Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6617016C>A | CA379475388 | TPP1 | c.532G>T (p.Val178Leu) c.646G>T (p.Val216Leu) c.312+285G>T n.1805G>T n.1921G>T n.302G>T n.479+343G>T c.-84G>T (n.-84G>T) n.594G>T c.*386G>T (n.*386G>T) n.675G>T c.395+285G>T n.2085G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.367G>T (p.Val123Leu) n.822G>T n.1821G>T n.1012G>T n.1126G>T c.*515G>T (n.*515G>T) n.1666G>T n.815G>T c.450+343G>T (n.450+343G>T) n.346G>T n.196G>T n.631G>T | |
11 | g.6617016C= | CA1950237772 | TPP1 | c.532G= (p.Val178=) c.646G= (p.Val216=) c.312+285G= n.1805G= n.1921G= n.302G= n.479+343G= c.-84G= (n.-84G=) n.594G= c.*386G= (n.*386G=) n.675G= c.395+285G= n.2085G= c.*99G= (n.*99G=) c.367G= (p.Val123=) n.822G= n.1821G= n.1012G= n.1126G= c.*515G= (n.*515G=) n.1666G= n.815G= c.450+343G= (n.450+343G=) n.346G= n.196G= n.631G= | |
11 | g.6617016C>G | CA379475389 | TPP1 | c.532G>C (p.Val178Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) c.312+285G>C n.1805G>C n.1921G>C n.302G>C n.479+343G>C c.-84G>C (n.-84G>C) n.594G>C c.*386G>C (n.*386G>C) n.675G>C c.395+285G>C n.2085G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.367G>C (p.Val123Leu) n.822G>C n.1821G>C n.1012G>C n.1126G>C c.*515G>C (n.*515G>C) n.1666G>C n.815G>C c.450+343G>C (n.450+343G>C) n.346G>C n.196G>C n.631G>C | |
11 | g.6617016C>T | CA379475390 | TPP1 | c.532G>A (p.Val178Met) c.646G>A (p.Val216Met) c.312+285G>A n.1805G>A n.1921G>A n.302G>A n.479+343G>A c.-84G>A (n.-84G>A) n.594G>A c.*386G>A (n.*386G>A) n.675G>A c.395+285G>A n.2085G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.367G>A (p.Val123Met) n.822G>A n.1821G>A n.1012G>A n.1126G>A c.*515G>A (n.*515G>A) n.1666G>A n.815G>A c.450+343G>A (n.450+343G>A) n.346G>A n.196G>A n.631G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617016_6617017insCAGAGCCAGA | CA2612255459 | TPP1 | c.531_532insTCTGGCTCTG (p.Val178SerfsTer11) c.645_646insTCTGGCTCTG (p.Val216SerfsTer11) c.312+284_312+285insTCTGGCTCTG n.1804_1805insTCTGGCTCTG n.1920_1921insTCTGGCTCTG n.301_302insTCTGGCTCTG n.479+342_479+343insTCTGGCTCTG c.-85_-84insTCTGGCTCTG (n.-85_-84insTCTGGCTCTG) n.593_594insTCTGGCTCTG c.*385_*386insTCTGGCTCTG (n.*385_*386insTCTGGCTCTG) n.674_675insTCTGGCTCTG c.395+284_395+285insTCTGGCTCTG n.2084_2085insTCTGGCTCTG c.*98_*99insTCTGGCTCTG (n.*98_*99insTCTGGCTCTG) c.366_367insTCTGGCTCTG (p.Val123SerfsTer11) n.821_822insTCTGGCTCTG n.1820_1821insTCTGGCTCTG n.1011_1012insTCTGGCTCTG n.1125_1126insTCTGGCTCTG c.*514_*515insTCTGGCTCTG (n.*514_*515insTCTGGCTCTG) n.1665_1666insTCTGGCTCTG n.814_815insTCTGGCTCTG c.450+342_450+343insTCTGGCTCTG (n.450+342_450+343insTCTGGCTCTG) n.345_346insTCTGGCTCTG n.195_196insTCTGGCTCTG n.630_631insTCTGGCTCTG | gnomAD v4 |
11 | g.6617017G>A | CA5858888 | TPP1 | c.531C>T (p.Asp177=) c.645C>T (p.Asp215=) c.312+284C>T n.1804C>T n.1920C>T n.301C>T n.479+342C>T c.-85C>T (n.-85C>T) n.593C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.674C>T c.395+284C>T n.2084C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.366C>T (p.Asp122=) n.821C>T n.1820C>T n.1011C>T n.1125C>T c.*514C>T (n.*514C>T) n.1665C>T n.814C>T c.450+342C>T (n.450+342C>T) n.345C>T n.195C>T n.630C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617017G>C | CA379475391 | TPP1 | c.531C>G (p.Asp177Glu) c.645C>G (p.Asp215Glu) c.312+284C>G n.1804C>G n.1920C>G n.301C>G n.479+342C>G c.-85C>G (n.-85C>G) n.593C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.674C>G c.395+284C>G n.2084C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.366C>G (p.Asp122Glu) n.821C>G n.1820C>G n.1011C>G n.1125C>G c.*514C>G (n.*514C>G) n.1665C>G n.814C>G c.450+342C>G (n.450+342C>G) n.345C>G n.195C>G n.630C>G | |
11 | g.6617017G= | CA1950237776 | TPP1 | c.531C= (p.Asp177=) c.645C= (p.Asp215=) c.312+284C= n.1804C= n.1920C= n.301C= n.479+342C= c.-85C= (n.-85C=) n.593C= c.*385C= (n.*385C=) n.674C= c.395+284C= n.2084C= c.*98C= (n.*98C=) c.366C= (p.Asp122=) n.821C= n.1820C= n.1011C= n.1125C= c.*514C= (n.*514C=) n.1665C= n.814C= c.450+342C= (n.450+342C=) n.345C= n.195C= n.630C= | |
11 | g.6617017G>T | CA379475392 | TPP1 | c.531C>A (p.Asp177Glu) c.645C>A (p.Asp215Glu) c.312+284C>A n.1804C>A n.1920C>A n.301C>A n.479+342C>A c.-85C>A (n.-85C>A) n.593C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.674C>A c.395+284C>A n.2084C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.366C>A (p.Asp122Glu) n.821C>A n.1820C>A n.1011C>A n.1125C>A c.*514C>A (n.*514C>A) n.1665C>A n.814C>A c.450+342C>A (n.450+342C>A) n.345C>A n.195C>A n.630C>A | |
11 | g.6617018T>A | CA379475393 | TPP1 | c.530A>T (p.Asp177Val) c.644A>T (p.Asp215Val) c.312+283A>T n.1803A>T n.1919A>T n.300A>T n.479+341A>T c.-86A>T (n.-86A>T) n.592A>T c.*384A>T (n.*384A>T) n.673A>T c.395+283A>T n.2083A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.365A>T (p.Asp122Val) n.820A>T n.1819A>T n.1010A>T n.1124A>T c.*513A>T (n.*513A>T) n.1664A>T n.813A>T c.450+341A>T (n.450+341A>T) n.344A>T n.194A>T n.629A>T | |
11 | g.6617018T>C | CA379475394 | TPP1 | c.530A>G (p.Asp177Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) c.312+283A>G n.1803A>G n.1919A>G n.300A>G n.479+341A>G c.-86A>G (n.-86A>G) n.592A>G c.*384A>G (n.*384A>G) n.673A>G c.395+283A>G n.2083A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.365A>G (p.Asp122Gly) n.820A>G n.1819A>G n.1010A>G n.1124A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.1664A>G n.813A>G c.450+341A>G (n.450+341A>G) n.344A>G n.194A>G n.629A>G | |
11 | g.6617018T>G | CA379475395 | TPP1 | c.530A>C (p.Asp177Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) c.312+283A>C n.1803A>C n.1919A>C n.300A>C n.479+341A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.592A>C c.*384A>C (n.*384A>C) n.673A>C c.395+283A>C n.2083A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.365A>C (p.Asp122Ala) n.820A>C n.1819A>C n.1010A>C n.1124A>C c.*513A>C (n.*513A>C) n.1664A>C n.813A>C c.450+341A>C (n.450+341A>C) n.344A>C n.194A>C n.629A>C | |
11 | g.6617019C>A | CA379475396 | TPP1 | c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.312+282G>T n.1802G>T n.1918G>T n.299G>T n.479+340G>T c.-87G>T (n.-87G>T) n.591G>T c.*383G>T (n.*383G>T) n.672G>T c.395+282G>T n.2082G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.819G>T n.1818G>T n.1009G>T n.1123G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.1663G>T n.812G>T c.450+340G>T (n.450+340G>T) n.343G>T n.193G>T n.628G>T | |
11 | g.6617019C>G | CA379475397 | TPP1 | c.529G>C (p.Asp177His) c.643G>C (p.Asp215His) c.312+282G>C n.1802G>C n.1918G>C n.299G>C n.479+340G>C c.-87G>C (n.-87G>C) n.591G>C c.*383G>C (n.*383G>C) n.672G>C c.395+282G>C n.2082G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.364G>C (p.Asp122His) n.819G>C n.1818G>C n.1009G>C n.1123G>C c.*512G>C (n.*512G>C) n.1663G>C n.812G>C c.450+340G>C (n.450+340G>C) n.343G>C n.193G>C n.628G>C | |
11 | g.6617019C>T | CA379475398 | TPP1 | c.529G>A (p.Asp177Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) c.312+282G>A n.1802G>A n.1918G>A n.299G>A n.479+340G>A c.-87G>A (n.-87G>A) n.591G>A c.*383G>A (n.*383G>A) n.672G>A c.395+282G>A n.2082G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.364G>A (p.Asp122Asn) n.819G>A n.1818G>A n.1009G>A n.1123G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.1663G>A n.812G>A c.450+340G>A (n.450+340G>A) n.343G>A n.193G>A n.628G>A | |
11 | g.6617020T>A | CA379475399 | TPP1 | c.528A>T (p.Gln176His) c.642A>T (p.Gln214His) c.312+281A>T n.1801A>T n.1917A>T n.298A>T n.479+339A>T c.-88A>T (n.-88A>T) n.590A>T c.*382A>T (n.*382A>T) n.671A>T c.395+281A>T n.2081A>T c.*95A>T (n.*95A>T) c.363A>T (p.Gln121His) n.818A>T n.1817A>T n.1008A>T n.1122A>T c.*511A>T (n.*511A>T) n.1662A>T n.811A>T c.450+339A>T (n.450+339A>T) n.342A>T n.192A>T n.627A>T | dbSNP |
11 | g.6617020T>C | CA472922875 | TPP1 | c.528A>G (p.Gln176=) c.642A>G (p.Gln214=) c.312+281A>G n.1801A>G n.1917A>G n.298A>G n.479+339A>G c.-88A>G (n.-88A>G) n.590A>G c.*382A>G (n.*382A>G) n.671A>G c.395+281A>G n.2081A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.363A>G (p.Gln121=) n.818A>G n.1817A>G n.1008A>G n.1122A>G c.*511A>G (n.*511A>G) n.1662A>G n.811A>G c.450+339A>G (n.450+339A>G) n.342A>G n.192A>G n.627A>G | |
11 | g.6617020T>G | CA379475400 | TPP1 | c.528A>C (p.Gln176His) c.642A>C (p.Gln214His) c.312+281A>C n.1801A>C n.1917A>C n.298A>C n.479+339A>C c.-88A>C (n.-88A>C) n.590A>C c.*382A>C (n.*382A>C) n.671A>C c.395+281A>C n.2081A>C c.*95A>C (n.*95A>C) c.363A>C (p.Gln121His) n.818A>C n.1817A>C n.1008A>C n.1122A>C c.*511A>C (n.*511A>C) n.1662A>C n.811A>C c.450+339A>C (n.450+339A>C) n.342A>C n.192A>C n.627A>C | |
11 | g.6617020T= | CA1950237778 | TPP1 | c.528A= (p.Gln176=) c.642A= (p.Gln214=) c.312+281A= n.1801A= n.1917A= n.298A= n.479+339A= c.-88A= (n.-88A=) n.590A= c.*382A= (n.*382A=) n.671A= c.395+281A= n.2081A= c.*95A= (n.*95A=) c.363A= (p.Gln121=) n.818A= n.1817A= n.1008A= n.1122A= c.*511A= (n.*511A=) n.1662A= n.811A= c.450+339A= (n.450+339A=) n.342A= n.192A= n.627A= | |
11 | g.6617021T>A | CA379475401 | TPP1 | c.527A>T (p.Gln176Leu) c.641A>T (p.Gln214Leu) c.312+280A>T n.1800A>T n.1916A>T n.297A>T n.479+338A>T c.-89A>T (n.-89A>T) n.589A>T c.*381A>T (n.*381A>T) n.670A>T c.395+280A>T n.2080A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.362A>T (p.Gln121Leu) n.817A>T n.1816A>T n.1007A>T n.1121A>T c.*510A>T (n.*510A>T) n.1661A>T n.810A>T c.450+338A>T (n.450+338A>T) n.341A>T n.191A>T n.626A>T | |
11 | g.6617021T>C | CA379475402 | TPP1 | c.527A>G (p.Gln176Arg) c.641A>G (p.Gln214Arg) c.312+280A>G n.1800A>G n.1916A>G n.297A>G n.479+338A>G c.-89A>G (n.-89A>G) n.589A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.670A>G c.395+280A>G n.2080A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.362A>G (p.Gln121Arg) n.817A>G n.1816A>G n.1007A>G n.1121A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.1661A>G n.810A>G c.450+338A>G (n.450+338A>G) n.341A>G n.191A>G n.626A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617021T>G | CA379475403 | TPP1 | c.527A>C (p.Gln176Pro) c.641A>C (p.Gln214Pro) c.312+280A>C n.1800A>C n.1916A>C n.297A>C n.479+338A>C c.-89A>C (n.-89A>C) n.589A>C c.*381A>C (n.*381A>C) n.670A>C c.395+280A>C n.2080A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.362A>C (p.Gln121Pro) n.817A>C n.1816A>C n.1007A>C n.1121A>C c.*510A>C (n.*510A>C) n.1661A>C n.810A>C c.450+338A>C (n.450+338A>C) n.341A>C n.191A>C n.626A>C | |
11 | g.6617021T= | CA1950237780 | TPP1 | c.527A= (p.Gln176=) c.641A= (p.Gln214=) c.312+280A= n.1800A= n.1916A= n.297A= n.479+338A= c.-89A= (n.-89A=) n.589A= c.*381A= (n.*381A=) n.670A= c.395+280A= n.2080A= c.*94A= (n.*94A=) c.362A= (p.Gln121=) n.817A= n.1816A= n.1007A= n.1121A= c.*510A= (n.*510A=) n.1661A= n.810A= c.450+338A= (n.450+338A=) n.341A= n.191A= n.626A= | |
11 | g.6617022G>A | CA5858889 | TPP1 | c.526C>T (p.Gln176Ter) c.640C>T (p.Gln214Ter) c.312+279C>T n.1799C>T n.1915C>T n.296C>T n.479+337C>T c.-90C>T (n.-90C>T) n.588C>T c.*380C>T (n.*380C>T) n.669C>T c.395+279C>T n.2079C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.361C>T (p.Gln121Ter) n.816C>T n.1815C>T n.1006C>T n.1120C>T c.*509C>T (n.*509C>T) n.1660C>T n.809C>T c.450+337C>T (n.450+337C>T) n.340C>T n.190C>T n.625C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617022G>C | CA379475405 | TPP1 | c.526C>G (p.Gln176Glu) c.640C>G (p.Gln214Glu) c.312+279C>G n.1799C>G n.1915C>G n.296C>G n.479+337C>G c.-90C>G (n.-90C>G) n.588C>G c.*380C>G (n.*380C>G) n.669C>G c.395+279C>G n.2079C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.361C>G (p.Gln121Glu) n.816C>G n.1815C>G n.1006C>G n.1120C>G c.*509C>G (n.*509C>G) n.1660C>G n.809C>G c.450+337C>G (n.450+337C>G) n.340C>G n.190C>G n.625C>G | |
11 | g.6617022G= | CA1950237783 | TPP1 | c.526C= (p.Gln176=) c.640C= (p.Gln214=) c.312+279C= n.1799C= n.1915C= n.296C= n.479+337C= c.-90C= (n.-90C=) n.588C= c.*380C= (n.*380C=) n.669C= c.395+279C= n.2079C= c.*93C= (n.*93C=) c.361C= (p.Gln121=) n.816C= n.1815C= n.1006C= n.1120C= c.*509C= (n.*509C=) n.1660C= n.809C= c.450+337C= (n.450+337C=) n.340C= n.190C= n.625C= | |
11 | g.6617022G>T | CA379475404 | TPP1 | c.526C>A (p.Gln176Lys) c.640C>A (p.Gln214Lys) c.312+279C>A n.1799C>A n.1915C>A n.296C>A n.479+337C>A c.-90C>A (n.-90C>A) n.588C>A c.*380C>A (n.*380C>A) n.669C>A c.395+279C>A n.2079C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.361C>A (p.Gln121Lys) n.816C>A n.1815C>A n.1006C>A n.1120C>A c.*509C>A (n.*509C>A) n.1660C>A n.809C>A c.450+337C>A (n.450+337C>A) n.340C>A n.190C>A n.625C>A | |
11 | g.6617024_6617033del | CA2612255467 | TPP1 | c.517_526del (p.Leu173LysfsTer?) c.631_640del (p.Leu211LysfsTer?) c.312+270_312+279del n.1790_1799del n.1906_1915del n.287_296del n.479+328_479+337del c.-99_-90del (n.-99_-90del) n.579_588del c.*371_*380del (n.*371_*380del) n.660_669del c.395+270_395+279del n.2070_2079del c.*84_*93del (n.*84_*93del) c.352_361del (p.Leu118LysfsTer?) n.807_816del n.1806_1815del n.997_1006del n.1111_1120del c.*500_*509del (n.*500_*509del) n.1651_1660del n.800_809del c.450+328_450+337del (n.450+328_450+337del) n.331_340del n.181_190del n.616_625del | gnomAD v4 |
11 | g.6617023T>A | CA472922876 | TPP1 | c.525A>T (p.Ser175=) c.639A>T (p.Ser213=) c.312+278A>T n.1798A>T n.1914A>T n.295A>T n.479+336A>T c.-91A>T (n.-91A>T) n.587A>T c.*379A>T (n.*379A>T) n.668A>T c.395+278A>T n.2078A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.360A>T (p.Ser120=) n.815A>T n.1814A>T n.1005A>T n.1119A>T c.*508A>T (n.*508A>T) n.1659A>T n.808A>T c.450+336A>T (n.450+336A>T) n.339A>T n.189A>T n.624A>T | |
11 | g.6617023T>C | CA472922878 | TPP1 | c.525A>G (p.Ser175=) c.639A>G (p.Ser213=) c.312+278A>G n.1798A>G n.1914A>G n.295A>G n.479+336A>G c.-91A>G (n.-91A>G) n.587A>G c.*379A>G (n.*379A>G) n.668A>G c.395+278A>G n.2078A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.360A>G (p.Ser120=) n.815A>G n.1814A>G n.1005A>G n.1119A>G c.*508A>G (n.*508A>G) n.1659A>G n.808A>G c.450+336A>G (n.450+336A>G) n.339A>G n.189A>G n.624A>G | |
11 | g.6617023T>G | CA472922877 | TPP1 | c.525A>C (p.Ser175=) c.639A>C (p.Ser213=) c.312+278A>C n.1798A>C n.1914A>C n.295A>C n.479+336A>C c.-91A>C (n.-91A>C) n.587A>C c.*379A>C (n.*379A>C) n.668A>C c.395+278A>C n.2078A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.360A>C (p.Ser120=) n.815A>C n.1814A>C n.1005A>C n.1119A>C c.*508A>C (n.*508A>C) n.1659A>C n.808A>C c.450+336A>C (n.450+336A>C) n.339A>C n.189A>C n.624A>C | |
11 | g.6617024G>A | CA319184 | TPP1 | c.524C>T (p.Ser175Leu) c.638C>T (p.Ser213Leu) c.312+277C>T n.1797C>T n.1913C>T n.294C>T n.479+335C>T c.-92C>T (n.-92C>T) n.586C>T c.*378C>T (n.*378C>T) n.667C>T c.395+277C>T n.2077C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.359C>T (p.Ser120Leu) n.814C>T n.1813C>T n.1004C>T n.1118C>T c.*507C>T (n.*507C>T) n.1658C>T n.807C>T c.450+335C>T (n.450+335C>T) n.338C>T n.188C>T n.623C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617024G>C | CA379475406 | TPP1 | c.524C>G (p.Ser175Ter) c.638C>G (p.Ser213Ter) c.312+277C>G n.1797C>G n.1913C>G n.294C>G n.479+335C>G c.-92C>G (n.-92C>G) n.586C>G c.*378C>G (n.*378C>G) n.667C>G c.395+277C>G n.2077C>G c.*91C>G (n.*91C>G) c.359C>G (p.Ser120Ter) n.814C>G n.1813C>G n.1004C>G n.1118C>G c.*507C>G (n.*507C>G) n.1658C>G n.807C>G c.450+335C>G (n.450+335C>G) n.338C>G n.188C>G n.623C>G | |
11 | g.6617024G= | CA1950237787 | TPP1 | c.524C= (p.Ser175=) c.638C= (p.Ser213=) c.312+277C= n.1797C= n.1913C= n.294C= n.479+335C= c.-92C= (n.-92C=) n.586C= c.*378C= (n.*378C=) n.667C= c.395+277C= n.2077C= c.*91C= (n.*91C=) c.359C= (p.Ser120=) n.814C= n.1813C= n.1004C= n.1118C= c.*507C= (n.*507C=) n.1658C= n.807C= c.450+335C= (n.450+335C=) n.338C= n.188C= n.623C= | |
11 | g.6617024G>T | CA379475407 | TPP1 | c.524C>A (p.Ser175Ter) c.638C>A (p.Ser213Ter) c.312+277C>A n.1797C>A n.1913C>A n.294C>A n.479+335C>A c.-92C>A (n.-92C>A) n.586C>A c.*378C>A (n.*378C>A) n.667C>A c.395+277C>A n.2077C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.359C>A (p.Ser120Ter) n.814C>A n.1813C>A n.1004C>A n.1118C>A c.*507C>A (n.*507C>A) n.1658C>A n.807C>A c.450+335C>A (n.450+335C>A) n.338C>A n.188C>A n.623C>A | ClinVar |
11 | g.6617024_6617026delinsT | CA2580084011 | TPP1 | c.522_524delinsA (p.Ser175ThrfsTer10) c.636_638delinsA (p.Ser213ThrfsTer10) c.312+275_312+277delinsA n.1795_1797delinsA n.1911_1913delinsA n.292_294delinsA n.479+333_479+335delinsA c.-94_-92delinsA (n.-94_-92delinsA) n.584_586delinsA c.*376_*378delinsA (n.*376_*378delinsA) n.665_667delinsA c.395+275_395+277delinsA n.2075_2077delinsA c.*89_*91delinsA (n.*89_*91delinsA) c.357_359delinsA (p.Ser120ThrfsTer10) n.812_814delinsA n.1811_1813delinsA n.1002_1004delinsA n.1116_1118delinsA c.*505_*507delinsA (n.*505_*507delinsA) n.1656_1658delinsA n.805_807delinsA c.450+333_450+335delinsA (n.450+333_450+335delinsA) n.336_338delinsA n.186_188delinsA n.621_623delinsA | ClinVar |
11 | g.6617025A>C | CA379475408 | TPP1 | c.523T>G (p.Ser175Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.312+276T>G n.1796T>G n.1912T>G n.293T>G n.479+334T>G c.-93T>G (n.-93T>G) n.585T>G c.*377T>G (n.*377T>G) n.666T>G c.395+276T>G n.2076T>G c.*90T>G (n.*90T>G) c.358T>G (p.Ser120Ala) n.813T>G n.1812T>G n.1003T>G n.1117T>G c.*506T>G (n.*506T>G) n.1657T>G n.806T>G c.450+334T>G (n.450+334T>G) n.337T>G n.187T>G n.622T>G | |
11 | g.6617025A>G | CA379475409 | TPP1 | c.523T>C (p.Ser175Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.312+276T>C n.1796T>C n.1912T>C n.293T>C n.479+334T>C c.-93T>C (n.-93T>C) n.585T>C c.*377T>C (n.*377T>C) n.666T>C c.395+276T>C n.2076T>C c.*90T>C (n.*90T>C) c.358T>C (p.Ser120Pro) n.813T>C n.1812T>C n.1003T>C n.1117T>C c.*506T>C (n.*506T>C) n.1657T>C n.806T>C c.450+334T>C (n.450+334T>C) n.337T>C n.187T>C n.622T>C | |
11 | g.6617025A>T | CA379475410 | TPP1 | c.523T>A (p.Ser175Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.312+276T>A n.1796T>A n.1912T>A n.293T>A n.479+334T>A c.-93T>A (n.-93T>A) n.585T>A c.*377T>A (n.*377T>A) n.666T>A c.395+276T>A n.2076T>A c.*90T>A (n.*90T>A) c.358T>A (p.Ser120Thr) n.813T>A n.1812T>A n.1003T>A n.1117T>A c.*506T>A (n.*506T>A) n.1657T>A n.806T>A c.450+334T>A (n.450+334T>A) n.337T>A n.187T>A n.622T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617026G>A | CA472922879 | TPP1 | c.522C>T (p.Thr174=) c.636C>T (p.Thr212=) c.312+275C>T n.1795C>T n.1911C>T n.292C>T n.479+333C>T c.-94C>T (n.-94C>T) n.584C>T c.*376C>T (n.*376C>T) n.665C>T c.395+275C>T n.2075C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.357C>T (p.Thr119=) n.812C>T n.1811C>T n.1002C>T n.1116C>T c.*505C>T (n.*505C>T) n.1656C>T n.805C>T c.450+333C>T (n.450+333C>T) n.336C>T n.186C>T n.621C>T | |
11 | g.6617026G>C | CA5858890 | TPP1 | c.522C>G (p.Thr174=) c.636C>G (p.Thr212=) c.312+275C>G n.1795C>G n.1911C>G n.292C>G n.479+333C>G c.-94C>G (n.-94C>G) n.584C>G c.*376C>G (n.*376C>G) n.665C>G c.395+275C>G n.2075C>G c.*89C>G (n.*89C>G) c.357C>G (p.Thr119=) n.812C>G n.1811C>G n.1002C>G n.1116C>G c.*505C>G (n.*505C>G) n.1656C>G n.805C>G c.450+333C>G (n.450+333C>G) n.336C>G n.186C>G n.621C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617026G= | CA1950237794 | TPP1 | c.522C= (p.Thr174=) c.636C= (p.Thr212=) c.312+275C= n.1795C= n.1911C= n.292C= n.479+333C= c.-94C= (n.-94C=) n.584C= c.*376C= (n.*376C=) n.665C= c.395+275C= n.2075C= c.*89C= (n.*89C=) c.357C= (p.Thr119=) n.812C= n.1811C= n.1002C= n.1116C= c.*505C= (n.*505C=) n.1656C= n.805C= c.450+333C= (n.450+333C=) n.336C= n.186C= n.621C= | |
11 | g.6617026G>T | CA472922880 | TPP1 | c.522C>A (p.Thr174=) c.636C>A (p.Thr212=) c.312+275C>A n.1795C>A n.1911C>A n.292C>A n.479+333C>A c.-94C>A (n.-94C>A) n.584C>A c.*376C>A (n.*376C>A) n.665C>A c.395+275C>A n.2075C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.357C>A (p.Thr119=) n.812C>A n.1811C>A n.1002C>A n.1116C>A c.*505C>A (n.*505C>A) n.1656C>A n.805C>A c.450+333C>A (n.450+333C>A) n.336C>A n.186C>A n.621C>A | |
11 | g.6617026_6617027dup | CA2612255478 | TPP1 | c.521_522dup (p.Ser175ProfsTer?) c.635_636dup (p.Ser213ProfsTer?) c.312+274_312+275dup n.1794_1795dup n.1910_1911dup n.291_292dup n.479+332_479+333dup c.-95_-94dup (n.-95_-94dup) n.583_584dup c.*375_*376dup (n.*375_*376dup) n.664_665dup c.395+274_395+275dup n.2074_2075dup c.*88_*89dup (n.*88_*89dup) c.356_357dup (p.Ser120ProfsTer?) n.811_812dup n.1810_1811dup n.1001_1002dup n.1115_1116dup c.*504_*505dup (n.*504_*505dup) n.1655_1656dup n.804_805dup c.450+332_450+333dup (n.450+332_450+333dup) n.335_336dup n.185_186dup n.620_621dup | gnomAD v4 |
11 | g.6617027G>A | CA379475412 | TPP1 | c.521C>T (p.Thr174Ile) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.312+274C>T n.1794C>T n.1910C>T n.291C>T n.479+332C>T c.-95C>T (n.-95C>T) n.583C>T c.*375C>T (n.*375C>T) n.664C>T c.395+274C>T n.2074C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.356C>T (p.Thr119Ile) n.811C>T n.1810C>T n.1001C>T n.1115C>T c.*504C>T (n.*504C>T) n.1655C>T n.804C>T c.450+332C>T (n.450+332C>T) n.335C>T n.185C>T n.620C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617027G>C | CA379475411 | TPP1 | c.521C>G (p.Thr174Ser) c.635C>G (p.Thr212Ser) c.312+274C>G n.1794C>G n.1910C>G n.291C>G n.479+332C>G c.-95C>G (n.-95C>G) n.583C>G c.*375C>G (n.*375C>G) n.664C>G c.395+274C>G n.2074C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.356C>G (p.Thr119Ser) n.811C>G n.1810C>G n.1001C>G n.1115C>G c.*504C>G (n.*504C>G) n.1655C>G n.804C>G c.450+332C>G (n.450+332C>G) n.335C>G n.185C>G n.620C>G | |
11 | g.6617027G= | CA1950237808 | TPP1 | c.521C= (p.Thr174=) c.635C= (p.Thr212=) c.312+274C= n.1794C= n.1910C= n.291C= n.479+332C= c.-95C= (n.-95C=) n.583C= c.*375C= (n.*375C=) n.664C= c.395+274C= n.2074C= c.*88C= (n.*88C=) c.356C= (p.Thr119=) n.811C= n.1810C= n.1001C= n.1115C= c.*504C= (n.*504C=) n.1655C= n.804C= c.450+332C= (n.450+332C=) n.335C= n.185C= n.620C= | |
11 | g.6617027G>T | CA217323418 | TPP1 | c.521C>A (p.Thr174Asn) c.635C>A (p.Thr212Asn) c.312+274C>A n.1794C>A n.1910C>A n.291C>A n.479+332C>A c.-95C>A (n.-95C>A) n.583C>A c.*375C>A (n.*375C>A) n.664C>A c.395+274C>A n.2074C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.356C>A (p.Thr119Asn) n.811C>A n.1810C>A n.1001C>A n.1115C>A c.*504C>A (n.*504C>A) n.1655C>A n.804C>A c.450+332C>A (n.450+332C>A) n.335C>A n.185C>A n.620C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617028T>A | CA379475413 | TPP1 | c.520A>T (p.Thr174Ser) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.312+273A>T n.1793A>T n.1909A>T n.290A>T n.479+331A>T c.-96A>T (n.-96A>T) n.582A>T c.*374A>T (n.*374A>T) n.663A>T c.395+273A>T n.2073A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.355A>T (p.Thr119Ser) n.810A>T n.1809A>T n.1000A>T n.1114A>T c.*503A>T (n.*503A>T) n.1654A>T n.803A>T c.450+331A>T (n.450+331A>T) n.334A>T n.184A>T n.619A>T | |
11 | g.6617028T>C | CA5858891 | TPP1 | c.520A>G (p.Thr174Ala) c.634A>G (p.Thr212Ala) c.312+273A>G n.1793A>G n.1909A>G n.290A>G n.479+331A>G c.-96A>G (n.-96A>G) n.582A>G c.*374A>G (n.*374A>G) n.663A>G c.395+273A>G n.2073A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.355A>G (p.Thr119Ala) n.810A>G n.1809A>G n.1000A>G n.1114A>G c.*503A>G (n.*503A>G) n.1654A>G n.803A>G c.450+331A>G (n.450+331A>G) n.334A>G n.184A>G n.619A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617028T>G | CA379475414 | TPP1 | c.520A>C (p.Thr174Pro) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.312+273A>C n.1793A>C n.1909A>C n.290A>C n.479+331A>C c.-96A>C (n.-96A>C) n.582A>C c.*374A>C (n.*374A>C) n.663A>C c.395+273A>C n.2073A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.355A>C (p.Thr119Pro) n.810A>C n.1809A>C n.1000A>C n.1114A>C c.*503A>C (n.*503A>C) n.1654A>C n.803A>C c.450+331A>C (n.450+331A>C) n.334A>C n.184A>C n.619A>C | dbSNP |
11 | g.6617028T= | CA1950237811 | TPP1 | c.520A= (p.Thr174=) c.634A= (p.Thr212=) c.312+273A= n.1793A= n.1909A= n.290A= n.479+331A= c.-96A= (n.-96A=) n.582A= c.*374A= (n.*374A=) n.663A= c.395+273A= n.2073A= c.*87A= (n.*87A=) c.355A= (p.Thr119=) n.810A= n.1809A= n.1000A= n.1114A= c.*503A= (n.*503A=) n.1654A= n.803A= c.450+331A= (n.450+331A=) n.334A= n.184A= n.619A= | |
11 | g.6617029C>A | CA379475415 | TPP1 | c.519G>T (p.Leu173Phe) c.633G>T (p.Leu211Phe) c.312+272G>T n.1792G>T n.1908G>T n.289G>T n.479+330G>T c.-97G>T (n.-97G>T) n.581G>T c.*373G>T (n.*373G>T) n.662G>T c.395+272G>T n.2072G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.354G>T (p.Leu118Phe) n.809G>T n.1808G>T n.999G>T n.1113G>T c.*502G>T (n.*502G>T) n.1653G>T n.802G>T c.450+330G>T (n.450+330G>T) n.333G>T n.183G>T n.618G>T | |
11 | g.6617029C>G | CA379475416 | TPP1 | c.519G>C (p.Leu173Phe) c.633G>C (p.Leu211Phe) c.312+272G>C n.1792G>C n.1908G>C n.289G>C n.479+330G>C c.-97G>C (n.-97G>C) n.581G>C c.*373G>C (n.*373G>C) n.662G>C c.395+272G>C n.2072G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.354G>C (p.Leu118Phe) n.809G>C n.1808G>C n.999G>C n.1113G>C c.*502G>C (n.*502G>C) n.1653G>C n.802G>C c.450+330G>C (n.450+330G>C) n.333G>C n.183G>C n.618G>C | |
11 | g.6617029C>T | CA472922881 | TPP1 | c.519G>A (p.Leu173=) c.633G>A (p.Leu211=) c.312+272G>A n.1792G>A n.1908G>A n.289G>A n.479+330G>A c.-97G>A (n.-97G>A) n.581G>A c.*373G>A (n.*373G>A) n.662G>A c.395+272G>A n.2072G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.354G>A (p.Leu118=) n.809G>A n.1808G>A n.999G>A n.1113G>A c.*502G>A (n.*502G>A) n.1653G>A n.802G>A c.450+330G>A (n.450+330G>A) n.333G>A n.183G>A n.618G>A | |
11 | g.6617030A>C | CA379475417 | TPP1 | c.518T>G (p.Leu173Trp) c.632T>G (p.Leu211Trp) c.312+271T>G n.1791T>G n.1907T>G n.288T>G n.479+329T>G c.-98T>G (n.-98T>G) n.580T>G c.*372T>G (n.*372T>G) n.661T>G c.395+271T>G n.2071T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.353T>G (p.Leu118Trp) n.808T>G n.1807T>G n.998T>G n.1112T>G c.*501T>G (n.*501T>G) n.1652T>G n.801T>G c.450+329T>G (n.450+329T>G) n.332T>G n.182T>G n.617T>G | |
11 | g.6617030A>G | CA379475419 | TPP1 | c.518T>C (p.Leu173Ser) c.632T>C (p.Leu211Ser) c.312+271T>C n.1791T>C n.1907T>C n.288T>C n.479+329T>C c.-98T>C (n.-98T>C) n.580T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.661T>C c.395+271T>C n.2071T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.353T>C (p.Leu118Ser) n.808T>C n.1807T>C n.998T>C n.1112T>C c.*501T>C (n.*501T>C) n.1652T>C n.801T>C c.450+329T>C (n.450+329T>C) n.332T>C n.182T>C n.617T>C | |
11 | g.6617030A>T | CA379475418 | TPP1 | c.518T>A (p.Leu173Ter) c.632T>A (p.Leu211Ter) c.312+271T>A n.1791T>A n.1907T>A n.288T>A n.479+329T>A c.-98T>A (n.-98T>A) n.580T>A c.*372T>A (n.*372T>A) n.661T>A c.395+271T>A n.2071T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.353T>A (p.Leu118Ter) n.808T>A n.1807T>A n.998T>A n.1112T>A c.*501T>A (n.*501T>A) n.1652T>A n.801T>A c.450+329T>A (n.450+329T>A) n.332T>A n.182T>A n.617T>A | |
11 | g.6617031A= | CA1950237815 | TPP1 | c.517T= (p.Leu173=) c.631T= (p.Leu211=) c.312+270T= n.1790T= n.1906T= n.287T= n.479+328T= c.-99T= (n.-99T=) n.579T= c.*371T= (n.*371T=) n.660T= c.395+270T= n.2070T= c.*84T= (n.*84T=) c.352T= (p.Leu118=) n.807T= n.1806T= n.997T= n.1111T= c.*500T= (n.*500T=) n.1651T= n.800T= c.450+328T= (n.450+328T=) n.331T= n.181T= n.616T= | |
11 | g.6617031A>C | CA379475420 | TPP1 | c.517T>G (p.Leu173Val) c.631T>G (p.Leu211Val) c.312+270T>G n.1790T>G n.1906T>G n.287T>G n.479+328T>G c.-99T>G (n.-99T>G) n.579T>G c.*371T>G (n.*371T>G) n.660T>G c.395+270T>G n.2070T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.352T>G (p.Leu118Val) n.807T>G n.1806T>G n.997T>G n.1111T>G c.*500T>G (n.*500T>G) n.1651T>G n.800T>G c.450+328T>G (n.450+328T>G) n.331T>G n.181T>G n.616T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617031A>G | CA472922882 | TPP1 | c.517T>C (p.Leu173=) c.631T>C (p.Leu211=) c.312+270T>C n.1790T>C n.1906T>C n.287T>C n.479+328T>C c.-99T>C (n.-99T>C) n.579T>C c.*371T>C (n.*371T>C) n.660T>C c.395+270T>C n.2070T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.352T>C (p.Leu118=) n.807T>C n.1806T>C n.997T>C n.1111T>C c.*500T>C (n.*500T>C) n.1651T>C n.800T>C c.450+328T>C (n.450+328T>C) n.331T>C n.181T>C n.616T>C | COSMIC |
11 | g.6617031A>T | CA379475421 | TPP1 | c.517T>A (p.Leu173Met) c.631T>A (p.Leu211Met) c.312+270T>A n.1790T>A n.1906T>A n.287T>A n.479+328T>A c.-99T>A (n.-99T>A) n.579T>A c.*371T>A (n.*371T>A) n.660T>A c.395+270T>A n.2070T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.352T>A (p.Leu118Met) n.807T>A n.1806T>A n.997T>A n.1111T>A c.*500T>A (n.*500T>A) n.1651T>A n.800T>A c.450+328T>A (n.450+328T>A) n.331T>A n.181T>A n.616T>A | |
11 | g.6617032G>A | CA472922883 | TPP1 | c.516C>T (p.Asn172=) c.630C>T (p.Asn210=) c.312+269C>T n.1789C>T n.1905C>T n.286C>T n.479+327C>T c.-100C>T (n.-100C>T) n.578C>T c.*370C>T (n.*370C>T) n.659C>T c.395+269C>T n.2069C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.351C>T (p.Asn117=) n.806C>T n.1805C>T n.996C>T n.1110C>T c.*499C>T (n.*499C>T) n.1650C>T n.799C>T c.450+327C>T (n.450+327C>T) n.330C>T n.180C>T n.615C>T | |
11 | g.6617032G>C | CA379475422 | TPP1 | c.516C>G (p.Asn172Lys) c.630C>G (p.Asn210Lys) c.312+269C>G n.1789C>G n.1905C>G n.286C>G n.479+327C>G c.-100C>G (n.-100C>G) n.578C>G c.*370C>G (n.*370C>G) n.659C>G c.395+269C>G n.2069C>G c.*83C>G (n.*83C>G) c.351C>G (p.Asn117Lys) n.806C>G n.1805C>G n.996C>G n.1110C>G c.*499C>G (n.*499C>G) n.1650C>G n.799C>G c.450+327C>G (n.450+327C>G) n.330C>G n.180C>G n.615C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617032G= | CA1950237819 | TPP1 | c.516C= (p.Asn172=) c.630C= (p.Asn210=) c.312+269C= n.1789C= n.1905C= n.286C= n.479+327C= c.-100C= (n.-100C=) n.578C= c.*370C= (n.*370C=) n.659C= c.395+269C= n.2069C= c.*83C= (n.*83C=) c.351C= (p.Asn117=) n.806C= n.1805C= n.996C= n.1110C= c.*499C= (n.*499C=) n.1650C= n.799C= c.450+327C= (n.450+327C=) n.330C= n.180C= n.615C= | |
11 | g.6617032G>T | CA379475423 | TPP1 | c.516C>A (p.Asn172Lys) c.630C>A (p.Asn210Lys) c.312+269C>A n.1789C>A n.1905C>A n.286C>A n.479+327C>A c.-100C>A (n.-100C>A) n.578C>A c.*370C>A (n.*370C>A) n.659C>A c.395+269C>A n.2069C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.351C>A (p.Asn117Lys) n.806C>A n.1805C>A n.996C>A n.1110C>A c.*499C>A (n.*499C>A) n.1650C>A n.799C>A c.450+327C>A (n.450+327C>A) n.330C>A n.180C>A n.615C>A | |
11 | g.6617033T>A | CA379475424 | TPP1 | c.515A>T (p.Asn172Ile) c.629A>T (p.Asn210Ile) c.312+268A>T n.1788A>T n.1904A>T n.285A>T n.479+326A>T c.-101A>T (n.-101A>T) n.577A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.658A>T c.395+268A>T n.2068A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.350A>T (p.Asn117Ile) n.805A>T n.1804A>T n.995A>T n.1109A>T c.*498A>T (n.*498A>T) n.1649A>T n.798A>T c.450+326A>T (n.450+326A>T) n.329A>T n.179A>T n.614A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617033T>C | CA379475425 | TPP1 | c.515A>G (p.Asn172Ser) c.629A>G (p.Asn210Ser) c.312+268A>G n.1788A>G n.1904A>G n.285A>G n.479+326A>G c.-101A>G (n.-101A>G) n.577A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.658A>G c.395+268A>G n.2068A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.350A>G (p.Asn117Ser) n.805A>G n.1804A>G n.995A>G n.1109A>G c.*498A>G (n.*498A>G) n.1649A>G n.798A>G c.450+326A>G (n.450+326A>G) n.329A>G n.179A>G n.614A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617033T>G | CA379475426 | TPP1 | c.515A>C (p.Asn172Thr) c.629A>C (p.Asn210Thr) c.312+268A>C n.1788A>C n.1904A>C n.285A>C n.479+326A>C c.-101A>C (n.-101A>C) n.577A>C c.*369A>C (n.*369A>C) n.658A>C c.395+268A>C n.2068A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.350A>C (p.Asn117Thr) n.805A>C n.1804A>C n.995A>C n.1109A>C c.*498A>C (n.*498A>C) n.1649A>C n.798A>C c.450+326A>C (n.450+326A>C) n.329A>C n.179A>C n.614A>C | |
11 | g.6617034T>A | CA379475427 | TPP1 | c.514A>T (p.Asn172Tyr) c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.312+267A>T n.1787A>T n.1903A>T n.284A>T n.479+325A>T c.-102A>T (n.-102A>T) n.576A>T c.*368A>T (n.*368A>T) n.657A>T c.395+267A>T n.2067A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.349A>T (p.Asn117Tyr) n.804A>T n.1803A>T n.994A>T n.1108A>T c.*497A>T (n.*497A>T) n.1648A>T n.797A>T c.450+325A>T (n.450+325A>T) n.328A>T n.178A>T n.613A>T | |
11 | g.6617034T>C | CA379475428 | TPP1 | c.514A>G (p.Asn172Asp) c.628A>G (p.Asn210Asp) c.312+267A>G n.1787A>G n.1903A>G n.284A>G n.479+325A>G c.-102A>G (n.-102A>G) n.576A>G c.*368A>G (n.*368A>G) n.657A>G c.395+267A>G n.2067A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.349A>G (p.Asn117Asp) n.804A>G n.1803A>G n.994A>G n.1108A>G c.*497A>G (n.*497A>G) n.1648A>G n.797A>G c.450+325A>G (n.450+325A>G) n.328A>G n.178A>G n.613A>G | |
11 | g.6617034T>G | CA379475429 | TPP1 | c.514A>C (p.Asn172His) c.628A>C (p.Asn210His) c.312+267A>C n.1787A>C n.1903A>C n.284A>C n.479+325A>C c.-102A>C (n.-102A>C) n.576A>C c.*368A>C (n.*368A>C) n.657A>C c.395+267A>C n.2067A>C c.*81A>C (n.*81A>C) c.349A>C (p.Asn117His) n.804A>C n.1803A>C n.994A>C n.1108A>C c.*497A>C (n.*497A>C) n.1648A>C n.797A>C c.450+325A>C (n.450+325A>C) n.328A>C n.178A>C n.613A>C | dbSNP |
11 | g.6617034T= | CA1950237824 | TPP1 | c.514A= (p.Asn172=) c.628A= (p.Asn210=) c.312+267A= n.1787A= n.1903A= n.284A= n.479+325A= c.-102A= (n.-102A=) n.576A= c.*368A= (n.*368A=) n.657A= c.395+267A= n.2067A= c.*81A= (n.*81A=) c.349A= (p.Asn117=) n.804A= n.1803A= n.994A= n.1108A= c.*497A= (n.*497A=) n.1648A= n.797A= c.450+325A= (n.450+325A=) n.328A= n.178A= n.613A= | |
11 | g.6617035G>A | CA472922888 | TPP1 | c.513C>T (p.Tyr171=) c.627C>T (p.Tyr209=) c.312+266C>T n.1786C>T n.1902C>T n.283C>T n.479+324C>T c.-103C>T (n.-103C>T) n.575C>T c.*367C>T (n.*367C>T) n.656C>T c.395+266C>T n.2066C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.348C>T (p.Tyr116=) n.803C>T n.1802C>T n.993C>T n.1107C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.1647C>T n.796C>T c.450+324C>T (n.450+324C>T) n.327C>T n.177C>T n.612C>T | |
11 | g.6617035G>C | CA379475430 | TPP1 | c.513C>G (p.Tyr171Ter) c.627C>G (p.Tyr209Ter) c.312+266C>G n.1786C>G n.1902C>G n.283C>G n.479+324C>G c.-103C>G (n.-103C>G) n.575C>G c.*367C>G (n.*367C>G) n.656C>G c.395+266C>G n.2066C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.348C>G (p.Tyr116Ter) n.803C>G n.1802C>G n.993C>G n.1107C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.1647C>G n.796C>G c.450+324C>G (n.450+324C>G) n.327C>G n.177C>G n.612C>G | |
11 | g.6617035G>T | CA379475431 | TPP1 | c.513C>A (p.Tyr171Ter) c.627C>A (p.Tyr209Ter) c.312+266C>A n.1786C>A n.1902C>A n.283C>A n.479+324C>A c.-103C>A (n.-103C>A) n.575C>A c.*367C>A (n.*367C>A) n.656C>A c.395+266C>A n.2066C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.348C>A (p.Tyr116Ter) n.803C>A n.1802C>A n.993C>A n.1107C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.1647C>A n.796C>A c.450+324C>A (n.450+324C>A) n.327C>A n.177C>A n.612C>A | |
11 | g.6617036T>A | CA379475432 | TPP1 | c.512A>T (p.Tyr171Phe) c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.312+265A>T n.1785A>T n.1901A>T n.282A>T n.479+323A>T c.-104A>T (n.-104A>T) n.574A>T c.*366A>T (n.*366A>T) n.655A>T c.395+265A>T n.2065A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.802A>T n.1801A>T n.992A>T n.1106A>T c.*495A>T (n.*495A>T) n.1646A>T n.795A>T c.450+323A>T (n.450+323A>T) n.326A>T n.176A>T n.611A>T | |
11 | g.6617036T>C | CA379475434 | TPP1 | c.512A>G (p.Tyr171Cys) c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.312+265A>G n.1785A>G n.1901A>G n.282A>G n.479+323A>G c.-104A>G (n.-104A>G) n.574A>G c.*366A>G (n.*366A>G) n.655A>G c.395+265A>G n.2065A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.802A>G n.1801A>G n.992A>G n.1106A>G c.*495A>G (n.*495A>G) n.1646A>G n.795A>G c.450+323A>G (n.450+323A>G) n.326A>G n.176A>G n.611A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617036T>G | CA379475433 | TPP1 | c.512A>C (p.Tyr171Ser) c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.312+265A>C n.1785A>C n.1901A>C n.282A>C n.479+323A>C c.-104A>C (n.-104A>C) n.574A>C c.*366A>C (n.*366A>C) n.655A>C c.395+265A>C n.2065A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.802A>C n.1801A>C n.992A>C n.1106A>C c.*495A>C (n.*495A>C) n.1646A>C n.795A>C c.450+323A>C (n.450+323A>C) n.326A>C n.176A>C n.611A>C | |
11 | g.6617036T= | CA1950237831 | TPP1 | c.512A= (p.Tyr171=) c.626A= (p.Tyr209=) c.312+265A= n.1785A= n.1901A= n.282A= n.479+323A= c.-104A= (n.-104A=) n.574A= c.*366A= (n.*366A=) n.655A= c.395+265A= n.2065A= c.*79A= (n.*79A=) c.347A= (p.Tyr116=) n.802A= n.1801A= n.992A= n.1106A= c.*495A= (n.*495A=) n.1646A= n.795A= c.450+323A= (n.450+323A=) n.326A= n.176A= n.611A= | |
11 | g.6617037A= | CA1950237836 | TPP1 | c.511T= (p.Tyr171=) c.625T= (p.Tyr209=) c.312+264T= n.1784T= n.1900T= n.281T= n.479+322T= c.-105T= (n.-105T=) n.573T= c.*365T= (n.*365T=) n.654T= c.395+264T= n.2064T= c.*78T= (n.*78T=) c.346T= (p.Tyr116=) n.801T= n.1800T= n.991T= n.1105T= c.*494T= (n.*494T=) n.1645T= n.794T= c.450+322T= (n.450+322T=) n.325T= n.175T= n.610T= | |
11 | g.6617037A>C | CA379475435 | TPP1 | c.511T>G (p.Tyr171Asp) c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.312+264T>G n.1784T>G n.1900T>G n.281T>G n.479+322T>G c.-105T>G (n.-105T>G) n.573T>G c.*365T>G (n.*365T>G) n.654T>G c.395+264T>G n.2064T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.801T>G n.1800T>G n.991T>G n.1105T>G c.*494T>G (n.*494T>G) n.1645T>G n.794T>G c.450+322T>G (n.450+322T>G) n.325T>G n.175T>G n.610T>G | |
11 | g.6617037A>G | CA379475436 | TPP1 | c.511T>C (p.Tyr171His) c.625T>C (p.Tyr209His) c.312+264T>C n.1784T>C n.1900T>C n.281T>C n.479+322T>C c.-105T>C (n.-105T>C) n.573T>C c.*365T>C (n.*365T>C) n.654T>C c.395+264T>C n.2064T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.346T>C (p.Tyr116His) n.801T>C n.1800T>C n.991T>C n.1105T>C c.*494T>C (n.*494T>C) n.1645T>C n.794T>C c.450+322T>C (n.450+322T>C) n.325T>C n.175T>C n.610T>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6617037A>T | CA379475437 | TPP1 | c.511T>A (p.Tyr171Asn) c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.312+264T>A n.1784T>A n.1900T>A n.281T>A n.479+322T>A c.-105T>A (n.-105T>A) n.573T>A c.*365T>A (n.*365T>A) n.654T>A c.395+264T>A n.2064T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.801T>A n.1800T>A n.991T>A n.1105T>A c.*494T>A (n.*494T>A) n.1645T>A n.794T>A c.450+322T>A (n.450+322T>A) n.325T>A n.175T>A n.610T>A | |
11 | g.6617038T>A | CA5858892 | TPP1 | c.510A>T (p.Arg170=) c.624A>T (p.Arg208=) c.312+263A>T n.1783A>T n.1899A>T n.280A>T n.479+321A>T c.-106A>T (n.-106A>T) n.572A>T c.*364A>T (n.*364A>T) n.653A>T c.395+263A>T n.2063A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.345A>T (p.Arg115=) n.800A>T n.1799A>T n.990A>T n.1104A>T c.*493A>T (n.*493A>T) n.1644A>T n.793A>T c.450+321A>T (n.450+321A>T) n.324A>T n.174A>T n.609A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617038T>C | CA472922891 | TPP1 | c.510A>G (p.Arg170=) c.624A>G (p.Arg208=) c.312+263A>G n.1783A>G n.1899A>G n.280A>G n.479+321A>G c.-106A>G (n.-106A>G) n.572A>G c.*364A>G (n.*364A>G) n.653A>G c.395+263A>G n.2063A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.345A>G (p.Arg115=) n.800A>G n.1799A>G n.990A>G n.1104A>G c.*493A>G (n.*493A>G) n.1644A>G n.793A>G c.450+321A>G (n.450+321A>G) n.324A>G n.174A>G n.609A>G | |
11 | g.6617038T>G | CA472922892 | TPP1 | c.510A>C (p.Arg170=) c.624A>C (p.Arg208=) c.312+263A>C n.1783A>C n.1899A>C n.280A>C n.479+321A>C c.-106A>C (n.-106A>C) n.572A>C c.*364A>C (n.*364A>C) n.653A>C c.395+263A>C n.2063A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.345A>C (p.Arg115=) n.800A>C n.1799A>C n.990A>C n.1104A>C c.*493A>C (n.*493A>C) n.1644A>C n.793A>C c.450+321A>C (n.450+321A>C) n.324A>C n.174A>C n.609A>C | |
11 | g.6617038T= | CA1950237841 | TPP1 | c.510A= (p.Arg170=) c.624A= (p.Arg208=) c.312+263A= n.1783A= n.1899A= n.280A= n.479+321A= c.-106A= (n.-106A=) n.572A= c.*364A= (n.*364A=) n.653A= c.395+263A= n.2063A= c.*77A= (n.*77A=) c.345A= (p.Arg115=) n.800A= n.1799A= n.990A= n.1104A= c.*493A= (n.*493A=) n.1644A= n.793A= c.450+321A= (n.450+321A=) n.324A= n.174A= n.609A= | |
11 | g.6617039C>A | CA379475438 | TPP1 | c.509G>T (p.Arg170Leu) c.623G>T (p.Arg208Leu) c.312+262G>T n.1782G>T n.1898G>T n.279G>T n.479+320G>T c.-107G>T (n.-107G>T) n.571G>T c.*363G>T (n.*363G>T) n.652G>T c.395+262G>T n.2062G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.344G>T (p.Arg115Leu) n.799G>T n.1798G>T n.989G>T n.1103G>T c.*492G>T (n.*492G>T) n.1643G>T n.792G>T c.450+320G>T (n.450+320G>T) n.323G>T n.173G>T n.608G>T | |
11 | g.6617039C= | CA1950237842 | TPP1 | c.509G= (p.Arg170=) c.623G= (p.Arg208=) c.312+262G= n.1782G= n.1898G= n.279G= n.479+320G= c.-107G= (n.-107G=) n.571G= c.*363G= (n.*363G=) n.652G= c.395+262G= n.2062G= c.*76G= (n.*76G=) c.344G= (p.Arg115=) n.799G= n.1798G= n.989G= n.1103G= c.*492G= (n.*492G=) n.1643G= n.792G= c.450+320G= (n.450+320G=) n.323G= n.173G= n.608G= | |
11 | g.6617039C>G | CA379475439 | TPP1 | c.509G>C (p.Arg170Pro) c.623G>C (p.Arg208Pro) c.312+262G>C n.1782G>C n.1898G>C n.279G>C n.479+320G>C c.-107G>C (n.-107G>C) n.571G>C c.*363G>C (n.*363G>C) n.652G>C c.395+262G>C n.2062G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.344G>C (p.Arg115Pro) n.799G>C n.1798G>C n.989G>C n.1103G>C c.*492G>C (n.*492G>C) n.1643G>C n.792G>C c.450+320G>C (n.450+320G>C) n.323G>C n.173G>C n.608G>C | |
11 | g.6617039C>T | CA5858893 | TPP1 | c.509G>A (p.Arg170Gln) c.623G>A (p.Arg208Gln) c.312+262G>A n.1782G>A n.1898G>A n.279G>A n.479+320G>A c.-107G>A (n.-107G>A) n.571G>A c.*363G>A (n.*363G>A) n.652G>A c.395+262G>A n.2062G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.344G>A (p.Arg115Gln) n.799G>A n.1798G>A n.989G>A n.1103G>A c.*492G>A (n.*492G>A) n.1643G>A n.792G>A c.450+320G>A (n.450+320G>A) n.323G>A n.173G>A n.608G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617040G>A | CA319182 | TPP1 | c.508C>T (p.Arg170Ter) c.622C>T (p.Arg208Ter) c.312+261C>T n.1781C>T n.1897C>T n.278C>T n.479+319C>T c.-108C>T (n.-108C>T) n.570C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.651C>T c.395+261C>T n.2061C>T c.*75C>T (n.*75C>T) c.343C>T (p.Arg115Ter) n.798C>T n.1797C>T n.988C>T n.1102C>T c.*491C>T (n.*491C>T) n.1642C>T n.791C>T c.450+319C>T (n.450+319C>T) n.322C>T n.172C>T n.607C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6617040G>C | CA379475440 | TPP1 | c.508C>G (p.Arg170Gly) c.622C>G (p.Arg208Gly) c.312+261C>G n.1781C>G n.1897C>G n.278C>G n.479+319C>G c.-108C>G (n.-108C>G) n.570C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.651C>G c.395+261C>G n.2061C>G c.*75C>G (n.*75C>G) c.343C>G (p.Arg115Gly) n.798C>G n.1797C>G n.988C>G n.1102C>G c.*491C>G (n.*491C>G) n.1642C>G n.791C>G c.450+319C>G (n.450+319C>G) n.322C>G n.172C>G n.607C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617040G= | CA1950237844 | TPP1 | c.508C= (p.Arg170=) c.622C= (p.Arg208=) c.312+261C= n.1781C= n.1897C= n.278C= n.479+319C= c.-108C= (n.-108C=) n.570C= c.*362C= (n.*362C=) n.651C= c.395+261C= n.2061C= c.*75C= (n.*75C=) c.343C= (p.Arg115=) n.798C= n.1797C= n.988C= n.1102C= c.*491C= (n.*491C=) n.1642C= n.791C= c.450+319C= (n.450+319C=) n.322C= n.172C= n.607C= | |
11 | g.6617040G>T | CA472922893 | TPP1 | c.508C>A (p.Arg170=) c.622C>A (p.Arg208=) c.312+261C>A n.1781C>A n.1897C>A n.278C>A n.479+319C>A c.-108C>A (n.-108C>A) n.570C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.651C>A c.395+261C>A n.2061C>A c.*75C>A (n.*75C>A) c.343C>A (p.Arg115=) n.798C>A n.1797C>A n.988C>A n.1102C>A c.*491C>A (n.*491C>A) n.1642C>A n.791C>A c.450+319C>A (n.450+319C>A) n.322C>A n.172C>A n.607C>A | |
11 | g.6617041C>A | CA379475441 | TPP1 | c.507G>T (p.Lys169Asn) c.621G>T (p.Lys207Asn) c.312+260G>T n.1780G>T n.1896G>T n.277G>T n.479+318G>T c.-109G>T (n.-109G>T) n.569G>T c.*361G>T (n.*361G>T) n.650G>T c.395+260G>T n.2060G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.342G>T (p.Lys114Asn) n.797G>T n.1796G>T n.987G>T n.1101G>T c.*490G>T (n.*490G>T) n.1641G>T n.790G>T c.450+318G>T (n.450+318G>T) n.321G>T n.171G>T n.606G>T | |
11 | g.6617041C>G | CA379475442 | TPP1 | c.507G>C (p.Lys169Asn) c.621G>C (p.Lys207Asn) c.312+260G>C n.1780G>C n.1896G>C n.277G>C n.479+318G>C c.-109G>C (n.-109G>C) n.569G>C c.*361G>C (n.*361G>C) n.650G>C c.395+260G>C n.2060G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.342G>C (p.Lys114Asn) n.797G>C n.1796G>C n.987G>C n.1101G>C c.*490G>C (n.*490G>C) n.1641G>C n.790G>C c.450+318G>C (n.450+318G>C) n.321G>C n.171G>C n.606G>C | |
11 | g.6617041C>T | CA472922897 | TPP1 | c.507G>A (p.Lys169=) c.621G>A (p.Lys207=) c.312+260G>A n.1780G>A n.1896G>A n.277G>A n.479+318G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.569G>A c.*361G>A (n.*361G>A) n.650G>A c.395+260G>A n.2060G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.342G>A (p.Lys114=) n.797G>A n.1796G>A n.987G>A n.1101G>A c.*490G>A (n.*490G>A) n.1641G>A n.790G>A c.450+318G>A (n.450+318G>A) n.321G>A n.171G>A n.606G>A | |
11 | g.6617042T>A | CA379475443 | TPP1 | c.506A>T (p.Lys169Met) c.620A>T (p.Lys207Met) c.312+259A>T n.1779A>T n.1895A>T n.276A>T n.479+317A>T c.-110A>T (n.-110A>T) n.568A>T c.*360A>T (n.*360A>T) n.649A>T c.395+259A>T n.2059A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.341A>T (p.Lys114Met) n.796A>T n.1795A>T n.986A>T n.1100A>T c.*489A>T (n.*489A>T) n.1640A>T n.789A>T c.450+317A>T (n.450+317A>T) n.320A>T n.170A>T n.605A>T | |
11 | g.6617042T>C | CA379475444 | TPP1 | c.506A>G (p.Lys169Arg) c.620A>G (p.Lys207Arg) c.312+259A>G n.1779A>G n.1895A>G n.276A>G n.479+317A>G c.-110A>G (n.-110A>G) n.568A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.649A>G c.395+259A>G n.2059A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.341A>G (p.Lys114Arg) n.796A>G n.1795A>G n.986A>G n.1100A>G c.*489A>G (n.*489A>G) n.1640A>G n.789A>G c.450+317A>G (n.450+317A>G) n.320A>G n.170A>G n.605A>G | |
11 | g.6617042T>G | CA379475445 | TPP1 | c.506A>C (p.Lys169Thr) c.620A>C (p.Lys207Thr) c.312+259A>C n.1779A>C n.1895A>C n.276A>C n.479+317A>C c.-110A>C (n.-110A>C) n.568A>C c.*360A>C (n.*360A>C) n.649A>C c.395+259A>C n.2059A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.341A>C (p.Lys114Thr) n.796A>C n.1795A>C n.986A>C n.1100A>C c.*489A>C (n.*489A>C) n.1640A>C n.789A>C c.450+317A>C (n.450+317A>C) n.320A>C n.170A>C n.605A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617043T>A | CA379475446 | TPP1 | c.505A>T (p.Lys169Ter) c.619A>T (p.Lys207Ter) c.312+258A>T n.1778A>T n.1894A>T n.275A>T n.479+316A>T c.-111A>T (n.-111A>T) n.567A>T c.*359A>T (n.*359A>T) n.648A>T c.395+258A>T n.2058A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.340A>T (p.Lys114Ter) n.795A>T n.1794A>T n.985A>T n.1099A>T c.*488A>T (n.*488A>T) n.1639A>T n.788A>T c.450+316A>T (n.450+316A>T) n.319A>T n.169A>T n.604A>T | |
11 | g.6617043T>C | CA379475448 | TPP1 | c.505A>G (p.Lys169Glu) c.619A>G (p.Lys207Glu) c.312+258A>G n.1778A>G n.1894A>G n.275A>G n.479+316A>G c.-111A>G (n.-111A>G) n.567A>G c.*359A>G (n.*359A>G) n.648A>G c.395+258A>G n.2058A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.340A>G (p.Lys114Glu) n.795A>G n.1794A>G n.985A>G n.1099A>G c.*488A>G (n.*488A>G) n.1639A>G n.788A>G c.450+316A>G (n.450+316A>G) n.319A>G n.169A>G n.604A>G | |
11 | g.6617043T>G | CA379475447 | TPP1 | c.505A>C (p.Lys169Gln) c.619A>C (p.Lys207Gln) c.312+258A>C n.1778A>C n.1894A>C n.275A>C n.479+316A>C c.-111A>C (n.-111A>C) n.567A>C c.*359A>C (n.*359A>C) n.648A>C c.395+258A>C n.2058A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.340A>C (p.Lys114Gln) n.795A>C n.1794A>C n.985A>C n.1099A>C c.*488A>C (n.*488A>C) n.1639A>C n.788A>C c.450+316A>C (n.450+316A>C) n.319A>C n.169A>C n.604A>C | |
11 | g.6617044A= | CA1950237849 | TPP1 | c.504T= (p.Arg168=) c.618T= (p.Arg206=) c.312+257T= n.1777T= n.1893T= n.274T= n.479+315T= c.-112T= (n.-112T=) n.566T= c.*358T= (n.*358T=) n.647T= c.395+257T= n.2057T= c.*71T= (n.*71T=) c.339T= (p.Arg113=) n.794T= n.1793T= n.984T= n.1098T= c.*487T= (n.*487T=) n.1638T= n.787T= c.450+315T= (n.450+315T=) n.318T= n.168T= n.603T= | |
11 | g.6617044A>C | CA472922903 | TPP1 | c.504T>G (p.Arg168=) c.618T>G (p.Arg206=) c.312+257T>G n.1777T>G n.1893T>G n.274T>G n.479+315T>G c.-112T>G (n.-112T>G) n.566T>G c.*358T>G (n.*358T>G) n.647T>G c.395+257T>G n.2057T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.339T>G (p.Arg113=) n.794T>G n.1793T>G n.984T>G n.1098T>G c.*487T>G (n.*487T>G) n.1638T>G n.787T>G c.450+315T>G (n.450+315T>G) n.318T>G n.168T>G n.603T>G | |
11 | g.6617044A>G | CA472922902 | TPP1 | c.504T>C (p.Arg168=) c.618T>C (p.Arg206=) c.312+257T>C n.1777T>C n.1893T>C n.274T>C n.479+315T>C c.-112T>C (n.-112T>C) n.566T>C c.*358T>C (n.*358T>C) n.647T>C c.395+257T>C n.2057T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.339T>C (p.Arg113=) n.794T>C n.1793T>C n.984T>C n.1098T>C c.*487T>C (n.*487T>C) n.1638T>C n.787T>C c.450+315T>C (n.450+315T>C) n.318T>C n.168T>C n.603T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617044A>T | CA472922905 | TPP1 | c.504T>A (p.Arg168=) c.618T>A (p.Arg206=) c.312+257T>A n.1777T>A n.1893T>A n.274T>A n.479+315T>A c.-112T>A (n.-112T>A) n.566T>A c.*358T>A (n.*358T>A) n.647T>A c.395+257T>A n.2057T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.339T>A (p.Arg113=) n.794T>A n.1793T>A n.984T>A n.1098T>A c.*487T>A (n.*487T>A) n.1638T>A n.787T>A c.450+315T>A (n.450+315T>A) n.318T>A n.168T>A n.603T>A | |
11 | g.6617045del | CA2580084013 | TPP1 | c.503del (p.Arg168LeufsTer6) c.617del (p.Arg206LeufsTer6) c.312+256del n.1776del n.1892del n.273del n.479+314del c.-113del (n.-113del) n.565del c.*357del (n.*357del) n.646del c.395+256del n.2056del c.*70del (n.*70del) c.338del (p.Arg113LeufsTer6) n.793del n.1792del n.983del n.1097del c.*486del (n.*486del) n.1637del n.786del c.450+314del (n.450+314del) n.317del n.167del n.602del | ClinVar |
11 | g.6617045C>A | CA379475449 | TPP1 | c.503G>T (p.Arg168Leu) c.617G>T (p.Arg206Leu) c.312+256G>T n.1776G>T n.1892G>T n.273G>T n.479+314G>T c.-113G>T (n.-113G>T) n.565G>T c.*357G>T (n.*357G>T) n.646G>T c.395+256G>T n.2056G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.338G>T (p.Arg113Leu) n.793G>T n.1792G>T n.983G>T n.1097G>T c.*486G>T (n.*486G>T) n.1637G>T n.786G>T c.450+314G>T (n.450+314G>T) n.317G>T n.167G>T n.602G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617045C= | CA1950237855 | TPP1 | c.503G= (p.Arg168=) c.617G= (p.Arg206=) c.312+256G= n.1776G= n.1892G= n.273G= n.479+314G= c.-113G= (n.-113G=) n.565G= c.*357G= (n.*357G=) n.646G= c.395+256G= n.2056G= c.*70G= (n.*70G=) c.338G= (p.Arg113=) n.793G= n.1792G= n.983G= n.1097G= c.*486G= (n.*486G=) n.1637G= n.786G= c.450+314G= (n.450+314G=) n.317G= n.167G= n.602G= | |
11 | g.6617045C>G | CA379475450 | TPP1 | c.503G>C (p.Arg168Pro) c.617G>C (p.Arg206Pro) c.312+256G>C n.1776G>C n.1892G>C n.273G>C n.479+314G>C c.-113G>C (n.-113G>C) n.565G>C c.*357G>C (n.*357G>C) n.646G>C c.395+256G>C n.2056G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.338G>C (p.Arg113Pro) n.793G>C n.1792G>C n.983G>C n.1097G>C c.*486G>C (n.*486G>C) n.1637G>C n.786G>C c.450+314G>C (n.450+314G>C) n.317G>C n.167G>C n.602G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617045C>T | CA266190 | TPP1 | c.503G>A (p.Arg168His) c.617G>A (p.Arg206His) c.312+256G>A n.1776G>A n.1892G>A n.273G>A n.479+314G>A c.-113G>A (n.-113G>A) n.565G>A c.*357G>A (n.*357G>A) n.646G>A c.395+256G>A n.2056G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.338G>A (p.Arg113His) n.793G>A n.1792G>A n.983G>A n.1097G>A c.*486G>A (n.*486G>A) n.1637G>A n.786G>A c.450+314G>A (n.450+314G>A) n.317G>A n.167G>A n.602G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6617046G>A | CA252379 | TPP1 | c.502C>T (p.Arg168Cys) c.616C>T (p.Arg206Cys) c.312+255C>T n.1775C>T n.1891C>T n.272C>T n.479+313C>T c.-114C>T (n.-114C>T) n.564C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.645C>T c.395+255C>T n.2055C>T c.*69C>T (n.*69C>T) c.337C>T (p.Arg113Cys) n.792C>T n.1791C>T n.982C>T n.1096C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.1636C>T n.785C>T c.450+313C>T (n.450+313C>T) n.316C>T n.166C>T n.601C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617046G>C | CA379475451 | TPP1 | c.502C>G (p.Arg168Gly) c.616C>G (p.Arg206Gly) c.312+255C>G n.1775C>G n.1891C>G n.272C>G n.479+313C>G c.-114C>G (n.-114C>G) n.564C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.645C>G c.395+255C>G n.2055C>G c.*69C>G (n.*69C>G) c.337C>G (p.Arg113Gly) n.792C>G n.1791C>G n.982C>G n.1096C>G c.*485C>G (n.*485C>G) n.1636C>G n.785C>G c.450+313C>G (n.450+313C>G) n.316C>G n.166C>G n.601C>G | |
11 | g.6617046G= | CA1950237866 | TPP1 | c.502C= (p.Arg168=) c.616C= (p.Arg206=) c.312+255C= n.1775C= n.1891C= n.272C= n.479+313C= c.-114C= (n.-114C=) n.564C= c.*356C= (n.*356C=) n.645C= c.395+255C= n.2055C= c.*69C= (n.*69C=) c.337C= (p.Arg113=) n.792C= n.1791C= n.982C= n.1096C= c.*485C= (n.*485C=) n.1636C= n.785C= c.450+313C= (n.450+313C=) n.316C= n.166C= n.601C= | |
11 | g.6617046G>T | CA379475452 | TPP1 | c.502C>A (p.Arg168Ser) c.616C>A (p.Arg206Ser) c.312+255C>A n.1775C>A n.1891C>A n.272C>A n.479+313C>A c.-114C>A (n.-114C>A) n.564C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.645C>A c.395+255C>A n.2055C>A c.*69C>A (n.*69C>A) c.337C>A (p.Arg113Ser) n.792C>A n.1791C>A n.982C>A n.1096C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.1636C>A n.785C>A c.450+313C>A (n.450+313C>A) n.316C>A n.166C>A n.601C>A | |
11 | g.6617047G>A | CA472922917 | TPP1 | c.501C>T (p.Ile167=) c.615C>T (p.Ile205=) c.312+254C>T n.1774C>T n.1890C>T n.271C>T n.479+312C>T c.-115C>T (n.-115C>T) n.563C>T c.*355C>T (n.*355C>T) n.644C>T c.395+254C>T n.2054C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.336C>T (p.Ile112=) n.791C>T n.1790C>T n.981C>T n.1095C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.1635C>T n.784C>T c.450+312C>T (n.450+312C>T) n.315C>T n.165C>T n.600C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617047G>C | CA379475453 | TPP1 | c.501C>G (p.Ile167Met) c.615C>G (p.Ile205Met) c.312+254C>G n.1774C>G n.1890C>G n.271C>G n.479+312C>G c.-115C>G (n.-115C>G) n.563C>G c.*355C>G (n.*355C>G) n.644C>G c.395+254C>G n.2054C>G c.*68C>G (n.*68C>G) c.336C>G (p.Ile112Met) n.791C>G n.1790C>G n.981C>G n.1095C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.1635C>G n.784C>G c.450+312C>G (n.450+312C>G) n.315C>G n.165C>G n.600C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617047G>T | CA472922919 | TPP1 | c.501C>A (p.Ile167=) c.615C>A (p.Ile205=) c.312+254C>A n.1774C>A n.1890C>A n.271C>A n.479+312C>A c.-115C>A (n.-115C>A) n.563C>A c.*355C>A (n.*355C>A) n.644C>A c.395+254C>A n.2054C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.336C>A (p.Ile112=) n.791C>A n.1790C>A n.981C>A n.1095C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.1635C>A n.784C>A c.450+312C>A (n.450+312C>A) n.315C>A n.165C>A n.600C>A | |
11 | g.6617048A>C | CA379475454 | TPP1 | c.500T>G (p.Ile167Ser) c.614T>G (p.Ile205Ser) c.312+253T>G n.1773T>G n.1889T>G n.270T>G n.479+311T>G c.-116T>G (n.-116T>G) n.562T>G c.*354T>G (n.*354T>G) n.643T>G c.395+253T>G n.2053T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.335T>G (p.Ile112Ser) n.790T>G n.1789T>G n.980T>G n.1094T>G c.*483T>G (n.*483T>G) n.1634T>G n.783T>G c.450+311T>G (n.450+311T>G) n.314T>G n.164T>G n.599T>G | |
11 | g.6617048A>G | CA379475455 | TPP1 | c.500T>C (p.Ile167Thr) c.614T>C (p.Ile205Thr) c.312+253T>C n.1773T>C n.1889T>C n.270T>C n.479+311T>C c.-116T>C (n.-116T>C) n.562T>C c.*354T>C (n.*354T>C) n.643T>C c.395+253T>C n.2053T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.335T>C (p.Ile112Thr) n.790T>C n.1789T>C n.980T>C n.1094T>C c.*483T>C (n.*483T>C) n.1634T>C n.783T>C c.450+311T>C (n.450+311T>C) n.314T>C n.164T>C n.599T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6617048A>T | CA379475456 | TPP1 | c.500T>A (p.Ile167Asn) c.614T>A (p.Ile205Asn) c.312+253T>A n.1773T>A n.1889T>A n.270T>A n.479+311T>A c.-116T>A (n.-116T>A) n.562T>A c.*354T>A (n.*354T>A) n.643T>A c.395+253T>A n.2053T>A c.*67T>A (n.*67T>A) c.335T>A (p.Ile112Asn) n.790T>A n.1789T>A n.980T>A n.1094T>A c.*483T>A (n.*483T>A) n.1634T>A n.783T>A c.450+311T>A (n.450+311T>A) n.314T>A n.164T>A n.599T>A | |
11 | g.6617049T>A | CA379475459 | TPP1 | c.499A>T (p.Ile167Phe) c.613A>T (p.Ile205Phe) c.312+252A>T n.1772A>T n.1888A>T n.269A>T n.479+310A>T c.-117A>T (n.-117A>T) n.561A>T c.*353A>T (n.*353A>T) n.642A>T c.395+252A>T n.2052A>T c.*66A>T (n.*66A>T) c.334A>T (p.Ile112Phe) n.789A>T n.1788A>T n.979A>T n.1093A>T c.*482A>T (n.*482A>T) n.1633A>T n.782A>T c.450+310A>T (n.450+310A>T) n.313A>T n.163A>T n.598A>T | |
11 | g.6617049T>C | CA379475458 | TPP1 | c.499A>G (p.Ile167Val) c.613A>G (p.Ile205Val) c.312+252A>G n.1772A>G n.1888A>G n.269A>G n.479+310A>G c.-117A>G (n.-117A>G) n.561A>G c.*353A>G (n.*353A>G) n.642A>G c.395+252A>G n.2052A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.334A>G (p.Ile112Val) n.789A>G n.1788A>G n.979A>G n.1093A>G c.*482A>G (n.*482A>G) n.1633A>G n.782A>G c.450+310A>G (n.450+310A>G) n.313A>G n.163A>G n.598A>G | ClinVar |
11 | g.6617049T>G | CA379475457 | TPP1 | c.499A>C (p.Ile167Leu) c.613A>C (p.Ile205Leu) c.312+252A>C n.1772A>C n.1888A>C n.269A>C n.479+310A>C c.-117A>C (n.-117A>C) n.561A>C c.*353A>C (n.*353A>C) n.642A>C c.395+252A>C n.2052A>C c.*66A>C (n.*66A>C) c.334A>C (p.Ile112Leu) n.789A>C n.1788A>C n.979A>C n.1093A>C c.*482A>C (n.*482A>C) n.1633A>C n.782A>C c.450+310A>C (n.450+310A>C) n.313A>C n.163A>C n.598A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6617050C>A | CA472922927 | TPP1 | c.498G>T (p.Val166=) c.612G>T (p.Val204=) c.312+251G>T n.1771G>T n.1887G>T n.268G>T n.479+309G>T c.-118G>T (n.-118G>T) n.560G>T c.*352G>T (n.*352G>T) n.641G>T c.395+251G>T n.2051G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.333G>T (p.Val111=) n.788G>T n.1787G>T n.978G>T n.1092G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.1632G>T n.781G>T c.450+309G>T (n.450+309G>T) n.312G>T n.162G>T n.597G>T | |
11 | g.6617050C>G | CA472922929 | TPP1 | c.498G>C (p.Val166=) c.612G>C (p.Val204=) c.312+251G>C n.1771G>C n.1887G>C n.268G>C n.479+309G>C c.-118G>C (n.-118G>C) n.560G>C c.*352G>C (n.*352G>C) n.641G>C c.395+251G>C n.2051G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.333G>C (p.Val111=) n.788G>C n.1787G>C n.978G>C n.1092G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.1632G>C n.781G>C c.450+309G>C (n.450+309G>C) n.312G>C n.162G>C n.597G>C | |
11 | g.6617050C>T | CA472922930 | TPP1 | c.498G>A (p.Val166=) c.612G>A (p.Val204=) c.312+251G>A n.1771G>A n.1887G>A n.268G>A n.479+309G>A c.-118G>A (n.-118G>A) n.560G>A c.*352G>A (n.*352G>A) n.641G>A c.395+251G>A n.2051G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.333G>A (p.Val111=) n.788G>A n.1787G>A n.978G>A n.1092G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.1632G>A n.781G>A c.450+309G>A (n.450+309G>A) n.312G>A n.162G>A n.597G>A | |
11 | g.6617051A>C | CA379475460 | TPP1 | c.497T>G (p.Val166Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) c.312+250T>G n.1770T>G n.1886T>G n.267T>G n.479+308T>G c.-119T>G (n.-119T>G) n.559T>G c.*351T>G (n.*351T>G) n.640T>G c.395+250T>G n.2050T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.332T>G (p.Val111Gly) n.787T>G n.1786T>G n.977T>G n.1091T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.1631T>G n.780T>G c.450+308T>G (n.450+308T>G) n.311T>G n.161T>G n.596T>G | |
11 | g.6617051A>G | CA379475462 | TPP1 | c.497T>C (p.Val166Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) c.312+250T>C n.1770T>C n.1886T>C n.267T>C n.479+308T>C c.-119T>C (n.-119T>C) n.559T>C c.*351T>C (n.*351T>C) n.640T>C c.395+250T>C n.2050T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.332T>C (p.Val111Ala) n.787T>C n.1786T>C n.977T>C n.1091T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.1631T>C n.780T>C c.450+308T>C (n.450+308T>C) n.311T>C n.161T>C n.596T>C | |
11 | g.6617051A>T | CA379475461 | TPP1 | c.497T>A (p.Val166Glu) c.611T>A (p.Val204Glu) c.312+250T>A n.1770T>A n.1886T>A n.267T>A n.479+308T>A c.-119T>A (n.-119T>A) n.559T>A c.*351T>A (n.*351T>A) n.640T>A c.395+250T>A n.2050T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.332T>A (p.Val111Glu) n.787T>A n.1786T>A n.977T>A n.1091T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.1631T>A n.780T>A c.450+308T>A (n.450+308T>A) n.311T>A n.161T>A n.596T>A | |
11 | g.6617052C>A | CA379475463 | TPP1 | c.496G>T (p.Val166Leu) c.610G>T (p.Val204Leu) c.312+249G>T n.1769G>T n.1885G>T n.266G>T n.479+307G>T c.-120G>T (n.-120G>T) n.558G>T c.*350G>T (n.*350G>T) n.639G>T c.395+249G>T n.2049G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.331G>T (p.Val111Leu) n.786G>T n.1785G>T n.976G>T n.1090G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.1630G>T n.779G>T c.450+307G>T (n.450+307G>T) n.310G>T n.160G>T n.595G>T | |
11 | g.6617052C= | CA1950237873 | TPP1 | c.496G= (p.Val166=) c.610G= (p.Val204=) c.312+249G= n.1769G= n.1885G= n.266G= n.479+307G= c.-120G= (n.-120G=) n.558G= c.*350G= (n.*350G=) n.639G= c.395+249G= n.2049G= c.*63G= (n.*63G=) c.331G= (p.Val111=) n.786G= n.1785G= n.976G= n.1090G= c.*479G= (n.*479G=) n.1630G= n.779G= c.450+307G= (n.450+307G=) n.310G= n.160G= n.595G= | |
11 | g.6617052C>G | CA379475464 | TPP1 | c.496G>C (p.Val166Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) c.312+249G>C n.1769G>C n.1885G>C n.266G>C n.479+307G>C c.-120G>C (n.-120G>C) n.558G>C c.*350G>C (n.*350G>C) n.639G>C c.395+249G>C n.2049G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.331G>C (p.Val111Leu) n.786G>C n.1785G>C n.976G>C n.1090G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.1630G>C n.779G>C c.450+307G>C (n.450+307G>C) n.310G>C n.160G>C n.595G>C | |
11 | g.6617052C>T | CA379475465 | TPP1 | c.496G>A (p.Val166Met) c.610G>A (p.Val204Met) c.312+249G>A n.1769G>A n.1885G>A n.266G>A n.479+307G>A c.-120G>A (n.-120G>A) n.558G>A c.*350G>A (n.*350G>A) n.639G>A c.395+249G>A n.2049G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.331G>A (p.Val111Met) n.786G>A n.1785G>A n.976G>A n.1090G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.1630G>A n.779G>A c.450+307G>A (n.450+307G>A) n.310G>A n.160G>A n.595G>A | COSMIC |
11 | g.6617053A>C | CA472922932 | TPP1 | c.495T>G (p.Ser165=) c.609T>G (p.Ser203=) c.312+248T>G n.1768T>G n.1884T>G n.265T>G n.479+306T>G c.-121T>G (n.-121T>G) n.557T>G c.*349T>G (n.*349T>G) n.638T>G c.395+248T>G n.2048T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.330T>G (p.Ser110=) n.785T>G n.1784T>G n.975T>G n.1089T>G c.*478T>G (n.*478T>G) n.1629T>G n.778T>G c.450+306T>G (n.450+306T>G) n.309T>G n.159T>G n.594T>G | |
11 | g.6617053A>G | CA472922933 | TPP1 | c.495T>C (p.Ser165=) c.609T>C (p.Ser203=) c.312+248T>C n.1768T>C n.1884T>C n.265T>C n.479+306T>C c.-121T>C (n.-121T>C) n.557T>C c.*349T>C (n.*349T>C) n.638T>C c.395+248T>C n.2048T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.330T>C (p.Ser110=) n.785T>C n.1784T>C n.975T>C n.1089T>C c.*478T>C (n.*478T>C) n.1629T>C n.778T>C c.450+306T>C (n.450+306T>C) n.309T>C n.159T>C n.594T>C | ClinVar |
11 | g.6617053A>T | CA472922934 | TPP1 | c.495T>A (p.Ser165=) c.609T>A (p.Ser203=) c.312+248T>A n.1768T>A n.1884T>A n.265T>A n.479+306T>A c.-121T>A (n.-121T>A) n.557T>A c.*349T>A (n.*349T>A) n.638T>A c.395+248T>A n.2048T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.330T>A (p.Ser110=) n.785T>A n.1784T>A n.975T>A n.1089T>A c.*478T>A (n.*478T>A) n.1629T>A n.778T>A c.450+306T>A (n.450+306T>A) n.309T>A n.159T>A n.594T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617053dup | CA16041516 | TPP1 | c.495dup (p.Val166CysfsTer4) c.609dup (p.Val204CysfsTer4) c.312+248dup n.1768dup n.1884dup n.265dup n.479+306dup c.-121dup (n.-121dup) n.557dup c.*349dup (n.*349dup) n.638dup c.395+248dup n.2048dup c.*62dup (n.*62dup) c.330dup (p.Val111CysfsTer4) n.785dup n.1784dup n.975dup n.1089dup c.*478dup (n.*478dup) n.1629dup n.778dup c.450+306dup (n.450+306dup) n.309dup n.159dup n.594dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617053_6617056delinsAGAG | CA1950237882 | TPP1 | c.492_495delinsCTCT (p.Pro164=) c.606_609delinsCTCT (p.Pro202=) c.312+245_312+248delinsCTCT n.1765_1768delinsCTCT n.1881_1884delinsCTCT n.262_265delinsCTCT n.479+303_479+306delinsCTCT c.-124_-121delinsCTCT (n.-124_-121delinsCTCT) n.554_557delinsCTCT c.*346_*349delinsCTCT (n.*346_*349delinsCTCT) n.635_638delinsCTCT c.395+245_395+248delinsCTCT n.2045_2048delinsCTCT c.*59_*62delinsCTCT (n.*59_*62delinsCTCT) c.327_330delinsCTCT (p.Pro109=) n.782_785delinsCTCT n.1781_1784delinsCTCT n.972_975delinsCTCT n.1086_1089delinsCTCT c.*475_*478delinsCTCT (n.*475_*478delinsCTCT) n.1626_1629delinsCTCT n.775_778delinsCTCT c.450+303_450+306delinsCTCT (n.450+303_450+306delinsCTCT) n.306_309delinsCTCT n.156_159delinsCTCT n.591_594delinsCTCT | |
11 | g.6617054G>A | CA5858894 | TPP1 | c.494C>T (p.Ser165Phe) c.608C>T (p.Ser203Phe) c.312+247C>T n.1767C>T n.1883C>T n.264C>T n.479+305C>T c.-122C>T (n.-122C>T) n.556C>T c.*348C>T (n.*348C>T) n.637C>T c.395+247C>T n.2047C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.329C>T (p.Ser110Phe) n.784C>T n.1783C>T n.974C>T n.1088C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.1628C>T n.777C>T c.450+305C>T (n.450+305C>T) n.308C>T n.158C>T n.593C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617054G>C | CA379475466 | TPP1 | c.494C>G (p.Ser165Cys) c.608C>G (p.Ser203Cys) c.312+247C>G n.1767C>G n.1883C>G n.264C>G n.479+305C>G c.-122C>G (n.-122C>G) n.556C>G c.*348C>G (n.*348C>G) n.637C>G c.395+247C>G n.2047C>G c.*61C>G (n.*61C>G) c.329C>G (p.Ser110Cys) n.784C>G n.1783C>G n.974C>G n.1088C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.1628C>G n.777C>G c.450+305C>G (n.450+305C>G) n.308C>G n.158C>G n.593C>G | |
11 | g.6617054G= | CA1950237886 | TPP1 | c.494C= (p.Ser165=) c.608C= (p.Ser203=) c.312+247C= n.1767C= n.1883C= n.264C= n.479+305C= c.-122C= (n.-122C=) n.556C= c.*348C= (n.*348C=) n.637C= c.395+247C= n.2047C= c.*61C= (n.*61C=) c.329C= (p.Ser110=) n.784C= n.1783C= n.974C= n.1088C= c.*477C= (n.*477C=) n.1628C= n.777C= c.450+305C= (n.450+305C=) n.308C= n.158C= n.593C= | |
11 | g.6617054G>T | CA379475467 | TPP1 | c.494C>A (p.Ser165Tyr) c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.312+247C>A n.1767C>A n.1883C>A n.264C>A n.479+305C>A c.-122C>A (n.-122C>A) n.556C>A c.*348C>A (n.*348C>A) n.637C>A c.395+247C>A n.2047C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.329C>A (p.Ser110Tyr) n.784C>A n.1783C>A n.974C>A n.1088C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.1628C>A n.777C>A c.450+305C>A (n.450+305C>A) n.308C>A n.158C>A n.593C>A | |
11 | g.6617055_6617057del | CA597439708 | TPP1 | c.492_494del (p.Ser165del) c.606_608del (p.Ser203del) c.312+245_312+247del n.1765_1767del n.1881_1883del n.262_264del n.479+303_479+305del c.-124_-122del (n.-124_-122del) n.554_556del c.*346_*348del (n.*346_*348del) n.635_637del c.395+245_395+247del n.2045_2047del c.*59_*61del (n.*59_*61del) c.327_329del (p.Ser110del) n.782_784del n.1781_1783del n.972_974del n.1086_1088del c.*475_*477del (n.*475_*477del) n.1626_1628del n.775_777del c.450+303_450+305del (n.450+303_450+305del) n.306_308del n.156_158del n.591_593del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617055A>C | CA379475468 | TPP1 | c.493T>G (p.Ser165Ala) c.607T>G (p.Ser203Ala) c.312+246T>G n.1766T>G n.1882T>G n.263T>G n.479+304T>G c.-123T>G (n.-123T>G) n.555T>G c.*347T>G (n.*347T>G) n.636T>G c.395+246T>G n.2046T>G c.*60T>G (n.*60T>G) c.328T>G (p.Ser110Ala) n.783T>G n.1782T>G n.973T>G n.1087T>G c.*476T>G (n.*476T>G) n.1627T>G n.776T>G c.450+304T>G (n.450+304T>G) n.307T>G n.157T>G n.592T>G | |
11 | g.6617055A>G | CA379475469 | TPP1 | c.493T>C (p.Ser165Pro) c.607T>C (p.Ser203Pro) c.312+246T>C n.1766T>C n.1882T>C n.263T>C n.479+304T>C c.-123T>C (n.-123T>C) n.555T>C c.*347T>C (n.*347T>C) n.636T>C c.395+246T>C n.2046T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.328T>C (p.Ser110Pro) n.783T>C n.1782T>C n.973T>C n.1087T>C c.*476T>C (n.*476T>C) n.1627T>C n.776T>C c.450+304T>C (n.450+304T>C) n.307T>C n.157T>C n.592T>C | |
11 | g.6617055A>T | CA379475470 | TPP1 | c.493T>A (p.Ser165Thr) c.607T>A (p.Ser203Thr) c.312+246T>A n.1766T>A n.1882T>A n.263T>A n.479+304T>A c.-123T>A (n.-123T>A) n.555T>A c.*347T>A (n.*347T>A) n.636T>A c.395+246T>A n.2046T>A c.*60T>A (n.*60T>A) c.328T>A (p.Ser110Thr) n.783T>A n.1782T>A n.973T>A n.1087T>A c.*476T>A (n.*476T>A) n.1627T>A n.776T>A c.450+304T>A (n.450+304T>A) n.307T>A n.157T>A n.592T>A | |
11 | g.6617055_6617056delinsAG | CA1950237893 | TPP1 | c.492_493delinsCT (p.Pro164=) c.606_607delinsCT (p.Pro202=) c.312+245_312+246delinsCT n.1765_1766delinsCT n.1881_1882delinsCT n.262_263delinsCT n.479+303_479+304delinsCT c.-124_-123delinsCT (n.-124_-123delinsCT) n.554_555delinsCT c.*346_*347delinsCT (n.*346_*347delinsCT) n.635_636delinsCT c.395+245_395+246delinsCT n.2045_2046delinsCT c.*59_*60delinsCT (n.*59_*60delinsCT) c.327_328delinsCT (p.Pro109=) n.782_783delinsCT n.1781_1782delinsCT n.972_973delinsCT n.1086_1087delinsCT c.*475_*476delinsCT (n.*475_*476delinsCT) n.1626_1627delinsCT n.775_776delinsCT c.450+303_450+304delinsCT (n.450+303_450+304delinsCT) n.306_307delinsCT n.156_157delinsCT n.591_592delinsCT | |
11 | g.6617056G>A | CA5858895 | TPP1 | c.492C>T (p.Pro164=) c.606C>T (p.Pro202=) c.312+245C>T n.1765C>T n.1881C>T n.262C>T n.479+303C>T c.-124C>T (n.-124C>T) n.554C>T c.*346C>T (n.*346C>T) n.635C>T c.395+245C>T n.2045C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.327C>T (p.Pro109=) n.782C>T n.1781C>T n.972C>T n.1086C>T c.*475C>T (n.*475C>T) n.1626C>T n.775C>T c.450+303C>T (n.450+303C>T) n.306C>T n.156C>T n.591C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617056G>C | CA472922941 | TPP1 | c.492C>G (p.Pro164=) c.606C>G (p.Pro202=) c.312+245C>G n.1765C>G n.1881C>G n.262C>G n.479+303C>G c.-124C>G (n.-124C>G) n.554C>G c.*346C>G (n.*346C>G) n.635C>G c.395+245C>G n.2045C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.327C>G (p.Pro109=) n.782C>G n.1781C>G n.972C>G n.1086C>G c.*475C>G (n.*475C>G) n.1626C>G n.775C>G c.450+303C>G (n.450+303C>G) n.306C>G n.156C>G n.591C>G | |
11 | g.6617056G= | CA1950237896 | TPP1 | c.492C= (p.Pro164=) c.606C= (p.Pro202=) c.312+245C= n.1765C= n.1881C= n.262C= n.479+303C= c.-124C= (n.-124C=) n.554C= c.*346C= (n.*346C=) n.635C= c.395+245C= n.2045C= c.*59C= (n.*59C=) c.327C= (p.Pro109=) n.782C= n.1781C= n.972C= n.1086C= c.*475C= (n.*475C=) n.1626C= n.775C= c.450+303C= (n.450+303C=) n.306C= n.156C= n.591C= | |
11 | g.6617056G>T | CA472922942 | TPP1 | c.492C>A (p.Pro164=) c.606C>A (p.Pro202=) c.312+245C>A n.1765C>A n.1881C>A n.262C>A n.479+303C>A c.-124C>A (n.-124C>A) n.554C>A c.*346C>A (n.*346C>A) n.635C>A c.395+245C>A n.2045C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.327C>A (p.Pro109=) n.782C>A n.1781C>A n.972C>A n.1086C>A c.*475C>A (n.*475C>A) n.1626C>A n.775C>A c.450+303C>A (n.450+303C>A) n.306C>A n.156C>A n.591C>A | |
11 | g.6617060dup | CA2580084015 | TPP1 | c.492dup (p.Ser165LeufsTer5) c.606dup (p.Ser203LeufsTer5) c.312+245dup n.1765dup n.1881dup n.262dup n.479+303dup c.-124dup (n.-124dup) n.554dup c.*346dup (n.*346dup) n.635dup c.395+245dup n.2045dup c.*59dup (n.*59dup) c.327dup (p.Ser110LeufsTer5) n.782dup n.1781dup n.972dup n.1086dup c.*475dup (n.*475dup) n.1626dup n.775dup c.450+303dup (n.450+303dup) n.306dup n.156dup n.591dup | ClinVar |
11 | g.6617060del | CA597439709 | TPP1 | c.492del (p.Ser165LeufsTer2) c.606del (p.Ser203LeufsTer2) c.312+245del n.1765del n.1881del n.262del n.479+303del c.-124del (n.-124del) n.554del c.*346del (n.*346del) n.635del c.395+245del n.2045del c.*59del (n.*59del) c.327del (p.Ser110LeufsTer2) n.782del n.1781del n.972del n.1086del c.*475del (n.*475del) n.1626del n.775del c.450+303del (n.450+303del) n.306del n.156del n.591del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617057G>A | CA266189 | TPP1 | c.491C>T (p.Pro164Leu) c.605C>T (p.Pro202Leu) c.312+244C>T n.1764C>T n.1880C>T n.261C>T n.479+302C>T c.-125C>T (n.-125C>T) n.553C>T c.*345C>T (n.*345C>T) n.634C>T c.395+244C>T n.2044C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) n.781C>T n.1780C>T n.971C>T n.1085C>T c.*474C>T (n.*474C>T) n.1625C>T n.774C>T c.450+302C>T (n.450+302C>T) n.305C>T n.155C>T n.590C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6617057G>C | CA379475471 | TPP1 | c.491C>G (p.Pro164Arg) c.605C>G (p.Pro202Arg) c.312+244C>G n.1764C>G n.1880C>G n.261C>G n.479+302C>G c.-125C>G (n.-125C>G) n.553C>G c.*345C>G (n.*345C>G) n.634C>G c.395+244C>G n.2044C>G c.*58C>G (n.*58C>G) c.326C>G (p.Pro109Arg) n.781C>G n.1780C>G n.971C>G n.1085C>G c.*474C>G (n.*474C>G) n.1625C>G n.774C>G c.450+302C>G (n.450+302C>G) n.305C>G n.155C>G n.590C>G | |
11 | g.6617057G= | CA1950237901 | TPP1 | c.491C= (p.Pro164=) c.605C= (p.Pro202=) c.312+244C= n.1764C= n.1880C= n.261C= n.479+302C= c.-125C= (n.-125C=) n.553C= c.*345C= (n.*345C=) n.634C= c.395+244C= n.2044C= c.*58C= (n.*58C=) c.326C= (p.Pro109=) n.781C= n.1780C= n.971C= n.1085C= c.*474C= (n.*474C=) n.1625C= n.774C= c.450+302C= (n.450+302C=) n.305C= n.155C= n.590C= | |
11 | g.6617057G>T | CA379475472 | TPP1 | c.491C>A (p.Pro164His) c.605C>A (p.Pro202His) c.312+244C>A n.1764C>A n.1880C>A n.261C>A n.479+302C>A c.-125C>A (n.-125C>A) n.553C>A c.*345C>A (n.*345C>A) n.634C>A c.395+244C>A n.2044C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.326C>A (p.Pro109His) n.781C>A n.1780C>A n.971C>A n.1085C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.1625C>A n.774C>A c.450+302C>A (n.450+302C>A) n.305C>A n.155C>A n.590C>A | ClinVar |
11 | g.6617058G>A | CA379475473 | TPP1 | c.490C>T (p.Pro164Ser) c.604C>T (p.Pro202Ser) c.312+243C>T n.1763C>T n.1879C>T n.260C>T n.479+301C>T c.-126C>T (n.-126C>T) n.552C>T c.*344C>T (n.*344C>T) n.633C>T c.395+243C>T n.2043C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.325C>T (p.Pro109Ser) n.780C>T n.1779C>T n.970C>T n.1084C>T c.*473C>T (n.*473C>T) n.1624C>T n.773C>T c.450+301C>T (n.450+301C>T) n.304C>T n.154C>T n.589C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617058G>C | CA379475475 | TPP1 | c.490C>G (p.Pro164Ala) c.604C>G (p.Pro202Ala) c.312+243C>G n.1763C>G n.1879C>G n.260C>G n.479+301C>G c.-126C>G (n.-126C>G) n.552C>G c.*344C>G (n.*344C>G) n.633C>G c.395+243C>G n.2043C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.325C>G (p.Pro109Ala) n.780C>G n.1779C>G n.970C>G n.1084C>G c.*473C>G (n.*473C>G) n.1624C>G n.773C>G c.450+301C>G (n.450+301C>G) n.304C>G n.154C>G n.589C>G | |
11 | g.6617058G>T | CA379475474 | TPP1 | c.490C>A (p.Pro164Thr) c.604C>A (p.Pro202Thr) c.312+243C>A n.1763C>A n.1879C>A n.260C>A n.479+301C>A c.-126C>A (n.-126C>A) n.552C>A c.*344C>A (n.*344C>A) n.633C>A c.395+243C>A n.2043C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.325C>A (p.Pro109Thr) n.780C>A n.1779C>A n.970C>A n.1084C>A c.*473C>A (n.*473C>A) n.1624C>A n.773C>A c.450+301C>A (n.450+301C>A) n.304C>A n.154C>A n.589C>A | |
11 | g.6617059G>A | CA472922949 | TPP1 | c.489C>T (p.Thr163=) c.603C>T (p.Thr201=) c.312+242C>T n.1762C>T n.1878C>T n.259C>T n.479+300C>T c.-127C>T (n.-127C>T) n.551C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.632C>T c.395+242C>T n.2042C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.324C>T (p.Thr108=) n.779C>T n.1778C>T n.969C>T n.1083C>T c.*472C>T (n.*472C>T) n.1623C>T n.772C>T c.450+300C>T (n.450+300C>T) n.303C>T n.153C>T n.588C>T | ClinVar |
11 | g.6617059G>C | CA472922948 | TPP1 | c.489C>G (p.Thr163=) c.603C>G (p.Thr201=) c.312+242C>G n.1762C>G n.1878C>G n.259C>G n.479+300C>G c.-127C>G (n.-127C>G) n.551C>G c.*343C>G (n.*343C>G) n.632C>G c.395+242C>G n.2042C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.324C>G (p.Thr108=) n.779C>G n.1778C>G n.969C>G n.1083C>G c.*472C>G (n.*472C>G) n.1623C>G n.772C>G c.450+300C>G (n.450+300C>G) n.303C>G n.153C>G n.588C>G | |
11 | g.6617059G= | CA1950237906 | TPP1 | c.489C= (p.Thr163=) c.603C= (p.Thr201=) c.312+242C= n.1762C= n.1878C= n.259C= n.479+300C= c.-127C= (n.-127C=) n.551C= c.*343C= (n.*343C=) n.632C= c.395+242C= n.2042C= c.*56C= (n.*56C=) c.324C= (p.Thr108=) n.779C= n.1778C= n.969C= n.1083C= c.*472C= (n.*472C=) n.1623C= n.772C= c.450+300C= (n.450+300C=) n.303C= n.153C= n.588C= | |
11 | g.6617059G>T | CA5858896 | TPP1 | c.489C>A (p.Thr163=) c.603C>A (p.Thr201=) c.312+242C>A n.1762C>A n.1878C>A n.259C>A n.479+300C>A c.-127C>A (n.-127C>A) n.551C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.632C>A c.395+242C>A n.2042C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.324C>A (p.Thr108=) n.779C>A n.1778C>A n.969C>A n.1083C>A c.*472C>A (n.*472C>A) n.1623C>A n.772C>A c.450+300C>A (n.450+300C>A) n.303C>A n.153C>A n.588C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617060G>A | CA379475476 | TPP1 | c.488C>T (p.Thr163Ile) c.602C>T (p.Thr201Ile) c.312+241C>T n.1761C>T n.1877C>T n.258C>T n.479+299C>T c.-128C>T (n.-128C>T) n.550C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.631C>T c.395+241C>T n.2041C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.323C>T (p.Thr108Ile) n.778C>T n.1777C>T n.968C>T n.1082C>T c.*471C>T (n.*471C>T) n.1622C>T n.771C>T c.450+299C>T (n.450+299C>T) n.302C>T n.152C>T n.587C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617060G>C | CA379475477 | TPP1 | c.488C>G (p.Thr163Ser) c.602C>G (p.Thr201Ser) c.312+241C>G n.1761C>G n.1877C>G n.258C>G n.479+299C>G c.-128C>G (n.-128C>G) n.550C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.631C>G c.395+241C>G n.2041C>G c.*55C>G (n.*55C>G) c.323C>G (p.Thr108Ser) n.778C>G n.1777C>G n.968C>G n.1082C>G c.*471C>G (n.*471C>G) n.1622C>G n.771C>G c.450+299C>G (n.450+299C>G) n.302C>G n.152C>G n.587C>G | |
11 | g.6617060G>T | CA379475478 | TPP1 | c.488C>A (p.Thr163Asn) c.602C>A (p.Thr201Asn) c.312+241C>A n.1761C>A n.1877C>A n.258C>A n.479+299C>A c.-128C>A (n.-128C>A) n.550C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.631C>A c.395+241C>A n.2041C>A c.*55C>A (n.*55C>A) c.323C>A (p.Thr108Asn) n.778C>A n.1777C>A n.968C>A n.1082C>A c.*471C>A (n.*471C>A) n.1622C>A n.771C>A c.450+299C>A (n.450+299C>A) n.302C>A n.152C>A n.587C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617061T>A | CA379475479 | TPP1 | c.487A>T (p.Thr163Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) c.312+240A>T n.1760A>T n.1876A>T n.257A>T n.479+298A>T c.-129A>T (n.-129A>T) n.549A>T c.*341A>T (n.*341A>T) n.630A>T c.395+240A>T n.2040A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.322A>T (p.Thr108Ser) n.777A>T n.1776A>T n.967A>T n.1081A>T c.*470A>T (n.*470A>T) n.1621A>T n.770A>T c.450+298A>T (n.450+298A>T) n.301A>T n.151A>T n.586A>T | |
11 | g.6617061T>C | CA379475480 | TPP1 | c.487A>G (p.Thr163Ala) c.601A>G (p.Thr201Ala) c.312+240A>G n.1760A>G n.1876A>G n.257A>G n.479+298A>G c.-129A>G (n.-129A>G) n.549A>G c.*341A>G (n.*341A>G) n.630A>G c.395+240A>G n.2040A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.322A>G (p.Thr108Ala) n.777A>G n.1776A>G n.967A>G n.1081A>G c.*470A>G (n.*470A>G) n.1621A>G n.770A>G c.450+298A>G (n.450+298A>G) n.301A>G n.151A>G n.586A>G | |
11 | g.6617061T>G | CA379475481 | TPP1 | c.487A>C (p.Thr163Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) c.312+240A>C n.1760A>C n.1876A>C n.257A>C n.479+298A>C c.-129A>C (n.-129A>C) n.549A>C c.*341A>C (n.*341A>C) n.630A>C c.395+240A>C n.2040A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.322A>C (p.Thr108Pro) n.777A>C n.1776A>C n.967A>C n.1081A>C c.*470A>C (n.*470A>C) n.1621A>C n.770A>C c.450+298A>C (n.450+298A>C) n.301A>C n.151A>C n.586A>C | |
11 | g.6617062T>A | CA472922954 | TPP1 | c.486A>T (p.Val162=) c.600A>T (p.Val200=) n.835A>T c.312+239A>T n.1759A>T n.1875A>T n.256A>T n.479+297A>T c.-130A>T (n.-130A>T) n.548A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.629A>T c.395+239A>T n.2039A>T c.*53A>T (n.*53A>T) c.321A>T (p.Val107=) n.776A>T n.1775A>T n.966A>T n.1080A>T c.*469A>T (n.*469A>T) n.1620A>T n.769A>T c.450+297A>T (n.450+297A>T) n.300A>T n.150A>T n.585A>T | |
11 | g.6617062T>C | CA472922955 | TPP1 | c.486A>G (p.Val162=) c.600A>G (p.Val200=) n.835A>G c.312+239A>G n.1759A>G n.1875A>G n.256A>G n.479+297A>G c.-130A>G (n.-130A>G) n.548A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.629A>G c.395+239A>G n.2039A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.321A>G (p.Val107=) n.776A>G n.1775A>G n.966A>G n.1080A>G c.*469A>G (n.*469A>G) n.1620A>G n.769A>G c.450+297A>G (n.450+297A>G) n.300A>G n.150A>G n.585A>G | ClinVar |
11 | g.6617062T>G | CA472922956 | TPP1 | c.486A>C (p.Val162=) c.600A>C (p.Val200=) n.835A>C c.312+239A>C n.1759A>C n.1875A>C n.256A>C n.479+297A>C c.-130A>C (n.-130A>C) n.548A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.629A>C c.395+239A>C n.2039A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.321A>C (p.Val107=) n.776A>C n.1775A>C n.966A>C n.1080A>C c.*469A>C (n.*469A>C) n.1620A>C n.769A>C c.450+297A>C (n.450+297A>C) n.300A>C n.150A>C n.585A>C | |
11 | g.6617063A>C | CA379475482 | TPP1 | c.485T>G (p.Val162Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) n.834T>G c.312+238T>G n.1758T>G n.1874T>G n.255T>G n.479+296T>G c.-131T>G (n.-131T>G) n.547T>G c.*339T>G (n.*339T>G) n.628T>G c.395+238T>G n.2038T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.320T>G (p.Val107Gly) n.775T>G n.1774T>G n.965T>G n.1079T>G c.*468T>G (n.*468T>G) n.1619T>G n.768T>G c.450+296T>G (n.450+296T>G) n.299T>G n.149T>G n.584T>G | |
11 | g.6617063A>G | CA379475483 | TPP1 | c.485T>C (p.Val162Ala) c.599T>C (p.Val200Ala) n.834T>C c.312+238T>C n.1758T>C n.1874T>C n.255T>C n.479+296T>C c.-131T>C (n.-131T>C) n.547T>C c.*339T>C (n.*339T>C) n.628T>C c.395+238T>C n.2038T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.320T>C (p.Val107Ala) n.775T>C n.1774T>C n.965T>C n.1079T>C c.*468T>C (n.*468T>C) n.1619T>C n.768T>C c.450+296T>C (n.450+296T>C) n.299T>C n.149T>C n.584T>C | |
11 | g.6617063A>T | CA379475484 | TPP1 | c.485T>A (p.Val162Glu) c.599T>A (p.Val200Glu) n.834T>A c.312+238T>A n.1758T>A n.1874T>A n.255T>A n.479+296T>A c.-131T>A (n.-131T>A) n.547T>A c.*339T>A (n.*339T>A) n.628T>A c.395+238T>A n.2038T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.320T>A (p.Val107Glu) n.775T>A n.1774T>A n.965T>A n.1079T>A c.*468T>A (n.*468T>A) n.1619T>A n.768T>A c.450+296T>A (n.450+296T>A) n.299T>A n.149T>A n.584T>A | |
11 | g.6617063_6617064delinsAC | CA1950237912 | TPP1 | c.484_485delinsGT (p.Val162=) c.598_599delinsGT (p.Val200=) n.833_834delinsGT c.312+237_312+238delinsGT n.1757_1758delinsGT n.1873_1874delinsGT n.254_255delinsGT n.479+295_479+296delinsGT c.-132_-131delinsGT (n.-132_-131delinsGT) n.546_547delinsGT c.*338_*339delinsGT (n.*338_*339delinsGT) n.627_628delinsGT c.395+237_395+238delinsGT n.2037_2038delinsGT c.*51_*52delinsGT (n.*51_*52delinsGT) c.319_320delinsGT (p.Val107=) n.774_775delinsGT n.1773_1774delinsGT n.964_965delinsGT n.1078_1079delinsGT c.*467_*468delinsGT (n.*467_*468delinsGT) n.1618_1619delinsGT n.767_768delinsGT c.450+295_450+296delinsGT (n.450+295_450+296delinsGT) n.298_299delinsGT n.148_149delinsGT n.583_584delinsGT | |
11 | g.6617064C>A | CA379475487 | TPP1 | c.484G>T (p.Val162Leu) c.598G>T (p.Val200Leu) n.833G>T c.312+237G>T n.1757G>T n.1873G>T n.254G>T n.479+295G>T c.-132G>T (n.-132G>T) n.546G>T c.*338G>T (n.*338G>T) n.627G>T c.395+237G>T n.2037G>T c.*51G>T (n.*51G>T) c.319G>T (p.Val107Leu) n.774G>T n.1773G>T n.964G>T n.1078G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.1618G>T n.767G>T c.450+295G>T (n.450+295G>T) n.298G>T n.148G>T n.583G>T | |
11 | g.6617064C= | CA1950237917 | TPP1 | c.484G= (p.Val162=) c.598G= (p.Val200=) n.833G= c.312+237G= n.1757G= n.1873G= n.254G= n.479+295G= c.-132G= (n.-132G=) n.546G= c.*338G= (n.*338G=) n.627G= c.395+237G= n.2037G= c.*51G= (n.*51G=) c.319G= (p.Val107=) n.774G= n.1773G= n.964G= n.1078G= c.*467G= (n.*467G=) n.1618G= n.767G= c.450+295G= (n.450+295G=) n.298G= n.148G= n.583G= | |
11 | g.6617064C>G | CA379475486 | TPP1 | c.484G>C (p.Val162Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) n.833G>C c.312+237G>C n.1757G>C n.1873G>C n.254G>C n.479+295G>C c.-132G>C (n.-132G>C) n.546G>C c.*338G>C (n.*338G>C) n.627G>C c.395+237G>C n.2037G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.319G>C (p.Val107Leu) n.774G>C n.1773G>C n.964G>C n.1078G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.1618G>C n.767G>C c.450+295G>C (n.450+295G>C) n.298G>C n.148G>C n.583G>C | |
11 | g.6617064C>T | CA379475485 | TPP1 | c.484G>A (p.Val162Ile) c.598G>A (p.Val200Ile) n.833G>A c.312+237G>A n.1757G>A n.1873G>A n.254G>A n.479+295G>A c.-132G>A (n.-132G>A) n.546G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.627G>A c.395+237G>A n.2037G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.319G>A (p.Val107Ile) n.774G>A n.1773G>A n.964G>A n.1078G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.1618G>A n.767G>A c.450+295G>A (n.450+295G>A) n.298G>A n.148G>A n.583G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617068dup | CA2790314330 | TPP1 | c.484dup (p.Val162GlyfsTer8) c.598dup (p.Val200GlyfsTer8) n.833dup c.312+237dup n.1757dup n.1873dup n.254dup n.479+295dup c.-132dup (n.-132dup) n.546dup c.*338dup (n.*338dup) n.627dup c.395+237dup n.2037dup c.*51dup (n.*51dup) c.319dup (p.Val107GlyfsTer8) n.774dup n.1773dup n.964dup n.1078dup c.*467dup (n.*467dup) n.1618dup n.767dup c.450+295dup (n.450+295dup) n.298dup n.148dup n.583dup | |
11 | g.6617068del | CA918812078 | TPP1 | c.484del (p.Val162Ter) c.598del (p.Val200Ter) n.833del c.312+237del n.1757del n.1873del n.254del n.479+295del c.-132del (n.-132del) n.546del c.*338del (n.*338del) n.627del c.395+237del n.2037del c.*51del (n.*51del) c.319del (p.Val107Ter) n.774del n.1773del n.964del n.1078del c.*467del (n.*467del) n.1618del n.767del c.450+295del (n.450+295del) n.298del n.148del n.583del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617065C>A | CA472922963 | TPP1 | c.483G>T (p.Gly161=) c.597G>T (p.Gly199=) n.832G>T c.312+236G>T n.1756G>T n.1872G>T n.253G>T n.479+294G>T c.-133G>T (n.-133G>T) n.545G>T c.*337G>T (n.*337G>T) n.626G>T c.395+236G>T n.2036G>T c.*50G>T (n.*50G>T) c.318G>T (p.Gly106=) n.773G>T n.1772G>T n.963G>T n.1077G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.1617G>T n.766G>T c.450+294G>T (n.450+294G>T) n.297G>T n.147G>T n.582G>T | |
11 | g.6617065C>G | CA472922964 | TPP1 | c.483G>C (p.Gly161=) c.597G>C (p.Gly199=) n.832G>C c.312+236G>C n.1756G>C n.1872G>C n.253G>C n.479+294G>C c.-133G>C (n.-133G>C) n.545G>C c.*337G>C (n.*337G>C) n.626G>C c.395+236G>C n.2036G>C c.*50G>C (n.*50G>C) c.318G>C (p.Gly106=) n.773G>C n.1772G>C n.963G>C n.1077G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.1617G>C n.766G>C c.450+294G>C (n.450+294G>C) n.297G>C n.147G>C n.582G>C | |
11 | g.6617065C>T | CA472922965 | TPP1 | c.483G>A (p.Gly161=) c.597G>A (p.Gly199=) n.832G>A c.312+236G>A n.1756G>A n.1872G>A n.253G>A n.479+294G>A c.-133G>A (n.-133G>A) n.545G>A c.*337G>A (n.*337G>A) n.626G>A c.395+236G>A n.2036G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.318G>A (p.Gly106=) n.773G>A n.1772G>A n.963G>A n.1077G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.1617G>A n.766G>A c.450+294G>A (n.450+294G>A) n.297G>A n.147G>A n.582G>A | ClinVar |
11 | g.6617066C>A | CA379475490 | TPP1 | c.482G>T (p.Gly161Val) c.596G>T (p.Gly199Val) n.831G>T c.312+235G>T n.1755G>T n.1871G>T n.252G>T n.479+293G>T c.-134G>T (n.-134G>T) n.544G>T c.*336G>T (n.*336G>T) n.625G>T c.395+235G>T n.2035G>T c.*49G>T (n.*49G>T) c.317G>T (p.Gly106Val) n.772G>T n.1771G>T n.962G>T n.1076G>T c.*465G>T (n.*465G>T) n.1616G>T n.765G>T c.450+293G>T (n.450+293G>T) n.296G>T n.146G>T n.581G>T | |
11 | g.6617066C>G | CA379475488 | TPP1 | c.482G>C (p.Gly161Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) n.831G>C c.312+235G>C n.1755G>C n.1871G>C n.252G>C n.479+293G>C c.-134G>C (n.-134G>C) n.544G>C c.*336G>C (n.*336G>C) n.625G>C c.395+235G>C n.2035G>C c.*49G>C (n.*49G>C) c.317G>C (p.Gly106Ala) n.772G>C n.1771G>C n.962G>C n.1076G>C c.*465G>C (n.*465G>C) n.1616G>C n.765G>C c.450+293G>C (n.450+293G>C) n.296G>C n.146G>C n.581G>C | |
11 | g.6617066C>T | CA379475489 | TPP1 | c.482G>A (p.Gly161Glu) c.596G>A (p.Gly199Glu) n.831G>A c.312+235G>A n.1755G>A n.1871G>A n.252G>A n.479+293G>A c.-134G>A (n.-134G>A) n.544G>A c.*336G>A (n.*336G>A) n.625G>A c.395+235G>A n.2035G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.317G>A (p.Gly106Glu) n.772G>A n.1771G>A n.962G>A n.1076G>A c.*465G>A (n.*465G>A) n.1616G>A n.765G>A c.450+293G>A (n.450+293G>A) n.296G>A n.146G>A n.581G>A | |
11 | g.6617067C>A | CA379475491 | TPP1 | c.481G>T (p.Gly161Trp) c.595G>T (p.Gly199Trp) n.830G>T c.312+234G>T n.1754G>T n.1870G>T n.251G>T n.479+292G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.543G>T c.*335G>T (n.*335G>T) n.624G>T c.395+234G>T n.2034G>T c.*48G>T (n.*48G>T) c.316G>T (p.Gly106Trp) n.771G>T n.1770G>T n.961G>T n.1075G>T c.*464G>T (n.*464G>T) n.1615G>T n.764G>T c.450+292G>T (n.450+292G>T) n.295G>T n.145G>T n.580G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617067C= | CA1950237919 | TPP1 | c.481G= (p.Gly161=) c.595G= (p.Gly199=) n.830G= c.312+234G= n.1754G= n.1870G= n.251G= n.479+292G= c.-135G= (n.-135G=) n.543G= c.*335G= (n.*335G=) n.624G= c.395+234G= n.2034G= c.*48G= (n.*48G=) c.316G= (p.Gly106=) n.771G= n.1770G= n.961G= n.1075G= c.*464G= (n.*464G=) n.1615G= n.764G= c.450+292G= (n.450+292G=) n.295G= n.145G= n.580G= | |
11 | g.6617067C>G | CA379475492 | TPP1 | c.481G>C (p.Gly161Arg) c.595G>C (p.Gly199Arg) n.830G>C c.312+234G>C n.1754G>C n.1870G>C n.251G>C n.479+292G>C c.-135G>C (n.-135G>C) n.543G>C c.*335G>C (n.*335G>C) n.624G>C c.395+234G>C n.2034G>C c.*48G>C (n.*48G>C) c.316G>C (p.Gly106Arg) n.771G>C n.1770G>C n.961G>C n.1075G>C c.*464G>C (n.*464G>C) n.1615G>C n.764G>C c.450+292G>C (n.450+292G>C) n.295G>C n.145G>C n.580G>C | |
11 | g.6617067C>T | CA379475493 | TPP1 | c.481G>A (p.Gly161Arg) c.595G>A (p.Gly199Arg) n.830G>A c.312+234G>A n.1754G>A n.1870G>A n.251G>A n.479+292G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.543G>A c.*335G>A (n.*335G>A) n.624G>A c.395+234G>A n.2034G>A c.*48G>A (n.*48G>A) c.316G>A (p.Gly106Arg) n.771G>A n.1770G>A n.961G>A n.1075G>A c.*464G>A (n.*464G>A) n.1615G>A n.764G>A c.450+292G>A (n.450+292G>A) n.295G>A n.145G>A n.580G>A | dbSNP |
11 | g.6617068C>A | CA472922741 | TPP1 | c.480G>T (p.Leu160=) c.594G>T (p.Leu198=) n.829G>T c.312+233G>T n.1753G>T n.1869G>T n.250G>T n.479+291G>T c.-136G>T (n.-136G>T) n.542G>T c.*334G>T (n.*334G>T) n.623G>T c.395+233G>T n.2033G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.315G>T (p.Leu105=) n.770G>T n.1769G>T n.960G>T n.1074G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.1614G>T n.763G>T c.450+291G>T (n.450+291G>T) n.294G>T n.144G>T n.579G>T | |
11 | g.6617068C>G | CA472922742 | TPP1 | c.480G>C (p.Leu160=) c.594G>C (p.Leu198=) n.829G>C c.312+233G>C n.1753G>C n.1869G>C n.250G>C n.479+291G>C c.-136G>C (n.-136G>C) n.542G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.623G>C c.395+233G>C n.2033G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.315G>C (p.Leu105=) n.770G>C n.1769G>C n.960G>C n.1074G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.1614G>C n.763G>C c.450+291G>C (n.450+291G>C) n.294G>C n.144G>C n.579G>C | |
11 | g.6617068C>T | CA472922743 | TPP1 | c.480G>A (p.Leu160=) c.594G>A (p.Leu198=) n.829G>A c.312+233G>A n.1753G>A n.1869G>A n.250G>A n.479+291G>A c.-136G>A (n.-136G>A) n.542G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.623G>A c.395+233G>A n.2033G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.315G>A (p.Leu105=) n.770G>A n.1769G>A n.960G>A n.1074G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.1614G>A n.763G>A c.450+291G>A (n.450+291G>A) n.294G>A n.144G>A n.579G>A | |
11 | g.6617069A= | CA1950237921 | TPP1 | c.479T= (p.Leu160=) c.593T= (p.Leu198=) n.828T= c.312+232T= n.1752T= n.1868T= n.249T= n.479+290T= c.-137T= (n.-137T=) n.541T= c.*333T= (n.*333T=) n.622T= c.395+232T= n.2032T= c.*46T= (n.*46T=) c.314T= (p.Leu105=) n.769T= n.1768T= n.959T= n.1073T= c.*462T= (n.*462T=) n.1613T= n.762T= c.450+290T= (n.450+290T=) n.293T= n.143T= n.578T= | |
11 | g.6617069A>C | CA379475494 | TPP1 | c.479T>G (p.Leu160Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) n.828T>G c.312+232T>G n.1752T>G n.1868T>G n.249T>G n.479+290T>G c.-137T>G (n.-137T>G) n.541T>G c.*333T>G (n.*333T>G) n.622T>G c.395+232T>G n.2032T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.314T>G (p.Leu105Arg) n.769T>G n.1768T>G n.959T>G n.1073T>G c.*462T>G (n.*462T>G) n.1613T>G n.762T>G c.450+290T>G (n.450+290T>G) n.293T>G n.143T>G n.578T>G | |
11 | g.6617069A>G | CA379475495 | TPP1 | c.479T>C (p.Leu160Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) n.828T>C c.312+232T>C n.1752T>C n.1868T>C n.249T>C n.479+290T>C c.-137T>C (n.-137T>C) n.541T>C c.*333T>C (n.*333T>C) n.622T>C c.395+232T>C n.2032T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.314T>C (p.Leu105Pro) n.769T>C n.1768T>C n.959T>C n.1073T>C c.*462T>C (n.*462T>C) n.1613T>C n.762T>C c.450+290T>C (n.450+290T>C) n.293T>C n.143T>C n.578T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617069A>T | CA379475496 | TPP1 | c.479T>A (p.Leu160Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) n.828T>A c.312+232T>A n.1752T>A n.1868T>A n.249T>A n.479+290T>A c.-137T>A (n.-137T>A) n.541T>A c.*333T>A (n.*333T>A) n.622T>A c.395+232T>A n.2032T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.314T>A (p.Leu105Gln) n.769T>A n.1768T>A n.959T>A n.1073T>A c.*462T>A (n.*462T>A) n.1613T>A n.762T>A c.450+290T>A (n.450+290T>A) n.293T>A n.143T>A n.578T>A | |
11 | g.6617070G>A | CA472922744 | TPP1 | c.478C>T (p.Leu160=) c.592C>T (p.Leu198=) n.827C>T c.312+231C>T n.1751C>T n.1867C>T n.248C>T n.479+289C>T c.-138C>T (n.-138C>T) n.540C>T c.*332C>T (n.*332C>T) n.621C>T c.395+231C>T n.2031C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.313C>T (p.Leu105=) n.768C>T n.1767C>T n.958C>T n.1072C>T c.*461C>T (n.*461C>T) n.1612C>T n.761C>T c.450+289C>T (n.450+289C>T) n.292C>T n.142C>T n.577C>T | |
11 | g.6617070G>C | CA379475497 | TPP1 | c.478C>G (p.Leu160Val) c.592C>G (p.Leu198Val) n.827C>G c.312+231C>G n.1751C>G n.1867C>G n.248C>G n.479+289C>G c.-138C>G (n.-138C>G) n.540C>G c.*332C>G (n.*332C>G) n.621C>G c.395+231C>G n.2031C>G c.*45C>G (n.*45C>G) c.313C>G (p.Leu105Val) n.768C>G n.1767C>G n.958C>G n.1072C>G c.*461C>G (n.*461C>G) n.1612C>G n.761C>G c.450+289C>G (n.450+289C>G) n.292C>G n.142C>G n.577C>G | |
11 | g.6617070G>T | CA379475498 | TPP1 | c.478C>A (p.Leu160Met) c.592C>A (p.Leu198Met) n.827C>A c.312+231C>A n.1751C>A n.1867C>A n.248C>A n.479+289C>A c.-138C>A (n.-138C>A) n.540C>A c.*332C>A (n.*332C>A) n.621C>A c.395+231C>A n.2031C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.313C>A (p.Leu105Met) n.768C>A n.1767C>A n.958C>A n.1072C>A c.*461C>A (n.*461C>A) n.1612C>A n.761C>A c.450+289C>A (n.450+289C>A) n.292C>A n.142C>A n.577C>A | |
11 | g.6617071A>C | CA379475499 | TPP1 | c.477T>G (p.His159Gln) c.591T>G (p.His197Gln) n.826T>G c.312+230T>G n.1750T>G n.1866T>G n.247T>G n.479+288T>G c.-139T>G (n.-139T>G) n.539T>G c.*331T>G (n.*331T>G) n.620T>G c.395+230T>G n.2030T>G c.*44T>G (n.*44T>G) c.312T>G (p.His104Gln) n.767T>G n.1766T>G n.957T>G n.1071T>G c.*460T>G (n.*460T>G) n.1611T>G n.760T>G c.450+288T>G (n.450+288T>G) n.291T>G n.141T>G n.576T>G | |
11 | g.6617071A>G | CA472922748 | TPP1 | c.477T>C (p.His159=) c.591T>C (p.His197=) n.826T>C c.312+230T>C n.1750T>C n.1866T>C n.247T>C n.479+288T>C c.-139T>C (n.-139T>C) n.539T>C c.*331T>C (n.*331T>C) n.620T>C c.395+230T>C n.2030T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.312T>C (p.His104=) n.767T>C n.1766T>C n.957T>C n.1071T>C c.*460T>C (n.*460T>C) n.1611T>C n.760T>C c.450+288T>C (n.450+288T>C) n.291T>C n.141T>C n.576T>C | |
11 | g.6617071A>T | CA379475500 | TPP1 | c.477T>A (p.His159Gln) c.591T>A (p.His197Gln) n.826T>A c.312+230T>A n.1750T>A n.1866T>A n.247T>A n.479+288T>A c.-139T>A (n.-139T>A) n.539T>A c.*331T>A (n.*331T>A) n.620T>A c.395+230T>A n.2030T>A c.*44T>A (n.*44T>A) c.312T>A (p.His104Gln) n.767T>A n.1766T>A n.957T>A n.1071T>A c.*460T>A (n.*460T>A) n.1611T>A n.760T>A c.450+288T>A (n.450+288T>A) n.291T>A n.141T>A n.576T>A | |
11 | g.6617072T>A | CA379475502 | TPP1 | c.476A>T (p.His159Leu) c.590A>T (p.His197Leu) n.825A>T c.312+229A>T n.1749A>T n.1865A>T n.246A>T n.479+287A>T c.-140A>T (n.-140A>T) n.538A>T c.*330A>T (n.*330A>T) n.619A>T c.395+229A>T n.2029A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.311A>T (p.His104Leu) n.766A>T n.1765A>T n.956A>T n.1070A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.1610A>T n.759A>T c.450+287A>T (n.450+287A>T) n.290A>T n.140A>T n.575A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617072T>C | CA379475503 | TPP1 | c.476A>G (p.His159Arg) c.590A>G (p.His197Arg) n.825A>G c.312+229A>G n.1749A>G n.1865A>G n.246A>G n.479+287A>G c.-140A>G (n.-140A>G) n.538A>G c.*330A>G (n.*330A>G) n.619A>G c.395+229A>G n.2029A>G c.*43A>G (n.*43A>G) c.311A>G (p.His104Arg) n.766A>G n.1765A>G n.956A>G n.1070A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.1610A>G n.759A>G c.450+287A>G (n.450+287A>G) n.290A>G n.140A>G n.575A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617072T>G | CA379475501 | TPP1 | c.476A>C (p.His159Pro) c.590A>C (p.His197Pro) n.825A>C c.312+229A>C n.1749A>C n.1865A>C n.246A>C n.479+287A>C c.-140A>C (n.-140A>C) n.538A>C c.*330A>C (n.*330A>C) n.619A>C c.395+229A>C n.2029A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.311A>C (p.His104Pro) n.766A>C n.1765A>C n.956A>C n.1070A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.1610A>C n.759A>C c.450+287A>C (n.450+287A>C) n.290A>C n.140A>C n.575A>C | |
11 | g.6617072T= | CA1950237930 | TPP1 | c.476A= (p.His159=) c.590A= (p.His197=) n.825A= c.312+229A= n.1749A= n.1865A= n.246A= n.479+287A= c.-140A= (n.-140A=) n.538A= c.*330A= (n.*330A=) n.619A= c.395+229A= n.2029A= c.*43A= (n.*43A=) c.311A= (p.His104=) n.766A= n.1765A= n.956A= n.1070A= c.*459A= (n.*459A=) n.1610A= n.759A= c.450+287A= (n.450+287A=) n.290A= n.140A= n.575A= | |
11 | g.6617073G>A | CA379475504 | TPP1 | c.475C>T (p.His159Tyr) c.589C>T (p.His197Tyr) n.824C>T c.312+228C>T n.1748C>T n.1864C>T n.245C>T n.479+286C>T c.-141C>T (n.-141C>T) n.537C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.618C>T c.395+228C>T n.2028C>T c.*42C>T (n.*42C>T) c.310C>T (p.His104Tyr) n.765C>T n.1764C>T n.955C>T n.1069C>T c.*458C>T (n.*458C>T) n.1609C>T n.758C>T c.450+286C>T (n.450+286C>T) n.289C>T n.139C>T n.574C>T | |
11 | g.6617073G>C | CA379475505 | TPP1 | c.475C>G (p.His159Asp) c.589C>G (p.His197Asp) n.824C>G c.312+228C>G n.1748C>G n.1864C>G n.245C>G n.479+286C>G c.-141C>G (n.-141C>G) n.537C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.618C>G c.395+228C>G n.2028C>G c.*42C>G (n.*42C>G) c.310C>G (p.His104Asp) n.765C>G n.1764C>G n.955C>G n.1069C>G c.*458C>G (n.*458C>G) n.1609C>G n.758C>G c.450+286C>G (n.450+286C>G) n.289C>G n.139C>G n.574C>G | |
11 | g.6617073G>T | CA379475506 | TPP1 | c.475C>A (p.His159Asn) c.589C>A (p.His197Asn) n.824C>A c.312+228C>A n.1748C>A n.1864C>A n.245C>A n.479+286C>A c.-141C>A (n.-141C>A) n.537C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.618C>A c.395+228C>A n.2028C>A c.*42C>A (n.*42C>A) c.310C>A (p.His104Asn) n.765C>A n.1764C>A n.955C>A n.1069C>A c.*458C>A (n.*458C>A) n.1609C>A n.758C>A c.450+286C>A (n.450+286C>A) n.289C>A n.139C>A n.574C>A | |
11 | g.6617074C>A | CA472922752 | TPP1 | c.474G>T (p.Leu158=) c.588G>T (p.Leu196=) n.823G>T c.312+227G>T n.1747G>T n.1863G>T n.244G>T n.479+285G>T c.-142G>T (n.-142G>T) n.536G>T c.*328G>T (n.*328G>T) n.617G>T c.395+227G>T n.2027G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.309G>T (p.Leu103=) n.764G>T n.1763G>T n.954G>T n.1068G>T c.*457G>T (n.*457G>T) n.1608G>T n.757G>T c.450+285G>T (n.450+285G>T) n.288G>T n.138G>T n.573G>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6617074C= | CA1950237933 | TPP1 | c.474G= (p.Leu158=) c.588G= (p.Leu196=) n.823G= c.312+227G= n.1747G= n.1863G= n.244G= n.479+285G= c.-142G= (n.-142G=) n.536G= c.*328G= (n.*328G=) n.617G= c.395+227G= n.2027G= c.*41G= (n.*41G=) c.309G= (p.Leu103=) n.764G= n.1763G= n.954G= n.1068G= c.*457G= (n.*457G=) n.1608G= n.757G= c.450+285G= (n.450+285G=) n.288G= n.138G= n.573G= | |
11 | g.6617074C>G | CA472922756 | TPP1 | c.474G>C (p.Leu158=) c.588G>C (p.Leu196=) n.823G>C c.312+227G>C n.1747G>C n.1863G>C n.244G>C n.479+285G>C c.-142G>C (n.-142G>C) n.536G>C c.*328G>C (n.*328G>C) n.617G>C c.395+227G>C n.2027G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.309G>C (p.Leu103=) n.764G>C n.1763G>C n.954G>C n.1068G>C c.*457G>C (n.*457G>C) n.1608G>C n.757G>C c.450+285G>C (n.450+285G>C) n.288G>C n.138G>C n.573G>C | |
11 | g.6617074C>T | CA472922757 | TPP1 | c.474G>A (p.Leu158=) c.588G>A (p.Leu196=) n.823G>A c.312+227G>A n.1747G>A n.1863G>A n.244G>A n.479+285G>A c.-142G>A (n.-142G>A) n.536G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.617G>A c.395+227G>A n.2027G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.309G>A (p.Leu103=) n.764G>A n.1763G>A n.954G>A n.1068G>A c.*457G>A (n.*457G>A) n.1608G>A n.757G>A c.450+285G>A (n.450+285G>A) n.288G>A n.138G>A n.573G>A | |
11 | g.6617075A= | CA1950237937 | TPP1 | c.473T= (p.Leu158=) c.587T= (p.Leu196=) n.822T= c.312+226T= n.1746T= n.1862T= n.243T= n.479+284T= c.-143T= (n.-143T=) n.535T= c.*327T= (n.*327T=) n.616T= c.395+226T= n.2026T= c.*40T= (n.*40T=) c.308T= (p.Leu103=) n.763T= n.1762T= n.953T= n.1067T= c.*456T= (n.*456T=) n.1607T= n.756T= c.450+284T= (n.450+284T=) n.287T= n.137T= n.572T= | |
11 | g.6617075A>C | CA379475507 | TPP1 | c.473T>G (p.Leu158Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) n.822T>G c.312+226T>G n.1746T>G n.1862T>G n.243T>G n.479+284T>G c.-143T>G (n.-143T>G) n.535T>G c.*327T>G (n.*327T>G) n.616T>G c.395+226T>G n.2026T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.763T>G n.1762T>G n.953T>G n.1067T>G c.*456T>G (n.*456T>G) n.1607T>G n.756T>G c.450+284T>G (n.450+284T>G) n.287T>G n.137T>G n.572T>G | ClinVar |
11 | g.6617075A>G | CA379475508 | TPP1 | c.473T>C (p.Leu158Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) n.822T>C c.312+226T>C n.1746T>C n.1862T>C n.243T>C n.479+284T>C c.-143T>C (n.-143T>C) n.535T>C c.*327T>C (n.*327T>C) n.616T>C c.395+226T>C n.2026T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.763T>C n.1762T>C n.953T>C n.1067T>C c.*456T>C (n.*456T>C) n.1607T>C n.756T>C c.450+284T>C (n.450+284T>C) n.287T>C n.137T>C n.572T>C | dbSNP |
11 | g.6617075A>T | CA379475509 | TPP1 | c.473T>A (p.Leu158Gln) c.587T>A (p.Leu196Gln) n.822T>A c.312+226T>A n.1746T>A n.1862T>A n.243T>A n.479+284T>A c.-143T>A (n.-143T>A) n.535T>A c.*327T>A (n.*327T>A) n.616T>A c.395+226T>A n.2026T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.308T>A (p.Leu103Gln) n.763T>A n.1762T>A n.953T>A n.1067T>A c.*456T>A (n.*456T>A) n.1607T>A n.756T>A c.450+284T>A (n.450+284T>A) n.287T>A n.137T>A n.572T>A | |
11 | g.6617075_6617076delinsAG | CA1950237935 | TPP1 | c.472_473delinsCT (p.Leu158=) c.586_587delinsCT (p.Leu196=) n.821_822delinsCT c.312+225_312+226delinsCT n.1745_1746delinsCT n.1861_1862delinsCT n.242_243delinsCT n.479+283_479+284delinsCT c.-144_-143delinsCT (n.-144_-143delinsCT) n.534_535delinsCT c.*326_*327delinsCT (n.*326_*327delinsCT) n.615_616delinsCT c.395+225_395+226delinsCT n.2025_2026delinsCT c.*39_*40delinsCT (n.*39_*40delinsCT) c.307_308delinsCT (p.Leu103=) n.762_763delinsCT n.1761_1762delinsCT n.952_953delinsCT n.1066_1067delinsCT c.*455_*456delinsCT (n.*455_*456delinsCT) n.1606_1607delinsCT n.755_756delinsCT c.450+283_450+284delinsCT (n.450+283_450+284delinsCT) n.286_287delinsCT n.136_137delinsCT n.571_572delinsCT | |
11 | g.6617076G>A | CA472922760 | TPP1 | c.472C>T (p.Leu158=) c.586C>T (p.Leu196=) n.821C>T c.312+225C>T n.1745C>T n.1861C>T n.242C>T n.479+283C>T c.-144C>T (n.-144C>T) n.534C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.615C>T c.395+225C>T n.2025C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.307C>T (p.Leu103=) n.762C>T n.1761C>T n.952C>T n.1066C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.1606C>T n.755C>T c.450+283C>T (n.450+283C>T) n.286C>T n.136C>T n.571C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617076G>C | CA379475510 | TPP1 | c.472C>G (p.Leu158Val) c.586C>G (p.Leu196Val) n.821C>G c.312+225C>G n.1745C>G n.1861C>G n.242C>G n.479+283C>G c.-144C>G (n.-144C>G) n.534C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.615C>G c.395+225C>G n.2025C>G c.*39C>G (n.*39C>G) c.307C>G (p.Leu103Val) n.762C>G n.1761C>G n.952C>G n.1066C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.1606C>G n.755C>G c.450+283C>G (n.450+283C>G) n.286C>G n.136C>G n.571C>G | |
11 | g.6617076G>T | CA379475511 | TPP1 | c.472C>A (p.Leu158Met) c.586C>A (p.Leu196Met) n.821C>A c.312+225C>A n.1745C>A n.1861C>A n.242C>A n.479+283C>A c.-144C>A (n.-144C>A) n.534C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.615C>A c.395+225C>A n.2025C>A c.*39C>A (n.*39C>A) c.307C>A (p.Leu103Met) n.762C>A n.1761C>A n.952C>A n.1066C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.1606C>A n.755C>A c.450+283C>A (n.450+283C>A) n.286C>A n.136C>A n.571C>A | |
11 | g.6617077del | CA679350973 | TPP1 | c.472del (p.Leu158CysfsTer5) c.586del (p.Leu196CysfsTer5) n.821del c.312+225del n.1745del n.1861del n.242del n.479+283del c.-144del (n.-144del) n.534del c.*326del (n.*326del) n.615del c.395+225del n.2025del c.*39del (n.*39del) c.307del (p.Leu103CysfsTer5) n.762del n.1761del n.952del n.1066del c.*455del (n.*455del) n.1606del n.755del c.450+283del (n.450+283del) n.286del n.136del n.571del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617077G>A | CA472922762 | TPP1 | c.471C>T (p.Gly157=) c.585C>T (p.Gly195=) n.820C>T c.312+224C>T n.1744C>T n.1860C>T n.241C>T n.479+282C>T c.-145C>T (n.-145C>T) n.533C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.614C>T c.395+224C>T n.2024C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.306C>T (p.Gly102=) n.761C>T n.1760C>T n.951C>T n.1065C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.1605C>T n.754C>T c.450+282C>T (n.450+282C>T) n.285C>T n.135C>T n.570C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617077G>C | CA472922763 | TPP1 | c.471C>G (p.Gly157=) c.585C>G (p.Gly195=) n.820C>G c.312+224C>G n.1744C>G n.1860C>G n.241C>G n.479+282C>G c.-145C>G (n.-145C>G) n.533C>G c.*325C>G (n.*325C>G) n.614C>G c.395+224C>G n.2024C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.306C>G (p.Gly102=) n.761C>G n.1760C>G n.951C>G n.1065C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.1605C>G n.754C>G c.450+282C>G (n.450+282C>G) n.285C>G n.135C>G n.570C>G | |
11 | g.6617077G= | CA1950237947 | TPP1 | c.471C= (p.Gly157=) c.585C= (p.Gly195=) n.820C= c.312+224C= n.1744C= n.1860C= n.241C= n.479+282C= c.-145C= (n.-145C=) n.533C= c.*325C= (n.*325C=) n.614C= c.395+224C= n.2024C= c.*38C= (n.*38C=) c.306C= (p.Gly102=) n.761C= n.1760C= n.951C= n.1065C= c.*454C= (n.*454C=) n.1605C= n.754C= c.450+282C= (n.450+282C=) n.285C= n.135C= n.570C= | |
11 | g.6617077G>T | CA472922764 | TPP1 | c.471C>A (p.Gly157=) c.585C>A (p.Gly195=) n.820C>A c.312+224C>A n.1744C>A n.1860C>A n.241C>A n.479+282C>A c.-145C>A (n.-145C>A) n.533C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.614C>A c.395+224C>A n.2024C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.306C>A (p.Gly102=) n.761C>A n.1760C>A n.951C>A n.1065C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.1605C>A n.754C>A c.450+282C>A (n.450+282C>A) n.285C>A n.135C>A n.570C>A | |
11 | g.6617078C>A | CA379475512 | TPP1 | c.470G>T (p.Gly157Val) c.584G>T (p.Gly195Val) n.819G>T c.312+223G>T n.1743G>T n.1859G>T n.240G>T n.479+281G>T c.-146G>T (n.-146G>T) n.532G>T c.*324G>T (n.*324G>T) n.613G>T c.395+223G>T n.2023G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.305G>T (p.Gly102Val) n.760G>T n.1759G>T n.950G>T n.1064G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.1604G>T n.753G>T c.450+281G>T (n.450+281G>T) n.284G>T n.134G>T n.569G>T | |
11 | g.6617078C>G | CA379475513 | TPP1 | c.470G>C (p.Gly157Ala) c.584G>C (p.Gly195Ala) n.819G>C c.312+223G>C n.1743G>C n.1859G>C n.240G>C n.479+281G>C c.-146G>C (n.-146G>C) n.532G>C c.*324G>C (n.*324G>C) n.613G>C c.395+223G>C n.2023G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.305G>C (p.Gly102Ala) n.760G>C n.1759G>C n.950G>C n.1064G>C c.*453G>C (n.*453G>C) n.1604G>C n.753G>C c.450+281G>C (n.450+281G>C) n.284G>C n.134G>C n.569G>C | |
11 | g.6617078C>T | CA379475514 | TPP1 | c.470G>A (p.Gly157Asp) c.584G>A (p.Gly195Asp) n.819G>A c.312+223G>A n.1743G>A n.1859G>A n.240G>A n.479+281G>A c.-146G>A (n.-146G>A) n.532G>A c.*324G>A (n.*324G>A) n.613G>A c.395+223G>A n.2023G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.305G>A (p.Gly102Asp) n.760G>A n.1759G>A n.950G>A n.1064G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.1604G>A n.753G>A c.450+281G>A (n.450+281G>A) n.284G>A n.134G>A n.569G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617078_6617079insTGTA | CA2573051292 | TPP1 | c.469_470insTACA (p.Gly157ValfsTer14) c.583_584insTACA (p.Gly195ValfsTer14) n.818_819insTACA c.312+222_312+223insTACA n.1742_1743insTACA n.1858_1859insTACA n.239_240insTACA n.479+280_479+281insTACA c.-147_-146insTACA (n.-147_-146insTACA) n.531_532insTACA c.*323_*324insTACA (n.*323_*324insTACA) n.612_613insTACA c.395+222_395+223insTACA n.2022_2023insTACA c.*36_*37insTACA (n.*36_*37insTACA) c.304_305insTACA (p.Gly102ValfsTer14) n.759_760insTACA n.1758_1759insTACA n.949_950insTACA n.1063_1064insTACA c.*452_*453insTACA (n.*452_*453insTACA) n.1603_1604insTACA n.752_753insTACA c.450+280_450+281insTACA (n.450+280_450+281insTACA) n.283_284insTACA n.133_134insTACA n.568_569insTACA | dbSNP |
11 | g.6617079C>A | CA379475515 | TPP1 | c.469G>T (p.Gly157Cys) c.583G>T (p.Gly195Cys) n.818G>T c.312+222G>T n.1742G>T n.1858G>T n.239G>T n.479+280G>T c.-147G>T (n.-147G>T) n.531G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.612G>T c.395+222G>T n.2022G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.304G>T (p.Gly102Cys) n.759G>T n.1758G>T n.949G>T n.1063G>T c.*452G>T (n.*452G>T) n.1603G>T n.752G>T c.450+280G>T (n.450+280G>T) n.283G>T n.133G>T n.568G>T | |
11 | g.6617079C= | CA1950237953 | TPP1 | c.469G= (p.Gly157=) c.583G= (p.Gly195=) n.818G= c.312+222G= n.1742G= n.1858G= n.239G= n.479+280G= c.-147G= (n.-147G=) n.531G= c.*323G= (n.*323G=) n.612G= c.395+222G= n.2022G= c.*36G= (n.*36G=) c.304G= (p.Gly102=) n.759G= n.1758G= n.949G= n.1063G= c.*452G= (n.*452G=) n.1603G= n.752G= c.450+280G= (n.450+280G=) n.283G= n.133G= n.568G= | |
11 | g.6617079C>G | CA379475516 | TPP1 | c.469G>C (p.Gly157Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) n.818G>C c.312+222G>C n.1742G>C n.1858G>C n.239G>C n.479+280G>C c.-147G>C (n.-147G>C) n.531G>C c.*323G>C (n.*323G>C) n.612G>C c.395+222G>C n.2022G>C c.*36G>C (n.*36G>C) c.304G>C (p.Gly102Arg) n.759G>C n.1758G>C n.949G>C n.1063G>C c.*452G>C (n.*452G>C) n.1603G>C n.752G>C c.450+280G>C (n.450+280G>C) n.283G>C n.133G>C n.568G>C | |
11 | g.6617079C>T | CA379475517 | TPP1 | c.469G>A (p.Gly157Ser) c.583G>A (p.Gly195Ser) n.818G>A c.312+222G>A n.1742G>A n.1858G>A n.239G>A n.479+280G>A c.-147G>A (n.-147G>A) n.531G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.612G>A c.395+222G>A n.2022G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.304G>A (p.Gly102Ser) n.759G>A n.1758G>A n.949G>A n.1063G>A c.*452G>A (n.*452G>A) n.1603G>A n.752G>A c.450+280G>A (n.450+280G>A) n.283G>A n.133G>A n.568G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617080T>A | CA472922770 | TPP1 | c.468A>T (p.Val156=) c.582A>T (p.Val194=) n.817A>T c.312+221A>T n.1741A>T n.1857A>T n.238A>T n.479+279A>T c.-148A>T (n.-148A>T) n.530A>T c.*322A>T (n.*322A>T) n.611A>T c.395+221A>T n.2021A>T c.*35A>T (n.*35A>T) c.303A>T (p.Val101=) n.758A>T n.1757A>T n.948A>T n.1062A>T c.*451A>T (n.*451A>T) n.1602A>T n.751A>T c.450+279A>T (n.450+279A>T) n.282A>T n.132A>T n.567A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617080T>C | CA472922769 | TPP1 | c.468A>G (p.Val156=) c.582A>G (p.Val194=) n.817A>G c.312+221A>G n.1741A>G n.1857A>G n.238A>G n.479+279A>G c.-148A>G (n.-148A>G) n.530A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.611A>G c.395+221A>G n.2021A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.303A>G (p.Val101=) n.758A>G n.1757A>G n.948A>G n.1062A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.1602A>G n.751A>G c.450+279A>G (n.450+279A>G) n.282A>G n.132A>G n.567A>G | |
11 | g.6617080T>G | CA472922768 | TPP1 | c.468A>C (p.Val156=) c.582A>C (p.Val194=) n.817A>C c.312+221A>C n.1741A>C n.1857A>C n.238A>C n.479+279A>C c.-148A>C (n.-148A>C) n.530A>C c.*322A>C (n.*322A>C) n.611A>C c.395+221A>C n.2021A>C c.*35A>C (n.*35A>C) c.303A>C (p.Val101=) n.758A>C n.1757A>C n.948A>C n.1062A>C c.*451A>C (n.*451A>C) n.1602A>C n.751A>C c.450+279A>C (n.450+279A>C) n.282A>C n.132A>C n.567A>C | |
11 | g.6617081A>C | CA379475519 | TPP1 | c.467T>G (p.Val156Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) n.816T>G c.312+220T>G n.1740T>G n.1856T>G n.237T>G n.479+278T>G c.-149T>G (n.-149T>G) n.529T>G c.*321T>G (n.*321T>G) n.610T>G c.395+220T>G n.2020T>G c.*34T>G (n.*34T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) n.757T>G n.1756T>G n.947T>G n.1061T>G c.*450T>G (n.*450T>G) n.1601T>G n.750T>G c.450+278T>G (n.450+278T>G) n.281T>G n.131T>G n.566T>G | |
11 | g.6617081A>G | CA379475520 | TPP1 | c.467T>C (p.Val156Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) n.816T>C c.312+220T>C n.1740T>C n.1856T>C n.237T>C n.479+278T>C c.-149T>C (n.-149T>C) n.529T>C c.*321T>C (n.*321T>C) n.610T>C c.395+220T>C n.2020T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) n.757T>C n.1756T>C n.947T>C n.1061T>C c.*450T>C (n.*450T>C) n.1601T>C n.750T>C c.450+278T>C (n.450+278T>C) n.281T>C n.131T>C n.566T>C | |
11 | g.6617081A>T | CA379475518 | TPP1 | c.467T>A (p.Val156Glu) c.581T>A (p.Val194Glu) n.816T>A c.312+220T>A n.1740T>A n.1856T>A n.237T>A n.479+278T>A c.-149T>A (n.-149T>A) n.529T>A c.*321T>A (n.*321T>A) n.610T>A c.395+220T>A n.2020T>A c.*34T>A (n.*34T>A) c.302T>A (p.Val101Glu) n.757T>A n.1756T>A n.947T>A n.1061T>A c.*450T>A (n.*450T>A) n.1601T>A n.750T>A c.450+278T>A (n.450+278T>A) n.281T>A n.131T>A n.566T>A | |
11 | g.6617082C>A | CA379475521 | TPP1 | c.466G>T (p.Val156Leu) c.580G>T (p.Val194Leu) n.815G>T c.312+219G>T n.1739G>T n.1855G>T n.236G>T n.479+277G>T c.-150G>T (n.-150G>T) n.528G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.609G>T c.395+219G>T n.2019G>T c.*33G>T (n.*33G>T) c.301G>T (p.Val101Leu) n.756G>T n.1755G>T n.946G>T n.1060G>T c.*449G>T (n.*449G>T) n.1600G>T n.749G>T c.450+277G>T (n.450+277G>T) n.280G>T n.130G>T n.565G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617082C= | CA1950237960 | TPP1 | c.466G= (p.Val156=) c.580G= (p.Val194=) n.815G= c.312+219G= n.1739G= n.1855G= n.236G= n.479+277G= c.-150G= (n.-150G=) n.528G= c.*320G= (n.*320G=) n.609G= c.395+219G= n.2019G= c.*33G= (n.*33G=) c.301G= (p.Val101=) n.756G= n.1755G= n.946G= n.1060G= c.*449G= (n.*449G=) n.1600G= n.749G= c.450+277G= (n.450+277G=) n.280G= n.130G= n.565G= | |
11 | g.6617082C>G | CA379475523 | TPP1 | c.466G>C (p.Val156Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) n.815G>C c.312+219G>C n.1739G>C n.1855G>C n.236G>C n.479+277G>C c.-150G>C (n.-150G>C) n.528G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.609G>C c.395+219G>C n.2019G>C c.*33G>C (n.*33G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) n.756G>C n.1755G>C n.946G>C n.1060G>C c.*449G>C (n.*449G>C) n.1600G>C n.749G>C c.450+277G>C (n.450+277G>C) n.280G>C n.130G>C n.565G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617082C>T | CA379475522 | TPP1 | c.466G>A (p.Val156Ile) c.580G>A (p.Val194Ile) n.815G>A c.312+219G>A n.1739G>A n.1855G>A n.236G>A n.479+277G>A c.-150G>A (n.-150G>A) n.528G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.609G>A c.395+219G>A n.2019G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.301G>A (p.Val101Ile) n.756G>A n.1755G>A n.946G>A n.1060G>A c.*449G>A (n.*449G>A) n.1600G>A n.749G>A c.450+277G>A (n.450+277G>A) n.280G>A n.130G>A n.565G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617083A= | CA1950237963 | TPP1 | c.465T= (p.Thr155=) c.579T= (p.Thr193=) n.814T= c.312+218T= n.1738T= n.1854T= n.235T= n.479+276T= c.-151T= (n.-151T=) n.527T= c.*319T= (n.*319T=) n.608T= c.395+218T= n.2018T= c.*32T= (n.*32T=) c.300T= (p.Thr100=) n.755T= n.1754T= n.945T= n.1059T= c.*448T= (n.*448T=) n.1599T= n.748T= c.450+276T= (n.450+276T=) n.279T= n.129T= n.564T= | |
11 | g.6617083A>C | CA472922774 | TPP1 | c.465T>G (p.Thr155=) c.579T>G (p.Thr193=) n.814T>G c.312+218T>G n.1738T>G n.1854T>G n.235T>G n.479+276T>G c.-151T>G (n.-151T>G) n.527T>G c.*319T>G (n.*319T>G) n.608T>G c.395+218T>G n.2018T>G c.*32T>G (n.*32T>G) c.300T>G (p.Thr100=) n.755T>G n.1754T>G n.945T>G n.1059T>G c.*448T>G (n.*448T>G) n.1599T>G n.748T>G c.450+276T>G (n.450+276T>G) n.279T>G n.129T>G n.564T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617083A>G | CA472922775 | TPP1 | c.465T>C (p.Thr155=) c.579T>C (p.Thr193=) n.814T>C c.312+218T>C n.1738T>C n.1854T>C n.235T>C n.479+276T>C c.-151T>C (n.-151T>C) n.527T>C c.*319T>C (n.*319T>C) n.608T>C c.395+218T>C n.2018T>C c.*32T>C (n.*32T>C) c.300T>C (p.Thr100=) n.755T>C n.1754T>C n.945T>C n.1059T>C c.*448T>C (n.*448T>C) n.1599T>C n.748T>C c.450+276T>C (n.450+276T>C) n.279T>C n.129T>C n.564T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617083A>T | CA472922776 | TPP1 | c.465T>A (p.Thr155=) c.579T>A (p.Thr193=) n.814T>A c.312+218T>A n.1738T>A n.1854T>A n.235T>A n.479+276T>A c.-151T>A (n.-151T>A) n.527T>A c.*319T>A (n.*319T>A) n.608T>A c.395+218T>A n.2018T>A c.*32T>A (n.*32T>A) c.300T>A (p.Thr100=) n.755T>A n.1754T>A n.945T>A n.1059T>A c.*448T>A (n.*448T>A) n.1599T>A n.748T>A c.450+276T>A (n.450+276T>A) n.279T>A n.129T>A n.564T>A | |
11 | g.6617084G>A | CA379475524 | TPP1 | c.464C>T (p.Thr155Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) n.813C>T c.312+217C>T n.1737C>T n.1853C>T n.234C>T n.479+275C>T c.-152C>T (n.-152C>T) n.526C>T c.*318C>T (n.*318C>T) n.607C>T c.395+217C>T n.2017C>T c.*31C>T (n.*31C>T) c.299C>T (p.Thr100Ile) n.754C>T n.1753C>T n.944C>T n.1058C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.1598C>T n.747C>T c.450+275C>T (n.450+275C>T) n.278C>T n.128C>T n.563C>T | |
11 | g.6617084G>C | CA379475525 | TPP1 | c.464C>G (p.Thr155Ser) c.578C>G (p.Thr193Ser) n.813C>G c.312+217C>G n.1737C>G n.1853C>G n.234C>G n.479+275C>G c.-152C>G (n.-152C>G) n.526C>G c.*318C>G (n.*318C>G) n.607C>G c.395+217C>G n.2017C>G c.*31C>G (n.*31C>G) c.299C>G (p.Thr100Ser) n.754C>G n.1753C>G n.944C>G n.1058C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.1598C>G n.747C>G c.450+275C>G (n.450+275C>G) n.278C>G n.128C>G n.563C>G | |
11 | g.6617084G>T | CA379475526 | TPP1 | c.464C>A (p.Thr155Asn) c.578C>A (p.Thr193Asn) n.813C>A c.312+217C>A n.1737C>A n.1853C>A n.234C>A n.479+275C>A c.-152C>A (n.-152C>A) n.526C>A c.*318C>A (n.*318C>A) n.607C>A c.395+217C>A n.2017C>A c.*31C>A (n.*31C>A) c.299C>A (p.Thr100Asn) n.754C>A n.1753C>A n.944C>A n.1058C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.1598C>A n.747C>A c.450+275C>A (n.450+275C>A) n.278C>A n.128C>A n.563C>A | |
11 | g.6617085T>A | CA379475527 | TPP1 | c.463A>T (p.Thr155Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) n.812A>T c.312+216A>T n.1736A>T n.1852A>T n.233A>T n.479+274A>T c.-153A>T (n.-153A>T) n.525A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.606A>T c.395+216A>T n.2016A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.298A>T (p.Thr100Ser) n.753A>T n.1752A>T n.943A>T n.1057A>T c.*446A>T (n.*446A>T) n.1597A>T n.746A>T c.450+274A>T (n.450+274A>T) n.277A>T n.127A>T n.562A>T | |
11 | g.6617085T>C | CA379475528 | TPP1 | c.463A>G (p.Thr155Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) n.812A>G c.312+216A>G n.1736A>G n.1852A>G n.233A>G n.479+274A>G c.-153A>G (n.-153A>G) n.525A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.606A>G c.395+216A>G n.2016A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.298A>G (p.Thr100Ala) n.753A>G n.1752A>G n.943A>G n.1057A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.1597A>G n.746A>G c.450+274A>G (n.450+274A>G) n.277A>G n.127A>G n.562A>G | |
11 | g.6617085T>G | CA379475529 | TPP1 | c.463A>C (p.Thr155Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) n.812A>C c.312+216A>C n.1736A>C n.1852A>C n.233A>C n.479+274A>C c.-153A>C (n.-153A>C) n.525A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.606A>C c.395+216A>C n.2016A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.298A>C (p.Thr100Pro) n.753A>C n.1752A>C n.943A>C n.1057A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.1597A>C n.746A>C c.450+274A>C (n.450+274A>C) n.277A>C n.127A>C n.562A>C | |
11 | g.6617086C>A | CA472922778 | TPP1 | c.462G>T (p.Gly154=) c.576G>T (p.Gly192=) n.811G>T c.312+215G>T n.1735G>T n.1851G>T n.232G>T n.479+273G>T c.-154G>T (n.-154G>T) n.524G>T c.*316G>T (n.*316G>T) n.605G>T c.395+215G>T n.2015G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.297G>T (p.Gly99=) n.752G>T n.1751G>T n.942G>T n.1056G>T c.*445G>T (n.*445G>T) n.1596G>T n.745G>T c.450+273G>T (n.450+273G>T) n.276G>T n.126G>T n.561G>T | |
11 | g.6617086C>G | CA472922781 | TPP1 | c.462G>C (p.Gly154=) c.576G>C (p.Gly192=) n.811G>C c.312+215G>C n.1735G>C n.1851G>C n.232G>C n.479+273G>C c.-154G>C (n.-154G>C) n.524G>C c.*316G>C (n.*316G>C) n.605G>C c.395+215G>C n.2015G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.297G>C (p.Gly99=) n.752G>C n.1751G>C n.942G>C n.1056G>C c.*445G>C (n.*445G>C) n.1596G>C n.745G>C c.450+273G>C (n.450+273G>C) n.276G>C n.126G>C n.561G>C | |
11 | g.6617086C>T | CA472922780 | TPP1 | c.462G>A (p.Gly154=) c.576G>A (p.Gly192=) n.811G>A c.312+215G>A n.1735G>A n.1851G>A n.232G>A n.479+273G>A c.-154G>A (n.-154G>A) n.524G>A c.*316G>A (n.*316G>A) n.605G>A c.395+215G>A n.2015G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.297G>A (p.Gly99=) n.752G>A n.1751G>A n.942G>A n.1056G>A c.*445G>A (n.*445G>A) n.1596G>A n.745G>A c.450+273G>A (n.450+273G>A) n.276G>A n.126G>A n.561G>A | |
11 | g.6617087C>A | CA379475530 | TPP1 | c.461G>T (p.Gly154Val) c.575G>T (p.Gly192Val) n.810G>T c.312+214G>T n.1734G>T n.1850G>T n.231G>T n.479+272G>T c.-155G>T (n.-155G>T) n.523G>T c.*315G>T (n.*315G>T) n.604G>T c.395+214G>T n.2014G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.296G>T (p.Gly99Val) n.751G>T n.1750G>T n.941G>T n.1055G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.1595G>T n.744G>T c.450+272G>T (n.450+272G>T) n.275G>T n.125G>T n.560G>T | |
11 | g.6617087C>G | CA379475531 | TPP1 | c.461G>C (p.Gly154Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) n.810G>C c.312+214G>C n.1734G>C n.1850G>C n.231G>C n.479+272G>C c.-155G>C (n.-155G>C) n.523G>C c.*315G>C (n.*315G>C) n.604G>C c.395+214G>C n.2014G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.296G>C (p.Gly99Ala) n.751G>C n.1750G>C n.941G>C n.1055G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.1595G>C n.744G>C c.450+272G>C (n.450+272G>C) n.275G>C n.125G>C n.560G>C | |
11 | g.6617087C>T | CA379475532 | TPP1 | c.461G>A (p.Gly154Glu) c.575G>A (p.Gly192Glu) n.810G>A c.312+214G>A n.1734G>A n.1850G>A n.231G>A n.479+272G>A c.-155G>A (n.-155G>A) n.523G>A c.*315G>A (n.*315G>A) n.604G>A c.395+214G>A n.2014G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.296G>A (p.Gly99Glu) n.751G>A n.1750G>A n.941G>A n.1055G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.1595G>A n.744G>A c.450+272G>A (n.450+272G>A) n.275G>A n.125G>A n.560G>A | |
11 | g.6617091_6617097del | CA2612255615 | TPP1 | c.455_461del (p.Val152GlyfsTer3) c.569_575del (p.Val190GlyfsTer3) n.804_810del c.312+208_312+214del n.1728_1734del n.1844_1850del n.225_231del n.479+266_479+272del c.-161_-155del (n.-161_-155del) n.517_523del c.*309_*315del (n.*309_*315del) n.598_604del c.395+208_395+214del n.2008_2014del c.*22_*28del (n.*22_*28del) c.290_296del (p.Val97GlyfsTer3) n.745_751del n.1744_1750del n.935_941del n.1049_1055del c.*438_*444del (n.*438_*444del) n.1589_1595del n.738_744del c.450+266_450+272del (n.450+266_450+272del) n.269_275del n.119_125del n.554_560del | gnomAD v4 |
11 | g.6617088C>A | CA379475533 | TPP1 | c.460G>T (p.Gly154Trp) c.574G>T (p.Gly192Trp) n.809G>T c.312+213G>T n.1733G>T n.1849G>T n.230G>T n.479+271G>T c.-156G>T (n.-156G>T) n.522G>T c.*314G>T (n.*314G>T) n.603G>T c.395+213G>T n.2013G>T c.*27G>T (n.*27G>T) c.295G>T (p.Gly99Trp) n.750G>T n.1749G>T n.940G>T n.1054G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.1594G>T n.743G>T c.450+271G>T (n.450+271G>T) n.274G>T n.124G>T n.559G>T | |
11 | g.6617088C>G | CA379475534 | TPP1 | c.460G>C (p.Gly154Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) n.809G>C c.312+213G>C n.1733G>C n.1849G>C n.230G>C n.479+271G>C c.-156G>C (n.-156G>C) n.522G>C c.*314G>C (n.*314G>C) n.603G>C c.395+213G>C n.2013G>C c.*27G>C (n.*27G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) n.750G>C n.1749G>C n.940G>C n.1054G>C c.*443G>C (n.*443G>C) n.1594G>C n.743G>C c.450+271G>C (n.450+271G>C) n.274G>C n.124G>C n.559G>C | |
11 | g.6617088C>T | CA379475535 | TPP1 | c.460G>A (p.Gly154Arg) c.574G>A (p.Gly192Arg) n.809G>A c.312+213G>A n.1733G>A n.1849G>A n.230G>A n.479+271G>A c.-156G>A (n.-156G>A) n.522G>A c.*314G>A (n.*314G>A) n.603G>A c.395+213G>A n.2013G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.295G>A (p.Gly99Arg) n.750G>A n.1749G>A n.940G>A n.1054G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.1594G>A n.743G>A c.450+271G>A (n.450+271G>A) n.274G>A n.124G>A n.559G>A | |
11 | g.6617089T>A | CA472922785 | TPP1 | c.459A>T (p.Thr153=) c.573A>T (p.Thr191=) n.808A>T c.312+212A>T n.1732A>T n.1848A>T n.229A>T n.479+270A>T c.-157A>T (n.-157A>T) n.521A>T c.*313A>T (n.*313A>T) n.602A>T c.395+212A>T n.2012A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.294A>T (p.Thr98=) n.749A>T n.1748A>T n.939A>T n.1053A>T c.*442A>T (n.*442A>T) n.1593A>T n.742A>T c.450+270A>T (n.450+270A>T) n.273A>T n.123A>T n.558A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617089T>C | CA472922786 | TPP1 | c.459A>G (p.Thr153=) c.573A>G (p.Thr191=) n.808A>G c.312+212A>G n.1732A>G n.1848A>G n.229A>G n.479+270A>G c.-157A>G (n.-157A>G) n.521A>G c.*313A>G (n.*313A>G) n.602A>G c.395+212A>G n.2012A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.294A>G (p.Thr98=) n.749A>G n.1748A>G n.939A>G n.1053A>G c.*442A>G (n.*442A>G) n.1593A>G n.742A>G c.450+270A>G (n.450+270A>G) n.273A>G n.123A>G n.558A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617089T>G | CA472922787 | TPP1 | c.459A>C (p.Thr153=) c.573A>C (p.Thr191=) n.808A>C c.312+212A>C n.1732A>C n.1848A>C n.229A>C n.479+270A>C c.-157A>C (n.-157A>C) n.521A>C c.*313A>C (n.*313A>C) n.602A>C c.395+212A>C n.2012A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.294A>C (p.Thr98=) n.749A>C n.1748A>C n.939A>C n.1053A>C c.*442A>C (n.*442A>C) n.1593A>C n.742A>C c.450+270A>C (n.450+270A>C) n.273A>C n.123A>C n.558A>C | |
11 | g.6617089T= | CA1950237970 | TPP1 | c.459A= (p.Thr153=) c.573A= (p.Thr191=) n.808A= c.312+212A= n.1732A= n.1848A= n.229A= n.479+270A= c.-157A= (n.-157A=) n.521A= c.*313A= (n.*313A=) n.602A= c.395+212A= n.2012A= c.*26A= (n.*26A=) c.294A= (p.Thr98=) n.749A= n.1748A= n.939A= n.1053A= c.*442A= (n.*442A=) n.1593A= n.742A= c.450+270A= (n.450+270A=) n.273A= n.123A= n.558A= | |
11 | g.6617090G>A | CA379475538 | TPP1 | c.458C>T (p.Thr153Ile) c.572C>T (p.Thr191Ile) n.807C>T c.312+211C>T n.1731C>T n.1847C>T n.228C>T n.479+269C>T c.-158C>T (n.-158C>T) n.520C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.601C>T c.395+211C>T n.2011C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.293C>T (p.Thr98Ile) n.748C>T n.1747C>T n.938C>T n.1052C>T c.*441C>T (n.*441C>T) n.1592C>T n.741C>T c.450+269C>T (n.450+269C>T) n.272C>T n.122C>T n.557C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617090G>C | CA379475536 | TPP1 | c.458C>G (p.Thr153Arg) c.572C>G (p.Thr191Arg) n.807C>G c.312+211C>G n.1731C>G n.1847C>G n.228C>G n.479+269C>G c.-158C>G (n.-158C>G) n.520C>G c.*312C>G (n.*312C>G) n.601C>G c.395+211C>G n.2011C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.293C>G (p.Thr98Arg) n.748C>G n.1747C>G n.938C>G n.1052C>G c.*441C>G (n.*441C>G) n.1592C>G n.741C>G c.450+269C>G (n.450+269C>G) n.272C>G n.122C>G n.557C>G | |
11 | g.6617090G= | CA1950237975 | TPP1 | c.458C= (p.Thr153=) c.572C= (p.Thr191=) n.807C= c.312+211C= n.1731C= n.1847C= n.228C= n.479+269C= c.-158C= (n.-158C=) n.520C= c.*312C= (n.*312C=) n.601C= c.395+211C= n.2011C= c.*25C= (n.*25C=) c.293C= (p.Thr98=) n.748C= n.1747C= n.938C= n.1052C= c.*441C= (n.*441C=) n.1592C= n.741C= c.450+269C= (n.450+269C=) n.272C= n.122C= n.557C= | |
11 | g.6617090G>T | CA379475537 | TPP1 | c.458C>A (p.Thr153Lys) c.572C>A (p.Thr191Lys) n.807C>A c.312+211C>A n.1731C>A n.1847C>A n.228C>A n.479+269C>A c.-158C>A (n.-158C>A) n.520C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.601C>A c.395+211C>A n.2011C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.293C>A (p.Thr98Lys) n.748C>A n.1747C>A n.938C>A n.1052C>A c.*441C>A (n.*441C>A) n.1592C>A n.741C>A c.450+269C>A (n.450+269C>A) n.272C>A n.122C>A n.557C>A | |
11 | g.6617091T>A | CA379475539 | TPP1 | c.457A>T (p.Thr153Ser) c.571A>T (p.Thr191Ser) n.806A>T c.312+210A>T n.1730A>T n.1846A>T n.227A>T n.479+268A>T c.-159A>T (n.-159A>T) n.519A>T c.*311A>T (n.*311A>T) n.600A>T c.395+210A>T n.2010A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.292A>T (p.Thr98Ser) n.747A>T n.1746A>T n.937A>T n.1051A>T c.*440A>T (n.*440A>T) n.1591A>T n.740A>T c.450+268A>T (n.450+268A>T) n.271A>T n.121A>T n.556A>T | |
11 | g.6617091T>C | CA379475540 | TPP1 | c.457A>G (p.Thr153Ala) c.571A>G (p.Thr191Ala) n.806A>G c.312+210A>G n.1730A>G n.1846A>G n.227A>G n.479+268A>G c.-159A>G (n.-159A>G) n.519A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.600A>G c.395+210A>G n.2010A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.292A>G (p.Thr98Ala) n.747A>G n.1746A>G n.937A>G n.1051A>G c.*440A>G (n.*440A>G) n.1591A>G n.740A>G c.450+268A>G (n.450+268A>G) n.271A>G n.121A>G n.556A>G | |
11 | g.6617091T>G | CA379475541 | TPP1 | c.457A>C (p.Thr153Pro) c.571A>C (p.Thr191Pro) n.806A>C c.312+210A>C n.1730A>C n.1846A>C n.227A>C n.479+268A>C c.-159A>C (n.-159A>C) n.519A>C c.*311A>C (n.*311A>C) n.600A>C c.395+210A>C n.2010A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.292A>C (p.Thr98Pro) n.747A>C n.1746A>C n.937A>C n.1051A>C c.*440A>C (n.*440A>C) n.1591A>C n.740A>C c.450+268A>C (n.450+268A>C) n.271A>C n.121A>C n.556A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6617092C>A | CA472922792 | TPP1 | c.456G>T (p.Val152=) c.570G>T (p.Val190=) n.805G>T c.312+209G>T n.1729G>T n.1845G>T n.226G>T n.479+267G>T c.-160G>T (n.-160G>T) n.518G>T c.*310G>T (n.*310G>T) n.599G>T c.395+209G>T n.2009G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.291G>T (p.Val97=) n.746G>T n.1745G>T n.936G>T n.1050G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.1590G>T n.739G>T c.450+267G>T (n.450+267G>T) n.270G>T n.120G>T n.555G>T | |
11 | g.6617092C>G | CA472922793 | TPP1 | c.456G>C (p.Val152=) c.570G>C (p.Val190=) n.805G>C c.312+209G>C n.1729G>C n.1845G>C n.226G>C n.479+267G>C c.-160G>C (n.-160G>C) n.518G>C c.*310G>C (n.*310G>C) n.599G>C c.395+209G>C n.2009G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.291G>C (p.Val97=) n.746G>C n.1745G>C n.936G>C n.1050G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.1590G>C n.739G>C c.450+267G>C (n.450+267G>C) n.270G>C n.120G>C n.555G>C | |
11 | g.6617092C>T | CA472922794 | TPP1 | c.456G>A (p.Val152=) c.570G>A (p.Val190=) n.805G>A c.312+209G>A n.1729G>A n.1845G>A n.226G>A n.479+267G>A c.-160G>A (n.-160G>A) n.518G>A c.*310G>A (n.*310G>A) n.599G>A c.395+209G>A n.2009G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.291G>A (p.Val97=) n.746G>A n.1745G>A n.936G>A n.1050G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.1590G>A n.739G>A c.450+267G>A (n.450+267G>A) n.270G>A n.120G>A n.555G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617093A>C | CA379475542 | TPP1 | c.455T>G (p.Val152Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) n.804T>G c.312+208T>G n.1728T>G n.1844T>G n.225T>G n.479+266T>G c.-161T>G (n.-161T>G) n.517T>G c.*309T>G (n.*309T>G) n.598T>G c.395+208T>G n.2008T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.290T>G (p.Val97Gly) n.745T>G n.1744T>G n.935T>G n.1049T>G c.*438T>G (n.*438T>G) n.1589T>G n.738T>G c.450+266T>G (n.450+266T>G) n.269T>G n.119T>G n.554T>G | |
11 | g.6617093A>G | CA379475543 | TPP1 | c.455T>C (p.Val152Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) n.804T>C c.312+208T>C n.1728T>C n.1844T>C n.225T>C n.479+266T>C c.-161T>C (n.-161T>C) n.517T>C c.*309T>C (n.*309T>C) n.598T>C c.395+208T>C n.2008T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.290T>C (p.Val97Ala) n.745T>C n.1744T>C n.935T>C n.1049T>C c.*438T>C (n.*438T>C) n.1589T>C n.738T>C c.450+266T>C (n.450+266T>C) n.269T>C n.119T>C n.554T>C | |
11 | g.6617093A>T | CA379475544 | TPP1 | c.455T>A (p.Val152Glu) c.569T>A (p.Val190Glu) n.804T>A c.312+208T>A n.1728T>A n.1844T>A n.225T>A n.479+266T>A c.-161T>A (n.-161T>A) n.517T>A c.*309T>A (n.*309T>A) n.598T>A c.395+208T>A n.2008T>A c.*22T>A (n.*22T>A) c.290T>A (p.Val97Glu) n.745T>A n.1744T>A n.935T>A n.1049T>A c.*438T>A (n.*438T>A) n.1589T>A n.738T>A c.450+266T>A (n.450+266T>A) n.269T>A n.119T>A n.554T>A | |
11 | g.6617094C>A | CA217323474 | TPP1 | c.454G>T (p.Val152Leu) c.568G>T (p.Val190Leu) n.803G>T c.312+207G>T n.1727G>T n.1843G>T n.224G>T n.479+265G>T c.-162G>T (n.-162G>T) n.516G>T c.*308G>T (n.*308G>T) n.597G>T c.395+207G>T n.2007G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.289G>T (p.Val97Leu) n.744G>T n.1743G>T n.934G>T n.1048G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.1588G>T n.737G>T c.450+265G>T (n.450+265G>T) n.268G>T n.118G>T n.553G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617094C= | CA1950237983 | TPP1 | c.454G= (p.Val152=) c.568G= (p.Val190=) n.803G= c.312+207G= n.1727G= n.1843G= n.224G= n.479+265G= c.-162G= (n.-162G=) n.516G= c.*308G= (n.*308G=) n.597G= c.395+207G= n.2007G= c.*21G= (n.*21G=) c.289G= (p.Val97=) n.744G= n.1743G= n.934G= n.1048G= c.*437G= (n.*437G=) n.1588G= n.737G= c.450+265G= (n.450+265G=) n.268G= n.118G= n.553G= | |
11 | g.6617094C>G | CA379475545 | TPP1 | c.454G>C (p.Val152Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) n.803G>C c.312+207G>C n.1727G>C n.1843G>C n.224G>C n.479+265G>C c.-162G>C (n.-162G>C) n.516G>C c.*308G>C (n.*308G>C) n.597G>C c.395+207G>C n.2007G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.289G>C (p.Val97Leu) n.744G>C n.1743G>C n.934G>C n.1048G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.1588G>C n.737G>C c.450+265G>C (n.450+265G>C) n.268G>C n.118G>C n.553G>C | |
11 | g.6617094C>T | CA379475546 | TPP1 | c.454G>A (p.Val152Met) c.568G>A (p.Val190Met) n.803G>A c.312+207G>A n.1727G>A n.1843G>A n.224G>A n.479+265G>A c.-162G>A (n.-162G>A) n.516G>A c.*308G>A (n.*308G>A) n.597G>A c.395+207G>A n.2007G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.289G>A (p.Val97Met) n.744G>A n.1743G>A n.934G>A n.1048G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.1588G>A n.737G>A c.450+265G>A (n.450+265G>A) n.268G>A n.118G>A n.553G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.6617095C>A | CA379475547 | TPP1 | c.453G>T (p.Gln151His) c.567G>T (p.Gln189His) n.802G>T c.312+206G>T n.1726G>T n.1842G>T n.223G>T n.479+264G>T c.-163G>T (n.-163G>T) n.515G>T c.*307G>T (n.*307G>T) n.596G>T c.395+206G>T n.2006G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.288G>T (p.Gln96His) n.743G>T n.1742G>T n.933G>T n.1047G>T c.*436G>T (n.*436G>T) n.1587G>T n.736G>T c.450+264G>T (n.450+264G>T) n.267G>T n.117G>T n.552G>T | |
11 | g.6617095C>G | CA379475548 | TPP1 | c.453G>C (p.Gln151His) c.567G>C (p.Gln189His) n.802G>C c.312+206G>C n.1726G>C n.1842G>C n.223G>C n.479+264G>C c.-163G>C (n.-163G>C) n.515G>C c.*307G>C (n.*307G>C) n.596G>C c.395+206G>C n.2006G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.288G>C (p.Gln96His) n.743G>C n.1742G>C n.933G>C n.1047G>C c.*436G>C (n.*436G>C) n.1587G>C n.736G>C c.450+264G>C (n.450+264G>C) n.267G>C n.117G>C n.552G>C | |
11 | g.6617095C>T | CA472922796 | TPP1 | c.453G>A (p.Gln151=) c.567G>A (p.Gln189=) n.802G>A c.312+206G>A n.1726G>A n.1842G>A n.223G>A n.479+264G>A c.-163G>A (n.-163G>A) n.515G>A c.*307G>A (n.*307G>A) n.596G>A c.395+206G>A n.2006G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.288G>A (p.Gln96=) n.743G>A n.1742G>A n.933G>A n.1047G>A c.*436G>A (n.*436G>A) n.1587G>A n.736G>A c.450+264G>A (n.450+264G>A) n.267G>A n.117G>A n.552G>A | |
11 | g.6617096T>A | CA379475551 | TPP1 | c.452A>T (p.Gln151Leu) c.566A>T (p.Gln189Leu) n.801A>T c.312+205A>T n.1725A>T n.1841A>T n.222A>T n.479+263A>T c.-164A>T (n.-164A>T) n.514A>T c.*306A>T (n.*306A>T) n.595A>T c.395+205A>T n.2005A>T c.*19A>T (n.*19A>T) c.287A>T (p.Gln96Leu) n.742A>T n.1741A>T n.932A>T n.1046A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.1586A>T n.735A>T c.450+263A>T (n.450+263A>T) n.266A>T n.116A>T n.551A>T | |
11 | g.6617096T>C | CA379475550 | TPP1 | c.452A>G (p.Gln151Arg) c.566A>G (p.Gln189Arg) n.801A>G c.312+205A>G n.1725A>G n.1841A>G n.222A>G n.479+263A>G c.-164A>G (n.-164A>G) n.514A>G c.*306A>G (n.*306A>G) n.595A>G c.395+205A>G n.2005A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.287A>G (p.Gln96Arg) n.742A>G n.1741A>G n.932A>G n.1046A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.1586A>G n.735A>G c.450+263A>G (n.450+263A>G) n.266A>G n.116A>G n.551A>G | |
11 | g.6617096T>G | CA379475549 | TPP1 | c.452A>C (p.Gln151Pro) c.566A>C (p.Gln189Pro) n.801A>C c.312+205A>C n.1725A>C n.1841A>C n.222A>C n.479+263A>C c.-164A>C (n.-164A>C) n.514A>C c.*306A>C (n.*306A>C) n.595A>C c.395+205A>C n.2005A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.287A>C (p.Gln96Pro) n.742A>C n.1741A>C n.932A>C n.1046A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.1586A>C n.735A>C c.450+263A>C (n.450+263A>C) n.266A>C n.116A>C n.551A>C | |
11 | g.6617097G>A | CA379475552 | TPP1 | c.451C>T (p.Gln151Ter) c.565C>T (p.Gln189Ter) n.800C>T c.312+204C>T n.1724C>T n.1840C>T n.221C>T n.479+262C>T c.-165C>T (n.-165C>T) n.513C>T c.*305C>T (n.*305C>T) n.594C>T c.395+204C>T n.2004C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.286C>T (p.Gln96Ter) n.741C>T n.1740C>T n.931C>T n.1045C>T c.*434C>T (n.*434C>T) n.1585C>T n.734C>T c.450+262C>T (n.450+262C>T) n.265C>T n.115C>T n.550C>T | ClinVar |
11 | g.6617097G>C | CA379475553 | TPP1 | c.451C>G (p.Gln151Glu) c.565C>G (p.Gln189Glu) n.800C>G c.312+204C>G n.1724C>G n.1840C>G n.221C>G n.479+262C>G c.-165C>G (n.-165C>G) n.513C>G c.*305C>G (n.*305C>G) n.594C>G c.395+204C>G n.2004C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.286C>G (p.Gln96Glu) n.741C>G n.1740C>G n.931C>G n.1045C>G c.*434C>G (n.*434C>G) n.1585C>G n.734C>G c.450+262C>G (n.450+262C>G) n.265C>G n.115C>G n.550C>G | |
11 | g.6617097G>T | CA379475554 | TPP1 | c.451C>A (p.Gln151Lys) c.565C>A (p.Gln189Lys) n.800C>A c.312+204C>A n.1724C>A n.1840C>A n.221C>A n.479+262C>A c.-165C>A (n.-165C>A) n.513C>A c.*305C>A (n.*305C>A) n.594C>A c.395+204C>A n.2004C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.286C>A (p.Gln96Lys) n.741C>A n.1740C>A n.931C>A n.1045C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.1585C>A n.734C>A c.450+262C>A (n.450+262C>A) n.265C>A n.115C>A n.550C>A | |
11 | g.6617098C>A | CA472922801 | TPP1 | c.450G>T (p.Pro150=) c.564G>T (p.Pro188=) n.799G>T c.312+203G>T n.1723G>T n.1839G>T n.220G>T n.479+261G>T c.-166G>T (n.-166G>T) n.512G>T c.*304G>T (n.*304G>T) n.593G>T c.395+203G>T n.2003G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.285G>T (p.Pro95=) n.740G>T n.1739G>T n.930G>T n.1044G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.1584G>T n.733G>T c.450+261G>T (n.450+261G>T) n.264G>T n.114G>T n.549G>T | |
11 | g.6617098C= | CA1950237987 | TPP1 | c.450G= (p.Pro150=) c.564G= (p.Pro188=) n.799G= c.312+203G= n.1723G= n.1839G= n.220G= n.479+261G= c.-166G= (n.-166G=) n.512G= c.*304G= (n.*304G=) n.593G= c.395+203G= n.2003G= c.*17G= (n.*17G=) c.285G= (p.Pro95=) n.740G= n.1739G= n.930G= n.1044G= c.*433G= (n.*433G=) n.1584G= n.733G= c.450+261G= (n.450+261G=) n.264G= n.114G= n.549G= | |
11 | g.6617098C>G | CA472922802 | TPP1 | c.450G>C (p.Pro150=) c.564G>C (p.Pro188=) n.799G>C c.312+203G>C n.1723G>C n.1839G>C n.220G>C n.479+261G>C c.-166G>C (n.-166G>C) n.512G>C c.*304G>C (n.*304G>C) n.593G>C c.395+203G>C n.2003G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.285G>C (p.Pro95=) n.740G>C n.1739G>C n.930G>C n.1044G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.1584G>C n.733G>C c.450+261G>C (n.450+261G>C) n.264G>C n.114G>C n.549G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6617098C>T | CA5858897 | TPP1 | c.450G>A (p.Pro150=) c.564G>A (p.Pro188=) n.799G>A c.312+203G>A n.1723G>A n.1839G>A n.220G>A n.479+261G>A c.-166G>A (n.-166G>A) n.512G>A c.*304G>A (n.*304G>A) n.593G>A c.395+203G>A n.2003G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.285G>A (p.Pro95=) n.740G>A n.1739G>A n.930G>A n.1044G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.1584G>A n.733G>A c.450+261G>A (n.450+261G>A) n.264G>A n.114G>A n.549G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617099G>A | CA5858898 | TPP1 | c.449C>T (p.Pro150Leu) c.563C>T (p.Pro188Leu) n.798C>T c.312+202C>T n.1722C>T n.1838C>T n.219C>T n.479+260C>T c.-167C>T (n.-167C>T) n.511C>T c.*303C>T (n.*303C>T) n.592C>T c.395+202C>T n.2002C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.284C>T (p.Pro95Leu) n.739C>T n.1738C>T n.929C>T n.1043C>T c.*432C>T (n.*432C>T) n.1583C>T n.732C>T c.450+260C>T (n.450+260C>T) n.263C>T n.113C>T n.548C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617099G>C | CA379475555 | TPP1 | c.449C>G (p.Pro150Arg) c.563C>G (p.Pro188Arg) n.798C>G c.312+202C>G n.1722C>G n.1838C>G n.219C>G n.479+260C>G c.-167C>G (n.-167C>G) n.511C>G c.*303C>G (n.*303C>G) n.592C>G c.395+202C>G n.2002C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.284C>G (p.Pro95Arg) n.739C>G n.1738C>G n.929C>G n.1043C>G c.*432C>G (n.*432C>G) n.1583C>G n.732C>G c.450+260C>G (n.450+260C>G) n.263C>G n.113C>G n.548C>G | |
11 | g.6617099G= | CA1950237992 | TPP1 | c.449C= (p.Pro150=) c.563C= (p.Pro188=) n.798C= c.312+202C= n.1722C= n.1838C= n.219C= n.479+260C= c.-167C= (n.-167C=) n.511C= c.*303C= (n.*303C=) n.592C= c.395+202C= n.2002C= c.*16C= (n.*16C=) c.284C= (p.Pro95=) n.739C= n.1738C= n.929C= n.1043C= c.*432C= (n.*432C=) n.1583C= n.732C= c.450+260C= (n.450+260C=) n.263C= n.113C= n.548C= | |
11 | g.6617099G>T | CA379475556 | TPP1 | c.449C>A (p.Pro150Gln) c.563C>A (p.Pro188Gln) n.798C>A c.312+202C>A n.1722C>A n.1838C>A n.219C>A n.479+260C>A c.-167C>A (n.-167C>A) n.511C>A c.*303C>A (n.*303C>A) n.592C>A c.395+202C>A n.2002C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.284C>A (p.Pro95Gln) n.739C>A n.1738C>A n.929C>A n.1043C>A c.*432C>A (n.*432C>A) n.1583C>A n.732C>A c.450+260C>A (n.450+260C>A) n.263C>A n.113C>A n.548C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617100G>A | CA379475557 | TPP1 | c.448C>T (p.Pro150Ser) c.562C>T (p.Pro188Ser) n.797C>T c.312+201C>T n.1721C>T n.1837C>T n.218C>T n.479+259C>T c.-168C>T (n.-168C>T) n.510C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.591C>T c.395+201C>T n.2001C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.283C>T (p.Pro95Ser) n.738C>T n.1737C>T n.928C>T n.1042C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.1582C>T n.731C>T c.450+259C>T (n.450+259C>T) n.262C>T n.112C>T n.547C>T | |
11 | g.6617100G>C | CA379475558 | TPP1 | c.448C>G (p.Pro150Ala) c.562C>G (p.Pro188Ala) n.797C>G c.312+201C>G n.1721C>G n.1837C>G n.218C>G n.479+259C>G c.-168C>G (n.-168C>G) n.510C>G c.*302C>G (n.*302C>G) n.591C>G c.395+201C>G n.2001C>G c.*15C>G (n.*15C>G) c.283C>G (p.Pro95Ala) n.738C>G n.1737C>G n.928C>G n.1042C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.1582C>G n.731C>G c.450+259C>G (n.450+259C>G) n.262C>G n.112C>G n.547C>G | |
11 | g.6617100G>T | CA379475559 | TPP1 | c.448C>A (p.Pro150Thr) c.562C>A (p.Pro188Thr) n.797C>A c.312+201C>A n.1721C>A n.1837C>A n.218C>A n.479+259C>A c.-168C>A (n.-168C>A) n.510C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.591C>A c.395+201C>A n.2001C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.283C>A (p.Pro95Thr) n.738C>A n.1737C>A n.928C>A n.1042C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.1582C>A n.731C>A c.450+259C>A (n.450+259C>A) n.262C>A n.112C>A n.547C>A | |
11 | g.6617101C>A | CA379475560 | TPP1 | c.447G>T (p.Glu149Asp) c.561G>T (p.Glu187Asp) n.796G>T c.312+200G>T n.1720G>T n.1836G>T n.217G>T n.479+258G>T c.-169G>T (n.-169G>T) n.509G>T c.*301G>T (n.*301G>T) n.590G>T c.395+200G>T n.2000G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.282G>T (p.Glu94Asp) n.737G>T n.1736G>T n.927G>T n.1041G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.1581G>T n.730G>T c.450+258G>T (n.450+258G>T) n.261G>T n.111G>T n.546G>T | |
11 | g.6617101C>G | CA379475561 | TPP1 | c.447G>C (p.Glu149Asp) c.561G>C (p.Glu187Asp) n.796G>C c.312+200G>C n.1720G>C n.1836G>C n.217G>C n.479+258G>C c.-169G>C (n.-169G>C) n.509G>C c.*301G>C (n.*301G>C) n.590G>C c.395+200G>C n.2000G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.282G>C (p.Glu94Asp) n.737G>C n.1736G>C n.927G>C n.1041G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.1581G>C n.730G>C c.450+258G>C (n.450+258G>C) n.261G>C n.111G>C n.546G>C | |
11 | g.6617101C>T | CA472922805 | TPP1 | c.447G>A (p.Glu149=) c.561G>A (p.Glu187=) n.796G>A c.312+200G>A n.1720G>A n.1836G>A n.217G>A n.479+258G>A c.-169G>A (n.-169G>A) n.509G>A c.*301G>A (n.*301G>A) n.590G>A c.395+200G>A n.2000G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.282G>A (p.Glu94=) n.737G>A n.1736G>A n.927G>A n.1041G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.1581G>A n.730G>A c.450+258G>A (n.450+258G>A) n.261G>A n.111G>A n.546G>A | |
11 | g.6617102T>A | CA379475564 | TPP1 | c.446A>T (p.Glu149Val) c.560A>T (p.Glu187Val) n.795A>T c.312+199A>T n.1719A>T n.1835A>T n.216A>T n.479+257A>T c.-170A>T (n.-170A>T) n.508A>T c.*300A>T (n.*300A>T) n.589A>T c.395+199A>T n.1999A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) n.736A>T n.1735A>T n.926A>T n.1040A>T c.*429A>T (n.*429A>T) n.1580A>T n.729A>T c.450+257A>T (n.450+257A>T) n.260A>T n.110A>T n.545A>T | |
11 | g.6617102T>C | CA379475563 | TPP1 | c.446A>G (p.Glu149Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) n.795A>G c.312+199A>G n.1719A>G n.1835A>G n.216A>G n.479+257A>G c.-170A>G (n.-170A>G) n.508A>G c.*300A>G (n.*300A>G) n.589A>G c.395+199A>G n.1999A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) n.736A>G n.1735A>G n.926A>G n.1040A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.1580A>G n.729A>G c.450+257A>G (n.450+257A>G) n.260A>G n.110A>G n.545A>G | |
11 | g.6617102T>G | CA379475562 | TPP1 | c.446A>C (p.Glu149Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) n.795A>C c.312+199A>C n.1719A>C n.1835A>C n.216A>C n.479+257A>C c.-170A>C (n.-170A>C) n.508A>C c.*300A>C (n.*300A>C) n.589A>C c.395+199A>C n.1999A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) n.736A>C n.1735A>C n.926A>C n.1040A>C c.*429A>C (n.*429A>C) n.1580A>C n.729A>C c.450+257A>C (n.450+257A>C) n.260A>C n.110A>C n.545A>C | |
11 | g.6617103C>A | CA379475565 | TPP1 | c.445G>T (p.Glu149Ter) c.559G>T (p.Glu187Ter) n.794G>T c.312+198G>T n.1718G>T n.1834G>T n.215G>T n.479+256G>T c.-171G>T (n.-171G>T) n.507G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.588G>T c.395+198G>T n.1998G>T c.*12G>T (n.*12G>T) c.280G>T (p.Glu94Ter) n.735G>T n.1734G>T n.925G>T n.1039G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.1579G>T n.728G>T c.450+256G>T (n.450+256G>T) n.259G>T n.109G>T n.544G>T | |
11 | g.6617103C= | CA1950237997 | TPP1 | c.445G= (p.Glu149=) c.559G= (p.Glu187=) n.794G= c.312+198G= n.1718G= n.1834G= n.215G= n.479+256G= c.-171G= (n.-171G=) n.507G= c.*299G= (n.*299G=) n.588G= c.395+198G= n.1998G= c.*12G= (n.*12G=) c.280G= (p.Glu94=) n.735G= n.1734G= n.925G= n.1039G= c.*428G= (n.*428G=) n.1579G= n.728G= c.450+256G= (n.450+256G=) n.259G= n.109G= n.544G= | |
11 | g.6617103C>G | CA379475566 | TPP1 | c.445G>C (p.Glu149Gln) c.559G>C (p.Glu187Gln) n.794G>C c.312+198G>C n.1718G>C n.1834G>C n.215G>C n.479+256G>C c.-171G>C (n.-171G>C) n.507G>C c.*299G>C (n.*299G>C) n.588G>C c.395+198G>C n.1998G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.735G>C n.1734G>C n.925G>C n.1039G>C c.*428G>C (n.*428G>C) n.1579G>C n.728G>C c.450+256G>C (n.450+256G>C) n.259G>C n.109G>C n.544G>C | |
11 | g.6617103C>T | CA379475567 | TPP1 | c.445G>A (p.Glu149Lys) c.559G>A (p.Glu187Lys) n.794G>A c.312+198G>A n.1718G>A n.1834G>A n.215G>A n.479+256G>A c.-171G>A (n.-171G>A) n.507G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.588G>A c.395+198G>A n.1998G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.735G>A n.1734G>A n.925G>A n.1039G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.1579G>A n.728G>A c.450+256G>A (n.450+256G>A) n.259G>A n.109G>A n.544G>A | dbSNP |
11 | g.6617104A>C | CA472922807 | TPP1 | c.444T>G (p.Pro148=) c.558T>G (p.Pro186=) n.793T>G c.312+197T>G n.1717T>G n.1833T>G n.214T>G n.479+255T>G c.-172T>G (n.-172T>G) n.506T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.587T>G c.395+197T>G n.1997T>G c.*11T>G (n.*11T>G) c.279T>G (p.Pro93=) n.734T>G n.1733T>G n.924T>G n.1038T>G c.*427T>G (n.*427T>G) n.1578T>G n.727T>G c.450+255T>G (n.450+255T>G) n.258T>G n.108T>G n.543T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617104A>G | CA472922808 | TPP1 | c.444T>C (p.Pro148=) c.558T>C (p.Pro186=) n.793T>C c.312+197T>C n.1717T>C n.1833T>C n.214T>C n.479+255T>C c.-172T>C (n.-172T>C) n.506T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.587T>C c.395+197T>C n.1997T>C c.*11T>C (n.*11T>C) c.279T>C (p.Pro93=) n.734T>C n.1733T>C n.924T>C n.1038T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.1578T>C n.727T>C c.450+255T>C (n.450+255T>C) n.258T>C n.108T>C n.543T>C | |
11 | g.6617104A>T | CA472922809 | TPP1 | c.444T>A (p.Pro148=) c.558T>A (p.Pro186=) n.793T>A c.312+197T>A n.1717T>A n.1833T>A n.214T>A n.479+255T>A c.-172T>A (n.-172T>A) n.506T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.587T>A c.395+197T>A n.1997T>A c.*11T>A (n.*11T>A) c.279T>A (p.Pro93=) n.734T>A n.1733T>A n.924T>A n.1038T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.1578T>A n.727T>A c.450+255T>A (n.450+255T>A) n.258T>A n.108T>A n.543T>A | |
11 | g.6617105G>A | CA379475568 | TPP1 | c.443C>T (p.Pro148Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) n.792C>T c.312+196C>T n.1716C>T n.1832C>T n.213C>T n.479+254C>T c.-173C>T (n.-173C>T) n.505C>T c.*297C>T (n.*297C>T) n.586C>T c.395+196C>T n.1996C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) n.733C>T n.1732C>T n.923C>T n.1037C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.1577C>T n.726C>T c.450+254C>T (n.450+254C>T) n.257C>T n.107C>T n.542C>T | |
11 | g.6617105G>C | CA379475569 | TPP1 | c.443C>G (p.Pro148Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) n.792C>G c.312+196C>G n.1716C>G n.1832C>G n.213C>G n.479+254C>G c.-173C>G (n.-173C>G) n.505C>G c.*297C>G (n.*297C>G) n.586C>G c.395+196C>G n.1996C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.278C>G (p.Pro93Arg) n.733C>G n.1732C>G n.923C>G n.1037C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.1577C>G n.726C>G c.450+254C>G (n.450+254C>G) n.257C>G n.107C>G n.542C>G | |
11 | g.6617105G>T | CA379475570 | TPP1 | c.443C>A (p.Pro148His) c.557C>A (p.Pro186His) n.792C>A c.312+196C>A n.1716C>A n.1832C>A n.213C>A n.479+254C>A c.-173C>A (n.-173C>A) n.505C>A c.*297C>A (n.*297C>A) n.586C>A c.395+196C>A n.1996C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.278C>A (p.Pro93His) n.733C>A n.1732C>A n.923C>A n.1037C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.1577C>A n.726C>A c.450+254C>A (n.450+254C>A) n.257C>A n.107C>A n.542C>A | |
11 | g.6617106G>A | CA379475571 | TPP1 | c.442C>T (p.Pro148Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) n.791C>T c.312+195C>T n.1715C>T n.1831C>T n.212C>T n.479+253C>T c.-174C>T (n.-174C>T) n.504C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.585C>T c.395+195C>T n.1995C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.277C>T (p.Pro93Ser) n.732C>T n.1731C>T n.922C>T n.1036C>T c.*425C>T (n.*425C>T) n.1576C>T n.725C>T c.450+253C>T (n.450+253C>T) n.256C>T n.106C>T n.541C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617106G>C | CA379475572 | TPP1 | c.442C>G (p.Pro148Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) n.791C>G c.312+195C>G n.1715C>G n.1831C>G n.212C>G n.479+253C>G c.-174C>G (n.-174C>G) n.504C>G c.*296C>G (n.*296C>G) n.585C>G c.395+195C>G n.1995C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.277C>G (p.Pro93Ala) n.732C>G n.1731C>G n.922C>G n.1036C>G c.*425C>G (n.*425C>G) n.1576C>G n.725C>G c.450+253C>G (n.450+253C>G) n.256C>G n.106C>G n.541C>G | |
11 | g.6617106G= | CA1950237999 | TPP1 | c.442C= (p.Pro148=) c.556C= (p.Pro186=) n.791C= c.312+195C= n.1715C= n.1831C= n.212C= n.479+253C= c.-174C= (n.-174C=) n.504C= c.*296C= (n.*296C=) n.585C= c.395+195C= n.1995C= c.*9C= (n.*9C=) c.277C= (p.Pro93=) n.732C= n.1731C= n.922C= n.1036C= c.*425C= (n.*425C=) n.1576C= n.725C= c.450+253C= (n.450+253C=) n.256C= n.106C= n.541C= | |
11 | g.6617106G>T | CA379475573 | TPP1 | c.442C>A (p.Pro148Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) n.791C>A c.312+195C>A n.1715C>A n.1831C>A n.212C>A n.479+253C>A c.-174C>A (n.-174C>A) n.504C>A c.*296C>A (n.*296C>A) n.585C>A c.395+195C>A n.1995C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.277C>A (p.Pro93Thr) n.732C>A n.1731C>A n.922C>A n.1036C>A c.*425C>A (n.*425C>A) n.1576C>A n.725C>A c.450+253C>A (n.450+253C>A) n.256C>A n.106C>A n.541C>A | |
11 | g.6617107A>C | CA472922813 | TPP1 | c.441T>G (p.Arg147=) c.555T>G (p.Arg185=) n.790T>G c.312+194T>G n.1714T>G n.1830T>G n.211T>G n.479+252T>G c.-175T>G (n.-175T>G) n.503T>G c.*295T>G (n.*295T>G) n.584T>G c.395+194T>G n.1994T>G c.*8T>G (n.*8T>G) c.276T>G (p.Arg92=) n.731T>G n.1730T>G n.921T>G n.1035T>G c.*424T>G (n.*424T>G) n.1575T>G n.724T>G c.450+252T>G (n.450+252T>G) n.255T>G n.105T>G n.540T>G | |
11 | g.6617107A>G | CA472922814 | TPP1 | c.441T>C (p.Arg147=) c.555T>C (p.Arg185=) n.790T>C c.312+194T>C n.1714T>C n.1830T>C n.211T>C n.479+252T>C c.-175T>C (n.-175T>C) n.503T>C c.*295T>C (n.*295T>C) n.584T>C c.395+194T>C n.1994T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.276T>C (p.Arg92=) n.731T>C n.1730T>C n.921T>C n.1035T>C c.*424T>C (n.*424T>C) n.1575T>C n.724T>C c.450+252T>C (n.450+252T>C) n.255T>C n.105T>C n.540T>C | |
11 | g.6617107A>T | CA472922812 | TPP1 | c.441T>A (p.Arg147=) c.555T>A (p.Arg185=) n.790T>A c.312+194T>A n.1714T>A n.1830T>A n.211T>A n.479+252T>A c.-175T>A (n.-175T>A) n.503T>A c.*295T>A (n.*295T>A) n.584T>A c.395+194T>A n.1994T>A c.*8T>A (n.*8T>A) c.276T>A (p.Arg92=) n.731T>A n.1730T>A n.921T>A n.1035T>A c.*424T>A (n.*424T>A) n.1575T>A n.724T>A c.450+252T>A (n.450+252T>A) n.255T>A n.105T>A n.540T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617108C>A | CA379475574 | TPP1 | c.440G>T (p.Arg147Leu) c.554G>T (p.Arg185Leu) n.789G>T c.312+193G>T n.1713G>T n.1829G>T n.210G>T n.479+251G>T c.-176G>T (n.-176G>T) n.502G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.583G>T c.395+193G>T n.1993G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.275G>T (p.Arg92Leu) n.730G>T n.1729G>T n.920G>T n.1034G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.1574G>T n.723G>T c.450+251G>T (n.450+251G>T) n.254G>T n.104G>T n.539G>T | dbSNP |
11 | g.6617108C= | CA1950238006 | TPP1 | c.440G= (p.Arg147=) c.554G= (p.Arg185=) n.789G= c.312+193G= n.1713G= n.1829G= n.210G= n.479+251G= c.-176G= (n.-176G=) n.502G= c.*294G= (n.*294G=) n.583G= c.395+193G= n.1993G= c.*7G= (n.*7G=) c.275G= (p.Arg92=) n.730G= n.1729G= n.920G= n.1034G= c.*423G= (n.*423G=) n.1574G= n.723G= c.450+251G= (n.450+251G=) n.254G= n.104G= n.539G= | |
11 | g.6617108C>G | CA379475575 | TPP1 | c.440G>C (p.Arg147Pro) c.554G>C (p.Arg185Pro) n.789G>C c.312+193G>C n.1713G>C n.1829G>C n.210G>C n.479+251G>C c.-176G>C (n.-176G>C) n.502G>C c.*294G>C (n.*294G>C) n.583G>C c.395+193G>C n.1993G>C c.*7G>C (n.*7G>C) c.275G>C (p.Arg92Pro) n.730G>C n.1729G>C n.920G>C n.1034G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.1574G>C n.723G>C c.450+251G>C (n.450+251G>C) n.254G>C n.104G>C n.539G>C | |
11 | g.6617108C>T | CA5858899 | TPP1 | c.440G>A (p.Arg147His) c.554G>A (p.Arg185His) n.789G>A c.312+193G>A n.1713G>A n.1829G>A n.210G>A n.479+251G>A c.-176G>A (n.-176G>A) n.502G>A c.*294G>A (n.*294G>A) n.583G>A c.395+193G>A n.1993G>A c.*7G>A (n.*7G>A) c.275G>A (p.Arg92His) n.730G>A n.1729G>A n.920G>A n.1034G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.1574G>A n.723G>A c.450+251G>A (n.450+251G>A) n.254G>A n.104G>A n.539G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6617109G>A | CA319180 | TPP1 | c.439C>T (p.Arg147Cys) c.553C>T (p.Arg185Cys) n.788C>T c.312+192C>T n.1712C>T n.1828C>T n.209C>T n.479+250C>T c.-177C>T (n.-177C>T) n.501C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.582C>T c.395+192C>T n.1992C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.274C>T (p.Arg92Cys) n.729C>T n.1728C>T n.919C>T n.1033C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.1573C>T n.722C>T c.450+250C>T (n.450+250C>T) n.253C>T n.103C>T n.538C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617109G>C | CA379475577 | TPP1 | c.439C>G (p.Arg147Gly) c.553C>G (p.Arg185Gly) n.788C>G c.312+192C>G n.1712C>G n.1828C>G n.209C>G n.479+250C>G c.-177C>G (n.-177C>G) n.501C>G c.*293C>G (n.*293C>G) n.582C>G c.395+192C>G n.1992C>G c.*6C>G (n.*6C>G) c.274C>G (p.Arg92Gly) n.729C>G n.1728C>G n.919C>G n.1033C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.1573C>G n.722C>G c.450+250C>G (n.450+250C>G) n.253C>G n.103C>G n.538C>G | ClinVar |
11 | g.6617109G= | CA1950238013 | TPP1 | c.439C= (p.Arg147=) c.553C= (p.Arg185=) n.788C= c.312+192C= n.1712C= n.1828C= n.209C= n.479+250C= c.-177C= (n.-177C=) n.501C= c.*293C= (n.*293C=) n.582C= c.395+192C= n.1992C= c.*6C= (n.*6C=) c.274C= (p.Arg92=) n.729C= n.1728C= n.919C= n.1033C= c.*422C= (n.*422C=) n.1573C= n.722C= c.450+250C= (n.450+250C=) n.253C= n.103C= n.538C= | |
11 | g.6617109G>T | CA379475576 | TPP1 | c.439C>A (p.Arg147Ser) c.553C>A (p.Arg185Ser) n.788C>A c.312+192C>A n.1712C>A n.1828C>A n.209C>A n.479+250C>A c.-177C>A (n.-177C>A) n.501C>A c.*293C>A (n.*293C>A) n.582C>A c.395+192C>A n.1992C>A c.*6C>A (n.*6C>A) c.274C>A (p.Arg92Ser) n.729C>A n.1728C>A n.919C>A n.1033C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.1573C>A n.722C>A c.450+250C>A (n.450+250C>A) n.253C>A n.103C>A n.538C>A | |
11 | g.6617110T>A | CA379475578 | TPP1 | c.438A>T (p.Gln146His) c.552A>T (p.Gln184His) n.787A>T c.312+191A>T n.1711A>T n.1827A>T n.208A>T n.479+249A>T c.-178A>T (n.-178A>T) n.500A>T c.*292A>T (n.*292A>T) n.581A>T c.395+191A>T n.1991A>T c.*5A>T (n.*5A>T) c.273A>T (p.Gln91His) n.728A>T n.1727A>T n.918A>T n.1032A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.1572A>T n.721A>T c.450+249A>T (n.450+249A>T) n.252A>T n.102A>T n.537A>T | |
11 | g.6617110T>C | CA472922817 | TPP1 | c.438A>G (p.Gln146=) c.552A>G (p.Gln184=) n.787A>G c.312+191A>G n.1711A>G n.1827A>G n.208A>G n.479+249A>G c.-178A>G (n.-178A>G) n.500A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.581A>G c.395+191A>G n.1991A>G c.*5A>G (n.*5A>G) c.273A>G (p.Gln91=) n.728A>G n.1727A>G n.918A>G n.1032A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.1572A>G n.721A>G c.450+249A>G (n.450+249A>G) n.252A>G n.102A>G n.537A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617110T>G | CA379475579 | TPP1 | c.438A>C (p.Gln146His) c.552A>C (p.Gln184His) n.787A>C c.312+191A>C n.1711A>C n.1827A>C n.208A>C n.479+249A>C c.-178A>C (n.-178A>C) n.500A>C c.*292A>C (n.*292A>C) n.581A>C c.395+191A>C n.1991A>C c.*5A>C (n.*5A>C) c.273A>C (p.Gln91His) n.728A>C n.1727A>C n.918A>C n.1032A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.1572A>C n.721A>C c.450+249A>C (n.450+249A>C) n.252A>C n.102A>C n.537A>C | |
11 | g.6617111T>A | CA379475580 | TPP1 | c.437A>T (p.Gln146Leu) c.551A>T (p.Gln184Leu) n.786A>T c.312+190A>T n.1710A>T n.1826A>T n.207A>T n.479+248A>T c.-179A>T (n.-179A>T) n.499A>T c.*291A>T (n.*291A>T) n.580A>T c.395+190A>T n.1990A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.272A>T (p.Gln91Leu) n.727A>T n.1726A>T n.917A>T n.1031A>T c.*420A>T (n.*420A>T) n.1571A>T n.720A>T c.450+248A>T (n.450+248A>T) n.251A>T n.101A>T n.536A>T | |
11 | g.6617111T>C | CA379475582 | TPP1 | c.437A>G (p.Gln146Arg) c.551A>G (p.Gln184Arg) n.786A>G c.312+190A>G n.1710A>G n.1826A>G n.207A>G n.479+248A>G c.-179A>G (n.-179A>G) n.499A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.580A>G c.395+190A>G n.1990A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.272A>G (p.Gln91Arg) n.727A>G n.1726A>G n.917A>G n.1031A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.1571A>G n.720A>G c.450+248A>G (n.450+248A>G) n.251A>G n.101A>G n.536A>G | |
11 | g.6617111T>G | CA379475581 | TPP1 | c.437A>C (p.Gln146Pro) c.551A>C (p.Gln184Pro) n.786A>C c.312+190A>C n.1710A>C n.1826A>C n.207A>C n.479+248A>C c.-179A>C (n.-179A>C) n.499A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.580A>C c.395+190A>C n.1990A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.272A>C (p.Gln91Pro) n.727A>C n.1726A>C n.917A>C n.1031A>C c.*420A>C (n.*420A>C) n.1571A>C n.720A>C c.450+248A>C (n.450+248A>C) n.251A>C n.101A>C n.536A>C | |
11 | g.6617112G>A | CA379475583 | TPP1 | c.436C>T (p.Gln146Ter) c.550C>T (p.Gln184Ter) n.785C>T c.312+189C>T n.1709C>T n.1825C>T n.206C>T n.479+247C>T c.-180C>T (n.-180C>T) n.498C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.579C>T c.395+189C>T n.1989C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.271C>T (p.Gln91Ter) n.726C>T n.1725C>T n.916C>T n.1030C>T c.*419C>T (n.*419C>T) n.1570C>T n.719C>T c.450+247C>T (n.450+247C>T) n.250C>T n.100C>T n.535C>T | ClinVar |
11 | g.6617112G>C | CA379475585 | TPP1 | c.436C>G (p.Gln146Glu) c.550C>G (p.Gln184Glu) n.785C>G c.312+189C>G n.1709C>G n.1825C>G n.206C>G n.479+247C>G c.-180C>G (n.-180C>G) n.498C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.579C>G c.395+189C>G n.1989C>G c.*3C>G (n.*3C>G) c.271C>G (p.Gln91Glu) n.726C>G n.1725C>G n.916C>G n.1030C>G c.*419C>G (n.*419C>G) n.1570C>G n.719C>G c.450+247C>G (n.450+247C>G) n.250C>G n.100C>G n.535C>G | |
11 | g.6617112G>T | CA379475584 | TPP1 | c.436C>A (p.Gln146Lys) c.550C>A (p.Gln184Lys) n.785C>A c.312+189C>A n.1709C>A n.1825C>A n.206C>A n.479+247C>A c.-180C>A (n.-180C>A) n.498C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.579C>A c.395+189C>A n.1989C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.271C>A (p.Gln91Lys) n.726C>A n.1725C>A n.916C>A n.1030C>A c.*419C>A (n.*419C>A) n.1570C>A n.719C>A c.450+247C>A (n.450+247C>A) n.250C>A n.100C>A n.535C>A | |
11 | g.6617113C>A | CA379475586 | TPP1 | c.435G>T (p.Arg145Ser) c.549G>T (p.Arg183Ser) n.784G>T c.312+188G>T n.1708G>T n.1824G>T n.205G>T n.479+246G>T c.-181G>T (n.-181G>T) n.497G>T c.*289G>T (n.*289G>T) n.578G>T c.395+188G>T n.1988G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.270G>T (p.Arg90Ser) n.725G>T n.1724G>T n.915G>T n.1029G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.1569G>T n.718G>T c.450+246G>T (n.450+246G>T) n.249G>T n.99G>T n.534G>T | |
11 | g.6617113C= | CA1950238019 | TPP1 | c.435G= (p.Arg145=) c.549G= (p.Arg183=) n.784G= c.312+188G= n.1708G= n.1824G= n.205G= n.479+246G= c.-181G= (n.-181G=) n.497G= c.*289G= (n.*289G=) n.578G= c.395+188G= n.1988G= c.*2G= (n.*2G=) c.270G= (p.Arg90=) n.725G= n.1724G= n.915G= n.1029G= c.*418G= (n.*418G=) n.1569G= n.718G= c.450+246G= (n.450+246G=) n.249G= n.99G= n.534G= | |
11 | g.6617113C>G | CA379475587 | TPP1 | c.435G>C (p.Arg145Ser) c.549G>C (p.Arg183Ser) n.784G>C c.312+188G>C n.1708G>C n.1824G>C n.205G>C n.479+246G>C c.-181G>C (n.-181G>C) n.497G>C c.*289G>C (n.*289G>C) n.578G>C c.395+188G>C n.1988G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.270G>C (p.Arg90Ser) n.725G>C n.1724G>C n.915G>C n.1029G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.1569G>C n.718G>C c.450+246G>C (n.450+246G>C) n.249G>C n.99G>C n.534G>C | |
11 | g.6617113C>T | CA472922821 | TPP1 | c.435G>A (p.Arg145=) c.549G>A (p.Arg183=) n.784G>A c.312+188G>A n.1708G>A n.1824G>A n.205G>A n.479+246G>A c.-181G>A (n.-181G>A) n.497G>A c.*289G>A (n.*289G>A) n.578G>A c.395+188G>A n.1988G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.270G>A (p.Arg90=) n.725G>A n.1724G>A n.915G>A n.1029G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.1569G>A n.718G>A c.450+246G>A (n.450+246G>A) n.249G>A n.99G>A n.534G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617114C>A | CA379475588 | TPP1 | c.434G>T (p.Arg145Met) c.548G>T (p.Arg183Met) n.783G>T c.312+187G>T n.1707G>T n.1823G>T n.204G>T n.479+245G>T c.-182G>T (n.-182G>T) n.496G>T c.*288G>T (n.*288G>T) n.577G>T c.395+187G>T n.1987G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.269G>T (p.Arg90Met) n.724G>T n.1723G>T n.914G>T n.1028G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.1568G>T n.717G>T c.450+245G>T (n.450+245G>T) n.248G>T n.98G>T n.533G>T | |
11 | g.6617114C= | CA1950238023 | TPP1 | c.434G= (p.Arg145=) c.548G= (p.Arg183=) n.783G= c.312+187G= n.1707G= n.1823G= n.204G= n.479+245G= c.-182G= (n.-182G=) n.496G= c.*288G= (n.*288G=) n.577G= c.395+187G= n.1987G= c.*1G= (n.*1G=) c.269G= (p.Arg90=) n.724G= n.1723G= n.914G= n.1028G= c.*417G= (n.*417G=) n.1568G= n.717G= c.450+245G= (n.450+245G=) n.248G= n.98G= n.533G= | |
11 | g.6617114C>G | CA217323492 | TPP1 | c.434G>C (p.Arg145Thr) c.548G>C (p.Arg183Thr) n.783G>C c.312+187G>C n.1707G>C n.1823G>C n.204G>C n.479+245G>C c.-182G>C (n.-182G>C) n.496G>C c.*288G>C (n.*288G>C) n.577G>C c.395+187G>C n.1987G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.269G>C (p.Arg90Thr) n.724G>C n.1723G>C n.914G>C n.1028G>C c.*417G>C (n.*417G>C) n.1568G>C n.717G>C c.450+245G>C (n.450+245G>C) n.248G>C n.98G>C n.533G>C | dbSNP |
11 | g.6617114C>T | CA379475589 | TPP1 | c.434G>A (p.Arg145Lys) c.548G>A (p.Arg183Lys) n.783G>A c.312+187G>A n.1707G>A n.1823G>A n.204G>A n.479+245G>A c.-182G>A (n.-182G>A) n.496G>A c.*288G>A (n.*288G>A) n.577G>A c.395+187G>A n.1987G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.269G>A (p.Arg90Lys) n.724G>A n.1723G>A n.914G>A n.1028G>A c.*417G>A (n.*417G>A) n.1568G>A n.717G>A c.450+245G>A (n.450+245G>A) n.248G>A n.98G>A n.533G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617115T>A | CA379475590 | TPP1 | c.433A>T (p.Arg145Trp) c.547A>T (p.Arg183Trp) n.782A>T c.312+186A>T n.1706A>T n.1822A>T n.203A>T n.479+244A>T c.-183A>T (n.-183A>T) n.495A>T c.*287A>T (n.*287A>T) n.576A>T c.395+186A>T n.1986A>T c.489A>T (p.Ter163Cys) c.268A>T (p.Arg90Trp) n.723A>T n.1722A>T n.913A>T n.1027A>T c.*416A>T (n.*416A>T) n.1567A>T n.716A>T c.450+244A>T (n.450+244A>T) n.247A>T n.97A>T n.532A>T | |
11 | g.6617115T>C | CA379475591 | TPP1 | c.433A>G (p.Arg145Gly) c.547A>G (p.Arg183Gly) n.782A>G c.312+186A>G n.1706A>G n.1822A>G n.203A>G n.479+244A>G c.-183A>G (n.-183A>G) n.495A>G c.*287A>G (n.*287A>G) n.576A>G c.395+186A>G n.1986A>G c.489A>G (p.Ter163Trp) c.268A>G (p.Arg90Gly) n.723A>G n.1722A>G n.913A>G n.1027A>G c.*416A>G (n.*416A>G) n.1567A>G n.716A>G c.450+244A>G (n.450+244A>G) n.247A>G n.97A>G n.532A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6617115T>G | CA472922823 | TPP1 | c.433A>C (p.Arg145=) c.547A>C (p.Arg183=) n.782A>C c.312+186A>C n.1706A>C n.1822A>C n.203A>C n.479+244A>C c.-183A>C (n.-183A>C) n.495A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.576A>C c.395+186A>C n.1986A>C c.489A>C (p.Ter163Cys) c.268A>C (p.Arg90=) n.723A>C n.1722A>C n.913A>C n.1027A>C c.*416A>C (n.*416A>C) n.1567A>C n.716A>C c.450+244A>C (n.450+244A>C) n.247A>C n.97A>C n.532A>C | |
11 | g.6617116C>A | CA472922824 | TPP1 | c.432G>T (p.Leu144=) c.546G>T (p.Leu182=) n.781G>T c.312+185G>T n.1705G>T n.1821G>T n.202G>T n.479+243G>T c.-184G>T (n.-184G>T) n.494G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.575G>T c.395+185G>T n.1985G>T c.488G>T (p.Ter163Leu) c.267G>T (p.Leu89=) n.722G>T n.1721G>T n.912G>T n.1026G>T c.*415G>T (n.*415G>T) n.1566G>T n.715G>T c.450+243G>T (n.450+243G>T) n.246G>T n.96G>T n.531G>T | |
11 | g.6617116C>G | CA472922825 | TPP1 | c.432G>C (p.Leu144=) c.546G>C (p.Leu182=) n.781G>C c.312+185G>C n.1705G>C n.1821G>C n.202G>C n.479+243G>C c.-184G>C (n.-184G>C) n.494G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.575G>C c.395+185G>C n.1985G>C c.488G>C (p.Ter163Ser) c.267G>C (p.Leu89=) n.722G>C n.1721G>C n.912G>C n.1026G>C c.*415G>C (n.*415G>C) n.1566G>C n.715G>C c.450+243G>C (n.450+243G>C) n.246G>C n.96G>C n.531G>C | |
11 | g.6617116C>T | CA472922826 | TPP1 | c.432G>A (p.Leu144=) c.546G>A (p.Leu182=) n.781G>A c.312+185G>A n.1705G>A n.1821G>A n.202G>A n.479+243G>A c.-184G>A (n.-184G>A) n.494G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.575G>A c.395+185G>A n.1985G>A c.488G>A (p.Ter163=) c.267G>A (p.Leu89=) n.722G>A n.1721G>A n.912G>A n.1026G>A c.*415G>A (n.*415G>A) n.1566G>A n.715G>A c.450+243G>A (n.450+243G>A) n.246G>A n.96G>A n.531G>A | gnomAD v4 |