>C
n.665A>C
c.-226A>C (n.-226A>C)
n.779A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.1466A>C
n.468A>C
n.431A>C
11g.6617363T=CA1950214899TPP1c.332A= (p.His111=)
c.446A= (p.His149=)
n.534A=
c.250A=
n.1458A=
n.1574A=
c.*186A= (n.*186A=)
n.102A=
n.475A=
c.-284A= (n.-284A=)
n.447A=
c.-231A= (n.-231A=)
c.333A=
n.1738A=
c.230-210A= (n.230-210A=)
n.1474A=
n.665A=
c.-226A= (n.-226A=)
n.779A=
c.*315A= (n.*315A=)
n.1466A=
n.468A=
n.431A=
11g.6617364G>ACA379475866TPP1c.331C>T (p.His111Tyr)
c.445C>T (p.His149Tyr)
n.533C>T
c.249C>T
n.1457C>T
n.1573C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.101C>T
n.474C>T
c.-285C>T (n.-285C>T)
n.446C>T
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.332C>T
n.1737C>T
c.230-211C>T (n.230-211C>T)
n.1473C>T
n.664C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.778C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.1465C>T
n.467C>T
n.430C>T
11g.6617364G>CCA379475868TPP1c.331C>G (p.His111Asp)
c.445C>G (p.His149Asp)
n.533C>G
c.249C>G
n.1457C>G
n.1573C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.101C>G
n.474C>G
c.-285C>G (n.-285C>G)
n.446C>G
c.-232C>G (n.-232C>G)
c.332C>G
n.1737C>G
c.230-211C>G (n.230-211C>G)
n.1473C>G
n.664C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.778C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.1465C>G
n.467C>G
n.430C>G
11g.6617364G=CA1950214901TPP1c.331C= (p.His111=)
c.445C= (p.His149=)
n.533C=
c.249C=
n.1457C=
n.1573C=
c.*185C= (n.*185C=)
n.101C=
n.474C=
c.-285C= (n.-285C=)
n.446C=
c.-232C= (n.-232C=)
c.332C=
n.1737C=
c.230-211C= (n.230-211C=)
n.1473C=
n.664C=
c.-227C= (n.-227C=)
n.778C=
c.*314C= (n.*314C=)
n.1465C=
n.467C=
n.430C=
11g.6617364G>TCA379475870TPP1c.331C>A (p.His111Asn)
c.445C>A (p.His149Asn)
n.533C>A
c.249C>A
n.1457C>A
n.1573C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.101C>A
n.474C>A
c.-285C>A (n.-285C>A)
n.446C>A
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.332C>A
n.1737C>A
c.230-211C>A (n.230-211C>A)
n.1473C>A
n.664C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.778C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.1465C>A
n.467C>A
n.430C>A
11g.6617365G>ACA472922989TPP1c.330C>T (p.Thr110=)
c.444C>T (p.Thr148=)
n.532C>T
c.248C>T
n.1456C>T
n.1572C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.100C>T
n.473C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.445C>T
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.331C>T
n.1736C>T
c.230-212C>T (n.230-212C>T)
n.1472C>T
n.663C>T
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.777C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.1464C>T
n.466C>T
n.429C>T
11g.6617365G>CCA472922990TPP1c.330C>G (p.Thr110=)
c.444C>G (p.Thr148=)
n.532C>G
c.248C>G
n.1456C>G
n.1572C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.100C>G
n.473C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
n.445C>G
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.331C>G
n.1736C>G
c.230-212C>G (n.230-212C>G)
n.1472C>G
n.663C>G
c.-228C>G (n.-228C>G)
n.777C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.1464C>G
n.466C>G
n.429C>G
11g.6617365G>TCA472922992TPP1c.330C>A (p.Thr110=)
c.444C>A (p.Thr148=)
n.532C>A
c.248C>A
n.1456C>A
n.1572C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.100C>A
n.473C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.445C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.331C>A
n.1736C>A
c.230-212C>A (n.230-212C>A)
n.1472C>A
n.663C>A
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.777C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.1464C>A
n.466C>A
n.429C>A
11g.6617365_6617366insTGGTCCTCCGTAGGTCCTCCGTAGCA1950214903TPP1c.330_331insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC (p.Thr110_His111insTyrGlyGlyProThrGluAspHis)
c.444_445insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC (p.Thr148_His149insTyrGlyGlyProThrGluAspHis)
n.532_533insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC
c.248_249insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC
n.1456_1457insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC
n.1572_1573insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC
c.*184_*185insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC (n.*184_*185insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC)
n.100_101insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC
n.473_474insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC
c.-286_-285insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC (n.-286_-285insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC)
n.445_446insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC
c.-233_-232insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC (n.-233_-232insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC)
c.331_332insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC
n.1736_1737insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC
c.230-212_230-211insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC (n.230-212_230-211insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC)
n.1472_1473insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC
n.663_664insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC
c.-228_-227insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC (n.-228_-227insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC)
n.777_778insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC
c.*313_*314insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC (n.*313_*314insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC)
n.1464_1465insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC
n.466_467insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC
n.429_430insTACGGAGGACCTACGGAGGACCAC
 dbSNP
11g.6617366G>ACA379475872TPP1c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.443C>T (p.Thr148Ile)
