Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.6617253G= | CA1950238328 | TPP1 | c.394+48C= (n.394+48C=) c.508+48C= (n.508+48C=) n.644C= c.312+48C= n.1568C= n.1684C= c.*296C= (n.*296C=) n.164+48C= n.479+106C= c.-222+48C= (n.-222+48C=) n.457-100C= c.-221-100C= (n.-221-100C=) c.*248+48C= (n.*248+48C=) n.537+48C= c.395+48C= n.1848C= c.451-100C= (n.451-100C=) c.230-100C= (n.230-100C=) n.585C= n.1584C= n.775C= n.889C= c.*377+48C= (n.*377+48C=) n.1528+48C= n.578C= c.450+106C= (n.450+106C=) n.109C= n.493+48C= | |
11 | g.6617254C>A | CA597439673 | TPP1 | c.394+47G>T (n.394+47G>T) c.508+47G>T (n.508+47G>T) n.643G>T c.312+47G>T n.1567G>T n.1683G>T c.*295G>T (n.*295G>T) n.164+47G>T n.479+105G>T c.-222+47G>T (n.-222+47G>T) n.457-101G>T c.-221-101G>T (n.-221-101G>T) c.*248+47G>T (n.*248+47G>T) n.537+47G>T c.395+47G>T n.1847G>T c.451-101G>T (n.451-101G>T) c.230-101G>T (n.230-101G>T) n.584G>T n.1583G>T n.774G>T n.888G>T c.*377+47G>T (n.*377+47G>T) n.1528+47G>T n.577G>T c.450+105G>T (n.450+105G>T) n.108G>T n.493+47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617254C= | CA1950238331 | TPP1 | c.394+47G= (n.394+47G=) c.508+47G= (n.508+47G=) n.643G= c.312+47G= n.1567G= n.1683G= c.*295G= (n.*295G=) n.164+47G= n.479+105G= c.-222+47G= (n.-222+47G=) n.457-101G= c.-221-101G= (n.-221-101G=) c.*248+47G= (n.*248+47G=) n.537+47G= c.395+47G= n.1847G= c.451-101G= (n.451-101G=) c.230-101G= (n.230-101G=) n.584G= n.1583G= n.774G= n.888G= c.*377+47G= (n.*377+47G=) n.1528+47G= n.577G= c.450+105G= (n.450+105G=) n.108G= n.493+47G= | |
11 | g.6617254C>T | CA5858927 | TPP1 | c.394+47G>A (n.394+47G>A) c.508+47G>A (n.508+47G>A) n.643G>A c.312+47G>A n.1567G>A n.1683G>A c.*295G>A (n.*295G>A) n.164+47G>A n.479+105G>A c.-222+47G>A (n.-222+47G>A) n.457-101G>A c.-221-101G>A (n.-221-101G>A) c.*248+47G>A (n.*248+47G>A) n.537+47G>A c.395+47G>A n.1847G>A c.451-101G>A (n.451-101G>A) c.230-101G>A (n.230-101G>A) n.584G>A n.1583G>A n.774G>A n.888G>A c.*377+47G>A (n.*377+47G>A) n.1528+47G>A n.577G>A c.450+105G>A (n.450+105G>A) n.108G>A n.493+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617255C>A | CA2790314351 | TPP1 | c.394+46G>T (n.394+46G>T) c.508+46G>T (n.508+46G>T) n.642G>T c.312+46G>T n.1566G>T n.1682G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.164+46G>T n.479+104G>T c.-222+46G>T (n.-222+46G>T) n.456+99G>T c.-222+99G>T (n.-222+99G>T) c.*248+46G>T (n.*248+46G>T) n.537+46G>T c.395+46G>T n.1846G>T c.451-102G>T (n.451-102G>T) c.230-102G>T (n.230-102G>T) n.583G>T n.1582G>T n.773G>T c.-221-102G>T (n.-221-102G>T) n.887G>T c.*377+46G>T (n.*377+46G>T) n.1528+46G>T n.576G>T c.450+104G>T (n.450+104G>T) n.107G>T n.493+46G>T | |
11 | g.6617256C>A | CA5858928 | TPP1 | c.394+45G>T (n.394+45G>T) c.508+45G>T (n.508+45G>T) n.641G>T c.312+45G>T n.1565G>T n.1681G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.164+45G>T n.479+103G>T c.-222+45G>T (n.-222+45G>T) n.456+98G>T c.-222+98G>T (n.-222+98G>T) c.*248+45G>T (n.*248+45G>T) n.537+45G>T c.395+45G>T n.1845G>T c.451-103G>T (n.451-103G>T) c.230-103G>T (n.230-103G>T) n.582G>T n.1581G>T n.772G>T c.-221-103G>T (n.-221-103G>T) n.886G>T c.*377+45G>T (n.*377+45G>T) n.1528+45G>T n.575G>T c.450+103G>T (n.450+103G>T) n.106G>T n.493+45G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617256C= | CA1950238334 | TPP1 | c.394+45G= (n.394+45G=) c.508+45G= (n.508+45G=) n.641G= c.312+45G= n.1565G= n.1681G= c.*293G= (n.*293G=) n.164+45G= n.479+103G= c.-222+45G= (n.-222+45G=) n.456+98G= c.-222+98G= (n.-222+98G=) c.*248+45G= (n.*248+45G=) n.537+45G= c.395+45G= n.1845G= c.451-103G= (n.451-103G=) c.230-103G= (n.230-103G=) n.582G= n.1581G= n.772G= c.-221-103G= (n.-221-103G=) n.886G= c.*377+45G= (n.*377+45G=) n.1528+45G= n.575G= c.450+103G= (n.450+103G=) n.106G= n.493+45G= | |
11 | g.6617257C>A | CA2790314352 | TPP1 | c.394+44G>T (n.394+44G>T) c.508+44G>T (n.508+44G>T) n.640G>T c.312+44G>T n.1564G>T n.1680G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.164+44G>T n.479+102G>T c.-222+44G>T (n.-222+44G>T) n.456+97G>T c.-222+97G>T (n.-222+97G>T) c.*248+44G>T (n.*248+44G>T) n.537+44G>T c.395+44G>T n.1844G>T c.450+102G>T (n.450+102G>T) c.230-104G>T (n.230-104G>T) n.581G>T n.1580G>T n.771G>T c.-222+102G>T (n.-222+102G>T) n.885G>T c.*377+44G>T (n.*377+44G>T) n.1528+44G>T n.574G>T n.105G>T n.493+44G>T | |
11 | g.6617257C= | CA1950238336 | TPP1 | c.394+44G= (n.394+44G=) c.508+44G= (n.508+44G=) n.640G= c.312+44G= n.1564G= n.1680G= c.*292G= (n.*292G=) n.164+44G= n.479+102G= c.-222+44G= (n.-222+44G=) n.456+97G= c.-222+97G= (n.-222+97G=) c.*248+44G= (n.*248+44G=) n.537+44G= c.395+44G= n.1844G= c.450+102G= (n.450+102G=) c.230-104G= (n.230-104G=) n.581G= n.1580G= n.771G= c.-222+102G= (n.-222+102G=) n.885G= c.*377+44G= (n.*377+44G=) n.1528+44G= n.574G= n.105G= n.493+44G= | |
11 | g.6617257C>T | CA679351213 | TPP1 | c.394+44G>A (n.394+44G>A) c.508+44G>A (n.508+44G>A) n.640G>A c.312+44G>A n.1564G>A n.1680G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.164+44G>A n.479+102G>A c.-222+44G>A (n.-222+44G>A) n.456+97G>A c.-222+97G>A (n.-222+97G>A) c.*248+44G>A (n.*248+44G>A) n.537+44G>A c.395+44G>A n.1844G>A c.450+102G>A (n.450+102G>A) c.230-104G>A (n.230-104G>A) n.581G>A n.1580G>A n.771G>A c.-222+102G>A (n.-222+102G>A) n.885G>A c.*377+44G>A (n.*377+44G>A) n.1528+44G>A n.574G>A n.105G>A n.493+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617258T>G | CA2723320915 | TPP1 | c.394+43A>C (n.394+43A>C) c.508+43A>C (n.508+43A>C) n.639A>C c.312+43A>C n.1563A>C n.1679A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.164+43A>C n.479+101A>C c.-222+43A>C (n.-222+43A>C) n.456+96A>C c.-222+96A>C (n.-222+96A>C) c.*248+43A>C (n.*248+43A>C) n.537+43A>C c.395+43A>C n.1843A>C c.450+101A>C (n.450+101A>C) c.230-105A>C (n.230-105A>C) n.580A>C n.1579A>C n.770A>C c.-222+101A>C (n.-222+101A>C) n.884A>C c.*377+43A>C (n.*377+43A>C) n.1528+43A>C n.573A>C n.104A>C n.493+43A>C | dbSNP |
11 | g.6617259G>A | CA5858929 | TPP1 | c.394+42C>T (n.394+42C>T) c.508+42C>T (n.508+42C>T) n.638C>T c.312+42C>T n.1562C>T n.1678C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.164+42C>T n.479+100C>T c.-222+42C>T (n.-222+42C>T) n.456+95C>T c.-222+95C>T (n.-222+95C>T) c.*248+42C>T (n.*248+42C>T) n.537+42C>T c.395+42C>T n.1842C>T c.450+100C>T (n.450+100C>T) c.230-106C>T (n.230-106C>T) n.579C>T n.1578C>T n.769C>T c.-222+100C>T (n.-222+100C>T) n.883C>T c.*377+42C>T (n.*377+42C>T) n.1528+42C>T n.572C>T n.103C>T n.493+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6617259G>T | CA2839295649 | TPP1 | c.394+42C>A (n.394+42C>A) c.508+42C>A (n.508+42C>A) n.638C>A c.312+42C>A n.1562C>A n.1678C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.164+42C>A n.479+100C>A c.-222+42C>A (n.-222+42C>A) n.456+95C>A c.-222+95C>A (n.-222+95C>A) c.*248+42C>A (n.*248+42C>A) n.537+42C>A c.395+42C>A n.1842C>A c.450+100C>A (n.450+100C>A) c.230-106C>A (n.230-106C>A) n.579C>A n.1578C>A n.769C>A c.-222+100C>A (n.-222+100C>A) n.883C>A c.*377+42C>A (n.*377+42C>A) n.1528+42C>A n.572C>A n.103C>A n.493+42C>A | |
11 | g.6617260G>A | CA679351217 | TPP1 | c.394+41C>T (n.394+41C>T) c.508+41C>T (n.508+41C>T) n.637C>T c.312+41C>T n.1561C>T n.1677C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.164+41C>T n.479+99C>T c.-222+41C>T (n.-222+41C>T) n.456+94C>T c.-222+94C>T (n.-222+94C>T) c.*248+41C>T (n.*248+41C>T) n.537+41C>T c.395+41C>T n.1841C>T c.450+99C>T (n.450+99C>T) c.230-107C>T (n.230-107C>T) n.578C>T n.1577C>T n.768C>T c.-222+99C>T (n.-222+99C>T) n.882C>T c.*377+41C>T (n.*377+41C>T) n.1528+41C>T n.571C>T n.102C>T n.493+41C>T | dbSNP |
11 | g.6617260G>C | CA2574741362 | TPP1 | c.394+41C>G (n.394+41C>G) c.508+41C>G (n.508+41C>G) n.637C>G c.312+41C>G n.1561C>G n.1677C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.164+41C>G n.479+99C>G c.-222+41C>G (n.-222+41C>G) n.456+94C>G c.-222+94C>G (n.-222+94C>G) c.*248+41C>G (n.*248+41C>G) n.537+41C>G c.395+41C>G n.1841C>G c.450+99C>G (n.450+99C>G) c.230-107C>G (n.230-107C>G) n.578C>G n.1577C>G n.768C>G c.-222+99C>G (n.-222+99C>G) n.882C>G c.*377+41C>G (n.*377+41C>G) n.1528+41C>G n.571C>G n.102C>G n.493+41C>G | |
11 | g.6617260G= | CA1950238344 | TPP1 | c.394+41C= (n.394+41C=) c.508+41C= (n.508+41C=) n.637C= c.312+41C= n.1561C= n.1677C= c.*289C= (n.*289C=) n.164+41C= n.479+99C= c.-222+41C= (n.-222+41C=) n.456+94C= c.-222+94C= (n.-222+94C=) c.*248+41C= (n.*248+41C=) n.537+41C= c.395+41C= n.1841C= c.450+99C= (n.450+99C=) c.230-107C= (n.230-107C=) n.578C= n.1577C= n.768C= c.-222+99C= (n.-222+99C=) n.882C= c.*377+41C= (n.*377+41C=) n.1528+41C= n.571C= n.102C= n.493+41C= | |
11 | g.6617260G>T | CA2612255920 | TPP1 | c.394+41C>A (n.394+41C>A) c.508+41C>A (n.508+41C>A) n.637C>A c.312+41C>A n.1561C>A n.1677C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.164+41C>A n.479+99C>A c.-222+41C>A (n.-222+41C>A) n.456+94C>A c.-222+94C>A (n.-222+94C>A) c.*248+41C>A (n.*248+41C>A) n.537+41C>A c.395+41C>A n.1841C>A c.450+99C>A (n.450+99C>A) c.230-107C>A (n.230-107C>A) n.578C>A n.1577C>A n.768C>A c.-222+99C>A (n.-222+99C>A) n.882C>A c.*377+41C>A (n.*377+41C>A) n.1528+41C>A n.571C>A n.102C>A n.493+41C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617262T>G | CA2612255924 | TPP1 | c.394+39A>C (n.394+39A>C) c.508+39A>C (n.508+39A>C) n.635A>C c.312+39A>C n.1559A>C n.1675A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.164+39A>C n.479+97A>C c.-222+39A>C (n.-222+39A>C) n.456+92A>C c.-222+92A>C (n.-222+92A>C) c.*248+39A>C (n.*248+39A>C) n.537+39A>C c.395+39A>C n.1839A>C c.450+97A>C (n.450+97A>C) c.230-109A>C (n.230-109A>C) n.576A>C n.1575A>C n.766A>C c.-222+97A>C (n.-222+97A>C) n.880A>C c.*377+39A>C (n.*377+39A>C) n.1528+39A>C n.569A>C n.100A>C n.493+39A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6617263C>A | CA934784114 | TPP1 | c.394+38G>T (n.394+38G>T) c.508+38G>T (n.508+38G>T) n.634G>T c.312+38G>T n.1558G>T n.1674G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.164+38G>T n.479+96G>T c.-222+38G>T (n.-222+38G>T) n.456+91G>T c.-222+91G>T (n.-222+91G>T) c.*248+38G>T (n.*248+38G>T) n.537+38G>T c.395+38G>T n.1838G>T c.450+96G>T (n.450+96G>T) c.230-110G>T (n.230-110G>T) n.575G>T n.1574G>T n.765G>T c.-222+96G>T (n.-222+96G>T) n.879G>T c.*377+38G>T (n.*377+38G>T) n.1528+38G>T n.568G>T n.99G>T n.493+38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617263C= | CA1950238349 | TPP1 | c.394+38G= (n.394+38G=) c.508+38G= (n.508+38G=) n.634G= c.312+38G= n.1558G= n.1674G= c.*286G= (n.*286G=) n.164+38G= n.479+96G= c.-222+38G= (n.-222+38G=) n.456+91G= c.-222+91G= (n.-222+91G=) c.*248+38G= (n.*248+38G=) n.537+38G= c.395+38G= n.1838G= c.450+96G= (n.450+96G=) c.230-110G= (n.230-110G=) n.575G= n.1574G= n.765G= c.-222+96G= (n.-222+96G=) n.879G= c.*377+38G= (n.*377+38G=) n.1528+38G= n.568G= n.99G= n.493+38G= | |
11 | g.6617263C>G | CA679351219 | TPP1 | c.394+38G>C (n.394+38G>C) c.508+38G>C (n.508+38G>C) n.634G>C c.312+38G>C n.1558G>C n.1674G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.164+38G>C n.479+96G>C c.-222+38G>C (n.-222+38G>C) n.456+91G>C c.-222+91G>C (n.-222+91G>C) c.*248+38G>C (n.*248+38G>C) n.537+38G>C c.395+38G>C n.1838G>C c.450+96G>C (n.450+96G>C) c.230-110G>C (n.230-110G>C) n.575G>C n.1574G>C n.765G>C c.-222+96G>C (n.-222+96G>C) n.879G>C c.*377+38G>C (n.*377+38G>C) n.1528+38G>C n.568G>C n.99G>C n.493+38G>C | dbSNP |
11 | g.6617264T>C | CA2612255925 | TPP1 | c.394+37A>G (n.394+37A>G) c.508+37A>G (n.508+37A>G) n.633A>G c.312+37A>G n.1557A>G n.1673A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.164+37A>G n.479+95A>G c.-222+37A>G (n.-222+37A>G) n.456+90A>G c.-222+90A>G (n.-222+90A>G) c.*248+37A>G (n.*248+37A>G) n.537+37A>G c.395+37A>G n.1837A>G c.450+95A>G (n.450+95A>G) c.230-111A>G (n.230-111A>G) n.574A>G n.1573A>G n.764A>G c.-222+95A>G (n.-222+95A>G) n.878A>G c.*377+37A>G (n.*377+37A>G) n.1528+37A>G n.567A>G n.98A>G n.493+37A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617265G>C | CA5858930 | TPP1 | c.394+36C>G (n.394+36C>G) c.508+36C>G (n.508+36C>G) n.632C>G c.312+36C>G n.1556C>G n.1672C>G c.*284C>G (n.*284C>G) n.164+36C>G n.479+94C>G c.-222+36C>G (n.-222+36C>G) n.456+89C>G c.-222+89C>G (n.-222+89C>G) c.*248+36C>G (n.*248+36C>G) n.537+36C>G c.395+36C>G n.1836C>G c.450+94C>G (n.450+94C>G) c.230-112C>G (n.230-112C>G) n.573C>G n.1572C>G n.763C>G c.-222+94C>G (n.-222+94C>G) n.877C>G c.*377+36C>G (n.*377+36C>G) n.1528+36C>G n.566C>G n.97C>G n.493+36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617265G= | CA1950238353 | TPP1 | c.394+36C= (n.394+36C=) c.508+36C= (n.508+36C=) n.632C= c.312+36C= n.1556C= n.1672C= c.*284C= (n.*284C=) n.164+36C= n.479+94C= c.-222+36C= (n.-222+36C=) n.456+89C= c.-222+89C= (n.-222+89C=) c.*248+36C= (n.*248+36C=) n.537+36C= c.395+36C= n.1836C= c.450+94C= (n.450+94C=) c.230-112C= (n.230-112C=) n.573C= n.1572C= n.763C= c.-222+94C= (n.-222+94C=) n.877C= c.*377+36C= (n.*377+36C=) n.1528+36C= n.566C= n.97C= n.493+36C= | |
11 | g.6617266T>C | CA2612255928 | TPP1 | c.394+35A>G (n.394+35A>G) c.508+35A>G (n.508+35A>G) n.631A>G c.312+35A>G n.1555A>G n.1671A>G c.*283A>G (n.*283A>G) n.164+35A>G n.479+93A>G c.-222+35A>G (n.-222+35A>G) n.456+88A>G c.-222+88A>G (n.-222+88A>G) c.*248+35A>G (n.*248+35A>G) n.537+35A>G c.395+35A>G n.1835A>G c.450+93A>G (n.450+93A>G) c.230-113A>G (n.230-113A>G) n.572A>G n.1571A>G n.762A>G c.-222+93A>G (n.-222+93A>G) n.876A>G c.*377+35A>G (n.*377+35A>G) n.1528+35A>G n.565A>G n.96A>G n.493+35A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617267G= | CA1950238358 | TPP1 | c.394+34C= (n.394+34C=) c.508+34C= (n.508+34C=) n.630C= c.312+34C= n.1554C= n.1670C= c.*282C= (n.*282C=) n.164+34C= n.479+92C= c.-222+34C= (n.-222+34C=) n.456+87C= c.-222+87C= (n.-222+87C=) c.*248+34C= (n.*248+34C=) n.537+34C= c.395+34C= n.1834C= c.450+92C= (n.450+92C=) c.230-114C= (n.230-114C=) n.571C= n.1570C= n.761C= c.-222+92C= (n.-222+92C=) n.875C= c.*377+34C= (n.*377+34C=) n.1528+34C= n.564C= n.95C= n.493+34C= | |
11 | g.6617267G>T | CA5858931 | TPP1 | c.394+34C>A (n.394+34C>A) c.508+34C>A (n.508+34C>A) n.630C>A c.312+34C>A n.1554C>A n.1670C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.164+34C>A n.479+92C>A c.-222+34C>A (n.-222+34C>A) n.456+87C>A c.-222+87C>A (n.-222+87C>A) c.*248+34C>A (n.*248+34C>A) n.537+34C>A c.395+34C>A n.1834C>A c.450+92C>A (n.450+92C>A) c.230-114C>A (n.230-114C>A) n.571C>A n.1570C>A n.761C>A c.-222+92C>A (n.-222+92C>A) n.875C>A c.*377+34C>A (n.*377+34C>A) n.1528+34C>A n.564C>A n.95C>A n.493+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617269G>A | CA597439674 | TPP1 | c.394+32C>T (n.394+32C>T) c.508+32C>T (n.508+32C>T) n.628C>T c.312+32C>T n.1552C>T n.1668C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.164+32C>T n.479+90C>T c.-222+32C>T (n.-222+32C>T) n.456+85C>T c.-222+85C>T (n.-222+85C>T) c.*248+32C>T (n.*248+32C>T) n.537+32C>T c.395+32C>T n.1832C>T c.450+90C>T (n.450+90C>T) c.230-116C>T (n.230-116C>T) n.569C>T n.1568C>T n.759C>T c.-222+90C>T (n.-222+90C>T) n.873C>T c.*377+32C>T (n.*377+32C>T) n.1528+32C>T n.562C>T n.93C>T n.493+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617269G= | CA1950238361 | TPP1 | c.394+32C= (n.394+32C=) c.508+32C= (n.508+32C=) n.628C= c.312+32C= n.1552C= n.1668C= c.*280C= (n.*280C=) n.164+32C= n.479+90C= c.-222+32C= (n.-222+32C=) n.456+85C= c.-222+85C= (n.-222+85C=) c.*248+32C= (n.*248+32C=) n.537+32C= c.395+32C= n.1832C= c.450+90C= (n.450+90C=) c.230-116C= (n.230-116C=) n.569C= n.1568C= n.759C= c.-222+90C= (n.-222+90C=) n.873C= c.*377+32C= (n.*377+32C=) n.1528+32C= n.562C= n.93C= n.493+32C= | |
11 | g.6617270C>A | CA2580988314 | TPP1 | c.394+31G>T (n.394+31G>T) c.508+31G>T (n.508+31G>T) n.627G>T c.312+31G>T n.1551G>T n.1667G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.164+31G>T n.479+89G>T c.-222+31G>T (n.-222+31G>T) n.456+84G>T c.-222+84G>T (n.-222+84G>T) c.*248+31G>T (n.*248+31G>T) n.537+31G>T c.395+31G>T n.1831G>T c.450+89G>T (n.450+89G>T) c.230-117G>T (n.230-117G>T) n.568G>T n.1567G>T n.758G>T c.-222+89G>T (n.-222+89G>T) n.872G>T c.*377+31G>T (n.*377+31G>T) n.1528+31G>T n.561G>T n.92G>T n.493+31G>T | |
11 | g.6617270C= | CA1950238372 | TPP1 | c.394+31G= (n.394+31G=) c.508+31G= (n.508+31G=) n.627G= c.312+31G= n.1551G= n.1667G= c.*279G= (n.*279G=) n.164+31G= n.479+89G= c.-222+31G= (n.-222+31G=) n.456+84G= c.-222+84G= (n.-222+84G=) c.*248+31G= (n.*248+31G=) n.537+31G= c.395+31G= n.1831G= c.450+89G= (n.450+89G=) c.230-117G= (n.230-117G=) n.568G= n.1567G= n.758G= c.-222+89G= (n.-222+89G=) n.872G= c.*377+31G= (n.*377+31G=) n.1528+31G= n.561G= n.92G= n.493+31G= | |
11 | g.6617270C>G | CA2580988313 | TPP1 | c.394+31G>C (n.394+31G>C) c.508+31G>C (n.508+31G>C) n.627G>C c.312+31G>C n.1551G>C n.1667G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.164+31G>C n.479+89G>C c.-222+31G>C (n.-222+31G>C) n.456+84G>C c.-222+84G>C (n.-222+84G>C) c.*248+31G>C (n.*248+31G>C) n.537+31G>C c.395+31G>C n.1831G>C c.450+89G>C (n.450+89G>C) c.230-117G>C (n.230-117G>C) n.568G>C n.1567G>C n.758G>C c.-222+89G>C (n.-222+89G>C) n.872G>C c.*377+31G>C (n.*377+31G>C) n.1528+31G>C n.561G>C n.92G>C n.493+31G>C | |
11 | g.6617270C>T | CA5858932 | TPP1 | c.394+31G>A (n.394+31G>A) c.508+31G>A (n.508+31G>A) n.627G>A c.312+31G>A n.1551G>A n.1667G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.164+31G>A n.479+89G>A c.-222+31G>A (n.-222+31G>A) n.456+84G>A c.-222+84G>A (n.-222+84G>A) c.*248+31G>A (n.*248+31G>A) n.537+31G>A c.395+31G>A n.1831G>A c.450+89G>A (n.450+89G>A) c.230-117G>A (n.230-117G>A) n.568G>A n.1567G>A n.758G>A c.-222+89G>A (n.-222+89G>A) n.872G>A c.*377+31G>A (n.*377+31G>A) n.1528+31G>A n.561G>A n.92G>A n.493+31G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617275_6617290dup | CA597439675 | TPP1 | c.394+16_394+31dup (n.394+16_394+31dup) c.508+16_508+31dup (n.508+16_508+31dup) n.612_627dup c.312+16_312+31dup n.1536_1551dup n.1652_1667dup c.*264_*279dup (n.*264_*279dup) n.164+16_164+31dup n.479+74_479+89dup c.-222+16_-222+31dup (n.-222+16_-222+31dup) n.456+69_456+84dup c.-222+69_-222+84dup (n.-222+69_-222+84dup) c.*248+16_*248+31dup (n.*248+16_*248+31dup) n.537+16_537+31dup c.395+16_395+31dup n.1816_1831dup c.450+74_450+89dup (n.450+74_450+89dup) c.230-132_230-117dup (n.230-132_230-117dup) n.553_568dup n.1552_1567dup n.743_758dup c.-222+74_-222+89dup (n.-222+74_-222+89dup) n.857_872dup c.*377+16_*377+31dup (n.*377+16_*377+31dup) n.1528+16_1528+31dup n.546_561dup n.77_92dup n.493+16_493+31dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617272C= | CA1950238373 | TPP1 | c.394+29G= (n.394+29G=) c.508+29G= (n.508+29G=) n.625G= c.312+29G= n.1549G= n.1665G= c.*277G= (n.*277G=) n.164+29G= n.479+87G= c.-222+29G= (n.-222+29G=) n.456+82G= c.-222+82G= (n.-222+82G=) c.*248+29G= (n.*248+29G=) n.537+29G= c.395+29G= n.1829G= c.450+87G= (n.450+87G=) c.230-119G= (n.230-119G=) n.566G= n.1565G= n.756G= c.-222+87G= (n.-222+87G=) n.870G= c.*377+29G= (n.*377+29G=) n.1528+29G= n.559G= n.90G= n.493+29G= | |
11 | g.6617272C>T | CA679351225 | TPP1 | c.394+29G>A (n.394+29G>A) c.508+29G>A (n.508+29G>A) n.625G>A c.312+29G>A n.1549G>A n.1665G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.164+29G>A n.479+87G>A c.-222+29G>A (n.-222+29G>A) n.456+82G>A c.-222+82G>A (n.-222+82G>A) c.*248+29G>A (n.*248+29G>A) n.537+29G>A c.395+29G>A n.1829G>A c.450+87G>A (n.450+87G>A) c.230-119G>A (n.230-119G>A) n.566G>A n.1565G>A n.756G>A c.-222+87G>A (n.-222+87G>A) n.870G>A c.*377+29G>A (n.*377+29G>A) n.1528+29G>A n.559G>A n.90G>A n.493+29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617273C= | CA1950238376 | TPP1 | c.394+28G= (n.394+28G=) c.508+28G= (n.508+28G=) n.624G= c.312+28G= n.1548G= n.1664G= c.*276G= (n.*276G=) n.164+28G= n.479+86G= c.-222+28G= (n.-222+28G=) n.456+81G= c.-222+81G= (n.-222+81G=) c.*248+28G= (n.*248+28G=) n.537+28G= c.395+28G= n.1828G= c.450+86G= (n.450+86G=) c.230-120G= (n.230-120G=) n.565G= n.1564G= n.755G= c.-222+86G= (n.-222+86G=) n.869G= c.*377+28G= (n.*377+28G=) n.1528+28G= n.558G= n.89G= n.493+28G= | |
11 | g.6617273C>T | CA217323807 | TPP1 | c.394+28G>A (n.394+28G>A) c.508+28G>A (n.508+28G>A) n.624G>A c.312+28G>A n.1548G>A n.1664G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.164+28G>A n.479+86G>A c.-222+28G>A (n.-222+28G>A) n.456+81G>A c.-222+81G>A (n.-222+81G>A) c.*248+28G>A (n.*248+28G>A) n.537+28G>A c.395+28G>A n.1828G>A c.450+86G>A (n.450+86G>A) c.230-120G>A (n.230-120G>A) n.565G>A n.1564G>A n.755G>A c.-222+86G>A (n.-222+86G>A) n.869G>A c.*377+28G>A (n.*377+28G>A) n.1528+28G>A n.558G>A n.89G>A n.493+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617274A= | CA1950238397 | TPP1 | c.394+27T= (n.394+27T=) c.508+27T= (n.508+27T=) n.623T= c.312+27T= n.1547T= n.1663T= c.*275T= (n.*275T=) n.164+27T= n.479+85T= c.-222+27T= (n.-222+27T=) n.456+80T= c.-222+80T= (n.-222+80T=) c.*248+27T= (n.*248+27T=) n.537+27T= c.395+27T= n.1827T= c.450+85T= (n.450+85T=) c.230-121T= (n.230-121T=) n.564T= n.1563T= n.754T= c.-222+85T= (n.-222+85T=) n.868T= c.*377+27T= (n.*377+27T=) n.1528+27T= n.557T= n.88T= n.493+27T= | |
11 | g.6617274A>T | CA5858933 | TPP1 | c.394+27T>A (n.394+27T>A) c.508+27T>A (n.508+27T>A) n.623T>A c.312+27T>A n.1547T>A n.1663T>A c.*275T>A (n.*275T>A) n.164+27T>A n.479+85T>A c.-222+27T>A (n.-222+27T>A) n.456+80T>A c.-222+80T>A (n.-222+80T>A) c.*248+27T>A (n.*248+27T>A) n.537+27T>A c.395+27T>A n.1827T>A c.450+85T>A (n.450+85T>A) c.230-121T>A (n.230-121T>A) n.564T>A n.1563T>A n.754T>A c.-222+85T>A (n.-222+85T>A) n.868T>A c.*377+27T>A (n.*377+27T>A) n.1528+27T>A n.557T>A n.88T>A n.493+27T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617275A= | CA1630848585 | TPP1 | c.394+26T= (n.394+26T=) c.508+26T= (n.508+26T=) n.622T= c.312+26T= n.1546T= n.1662T= c.*274T= (n.*274T=) n.164+26T= n.479+84T= c.-222+26T= (n.-222+26T=) n.456+79T= c.-222+79T= (n.-222+79T=) c.*248+26T= (n.*248+26T=) n.537+26T= c.395+26T= n.1826T= c.450+84T= (n.450+84T=) c.230-122T= (n.230-122T=) n.563T= n.1562T= n.753T= c.-222+84T= (n.-222+84T=) n.867T= c.*377+26T= (n.*377+26T=) n.1528+26T= n.556T= n.87T= n.493+26T= | |
11 | g.6617275A>C | CA2580988315 | TPP1 | c.394+26T>G (n.394+26T>G) c.508+26T>G (n.508+26T>G) n.622T>G c.312+26T>G n.1546T>G n.1662T>G c.*274T>G (n.*274T>G) n.164+26T>G n.479+84T>G c.-222+26T>G (n.-222+26T>G) n.456+79T>G c.-222+79T>G (n.-222+79T>G) c.*248+26T>G (n.*248+26T>G) n.537+26T>G c.395+26T>G n.1826T>G c.450+84T>G (n.450+84T>G) c.230-122T>G (n.230-122T>G) n.563T>G n.1562T>G n.753T>G c.-222+84T>G (n.-222+84T>G) n.867T>G c.*377+26T>G (n.*377+26T>G) n.1528+26T>G n.556T>G n.87T>G n.493+26T>G | |
11 | g.6617275A>G | CA2580988316 | TPP1 | c.394+26T>C (n.394+26T>C) c.508+26T>C (n.508+26T>C) n.622T>C c.312+26T>C n.1546T>C n.1662T>C c.*274T>C (n.*274T>C) n.164+26T>C n.479+84T>C c.-222+26T>C (n.-222+26T>C) n.456+79T>C c.-222+79T>C (n.-222+79T>C) c.*248+26T>C (n.*248+26T>C) n.537+26T>C c.395+26T>C n.1826T>C c.450+84T>C (n.450+84T>C) c.230-122T>C (n.230-122T>C) n.563T>C n.1562T>C n.753T>C c.-222+84T>C (n.-222+84T>C) n.867T>C c.*377+26T>C (n.*377+26T>C) n.1528+26T>C n.556T>C n.87T>C n.493+26T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617275A>T | CA5858934 | TPP1 | c.394+26T>A (n.394+26T>A) c.508+26T>A (n.508+26T>A) n.622T>A c.312+26T>A n.1546T>A n.1662T>A c.*274T>A (n.*274T>A) n.164+26T>A n.479+84T>A c.-222+26T>A (n.-222+26T>A) n.456+79T>A c.-222+79T>A (n.-222+79T>A) c.*248+26T>A (n.*248+26T>A) n.537+26T>A c.395+26T>A n.1826T>A c.450+84T>A (n.450+84T>A) c.230-122T>A (n.230-122T>A) n.563T>A n.1562T>A n.753T>A c.-222+84T>A (n.-222+84T>A) n.867T>A c.*377+26T>A (n.*377+26T>A) n.1528+26T>A n.556T>A n.87T>A n.493+26T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617276C= | CA1950238408 | TPP1 | c.394+25G= (n.394+25G=) c.508+25G= (n.508+25G=) n.621G= c.312+25G= n.1545G= n.1661G= c.*273G= (n.*273G=) n.164+25G= n.479+83G= c.-222+25G= (n.-222+25G=) n.456+78G= c.-222+78G= (n.-222+78G=) c.*248+25G= (n.*248+25G=) n.537+25G= c.395+25G= n.1825G= c.450+83G= (n.450+83G=) c.230-123G= (n.230-123G=) n.562G= n.1561G= n.752G= c.-222+83G= (n.-222+83G=) n.866G= c.*377+25G= (n.*377+25G=) n.1528+25G= n.555G= n.86G= n.493+25G= | |
11 | g.6617276C>T | CA5858935 | TPP1 | c.394+25G>A (n.394+25G>A) c.508+25G>A (n.508+25G>A) n.621G>A c.312+25G>A n.1545G>A n.1661G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.164+25G>A n.479+83G>A c.-222+25G>A (n.-222+25G>A) n.456+78G>A c.-222+78G>A (n.-222+78G>A) c.*248+25G>A (n.*248+25G>A) n.537+25G>A c.395+25G>A n.1825G>A c.450+83G>A (n.450+83G>A) c.230-123G>A (n.230-123G>A) n.562G>A n.1561G>A n.752G>A c.-222+83G>A (n.-222+83G>A) n.866G>A c.*377+25G>A (n.*377+25G>A) n.1528+25G>A n.555G>A n.86G>A n.493+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617280del | CA2723320926 | TPP1 | c.394+25del (n.394+25del) c.508+25del (n.508+25del) n.621del c.312+25del n.1545del n.1661del c.*273del (n.*273del) n.164+25del n.479+83del c.-222+25del (n.-222+25del) n.456+78del c.-222+78del (n.-222+78del) c.*248+25del (n.*248+25del) n.537+25del c.395+25del n.1825del c.450+83del (n.450+83del) c.230-123del (n.230-123del) n.562del n.1561del n.752del c.-222+83del (n.-222+83del) n.866del c.*377+25del (n.*377+25del) n.1528+25del n.555del n.86del n.493+25del | dbSNP |
11 | g.6617278C>T | CA2612255961 | TPP1 | c.394+23G>A (n.394+23G>A) c.508+23G>A (n.508+23G>A) n.619G>A c.312+23G>A n.1543G>A n.1659G>A c.*271G>A (n.*271G>A) n.164+23G>A n.479+81G>A c.-222+23G>A (n.-222+23G>A) n.456+76G>A c.-222+76G>A (n.-222+76G>A) c.*248+23G>A (n.*248+23G>A) n.537+23G>A c.395+23G>A n.1823G>A c.450+81G>A (n.450+81G>A) c.230-125G>A (n.230-125G>A) n.560G>A n.1559G>A n.750G>A c.-222+81G>A (n.-222+81G>A) n.864G>A c.*377+23G>A (n.*377+23G>A) n.1528+23G>A n.553G>A n.84G>A n.493+23G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617280C>T | CA2612255962 | TPP1 | c.394+21G>A (n.394+21G>A) c.508+21G>A (n.508+21G>A) n.617G>A c.312+21G>A n.1541G>A n.1657G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.164+21G>A n.479+79G>A c.-222+21G>A (n.-222+21G>A) n.456+74G>A c.-222+74G>A (n.-222+74G>A) c.*248+21G>A (n.*248+21G>A) n.537+21G>A c.395+21G>A n.1821G>A c.450+79G>A (n.450+79G>A) c.230-127G>A (n.230-127G>A) n.558G>A n.1557G>A n.748G>A c.-222+79G>A (n.-222+79G>A) n.862G>A c.*377+21G>A (n.*377+21G>A) n.1528+21G>A n.551G>A n.82G>A n.493+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617282T>A | CA1950238410 | TPP1 | c.394+19A>T (n.394+19A>T) c.508+19A>T (n.508+19A>T) n.615A>T c.312+19A>T n.1539A>T n.1655A>T c.*267A>T (n.*267A>T) n.164+19A>T n.479+77A>T c.-222+19A>T (n.-222+19A>T) n.456+72A>T c.-222+72A>T (n.-222+72A>T) c.*248+19A>T (n.*248+19A>T) n.537+19A>T c.395+19A>T n.1819A>T c.450+77A>T (n.450+77A>T) c.230-129A>T (n.230-129A>T) n.556A>T n.1555A>T n.746A>T c.-222+77A>T (n.-222+77A>T) n.860A>T c.*377+19A>T (n.*377+19A>T) n.1528+19A>T n.549A>T n.80A>T n.493+19A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617282T>G | CA2790314353 | TPP1 | c.394+19A>C (n.394+19A>C) c.508+19A>C (n.508+19A>C) n.615A>C c.312+19A>C n.1539A>C n.1655A>C c.*267A>C (n.*267A>C) n.164+19A>C n.479+77A>C c.-222+19A>C (n.-222+19A>C) n.456+72A>C c.-222+72A>C (n.-222+72A>C) c.*248+19A>C (n.*248+19A>C) n.537+19A>C c.395+19A>C n.1819A>C c.450+77A>C (n.450+77A>C) c.230-129A>C (n.230-129A>C) n.556A>C n.1555A>C n.746A>C c.-222+77A>C (n.-222+77A>C) n.860A>C c.*377+19A>C (n.*377+19A>C) n.1528+19A>C n.549A>C n.80A>C n.493+19A>C | |
11 | g.6617282T= | CA1950238409 | TPP1 | c.394+19A= (n.394+19A=) c.508+19A= (n.508+19A=) n.615A= c.312+19A= n.1539A= n.1655A= c.*267A= (n.*267A=) n.164+19A= n.479+77A= c.-222+19A= (n.-222+19A=) n.456+72A= c.-222+72A= (n.-222+72A=) c.*248+19A= (n.*248+19A=) n.537+19A= c.395+19A= n.1819A= c.450+77A= (n.450+77A=) c.230-129A= (n.230-129A=) n.556A= n.1555A= n.746A= c.-222+77A= (n.-222+77A=) n.860A= c.*377+19A= (n.*377+19A=) n.1528+19A= n.549A= n.80A= n.493+19A= | |
11 | g.6617284C>A | CA2612255968 | TPP1 | c.394+17G>T (n.394+17G>T) c.508+17G>T (n.508+17G>T) n.613G>T c.312+17G>T n.1537G>T n.1653G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.164+17G>T n.479+75G>T c.-222+17G>T (n.-222+17G>T) n.456+70G>T c.-222+70G>T (n.-222+70G>T) c.*248+17G>T (n.*248+17G>T) n.537+17G>T c.395+17G>T n.1817G>T c.450+75G>T (n.450+75G>T) c.230-131G>T (n.230-131G>T) n.554G>T n.1553G>T n.744G>T c.-222+75G>T (n.-222+75G>T) n.858G>T c.*377+17G>T (n.*377+17G>T) n.1528+17G>T n.547G>T n.78G>T n.493+17G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617284C= | CA1950238412 | TPP1 | c.394+17G= (n.394+17G=) c.508+17G= (n.508+17G=) n.613G= c.312+17G= n.1537G= n.1653G= c.*265G= (n.*265G=) n.164+17G= n.479+75G= c.-222+17G= (n.-222+17G=) n.456+70G= c.-222+70G= (n.-222+70G=) c.*248+17G= (n.*248+17G=) n.537+17G= c.395+17G= n.1817G= c.450+75G= (n.450+75G=) c.230-131G= (n.230-131G=) n.554G= n.1553G= n.744G= c.-222+75G= (n.-222+75G=) n.858G= c.*377+17G= (n.*377+17G=) n.1528+17G= n.547G= n.78G= n.493+17G= | |
11 | g.6617284C>T | CA597439676 | TPP1 | c.394+17G>A (n.394+17G>A) c.508+17G>A (n.508+17G>A) n.613G>A c.312+17G>A n.1537G>A n.1653G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.164+17G>A n.479+75G>A c.-222+17G>A (n.-222+17G>A) n.456+70G>A c.-222+70G>A (n.-222+70G>A) c.*248+17G>A (n.*248+17G>A) n.537+17G>A c.395+17G>A n.1817G>A c.450+75G>A (n.450+75G>A) c.230-131G>A (n.230-131G>A) n.554G>A n.1553G>A n.744G>A c.-222+75G>A (n.-222+75G>A) n.858G>A c.*377+17G>A (n.*377+17G>A) n.1528+17G>A n.547G>A n.78G>A n.493+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617287C>A | CA5858936 | TPP1 | c.394+14G>T (n.394+14G>T) c.508+14G>T (n.508+14G>T) n.610G>T c.312+14G>T n.1534G>T n.1650G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.164+14G>T n.479+72G>T c.-222+14G>T (n.-222+14G>T) n.456+67G>T c.-222+67G>T (n.-222+67G>T) c.*248+14G>T (n.*248+14G>T) n.537+14G>T c.395+14G>T n.1814G>T c.450+72G>T (n.450+72G>T) c.230-134G>T (n.230-134G>T) n.551G>T n.1550G>T n.741G>T c.-222+72G>T (n.-222+72G>T) n.855G>T c.*377+14G>T (n.*377+14G>T) n.1528+14G>T n.544G>T n.75G>T n.493+14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617287C= | CA1950238421 | TPP1 | c.394+14G= (n.394+14G=) c.508+14G= (n.508+14G=) n.610G= c.312+14G= n.1534G= n.1650G= c.*262G= (n.*262G=) n.164+14G= n.479+72G= c.-222+14G= (n.-222+14G=) n.456+67G= c.-222+67G= (n.-222+67G=) c.*248+14G= (n.*248+14G=) n.537+14G= c.395+14G= n.1814G= c.450+72G= (n.450+72G=) c.230-134G= (n.230-134G=) n.551G= n.1550G= n.741G= c.-222+72G= (n.-222+72G=) n.855G= c.*377+14G= (n.*377+14G=) n.1528+14G= n.544G= n.75G= n.493+14G= | |
11 | g.6617287C>T | CA2612255972 | TPP1 | c.394+14G>A (n.394+14G>A) c.508+14G>A (n.508+14G>A) n.610G>A c.312+14G>A n.1534G>A n.1650G>A c.*262G>A (n.*262G>A) n.164+14G>A n.479+72G>A c.-222+14G>A (n.-222+14G>A) n.456+67G>A c.-222+67G>A (n.-222+67G>A) c.*248+14G>A (n.*248+14G>A) n.537+14G>A c.395+14G>A n.1814G>A c.450+72G>A (n.450+72G>A) c.230-134G>A (n.230-134G>A) n.551G>A n.1550G>A n.741G>A c.-222+72G>A (n.-222+72G>A) n.855G>A c.*377+14G>A (n.*377+14G>A) n.1528+14G>A n.544G>A n.75G>A n.493+14G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617288C= | CA1950238429 | TPP1 | c.394+13G= (n.394+13G=) c.508+13G= (n.508+13G=) n.609G= c.312+13G= n.1533G= n.1649G= c.*261G= (n.*261G=) n.164+13G= n.479+71G= c.-222+13G= (n.-222+13G=) n.456+66G= c.-222+66G= (n.-222+66G=) c.*248+13G= (n.*248+13G=) n.537+13G= c.395+13G= n.1813G= c.450+71G= (n.450+71G=) c.230-135G= (n.230-135G=) n.550G= n.1549G= n.740G= c.-222+71G= (n.-222+71G=) n.854G= c.*377+13G= (n.*377+13G=) n.1528+13G= n.543G= n.74G= n.493+13G= | |
11 | g.6617288C>T | CA1950238428 | TPP1 | c.394+13G>A (n.394+13G>A) c.508+13G>A (n.508+13G>A) n.609G>A c.312+13G>A n.1533G>A n.1649G>A c.*261G>A (n.*261G>A) n.164+13G>A n.479+71G>A c.-222+13G>A (n.-222+13G>A) n.456+66G>A c.-222+66G>A (n.-222+66G>A) c.*248+13G>A (n.*248+13G>A) n.537+13G>A c.395+13G>A n.1813G>A c.450+71G>A (n.450+71G>A) c.230-135G>A (n.230-135G>A) n.550G>A n.1549G>A n.740G>A c.-222+71G>A (n.-222+71G>A) n.854G>A c.*377+13G>A (n.*377+13G>A) n.1528+13G>A n.543G>A n.74G>A n.493+13G>A | dbSNP |
11 | g.6617290A= | CA1950238433 | TPP1 | c.394+11T= (n.394+11T=) c.508+11T= (n.508+11T=) n.607T= c.312+11T= n.1531T= n.1647T= c.*259T= (n.*259T=) n.164+11T= n.479+69T= c.-222+11T= (n.-222+11T=) n.456+64T= c.-222+64T= (n.-222+64T=) c.*248+11T= (n.*248+11T=) n.537+11T= c.395+11T= n.1811T= c.450+69T= (n.450+69T=) c.230-137T= (n.230-137T=) n.548T= n.1547T= n.738T= c.-222+69T= (n.-222+69T=) n.852T= c.*377+11T= (n.*377+11T=) n.1528+11T= n.541T= n.72T= n.493+11T= | |
11 | g.6617290A>G | CA5858937 | TPP1 | c.394+11T>C (n.394+11T>C) c.508+11T>C (n.508+11T>C) n.607T>C c.312+11T>C n.1531T>C n.1647T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.164+11T>C n.479+69T>C c.-222+11T>C (n.-222+11T>C) n.456+64T>C c.-222+64T>C (n.-222+64T>C) c.*248+11T>C (n.*248+11T>C) n.537+11T>C c.395+11T>C n.1811T>C c.450+69T>C (n.450+69T>C) c.230-137T>C (n.230-137T>C) n.548T>C n.1547T>C n.738T>C c.-222+69T>C (n.-222+69T>C) n.852T>C c.*377+11T>C (n.*377+11T>C) n.1528+11T>C n.541T>C n.72T>C n.493+11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617291T>C | CA5858938 | TPP1 | c.394+10A>G (n.394+10A>G) c.508+10A>G (n.508+10A>G) n.606A>G c.312+10A>G n.1530A>G n.1646A>G c.*258A>G (n.*258A>G) n.164+10A>G n.479+68A>G c.-222+10A>G (n.-222+10A>G) n.456+63A>G c.-222+63A>G (n.-222+63A>G) c.*248+10A>G (n.*248+10A>G) n.537+10A>G c.395+10A>G n.1810A>G c.450+68A>G (n.450+68A>G) c.230-138A>G (n.230-138A>G) n.547A>G n.1546A>G n.737A>G c.-222+68A>G (n.-222+68A>G) n.851A>G c.*377+10A>G (n.*377+10A>G) n.1528+10A>G n.540A>G n.71A>G n.493+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617291T= | CA1950238438 | TPP1 | c.394+10A= (n.394+10A=) c.508+10A= (n.508+10A=) n.606A= c.312+10A= n.1530A= n.1646A= c.*258A= (n.*258A=) n.164+10A= n.479+68A= c.-222+10A= (n.-222+10A=) n.456+63A= c.-222+63A= (n.-222+63A=) c.*248+10A= (n.*248+10A=) n.537+10A= c.395+10A= n.1810A= c.450+68A= (n.450+68A=) c.230-138A= (n.230-138A=) n.547A= n.1546A= n.737A= c.-222+68A= (n.-222+68A=) n.851A= c.*377+10A= (n.*377+10A=) n.1528+10A= n.540A= n.71A= n.493+10A= | |
11 | g.6617292A>C | CA2573147194 | TPP1 | c.394+9T>G (n.394+9T>G) c.508+9T>G (n.508+9T>G) n.605T>G c.312+9T>G n.1529T>G n.1645T>G c.*257T>G (n.*257T>G) n.164+9T>G n.479+67T>G c.-222+9T>G (n.-222+9T>G) n.456+62T>G c.-222+62T>G (n.-222+62T>G) c.*248+9T>G (n.*248+9T>G) n.537+9T>G c.395+9T>G n.1809T>G c.450+67T>G (n.450+67T>G) c.230-139T>G (n.230-139T>G) n.546T>G n.1545T>G n.736T>G c.-222+67T>G (n.-222+67T>G) n.850T>G c.*377+9T>G (n.*377+9T>G) n.1528+9T>G n.539T>G n.70T>G n.493+9T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617292A>T | CA2739276200 | TPP1 | c.394+9T>A (n.394+9T>A) c.508+9T>A (n.508+9T>A) n.605T>A c.312+9T>A n.1529T>A n.1645T>A c.*257T>A (n.*257T>A) n.164+9T>A n.479+67T>A c.-222+9T>A (n.-222+9T>A) n.456+62T>A c.-222+62T>A (n.-222+62T>A) c.*248+9T>A (n.*248+9T>A) n.537+9T>A c.395+9T>A n.1809T>A c.450+67T>A (n.450+67T>A) c.230-139T>A (n.230-139T>A) n.546T>A n.1545T>A n.736T>A c.-222+67T>A (n.-222+67T>A) n.850T>A c.*377+9T>A (n.*377+9T>A) n.1528+9T>A n.539T>A n.70T>A n.493+9T>A | ClinVar |
11 | g.6617293G>A | CA2580084023 | TPP1 | c.394+8C>T (n.394+8C>T) c.508+8C>T (n.508+8C>T) n.604C>T c.312+8C>T n.1528C>T n.1644C>T c.*256C>T (n.*256C>T) n.164+8C>T n.479+66C>T c.-222+8C>T (n.-222+8C>T) n.456+61C>T c.-222+61C>T (n.-222+61C>T) c.*248+8C>T (n.*248+8C>T) n.537+8C>T c.395+8C>T n.1808C>T c.450+66C>T (n.450+66C>T) c.230-140C>T (n.230-140C>T) n.545C>T n.1544C>T n.735C>T c.-222+66C>T (n.-222+66C>T) n.849C>T c.*377+8C>T (n.*377+8C>T) n.1528+8C>T n.538C>T n.69C>T n.493+8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6617294del | CA2612255983 | TPP1 | c.394+8del (n.394+8del) c.508+8del (n.508+8del) n.604del c.312+8del n.1528del n.1644del c.*256del (n.*256del) n.164+8del n.479+66del c.-222+8del (n.-222+8del) n.456+61del c.-222+61del (n.-222+61del) c.*248+8del (n.*248+8del) n.537+8del c.395+8del n.1808del c.450+66del (n.450+66del) c.230-140del (n.230-140del) n.545del n.1544del n.735del c.-222+66del (n.-222+66del) n.849del c.*377+8del (n.*377+8del) n.1528+8del n.538del n.69del n.493+8del | gnomAD v4 |
11 | g.6617294G>A | CA5858940 | TPP1 | c.394+7C>T (n.394+7C>T) c.508+7C>T (n.508+7C>T) n.603C>T c.312+7C>T n.1527C>T n.1643C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.164+7C>T n.479+65C>T c.-222+7C>T (n.-222+7C>T) n.456+60C>T c.-222+60C>T (n.-222+60C>T) c.*248+7C>T (n.*248+7C>T) n.537+7C>T c.395+7C>T n.1807C>T c.450+65C>T (n.450+65C>T) c.230-141C>T (n.230-141C>T) n.544C>T n.1543C>T n.734C>T c.-222+65C>T (n.-222+65C>T) n.848C>T c.*377+7C>T (n.*377+7C>T) n.1528+7C>T n.537C>T n.68C>T n.493+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617294G= | CA1950238444 | TPP1 | c.394+7C= (n.394+7C=) c.508+7C= (n.508+7C=) n.603C= c.312+7C= n.1527C= n.1643C= c.*255C= (n.*255C=) n.164+7C= n.479+65C= c.-222+7C= (n.-222+7C=) n.456+60C= c.-222+60C= (n.-222+60C=) c.*248+7C= (n.*248+7C=) n.537+7C= c.395+7C= n.1807C= c.450+65C= (n.450+65C=) c.230-141C= (n.230-141C=) n.544C= n.1543C= n.734C= c.-222+65C= (n.-222+65C=) n.848C= c.*377+7C= (n.*377+7C=) n.1528+7C= n.537C= n.68C= n.493+7C= | |
11 | g.6617294G>T | CA5858939 | TPP1 | c.394+7C>A (n.394+7C>A) c.508+7C>A (n.508+7C>A) n.603C>A c.312+7C>A n.1527C>A n.1643C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.164+7C>A n.479+65C>A c.-222+7C>A (n.-222+7C>A) n.456+60C>A c.-222+60C>A (n.-222+60C>A) c.*248+7C>A (n.*248+7C>A) n.537+7C>A c.395+7C>A n.1807C>A c.450+65C>A (n.450+65C>A) c.230-141C>A (n.230-141C>A) n.544C>A n.1543C>A n.734C>A c.-222+65C>A (n.-222+65C>A) n.848C>A c.*377+7C>A (n.*377+7C>A) n.1528+7C>A n.537C>A n.68C>A n.493+7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617296G>A | CA2612255994 | TPP1 | c.394+5C>T (n.394+5C>T) c.508+5C>T (n.508+5C>T) n.601C>T c.312+5C>T n.1525C>T n.1641C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.164+5C>T n.479+63C>T c.-222+5C>T (n.-222+5C>T) n.456+58C>T c.-222+58C>T (n.-222+58C>T) c.*248+5C>T (n.*248+5C>T) n.537+5C>T c.395+5C>T n.1805C>T c.450+63C>T (n.450+63C>T) c.230-143C>T (n.230-143C>T) n.542C>T n.1541C>T n.732C>T c.-222+63C>T (n.-222+63C>T) n.846C>T c.*377+5C>T (n.*377+5C>T) n.1528+5C>T n.535C>T n.66C>T n.493+5C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617297T>C | CA217323835 | TPP1 | c.394+4A>G (n.394+4A>G) c.508+4A>G (n.508+4A>G) n.600A>G c.312+4A>G n.1524A>G n.1640A>G c.*252A>G (n.*252A>G) n.164+4A>G n.479+62A>G c.-222+4A>G (n.-222+4A>G) n.456+57A>G c.-222+57A>G (n.-222+57A>G) c.*248+4A>G (n.*248+4A>G) n.537+4A>G c.395+4A>G n.1804A>G c.450+62A>G (n.450+62A>G) c.230-144A>G (n.230-144A>G) n.541A>G n.1540A>G n.731A>G c.-222+62A>G (n.-222+62A>G) n.845A>G c.*377+4A>G (n.*377+4A>G) n.1528+4A>G n.534A>G n.65A>G n.493+4A>G | dbSNP |
11 | g.6617297T= | CA1950238448 | TPP1 | c.394+4A= (n.394+4A=) c.508+4A= (n.508+4A=) n.600A= c.312+4A= n.1524A= n.1640A= c.*252A= (n.*252A=) n.164+4A= n.479+62A= c.-222+4A= (n.-222+4A=) n.456+57A= c.-222+57A= (n.-222+57A=) c.*248+4A= (n.*248+4A=) n.537+4A= c.395+4A= n.1804A= c.450+62A= (n.450+62A=) c.230-144A= (n.230-144A=) n.541A= n.1540A= n.731A= c.-222+62A= (n.-222+62A=) n.845A= c.*377+4A= (n.*377+4A=) n.1528+4A= n.534A= n.65A= n.493+4A= | |
11 | g.6617298dup | CA912972920 | TPP1 | c.394+4dup (n.394+4dup) c.508+4dup (n.508+4dup) n.600dup c.312+4dup n.1524dup n.1640dup c.*252dup (n.*252dup) n.164+4dup n.479+62dup c.-222+4dup (n.-222+4dup) n.456+57dup c.-222+57dup (n.-222+57dup) c.*248+4dup (n.*248+4dup) n.537+4dup c.395+4dup n.1804dup c.450+62dup (n.450+62dup) c.230-144dup (n.230-144dup) n.541dup n.1540dup n.731dup c.-222+62dup (n.-222+62dup) n.845dup c.*377+4dup (n.*377+4dup) n.1528+4dup n.534dup n.65dup n.493+4dup | |
11 | g.6617298T= | CA1950238451 | TPP1 | c.394+3A= (n.394+3A=) c.508+3A= (n.508+3A=) n.599A= c.312+3A= n.1523A= n.1639A= c.*251A= (n.*251A=) n.164+3A= n.479+61A= c.-222+3A= (n.-222+3A=) n.456+56A= c.-222+56A= (n.-222+56A=) c.*248+3A= (n.*248+3A=) n.537+3A= c.395+3A= n.1803A= c.450+61A= (n.450+61A=) c.230-145A= (n.230-145A=) n.540A= n.1539A= n.730A= c.-222+61A= (n.-222+61A=) n.844A= c.*377+3A= (n.*377+3A=) n.1528+3A= n.533A= n.64A= n.493+3A= | |
11 | g.6617299A>C | CA379475660 | TPP1 | c.394+2T>G (n.394+2T>G) c.508+2T>G (n.508+2T>G) n.598T>G c.312+2T>G n.1522T>G n.1638T>G c.*250T>G (n.*250T>G) n.164+2T>G n.479+60T>G c.-222+2T>G (n.-222+2T>G) n.456+55T>G c.-222+55T>G (n.-222+55T>G) c.*248+2T>G (n.*248+2T>G) n.537+2T>G c.395+2T>G n.1802T>G c.450+60T>G (n.450+60T>G) c.230-146T>G (n.230-146T>G) n.539T>G n.1538T>G n.729T>G c.-222+60T>G (n.-222+60T>G) n.843T>G c.*377+2T>G (n.*377+2T>G) n.1528+2T>G n.532T>G n.63T>G n.493+2T>G | |
11 | g.6617299A>G | CA379475661 | TPP1 | c.394+2T>C (n.394+2T>C) c.508+2T>C (n.508+2T>C) n.598T>C c.312+2T>C n.1522T>C n.1638T>C c.*250T>C (n.*250T>C) n.164+2T>C n.479+60T>C c.-222+2T>C (n.-222+2T>C) n.456+55T>C c.-222+55T>C (n.-222+55T>C) c.*248+2T>C (n.*248+2T>C) n.537+2T>C c.395+2T>C n.1802T>C c.450+60T>C (n.450+60T>C) c.230-146T>C (n.230-146T>C) n.539T>C n.1538T>C n.729T>C c.-222+60T>C (n.-222+60T>C) n.843T>C c.*377+2T>C (n.*377+2T>C) n.1528+2T>C n.532T>C n.63T>C n.493+2T>C | |
11 | g.6617299A>T | CA379475662 | TPP1 | c.394+2T>A (n.394+2T>A) c.508+2T>A (n.508+2T>A) n.598T>A c.312+2T>A n.1522T>A n.1638T>A c.*250T>A (n.*250T>A) n.164+2T>A n.479+60T>A c.-222+2T>A (n.-222+2T>A) n.456+55T>A c.-222+55T>A (n.-222+55T>A) c.*248+2T>A (n.*248+2T>A) n.537+2T>A c.395+2T>A n.1802T>A c.450+60T>A (n.450+60T>A) c.230-146T>A (n.230-146T>A) n.539T>A n.1538T>A n.729T>A c.-222+60T>A (n.-222+60T>A) n.843T>A c.*377+2T>A (n.*377+2T>A) n.1528+2T>A n.532T>A n.63T>A n.493+2T>A | |
11 | g.6617299dup | CA658822369 | TPP1 | c.394+2dup (n.394+2dup) c.508+2dup (n.508+2dup) n.598dup c.312+2dup n.1522dup n.1638dup c.*250dup (n.*250dup) n.164+2dup n.479+60dup c.-222+2dup (n.-222+2dup) n.456+55dup c.-222+55dup (n.-222+55dup) c.*248+2dup (n.*248+2dup) n.537+2dup c.395+2dup n.1802dup c.450+60dup (n.450+60dup) c.230-146dup (n.230-146dup) n.539dup n.1538dup n.729dup c.-222+60dup (n.-222+60dup) n.843dup c.*377+2dup (n.*377+2dup) n.1528+2dup n.532dup n.63dup n.493+2dup | ClinVar dbSNP |
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11 | g.6617300C>G | CA379475665 | TPP1 | c.394+1G>C (n.394+1G>C) c.508+1G>C (n.508+1G>C) n.597G>C c.312+1G>C n.1521G>C n.1637G>C c.*249G>C (n.*249G>C) n.164+1G>C n.479+59G>C c.-222+1G>C (n.-222+1G>C) n.456+54G>C c.-222+54G>C (n.-222+54G>C) c.*248+1G>C (n.*248+1G>C) n.537+1G>C c.395+1G>C n.1801G>C c.450+59G>C (n.450+59G>C) c.230-147G>C (n.230-147G>C) n.538G>C n.1537G>C n.728G>C c.-222+59G>C (n.-222+59G>C) n.842G>C c.*377+1G>C (n.*377+1G>C) n.1528+1G>C n.531G>C n.62G>C n.493+1G>C | |
11 | g.6617300C>T | CA379475664 | TPP1 | c.394+1G>A (n.394+1G>A) c.508+1G>A (n.508+1G>A) n.597G>A c.312+1G>A n.1521G>A n.1637G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.164+1G>A n.479+59G>A c.-222+1G>A (n.-222+1G>A) n.456+54G>A c.-222+54G>A (n.-222+54G>A) c.*248+1G>A (n.*248+1G>A) n.537+1G>A c.395+1G>A n.1801G>A c.450+59G>A (n.450+59G>A) c.230-147G>A (n.230-147G>A) n.538G>A n.1537G>A n.728G>A c.-222+59G>A (n.-222+59G>A) n.842G>A c.*377+1G>A (n.*377+1G>A) n.1528+1G>A n.531G>A n.62G>A n.493+1G>A | |
11 | g.6617301C>A | CA379475666 | TPP1 | c.394G>T (p.Val132Leu) c.508G>T (p.Val170Leu) n.596G>T c.312G>T n.1520G>T n.1636G>T c.*248G>T (n.*248G>T) n.164G>T n.479+58G>T c.-222G>T (n.-222G>T) n.456+53G>T c.-222+53G>T (n.-222+53G>T) n.537G>T c.395G>T n.1800G>T c.450+58G>T (n.450+58G>T) c.230-148G>T (n.230-148G>T) n.1536G>T n.727G>T c.-222+58G>T (n.-222+58G>T) n.841G>T c.*377G>T (n.*377G>T) n.1528G>T n.530G>T n.61G>T n.493G>T | |
11 | g.6617301C>G | CA379475667 | TPP1 | c.394G>C (p.Val132Leu) c.508G>C (p.Val170Leu) n.596G>C c.312G>C n.1520G>C n.1636G>C c.*248G>C (n.*248G>C) n.164G>C n.479+58G>C c.-222G>C (n.-222G>C) n.456+53G>C c.-222+53G>C (n.-222+53G>C) n.537G>C c.395G>C n.1800G>C c.450+58G>C (n.450+58G>C) c.230-148G>C (n.230-148G>C) n.1536G>C n.727G>C c.-222+58G>C (n.-222+58G>C) n.841G>C c.*377G>C (n.*377G>C) n.1528G>C n.530G>C n.61G>C n.493G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6617301C>T | CA379475668 | TPP1 | c.394G>A (p.Val132Met) c.508G>A (p.Val170Met) n.596G>A c.312G>A n.1520G>A n.1636G>A c.*248G>A (n.*248G>A) n.164G>A n.479+58G>A c.-222G>A (n.-222G>A) n.456+53G>A c.-222+53G>A (n.-222+53G>A) n.537G>A c.395G>A n.1800G>A c.450+58G>A (n.450+58G>A) c.230-148G>A (n.230-148G>A) n.1536G>A n.727G>A c.-222+58G>A (n.-222+58G>A) n.841G>A c.*377G>A (n.*377G>A) n.1528G>A n.530G>A n.61G>A n.493G>A | COSMIC |
11 | g.6617302A= | CA1950214789 | TPP1 | c.393T= (p.Phe131=) c.507T= (p.Phe169=) n.595T= c.311T= n.1519T= n.1635T= c.*247T= (n.*247T=) n.163T= n.479+57T= c.-223T= (n.-223T=) n.456+52T= c.-222+52T= (n.-222+52T=) n.536T= c.394T= n.1799T= c.450+57T= (n.450+57T=) c.230-149T= (n.230-149T=) n.1535T= n.726T= c.-222+57T= (n.-222+57T=) n.840T= c.*376T= (n.*376T=) n.1527T= n.529T= n.60T= n.492T= | |
11 | g.6617302A>C | CA379475669 | TPP1 | c.393T>G (p.Phe131Leu) c.507T>G (p.Phe169Leu) n.595T>G c.311T>G n.1519T>G n.1635T>G c.*247T>G (n.*247T>G) n.163T>G n.479+57T>G c.-223T>G (n.-223T>G) n.456+52T>G c.-222+52T>G (n.-222+52T>G) n.536T>G c.394T>G n.1799T>G c.450+57T>G (n.450+57T>G) c.230-149T>G (n.230-149T>G) n.1535T>G n.726T>G c.-222+57T>G (n.-222+57T>G) n.840T>G c.*376T>G (n.*376T>G) n.1527T>G n.529T>G n.60T>G n.492T>G | |
11 | g.6617302A>G | CA5858941 | TPP1 | c.393T>C (p.Phe131=) c.507T>C (p.Phe169=) n.595T>C c.311T>C n.1519T>C n.1635T>C c.*247T>C (n.*247T>C) n.163T>C n.479+57T>C c.-223T>C (n.-223T>C) n.456+52T>C c.-222+52T>C (n.-222+52T>C) n.536T>C c.394T>C n.1799T>C c.450+57T>C (n.450+57T>C) c.230-149T>C (n.230-149T>C) n.1535T>C n.726T>C c.-222+57T>C (n.-222+57T>C) n.840T>C c.*376T>C (n.*376T>C) n.1527T>C n.529T>C n.60T>C n.492T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617302A>T | CA379475670 | TPP1 | c.393T>A (p.Phe131Leu) c.507T>A (p.Phe169Leu) n.595T>A c.311T>A n.1519T>A n.1635T>A c.*247T>A (n.*247T>A) n.163T>A n.479+57T>A c.-223T>A (n.-223T>A) n.456+52T>A c.-222+52T>A (n.-222+52T>A) n.536T>A c.394T>A n.1799T>A c.450+57T>A (n.450+57T>A) c.230-149T>A (n.230-149T>A) n.1535T>A n.726T>A c.-222+57T>A (n.-222+57T>A) n.840T>A c.*376T>A (n.*376T>A) n.1527T>A n.529T>A n.60T>A n.492T>A | |
11 | g.6617304dup | CA2838274024 | TPP1 | c.393dup (p.Val132CysfsTer18) c.507dup (p.Val170CysfsTer18) n.595dup c.311dup n.1519dup n.1635dup c.*247dup (n.*247dup) n.163dup n.479+57dup c.-223dup (n.-223dup) n.456+52dup c.-222+52dup (n.-222+52dup) n.536dup c.394dup n.1799dup c.450+57dup (n.450+57dup) c.230-149dup (n.230-149dup) n.1535dup n.726dup c.-222+57dup (n.-222+57dup) n.840dup c.*376dup (n.*376dup) n.1527dup n.529dup n.60dup n.492dup | |
11 | g.6617303A>C | CA379475671 | TPP1 | c.392T>G (p.Phe131Cys) c.506T>G (p.Phe169Cys) n.594T>G c.310T>G n.1518T>G n.1634T>G c.*246T>G (n.*246T>G) n.162T>G n.479+56T>G c.-224T>G (n.-224T>G) n.456+51T>G c.-222+51T>G (n.-222+51T>G) n.535T>G c.393T>G n.1798T>G c.450+56T>G (n.450+56T>G) c.230-150T>G (n.230-150T>G) n.1534T>G n.725T>G c.-222+56T>G (n.-222+56T>G) n.839T>G c.*375T>G (n.*375T>G) n.1526T>G n.528T>G n.59T>G n.491T>G | |
11 | g.6617303A>G | CA379475672 | TPP1 | c.392T>C (p.Phe131Ser) c.506T>C (p.Phe169Ser) n.594T>C c.310T>C n.1518T>C n.1634T>C c.*246T>C (n.*246T>C) n.162T>C n.479+56T>C c.-224T>C (n.-224T>C) n.456+51T>C c.-222+51T>C (n.-222+51T>C) n.535T>C c.393T>C n.1798T>C c.450+56T>C (n.450+56T>C) c.230-150T>C (n.230-150T>C) n.1534T>C n.725T>C c.-222+56T>C (n.-222+56T>C) n.839T>C c.*375T>C (n.*375T>C) n.1526T>C n.528T>C n.59T>C n.491T>C | |
11 | g.6617303A>T | CA379475673 | TPP1 | c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.506T>A (p.Phe169Tyr) n.594T>A c.310T>A n.1518T>A n.1634T>A c.*246T>A (n.*246T>A) n.162T>A n.479+56T>A c.-224T>A (n.-224T>A) n.456+51T>A c.-222+51T>A (n.-222+51T>A) n.535T>A c.393T>A n.1798T>A c.450+56T>A (n.450+56T>A) c.230-150T>A (n.230-150T>A) n.1534T>A n.725T>A c.-222+56T>A (n.-222+56T>A) n.839T>A c.*375T>A (n.*375T>A) n.1526T>A n.528T>A n.59T>A n.491T>A | |
11 | g.6617304_6617311del | CA2574741363 | TPP1 | c.385_392del (p.Val129CysfsTer18) c.499_506del (p.Val167CysfsTer18) n.587_594del c.303_310del n.1511_1518del n.1627_1634del c.*239_*246del (n.*239_*246del) n.155_162del n.479+49_479+56del c.-231_-224del (n.-231_-224del) n.456+44_456+51del c.-222+44_-222+51del (n.-222+44_-222+51del) n.528_535del c.386_393del n.1791_1798del c.450+49_450+56del (n.450+49_450+56del) c.230-157_230-150del (n.230-157_230-150del) n.1527_1534del n.718_725del c.-222+49_-222+56del (n.-222+49_-222+56del) n.832_839del c.*368_*375del (n.*368_*375del) n.1519_1526del n.521_528del n.52_59del n.484_491del | gnomAD v4 |
11 | g.6617304A= | CA1950214795 | TPP1 | c.391T= (p.Phe131=) c.505T= (p.Phe169=) n.593T= c.309T= n.1517T= n.1633T= c.*245T= (n.*245T=) n.161T= n.479+55T= c.-225T= (n.-225T=) n.456+50T= c.-222+50T= (n.-222+50T=) n.534T= c.392T= n.1797T= c.450+55T= (n.450+55T=) c.230-151T= (n.230-151T=) n.1533T= n.724T= c.-222+55T= (n.-222+55T=) n.838T= c.*374T= (n.*374T=) n.1525T= n.527T= n.58T= n.490T= | |
11 | g.6617304A>C | CA379475674 | TPP1 | c.391T>G (p.Phe131Val) c.505T>G (p.Phe169Val) n.593T>G c.309T>G n.1517T>G n.1633T>G c.*245T>G (n.*245T>G) n.161T>G n.479+55T>G c.-225T>G (n.-225T>G) n.456+50T>G c.-222+50T>G (n.-222+50T>G) n.534T>G c.392T>G n.1797T>G c.450+55T>G (n.450+55T>G) c.230-151T>G (n.230-151T>G) n.1533T>G n.724T>G c.-222+55T>G (n.-222+55T>G) n.838T>G c.*374T>G (n.*374T>G) n.1525T>G n.527T>G n.58T>G n.490T>G | |
11 | g.6617304A>G | CA379475675 | TPP1 | c.391T>C (p.Phe131Leu) c.505T>C (p.Phe169Leu) n.593T>C c.309T>C n.1517T>C n.1633T>C c.*245T>C (n.*245T>C) n.161T>C n.479+55T>C c.-225T>C (n.-225T>C) n.456+50T>C c.-222+50T>C (n.-222+50T>C) n.534T>C c.392T>C n.1797T>C c.450+55T>C (n.450+55T>C) c.230-151T>C (n.230-151T>C) n.1533T>C n.724T>C c.-222+55T>C (n.-222+55T>C) n.838T>C c.*374T>C (n.*374T>C) n.1525T>C n.527T>C n.58T>C n.490T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617304A>T | CA379475676 | TPP1 | c.391T>A (p.Phe131Ile) c.505T>A (p.Phe169Ile) n.593T>A c.309T>A n.1517T>A n.1633T>A c.*245T>A (n.*245T>A) n.161T>A n.479+55T>A c.-225T>A (n.-225T>A) n.456+50T>A c.-222+50T>A (n.-222+50T>A) n.534T>A c.392T>A n.1797T>A c.450+55T>A (n.450+55T>A) c.230-151T>A (n.230-151T>A) n.1533T>A n.724T>A c.-222+55T>A (n.-222+55T>A) n.838T>A c.*374T>A (n.*374T>A) n.1525T>A n.527T>A n.58T>A n.490T>A | |
11 | g.6617305G>A | CA472922889 | TPP1 | c.390C>T (p.Asp130=) c.504C>T (p.Asp168=) n.592C>T c.308C>T n.1516C>T n.1632C>T c.*244C>T (n.*244C>T) n.160C>T n.479+54C>T c.-226C>T (n.-226C>T) n.456+49C>T c.-222+49C>T (n.-222+49C>T) n.533C>T c.391C>T n.1796C>T c.450+54C>T (n.450+54C>T) c.230-152C>T (n.230-152C>T) n.1532C>T n.723C>T c.-222+54C>T (n.-222+54C>T) n.837C>T c.*373C>T (n.*373C>T) n.1524C>T n.526C>T n.57C>T n.489C>T | |
11 | g.6617305G>C | CA5858942 | TPP1 | c.390C>G (p.Asp130Glu) c.504C>G (p.Asp168Glu) n.592C>G c.308C>G n.1516C>G n.1632C>G c.*244C>G (n.*244C>G) n.160C>G n.479+54C>G c.-226C>G (n.-226C>G) n.456+49C>G c.-222+49C>G (n.-222+49C>G) n.533C>G c.391C>G n.1796C>G c.450+54C>G (n.450+54C>G) c.230-152C>G (n.230-152C>G) n.1532C>G n.723C>G c.-222+54C>G (n.-222+54C>G) n.837C>G c.*373C>G (n.*373C>G) n.1524C>G n.526C>G n.57C>G n.489C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617305G= | CA1950214798 | TPP1 | c.390C= (p.Asp130=) c.504C= (p.Asp168=) n.592C= c.308C= n.1516C= n.1632C= c.*244C= (n.*244C=) n.160C= n.479+54C= c.-226C= (n.-226C=) n.456+49C= c.-222+49C= (n.-222+49C=) n.533C= c.391C= n.1796C= c.450+54C= (n.450+54C=) c.230-152C= (n.230-152C=) n.1532C= n.723C= c.-222+54C= (n.-222+54C=) n.837C= c.*373C= (n.*373C=) n.1524C= n.526C= n.57C= n.489C= | |
11 | g.6617305G>T | CA379475677 | TPP1 | c.390C>A (p.Asp130Glu) c.504C>A (p.Asp168Glu) n.592C>A c.308C>A n.1516C>A n.1632C>A c.*244C>A (n.*244C>A) n.160C>A n.479+54C>A c.-226C>A (n.-226C>A) n.456+49C>A c.-222+49C>A (n.-222+49C>A) n.533C>A c.391C>A n.1796C>A c.450+54C>A (n.450+54C>A) c.230-152C>A (n.230-152C>A) n.1532C>A n.723C>A c.-222+54C>A (n.-222+54C>A) n.837C>A c.*373C>A (n.*373C>A) n.1524C>A n.526C>A n.57C>A n.489C>A | |
11 | g.6617306T>A | CA379475678 | TPP1 | c.389A>T (p.Asp130Val) c.503A>T (p.Asp168Val) n.591A>T c.307A>T n.1515A>T n.1631A>T c.*243A>T (n.*243A>T) n.159A>T n.479+53A>T c.-227A>T (n.-227A>T) n.456+48A>T c.-222+48A>T (n.-222+48A>T) n.532A>T c.390A>T n.1795A>T c.450+53A>T (n.450+53A>T) c.230-153A>T (n.230-153A>T) n.1531A>T n.722A>T c.-222+53A>T (n.-222+53A>T) n.836A>T c.*372A>T (n.*372A>T) n.1523A>T n.525A>T n.56A>T n.488A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617306T>C | CA379475680 | TPP1 | c.389A>G (p.Asp130Gly) c.503A>G (p.Asp168Gly) n.591A>G c.307A>G n.1515A>G n.1631A>G c.*243A>G (n.*243A>G) n.159A>G n.479+53A>G c.-227A>G (n.-227A>G) n.456+48A>G c.-222+48A>G (n.-222+48A>G) n.532A>G c.390A>G n.1795A>G c.450+53A>G (n.450+53A>G) c.230-153A>G (n.230-153A>G) n.1531A>G n.722A>G c.-222+53A>G (n.-222+53A>G) n.836A>G c.*372A>G (n.*372A>G) n.1523A>G n.525A>G n.56A>G n.488A>G | |
11 | g.6617306T>G | CA379475679 | TPP1 | c.389A>C (p.Asp130Ala) c.503A>C (p.Asp168Ala) n.591A>C c.307A>C n.1515A>C n.1631A>C c.*243A>C (n.*243A>C) n.159A>C n.479+53A>C c.-227A>C (n.-227A>C) n.456+48A>C c.-222+48A>C (n.-222+48A>C) n.532A>C c.390A>C n.1795A>C c.450+53A>C (n.450+53A>C) c.230-153A>C (n.230-153A>C) n.1531A>C n.722A>C c.-222+53A>C (n.-222+53A>C) n.836A>C c.*372A>C (n.*372A>C) n.1523A>C n.525A>C n.56A>C n.488A>C | |
11 | g.6617306_6617309dup | CA16619375 | TPP1 | c.386_389dup (p.Phe131GlyfsTer20) c.500_503dup (p.Phe169GlyfsTer20) n.588_591dup c.304_307dup n.1512_1515dup n.1628_1631dup c.*240_*243dup (n.*240_*243dup) n.156_159dup n.479+50_479+53dup c.-230_-227dup (n.-230_-227dup) n.456+45_456+48dup c.-222+45_-222+48dup (n.-222+45_-222+48dup) n.529_532dup c.387_390dup n.1792_1795dup c.450+50_450+53dup (n.450+50_450+53dup) c.230-156_230-153dup (n.230-156_230-153dup) n.1528_1531dup n.719_722dup c.-222+50_-222+53dup (n.-222+50_-222+53dup) n.833_836dup c.*369_*372dup (n.*369_*372dup) n.1520_1523dup n.522_525dup n.53_56dup n.485_488dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617307C>A | CA217323863 | TPP1 | c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.502G>T (p.Asp168Tyr) n.590G>T c.306G>T n.1514G>T n.1630G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.158G>T n.479+52G>T c.-228G>T (n.-228G>T) n.456+47G>T c.-222+47G>T (n.-222+47G>T) n.531G>T c.389G>T n.1794G>T c.450+52G>T (n.450+52G>T) c.230-154G>T (n.230-154G>T) n.1530G>T n.721G>T c.-222+52G>T (n.-222+52G>T) n.835G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.1522G>T n.524G>T n.55G>T n.487G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617307C= | CA1950214808 | TPP1 | c.388G= (p.Asp130=) c.502G= (p.Asp168=) n.590G= c.306G= n.1514G= n.1630G= c.*242G= (n.*242G=) n.158G= n.479+52G= c.-228G= (n.-228G=) n.456+47G= c.-222+47G= (n.-222+47G=) n.531G= c.389G= n.1794G= c.450+52G= (n.450+52G=) c.230-154G= (n.230-154G=) n.1530G= n.721G= c.-222+52G= (n.-222+52G=) n.835G= c.*371G= (n.*371G=) n.1522G= n.524G= n.55G= n.487G= | |
11 | g.6617307C>G | CA379475681 | TPP1 | c.388G>C (p.Asp130His) c.502G>C (p.Asp168His) n.590G>C c.306G>C n.1514G>C n.1630G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.158G>C n.479+52G>C c.-228G>C (n.-228G>C) n.456+47G>C c.-222+47G>C (n.-222+47G>C) n.531G>C c.389G>C n.1794G>C c.450+52G>C (n.450+52G>C) c.230-154G>C (n.230-154G>C) n.1530G>C n.721G>C c.-222+52G>C (n.-222+52G>C) n.835G>C c.*371G>C (n.*371G>C) n.1522G>C n.524G>C n.55G>C n.487G>C | |
11 | g.6617307C>T | CA379475682 | TPP1 | c.388G>A (p.Asp130Asn) c.502G>A (p.Asp168Asn) n.590G>A c.306G>A n.1514G>A n.1630G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.158G>A n.479+52G>A c.-228G>A (n.-228G>A) n.456+47G>A c.-222+47G>A (n.-222+47G>A) n.531G>A c.389G>A n.1794G>A c.450+52G>A (n.450+52G>A) c.230-154G>A (n.230-154G>A) n.1530G>A n.721G>A c.-222+52G>A (n.-222+52G>A) n.835G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.1522G>A n.524G>A n.55G>A n.487G>A | |
11 | g.6617308C>A | CA472922896 | TPP1 | c.387G>T (p.Val129=) c.501G>T (p.Val167=) n.589G>T c.305G>T n.1513G>T n.1629G>T c.*241G>T (n.*241G>T) n.157G>T n.479+51G>T c.-229G>T (n.-229G>T) n.456+46G>T c.-222+46G>T (n.-222+46G>T) n.530G>T c.388G>T n.1793G>T c.450+51G>T (n.450+51G>T) c.230-155G>T (n.230-155G>T) n.1529G>T n.720G>T c.-222+51G>T (n.-222+51G>T) n.834G>T c.*370G>T (n.*370G>T) n.1521G>T n.523G>T n.54G>T n.486G>T | |
11 | g.6617308C>G | CA472922895 | TPP1 | c.387G>C (p.Val129=) c.501G>C (p.Val167=) n.589G>C c.305G>C n.1513G>C n.1629G>C c.*241G>C (n.*241G>C) n.157G>C n.479+51G>C c.-229G>C (n.-229G>C) n.456+46G>C c.-222+46G>C (n.-222+46G>C) n.530G>C c.388G>C n.1793G>C c.450+51G>C (n.450+51G>C) c.230-155G>C (n.230-155G>C) n.1529G>C n.720G>C c.-222+51G>C (n.-222+51G>C) n.834G>C c.*370G>C (n.*370G>C) n.1521G>C n.523G>C n.54G>C n.486G>C | ClinVar |
11 | g.6617308C>T | CA472922894 | TPP1 | c.387G>A (p.Val129=) c.501G>A (p.Val167=) n.589G>A c.305G>A n.1513G>A n.1629G>A c.*241G>A (n.*241G>A) n.157G>A n.479+51G>A c.-229G>A (n.-229G>A) n.456+46G>A c.-222+46G>A (n.-222+46G>A) n.530G>A c.388G>A n.1793G>A c.450+51G>A (n.450+51G>A) c.230-155G>A (n.230-155G>A) n.1529G>A n.720G>A c.-222+51G>A (n.-222+51G>A) n.834G>A c.*370G>A (n.*370G>A) n.1521G>A n.523G>A n.54G>A n.486G>A | ClinVar |
11 | g.6617309A>C | CA379475683 | TPP1 | c.386T>G (p.Val129Gly) c.500T>G (p.Val167Gly) n.588T>G c.304T>G n.1512T>G n.1628T>G c.*240T>G (n.*240T>G) n.156T>G n.479+50T>G c.-230T>G (n.-230T>G) n.456+45T>G c.-222+45T>G (n.-222+45T>G) n.529T>G c.387T>G n.1792T>G c.450+50T>G (n.450+50T>G) c.230-156T>G (n.230-156T>G) n.1528T>G n.719T>G c.-222+50T>G (n.-222+50T>G) n.833T>G c.*369T>G (n.*369T>G) n.1520T>G n.522T>G n.53T>G n.485T>G | |
11 | g.6617309A>G | CA379475684 | TPP1 | c.386T>C (p.Val129Ala) c.500T>C (p.Val167Ala) n.588T>C c.304T>C n.1512T>C n.1628T>C c.*240T>C (n.*240T>C) n.156T>C n.479+50T>C c.-230T>C (n.-230T>C) n.456+45T>C c.-222+45T>C (n.-222+45T>C) n.529T>C c.387T>C n.1792T>C c.450+50T>C (n.450+50T>C) c.230-156T>C (n.230-156T>C) n.1528T>C n.719T>C c.-222+50T>C (n.-222+50T>C) n.833T>C c.*369T>C (n.*369T>C) n.1520T>C n.522T>C n.53T>C n.485T>C | |
11 | g.6617309A>T | CA379475685 | TPP1 | c.386T>A (p.Val129Glu) c.500T>A (p.Val167Glu) n.588T>A c.304T>A n.1512T>A n.1628T>A c.*240T>A (n.*240T>A) n.156T>A n.479+50T>A c.-230T>A (n.-230T>A) n.456+45T>A c.-222+45T>A (n.-222+45T>A) n.529T>A c.387T>A n.1792T>A c.450+50T>A (n.450+50T>A) c.230-156T>A (n.230-156T>A) n.1528T>A n.719T>A c.-222+50T>A (n.-222+50T>A) n.833T>A c.*369T>A (n.*369T>A) n.1520T>A n.522T>A n.53T>A n.485T>A | |
11 | g.6617310C>A | CA379475686 | TPP1 | c.385G>T (p.Val129Leu) c.499G>T (p.Val167Leu) n.587G>T c.303G>T n.1511G>T n.1627G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.155G>T n.479+49G>T c.-231G>T (n.-231G>T) n.456+44G>T c.-222+44G>T (n.-222+44G>T) n.528G>T c.386G>T n.1791G>T c.450+49G>T (n.450+49G>T) c.230-157G>T (n.230-157G>T) n.1527G>T n.718G>T c.-222+49G>T (n.-222+49G>T) n.832G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.1519G>T n.521G>T n.52G>T n.484G>T | |
11 | g.6617310C>G | CA379475687 | TPP1 | c.385G>C (p.Val129Leu) c.499G>C (p.Val167Leu) n.587G>C c.303G>C n.1511G>C n.1627G>C c.*239G>C (n.*239G>C) n.155G>C n.479+49G>C c.-231G>C (n.-231G>C) n.456+44G>C c.-222+44G>C (n.-222+44G>C) n.528G>C c.386G>C n.1791G>C c.450+49G>C (n.450+49G>C) c.230-157G>C (n.230-157G>C) n.1527G>C n.718G>C c.-222+49G>C (n.-222+49G>C) n.832G>C c.*368G>C (n.*368G>C) n.1519G>C n.521G>C n.52G>C n.484G>C | |
11 | g.6617310C>T | CA379475688 | TPP1 | c.385G>A (p.Val129Met) c.499G>A (p.Val167Met) n.587G>A c.303G>A n.1511G>A n.1627G>A c.*239G>A (n.*239G>A) n.155G>A n.479+49G>A c.-231G>A (n.-231G>A) n.456+44G>A c.-222+44G>A (n.-222+44G>A) n.528G>A c.386G>A n.1791G>A c.450+49G>A (n.450+49G>A) c.230-157G>A (n.230-157G>A) n.1527G>A n.718G>A c.-222+49G>A (n.-222+49G>A) n.832G>A c.*368G>A (n.*368G>A) n.1519G>A n.521G>A n.52G>A n.484G>A | |
11 | g.6617311A= | CA1950214813 | TPP1 | c.384T= (p.His128=) c.498T= (p.His166=) n.586T= c.302T= n.1510T= n.1626T= c.*238T= (n.*238T=) n.154T= n.479+48T= c.-232T= (n.-232T=) n.456+43T= c.-222+43T= (n.-222+43T=) n.527T= c.385T= n.1790T= c.450+48T= (n.450+48T=) c.230-158T= (n.230-158T=) n.1526T= n.717T= c.-222+48T= (n.-222+48T=) n.831T= c.*367T= (n.*367T=) n.1518T= n.520T= n.51T= n.483T= | |
11 | g.6617311A>C | CA379475689 | TPP1 | c.384T>G (p.His128Gln) c.498T>G (p.His166Gln) n.586T>G c.302T>G n.1510T>G n.1626T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.154T>G n.479+48T>G c.-232T>G (n.-232T>G) n.456+43T>G c.-222+43T>G (n.-222+43T>G) n.527T>G c.385T>G n.1790T>G c.450+48T>G (n.450+48T>G) c.230-158T>G (n.230-158T>G) n.1526T>G n.717T>G c.-222+48T>G (n.-222+48T>G) n.831T>G c.*367T>G (n.*367T>G) n.1518T>G n.520T>G n.51T>G n.483T>G | |
11 | g.6617311A>G | CA472922901 | TPP1 | c.384T>C (p.His128=) c.498T>C (p.His166=) n.586T>C c.302T>C n.1510T>C n.1626T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.154T>C n.479+48T>C c.-232T>C (n.-232T>C) n.456+43T>C c.-222+43T>C (n.-222+43T>C) n.527T>C c.385T>C n.1790T>C c.450+48T>C (n.450+48T>C) c.230-158T>C (n.230-158T>C) n.1526T>C n.717T>C c.-222+48T>C (n.-222+48T>C) n.831T>C c.*367T>C (n.*367T>C) n.1518T>C n.520T>C n.51T>C n.483T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6617311A>T | CA217323875 | TPP1 | c.384T>A (p.His128Gln) c.498T>A (p.His166Gln) n.586T>A c.302T>A n.1510T>A n.1626T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.154T>A n.479+48T>A c.-232T>A (n.-232T>A) n.456+43T>A c.-222+43T>A (n.-222+43T>A) n.527T>A c.385T>A n.1790T>A c.450+48T>A (n.450+48T>A) c.230-158T>A (n.230-158T>A) n.1526T>A n.717T>A c.-222+48T>A (n.-222+48T>A) n.831T>A c.*367T>A (n.*367T>A) n.1518T>A n.520T>A n.51T>A n.483T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617311_6617312delinsAT | CA1950214815 | TPP1 | c.383_384delinsAT (p.His128=) c.497_498delinsAT (p.His166=) n.585_586delinsAT c.301_302delinsAT n.1509_1510delinsAT n.1625_1626delinsAT c.*237_*238delinsAT (n.*237_*238delinsAT) n.153_154delinsAT n.479+47_479+48delinsAT c.-233_-232delinsAT (n.-233_-232delinsAT) n.456+42_456+43delinsAT c.-222+42_-222+43delinsAT (n.-222+42_-222+43delinsAT) n.526_527delinsAT c.384_385delinsAT n.1789_1790delinsAT c.450+47_450+48delinsAT (n.450+47_450+48delinsAT) c.230-159_230-158delinsAT (n.230-159_230-158delinsAT) n.1525_1526delinsAT n.716_717delinsAT c.-222+47_-222+48delinsAT (n.-222+47_-222+48delinsAT) n.830_831delinsAT c.*366_*367delinsAT (n.*366_*367delinsAT) n.1517_1518delinsAT n.519_520delinsAT n.50_51delinsAT n.482_483delinsAT | |
11 | g.6617312del | CA1950214819 | TPP1 | c.383del (p.His128LeufsTer17) c.497del (p.His166LeufsTer17) n.585del c.301del n.1509del n.1625del c.*237del (n.*237del) n.153del n.479+47del c.-233del (n.-233del) n.456+42del c.-222+42del (n.-222+42del) n.526del c.384del n.1789del c.450+47del (n.450+47del) c.230-159del (n.230-159del) n.1525del n.716del c.-222+47del (n.-222+47del) n.830del c.*366del (n.*366del) n.1517del n.519del n.50del n.482del | dbSNP |
11 | g.6617312T>A | CA319173 | TPP1 | c.383A>T (p.His128Leu) c.497A>T (p.His166Leu) n.585A>T c.301A>T n.1509A>T n.1625A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.153A>T n.479+47A>T c.-233A>T (n.-233A>T) n.456+42A>T c.-222+42A>T (n.-222+42A>T) n.526A>T c.384A>T n.1789A>T c.450+47A>T (n.450+47A>T) c.230-159A>T (n.230-159A>T) n.1525A>T n.716A>T c.-222+47A>T (n.-222+47A>T) n.830A>T c.*366A>T (n.*366A>T) n.1517A>T n.519A>T n.50A>T n.482A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617312T>C | CA379475691 | TPP1 | c.383A>G (p.His128Arg) c.497A>G (p.His166Arg) n.585A>G c.301A>G n.1509A>G n.1625A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.153A>G n.479+47A>G c.-233A>G (n.-233A>G) n.456+42A>G c.-222+42A>G (n.-222+42A>G) n.526A>G c.384A>G n.1789A>G c.450+47A>G (n.450+47A>G) c.230-159A>G (n.230-159A>G) n.1525A>G n.716A>G c.-222+47A>G (n.-222+47A>G) n.830A>G c.*366A>G (n.*366A>G) n.1517A>G n.519A>G n.50A>G n.482A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617312T>G | CA379475690 | TPP1 | c.383A>C (p.His128Pro) c.497A>C (p.His166Pro) n.585A>C c.301A>C n.1509A>C n.1625A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.153A>C n.479+47A>C c.-233A>C (n.-233A>C) n.456+42A>C c.-222+42A>C (n.-222+42A>C) n.526A>C c.384A>C n.1789A>C c.450+47A>C (n.450+47A>C) c.230-159A>C (n.230-159A>C) n.1525A>C n.716A>C c.-222+47A>C (n.-222+47A>C) n.830A>C c.*366A>C (n.*366A>C) n.1517A>C n.519A>C n.50A>C n.482A>C | |
11 | g.6617312T= | CA1950214820 | TPP1 | c.383A= (p.His128=) c.497A= (p.His166=) n.585A= c.301A= n.1509A= n.1625A= c.*237A= (n.*237A=) n.153A= n.479+47A= c.-233A= (n.-233A=) n.456+42A= c.-222+42A= (n.-222+42A=) n.526A= c.384A= n.1789A= c.450+47A= (n.450+47A=) c.230-159A= (n.230-159A=) n.1525A= n.716A= c.-222+47A= (n.-222+47A=) n.830A= c.*366A= (n.*366A=) n.1517A= n.519A= n.50A= n.482A= | |
11 | g.6617312dup | CA2695213226 | TPP1 | c.383dup (p.His128GlnfsTer22) c.497dup (p.His166GlnfsTer22) n.585dup c.301dup n.1509dup n.1625dup c.*237dup (n.*237dup) n.153dup n.479+47dup c.-233dup (n.-233dup) n.456+42dup c.-222+42dup (n.-222+42dup) n.526dup c.384dup n.1789dup c.450+47dup (n.450+47dup) c.230-159dup (n.230-159dup) n.1525dup n.716dup c.-222+47dup (n.-222+47dup) n.830dup c.*366dup (n.*366dup) n.1517dup n.519dup n.50dup n.482dup | |
11 | g.6617313G>A | CA379475692 | TPP1 | c.382C>T (p.His128Tyr) c.496C>T (p.His166Tyr) n.584C>T c.300C>T n.1508C>T n.1624C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.152C>T n.479+46C>T c.-234C>T (n.-234C>T) n.456+41C>T c.-222+41C>T (n.-222+41C>T) n.525C>T c.383C>T n.1788C>T c.450+46C>T (n.450+46C>T) c.230-160C>T (n.230-160C>T) n.1524C>T n.715C>T c.-222+46C>T (n.-222+46C>T) n.829C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.1516C>T n.518C>T n.49C>T n.481C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617313G>C | CA379475693 | TPP1 | c.382C>G (p.His128Asp) c.496C>G (p.His166Asp) n.584C>G c.300C>G n.1508C>G n.1624C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.152C>G n.479+46C>G c.-234C>G (n.-234C>G) n.456+41C>G c.-222+41C>G (n.-222+41C>G) n.525C>G c.383C>G n.1788C>G c.450+46C>G (n.450+46C>G) c.230-160C>G (n.230-160C>G) n.1524C>G n.715C>G c.-222+46C>G (n.-222+46C>G) n.829C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.1516C>G n.518C>G n.49C>G n.481C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617313G= | CA1950214826 | TPP1 | c.382C= (p.His128=) c.496C= (p.His166=) n.584C= c.300C= n.1508C= n.1624C= c.*236C= (n.*236C=) n.152C= n.479+46C= c.-234C= (n.-234C=) n.456+41C= c.-222+41C= (n.-222+41C=) n.525C= c.383C= n.1788C= c.450+46C= (n.450+46C=) c.230-160C= (n.230-160C=) n.1524C= n.715C= c.-222+46C= (n.-222+46C=) n.829C= c.*365C= (n.*365C=) n.1516C= n.518C= n.49C= n.481C= | |
11 | g.6617313G>T | CA379475694 | TPP1 | c.382C>A (p.His128Asn) c.496C>A (p.His166Asn) n.584C>A c.300C>A n.1508C>A n.1624C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.152C>A n.479+46C>A c.-234C>A (n.-234C>A) n.456+41C>A c.-222+41C>A (n.-222+41C>A) n.525C>A c.383C>A n.1788C>A c.450+46C>A (n.450+46C>A) c.230-160C>A (n.230-160C>A) n.1524C>A n.715C>A c.-222+46C>A (n.-222+46C>A) n.829C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.1516C>A n.518C>A n.49C>A n.481C>A | |
11 | g.6617318dup | CA645575503 | TPP1 | c.382dup (p.His128ProfsTer22) c.496dup (p.His166ProfsTer22) n.584dup c.300dup n.1508dup n.1624dup c.*236dup (n.*236dup) n.152dup n.479+46dup c.-234dup (n.-234dup) n.456+41dup c.-222+41dup (n.-222+41dup) n.525dup c.383dup n.1788dup c.450+46dup (n.450+46dup) c.230-160dup (n.230-160dup) n.1524dup n.715dup c.-222+46dup (n.-222+46dup) n.829dup c.*365dup (n.*365dup) n.1516dup n.518dup n.49dup n.481dup | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6617318del | CA472922908 | TPP1 | c.382del (p.His128MetfsTer17) c.496del (p.His166MetfsTer17) n.584del c.300del n.1508del n.1624del c.*236del (n.*236del) n.152del n.479+46del c.-234del (n.-234del) n.456+41del c.-222+41del (n.-222+41del) n.525del c.383del n.1788del c.450+46del (n.450+46del) c.230-160del (n.230-160del) n.1524del n.715del c.-222+46del (n.-222+46del) n.829del c.*365del (n.*365del) n.1516del n.518del n.49del n.481del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617313_6617314insC | CA472922910 | TPP1 | c.381_382insG (p.His128AlafsTer22) c.495_496insG (p.His166AlafsTer22) n.583_584insG c.299_300insG n.1507_1508insG n.1623_1624insG c.*235_*236insG (n.*235_*236insG) n.151_152insG n.479+45_479+46insG c.-235_-234insG (n.-235_-234insG) n.456+40_456+41insG c.-222+40_-222+41insG (n.-222+40_-222+41insG) n.524_525insG c.382_383insG n.1787_1788insG c.450+45_450+46insG (n.450+45_450+46insG) c.230-161_230-160insG (n.230-161_230-160insG) n.1523_1524insG n.714_715insG c.-222+45_-222+46insG (n.-222+45_-222+46insG) n.828_829insG c.*364_*365insG (n.*364_*365insG) n.1515_1516insG n.517_518insG n.48_49insG n.480_481insG | |
11 | g.6617314G>A | CA472922912 | TPP1 | c.381C>T (p.Pro127=) c.495C>T (p.Pro165=) n.583C>T c.299C>T n.1507C>T n.1623C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.151C>T n.479+45C>T c.-235C>T (n.-235C>T) n.456+40C>T c.-222+40C>T (n.-222+40C>T) n.524C>T c.382C>T n.1787C>T c.450+45C>T (n.450+45C>T) c.230-161C>T (n.230-161C>T) n.1523C>T n.714C>T c.-222+45C>T (n.-222+45C>T) n.828C>T c.*364C>T (n.*364C>T) n.1515C>T n.517C>T n.48C>T n.480C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617314G>C | CA472922914 | TPP1 | c.381C>G (p.Pro127=) c.495C>G (p.Pro165=) n.583C>G c.299C>G n.1507C>G n.1623C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.151C>G n.479+45C>G c.-235C>G (n.-235C>G) n.456+40C>G c.-222+40C>G (n.-222+40C>G) n.524C>G c.382C>G n.1787C>G c.450+45C>G (n.450+45C>G) c.230-161C>G (n.230-161C>G) n.1523C>G n.714C>G c.-222+45C>G (n.-222+45C>G) n.828C>G c.*364C>G (n.*364C>G) n.1515C>G n.517C>G n.48C>G n.480C>G | |
11 | g.6617314G>T | CA472922915 | TPP1 | c.381C>A (p.Pro127=) c.495C>A (p.Pro165=) n.583C>A c.299C>A n.1507C>A n.1623C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.151C>A n.479+45C>A c.-235C>A (n.-235C>A) n.456+40C>A c.-222+40C>A (n.-222+40C>A) n.524C>A c.382C>A n.1787C>A c.450+45C>A (n.450+45C>A) c.230-161C>A (n.230-161C>A) n.1523C>A n.714C>A c.-222+45C>A (n.-222+45C>A) n.828C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.1515C>A n.517C>A n.48C>A n.480C>A | |
11 | g.6617315G>A | CA379475695 | TPP1 | c.380C>T (p.Pro127Leu) c.494C>T (p.Pro165Leu) n.582C>T c.298C>T n.1506C>T n.1622C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.150C>T n.479+44C>T c.-236C>T (n.-236C>T) n.456+39C>T c.-222+39C>T (n.-222+39C>T) n.523C>T c.381C>T n.1786C>T c.450+44C>T (n.450+44C>T) c.230-162C>T (n.230-162C>T) n.1522C>T n.713C>T c.-222+44C>T (n.-222+44C>T) n.827C>T c.*363C>T (n.*363C>T) n.1514C>T n.516C>T n.47C>T n.479C>T | |
11 | g.6617315G>C | CA379475696 | TPP1 | c.380C>G (p.Pro127Arg) c.494C>G (p.Pro165Arg) n.582C>G c.298C>G n.1506C>G n.1622C>G c.*234C>G (n.*234C>G) n.150C>G n.479+44C>G c.-236C>G (n.-236C>G) n.456+39C>G c.-222+39C>G (n.-222+39C>G) n.523C>G c.381C>G n.1786C>G c.450+44C>G (n.450+44C>G) c.230-162C>G (n.230-162C>G) n.1522C>G n.713C>G c.-222+44C>G (n.-222+44C>G) n.827C>G c.*363C>G (n.*363C>G) n.1514C>G n.516C>G n.47C>G n.479C>G | |
11 | g.6617315G= | CA1950214831 | TPP1 | c.380C= (p.Pro127=) c.494C= (p.Pro165=) n.582C= c.298C= n.1506C= n.1622C= c.*234C= (n.*234C=) n.150C= n.479+44C= c.-236C= (n.-236C=) n.456+39C= c.-222+39C= (n.-222+39C=) n.523C= c.381C= n.1786C= c.450+44C= (n.450+44C=) c.230-162C= (n.230-162C=) n.1522C= n.713C= c.-222+44C= (n.-222+44C=) n.827C= c.*363C= (n.*363C=) n.1514C= n.516C= n.47C= n.479C= | |
11 | g.6617315G>T | CA379475697 | TPP1 | c.380C>A (p.Pro127His) c.494C>A (p.Pro165His) n.582C>A c.298C>A n.1506C>A n.1622C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.150C>A n.479+44C>A c.-236C>A (n.-236C>A) n.456+39C>A c.-222+39C>A (n.-222+39C>A) n.523C>A c.381C>A n.1786C>A c.450+44C>A (n.450+44C>A) c.230-162C>A (n.230-162C>A) n.1522C>A n.713C>A c.-222+44C>A (n.-222+44C>A) n.827C>A c.*363C>A (n.*363C>A) n.1514C>A n.516C>A n.47C>A n.479C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617316G>A | CA379475698 | TPP1 | c.379C>T (p.Pro127Ser) c.493C>T (p.Pro165Ser) n.581C>T c.297C>T n.1505C>T n.1621C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.149C>T n.479+43C>T c.-237C>T (n.-237C>T) n.456+38C>T c.-222+38C>T (n.-222+38C>T) n.522C>T c.380C>T n.1785C>T c.450+43C>T (n.450+43C>T) c.230-163C>T (n.230-163C>T) n.1521C>T n.712C>T c.-222+43C>T (n.-222+43C>T) n.826C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.1513C>T n.515C>T n.46C>T n.478C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617316G>C | CA379475699 | TPP1 | c.379C>G (p.Pro127Ala) c.493C>G (p.Pro165Ala) n.581C>G c.297C>G n.1505C>G n.1621C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.149C>G n.479+43C>G c.-237C>G (n.-237C>G) n.456+38C>G c.-222+38C>G (n.-222+38C>G) n.522C>G c.380C>G n.1785C>G c.450+43C>G (n.450+43C>G) c.230-163C>G (n.230-163C>G) n.1521C>G n.712C>G c.-222+43C>G (n.-222+43C>G) n.826C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.1513C>G n.515C>G n.46C>G n.478C>G | COSMIC |
11 | g.6617316G>T | CA379475700 | TPP1 | c.379C>A (p.Pro127Thr) c.493C>A (p.Pro165Thr) n.581C>A c.297C>A n.1505C>A n.1621C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.149C>A n.479+43C>A c.-237C>A (n.-237C>A) n.456+38C>A c.-222+38C>A (n.-222+38C>A) n.522C>A c.380C>A n.1785C>A c.450+43C>A (n.450+43C>A) c.230-163C>A (n.230-163C>A) n.1521C>A n.712C>A c.-222+43C>A (n.-222+43C>A) n.826C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.1513C>A n.515C>A n.46C>A n.478C>A | |
11 | g.6617317G>A | CA472922918 | TPP1 | c.378C>T (p.Ala126=) c.492C>T (p.Ala164=) n.580C>T c.296C>T n.1504C>T n.1620C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.148C>T n.479+42C>T c.-238C>T (n.-238C>T) n.456+37C>T c.-222+37C>T (n.-222+37C>T) n.521C>T c.379C>T n.1784C>T c.450+42C>T (n.450+42C>T) c.230-164C>T (n.230-164C>T) n.1520C>T n.711C>T c.-222+42C>T (n.-222+42C>T) n.825C>T c.*361C>T (n.*361C>T) n.1512C>T n.514C>T n.45C>T n.477C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6617317G>C | CA472922920 | TPP1 | c.378C>G (p.Ala126=) c.492C>G (p.Ala164=) n.580C>G c.296C>G n.1504C>G n.1620C>G c.*232C>G (n.*232C>G) n.148C>G n.479+42C>G c.-238C>G (n.-238C>G) n.456+37C>G c.-222+37C>G (n.-222+37C>G) n.521C>G c.379C>G n.1784C>G c.450+42C>G (n.450+42C>G) c.230-164C>G (n.230-164C>G) n.1520C>G n.711C>G c.-222+42C>G (n.-222+42C>G) n.825C>G c.*361C>G (n.*361C>G) n.1512C>G n.514C>G n.45C>G n.477C>G | |
11 | g.6617317G>T | CA472922921 | TPP1 | c.378C>A (p.Ala126=) c.492C>A (p.Ala164=) n.580C>A c.296C>A n.1504C>A n.1620C>A c.*232C>A (n.*232C>A) n.148C>A n.479+42C>A c.-238C>A (n.-238C>A) n.456+37C>A c.-222+37C>A (n.-222+37C>A) n.521C>A c.379C>A n.1784C>A c.450+42C>A (n.450+42C>A) c.230-164C>A (n.230-164C>A) n.1520C>A n.711C>A c.-222+42C>A (n.-222+42C>A) n.825C>A c.*361C>A (n.*361C>A) n.1512C>A n.514C>A n.45C>A n.477C>A | |
11 | g.6617317_6617319del | CA2612256039 | TPP1 | c.376_378del (p.Ala126del) c.490_492del (p.Ala164del) n.578_580del c.294_296del n.1502_1504del n.1618_1620del c.*230_*232del (n.*230_*232del) n.146_148del n.479+40_479+42del c.-240_-238del (n.-240_-238del) n.456+35_456+37del c.-222+35_-222+37del (n.-222+35_-222+37del) n.519_521del c.377_379del n.1782_1784del c.450+40_450+42del (n.450+40_450+42del) c.230-166_230-164del (n.230-166_230-164del) n.1518_1520del n.709_711del c.-222+40_-222+42del (n.-222+40_-222+42del) n.823_825del c.*359_*361del (n.*359_*361del) n.1510_1512del n.512_514del n.43_45del n.475_477del | gnomAD v4 |
11 | g.6617318G>A | CA379475701 | TPP1 | c.377C>T (p.Ala126Val) c.491C>T (p.Ala164Val) n.579C>T c.295C>T n.1503C>T n.1619C>T c.*231C>T (n.*231C>T) n.147C>T n.479+41C>T c.-239C>T (n.-239C>T) n.456+36C>T c.-222+36C>T (n.-222+36C>T) n.520C>T c.378C>T n.1783C>T c.450+41C>T (n.450+41C>T) c.230-165C>T (n.230-165C>T) n.1519C>T n.710C>T c.-222+41C>T (n.-222+41C>T) n.824C>T c.*360C>T (n.*360C>T) n.1511C>T n.513C>T n.44C>T n.476C>T | |
11 | g.6617318G>C | CA379475702 | TPP1 | c.377C>G (p.Ala126Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) n.579C>G c.295C>G n.1503C>G n.1619C>G c.*231C>G (n.*231C>G) n.147C>G n.479+41C>G c.-239C>G (n.-239C>G) n.456+36C>G c.-222+36C>G (n.-222+36C>G) n.520C>G c.378C>G n.1783C>G c.450+41C>G (n.450+41C>G) c.230-165C>G (n.230-165C>G) n.1519C>G n.710C>G c.-222+41C>G (n.-222+41C>G) n.824C>G c.*360C>G (n.*360C>G) n.1511C>G n.513C>G n.44C>G n.476C>G | |
11 | g.6617318G>T | CA379475703 | TPP1 | c.377C>A (p.Ala126Asp) c.491C>A (p.Ala164Asp) n.579C>A c.295C>A n.1503C>A n.1619C>A c.*231C>A (n.*231C>A) n.147C>A n.479+41C>A c.-239C>A (n.-239C>A) n.456+36C>A c.-222+36C>A (n.-222+36C>A) n.520C>A c.378C>A n.1783C>A c.450+41C>A (n.450+41C>A) c.230-165C>A (n.230-165C>A) n.1519C>A n.710C>A c.-222+41C>A (n.-222+41C>A) n.824C>A c.*360C>A (n.*360C>A) n.1511C>A n.513C>A n.44C>A n.476C>A | |
11 | g.6617318_6617352delinsGCCAAGGCCTGTGGAAGCTGGTAGGGATGTGGGGA | CA1950214832 | TPP1 | c.343_377delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (p.Ser115=) c.457_491delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (p.Ser153=) n.545_579delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC c.261_295delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC n.1469_1503delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC n.1585_1619delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC c.*197_*231delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (n.*197_*231delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC) n.113_147delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC n.479+7_479+41delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC c.-273_-239delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (n.-273_-239delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC) n.456+2_456+36delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC c.-222+2_-222+36delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (n.-222+2_-222+36delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC) n.486_520delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC c.344_378delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC n.1749_1783delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC c.450+7_450+41delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (n.450+7_450+41delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC) c.230-199_230-165delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (n.230-199_230-165delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC) n.1485_1519delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC n.676_710delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC c.-222+7_-222+41delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (n.-222+7_-222+41delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC) n.790_824delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC c.*326_*360delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC (n.*326_*360delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC) n.1477_1511delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC n.479_513delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC n.10_44delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC n.442_476delinsTCCCCACATCCCTACCAGCTTCCACAGGCCTTGGC | |
11 | g.6617319C>A | CA379475704 | TPP1 | c.376G>T (p.Ala126Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) n.578G>T c.294G>T n.1502G>T n.1618G>T c.*230G>T (n.*230G>T) n.146G>T n.479+40G>T c.-240G>T (n.-240G>T) n.456+35G>T c.-222+35G>T (n.-222+35G>T) n.519G>T c.377G>T n.1782G>T c.450+40G>T (n.450+40G>T) c.230-166G>T (n.230-166G>T) n.1518G>T n.709G>T c.-222+40G>T (n.-222+40G>T) n.823G>T c.*359G>T (n.*359G>T) n.1510G>T n.512G>T n.43G>T n.475G>T | |
11 | g.6617319C>G | CA379475705 | TPP1 | c.376G>C (p.Ala126Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) n.578G>C c.294G>C n.1502G>C n.1618G>C c.*230G>C (n.*230G>C) n.146G>C n.479+40G>C c.-240G>C (n.-240G>C) n.456+35G>C c.-222+35G>C (n.-222+35G>C) n.519G>C c.377G>C n.1782G>C c.450+40G>C (n.450+40G>C) c.230-166G>C (n.230-166G>C) n.1518G>C n.709G>C c.-222+40G>C (n.-222+40G>C) n.823G>C c.*359G>C (n.*359G>C) n.1510G>C n.512G>C n.43G>C n.475G>C | COSMIC |
11 | g.6617319C>T | CA379475706 | TPP1 | c.376G>A (p.Ala126Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) n.578G>A c.294G>A n.1502G>A n.1618G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.146G>A n.479+40G>A c.-240G>A (n.-240G>A) n.456+35G>A c.-222+35G>A (n.-222+35G>A) n.519G>A c.377G>A n.1782G>A c.450+40G>A (n.450+40G>A) c.230-166G>A (n.230-166G>A) n.1518G>A n.709G>A c.-222+40G>A (n.-222+40G>A) n.823G>A c.*359G>A (n.*359G>A) n.1510G>A n.512G>A n.43G>A n.475G>A | |
11 | g.6617321_6617354del | CA10583993 | TPP1 | c.343_376del (p.Ser115ProfsTer19) c.457_490del (p.Ser153ProfsTer19) n.545_578del c.261_294del n.1469_1502del n.1585_1618del c.*197_*230del (n.*197_*230del) n.113_146del n.479+7_479+40del c.-273_-240del (n.-273_-240del) n.456+2_456+35del c.-222+2_-222+35del n.486_519del c.344_377del n.1749_1782del c.450+7_450+40del (n.450+7_450+40del) c.230-199_230-166del (n.230-199_230-166del) n.1485_1518del n.676_709del c.-222+7_-222+40del (n.-222+7_-222+40del) n.790_823del c.*326_*359del (n.*326_*359del) n.1477_1510del n.479_512del n.10_43del n.442_475del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617320C>A | CA379475707 | TPP1 | c.375G>T (p.Leu125Phe) c.489G>T (p.Leu163Phe) n.577G>T c.293G>T n.1501G>T n.1617G>T c.*229G>T (n.*229G>T) n.145G>T n.479+39G>T c.-241G>T (n.-241G>T) n.456+34G>T c.-222+34G>T (n.-222+34G>T) n.518G>T c.376G>T n.1781G>T c.450+39G>T (n.450+39G>T) c.230-167G>T (n.230-167G>T) n.1517G>T n.708G>T c.-222+39G>T (n.-222+39G>T) n.822G>T c.*358G>T (n.*358G>T) n.1509G>T n.511G>T n.42G>T n.474G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617320C= | CA1950214841 | TPP1 | c.375G= (p.Leu125=) c.489G= (p.Leu163=) n.577G= c.293G= n.1501G= n.1617G= c.*229G= (n.*229G=) n.145G= n.479+39G= c.-241G= (n.-241G=) n.456+34G= c.-222+34G= (n.-222+34G=) n.518G= c.376G= n.1781G= c.450+39G= (n.450+39G=) c.230-167G= (n.230-167G=) n.1517G= n.708G= c.-222+39G= (n.-222+39G=) n.822G= c.*358G= (n.*358G=) n.1509G= n.511G= n.42G= n.474G= | |
11 | g.6617320C>G | CA5858943 | TPP1 | c.375G>C (p.Leu125Phe) c.489G>C (p.Leu163Phe) n.577G>C c.293G>C n.1501G>C n.1617G>C c.*229G>C (n.*229G>C) n.145G>C n.479+39G>C c.-241G>C (n.-241G>C) n.456+34G>C c.-222+34G>C (n.-222+34G>C) n.518G>C c.376G>C n.1781G>C c.450+39G>C (n.450+39G>C) c.230-167G>C (n.230-167G>C) n.1517G>C n.708G>C c.-222+39G>C (n.-222+39G>C) n.822G>C c.*358G>C (n.*358G>C) n.1509G>C n.511G>C n.42G>C n.474G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617320C>T | CA472922928 | TPP1 | c.375G>A (p.Leu125=) c.489G>A (p.Leu163=) n.577G>A c.293G>A n.1501G>A n.1617G>A c.*229G>A (n.*229G>A) n.145G>A n.479+39G>A c.-241G>A (n.-241G>A) n.456+34G>A c.-222+34G>A (n.-222+34G>A) n.518G>A c.376G>A n.1781G>A c.450+39G>A (n.450+39G>A) c.230-167G>A (n.230-167G>A) n.1517G>A n.708G>A c.-222+39G>A (n.-222+39G>A) n.822G>A c.*358G>A (n.*358G>A) n.1509G>A n.511G>A n.42G>A n.474G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617321A= | CA1950214843 | TPP1 | c.374T= (p.Leu125=) c.488T= (p.Leu163=) n.576T= c.292T= n.1500T= n.1616T= c.*228T= (n.*228T=) n.144T= n.479+38T= c.-242T= (n.-242T=) n.456+33T= c.-222+33T= (n.-222+33T=) n.517T= c.375T= n.1780T= c.450+38T= (n.450+38T=) c.230-168T= (n.230-168T=) n.1516T= n.707T= c.-222+38T= (n.-222+38T=) n.821T= c.*357T= (n.*357T=) n.1508T= n.510T= n.41T= n.473T= | |
11 | g.6617321A>C | CA379475708 | TPP1 | c.374T>G (p.Leu125Trp) c.488T>G (p.Leu163Trp) n.576T>G c.292T>G n.1500T>G n.1616T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.144T>G n.479+38T>G c.-242T>G (n.-242T>G) n.456+33T>G c.-222+33T>G (n.-222+33T>G) n.517T>G c.375T>G n.1780T>G c.450+38T>G (n.450+38T>G) c.230-168T>G (n.230-168T>G) n.1516T>G n.707T>G c.-222+38T>G (n.-222+38T>G) n.821T>G c.*357T>G (n.*357T>G) n.1508T>G n.510T>G n.41T>G n.473T>G | |
11 | g.6617321A>G | CA217323892 | TPP1 | c.374T>C (p.Leu125Ser) c.488T>C (p.Leu163Ser) n.576T>C c.292T>C n.1500T>C n.1616T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.144T>C n.479+38T>C c.-242T>C (n.-242T>C) n.456+33T>C c.-222+33T>C (n.-222+33T>C) n.517T>C c.375T>C n.1780T>C c.450+38T>C (n.450+38T>C) c.230-168T>C (n.230-168T>C) n.1516T>C n.707T>C c.-222+38T>C (n.-222+38T>C) n.821T>C c.*357T>C (n.*357T>C) n.1508T>C n.510T>C n.41T>C n.473T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617321A>T | CA379475709 | TPP1 | c.374T>A (p.Leu125Ter) c.488T>A (p.Leu163Ter) n.576T>A c.292T>A n.1500T>A n.1616T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.144T>A n.479+38T>A c.-242T>A (n.-242T>A) n.456+33T>A c.-222+33T>A (n.-222+33T>A) n.517T>A c.375T>A n.1780T>A c.450+38T>A (n.450+38T>A) c.230-168T>A (n.230-168T>A) n.1516T>A n.707T>A c.-222+38T>A (n.-222+38T>A) n.821T>A c.*357T>A (n.*357T>A) n.1508T>A n.510T>A n.41T>A n.473T>A | |
11 | g.6617322A>C | CA379475710 | TPP1 | c.373T>G (p.Leu125Val) c.487T>G (p.Leu163Val) n.575T>G c.291T>G n.1499T>G n.1615T>G c.*227T>G (n.*227T>G) n.143T>G n.479+37T>G c.-243T>G (n.-243T>G) n.456+32T>G c.-222+32T>G (n.-222+32T>G) n.516T>G c.374T>G n.1779T>G c.450+37T>G (n.450+37T>G) c.230-169T>G (n.230-169T>G) n.1515T>G n.706T>G c.-222+37T>G (n.-222+37T>G) n.820T>G c.*356T>G (n.*356T>G) n.1507T>G n.509T>G n.40T>G n.472T>G | |
11 | g.6617322A>G | CA472922884 | TPP1 | c.373T>C (p.Leu125=) c.487T>C (p.Leu163=) n.575T>C c.291T>C n.1499T>C n.1615T>C c.*227T>C (n.*227T>C) n.143T>C n.479+37T>C c.-243T>C (n.-243T>C) n.456+32T>C c.-222+32T>C (n.-222+32T>C) n.516T>C c.374T>C n.1779T>C c.450+37T>C (n.450+37T>C) c.230-169T>C (n.230-169T>C) n.1515T>C n.706T>C c.-222+37T>C (n.-222+37T>C) n.820T>C c.*356T>C (n.*356T>C) n.1507T>C n.509T>C n.40T>C n.472T>C | |
11 | g.6617322A>T | CA379475711 | TPP1 | c.373T>A (p.Leu125Met) c.487T>A (p.Leu163Met) n.575T>A c.291T>A n.1499T>A n.1615T>A c.*227T>A (n.*227T>A) n.143T>A n.479+37T>A c.-243T>A (n.-243T>A) n.456+32T>A c.-222+32T>A (n.-222+32T>A) n.516T>A c.374T>A n.1779T>A c.450+37T>A (n.450+37T>A) c.230-169T>A (n.230-169T>A) n.1515T>A n.706T>A c.-222+37T>A (n.-222+37T>A) n.820T>A c.*356T>A (n.*356T>A) n.1507T>A n.509T>A n.40T>A n.472T>A | |
11 | g.6617322_6617323insCCT | CA2612256057 | TPP1 | c.372_373insAGG (p.Ala124_Leu125insArg) c.486_487insAGG (p.Ala162_Leu163insArg) n.574_575insAGG c.290_291insAGG n.1498_1499insAGG n.1614_1615insAGG c.*226_*227insAGG (n.*226_*227insAGG) n.142_143insAGG n.479+36_479+37insAGG c.-244_-243insAGG (n.-244_-243insAGG) n.456+31_456+32insAGG c.-222+31_-222+32insAGG (n.-222+31_-222+32insAGG) n.515_516insAGG c.373_374insAGG n.1778_1779insAGG c.450+36_450+37insAGG (n.450+36_450+37insAGG) c.230-170_230-169insAGG (n.230-170_230-169insAGG) n.1514_1515insAGG n.705_706insAGG c.-222+36_-222+37insAGG (n.-222+36_-222+37insAGG) n.819_820insAGG c.*355_*356insAGG (n.*355_*356insAGG) n.1506_1507insAGG n.508_509insAGG n.39_40insAGG n.471_472insAGG | gnomAD v4 |
11 | g.6617323G>A | CA472922885 | TPP1 | c.372C>T (p.Ala124=) c.486C>T (p.Ala162=) n.574C>T c.290C>T n.1498C>T n.1614C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.142C>T n.479+36C>T c.-244C>T (n.-244C>T) n.456+31C>T c.-222+31C>T (n.-222+31C>T) n.515C>T c.373C>T n.1778C>T c.450+36C>T (n.450+36C>T) c.230-170C>T (n.230-170C>T) n.1514C>T n.705C>T c.-222+36C>T (n.-222+36C>T) n.819C>T c.*355C>T (n.*355C>T) n.1506C>T n.508C>T n.39C>T n.471C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617323G>C | CA472922886 | TPP1 | c.372C>G (p.Ala124=) c.486C>G (p.Ala162=) n.574C>G c.290C>G n.1498C>G n.1614C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.142C>G n.479+36C>G c.-244C>G (n.-244C>G) n.456+31C>G c.-222+31C>G (n.-222+31C>G) n.515C>G c.373C>G n.1778C>G c.450+36C>G (n.450+36C>G) c.230-170C>G (n.230-170C>G) n.1514C>G n.705C>G c.-222+36C>G (n.-222+36C>G) n.819C>G c.*355C>G (n.*355C>G) n.1506C>G n.508C>G n.39C>G n.471C>G | |
11 | g.6617323G>T | CA472922887 | TPP1 | c.372C>A (p.Ala124=) c.486C>A (p.Ala162=) n.574C>A c.290C>A n.1498C>A n.1614C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.142C>A n.479+36C>A c.-244C>A (n.-244C>A) n.456+31C>A c.-222+31C>A (n.-222+31C>A) n.515C>A c.373C>A n.1778C>A c.450+36C>A (n.450+36C>A) c.230-170C>A (n.230-170C>A) n.1514C>A n.705C>A c.-222+36C>A (n.-222+36C>A) n.819C>A c.*355C>A (n.*355C>A) n.1506C>A n.508C>A n.39C>A n.471C>A | |
11 | g.6617324G>A | CA379475712 | TPP1 | c.371C>T (p.Ala124Val) c.485C>T (p.Ala162Val) n.573C>T c.289C>T n.1497C>T n.1613C>T c.*225C>T (n.*225C>T) n.141C>T n.479+35C>T c.-245C>T (n.-245C>T) n.456+30C>T c.-222+30C>T (n.-222+30C>T) n.514C>T c.372C>T n.1777C>T c.450+35C>T (n.450+35C>T) c.230-171C>T (n.230-171C>T) n.1513C>T n.704C>T c.-222+35C>T (n.-222+35C>T) n.818C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.1505C>T n.507C>T n.38C>T n.470C>T | |
11 | g.6617324G>C | CA379475713 | TPP1 | c.371C>G (p.Ala124Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) n.573C>G c.289C>G n.1497C>G n.1613C>G c.*225C>G (n.*225C>G) n.141C>G n.479+35C>G c.-245C>G (n.-245C>G) n.456+30C>G c.-222+30C>G (n.-222+30C>G) n.514C>G c.372C>G n.1777C>G c.450+35C>G (n.450+35C>G) c.230-171C>G (n.230-171C>G) n.1513C>G n.704C>G c.-222+35C>G (n.-222+35C>G) n.818C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.1505C>G n.507C>G n.38C>G n.470C>G | |
11 | g.6617324G>T | CA379475714 | TPP1 | c.371C>A (p.Ala124Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) n.573C>A c.289C>A n.1497C>A n.1613C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.141C>A n.479+35C>A c.-245C>A (n.-245C>A) n.456+30C>A c.-222+30C>A (n.-222+30C>A) n.514C>A c.372C>A n.1777C>A c.450+35C>A (n.450+35C>A) c.230-171C>A (n.230-171C>A) n.1513C>A n.704C>A c.-222+35C>A (n.-222+35C>A) n.818C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.1505C>A n.507C>A n.38C>A n.470C>A | |
11 | g.6617325C>A | CA379475715 | TPP1 | c.370G>T (p.Ala124Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) n.572G>T c.288G>T n.1496G>T n.1612G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.140G>T n.479+34G>T c.-246G>T (n.-246G>T) n.456+29G>T c.-222+29G>T (n.-222+29G>T) n.513G>T c.371G>T n.1776G>T c.450+34G>T (n.450+34G>T) c.230-172G>T (n.230-172G>T) n.1512G>T n.703G>T c.-222+34G>T (n.-222+34G>T) n.817G>T c.*353G>T (n.*353G>T) n.1504G>T n.506G>T n.37G>T n.469G>T | |
11 | g.6617325C>G | CA379475716 | TPP1 | c.370G>C (p.Ala124Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) n.572G>C c.288G>C n.1496G>C n.1612G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.140G>C n.479+34G>C c.-246G>C (n.-246G>C) n.456+29G>C c.-222+29G>C (n.-222+29G>C) n.513G>C c.371G>C n.1776G>C c.450+34G>C (n.450+34G>C) c.230-172G>C (n.230-172G>C) n.1512G>C n.703G>C c.-222+34G>C (n.-222+34G>C) n.817G>C c.*353G>C (n.*353G>C) n.1504G>C n.506G>C n.37G>C n.469G>C | |
11 | g.6617325C>T | CA379475717 | TPP1 | c.370G>A (p.Ala124Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) n.572G>A c.288G>A n.1496G>A n.1612G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.140G>A n.479+34G>A c.-246G>A (n.-246G>A) n.456+29G>A c.-222+29G>A (n.-222+29G>A) n.513G>A c.371G>A n.1776G>A c.450+34G>A (n.450+34G>A) c.230-172G>A (n.230-172G>A) n.1512G>A n.703G>A c.-222+34G>A (n.-222+34G>A) n.817G>A c.*353G>A (n.*353G>A) n.1504G>A n.506G>A n.37G>A n.469G>A | |
11 | g.6617326C>A | CA379475721 | TPP1 | c.369G>T (p.Gln123His) c.483G>T (p.Gln161His) n.571G>T c.287G>T n.1495G>T n.1611G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.139G>T n.479+33G>T c.-247G>T (n.-247G>T) n.456+28G>T c.-222+28G>T (n.-222+28G>T) n.512G>T c.370G>T n.1775G>T c.450+33G>T (n.450+33G>T) c.230-173G>T (n.230-173G>T) n.1511G>T n.702G>T c.-222+33G>T (n.-222+33G>T) n.816G>T c.*352G>T (n.*352G>T) n.1503G>T n.505G>T n.36G>T n.468G>T | |
11 | g.6617326C>G | CA379475719 | TPP1 | c.369G>C (p.Gln123His) c.483G>C (p.Gln161His) n.571G>C c.287G>C n.1495G>C n.1611G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.139G>C n.479+33G>C c.-247G>C (n.-247G>C) n.456+28G>C c.-222+28G>C (n.-222+28G>C) n.512G>C c.370G>C n.1775G>C c.450+33G>C (n.450+33G>C) c.230-173G>C (n.230-173G>C) n.1511G>C n.702G>C c.-222+33G>C (n.-222+33G>C) n.816G>C c.*352G>C (n.*352G>C) n.1503G>C n.505G>C n.36G>C n.468G>C | |
11 | g.6617326C>T | CA472922890 | TPP1 | c.369G>A (p.Gln123=) c.483G>A (p.Gln161=) n.571G>A c.287G>A n.1495G>A n.1611G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.139G>A n.479+33G>A c.-247G>A (n.-247G>A) n.456+28G>A c.-222+28G>A (n.-222+28G>A) n.512G>A c.370G>A n.1775G>A c.450+33G>A (n.450+33G>A) c.230-173G>A (n.230-173G>A) n.1511G>A n.702G>A c.-222+33G>A (n.-222+33G>A) n.816G>A c.*352G>A (n.*352G>A) n.1503G>A n.505G>A n.36G>A n.468G>A | |
11 | g.6617327T>A | CA379475723 | TPP1 | c.368A>T (p.Gln123Leu) c.482A>T (p.Gln161Leu) n.570A>T c.286A>T n.1494A>T n.1610A>T c.*222A>T (n.*222A>T) n.138A>T n.479+32A>T c.-248A>T (n.-248A>T) n.456+27A>T c.-222+27A>T (n.-222+27A>T) n.511A>T c.369A>T n.1774A>T c.450+32A>T (n.450+32A>T) c.230-174A>T (n.230-174A>T) n.1510A>T n.701A>T c.-222+32A>T (n.-222+32A>T) n.815A>T c.*351A>T (n.*351A>T) n.1502A>T n.504A>T n.35A>T n.467A>T | |
11 | g.6617327T>C | CA379475724 | TPP1 | c.368A>G (p.Gln123Arg) c.482A>G (p.Gln161Arg) n.570A>G c.286A>G n.1494A>G n.1610A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.138A>G n.479+32A>G c.-248A>G (n.-248A>G) n.456+27A>G c.-222+27A>G (n.-222+27A>G) n.511A>G c.369A>G n.1774A>G c.450+32A>G (n.450+32A>G) c.230-174A>G (n.230-174A>G) n.1510A>G n.701A>G c.-222+32A>G (n.-222+32A>G) n.815A>G c.*351A>G (n.*351A>G) n.1502A>G n.504A>G n.35A>G n.467A>G | |
11 | g.6617327T>G | CA379475725 | TPP1 | c.368A>C (p.Gln123Pro) c.482A>C (p.Gln161Pro) n.570A>C c.286A>C n.1494A>C n.1610A>C c.*222A>C (n.*222A>C) n.138A>C n.479+32A>C c.-248A>C (n.-248A>C) n.456+27A>C c.-222+27A>C (n.-222+27A>C) n.511A>C c.369A>C n.1774A>C c.450+32A>C (n.450+32A>C) c.230-174A>C (n.230-174A>C) n.1510A>C n.701A>C c.-222+32A>C (n.-222+32A>C) n.815A>C c.*351A>C (n.*351A>C) n.1502A>C n.504A>C n.35A>C n.467A>C | |
11 | g.6617328G>A | CA5858944 | TPP1 | c.367C>T (p.Gln123Ter) c.481C>T (p.Gln161Ter) n.569C>T c.285C>T n.1493C>T n.1609C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.137C>T n.479+31C>T c.-249C>T (n.-249C>T) n.456+26C>T c.-222+26C>T (n.-222+26C>T) n.510C>T c.368C>T n.1773C>T c.450+31C>T (n.450+31C>T) c.230-175C>T (n.230-175C>T) n.1509C>T n.700C>T c.-222+31C>T (n.-222+31C>T) n.814C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.1501C>T n.503C>T n.34C>T n.466C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617328G>C | CA379475728 | TPP1 | c.367C>G (p.Gln123Glu) c.481C>G (p.Gln161Glu) n.569C>G c.285C>G n.1493C>G n.1609C>G c.*221C>G (n.*221C>G) n.137C>G n.479+31C>G c.-249C>G (n.-249C>G) n.456+26C>G c.-222+26C>G (n.-222+26C>G) n.510C>G c.368C>G n.1773C>G c.450+31C>G (n.450+31C>G) c.230-175C>G (n.230-175C>G) n.1509C>G n.700C>G c.-222+31C>G (n.-222+31C>G) n.814C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.1501C>G n.503C>G n.34C>G n.466C>G | |
11 | g.6617328G= | CA1950214848 | TPP1 | c.367C= (p.Gln123=) c.481C= (p.Gln161=) n.569C= c.285C= n.1493C= n.1609C= c.*221C= (n.*221C=) n.137C= n.479+31C= c.-249C= (n.-249C=) n.456+26C= c.-222+26C= (n.-222+26C=) n.510C= c.368C= n.1773C= c.450+31C= (n.450+31C=) c.230-175C= (n.230-175C=) n.1509C= n.700C= c.-222+31C= (n.-222+31C=) n.814C= c.*350C= (n.*350C=) n.1501C= n.503C= n.34C= n.466C= | |
11 | g.6617328G>T | CA379475730 | TPP1 | c.367C>A (p.Gln123Lys) c.481C>A (p.Gln161Lys) n.569C>A c.285C>A n.1493C>A n.1609C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.137C>A n.479+31C>A c.-249C>A (n.-249C>A) n.456+26C>A c.-222+26C>A (n.-222+26C>A) n.510C>A c.368C>A n.1773C>A c.450+31C>A (n.450+31C>A) c.230-175C>A (n.230-175C>A) n.1509C>A n.700C>A c.-222+31C>A (n.-222+31C>A) n.814C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.1501C>A n.503C>A n.34C>A n.466C>A | |
11 | g.6617329T>A | CA472922898 | TPP1 | c.366A>T (p.Pro122=) c.480A>T (p.Pro160=) n.568A>T c.284A>T n.1492A>T n.1608A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.136A>T n.479+30A>T c.-250A>T (n.-250A>T) n.456+25A>T c.-222+25A>T (n.-222+25A>T) n.509A>T c.367A>T n.1772A>T c.450+30A>T (n.450+30A>T) c.230-176A>T (n.230-176A>T) n.1508A>T n.699A>T c.-222+30A>T (n.-222+30A>T) n.813A>T c.*349A>T (n.*349A>T) n.1500A>T n.502A>T n.33A>T n.465A>T | |
11 | g.6617329T>C | CA472922899 | TPP1 | c.366A>G (p.Pro122=) c.480A>G (p.Pro160=) n.568A>G c.284A>G n.1492A>G n.1608A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.136A>G n.479+30A>G c.-250A>G (n.-250A>G) n.456+25A>G c.-222+25A>G (n.-222+25A>G) n.509A>G c.367A>G n.1772A>G c.450+30A>G (n.450+30A>G) c.230-176A>G (n.230-176A>G) n.1508A>G n.699A>G c.-222+30A>G (n.-222+30A>G) n.813A>G c.*349A>G (n.*349A>G) n.1500A>G n.502A>G n.33A>G n.465A>G | |
11 | g.6617329T>G | CA472922900 | TPP1 | c.366A>C (p.Pro122=) c.480A>C (p.Pro160=) n.568A>C c.284A>C n.1492A>C n.1608A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.136A>C n.479+30A>C c.-250A>C (n.-250A>C) n.456+25A>C c.-222+25A>C (n.-222+25A>C) n.509A>C c.367A>C n.1772A>C c.450+30A>C (n.450+30A>C) c.230-176A>C (n.230-176A>C) n.1508A>C n.699A>C c.-222+30A>C (n.-222+30A>C) n.813A>C c.*349A>C (n.*349A>C) n.1500A>C n.502A>C n.33A>C n.465A>C | |
11 | g.6617330G>A | CA5858945 | TPP1 | c.365C>T (p.Pro122Leu) c.479C>T (p.Pro160Leu) n.567C>T c.283C>T n.1491C>T n.1607C>T c.*219C>T (n.*219C>T) n.135C>T n.479+29C>T c.-251C>T (n.-251C>T) n.456+24C>T c.-222+24C>T (n.-222+24C>T) n.508C>T c.366C>T n.1771C>T c.450+29C>T (n.450+29C>T) c.230-177C>T (n.230-177C>T) n.1507C>T n.698C>T c.-222+29C>T (n.-222+29C>T) n.812C>T c.*348C>T (n.*348C>T) n.1499C>T n.501C>T n.32C>T n.464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617330G>C | CA379475733 | TPP1 | c.365C>G (p.Pro122Arg) c.479C>G (p.Pro160Arg) n.567C>G c.283C>G n.1491C>G n.1607C>G c.*219C>G (n.*219C>G) n.135C>G n.479+29C>G c.-251C>G (n.-251C>G) n.456+24C>G c.-222+24C>G (n.-222+24C>G) n.508C>G c.366C>G n.1771C>G c.450+29C>G (n.450+29C>G) c.230-177C>G (n.230-177C>G) n.1507C>G n.698C>G c.-222+29C>G (n.-222+29C>G) n.812C>G c.*348C>G (n.*348C>G) n.1499C>G n.501C>G n.32C>G n.464C>G | |
11 | g.6617330G= | CA1950214852 | TPP1 | c.365C= (p.Pro122=) c.479C= (p.Pro160=) n.567C= c.283C= n.1491C= n.1607C= c.*219C= (n.*219C=) n.135C= n.479+29C= c.-251C= (n.-251C=) n.456+24C= c.-222+24C= (n.-222+24C=) n.508C= c.366C= n.1771C= c.450+29C= (n.450+29C=) c.230-177C= (n.230-177C=) n.1507C= n.698C= c.-222+29C= (n.-222+29C=) n.812C= c.*348C= (n.*348C=) n.1499C= n.501C= n.32C= n.464C= | |
11 | g.6617330G>T | CA379475734 | TPP1 | c.365C>A (p.Pro122Gln) c.479C>A (p.Pro160Gln) n.567C>A c.283C>A n.1491C>A n.1607C>A c.*219C>A (n.*219C>A) n.135C>A n.479+29C>A c.-251C>A (n.-251C>A) n.456+24C>A c.-222+24C>A (n.-222+24C>A) n.508C>A c.366C>A n.1771C>A c.450+29C>A (n.450+29C>A) c.230-177C>A (n.230-177C>A) n.1507C>A n.698C>A c.-222+29C>A (n.-222+29C>A) n.812C>A c.*348C>A (n.*348C>A) n.1499C>A n.501C>A n.32C>A n.464C>A | |
11 | g.6617331G>A | CA379475737 | TPP1 | c.364C>T (p.Pro122Ser) c.478C>T (p.Pro160Ser) n.566C>T c.282C>T n.1490C>T n.1606C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.134C>T n.479+28C>T c.-252C>T (n.-252C>T) n.456+23C>T c.-222+23C>T (n.-222+23C>T) n.507C>T c.365C>T n.1770C>T c.450+28C>T (n.450+28C>T) c.230-178C>T (n.230-178C>T) n.1506C>T n.697C>T c.-222+28C>T (n.-222+28C>T) n.811C>T c.*347C>T (n.*347C>T) n.1498C>T n.500C>T n.31C>T n.463C>T | |
11 | g.6617331G>C | CA379475738 | TPP1 | c.364C>G (p.Pro122Ala) c.478C>G (p.Pro160Ala) n.566C>G c.282C>G n.1490C>G n.1606C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.134C>G n.479+28C>G c.-252C>G (n.-252C>G) n.456+23C>G c.-222+23C>G (n.-222+23C>G) n.507C>G c.365C>G n.1770C>G c.450+28C>G (n.450+28C>G) c.230-178C>G (n.230-178C>G) n.1506C>G n.697C>G c.-222+28C>G (n.-222+28C>G) n.811C>G c.*347C>G (n.*347C>G) n.1498C>G n.500C>G n.31C>G n.463C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617331G>T | CA379475739 | TPP1 | c.364C>A (p.Pro122Thr) c.478C>A (p.Pro160Thr) n.566C>A c.282C>A n.1490C>A n.1606C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.134C>A n.479+28C>A c.-252C>A (n.-252C>A) n.456+23C>A c.-222+23C>A (n.-222+23C>A) n.507C>A c.365C>A n.1770C>A c.450+28C>A (n.450+28C>A) c.230-178C>A (n.230-178C>A) n.1506C>A n.697C>A c.-222+28C>A (n.-222+28C>A) n.811C>A c.*347C>A (n.*347C>A) n.1498C>A n.500C>A n.31C>A n.463C>A | |
11 | g.6617332A>C | CA472922909 | TPP1 | c.363T>G (p.Leu121=) c.477T>G (p.Leu159=) n.565T>G c.281T>G n.1489T>G n.1605T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.133T>G n.479+27T>G c.-253T>G (n.-253T>G) n.456+22T>G c.-222+22T>G (n.-222+22T>G) n.506T>G c.364T>G n.1769T>G c.450+27T>G (n.450+27T>G) c.230-179T>G (n.230-179T>G) n.1505T>G n.696T>G c.-222+27T>G (n.-222+27T>G) n.810T>G c.*346T>G (n.*346T>G) n.1497T>G n.499T>G n.30T>G n.462T>G | |
11 | g.6617332A>G | CA472922911 | TPP1 | c.363T>C (p.Leu121=) c.477T>C (p.Leu159=) n.565T>C c.281T>C n.1489T>C n.1605T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.133T>C n.479+27T>C c.-253T>C (n.-253T>C) n.456+22T>C c.-222+22T>C (n.-222+22T>C) n.506T>C c.364T>C n.1769T>C c.450+27T>C (n.450+27T>C) c.230-179T>C (n.230-179T>C) n.1505T>C n.696T>C c.-222+27T>C (n.-222+27T>C) n.810T>C c.*346T>C (n.*346T>C) n.1497T>C n.499T>C n.30T>C n.462T>C | |
11 | g.6617332A>T | CA472922913 | TPP1 | c.363T>A (p.Leu121=) c.477T>A (p.Leu159=) n.565T>A c.281T>A n.1489T>A n.1605T>A c.*217T>A (n.*217T>A) n.133T>A n.479+27T>A c.-253T>A (n.-253T>A) n.456+22T>A c.-222+22T>A (n.-222+22T>A) n.506T>A c.364T>A n.1769T>A c.450+27T>A (n.450+27T>A) c.230-179T>A (n.230-179T>A) n.1505T>A n.696T>A c.-222+27T>A (n.-222+27T>A) n.810T>A c.*346T>A (n.*346T>A) n.1497T>A n.499T>A n.30T>A n.462T>A | |
11 | g.6617333A>C | CA379475743 | TPP1 | c.362T>G (p.Leu121Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) n.564T>G c.280T>G n.1488T>G n.1604T>G c.*216T>G (n.*216T>G) n.132T>G n.479+26T>G c.-254T>G (n.-254T>G) n.456+21T>G c.-222+21T>G (n.-222+21T>G) n.505T>G c.363T>G n.1768T>G c.450+26T>G (n.450+26T>G) c.230-180T>G (n.230-180T>G) n.1504T>G n.695T>G c.-222+26T>G (n.-222+26T>G) n.809T>G c.*345T>G (n.*345T>G) n.1496T>G n.498T>G n.29T>G n.461T>G | |
11 | g.6617333A>G | CA379475748 | TPP1 | c.362T>C (p.Leu121Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) n.564T>C c.280T>C n.1488T>C n.1604T>C c.*216T>C (n.*216T>C) n.132T>C n.479+26T>C c.-254T>C (n.-254T>C) n.456+21T>C c.-222+21T>C (n.-222+21T>C) n.505T>C c.363T>C n.1768T>C c.450+26T>C (n.450+26T>C) c.230-180T>C (n.230-180T>C) n.1504T>C n.695T>C c.-222+26T>C (n.-222+26T>C) n.809T>C c.*345T>C (n.*345T>C) n.1496T>C n.498T>C n.29T>C n.461T>C | |
11 | g.6617333A>T | CA379475741 | TPP1 | c.362T>A (p.Leu121His) c.476T>A (p.Leu159His) n.564T>A c.280T>A n.1488T>A n.1604T>A c.*216T>A (n.*216T>A) n.132T>A n.479+26T>A c.-254T>A (n.-254T>A) n.456+21T>A c.-222+21T>A (n.-222+21T>A) n.505T>A c.363T>A n.1768T>A c.450+26T>A (n.450+26T>A) c.230-180T>A (n.230-180T>A) n.1504T>A n.695T>A c.-222+26T>A (n.-222+26T>A) n.809T>A c.*345T>A (n.*345T>A) n.1496T>A n.498T>A n.29T>A n.461T>A | |
11 | g.6617334G>A | CA379475751 | TPP1 | c.361C>T (p.Leu121Phe) c.475C>T (p.Leu159Phe) n.563C>T c.279C>T n.1487C>T n.1603C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.131C>T n.479+25C>T c.-255C>T (n.-255C>T) n.456+20C>T c.-222+20C>T (n.-222+20C>T) n.504C>T c.362C>T n.1767C>T c.450+25C>T (n.450+25C>T) c.230-181C>T (n.230-181C>T) n.1503C>T n.694C>T c.-222+25C>T (n.-222+25C>T) n.808C>T c.*344C>T (n.*344C>T) n.1495C>T n.497C>T n.28C>T n.460C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617334G>C | CA379475752 | TPP1 | c.361C>G (p.Leu121Val) c.475C>G (p.Leu159Val) n.563C>G c.279C>G n.1487C>G n.1603C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.131C>G n.479+25C>G c.-255C>G (n.-255C>G) n.456+20C>G c.-222+20C>G (n.-222+20C>G) n.504C>G c.362C>G n.1767C>G c.450+25C>G (n.450+25C>G) c.230-181C>G (n.230-181C>G) n.1503C>G n.694C>G c.-222+25C>G (n.-222+25C>G) n.808C>G c.*344C>G (n.*344C>G) n.1495C>G n.497C>G n.28C>G n.460C>G | dbSNP |
11 | g.6617334G= | CA1950214854 | TPP1 | c.361C= (p.Leu121=) c.475C= (p.Leu159=) n.563C= c.279C= n.1487C= n.1603C= c.*215C= (n.*215C=) n.131C= n.479+25C= c.-255C= (n.-255C=) n.456+20C= c.-222+20C= (n.-222+20C=) n.504C= c.362C= n.1767C= c.450+25C= (n.450+25C=) c.230-181C= (n.230-181C=) n.1503C= n.694C= c.-222+25C= (n.-222+25C=) n.808C= c.*344C= (n.*344C=) n.1495C= n.497C= n.28C= n.460C= | |
11 | g.6617334G>T | CA379475753 | TPP1 | c.361C>A (p.Leu121Ile) c.475C>A (p.Leu159Ile) n.563C>A c.279C>A n.1487C>A n.1603C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.131C>A n.479+25C>A c.-255C>A (n.-255C>A) n.456+20C>A c.-222+20C>A (n.-222+20C>A) n.504C>A c.362C>A n.1767C>A c.450+25C>A (n.450+25C>A) c.230-181C>A (n.230-181C>A) n.1503C>A n.694C>A c.-222+25C>A (n.-222+25C>A) n.808C>A c.*344C>A (n.*344C>A) n.1495C>A n.497C>A n.28C>A n.460C>A | |
11 | g.6617335C>A | CA379475756 | TPP1 | c.360G>T (p.Gln120His) c.474G>T (p.Gln158His) n.562G>T c.278G>T n.1486G>T n.1602G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.130G>T n.479+24G>T c.-256G>T (n.-256G>T) n.456+19G>T c.-222+19G>T (n.-222+19G>T) n.503G>T c.361G>T n.1766G>T c.450+24G>T (n.450+24G>T) c.230-182G>T (n.230-182G>T) n.1502G>T n.693G>T c.-222+24G>T (n.-222+24G>T) n.807G>T c.*343G>T (n.*343G>T) n.1494G>T n.496G>T n.27G>T n.459G>T | ClinVar |
11 | g.6617335C= | CA1950214856 | TPP1 | c.360G= (p.Gln120=) c.474G= (p.Gln158=) n.562G= c.278G= n.1486G= n.1602G= c.*214G= (n.*214G=) n.130G= n.479+24G= c.-256G= (n.-256G=) n.456+19G= c.-222+19G= (n.-222+19G=) n.503G= c.361G= n.1766G= c.450+24G= (n.450+24G=) c.230-182G= (n.230-182G=) n.1502G= n.693G= c.-222+24G= (n.-222+24G=) n.807G= c.*343G= (n.*343G=) n.1494G= n.496G= n.27G= n.459G= | |
11 | g.6617335C>G | CA379475758 | TPP1 | c.360G>C (p.Gln120His) c.474G>C (p.Gln158His) n.562G>C c.278G>C n.1486G>C n.1602G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.130G>C n.479+24G>C c.-256G>C (n.-256G>C) n.456+19G>C c.-222+19G>C (n.-222+19G>C) n.503G>C c.361G>C n.1766G>C c.450+24G>C (n.450+24G>C) c.230-182G>C (n.230-182G>C) n.1502G>C n.693G>C c.-222+24G>C (n.-222+24G>C) n.807G>C c.*343G>C (n.*343G>C) n.1494G>C n.496G>C n.27G>C n.459G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617335C>T | CA472922922 | TPP1 | c.360G>A (p.Gln120=) c.474G>A (p.Gln158=) n.562G>A c.278G>A n.1486G>A n.1602G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.130G>A n.479+24G>A c.-256G>A (n.-256G>A) n.456+19G>A c.-222+19G>A (n.-222+19G>A) n.503G>A c.361G>A n.1766G>A c.450+24G>A (n.450+24G>A) c.230-182G>A (n.230-182G>A) n.1502G>A n.693G>A c.-222+24G>A (n.-222+24G>A) n.807G>A c.*343G>A (n.*343G>A) n.1494G>A n.496G>A n.27G>A n.459G>A | |
11 | g.6617336T>A | CA379475762 | TPP1 | c.359A>T (p.Gln120Leu) c.473A>T (p.Gln158Leu) n.561A>T c.277A>T n.1485A>T n.1601A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.129A>T n.479+23A>T c.-257A>T (n.-257A>T) n.456+18A>T c.-222+18A>T (n.-222+18A>T) n.502A>T c.360A>T n.1765A>T c.450+23A>T (n.450+23A>T) c.230-183A>T (n.230-183A>T) n.1501A>T n.692A>T c.-222+23A>T (n.-222+23A>T) n.806A>T c.*342A>T (n.*342A>T) n.1493A>T n.495A>T n.26A>T n.458A>T | |
11 | g.6617336T>C | CA379475760 | TPP1 | c.359A>G (p.Gln120Arg) c.473A>G (p.Gln158Arg) n.561A>G c.277A>G n.1485A>G n.1601A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.129A>G n.479+23A>G c.-257A>G (n.-257A>G) n.456+18A>G c.-222+18A>G (n.-222+18A>G) n.502A>G c.360A>G n.1765A>G c.450+23A>G (n.450+23A>G) c.230-183A>G (n.230-183A>G) n.1501A>G n.692A>G c.-222+23A>G (n.-222+23A>G) n.806A>G c.*342A>G (n.*342A>G) n.1493A>G n.495A>G n.26A>G n.458A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617336T>G | CA319171 | TPP1 | c.359A>C (p.Gln120Pro) c.473A>C (p.Gln158Pro) n.561A>C c.277A>C n.1485A>C n.1601A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.129A>C n.479+23A>C c.-257A>C (n.-257A>C) n.456+18A>C c.-222+18A>C (n.-222+18A>C) n.502A>C c.360A>C n.1765A>C c.450+23A>C (n.450+23A>C) c.230-183A>C (n.230-183A>C) n.1501A>C n.692A>C c.-222+23A>C (n.-222+23A>C) n.806A>C c.*342A>C (n.*342A>C) n.1493A>C n.495A>C n.26A>C n.458A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617336T= | CA1950214860 | TPP1 | c.359A= (p.Gln120=) c.473A= (p.Gln158=) n.561A= c.277A= n.1485A= n.1601A= c.*213A= (n.*213A=) n.129A= n.479+23A= c.-257A= (n.-257A=) n.456+18A= c.-222+18A= (n.-222+18A=) n.502A= c.360A= n.1765A= c.450+23A= (n.450+23A=) c.230-183A= (n.230-183A=) n.1501A= n.692A= c.-222+23A= (n.-222+23A=) n.806A= c.*342A= (n.*342A=) n.1493A= n.495A= n.26A= n.458A= | |
11 | g.6617337G>A | CA379475763 | TPP1 | c.358C>T (p.Gln120Ter) c.472C>T (p.Gln158Ter) n.560C>T c.276C>T n.1484C>T n.1600C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.128C>T n.479+22C>T c.-258C>T (n.-258C>T) n.456+17C>T c.-222+17C>T (n.-222+17C>T) n.501C>T c.359C>T n.1764C>T c.450+22C>T (n.450+22C>T) c.230-184C>T (n.230-184C>T) n.1500C>T n.691C>T c.-222+22C>T (n.-222+22C>T) n.805C>T c.*341C>T (n.*341C>T) n.1492C>T n.494C>T n.25C>T n.457C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617337G>C | CA379475765 | TPP1 | c.358C>G (p.Gln120Glu) c.472C>G (p.Gln158Glu) n.560C>G c.276C>G n.1484C>G n.1600C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.128C>G n.479+22C>G c.-258C>G (n.-258C>G) n.456+17C>G c.-222+17C>G (n.-222+17C>G) n.501C>G c.359C>G n.1764C>G c.450+22C>G (n.450+22C>G) c.230-184C>G (n.230-184C>G) n.1500C>G n.691C>G c.-222+22C>G (n.-222+22C>G) n.805C>G c.*341C>G (n.*341C>G) n.1492C>G n.494C>G n.25C>G n.457C>G | |
11 | g.6617337G>T | CA379475767 | TPP1 | c.358C>A (p.Gln120Lys) c.472C>A (p.Gln158Lys) n.560C>A c.276C>A n.1484C>A n.1600C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.128C>A n.479+22C>A c.-258C>A (n.-258C>A) n.456+17C>A c.-222+17C>A (n.-222+17C>A) n.501C>A c.359C>A n.1764C>A c.450+22C>A (n.450+22C>A) c.230-184C>A (n.230-184C>A) n.1500C>A n.691C>A c.-222+22C>A (n.-222+22C>A) n.805C>A c.*341C>A (n.*341C>A) n.1492C>A n.494C>A n.25C>A n.457C>A | |
11 | g.6617338G>A | CA217323919 | TPP1 | c.357C>T (p.Tyr119=) c.471C>T (p.Tyr157=) n.559C>T c.275C>T n.1483C>T n.1599C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.127C>T n.479+21C>T c.-259C>T (n.-259C>T) n.456+16C>T c.-222+16C>T (n.-222+16C>T) n.500C>T c.358C>T n.1763C>T c.450+21C>T (n.450+21C>T) c.230-185C>T (n.230-185C>T) n.1499C>T n.690C>T c.-222+21C>T (n.-222+21C>T) n.804C>T c.*340C>T (n.*340C>T) n.1491C>T n.493C>T n.24C>T n.456C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617338G>C | CA379475770 | TPP1 | c.357C>G (p.Tyr119Ter) c.471C>G (p.Tyr157Ter) n.559C>G c.275C>G n.1483C>G n.1599C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.127C>G n.479+21C>G c.-259C>G (n.-259C>G) n.456+16C>G c.-222+16C>G (n.-222+16C>G) n.500C>G c.358C>G n.1763C>G c.450+21C>G (n.450+21C>G) c.230-185C>G (n.230-185C>G) n.1499C>G n.690C>G c.-222+21C>G (n.-222+21C>G) n.804C>G c.*340C>G (n.*340C>G) n.1491C>G n.493C>G n.24C>G n.456C>G | |
11 | g.6617338G= | CA1950214867 | TPP1 | c.357C= (p.Tyr119=) c.471C= (p.Tyr157=) n.559C= c.275C= n.1483C= n.1599C= c.*211C= (n.*211C=) n.127C= n.479+21C= c.-259C= (n.-259C=) n.456+16C= c.-222+16C= (n.-222+16C=) n.500C= c.358C= n.1763C= c.450+21C= (n.450+21C=) c.230-185C= (n.230-185C=) n.1499C= n.690C= c.-222+21C= (n.-222+21C=) n.804C= c.*340C= (n.*340C=) n.1491C= n.493C= n.24C= n.456C= | |
11 | g.6617338G>T | CA10583994 | TPP1 | c.357C>A (p.Tyr119Ter) c.471C>A (p.Tyr157Ter) n.559C>A c.275C>A n.1483C>A n.1599C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.127C>A n.479+21C>A c.-259C>A (n.-259C>A) n.456+16C>A c.-222+16C>A (n.-222+16C>A) n.500C>A c.358C>A n.1763C>A c.450+21C>A (n.450+21C>A) c.230-185C>A (n.230-185C>A) n.1499C>A n.690C>A c.-222+21C>A (n.-222+21C>A) n.804C>A c.*340C>A (n.*340C>A) n.1491C>A n.493C>A n.24C>A n.456C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617339T>A | CA379475774 | TPP1 | c.356A>T (p.Tyr119Phe) c.470A>T (p.Tyr157Phe) n.558A>T c.274A>T n.1482A>T n.1598A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.126A>T n.479+20A>T c.-260A>T (n.-260A>T) n.456+15A>T c.-222+15A>T (n.-222+15A>T) n.499A>T c.357A>T n.1762A>T c.450+20A>T (n.450+20A>T) c.230-186A>T (n.230-186A>T) n.1498A>T n.689A>T c.-222+20A>T (n.-222+20A>T) n.803A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.1490A>T n.492A>T n.23A>T n.455A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617339T>C | CA379475778 | TPP1 | c.356A>G (p.Tyr119Cys) c.470A>G (p.Tyr157Cys) n.558A>G c.274A>G n.1482A>G n.1598A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.126A>G n.479+20A>G c.-260A>G (n.-260A>G) n.456+15A>G c.-222+15A>G (n.-222+15A>G) n.499A>G c.357A>G n.1762A>G c.450+20A>G (n.450+20A>G) c.230-186A>G (n.230-186A>G) n.1498A>G n.689A>G c.-222+20A>G (n.-222+20A>G) n.803A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.1490A>G n.492A>G n.23A>G n.455A>G | |
11 | g.6617339T>G | CA379475776 | TPP1 | c.356A>C (p.Tyr119Ser) c.470A>C (p.Tyr157Ser) n.558A>C c.274A>C n.1482A>C n.1598A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.126A>C n.479+20A>C c.-260A>C (n.-260A>C) n.456+15A>C c.-222+15A>C (n.-222+15A>C) n.499A>C c.357A>C n.1762A>C c.450+20A>C (n.450+20A>C) c.230-186A>C (n.230-186A>C) n.1498A>C n.689A>C c.-222+20A>C (n.-222+20A>C) n.803A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.1490A>C n.492A>C n.23A>C n.455A>C | |
11 | g.6617340A>C | CA379475779 | TPP1 | c.355T>G (p.Tyr119Asp) c.469T>G (p.Tyr157Asp) n.557T>G c.273T>G n.1481T>G n.1597T>G c.*209T>G (n.*209T>G) n.125T>G n.479+19T>G c.-261T>G (n.-261T>G) n.456+14T>G c.-222+14T>G (n.-222+14T>G) n.498T>G c.356T>G n.1761T>G c.450+19T>G (n.450+19T>G) c.230-187T>G (n.230-187T>G) n.1497T>G n.688T>G c.-222+19T>G (n.-222+19T>G) n.802T>G c.*338T>G (n.*338T>G) n.1489T>G n.491T>G n.22T>G n.454T>G | |
11 | g.6617340A>G | CA379475780 | TPP1 | c.355T>C (p.Tyr119His) c.469T>C (p.Tyr157His) n.557T>C c.273T>C n.1481T>C n.1597T>C c.*209T>C (n.*209T>C) n.125T>C n.479+19T>C c.-261T>C (n.-261T>C) n.456+14T>C c.-222+14T>C (n.-222+14T>C) n.498T>C c.356T>C n.1761T>C c.450+19T>C (n.450+19T>C) c.230-187T>C (n.230-187T>C) n.1497T>C n.688T>C c.-222+19T>C (n.-222+19T>C) n.802T>C c.*338T>C (n.*338T>C) n.1489T>C n.491T>C n.22T>C n.454T>C | |
11 | g.6617340A>T | CA379475782 | TPP1 | c.355T>A (p.Tyr119Asn) c.469T>A (p.Tyr157Asn) n.557T>A c.273T>A n.1481T>A n.1597T>A c.*209T>A (n.*209T>A) n.125T>A n.479+19T>A c.-261T>A (n.-261T>A) n.456+14T>A c.-222+14T>A (n.-222+14T>A) n.498T>A c.356T>A n.1761T>A c.450+19T>A (n.450+19T>A) c.230-187T>A (n.230-187T>A) n.1497T>A n.688T>A c.-222+19T>A (n.-222+19T>A) n.802T>A c.*338T>A (n.*338T>A) n.1489T>A n.491T>A n.22T>A n.454T>A | |
11 | g.6617341G>A | CA472922935 | TPP1 | c.354C>T (p.Pro118=) c.468C>T (p.Pro156=) n.556C>T c.272C>T n.1480C>T n.1596C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.124C>T n.479+18C>T c.-262C>T (n.-262C>T) n.456+13C>T c.-222+13C>T (n.-222+13C>T) n.497C>T c.355C>T n.1760C>T c.450+18C>T (n.450+18C>T) c.230-188C>T (n.230-188C>T) n.1496C>T n.687C>T c.-222+18C>T (n.-222+18C>T) n.801C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.1488C>T n.490C>T n.21C>T n.453C>T | |
11 | g.6617341G>C | CA472922938 | TPP1 | c.354C>G (p.Pro118=) c.468C>G (p.Pro156=) n.556C>G c.272C>G n.1480C>G n.1596C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.124C>G n.479+18C>G c.-262C>G (n.-262C>G) n.456+13C>G c.-222+13C>G (n.-222+13C>G) n.497C>G c.355C>G n.1760C>G c.450+18C>G (n.450+18C>G) c.230-188C>G (n.230-188C>G) n.1496C>G n.687C>G c.-222+18C>G (n.-222+18C>G) n.801C>G c.*337C>G (n.*337C>G) n.1488C>G n.490C>G n.21C>G n.453C>G | |
11 | g.6617341G>T | CA472922940 | TPP1 | c.354C>A (p.Pro118=) c.468C>A (p.Pro156=) n.556C>A c.272C>A n.1480C>A n.1596C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.124C>A n.479+18C>A c.-262C>A (n.-262C>A) n.456+13C>A c.-222+13C>A (n.-222+13C>A) n.497C>A c.355C>A n.1760C>A c.450+18C>A (n.450+18C>A) c.230-188C>A (n.230-188C>A) n.1496C>A n.687C>A c.-222+18C>A (n.-222+18C>A) n.801C>A c.*337C>A (n.*337C>A) n.1488C>A n.490C>A n.21C>A n.453C>A | |
11 | g.6617342G>A | CA379475784 | TPP1 | c.353C>T (p.Pro118Leu) c.467C>T (p.Pro156Leu) n.555C>T c.271C>T n.1479C>T n.1595C>T c.*207C>T (n.*207C>T) n.123C>T n.479+17C>T c.-263C>T (n.-263C>T) n.456+12C>T c.-222+12C>T (n.-222+12C>T) n.496C>T c.354C>T n.1759C>T c.450+17C>T (n.450+17C>T) c.230-189C>T (n.230-189C>T) n.1495C>T n.686C>T c.-222+17C>T (n.-222+17C>T) n.800C>T c.*336C>T (n.*336C>T) n.1487C>T n.489C>T n.20C>T n.452C>T | COSMIC |
11 | g.6617342G>C | CA379475786 | TPP1 | c.353C>G (p.Pro118Arg) c.467C>G (p.Pro156Arg) n.555C>G c.271C>G n.1479C>G n.1595C>G c.*207C>G (n.*207C>G) n.123C>G n.479+17C>G c.-263C>G (n.-263C>G) n.456+12C>G c.-222+12C>G (n.-222+12C>G) n.496C>G c.354C>G n.1759C>G c.450+17C>G (n.450+17C>G) c.230-189C>G (n.230-189C>G) n.1495C>G n.686C>G c.-222+17C>G (n.-222+17C>G) n.800C>G c.*336C>G (n.*336C>G) n.1487C>G n.489C>G n.20C>G n.452C>G | |
11 | g.6617342G>T | CA379475788 | TPP1 | c.353C>A (p.Pro118His) c.467C>A (p.Pro156His) n.555C>A c.271C>A n.1479C>A n.1595C>A c.*207C>A (n.*207C>A) n.123C>A n.479+17C>A c.-263C>A (n.-263C>A) n.456+12C>A c.-222+12C>A (n.-222+12C>A) n.496C>A c.354C>A n.1759C>A c.450+17C>A (n.450+17C>A) c.230-189C>A (n.230-189C>A) n.1495C>A n.686C>A c.-222+17C>A (n.-222+17C>A) n.800C>A c.*336C>A (n.*336C>A) n.1487C>A n.489C>A n.20C>A n.452C>A | |
11 | g.6617343G>A | CA379475790 | TPP1 | c.352C>T (p.Pro118Ser) c.466C>T (p.Pro156Ser) n.554C>T c.270C>T n.1478C>T n.1594C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.122C>T n.479+16C>T c.-264C>T (n.-264C>T) n.456+11C>T c.-222+11C>T (n.-222+11C>T) n.495C>T c.353C>T n.1758C>T c.450+16C>T (n.450+16C>T) c.230-190C>T (n.230-190C>T) n.1494C>T n.685C>T c.-222+16C>T (n.-222+16C>T) n.799C>T c.*335C>T (n.*335C>T) n.1486C>T n.488C>T n.19C>T n.451C>T | |
11 | g.6617343G>C | CA379475791 | TPP1 | c.352C>G (p.Pro118Ala) c.466C>G (p.Pro156Ala) n.554C>G c.270C>G n.1478C>G n.1594C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.122C>G n.479+16C>G c.-264C>G (n.-264C>G) n.456+11C>G c.-222+11C>G (n.-222+11C>G) n.495C>G c.353C>G n.1758C>G c.450+16C>G (n.450+16C>G) c.230-190C>G (n.230-190C>G) n.1494C>G n.685C>G c.-222+16C>G (n.-222+16C>G) n.799C>G c.*335C>G (n.*335C>G) n.1486C>G n.488C>G n.19C>G n.451C>G | |
11 | g.6617343G>T | CA379475792 | TPP1 | c.352C>A (p.Pro118Thr) c.466C>A (p.Pro156Thr) n.554C>A c.270C>A n.1478C>A n.1594C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.122C>A n.479+16C>A c.-264C>A (n.-264C>A) n.456+11C>A c.-222+11C>A (n.-222+11C>A) n.495C>A c.353C>A n.1758C>A c.450+16C>A (n.450+16C>A) c.230-190C>A (n.230-190C>A) n.1494C>A n.685C>A c.-222+16C>A (n.-222+16C>A) n.799C>A c.*335C>A (n.*335C>A) n.1486C>A n.488C>A n.19C>A n.451C>A | |
11 | g.6617344A= | CA1950214873 | TPP1 | c.351T= (p.His117=) c.465T= (p.His155=) n.553T= c.269T= n.1477T= n.1593T= c.*205T= (n.*205T=) n.121T= n.479+15T= c.-265T= (n.-265T=) n.456+10T= c.-222+10T= (n.-222+10T=) n.494T= c.352T= n.1757T= c.450+15T= (n.450+15T=) c.230-191T= (n.230-191T=) n.1493T= n.684T= c.-222+15T= (n.-222+15T=) n.798T= c.*334T= (n.*334T=) n.1485T= n.487T= n.18T= n.450T= | |
11 | g.6617344A>C | CA379475794 | TPP1 | c.351T>G (p.His117Gln) c.465T>G (p.His155Gln) n.553T>G c.269T>G n.1477T>G n.1593T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.121T>G n.479+15T>G c.-265T>G (n.-265T>G) n.456+10T>G c.-222+10T>G (n.-222+10T>G) n.494T>G c.352T>G n.1757T>G c.450+15T>G (n.450+15T>G) c.230-191T>G (n.230-191T>G) n.1493T>G n.684T>G c.-222+15T>G (n.-222+15T>G) n.798T>G c.*334T>G (n.*334T>G) n.1485T>G n.487T>G n.18T>G n.450T>G | |
11 | g.6617344A>G | CA5858946 | TPP1 | c.351T>C (p.His117=) c.465T>C (p.His155=) n.553T>C c.269T>C n.1477T>C n.1593T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.121T>C n.479+15T>C c.-265T>C (n.-265T>C) n.456+10T>C c.-222+10T>C (n.-222+10T>C) n.494T>C c.352T>C n.1757T>C c.450+15T>C (n.450+15T>C) c.230-191T>C (n.230-191T>C) n.1493T>C n.684T>C c.-222+15T>C (n.-222+15T>C) n.798T>C c.*334T>C (n.*334T>C) n.1485T>C n.487T>C n.18T>C n.450T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617344A>T | CA379475797 | TPP1 | c.351T>A (p.His117Gln) c.465T>A (p.His155Gln) n.553T>A c.269T>A n.1477T>A n.1593T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.121T>A n.479+15T>A c.-265T>A (n.-265T>A) n.456+10T>A c.-222+10T>A (n.-222+10T>A) n.494T>A c.352T>A n.1757T>A c.450+15T>A (n.450+15T>A) c.230-191T>A (n.230-191T>A) n.1493T>A n.684T>A c.-222+15T>A (n.-222+15T>A) n.798T>A c.*334T>A (n.*334T>A) n.1485T>A n.487T>A n.18T>A n.450T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617345T>A | CA379475801 | TPP1 | c.350A>T (p.His117Leu) c.464A>T (p.His155Leu) n.552A>T c.268A>T n.1476A>T n.1592A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.120A>T n.479+14A>T c.-266A>T (n.-266A>T) n.456+9A>T c.-222+9A>T (n.-222+9A>T) n.493A>T c.351A>T n.1756A>T c.450+14A>T (n.450+14A>T) c.230-192A>T (n.230-192A>T) n.1492A>T n.683A>T c.-222+14A>T (n.-222+14A>T) n.797A>T c.*333A>T (n.*333A>T) n.1484A>T n.486A>T n.17A>T n.449A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617345T>C | CA379475802 | TPP1 | c.350A>G (p.His117Arg) c.464A>G (p.His155Arg) n.552A>G c.268A>G n.1476A>G n.1592A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.120A>G n.479+14A>G c.-266A>G (n.-266A>G) n.456+9A>G c.-222+9A>G (n.-222+9A>G) n.493A>G c.351A>G n.1756A>G c.450+14A>G (n.450+14A>G) c.230-192A>G (n.230-192A>G) n.1492A>G n.683A>G c.-222+14A>G (n.-222+14A>G) n.797A>G c.*333A>G (n.*333A>G) n.1484A>G n.486A>G n.17A>G n.449A>G | |
11 | g.6617345T>G | CA379475799 | TPP1 | c.350A>C (p.His117Pro) c.464A>C (p.His155Pro) n.552A>C c.268A>C n.1476A>C n.1592A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.120A>C n.479+14A>C c.-266A>C (n.-266A>C) n.456+9A>C c.-222+9A>C (n.-222+9A>C) n.493A>C c.351A>C n.1756A>C c.450+14A>C (n.450+14A>C) c.230-192A>C (n.230-192A>C) n.1492A>C n.683A>C c.-222+14A>C (n.-222+14A>C) n.797A>C c.*333A>C (n.*333A>C) n.1484A>C n.486A>C n.17A>C n.449A>C | |
11 | g.6617346G>A | CA379475806 | TPP1 | c.349C>T (p.His117Tyr) c.463C>T (p.His155Tyr) n.551C>T c.267C>T n.1475C>T n.1591C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.119C>T n.479+13C>T c.-267C>T (n.-267C>T) n.456+8C>T c.-222+8C>T (n.-222+8C>T) n.492C>T c.350C>T n.1755C>T c.450+13C>T (n.450+13C>T) c.230-193C>T (n.230-193C>T) n.1491C>T n.682C>T c.-222+13C>T (n.-222+13C>T) n.796C>T c.*332C>T (n.*332C>T) n.1483C>T n.485C>T n.16C>T n.448C>T | |
11 | g.6617346G>C | CA379475805 | TPP1 | c.349C>G (p.His117Asp) c.463C>G (p.His155Asp) n.551C>G c.267C>G n.1475C>G n.1591C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.119C>G n.479+13C>G c.-267C>G (n.-267C>G) n.456+8C>G c.-222+8C>G (n.-222+8C>G) n.492C>G c.350C>G n.1755C>G c.450+13C>G (n.450+13C>G) c.230-193C>G (n.230-193C>G) n.1491C>G n.682C>G c.-222+13C>G (n.-222+13C>G) n.796C>G c.*332C>G (n.*332C>G) n.1483C>G n.485C>G n.16C>G n.448C>G | |
11 | g.6617346G>T | CA379475808 | TPP1 | c.349C>A (p.His117Asn) c.463C>A (p.His155Asn) n.551C>A c.267C>A n.1475C>A n.1591C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.119C>A n.479+13C>A c.-267C>A (n.-267C>A) n.456+8C>A c.-222+8C>A (n.-222+8C>A) n.492C>A c.350C>A n.1755C>A c.450+13C>A (n.450+13C>A) c.230-193C>A (n.230-193C>A) n.1491C>A n.682C>A c.-222+13C>A (n.-222+13C>A) n.796C>A c.*332C>A (n.*332C>A) n.1483C>A n.485C>A n.16C>A n.448C>A | |
11 | g.6617347T>A | CA472922951 | TPP1 | c.348A>T (p.Pro116=) c.462A>T (p.Pro154=) n.550A>T c.266A>T n.1474A>T n.1590A>T c.*202A>T (n.*202A>T) n.118A>T n.479+12A>T c.-268A>T (n.-268A>T) n.456+7A>T c.-222+7A>T (n.-222+7A>T) n.491A>T c.349A>T n.1754A>T c.450+12A>T (n.450+12A>T) c.230-194A>T (n.230-194A>T) n.1490A>T n.681A>T c.-222+12A>T (n.-222+12A>T) n.795A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.1482A>T n.484A>T n.15A>T n.447A>T | |
11 | g.6617347T>C | CA472922952 | TPP1 | c.348A>G (p.Pro116=) c.462A>G (p.Pro154=) n.550A>G c.266A>G n.1474A>G n.1590A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.118A>G n.479+12A>G c.-268A>G (n.-268A>G) n.456+7A>G c.-222+7A>G (n.-222+7A>G) n.491A>G c.349A>G n.1754A>G c.450+12A>G (n.450+12A>G) c.230-194A>G (n.230-194A>G) n.1490A>G n.681A>G c.-222+12A>G (n.-222+12A>G) n.795A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.1482A>G n.484A>G n.15A>G n.447A>G | |
11 | g.6617347T>G | CA472922953 | TPP1 | c.348A>C (p.Pro116=) c.462A>C (p.Pro154=) n.550A>C c.266A>C n.1474A>C n.1590A>C c.*202A>C (n.*202A>C) n.118A>C n.479+12A>C c.-268A>C (n.-268A>C) n.456+7A>C c.-222+7A>C (n.-222+7A>C) n.491A>C c.349A>C n.1754A>C c.450+12A>C (n.450+12A>C) c.230-194A>C (n.230-194A>C) n.1490A>C n.681A>C c.-222+12A>C (n.-222+12A>C) n.795A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.1482A>C n.484A>C n.15A>C n.447A>C | |
11 | g.6617347T= | CA1950214878 | TPP1 | c.348A= (p.Pro116=) c.462A= (p.Pro154=) n.550A= c.266A= n.1474A= n.1590A= c.*202A= (n.*202A=) n.118A= n.479+12A= c.-268A= (n.-268A=) n.456+7A= c.-222+7A= (n.-222+7A=) n.491A= c.349A= n.1754A= c.450+12A= (n.450+12A=) c.230-194A= (n.230-194A=) n.1490A= n.681A= c.-222+12A= (n.-222+12A=) n.795A= c.*331A= (n.*331A=) n.1482A= n.484A= n.15A= n.447A= | |
11 | g.6617348G>A | CA5858947 | TPP1 | c.347C>T (p.Pro116Leu) c.461C>T (p.Pro154Leu) n.549C>T c.265C>T n.1473C>T n.1589C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.117C>T n.479+11C>T c.-269C>T (n.-269C>T) n.456+6C>T c.-222+6C>T (n.-222+6C>T) n.490C>T c.348C>T n.1753C>T c.450+11C>T (n.450+11C>T) c.230-195C>T (n.230-195C>T) n.1489C>T n.680C>T c.-222+11C>T (n.-222+11C>T) n.794C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.1481C>T n.483C>T n.14C>T n.446C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617348G>C | CA379475811 | TPP1 | c.347C>G (p.Pro116Arg) c.461C>G (p.Pro154Arg) n.549C>G c.265C>G n.1473C>G n.1589C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.117C>G n.479+11C>G c.-269C>G (n.-269C>G) n.456+6C>G c.-222+6C>G (n.-222+6C>G) n.490C>G c.348C>G n.1753C>G c.450+11C>G (n.450+11C>G) c.230-195C>G (n.230-195C>G) n.1489C>G n.680C>G c.-222+11C>G (n.-222+11C>G) n.794C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.1481C>G n.483C>G n.14C>G n.446C>G | |
11 | g.6617348G= | CA1950214880 | TPP1 | c.347C= (p.Pro116=) c.461C= (p.Pro154=) n.549C= c.265C= n.1473C= n.1589C= c.*201C= (n.*201C=) n.117C= n.479+11C= c.-269C= (n.-269C=) n.456+6C= c.-222+6C= (n.-222+6C=) n.490C= c.348C= n.1753C= c.450+11C= (n.450+11C=) c.230-195C= (n.230-195C=) n.1489C= n.680C= c.-222+11C= (n.-222+11C=) n.794C= c.*330C= (n.*330C=) n.1481C= n.483C= n.14C= n.446C= | |
11 | g.6617348G>T | CA379475810 | TPP1 | c.347C>A (p.Pro116Gln) c.461C>A (p.Pro154Gln) n.549C>A c.265C>A n.1473C>A n.1589C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.117C>A n.479+11C>A c.-269C>A (n.-269C>A) n.456+6C>A c.-222+6C>A (n.-222+6C>A) n.490C>A c.348C>A n.1753C>A c.450+11C>A (n.450+11C>A) c.230-195C>A (n.230-195C>A) n.1489C>A n.680C>A c.-222+11C>A (n.-222+11C>A) n.794C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.1481C>A n.483C>A n.14C>A n.446C>A | |
11 | g.6617351dup | CA597439677 | TPP1 | c.347dup (p.His117ThrfsTer?) c.461dup (p.His155ThrfsTer?) n.549dup c.265dup n.1473dup n.1589dup c.*201dup (n.*201dup) n.117dup n.479+11dup c.-269dup (n.-269dup) n.456+6dup c.-222+6dup (n.-222+6dup) n.490dup c.348dup n.1753dup c.450+11dup (n.450+11dup) c.230-195dup (n.230-195dup) n.1489dup n.680dup c.-222+11dup (n.-222+11dup) n.794dup c.*330dup (n.*330dup) n.1481dup n.483dup n.14dup n.446dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617349G>A | CA379475813 | TPP1 | c.346C>T (p.Pro116Ser) c.460C>T (p.Pro154Ser) n.548C>T c.264C>T n.1472C>T n.1588C>T c.*200C>T (n.*200C>T) n.116C>T n.479+10C>T c.-270C>T (n.-270C>T) n.456+5C>T c.-222+5C>T (n.-222+5C>T) n.489C>T c.347C>T n.1752C>T c.450+10C>T (n.450+10C>T) c.230-196C>T (n.230-196C>T) n.1488C>T n.679C>T c.-222+10C>T (n.-222+10C>T) n.793C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.1480C>T n.482C>T n.13C>T n.445C>T | |
11 | g.6617349G>C | CA379475817 | TPP1 | c.346C>G (p.Pro116Ala) c.460C>G (p.Pro154Ala) n.548C>G c.264C>G n.1472C>G n.1588C>G c.*200C>G (n.*200C>G) n.116C>G n.479+10C>G c.-270C>G (n.-270C>G) n.456+5C>G c.-222+5C>G (n.-222+5C>G) n.489C>G c.347C>G n.1752C>G c.450+10C>G (n.450+10C>G) c.230-196C>G (n.230-196C>G) n.1488C>G n.679C>G c.-222+10C>G (n.-222+10C>G) n.793C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.1480C>G n.482C>G n.13C>G n.445C>G | |
11 | g.6617349G>T | CA379475815 | TPP1 | c.346C>A (p.Pro116Thr) c.460C>A (p.Pro154Thr) n.548C>A c.264C>A n.1472C>A n.1588C>A c.*200C>A (n.*200C>A) n.116C>A n.479+10C>A c.-270C>A (n.-270C>A) n.456+5C>A c.-222+5C>A (n.-222+5C>A) n.489C>A c.347C>A n.1752C>A c.450+10C>A (n.450+10C>A) c.230-196C>A (n.230-196C>A) n.1488C>A n.679C>A c.-222+10C>A (n.-222+10C>A) n.793C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.1480C>A n.482C>A n.13C>A n.445C>A |