Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6617123G>ACA217323509TPP1c.425C>T (p.Ser142Leu)
c.539C>T (p.Ser180Leu)
n.774C>T
c.312+178C>T
n.1698C>T
n.1814C>T
n.195C>T
n.479+236C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.487C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.568C>T
c.395+178C>T
n.1978C>T
c.481C>T (p.His161Tyr)
c.260C>T (p.Ser87Leu)
n.715C>T
n.1714C>T
n.905C>T
n.1019C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.1559C>T
n.708C>T
c.450+236C>T (n.450+236C>T)
n.239C>T
n.89C>T
n.524C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6617123G>CCA379475602TPP1c.425C>G (p.Ser142Ter)
c.539C>G (p.Ser180Ter)
n.774C>G
c.312+178C>G
n.1698C>G
n.1814C>G
n.195C>G
n.479+236C>G
c.-191C>G (n.-191C>G)
n.487C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.568C>G
c.395+178C>G
n.1978C>G
c.481C>G (p.His161Asp)
c.260C>G (p.Ser87Ter)
n.715C>G
n.1714C>G
n.905C>G
n.1019C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.1559C>G
n.708C>G
c.450+236C>G (n.450+236C>G)
n.239C>G
n.89C>G
n.524C>G
11g.6617123G=CA1950238047TPP1c.425C= (p.Ser142=)
c.539C= (p.Ser180=)
n.774C=
c.312+178C=
n.1698C=
n.1814C=
n.195C=
n.479+236C=
c.-191C= (n.-191C=)
n.487C=
c.*279C= (n.*279C=)
n.568C=
c.395+178C=
n.1978C=
c.481C= (p.His161=)
c.260C= (p.Ser87=)
n.715C=
n.1714C=
n.905C=
n.1019C=
c.*408C= (n.*408C=)
n.1559C=
n.708C=
c.450+236C= (n.450+236C=)
n.239C=
n.89C=
n.524C=
11g.6617123G>TCA379475603TPP1c.425C>A (p.Ser142Ter)
c.539C>A (p.Ser180Ter)
n.774C>A
c.312+178C>A
n.1698C>A
n.1814C>A
n.195C>A
n.479+236C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
n.487C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.568C>A
c.395+178C>A
n.1978C>A
c.481C>A (p.His161Asn)
c.260C>A (p.Ser87Ter)
n.715C>A
n.1714C>A
n.905C>A
n.1019C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.1559C>A
n.708C>A
c.450+236C>A (n.450+236C>A)
n.239C>A
n.89C>A
n.524C>A
11g.6617124A>CCA379475604TPP1c.424T>G (p.Ser142Ala)
c.538T>G (p.Ser180Ala)
n.773T>G
c.312+177T>G
n.1697T>G
n.1813T>G
n.194T>G
n.479+235T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
n.486T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.567T>G
c.395+177T>G
n.1977T>G
c.480T>G (p.His160Gln)
c.259T>G (p.Ser87Ala)
n.714T>G
n.1713T>G
n.904T>G
n.1018T>G
c.*407T>G (n.*407T>G)
n.1558T>G
n.707T>G
c.450+235T>G (n.450+235T>G)
n.238T>G
n.88T>G
n.523T>G
11g.6617124A>GCA379475605TPP1c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.773T>C
c.312+177T>C
n.1697T>C
n.1813T>C
n.194T>C
n.479+235T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.486T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.567T>C
c.395+177T>C
n.1977T>C
c.480T>C (p.His160=)
c.259T>C (p.Ser87Pro)
n.714T>C
n.1713T>C
n.904T>C
n.1018T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
n.1558T>C
n.707T>C
c.450+235T>C (n.450+235T>C)
n.238T>C
n.88T>C
n.523T>C
 gnomAD v4
11g.6617124A>TCA379475606TPP1c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.773T>A
c.312+177T>A
n.1697T>A
n.1813T>A
n.194T>A
n.479+235T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
n.486T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.567T>A
c.395+177T>A
n.1977T>A
c.480T>A (p.His160Gln)
c.259T>A (p.Ser87Thr)
n.714T>A
n.1713T>A
n.904T>A
n.1018T>A
c.*407T>A (n.*407T>A)
n.1558T>A
n.707T>A
c.450+235T>A (n.450+235T>A)
n.238T>A
n.88T>A
n.523T>A
11g.6617125T>ACA472922837TPP1c.423A>T (p.Thr141=)
c.537A>T (p.Thr179=)
n.772A>T
c.312+176A>T
n.1696A>T
n.1812A>T
n.193A>T
n.479+234A>T
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.485A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.566A>T
c.395+176A>T
n.1976A>T
c.479A>T (p.His160Leu)
c.258A>T (p.Thr86=)
n.713A>T
n.1712A>T
n.903A>T
n.1017A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.1557A>T
n.706A>T
c.450+234A>T (n.450+234A>T)
n.237A>T
n.87A>T
n.522A>T
11g.6617125T>CCA472922838TPP1c.423A>G (p.Thr141=)
c.537A>G (p.Thr179=)
n.772A>G
c.312+176A>G
n.1696A>G
n.1812A>G
n.193A>G
n.479+234A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.485A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.566A>G
c.395+176A>G
n.1976A>G
c.479A>G (p.His160Arg)
c.258A>G (p.Thr86=)
n.713A>G
n.1712A>G
n.903A>G
n.1017A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.1557A>G
n.706A>G
c.450+234A>G (n.450+234A>G)
n.237A>G
n.87A>G
n.522A>G
11g.6617125T>GCA472922839TPP1c.423A>C (p.Thr141=)
c.537A>C (p.Thr179=)
n.772A>C
c.312+176A>C
n.1696A>C
n.1812A>C
n.193A>C
n.479+234A>C
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.485A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.566A>C
c.395+176A>C
n.1976A>C
c.479A>C (p.His160Pro)
c.258A>C (p.Thr86=)
n.713A>C
n.1712A>C
n.903A>C
n.1017A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.1557A>C
n.706A>C
c.450+234A>C (n.450+234A>C)
n.237A>C
n.87A>C
n.522A>C
11g.6617126G>ACA379475609TPP1c.422C>T (p.Thr141Ile)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
n.771C>T
c.312+175C>T
n.1695C>T
n.1811C>T
n.192C>T
n.479+233C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.484C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.565C>T
c.395+175C>T
n.1975C>T
c.478C>T (p.His160Tyr)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
n.712C>T
n.1711C>T
n.902C>T
n.1016C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.1556C>T
n.705C>T
c.450+233C>T (n.450+233C>T)
n.236C>T
n.86C>T
n.521C>T
11g.6617126G>CCA379475608TPP1c.422C>G (p.Thr141Arg)
c.536C>G (p.Thr179Arg)
n.771C>G
c.312+175C>G
n.1695C>G
n.1811C>G
n.192C>G
n.479+233C>G
c.-194C>G (n.-194C>G)
n.484C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.565C>G
c.395+175C>G
n.1975C>G
c.478C>G (p.His160Asp)
c.257C>G (p.Thr86Arg)
n.712C>G
n.1711C>G
n.902C>G
n.1016C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.1556C>G
n.705C>G
c.450+233C>G (n.450+233C>G)
n.236C>G
n.86C>G
n.521C>G
11g.6617126G>TCA379475607TPP1c.422C>A (p.Thr141Lys)
c.536C>A (p.Thr179Lys)
n.771C>A
c.312+175C>A
n.1695C>A
n.1811C>A
n.192C>A
n.479+233C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.484C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.565C>A
c.395+175C>A
n.1975C>A
c.478C>A (p.His160Asn)
c.257C>A (p.Thr86Lys)
n.712C>A
n.1711C>A
n.902C>A
n.1016C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.1556C>A
n.705C>A
c.450+233C>A (n.450+233C>A)
n.236C>A
n.86C>A
n.521C>A
11g.6617127T>ACA379475610TPP1c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
n.770A>T
c.312+174A>T
n.1694A>T
n.1810A>T
n.191A>T
n.479+232A>T
c.-195A>T (n.-195A>T)
n.483A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.564A>T
c.395+174A>T
n.1974A>T
c.477A>T (p.Gln159His)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.711A>T
n.1710A>T
n.901A>T
n.1015A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
n.1555A>T
n.704A>T
c.450+232A>T (n.450+232A>T)
n.235A>T
n.85A>T
n.520A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.6617127T>CCA379475611TPP1c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
n.770A>G
c.312+174A>G
n.1694A>G
n.1810A>G
n.191A>G
n.479+232A>G
c.-195A>G (n.-195A>G)
n.483A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.564A>G
c.395+174A>G
n.1974A>G
c.477A>G (p.Gln159=)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.711A>G
n.1710A>G
n.901A>G
n.1015A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
n.1555A>G
n.704A>G
c.450+232A>G (n.450+232A>G)
n.235A>G
n.85A>G
n.520A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617127T>GCA379475612TPP1c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
n.770A>C
c.312+174A>C
n.1694A>C
n.1810A>C
n.191A>C
n.479+232A>C
c.-195A>C (n.-195A>C)
n.483A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.564A>C
c.395+174A>C
n.1974A>C
c.477A>C (p.Gln159His)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.711A>C
n.1710A>C
n.901A>C
n.1015A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
n.1555A>C
n.704A>C
c.450+232A>C (n.450+232A>C)
n.235A>C
n.85A>C
n.520A>C
11g.6617127T=CA1950238052TPP1c.421A= (p.Thr141=)
c.535A= (p.Thr179=)
n.770A=
c.312+174A=
n.1694A=
n.1810A=
n.191A=
n.479+232A=
c.-195A= (n.-195A=)
n.483A=
c.*275A= (n.*275A=)
n.564A=
c.395+174A=
n.1974A=
c.477A= (p.Gln159=)
c.256A= (p.Thr86=)
n.711A=
n.1710A=
n.901A=
n.1015A=
c.*404A= (n.*404A=)
n.1555A=
n.704A=
c.450+232A= (n.450+232A=)
n.235A=
n.85A=
n.520A=
11g.6617128T>ACA472922841TPP1c.420A>T (p.Pro140=)
c.534A>T (p.Pro178=)
n.769A>T
c.312+173A>T
n.1693A>T
n.1809A>T
n.190A>T
n.479+231A>T
c.-196A>T (n.-196A>T)
n.482A>T
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.563A>T
c.395+173A>T
n.1973A>T
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.255A>T (p.Pro85=)
n.710A>T
n.1709A>T
n.900A>T
n.1014A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.1554A>T
n.703A>T
c.450+231A>T (n.450+231A>T)
n.234A>T
n.84A>T
n.519A>T
11g.6617128T>CCA5858900TPP1c.420A>G (p.Pro140=)
c.534A>G (p.Pro178=)
n.769A>G
c.312+173A>G
n.1693A>G
n.1809A>G
n.190A>G
n.479+231A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
n.482A>G
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.563A>G
c.395+173A>G
n.1973A>G
c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.255A>G (p.Pro85=)
n.710A>G
n.1709A>G
n.900A>G
n.1014A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.1554A>G
n.703A>G
c.450+231A>G (n.450+231A>G)
n.234A>G
n.84A>G
n.519A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617128T>GCA472922842TPP1c.420A>C (p.Pro140=)
c.534A>C (p.Pro178=)
n.769A>C
c.312+173A>C
n.1693A>C
n.1809A>C
n.190A>C
n.479+231A>C
c.-196A>C (n.-196A>C)
n.482A>C
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.563A>C
c.395+173A>C
n.1973A>C
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.255A>C (p.Pro85=)
n.710A>C
n.1709A>C
n.900A>C
n.1014A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.1554A>C
n.703A>C
c.450+231A>C (n.450+231A>C)
n.234A>C
n.84A>C
n.519A>C
11g.6617128T=CA1950238061TPP1c.420A= (p.Pro140=)
c.534A= (p.Pro178=)
n.769A=
c.312+173A=
n.1693A=
n.1809A=
n.190A=
n.479+231A=
c.-196A= (n.-196A=)
n.482A=
c.*274A= (n.*274A=)
n.563A=
c.395+173A=
n.1973A=
c.476A= (p.Gln159=)
c.255A= (p.Pro85=)
n.710A=
n.1709A=
n.900A=
n.1014A=
c.*403A= (n.*403A=)
n.1554A=
n.703A=
c.450+231A= (n.450+231A=)
n.234A=
n.84A=
n.519A=
11g.6617128_6617129delinsTGCA1950238065TPP1c.419_420delinsCA (p.Pro140=)
c.533_534delinsCA (p.Pro178=)
n.768_769delinsCA
c.312+172_312+173delinsCA
n.1692_1693delinsCA
n.1808_1809delinsCA
n.189_190delinsCA
n.479+230_479+231delinsCA
c.-197_-196delinsCA (n.-197_-196delinsCA)
n.481_482delinsCA
c.*273_*274delinsCA (n.*273_*274delinsCA)
n.562_563delinsCA
c.395+172_395+173delinsCA
n.1972_1973delinsCA
c.475_476delinsCA (p.Gln159=)
c.254_255delinsCA (p.Pro85=)
n.709_710delinsCA
n.1708_1709delinsCA
n.899_900delinsCA
n.1013_1014delinsCA
c.*402_*403delinsCA (n.*402_*403delinsCA)
n.1553_1554delinsCA
n.702_703delinsCA
c.450+230_450+231delinsCA (n.450+230_450+231delinsCA)
n.233_234delinsCA
n.83_84delinsCA
n.518_519delinsCA
11g.6617129G>ACA379475613TPP1c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
n.768C>T
c.312+172C>T
n.1692C>T
n.1808C>T
n.189C>T
n.479+230C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.481C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.562C>T
c.395+172C>T
n.1972C>T
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.709C>T
n.1708C>T
n.899C>T
n.1013C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.1553C>T
n.702C>T
c.450+230C>T (n.450+230C>T)
n.233C>T
n.83C>T
n.518C>T
11g.6617129G>CCA379475614TPP1c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.768C>G
c.312+172C>G
n.1692C>G
n.1808C>G
n.189C>G
n.479+230C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.481C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.562C>G
c.395+172C>G
n.1972C>G
c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.709C>G
n.1708C>G
n.899C>G
n.1013C>G
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.1553C>G
n.702C>G
c.450+230C>G (n.450+230C>G)
n.233C>G
n.83C>G
n.518C>G
11g.6617129G>TCA379475615TPP1c.419C>A (p.Pro140Gln)
c.533C>A (p.Pro178Gln)
n.768C>A
c.312+172C>A
n.1692C>A
n.1808C>A
n.189C>A
n.479+230C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.481C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.562C>A
c.395+172C>A
n.1972C>A
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.254C>A (p.Pro85Gln)
n.709C>A
n.1708C>A
n.899C>A
n.1013C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.1553C>A
n.702C>A
c.450+230C>A (n.450+230C>A)
n.233C>A
n.83C>A
n.518C>A
11g.6617133delCA1139661821TPP1c.419del (p.Pro140GlnfsTer5)
c.533del (p.Pro178GlnfsTer5)
n.768del
c.312+172del
n.1692del
n.1808del
n.189del
n.479+230del
c.-197del (n.-197del)
n.481del
c.*273del (n.*273del)
n.562del
c.395+172del
n.1972del
c.475del (p.Gln159AsnfsTer9)
c.254del (p.Pro85GlnfsTer5)
n.709del
n.1708del
n.899del
n.1013del
c.*402del (n.*402del)
n.1553del
n.702del
c.450+230del (n.450+230del)
n.233del
n.83del
n.518del
 ClinVar dbSNP
11g.6617130G>ACA5858901TPP1c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.767C>T
c.312+171C>T
n.1691C>T
n.1807C>T
n.188C>T
n.479+229C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.480C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.561C>T
c.395+171C>T
n.1971C>T
c.474C>T (p.Pro158=)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.708C>T
n.1707C>T
n.898C>T
n.1012C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.1552C>T
n.701C>T
c.450+229C>T (n.450+229C>T)
n.232C>T
n.82C>T
n.517C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617130G>CCA319134TPP1c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.767C>G
c.312+171C>G
n.1691C>G
n.1807C>G
n.188C>G
n.479+229C>G
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.480C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.561C>G
c.395+171C>G
n.1971C>G
c.474C>G (p.Pro158=)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.708C>G
n.1707C>G
n.898C>G
n.1012C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.1552C>G
n.701C>G
c.450+229C>G (n.450+229C>G)
n.232C>G
n.82C>G
n.517C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617130G=CA1950238073TPP1c.418C= (p.Pro140=)
c.532C= (p.Pro178=)
n.767C=
c.312+171C=
n.1691C=
n.1807C=
n.188C=
n.479+229C=
c.-198C= (n.-198C=)
n.480C=
c.*272C= (n.*272C=)
n.561C=
c.395+171C=
n.1971C=
c.474C= (p.Pro158=)
c.253C= (p.Pro85=)
n.708C=
n.1707C=
n.898C=
n.1012C=
c.*401C= (n.*401C=)
n.1552C=
n.701C=
c.450+229C= (n.450+229C=)
n.232C=
n.82C=
n.517C=
11g.6617130G>TCA379475616TPP1c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.767C>A
c.312+171C>A
n.1691C>A
n.1807C>A
n.188C>A
n.479+229C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.480C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.561C>A
c.395+171C>A
n.1971C>A
c.474C>A (p.Pro158=)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.708C>A
n.1707C>A
n.898C>A
n.1012C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.1552C>A
n.701C>A
c.450+229C>A (n.450+229C>A)
n.232C>A
n.82C>A
n.517C>A
11g.6617131G>ACA472922844TPP1c.417C>T (p.Pro139=)
c.531C>T (p.Pro177=)
n.766C>T
c.312+170C>T
n.1690C>T
n.1806C>T
n.187C>T
n.479+228C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.479C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.560C>T
c.395+170C>T
n.1970C>T
c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.252C>T (p.Pro84=)
n.707C>T
n.1706C>T
n.897C>T
n.1011C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.1551C>T
n.700C>T
c.450+228C>T (n.450+228C>T)
n.231C>T
n.81C>T
n.516C>T
11g.6617131G>CCA472922846TPP1c.417C>G (p.Pro139=)
c.531C>G (p.Pro177=)
n.766C>G
c.312+170C>G
n.1690C>G
n.1806C>G
n.187C>G
n.479+228C>G
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.479C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.560C>G
c.395+170C>G
n.1970C>G
c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.252C>G (p.Pro84=)
n.707C>G
n.1706C>G
n.897C>G
n.1011C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.1551C>G
n.700C>G
c.450+228C>G (n.450+228C>G)
n.231C>G
n.81C>G
n.516C>G
11g.6617131G>TCA472922847TPP1c.417C>A (p.Pro139=)
c.531C>A (p.Pro177=)
n.766C>A
c.312+170C>A
n.1690C>A
n.1806C>A
n.187C>A
n.479+228C>A
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.479C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.560C>A
c.395+170C>A
n.1970C>A
c.473C>A (p.Pro158His)
c.252C>A (p.Pro84=)
n.707C>A
n.1706C>A
n.897C>A
n.1011C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.1551C>A
n.700C>A
c.450+228C>A (n.450+228C>A)
n.231C>A
n.81C>A
n.516C>A
11g.6617132G>ACA5858902TPP1c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.765C>T
c.312+169C>T
n.1689C>T
n.1805C>T
n.186C>T
n.479+227C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.478C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.559C>T
c.395+169C>T
n.1969C>T
c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
n.706C>T
n.1705C>T
n.896C>T
n.1010C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.1550C>T
n.699C>T
c.450+227C>T (n.450+227C>T)
n.230C>T
n.80C>T
n.515C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617132G>CCA379475617TPP1c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.765C>G
c.312+169C>G
n.1689C>G
n.1805C>G
n.186C>G
n.479+227C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.478C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.559C>G
c.395+169C>G
n.1969C>G
c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
n.706C>G
n.1705C>G
n.896C>G
n.1010C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.1550C>G
n.699C>G
c.450+227C>G (n.450+227C>G)
n.230C>G
n.80C>G
n.515C>G
11g.6617132G=CA1950238077TPP1c.416C= (p.Pro139=)
c.530C= (p.Pro177=)
n.765C=
c.312+169C=
n.1689C=
n.1805C=
n.186C=
n.479+227C=
c.-200C= (n.-200C=)
n.478C=
c.*270C= (n.*270C=)
n.559C=
c.395+169C=
n.1969C=
c.472C= (p.Pro158=)
c.251C= (p.Pro84=)
n.706C=
n.1705C=
n.896C=
n.1010C=
c.*399C= (n.*399C=)
n.1550C=
n.699C=
c.450+227C= (n.450+227C=)
n.230C=
n.80C=
n.515C=
11g.6617132G>TCA379475618TPP1c.416C>A (p.Pro139His)
c.530C>A (p.Pro177His)
n.765C>A
c.312+169C>A
n.1689C>A
n.1805C>A
n.186C>A
n.479+227C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.478C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.559C>A
c.395+169C>A
n.1969C>A
c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.251C>A (p.Pro84His)
n.706C>A
n.1705C>A
n.896C>A
n.1010C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.1550C>A
n.699C>A
c.450+227C>A (n.450+227C>A)
n.230C>A
n.80C>A
n.515C>A
11g.6617133G>ACA379475620TPP1c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.764C>T
c.312+168C>T
n.1688C>T
n.1804C>T
n.185C>T
n.479+226C>T
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.477C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.558C>T
c.395+168C>T
n.1968C>T
c.471C>T (p.Phe157=)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
n.705C>T
n.1704C>T
n.895C>T
n.1009C>T
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.1549C>T
n.698C>T
c.450+226C>T (n.450+226C>T)
n.229C>T
n.79C>T
n.514C>T
11g.6617133G>CCA379475619TPP1c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.764C>G
c.312+168C>G
n.1688C>G
n.1804C>G
n.185C>G
n.479+226C>G
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.477C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.558C>G
c.395+168C>G
n.1968C>G
c.471C>G (p.Phe157Leu)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
n.705C>G
n.1704C>G
n.895C>G
n.1009C>G
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.1549C>G
n.698C>G
c.450+226C>G (n.450+226C>G)
n.229C>G
n.79C>G
n.514C>G
11g.6617133G=CA1950238081TPP1c.415C= (p.Pro139=)
c.529C= (p.Pro177=)
n.764C=
c.312+168C=
n.1688C=
n.1804C=
n.185C=
n.479+226C=
c.-201C= (n.-201C=)
n.477C=
c.*269C= (n.*269C=)
n.558C=
c.395+168C=
n.1968C=
c.471C= (p.Phe157=)
c.250C= (p.Pro84=)
n.705C=
n.1704C=
n.895C=
n.1009C=
c.*398C= (n.*398C=)
n.1549C=
n.698C=
c.450+226C= (n.450+226C=)
n.229C=
n.79C=
n.514C=
11g.6617133G>TCA5858903TPP1c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.764C>A
c.312+168C>A
n.1688C>A
n.1804C>A
n.185C>A
n.479+226C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.477C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.558C>A
c.395+168C>A
n.1968C>A
c.471C>A (p.Phe157Leu)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
n.705C>A
n.1704C>A
n.895C>A
n.1009C>A
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.1549C>A
n.698C>A
c.450+226C>A (n.450+226C>A)
n.229C>A
n.79C>A
n.514C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617134A>CCA379475621TPP1c.414T>G (p.Phe138Leu)
c.528T>G (p.Phe176Leu)
n.763T>G
c.312+167T>G
n.1687T>G
n.1803T>G
n.184T>G
n.479+225T>G
c.-202T>G (n.-202T>G)
n.476T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.557T>G
c.395+167T>G
n.1967T>G
c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.249T>G (p.Phe83Leu)
n.704T>G
n.1703T>G
n.894T>G
n.1008T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.1548T>G
n.697T>G
c.450+225T>G (n.450+225T>G)
n.228T>G
n.78T>G
n.513T>G
11g.6617134A>GCA472922849TPP1c.414T>C (p.Phe138=)
c.528T>C (p.Phe176=)
n.763T>C
c.312+167T>C
n.1687T>C
n.1803T>C
n.184T>C
n.479+225T>C
c.-202T>C (n.-202T>C)
n.476T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.557T>C
c.395+167T>C
n.1967T>C
c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.249T>C (p.Phe83=)
n.704T>C
n.1703T>C
n.894T>C
n.1008T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.1548T>C
n.697T>C
c.450+225T>C (n.450+225T>C)
n.228T>C
n.78T>C
n.513T>C
 ClinVar
11g.6617134A>TCA379475622TPP1c.414T>A (p.Phe138Leu)
c.528T>A (p.Phe176Leu)
n.763T>A
c.312+167T>A
n.1687T>A
n.1803T>A
n.184T>A
n.479+225T>A
c.-202T>A (n.-202T>A)
n.476T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.557T>A
c.395+167T>A
n.1967T>A
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.249T>A (p.Phe83Leu)
n.704T>A
n.1703T>A
n.894T>A
n.1008T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.1548T>A
n.697T>A
c.450+225T>A (n.450+225T>A)
n.228T>A
n.78T>A
n.513T>A
11g.6617135A>CCA379475623TPP1c.413T>G (p.Phe138Cys)
c.527T>G (p.Phe176Cys)
n.762T>G
c.312+166T>G
n.1686T>G
n.1802T>G
n.183T>G
n.479+224T>G
c.-203T>G (n.-203T>G)
n.475T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.556T>G
c.395+166T>G
n.1966T>G
c.469T>G (p.Phe157Val)
c.248T>G (p.Phe83Cys)
n.703T>G
n.1702T>G
n.893T>G
n.1007T>G
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.1547T>G
n.696T>G
c.450+224T>G (n.450+224T>G)
n.227T>G
n.77T>G
n.512T>G
11g.6617135A>GCA379475624TPP1c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.527T>C (p.Phe176Ser)
n.762T>C
c.312+166T>C
n.1686T>C
n.1802T>C
n.183T>C
n.479+224T>C
c.-203T>C (n.-203T>C)
n.475T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.556T>C
c.395+166T>C
n.1966T>C
c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.248T>C (p.Phe83Ser)
n.703T>C
n.1702T>C
n.893T>C
n.1007T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.1547T>C
n.696T>C
c.450+224T>C (n.450+224T>C)
n.227T>C
n.77T>C
n.512T>C
11g.6617135A>TCA379475625TPP1c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
n.762T>A
c.312+166T>A
n.1686T>A
n.1802T>A
n.183T>A
n.479+224T>A
c.-203T>A (n.-203T>A)
n.475T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.556T>A
c.395+166T>A
n.1966T>A
c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
n.703T>A
n.1702T>A
n.893T>A
n.1007T>A
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.1547T>A
n.696T>A
c.450+224T>A (n.450+224T>A)
n.227T>A
n.77T>A
n.512T>A
11g.6617136A>CCA379475626TPP1c.412T>G (p.Phe138Val)
c.526T>G (p.Phe176Val)
n.761T>G
c.312+165T>G
n.1685T>G
n.1801T>G
n.182T>G
n.479+223T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
n.474T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.555T>G
c.395+165T>G
n.1965T>G
c.468T>G (p.Val156=)
c.247T>G (p.Phe83Val)
n.702T>G
n.1701T>G
n.892T>G
n.1006T>G
c.*395T>G (n.*395T>G)
n.1546T>G
n.695T>G
c.450+223T>G (n.450+223T>G)
n.226T>G
n.76T>G
n.511T>G
11g.6617136A>GCA379475627TPP1c.412T>C (p.Phe138Leu)
c.526T>C (p.Phe176Leu)
n.761T>C
c.312+165T>C
n.1685T>C
n.1801T>C
n.182T>C
n.479+223T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
n.474T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.555T>C
c.395+165T>C
n.1965T>C
c.468T>C (p.Val156=)
c.247T>C (p.Phe83Leu)
n.702T>C
n.1701T>C
n.892T>C
n.1006T>C
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.1546T>C
n.695T>C
c.450+223T>C (n.450+223T>C)
n.226T>C
n.76T>C
n.511T>C
11g.6617136A>TCA379475628TPP1c.412T>A (p.Phe138Ile)
c.526T>A (p.Phe176Ile)
n.761T>A
c.312+165T>A
n.1685T>A
n.1801T>A
n.182T>A
n.479+223T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
n.474T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.555T>A
c.395+165T>A
n.1965T>A
c.468T>A (p.Val156=)
c.247T>A (p.Phe83Ile)
n.702T>A
n.1701T>A
n.892T>A
n.1006T>A
c.*395T>A (n.*395T>A)
n.1546T>A
n.695T>A
c.450+223T>A (n.450+223T>A)
n.226T>A
n.76T>A
n.511T>A
11g.6617137A>CCA472922852TPP1c.411T>G (p.Arg137=)
c.525T>G (p.Arg175=)
n.760T>G
c.312+164T>G
n.1684T>G
n.1800T>G
n.181T>G
n.479+222T>G
c.-205T>G (n.-205T>G)
n.473T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.554T>G
c.395+164T>G
n.1964T>G
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.246T>G (p.Arg82=)
n.701T>G
n.1700T>G
n.891T>G
n.1005T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.1545T>G
n.694T>G
c.450+222T>G (n.450+222T>G)
n.225T>G
n.75T>G
n.510T>G
11g.6617137A>GCA472922853TPP1c.411T>C (p.Arg137=)
c.525T>C (p.Arg175=)
n.760T>C
c.312+164T>C
n.1684T>C
n.1800T>C
n.181T>C
n.479+222T>C
c.-205T>C (n.-205T>C)
n.473T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.554T>C
c.395+164T>C
n.1964T>C
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.246T>C (p.Arg82=)
n.701T>C
n.1700T>C
n.891T>C
n.1005T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.1545T>C
n.694T>C
c.450+222T>C (n.450+222T>C)
n.225T>C
n.75T>C
n.510T>C
11g.6617137A>TCA472922854TPP1c.411T>A (p.Arg137=)
c.525T>A (p.Arg175=)
n.760T>A
c.312+164T>A
n.1684T>A
n.1800T>A
n.181T>A
n.479+222T>A
c.-205T>A (n.-205T>A)
n.473T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.554T>A
c.395+164T>A
n.1964T>A
c.467T>A (p.Val156Asp)
c.246T>A (p.Arg82=)
n.701T>A
n.1700T>A
n.891T>A
n.1005T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.1545T>A
n.694T>A
c.450+222T>A (n.450+222T>A)
n.225T>A
n.75T>A
n.510T>A
11g.6617138C>ACA379475629TPP1c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.524G>T (p.Arg175Leu)
n.759G>T
c.312+163G>T
n.1683G>T
n.1799G>T
n.180G>T
n.479+221G>T
c.-206G>T (n.-206G>T)
n.472G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.553G>T
c.395+163G>T
n.1963G>T
c.466G>T (p.Val156Phe)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.700G>T
n.1699G>T
n.890G>T
n.1004G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.1544G>T
n.693G>T
c.450+221G>T (n.450+221G>T)
n.224G>T
n.74G>T
n.509G>T
11g.6617138C=CA1950238087TPP1c.410G= (p.Arg137=)
c.524G= (p.Arg175=)
n.759G=
c.312+163G=
n.1683G=
n.1799G=
n.180G=
n.479+221G=
c.-206G= (n.-206G=)
n.472G=
c.*264G= (n.*264G=)
n.553G=
c.395+163G=
n.1963G=
c.466G= (p.Val156=)
c.245G= (p.Arg82=)
n.700G=
n.1699G=
n.890G=
n.1004G=
c.*393G= (n.*393G=)
n.1544G=
n.693G=
c.450+221G= (n.450+221G=)
n.224G=
n.74G=
n.509G=
11g.6617138C>GCA379475630TPP1c.410G>C (p.Arg137Pro)
c.524G>C (p.Arg175Pro)
n.759G>C
c.312+163G>C
n.1683G>C
n.1799G>C
n.180G>C
n.479+221G>C
c.-206G>C (n.-206G>C)
n.472G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.553G>C
c.395+163G>C
n.1963G>C
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.700G>C
n.1699G>C
n.890G>C
n.1004G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.1544G>C
n.693G>C
c.450+221G>C (n.450+221G>C)
n.224G>C
n.74G>C
n.509G>C
11g.6617138C>TCA319178TPP1c.410G>A (p.Arg137His)
c.524G>A (p.Arg175His)
n.759G>A
c.312+163G>A
n.1683G>A
n.1799G>A
n.180G>A
n.479+221G>A
c.-206G>A (n.-206G>A)
n.472G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.553G>A
c.395+163G>A
n.1963G>A
c.466G>A (p.Val156Ile)
c.245G>A (p.Arg82His)
n.700G>A
n.1699G>A
n.890G>A
n.1004G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.1544G>A
n.693G>A
c.450+221G>A (n.450+221G>A)
n.224G>A
n.74G>A
n.509G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.6617139_6617143delCA2580084016TPP1c.406_410del (p.His136PhefsTer12)
c.520_524del (p.His174PhefsTer12)
n.755_759del
c.312+159_312+163del
n.1679_1683del
n.1795_1799del
n.176_180del
n.479+217_479+221del
c.-210_-206del (n.-210_-206del)
n.468_472del
c.*260_*264del (n.*260_*264del)
n.549_553del
c.395+159_395+163del
n.1959_1963del
c.462_466del (p.Thr155PhefsTer?)
c.241_245del (p.His81PhefsTer12)
n.696_700del
n.1695_1699del
n.886_890del
n.1000_1004del
c.*389_*393del (n.*389_*393del)
n.1540_1544del
n.689_693del
c.450+217_450+221del (n.450+217_450+221del)
n.220_224del
n.70_74del
n.505_509del
 ClinVar
11g.6617139G>ACA246566TPP1c.409C>T (p.Arg137Cys)
c.523C>T (p.Arg175Cys)
n.758C>T
c.312+162C>T
n.1682C>T
n.1798C>T
n.179C>T
n.479+220C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
n.471C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.552C>T
c.395+162C>T
n.1962C>T
c.465C>T (p.Thr155=)
c.244C>T (p.Arg82Cys)
n.699C>T
n.1698C>T
n.889C>T
n.1003C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.1543C>T
n.692C>T
c.450+220C>T (n.450+220C>T)
n.223C>T
n.73C>T
n.508C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617139G>CCA379475632TPP1c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.523C>G (p.Arg175Gly)
n.758C>G
c.312+162C>G
n.1682C>G
n.1798C>G
n.179C>G
n.479+220C>G
c.-207C>G (n.-207C>G)
n.471C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.552C>G
c.395+162C>G
n.1962C>G
c.465C>G (p.Thr155=)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.699C>G