n.531C>T
c.247C>T
n.1455C>T
n.1571C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.99C>T
n.472C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
n.444C>T
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.330C>T
n.1735C>T
c.230-213C>T (n.230-213C>T)
n.1471C>T
n.662C>T
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.776C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.1463C>T
n.465C>T
n.428C>T
11g.6617366G>CCA379475873TPP1c.329C>G (p.Thr110Ser)
c.443C>G (p.Thr148Ser)
n.531C>G
c.247C>G
n.1455C>G
n.1571C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.99C>G
n.472C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
n.444C>G
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.330C>G
n.1735C>G
c.230-213C>G (n.230-213C>G)
n.1471C>G
n.662C>G
c.-229C>G (n.-229C>G)
n.776C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.1463C>G
n.465C>G
n.428C>G
11g.6617366G>TCA379475875TPP1c.329C>A (p.Thr110Asn)
c.443C>A (p.Thr148Asn)
n.531C>A
c.247C>A
n.1455C>A
n.1571C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.99C>A
n.472C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
n.444C>A
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.330C>A
n.1735C>A
c.230-213C>A (n.230-213C>A)
n.1471C>A
n.662C>A
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.776C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.1463C>A
n.465C>A
n.428C>A
11g.6617366_6617368delinsTGGTCCTCCGTAGGTCCTCCGTAGGTCCCA2739276120TPP1c.327_329delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA (p.Thr110AspfsTer?)
c.441_443delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA (p.Thr148AspfsTer?)
n.529_531delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA
c.245_247delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA
n.1453_1455delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA
n.1569_1571delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA
c.*181_*183delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA (n.*181_*183delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA)
n.97_99delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA
n.470_472delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA
c.-289_-287delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA (n.-289_-287delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA)
n.442_444delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA
c.-236_-234delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA (n.-236_-234delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA)
c.328_330delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA
n.1733_1735delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA
c.230-215_230-213delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA (n.230-215_230-213delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA)
n.1469_1471delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA
n.660_662delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA
c.-231_-229delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA (n.-231_-229delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA)
n.774_776delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA
c.*310_*312delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA (n.*310_*312delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA)
n.1461_1463delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA
n.463_465delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA
n.426_428delinsGGACCTACGGAGGACCTACGGAGGACCA
 ClinVar
11g.6617367T>ACA379475880TPP1c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.442A>T (p.Thr148Ser)
n.530A>T
c.246A>T
n.1454A>T
n.1570A>T
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.98A>T
n.471A>T
c.-288A>T (n.-288A>T)
n.443A>T
c.-235A>T (n.-235A>T)
c.329A>T
n.1734A>T
c.230-214A>T (n.230-214A>T)
n.1470A>T
n.661A>T
c.-230A>T (n.-230A>T)
n.775A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.1462A>T
n.464A>T
n.427A>T
11g.6617367T>CCA379475879TPP1c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.442A>G (p.Thr148Ala)
n.530A>G
c.246A>G
n.1454A>G
n.1570A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.98A>G
n.471A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
n.443A>G
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.329A>G
n.1734A>G
c.230-214A>G (n.230-214A>G)
n.1470A>G
n.661A>G
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.775A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.1462A>G
n.464A>G
n.427A>G
 gnomAD v4 COSMIC
11g.6617367T>GCA379475878TPP1c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.442A>C (p.Thr148Pro)
n.530A>C
c.246A>C
n.1454A>C
n.1570A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.98A>C
n.471A>C
c.-288A>C (n.-288A>C)
n.443A>C
c.-235A>C (n.-235A>C)
c.329A>C
n.1734A>C
c.230-214A>C (n.230-214A>C)
n.1470A>C
n.661A>C
c.-230A>C (n.-230A>C)
n.775A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.1462A>C
n.464A>C
n.427A>C
11g.6617367T=CA1950214905TPP1c.328A= (p.Thr110=)
c.442A= (p.Thr148=)
n.530A=
c.246A=
n.1454A=
n.1570A=
c.*182A= (n.*182A=)
n.98A=
n.471A=
c.-288A= (n.-288A=)
n.443A=
c.-235A= (n.-235A=)
c.329A=
n.1734A=
c.230-214A= (n.230-214A=)
n.1470A=
n.661A=
c.-230A= (n.-230A=)
n.775A=
c.*311A= (n.*311A=)
n.1462A=
n.464A=
n.427A=
11g.6617369delCA2695213227TPP1c.328del (p.Thr110ProfsTer4)
c.442del (p.Thr148ProfsTer4)
n.530del
c.246del
n.1454del
n.1570del
c.*182del (n.*182del)
n.98del
n.471del
c.-288del (n.-288del)
n.443del
c.-235del (n.-235del)
c.329del
n.1734del
c.442del (p.Thr148ProfsTer20)
c.230-214del (n.230-214del)
n.1470del
n.661del
c.-230del (n.-230del)
n.775del
c.*311del (n.*311del)
n.1462del
n.464del
c.442del (p.Thr148ProfsTer6)
n.427del
11g.6617367_6617368insCCA1950214907TPP1c.327_328insG (p.Thr110AspfsTer?)
