| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.6617184T>C | CA2612255835 | TPP1 | c.395-31A>G (n.395-31A>G) c.509-31A>G (n.509-31A>G) n.713A>G c.312+117A>G n.1637A>G n.1753A>G n.165-31A>G n.479+175A>G c.-221-31A>G (n.-221-31A>G) n.457-31A>G c.*249-31A>G (n.*249-31A>G) n.538-31A>G c.395+117A>G n.1917A>G c.451-31A>G (n.451-31A>G) c.230-31A>G (n.230-31A>G) n.654A>G n.1653A>G n.844A>G n.958A>G c.*378-31A>G (n.*378-31A>G) n.1529-31A>G n.647A>G c.450+175A>G (n.450+175A>G) n.178A>G n.28A>G n.494-31A>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617186A>G | CA5858914 | TPP1 | c.395-33T>C (n.395-33T>C) c.509-33T>C (n.509-33T>C) n.711T>C c.312+115T>C n.1635T>C n.1751T>C n.165-33T>C n.479+173T>C c.-221-33T>C (n.-221-33T>C) n.457-33T>C c.*249-33T>C (n.*249-33T>C) n.538-33T>C c.395+115T>C n.1915T>C c.451-33T>C (n.451-33T>C) c.230-33T>C (n.230-33T>C) n.652T>C n.1651T>C n.842T>C n.956T>C c.*378-33T>C (n.*378-33T>C) n.1529-33T>C n.645T>C c.450+173T>C (n.450+173T>C) n.176T>C n.26T>C n.494-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617187T>C | CA5858915 | TPP1 | c.395-34A>G (n.395-34A>G) c.509-34A>G (n.509-34A>G) n.710A>G c.312+114A>G n.1634A>G n.1750A>G n.165-34A>G n.479+172A>G c.-221-34A>G (n.-221-34A>G) n.457-34A>G c.*249-34A>G (n.*249-34A>G) n.538-34A>G c.395+114A>G n.1914A>G c.451-34A>G (n.451-34A>G) c.230-34A>G (n.230-34A>G) n.651A>G n.1650A>G n.841A>G n.955A>G c.*378-34A>G (n.*378-34A>G) n.1529-34A>G n.644A>G c.450+172A>G (n.450+172A>G) n.175A>G n.25A>G n.494-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617187T= | CA1950238261 | TPP1 | c.395-34A= (n.395-34A=) c.509-34A= (n.509-34A=) n.710A= c.312+114A= n.1634A= n.1750A= n.165-34A= n.479+172A= c.-221-34A= (n.-221-34A=) n.457-34A= c.*249-34A= (n.*249-34A=) n.538-34A= c.395+114A= n.1914A= c.451-34A= (n.451-34A=) c.230-34A= (n.230-34A=) n.651A= n.1650A= n.841A= n.955A= c.*378-34A= (n.*378-34A=) n.1529-34A= n.644A= c.450+172A= (n.450+172A=) n.175A= n.25A= n.494-34A= | |
| 11 | g.6617188A= | CA1950238265 | TPP1 | c.395-35T= (n.395-35T=) c.509-35T= (n.509-35T=) n.709T= c.312+113T= n.1633T= n.1749T= n.165-35T= n.479+171T= c.-221-35T= (n.-221-35T=) n.457-35T= c.*249-35T= (n.*249-35T=) n.538-35T= c.395+113T= n.1913T= c.451-35T= (n.451-35T=) c.230-35T= (n.230-35T=) n.650T= n.1649T= n.840T= n.954T= c.*378-35T= (n.*378-35T=) n.1529-35T= n.643T= c.450+171T= (n.450+171T=) n.174T= n.24T= n.494-35T= | |
| 11 | g.6617188A>G | CA217323669 | TPP1 | c.395-35T>C (n.395-35T>C) c.509-35T>C (n.509-35T>C) n.709T>C c.312+113T>C n.1633T>C n.1749T>C n.165-35T>C n.479+171T>C c.-221-35T>C (n.-221-35T>C) n.457-35T>C c.*249-35T>C (n.*249-35T>C) n.538-35T>C c.395+113T>C n.1913T>C c.451-35T>C (n.451-35T>C) c.230-35T>C (n.230-35T>C) n.650T>C n.1649T>C n.840T>C n.954T>C c.*378-35T>C (n.*378-35T>C) n.1529-35T>C n.643T>C c.450+171T>C (n.450+171T>C) n.174T>C n.24T>C n.494-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617192T>C | CA2612255846 | TPP1 | c.395-39A>G (n.395-39A>G) c.509-39A>G (n.509-39A>G) n.705A>G c.312+109A>G n.1629A>G n.1745A>G n.165-39A>G n.479+167A>G c.-221-39A>G (n.-221-39A>G) n.457-39A>G c.*249-39A>G (n.*249-39A>G) n.538-39A>G c.395+109A>G n.1909A>G c.451-39A>G (n.451-39A>G) c.230-39A>G (n.230-39A>G) n.646A>G n.1645A>G n.836A>G n.950A>G c.*378-39A>G (n.*378-39A>G) n.1529-39A>G n.639A>G c.450+167A>G (n.450+167A>G) n.170A>G n.20A>G n.494-39A>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617193G>A | CA597439664 | TPP1 | c.395-40C>T (n.395-40C>T) c.509-40C>T (n.509-40C>T) n.704C>T c.312+108C>T n.1628C>T n.1744C>T n.165-40C>T n.479+166C>T c.-221-40C>T (n.-221-40C>T) n.457-40C>T c.*249-40C>T (n.*249-40C>T) n.538-40C>T c.395+108C>T n.1908C>T c.451-40C>T (n.451-40C>T) c.230-40C>T (n.230-40C>T) n.645C>T n.1644C>T n.835C>T n.949C>T c.*378-40C>T (n.*378-40C>T) n.1529-40C>T n.638C>T c.450+166C>T (n.450+166C>T) n.169C>T n.19C>T n.494-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617199C= | CA1950238270 | TPP1 | c.395-46G= (n.395-46G=) c.509-46G= (n.509-46G=) n.698G= c.312+102G= n.1622G= n.1738G= n.165-46G= n.479+160G= c.-221-46G= (n.-221-46G=) n.457-46G= c.*249-46G= (n.*249-46G=) n.538-46G= c.395+102G= n.1902G= c.451-46G= (n.451-46G=) c.230-46G= (n.230-46G=) n.639G= n.1638G= n.829G= n.943G= c.*378-46G= (n.*378-46G=) n.1529-46G= n.632G= c.450+160G= (n.450+160G=) n.163G= n.13G= n.494-46G= | |
| 11 | g.6617199C>T | CA1950238271 | TPP1 | c.395-46G>A (n.395-46G>A) c.509-46G>A (n.509-46G>A) n.698G>A c.312+102G>A n.1622G>A n.1738G>A n.165-46G>A n.479+160G>A c.-221-46G>A (n.-221-46G>A) n.457-46G>A c.*249-46G>A (n.*249-46G>A) n.538-46G>A c.395+102G>A n.1902G>A c.451-46G>A (n.451-46G>A) c.230-46G>A (n.230-46G>A) n.639G>A n.1638G>A n.829G>A n.943G>A c.*378-46G>A (n.*378-46G>A) n.1529-46G>A n.632G>A c.450+160G>A (n.450+160G>A) n.163G>A n.13G>A n.494-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617202A>G | CA597439665 | TPP1 | c.395-49T>C (n.395-49T>C) c.509-49T>C (n.509-49T>C) n.695T>C c.312+99T>C n.1619T>C n.1735T>C n.165-49T>C n.479+157T>C c.-221-49T>C (n.-221-49T>C) n.457-49T>C c.*249-49T>C (n.*249-49T>C) n.538-49T>C c.395+99T>C n.1899T>C c.451-49T>C (n.451-49T>C) c.230-49T>C (n.230-49T>C) n.636T>C n.1635T>C n.826T>C n.940T>C c.*378-49T>C (n.*378-49T>C) n.1529-49T>C n.629T>C c.450+157T>C (n.450+157T>C) n.160T>C n.10T>C n.494-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617203C>T | CA597439666 | TPP1 | c.395-50G>A (n.395-50G>A) c.509-50G>A (n.509-50G>A) n.694G>A c.312+98G>A n.1618G>A n.1734G>A n.165-50G>A n.479+156G>A c.-221-50G>A (n.-221-50G>A) n.457-50G>A c.*249-50G>A (n.*249-50G>A) n.538-50G>A c.395+98G>A n.1898G>A c.451-50G>A (n.451-50G>A) c.230-50G>A (n.230-50G>A) n.635G>A n.1634G>A n.825G>A n.939G>A c.*378-50G>A (n.*378-50G>A) n.1529-50G>A n.628G>A c.450+156G>A (n.450+156G>A) n.159G>A n.9G>A n.494-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617204C>G | CA2612255856 | TPP1 | c.395-51G>C (n.395-51G>C) c.509-51G>C (n.509-51G>C) n.693G>C c.312+97G>C n.1617G>C n.1733G>C n.165-51G>C n.479+155G>C c.-221-51G>C (n.-221-51G>C) n.457-51G>C c.*249-51G>C (n.*249-51G>C) n.538-51G>C c.395+97G>C n.1897G>C c.451-51G>C (n.451-51G>C) c.230-51G>C (n.230-51G>C) n.634G>C n.1633G>C n.824G>C n.938G>C c.*378-51G>C (n.*378-51G>C) n.1529-51G>C n.627G>C c.450+155G>C (n.450+155G>C) n.158G>C n.8G>C n.494-51G>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617205T>C | CA2612255857 | TPP1 | c.395-52A>G (n.395-52A>G) c.509-52A>G (n.509-52A>G) n.692A>G c.312+96A>G n.1616A>G n.1732A>G n.165-52A>G n.479+154A>G c.-221-52A>G (n.-221-52A>G) n.457-52A>G c.*249-52A>G (n.*249-52A>G) n.538-52A>G c.395+96A>G n.1896A>G c.451-52A>G (n.451-52A>G) c.230-52A>G (n.230-52A>G) n.633A>G n.1632A>G n.823A>G n.937A>G c.*378-52A>G (n.*378-52A>G) n.1529-52A>G n.626A>G c.450+154A>G (n.450+154A>G) n.157A>G n.7A>G n.494-52A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617205_6617206del | CA2790314344 | TPP1 | c.395-53_395-52del (n.395-53_395-52del) c.509-53_509-52del (n.509-53_509-52del) n.691_692del c.312+95_312+96del n.1615_1616del n.1731_1732del n.165-53_165-52del n.479+153_479+154del c.-221-53_-221-52del (n.-221-53_-221-52del) n.457-53_457-52del c.*249-53_*249-52del (n.*249-53_*249-52del) n.538-53_538-52del c.395+95_395+96del n.1895_1896del c.451-53_451-52del (n.451-53_451-52del) c.230-53_230-52del (n.230-53_230-52del) n.632_633del n.1631_1632del n.822_823del n.936_937del c.*378-53_*378-52del (n.*378-53_*378-52del) n.1529-53_1529-52del n.625_626del c.450+153_450+154del (n.450+153_450+154del) n.156_157del n.6_7del n.494-53_494-52del | |
| 11 | g.6617207_6617208insAAAACCAAACACACC | CA2790314345 | TPP1 | c.395-55_395-54insGGTGTGTTTGGTTTT (n.395-55_395-54insGGTGTGTTTGGTTTT) c.509-55_509-54insGGTGTGTTTGGTTTT (n.509-55_509-54insGGTGTGTTTGGTTTT) n.689_690insGGTGTGTTTGGTTTT c.312+93_312+94insGGTGTGTTTGGTTTT n.1613_1614insGGTGTGTTTGGTTTT n.1729_1730insGGTGTGTTTGGTTTT n.165-55_165-54insGGTGTGTTTGGTTTT n.479+151_479+152insGGTGTGTTTGGTTTT c.-221-55_-221-54insGGTGTGTTTGGTTTT (n.-221-55_-221-54insGGTGTGTTTGGTTTT) n.457-55_457-54insGGTGTGTTTGGTTTT c.*249-55_*249-54insGGTGTGTTTGGTTTT (n.*249-55_*249-54insGGTGTGTTTGGTTTT) n.538-55_538-54insGGTGTGTTTGGTTTT c.395+93_395+94insGGTGTGTTTGGTTTT n.1893_1894insGGTGTGTTTGGTTTT c.451-55_451-54insGGTGTGTTTGGTTTT (n.451-55_451-54insGGTGTGTTTGGTTTT) c.230-55_230-54insGGTGTGTTTGGTTTT (n.230-55_230-54insGGTGTGTTTGGTTTT) n.630_631insGGTGTGTTTGGTTTT n.1629_1630insGGTGTGTTTGGTTTT n.820_821insGGTGTGTTTGGTTTT n.934_935insGGTGTGTTTGGTTTT c.*378-55_*378-54insGGTGTGTTTGGTTTT (n.*378-55_*378-54insGGTGTGTTTGGTTTT) n.1529-55_1529-54insGGTGTGTTTGGTTTT n.623_624insGGTGTGTTTGGTTTT c.450+151_450+152insGGTGTGTTTGGTTTT (n.450+151_450+152insGGTGTGTTTGGTTTT) n.154_155insGGTGTGTTTGGTTTT n.4_5insGGTGTGTTTGGTTTT n.494-55_494-54insGGTGTGTTTGGTTTT | |
| 11 | g.6617208C>A | CA597439667 | TPP1 | c.395-55G>T (n.395-55G>T) c.509-55G>T (n.509-55G>T) n.689G>T c.312+93G>T n.1613G>T n.1729G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.165-55G>T n.479+151G>T c.-221-55G>T (n.-221-55G>T) n.457-55G>T c.*249-55G>T (n.*249-55G>T) n.538-55G>T c.395+93G>T n.1893G>T c.451-55G>T (n.451-55G>T) c.230-55G>T (n.230-55G>T) n.630G>T n.1629G>T n.820G>T n.934G>T c.*378-55G>T (n.*378-55G>T) n.1529-55G>T n.623G>T c.450+151G>T (n.450+151G>T) n.154G>T n.4G>T n.494-55G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617208C= | CA1950238281 | TPP1 | c.395-55G= (n.395-55G=) c.509-55G= (n.509-55G=) n.689G= c.312+93G= n.1613G= n.1729G= c.*341G= (n.*341G=) n.165-55G= n.479+151G= c.-221-55G= (n.-221-55G=) n.457-55G= c.*249-55G= (n.*249-55G=) n.538-55G= c.395+93G= n.1893G= c.451-55G= (n.451-55G=) c.230-55G= (n.230-55G=) n.630G= n.1629G= n.820G= n.934G= c.*378-55G= (n.*378-55G=) n.1529-55G= n.623G= c.450+151G= (n.450+151G=) n.154G= n.4G= n.494-55G= | |
| 11 | g.6617208C>G | CA597439668 | TPP1 | c.395-55G>C (n.395-55G>C) c.509-55G>C (n.509-55G>C) n.689G>C c.312+93G>C n.1613G>C n.1729G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.165-55G>C n.479+151G>C c.-221-55G>C (n.-221-55G>C) n.457-55G>C c.*249-55G>C (n.*249-55G>C) n.538-55G>C c.395+93G>C n.1893G>C c.451-55G>C (n.451-55G>C) c.230-55G>C (n.230-55G>C) n.630G>C n.1629G>C n.820G>C n.934G>C c.*378-55G>C (n.*378-55G>C) n.1529-55G>C n.623G>C c.450+151G>C (n.450+151G>C) n.154G>C n.4G>C n.494-55G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617211C>A | CA217323700 | TPP1 | c.395-58G>T (n.395-58G>T) c.509-58G>T (n.509-58G>T) n.686G>T c.312+90G>T n.1610G>T n.1726G>T c.*338G>T (n.*338G>T) n.165-58G>T n.479+148G>T c.-221-58G>T (n.-221-58G>T) n.457-58G>T c.*249-58G>T (n.*249-58G>T) n.538-58G>T c.395+90G>T n.1890G>T c.451-58G>T (n.451-58G>T) c.230-58G>T (n.230-58G>T) n.627G>T n.1626G>T n.817G>T n.931G>T c.*378-58G>T (n.*378-58G>T) n.1529-58G>T n.620G>T c.450+148G>T (n.450+148G>T) n.151G>T n.1G>T n.494-58G>T | dbSNP |
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| 11 | g.6617211C>T | CA934784107 | TPP1 | c.395-58G>A (n.395-58G>A) c.509-58G>A (n.509-58G>A) n.686G>A c.312+90G>A n.1610G>A n.1726G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.165-58G>A n.479+148G>A c.-221-58G>A (n.-221-58G>A) n.457-58G>A c.*249-58G>A (n.*249-58G>A) n.538-58G>A c.395+90G>A n.1890G>A c.451-58G>A (n.451-58G>A) c.230-58G>A (n.230-58G>A) n.627G>A n.1626G>A n.817G>A n.931G>A c.*378-58G>A (n.*378-58G>A) n.1529-58G>A n.620G>A c.450+148G>A (n.450+148G>A) n.151G>A n.1G>A n.494-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617212T>A | CA2790314346 | TPP1 | c.395-59A>T (n.395-59A>T) c.509-59A>T (n.509-59A>T) n.685A>T c.312+89A>T n.1609A>T n.1725A>T c.*337A>T (n.*337A>T) n.165-59A>T n.479+147A>T c.-221-59A>T (n.-221-59A>T) n.457-59A>T c.*249-59A>T (n.*249-59A>T) n.538-59A>T c.395+89A>T n.1889A>T c.451-59A>T (n.451-59A>T) c.230-59A>T (n.230-59A>T) n.626A>T n.1625A>T n.816A>T n.930A>T c.*378-59A>T (n.*378-59A>T) n.1529-59A>T n.619A>T c.450+147A>T (n.450+147A>T) n.150A>T n.494-59A>T | |
| 11 | g.6617212_6617213insAG | CA2790314347 | TPP1 | c.395-60_395-59insCT (n.395-60_395-59insCT) c.509-60_509-59insCT (n.509-60_509-59insCT) n.684_685insCT c.312+88_312+89insCT n.1608_1609insCT n.1724_1725insCT c.*336_*337insCT (n.*336_*337insCT) n.165-60_165-59insCT n.479+146_479+147insCT c.-221-60_-221-59insCT (n.-221-60_-221-59insCT) n.457-60_457-59insCT c.*249-60_*249-59insCT (n.*249-60_*249-59insCT) n.538-60_538-59insCT c.395+88_395+89insCT n.1888_1889insCT c.451-60_451-59insCT (n.451-60_451-59insCT) c.230-60_230-59insCT (n.230-60_230-59insCT) n.625_626insCT n.1624_1625insCT n.815_816insCT n.929_930insCT c.*378-60_*378-59insCT (n.*378-60_*378-59insCT) n.1529-60_1529-59insCT n.618_619insCT c.450+146_450+147insCT (n.450+146_450+147insCT) n.149_150insCT n.494-60_494-59insCT | |
| 11 | g.6617216C= | CA1950238287 | TPP1 | c.395-63G= (n.395-63G=) c.509-63G= (n.509-63G=) n.681G= c.312+85G= n.1605G= n.1721G= c.*333G= (n.*333G=) n.165-63G= n.479+143G= c.-221-63G= (n.-221-63G=) n.457-63G= c.*249-63G= (n.*249-63G=) n.538-63G= c.395+85G= n.1885G= c.451-63G= (n.451-63G=) c.230-63G= (n.230-63G=) n.622G= n.1621G= n.812G= n.926G= c.*378-63G= (n.*378-63G=) n.1529-63G= n.615G= c.450+143G= (n.450+143G=) n.146G= n.494-63G= | |
| 11 | g.6617216C>G | CA5858919 | TPP1 | c.395-63G>C (n.395-63G>C) c.509-63G>C (n.509-63G>C) n.681G>C c.312+85G>C n.1605G>C n.1721G>C c.*333G>C (n.*333G>C) n.165-63G>C n.479+143G>C c.-221-63G>C (n.-221-63G>C) n.457-63G>C c.*249-63G>C (n.*249-63G>C) n.538-63G>C c.395+85G>C n.1885G>C c.451-63G>C (n.451-63G>C) c.230-63G>C (n.230-63G>C) n.622G>C n.1621G>C n.812G>C n.926G>C c.*378-63G>C (n.*378-63G>C) n.1529-63G>C n.615G>C c.450+143G>C (n.450+143G>C) n.146G>C n.494-63G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.6617216C>T | CA217323707 | TPP1 | c.395-63G>A (n.395-63G>A) c.509-63G>A (n.509-63G>A) n.681G>A c.312+85G>A n.1605G>A n.1721G>A c.*333G>A (n.*333G>A) n.165-63G>A n.479+143G>A c.-221-63G>A (n.-221-63G>A) n.457-63G>A c.*249-63G>A (n.*249-63G>A) n.538-63G>A c.395+85G>A n.1885G>A c.451-63G>A (n.451-63G>A) c.230-63G>A (n.230-63G>A) n.622G>A n.1621G>A n.812G>A n.926G>A c.*378-63G>A (n.*378-63G>A) n.1529-63G>A n.615G>A c.450+143G>A (n.450+143G>A) n.146G>A n.494-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617219_6617222dup | CA2574741360 | TPP1 | c.395-66_395-63dup (n.395-66_395-63dup) c.509-66_509-63dup (n.509-66_509-63dup) n.678_681dup c.312+82_312+85dup n.1602_1605dup n.1718_1721dup c.*330_*333dup (n.*330_*333dup) n.165-66_165-63dup n.479+140_479+143dup c.-221-66_-221-63dup (n.-221-66_-221-63dup) n.457-66_457-63dup c.*249-66_*249-63dup (n.*249-66_*249-63dup) n.538-66_538-63dup c.395+82_395+85dup n.1882_1885dup c.451-66_451-63dup (n.451-66_451-63dup) c.230-66_230-63dup (n.230-66_230-63dup) n.619_622dup n.1618_1621dup n.809_812dup n.923_926dup c.*378-66_*378-63dup (n.*378-66_*378-63dup) n.1529-66_1529-63dup n.612_615dup c.450+140_450+143dup (n.450+140_450+143dup) n.143_146dup n.494-66_494-63dup | |
| 11 | g.6617217C>A | CA2790314348 | TPP1 | c.395-64G>T (n.395-64G>T) c.509-64G>T (n.509-64G>T) n.680G>T c.312+84G>T n.1604G>T n.1720G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.165-64G>T n.479+142G>T c.-221-64G>T (n.-221-64G>T) n.457-64G>T c.*249-64G>T (n.*249-64G>T) n.538-64G>T c.395+84G>T n.1884G>T c.451-64G>T (n.451-64G>T) c.230-64G>T (n.230-64G>T) n.621G>T n.1620G>T n.811G>T n.925G>T c.*378-64G>T (n.*378-64G>T) n.1529-64G>T n.614G>T c.450+142G>T (n.450+142G>T) n.145G>T n.494-64G>T | |
| 11 | g.6617219del | CA2574741361 | TPP1 | c.395-66del (n.395-66del) c.509-66del (n.509-66del) n.678del c.312+82del n.1602del n.1718del c.*330del (n.*330del) n.165-66del n.479+140del c.-221-66del (n.-221-66del) n.457-66del c.*249-66del (n.*249-66del) n.538-66del c.395+82del n.1882del c.451-66del (n.451-66del) c.230-66del (n.230-66del) n.619del n.1618del n.809del n.923del c.*378-66del (n.*378-66del) n.1529-66del n.612del c.450+140del (n.450+140del) n.143del n.494-66del | |
| 11 | g.6617219A>T | CA2612255869 | TPP1 | c.395-66T>A (n.395-66T>A) c.509-66T>A (n.509-66T>A) n.678T>A c.312+82T>A n.1602T>A n.1718T>A c.*330T>A (n.*330T>A) n.165-66T>A n.479+140T>A c.-221-66T>A (n.-221-66T>A) n.457-66T>A c.*249-66T>A (n.*249-66T>A) n.538-66T>A c.395+82T>A n.1882T>A c.451-66T>A (n.451-66T>A) c.230-66T>A (n.230-66T>A) n.619T>A n.1618T>A n.809T>A n.923T>A c.*378-66T>A (n.*378-66T>A) n.1529-66T>A n.612T>A c.450+140T>A (n.450+140T>A) n.143T>A n.494-66T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617220C>A | CA5858920 | TPP1 | c.395-67G>T (n.395-67G>T) c.509-67G>T (n.509-67G>T) n.677G>T c.312+81G>T n.1601G>T n.1717G>T c.*329G>T (n.*329G>T) n.165-67G>T n.479+139G>T c.-221-67G>T (n.-221-67G>T) n.457-67G>T c.*249-67G>T (n.*249-67G>T) n.538-67G>T c.395+81G>T n.1881G>T c.451-67G>T (n.451-67G>T) c.230-67G>T (n.230-67G>T) n.618G>T n.1617G>T n.808G>T n.922G>T c.*378-67G>T (n.*378-67G>T) n.1529-67G>T n.611G>T c.450+139G>T (n.450+139G>T) n.142G>T n.494-67G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617220C= | CA1950238290 | TPP1 | c.395-67G= (n.395-67G=) c.509-67G= (n.509-67G=) n.677G= c.312+81G= n.1601G= n.1717G= c.*329G= (n.*329G=) n.165-67G= n.479+139G= c.-221-67G= (n.-221-67G=) n.457-67G= c.*249-67G= (n.*249-67G=) n.538-67G= c.395+81G= n.1881G= c.451-67G= (n.451-67G=) c.230-67G= (n.230-67G=) n.618G= n.1617G= n.808G= n.922G= c.*378-67G= (n.*378-67G=) n.1529-67G= n.611G= c.450+139G= (n.450+139G=) n.142G= n.494-67G= | |
| 11 | g.6617220C>G | CA597439669 | TPP1 | c.395-67G>C (n.395-67G>C) c.509-67G>C (n.509-67G>C) n.677G>C c.312+81G>C n.1601G>C n.1717G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.165-67G>C n.479+139G>C c.-221-67G>C (n.-221-67G>C) n.457-67G>C c.*249-67G>C (n.*249-67G>C) n.538-67G>C c.395+81G>C n.1881G>C c.451-67G>C (n.451-67G>C) c.230-67G>C (n.230-67G>C) n.618G>C n.1617G>C n.808G>C n.922G>C c.*378-67G>C (n.*378-67G>C) n.1529-67G>C n.611G>C c.450+139G>C (n.450+139G>C) n.142G>C n.494-67G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617220C>T | CA5858921 | TPP1 | c.395-67G>A (n.395-67G>A) c.509-67G>A (n.509-67G>A) n.677G>A c.312+81G>A n.1601G>A n.1717G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.165-67G>A n.479+139G>A c.-221-67G>A (n.-221-67G>A) n.457-67G>A c.*249-67G>A (n.*249-67G>A) n.538-67G>A c.395+81G>A n.1881G>A c.451-67G>A (n.451-67G>A) c.230-67G>A (n.230-67G>A) n.618G>A n.1617G>A n.808G>A n.922G>A c.*378-67G>A (n.*378-67G>A) n.1529-67G>A n.611G>A c.450+139G>A (n.450+139G>A) n.142G>A n.494-67G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617224del | CA2612255871 | TPP1 | c.395-67del (n.395-67del) c.509-67del (n.509-67del) n.677del c.312+81del n.1601del n.1717del c.*329del (n.*329del) n.165-67del n.479+139del c.-221-67del (n.-221-67del) n.457-67del c.*249-67del (n.*249-67del) n.538-67del c.395+81del n.1881del c.451-67del (n.451-67del) c.230-67del (n.230-67del) n.618del n.1617del n.808del n.922del c.*378-67del (n.*378-67del) n.1529-67del n.611del c.450+139del (n.450+139del) n.142del n.494-67del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617222_6617224del | CA2790314349 | TPP1 | c.395-69_395-67del (n.395-69_395-67del) c.509-69_509-67del (n.509-69_509-67del) n.675_677del c.312+79_312+81del n.1599_1601del n.1715_1717del c.*327_*329del (n.*327_*329del) n.165-69_165-67del n.479+137_479+139del c.-221-69_-221-67del (n.-221-69_-221-67del) n.457-69_457-67del c.*249-69_*249-67del (n.*249-69_*249-67del) n.538-69_538-67del c.395+79_395+81del n.1879_1881del c.451-69_451-67del (n.451-69_451-67del) c.230-69_230-67del (n.230-69_230-67del) n.616_618del n.1615_1617del n.806_808del n.920_922del c.*378-69_*378-67del (n.*378-69_*378-67del) n.1529-69_1529-67del n.609_611del c.450+137_450+139del (n.450+137_450+139del) n.140_142del n.494-69_494-67del | |
| 11 | g.6617221C= | CA1950238297 | TPP1 | c.395-68G= (n.395-68G=) c.509-68G= (n.509-68G=) n.676G= c.312+80G= n.1600G= n.1716G= c.*328G= (n.*328G=) n.165-68G= n.479+138G= c.-221-68G= (n.-221-68G=) n.457-68G= c.*249-68G= (n.*249-68G=) n.538-68G= c.395+80G= n.1880G= c.451-68G= (n.451-68G=) c.230-68G= (n.230-68G=) n.617G= n.1616G= n.807G= n.921G= c.*378-68G= (n.*378-68G=) n.1529-68G= n.610G= c.450+138G= (n.450+138G=) n.141G= n.494-68G= | |
| 11 | g.6617221C>T | CA5858922 | TPP1 | c.395-68G>A (n.395-68G>A) c.509-68G>A (n.509-68G>A) n.676G>A c.312+80G>A n.1600G>A n.1716G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.165-68G>A n.479+138G>A c.-221-68G>A (n.-221-68G>A) n.457-68G>A c.*249-68G>A (n.*249-68G>A) n.538-68G>A c.395+80G>A n.1880G>A c.451-68G>A (n.451-68G>A) c.230-68G>A (n.230-68G>A) n.617G>A n.1616G>A n.807G>A n.921G>A c.*378-68G>A (n.*378-68G>A) n.1529-68G>A n.610G>A c.450+138G>A (n.450+138G>A) n.141G>A n.494-68G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617222C= | CA1950238298 | TPP1 | c.395-69G= (n.395-69G=) c.509-69G= (n.509-69G=) n.675G= c.312+79G= n.1599G= n.1715G= c.*327G= (n.*327G=) n.165-69G= n.479+137G= c.-221-69G= (n.-221-69G=) n.457-69G= c.*249-69G= (n.*249-69G=) n.538-69G= c.395+79G= n.1879G= c.451-69G= (n.451-69G=) c.230-69G= (n.230-69G=) n.616G= n.1615G= n.806G= n.920G= c.*378-69G= (n.*378-69G=) n.1529-69G= n.609G= c.450+137G= (n.450+137G=) n.140G= n.494-69G= | |
| 11 | g.6617222C>T | CA5858923 | TPP1 | c.395-69G>A (n.395-69G>A) c.509-69G>A (n.509-69G>A) n.675G>A c.312+79G>A n.1599G>A n.1715G>A c.*327G>A (n.*327G>A) n.165-69G>A n.479+137G>A c.-221-69G>A (n.-221-69G>A) n.457-69G>A c.*249-69G>A (n.*249-69G>A) n.538-69G>A c.395+79G>A n.1879G>A c.451-69G>A (n.451-69G>A) c.230-69G>A (n.230-69G>A) n.616G>A n.1615G>A n.806G>A n.920G>A c.*378-69G>A (n.*378-69G>A) n.1529-69G>A n.609G>A c.450+137G>A (n.450+137G>A) n.140G>A n.494-69G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.6617223C>T | CA2612255879 | TPP1 | c.395-70G>A (n.395-70G>A) c.509-70G>A (n.509-70G>A) n.674G>A c.312+78G>A n.1598G>A n.1714G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.165-70G>A n.479+136G>A c.-221-70G>A (n.-221-70G>A) n.457-70G>A c.*249-70G>A (n.*249-70G>A) n.538-70G>A c.395+78G>A n.1878G>A c.451-70G>A (n.451-70G>A) c.230-70G>A (n.230-70G>A) n.615G>A n.1614G>A n.805G>A n.919G>A c.*378-70G>A (n.*378-70G>A) n.1529-70G>A n.608G>A c.450+136G>A (n.450+136G>A) n.139G>A n.494-70G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617224C>A | CA5858924 | TPP1 | c.395-71G>T (n.395-71G>T) c.509-71G>T (n.509-71G>T) n.673G>T c.312+77G>T n.1597G>T n.1713G>T c.*325G>T (n.*325G>T) n.165-71G>T n.479+135G>T c.-221-71G>T (n.-221-71G>T) n.457-71G>T c.*249-71G>T (n.*249-71G>T) n.538-71G>T c.395+77G>T n.1877G>T c.451-71G>T (n.451-71G>T) c.230-71G>T (n.230-71G>T) n.614G>T n.1613G>T n.804G>T n.918G>T c.*378-71G>T (n.*378-71G>T) n.1529-71G>T n.607G>T c.450+135G>T (n.450+135G>T) n.138G>T n.494-71G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617224C>T | CA2612255881 | TPP1 | c.395-71G>A (n.395-71G>A) c.509-71G>A (n.509-71G>A) n.673G>A c.312+77G>A n.1597G>A n.1713G>A c.*325G>A (n.*325G>A) n.165-71G>A n.479+135G>A c.-221-71G>A (n.-221-71G>A) n.457-71G>A c.*249-71G>A (n.*249-71G>A) n.538-71G>A c.395+77G>A n.1877G>A c.451-71G>A (n.451-71G>A) c.230-71G>A (n.230-71G>A) n.614G>A n.1613G>A n.804G>A n.918G>A c.*378-71G>A (n.*378-71G>A) n.1529-71G>A n.607G>A c.450+135G>A (n.450+135G>A) n.138G>A n.494-71G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617225A>C | CA2612255884 | TPP1 | c.395-72T>G (n.395-72T>G) c.509-72T>G (n.509-72T>G) n.672T>G c.312+76T>G n.1596T>G n.1712T>G c.*324T>G (n.*324T>G) n.165-72T>G n.479+134T>G c.-221-72T>G (n.-221-72T>G) n.457-72T>G c.*249-72T>G (n.*249-72T>G) n.538-72T>G c.395+76T>G n.1876T>G c.451-72T>G (n.451-72T>G) c.230-72T>G (n.230-72T>G) n.613T>G n.1612T>G n.803T>G n.917T>G c.*378-72T>G (n.*378-72T>G) n.1529-72T>G n.606T>G c.450+134T>G (n.450+134T>G) n.137T>G n.494-72T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617226G>A | CA2537598809 | TPP1 | c.395-73C>T (n.395-73C>T) c.509-73C>T (n.509-73C>T) n.671C>T c.312+75C>T n.1595C>T n.1711C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.165-73C>T n.479+133C>T c.-221-73C>T (n.-221-73C>T) n.457-73C>T c.*249-73C>T (n.*249-73C>T) n.538-73C>T c.395+75C>T n.1875C>T c.451-73C>T (n.451-73C>T) c.230-73C>T (n.230-73C>T) n.612C>T n.1611C>T n.802C>T n.916C>T c.*378-73C>T (n.*378-73C>T) n.1529-73C>T n.605C>T c.450+133C>T (n.450+133C>T) n.136C>T n.494-73C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617228C= | CA1950238303 | TPP1 | c.394+73G= (n.394+73G=) c.508+73G= (n.508+73G=) n.669G= c.312+73G= n.1593G= n.1709G= c.*321G= (n.*321G=) n.164+73G= n.479+131G= c.-222+73G= (n.-222+73G=) n.457-75G= c.-221-75G= (n.-221-75G=) c.*248+73G= (n.*248+73G=) n.537+73G= c.395+73G= n.1873G= c.451-75G= (n.451-75G=) c.230-75G= (n.230-75G=) n.610G= n.1609G= n.800G= n.914G= c.*377+73G= (n.*377+73G=) n.1528+73G= n.603G= c.450+131G= (n.450+131G=) n.134G= n.493+73G= | |
| 11 | g.6617228C>T | CA5858925 | TPP1 | c.394+73G>A (n.394+73G>A) c.508+73G>A (n.508+73G>A) n.669G>A c.312+73G>A n.1593G>A n.1709G>A c.*321G>A (n.*321G>A) n.164+73G>A n.479+131G>A c.-222+73G>A (n.-222+73G>A) n.457-75G>A c.-221-75G>A (n.-221-75G>A) c.*248+73G>A (n.*248+73G>A) n.537+73G>A c.395+73G>A n.1873G>A c.451-75G>A (n.451-75G>A) c.230-75G>A (n.230-75G>A) n.610G>A n.1609G>A n.800G>A n.914G>A c.*377+73G>A (n.*377+73G>A) n.1528+73G>A n.603G>A c.450+131G>A (n.450+131G>A) n.134G>A n.493+73G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617230C>A | CA2612255888 | TPP1 | c.394+71G>T (n.394+71G>T) c.508+71G>T (n.508+71G>T) n.667G>T c.312+71G>T n.1591G>T n.1707G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.164+71G>T n.479+129G>T c.-222+71G>T (n.-222+71G>T) n.457-77G>T c.-221-77G>T (n.-221-77G>T) c.*248+71G>T (n.*248+71G>T) n.537+71G>T c.395+71G>T n.1871G>T c.451-77G>T (n.451-77G>T) c.230-77G>T (n.230-77G>T) n.608G>T n.1607G>T n.798G>T n.912G>T c.*377+71G>T (n.*377+71G>T) n.1528+71G>T n.601G>T c.450+129G>T (n.450+129G>T) n.132G>T n.493+71G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617230C= | CA1950238312 | TPP1 | c.394+71G= (n.394+71G=) c.508+71G= (n.508+71G=) n.667G= c.312+71G= n.1591G= n.1707G= c.*319G= (n.*319G=) n.164+71G= n.479+129G= c.-222+71G= (n.-222+71G=) n.457-77G= c.-221-77G= (n.-221-77G=) c.*248+71G= (n.*248+71G=) n.537+71G= c.395+71G= n.1871G= c.451-77G= (n.451-77G=) c.230-77G= (n.230-77G=) n.608G= n.1607G= n.798G= n.912G= c.*377+71G= (n.*377+71G=) n.1528+71G= n.601G= c.450+129G= (n.450+129G=) n.132G= n.493+71G= | |
| 11 | g.6617230C>T | CA1950238308 | TPP1 | c.394+71G>A (n.394+71G>A) c.508+71G>A (n.508+71G>A) n.667G>A c.312+71G>A n.1591G>A n.1707G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.164+71G>A n.479+129G>A c.-222+71G>A (n.-222+71G>A) n.457-77G>A c.-221-77G>A (n.-221-77G>A) c.*248+71G>A (n.*248+71G>A) n.537+71G>A c.395+71G>A n.1871G>A c.451-77G>A (n.451-77G>A) c.230-77G>A (n.230-77G>A) n.608G>A n.1607G>A n.798G>A n.912G>A c.*377+71G>A (n.*377+71G>A) n.1528+71G>A n.601G>A c.450+129G>A (n.450+129G>A) n.132G>A n.493+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617233A= | CA1950238314 | TPP1 | c.394+68T= (n.394+68T=) c.508+68T= (n.508+68T=) n.664T= c.312+68T= n.1588T= n.1704T= c.*316T= (n.*316T=) n.164+68T= n.479+126T= c.-222+68T= (n.-222+68T=) n.457-80T= c.-221-80T= (n.-221-80T=) c.*248+68T= (n.*248+68T=) n.537+68T= c.395+68T= n.1868T= c.451-80T= (n.451-80T=) c.230-80T= (n.230-80T=) n.605T= n.1604T= n.795T= n.909T= c.*377+68T= (n.*377+68T=) n.1528+68T= n.598T= c.450+126T= (n.450+126T=) n.129T= n.493+68T= | |
| 11 | g.6617233A>G | CA597439670 | TPP1 | c.394+68T>C (n.394+68T>C) c.508+68T>C (n.508+68T>C) n.664T>C c.312+68T>C n.1588T>C n.1704T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.164+68T>C n.479+126T>C c.-222+68T>C (n.-222+68T>C) n.457-80T>C c.-221-80T>C (n.-221-80T>C) c.*248+68T>C (n.*248+68T>C) n.537+68T>C c.395+68T>C n.1868T>C c.451-80T>C (n.451-80T>C) c.230-80T>C (n.230-80T>C) n.605T>C n.1604T>C n.795T>C n.909T>C c.*377+68T>C (n.*377+68T>C) n.1528+68T>C n.598T>C c.450+126T>C (n.450+126T>C) n.129T>C n.493+68T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617234T>A | CA5858926 | TPP1 | c.394+67A>T (n.394+67A>T) c.508+67A>T (n.508+67A>T) n.663A>T c.312+67A>T n.1587A>T n.1703A>T c.*315A>T (n.*315A>T) n.164+67A>T n.479+125A>T c.-222+67A>T (n.-222+67A>T) n.457-81A>T c.-221-81A>T (n.-221-81A>T) c.*248+67A>T (n.*248+67A>T) n.537+67A>T c.395+67A>T n.1867A>T c.451-81A>T (n.451-81A>T) c.230-81A>T (n.230-81A>T) n.604A>T n.1603A>T n.794A>T n.908A>T c.*377+67A>T (n.*377+67A>T) n.1528+67A>T n.597A>T c.450+125A>T (n.450+125A>T) n.128A>T n.493+67A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617234T= | CA1950238316 | TPP1 | c.394+67A= (n.394+67A=) c.508+67A= (n.508+67A=) n.663A= c.312+67A= n.1587A= n.1703A= c.*315A= (n.*315A=) n.164+67A= n.479+125A= c.-222+67A= (n.-222+67A=) n.457-81A= c.-221-81A= (n.-221-81A=) c.*248+67A= (n.*248+67A=) n.537+67A= c.395+67A= n.1867A= c.451-81A= (n.451-81A=) c.230-81A= (n.230-81A=) n.604A= n.1603A= n.794A= n.908A= c.*377+67A= (n.*377+67A=) n.1528+67A= n.597A= c.450+125A= (n.450+125A=) n.128A= n.493+67A= | |
| 11 | g.6617236G>A | CA2723320828 | TPP1 | c.394+65C>T (n.394+65C>T) c.508+65C>T (n.508+65C>T) n.661C>T c.312+65C>T n.1585C>T n.1701C>T c.*313C>T (n.*313C>T) n.164+65C>T n.479+123C>T c.-222+65C>T (n.-222+65C>T) n.457-83C>T c.-221-83C>T (n.-221-83C>T) c.*248+65C>T (n.*248+65C>T) n.537+65C>T c.395+65C>T n.1865C>T c.451-83C>T (n.451-83C>T) c.230-83C>T (n.230-83C>T) n.602C>T n.1601C>T n.792C>T n.906C>T c.*377+65C>T (n.*377+65C>T) n.1528+65C>T n.595C>T c.450+123C>T (n.450+123C>T) n.126C>T n.493+65C>T | dbSNP |
| 11 | g.6617237C>A | CA2546534672 | TPP1 | c.394+64G>T (n.394+64G>T) c.508+64G>T (n.508+64G>T) n.660G>T c.312+64G>T n.1584G>T n.1700G>T c.*312G>T (n.*312G>T) n.164+64G>T n.479+122G>T c.-222+64G>T (n.-222+64G>T) n.457-84G>T c.-221-84G>T (n.-221-84G>T) c.*248+64G>T (n.*248+64G>T) n.537+64G>T c.395+64G>T n.1864G>T c.451-84G>T (n.451-84G>T) c.230-84G>T (n.230-84G>T) n.601G>T n.1600G>T n.791G>T n.905G>T c.*377+64G>T (n.*377+64G>T) n.1528+64G>T n.594G>T c.450+122G>T (n.450+122G>T) n.125G>T n.493+64G>T | |
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| 11 | g.6617237C>T | CA1950238319 | TPP1 | c.394+64G>A (n.394+64G>A) c.508+64G>A (n.508+64G>A) n.660G>A c.312+64G>A n.1584G>A n.1700G>A c.*312G>A (n.*312G>A) n.164+64G>A n.479+122G>A c.-222+64G>A (n.-222+64G>A) n.457-84G>A c.-221-84G>A (n.-221-84G>A) c.*248+64G>A (n.*248+64G>A) n.537+64G>A c.395+64G>A n.1864G>A c.451-84G>A (n.451-84G>A) c.230-84G>A (n.230-84G>A) n.601G>A n.1600G>A n.791G>A n.905G>A c.*377+64G>A (n.*377+64G>A) n.1528+64G>A n.594G>A c.450+122G>A (n.450+122G>A) n.125G>A n.493+64G>A | dbSNP |
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| 11 | g.6617240C>G | CA217323763 | TPP1 | c.394+61G>C (n.394+61G>C) c.508+61G>C (n.508+61G>C) n.657G>C c.312+61G>C n.1581G>C n.1697G>C c.*309G>C (n.*309G>C) n.164+61G>C n.479+119G>C c.-222+61G>C (n.-222+61G>C) n.457-87G>C c.-221-87G>C (n.-221-87G>C) c.*248+61G>C (n.*248+61G>C) n.537+61G>C c.395+61G>C n.1861G>C c.451-87G>C (n.451-87G>C) c.230-87G>C (n.230-87G>C) n.598G>C n.1597G>C n.788G>C n.902G>C c.*377+61G>C (n.*377+61G>C) n.1528+61G>C n.591G>C c.450+119G>C (n.450+119G>C) n.122G>C n.493+61G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617246T>G | CA2790314350 | TPP1 | c.394+55A>C (n.394+55A>C) c.508+55A>C (n.508+55A>C) n.651A>C c.312+55A>C n.1575A>C n.1691A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.164+55A>C n.479+113A>C c.-222+55A>C (n.-222+55A>C) n.457-93A>C c.-221-93A>C (n.-221-93A>C) c.*248+55A>C (n.*248+55A>C) n.537+55A>C c.395+55A>C n.1855A>C c.451-93A>C (n.451-93A>C) c.230-93A>C (n.230-93A>C) n.592A>C n.1591A>C n.782A>C n.896A>C c.*377+55A>C (n.*377+55A>C) n.1528+55A>C n.585A>C c.450+113A>C (n.450+113A>C) n.116A>C n.493+55A>C | |
| 11 | g.6617248C>T | CA2612255906 | TPP1 | c.394+53G>A (n.394+53G>A) c.508+53G>A (n.508+53G>A) n.649G>A c.312+53G>A n.1573G>A n.1689G>A c.*301G>A (n.*301G>A) n.164+53G>A n.479+111G>A c.-222+53G>A (n.-222+53G>A) n.457-95G>A c.-221-95G>A (n.-221-95G>A) c.*248+53G>A (n.*248+53G>A) n.537+53G>A c.395+53G>A n.1853G>A c.451-95G>A (n.451-95G>A) c.230-95G>A (n.230-95G>A) n.590G>A n.1589G>A n.780G>A n.894G>A c.*377+53G>A (n.*377+53G>A) n.1528+53G>A n.583G>A c.450+111G>A (n.450+111G>A) n.114G>A n.493+53G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617254C>T | CA5858927 | TPP1 | c.394+47G>A (n.394+47G>A) c.508+47G>A (n.508+47G>A) n.643G>A c.312+47G>A n.1567G>A n.1683G>A c.*295G>A (n.*295G>A) n.164+47G>A n.479+105G>A c.-222+47G>A (n.-222+47G>A) n.457-101G>A c.-221-101G>A (n.-221-101G>A) c.*248+47G>A (n.*248+47G>A) n.537+47G>A c.395+47G>A n.1847G>A c.451-101G>A (n.451-101G>A) c.230-101G>A (n.230-101G>A) n.584G>A n.1583G>A n.774G>A n.888G>A c.*377+47G>A (n.*377+47G>A) n.1528+47G>A n.577G>A c.450+105G>A (n.450+105G>A) n.108G>A n.493+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617255C>A | CA2790314351 | TPP1 | c.394+46G>T (n.394+46G>T) c.508+46G>T (n.508+46G>T) n.642G>T c.312+46G>T n.1566G>T n.1682G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.164+46G>T n.479+104G>T c.-222+46G>T (n.-222+46G>T) n.456+99G>T c.-222+99G>T (n.-222+99G>T) c.*248+46G>T (n.*248+46G>T) n.537+46G>T c.395+46G>T n.1846G>T c.451-102G>T (n.451-102G>T) c.230-102G>T (n.230-102G>T) n.583G>T n.1582G>T n.773G>T c.-221-102G>T (n.-221-102G>T) n.887G>T c.*377+46G>T (n.*377+46G>T) n.1528+46G>T n.576G>T c.450+104G>T (n.450+104G>T) n.107G>T n.493+46G>T | |
| 11 | g.6617256C>A | CA5858928 | TPP1 | c.394+45G>T (n.394+45G>T) c.508+45G>T (n.508+45G>T) n.641G>T c.312+45G>T n.1565G>T n.1681G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.164+45G>T n.479+103G>T c.-222+45G>T (n.-222+45G>T) n.456+98G>T c.-222+98G>T (n.-222+98G>T) c.*248+45G>T (n.*248+45G>T) n.537+45G>T c.395+45G>T n.1845G>T c.451-103G>T (n.451-103G>T) c.230-103G>T (n.230-103G>T) n.582G>T n.1581G>T n.772G>T c.-221-103G>T (n.-221-103G>T) n.886G>T c.*377+45G>T (n.*377+45G>T) n.1528+45G>T n.575G>T c.450+103G>T (n.450+103G>T) n.106G>T n.493+45G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617256C= | CA1950238334 | TPP1 | c.394+45G= (n.394+45G=) c.508+45G= (n.508+45G=) n.641G= c.312+45G= n.1565G= n.1681G= c.*293G= (n.*293G=) n.164+45G= n.479+103G= c.-222+45G= (n.-222+45G=) n.456+98G= c.-222+98G= (n.-222+98G=) c.*248+45G= (n.*248+45G=) n.537+45G= c.395+45G= n.1845G= c.451-103G= (n.451-103G=) c.230-103G= (n.230-103G=) n.582G= n.1581G= n.772G= c.-221-103G= (n.-221-103G=) n.886G= c.*377+45G= (n.*377+45G=) n.1528+45G= n.575G= c.450+103G= (n.450+103G=) n.106G= n.493+45G= | |
| 11 | g.6617257C>A | CA2790314352 | TPP1 | c.394+44G>T (n.394+44G>T) c.508+44G>T (n.508+44G>T) n.640G>T c.312+44G>T n.1564G>T n.1680G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.164+44G>T n.479+102G>T c.-222+44G>T (n.-222+44G>T) n.456+97G>T c.-222+97G>T (n.-222+97G>T) c.*248+44G>T (n.*248+44G>T) n.537+44G>T c.395+44G>T n.1844G>T c.450+102G>T (n.450+102G>T) c.230-104G>T (n.230-104G>T) n.581G>T n.1580G>T n.771G>T c.-222+102G>T (n.-222+102G>T) n.885G>T c.*377+44G>T (n.*377+44G>T) n.1528+44G>T n.574G>T n.105G>T n.493+44G>T | |
| 11 | g.6617257C= | CA1950238336 | TPP1 | c.394+44G= (n.394+44G=) c.508+44G= (n.508+44G=) n.640G= c.312+44G= n.1564G= n.1680G= c.*292G= (n.*292G=) n.164+44G= n.479+102G= c.-222+44G= (n.-222+44G=) n.456+97G= c.-222+97G= (n.-222+97G=) c.*248+44G= (n.*248+44G=) n.537+44G= c.395+44G= n.1844G= c.450+102G= (n.450+102G=) c.230-104G= (n.230-104G=) n.581G= n.1580G= n.771G= c.-222+102G= (n.-222+102G=) n.885G= c.*377+44G= (n.*377+44G=) n.1528+44G= n.574G= n.105G= n.493+44G= | |
| 11 | g.6617257C>T | CA679351213 | TPP1 | c.394+44G>A (n.394+44G>A) c.508+44G>A (n.508+44G>A) n.640G>A c.312+44G>A n.1564G>A n.1680G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.164+44G>A n.479+102G>A c.-222+44G>A (n.-222+44G>A) n.456+97G>A c.-222+97G>A (n.-222+97G>A) c.*248+44G>A (n.*248+44G>A) n.537+44G>A c.395+44G>A n.1844G>A c.450+102G>A (n.450+102G>A) c.230-104G>A (n.230-104G>A) n.581G>A n.1580G>A n.771G>A c.-222+102G>A (n.-222+102G>A) n.885G>A c.*377+44G>A (n.*377+44G>A) n.1528+44G>A n.574G>A n.105G>A n.493+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617258T>G | CA2723320915 | TPP1 | c.394+43A>C (n.394+43A>C) c.508+43A>C (n.508+43A>C) n.639A>C c.312+43A>C n.1563A>C n.1679A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.164+43A>C n.479+101A>C c.-222+43A>C (n.-222+43A>C) n.456+96A>C c.-222+96A>C (n.-222+96A>C) c.*248+43A>C (n.*248+43A>C) n.537+43A>C c.395+43A>C n.1843A>C c.450+101A>C (n.450+101A>C) c.230-105A>C (n.230-105A>C) n.580A>C n.1579A>C n.770A>C c.-222+101A>C (n.-222+101A>C) n.884A>C c.*377+43A>C (n.*377+43A>C) n.1528+43A>C n.573A>C n.104A>C n.493+43A>C | dbSNP |
| 11 | g.6617259G>A | CA5858929 | TPP1 | c.394+42C>T (n.394+42C>T) c.508+42C>T (n.508+42C>T) n.638C>T c.312+42C>T n.1562C>T n.1678C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.164+42C>T n.479+100C>T c.-222+42C>T (n.-222+42C>T) n.456+95C>T c.-222+95C>T (n.-222+95C>T) c.*248+42C>T (n.*248+42C>T) n.537+42C>T c.395+42C>T n.1842C>T c.450+100C>T (n.450+100C>T) c.230-106C>T (n.230-106C>T) n.579C>T n.1578C>T n.769C>T c.-222+100C>T (n.-222+100C>T) n.883C>T c.*377+42C>T (n.*377+42C>T) n.1528+42C>T n.572C>T n.103C>T n.493+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617260G>A | CA679351217 | TPP1 | c.394+41C>T (n.394+41C>T) c.508+41C>T (n.508+41C>T) n.637C>T c.312+41C>T n.1561C>T n.1677C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.164+41C>T n.479+99C>T c.-222+41C>T (n.-222+41C>T) n.456+94C>T c.-222+94C>T (n.-222+94C>T) c.*248+41C>T (n.*248+41C>T) n.537+41C>T c.395+41C>T n.1841C>T c.450+99C>T (n.450+99C>T) c.230-107C>T (n.230-107C>T) n.578C>T n.1577C>T n.768C>T c.-222+99C>T (n.-222+99C>T) n.882C>T c.*377+41C>T (n.*377+41C>T) n.1528+41C>T n.571C>T n.102C>T n.493+41C>T | dbSNP |
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| 11 | g.6617260G= | CA1950238344 | TPP1 | c.394+41C= (n.394+41C=) c.508+41C= (n.508+41C=) n.637C= c.312+41C= n.1561C= n.1677C= c.*289C= (n.*289C=) n.164+41C= n.479+99C= c.-222+41C= (n.-222+41C=) n.456+94C= c.-222+94C= (n.-222+94C=) c.*248+41C= (n.*248+41C=) n.537+41C= c.395+41C= n.1841C= c.450+99C= (n.450+99C=) c.230-107C= (n.230-107C=) n.578C= n.1577C= n.768C= c.-222+99C= (n.-222+99C=) n.882C= c.*377+41C= (n.*377+41C=) n.1528+41C= n.571C= n.102C= n.493+41C= | |
| 11 | g.6617260G>T | CA2612255920 | TPP1 | c.394+41C>A (n.394+41C>A) c.508+41C>A (n.508+41C>A) n.637C>A c.312+41C>A n.1561C>A n.1677C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.164+41C>A n.479+99C>A c.-222+41C>A (n.-222+41C>A) n.456+94C>A c.-222+94C>A (n.-222+94C>A) c.*248+41C>A (n.*248+41C>A) n.537+41C>A c.395+41C>A n.1841C>A c.450+99C>A (n.450+99C>A) c.230-107C>A (n.230-107C>A) n.578C>A n.1577C>A n.768C>A c.-222+99C>A (n.-222+99C>A) n.882C>A c.*377+41C>A (n.*377+41C>A) n.1528+41C>A n.571C>A n.102C>A n.493+41C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617262T>G | CA2612255924 | TPP1 | c.394+39A>C (n.394+39A>C) c.508+39A>C (n.508+39A>C) n.635A>C c.312+39A>C n.1559A>C n.1675A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.164+39A>C n.479+97A>C c.-222+39A>C (n.-222+39A>C) n.456+92A>C c.-222+92A>C (n.-222+92A>C) c.*248+39A>C (n.*248+39A>C) n.537+39A>C c.395+39A>C n.1839A>C c.450+97A>C (n.450+97A>C) c.230-109A>C (n.230-109A>C) n.576A>C n.1575A>C n.766A>C c.-222+97A>C (n.-222+97A>C) n.880A>C c.*377+39A>C (n.*377+39A>C) n.1528+39A>C n.569A>C n.100A>C n.493+39A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617263C>A | CA934784114 | TPP1 | c.394+38G>T (n.394+38G>T) c.508+38G>T (n.508+38G>T) n.634G>T c.312+38G>T n.1558G>T n.1674G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.164+38G>T n.479+96G>T c.-222+38G>T (n.-222+38G>T) n.456+91G>T c.-222+91G>T (n.-222+91G>T) c.*248+38G>T (n.*248+38G>T) n.537+38G>T c.395+38G>T n.1838G>T c.450+96G>T (n.450+96G>T) c.230-110G>T (n.230-110G>T) n.575G>T n.1574G>T n.765G>T c.-222+96G>T (n.-222+96G>T) n.879G>T c.*377+38G>T (n.*377+38G>T) n.1528+38G>T n.568G>T n.99G>T n.493+38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617263C= | CA1950238349 | TPP1 | c.394+38G= (n.394+38G=) c.508+38G= (n.508+38G=) n.634G= c.312+38G= n.1558G= n.1674G= c.*286G= (n.*286G=) n.164+38G= n.479+96G= c.-222+38G= (n.-222+38G=) n.456+91G= c.-222+91G= (n.-222+91G=) c.*248+38G= (n.*248+38G=) n.537+38G= c.395+38G= n.1838G= c.450+96G= (n.450+96G=) c.230-110G= (n.230-110G=) n.575G= n.1574G= n.765G= c.-222+96G= (n.-222+96G=) n.879G= c.*377+38G= (n.*377+38G=) n.1528+38G= n.568G= n.99G= n.493+38G= | |
| 11 | g.6617263C>G | CA679351219 | TPP1 | c.394+38G>C (n.394+38G>C) c.508+38G>C (n.508+38G>C) n.634G>C c.312+38G>C n.1558G>C n.1674G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.164+38G>C n.479+96G>C c.-222+38G>C (n.-222+38G>C) n.456+91G>C c.-222+91G>C (n.-222+91G>C) c.*248+38G>C (n.*248+38G>C) n.537+38G>C c.395+38G>C n.1838G>C c.450+96G>C (n.450+96G>C) c.230-110G>C (n.230-110G>C) n.575G>C n.1574G>C n.765G>C c.-222+96G>C (n.-222+96G>C) n.879G>C c.*377+38G>C (n.*377+38G>C) n.1528+38G>C n.568G>C n.99G>C n.493+38G>C | dbSNP |
| 11 | g.6617264T>C | CA2612255925 | TPP1 | c.394+37A>G (n.394+37A>G) c.508+37A>G (n.508+37A>G) n.633A>G c.312+37A>G n.1557A>G n.1673A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.164+37A>G n.479+95A>G c.-222+37A>G (n.-222+37A>G) n.456+90A>G c.-222+90A>G (n.-222+90A>G) c.*248+37A>G (n.*248+37A>G) n.537+37A>G c.395+37A>G n.1837A>G c.450+95A>G (n.450+95A>G) c.230-111A>G (n.230-111A>G) n.574A>G n.1573A>G n.764A>G c.-222+95A>G (n.-222+95A>G) n.878A>G c.*377+37A>G (n.*377+37A>G) n.1528+37A>G n.567A>G n.98A>G n.493+37A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617265G>C | CA5858930 | TPP1 | c.394+36C>G (n.394+36C>G) c.508+36C>G (n.508+36C>G) n.632C>G c.312+36C>G n.1556C>G n.1672C>G c.*284C>G (n.*284C>G) n.164+36C>G n.479+94C>G c.-222+36C>G (n.-222+36C>G) n.456+89C>G c.-222+89C>G (n.-222+89C>G) c.*248+36C>G (n.*248+36C>G) n.537+36C>G c.395+36C>G n.1836C>G c.450+94C>G (n.450+94C>G) c.230-112C>G (n.230-112C>G) n.573C>G n.1572C>G n.763C>G c.-222+94C>G (n.-222+94C>G) n.877C>G c.*377+36C>G (n.*377+36C>G) n.1528+36C>G n.566C>G n.97C>G n.493+36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617265G= | CA1950238353 | TPP1 | c.394+36C= (n.394+36C=) c.508+36C= (n.508+36C=) n.632C= c.312+36C= n.1556C= n.1672C= c.*284C= (n.*284C=) n.164+36C= n.479+94C= c.-222+36C= (n.-222+36C=) n.456+89C= c.-222+89C= (n.-222+89C=) c.*248+36C= (n.*248+36C=) n.537+36C= c.395+36C= n.1836C= c.450+94C= (n.450+94C=) c.230-112C= (n.230-112C=) n.573C= n.1572C= n.763C= c.-222+94C= (n.-222+94C=) n.877C= c.*377+36C= (n.*377+36C=) n.1528+36C= n.566C= n.97C= n.493+36C= | |
| 11 | g.6617266T>C | CA2612255928 | TPP1 | c.394+35A>G (n.394+35A>G) c.508+35A>G (n.508+35A>G) n.631A>G c.312+35A>G n.1555A>G n.1671A>G c.*283A>G (n.*283A>G) n.164+35A>G n.479+93A>G c.-222+35A>G (n.-222+35A>G) n.456+88A>G c.-222+88A>G (n.-222+88A>G) c.*248+35A>G (n.*248+35A>G) n.537+35A>G c.395+35A>G n.1835A>G c.450+93A>G (n.450+93A>G) c.230-113A>G (n.230-113A>G) n.572A>G n.1571A>G n.762A>G c.-222+93A>G (n.-222+93A>G) n.876A>G c.*377+35A>G (n.*377+35A>G) n.1528+35A>G n.565A>G n.96A>G n.493+35A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617267G= | CA1950238358 | TPP1 | c.394+34C= (n.394+34C=) c.508+34C= (n.508+34C=) n.630C= c.312+34C= n.1554C= n.1670C= c.*282C= (n.*282C=) n.164+34C= n.479+92C= c.-222+34C= (n.-222+34C=) n.456+87C= c.-222+87C= (n.-222+87C=) c.*248+34C= (n.*248+34C=) n.537+34C= c.395+34C= n.1834C= c.450+92C= (n.450+92C=) c.230-114C= (n.230-114C=) n.571C= n.1570C= n.761C= c.-222+92C= (n.-222+92C=) n.875C= c.*377+34C= (n.*377+34C=) n.1528+34C= n.564C= n.95C= n.493+34C= | |
| 11 | g.6617267G>T | CA5858931 | TPP1 | c.394+34C>A (n.394+34C>A) c.508+34C>A (n.508+34C>A) n.630C>A c.312+34C>A n.1554C>A n.1670C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.164+34C>A n.479+92C>A c.-222+34C>A (n.-222+34C>A) n.456+87C>A c.-222+87C>A (n.-222+87C>A) c.*248+34C>A (n.*248+34C>A) n.537+34C>A c.395+34C>A n.1834C>A c.450+92C>A (n.450+92C>A) c.230-114C>A (n.230-114C>A) n.571C>A n.1570C>A n.761C>A c.-222+92C>A (n.-222+92C>A) n.875C>A c.*377+34C>A (n.*377+34C>A) n.1528+34C>A n.564C>A n.95C>A n.493+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617269G>A | CA597439674 | TPP1 | c.394+32C>T (n.394+32C>T) c.508+32C>T (n.508+32C>T) n.628C>T c.312+32C>T n.1552C>T n.1668C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.164+32C>T n.479+90C>T c.-222+32C>T (n.-222+32C>T) n.456+85C>T c.-222+85C>T (n.-222+85C>T) c.*248+32C>T (n.*248+32C>T) n.537+32C>T c.395+32C>T n.1832C>T c.450+90C>T (n.450+90C>T) c.230-116C>T (n.230-116C>T) n.569C>T n.1568C>T n.759C>T c.-222+90C>T (n.-222+90C>T) n.873C>T c.*377+32C>T (n.*377+32C>T) n.1528+32C>T n.562C>T n.93C>T n.493+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617269G= | CA1950238361 | TPP1 | c.394+32C= (n.394+32C=) c.508+32C= (n.508+32C=) n.628C= c.312+32C= n.1552C= n.1668C= c.*280C= (n.*280C=) n.164+32C= n.479+90C= c.-222+32C= (n.-222+32C=) n.456+85C= c.-222+85C= (n.-222+85C=) c.*248+32C= (n.*248+32C=) n.537+32C= c.395+32C= n.1832C= c.450+90C= (n.450+90C=) c.230-116C= (n.230-116C=) n.569C= n.1568C= n.759C= c.-222+90C= (n.-222+90C=) n.873C= c.*377+32C= (n.*377+32C=) n.1528+32C= n.562C= n.93C= n.493+32C= | |
| 11 | g.6617270C>A | CA2580988314 | TPP1 | c.394+31G>T (n.394+31G>T) c.508+31G>T (n.508+31G>T) n.627G>T c.312+31G>T n.1551G>T n.1667G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.164+31G>T n.479+89G>T c.-222+31G>T (n.-222+31G>T) n.456+84G>T c.-222+84G>T (n.-222+84G>T) c.*248+31G>T (n.*248+31G>T) n.537+31G>T c.395+31G>T n.1831G>T c.450+89G>T (n.450+89G>T) c.230-117G>T (n.230-117G>T) n.568G>T n.1567G>T n.758G>T c.-222+89G>T (n.-222+89G>T) n.872G>T c.*377+31G>T (n.*377+31G>T) n.1528+31G>T n.561G>T n.92G>T n.493+31G>T | |
| 11 | g.6617270C= | CA1950238372 | TPP1 | c.394+31G= (n.394+31G=) c.508+31G= (n.508+31G=) n.627G= c.312+31G= n.1551G= n.1667G= c.*279G= (n.*279G=) n.164+31G= n.479+89G= c.-222+31G= (n.-222+31G=) n.456+84G= c.-222+84G= (n.-222+84G=) c.*248+31G= (n.*248+31G=) n.537+31G= c.395+31G= n.1831G= c.450+89G= (n.450+89G=) c.230-117G= (n.230-117G=) n.568G= n.1567G= n.758G= c.-222+89G= (n.-222+89G=) n.872G= c.*377+31G= (n.*377+31G=) n.1528+31G= n.561G= n.92G= n.493+31G= | |
| 11 | g.6617270C>G | CA2580988313 | TPP1 | c.394+31G>C (n.394+31G>C) c.508+31G>C (n.508+31G>C) n.627G>C c.312+31G>C n.1551G>C n.1667G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.164+31G>C n.479+89G>C c.-222+31G>C (n.-222+31G>C) n.456+84G>C c.-222+84G>C (n.-222+84G>C) c.*248+31G>C (n.*248+31G>C) n.537+31G>C c.395+31G>C n.1831G>C c.450+89G>C (n.450+89G>C) c.230-117G>C (n.230-117G>C) n.568G>C n.1567G>C n.758G>C c.-222+89G>C (n.-222+89G>C) n.872G>C c.*377+31G>C (n.*377+31G>C) n.1528+31G>C n.561G>C n.92G>C n.493+31G>C | |
| 11 | g.6617270C>T | CA5858932 | TPP1 | c.394+31G>A (n.394+31G>A) c.508+31G>A (n.508+31G>A) n.627G>A c.312+31G>A n.1551G>A n.1667G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.164+31G>A n.479+89G>A c.-222+31G>A (n.-222+31G>A) n.456+84G>A c.-222+84G>A (n.-222+84G>A) c.*248+31G>A (n.*248+31G>A) n.537+31G>A c.395+31G>A n.1831G>A c.450+89G>A (n.450+89G>A) c.230-117G>A (n.230-117G>A) n.568G>A n.1567G>A n.758G>A c.-222+89G>A (n.-222+89G>A) n.872G>A c.*377+31G>A (n.*377+31G>A) n.1528+31G>A n.561G>A n.92G>A n.493+31G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617275_6617290dup | CA597439675 | TPP1 | c.394+16_394+31dup (n.394+16_394+31dup) c.508+16_508+31dup (n.508+16_508+31dup) n.612_627dup c.312+16_312+31dup n.1536_1551dup n.1652_1667dup c.*264_*279dup (n.*264_*279dup) n.164+16_164+31dup n.479+74_479+89dup c.-222+16_-222+31dup (n.-222+16_-222+31dup) n.456+69_456+84dup c.-222+69_-222+84dup (n.-222+69_-222+84dup) c.*248+16_*248+31dup (n.*248+16_*248+31dup) n.537+16_537+31dup c.395+16_395+31dup n.1816_1831dup c.450+74_450+89dup (n.450+74_450+89dup) c.230-132_230-117dup (n.230-132_230-117dup) n.553_568dup n.1552_1567dup n.743_758dup c.-222+74_-222+89dup (n.-222+74_-222+89dup) n.857_872dup c.*377+16_*377+31dup (n.*377+16_*377+31dup) n.1528+16_1528+31dup n.546_561dup n.77_92dup n.493+16_493+31dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617272C= | CA1950238373 | TPP1 | c.394+29G= (n.394+29G=) c.508+29G= (n.508+29G=) n.625G= c.312+29G= n.1549G= n.1665G= c.*277G= (n.*277G=) n.164+29G= n.479+87G= c.-222+29G= (n.-222+29G=) n.456+82G= c.-222+82G= (n.-222+82G=) c.*248+29G= (n.*248+29G=) n.537+29G= c.395+29G= n.1829G= c.450+87G= (n.450+87G=) c.230-119G= (n.230-119G=) n.566G= n.1565G= n.756G= c.-222+87G= (n.-222+87G=) n.870G= c.*377+29G= (n.*377+29G=) n.1528+29G= n.559G= n.90G= n.493+29G= | |
| 11 | g.6617272C>T | CA679351225 | TPP1 | c.394+29G>A (n.394+29G>A) c.508+29G>A (n.508+29G>A) n.625G>A c.312+29G>A n.1549G>A n.1665G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.164+29G>A n.479+87G>A c.-222+29G>A (n.-222+29G>A) n.456+82G>A c.-222+82G>A (n.-222+82G>A) c.*248+29G>A (n.*248+29G>A) n.537+29G>A c.395+29G>A n.1829G>A c.450+87G>A (n.450+87G>A) c.230-119G>A (n.230-119G>A) n.566G>A n.1565G>A n.756G>A c.-222+87G>A (n.-222+87G>A) n.870G>A c.*377+29G>A (n.*377+29G>A) n.1528+29G>A n.559G>A n.90G>A n.493+29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617273C= | CA1950238376 | TPP1 | c.394+28G= (n.394+28G=) c.508+28G= (n.508+28G=) n.624G= c.312+28G= n.1548G= n.1664G= c.*276G= (n.*276G=) n.164+28G= n.479+86G= c.-222+28G= (n.-222+28G=) n.456+81G= c.-222+81G= (n.-222+81G=) c.*248+28G= (n.*248+28G=) n.537+28G= c.395+28G= n.1828G= c.450+86G= (n.450+86G=) c.230-120G= (n.230-120G=) n.565G= n.1564G= n.755G= c.-222+86G= (n.-222+86G=) n.869G= c.*377+28G= (n.*377+28G=) n.1528+28G= n.558G= n.89G= n.493+28G= | |
| 11 | g.6617273C>T | CA217323807 | TPP1 | c.394+28G>A (n.394+28G>A) c.508+28G>A (n.508+28G>A) n.624G>A c.312+28G>A n.1548G>A n.1664G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.164+28G>A n.479+86G>A c.-222+28G>A (n.-222+28G>A) n.456+81G>A c.-222+81G>A (n.-222+81G>A) c.*248+28G>A (n.*248+28G>A) n.537+28G>A c.395+28G>A n.1828G>A c.450+86G>A (n.450+86G>A) c.230-120G>A (n.230-120G>A) n.565G>A n.1564G>A n.755G>A c.-222+86G>A (n.-222+86G>A) n.869G>A c.*377+28G>A (n.*377+28G>A) n.1528+28G>A n.558G>A n.89G>A n.493+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617274A= | CA1950238397 | TPP1 | c.394+27T= (n.394+27T=) c.508+27T= (n.508+27T=) n.623T= c.312+27T= n.1547T= n.1663T= c.*275T= (n.*275T=) n.164+27T= n.479+85T= c.-222+27T= (n.-222+27T=) n.456+80T= c.-222+80T= (n.-222+80T=) c.*248+27T= (n.*248+27T=) n.537+27T= c.395+27T= n.1827T= c.450+85T= (n.450+85T=) c.230-121T= (n.230-121T=) n.564T= n.1563T= n.754T= c.-222+85T= (n.-222+85T=) n.868T= c.*377+27T= (n.*377+27T=) n.1528+27T= n.557T= n.88T= n.493+27T= | |
| 11 | g.6617274A>T | CA5858933 | TPP1 | c.394+27T>A (n.394+27T>A) c.508+27T>A (n.508+27T>A) n.623T>A c.312+27T>A n.1547T>A n.1663T>A c.*275T>A (n.*275T>A) n.164+27T>A n.479+85T>A c.-222+27T>A (n.-222+27T>A) n.456+80T>A c.-222+80T>A (n.-222+80T>A) c.*248+27T>A (n.*248+27T>A) n.537+27T>A c.395+27T>A n.1827T>A c.450+85T>A (n.450+85T>A) c.230-121T>A (n.230-121T>A) n.564T>A n.1563T>A n.754T>A c.-222+85T>A (n.-222+85T>A) n.868T>A c.*377+27T>A (n.*377+27T>A) n.1528+27T>A n.557T>A n.88T>A n.493+27T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617275A= | CA1630848585 | TPP1 | c.394+26T= (n.394+26T=) c.508+26T= (n.508+26T=) n.622T= c.312+26T= n.1546T= n.1662T= c.*274T= (n.*274T=) n.164+26T= n.479+84T= c.-222+26T= (n.-222+26T=) n.456+79T= c.-222+79T= (n.-222+79T=) c.*248+26T= (n.*248+26T=) n.537+26T= c.395+26T= n.1826T= c.450+84T= (n.450+84T=) c.230-122T= (n.230-122T=) n.563T= n.1562T= n.753T= c.-222+84T= (n.-222+84T=) n.867T= c.*377+26T= (n.*377+26T=) n.1528+26T= n.556T= n.87T= n.493+26T= | |
| 11 | g.6617275A>C | CA2580988315 | TPP1 | c.394+26T>G (n.394+26T>G) c.508+26T>G (n.508+26T>G) n.622T>G c.312+26T>G n.1546T>G n.1662T>G c.*274T>G (n.*274T>G) n.164+26T>G n.479+84T>G c.-222+26T>G (n.-222+26T>G) n.456+79T>G c.-222+79T>G (n.-222+79T>G) c.*248+26T>G (n.*248+26T>G) n.537+26T>G c.395+26T>G n.1826T>G c.450+84T>G (n.450+84T>G) c.230-122T>G (n.230-122T>G) n.563T>G n.1562T>G n.753T>G c.-222+84T>G (n.-222+84T>G) n.867T>G c.*377+26T>G (n.*377+26T>G) n.1528+26T>G n.556T>G n.87T>G n.493+26T>G | |
| 11 | g.6617275A>G | CA2580988316 | TPP1 | c.394+26T>C (n.394+26T>C) c.508+26T>C (n.508+26T>C) n.622T>C c.312+26T>C n.1546T>C n.1662T>C c.*274T>C (n.*274T>C) n.164+26T>C n.479+84T>C c.-222+26T>C (n.-222+26T>C) n.456+79T>C c.-222+79T>C (n.-222+79T>C) c.*248+26T>C (n.*248+26T>C) n.537+26T>C c.395+26T>C n.1826T>C c.450+84T>C (n.450+84T>C) c.230-122T>C (n.230-122T>C) n.563T>C n.1562T>C n.753T>C c.-222+84T>C (n.-222+84T>C) n.867T>C c.*377+26T>C (n.*377+26T>C) n.1528+26T>C n.556T>C n.87T>C n.493+26T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617275A>T | CA5858934 | TPP1 | c.394+26T>A (n.394+26T>A) c.508+26T>A (n.508+26T>A) n.622T>A c.312+26T>A n.1546T>A n.1662T>A c.*274T>A (n.*274T>A) n.164+26T>A n.479+84T>A c.-222+26T>A (n.-222+26T>A) n.456+79T>A c.-222+79T>A (n.-222+79T>A) c.*248+26T>A (n.*248+26T>A) n.537+26T>A c.395+26T>A n.1826T>A c.450+84T>A (n.450+84T>A) c.230-122T>A (n.230-122T>A) n.563T>A n.1562T>A n.753T>A c.-222+84T>A (n.-222+84T>A) n.867T>A c.*377+26T>A (n.*377+26T>A) n.1528+26T>A n.556T>A n.87T>A n.493+26T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617276C= | CA1950238408 | TPP1 | c.394+25G= (n.394+25G=) c.508+25G= (n.508+25G=) n.621G= c.312+25G= n.1545G= n.1661G= c.*273G= (n.*273G=) n.164+25G= n.479+83G= c.-222+25G= (n.-222+25G=) n.456+78G= c.-222+78G= (n.-222+78G=) c.*248+25G= (n.*248+25G=) n.537+25G= c.395+25G= n.1825G= c.450+83G= (n.450+83G=) c.230-123G= (n.230-123G=) n.562G= n.1561G= n.752G= c.-222+83G= (n.-222+83G=) n.866G= c.*377+25G= (n.*377+25G=) n.1528+25G= n.555G= n.86G= n.493+25G= | |
| 11 | g.6617276C>T | CA5858935 | TPP1 | c.394+25G>A (n.394+25G>A) c.508+25G>A (n.508+25G>A) n.621G>A c.312+25G>A n.1545G>A n.1661G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.164+25G>A n.479+83G>A c.-222+25G>A (n.-222+25G>A) n.456+78G>A c.-222+78G>A (n.-222+78G>A) c.*248+25G>A (n.*248+25G>A) n.537+25G>A c.395+25G>A n.1825G>A c.450+83G>A (n.450+83G>A) c.230-123G>A (n.230-123G>A) n.562G>A n.1561G>A n.752G>A c.-222+83G>A (n.-222+83G>A) n.866G>A c.*377+25G>A (n.*377+25G>A) n.1528+25G>A n.555G>A n.86G>A n.493+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617280del | CA2723320926 | TPP1 | c.394+25del (n.394+25del) c.508+25del (n.508+25del) n.621del c.312+25del n.1545del n.1661del c.*273del (n.*273del) n.164+25del n.479+83del c.-222+25del (n.-222+25del) n.456+78del c.-222+78del (n.-222+78del) c.*248+25del (n.*248+25del) n.537+25del c.395+25del n.1825del c.450+83del (n.450+83del) c.230-123del (n.230-123del) n.562del n.1561del n.752del c.-222+83del (n.-222+83del) n.866del c.*377+25del (n.*377+25del) n.1528+25del n.555del n.86del n.493+25del | dbSNP |
| 11 | g.6617278C>T | CA2612255961 | TPP1 | c.394+23G>A (n.394+23G>A) c.508+23G>A (n.508+23G>A) n.619G>A c.312+23G>A n.1543G>A n.1659G>A c.*271G>A (n.*271G>A) n.164+23G>A n.479+81G>A c.-222+23G>A (n.-222+23G>A) n.456+76G>A c.-222+76G>A (n.-222+76G>A) c.*248+23G>A (n.*248+23G>A) n.537+23G>A c.395+23G>A n.1823G>A c.450+81G>A (n.450+81G>A) c.230-125G>A (n.230-125G>A) n.560G>A n.1559G>A n.750G>A c.-222+81G>A (n.-222+81G>A) n.864G>A c.*377+23G>A (n.*377+23G>A) n.1528+23G>A n.553G>A n.84G>A n.493+23G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617280C>T | CA2612255962 | TPP1 | c.394+21G>A (n.394+21G>A) c.508+21G>A (n.508+21G>A) n.617G>A c.312+21G>A n.1541G>A n.1657G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.164+21G>A n.479+79G>A c.-222+21G>A (n.-222+21G>A) n.456+74G>A c.-222+74G>A (n.-222+74G>A) c.*248+21G>A (n.*248+21G>A) n.537+21G>A c.395+21G>A n.1821G>A c.450+79G>A (n.450+79G>A) c.230-127G>A (n.230-127G>A) n.558G>A n.1557G>A n.748G>A c.-222+79G>A (n.-222+79G>A) n.862G>A c.*377+21G>A (n.*377+21G>A) n.1528+21G>A n.551G>A n.82G>A n.493+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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