Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6617072T>A | CA379475502 | TPP1 | c.476A>T (p.His159Leu) c.590A>T (p.His197Leu) n.825A>T c.312+229A>T n.1749A>T n.1865A>T n.246A>T n.479+287A>T c.-140A>T (n.-140A>T) n.538A>T c.*330A>T (n.*330A>T) n.619A>T c.395+229A>T n.2029A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.311A>T (p.His104Leu) n.766A>T n.1765A>T n.956A>T n.1070A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.1610A>T n.759A>T c.450+287A>T (n.450+287A>T) n.290A>T n.140A>T n.575A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617072T>C | CA379475503 | TPP1 | c.476A>G (p.His159Arg) c.590A>G (p.His197Arg) n.825A>G c.312+229A>G n.1749A>G n.1865A>G n.246A>G n.479+287A>G c.-140A>G (n.-140A>G) n.538A>G c.*330A>G (n.*330A>G) n.619A>G c.395+229A>G n.2029A>G c.*43A>G (n.*43A>G) c.311A>G (p.His104Arg) n.766A>G n.1765A>G n.956A>G n.1070A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.1610A>G n.759A>G c.450+287A>G (n.450+287A>G) n.290A>G n.140A>G n.575A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617072T>G | CA379475501 | TPP1 | c.476A>C (p.His159Pro) c.590A>C (p.His197Pro) n.825A>C c.312+229A>C n.1749A>C n.1865A>C n.246A>C n.479+287A>C c.-140A>C (n.-140A>C) n.538A>C c.*330A>C (n.*330A>C) n.619A>C c.395+229A>C n.2029A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.311A>C (p.His104Pro) n.766A>C n.1765A>C n.956A>C n.1070A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.1610A>C n.759A>C c.450+287A>C (n.450+287A>C) n.290A>C n.140A>C n.575A>C | |
11 | g.6617072T= | CA1950237930 | TPP1 | c.476A= (p.His159=) c.590A= (p.His197=) n.825A= c.312+229A= n.1749A= n.1865A= n.246A= n.479+287A= c.-140A= (n.-140A=) n.538A= c.*330A= (n.*330A=) n.619A= c.395+229A= n.2029A= c.*43A= (n.*43A=) c.311A= (p.His104=) n.766A= n.1765A= n.956A= n.1070A= c.*459A= (n.*459A=) n.1610A= n.759A= c.450+287A= (n.450+287A=) n.290A= n.140A= n.575A= | |
11 | g.6617073G>A | CA379475504 | TPP1 | c.475C>T (p.His159Tyr) c.589C>T (p.His197Tyr) n.824C>T c.312+228C>T n.1748C>T n.1864C>T n.245C>T n.479+286C>T c.-141C>T (n.-141C>T) n.537C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.618C>T c.395+228C>T n.2028C>T c.*42C>T (n.*42C>T) c.310C>T (p.His104Tyr) n.765C>T n.1764C>T n.955C>T n.1069C>T c.*458C>T (n.*458C>T) n.1609C>T n.758C>T c.450+286C>T (n.450+286C>T) n.289C>T n.139C>T n.574C>T | |
11 | g.6617073G>C | CA379475505 | TPP1 | c.475C>G (p.His159Asp) c.589C>G (p.His197Asp) n.824C>G c.312+228C>G n.1748C>G n.1864C>G n.245C>G n.479+286C>G c.-141C>G (n.-141C>G) n.537C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.618C>G c.395+228C>G n.2028C>G c.*42C>G (n.*42C>G) c.310C>G (p.His104Asp) n.765C>G n.1764C>G n.955C>G n.1069C>G c.*458C>G (n.*458C>G) n.1609C>G n.758C>G c.450+286C>G (n.450+286C>G) n.289C>G n.139C>G n.574C>G | |
11 | g.6617073G>T | CA379475506 | TPP1 | c.475C>A (p.His159Asn) c.589C>A (p.His197Asn) n.824C>A c.312+228C>A n.1748C>A n.1864C>A n.245C>A n.479+286C>A c.-141C>A (n.-141C>A) n.537C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.618C>A c.395+228C>A n.2028C>A c.*42C>A (n.*42C>A) c.310C>A (p.His104Asn) n.765C>A n.1764C>A n.955C>A n.1069C>A c.*458C>A (n.*458C>A) n.1609C>A n.758C>A c.450+286C>A (n.450+286C>A) n.289C>A n.139C>A n.574C>A | |
11 | g.6617074C>A | CA472922752 | TPP1 | c.474G>T (p.Leu158=) c.588G>T (p.Leu196=) n.823G>T c.312+227G>T n.1747G>T n.1863G>T n.244G>T n.479+285G>T c.-142G>T (n.-142G>T) n.536G>T c.*328G>T (n.*328G>T) n.617G>T c.395+227G>T n.2027G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.309G>T (p.Leu103=) n.764G>T n.1763G>T n.954G>T n.1068G>T c.*457G>T (n.*457G>T) n.1608G>T n.757G>T c.450+285G>T (n.450+285G>T) n.288G>T n.138G>T n.573G>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6617074C= | CA1950237933 | TPP1 | c.474G= (p.Leu158=) c.588G= (p.Leu196=) n.823G= c.312+227G= n.1747G= n.1863G= n.244G= n.479+285G= c.-142G= (n.-142G=) n.536G= c.*328G= (n.*328G=) n.617G= c.395+227G= n.2027G= c.*41G= (n.*41G=) c.309G= (p.Leu103=) n.764G= n.1763G= n.954G= n.1068G= c.*457G= (n.*457G=) n.1608G= n.757G= c.450+285G= (n.450+285G=) n.288G= n.138G= n.573G= | |
11 | g.6617074C>G | CA472922756 | TPP1 | c.474G>C (p.Leu158=) c.588G>C (p.Leu196=) n.823G>C c.312+227G>C n.1747G>C n.1863G>C n.244G>C n.479+285G>C c.-142G>C (n.-142G>C) n.536G>C c.*328G>C (n.*328G>C) n.617G>C c.395+227G>C n.2027G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.309G>C (p.Leu103=) n.764G>C n.1763G>C n.954G>C n.1068G>C c.*457G>C (n.*457G>C) n.1608G>C n.757G>C c.450+285G>C (n.450+285G>C) n.288G>C n.138G>C n.573G>C | |
11 | g.6617074C>T | CA472922757 | TPP1 | c.474G>A (p.Leu158=) c.588G>A (p.Leu196=) n.823G>A c.312+227G>A n.1747G>A n.1863G>A n.244G>A n.479+285G>A c.-142G>A (n.-142G>A) n.536G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.617G>A c.395+227G>A n.2027G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.309G>A (p.Leu103=) n.764G>A n.1763G>A n.954G>A n.1068G>A c.*457G>A (n.*457G>A) n.1608G>A n.757G>A c.450+285G>A (n.450+285G>A) n.288G>A n.138G>A n.573G>A | |
11 | g.6617075A= | CA1950237937 | TPP1 | c.473T= (p.Leu158=) c.587T= (p.Leu196=) n.822T= c.312+226T= n.1746T= n.1862T= n.243T= n.479+284T= c.-143T= (n.-143T=) n.535T= c.*327T= (n.*327T=) n.616T= c.395+226T= n.2026T= c.*40T= (n.*40T=) c.308T= (p.Leu103=) n.763T= n.1762T= n.953T= n.1067T= c.*456T= (n.*456T=) n.1607T= n.756T= c.450+284T= (n.450+284T=) n.287T= n.137T= n.572T= | |
11 | g.6617075A>C | CA379475507 | TPP1 | c.473T>G (p.Leu158Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) n.822T>G c.312+226T>G n.1746T>G n.1862T>G n.243T>G n.479+284T>G c.-143T>G (n.-143T>G) n.535T>G c.*327T>G (n.*327T>G) n.616T>G c.395+226T>G n.2026T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.763T>G n.1762T>G n.953T>G n.1067T>G c.*456T>G (n.*456T>G) n.1607T>G n.756T>G c.450+284T>G (n.450+284T>G) n.287T>G n.137T>G n.572T>G | ClinVar |
11 | g.6617075A>G | CA379475508 | TPP1 | c.473T>C (p.Leu158Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) n.822T>C c.312+226T>C n.1746T>C n.1862T>C n.243T>C n.479+284T>C c.-143T>C (n.-143T>C) n.535T>C c.*327T>C (n.*327T>C) n.616T>C c.395+226T>C n.2026T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.763T>C n.1762T>C n.953T>C n.1067T>C c.*456T>C (n.*456T>C) n.1607T>C n.756T>C c.450+284T>C (n.450+284T>C) n.287T>C n.137T>C n.572T>C | dbSNP |
11 | g.6617075A>T | CA379475509 | TPP1 | c.473T>A (p.Leu158Gln) c.587T>A (p.Leu196Gln) n.822T>A c.312+226T>A n.1746T>A n.1862T>A n.243T>A n.479+284T>A c.-143T>A (n.-143T>A) n.535T>A c.*327T>A (n.*327T>A) n.616T>A c.395+226T>A n.2026T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.308T>A (p.Leu103Gln) n.763T>A n.1762T>A n.953T>A n.1067T>A c.*456T>A (n.*456T>A) n.1607T>A n.756T>A c.450+284T>A (n.450+284T>A) n.287T>A n.137T>A n.572T>A | |
11 | g.6617075_6617076delinsAG | CA1950237935 | TPP1 | c.472_473delinsCT (p.Leu158=) c.586_587delinsCT (p.Leu196=) n.821_822delinsCT c.312+225_312+226delinsCT n.1745_1746delinsCT n.1861_1862delinsCT n.242_243delinsCT n.479+283_479+284delinsCT c.-144_-143delinsCT (n.-144_-143delinsCT) n.534_535delinsCT c.*326_*327delinsCT (n.*326_*327delinsCT) n.615_616delinsCT c.395+225_395+226delinsCT n.2025_2026delinsCT c.*39_*40delinsCT (n.*39_*40delinsCT) c.307_308delinsCT (p.Leu103=) n.762_763delinsCT n.1761_1762delinsCT n.952_953delinsCT n.1066_1067delinsCT c.*455_*456delinsCT (n.*455_*456delinsCT) n.1606_1607delinsCT n.755_756delinsCT c.450+283_450+284delinsCT (n.450+283_450+284delinsCT) n.286_287delinsCT n.136_137delinsCT n.571_572delinsCT | |
11 | g.6617076G>A | CA472922760 | TPP1 | c.472C>T (p.Leu158=) c.586C>T (p.Leu196=) n.821C>T c.312+225C>T n.1745C>T n.1861C>T n.242C>T n.479+283C>T c.-144C>T (n.-144C>T) n.534C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.615C>T c.395+225C>T n.2025C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.307C>T (p.Leu103=) n.762C>T n.1761C>T n.952C>T n.1066C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.1606C>T n.755C>T c.450+283C>T (n.450+283C>T) n.286C>T n.136C>T n.571C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617076G>C | CA379475510 | TPP1 | c.472C>G (p.Leu158Val) c.586C>G (p.Leu196Val) n.821C>G c.312+225C>G n.1745C>G n.1861C>G n.242C>G n.479+283C>G c.-144C>G (n.-144C>G) n.534C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.615C>G c.395+225C>G n.2025C>G c.*39C>G (n.*39C>G) c.307C>G (p.Leu103Val) n.762C>G n.1761C>G n.952C>G n.1066C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.1606C>G n.755C>G c.450+283C>G (n.450+283C>G) n.286C>G n.136C>G n.571C>G | |
11 | g.6617076G>T | CA379475511 | TPP1 | c.472C>A (p.Leu158Met) c.586C>A (p.Leu196Met) n.821C>A c.312+225C>A n.1745C>A n.1861C>A n.242C>A n.479+283C>A c.-144C>A (n.-144C>A) n.534C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.615C>A c.395+225C>A n.2025C>A c.*39C>A (n.*39C>A) c.307C>A (p.Leu103Met) n.762C>A n.1761C>A n.952C>A n.1066C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.1606C>A n.755C>A c.450+283C>A (n.450+283C>A) n.286C>A n.136C>A n.571C>A | |
11 | g.6617077del | CA679350973 | TPP1 | c.472del (p.Leu158CysfsTer5) c.586del (p.Leu196CysfsTer5) n.821del c.312+225del n.1745del n.1861del n.242del n.479+283del c.-144del (n.-144del) n.534del c.*326del (n.*326del) n.615del c.395+225del n.2025del c.*39del (n.*39del) c.307del (p.Leu103CysfsTer5) n.762del n.1761del n.952del n.1066del c.*455del (n.*455del) n.1606del n.755del c.450+283del (n.450+283del) n.286del n.136del n.571del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617077G>A | CA472922762 | TPP1 | c.471C>T (p.Gly157=) c.585C>T (p.Gly195=) n.820C>T c.312+224C>T n.1744C>T n.1860C>T n.241C>T n.479+282C>T c.-145C>T (n.-145C>T) n.533C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.614C>T c.395+224C>T n.2024C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.306C>T (p.Gly102=) n.761C>T n.1760C>T n.951C>T n.1065C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.1605C>T n.754C>T c.450+282C>T (n.450+282C>T) n.285C>T n.135C>T n.570C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617077G>C | CA472922763 | TPP1 | c.471C>G (p.Gly157=) c.585C>G (p.Gly195=) n.820C>G c.312+224C>G n.1744C>G n.1860C>G n.241C>G n.479+282C>G c.-145C>G (n.-145C>G) n.533C>G c.*325C>G (n.*325C>G) n.614C>G c.395+224C>G n.2024C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.306C>G (p.Gly102=) n.761C>G n.1760C>G n.951C>G n.1065C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.1605C>G n.754C>G c.450+282C>G (n.450+282C>G) n.285C>G n.135C>G n.570C>G | |
11 | g.6617077G= | CA1950237947 | TPP1 | c.471C= (p.Gly157=) c.585C= (p.Gly195=) n.820C= c.312+224C= n.1744C= n.1860C= n.241C= n.479+282C= c.-145C= (n.-145C=) n.533C= c.*325C= (n.*325C=) n.614C= c.395+224C= n.2024C= c.*38C= (n.*38C=) c.306C= (p.Gly102=) n.761C= n.1760C= n.951C= n.1065C= c.*454C= (n.*454C=) n.1605C= n.754C= c.450+282C= (n.450+282C=) n.285C= n.135C= n.570C= | |
11 | g.6617077G>T | CA472922764 | TPP1 | c.471C>A (p.Gly157=) c.585C>A (p.Gly195=) n.820C>A c.312+224C>A n.1744C>A n.1860C>A n.241C>A n.479+282C>A c.-145C>A (n.-145C>A) n.533C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.614C>A c.395+224C>A n.2024C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.306C>A (p.Gly102=) n.761C>A n.1760C>A n.951C>A n.1065C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.1605C>A n.754C>A c.450+282C>A (n.450+282C>A) n.285C>A n.135C>A n.570C>A | |
11 | g.6617078C>A | CA379475512 | TPP1 | c.470G>T (p.Gly157Val) c.584G>T (p.Gly195Val) n.819G>T c.312+223G>T n.1743G>T n.1859G>T n.240G>T n.479+281G>T c.-146G>T (n.-146G>T) n.532G>T c.*324G>T (n.*324G>T) n.613G>T c.395+223G>T n.2023G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.305G>T (p.Gly102Val) n.760G>T n.1759G>T n.950G>T n.1064G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.1604G>T n.753G>T c.450+281G>T (n.450+281G>T) n.284G>T n.134G>T n.569G>T | |
11 | g.6617078C>G | CA379475513 | TPP1 | c.470G>C (p.Gly157Ala) c.584G>C (p.Gly195Ala) n.819G>C c.312+223G>C n.1743G>C n.1859G>C n.240G>C n.479+281G>C c.-146G>C (n.-146G>C) n.532G>C c.*324G>C (n.*324G>C) n.613G>C c.395+223G>C n.2023G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.305G>C (p.Gly102Ala) n.760G>C n.1759G>C n.950G>C n.1064G>C c.*453G>C (n.*453G>C) n.1604G>C n.753G>C c.450+281G>C (n.450+281G>C) n.284G>C n.134G>C n.569G>C | |
11 | g.6617078C>T | CA379475514 | TPP1 | c.470G>A (p.Gly157Asp) c.584G>A (p.Gly195Asp) n.819G>A c.312+223G>A n.1743G>A n.1859G>A n.240G>A n.479+281G>A c.-146G>A (n.-146G>A) n.532G>A c.*324G>A (n.*324G>A) n.613G>A c.395+223G>A n.2023G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.305G>A (p.Gly102Asp) n.760G>A n.1759G>A n.950G>A n.1064G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.1604G>A n.753G>A c.450+281G>A (n.450+281G>A) n.284G>A n.134G>A n.569G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617078_6617079insTGTA | CA2573051292 | TPP1 | c.469_470insTACA (p.Gly157ValfsTer14) c.583_584insTACA (p.Gly195ValfsTer14) n.818_819insTACA c.312+222_312+223insTACA n.1742_1743insTACA n.1858_1859insTACA n.239_240insTACA n.479+280_479+281insTACA c.-147_-146insTACA (n.-147_-146insTACA) n.531_532insTACA c.*323_*324insTACA (n.*323_*324insTACA) n.612_613insTACA c.395+222_395+223insTACA n.2022_2023insTACA c.*36_*37insTACA (n.*36_*37insTACA) c.304_305insTACA (p.Gly102ValfsTer14) n.759_760insTACA n.1758_1759insTACA n.949_950insTACA n.1063_1064insTACA c.*452_*453insTACA (n.*452_*453insTACA) n.1603_1604insTACA n.752_753insTACA c.450+280_450+281insTACA (n.450+280_450+281insTACA) n.283_284insTACA n.133_134insTACA n.568_569insTACA | dbSNP |
11 | g.6617079C>A | CA379475515 | TPP1 | c.469G>T (p.Gly157Cys) c.583G>T (p.Gly195Cys) n.818G>T c.312+222G>T n.1742G>T n.1858G>T n.239G>T n.479+280G>T c.-147G>T (n.-147G>T) n.531G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.612G>T c.395+222G>T n.2022G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.304G>T (p.Gly102Cys) n.759G>T n.1758G>T n.949G>T n.1063G>T c.*452G>T (n.*452G>T) n.1603G>T n.752G>T c.450+280G>T (n.450+280G>T) n.283G>T n.133G>T n.568G>T | |
11 | g.6617079C= | CA1950237953 | TPP1 | c.469G= (p.Gly157=) c.583G= (p.Gly195=) n.818G= c.312+222G= n.1742G= n.1858G= n.239G= n.479+280G= c.-147G= (n.-147G=) n.531G= c.*323G= (n.*323G=) n.612G= c.395+222G= n.2022G= c.*36G= (n.*36G=) c.304G= (p.Gly102=) n.759G= n.1758G= n.949G= n.1063G= c.*452G= (n.*452G=) n.1603G= n.752G= c.450+280G= (n.450+280G=) n.283G= n.133G= n.568G= | |
11 | g.6617079C>G | CA379475516 | TPP1 | c.469G>C (p.Gly157Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) n.818G>C c.312+222G>C n.1742G>C n.1858G>C n.239G>C n.479+280G>C c.-147G>C (n.-147G>C) n.531G>C c.*323G>C (n.*323G>C) n.612G>C c.395+222G>C n.2022G>C c.*36G>C (n.*36G>C) c.304G>C (p.Gly102Arg) n.759G>C n.1758G>C n.949G>C n.1063G>C c.*452G>C (n.*452G>C) n.1603G>C n.752G>C c.450+280G>C (n.450+280G>C) n.283G>C n.133G>C n.568G>C | |
11 | g.6617079C>T | CA379475517 | TPP1 | c.469G>A (p.Gly157Ser) c.583G>A (p.Gly195Ser) n.818G>A c.312+222G>A n.1742G>A n.1858G>A n.239G>A n.479+280G>A c.-147G>A (n.-147G>A) n.531G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.612G>A c.395+222G>A n.2022G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.304G>A (p.Gly102Ser) n.759G>A n.1758G>A n.949G>A n.1063G>A c.*452G>A (n.*452G>A) n.1603G>A n.752G>A c.450+280G>A (n.450+280G>A) n.283G>A n.133G>A n.568G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617080T>A | CA472922770 | TPP1 | c.468A>T (p.Val156=) c.582A>T (p.Val194=) n.817A>T c.312+221A>T n.1741A>T n.1857A>T n.238A>T n.479+279A>T c.-148A>T (n.-148A>T) n.530A>T c.*322A>T (n.*322A>T) n.611A>T c.395+221A>T n.2021A>T c.*35A>T (n.*35A>T) c.303A>T (p.Val101=) n.758A>T n.1757A>T n.948A>T n.1062A>T c.*451A>T (n.*451A>T) n.1602A>T n.751A>T c.450+279A>T (n.450+279A>T) n.282A>T n.132A>T n.567A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617080T>C | CA472922769 | TPP1 | c.468A>G (p.Val156=) c.582A>G (p.Val194=) n.817A>G c.312+221A>G n.1741A>G n.1857A>G n.238A>G n.479+279A>G c.-148A>G (n.-148A>G) n.530A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.611A>G c.395+221A>G n.2021A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.303A>G (p.Val101=) n.758A>G n.1757A>G n.948A>G n.1062A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.1602A>G n.751A>G c.450+279A>G (n.450+279A>G) n.282A>G n.132A>G n.567A>G | |
11 | g.6617080T>G | CA472922768 | TPP1 | c.468A>C (p.Val156=) c.582A>C (p.Val194=) n.817A>C c.312+221A>C n.1741A>C n.1857A>C n.238A>C n.479+279A>C c.-148A>C (n.-148A>C) n.530A>C c.*322A>C (n.*322A>C) n.611A>C c.395+221A>C n.2021A>C c.*35A>C (n.*35A>C) c.303A>C (p.Val101=) n.758A>C n.1757A>C n.948A>C n.1062A>C c.*451A>C (n.*451A>C) n.1602A>C n.751A>C c.450+279A>C (n.450+279A>C) n.282A>C n.132A>C n.567A>C | |
11 | g.6617081A>C | CA379475519 | TPP1 | c.467T>G (p.Val156Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) n.816T>G c.312+220T>G n.1740T>G n.1856T>G n.237T>G n.479+278T>G c.-149T>G (n.-149T>G) n.529T>G c.*321T>G (n.*321T>G) n.610T>G c.395+220T>G n.2020T>G c.*34T>G (n.*34T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) n.757T>G n.1756T>G n.947T>G n.1061T>G c.*450T>G (n.*450T>G) n.1601T>G n.750T>G c.450+278T>G (n.450+278T>G) n.281T>G n.131T>G n.566T>G | |
11 | g.6617081A>G | CA379475520 | TPP1 | c.467T>C (p.Val156Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) n.816T>C c.312+220T>C n.1740T>C n.1856T>C n.237T>C n.479+278T>C c.-149T>C (n.-149T>C) n.529T>C c.*321T>C (n.*321T>C) n.610T>C c.395+220T>C n.2020T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) n.757T>C n.1756T>C n.947T>C n.1061T>C c.*450T>C (n.*450T>C) n.1601T>C n.750T>C c.450+278T>C (n.450+278T>C) n.281T>C n.131T>C n.566T>C | |
11 | g.6617081A>T | CA379475518 | TPP1 | c.467T>A (p.Val156Glu) c.581T>A (p.Val194Glu) n.816T>A c.312+220T>A n.1740T>A n.1856T>A n.237T>A n.479+278T>A c.-149T>A (n.-149T>A) n.529T>A c.*321T>A (n.*321T>A) n.610T>A c.395+220T>A n.2020T>A c.*34T>A (n.*34T>A) c.302T>A (p.Val101Glu) n.757T>A n.1756T>A n.947T>A n.1061T>A c.*450T>A (n.*450T>A) n.1601T>A n.750T>A c.450+278T>A (n.450+278T>A) n.281T>A n.131T>A n.566T>A | |
11 | g.6617082C>A | CA379475521 | TPP1 | c.466G>T (p.Val156Leu) c.580G>T (p.Val194Leu) n.815G>T c.312+219G>T n.1739G>T n.1855G>T n.236G>T n.479+277G>T c.-150G>T (n.-150G>T) n.528G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.609G>T c.395+219G>T n.2019G>T c.*33G>T (n.*33G>T) c.301G>T (p.Val101Leu) n.756G>T n.1755G>T n.946G>T n.1060G>T c.*449G>T (n.*449G>T) n.1600G>T n.749G>T c.450+277G>T (n.450+277G>T) n.280G>T n.130G>T n.565G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617082C= | CA1950237960 | TPP1 | c.466G= (p.Val156=) c.580G= (p.Val194=) n.815G= c.312+219G= n.1739G= n.1855G= n.236G= n.479+277G= c.-150G= (n.-150G=) n.528G= c.*320G= (n.*320G=) n.609G= c.395+219G= n.2019G= c.*33G= (n.*33G=) c.301G= (p.Val101=) n.756G= n.1755G= n.946G= n.1060G= c.*449G= (n.*449G=) n.1600G= n.749G= c.450+277G= (n.450+277G=) n.280G= n.130G= n.565G= | |
11 | g.6617082C>G | CA379475523 | TPP1 | c.466G>C (p.Val156Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) n.815G>C c.312+219G>C n.1739G>C n.1855G>C n.236G>C n.479+277G>C c.-150G>C (n.-150G>C) n.528G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.609G>C c.395+219G>C n.2019G>C c.*33G>C (n.*33G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) n.756G>C n.1755G>C n.946G>C n.1060G>C c.*449G>C (n.*449G>C) n.1600G>C n.749G>C c.450+277G>C (n.450+277G>C) n.280G>C n.130G>C n.565G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617082C>T | CA379475522 | TPP1 | c.466G>A (p.Val156Ile) c.580G>A (p.Val194Ile) n.815G>A c.312+219G>A n.1739G>A n.1855G>A n.236G>A n.479+277G>A c.-150G>A (n.-150G>A) n.528G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.609G>A c.395+219G>A n.2019G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.301G>A (p.Val101Ile) n.756G>A n.1755G>A n.946G>A n.1060G>A c.*449G>A (n.*449G>A) n.1600G>A n.749G>A c.450+277G>A (n.450+277G>A) n.280G>A n.130G>A n.565G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617083A= | CA1950237963 | TPP1 | c.465T= (p.Thr155=) c.579T= (p.Thr193=) n.814T= c.312+218T= n.1738T= n.1854T= n.235T= n.479+276T= c.-151T= (n.-151T=) n.527T= c.*319T= (n.*319T=) n.608T= c.395+218T= n.2018T= c.*32T= (n.*32T=) c.300T= (p.Thr100=) n.755T= n.1754T= n.945T= n.1059T= c.*448T= (n.*448T=) n.1599T= n.748T= c.450+276T= (n.450+276T=) n.279T= n.129T= n.564T= | |
11 | g.6617083A>C | CA472922774 | TPP1 | c.465T>G (p.Thr155=) c.579T>G (p.Thr193=) n.814T>G c.312+218T>G n.1738T>G n.1854T>G n.235T>G n.479+276T>G c.-151T>G (n.-151T>G) n.527T>G c.*319T>G (n.*319T>G) n.608T>G c.395+218T>G n.2018T>G c.*32T>G (n.*32T>G) c.300T>G (p.Thr100=) n.755T>G n.1754T>G n.945T>G n.1059T>G c.*448T>G (n.*448T>G) n.1599T>G n.748T>G c.450+276T>G (n.450+276T>G) n.279T>G n.129T>G n.564T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617083A>G | CA472922775 | TPP1 | c.465T>C (p.Thr155=) c.579T>C (p.Thr193=) n.814T>C c.312+218T>C n.1738T>C n.1854T>C n.235T>C n.479+276T>C c.-151T>C (n.-151T>C) n.527T>C c.*319T>C (n.*319T>C) n.608T>C c.395+218T>C n.2018T>C c.*32T>C (n.*32T>C) c.300T>C (p.Thr100=) n.755T>C n.1754T>C n.945T>C n.1059T>C c.*448T>C (n.*448T>C) n.1599T>C n.748T>C c.450+276T>C (n.450+276T>C) n.279T>C n.129T>C n.564T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617083A>T | CA472922776 | TPP1 | c.465T>A (p.Thr155=) c.579T>A (p.Thr193=) n.814T>A c.312+218T>A n.1738T>A n.1854T>A n.235T>A n.479+276T>A c.-151T>A (n.-151T>A) n.527T>A c.*319T>A (n.*319T>A) n.608T>A c.395+218T>A n.2018T>A c.*32T>A (n.*32T>A) c.300T>A (p.Thr100=) n.755T>A n.1754T>A n.945T>A n.1059T>A c.*448T>A (n.*448T>A) n.1599T>A n.748T>A c.450+276T>A (n.450+276T>A) n.279T>A n.129T>A n.564T>A | |
11 | g.6617084G>A | CA379475524 | TPP1 | c.464C>T (p.Thr155Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) n.813C>T c.312+217C>T n.1737C>T n.1853C>T n.234C>T n.479+275C>T c.-152C>T (n.-152C>T) n.526C>T c.*318C>T (n.*318C>T) n.607C>T c.395+217C>T n.2017C>T c.*31C>T (n.*31C>T) c.299C>T (p.Thr100Ile) n.754C>T n.1753C>T n.944C>T n.1058C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.1598C>T n.747C>T c.450+275C>T (n.450+275C>T) n.278C>T n.128C>T n.563C>T | |
11 | g.6617084G>C | CA379475525 | TPP1 | c.464C>G (p.Thr155Ser) c.578C>G (p.Thr193Ser) n.813C>G c.312+217C>G n.1737C>G n.1853C>G n.234C>G n.479+275C>G c.-152C>G (n.-152C>G) n.526C>G c.*318C>G (n.*318C>G) n.607C>G c.395+217C>G n.2017C>G c.*31C>G (n.*31C>G) c.299C>G (p.Thr100Ser) n.754C>G n.1753C>G n.944C>G n.1058C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.1598C>G n.747C>G c.450+275C>G (n.450+275C>G) n.278C>G n.128C>G n.563C>G | |
11 | g.6617084G>T | CA379475526 | TPP1 | c.464C>A (p.Thr155Asn) c.578C>A (p.Thr193Asn) n.813C>A c.312+217C>A n.1737C>A n.1853C>A n.234C>A n.479+275C>A c.-152C>A (n.-152C>A) n.526C>A c.*318C>A (n.*318C>A) n.607C>A c.395+217C>A n.2017C>A c.*31C>A (n.*31C>A) c.299C>A (p.Thr100Asn) n.754C>A n.1753C>A n.944C>A n.1058C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.1598C>A n.747C>A c.450+275C>A (n.450+275C>A) n.278C>A n.128C>A n.563C>A | |
11 | g.6617085T>A | CA379475527 | TPP1 | c.463A>T (p.Thr155Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) n.812A>T c.312+216A>T n.1736A>T n.1852A>T n.233A>T n.479+274A>T c.-153A>T (n.-153A>T) n.525A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.606A>T c.395+216A>T n.2016A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.298A>T (p.Thr100Ser) n.753A>T n.1752A>T n.943A>T n.1057A>T c.*446A>T (n.*446A>T) n.1597A>T n.746A>T c.450+274A>T (n.450+274A>T) n.277A>T n.127A>T n.562A>T | |
11 | g.6617085T>C | CA379475528 | TPP1 | c.463A>G (p.Thr155Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) n.812A>G c.312+216A>G n.1736A>G n.1852A>G n.233A>G n.479+274A>G c.-153A>G (n.-153A>G) n.525A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.606A>G c.395+216A>G n.2016A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.298A>G (p.Thr100Ala) n.753A>G n.1752A>G n.943A>G n.1057A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.1597A>G n.746A>G c.450+274A>G (n.450+274A>G) n.277A>G n.127A>G n.562A>G | |
11 | g.6617085T>G | CA379475529 | TPP1 | c.463A>C (p.Thr155Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) n.812A>C c.312+216A>C n.1736A>C n.1852A>C n.233A>C n.479+274A>C c.-153A>C (n.-153A>C) n.525A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.606A>C c.395+216A>C n.2016A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.298A>C (p.Thr100Pro) n.753A>C n.1752A>C n.943A>C n.1057A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.1597A>C n.746A>C c.450+274A>C (n.450+274A>C) n.277A>C n.127A>C n.562A>C | |
11 | g.6617086C>A | CA472922778 | TPP1 | c.462G>T (p.Gly154=) c.576G>T (p.Gly192=) n.811G>T c.312+215G>T n.1735G>T n.1851G>T n.232G>T n.479+273G>T c.-154G>T (n.-154G>T) n.524G>T c.*316G>T (n.*316G>T) n.605G>T c.395+215G>T n.2015G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.297G>T (p.Gly99=) n.752G>T n.1751G>T n.942G>T n.1056G>T c.*445G>T (n.*445G>T) n.1596G>T n.745G>T c.450+273G>T (n.450+273G>T) n.276G>T n.126G>T n.561G>T | |
11 | g.6617086C>G | CA472922781 | TPP1 | c.462G>C (p.Gly154=) c.576G>C (p.Gly192=) n.811G>C c.312+215G>C n.1735G>C n.1851G>C n.232G>C n.479+273G>C c.-154G>C (n.-154G>C) n.524G>C c.*316G>C (n.*316G>C) n.605G>C c.395+215G>C n.2015G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.297G>C (p.Gly99=) n.752G>C n.1751G>C n.942G>C n.1056G>C c.*445G>C (n.*445G>C) n.1596G>C n.745G>C c.450+273G>C (n.450+273G>C) n.276G>C n.126G>C n.561G>C | |
11 | g.6617086C>T | CA472922780 | TPP1 | c.462G>A (p.Gly154=) c.576G>A (p.Gly192=) n.811G>A c.312+215G>A n.1735G>A n.1851G>A n.232G>A n.479+273G>A c.-154G>A (n.-154G>A) n.524G>A c.*316G>A (n.*316G>A) n.605G>A c.395+215G>A n.2015G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.297G>A (p.Gly99=) n.752G>A n.1751G>A n.942G>A n.1056G>A c.*445G>A (n.*445G>A) n.1596G>A n.745G>A c.450+273G>A (n.450+273G>A) n.276G>A n.126G>A n.561G>A | |
11 | g.6617087C>A | CA379475530 | TPP1 | c.461G>T (p.Gly154Val) c.575G>T (p.Gly192Val) n.810G>T c.312+214G>T n.1734G>T n.1850G>T n.231G>T n.479+272G>T c.-155G>T (n.-155G>T) n.523G>T c.*315G>T (n.*315G>T) n.604G>T c.395+214G>T n.2014G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.296G>T (p.Gly99Val) n.751G>T n.1750G>T n.941G>T n.1055G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.1595G>T n.744G>T c.450+272G>T (n.450+272G>T) n.275G>T n.125G>T n.560G>T | |
11 | g.6617087C>G | CA379475531 | TPP1 | c.461G>C (p.Gly154Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) n.810G>C c.312+214G>C n.1734G>C n.1850G>C n.231G>C n.479+272G>C c.-155G>C (n.-155G>C) n.523G>C c.*315G>C (n.*315G>C) n.604G>C c.395+214G>C n.2014G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.296G>C (p.Gly99Ala) n.751G>C n.1750G>C n.941G>C n.1055G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.1595G>C n.744G>C c.450+272G>C (n.450+272G>C) n.275G>C n.125G>C n.560G>C | |
11 | g.6617087C>T | CA379475532 | TPP1 | c.461G>A (p.Gly154Glu) c.575G>A (p.Gly192Glu) n.810G>A c.312+214G>A n.1734G>A n.1850G>A n.231G>A n.479+272G>A c.-155G>A (n.-155G>A) n.523G>A c.*315G>A (n.*315G>A) n.604G>A c.395+214G>A n.2014G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.296G>A (p.Gly99Glu) n.751G>A n.1750G>A n.941G>A n.1055G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.1595G>A n.744G>A c.450+272G>A (n.450+272G>A) n.275G>A n.125G>A n.560G>A | |
11 | g.6617091_6617097del | CA2612255615 | TPP1 | c.455_461del (p.Val152GlyfsTer3) c.569_575del (p.Val190GlyfsTer3) n.804_810del c.312+208_312+214del n.1728_1734del n.1844_1850del n.225_231del n.479+266_479+272del c.-161_-155del (n.-161_-155del) n.517_523del c.*309_*315del (n.*309_*315del) n.598_604del c.395+208_395+214del n.2008_2014del c.*22_*28del (n.*22_*28del) c.290_296del (p.Val97GlyfsTer3) n.745_751del n.1744_1750del n.935_941del n.1049_1055del c.*438_*444del (n.*438_*444del) n.1589_1595del n.738_744del c.450+266_450+272del (n.450+266_450+272del) n.269_275del n.119_125del n.554_560del | gnomAD v4 |
11 | g.6617088C>A | CA379475533 | TPP1 | c.460G>T (p.Gly154Trp) c.574G>T (p.Gly192Trp) n.809G>T c.312+213G>T n.1733G>T n.1849G>T n.230G>T n.479+271G>T c.-156G>T (n.-156G>T) n.522G>T c.*314G>T (n.*314G>T) n.603G>T c.395+213G>T n.2013G>T c.*27G>T (n.*27G>T) c.295G>T (p.Gly99Trp) n.750G>T n.1749G>T n.940G>T n.1054G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.1594G>T n.743G>T c.450+271G>T (n.450+271G>T) n.274G>T n.124G>T n.559G>T | |
11 | g.6617088C>G | CA379475534 | TPP1 | c.460G>C (p.Gly154Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) n.809G>C c.312+213G>C n.1733G>C n.1849G>C n.230G>C n.479+271G>C c.-156G>C (n.-156G>C) n.522G>C c.*314G>C (n.*314G>C) n.603G>C c.395+213G>C n.2013G>C c.*27G>C (n.*27G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) n.750G>C n.1749G>C n.940G>C n.1054G>C c.*443G>C (n.*443G>C) n.1594G>C n.743G>C c.450+271G>C (n.450+271G>C) n.274G>C n.124G>C n.559G>C | |
11 | g.6617088C>T | CA379475535 | TPP1 | c.460G>A (p.Gly154Arg) c.574G>A (p.Gly192Arg) n.809G>A c.312+213G>A n.1733G>A n.1849G>A n.230G>A n.479+271G>A c.-156G>A (n.-156G>A) n.522G>A c.*314G>A (n.*314G>A) n.603G>A c.395+213G>A n.2013G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.295G>A (p.Gly99Arg) n.750G>A n.1749G>A n.940G>A n.1054G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.1594G>A n.743G>A c.450+271G>A (n.450+271G>A) n.274G>A n.124G>A n.559G>A | |
11 | g.6617089T>A | CA472922785 | TPP1 | c.459A>T (p.Thr153=) c.573A>T (p.Thr191=) n.808A>T c.312+212A>T n.1732A>T n.1848A>T n.229A>T n.479+270A>T c.-157A>T (n.-157A>T) n.521A>T c.*313A>T (n.*313A>T) n.602A>T c.395+212A>T n.2012A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.294A>T (p.Thr98=) n.749A>T n.1748A>T n.939A>T n.1053A>T c.*442A>T (n.*442A>T) n.1593A>T n.742A>T c.450+270A>T (n.450+270A>T) n.273A>T n.123A>T n.558A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617089T>C | CA472922786 | TPP1 | c.459A>G (p.Thr153=) c.573A>G (p.Thr191=) n.808A>G c.312+212A>G n.1732A>G n.1848A>G n.229A>G n.479+270A>G c.-157A>G (n.-157A>G) n.521A>G c.*313A>G (n.*313A>G) n.602A>G c.395+212A>G n.2012A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.294A>G (p.Thr98=) n.749A>G n.1748A>G n.939A>G n.1053A>G c.*442A>G (n.*442A>G) n.1593A>G n.742A>G c.450+270A>G (n.450+270A>G) n.273A>G n.123A>G n.558A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617089T>G | CA472922787 | TPP1 | c.459A>C (p.Thr153=) c.573A>C (p.Thr191=) n.808A>C c.312+212A>C n.1732A>C n.1848A>C n.229A>C n.479+270A>C c.-157A>C (n.-157A>C) n.521A>C c.*313A>C (n.*313A>C) n.602A>C c.395+212A>C n.2012A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.294A>C (p.Thr98=) n.749A>C n.1748A>C n.939A>C n.1053A>C c.*442A>C (n.*442A>C) n.1593A>C n.742A>C c.450+270A>C (n.450+270A>C) n.273A>C n.123A>C n.558A>C | |
11 | g.6617089T= | CA1950237970 | TPP1 | c.459A= (p.Thr153=) c.573A= (p.Thr191=) n.808A= c.312+212A= n.1732A= n.1848A= n.229A= n.479+270A= c.-157A= (n.-157A=) n.521A= c.*313A= (n.*313A=) n.602A= c.395+212A= n.2012A= c.*26A= (n.*26A=) c.294A= (p.Thr98=) n.749A= n.1748A= n.939A= n.1053A= c.*442A= (n.*442A=) n.1593A= n.742A= c.450+270A= (n.450+270A=) n.273A= n.123A= n.558A= | |
11 | g.6617090G>A | CA379475538 | TPP1 | c.458C>T (p.Thr153Ile) c.572C>T (p.Thr191Ile) n.807C>T c.312+211C>T n.1731C>T n.1847C>T n.228C>T n.479+269C>T c.-158C>T (n.-158C>T) n.520C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.601C>T c.395+211C>T n.2011C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.293C>T (p.Thr98Ile) n.748C>T n.1747C>T n.938C>T n.1052C>T c.*441C>T (n.*441C>T) n.1592C>T n.741C>T c.450+269C>T (n.450+269C>T) n.272C>T n.122C>T n.557C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617090G>C | CA379475536 | TPP1 | c.458C>G (p.Thr153Arg) c.572C>G (p.Thr191Arg) n.807C>G c.312+211C>G n.1731C>G n.1847C>G n.228C>G n.479+269C>G c.-158C>G (n.-158C>G) n.520C>G c.*312C>G (n.*312C>G) n.601C>G c.395+211C>G n.2011C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.293C>G (p.Thr98Arg) n.748C>G n.1747C>G n.938C>G n.1052C>G c.*441C>G (n.*441C>G) n.1592C>G n.741C>G c.450+269C>G (n.450+269C>G) n.272C>G n.122C>G n.557C>G | |
11 | g.6617090G= | CA1950237975 | TPP1 | c.458C= (p.Thr153=) c.572C= (p.Thr191=) n.807C= c.312+211C= n.1731C= n.1847C= n.228C= n.479+269C= c.-158C= (n.-158C=) n.520C= c.*312C= (n.*312C=) n.601C= c.395+211C= n.2011C= c.*25C= (n.*25C=) c.293C= (p.Thr98=) n.748C= n.1747C= n.938C= n.1052C= c.*441C= (n.*441C=) n.1592C= n.741C= c.450+269C= (n.450+269C=) n.272C= n.122C= n.557C= | |
11 | g.6617090G>T | CA379475537 | TPP1 | c.458C>A (p.Thr153Lys) c.572C>A (p.Thr191Lys) n.807C>A c.312+211C>A n.1731C>A n.1847C>A n.228C>A n.479+269C>A c.-158C>A (n.-158C>A) n.520C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.601C>A c.395+211C>A n.2011C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.293C>A (p.Thr98Lys) n.748C>A n.1747C>A n.938C>A n.1052C>A c.*441C>A (n.*441C>A) n.1592C>A n.741C>A c.450+269C>A (n.450+269C>A) n.272C>A n.122C>A n.557C>A | |
11 | g.6617091T>A | CA379475539 | TPP1 | c.457A>T (p.Thr153Ser) c.571A>T (p.Thr191Ser) n.806A>T c.312+210A>T n.1730A>T n.1846A>T n.227A>T n.479+268A>T c.-159A>T (n.-159A>T) n.519A>T c.*311A>T (n.*311A>T) n.600A>T c.395+210A>T n.2010A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.292A>T (p.Thr98Ser) n.747A>T n.1746A>T n.937A>T n.1051A>T c.*440A>T (n.*440A>T) n.1591A>T n.740A>T c.450+268A>T (n.450+268A>T) n.271A>T n.121A>T n.556A>T | |
11 | g.6617091T>C | CA379475540 | TPP1 | c.457A>G (p.Thr153Ala) c.571A>G (p.Thr191Ala) n.806A>G c.312+210A>G n.1730A>G n.1846A>G n.227A>G n.479+268A>G c.-159A>G (n.-159A>G) n.519A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.600A>G c.395+210A>G n.2010A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.292A>G (p.Thr98Ala) n.747A>G n.1746A>G n.937A>G n.1051A>G c.*440A>G (n.*440A>G) n.1591A>G n.740A>G c.450+268A>G (n.450+268A>G) n.271A>G n.121A>G n.556A>G | |
11 | g.6617091T>G | CA379475541 | TPP1 | c.457A>C (p.Thr153Pro) c.571A>C (p.Thr191Pro) n.806A>C c.312+210A>C n.1730A>C n.1846A>C n.227A>C n.479+268A>C c.-159A>C (n.-159A>C) n.519A>C c.*311A>C (n.*311A>C) n.600A>C c.395+210A>C n.2010A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.292A>C (p.Thr98Pro) n.747A>C n.1746A>C n.937A>C n.1051A>C c.*440A>C (n.*440A>C) n.1591A>C n.740A>C c.450+268A>C (n.450+268A>C) n.271A>C n.121A>C n.556A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6617092C>A | CA472922792 | TPP1 | c.456G>T (p.Val152=) c.570G>T (p.Val190=) n.805G>T c.312+209G>T n.1729G>T n.1845G>T n.226G>T n.479+267G>T c.-160G>T (n.-160G>T) n.518G>T c.*310G>T (n.*310G>T) n.599G>T c.395+209G>T n.2009G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.291G>T (p.Val97=) n.746G>T n.1745G>T n.936G>T n.1050G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.1590G>T n.739G>T c.450+267G>T (n.450+267G>T) n.270G>T n.120G>T n.555G>T | |
11 | g.6617092C>G | CA472922793 | TPP1 | c.456G>C (p.Val152=) c.570G>C (p.Val190=) n.805G>C c.312+209G>C n.1729G>C n.1845G>C n.226G>C n.479+267G>C c.-160G>C (n.-160G>C) n.518G>C c.*310G>C (n.*310G>C) n.599G>C c.395+209G>C n.2009G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.291G>C (p.Val97=) n.746G>C n.1745G>C n.936G>C n.1050G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.1590G>C n.739G>C c.450+267G>C (n.450+267G>C) n.270G>C n.120G>C n.555G>C | |
11 | g.6617092C>T | CA472922794 | TPP1 | c.456G>A (p.Val152=) c.570G>A (p.Val190=) n.805G>A c.312+209G>A n.1729G>A n.1845G>A n.226G>A n.479+267G>A c.-160G>A (n.-160G>A) n.518G>A c.*310G>A (n.*310G>A) n.599G>A c.395+209G>A n.2009G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.291G>A (p.Val97=) n.746G>A n.1745G>A n.936G>A n.1050G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.1590G>A n.739G>A c.450+267G>A (n.450+267G>A) n.270G>A n.120G>A n.555G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617093A>C | CA379475542 | TPP1 | c.455T>G (p.Val152Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) n.804T>G c.312+208T>G n.1728T>G n.1844T>G n.225T>G n.479+266T>G c.-161T>G (n.-161T>G) n.517T>G c.*309T>G (n.*309T>G) n.598T>G c.395+208T>G n.2008T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.290T>G (p.Val97Gly) n.745T>G n.1744T>G n.935T>G n.1049T>G c.*438T>G (n.*438T>G) n.1589T>G n.738T>G c.450+266T>G (n.450+266T>G) n.269T>G n.119T>G n.554T>G | |
11 | g.6617093A>G | CA379475543 | TPP1 | c.455T>C (p.Val152Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) n.804T>C c.312+208T>C n.1728T>C n.1844T>C n.225T>C n.479+266T>C c.-161T>C (n.-161T>C) n.517T>C c.*309T>C (n.*309T>C) n.598T>C c.395+208T>C n.2008T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.290T>C (p.Val97Ala) n.745T>C n.1744T>C n.935T>C n.1049T>C c.*438T>C (n.*438T>C) n.1589T>C n.738T>C c.450+266T>C (n.450+266T>C) n.269T>C n.119T>C n.554T>C | |
11 | g.6617093A>T | CA379475544 | TPP1 | c.455T>A (p.Val152Glu) c.569T>A (p.Val190Glu) n.804T>A c.312+208T>A n.1728T>A n.1844T>A n.225T>A n.479+266T>A c.-161T>A (n.-161T>A) n.517T>A c.*309T>A (n.*309T>A) n.598T>A c.395+208T>A n.2008T>A c.*22T>A (n.*22T>A) c.290T>A (p.Val97Glu) n.745T>A n.1744T>A n.935T>A n.1049T>A c.*438T>A (n.*438T>A) n.1589T>A n.738T>A c.450+266T>A (n.450+266T>A) n.269T>A n.119T>A n.554T>A | |
11 | g.6617094C>A | CA217323474 | TPP1 | c.454G>T (p.Val152Leu) c.568G>T (p.Val190Leu) n.803G>T c.312+207G>T n.1727G>T n.1843G>T n.224G>T n.479+265G>T c.-162G>T (n.-162G>T) n.516G>T c.*308G>T (n.*308G>T) n.597G>T c.395+207G>T n.2007G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.289G>T (p.Val97Leu) n.744G>T n.1743G>T n.934G>T n.1048G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.1588G>T n.737G>T c.450+265G>T (n.450+265G>T) n.268G>T n.118G>T n.553G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617094C= | CA1950237983 | TPP1 | c.454G= (p.Val152=) c.568G= (p.Val190=) n.803G= c.312+207G= n.1727G= n.1843G= n.224G= n.479+265G= c.-162G= (n.-162G=) n.516G= c.*308G= (n.*308G=) n.597G= c.395+207G= n.2007G= c.*21G= (n.*21G=) c.289G= (p.Val97=) n.744G= n.1743G= n.934G= n.1048G= c.*437G= (n.*437G=) n.1588G= n.737G= c.450+265G= (n.450+265G=) n.268G= n.118G= n.553G= | |
11 | g.6617094C>G | CA379475545 | TPP1 | c.454G>C (p.Val152Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) n.803G>C c.312+207G>C n.1727G>C n.1843G>C n.224G>C n.479+265G>C c.-162G>C (n.-162G>C) n.516G>C c.*308G>C (n.*308G>C) n.597G>C c.395+207G>C n.2007G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.289G>C (p.Val97Leu) n.744G>C n.1743G>C n.934G>C n.1048G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.1588G>C n.737G>C c.450+265G>C (n.450+265G>C) n.268G>C n.118G>C n.553G>C | |
11 | g.6617094C>T | CA379475546 | TPP1 | c.454G>A (p.Val152Met) c.568G>A (p.Val190Met) n.803G>A c.312+207G>A n.1727G>A n.1843G>A n.224G>A n.479+265G>A c.-162G>A (n.-162G>A) n.516G>A c.*308G>A (n.*308G>A) n.597G>A c.395+207G>A n.2007G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.289G>A (p.Val97Met) n.744G>A n.1743G>A n.934G>A n.1048G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.1588G>A n.737G>A c.450+265G>A (n.450+265G>A) n.268G>A n.118G>A n.553G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.6617095C>A | CA379475547 | TPP1 | c.453G>T (p.Gln151His) c.567G>T (p.Gln189His) n.802G>T c.312+206G>T n.1726G>T n.1842G>T n.223G>T n.479+264G>T c.-163G>T (n.-163G>T) n.515G>T c.*307G>T (n.*307G>T) n.596G>T c.395+206G>T n.2006G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.288G>T (p.Gln96His) n.743G>T n.1742G>T n.933G>T n.1047G>T c.*436G>T (n.*436G>T) n.1587G>T n.736G>T c.450+264G>T (n.450+264G>T) n.267G>T n.117G>T n.552G>T | |
11 | g.6617095C>G | CA379475548 | TPP1 | c.453G>C (p.Gln151His) c.567G>C (p.Gln189His) n.802G>C c.312+206G>C n.1726G>C n.1842G>C n.223G>C n.479+264G>C c.-163G>C (n.-163G>C) n.515G>C c.*307G>C (n.*307G>C) n.596G>C c.395+206G>C n.2006G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.288G>C (p.Gln96His) n.743G>C n.1742G>C n.933G>C n.1047G>C c.*436G>C (n.*436G>C) n.1587G>C n.736G>C c.450+264G>C (n.450+264G>C) n.267G>C n.117G>C n.552G>C | |
11 | g.6617095C>T | CA472922796 | TPP1 | c.453G>A (p.Gln151=) c.567G>A (p.Gln189=) n.802G>A c.312+206G>A n.1726G>A n.1842G>A n.223G>A n.479+264G>A c.-163G>A (n.-163G>A) n.515G>A c.*307G>A (n.*307G>A) n.596G>A c.395+206G>A n.2006G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.288G>A (p.Gln96=) n.743G>A n.1742G>A n.933G>A n.1047G>A c.*436G>A (n.*436G>A) n.1587G>A n.736G>A c.450+264G>A (n.450+264G>A) n.267G>A n.117G>A n.552G>A | |
11 | g.6617096T>A | CA379475551 | TPP1 | c.452A>T (p.Gln151Leu) c.566A>T (p.Gln189Leu) n.801A>T c.312+205A>T n.1725A>T n.1841A>T n.222A>T n.479+263A>T c.-164A>T (n.-164A>T) n.514A>T c.*306A>T (n.*306A>T) n.595A>T c.395+205A>T n.2005A>T c.*19A>T (n.*19A>T) c.287A>T (p.Gln96Leu) n.742A>T n.1741A>T n.932A>T n.1046A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.1586A>T n.735A>T c.450+263A>T (n.450+263A>T) n.266A>T n.116A>T n.551A>T | |
11 | g.6617096T>C | CA379475550 | TPP1 | c.452A>G (p.Gln151Arg) c.566A>G (p.Gln189Arg) n.801A>G c.312+205A>G n.1725A>G n.1841A>G n.222A>G n.479+263A>G c.-164A>G (n.-164A>G) n.514A>G c.*306A>G (n.*306A>G) n.595A>G c.395+205A>G n.2005A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.287A>G (p.Gln96Arg) n.742A>G n.1741A>G n.932A>G n.1046A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.1586A>G n.735A>G c.450+263A>G (n.450+263A>G) n.266A>G n.116A>G n.551A>G | |
11 | g.6617096T>G | CA379475549 | TPP1 | c.452A>C (p.Gln151Pro) c.566A>C (p.Gln189Pro) n.801A>C c.312+205A>C n.1725A>C n.1841A>C n.222A>C n.479+263A>C c.-164A>C (n.-164A>C) n.514A>C c.*306A>C (n.*306A>C) n.595A>C c.395+205A>C n.2005A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.287A>C (p.Gln96Pro) n.742A>C n.1741A>C n.932A>C n.1046A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.1586A>C n.735A>C c.450+263A>C (n.450+263A>C) n.266A>C n.116A>C n.551A>C | |
11 | g.6617097G>A | CA379475552 | TPP1 | c.451C>T (p.Gln151Ter) c.565C>T (p.Gln189Ter) n.800C>T c.312+204C>T n.1724C>T n.1840C>T n.221C>T n.479+262C>T c.-165C>T (n.-165C>T) n.513C>T c.*305C>T (n.*305C>T) n.594C>T c.395+204C>T n.2004C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.286C>T (p.Gln96Ter) n.741C>T n.1740C>T n.931C>T n.1045C>T c.*434C>T (n.*434C>T) n.1585C>T n.734C>T c.450+262C>T (n.450+262C>T) n.265C>T n.115C>T n.550C>T | ClinVar |
11 | g.6617097G>C | CA379475553 | TPP1 | c.451C>G (p.Gln151Glu) c.565C>G (p.Gln189Glu) n.800C>G c.312+204C>G n.1724C>G n.1840C>G n.221C>G n.479+262C>G c.-165C>G (n.-165C>G) n.513C>G c.*305C>G (n.*305C>G) n.594C>G c.395+204C>G n.2004C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.286C>G (p.Gln96Glu) n.741C>G n.1740C>G n.931C>G n.1045C>G c.*434C>G (n.*434C>G) n.1585C>G n.734C>G c.450+262C>G (n.450+262C>G) n.265C>G n.115C>G n.550C>G | |
11 | g.6617097G>T | CA379475554 | TPP1 | c.451C>A (p.Gln151Lys) c.565C>A (p.Gln189Lys) n.800C>A c.312+204C>A n.1724C>A n.1840C>A n.221C>A n.479+262C>A c.-165C>A (n.-165C>A) n.513C>A c.*305C>A (n.*305C>A) n.594C>A c.395+204C>A n.2004C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.286C>A (p.Gln96Lys) n.741C>A n.1740C>A n.931C>A n.1045C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.1585C>A n.734C>A c.450+262C>A (n.450+262C>A) n.265C>A n.115C>A n.550C>A | |
11 | g.6617098C>A | CA472922801 | TPP1 | c.450G>T (p.Pro150=) c.564G>T (p.Pro188=) n.799G>T c.312+203G>T n.1723G>T n.1839G>T n.220G>T n.479+261G>T c.-166G>T (n.-166G>T) n.512G>T c.*304G>T (n.*304G>T) n.593G>T c.395+203G>T n.2003G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.285G>T (p.Pro95=) n.740G>T n.1739G>T n.930G>T n.1044G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.1584G>T n.733G>T c.450+261G>T (n.450+261G>T) n.264G>T n.114G>T n.549G>T | |
11 | g.6617098C= | CA1950237987 | TPP1 | c.450G= (p.Pro150=) c.564G= (p.Pro188=) n.799G= c.312+203G= n.1723G= n.1839G= n.220G= n.479+261G= c.-166G= (n.-166G=) n.512G= c.*304G= (n.*304G=) n.593G= c.395+203G= n.2003G= c.*17G= (n.*17G=) c.285G= (p.Pro95=) n.740G= n.1739G= n.930G= n.1044G= c.*433G= (n.*433G=) n.1584G= n.733G= c.450+261G= (n.450+261G=) n.264G= n.114G= n.549G= | |
11 | g.6617098C>G | CA472922802 | TPP1 | c.450G>C (p.Pro150=) c.564G>C (p.Pro188=) n.799G>C c.312+203G>C n.1723G>C n.1839G>C n.220G>C n.479+261G>C c.-166G>C (n.-166G>C) n.512G>C c.*304G>C (n.*304G>C) n.593G>C c.395+203G>C n.2003G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.285G>C (p.Pro95=) n.740G>C n.1739G>C n.930G>C n.1044G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.1584G>C n.733G>C c.450+261G>C (n.450+261G>C) n.264G>C n.114G>C n.549G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6617098C>T | CA5858897 | TPP1 | c.450G>A (p.Pro150=) c.564G>A (p.Pro188=) n.799G>A c.312+203G>A n.1723G>A n.1839G>A n.220G>A n.479+261G>A c.-166G>A (n.-166G>A) n.512G>A c.*304G>A (n.*304G>A) n.593G>A c.395+203G>A n.2003G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.285G>A (p.Pro95=) n.740G>A n.1739G>A n.930G>A n.1044G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.1584G>A n.733G>A c.450+261G>A (n.450+261G>A) n.264G>A n.114G>A n.549G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617099G>A | CA5858898 | TPP1 | c.449C>T (p.Pro150Leu) c.563C>T (p.Pro188Leu) n.798C>T c.312+202C>T n.1722C>T n.1838C>T n.219C>T n.479+260C>T c.-167C>T (n.-167C>T) n.511C>T c.*303C>T (n.*303C>T) n.592C>T c.395+202C>T n.2002C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.284C>T (p.Pro95Leu) n.739C>T n.1738C>T n.929C>T n.1043C>T c.*432C>T (n.*432C>T) n.1583C>T n.732C>T c.450+260C>T (n.450+260C>T) n.263C>T n.113C>T n.548C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617099G>C | CA379475555 | TPP1 | c.449C>G (p.Pro150Arg) c.563C>G (p.Pro188Arg) n.798C>G c.312+202C>G n.1722C>G n.1838C>G n.219C>G n.479+260C>G c.-167C>G (n.-167C>G) n.511C>G c.*303C>G (n.*303C>G) n.592C>G c.395+202C>G n.2002C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.284C>G (p.Pro95Arg) n.739C>G n.1738C>G n.929C>G n.1043C>G c.*432C>G (n.*432C>G) n.1583C>G n.732C>G c.450+260C>G (n.450+260C>G) n.263C>G n.113C>G n.548C>G | |
11 | g.6617099G= | CA1950237992 | TPP1 | c.449C= (p.Pro150=) c.563C= (p.Pro188=) n.798C= c.312+202C= n.1722C= n.1838C= n.219C= n.479+260C= c.-167C= (n.-167C=) n.511C= c.*303C= (n.*303C=) n.592C= c.395+202C= n.2002C= c.*16C= (n.*16C=) c.284C= (p.Pro95=) n.739C= n.1738C= n.929C= n.1043C= c.*432C= (n.*432C=) n.1583C= n.732C= c.450+260C= (n.450+260C=) n.263C= n.113C= n.548C= | |
11 | g.6617099G>T | CA379475556 | TPP1 | c.449C>A (p.Pro150Gln) c.563C>A (p.Pro188Gln) n.798C>A c.312+202C>A n.1722C>A n.1838C>A n.219C>A n.479+260C>A c.-167C>A (n.-167C>A) n.511C>A c.*303C>A (n.*303C>A) n.592C>A c.395+202C>A n.2002C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.284C>A (p.Pro95Gln) n.739C>A n.1738C>A n.929C>A n.1043C>A c.*432C>A (n.*432C>A) n.1583C>A n.732C>A c.450+260C>A (n.450+260C>A) n.263C>A n.113C>A n.548C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617100G>A | CA379475557 | TPP1 | c.448C>T (p.Pro150Ser) c.562C>T (p.Pro188Ser) n.797C>T c.312+201C>T n.1721C>T n.1837C>T n.218C>T n.479+259C>T c.-168C>T (n.-168C>T) n.510C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.591C>T c.395+201C>T n.2001C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.283C>T (p.Pro95Ser) n.738C>T n.1737C>T n.928C>T n.1042C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.1582C>T n.731C>T c.450+259C>T (n.450+259C>T) n.262C>T n.112C>T n.547C>T | |
11 | g.6617100G>C | CA379475558 | TPP1 | c.448C>G (p.Pro150Ala) c.562C>G (p.Pro188Ala) n.797C>G c.312+201C>G n.1721C>G n.1837C>G n.218C>G n.479+259C>G c.-168C>G (n.-168C>G) n.510C>G c.*302C>G (n.*302C>G) n.591C>G c.395+201C>G n.2001C>G c.*15C>G (n.*15C>G) c.283C>G (p.Pro95Ala) n.738C>G n.1737C>G n.928C>G n.1042C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.1582C>G n.731C>G c.450+259C>G (n.450+259C>G) n.262C>G n.112C>G n.547C>G | |
11 | g.6617100G>T | CA379475559 | TPP1 | c.448C>A (p.Pro150Thr) c.562C>A (p.Pro188Thr) n.797C>A c.312+201C>A n.1721C>A n.1837C>A n.218C>A n.479+259C>A c.-168C>A (n.-168C>A) n.510C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.591C>A c.395+201C>A n.2001C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.283C>A (p.Pro95Thr) n.738C>A n.1737C>A n.928C>A n.1042C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.1582C>A n.731C>A c.450+259C>A (n.450+259C>A) n.262C>A n.112C>A n.547C>A | |
11 | g.6617101C>A | CA379475560 | TPP1 | c.447G>T (p.Glu149Asp) c.561G>T (p.Glu187Asp) n.796G>T c.312+200G>T n.1720G>T n.1836G>T n.217G>T n.479+258G>T c.-169G>T (n.-169G>T) n.509G>T c.*301G>T (n.*301G>T) n.590G>T c.395+200G>T n.2000G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.282G>T (p.Glu94Asp) n.737G>T n.1736G>T n.927G>T n.1041G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.1581G>T n.730G>T c.450+258G>T (n.450+258G>T) n.261G>T n.111G>T n.546G>T | |
11 | g.6617101C>G | CA379475561 | TPP1 | c.447G>C (p.Glu149Asp) c.561G>C (p.Glu187Asp) n.796G>C c.312+200G>C n.1720G>C n.1836G>C n.217G>C n.479+258G>C c.-169G>C (n.-169G>C) n.509G>C c.*301G>C (n.*301G>C) n.590G>C c.395+200G>C n.2000G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.282G>C (p.Glu94Asp) n.737G>C n.1736G>C n.927G>C n.1041G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.1581G>C n.730G>C c.450+258G>C (n.450+258G>C) n.261G>C n.111G>C n.546G>C | |
11 | g.6617101C>T | CA472922805 | TPP1 | c.447G>A (p.Glu149=) c.561G>A (p.Glu187=) n.796G>A c.312+200G>A n.1720G>A n.1836G>A n.217G>A n.479+258G>A c.-169G>A (n.-169G>A) n.509G>A c.*301G>A (n.*301G>A) n.590G>A c.395+200G>A n.2000G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.282G>A (p.Glu94=) n.737G>A n.1736G>A n.927G>A n.1041G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.1581G>A n.730G>A c.450+258G>A (n.450+258G>A) n.261G>A n.111G>A n.546G>A | |
11 | g.6617102T>A | CA379475564 | TPP1 | c.446A>T (p.Glu149Val) c.560A>T (p.Glu187Val) n.795A>T c.312+199A>T n.1719A>T n.1835A>T n.216A>T n.479+257A>T c.-170A>T (n.-170A>T) n.508A>T c.*300A>T (n.*300A>T) n.589A>T c.395+199A>T n.1999A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) n.736A>T n.1735A>T n.926A>T n.1040A>T c.*429A>T (n.*429A>T) n.1580A>T n.729A>T c.450+257A>T (n.450+257A>T) n.260A>T n.110A>T n.545A>T | |
11 | g.6617102T>C | CA379475563 | TPP1 | c.446A>G (p.Glu149Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) n.795A>G c.312+199A>G n.1719A>G n.1835A>G n.216A>G n.479+257A>G c.-170A>G (n.-170A>G) n.508A>G c.*300A>G (n.*300A>G) n.589A>G c.395+199A>G n.1999A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) n.736A>G n.1735A>G n.926A>G n.1040A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.1580A>G n.729A>G c.450+257A>G (n.450+257A>G) n.260A>G n.110A>G n.545A>G | |
11 | g.6617102T>G | CA379475562 | TPP1 | c.446A>C (p.Glu149Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) n.795A>C c.312+199A>C n.1719A>C n.1835A>C n.216A>C n.479+257A>C c.-170A>C (n.-170A>C) n.508A>C c.*300A>C (n.*300A>C) n.589A>C c.395+199A>C n.1999A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) n.736A>C n.1735A>C n.926A>C n.1040A>C c.*429A>C (n.*429A>C) n.1580A>C n.729A>C c.450+257A>C (n.450+257A>C) n.260A>C n.110A>C n.545A>C | |
11 | g.6617103C>A | CA379475565 | TPP1 | c.445G>T (p.Glu149Ter) c.559G>T (p.Glu187Ter) n.794G>T c.312+198G>T n.1718G>T n.1834G>T n.215G>T n.479+256G>T c.-171G>T (n.-171G>T) n.507G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.588G>T c.395+198G>T n.1998G>T c.*12G>T (n.*12G>T) c.280G>T (p.Glu94Ter) n.735G>T n.1734G>T n.925G>T n.1039G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.1579G>T n.728G>T c.450+256G>T (n.450+256G>T) n.259G>T n.109G>T n.544G>T | |
11 | g.6617103C= | CA1950237997 | TPP1 | c.445G= (p.Glu149=) c.559G= (p.Glu187=) n.794G= c.312+198G= n.1718G= n.1834G= n.215G= n.479+256G= c.-171G= (n.-171G=) n.507G= c.*299G= (n.*299G=) n.588G= c.395+198G= n.1998G= c.*12G= (n.*12G=) c.280G= (p.Glu94=) n.735G= n.1734G= n.925G= n.1039G= c.*428G= (n.*428G=) n.1579G= n.728G= c.450+256G= (n.450+256G=) n.259G= n.109G= n.544G= | |
11 | g.6617103C>G | CA379475566 | TPP1 | c.445G>C (p.Glu149Gln) c.559G>C (p.Glu187Gln) n.794G>C c.312+198G>C n.1718G>C n.1834G>C n.215G>C n.479+256G>C c.-171G>C (n.-171G>C) n.507G>C c.*299G>C (n.*299G>C) n.588G>C c.395+198G>C n.1998G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.735G>C n.1734G>C n.925G>C n.1039G>C c.*428G>C (n.*428G>C) n.1579G>C n.728G>C c.450+256G>C (n.450+256G>C) n.259G>C n.109G>C n.544G>C | |
11 | g.6617103C>T | CA379475567 | TPP1 | c.445G>A (p.Glu149Lys) c.559G>A (p.Glu187Lys) n.794G>A c.312+198G>A n.1718G>A n.1834G>A n.215G>A n.479+256G>A c.-171G>A (n.-171G>A) n.507G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.588G>A c.395+198G>A n.1998G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.735G>A n.1734G>A n.925G>A n.1039G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.1579G>A n.728G>A c.450+256G>A (n.450+256G>A) n.259G>A n.109G>A n.544G>A | dbSNP |
11 | g.6617104A>C | CA472922807 | TPP1 | c.444T>G (p.Pro148=) c.558T>G (p.Pro186=) n.793T>G c.312+197T>G n.1717T>G n.1833T>G n.214T>G n.479+255T>G c.-172T>G (n.-172T>G) n.506T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.587T>G c.395+197T>G n.1997T>G c.*11T>G (n.*11T>G) c.279T>G (p.Pro93=) n.734T>G n.1733T>G n.924T>G n.1038T>G c.*427T>G (n.*427T>G) n.1578T>G n.727T>G c.450+255T>G (n.450+255T>G) n.258T>G n.108T>G n.543T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617104A>G | CA472922808 | TPP1 | c.444T>C (p.Pro148=) c.558T>C (p.Pro186=) n.793T>C c.312+197T>C n.1717T>C n.1833T>C n.214T>C n.479+255T>C c.-172T>C (n.-172T>C) n.506T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.587T>C c.395+197T>C n.1997T>C c.*11T>C (n.*11T>C) c.279T>C (p.Pro93=) n.734T>C n.1733T>C n.924T>C n.1038T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.1578T>C n.727T>C c.450+255T>C (n.450+255T>C) n.258T>C n.108T>C n.543T>C | |
11 | g.6617104A>T | CA472922809 | TPP1 | c.444T>A (p.Pro148=) c.558T>A (p.Pro186=) n.793T>A c.312+197T>A n.1717T>A n.1833T>A n.214T>A n.479+255T>A c.-172T>A (n.-172T>A) n.506T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.587T>A c.395+197T>A n.1997T>A c.*11T>A (n.*11T>A) c.279T>A (p.Pro93=) n.734T>A n.1733T>A n.924T>A n.1038T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.1578T>A n.727T>A c.450+255T>A (n.450+255T>A) n.258T>A n.108T>A n.543T>A | |
11 | g.6617105G>A | CA379475568 | TPP1 | c.443C>T (p.Pro148Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) n.792C>T c.312+196C>T n.1716C>T n.1832C>T n.213C>T n.479+254C>T c.-173C>T (n.-173C>T) n.505C>T c.*297C>T (n.*297C>T) n.586C>T c.395+196C>T n.1996C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) n.733C>T n.1732C>T n.923C>T n.1037C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.1577C>T n.726C>T c.450+254C>T (n.450+254C>T) n.257C>T n.107C>T n.542C>T | |
11 | g.6617105G>C | CA379475569 | TPP1 | c.443C>G (p.Pro148Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) n.792C>G c.312+196C>G n.1716C>G n.1832C>G n.213C>G n.479+254C>G c.-173C>G (n.-173C>G) n.505C>G c.*297C>G (n.*297C>G) n.586C>G c.395+196C>G n.1996C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.278C>G (p.Pro93Arg) n.733C>G n.1732C>G n.923C>G n.1037C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.1577C>G n.726C>G c.450+254C>G (n.450+254C>G) n.257C>G n.107C>G n.542C>G | |
11 | g.6617105G>T | CA379475570 | TPP1 | c.443C>A (p.Pro148His) c.557C>A (p.Pro186His) n.792C>A c.312+196C>A n.1716C>A n.1832C>A n.213C>A n.479+254C>A c.-173C>A (n.-173C>A) n.505C>A c.*297C>A (n.*297C>A) n.586C>A c.395+196C>A n.1996C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.278C>A (p.Pro93His) n.733C>A n.1732C>A n.923C>A n.1037C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.1577C>A n.726C>A c.450+254C>A (n.450+254C>A) n.257C>A n.107C>A n.542C>A | |
11 | g.6617106G>A | CA379475571 | TPP1 | c.442C>T (p.Pro148Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) n.791C>T c.312+195C>T n.1715C>T n.1831C>T n.212C>T n.479+253C>T c.-174C>T (n.-174C>T) n.504C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.585C>T c.395+195C>T n.1995C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.277C>T (p.Pro93Ser) n.732C>T n.1731C>T n.922C>T n.1036C>T c.*425C>T (n.*425C>T) n.1576C>T n.725C>T c.450+253C>T (n.450+253C>T) n.256C>T n.106C>T n.541C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617106G>C | CA379475572 | TPP1 | c.442C>G (p.Pro148Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) n.791C>G c.312+195C>G n.1715C>G n.1831C>G n.212C>G n.479+253C>G c.-174C>G (n.-174C>G) n.504C>G c.*296C>G (n.*296C>G) n.585C>G c.395+195C>G n.1995C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.277C>G (p.Pro93Ala) n.732C>G n.1731C>G n.922C>G n.1036C>G c.*425C>G (n.*425C>G) n.1576C>G n.725C>G c.450+253C>G (n.450+253C>G) n.256C>G n.106C>G n.541C>G | |
11 | g.6617106G= | CA1950237999 | TPP1 | c.442C= (p.Pro148=) c.556C= (p.Pro186=) n.791C= c.312+195C= n.1715C= n.1831C= n.212C= n.479+253C= c.-174C= (n.-174C=) n.504C= c.*296C= (n.*296C=) n.585C= c.395+195C= n.1995C= c.*9C= (n.*9C=) c.277C= (p.Pro93=) n.732C= n.1731C= n.922C= n.1036C= c.*425C= (n.*425C=) n.1576C= n.725C= c.450+253C= (n.450+253C=) n.256C= n.106C= n.541C= | |
11 | g.6617106G>T | CA379475573 | TPP1 | c.442C>A (p.Pro148Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) n.791C>A c.312+195C>A n.1715C>A n.1831C>A n.212C>A n.479+253C>A c.-174C>A (n.-174C>A) n.504C>A c.*296C>A (n.*296C>A) n.585C>A c.395+195C>A n.1995C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.277C>A (p.Pro93Thr) n.732C>A n.1731C>A n.922C>A n.1036C>A c.*425C>A (n.*425C>A) n.1576C>A n.725C>A c.450+253C>A (n.450+253C>A) n.256C>A n.106C>A n.541C>A | |
11 | g.6617107A>C | CA472922813 | TPP1 | c.441T>G (p.Arg147=) c.555T>G (p.Arg185=) n.790T>G c.312+194T>G n.1714T>G n.1830T>G n.211T>G n.479+252T>G c.-175T>G (n.-175T>G) n.503T>G c.*295T>G (n.*295T>G) n.584T>G c.395+194T>G n.1994T>G c.*8T>G (n.*8T>G) c.276T>G (p.Arg92=) n.731T>G n.1730T>G n.921T>G n.1035T>G c.*424T>G (n.*424T>G) n.1575T>G n.724T>G c.450+252T>G (n.450+252T>G) n.255T>G n.105T>G n.540T>G | |
11 | g.6617107A>G | CA472922814 | TPP1 | c.441T>C (p.Arg147=) c.555T>C (p.Arg185=) n.790T>C c.312+194T>C n.1714T>C n.1830T>C n.211T>C n.479+252T>C c.-175T>C (n.-175T>C) n.503T>C c.*295T>C (n.*295T>C) n.584T>C c.395+194T>C n.1994T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.276T>C (p.Arg92=) n.731T>C n.1730T>C n.921T>C n.1035T>C c.*424T>C (n.*424T>C) n.1575T>C n.724T>C c.450+252T>C (n.450+252T>C) n.255T>C n.105T>C n.540T>C | |
11 | g.6617107A>T | CA472922812 | TPP1 | c.441T>A (p.Arg147=) c.555T>A (p.Arg185=) n.790T>A c.312+194T>A n.1714T>A n.1830T>A n.211T>A n.479+252T>A c.-175T>A (n.-175T>A) n.503T>A c.*295T>A (n.*295T>A) n.584T>A c.395+194T>A n.1994T>A c.*8T>A (n.*8T>A) c.276T>A (p.Arg92=) n.731T>A n.1730T>A n.921T>A n.1035T>A c.*424T>A (n.*424T>A) n.1575T>A n.724T>A c.450+252T>A (n.450+252T>A) n.255T>A n.105T>A n.540T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617108C>A | CA379475574 | TPP1 | c.440G>T (p.Arg147Leu) c.554G>T (p.Arg185Leu) n.789G>T c.312+193G>T n.1713G>T n.1829G>T n.210G>T n.479+251G>T c.-176G>T (n.-176G>T) n.502G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.583G>T c.395+193G>T n.1993G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.275G>T (p.Arg92Leu) n.730G>T n.1729G>T n.920G>T n.1034G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.1574G>T n.723G>T c.450+251G>T (n.450+251G>T) n.254G>T n.104G>T n.539G>T | dbSNP |
11 | g.6617108C= | CA1950238006 | TPP1 | c.440G= (p.Arg147=) c.554G= (p.Arg185=) n.789G= c.312+193G= n.1713G= n.1829G= n.210G= n.479+251G= c.-176G= (n.-176G=) n.502G= c.*294G= (n.*294G=) n.583G= c.395+193G= n.1993G= c.*7G= (n.*7G=) c.275G= (p.Arg92=) n.730G= n.1729G= n.920G= n.1034G= c.*423G= (n.*423G=) n.1574G= n.723G= c.450+251G= (n.450+251G=) n.254G= n.104G= n.539G= | |
11 | g.6617108C>G | CA379475575 | TPP1 | c.440G>C (p.Arg147Pro) c.554G>C (p.Arg185Pro) n.789G>C c.312+193G>C n.1713G>C n.1829G>C n.210G>C n.479+251G>C c.-176G>C (n.-176G>C) n.502G>C c.*294G>C (n.*294G>C) n.583G>C c.395+193G>C n.1993G>C c.*7G>C (n.*7G>C) c.275G>C (p.Arg92Pro) n.730G>C n.1729G>C n.920G>C n.1034G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.1574G>C n.723G>C c.450+251G>C (n.450+251G>C) n.254G>C n.104G>C n.539G>C | |
11 | g.6617108C>T | CA5858899 | TPP1 | c.440G>A (p.Arg147His) c.554G>A (p.Arg185His) n.789G>A c.312+193G>A n.1713G>A n.1829G>A n.210G>A n.479+251G>A c.-176G>A (n.-176G>A) n.502G>A c.*294G>A (n.*294G>A) n.583G>A c.395+193G>A n.1993G>A c.*7G>A (n.*7G>A) c.275G>A (p.Arg92His) n.730G>A n.1729G>A n.920G>A n.1034G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.1574G>A n.723G>A c.450+251G>A (n.450+251G>A) n.254G>A n.104G>A n.539G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6617109G>A | CA319180 | TPP1 | c.439C>T (p.Arg147Cys) c.553C>T (p.Arg185Cys) n.788C>T c.312+192C>T n.1712C>T n.1828C>T n.209C>T n.479+250C>T c.-177C>T (n.-177C>T) n.501C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.582C>T c.395+192C>T n.1992C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.274C>T (p.Arg92Cys) n.729C>T n.1728C>T n.919C>T n.1033C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.1573C>T n.722C>T c.450+250C>T (n.450+250C>T) n.253C>T n.103C>T n.538C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617109G>C | CA379475577 | TPP1 | c.439C>G (p.Arg147Gly) c.553C>G (p.Arg185Gly) n.788C>G c.312+192C>G n.1712C>G n.1828C>G n.209C>G n.479+250C>G c.-177C>G (n.-177C>G) n.501C>G c.*293C>G (n.*293C>G) n.582C>G c.395+192C>G n.1992C>G c.*6C>G (n.*6C>G) c.274C>G (p.Arg92Gly) n.729C>G n.1728C>G n.919C>G n.1033C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.1573C>G n.722C>G c.450+250C>G (n.450+250C>G) n.253C>G n.103C>G n.538C>G | ClinVar |
11 | g.6617109G= | CA1950238013 | TPP1 | c.439C= (p.Arg147=) c.553C= (p.Arg185=) n.788C= c.312+192C= n.1712C= n.1828C= n.209C= n.479+250C= c.-177C= (n.-177C=) n.501C= c.*293C= (n.*293C=) n.582C= c.395+192C= n.1992C= c.*6C= (n.*6C=) c.274C= (p.Arg92=) n.729C= n.1728C= n.919C= n.1033C= c.*422C= (n.*422C=) n.1573C= n.722C= c.450+250C= (n.450+250C=) n.253C= n.103C= n.538C= | |
11 | g.6617109G>T | CA379475576 | TPP1 | c.439C>A (p.Arg147Ser) c.553C>A (p.Arg185Ser) n.788C>A c.312+192C>A n.1712C>A n.1828C>A n.209C>A n.479+250C>A c.-177C>A (n.-177C>A) n.501C>A c.*293C>A (n.*293C>A) n.582C>A c.395+192C>A n.1992C>A c.*6C>A (n.*6C>A) c.274C>A (p.Arg92Ser) n.729C>A n.1728C>A n.919C>A n.1033C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.1573C>A n.722C>A c.450+250C>A (n.450+250C>A) n.253C>A n.103C>A n.538C>A | |
11 | g.6617110T>A | CA379475578 | TPP1 | c.438A>T (p.Gln146His) c.552A>T (p.Gln184His) n.787A>T c.312+191A>T n.1711A>T n.1827A>T n.208A>T n.479+249A>T c.-178A>T (n.-178A>T) n.500A>T c.*292A>T (n.*292A>T) n.581A>T c.395+191A>T n.1991A>T c.*5A>T (n.*5A>T) c.273A>T (p.Gln91His) n.728A>T n.1727A>T n.918A>T n.1032A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.1572A>T n.721A>T c.450+249A>T (n.450+249A>T) n.252A>T n.102A>T n.537A>T | |
11 | g.6617110T>C | CA472922817 | TPP1 | c.438A>G (p.Gln146=) c.552A>G (p.Gln184=) n.787A>G c.312+191A>G n.1711A>G n.1827A>G n.208A>G n.479+249A>G c.-178A>G (n.-178A>G) n.500A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.581A>G c.395+191A>G n.1991A>G c.*5A>G (n.*5A>G) c.273A>G (p.Gln91=) n.728A>G n.1727A>G n.918A>G n.1032A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.1572A>G n.721A>G c.450+249A>G (n.450+249A>G) n.252A>G n.102A>G n.537A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617110T>G | CA379475579 | TPP1 | c.438A>C (p.Gln146His) c.552A>C (p.Gln184His) n.787A>C c.312+191A>C n.1711A>C n.1827A>C n.208A>C n.479+249A>C c.-178A>C (n.-178A>C) n.500A>C c.*292A>C (n.*292A>C) n.581A>C c.395+191A>C n.1991A>C c.*5A>C (n.*5A>C) c.273A>C (p.Gln91His) n.728A>C n.1727A>C n.918A>C n.1032A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.1572A>C n.721A>C c.450+249A>C (n.450+249A>C) n.252A>C n.102A>C n.537A>C | |
11 | g.6617111T>A | CA379475580 | TPP1 | c.437A>T (p.Gln146Leu) c.551A>T (p.Gln184Leu) n.786A>T c.312+190A>T n.1710A>T n.1826A>T n.207A>T n.479+248A>T c.-179A>T (n.-179A>T) n.499A>T c.*291A>T (n.*291A>T) n.580A>T c.395+190A>T n.1990A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.272A>T (p.Gln91Leu) n.727A>T n.1726A>T n.917A>T n.1031A>T c.*420A>T (n.*420A>T) n.1571A>T n.720A>T c.450+248A>T (n.450+248A>T) n.251A>T n.101A>T n.536A>T | |
11 | g.6617111T>C | CA379475582 | TPP1 | c.437A>G (p.Gln146Arg) c.551A>G (p.Gln184Arg) n.786A>G c.312+190A>G n.1710A>G n.1826A>G n.207A>G n.479+248A>G c.-179A>G (n.-179A>G) n.499A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.580A>G c.395+190A>G n.1990A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.272A>G (p.Gln91Arg) n.727A>G n.1726A>G n.917A>G n.1031A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.1571A>G n.720A>G c.450+248A>G (n.450+248A>G) n.251A>G n.101A>G n.536A>G | |
11 | g.6617111T>G | CA379475581 | TPP1 | c.437A>C (p.Gln146Pro) c.551A>C (p.Gln184Pro) n.786A>C c.312+190A>C n.1710A>C n.1826A>C n.207A>C n.479+248A>C c.-179A>C (n.-179A>C) n.499A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.580A>C c.395+190A>C n.1990A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.272A>C (p.Gln91Pro) n.727A>C n.1726A>C n.917A>C n.1031A>C c.*420A>C (n.*420A>C) n.1571A>C n.720A>C c.450+248A>C (n.450+248A>C) n.251A>C n.101A>C n.536A>C | |
11 | g.6617112G>A | CA379475583 | TPP1 | c.436C>T (p.Gln146Ter) c.550C>T (p.Gln184Ter) n.785C>T c.312+189C>T n.1709C>T n.1825C>T n.206C>T n.479+247C>T c.-180C>T (n.-180C>T) n.498C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.579C>T c.395+189C>T n.1989C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.271C>T (p.Gln91Ter) n.726C>T n.1725C>T n.916C>T n.1030C>T c.*419C>T (n.*419C>T) n.1570C>T n.719C>T c.450+247C>T (n.450+247C>T) n.250C>T n.100C>T n.535C>T | ClinVar |
11 | g.6617112G>C | CA379475585 | TPP1 | c.436C>G (p.Gln146Glu) c.550C>G (p.Gln184Glu) n.785C>G c.312+189C>G n.1709C>G n.1825C>G n.206C>G n.479+247C>G c.-180C>G (n.-180C>G) n.498C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.579C>G c.395+189C>G n.1989C>G c.*3C>G (n.*3C>G) c.271C>G (p.Gln91Glu) n.726C>G n.1725C>G n.916C>G n.1030C>G c.*419C>G (n.*419C>G) n.1570C>G n.719C>G c.450+247C>G (n.450+247C>G) n.250C>G n.100C>G n.535C>G | |
11 | g.6617112G>T | CA379475584 | TPP1 | c.436C>A (p.Gln146Lys) c.550C>A (p.Gln184Lys) n.785C>A c.312+189C>A n.1709C>A n.1825C>A n.206C>A n.479+247C>A c.-180C>A (n.-180C>A) n.498C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.579C>A c.395+189C>A n.1989C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.271C>A (p.Gln91Lys) n.726C>A n.1725C>A n.916C>A n.1030C>A c.*419C>A (n.*419C>A) n.1570C>A n.719C>A c.450+247C>A (n.450+247C>A) n.250C>A n.100C>A n.535C>A | |
11 | g.6617113C>A | CA379475586 | TPP1 | c.435G>T (p.Arg145Ser) c.549G>T (p.Arg183Ser) n.784G>T c.312+188G>T n.1708G>T n.1824G>T n.205G>T n.479+246G>T c.-181G>T (n.-181G>T) n.497G>T c.*289G>T (n.*289G>T) n.578G>T c.395+188G>T n.1988G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.270G>T (p.Arg90Ser) n.725G>T n.1724G>T n.915G>T n.1029G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.1569G>T n.718G>T c.450+246G>T (n.450+246G>T) n.249G>T n.99G>T n.534G>T | |
11 | g.6617113C= | CA1950238019 | TPP1 | c.435G= (p.Arg145=) c.549G= (p.Arg183=) n.784G= c.312+188G= n.1708G= n.1824G= n.205G= n.479+246G= c.-181G= (n.-181G=) n.497G= c.*289G= (n.*289G=) n.578G= c.395+188G= n.1988G= c.*2G= (n.*2G=) c.270G= (p.Arg90=) n.725G= n.1724G= n.915G= n.1029G= c.*418G= (n.*418G=) n.1569G= n.718G= c.450+246G= (n.450+246G=) n.249G= n.99G= n.534G= | |
11 | g.6617113C>G | CA379475587 | TPP1 | c.435G>C (p.Arg145Ser) c.549G>C (p.Arg183Ser) n.784G>C c.312+188G>C n.1708G>C n.1824G>C n.205G>C n.479+246G>C c.-181G>C (n.-181G>C) n.497G>C c.*289G>C (n.*289G>C) n.578G>C c.395+188G>C n.1988G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.270G>C (p.Arg90Ser) n.725G>C n.1724G>C n.915G>C n.1029G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.1569G>C n.718G>C c.450+246G>C (n.450+246G>C) n.249G>C n.99G>C n.534G>C | |
11 | g.6617113C>T | CA472922821 | TPP1 | c.435G>A (p.Arg145=) c.549G>A (p.Arg183=) n.784G>A c.312+188G>A n.1708G>A n.1824G>A n.205G>A n.479+246G>A c.-181G>A (n.-181G>A) n.497G>A c.*289G>A (n.*289G>A) n.578G>A c.395+188G>A n.1988G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.270G>A (p.Arg90=) n.725G>A n.1724G>A n.915G>A n.1029G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.1569G>A n.718G>A c.450+246G>A (n.450+246G>A) n.249G>A n.99G>A n.534G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617114C>A | CA379475588 | TPP1 | c.434G>T (p.Arg145Met) c.548G>T (p.Arg183Met) n.783G>T c.312+187G>T n.1707G>T n.1823G>T n.204G>T n.479+245G>T c.-182G>T (n.-182G>T) n.496G>T c.*288G>T (n.*288G>T) n.577G>T c.395+187G>T n.1987G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.269G>T (p.Arg90Met) n.724G>T n.1723G>T n.914G>T n.1028G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.1568G>T n.717G>T c.450+245G>T (n.450+245G>T) n.248G>T n.98G>T n.533G>T | |
11 | g.6617114C= | CA1950238023 | TPP1 | c.434G= (p.Arg145=) c.548G= (p.Arg183=) n.783G= c.312+187G= n.1707G= n.1823G= n.204G= n.479+245G= c.-182G= (n.-182G=) n.496G= c.*288G= (n.*288G=) n.577G= c.395+187G= n.1987G= c.*1G= (n.*1G=) c.269G= (p.Arg90=) n.724G= n.1723G= n.914G= n.1028G= c.*417G= (n.*417G=) n.1568G= n.717G= c.450+245G= (n.450+245G=) n.248G= n.98G= n.533G= | |
11 | g.6617114C>G | CA217323492 | TPP1 | c.434G>C (p.Arg145Thr) c.548G>C (p.Arg183Thr) n.783G>C c.312+187G>C n.1707G>C n.1823G>C n.204G>C n.479+245G>C c.-182G>C (n.-182G>C) n.496G>C c.*288G>C (n.*288G>C) n.577G>C c.395+187G>C n.1987G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.269G>C (p.Arg90Thr) n.724G>C n.1723G>C n.914G>C n.1028G>C c.*417G>C (n.*417G>C) n.1568G>C n.717G>C c.450+245G>C (n.450+245G>C) n.248G>C n.98G>C n.533G>C | dbSNP |
11 | g.6617114C>T | CA379475589 | TPP1 | c.434G>A (p.Arg145Lys) c.548G>A (p.Arg183Lys) n.783G>A c.312+187G>A n.1707G>A n.1823G>A n.204G>A n.479+245G>A c.-182G>A (n.-182G>A) n.496G>A c.*288G>A (n.*288G>A) n.577G>A c.395+187G>A n.1987G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.269G>A (p.Arg90Lys) n.724G>A n.1723G>A n.914G>A n.1028G>A c.*417G>A (n.*417G>A) n.1568G>A n.717G>A c.450+245G>A (n.450+245G>A) n.248G>A n.98G>A n.533G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617115T>A | CA379475590 | TPP1 | c.433A>T (p.Arg145Trp) c.547A>T (p.Arg183Trp) n.782A>T c.312+186A>T n.1706A>T n.1822A>T n.203A>T n.479+244A>T c.-183A>T (n.-183A>T) n.495A>T c.*287A>T (n.*287A>T) n.576A>T c.395+186A>T n.1986A>T c.489A>T (p.Ter163Cys) c.268A>T (p.Arg90Trp) n.723A>T n.1722A>T n.913A>T n.1027A>T c.*416A>T (n.*416A>T) n.1567A>T n.716A>T c.450+244A>T (n.450+244A>T) n.247A>T n.97A>T n.532A>T | |
11 | g.6617115T>C | CA379475591 | TPP1 | c.433A>G (p.Arg145Gly) c.547A>G (p.Arg183Gly) n.782A>G c.312+186A>G n.1706A>G n.1822A>G n.203A>G n.479+244A>G c.-183A>G (n.-183A>G) n.495A>G c.*287A>G (n.*287A>G) n.576A>G c.395+186A>G n.1986A>G c.489A>G (p.Ter163Trp) c.268A>G (p.Arg90Gly) n.723A>G n.1722A>G n.913A>G n.1027A>G c.*416A>G (n.*416A>G) n.1567A>G n.716A>G c.450+244A>G (n.450+244A>G) n.247A>G n.97A>G n.532A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6617115T>G | CA472922823 | TPP1 | c.433A>C (p.Arg145=) c.547A>C (p.Arg183=) n.782A>C c.312+186A>C n.1706A>C n.1822A>C n.203A>C n.479+244A>C c.-183A>C (n.-183A>C) n.495A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.576A>C c.395+186A>C n.1986A>C c.489A>C (p.Ter163Cys) c.268A>C (p.Arg90=) n.723A>C n.1722A>C n.913A>C n.1027A>C c.*416A>C (n.*416A>C) n.1567A>C n.716A>C c.450+244A>C (n.450+244A>C) n.247A>C n.97A>C n.532A>C | |
11 | g.6617116C>A | CA472922824 | TPP1 | c.432G>T (p.Leu144=) c.546G>T (p.Leu182=) n.781G>T c.312+185G>T n.1705G>T n.1821G>T n.202G>T n.479+243G>T c.-184G>T (n.-184G>T) n.494G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.575G>T c.395+185G>T n.1985G>T c.488G>T (p.Ter163Leu) c.267G>T (p.Leu89=) n.722G>T n.1721G>T n.912G>T n.1026G>T c.*415G>T (n.*415G>T) n.1566G>T n.715G>T c.450+243G>T (n.450+243G>T) n.246G>T n.96G>T n.531G>T | |
11 | g.6617116C>G | CA472922825 | TPP1 | c.432G>C (p.Leu144=) c.546G>C (p.Leu182=) n.781G>C c.312+185G>C n.1705G>C n.1821G>C n.202G>C n.479+243G>C c.-184G>C (n.-184G>C) n.494G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.575G>C c.395+185G>C n.1985G>C c.488G>C (p.Ter163Ser) c.267G>C (p.Leu89=) n.722G>C n.1721G>C n.912G>C n.1026G>C c.*415G>C (n.*415G>C) n.1566G>C n.715G>C c.450+243G>C (n.450+243G>C) n.246G>C n.96G>C n.531G>C | |
11 | g.6617116C>T | CA472922826 | TPP1 | c.432G>A (p.Leu144=) c.546G>A (p.Leu182=) n.781G>A c.312+185G>A n.1705G>A n.1821G>A n.202G>A n.479+243G>A c.-184G>A (n.-184G>A) n.494G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.575G>A c.395+185G>A n.1985G>A c.488G>A (p.Ter163=) c.267G>A (p.Leu89=) n.722G>A n.1721G>A n.912G>A n.1026G>A c.*415G>A (n.*415G>A) n.1566G>A n.715G>A c.450+243G>A (n.450+243G>A) n.246G>A n.96G>A n.531G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617117A= | CA1950238027 | TPP1 | c.431T= (p.Leu144=) c.545T= (p.Leu182=) n.780T= c.312+184T= n.1704T= n.1820T= n.201T= n.479+242T= c.-185T= (n.-185T=) n.493T= c.*285T= (n.*285T=) n.574T= c.395+184T= n.1984T= c.487T= (p.Ter163=) c.266T= (p.Leu89=) n.721T= n.1720T= n.911T= n.1025T= c.*414T= (n.*414T=) n.1565T= n.714T= c.450+242T= (n.450+242T=) n.245T= n.95T= n.530T= | |
11 | g.6617117A>C | CA379475592 | TPP1 | c.431T>G (p.Leu144Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) n.780T>G c.312+184T>G n.1704T>G n.1820T>G n.201T>G n.479+242T>G c.-185T>G (n.-185T>G) n.493T>G c.*285T>G (n.*285T>G) n.574T>G c.395+184T>G n.1984T>G c.487T>G (p.Ter163Gly) c.266T>G (p.Leu89Arg) n.721T>G n.1720T>G n.911T>G n.1025T>G c.*414T>G (n.*414T>G) n.1565T>G n.714T>G c.450+242T>G (n.450+242T>G) n.245T>G n.95T>G n.530T>G | |
11 | g.6617117A>G | CA379475593 | TPP1 | c.431T>C (p.Leu144Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) n.780T>C c.312+184T>C n.1704T>C n.1820T>C n.201T>C n.479+242T>C c.-185T>C (n.-185T>C) n.493T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.574T>C c.395+184T>C n.1984T>C c.487T>C (p.Ter163Arg) c.266T>C (p.Leu89Pro) n.721T>C n.1720T>C n.911T>C n.1025T>C c.*414T>C (n.*414T>C) n.1565T>C n.714T>C c.450+242T>C (n.450+242T>C) n.245T>C n.95T>C n.530T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617117A>T | CA379475594 | TPP1 | c.431T>A (p.Leu144Gln) c.545T>A (p.Leu182Gln) n.780T>A c.312+184T>A n.1704T>A n.1820T>A n.201T>A n.479+242T>A c.-185T>A (n.-185T>A) n.493T>A c.*285T>A (n.*285T>A) n.574T>A c.395+184T>A n.1984T>A c.487T>A (p.Ter163Arg) c.266T>A (p.Leu89Gln) n.721T>A n.1720T>A n.911T>A n.1025T>A c.*414T>A (n.*414T>A) n.1565T>A n.714T>A c.450+242T>A (n.450+242T>A) n.245T>A n.95T>A n.530T>A | |
11 | g.6617117_6617118del | CA2695213224 | TPP1 | c.430_431del (p.Leu144GlufsTer5) c.544_545del (p.Leu182GlufsTer5) n.779_780del c.312+183_312+184del n.1703_1704del n.1819_1820del n.200_201del n.479+241_479+242del c.-186_-185del (n.-186_-185del) n.492_493del c.*284_*285del (n.*284_*285del) n.573_574del c.395+183_395+184del n.1983_1984del c.486_487del (p.Ter163ArgextTer?) c.265_266del (p.Leu89GlufsTer5) n.720_721del n.1719_1720del n.910_911del n.1024_1025del c.*413_*414del (n.*413_*414del) n.1564_1565del n.713_714del c.450+241_450+242del (n.450+241_450+242del) n.244_245del n.94_95del n.529_530del | |
11 | g.6617118G>A | CA217323497 | TPP1 | c.430C>T (p.Leu144=) c.544C>T (p.Leu182=) n.779C>T c.312+183C>T n.1703C>T n.1819C>T n.200C>T n.479+241C>T c.-186C>T (n.-186C>T) n.492C>T c.*284C>T (n.*284C>T) n.573C>T c.395+183C>T n.1983C>T c.486C>T (p.Pro162=) c.265C>T (p.Leu89=) n.720C>T n.1719C>T n.910C>T n.1024C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.1564C>T n.713C>T c.450+241C>T (n.450+241C>T) n.244C>T n.94C>T n.529C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617118G>C | CA379475595 | TPP1 | c.430C>G (p.Leu144Val) c.544C>G (p.Leu182Val) n.779C>G c.312+183C>G n.1703C>G n.1819C>G n.200C>G n.479+241C>G c.-186C>G (n.-186C>G) n.492C>G c.*284C>G (n.*284C>G) n.573C>G c.395+183C>G n.1983C>G c.486C>G (p.Pro162=) c.265C>G (p.Leu89Val) n.720C>G n.1719C>G n.910C>G n.1024C>G c.*413C>G (n.*413C>G) n.1564C>G n.713C>G c.450+241C>G (n.450+241C>G) n.244C>G n.94C>G n.529C>G | |
11 | g.6617118G= | CA1950238031 | TPP1 | c.430C= (p.Leu144=) c.544C= (p.Leu182=) n.779C= c.312+183C= n.1703C= n.1819C= n.200C= n.479+241C= c.-186C= (n.-186C=) n.492C= c.*284C= (n.*284C=) n.573C= c.395+183C= n.1983C= c.486C= (p.Pro162=) c.265C= (p.Leu89=) n.720C= n.1719C= n.910C= n.1024C= c.*413C= (n.*413C=) n.1564C= n.713C= c.450+241C= (n.450+241C=) n.244C= n.94C= n.529C= | |
11 | g.6617118G>T | CA379475596 | TPP1 | c.430C>A (p.Leu144Met) c.544C>A (p.Leu182Met) n.779C>A c.312+183C>A n.1703C>A n.1819C>A n.200C>A n.479+241C>A c.-186C>A (n.-186C>A) n.492C>A c.*284C>A (n.*284C>A) n.573C>A c.395+183C>A n.1983C>A c.486C>A (p.Pro162=) c.265C>A (p.Leu89Met) n.720C>A n.1719C>A n.910C>A n.1024C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.1564C>A n.713C>A c.450+241C>A (n.450+241C>A) n.244C>A n.94C>A n.529C>A | |
11 | g.6617120dup | CA2841969368 | TPP1 | c.430dup (p.Leu144ProfsTer6) c.544dup (p.Leu182ProfsTer6) n.779dup c.312+183dup n.1703dup n.1819dup n.200dup n.479+241dup c.-186dup (n.-186dup) n.492dup c.*284dup (n.*284dup) n.573dup c.395+183dup n.1983dup c.486dup (p.Ter163LeuextTer?) c.265dup (p.Leu89ProfsTer6) n.720dup n.1719dup n.910dup n.1024dup c.*413dup (n.*413dup) n.1564dup n.713dup c.450+241dup (n.450+241dup) n.244dup n.94dup n.529dup | |
11 | g.6617119G>A | CA472922830 | TPP1 | c.429C>T (p.Ser143=) c.543C>T (p.Ser181=) n.778C>T c.312+182C>T n.1702C>T n.1818C>T n.199C>T n.479+240C>T c.-187C>T (n.-187C>T) n.491C>T c.*283C>T (n.*283C>T) n.572C>T c.395+182C>T n.1982C>T c.485C>T (p.Pro162Leu) c.264C>T (p.Ser88=) n.719C>T n.1718C>T n.909C>T n.1023C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.1563C>T n.712C>T c.450+240C>T (n.450+240C>T) n.243C>T n.93C>T n.528C>T | ClinVar |
11 | g.6617119G>C | CA472922831 | TPP1 | c.429C>G (p.Ser143=) c.543C>G (p.Ser181=) n.778C>G c.312+182C>G n.1702C>G n.1818C>G n.199C>G n.479+240C>G c.-187C>G (n.-187C>G) n.491C>G c.*283C>G (n.*283C>G) n.572C>G c.395+182C>G n.1982C>G c.485C>G (p.Pro162Arg) c.264C>G (p.Ser88=) n.719C>G n.1718C>G n.909C>G n.1023C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.1563C>G n.712C>G c.450+240C>G (n.450+240C>G) n.243C>G n.93C>G n.528C>G | |
11 | g.6617119G>T | CA472922832 | TPP1 | c.429C>A (p.Ser143=) c.543C>A (p.Ser181=) n.778C>A c.312+182C>A n.1702C>A n.1818C>A n.199C>A n.479+240C>A c.-187C>A (n.-187C>A) n.491C>A c.*283C>A (n.*283C>A) n.572C>A c.395+182C>A n.1982C>A c.485C>A (p.Pro162His) c.264C>A (p.Ser88=) n.719C>A n.1718C>A n.909C>A n.1023C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.1563C>A n.712C>A c.450+240C>A (n.450+240C>A) n.243C>A n.93C>A n.528C>A | |
11 | g.6617120G>A | CA246564 | TPP1 | c.428C>T (p.Ser143Phe) c.542C>T (p.Ser181Phe) n.777C>T c.312+181C>T n.1701C>T n.1817C>T n.198C>T n.479+239C>T c.-188C>T (n.-188C>T) n.490C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.571C>T c.395+181C>T n.1981C>T c.484C>T (p.Pro162Ser) c.263C>T (p.Ser88Phe) n.718C>T n.1717C>T n.908C>T n.1022C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.1562C>T n.711C>T c.450+239C>T (n.450+239C>T) n.242C>T n.92C>T n.527C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617120G>C | CA379475598 | TPP1 | c.428C>G (p.Ser143Cys) c.542C>G (p.Ser181Cys) n.777C>G c.312+181C>G n.1701C>G n.1817C>G n.198C>G n.479+239C>G c.-188C>G (n.-188C>G) n.490C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.571C>G c.395+181C>G n.1981C>G c.484C>G (p.Pro162Ala) c.263C>G (p.Ser88Cys) n.718C>G n.1717C>G n.908C>G n.1022C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.1562C>G n.711C>G c.450+239C>G (n.450+239C>G) n.242C>G n.92C>G n.527C>G | |
11 | g.6617120G= | CA1950238038 | TPP1 | c.428C= (p.Ser143=) c.542C= (p.Ser181=) n.777C= c.312+181C= n.1701C= n.1817C= n.198C= n.479+239C= c.-188C= (n.-188C=) n.490C= c.*282C= (n.*282C=) n.571C= c.395+181C= n.1981C= c.484C= (p.Pro162=) c.263C= (p.Ser88=) n.718C= n.1717C= n.908C= n.1022C= c.*411C= (n.*411C=) n.1562C= n.711C= c.450+239C= (n.450+239C=) n.242C= n.92C= n.527C= | |
11 | g.6617120G>T | CA379475597 | TPP1 | c.428C>A (p.Ser143Tyr) c.542C>A (p.Ser181Tyr) n.777C>A c.312+181C>A n.1701C>A n.1817C>A n.198C>A n.479+239C>A c.-188C>A (n.-188C>A) n.490C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.571C>A c.395+181C>A n.1981C>A c.484C>A (p.Pro162Thr) c.263C>A (p.Ser88Tyr) n.718C>A n.1717C>A n.908C>A n.1022C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.1562C>A n.711C>A c.450+239C>A (n.450+239C>A) n.242C>A n.92C>A n.527C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617121A>C | CA379475599 | TPP1 | c.427T>G (p.Ser143Ala) c.541T>G (p.Ser181Ala) n.776T>G c.312+180T>G n.1700T>G n.1816T>G n.197T>G n.479+238T>G c.-189T>G (n.-189T>G) n.489T>G c.*281T>G (n.*281T>G) n.570T>G c.395+180T>G n.1980T>G c.483T>G (p.His161Gln) c.262T>G (p.Ser88Ala) n.717T>G n.1716T>G n.907T>G n.1021T>G c.*410T>G (n.*410T>G) n.1561T>G n.710T>G c.450+238T>G (n.450+238T>G) n.241T>G n.91T>G n.526T>G | |
11 | g.6617121A>G | CA379475600 | TPP1 | c.427T>C (p.Ser143Pro) c.541T>C (p.Ser181Pro) n.776T>C c.312+180T>C n.1700T>C n.1816T>C n.197T>C n.479+238T>C c.-189T>C (n.-189T>C) n.489T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.570T>C c.395+180T>C n.1980T>C c.483T>C (p.His161=) c.262T>C (p.Ser88Pro) n.717T>C n.1716T>C n.907T>C n.1021T>C c.*410T>C (n.*410T>C) n.1561T>C n.710T>C c.450+238T>C (n.450+238T>C) n.241T>C n.91T>C n.526T>C | |
11 | g.6617121A>T | CA379475601 | TPP1 | c.427T>A (p.Ser143Thr) c.541T>A (p.Ser181Thr) n.776T>A c.312+180T>A n.1700T>A n.1816T>A n.197T>A n.479+238T>A c.-189T>A (n.-189T>A) n.489T>A c.*281T>A (n.*281T>A) n.570T>A c.395+180T>A n.1980T>A c.483T>A (p.His161Gln) c.262T>A (p.Ser88Thr) n.717T>A n.1716T>A n.907T>A n.1021T>A c.*410T>A (n.*410T>A) n.1561T>A n.710T>A c.450+238T>A (n.450+238T>A) n.241T>A n.91T>A n.526T>A | ClinVar |
11 | g.6617121_6617122insCAG | CA2790314331 | TPP1 | c.426_427insCTG (p.Ser142_Ser143insLeu) c.540_541insCTG (p.Ser180_Ser181insLeu) n.775_776insCTG c.312+179_312+180insCTG n.1699_1700insCTG n.1815_1816insCTG n.196_197insCTG n.479+237_479+238insCTG c.-190_-189insCTG (n.-190_-189insCTG) n.488_489insCTG c.*280_*281insCTG (n.*280_*281insCTG) n.569_570insCTG c.395+179_395+180insCTG n.1979_1980insCTG c.482_483insCTG (p.His161_Pro162insCys) c.261_262insCTG (p.Ser87_Ser88insLeu) n.716_717insCTG n.1715_1716insCTG n.906_907insCTG n.1020_1021insCTG c.*409_*410insCTG (n.*409_*410insCTG) n.1560_1561insCTG n.709_710insCTG c.450+237_450+238insCTG (n.450+237_450+238insCTG) n.240_241insCTG n.90_91insCTG n.525_526insCTG | |
11 | g.6617122T>A | CA472922834 | TPP1 | c.426A>T (p.Ser142=) c.540A>T (p.Ser180=) n.775A>T c.312+179A>T n.1699A>T n.1815A>T n.196A>T n.479+237A>T c.-190A>T (n.-190A>T) n.488A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.569A>T c.395+179A>T n.1979A>T c.482A>T (p.His161Leu) c.261A>T (p.Ser87=) n.716A>T n.1715A>T n.906A>T n.1020A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.1560A>T n.709A>T c.450+237A>T (n.450+237A>T) n.240A>T n.90A>T n.525A>T | |
11 | g.6617122T>C | CA472922835 | TPP1 | c.426A>G (p.Ser142=) c.540A>G (p.Ser180=) n.775A>G c.312+179A>G n.1699A>G n.1815A>G n.196A>G n.479+237A>G c.-190A>G (n.-190A>G) n.488A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.569A>G c.395+179A>G n.1979A>G c.482A>G (p.His161Arg) c.261A>G (p.Ser87=) n.716A>G n.1715A>G n.906A>G n.1020A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.1560A>G n.709A>G c.450+237A>G (n.450+237A>G) n.240A>G n.90A>G n.525A>G | COSMIC |
11 | g.6617122T>G | CA472922836 | TPP1 | c.426A>C (p.Ser142=) c.540A>C (p.Ser180=) n.775A>C c.312+179A>C n.1699A>C n.1815A>C n.196A>C n.479+237A>C c.-190A>C (n.-190A>C) n.488A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.569A>C c.395+179A>C n.1979A>C c.482A>C (p.His161Pro) c.261A>C (p.Ser87=) n.716A>C n.1715A>C n.906A>C n.1020A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.1560A>C n.709A>C c.450+237A>C (n.450+237A>C) n.240A>C n.90A>C n.525A>C | |
11 | g.6617123G>A | CA217323509 | TPP1 | c.425C>T (p.Ser142Leu) c.539C>T (p.Ser180Leu) n.774C>T c.312+178C>T n.1698C>T n.1814C>T n.195C>T n.479+236C>T c.-191C>T (n.-191C>T) n.487C>T c.*279C>T (n.*279C>T) n.568C>T c.395+178C>T n.1978C>T c.481C>T (p.His161Tyr) c.260C>T (p.Ser87Leu) n.715C>T n.1714C>T n.905C>T n.1019C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.1559C>T n.708C>T c.450+236C>T (n.450+236C>T) n.239C>T n.89C>T n.524C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617123G>C | CA379475602 | TPP1 | c.425C>G (p.Ser142Ter) c.539C>G (p.Ser180Ter) n.774C>G c.312+178C>G n.1698C>G n.1814C>G n.195C>G n.479+236C>G c.-191C>G (n.-191C>G) n.487C>G c.*279C>G (n.*279C>G) n.568C>G c.395+178C>G n.1978C>G c.481C>G (p.His161Asp) c.260C>G (p.Ser87Ter) n.715C>G n.1714C>G n.905C>G n.1019C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.1559C>G n.708C>G c.450+236C>G (n.450+236C>G) n.239C>G n.89C>G n.524C>G | |
11 | g.6617123G= | CA1950238047 | TPP1 | c.425C= (p.Ser142=) c.539C= (p.Ser180=) n.774C= c.312+178C= n.1698C= n.1814C= n.195C= n.479+236C= c.-191C= (n.-191C=) n.487C= c.*279C= (n.*279C=) n.568C= c.395+178C= n.1978C= c.481C= (p.His161=) c.260C= (p.Ser87=) n.715C= n.1714C= n.905C= n.1019C= c.*408C= (n.*408C=) n.1559C= n.708C= c.450+236C= (n.450+236C=) n.239C= n.89C= n.524C= | |
11 | g.6617123G>T | CA379475603 | TPP1 | c.425C>A (p.Ser142Ter) c.539C>A (p.Ser180Ter) n.774C>A c.312+178C>A n.1698C>A n.1814C>A n.195C>A n.479+236C>A c.-191C>A (n.-191C>A) n.487C>A c.*279C>A (n.*279C>A) n.568C>A c.395+178C>A n.1978C>A c.481C>A (p.His161Asn) c.260C>A (p.Ser87Ter) n.715C>A n.1714C>A n.905C>A n.1019C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.1559C>A n.708C>A c.450+236C>A (n.450+236C>A) n.239C>A n.89C>A n.524C>A | |
11 | g.6617124A>C | CA379475604 | TPP1 | c.424T>G (p.Ser142Ala) c.538T>G (p.Ser180Ala) n.773T>G c.312+177T>G n.1697T>G n.1813T>G n.194T>G n.479+235T>G c.-192T>G (n.-192T>G) n.486T>G c.*278T>G (n.*278T>G) n.567T>G c.395+177T>G n.1977T>G c.480T>G (p.His160Gln) c.259T>G (p.Ser87Ala) n.714T>G n.1713T>G n.904T>G n.1018T>G c.*407T>G (n.*407T>G) n.1558T>G n.707T>G c.450+235T>G (n.450+235T>G) n.238T>G n.88T>G n.523T>G | |
11 | g.6617124A>G | CA379475605 | TPP1 | c.424T>C (p.Ser142Pro) c.538T>C (p.Ser180Pro) n.773T>C c.312+177T>C n.1697T>C n.1813T>C n.194T>C n.479+235T>C c.-192T>C (n.-192T>C) n.486T>C c.*278T>C (n.*278T>C) n.567T>C c.395+177T>C n.1977T>C c.480T>C (p.His160=) c.259T>C (p.Ser87Pro) n.714T>C n.1713T>C n.904T>C n.1018T>C c.*407T>C (n.*407T>C) n.1558T>C n.707T>C c.450+235T>C (n.450+235T>C) n.238T>C n.88T>C n.523T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6617124A>T | CA379475606 | TPP1 | c.424T>A (p.Ser142Thr) c.538T>A (p.Ser180Thr) n.773T>A c.312+177T>A n.1697T>A n.1813T>A n.194T>A n.479+235T>A c.-192T>A (n.-192T>A) n.486T>A c.*278T>A (n.*278T>A) n.567T>A c.395+177T>A n.1977T>A c.480T>A (p.His160Gln) c.259T>A (p.Ser87Thr) n.714T>A n.1713T>A n.904T>A n.1018T>A c.*407T>A (n.*407T>A) n.1558T>A n.707T>A c.450+235T>A (n.450+235T>A) n.238T>A n.88T>A n.523T>A | |
11 | g.6617125T>A | CA472922837 | TPP1 | c.423A>T (p.Thr141=) c.537A>T (p.Thr179=) n.772A>T c.312+176A>T n.1696A>T n.1812A>T n.193A>T n.479+234A>T c.-193A>T (n.-193A>T) n.485A>T c.*277A>T (n.*277A>T) n.566A>T c.395+176A>T n.1976A>T c.479A>T (p.His160Leu) c.258A>T (p.Thr86=) n.713A>T n.1712A>T n.903A>T n.1017A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.1557A>T n.706A>T c.450+234A>T (n.450+234A>T) n.237A>T n.87A>T n.522A>T | |
11 | g.6617125T>C | CA472922838 | TPP1 | c.423A>G (p.Thr141=) c.537A>G (p.Thr179=) n.772A>G c.312+176A>G n.1696A>G n.1812A>G n.193A>G n.479+234A>G c.-193A>G (n.-193A>G) n.485A>G c.*277A>G (n.*277A>G) n.566A>G c.395+176A>G n.1976A>G c.479A>G (p.His160Arg) c.258A>G (p.Thr86=) n.713A>G n.1712A>G n.903A>G n.1017A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.1557A>G n.706A>G c.450+234A>G (n.450+234A>G) n.237A>G n.87A>G n.522A>G | |
11 | g.6617125T>G | CA472922839 | TPP1 | c.423A>C (p.Thr141=) c.537A>C (p.Thr179=) n.772A>C c.312+176A>C n.1696A>C n.1812A>C n.193A>C n.479+234A>C c.-193A>C (n.-193A>C) n.485A>C c.*277A>C (n.*277A>C) n.566A>C c.395+176A>C n.1976A>C c.479A>C (p.His160Pro) c.258A>C (p.Thr86=) n.713A>C n.1712A>C n.903A>C n.1017A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.1557A>C n.706A>C c.450+234A>C (n.450+234A>C) n.237A>C n.87A>C n.522A>C | |
11 | g.6617126G>A | CA379475609 | TPP1 | c.422C>T (p.Thr141Ile) c.536C>T (p.Thr179Ile) n.771C>T c.312+175C>T n.1695C>T n.1811C>T n.192C>T n.479+233C>T c.-194C>T (n.-194C>T) n.484C>T c.*276C>T (n.*276C>T) n.565C>T c.395+175C>T n.1975C>T c.478C>T (p.His160Tyr) c.257C>T (p.Thr86Ile) n.712C>T n.1711C>T n.902C>T n.1016C>T c.*405C>T (n.*405C>T) n.1556C>T n.705C>T c.450+233C>T (n.450+233C>T) n.236C>T n.86C>T n.521C>T | |
11 | g.6617126G>C | CA379475608 | TPP1 | c.422C>G (p.Thr141Arg) c.536C>G (p.Thr179Arg) n.771C>G c.312+175C>G n.1695C>G n.1811C>G n.192C>G n.479+233C>G c.-194C>G (n.-194C>G) n.484C>G c.*276C>G (n.*276C>G) n.565C>G c.395+175C>G n.1975C>G c.478C>G (p.His160Asp) c.257C>G (p.Thr86Arg) n.712C>G n.1711C>G n.902C>G n.1016C>G c.*405C>G (n.*405C>G) n.1556C>G n.705C>G c.450+233C>G (n.450+233C>G) n.236C>G n.86C>G n.521C>G | |
11 | g.6617126G>T | CA379475607 | TPP1 | c.422C>A (p.Thr141Lys) c.536C>A (p.Thr179Lys) n.771C>A c.312+175C>A n.1695C>A n.1811C>A n.192C>A n.479+233C>A c.-194C>A (n.-194C>A) n.484C>A c.*276C>A (n.*276C>A) n.565C>A c.395+175C>A n.1975C>A c.478C>A (p.His160Asn) c.257C>A (p.Thr86Lys) n.712C>A n.1711C>A n.902C>A n.1016C>A c.*405C>A (n.*405C>A) n.1556C>A n.705C>A c.450+233C>A (n.450+233C>A) n.236C>A n.86C>A n.521C>A | |
11 | g.6617127T>A | CA379475610 | TPP1 | c.421A>T (p.Thr141Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) n.770A>T c.312+174A>T n.1694A>T n.1810A>T n.191A>T n.479+232A>T c.-195A>T (n.-195A>T) n.483A>T c.*275A>T (n.*275A>T) n.564A>T c.395+174A>T n.1974A>T c.477A>T (p.Gln159His) c.256A>T (p.Thr86Ser) n.711A>T n.1710A>T n.901A>T n.1015A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.1555A>T n.704A>T c.450+232A>T (n.450+232A>T) n.235A>T n.85A>T n.520A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6617127T>C | CA379475611 | TPP1 | c.421A>G (p.Thr141Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) n.770A>G c.312+174A>G n.1694A>G n.1810A>G n.191A>G n.479+232A>G c.-195A>G (n.-195A>G) n.483A>G c.*275A>G (n.*275A>G) n.564A>G c.395+174A>G n.1974A>G c.477A>G (p.Gln159=) c.256A>G (p.Thr86Ala) n.711A>G n.1710A>G n.901A>G n.1015A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.1555A>G n.704A>G c.450+232A>G (n.450+232A>G) n.235A>G n.85A>G n.520A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617127T>G | CA379475612 | TPP1 | c.421A>C (p.Thr141Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) n.770A>C c.312+174A>C n.1694A>C n.1810A>C n.191A>C n.479+232A>C c.-195A>C (n.-195A>C) n.483A>C c.*275A>C (n.*275A>C) n.564A>C c.395+174A>C n.1974A>C c.477A>C (p.Gln159His) c.256A>C (p.Thr86Pro) n.711A>C n.1710A>C n.901A>C n.1015A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.1555A>C n.704A>C c.450+232A>C (n.450+232A>C) n.235A>C n.85A>C n.520A>C | |
11 | g.6617127T= | CA1950238052 | TPP1 | c.421A= (p.Thr141=) c.535A= (p.Thr179=) n.770A= c.312+174A= n.1694A= n.1810A= n.191A= n.479+232A= c.-195A= (n.-195A=) n.483A= c.*275A= (n.*275A=) n.564A= c.395+174A= n.1974A= c.477A= (p.Gln159=) c.256A= (p.Thr86=) n.711A= n.1710A= n.901A= n.1015A= c.*404A= (n.*404A=) n.1555A= n.704A= c.450+232A= (n.450+232A=) n.235A= n.85A= n.520A= | |
11 | g.6617128T>A | CA472922841 | TPP1 | c.420A>T (p.Pro140=) c.534A>T (p.Pro178=) n.769A>T c.312+173A>T n.1693A>T n.1809A>T n.190A>T n.479+231A>T c.-196A>T (n.-196A>T) n.482A>T c.*274A>T (n.*274A>T) n.563A>T c.395+173A>T n.1973A>T c.476A>T (p.Gln159Leu) c.255A>T (p.Pro85=) n.710A>T n.1709A>T n.900A>T n.1014A>T c.*403A>T (n.*403A>T) n.1554A>T n.703A>T c.450+231A>T (n.450+231A>T) n.234A>T n.84A>T n.519A>T | |
11 | g.6617128T>C | CA5858900 | TPP1 | c.420A>G (p.Pro140=) c.534A>G (p.Pro178=) n.769A>G c.312+173A>G n.1693A>G n.1809A>G n.190A>G n.479+231A>G c.-196A>G (n.-196A>G) n.482A>G c.*274A>G (n.*274A>G) n.563A>G c.395+173A>G n.1973A>G c.476A>G (p.Gln159Arg) c.255A>G (p.Pro85=) n.710A>G n.1709A>G n.900A>G n.1014A>G c.*403A>G (n.*403A>G) n.1554A>G n.703A>G c.450+231A>G (n.450+231A>G) n.234A>G n.84A>G n.519A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617128T>G | CA472922842 | TPP1 | c.420A>C (p.Pro140=) c.534A>C (p.Pro178=) n.769A>C c.312+173A>C n.1693A>C n.1809A>C n.190A>C n.479+231A>C c.-196A>C (n.-196A>C) n.482A>C c.*274A>C (n.*274A>C) n.563A>C c.395+173A>C n.1973A>C c.476A>C (p.Gln159Pro) c.255A>C (p.Pro85=) n.710A>C n.1709A>C n.900A>C n.1014A>C c.*403A>C (n.*403A>C) n.1554A>C n.703A>C c.450+231A>C (n.450+231A>C) n.234A>C n.84A>C n.519A>C | |
11 | g.6617128T= | CA1950238061 | TPP1 | c.420A= (p.Pro140=) c.534A= (p.Pro178=) n.769A= c.312+173A= n.1693A= n.1809A= n.190A= n.479+231A= c.-196A= (n.-196A=) n.482A= c.*274A= (n.*274A=) n.563A= c.395+173A= n.1973A= c.476A= (p.Gln159=) c.255A= (p.Pro85=) n.710A= n.1709A= n.900A= n.1014A= c.*403A= (n.*403A=) n.1554A= n.703A= c.450+231A= (n.450+231A=) n.234A= n.84A= n.519A= | |
11 | g.6617128_6617129delinsTG | CA1950238065 | TPP1 | c.419_420delinsCA (p.Pro140=) c.533_534delinsCA (p.Pro178=) n.768_769delinsCA c.312+172_312+173delinsCA n.1692_1693delinsCA n.1808_1809delinsCA n.189_190delinsCA n.479+230_479+231delinsCA c.-197_-196delinsCA (n.-197_-196delinsCA) n.481_482delinsCA c.*273_*274delinsCA (n.*273_*274delinsCA) n.562_563delinsCA c.395+172_395+173delinsCA n.1972_1973delinsCA c.475_476delinsCA (p.Gln159=) c.254_255delinsCA (p.Pro85=) n.709_710delinsCA n.1708_1709delinsCA n.899_900delinsCA n.1013_1014delinsCA c.*402_*403delinsCA (n.*402_*403delinsCA) n.1553_1554delinsCA n.702_703delinsCA c.450+230_450+231delinsCA (n.450+230_450+231delinsCA) n.233_234delinsCA n.83_84delinsCA n.518_519delinsCA | |
11 | g.6617129G>A | CA379475613 | TPP1 | c.419C>T (p.Pro140Leu) c.533C>T (p.Pro178Leu) n.768C>T c.312+172C>T n.1692C>T n.1808C>T n.189C>T n.479+230C>T c.-197C>T (n.-197C>T) n.481C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.562C>T c.395+172C>T n.1972C>T c.475C>T (p.Gln159Ter) c.254C>T (p.Pro85Leu) n.709C>T n.1708C>T n.899C>T n.1013C>T c.*402C>T (n.*402C>T) n.1553C>T n.702C>T c.450+230C>T (n.450+230C>T) n.233C>T n.83C>T n.518C>T | |
11 | g.6617129G>C | CA379475614 | TPP1 | c.419C>G (p.Pro140Arg) c.533C>G (p.Pro178Arg) n.768C>G c.312+172C>G n.1692C>G n.1808C>G n.189C>G n.479+230C>G c.-197C>G (n.-197C>G) n.481C>G c.*273C>G (n.*273C>G) n.562C>G c.395+172C>G n.1972C>G c.475C>G (p.Gln159Glu) c.254C>G (p.Pro85Arg) n.709C>G n.1708C>G n.899C>G n.1013C>G c.*402C>G (n.*402C>G) n.1553C>G n.702C>G c.450+230C>G (n.450+230C>G) n.233C>G n.83C>G n.518C>G | |
11 | g.6617129G>T | CA379475615 | TPP1 | c.419C>A (p.Pro140Gln) c.533C>A (p.Pro178Gln) n.768C>A c.312+172C>A n.1692C>A n.1808C>A n.189C>A n.479+230C>A c.-197C>A (n.-197C>A) n.481C>A c.*273C>A (n.*273C>A) n.562C>A c.395+172C>A n.1972C>A c.475C>A (p.Gln159Lys) c.254C>A (p.Pro85Gln) n.709C>A n.1708C>A n.899C>A n.1013C>A c.*402C>A (n.*402C>A) n.1553C>A n.702C>A c.450+230C>A (n.450+230C>A) n.233C>A n.83C>A n.518C>A | |
11 | g.6617133del | CA1139661821 | TPP1 | c.419del (p.Pro140GlnfsTer5) c.533del (p.Pro178GlnfsTer5) n.768del c.312+172del n.1692del n.1808del n.189del n.479+230del c.-197del (n.-197del) n.481del c.*273del (n.*273del) n.562del c.395+172del n.1972del c.475del (p.Gln159AsnfsTer9) c.254del (p.Pro85GlnfsTer5) n.709del n.1708del n.899del n.1013del c.*402del (n.*402del) n.1553del n.702del c.450+230del (n.450+230del) n.233del n.83del n.518del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617130G>A | CA5858901 | TPP1 | c.418C>T (p.Pro140Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) n.767C>T c.312+171C>T n.1691C>T n.1807C>T n.188C>T n.479+229C>T c.-198C>T (n.-198C>T) n.480C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.561C>T c.395+171C>T n.1971C>T c.474C>T (p.Pro158=) c.253C>T (p.Pro85Ser) n.708C>T n.1707C>T n.898C>T n.1012C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.1552C>T n.701C>T c.450+229C>T (n.450+229C>T) n.232C>T n.82C>T n.517C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617130G>C | CA319134 | TPP1 | c.418C>G (p.Pro140Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) n.767C>G c.312+171C>G n.1691C>G n.1807C>G n.188C>G n.479+229C>G c.-198C>G (n.-198C>G) n.480C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.561C>G c.395+171C>G n.1971C>G c.474C>G (p.Pro158=) c.253C>G (p.Pro85Ala) n.708C>G n.1707C>G n.898C>G n.1012C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.1552C>G n.701C>G c.450+229C>G (n.450+229C>G) n.232C>G n.82C>G n.517C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617130G= | CA1950238073 | TPP1 | c.418C= (p.Pro140=) c.532C= (p.Pro178=) n.767C= c.312+171C= n.1691C= n.1807C= n.188C= n.479+229C= c.-198C= (n.-198C=) n.480C= c.*272C= (n.*272C=) n.561C= c.395+171C= n.1971C= c.474C= (p.Pro158=) c.253C= (p.Pro85=) n.708C= n.1707C= n.898C= n.1012C= c.*401C= (n.*401C=) n.1552C= n.701C= c.450+229C= (n.450+229C=) n.232C= n.82C= n.517C= | |
11 | g.6617130G>T | CA379475616 | TPP1 | c.418C>A (p.Pro140Thr) c.532C>A (p.Pro178Thr) n.767C>A c.312+171C>A n.1691C>A n.1807C>A n.188C>A n.479+229C>A c.-198C>A (n.-198C>A) n.480C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.561C>A c.395+171C>A n.1971C>A c.474C>A (p.Pro158=) c.253C>A (p.Pro85Thr) n.708C>A n.1707C>A n.898C>A n.1012C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.1552C>A n.701C>A c.450+229C>A (n.450+229C>A) n.232C>A n.82C>A n.517C>A | |
11 | g.6617131G>A | CA472922844 | TPP1 | c.417C>T (p.Pro139=) c.531C>T (p.Pro177=) n.766C>T c.312+170C>T n.1690C>T n.1806C>T n.187C>T n.479+228C>T c.-199C>T (n.-199C>T) n.479C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.560C>T c.395+170C>T n.1970C>T c.473C>T (p.Pro158Leu) c.252C>T (p.Pro84=) n.707C>T n.1706C>T n.897C>T n.1011C>T c.*400C>T (n.*400C>T) n.1551C>T n.700C>T c.450+228C>T (n.450+228C>T) n.231C>T n.81C>T n.516C>T | |
11 | g.6617131G>C | CA472922846 | TPP1 | c.417C>G (p.Pro139=) c.531C>G (p.Pro177=) n.766C>G c.312+170C>G n.1690C>G n.1806C>G n.187C>G n.479+228C>G c.-199C>G (n.-199C>G) n.479C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.560C>G c.395+170C>G n.1970C>G c.473C>G (p.Pro158Arg) c.252C>G (p.Pro84=) n.707C>G n.1706C>G n.897C>G n.1011C>G c.*400C>G (n.*400C>G) n.1551C>G n.700C>G c.450+228C>G (n.450+228C>G) n.231C>G n.81C>G n.516C>G | |
11 | g.6617131G>T | CA472922847 | TPP1 | c.417C>A (p.Pro139=) c.531C>A (p.Pro177=) n.766C>A c.312+170C>A n.1690C>A n.1806C>A n.187C>A n.479+228C>A c.-199C>A (n.-199C>A) n.479C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.560C>A c.395+170C>A n.1970C>A c.473C>A (p.Pro158His) c.252C>A (p.Pro84=) n.707C>A n.1706C>A n.897C>A n.1011C>A c.*400C>A (n.*400C>A) n.1551C>A n.700C>A c.450+228C>A (n.450+228C>A) n.231C>A n.81C>A n.516C>A | |
11 | g.6617132G>A | CA5858902 | TPP1 | c.416C>T (p.Pro139Leu) c.530C>T (p.Pro177Leu) n.765C>T c.312+169C>T n.1689C>T n.1805C>T n.186C>T n.479+227C>T c.-200C>T (n.-200C>T) n.478C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.559C>T c.395+169C>T n.1969C>T c.472C>T (p.Pro158Ser) c.251C>T (p.Pro84Leu) n.706C>T n.1705C>T n.896C>T n.1010C>T c.*399C>T (n.*399C>T) n.1550C>T n.699C>T c.450+227C>T (n.450+227C>T) n.230C>T n.80C>T n.515C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617132G>C | CA379475617 | TPP1 | c.416C>G (p.Pro139Arg) c.530C>G (p.Pro177Arg) n.765C>G c.312+169C>G n.1689C>G n.1805C>G n.186C>G n.479+227C>G c.-200C>G (n.-200C>G) n.478C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.559C>G c.395+169C>G n.1969C>G c.472C>G (p.Pro158Ala) c.251C>G (p.Pro84Arg) n.706C>G n.1705C>G n.896C>G n.1010C>G c.*399C>G (n.*399C>G) n.1550C>G n.699C>G c.450+227C>G (n.450+227C>G) n.230C>G n.80C>G n.515C>G | |
11 | g.6617132G= | CA1950238077 | TPP1 | c.416C= (p.Pro139=) c.530C= (p.Pro177=) n.765C= c.312+169C= n.1689C= n.1805C= n.186C= n.479+227C= c.-200C= (n.-200C=) n.478C= c.*270C= (n.*270C=) n.559C= c.395+169C= n.1969C= c.472C= (p.Pro158=) c.251C= (p.Pro84=) n.706C= n.1705C= n.896C= n.1010C= c.*399C= (n.*399C=) n.1550C= n.699C= c.450+227C= (n.450+227C=) n.230C= n.80C= n.515C= | |
11 | g.6617132G>T | CA379475618 | TPP1 | c.416C>A (p.Pro139His) c.530C>A (p.Pro177His) n.765C>A c.312+169C>A n.1689C>A n.1805C>A n.186C>A n.479+227C>A c.-200C>A (n.-200C>A) n.478C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.559C>A c.395+169C>A n.1969C>A c.472C>A (p.Pro158Thr) c.251C>A (p.Pro84His) n.706C>A n.1705C>A n.896C>A n.1010C>A c.*399C>A (n.*399C>A) n.1550C>A n.699C>A c.450+227C>A (n.450+227C>A) n.230C>A n.80C>A n.515C>A | |
11 | g.6617133G>A | CA379475620 | TPP1 | c.415C>T (p.Pro139Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) n.764C>T c.312+168C>T n.1688C>T n.1804C>T n.185C>T n.479+226C>T c.-201C>T (n.-201C>T) n.477C>T c.*269C>T (n.*269C>T) n.558C>T c.395+168C>T n.1968C>T c.471C>T (p.Phe157=) c.250C>T (p.Pro84Ser) n.705C>T n.1704C>T n.895C>T n.1009C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.1549C>T n.698C>T c.450+226C>T (n.450+226C>T) n.229C>T n.79C>T n.514C>T | |
11 | g.6617133G>C | CA379475619 | TPP1 | c.415C>G (p.Pro139Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) n.764C>G c.312+168C>G n.1688C>G n.1804C>G n.185C>G n.479+226C>G c.-201C>G (n.-201C>G) n.477C>G c.*269C>G (n.*269C>G) n.558C>G c.395+168C>G n.1968C>G c.471C>G (p.Phe157Leu) c.250C>G (p.Pro84Ala) n.705C>G n.1704C>G n.895C>G n.1009C>G c.*398C>G (n.*398C>G) n.1549C>G n.698C>G c.450+226C>G (n.450+226C>G) n.229C>G n.79C>G n.514C>G | |
11 | g.6617133G= | CA1950238081 | TPP1 | c.415C= (p.Pro139=) c.529C= (p.Pro177=) n.764C= c.312+168C= n.1688C= n.1804C= n.185C= n.479+226C= c.-201C= (n.-201C=) n.477C= c.*269C= (n.*269C=) n.558C= c.395+168C= n.1968C= c.471C= (p.Phe157=) c.250C= (p.Pro84=) n.705C= n.1704C= n.895C= n.1009C= c.*398C= (n.*398C=) n.1549C= n.698C= c.450+226C= (n.450+226C=) n.229C= n.79C= n.514C= | |
11 | g.6617133G>T | CA5858903 | TPP1 | c.415C>A (p.Pro139Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) n.764C>A c.312+168C>A n.1688C>A n.1804C>A n.185C>A n.479+226C>A c.-201C>A (n.-201C>A) n.477C>A c.*269C>A (n.*269C>A) n.558C>A c.395+168C>A n.1968C>A c.471C>A (p.Phe157Leu) c.250C>A (p.Pro84Thr) n.705C>A n.1704C>A n.895C>A n.1009C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.1549C>A n.698C>A c.450+226C>A (n.450+226C>A) n.229C>A n.79C>A n.514C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617134A>C | CA379475621 | TPP1 | c.414T>G (p.Phe138Leu) c.528T>G (p.Phe176Leu) n.763T>G c.312+167T>G n.1687T>G n.1803T>G n.184T>G n.479+225T>G c.-202T>G (n.-202T>G) n.476T>G c.*268T>G (n.*268T>G) n.557T>G c.395+167T>G n.1967T>G c.470T>G (p.Phe157Cys) c.249T>G (p.Phe83Leu) n.704T>G n.1703T>G n.894T>G n.1008T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.1548T>G n.697T>G c.450+225T>G (n.450+225T>G) n.228T>G n.78T>G n.513T>G | |
11 | g.6617134A>G | CA472922849 | TPP1 | c.414T>C (p.Phe138=) c.528T>C (p.Phe176=) n.763T>C c.312+167T>C n.1687T>C n.1803T>C n.184T>C n.479+225T>C c.-202T>C (n.-202T>C) n.476T>C c.*268T>C (n.*268T>C) n.557T>C c.395+167T>C n.1967T>C c.470T>C (p.Phe157Ser) c.249T>C (p.Phe83=) n.704T>C n.1703T>C n.894T>C n.1008T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.1548T>C n.697T>C c.450+225T>C (n.450+225T>C) n.228T>C n.78T>C n.513T>C | ClinVar |
11 | g.6617134A>T | CA379475622 | TPP1 | c.414T>A (p.Phe138Leu) c.528T>A (p.Phe176Leu) n.763T>A c.312+167T>A n.1687T>A n.1803T>A n.184T>A n.479+225T>A c.-202T>A (n.-202T>A) n.476T>A c.*268T>A (n.*268T>A) n.557T>A c.395+167T>A n.1967T>A c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.249T>A (p.Phe83Leu) n.704T>A n.1703T>A n.894T>A n.1008T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.1548T>A n.697T>A c.450+225T>A (n.450+225T>A) n.228T>A n.78T>A n.513T>A | |
11 | g.6617135A>C | CA379475623 | TPP1 | c.413T>G (p.Phe138Cys) c.527T>G (p.Phe176Cys) n.762T>G c.312+166T>G n.1686T>G n.1802T>G n.183T>G n.479+224T>G c.-203T>G (n.-203T>G) n.475T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.556T>G c.395+166T>G n.1966T>G c.469T>G (p.Phe157Val) c.248T>G (p.Phe83Cys) n.703T>G n.1702T>G n.893T>G n.1007T>G c.*396T>G (n.*396T>G) n.1547T>G n.696T>G c.450+224T>G (n.450+224T>G) n.227T>G n.77T>G n.512T>G | |
11 | g.6617135A>G | CA379475624 | TPP1 | c.413T>C (p.Phe138Ser) c.527T>C (p.Phe176Ser) n.762T>C c.312+166T>C n.1686T>C n.1802T>C n.183T>C n.479+224T>C c.-203T>C (n.-203T>C) n.475T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.556T>C c.395+166T>C n.1966T>C c.469T>C (p.Phe157Leu) c.248T>C (p.Phe83Ser) n.703T>C n.1702T>C n.893T>C n.1007T>C c.*396T>C (n.*396T>C) n.1547T>C n.696T>C c.450+224T>C (n.450+224T>C) n.227T>C n.77T>C n.512T>C | |
11 | g.6617135A>T | CA379475625 | TPP1 | c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.527T>A (p.Phe176Tyr) n.762T>A c.312+166T>A n.1686T>A n.1802T>A n.183T>A n.479+224T>A c.-203T>A (n.-203T>A) n.475T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.556T>A c.395+166T>A n.1966T>A c.469T>A (p.Phe157Ile) c.248T>A (p.Phe83Tyr) n.703T>A n.1702T>A n.893T>A n.1007T>A c.*396T>A (n.*396T>A) n.1547T>A n.696T>A c.450+224T>A (n.450+224T>A) n.227T>A n.77T>A n.512T>A | |
11 | g.6617136A>C | CA379475626 | TPP1 | c.412T>G (p.Phe138Val) c.526T>G (p.Phe176Val) n.761T>G c.312+165T>G n.1685T>G n.1801T>G n.182T>G n.479+223T>G c.-204T>G (n.-204T>G) n.474T>G c.*266T>G (n.*266T>G) n.555T>G c.395+165T>G n.1965T>G c.468T>G (p.Val156=) c.247T>G (p.Phe83Val) n.702T>G n.1701T>G n.892T>G n.1006T>G c.*395T>G (n.*395T>G) n.1546T>G n.695T>G c.450+223T>G (n.450+223T>G) n.226T>G n.76T>G n.511T>G | |
11 | g.6617136A>G | CA379475627 | TPP1 | c.412T>C (p.Phe138Leu) c.526T>C (p.Phe176Leu) n.761T>C c.312+165T>C n.1685T>C n.1801T>C n.182T>C n.479+223T>C c.-204T>C (n.-204T>C) n.474T>C c.*266T>C (n.*266T>C) n.555T>C c.395+165T>C n.1965T>C c.468T>C (p.Val156=) c.247T>C (p.Phe83Leu) n.702T>C n.1701T>C n.892T>C n.1006T>C c.*395T>C (n.*395T>C) n.1546T>C n.695T>C c.450+223T>C (n.450+223T>C) n.226T>C n.76T>C n.511T>C | |
11 | g.6617136A>T | CA379475628 | TPP1 | c.412T>A (p.Phe138Ile) c.526T>A (p.Phe176Ile) n.761T>A c.312+165T>A n.1685T>A n.1801T>A n.182T>A n.479+223T>A c.-204T>A (n.-204T>A) n.474T>A c.*266T>A (n.*266T>A) n.555T>A c.395+165T>A n.1965T>A c.468T>A (p.Val156=) c.247T>A (p.Phe83Ile) n.702T>A n.1701T>A n.892T>A n.1006T>A c.*395T>A (n.*395T>A) n.1546T>A n.695T>A c.450+223T>A (n.450+223T>A) n.226T>A n.76T>A n.511T>A | |
11 | g.6617137A>C | CA472922852 | TPP1 | c.411T>G (p.Arg137=) c.525T>G (p.Arg175=) n.760T>G c.312+164T>G n.1684T>G n.1800T>G n.181T>G n.479+222T>G c.-205T>G (n.-205T>G) n.473T>G c.*265T>G (n.*265T>G) n.554T>G c.395+164T>G n.1964T>G c.467T>G (p.Val156Gly) c.246T>G (p.Arg82=) n.701T>G n.1700T>G n.891T>G n.1005T>G c.*394T>G (n.*394T>G) n.1545T>G n.694T>G c.450+222T>G (n.450+222T>G) n.225T>G n.75T>G n.510T>G | |
11 | g.6617137A>G | CA472922853 | TPP1 | c.411T>C (p.Arg137=) c.525T>C (p.Arg175=) n.760T>C c.312+164T>C n.1684T>C n.1800T>C n.181T>C n.479+222T>C c.-205T>C (n.-205T>C) n.473T>C c.*265T>C (n.*265T>C) n.554T>C c.395+164T>C n.1964T>C c.467T>C (p.Val156Ala) c.246T>C (p.Arg82=) n.701T>C n.1700T>C n.891T>C n.1005T>C c.*394T>C (n.*394T>C) n.1545T>C n.694T>C c.450+222T>C (n.450+222T>C) n.225T>C n.75T>C n.510T>C | |
11 | g.6617137A>T | CA472922854 | TPP1 | c.411T>A (p.Arg137=) c.525T>A (p.Arg175=) n.760T>A c.312+164T>A n.1684T>A n.1800T>A n.181T>A n.479+222T>A c.-205T>A (n.-205T>A) n.473T>A c.*265T>A (n.*265T>A) n.554T>A c.395+164T>A n.1964T>A c.467T>A (p.Val156Asp) c.246T>A (p.Arg82=) n.701T>A n.1700T>A n.891T>A n.1005T>A c.*394T>A (n.*394T>A) n.1545T>A n.694T>A c.450+222T>A (n.450+222T>A) n.225T>A n.75T>A n.510T>A | |
11 | g.6617138C>A | CA379475629 | TPP1 | c.410G>T (p.Arg137Leu) c.524G>T (p.Arg175Leu) n.759G>T c.312+163G>T n.1683G>T n.1799G>T n.180G>T n.479+221G>T c.-206G>T (n.-206G>T) n.472G>T c.*264G>T (n.*264G>T) n.553G>T c.395+163G>T n.1963G>T c.466G>T (p.Val156Phe) c.245G>T (p.Arg82Leu) n.700G>T n.1699G>T n.890G>T n.1004G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.1544G>T n.693G>T c.450+221G>T (n.450+221G>T) n.224G>T n.74G>T n.509G>T | |
11 | g.6617138C= | CA1950238087 | TPP1 | c.410G= (p.Arg137=) c.524G= (p.Arg175=) n.759G= c.312+163G= n.1683G= n.1799G= n.180G= n.479+221G= c.-206G= (n.-206G=) n.472G= c.*264G= (n.*264G=) n.553G= c.395+163G= n.1963G= c.466G= (p.Val156=) c.245G= (p.Arg82=) n.700G= n.1699G= n.890G= n.1004G= c.*393G= (n.*393G=) n.1544G= n.693G= c.450+221G= (n.450+221G=) n.224G= n.74G= n.509G= | |
11 | g.6617138C>G | CA379475630 | TPP1 | c.410G>C (p.Arg137Pro) c.524G>C (p.Arg175Pro) n.759G>C c.312+163G>C n.1683G>C n.1799G>C n.180G>C n.479+221G>C c.-206G>C (n.-206G>C) n.472G>C c.*264G>C (n.*264G>C) n.553G>C c.395+163G>C n.1963G>C c.466G>C (p.Val156Leu) c.245G>C (p.Arg82Pro) n.700G>C n.1699G>C n.890G>C n.1004G>C c.*393G>C (n.*393G>C) n.1544G>C n.693G>C c.450+221G>C (n.450+221G>C) n.224G>C n.74G>C n.509G>C | |
11 | g.6617138C>T | CA319178 | TPP1 | c.410G>A (p.Arg137His) c.524G>A (p.Arg175His) n.759G>A c.312+163G>A n.1683G>A n.1799G>A n.180G>A n.479+221G>A c.-206G>A (n.-206G>A) n.472G>A c.*264G>A (n.*264G>A) n.553G>A c.395+163G>A n.1963G>A c.466G>A (p.Val156Ile) c.245G>A (p.Arg82His) n.700G>A n.1699G>A n.890G>A n.1004G>A c.*393G>A (n.*393G>A) n.1544G>A n.693G>A c.450+221G>A (n.450+221G>A) n.224G>A n.74G>A n.509G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6617139_6617143del | CA2580084016 | TPP1 | c.406_410del (p.His136PhefsTer12) c.520_524del (p.His174PhefsTer12) n.755_759del c.312+159_312+163del n.1679_1683del n.1795_1799del n.176_180del n.479+217_479+221del c.-210_-206del (n.-210_-206del) n.468_472del c.*260_*264del (n.*260_*264del) n.549_553del c.395+159_395+163del n.1959_1963del c.462_466del (p.Thr155PhefsTer?) c.241_245del (p.His81PhefsTer12) n.696_700del n.1695_1699del n.886_890del n.1000_1004del c.*389_*393del (n.*389_*393del) n.1540_1544del n.689_693del c.450+217_450+221del (n.450+217_450+221del) n.220_224del n.70_74del n.505_509del | ClinVar |
11 | g.6617139G>A | CA246566 | TPP1 | c.409C>T (p.Arg137Cys) c.523C>T (p.Arg175Cys) n.758C>T c.312+162C>T n.1682C>T n.1798C>T n.179C>T n.479+220C>T c.-207C>T (n.-207C>T) n.471C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.552C>T c.395+162C>T n.1962C>T c.465C>T (p.Thr155=) c.244C>T (p.Arg82Cys) n.699C>T n.1698C>T n.889C>T n.1003C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.1543C>T n.692C>T c.450+220C>T (n.450+220C>T) n.223C>T n.73C>T n.508C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617139G>C | CA379475632 | TPP1 | c.409C>G (p.Arg137Gly) c.523C>G (p.Arg175Gly) n.758C>G c.312+162C>G n.1682C>G n.1798C>G n.179C>G n.479+220C>G c.-207C>G (n.-207C>G) n.471C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.552C>G c.395+162C>G n.1962C>G c.465C>G (p.Thr155=) c.244C>G (p.Arg82Gly) n.699C>G n.1698C>G n.889C>G n.1003C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.1543C>G n.692C>G c.450+220C>G (n.450+220C>G) n.223C>G n.73C>G n.508C>G | |
11 | g.6617139G= | CA1950238095 | TPP1 | c.409C= (p.Arg137=) c.523C= (p.Arg175=) n.758C= c.312+162C= n.1682C= n.1798C= n.179C= n.479+220C= c.-207C= (n.-207C=) n.471C= c.*263C= (n.*263C=) n.552C= c.395+162C= n.1962C= c.465C= (p.Thr155=) c.244C= (p.Arg82=) n.699C= n.1698C= n.889C= n.1003C= c.*392C= (n.*392C=) n.1543C= n.692C= c.450+220C= (n.450+220C=) n.223C= n.73C= n.508C= | |
11 | g.6617139G>T | CA379475631 | TPP1 | c.409C>A (p.Arg137Ser) c.523C>A (p.Arg175Ser) n.758C>A c.312+162C>A n.1682C>A n.1798C>A n.179C>A n.479+220C>A c.-207C>A (n.-207C>A) n.471C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.552C>A c.395+162C>A n.1962C>A c.465C>A (p.Thr155=) c.244C>A (p.Arg82Ser) n.699C>A n.1698C>A n.889C>A n.1003C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.1543C>A n.692C>A c.450+220C>A (n.450+220C>A) n.223C>A n.73C>A n.508C>A | |
11 | g.6617140G>A | CA472922855 | TPP1 | c.408C>T (p.His136=) c.522C>T (p.His174=) n.757C>T c.312+161C>T n.1681C>T n.1797C>T n.178C>T n.479+219C>T c.-208C>T (n.-208C>T) n.470C>T c.*262C>T (n.*262C>T) n.551C>T c.395+161C>T n.1961C>T c.464C>T (p.Thr155Ile) c.243C>T (p.His81=) n.698C>T n.1697C>T n.888C>T n.1002C>T c.*391C>T (n.*391C>T) n.1542C>T n.691C>T c.450+219C>T (n.450+219C>T) n.222C>T n.72C>T n.507C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617140G>C | CA379475633 | TPP1 | c.408C>G (p.His136Gln) c.522C>G (p.His174Gln) n.757C>G c.312+161C>G n.1681C>G n.1797C>G n.178C>G n.479+219C>G c.-208C>G (n.-208C>G) n.470C>G c.*262C>G (n.*262C>G) n.551C>G c.395+161C>G n.1961C>G c.464C>G (p.Thr155Ser) c.243C>G (p.His81Gln) n.698C>G n.1697C>G n.888C>G n.1002C>G c.*391C>G (n.*391C>G) n.1542C>G n.691C>G c.450+219C>G (n.450+219C>G) n.222C>G n.72C>G n.507C>G | |
11 | g.6617140G= | CA1950238101 | TPP1 | c.408C= (p.His136=) c.522C= (p.His174=) n.757C= c.312+161C= n.1681C= n.1797C= n.178C= n.479+219C= c.-208C= (n.-208C=) n.470C= c.*262C= (n.*262C=) n.551C= c.395+161C= n.1961C= c.464C= (p.Thr155=) c.243C= (p.His81=) n.698C= n.1697C= n.888C= n.1002C= c.*391C= (n.*391C=) n.1542C= n.691C= c.450+219C= (n.450+219C=) n.222C= n.72C= n.507C= | |
11 | g.6617140G>T | CA379475634 | TPP1 | c.408C>A (p.His136Gln) c.522C>A (p.His174Gln) n.757C>A c.312+161C>A n.1681C>A n.1797C>A n.178C>A n.479+219C>A c.-208C>A (n.-208C>A) n.470C>A c.*262C>A (n.*262C>A) n.551C>A c.395+161C>A n.1961C>A c.464C>A (p.Thr155Asn) c.243C>A (p.His81Gln) n.698C>A n.1697C>A n.888C>A n.1002C>A c.*391C>A (n.*391C>A) n.1542C>A n.691C>A c.450+219C>A (n.450+219C>A) n.222C>A n.72C>A n.507C>A | |
11 | g.6617141T>A | CA379475635 | TPP1 | c.407A>T (p.His136Leu) c.521A>T (p.His174Leu) n.756A>T c.312+160A>T n.1680A>T n.1796A>T n.177A>T n.479+218A>T c.-209A>T (n.-209A>T) n.469A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.550A>T c.395+160A>T n.1960A>T c.463A>T (p.Thr155Ser) c.242A>T (p.His81Leu) n.697A>T n.1696A>T n.887A>T n.1001A>T c.*390A>T (n.*390A>T) n.1541A>T n.690A>T c.450+218A>T (n.450+218A>T) n.221A>T n.71A>T n.506A>T | |
11 | g.6617141T>C | CA379475636 | TPP1 | c.407A>G (p.His136Arg) c.521A>G (p.His174Arg) n.756A>G c.312+160A>G n.1680A>G n.1796A>G n.177A>G n.479+218A>G c.-209A>G (n.-209A>G) n.469A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.550A>G c.395+160A>G n.1960A>G c.463A>G (p.Thr155Ala) c.242A>G (p.His81Arg) n.697A>G n.1696A>G n.887A>G n.1001A>G c.*390A>G (n.*390A>G) n.1541A>G n.690A>G c.450+218A>G (n.450+218A>G) n.221A>G n.71A>G n.506A>G | |
11 | g.6617141T>G | CA379475637 | TPP1 | c.407A>C (p.His136Pro) c.521A>C (p.His174Pro) n.756A>C c.312+160A>C n.1680A>C n.1796A>C n.177A>C n.479+218A>C c.-209A>C (n.-209A>C) n.469A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.550A>C c.395+160A>C n.1960A>C c.463A>C (p.Thr155Pro) c.242A>C (p.His81Pro) n.697A>C n.1696A>C n.887A>C n.1001A>C c.*390A>C (n.*390A>C) n.1541A>C n.690A>C c.450+218A>C (n.450+218A>C) n.221A>C n.71A>C n.506A>C | |
11 | g.6617142G>A | CA319176 | TPP1 | c.406C>T (p.His136Tyr) c.520C>T (p.His174Tyr) n.755C>T c.312+159C>T n.1679C>T n.1795C>T n.176C>T n.479+217C>T c.-210C>T (n.-210C>T) n.468C>T c.*260C>T (n.*260C>T) n.549C>T c.395+159C>T n.1959C>T c.462C>T (p.Cys154=) c.241C>T (p.His81Tyr) n.696C>T n.1695C>T n.886C>T n.1000C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.1540C>T n.689C>T c.450+217C>T (n.450+217C>T) n.220C>T n.70C>T n.505C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617142G>C | CA379475638 | TPP1 | c.406C>G (p.His136Asp) c.520C>G (p.His174Asp) n.755C>G c.312+159C>G n.1679C>G n.1795C>G n.176C>G n.479+217C>G c.-210C>G (n.-210C>G) n.468C>G c.*260C>G (n.*260C>G) n.549C>G c.395+159C>G n.1959C>G c.462C>G (p.Cys154Trp) c.241C>G (p.His81Asp) n.696C>G n.1695C>G n.886C>G n.1000C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.1540C>G n.689C>G c.450+217C>G (n.450+217C>G) n.220C>G n.70C>G n.505C>G | |
11 | g.6617142G= | CA1950238105 | TPP1 | c.406C= (p.His136=) c.520C= (p.His174=) n.755C= c.312+159C= n.1679C= n.1795C= n.176C= n.479+217C= c.-210C= (n.-210C=) n.468C= c.*260C= (n.*260C=) n.549C= c.395+159C= n.1959C= c.462C= (p.Cys154=) c.241C= (p.His81=) n.696C= n.1695C= n.886C= n.1000C= c.*389C= (n.*389C=) n.1540C= n.689C= c.450+217C= (n.450+217C=) n.220C= n.70C= n.505C= | |
11 | g.6617142G>T | CA379475639 | TPP1 | c.406C>A (p.His136Asn) c.520C>A (p.His174Asn) n.755C>A c.312+159C>A n.1679C>A n.1795C>A n.176C>A n.479+217C>A c.-210C>A (n.-210C>A) n.468C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.549C>A c.395+159C>A n.1959C>A c.462C>A (p.Cys154Ter) c.241C>A (p.His81Asn) n.696C>A n.1695C>A n.886C>A n.1000C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.1540C>A n.689C>A c.450+217C>A (n.450+217C>A) n.220C>A n.70C>A n.505C>A | |
11 | g.6617143C>A | CA472922859 | TPP1 | c.405G>T (p.Leu135=) c.519G>T (p.Leu173=) n.754G>T c.312+158G>T n.1678G>T n.1794G>T n.175G>T n.479+216G>T c.-211G>T (n.-211G>T) n.467G>T c.*259G>T (n.*259G>T) n.548G>T c.395+158G>T n.1958G>T c.461G>T (p.Cys154Phe) c.240G>T (p.Leu80=) n.695G>T n.1694G>T n.885G>T n.999G>T c.*388G>T (n.*388G>T) n.1539G>T n.688G>T c.450+216G>T (n.450+216G>T) n.219G>T n.69G>T n.504G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617143C= | CA1950238112 | TPP1 | c.405G= (p.Leu135=) c.519G= (p.Leu173=) n.754G= c.312+158G= n.1678G= n.1794G= n.175G= n.479+216G= c.-211G= (n.-211G=) n.467G= c.*259G= (n.*259G=) n.548G= c.395+158G= n.1958G= c.461G= (p.Cys154=) c.240G= (p.Leu80=) n.695G= n.1694G= n.885G= n.999G= c.*388G= (n.*388G=) n.1539G= n.688G= c.450+216G= (n.450+216G=) n.219G= n.69G= n.504G= | |
11 | g.6617143C>G | CA472922860 | TPP1 | c.405G>C (p.Leu135=) c.519G>C (p.Leu173=) n.754G>C c.312+158G>C n.1678G>C n.1794G>C n.175G>C n.479+216G>C c.-211G>C (n.-211G>C) n.467G>C c.*259G>C (n.*259G>C) n.548G>C c.395+158G>C n.1958G>C c.461G>C (p.Cys154Ser) c.240G>C (p.Leu80=) n.695G>C n.1694G>C n.885G>C n.999G>C c.*388G>C (n.*388G>C) n.1539G>C n.688G>C c.450+216G>C (n.450+216G>C) n.219G>C n.69G>C n.504G>C | |
11 | g.6617143C>T | CA472922861 | TPP1 | c.405G>A (p.Leu135=) c.519G>A (p.Leu173=) n.754G>A c.312+158G>A n.1678G>A n.1794G>A n.175G>A n.479+216G>A c.-211G>A (n.-211G>A) n.467G>A c.*259G>A (n.*259G>A) n.548G>A c.395+158G>A n.1958G>A c.461G>A (p.Cys154Tyr) c.240G>A (p.Leu80=) n.695G>A n.1694G>A n.885G>A n.999G>A c.*388G>A (n.*388G>A) n.1539G>A n.688G>A c.450+216G>A (n.450+216G>A) n.219G>A n.69G>A n.504G>A | |
11 | g.6617144A>C | CA379475640 | TPP1 | c.404T>G (p.Leu135Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.753T>G c.312+157T>G n.1677T>G n.1793T>G n.174T>G n.479+215T>G c.-212T>G (n.-212T>G) n.466T>G c.*258T>G (n.*258T>G) n.547T>G c.395+157T>G n.1957T>G c.460T>G (p.Cys154Gly) c.239T>G (p.Leu80Arg) n.694T>G n.1693T>G n.884T>G n.998T>G c.*387T>G (n.*387T>G) n.1538T>G n.687T>G c.450+215T>G (n.450+215T>G) n.218T>G n.68T>G n.503T>G | |
11 | g.6617144A>G | CA379475641 | TPP1 | c.404T>C (p.Leu135Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.753T>C c.312+157T>C n.1677T>C n.1793T>C n.174T>C n.479+215T>C c.-212T>C (n.-212T>C) n.466T>C c.*258T>C (n.*258T>C) n.547T>C c.395+157T>C n.1957T>C c.460T>C (p.Cys154Arg) c.239T>C (p.Leu80Pro) n.694T>C n.1693T>C n.884T>C n.998T>C c.*387T>C (n.*387T>C) n.1538T>C n.687T>C c.450+215T>C (n.450+215T>C) n.218T>C n.68T>C n.503T>C | |
11 | g.6617144A>T | CA379475642 | TPP1 | c.404T>A (p.Leu135Gln) c.518T>A (p.Leu173Gln) n.753T>A c.312+157T>A n.1677T>A n.1793T>A n.174T>A n.479+215T>A c.-212T>A (n.-212T>A) n.466T>A c.*258T>A (n.*258T>A) n.547T>A c.395+157T>A n.1957T>A c.460T>A (p.Cys154Ser) c.239T>A (p.Leu80Gln) n.694T>A n.1693T>A n.884T>A n.998T>A c.*387T>A (n.*387T>A) n.1538T>A n.687T>A c.450+215T>A (n.450+215T>A) n.218T>A n.68T>A n.503T>A | |
11 | g.6617145G>A | CA472922862 | TPP1 | c.403C>T (p.Leu135=) c.517C>T (p.Leu173=) n.752C>T c.312+156C>T n.1676C>T n.1792C>T n.173C>T n.479+214C>T c.-213C>T (n.-213C>T) n.465C>T c.*257C>T (n.*257C>T) n.546C>T c.395+156C>T n.1956C>T c.459C>T (p.Asp153=) c.238C>T (p.Leu80=) n.693C>T n.1692C>T n.883C>T n.997C>T c.*386C>T (n.*386C>T) n.1537C>T n.686C>T c.450+214C>T (n.450+214C>T) n.217C>T n.67C>T n.502C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617145G>C | CA379475643 | TPP1 | c.403C>G (p.Leu135Val) c.517C>G (p.Leu173Val) n.752C>G c.312+156C>G n.1676C>G n.1792C>G n.173C>G n.479+214C>G c.-213C>G (n.-213C>G) n.465C>G c.*257C>G (n.*257C>G) n.546C>G c.395+156C>G n.1956C>G c.459C>G (p.Asp153Glu) c.238C>G (p.Leu80Val) n.693C>G n.1692C>G n.883C>G n.997C>G c.*386C>G (n.*386C>G) n.1537C>G n.686C>G c.450+214C>G (n.450+214C>G) n.217C>G n.67C>G n.502C>G | dbSNP |
11 | g.6617145G= | CA1950238126 | TPP1 | c.403C= (p.Leu135=) c.517C= (p.Leu173=) n.752C= c.312+156C= n.1676C= n.1792C= n.173C= n.479+214C= c.-213C= (n.-213C=) n.465C= c.*257C= (n.*257C=) n.546C= c.395+156C= n.1956C= c.459C= (p.Asp153=) c.238C= (p.Leu80=) n.693C= n.1692C= n.883C= n.997C= c.*386C= (n.*386C=) n.1537C= n.686C= c.450+214C= (n.450+214C=) n.217C= n.67C= n.502C= | |
11 | g.6617145G>T | CA379475644 | TPP1 | c.403C>A (p.Leu135Met) c.517C>A (p.Leu173Met) n.752C>A c.312+156C>A n.1676C>A n.1792C>A n.173C>A n.479+214C>A c.-213C>A (n.-213C>A) n.465C>A c.*257C>A (n.*257C>A) n.546C>A c.395+156C>A n.1956C>A c.459C>A (p.Asp153Glu) c.238C>A (p.Leu80Met) n.693C>A n.1692C>A n.883C>A n.997C>A c.*386C>A (n.*386C>A) n.1537C>A n.686C>A c.450+214C>A (n.450+214C>A) n.217C>A n.67C>A n.502C>A | |
11 | g.6617146T>A | CA472922864 | TPP1 | c.402A>T (p.Gly134=) c.516A>T (p.Gly172=) n.751A>T c.312+155A>T n.1675A>T n.1791A>T n.172A>T n.479+213A>T c.-214A>T (n.-214A>T) n.464A>T c.*256A>T (n.*256A>T) n.545A>T c.395+155A>T n.1955A>T c.458A>T (p.Asp153Val) c.237A>T (p.Gly79=) n.692A>T n.1691A>T n.882A>T n.996A>T c.*385A>T (n.*385A>T) n.1536A>T n.685A>T c.450+213A>T (n.450+213A>T) n.216A>T n.66A>T n.501A>T | |
11 | g.6617146T>C | CA472922866 | TPP1 | c.402A>G (p.Gly134=) c.516A>G (p.Gly172=) n.751A>G c.312+155A>G n.1675A>G n.1791A>G n.172A>G n.479+213A>G c.-214A>G (n.-214A>G) n.464A>G c.*256A>G (n.*256A>G) n.545A>G c.395+155A>G n.1955A>G c.458A>G (p.Asp153Gly) c.237A>G (p.Gly79=) n.692A>G n.1691A>G n.882A>G n.996A>G c.*385A>G (n.*385A>G) n.1536A>G n.685A>G c.450+213A>G (n.450+213A>G) n.216A>G n.66A>G n.501A>G | |
11 | g.6617146T>G | CA472922868 | TPP1 | c.402A>C (p.Gly134=) c.516A>C (p.Gly172=) n.751A>C c.312+155A>C n.1675A>C n.1791A>C n.172A>C n.479+213A>C c.-214A>C (n.-214A>C) n.464A>C c.*256A>C (n.*256A>C) n.545A>C c.395+155A>C n.1955A>C c.458A>C (p.Asp153Ala) c.237A>C (p.Gly79=) n.692A>C n.1691A>C n.882A>C n.996A>C c.*385A>C (n.*385A>C) n.1536A>C n.685A>C c.450+213A>C (n.450+213A>C) n.216A>C n.66A>C n.501A>C | |
11 | g.6617147C>A | CA379475647 | TPP1 | c.401G>T (p.Gly134Val) c.515G>T (p.Gly172Val) n.750G>T c.312+154G>T n.1674G>T n.1790G>T n.171G>T n.479+212G>T c.-215G>T (n.-215G>T) n.463G>T c.*255G>T (n.*255G>T) n.544G>T c.395+154G>T n.1954G>T c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.236G>T (p.Gly79Val) n.691G>T n.1690G>T n.881G>T n.995G>T c.*384G>T (n.*384G>T) n.1535G>T n.684G>T c.450+212G>T (n.450+212G>T) n.215G>T n.65G>T n.500G>T | dbSNP |
11 | g.6617147C>G | CA379475646 | TPP1 | c.401G>C (p.Gly134Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) n.750G>C c.312+154G>C n.1674G>C n.1790G>C n.171G>C n.479+212G>C c.-215G>C (n.-215G>C) n.463G>C c.*255G>C (n.*255G>C) n.544G>C c.395+154G>C n.1954G>C c.457G>C (p.Asp153His) c.236G>C (p.Gly79Ala) n.691G>C n.1690G>C n.881G>C n.995G>C c.*384G>C (n.*384G>C) n.1535G>C n.684G>C c.450+212G>C (n.450+212G>C) n.215G>C n.65G>C n.500G>C | |
11 | g.6617147C>T | CA379475645 | TPP1 | c.401G>A (p.Gly134Glu) c.515G>A (p.Gly172Glu) n.750G>A c.312+154G>A n.1674G>A n.1790G>A n.171G>A n.479+212G>A c.-215G>A (n.-215G>A) n.463G>A c.*255G>A (n.*255G>A) n.544G>A c.395+154G>A n.1954G>A c.457G>A (p.Asp153Asn) c.236G>A (p.Gly79Glu) n.691G>A n.1690G>A n.881G>A n.995G>A c.*384G>A (n.*384G>A) n.1535G>A n.684G>A c.450+212G>A (n.450+212G>A) n.215G>A n.65G>A n.500G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6617152del | CA2695213225 | TPP1 | c.401del (p.Gly134AspfsTer11) c.515del (p.Gly172AspfsTer11) n.750del c.312+154del n.1674del n.1790del n.171del n.479+212del c.-215del (n.-215del) n.463del c.*255del (n.*255del) n.544del c.395+154del n.1954del c.457del (p.Asp153ThrfsTer15) c.236del (p.Gly79AspfsTer11) n.691del n.1690del n.881del n.995del c.*384del (n.*384del) n.1535del n.684del c.450+212del (n.450+212del) n.215del n.65del n.500del | |
11 | g.6617148_6617152del | CA2790314332 | TPP1 | c.397_401del (p.Gly133ThrfsTer15) c.511_515del (p.Gly171ThrfsTer15) n.746_750del c.312+150_312+154del n.1670_1674del n.1786_1790del n.167_171del n.479+208_479+212del c.-219_-215del (n.-219_-215del) n.459_463del c.*251_*255del (n.*251_*255del) n.540_544del c.395+150_395+154del n.1950_1954del c.453_457del (p.Trp151Ter) c.232_236del (p.Gly78ThrfsTer15) n.687_691del n.1686_1690del n.877_881del n.991_995del c.*380_*384del (n.*380_*384del) n.1531_1535del n.680_684del c.450+208_450+212del (n.450+208_450+212del) n.211_215del n.61_65del n.496_500del | |
11 | g.6617148C>A | CA379475648 | TPP1 | c.400G>T (p.Gly134Ter) c.514G>T (p.Gly172Ter) n.749G>T c.312+153G>T n.1673G>T n.1789G>T n.170G>T n.479+211G>T c.-216G>T (n.-216G>T) n.462G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.543G>T c.395+153G>T n.1953G>T c.456G>T (p.Gly152=) c.235G>T (p.Gly79Ter) n.690G>T n.1689G>T n.880G>T n.994G>T c.*383G>T (n.*383G>T) n.1534G>T n.683G>T c.450+211G>T (n.450+211G>T) n.214G>T n.64G>T n.499G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617148C= | CA1950238135 | TPP1 | c.400G= (p.Gly134=) c.514G= (p.Gly172=) n.749G= c.312+153G= n.1673G= n.1789G= n.170G= n.479+211G= c.-216G= (n.-216G=) n.462G= c.*254G= (n.*254G=) n.543G= c.395+153G= n.1953G= c.456G= (p.Gly152=) c.235G= (p.Gly79=) n.690G= n.1689G= n.880G= n.994G= c.*383G= (n.*383G=) n.1534G= n.683G= c.450+211G= (n.450+211G=) n.214G= n.64G= n.499G= | |
11 | g.6617148C>G | CA379475649 | TPP1 | c.400G>C (p.Gly134Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) n.749G>C c.312+153G>C n.1673G>C n.1789G>C n.170G>C n.479+211G>C c.-216G>C (n.-216G>C) n.462G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.543G>C c.395+153G>C n.1953G>C c.456G>C (p.Gly152=) c.235G>C (p.Gly79Arg) n.690G>C n.1689G>C n.880G>C n.994G>C c.*383G>C (n.*383G>C) n.1534G>C n.683G>C c.450+211G>C (n.450+211G>C) n.214G>C n.64G>C n.499G>C | |
11 | g.6617148C>T | CA379475650 | TPP1 | c.400G>A (p.Gly134Arg) c.514G>A (p.Gly172Arg) n.749G>A c.312+153G>A n.1673G>A n.1789G>A n.170G>A n.479+211G>A c.-216G>A (n.-216G>A) n.462G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.543G>A c.395+153G>A n.1953G>A c.456G>A (p.Gly152=) c.235G>A (p.Gly79Arg) n.690G>A n.1689G>A n.880G>A n.994G>A c.*383G>A (n.*383G>A) n.1534G>A n.683G>A c.450+211G>A (n.450+211G>A) n.214G>A n.64G>A n.499G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617149C>A | CA291353 | TPP1 | c.399G>T (p.Gly133=) c.513G>T (p.Gly171=) n.748G>T c.312+152G>T n.1672G>T n.1788G>T n.169G>T n.479+210G>T c.-217G>T (n.-217G>T) n.461G>T c.*253G>T (n.*253G>T) n.542G>T c.395+152G>T n.1952G>T c.455G>T (p.Gly152Val) c.234G>T (p.Gly78=) n.689G>T n.1688G>T n.879G>T n.993G>T c.*382G>T (n.*382G>T) n.1533G>T n.682G>T c.450+210G>T (n.450+210G>T) n.213G>T n.63G>T n.498G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617149C= | CA1950238143 | TPP1 | c.399G= (p.Gly133=) c.513G= (p.Gly171=) n.748G= c.312+152G= n.1672G= n.1788G= n.169G= n.479+210G= c.-217G= (n.-217G=) n.461G= c.*253G= (n.*253G=) n.542G= c.395+152G= n.1952G= c.455G= (p.Gly152=) c.234G= (p.Gly78=) n.689G= n.1688G= n.879G= n.993G= c.*382G= (n.*382G=) n.1533G= n.682G= c.450+210G= (n.450+210G=) n.213G= n.63G= n.498G= | |
11 | g.6617149C>G | CA472922870 | TPP1 | c.399G>C (p.Gly133=) c.513G>C (p.Gly171=) n.748G>C c.312+152G>C n.1672G>C n.1788G>C n.169G>C n.479+210G>C c.-217G>C (n.-217G>C) n.461G>C c.*253G>C (n.*253G>C) n.542G>C c.395+152G>C n.1952G>C c.455G>C (p.Gly152Ala) c.234G>C (p.Gly78=) n.689G>C n.1688G>C n.879G>C n.993G>C c.*382G>C (n.*382G>C) n.1533G>C n.682G>C c.450+210G>C (n.450+210G>C) n.213G>C n.63G>C n.498G>C | |
11 | g.6617149C>T | CA472922869 | TPP1 | c.399G>A (p.Gly133=) c.513G>A (p.Gly171=) n.748G>A c.312+152G>A n.1672G>A n.1788G>A n.169G>A n.479+210G>A c.-217G>A (n.-217G>A) n.461G>A c.*253G>A (n.*253G>A) n.542G>A c.395+152G>A n.1952G>A c.455G>A (p.Gly152Glu) c.234G>A (p.Gly78=) n.689G>A n.1688G>A n.879G>A n.993G>A c.*382G>A (n.*382G>A) n.1533G>A n.682G>A c.450+210G>A (n.450+210G>A) n.213G>A n.63G>A n.498G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617150C>A | CA379475651 | TPP1 | c.398G>T (p.Gly133Val) c.512G>T (p.Gly171Val) n.747G>T c.312+151G>T n.1671G>T n.1787G>T n.168G>T n.479+209G>T c.-218G>T (n.-218G>T) n.460G>T c.*252G>T (n.*252G>T) n.541G>T c.395+151G>T n.1951G>T c.454G>T (p.Gly152Trp) c.233G>T (p.Gly78Val) n.688G>T n.1687G>T n.878G>T n.992G>T c.*381G>T (n.*381G>T) n.1532G>T n.681G>T c.450+209G>T (n.450+209G>T) n.212G>T n.62G>T n.497G>T | |
11 | g.6617150C= | CA1950238145 | TPP1 | c.398G= (p.Gly133=) c.512G= (p.Gly171=) n.747G= c.312+151G= n.1671G= n.1787G= n.168G= n.479+209G= c.-218G= (n.-218G=) n.460G= c.*252G= (n.*252G=) n.541G= c.395+151G= n.1951G= c.454G= (p.Gly152=) c.233G= (p.Gly78=) n.688G= n.1687G= n.878G= n.992G= c.*381G= (n.*381G=) n.1532G= n.681G= c.450+209G= (n.450+209G=) n.212G= n.62G= n.497G= | |
11 | g.6617150C>G | CA379475652 | TPP1 | c.398G>C (p.Gly133Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) n.747G>C c.312+151G>C n.1671G>C n.1787G>C n.168G>C n.479+209G>C c.-218G>C (n.-218G>C) n.460G>C c.*252G>C (n.*252G>C) n.541G>C c.395+151G>C n.1951G>C c.454G>C (p.Gly152Arg) c.233G>C (p.Gly78Ala) n.688G>C n.1687G>C n.878G>C n.992G>C c.*381G>C (n.*381G>C) n.1532G>C n.681G>C c.450+209G>C (n.450+209G>C) n.212G>C n.62G>C n.497G>C | |
11 | g.6617150C>T | CA5858904 | TPP1 | c.398G>A (p.Gly133Glu) c.512G>A (p.Gly171Glu) n.747G>A c.312+151G>A n.1671G>A n.1787G>A n.168G>A n.479+209G>A c.-218G>A (n.-218G>A) n.460G>A c.*252G>A (n.*252G>A) n.541G>A c.395+151G>A n.1951G>A c.454G>A (p.Gly152Arg) c.233G>A (p.Gly78Glu) n.688G>A n.1687G>A n.878G>A n.992G>A c.*381G>A (n.*381G>A) n.1532G>A n.681G>A c.450+209G>A (n.450+209G>A) n.212G>A n.62G>A n.497G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617151C>A | CA379475653 | TPP1 | c.397G>T (p.Gly133Trp) c.511G>T (p.Gly171Trp) n.746G>T c.312+150G>T n.1670G>T n.1786G>T n.167G>T n.479+208G>T c.-219G>T (n.-219G>T) n.459G>T c.*251G>T (n.*251G>T) n.540G>T c.395+150G>T n.1950G>T c.453G>T (p.Trp151Cys) c.232G>T (p.Gly78Trp) n.687G>T n.1686G>T n.877G>T n.991G>T c.*380G>T (n.*380G>T) n.1531G>T n.680G>T c.450+208G>T (n.450+208G>T) n.211G>T n.61G>T n.496G>T | |
11 | g.6617151C= | CA1950238151 | TPP1 | c.397G= (p.Gly133=) c.511G= (p.Gly171=) n.746G= c.312+150G= n.1670G= n.1786G= n.167G= n.479+208G= c.-219G= (n.-219G=) n.459G= c.*251G= (n.*251G=) n.540G= c.395+150G= n.1950G= c.453G= (p.Trp151=) c.232G= (p.Gly78=) n.687G= n.1686G= n.877G= n.991G= c.*380G= (n.*380G=) n.1531G= n.680G= c.450+208G= (n.450+208G=) n.211G= n.61G= n.496G= | |
11 | g.6617151C>G | CA16619374 | TPP1 | c.397G>C (p.Gly133Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) n.746G>C c.312+150G>C n.1670G>C n.1786G>C n.167G>C n.479+208G>C c.-219G>C (n.-219G>C) n.459G>C c.*251G>C (n.*251G>C) n.540G>C c.395+150G>C n.1950G>C c.453G>C (p.Trp151Cys) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.687G>C n.1686G>C n.877G>C n.991G>C c.*380G>C (n.*380G>C) n.1531G>C n.680G>C c.450+208G>C (n.450+208G>C) n.211G>C n.61G>C n.496G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617151C>T | CA379475654 | TPP1 | c.397G>A (p.Gly133Arg) c.511G>A (p.Gly171Arg) n.746G>A c.312+150G>A n.1670G>A n.1786G>A n.167G>A n.479+208G>A c.-219G>A (n.-219G>A) n.459G>A c.*251G>A (n.*251G>A) n.540G>A c.395+150G>A n.1950G>A c.453G>A (p.Trp151Ter) c.232G>A (p.Gly78Arg) n.687G>A n.1686G>A n.877G>A n.991G>A c.*380G>A (n.*380G>A) n.1531G>A n.680G>A c.450+208G>A (n.450+208G>A) n.211G>A n.61G>A n.496G>A | |
11 | g.6617152C>A | CA472922874 | TPP1 | c.396G>T (p.Val132=) c.510G>T (p.Val170=) n.745G>T c.312+149G>T n.1669G>T n.1785G>T n.166G>T n.479+207G>T c.-220G>T (n.-220G>T) n.458G>T c.*250G>T (n.*250G>T) n.539G>T c.395+149G>T n.1949G>T c.452G>T (p.Trp151Leu) c.231G>T (p.Val77=) n.686G>T n.1685G>T n.876G>T n.990G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.1530G>T n.679G>T c.450+207G>T (n.450+207G>T) n.210G>T n.60G>T n.495G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617152C= | CA1950238158 | TPP1 | c.396G= (p.Val132=) c.510G= (p.Val170=) n.745G= c.312+149G= n.1669G= n.1785G= n.166G= n.479+207G= c.-220G= (n.-220G=) n.458G= c.*250G= (n.*250G=) n.539G= c.395+149G= n.1949G= c.452G= (p.Trp151=) c.231G= (p.Val77=) n.686G= n.1685G= n.876G= n.990G= c.*379G= (n.*379G=) n.1530G= n.679G= c.450+207G= (n.450+207G=) n.210G= n.60G= n.495G= | |
11 | g.6617152C>G | CA5858905 | TPP1 | c.396G>C (p.Val132=) c.510G>C (p.Val170=) n.745G>C c.312+149G>C n.1669G>C n.1785G>C n.166G>C n.479+207G>C c.-220G>C (n.-220G>C) n.458G>C c.*250G>C (n.*250G>C) n.539G>C c.395+149G>C n.1949G>C c.452G>C (p.Trp151Ser) c.231G>C (p.Val77=) n.686G>C n.1685G>C n.876G>C n.990G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.1530G>C n.679G>C c.450+207G>C (n.450+207G>C) n.210G>C n.60G>C n.495G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617152C>T | CA246562 | TPP1 | c.396G>A (p.Val132=) c.510G>A (p.Val170=) n.745G>A c.312+149G>A n.1669G>A n.1785G>A n.166G>A n.479+207G>A c.-220G>A (n.-220G>A) n.458G>A c.*250G>A (n.*250G>A) n.539G>A c.395+149G>A n.1949G>A c.452G>A (p.Trp151Ter) c.231G>A (p.Val77=) n.686G>A n.1685G>A n.876G>A n.990G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.1530G>A n.679G>A c.450+207G>A (n.450+207G>A) n.210G>A n.60G>A n.495G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.6617153A= | CA1950238169 | TPP1 | c.395T= (p.Val132=) c.509T= (p.Val170=) n.744T= c.312+148T= n.1668T= n.1784T= n.165T= n.479+206T= c.-221T= (n.-221T=) n.457T= c.*249T= (n.*249T=) n.538T= c.395+148T= n.1948T= c.451T= (p.Trp151=) c.230T= (p.Val77=) n.685T= n.1684T= n.875T= n.989T= c.*378T= (n.*378T=) n.1529T= n.678T= c.450+206T= (n.450+206T=) n.209T= n.59T= n.494T= | |
11 | g.6617153A>C | CA379475656 | TPP1 | c.395T>G (p.Val132Gly) c.509T>G (p.Val170Gly) n.744T>G c.312+148T>G n.1668T>G n.1784T>G n.165T>G n.479+206T>G c.-221T>G (n.-221T>G) n.457T>G c.*249T>G (n.*249T>G) n.538T>G c.395+148T>G n.1948T>G c.451T>G (p.Trp151Gly) c.230T>G (p.Val77Gly) n.685T>G n.1684T>G n.875T>G n.989T>G c.*378T>G (n.*378T>G) n.1529T>G n.678T>G c.450+206T>G (n.450+206T>G) n.209T>G n.59T>G n.494T>G | |
11 | g.6617153A>G | CA217323579 | TPP1 | c.395T>C (p.Val132Ala) c.509T>C (p.Val170Ala) n.744T>C c.312+148T>C n.1668T>C n.1784T>C n.165T>C n.479+206T>C c.-221T>C (n.-221T>C) n.457T>C c.*249T>C (n.*249T>C) n.538T>C c.395+148T>C n.1948T>C c.451T>C (p.Trp151Arg) c.230T>C (p.Val77Ala) n.685T>C n.1684T>C n.875T>C n.989T>C c.*378T>C (n.*378T>C) n.1529T>C n.678T>C c.450+206T>C (n.450+206T>C) n.209T>C n.59T>C n.494T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617153A>T | CA379475655 | TPP1 | c.395T>A (p.Val132Glu) c.509T>A (p.Val170Glu) n.744T>A c.312+148T>A n.1668T>A n.1784T>A n.165T>A n.479+206T>A c.-221T>A (n.-221T>A) n.457T>A c.*249T>A (n.*249T>A) n.538T>A c.395+148T>A n.1948T>A c.451T>A (p.Trp151Arg) c.230T>A (p.Val77Glu) n.685T>A n.1684T>A n.875T>A n.989T>A c.*378T>A (n.*378T>A) n.1529T>A n.678T>A c.450+206T>A (n.450+206T>A) n.209T>A n.59T>A n.494T>A | |
11 | g.6617154C>A | CA10603269 | TPP1 | c.395-1G>T (n.395-1G>T) c.509-1G>T (n.509-1G>T) n.743G>T c.312+147G>T n.1667G>T n.1783G>T n.165-1G>T n.479+205G>T c.-221-1G>T (n.-221-1G>T) n.457-1G>T c.*249-1G>T (n.*249-1G>T) n.538-1G>T c.395+147G>T n.1947G>T c.451-1G>T (n.451-1G>T) c.230-1G>T (n.230-1G>T) n.684G>T n.1683G>T n.874G>T n.988G>T c.*378-1G>T (n.*378-1G>T) n.1529-1G>T n.677G>T c.450+205G>T (n.450+205G>T) n.208G>T n.58G>T n.494-1G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617154C= | CA1950238180 | TPP1 | c.395-1G= (n.395-1G=) c.509-1G= (n.509-1G=) n.743G= c.312+147G= n.1667G= n.1783G= n.165-1G= n.479+205G= c.-221-1G= (n.-221-1G=) n.457-1G= c.*249-1G= (n.*249-1G=) n.538-1G= c.395+147G= n.1947G= c.451-1G= (n.451-1G=) c.230-1G= (n.230-1G=) n.684G= n.1683G= n.874G= n.988G= c.*378-1G= (n.*378-1G=) n.1529-1G= n.677G= c.450+205G= (n.450+205G=) n.208G= n.58G= n.494-1G= | |
11 | g.6617154C>G | CA145458 | TPP1 | c.395-1G>C (n.395-1G>C) c.509-1G>C (n.509-1G>C) n.743G>C c.312+147G>C n.1667G>C n.1783G>C n.165-1G>C n.479+205G>C c.-221-1G>C (n.-221-1G>C) n.457-1G>C c.*249-1G>C (n.*249-1G>C) n.538-1G>C c.395+147G>C n.1947G>C c.451-1G>C (n.451-1G>C) c.230-1G>C (n.230-1G>C) n.684G>C n.1683G>C n.874G>C n.988G>C c.*378-1G>C (n.*378-1G>C) n.1529-1G>C n.677G>C c.450+205G>C (n.450+205G>C) n.208G>C n.58G>C n.494-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617154C>T | CA319175 | TPP1 | c.395-1G>A (n.395-1G>A) c.509-1G>A (n.509-1G>A) n.743G>A c.312+147G>A n.1667G>A n.1783G>A n.165-1G>A n.479+205G>A c.-221-1G>A (n.-221-1G>A) n.457-1G>A c.*249-1G>A (n.*249-1G>A) n.538-1G>A c.395+147G>A n.1947G>A c.451-1G>A (n.451-1G>A) c.230-1G>A (n.230-1G>A) n.684G>A n.1683G>A n.874G>A n.988G>A c.*378-1G>A (n.*378-1G>A) n.1529-1G>A n.677G>A c.450+205G>A (n.450+205G>A) n.208G>A n.58G>A n.494-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6617155T>A | CA379475657 | TPP1 | c.395-2A>T (n.395-2A>T) c.509-2A>T (n.509-2A>T) n.742A>T c.312+146A>T n.1666A>T n.1782A>T n.165-2A>T n.479+204A>T c.-221-2A>T (n.-221-2A>T) n.457-2A>T c.*249-2A>T (n.*249-2A>T) n.538-2A>T c.395+146A>T n.1946A>T c.451-2A>T (n.451-2A>T) c.230-2A>T (n.230-2A>T) n.683A>T n.1682A>T n.873A>T n.987A>T c.*378-2A>T (n.*378-2A>T) n.1529-2A>T n.676A>T c.450+204A>T (n.450+204A>T) n.207A>T n.57A>T n.494-2A>T | |
11 | g.6617155T>C | CA379475658 | TPP1 | c.395-2A>G (n.395-2A>G) c.509-2A>G (n.509-2A>G) n.742A>G c.312+146A>G n.1666A>G n.1782A>G n.165-2A>G n.479+204A>G c.-221-2A>G (n.-221-2A>G) n.457-2A>G c.*249-2A>G (n.*249-2A>G) n.538-2A>G c.395+146A>G n.1946A>G c.451-2A>G (n.451-2A>G) c.230-2A>G (n.230-2A>G) n.683A>G n.1682A>G n.873A>G n.987A>G c.*378-2A>G (n.*378-2A>G) n.1529-2A>G n.676A>G c.450+204A>G (n.450+204A>G) n.207A>G n.57A>G n.494-2A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617155T>G | CA379475659 | TPP1 | c.395-2A>C (n.395-2A>C) c.509-2A>C (n.509-2A>C) n.742A>C c.312+146A>C n.1666A>C n.1782A>C n.165-2A>C n.479+204A>C c.-221-2A>C (n.-221-2A>C) n.457-2A>C c.*249-2A>C (n.*249-2A>C) n.538-2A>C c.395+146A>C n.1946A>C c.451-2A>C (n.451-2A>C) c.230-2A>C (n.230-2A>C) n.683A>C n.1682A>C n.873A>C n.987A>C c.*378-2A>C (n.*378-2A>C) n.1529-2A>C n.676A>C c.450+204A>C (n.450+204A>C) n.207A>C n.57A>C n.494-2A>C | |
11 | g.6617155T= | CA1950238183 | TPP1 | c.395-2A= (n.395-2A=) c.509-2A= (n.509-2A=) n.742A= c.312+146A= n.1666A= n.1782A= n.165-2A= n.479+204A= c.-221-2A= (n.-221-2A=) n.457-2A= c.*249-2A= (n.*249-2A=) n.538-2A= c.395+146A= n.1946A= c.451-2A= (n.451-2A=) c.230-2A= (n.230-2A=) n.683A= n.1682A= n.873A= n.987A= c.*378-2A= (n.*378-2A=) n.1529-2A= n.676A= c.450+204A= (n.450+204A=) n.207A= n.57A= n.494-2A= | |
11 | g.6617156G>A | CA5858906 | TPP1 | c.395-3C>T (n.395-3C>T) c.509-3C>T (n.509-3C>T) n.741C>T c.312+145C>T n.1665C>T n.1781C>T n.165-3C>T n.479+203C>T c.-221-3C>T (n.-221-3C>T) n.457-3C>T c.*249-3C>T (n.*249-3C>T) n.538-3C>T c.395+145C>T n.1945C>T c.451-3C>T (n.451-3C>T) c.230-3C>T (n.230-3C>T) n.682C>T n.1681C>T n.872C>T n.986C>T c.*378-3C>T (n.*378-3C>T) n.1529-3C>T n.675C>T c.450+203C>T (n.450+203C>T) n.206C>T n.56C>T n.494-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617156G= | CA1950238185 | TPP1 | c.395-3C= (n.395-3C=) c.509-3C= (n.509-3C=) n.741C= c.312+145C= n.1665C= n.1781C= n.165-3C= n.479+203C= c.-221-3C= (n.-221-3C=) n.457-3C= c.*249-3C= (n.*249-3C=) n.538-3C= c.395+145C= n.1945C= c.451-3C= (n.451-3C=) c.230-3C= (n.230-3C=) n.682C= n.1681C= n.872C= n.986C= c.*378-3C= (n.*378-3C=) n.1529-3C= n.675C= c.450+203C= (n.450+203C=) n.206C= n.56C= n.494-3C= | |
11 | g.6617157T>C | CA915947965 | TPP1 | c.395-4A>G (n.395-4A>G) c.509-4A>G (n.509-4A>G) n.740A>G c.312+144A>G n.1664A>G n.1780A>G n.165-4A>G n.479+202A>G c.-221-4A>G (n.-221-4A>G) n.457-4A>G c.*249-4A>G (n.*249-4A>G) n.538-4A>G c.395+144A>G n.1944A>G c.451-4A>G (n.451-4A>G) c.230-4A>G (n.230-4A>G) n.681A>G n.1680A>G n.871A>G n.985A>G c.*378-4A>G (n.*378-4A>G) n.1529-4A>G n.674A>G c.450+202A>G (n.450+202A>G) n.205A>G n.55A>G n.494-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617157T= | CA1950238194 | TPP1 | c.395-4A= (n.395-4A=) c.509-4A= (n.509-4A=) n.740A= c.312+144A= n.1664A= n.1780A= n.165-4A= n.479+202A= c.-221-4A= (n.-221-4A=) n.457-4A= c.*249-4A= (n.*249-4A=) n.538-4A= c.395+144A= n.1944A= c.451-4A= (n.451-4A=) c.230-4A= (n.230-4A=) n.681A= n.1680A= n.871A= n.985A= c.*378-4A= (n.*378-4A=) n.1529-4A= n.674A= c.450+202A= (n.450+202A=) n.205A= n.55A= n.494-4A= | |
11 | g.6617158A= | CA1950238199 | TPP1 | c.395-5T= (n.395-5T=) c.509-5T= (n.509-5T=) n.739T= c.312+143T= n.1663T= n.1779T= n.165-5T= n.479+201T= c.-221-5T= (n.-221-5T=) n.457-5T= c.*249-5T= (n.*249-5T=) n.538-5T= c.395+143T= n.1943T= c.451-5T= (n.451-5T=) c.230-5T= (n.230-5T=) n.680T= n.1679T= n.870T= n.984T= c.*378-5T= (n.*378-5T=) n.1529-5T= n.673T= c.450+201T= (n.450+201T=) n.204T= n.54T= n.494-5T= | |
11 | g.6617158A>G | CA5858907 | TPP1 | c.395-5T>C (n.395-5T>C) c.509-5T>C (n.509-5T>C) n.739T>C c.312+143T>C n.1663T>C n.1779T>C n.165-5T>C n.479+201T>C c.-221-5T>C (n.-221-5T>C) n.457-5T>C c.*249-5T>C (n.*249-5T>C) n.538-5T>C c.395+143T>C n.1943T>C c.451-5T>C (n.451-5T>C) c.230-5T>C (n.230-5T>C) n.680T>C n.1679T>C n.870T>C n.984T>C c.*378-5T>C (n.*378-5T>C) n.1529-5T>C n.673T>C c.450+201T>C (n.450+201T>C) n.204T>C n.54T>C n.494-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617159G>A | CA2499221185 | TPP1 | c.395-6C>T (n.395-6C>T) c.509-6C>T (n.509-6C>T) n.738C>T c.312+142C>T n.1662C>T n.1778C>T n.165-6C>T n.479+200C>T c.-221-6C>T (n.-221-6C>T) n.457-6C>T c.*249-6C>T (n.*249-6C>T) n.538-6C>T c.395+142C>T n.1942C>T c.451-6C>T (n.451-6C>T) c.230-6C>T (n.230-6C>T) n.679C>T n.1678C>T n.869C>T n.983C>T c.*378-6C>T (n.*378-6C>T) n.1529-6C>T n.672C>T c.450+200C>T (n.450+200C>T) n.203C>T n.53C>T n.494-6C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617159G>C | CA5858908 | TPP1 | c.395-6C>G (n.395-6C>G) c.509-6C>G (n.509-6C>G) n.738C>G c.312+142C>G n.1662C>G n.1778C>G n.165-6C>G n.479+200C>G c.-221-6C>G (n.-221-6C>G) n.457-6C>G c.*249-6C>G (n.*249-6C>G) n.538-6C>G c.395+142C>G n.1942C>G c.451-6C>G (n.451-6C>G) c.230-6C>G (n.230-6C>G) n.679C>G n.1678C>G n.869C>G n.983C>G c.*378-6C>G (n.*378-6C>G) n.1529-6C>G n.672C>G c.450+200C>G (n.450+200C>G) n.203C>G n.53C>G n.494-6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617159G= | CA1950238205 | TPP1 | c.395-6C= (n.395-6C=) c.509-6C= (n.509-6C=) n.738C= c.312+142C= n.1662C= n.1778C= n.165-6C= n.479+200C= c.-221-6C= (n.-221-6C=) n.457-6C= c.*249-6C= (n.*249-6C=) n.538-6C= c.395+142C= n.1942C= c.451-6C= (n.451-6C=) c.230-6C= (n.230-6C=) n.679C= n.1678C= n.869C= n.983C= c.*378-6C= (n.*378-6C=) n.1529-6C= n.672C= c.450+200C= (n.450+200C=) n.203C= n.53C= n.494-6C= | |
11 | g.6617159G>T | CA2790314333 | TPP1 | c.395-6C>A (n.395-6C>A) c.509-6C>A (n.509-6C>A) n.738C>A c.312+142C>A n.1662C>A n.1778C>A n.165-6C>A n.479+200C>A c.-221-6C>A (n.-221-6C>A) n.457-6C>A c.*249-6C>A (n.*249-6C>A) n.538-6C>A c.395+142C>A n.1942C>A c.451-6C>A (n.451-6C>A) c.230-6C>A (n.230-6C>A) n.679C>A n.1678C>A n.869C>A n.983C>A c.*378-6C>A (n.*378-6C>A) n.1529-6C>A n.672C>A c.450+200C>A (n.450+200C>A) n.203C>A n.53C>A n.494-6C>A | |
11 | g.6617160G>A | CA5858909 | TPP1 | c.395-7C>T (n.395-7C>T) c.509-7C>T (n.509-7C>T) n.737C>T c.312+141C>T n.1661C>T n.1777C>T n.165-7C>T n.479+199C>T c.-221-7C>T (n.-221-7C>T) n.457-7C>T c.*249-7C>T (n.*249-7C>T) n.538-7C>T c.395+141C>T n.1941C>T c.451-7C>T (n.451-7C>T) c.230-7C>T (n.230-7C>T) n.678C>T n.1677C>T n.868C>T n.982C>T c.*378-7C>T (n.*378-7C>T) n.1529-7C>T n.671C>T c.450+199C>T (n.450+199C>T) n.202C>T n.52C>T n.494-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617160G>C | CA2612255797 | TPP1 | c.395-7C>G (n.395-7C>G) c.509-7C>G (n.509-7C>G) n.737C>G c.312+141C>G n.1661C>G n.1777C>G n.165-7C>G n.479+199C>G c.-221-7C>G (n.-221-7C>G) n.457-7C>G c.*249-7C>G (n.*249-7C>G) n.538-7C>G c.395+141C>G n.1941C>G c.451-7C>G (n.451-7C>G) c.230-7C>G (n.230-7C>G) n.678C>G n.1677C>G n.868C>G n.982C>G c.*378-7C>G (n.*378-7C>G) n.1529-7C>G n.671C>G c.450+199C>G (n.450+199C>G) n.202C>G n.52C>G n.494-7C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617160G= | CA1950238207 | TPP1 | c.395-7C= (n.395-7C=) c.509-7C= (n.509-7C=) n.737C= c.312+141C= n.1661C= n.1777C= n.165-7C= n.479+199C= c.-221-7C= (n.-221-7C=) n.457-7C= c.*249-7C= (n.*249-7C=) n.538-7C= c.395+141C= n.1941C= c.451-7C= (n.451-7C=) c.230-7C= (n.230-7C=) n.678C= n.1677C= n.868C= n.982C= c.*378-7C= (n.*378-7C=) n.1529-7C= n.671C= c.450+199C= (n.450+199C=) n.202C= n.52C= n.494-7C= | |
11 | g.6617161G>A | CA5858910 | TPP1 | c.395-8C>T (n.395-8C>T) c.509-8C>T (n.509-8C>T) n.736C>T c.312+140C>T n.1660C>T n.1776C>T n.165-8C>T n.479+198C>T c.-221-8C>T (n.-221-8C>T) n.457-8C>T c.*249-8C>T (n.*249-8C>T) n.538-8C>T c.395+140C>T n.1940C>T c.451-8C>T (n.451-8C>T) c.230-8C>T (n.230-8C>T) n.677C>T n.1676C>T n.867C>T n.981C>T c.*378-8C>T (n.*378-8C>T) n.1529-8C>T n.670C>T c.450+198C>T (n.450+198C>T) n.201C>T n.51C>T n.494-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617161G>C | CA934784082 | TPP1 | c.395-8C>G (n.395-8C>G) c.509-8C>G (n.509-8C>G) n.736C>G c.312+140C>G n.1660C>G n.1776C>G n.165-8C>G n.479+198C>G c.-221-8C>G (n.-221-8C>G) n.457-8C>G c.*249-8C>G (n.*249-8C>G) n.538-8C>G c.395+140C>G n.1940C>G c.451-8C>G (n.451-8C>G) c.230-8C>G (n.230-8C>G) n.677C>G n.1676C>G n.867C>G n.981C>G c.*378-8C>G (n.*378-8C>G) n.1529-8C>G n.670C>G c.450+198C>G (n.450+198C>G) n.201C>G n.51C>G n.494-8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617161G= | CA1950238216 | TPP1 | c.395-8C= (n.395-8C=) c.509-8C= (n.509-8C=) n.736C= c.312+140C= n.1660C= n.1776C= n.165-8C= n.479+198C= c.-221-8C= (n.-221-8C=) n.457-8C= c.*249-8C= (n.*249-8C=) n.538-8C= c.395+140C= n.1940C= c.451-8C= (n.451-8C=) c.230-8C= (n.230-8C=) n.677C= n.1676C= n.867C= n.981C= c.*378-8C= (n.*378-8C=) n.1529-8C= n.670C= c.450+198C= (n.450+198C=) n.201C= n.51C= n.494-8C= | |
11 | g.6617161G>T | CA1139661822 | TPP1 | c.395-8C>A (n.395-8C>A) c.509-8C>A (n.509-8C>A) n.736C>A c.312+140C>A n.1660C>A n.1776C>A n.165-8C>A n.479+198C>A c.-221-8C>A (n.-221-8C>A) n.457-8C>A c.*249-8C>A (n.*249-8C>A) n.538-8C>A c.395+140C>A n.1940C>A c.451-8C>A (n.451-8C>A) c.230-8C>A (n.230-8C>A) n.677C>A n.1676C>A n.867C>A n.981C>A c.*378-8C>A (n.*378-8C>A) n.1529-8C>A n.670C>A c.450+198C>A (n.450+198C>A) n.201C>A n.51C>A n.494-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617161_6617164del | CA2790314334 | TPP1 | c.395-11_395-8del (n.395-11_395-8del) c.509-11_509-8del (n.509-11_509-8del) n.733_736del c.312+137_312+140del n.1657_1660del n.1773_1776del n.165-11_165-8del n.479+195_479+198del c.-221-11_-221-8del (n.-221-11_-221-8del) n.457-11_457-8del c.*249-11_*249-8del (n.*249-11_*249-8del) n.538-11_538-8del c.395+137_395+140del n.1937_1940del c.451-11_451-8del (n.451-11_451-8del) c.230-11_230-8del (n.230-11_230-8del) n.674_677del n.1673_1676del n.864_867del n.978_981del c.*378-11_*378-8del (n.*378-11_*378-8del) n.1529-11_1529-8del n.667_670del c.450+195_450+198del (n.450+195_450+198del) n.198_201del n.48_51del n.494-11_494-8del | |
11 | g.6617162A>T | CA2574741357 | TPP1 | c.395-9T>A (n.395-9T>A) c.509-9T>A (n.509-9T>A) n.735T>A c.312+139T>A n.1659T>A n.1775T>A n.165-9T>A n.479+197T>A c.-221-9T>A (n.-221-9T>A) n.457-9T>A c.*249-9T>A (n.*249-9T>A) n.538-9T>A c.395+139T>A n.1939T>A c.451-9T>A (n.451-9T>A) c.230-9T>A (n.230-9T>A) n.676T>A n.1675T>A n.866T>A n.980T>A c.*378-9T>A (n.*378-9T>A) n.1529-9T>A n.669T>A c.450+197T>A (n.450+197T>A) n.200T>A n.50T>A n.494-9T>A | |
11 | g.6617163G>A | CA2499221186 | TPP1 | c.395-10C>T (n.395-10C>T) c.509-10C>T (n.509-10C>T) n.734C>T c.312+138C>T n.1658C>T n.1774C>T n.165-10C>T n.479+196C>T c.-221-10C>T (n.-221-10C>T) n.457-10C>T c.*249-10C>T (n.*249-10C>T) n.538-10C>T c.395+138C>T n.1938C>T c.451-10C>T (n.451-10C>T) c.230-10C>T (n.230-10C>T) n.675C>T n.1674C>T n.865C>T n.979C>T c.*378-10C>T (n.*378-10C>T) n.1529-10C>T n.668C>T c.450+196C>T (n.450+196C>T) n.199C>T n.49C>T n.494-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617165A>C | CA2612255813 | TPP1 | c.395-12T>G (n.395-12T>G) c.509-12T>G (n.509-12T>G) n.732T>G c.312+136T>G n.1656T>G n.1772T>G n.165-12T>G n.479+194T>G c.-221-12T>G (n.-221-12T>G) n.457-12T>G c.*249-12T>G (n.*249-12T>G) n.538-12T>G c.395+136T>G n.1936T>G c.451-12T>G (n.451-12T>G) c.230-12T>G (n.230-12T>G) n.673T>G n.1672T>G n.863T>G n.977T>G c.*378-12T>G (n.*378-12T>G) n.1529-12T>G n.666T>G c.450+194T>G (n.450+194T>G) n.197T>G n.47T>G n.494-12T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617166G>A | CA2499221187 | TPP1 | c.395-13C>T (n.395-13C>T) c.509-13C>T (n.509-13C>T) n.731C>T c.312+135C>T n.1655C>T n.1771C>T n.165-13C>T n.479+193C>T c.-221-13C>T (n.-221-13C>T) n.457-13C>T c.*249-13C>T (n.*249-13C>T) n.538-13C>T c.395+135C>T n.1935C>T c.451-13C>T (n.451-13C>T) c.230-13C>T (n.230-13C>T) n.672C>T n.1671C>T n.862C>T n.976C>T c.*378-13C>T (n.*378-13C>T) n.1529-13C>T n.665C>T c.450+193C>T (n.450+193C>T) n.196C>T n.46C>T n.494-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617166G>C | CA2790314335 | TPP1 | c.395-13C>G (n.395-13C>G) c.509-13C>G (n.509-13C>G) n.731C>G c.312+135C>G n.1655C>G n.1771C>G n.165-13C>G n.479+193C>G c.-221-13C>G (n.-221-13C>G) n.457-13C>G c.*249-13C>G (n.*249-13C>G) n.538-13C>G c.395+135C>G n.1935C>G c.451-13C>G (n.451-13C>G) c.230-13C>G (n.230-13C>G) n.672C>G n.1671C>G n.862C>G n.976C>G c.*378-13C>G (n.*378-13C>G) n.1529-13C>G n.665C>G c.450+193C>G (n.450+193C>G) n.196C>G n.46C>G n.494-13C>G | |
11 | g.6617167T>G | CA2574741358 | TPP1 | c.395-14A>C (n.395-14A>C) c.509-14A>C (n.509-14A>C) n.730A>C c.312+134A>C n.1654A>C n.1770A>C n.165-14A>C n.479+192A>C c.-221-14A>C (n.-221-14A>C) n.457-14A>C c.*249-14A>C (n.*249-14A>C) n.538-14A>C c.395+134A>C n.1934A>C c.451-14A>C (n.451-14A>C) c.230-14A>C (n.230-14A>C) n.671A>C n.1670A>C n.861A>C n.975A>C c.*378-14A>C (n.*378-14A>C) n.1529-14A>C n.664A>C c.450+192A>C (n.450+192A>C) n.195A>C n.45A>C n.494-14A>C | |
11 | g.6617171G>A | CA679351169 | TPP1 | c.395-18C>T (n.395-18C>T) c.509-18C>T (n.509-18C>T) n.726C>T c.312+130C>T n.1650C>T n.1766C>T n.165-18C>T n.479+188C>T c.-221-18C>T (n.-221-18C>T) n.457-18C>T c.*249-18C>T (n.*249-18C>T) n.538-18C>T c.395+130C>T n.1930C>T c.451-18C>T (n.451-18C>T) c.230-18C>T (n.230-18C>T) n.667C>T n.1666C>T n.857C>T n.971C>T c.*378-18C>T (n.*378-18C>T) n.1529-18C>T n.660C>T c.450+188C>T (n.450+188C>T) n.191C>T n.41C>T n.494-18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617171G>C | CA2612255816 | TPP1 | c.395-18C>G (n.395-18C>G) c.509-18C>G (n.509-18C>G) n.726C>G c.312+130C>G n.1650C>G n.1766C>G n.165-18C>G n.479+188C>G c.-221-18C>G (n.-221-18C>G) n.457-18C>G c.*249-18C>G (n.*249-18C>G) n.538-18C>G c.395+130C>G n.1930C>G c.451-18C>G (n.451-18C>G) c.230-18C>G (n.230-18C>G) n.667C>G n.1666C>G n.857C>G n.971C>G c.*378-18C>G (n.*378-18C>G) n.1529-18C>G n.660C>G c.450+188C>G (n.450+188C>G) n.191C>G n.41C>G n.494-18C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617171G= | CA1950238218 | TPP1 | c.395-18C= (n.395-18C=) c.509-18C= (n.509-18C=) n.726C= c.312+130C= n.1650C= n.1766C= n.165-18C= n.479+188C= c.-221-18C= (n.-221-18C=) n.457-18C= c.*249-18C= (n.*249-18C=) n.538-18C= c.395+130C= n.1930C= c.451-18C= (n.451-18C=) c.230-18C= (n.230-18C=) n.667C= n.1666C= n.857C= n.971C= c.*378-18C= (n.*378-18C=) n.1529-18C= n.660C= c.450+188C= (n.450+188C=) n.191C= n.41C= n.494-18C= | |
11 | g.6617172C>T | CA2612255818 | TPP1 | c.395-19G>A (n.395-19G>A) c.509-19G>A (n.509-19G>A) n.725G>A c.312+129G>A n.1649G>A n.1765G>A n.165-19G>A n.479+187G>A c.-221-19G>A (n.-221-19G>A) n.457-19G>A c.*249-19G>A (n.*249-19G>A) n.538-19G>A c.395+129G>A n.1929G>A c.451-19G>A (n.451-19G>A) c.230-19G>A (n.230-19G>A) n.666G>A n.1665G>A n.856G>A n.970G>A c.*378-19G>A (n.*378-19G>A) n.1529-19G>A n.659G>A c.450+187G>A (n.450+187G>A) n.190G>A n.40G>A n.494-19G>A | gnomAD v4 |