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n.774_775insG
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n.1461_1462insG
n.463_464insG
n.426_427insG
 dbSNP
11g.6617368T>ACA379475883TPP1c.327A>T (p.Glu109Asp)
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n.463A>G
n.426A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617368T>GCA379475885TPP1c.327A>C (p.Glu109Asp)
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n.1569A>C
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n.97A>C
n.470A>C
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n.774A>C
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n.463A>C
n.426A>C
11g.6617368T=CA1950214908TPP1c.327A= (p.Glu109=)
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11g.6617369T>ACA379475886TPP1c.326A>T (p.Glu109Val)
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c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.528A>C
c.244A>C
n.1452A>C
n.1568A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.96A>C
n.469A>C
c.-290A>C (n.-290A>C)
n.441A>C
c.-237A>C (n.-237A>C)
c.327A>C
n.1732A>C
c.230-216A>C (n.230-216A>C)
n.1468A>C
n.659A>C
c.-232A>C (n.-232A>C)
n.773A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.1460A>C
n.462A>C
n.425A>C
11g.6617370C>ACA379475892TPP1c.325G>T (p.Glu109Ter)
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11g.6617371C>ACA472922999TPP1c.324G>T (p.Thr108=)
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n.526G>T
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n.439G>C
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n.657G>C
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n.423G>C
11g.6617371C>TCA5858951TPP1c.324G>A (p.Thr108=)
c.438G>A (p.Thr146=)
n.526G>A
c.242G>A
n.1450G>A
n.1566G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.94G>A
n.467G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
n.439G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.325G>A
n.1730G>A
c.230-218G>A (n.230-218G>A)
n.1466G>A
n.657G>A
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n.771G>A
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n.1458G>A
n.460G>A
n.550G>A
n.423G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6617372G>ACA5858952TPP1c.323C>T (p.Thr108Met)
c.437C>T (p.Thr146Met)
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n.422C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617372G>CCA379475898TPP1c.323C>G (p.Thr108Arg)
c.437C>G (p.Thr146Arg)
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n.770C=
c.*306C= (n.*306C=)
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n.459C=
n.549C=
n.422C=
11g.6617372G>TCA379475900TPP1c.323C>A (p.Thr108Lys)
c.437C>A (p.Thr146Lys)
n.525C>A
c.241C>A
n.1449C>A
n.1565C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.93C>A
n.466C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
n.438C>A
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c.324C>A
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c.230-219C>A (n.230-219C>A)
n.1465C>A
n.656C>A
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.770C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.1457C>A
n.459C>A
n.549C>A
n.422C>A
11g.6617373T>ACA379475902TPP1c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
n.524A>T
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n.1564A>T
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n.1456A>T
n.458A>T
n.548A>T
n.421A>T
 ClinVar
11g.6617373T>CCA5858953TPP1c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
n.524A>G
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n.92A>G
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n.437A>G
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c.323A>G
n.1728A>G
c.230-220A>G (n.230-220A>G)
n.1464A>G
n.655A>G
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.769A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.1456A>G
n.458A>G
n.548A>G
n.421A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617373T>GCA379475905TPP1c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
n.524A>C
c.240A>C
n.1448A>C
n.1564A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.92A>C
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c.-241A>C (n.-241A>C)
c.323A>C
n.1728A>C
c.230-220A>C (n.230-220A>C)
n.1464A>C
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c.-236A>C (n.-236A>C)
n.769A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.1456A>C
n.458A>C
n.548A>C
n.421A>C
11g.6617373T=CA1950214917TPP1c.322A= (p.Thr108=)
c.436A= (p.Thr146=)
n.524A=
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n.1464A=
n.655A=
c.-236A= (n.-236A=)
n.769A=
c.*305A= (n.*305A=)
n.1456A=
n.458A=
n.548A=
n.421A=
11g.6617374A=CA1950214920TPP1c.321T= (p.Pro107=)
c.435T= (p.Pro145=)
n.523T=
c.239T=
n.1447T=
n.1563T=
c.*175T= (n.*175T=)
n.91T=
n.464T=
c.-295T= (n.-295T=)
n.436T=
c.-242T= (n.-242T=)
c.322T=
n.1727T=
c.230-221T= (n.230-221T=)
n.1463T=
n.654T=
c.-237T= (n.-237T=)
n.768T=
c.*304T= (n.*304T=)
n.1455T=
n.457T=
n.547T=
n.420T=
11g.6617374A>CCA472923003TPP1c.321T>G (p.Pro107=)
c.435T>G (p.Pro145=)
n.523T>G
c.239T>G
n.1447T>G
n.1563T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.91T>G
n.464T>G
c.-295T>G (n.-295T>G)
n.436T>G
c.-242T>G (n.-242T>G)
c.322T>G
n.1727T>G
c.230-221T>G (n.230-221T>G)
n.1463T>G
n.654T>G
c.-237T>G (n.-237T>G)
n.768T>G
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.1455T>G
n.457T>G
n.547T>G
n.420T>G
11g.6617374A>GCA5858954TPP1c.321T>C (p.Pro107=)
c.435T>C (p.Pro145=)
n.523T>C
c.239T>C
n.1447T>C
n.1563T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.91T>C
n.464T>C
c.-295T>C (n.-295T>C)
n.436T>C
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.322T>C
n.1727T>C
c.230-221T>C (n.230-221T>C)
n.1463T>C
n.654T>C
c.-237T>C (n.-237T>C)
n.768T>C
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.1455T>C
n.457T>C
n.547T>C
n.420T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617374A>TCA472923004TPP1c.321T>A (p.Pro107=)
c.435T>A (p.Pro145=)
n.523T>A
c.239T>A
n.1447T>A
n.1563T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.91T>A
n.464T>A
c.-295T>A (n.-295T>A)
n.436T>A
c.-242T>A (n.-242T>A)
c.322T>A
n.1727T>A
c.230-221T>A (n.230-221T>A)
n.1463T>A
n.654T>A
c.-237T>A (n.-237T>A)
n.768T>A
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.1455T>A
n.457T>A
n.547T>A
n.420T>A
11g.6617375G>ACA379475908TPP1c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
n.522C>T
c.238C>T
n.1446C>T
n.1562C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.90C>T
n.463C>T
c.-296C>T (n.-296C>T)
n.435C>T
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.321C>T
n.1726C>T
c.230-222C>T (n.230-222C>T)
n.1462C>T
n.653C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.767C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
n.1454C>T
n.456C>T
n.546C>T
n.419C>T
11g.6617375G>CCA379475910TPP1c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
n.522C>G
c.238C>G
n.1446C>G
n.1562C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.90C>G
n.463C>G
c.-296C>G (n.-296C>G)
n.435C>G
c.-243C>G (n.-243C>G)
c.321C>G
n.1726C>G
c.230-222C>G (n.230-222C>G)
n.1462C>G
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c.-238C>G (n.-238C>G)
n.767C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
n.1454C>G
n.456C>G
n.546C>G
n.419C>G
11g.6617375G=CA1950214923TPP1c.320C= (p.Pro107=)
c.434C= (p.Pro145=)
n.522C=
c.238C=
n.1446C=
n.1562C=
c.*174C= (n.*174C=)
n.90C=
n.463C=
c.-296C= (n.-296C=)
n.435C=
c.-243C= (n.-243C=)
c.321C=
n.1726C=
c.230-222C= (n.230-222C=)
n.1462C=
n.653C=
c.-238C= (n.-238C=)
n.767C=
c.*303C= (n.*303C=)
n.1454C=
n.456C=
n.546C=
n.419C=
11g.6617375G>TCA379475912TPP1c.320C>A (p.Pro107His)
c.434C>A (p.Pro145His)
n.522C>A
c.238C>A
n.1446C>A
n.1562C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.90C>A
n.463C>A
c.-296C>A (n.-296C>A)
n.435C>A
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.321C>A
n.1726C>A
c.230-222C>A (n.230-222C>A)
n.1462C>A
n.653C>A
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.767C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
n.1454C>A
n.456C>A
n.546C>A
n.419C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617376G>ACA379475913TPP1c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.521C>T
c.237C>T
n.1445C>T
n.1561C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.89C>T
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n.434C>T
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n.1461C>T
n.652C>T
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n.766C>T
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n.1453C>T
n.455C>T
n.545C>T
n.418C>T
 gnomAD v4
11g.6617376G>CCA379475916TPP1c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.521C>G
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n.652C>G
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n.1453C>G
n.455C>G
n.545C>G
n.418C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617376G=CA1950214925TPP1c.319C= (p.Pro107=)
c.433C= (p.Pro145=)
n.521C=
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n.89C=
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c.230-223C= (n.230-223C=)
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n.652C=
c.-239C= (n.-239C=)
n.766C=
c.*302C= (n.*302C=)
n.1453C=
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n.545C=
n.418C=
11g.6617376G>TCA379475915TPP1c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
n.521C>A
c.237C>A
n.1445C>A
n.1561C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.89C>A
n.462C>A
c.-297C>A (n.-297C>A)
n.434C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.320C>A
n.1725C>A
c.230-223C>A (n.230-223C>A)
n.1461C>A
n.652C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.766C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.1453C>A
n.455C>A
n.545C>A
n.418C>A
11g.6617377T>ACA472923006TPP1c.318A>T (p.Gly106=)
c.432A>T (p.Gly144=)
n.520A>T
c.236A>T
n.1444A>T
n.1560A>T
c.*172A>T (n.*172A>T)
n.88A>T
n.461A>T
c.-298A>T (n.-298A>T)
n.433A>T
c.-245A>T (n.-245A>T)
c.319A>T
n.1724A>T
c.230-224A>T (n.230-224A>T)
n.1460A>T
n.651A>T
c.-240A>T (n.-240A>T)
n.765A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.1452A>T
n.454A>T
n.544A>T
n.417A>T
11g.6617377T>CCA472923007TPP1c.318A>G (p.Gly106=)
c.432A>G (p.Gly144=)
n.520A>G
c.236A>G
n.1444A>G
n.1560A>G
c.*172A>G (n.*172A>G)
n.88A>G
n.461A>G
c.-298A>G (n.-298A>G)
n.433A>G
c.-245A>G (n.-245A>G)
c.319A>G
n.1724A>G
c.230-224A>G (n.230-224A>G)
n.1460A>G
n.651A>G
c.-240A>G (n.-240A>G)
n.765A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.1452A>G
n.454A>G
n.544A>G
n.417A>G
11g.6617377T>GCA472923008TPP1c.318A>C (p.Gly106=)
c.432A>C (p.Gly144=)
n.520A>C
c.236A>C
n.1444A>C
n.1560A>C
c.*172A>C (n.*172A>C)
n.88A>C
n.461A>C
c.-298A>C (n.-298A>C)
n.433A>C
c.-245A>C (n.-245A>C)
c.319A>C
n.1724A>C
c.230-224A>C (n.230-224A>C)
n.1460A>C
n.651A>C
c.-240A>C (n.-240A>C)
n.765A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.1452A>C
n.454A>C
n.544A>C
n.417A>C
11g.6617378C>ACA379475917TPP1c.317G>T (p.Gly106Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
n.519G>T
c.235G>T
n.1443G>T
n.1559G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.87G>T
n.460G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
n.432G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.318G>T
n.1723G>T
c.230-225G>T (n.230-225G>T)
n.1459G>T
n.650G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.764G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.1451G>T
n.453G>T
n.543G>T
n.416G>T
11g.6617378C=CA1950214927TPP1c.317G= (p.Gly106=)
c.431G= (p.Gly144=)
n.519G=
c.235G=
n.1443G=
n.1559G=
c.*171G= (n.*171G=)
n.87G=
n.460G=
c.-299G= (n.-299G=)
n.432G=
c.-246G= (n.-246G=)
c.318G=
n.1723G=
c.230-225G= (n.230-225G=)
n.1459G=
n.650G=
c.-241G= (n.-241G=)
n.764G=
c.*300G= (n.*300G=)
n.1451G=
n.453G=
n.543G=
n.416G=
11g.6617378C>GCA379475921TPP1c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
n.519G>C
c.235G>C
n.1443G>C
n.1559G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.87G>C
n.460G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
n.432G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.318G>C
n.1723G>C
c.230-225G>C (n.230-225G>C)
n.1459G>C
n.650G>C
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.764G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.1451G>C
n.453G>C
n.543G>C
n.416G>C
 gnomAD v4
11g.6617378C>TCA379475919TPP1c.317G>A (p.Gly106Glu)
c.431G>A (p.Gly144Glu)
n.519G>A
c.235G>A
n.1443G>A
n.1559G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.87G>A
n.460G>A
c.-299G>A (n.-299G>A)
n.432G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.318G>A
n.1723G>A
c.230-225G>A (n.230-225G>A)
n.1459G>A
n.650G>A
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.764G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.1451G>A
n.453G>A
n.543G>A
n.416G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617379C>ACA379475923TPP1c.316G>T (p.Gly106Ter)
c.430G>T (p.Gly144Ter)
n.518G>T
c.234G>T
n.1442G>T
n.1558G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
n.86G>T
n.459G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
n.431G>T
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.317G>T
n.1722G>T
c.230-226G>T (n.230-226G>T)
n.1458G>T
n.649G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
n.763G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.1450G>T
n.452G>T
n.542G>T
n.415G>T
11g.6617379C=CA1950214929TPP1c.316G= (p.Gly106=)
c.430G= (p.Gly144=)
n.518G=
c.234G=
n.1442G=
n.1558G=
c.*170G= (n.*170G=)
n.86G=
n.459G=
c.-300G= (n.-300G=)
n.431G=
c.-247G= (n.-247G=)
c.317G=
n.1722G=
c.230-226G= (n.230-226G=)
n.1458G=
n.649G=
c.-242G= (n.-242G=)
n.763G=
c.*299G= (n.*299G=)
n.1450G=
n.452G=
n.542G=
n.415G=
11g.6617379C>GCA379475924TPP1c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
n.518G>C
c.234G>C
n.1442G>C
n.1558G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
n.86G>C
n.459G>C
c.-300G>C (n.-300G>C)
n.431G>C
c.-247G>C (n.-247G>C)
c.317G>C
n.1722G>C
c.230-226G>C (n.230-226G>C)
n.1458G>C
n.649G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
n.763G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.1450G>C
n.452G>C
n.542G>C
n.415G>C
11g.6617379C>TCA5858955TPP1c.316G>A (p.Gly106Arg)
c.430G>A (p.Gly144Arg)
n.518G>A
c.234G>A
n.1442G>A
n.1558G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.86G>A
n.459G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
n.431G>A
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.317G>A
n.1722G>A
c.230-226G>A (n.230-226G>A)
n.1458G>A
n.649G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
n.763G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.1450G>A
n.452G>A
n.542G>A
n.415G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617380T>ACA472923012TPP1c.315A>T (p.Gly105=)
c.429A>T (p.Gly143=)
n.517A>T
c.233A>T
n.1441A>T
n.1557A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.85A>T
n.458A>T
c.-301A>T (n.-301A>T)
n.430A>T
c.-248A>T (n.-248A>T)
c.316A>T
n.1721A>T
c.230-227A>T (n.230-227A>T)
n.1457A>T
n.648A>T
c.-243A>T (n.-243A>T)
n.762A>T
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.1449A>T
n.451A>T
n.541A>T
n.414A>T
11g.6617380T>CCA472923013TPP1c.315A>G (p.Gly105=)
c.429A>G (p.Gly143=)
n.517A>G
c.233A>G
n.1441A>G
n.1557A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.85A>G
n.458A>G
c.-301A>G (n.-301A>G)
n.430A>G
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.316A>G
n.1721A>G
c.230-227A>G (n.230-227A>G)
n.1457A>G
n.648A>G
c.-243A>G (n.-243A>G)
n.762A>G
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.1449A>G
n.451A>G
n.541A>G
n.414A>G
 ClinVar dbSNP
11g.6617380T>GCA472923014TPP1c.315A>C (p.Gly105=)
c.429A>C (p.Gly143=)
n.517A>C
c.233A>C
n.1441A>C
n.1557A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.85A>C
n.458A>C
c.-301A>C (n.-301A>C)
n.430A>C
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.316A>C
n.1721A>C
c.230-227A>C (n.230-227A>C)
n.1457A>C
n.648A>C
c.-243A>C (n.-243A>C)
n.762A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.1449A>C
n.451A>C
n.541A>C
n.414A>C
11g.6617381C>ACA379475927TPP1c.314G>T (p.Gly105Val)
c.428G>T (p.Gly143Val)
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n.761G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.1448G>T
n.450G>T
n.540G>T
n.413G>T
11g.6617381C=CA1950214931TPP1c.314G= (p.Gly105=)
c.428G= (p.Gly143=)
