Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.6617034T>A	CA379475427	TPP1	c.514A>T (p.Asn172Tyr) c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.312+267A>T n.1787A>T n.1903A>T n.284A>T n.479+325A>T c.-102A>T (n.-102A>T) n.576A>T c.368A>T (n.368A>T) n.657A>T c.395+267A>T n.2067A>T c.81A>T (n.81A>T) c.349A>T (p.Asn117Tyr) n.804A>T n.1803A>T n.994A>T n.1108A>T c.497A>T (n.497A>T) n.1648A>T n.797A>T c.450+325A>T (n.450+325A>T) n.328A>T n.178A>T n.613A>T
11	g.6617034T>C	CA379475428	TPP1	c.514A>G (p.Asn172Asp) c.628A>G (p.Asn210Asp) c.312+267A>G n.1787A>G n.1903A>G n.284A>G n.479+325A>G c.-102A>G (n.-102A>G) n.576A>G c.368A>G (n.368A>G) n.657A>G c.395+267A>G n.2067A>G c.81A>G (n.81A>G) c.349A>G (p.Asn117Asp) n.804A>G n.1803A>G n.994A>G n.1108A>G c.497A>G (n.497A>G) n.1648A>G n.797A>G c.450+325A>G (n.450+325A>G) n.328A>G n.178A>G n.613A>G
11	g.6617034T>G	CA379475429	TPP1	c.514A>C (p.Asn172His) c.628A>C (p.Asn210His) c.312+267A>C n.1787A>C n.1903A>C n.284A>C n.479+325A>C c.-102A>C (n.-102A>C) n.576A>C c.368A>C (n.368A>C) n.657A>C c.395+267A>C n.2067A>C c.81A>C (n.81A>C) c.349A>C (p.Asn117His) n.804A>C n.1803A>C n.994A>C n.1108A>C c.497A>C (n.497A>C) n.1648A>C n.797A>C c.450+325A>C (n.450+325A>C) n.328A>C n.178A>C n.613A>C	dbSNP
11	g.6617034T=	CA1950237824	TPP1	c.514A= (p.Asn172=) c.628A= (p.Asn210=) c.312+267A= n.1787A= n.1903A= n.284A= n.479+325A= c.-102A= (n.-102A=) n.576A= c.368A= (n.368A=) n.657A= c.395+267A= n.2067A= c.81A= (n.81A=) c.349A= (p.Asn117=) n.804A= n.1803A= n.994A= n.1108A= c.497A= (n.497A=) n.1648A= n.797A= c.450+325A= (n.450+325A=) n.328A= n.178A= n.613A=
11	g.6617035G>A	CA472922888	TPP1	c.513C>T (p.Tyr171=) c.627C>T (p.Tyr209=) c.312+266C>T n.1786C>T n.1902C>T n.283C>T n.479+324C>T c.-103C>T (n.-103C>T) n.575C>T c.367C>T (n.367C>T) n.656C>T c.395+266C>T n.2066C>T c.80C>T (n.80C>T) c.348C>T (p.Tyr116=) n.803C>T n.1802C>T n.993C>T n.1107C>T c.496C>T (n.496C>T) n.1647C>T n.796C>T c.450+324C>T (n.450+324C>T) n.327C>T n.177C>T n.612C>T
11	g.6617035G>C	CA379475430	TPP1	c.513C>G (p.Tyr171Ter) c.627C>G (p.Tyr209Ter) c.312+266C>G n.1786C>G n.1902C>G n.283C>G n.479+324C>G c.-103C>G (n.-103C>G) n.575C>G c.367C>G (n.367C>G) n.656C>G c.395+266C>G n.2066C>G c.80C>G (n.80C>G) c.348C>G (p.Tyr116Ter) n.803C>G n.1802C>G n.993C>G n.1107C>G c.496C>G (n.496C>G) n.1647C>G n.796C>G c.450+324C>G (n.450+324C>G) n.327C>G n.177C>G n.612C>G
11	g.6617035G>T	CA379475431	TPP1	c.513C>A (p.Tyr171Ter) c.627C>A (p.Tyr209Ter) c.312+266C>A n.1786C>A n.1902C>A n.283C>A n.479+324C>A c.-103C>A (n.-103C>A) n.575C>A c.367C>A (n.367C>A) n.656C>A c.395+266C>A n.2066C>A c.80C>A (n.80C>A) c.348C>A (p.Tyr116Ter) n.803C>A n.1802C>A n.993C>A n.1107C>A c.496C>A (n.496C>A) n.1647C>A n.796C>A c.450+324C>A (n.450+324C>A) n.327C>A n.177C>A n.612C>A
11	g.6617036T>A	CA379475432	TPP1	c.512A>T (p.Tyr171Phe) c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.312+265A>T n.1785A>T n.1901A>T n.282A>T n.479+323A>T c.-104A>T (n.-104A>T) n.574A>T c.366A>T (n.366A>T) n.655A>T c.395+265A>T n.2065A>T c.79A>T (n.79A>T) c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.802A>T n.1801A>T n.992A>T n.1106A>T c.495A>T (n.495A>T) n.1646A>T n.795A>T c.450+323A>T (n.450+323A>T) n.326A>T n.176A>T n.611A>T
11	g.6617036T>C	CA379475434	TPP1	c.512A>G (p.Tyr171Cys) c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.312+265A>G n.1785A>G n.1901A>G n.282A>G n.479+323A>G c.-104A>G (n.-104A>G) n.574A>G c.366A>G (n.366A>G) n.655A>G c.395+265A>G n.2065A>G c.79A>G (n.79A>G) c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.802A>G n.1801A>G n.992A>G n.1106A>G c.495A>G (n.495A>G) n.1646A>G n.795A>G c.450+323A>G (n.450+323A>G) n.326A>G n.176A>G n.611A>G	ClinVar dbSNP
11	g.6617036T>G	CA379475433	TPP1	c.512A>C (p.Tyr171Ser) c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.312+265A>C n.1785A>C n.1901A>C n.282A>C n.479+323A>C c.-104A>C (n.-104A>C) n.574A>C c.366A>C (n.366A>C) n.655A>C c.395+265A>C n.2065A>C c.79A>C (n.79A>C) c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.802A>C n.1801A>C n.992A>C n.1106A>C c.495A>C (n.495A>C) n.1646A>C n.795A>C c.450+323A>C (n.450+323A>C) n.326A>C n.176A>C n.611A>C
11	g.6617036T=	CA1950237831	TPP1	c.512A= (p.Tyr171=) c.626A= (p.Tyr209=) c.312+265A= n.1785A= n.1901A= n.282A= n.479+323A= c.-104A= (n.-104A=) n.574A= c.366A= (n.366A=) n.655A= c.395+265A= n.2065A= c.79A= (n.79A=) c.347A= (p.Tyr116=) n.802A= n.1801A= n.992A= n.1106A= c.495A= (n.495A=) n.1646A= n.795A= c.450+323A= (n.450+323A=) n.326A= n.176A= n.611A=
11	g.6617037A=	CA1950237836	TPP1	c.511T= (p.Tyr171=) c.625T= (p.Tyr209=) c.312+264T= n.1784T= n.1900T= n.281T= n.479+322T= c.-105T= (n.-105T=) n.573T= c.365T= (n.365T=) n.654T= c.395+264T= n.2064T= c.78T= (n.78T=) c.346T= (p.Tyr116=) n.801T= n.1800T= n.991T= n.1105T= c.494T= (n.494T=) n.1645T= n.794T= c.450+322T= (n.450+322T=) n.325T= n.175T= n.610T=
11	g.6617037A>C	CA379475435	TPP1	c.511T>G (p.Tyr171Asp) c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.312+264T>G n.1784T>G n.1900T>G n.281T>G n.479+322T>G c.-105T>G (n.-105T>G) n.573T>G c.365T>G (n.365T>G) n.654T>G c.395+264T>G n.2064T>G c.78T>G (n.78T>G) c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.801T>G n.1800T>G n.991T>G n.1105T>G c.494T>G (n.494T>G) n.1645T>G n.794T>G c.450+322T>G (n.450+322T>G) n.325T>G n.175T>G n.610T>G
11	g.6617037A>G	CA379475436	TPP1	c.511T>C (p.Tyr171His) c.625T>C (p.Tyr209His) c.312+264T>C n.1784T>C n.1900T>C n.281T>C n.479+322T>C c.-105T>C (n.-105T>C) n.573T>C c.365T>C (n.365T>C) n.654T>C c.395+264T>C n.2064T>C c.78T>C (n.78T>C) c.346T>C (p.Tyr116His) n.801T>C n.1800T>C n.991T>C n.1105T>C c.494T>C (n.494T>C) n.1645T>C n.794T>C c.450+322T>C (n.450+322T>C) n.325T>C n.175T>C n.610T>C	dbSNP gnomAD v2
11	g.6617037A>T	CA379475437	TPP1	c.511T>A (p.Tyr171Asn) c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.312+264T>A n.1784T>A n.1900T>A n.281T>A n.479+322T>A c.-105T>A (n.-105T>A) n.573T>A c.365T>A (n.365T>A) n.654T>A c.395+264T>A n.2064T>A c.78T>A (n.78T>A) c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.801T>A n.1800T>A n.991T>A n.1105T>A c.494T>A (n.494T>A) n.1645T>A n.794T>A c.450+322T>A (n.450+322T>A) n.325T>A n.175T>A n.610T>A
11	g.6617038T>A	CA5858892	TPP1	c.510A>T (p.Arg170=) c.624A>T (p.Arg208=) c.312+263A>T n.1783A>T n.1899A>T n.280A>T n.479+321A>T c.-106A>T (n.-106A>T) n.572A>T c.364A>T (n.364A>T) n.653A>T c.395+263A>T n.2063A>T c.77A>T (n.77A>T) c.345A>T (p.Arg115=) n.800A>T n.1799A>T n.990A>T n.1104A>T c.493A>T (n.493A>T) n.1644A>T n.793A>T c.450+321A>T (n.450+321A>T) n.324A>T n.174A>T n.609A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617038T>C	CA472922891	TPP1	c.510A>G (p.Arg170=) c.624A>G (p.Arg208=) c.312+263A>G n.1783A>G n.1899A>G n.280A>G n.479+321A>G c.-106A>G (n.-106A>G) n.572A>G c.364A>G (n.364A>G) n.653A>G c.395+263A>G n.2063A>G c.77A>G (n.77A>G) c.345A>G (p.Arg115=) n.800A>G n.1799A>G n.990A>G n.1104A>G c.493A>G (n.493A>G) n.1644A>G n.793A>G c.450+321A>G (n.450+321A>G) n.324A>G n.174A>G n.609A>G
11	g.6617038T>G	CA472922892	TPP1	c.510A>C (p.Arg170=) c.624A>C (p.Arg208=) c.312+263A>C n.1783A>C n.1899A>C n.280A>C n.479+321A>C c.-106A>C (n.-106A>C) n.572A>C c.364A>C (n.364A>C) n.653A>C c.395+263A>C n.2063A>C c.77A>C (n.77A>C) c.345A>C (p.Arg115=) n.800A>C n.1799A>C n.990A>C n.1104A>C c.493A>C (n.493A>C) n.1644A>C n.793A>C c.450+321A>C (n.450+321A>C) n.324A>C n.174A>C n.609A>C
11	g.6617038T=	CA1950237841	TPP1	c.510A= (p.Arg170=) c.624A= (p.Arg208=) c.312+263A= n.1783A= n.1899A= n.280A= n.479+321A= c.-106A= (n.-106A=) n.572A= c.364A= (n.364A=) n.653A= c.395+263A= n.2063A= c.77A= (n.77A=) c.345A= (p.Arg115=) n.800A= n.1799A= n.990A= n.1104A= c.493A= (n.493A=) n.1644A= n.793A= c.450+321A= (n.450+321A=) n.324A= n.174A= n.609A=
11	g.6617039C>A	CA379475438	TPP1	c.509G>T (p.Arg170Leu) c.623G>T (p.Arg208Leu) c.312+262G>T n.1782G>T n.1898G>T n.279G>T n.479+320G>T c.-107G>T (n.-107G>T) n.571G>T c.363G>T (n.363G>T) n.652G>T c.395+262G>T n.2062G>T c.76G>T (n.76G>T) c.344G>T (p.Arg115Leu) n.799G>T n.1798G>T n.989G>T n.1103G>T c.492G>T (n.492G>T) n.1643G>T n.792G>T c.450+320G>T (n.450+320G>T) n.323G>T n.173G>T n.608G>T
11	g.6617039C=	CA1950237842	TPP1	c.509G= (p.Arg170=) c.623G= (p.Arg208=) c.312+262G= n.1782G= n.1898G= n.279G= n.479+320G= c.-107G= (n.-107G=) n.571G= c.363G= (n.363G=) n.652G= c.395+262G= n.2062G= c.76G= (n.76G=) c.344G= (p.Arg115=) n.799G= n.1798G= n.989G= n.1103G= c.492G= (n.492G=) n.1643G= n.792G= c.450+320G= (n.450+320G=) n.323G= n.173G= n.608G=
11	g.6617039C>G	CA379475439	TPP1	c.509G>C (p.Arg170Pro) c.623G>C (p.Arg208Pro) c.312+262G>C n.1782G>C n.1898G>C n.279G>C n.479+320G>C c.-107G>C (n.-107G>C) n.571G>C c.363G>C (n.363G>C) n.652G>C c.395+262G>C n.2062G>C c.76G>C (n.76G>C) c.344G>C (p.Arg115Pro) n.799G>C n.1798G>C n.989G>C n.1103G>C c.492G>C (n.492G>C) n.1643G>C n.792G>C c.450+320G>C (n.450+320G>C) n.323G>C n.173G>C n.608G>C
11	g.6617039C>T	CA5858893	TPP1	c.509G>A (p.Arg170Gln) c.623G>A (p.Arg208Gln) c.312+262G>A n.1782G>A n.1898G>A n.279G>A n.479+320G>A c.-107G>A (n.-107G>A) n.571G>A c.363G>A (n.363G>A) n.652G>A c.395+262G>A n.2062G>A c.76G>A (n.76G>A) c.344G>A (p.Arg115Gln) n.799G>A n.1798G>A n.989G>A n.1103G>A c.492G>A (n.492G>A) n.1643G>A n.792G>A c.450+320G>A (n.450+320G>A) n.323G>A n.173G>A n.608G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617040G>A	CA319182	TPP1	c.508C>T (p.Arg170Ter) c.622C>T (p.Arg208Ter) c.312+261C>T n.1781C>T n.1897C>T n.278C>T n.479+319C>T c.-108C>T (n.-108C>T) n.570C>T c.362C>T (n.362C>T) n.651C>T c.395+261C>T n.2061C>T c.75C>T (n.75C>T) c.343C>T (p.Arg115Ter) n.798C>T n.1797C>T n.988C>T n.1102C>T c.491C>T (n.491C>T) n.1642C>T n.791C>T c.450+319C>T (n.450+319C>T) n.322C>T n.172C>T n.607C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.6617040G>C	CA379475440	TPP1	c.508C>G (p.Arg170Gly) c.622C>G (p.Arg208Gly) c.312+261C>G n.1781C>G n.1897C>G n.278C>G n.479+319C>G c.-108C>G (n.-108C>G) n.570C>G c.362C>G (n.362C>G) n.651C>G c.395+261C>G n.2061C>G c.75C>G (n.75C>G) c.343C>G (p.Arg115Gly) n.798C>G n.1797C>G n.988C>G n.1102C>G c.491C>G (n.491C>G) n.1642C>G n.791C>G c.450+319C>G (n.450+319C>G) n.322C>G n.172C>G n.607C>G	gnomAD v4
11	g.6617040G=	CA1950237844	TPP1	c.508C= (p.Arg170=) c.622C= (p.Arg208=) c.312+261C= n.1781C= n.1897C= n.278C= n.479+319C= c.-108C= (n.-108C=) n.570C= c.362C= (n.362C=) n.651C= c.395+261C= n.2061C= c.75C= (n.75C=) c.343C= (p.Arg115=) n.798C= n.1797C= n.988C= n.1102C= c.491C= (n.491C=) n.1642C= n.791C= c.450+319C= (n.450+319C=) n.322C= n.172C= n.607C=
11	g.6617040G>T	CA472922893	TPP1	c.508C>A (p.Arg170=) c.622C>A (p.Arg208=) c.312+261C>A n.1781C>A n.1897C>A n.278C>A n.479+319C>A c.-108C>A (n.-108C>A) n.570C>A c.362C>A (n.362C>A) n.651C>A c.395+261C>A n.2061C>A c.75C>A (n.75C>A) c.343C>A (p.Arg115=) n.798C>A n.1797C>A n.988C>A n.1102C>A c.491C>A (n.491C>A) n.1642C>A n.791C>A c.450+319C>A (n.450+319C>A) n.322C>A n.172C>A n.607C>A
11	g.6617041C>A	CA379475441	TPP1	c.507G>T (p.Lys169Asn) c.621G>T (p.Lys207Asn) c.312+260G>T n.1780G>T n.1896G>T n.277G>T n.479+318G>T c.-109G>T (n.-109G>T) n.569G>T c.361G>T (n.361G>T) n.650G>T c.395+260G>T n.2060G>T c.74G>T (n.74G>T) c.342G>T (p.Lys114Asn) n.797G>T n.1796G>T n.987G>T n.1101G>T c.490G>T (n.490G>T) n.1641G>T n.790G>T c.450+318G>T (n.450+318G>T) n.321G>T n.171G>T n.606G>T
11	g.6617041C>G	CA379475442	TPP1	c.507G>C (p.Lys169Asn) c.621G>C (p.Lys207Asn) c.312+260G>C n.1780G>C n.1896G>C n.277G>C n.479+318G>C c.-109G>C (n.-109G>C) n.569G>C c.361G>C (n.361G>C) n.650G>C c.395+260G>C n.2060G>C c.74G>C (n.74G>C) c.342G>C (p.Lys114Asn) n.797G>C n.1796G>C n.987G>C n.1101G>C c.490G>C (n.490G>C) n.1641G>C n.790G>C c.450+318G>C (n.450+318G>C) n.321G>C n.171G>C n.606G>C
11	g.6617041C>T	CA472922897	TPP1	c.507G>A (p.Lys169=) c.621G>A (p.Lys207=) c.312+260G>A n.1780G>A n.1896G>A n.277G>A n.479+318G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.569G>A c.361G>A (n.361G>A) n.650G>A c.395+260G>A n.2060G>A c.74G>A (n.74G>A) c.342G>A (p.Lys114=) n.797G>A n.1796G>A n.987G>A n.1101G>A c.490G>A (n.490G>A) n.1641G>A n.790G>A c.450+318G>A (n.450+318G>A) n.321G>A n.171G>A n.606G>A
11	g.6617042T>A	CA379475443	TPP1	c.506A>T (p.Lys169Met) c.620A>T (p.Lys207Met) c.312+259A>T n.1779A>T n.1895A>T n.276A>T n.479+317A>T c.-110A>T (n.-110A>T) n.568A>T c.360A>T (n.360A>T) n.649A>T c.395+259A>T n.2059A>T c.73A>T (n.73A>T) c.341A>T (p.Lys114Met) n.796A>T n.1795A>T n.986A>T n.1100A>T c.489A>T (n.489A>T) n.1640A>T n.789A>T c.450+317A>T (n.450+317A>T) n.320A>T n.170A>T n.605A>T
11	g.6617042T>C	CA379475444	TPP1	c.506A>G (p.Lys169Arg) c.620A>G (p.Lys207Arg) c.312+259A>G n.1779A>G n.1895A>G n.276A>G n.479+317A>G c.-110A>G (n.-110A>G) n.568A>G c.360A>G (n.360A>G) n.649A>G c.395+259A>G n.2059A>G c.73A>G (n.73A>G) c.341A>G (p.Lys114Arg) n.796A>G n.1795A>G n.986A>G n.1100A>G c.489A>G (n.489A>G) n.1640A>G n.789A>G c.450+317A>G (n.450+317A>G) n.320A>G n.170A>G n.605A>G
11	g.6617042T>G	CA379475445	TPP1	c.506A>C (p.Lys169Thr) c.620A>C (p.Lys207Thr) c.312+259A>C n.1779A>C n.1895A>C n.276A>C n.479+317A>C c.-110A>C (n.-110A>C) n.568A>C c.360A>C (n.360A>C) n.649A>C c.395+259A>C n.2059A>C c.73A>C (n.73A>C) c.341A>C (p.Lys114Thr) n.796A>C n.1795A>C n.986A>C n.1100A>C c.489A>C (n.489A>C) n.1640A>C n.789A>C c.450+317A>C (n.450+317A>C) n.320A>C n.170A>C n.605A>C	ClinVar dbSNP
11	g.6617043T>A	CA379475446	TPP1	c.505A>T (p.Lys169Ter) c.619A>T (p.Lys207Ter) c.312+258A>T n.1778A>T n.1894A>T n.275A>T n.479+316A>T c.-111A>T (n.-111A>T) n.567A>T c.359A>T (n.359A>T) n.648A>T c.395+258A>T n.2058A>T c.72A>T (n.72A>T) c.340A>T (p.Lys114Ter) n.795A>T n.1794A>T n.985A>T n.1099A>T c.488A>T (n.488A>T) n.1639A>T n.788A>T c.450+316A>T (n.450+316A>T) n.319A>T n.169A>T n.604A>T
11	g.6617043T>C	CA379475448	TPP1	c.505A>G (p.Lys169Glu) c.619A>G (p.Lys207Glu) c.312+258A>G n.1778A>G n.1894A>G n.275A>G n.479+316A>G c.-111A>G (n.-111A>G) n.567A>G c.359A>G (n.359A>G) n.648A>G c.395+258A>G n.2058A>G c.72A>G (n.72A>G) c.340A>G (p.Lys114Glu) n.795A>G n.1794A>G n.985A>G n.1099A>G c.488A>G (n.488A>G) n.1639A>G n.788A>G c.450+316A>G (n.450+316A>G) n.319A>G n.169A>G n.604A>G
11	g.6617043T>G	CA379475447	TPP1	c.505A>C (p.Lys169Gln) c.619A>C (p.Lys207Gln) c.312+258A>C n.1778A>C n.1894A>C n.275A>C n.479+316A>C c.-111A>C (n.-111A>C) n.567A>C c.359A>C (n.359A>C) n.648A>C c.395+258A>C n.2058A>C c.72A>C (n.72A>C) c.340A>C (p.Lys114Gln) n.795A>C n.1794A>C n.985A>C n.1099A>C c.488A>C (n.488A>C) n.1639A>C n.788A>C c.450+316A>C (n.450+316A>C) n.319A>C n.169A>C n.604A>C
11	g.6617044A=	CA1950237849	TPP1	c.504T= (p.Arg168=) c.618T= (p.Arg206=) c.312+257T= n.1777T= n.1893T= n.274T= n.479+315T= c.-112T= (n.-112T=) n.566T= c.358T= (n.358T=) n.647T= c.395+257T= n.2057T= c.71T= (n.71T=) c.339T= (p.Arg113=) n.794T= n.1793T= n.984T= n.1098T= c.487T= (n.487T=) n.1638T= n.787T= c.450+315T= (n.450+315T=) n.318T= n.168T= n.603T=
11	g.6617044A>C	CA472922903	TPP1	c.504T>G (p.Arg168=) c.618T>G (p.Arg206=) c.312+257T>G n.1777T>G n.1893T>G n.274T>G n.479+315T>G c.-112T>G (n.-112T>G) n.566T>G c.358T>G (n.358T>G) n.647T>G c.395+257T>G n.2057T>G c.71T>G (n.71T>G) c.339T>G (p.Arg113=) n.794T>G n.1793T>G n.984T>G n.1098T>G c.487T>G (n.487T>G) n.1638T>G n.787T>G c.450+315T>G (n.450+315T>G) n.318T>G n.168T>G n.603T>G
11	g.6617044A>G	CA472922902	TPP1	c.504T>C (p.Arg168=) c.618T>C (p.Arg206=) c.312+257T>C n.1777T>C n.1893T>C n.274T>C n.479+315T>C c.-112T>C (n.-112T>C) n.566T>C c.358T>C (n.358T>C) n.647T>C c.395+257T>C n.2057T>C c.71T>C (n.71T>C) c.339T>C (p.Arg113=) n.794T>C n.1793T>C n.984T>C n.1098T>C c.487T>C (n.487T>C) n.1638T>C n.787T>C c.450+315T>C (n.450+315T>C) n.318T>C n.168T>C n.603T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617044A>T	CA472922905	TPP1	c.504T>A (p.Arg168=) c.618T>A (p.Arg206=) c.312+257T>A n.1777T>A n.1893T>A n.274T>A n.479+315T>A c.-112T>A (n.-112T>A) n.566T>A c.358T>A (n.358T>A) n.647T>A c.395+257T>A n.2057T>A c.71T>A (n.71T>A) c.339T>A (p.Arg113=) n.794T>A n.1793T>A n.984T>A n.1098T>A c.487T>A (n.487T>A) n.1638T>A n.787T>A c.450+315T>A (n.450+315T>A) n.318T>A n.168T>A n.603T>A
11	g.6617045del	CA2580084013	TPP1	c.503del (p.Arg168LeufsTer6) c.617del (p.Arg206LeufsTer6) c.312+256del n.1776del n.1892del n.273del n.479+314del c.-113del (n.-113del) n.565del c.357del (n.357del) n.646del c.395+256del n.2056del c.70del (n.70del) c.338del (p.Arg113LeufsTer6) n.793del n.1792del n.983del n.1097del c.486del (n.486del) n.1637del n.786del c.450+314del (n.450+314del) n.317del n.167del n.602del	ClinVar
11	g.6617045C>A	CA379475449	TPP1	c.503G>T (p.Arg168Leu) c.617G>T (p.Arg206Leu) c.312+256G>T n.1776G>T n.1892G>T n.273G>T n.479+314G>T c.-113G>T (n.-113G>T) n.565G>T c.357G>T (n.357G>T) n.646G>T c.395+256G>T n.2056G>T c.70G>T (n.70G>T) c.338G>T (p.Arg113Leu) n.793G>T n.1792G>T n.983G>T n.1097G>T c.486G>T (n.486G>T) n.1637G>T n.786G>T c.450+314G>T (n.450+314G>T) n.317G>T n.167G>T n.602G>T	dbSNP gnomAD v4
11	g.6617045C=	CA1950237855	TPP1	c.503G= (p.Arg168=) c.617G= (p.Arg206=) c.312+256G= n.1776G= n.1892G= n.273G= n.479+314G= c.-113G= (n.-113G=) n.565G= c.357G= (n.357G=) n.646G= c.395+256G= n.2056G= c.70G= (n.70G=) c.338G= (p.Arg113=) n.793G= n.1792G= n.983G= n.1097G= c.486G= (n.486G=) n.1637G= n.786G= c.450+314G= (n.450+314G=) n.317G= n.167G= n.602G=
11	g.6617045C>G	CA379475450	TPP1	c.503G>C (p.Arg168Pro) c.617G>C (p.Arg206Pro) c.312+256G>C n.1776G>C n.1892G>C n.273G>C n.479+314G>C c.-113G>C (n.-113G>C) n.565G>C c.357G>C (n.357G>C) n.646G>C c.395+256G>C n.2056G>C c.70G>C (n.70G>C) c.338G>C (p.Arg113Pro) n.793G>C n.1792G>C n.983G>C n.1097G>C c.486G>C (n.486G>C) n.1637G>C n.786G>C c.450+314G>C (n.450+314G>C) n.317G>C n.167G>C n.602G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617045C>T	CA266190	TPP1	c.503G>A (p.Arg168His) c.617G>A (p.Arg206His) c.312+256G>A n.1776G>A n.1892G>A n.273G>A n.479+314G>A c.-113G>A (n.-113G>A) n.565G>A c.357G>A (n.357G>A) n.646G>A c.395+256G>A n.2056G>A c.70G>A (n.70G>A) c.338G>A (p.Arg113His) n.793G>A n.1792G>A n.983G>A n.1097G>A c.486G>A (n.486G>A) n.1637G>A n.786G>A c.450+314G>A (n.450+314G>A) n.317G>A n.167G>A n.602G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.6617046G>A	CA252379	TPP1	c.502C>T (p.Arg168Cys) c.616C>T (p.Arg206Cys) c.312+255C>T n.1775C>T n.1891C>T n.272C>T n.479+313C>T c.-114C>T (n.-114C>T) n.564C>T c.356C>T (n.356C>T) n.645C>T c.395+255C>T n.2055C>T c.69C>T (n.69C>T) c.337C>T (p.Arg113Cys) n.792C>T n.1791C>T n.982C>T n.1096C>T c.485C>T (n.485C>T) n.1636C>T n.785C>T c.450+313C>T (n.450+313C>T) n.316C>T n.166C>T n.601C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617046G>C	CA379475451	TPP1	c.502C>G (p.Arg168Gly) c.616C>G (p.Arg206Gly) c.312+255C>G n.1775C>G n.1891C>G n.272C>G n.479+313C>G c.-114C>G (n.-114C>G) n.564C>G c.356C>G (n.356C>G) n.645C>G c.395+255C>G n.2055C>G c.69C>G (n.69C>G) c.337C>G (p.Arg113Gly) n.792C>G n.1791C>G n.982C>G n.1096C>G c.485C>G (n.485C>G) n.1636C>G n.785C>G c.450+313C>G (n.450+313C>G) n.316C>G n.166C>G n.601C>G
11	g.6617046G=	CA1950237866	TPP1	c.502C= (p.Arg168=) c.616C= (p.Arg206=) c.312+255C= n.1775C= n.1891C= n.272C= n.479+313C= c.-114C= (n.-114C=) n.564C= c.356C= (n.356C=) n.645C= c.395+255C= n.2055C= c.69C= (n.69C=) c.337C= (p.Arg113=) n.792C= n.1791C= n.982C= n.1096C= c.485C= (n.485C=) n.1636C= n.785C= c.450+313C= (n.450+313C=) n.316C= n.166C= n.601C=
11	g.6617046G>T	CA379475452	TPP1	c.502C>A (p.Arg168Ser) c.616C>A (p.Arg206Ser) c.312+255C>A n.1775C>A n.1891C>A n.272C>A n.479+313C>A c.-114C>A (n.-114C>A) n.564C>A c.356C>A (n.356C>A) n.645C>A c.395+255C>A n.2055C>A c.69C>A (n.69C>A) c.337C>A (p.Arg113Ser) n.792C>A n.1791C>A n.982C>A n.1096C>A c.485C>A (n.485C>A) n.1636C>A n.785C>A c.450+313C>A (n.450+313C>A) n.316C>A n.166C>A n.601C>A
11	g.6617047G>A	CA472922917	TPP1	c.501C>T (p.Ile167=) c.615C>T (p.Ile205=) c.312+254C>T n.1774C>T n.1890C>T n.271C>T n.479+312C>T c.-115C>T (n.-115C>T) n.563C>T c.355C>T (n.355C>T) n.644C>T c.395+254C>T n.2054C>T c.68C>T (n.68C>T) c.336C>T (p.Ile112=) n.791C>T n.1790C>T n.981C>T n.1095C>T c.484C>T (n.484C>T) n.1635C>T n.784C>T c.450+312C>T (n.450+312C>T) n.315C>T n.165C>T n.600C>T	gnomAD v4
11	g.6617047G>C	CA379475453	TPP1	c.501C>G (p.Ile167Met) c.615C>G (p.Ile205Met) c.312+254C>G n.1774C>G n.1890C>G n.271C>G n.479+312C>G c.-115C>G (n.-115C>G) n.563C>G c.355C>G (n.355C>G) n.644C>G c.395+254C>G n.2054C>G c.68C>G (n.68C>G) c.336C>G (p.Ile112Met) n.791C>G n.1790C>G n.981C>G n.1095C>G c.484C>G (n.484C>G) n.1635C>G n.784C>G c.450+312C>G (n.450+312C>G) n.315C>G n.165C>G n.600C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6617047G>T	CA472922919	TPP1	c.501C>A (p.Ile167=) c.615C>A (p.Ile205=) c.312+254C>A n.1774C>A n.1890C>A n.271C>A n.479+312C>A c.-115C>A (n.-115C>A) n.563C>A c.355C>A (n.355C>A) n.644C>A c.395+254C>A n.2054C>A c.68C>A (n.68C>A) c.336C>A (p.Ile112=) n.791C>A n.1790C>A n.981C>A n.1095C>A c.484C>A (n.484C>A) n.1635C>A n.784C>A c.450+312C>A (n.450+312C>A) n.315C>A n.165C>A n.600C>A
11	g.6617048A>C	CA379475454	TPP1	c.500T>G (p.Ile167Ser) c.614T>G (p.Ile205Ser) c.312+253T>G n.1773T>G n.1889T>G n.270T>G n.479+311T>G c.-116T>G (n.-116T>G) n.562T>G c.354T>G (n.354T>G) n.643T>G c.395+253T>G n.2053T>G c.67T>G (n.67T>G) c.335T>G (p.Ile112Ser) n.790T>G n.1789T>G n.980T>G n.1094T>G c.483T>G (n.483T>G) n.1634T>G n.783T>G c.450+311T>G (n.450+311T>G) n.314T>G n.164T>G n.599T>G
11	g.6617048A>G	CA379475455	TPP1	c.500T>C (p.Ile167Thr) c.614T>C (p.Ile205Thr) c.312+253T>C n.1773T>C n.1889T>C n.270T>C n.479+311T>C c.-116T>C (n.-116T>C) n.562T>C c.354T>C (n.354T>C) n.643T>C c.395+253T>C n.2053T>C c.67T>C (n.67T>C) c.335T>C (p.Ile112Thr) n.790T>C n.1789T>C n.980T>C n.1094T>C c.483T>C (n.483T>C) n.1634T>C n.783T>C c.450+311T>C (n.450+311T>C) n.314T>C n.164T>C n.599T>C	ClinVar gnomAD v4
11	g.6617048A>T	CA379475456	TPP1	c.500T>A (p.Ile167Asn) c.614T>A (p.Ile205Asn) c.312+253T>A n.1773T>A n.1889T>A n.270T>A n.479+311T>A c.-116T>A (n.-116T>A) n.562T>A c.354T>A (n.354T>A) n.643T>A c.395+253T>A n.2053T>A c.67T>A (n.67T>A) c.335T>A (p.Ile112Asn) n.790T>A n.1789T>A n.980T>A n.1094T>A c.483T>A (n.483T>A) n.1634T>A n.783T>A c.450+311T>A (n.450+311T>A) n.314T>A n.164T>A n.599T>A
11	g.6617049T>A	CA379475459	TPP1	c.499A>T (p.Ile167Phe) c.613A>T (p.Ile205Phe) c.312+252A>T n.1772A>T n.1888A>T n.269A>T n.479+310A>T c.-117A>T (n.-117A>T) n.561A>T c.353A>T (n.353A>T) n.642A>T c.395+252A>T n.2052A>T c.66A>T (n.66A>T) c.334A>T (p.Ile112Phe) n.789A>T n.1788A>T n.979A>T n.1093A>T c.482A>T (n.482A>T) n.1633A>T n.782A>T c.450+310A>T (n.450+310A>T) n.313A>T n.163A>T n.598A>T
11	g.6617049T>C	CA379475458	TPP1	c.499A>G (p.Ile167Val) c.613A>G (p.Ile205Val) c.312+252A>G n.1772A>G n.1888A>G n.269A>G n.479+310A>G c.-117A>G (n.-117A>G) n.561A>G c.353A>G (n.353A>G) n.642A>G c.395+252A>G n.2052A>G c.66A>G (n.66A>G) c.334A>G (p.Ile112Val) n.789A>G n.1788A>G n.979A>G n.1093A>G c.482A>G (n.482A>G) n.1633A>G n.782A>G c.450+310A>G (n.450+310A>G) n.313A>G n.163A>G n.598A>G	ClinVar
11	g.6617049T>G	CA379475457	TPP1	c.499A>C (p.Ile167Leu) c.613A>C (p.Ile205Leu) c.312+252A>C n.1772A>C n.1888A>C n.269A>C n.479+310A>C c.-117A>C (n.-117A>C) n.561A>C c.353A>C (n.353A>C) n.642A>C c.395+252A>C n.2052A>C c.66A>C (n.66A>C) c.334A>C (p.Ile112Leu) n.789A>C n.1788A>C n.979A>C n.1093A>C c.482A>C (n.482A>C) n.1633A>C n.782A>C c.450+310A>C (n.450+310A>C) n.313A>C n.163A>C n.598A>C	gnomAD v4
11	g.6617050C>A	CA472922927	TPP1	c.498G>T (p.Val166=) c.612G>T (p.Val204=) c.312+251G>T n.1771G>T n.1887G>T n.268G>T n.479+309G>T c.-118G>T (n.-118G>T) n.560G>T c.352G>T (n.352G>T) n.641G>T c.395+251G>T n.2051G>T c.65G>T (n.65G>T) c.333G>T (p.Val111=) n.788G>T n.1787G>T n.978G>T n.1092G>T c.481G>T (n.481G>T) n.1632G>T n.781G>T c.450+309G>T (n.450+309G>T) n.312G>T n.162G>T n.597G>T
11	g.6617050C>G	CA472922929	TPP1	c.498G>C (p.Val166=) c.612G>C (p.Val204=) c.312+251G>C n.1771G>C n.1887G>C n.268G>C n.479+309G>C c.-118G>C (n.-118G>C) n.560G>C c.352G>C (n.352G>C) n.641G>C c.395+251G>C n.2051G>C c.65G>C (n.65G>C) c.333G>C (p.Val111=) n.788G>C n.1787G>C n.978G>C n.1092G>C c.481G>C (n.481G>C) n.1632G>C n.781G>C c.450+309G>C (n.450+309G>C) n.312G>C n.162G>C n.597G>C
11	g.6617050C>T	CA472922930	TPP1	c.498G>A (p.Val166=) c.612G>A (p.Val204=) c.312+251G>A n.1771G>A n.1887G>A n.268G>A n.479+309G>A c.-118G>A (n.-118G>A) n.560G>A c.352G>A (n.352G>A) n.641G>A c.395+251G>A n.2051G>A c.65G>A (n.65G>A) c.333G>A (p.Val111=) n.788G>A n.1787G>A n.978G>A n.1092G>A c.481G>A (n.481G>A) n.1632G>A n.781G>A c.450+309G>A (n.450+309G>A) n.312G>A n.162G>A n.597G>A
11	g.6617051A>C	CA379475460	TPP1	c.497T>G (p.Val166Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) c.312+250T>G n.1770T>G n.1886T>G n.267T>G n.479+308T>G c.-119T>G (n.-119T>G) n.559T>G c.351T>G (n.351T>G) n.640T>G c.395+250T>G n.2050T>G c.64T>G (n.64T>G) c.332T>G (p.Val111Gly) n.787T>G n.1786T>G n.977T>G n.1091T>G c.480T>G (n.480T>G) n.1631T>G n.780T>G c.450+308T>G (n.450+308T>G) n.311T>G n.161T>G n.596T>G
11	g.6617051A>G	CA379475462	TPP1	c.497T>C (p.Val166Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) c.312+250T>C n.1770T>C n.1886T>C n.267T>C n.479+308T>C c.-119T>C (n.-119T>C) n.559T>C c.351T>C (n.351T>C) n.640T>C c.395+250T>C n.2050T>C c.64T>C (n.64T>C) c.332T>C (p.Val111Ala) n.787T>C n.1786T>C n.977T>C n.1091T>C c.480T>C (n.480T>C) n.1631T>C n.780T>C c.450+308T>C (n.450+308T>C) n.311T>C n.161T>C n.596T>C
11	g.6617051A>T	CA379475461	TPP1	c.497T>A (p.Val166Glu) c.611T>A (p.Val204Glu) c.312+250T>A n.1770T>A n.1886T>A n.267T>A n.479+308T>A c.-119T>A (n.-119T>A) n.559T>A c.351T>A (n.351T>A) n.640T>A c.395+250T>A n.2050T>A c.64T>A (n.64T>A) c.332T>A (p.Val111Glu) n.787T>A n.1786T>A n.977T>A n.1091T>A c.480T>A (n.480T>A) n.1631T>A n.780T>A c.450+308T>A (n.450+308T>A) n.311T>A n.161T>A n.596T>A
11	g.6617052C>A	CA379475463	TPP1	c.496G>T (p.Val166Leu) c.610G>T (p.Val204Leu) c.312+249G>T n.1769G>T n.1885G>T n.266G>T n.479+307G>T c.-120G>T (n.-120G>T) n.558G>T c.350G>T (n.350G>T) n.639G>T c.395+249G>T n.2049G>T c.63G>T (n.63G>T) c.331G>T (p.Val111Leu) n.786G>T n.1785G>T n.976G>T n.1090G>T c.479G>T (n.479G>T) n.1630G>T n.779G>T c.450+307G>T (n.450+307G>T) n.310G>T n.160G>T n.595G>T
11	g.6617052C=	CA1950237873	TPP1	c.496G= (p.Val166=) c.610G= (p.Val204=) c.312+249G= n.1769G= n.1885G= n.266G= n.479+307G= c.-120G= (n.-120G=) n.558G= c.350G= (n.350G=) n.639G= c.395+249G= n.2049G= c.63G= (n.63G=) c.331G= (p.Val111=) n.786G= n.1785G= n.976G= n.1090G= c.479G= (n.479G=) n.1630G= n.779G= c.450+307G= (n.450+307G=) n.310G= n.160G= n.595G=
11	g.6617052C>G	CA379475464	TPP1	c.496G>C (p.Val166Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) c.312+249G>C n.1769G>C n.1885G>C n.266G>C n.479+307G>C c.-120G>C (n.-120G>C) n.558G>C c.350G>C (n.350G>C) n.639G>C c.395+249G>C n.2049G>C c.63G>C (n.63G>C) c.331G>C (p.Val111Leu) n.786G>C n.1785G>C n.976G>C n.1090G>C c.479G>C (n.479G>C) n.1630G>C n.779G>C c.450+307G>C (n.450+307G>C) n.310G>C n.160G>C n.595G>C
11	g.6617052C>T	CA379475465	TPP1	c.496G>A (p.Val166Met) c.610G>A (p.Val204Met) c.312+249G>A n.1769G>A n.1885G>A n.266G>A n.479+307G>A c.-120G>A (n.-120G>A) n.558G>A c.350G>A (n.350G>A) n.639G>A c.395+249G>A n.2049G>A c.63G>A (n.63G>A) c.331G>A (p.Val111Met) n.786G>A n.1785G>A n.976G>A n.1090G>A c.479G>A (n.479G>A) n.1630G>A n.779G>A c.450+307G>A (n.450+307G>A) n.310G>A n.160G>A n.595G>A	COSMIC
11	g.6617053A>C	CA472922932	TPP1	c.495T>G (p.Ser165=) c.609T>G (p.Ser203=) c.312+248T>G n.1768T>G n.1884T>G n.265T>G n.479+306T>G c.-121T>G (n.-121T>G) n.557T>G c.349T>G (n.349T>G) n.638T>G c.395+248T>G n.2048T>G c.62T>G (n.62T>G) c.330T>G (p.Ser110=) n.785T>G n.1784T>G n.975T>G n.1089T>G c.478T>G (n.478T>G) n.1629T>G n.778T>G c.450+306T>G (n.450+306T>G) n.309T>G n.159T>G n.594T>G
11	g.6617053A>G	CA472922933	TPP1	c.495T>C (p.Ser165=) c.609T>C (p.Ser203=) c.312+248T>C n.1768T>C n.1884T>C n.265T>C n.479+306T>C c.-121T>C (n.-121T>C) n.557T>C c.349T>C (n.349T>C) n.638T>C c.395+248T>C n.2048T>C c.62T>C (n.62T>C) c.330T>C (p.Ser110=) n.785T>C n.1784T>C n.975T>C n.1089T>C c.478T>C (n.478T>C) n.1629T>C n.778T>C c.450+306T>C (n.450+306T>C) n.309T>C n.159T>C n.594T>C	ClinVar
11	g.6617053A>T	CA472922934	TPP1	c.495T>A (p.Ser165=) c.609T>A (p.Ser203=) c.312+248T>A n.1768T>A n.1884T>A n.265T>A n.479+306T>A c.-121T>A (n.-121T>A) n.557T>A c.349T>A (n.349T>A) n.638T>A c.395+248T>A n.2048T>A c.62T>A (n.62T>A) c.330T>A (p.Ser110=) n.785T>A n.1784T>A n.975T>A n.1089T>A c.478T>A (n.478T>A) n.1629T>A n.778T>A c.450+306T>A (n.450+306T>A) n.309T>A n.159T>A n.594T>A	gnomAD v4
11	g.6617053dup	CA16041516	TPP1	c.495dup (p.Val166CysfsTer4) c.609dup (p.Val204CysfsTer4) c.312+248dup n.1768dup n.1884dup n.265dup n.479+306dup c.-121dup (n.-121dup) n.557dup c.349dup (n.349dup) n.638dup c.395+248dup n.2048dup c.62dup (n.62dup) c.330dup (p.Val111CysfsTer4) n.785dup n.1784dup n.975dup n.1089dup c.478dup (n.478dup) n.1629dup n.778dup c.450+306dup (n.450+306dup) n.309dup n.159dup n.594dup	ClinVar dbSNP
11	g.6617053_6617056delinsAGAG	CA1950237882	TPP1	c.492_495delinsCTCT (p.Pro164=) c.606_609delinsCTCT (p.Pro202=) c.312+245_312+248delinsCTCT n.1765_1768delinsCTCT n.1881_1884delinsCTCT n.262_265delinsCTCT n.479+303_479+306delinsCTCT c.-124_-121delinsCTCT (n.-124_-121delinsCTCT) n.554_557delinsCTCT c.346_349delinsCTCT (n.346_349delinsCTCT) n.635_638delinsCTCT c.395+245_395+248delinsCTCT n.2045_2048delinsCTCT c.59_62delinsCTCT (n.59_62delinsCTCT) c.327_330delinsCTCT (p.Pro109=) n.782_785delinsCTCT n.1781_1784delinsCTCT n.972_975delinsCTCT n.1086_1089delinsCTCT c.475_478delinsCTCT (n.475_478delinsCTCT) n.1626_1629delinsCTCT n.775_778delinsCTCT c.450+303_450+306delinsCTCT (n.450+303_450+306delinsCTCT) n.306_309delinsCTCT n.156_159delinsCTCT n.591_594delinsCTCT
11	g.6617054G>A	CA5858894	TPP1	c.494C>T (p.Ser165Phe) c.608C>T (p.Ser203Phe) c.312+247C>T n.1767C>T n.1883C>T n.264C>T n.479+305C>T c.-122C>T (n.-122C>T) n.556C>T c.348C>T (n.348C>T) n.637C>T c.395+247C>T n.2047C>T c.61C>T (n.61C>T) c.329C>T (p.Ser110Phe) n.784C>T n.1783C>T n.974C>T n.1088C>T c.477C>T (n.477C>T) n.1628C>T n.777C>T c.450+305C>T (n.450+305C>T) n.308C>T n.158C>T n.593C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617054G>C	CA379475466	TPP1	c.494C>G (p.Ser165Cys) c.608C>G (p.Ser203Cys) c.312+247C>G n.1767C>G n.1883C>G n.264C>G n.479+305C>G c.-122C>G (n.-122C>G) n.556C>G c.348C>G (n.348C>G) n.637C>G c.395+247C>G n.2047C>G c.61C>G (n.61C>G) c.329C>G (p.Ser110Cys) n.784C>G n.1783C>G n.974C>G n.1088C>G c.477C>G (n.477C>G) n.1628C>G n.777C>G c.450+305C>G (n.450+305C>G) n.308C>G n.158C>G n.593C>G
11	g.6617054G=	CA1950237886	TPP1	c.494C= (p.Ser165=) c.608C= (p.Ser203=) c.312+247C= n.1767C= n.1883C= n.264C= n.479+305C= c.-122C= (n.-122C=) n.556C= c.348C= (n.348C=) n.637C= c.395+247C= n.2047C= c.61C= (n.61C=) c.329C= (p.Ser110=) n.784C= n.1783C= n.974C= n.1088C= c.477C= (n.477C=) n.1628C= n.777C= c.450+305C= (n.450+305C=) n.308C= n.158C= n.593C=
11	g.6617054G>T	CA379475467	TPP1	c.494C>A (p.Ser165Tyr) c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.312+247C>A n.1767C>A n.1883C>A n.264C>A n.479+305C>A c.-122C>A (n.-122C>A) n.556C>A c.348C>A (n.348C>A) n.637C>A c.395+247C>A n.2047C>A c.61C>A (n.61C>A) c.329C>A (p.Ser110Tyr) n.784C>A n.1783C>A n.974C>A n.1088C>A c.477C>A (n.477C>A) n.1628C>A n.777C>A c.450+305C>A (n.450+305C>A) n.308C>A n.158C>A n.593C>A
11	g.6617055_6617057del	CA597439708	TPP1	c.492_494del (p.Ser165del) c.606_608del (p.Ser203del) c.312+245_312+247del n.1765_1767del n.1881_1883del n.262_264del n.479+303_479+305del c.-124_-122del (n.-124_-122del) n.554_556del c.346_348del (n.346_348del) n.635_637del c.395+245_395+247del n.2045_2047del c.59_61del (n.59_61del) c.327_329del (p.Ser110del) n.782_784del n.1781_1783del n.972_974del n.1086_1088del c.475_477del (n.475_477del) n.1626_1628del n.775_777del c.450+303_450+305del (n.450+303_450+305del) n.306_308del n.156_158del n.591_593del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617055A>C	CA379475468	TPP1	c.493T>G (p.Ser165Ala) c.607T>G (p.Ser203Ala) c.312+246T>G n.1766T>G n.1882T>G n.263T>G n.479+304T>G c.-123T>G (n.-123T>G) n.555T>G c.347T>G (n.347T>G) n.636T>G c.395+246T>G n.2046T>G c.60T>G (n.60T>G) c.328T>G (p.Ser110Ala) n.783T>G n.1782T>G n.973T>G n.1087T>G c.476T>G (n.476T>G) n.1627T>G n.776T>G c.450+304T>G (n.450+304T>G) n.307T>G n.157T>G n.592T>G
11	g.6617055A>G	CA379475469	TPP1	c.493T>C (p.Ser165Pro) c.607T>C (p.Ser203Pro) c.312+246T>C n.1766T>C n.1882T>C n.263T>C n.479+304T>C c.-123T>C (n.-123T>C) n.555T>C c.347T>C (n.347T>C) n.636T>C c.395+246T>C n.2046T>C c.60T>C (n.60T>C) c.328T>C (p.Ser110Pro) n.783T>C n.1782T>C n.973T>C n.1087T>C c.476T>C (n.476T>C) n.1627T>C n.776T>C c.450+304T>C (n.450+304T>C) n.307T>C n.157T>C n.592T>C
11	g.6617055A>T	CA379475470	TPP1	c.493T>A (p.Ser165Thr) c.607T>A (p.Ser203Thr) c.312+246T>A n.1766T>A n.1882T>A n.263T>A n.479+304T>A c.-123T>A (n.-123T>A) n.555T>A c.347T>A (n.347T>A) n.636T>A c.395+246T>A n.2046T>A c.60T>A (n.60T>A) c.328T>A (p.Ser110Thr) n.783T>A n.1782T>A n.973T>A n.1087T>A c.476T>A (n.476T>A) n.1627T>A n.776T>A c.450+304T>A (n.450+304T>A) n.307T>A n.157T>A n.592T>A
11	g.6617055_6617056delinsAG	CA1950237893	TPP1	c.492_493delinsCT (p.Pro164=) c.606_607delinsCT (p.Pro202=) c.312+245_312+246delinsCT n.1765_1766delinsCT n.1881_1882delinsCT n.262_263delinsCT n.479+303_479+304delinsCT c.-124_-123delinsCT (n.-124_-123delinsCT) n.554_555delinsCT c.346_347delinsCT (n.346_347delinsCT) n.635_636delinsCT c.395+245_395+246delinsCT n.2045_2046delinsCT c.59_60delinsCT (n.59_60delinsCT) c.327_328delinsCT (p.Pro109=) n.782_783delinsCT n.1781_1782delinsCT n.972_973delinsCT n.1086_1087delinsCT c.475_476delinsCT (n.475_476delinsCT) n.1626_1627delinsCT n.775_776delinsCT c.450+303_450+304delinsCT (n.450+303_450+304delinsCT) n.306_307delinsCT n.156_157delinsCT n.591_592delinsCT
11	g.6617056G>A	CA5858895	TPP1	c.492C>T (p.Pro164=) c.606C>T (p.Pro202=) c.312+245C>T n.1765C>T n.1881C>T n.262C>T n.479+303C>T c.-124C>T (n.-124C>T) n.554C>T c.346C>T (n.346C>T) n.635C>T c.395+245C>T n.2045C>T c.59C>T (n.59C>T) c.327C>T (p.Pro109=) n.782C>T n.1781C>T n.972C>T n.1086C>T c.475C>T (n.475C>T) n.1626C>T n.775C>T c.450+303C>T (n.450+303C>T) n.306C>T n.156C>T n.591C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617056G>C	CA472922941	TPP1	c.492C>G (p.Pro164=) c.606C>G (p.Pro202=) c.312+245C>G n.1765C>G n.1881C>G n.262C>G n.479+303C>G c.-124C>G (n.-124C>G) n.554C>G c.346C>G (n.346C>G) n.635C>G c.395+245C>G n.2045C>G c.59C>G (n.59C>G) c.327C>G (p.Pro109=) n.782C>G n.1781C>G n.972C>G n.1086C>G c.475C>G (n.475C>G) n.1626C>G n.775C>G c.450+303C>G (n.450+303C>G) n.306C>G n.156C>G n.591C>G
11	g.6617056G=	CA1950237896	TPP1	c.492C= (p.Pro164=) c.606C= (p.Pro202=) c.312+245C= n.1765C= n.1881C= n.262C= n.479+303C= c.-124C= (n.-124C=) n.554C= c.346C= (n.346C=) n.635C= c.395+245C= n.2045C= c.59C= (n.59C=) c.327C= (p.Pro109=) n.782C= n.1781C= n.972C= n.1086C= c.475C= (n.475C=) n.1626C= n.775C= c.450+303C= (n.450+303C=) n.306C= n.156C= n.591C=
11	g.6617056G>T	CA472922942	TPP1	c.492C>A (p.Pro164=) c.606C>A (p.Pro202=) c.312+245C>A n.1765C>A n.1881C>A n.262C>A n.479+303C>A c.-124C>A (n.-124C>A) n.554C>A c.346C>A (n.346C>A) n.635C>A c.395+245C>A n.2045C>A c.59C>A (n.59C>A) c.327C>A (p.Pro109=) n.782C>A n.1781C>A n.972C>A n.1086C>A c.475C>A (n.475C>A) n.1626C>A n.775C>A c.450+303C>A (n.450+303C>A) n.306C>A n.156C>A n.591C>A
11	g.6617060dup	CA2580084015	TPP1	c.492dup (p.Ser165LeufsTer5) c.606dup (p.Ser203LeufsTer5) c.312+245dup n.1765dup n.1881dup n.262dup n.479+303dup c.-124dup (n.-124dup) n.554dup c.346dup (n.346dup) n.635dup c.395+245dup n.2045dup c.59dup (n.59dup) c.327dup (p.Ser110LeufsTer5) n.782dup n.1781dup n.972dup n.1086dup c.475dup (n.475dup) n.1626dup n.775dup c.450+303dup (n.450+303dup) n.306dup n.156dup n.591dup	ClinVar
11	g.6617060del	CA597439709	TPP1	c.492del (p.Ser165LeufsTer2) c.606del (p.Ser203LeufsTer2) c.312+245del n.1765del n.1881del n.262del n.479+303del c.-124del (n.-124del) n.554del c.346del (n.346del) n.635del c.395+245del n.2045del c.59del (n.59del) c.327del (p.Ser110LeufsTer2) n.782del n.1781del n.972del n.1086del c.475del (n.475del) n.1626del n.775del c.450+303del (n.450+303del) n.306del n.156del n.591del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617057G>A	CA266189	TPP1	c.491C>T (p.Pro164Leu) c.605C>T (p.Pro202Leu) c.312+244C>T n.1764C>T n.1880C>T n.261C>T n.479+302C>T c.-125C>T (n.-125C>T) n.553C>T c.345C>T (n.345C>T) n.634C>T c.395+244C>T n.2044C>T c.58C>T (n.58C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) n.781C>T n.1780C>T n.971C>T n.1085C>T c.474C>T (n.474C>T) n.1625C>T n.774C>T c.450+302C>T (n.450+302C>T) n.305C>T n.155C>T n.590C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11	g.6617057G>C	CA379475471	TPP1	c.491C>G (p.Pro164Arg) c.605C>G (p.Pro202Arg) c.312+244C>G n.1764C>G n.1880C>G n.261C>G n.479+302C>G c.-125C>G (n.-125C>G) n.553C>G c.345C>G (n.345C>G) n.634C>G c.395+244C>G n.2044C>G c.58C>G (n.58C>G) c.326C>G (p.Pro109Arg) n.781C>G n.1780C>G n.971C>G n.1085C>G c.474C>G (n.474C>G) n.1625C>G n.774C>G c.450+302C>G (n.450+302C>G) n.305C>G n.155C>G n.590C>G
11	g.6617057G=	CA1950237901	TPP1	c.491C= (p.Pro164=) c.605C= (p.Pro202=) c.312+244C= n.1764C= n.1880C= n.261C= n.479+302C= c.-125C= (n.-125C=) n.553C= c.345C= (n.345C=) n.634C= c.395+244C= n.2044C= c.58C= (n.58C=) c.326C= (p.Pro109=) n.781C= n.1780C= n.971C= n.1085C= c.474C= (n.474C=) n.1625C= n.774C= c.450+302C= (n.450+302C=) n.305C= n.155C= n.590C=
11	g.6617057G>T	CA379475472	TPP1	c.491C>A (p.Pro164His) c.605C>A (p.Pro202His) c.312+244C>A n.1764C>A n.1880C>A n.261C>A n.479+302C>A c.-125C>A (n.-125C>A) n.553C>A c.345C>A (n.345C>A) n.634C>A c.395+244C>A n.2044C>A c.58C>A (n.58C>A) c.326C>A (p.Pro109His) n.781C>A n.1780C>A n.971C>A n.1085C>A c.474C>A (n.474C>A) n.1625C>A n.774C>A c.450+302C>A (n.450+302C>A) n.305C>A n.155C>A n.590C>A	ClinVar
11	g.6617058G>A	CA379475473	TPP1	c.490C>T (p.Pro164Ser) c.604C>T (p.Pro202Ser) c.312+243C>T n.1763C>T n.1879C>T n.260C>T n.479+301C>T c.-126C>T (n.-126C>T) n.552C>T c.344C>T (n.344C>T) n.633C>T c.395+243C>T n.2043C>T c.57C>T (n.57C>T) c.325C>T (p.Pro109Ser) n.780C>T n.1779C>T n.970C>T n.1084C>T c.473C>T (n.473C>T) n.1624C>T n.773C>T c.450+301C>T (n.450+301C>T) n.304C>T n.154C>T n.589C>T	gnomAD v4
11	g.6617058G>C	CA379475475	TPP1	c.490C>G (p.Pro164Ala) c.604C>G (p.Pro202Ala) c.312+243C>G n.1763C>G n.1879C>G n.260C>G n.479+301C>G c.-126C>G (n.-126C>G) n.552C>G c.344C>G (n.344C>G) n.633C>G c.395+243C>G n.2043C>G c.57C>G (n.57C>G) c.325C>G (p.Pro109Ala) n.780C>G n.1779C>G n.970C>G n.1084C>G c.473C>G (n.473C>G) n.1624C>G n.773C>G c.450+301C>G (n.450+301C>G) n.304C>G n.154C>G n.589C>G
11	g.6617058G>T	CA379475474	TPP1	c.490C>A (p.Pro164Thr) c.604C>A (p.Pro202Thr) c.312+243C>A n.1763C>A n.1879C>A n.260C>A n.479+301C>A c.-126C>A (n.-126C>A) n.552C>A c.344C>A (n.344C>A) n.633C>A c.395+243C>A n.2043C>A c.57C>A (n.57C>A) c.325C>A (p.Pro109Thr) n.780C>A n.1779C>A n.970C>A n.1084C>A c.473C>A (n.473C>A) n.1624C>A n.773C>A c.450+301C>A (n.450+301C>A) n.304C>A n.154C>A n.589C>A
11	g.6617059G>A	CA472922949	TPP1	c.489C>T (p.Thr163=) c.603C>T (p.Thr201=) c.312+242C>T n.1762C>T n.1878C>T n.259C>T n.479+300C>T c.-127C>T (n.-127C>T) n.551C>T c.343C>T (n.343C>T) n.632C>T c.395+242C>T n.2042C>T c.56C>T (n.56C>T) c.324C>T (p.Thr108=) n.779C>T n.1778C>T n.969C>T n.1083C>T c.472C>T (n.472C>T) n.1623C>T n.772C>T c.450+300C>T (n.450+300C>T) n.303C>T n.153C>T n.588C>T	ClinVar
11	g.6617059G>C	CA472922948	TPP1	c.489C>G (p.Thr163=) c.603C>G (p.Thr201=) c.312+242C>G n.1762C>G n.1878C>G n.259C>G n.479+300C>G c.-127C>G (n.-127C>G) n.551C>G c.343C>G (n.343C>G) n.632C>G c.395+242C>G n.2042C>G c.56C>G (n.56C>G) c.324C>G (p.Thr108=) n.779C>G n.1778C>G n.969C>G n.1083C>G c.472C>G (n.472C>G) n.1623C>G n.772C>G c.450+300C>G (n.450+300C>G) n.303C>G n.153C>G n.588C>G
11	g.6617059G=	CA1950237906	TPP1	c.489C= (p.Thr163=) c.603C= (p.Thr201=) c.312+242C= n.1762C= n.1878C= n.259C= n.479+300C= c.-127C= (n.-127C=) n.551C= c.343C= (n.343C=) n.632C= c.395+242C= n.2042C= c.56C= (n.56C=) c.324C= (p.Thr108=) n.779C= n.1778C= n.969C= n.1083C= c.472C= (n.472C=) n.1623C= n.772C= c.450+300C= (n.450+300C=) n.303C= n.153C= n.588C=
11	g.6617059G>T	CA5858896	TPP1	c.489C>A (p.Thr163=) c.603C>A (p.Thr201=) c.312+242C>A n.1762C>A n.1878C>A n.259C>A n.479+300C>A c.-127C>A (n.-127C>A) n.551C>A c.343C>A (n.343C>A) n.632C>A c.395+242C>A n.2042C>A c.56C>A (n.56C>A) c.324C>A (p.Thr108=) n.779C>A n.1778C>A n.969C>A n.1083C>A c.472C>A (n.472C>A) n.1623C>A n.772C>A c.450+300C>A (n.450+300C>A) n.303C>A n.153C>A n.588C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617060G>A	CA379475476	TPP1	c.488C>T (p.Thr163Ile) c.602C>T (p.Thr201Ile) c.312+241C>T n.1761C>T n.1877C>T n.258C>T n.479+299C>T c.-128C>T (n.-128C>T) n.550C>T c.342C>T (n.342C>T) n.631C>T c.395+241C>T n.2041C>T c.55C>T (n.55C>T) c.323C>T (p.Thr108Ile) n.778C>T n.1777C>T n.968C>T n.1082C>T c.471C>T (n.471C>T) n.1622C>T n.771C>T c.450+299C>T (n.450+299C>T) n.302C>T n.152C>T n.587C>T	gnomAD v4
11	g.6617060G>C	CA379475477	TPP1	c.488C>G (p.Thr163Ser) c.602C>G (p.Thr201Ser) c.312+241C>G n.1761C>G n.1877C>G n.258C>G n.479+299C>G c.-128C>G (n.-128C>G) n.550C>G c.342C>G (n.342C>G) n.631C>G c.395+241C>G n.2041C>G c.55C>G (n.55C>G) c.323C>G (p.Thr108Ser) n.778C>G n.1777C>G n.968C>G n.1082C>G c.471C>G (n.471C>G) n.1622C>G n.771C>G c.450+299C>G (n.450+299C>G) n.302C>G n.152C>G n.587C>G
11	g.6617060G>T	CA379475478	TPP1	c.488C>A (p.Thr163Asn) c.602C>A (p.Thr201Asn) c.312+241C>A n.1761C>A n.1877C>A n.258C>A n.479+299C>A c.-128C>A (n.-128C>A) n.550C>A c.342C>A (n.342C>A) n.631C>A c.395+241C>A n.2041C>A c.55C>A (n.55C>A) c.323C>A (p.Thr108Asn) n.778C>A n.1777C>A n.968C>A n.1082C>A c.471C>A (n.471C>A) n.1622C>A n.771C>A c.450+299C>A (n.450+299C>A) n.302C>A n.152C>A n.587C>A	gnomAD v4
11	g.6617061T>A	CA379475479	TPP1	c.487A>T (p.Thr163Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) c.312+240A>T n.1760A>T n.1876A>T n.257A>T n.479+298A>T c.-129A>T (n.-129A>T) n.549A>T c.341A>T (n.341A>T) n.630A>T c.395+240A>T n.2040A>T c.54A>T (n.54A>T) c.322A>T (p.Thr108Ser) n.777A>T n.1776A>T n.967A>T n.1081A>T c.470A>T (n.470A>T) n.1621A>T n.770A>T c.450+298A>T (n.450+298A>T) n.301A>T n.151A>T n.586A>T
11	g.6617061T>C	CA379475480	TPP1	c.487A>G (p.Thr163Ala) c.601A>G (p.Thr201Ala) c.312+240A>G n.1760A>G n.1876A>G n.257A>G n.479+298A>G c.-129A>G (n.-129A>G) n.549A>G c.341A>G (n.341A>G) n.630A>G c.395+240A>G n.2040A>G c.54A>G (n.54A>G) c.322A>G (p.Thr108Ala) n.777A>G n.1776A>G n.967A>G n.1081A>G c.470A>G (n.470A>G) n.1621A>G n.770A>G c.450+298A>G (n.450+298A>G) n.301A>G n.151A>G n.586A>G
11	g.6617061T>G	CA379475481	TPP1	c.487A>C (p.Thr163Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) c.312+240A>C n.1760A>C n.1876A>C n.257A>C n.479+298A>C c.-129A>C (n.-129A>C) n.549A>C c.341A>C (n.341A>C) n.630A>C c.395+240A>C n.2040A>C c.54A>C (n.54A>C) c.322A>C (p.Thr108Pro) n.777A>C n.1776A>C n.967A>C n.1081A>C c.470A>C (n.470A>C) n.1621A>C n.770A>C c.450+298A>C (n.450+298A>C) n.301A>C n.151A>C n.586A>C
11	g.6617062T>A	CA472922954	TPP1	c.486A>T (p.Val162=) c.600A>T (p.Val200=) n.835A>T c.312+239A>T n.1759A>T n.1875A>T n.256A>T n.479+297A>T c.-130A>T (n.-130A>T) n.548A>T c.340A>T (n.340A>T) n.629A>T c.395+239A>T n.2039A>T c.53A>T (n.53A>T) c.321A>T (p.Val107=) n.776A>T n.1775A>T n.966A>T n.1080A>T c.469A>T (n.469A>T) n.1620A>T n.769A>T c.450+297A>T (n.450+297A>T) n.300A>T n.150A>T n.585A>T
11	g.6617062T>C	CA472922955	TPP1	c.486A>G (p.Val162=) c.600A>G (p.Val200=) n.835A>G c.312+239A>G n.1759A>G n.1875A>G n.256A>G n.479+297A>G c.-130A>G (n.-130A>G) n.548A>G c.340A>G (n.340A>G) n.629A>G c.395+239A>G n.2039A>G c.53A>G (n.53A>G) c.321A>G (p.Val107=) n.776A>G n.1775A>G n.966A>G n.1080A>G c.469A>G (n.469A>G) n.1620A>G n.769A>G c.450+297A>G (n.450+297A>G) n.300A>G n.150A>G n.585A>G	ClinVar
11	g.6617062T>G	CA472922956	TPP1	c.486A>C (p.Val162=) c.600A>C (p.Val200=) n.835A>C c.312+239A>C n.1759A>C n.1875A>C n.256A>C n.479+297A>C c.-130A>C (n.-130A>C) n.548A>C c.340A>C (n.340A>C) n.629A>C c.395+239A>C n.2039A>C c.53A>C (n.53A>C) c.321A>C (p.Val107=) n.776A>C n.1775A>C n.966A>C n.1080A>C c.469A>C (n.469A>C) n.1620A>C n.769A>C c.450+297A>C (n.450+297A>C) n.300A>C n.150A>C n.585A>C
11	g.6617063A>C	CA379475482	TPP1	c.485T>G (p.Val162Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) n.834T>G c.312+238T>G n.1758T>G n.1874T>G n.255T>G n.479+296T>G c.-131T>G (n.-131T>G) n.547T>G c.339T>G (n.339T>G) n.628T>G c.395+238T>G n.2038T>G c.52T>G (n.52T>G) c.320T>G (p.Val107Gly) n.775T>G n.1774T>G n.965T>G n.1079T>G c.468T>G (n.468T>G) n.1619T>G n.768T>G c.450+296T>G (n.450+296T>G) n.299T>G n.149T>G n.584T>G
11	g.6617063A>G	CA379475483	TPP1	c.485T>C (p.Val162Ala) c.599T>C (p.Val200Ala) n.834T>C c.312+238T>C n.1758T>C n.1874T>C n.255T>C n.479+296T>C c.-131T>C (n.-131T>C) n.547T>C c.339T>C (n.339T>C) n.628T>C c.395+238T>C n.2038T>C c.52T>C (n.52T>C) c.320T>C (p.Val107Ala) n.775T>C n.1774T>C n.965T>C n.1079T>C c.468T>C (n.468T>C) n.1619T>C n.768T>C c.450+296T>C (n.450+296T>C) n.299T>C n.149T>C n.584T>C
11	g.6617063A>T	CA379475484	TPP1	c.485T>A (p.Val162Glu) c.599T>A (p.Val200Glu) n.834T>A c.312+238T>A n.1758T>A n.1874T>A n.255T>A n.479+296T>A c.-131T>A (n.-131T>A) n.547T>A c.339T>A (n.339T>A) n.628T>A c.395+238T>A n.2038T>A c.52T>A (n.52T>A) c.320T>A (p.Val107Glu) n.775T>A n.1774T>A n.965T>A n.1079T>A c.468T>A (n.468T>A) n.1619T>A n.768T>A c.450+296T>A (n.450+296T>A) n.299T>A n.149T>A n.584T>A
11	g.6617063_6617064delinsAC	CA1950237912	TPP1	c.484_485delinsGT (p.Val162=) c.598_599delinsGT (p.Val200=) n.833_834delinsGT c.312+237_312+238delinsGT n.1757_1758delinsGT n.1873_1874delinsGT n.254_255delinsGT n.479+295_479+296delinsGT c.-132_-131delinsGT (n.-132_-131delinsGT) n.546_547delinsGT c.338_339delinsGT (n.338_339delinsGT) n.627_628delinsGT c.395+237_395+238delinsGT n.2037_2038delinsGT c.51_52delinsGT (n.51_52delinsGT) c.319_320delinsGT (p.Val107=) n.774_775delinsGT n.1773_1774delinsGT n.964_965delinsGT n.1078_1079delinsGT c.467_468delinsGT (n.467_468delinsGT) n.1618_1619delinsGT n.767_768delinsGT c.450+295_450+296delinsGT (n.450+295_450+296delinsGT) n.298_299delinsGT n.148_149delinsGT n.583_584delinsGT
11	g.6617064C>A	CA379475487	TPP1	c.484G>T (p.Val162Leu) c.598G>T (p.Val200Leu) n.833G>T c.312+237G>T n.1757G>T n.1873G>T n.254G>T n.479+295G>T c.-132G>T (n.-132G>T) n.546G>T c.338G>T (n.338G>T) n.627G>T c.395+237G>T n.2037G>T c.51G>T (n.51G>T) c.319G>T (p.Val107Leu) n.774G>T n.1773G>T n.964G>T n.1078G>T c.467G>T (n.467G>T) n.1618G>T n.767G>T c.450+295G>T (n.450+295G>T) n.298G>T n.148G>T n.583G>T
11	g.6617064C=	CA1950237917	TPP1	c.484G= (p.Val162=) c.598G= (p.Val200=) n.833G= c.312+237G= n.1757G= n.1873G= n.254G= n.479+295G= c.-132G= (n.-132G=) n.546G= c.338G= (n.338G=) n.627G= c.395+237G= n.2037G= c.51G= (n.51G=) c.319G= (p.Val107=) n.774G= n.1773G= n.964G= n.1078G= c.467G= (n.467G=) n.1618G= n.767G= c.450+295G= (n.450+295G=) n.298G= n.148G= n.583G=
11	g.6617064C>G	CA379475486	TPP1	c.484G>C (p.Val162Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) n.833G>C c.312+237G>C n.1757G>C n.1873G>C n.254G>C n.479+295G>C c.-132G>C (n.-132G>C) n.546G>C c.338G>C (n.338G>C) n.627G>C c.395+237G>C n.2037G>C c.51G>C (n.51G>C) c.319G>C (p.Val107Leu) n.774G>C n.1773G>C n.964G>C n.1078G>C c.467G>C (n.467G>C) n.1618G>C n.767G>C c.450+295G>C (n.450+295G>C) n.298G>C n.148G>C n.583G>C
11	g.6617064C>T	CA379475485	TPP1	c.484G>A (p.Val162Ile) c.598G>A (p.Val200Ile) n.833G>A c.312+237G>A n.1757G>A n.1873G>A n.254G>A n.479+295G>A c.-132G>A (n.-132G>A) n.546G>A c.338G>A (n.338G>A) n.627G>A c.395+237G>A n.2037G>A c.51G>A (n.51G>A) c.319G>A (p.Val107Ile) n.774G>A n.1773G>A n.964G>A n.1078G>A c.467G>A (n.467G>A) n.1618G>A n.767G>A c.450+295G>A (n.450+295G>A) n.298G>A n.148G>A n.583G>A	dbSNP gnomAD v4
11	g.6617068dup	CA2790314330	TPP1	c.484dup (p.Val162GlyfsTer8) c.598dup (p.Val200GlyfsTer8) n.833dup c.312+237dup n.1757dup n.1873dup n.254dup n.479+295dup c.-132dup (n.-132dup) n.546dup c.338dup (n.338dup) n.627dup c.395+237dup n.2037dup c.51dup (n.51dup) c.319dup (p.Val107GlyfsTer8) n.774dup n.1773dup n.964dup n.1078dup c.467dup (n.467dup) n.1618dup n.767dup c.450+295dup (n.450+295dup) n.298dup n.148dup n.583dup
11	g.6617068del	CA918812078	TPP1	c.484del (p.Val162Ter) c.598del (p.Val200Ter) n.833del c.312+237del n.1757del n.1873del n.254del n.479+295del c.-132del (n.-132del) n.546del c.338del (n.338del) n.627del c.395+237del n.2037del c.51del (n.51del) c.319del (p.Val107Ter) n.774del n.1773del n.964del n.1078del c.467del (n.467del) n.1618del n.767del c.450+295del (n.450+295del) n.298del n.148del n.583del	dbSNP gnomAD v4
11	g.6617065C>A	CA472922963	TPP1	c.483G>T (p.Gly161=) c.597G>T (p.Gly199=) n.832G>T c.312+236G>T n.1756G>T n.1872G>T n.253G>T n.479+294G>T c.-133G>T (n.-133G>T) n.545G>T c.337G>T (n.337G>T) n.626G>T c.395+236G>T n.2036G>T c.50G>T (n.50G>T) c.318G>T (p.Gly106=) n.773G>T n.1772G>T n.963G>T n.1077G>T c.466G>T (n.466G>T) n.1617G>T n.766G>T c.450+294G>T (n.450+294G>T) n.297G>T n.147G>T n.582G>T
11	g.6617065C>G	CA472922964	TPP1	c.483G>C (p.Gly161=) c.597G>C (p.Gly199=) n.832G>C c.312+236G>C n.1756G>C n.1872G>C n.253G>C n.479+294G>C c.-133G>C (n.-133G>C) n.545G>C c.337G>C (n.337G>C) n.626G>C c.395+236G>C n.2036G>C c.50G>C (n.50G>C) c.318G>C (p.Gly106=) n.773G>C n.1772G>C n.963G>C n.1077G>C c.466G>C (n.466G>C) n.1617G>C n.766G>C c.450+294G>C (n.450+294G>C) n.297G>C n.147G>C n.582G>C
11	g.6617065C>T	CA472922965	TPP1	c.483G>A (p.Gly161=) c.597G>A (p.Gly199=) n.832G>A c.312+236G>A n.1756G>A n.1872G>A n.253G>A n.479+294G>A c.-133G>A (n.-133G>A) n.545G>A c.337G>A (n.337G>A) n.626G>A c.395+236G>A n.2036G>A c.50G>A (n.50G>A) c.318G>A (p.Gly106=) n.773G>A n.1772G>A n.963G>A n.1077G>A c.466G>A (n.466G>A) n.1617G>A n.766G>A c.450+294G>A (n.450+294G>A) n.297G>A n.147G>A n.582G>A	ClinVar
11	g.6617066C>A	CA379475490	TPP1	c.482G>T (p.Gly161Val) c.596G>T (p.Gly199Val) n.831G>T c.312+235G>T n.1755G>T n.1871G>T n.252G>T n.479+293G>T c.-134G>T (n.-134G>T) n.544G>T c.336G>T (n.336G>T) n.625G>T c.395+235G>T n.2035G>T c.49G>T (n.49G>T) c.317G>T (p.Gly106Val) n.772G>T n.1771G>T n.962G>T n.1076G>T c.465G>T (n.465G>T) n.1616G>T n.765G>T c.450+293G>T (n.450+293G>T) n.296G>T n.146G>T n.581G>T
11	g.6617066C>G	CA379475488	TPP1	c.482G>C (p.Gly161Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) n.831G>C c.312+235G>C n.1755G>C n.1871G>C n.252G>C n.479+293G>C c.-134G>C (n.-134G>C) n.544G>C c.336G>C (n.336G>C) n.625G>C c.395+235G>C n.2035G>C c.49G>C (n.49G>C) c.317G>C (p.Gly106Ala) n.772G>C n.1771G>C n.962G>C n.1076G>C c.465G>C (n.465G>C) n.1616G>C n.765G>C c.450+293G>C (n.450+293G>C) n.296G>C n.146G>C n.581G>C
11	g.6617066C>T	CA379475489	TPP1	c.482G>A (p.Gly161Glu) c.596G>A (p.Gly199Glu) n.831G>A c.312+235G>A n.1755G>A n.1871G>A n.252G>A n.479+293G>A c.-134G>A (n.-134G>A) n.544G>A c.336G>A (n.336G>A) n.625G>A c.395+235G>A n.2035G>A c.49G>A (n.49G>A) c.317G>A (p.Gly106Glu) n.772G>A n.1771G>A n.962G>A n.1076G>A c.465G>A (n.465G>A) n.1616G>A n.765G>A c.450+293G>A (n.450+293G>A) n.296G>A n.146G>A n.581G>A
11	g.6617067C>A	CA379475491	TPP1	c.481G>T (p.Gly161Trp) c.595G>T (p.Gly199Trp) n.830G>T c.312+234G>T n.1754G>T n.1870G>T n.251G>T n.479+292G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.543G>T c.335G>T (n.335G>T) n.624G>T c.395+234G>T n.2034G>T c.48G>T (n.48G>T) c.316G>T (p.Gly106Trp) n.771G>T n.1770G>T n.961G>T n.1075G>T c.464G>T (n.464G>T) n.1615G>T n.764G>T c.450+292G>T (n.450+292G>T) n.295G>T n.145G>T n.580G>T	gnomAD v4
11	g.6617067C=	CA1950237919	TPP1	c.481G= (p.Gly161=) c.595G= (p.Gly199=) n.830G= c.312+234G= n.1754G= n.1870G= n.251G= n.479+292G= c.-135G= (n.-135G=) n.543G= c.335G= (n.335G=) n.624G= c.395+234G= n.2034G= c.48G= (n.48G=) c.316G= (p.Gly106=) n.771G= n.1770G= n.961G= n.1075G= c.464G= (n.464G=) n.1615G= n.764G= c.450+292G= (n.450+292G=) n.295G= n.145G= n.580G=
11	g.6617067C>G	CA379475492	TPP1	c.481G>C (p.Gly161Arg) c.595G>C (p.Gly199Arg) n.830G>C c.312+234G>C n.1754G>C n.1870G>C n.251G>C n.479+292G>C c.-135G>C (n.-135G>C) n.543G>C c.335G>C (n.335G>C) n.624G>C c.395+234G>C n.2034G>C c.48G>C (n.48G>C) c.316G>C (p.Gly106Arg) n.771G>C n.1770G>C n.961G>C n.1075G>C c.464G>C (n.464G>C) n.1615G>C n.764G>C c.450+292G>C (n.450+292G>C) n.295G>C n.145G>C n.580G>C
11	g.6617067C>T	CA379475493	TPP1	c.481G>A (p.Gly161Arg) c.595G>A (p.Gly199Arg) n.830G>A c.312+234G>A n.1754G>A n.1870G>A n.251G>A n.479+292G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.543G>A c.335G>A (n.335G>A) n.624G>A c.395+234G>A n.2034G>A c.48G>A (n.48G>A) c.316G>A (p.Gly106Arg) n.771G>A n.1770G>A n.961G>A n.1075G>A c.464G>A (n.464G>A) n.1615G>A n.764G>A c.450+292G>A (n.450+292G>A) n.295G>A n.145G>A n.580G>A	dbSNP
11	g.6617068C>A	CA472922741	TPP1	c.480G>T (p.Leu160=) c.594G>T (p.Leu198=) n.829G>T c.312+233G>T n.1753G>T n.1869G>T n.250G>T n.479+291G>T c.-136G>T (n.-136G>T) n.542G>T c.334G>T (n.334G>T) n.623G>T c.395+233G>T n.2033G>T c.47G>T (n.47G>T) c.315G>T (p.Leu105=) n.770G>T n.1769G>T n.960G>T n.1074G>T c.463G>T (n.463G>T) n.1614G>T n.763G>T c.450+291G>T (n.450+291G>T) n.294G>T n.144G>T n.579G>T
11	g.6617068C>G	CA472922742	TPP1	c.480G>C (p.Leu160=) c.594G>C (p.Leu198=) n.829G>C c.312+233G>C n.1753G>C n.1869G>C n.250G>C n.479+291G>C c.-136G>C (n.-136G>C) n.542G>C c.334G>C (n.334G>C) n.623G>C c.395+233G>C n.2033G>C c.47G>C (n.47G>C) c.315G>C (p.Leu105=) n.770G>C n.1769G>C n.960G>C n.1074G>C c.463G>C (n.463G>C) n.1614G>C n.763G>C c.450+291G>C (n.450+291G>C) n.294G>C n.144G>C n.579G>C
11	g.6617068C>T	CA472922743	TPP1	c.480G>A (p.Leu160=) c.594G>A (p.Leu198=) n.829G>A c.312+233G>A n.1753G>A n.1869G>A n.250G>A n.479+291G>A c.-136G>A (n.-136G>A) n.542G>A c.334G>A (n.334G>A) n.623G>A c.395+233G>A n.2033G>A c.47G>A (n.47G>A) c.315G>A (p.Leu105=) n.770G>A n.1769G>A n.960G>A n.1074G>A c.463G>A (n.463G>A) n.1614G>A n.763G>A c.450+291G>A (n.450+291G>A) n.294G>A n.144G>A n.579G>A
11	g.6617069A=	CA1950237921	TPP1	c.479T= (p.Leu160=) c.593T= (p.Leu198=) n.828T= c.312+232T= n.1752T= n.1868T= n.249T= n.479+290T= c.-137T= (n.-137T=) n.541T= c.333T= (n.333T=) n.622T= c.395+232T= n.2032T= c.46T= (n.46T=) c.314T= (p.Leu105=) n.769T= n.1768T= n.959T= n.1073T= c.462T= (n.462T=) n.1613T= n.762T= c.450+290T= (n.450+290T=) n.293T= n.143T= n.578T=
11	g.6617069A>C	CA379475494	TPP1	c.479T>G (p.Leu160Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) n.828T>G c.312+232T>G n.1752T>G n.1868T>G n.249T>G n.479+290T>G c.-137T>G (n.-137T>G) n.541T>G c.333T>G (n.333T>G) n.622T>G c.395+232T>G n.2032T>G c.46T>G (n.46T>G) c.314T>G (p.Leu105Arg) n.769T>G n.1768T>G n.959T>G n.1073T>G c.462T>G (n.462T>G) n.1613T>G n.762T>G c.450+290T>G (n.450+290T>G) n.293T>G n.143T>G n.578T>G
11	g.6617069A>G	CA379475495	TPP1	c.479T>C (p.Leu160Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) n.828T>C c.312+232T>C n.1752T>C n.1868T>C n.249T>C n.479+290T>C c.-137T>C (n.-137T>C) n.541T>C c.333T>C (n.333T>C) n.622T>C c.395+232T>C n.2032T>C c.46T>C (n.46T>C) c.314T>C (p.Leu105Pro) n.769T>C n.1768T>C n.959T>C n.1073T>C c.462T>C (n.462T>C) n.1613T>C n.762T>C c.450+290T>C (n.450+290T>C) n.293T>C n.143T>C n.578T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617069A>T	CA379475496	TPP1	c.479T>A (p.Leu160Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) n.828T>A c.312+232T>A n.1752T>A n.1868T>A n.249T>A n.479+290T>A c.-137T>A (n.-137T>A) n.541T>A c.333T>A (n.333T>A) n.622T>A c.395+232T>A n.2032T>A c.46T>A (n.46T>A) c.314T>A (p.Leu105Gln) n.769T>A n.1768T>A n.959T>A n.1073T>A c.462T>A (n.462T>A) n.1613T>A n.762T>A c.450+290T>A (n.450+290T>A) n.293T>A n.143T>A n.578T>A
11	g.6617070G>A	CA472922744	TPP1	c.478C>T (p.Leu160=) c.592C>T (p.Leu198=) n.827C>T c.312+231C>T n.1751C>T n.1867C>T n.248C>T n.479+289C>T c.-138C>T (n.-138C>T) n.540C>T c.332C>T (n.332C>T) n.621C>T c.395+231C>T n.2031C>T c.45C>T (n.45C>T) c.313C>T (p.Leu105=) n.768C>T n.1767C>T n.958C>T n.1072C>T c.461C>T (n.461C>T) n.1612C>T n.761C>T c.450+289C>T (n.450+289C>T) n.292C>T n.142C>T n.577C>T
11	g.6617070G>C	CA379475497	TPP1	c.478C>G (p.Leu160Val) c.592C>G (p.Leu198Val) n.827C>G c.312+231C>G n.1751C>G n.1867C>G n.248C>G n.479+289C>G c.-138C>G (n.-138C>G) n.540C>G c.332C>G (n.332C>G) n.621C>G c.395+231C>G n.2031C>G c.45C>G (n.45C>G) c.313C>G (p.Leu105Val) n.768C>G n.1767C>G n.958C>G n.1072C>G c.461C>G (n.461C>G) n.1612C>G n.761C>G c.450+289C>G (n.450+289C>G) n.292C>G n.142C>G n.577C>G
11	g.6617070G>T	CA379475498	TPP1	c.478C>A (p.Leu160Met) c.592C>A (p.Leu198Met) n.827C>A c.312+231C>A n.1751C>A n.1867C>A n.248C>A n.479+289C>A c.-138C>A (n.-138C>A) n.540C>A c.332C>A (n.332C>A) n.621C>A c.395+231C>A n.2031C>A c.45C>A (n.45C>A) c.313C>A (p.Leu105Met) n.768C>A n.1767C>A n.958C>A n.1072C>A c.461C>A (n.461C>A) n.1612C>A n.761C>A c.450+289C>A (n.450+289C>A) n.292C>A n.142C>A n.577C>A
11	g.6617071A>C	CA379475499	TPP1	c.477T>G (p.His159Gln) c.591T>G (p.His197Gln) n.826T>G c.312+230T>G n.1750T>G n.1866T>G n.247T>G n.479+288T>G c.-139T>G (n.-139T>G) n.539T>G c.331T>G (n.331T>G) n.620T>G c.395+230T>G n.2030T>G c.44T>G (n.44T>G) c.312T>G (p.His104Gln) n.767T>G n.1766T>G n.957T>G n.1071T>G c.460T>G (n.460T>G) n.1611T>G n.760T>G c.450+288T>G (n.450+288T>G) n.291T>G n.141T>G n.576T>G
11	g.6617071A>G	CA472922748	TPP1	c.477T>C (p.His159=) c.591T>C (p.His197=) n.826T>C c.312+230T>C n.1750T>C n.1866T>C n.247T>C n.479+288T>C c.-139T>C (n.-139T>C) n.539T>C c.331T>C (n.331T>C) n.620T>C c.395+230T>C n.2030T>C c.44T>C (n.44T>C) c.312T>C (p.His104=) n.767T>C n.1766T>C n.957T>C n.1071T>C c.460T>C (n.460T>C) n.1611T>C n.760T>C c.450+288T>C (n.450+288T>C) n.291T>C n.141T>C n.576T>C
11	g.6617071A>T	CA379475500	TPP1	c.477T>A (p.His159Gln) c.591T>A (p.His197Gln) n.826T>A c.312+230T>A n.1750T>A n.1866T>A n.247T>A n.479+288T>A c.-139T>A (n.-139T>A) n.539T>A c.331T>A (n.331T>A) n.620T>A c.395+230T>A n.2030T>A c.44T>A (n.44T>A) c.312T>A (p.His104Gln) n.767T>A n.1766T>A n.957T>A n.1071T>A c.460T>A (n.460T>A) n.1611T>A n.760T>A c.450+288T>A (n.450+288T>A) n.291T>A n.141T>A n.576T>A
11	g.6617072T>A	CA379475502	TPP1	c.476A>T (p.His159Leu) c.590A>T (p.His197Leu) n.825A>T c.312+229A>T n.1749A>T n.1865A>T n.246A>T n.479+287A>T c.-140A>T (n.-140A>T) n.538A>T c.330A>T (n.330A>T) n.619A>T c.395+229A>T n.2029A>T c.43A>T (n.43A>T) c.311A>T (p.His104Leu) n.766A>T n.1765A>T n.956A>T n.1070A>T c.459A>T (n.459A>T) n.1610A>T n.759A>T c.450+287A>T (n.450+287A>T) n.290A>T n.140A>T n.575A>T	dbSNP gnomAD v4
11	g.6617072T>C	CA379475503	TPP1	c.476A>G (p.His159Arg) c.590A>G (p.His197Arg) n.825A>G c.312+229A>G n.1749A>G n.1865A>G n.246A>G n.479+287A>G c.-140A>G (n.-140A>G) n.538A>G c.330A>G (n.330A>G) n.619A>G c.395+229A>G n.2029A>G c.43A>G (n.43A>G) c.311A>G (p.His104Arg) n.766A>G n.1765A>G n.956A>G n.1070A>G c.459A>G (n.459A>G) n.1610A>G n.759A>G c.450+287A>G (n.450+287A>G) n.290A>G n.140A>G n.575A>G	ClinVar dbSNP
11	g.6617072T>G	CA379475501	TPP1	c.476A>C (p.His159Pro) c.590A>C (p.His197Pro) n.825A>C c.312+229A>C n.1749A>C n.1865A>C n.246A>C n.479+287A>C c.-140A>C (n.-140A>C) n.538A>C c.330A>C (n.330A>C) n.619A>C c.395+229A>C n.2029A>C c.43A>C (n.43A>C) c.311A>C (p.His104Pro) n.766A>C n.1765A>C n.956A>C n.1070A>C c.459A>C (n.459A>C) n.1610A>C n.759A>C c.450+287A>C (n.450+287A>C) n.290A>C n.140A>C n.575A>C
11	g.6617072T=	CA1950237930	TPP1	c.476A= (p.His159=) c.590A= (p.His197=) n.825A= c.312+229A= n.1749A= n.1865A= n.246A= n.479+287A= c.-140A= (n.-140A=) n.538A= c.330A= (n.330A=) n.619A= c.395+229A= n.2029A= c.43A= (n.43A=) c.311A= (p.His104=) n.766A= n.1765A= n.956A= n.1070A= c.459A= (n.459A=) n.1610A= n.759A= c.450+287A= (n.450+287A=) n.290A= n.140A= n.575A=
11	g.6617073G>A	CA379475504	TPP1	c.475C>T (p.His159Tyr) c.589C>T (p.His197Tyr) n.824C>T c.312+228C>T n.1748C>T n.1864C>T n.245C>T n.479+286C>T c.-141C>T (n.-141C>T) n.537C>T c.329C>T (n.329C>T) n.618C>T c.395+228C>T n.2028C>T c.42C>T (n.42C>T) c.310C>T (p.His104Tyr) n.765C>T n.1764C>T n.955C>T n.1069C>T c.458C>T (n.458C>T) n.1609C>T n.758C>T c.450+286C>T (n.450+286C>T) n.289C>T n.139C>T n.574C>T
11	g.6617073G>C	CA379475505	TPP1	c.475C>G (p.His159Asp) c.589C>G (p.His197Asp) n.824C>G c.312+228C>G n.1748C>G n.1864C>G n.245C>G n.479+286C>G c.-141C>G (n.-141C>G) n.537C>G c.329C>G (n.329C>G) n.618C>G c.395+228C>G n.2028C>G c.42C>G (n.42C>G) c.310C>G (p.His104Asp) n.765C>G n.1764C>G n.955C>G n.1069C>G c.458C>G (n.458C>G) n.1609C>G n.758C>G c.450+286C>G (n.450+286C>G) n.289C>G n.139C>G n.574C>G
11	g.6617073G>T	CA379475506	TPP1	c.475C>A (p.His159Asn) c.589C>A (p.His197Asn) n.824C>A c.312+228C>A n.1748C>A n.1864C>A n.245C>A n.479+286C>A c.-141C>A (n.-141C>A) n.537C>A c.329C>A (n.329C>A) n.618C>A c.395+228C>A n.2028C>A c.42C>A (n.42C>A) c.310C>A (p.His104Asn) n.765C>A n.1764C>A n.955C>A n.1069C>A c.458C>A (n.458C>A) n.1609C>A n.758C>A c.450+286C>A (n.450+286C>A) n.289C>A n.139C>A n.574C>A
11	g.6617074C>A	CA472922752	TPP1	c.474G>T (p.Leu158=) c.588G>T (p.Leu196=) n.823G>T c.312+227G>T n.1747G>T n.1863G>T n.244G>T n.479+285G>T c.-142G>T (n.-142G>T) n.536G>T c.328G>T (n.328G>T) n.617G>T c.395+227G>T n.2027G>T c.41G>T (n.41G>T) c.309G>T (p.Leu103=) n.764G>T n.1763G>T n.954G>T n.1068G>T c.457G>T (n.457G>T) n.1608G>T n.757G>T c.450+285G>T (n.450+285G>T) n.288G>T n.138G>T n.573G>T	dbSNP gnomAD v2
11	g.6617074C=	CA1950237933	TPP1	c.474G= (p.Leu158=) c.588G= (p.Leu196=) n.823G= c.312+227G= n.1747G= n.1863G= n.244G= n.479+285G= c.-142G= (n.-142G=) n.536G= c.328G= (n.328G=) n.617G= c.395+227G= n.2027G= c.41G= (n.41G=) c.309G= (p.Leu103=) n.764G= n.1763G= n.954G= n.1068G= c.457G= (n.457G=) n.1608G= n.757G= c.450+285G= (n.450+285G=) n.288G= n.138G= n.573G=
11	g.6617074C>G	CA472922756	TPP1	c.474G>C (p.Leu158=) c.588G>C (p.Leu196=) n.823G>C c.312+227G>C n.1747G>C n.1863G>C n.244G>C n.479+285G>C c.-142G>C (n.-142G>C) n.536G>C c.328G>C (n.328G>C) n.617G>C c.395+227G>C n.2027G>C c.41G>C (n.41G>C) c.309G>C (p.Leu103=) n.764G>C n.1763G>C n.954G>C n.1068G>C c.457G>C (n.457G>C) n.1608G>C n.757G>C c.450+285G>C (n.450+285G>C) n.288G>C n.138G>C n.573G>C
11	g.6617074C>T	CA472922757	TPP1	c.474G>A (p.Leu158=) c.588G>A (p.Leu196=) n.823G>A c.312+227G>A n.1747G>A n.1863G>A n.244G>A n.479+285G>A c.-142G>A (n.-142G>A) n.536G>A c.328G>A (n.328G>A) n.617G>A c.395+227G>A n.2027G>A c.41G>A (n.41G>A) c.309G>A (p.Leu103=) n.764G>A n.1763G>A n.954G>A n.1068G>A c.457G>A (n.457G>A) n.1608G>A n.757G>A c.450+285G>A (n.450+285G>A) n.288G>A n.138G>A n.573G>A
11	g.6617075A=	CA1950237937	TPP1	c.473T= (p.Leu158=) c.587T= (p.Leu196=) n.822T= c.312+226T= n.1746T= n.1862T= n.243T= n.479+284T= c.-143T= (n.-143T=) n.535T= c.327T= (n.327T=) n.616T= c.395+226T= n.2026T= c.40T= (n.40T=) c.308T= (p.Leu103=) n.763T= n.1762T= n.953T= n.1067T= c.456T= (n.456T=) n.1607T= n.756T= c.450+284T= (n.450+284T=) n.287T= n.137T= n.572T=
11	g.6617075A>C	CA379475507	TPP1	c.473T>G (p.Leu158Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) n.822T>G c.312+226T>G n.1746T>G n.1862T>G n.243T>G n.479+284T>G c.-143T>G (n.-143T>G) n.535T>G c.327T>G (n.327T>G) n.616T>G c.395+226T>G n.2026T>G c.40T>G (n.40T>G) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.763T>G n.1762T>G n.953T>G n.1067T>G c.456T>G (n.456T>G) n.1607T>G n.756T>G c.450+284T>G (n.450+284T>G) n.287T>G n.137T>G n.572T>G	ClinVar
11	g.6617075A>G	CA379475508	TPP1	c.473T>C (p.Leu158Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) n.822T>C c.312+226T>C n.1746T>C n.1862T>C n.243T>C n.479+284T>C c.-143T>C (n.-143T>C) n.535T>C c.327T>C (n.327T>C) n.616T>C c.395+226T>C n.2026T>C c.40T>C (n.40T>C) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.763T>C n.1762T>C n.953T>C n.1067T>C c.456T>C (n.456T>C) n.1607T>C n.756T>C c.450+284T>C (n.450+284T>C) n.287T>C n.137T>C n.572T>C	dbSNP
11	g.6617075A>T	CA379475509	TPP1	c.473T>A (p.Leu158Gln) c.587T>A (p.Leu196Gln) n.822T>A c.312+226T>A n.1746T>A n.1862T>A n.243T>A n.479+284T>A c.-143T>A (n.-143T>A) n.535T>A c.327T>A (n.327T>A) n.616T>A c.395+226T>A n.2026T>A c.40T>A (n.40T>A) c.308T>A (p.Leu103Gln) n.763T>A n.1762T>A n.953T>A n.1067T>A c.456T>A (n.456T>A) n.1607T>A n.756T>A c.450+284T>A (n.450+284T>A) n.287T>A n.137T>A n.572T>A
11	g.6617075_6617076delinsAG	CA1950237935	TPP1	c.472_473delinsCT (p.Leu158=) c.586_587delinsCT (p.Leu196=) n.821_822delinsCT c.312+225_312+226delinsCT n.1745_1746delinsCT n.1861_1862delinsCT n.242_243delinsCT n.479+283_479+284delinsCT c.-144_-143delinsCT (n.-144_-143delinsCT) n.534_535delinsCT c.326_327delinsCT (n.326_327delinsCT) n.615_616delinsCT c.395+225_395+226delinsCT n.2025_2026delinsCT c.39_40delinsCT (n.39_40delinsCT) c.307_308delinsCT (p.Leu103=) n.762_763delinsCT n.1761_1762delinsCT n.952_953delinsCT n.1066_1067delinsCT c.455_456delinsCT (n.455_456delinsCT) n.1606_1607delinsCT n.755_756delinsCT c.450+283_450+284delinsCT (n.450+283_450+284delinsCT) n.286_287delinsCT n.136_137delinsCT n.571_572delinsCT
11	g.6617076G>A	CA472922760	TPP1	c.472C>T (p.Leu158=) c.586C>T (p.Leu196=) n.821C>T c.312+225C>T n.1745C>T n.1861C>T n.242C>T n.479+283C>T c.-144C>T (n.-144C>T) n.534C>T c.326C>T (n.326C>T) n.615C>T c.395+225C>T n.2025C>T c.39C>T (n.39C>T) c.307C>T (p.Leu103=) n.762C>T n.1761C>T n.952C>T n.1066C>T c.455C>T (n.455C>T) n.1606C>T n.755C>T c.450+283C>T (n.450+283C>T) n.286C>T n.136C>T n.571C>T	gnomAD v4
11	g.6617076G>C	CA379475510	TPP1	c.472C>G (p.Leu158Val) c.586C>G (p.Leu196Val) n.821C>G c.312+225C>G n.1745C>G n.1861C>G n.242C>G n.479+283C>G c.-144C>G (n.-144C>G) n.534C>G c.326C>G (n.326C>G) n.615C>G c.395+225C>G n.2025C>G c.39C>G (n.39C>G) c.307C>G (p.Leu103Val) n.762C>G n.1761C>G n.952C>G n.1066C>G c.455C>G (n.455C>G) n.1606C>G n.755C>G c.450+283C>G (n.450+283C>G) n.286C>G n.136C>G n.571C>G
11	g.6617076G>T	CA379475511	TPP1	c.472C>A (p.Leu158Met) c.586C>A (p.Leu196Met) n.821C>A c.312+225C>A n.1745C>A n.1861C>A n.242C>A n.479+283C>A c.-144C>A (n.-144C>A) n.534C>A c.326C>A (n.326C>A) n.615C>A c.395+225C>A n.2025C>A c.39C>A (n.39C>A) c.307C>A (p.Leu103Met) n.762C>A n.1761C>A n.952C>A n.1066C>A c.455C>A (n.455C>A) n.1606C>A n.755C>A c.450+283C>A (n.450+283C>A) n.286C>A n.136C>A n.571C>A
11	g.6617077del	CA679350973	TPP1	c.472del (p.Leu158CysfsTer5) c.586del (p.Leu196CysfsTer5) n.821del c.312+225del n.1745del n.1861del n.242del n.479+283del c.-144del (n.-144del) n.534del c.326del (n.326del) n.615del c.395+225del n.2025del c.39del (n.39del) c.307del (p.Leu103CysfsTer5) n.762del n.1761del n.952del n.1066del c.455del (n.455del) n.1606del n.755del c.450+283del (n.450+283del) n.286del n.136del n.571del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617077G>A	CA472922762	TPP1	c.471C>T (p.Gly157=) c.585C>T (p.Gly195=) n.820C>T c.312+224C>T n.1744C>T n.1860C>T n.241C>T n.479+282C>T c.-145C>T (n.-145C>T) n.533C>T c.325C>T (n.325C>T) n.614C>T c.395+224C>T n.2024C>T c.38C>T (n.38C>T) c.306C>T (p.Gly102=) n.761C>T n.1760C>T n.951C>T n.1065C>T c.454C>T (n.454C>T) n.1605C>T n.754C>T c.450+282C>T (n.450+282C>T) n.285C>T n.135C>T n.570C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617077G>C	CA472922763	TPP1	c.471C>G (p.Gly157=) c.585C>G (p.Gly195=) n.820C>G c.312+224C>G n.1744C>G n.1860C>G n.241C>G n.479+282C>G c.-145C>G (n.-145C>G) n.533C>G c.325C>G (n.325C>G) n.614C>G c.395+224C>G n.2024C>G c.38C>G (n.38C>G) c.306C>G (p.Gly102=) n.761C>G n.1760C>G n.951C>G n.1065C>G c.454C>G (n.454C>G) n.1605C>G n.754C>G c.450+282C>G (n.450+282C>G) n.285C>G n.135C>G n.570C>G
11	g.6617077G=	CA1950237947	TPP1	c.471C= (p.Gly157=) c.585C= (p.Gly195=) n.820C= c.312+224C= n.1744C= n.1860C= n.241C= n.479+282C= c.-145C= (n.-145C=) n.533C= c.325C= (n.325C=) n.614C= c.395+224C= n.2024C= c.38C= (n.38C=) c.306C= (p.Gly102=) n.761C= n.1760C= n.951C= n.1065C= c.454C= (n.454C=) n.1605C= n.754C= c.450+282C= (n.450+282C=) n.285C= n.135C= n.570C=
11	g.6617077G>T	CA472922764	TPP1	c.471C>A (p.Gly157=) c.585C>A (p.Gly195=) n.820C>A c.312+224C>A n.1744C>A n.1860C>A n.241C>A n.479+282C>A c.-145C>A (n.-145C>A) n.533C>A c.325C>A (n.325C>A) n.614C>A c.395+224C>A n.2024C>A c.38C>A (n.38C>A) c.306C>A (p.Gly102=) n.761C>A n.1760C>A n.951C>A n.1065C>A c.454C>A (n.454C>A) n.1605C>A n.754C>A c.450+282C>A (n.450+282C>A) n.285C>A n.135C>A n.570C>A
11	g.6617078C>A	CA379475512	TPP1	c.470G>T (p.Gly157Val) c.584G>T (p.Gly195Val) n.819G>T c.312+223G>T n.1743G>T n.1859G>T n.240G>T n.479+281G>T c.-146G>T (n.-146G>T) n.532G>T c.324G>T (n.324G>T) n.613G>T c.395+223G>T n.2023G>T c.37G>T (n.37G>T) c.305G>T (p.Gly102Val) n.760G>T n.1759G>T n.950G>T n.1064G>T c.453G>T (n.453G>T) n.1604G>T n.753G>T c.450+281G>T (n.450+281G>T) n.284G>T n.134G>T n.569G>T
11	g.6617078C>G	CA379475513	TPP1	c.470G>C (p.Gly157Ala) c.584G>C (p.Gly195Ala) n.819G>C c.312+223G>C n.1743G>C n.1859G>C n.240G>C n.479+281G>C c.-146G>C (n.-146G>C) n.532G>C c.324G>C (n.324G>C) n.613G>C c.395+223G>C n.2023G>C c.37G>C (n.37G>C) c.305G>C (p.Gly102Ala) n.760G>C n.1759G>C n.950G>C n.1064G>C c.453G>C (n.453G>C) n.1604G>C n.753G>C c.450+281G>C (n.450+281G>C) n.284G>C n.134G>C n.569G>C
11	g.6617078C>T	CA379475514	TPP1	c.470G>A (p.Gly157Asp) c.584G>A (p.Gly195Asp) n.819G>A c.312+223G>A n.1743G>A n.1859G>A n.240G>A n.479+281G>A c.-146G>A (n.-146G>A) n.532G>A c.324G>A (n.324G>A) n.613G>A c.395+223G>A n.2023G>A c.37G>A (n.37G>A) c.305G>A (p.Gly102Asp) n.760G>A n.1759G>A n.950G>A n.1064G>A c.453G>A (n.453G>A) n.1604G>A n.753G>A c.450+281G>A (n.450+281G>A) n.284G>A n.134G>A n.569G>A	gnomAD v4
11	g.6617078_6617079insTGTA	CA2573051292	TPP1	c.469_470insTACA (p.Gly157ValfsTer14) c.583_584insTACA (p.Gly195ValfsTer14) n.818_819insTACA c.312+222_312+223insTACA n.1742_1743insTACA n.1858_1859insTACA n.239_240insTACA n.479+280_479+281insTACA c.-147_-146insTACA (n.-147_-146insTACA) n.531_532insTACA c.323_324insTACA (n.323_324insTACA) n.612_613insTACA c.395+222_395+223insTACA n.2022_2023insTACA c.36_37insTACA (n.36_37insTACA) c.304_305insTACA (p.Gly102ValfsTer14) n.759_760insTACA n.1758_1759insTACA n.949_950insTACA n.1063_1064insTACA c.452_453insTACA (n.452_453insTACA) n.1603_1604insTACA n.752_753insTACA c.450+280_450+281insTACA (n.450+280_450+281insTACA) n.283_284insTACA n.133_134insTACA n.568_569insTACA	dbSNP
11	g.6617079C>A	CA379475515	TPP1	c.469G>T (p.Gly157Cys) c.583G>T (p.Gly195Cys) n.818G>T c.312+222G>T n.1742G>T n.1858G>T n.239G>T n.479+280G>T c.-147G>T (n.-147G>T) n.531G>T c.323G>T (n.323G>T) n.612G>T c.395+222G>T n.2022G>T c.36G>T (n.36G>T) c.304G>T (p.Gly102Cys) n.759G>T n.1758G>T n.949G>T n.1063G>T c.452G>T (n.452G>T) n.1603G>T n.752G>T c.450+280G>T (n.450+280G>T) n.283G>T n.133G>T n.568G>T
11	g.6617079C=	CA1950237953	TPP1	c.469G= (p.Gly157=) c.583G= (p.Gly195=) n.818G= c.312+222G= n.1742G= n.1858G= n.239G= n.479+280G= c.-147G= (n.-147G=) n.531G= c.323G= (n.323G=) n.612G= c.395+222G= n.2022G= c.36G= (n.36G=) c.304G= (p.Gly102=) n.759G= n.1758G= n.949G= n.1063G= c.452G= (n.452G=) n.1603G= n.752G= c.450+280G= (n.450+280G=) n.283G= n.133G= n.568G=
11	g.6617079C>G	CA379475516	TPP1	c.469G>C (p.Gly157Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) n.818G>C c.312+222G>C n.1742G>C n.1858G>C n.239G>C n.479+280G>C c.-147G>C (n.-147G>C) n.531G>C c.323G>C (n.323G>C) n.612G>C c.395+222G>C n.2022G>C c.36G>C (n.36G>C) c.304G>C (p.Gly102Arg) n.759G>C n.1758G>C n.949G>C n.1063G>C c.452G>C (n.452G>C) n.1603G>C n.752G>C c.450+280G>C (n.450+280G>C) n.283G>C n.133G>C n.568G>C
11	g.6617079C>T	CA379475517	TPP1	c.469G>A (p.Gly157Ser) c.583G>A (p.Gly195Ser) n.818G>A c.312+222G>A n.1742G>A n.1858G>A n.239G>A n.479+280G>A c.-147G>A (n.-147G>A) n.531G>A c.323G>A (n.323G>A) n.612G>A c.395+222G>A n.2022G>A c.36G>A (n.36G>A) c.304G>A (p.Gly102Ser) n.759G>A n.1758G>A n.949G>A n.1063G>A c.452G>A (n.452G>A) n.1603G>A n.752G>A c.450+280G>A (n.450+280G>A) n.283G>A n.133G>A n.568G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617080T>A	CA472922770	TPP1	c.468A>T (p.Val156=) c.582A>T (p.Val194=) n.817A>T c.312+221A>T n.1741A>T n.1857A>T n.238A>T n.479+279A>T c.-148A>T (n.-148A>T) n.530A>T c.322A>T (n.322A>T) n.611A>T c.395+221A>T n.2021A>T c.35A>T (n.35A>T) c.303A>T (p.Val101=) n.758A>T n.1757A>T n.948A>T n.1062A>T c.451A>T (n.451A>T) n.1602A>T n.751A>T c.450+279A>T (n.450+279A>T) n.282A>T n.132A>T n.567A>T	gnomAD v4
11	g.6617080T>C	CA472922769	TPP1	c.468A>G (p.Val156=) c.582A>G (p.Val194=) n.817A>G c.312+221A>G n.1741A>G n.1857A>G n.238A>G n.479+279A>G c.-148A>G (n.-148A>G) n.530A>G c.322A>G (n.322A>G) n.611A>G c.395+221A>G n.2021A>G c.35A>G (n.35A>G) c.303A>G (p.Val101=) n.758A>G n.1757A>G n.948A>G n.1062A>G c.451A>G (n.451A>G) n.1602A>G n.751A>G c.450+279A>G (n.450+279A>G) n.282A>G n.132A>G n.567A>G
11	g.6617080T>G	CA472922768	TPP1	c.468A>C (p.Val156=) c.582A>C (p.Val194=) n.817A>C c.312+221A>C n.1741A>C n.1857A>C n.238A>C n.479+279A>C c.-148A>C (n.-148A>C) n.530A>C c.322A>C (n.322A>C) n.611A>C c.395+221A>C n.2021A>C c.35A>C (n.35A>C) c.303A>C (p.Val101=) n.758A>C n.1757A>C n.948A>C n.1062A>C c.451A>C (n.451A>C) n.1602A>C n.751A>C c.450+279A>C (n.450+279A>C) n.282A>C n.132A>C n.567A>C
11	g.6617081A>C	CA379475519	TPP1	c.467T>G (p.Val156Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) n.816T>G c.312+220T>G n.1740T>G n.1856T>G n.237T>G n.479+278T>G c.-149T>G (n.-149T>G) n.529T>G c.321T>G (n.321T>G) n.610T>G c.395+220T>G n.2020T>G c.34T>G (n.34T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) n.757T>G n.1756T>G n.947T>G n.1061T>G c.450T>G (n.450T>G) n.1601T>G n.750T>G c.450+278T>G (n.450+278T>G) n.281T>G n.131T>G n.566T>G
11	g.6617081A>G	CA379475520	TPP1	c.467T>C (p.Val156Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) n.816T>C c.312+220T>C n.1740T>C n.1856T>C n.237T>C n.479+278T>C c.-149T>C (n.-149T>C) n.529T>C c.321T>C (n.321T>C) n.610T>C c.395+220T>C n.2020T>C c.34T>C (n.34T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) n.757T>C n.1756T>C n.947T>C n.1061T>C c.450T>C (n.450T>C) n.1601T>C n.750T>C c.450+278T>C (n.450+278T>C) n.281T>C n.131T>C n.566T>C
11	g.6617081A>T	CA379475518	TPP1	c.467T>A (p.Val156Glu) c.581T>A (p.Val194Glu) n.816T>A c.312+220T>A n.1740T>A n.1856T>A n.237T>A n.479+278T>A c.-149T>A (n.-149T>A) n.529T>A c.321T>A (n.321T>A) n.610T>A c.395+220T>A n.2020T>A c.34T>A (n.34T>A) c.302T>A (p.Val101Glu) n.757T>A n.1756T>A n.947T>A n.1061T>A c.450T>A (n.450T>A) n.1601T>A n.750T>A c.450+278T>A (n.450+278T>A) n.281T>A n.131T>A n.566T>A
11	g.6617082C>A	CA379475521	TPP1	c.466G>T (p.Val156Leu) c.580G>T (p.Val194Leu) n.815G>T c.312+219G>T n.1739G>T n.1855G>T n.236G>T n.479+277G>T c.-150G>T (n.-150G>T) n.528G>T c.320G>T (n.320G>T) n.609G>T c.395+219G>T n.2019G>T c.33G>T (n.33G>T) c.301G>T (p.Val101Leu) n.756G>T n.1755G>T n.946G>T n.1060G>T c.449G>T (n.449G>T) n.1600G>T n.749G>T c.450+277G>T (n.450+277G>T) n.280G>T n.130G>T n.565G>T	gnomAD v4
11	g.6617082C=	CA1950237960	TPP1	c.466G= (p.Val156=) c.580G= (p.Val194=) n.815G= c.312+219G= n.1739G= n.1855G= n.236G= n.479+277G= c.-150G= (n.-150G=) n.528G= c.320G= (n.320G=) n.609G= c.395+219G= n.2019G= c.33G= (n.33G=) c.301G= (p.Val101=) n.756G= n.1755G= n.946G= n.1060G= c.449G= (n.449G=) n.1600G= n.749G= c.450+277G= (n.450+277G=) n.280G= n.130G= n.565G=
11	g.6617082C>G	CA379475523	TPP1	c.466G>C (p.Val156Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) n.815G>C c.312+219G>C n.1739G>C n.1855G>C n.236G>C n.479+277G>C c.-150G>C (n.-150G>C) n.528G>C c.320G>C (n.320G>C) n.609G>C c.395+219G>C n.2019G>C c.33G>C (n.33G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) n.756G>C n.1755G>C n.946G>C n.1060G>C c.449G>C (n.449G>C) n.1600G>C n.749G>C c.450+277G>C (n.450+277G>C) n.280G>C n.130G>C n.565G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617082C>T	CA379475522	TPP1	c.466G>A (p.Val156Ile) c.580G>A (p.Val194Ile) n.815G>A c.312+219G>A n.1739G>A n.1855G>A n.236G>A n.479+277G>A c.-150G>A (n.-150G>A) n.528G>A c.320G>A (n.320G>A) n.609G>A c.395+219G>A n.2019G>A c.33G>A (n.33G>A) c.301G>A (p.Val101Ile) n.756G>A n.1755G>A n.946G>A n.1060G>A c.449G>A (n.449G>A) n.1600G>A n.749G>A c.450+277G>A (n.450+277G>A) n.280G>A n.130G>A n.565G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6617083A=	CA1950237963	TPP1	c.465T= (p.Thr155=) c.579T= (p.Thr193=) n.814T= c.312+218T= n.1738T= n.1854T= n.235T= n.479+276T= c.-151T= (n.-151T=) n.527T= c.319T= (n.319T=) n.608T= c.395+218T= n.2018T= c.32T= (n.32T=) c.300T= (p.Thr100=) n.755T= n.1754T= n.945T= n.1059T= c.448T= (n.448T=) n.1599T= n.748T= c.450+276T= (n.450+276T=) n.279T= n.129T= n.564T=
11	g.6617083A>C	CA472922774	TPP1	c.465T>G (p.Thr155=) c.579T>G (p.Thr193=) n.814T>G c.312+218T>G n.1738T>G n.1854T>G n.235T>G n.479+276T>G c.-151T>G (n.-151T>G) n.527T>G c.319T>G (n.319T>G) n.608T>G c.395+218T>G n.2018T>G c.32T>G (n.32T>G) c.300T>G (p.Thr100=) n.755T>G n.1754T>G n.945T>G n.1059T>G c.448T>G (n.448T>G) n.1599T>G n.748T>G c.450+276T>G (n.450+276T>G) n.279T>G n.129T>G n.564T>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.6617083A>G	CA472922775	TPP1	c.465T>C (p.Thr155=) c.579T>C (p.Thr193=) n.814T>C c.312+218T>C n.1738T>C n.1854T>C n.235T>C n.479+276T>C c.-151T>C (n.-151T>C) n.527T>C c.319T>C (n.319T>C) n.608T>C c.395+218T>C n.2018T>C c.32T>C (n.32T>C) c.300T>C (p.Thr100=) n.755T>C n.1754T>C n.945T>C n.1059T>C c.448T>C (n.448T>C) n.1599T>C n.748T>C c.450+276T>C (n.450+276T>C) n.279T>C n.129T>C n.564T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617083A>T	CA472922776	TPP1	c.465T>A (p.Thr155=) c.579T>A (p.Thr193=) n.814T>A c.312+218T>A n.1738T>A n.1854T>A n.235T>A n.479+276T>A c.-151T>A (n.-151T>A) n.527T>A c.319T>A (n.319T>A) n.608T>A c.395+218T>A n.2018T>A c.32T>A (n.32T>A) c.300T>A (p.Thr100=) n.755T>A n.1754T>A n.945T>A n.1059T>A c.448T>A (n.448T>A) n.1599T>A n.748T>A c.450+276T>A (n.450+276T>A) n.279T>A n.129T>A n.564T>A
11	g.6617084G>A	CA379475524	TPP1	c.464C>T (p.Thr155Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) n.813C>T c.312+217C>T n.1737C>T n.1853C>T n.234C>T n.479+275C>T c.-152C>T (n.-152C>T) n.526C>T c.318C>T (n.318C>T) n.607C>T c.395+217C>T n.2017C>T c.31C>T (n.31C>T) c.299C>T (p.Thr100Ile) n.754C>T n.1753C>T n.944C>T n.1058C>T c.447C>T (n.447C>T) n.1598C>T n.747C>T c.450+275C>T (n.450+275C>T) n.278C>T n.128C>T n.563C>T
11	g.6617084G>C	CA379475525	TPP1	c.464C>G (p.Thr155Ser) c.578C>G (p.Thr193Ser) n.813C>G c.312+217C>G n.1737C>G n.1853C>G n.234C>G n.479+275C>G c.-152C>G (n.-152C>G) n.526C>G c.318C>G (n.318C>G) n.607C>G c.395+217C>G n.2017C>G c.31C>G (n.31C>G) c.299C>G (p.Thr100Ser) n.754C>G n.1753C>G n.944C>G n.1058C>G c.447C>G (n.447C>G) n.1598C>G n.747C>G c.450+275C>G (n.450+275C>G) n.278C>G n.128C>G n.563C>G
11	g.6617084G>T	CA379475526	TPP1	c.464C>A (p.Thr155Asn) c.578C>A (p.Thr193Asn) n.813C>A c.312+217C>A n.1737C>A n.1853C>A n.234C>A n.479+275C>A c.-152C>A (n.-152C>A) n.526C>A c.318C>A (n.318C>A) n.607C>A c.395+217C>A n.2017C>A c.31C>A (n.31C>A) c.299C>A (p.Thr100Asn) n.754C>A n.1753C>A n.944C>A n.1058C>A c.447C>A (n.447C>A) n.1598C>A n.747C>A c.450+275C>A (n.450+275C>A) n.278C>A n.128C>A n.563C>A
11	g.6617085T>A	CA379475527	TPP1	c.463A>T (p.Thr155Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) n.812A>T c.312+216A>T n.1736A>T n.1852A>T n.233A>T n.479+274A>T c.-153A>T (n.-153A>T) n.525A>T c.317A>T (n.317A>T) n.606A>T c.395+216A>T n.2016A>T c.30A>T (n.30A>T) c.298A>T (p.Thr100Ser) n.753A>T n.1752A>T n.943A>T n.1057A>T c.446A>T (n.446A>T) n.1597A>T n.746A>T c.450+274A>T (n.450+274A>T) n.277A>T n.127A>T n.562A>T
11	g.6617085T>C	CA379475528	TPP1	c.463A>G (p.Thr155Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) n.812A>G c.312+216A>G n.1736A>G n.1852A>G n.233A>G n.479+274A>G c.-153A>G (n.-153A>G) n.525A>G c.317A>G (n.317A>G) n.606A>G c.395+216A>G n.2016A>G c.30A>G (n.30A>G) c.298A>G (p.Thr100Ala) n.753A>G n.1752A>G n.943A>G n.1057A>G c.446A>G (n.446A>G) n.1597A>G n.746A>G c.450+274A>G (n.450+274A>G) n.277A>G n.127A>G n.562A>G
11	g.6617085T>G	CA379475529	TPP1	c.463A>C (p.Thr155Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) n.812A>C c.312+216A>C n.1736A>C n.1852A>C n.233A>C n.479+274A>C c.-153A>C (n.-153A>C) n.525A>C c.317A>C (n.317A>C) n.606A>C c.395+216A>C n.2016A>C c.30A>C (n.30A>C) c.298A>C (p.Thr100Pro) n.753A>C n.1752A>C n.943A>C n.1057A>C c.446A>C (n.446A>C) n.1597A>C n.746A>C c.450+274A>C (n.450+274A>C) n.277A>C n.127A>C n.562A>C
11	g.6617086C>A	CA472922778	TPP1	c.462G>T (p.Gly154=) c.576G>T (p.Gly192=) n.811G>T c.312+215G>T n.1735G>T n.1851G>T n.232G>T n.479+273G>T c.-154G>T (n.-154G>T) n.524G>T c.316G>T (n.316G>T) n.605G>T c.395+215G>T n.2015G>T c.29G>T (n.29G>T) c.297G>T (p.Gly99=) n.752G>T n.1751G>T n.942G>T n.1056G>T c.445G>T (n.445G>T) n.1596G>T n.745G>T c.450+273G>T (n.450+273G>T) n.276G>T n.126G>T n.561G>T
11	g.6617086C>G	CA472922781	TPP1	c.462G>C (p.Gly154=) c.576G>C (p.Gly192=) n.811G>C c.312+215G>C n.1735G>C n.1851G>C n.232G>C n.479+273G>C c.-154G>C (n.-154G>C) n.524G>C c.316G>C (n.316G>C) n.605G>C c.395+215G>C n.2015G>C c.29G>C (n.29G>C) c.297G>C (p.Gly99=) n.752G>C n.1751G>C n.942G>C n.1056G>C c.445G>C (n.445G>C) n.1596G>C n.745G>C c.450+273G>C (n.450+273G>C) n.276G>C n.126G>C n.561G>C
11	g.6617086C>T	CA472922780	TPP1	c.462G>A (p.Gly154=) c.576G>A (p.Gly192=) n.811G>A c.312+215G>A n.1735G>A n.1851G>A n.232G>A n.479+273G>A c.-154G>A (n.-154G>A) n.524G>A c.316G>A (n.316G>A) n.605G>A c.395+215G>A n.2015G>A c.29G>A (n.29G>A) c.297G>A (p.Gly99=) n.752G>A n.1751G>A n.942G>A n.1056G>A c.445G>A (n.445G>A) n.1596G>A n.745G>A c.450+273G>A (n.450+273G>A) n.276G>A n.126G>A n.561G>A
11	g.6617087C>A	CA379475530	TPP1	c.461G>T (p.Gly154Val) c.575G>T (p.Gly192Val) n.810G>T c.312+214G>T n.1734G>T n.1850G>T n.231G>T n.479+272G>T c.-155G>T (n.-155G>T) n.523G>T c.315G>T (n.315G>T) n.604G>T c.395+214G>T n.2014G>T c.28G>T (n.28G>T) c.296G>T (p.Gly99Val) n.751G>T n.1750G>T n.941G>T n.1055G>T c.444G>T (n.444G>T) n.1595G>T n.744G>T c.450+272G>T (n.450+272G>T) n.275G>T n.125G>T n.560G>T
11	g.6617087C>G	CA379475531	TPP1	c.461G>C (p.Gly154Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) n.810G>C c.312+214G>C n.1734G>C n.1850G>C n.231G>C n.479+272G>C c.-155G>C (n.-155G>C) n.523G>C c.315G>C (n.315G>C) n.604G>C c.395+214G>C n.2014G>C c.28G>C (n.28G>C) c.296G>C (p.Gly99Ala) n.751G>C n.1750G>C n.941G>C n.1055G>C c.444G>C (n.444G>C) n.1595G>C n.744G>C c.450+272G>C (n.450+272G>C) n.275G>C n.125G>C n.560G>C
11	g.6617087C>T	CA379475532	TPP1	c.461G>A (p.Gly154Glu) c.575G>A (p.Gly192Glu) n.810G>A c.312+214G>A n.1734G>A n.1850G>A n.231G>A n.479+272G>A c.-155G>A (n.-155G>A) n.523G>A c.315G>A (n.315G>A) n.604G>A c.395+214G>A n.2014G>A c.28G>A (n.28G>A) c.296G>A (p.Gly99Glu) n.751G>A n.1750G>A n.941G>A n.1055G>A c.444G>A (n.444G>A) n.1595G>A n.744G>A c.450+272G>A (n.450+272G>A) n.275G>A n.125G>A n.560G>A
11	g.6617091_6617097del	CA2612255615	TPP1	c.455_461del (p.Val152GlyfsTer3) c.569_575del (p.Val190GlyfsTer3) n.804_810del c.312+208_312+214del n.1728_1734del n.1844_1850del n.225_231del n.479+266_479+272del c.-161_-155del (n.-161_-155del) n.517_523del c.309_315del (n.309_315del) n.598_604del c.395+208_395+214del n.2008_2014del c.22_28del (n.22_28del) c.290_296del (p.Val97GlyfsTer3) n.745_751del n.1744_1750del n.935_941del n.1049_1055del c.438_444del (n.438_444del) n.1589_1595del n.738_744del c.450+266_450+272del (n.450+266_450+272del) n.269_275del n.119_125del n.554_560del	gnomAD v4
11	g.6617088C>A	CA379475533	TPP1	c.460G>T (p.Gly154Trp) c.574G>T (p.Gly192Trp) n.809G>T c.312+213G>T n.1733G>T n.1849G>T n.230G>T n.479+271G>T c.-156G>T (n.-156G>T) n.522G>T c.314G>T (n.314G>T) n.603G>T c.395+213G>T n.2013G>T c.27G>T (n.27G>T) c.295G>T (p.Gly99Trp) n.750G>T n.1749G>T n.940G>T n.1054G>T c.443G>T (n.443G>T) n.1594G>T n.743G>T c.450+271G>T (n.450+271G>T) n.274G>T n.124G>T n.559G>T
11	g.6617088C>G	CA379475534	TPP1	c.460G>C (p.Gly154Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) n.809G>C c.312+213G>C n.1733G>C n.1849G>C n.230G>C n.479+271G>C c.-156G>C (n.-156G>C) n.522G>C c.314G>C (n.314G>C) n.603G>C c.395+213G>C n.2013G>C c.27G>C (n.27G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) n.750G>C n.1749G>C n.940G>C n.1054G>C c.443G>C (n.443G>C) n.1594G>C n.743G>C c.450+271G>C (n.450+271G>C) n.274G>C n.124G>C n.559G>C
11	g.6617088C>T	CA379475535	TPP1	c.460G>A (p.Gly154Arg) c.574G>A (p.Gly192Arg) n.809G>A c.312+213G>A n.1733G>A n.1849G>A n.230G>A n.479+271G>A c.-156G>A (n.-156G>A) n.522G>A c.314G>A (n.314G>A) n.603G>A c.395+213G>A n.2013G>A c.27G>A (n.27G>A) c.295G>A (p.Gly99Arg) n.750G>A n.1749G>A n.940G>A n.1054G>A c.443G>A (n.443G>A) n.1594G>A n.743G>A c.450+271G>A (n.450+271G>A) n.274G>A n.124G>A n.559G>A
11	g.6617089T>A	CA472922785	TPP1	c.459A>T (p.Thr153=) c.573A>T (p.Thr191=) n.808A>T c.312+212A>T n.1732A>T n.1848A>T n.229A>T n.479+270A>T c.-157A>T (n.-157A>T) n.521A>T c.313A>T (n.313A>T) n.602A>T c.395+212A>T n.2012A>T c.26A>T (n.26A>T) c.294A>T (p.Thr98=) n.749A>T n.1748A>T n.939A>T n.1053A>T c.442A>T (n.442A>T) n.1593A>T n.742A>T c.450+270A>T (n.450+270A>T) n.273A>T n.123A>T n.558A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6617089T>C	CA472922786	TPP1	c.459A>G (p.Thr153=) c.573A>G (p.Thr191=) n.808A>G c.312+212A>G n.1732A>G n.1848A>G n.229A>G n.479+270A>G c.-157A>G (n.-157A>G) n.521A>G c.313A>G (n.313A>G) n.602A>G c.395+212A>G n.2012A>G c.26A>G (n.26A>G) c.294A>G (p.Thr98=) n.749A>G n.1748A>G n.939A>G n.1053A>G c.442A>G (n.442A>G) n.1593A>G n.742A>G c.450+270A>G (n.450+270A>G) n.273A>G n.123A>G n.558A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617089T>G	CA472922787	TPP1	c.459A>C (p.Thr153=) c.573A>C (p.Thr191=) n.808A>C c.312+212A>C n.1732A>C n.1848A>C n.229A>C n.479+270A>C c.-157A>C (n.-157A>C) n.521A>C c.313A>C (n.313A>C) n.602A>C c.395+212A>C n.2012A>C c.26A>C (n.26A>C) c.294A>C (p.Thr98=) n.749A>C n.1748A>C n.939A>C n.1053A>C c.442A>C (n.442A>C) n.1593A>C n.742A>C c.450+270A>C (n.450+270A>C) n.273A>C n.123A>C n.558A>C
11	g.6617089T=	CA1950237970	TPP1	c.459A= (p.Thr153=) c.573A= (p.Thr191=) n.808A= c.312+212A= n.1732A= n.1848A= n.229A= n.479+270A= c.-157A= (n.-157A=) n.521A= c.313A= (n.313A=) n.602A= c.395+212A= n.2012A= c.26A= (n.26A=) c.294A= (p.Thr98=) n.749A= n.1748A= n.939A= n.1053A= c.442A= (n.442A=) n.1593A= n.742A= c.450+270A= (n.450+270A=) n.273A= n.123A= n.558A=
11	g.6617090G>A	CA379475538	TPP1	c.458C>T (p.Thr153Ile) c.572C>T (p.Thr191Ile) n.807C>T c.312+211C>T n.1731C>T n.1847C>T n.228C>T n.479+269C>T c.-158C>T (n.-158C>T) n.520C>T c.312C>T (n.312C>T) n.601C>T c.395+211C>T n.2011C>T c.25C>T (n.25C>T) c.293C>T (p.Thr98Ile) n.748C>T n.1747C>T n.938C>T n.1052C>T c.441C>T (n.441C>T) n.1592C>T n.741C>T c.450+269C>T (n.450+269C>T) n.272C>T n.122C>T n.557C>T	ClinVar dbSNP
11	g.6617090G>C	CA379475536	TPP1	c.458C>G (p.Thr153Arg) c.572C>G (p.Thr191Arg) n.807C>G c.312+211C>G n.1731C>G n.1847C>G n.228C>G n.479+269C>G c.-158C>G (n.-158C>G) n.520C>G c.312C>G (n.312C>G) n.601C>G c.395+211C>G n.2011C>G c.25C>G (n.25C>G) c.293C>G (p.Thr98Arg) n.748C>G n.1747C>G n.938C>G n.1052C>G c.441C>G (n.441C>G) n.1592C>G n.741C>G c.450+269C>G (n.450+269C>G) n.272C>G n.122C>G n.557C>G
11	g.6617090G=	CA1950237975	TPP1	c.458C= (p.Thr153=) c.572C= (p.Thr191=) n.807C= c.312+211C= n.1731C= n.1847C= n.228C= n.479+269C= c.-158C= (n.-158C=) n.520C= c.312C= (n.312C=) n.601C= c.395+211C= n.2011C= c.25C= (n.25C=) c.293C= (p.Thr98=) n.748C= n.1747C= n.938C= n.1052C= c.441C= (n.441C=) n.1592C= n.741C= c.450+269C= (n.450+269C=) n.272C= n.122C= n.557C=
11	g.6617090G>T	CA379475537	TPP1	c.458C>A (p.Thr153Lys) c.572C>A (p.Thr191Lys) n.807C>A c.312+211C>A n.1731C>A n.1847C>A n.228C>A n.479+269C>A c.-158C>A (n.-158C>A) n.520C>A c.312C>A (n.312C>A) n.601C>A c.395+211C>A n.2011C>A c.25C>A (n.25C>A) c.293C>A (p.Thr98Lys) n.748C>A n.1747C>A n.938C>A n.1052C>A c.441C>A (n.441C>A) n.1592C>A n.741C>A c.450+269C>A (n.450+269C>A) n.272C>A n.122C>A n.557C>A
11	g.6617091T>A	CA379475539	TPP1	c.457A>T (p.Thr153Ser) c.571A>T (p.Thr191Ser) n.806A>T c.312+210A>T n.1730A>T n.1846A>T n.227A>T n.479+268A>T c.-159A>T (n.-159A>T) n.519A>T c.311A>T (n.311A>T) n.600A>T c.395+210A>T n.2010A>T c.24A>T (n.24A>T) c.292A>T (p.Thr98Ser) n.747A>T n.1746A>T n.937A>T n.1051A>T c.440A>T (n.440A>T) n.1591A>T n.740A>T c.450+268A>T (n.450+268A>T) n.271A>T n.121A>T n.556A>T
11	g.6617091T>C	CA379475540	TPP1	c.457A>G (p.Thr153Ala) c.571A>G (p.Thr191Ala) n.806A>G c.312+210A>G n.1730A>G n.1846A>G n.227A>G n.479+268A>G c.-159A>G (n.-159A>G) n.519A>G c.311A>G (n.311A>G) n.600A>G c.395+210A>G n.2010A>G c.24A>G (n.24A>G) c.292A>G (p.Thr98Ala) n.747A>G n.1746A>G n.937A>G n.1051A>G c.440A>G (n.440A>G) n.1591A>G n.740A>G c.450+268A>G (n.450+268A>G) n.271A>G n.121A>G n.556A>G
11	g.6617091T>G	CA379475541	TPP1	c.457A>C (p.Thr153Pro) c.571A>C (p.Thr191Pro) n.806A>C c.312+210A>C n.1730A>C n.1846A>C n.227A>C n.479+268A>C c.-159A>C (n.-159A>C) n.519A>C c.311A>C (n.311A>C) n.600A>C c.395+210A>C n.2010A>C c.24A>C (n.24A>C) c.292A>C (p.Thr98Pro) n.747A>C n.1746A>C n.937A>C n.1051A>C c.440A>C (n.440A>C) n.1591A>C n.740A>C c.450+268A>C (n.450+268A>C) n.271A>C n.121A>C n.556A>C	gnomAD v4
11	g.6617092C>A	CA472922792	TPP1	c.456G>T (p.Val152=) c.570G>T (p.Val190=) n.805G>T c.312+209G>T n.1729G>T n.1845G>T n.226G>T n.479+267G>T c.-160G>T (n.-160G>T) n.518G>T c.310G>T (n.310G>T) n.599G>T c.395+209G>T n.2009G>T c.23G>T (n.23G>T) c.291G>T (p.Val97=) n.746G>T n.1745G>T n.936G>T n.1050G>T c.439G>T (n.439G>T) n.1590G>T n.739G>T c.450+267G>T (n.450+267G>T) n.270G>T n.120G>T n.555G>T
11	g.6617092C>G	CA472922793	TPP1	c.456G>C (p.Val152=) c.570G>C (p.Val190=) n.805G>C c.312+209G>C n.1729G>C n.1845G>C n.226G>C n.479+267G>C c.-160G>C (n.-160G>C) n.518G>C c.310G>C (n.310G>C) n.599G>C c.395+209G>C n.2009G>C c.23G>C (n.23G>C) c.291G>C (p.Val97=) n.746G>C n.1745G>C n.936G>C n.1050G>C c.439G>C (n.439G>C) n.1590G>C n.739G>C c.450+267G>C (n.450+267G>C) n.270G>C n.120G>C n.555G>C
11	g.6617092C>T	CA472922794	TPP1	c.456G>A (p.Val152=) c.570G>A (p.Val190=) n.805G>A c.312+209G>A n.1729G>A n.1845G>A n.226G>A n.479+267G>A c.-160G>A (n.-160G>A) n.518G>A c.310G>A (n.310G>A) n.599G>A c.395+209G>A n.2009G>A c.23G>A (n.23G>A) c.291G>A (p.Val97=) n.746G>A n.1745G>A n.936G>A n.1050G>A c.439G>A (n.439G>A) n.1590G>A n.739G>A c.450+267G>A (n.450+267G>A) n.270G>A n.120G>A n.555G>A	gnomAD v4
11	g.6617093A>C	CA379475542	TPP1	c.455T>G (p.Val152Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) n.804T>G c.312+208T>G n.1728T>G n.1844T>G n.225T>G n.479+266T>G c.-161T>G (n.-161T>G) n.517T>G c.309T>G (n.309T>G) n.598T>G c.395+208T>G n.2008T>G c.22T>G (n.22T>G) c.290T>G (p.Val97Gly) n.745T>G n.1744T>G n.935T>G n.1049T>G c.438T>G (n.438T>G) n.1589T>G n.738T>G c.450+266T>G (n.450+266T>G) n.269T>G n.119T>G n.554T>G
11	g.6617093A>G	CA379475543	TPP1	c.455T>C (p.Val152Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) n.804T>C c.312+208T>C n.1728T>C n.1844T>C n.225T>C n.479+266T>C c.-161T>C (n.-161T>C) n.517T>C c.309T>C (n.309T>C) n.598T>C c.395+208T>C n.2008T>C c.22T>C (n.22T>C) c.290T>C (p.Val97Ala) n.745T>C n.1744T>C n.935T>C n.1049T>C c.438T>C (n.438T>C) n.1589T>C n.738T>C c.450+266T>C (n.450+266T>C) n.269T>C n.119T>C n.554T>C
11	g.6617093A>T	CA379475544	TPP1	c.455T>A (p.Val152Glu) c.569T>A (p.Val190Glu) n.804T>A c.312+208T>A n.1728T>A n.1844T>A n.225T>A n.479+266T>A c.-161T>A (n.-161T>A) n.517T>A c.309T>A (n.309T>A) n.598T>A c.395+208T>A n.2008T>A c.22T>A (n.22T>A) c.290T>A (p.Val97Glu) n.745T>A n.1744T>A n.935T>A n.1049T>A c.438T>A (n.438T>A) n.1589T>A n.738T>A c.450+266T>A (n.450+266T>A) n.269T>A n.119T>A n.554T>A
11	g.6617094C>A	CA217323474	TPP1	c.454G>T (p.Val152Leu) c.568G>T (p.Val190Leu) n.803G>T c.312+207G>T n.1727G>T n.1843G>T n.224G>T n.479+265G>T c.-162G>T (n.-162G>T) n.516G>T c.308G>T (n.308G>T) n.597G>T c.395+207G>T n.2007G>T c.21G>T (n.21G>T) c.289G>T (p.Val97Leu) n.744G>T n.1743G>T n.934G>T n.1048G>T c.437G>T (n.437G>T) n.1588G>T n.737G>T c.450+265G>T (n.450+265G>T) n.268G>T n.118G>T n.553G>T	dbSNP gnomAD v4
11	g.6617094C=	CA1950237983	TPP1	c.454G= (p.Val152=) c.568G= (p.Val190=) n.803G= c.312+207G= n.1727G= n.1843G= n.224G= n.479+265G= c.-162G= (n.-162G=) n.516G= c.308G= (n.308G=) n.597G= c.395+207G= n.2007G= c.21G= (n.21G=) c.289G= (p.Val97=) n.744G= n.1743G= n.934G= n.1048G= c.437G= (n.437G=) n.1588G= n.737G= c.450+265G= (n.450+265G=) n.268G= n.118G= n.553G=
11	g.6617094C>G	CA379475545	TPP1	c.454G>C (p.Val152Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) n.803G>C c.312+207G>C n.1727G>C n.1843G>C n.224G>C n.479+265G>C c.-162G>C (n.-162G>C) n.516G>C c.308G>C (n.308G>C) n.597G>C c.395+207G>C n.2007G>C c.21G>C (n.21G>C) c.289G>C (p.Val97Leu) n.744G>C n.1743G>C n.934G>C n.1048G>C c.437G>C (n.437G>C) n.1588G>C n.737G>C c.450+265G>C (n.450+265G>C) n.268G>C n.118G>C n.553G>C
11	g.6617094C>T	CA379475546	TPP1	c.454G>A (p.Val152Met) c.568G>A (p.Val190Met) n.803G>A c.312+207G>A n.1727G>A n.1843G>A n.224G>A n.479+265G>A c.-162G>A (n.-162G>A) n.516G>A c.308G>A (n.308G>A) n.597G>A c.395+207G>A n.2007G>A c.21G>A (n.21G>A) c.289G>A (p.Val97Met) n.744G>A n.1743G>A n.934G>A n.1048G>A c.437G>A (n.437G>A) n.1588G>A n.737G>A c.450+265G>A (n.450+265G>A) n.268G>A n.118G>A n.553G>A	ClinVar dbSNP COSMIC
11	g.6617095C>A	CA379475547	TPP1	c.453G>T (p.Gln151His) c.567G>T (p.Gln189His) n.802G>T c.312+206G>T n.1726G>T n.1842G>T n.223G>T n.479+264G>T c.-163G>T (n.-163G>T) n.515G>T c.307G>T (n.307G>T) n.596G>T c.395+206G>T n.2006G>T c.20G>T (n.20G>T) c.288G>T (p.Gln96His) n.743G>T n.1742G>T n.933G>T n.1047G>T c.436G>T (n.436G>T) n.1587G>T n.736G>T c.450+264G>T (n.450+264G>T) n.267G>T n.117G>T n.552G>T
11	g.6617095C>G	CA379475548	TPP1	c.453G>C (p.Gln151His) c.567G>C (p.Gln189His) n.802G>C c.312+206G>C n.1726G>C n.1842G>C n.223G>C n.479+264G>C c.-163G>C (n.-163G>C) n.515G>C c.307G>C (n.307G>C) n.596G>C c.395+206G>C n.2006G>C c.20G>C (n.20G>C) c.288G>C (p.Gln96His) n.743G>C n.1742G>C n.933G>C n.1047G>C c.436G>C (n.436G>C) n.1587G>C n.736G>C c.450+264G>C (n.450+264G>C) n.267G>C n.117G>C n.552G>C
11	g.6617095C>T	CA472922796	TPP1	c.453G>A (p.Gln151=) c.567G>A (p.Gln189=) n.802G>A c.312+206G>A n.1726G>A n.1842G>A n.223G>A n.479+264G>A c.-163G>A (n.-163G>A) n.515G>A c.307G>A (n.307G>A) n.596G>A c.395+206G>A n.2006G>A c.20G>A (n.20G>A) c.288G>A (p.Gln96=) n.743G>A n.1742G>A n.933G>A n.1047G>A c.436G>A (n.436G>A) n.1587G>A n.736G>A c.450+264G>A (n.450+264G>A) n.267G>A n.117G>A n.552G>A
11	g.6617096T>A	CA379475551	TPP1	c.452A>T (p.Gln151Leu) c.566A>T (p.Gln189Leu) n.801A>T c.312+205A>T n.1725A>T n.1841A>T n.222A>T n.479+263A>T c.-164A>T (n.-164A>T) n.514A>T c.306A>T (n.306A>T) n.595A>T c.395+205A>T n.2005A>T c.19A>T (n.19A>T) c.287A>T (p.Gln96Leu) n.742A>T n.1741A>T n.932A>T n.1046A>T c.435A>T (n.435A>T) n.1586A>T n.735A>T c.450+263A>T (n.450+263A>T) n.266A>T n.116A>T n.551A>T
11	g.6617096T>C	CA379475550	TPP1	c.452A>G (p.Gln151Arg) c.566A>G (p.Gln189Arg) n.801A>G c.312+205A>G n.1725A>G n.1841A>G n.222A>G n.479+263A>G c.-164A>G (n.-164A>G) n.514A>G c.306A>G (n.306A>G) n.595A>G c.395+205A>G n.2005A>G c.19A>G (n.19A>G) c.287A>G (p.Gln96Arg) n.742A>G n.1741A>G n.932A>G n.1046A>G c.435A>G (n.435A>G) n.1586A>G n.735A>G c.450+263A>G (n.450+263A>G) n.266A>G n.116A>G n.551A>G
11	g.6617096T>G	CA379475549	TPP1	c.452A>C (p.Gln151Pro) c.566A>C (p.Gln189Pro) n.801A>C c.312+205A>C n.1725A>C n.1841A>C n.222A>C n.479+263A>C c.-164A>C (n.-164A>C) n.514A>C c.306A>C (n.306A>C) n.595A>C c.395+205A>C n.2005A>C c.19A>C (n.19A>C) c.287A>C (p.Gln96Pro) n.742A>C n.1741A>C n.932A>C n.1046A>C c.435A>C (n.435A>C) n.1586A>C n.735A>C c.450+263A>C (n.450+263A>C) n.266A>C n.116A>C n.551A>C
11	g.6617097G>A	CA379475552	TPP1	c.451C>T (p.Gln151Ter) c.565C>T (p.Gln189Ter) n.800C>T c.312+204C>T n.1724C>T n.1840C>T n.221C>T n.479+262C>T c.-165C>T (n.-165C>T) n.513C>T c.305C>T (n.305C>T) n.594C>T c.395+204C>T n.2004C>T c.18C>T (n.18C>T) c.286C>T (p.Gln96Ter) n.741C>T n.1740C>T n.931C>T n.1045C>T c.434C>T (n.434C>T) n.1585C>T n.734C>T c.450+262C>T (n.450+262C>T) n.265C>T n.115C>T n.550C>T	ClinVar
11	g.6617097G>C	CA379475553	TPP1	c.451C>G (p.Gln151Glu) c.565C>G (p.Gln189Glu) n.800C>G c.312+204C>G n.1724C>G n.1840C>G n.221C>G n.479+262C>G c.-165C>G (n.-165C>G) n.513C>G c.305C>G (n.305C>G) n.594C>G c.395+204C>G n.2004C>G c.18C>G (n.18C>G) c.286C>G (p.Gln96Glu) n.741C>G n.1740C>G n.931C>G n.1045C>G c.434C>G (n.434C>G) n.1585C>G n.734C>G c.450+262C>G (n.450+262C>G) n.265C>G n.115C>G n.550C>G
11	g.6617097G>T	CA379475554	TPP1	c.451C>A (p.Gln151Lys) c.565C>A (p.Gln189Lys) n.800C>A c.312+204C>A n.1724C>A n.1840C>A n.221C>A n.479+262C>A c.-165C>A (n.-165C>A) n.513C>A c.305C>A (n.305C>A) n.594C>A c.395+204C>A n.2004C>A c.18C>A (n.18C>A) c.286C>A (p.Gln96Lys) n.741C>A n.1740C>A n.931C>A n.1045C>A c.434C>A (n.434C>A) n.1585C>A n.734C>A c.450+262C>A (n.450+262C>A) n.265C>A n.115C>A n.550C>A
11	g.6617098C>A	CA472922801	TPP1	c.450G>T (p.Pro150=) c.564G>T (p.Pro188=) n.799G>T c.312+203G>T n.1723G>T n.1839G>T n.220G>T n.479+261G>T c.-166G>T (n.-166G>T) n.512G>T c.304G>T (n.304G>T) n.593G>T c.395+203G>T n.2003G>T c.17G>T (n.17G>T) c.285G>T (p.Pro95=) n.740G>T n.1739G>T n.930G>T n.1044G>T c.433G>T (n.433G>T) n.1584G>T n.733G>T c.450+261G>T (n.450+261G>T) n.264G>T n.114G>T n.549G>T
11	g.6617098C=	CA1950237987	TPP1	c.450G= (p.Pro150=) c.564G= (p.Pro188=) n.799G= c.312+203G= n.1723G= n.1839G= n.220G= n.479+261G= c.-166G= (n.-166G=) n.512G= c.304G= (n.304G=) n.593G= c.395+203G= n.2003G= c.17G= (n.17G=) c.285G= (p.Pro95=) n.740G= n.1739G= n.930G= n.1044G= c.433G= (n.433G=) n.1584G= n.733G= c.450+261G= (n.450+261G=) n.264G= n.114G= n.549G=
11	g.6617098C>G	CA472922802	TPP1	c.450G>C (p.Pro150=) c.564G>C (p.Pro188=) n.799G>C c.312+203G>C n.1723G>C n.1839G>C n.220G>C n.479+261G>C c.-166G>C (n.-166G>C) n.512G>C c.304G>C (n.304G>C) n.593G>C c.395+203G>C n.2003G>C c.17G>C (n.17G>C) c.285G>C (p.Pro95=) n.740G>C n.1739G>C n.930G>C n.1044G>C c.433G>C (n.433G>C) n.1584G>C n.733G>C c.450+261G>C (n.450+261G>C) n.264G>C n.114G>C n.549G>C	gnomAD v4
11	g.6617098C>T	CA5858897	TPP1	c.450G>A (p.Pro150=) c.564G>A (p.Pro188=) n.799G>A c.312+203G>A n.1723G>A n.1839G>A n.220G>A n.479+261G>A c.-166G>A (n.-166G>A) n.512G>A c.304G>A (n.304G>A) n.593G>A c.395+203G>A n.2003G>A c.17G>A (n.17G>A) c.285G>A (p.Pro95=) n.740G>A n.1739G>A n.930G>A n.1044G>A c.433G>A (n.433G>A) n.1584G>A n.733G>A c.450+261G>A (n.450+261G>A) n.264G>A n.114G>A n.549G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617099G>A	CA5858898	TPP1	c.449C>T (p.Pro150Leu) c.563C>T (p.Pro188Leu) n.798C>T c.312+202C>T n.1722C>T n.1838C>T n.219C>T n.479+260C>T c.-167C>T (n.-167C>T) n.511C>T c.303C>T (n.303C>T) n.592C>T c.395+202C>T n.2002C>T c.16C>T (n.16C>T) c.284C>T (p.Pro95Leu) n.739C>T n.1738C>T n.929C>T n.1043C>T c.432C>T (n.432C>T) n.1583C>T n.732C>T c.450+260C>T (n.450+260C>T) n.263C>T n.113C>T n.548C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617099G>C	CA379475555	TPP1	c.449C>G (p.Pro150Arg) c.563C>G (p.Pro188Arg) n.798C>G c.312+202C>G n.1722C>G n.1838C>G n.219C>G n.479+260C>G c.-167C>G (n.-167C>G) n.511C>G c.303C>G (n.303C>G) n.592C>G c.395+202C>G n.2002C>G c.16C>G (n.16C>G) c.284C>G (p.Pro95Arg) n.739C>G n.1738C>G n.929C>G n.1043C>G c.432C>G (n.432C>G) n.1583C>G n.732C>G c.450+260C>G (n.450+260C>G) n.263C>G n.113C>G n.548C>G
11	g.6617099G=	CA1950237992	TPP1	c.449C= (p.Pro150=) c.563C= (p.Pro188=) n.798C= c.312+202C= n.1722C= n.1838C= n.219C= n.479+260C= c.-167C= (n.-167C=) n.511C= c.303C= (n.303C=) n.592C= c.395+202C= n.2002C= c.16C= (n.16C=) c.284C= (p.Pro95=) n.739C= n.1738C= n.929C= n.1043C= c.432C= (n.432C=) n.1583C= n.732C= c.450+260C= (n.450+260C=) n.263C= n.113C= n.548C=
11	g.6617099G>T	CA379475556	TPP1	c.449C>A (p.Pro150Gln) c.563C>A (p.Pro188Gln) n.798C>A c.312+202C>A n.1722C>A n.1838C>A n.219C>A n.479+260C>A c.-167C>A (n.-167C>A) n.511C>A c.303C>A (n.303C>A) n.592C>A c.395+202C>A n.2002C>A c.16C>A (n.16C>A) c.284C>A (p.Pro95Gln) n.739C>A n.1738C>A n.929C>A n.1043C>A c.432C>A (n.432C>A) n.1583C>A n.732C>A c.450+260C>A (n.450+260C>A) n.263C>A n.113C>A n.548C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617100G>A	CA379475557	TPP1	c.448C>T (p.Pro150Ser) c.562C>T (p.Pro188Ser) n.797C>T c.312+201C>T n.1721C>T n.1837C>T n.218C>T n.479+259C>T c.-168C>T (n.-168C>T) n.510C>T c.302C>T (n.302C>T) n.591C>T c.395+201C>T n.2001C>T c.15C>T (n.15C>T) c.283C>T (p.Pro95Ser) n.738C>T n.1737C>T n.928C>T n.1042C>T c.431C>T (n.431C>T) n.1582C>T n.731C>T c.450+259C>T (n.450+259C>T) n.262C>T n.112C>T n.547C>T
11	g.6617100G>C	CA379475558	TPP1	c.448C>G (p.Pro150Ala) c.562C>G (p.Pro188Ala) n.797C>G c.312+201C>G n.1721C>G n.1837C>G n.218C>G n.479+259C>G c.-168C>G (n.-168C>G) n.510C>G c.302C>G (n.302C>G) n.591C>G c.395+201C>G n.2001C>G c.15C>G (n.15C>G) c.283C>G (p.Pro95Ala) n.738C>G n.1737C>G n.928C>G n.1042C>G c.431C>G (n.431C>G) n.1582C>G n.731C>G c.450+259C>G (n.450+259C>G) n.262C>G n.112C>G n.547C>G
11	g.6617100G>T	CA379475559	TPP1	c.448C>A (p.Pro150Thr) c.562C>A (p.Pro188Thr) n.797C>A c.312+201C>A n.1721C>A n.1837C>A n.218C>A n.479+259C>A c.-168C>A (n.-168C>A) n.510C>A c.302C>A (n.302C>A) n.591C>A c.395+201C>A n.2001C>A c.15C>A (n.15C>A) c.283C>A (p.Pro95Thr) n.738C>A n.1737C>A n.928C>A n.1042C>A c.431C>A (n.431C>A) n.1582C>A n.731C>A c.450+259C>A (n.450+259C>A) n.262C>A n.112C>A n.547C>A
11	g.6617101C>A	CA379475560	TPP1	c.447G>T (p.Glu149Asp) c.561G>T (p.Glu187Asp) n.796G>T c.312+200G>T n.1720G>T n.1836G>T n.217G>T n.479+258G>T c.-169G>T (n.-169G>T) n.509G>T c.301G>T (n.301G>T) n.590G>T c.395+200G>T n.2000G>T c.14G>T (n.14G>T) c.282G>T (p.Glu94Asp) n.737G>T n.1736G>T n.927G>T n.1041G>T c.430G>T (n.430G>T) n.1581G>T n.730G>T c.450+258G>T (n.450+258G>T) n.261G>T n.111G>T n.546G>T
11	g.6617101C>G	CA379475561	TPP1	c.447G>C (p.Glu149Asp) c.561G>C (p.Glu187Asp) n.796G>C c.312+200G>C n.1720G>C n.1836G>C n.217G>C n.479+258G>C c.-169G>C (n.-169G>C) n.509G>C c.301G>C (n.301G>C) n.590G>C c.395+200G>C n.2000G>C c.14G>C (n.14G>C) c.282G>C (p.Glu94Asp) n.737G>C n.1736G>C n.927G>C n.1041G>C c.430G>C (n.430G>C) n.1581G>C n.730G>C c.450+258G>C (n.450+258G>C) n.261G>C n.111G>C n.546G>C
11	g.6617101C>T	CA472922805	TPP1	c.447G>A (p.Glu149=) c.561G>A (p.Glu187=) n.796G>A c.312+200G>A n.1720G>A n.1836G>A n.217G>A n.479+258G>A c.-169G>A (n.-169G>A) n.509G>A c.301G>A (n.301G>A) n.590G>A c.395+200G>A n.2000G>A c.14G>A (n.14G>A) c.282G>A (p.Glu94=) n.737G>A n.1736G>A n.927G>A n.1041G>A c.430G>A (n.430G>A) n.1581G>A n.730G>A c.450+258G>A (n.450+258G>A) n.261G>A n.111G>A n.546G>A
11	g.6617102T>A	CA379475564	TPP1	c.446A>T (p.Glu149Val) c.560A>T (p.Glu187Val) n.795A>T c.312+199A>T n.1719A>T n.1835A>T n.216A>T n.479+257A>T c.-170A>T (n.-170A>T) n.508A>T c.300A>T (n.300A>T) n.589A>T c.395+199A>T n.1999A>T c.13A>T (n.13A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) n.736A>T n.1735A>T n.926A>T n.1040A>T c.429A>T (n.429A>T) n.1580A>T n.729A>T c.450+257A>T (n.450+257A>T) n.260A>T n.110A>T n.545A>T
11	g.6617102T>C	CA379475563	TPP1	c.446A>G (p.Glu149Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) n.795A>G c.312+199A>G n.1719A>G n.1835A>G n.216A>G n.479+257A>G c.-170A>G (n.-170A>G) n.508A>G c.300A>G (n.300A>G) n.589A>G c.395+199A>G n.1999A>G c.13A>G (n.13A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) n.736A>G n.1735A>G n.926A>G n.1040A>G c.429A>G (n.429A>G) n.1580A>G n.729A>G c.450+257A>G (n.450+257A>G) n.260A>G n.110A>G n.545A>G
11	g.6617102T>G	CA379475562	TPP1	c.446A>C (p.Glu149Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) n.795A>C c.312+199A>C n.1719A>C n.1835A>C n.216A>C n.479+257A>C c.-170A>C (n.-170A>C) n.508A>C c.300A>C (n.300A>C) n.589A>C c.395+199A>C n.1999A>C c.13A>C (n.13A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) n.736A>C n.1735A>C n.926A>C n.1040A>C c.429A>C (n.429A>C) n.1580A>C n.729A>C c.450+257A>C (n.450+257A>C) n.260A>C n.110A>C n.545A>C
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11	g.6617103C>G	CA379475566	TPP1	c.445G>C (p.Glu149Gln) c.559G>C (p.Glu187Gln) n.794G>C c.312+198G>C n.1718G>C n.1834G>C n.215G>C n.479+256G>C c.-171G>C (n.-171G>C) n.507G>C c.299G>C (n.299G>C) n.588G>C c.395+198G>C n.1998G>C c.12G>C (n.12G>C) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.735G>C n.1734G>C n.925G>C n.1039G>C c.428G>C (n.428G>C) n.1579G>C n.728G>C c.450+256G>C (n.450+256G>C) n.259G>C n.109G>C n.544G>C
11	g.6617103C>T	CA379475567	TPP1	c.445G>A (p.Glu149Lys) c.559G>A (p.Glu187Lys) n.794G>A c.312+198G>A n.1718G>A n.1834G>A n.215G>A n.479+256G>A c.-171G>A (n.-171G>A) n.507G>A c.299G>A (n.299G>A) n.588G>A c.395+198G>A n.1998G>A c.12G>A (n.12G>A) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.735G>A n.1734G>A n.925G>A n.1039G>A c.428G>A (n.428G>A) n.1579G>A n.728G>A c.450+256G>A (n.450+256G>A) n.259G>A n.109G>A n.544G>A	dbSNP
11	g.6617104A>C	CA472922807	TPP1	c.444T>G (p.Pro148=) c.558T>G (p.Pro186=) n.793T>G c.312+197T>G n.1717T>G n.1833T>G n.214T>G n.479+255T>G c.-172T>G (n.-172T>G) n.506T>G c.298T>G (n.298T>G) n.587T>G c.395+197T>G n.1997T>G c.11T>G (n.11T>G) c.279T>G (p.Pro93=) n.734T>G n.1733T>G n.924T>G n.1038T>G c.427T>G (n.427T>G) n.1578T>G n.727T>G c.450+255T>G (n.450+255T>G) n.258T>G n.108T>G n.543T>G	gnomAD v4
11	g.6617104A>G	CA472922808	TPP1	c.444T>C (p.Pro148=) c.558T>C (p.Pro186=) n.793T>C c.312+197T>C n.1717T>C n.1833T>C n.214T>C n.479+255T>C c.-172T>C (n.-172T>C) n.506T>C c.298T>C (n.298T>C) n.587T>C c.395+197T>C n.1997T>C c.11T>C (n.11T>C) c.279T>C (p.Pro93=) n.734T>C n.1733T>C n.924T>C n.1038T>C c.427T>C (n.427T>C) n.1578T>C n.727T>C c.450+255T>C (n.450+255T>C) n.258T>C n.108T>C n.543T>C
11	g.6617104A>T	CA472922809	TPP1	c.444T>A (p.Pro148=) c.558T>A (p.Pro186=) n.793T>A c.312+197T>A n.1717T>A n.1833T>A n.214T>A n.479+255T>A c.-172T>A (n.-172T>A) n.506T>A c.298T>A (n.298T>A) n.587T>A c.395+197T>A n.1997T>A c.11T>A (n.11T>A) c.279T>A (p.Pro93=) n.734T>A n.1733T>A n.924T>A n.1038T>A c.427T>A (n.427T>A) n.1578T>A n.727T>A c.450+255T>A (n.450+255T>A) n.258T>A n.108T>A n.543T>A
11	g.6617105G>A	CA379475568	TPP1	c.443C>T (p.Pro148Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) n.792C>T c.312+196C>T n.1716C>T n.1832C>T n.213C>T n.479+254C>T c.-173C>T (n.-173C>T) n.505C>T c.297C>T (n.297C>T) n.586C>T c.395+196C>T n.1996C>T c.10C>T (n.10C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) n.733C>T n.1732C>T n.923C>T n.1037C>T c.426C>T (n.426C>T) n.1577C>T n.726C>T c.450+254C>T (n.450+254C>T) n.257C>T n.107C>T n.542C>T
11	g.6617105G>C	CA379475569	TPP1	c.443C>G (p.Pro148Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) n.792C>G c.312+196C>G n.1716C>G n.1832C>G n.213C>G n.479+254C>G c.-173C>G (n.-173C>G) n.505C>G c.297C>G (n.297C>G) n.586C>G c.395+196C>G n.1996C>G c.10C>G (n.10C>G) c.278C>G (p.Pro93Arg) n.733C>G n.1732C>G n.923C>G n.1037C>G c.426C>G (n.426C>G) n.1577C>G n.726C>G c.450+254C>G (n.450+254C>G) n.257C>G n.107C>G n.542C>G
11	g.6617105G>T	CA379475570	TPP1	c.443C>A (p.Pro148His) c.557C>A (p.Pro186His) n.792C>A c.312+196C>A n.1716C>A n.1832C>A n.213C>A n.479+254C>A c.-173C>A (n.-173C>A) n.505C>A c.297C>A (n.297C>A) n.586C>A c.395+196C>A n.1996C>A c.10C>A (n.10C>A) c.278C>A (p.Pro93His) n.733C>A n.1732C>A n.923C>A n.1037C>A c.426C>A (n.426C>A) n.1577C>A n.726C>A c.450+254C>A (n.450+254C>A) n.257C>A n.107C>A n.542C>A
11	g.6617106G>A	CA379475571	TPP1	c.442C>T (p.Pro148Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) n.791C>T c.312+195C>T n.1715C>T n.1831C>T n.212C>T n.479+253C>T c.-174C>T (n.-174C>T) n.504C>T c.296C>T (n.296C>T) n.585C>T c.395+195C>T n.1995C>T c.9C>T (n.9C>T) c.277C>T (p.Pro93Ser) n.732C>T n.1731C>T n.922C>T n.1036C>T c.425C>T (n.425C>T) n.1576C>T n.725C>T c.450+253C>T (n.450+253C>T) n.256C>T n.106C>T n.541C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617106G>C	CA379475572	TPP1	c.442C>G (p.Pro148Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) n.791C>G c.312+195C>G n.1715C>G n.1831C>G n.212C>G n.479+253C>G c.-174C>G (n.-174C>G) n.504C>G c.296C>G (n.296C>G) n.585C>G c.395+195C>G n.1995C>G c.9C>G (n.9C>G) c.277C>G (p.Pro93Ala) n.732C>G n.1731C>G n.922C>G n.1036C>G c.425C>G (n.425C>G) n.1576C>G n.725C>G c.450+253C>G (n.450+253C>G) n.256C>G n.106C>G n.541C>G
11	g.6617106G=	CA1950237999	TPP1	c.442C= (p.Pro148=) c.556C= (p.Pro186=) n.791C= c.312+195C= n.1715C= n.1831C= n.212C= n.479+253C= c.-174C= (n.-174C=) n.504C= c.296C= (n.296C=) n.585C= c.395+195C= n.1995C= c.9C= (n.9C=) c.277C= (p.Pro93=) n.732C= n.1731C= n.922C= n.1036C= c.425C= (n.425C=) n.1576C= n.725C= c.450+253C= (n.450+253C=) n.256C= n.106C= n.541C=
11	g.6617106G>T	CA379475573	TPP1	c.442C>A (p.Pro148Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) n.791C>A c.312+195C>A n.1715C>A n.1831C>A n.212C>A n.479+253C>A c.-174C>A (n.-174C>A) n.504C>A c.296C>A (n.296C>A) n.585C>A c.395+195C>A n.1995C>A c.9C>A (n.9C>A) c.277C>A (p.Pro93Thr) n.732C>A n.1731C>A n.922C>A n.1036C>A c.425C>A (n.425C>A) n.1576C>A n.725C>A c.450+253C>A (n.450+253C>A) n.256C>A n.106C>A n.541C>A
11	g.6617107A>C	CA472922813	TPP1	c.441T>G (p.Arg147=) c.555T>G (p.Arg185=) n.790T>G c.312+194T>G n.1714T>G n.1830T>G n.211T>G n.479+252T>G c.-175T>G (n.-175T>G) n.503T>G c.295T>G (n.295T>G) n.584T>G c.395+194T>G n.1994T>G c.8T>G (n.8T>G) c.276T>G (p.Arg92=) n.731T>G n.1730T>G n.921T>G n.1035T>G c.424T>G (n.424T>G) n.1575T>G n.724T>G c.450+252T>G (n.450+252T>G) n.255T>G n.105T>G n.540T>G
11	g.6617107A>G	CA472922814	TPP1	c.441T>C (p.Arg147=) c.555T>C (p.Arg185=) n.790T>C c.312+194T>C n.1714T>C n.1830T>C n.211T>C n.479+252T>C c.-175T>C (n.-175T>C) n.503T>C c.295T>C (n.295T>C) n.584T>C c.395+194T>C n.1994T>C c.8T>C (n.8T>C) c.276T>C (p.Arg92=) n.731T>C n.1730T>C n.921T>C n.1035T>C c.424T>C (n.424T>C) n.1575T>C n.724T>C c.450+252T>C (n.450+252T>C) n.255T>C n.105T>C n.540T>C
11	g.6617107A>T	CA472922812	TPP1	c.441T>A (p.Arg147=) c.555T>A (p.Arg185=) n.790T>A c.312+194T>A n.1714T>A n.1830T>A n.211T>A n.479+252T>A c.-175T>A (n.-175T>A) n.503T>A c.295T>A (n.295T>A) n.584T>A c.395+194T>A n.1994T>A c.8T>A (n.8T>A) c.276T>A (p.Arg92=) n.731T>A n.1730T>A n.921T>A n.1035T>A c.424T>A (n.424T>A) n.1575T>A n.724T>A c.450+252T>A (n.450+252T>A) n.255T>A n.105T>A n.540T>A	gnomAD v4
11	g.6617108C>A	CA379475574	TPP1	c.440G>T (p.Arg147Leu) c.554G>T (p.Arg185Leu) n.789G>T c.312+193G>T n.1713G>T n.1829G>T n.210G>T n.479+251G>T c.-176G>T (n.-176G>T) n.502G>T c.294G>T (n.294G>T) n.583G>T c.395+193G>T n.1993G>T c.7G>T (n.7G>T) c.275G>T (p.Arg92Leu) n.730G>T n.1729G>T n.920G>T n.1034G>T c.423G>T (n.423G>T) n.1574G>T n.723G>T c.450+251G>T (n.450+251G>T) n.254G>T n.104G>T n.539G>T	dbSNP
11	g.6617108C=	CA1950238006	TPP1	c.440G= (p.Arg147=) c.554G= (p.Arg185=) n.789G= c.312+193G= n.1713G= n.1829G= n.210G= n.479+251G= c.-176G= (n.-176G=) n.502G= c.294G= (n.294G=) n.583G= c.395+193G= n.1993G= c.7G= (n.7G=) c.275G= (p.Arg92=) n.730G= n.1729G= n.920G= n.1034G= c.423G= (n.423G=) n.1574G= n.723G= c.450+251G= (n.450+251G=) n.254G= n.104G= n.539G=
11	g.6617108C>G	CA379475575	TPP1	c.440G>C (p.Arg147Pro) c.554G>C (p.Arg185Pro) n.789G>C c.312+193G>C n.1713G>C n.1829G>C n.210G>C n.479+251G>C c.-176G>C (n.-176G>C) n.502G>C c.294G>C (n.294G>C) n.583G>C c.395+193G>C n.1993G>C c.7G>C (n.7G>C) c.275G>C (p.Arg92Pro) n.730G>C n.1729G>C n.920G>C n.1034G>C c.423G>C (n.423G>C) n.1574G>C n.723G>C c.450+251G>C (n.450+251G>C) n.254G>C n.104G>C n.539G>C
11	g.6617108C>T	CA5858899	TPP1	c.440G>A (p.Arg147His) c.554G>A (p.Arg185His) n.789G>A c.312+193G>A n.1713G>A n.1829G>A n.210G>A n.479+251G>A c.-176G>A (n.-176G>A) n.502G>A c.294G>A (n.294G>A) n.583G>A c.395+193G>A n.1993G>A c.7G>A (n.7G>A) c.275G>A (p.Arg92His) n.730G>A n.1729G>A n.920G>A n.1034G>A c.423G>A (n.423G>A) n.1574G>A n.723G>A c.450+251G>A (n.450+251G>A) n.254G>A n.104G>A n.539G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.6617109G>A	CA319180	TPP1	c.439C>T (p.Arg147Cys) c.553C>T (p.Arg185Cys) n.788C>T c.312+192C>T n.1712C>T n.1828C>T n.209C>T n.479+250C>T c.-177C>T (n.-177C>T) n.501C>T c.293C>T (n.293C>T) n.582C>T c.395+192C>T n.1992C>T c.6C>T (n.6C>T) c.274C>T (p.Arg92Cys) n.729C>T n.1728C>T n.919C>T n.1033C>T c.422C>T (n.422C>T) n.1573C>T n.722C>T c.450+250C>T (n.450+250C>T) n.253C>T n.103C>T n.538C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617109G>C	CA379475577	TPP1	c.439C>G (p.Arg147Gly) c.553C>G (p.Arg185Gly) n.788C>G c.312+192C>G n.1712C>G n.1828C>G n.209C>G n.479+250C>G c.-177C>G (n.-177C>G) n.501C>G c.293C>G (n.293C>G) n.582C>G c.395+192C>G n.1992C>G c.6C>G (n.6C>G) c.274C>G (p.Arg92Gly) n.729C>G n.1728C>G n.919C>G n.1033C>G c.422C>G (n.422C>G) n.1573C>G n.722C>G c.450+250C>G (n.450+250C>G) n.253C>G n.103C>G n.538C>G	ClinVar
11	g.6617109G=	CA1950238013	TPP1	c.439C= (p.Arg147=) c.553C= (p.Arg185=) n.788C= c.312+192C= n.1712C= n.1828C= n.209C= n.479+250C= c.-177C= (n.-177C=) n.501C= c.293C= (n.293C=) n.582C= c.395+192C= n.1992C= c.6C= (n.6C=) c.274C= (p.Arg92=) n.729C= n.1728C= n.919C= n.1033C= c.422C= (n.422C=) n.1573C= n.722C= c.450+250C= (n.450+250C=) n.253C= n.103C= n.538C=
11	g.6617109G>T	CA379475576	TPP1	c.439C>A (p.Arg147Ser) c.553C>A (p.Arg185Ser) n.788C>A c.312+192C>A n.1712C>A n.1828C>A n.209C>A n.479+250C>A c.-177C>A (n.-177C>A) n.501C>A c.293C>A (n.293C>A) n.582C>A c.395+192C>A n.1992C>A c.6C>A (n.6C>A) c.274C>A (p.Arg92Ser) n.729C>A n.1728C>A n.919C>A n.1033C>A c.422C>A (n.422C>A) n.1573C>A n.722C>A c.450+250C>A (n.450+250C>A) n.253C>A n.103C>A n.538C>A
11	g.6617110T>A	CA379475578	TPP1	c.438A>T (p.Gln146His) c.552A>T (p.Gln184His) n.787A>T c.312+191A>T n.1711A>T n.1827A>T n.208A>T n.479+249A>T c.-178A>T (n.-178A>T) n.500A>T c.292A>T (n.292A>T) n.581A>T c.395+191A>T n.1991A>T c.5A>T (n.5A>T) c.273A>T (p.Gln91His) n.728A>T n.1727A>T n.918A>T n.1032A>T c.421A>T (n.421A>T) n.1572A>T n.721A>T c.450+249A>T (n.450+249A>T) n.252A>T n.102A>T n.537A>T
11	g.6617110T>C	CA472922817	TPP1	c.438A>G (p.Gln146=) c.552A>G (p.Gln184=) n.787A>G c.312+191A>G n.1711A>G n.1827A>G n.208A>G n.479+249A>G c.-178A>G (n.-178A>G) n.500A>G c.292A>G (n.292A>G) n.581A>G c.395+191A>G n.1991A>G c.5A>G (n.5A>G) c.273A>G (p.Gln91=) n.728A>G n.1727A>G n.918A>G n.1032A>G c.421A>G (n.421A>G) n.1572A>G n.721A>G c.450+249A>G (n.450+249A>G) n.252A>G n.102A>G n.537A>G	ClinVar dbSNP
11	g.6617110T>G	CA379475579	TPP1	c.438A>C (p.Gln146His) c.552A>C (p.Gln184His) n.787A>C c.312+191A>C n.1711A>C n.1827A>C n.208A>C n.479+249A>C c.-178A>C (n.-178A>C) n.500A>C c.292A>C (n.292A>C) n.581A>C c.395+191A>C n.1991A>C c.5A>C (n.5A>C) c.273A>C (p.Gln91His) n.728A>C n.1727A>C n.918A>C n.1032A>C c.421A>C (n.421A>C) n.1572A>C n.721A>C c.450+249A>C (n.450+249A>C) n.252A>C n.102A>C n.537A>C
11	g.6617111T>A	CA379475580	TPP1	c.437A>T (p.Gln146Leu) c.551A>T (p.Gln184Leu) n.786A>T c.312+190A>T n.1710A>T n.1826A>T n.207A>T n.479+248A>T c.-179A>T (n.-179A>T) n.499A>T c.291A>T (n.291A>T) n.580A>T c.395+190A>T n.1990A>T c.4A>T (n.4A>T) c.272A>T (p.Gln91Leu) n.727A>T n.1726A>T n.917A>T n.1031A>T c.420A>T (n.420A>T) n.1571A>T n.720A>T c.450+248A>T (n.450+248A>T) n.251A>T n.101A>T n.536A>T
11	g.6617111T>C	CA379475582	TPP1	c.437A>G (p.Gln146Arg) c.551A>G (p.Gln184Arg) n.786A>G c.312+190A>G n.1710A>G n.1826A>G n.207A>G n.479+248A>G c.-179A>G (n.-179A>G) n.499A>G c.291A>G (n.291A>G) n.580A>G c.395+190A>G n.1990A>G c.4A>G (n.4A>G) c.272A>G (p.Gln91Arg) n.727A>G n.1726A>G n.917A>G n.1031A>G c.420A>G (n.420A>G) n.1571A>G n.720A>G c.450+248A>G (n.450+248A>G) n.251A>G n.101A>G n.536A>G
11	g.6617111T>G	CA379475581	TPP1	c.437A>C (p.Gln146Pro) c.551A>C (p.Gln184Pro) n.786A>C c.312+190A>C n.1710A>C n.1826A>C n.207A>C n.479+248A>C c.-179A>C (n.-179A>C) n.499A>C c.291A>C (n.291A>C) n.580A>C c.395+190A>C n.1990A>C c.4A>C (n.4A>C) c.272A>C (p.Gln91Pro) n.727A>C n.1726A>C n.917A>C n.1031A>C c.420A>C (n.420A>C) n.1571A>C n.720A>C c.450+248A>C (n.450+248A>C) n.251A>C n.101A>C n.536A>C
11	g.6617112G>A	CA379475583	TPP1	c.436C>T (p.Gln146Ter) c.550C>T (p.Gln184Ter) n.785C>T c.312+189C>T n.1709C>T n.1825C>T n.206C>T n.479+247C>T c.-180C>T (n.-180C>T) n.498C>T c.290C>T (n.290C>T) n.579C>T c.395+189C>T n.1989C>T c.3C>T (n.3C>T) c.271C>T (p.Gln91Ter) n.726C>T n.1725C>T n.916C>T n.1030C>T c.419C>T (n.419C>T) n.1570C>T n.719C>T c.450+247C>T (n.450+247C>T) n.250C>T n.100C>T n.535C>T	ClinVar
11	g.6617112G>C	CA379475585	TPP1	c.436C>G (p.Gln146Glu) c.550C>G (p.Gln184Glu) n.785C>G c.312+189C>G n.1709C>G n.1825C>G n.206C>G n.479+247C>G c.-180C>G (n.-180C>G) n.498C>G c.290C>G (n.290C>G) n.579C>G c.395+189C>G n.1989C>G c.3C>G (n.3C>G) c.271C>G (p.Gln91Glu) n.726C>G n.1725C>G n.916C>G n.1030C>G c.419C>G (n.419C>G) n.1570C>G n.719C>G c.450+247C>G (n.450+247C>G) n.250C>G n.100C>G n.535C>G
11	g.6617112G>T	CA379475584	TPP1	c.436C>A (p.Gln146Lys) c.550C>A (p.Gln184Lys) n.785C>A c.312+189C>A n.1709C>A n.1825C>A n.206C>A n.479+247C>A c.-180C>A (n.-180C>A) n.498C>A c.290C>A (n.290C>A) n.579C>A c.395+189C>A n.1989C>A c.3C>A (n.3C>A) c.271C>A (p.Gln91Lys) n.726C>A n.1725C>A n.916C>A n.1030C>A c.419C>A (n.419C>A) n.1570C>A n.719C>A c.450+247C>A (n.450+247C>A) n.250C>A n.100C>A n.535C>A
11	g.6617113C>A	CA379475586	TPP1	c.435G>T (p.Arg145Ser) c.549G>T (p.Arg183Ser) n.784G>T c.312+188G>T n.1708G>T n.1824G>T n.205G>T n.479+246G>T c.-181G>T (n.-181G>T) n.497G>T c.289G>T (n.289G>T) n.578G>T c.395+188G>T n.1988G>T c.2G>T (n.2G>T) c.270G>T (p.Arg90Ser) n.725G>T n.1724G>T n.915G>T n.1029G>T c.418G>T (n.418G>T) n.1569G>T n.718G>T c.450+246G>T (n.450+246G>T) n.249G>T n.99G>T n.534G>T
11	g.6617113C=	CA1950238019	TPP1	c.435G= (p.Arg145=) c.549G= (p.Arg183=) n.784G= c.312+188G= n.1708G= n.1824G= n.205G= n.479+246G= c.-181G= (n.-181G=) n.497G= c.289G= (n.289G=) n.578G= c.395+188G= n.1988G= c.2G= (n.2G=) c.270G= (p.Arg90=) n.725G= n.1724G= n.915G= n.1029G= c.418G= (n.418G=) n.1569G= n.718G= c.450+246G= (n.450+246G=) n.249G= n.99G= n.534G=
11	g.6617113C>G	CA379475587	TPP1	c.435G>C (p.Arg145Ser) c.549G>C (p.Arg183Ser) n.784G>C c.312+188G>C n.1708G>C n.1824G>C n.205G>C n.479+246G>C c.-181G>C (n.-181G>C) n.497G>C c.289G>C (n.289G>C) n.578G>C c.395+188G>C n.1988G>C c.2G>C (n.2G>C) c.270G>C (p.Arg90Ser) n.725G>C n.1724G>C n.915G>C n.1029G>C c.418G>C (n.418G>C) n.1569G>C n.718G>C c.450+246G>C (n.450+246G>C) n.249G>C n.99G>C n.534G>C
11	g.6617113C>T	CA472922821	TPP1	c.435G>A (p.Arg145=) c.549G>A (p.Arg183=) n.784G>A c.312+188G>A n.1708G>A n.1824G>A n.205G>A n.479+246G>A c.-181G>A (n.-181G>A) n.497G>A c.289G>A (n.289G>A) n.578G>A c.395+188G>A n.1988G>A c.2G>A (n.2G>A) c.270G>A (p.Arg90=) n.725G>A n.1724G>A n.915G>A n.1029G>A c.418G>A (n.418G>A) n.1569G>A n.718G>A c.450+246G>A (n.450+246G>A) n.249G>A n.99G>A n.534G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617114C>A	CA379475588	TPP1	c.434G>T (p.Arg145Met) c.548G>T (p.Arg183Met) n.783G>T c.312+187G>T n.1707G>T n.1823G>T n.204G>T n.479+245G>T c.-182G>T (n.-182G>T) n.496G>T c.288G>T (n.288G>T) n.577G>T c.395+187G>T n.1987G>T c.1G>T (n.1G>T) c.269G>T (p.Arg90Met) n.724G>T n.1723G>T n.914G>T n.1028G>T c.417G>T (n.417G>T) n.1568G>T n.717G>T c.450+245G>T (n.450+245G>T) n.248G>T n.98G>T n.533G>T
11	g.6617114C=	CA1950238023	TPP1	c.434G= (p.Arg145=) c.548G= (p.Arg183=) n.783G= c.312+187G= n.1707G= n.1823G= n.204G= n.479+245G= c.-182G= (n.-182G=) n.496G= c.288G= (n.288G=) n.577G= c.395+187G= n.1987G= c.1G= (n.1G=) c.269G= (p.Arg90=) n.724G= n.1723G= n.914G= n.1028G= c.417G= (n.417G=) n.1568G= n.717G= c.450+245G= (n.450+245G=) n.248G= n.98G= n.533G=
11	g.6617114C>G	CA217323492	TPP1	c.434G>C (p.Arg145Thr) c.548G>C (p.Arg183Thr) n.783G>C c.312+187G>C n.1707G>C n.1823G>C n.204G>C n.479+245G>C c.-182G>C (n.-182G>C) n.496G>C c.288G>C (n.288G>C) n.577G>C c.395+187G>C n.1987G>C c.1G>C (n.1G>C) c.269G>C (p.Arg90Thr) n.724G>C n.1723G>C n.914G>C n.1028G>C c.417G>C (n.417G>C) n.1568G>C n.717G>C c.450+245G>C (n.450+245G>C) n.248G>C n.98G>C n.533G>C	dbSNP
11	g.6617114C>T	CA379475589	TPP1	c.434G>A (p.Arg145Lys) c.548G>A (p.Arg183Lys) n.783G>A c.312+187G>A n.1707G>A n.1823G>A n.204G>A n.479+245G>A c.-182G>A (n.-182G>A) n.496G>A c.288G>A (n.288G>A) n.577G>A c.395+187G>A n.1987G>A c.1G>A (n.1G>A) c.269G>A (p.Arg90Lys) n.724G>A n.1723G>A n.914G>A n.1028G>A c.417G>A (n.417G>A) n.1568G>A n.717G>A c.450+245G>A (n.450+245G>A) n.248G>A n.98G>A n.533G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6617115T>A	CA379475590	TPP1	c.433A>T (p.Arg145Trp) c.547A>T (p.Arg183Trp) n.782A>T c.312+186A>T n.1706A>T n.1822A>T n.203A>T n.479+244A>T c.-183A>T (n.-183A>T) n.495A>T c.287A>T (n.287A>T) n.576A>T c.395+186A>T n.1986A>T c.489A>T (p.Ter163Cys) c.268A>T (p.Arg90Trp) n.723A>T n.1722A>T n.913A>T n.1027A>T c.416A>T (n.416A>T) n.1567A>T n.716A>T c.450+244A>T (n.450+244A>T) n.247A>T n.97A>T n.532A>T
11	g.6617115T>C	CA379475591	TPP1	c.433A>G (p.Arg145Gly) c.547A>G (p.Arg183Gly) n.782A>G c.312+186A>G n.1706A>G n.1822A>G n.203A>G n.479+244A>G c.-183A>G (n.-183A>G) n.495A>G c.287A>G (n.287A>G) n.576A>G c.395+186A>G n.1986A>G c.489A>G (p.Ter163Trp) c.268A>G (p.Arg90Gly) n.723A>G n.1722A>G n.913A>G n.1027A>G c.416A>G (n.416A>G) n.1567A>G n.716A>G c.450+244A>G (n.450+244A>G) n.247A>G n.97A>G n.532A>G	ClinVar gnomAD v4
11	g.6617115T>G	CA472922823	TPP1	c.433A>C (p.Arg145=) c.547A>C (p.Arg183=) n.782A>C c.312+186A>C n.1706A>C n.1822A>C n.203A>C n.479+244A>C c.-183A>C (n.-183A>C) n.495A>C c.287A>C (n.287A>C) n.576A>C c.395+186A>C n.1986A>C c.489A>C (p.Ter163Cys) c.268A>C (p.Arg90=) n.723A>C n.1722A>C n.913A>C n.1027A>C c.416A>C (n.416A>C) n.1567A>C n.716A>C c.450+244A>C (n.450+244A>C) n.247A>C n.97A>C n.532A>C
11	g.6617116C>A	CA472922824	TPP1	c.432G>T (p.Leu144=) c.546G>T (p.Leu182=) n.781G>T c.312+185G>T n.1705G>T n.1821G>T n.202G>T n.479+243G>T c.-184G>T (n.-184G>T) n.494G>T c.286G>T (n.286G>T) n.575G>T c.395+185G>T n.1985G>T c.488G>T (p.Ter163Leu) c.267G>T (p.Leu89=) n.722G>T n.1721G>T n.912G>T n.1026G>T c.415G>T (n.415G>T) n.1566G>T n.715G>T c.450+243G>T (n.450+243G>T) n.246G>T n.96G>T n.531G>T
11	g.6617116C>G	CA472922825	TPP1	c.432G>C (p.Leu144=) c.546G>C (p.Leu182=) n.781G>C c.312+185G>C n.1705G>C n.1821G>C n.202G>C n.479+243G>C c.-184G>C (n.-184G>C) n.494G>C c.286G>C (n.286G>C) n.575G>C c.395+185G>C n.1985G>C c.488G>C (p.Ter163Ser) c.267G>C (p.Leu89=) n.722G>C n.1721G>C n.912G>C n.1026G>C c.415G>C (n.415G>C) n.1566G>C n.715G>C c.450+243G>C (n.450+243G>C) n.246G>C n.96G>C n.531G>C
11	g.6617116C>T	CA472922826	TPP1	c.432G>A (p.Leu144=) c.546G>A (p.Leu182=) n.781G>A c.312+185G>A n.1705G>A n.1821G>A n.202G>A n.479+243G>A c.-184G>A (n.-184G>A) n.494G>A c.286G>A (n.286G>A) n.575G>A c.395+185G>A n.1985G>A c.488G>A (p.Ter163=) c.267G>A (p.Leu89=) n.722G>A n.1721G>A n.912G>A n.1026G>A c.415G>A (n.415G>A) n.1566G>A n.715G>A c.450+243G>A (n.450+243G>A) n.246G>A n.96G>A n.531G>A	gnomAD v4
11	g.6617117A=	CA1950238027	TPP1	c.431T= (p.Leu144=) c.545T= (p.Leu182=) n.780T= c.312+184T= n.1704T= n.1820T= n.201T= n.479+242T= c.-185T= (n.-185T=) n.493T= c.285T= (n.285T=) n.574T= c.395+184T= n.1984T= c.487T= (p.Ter163=) c.266T= (p.Leu89=) n.721T= n.1720T= n.911T= n.1025T= c.414T= (n.414T=) n.1565T= n.714T= c.450+242T= (n.450+242T=) n.245T= n.95T= n.530T=
11	g.6617117A>C	CA379475592	TPP1	c.431T>G (p.Leu144Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) n.780T>G c.312+184T>G n.1704T>G n.1820T>G n.201T>G n.479+242T>G c.-185T>G (n.-185T>G) n.493T>G c.285T>G (n.285T>G) n.574T>G c.395+184T>G n.1984T>G c.487T>G (p.Ter163Gly) c.266T>G (p.Leu89Arg) n.721T>G n.1720T>G n.911T>G n.1025T>G c.414T>G (n.414T>G) n.1565T>G n.714T>G c.450+242T>G (n.450+242T>G) n.245T>G n.95T>G n.530T>G
11	g.6617117A>G	CA379475593	TPP1	c.431T>C (p.Leu144Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) n.780T>C c.312+184T>C n.1704T>C n.1820T>C n.201T>C n.479+242T>C c.-185T>C (n.-185T>C) n.493T>C c.285T>C (n.285T>C) n.574T>C c.395+184T>C n.1984T>C c.487T>C (p.Ter163Arg) c.266T>C (p.Leu89Pro) n.721T>C n.1720T>C n.911T>C n.1025T>C c.414T>C (n.414T>C) n.1565T>C n.714T>C c.450+242T>C (n.450+242T>C) n.245T>C n.95T>C n.530T>C	ClinVar dbSNP
11	g.6617117A>T	CA379475594	TPP1	c.431T>A (p.Leu144Gln) c.545T>A (p.Leu182Gln) n.780T>A c.312+184T>A n.1704T>A n.1820T>A n.201T>A n.479+242T>A c.-185T>A (n.-185T>A) n.493T>A c.285T>A (n.285T>A) n.574T>A c.395+184T>A n.1984T>A c.487T>A (p.Ter163Arg) c.266T>A (p.Leu89Gln) n.721T>A n.1720T>A n.911T>A n.1025T>A c.414T>A (n.414T>A) n.1565T>A n.714T>A c.450+242T>A (n.450+242T>A) n.245T>A n.95T>A n.530T>A
11	g.6617117_6617118del	CA2695213224	TPP1	c.430_431del (p.Leu144GlufsTer5) c.544_545del (p.Leu182GlufsTer5) n.779_780del c.312+183_312+184del n.1703_1704del n.1819_1820del n.200_201del n.479+241_479+242del c.-186_-185del (n.-186_-185del) n.492_493del c.284_285del (n.284_285del) n.573_574del c.395+183_395+184del n.1983_1984del c.486_487del (p.Ter163ArgextTer?) c.265_266del (p.Leu89GlufsTer5) n.720_721del n.1719_1720del n.910_911del n.1024_1025del c.413_414del (n.413_414del) n.1564_1565del n.713_714del c.450+241_450+242del (n.450+241_450+242del) n.244_245del n.94_95del n.529_530del
11	g.6617118G>A	CA217323497	TPP1	c.430C>T (p.Leu144=) c.544C>T (p.Leu182=) n.779C>T c.312+183C>T n.1703C>T n.1819C>T n.200C>T n.479+241C>T c.-186C>T (n.-186C>T) n.492C>T c.284C>T (n.284C>T) n.573C>T c.395+183C>T n.1983C>T c.486C>T (p.Pro162=) c.265C>T (p.Leu89=) n.720C>T n.1719C>T n.910C>T n.1024C>T c.413C>T (n.413C>T) n.1564C>T n.713C>T c.450+241C>T (n.450+241C>T) n.244C>T n.94C>T n.529C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6617118G>C	CA379475595	TPP1	c.430C>G (p.Leu144Val) c.544C>G (p.Leu182Val) n.779C>G c.312+183C>G n.1703C>G n.1819C>G n.200C>G n.479+241C>G c.-186C>G (n.-186C>G) n.492C>G c.284C>G (n.284C>G) n.573C>G c.395+183C>G n.1983C>G c.486C>G (p.Pro162=) c.265C>G (p.Leu89Val) n.720C>G n.1719C>G n.910C>G n.1024C>G c.413C>G (n.413C>G) n.1564C>G n.713C>G c.450+241C>G (n.450+241C>G) n.244C>G n.94C>G n.529C>G
11	g.6617118G=	CA1950238031	TPP1	c.430C= (p.Leu144=) c.544C= (p.Leu182=) n.779C= c.312+183C= n.1703C= n.1819C= n.200C= n.479+241C= c.-186C= (n.-186C=) n.492C= c.284C= (n.284C=) n.573C= c.395+183C= n.1983C= c.486C= (p.Pro162=) c.265C= (p.Leu89=) n.720C= n.1719C= n.910C= n.1024C= c.413C= (n.413C=) n.1564C= n.713C= c.450+241C= (n.450+241C=) n.244C= n.94C= n.529C=
11	g.6617118G>T	CA379475596	TPP1	c.430C>A (p.Leu144Met) c.544C>A (p.Leu182Met) n.779C>A c.312+183C>A n.1703C>A n.1819C>A n.200C>A n.479+241C>A c.-186C>A (n.-186C>A) n.492C>A c.284C>A (n.284C>A) n.573C>A c.395+183C>A n.1983C>A c.486C>A (p.Pro162=) c.265C>A (p.Leu89Met) n.720C>A n.1719C>A n.910C>A n.1024C>A c.413C>A (n.413C>A) n.1564C>A n.713C>A c.450+241C>A (n.450+241C>A) n.244C>A n.94C>A n.529C>A
11	g.6617119G>A	CA472922830	TPP1	c.429C>T (p.Ser143=) c.543C>T (p.Ser181=) n.778C>T c.312+182C>T n.1702C>T n.1818C>T n.199C>T n.479+240C>T c.-187C>T (n.-187C>T) n.491C>T c.283C>T (n.283C>T) n.572C>T c.395+182C>T n.1982C>T c.485C>T (p.Pro162Leu) c.264C>T (p.Ser88=) n.719C>T n.1718C>T n.909C>T n.1023C>T c.412C>T (n.412C>T) n.1563C>T n.712C>T c.450+240C>T (n.450+240C>T) n.243C>T n.93C>T n.528C>T	ClinVar
11	g.6617119G>C	CA472922831	TPP1	c.429C>G (p.Ser143=) c.543C>G (p.Ser181=) n.778C>G c.312+182C>G n.1702C>G n.1818C>G n.199C>G n.479+240C>G c.-187C>G (n.-187C>G) n.491C>G c.283C>G (n.283C>G) n.572C>G c.395+182C>G n.1982C>G c.485C>G (p.Pro162Arg) c.264C>G (p.Ser88=) n.719C>G n.1718C>G n.909C>G n.1023C>G c.412C>G (n.412C>G) n.1563C>G n.712C>G c.450+240C>G (n.450+240C>G) n.243C>G n.93C>G n.528C>G
11	g.6617119G>T	CA472922832	TPP1	c.429C>A (p.Ser143=) c.543C>A (p.Ser181=) n.778C>A c.312+182C>A n.1702C>A n.1818C>A n.199C>A n.479+240C>A c.-187C>A (n.-187C>A) n.491C>A c.283C>A (n.283C>A) n.572C>A c.395+182C>A n.1982C>A c.485C>A (p.Pro162His) c.264C>A (p.Ser88=) n.719C>A n.1718C>A n.909C>A n.1023C>A c.412C>A (n.412C>A) n.1563C>A n.712C>A c.450+240C>A (n.450+240C>A) n.243C>A n.93C>A n.528C>A
11	g.6617120G>A	CA246564	TPP1	c.428C>T (p.Ser143Phe) c.542C>T (p.Ser181Phe) n.777C>T c.312+181C>T n.1701C>T n.1817C>T n.198C>T n.479+239C>T c.-188C>T (n.-188C>T) n.490C>T c.282C>T (n.282C>T) n.571C>T c.395+181C>T n.1981C>T c.484C>T (p.Pro162Ser) c.263C>T (p.Ser88Phe) n.718C>T n.1717C>T n.908C>T n.1022C>T c.411C>T (n.411C>T) n.1562C>T n.711C>T c.450+239C>T (n.450+239C>T) n.242C>T n.92C>T n.527C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617120G>C	CA379475598	TPP1	c.428C>G (p.Ser143Cys) c.542C>G (p.Ser181Cys) n.777C>G c.312+181C>G n.1701C>G n.1817C>G n.198C>G n.479+239C>G c.-188C>G (n.-188C>G) n.490C>G c.282C>G (n.282C>G) n.571C>G c.395+181C>G n.1981C>G c.484C>G (p.Pro162Ala) c.263C>G (p.Ser88Cys) n.718C>G n.1717C>G n.908C>G n.1022C>G c.411C>G (n.411C>G) n.1562C>G n.711C>G c.450+239C>G (n.450+239C>G) n.242C>G n.92C>G n.527C>G
11	g.6617120G=	CA1950238038	TPP1	c.428C= (p.Ser143=) c.542C= (p.Ser181=) n.777C= c.312+181C= n.1701C= n.1817C= n.198C= n.479+239C= c.-188C= (n.-188C=) n.490C= c.282C= (n.282C=) n.571C= c.395+181C= n.1981C= c.484C= (p.Pro162=) c.263C= (p.Ser88=) n.718C= n.1717C= n.908C= n.1022C= c.411C= (n.411C=) n.1562C= n.711C= c.450+239C= (n.450+239C=) n.242C= n.92C= n.527C=
11	g.6617120G>T	CA379475597	TPP1	c.428C>A (p.Ser143Tyr) c.542C>A (p.Ser181Tyr) n.777C>A c.312+181C>A n.1701C>A n.1817C>A n.198C>A n.479+239C>A c.-188C>A (n.-188C>A) n.490C>A c.282C>A (n.282C>A) n.571C>A c.395+181C>A n.1981C>A c.484C>A (p.Pro162Thr) c.263C>A (p.Ser88Tyr) n.718C>A n.1717C>A n.908C>A n.1022C>A c.411C>A (n.411C>A) n.1562C>A n.711C>A c.450+239C>A (n.450+239C>A) n.242C>A n.92C>A n.527C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6617121A>C	CA379475599	TPP1	c.427T>G (p.Ser143Ala) c.541T>G (p.Ser181Ala) n.776T>G c.312+180T>G n.1700T>G n.1816T>G n.197T>G n.479+238T>G c.-189T>G (n.-189T>G) n.489T>G c.281T>G (n.281T>G) n.570T>G c.395+180T>G n.1980T>G c.483T>G (p.His161Gln) c.262T>G (p.Ser88Ala) n.717T>G n.1716T>G n.907T>G n.1021T>G c.410T>G (n.410T>G) n.1561T>G n.710T>G c.450+238T>G (n.450+238T>G) n.241T>G n.91T>G n.526T>G
11	g.6617121A>G	CA379475600	TPP1	c.427T>C (p.Ser143Pro) c.541T>C (p.Ser181Pro) n.776T>C c.312+180T>C n.1700T>C n.1816T>C n.197T>C n.479+238T>C c.-189T>C (n.-189T>C) n.489T>C c.281T>C (n.281T>C) n.570T>C c.395+180T>C n.1980T>C c.483T>C (p.His161=) c.262T>C (p.Ser88Pro) n.717T>C n.1716T>C n.907T>C n.1021T>C c.410T>C (n.410T>C) n.1561T>C n.710T>C c.450+238T>C (n.450+238T>C) n.241T>C n.91T>C n.526T>C
11	g.6617121A>T	CA379475601	TPP1	c.427T>A (p.Ser143Thr) c.541T>A (p.Ser181Thr) n.776T>A c.312+180T>A n.1700T>A n.1816T>A n.197T>A n.479+238T>A c.-189T>A (n.-189T>A) n.489T>A c.281T>A (n.281T>A) n.570T>A c.395+180T>A n.1980T>A c.483T>A (p.His161Gln) c.262T>A (p.Ser88Thr) n.717T>A n.1716T>A n.907T>A n.1021T>A c.410T>A (n.410T>A) n.1561T>A n.710T>A c.450+238T>A (n.450+238T>A) n.241T>A n.91T>A n.526T>A	ClinVar
11	g.6617121_6617122insCAG	CA2790314331	TPP1	c.426_427insCTG (p.Ser142_Ser143insLeu) c.540_541insCTG (p.Ser180_Ser181insLeu) n.775_776insCTG c.312+179_312+180insCTG n.1699_1700insCTG n.1815_1816insCTG n.196_197insCTG n.479+237_479+238insCTG c.-190_-189insCTG (n.-190_-189insCTG) n.488_489insCTG c.280_281insCTG (n.280_281insCTG) n.569_570insCTG c.395+179_395+180insCTG n.1979_1980insCTG c.482_483insCTG (p.His161_Pro162insCys) c.261_262insCTG (p.Ser87_Ser88insLeu) n.716_717insCTG n.1715_1716insCTG n.906_907insCTG n.1020_1021insCTG c.409_410insCTG (n.409_410insCTG) n.1560_1561insCTG n.709_710insCTG c.450+237_450+238insCTG (n.450+237_450+238insCTG) n.240_241insCTG n.90_91insCTG n.525_526insCTG
11	g.6617122T>A	CA472922834	TPP1	c.426A>T (p.Ser142=) c.540A>T (p.Ser180=) n.775A>T c.312+179A>T n.1699A>T n.1815A>T n.196A>T n.479+237A>T c.-190A>T (n.-190A>T) n.488A>T c.280A>T (n.280A>T) n.569A>T c.395+179A>T n.1979A>T c.482A>T (p.His161Leu) c.261A>T (p.Ser87=) n.716A>T n.1715A>T n.906A>T n.1020A>T c.409A>T (n.409A>T) n.1560A>T n.709A>T c.450+237A>T (n.450+237A>T) n.240A>T n.90A>T n.525A>T
11	g.6617122T>C	CA472922835	TPP1	c.426A>G (p.Ser142=) c.540A>G (p.Ser180=) n.775A>G c.312+179A>G n.1699A>G n.1815A>G n.196A>G n.479+237A>G c.-190A>G (n.-190A>G) n.488A>G c.280A>G (n.280A>G) n.569A>G c.395+179A>G n.1979A>G c.482A>G (p.His161Arg) c.261A>G (p.Ser87=) n.716A>G n.1715A>G n.906A>G n.1020A>G c.409A>G (n.409A>G) n.1560A>G n.709A>G c.450+237A>G (n.450+237A>G) n.240A>G n.90A>G n.525A>G	COSMIC
11	g.6617122T>G	CA472922836	TPP1	c.426A>C (p.Ser142=) c.540A>C (p.Ser180=) n.775A>C c.312+179A>C n.1699A>C n.1815A>C n.196A>C n.479+237A>C c.-190A>C (n.-190A>C) n.488A>C c.280A>C (n.280A>C) n.569A>C c.395+179A>C n.1979A>C c.482A>C (p.His161Pro) c.261A>C (p.Ser87=) n.716A>C n.1715A>C n.906A>C n.1020A>C c.409A>C (n.409A>C) n.1560A>C n.709A>C c.450+237A>C (n.450+237A>C) n.240A>C n.90A>C n.525A>C
11	g.6617123G>A	CA217323509	TPP1	c.425C>T (p.Ser142Leu) c.539C>T (p.Ser180Leu) n.774C>T c.312+178C>T n.1698C>T n.1814C>T n.195C>T n.479+236C>T c.-191C>T (n.-191C>T) n.487C>T c.279C>T (n.279C>T) n.568C>T c.395+178C>T n.1978C>T c.481C>T (p.His161Tyr) c.260C>T (p.Ser87Leu) n.715C>T n.1714C>T n.905C>T n.1019C>T c.408C>T (n.408C>T) n.1559C>T n.708C>T c.450+236C>T (n.450+236C>T) n.239C>T n.89C>T n.524C>T	dbSNP gnomAD v4
11	g.6617123G>C	CA379475602	TPP1	c.425C>G (p.Ser142Ter) c.539C>G (p.Ser180Ter) n.774C>G c.312+178C>G n.1698C>G n.1814C>G n.195C>G n.479+236C>G c.-191C>G (n.-191C>G) n.487C>G c.279C>G (n.279C>G) n.568C>G c.395+178C>G n.1978C>G c.481C>G (p.His161Asp) c.260C>G (p.Ser87Ter) n.715C>G n.1714C>G n.905C>G n.1019C>G c.408C>G (n.408C>G) n.1559C>G n.708C>G c.450+236C>G (n.450+236C>G) n.239C>G n.89C>G n.524C>G
11	g.6617123G=	CA1950238047	TPP1	c.425C= (p.Ser142=) c.539C= (p.Ser180=) n.774C= c.312+178C= n.1698C= n.1814C= n.195C= n.479+236C= c.-191C= (n.-191C=) n.487C= c.279C= (n.279C=) n.568C= c.395+178C= n.1978C= c.481C= (p.His161=) c.260C= (p.Ser87=) n.715C= n.1714C= n.905C= n.1019C= c.408C= (n.408C=) n.1559C= n.708C= c.450+236C= (n.450+236C=) n.239C= n.89C= n.524C=
11	g.6617123G>T	CA379475603	TPP1	c.425C>A (p.Ser142Ter) c.539C>A (p.Ser180Ter) n.774C>A c.312+178C>A n.1698C>A n.1814C>A n.195C>A n.479+236C>A c.-191C>A (n.-191C>A) n.487C>A c.279C>A (n.279C>A) n.568C>A c.395+178C>A n.1978C>A c.481C>A (p.His161Asn) c.260C>A (p.Ser87Ter) n.715C>A n.1714C>A n.905C>A n.1019C>A c.408C>A (n.408C>A) n.1559C>A n.708C>A c.450+236C>A (n.450+236C>A) n.239C>A n.89C>A n.524C>A
11	g.6617124A>C	CA379475604	TPP1	c.424T>G (p.Ser142Ala) c.538T>G (p.Ser180Ala) n.773T>G c.312+177T>G n.1697T>G n.1813T>G n.194T>G n.479+235T>G c.-192T>G (n.-192T>G) n.486T>G c.278T>G (n.278T>G) n.567T>G c.395+177T>G n.1977T>G c.480T>G (p.His160Gln) c.259T>G (p.Ser87Ala) n.714T>G n.1713T>G n.904T>G n.1018T>G c.407T>G (n.407T>G) n.1558T>G n.707T>G c.450+235T>G (n.450+235T>G) n.238T>G n.88T>G n.523T>G
11	g.6617124A>G	CA379475605	TPP1	c.424T>C (p.Ser142Pro) c.538T>C (p.Ser180Pro) n.773T>C c.312+177T>C n.1697T>C n.1813T>C n.194T>C n.479+235T>C c.-192T>C (n.-192T>C) n.486T>C c.278T>C (n.278T>C) n.567T>C c.395+177T>C n.1977T>C c.480T>C (p.His160=) c.259T>C (p.Ser87Pro) n.714T>C n.1713T>C n.904T>C n.1018T>C c.407T>C (n.407T>C) n.1558T>C n.707T>C c.450+235T>C (n.450+235T>C) n.238T>C n.88T>C n.523T>C	gnomAD v4
11	g.6617124A>T	CA379475606	TPP1	c.424T>A (p.Ser142Thr) c.538T>A (p.Ser180Thr) n.773T>A c.312+177T>A n.1697T>A n.1813T>A n.194T>A n.479+235T>A c.-192T>A (n.-192T>A) n.486T>A c.278T>A (n.278T>A) n.567T>A c.395+177T>A n.1977T>A c.480T>A (p.His160Gln) c.259T>A (p.Ser87Thr) n.714T>A n.1713T>A n.904T>A n.1018T>A c.407T>A (n.407T>A) n.1558T>A n.707T>A c.450+235T>A (n.450+235T>A) n.238T>A n.88T>A n.523T>A
11	g.6617125T>A	CA472922837	TPP1	c.423A>T (p.Thr141=) c.537A>T (p.Thr179=) n.772A>T c.312+176A>T n.1696A>T n.1812A>T n.193A>T n.479+234A>T c.-193A>T (n.-193A>T) n.485A>T c.277A>T (n.277A>T) n.566A>T c.395+176A>T n.1976A>T c.479A>T (p.His160Leu) c.258A>T (p.Thr86=) n.713A>T n.1712A>T n.903A>T n.1017A>T c.406A>T (n.406A>T) n.1557A>T n.706A>T c.450+234A>T (n.450+234A>T) n.237A>T n.87A>T n.522A>T
11	g.6617125T>C	CA472922838	TPP1	c.423A>G (p.Thr141=) c.537A>G (p.Thr179=) n.772A>G c.312+176A>G n.1696A>G n.1812A>G n.193A>G n.479+234A>G c.-193A>G (n.-193A>G) n.485A>G c.277A>G (n.277A>G) n.566A>G c.395+176A>G n.1976A>G c.479A>G (p.His160Arg) c.258A>G (p.Thr86=) n.713A>G n.1712A>G n.903A>G n.1017A>G c.406A>G (n.406A>G) n.1557A>G n.706A>G c.450+234A>G (n.450+234A>G) n.237A>G n.87A>G n.522A>G
11	g.6617125T>G	CA472922839	TPP1	c.423A>C (p.Thr141=) c.537A>C (p.Thr179=) n.772A>C c.312+176A>C n.1696A>C n.1812A>C n.193A>C n.479+234A>C c.-193A>C (n.-193A>C) n.485A>C c.277A>C (n.277A>C) n.566A>C c.395+176A>C n.1976A>C c.479A>C (p.His160Pro) c.258A>C (p.Thr86=) n.713A>C n.1712A>C n.903A>C n.1017A>C c.406A>C (n.406A>C) n.1557A>C n.706A>C c.450+234A>C (n.450+234A>C) n.237A>C n.87A>C n.522A>C
11	g.6617126G>A	CA379475609	TPP1	c.422C>T (p.Thr141Ile) c.536C>T (p.Thr179Ile) n.771C>T c.312+175C>T n.1695C>T n.1811C>T n.192C>T n.479+233C>T c.-194C>T (n.-194C>T) n.484C>T c.276C>T (n.276C>T) n.565C>T c.395+175C>T n.1975C>T c.478C>T (p.His160Tyr) c.257C>T (p.Thr86Ile) n.712C>T n.1711C>T n.902C>T n.1016C>T c.405C>T (n.405C>T) n.1556C>T n.705C>T c.450+233C>T (n.450+233C>T) n.236C>T n.86C>T n.521C>T
11	g.6617126G>C	CA379475608	TPP1	c.422C>G (p.Thr141Arg) c.536C>G (p.Thr179Arg) n.771C>G c.312+175C>G n.1695C>G n.1811C>G n.192C>G n.479+233C>G c.-194C>G (n.-194C>G) n.484C>G c.276C>G (n.276C>G) n.565C>G c.395+175C>G n.1975C>G c.478C>G (p.His160Asp) c.257C>G (p.Thr86Arg) n.712C>G n.1711C>G n.902C>G n.1016C>G c.405C>G (n.405C>G) n.1556C>G n.705C>G c.450+233C>G (n.450+233C>G) n.236C>G n.86C>G n.521C>G
11	g.6617126G>T	CA379475607	TPP1	c.422C>A (p.Thr141Lys) c.536C>A (p.Thr179Lys) n.771C>A c.312+175C>A n.1695C>A n.1811C>A n.192C>A n.479+233C>A c.-194C>A (n.-194C>A) n.484C>A c.276C>A (n.276C>A) n.565C>A c.395+175C>A n.1975C>A c.478C>A (p.His160Asn) c.257C>A (p.Thr86Lys) n.712C>A n.1711C>A n.902C>A n.1016C>A c.405C>A (n.405C>A) n.1556C>A n.705C>A c.450+233C>A (n.450+233C>A) n.236C>A n.86C>A n.521C>A
11	g.6617127T>A	CA379475610	TPP1	c.421A>T (p.Thr141Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) n.770A>T c.312+174A>T n.1694A>T n.1810A>T n.191A>T n.479+232A>T c.-195A>T (n.-195A>T) n.483A>T c.275A>T (n.275A>T) n.564A>T c.395+174A>T n.1974A>T c.477A>T (p.Gln159His) c.256A>T (p.Thr86Ser) n.711A>T n.1710A>T n.901A>T n.1015A>T c.404A>T (n.404A>T) n.1555A>T n.704A>T c.450+232A>T (n.450+232A>T) n.235A>T n.85A>T n.520A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11	g.6617127T>C	CA379475611	TPP1	c.421A>G (p.Thr141Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) n.770A>G c.312+174A>G n.1694A>G n.1810A>G n.191A>G n.479+232A>G c.-195A>G (n.-195A>G) n.483A>G c.275A>G (n.275A>G) n.564A>G c.395+174A>G n.1974A>G c.477A>G (p.Gln159=) c.256A>G (p.Thr86Ala) n.711A>G n.1710A>G n.901A>G n.1015A>G c.404A>G (n.404A>G) n.1555A>G n.704A>G c.450+232A>G (n.450+232A>G) n.235A>G n.85A>G n.520A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6617127T>G	CA379475612	TPP1	c.421A>C (p.Thr141Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) n.770A>C c.312+174A>C n.1694A>C n.1810A>C n.191A>C n.479+232A>C c.-195A>C (n.-195A>C) n.483A>C c.275A>C (n.275A>C) n.564A>C c.395+174A>C n.1974A>C c.477A>C (p.Gln159His) c.256A>C (p.Thr86Pro) n.711A>C n.1710A>C n.901A>C n.1015A>C c.404A>C (n.404A>C) n.1555A>C n.704A>C c.450+232A>C (n.450+232A>C) n.235A>C n.85A>C n.520A>C
11	g.6617127T=	CA1950238052	TPP1	c.421A= (p.Thr141=) c.535A= (p.Thr179=) n.770A= c.312+174A= n.1694A= n.1810A= n.191A= n.479+232A= c.-195A= (n.-195A=) n.483A= c.275A= (n.275A=) n.564A= c.395+174A= n.1974A= c.477A= (p.Gln159=) c.256A= (p.Thr86=) n.711A= n.1710A= n.901A= n.1015A= c.404A= (n.404A=) n.1555A= n.704A= c.450+232A= (n.450+232A=) n.235A= n.85A= n.520A=
11	g.6617128T>A	CA472922841	TPP1	c.420A>T (p.Pro140=) c.534A>T (p.Pro178=) n.769A>T c.312+173A>T n.1693A>T n.1809A>T n.190A>T n.479+231A>T c.-196A>T (n.-196A>T) n.482A>T c.274A>T (n.274A>T) n.563A>T c.395+173A>T n.1973A>T c.476A>T (p.Gln159Leu) c.255A>T (p.Pro85=) n.710A>T n.1709A>T n.900A>T n.1014A>T c.403A>T (n.403A>T) n.1554A>T n.703A>T c.450+231A>T (n.450+231A>T) n.234A>T n.84A>T n.519A>T
11	g.6617128T>C	CA5858900	TPP1	c.420A>G (p.Pro140=) c.534A>G (p.Pro178=) n.769A>G c.312+173A>G n.1693A>G n.1809A>G n.190A>G n.479+231A>G c.-196A>G (n.-196A>G) n.482A>G c.274A>G (n.274A>G) n.563A>G c.395+173A>G n.1973A>G c.476A>G (p.Gln159Arg) c.255A>G (p.Pro85=) n.710A>G n.1709A>G n.900A>G n.1014A>G c.403A>G (n.403A>G) n.1554A>G n.703A>G c.450+231A>G (n.450+231A>G) n.234A>G n.84A>G n.519A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617128T>G	CA472922842	TPP1	c.420A>C (p.Pro140=) c.534A>C (p.Pro178=) n.769A>C c.312+173A>C n.1693A>C n.1809A>C n.190A>C n.479+231A>C c.-196A>C (n.-196A>C) n.482A>C c.274A>C (n.274A>C) n.563A>C c.395+173A>C n.1973A>C c.476A>C (p.Gln159Pro) c.255A>C (p.Pro85=) n.710A>C n.1709A>C n.900A>C n.1014A>C c.403A>C (n.403A>C) n.1554A>C n.703A>C c.450+231A>C (n.450+231A>C) n.234A>C n.84A>C n.519A>C
11	g.6617128T=	CA1950238061	TPP1	c.420A= (p.Pro140=) c.534A= (p.Pro178=) n.769A= c.312+173A= n.1693A= n.1809A= n.190A= n.479+231A= c.-196A= (n.-196A=) n.482A= c.274A= (n.274A=) n.563A= c.395+173A= n.1973A= c.476A= (p.Gln159=) c.255A= (p.Pro85=) n.710A= n.1709A= n.900A= n.1014A= c.403A= (n.403A=) n.1554A= n.703A= c.450+231A= (n.450+231A=) n.234A= n.84A= n.519A=
11	g.6617128_6617129delinsTG	CA1950238065	TPP1	c.419_420delinsCA (p.Pro140=) c.533_534delinsCA (p.Pro178=) n.768_769delinsCA c.312+172_312+173delinsCA n.1692_1693delinsCA n.1808_1809delinsCA n.189_190delinsCA n.479+230_479+231delinsCA c.-197_-196delinsCA (n.-197_-196delinsCA) n.481_482delinsCA c.273_274delinsCA (n.273_274delinsCA) n.562_563delinsCA c.395+172_395+173delinsCA n.1972_1973delinsCA c.475_476delinsCA (p.Gln159=) c.254_255delinsCA (p.Pro85=) n.709_710delinsCA n.1708_1709delinsCA n.899_900delinsCA n.1013_1014delinsCA c.402_403delinsCA (n.402_403delinsCA) n.1553_1554delinsCA n.702_703delinsCA c.450+230_450+231delinsCA (n.450+230_450+231delinsCA) n.233_234delinsCA n.83_84delinsCA n.518_519delinsCA
11	g.6617129G>A	CA379475613	TPP1	c.419C>T (p.Pro140Leu) c.533C>T (p.Pro178Leu) n.768C>T c.312+172C>T n.1692C>T n.1808C>T n.189C>T n.479+230C>T c.-197C>T (n.-197C>T) n.481C>T c.273C>T (n.273C>T) n.562C>T c.395+172C>T n.1972C>T c.475C>T (p.Gln159Ter) c.254C>T (p.Pro85Leu) n.709C>T n.1708C>T n.899C>T n.1013C>T c.402C>T (n.402C>T) n.1553C>T n.702C>T c.450+230C>T (n.450+230C>T) n.233C>T n.83C>T n.518C>T
11	g.6617129G>C	CA379475614	TPP1	c.419C>G (p.Pro140Arg) c.533C>G (p.Pro178Arg) n.768C>G c.312+172C>G n.1692C>G n.1808C>G n.189C>G n.479+230C>G c.-197C>G (n.-197C>G) n.481C>G c.273C>G (n.273C>G) n.562C>G c.395+172C>G n.1972C>G c.475C>G (p.Gln159Glu) c.254C>G (p.Pro85Arg) n.709C>G n.1708C>G n.899C>G n.1013C>G c.402C>G (n.402C>G) n.1553C>G n.702C>G c.450+230C>G (n.450+230C>G) n.233C>G n.83C>G n.518C>G
11	g.6617129G>T	CA379475615	TPP1	c.419C>A (p.Pro140Gln) c.533C>A (p.Pro178Gln) n.768C>A c.312+172C>A n.1692C>A n.1808C>A n.189C>A n.479+230C>A c.-197C>A (n.-197C>A) n.481C>A c.273C>A (n.273C>A) n.562C>A c.395+172C>A n.1972C>A c.475C>A (p.Gln159Lys) c.254C>A (p.Pro85Gln) n.709C>A n.1708C>A n.899C>A n.1013C>A c.402C>A (n.402C>A) n.1553C>A n.702C>A c.450+230C>A (n.450+230C>A) n.233C>A n.83C>A n.518C>A
11	g.6617133del	CA1139661821	TPP1	c.419del (p.Pro140GlnfsTer5) c.533del (p.Pro178GlnfsTer5) n.768del c.312+172del n.1692del n.1808del n.189del n.479+230del c.-197del (n.-197del) n.481del c.273del (n.273del) n.562del c.395+172del n.1972del c.475del (p.Gln159AsnfsTer9) c.254del (p.Pro85GlnfsTer5) n.709del n.1708del n.899del n.1013del c.402del (n.402del) n.1553del n.702del c.450+230del (n.450+230del) n.233del n.83del n.518del	ClinVar dbSNP
11	g.6617130G>A	CA5858901	TPP1	c.418C>T (p.Pro140Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) n.767C>T c.312+171C>T n.1691C>T n.1807C>T n.188C>T n.479+229C>T c.-198C>T (n.-198C>T) n.480C>T c.272C>T (n.272C>T) n.561C>T c.395+171C>T n.1971C>T c.474C>T (p.Pro158=) c.253C>T (p.Pro85Ser) n.708C>T n.1707C>T n.898C>T n.1012C>T c.401C>T (n.401C>T) n.1552C>T n.701C>T c.450+229C>T (n.450+229C>T) n.232C>T n.82C>T n.517C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617130G>C	CA319134	TPP1	c.418C>G (p.Pro140Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) n.767C>G c.312+171C>G n.1691C>G n.1807C>G n.188C>G n.479+229C>G c.-198C>G (n.-198C>G) n.480C>G c.272C>G (n.272C>G) n.561C>G c.395+171C>G n.1971C>G c.474C>G (p.Pro158=) c.253C>G (p.Pro85Ala) n.708C>G n.1707C>G n.898C>G n.1012C>G c.401C>G (n.401C>G) n.1552C>G n.701C>G c.450+229C>G (n.450+229C>G) n.232C>G n.82C>G n.517C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6617130G=	CA1950238073	TPP1	c.418C= (p.Pro140=) c.532C= (p.Pro178=) n.767C= c.312+171C= n.1691C= n.1807C= n.188C= n.479+229C= c.-198C= (n.-198C=) n.480C= c.272C= (n.272C=) n.561C= c.395+171C= n.1971C= c.474C= (p.Pro158=) c.253C= (p.Pro85=) n.708C= n.1707C= n.898C= n.1012C= c.401C= (n.401C=) n.1552C= n.701C= c.450+229C= (n.450+229C=) n.232C= n.82C= n.517C=
11	g.6617130G>T	CA379475616	TPP1	c.418C>A (p.Pro140Thr) c.532C>A (p.Pro178Thr) n.767C>A c.312+171C>A n.1691C>A n.1807C>A n.188C>A n.479+229C>A c.-198C>A (n.-198C>A) n.480C>A c.272C>A (n.272C>A) n.561C>A c.395+171C>A n.1971C>A c.474C>A (p.Pro158=) c.253C>A (p.Pro85Thr) n.708C>A n.1707C>A n.898C>A n.1012C>A c.401C>A (n.401C>A) n.1552C>A n.701C>A c.450+229C>A (n.450+229C>A) n.232C>A n.82C>A n.517C>A
11	g.6617131G>A	CA472922844	TPP1	c.417C>T (p.Pro139=) c.531C>T (p.Pro177=) n.766C>T c.312+170C>T n.1690C>T n.1806C>T n.187C>T n.479+228C>T c.-199C>T (n.-199C>T) n.479C>T c.271C>T (n.271C>T) n.560C>T c.395+170C>T n.1970C>T c.473C>T (p.Pro158Leu) c.252C>T (p.Pro84=) n.707C>T n.1706C>T n.897C>T n.1011C>T c.400C>T (n.400C>T) n.1551C>T n.700C>T c.450+228C>T (n.450+228C>T) n.231C>T n.81C>T n.516C>T
11	g.6617131G>C	CA472922846	TPP1	c.417C>G (p.Pro139=) c.531C>G (p.Pro177=) n.766C>G c.312+170C>G n.1690C>G n.1806C>G n.187C>G n.479+228C>G c.-199C>G (n.-199C>G) n.479C>G c.271C>G (n.271C>G) n.560C>G c.395+170C>G n.1970C>G c.473C>G (p.Pro158Arg) c.252C>G (p.Pro84=) n.707C>G n.1706C>G n.897C>G n.1011C>G c.400C>G (n.400C>G) n.1551C>G n.700C>G c.450+228C>G (n.450+228C>G) n.231C>G n.81C>G n.516C>G
11	g.6617131G>T	CA472922847	TPP1	c.417C>A (p.Pro139=) c.531C>A (p.Pro177=) n.766C>A c.312+170C>A n.1690C>A n.1806C>A n.187C>A n.479+228C>A c.-199C>A (n.-199C>A) n.479C>A c.271C>A (n.271C>A) n.560C>A c.395+170C>A n.1970C>A c.473C>A (p.Pro158His) c.252C>A (p.Pro84=) n.707C>A n.1706C>A n.897C>A n.1011C>A c.400C>A (n.400C>A) n.1551C>A n.700C>A c.450+228C>A (n.450+228C>A) n.231C>A n.81C>A n.516C>A
11	g.6617132G>A	CA5858902	TPP1	c.416C>T (p.Pro139Leu) c.530C>T (p.Pro177Leu) n.765C>T c.312+169C>T n.1689C>T n.1805C>T n.186C>T n.479+227C>T c.-200C>T (n.-200C>T) n.478C>T c.270C>T (n.270C>T) n.559C>T c.395+169C>T n.1969C>T c.472C>T (p.Pro158Ser) c.251C>T (p.Pro84Leu) n.706C>T n.1705C>T n.896C>T n.1010C>T c.399C>T (n.399C>T) n.1550C>T n.699C>T c.450+227C>T (n.450+227C>T) n.230C>T n.80C>T n.515C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617132G>C	CA379475617	TPP1	c.416C>G (p.Pro139Arg) c.530C>G (p.Pro177Arg) n.765C>G c.312+169C>G n.1689C>G n.1805C>G n.186C>G n.479+227C>G c.-200C>G (n.-200C>G) n.478C>G c.270C>G (n.270C>G) n.559C>G c.395+169C>G n.1969C>G c.472C>G (p.Pro158Ala) c.251C>G (p.Pro84Arg) n.706C>G n.1705C>G n.896C>G n.1010C>G c.399C>G (n.399C>G) n.1550C>G n.699C>G c.450+227C>G (n.450+227C>G) n.230C>G n.80C>G n.515C>G
11	g.6617132G=	CA1950238077	TPP1	c.416C= (p.Pro139=) c.530C= (p.Pro177=) n.765C= c.312+169C= n.1689C= n.1805C= n.186C= n.479+227C= c.-200C= (n.-200C=) n.478C= c.270C= (n.270C=) n.559C= c.395+169C= n.1969C= c.472C= (p.Pro158=) c.251C= (p.Pro84=) n.706C= n.1705C= n.896C= n.1010C= c.399C= (n.399C=) n.1550C= n.699C= c.450+227C= (n.450+227C=) n.230C= n.80C= n.515C=
11	g.6617132G>T	CA379475618	TPP1	c.416C>A (p.Pro139His) c.530C>A (p.Pro177His) n.765C>A c.312+169C>A n.1689C>A n.1805C>A n.186C>A n.479+227C>A c.-200C>A (n.-200C>A) n.478C>A c.270C>A (n.270C>A) n.559C>A c.395+169C>A n.1969C>A c.472C>A (p.Pro158Thr) c.251C>A (p.Pro84His) n.706C>A n.1705C>A n.896C>A n.1010C>A c.399C>A (n.399C>A) n.1550C>A n.699C>A c.450+227C>A (n.450+227C>A) n.230C>A n.80C>A n.515C>A
11	g.6617133G>A	CA379475620	TPP1	c.415C>T (p.Pro139Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) n.764C>T c.312+168C>T n.1688C>T n.1804C>T n.185C>T n.479+226C>T c.-201C>T (n.-201C>T) n.477C>T c.269C>T (n.269C>T) n.558C>T c.395+168C>T n.1968C>T c.471C>T (p.Phe157=) c.250C>T (p.Pro84Ser) n.705C>T n.1704C>T n.895C>T n.1009C>T c.398C>T (n.398C>T) n.1549C>T n.698C>T c.450+226C>T (n.450+226C>T) n.229C>T n.79C>T n.514C>T
11	g.6617133G>C	CA379475619	TPP1	c.415C>G (p.Pro139Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) n.764C>G c.312+168C>G n.1688C>G n.1804C>G n.185C>G n.479+226C>G c.-201C>G (n.-201C>G) n.477C>G c.269C>G (n.269C>G) n.558C>G c.395+168C>G n.1968C>G c.471C>G (p.Phe157Leu) c.250C>G (p.Pro84Ala) n.705C>G n.1704C>G n.895C>G n.1009C>G c.398C>G (n.398C>G) n.1549C>G n.698C>G c.450+226C>G (n.450+226C>G) n.229C>G n.79C>G n.514C>G
11	g.6617133G=	CA1950238081	TPP1	c.415C= (p.Pro139=) c.529C= (p.Pro177=) n.764C= c.312+168C= n.1688C= n.1804C= n.185C= n.479+226C= c.-201C= (n.-201C=) n.477C= c.269C= (n.269C=) n.558C= c.395+168C= n.1968C= c.471C= (p.Phe157=) c.250C= (p.Pro84=) n.705C= n.1704C= n.895C= n.1009C= c.398C= (n.398C=) n.1549C= n.698C= c.450+226C= (n.450+226C=) n.229C= n.79C= n.514C=
11	g.6617133G>T	CA5858903	TPP1	c.415C>A (p.Pro139Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) n.764C>A c.312+168C>A n.1688C>A n.1804C>A n.185C>A n.479+226C>A c.-201C>A (n.-201C>A) n.477C>A c.269C>A (n.269C>A) n.558C>A c.395+168C>A n.1968C>A c.471C>A (p.Phe157Leu) c.250C>A (p.Pro84Thr) n.705C>A n.1704C>A n.895C>A n.1009C>A c.398C>A (n.398C>A) n.1549C>A n.698C>A c.450+226C>A (n.450+226C>A) n.229C>A n.79C>A n.514C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.6617134A>G	CA472922849	TPP1	c.414T>C (p.Phe138=) c.528T>C (p.Phe176=) n.763T>C c.312+167T>C n.1687T>C n.1803T>C n.184T>C n.479+225T>C c.-202T>C (n.-202T>C) n.476T>C c.268T>C (n.268T>C) n.557T>C c.395+167T>C n.1967T>C c.470T>C (p.Phe157Ser) c.249T>C (p.Phe83=) n.704T>C n.1703T>C n.894T>C n.1008T>C c.397T>C (n.397T>C) n.1548T>C n.697T>C c.450+225T>C (n.450+225T>C) n.228T>C n.78T>C n.513T>C	ClinVar
11	g.6617134A>T	CA379475622	TPP1	c.414T>A (p.Phe138Leu) c.528T>A (p.Phe176Leu) n.763T>A c.312+167T>A n.1687T>A n.1803T>A n.184T>A n.479+225T>A c.-202T>A (n.-202T>A) n.476T>A c.268T>A (n.268T>A) n.557T>A c.395+167T>A n.1967T>A c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.249T>A (p.Phe83Leu) n.704T>A n.1703T>A n.894T>A n.1008T>A c.397T>A (n.397T>A) n.1548T>A n.697T>A c.450+225T>A (n.450+225T>A) n.228T>A n.78T>A n.513T>A

Number of alleles fetched