n.1698C>G
n.889C>G
n.1003C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.1543C>G
n.692C>G
c.450+220C>G (n.450+220C>G)
n.223C>G
n.73C>G
n.508C>G
11g.6617139G=CA1950238095TPP1c.409C= (p.Arg137=)
c.523C= (p.Arg175=)
n.758C=
c.312+162C=
n.1682C=
n.1798C=
n.179C=
n.479+220C=
c.-207C= (n.-207C=)
n.471C=
c.*263C= (n.*263C=)
n.552C=
c.395+162C=
n.1962C=
c.465C= (p.Thr155=)
c.244C= (p.Arg82=)
n.699C=
n.1698C=
n.889C=
n.1003C=
c.*392C= (n.*392C=)
n.1543C=
n.692C=
c.450+220C= (n.450+220C=)
n.223C=
n.73C=
n.508C=
11g.6617139G>TCA379475631TPP1c.409C>A (p.Arg137Ser)
c.523C>A (p.Arg175Ser)
n.758C>A
c.312+162C>A
n.1682C>A
n.1798C>A
n.179C>A
n.479+220C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.471C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.552C>A
c.395+162C>A
n.1962C>A
c.465C>A (p.Thr155=)
c.244C>A (p.Arg82Ser)
n.699C>A
n.1698C>A
n.889C>A
n.1003C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.1543C>A
n.692C>A
c.450+220C>A (n.450+220C>A)
n.223C>A
n.73C>A
n.508C>A
11g.6617140G>ACA472922855TPP1c.408C>T (p.His136=)
c.522C>T (p.His174=)
n.757C>T
c.312+161C>T
n.1681C>T
n.1797C>T
n.178C>T
n.479+219C>T
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.470C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.551C>T
c.395+161C>T
n.1961C>T
c.464C>T (p.Thr155Ile)
c.243C>T (p.His81=)
n.698C>T
n.1697C>T
n.888C>T
n.1002C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.1542C>T
n.691C>T
c.450+219C>T (n.450+219C>T)
n.222C>T
n.72C>T
n.507C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617140G>CCA379475633TPP1c.408C>G (p.His136Gln)
c.522C>G (p.His174Gln)
n.757C>G
c.312+161C>G
n.1681C>G
n.1797C>G
n.178C>G
n.479+219C>G
c.-208C>G (n.-208C>G)
n.470C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.551C>G
c.395+161C>G
n.1961C>G
c.464C>G (p.Thr155Ser)
c.243C>G (p.His81Gln)
n.698C>G
n.1697C>G
n.888C>G
n.1002C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.1542C>G
n.691C>G
c.450+219C>G (n.450+219C>G)
n.222C>G
n.72C>G
n.507C>G
11g.6617140G=CA1950238101TPP1c.408C= (p.His136=)
c.522C= (p.His174=)
n.757C=
c.312+161C=
n.1681C=
n.1797C=
n.178C=
n.479+219C=
c.-208C= (n.-208C=)
n.470C=
c.*262C= (n.*262C=)
n.551C=
c.395+161C=
n.1961C=
c.464C= (p.Thr155=)
c.243C= (p.His81=)
n.698C=
n.1697C=
n.888C=
n.1002C=
c.*391C= (n.*391C=)
n.1542C=
n.691C=
c.450+219C= (n.450+219C=)
n.222C=
n.72C=
n.507C=
11g.6617140G>TCA379475634TPP1c.408C>A (p.His136Gln)
c.522C>A (p.His174Gln)
n.757C>A
c.312+161C>A
n.1681C>A
n.1797C>A
n.178C>A
n.479+219C>A
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.470C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.551C>A
c.395+161C>A
n.1961C>A
c.464C>A (p.Thr155Asn)
c.243C>A (p.His81Gln)
n.698C>A
n.1697C>A
n.888C>A
n.1002C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.1542C>A
n.691C>A
c.450+219C>A (n.450+219C>A)
n.222C>A
n.72C>A
n.507C>A
11g.6617141T>ACA379475635TPP1c.407A>T (p.His136Leu)
c.521A>T (p.His174Leu)
n.756A>T
c.312+160A>T
n.1680A>T
n.1796A>T
n.177A>T
n.479+218A>T
c.-209A>T (n.-209A>T)
n.469A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.550A>T
c.395+160A>T
n.1960A>T
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.242A>T (p.His81Leu)
n.697A>T
n.1696A>T
n.887A>T
n.1001A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.1541A>T
n.690A>T
c.450+218A>T (n.450+218A>T)
n.221A>T
n.71A>T
n.506A>T
11g.6617141T>CCA379475636TPP1c.407A>G (p.His136Arg)
c.521A>G (p.His174Arg)
n.756A>G
c.312+160A>G
n.1680A>G
n.1796A>G
n.177A>G
n.479+218A>G
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.469A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.550A>G
c.395+160A>G
n.1960A>G
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.242A>G (p.His81Arg)
n.697A>G
n.1696A>G
n.887A>G
n.1001A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.1541A>G
n.690A>G
c.450+218A>G (n.450+218A>G)
n.221A>G
n.71A>G
n.506A>G
11g.6617141T>GCA379475637TPP1c.407A>C (p.His136Pro)
c.521A>C (p.His174Pro)
n.756A>C
c.312+160A>C
n.1680A>C
n.1796A>C
n.177A>C
n.479+218A>C
c.-209A>C (n.-209A>C)
n.469A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.550A>C
c.395+160A>C
n.1960A>C
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.242A>C (p.His81Pro)
n.697A>C
n.1696A>C
n.887A>C
n.1001A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.1541A>C
n.690A>C
c.450+218A>C (n.450+218A>C)
n.221A>C
n.71A>C
n.506A>C
11g.6617142G>ACA319176TPP1c.406C>T (p.His136Tyr)
c.520C>T (p.His174Tyr)
n.755C>T
c.312+159C>T
n.1679C>T
n.1795C>T
n.176C>T
n.479+217C>T
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.468C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.549C>T
c.395+159C>T
n.1959C>T
c.462C>T (p.Cys154=)
c.241C>T (p.His81Tyr)
n.696C>T
n.1695C>T
n.886C>T
n.1000C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.1540C>T
n.689C>T
c.450+217C>T (n.450+217C>T)
n.220C>T
n.70C>T
n.505C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617142G>CCA379475638TPP1c.406C>G (p.His136Asp)
c.520C>G (p.His174Asp)
n.755C>G
c.312+159C>G
n.1679C>G
n.1795C>G
n.176C>G
n.479+217C>G
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.468C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.549C>G
c.395+159C>G
n.1959C>G
c.462C>G (p.Cys154Trp)
c.241C>G (p.His81Asp)
n.696C>G
n.1695C>G
n.886C>G
n.1000C>G
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.1540C>G
n.689C>G
c.450+217C>G (n.450+217C>G)
n.220C>G
n.70C>G
n.505C>G
11g.6617142G=CA1950238105TPP1c.406C= (p.His136=)
c.520C= (p.His174=)
n.755C=
c.312+159C=
n.1679C=
n.1795C=
n.176C=
n.479+217C=
c.-210C= (n.-210C=)
n.468C=
c.*260C= (n.*260C=)
n.549C=
c.395+159C=
n.1959C=
c.462C= (p.Cys154=)
c.241C= (p.His81=)
n.696C=
n.1695C=
n.886C=
n.1000C=
c.*389C= (n.*389C=)
n.1540C=
n.689C=
c.450+217C= (n.450+217C=)
n.220C=
n.70C=
n.505C=
11g.6617142G>TCA379475639TPP1c.406C>A (p.His136Asn)
c.520C>A (p.His174Asn)
n.755C>A
c.312+159C>A
n.1679C>A
n.1795C>A
n.176C>A
n.479+217C>A
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.468C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.549C>A
c.395+159C>A
n.1959C>A
c.462C>A (p.Cys154Ter)
c.241C>A (p.His81Asn)
n.696C>A
n.1695C>A
n.886C>A
n.1000C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.1540C>A
n.689C>A
c.450+217C>A (n.450+217C>A)
n.220C>A
n.70C>A
n.505C>A
11g.6617143C>ACA472922859TPP1c.405G>T (p.Leu135=)
c.519G>T (p.Leu173=)
n.754G>T
c.312+158G>T
n.1678G>T
n.1794G>T
n.175G>T
n.479+216G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.467G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.548G>T
c.395+158G>T
n.1958G>T
c.461G>T (p.Cys154Phe)
c.240G>T (p.Leu80=)
n.695G>T
n.1694G>T
n.885G>T
n.999G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.1539G>T
n.688G>T
c.450+216G>T (n.450+216G>T)
n.219G>T
n.69G>T
n.504G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617143C=CA1950238112TPP1c.405G= (p.Leu135=)
c.519G= (p.Leu173=)
n.754G=
c.312+158G=
n.1678G=
n.1794G=
n.175G=
n.479+216G=
c.-211G= (n.-211G=)
n.467G=
c.*259G= (n.*259G=)
n.548G=
c.395+158G=
n.1958G=
c.461G= (p.Cys154=)
c.240G= (p.Leu80=)
n.695G=
n.1694G=
n.885G=
n.999G=
c.*388G= (n.*388G=)
n.1539G=
n.688G=
c.450+216G= (n.450+216G=)
n.219G=
n.69G=
n.504G=
11g.6617143C>GCA472922860TPP1c.405G>C (p.Leu135=)
c.519G>C (p.Leu173=)
n.754G>C
c.312+158G>C
n.1678G>C
n.1794G>C
n.175G>C
n.479+216G>C
c.-211G>C (n.-211G>C)
n.467G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.548G>C
c.395+158G>C
n.1958G>C
c.461G>C (p.Cys154Ser)
c.240G>C (p.Leu80=)
n.695G>C
n.1694G>C
n.885G>C
n.999G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.1539G>C
n.688G>C
c.450+216G>C (n.450+216G>C)
n.219G>C
n.69G>C
n.504G>C
11g.6617143C>TCA472922861TPP1c.405G>A (p.Leu135=)
c.519G>A (p.Leu173=)
n.754G>A
c.312+158G>A
n.1678G>A
n.1794G>A
n.175G>A
n.479+216G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.467G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.548G>A
c.395+158G>A
n.1958G>A
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.240G>A (p.Leu80=)
n.695G>A
n.1694G>A
n.885G>A
n.999G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.1539G>A
n.688G>A
c.450+216G>A (n.450+216G>A)
n.219G>A
n.69G>A
n.504G>A
11g.6617144A>CCA379475640TPP1c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.753T>G
c.312+157T>G
n.1677T>G
n.1793T>G
n.174T>G
n.479+215T>G
c.-212T>G (n.-212T>G)
n.466T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.547T>G
c.395+157T>G
n.1957T>G
c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.694T>G
n.1693T>G
n.884T>G
n.998T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.1538T>G
n.687T>G
c.450+215T>G (n.450+215T>G)
n.218T>G
n.68T>G
n.503T>G
11g.6617144A>GCA379475641TPP1c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.753T>C
c.312+157T>C
n.1677T>C
n.1793T>C
n.174T>C
n.479+215T>C
c.-212T>C (n.-212T>C)
n.466T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.547T>C
c.395+157T>C
n.1957T>C
c.460T>C (p.Cys154Arg)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.694T>C
n.1693T>C
n.884T>C
n.998T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.1538T>C
n.687T>C
c.450+215T>C (n.450+215T>C)
n.218T>C
n.68T>C
n.503T>C
11g.6617144A>TCA379475642TPP1c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.518T>A (p.Leu173Gln)
n.753T>A
c.312+157T>A
n.1677T>A
n.1793T>A
n.174T>A
n.479+215T>A
c.-212T>A (n.-212T>A)
n.466T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.547T>A
c.395+157T>A
n.1957T>A
c.460T>A (p.Cys154Ser)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.694T>A
n.1693T>A
n.884T>A
n.998T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.1538T>A
n.687T>A
c.450+215T>A (n.450+215T>A)
n.218T>A
n.68T>A
n.503T>A
11g.6617145G>ACA472922862TPP1c.403C>T (p.Leu135=)
c.517C>T (p.Leu173=)
n.752C>T
c.312+156C>T
n.1676C>T
n.1792C>T
n.173C>T
n.479+214C>T
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.465C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.546C>T
c.395+156C>T
n.1956C>T
c.459C>T (p.Asp153=)
c.238C>T (p.Leu80=)
n.693C>T
n.1692C>T
n.883C>T
n.997C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.1537C>T
n.686C>T
c.450+214C>T (n.450+214C>T)
n.217C>T
n.67C>T
n.502C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617145G>CCA379475643TPP1c.403C>G (p.Leu135Val)
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.752C>G
c.312+156C>G
n.1676C>G
n.1792C>G
n.173C>G
n.479+214C>G
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.465C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.546C>G
c.395+156C>G
n.1956C>G
c.459C>G (p.Asp153Glu)
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.693C>G
n.1692C>G
n.883C>G
n.997C>G
c.*386C>G (n.*386C>G)
n.1537C>G
n.686C>G
c.450+214C>G (n.450+214C>G)
n.217C>G
n.67C>G
n.502C>G
 dbSNP
11g.6617145G=CA1950238126TPP1c.403C= (p.Leu135=)
c.517C= (p.Leu173=)
n.752C=
c.312+156C=
n.1676C=
n.1792C=
n.173C=
n.479+214C=
c.-213C= (n.-213C=)
n.465C=
c.*257C= (n.*257C=)
n.546C=
c.395+156C=
n.1956C=
c.459C= (p.Asp153=)
c.238C= (p.Leu80=)
n.693C=
n.1692C=
n.883C=
n.997C=
c.*386C= (n.*386C=)
n.1537C=
n.686C=
c.450+214C= (n.450+214C=)
n.217C=
n.67C=
n.502C=
11g.6617145G>TCA379475644TPP1c.403C>A (p.Leu135Met)
c.517C>A (p.Leu173Met)
n.752C>A
c.312+156C>A
n.1676C>A
n.1792C>A
n.173C>A
n.479+214C>A
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.465C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.546C>A
c.395+156C>A
n.1956C>A
c.459C>A (p.Asp153Glu)
c.238C>A (p.Leu80Met)
n.693C>A
n.1692C>A
n.883C>A
n.997C>A
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.1537C>A
n.686C>A
c.450+214C>A (n.450+214C>A)
n.217C>A
n.67C>A
n.502C>A
11g.6617146T>ACA472922864TPP1c.402A>T (p.Gly134=)
c.516A>T (p.Gly172=)
n.751A>T
c.312+155A>T
n.1675A>T
n.1791A>T
n.172A>T
n.479+213A>T
c.-214A>T (n.-214A>T)
n.464A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.545A>T
c.395+155A>T
n.1955A>T
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.237A>T (p.Gly79=)
n.692A>T
n.1691A>T
n.882A>T
n.996A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.1536A>T
n.685A>T
c.450+213A>T (n.450+213A>T)
n.216A>T
n.66A>T
n.501A>T
11g.6617146T>CCA472922866TPP1c.402A>G (p.Gly134=)
c.516A>G (p.Gly172=)
n.751A>G
c.312+155A>G
n.1675A>G
n.1791A>G
n.172A>G
n.479+213A>G
c.-214A>G (n.-214A>G)
n.464A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.545A>G
c.395+155A>G
n.1955A>G
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.237A>G (p.Gly79=)
n.692A>G
n.1691A>G
n.882A>G
n.996A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.1536A>G
n.685A>G
c.450+213A>G (n.450+213A>G)
n.216A>G
n.66A>G
n.501A>G
11g.6617146T>GCA472922868TPP1c.402A>C (p.Gly134=)
c.516A>C (p.Gly172=)
n.751A>C
c.312+155A>C
n.1675A>C
n.1791A>C
n.172A>C
n.479+213A>C
c.-214A>C (n.-214A>C)
n.464A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.545A>C
c.395+155A>C
n.1955A>C
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.237A>C (p.Gly79=)
n.692A>C
n.1691A>C
n.882A>C
n.996A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.1536A>C
n.685A>C
c.450+213A>C (n.450+213A>C)
n.216A>C
n.66A>C
n.501A>C
11g.6617147C>ACA379475647TPP1c.401G>T (p.Gly134Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)
n.750G>T
c.312+154G>T
n.1674G>T
n.1790G>T
n.171G>T
n.479+212G>T
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.463G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.544G>T
c.395+154G>T
n.1954G>T
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.236G>T (p.Gly79Val)
n.691G>T
n.1690G>T
n.881G>T
n.995G>T
c.*384G>T (n.*384G>T)
n.1535G>T
n.684G>T
c.450+212G>T (n.450+212G>T)
n.215G>T
n.65G>T
n.500G>T
 dbSNP
11g.6617147C>GCA379475646TPP1c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
n.750G>C
c.312+154G>C
n.1674G>C
n.1790G>C
n.171G>C
n.479+212G>C
c.-215G>C (n.-215G>C)
n.463G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.544G>C
c.395+154G>C
n.1954G>C
c.457G>C (p.Asp153His)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
n.691G>C
n.1690G>C
n.881G>C
n.995G>C
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.1535G>C
n.684G>C
c.450+212G>C (n.450+212G>C)
n.215G>C
n.65G>C
n.500G>C
11g.6617147C>TCA379475645TPP1c.401G>A (p.Gly134Glu)
c.515G>A (p.Gly172Glu)
n.750G>A
c.312+154G>A
n.1674G>A
n.1790G>A
n.171G>A
n.479+212G>A
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.463G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.544G>A
c.395+154G>A
n.1954G>A
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.236G>A (p.Gly79Glu)
n.691G>A
n.1690G>A
n.881G>A
n.995G>A
c.*384G>A (n.*384G>A)
n.1535G>A
n.684G>A
c.450+212G>A (n.450+212G>A)
n.215G>A
n.65G>A
n.500G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.6617152delCA2695213225TPP1c.401del (p.Gly134AspfsTer11)
c.515del (p.Gly172AspfsTer11)
n.750del
c.312+154del
n.1674del
n.1790del
n.171del
n.479+212del
c.-215del (n.-215del)