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c.*168G= (n.*168G=)
n.84G=
n.457G=
c.-302G= (n.-302G=)
n.429G=
c.-249G= (n.-249G=)
c.315G=
n.1720G=
c.230-228G= (n.230-228G=)
n.1456G=
n.647G=
c.-244G= (n.-244G=)
n.761G=
c.*297G= (n.*297G=)
n.1448G=
n.450G=
n.540G=
n.413G=
11g.6617381C>GCA379475928TPP1c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.516G>C
c.232G>C
n.1440G>C
n.1556G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.84G>C
n.457G>C
c.-302G>C (n.-302G>C)
n.429G>C
c.-249G>C (n.-249G>C)
c.315G>C
n.1720G>C
c.230-228G>C (n.230-228G>C)
n.1456G>C
n.647G>C
c.-244G>C (n.-244G>C)
n.761G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.1448G>C
n.450G>C
n.540G>C
n.413G>C
11g.6617381C>TCA5858956TPP1c.314G>A (p.Gly105Glu)
c.428G>A (p.Gly143Glu)
n.516G>A
c.232G>A
n.1440G>A
n.1556G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.84G>A
n.457G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
n.429G>A
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.315G>A
n.1720G>A
c.230-228G>A (n.230-228G>A)
n.1456G>A
n.647G>A
c.-244G>A (n.-244G>A)
n.761G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.1448G>A
n.450G>A
n.540G>A
n.413G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6617382C>ACA379475930TPP1c.313G>T (p.Gly105Ter)
c.427G>T (p.Gly143Ter)
n.515G>T
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c.-245G>T (n.-245G>T)
n.760G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.1447G>T
n.449G>T
n.539G>T
n.412G>T
11g.6617382C=CA1950214933TPP1c.313G= (p.Gly105=)
c.427G= (p.Gly143=)
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c.*167G= (n.*167G=)
n.83G=
n.456G=
c.-303G= (n.-303G=)
n.428G=
c.-250G= (n.-250G=)
c.314G=
n.1719G=
c.230-229G= (n.230-229G=)
n.1455G=
n.646G=
c.-245G= (n.-245G=)
n.760G=
c.*296G= (n.*296G=)
n.1447G=
n.449G=
n.539G=
n.412G=
11g.6617382C>GCA379475931TPP1c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.515G>C
c.231G>C
n.1439G>C
n.1555G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.83G>C
n.456G>C
c.-303G>C (n.-303G>C)
n.428G>C
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.314G>C
n.1719G>C
c.230-229G>C (n.230-229G>C)
n.1455G>C
n.646G>C
c.-245G>C (n.-245G>C)
n.760G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.1447G>C
n.449G>C
n.539G>C
n.412G>C
11g.6617382C>TCA379475933TPP1c.313G>A (p.Gly105Arg)
c.427G>A (p.Gly143Arg)
n.515G>A
c.231G>A
n.1439G>A
n.1555G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.83G>A
n.456G>A
c.-303G>A (n.-303G>A)
n.428G>A
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.314G>A
n.1719G>A
c.230-229G>A (n.230-229G>A)
n.1455G>A
n.646G>A
c.-245G>A (n.-245G>A)
n.760G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.1447G>A
n.449G>A
n.539G>A
n.412G>A
 dbSNP
11g.6617383C>ACA472923019TPP1c.312G>T (p.Val104=)
c.426G>T (p.Val142=)
n.514G>T
c.230G>T
n.1438G>T
n.1554G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.82G>T
n.455G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
n.427G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.313G>T
n.1718G>T
c.230-230G>T (n.230-230G>T)
n.1454G>T
n.645G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.759G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.1446G>T
n.448G>T
n.538G>T
n.411G>T
 ClinVar dbSNP
11g.6617383C>GCA472923017TPP1c.312G>C (p.Val104=)
c.426G>C (p.Val142=)
n.514G>C
c.230G>C
n.1438G>C
n.1554G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.82G>C
n.455G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
n.427G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.313G>C
n.1718G>C
c.230-230G>C (n.230-230G>C)
n.1454G>C
n.645G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.759G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.1446G>C
n.448G>C
n.538G>C
n.411G>C
11g.6617383C>TCA472923018TPP1c.312G>A (p.Val104=)
c.426G>A (p.Val142=)
n.514G>A
c.230G>A
n.1438G>A
n.1554G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.82G>A
n.455G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
n.427G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.313G>A
n.1718G>A
c.230-230G>A (n.230-230G>A)
n.1454G>A
n.645G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.759G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.1446G>A
n.448G>A
n.538G>A
n.411G>A
 ClinVar
11g.6617384A=CA1950214936TPP1c.311T= (p.Val104=)
c.425T= (p.Val142=)
n.513T=
c.229T=
n.1437T=
n.1553T=
c.*165T= (n.*165T=)
n.81T=
n.454T=
c.-305T= (n.-305T=)
n.426T=
c.-252T= (n.-252T=)
c.312T=
n.1717T=
c.230-231T= (n.230-231T=)
n.1453T=
n.644T=
c.-247T= (n.-247T=)
n.758T=
c.*294T= (n.*294T=)
n.1445T=
n.447T=
n.537T=
n.410T=
11g.6617384A>CCA319169TPP1c.311T>G (p.Val104Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.513T>G
c.229T>G
n.1437T>G
n.1553T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.81T>G
n.454T>G
c.-305T>G (n.-305T>G)
n.426T>G
c.-252T>G (n.-252T>G)
c.312T>G
n.1717T>G
c.230-231T>G (n.230-231T>G)
n.1453T>G
n.644T>G
c.-247T>G (n.-247T>G)
n.758T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.1445T>G
n.447T>G
n.537T>G
n.410T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617384A>GCA5858957TPP1c.311T>C (p.Val104Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.513T>C
c.229T>C
n.1437T>C
n.1553T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.81T>C
n.454T>C
c.-305T>C (n.-305T>C)
n.426T>C
c.-252T>C (n.-252T>C)
c.312T>C
n.1717T>C
c.230-231T>C (n.230-231T>C)
n.1453T>C
n.644T>C
c.-247T>C (n.-247T>C)
n.758T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.1445T>C
n.447T>C
n.537T>C
n.410T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617384A>TCA379475937TPP1c.311T>A (p.Val104Glu)
c.425T>A (p.Val142Glu)
n.513T>A
c.229T>A
n.1437T>A
n.1553T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.81T>A
n.454T>A
c.-305T>A (n.-305T>A)
n.426T>A
c.-252T>A (n.-252T>A)
c.312T>A
n.1717T>A
c.230-231T>A (n.230-231T>A)
n.1453T>A
n.644T>A
c.-247T>A (n.-247T>A)
n.758T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.1445T>A
n.447T>A
n.537T>A
n.410T>A
11g.6617385C>ACA379475939TPP1c.310G>T (p.Val104Leu)
c.424G>T (p.Val142Leu)
n.512G>T
c.228G>T
n.1436G>T
n.1552G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.80G>T
n.453G>T
c.-306G>T (n.-306G>T)
n.425G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.311G>T
n.1716G>T
c.230-232G>T (n.230-232G>T)
n.1452G>T
n.643G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.757G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.1444G>T
n.446G>T
n.536G>T
n.409G>T
11g.6617385C>GCA379475942TPP1c.310G>C (p.Val104Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.512G>C
c.228G>C
n.1436G>C
n.1552G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.80G>C
n.453G>C
c.-306G>C (n.-306G>C)
n.425G>C
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.311G>C
n.1716G>C
c.230-232G>C (n.230-232G>C)
n.1452G>C
n.643G>C
c.-248G>C (n.-248G>C)
n.757G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.1444G>C
n.446G>C
n.536G>C
n.409G>C
11g.6617385C>TCA379475940TPP1c.310G>A (p.Val104Met)
c.424G>A (p.Val142Met)
n.512G>A
c.228G>A
n.1436G>A
n.1552G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.80G>A
n.453G>A
c.-306G>A (n.-306G>A)
n.425G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.311G>A
n.1716G>A
c.230-232G>A (n.230-232G>A)
n.1452G>A
n.643G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.757G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.1444G>A
n.446G>A
n.536G>A
n.409G>A
 gnomAD v4
11g.6617386A=CA1950214939TPP1c.309T= (p.Tyr103=)
c.423T= (p.Tyr141=)
n.511T=
c.227T=
n.1435T=
n.1551T=
c.*163T= (n.*163T=)
n.79T=
n.452T=
c.-307T= (n.-307T=)
n.424T=
c.-254T= (n.-254T=)
c.310T=
n.1715T=
c.230-233T= (n.230-233T=)
n.1451T=
n.642T=
c.-249T= (n.-249T=)
n.756T=
c.*292T= (n.*292T=)
n.1443T=
n.445T=
n.535T=
n.408T=
11g.6617386A>CCA379475945TPP1c.309T>G (p.Tyr103Ter)
c.423T>G (p.Tyr141Ter)
n.511T>G
c.227T>G
n.1435T>G
n.1551T>G
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.79T>G
n.452T>G
c.-307T>G (n.-307T>G)
n.424T>G
c.-254T>G (n.-254T>G)
c.310T>G
n.1715T>G
c.230-233T>G (n.230-233T>G)
n.1451T>G
n.642T>G
c.-249T>G (n.-249T>G)
n.756T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.1443T>G
n.445T>G
n.535T>G
n.408T>G
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched