Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-171G>T (n.-171G>T)
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c.*12G>T (n.*12G>T)
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n.1734G>T
n.925G>T
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n.1579G>T
n.728G>T
c.450+256G>T (n.450+256G>T)
n.259G>T
n.109G>T
n.544G>T
11g.6617103C=CA1950237997TPP1c.445G= (p.Glu149=)
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c.*12G= (n.*12G=)
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n.109G=
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11g.6617103C>GCA379475566TPP1c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
n.794G>C
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c.-171G>C (n.-171G>C)
n.507G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.588G>C
c.395+198G>C
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c.*12G>C (n.*12G>C)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.735G>C
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n.925G>C
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c.450+256G>C (n.450+256G>C)
n.259G>C
n.109G>C
n.544G>C
11g.6617103C>TCA379475567TPP1c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
n.794G>A
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n.1834G>A
n.215G>A
n.479+256G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.507G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.588G>A
c.395+198G>A
n.1998G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.735G>A
n.1734G>A
n.925G>A
n.1039G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.1579G>A
n.728G>A
c.450+256G>A (n.450+256G>A)
n.259G>A
n.109G>A
n.544G>A
 dbSNP
11g.6617104A>CCA472922807TPP1c.444T>G (p.Pro148=)
c.558T>G (p.Pro186=)
n.793T>G
c.312+197T>G
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n.1833T>G
n.214T>G
n.479+255T>G
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.506T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.587T>G
c.395+197T>G
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c.*11T>G (n.*11T>G)
c.279T>G (p.Pro93=)
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n.924T>G
n.1038T>G
c.*427T>G (n.*427T>G)
n.1578T>G
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c.450+255T>G (n.450+255T>G)
n.258T>G
n.108T>G
n.543T>G
 gnomAD v4
11g.6617104A>GCA472922808TPP1c.444T>C (p.Pro148=)
c.558T>C (p.Pro186=)
n.793T>C
c.312+197T>C
n.1717T>C
n.1833T>C
n.214T>C
n.479+255T>C
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.506T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.587T>C
c.395+197T>C
n.1997T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.279T>C (p.Pro93=)
n.734T>C
n.1733T>C
n.924T>C
n.1038T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.1578T>C
n.727T>C
c.450+255T>C (n.450+255T>C)
n.258T>C
n.108T>C
n.543T>C
11g.6617104A>TCA472922809TPP1c.444T>A (p.Pro148=)
c.558T>A (p.Pro186=)
n.793T>A
c.312+197T>A
n.1717T>A
n.1833T>A
n.214T>A
n.479+255T>A
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.506T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.587T>A
c.395+197T>A
n.1997T>A
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.279T>A (p.Pro93=)
n.734T>A
n.1733T>A
n.924T>A
n.1038T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.1578T>A
n.727T>A
c.450+255T>A (n.450+255T>A)
n.258T>A
n.108T>A
n.543T>A
11g.6617105G>ACA379475568TPP1c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
n.792C>T
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n.505C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.586C>T
c.395+196C>T
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c.*10C>T (n.*10C>T)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.733C>T
n.1732C>T
n.923C>T
n.1037C>T
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.1577C>T
n.726C>T
c.450+254C>T (n.450+254C>T)
n.257C>T
n.107C>T
n.542C>T
11g.6617105G>CCA379475569TPP1c.443C>G (p.Pro148Arg)
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n.541C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617106G>CCA379475572TPP1c.442C>G (p.Pro148Ala)
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n.541C>G
11g.6617106G=CA1950237999TPP1c.442C= (p.Pro148=)
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n.1995C=
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c.277C= (p.Pro93=)
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n.1731C=
n.922C=
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c.*425C= (n.*425C=)
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n.725C=
c.450+253C= (n.450+253C=)
n.256C=
n.106C=
n.541C=
11g.6617106G>TCA379475573TPP1c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
n.791C>A
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n.212C>A
n.479+253C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
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c.*296C>A (n.*296C>A)
n.585C>A
c.395+195C>A
n.1995C>A
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.732C>A
n.1731C>A
n.922C>A
n.1036C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.1576C>A
n.725C>A
c.450+253C>A (n.450+253C>A)
n.256C>A
n.106C>A
n.541C>A
11g.6617107A>CCA472922813TPP1c.441T>G (p.Arg147=)
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n.790T>G
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n.1830T>G
n.211T>G
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n.584T>G
c.395+194T>G
n.1994T>G
c.*8T>G (n.*8T>G)
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n.731T>G
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n.1575T>G
n.724T>G
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n.255T>G
n.105T>G
n.540T>G
11g.6617107A>GCA472922814TPP1c.441T>C (p.Arg147=)
c.555T>C (p.Arg185=)
n.790T>C
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n.211T>C
n.479+252T>C
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n.540T>C
11g.6617107A>TCA472922812TPP1c.441T>A (p.Arg147=)
c.555T>A (p.Arg185=)
n.790T>A
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n.479+252T>A
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n.503T>A
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n.584T>A
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n.255T>A
n.105T>A
n.540T>A
 gnomAD v4
11g.6617108C>ACA379475574TPP1c.440G>T (p.Arg147Leu)
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n.210G>T
n.479+251G>T
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n.502G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
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c.395+193G>T
n.1993G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
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n.730G>T
n.1729G>T
n.920G>T
n.1034G>T
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n.1574G>T
n.723G>T
c.450+251G>T (n.450+251G>T)
n.254G>T
n.104G>T
n.539G>T
 dbSNP
11g.6617108C=CA1950238006TPP1c.440G= (p.Arg147=)
c.554G= (p.Arg185=)
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n.723G=
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n.254G=
n.104G=
n.539G=
11g.6617108C>GCA379475575TPP1c.440G>C (p.Arg147Pro)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
n.789G>C
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n.479+251G>C
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c.*7G>C (n.*7G>C)
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n.254G>C
n.104G>C
n.539G>C
11g.6617108C>TCA5858899TPP1c.440G>A (p.Arg147His)
c.554G>A (p.Arg185His)
n.789G>A
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n.1713G>A
n.1829G>A
n.210G>A
n.479+251G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.502G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.583G>A
c.395+193G>A
n.1993G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.275G>A (p.Arg92His)
n.730G>A
n.1729G>A
n.920G>A
n.1034G>A
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.1574G>A
n.723G>A
c.450+251G>A (n.450+251G>A)
n.254G>A
n.104G>A
n.539G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6617109G>ACA319180TPP1c.439C>T (p.Arg147Cys)
c.553C>T (p.Arg185Cys)
n.788C>T
c.312+192C>T
n.1712C>T
n.1828C>T
n.209C>T
n.479+250C>T
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.501C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.582C>T
c.395+192C>T
n.1992C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.274C>T (p.Arg92Cys)
n.729C>T
n.1728C>T
n.919C>T
n.1033C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
n.1573C>T
n.722C>T
c.450+250C>T (n.450+250C>T)
n.253C>T
n.103C>T
n.538C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617109G>CCA379475577TPP1c.439C>G (p.Arg147Gly)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
n.788C>G
c.312+192C>G
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n.209C>G
n.479+250C>G
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n.582C>G
c.395+192C>G
n.1992C>G
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.274C>G (p.Arg92Gly)
n.729C>G
n.1728C>G
n.919C>G
n.1033C>G
c.*422C>G (n.*422C>G)
n.1573C>G
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c.450+250C>G (n.450+250C>G)
n.253C>G
n.103C>G
n.538C>G
 ClinVar
11g.6617109G=CA1950238013TPP1c.439C= (p.Arg147=)
c.553C= (p.Arg185=)
n.788C=
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n.1712C=
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n.479+250C=
c.-177C= (n.-177C=)
n.501C=
c.*293C= (n.*293C=)
n.582C=
c.395+192C=
n.1992C=
c.*6C= (n.*6C=)
c.274C= (p.Arg92=)
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n.1728C=
n.919C=
n.1033C=
c.*422C= (n.*422C=)
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n.722C=
c.450+250C= (n.450+250C=)
n.253C=
n.103C=
n.538C=
11g.6617109G>TCA379475576TPP1c.439C>A (p.Arg147Ser)
c.553C>A (p.Arg185Ser)
n.788C>A
c.312+192C>A
n.1712C>A
n.1828C>A
n.209C>A
n.479+250C>A
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.501C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.582C>A
c.395+192C>A
n.1992C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.274C>A (p.Arg92Ser)
n.729C>A
n.1728C>A
n.919C>A
n.1033C>A
c.*422C>A (n.*422C>A)
n.1573C>A
n.722C>A
c.450+250C>A (n.450+250C>A)
n.253C>A
n.103C>A
n.538C>A
11g.6617110T>ACA379475578TPP1c.438A>T (p.Gln146His)
c.552A>T (p.Gln184His)
n.787A>T
c.312+191A>T
n.1711A>T
n.1827A>T
n.208A>T
n.479+249A>T
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.500A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.581A>T
c.395+191A>T
n.1991A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.273A>T (p.Gln91His)
n.728A>T
n.1727A>T
n.918A>T
n.1032A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.1572A>T
n.721A>T
c.450+249A>T (n.450+249A>T)
n.252A>T
n.102A>T
n.537A>T
11g.6617110T>CCA472922817TPP1c.438A>G (p.Gln146=)
c.552A>G (p.Gln184=)
n.787A>G
c.312+191A>G
n.1711A>G
n.1827A>G
n.208A>G
n.479+249A>G
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.500A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.581A>G
c.395+191A>G
n.1991A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.273A>G (p.Gln91=)
n.728A>G
n.1727A>G
n.918A>G
n.1032A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.1572A>G
n.721A>G
c.450+249A>G (n.450+249A>G)
n.252A>G
n.102A>G
n.537A>G
 ClinVar dbSNP
11g.6617110T>GCA379475579TPP1c.438A>C (p.Gln146His)
c.552A>C (p.Gln184His)
n.787A>C
c.312+191A>C
n.1711A>C
n.1827A>C
n.208A>C
n.479+249A>C
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.500A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.581A>C
c.395+191A>C
n.1991A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.273A>C (p.Gln91His)
n.728A>C
n.1727A>C
n.918A>C
n.1032A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.1572A>C
n.721A>C
c.450+249A>C (n.450+249A>C)
n.252A>C
n.102A>C
n.537A>C
11g.6617111T>ACA379475580TPP1c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
n.786A>T
c.312+190A>T
n.1710A>T
n.1826A>T
n.207A>T
n.479+248A>T
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.499A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.580A>T
c.395+190A>T
n.1990A>T
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.727A>T
n.1726A>T
n.917A>T
n.1031A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.1571A>T
n.720A>T
c.450+248A>T (n.450+248A>T)
n.251A>T
n.101A>T
n.536A>T
11g.6617111T>CCA379475582TPP1c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.551A>G (p.Gln184Arg)
n.786A>G
c.312+190A>G
n.1710A>G
n.1826A>G
n.207A>G
n.479+248A>G
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.499A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.580A>G
c.395+190A>G
n.1990A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.727A>G
n.1726A>G
n.917A>G
n.1031A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.1571A>G
n.720A>G
c.450+248A>G (n.450+248A>G)
n.251A>G
n.101A>G
n.536A>G
11g.6617111T>GCA379475581TPP1c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
n.786A>C
c.312+190A>C
n.1710A>C
n.1826A>C
n.207A>C
n.479+248A>C
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.499A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.580A>C
c.395+190A>C
n.1990A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
n.727A>C
n.1726A>C
n.917A>C
n.1031A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.1571A>C
n.720A>C
c.450+248A>C (n.450+248A>C)
n.251A>C
n.101A>C
n.536A>C
11g.6617112G>ACA379475583TPP1c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.785C>T
c.312+189C>T
n.1709C>T
n.1825C>T
n.206C>T
n.479+247C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.498C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.579C>T
c.395+189C>T
n.1989C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.271C>T (p.Gln91Ter)
n.726C>T
n.1725C>T
n.916C>T
n.1030C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.1570C>T
n.719C>T
c.450+247C>T (n.450+247C>T)
n.250C>T
n.100C>T
n.535C>T
 ClinVar
11g.6617112G>CCA379475585TPP1c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.785C>G
c.312+189C>G
n.1709C>G
n.1825C>G
n.206C>G
n.479+247C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
n.498C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.579C>G
c.395+189C>G
n.1989C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.271C>G (p.Gln91Glu)
n.726C>G
n.1725C>G
n.916C>G
n.1030C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.1570C>G
n.719C>G
c.450+247C>G (n.450+247C>G)
n.250C>G
n.100C>G
n.535C>G
11g.6617112G>TCA379475584TPP1c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.785C>A
c.312+189C>A
n.1709C>A
n.1825C>A
n.206C>A
n.479+247C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
n.498C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.579C>A
c.395+189C>A
n.1989C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
n.726C>A
n.1725C>A
n.916C>A
n.1030C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.1570C>A
n.719C>A
c.450+247C>A (n.450+247C>A)
n.250C>A
n.100C>A
n.535C>A
11g.6617113C>ACA379475586TPP1c.435G>T (p.Arg145Ser)
c.549G>T (p.Arg183Ser)
n.784G>T
c.312+188G>T
n.1708G>T
n.1824G>T
n.205G>T
n.479+246G>T
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.497G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.578G>T
c.395+188G>T
n.1988G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.270G>T (p.Arg90Ser)
n.725G>T
n.1724G>T
n.915G>T
n.1029G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.1569G>T
n.718G>T
c.450+246G>T (n.450+246G>T)
n.249G>T
n.99G>T
n.534G>T
11g.6617113C=CA1950238019TPP1c.435G= (p.Arg145=)
c.549G= (p.Arg183=)
n.784G=
c.312+188G=
n.1708G=
n.1824G=
n.205G=
n.479+246G=
c.-181G= (n.-181G=)
n.497G=
c.*289G= (n.*289G=)
n.578G=
c.395+188G=
n.1988G=
c.*2G= (n.*2G=)
c.270G= (p.Arg90=)
n.725G=
n.1724G=
n.915G=
n.1029G=
c.*418G= (n.*418G=)
n.1569G=
n.718G=
c.450+246G= (n.450+246G=)
n.249G=
n.99G=
n.534G=
11g.6617113C>GCA379475587TPP1c.435G>C (p.Arg145Ser)
c.549G>C (p.Arg183Ser)
n.784G>C
c.312+188G>C
n.1708G>C
n.1824G>C
n.205G>C
n.479+246G>C
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.497G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.578G>C
c.395+188G>C
n.1988G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.270G>C (p.Arg90Ser)
n.725G>C
n.1724G>C
n.915G>C
n.1029G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.1569G>C
n.718G>C
c.450+246G>C (n.450+246G>C)
n.249G>C
n.99G>C
n.534G>C
11g.6617113C>TCA472922821TPP1c.435G>A (p.Arg145=)
c.549G>A (p.Arg183=)
n.784G>A
c.312+188G>A
n.1708G>A
n.1824G>A
n.205G>A
n.479+246G>A
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.497G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.578G>A
c.395+188G>A
n.1988G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.270G>A (p.Arg90=)
n.725G>A
n.1724G>A
n.915G>A
n.1029G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.1569G>A
n.718G>A
c.450+246G>A (n.450+246G>A)
n.249G>A
n.99G>A
n.534G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617114C>ACA379475588TPP1c.434G>T (p.Arg145Met)
c.548G>T (p.Arg183Met)
n.783G>T
c.312+187G>T
n.1707G>T
n.1823G>T
n.204G>T
n.479+245G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.496G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.577G>T
c.395+187G>T
n.1987G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.269G>T (p.Arg90Met)
n.724G>T
n.1723G>T
n.914G>T
n.1028G>T
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.1568G>T
n.717G>T
c.450+245G>T (n.450+245G>T)
n.248G>T
n.98G>T
n.533G>T
11g.6617114C=CA1950238023TPP1c.434G= (p.Arg145=)
c.548G= (p.Arg183=)
n.783G=
c.312+187G=
n.1707G=
n.1823G=
n.204G=
n.479+245G=
c.-182G= (n.-182G=)
n.496G=
c.*288G= (n.*288G=)
n.577G=
c.395+187G=
n.1987G=
c.*1G= (n.*1G=)
c.269G= (p.Arg90=)
n.724G=
n.1723G=
n.914G=
n.1028G=
c.*417G= (n.*417G=)
n.1568G=
n.717G=
c.450+245G= (n.450+245G=)
n.248G=
n.98G=
n.533G=
11g.6617114C>GCA217323492TPP1c.434G>C (p.Arg145Thr)
c.548G>C (p.Arg183Thr)
n.783G>C
c.312+187G>C
n.1707G>C
n.1823G>C
n.204G>C
n.479+245G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.496G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.577G>C
c.395+187G>C
n.1987G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.269G>C (p.Arg90Thr)
n.724G>C
n.1723G>C
n.914G>C
n.1028G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.1568G>C
n.717G>C
c.450+245G>C (n.450+245G>C)
n.248G>C
n.98G>C
n.533G>C
 dbSNP
11g.6617114C>TCA379475589TPP1c.434G>A (p.Arg145Lys)
c.548G>A (p.Arg183Lys)
n.783G>A
c.312+187G>A
n.1707G>A
n.1823G>A
n.204G>A
n.479+245G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.496G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.577G>A
c.395+187G>A
n.1987G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.269G>A (p.Arg90Lys)
n.724G>A
n.1723G>A
n.914G>A
n.1028G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.1568G>A
n.717G>A
c.450+245G>A (n.450+245G>A)
n.248G>A
n.98G>A
n.533G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617115T>ACA379475590TPP1c.433A>T (p.Arg145Trp)
c.547A>T (p.Arg183Trp)
n.782A>T
c.312+186A>T
n.1706A>T
n.1822A>T
n.203A>T
n.479+244A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.495A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.576A>T
c.395+186A>T
n.1986A>T
c.489A>T (p.Ter163Cys)
c.268A>T (p.Arg90Trp)
n.723A>T
n.1722A>T
n.913A>T
n.1027A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.1567A>T
n.716A>T
c.450+244A>T (n.450+244A>T)
n.247A>T
n.97A>T
n.532A>T
11g.6617115T>CCA379475591TPP1c.433A>G (p.Arg145Gly)
c.547A>G (p.Arg183Gly)
n.782A>G
c.312+186A>G
n.1706A>G
n.1822A>G
n.203A>G
n.479+244A>G
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.495A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.576A>G
c.395+186A>G
n.1986A>G
c.489A>G (p.Ter163Trp)
c.268A>G (p.Arg90Gly)
n.723A>G
n.1722A>G
n.913A>G
n.1027A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.1567A>G
n.716A>G
c.450+244A>G (n.450+244A>G)
n.247A>G
n.97A>G
n.532A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.6617115T>GCA472922823TPP1c.433A>C (p.Arg145=)
c.547A>C (p.Arg183=)
n.782A>C
c.312+186A>C
n.1706A>C
n.1822A>C
n.203A>C
n.479+244A>C
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.495A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.576A>C
c.395+186A>C
n.1986A>C
c.489A>C (p.Ter163Cys)
c.268A>C (p.Arg90=)
n.723A>C
n.1722A>C
n.913A>C
n.1027A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.1567A>C
n.716A>C
c.450+244A>C (n.450+244A>C)
n.247A>C
n.97A>C
n.532A>C
11g.6617116C>ACA472922824TPP1c.432G>T (p.Leu144=)
c.546G>T (p.Leu182=)
n.781G>T
c.312+185G>T
n.1705G>T
n.1821G>T
n.202G>T
n.479+243G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.494G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.575G>T
c.395+185G>T
n.1985G>T
c.488G>T (p.Ter163Leu)
c.267G>T (p.Leu89=)
n.722G>T
n.1721G>T
n.912G>T
n.1026G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.1566G>T
n.715G>T
c.450+243G>T (n.450+243G>T)
n.246G>T
n.96G>T
n.531G>T
11g.6617116C>GCA472922825TPP1c.432G>C (p.Leu144=)
c.546G>C (p.Leu182=)
n.781G>C
c.312+185G>C
n.1705G>C
n.1821G>C
n.202G>C
n.479+243G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.494G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.575G>C
c.395+185G>C
n.1985G>C
c.488G>C (p.Ter163Ser)
c.267G>C (p.Leu89=)
n.722G>C
n.1721G>C
n.912G>C
n.1026G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.1566G>C
n.715G>C
c.450+243G>C (n.450+243G>C)
n.246G>C
n.96G>C
n.531G>C
11g.6617116C>TCA472922826TPP1c.432G>A (p.Leu144=)
c.546G>A (p.Leu182=)
n.781G>A
c.312+185G>A
n.1705G>A
n.1821G>A
n.202G>A
n.479+243G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.494G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.575G>A
c.395+185G>A
n.1985G>A
c.488G>A (p.Ter163=)
c.267G>A (p.Leu89=)
n.722G>A
n.1721G>A
n.912G>A
n.1026G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.1566G>A
n.715G>A
c.450+243G>A (n.450+243G>A)
n.246G>A
n.96G>A
n.531G>A
 gnomAD v4
11g.6617117A=CA1950238027TPP1c.431T= (p.Leu144=)
c.545T= (p.Leu182=)
n.780T=
c.312+184T=
n.1704T=
n.1820T=
n.201T=
n.479+242T=
c.-185T= (n.-185T=)
n.493T=
c.*285T= (n.*285T=)
n.574T=
c.395+184T=
n.1984T=
c.487T= (p.Ter163=)
c.266T= (p.Leu89=)
n.721T=
n.1720T=
n.911T=
n.1025T=
c.*414T= (n.*414T=)
n.1565T=
n.714T=
c.450+242T= (n.450+242T=)
n.245T=
n.95T=
n.530T=
11g.6617117A>CCA379475592TPP1c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.780T>G
c.312+184T>G
n.1704T>G
n.1820T>G
n.201T>G
n.479+242T>G
c.-185T>G (n.-185T>G)
n.493T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.574T>G
c.395+184T>G
n.1984T>G
c.487T>G (p.Ter163Gly)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.721T>G
n.1720T>G
n.911T>G
n.1025T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.1565T>G
n.714T>G
c.450+242T>G (n.450+242T>G)
n.245T>G
n.95T>G
n.530T>G
11g.6617117A>GCA379475593TPP1c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.780T>C
c.312+184T>C
n.1704T>C
n.1820T>C
n.201T>C
n.479+242T>C
c.-185T>C (n.-185T>C)
n.493T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.574T>C
c.395+184T>C
n.1984T>C
c.487T>C (p.Ter163Arg)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.721T>C
n.1720T>C
n.911T>C
n.1025T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.1565T>C
n.714T>C
c.450+242T>C (n.450+242T>C)
n.245T>C
n.95T>C
n.530T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6617117A>TCA379475594TPP1c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.545T>A (p.Leu182Gln)
n.780T>A
c.312+184T>A
n.1704T>A
n.1820T>A
n.201T>A
n.479+242T>A
c.-185T>A (n.-185T>A)
n.493T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.574T>A
c.395+184T>A
n.1984T>A
c.487T>A (p.Ter163Arg)
c.266T>A (p.Leu89Gln)
n.721T>A
n.1720T>A
n.911T>A
n.1025T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.1565T>A
n.714T>A
c.450+242T>A (n.450+242T>A)
n.245T>A
n.95T>A
n.530T>A
11g.6617117_6617118delCA2695213224TPP1c.430_431del (p.Leu144GlufsTer5)
c.544_545del (p.Leu182GlufsTer5)
n.779_780del
c.312+183_312+184del
n.1703_1704del
n.1819_1820del
n.200_201del
n.479+241_479+242del
c.-186_-185del (n.-186_-185del)
n.492_493del
c.*284_*285del (n.*284_*285del)
n.573_574del
c.395+183_395+184del
n.1983_1984del
c.486_487del (p.Ter163ArgextTer?)
c.265_266del (p.Leu89GlufsTer5)
n.720_721del
n.1719_1720del
n.910_911del
n.1024_1025del
c.*413_*414del (n.*413_*414del)
n.1564_1565del
n.713_714del
c.450+241_450+242del (n.450+241_450+242del)
n.244_245del
n.94_95del
n.529_530del
11g.6617118G>ACA217323497TPP1c.430C>T (p.Leu144=)
c.544C>T (p.Leu182=)
n.779C>T
c.312+183C>T
n.1703C>T
n.1819C>T
n.200C>T
n.479+241C>T
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.492C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.573C>T
c.395+183C>T
n.1983C>T
c.486C>T (p.Pro162=)
c.265C>T (p.Leu89=)
n.720C>T
n.1719C>T
n.910C>T
n.1024C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.1564C>T
n.713C>T
c.450+241C>T (n.450+241C>T)
n.244C>T
n.94C>T
n.529C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617118G>CCA379475595TPP1c.430C>G (p.Leu144Val)
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.779C>G
c.312+183C>G
n.1703C>G
n.1819C>G
n.200C>G
n.479+241C>G
c.-186C>G (n.-186C>G)
n.492C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.573C>G
c.395+183C>G
n.1983C>G
c.486C>G (p.Pro162=)
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.720C>G
n.1719C>G
n.910C>G
n.1024C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.1564C>G
n.713C>G
c.450+241C>G (n.450+241C>G)
n.244C>G
n.94C>G
n.529C>G
11g.6617118G=CA1950238031TPP1c.430C= (p.Leu144=)
c.544C= (p.Leu182=)
n.779C=
c.312+183C=
n.1703C=
n.1819C=
n.200C=
n.479+241C=
c.-186C= (n.-186C=)
n.492C=
c.*284C= (n.*284C=)
n.573C=
c.395+183C=
n.1983C=
c.486C= (p.Pro162=)
c.265C= (p.Leu89=)
n.720C=
n.1719C=
n.910C=
n.1024C=
c.*413C= (n.*413C=)
n.1564C=
n.713C=
c.450+241C= (n.450+241C=)
n.244C=
n.94C=
n.529C=
11g.6617118G>TCA379475596TPP1c.430C>A (p.Leu144Met)
c.544C>A (p.Leu182Met)
n.779C>A
c.312+183C>A
n.1703C>A
n.1819C>A
n.200C>A
n.479+241C>A
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.492C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.573C>A
c.395+183C>A
n.1983C>A
c.486C>A (p.Pro162=)
c.265C>A (p.Leu89Met)
n.720C>A
n.1719C>A
n.910C>A
n.1024C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.1564C>A
n.713C>A
c.450+241C>A (n.450+241C>A)
n.244C>A
n.94C>A
n.529C>A
11g.6617119G>ACA472922830TPP1c.429C>T (p.Ser143=)
c.543C>T (p.Ser181=)
n.778C>T
c.312+182C>T
n.1702C>T
n.1818C>T
n.199C>T