n.463del
c.*255del (n.*255del)
n.544del
c.395+154del
n.1954del
c.457del (p.Asp153ThrfsTer15)
c.236del (p.Gly79AspfsTer11)
n.691del
n.1690del
n.881del
n.995del
c.*384del (n.*384del)
n.1535del
n.684del
c.450+212del (n.450+212del)
n.215del
n.65del
n.500del
11g.6617148_6617152delCA2790314332TPP1c.397_401del (p.Gly133ThrfsTer15)
c.511_515del (p.Gly171ThrfsTer15)
n.746_750del
c.312+150_312+154del
n.1670_1674del
n.1786_1790del
n.167_171del
n.479+208_479+212del
c.-219_-215del (n.-219_-215del)
n.459_463del
c.*251_*255del (n.*251_*255del)
n.540_544del
c.395+150_395+154del
n.1950_1954del
c.453_457del (p.Trp151Ter)
c.232_236del (p.Gly78ThrfsTer15)
n.687_691del
n.1686_1690del
n.877_881del
n.991_995del
c.*380_*384del (n.*380_*384del)
n.1531_1535del
n.680_684del
c.450+208_450+212del (n.450+208_450+212del)
n.211_215del
n.61_65del
n.496_500del
11g.6617148C>ACA379475648TPP1c.400G>T (p.Gly134Ter)
c.514G>T (p.Gly172Ter)
n.749G>T
c.312+153G>T
n.1673G>T
n.1789G>T
n.170G>T
n.479+211G>T
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.462G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.543G>T
c.395+153G>T
n.1953G>T
c.456G>T (p.Gly152=)
c.235G>T (p.Gly79Ter)
n.690G>T
n.1689G>T
n.880G>T
n.994G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.1534G>T
n.683G>T
c.450+211G>T (n.450+211G>T)
n.214G>T
n.64G>T
n.499G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617148C=CA1950238135TPP1c.400G= (p.Gly134=)
c.514G= (p.Gly172=)
n.749G=
c.312+153G=
n.1673G=
n.1789G=
n.170G=
n.479+211G=
c.-216G= (n.-216G=)
n.462G=
c.*254G= (n.*254G=)
n.543G=
c.395+153G=
n.1953G=
c.456G= (p.Gly152=)
c.235G= (p.Gly79=)
n.690G=
n.1689G=
n.880G=
n.994G=
c.*383G= (n.*383G=)
n.1534G=
n.683G=
c.450+211G= (n.450+211G=)
n.214G=
n.64G=
n.499G=
11g.6617148C>GCA379475649TPP1c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
n.749G>C
c.312+153G>C
n.1673G>C
n.1789G>C
n.170G>C
n.479+211G>C
c.-216G>C (n.-216G>C)
n.462G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.543G>C
c.395+153G>C
n.1953G>C
c.456G>C (p.Gly152=)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
n.690G>C
n.1689G>C
n.880G>C
n.994G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.1534G>C
n.683G>C
c.450+211G>C (n.450+211G>C)
n.214G>C
n.64G>C
n.499G>C
11g.6617148C>TCA379475650TPP1c.400G>A (p.Gly134Arg)
c.514G>A (p.Gly172Arg)
n.749G>A
c.312+153G>A
n.1673G>A
n.1789G>A
n.170G>A
n.479+211G>A
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.462G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.543G>A
c.395+153G>A
n.1953G>A
c.456G>A (p.Gly152=)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
n.690G>A
n.1689G>A
n.880G>A
n.994G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.1534G>A
n.683G>A
c.450+211G>A (n.450+211G>A)
n.214G>A
n.64G>A
n.499G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617149C>ACA291353TPP1c.399G>T (p.Gly133=)
c.513G>T (p.Gly171=)
n.748G>T
c.312+152G>T
n.1672G>T
n.1788G>T
n.169G>T
n.479+210G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.461G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.542G>T
c.395+152G>T
n.1952G>T
c.455G>T (p.Gly152Val)
c.234G>T (p.Gly78=)
n.689G>T
n.1688G>T
n.879G>T
n.993G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.1533G>T
n.682G>T
c.450+210G>T (n.450+210G>T)
n.213G>T
n.63G>T
n.498G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617149C=CA1950238143TPP1c.399G= (p.Gly133=)
c.513G= (p.Gly171=)
n.748G=
c.312+152G=
n.1672G=
n.1788G=
n.169G=
n.479+210G=
c.-217G= (n.-217G=)
n.461G=
c.*253G= (n.*253G=)
n.542G=
c.395+152G=
n.1952G=
c.455G= (p.Gly152=)
c.234G= (p.Gly78=)
n.689G=
n.1688G=
n.879G=
n.993G=
c.*382G= (n.*382G=)
n.1533G=
n.682G=
c.450+210G= (n.450+210G=)
n.213G=
n.63G=
n.498G=
11g.6617149C>GCA472922870TPP1c.399G>C (p.Gly133=)
c.513G>C (p.Gly171=)
n.748G>C
c.312+152G>C
n.1672G>C
n.1788G>C
n.169G>C
n.479+210G>C
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.461G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.542G>C
c.395+152G>C
n.1952G>C
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.234G>C (p.Gly78=)
n.689G>C
n.1688G>C
n.879G>C
n.993G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.1533G>C
n.682G>C
c.450+210G>C (n.450+210G>C)
n.213G>C
n.63G>C
n.498G>C
11g.6617149C>TCA472922869TPP1c.399G>A (p.Gly133=)
c.513G>A (p.Gly171=)
n.748G>A
c.312+152G>A
n.1672G>A
n.1788G>A
n.169G>A
n.479+210G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.461G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.542G>A
c.395+152G>A
n.1952G>A
c.455G>A (p.Gly152Glu)
c.234G>A (p.Gly78=)
n.689G>A
n.1688G>A
n.879G>A
n.993G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.1533G>A
n.682G>A
c.450+210G>A (n.450+210G>A)
n.213G>A
n.63G>A
n.498G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617150C>ACA379475651TPP1c.398G>T (p.Gly133Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
n.747G>T
c.312+151G>T
n.1671G>T
n.1787G>T
n.168G>T
n.479+209G>T
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.460G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.541G>T
c.395+151G>T
n.1951G>T
c.454G>T (p.Gly152Trp)
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.688G>T
n.1687G>T
n.878G>T
n.992G>T
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.1532G>T
n.681G>T
c.450+209G>T (n.450+209G>T)
n.212G>T
n.62G>T
n.497G>T
11g.6617150C=CA1950238145TPP1c.398G= (p.Gly133=)
c.512G= (p.Gly171=)
n.747G=
c.312+151G=
n.1671G=
n.1787G=
n.168G=
n.479+209G=
c.-218G= (n.-218G=)
n.460G=
c.*252G= (n.*252G=)
n.541G=
c.395+151G=
n.1951G=
c.454G= (p.Gly152=)
c.233G= (p.Gly78=)
n.688G=
n.1687G=
n.878G=
n.992G=
c.*381G= (n.*381G=)
n.1532G=
n.681G=
c.450+209G= (n.450+209G=)
n.212G=
n.62G=
n.497G=
11g.6617150C>GCA379475652TPP1c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
n.747G>C
c.312+151G>C
n.1671G>C
n.1787G>C
n.168G>C
n.479+209G>C
c.-218G>C (n.-218G>C)
n.460G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.541G>C
c.395+151G>C
n.1951G>C
c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.688G>C
n.1687G>C
n.878G>C
n.992G>C
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.1532G>C
n.681G>C
c.450+209G>C (n.450+209G>C)
n.212G>C
n.62G>C
n.497G>C
11g.6617150C>TCA5858904TPP1c.398G>A (p.Gly133Glu)
c.512G>A (p.Gly171Glu)
n.747G>A
c.312+151G>A
n.1671G>A
n.1787G>A
n.168G>A
n.479+209G>A
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.460G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.541G>A
c.395+151G>A
n.1951G>A
c.454G>A (p.Gly152Arg)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
n.688G>A
n.1687G>A
n.878G>A
n.992G>A
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.1532G>A
n.681G>A
c.450+209G>A (n.450+209G>A)
n.212G>A
n.62G>A
n.497G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617151C>ACA379475653TPP1c.397G>T (p.Gly133Trp)
c.511G>T (p.Gly171Trp)
n.746G>T
c.312+150G>T
n.1670G>T
n.1786G>T
n.167G>T
n.479+208G>T
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.459G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.540G>T
c.395+150G>T
n.1950G>T
c.453G>T (p.Trp151Cys)
c.232G>T (p.Gly78Trp)
n.687G>T
n.1686G>T
n.877G>T
n.991G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.1531G>T
n.680G>T
c.450+208G>T (n.450+208G>T)
n.211G>T
n.61G>T
n.496G>T
11g.6617151C=CA1950238151TPP1c.397G= (p.Gly133=)
c.511G= (p.Gly171=)
n.746G=
c.312+150G=
n.1670G=
n.1786G=
n.167G=
n.479+208G=
c.-219G= (n.-219G=)
n.459G=
c.*251G= (n.*251G=)
n.540G=
c.395+150G=
n.1950G=
c.453G= (p.Trp151=)
c.232G= (p.Gly78=)
n.687G=
n.1686G=
n.877G=
n.991G=
c.*380G= (n.*380G=)
n.1531G=
n.680G=
c.450+208G= (n.450+208G=)
n.211G=
n.61G=
n.496G=
11g.6617151C>GCA16619374TPP1c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
n.746G>C
c.312+150G>C
n.1670G>C
n.1786G>C
n.167G>C
n.479+208G>C
c.-219G>C (n.-219G>C)
n.459G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.540G>C
c.395+150G>C
n.1950G>C
c.453G>C (p.Trp151Cys)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.687G>C
n.1686G>C
n.877G>C
n.991G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.1531G>C
n.680G>C
c.450+208G>C (n.450+208G>C)
n.211G>C
n.61G>C
n.496G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617151C>TCA379475654TPP1c.397G>A (p.Gly133Arg)
c.511G>A (p.Gly171Arg)
n.746G>A
c.312+150G>A
n.1670G>A
n.1786G>A
n.167G>A
n.479+208G>A
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.459G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.540G>A
c.395+150G>A
n.1950G>A
c.453G>A (p.Trp151Ter)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
n.687G>A
n.1686G>A
n.877G>A
n.991G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.1531G>A
n.680G>A
c.450+208G>A (n.450+208G>A)
n.211G>A
n.61G>A
n.496G>A
11g.6617152C>ACA472922874TPP1c.396G>T (p.Val132=)
c.510G>T (p.Val170=)
n.745G>T
c.312+149G>T
n.1669G>T
n.1785G>T
n.166G>T
n.479+207G>T
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.458G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.539G>T
c.395+149G>T
n.1949G>T
c.452G>T (p.Trp151Leu)
c.231G>T (p.Val77=)
n.686G>T
n.1685G>T
n.876G>T
n.990G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.1530G>T
n.679G>T
c.450+207G>T (n.450+207G>T)
n.210G>T
n.60G>T
n.495G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617152C=CA1950238158TPP1c.396G= (p.Val132=)
c.510G= (p.Val170=)
n.745G=
c.312+149G=
n.1669G=
n.1785G=
n.166G=
n.479+207G=
c.-220G= (n.-220G=)
n.458G=
c.*250G= (n.*250G=)
n.539G=
c.395+149G=
n.1949G=
c.452G= (p.Trp151=)
c.231G= (p.Val77=)
n.686G=
n.1685G=
n.876G=
n.990G=
c.*379G= (n.*379G=)
n.1530G=
n.679G=
c.450+207G= (n.450+207G=)
n.210G=
n.60G=
n.495G=
11g.6617152C>GCA5858905TPP1c.396G>C (p.Val132=)
c.510G>C (p.Val170=)
n.745G>C
c.312+149G>C
n.1669G>C
n.1785G>C
n.166G>C
n.479+207G>C
c.-220G>C (n.-220G>C)
n.458G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.539G>C
c.395+149G>C
n.1949G>C
c.452G>C (p.Trp151Ser)
c.231G>C (p.Val77=)
n.686G>C
n.1685G>C
n.876G>C
n.990G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.1530G>C
n.679G>C
c.450+207G>C (n.450+207G>C)
n.210G>C
n.60G>C
n.495G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617152C>TCA246562TPP1c.396G>A (p.Val132=)
c.510G>A (p.Val170=)
n.745G>A
c.312+149G>A
n.1669G>A
n.1785G>A
n.166G>A
n.479+207G>A
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.458G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.539G>A
c.395+149G>A
n.1949G>A
c.452G>A (p.Trp151Ter)
c.231G>A (p.Val77=)
n.686G>A
n.1685G>A
n.876G>A
n.990G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.1530G>A
n.679G>A
c.450+207G>A (n.450+207G>A)
n.210G>A
n.60G>A
n.495G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.6617153A=CA1950238169TPP1c.395T= (p.Val132=)
c.509T= (p.Val170=)
n.744T=
c.312+148T=
n.1668T=
n.1784T=
n.165T=
n.479+206T=
c.-221T= (n.-221T=)
n.457T=
c.*249T= (n.*249T=)
n.538T=
c.395+148T=
n.1948T=
c.451T= (p.Trp151=)
c.230T= (p.Val77=)
n.685T=
n.1684T=
n.875T=
n.989T=
c.*378T= (n.*378T=)
n.1529T=
n.678T=
c.450+206T= (n.450+206T=)
n.209T=
n.59T=
n.494T=
11g.6617153A>CCA379475656TPP1c.395T>G (p.Val132Gly)
c.509T>G (p.Val170Gly)
n.744T>G
c.312+148T>G
n.1668T>G
n.1784T>G
n.165T>G
n.479+206T>G
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.457T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
n.538T>G
c.395+148T>G
n.1948T>G
c.451T>G (p.Trp151Gly)
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.685T>G
n.1684T>G
n.875T>G
n.989T>G
c.*378T>G (n.*378T>G)
n.1529T>G
n.678T>G
c.450+206T>G (n.450+206T>G)
n.209T>G
n.59T>G
n.494T>G
11g.6617153A>GCA217323579TPP1c.395T>C (p.Val132Ala)
c.509T>C (p.Val170Ala)
n.744T>C
c.312+148T>C
n.1668T>C
n.1784T>C
n.165T>C
n.479+206T>C
c.-221T>C (n.-221T>C)
n.457T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.538T>C
c.395+148T>C
n.1948T>C
c.451T>C (p.Trp151Arg)
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.685T>C
n.1684T>C
n.875T>C
n.989T>C
c.*378T>C (n.*378T>C)
n.1529T>C
n.678T>C
c.450+206T>C (n.450+206T>C)
n.209T>C
n.59T>C
n.494T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617153A>TCA379475655TPP1c.395T>A (p.Val132Glu)
c.509T>A (p.Val170Glu)
n.744T>A
c.312+148T>A
n.1668T>A
n.1784T>A
n.165T>A
n.479+206T>A
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.457T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
n.538T>A
c.395+148T>A
n.1948T>A
c.451T>A (p.Trp151Arg)
c.230T>A (p.Val77Glu)
n.685T>A
n.1684T>A
n.875T>A
n.989T>A
c.*378T>A (n.*378T>A)
n.1529T>A
n.678T>A
c.450+206T>A (n.450+206T>A)
n.209T>A
n.59T>A
n.494T>A
11g.6617154C>ACA10603269TPP1c.395-1G>T (n.395-1G>T)
c.509-1G>T (n.509-1G>T)
n.743G>T
c.312+147G>T
n.1667G>T
n.1783G>T
n.165-1G>T
n.479+205G>T
c.-221-1G>T (n.-221-1G>T)
n.457-1G>T
c.*249-1G>T (n.*249-1G>T)
n.538-1G>T
c.395+147G>T
n.1947G>T
c.451-1G>T (n.451-1G>T)
c.230-1G>T (n.230-1G>T)
n.684G>T
n.1683G>T
n.874G>T
n.988G>T
c.*378-1G>T (n.*378-1G>T)
n.1529-1G>T
n.677G>T
c.450+205G>T (n.450+205G>T)
n.208G>T
n.58G>T
n.494-1G>T
 ClinVar dbSNP
11g.6617154C=CA1950238180TPP1c.395-1G= (n.395-1G=)
c.509-1G= (n.509-1G=)
n.743G=
c.312+147G=
n.1667G=
n.1783G=
n.165-1G=
n.479+205G=
c.-221-1G= (n.-221-1G=)
n.457-1G=
c.*249-1G= (n.*249-1G=)
n.538-1G=
c.395+147G=
n.1947G=
c.451-1G= (n.451-1G=)
c.230-1G= (n.230-1G=)
n.684G=
n.1683G=
n.874G=
n.988G=
c.*378-1G= (n.*378-1G=)
n.1529-1G=
n.677G=
c.450+205G= (n.450+205G=)
n.208G=
n.58G=
n.494-1G=
11g.6617154C>GCA145458TPP1c.395-1G>C (n.395-1G>C)
c.509-1G>C (n.509-1G>C)
n.743G>C
c.312+147G>C
n.1667G>C
n.1783G>C
n.165-1G>C
n.479+205G>C
c.-221-1G>C (n.-221-1G>C)
n.457-1G>C
c.*249-1G>C (n.*249-1G>C)
n.538-1G>C
c.395+147G>C
n.1947G>C
c.451-1G>C (n.451-1G>C)
c.230-1G>C (n.230-1G>C)
n.684G>C
n.1683G>C
n.874G>C
n.988G>C
c.*378-1G>C (n.*378-1G>C)
n.1529-1G>C
n.677G>C
c.450+205G>C (n.450+205G>C)
n.208G>C
n.58G>C
n.494-1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617154C>TCA319175TPP1c.395-1G>A (n.395-1G>A)
c.509-1G>A (n.509-1G>A)
n.743G>A
c.312+147G>A
n.1667G>A
n.1783G>A
n.165-1G>A
n.479+205G>A
c.-221-1G>A (n.-221-1G>A)
n.457-1G>A
c.*249-1G>A (n.*249-1G>A)
n.538-1G>A
c.395+147G>A
n.1947G>A
c.451-1G>A (n.451-1G>A)
c.230-1G>A (n.230-1G>A)
n.684G>A
n.1683G>A
n.874G>A
n.988G>A
c.*378-1G>A (n.*378-1G>A)
n.1529-1G>A
n.677G>A
c.450+205G>A (n.450+205G>A)
n.208G>A
n.58G>A
n.494-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6617155T>ACA379475657TPP1c.395-2A>T (n.395-2A>T)
c.509-2A>T (n.509-2A>T)
n.742A>T
c.312+146A>T
n.1666A>T
n.1782A>T
n.165-2A>T
n.479+204A>T
c.-221-2A>T (n.-221-2A>T)
n.457-2A>T
c.*249-2A>T (n.*249-2A>T)
n.538-2A>T
c.395+146A>T
n.1946A>T
c.451-2A>T (n.451-2A>T)
c.230-2A>T (n.230-2A>T)
n.683A>T
n.1682A>T
n.873A>T
n.987A>T
c.*378-2A>T (n.*378-2A>T)
n.1529-2A>T
n.676A>T
c.450+204A>T (n.450+204A>T)
n.207A>T
n.57A>T
n.494-2A>T
11g.6617155T>CCA379475658TPP1c.395-2A>G (n.395-2A>G)
c.509-2A>G (n.509-2A>G)
n.742A>G
c.312+146A>G
n.1666A>G
n.1782A>G
n.165-2A>G
n.479+204A>G
c.-221-2A>G (n.-221-2A>G)
n.457-2A>G
c.*249-2A>G (n.*249-2A>G)
n.538-2A>G
c.395+146A>G
n.1946A>G
c.451-2A>G (n.451-2A>G)
c.230-2A>G (n.230-2A>G)
n.683A>G
n.1682A>G
n.873A>G
n.987A>G
c.*378-2A>G (n.*378-2A>G)
n.1529-2A>G
n.676A>G
c.450+204A>G (n.450+204A>G)
n.207A>G
n.57A>G
n.494-2A>G
 ClinVar dbSNP
11g.6617155T>GCA379475659TPP1c.395-2A>C (n.395-2A>C)
c.509-2A>C (n.509-2A>C)
n.742A>C
c.312+146A>C
n.1666A>C
n.1782A>C
n.165-2A>C
n.479+204A>C
c.-221-2A>C (n.-221-2A>C)
n.457-2A>C
c.*249-2A>C (n.*249-2A>C)
n.538-2A>C
c.395+146A>C
n.1946A>C
c.451-2A>C (n.451-2A>C)
c.230-2A>C (n.230-2A>C)
n.683A>C
n.1682A>C
n.873A>C
n.987A>C
c.*378-2A>C (n.*378-2A>C)
n.1529-2A>C
n.676A>C
c.450+204A>C (n.450+204A>C)
n.207A>C
n.57A>C
n.494-2A>C
11g.6617155T=CA1950238183TPP1c.395-2A= (n.395-2A=)
c.509-2A= (n.509-2A=)
n.742A=
c.312+146A=
n.1666A=
n.1782A=
n.165-2A=
n.479+204A=
c.-221-2A= (n.-221-2A=)
n.457-2A=
c.*249-2A= (n.*249-2A=)
n.538-2A=
c.395+146A=
n.1946A=
c.451-2A= (n.451-2A=)
c.230-2A= (n.230-2A=)
n.683A=
n.1682A=
n.873A=
n.987A=
c.*378-2A= (n.*378-2A=)
n.1529-2A=
n.676A=
c.450+204A= (n.450+204A=)
n.207A=
n.57A=
n.494-2A=
11g.6617156G>ACA5858906TPP1c.395-3C>T (n.395-3C>T)
c.509-3C>T (n.509-3C>T)
n.741C>T
c.312+145C>T
n.1665C>T
n.1781C>T
n.165-3C>T
n.479+203C>T
c.-221-3C>T (n.-221-3C>T)
n.457-3C>T
c.*249-3C>T (n.*249-3C>T)
n.538-3C>T
c.395+145C>T
n.1945C>T
c.451-3C>T (n.451-3C>T)
c.230-3C>T (n.230-3C>T)
n.682C>T
n.1681C>T
n.872C>T
n.986C>T
c.*378-3C>T (n.*378-3C>T)
n.1529-3C>T
n.675C>T
c.450+203C>T (n.450+203C>T)
n.206C>T
n.56C>T
n.494-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617156G=CA1950238185TPP1c.395-3C= (n.395-3C=)
c.509-3C= (n.509-3C=)
n.741C=
c.312+145C=
n.1665C=
n.1781C=
n.165-3C=
n.479+203C=
c.-221-3C= (n.-221-3C=)
n.457-3C=
c.*249-3C= (n.*249-3C=)
n.538-3C=
c.395+145C=
n.1945C=
c.451-3C= (n.451-3C=)
c.230-3C= (n.230-3C=)
n.682C=
n.1681C=
n.872C=
n.986C=
c.*378-3C= (n.*378-3C=)
n.1529-3C=
n.675C=
c.450+203C= (n.450+203C=)
n.206C=
n.56C=
n.494-3C=
11g.6617157T>CCA915947965TPP1c.395-4A>G (n.395-4A>G)
c.509-4A>G (n.509-4A>G)
n.740A>G
c.312+144A>G
n.1664A>G
n.1780A>G
n.165-4A>G
n.479+202A>G
c.-221-4A>G (n.-221-4A>G)
n.457-4A>G
c.*249-4A>G (n.*249-4A>G)
n.538-4A>G
c.395+144A>G
n.1944A>G
c.451-4A>G (n.451-4A>G)
c.230-4A>G (n.230-4A>G)
n.681A>G
n.1680A>G
n.871A>G
n.985A>G
c.*378-4A>G (n.*378-4A>G)
n.1529-4A>G
n.674A>G
c.450+202A>G (n.450+202A>G)
n.205A>G
n.55A>G
n.494-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617157T=CA1950238194TPP1c.395-4A= (n.395-4A=)
c.509-4A= (n.509-4A=)
n.740A=
c.312+144A=
n.1664A=
n.1780A=
n.165-4A=
n.479+202A=
c.-221-4A= (n.-221-4A=)
n.457-4A=
c.*249-4A= (n.*249-4A=)
n.538-4A=
c.395+144A=
n.1944A=
c.451-4A= (n.451-4A=)
c.230-4A= (n.230-4A=)
n.681A=
n.1680A=
n.871A=
n.985A=
c.*378-4A= (n.*378-4A=)
n.1529-4A=
n.674A=
c.450+202A= (n.450+202A=)
n.205A=
n.55A=
n.494-4A=
11g.6617158A=CA1950238199TPP1c.395-5T= (n.395-5T=)
c.509-5T= (n.509-5T=)
n.739T=
c.312+143T=
n.1663T=
n.1779T=
n.165-5T=
n.479+201T=
c.-221-5T= (n.-221-5T=)
n.457-5T=
c.*249-5T= (n.*249-5T=)
n.538-5T=
c.395+143T=
n.1943T=
c.451-5T= (n.451-5T=)
c.230-5T= (n.230-5T=)
n.680T=
n.1679T=
n.870T=
n.984T=
c.*378-5T= (n.*378-5T=)
n.1529-5T=
n.673T=
c.450+201T= (n.450+201T=)
n.204T=
n.54T=
n.494-5T=
11g.6617158A>GCA5858907TPP1c.395-5T>C (n.395-5T>C)
c.509-5T>C (n.509-5T>C)
n.739T>C
c.312+143T>C
n.1663T>C
n.1779T>C
n.165-5T>C
n.479+201T>C
c.-221-5T>C (n.-221-5T>C)
n.457-5T>C
c.*249-5T>C (n.*249-5T>C)
n.538-5T>C
c.395+143T>C
n.1943T>C
c.451-5T>C (n.451-5T>C)
c.230-5T>C (n.230-5T>C)
n.680T>C
n.1679T>C
n.870T>C
n.984T>C
c.*378-5T>C (n.*378-5T>C)
n.1529-5T>C
n.673T>C
c.450+201T>C (n.450+201T>C)
n.204T>C
n.54T>C
n.494-5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617159G>ACA2499221185TPP1c.395-6C>T (n.395-6C>T)
c.509-6C>T (n.509-6C>T)
n.738C>T
c.312+142C>T
n.1662C>T
n.1778C>T
n.165-6C>T
n.479+200C>T
c.-221-6C>T (n.-221-6C>T)
n.457-6C>T
c.*249-6C>T (n.*249-6C>T)
n.538-6C>T
c.395+142C>T
n.1942C>T
c.451-6C>T (n.451-6C>T)
c.230-6C>T (n.230-6C>T)
n.679C>T
n.1678C>T
n.869C>T
n.983C>T
c.*378-6C>T (n.*378-6C>T)
n.1529-6C>T
n.672C>T
c.450+200C>T (n.450+200C>T)
n.203C>T
n.53C>T
n.494-6C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6617159G>CCA5858908TPP1c.395-6C>G (n.395-6C>G)
c.509-6C>G (n.509-6C>G)
n.738C>G
c.312+142C>G
n.1662C>G
n.1778C>G
n.165-6C>G
n.479+200C>G
c.-221-6C>G (n.-221-6C>G)
n.457-6C>G
c.*249-6C>G (n.*249-6C>G)
n.538-6C>G
c.395+142C>G
n.1942C>G
c.451-6C>G (n.451-6C>G)
c.230-6C>G (n.230-6C>G)
n.679C>G
n.1678C>G
n.869C>G
n.983C>G
c.*378-6C>G (n.*378-6C>G)
n.1529-6C>G
n.672C>G
c.450+200C>G (n.450+200C>G)
n.203C>G
n.53C>G
n.494-6C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617159G=CA1950238205TPP1c.395-6C= (n.395-6C=)
c.509-6C= (n.509-6C=)
n.738C=
c.312+142C=
n.1662C=
n.1778C=
n.165-6C=
n.479+200C=
c.-221-6C= (n.-221-6C=)
n.457-6C=
c.*249-6C= (n.*249-6C=)
n.538-6C=
c.395+142C=
n.1942C=
c.451-6C= (n.451-6C=)
c.230-6C= (n.230-6C=)
n.679C=
n.1678C=
n.869C=
n.983C=
c.*378-6C= (n.*378-6C=)
n.1529-6C=
n.672C=
c.450+200C= (n.450+200C=)
n.203C=
n.53C=
n.494-6C=
11g.6617159G>TCA2790314333TPP1c.395-6C>A (n.395-6C>A)
c.509-6C>A (n.509-6C>A)
n.738C>A
c.312+142C>A
n.1662C>A
n.1778C>A
n.165-6C>A
n.479+200C>A
c.-221-6C>A (n.-221-6C>A)
n.457-6C>A
c.*249-6C>A (n.*249-6C>A)
n.538-6C>A
c.395+142C>A
n.1942C>A
c.451-6C>A (n.451-6C>A)
c.230-6C>A (n.230-6C>A)
n.679C>A
n.1678C>A
n.869C>A
n.983C>A
c.*378-6C>A (n.*378-6C>A)
n.1529-6C>A
n.672C>A
c.450+200C>A (n.450+200C>A)
n.203C>A
n.53C>A
n.494-6C>A
11g.6617160G>ACA5858909TPP1c.395-7C>T (n.395-7C>T)
c.509-7C>T (n.509-7C>T)
n.737C>T
c.312+141C>T
n.1661C>T
n.1777C>T
n.165-7C>T
n.479+199C>T
c.-221-7C>T (n.-221-7C>T)
n.457-7C>T
c.*249-7C>T (n.*249-7C>T)
n.538-7C>T
c.395+141C>T
n.1941C>T
c.451-7C>T (n.451-7C>T)
c.230-7C>T (n.230-7C>T)
n.678C>T
n.1677C>T
n.868C>T
n.982C>T
c.*378-7C>T (n.*378-7C>T)
n.1529-7C>T
n.671C>T
c.450+199C>T (n.450+199C>T)
n.202C>T
n.52C>T
n.494-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617160G>CCA2612255797TPP1c.395-7C>G (n.395-7C>G)
c.509-7C>G (n.509-7C>G)
n.737C>G
c.312+141C>G
n.1661C>G
n.1777C>G
n.165-7C>G
n.479+199C>G
c.-221-7C>G (n.-221-7C>G)
n.457-7C>G
c.*249-7C>G (n.*249-7C>G)
n.538-7C>G
c.395+141C>G
n.1941C>G
c.451-7C>G (n.451-7C>G)
c.230-7C>G (n.230-7C>G)
n.678C>G
n.1677C>G
n.868C>G
n.982C>G
c.*378-7C>G (n.*378-7C>G)
n.1529-7C>G
n.671C>G
c.450+199C>G (n.450+199C>G)
n.202C>G
n.52C>G
n.494-7C>G
 gnomAD v4
11g.6617160G=CA1950238207TPP1c.395-7C= (n.395-7C=)
c.509-7C= (n.509-7C=)
n.737C=
c.312+141C=
n.1661C=
n.1777C=
n.165-7C=
n.479+199C=
c.-221-7C= (n.-221-7C=)
n.457-7C=
c.*249-7C= (n.*249-7C=)
n.538-7C=
c.395+141C=
n.1941C=
c.451-7C= (n.451-7C=)
c.230-7C= (n.230-7C=)
n.678C=
n.1677C=
n.868C=
n.982C=
c.*378-7C= (n.*378-7C=)
n.1529-7C=
n.671C=
c.450+199C= (n.450+199C=)
n.202C=
n.52C=
n.494-7C=
11g.6617161G>ACA5858910TPP1c.395-8C>T (n.395-8C>T)
c.509-8C>T (n.509-8C>T)
n.736C>T
c.312+140C>T
n.1660C>T
n.1776C>T
n.165-8C>T
n.479+198C>T
c.-221-8C>T (n.-221-8C>T)
n.457-8C>T
c.*249-8C>T (n.*249-8C>T)
n.538-8C>T
c.395+140C>T
n.1940C>T
c.451-8C>T (n.451-8C>T)
c.230-8C>T (n.230-8C>T)
n.677C>T
n.1676C>T
n.867C>T
n.981C>T
c.*378-8C>T (n.*378-8C>T)
n.1529-8C>T
n.670C>T
c.450+198C>T (n.450+198C>T)
n.201C>T
n.51C>T
n.494-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617161G>CCA934784082TPP1c.395-8C>G (n.395-8C>G)
c.509-8C>G (n.509-8C>G)
n.736C>G
c.312+140C>G
n.1660C>G
n.1776C>G
n.165-8C>G
n.479+198C>G
c.-221-8C>G (n.-221-8C>G)
n.457-8C>G
c.*249-8C>G (n.*249-8C>G)
n.538-8C>G
c.395+140C>G
n.1940C>G
c.451-8C>G (n.451-8C>G)
c.230-8C>G (n.230-8C>G)
n.677C>G
n.1676C>G
n.867C>G
n.981C>G
c.*378-8C>G (n.*378-8C>G)
n.1529-8C>G
n.670C>G
c.450+198C>G (n.450+198C>G)
n.201C>G
n.51C>G
n.494-8C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617161G=CA1950238216TPP1c.395-8C= (n.395-8C=)
c.509-8C= (n.509-8C=)
n.736C=
c.312+140C=
n.1660C=
n.1776C=
n.165-8C=
n.479+198C=
c.-221-8C= (n.-221-8C=)
n.457-8C=
c.*249-8C= (n.*249-8C=)
n.538-8C=
c.395+140C=
n.1940C=
c.451-8C= (n.451-8C=)
c.230-8C= (n.230-8C=)
n.677C=
n.1676C=
n.867C=
n.981C=
c.*378-8C= (n.*378-8C=)
n.1529-8C=
n.670C=
c.450+198C= (n.450+198C=)
n.201C=
n.51C=
n.494-8C=
11g.6617161G>TCA1139661822TPP1c.395-8C>A (n.395-8C>A)
c.509-8C>A (n.509-8C>A)
n.736C>A
c.312+140C>A
n.1660C>A
n.1776C>A
n.165-8C>A
n.479+198C>A
c.-221-8C>A (n.-221-8C>A)
n.457-8C>A
c.*249-8C>A (n.*249-8C>A)
n.538-8C>A
c.395+140C>A
n.1940C>A
c.451-8C>A (n.451-8C>A)
c.230-8C>A (n.230-8C>A)
n.677C>A
n.1676C>A
n.867C>A
n.981C>A
c.*378-8C>A (n.*378-8C>A)
n.1529-8C>A
n.670C>A
c.450+198C>A (n.450+198C>A)
n.201C>A
n.51C>A
n.494-8C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617161_6617164delCA2790314334TPP1c.395-11_395-8del (n.395-11_395-8del)
c.509-11_509-8del (n.509-11_509-8del)
n.733_736del
c.312+137_312+140del
n.1657_1660del
n.1773_1776del
n.165-11_165-8del
n.479+195_479+198del
c.-221-11_-221-8del (n.-221-11_-221-8del)
n.457-11_457-8del
c.*249-11_*249-8del (n.*249-11_*249-8del)
n.538-11_538-8del
c.395+137_395+140del
n.1937_1940del
c.451-11_451-8del (n.451-11_451-8del)
c.230-11_230-8del (n.230-11_230-8del)
n.674_677del
n.1673_1676del
n.864_867del
n.978_981del
c.*378-11_*378-8del (n.*378-11_*378-8del)
n.1529-11_1529-8del
n.667_670del
c.450+195_450+198del (n.450+195_450+198del)
n.198_201del
n.48_51del
n.494-11_494-8del
11g.6617162A>TCA2574741357TPP1c.395-9T>A (n.395-9T>A)
c.509-9T>A (n.509-9T>A)
n.735T>A
c.312+139T>A
n.1659T>A
n.1775T>A
n.165-9T>A
n.479+197T>A
c.-221-9T>A (n.-221-9T>A)
n.457-9T>A
c.*249-9T>A (n.*249-9T>A)
n.538-9T>A
c.395+139T>A
n.1939T>A
c.451-9T>A (n.451-9T>A)
c.230-9T>A (n.230-9T>A)
n.676T>A
n.1675T>A
n.866T>A
n.980T>A
c.*378-9T>A (n.*378-9T>A)
n.1529-9T>A
n.669T>A
c.450+197T>A (n.450+197T>A)
n.200T>A
n.50T>A
n.494-9T>A
11g.6617163G>ACA2499221186TPP1c.395-10C>T (n.395-10C>T)
c.509-10C>T (n.509-10C>T)
n.734C>T
c.312+138C>T
n.1658C>T
n.1774C>T
n.165-10C>T
n.479+196C>T
c.-221-10C>T (n.-221-10C>T)
n.457-10C>T
c.*249-10C>T (n.*249-10C>T)
n.538-10C>T
c.395+138C>T
n.1938C>T
c.451-10C>T (n.451-10C>T)
c.230-10C>T (n.230-10C>T)
n.675C>T
n.1674C>T
n.865C>T
n.979C>T
c.*378-10C>T (n.*378-10C>T)
n.1529-10C>T
n.668C>T
c.450+196C>T (n.450+196C>T)
n.199C>T
n.49C>T
n.494-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617165A>CCA2612255813TPP1c.395-12T>G (n.395-12T>G)
c.509-12T>G (n.509-12T>G)
n.732T>G
c.312+136T>G
n.1656T>G
n.1772T>G
n.165-12T>G
n.479+194T>G
c.-221-12T>G (n.-221-12T>G)
n.457-12T>G
c.*249-12T>G (n.*249-12T>G)
n.538-12T>G
c.395+136T>G
n.1936T>G
c.451-12T>G (n.451-12T>G)
c.230-12T>G (n.230-12T>G)
n.673T>G
n.1672T>G
n.863T>G
n.977T>G
c.*378-12T>G (n.*378-12T>G)
n.1529-12T>G
n.666T>G
c.450+194T>G (n.450+194T>G)
n.197T>G
n.47T>G
n.494-12T>G
 gnomAD v4
11g.6617166G>ACA2499221187TPP1c.395-13C>T (n.395-13C>T)
c.509-13C>T (n.509-13C>T)
n.731C>T
c.312+135C>T
n.1655C>T
n.1771C>T
n.165-13C>T
n.479+193C>T
c.-221-13C>T (n.-221-13C>T)
n.457-13C>T
c.*249-13C>T (n.*249-13C>T)
n.538-13C>T
c.395+135C>T
n.1935C>T
c.451-13C>T (n.451-13C>T)
c.230-13C>T (n.230-13C>T)
n.672C>T
n.1671C>T
n.862C>T
n.976C>T
c.*378-13C>T (n.*378-13C>T)
n.1529-13C>T
n.665C>T
c.450+193C>T (n.450+193C>T)
n.196C>T
n.46C>T
n.494-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617166G>CCA2790314335TPP1c.395-13C>G (n.395-13C>G)
c.509-13C>G (n.509-13C>G)
n.731C>G
c.312+135C>G
n.1655C>G
n.1771C>G
n.165-13C>G
n.479+193C>G
c.-221-13C>G (n.-221-13C>G)
n.457-13C>G
c.*249-13C>G (n.*249-13C>G)
n.538-13C>G
c.395+135C>G
n.1935C>G
c.451-13C>G (n.451-13C>G)
c.230-13C>G (n.230-13C>G)
n.672C>G
n.1671C>G
n.862C>G
n.976C>G
c.*378-13C>G (n.*378-13C>G)
n.1529-13C>G
n.665C>G
c.450+193C>G (n.450+193C>G)
n.196C>G
n.46C>G
n.494-13C>G
11g.6617167T>GCA2574741358TPP1c.395-14A>C (n.395-14A>C)
c.509-14A>C (n.509-14A>C)
n.730A>C
c.312+134A>C
n.1654A>C
n.1770A>C
n.165-14A>C
n.479+192A>C
c.-221-14A>C (n.-221-14A>C)
n.457-14A>C
c.*249-14A>C (n.*249-14A>C)
n.538-14A>C
c.395+134A>C
n.1934A>C
c.451-14A>C (n.451-14A>C)
c.230-14A>C (n.230-14A>C)
n.671A>C
n.1670A>C
n.861A>C
n.975A>C
c.*378-14A>C (n.*378-14A>C)
n.1529-14A>C
n.664A>C
c.450+192A>C (n.450+192A>C)
n.195A>C
n.45A>C
n.494-14A>C
11g.6617171G>ACA679351169TPP1c.395-18C>T (n.395-18C>T)
c.509-18C>T (n.509-18C>T)
n.726C>T
c.312+130C>T
n.1650C>T
n.1766C>T
n.165-18C>T
n.479+188C>T
c.-221-18C>T (n.-221-18C>T)
n.457-18C>T
c.*249-18C>T (n.*249-18C>T)
n.538-18C>T
c.395+130C>T
n.1930C>T
c.451-18C>T (n.451-18C>T)
c.230-18C>T (n.230-18C>T)
n.667C>T
n.1666C>T
n.857C>T
n.971C>T
c.*378-18C>T (n.*378-18C>T)
n.1529-18C>T
n.660C>T
c.450+188C>T (n.450+188C>T)
n.191C>T
n.41C>T
n.494-18C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617171G>CCA2612255816TPP1c.395-18C>G (n.395-18C>G)
c.509-18C>G (n.509-18C>G)
n.726C>G
c.312+130C>G
n.1650C>G
n.1766C>G
n.165-18C>G
n.479+188C>G
c.-221-18C>G (n.-221-18C>G)
n.457-18C>G
c.*249-18C>G (n.*249-18C>G)
n.538-18C>G
c.395+130C>G
n.1930C>G
c.451-18C>G (n.451-18C>G)
c.230-18C>G (n.230-18C>G)
n.667C>G
n.1666C>G
n.857C>G
n.971C>G
c.*378-18C>G (n.*378-18C>G)
n.1529-18C>G
n.660C>G
c.450+188C>G (n.450+188C>G)
n.191C>G
n.41C>G
n.494-18C>G
 gnomAD v4
11g.6617171G=CA1950238218TPP1c.395-18C= (n.395-18C=)
c.509-18C= (n.509-18C=)
n.726C=
c.312+130C=
n.1650C=
n.1766C=
n.165-18C=
n.479+188C=
c.-221-18C= (n.-221-18C=)
n.457-18C=
c.*249-18C= (n.*249-18C=)
n.538-18C=
c.395+130C=
n.1930C=
c.451-18C= (n.451-18C=)
c.230-18C= (n.230-18C=)
n.667C=
n.1666C=
n.857C=
n.971C=
c.*378-18C= (n.*378-18C=)
n.1529-18C=
n.660C=
c.450+188C= (n.450+188C=)
n.191C=
n.41C=
n.494-18C=
11g.6617172C>TCA2612255818TPP1c.395-19G>A (n.395-19G>A)
c.509-19G>A (n.509-19G>A)
n.725G>A
c.312+129G>A
n.1649G>A
n.1765G>A
n.165-19G>A
n.479+187G>A
c.-221-19G>A (n.-221-19G>A)
n.457-19G>A
c.*249-19G>A (n.*249-19G>A)
n.538-19G>A
c.395+129G>A
n.1929G>A
c.451-19G>A (n.451-19G>A)
c.230-19G>A (n.230-19G>A)
n.666G>A
n.1665G>A
n.856G>A
n.970G>A
c.*378-19G>A (n.*378-19G>A)
n.1529-19G>A
n.659G>A
c.450+187G>A (n.450+187G>A)
n.190G>A
n.40G>A
n.494-19G>A
 gnomAD v4
11g.6617173T>CCA217323618TPP1c.395-20A>G (n.395-20A>G)
c.509-20A>G (n.509-20A>G)
n.724A>G
c.312+128A>G
n.1648A>G
n.1764A>G
n.165-20A>G
n.479+186A>G
c.-221-20A>G (n.-221-20A>G)
n.457-20A>G
c.*249-20A>G (n.*249-20A>G)
n.538-20A>G
c.395+128A>G
n.1928A>G
c.451-20A>G (n.451-20A>G)
c.230-20A>G (n.230-20A>G)
n.665A>G
n.1664A>G
n.855A>G
n.969A>G
c.*378-20A>G (n.*378-20A>G)
n.1529-20A>G
n.658A>G
c.450+186A>G (n.450+186A>G)
n.189A>G
n.39A>G
n.494-20A>G
 dbSNP
11g.6617173T=CA1950238243TPP1c.395-20A= (n.395-20A=)
c.509-20A= (n.509-20A=)
n.724A=
c.312+128A=
n.1648A=
n.1764A=
n.165-20A=
n.479+186A=
c.-221-20A= (n.-221-20A=)
n.457-20A=
c.*249-20A= (n.*249-20A=)
n.538-20A=
c.395+128A=
n.1928A=
c.451-20A= (n.451-20A=)
c.230-20A= (n.230-20A=)
n.665A=
n.1664A=
n.855A=
n.969A=
c.*378-20A= (n.*378-20A=)
n.1529-20A=
n.658A=
c.450+186A= (n.450+186A=)
n.189A=
n.39A=
n.494-20A=
11g.6617174_6617177delinsTGAGCA1950238244TPP1c.395-24_395-21delinsCTCA (n.395-24_395-21delinsCTCA)
c.509-24_509-21delinsCTCA (n.509-24_509-21delinsCTCA)
n.720_723delinsCTCA
c.312+124_312+127delinsCTCA
n.1644_1647delinsCTCA
n.1760_1763delinsCTCA
n.165-24_165-21delinsCTCA
n.479+182_479+185delinsCTCA
c.-221-24_-221-21delinsCTCA (n.-221-24_-221-21delinsCTCA)
n.457-24_457-21delinsCTCA
c.*249-24_*249-21delinsCTCA (n.*249-24_*249-21delinsCTCA)
n.538-24_538-21delinsCTCA
c.395+124_395+127delinsCTCA
n.1924_1927delinsCTCA
c.451-24_451-21delinsCTCA (n.451-24_451-21delinsCTCA)
c.230-24_230-21delinsCTCA (n.230-24_230-21delinsCTCA)
n.661_664delinsCTCA
n.1660_1663delinsCTCA
n.851_854delinsCTCA
n.965_968delinsCTCA
c.*378-24_*378-21delinsCTCA (n.*378-24_*378-21delinsCTCA)
n.1529-24_1529-21delinsCTCA
n.654_657delinsCTCA
c.450+182_450+185delinsCTCA (n.450+182_450+185delinsCTCA)
n.185_188delinsCTCA
n.35_38delinsCTCA
n.494-24_494-21delinsCTCA
11g.6617175G>ACA597439662TPP1c.395-22C>T (n.395-22C>T)
c.509-22C>T (n.509-22C>T)
n.722C>T
c.312+126C>T
n.1646C>T
n.1762C>T
n.165-22C>T
n.479+184C>T
c.-221-22C>T (n.-221-22C>T)
n.457-22C>T
c.*249-22C>T (n.*249-22C>T)
n.538-22C>T
c.395+126C>T
n.1926C>T
c.451-22C>T (n.451-22C>T)
c.230-22C>T (n.230-22C>T)
n.663C>T
n.1662C>T
n.853C>T
n.967C>T
c.*378-22C>T (n.*378-22C>T)
n.1529-22C>T
n.656C>T
c.450+184C>T (n.450+184C>T)
n.187C>T
n.37C>T
n.494-22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617175G=CA1950238247TPP1c.395-22C= (n.395-22C=)
c.509-22C= (n.509-22C=)
n.722C=
c.312+126C=
n.1646C=
n.1762C=
n.165-22C=
n.479+184C=
c.-221-22C= (n.-221-22C=)
n.457-22C=
c.*249-22C= (n.*249-22C=)
n.538-22C=
c.395+126C=
n.1926C=
c.451-22C= (n.451-22C=)
c.230-22C= (n.230-22C=)
n.663C=
n.1662C=
n.853C=
n.967C=
c.*378-22C= (n.*378-22C=)
n.1529-22C=
n.656C=
c.450+184C= (n.450+184C=)
n.187C=
n.37C=
n.494-22C=
11g.6617178_6617180delCA5858911TPP1c.395-24_395-22del (n.395-24_395-22del)
c.509-24_509-22del (n.509-24_509-22del)
n.720_722del
c.312+124_312+126del
n.1644_1646del
n.1760_1762del
n.165-24_165-22del
n.479+182_479+184del
c.-221-24_-221-22del (n.-221-24_-221-22del)
n.457-24_457-22del
c.*249-24_*249-22del (n.*249-24_*249-22del)
n.538-24_538-22del
c.395+124_395+126del
n.1924_1926del
c.451-24_451-22del (n.451-24_451-22del)
c.230-24_230-22del (n.230-24_230-22del)
n.661_663del
n.1660_1662del
n.851_853del
n.965_967del
c.*378-24_*378-22del (n.*378-24_*378-22del)
n.1529-24_1529-22del
n.654_656del
c.450+182_450+184del (n.450+182_450+184del)
n.185_187del
n.35_37del
n.494-24_494-22del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617177G>ACA5858912TPP1c.395-24C>T (n.395-24C>T)
c.509-24C>T (n.509-24C>T)
n.720C>T
c.312+124C>T
n.1644C>T
n.1760C>T
n.165-24C>T
n.479+182C>T
c.-221-24C>T (n.-221-24C>T)
n.457-24C>T
c.*249-24C>T (n.*249-24C>T)
n.538-24C>T
c.395+124C>T
n.1924C>T
c.451-24C>T (n.451-24C>T)
c.230-24C>T (n.230-24C>T)
n.661C>T
n.1660C>T
n.851C>T
n.965C>T
c.*378-24C>T (n.*378-24C>T)
n.1529-24C>T
n.654C>T
c.450+182C>T (n.450+182C>T)
n.185C>T
n.35C>T
n.494-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617177G=CA1950238249TPP1c.395-24C= (n.395-24C=)
c.509-24C= (n.509-24C=)
n.720C=
c.312+124C=
n.1644C=
n.1760C=
n.165-24C=
n.479+182C=
c.-221-24C= (n.-221-24C=)
n.457-24C=
c.*249-24C= (n.*249-24C=)
n.538-24C=
c.395+124C=
n.1924C=
c.451-24C= (n.451-24C=)
c.230-24C= (n.230-24C=)
n.661C=
n.1660C=
n.851C=
n.965C=
c.*378-24C= (n.*378-24C=)
n.1529-24C=
n.654C=
c.450+182C= (n.450+182C=)
n.185C=
n.35C=
n.494-24C=
11g.6617178G>ACA5858913TPP1c.395-25C>T (n.395-25C>T)
c.509-25C>T (n.509-25C>T)
n.719C>T
c.312+123C>T
n.1643C>T
n.1759C>T
n.165-25C>T
n.479+181C>T
c.-221-25C>T (n.-221-25C>T)
n.457-25C>T
c.*249-25C>T (n.*249-25C>T)
n.538-25C>T
c.395+123C>T
n.1923C>T
c.451-25C>T (n.451-25C>T)
c.230-25C>T (n.230-25C>T)
n.660C>T
n.1659C>T
n.850C>T
n.964C>T
c.*378-25C>T (n.*378-25C>T)
n.1529-25C>T
n.653C>T
c.450+181C>T (n.450+181C>T)
n.184C>T
n.34C>T
n.494-25C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617178G=CA1950238252TPP1c.395-25C= (n.395-25C=)
c.509-25C= (n.509-25C=)
n.719C=
c.312+123C=
n.1643C=
n.1759C=
n.165-25C=
n.479+181C=
c.-221-25C= (n.-221-25C=)
n.457-25C=
c.*249-25C= (n.*249-25C=)
n.538-25C=
c.395+123C=
n.1923C=
c.451-25C= (n.451-25C=)
c.230-25C= (n.230-25C=)
n.660C=
n.1659C=
n.850C=
n.964C=
c.*378-25C= (n.*378-25C=)
n.1529-25C=
n.653C=
c.450+181C= (n.450+181C=)
n.184C=
n.34C=
n.494-25C=
11g.6617178G>TCA2612255825TPP1c.395-25C>A (n.395-25C>A)
c.509-25C>A (n.509-25C>A)
n.719C>A
c.312+123C>A
n.1643C>A
n.1759C>A
n.165-25C>A
n.479+181C>A
c.-221-25C>A (n.-221-25C>A)
n.457-25C>A
c.*249-25C>A (n.*249-25C>A)
n.538-25C>A
c.395+123C>A
n.1923C>A
c.451-25C>A (n.451-25C>A)
c.230-25C>A (n.230-25C>A)
n.660C>A
n.1659C>A
n.850C>A
n.964C>A
c.*378-25C>A (n.*378-25C>A)
n.1529-25C>A
n.653C>A
c.450+181C>A (n.450+181C>A)
n.184C>A
n.34C>A
n.494-25C>A
 gnomAD v4
11g.6617179A>GCA2612255827TPP1c.395-26T>C (n.395-26T>C)
c.509-26T>C (n.509-26T>C)
n.718T>C
c.312+122T>C
n.1642T>C
n.1758T>C
n.165-26T>C
n.479+180T>C
c.-221-26T>C (n.-221-26T>C)
n.457-26T>C
c.*249-26T>C (n.*249-26T>C)
n.538-26T>C
c.395+122T>C
n.1922T>C
c.451-26T>C (n.451-26T>C)
c.230-26T>C (n.230-26T>C)
n.659T>C
n.1658T>C
n.849T>C
n.963T>C
c.*378-26T>C (n.*378-26T>C)
n.1529-26T>C
n.652T>C
c.450+180T>C (n.450+180T>C)
n.183T>C
n.33T>C
n.494-26T>C
 gnomAD v4
11g.6617180G>CCA2790314336TPP1c.395-27C>G (n.395-27C>G)
c.509-27C>G (n.509-27C>G)
n.717C>G
c.312+121C>G
n.1641C>G
n.1757C>G
n.165-27C>G
n.479+179C>G
c.-221-27C>G (n.-221-27C>G)
n.457-27C>G
c.*249-27C>G (n.*249-27C>G)
n.538-27C>G
c.395+121C>G
n.1921C>G
c.451-27C>G (n.451-27C>G)
c.230-27C>G (n.230-27C>G)
n.658C>G
n.1657C>G
n.848C>G
n.962C>G
c.*378-27C>G (n.*378-27C>G)
n.1529-27C>G
n.651C>G
c.450+179C>G (n.450+179C>G)
n.182C>G
n.32C>G
n.494-27C>G
11g.6617180G>TCA2612255828TPP1c.395-27C>A (n.395-27C>A)
c.509-27C>A (n.509-27C>A)
n.717C>A
c.312+121C>A
n.1641C>A
n.1757C>A
n.165-27C>A
n.479+179C>A
c.-221-27C>A (n.-221-27C>A)
n.457-27C>A
c.*249-27C>A (n.*249-27C>A)
n.538-27C>A
c.395+121C>A
n.1921C>A
c.451-27C>A (n.451-27C>A)
c.230-27C>A (n.230-27C>A)
n.658C>A
n.1657C>A
n.848C>A
n.962C>A
c.*378-27C>A (n.*378-27C>A)
n.1529-27C>A
n.651C>A
c.450+179C>A (n.450+179C>A)
n.182C>A
n.32C>A
n.494-27C>A
 gnomAD v4
11g.6617181_6617182insGCA2790314337TPP1c.395-29_395-28insC (n.395-29_395-28insC)
c.509-29_509-28insC (n.509-29_509-28insC)
n.715_716insC
c.312+119_312+120insC
n.1639_1640insC
n.1755_1756insC
n.165-29_165-28insC
n.479+177_479+178insC
c.-221-29_-221-28insC (n.-221-29_-221-28insC)
n.457-29_457-28insC
c.*249-29_*249-28insC (n.*249-29_*249-28insC)
n.538-29_538-28insC
c.395+119_395+120insC
n.1919_1920insC
c.451-29_451-28insC (n.451-29_451-28insC)
c.230-29_230-28insC (n.230-29_230-28insC)
n.656_657insC
n.1655_1656insC
n.846_847insC
n.960_961insC
c.*378-29_*378-28insC (n.*378-29_*378-28insC)
n.1529-29_1529-28insC
n.649_650insC
c.450+177_450+178insC (n.450+177_450+178insC)
n.180_181insC
n.30_31insC
n.494-29_494-28insC
11g.6617182T>CCA2612255831TPP1c.395-29A>G (n.395-29A>G)
c.509-29A>G (n.509-29A>G)
n.715A>G
c.312+119A>G
n.1639A>G
n.1755A>G
n.165-29A>G
n.479+177A>G
c.-221-29A>G (n.-221-29A>G)
n.457-29A>G
c.*249-29A>G (n.*249-29A>G)
n.538-29A>G
c.395+119A>G
n.1919A>G
c.451-29A>G (n.451-29A>G)
c.230-29A>G (n.230-29A>G)
n.656A>G
n.1655A>G
n.846A>G
n.960A>G
c.*378-29A>G (n.*378-29A>G)
n.1529-29A>G
n.649A>G
c.450+177A>G (n.450+177A>G)
n.180A>G
n.30A>G
n.494-29A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6617182T>GCA679351177TPP1c.395-29A>C (n.395-29A>C)
c.509-29A>C (n.509-29A>C)
n.715A>C
c.312+119A>C
n.1639A>C
n.1755A>C
n.165-29A>C
n.479+177A>C
c.-221-29A>C (n.-221-29A>C)
n.457-29A>C
c.*249-29A>C (n.*249-29A>C)
n.538-29A>C
c.395+119A>C
n.1919A>C
c.451-29A>C (n.451-29A>C)
c.230-29A>C (n.230-29A>C)
n.656A>C
n.1655A>C
n.846A>C
n.960A>C
c.*378-29A>C (n.*378-29A>C)
n.1529-29A>C
n.649A>C
c.450+177A>C (n.450+177A>C)
n.180A>C
n.30A>C
n.494-29A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617182T=CA1950238256TPP1c.395-29A= (n.395-29A=)
c.509-29A= (n.509-29A=)
n.715A=
c.312+119A=
n.1639A=
n.1755A=
n.165-29A=
n.479+177A=
c.-221-29A= (n.-221-29A=)
n.457-29A=
c.*249-29A= (n.*249-29A=)
n.538-29A=
c.395+119A=
n.1919A=
c.451-29A= (n.451-29A=)
c.230-29A= (n.230-29A=)
n.656A=
n.1655A=
n.846A=
n.960A=
c.*378-29A= (n.*378-29A=)
n.1529-29A=
n.649A=
c.450+177A= (n.450+177A=)
n.180A=
n.30A=
n.494-29A=
11g.6617183C=CA1950238257TPP1c.395-30G= (n.395-30G=)
c.509-30G= (n.509-30G=)
n.714G=
c.312+118G=
n.1638G=
n.1754G=
n.165-30G=
n.479+176G=
c.-221-30G= (n.-221-30G=)
n.457-30G=
c.*249-30G= (n.*249-30G=)
n.538-30G=
c.395+118G=
n.1918G=
c.451-30G= (n.451-30G=)
c.230-30G= (n.230-30G=)
n.655G=
n.1654G=
n.845G=
n.959G=
c.*378-30G= (n.*378-30G=)
n.1529-30G=
n.648G=
c.450+176G= (n.450+176G=)
n.179G=
n.29G=
n.494-30G=
11g.6617183C>GCA217323635TPP1c.395-30G>C (n.395-30G>C)
c.509-30G>C (n.509-30G>C)
n.714G>C
c.312+118G>C
n.1638G>C
n.1754G>C
n.165-30G>C
n.479+176G>C
c.-221-30G>C (n.-221-30G>C)
n.457-30G>C
c.*249-30G>C (n.*249-30G>C)
n.538-30G>C
c.395+118G>C
n.1918G>C
c.451-30G>C (n.451-30G>C)
c.230-30G>C (n.230-30G>C)
n.655G>C
n.1654G>C
n.845G>C
n.959G>C
c.*378-30G>C (n.*378-30G>C)
n.1529-30G>C
n.648G>C
c.450+176G>C (n.450+176G>C)
n.179G>C
n.29G>C
n.494-30G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6617183C>TCA217323642TPP1c.395-30G>A (n.395-30G>A)
c.509-30G>A (n.509-30G>A)
n.714G>A
c.312+118G>A
n.1638G>A
n.1754G>A
n.165-30G>A
n.479+176G>A
c.-221-30G>A (n.-221-30G>A)
n.457-30G>A
c.*249-30G>A (n.*249-30G>A)
n.538-30G>A
c.395+118G>A
n.1918G>A
c.451-30G>A (n.451-30G>A)
c.230-30G>A (n.230-30G>A)
n.655G>A
n.1654G>A
n.845G>A
n.959G>A
c.*378-30G>A (n.*378-30G>A)
n.1529-30G>A
n.648G>A
c.450+176G>A (n.450+176G>A)
n.179G>A
n.29G>A
n.494-30G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6617184T>ACA2612255833TPP1c.395-31A>T (n.395-31A>T)
c.509-31A>T (n.509-31A>T)
n.713A>T
c.312+117A>T
n.1637A>T
n.1753A>T
n.165-31A>T
n.479+175A>T
c.-221-31A>T (n.-221-31A>T)
n.457-31A>T
c.*249-31A>T (n.*249-31A>T)
n.538-31A>T
c.395+117A>T
n.1917A>T
c.451-31A>T (n.451-31A>T)
c.230-31A>T (n.230-31A>T)
n.654A>T
n.1653A>T
n.844A>T
n.958A>T
c.*378-31A>T (n.*378-31A>T)
n.1529-31A>T
n.647A>T
c.450+175A>T (n.450+175A>T)
n.178A>T
n.28A>T
n.494-31A>T
 gnomAD v4
11g.6617184T>CCA2612255835TPP1c.395-31A>G (n.395-31A>G)
c.509-31A>G (n.509-31A>G)
n.713A>G
c.312+117A>G
n.1637A>G
n.1753A>G
n.165-31A>G
n.479+175A>G
c.-221-31A>G (n.-221-31A>G)
n.457-31A>G
c.*249-31A>G (n.*249-31A>G)
n.538-31A>G
c.395+117A>G
n.1917A>G
c.451-31A>G (n.451-31A>G)
c.230-31A>G (n.230-31A>G)
n.654A>G
n.1653A>G
n.844A>G
n.958A>G
c.*378-31A>G (n.*378-31A>G)
n.1529-31A>G
n.647A>G
c.450+175A>G (n.450+175A>G)
n.178A>G
n.28A>G
n.494-31A>G
 gnomAD v4
11g.6617186A=CA1950238259TPP1c.395-33T= (n.395-33T=)
c.509-33T= (n.509-33T=)
n.711T=
c.312+115T=
n.1635T=
n.1751T=
n.165-33T=
n.479+173T=
c.-221-33T= (n.-221-33T=)
n.457-33T=
c.*249-33T= (n.*249-33T=)
n.538-33T=
c.395+115T=
n.1915T=
c.451-33T= (n.451-33T=)
c.230-33T= (n.230-33T=)
n.652T=
n.1651T=
n.842T=
n.956T=
c.*378-33T= (n.*378-33T=)
n.1529-33T=
n.645T=
c.450+173T= (n.450+173T=)
n.176T=
n.26T=
n.494-33T=
11g.6617186A>GCA5858914TPP1c.395-33T>C (n.395-33T>C)
c.509-33T>C (n.509-33T>C)
n.711T>C
c.312+115T>C
n.1635T>C
n.1751T>C
n.165-33T>C
n.479+173T>C
c.-221-33T>C (n.-221-33T>C)
n.457-33T>C
c.*249-33T>C (n.*249-33T>C)
n.538-33T>C
c.395+115T>C
n.1915T>C
c.451-33T>C (n.451-33T>C)
c.230-33T>C (n.230-33T>C)
n.652T>C
n.1651T>C
n.842T>C
n.956T>C
c.*378-33T>C (n.*378-33T>C)
n.1529-33T>C
n.645T>C
c.450+173T>C (n.450+173T>C)
n.176T>C
n.26T>C
n.494-33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.6617187T>ACA1950238262TPP1c.395-34A>T (n.395-34A>T)
c.509-34A>T (n.509-34A>T)
n.710A>T
c.312+114A>T
n.1634A>T
n.1750A>T
n.165-34A>T
n.479+172A>T
c.-221-34A>T (n.-221-34A>T)
n.457-34A>T
c.*249-34A>T (n.*249-34A>T)
n.538-34A>T
c.395+114A>T
n.1914A>T
c.451-34A>T (n.451-34A>T)
c.230-34A>T (n.230-34A>T)
n.651A>T
n.1650A>T
n.841A>T
n.955A>T
c.*378-34A>T (n.*378-34A>T)
n.1529-34A>T
n.644A>T
c.450+172A>T (n.450+172A>T)
n.175A>T
n.25A>T
n.494-34A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6617187T>CCA5858915TPP1c.395-34A>G (n.395-34A>G)
c.509-34A>G (n.509-34A>G)
n.710A>G
c.312+114A>G
n.1634A>G
n.1750A>G
n.165-34A>G
n.479+172A>G
c.-221-34A>G (n.-221-34A>G)
n.457-34A>G
c.*249-34A>G (n.*249-34A>G)
n.538-34A>G
c.395+114A>G
n.1914A>G
c.451-34A>G (n.451-34A>G)
c.230-34A>G (n.230-34A>G)
n.651A>G
n.1650A>G
n.841A>G
n.955A>G
c.*378-34A>G (n.*378-34A>G)
n.1529-34A>G
n.644A>G
c.450+172A>G (n.450+172A>G)
n.175A>G
n.25A>G
n.494-34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617187T=CA1950238261TPP1c.395-34A= (n.395-34A=)
c.509-34A= (n.509-34A=)
n.710A=
c.312+114A=
n.1634A=
n.1750A=
n.165-34A=
n.479+172A=
c.-221-34A= (n.-221-34A=)
n.457-34A=
c.*249-34A= (n.*249-34A=)
n.538-34A=
c.395+114A=
n.1914A=
c.451-34A= (n.451-34A=)
c.230-34A= (n.230-34A=)
n.651A=
n.1650A=
n.841A=
n.955A=
c.*378-34A= (n.*378-34A=)
n.1529-34A=
n.644A=
c.450+172A= (n.450+172A=)
n.175A=
n.25A=
n.494-34A=
11g.6617188A=CA1950238265TPP1c.395-35T= (n.395-35T=)
c.509-35T= (n.509-35T=)
n.709T=
c.312+113T=
n.1633T=
n.1749T=
n.165-35T=
n.479+171T=
c.-221-35T= (n.-221-35T=)
n.457-35T=
c.*249-35T= (n.*249-35T=)
n.538-35T=
c.395+113T=
n.1913T=
c.451-35T= (n.451-35T=)
c.230-35T= (n.230-35T=)
n.650T=
n.1649T=
n.840T=
n.954T=
c.*378-35T= (n.*378-35T=)
n.1529-35T=
n.643T=
c.450+171T= (n.450+171T=)
n.174T=
n.24T=
n.494-35T=
11g.6617188A>GCA217323669TPP1c.395-35T>C (n.395-35T>C)
c.509-35T>C (n.509-35T>C)
n.709T>C
c.312+113T>C
n.1633T>C
n.1749T>C
n.165-35T>C
n.479+171T>C
c.-221-35T>C (n.-221-35T>C)
n.457-35T>C
c.*249-35T>C (n.*249-35T>C)
n.538-35T>C
c.395+113T>C
n.1913T>C
c.451-35T>C (n.451-35T>C)
c.230-35T>C (n.230-35T>C)
n.650T>C
n.1649T>C
n.840T>C
n.954T>C
c.*378-35T>C (n.*378-35T>C)
n.1529-35T>C
n.643T>C
c.450+171T>C (n.450+171T>C)
n.174T>C
n.24T>C
n.494-35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617189G=CA1950238266TPP1c.395-36C= (n.395-36C=)
c.509-36C= (n.509-36C=)
n.708C=
c.312+112C=
n.1632C=
n.1748C=
n.165-36C=
n.479+170C=
c.-221-36C= (n.-221-36C=)
n.457-36C=
c.*249-36C= (n.*249-36C=)
n.538-36C=
c.395+112C=
n.1912C=
c.451-36C= (n.451-36C=)
c.230-36C= (n.230-36C=)
n.649C=
n.1648C=
n.839C=
n.953C=
c.*378-36C= (n.*378-36C=)
n.1529-36C=
n.642C=
c.450+170C= (n.450+170C=)
n.173C=
n.23C=
n.494-36C=
11g.6617189G>TCA597439663TPP1c.395-36C>A (n.395-36C>A)
c.509-36C>A (n.509-36C>A)
n.708C>A
c.312+112C>A
n.1632C>A
n.1748C>A
n.165-36C>A
n.479+170C>A
c.-221-36C>A (n.-221-36C>A)
n.457-36C>A
c.*249-36C>A (n.*249-36C>A)
n.538-36C>A
c.395+112C>A
n.1912C>A
c.451-36C>A (n.451-36C>A)
c.230-36C>A (n.230-36C>A)
n.649C>A
n.1648C>A
n.839C>A
n.953C>A
c.*378-36C>A (n.*378-36C>A)
n.1529-36C>A
n.642C>A
c.450+170C>A (n.450+170C>A)
n.173C>A
n.23C>A
n.494-36C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617191C>ACA2612255844TPP1c.395-38G>T (n.395-38G>T)
c.509-38G>T (n.509-38G>T)
n.706G>T
c.312+110G>T
n.1630G>T
n.1746G>T
n.165-38G>T
n.479+168G>T
c.-221-38G>T (n.-221-38G>T)
n.457-38G>T
c.*249-38G>T (n.*249-38G>T)
n.538-38G>T
c.395+110G>T
n.1910G>T
c.451-38G>T (n.451-38G>T)
c.230-38G>T (n.230-38G>T)
n.647G>T
n.1646G>T
n.837G>T
n.951G>T
c.*378-38G>T (n.*378-38G>T)
n.1529-38G>T
n.640G>T
c.450+168G>T (n.450+168G>T)
n.171G>T
n.21G>T
n.494-38G>T
 gnomAD v4
11g.6617191C>GCA2612255845TPP1c.395-38G>C (n.395-38G>C)
c.509-38G>C (n.509-38G>C)
n.706G>C
c.312+110G>C
n.1630G>C
n.1746G>C
n.165-38G>C
n.479+168G>C
c.-221-38G>C (n.-221-38G>C)
n.457-38G>C
c.*249-38G>C (n.*249-38G>C)
n.538-38G>C
c.395+110G>C
n.1910G>C
c.451-38G>C (n.451-38G>C)
c.230-38G>C (n.230-38G>C)
n.647G>C
n.1646G>C
n.837G>C
n.951G>C
c.*378-38G>C (n.*378-38G>C)
n.1529-38G>C
n.640G>C
c.450+168G>C (n.450+168G>C)
n.171G>C
n.21G>C
n.494-38G>C
 gnomAD v4
11g.6617192T>CCA2612255846TPP1c.395-39A>G (n.395-39A>G)
c.509-39A>G (n.509-39A>G)
n.705A>G
c.312+109A>G
n.1629A>G
n.1745A>G
n.165-39A>G
n.479+167A>G
c.-221-39A>G (n.-221-39A>G)
n.457-39A>G
c.*249-39A>G (n.*249-39A>G)
n.538-39A>G
c.395+109A>G
n.1909A>G
c.451-39A>G (n.451-39A>G)
c.230-39A>G (n.230-39A>G)
n.646A>G
n.1645A>G
n.836A>G
n.950A>G
c.*378-39A>G (n.*378-39A>G)
n.1529-39A>G
n.639A>G
c.450+167A>G (n.450+167A>G)
n.170A>G
n.20A>G
n.494-39A>G
 gnomAD v4
11g.6617193_6617194delCA2790314338TPP1c.395-40_395-39del (n.395-40_395-39del)
c.509-40_509-39del (n.509-40_509-39del)
n.704_705del
c.312+108_312+109del
n.1628_1629del
n.1744_1745del
n.165-40_165-39del
n.479+166_479+167del
c.-221-40_-221-39del (n.-221-40_-221-39del)
n.457-40_457-39del
c.*249-40_*249-39del (n.*249-40_*249-39del)
n.538-40_538-39del
c.395+108_395+109del
n.1908_1909del
c.451-40_451-39del (n.451-40_451-39del)
c.230-40_230-39del (n.230-40_230-39del)
n.645_646del
n.1644_1645del
n.835_836del
n.949_950del
c.*378-40_*378-39del (n.*378-40_*378-39del)
n.1529-40_1529-39del
n.638_639del
c.450+166_450+167del (n.450+166_450+167del)
n.169_170del
n.19_20del
n.494-40_494-39del
11g.6617193G>ACA597439664TPP1c.395-40C>T (n.395-40C>T)
c.509-40C>T (n.509-40C>T)
n.704C>T
c.312+108C>T
n.1628C>T
n.1744C>T
n.165-40C>T
n.479+166C>T
c.-221-40C>T (n.-221-40C>T)
n.457-40C>T
c.*249-40C>T (n.*249-40C>T)
n.538-40C>T
c.395+108C>T
n.1908C>T
c.451-40C>T (n.451-40C>T)
c.230-40C>T (n.230-40C>T)
n.645C>T
n.1644C>T
n.835C>T
n.949C>T
c.*378-40C>T (n.*378-40C>T)
n.1529-40C>T
n.638C>T
c.450+166C>T (n.450+166C>T)
n.169C>T
n.19C>T
n.494-40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617193G=CA1950238267TPP1c.395-40C= (n.395-40C=)
c.509-40C= (n.509-40C=)
n.704C=
c.312+108C=
n.1628C=
n.1744C=
n.165-40C=
n.479+166C=
c.-221-40C= (n.-221-40C=)
n.457-40C=
c.*249-40C= (n.*249-40C=)
n.538-40C=
c.395+108C=
n.1908C=
c.451-40C= (n.451-40C=)
c.230-40C= (n.230-40C=)
n.645C=
n.1644C=
n.835C=
n.949C=
c.*378-40C= (n.*378-40C=)
n.1529-40C=
n.638C=
c.450+166C= (n.450+166C=)
n.169C=
n.19C=
n.494-40C=
11g.6617195A>GCA2790314339TPP1c.395-42T>C (n.395-42T>C)
c.509-42T>C (n.509-42T>C)
n.702T>C
c.312+106T>C
n.1626T>C
n.1742T>C
n.165-42T>C
n.479+164T>C
c.-221-42T>C (n.-221-42T>C)
n.457-42T>C
c.*249-42T>C (n.*249-42T>C)
n.538-42T>C
c.395+106T>C
n.1906T>C
c.451-42T>C (n.451-42T>C)
c.230-42T>C (n.230-42T>C)
n.643T>C
n.1642T>C
n.833T>C
n.947T>C
c.*378-42T>C (n.*378-42T>C)
n.1529-42T>C
n.636T>C
c.450+164T>C (n.450+164T>C)
n.167T>C
n.17T>C
n.494-42T>C
11g.6617196A=CA1950238268TPP1c.395-43T= (n.395-43T=)
c.509-43T= (n.509-43T=)
n.701T=
c.312+105T=
n.1625T=
n.1741T=
n.165-43T=
n.479+163T=
c.-221-43T= (n.-221-43T=)
n.457-43T=
c.*249-43T= (n.*249-43T=)
n.538-43T=
c.395+105T=
n.1905T=
c.451-43T= (n.451-43T=)
c.230-43T= (n.230-43T=)
n.642T=
n.1641T=
n.832T=
n.946T=
c.*378-43T= (n.*378-43T=)
n.1529-43T=
n.635T=
c.450+163T= (n.450+163T=)
n.166T=
n.16T=
n.494-43T=
11g.6617197dupCA5858916TPP1c.395-44dup (n.395-44dup)
c.509-44dup (n.509-44dup)
n.700dup
c.312+104dup
n.1624dup
n.1740dup
n.165-44dup
n.479+162dup
c.-221-44dup (n.-221-44dup)
n.457-44dup
c.*249-44dup (n.*249-44dup)
n.538-44dup
c.395+104dup
n.1904dup
c.451-44dup (n.451-44dup)
c.230-44dup (n.230-44dup)
n.641dup
n.1640dup
n.831dup
n.945dup
c.*378-44dup (n.*378-44dup)
n.1529-44dup
n.634dup
c.450+162dup (n.450+162dup)
n.165dup
n.15dup
n.494-44dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617197_6617198insACAGCA2790314340TPP1c.395-45_395-44insCTGT (n.395-45_395-44insCTGT)
c.509-45_509-44insCTGT (n.509-45_509-44insCTGT)
n.699_700insCTGT
c.312+103_312+104insCTGT
n.1623_1624insCTGT
n.1739_1740insCTGT
n.165-45_165-44insCTGT
n.479+161_479+162insCTGT
c.-221-45_-221-44insCTGT (n.-221-45_-221-44insCTGT)
n.457-45_457-44insCTGT
c.*249-45_*249-44insCTGT (n.*249-45_*249-44insCTGT)
n.538-45_538-44insCTGT
c.395+103_395+104insCTGT
n.1903_1904insCTGT
c.451-45_451-44insCTGT (n.451-45_451-44insCTGT)
c.230-45_230-44insCTGT (n.230-45_230-44insCTGT)
n.640_641insCTGT
n.1639_1640insCTGT
n.830_831insCTGT
n.944_945insCTGT
c.*378-45_*378-44insCTGT (n.*378-45_*378-44insCTGT)
n.1529-45_1529-44insCTGT
n.633_634insCTGT
c.450+161_450+162insCTGT (n.450+161_450+162insCTGT)
n.164_165insCTGT
n.14_15insCTGT
n.494-45_494-44insCTGT
11g.6617198G>ACA2612255852TPP1c.395-45C>T (n.395-45C>T)
c.509-45C>T (n.509-45C>T)
n.699C>T
c.312+103C>T
n.1623C>T
n.1739C>T
n.165-45C>T
n.479+161C>T
c.-221-45C>T (n.-221-45C>T)
n.457-45C>T
c.*249-45C>T (n.*249-45C>T)
n.538-45C>T
c.395+103C>T
n.1903C>T
c.451-45C>T (n.451-45C>T)
c.230-45C>T (n.230-45C>T)
n.640C>T
n.1639C>T
n.830C>T
n.944C>T
c.*378-45C>T (n.*378-45C>T)
n.1529-45C>T
n.633C>T
c.450+161C>T (n.450+161C>T)
n.164C>T
n.14C>T
n.494-45C>T
 gnomAD v4
11g.6617198_6617201delCA2790314341TPP1c.395-48_395-45del (n.395-48_395-45del)
c.509-48_509-45del (n.509-48_509-45del)
n.696_699del
c.312+100_312+103del
n.1620_1623del
n.1736_1739del
n.165-48_165-45del
n.479+158_479+161del
c.-221-48_-221-45del (n.-221-48_-221-45del)
n.457-48_457-45del
c.*249-48_*249-45del (n.*249-48_*249-45del)
n.538-48_538-45del
c.395+100_395+103del
n.1900_1903del
c.451-48_451-45del (n.451-48_451-45del)
c.230-48_230-45del (n.230-48_230-45del)
n.637_640del
n.1636_1639del
n.827_830del
n.941_944del
c.*378-48_*378-45del (n.*378-48_*378-45del)
n.1529-48_1529-45del
n.630_633del
c.450+158_450+161del (n.450+158_450+161del)
n.161_164del
n.11_14del
n.494-48_494-45del
11g.6617199C=CA1950238270TPP1c.395-46G= (n.395-46G=)
c.509-46G= (n.509-46G=)
n.698G=
c.312+102G=
n.1622G=
n.1738G=
n.165-46G=
n.479+160G=
c.-221-46G= (n.-221-46G=)
n.457-46G=
c.*249-46G= (n.*249-46G=)
n.538-46G=
c.395+102G=
n.1902G=
c.451-46G= (n.451-46G=)
c.230-46G= (n.230-46G=)
n.639G=
n.1638G=
n.829G=
n.943G=
c.*378-46G= (n.*378-46G=)
n.1529-46G=
n.632G=
c.450+160G= (n.450+160G=)
n.163G=
n.13G=
n.494-46G=
11g.6617199C>TCA1950238271TPP1c.395-46G>A (n.395-46G>A)
c.509-46G>A (n.509-46G>A)
n.698G>A
c.312+102G>A
n.1622G>A
n.1738G>A
n.165-46G>A
n.479+160G>A
c.-221-46G>A (n.-221-46G>A)
n.457-46G>A
c.*249-46G>A (n.*249-46G>A)
n.538-46G>A
c.395+102G>A
n.1902G>A
c.451-46G>A (n.451-46G>A)
c.230-46G>A (n.230-46G>A)
n.639G>A
n.1638G>A
n.829G>A
n.943G>A
c.*378-46G>A (n.*378-46G>A)
n.1529-46G>A
n.632G>A
c.450+160G>A (n.450+160G>A)
n.163G>A
n.13G>A
n.494-46G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6617200C=CA1950238274TPP1c.395-47G= (n.395-47G=)
c.509-47G= (n.509-47G=)
n.697G=
c.312+101G=
n.1621G=
n.1737G=
n.165-47G=
n.479+159G=
c.-221-47G= (n.-221-47G=)
n.457-47G=
c.*249-47G= (n.*249-47G=)
n.538-47G=
c.395+101G=
n.1901G=
c.451-47G= (n.451-47G=)
c.230-47G= (n.230-47G=)
n.638G=
n.1637G=
n.828G=
n.942G=
c.*378-47G= (n.*378-47G=)
n.1529-47G=
n.631G=
c.450+159G= (n.450+159G=)
n.162G=
n.12G=
n.494-47G=
11g.6617200C>TCA5858917TPP1c.395-47G>A (n.395-47G>A)
c.509-47G>A (n.509-47G>A)
n.697G>A
c.312+101G>A
n.1621G>A
n.1737G>A
n.165-47G>A
n.479+159G>A
c.-221-47G>A (n.-221-47G>A)
n.457-47G>A
c.*249-47G>A (n.*249-47G>A)
n.538-47G>A
c.395+101G>A
n.1901G>A
c.451-47G>A (n.451-47G>A)
c.230-47G>A (n.230-47G>A)
n.638G>A
n.1637G>A
n.828G>A
n.942G>A
c.*378-47G>A (n.*378-47G>A)
n.1529-47G>A
n.631G>A
c.450+159G>A (n.450+159G>A)
n.162G>A
n.12G>A
n.494-47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617202A=CA1950238275TPP1c.395-49T= (n.395-49T=)
c.509-49T= (n.509-49T=)
n.695T=
c.312+99T=
n.1619T=
n.1735T=
n.165-49T=
n.479+157T=
c.-221-49T= (n.-221-49T=)
n.457-49T=
c.*249-49T= (n.*249-49T=)
n.538-49T=
c.395+99T=
n.1899T=
c.451-49T= (n.451-49T=)
c.230-49T= (n.230-49T=)
n.636T=
n.1635T=
n.826T=
n.940T=
c.*378-49T= (n.*378-49T=)
n.1529-49T=
n.629T=
c.450+157T= (n.450+157T=)
n.160T=
n.10T=
n.494-49T=
11g.6617202A>GCA597439665TPP1c.395-49T>C (n.395-49T>C)
c.509-49T>C (n.509-49T>C)
n.695T>C
c.312+99T>C
n.1619T>C
n.1735T>C
n.165-49T>C
n.479+157T>C
c.-221-49T>C (n.-221-49T>C)
n.457-49T>C
c.*249-49T>C (n.*249-49T>C)
n.538-49T>C
c.395+99T>C
n.1899T>C
c.451-49T>C (n.451-49T>C)
c.230-49T>C (n.230-49T>C)
n.636T>C
n.1635T>C
n.826T>C
n.940T>C
c.*378-49T>C (n.*378-49T>C)
n.1529-49T>C
n.629T>C
c.450+157T>C (n.450+157T>C)
n.160T>C
n.10T>C
n.494-49T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617203C=CA1950238277TPP1c.395-50G= (n.395-50G=)
c.509-50G= (n.509-50G=)
n.694G=
c.312+98G=
n.1618G=
n.1734G=
n.165-50G=
n.479+156G=
c.-221-50G= (n.-221-50G=)
n.457-50G=
c.*249-50G= (n.*249-50G=)
n.538-50G=
c.395+98G=
n.1898G=
c.451-50G= (n.451-50G=)
c.230-50G= (n.230-50G=)
n.635G=
n.1634G=
n.825G=
n.939G=
c.*378-50G= (n.*378-50G=)
n.1529-50G=
n.628G=
c.450+156G= (n.450+156G=)
n.159G=
n.9G=
n.494-50G=
11g.6617203C>TCA597439666TPP1c.395-50G>A (n.395-50G>A)
c.509-50G>A (n.509-50G>A)
n.694G>A
c.312+98G>A
n.1618G>A
n.1734G>A
n.165-50G>A
n.479+156G>A
c.-221-50G>A (n.-221-50G>A)
n.457-50G>A
c.*249-50G>A (n.*249-50G>A)
n.538-50G>A
c.395+98G>A
n.1898G>A
c.451-50G>A (n.451-50G>A)
c.230-50G>A (n.230-50G>A)
n.635G>A
n.1634G>A
n.825G>A
n.939G>A
c.*378-50G>A (n.*378-50G>A)
n.1529-50G>A
n.628G>A
c.450+156G>A (n.450+156G>A)
n.159G>A
n.9G>A
n.494-50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617204C>ACA2790314343TPP1c.395-51G>T (n.395-51G>T)
c.509-51G>T (n.509-51G>T)
n.693G>T
c.312+97G>T
n.1617G>T
n.1733G>T
n.165-51G>T
n.479+155G>T
c.-221-51G>T (n.-221-51G>T)
n.457-51G>T
c.*249-51G>T (n.*249-51G>T)
n.538-51G>T
c.395+97G>T
n.1897G>T
c.451-51G>T (n.451-51G>T)
c.230-51G>T (n.230-51G>T)
n.634G>T
n.1633G>T
n.824G>T
n.938G>T
c.*378-51G>T (n.*378-51G>T)
n.1529-51G>T
n.627G>T
c.450+155G>T (n.450+155G>T)
n.158G>T
n.8G>T
n.494-51G>T
11g.6617204C>GCA2612255856TPP1c.395-51G>C (n.395-51G>C)
c.509-51G>C (n.509-51G>C)
n.693G>C
c.312+97G>C
n.1617G>C
n.1733G>C
n.165-51G>C
n.479+155G>C
c.-221-51G>C (n.-221-51G>C)
n.457-51G>C
c.*249-51G>C (n.*249-51G>C)
n.538-51G>C
c.395+97G>C
n.1897G>C
c.451-51G>C (n.451-51G>C)
c.230-51G>C (n.230-51G>C)
n.634G>C
n.1633G>C
n.824G>C
n.938G>C
c.*378-51G>C (n.*378-51G>C)
n.1529-51G>C
n.627G>C
c.450+155G>C (n.450+155G>C)
n.158G>C
n.8G>C
n.494-51G>C
 gnomAD v4
11g.6617204_6617206delCA2790314342TPP1c.395-53_395-51del (n.395-53_395-51del)
c.509-53_509-51del (n.509-53_509-51del)
n.691_693del
c.312+95_312+97del
n.1615_1617del
n.1731_1733del
n.165-53_165-51del
n.479+153_479+155del
c.-221-53_-221-51del (n.-221-53_-221-51del)
n.457-53_457-51del
c.*249-53_*249-51del (n.*249-53_*249-51del)
n.538-53_538-51del
c.395+95_395+97del
n.1895_1897del
c.451-53_451-51del (n.451-53_451-51del)
c.230-53_230-51del (n.230-53_230-51del)
n.632_634del
n.1631_1633del
n.822_824del
n.936_938del
c.*378-53_*378-51del (n.*378-53_*378-51del)
n.1529-53_1529-51del
n.625_627del
c.450+153_450+155del (n.450+153_450+155del)
n.156_158del
n.6_8del
n.494-53_494-51del
11g.6617205T>CCA2612255857TPP1c.395-52A>G (n.395-52A>G)
c.509-52A>G (n.509-52A>G)
n.692A>G
c.312+96A>G
n.1616A>G
n.1732A>G
n.165-52A>G
n.479+154A>G
c.-221-52A>G (n.-221-52A>G)
n.457-52A>G
c.*249-52A>G (n.*249-52A>G)
n.538-52A>G
c.395+96A>G
n.1896A>G
c.451-52A>G (n.451-52A>G)
c.230-52A>G (n.230-52A>G)
n.633A>G
n.1632A>G
n.823A>G
n.937A>G
c.*378-52A>G (n.*378-52A>G)
n.1529-52A>G
n.626A>G
c.450+154A>G (n.450+154A>G)
n.157A>G
n.7A>G
n.494-52A>G
 gnomAD v4
11g.6617205_6617206delCA2790314344TPP1c.395-53_395-52del (n.395-53_395-52del)
c.509-53_509-52del (n.509-53_509-52del)
n.691_692del
c.312+95_312+96del
n.1615_1616del
n.1731_1732del
n.165-53_165-52del
n.479+153_479+154del
c.-221-53_-221-52del (n.-221-53_-221-52del)
n.457-53_457-52del
c.*249-53_*249-52del (n.*249-53_*249-52del)
n.538-53_538-52del
c.395+95_395+96del
n.1895_1896del
c.451-53_451-52del (n.451-53_451-52del)
c.230-53_230-52del (n.230-53_230-52del)
n.632_633del
n.1631_1632del
n.822_823del
n.936_937del
c.*378-53_*378-52del (n.*378-53_*378-52del)
n.1529-53_1529-52del
n.625_626del
c.450+153_450+154del (n.450+153_450+154del)
n.156_157del
n.6_7del
n.494-53_494-52del
11g.6617207_6617208insAAAACCAAACACACCCA2790314345TPP1c.395-55_395-54insGGTGTGTTTGGTTTT (n.395-55_395-54insGGTGTGTTTGGTTTT)
c.509-55_509-54insGGTGTGTTTGGTTTT (n.509-55_509-54insGGTGTGTTTGGTTTT)
n.689_690insGGTGTGTTTGGTTTT
c.312+93_312+94insGGTGTGTTTGGTTTT
n.1613_1614insGGTGTGTTTGGTTTT
n.1729_1730insGGTGTGTTTGGTTTT
n.165-55_165-54insGGTGTGTTTGGTTTT
n.479+151_479+152insGGTGTGTTTGGTTTT
c.-221-55_-221-54insGGTGTGTTTGGTTTT (n.-221-55_-221-54insGGTGTGTTTGGTTTT)
n.457-55_457-54insGGTGTGTTTGGTTTT
c.*249-55_*249-54insGGTGTGTTTGGTTTT (n.*249-55_*249-54insGGTGTGTTTGGTTTT)
n.538-55_538-54insGGTGTGTTTGGTTTT
c.395+93_395+94insGGTGTGTTTGGTTTT
n.1893_1894insGGTGTGTTTGGTTTT
c.451-55_451-54insGGTGTGTTTGGTTTT (n.451-55_451-54insGGTGTGTTTGGTTTT)
c.230-55_230-54insGGTGTGTTTGGTTTT (n.230-55_230-54insGGTGTGTTTGGTTTT)
n.630_631insGGTGTGTTTGGTTTT
n.1629_1630insGGTGTGTTTGGTTTT
n.820_821insGGTGTGTTTGGTTTT
n.934_935insGGTGTGTTTGGTTTT
c.*378-55_*378-54insGGTGTGTTTGGTTTT (n.*378-55_*378-54insGGTGTGTTTGGTTTT)
n.1529-55_1529-54insGGTGTGTTTGGTTTT
n.623_624insGGTGTGTTTGGTTTT
c.450+151_450+152insGGTGTGTTTGGTTTT (n.450+151_450+152insGGTGTGTTTGGTTTT)
n.154_155insGGTGTGTTTGGTTTT
n.4_5insGGTGTGTTTGGTTTT
n.494-55_494-54insGGTGTGTTTGGTTTT
11g.6617208C>ACA597439667TPP1c.395-55G>T (n.395-55G>T)
c.509-55G>T (n.509-55G>T)
n.689G>T
c.312+93G>T
n.1613G>T
n.1729G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.165-55G>T
n.479+151G>T
c.-221-55G>T (n.-221-55G>T)
n.457-55G>T
c.*249-55G>T (n.*249-55G>T)
n.538-55G>T
c.395+93G>T
n.1893G>T
c.451-55G>T (n.451-55G>T)
c.230-55G>T (n.230-55G>T)
n.630G>T
n.1629G>T
n.820G>T
n.934G>T
c.*378-55G>T (n.*378-55G>T)
n.1529-55G>T
n.623G>T
c.450+151G>T (n.450+151G>T)
n.154G>T
n.4G>T
n.494-55G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617208C=CA1950238281TPP1c.395-55G= (n.395-55G=)
c.509-55G= (n.509-55G=)
n.689G=
c.312+93G=
n.1613G=
n.1729G=
c.*341G= (n.*341G=)
n.165-55G=
n.479+151G=
c.-221-55G= (n.-221-55G=)
n.457-55G=
c.*249-55G= (n.*249-55G=)
n.538-55G=
c.395+93G=
n.1893G=
c.451-55G= (n.451-55G=)
c.230-55G= (n.230-55G=)
n.630G=
n.1629G=
n.820G=
n.934G=
c.*378-55G= (n.*378-55G=)
n.1529-55G=
n.623G=
c.450+151G= (n.450+151G=)
n.154G=
n.4G=
n.494-55G=
11g.6617208C>GCA597439668TPP1c.395-55G>C (n.395-55G>C)
c.509-55G>C (n.509-55G>C)
n.689G>C
c.312+93G>C
n.1613G>C
n.1729G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.165-55G>C
n.479+151G>C
c.-221-55G>C (n.-221-55G>C)
n.457-55G>C
c.*249-55G>C (n.*249-55G>C)
n.538-55G>C
c.395+93G>C
n.1893G>C
c.451-55G>C (n.451-55G>C)
c.230-55G>C (n.230-55G>C)
n.630G>C
n.1629G>C
n.820G>C
n.934G>C
c.*378-55G>C (n.*378-55G>C)
n.1529-55G>C
n.623G>C
c.450+151G>C (n.450+151G>C)
n.154G>C
n.4G>C
n.494-55G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617208C>TCA5858918TPP1c.395-55G>A (n.395-55G>A)
c.509-55G>A (n.509-55G>A)
n.689G>A
c.312+93G>A
n.1613G>A
n.1729G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.165-55G>A
n.479+151G>A
c.-221-55G>A (n.-221-55G>A)
n.457-55G>A
c.*249-55G>A (n.*249-55G>A)
n.538-55G>A
c.395+93G>A
n.1893G>A
c.451-55G>A (n.451-55G>A)
c.230-55G>A (n.230-55G>A)
n.630G>A
n.1629G>A
n.820G>A
n.934G>A
c.*378-55G>A (n.*378-55G>A)
n.1529-55G>A
n.623G>A
c.450+151G>A (n.450+151G>A)
n.154G>A
n.4G>A
n.494-55G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617209A>CCA2612255861TPP1c.395-56T>G (n.395-56T>G)
c.509-56T>G (n.509-56T>G)
n.688T>G
c.312+92T>G
n.1612T>G
n.1728T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.165-56T>G
n.479+150T>G
c.-221-56T>G (n.-221-56T>G)
n.457-56T>G
c.*249-56T>G (n.*249-56T>G)
n.538-56T>G
c.395+92T>G
n.1892T>G
c.451-56T>G (n.451-56T>G)
c.230-56T>G (n.230-56T>G)
n.629T>G
n.1628T>G
n.819T>G
n.933T>G
c.*378-56T>G (n.*378-56T>G)
n.1529-56T>G
n.622T>G
c.450+150T>G (n.450+150T>G)
n.153T>G
n.3T>G
n.494-56T>G
 gnomAD v4
11g.6617210delCA2574741359TPP1c.395-56del (n.395-56del)
c.509-56del (n.509-56del)
n.688del
c.312+92del
n.1612del
n.1728del
c.*340del (n.*340del)
n.165-56del
n.479+150del
c.-221-56del (n.-221-56del)
n.457-56del
c.*249-56del (n.*249-56del)
n.538-56del
c.395+92del
n.1892del
c.451-56del (n.451-56del)
c.230-56del (n.230-56del)
n.629del
n.1628del
n.819del
n.933del
c.*378-56del (n.*378-56del)
n.1529-56del
n.622del
c.450+150del (n.450+150del)
n.153del
n.3del
n.494-56del
11g.6617211C>ACA217323700TPP1c.395-58G>T (n.395-58G>T)
c.509-58G>T (n.509-58G>T)
n.686G>T
c.312+90G>T
n.1610G>T
n.1726G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.165-58G>T
n.479+148G>T
c.-221-58G>T (n.-221-58G>T)
n.457-58G>T
c.*249-58G>T (n.*249-58G>T)
n.538-58G>T
c.395+90G>T
n.1890G>T
c.451-58G>T (n.451-58G>T)
c.230-58G>T (n.230-58G>T)
n.627G>T
n.1626G>T
n.817G>T
n.931G>T
c.*378-58G>T (n.*378-58G>T)
n.1529-58G>T
n.620G>T
c.450+148G>T (n.450+148G>T)
n.151G>T
n.1G>T
n.494-58G>T
 dbSNP
11g.6617211C=CA1950238283TPP1c.395-58G= (n.395-58G=)
c.509-58G= (n.509-58G=)
n.686G=
c.312+90G=
n.1610G=
n.1726G=
c.*338G= (n.*338G=)
n.165-58G=
n.479+148G=
c.-221-58G= (n.-221-58G=)
n.457-58G=
c.*249-58G= (n.*249-58G=)
n.538-58G=
c.395+90G=
n.1890G=
c.451-58G= (n.451-58G=)
c.230-58G= (n.230-58G=)
n.627G=
n.1626G=
n.817G=
n.931G=
c.*378-58G= (n.*378-58G=)
n.1529-58G=
n.620G=
c.450+148G= (n.450+148G=)
n.151G=
n.1G=
n.494-58G=
11g.6617211C>TCA934784107TPP1c.395-58G>A (n.395-58G>A)
c.509-58G>A (n.509-58G>A)
n.686G>A
c.312+90G>A
n.1610G>A
n.1726G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.165-58G>A
n.479+148G>A
c.-221-58G>A (n.-221-58G>A)
n.457-58G>A
c.*249-58G>A (n.*249-58G>A)
n.538-58G>A
c.395+90G>A
n.1890G>A
c.451-58G>A (n.451-58G>A)
c.230-58G>A (n.230-58G>A)
n.627G>A
n.1626G>A
n.817G>A
n.931G>A
c.*378-58G>A (n.*378-58G>A)
n.1529-58G>A
n.620G>A
c.450+148G>A (n.450+148G>A)
n.151G>A
n.1G>A
n.494-58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617212T>ACA2790314346TPP1c.395-59A>T (n.395-59A>T)
c.509-59A>T (n.509-59A>T)
n.685A>T
c.312+89A>T
n.1609A>T
n.1725A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.165-59A>T
n.479+147A>T
c.-221-59A>T (n.-221-59A>T)
n.457-59A>T
c.*249-59A>T (n.*249-59A>T)
n.538-59A>T
c.395+89A>T
n.1889A>T
c.451-59A>T (n.451-59A>T)
c.230-59A>T (n.230-59A>T)
n.626A>T
n.1625A>T
n.816A>T
n.930A>T
c.*378-59A>T (n.*378-59A>T)
n.1529-59A>T
n.619A>T
c.450+147A>T (n.450+147A>T)
n.150A>T
n.494-59A>T
11g.6617212_6617213insAGCA2790314347TPP1c.395-60_395-59insCT (n.395-60_395-59insCT)
c.509-60_509-59insCT (n.509-60_509-59insCT)
n.684_685insCT
c.312+88_312+89insCT
n.1608_1609insCT
n.1724_1725insCT
c.*336_*337insCT (n.*336_*337insCT)
n.165-60_165-59insCT
n.479+146_479+147insCT
c.-221-60_-221-59insCT (n.-221-60_-221-59insCT)
n.457-60_457-59insCT
c.*249-60_*249-59insCT (n.*249-60_*249-59insCT)
n.538-60_538-59insCT
c.395+88_395+89insCT
n.1888_1889insCT
c.451-60_451-59insCT (n.451-60_451-59insCT)
c.230-60_230-59insCT (n.230-60_230-59insCT)
n.625_626insCT
n.1624_1625insCT
n.815_816insCT
n.929_930insCT
c.*378-60_*378-59insCT (n.*378-60_*378-59insCT)
n.1529-60_1529-59insCT
n.618_619insCT
c.450+146_450+147insCT (n.450+146_450+147insCT)
n.149_150insCT
n.494-60_494-59insCT
11g.6617216C=CA1950238287TPP1c.395-63G= (n.395-63G=)
c.509-63G= (n.509-63G=)
n.681G=
c.312+85G=
n.1605G=
n.1721G=
c.*333G= (n.*333G=)
n.165-63G=
n.479+143G=
c.-221-63G= (n.-221-63G=)
n.457-63G=
c.*249-63G= (n.*249-63G=)
n.538-63G=
c.395+85G=
n.1885G=
c.451-63G= (n.451-63G=)
c.230-63G= (n.230-63G=)
n.622G=
n.1621G=
n.812G=
n.926G=
c.*378-63G= (n.*378-63G=)
n.1529-63G=
n.615G=
c.450+143G= (n.450+143G=)
n.146G=
n.494-63G=
11g.6617216C>GCA5858919TPP1c.395-63G>C (n.395-63G>C)
c.509-63G>C (n.509-63G>C)
n.681G>C
c.312+85G>C
n.1605G>C
n.1721G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.165-63G>C
n.479+143G>C
c.-221-63G>C (n.-221-63G>C)
n.457-63G>C
c.*249-63G>C (n.*249-63G>C)
n.538-63G>C
c.395+85G>C
n.1885G>C
c.451-63G>C (n.451-63G>C)
c.230-63G>C (n.230-63G>C)
n.622G>C
n.1621G>C
n.812G>C
n.926G>C
c.*378-63G>C (n.*378-63G>C)
n.1529-63G>C
n.615G>C
c.450+143G>C (n.450+143G>C)
n.146G>C
n.494-63G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.6617216C>TCA217323707TPP1c.395-63G>A (n.395-63G>A)
c.509-63G>A (n.509-63G>A)
n.681G>A
c.312+85G>A
n.1605G>A
n.1721G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.165-63G>A
n.479+143G>A
c.-221-63G>A (n.-221-63G>A)
n.457-63G>A
c.*249-63G>A (n.*249-63G>A)
n.538-63G>A
c.395+85G>A
n.1885G>A
c.451-63G>A (n.451-63G>A)
c.230-63G>A (n.230-63G>A)
n.622G>A
n.1621G>A
n.812G>A
n.926G>A
c.*378-63G>A (n.*378-63G>A)
n.1529-63G>A
n.615G>A
c.450+143G>A (n.450+143G>A)
n.146G>A
n.494-63G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6617219_6617222dupCA2574741360TPP1c.395-66_395-63dup (n.395-66_395-63dup)
c.509-66_509-63dup (n.509-66_509-63dup)
n.678_681dup
c.312+82_312+85dup
n.1602_1605dup
n.1718_1721dup
c.*330_*333dup (n.*330_*333dup)
n.165-66_165-63dup
n.479+140_479+143dup
c.-221-66_-221-63dup (n.-221-66_-221-63dup)
n.457-66_457-63dup
c.*249-66_*249-63dup (n.*249-66_*249-63dup)
n.538-66_538-63dup
c.395+82_395+85dup
n.1882_1885dup
c.451-66_451-63dup (n.451-66_451-63dup)
c.230-66_230-63dup (n.230-66_230-63dup)
n.619_622dup
n.1618_1621dup
n.809_812dup
n.923_926dup
c.*378-66_*378-63dup (n.*378-66_*378-63dup)
n.1529-66_1529-63dup
n.612_615dup
c.450+140_450+143dup (n.450+140_450+143dup)
n.143_146dup
n.494-66_494-63dup
11g.6617217C>ACA2790314348TPP1c.395-64G>T (n.395-64G>T)
c.509-64G>T (n.509-64G>T)
n.680G>T
c.312+84G>T
n.1604G>T
n.1720G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.165-64G>T
n.479+142G>T
c.-221-64G>T (n.-221-64G>T)
n.457-64G>T
c.*249-64G>T (n.*249-64G>T)
n.538-64G>T
c.395+84G>T
n.1884G>T
c.451-64G>T (n.451-64G>T)
c.230-64G>T (n.230-64G>T)
n.621G>T
n.1620G>T
n.811G>T
n.925G>T
c.*378-64G>T (n.*378-64G>T)
n.1529-64G>T
n.614G>T
c.450+142G>T (n.450+142G>T)
n.145G>T
n.494-64G>T
11g.6617219delCA2574741361TPP1c.395-66del (n.395-66del)
c.509-66del (n.509-66del)
n.678del
c.312+82del
n.1602del
n.1718del
c.*330del (n.*330del)
n.165-66del
n.479+140del
c.-221-66del (n.-221-66del)
n.457-66del
c.*249-66del (n.*249-66del)
n.538-66del
c.395+82del
n.1882del
c.451-66del (n.451-66del)
c.230-66del (n.230-66del)
n.619del
n.1618del
n.809del
n.923del
c.*378-66del (n.*378-66del)
n.1529-66del
n.612del
c.450+140del (n.450+140del)
n.143del
n.494-66del
11g.6617219A>TCA2612255869TPP1c.395-66T>A (n.395-66T>A)
c.509-66T>A (n.509-66T>A)
n.678T>A
c.312+82T>A
n.1602T>A
n.1718T>A
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.165-66T>A
n.479+140T>A
c.-221-66T>A (n.-221-66T>A)
n.457-66T>A
c.*249-66T>A (n.*249-66T>A)
n.538-66T>A
c.395+82T>A
n.1882T>A
c.451-66T>A (n.451-66T>A)
c.230-66T>A (n.230-66T>A)
n.619T>A
n.1618T>A
n.809T>A
n.923T>A
c.*378-66T>A (n.*378-66T>A)
n.1529-66T>A
n.612T>A
c.450+140T>A (n.450+140T>A)
n.143T>A
n.494-66T>A
 gnomAD v4
11g.6617220C>ACA5858920TPP1c.395-67G>T (n.395-67G>T)
c.509-67G>T (n.509-67G>T)
n.677G>T
c.312+81G>T
n.1601G>T
n.1717G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.165-67G>T
n.479+139G>T
c.-221-67G>T (n.-221-67G>T)
n.457-67G>T
c.*249-67G>T (n.*249-67G>T)
n.538-67G>T
c.395+81G>T
n.1881G>T
c.451-67G>T (n.451-67G>T)
c.230-67G>T (n.230-67G>T)
n.618G>T
n.1617G>T
n.808G>T
n.922G>T
c.*378-67G>T (n.*378-67G>T)
n.1529-67G>T
n.611G>T
c.450+139G>T (n.450+139G>T)
n.142G>T
n.494-67G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617220C=CA1950238290TPP1c.395-67G= (n.395-67G=)
c.509-67G= (n.509-67G=)
n.677G=
c.312+81G=
n.1601G=
n.1717G=
c.*329G= (n.*329G=)
n.165-67G=
n.479+139G=
c.-221-67G= (n.-221-67G=)
n.457-67G=
c.*249-67G= (n.*249-67G=)
n.538-67G=
c.395+81G=
n.1881G=
c.451-67G= (n.451-67G=)
c.230-67G= (n.230-67G=)
n.618G=
n.1617G=
n.808G=
n.922G=
c.*378-67G= (n.*378-67G=)
n.1529-67G=
n.611G=
c.450+139G= (n.450+139G=)
n.142G=
n.494-67G=
11g.6617220C>GCA597439669TPP1c.395-67G>C (n.395-67G>C)
c.509-67G>C (n.509-67G>C)
n.677G>C
c.312+81G>C
n.1601G>C
n.1717G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.165-67G>C
n.479+139G>C
c.-221-67G>C (n.-221-67G>C)
n.457-67G>C
c.*249-67G>C (n.*249-67G>C)
n.538-67G>C
c.395+81G>C
n.1881G>C
c.451-67G>C (n.451-67G>C)
c.230-67G>C (n.230-67G>C)
n.618G>C
n.1617G>C
n.808G>C
n.922G>C
c.*378-67G>C (n.*378-67G>C)
n.1529-67G>C
n.611G>C
c.450+139G>C (n.450+139G>C)
n.142G>C
n.494-67G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617220C>TCA5858921TPP1c.395-67G>A (n.395-67G>A)
c.509-67G>A (n.509-67G>A)
n.677G>A
c.312+81G>A
n.1601G>A
n.1717G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.165-67G>A
n.479+139G>A
c.-221-67G>A (n.-221-67G>A)
n.457-67G>A
c.*249-67G>A (n.*249-67G>A)
n.538-67G>A
c.395+81G>A
n.1881G>A
c.451-67G>A (n.451-67G>A)
c.230-67G>A (n.230-67G>A)
n.618G>A
n.1617G>A
n.808G>A
n.922G>A
c.*378-67G>A (n.*378-67G>A)
n.1529-67G>A
n.611G>A
c.450+139G>A (n.450+139G>A)
n.142G>A
n.494-67G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617224delCA2612255871TPP1c.395-67del (n.395-67del)
c.509-67del (n.509-67del)
n.677del
c.312+81del
n.1601del
n.1717del
c.*329del (n.*329del)
n.165-67del
n.479+139del
c.-221-67del (n.-221-67del)
n.457-67del
c.*249-67del (n.*249-67del)
n.538-67del
c.395+81del
n.1881del
c.451-67del (n.451-67del)
c.230-67del (n.230-67del)
n.618del
n.1617del
n.808del
n.922del
c.*378-67del (n.*378-67del)
n.1529-67del
n.611del
c.450+139del (n.450+139del)
n.142del
n.494-67del
 gnomAD v4
11g.6617222_6617224delCA2790314349TPP1c.395-69_395-67del (n.395-69_395-67del)
c.509-69_509-67del (n.509-69_509-67del)
n.675_677del
c.312+79_312+81del
n.1599_1601del
n.1715_1717del
c.*327_*329del (n.*327_*329del)
n.165-69_165-67del
n.479+137_479+139del
c.-221-69_-221-67del (n.-221-69_-221-67del)
n.457-69_457-67del
c.*249-69_*249-67del (n.*249-69_*249-67del)
n.538-69_538-67del
c.395+79_395+81del
n.1879_1881del
c.451-69_451-67del (n.451-69_451-67del)
c.230-69_230-67del (n.230-69_230-67del)
n.616_618del
n.1615_1617del
n.806_808del
n.920_922del
c.*378-69_*378-67del (n.*378-69_*378-67del)
n.1529-69_1529-67del
n.609_611del
c.450+137_450+139del (n.450+137_450+139del)
n.140_142del
n.494-69_494-67del
11g.6617221C=CA1950238297TPP1c.395-68G= (n.395-68G=)
c.509-68G= (n.509-68G=)
n.676G=
c.312+80G=
n.1600G=
n.1716G=
c.*328G= (n.*328G=)
n.165-68G=
n.479+138G=
c.-221-68G= (n.-221-68G=)
n.457-68G=
c.*249-68G= (n.*249-68G=)
n.538-68G=
c.395+80G=
n.1880G=
c.451-68G= (n.451-68G=)
c.230-68G= (n.230-68G=)
n.617G=
n.1616G=
n.807G=
n.921G=
c.*378-68G= (n.*378-68G=)
n.1529-68G=
n.610G=
c.450+138G= (n.450+138G=)
n.141G=
n.494-68G=
11g.6617221C>TCA5858922TPP1c.395-68G>A (n.395-68G>A)
c.509-68G>A (n.509-68G>A)
n.676G>A
c.312+80G>A
n.1600G>A
n.1716G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.165-68G>A
n.479+138G>A
c.-221-68G>A (n.-221-68G>A)
n.457-68G>A
c.*249-68G>A (n.*249-68G>A)
n.538-68G>A
c.395+80G>A
n.1880G>A
c.451-68G>A (n.451-68G>A)
c.230-68G>A (n.230-68G>A)
n.617G>A
n.1616G>A
n.807G>A
n.921G>A
c.*378-68G>A (n.*378-68G>A)
n.1529-68G>A
n.610G>A
c.450+138G>A (n.450+138G>A)
n.141G>A
n.494-68G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617222C=CA1950238298TPP1c.395-69G= (n.395-69G=)
c.509-69G= (n.509-69G=)
n.675G=
c.312+79G=
n.1599G=
n.1715G=
c.*327G= (n.*327G=)
n.165-69G=
n.479+137G=
c.-221-69G= (n.-221-69G=)
n.457-69G=
c.*249-69G= (n.*249-69G=)
n.538-69G=
c.395+79G=
n.1879G=
c.451-69G= (n.451-69G=)
c.230-69G= (n.230-69G=)
n.616G=
n.1615G=
n.806G=
n.920G=
c.*378-69G= (n.*378-69G=)
n.1529-69G=
n.609G=
c.450+137G= (n.450+137G=)
n.140G=
n.494-69G=
11g.6617222C>TCA5858923TPP1c.395-69G>A (n.395-69G>A)
c.509-69G>A (n.509-69G>A)
n.675G>A
c.312+79G>A
n.1599G>A
n.1715G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.165-69G>A
n.479+137G>A
c.-221-69G>A (n.-221-69G>A)
n.457-69G>A
c.*249-69G>A (n.*249-69G>A)
n.538-69G>A
c.395+79G>A
n.1879G>A
c.451-69G>A (n.451-69G>A)
c.230-69G>A (n.230-69G>A)
n.616G>A
n.1615G>A
n.806G>A
n.920G>A
c.*378-69G>A (n.*378-69G>A)
n.1529-69G>A
n.609G>A
c.450+137G>A (n.450+137G>A)
n.140G>A
n.494-69G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6617223C>TCA2612255879TPP1c.395-70G>A (n.395-70G>A)
c.509-70G>A (n.509-70G>A)
n.674G>A
c.312+78G>A
n.1598G>A
n.1714G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.165-70G>A
n.479+136G>A
c.-221-70G>A (n.-221-70G>A)
n.457-70G>A
c.*249-70G>A (n.*249-70G>A)
n.538-70G>A
c.395+78G>A
n.1878G>A
c.451-70G>A (n.451-70G>A)
c.230-70G>A (n.230-70G>A)
n.615G>A
n.1614G>A
n.805G>A
n.919G>A
c.*378-70G>A (n.*378-70G>A)
n.1529-70G>A
n.608G>A
c.450+136G>A (n.450+136G>A)
n.139G>A
n.494-70G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched