Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.6617216C>G | CA5858919 | TPP1 | c.395-63G>C (n.395-63G>C) c.509-63G>C (n.509-63G>C) n.681G>C c.312+85G>C n.1605G>C n.1721G>C c.*333G>C (n.*333G>C) n.165-63G>C n.479+143G>C c.-221-63G>C (n.-221-63G>C) n.457-63G>C c.*249-63G>C (n.*249-63G>C) n.538-63G>C c.395+85G>C n.1885G>C c.451-63G>C (n.451-63G>C) c.230-63G>C (n.230-63G>C) n.622G>C n.1621G>C n.812G>C n.926G>C c.*378-63G>C (n.*378-63G>C) n.1529-63G>C n.615G>C c.450+143G>C (n.450+143G>C) n.146G>C n.494-63G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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11 | g.6617217C>A | CA2790314348 | TPP1 | c.395-64G>T (n.395-64G>T) c.509-64G>T (n.509-64G>T) n.680G>T c.312+84G>T n.1604G>T n.1720G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.165-64G>T n.479+142G>T c.-221-64G>T (n.-221-64G>T) n.457-64G>T c.*249-64G>T (n.*249-64G>T) n.538-64G>T c.395+84G>T n.1884G>T c.451-64G>T (n.451-64G>T) c.230-64G>T (n.230-64G>T) n.621G>T n.1620G>T n.811G>T n.925G>T c.*378-64G>T (n.*378-64G>T) n.1529-64G>T n.614G>T c.450+142G>T (n.450+142G>T) n.145G>T n.494-64G>T | |
11 | g.6617219del | CA2574741361 | TPP1 | c.395-66del (n.395-66del) c.509-66del (n.509-66del) n.678del c.312+82del n.1602del n.1718del c.*330del (n.*330del) n.165-66del n.479+140del c.-221-66del (n.-221-66del) n.457-66del c.*249-66del (n.*249-66del) n.538-66del c.395+82del n.1882del c.451-66del (n.451-66del) c.230-66del (n.230-66del) n.619del n.1618del n.809del n.923del c.*378-66del (n.*378-66del) n.1529-66del n.612del c.450+140del (n.450+140del) n.143del n.494-66del | |
11 | g.6617219A>T | CA2612255869 | TPP1 | c.395-66T>A (n.395-66T>A) c.509-66T>A (n.509-66T>A) n.678T>A c.312+82T>A n.1602T>A n.1718T>A c.*330T>A (n.*330T>A) n.165-66T>A n.479+140T>A c.-221-66T>A (n.-221-66T>A) n.457-66T>A c.*249-66T>A (n.*249-66T>A) n.538-66T>A c.395+82T>A n.1882T>A c.451-66T>A (n.451-66T>A) c.230-66T>A (n.230-66T>A) n.619T>A n.1618T>A n.809T>A n.923T>A c.*378-66T>A (n.*378-66T>A) n.1529-66T>A n.612T>A c.450+140T>A (n.450+140T>A) n.143T>A n.494-66T>A | gnomAD v4 |
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11 | g.6617220C>G | CA597439669 | TPP1 | c.395-67G>C (n.395-67G>C) c.509-67G>C (n.509-67G>C) n.677G>C c.312+81G>C n.1601G>C n.1717G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.165-67G>C n.479+139G>C c.-221-67G>C (n.-221-67G>C) n.457-67G>C c.*249-67G>C (n.*249-67G>C) n.538-67G>C c.395+81G>C n.1881G>C c.451-67G>C (n.451-67G>C) c.230-67G>C (n.230-67G>C) n.618G>C n.1617G>C n.808G>C n.922G>C c.*378-67G>C (n.*378-67G>C) n.1529-67G>C n.611G>C c.450+139G>C (n.450+139G>C) n.142G>C n.494-67G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.6617221C>T | CA5858922 | TPP1 | c.395-68G>A (n.395-68G>A) c.509-68G>A (n.509-68G>A) n.676G>A c.312+80G>A n.1600G>A n.1716G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.165-68G>A n.479+138G>A c.-221-68G>A (n.-221-68G>A) n.457-68G>A c.*249-68G>A (n.*249-68G>A) n.538-68G>A c.395+80G>A n.1880G>A c.451-68G>A (n.451-68G>A) c.230-68G>A (n.230-68G>A) n.617G>A n.1616G>A n.807G>A n.921G>A c.*378-68G>A (n.*378-68G>A) n.1529-68G>A n.610G>A c.450+138G>A (n.450+138G>A) n.141G>A n.494-68G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617222C= | CA1950238298 | TPP1 | c.395-69G= (n.395-69G=) c.509-69G= (n.509-69G=) n.675G= c.312+79G= n.1599G= n.1715G= c.*327G= (n.*327G=) n.165-69G= n.479+137G= c.-221-69G= (n.-221-69G=) n.457-69G= c.*249-69G= (n.*249-69G=) n.538-69G= c.395+79G= n.1879G= c.451-69G= (n.451-69G=) c.230-69G= (n.230-69G=) n.616G= n.1615G= n.806G= n.920G= c.*378-69G= (n.*378-69G=) n.1529-69G= n.609G= c.450+137G= (n.450+137G=) n.140G= n.494-69G= | |
11 | g.6617222C>T | CA5858923 | TPP1 | c.395-69G>A (n.395-69G>A) c.509-69G>A (n.509-69G>A) n.675G>A c.312+79G>A n.1599G>A n.1715G>A c.*327G>A (n.*327G>A) n.165-69G>A n.479+137G>A c.-221-69G>A (n.-221-69G>A) n.457-69G>A c.*249-69G>A (n.*249-69G>A) n.538-69G>A c.395+79G>A n.1879G>A c.451-69G>A (n.451-69G>A) c.230-69G>A (n.230-69G>A) n.616G>A n.1615G>A n.806G>A n.920G>A c.*378-69G>A (n.*378-69G>A) n.1529-69G>A n.609G>A c.450+137G>A (n.450+137G>A) n.140G>A n.494-69G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.6617223C>T | CA2612255879 | TPP1 | c.395-70G>A (n.395-70G>A) c.509-70G>A (n.509-70G>A) n.674G>A c.312+78G>A n.1598G>A n.1714G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.165-70G>A n.479+136G>A c.-221-70G>A (n.-221-70G>A) n.457-70G>A c.*249-70G>A (n.*249-70G>A) n.538-70G>A c.395+78G>A n.1878G>A c.451-70G>A (n.451-70G>A) c.230-70G>A (n.230-70G>A) n.615G>A n.1614G>A n.805G>A n.919G>A c.*378-70G>A (n.*378-70G>A) n.1529-70G>A n.608G>A c.450+136G>A (n.450+136G>A) n.139G>A n.494-70G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617224C>A | CA5858924 | TPP1 | c.395-71G>T (n.395-71G>T) c.509-71G>T (n.509-71G>T) n.673G>T c.312+77G>T n.1597G>T n.1713G>T c.*325G>T (n.*325G>T) n.165-71G>T n.479+135G>T c.-221-71G>T (n.-221-71G>T) n.457-71G>T c.*249-71G>T (n.*249-71G>T) n.538-71G>T c.395+77G>T n.1877G>T c.451-71G>T (n.451-71G>T) c.230-71G>T (n.230-71G>T) n.614G>T n.1613G>T n.804G>T n.918G>T c.*378-71G>T (n.*378-71G>T) n.1529-71G>T n.607G>T c.450+135G>T (n.450+135G>T) n.138G>T n.494-71G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617224C= | CA1950238300 | TPP1 | c.395-71G= (n.395-71G=) c.509-71G= (n.509-71G=) n.673G= c.312+77G= n.1597G= n.1713G= c.*325G= (n.*325G=) n.165-71G= n.479+135G= c.-221-71G= (n.-221-71G=) n.457-71G= c.*249-71G= (n.*249-71G=) n.538-71G= c.395+77G= n.1877G= c.451-71G= (n.451-71G=) c.230-71G= (n.230-71G=) n.614G= n.1613G= n.804G= n.918G= c.*378-71G= (n.*378-71G=) n.1529-71G= n.607G= c.450+135G= (n.450+135G=) n.138G= n.494-71G= | |
11 | g.6617224C>T | CA2612255881 | TPP1 | c.395-71G>A (n.395-71G>A) c.509-71G>A (n.509-71G>A) n.673G>A c.312+77G>A n.1597G>A n.1713G>A c.*325G>A (n.*325G>A) n.165-71G>A n.479+135G>A c.-221-71G>A (n.-221-71G>A) n.457-71G>A c.*249-71G>A (n.*249-71G>A) n.538-71G>A c.395+77G>A n.1877G>A c.451-71G>A (n.451-71G>A) c.230-71G>A (n.230-71G>A) n.614G>A n.1613G>A n.804G>A n.918G>A c.*378-71G>A (n.*378-71G>A) n.1529-71G>A n.607G>A c.450+135G>A (n.450+135G>A) n.138G>A n.494-71G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617225A>C | CA2612255884 | TPP1 | c.395-72T>G (n.395-72T>G) c.509-72T>G (n.509-72T>G) n.672T>G c.312+76T>G n.1596T>G n.1712T>G c.*324T>G (n.*324T>G) n.165-72T>G n.479+134T>G c.-221-72T>G (n.-221-72T>G) n.457-72T>G c.*249-72T>G (n.*249-72T>G) n.538-72T>G c.395+76T>G n.1876T>G c.451-72T>G (n.451-72T>G) c.230-72T>G (n.230-72T>G) n.613T>G n.1612T>G n.803T>G n.917T>G c.*378-72T>G (n.*378-72T>G) n.1529-72T>G n.606T>G c.450+134T>G (n.450+134T>G) n.137T>G n.494-72T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617226G>A | CA2537598809 | TPP1 | c.395-73C>T (n.395-73C>T) c.509-73C>T (n.509-73C>T) n.671C>T c.312+75C>T n.1595C>T n.1711C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.165-73C>T n.479+133C>T c.-221-73C>T (n.-221-73C>T) n.457-73C>T c.*249-73C>T (n.*249-73C>T) n.538-73C>T c.395+75C>T n.1875C>T c.451-73C>T (n.451-73C>T) c.230-73C>T (n.230-73C>T) n.612C>T n.1611C>T n.802C>T n.916C>T c.*378-73C>T (n.*378-73C>T) n.1529-73C>T n.605C>T c.450+133C>T (n.450+133C>T) n.136C>T n.494-73C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617228C= | CA1950238303 | TPP1 | c.394+73G= (n.394+73G=) c.508+73G= (n.508+73G=) n.669G= c.312+73G= n.1593G= n.1709G= c.*321G= (n.*321G=) n.164+73G= n.479+131G= c.-222+73G= (n.-222+73G=) n.457-75G= c.-221-75G= (n.-221-75G=) c.*248+73G= (n.*248+73G=) n.537+73G= c.395+73G= n.1873G= c.451-75G= (n.451-75G=) c.230-75G= (n.230-75G=) n.610G= n.1609G= n.800G= n.914G= c.*377+73G= (n.*377+73G=) n.1528+73G= n.603G= c.450+131G= (n.450+131G=) n.134G= n.493+73G= | |
11 | g.6617228C>T | CA5858925 | TPP1 | c.394+73G>A (n.394+73G>A) c.508+73G>A (n.508+73G>A) n.669G>A c.312+73G>A n.1593G>A n.1709G>A c.*321G>A (n.*321G>A) n.164+73G>A n.479+131G>A c.-222+73G>A (n.-222+73G>A) n.457-75G>A c.-221-75G>A (n.-221-75G>A) c.*248+73G>A (n.*248+73G>A) n.537+73G>A c.395+73G>A n.1873G>A c.451-75G>A (n.451-75G>A) c.230-75G>A (n.230-75G>A) n.610G>A n.1609G>A n.800G>A n.914G>A c.*377+73G>A (n.*377+73G>A) n.1528+73G>A n.603G>A c.450+131G>A (n.450+131G>A) n.134G>A n.493+73G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617230C>A | CA2612255888 | TPP1 | c.394+71G>T (n.394+71G>T) c.508+71G>T (n.508+71G>T) n.667G>T c.312+71G>T n.1591G>T n.1707G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.164+71G>T n.479+129G>T c.-222+71G>T (n.-222+71G>T) n.457-77G>T c.-221-77G>T (n.-221-77G>T) c.*248+71G>T (n.*248+71G>T) n.537+71G>T c.395+71G>T n.1871G>T c.451-77G>T (n.451-77G>T) c.230-77G>T (n.230-77G>T) n.608G>T n.1607G>T n.798G>T n.912G>T c.*377+71G>T (n.*377+71G>T) n.1528+71G>T n.601G>T c.450+129G>T (n.450+129G>T) n.132G>T n.493+71G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617230C= | CA1950238312 | TPP1 | c.394+71G= (n.394+71G=) c.508+71G= (n.508+71G=) n.667G= c.312+71G= n.1591G= n.1707G= c.*319G= (n.*319G=) n.164+71G= n.479+129G= c.-222+71G= (n.-222+71G=) n.457-77G= c.-221-77G= (n.-221-77G=) c.*248+71G= (n.*248+71G=) n.537+71G= c.395+71G= n.1871G= c.451-77G= (n.451-77G=) c.230-77G= (n.230-77G=) n.608G= n.1607G= n.798G= n.912G= c.*377+71G= (n.*377+71G=) n.1528+71G= n.601G= c.450+129G= (n.450+129G=) n.132G= n.493+71G= | |
11 | g.6617230C>T | CA1950238308 | TPP1 | c.394+71G>A (n.394+71G>A) c.508+71G>A (n.508+71G>A) n.667G>A c.312+71G>A n.1591G>A n.1707G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.164+71G>A n.479+129G>A c.-222+71G>A (n.-222+71G>A) n.457-77G>A c.-221-77G>A (n.-221-77G>A) c.*248+71G>A (n.*248+71G>A) n.537+71G>A c.395+71G>A n.1871G>A c.451-77G>A (n.451-77G>A) c.230-77G>A (n.230-77G>A) n.608G>A n.1607G>A n.798G>A n.912G>A c.*377+71G>A (n.*377+71G>A) n.1528+71G>A n.601G>A c.450+129G>A (n.450+129G>A) n.132G>A n.493+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617233A= | CA1950238314 | TPP1 | c.394+68T= (n.394+68T=) c.508+68T= (n.508+68T=) n.664T= c.312+68T= n.1588T= n.1704T= c.*316T= (n.*316T=) n.164+68T= n.479+126T= c.-222+68T= (n.-222+68T=) n.457-80T= c.-221-80T= (n.-221-80T=) c.*248+68T= (n.*248+68T=) n.537+68T= c.395+68T= n.1868T= c.451-80T= (n.451-80T=) c.230-80T= (n.230-80T=) n.605T= n.1604T= n.795T= n.909T= c.*377+68T= (n.*377+68T=) n.1528+68T= n.598T= c.450+126T= (n.450+126T=) n.129T= n.493+68T= | |
11 | g.6617233A>G | CA597439670 | TPP1 | c.394+68T>C (n.394+68T>C) c.508+68T>C (n.508+68T>C) n.664T>C c.312+68T>C n.1588T>C n.1704T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.164+68T>C n.479+126T>C c.-222+68T>C (n.-222+68T>C) n.457-80T>C c.-221-80T>C (n.-221-80T>C) c.*248+68T>C (n.*248+68T>C) n.537+68T>C c.395+68T>C n.1868T>C c.451-80T>C (n.451-80T>C) c.230-80T>C (n.230-80T>C) n.605T>C n.1604T>C n.795T>C n.909T>C c.*377+68T>C (n.*377+68T>C) n.1528+68T>C n.598T>C c.450+126T>C (n.450+126T>C) n.129T>C n.493+68T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617234T>A | CA5858926 | TPP1 | c.394+67A>T (n.394+67A>T) c.508+67A>T (n.508+67A>T) n.663A>T c.312+67A>T n.1587A>T n.1703A>T c.*315A>T (n.*315A>T) n.164+67A>T n.479+125A>T c.-222+67A>T (n.-222+67A>T) n.457-81A>T c.-221-81A>T (n.-221-81A>T) c.*248+67A>T (n.*248+67A>T) n.537+67A>T c.395+67A>T n.1867A>T c.451-81A>T (n.451-81A>T) c.230-81A>T (n.230-81A>T) n.604A>T n.1603A>T n.794A>T n.908A>T c.*377+67A>T (n.*377+67A>T) n.1528+67A>T n.597A>T c.450+125A>T (n.450+125A>T) n.128A>T n.493+67A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617234T= | CA1950238316 | TPP1 | c.394+67A= (n.394+67A=) c.508+67A= (n.508+67A=) n.663A= c.312+67A= n.1587A= n.1703A= c.*315A= (n.*315A=) n.164+67A= n.479+125A= c.-222+67A= (n.-222+67A=) n.457-81A= c.-221-81A= (n.-221-81A=) c.*248+67A= (n.*248+67A=) n.537+67A= c.395+67A= n.1867A= c.451-81A= (n.451-81A=) c.230-81A= (n.230-81A=) n.604A= n.1603A= n.794A= n.908A= c.*377+67A= (n.*377+67A=) n.1528+67A= n.597A= c.450+125A= (n.450+125A=) n.128A= n.493+67A= | |
11 | g.6617236G>A | CA2723320828 | TPP1 | c.394+65C>T (n.394+65C>T) c.508+65C>T (n.508+65C>T) n.661C>T c.312+65C>T n.1585C>T n.1701C>T c.*313C>T (n.*313C>T) n.164+65C>T n.479+123C>T c.-222+65C>T (n.-222+65C>T) n.457-83C>T c.-221-83C>T (n.-221-83C>T) c.*248+65C>T (n.*248+65C>T) n.537+65C>T c.395+65C>T n.1865C>T c.451-83C>T (n.451-83C>T) c.230-83C>T (n.230-83C>T) n.602C>T n.1601C>T n.792C>T n.906C>T c.*377+65C>T (n.*377+65C>T) n.1528+65C>T n.595C>T c.450+123C>T (n.450+123C>T) n.126C>T n.493+65C>T | dbSNP |
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11 | g.6617237C= | CA1950238318 | TPP1 | c.394+64G= (n.394+64G=) c.508+64G= (n.508+64G=) n.660G= c.312+64G= n.1584G= n.1700G= c.*312G= (n.*312G=) n.164+64G= n.479+122G= c.-222+64G= (n.-222+64G=) n.457-84G= c.-221-84G= (n.-221-84G=) c.*248+64G= (n.*248+64G=) n.537+64G= c.395+64G= n.1864G= c.451-84G= (n.451-84G=) c.230-84G= (n.230-84G=) n.601G= n.1600G= n.791G= n.905G= c.*377+64G= (n.*377+64G=) n.1528+64G= n.594G= c.450+122G= (n.450+122G=) n.125G= n.493+64G= | |
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11 | g.6617254C= | CA1950238331 | TPP1 | c.394+47G= (n.394+47G=) c.508+47G= (n.508+47G=) n.643G= c.312+47G= n.1567G= n.1683G= c.*295G= (n.*295G=) n.164+47G= n.479+105G= c.-222+47G= (n.-222+47G=) n.457-101G= c.-221-101G= (n.-221-101G=) c.*248+47G= (n.*248+47G=) n.537+47G= c.395+47G= n.1847G= c.451-101G= (n.451-101G=) c.230-101G= (n.230-101G=) n.584G= n.1583G= n.774G= n.888G= c.*377+47G= (n.*377+47G=) n.1528+47G= n.577G= c.450+105G= (n.450+105G=) n.108G= n.493+47G= | |
11 | g.6617254C>T | CA5858927 | TPP1 | c.394+47G>A (n.394+47G>A) c.508+47G>A (n.508+47G>A) n.643G>A c.312+47G>A n.1567G>A n.1683G>A c.*295G>A (n.*295G>A) n.164+47G>A n.479+105G>A c.-222+47G>A (n.-222+47G>A) n.457-101G>A c.-221-101G>A (n.-221-101G>A) c.*248+47G>A (n.*248+47G>A) n.537+47G>A c.395+47G>A n.1847G>A c.451-101G>A (n.451-101G>A) c.230-101G>A (n.230-101G>A) n.584G>A n.1583G>A n.774G>A n.888G>A c.*377+47G>A (n.*377+47G>A) n.1528+47G>A n.577G>A c.450+105G>A (n.450+105G>A) n.108G>A n.493+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617255C>A | CA2790314351 | TPP1 | c.394+46G>T (n.394+46G>T) c.508+46G>T (n.508+46G>T) n.642G>T c.312+46G>T n.1566G>T n.1682G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.164+46G>T n.479+104G>T c.-222+46G>T (n.-222+46G>T) n.456+99G>T c.-222+99G>T (n.-222+99G>T) c.*248+46G>T (n.*248+46G>T) n.537+46G>T c.395+46G>T n.1846G>T c.451-102G>T (n.451-102G>T) c.230-102G>T (n.230-102G>T) n.583G>T n.1582G>T n.773G>T c.-221-102G>T (n.-221-102G>T) n.887G>T c.*377+46G>T (n.*377+46G>T) n.1528+46G>T n.576G>T c.450+104G>T (n.450+104G>T) n.107G>T n.493+46G>T | |
11 | g.6617256C>A | CA5858928 | TPP1 | c.394+45G>T (n.394+45G>T) c.508+45G>T (n.508+45G>T) n.641G>T c.312+45G>T n.1565G>T n.1681G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.164+45G>T n.479+103G>T c.-222+45G>T (n.-222+45G>T) n.456+98G>T c.-222+98G>T (n.-222+98G>T) c.*248+45G>T (n.*248+45G>T) n.537+45G>T c.395+45G>T n.1845G>T c.451-103G>T (n.451-103G>T) c.230-103G>T (n.230-103G>T) n.582G>T n.1581G>T n.772G>T c.-221-103G>T (n.-221-103G>T) n.886G>T c.*377+45G>T (n.*377+45G>T) n.1528+45G>T n.575G>T c.450+103G>T (n.450+103G>T) n.106G>T n.493+45G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617256C= | CA1950238334 | TPP1 | c.394+45G= (n.394+45G=) c.508+45G= (n.508+45G=) n.641G= c.312+45G= n.1565G= n.1681G= c.*293G= (n.*293G=) n.164+45G= n.479+103G= c.-222+45G= (n.-222+45G=) n.456+98G= c.-222+98G= (n.-222+98G=) c.*248+45G= (n.*248+45G=) n.537+45G= c.395+45G= n.1845G= c.451-103G= (n.451-103G=) c.230-103G= (n.230-103G=) n.582G= n.1581G= n.772G= c.-221-103G= (n.-221-103G=) n.886G= c.*377+45G= (n.*377+45G=) n.1528+45G= n.575G= c.450+103G= (n.450+103G=) n.106G= n.493+45G= | |
11 | g.6617257C>A | CA2790314352 | TPP1 | c.394+44G>T (n.394+44G>T) c.508+44G>T (n.508+44G>T) n.640G>T c.312+44G>T n.1564G>T n.1680G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.164+44G>T n.479+102G>T c.-222+44G>T (n.-222+44G>T) n.456+97G>T c.-222+97G>T (n.-222+97G>T) c.*248+44G>T (n.*248+44G>T) n.537+44G>T c.395+44G>T n.1844G>T c.450+102G>T (n.450+102G>T) c.230-104G>T (n.230-104G>T) n.581G>T n.1580G>T n.771G>T c.-222+102G>T (n.-222+102G>T) n.885G>T c.*377+44G>T (n.*377+44G>T) n.1528+44G>T n.574G>T n.105G>T n.493+44G>T | |
11 | g.6617257C= | CA1950238336 | TPP1 | c.394+44G= (n.394+44G=) c.508+44G= (n.508+44G=) n.640G= c.312+44G= n.1564G= n.1680G= c.*292G= (n.*292G=) n.164+44G= n.479+102G= c.-222+44G= (n.-222+44G=) n.456+97G= c.-222+97G= (n.-222+97G=) c.*248+44G= (n.*248+44G=) n.537+44G= c.395+44G= n.1844G= c.450+102G= (n.450+102G=) c.230-104G= (n.230-104G=) n.581G= n.1580G= n.771G= c.-222+102G= (n.-222+102G=) n.885G= c.*377+44G= (n.*377+44G=) n.1528+44G= n.574G= n.105G= n.493+44G= | |
11 | g.6617257C>T | CA679351213 | TPP1 | c.394+44G>A (n.394+44G>A) c.508+44G>A (n.508+44G>A) n.640G>A c.312+44G>A n.1564G>A n.1680G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.164+44G>A n.479+102G>A c.-222+44G>A (n.-222+44G>A) n.456+97G>A c.-222+97G>A (n.-222+97G>A) c.*248+44G>A (n.*248+44G>A) n.537+44G>A c.395+44G>A n.1844G>A c.450+102G>A (n.450+102G>A) c.230-104G>A (n.230-104G>A) n.581G>A n.1580G>A n.771G>A c.-222+102G>A (n.-222+102G>A) n.885G>A c.*377+44G>A (n.*377+44G>A) n.1528+44G>A n.574G>A n.105G>A n.493+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617258T>G | CA2723320915 | TPP1 | c.394+43A>C (n.394+43A>C) c.508+43A>C (n.508+43A>C) n.639A>C c.312+43A>C n.1563A>C n.1679A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.164+43A>C n.479+101A>C c.-222+43A>C (n.-222+43A>C) n.456+96A>C c.-222+96A>C (n.-222+96A>C) c.*248+43A>C (n.*248+43A>C) n.537+43A>C c.395+43A>C n.1843A>C c.450+101A>C (n.450+101A>C) c.230-105A>C (n.230-105A>C) n.580A>C n.1579A>C n.770A>C c.-222+101A>C (n.-222+101A>C) n.884A>C c.*377+43A>C (n.*377+43A>C) n.1528+43A>C n.573A>C n.104A>C n.493+43A>C | dbSNP |
11 | g.6617259G>A | CA5858929 | TPP1 | c.394+42C>T (n.394+42C>T) c.508+42C>T (n.508+42C>T) n.638C>T c.312+42C>T n.1562C>T n.1678C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.164+42C>T n.479+100C>T c.-222+42C>T (n.-222+42C>T) n.456+95C>T c.-222+95C>T (n.-222+95C>T) c.*248+42C>T (n.*248+42C>T) n.537+42C>T c.395+42C>T n.1842C>T c.450+100C>T (n.450+100C>T) c.230-106C>T (n.230-106C>T) n.579C>T n.1578C>T n.769C>T c.-222+100C>T (n.-222+100C>T) n.883C>T c.*377+42C>T (n.*377+42C>T) n.1528+42C>T n.572C>T n.103C>T n.493+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617259G= | CA1950238338 | TPP1 | c.394+42C= (n.394+42C=) c.508+42C= (n.508+42C=) n.638C= c.312+42C= n.1562C= n.1678C= c.*290C= (n.*290C=) n.164+42C= n.479+100C= c.-222+42C= (n.-222+42C=) n.456+95C= c.-222+95C= (n.-222+95C=) c.*248+42C= (n.*248+42C=) n.537+42C= c.395+42C= n.1842C= c.450+100C= (n.450+100C=) c.230-106C= (n.230-106C=) n.579C= n.1578C= n.769C= c.-222+100C= (n.-222+100C=) n.883C= c.*377+42C= (n.*377+42C=) n.1528+42C= n.572C= n.103C= n.493+42C= | |
11 | g.6617259G>T | CA2839295649 | TPP1 | c.394+42C>A (n.394+42C>A) c.508+42C>A (n.508+42C>A) n.638C>A c.312+42C>A n.1562C>A n.1678C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.164+42C>A n.479+100C>A c.-222+42C>A (n.-222+42C>A) n.456+95C>A c.-222+95C>A (n.-222+95C>A) c.*248+42C>A (n.*248+42C>A) n.537+42C>A c.395+42C>A n.1842C>A c.450+100C>A (n.450+100C>A) c.230-106C>A (n.230-106C>A) n.579C>A n.1578C>A n.769C>A c.-222+100C>A (n.-222+100C>A) n.883C>A c.*377+42C>A (n.*377+42C>A) n.1528+42C>A n.572C>A n.103C>A n.493+42C>A | |
11 | g.6617260G>A | CA679351217 | TPP1 | c.394+41C>T (n.394+41C>T) c.508+41C>T (n.508+41C>T) n.637C>T c.312+41C>T n.1561C>T n.1677C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.164+41C>T n.479+99C>T c.-222+41C>T (n.-222+41C>T) n.456+94C>T c.-222+94C>T (n.-222+94C>T) c.*248+41C>T (n.*248+41C>T) n.537+41C>T c.395+41C>T n.1841C>T c.450+99C>T (n.450+99C>T) c.230-107C>T (n.230-107C>T) n.578C>T n.1577C>T n.768C>T c.-222+99C>T (n.-222+99C>T) n.882C>T c.*377+41C>T (n.*377+41C>T) n.1528+41C>T n.571C>T n.102C>T n.493+41C>T | dbSNP |
11 | g.6617260G>C | CA2574741362 | TPP1 | c.394+41C>G (n.394+41C>G) c.508+41C>G (n.508+41C>G) n.637C>G c.312+41C>G n.1561C>G n.1677C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.164+41C>G n.479+99C>G c.-222+41C>G (n.-222+41C>G) n.456+94C>G c.-222+94C>G (n.-222+94C>G) c.*248+41C>G (n.*248+41C>G) n.537+41C>G c.395+41C>G n.1841C>G c.450+99C>G (n.450+99C>G) c.230-107C>G (n.230-107C>G) n.578C>G n.1577C>G n.768C>G c.-222+99C>G (n.-222+99C>G) n.882C>G c.*377+41C>G (n.*377+41C>G) n.1528+41C>G n.571C>G n.102C>G n.493+41C>G | |
11 | g.6617260G= | CA1950238344 | TPP1 | c.394+41C= (n.394+41C=) c.508+41C= (n.508+41C=) n.637C= c.312+41C= n.1561C= n.1677C= c.*289C= (n.*289C=) n.164+41C= n.479+99C= c.-222+41C= (n.-222+41C=) n.456+94C= c.-222+94C= (n.-222+94C=) c.*248+41C= (n.*248+41C=) n.537+41C= c.395+41C= n.1841C= c.450+99C= (n.450+99C=) c.230-107C= (n.230-107C=) n.578C= n.1577C= n.768C= c.-222+99C= (n.-222+99C=) n.882C= c.*377+41C= (n.*377+41C=) n.1528+41C= n.571C= n.102C= n.493+41C= | |
11 | g.6617260G>T | CA2612255920 | TPP1 | c.394+41C>A (n.394+41C>A) c.508+41C>A (n.508+41C>A) n.637C>A c.312+41C>A n.1561C>A n.1677C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.164+41C>A n.479+99C>A c.-222+41C>A (n.-222+41C>A) n.456+94C>A c.-222+94C>A (n.-222+94C>A) c.*248+41C>A (n.*248+41C>A) n.537+41C>A c.395+41C>A n.1841C>A c.450+99C>A (n.450+99C>A) c.230-107C>A (n.230-107C>A) n.578C>A n.1577C>A n.768C>A c.-222+99C>A (n.-222+99C>A) n.882C>A c.*377+41C>A (n.*377+41C>A) n.1528+41C>A n.571C>A n.102C>A n.493+41C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617262T>G | CA2612255924 | TPP1 | c.394+39A>C (n.394+39A>C) c.508+39A>C (n.508+39A>C) n.635A>C c.312+39A>C n.1559A>C n.1675A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.164+39A>C n.479+97A>C c.-222+39A>C (n.-222+39A>C) n.456+92A>C c.-222+92A>C (n.-222+92A>C) c.*248+39A>C (n.*248+39A>C) n.537+39A>C c.395+39A>C n.1839A>C c.450+97A>C (n.450+97A>C) c.230-109A>C (n.230-109A>C) n.576A>C n.1575A>C n.766A>C c.-222+97A>C (n.-222+97A>C) n.880A>C c.*377+39A>C (n.*377+39A>C) n.1528+39A>C n.569A>C n.100A>C n.493+39A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6617263C>A | CA934784114 | TPP1 | c.394+38G>T (n.394+38G>T) c.508+38G>T (n.508+38G>T) n.634G>T c.312+38G>T n.1558G>T n.1674G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.164+38G>T n.479+96G>T c.-222+38G>T (n.-222+38G>T) n.456+91G>T c.-222+91G>T (n.-222+91G>T) c.*248+38G>T (n.*248+38G>T) n.537+38G>T c.395+38G>T n.1838G>T c.450+96G>T (n.450+96G>T) c.230-110G>T (n.230-110G>T) n.575G>T n.1574G>T n.765G>T c.-222+96G>T (n.-222+96G>T) n.879G>T c.*377+38G>T (n.*377+38G>T) n.1528+38G>T n.568G>T n.99G>T n.493+38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617263C= | CA1950238349 | TPP1 | c.394+38G= (n.394+38G=) c.508+38G= (n.508+38G=) n.634G= c.312+38G= n.1558G= n.1674G= c.*286G= (n.*286G=) n.164+38G= n.479+96G= c.-222+38G= (n.-222+38G=) n.456+91G= c.-222+91G= (n.-222+91G=) c.*248+38G= (n.*248+38G=) n.537+38G= c.395+38G= n.1838G= c.450+96G= (n.450+96G=) c.230-110G= (n.230-110G=) n.575G= n.1574G= n.765G= c.-222+96G= (n.-222+96G=) n.879G= c.*377+38G= (n.*377+38G=) n.1528+38G= n.568G= n.99G= n.493+38G= | |
11 | g.6617263C>G | CA679351219 | TPP1 | c.394+38G>C (n.394+38G>C) c.508+38G>C (n.508+38G>C) n.634G>C c.312+38G>C n.1558G>C n.1674G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.164+38G>C n.479+96G>C c.-222+38G>C (n.-222+38G>C) n.456+91G>C c.-222+91G>C (n.-222+91G>C) c.*248+38G>C (n.*248+38G>C) n.537+38G>C c.395+38G>C n.1838G>C c.450+96G>C (n.450+96G>C) c.230-110G>C (n.230-110G>C) n.575G>C n.1574G>C n.765G>C c.-222+96G>C (n.-222+96G>C) n.879G>C c.*377+38G>C (n.*377+38G>C) n.1528+38G>C n.568G>C n.99G>C n.493+38G>C | dbSNP |
11 | g.6617264T>C | CA2612255925 | TPP1 | c.394+37A>G (n.394+37A>G) c.508+37A>G (n.508+37A>G) n.633A>G c.312+37A>G n.1557A>G n.1673A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.164+37A>G n.479+95A>G c.-222+37A>G (n.-222+37A>G) n.456+90A>G c.-222+90A>G (n.-222+90A>G) c.*248+37A>G (n.*248+37A>G) n.537+37A>G c.395+37A>G n.1837A>G c.450+95A>G (n.450+95A>G) c.230-111A>G (n.230-111A>G) n.574A>G n.1573A>G n.764A>G c.-222+95A>G (n.-222+95A>G) n.878A>G c.*377+37A>G (n.*377+37A>G) n.1528+37A>G n.567A>G n.98A>G n.493+37A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617265G>C | CA5858930 | TPP1 | c.394+36C>G (n.394+36C>G) c.508+36C>G (n.508+36C>G) n.632C>G c.312+36C>G n.1556C>G n.1672C>G c.*284C>G (n.*284C>G) n.164+36C>G n.479+94C>G c.-222+36C>G (n.-222+36C>G) n.456+89C>G c.-222+89C>G (n.-222+89C>G) c.*248+36C>G (n.*248+36C>G) n.537+36C>G c.395+36C>G n.1836C>G c.450+94C>G (n.450+94C>G) c.230-112C>G (n.230-112C>G) n.573C>G n.1572C>G n.763C>G c.-222+94C>G (n.-222+94C>G) n.877C>G c.*377+36C>G (n.*377+36C>G) n.1528+36C>G n.566C>G n.97C>G n.493+36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617265G= | CA1950238353 | TPP1 | c.394+36C= (n.394+36C=) c.508+36C= (n.508+36C=) n.632C= c.312+36C= n.1556C= n.1672C= c.*284C= (n.*284C=) n.164+36C= n.479+94C= c.-222+36C= (n.-222+36C=) n.456+89C= c.-222+89C= (n.-222+89C=) c.*248+36C= (n.*248+36C=) n.537+36C= c.395+36C= n.1836C= c.450+94C= (n.450+94C=) c.230-112C= (n.230-112C=) n.573C= n.1572C= n.763C= c.-222+94C= (n.-222+94C=) n.877C= c.*377+36C= (n.*377+36C=) n.1528+36C= n.566C= n.97C= n.493+36C= | |
11 | g.6617266T>C | CA2612255928 | TPP1 | c.394+35A>G (n.394+35A>G) c.508+35A>G (n.508+35A>G) n.631A>G c.312+35A>G n.1555A>G n.1671A>G c.*283A>G (n.*283A>G) n.164+35A>G n.479+93A>G c.-222+35A>G (n.-222+35A>G) n.456+88A>G c.-222+88A>G (n.-222+88A>G) c.*248+35A>G (n.*248+35A>G) n.537+35A>G c.395+35A>G n.1835A>G c.450+93A>G (n.450+93A>G) c.230-113A>G (n.230-113A>G) n.572A>G n.1571A>G n.762A>G c.-222+93A>G (n.-222+93A>G) n.876A>G c.*377+35A>G (n.*377+35A>G) n.1528+35A>G n.565A>G n.96A>G n.493+35A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617267G= | CA1950238358 | TPP1 | c.394+34C= (n.394+34C=) c.508+34C= (n.508+34C=) n.630C= c.312+34C= n.1554C= n.1670C= c.*282C= (n.*282C=) n.164+34C= n.479+92C= c.-222+34C= (n.-222+34C=) n.456+87C= c.-222+87C= (n.-222+87C=) c.*248+34C= (n.*248+34C=) n.537+34C= c.395+34C= n.1834C= c.450+92C= (n.450+92C=) c.230-114C= (n.230-114C=) n.571C= n.1570C= n.761C= c.-222+92C= (n.-222+92C=) n.875C= c.*377+34C= (n.*377+34C=) n.1528+34C= n.564C= n.95C= n.493+34C= | |
11 | g.6617267G>T | CA5858931 | TPP1 | c.394+34C>A (n.394+34C>A) c.508+34C>A (n.508+34C>A) n.630C>A c.312+34C>A n.1554C>A n.1670C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.164+34C>A n.479+92C>A c.-222+34C>A (n.-222+34C>A) n.456+87C>A c.-222+87C>A (n.-222+87C>A) c.*248+34C>A (n.*248+34C>A) n.537+34C>A c.395+34C>A n.1834C>A c.450+92C>A (n.450+92C>A) c.230-114C>A (n.230-114C>A) n.571C>A n.1570C>A n.761C>A c.-222+92C>A (n.-222+92C>A) n.875C>A c.*377+34C>A (n.*377+34C>A) n.1528+34C>A n.564C>A n.95C>A n.493+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617269G>A | CA597439674 | TPP1 | c.394+32C>T (n.394+32C>T) c.508+32C>T (n.508+32C>T) n.628C>T c.312+32C>T n.1552C>T n.1668C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.164+32C>T n.479+90C>T c.-222+32C>T (n.-222+32C>T) n.456+85C>T c.-222+85C>T (n.-222+85C>T) c.*248+32C>T (n.*248+32C>T) n.537+32C>T c.395+32C>T n.1832C>T c.450+90C>T (n.450+90C>T) c.230-116C>T (n.230-116C>T) n.569C>T n.1568C>T n.759C>T c.-222+90C>T (n.-222+90C>T) n.873C>T c.*377+32C>T (n.*377+32C>T) n.1528+32C>T n.562C>T n.93C>T n.493+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617269G= | CA1950238361 | TPP1 | c.394+32C= (n.394+32C=) c.508+32C= (n.508+32C=) n.628C= c.312+32C= n.1552C= n.1668C= c.*280C= (n.*280C=) n.164+32C= n.479+90C= c.-222+32C= (n.-222+32C=) n.456+85C= c.-222+85C= (n.-222+85C=) c.*248+32C= (n.*248+32C=) n.537+32C= c.395+32C= n.1832C= c.450+90C= (n.450+90C=) c.230-116C= (n.230-116C=) n.569C= n.1568C= n.759C= c.-222+90C= (n.-222+90C=) n.873C= c.*377+32C= (n.*377+32C=) n.1528+32C= n.562C= n.93C= n.493+32C= | |
11 | g.6617270C>A | CA2580988314 | TPP1 | c.394+31G>T (n.394+31G>T) c.508+31G>T (n.508+31G>T) n.627G>T c.312+31G>T n.1551G>T n.1667G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.164+31G>T n.479+89G>T c.-222+31G>T (n.-222+31G>T) n.456+84G>T c.-222+84G>T (n.-222+84G>T) c.*248+31G>T (n.*248+31G>T) n.537+31G>T c.395+31G>T n.1831G>T c.450+89G>T (n.450+89G>T) c.230-117G>T (n.230-117G>T) n.568G>T n.1567G>T n.758G>T c.-222+89G>T (n.-222+89G>T) n.872G>T c.*377+31G>T (n.*377+31G>T) n.1528+31G>T n.561G>T n.92G>T n.493+31G>T | |
11 | g.6617270C= | CA1950238372 | TPP1 | c.394+31G= (n.394+31G=) c.508+31G= (n.508+31G=) n.627G= c.312+31G= n.1551G= n.1667G= c.*279G= (n.*279G=) n.164+31G= n.479+89G= c.-222+31G= (n.-222+31G=) n.456+84G= c.-222+84G= (n.-222+84G=) c.*248+31G= (n.*248+31G=) n.537+31G= c.395+31G= n.1831G= c.450+89G= (n.450+89G=) c.230-117G= (n.230-117G=) n.568G= n.1567G= n.758G= c.-222+89G= (n.-222+89G=) n.872G= c.*377+31G= (n.*377+31G=) n.1528+31G= n.561G= n.92G= n.493+31G= | |
11 | g.6617270C>G | CA2580988313 | TPP1 | c.394+31G>C (n.394+31G>C) c.508+31G>C (n.508+31G>C) n.627G>C c.312+31G>C n.1551G>C n.1667G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.164+31G>C n.479+89G>C c.-222+31G>C (n.-222+31G>C) n.456+84G>C c.-222+84G>C (n.-222+84G>C) c.*248+31G>C (n.*248+31G>C) n.537+31G>C c.395+31G>C n.1831G>C c.450+89G>C (n.450+89G>C) c.230-117G>C (n.230-117G>C) n.568G>C n.1567G>C n.758G>C c.-222+89G>C (n.-222+89G>C) n.872G>C c.*377+31G>C (n.*377+31G>C) n.1528+31G>C n.561G>C n.92G>C n.493+31G>C | |
11 | g.6617270C>T | CA5858932 | TPP1 | c.394+31G>A (n.394+31G>A) c.508+31G>A (n.508+31G>A) n.627G>A c.312+31G>A n.1551G>A n.1667G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.164+31G>A n.479+89G>A c.-222+31G>A (n.-222+31G>A) n.456+84G>A c.-222+84G>A (n.-222+84G>A) c.*248+31G>A (n.*248+31G>A) n.537+31G>A c.395+31G>A n.1831G>A c.450+89G>A (n.450+89G>A) c.230-117G>A (n.230-117G>A) n.568G>A n.1567G>A n.758G>A c.-222+89G>A (n.-222+89G>A) n.872G>A c.*377+31G>A (n.*377+31G>A) n.1528+31G>A n.561G>A n.92G>A n.493+31G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617275_6617290dup | CA597439675 | TPP1 | c.394+16_394+31dup (n.394+16_394+31dup) c.508+16_508+31dup (n.508+16_508+31dup) n.612_627dup c.312+16_312+31dup n.1536_1551dup n.1652_1667dup c.*264_*279dup (n.*264_*279dup) n.164+16_164+31dup n.479+74_479+89dup c.-222+16_-222+31dup (n.-222+16_-222+31dup) n.456+69_456+84dup c.-222+69_-222+84dup (n.-222+69_-222+84dup) c.*248+16_*248+31dup (n.*248+16_*248+31dup) n.537+16_537+31dup c.395+16_395+31dup n.1816_1831dup c.450+74_450+89dup (n.450+74_450+89dup) c.230-132_230-117dup (n.230-132_230-117dup) n.553_568dup n.1552_1567dup n.743_758dup c.-222+74_-222+89dup (n.-222+74_-222+89dup) n.857_872dup c.*377+16_*377+31dup (n.*377+16_*377+31dup) n.1528+16_1528+31dup n.546_561dup n.77_92dup n.493+16_493+31dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617272C= | CA1950238373 | TPP1 | c.394+29G= (n.394+29G=) c.508+29G= (n.508+29G=) n.625G= c.312+29G= n.1549G= n.1665G= c.*277G= (n.*277G=) n.164+29G= n.479+87G= c.-222+29G= (n.-222+29G=) n.456+82G= c.-222+82G= (n.-222+82G=) c.*248+29G= (n.*248+29G=) n.537+29G= c.395+29G= n.1829G= c.450+87G= (n.450+87G=) c.230-119G= (n.230-119G=) n.566G= n.1565G= n.756G= c.-222+87G= (n.-222+87G=) n.870G= c.*377+29G= (n.*377+29G=) n.1528+29G= n.559G= n.90G= n.493+29G= | |
11 | g.6617272C>T | CA679351225 | TPP1 | c.394+29G>A (n.394+29G>A) c.508+29G>A (n.508+29G>A) n.625G>A c.312+29G>A n.1549G>A n.1665G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.164+29G>A n.479+87G>A c.-222+29G>A (n.-222+29G>A) n.456+82G>A c.-222+82G>A (n.-222+82G>A) c.*248+29G>A (n.*248+29G>A) n.537+29G>A c.395+29G>A n.1829G>A c.450+87G>A (n.450+87G>A) c.230-119G>A (n.230-119G>A) n.566G>A n.1565G>A n.756G>A c.-222+87G>A (n.-222+87G>A) n.870G>A c.*377+29G>A (n.*377+29G>A) n.1528+29G>A n.559G>A n.90G>A n.493+29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617273C= | CA1950238376 | TPP1 | c.394+28G= (n.394+28G=) c.508+28G= (n.508+28G=) n.624G= c.312+28G= n.1548G= n.1664G= c.*276G= (n.*276G=) n.164+28G= n.479+86G= c.-222+28G= (n.-222+28G=) n.456+81G= c.-222+81G= (n.-222+81G=) c.*248+28G= (n.*248+28G=) n.537+28G= c.395+28G= n.1828G= c.450+86G= (n.450+86G=) c.230-120G= (n.230-120G=) n.565G= n.1564G= n.755G= c.-222+86G= (n.-222+86G=) n.869G= c.*377+28G= (n.*377+28G=) n.1528+28G= n.558G= n.89G= n.493+28G= | |
11 | g.6617273C>T | CA217323807 | TPP1 | c.394+28G>A (n.394+28G>A) c.508+28G>A (n.508+28G>A) n.624G>A c.312+28G>A n.1548G>A n.1664G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.164+28G>A n.479+86G>A c.-222+28G>A (n.-222+28G>A) n.456+81G>A c.-222+81G>A (n.-222+81G>A) c.*248+28G>A (n.*248+28G>A) n.537+28G>A c.395+28G>A n.1828G>A c.450+86G>A (n.450+86G>A) c.230-120G>A (n.230-120G>A) n.565G>A n.1564G>A n.755G>A c.-222+86G>A (n.-222+86G>A) n.869G>A c.*377+28G>A (n.*377+28G>A) n.1528+28G>A n.558G>A n.89G>A n.493+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617274A= | CA1950238397 | TPP1 | c.394+27T= (n.394+27T=) c.508+27T= (n.508+27T=) n.623T= c.312+27T= n.1547T= n.1663T= c.*275T= (n.*275T=) n.164+27T= n.479+85T= c.-222+27T= (n.-222+27T=) n.456+80T= c.-222+80T= (n.-222+80T=) c.*248+27T= (n.*248+27T=) n.537+27T= c.395+27T= n.1827T= c.450+85T= (n.450+85T=) c.230-121T= (n.230-121T=) n.564T= n.1563T= n.754T= c.-222+85T= (n.-222+85T=) n.868T= c.*377+27T= (n.*377+27T=) n.1528+27T= n.557T= n.88T= n.493+27T= | |
11 | g.6617274A>T | CA5858933 | TPP1 | c.394+27T>A (n.394+27T>A) c.508+27T>A (n.508+27T>A) n.623T>A c.312+27T>A n.1547T>A n.1663T>A c.*275T>A (n.*275T>A) n.164+27T>A n.479+85T>A c.-222+27T>A (n.-222+27T>A) n.456+80T>A c.-222+80T>A (n.-222+80T>A) c.*248+27T>A (n.*248+27T>A) n.537+27T>A c.395+27T>A n.1827T>A c.450+85T>A (n.450+85T>A) c.230-121T>A (n.230-121T>A) n.564T>A n.1563T>A n.754T>A c.-222+85T>A (n.-222+85T>A) n.868T>A c.*377+27T>A (n.*377+27T>A) n.1528+27T>A n.557T>A n.88T>A n.493+27T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617275A= | CA1630848585 | TPP1 | c.394+26T= (n.394+26T=) c.508+26T= (n.508+26T=) n.622T= c.312+26T= n.1546T= n.1662T= c.*274T= (n.*274T=) n.164+26T= n.479+84T= c.-222+26T= (n.-222+26T=) n.456+79T= c.-222+79T= (n.-222+79T=) c.*248+26T= (n.*248+26T=) n.537+26T= c.395+26T= n.1826T= c.450+84T= (n.450+84T=) c.230-122T= (n.230-122T=) n.563T= n.1562T= n.753T= c.-222+84T= (n.-222+84T=) n.867T= c.*377+26T= (n.*377+26T=) n.1528+26T= n.556T= n.87T= n.493+26T= | |
11 | g.6617275A>C | CA2580988315 | TPP1 | c.394+26T>G (n.394+26T>G) c.508+26T>G (n.508+26T>G) n.622T>G c.312+26T>G n.1546T>G n.1662T>G c.*274T>G (n.*274T>G) n.164+26T>G n.479+84T>G c.-222+26T>G (n.-222+26T>G) n.456+79T>G c.-222+79T>G (n.-222+79T>G) c.*248+26T>G (n.*248+26T>G) n.537+26T>G c.395+26T>G n.1826T>G c.450+84T>G (n.450+84T>G) c.230-122T>G (n.230-122T>G) n.563T>G n.1562T>G n.753T>G c.-222+84T>G (n.-222+84T>G) n.867T>G c.*377+26T>G (n.*377+26T>G) n.1528+26T>G n.556T>G n.87T>G n.493+26T>G | |
11 | g.6617275A>G | CA2580988316 | TPP1 | c.394+26T>C (n.394+26T>C) c.508+26T>C (n.508+26T>C) n.622T>C c.312+26T>C n.1546T>C n.1662T>C c.*274T>C (n.*274T>C) n.164+26T>C n.479+84T>C c.-222+26T>C (n.-222+26T>C) n.456+79T>C c.-222+79T>C (n.-222+79T>C) c.*248+26T>C (n.*248+26T>C) n.537+26T>C c.395+26T>C n.1826T>C c.450+84T>C (n.450+84T>C) c.230-122T>C (n.230-122T>C) n.563T>C n.1562T>C n.753T>C c.-222+84T>C (n.-222+84T>C) n.867T>C c.*377+26T>C (n.*377+26T>C) n.1528+26T>C n.556T>C n.87T>C n.493+26T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617275A>T | CA5858934 | TPP1 | c.394+26T>A (n.394+26T>A) c.508+26T>A (n.508+26T>A) n.622T>A c.312+26T>A n.1546T>A n.1662T>A c.*274T>A (n.*274T>A) n.164+26T>A n.479+84T>A c.-222+26T>A (n.-222+26T>A) n.456+79T>A c.-222+79T>A (n.-222+79T>A) c.*248+26T>A (n.*248+26T>A) n.537+26T>A c.395+26T>A n.1826T>A c.450+84T>A (n.450+84T>A) c.230-122T>A (n.230-122T>A) n.563T>A n.1562T>A n.753T>A c.-222+84T>A (n.-222+84T>A) n.867T>A c.*377+26T>A (n.*377+26T>A) n.1528+26T>A n.556T>A n.87T>A n.493+26T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617276C= | CA1950238408 | TPP1 | c.394+25G= (n.394+25G=) c.508+25G= (n.508+25G=) n.621G= c.312+25G= n.1545G= n.1661G= c.*273G= (n.*273G=) n.164+25G= n.479+83G= c.-222+25G= (n.-222+25G=) n.456+78G= c.-222+78G= (n.-222+78G=) c.*248+25G= (n.*248+25G=) n.537+25G= c.395+25G= n.1825G= c.450+83G= (n.450+83G=) c.230-123G= (n.230-123G=) n.562G= n.1561G= n.752G= c.-222+83G= (n.-222+83G=) n.866G= c.*377+25G= (n.*377+25G=) n.1528+25G= n.555G= n.86G= n.493+25G= | |
11 | g.6617276C>T | CA5858935 | TPP1 | c.394+25G>A (n.394+25G>A) c.508+25G>A (n.508+25G>A) n.621G>A c.312+25G>A n.1545G>A n.1661G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.164+25G>A n.479+83G>A c.-222+25G>A (n.-222+25G>A) n.456+78G>A c.-222+78G>A (n.-222+78G>A) c.*248+25G>A (n.*248+25G>A) n.537+25G>A c.395+25G>A n.1825G>A c.450+83G>A (n.450+83G>A) c.230-123G>A (n.230-123G>A) n.562G>A n.1561G>A n.752G>A c.-222+83G>A (n.-222+83G>A) n.866G>A c.*377+25G>A (n.*377+25G>A) n.1528+25G>A n.555G>A n.86G>A n.493+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617280del | CA2723320926 | TPP1 | c.394+25del (n.394+25del) c.508+25del (n.508+25del) n.621del c.312+25del n.1545del n.1661del c.*273del (n.*273del) n.164+25del n.479+83del c.-222+25del (n.-222+25del) n.456+78del c.-222+78del (n.-222+78del) c.*248+25del (n.*248+25del) n.537+25del c.395+25del n.1825del c.450+83del (n.450+83del) c.230-123del (n.230-123del) n.562del n.1561del n.752del c.-222+83del (n.-222+83del) n.866del c.*377+25del (n.*377+25del) n.1528+25del n.555del n.86del n.493+25del | dbSNP |
11 | g.6617278C>T | CA2612255961 | TPP1 | c.394+23G>A (n.394+23G>A) c.508+23G>A (n.508+23G>A) n.619G>A c.312+23G>A n.1543G>A n.1659G>A c.*271G>A (n.*271G>A) n.164+23G>A n.479+81G>A c.-222+23G>A (n.-222+23G>A) n.456+76G>A c.-222+76G>A (n.-222+76G>A) c.*248+23G>A (n.*248+23G>A) n.537+23G>A c.395+23G>A n.1823G>A c.450+81G>A (n.450+81G>A) c.230-125G>A (n.230-125G>A) n.560G>A n.1559G>A n.750G>A c.-222+81G>A (n.-222+81G>A) n.864G>A c.*377+23G>A (n.*377+23G>A) n.1528+23G>A n.553G>A n.84G>A n.493+23G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617280C>T | CA2612255962 | TPP1 | c.394+21G>A (n.394+21G>A) c.508+21G>A (n.508+21G>A) n.617G>A c.312+21G>A n.1541G>A n.1657G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.164+21G>A n.479+79G>A c.-222+21G>A (n.-222+21G>A) n.456+74G>A c.-222+74G>A (n.-222+74G>A) c.*248+21G>A (n.*248+21G>A) n.537+21G>A c.395+21G>A n.1821G>A c.450+79G>A (n.450+79G>A) c.230-127G>A (n.230-127G>A) n.558G>A n.1557G>A n.748G>A c.-222+79G>A (n.-222+79G>A) n.862G>A c.*377+21G>A (n.*377+21G>A) n.1528+21G>A n.551G>A n.82G>A n.493+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.6617282T= | CA1950238409 | TPP1 | c.394+19A= (n.394+19A=) c.508+19A= (n.508+19A=) n.615A= c.312+19A= n.1539A= n.1655A= c.*267A= (n.*267A=) n.164+19A= n.479+77A= c.-222+19A= (n.-222+19A=) n.456+72A= c.-222+72A= (n.-222+72A=) c.*248+19A= (n.*248+19A=) n.537+19A= c.395+19A= n.1819A= c.450+77A= (n.450+77A=) c.230-129A= (n.230-129A=) n.556A= n.1555A= n.746A= c.-222+77A= (n.-222+77A=) n.860A= c.*377+19A= (n.*377+19A=) n.1528+19A= n.549A= n.80A= n.493+19A= | |
11 | g.6617284C>A | CA2612255968 | TPP1 | c.394+17G>T (n.394+17G>T) c.508+17G>T (n.508+17G>T) n.613G>T c.312+17G>T n.1537G>T n.1653G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.164+17G>T n.479+75G>T c.-222+17G>T (n.-222+17G>T) n.456+70G>T c.-222+70G>T (n.-222+70G>T) c.*248+17G>T (n.*248+17G>T) n.537+17G>T c.395+17G>T n.1817G>T c.450+75G>T (n.450+75G>T) c.230-131G>T (n.230-131G>T) n.554G>T n.1553G>T n.744G>T c.-222+75G>T (n.-222+75G>T) n.858G>T c.*377+17G>T (n.*377+17G>T) n.1528+17G>T n.547G>T n.78G>T n.493+17G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617284C= | CA1950238412 | TPP1 | c.394+17G= (n.394+17G=) c.508+17G= (n.508+17G=) n.613G= c.312+17G= n.1537G= n.1653G= c.*265G= (n.*265G=) n.164+17G= n.479+75G= c.-222+17G= (n.-222+17G=) n.456+70G= c.-222+70G= (n.-222+70G=) c.*248+17G= (n.*248+17G=) n.537+17G= c.395+17G= n.1817G= c.450+75G= (n.450+75G=) c.230-131G= (n.230-131G=) n.554G= n.1553G= n.744G= c.-222+75G= (n.-222+75G=) n.858G= c.*377+17G= (n.*377+17G=) n.1528+17G= n.547G= n.78G= n.493+17G= | |
11 | g.6617284C>T | CA597439676 | TPP1 | c.394+17G>A (n.394+17G>A) c.508+17G>A (n.508+17G>A) n.613G>A c.312+17G>A n.1537G>A n.1653G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.164+17G>A n.479+75G>A c.-222+17G>A (n.-222+17G>A) n.456+70G>A c.-222+70G>A (n.-222+70G>A) c.*248+17G>A (n.*248+17G>A) n.537+17G>A c.395+17G>A n.1817G>A c.450+75G>A (n.450+75G>A) c.230-131G>A (n.230-131G>A) n.554G>A n.1553G>A n.744G>A c.-222+75G>A (n.-222+75G>A) n.858G>A c.*377+17G>A (n.*377+17G>A) n.1528+17G>A n.547G>A n.78G>A n.493+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617287C>A | CA5858936 | TPP1 | c.394+14G>T (n.394+14G>T) c.508+14G>T (n.508+14G>T) n.610G>T c.312+14G>T n.1534G>T n.1650G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.164+14G>T n.479+72G>T c.-222+14G>T (n.-222+14G>T) n.456+67G>T c.-222+67G>T (n.-222+67G>T) c.*248+14G>T (n.*248+14G>T) n.537+14G>T c.395+14G>T n.1814G>T c.450+72G>T (n.450+72G>T) c.230-134G>T (n.230-134G>T) n.551G>T n.1550G>T n.741G>T c.-222+72G>T (n.-222+72G>T) n.855G>T c.*377+14G>T (n.*377+14G>T) n.1528+14G>T n.544G>T n.75G>T n.493+14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.6617287C>T | CA2612255972 | TPP1 | c.394+14G>A (n.394+14G>A) c.508+14G>A (n.508+14G>A) n.610G>A c.312+14G>A n.1534G>A n.1650G>A c.*262G>A (n.*262G>A) n.164+14G>A n.479+72G>A c.-222+14G>A (n.-222+14G>A) n.456+67G>A c.-222+67G>A (n.-222+67G>A) c.*248+14G>A (n.*248+14G>A) n.537+14G>A c.395+14G>A n.1814G>A c.450+72G>A (n.450+72G>A) c.230-134G>A (n.230-134G>A) n.551G>A n.1550G>A n.741G>A c.-222+72G>A (n.-222+72G>A) n.855G>A c.*377+14G>A (n.*377+14G>A) n.1528+14G>A n.544G>A n.75G>A n.493+14G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617288C= | CA1950238429 | TPP1 | c.394+13G= (n.394+13G=) c.508+13G= (n.508+13G=) n.609G= c.312+13G= n.1533G= n.1649G= c.*261G= (n.*261G=) n.164+13G= n.479+71G= c.-222+13G= (n.-222+13G=) n.456+66G= c.-222+66G= (n.-222+66G=) c.*248+13G= (n.*248+13G=) n.537+13G= c.395+13G= n.1813G= c.450+71G= (n.450+71G=) c.230-135G= (n.230-135G=) n.550G= n.1549G= n.740G= c.-222+71G= (n.-222+71G=) n.854G= c.*377+13G= (n.*377+13G=) n.1528+13G= n.543G= n.74G= n.493+13G= | |
11 | g.6617288C>T | CA1950238428 | TPP1 | c.394+13G>A (n.394+13G>A) c.508+13G>A (n.508+13G>A) n.609G>A c.312+13G>A n.1533G>A n.1649G>A c.*261G>A (n.*261G>A) n.164+13G>A n.479+71G>A c.-222+13G>A (n.-222+13G>A) n.456+66G>A c.-222+66G>A (n.-222+66G>A) c.*248+13G>A (n.*248+13G>A) n.537+13G>A c.395+13G>A n.1813G>A c.450+71G>A (n.450+71G>A) c.230-135G>A (n.230-135G>A) n.550G>A n.1549G>A n.740G>A c.-222+71G>A (n.-222+71G>A) n.854G>A c.*377+13G>A (n.*377+13G>A) n.1528+13G>A n.543G>A n.74G>A n.493+13G>A | dbSNP |
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11 | g.6617290A>G | CA5858937 | TPP1 | c.394+11T>C (n.394+11T>C) c.508+11T>C (n.508+11T>C) n.607T>C c.312+11T>C n.1531T>C n.1647T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.164+11T>C n.479+69T>C c.-222+11T>C (n.-222+11T>C) n.456+64T>C c.-222+64T>C (n.-222+64T>C) c.*248+11T>C (n.*248+11T>C) n.537+11T>C c.395+11T>C n.1811T>C c.450+69T>C (n.450+69T>C) c.230-137T>C (n.230-137T>C) n.548T>C n.1547T>C n.738T>C c.-222+69T>C (n.-222+69T>C) n.852T>C c.*377+11T>C (n.*377+11T>C) n.1528+11T>C n.541T>C n.72T>C n.493+11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617291T>C | CA5858938 | TPP1 | c.394+10A>G (n.394+10A>G) c.508+10A>G (n.508+10A>G) n.606A>G c.312+10A>G n.1530A>G n.1646A>G c.*258A>G (n.*258A>G) n.164+10A>G n.479+68A>G c.-222+10A>G (n.-222+10A>G) n.456+63A>G c.-222+63A>G (n.-222+63A>G) c.*248+10A>G (n.*248+10A>G) n.537+10A>G c.395+10A>G n.1810A>G c.450+68A>G (n.450+68A>G) c.230-138A>G (n.230-138A>G) n.547A>G n.1546A>G n.737A>G c.-222+68A>G (n.-222+68A>G) n.851A>G c.*377+10A>G (n.*377+10A>G) n.1528+10A>G n.540A>G n.71A>G n.493+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617291T= | CA1950238438 | TPP1 | c.394+10A= (n.394+10A=) c.508+10A= (n.508+10A=) n.606A= c.312+10A= n.1530A= n.1646A= c.*258A= (n.*258A=) n.164+10A= n.479+68A= c.-222+10A= (n.-222+10A=) n.456+63A= c.-222+63A= (n.-222+63A=) c.*248+10A= (n.*248+10A=) n.537+10A= c.395+10A= n.1810A= c.450+68A= (n.450+68A=) c.230-138A= (n.230-138A=) n.547A= n.1546A= n.737A= c.-222+68A= (n.-222+68A=) n.851A= c.*377+10A= (n.*377+10A=) n.1528+10A= n.540A= n.71A= n.493+10A= | |
11 | g.6617292A>C | CA2573147194 | TPP1 | c.394+9T>G (n.394+9T>G) c.508+9T>G (n.508+9T>G) n.605T>G c.312+9T>G n.1529T>G n.1645T>G c.*257T>G (n.*257T>G) n.164+9T>G n.479+67T>G c.-222+9T>G (n.-222+9T>G) n.456+62T>G c.-222+62T>G (n.-222+62T>G) c.*248+9T>G (n.*248+9T>G) n.537+9T>G c.395+9T>G n.1809T>G c.450+67T>G (n.450+67T>G) c.230-139T>G (n.230-139T>G) n.546T>G n.1545T>G n.736T>G c.-222+67T>G (n.-222+67T>G) n.850T>G c.*377+9T>G (n.*377+9T>G) n.1528+9T>G n.539T>G n.70T>G n.493+9T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617292A>T | CA2739276200 | TPP1 | c.394+9T>A (n.394+9T>A) c.508+9T>A (n.508+9T>A) n.605T>A c.312+9T>A n.1529T>A n.1645T>A c.*257T>A (n.*257T>A) n.164+9T>A n.479+67T>A c.-222+9T>A (n.-222+9T>A) n.456+62T>A c.-222+62T>A (n.-222+62T>A) c.*248+9T>A (n.*248+9T>A) n.537+9T>A c.395+9T>A n.1809T>A c.450+67T>A (n.450+67T>A) c.230-139T>A (n.230-139T>A) n.546T>A n.1545T>A n.736T>A c.-222+67T>A (n.-222+67T>A) n.850T>A c.*377+9T>A (n.*377+9T>A) n.1528+9T>A n.539T>A n.70T>A n.493+9T>A | ClinVar |
11 | g.6617293G>A | CA2580084023 | TPP1 | c.394+8C>T (n.394+8C>T) c.508+8C>T (n.508+8C>T) n.604C>T c.312+8C>T n.1528C>T n.1644C>T c.*256C>T (n.*256C>T) n.164+8C>T n.479+66C>T c.-222+8C>T (n.-222+8C>T) n.456+61C>T c.-222+61C>T (n.-222+61C>T) c.*248+8C>T (n.*248+8C>T) n.537+8C>T c.395+8C>T n.1808C>T c.450+66C>T (n.450+66C>T) c.230-140C>T (n.230-140C>T) n.545C>T n.1544C>T n.735C>T c.-222+66C>T (n.-222+66C>T) n.849C>T c.*377+8C>T (n.*377+8C>T) n.1528+8C>T n.538C>T n.69C>T n.493+8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6617294del | CA2612255983 | TPP1 | c.394+8del (n.394+8del) c.508+8del (n.508+8del) n.604del c.312+8del n.1528del n.1644del c.*256del (n.*256del) n.164+8del n.479+66del c.-222+8del (n.-222+8del) n.456+61del c.-222+61del (n.-222+61del) c.*248+8del (n.*248+8del) n.537+8del c.395+8del n.1808del c.450+66del (n.450+66del) c.230-140del (n.230-140del) n.545del n.1544del n.735del c.-222+66del (n.-222+66del) n.849del c.*377+8del (n.*377+8del) n.1528+8del n.538del n.69del n.493+8del | gnomAD v4 |
11 | g.6617294G>A | CA5858940 | TPP1 | c.394+7C>T (n.394+7C>T) c.508+7C>T (n.508+7C>T) n.603C>T c.312+7C>T n.1527C>T n.1643C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.164+7C>T n.479+65C>T c.-222+7C>T (n.-222+7C>T) n.456+60C>T c.-222+60C>T (n.-222+60C>T) c.*248+7C>T (n.*248+7C>T) n.537+7C>T c.395+7C>T n.1807C>T c.450+65C>T (n.450+65C>T) c.230-141C>T (n.230-141C>T) n.544C>T n.1543C>T n.734C>T c.-222+65C>T (n.-222+65C>T) n.848C>T c.*377+7C>T (n.*377+7C>T) n.1528+7C>T n.537C>T n.68C>T n.493+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617294G= | CA1950238444 | TPP1 | c.394+7C= (n.394+7C=) c.508+7C= (n.508+7C=) n.603C= c.312+7C= n.1527C= n.1643C= c.*255C= (n.*255C=) n.164+7C= n.479+65C= c.-222+7C= (n.-222+7C=) n.456+60C= c.-222+60C= (n.-222+60C=) c.*248+7C= (n.*248+7C=) n.537+7C= c.395+7C= n.1807C= c.450+65C= (n.450+65C=) c.230-141C= (n.230-141C=) n.544C= n.1543C= n.734C= c.-222+65C= (n.-222+65C=) n.848C= c.*377+7C= (n.*377+7C=) n.1528+7C= n.537C= n.68C= n.493+7C= | |
11 | g.6617294G>T | CA5858939 | TPP1 | c.394+7C>A (n.394+7C>A) c.508+7C>A (n.508+7C>A) n.603C>A c.312+7C>A n.1527C>A n.1643C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.164+7C>A n.479+65C>A c.-222+7C>A (n.-222+7C>A) n.456+60C>A c.-222+60C>A (n.-222+60C>A) c.*248+7C>A (n.*248+7C>A) n.537+7C>A c.395+7C>A n.1807C>A c.450+65C>A (n.450+65C>A) c.230-141C>A (n.230-141C>A) n.544C>A n.1543C>A n.734C>A c.-222+65C>A (n.-222+65C>A) n.848C>A c.*377+7C>A (n.*377+7C>A) n.1528+7C>A n.537C>A n.68C>A n.493+7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617296G>A | CA2612255994 | TPP1 | c.394+5C>T (n.394+5C>T) c.508+5C>T (n.508+5C>T) n.601C>T c.312+5C>T n.1525C>T n.1641C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.164+5C>T n.479+63C>T c.-222+5C>T (n.-222+5C>T) n.456+58C>T c.-222+58C>T (n.-222+58C>T) c.*248+5C>T (n.*248+5C>T) n.537+5C>T c.395+5C>T n.1805C>T c.450+63C>T (n.450+63C>T) c.230-143C>T (n.230-143C>T) n.542C>T n.1541C>T n.732C>T c.-222+63C>T (n.-222+63C>T) n.846C>T c.*377+5C>T (n.*377+5C>T) n.1528+5C>T n.535C>T n.66C>T n.493+5C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617297T>C | CA217323835 | TPP1 | c.394+4A>G (n.394+4A>G) c.508+4A>G (n.508+4A>G) n.600A>G c.312+4A>G n.1524A>G n.1640A>G c.*252A>G (n.*252A>G) n.164+4A>G n.479+62A>G c.-222+4A>G (n.-222+4A>G) n.456+57A>G c.-222+57A>G (n.-222+57A>G) c.*248+4A>G (n.*248+4A>G) n.537+4A>G c.395+4A>G n.1804A>G c.450+62A>G (n.450+62A>G) c.230-144A>G (n.230-144A>G) n.541A>G n.1540A>G n.731A>G c.-222+62A>G (n.-222+62A>G) n.845A>G c.*377+4A>G (n.*377+4A>G) n.1528+4A>G n.534A>G n.65A>G n.493+4A>G | dbSNP |
11 | g.6617297T= | CA1950238448 | TPP1 | c.394+4A= (n.394+4A=) c.508+4A= (n.508+4A=) n.600A= c.312+4A= n.1524A= n.1640A= c.*252A= (n.*252A=) n.164+4A= n.479+62A= c.-222+4A= (n.-222+4A=) n.456+57A= c.-222+57A= (n.-222+57A=) c.*248+4A= (n.*248+4A=) n.537+4A= c.395+4A= n.1804A= c.450+62A= (n.450+62A=) c.230-144A= (n.230-144A=) n.541A= n.1540A= n.731A= c.-222+62A= (n.-222+62A=) n.845A= c.*377+4A= (n.*377+4A=) n.1528+4A= n.534A= n.65A= n.493+4A= | |
11 | g.6617298dup | CA912972920 | TPP1 | c.394+4dup (n.394+4dup) c.508+4dup (n.508+4dup) n.600dup c.312+4dup n.1524dup n.1640dup c.*252dup (n.*252dup) n.164+4dup n.479+62dup c.-222+4dup (n.-222+4dup) n.456+57dup c.-222+57dup (n.-222+57dup) c.*248+4dup (n.*248+4dup) n.537+4dup c.395+4dup n.1804dup c.450+62dup (n.450+62dup) c.230-144dup (n.230-144dup) n.541dup n.1540dup n.731dup c.-222+62dup (n.-222+62dup) n.845dup c.*377+4dup (n.*377+4dup) n.1528+4dup n.534dup n.65dup n.493+4dup | |
11 | g.6617298T= | CA1950238451 | TPP1 | c.394+3A= (n.394+3A=) c.508+3A= (n.508+3A=) n.599A= c.312+3A= n.1523A= n.1639A= c.*251A= (n.*251A=) n.164+3A= n.479+61A= c.-222+3A= (n.-222+3A=) n.456+56A= c.-222+56A= (n.-222+56A=) c.*248+3A= (n.*248+3A=) n.537+3A= c.395+3A= n.1803A= c.450+61A= (n.450+61A=) c.230-145A= (n.230-145A=) n.540A= n.1539A= n.730A= c.-222+61A= (n.-222+61A=) n.844A= c.*377+3A= (n.*377+3A=) n.1528+3A= n.533A= n.64A= n.493+3A= | |
11 | g.6617299A>C | CA379475660 | TPP1 | c.394+2T>G (n.394+2T>G) c.508+2T>G (n.508+2T>G) n.598T>G c.312+2T>G n.1522T>G n.1638T>G c.*250T>G (n.*250T>G) n.164+2T>G n.479+60T>G c.-222+2T>G (n.-222+2T>G) n.456+55T>G c.-222+55T>G (n.-222+55T>G) c.*248+2T>G (n.*248+2T>G) n.537+2T>G c.395+2T>G n.1802T>G c.450+60T>G (n.450+60T>G) c.230-146T>G (n.230-146T>G) n.539T>G n.1538T>G n.729T>G c.-222+60T>G (n.-222+60T>G) n.843T>G c.*377+2T>G (n.*377+2T>G) n.1528+2T>G n.532T>G n.63T>G n.493+2T>G | |
11 | g.6617299A>G | CA379475661 | TPP1 | c.394+2T>C (n.394+2T>C) c.508+2T>C (n.508+2T>C) n.598T>C c.312+2T>C n.1522T>C n.1638T>C c.*250T>C (n.*250T>C) n.164+2T>C n.479+60T>C c.-222+2T>C (n.-222+2T>C) n.456+55T>C c.-222+55T>C (n.-222+55T>C) c.*248+2T>C (n.*248+2T>C) n.537+2T>C c.395+2T>C n.1802T>C c.450+60T>C (n.450+60T>C) c.230-146T>C (n.230-146T>C) n.539T>C n.1538T>C n.729T>C c.-222+60T>C (n.-222+60T>C) n.843T>C c.*377+2T>C (n.*377+2T>C) n.1528+2T>C n.532T>C n.63T>C n.493+2T>C | |
11 | g.6617299A>T | CA379475662 | TPP1 | c.394+2T>A (n.394+2T>A) c.508+2T>A (n.508+2T>A) n.598T>A c.312+2T>A n.1522T>A n.1638T>A c.*250T>A (n.*250T>A) n.164+2T>A n.479+60T>A c.-222+2T>A (n.-222+2T>A) n.456+55T>A c.-222+55T>A (n.-222+55T>A) c.*248+2T>A (n.*248+2T>A) n.537+2T>A c.395+2T>A n.1802T>A c.450+60T>A (n.450+60T>A) c.230-146T>A (n.230-146T>A) n.539T>A n.1538T>A n.729T>A c.-222+60T>A (n.-222+60T>A) n.843T>A c.*377+2T>A (n.*377+2T>A) n.1528+2T>A n.532T>A n.63T>A n.493+2T>A | |
11 | g.6617299dup | CA658822369 | TPP1 | c.394+2dup (n.394+2dup) c.508+2dup (n.508+2dup) n.598dup c.312+2dup n.1522dup n.1638dup c.*250dup (n.*250dup) n.164+2dup n.479+60dup c.-222+2dup (n.-222+2dup) n.456+55dup c.-222+55dup (n.-222+55dup) c.*248+2dup (n.*248+2dup) n.537+2dup c.395+2dup n.1802dup c.450+60dup (n.450+60dup) c.230-146dup (n.230-146dup) n.539dup n.1538dup n.729dup c.-222+60dup (n.-222+60dup) n.843dup c.*377+2dup (n.*377+2dup) n.1528+2dup n.532dup n.63dup n.493+2dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617300C>A | CA379475663 | TPP1 | c.394+1G>T (n.394+1G>T) c.508+1G>T (n.508+1G>T) n.597G>T c.312+1G>T n.1521G>T n.1637G>T c.*249G>T (n.*249G>T) n.164+1G>T n.479+59G>T c.-222+1G>T (n.-222+1G>T) n.456+54G>T c.-222+54G>T (n.-222+54G>T) c.*248+1G>T (n.*248+1G>T) n.537+1G>T c.395+1G>T n.1801G>T c.450+59G>T (n.450+59G>T) c.230-147G>T (n.230-147G>T) n.538G>T n.1537G>T n.728G>T c.-222+59G>T (n.-222+59G>T) n.842G>T c.*377+1G>T (n.*377+1G>T) n.1528+1G>T n.531G>T n.62G>T n.493+1G>T | |
11 | g.6617300C>G | CA379475665 | TPP1 | c.394+1G>C (n.394+1G>C) c.508+1G>C (n.508+1G>C) n.597G>C c.312+1G>C n.1521G>C n.1637G>C c.*249G>C (n.*249G>C) n.164+1G>C n.479+59G>C c.-222+1G>C (n.-222+1G>C) n.456+54G>C c.-222+54G>C (n.-222+54G>C) c.*248+1G>C (n.*248+1G>C) n.537+1G>C c.395+1G>C n.1801G>C c.450+59G>C (n.450+59G>C) c.230-147G>C (n.230-147G>C) n.538G>C n.1537G>C n.728G>C c.-222+59G>C (n.-222+59G>C) n.842G>C c.*377+1G>C (n.*377+1G>C) n.1528+1G>C n.531G>C n.62G>C n.493+1G>C | |
11 | g.6617300C>T | CA379475664 | TPP1 | c.394+1G>A (n.394+1G>A) c.508+1G>A (n.508+1G>A) n.597G>A c.312+1G>A n.1521G>A n.1637G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.164+1G>A n.479+59G>A c.-222+1G>A (n.-222+1G>A) n.456+54G>A c.-222+54G>A (n.-222+54G>A) c.*248+1G>A (n.*248+1G>A) n.537+1G>A c.395+1G>A n.1801G>A c.450+59G>A (n.450+59G>A) c.230-147G>A (n.230-147G>A) n.538G>A n.1537G>A n.728G>A c.-222+59G>A (n.-222+59G>A) n.842G>A c.*377+1G>A (n.*377+1G>A) n.1528+1G>A n.531G>A n.62G>A n.493+1G>A | |
11 | g.6617301C>A | CA379475666 | TPP1 | c.394G>T (p.Val132Leu) c.508G>T (p.Val170Leu) n.596G>T c.312G>T n.1520G>T n.1636G>T c.*248G>T (n.*248G>T) n.164G>T n.479+58G>T c.-222G>T (n.-222G>T) n.456+53G>T c.-222+53G>T (n.-222+53G>T) n.537G>T c.395G>T n.1800G>T c.450+58G>T (n.450+58G>T) c.230-148G>T (n.230-148G>T) n.1536G>T n.727G>T c.-222+58G>T (n.-222+58G>T) n.841G>T c.*377G>T (n.*377G>T) n.1528G>T n.530G>T n.61G>T n.493G>T | |
11 | g.6617301C>G | CA379475667 | TPP1 | c.394G>C (p.Val132Leu) c.508G>C (p.Val170Leu) n.596G>C c.312G>C n.1520G>C n.1636G>C c.*248G>C (n.*248G>C) n.164G>C n.479+58G>C c.-222G>C (n.-222G>C) n.456+53G>C c.-222+53G>C (n.-222+53G>C) n.537G>C c.395G>C n.1800G>C c.450+58G>C (n.450+58G>C) c.230-148G>C (n.230-148G>C) n.1536G>C n.727G>C c.-222+58G>C (n.-222+58G>C) n.841G>C c.*377G>C (n.*377G>C) n.1528G>C n.530G>C n.61G>C n.493G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6617301C>T | CA379475668 | TPP1 | c.394G>A (p.Val132Met) c.508G>A (p.Val170Met) n.596G>A c.312G>A n.1520G>A n.1636G>A c.*248G>A (n.*248G>A) n.164G>A n.479+58G>A c.-222G>A (n.-222G>A) n.456+53G>A c.-222+53G>A (n.-222+53G>A) n.537G>A c.395G>A n.1800G>A c.450+58G>A (n.450+58G>A) c.230-148G>A (n.230-148G>A) n.1536G>A n.727G>A c.-222+58G>A (n.-222+58G>A) n.841G>A c.*377G>A (n.*377G>A) n.1528G>A n.530G>A n.61G>A n.493G>A | COSMIC |
11 | g.6617302A= | CA1950214789 | TPP1 | c.393T= (p.Phe131=) c.507T= (p.Phe169=) n.595T= c.311T= n.1519T= n.1635T= c.*247T= (n.*247T=) n.163T= n.479+57T= c.-223T= (n.-223T=) n.456+52T= c.-222+52T= (n.-222+52T=) n.536T= c.394T= n.1799T= c.450+57T= (n.450+57T=) c.230-149T= (n.230-149T=) n.1535T= n.726T= c.-222+57T= (n.-222+57T=) n.840T= c.*376T= (n.*376T=) n.1527T= n.529T= n.60T= n.492T= | |
11 | g.6617302A>C | CA379475669 | TPP1 | c.393T>G (p.Phe131Leu) c.507T>G (p.Phe169Leu) n.595T>G c.311T>G n.1519T>G n.1635T>G c.*247T>G (n.*247T>G) n.163T>G n.479+57T>G c.-223T>G (n.-223T>G) n.456+52T>G c.-222+52T>G (n.-222+52T>G) n.536T>G c.394T>G n.1799T>G c.450+57T>G (n.450+57T>G) c.230-149T>G (n.230-149T>G) n.1535T>G n.726T>G c.-222+57T>G (n.-222+57T>G) n.840T>G c.*376T>G (n.*376T>G) n.1527T>G n.529T>G n.60T>G n.492T>G | |
11 | g.6617302A>G | CA5858941 | TPP1 | c.393T>C (p.Phe131=) c.507T>C (p.Phe169=) n.595T>C c.311T>C n.1519T>C n.1635T>C c.*247T>C (n.*247T>C) n.163T>C n.479+57T>C c.-223T>C (n.-223T>C) n.456+52T>C c.-222+52T>C (n.-222+52T>C) n.536T>C c.394T>C n.1799T>C c.450+57T>C (n.450+57T>C) c.230-149T>C (n.230-149T>C) n.1535T>C n.726T>C c.-222+57T>C (n.-222+57T>C) n.840T>C c.*376T>C (n.*376T>C) n.1527T>C n.529T>C n.60T>C n.492T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617302A>T | CA379475670 | TPP1 | c.393T>A (p.Phe131Leu) c.507T>A (p.Phe169Leu) n.595T>A c.311T>A n.1519T>A n.1635T>A c.*247T>A (n.*247T>A) n.163T>A n.479+57T>A c.-223T>A (n.-223T>A) n.456+52T>A c.-222+52T>A (n.-222+52T>A) n.536T>A c.394T>A n.1799T>A c.450+57T>A (n.450+57T>A) c.230-149T>A (n.230-149T>A) n.1535T>A n.726T>A c.-222+57T>A (n.-222+57T>A) n.840T>A c.*376T>A (n.*376T>A) n.1527T>A n.529T>A n.60T>A n.492T>A | |
11 | g.6617304dup | CA2838274024 | TPP1 | c.393dup (p.Val132CysfsTer18) c.507dup (p.Val170CysfsTer18) n.595dup c.311dup n.1519dup n.1635dup c.*247dup (n.*247dup) n.163dup n.479+57dup c.-223dup (n.-223dup) n.456+52dup c.-222+52dup (n.-222+52dup) n.536dup c.394dup n.1799dup c.450+57dup (n.450+57dup) c.230-149dup (n.230-149dup) n.1535dup n.726dup c.-222+57dup (n.-222+57dup) n.840dup c.*376dup (n.*376dup) n.1527dup n.529dup n.60dup n.492dup | |
11 | g.6617303A>C | CA379475671 | TPP1 | c.392T>G (p.Phe131Cys) c.506T>G (p.Phe169Cys) n.594T>G c.310T>G n.1518T>G n.1634T>G c.*246T>G (n.*246T>G) n.162T>G n.479+56T>G c.-224T>G (n.-224T>G) n.456+51T>G c.-222+51T>G (n.-222+51T>G) n.535T>G c.393T>G n.1798T>G c.450+56T>G (n.450+56T>G) c.230-150T>G (n.230-150T>G) n.1534T>G n.725T>G c.-222+56T>G (n.-222+56T>G) n.839T>G c.*375T>G (n.*375T>G) n.1526T>G n.528T>G n.59T>G n.491T>G | |
11 | g.6617303A>G | CA379475672 | TPP1 | c.392T>C (p.Phe131Ser) c.506T>C (p.Phe169Ser) n.594T>C c.310T>C n.1518T>C n.1634T>C c.*246T>C (n.*246T>C) n.162T>C n.479+56T>C c.-224T>C (n.-224T>C) n.456+51T>C c.-222+51T>C (n.-222+51T>C) n.535T>C c.393T>C n.1798T>C c.450+56T>C (n.450+56T>C) c.230-150T>C (n.230-150T>C) n.1534T>C n.725T>C c.-222+56T>C (n.-222+56T>C) n.839T>C c.*375T>C (n.*375T>C) n.1526T>C n.528T>C n.59T>C n.491T>C | |
11 | g.6617303A>T | CA379475673 | TPP1 | c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.506T>A (p.Phe169Tyr) n.594T>A c.310T>A n.1518T>A n.1634T>A c.*246T>A (n.*246T>A) n.162T>A n.479+56T>A c.-224T>A (n.-224T>A) n.456+51T>A c.-222+51T>A (n.-222+51T>A) n.535T>A c.393T>A n.1798T>A c.450+56T>A (n.450+56T>A) c.230-150T>A (n.230-150T>A) n.1534T>A n.725T>A c.-222+56T>A (n.-222+56T>A) n.839T>A c.*375T>A (n.*375T>A) n.1526T>A n.528T>A n.59T>A n.491T>A | |
11 | g.6617304_6617311del | CA2574741363 | TPP1 | c.385_392del (p.Val129CysfsTer18) c.499_506del (p.Val167CysfsTer18) n.587_594del c.303_310del n.1511_1518del n.1627_1634del c.*239_*246del (n.*239_*246del) n.155_162del n.479+49_479+56del c.-231_-224del (n.-231_-224del) n.456+44_456+51del c.-222+44_-222+51del (n.-222+44_-222+51del) n.528_535del c.386_393del n.1791_1798del c.450+49_450+56del (n.450+49_450+56del) c.230-157_230-150del (n.230-157_230-150del) n.1527_1534del n.718_725del c.-222+49_-222+56del (n.-222+49_-222+56del) n.832_839del c.*368_*375del (n.*368_*375del) n.1519_1526del n.521_528del n.52_59del n.484_491del | gnomAD v4 |
11 | g.6617304A= | CA1950214795 | TPP1 | c.391T= (p.Phe131=) c.505T= (p.Phe169=) n.593T= c.309T= n.1517T= n.1633T= c.*245T= (n.*245T=) n.161T= n.479+55T= c.-225T= (n.-225T=) n.456+50T= c.-222+50T= (n.-222+50T=) n.534T= c.392T= n.1797T= c.450+55T= (n.450+55T=) c.230-151T= (n.230-151T=) n.1533T= n.724T= c.-222+55T= (n.-222+55T=) n.838T= c.*374T= (n.*374T=) n.1525T= n.527T= n.58T= n.490T= | |
11 | g.6617304A>C | CA379475674 | TPP1 | c.391T>G (p.Phe131Val) c.505T>G (p.Phe169Val) n.593T>G c.309T>G n.1517T>G n.1633T>G c.*245T>G (n.*245T>G) n.161T>G n.479+55T>G c.-225T>G (n.-225T>G) n.456+50T>G c.-222+50T>G (n.-222+50T>G) n.534T>G c.392T>G n.1797T>G c.450+55T>G (n.450+55T>G) c.230-151T>G (n.230-151T>G) n.1533T>G n.724T>G c.-222+55T>G (n.-222+55T>G) n.838T>G c.*374T>G (n.*374T>G) n.1525T>G n.527T>G n.58T>G n.490T>G | |
11 | g.6617304A>G | CA379475675 | TPP1 | c.391T>C (p.Phe131Leu) c.505T>C (p.Phe169Leu) n.593T>C c.309T>C n.1517T>C n.1633T>C c.*245T>C (n.*245T>C) n.161T>C n.479+55T>C c.-225T>C (n.-225T>C) n.456+50T>C c.-222+50T>C (n.-222+50T>C) n.534T>C c.392T>C n.1797T>C c.450+55T>C (n.450+55T>C) c.230-151T>C (n.230-151T>C) n.1533T>C n.724T>C c.-222+55T>C (n.-222+55T>C) n.838T>C c.*374T>C (n.*374T>C) n.1525T>C n.527T>C n.58T>C n.490T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617304A>T | CA379475676 | TPP1 | c.391T>A (p.Phe131Ile) c.505T>A (p.Phe169Ile) n.593T>A c.309T>A n.1517T>A n.1633T>A c.*245T>A (n.*245T>A) n.161T>A n.479+55T>A c.-225T>A (n.-225T>A) n.456+50T>A c.-222+50T>A (n.-222+50T>A) n.534T>A c.392T>A n.1797T>A c.450+55T>A (n.450+55T>A) c.230-151T>A (n.230-151T>A) n.1533T>A n.724T>A c.-222+55T>A (n.-222+55T>A) n.838T>A c.*374T>A (n.*374T>A) n.1525T>A n.527T>A n.58T>A n.490T>A | |
11 | g.6617305G>A | CA472922889 | TPP1 | c.390C>T (p.Asp130=) c.504C>T (p.Asp168=) n.592C>T c.308C>T n.1516C>T n.1632C>T c.*244C>T (n.*244C>T) n.160C>T n.479+54C>T c.-226C>T (n.-226C>T) n.456+49C>T c.-222+49C>T (n.-222+49C>T) n.533C>T c.391C>T n.1796C>T c.450+54C>T (n.450+54C>T) c.230-152C>T (n.230-152C>T) n.1532C>T n.723C>T c.-222+54C>T (n.-222+54C>T) n.837C>T c.*373C>T (n.*373C>T) n.1524C>T n.526C>T n.57C>T n.489C>T | |
11 | g.6617305G>C | CA5858942 | TPP1 | c.390C>G (p.Asp130Glu) c.504C>G (p.Asp168Glu) n.592C>G c.308C>G n.1516C>G n.1632C>G c.*244C>G (n.*244C>G) n.160C>G n.479+54C>G c.-226C>G (n.-226C>G) n.456+49C>G c.-222+49C>G (n.-222+49C>G) n.533C>G c.391C>G n.1796C>G c.450+54C>G (n.450+54C>G) c.230-152C>G (n.230-152C>G) n.1532C>G n.723C>G c.-222+54C>G (n.-222+54C>G) n.837C>G c.*373C>G (n.*373C>G) n.1524C>G n.526C>G n.57C>G n.489C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617305G= | CA1950214798 | TPP1 | c.390C= (p.Asp130=) c.504C= (p.Asp168=) n.592C= c.308C= n.1516C= n.1632C= c.*244C= (n.*244C=) n.160C= n.479+54C= c.-226C= (n.-226C=) n.456+49C= c.-222+49C= (n.-222+49C=) n.533C= c.391C= n.1796C= c.450+54C= (n.450+54C=) c.230-152C= (n.230-152C=) n.1532C= n.723C= c.-222+54C= (n.-222+54C=) n.837C= c.*373C= (n.*373C=) n.1524C= n.526C= n.57C= n.489C= | |
11 | g.6617305G>T | CA379475677 | TPP1 | c.390C>A (p.Asp130Glu) c.504C>A (p.Asp168Glu) n.592C>A c.308C>A n.1516C>A n.1632C>A c.*244C>A (n.*244C>A) n.160C>A n.479+54C>A c.-226C>A (n.-226C>A) n.456+49C>A c.-222+49C>A (n.-222+49C>A) n.533C>A c.391C>A n.1796C>A c.450+54C>A (n.450+54C>A) c.230-152C>A (n.230-152C>A) n.1532C>A n.723C>A c.-222+54C>A (n.-222+54C>A) n.837C>A c.*373C>A (n.*373C>A) n.1524C>A n.526C>A n.57C>A n.489C>A | |
11 | g.6617306T>A | CA379475678 | TPP1 | c.389A>T (p.Asp130Val) c.503A>T (p.Asp168Val) n.591A>T c.307A>T n.1515A>T n.1631A>T c.*243A>T (n.*243A>T) n.159A>T n.479+53A>T c.-227A>T (n.-227A>T) n.456+48A>T c.-222+48A>T (n.-222+48A>T) n.532A>T c.390A>T n.1795A>T c.450+53A>T (n.450+53A>T) c.230-153A>T (n.230-153A>T) n.1531A>T n.722A>T c.-222+53A>T (n.-222+53A>T) n.836A>T c.*372A>T (n.*372A>T) n.1523A>T n.525A>T n.56A>T n.488A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617306T>C | CA379475680 | TPP1 | c.389A>G (p.Asp130Gly) c.503A>G (p.Asp168Gly) n.591A>G c.307A>G n.1515A>G n.1631A>G c.*243A>G (n.*243A>G) n.159A>G n.479+53A>G c.-227A>G (n.-227A>G) n.456+48A>G c.-222+48A>G (n.-222+48A>G) n.532A>G c.390A>G n.1795A>G c.450+53A>G (n.450+53A>G) c.230-153A>G (n.230-153A>G) n.1531A>G n.722A>G c.-222+53A>G (n.-222+53A>G) n.836A>G c.*372A>G (n.*372A>G) n.1523A>G n.525A>G n.56A>G n.488A>G | |
11 | g.6617306T>G | CA379475679 | TPP1 | c.389A>C (p.Asp130Ala) c.503A>C (p.Asp168Ala) n.591A>C c.307A>C n.1515A>C n.1631A>C c.*243A>C (n.*243A>C) n.159A>C n.479+53A>C c.-227A>C (n.-227A>C) n.456+48A>C c.-222+48A>C (n.-222+48A>C) n.532A>C c.390A>C n.1795A>C c.450+53A>C (n.450+53A>C) c.230-153A>C (n.230-153A>C) n.1531A>C n.722A>C c.-222+53A>C (n.-222+53A>C) n.836A>C c.*372A>C (n.*372A>C) n.1523A>C n.525A>C n.56A>C n.488A>C | |
11 | g.6617306_6617309dup | CA16619375 | TPP1 | c.386_389dup (p.Phe131GlyfsTer20) c.500_503dup (p.Phe169GlyfsTer20) n.588_591dup c.304_307dup n.1512_1515dup n.1628_1631dup c.*240_*243dup (n.*240_*243dup) n.156_159dup n.479+50_479+53dup c.-230_-227dup (n.-230_-227dup) n.456+45_456+48dup c.-222+45_-222+48dup (n.-222+45_-222+48dup) n.529_532dup c.387_390dup n.1792_1795dup c.450+50_450+53dup (n.450+50_450+53dup) c.230-156_230-153dup (n.230-156_230-153dup) n.1528_1531dup n.719_722dup c.-222+50_-222+53dup (n.-222+50_-222+53dup) n.833_836dup c.*369_*372dup (n.*369_*372dup) n.1520_1523dup n.522_525dup n.53_56dup n.485_488dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617307C>A | CA217323863 | TPP1 | c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.502G>T (p.Asp168Tyr) n.590G>T c.306G>T n.1514G>T n.1630G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.158G>T n.479+52G>T c.-228G>T (n.-228G>T) n.456+47G>T c.-222+47G>T (n.-222+47G>T) n.531G>T c.389G>T n.1794G>T c.450+52G>T (n.450+52G>T) c.230-154G>T (n.230-154G>T) n.1530G>T n.721G>T c.-222+52G>T (n.-222+52G>T) n.835G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.1522G>T n.524G>T n.55G>T n.487G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617307C= | CA1950214808 | TPP1 | c.388G= (p.Asp130=) c.502G= (p.Asp168=) n.590G= c.306G= n.1514G= n.1630G= c.*242G= (n.*242G=) n.158G= n.479+52G= c.-228G= (n.-228G=) n.456+47G= c.-222+47G= (n.-222+47G=) n.531G= c.389G= n.1794G= c.450+52G= (n.450+52G=) c.230-154G= (n.230-154G=) n.1530G= n.721G= c.-222+52G= (n.-222+52G=) n.835G= c.*371G= (n.*371G=) n.1522G= n.524G= n.55G= n.487G= | |
11 | g.6617307C>G | CA379475681 | TPP1 | c.388G>C (p.Asp130His) c.502G>C (p.Asp168His) n.590G>C c.306G>C n.1514G>C n.1630G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.158G>C n.479+52G>C c.-228G>C (n.-228G>C) n.456+47G>C c.-222+47G>C (n.-222+47G>C) n.531G>C c.389G>C n.1794G>C c.450+52G>C (n.450+52G>C) c.230-154G>C (n.230-154G>C) n.1530G>C n.721G>C c.-222+52G>C (n.-222+52G>C) n.835G>C c.*371G>C (n.*371G>C) n.1522G>C n.524G>C n.55G>C n.487G>C | |
11 | g.6617307C>T | CA379475682 | TPP1 | c.388G>A (p.Asp130Asn) c.502G>A (p.Asp168Asn) n.590G>A c.306G>A n.1514G>A n.1630G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.158G>A n.479+52G>A c.-228G>A (n.-228G>A) n.456+47G>A c.-222+47G>A (n.-222+47G>A) n.531G>A c.389G>A n.1794G>A c.450+52G>A (n.450+52G>A) c.230-154G>A (n.230-154G>A) n.1530G>A n.721G>A c.-222+52G>A (n.-222+52G>A) n.835G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.1522G>A n.524G>A n.55G>A n.487G>A | |
11 | g.6617308C>A | CA472922896 | TPP1 | c.387G>T (p.Val129=) c.501G>T (p.Val167=) n.589G>T c.305G>T n.1513G>T n.1629G>T c.*241G>T (n.*241G>T) n.157G>T n.479+51G>T c.-229G>T (n.-229G>T) n.456+46G>T c.-222+46G>T (n.-222+46G>T) n.530G>T c.388G>T n.1793G>T c.450+51G>T (n.450+51G>T) c.230-155G>T (n.230-155G>T) n.1529G>T n.720G>T c.-222+51G>T (n.-222+51G>T) n.834G>T c.*370G>T (n.*370G>T) n.1521G>T n.523G>T n.54G>T n.486G>T | |
11 | g.6617308C>G | CA472922895 | TPP1 | c.387G>C (p.Val129=) c.501G>C (p.Val167=) n.589G>C c.305G>C n.1513G>C n.1629G>C c.*241G>C (n.*241G>C) n.157G>C n.479+51G>C c.-229G>C (n.-229G>C) n.456+46G>C c.-222+46G>C (n.-222+46G>C) n.530G>C c.388G>C n.1793G>C c.450+51G>C (n.450+51G>C) c.230-155G>C (n.230-155G>C) n.1529G>C n.720G>C c.-222+51G>C (n.-222+51G>C) n.834G>C c.*370G>C (n.*370G>C) n.1521G>C n.523G>C n.54G>C n.486G>C | ClinVar |
11 | g.6617308C>T | CA472922894 | TPP1 | c.387G>A (p.Val129=) c.501G>A (p.Val167=) n.589G>A c.305G>A n.1513G>A n.1629G>A c.*241G>A (n.*241G>A) n.157G>A n.479+51G>A c.-229G>A (n.-229G>A) n.456+46G>A c.-222+46G>A (n.-222+46G>A) n.530G>A c.388G>A n.1793G>A c.450+51G>A (n.450+51G>A) c.230-155G>A (n.230-155G>A) n.1529G>A n.720G>A c.-222+51G>A (n.-222+51G>A) n.834G>A c.*370G>A (n.*370G>A) n.1521G>A n.523G>A n.54G>A n.486G>A | ClinVar |
11 | g.6617309A>C | CA379475683 | TPP1 | c.386T>G (p.Val129Gly) c.500T>G (p.Val167Gly) n.588T>G c.304T>G n.1512T>G n.1628T>G c.*240T>G (n.*240T>G) n.156T>G n.479+50T>G c.-230T>G (n.-230T>G) n.456+45T>G c.-222+45T>G (n.-222+45T>G) n.529T>G c.387T>G n.1792T>G c.450+50T>G (n.450+50T>G) c.230-156T>G (n.230-156T>G) n.1528T>G n.719T>G c.-222+50T>G (n.-222+50T>G) n.833T>G c.*369T>G (n.*369T>G) n.1520T>G n.522T>G n.53T>G n.485T>G | |
11 | g.6617309A>G | CA379475684 | TPP1 | c.386T>C (p.Val129Ala) c.500T>C (p.Val167Ala) n.588T>C c.304T>C n.1512T>C n.1628T>C c.*240T>C (n.*240T>C) n.156T>C n.479+50T>C c.-230T>C (n.-230T>C) n.456+45T>C c.-222+45T>C (n.-222+45T>C) n.529T>C c.387T>C n.1792T>C c.450+50T>C (n.450+50T>C) c.230-156T>C (n.230-156T>C) n.1528T>C n.719T>C c.-222+50T>C (n.-222+50T>C) n.833T>C c.*369T>C (n.*369T>C) n.1520T>C n.522T>C n.53T>C n.485T>C | |
11 | g.6617309A>T | CA379475685 | TPP1 | c.386T>A (p.Val129Glu) c.500T>A (p.Val167Glu) n.588T>A c.304T>A n.1512T>A n.1628T>A c.*240T>A (n.*240T>A) n.156T>A n.479+50T>A c.-230T>A (n.-230T>A) n.456+45T>A c.-222+45T>A (n.-222+45T>A) n.529T>A c.387T>A n.1792T>A c.450+50T>A (n.450+50T>A) c.230-156T>A (n.230-156T>A) n.1528T>A n.719T>A c.-222+50T>A (n.-222+50T>A) n.833T>A c.*369T>A (n.*369T>A) n.1520T>A n.522T>A n.53T>A n.485T>A | |
11 | g.6617310C>A | CA379475686 | TPP1 | c.385G>T (p.Val129Leu) c.499G>T (p.Val167Leu) n.587G>T c.303G>T n.1511G>T n.1627G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.155G>T n.479+49G>T c.-231G>T (n.-231G>T) n.456+44G>T c.-222+44G>T (n.-222+44G>T) n.528G>T c.386G>T n.1791G>T c.450+49G>T (n.450+49G>T) c.230-157G>T (n.230-157G>T) n.1527G>T n.718G>T c.-222+49G>T (n.-222+49G>T) n.832G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.1519G>T n.521G>T n.52G>T n.484G>T | |
11 | g.6617310C>G | CA379475687 | TPP1 | c.385G>C (p.Val129Leu) c.499G>C (p.Val167Leu) n.587G>C c.303G>C n.1511G>C n.1627G>C c.*239G>C (n.*239G>C) n.155G>C n.479+49G>C c.-231G>C (n.-231G>C) n.456+44G>C c.-222+44G>C (n.-222+44G>C) n.528G>C c.386G>C n.1791G>C c.450+49G>C (n.450+49G>C) c.230-157G>C (n.230-157G>C) n.1527G>C n.718G>C c.-222+49G>C (n.-222+49G>C) n.832G>C c.*368G>C (n.*368G>C) n.1519G>C n.521G>C n.52G>C n.484G>C | |
11 | g.6617310C>T | CA379475688 | TPP1 | c.385G>A (p.Val129Met) c.499G>A (p.Val167Met) n.587G>A c.303G>A n.1511G>A n.1627G>A c.*239G>A (n.*239G>A) n.155G>A n.479+49G>A c.-231G>A (n.-231G>A) n.456+44G>A c.-222+44G>A (n.-222+44G>A) n.528G>A c.386G>A n.1791G>A c.450+49G>A (n.450+49G>A) c.230-157G>A (n.230-157G>A) n.1527G>A n.718G>A c.-222+49G>A (n.-222+49G>A) n.832G>A c.*368G>A (n.*368G>A) n.1519G>A n.521G>A n.52G>A n.484G>A | |
11 | g.6617311A= | CA1950214813 | TPP1 | c.384T= (p.His128=) c.498T= (p.His166=) n.586T= c.302T= n.1510T= n.1626T= c.*238T= (n.*238T=) n.154T= n.479+48T= c.-232T= (n.-232T=) n.456+43T= c.-222+43T= (n.-222+43T=) n.527T= c.385T= n.1790T= c.450+48T= (n.450+48T=) c.230-158T= (n.230-158T=) n.1526T= n.717T= c.-222+48T= (n.-222+48T=) n.831T= c.*367T= (n.*367T=) n.1518T= n.520T= n.51T= n.483T= | |
11 | g.6617311A>C | CA379475689 | TPP1 | c.384T>G (p.His128Gln) c.498T>G (p.His166Gln) n.586T>G c.302T>G n.1510T>G n.1626T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.154T>G n.479+48T>G c.-232T>G (n.-232T>G) n.456+43T>G c.-222+43T>G (n.-222+43T>G) n.527T>G c.385T>G n.1790T>G c.450+48T>G (n.450+48T>G) c.230-158T>G (n.230-158T>G) n.1526T>G n.717T>G c.-222+48T>G (n.-222+48T>G) n.831T>G c.*367T>G (n.*367T>G) n.1518T>G n.520T>G n.51T>G n.483T>G | |
11 | g.6617311A>G | CA472922901 | TPP1 | c.384T>C (p.His128=) c.498T>C (p.His166=) n.586T>C c.302T>C n.1510T>C n.1626T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.154T>C n.479+48T>C c.-232T>C (n.-232T>C) n.456+43T>C c.-222+43T>C (n.-222+43T>C) n.527T>C c.385T>C n.1790T>C c.450+48T>C (n.450+48T>C) c.230-158T>C (n.230-158T>C) n.1526T>C n.717T>C c.-222+48T>C (n.-222+48T>C) n.831T>C c.*367T>C (n.*367T>C) n.1518T>C n.520T>C n.51T>C n.483T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6617311A>T | CA217323875 | TPP1 | c.384T>A (p.His128Gln) c.498T>A (p.His166Gln) n.586T>A c.302T>A n.1510T>A n.1626T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.154T>A n.479+48T>A c.-232T>A (n.-232T>A) n.456+43T>A c.-222+43T>A (n.-222+43T>A) n.527T>A c.385T>A n.1790T>A c.450+48T>A (n.450+48T>A) c.230-158T>A (n.230-158T>A) n.1526T>A n.717T>A c.-222+48T>A (n.-222+48T>A) n.831T>A c.*367T>A (n.*367T>A) n.1518T>A n.520T>A n.51T>A n.483T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617311_6617312delinsAT | CA1950214815 | TPP1 | c.383_384delinsAT (p.His128=) c.497_498delinsAT (p.His166=) n.585_586delinsAT c.301_302delinsAT n.1509_1510delinsAT n.1625_1626delinsAT c.*237_*238delinsAT (n.*237_*238delinsAT) n.153_154delinsAT n.479+47_479+48delinsAT c.-233_-232delinsAT (n.-233_-232delinsAT) n.456+42_456+43delinsAT c.-222+42_-222+43delinsAT (n.-222+42_-222+43delinsAT) n.526_527delinsAT c.384_385delinsAT n.1789_1790delinsAT c.450+47_450+48delinsAT (n.450+47_450+48delinsAT) c.230-159_230-158delinsAT (n.230-159_230-158delinsAT) n.1525_1526delinsAT n.716_717delinsAT c.-222+47_-222+48delinsAT (n.-222+47_-222+48delinsAT) n.830_831delinsAT c.*366_*367delinsAT (n.*366_*367delinsAT) n.1517_1518delinsAT n.519_520delinsAT n.50_51delinsAT n.482_483delinsAT | |
11 | g.6617312del | CA1950214819 | TPP1 | c.383del (p.His128LeufsTer17) c.497del (p.His166LeufsTer17) n.585del c.301del n.1509del n.1625del c.*237del (n.*237del) n.153del n.479+47del c.-233del (n.-233del) n.456+42del c.-222+42del (n.-222+42del) n.526del c.384del n.1789del c.450+47del (n.450+47del) c.230-159del (n.230-159del) n.1525del n.716del c.-222+47del (n.-222+47del) n.830del c.*366del (n.*366del) n.1517del n.519del n.50del n.482del | dbSNP |
11 | g.6617312T>A | CA319173 | TPP1 | c.383A>T (p.His128Leu) c.497A>T (p.His166Leu) n.585A>T c.301A>T n.1509A>T n.1625A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.153A>T n.479+47A>T c.-233A>T (n.-233A>T) n.456+42A>T c.-222+42A>T (n.-222+42A>T) n.526A>T c.384A>T n.1789A>T c.450+47A>T (n.450+47A>T) c.230-159A>T (n.230-159A>T) n.1525A>T n.716A>T c.-222+47A>T (n.-222+47A>T) n.830A>T c.*366A>T (n.*366A>T) n.1517A>T n.519A>T n.50A>T n.482A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617312T>C | CA379475691 | TPP1 | c.383A>G (p.His128Arg) c.497A>G (p.His166Arg) n.585A>G c.301A>G n.1509A>G n.1625A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.153A>G n.479+47A>G c.-233A>G (n.-233A>G) n.456+42A>G c.-222+42A>G (n.-222+42A>G) n.526A>G c.384A>G n.1789A>G c.450+47A>G (n.450+47A>G) c.230-159A>G (n.230-159A>G) n.1525A>G n.716A>G c.-222+47A>G (n.-222+47A>G) n.830A>G c.*366A>G (n.*366A>G) n.1517A>G n.519A>G n.50A>G n.482A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617312T>G | CA379475690 | TPP1 | c.383A>C (p.His128Pro) c.497A>C (p.His166Pro) n.585A>C c.301A>C n.1509A>C n.1625A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.153A>C n.479+47A>C c.-233A>C (n.-233A>C) n.456+42A>C c.-222+42A>C (n.-222+42A>C) n.526A>C c.384A>C n.1789A>C c.450+47A>C (n.450+47A>C) c.230-159A>C (n.230-159A>C) n.1525A>C n.716A>C c.-222+47A>C (n.-222+47A>C) n.830A>C c.*366A>C (n.*366A>C) n.1517A>C n.519A>C n.50A>C n.482A>C | |
11 | g.6617312T= | CA1950214820 | TPP1 | c.383A= (p.His128=) c.497A= (p.His166=) n.585A= c.301A= n.1509A= n.1625A= c.*237A= (n.*237A=) n.153A= n.479+47A= c.-233A= (n.-233A=) n.456+42A= c.-222+42A= (n.-222+42A=) n.526A= c.384A= n.1789A= c.450+47A= (n.450+47A=) c.230-159A= (n.230-159A=) n.1525A= n.716A= c.-222+47A= (n.-222+47A=) n.830A= c.*366A= (n.*366A=) n.1517A= n.519A= n.50A= n.482A= | |
11 | g.6617312dup | CA2695213226 | TPP1 | c.383dup (p.His128GlnfsTer22) c.497dup (p.His166GlnfsTer22) n.585dup c.301dup n.1509dup n.1625dup c.*237dup (n.*237dup) n.153dup n.479+47dup c.-233dup (n.-233dup) n.456+42dup c.-222+42dup (n.-222+42dup) n.526dup c.384dup n.1789dup c.450+47dup (n.450+47dup) c.230-159dup (n.230-159dup) n.1525dup n.716dup c.-222+47dup (n.-222+47dup) n.830dup c.*366dup (n.*366dup) n.1517dup n.519dup n.50dup n.482dup | |
11 | g.6617313G>A | CA379475692 | TPP1 | c.382C>T (p.His128Tyr) c.496C>T (p.His166Tyr) n.584C>T c.300C>T n.1508C>T n.1624C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.152C>T n.479+46C>T c.-234C>T (n.-234C>T) n.456+41C>T c.-222+41C>T (n.-222+41C>T) n.525C>T c.383C>T n.1788C>T c.450+46C>T (n.450+46C>T) c.230-160C>T (n.230-160C>T) n.1524C>T n.715C>T c.-222+46C>T (n.-222+46C>T) n.829C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.1516C>T n.518C>T n.49C>T n.481C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617313G>C | CA379475693 | TPP1 | c.382C>G (p.His128Asp) c.496C>G (p.His166Asp) n.584C>G c.300C>G n.1508C>G n.1624C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.152C>G n.479+46C>G c.-234C>G (n.-234C>G) n.456+41C>G c.-222+41C>G (n.-222+41C>G) n.525C>G c.383C>G n.1788C>G c.450+46C>G (n.450+46C>G) c.230-160C>G (n.230-160C>G) n.1524C>G n.715C>G c.-222+46C>G (n.-222+46C>G) n.829C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.1516C>G n.518C>G n.49C>G n.481C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617313G= | CA1950214826 | TPP1 | c.382C= (p.His128=) c.496C= (p.His166=) n.584C= c.300C= n.1508C= n.1624C= c.*236C= (n.*236C=) n.152C= n.479+46C= c.-234C= (n.-234C=) n.456+41C= c.-222+41C= (n.-222+41C=) n.525C= c.383C= n.1788C= c.450+46C= (n.450+46C=) c.230-160C= (n.230-160C=) n.1524C= n.715C= c.-222+46C= (n.-222+46C=) n.829C= c.*365C= (n.*365C=) n.1516C= n.518C= n.49C= n.481C= | |
11 | g.6617313G>T | CA379475694 | TPP1 | c.382C>A (p.His128Asn) c.496C>A (p.His166Asn) n.584C>A c.300C>A n.1508C>A n.1624C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.152C>A n.479+46C>A c.-234C>A (n.-234C>A) n.456+41C>A c.-222+41C>A (n.-222+41C>A) n.525C>A c.383C>A n.1788C>A c.450+46C>A (n.450+46C>A) c.230-160C>A (n.230-160C>A) n.1524C>A n.715C>A c.-222+46C>A (n.-222+46C>A) n.829C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.1516C>A n.518C>A n.49C>A n.481C>A | |
11 | g.6617318dup | CA645575503 | TPP1 | c.382dup (p.His128ProfsTer22) c.496dup (p.His166ProfsTer22) n.584dup c.300dup n.1508dup n.1624dup c.*236dup (n.*236dup) n.152dup n.479+46dup c.-234dup (n.-234dup) n.456+41dup c.-222+41dup (n.-222+41dup) n.525dup c.383dup n.1788dup c.450+46dup (n.450+46dup) c.230-160dup (n.230-160dup) n.1524dup n.715dup c.-222+46dup (n.-222+46dup) n.829dup c.*365dup (n.*365dup) n.1516dup n.518dup n.49dup n.481dup | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6617318del | CA472922908 | TPP1 | c.382del (p.His128MetfsTer17) c.496del (p.His166MetfsTer17) n.584del c.300del n.1508del n.1624del c.*236del (n.*236del) n.152del n.479+46del c.-234del (n.-234del) n.456+41del c.-222+41del (n.-222+41del) n.525del c.383del n.1788del c.450+46del (n.450+46del) c.230-160del (n.230-160del) n.1524del n.715del c.-222+46del (n.-222+46del) n.829del c.*365del (n.*365del) n.1516del n.518del n.49del n.481del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617313_6617314insC | CA472922910 | TPP1 | c.381_382insG (p.His128AlafsTer22) c.495_496insG (p.His166AlafsTer22) n.583_584insG c.299_300insG n.1507_1508insG n.1623_1624insG c.*235_*236insG (n.*235_*236insG) n.151_152insG n.479+45_479+46insG c.-235_-234insG (n.-235_-234insG) n.456+40_456+41insG c.-222+40_-222+41insG (n.-222+40_-222+41insG) n.524_525insG c.382_383insG n.1787_1788insG c.450+45_450+46insG (n.450+45_450+46insG) c.230-161_230-160insG (n.230-161_230-160insG) n.1523_1524insG n.714_715insG c.-222+45_-222+46insG (n.-222+45_-222+46insG) n.828_829insG c.*364_*365insG (n.*364_*365insG) n.1515_1516insG n.517_518insG n.48_49insG n.480_481insG | |
11 | g.6617314G>A | CA472922912 | TPP1 | c.381C>T (p.Pro127=) c.495C>T (p.Pro165=) n.583C>T c.299C>T n.1507C>T n.1623C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.151C>T n.479+45C>T c.-235C>T (n.-235C>T) n.456+40C>T c.-222+40C>T (n.-222+40C>T) n.524C>T c.382C>T n.1787C>T c.450+45C>T (n.450+45C>T) c.230-161C>T (n.230-161C>T) n.1523C>T n.714C>T c.-222+45C>T (n.-222+45C>T) n.828C>T c.*364C>T (n.*364C>T) n.1515C>T n.517C>T n.48C>T n.480C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617314G>C | CA472922914 | TPP1 | c.381C>G (p.Pro127=) c.495C>G (p.Pro165=) n.583C>G c.299C>G n.1507C>G n.1623C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.151C>G n.479+45C>G c.-235C>G (n.-235C>G) n.456+40C>G c.-222+40C>G (n.-222+40C>G) n.524C>G c.382C>G n.1787C>G c.450+45C>G (n.450+45C>G) c.230-161C>G (n.230-161C>G) n.1523C>G n.714C>G c.-222+45C>G (n.-222+45C>G) n.828C>G c.*364C>G (n.*364C>G) n.1515C>G n.517C>G n.48C>G n.480C>G | |
11 | g.6617314G>T | CA472922915 | TPP1 | c.381C>A (p.Pro127=) c.495C>A (p.Pro165=) n.583C>A c.299C>A n.1507C>A n.1623C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.151C>A n.479+45C>A c.-235C>A (n.-235C>A) n.456+40C>A c.-222+40C>A (n.-222+40C>A) n.524C>A c.382C>A n.1787C>A c.450+45C>A (n.450+45C>A) c.230-161C>A (n.230-161C>A) n.1523C>A n.714C>A c.-222+45C>A (n.-222+45C>A) n.828C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.1515C>A n.517C>A n.48C>A n.480C>A | |
11 | g.6617315G>A | CA379475695 | TPP1 | c.380C>T (p.Pro127Leu) c.494C>T (p.Pro165Leu) n.582C>T c.298C>T n.1506C>T n.1622C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.150C>T n.479+44C>T c.-236C>T (n.-236C>T) n.456+39C>T c.-222+39C>T (n.-222+39C>T) n.523C>T c.381C>T n.1786C>T c.450+44C>T (n.450+44C>T) c.230-162C>T (n.230-162C>T) n.1522C>T n.713C>T c.-222+44C>T (n.-222+44C>T) n.827C>T c.*363C>T (n.*363C>T) n.1514C>T n.516C>T n.47C>T n.479C>T | |
11 | g.6617315G>C | CA379475696 | TPP1 | c.380C>G (p.Pro127Arg) c.494C>G (p.Pro165Arg) n.582C>G c.298C>G n.1506C>G n.1622C>G c.*234C>G (n.*234C>G) n.150C>G n.479+44C>G c.-236C>G (n.-236C>G) n.456+39C>G c.-222+39C>G (n.-222+39C>G) n.523C>G c.381C>G n.1786C>G c.450+44C>G (n.450+44C>G) c.230-162C>G (n.230-162C>G) n.1522C>G n.713C>G c.-222+44C>G (n.-222+44C>G) n.827C>G c.*363C>G (n.*363C>G) n.1514C>G n.516C>G n.47C>G n.479C>G | |
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11 | g.6617316G>T | CA379475700 | TPP1 | c.379C>A (p.Pro127Thr) c.493C>A (p.Pro165Thr) n.581C>A c.297C>A n.1505C>A n.1621C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.149C>A n.479+43C>A c.-237C>A (n.-237C>A) n.456+38C>A c.-222+38C>A (n.-222+38C>A) n.522C>A c.380C>A n.1785C>A c.450+43C>A (n.450+43C>A) c.230-163C>A (n.230-163C>A) n.1521C>A n.712C>A c.-222+43C>A (n.-222+43C>A) n.826C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.1513C>A n.515C>A n.46C>A n.478C>A |