n.479+240C>T
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.491C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.572C>T
c.395+182C>T
n.1982C>T
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.264C>T (p.Ser88=)
n.719C>T
n.1718C>T
n.909C>T
n.1023C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.1563C>T
n.712C>T
c.450+240C>T (n.450+240C>T)
n.243C>T
n.93C>T
n.528C>T
 ClinVar
11g.6617119G>CCA472922831TPP1c.429C>G (p.Ser143=)
c.543C>G (p.Ser181=)
n.778C>G
c.312+182C>G
n.1702C>G
n.1818C>G
n.199C>G
n.479+240C>G
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.491C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.572C>G
c.395+182C>G
n.1982C>G
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.264C>G (p.Ser88=)
n.719C>G
n.1718C>G
n.909C>G
n.1023C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.1563C>G
n.712C>G
c.450+240C>G (n.450+240C>G)
n.243C>G
n.93C>G
n.528C>G
11g.6617119G>TCA472922832TPP1c.429C>A (p.Ser143=)
c.543C>A (p.Ser181=)
n.778C>A
c.312+182C>A
n.1702C>A
n.1818C>A
n.199C>A
n.479+240C>A
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.491C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.572C>A
c.395+182C>A
n.1982C>A
c.485C>A (p.Pro162His)
c.264C>A (p.Ser88=)
n.719C>A
n.1718C>A
n.909C>A
n.1023C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.1563C>A
n.712C>A
c.450+240C>A (n.450+240C>A)
n.243C>A
n.93C>A
n.528C>A
11g.6617120G>ACA246564TPP1c.428C>T (p.Ser143Phe)
c.542C>T (p.Ser181Phe)
n.777C>T
c.312+181C>T
n.1701C>T
n.1817C>T
n.198C>T
n.479+239C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.490C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.571C>T
c.395+181C>T
n.1981C>T
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
n.718C>T
n.1717C>T
n.908C>T
n.1022C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.1562C>T
n.711C>T
c.450+239C>T (n.450+239C>T)
n.242C>T
n.92C>T
n.527C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617120G>CCA379475598TPP1c.428C>G (p.Ser143Cys)
c.542C>G (p.Ser181Cys)
n.777C>G
c.312+181C>G
n.1701C>G
n.1817C>G
n.198C>G
n.479+239C>G
c.-188C>G (n.-188C>G)
n.490C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.571C>G
c.395+181C>G
n.1981C>G
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
n.718C>G
n.1717C>G
n.908C>G
n.1022C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.1562C>G
n.711C>G
c.450+239C>G (n.450+239C>G)
n.242C>G
n.92C>G
n.527C>G
11g.6617120G=CA1950238038TPP1c.428C= (p.Ser143=)
c.542C= (p.Ser181=)
n.777C=
c.312+181C=
n.1701C=
n.1817C=
n.198C=
n.479+239C=
c.-188C= (n.-188C=)
n.490C=
c.*282C= (n.*282C=)
n.571C=
c.395+181C=
n.1981C=
c.484C= (p.Pro162=)
c.263C= (p.Ser88=)
n.718C=
n.1717C=
n.908C=
n.1022C=
c.*411C= (n.*411C=)
n.1562C=
n.711C=
c.450+239C= (n.450+239C=)
n.242C=
n.92C=
n.527C=
11g.6617120G>TCA379475597TPP1c.428C>A (p.Ser143Tyr)
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
n.777C>A
c.312+181C>A
n.1701C>A
n.1817C>A
n.198C>A
n.479+239C>A
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.490C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.571C>A
c.395+181C>A
n.1981C>A
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
n.718C>A
n.1717C>A
n.908C>A
n.1022C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.1562C>A
n.711C>A
c.450+239C>A (n.450+239C>A)
n.242C>A
n.92C>A
n.527C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617121A>CCA379475599TPP1c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.541T>G (p.Ser181Ala)
n.776T>G
c.312+180T>G
n.1700T>G
n.1816T>G
n.197T>G
n.479+238T>G
c.-189T>G (n.-189T>G)
n.489T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.570T>G
c.395+180T>G
n.1980T>G
c.483T>G (p.His161Gln)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.717T>G
n.1716T>G
n.907T>G
n.1021T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.1561T>G
n.710T>G
c.450+238T>G (n.450+238T>G)
n.241T>G
n.91T>G
n.526T>G
11g.6617121A>GCA379475600TPP1c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.541T>C (p.Ser181Pro)
n.776T>C
c.312+180T>C
n.1700T>C
n.1816T>C
n.197T>C
n.479+238T>C
c.-189T>C (n.-189T>C)
n.489T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.570T>C
c.395+180T>C
n.1980T>C
c.483T>C (p.His161=)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.717T>C
n.1716T>C
n.907T>C
n.1021T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.1561T>C
n.710T>C
c.450+238T>C (n.450+238T>C)
n.241T>C
n.91T>C
n.526T>C
11g.6617121A>TCA379475601TPP1c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.541T>A (p.Ser181Thr)
n.776T>A
c.312+180T>A
n.1700T>A
n.1816T>A
n.197T>A
n.479+238T>A
c.-189T>A (n.-189T>A)
n.489T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.570T>A
c.395+180T>A
n.1980T>A
c.483T>A (p.His161Gln)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.717T>A
n.1716T>A
n.907T>A
n.1021T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.1561T>A
n.710T>A
c.450+238T>A (n.450+238T>A)
n.241T>A
n.91T>A
n.526T>A
 ClinVar
11g.6617121_6617122insCAGCA2790314331TPP1c.426_427insCTG (p.Ser142_Ser143insLeu)
c.540_541insCTG (p.Ser180_Ser181insLeu)
n.775_776insCTG
c.312+179_312+180insCTG
n.1699_1700insCTG
n.1815_1816insCTG
n.196_197insCTG
n.479+237_479+238insCTG
c.-190_-189insCTG (n.-190_-189insCTG)
n.488_489insCTG
c.*280_*281insCTG (n.*280_*281insCTG)
n.569_570insCTG
c.395+179_395+180insCTG
n.1979_1980insCTG
c.482_483insCTG (p.His161_Pro162insCys)
c.261_262insCTG (p.Ser87_Ser88insLeu)
n.716_717insCTG
n.1715_1716insCTG
n.906_907insCTG
n.1020_1021insCTG
c.*409_*410insCTG (n.*409_*410insCTG)
n.1560_1561insCTG
n.709_710insCTG
c.450+237_450+238insCTG (n.450+237_450+238insCTG)
n.240_241insCTG
n.90_91insCTG
n.525_526insCTG
11g.6617122T>ACA472922834TPP1c.426A>T (p.Ser142=)
c.540A>T (p.Ser180=)
n.775A>T
c.312+179A>T
n.1699A>T
n.1815A>T
n.196A>T
n.479+237A>T
c.-190A>T (n.-190A>T)
n.488A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.569A>T
c.395+179A>T
n.1979A>T
c.482A>T (p.His161Leu)
c.261A>T (p.Ser87=)
n.716A>T
n.1715A>T
n.906A>T
n.1020A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
n.1560A>T
n.709A>T
c.450+237A>T (n.450+237A>T)
n.240A>T
n.90A>T
n.525A>T
11g.6617122T>CCA472922835TPP1c.426A>G (p.Ser142=)
c.540A>G (p.Ser180=)
n.775A>G
c.312+179A>G
n.1699A>G
n.1815A>G
n.196A>G
n.479+237A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.488A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.569A>G
c.395+179A>G
n.1979A>G
c.482A>G (p.His161Arg)
c.261A>G (p.Ser87=)
n.716A>G
n.1715A>G
n.906A>G
n.1020A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.1560A>G
n.709A>G
c.450+237A>G (n.450+237A>G)
n.240A>G
n.90A>G
n.525A>G
 COSMIC
11g.6617122T>GCA472922836TPP1c.426A>C (p.Ser142=)
c.540A>C (p.Ser180=)
n.775A>C
c.312+179A>C
n.1699A>C
n.1815A>C
n.196A>C
n.479+237A>C
c.-190A>C (n.-190A>C)
n.488A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.569A>C
c.395+179A>C
n.1979A>C
c.482A>C (p.His161Pro)
c.261A>C (p.Ser87=)
n.716A>C
n.1715A>C
n.906A>C
n.1020A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
n.1560A>C
n.709A>C
c.450+237A>C (n.450+237A>C)
n.240A>C
n.90A>C
n.525A>C
11g.6617123G>ACA217323509TPP1c.425C>T (p.Ser142Leu)
c.539C>T (p.Ser180Leu)
n.774C>T
c.312+178C>T
n.1698C>T
n.1814C>T
n.195C>T
n.479+236C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.487C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.568C>T
c.395+178C>T
n.1978C>T
c.481C>T (p.His161Tyr)
c.260C>T (p.Ser87Leu)
n.715C>T
n.1714C>T
n.905C>T
n.1019C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.1559C>T
n.708C>T
c.450+236C>T (n.450+236C>T)
n.239C>T
n.89C>T
n.524C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6617123G>CCA379475602TPP1c.425C>G (p.Ser142Ter)
c.539C>G (p.Ser180Ter)
n.774C>G
c.312+178C>G
n.1698C>G
n.1814C>G
n.195C>G
n.479+236C>G
c.-191C>G (n.-191C>G)
n.487C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.568C>G
c.395+178C>G
n.1978C>G
c.481C>G (p.His161Asp)
c.260C>G (p.Ser87Ter)
n.715C>G
n.1714C>G
n.905C>G
n.1019C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.1559C>G
n.708C>G
c.450+236C>G (n.450+236C>G)
n.239C>G
n.89C>G
n.524C>G
11g.6617123G=CA1950238047TPP1c.425C= (p.Ser142=)
c.539C= (p.Ser180=)
n.774C=
c.312+178C=
n.1698C=
n.1814C=
n.195C=
n.479+236C=
c.-191C= (n.-191C=)
n.487C=
c.*279C= (n.*279C=)
n.568C=
c.395+178C=
n.1978C=
c.481C= (p.His161=)
c.260C= (p.Ser87=)
n.715C=
n.1714C=
n.905C=
n.1019C=
c.*408C= (n.*408C=)
n.1559C=
n.708C=
c.450+236C= (n.450+236C=)
n.239C=
n.89C=
n.524C=
11g.6617123G>TCA379475603TPP1c.425C>A (p.Ser142Ter)
c.539C>A (p.Ser180Ter)
n.774C>A
c.312+178C>A
n.1698C>A
n.1814C>A
n.195C>A
n.479+236C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
n.487C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.568C>A
c.395+178C>A
n.1978C>A
c.481C>A (p.His161Asn)
c.260C>A (p.Ser87Ter)
n.715C>A
n.1714C>A
n.905C>A
n.1019C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.1559C>A
n.708C>A
c.450+236C>A (n.450+236C>A)
n.239C>A
n.89C>A
n.524C>A
11g.6617124A>CCA379475604TPP1c.424T>G (p.Ser142Ala)
c.538T>G (p.Ser180Ala)
n.773T>G
c.312+177T>G
n.1697T>G
n.1813T>G
n.194T>G
n.479+235T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
n.486T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.567T>G
c.395+177T>G
n.1977T>G
c.480T>G (p.His160Gln)
c.259T>G (p.Ser87Ala)
n.714T>G
n.1713T>G
n.904T>G
n.1018T>G
c.*407T>G (n.*407T>G)
n.1558T>G
n.707T>G
c.450+235T>G (n.450+235T>G)
n.238T>G
n.88T>G
n.523T>G
11g.6617124A>GCA379475605TPP1c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.773T>C
c.312+177T>C
n.1697T>C
n.1813T>C
n.194T>C
n.479+235T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.486T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.567T>C
c.395+177T>C
n.1977T>C
c.480T>C (p.His160=)
c.259T>C (p.Ser87Pro)
n.714T>C
n.1713T>C
n.904T>C
n.1018T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
n.1558T>C
n.707T>C
c.450+235T>C (n.450+235T>C)
n.238T>C
n.88T>C
n.523T>C
 gnomAD v4
11g.6617124A>TCA379475606TPP1c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.773T>A
c.312+177T>A
n.1697T>A
n.1813T>A
n.194T>A
n.479+235T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
n.486T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.567T>A
c.395+177T>A
n.1977T>A
c.480T>A (p.His160Gln)
c.259T>A (p.Ser87Thr)
n.714T>A
n.1713T>A
n.904T>A
n.1018T>A
c.*407T>A (n.*407T>A)
n.1558T>A
n.707T>A
c.450+235T>A (n.450+235T>A)
n.238T>A
n.88T>A
n.523T>A
11g.6617125T>ACA472922837TPP1c.423A>T (p.Thr141=)
c.537A>T (p.Thr179=)
n.772A>T
c.312+176A>T
n.1696A>T
n.1812A>T
n.193A>T
n.479+234A>T
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.485A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.566A>T
c.395+176A>T
n.1976A>T
c.479A>T (p.His160Leu)
c.258A>T (p.Thr86=)
n.713A>T
n.1712A>T
n.903A>T
n.1017A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.1557A>T
n.706A>T
c.450+234A>T (n.450+234A>T)
n.237A>T
n.87A>T
n.522A>T
11g.6617125T>CCA472922838TPP1c.423A>G (p.Thr141=)
c.537A>G (p.Thr179=)
n.772A>G
c.312+176A>G
n.1696A>G
n.1812A>G
n.193A>G
n.479+234A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.485A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.566A>G
c.395+176A>G
n.1976A>G
c.479A>G (p.His160Arg)
c.258A>G (p.Thr86=)
n.713A>G
n.1712A>G
n.903A>G
n.1017A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.1557A>G
n.706A>G
c.450+234A>G (n.450+234A>G)
n.237A>G
n.87A>G
n.522A>G
11g.6617125T>GCA472922839TPP1c.423A>C (p.Thr141=)
c.537A>C (p.Thr179=)
n.772A>C
c.312+176A>C
n.1696A>C
n.1812A>C
n.193A>C
n.479+234A>C
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.485A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.566A>C
c.395+176A>C
n.1976A>C
c.479A>C (p.His160Pro)
c.258A>C (p.Thr86=)
n.713A>C
n.1712A>C
n.903A>C
n.1017A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.1557A>C
n.706A>C
c.450+234A>C (n.450+234A>C)
n.237A>C
n.87A>C
n.522A>C
11g.6617126G>ACA379475609TPP1c.422C>T (p.Thr141Ile)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
n.771C>T
c.312+175C>T
n.1695C>T
n.1811C>T
n.192C>T
n.479+233C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.484C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.565C>T
c.395+175C>T
n.1975C>T
c.478C>T (p.His160Tyr)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
n.712C>T
n.1711C>T
n.902C>T
n.1016C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.1556C>T
n.705C>T
c.450+233C>T (n.450+233C>T)
n.236C>T
n.86C>T
n.521C>T
11g.6617126G>CCA379475608TPP1c.422C>G (p.Thr141Arg)
c.536C>G (p.Thr179Arg)
n.771C>G
c.312+175C>G
n.1695C>G
n.1811C>G
n.192C>G
n.479+233C>G
c.-194C>G (n.-194C>G)
n.484C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.565C>G
c.395+175C>G
n.1975C>G
c.478C>G (p.His160Asp)
c.257C>G (p.Thr86Arg)
n.712C>G
n.1711C>G
n.902C>G
n.1016C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.1556C>G
n.705C>G
c.450+233C>G (n.450+233C>G)
n.236C>G
n.86C>G
n.521C>G
11g.6617126G>TCA379475607TPP1c.422C>A (p.Thr141Lys)
c.536C>A (p.Thr179Lys)
n.771C>A
c.312+175C>A
n.1695C>A
n.1811C>A
n.192C>A
n.479+233C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.484C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.565C>A
c.395+175C>A
n.1975C>A
c.478C>A (p.His160Asn)
c.257C>A (p.Thr86Lys)
n.712C>A
n.1711C>A
n.902C>A
n.1016C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.1556C>A
n.705C>A
c.450+233C>A (n.450+233C>A)
n.236C>A
n.86C>A
n.521C>A
11g.6617127T>ACA379475610TPP1c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
n.770A>T
c.312+174A>T
n.1694A>T
n.1810A>T
n.191A>T
n.479+232A>T
c.-195A>T (n.-195A>T)
n.483A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.564A>T
c.395+174A>T
n.1974A>T
c.477A>T (p.Gln159His)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.711A>T
n.1710A>T
n.901A>T
n.1015A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
n.1555A>T
n.704A>T
c.450+232A>T (n.450+232A>T)
n.235A>T
n.85A>T
n.520A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.6617127T>CCA379475611TPP1c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
n.770A>G
c.312+174A>G
n.1694A>G
n.1810A>G
n.191A>G
n.479+232A>G
c.-195A>G (n.-195A>G)
n.483A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.564A>G
c.395+174A>G
n.1974A>G
c.477A>G (p.Gln159=)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.711A>G
n.1710A>G
n.901A>G
n.1015A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
n.1555A>G
n.704A>G
c.450+232A>G (n.450+232A>G)
n.235A>G
n.85A>G
n.520A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617127T>GCA379475612TPP1c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
n.770A>C
c.312+174A>C
n.1694A>C
n.1810A>C
n.191A>C
n.479+232A>C
c.-195A>C (n.-195A>C)
n.483A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.564A>C
c.395+174A>C
n.1974A>C
c.477A>C (p.Gln159His)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.711A>C
n.1710A>C
n.901A>C
n.1015A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
n.1555A>C
n.704A>C
c.450+232A>C (n.450+232A>C)
n.235A>C
n.85A>C
n.520A>C
11g.6617127T=CA1950238052TPP1c.421A= (p.Thr141=)
c.535A= (p.Thr179=)
n.770A=
c.312+174A=
n.1694A=
n.1810A=
n.191A=
n.479+232A=
c.-195A= (n.-195A=)
n.483A=
c.*275A= (n.*275A=)
n.564A=
c.395+174A=
n.1974A=
c.477A= (p.Gln159=)
c.256A= (p.Thr86=)
n.711A=
n.1710A=
n.901A=
n.1015A=
c.*404A= (n.*404A=)
n.1555A=
n.704A=
c.450+232A= (n.450+232A=)
n.235A=
n.85A=
n.520A=
11g.6617128T>ACA472922841TPP1c.420A>T (p.Pro140=)
c.534A>T (p.Pro178=)
n.769A>T
c.312+173A>T
n.1693A>T
n.1809A>T
n.190A>T
n.479+231A>T
c.-196A>T (n.-196A>T)
n.482A>T
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.563A>T
c.395+173A>T
n.1973A>T
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.255A>T (p.Pro85=)
n.710A>T
n.1709A>T
n.900A>T
n.1014A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.1554A>T
n.703A>T
c.450+231A>T (n.450+231A>T)
n.234A>T
n.84A>T
n.519A>T
11g.6617128T>CCA5858900TPP1c.420A>G (p.Pro140=)
c.534A>G (p.Pro178=)
n.769A>G
c.312+173A>G
n.1693A>G
n.1809A>G
n.190A>G
n.479+231A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
n.482A>G
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.563A>G
c.395+173A>G
n.1973A>G
c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.255A>G (p.Pro85=)
n.710A>G
n.1709A>G
n.900A>G
n.1014A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.1554A>G
n.703A>G
c.450+231A>G (n.450+231A>G)
n.234A>G
n.84A>G
n.519A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617128T>GCA472922842TPP1c.420A>C (p.Pro140=)
c.534A>C (p.Pro178=)
n.769A>C
c.312+173A>C
n.1693A>C
n.1809A>C
n.190A>C
n.479+231A>C
c.-196A>C (n.-196A>C)
n.482A>C
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.563A>C
c.395+173A>C
n.1973A>C
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.255A>C (p.Pro85=)
n.710A>C
n.1709A>C
n.900A>C
n.1014A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.1554A>C
n.703A>C
c.450+231A>C (n.450+231A>C)
n.234A>C
n.84A>C
n.519A>C
11g.6617128T=CA1950238061TPP1c.420A= (p.Pro140=)
c.534A= (p.Pro178=)
n.769A=
c.312+173A=
n.1693A=
n.1809A=
n.190A=
n.479+231A=
c.-196A= (n.-196A=)
n.482A=
c.*274A= (n.*274A=)
n.563A=
c.395+173A=
n.1973A=
c.476A= (p.Gln159=)
c.255A= (p.Pro85=)
n.710A=
n.1709A=
n.900A=
n.1014A=
c.*403A= (n.*403A=)
n.1554A=
n.703A=
c.450+231A= (n.450+231A=)
n.234A=
n.84A=
n.519A=
11g.6617128_6617129delinsTGCA1950238065TPP1c.419_420delinsCA (p.Pro140=)
c.533_534delinsCA (p.Pro178=)
n.768_769delinsCA
c.312+172_312+173delinsCA
n.1692_1693delinsCA
n.1808_1809delinsCA
n.189_190delinsCA
n.479+230_479+231delinsCA
c.-197_-196delinsCA (n.-197_-196delinsCA)
n.481_482delinsCA
c.*273_*274delinsCA (n.*273_*274delinsCA)
n.562_563delinsCA
c.395+172_395+173delinsCA
n.1972_1973delinsCA
c.475_476delinsCA (p.Gln159=)
c.254_255delinsCA (p.Pro85=)
n.709_710delinsCA
n.1708_1709delinsCA
n.899_900delinsCA
n.1013_1014delinsCA
c.*402_*403delinsCA (n.*402_*403delinsCA)
n.1553_1554delinsCA
n.702_703delinsCA
c.450+230_450+231delinsCA (n.450+230_450+231delinsCA)
n.233_234delinsCA
n.83_84delinsCA
n.518_519delinsCA
11g.6617129G>ACA379475613TPP1c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
n.768C>T
c.312+172C>T
n.1692C>T
n.1808C>T
n.189C>T
n.479+230C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.481C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.562C>T
c.395+172C>T
n.1972C>T
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.709C>T
n.1708C>T
n.899C>T
n.1013C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.1553C>T
n.702C>T
c.450+230C>T (n.450+230C>T)
n.233C>T
n.83C>T
n.518C>T
11g.6617129G>CCA379475614TPP1c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.768C>G
c.312+172C>G
n.1692C>G
n.1808C>G
n.189C>G
n.479+230C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.481C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.562C>G
c.395+172C>G
n.1972C>G
c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.709C>G
n.1708C>G
n.899C>G
n.1013C>G
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.1553C>G
n.702C>G
c.450+230C>G (n.450+230C>G)
n.233C>G
n.83C>G
n.518C>G
11g.6617129G>TCA379475615TPP1c.419C>A (p.Pro140Gln)
c.533C>A (p.Pro178Gln)
n.768C>A
c.312+172C>A
n.1692C>A
n.1808C>A
n.189C>A
n.479+230C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.481C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.562C>A
c.395+172C>A
n.1972C>A
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.254C>A (p.Pro85Gln)
n.709C>A
n.1708C>A
n.899C>A
n.1013C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.1553C>A
n.702C>A
c.450+230C>A (n.450+230C>A)
n.233C>A
n.83C>A
n.518C>A
11g.6617133delCA1139661821TPP1c.419del (p.Pro140GlnfsTer5)
c.533del (p.Pro178GlnfsTer5)
n.768del
c.312+172del
n.1692del
n.1808del
n.189del
n.479+230del
c.-197del (n.-197del)
n.481del
c.*273del (n.*273del)
n.562del
c.395+172del
n.1972del
c.475del (p.Gln159AsnfsTer9)
c.254del (p.Pro85GlnfsTer5)
n.709del
n.1708del
n.899del
n.1013del
c.*402del (n.*402del)
n.1553del
n.702del
c.450+230del (n.450+230del)
n.233del
n.83del
n.518del
 ClinVar dbSNP
11g.6617130G>ACA5858901TPP1c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.767C>T
c.312+171C>T
n.1691C>T
n.1807C>T
n.188C>T
n.479+229C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.480C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.561C>T
c.395+171C>T
n.1971C>T
c.474C>T (p.Pro158=)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.708C>T
n.1707C>T
n.898C>T
n.1012C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.1552C>T
n.701C>T
c.450+229C>T (n.450+229C>T)
n.232C>T
n.82C>T
n.517C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617130G>CCA319134TPP1c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.767C>G
c.312+171C>G
n.1691C>G
n.1807C>G
n.188C>G
n.479+229C>G
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.480C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.561C>G
c.395+171C>G
n.1971C>G
c.474C>G (p.Pro158=)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.708C>G
n.1707C>G
n.898C>G
n.1012C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.1552C>G
n.701C>G
c.450+229C>G (n.450+229C>G)
n.232C>G
n.82C>G
n.517C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617130G=CA1950238073TPP1c.418C= (p.Pro140=)
c.532C= (p.Pro178=)
n.767C=
c.312+171C=
n.1691C=
n.1807C=
n.188C=
n.479+229C=
c.-198C= (n.-198C=)
n.480C=
c.*272C= (n.*272C=)
n.561C=
c.395+171C=
n.1971C=
c.474C= (p.Pro158=)
c.253C= (p.Pro85=)
n.708C=
n.1707C=
n.898C=
n.1012C=
c.*401C= (n.*401C=)
n.1552C=
n.701C=
c.450+229C= (n.450+229C=)
n.232C=
n.82C=
n.517C=
11g.6617130G>TCA379475616TPP1c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.767C>A
c.312+171C>A
n.1691C>A
n.1807C>A
n.188C>A
n.479+229C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.480C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.561C>A
c.395+171C>A
n.1971C>A
c.474C>A (p.Pro158=)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.708C>A
n.1707C>A
n.898C>A
n.1012C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.1552C>A
n.701C>A
c.450+229C>A (n.450+229C>A)
n.232C>A
n.82C>A
n.517C>A
11g.6617131G>ACA472922844TPP1c.417C>T (p.Pro139=)
c.531C>T (p.Pro177=)
n.766C>T
c.312+170C>T
n.1690C>T
n.1806C>T
n.187C>T
n.479+228C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.479C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.560C>T
c.395+170C>T
n.1970C>T
c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.252C>T (p.Pro84=)
n.707C>T
n.1706C>T
n.897C>T
n.1011C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.1551C>T
n.700C>T
c.450+228C>T (n.450+228C>T)
n.231C>T
n.81C>T
n.516C>T
11g.6617131G>CCA472922846TPP1c.417C>G (p.Pro139=)
c.531C>G (p.Pro177=)
n.766C>G
c.312+170C>G
n.1690C>G
n.1806C>G
n.187C>G
n.479+228C>G
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.479C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.560C>G
c.395+170C>G
n.1970C>G
c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.252C>G (p.Pro84=)
n.707C>G
n.1706C>G
n.897C>G
n.1011C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.1551C>G
n.700C>G
c.450+228C>G (n.450+228C>G)
n.231C>G
n.81C>G
n.516C>G
11g.6617131G>TCA472922847TPP1c.417C>A (p.Pro139=)
c.531C>A (p.Pro177=)
n.766C>A
c.312+170C>A
n.1690C>A
n.1806C>A
n.187C>A
n.479+228C>A
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.479C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.560C>A
c.395+170C>A
n.1970C>A
c.473C>A (p.Pro158His)
c.252C>A (p.Pro84=)
n.707C>A
n.1706C>A
n.897C>A
n.1011C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.1551C>A
n.700C>A
c.450+228C>A (n.450+228C>A)
n.231C>A
n.81C>A
n.516C>A
11g.6617132G>ACA5858902TPP1c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.765C>T
c.312+169C>T
n.1689C>T
n.1805C>T
n.186C>T
n.479+227C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.478C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.559C>T
c.395+169C>T
n.1969C>T
c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
n.706C>T
n.1705C>T
n.896C>T
n.1010C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.1550C>T
n.699C>T
c.450+227C>T (n.450+227C>T)
n.230C>T
n.80C>T
n.515C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617132G>CCA379475617TPP1c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.765C>G
c.312+169C>G
n.1689C>G
n.1805C>G
n.186C>G
n.479+227C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.478C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.559C>G
c.395+169C>G
n.1969C>G
c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
n.706C>G
n.1705C>G
n.896C>G
n.1010C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.1550C>G
n.699C>G
c.450+227C>G (n.450+227C>G)
n.230C>G
n.80C>G
n.515C>G
11g.6617132G=CA1950238077TPP1c.416C= (p.Pro139=)
c.530C= (p.Pro177=)
n.765C=
c.312+169C=
n.1689C=
n.1805C=
n.186C=
n.479+227C=
c.-200C= (n.-200C=)
n.478C=
c.*270C= (n.*270C=)
n.559C=
c.395+169C=
n.1969C=
c.472C= (p.Pro158=)
c.251C= (p.Pro84=)
n.706C=
n.1705C=
n.896C=
n.1010C=
c.*399C= (n.*399C=)
n.1550C=
n.699C=
c.450+227C= (n.450+227C=)
n.230C=
n.80C=
n.515C=
11g.6617132G>TCA379475618TPP1c.416C>A (p.Pro139His)
c.530C>A (p.Pro177His)
n.765C>A
c.312+169C>A
n.1689C>A
n.1805C>A
n.186C>A
n.479+227C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.478C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.559C>A
c.395+169C>A
n.1969C>A
c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.251C>A (p.Pro84His)
n.706C>A
n.1705C>A
n.896C>A
n.1010C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.1550C>A
n.699C>A
c.450+227C>A (n.450+227C>A)
n.230C>A
n.80C>A
n.515C>A
11g.6617133G>ACA379475620TPP1c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.764C>T
c.312+168C>T
n.1688C>T
n.1804C>T
n.185C>T
n.479+226C>T
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.477C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.558C>T
c.395+168C>T
n.1968C>T
c.471C>T (p.Phe157=)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
n.705C>T
n.1704C>T
n.895C>T
n.1009C>T
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.1549C>T
n.698C>T
c.450+226C>T (n.450+226C>T)
n.229C>T
n.79C>T
n.514C>T
11g.6617133G>CCA379475619TPP1c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.764C>G
c.312+168C>G
n.1688C>G
n.1804C>G
n.185C>G
n.479+226C>G
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.477C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.558C>G
c.395+168C>G
n.1968C>G
c.471C>G (p.Phe157Leu)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
n.705C>G
n.1704C>G
n.895C>G
n.1009C>G
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.1549C>G
n.698C>G
c.450+226C>G (n.450+226C>G)
n.229C>G
n.79C>G
n.514C>G
11g.6617133G=CA1950238081TPP1c.415C= (p.Pro139=)
c.529C= (p.Pro177=)
n.764C=
c.312+168C=
n.1688C=
n.1804C=
n.185C=
n.479+226C=
c.-201C= (n.-201C=)
n.477C=
c.*269C= (n.*269C=)
n.558C=
c.395+168C=
n.1968C=
c.471C= (p.Phe157=)
c.250C= (p.Pro84=)
n.705C=
n.1704C=
n.895C=
n.1009C=
c.*398C= (n.*398C=)
n.1549C=
n.698C=
c.450+226C= (n.450+226C=)
n.229C=
n.79C=
n.514C=
11g.6617133G>TCA5858903TPP1c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.764C>A
c.312+168C>A
n.1688C>A
n.1804C>A
n.185C>A
n.479+226C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.477C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.558C>A
c.395+168C>A
n.1968C>A
c.471C>A (p.Phe157Leu)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
n.705C>A
n.1704C>A
n.895C>A
n.1009C>A
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.1549C>A
n.698C>A
c.450+226C>A (n.450+226C>A)
n.229C>A
n.79C>A
n.514C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617134A>CCA379475621TPP1c.414T>G (p.Phe138Leu)
c.528T>G (p.Phe176Leu)
n.763T>G
c.312+167T>G
n.1687T>G
n.1803T>G
n.184T>G
n.479+225T>G
c.-202T>G (n.-202T>G)
n.476T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.557T>G
c.395+167T>G
n.1967T>G
c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.249T>G (p.Phe83Leu)
n.704T>G
n.1703T>G
n.894T>G
n.1008T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.1548T>G
n.697T>G
c.450+225T>G (n.450+225T>G)
n.228T>G
n.78T>G
n.513T>G
11g.6617134A>GCA472922849TPP1c.414T>C (p.Phe138=)
c.528T>C (p.Phe176=)
n.763T>C
c.312+167T>C
n.1687T>C
n.1803T>C
n.184T>C
n.479+225T>C
c.-202T>C (n.-202T>C)
n.476T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.557T>C
c.395+167T>C
n.1967T>C
c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.249T>C (p.Phe83=)
n.704T>C
n.1703T>C
n.894T>C
n.1008T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.1548T>C
n.697T>C
c.450+225T>C (n.450+225T>C)
n.228T>C
n.78T>C
n.513T>C
 ClinVar
11g.6617134A>TCA379475622TPP1c.414T>A (p.Phe138Leu)
c.528T>A (p.Phe176Leu)
n.763T>A
c.312+167T>A
n.1687T>A
n.1803T>A
n.184T>A
n.479+225T>A
c.-202T>A (n.-202T>A)
n.476T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.557T>A
c.395+167T>A
n.1967T>A
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.249T>A (p.Phe83Leu)
n.704T>A
n.1703T>A
n.894T>A
n.1008T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.1548T>A
n.697T>A
c.450+225T>A (n.450+225T>A)
n.228T>A
n.78T>A
n.513T>A
11g.6617135A>CCA379475623TPP1c.413T>G (p.Phe138Cys)
c.527T>G (p.Phe176Cys)
n.762T>G
c.312+166T>G
n.1686T>G
n.1802T>G
n.183T>G
n.479+224T>G
c.-203T>G (n.-203T>G)
n.475T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.556T>G
c.395+166T>G
n.1966T>G
c.469T>G (p.Phe157Val)
c.248T>G (p.Phe83Cys)
n.703T>G
n.1702T>G
n.893T>G
n.1007T>G
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.1547T>G
n.696T>G
c.450+224T>G (n.450+224T>G)
n.227T>G
n.77T>G
n.512T>G
11g.6617135A>GCA379475624TPP1c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.527T>C (p.Phe176Ser)
n.762T>C
c.312+166T>C
n.1686T>C
n.1802T>C
n.183T>C
n.479+224T>C
c.-203T>C (n.-203T>C)
n.475T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.556T>C
c.395+166T>C
n.1966T>C
c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.248T>C (p.Phe83Ser)
n.703T>C
n.1702T>C
n.893T>C
n.1007T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.1547T>C
n.696T>C
c.450+224T>C (n.450+224T>C)
n.227T>C
n.77T>C
n.512T>C
11g.6617135A>TCA379475625TPP1c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
n.762T>A
c.312+166T>A
n.1686T>A
n.1802T>A
n.183T>A
n.479+224T>A
c.-203T>A (n.-203T>A)
n.475T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.556T>A
c.395+166T>A
n.1966T>A
c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
n.703T>A
n.1702T>A
n.893T>A
n.1007T>A
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.1547T>A
n.696T>A
c.450+224T>A (n.450+224T>A)
n.227T>A
n.77T>A
n.512T>A
11g.6617136A>CCA379475626TPP1c.412T>G (p.Phe138Val)
c.526T>G (p.Phe176Val)
n.761T>G
c.312+165T>G
n.1685T>G
n.1801T>G
n.182T>G
n.479+223T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
n.474T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.555T>G
c.395+165T>G
n.1965T>G
c.468T>G (p.Val156=)
c.247T>G (p.Phe83Val)
n.702T>G
n.1701T>G
n.892T>G
n.1006T>G
c.*395T>G (n.*395T>G)
n.1546T>G
n.695T>G
c.450+223T>G (n.450+223T>G)
n.226T>G
n.76T>G
n.511T>G
11g.6617136A>GCA379475627TPP1c.412T>C (p.Phe138Leu)
c.526T>C (p.Phe176Leu)
n.761T>C
c.312+165T>C
n.1685T>C
n.1801T>C
n.182T>C
n.479+223T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
n.474T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.555T>C
c.395+165T>C
n.1965T>C
c.468T>C (p.Val156=)
c.247T>C (p.Phe83Leu)
n.702T>C
n.1701T>C
n.892T>C
n.1006T>C
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.1546T>C
n.695T>C
c.450+223T>C (n.450+223T>C)
n.226T>C
n.76T>C
n.511T>C
11g.6617136A>TCA379475628TPP1c.412T>A (p.Phe138Ile)
c.526T>A (p.Phe176Ile)
n.761T>A
c.312+165T>A
n.1685T>A
n.1801T>A
n.182T>A
n.479+223T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
n.474T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.555T>A
c.395+165T>A
n.1965T>A
c.468T>A (p.Val156=)
c.247T>A (p.Phe83Ile)
n.702T>A
n.1701T>A
n.892T>A
n.1006T>A
c.*395T>A (n.*395T>A)
n.1546T>A
n.695T>A
c.450+223T>A (n.450+223T>A)
n.226T>A
n.76T>A
n.511T>A
11g.6617137A>CCA472922852TPP1c.411T>G (p.Arg137=)
c.525T>G (p.Arg175=)
n.760T>G
c.312+164T>G
n.1684T>G
n.1800T>G
n.181T>G
n.479+222T>G
c.-205T>G (n.-205T>G)
n.473T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.554T>G
c.395+164T>G
n.1964T>G
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.246T>G (p.Arg82=)
n.701T>G
n.1700T>G
n.891T>G
n.1005T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.1545T>G
n.694T>G
c.450+222T>G (n.450+222T>G)
n.225T>G
n.75T>G
n.510T>G
11g.6617137A>GCA472922853TPP1c.411T>C (p.Arg137=)
c.525T>C (p.Arg175=)
n.760T>C
c.312+164T>C
n.1684T>C
n.1800T>C
n.181T>C
n.479+222T>C
c.-205T>C (n.-205T>C)
n.473T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.554T>C
c.395+164T>C
n.1964T>C
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.246T>C (p.Arg82=)
n.701T>C
n.1700T>C
n.891T>C
n.1005T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.1545T>C
n.694T>C
c.450+222T>C (n.450+222T>C)
n.225T>C
n.75T>C
n.510T>C
11g.6617137A>TCA472922854TPP1c.411T>A (p.Arg137=)
c.525T>A (p.Arg175=)
n.760T>A
c.312+164T>A
n.1684T>A
n.1800T>A
n.181T>A
n.479+222T>A
c.-205T>A (n.-205T>A)
n.473T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.554T>A
c.395+164T>A
n.1964T>A
c.467T>A (p.Val156Asp)
c.246T>A (p.Arg82=)
n.701T>A
n.1700T>A
n.891T>A
n.1005T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.1545T>A
n.694T>A
c.450+222T>A (n.450+222T>A)
n.225T>A
n.75T>A
n.510T>A
11g.6617138C>ACA379475629TPP1c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.524G>T (p.Arg175Leu)
n.759G>T
c.312+163G>T
n.1683G>T
n.1799G>T
n.180G>T
n.479+221G>T
c.-206G>T (n.-206G>T)
n.472G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.553G>T
c.395+163G>T
n.1963G>T
c.466G>T (p.Val156Phe)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.700G>T
n.1699G>T
n.890G>T
n.1004G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.1544G>T
n.693G>T
c.450+221G>T (n.450+221G>T)
n.224G>T
n.74G>T
n.509G>T
11g.6617138C=CA1950238087TPP1c.410G= (p.Arg137=)
c.524G= (p.Arg175=)
n.759G=
c.312+163G=
n.1683G=
n.1799G=
n.180G=
n.479+221G=
c.-206G= (n.-206G=)
n.472G=
c.*264G= (n.*264G=)
n.553G=
c.395+163G=
n.1963G=
c.466G= (p.Val156=)
c.245G= (p.Arg82=)
n.700G=
n.1699G=
n.890G=
n.1004G=
c.*393G= (n.*393G=)
n.1544G=
n.693G=
c.450+221G= (n.450+221G=)
n.224G=
n.74G=
n.509G=
11g.6617138C>GCA379475630TPP1c.410G>C (p.Arg137Pro)
c.524G>C (p.Arg175Pro)
n.759G>C
c.312+163G>C
n.1683G>C
n.1799G>C
n.180G>C
n.479+221G>C
c.-206G>C (n.-206G>C)
n.472G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.553G>C
c.395+163G>C
n.1963G>C
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.700G>C
n.1699G>C
n.890G>C
n.1004G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.1544G>C
n.693G>C
c.450+221G>C (n.450+221G>C)
n.224G>C
n.74G>C
n.509G>C
11g.6617138C>TCA319178TPP1c.410G>A (p.Arg137His)
c.524G>A (p.Arg175His)
n.759G>A
c.312+163G>A
n.1683G>A
n.1799G>A
n.180G>A
n.479+221G>A
c.-206G>A (n.-206G>A)
n.472G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.553G>A
c.395+163G>A
n.1963G>A
c.466G>A (p.Val156Ile)
c.245G>A (p.Arg82His)
n.700G>A
n.1699G>A
n.890G>A
n.1004G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.1544G>A
n.693G>A
c.450+221G>A (n.450+221G>A)
n.224G>A
n.74G>A
n.509G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.6617139_6617143delCA2580084016TPP1c.406_410del (p.His136PhefsTer12)
c.520_524del (p.His174PhefsTer12)
n.755_759del
c.312+159_312+163del
n.1679_1683del
n.1795_1799del
n.176_180del
n.479+217_479+221del
c.-210_-206del (n.-210_-206del)
n.468_472del
c.*260_*264del (n.*260_*264del)
n.549_553del
c.395+159_395+163del
n.1959_1963del
c.462_466del (p.Thr155PhefsTer?)
c.241_245del (p.His81PhefsTer12)
n.696_700del
n.1695_1699del
n.886_890del
n.1000_1004del
c.*389_*393del (n.*389_*393del)
n.1540_1544del
n.689_693del
c.450+217_450+221del (n.450+217_450+221del)
n.220_224del
n.70_74del
n.505_509del
 ClinVar
11g.6617139G>ACA246566TPP1c.409C>T (p.Arg137Cys)
c.523C>T (p.Arg175Cys)
n.758C>T
c.312+162C>T
n.1682C>T
n.1798C>T
n.179C>T
n.479+220C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
n.471C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.552C>T
c.395+162C>T
n.1962C>T
c.465C>T (p.Thr155=)
c.244C>T (p.Arg82Cys)
n.699C>T
n.1698C>T
n.889C>T
n.1003C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.1543C>T
n.692C>T
c.450+220C>T (n.450+220C>T)
n.223C>T
n.73C>T
n.508C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617139G>CCA379475632TPP1c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.523C>G (p.Arg175Gly)
n.758C>G
c.312+162C>G
n.1682C>G
n.1798C>G
n.179C>G
n.479+220C>G
c.-207C>G (n.-207C>G)
n.471C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.552C>G
c.395+162C>G
n.1962C>G
c.465C>G (p.Thr155=)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.699C>G
n.1698C>G
n.889C>G
n.1003C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.1543C>G
n.692C>G
c.450+220C>G (n.450+220C>G)
n.223C>G
n.73C>G
n.508C>G
11g.6617139G=CA1950238095TPP1c.409C= (p.Arg137=)
c.523C= (p.Arg175=)
n.758C=
c.312+162C=
n.1682C=
n.1798C=
n.179C=
n.479+220C=
c.-207C= (n.-207C=)
n.471C=
c.*263C= (n.*263C=)
n.552C=
c.395+162C=
n.1962C=
c.465C= (p.Thr155=)
c.244C= (p.Arg82=)
n.699C=
n.1698C=
n.889C=
n.1003C=
c.*392C= (n.*392C=)
n.1543C=
n.692C=
c.450+220C= (n.450+220C=)
n.223C=
n.73C=
n.508C=
11g.6617139G>TCA379475631TPP1c.409C>A (p.Arg137Ser)
c.523C>A (p.Arg175Ser)
n.758C>A
c.312+162C>A
n.1682C>A
n.1798C>A
n.179C>A
n.479+220C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.471C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.552C>A
c.395+162C>A
n.1962C>A
c.465C>A (p.Thr155=)
c.244C>A (p.Arg82Ser)
n.699C>A
n.1698C>A
n.889C>A
n.1003C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.1543C>A
n.692C>A
c.450+220C>A (n.450+220C>A)
n.223C>A
n.73C>A
n.508C>A
11g.6617140G>ACA472922855TPP1c.408C>T (p.His136=)
c.522C>T (p.His174=)
n.757C>T
c.312+161C>T
n.1681C>T
n.1797C>T
n.178C>T
n.479+219C>T
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.470C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.551C>T
c.395+161C>T
n.1961C>T
c.464C>T (p.Thr155Ile)
c.243C>T (p.His81=)
n.698C>T
n.1697C>T
n.888C>T
n.1002C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.1542C>T
n.691C>T
c.450+219C>T (n.450+219C>T)
n.222C>T
n.72C>T
n.507C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617140G>CCA379475633TPP1c.408C>G (p.His136Gln)
c.522C>G (p.His174Gln)
n.757C>G
c.312+161C>G
n.1681C>G
n.1797C>G
n.178C>G
n.479+219C>G
c.-208C>G (n.-208C>G)
n.470C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.551C>G
c.395+161C>G
n.1961C>G
c.464C>G (p.Thr155Ser)
c.243C>G (p.His81Gln)
n.698C>G
n.1697C>G
n.888C>G
n.1002C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.1542C>G
n.691C>G
c.450+219C>G (n.450+219C>G)
n.222C>G
n.72C>G
n.507C>G
11g.6617140G=CA1950238101TPP1c.408C= (p.His136=)
c.522C= (p.His174=)
n.757C=
c.312+161C=
n.1681C=
n.1797C=
n.178C=
n.479+219C=
c.-208C= (n.-208C=)
n.470C=
c.*262C= (n.*262C=)
n.551C=
c.395+161C=
n.1961C=
c.464C= (p.Thr155=)
c.243C= (p.His81=)
n.698C=
n.1697C=
n.888C=
n.1002C=
c.*391C= (n.*391C=)
n.1542C=
n.691C=
c.450+219C= (n.450+219C=)
n.222C=
n.72C=
n.507C=
11g.6617140G>TCA379475634TPP1c.408C>A (p.His136Gln)
c.522C>A (p.His174Gln)
n.757C>A
c.312+161C>A
n.1681C>A
n.1797C>A
n.178C>A
n.479+219C>A
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.470C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.551C>A
c.395+161C>A
n.1961C>A
c.464C>A (p.Thr155Asn)
c.243C>A (p.His81Gln)
n.698C>A
n.1697C>A
n.888C>A
n.1002C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.1542C>A
n.691C>A
c.450+219C>A (n.450+219C>A)
n.222C>A
n.72C>A
n.507C>A
11g.6617141T>ACA379475635TPP1c.407A>T (p.His136Leu)
c.521A>T (p.His174Leu)
n.756A>T
c.312+160A>T
n.1680A>T
n.1796A>T
n.177A>T
n.479+218A>T
c.-209A>T (n.-209A>T)
n.469A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.550A>T
c.395+160A>T
n.1960A>T
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.242A>T (p.His81Leu)
n.697A>T
n.1696A>T
n.887A>T
n.1001A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.1541A>T
n.690A>T
c.450+218A>T (n.450+218A>T)
n.221A>T
n.71A>T
n.506A>T
11g.6617141T>CCA379475636TPP1c.407A>G (p.His136Arg)
c.521A>G (p.His174Arg)
n.756A>G
c.312+160A>G
n.1680A>G
n.1796A>G
n.177A>G
n.479+218A>G
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.469A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.550A>G
c.395+160A>G
n.1960A>G
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.242A>G (p.His81Arg)
n.697A>G
n.1696A>G
n.887A>G
n.1001A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.1541A>G
n.690A>G
c.450+218A>G (n.450+218A>G)
n.221A>G
n.71A>G
n.506A>G
11g.6617141T>GCA379475637TPP1c.407A>C (p.His136Pro)
c.521A>C (p.His174Pro)
n.756A>C
c.312+160A>C
n.1680A>C
n.1796A>C
n.177A>C
n.479+218A>C
c.-209A>C (n.-209A>C)
n.469A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.550A>C
c.395+160A>C
n.1960A>C
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.242A>C (p.His81Pro)
n.697A>C
n.1696A>C
n.887A>C
n.1001A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.1541A>C
n.690A>C
c.450+218A>C (n.450+218A>C)
n.221A>C
n.71A>C
n.506A>C
11g.6617142G>ACA319176TPP1c.406C>T (p.His136Tyr)
c.520C>T (p.His174Tyr)
n.755C>T
c.312+159C>T
n.1679C>T
n.1795C>T
n.176C>T
n.479+217C>T
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.468C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.549C>T
c.395+159C>T
n.1959C>T
c.462C>T (p.Cys154=)
c.241C>T (p.His81Tyr)
n.696C>T
n.1695C>T
n.886C>T
n.1000C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.1540C>T
n.689C>T
c.450+217C>T (n.450+217C>T)
n.220C>T
n.70C>T
n.505C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617142G>CCA379475638TPP1c.406C>G (p.His136Asp)
c.520C>G (p.His174Asp)
n.755C>G
c.312+159C>G
n.1679C>G
n.1795C>G
n.176C>G
n.479+217C>G
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.468C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.549C>G
c.395+159C>G
n.1959C>G
c.462C>G (p.Cys154Trp)
c.241C>G (p.His81Asp)
n.696C>G
n.1695C>G
n.886C>G
n.1000C>G
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.1540C>G
n.689C>G
c.450+217C>G (n.450+217C>G)
n.220C>G
n.70C>G
n.505C>G
11g.6617142G=CA1950238105TPP1c.406C= (p.His136=)
c.520C= (p.His174=)
n.755C=
c.312+159C=
n.1679C=
n.1795C=
n.176C=
n.479+217C=
c.-210C= (n.-210C=)
n.468C=
c.*260C= (n.*260C=)
n.549C=
c.395+159C=
n.1959C=
c.462C= (p.Cys154=)
c.241C= (p.His81=)
n.696C=
n.1695C=
n.886C=
n.1000C=
c.*389C= (n.*389C=)
n.1540C=
n.689C=
c.450+217C= (n.450+217C=)
n.220C=
n.70C=
n.505C=
11g.6617142G>TCA379475639TPP1c.406C>A (p.His136Asn)
c.520C>A (p.His174Asn)
n.755C>A
c.312+159C>A
n.1679C>A
n.1795C>A
n.176C>A
n.479+217C>A
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.468C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.549C>A
c.395+159C>A
n.1959C>A
c.462C>A (p.Cys154Ter)
c.241C>A (p.His81Asn)
n.696C>A
n.1695C>A
n.886C>A
n.1000C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.1540C>A
n.689C>A
c.450+217C>A (n.450+217C>A)
n.220C>A
n.70C>A
n.505C>A
11g.6617143C>ACA472922859TPP1c.405G>T (p.Leu135=)
c.519G>T (p.Leu173=)
n.754G>T
c.312+158G>T
n.1678G>T
n.1794G>T
n.175G>T
n.479+216G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.467G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.548G>T
c.395+158G>T
n.1958G>T
c.461G>T (p.Cys154Phe)
c.240G>T (p.Leu80=)
n.695G>T
n.1694G>T
n.885G>T
n.999G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.1539G>T
n.688G>T
c.450+216G>T (n.450+216G>T)
n.219G>T
n.69G>T
n.504G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617143C=CA1950238112TPP1c.405G= (p.Leu135=)
c.519G= (p.Leu173=)
n.754G=
c.312+158G=
n.1678G=
n.1794G=
n.175G=
n.479+216G=
c.-211G= (n.-211G=)
n.467G=
c.*259G= (n.*259G=)
n.548G=
c.395+158G=
n.1958G=
c.461G= (p.Cys154=)
c.240G= (p.Leu80=)
n.695G=
n.1694G=
n.885G=
n.999G=
c.*388G= (n.*388G=)
n.1539G=
n.688G=
c.450+216G= (n.450+216G=)
n.219G=
n.69G=
n.504G=
11g.6617143C>GCA472922860TPP1c.405G>C (p.Leu135=)
c.519G>C (p.Leu173=)
n.754G>C
c.312+158G>C
n.1678G>C
n.1794G>C
n.175G>C
n.479+216G>C
c.-211G>C (n.-211G>C)
n.467G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.548G>C
c.395+158G>C
n.1958G>C
c.461G>C (p.Cys154Ser)
c.240G>C (p.Leu80=)
n.695G>C
n.1694G>C
n.885G>C
n.999G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.1539G>C
n.688G>C
c.450+216G>C (n.450+216G>C)
n.219G>C
n.69G>C
n.504G>C
11g.6617143C>TCA472922861TPP1c.405G>A (p.Leu135=)
c.519G>A (p.Leu173=)
n.754G>A
c.312+158G>A
n.1678G>A
n.1794G>A
n.175G>A
n.479+216G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.467G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.548G>A
c.395+158G>A
n.1958G>A
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.240G>A (p.Leu80=)
n.695G>A
n.1694G>A
n.885G>A
n.999G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.1539G>A
n.688G>A
c.450+216G>A (n.450+216G>A)
n.219G>A
n.69G>A
n.504G>A
11g.6617144A>CCA379475640TPP1c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.753T>G
c.312+157T>G
n.1677T>G
n.1793T>G
n.174T>G
n.479+215T>G
c.-212T>G (n.-212T>G)
n.466T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.547T>G
c.395+157T>G
n.1957T>G
c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.694T>G
n.1693T>G
n.884T>G
n.998T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.1538T>G
n.687T>G
c.450+215T>G (n.450+215T>G)
n.218T>G
n.68T>G
n.503T>G
11g.6617144A>GCA379475641TPP1c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.753T>C
c.312+157T>C
n.1677T>C
n.1793T>C
n.174T>C
n.479+215T>C
c.-212T>C (n.-212T>C)
n.466T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.547T>C
c.395+157T>C
n.1957T>C
c.460T>C (p.Cys154Arg)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.694T>C
n.1693T>C
n.884T>C
n.998T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.1538T>C
n.687T>C
c.450+215T>C (n.450+215T>C)
n.218T>C
n.68T>C
n.503T>C
11g.6617144A>TCA379475642TPP1c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.518T>A (p.Leu173Gln)
n.753T>A
c.312+157T>A
n.1677T>A
n.1793T>A
n.174T>A
n.479+215T>A
c.-212T>A (n.-212T>A)
n.466T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.547T>A
c.395+157T>A
n.1957T>A
c.460T>A (p.Cys154Ser)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.694T>A
n.1693T>A
n.884T>A
n.998T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.1538T>A
n.687T>A
c.450+215T>A (n.450+215T>A)
n.218T>A
n.68T>A
n.503T>A
11g.6617145G>ACA472922862TPP1c.403C>T (p.Leu135=)
c.517C>T (p.Leu173=)
n.752C>T
c.312+156C>T
n.1676C>T
n.1792C>T
n.173C>T
n.479+214C>T
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.465C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.546C>T
c.395+156C>T
n.1956C>T
c.459C>T (p.Asp153=)
c.238C>T (p.Leu80=)
n.693C>T
n.1692C>T
n.883C>T
n.997C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.1537C>T
n.686C>T
c.450+214C>T (n.450+214C>T)
n.217C>T
n.67C>T
n.502C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617145G>CCA379475643TPP1c.403C>G (p.Leu135Val)
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.752C>G
c.312+156C>G
n.1676C>G
n.1792C>G
n.173C>G
n.479+214C>G
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n.465C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.546C>G
c.395+156C>G
n.1956C>G
c.459C>G (p.Asp153Glu)
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.693C>G
n.1692C>G
n.883C>G
n.997C>G
c.*386C>G (n.*386C>G)
n.1537C>G
n.686C>G
c.450+214C>G (n.450+214C>G)
n.217C>G
n.67C>G
n.502C>G
 dbSNP
11g.6617145G=CA1950238126TPP1c.403C= (p.Leu135=)
c.517C= (p.Leu173=)
n.752C=
c.312+156C=
n.1676C=
n.1792C=
n.173C=
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c.-213C= (n.-213C=)
n.465C=
c.*257C= (n.*257C=)
n.546C=
c.395+156C=
n.1956C=
c.459C= (p.Asp153=)
c.238C= (p.Leu80=)
n.693C=
n.1692C=
n.883C=
n.997C=
c.*386C= (n.*386C=)
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n.686C=
c.450+214C= (n.450+214C=)
n.217C=
n.67C=
n.502C=
11g.6617145G>TCA379475644TPP1c.403C>A (p.Leu135Met)
c.517C>A (p.Leu173Met)
n.752C>A
c.312+156C>A
n.1676C>A
n.1792C>A
n.173C>A
n.479+214C>A
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.465C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.546C>A
c.395+156C>A
n.1956C>A
c.459C>A (p.Asp153Glu)
c.238C>A (p.Leu80Met)
n.693C>A
n.1692C>A
n.883C>A
n.997C>A
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.1537C>A
n.686C>A
c.450+214C>A (n.450+214C>A)
n.217C>A
n.67C>A
n.502C>A
11g.6617146T>ACA472922864TPP1c.402A>T (p.Gly134=)
c.516A>T (p.Gly172=)
n.751A>T
c.312+155A>T
n.1675A>T
n.1791A>T
n.172A>T
n.479+213A>T
c.-214A>T (n.-214A>T)
n.464A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.545A>T
c.395+155A>T
n.1955A>T
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.237A>T (p.Gly79=)
n.692A>T
n.1691A>T
n.882A>T
n.996A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.1536A>T
n.685A>T
c.450+213A>T (n.450+213A>T)
n.216A>T
n.66A>T
n.501A>T
11g.6617146T>CCA472922866TPP1c.402A>G (p.Gly134=)
c.516A>G (p.Gly172=)
n.751A>G
c.312+155A>G
n.1675A>G
n.1791A>G
n.172A>G
n.479+213A>G
c.-214A>G (n.-214A>G)
n.464A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.545A>G
c.395+155A>G
n.1955A>G
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.237A>G (p.Gly79=)
n.692A>G
n.1691A>G
n.882A>G
n.996A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.1536A>G
n.685A>G
c.450+213A>G (n.450+213A>G)
n.216A>G
n.66A>G
n.501A>G
11g.6617146T>GCA472922868TPP1c.402A>C (p.Gly134=)
c.516A>C (p.Gly172=)
n.751A>C
c.312+155A>C
n.1675A>C
n.1791A>C
n.172A>C
n.479+213A>C
c.-214A>C (n.-214A>C)
n.464A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.545A>C
c.395+155A>C
n.1955A>C
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.237A>C (p.Gly79=)
n.692A>C
n.1691A>C
n.882A>C
n.996A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.1536A>C
n.685A>C
c.450+213A>C (n.450+213A>C)
n.216A>C
n.66A>C
n.501A>C
11g.6617147C>ACA379475647TPP1c.401G>T (p.Gly134Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)
n.750G>T
c.312+154G>T
n.1674G>T
n.1790G>T
n.171G>T
n.479+212G>T
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.463G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.544G>T
c.395+154G>T
n.1954G>T
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.236G>T (p.Gly79Val)
n.691G>T
n.1690G>T
n.881G>T
n.995G>T
c.*384G>T (n.*384G>T)
n.1535G>T
n.684G>T
c.450+212G>T (n.450+212G>T)
n.215G>T
n.65G>T
n.500G>T
 dbSNP
11g.6617147C>GCA379475646TPP1c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
n.750G>C
c.312+154G>C
n.1674G>C
n.1790G>C
n.171G>C
n.479+212G>C
c.-215G>C (n.-215G>C)
n.463G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.544G>C
c.395+154G>C
n.1954G>C
c.457G>C (p.Asp153His)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
n.691G>C
n.1690G>C
n.881G>C
n.995G>C
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.1535G>C
n.684G>C
c.450+212G>C (n.450+212G>C)
n.215G>C
n.65G>C
n.500G>C
11g.6617147C>TCA379475645TPP1c.401G>A (p.Gly134Glu)
c.515G>A (p.Gly172Glu)
n.750G>A
c.312+154G>A
n.1674G>A
n.1790G>A
n.171G>A
n.479+212G>A
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.463G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.544G>A
c.395+154G>A
n.1954G>A
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.236G>A (p.Gly79Glu)
n.691G>A
n.1690G>A
n.881G>A
n.995G>A
c.*384G>A (n.*384G>A)
n.1535G>A
n.684G>A
c.450+212G>A (n.450+212G>A)
n.215G>A
n.65G>A
n.500G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.6617152delCA2695213225TPP1c.401del (p.Gly134AspfsTer11)
c.515del (p.Gly172AspfsTer11)
n.750del
c.312+154del
n.1674del
n.1790del
n.171del
n.479+212del
c.-215del (n.-215del)
n.463del
c.*255del (n.*255del)
n.544del
c.395+154del
n.1954del
c.457del (p.Asp153ThrfsTer15)
c.236del (p.Gly79AspfsTer11)
n.691del
n.1690del
n.881del
n.995del
c.*384del (n.*384del)
n.1535del
n.684del
c.450+212del (n.450+212del)
n.215del
n.65del
n.500del
11g.6617148_6617152delCA2790314332TPP1c.397_401del (p.Gly133ThrfsTer15)
c.511_515del (p.Gly171ThrfsTer15)
n.746_750del
c.312+150_312+154del
n.1670_1674del
n.1786_1790del
n.167_171del
n.479+208_479+212del
c.-219_-215del (n.-219_-215del)
n.459_463del
c.*251_*255del (n.*251_*255del)
n.540_544del
c.395+150_395+154del
n.1950_1954del
c.453_457del (p.Trp151Ter)
c.232_236del (p.Gly78ThrfsTer15)
n.687_691del
n.1686_1690del
n.877_881del
n.991_995del
c.*380_*384del (n.*380_*384del)
n.1531_1535del
n.680_684del
c.450+208_450+212del (n.450+208_450+212del)
n.211_215del
n.61_65del
n.496_500del
11g.6617148C>ACA379475648TPP1c.400G>T (p.Gly134Ter)
c.514G>T (p.Gly172Ter)
n.749G>T
c.312+153G>T
n.1673G>T
n.1789G>T
n.170G>T
n.479+211G>T
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.462G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.543G>T
c.395+153G>T
n.1953G>T
c.456G>T (p.Gly152=)
c.235G>T (p.Gly79Ter)
n.690G>T
n.1689G>T
n.880G>T
n.994G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.1534G>T
n.683G>T
c.450+211G>T (n.450+211G>T)
n.214G>T
n.64G>T
n.499G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617148C=CA1950238135TPP1c.400G= (p.Gly134=)
c.514G= (p.Gly172=)
n.749G=
c.312+153G=
n.1673G=
n.1789G=
n.170G=
n.479+211G=
c.-216G= (n.-216G=)
n.462G=
c.*254G= (n.*254G=)
n.543G=
c.395+153G=
n.1953G=
c.456G= (p.Gly152=)
c.235G= (p.Gly79=)
n.690G=
n.1689G=
n.880G=
n.994G=
c.*383G= (n.*383G=)
n.1534G=
n.683G=
c.450+211G= (n.450+211G=)
n.214G=
n.64G=
n.499G=
11g.6617148C>GCA379475649TPP1c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
n.749G>C
c.312+153G>C
n.1673G>C
n.1789G>C
n.170G>C
n.479+211G>C
c.-216G>C (n.-216G>C)
n.462G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.543G>C
c.395+153G>C
n.1953G>C
c.456G>C (p.Gly152=)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
n.690G>C
n.1689G>C
n.880G>C
n.994G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.1534G>C
n.683G>C
c.450+211G>C (n.450+211G>C)
n.214G>C
n.64G>C
n.499G>C
11g.6617148C>TCA379475650TPP1c.400G>A (p.Gly134Arg)
c.514G>A (p.Gly172Arg)
n.749G>A
c.312+153G>A
n.1673G>A
n.1789G>A
n.170G>A
n.479+211G>A
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.462G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.543G>A
c.395+153G>A
n.1953G>A
c.456G>A (p.Gly152=)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
n.690G>A
n.1689G>A
n.880G>A
n.994G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.1534G>A
n.683G>A
c.450+211G>A (n.450+211G>A)
n.214G>A
n.64G>A
n.499G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617149C>ACA291353TPP1c.399G>T (p.Gly133=)
c.513G>T (p.Gly171=)
n.748G>T
c.312+152G>T
n.1672G>T
n.1788G>T
n.169G>T
n.479+210G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.461G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.542G>T
c.395+152G>T
n.1952G>T
c.455G>T (p.Gly152Val)
c.234G>T (p.Gly78=)
n.689G>T
n.1688G>T
n.879G>T
n.993G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.1533G>T
n.682G>T
c.450+210G>T (n.450+210G>T)
n.213G>T
n.63G>T
n.498G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617149C=CA1950238143TPP1c.399G= (p.Gly133=)
c.513G= (p.Gly171=)
n.748G=
c.312+152G=
n.1672G=
n.1788G=
n.169G=
n.479+210G=
c.-217G= (n.-217G=)
n.461G=
c.*253G= (n.*253G=)
n.542G=
c.395+152G=
n.1952G=
c.455G= (p.Gly152=)
c.234G= (p.Gly78=)
n.689G=
n.1688G=
n.879G=
n.993G=
c.*382G= (n.*382G=)
n.1533G=
n.682G=
c.450+210G= (n.450+210G=)
n.213G=
n.63G=
n.498G=
11g.6617149C>GCA472922870TPP1c.399G>C (p.Gly133=)
c.513G>C (p.Gly171=)
n.748G>C
c.312+152G>C
n.1672G>C
n.1788G>C
n.169G>C
n.479+210G>C
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.461G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.542G>C
c.395+152G>C
n.1952G>C
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.234G>C (p.Gly78=)
n.689G>C
n.1688G>C
n.879G>C
n.993G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.1533G>C
n.682G>C
c.450+210G>C (n.450+210G>C)
n.213G>C
n.63G>C
n.498G>C
11g.6617149C>TCA472922869TPP1c.399G>A (p.Gly133=)
c.513G>A (p.Gly171=)
n.748G>A
c.312+152G>A
n.1672G>A
n.1788G>A
n.169G>A
n.479+210G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.461G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.542G>A
c.395+152G>A
n.1952G>A
c.455G>A (p.Gly152Glu)
c.234G>A (p.Gly78=)
n.689G>A
n.1688G>A
n.879G>A
n.993G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.1533G>A
n.682G>A
c.450+210G>A (n.450+210G>A)
n.213G>A
n.63G>A
n.498G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617150C>ACA379475651TPP1c.398G>T (p.Gly133Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
n.747G>T
c.312+151G>T
n.1671G>T
n.1787G>T
n.168G>T
n.479+209G>T
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.460G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.541G>T
c.395+151G>T
n.1951G>T
c.454G>T (p.Gly152Trp)
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.688G>T
n.1687G>T
n.878G>T
n.992G>T
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.1532G>T
n.681G>T
c.450+209G>T (n.450+209G>T)
n.212G>T
n.62G>T
n.497G>T
11g.6617150C=CA1950238145TPP1c.398G= (p.Gly133=)
c.512G= (p.Gly171=)
n.747G=
c.312+151G=
n.1671G=
n.1787G=
n.168G=
n.479+209G=
c.-218G= (n.-218G=)
n.460G=
c.*252G= (n.*252G=)
n.541G=
c.395+151G=
n.1951G=
c.454G= (p.Gly152=)
c.233G= (p.Gly78=)
n.688G=
n.1687G=
n.878G=
n.992G=
c.*381G= (n.*381G=)
n.1532G=
n.681G=
c.450+209G= (n.450+209G=)
n.212G=
n.62G=
n.497G=
11g.6617150C>GCA379475652TPP1c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
n.747G>C
c.312+151G>C
n.1671G>C
n.1787G>C
n.168G>C
n.479+209G>C
c.-218G>C (n.-218G>C)
n.460G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.541G>C
c.395+151G>C
n.1951G>C
c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.688G>C
n.1687G>C
n.878G>C
n.992G>C
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.1532G>C
n.681G>C
c.450+209G>C (n.450+209G>C)
n.212G>C
n.62G>C
n.497G>C
11g.6617150C>TCA5858904TPP1c.398G>A (p.Gly133Glu)
c.512G>A (p.Gly171Glu)
n.747G>A
c.312+151G>A
n.1671G>A
n.1787G>A
n.168G>A
n.479+209G>A
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.460G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.541G>A
c.395+151G>A
n.1951G>A
c.454G>A (p.Gly152Arg)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
n.688G>A
n.1687G>A
n.878G>A
n.992G>A
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.1532G>A
n.681G>A
c.450+209G>A (n.450+209G>A)
n.212G>A
n.62G>A
n.497G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617151C>ACA379475653TPP1c.397G>T (p.Gly133Trp)
c.511G>T (p.Gly171Trp)
n.746G>T
c.312+150G>T
n.1670G>T
n.1786G>T
n.167G>T
n.479+208G>T
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.459G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.540G>T
c.395+150G>T
n.1950G>T
c.453G>T (p.Trp151Cys)
c.232G>T (p.Gly78Trp)
n.687G>T
n.1686G>T
n.877G>T
n.991G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.1531G>T
n.680G>T
c.450+208G>T (n.450+208G>T)
n.211G>T
n.61G>T
n.496G>T
11g.6617151C=CA1950238151TPP1c.397G= (p.Gly133=)
c.511G= (p.Gly171=)
n.746G=
c.312+150G=
n.1670G=
n.1786G=
n.167G=
n.479+208G=
c.-219G= (n.-219G=)
n.459G=
c.*251G= (n.*251G=)
n.540G=
c.395+150G=
n.1950G=
c.453G= (p.Trp151=)
c.232G= (p.Gly78=)
n.687G=
n.1686G=
n.877G=
n.991G=
c.*380G= (n.*380G=)
n.1531G=
n.680G=
c.450+208G= (n.450+208G=)
n.211G=
n.61G=
n.496G=
11g.6617151C>GCA16619374TPP1c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
n.746G>C
c.312+150G>C
n.1670G>C
n.1786G>C
n.167G>C
n.479+208G>C
c.-219G>C (n.-219G>C)
n.459G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.540G>C
c.395+150G>C
n.1950G>C
c.453G>C (p.Trp151Cys)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.687G>C
n.1686G>C
n.877G>C
n.991G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.1531G>C
n.680G>C
c.450+208G>C (n.450+208G>C)
n.211G>C
n.61G>C
n.496G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617151C>TCA379475654TPP1c.397G>A (p.Gly133Arg)
c.511G>A (p.Gly171Arg)
n.746G>A
c.312+150G>A
n.1670G>A
n.1786G>A
n.167G>A
n.479+208G>A
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.459G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.540G>A
c.395+150G>A
n.1950G>A
c.453G>A (p.Trp151Ter)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
n.687G>A
n.1686G>A
n.877G>A
n.991G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.1531G>A
n.680G>A
c.450+208G>A (n.450+208G>A)
n.211G>A
n.61G>A
n.496G>A
11g.6617152C>ACA472922874TPP1c.396G>T (p.Val132=)
c.510G>T (p.Val170=)
n.745G>T
c.312+149G>T
n.1669G>T
n.1785G>T
n.166G>T
n.479+207G>T
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.458G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.539G>T
c.395+149G>T
n.1949G>T
c.452G>T (p.Trp151Leu)
c.231G>T (p.Val77=)
n.686G>T
n.1685G>T
n.876G>T
n.990G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.1530G>T
n.679G>T
c.450+207G>T (n.450+207G>T)
n.210G>T
n.60G>T
n.495G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617152C=CA1950238158TPP1c.396G= (p.Val132=)
c.510G= (p.Val170=)
n.745G=
c.312+149G=
n.1669G=
n.1785G=
n.166G=
n.479+207G=
c.-220G= (n.-220G=)
n.458G=
c.*250G= (n.*250G=)
n.539G=
c.395+149G=
n.1949G=
c.452G= (p.Trp151=)
c.231G= (p.Val77=)
n.686G=
n.1685G=
n.876G=
n.990G=
c.*379G= (n.*379G=)
n.1530G=
n.679G=
c.450+207G= (n.450+207G=)
n.210G=
n.60G=
n.495G=
11g.6617152C>GCA5858905TPP1c.396G>C (p.Val132=)
c.510G>C (p.Val170=)
n.745G>C
c.312+149G>C
n.1669G>C
n.1785G>C
n.166G>C
n.479+207G>C
c.-220G>C (n.-220G>C)
n.458G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.539G>C
c.395+149G>C
n.1949G>C
c.452G>C (p.Trp151Ser)
c.231G>C (p.Val77=)
n.686G>C
n.1685G>C
n.876G>C
n.990G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.1530G>C
n.679G>C
c.450+207G>C (n.450+207G>C)
n.210G>C
n.60G>C
n.495G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617152C>TCA246562TPP1c.396G>A (p.Val132=)
c.510G>A (p.Val170=)
n.745G>A
c.312+149G>A
n.1669G>A
n.1785G>A
n.166G>A
n.479+207G>A
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.458G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.539G>A
c.395+149G>A
n.1949G>A
c.452G>A (p.Trp151Ter)
c.231G>A (p.Val77=)
n.686G>A
n.1685G>A
n.876G>A
n.990G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.1530G>A
n.679G>A
c.450+207G>A (n.450+207G>A)
n.210G>A
n.60G>A
n.495G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.6617153A=CA1950238169TPP1c.395T= (p.Val132=)
c.509T= (p.Val170=)
n.744T=
c.312+148T=
n.1668T=
n.1784T=
n.165T=
n.479+206T=
c.-221T= (n.-221T=)
n.457T=
c.*249T= (n.*249T=)
n.538T=
c.395+148T=
n.1948T=
c.451T= (p.Trp151=)
c.230T= (p.Val77=)
n.685T=
n.1684T=
n.875T=
n.989T=
c.*378T= (n.*378T=)
n.1529T=
n.678T=
c.450+206T= (n.450+206T=)
n.209T=
n.59T=
n.494T=
11g.6617153A>CCA379475656TPP1c.395T>G (p.Val132Gly)
c.509T>G (p.Val170Gly)
n.744T>G
c.312+148T>G
n.1668T>G
n.1784T>G
n.165T>G
n.479+206T>G
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.457T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
n.538T>G
c.395+148T>G
n.1948T>G
c.451T>G (p.Trp151Gly)
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.685T>G
n.1684T>G
n.875T>G
n.989T>G
c.*378T>G (n.*378T>G)
n.1529T>G
n.678T>G
c.450+206T>G (n.450+206T>G)
n.209T>G
n.59T>G
n.494T>G
11g.6617153A>GCA217323579TPP1c.395T>C (p.Val132Ala)
c.509T>C (p.Val170Ala)
n.744T>C
c.312+148T>C
n.1668T>C
n.1784T>C
n.165T>C
n.479+206T>C
c.-221T>C (n.-221T>C)
n.457T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.538T>C
c.395+148T>C
n.1948T>C
c.451T>C (p.Trp151Arg)
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.685T>C
n.1684T>C
n.875T>C
n.989T>C
c.*378T>C (n.*378T>C)
n.1529T>C
n.678T>C
c.450+206T>C (n.450+206T>C)
n.209T>C
n.59T>C
n.494T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617153A>TCA379475655TPP1c.395T>A (p.Val132Glu)
c.509T>A (p.Val170Glu)
n.744T>A
c.312+148T>A
n.1668T>A
n.1784T>A
n.165T>A
n.479+206T>A
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.457T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
n.538T>A
c.395+148T>A
n.1948T>A
c.451T>A (p.Trp151Arg)
c.230T>A (p.Val77Glu)
n.685T>A
n.1684T>A
n.875T>A
n.989T>A
c.*378T>A (n.*378T>A)
n.1529T>A
n.678T>A
c.450+206T>A (n.450+206T>A)
n.209T>A
n.59T>A
n.494T>A
11g.6617154C>ACA10603269TPP1c.395-1G>T (n.395-1G>T)
c.509-1G>T (n.509-1G>T)
n.743G>T
c.312+147G>T
n.1667G>T
n.1783G>T
n.165-1G>T
n.479+205G>T
c.-221-1G>T (n.-221-1G>T)
n.457-1G>T
c.*249-1G>T (n.*249-1G>T)
n.538-1G>T
c.395+147G>T
n.1947G>T
c.451-1G>T (n.451-1G>T)
c.230-1G>T (n.230-1G>T)
n.684G>T
n.1683G>T
n.874G>T
n.988G>T
c.*378-1G>T (n.*378-1G>T)
n.1529-1G>T
n.677G>T
c.450+205G>T (n.450+205G>T)
n.208G>T
n.58G>T
n.494-1G>T
 ClinVar dbSNP
11g.6617154C=CA1950238180TPP1c.395-1G= (n.395-1G=)
c.509-1G= (n.509-1G=)
n.743G=
c.312+147G=
n.1667G=
n.1783G=
n.165-1G=
n.479+205G=
c.-221-1G= (n.-221-1G=)
n.457-1G=
c.*249-1G= (n.*249-1G=)
n.538-1G=
c.395+147G=
n.1947G=
c.451-1G= (n.451-1G=)
c.230-1G= (n.230-1G=)
n.684G=
n.1683G=
n.874G=
n.988G=
c.*378-1G= (n.*378-1G=)
n.1529-1G=
n.677G=
c.450+205G= (n.450+205G=)
n.208G=
n.58G=
n.494-1G=
11g.6617154C>GCA145458TPP1c.395-1G>C (n.395-1G>C)
c.509-1G>C (n.509-1G>C)
n.743G>C
c.312+147G>C
n.1667G>C
n.1783G>C
n.165-1G>C
n.479+205G>C
c.-221-1G>C (n.-221-1G>C)
n.457-1G>C
c.*249-1G>C (n.*249-1G>C)
n.538-1G>C
c.395+147G>C
n.1947G>C
c.451-1G>C (n.451-1G>C)
c.230-1G>C (n.230-1G>C)
n.684G>C
n.1683G>C
n.874G>C
n.988G>C
c.*378-1G>C (n.*378-1G>C)
n.1529-1G>C
n.677G>C
c.450+205G>C (n.450+205G>C)
n.208G>C
n.58G>C
n.494-1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617154C>TCA319175TPP1c.395-1G>A (n.395-1G>A)
c.509-1G>A (n.509-1G>A)
n.743G>A
c.312+147G>A
n.1667G>A
n.1783G>A
n.165-1G>A
n.479+205G>A
c.-221-1G>A (n.-221-1G>A)
n.457-1G>A
c.*249-1G>A (n.*249-1G>A)
n.538-1G>A
c.395+147G>A
n.1947G>A
c.451-1G>A (n.451-1G>A)
c.230-1G>A (n.230-1G>A)
n.684G>A
n.1683G>A
n.874G>A
n.988G>A
c.*378-1G>A (n.*378-1G>A)
n.1529-1G>A
n.677G>A
c.450+205G>A (n.450+205G>A)
n.208G>A
n.58G>A
n.494-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6617155T>ACA379475657TPP1c.395-2A>T (n.395-2A>T)
c.509-2A>T (n.509-2A>T)
n.742A>T
c.312+146A>T
n.1666A>T
n.1782A>T
n.165-2A>T
n.479+204A>T
c.-221-2A>T (n.-221-2A>T)
n.457-2A>T
c.*249-2A>T (n.*249-2A>T)
n.538-2A>T
c.395+146A>T
n.1946A>T
c.451-2A>T (n.451-2A>T)
c.230-2A>T (n.230-2A>T)
n.683A>T
n.1682A>T
n.873A>T
n.987A>T
c.*378-2A>T (n.*378-2A>T)
n.1529-2A>T
n.676A>T
c.450+204A>T (n.450+204A>T)
n.207A>T
n.57A>T
n.494-2A>T
11g.6617155T>CCA379475658TPP1c.395-2A>G (n.395-2A>G)
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 ClinVar dbSNP
11g.6617155T>GCA379475659TPP1c.395-2A>C (n.395-2A>C)
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n.494-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617156G=CA1950238185TPP1c.395-3C= (n.395-3C=)
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11g.6617157T>CCA915947965TPP1c.395-4A>G (n.395-4A>G)
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n.494-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617157T=CA1950238194TPP1c.395-4A= (n.395-4A=)
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n.674A=
c.450+202A= (n.450+202A=)
n.205A=
n.55A=
n.494-4A=
11g.6617158A=CA1950238199TPP1c.395-5T= (n.395-5T=)
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n.494-5T=
11g.6617158A>GCA5858907TPP1c.395-5T>C (n.395-5T>C)
c.509-5T>C (n.509-5T>C)
n.739T>C
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n.1779T>C
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n.479+201T>C
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n.538-5T>C
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n.204T>C
n.54T>C
n.494-5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617159G>ACA2499221185TPP1c.395-6C>T (n.395-6C>T)
c.509-6C>T (n.509-6C>T)
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c.-221-6C>T (n.-221-6C>T)
n.457-6C>T
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n.538-6C>T
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n.1942C>T
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n.679C>T
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n.869C>T
n.983C>T
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n.1529-6C>T
n.672C>T
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n.203C>T
n.53C>T
n.494-6C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6617159G>CCA5858908TPP1c.395-6C>G (n.395-6C>G)
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n.203C>G
n.53C>G
n.494-6C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617159G=CA1950238205TPP1c.395-6C= (n.395-6C=)
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c.450+200C= (n.450+200C=)
n.203C=
n.53C=
n.494-6C=
11g.6617159G>TCA2790314333TPP1c.395-6C>A (n.395-6C>A)
c.509-6C>A (n.509-6C>A)
n.738C>A
c.312+142C>A
n.1662C>A
n.1778C>A
n.165-6C>A
n.479+200C>A
c.-221-6C>A (n.-221-6C>A)
n.457-6C>A
c.*249-6C>A (n.*249-6C>A)
n.538-6C>A
c.395+142C>A
n.1942C>A
c.451-6C>A (n.451-6C>A)
c.230-6C>A (n.230-6C>A)
n.679C>A
n.1678C>A
n.869C>A
n.983C>A
c.*378-6C>A (n.*378-6C>A)
n.1529-6C>A
n.672C>A
c.450+200C>A (n.450+200C>A)
n.203C>A
n.53C>A
n.494-6C>A
11g.6617160G>ACA5858909TPP1c.395-7C>T (n.395-7C>T)
c.509-7C>T (n.509-7C>T)
n.737C>T
c.312+141C>T
n.1661C>T
n.1777C>T
n.165-7C>T
n.479+199C>T
c.-221-7C>T (n.-221-7C>T)
n.457-7C>T
c.*249-7C>T (n.*249-7C>T)
n.538-7C>T
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n.678C>T
n.1677C>T
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n.1529-7C>T
n.671C>T
c.450+199C>T (n.450+199C>T)
n.202C>T
n.52C>T
n.494-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617160G>CCA2612255797TPP1c.395-7C>G (n.395-7C>G)
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n.671C>G
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n.202C>G
n.52C>G
n.494-7C>G
 gnomAD v4
11g.6617160G=CA1950238207TPP1c.395-7C= (n.395-7C=)
c.509-7C= (n.509-7C=)
n.737C=
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n.457-7C=
c.*249-7C= (n.*249-7C=)
n.538-7C=
c.395+141C=
n.1941C=
c.451-7C= (n.451-7C=)
c.230-7C= (n.230-7C=)
n.678C=
n.1677C=
n.868C=
n.982C=
c.*378-7C= (n.*378-7C=)
n.1529-7C=
n.671C=
c.450+199C= (n.450+199C=)
n.202C=
n.52C=
n.494-7C=
11g.6617161G>ACA5858910TPP1c.395-8C>T (n.395-8C>T)
c.509-8C>T (n.509-8C>T)
n.736C>T
c.312+140C>T
n.1660C>T
n.1776C>T
n.165-8C>T
n.479+198C>T
c.-221-8C>T (n.-221-8C>T)
n.457-8C>T
c.*249-8C>T (n.*249-8C>T)
n.538-8C>T
c.395+140C>T
n.1940C>T
c.451-8C>T (n.451-8C>T)
c.230-8C>T (n.230-8C>T)
n.677C>T
n.1676C>T
n.867C>T
n.981C>T
c.*378-8C>T (n.*378-8C>T)
n.1529-8C>T
n.670C>T
c.450+198C>T (n.450+198C>T)
n.201C>T
n.51C>T
n.494-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617161G>CCA934784082TPP1c.395-8C>G (n.395-8C>G)
c.509-8C>G (n.509-8C>G)
n.736C>G
c.312+140C>G
n.1660C>G
n.1776C>G
n.165-8C>G
n.479+198C>G
c.-221-8C>G (n.-221-8C>G)
n.457-8C>G
c.*249-8C>G (n.*249-8C>G)
n.538-8C>G
c.395+140C>G
n.1940C>G
c.451-8C>G (n.451-8C>G)
c.230-8C>G (n.230-8C>G)
n.677C>G
n.1676C>G
n.867C>G
n.981C>G
c.*378-8C>G (n.*378-8C>G)
n.1529-8C>G
n.670C>G
c.450+198C>G (n.450+198C>G)
n.201C>G
n.51C>G
n.494-8C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617161G=CA1950238216TPP1c.395-8C= (n.395-8C=)
c.509-8C= (n.509-8C=)
n.736C=
c.312+140C=
n.1660C=
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n.479+198C=
c.-221-8C= (n.-221-8C=)
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n.538-8C=
c.395+140C=
n.1940C=
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n.494-8C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6617161_6617164delCA2790314334TPP1c.395-11_395-8del (n.395-11_395-8del)
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n.494-11_494-8del
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n.1675T>A
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n.494-9T>A
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n.494-12T>G
 gnomAD v4
11g.6617166G>ACA2499221187TPP1c.395-13C>T (n.395-13C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.494-13C>G
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n.494-18C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.494-18C>G
 gnomAD v4
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11g.6617172C>TCA2612255818TPP1c.395-19G>A (n.395-19G>A)
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n.457-19G>A
c.*249-19G>A (n.*249-19G>A)
n.538-19G>A
c.395+129G>A
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c.451-19G>A (n.451-19G>A)
c.230-19G>A (n.230-19G>A)
n.666G>A
n.1665G>A
n.856G>A
n.970G>A
c.*378-19G>A (n.*378-19G>A)
n.1529-19G>A
n.659G>A
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n.190G>A
n.40G>A
n.494-19G>A
 gnomAD v4
11g.6617173T>CCA217323618TPP1c.395-20A>G (n.395-20A>G)
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 dbSNP
11g.6617173T=CA1950238243TPP1c.395-20A= (n.395-20A=)
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n.855A=
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11g.6617174_6617177delinsTGAGCA1950238244TPP1c.395-24_395-21delinsCTCA (n.395-24_395-21delinsCTCA)
c.509-24_509-21delinsCTCA (n.509-24_509-21delinsCTCA)
n.720_723delinsCTCA
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n.851_854delinsCTCA
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c.*378-24_*378-21delinsCTCA (n.*378-24_*378-21delinsCTCA)
n.1529-24_1529-21delinsCTCA
n.654_657delinsCTCA
c.450+182_450+185delinsCTCA (n.450+182_450+185delinsCTCA)
n.185_188delinsCTCA
n.35_38delinsCTCA
n.494-24_494-21delinsCTCA
11g.6617175G>ACA597439662TPP1c.395-22C>T (n.395-22C>T)
c.509-22C>T (n.509-22C>T)
n.722C>T
c.312+126C>T
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c.-221-22C>T (n.-221-22C>T)
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c.*249-22C>T (n.*249-22C>T)
n.538-22C>T
c.395+126C>T
n.1926C>T
c.451-22C>T (n.451-22C>T)
c.230-22C>T (n.230-22C>T)
n.663C>T
n.1662C>T
n.853C>T
n.967C>T
c.*378-22C>T (n.*378-22C>T)
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n.656C>T
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n.187C>T
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n.494-22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617175G=CA1950238247TPP1c.395-22C= (n.395-22C=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.6617183C>GCA217323635TPP1c.395-30G>C (n.395-30G>C)
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n.494-30G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6617183C>TCA217323642TPP1c.395-30G>A (n.395-30G>A)
c.509-30G>A (n.509-30G>A)
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c.312+118G>A
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n.1754G>A
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 dbSNP gnomAD v4
11g.6617184T>ACA2612255833TPP1c.395-31A>T (n.395-31A>T)
c.509-31A>T (n.509-31A>T)
n.713A>T
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n.1753A>T
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n.479+175A>T
c.-221-31A>T (n.-221-31A>T)
n.457-31A>T
c.*249-31A>T (n.*249-31A>T)
n.538-31A>T
c.395+117A>T
n.1917A>T
c.451-31A>T (n.451-31A>T)
c.230-31A>T (n.230-31A>T)
n.654A>T
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n.958A>T
c.*378-31A>T (n.*378-31A>T)
n.1529-31A>T
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n.178A>T
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n.494-31A>T
 gnomAD v4
11g.6617184T>CCA2612255835TPP1c.395-31A>G (n.395-31A>G)
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n.479+175A>G
c.-221-31A>G (n.-221-31A>G)
n.457-31A>G
c.*249-31A>G (n.*249-31A>G)
n.538-31A>G
c.395+117A>G
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c.451-31A>G (n.451-31A>G)
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c.*378-31A>G (n.*378-31A>G)
n.1529-31A>G
n.647A>G
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n.178A>G
n.28A>G
n.494-31A>G
 gnomAD v4
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n.494-33T=
11g.6617186A>GCA5858914TPP1c.395-33T>C (n.395-33T>C)
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n.479+173T>C
c.-221-33T>C (n.-221-33T>C)
n.457-33T>C
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n.842T>C
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n.176T>C
n.26T>C
n.494-33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.174T>C
n.24T>C
n.494-35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.494-36C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617191C>ACA2612255844TPP1c.395-38G>T (n.395-38G>T)
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n.1646G>T
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n.494-38G>T
 gnomAD v4
11g.6617191C>GCA2612255845TPP1c.395-38G>C (n.395-38G>C)
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n.640G>C
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n.171G>C
n.21G>C
n.494-38G>C
 gnomAD v4
11g.6617192T>CCA2612255846TPP1c.395-39A>G (n.395-39A>G)
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n.494-39A>G
 gnomAD v4
11g.6617193_6617194delCA2790314338TPP1c.395-40_395-39del (n.395-40_395-39del)
c.509-40_509-39del (n.509-40_509-39del)
n.704_705del
c.312+108_312+109del
n.1628_1629del
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n.165-40_165-39del
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c.-221-40_-221-39del (n.-221-40_-221-39del)
n.457-40_457-39del
c.*249-40_*249-39del (n.*249-40_*249-39del)
n.538-40_538-39del
c.395+108_395+109del
n.1908_1909del
c.451-40_451-39del (n.451-40_451-39del)
c.230-40_230-39del (n.230-40_230-39del)
n.645_646del
n.1644_1645del
n.835_836del
n.949_950del
c.*378-40_*378-39del (n.*378-40_*378-39del)
n.1529-40_1529-39del
n.638_639del
c.450+166_450+167del (n.450+166_450+167del)
n.169_170del
n.19_20del
n.494-40_494-39del
11g.6617193G>ACA597439664TPP1c.395-40C>T (n.395-40C>T)
c.509-40C>T (n.509-40C>T)
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n.457-40C>T
c.*249-40C>T (n.*249-40C>T)
n.538-40C>T
c.395+108C>T
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n.19C>T
n.494-40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617193G=CA1950238267TPP1c.395-40C= (n.395-40C=)
c.509-40C= (n.509-40C=)
n.704C=
c.312+108C=
n.1628C=
n.1744C=
n.165-40C=
n.479+166C=
c.-221-40C= (n.-221-40C=)
n.457-40C=
c.*249-40C= (n.*249-40C=)
n.538-40C=
c.395+108C=
n.1908C=
c.451-40C= (n.451-40C=)
c.230-40C= (n.230-40C=)
n.645C=
n.1644C=
n.835C=
n.949C=
c.*378-40C= (n.*378-40C=)
n.1529-40C=
n.638C=
c.450+166C= (n.450+166C=)
n.169C=
n.19C=
n.494-40C=
11g.6617195A>GCA2790314339TPP1c.395-42T>C (n.395-42T>C)
c.509-42T>C (n.509-42T>C)
n.702T>C
c.312+106T>C
n.1626T>C
n.1742T>C
n.165-42T>C
n.479+164T>C
c.-221-42T>C (n.-221-42T>C)
n.457-42T>C
c.*249-42T>C (n.*249-42T>C)
n.538-42T>C
c.395+106T>C
n.1906T>C
c.451-42T>C (n.451-42T>C)
c.230-42T>C (n.230-42T>C)
n.643T>C
n.1642T>C
n.833T>C
n.947T>C
c.*378-42T>C (n.*378-42T>C)
n.1529-42T>C
n.636T>C
c.450+164T>C (n.450+164T>C)
n.167T>C
n.17T>C
n.494-42T>C
11g.6617196A=CA1950238268TPP1c.395-43T= (n.395-43T=)
c.509-43T= (n.509-43T=)
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n.538-43T=
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n.1905T=
c.451-43T= (n.451-43T=)
c.230-43T= (n.230-43T=)
n.642T=
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched