Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6616943A= | CA1630848575 | TPP1 | c.573+32T= (n.573+32T=) c.687+32T= (n.687+32T=) c.312+358T= n.1846+32T= n.1962+32T= n.343+32T= n.479+416T= c.-43+32T= (n.-43+32T=) c.*427+32T= (n.*427+32T=) n.716+32T= c.395+358T= n.2126+32T= c.*140+32T= (n.*140+32T=) c.408+32T= (n.408+32T=) n.863+32T= n.1894T= n.1053+32T= n.1167+32T= c.*556+32T= (n.*556+32T=) n.1707+32T= c.450+416T= (n.450+416T=) n.387+32T= n.237+32T= | |
11 | g.6616943A>C | CA2580988311 | TPP1 | c.573+32T>G (n.573+32T>G) c.687+32T>G (n.687+32T>G) c.312+358T>G n.1846+32T>G n.1962+32T>G n.343+32T>G n.479+416T>G c.-43+32T>G (n.-43+32T>G) c.*427+32T>G (n.*427+32T>G) n.716+32T>G c.395+358T>G n.2126+32T>G c.*140+32T>G (n.*140+32T>G) c.408+32T>G (n.408+32T>G) n.863+32T>G n.1894T>G n.1053+32T>G n.1167+32T>G c.*556+32T>G (n.*556+32T>G) n.1707+32T>G c.450+416T>G (n.450+416T>G) n.387+32T>G n.237+32T>G | |
11 | g.6616943A>G | CA5858874 | TPP1 | c.573+32T>C (n.573+32T>C) c.687+32T>C (n.687+32T>C) c.312+358T>C n.1846+32T>C n.1962+32T>C n.343+32T>C n.479+416T>C c.-43+32T>C (n.-43+32T>C) c.*427+32T>C (n.*427+32T>C) n.716+32T>C c.395+358T>C n.2126+32T>C c.*140+32T>C (n.*140+32T>C) c.408+32T>C (n.408+32T>C) n.863+32T>C n.1894T>C n.1053+32T>C n.1167+32T>C c.*556+32T>C (n.*556+32T>C) n.1707+32T>C c.450+416T>C (n.450+416T>C) n.387+32T>C n.237+32T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616943A>T | CA2580988312 | TPP1 | c.573+32T>A (n.573+32T>A) c.687+32T>A (n.687+32T>A) c.312+358T>A n.1846+32T>A n.1962+32T>A n.343+32T>A n.479+416T>A c.-43+32T>A (n.-43+32T>A) c.*427+32T>A (n.*427+32T>A) n.716+32T>A c.395+358T>A n.2126+32T>A c.*140+32T>A (n.*140+32T>A) c.408+32T>A (n.408+32T>A) n.863+32T>A n.1894T>A n.1053+32T>A n.1167+32T>A c.*556+32T>A (n.*556+32T>A) n.1707+32T>A c.450+416T>A (n.450+416T>A) n.387+32T>A n.237+32T>A | |
11 | g.6616944T>C | CA2612258517 | TPP1 | c.573+31A>G (n.573+31A>G) c.687+31A>G (n.687+31A>G) c.312+357A>G n.1846+31A>G n.1962+31A>G n.343+31A>G n.479+415A>G c.-43+31A>G (n.-43+31A>G) c.*427+31A>G (n.*427+31A>G) n.716+31A>G c.395+357A>G n.2126+31A>G c.*140+31A>G (n.*140+31A>G) c.408+31A>G (n.408+31A>G) n.863+31A>G n.1893A>G n.1053+31A>G n.1167+31A>G c.*556+31A>G (n.*556+31A>G) n.1707+31A>G c.450+415A>G (n.450+415A>G) n.387+31A>G n.237+31A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616945G= | CA1950237623 | TPP1 | c.573+30C= (n.573+30C=) c.687+30C= (n.687+30C=) c.312+356C= n.1846+30C= n.1962+30C= n.343+30C= n.479+414C= c.-43+30C= (n.-43+30C=) c.*427+30C= (n.*427+30C=) n.716+30C= c.395+356C= n.2126+30C= c.*140+30C= (n.*140+30C=) c.408+30C= (n.408+30C=) n.863+30C= n.1892C= n.1053+30C= n.1167+30C= c.*556+30C= (n.*556+30C=) n.1707+30C= c.450+414C= (n.450+414C=) n.387+30C= n.237+30C= | |
11 | g.6616945G>T | CA597439705 | TPP1 | c.573+30C>A (n.573+30C>A) c.687+30C>A (n.687+30C>A) c.312+356C>A n.1846+30C>A n.1962+30C>A n.343+30C>A n.479+414C>A c.-43+30C>A (n.-43+30C>A) c.*427+30C>A (n.*427+30C>A) n.716+30C>A c.395+356C>A n.2126+30C>A c.*140+30C>A (n.*140+30C>A) c.408+30C>A (n.408+30C>A) n.863+30C>A n.1892C>A n.1053+30C>A n.1167+30C>A c.*556+30C>A (n.*556+30C>A) n.1707+30C>A c.450+414C>A (n.450+414C>A) n.387+30C>A n.237+30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616947G>A | CA5858875 | TPP1 | c.573+28C>T (n.573+28C>T) c.687+28C>T (n.687+28C>T) c.312+354C>T n.1846+28C>T n.1962+28C>T n.343+28C>T n.479+412C>T c.-43+28C>T (n.-43+28C>T) c.*427+28C>T (n.*427+28C>T) n.716+28C>T c.395+354C>T n.2126+28C>T c.*140+28C>T (n.*140+28C>T) c.408+28C>T (n.408+28C>T) n.863+28C>T n.1890C>T n.1053+28C>T n.1167+28C>T c.*556+28C>T (n.*556+28C>T) n.1707+28C>T c.450+412C>T (n.450+412C>T) n.387+28C>T n.237+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616947G= | CA1950237628 | TPP1 | c.573+28C= (n.573+28C=) c.687+28C= (n.687+28C=) c.312+354C= n.1846+28C= n.1962+28C= n.343+28C= n.479+412C= c.-43+28C= (n.-43+28C=) c.*427+28C= (n.*427+28C=) n.716+28C= c.395+354C= n.2126+28C= c.*140+28C= (n.*140+28C=) c.408+28C= (n.408+28C=) n.863+28C= n.1890C= n.1053+28C= n.1167+28C= c.*556+28C= (n.*556+28C=) n.1707+28C= c.450+412C= (n.450+412C=) n.387+28C= n.237+28C= | |
11 | g.6616948del | CA2574741346 | TPP1 | c.573+28del (n.573+28del) c.687+28del (n.687+28del) c.312+354del n.1846+28del n.1962+28del n.343+28del n.479+412del c.-43+28del (n.-43+28del) c.*427+28del (n.*427+28del) n.716+28del c.395+354del n.2126+28del c.*140+28del (n.*140+28del) c.408+28del (n.408+28del) n.863+28del n.1890del n.1053+28del n.1167+28del c.*556+28del (n.*556+28del) n.1707+28del c.450+412del (n.450+412del) n.387+28del n.237+28del | |
11 | g.6616949A= | CA1950237632 | TPP1 | c.573+26T= (n.573+26T=) c.687+26T= (n.687+26T=) c.312+352T= n.1846+26T= n.1962+26T= n.343+26T= n.479+410T= c.-43+26T= (n.-43+26T=) c.*427+26T= (n.*427+26T=) n.716+26T= c.395+352T= n.2126+26T= c.*140+26T= (n.*140+26T=) c.408+26T= (n.408+26T=) n.863+26T= n.1888T= n.1053+26T= n.1167+26T= c.*556+26T= (n.*556+26T=) n.1707+26T= c.450+410T= (n.450+410T=) n.387+26T= n.237+26T= | |
11 | g.6616949A>G | CA913552285 | TPP1 | c.573+26T>C (n.573+26T>C) c.687+26T>C (n.687+26T>C) c.312+352T>C n.1846+26T>C n.1962+26T>C n.343+26T>C n.479+410T>C c.-43+26T>C (n.-43+26T>C) c.*427+26T>C (n.*427+26T>C) n.716+26T>C c.395+352T>C n.2126+26T>C c.*140+26T>C (n.*140+26T>C) c.408+26T>C (n.408+26T>C) n.863+26T>C n.1888T>C n.1053+26T>C n.1167+26T>C c.*556+26T>C (n.*556+26T>C) n.1707+26T>C c.450+410T>C (n.450+410T>C) n.387+26T>C n.237+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616951C>A | CA5858876 | TPP1 | c.573+24G>T (n.573+24G>T) c.687+24G>T (n.687+24G>T) c.312+350G>T n.1846+24G>T n.1962+24G>T n.343+24G>T n.479+408G>T c.-43+24G>T (n.-43+24G>T) c.*427+24G>T (n.*427+24G>T) n.716+24G>T c.395+350G>T n.2126+24G>T c.*140+24G>T (n.*140+24G>T) c.408+24G>T (n.408+24G>T) n.863+24G>T n.1886G>T n.1053+24G>T n.1167+24G>T c.*556+24G>T (n.*556+24G>T) n.1707+24G>T c.450+408G>T (n.450+408G>T) n.387+24G>T n.237+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616951C= | CA1950237638 | TPP1 | c.573+24G= (n.573+24G=) c.687+24G= (n.687+24G=) c.312+350G= n.1846+24G= n.1962+24G= n.343+24G= n.479+408G= c.-43+24G= (n.-43+24G=) c.*427+24G= (n.*427+24G=) n.716+24G= c.395+350G= n.2126+24G= c.*140+24G= (n.*140+24G=) c.408+24G= (n.408+24G=) n.863+24G= n.1886G= n.1053+24G= n.1167+24G= c.*556+24G= (n.*556+24G=) n.1707+24G= c.450+408G= (n.450+408G=) n.387+24G= n.237+24G= | |
11 | g.6616951C>G | CA2790314329 | TPP1 | c.573+24G>C (n.573+24G>C) c.687+24G>C (n.687+24G>C) c.312+350G>C n.1846+24G>C n.1962+24G>C n.343+24G>C n.479+408G>C c.-43+24G>C (n.-43+24G>C) c.*427+24G>C (n.*427+24G>C) n.716+24G>C c.395+350G>C n.2126+24G>C c.*140+24G>C (n.*140+24G>C) c.408+24G>C (n.408+24G>C) n.863+24G>C n.1886G>C n.1053+24G>C n.1167+24G>C c.*556+24G>C (n.*556+24G>C) n.1707+24G>C c.450+408G>C (n.450+408G>C) n.387+24G>C n.237+24G>C | |
11 | g.6616953T>C | CA2612258518 | TPP1 | c.573+22A>G (n.573+22A>G) c.687+22A>G (n.687+22A>G) c.312+348A>G n.1846+22A>G n.1962+22A>G n.343+22A>G n.479+406A>G c.-43+22A>G (n.-43+22A>G) c.*427+22A>G (n.*427+22A>G) n.716+22A>G c.395+348A>G n.2126+22A>G c.*140+22A>G (n.*140+22A>G) c.408+22A>G (n.408+22A>G) n.863+22A>G n.1884A>G n.1053+22A>G n.1167+22A>G c.*556+22A>G (n.*556+22A>G) n.1707+22A>G c.450+406A>G (n.450+406A>G) n.387+22A>G n.237+22A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616954G>A | CA217323274 | TPP1 | c.573+21C>T (n.573+21C>T) c.687+21C>T (n.687+21C>T) c.312+347C>T n.1846+21C>T n.1962+21C>T n.343+21C>T n.479+405C>T c.-43+21C>T (n.-43+21C>T) c.*427+21C>T (n.*427+21C>T) n.716+21C>T c.395+347C>T n.2126+21C>T c.*140+21C>T (n.*140+21C>T) c.408+21C>T (n.408+21C>T) n.863+21C>T n.1883C>T n.1053+21C>T n.1167+21C>T c.*556+21C>T (n.*556+21C>T) n.1707+21C>T c.450+405C>T (n.450+405C>T) n.387+21C>T n.237+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616954G= | CA1950237640 | TPP1 | c.573+21C= (n.573+21C=) c.687+21C= (n.687+21C=) c.312+347C= n.1846+21C= n.1962+21C= n.343+21C= n.479+405C= c.-43+21C= (n.-43+21C=) c.*427+21C= (n.*427+21C=) n.716+21C= c.395+347C= n.2126+21C= c.*140+21C= (n.*140+21C=) c.408+21C= (n.408+21C=) n.863+21C= n.1883C= n.1053+21C= n.1167+21C= c.*556+21C= (n.*556+21C=) n.1707+21C= c.450+405C= (n.450+405C=) n.387+21C= n.237+21C= | |
11 | g.6616957dup | CA2841969367 | TPP1 | c.573+21dup (n.573+21dup) c.687+21dup (n.687+21dup) c.312+347dup n.1846+21dup n.1962+21dup n.343+21dup n.479+405dup c.-43+21dup (n.-43+21dup) c.*427+21dup (n.*427+21dup) n.716+21dup c.395+347dup n.2126+21dup c.*140+21dup (n.*140+21dup) c.408+21dup (n.408+21dup) n.863+21dup n.1883dup n.1053+21dup n.1167+21dup c.*556+21dup (n.*556+21dup) n.1707+21dup c.450+405dup (n.450+405dup) n.387+21dup n.237+21dup | |
11 | g.6616955G>A | CA5858877 | TPP1 | c.573+20C>T (n.573+20C>T) c.687+20C>T (n.687+20C>T) c.312+346C>T n.1846+20C>T n.1962+20C>T n.343+20C>T n.479+404C>T c.-43+20C>T (n.-43+20C>T) c.*427+20C>T (n.*427+20C>T) n.716+20C>T c.395+346C>T n.2126+20C>T c.*140+20C>T (n.*140+20C>T) c.408+20C>T (n.408+20C>T) n.863+20C>T n.1882C>T n.1053+20C>T n.1167+20C>T c.*556+20C>T (n.*556+20C>T) n.1707+20C>T c.450+404C>T (n.450+404C>T) n.387+20C>T n.237+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616955G= | CA1950237645 | TPP1 | c.573+20C= (n.573+20C=) c.687+20C= (n.687+20C=) c.312+346C= n.1846+20C= n.1962+20C= n.343+20C= n.479+404C= c.-43+20C= (n.-43+20C=) c.*427+20C= (n.*427+20C=) n.716+20C= c.395+346C= n.2126+20C= c.*140+20C= (n.*140+20C=) c.408+20C= (n.408+20C=) n.863+20C= n.1882C= n.1053+20C= n.1167+20C= c.*556+20C= (n.*556+20C=) n.1707+20C= c.450+404C= (n.450+404C=) n.387+20C= n.237+20C= | |
11 | g.6616956G>A | CA5858878 | TPP1 | c.573+19C>T (n.573+19C>T) c.687+19C>T (n.687+19C>T) c.312+345C>T n.1846+19C>T n.1962+19C>T n.343+19C>T n.479+403C>T c.-43+19C>T (n.-43+19C>T) c.*427+19C>T (n.*427+19C>T) n.716+19C>T c.395+345C>T n.2126+19C>T c.*140+19C>T (n.*140+19C>T) c.408+19C>T (n.408+19C>T) n.863+19C>T n.1881C>T n.1053+19C>T n.1167+19C>T c.*556+19C>T (n.*556+19C>T) n.1707+19C>T c.450+403C>T (n.450+403C>T) n.387+19C>T n.237+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616956G= | CA1950237649 | TPP1 | c.573+19C= (n.573+19C=) c.687+19C= (n.687+19C=) c.312+345C= n.1846+19C= n.1962+19C= n.343+19C= n.479+403C= c.-43+19C= (n.-43+19C=) c.*427+19C= (n.*427+19C=) n.716+19C= c.395+345C= n.2126+19C= c.*140+19C= (n.*140+19C=) c.408+19C= (n.408+19C=) n.863+19C= n.1881C= n.1053+19C= n.1167+19C= c.*556+19C= (n.*556+19C=) n.1707+19C= c.450+403C= (n.450+403C=) n.387+19C= n.237+19C= | |
11 | g.6616957G>A | CA5858879 | TPP1 | c.573+18C>T (n.573+18C>T) c.687+18C>T (n.687+18C>T) c.312+344C>T n.1846+18C>T n.1962+18C>T n.343+18C>T n.479+402C>T c.-43+18C>T (n.-43+18C>T) c.*427+18C>T (n.*427+18C>T) n.716+18C>T c.395+344C>T n.2126+18C>T c.*140+18C>T (n.*140+18C>T) c.408+18C>T (n.408+18C>T) n.863+18C>T n.1880C>T n.1053+18C>T n.1167+18C>T c.*556+18C>T (n.*556+18C>T) n.1707+18C>T c.450+402C>T (n.450+402C>T) n.387+18C>T n.237+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616957G= | CA1950237652 | TPP1 | c.573+18C= (n.573+18C=) c.687+18C= (n.687+18C=) c.312+344C= n.1846+18C= n.1962+18C= n.343+18C= n.479+402C= c.-43+18C= (n.-43+18C=) c.*427+18C= (n.*427+18C=) n.716+18C= c.395+344C= n.2126+18C= c.*140+18C= (n.*140+18C=) c.408+18C= (n.408+18C=) n.863+18C= n.1880C= n.1053+18C= n.1167+18C= c.*556+18C= (n.*556+18C=) n.1707+18C= c.450+402C= (n.450+402C=) n.387+18C= n.237+18C= | |
11 | g.6616957G>T | CA2612258519 | TPP1 | c.573+18C>A (n.573+18C>A) c.687+18C>A (n.687+18C>A) c.312+344C>A n.1846+18C>A n.1962+18C>A n.343+18C>A n.479+402C>A c.-43+18C>A (n.-43+18C>A) c.*427+18C>A (n.*427+18C>A) n.716+18C>A c.395+344C>A n.2126+18C>A c.*140+18C>A (n.*140+18C>A) c.408+18C>A (n.408+18C>A) n.863+18C>A n.1880C>A n.1053+18C>A n.1167+18C>A c.*556+18C>A (n.*556+18C>A) n.1707+18C>A c.450+402C>A (n.450+402C>A) n.387+18C>A n.237+18C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616958C>A | CA2697548405 | TPP1 | c.573+17G>T (n.573+17G>T) c.687+17G>T (n.687+17G>T) c.312+343G>T n.1846+17G>T n.1962+17G>T n.343+17G>T n.479+401G>T c.-43+17G>T (n.-43+17G>T) c.*427+17G>T (n.*427+17G>T) n.716+17G>T c.395+343G>T n.2126+17G>T c.*140+17G>T (n.*140+17G>T) c.408+17G>T (n.408+17G>T) n.863+17G>T n.1879G>T n.1053+17G>T n.1167+17G>T c.*556+17G>T (n.*556+17G>T) n.1707+17G>T c.450+401G>T (n.450+401G>T) n.387+17G>T n.237+17G>T | ClinVar |
11 | g.6616959T>C | CA2612258520 | TPP1 | c.573+16A>G (n.573+16A>G) c.687+16A>G (n.687+16A>G) c.312+342A>G n.1846+16A>G n.1962+16A>G n.343+16A>G n.479+400A>G c.-43+16A>G (n.-43+16A>G) c.*427+16A>G (n.*427+16A>G) n.716+16A>G c.395+342A>G n.2126+16A>G c.*140+16A>G (n.*140+16A>G) c.408+16A>G (n.408+16A>G) n.863+16A>G n.1878A>G n.1053+16A>G n.1167+16A>G c.*556+16A>G (n.*556+16A>G) n.1707+16A>G c.450+400A>G (n.450+400A>G) n.387+16A>G n.237+16A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616960C>T | CA2697548406 | TPP1 | c.573+15G>A (n.573+15G>A) c.687+15G>A (n.687+15G>A) c.312+341G>A n.1846+15G>A n.1962+15G>A n.343+15G>A n.479+399G>A c.-43+15G>A (n.-43+15G>A) c.*427+15G>A (n.*427+15G>A) n.716+15G>A c.395+341G>A n.2126+15G>A c.*140+15G>A (n.*140+15G>A) c.408+15G>A (n.408+15G>A) n.863+15G>A n.1877G>A n.1053+15G>A n.1167+15G>A c.*556+15G>A (n.*556+15G>A) n.1707+15G>A c.450+399G>A (n.450+399G>A) n.387+15G>A n.237+15G>A | ClinVar |
11 | g.6616962T>C | CA2612258521 | TPP1 | c.573+13A>G (n.573+13A>G) c.687+13A>G (n.687+13A>G) c.312+339A>G n.1846+13A>G n.1962+13A>G n.343+13A>G n.479+397A>G c.-43+13A>G (n.-43+13A>G) c.*427+13A>G (n.*427+13A>G) n.716+13A>G c.395+339A>G n.2126+13A>G c.*140+13A>G (n.*140+13A>G) c.408+13A>G (n.408+13A>G) n.863+13A>G n.1875A>G n.1053+13A>G n.1167+13A>G c.*556+13A>G (n.*556+13A>G) n.1707+13A>G c.450+397A>G (n.450+397A>G) n.387+13A>G n.237+13A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616964G>C | CA5858880 | TPP1 | c.573+11C>G (n.573+11C>G) c.687+11C>G (n.687+11C>G) c.312+337C>G n.1846+11C>G n.1962+11C>G n.343+11C>G n.479+395C>G c.-43+11C>G (n.-43+11C>G) c.*427+11C>G (n.*427+11C>G) n.716+11C>G c.395+337C>G n.2126+11C>G c.*140+11C>G (n.*140+11C>G) c.408+11C>G (n.408+11C>G) n.863+11C>G n.1873C>G n.1053+11C>G n.1167+11C>G c.*556+11C>G (n.*556+11C>G) n.1707+11C>G c.450+395C>G (n.450+395C>G) n.387+11C>G n.237+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616964G= | CA1950237654 | TPP1 | c.573+11C= (n.573+11C=) c.687+11C= (n.687+11C=) c.312+337C= n.1846+11C= n.1962+11C= n.343+11C= n.479+395C= c.-43+11C= (n.-43+11C=) c.*427+11C= (n.*427+11C=) n.716+11C= c.395+337C= n.2126+11C= c.*140+11C= (n.*140+11C=) c.408+11C= (n.408+11C=) n.863+11C= n.1873C= n.1053+11C= n.1167+11C= c.*556+11C= (n.*556+11C=) n.1707+11C= c.450+395C= (n.450+395C=) n.387+11C= n.237+11C= | |
11 | g.6616965C= | CA1950237655 | TPP1 | c.573+10G= (n.573+10G=) c.687+10G= (n.687+10G=) c.312+336G= n.1846+10G= n.1962+10G= n.343+10G= n.479+394G= c.-43+10G= (n.-43+10G=) c.*427+10G= (n.*427+10G=) n.716+10G= c.395+336G= n.2126+10G= c.*140+10G= (n.*140+10G=) c.408+10G= (n.408+10G=) n.863+10G= n.1872G= n.1053+10G= n.1167+10G= c.*556+10G= (n.*556+10G=) n.1707+10G= c.450+394G= (n.450+394G=) n.387+10G= n.237+10G= | |
11 | g.6616965C>G | CA597439706 | TPP1 | c.573+10G>C (n.573+10G>C) c.687+10G>C (n.687+10G>C) c.312+336G>C n.1846+10G>C n.1962+10G>C n.343+10G>C n.479+394G>C c.-43+10G>C (n.-43+10G>C) c.*427+10G>C (n.*427+10G>C) n.716+10G>C c.395+336G>C n.2126+10G>C c.*140+10G>C (n.*140+10G>C) c.408+10G>C (n.408+10G>C) n.863+10G>C n.1872G>C n.1053+10G>C n.1167+10G>C c.*556+10G>C (n.*556+10G>C) n.1707+10G>C c.450+394G>C (n.450+394G>C) n.387+10G>C n.237+10G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616965C>T | CA1950237656 | TPP1 | c.573+10G>A (n.573+10G>A) c.687+10G>A (n.687+10G>A) c.312+336G>A n.1846+10G>A n.1962+10G>A n.343+10G>A n.479+394G>A c.-43+10G>A (n.-43+10G>A) c.*427+10G>A (n.*427+10G>A) n.716+10G>A c.395+336G>A n.2126+10G>A c.*140+10G>A (n.*140+10G>A) c.408+10G>A (n.408+10G>A) n.863+10G>A n.1872G>A n.1053+10G>A n.1167+10G>A c.*556+10G>A (n.*556+10G>A) n.1707+10G>A c.450+394G>A (n.450+394G>A) n.387+10G>A n.237+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616966T>C | CA217323308 | TPP1 | c.573+9A>G (n.573+9A>G) c.687+9A>G (n.687+9A>G) c.312+335A>G n.1846+9A>G n.1962+9A>G n.343+9A>G n.479+393A>G c.-43+9A>G (n.-43+9A>G) c.*427+9A>G (n.*427+9A>G) n.716+9A>G c.395+335A>G n.2126+9A>G c.*140+9A>G (n.*140+9A>G) c.408+9A>G (n.408+9A>G) n.863+9A>G n.1871A>G n.1053+9A>G n.1167+9A>G c.*556+9A>G (n.*556+9A>G) n.1707+9A>G c.450+393A>G (n.450+393A>G) n.387+9A>G n.237+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616966T= | CA1950237658 | TPP1 | c.573+9A= (n.573+9A=) c.687+9A= (n.687+9A=) c.312+335A= n.1846+9A= n.1962+9A= n.343+9A= n.479+393A= c.-43+9A= (n.-43+9A=) c.*427+9A= (n.*427+9A=) n.716+9A= c.395+335A= n.2126+9A= c.*140+9A= (n.*140+9A=) c.408+9A= (n.408+9A=) n.863+9A= n.1871A= n.1053+9A= n.1167+9A= c.*556+9A= (n.*556+9A=) n.1707+9A= c.450+393A= (n.450+393A=) n.387+9A= n.237+9A= | |
11 | g.6616967T>A | CA2697548407 | TPP1 | c.573+8A>T (n.573+8A>T) c.687+8A>T (n.687+8A>T) c.312+334A>T n.1846+8A>T n.1962+8A>T n.343+8A>T n.479+392A>T c.-43+8A>T (n.-43+8A>T) c.*427+8A>T (n.*427+8A>T) n.716+8A>T c.395+334A>T n.2126+8A>T c.*140+8A>T (n.*140+8A>T) c.408+8A>T (n.408+8A>T) n.863+8A>T n.1870A>T n.1053+8A>T n.1167+8A>T c.*556+8A>T (n.*556+8A>T) n.1707+8A>T c.450+392A>T (n.450+392A>T) n.387+8A>T n.237+8A>T | ClinVar |
11 | g.6616968G>C | CA597439707 | TPP1 | c.573+7C>G (n.573+7C>G) c.687+7C>G (n.687+7C>G) c.312+333C>G n.1846+7C>G n.1962+7C>G n.343+7C>G n.479+391C>G c.-43+7C>G (n.-43+7C>G) c.*427+7C>G (n.*427+7C>G) n.716+7C>G c.395+333C>G n.2126+7C>G c.*140+7C>G (n.*140+7C>G) c.408+7C>G (n.408+7C>G) n.863+7C>G n.1869C>G n.1053+7C>G n.1167+7C>G c.*556+7C>G (n.*556+7C>G) n.1707+7C>G c.450+391C>G (n.450+391C>G) n.387+7C>G n.237+7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616968G= | CA1950237662 | TPP1 | c.573+7C= (n.573+7C=) c.687+7C= (n.687+7C=) c.312+333C= n.1846+7C= n.1962+7C= n.343+7C= n.479+391C= c.-43+7C= (n.-43+7C=) c.*427+7C= (n.*427+7C=) n.716+7C= c.395+333C= n.2126+7C= c.*140+7C= (n.*140+7C=) c.408+7C= (n.408+7C=) n.863+7C= n.1869C= n.1053+7C= n.1167+7C= c.*556+7C= (n.*556+7C=) n.1707+7C= c.450+391C= (n.450+391C=) n.387+7C= n.237+7C= | |
11 | g.6616968G>T | CA2838273997 | TPP1 | c.573+7C>A (n.573+7C>A) c.687+7C>A (n.687+7C>A) c.312+333C>A n.1846+7C>A n.1962+7C>A n.343+7C>A n.479+391C>A c.-43+7C>A (n.-43+7C>A) c.*427+7C>A (n.*427+7C>A) n.716+7C>A c.395+333C>A n.2126+7C>A c.*140+7C>A (n.*140+7C>A) c.408+7C>A (n.408+7C>A) n.863+7C>A n.1869C>A n.1053+7C>A n.1167+7C>A c.*556+7C>A (n.*556+7C>A) n.1707+7C>A c.450+391C>A (n.450+391C>A) n.387+7C>A n.237+7C>A | |
11 | g.6616969G>A | CA5858881 | TPP1 | c.573+6C>T (n.573+6C>T) c.687+6C>T (n.687+6C>T) c.312+332C>T n.1846+6C>T n.1962+6C>T n.343+6C>T n.479+390C>T c.-43+6C>T (n.-43+6C>T) c.*427+6C>T (n.*427+6C>T) n.716+6C>T c.395+332C>T n.2126+6C>T c.*140+6C>T (n.*140+6C>T) c.408+6C>T (n.408+6C>T) n.863+6C>T n.1868C>T n.1053+6C>T n.1167+6C>T c.*556+6C>T (n.*556+6C>T) n.1707+6C>T c.450+390C>T (n.450+390C>T) n.387+6C>T n.237+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616969G= | CA1950237667 | TPP1 | c.573+6C= (n.573+6C=) c.687+6C= (n.687+6C=) c.312+332C= n.1846+6C= n.1962+6C= n.343+6C= n.479+390C= c.-43+6C= (n.-43+6C=) c.*427+6C= (n.*427+6C=) n.716+6C= c.395+332C= n.2126+6C= c.*140+6C= (n.*140+6C=) c.408+6C= (n.408+6C=) n.863+6C= n.1868C= n.1053+6C= n.1167+6C= c.*556+6C= (n.*556+6C=) n.1707+6C= c.450+390C= (n.450+390C=) n.387+6C= n.237+6C= | |
11 | g.6616969G>T | CA915940906 | TPP1 | c.573+6C>A (n.573+6C>A) c.687+6C>A (n.687+6C>A) c.312+332C>A n.1846+6C>A n.1962+6C>A n.343+6C>A n.479+390C>A c.-43+6C>A (n.-43+6C>A) c.*427+6C>A (n.*427+6C>A) n.716+6C>A c.395+332C>A n.2126+6C>A c.*140+6C>A (n.*140+6C>A) c.408+6C>A (n.408+6C>A) n.863+6C>A n.1868C>A n.1053+6C>A n.1167+6C>A c.*556+6C>A (n.*556+6C>A) n.1707+6C>A c.450+390C>A (n.450+390C>A) n.387+6C>A n.237+6C>A | |
11 | g.6616972C>G | CA2574741348 | TPP1 | c.573+3G>C (n.573+3G>C) c.687+3G>C (n.687+3G>C) c.312+329G>C n.1846+3G>C n.1962+3G>C n.343+3G>C n.479+387G>C c.-43+3G>C (n.-43+3G>C) c.*427+3G>C (n.*427+3G>C) n.716+3G>C c.395+329G>C n.2126+3G>C c.*140+3G>C (n.*140+3G>C) c.408+3G>C (n.408+3G>C) n.863+3G>C n.1865G>C n.1053+3G>C n.1167+3G>C c.*556+3G>C (n.*556+3G>C) n.1707+3G>C c.450+387G>C (n.450+387G>C) n.387+3G>C n.237+3G>C | |
11 | g.6616972C>T | CA2612258522 | TPP1 | c.573+3G>A (n.573+3G>A) c.687+3G>A (n.687+3G>A) c.312+329G>A n.1846+3G>A n.1962+3G>A n.343+3G>A n.479+387G>A c.-43+3G>A (n.-43+3G>A) c.*427+3G>A (n.*427+3G>A) n.716+3G>A c.395+329G>A n.2126+3G>A c.*140+3G>A (n.*140+3G>A) c.408+3G>A (n.408+3G>A) n.863+3G>A n.1865G>A n.1053+3G>A n.1167+3G>A c.*556+3G>A (n.*556+3G>A) n.1707+3G>A c.450+387G>A (n.450+387G>A) n.387+3G>A n.237+3G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616973A= | CA1950237680 | TPP1 | c.573+2T= (n.573+2T=) c.687+2T= (n.687+2T=) c.312+328T= n.1846+2T= n.1962+2T= n.343+2T= n.479+386T= c.-43+2T= (n.-43+2T=) c.*427+2T= (n.*427+2T=) n.716+2T= c.395+328T= n.2126+2T= c.*140+2T= (n.*140+2T=) c.408+2T= (n.408+2T=) n.863+2T= n.1864T= n.1053+2T= n.1167+2T= c.*556+2T= (n.*556+2T=) n.1707+2T= c.450+386T= (n.450+386T=) n.387+2T= n.237+2T= | |
11 | g.6616973A>C | CA16041515 | TPP1 | c.573+2T>G (n.573+2T>G) c.687+2T>G (n.687+2T>G) c.312+328T>G n.1846+2T>G n.1962+2T>G n.343+2T>G n.479+386T>G c.-43+2T>G (n.-43+2T>G) c.*427+2T>G (n.*427+2T>G) n.716+2T>G c.395+328T>G n.2126+2T>G c.*140+2T>G (n.*140+2T>G) c.408+2T>G (n.408+2T>G) n.863+2T>G n.1864T>G n.1053+2T>G n.1167+2T>G c.*556+2T>G (n.*556+2T>G) n.1707+2T>G c.450+386T>G (n.450+386T>G) n.387+2T>G n.237+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616973A>G | CA379475294 | TPP1 | c.573+2T>C (n.573+2T>C) c.687+2T>C (n.687+2T>C) c.312+328T>C n.1846+2T>C n.1962+2T>C n.343+2T>C n.479+386T>C c.-43+2T>C (n.-43+2T>C) c.*427+2T>C (n.*427+2T>C) n.716+2T>C c.395+328T>C n.2126+2T>C c.*140+2T>C (n.*140+2T>C) c.408+2T>C (n.408+2T>C) n.863+2T>C n.1864T>C n.1053+2T>C n.1167+2T>C c.*556+2T>C (n.*556+2T>C) n.1707+2T>C c.450+386T>C (n.450+386T>C) n.387+2T>C n.237+2T>C | |
11 | g.6616973A>T | CA379475295 | TPP1 | c.573+2T>A (n.573+2T>A) c.687+2T>A (n.687+2T>A) c.312+328T>A n.1846+2T>A n.1962+2T>A n.343+2T>A n.479+386T>A c.-43+2T>A (n.-43+2T>A) c.*427+2T>A (n.*427+2T>A) n.716+2T>A c.395+328T>A n.2126+2T>A c.*140+2T>A (n.*140+2T>A) c.408+2T>A (n.408+2T>A) n.863+2T>A n.1864T>A n.1053+2T>A n.1167+2T>A c.*556+2T>A (n.*556+2T>A) n.1707+2T>A c.450+386T>A (n.450+386T>A) n.387+2T>A n.237+2T>A | ClinVar |
11 | g.6616974C>A | CA379475296 | TPP1 | c.573+1G>T (n.573+1G>T) c.687+1G>T (n.687+1G>T) c.312+327G>T n.1846+1G>T n.1962+1G>T n.343+1G>T n.479+385G>T c.-43+1G>T (n.-43+1G>T) c.*427+1G>T (n.*427+1G>T) n.716+1G>T c.395+327G>T n.2126+1G>T c.*140+1G>T (n.*140+1G>T) c.408+1G>T (n.408+1G>T) n.863+1G>T n.1863G>T n.1053+1G>T n.1167+1G>T c.*556+1G>T (n.*556+1G>T) n.1707+1G>T c.450+385G>T (n.450+385G>T) n.387+1G>T n.237+1G>T | |
11 | g.6616974C= | CA1950237687 | TPP1 | c.573+1G= (n.573+1G=) c.687+1G= (n.687+1G=) c.312+327G= n.1846+1G= n.1962+1G= n.343+1G= n.479+385G= c.-43+1G= (n.-43+1G=) c.*427+1G= (n.*427+1G=) n.716+1G= c.395+327G= n.2126+1G= c.*140+1G= (n.*140+1G=) c.408+1G= (n.408+1G=) n.863+1G= n.1863G= n.1053+1G= n.1167+1G= c.*556+1G= (n.*556+1G=) n.1707+1G= c.450+385G= (n.450+385G=) n.387+1G= n.237+1G= | |
11 | g.6616974C>G | CA379475297 | TPP1 | c.573+1G>C (n.573+1G>C) c.687+1G>C (n.687+1G>C) c.312+327G>C n.1846+1G>C n.1962+1G>C n.343+1G>C n.479+385G>C c.-43+1G>C (n.-43+1G>C) c.*427+1G>C (n.*427+1G>C) n.716+1G>C c.395+327G>C n.2126+1G>C c.*140+1G>C (n.*140+1G>C) c.408+1G>C (n.408+1G>C) n.863+1G>C n.1863G>C n.1053+1G>C n.1167+1G>C c.*556+1G>C (n.*556+1G>C) n.1707+1G>C c.450+385G>C (n.450+385G>C) n.387+1G>C n.237+1G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616974C>T | CA379475298 | TPP1 | c.573+1G>A (n.573+1G>A) c.687+1G>A (n.687+1G>A) c.312+327G>A n.1846+1G>A n.1962+1G>A n.343+1G>A n.479+385G>A c.-43+1G>A (n.-43+1G>A) c.*427+1G>A (n.*427+1G>A) n.716+1G>A c.395+327G>A n.2126+1G>A c.*140+1G>A (n.*140+1G>A) c.408+1G>A (n.408+1G>A) n.863+1G>A n.1863G>A n.1053+1G>A n.1167+1G>A c.*556+1G>A (n.*556+1G>A) n.1707+1G>A c.450+385G>A (n.450+385G>A) n.387+1G>A n.237+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616975C>A | CA379475299 | TPP1 | c.573G>T (p.Gln191His) c.687G>T (p.Gln229His) c.312+326G>T n.1846G>T n.1962G>T n.343G>T n.479+384G>T c.-43G>T (n.-43G>T) n.635G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.716G>T c.395+326G>T n.2126G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.408G>T (p.Gln136His) n.863G>T n.1862G>T n.1053G>T n.1167G>T c.*556G>T (n.*556G>T) n.1707G>T c.450+384G>T (n.450+384G>T) n.387G>T n.237G>T | |
11 | g.6616975C>G | CA379475300 | TPP1 | c.573G>C (p.Gln191His) c.687G>C (p.Gln229His) c.312+326G>C n.1846G>C n.1962G>C n.343G>C n.479+384G>C c.-43G>C (n.-43G>C) n.635G>C c.*427G>C (n.*427G>C) n.716G>C c.395+326G>C n.2126G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.408G>C (p.Gln136His) n.863G>C n.1862G>C n.1053G>C n.1167G>C c.*556G>C (n.*556G>C) n.1707G>C c.450+384G>C (n.450+384G>C) n.387G>C n.237G>C | |
11 | g.6616975C>T | CA472922779 | TPP1 | c.573G>A (p.Gln191=) c.687G>A (p.Gln229=) c.312+326G>A n.1846G>A n.1962G>A n.343G>A n.479+384G>A c.-43G>A (n.-43G>A) n.635G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.716G>A c.395+326G>A n.2126G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.408G>A (p.Gln136=) n.863G>A n.1862G>A n.1053G>A n.1167G>A c.*556G>A (n.*556G>A) n.1707G>A c.450+384G>A (n.450+384G>A) n.387G>A n.237G>A | |
11 | g.6616976T>A | CA379475303 | TPP1 | c.572A>T (p.Gln191Leu) c.686A>T (p.Gln229Leu) c.312+325A>T n.1845A>T n.1961A>T n.342A>T n.479+383A>T c.-44A>T (n.-44A>T) n.634A>T c.*426A>T (n.*426A>T) n.715A>T c.395+325A>T n.2125A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.407A>T (p.Gln136Leu) n.862A>T n.1861A>T n.1052A>T n.1166A>T c.*555A>T (n.*555A>T) n.1706A>T c.450+383A>T (n.450+383A>T) n.386A>T n.236A>T | |
11 | g.6616976T>C | CA379475301 | TPP1 | c.572A>G (p.Gln191Arg) c.686A>G (p.Gln229Arg) c.312+325A>G n.1845A>G n.1961A>G n.342A>G n.479+383A>G c.-44A>G (n.-44A>G) n.634A>G c.*426A>G (n.*426A>G) n.715A>G c.395+325A>G n.2125A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.407A>G (p.Gln136Arg) n.862A>G n.1861A>G n.1052A>G n.1166A>G c.*555A>G (n.*555A>G) n.1706A>G c.450+383A>G (n.450+383A>G) n.386A>G n.236A>G | |
11 | g.6616976T>G | CA379475302 | TPP1 | c.572A>C (p.Gln191Pro) c.686A>C (p.Gln229Pro) c.312+325A>C n.1845A>C n.1961A>C n.342A>C n.479+383A>C c.-44A>C (n.-44A>C) n.634A>C c.*426A>C (n.*426A>C) n.715A>C c.395+325A>C n.2125A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.407A>C (p.Gln136Pro) n.862A>C n.1861A>C n.1052A>C n.1166A>C c.*555A>C (n.*555A>C) n.1706A>C c.450+383A>C (n.450+383A>C) n.386A>C n.236A>C | |
11 | g.6616977G>A | CA379475304 | TPP1 | c.571C>T (p.Gln191Ter) c.685C>T (p.Gln229Ter) c.312+324C>T n.1844C>T n.1960C>T n.341C>T n.479+382C>T c.-45C>T (n.-45C>T) n.633C>T c.*425C>T (n.*425C>T) n.714C>T c.395+324C>T n.2124C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.406C>T (p.Gln136Ter) n.861C>T n.1860C>T n.1051C>T n.1165C>T c.*554C>T (n.*554C>T) n.1705C>T c.450+382C>T (n.450+382C>T) n.385C>T n.235C>T | |
11 | g.6616977G>C | CA379475305 | TPP1 | c.571C>G (p.Gln191Glu) c.685C>G (p.Gln229Glu) c.312+324C>G n.1844C>G n.1960C>G n.341C>G n.479+382C>G c.-45C>G (n.-45C>G) n.633C>G c.*425C>G (n.*425C>G) n.714C>G c.395+324C>G n.2124C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.406C>G (p.Gln136Glu) n.861C>G n.1860C>G n.1051C>G n.1165C>G c.*554C>G (n.*554C>G) n.1705C>G c.450+382C>G (n.450+382C>G) n.385C>G n.235C>G | |
11 | g.6616977G>T | CA379475306 | TPP1 | c.571C>A (p.Gln191Lys) c.685C>A (p.Gln229Lys) c.312+324C>A n.1844C>A n.1960C>A n.341C>A n.479+382C>A c.-45C>A (n.-45C>A) n.633C>A c.*425C>A (n.*425C>A) n.714C>A c.395+324C>A n.2124C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.406C>A (p.Gln136Lys) n.861C>A n.1860C>A n.1051C>A n.1165C>A c.*554C>A (n.*554C>A) n.1705C>A c.450+382C>A (n.450+382C>A) n.385C>A n.235C>A | |
11 | g.6616978G>A | CA472922788 | TPP1 | c.570C>T (p.Ala190=) c.684C>T (p.Ala228=) c.312+323C>T n.1843C>T n.1959C>T n.340C>T n.479+381C>T c.-46C>T (n.-46C>T) n.632C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.713C>T c.395+323C>T n.2123C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.405C>T (p.Ala135=) n.860C>T n.1859C>T n.1050C>T n.1164C>T c.*553C>T (n.*553C>T) n.1704C>T c.450+381C>T (n.450+381C>T) n.384C>T n.234C>T | |
11 | g.6616978G>C | CA472922790 | TPP1 | c.570C>G (p.Ala190=) c.684C>G (p.Ala228=) c.312+323C>G n.1843C>G n.1959C>G n.340C>G n.479+381C>G c.-46C>G (n.-46C>G) n.632C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.713C>G c.395+323C>G n.2123C>G c.*137C>G (n.*137C>G) c.405C>G (p.Ala135=) n.860C>G n.1859C>G n.1050C>G n.1164C>G c.*553C>G (n.*553C>G) n.1704C>G c.450+381C>G (n.450+381C>G) n.384C>G n.234C>G | |
11 | g.6616978G>T | CA472922791 | TPP1 | c.570C>A (p.Ala190=) c.684C>A (p.Ala228=) c.312+323C>A n.1843C>A n.1959C>A n.340C>A n.479+381C>A c.-46C>A (n.-46C>A) n.632C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.713C>A c.395+323C>A n.2123C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.405C>A (p.Ala135=) n.860C>A n.1859C>A n.1050C>A n.1164C>A c.*553C>A (n.*553C>A) n.1704C>A c.450+381C>A (n.450+381C>A) n.384C>A n.234C>A | |
11 | g.6616979G>A | CA379475307 | TPP1 | c.569C>T (p.Ala190Val) c.683C>T (p.Ala228Val) c.312+322C>T n.1842C>T n.1958C>T n.339C>T n.479+380C>T c.-47C>T (n.-47C>T) n.631C>T c.*423C>T (n.*423C>T) n.712C>T c.395+322C>T n.2122C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.404C>T (p.Ala135Val) n.859C>T n.1858C>T n.1049C>T n.1163C>T c.*552C>T (n.*552C>T) n.1703C>T c.450+380C>T (n.450+380C>T) n.383C>T n.233C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616979G>C | CA379475308 | TPP1 | c.569C>G (p.Ala190Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) c.312+322C>G n.1842C>G n.1958C>G n.339C>G n.479+380C>G c.-47C>G (n.-47C>G) n.631C>G c.*423C>G (n.*423C>G) n.712C>G c.395+322C>G n.2122C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.404C>G (p.Ala135Gly) n.859C>G n.1858C>G n.1049C>G n.1163C>G c.*552C>G (n.*552C>G) n.1703C>G c.450+380C>G (n.450+380C>G) n.383C>G n.233C>G | |
11 | g.6616979G>T | CA379475309 | TPP1 | c.569C>A (p.Ala190Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) c.312+322C>A n.1842C>A n.1958C>A n.339C>A n.479+380C>A c.-47C>A (n.-47C>A) n.631C>A c.*423C>A (n.*423C>A) n.712C>A c.395+322C>A n.2122C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.404C>A (p.Ala135Asp) n.859C>A n.1858C>A n.1049C>A n.1163C>A c.*552C>A (n.*552C>A) n.1703C>A c.450+380C>A (n.450+380C>A) n.383C>A n.233C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616980C>A | CA379475310 | TPP1 | c.568G>T (p.Ala190Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) c.312+321G>T n.1841G>T n.1957G>T n.338G>T n.479+379G>T c.-48G>T (n.-48G>T) n.630G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.711G>T c.395+321G>T n.2121G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.403G>T (p.Ala135Ser) n.858G>T n.1857G>T n.1048G>T n.1162G>T c.*551G>T (n.*551G>T) n.1702G>T c.450+379G>T (n.450+379G>T) n.382G>T n.232G>T | |
11 | g.6616980C>G | CA379475311 | TPP1 | c.568G>C (p.Ala190Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) c.312+321G>C n.1841G>C n.1957G>C n.338G>C n.479+379G>C c.-48G>C (n.-48G>C) n.630G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.711G>C c.395+321G>C n.2121G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.403G>C (p.Ala135Pro) n.858G>C n.1857G>C n.1048G>C n.1162G>C c.*551G>C (n.*551G>C) n.1702G>C c.450+379G>C (n.450+379G>C) n.382G>C n.232G>C | |
11 | g.6616980C>T | CA379475312 | TPP1 | c.568G>A (p.Ala190Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.312+321G>A n.1841G>A n.1957G>A n.338G>A n.479+379G>A c.-48G>A (n.-48G>A) n.630G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.711G>A c.395+321G>A n.2121G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.403G>A (p.Ala135Thr) n.858G>A n.1857G>A n.1048G>A n.1162G>A c.*551G>A (n.*551G>A) n.1702G>A c.450+379G>A (n.450+379G>A) n.382G>A n.232G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616981A>C | CA379475313 | TPP1 | c.567T>G (p.Cys189Trp) c.681T>G (p.Cys227Trp) c.312+320T>G n.1840T>G n.1956T>G n.337T>G n.479+378T>G c.-49T>G (n.-49T>G) n.629T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.710T>G c.395+320T>G n.2120T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.402T>G (p.Cys134Trp) n.857T>G n.1856T>G n.1047T>G n.1161T>G c.*550T>G (n.*550T>G) n.1701T>G c.450+378T>G (n.450+378T>G) n.381T>G n.231T>G | |
11 | g.6616981A>G | CA472922797 | TPP1 | c.567T>C (p.Cys189=) c.681T>C (p.Cys227=) c.312+320T>C n.1840T>C n.1956T>C n.337T>C n.479+378T>C c.-49T>C (n.-49T>C) n.629T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.710T>C c.395+320T>C n.2120T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.402T>C (p.Cys134=) n.857T>C n.1856T>C n.1047T>C n.1161T>C c.*550T>C (n.*550T>C) n.1701T>C c.450+378T>C (n.450+378T>C) n.381T>C n.231T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616981A>T | CA379475314 | TPP1 | c.567T>A (p.Cys189Ter) c.681T>A (p.Cys227Ter) c.312+320T>A n.1840T>A n.1956T>A n.337T>A n.479+378T>A c.-49T>A (n.-49T>A) n.629T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.710T>A c.395+320T>A n.2120T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.402T>A (p.Cys134Ter) n.857T>A n.1856T>A n.1047T>A n.1161T>A c.*550T>A (n.*550T>A) n.1701T>A c.450+378T>A (n.450+378T>A) n.381T>A n.231T>A | |
11 | g.6616982C>A | CA379475317 | TPP1 | c.566G>T (p.Cys189Phe) c.680G>T (p.Cys227Phe) c.312+319G>T n.1839G>T n.1955G>T n.336G>T n.479+377G>T c.-50G>T (n.-50G>T) n.628G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.709G>T c.395+319G>T n.2119G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.401G>T (p.Cys134Phe) n.856G>T n.1855G>T n.1046G>T n.1160G>T c.*549G>T (n.*549G>T) n.1700G>T c.450+377G>T (n.450+377G>T) n.380G>T n.230G>T | |
11 | g.6616982C>G | CA379475316 | TPP1 | c.566G>C (p.Cys189Ser) c.680G>C (p.Cys227Ser) c.312+319G>C n.1839G>C n.1955G>C n.336G>C n.479+377G>C c.-50G>C (n.-50G>C) n.628G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.709G>C c.395+319G>C n.2119G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.401G>C (p.Cys134Ser) n.856G>C n.1855G>C n.1046G>C n.1160G>C c.*549G>C (n.*549G>C) n.1700G>C c.450+377G>C (n.450+377G>C) n.380G>C n.230G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616982C>T | CA379475315 | TPP1 | c.566G>A (p.Cys189Tyr) c.680G>A (p.Cys227Tyr) c.312+319G>A n.1839G>A n.1955G>A n.336G>A n.479+377G>A c.-50G>A (n.-50G>A) n.628G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.709G>A c.395+319G>A n.2119G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.401G>A (p.Cys134Tyr) n.856G>A n.1855G>A n.1046G>A n.1160G>A c.*549G>A (n.*549G>A) n.1700G>A c.450+377G>A (n.450+377G>A) n.380G>A n.230G>A | |
11 | g.6616983A= | CA1950237688 | TPP1 | c.565T= (p.Cys189=) c.679T= (p.Cys227=) c.312+318T= n.1838T= n.1954T= n.335T= n.479+376T= c.-51T= (n.-51T=) n.627T= c.*419T= (n.*419T=) n.708T= c.395+318T= n.2118T= c.*132T= (n.*132T=) c.400T= (p.Cys134=) n.855T= n.1854T= n.1045T= n.1159T= c.*548T= (n.*548T=) n.1699T= c.450+376T= (n.450+376T=) n.379T= n.229T= | |
11 | g.6616983A>C | CA379475318 | TPP1 | c.565T>G (p.Cys189Gly) c.679T>G (p.Cys227Gly) c.312+318T>G n.1838T>G n.1954T>G n.335T>G n.479+376T>G c.-51T>G (n.-51T>G) n.627T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.708T>G c.395+318T>G n.2118T>G c.*132T>G (n.*132T>G) c.400T>G (p.Cys134Gly) n.855T>G n.1854T>G n.1045T>G n.1159T>G c.*548T>G (n.*548T>G) n.1699T>G c.450+376T>G (n.450+376T>G) n.379T>G n.229T>G | |
11 | g.6616983A>G | CA379475319 | TPP1 | c.565T>C (p.Cys189Arg) c.679T>C (p.Cys227Arg) c.312+318T>C n.1838T>C n.1954T>C n.335T>C n.479+376T>C c.-51T>C (n.-51T>C) n.627T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.708T>C c.395+318T>C n.2118T>C c.*132T>C (n.*132T>C) c.400T>C (p.Cys134Arg) n.855T>C n.1854T>C n.1045T>C n.1159T>C c.*548T>C (n.*548T>C) n.1699T>C c.450+376T>C (n.450+376T>C) n.379T>C n.229T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616983A>T | CA379475320 | TPP1 | c.565T>A (p.Cys189Ser) c.679T>A (p.Cys227Ser) c.312+318T>A n.1838T>A n.1954T>A n.335T>A n.479+376T>A c.-51T>A (n.-51T>A) n.627T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.708T>A c.395+318T>A n.2118T>A c.*132T>A (n.*132T>A) c.400T>A (p.Cys134Ser) n.855T>A n.1854T>A n.1045T>A n.1159T>A c.*548T>A (n.*548T>A) n.1699T>A c.450+376T>A (n.450+376T>A) n.379T>A n.229T>A | |
11 | g.6616984G>A | CA472922803 | TPP1 | c.564C>T (p.Ala188=) c.678C>T (p.Ala226=) c.312+317C>T n.1837C>T n.1953C>T n.334C>T n.479+375C>T c.-52C>T (n.-52C>T) n.626C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.707C>T c.395+317C>T n.2117C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.399C>T (p.Ala133=) n.854C>T n.1853C>T n.1044C>T n.1158C>T c.*547C>T (n.*547C>T) n.1698C>T c.450+375C>T (n.450+375C>T) n.378C>T n.228C>T | |
11 | g.6616984G>C | CA472922804 | TPP1 | c.564C>G (p.Ala188=) c.678C>G (p.Ala226=) c.312+317C>G n.1837C>G n.1953C>G n.334C>G n.479+375C>G c.-52C>G (n.-52C>G) n.626C>G c.*418C>G (n.*418C>G) n.707C>G c.395+317C>G n.2117C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.399C>G (p.Ala133=) n.854C>G n.1853C>G n.1044C>G n.1158C>G c.*547C>G (n.*547C>G) n.1698C>G c.450+375C>G (n.450+375C>G) n.378C>G n.228C>G | |
11 | g.6616984G>T | CA472922806 | TPP1 | c.564C>A (p.Ala188=) c.678C>A (p.Ala226=) c.312+317C>A n.1837C>A n.1953C>A n.334C>A n.479+375C>A c.-52C>A (n.-52C>A) n.626C>A c.*418C>A (n.*418C>A) n.707C>A c.395+317C>A n.2117C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.399C>A (p.Ala133=) n.854C>A n.1853C>A n.1044C>A n.1158C>A c.*547C>A (n.*547C>A) n.1698C>A c.450+375C>A (n.450+375C>A) n.378C>A n.228C>A | |
11 | g.6616985G>A | CA379475321 | TPP1 | c.563C>T (p.Ala188Val) c.677C>T (p.Ala226Val) c.312+316C>T n.1836C>T n.1952C>T n.333C>T n.479+374C>T c.-53C>T (n.-53C>T) n.625C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.706C>T c.395+316C>T n.2116C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.398C>T (p.Ala133Val) n.853C>T n.1852C>T n.1043C>T n.1157C>T c.*546C>T (n.*546C>T) n.1697C>T c.450+374C>T (n.450+374C>T) n.377C>T n.227C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616985G>C | CA379475322 | TPP1 | c.563C>G (p.Ala188Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly) c.312+316C>G n.1836C>G n.1952C>G n.333C>G n.479+374C>G c.-53C>G (n.-53C>G) n.625C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.706C>G c.395+316C>G n.2116C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.398C>G (p.Ala133Gly) n.853C>G n.1852C>G n.1043C>G n.1157C>G c.*546C>G (n.*546C>G) n.1697C>G c.450+374C>G (n.450+374C>G) n.377C>G n.227C>G | |
11 | g.6616985G= | CA1950237693 | TPP1 | c.563C= (p.Ala188=) c.677C= (p.Ala226=) c.312+316C= n.1836C= n.1952C= n.333C= n.479+374C= c.-53C= (n.-53C=) n.625C= c.*417C= (n.*417C=) n.706C= c.395+316C= n.2116C= c.*130C= (n.*130C=) c.398C= (p.Ala133=) n.853C= n.1852C= n.1043C= n.1157C= c.*546C= (n.*546C=) n.1697C= c.450+374C= (n.450+374C=) n.377C= n.227C= | |
11 | g.6616985G>T | CA379475323 | TPP1 | c.563C>A (p.Ala188Asp) c.677C>A (p.Ala226Asp) c.312+316C>A n.1836C>A n.1952C>A n.333C>A n.479+374C>A c.-53C>A (n.-53C>A) n.625C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.706C>A c.395+316C>A n.2116C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.398C>A (p.Ala133Asp) n.853C>A n.1852C>A n.1043C>A n.1157C>A c.*546C>A (n.*546C>A) n.1697C>A c.450+374C>A (n.450+374C>A) n.377C>A n.227C>A | dbSNP |
11 | g.6616986C>A | CA379475326 | TPP1 | c.562G>T (p.Ala188Ser) c.676G>T (p.Ala226Ser) c.312+315G>T n.1835G>T n.1951G>T n.332G>T n.479+373G>T c.-54G>T (n.-54G>T) n.624G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.705G>T c.395+315G>T n.2115G>T c.*129G>T (n.*129G>T) c.397G>T (p.Ala133Ser) n.852G>T n.1851G>T n.1042G>T n.1156G>T c.*545G>T (n.*545G>T) n.1696G>T c.450+373G>T (n.450+373G>T) n.376G>T n.226G>T | |
11 | g.6616986C>G | CA379475324 | TPP1 | c.562G>C (p.Ala188Pro) c.676G>C (p.Ala226Pro) c.312+315G>C n.1835G>C n.1951G>C n.332G>C n.479+373G>C c.-54G>C (n.-54G>C) n.624G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.705G>C c.395+315G>C n.2115G>C c.*129G>C (n.*129G>C) c.397G>C (p.Ala133Pro) n.852G>C n.1851G>C n.1042G>C n.1156G>C c.*545G>C (n.*545G>C) n.1696G>C c.450+373G>C (n.450+373G>C) n.376G>C n.226G>C | |
11 | g.6616986C>T | CA379475325 | TPP1 | c.562G>A (p.Ala188Thr) c.676G>A (p.Ala226Thr) c.312+315G>A n.1835G>A n.1951G>A n.332G>A n.479+373G>A c.-54G>A (n.-54G>A) n.624G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.705G>A c.395+315G>A n.2115G>A c.*129G>A (n.*129G>A) c.397G>A (p.Ala133Thr) n.852G>A n.1851G>A n.1042G>A n.1156G>A c.*545G>A (n.*545G>A) n.1696G>A c.450+373G>A (n.450+373G>A) n.376G>A n.226G>A | |
11 | g.6616987T>A | CA379475327 | TPP1 | c.561A>T (p.Gln187His) c.675A>T (p.Gln225His) c.312+314A>T n.1834A>T n.1950A>T n.331A>T n.479+372A>T c.-55A>T (n.-55A>T) n.623A>T c.*415A>T (n.*415A>T) n.704A>T c.395+314A>T n.2114A>T c.*128A>T (n.*128A>T) c.396A>T (p.Gln132His) n.851A>T n.1850A>T n.1041A>T n.1155A>T c.*544A>T (n.*544A>T) n.1695A>T c.450+372A>T (n.450+372A>T) n.375A>T n.225A>T | |
11 | g.6616987T>C | CA472922811 | TPP1 | c.561A>G (p.Gln187=) c.675A>G (p.Gln225=) c.312+314A>G n.1834A>G n.1950A>G n.331A>G n.479+372A>G c.-55A>G (n.-55A>G) n.623A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.704A>G c.395+314A>G n.2114A>G c.*128A>G (n.*128A>G) c.396A>G (p.Gln132=) n.851A>G n.1850A>G n.1041A>G n.1155A>G c.*544A>G (n.*544A>G) n.1695A>G c.450+372A>G (n.450+372A>G) n.375A>G n.225A>G | |
11 | g.6616987T>G | CA379475328 | TPP1 | c.561A>C (p.Gln187His) c.675A>C (p.Gln225His) c.312+314A>C n.1834A>C n.1950A>C n.331A>C n.479+372A>C c.-55A>C (n.-55A>C) n.623A>C c.*415A>C (n.*415A>C) n.704A>C c.395+314A>C n.2114A>C c.*128A>C (n.*128A>C) c.396A>C (p.Gln132His) n.851A>C n.1850A>C n.1041A>C n.1155A>C c.*544A>C (n.*544A>C) n.1695A>C c.450+372A>C (n.450+372A>C) n.375A>C n.225A>C | |
11 | g.6616988T>A | CA379475329 | TPP1 | c.560A>T (p.Gln187Leu) c.674A>T (p.Gln225Leu) c.312+313A>T n.1833A>T n.1949A>T n.330A>T n.479+371A>T c.-56A>T (n.-56A>T) n.622A>T c.*414A>T (n.*414A>T) n.703A>T c.395+313A>T n.2113A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.395A>T (p.Gln132Leu) n.850A>T n.1849A>T n.1040A>T n.1154A>T c.*543A>T (n.*543A>T) n.1694A>T c.450+371A>T (n.450+371A>T) n.374A>T n.224A>T | |
11 | g.6616988T>C | CA379475330 | TPP1 | c.560A>G (p.Gln187Arg) c.674A>G (p.Gln225Arg) c.312+313A>G n.1833A>G n.1949A>G n.330A>G n.479+371A>G c.-56A>G (n.-56A>G) n.622A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.703A>G c.395+313A>G n.2113A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.395A>G (p.Gln132Arg) n.850A>G n.1849A>G n.1040A>G n.1154A>G c.*543A>G (n.*543A>G) n.1694A>G c.450+371A>G (n.450+371A>G) n.374A>G n.224A>G | |
11 | g.6616988T>G | CA379475331 | TPP1 | c.560A>C (p.Gln187Pro) c.674A>C (p.Gln225Pro) c.312+313A>C n.1833A>C n.1949A>C n.330A>C n.479+371A>C c.-56A>C (n.-56A>C) n.622A>C c.*414A>C (n.*414A>C) n.703A>C c.395+313A>C n.2113A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.395A>C (p.Gln132Pro) n.850A>C n.1849A>C n.1040A>C n.1154A>C c.*543A>C (n.*543A>C) n.1694A>C c.450+371A>C (n.450+371A>C) n.374A>C n.224A>C | |
11 | g.6616989G>A | CA379475332 | TPP1 | c.559C>T (p.Gln187Ter) c.673C>T (p.Gln225Ter) c.312+312C>T n.1832C>T n.1948C>T n.329C>T n.479+370C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.621C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.702C>T c.395+312C>T n.2112C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.394C>T (p.Gln132Ter) n.849C>T n.1848C>T n.1039C>T n.1153C>T c.*542C>T (n.*542C>T) n.1693C>T c.450+370C>T (n.450+370C>T) n.373C>T n.223C>T | |
11 | g.6616989G>C | CA379475334 | TPP1 | c.559C>G (p.Gln187Glu) c.673C>G (p.Gln225Glu) c.312+312C>G n.1832C>G n.1948C>G n.329C>G n.479+370C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.621C>G c.*413C>G (n.*413C>G) n.702C>G c.395+312C>G n.2112C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.394C>G (p.Gln132Glu) n.849C>G n.1848C>G n.1039C>G n.1153C>G c.*542C>G (n.*542C>G) n.1693C>G c.450+370C>G (n.450+370C>G) n.373C>G n.223C>G | |
11 | g.6616989G>T | CA379475333 | TPP1 | c.559C>A (p.Gln187Lys) c.673C>A (p.Gln225Lys) c.312+312C>A n.1832C>A n.1948C>A n.329C>A n.479+370C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.621C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.702C>A c.395+312C>A n.2112C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.394C>A (p.Gln132Lys) n.849C>A n.1848C>A n.1039C>A n.1153C>A c.*542C>A (n.*542C>A) n.1693C>A c.450+370C>A (n.450+370C>A) n.373C>A n.223C>A | |
11 | g.6616990G>A | CA217323349 | TPP1 | c.558C>T (p.Ser186=) c.672C>T (p.Ser224=) c.312+311C>T n.1831C>T n.1947C>T n.328C>T n.479+369C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.620C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.701C>T c.395+311C>T n.2111C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.393C>T (p.Ser131=) n.848C>T n.1847C>T n.1038C>T n.1152C>T c.*541C>T (n.*541C>T) n.1692C>T n.841C>T c.450+369C>T (n.450+369C>T) n.372C>T n.222C>T | dbSNP |
11 | g.6616990G>C | CA379475335 | TPP1 | c.558C>G (p.Ser186Arg) c.672C>G (p.Ser224Arg) c.312+311C>G n.1831C>G n.1947C>G n.328C>G n.479+369C>G c.-58C>G (n.-58C>G) n.620C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.701C>G c.395+311C>G n.2111C>G c.*125C>G (n.*125C>G) c.393C>G (p.Ser131Arg) n.848C>G n.1847C>G n.1038C>G n.1152C>G c.*541C>G (n.*541C>G) n.1692C>G n.841C>G c.450+369C>G (n.450+369C>G) n.372C>G n.222C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616990G= | CA1950237696 | TPP1 | c.558C= (p.Ser186=) c.672C= (p.Ser224=) c.312+311C= n.1831C= n.1947C= n.328C= n.479+369C= c.-58C= (n.-58C=) n.620C= c.*412C= (n.*412C=) n.701C= c.395+311C= n.2111C= c.*125C= (n.*125C=) c.393C= (p.Ser131=) n.848C= n.1847C= n.1038C= n.1152C= c.*541C= (n.*541C=) n.1692C= n.841C= c.450+369C= (n.450+369C=) n.372C= n.222C= | |
11 | g.6616990G>T | CA379475336 | TPP1 | c.558C>A (p.Ser186Arg) c.672C>A (p.Ser224Arg) c.312+311C>A n.1831C>A n.1947C>A n.328C>A n.479+369C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.620C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.701C>A c.395+311C>A n.2111C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.393C>A (p.Ser131Arg) n.848C>A n.1847C>A n.1038C>A n.1152C>A c.*541C>A (n.*541C>A) n.1692C>A n.841C>A c.450+369C>A (n.450+369C>A) n.372C>A n.222C>A | |
11 | g.6616991C>A | CA217323352 | TPP1 | c.557G>T (p.Ser186Ile) c.671G>T (p.Ser224Ile) c.312+310G>T n.1830G>T n.1946G>T n.327G>T n.479+368G>T c.-59G>T (n.-59G>T) n.619G>T c.*411G>T (n.*411G>T) n.700G>T c.395+310G>T n.2110G>T c.*124G>T (n.*124G>T) c.392G>T (p.Ser131Ile) n.847G>T n.1846G>T n.1037G>T n.1151G>T c.*540G>T (n.*540G>T) n.1691G>T n.840G>T c.450+368G>T (n.450+368G>T) n.371G>T n.221G>T | dbSNP |
11 | g.6616991C= | CA1950237700 | TPP1 | c.557G= (p.Ser186=) c.671G= (p.Ser224=) c.312+310G= n.1830G= n.1946G= n.327G= n.479+368G= c.-59G= (n.-59G=) n.619G= c.*411G= (n.*411G=) n.700G= c.395+310G= n.2110G= c.*124G= (n.*124G=) c.392G= (p.Ser131=) n.847G= n.1846G= n.1037G= n.1151G= c.*540G= (n.*540G=) n.1691G= n.840G= c.450+368G= (n.450+368G=) n.371G= n.221G= | |
11 | g.6616991C>G | CA379475337 | TPP1 | c.557G>C (p.Ser186Thr) c.671G>C (p.Ser224Thr) c.312+310G>C n.1830G>C n.1946G>C n.327G>C n.479+368G>C c.-59G>C (n.-59G>C) n.619G>C c.*411G>C (n.*411G>C) n.700G>C c.395+310G>C n.2110G>C c.*124G>C (n.*124G>C) c.392G>C (p.Ser131Thr) n.847G>C n.1846G>C n.1037G>C n.1151G>C c.*540G>C (n.*540G>C) n.1691G>C n.840G>C c.450+368G>C (n.450+368G>C) n.371G>C n.221G>C | |
11 | g.6616991C>T | CA379475338 | TPP1 | c.557G>A (p.Ser186Asn) c.671G>A (p.Ser224Asn) c.312+310G>A n.1830G>A n.1946G>A n.327G>A n.479+368G>A c.-59G>A (n.-59G>A) n.619G>A c.*411G>A (n.*411G>A) n.700G>A c.395+310G>A n.2110G>A c.*124G>A (n.*124G>A) c.392G>A (p.Ser131Asn) n.847G>A n.1846G>A n.1037G>A n.1151G>A c.*540G>A (n.*540G>A) n.1691G>A n.840G>A c.450+368G>A (n.450+368G>A) n.371G>A n.221G>A | COSMIC |
11 | g.6616992T>A | CA379475339 | TPP1 | c.556A>T (p.Ser186Cys) c.670A>T (p.Ser224Cys) c.312+309A>T n.1829A>T n.1945A>T n.326A>T n.479+367A>T c.-60A>T (n.-60A>T) n.618A>T c.*410A>T (n.*410A>T) n.699A>T c.395+309A>T n.2109A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.391A>T (p.Ser131Cys) n.846A>T n.1845A>T n.1036A>T n.1150A>T c.*539A>T (n.*539A>T) n.1690A>T n.839A>T c.450+367A>T (n.450+367A>T) n.370A>T n.220A>T | |
11 | g.6616992T>C | CA379475340 | TPP1 | c.556A>G (p.Ser186Gly) c.670A>G (p.Ser224Gly) c.312+309A>G n.1829A>G n.1945A>G n.326A>G n.479+367A>G c.-60A>G (n.-60A>G) n.618A>G c.*410A>G (n.*410A>G) n.699A>G c.395+309A>G n.2109A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.391A>G (p.Ser131Gly) n.846A>G n.1845A>G n.1036A>G n.1150A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.1690A>G n.839A>G c.450+367A>G (n.450+367A>G) n.370A>G n.220A>G | |
11 | g.6616992T>G | CA379475341 | TPP1 | c.556A>C (p.Ser186Arg) c.670A>C (p.Ser224Arg) c.312+309A>C n.1829A>C n.1945A>C n.326A>C n.479+367A>C c.-60A>C (n.-60A>C) n.618A>C c.*410A>C (n.*410A>C) n.699A>C c.395+309A>C n.2109A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.391A>C (p.Ser131Arg) n.846A>C n.1845A>C n.1036A>C n.1150A>C c.*539A>C (n.*539A>C) n.1690A>C n.839A>C c.450+367A>C (n.450+367A>C) n.370A>C n.220A>C | |
11 | g.6616992T= | CA1950237707 | TPP1 | c.556A= (p.Ser186=) c.670A= (p.Ser224=) c.312+309A= n.1829A= n.1945A= n.326A= n.479+367A= c.-60A= (n.-60A=) n.618A= c.*410A= (n.*410A=) n.699A= c.395+309A= n.2109A= c.*123A= (n.*123A=) c.391A= (p.Ser131=) n.846A= n.1845A= n.1036A= n.1150A= c.*539A= (n.*539A=) n.1690A= n.839A= c.450+367A= (n.450+367A=) n.370A= n.220A= | |
11 | g.6616993G>A | CA472922822 | TPP1 | c.555C>T (p.Asn185=) c.669C>T (p.Asn223=) c.312+308C>T n.1828C>T n.1944C>T n.325C>T n.479+366C>T c.-61C>T (n.-61C>T) n.617C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.698C>T c.395+308C>T n.2108C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.390C>T (p.Asn130=) n.845C>T n.1844C>T n.1035C>T n.1149C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.1689C>T n.838C>T c.450+366C>T (n.450+366C>T) n.369C>T n.219C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616993G>C | CA379475342 | TPP1 | c.555C>G (p.Asn185Lys) c.669C>G (p.Asn223Lys) c.312+308C>G n.1828C>G n.1944C>G n.325C>G n.479+366C>G c.-61C>G (n.-61C>G) n.617C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.698C>G c.395+308C>G n.2108C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.390C>G (p.Asn130Lys) n.845C>G n.1844C>G n.1035C>G n.1149C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.1689C>G n.838C>G c.450+366C>G (n.450+366C>G) n.369C>G n.219C>G | |
11 | g.6616993G= | CA1950237714 | TPP1 | c.555C= (p.Asn185=) c.669C= (p.Asn223=) c.312+308C= n.1828C= n.1944C= n.325C= n.479+366C= c.-61C= (n.-61C=) n.617C= c.*409C= (n.*409C=) n.698C= c.395+308C= n.2108C= c.*122C= (n.*122C=) c.390C= (p.Asn130=) n.845C= n.1844C= n.1035C= n.1149C= c.*538C= (n.*538C=) n.1689C= n.838C= c.450+366C= (n.450+366C=) n.369C= n.219C= | |
11 | g.6616993G>T | CA379475343 | TPP1 | c.555C>A (p.Asn185Lys) c.669C>A (p.Asn223Lys) c.312+308C>A n.1828C>A n.1944C>A n.325C>A n.479+366C>A c.-61C>A (n.-61C>A) n.617C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.698C>A c.395+308C>A n.2108C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.390C>A (p.Asn130Lys) n.845C>A n.1844C>A n.1035C>A n.1149C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.1689C>A n.838C>A c.450+366C>A (n.450+366C>A) n.369C>A n.219C>A | |
11 | g.6616993dup | CA217323353 | TPP1 | c.555dup (p.Ser186GlnfsTer14) c.669dup (p.Ser224GlnfsTer14) c.312+308dup n.1828dup n.1944dup n.325dup n.479+366dup c.-61dup (n.-61dup) n.617dup c.*409dup (n.*409dup) n.698dup c.395+308dup n.2108dup c.*122dup (n.*122dup) c.390dup (p.Ser131GlnfsTer14) n.845dup n.1844dup n.1035dup n.1149dup c.*538dup (n.*538dup) n.1689dup n.838dup c.450+366dup (n.450+366dup) n.369dup n.219dup | dbSNP |
11 | g.6616993_6616994delinsGT | CA1950237712 | TPP1 | c.554_555delinsAC (p.Asn185=) c.668_669delinsAC (p.Asn223=) c.312+307_312+308delinsAC n.1827_1828delinsAC n.1943_1944delinsAC n.324_325delinsAC n.479+365_479+366delinsAC c.-62_-61delinsAC (n.-62_-61delinsAC) n.616_617delinsAC c.*408_*409delinsAC (n.*408_*409delinsAC) n.697_698delinsAC c.395+307_395+308delinsAC n.2107_2108delinsAC c.*121_*122delinsAC (n.*121_*122delinsAC) c.389_390delinsAC (p.Asn130=) n.844_845delinsAC n.1843_1844delinsAC n.1034_1035delinsAC n.1148_1149delinsAC c.*537_*538delinsAC (n.*537_*538delinsAC) n.1688_1689delinsAC n.837_838delinsAC c.450+365_450+366delinsAC (n.450+365_450+366delinsAC) n.368_369delinsAC n.218_219delinsAC | |
11 | g.6616994T>A | CA379475345 | TPP1 | c.554A>T (p.Asn185Ile) c.668A>T (p.Asn223Ile) c.312+307A>T n.1827A>T n.1943A>T n.324A>T n.479+365A>T c.-62A>T (n.-62A>T) n.616A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.697A>T c.395+307A>T n.2107A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.389A>T (p.Asn130Ile) n.844A>T n.1843A>T n.1034A>T n.1148A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.1688A>T n.837A>T c.450+365A>T (n.450+365A>T) n.368A>T n.218A>T | |
11 | g.6616994T>C | CA5858883 | TPP1 | c.554A>G (p.Asn185Ser) c.668A>G (p.Asn223Ser) c.312+307A>G n.1827A>G n.1943A>G n.324A>G n.479+365A>G c.-62A>G (n.-62A>G) n.616A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.697A>G c.395+307A>G n.2107A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.389A>G (p.Asn130Ser) n.844A>G n.1843A>G n.1034A>G n.1148A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.1688A>G n.837A>G c.450+365A>G (n.450+365A>G) n.368A>G n.218A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616994T>G | CA379475344 | TPP1 | c.554A>C (p.Asn185Thr) c.668A>C (p.Asn223Thr) c.312+307A>C n.1827A>C n.1943A>C n.324A>C n.479+365A>C c.-62A>C (n.-62A>C) n.616A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.697A>C c.395+307A>C n.2107A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.389A>C (p.Asn130Thr) n.844A>C n.1843A>C n.1034A>C n.1148A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.1688A>C n.837A>C c.450+365A>C (n.450+365A>C) n.368A>C n.218A>C | |
11 | g.6616994T= | CA1950237723 | TPP1 | c.554A= (p.Asn185=) c.668A= (p.Asn223=) c.312+307A= n.1827A= n.1943A= n.324A= n.479+365A= c.-62A= (n.-62A=) n.616A= c.*408A= (n.*408A=) n.697A= c.395+307A= n.2107A= c.*121A= (n.*121A=) c.389A= (p.Asn130=) n.844A= n.1843A= n.1034A= n.1148A= c.*537A= (n.*537A=) n.1688A= n.837A= c.450+365A= (n.450+365A=) n.368A= n.218A= | |
11 | g.6616995del | CA5858882 | TPP1 | c.554del (p.Asn185ThrfsTer?) c.668del (p.Asn223ThrfsTer?) c.312+307del n.1827del n.1943del n.324del n.479+365del c.-62del (n.-62del) n.616del c.*408del (n.*408del) n.697del c.395+307del n.2107del c.*121del (n.*121del) c.389del (p.Asn130ThrfsTer?) n.844del n.1843del n.1034del n.1148del c.*537del (n.*537del) n.1688del n.837del c.450+365del (n.450+365del) n.368del n.218del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616995T>A | CA379475347 | TPP1 | c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.667A>T (p.Asn223Tyr) c.312+306A>T n.1826A>T n.1942A>T n.323A>T n.479+364A>T c.-63A>T (n.-63A>T) n.615A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.696A>T c.395+306A>T n.2106A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.843A>T n.1842A>T n.1033A>T n.1147A>T c.*536A>T (n.*536A>T) n.1687A>T n.836A>T c.450+364A>T (n.450+364A>T) n.367A>T n.217A>T | |
11 | g.6616995T>C | CA379475346 | TPP1 | c.553A>G (p.Asn185Asp) c.667A>G (p.Asn223Asp) c.312+306A>G n.1826A>G n.1942A>G n.323A>G n.479+364A>G c.-63A>G (n.-63A>G) n.615A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.696A>G c.395+306A>G n.2106A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.388A>G (p.Asn130Asp) n.843A>G n.1842A>G n.1033A>G n.1147A>G c.*536A>G (n.*536A>G) n.1687A>G n.836A>G c.450+364A>G (n.450+364A>G) n.367A>G n.217A>G | |
11 | g.6616995T>G | CA379475348 | TPP1 | c.553A>C (p.Asn185His) c.667A>C (p.Asn223His) c.312+306A>C n.1826A>C n.1942A>C n.323A>C n.479+364A>C c.-63A>C (n.-63A>C) n.615A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.696A>C c.395+306A>C n.2106A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.388A>C (p.Asn130His) n.843A>C n.1842A>C n.1033A>C n.1147A>C c.*536A>C (n.*536A>C) n.1687A>C n.836A>C c.450+364A>C (n.450+364A>C) n.367A>C n.217A>C | |
11 | g.6616996A= | CA1950237727 | TPP1 | c.552T= (p.Asn184=) c.666T= (p.Asn222=) c.312+305T= n.1825T= n.1941T= n.322T= n.479+363T= c.-64T= (n.-64T=) n.614T= c.*406T= (n.*406T=) n.695T= c.395+305T= n.2105T= c.*119T= (n.*119T=) c.387T= (p.Asn129=) n.842T= n.1841T= n.1032T= n.1146T= c.*535T= (n.*535T=) n.1686T= n.835T= c.450+363T= (n.450+363T=) n.366T= n.216T= | |
11 | g.6616996A>C | CA379475349 | TPP1 | c.552T>G (p.Asn184Lys) c.666T>G (p.Asn222Lys) c.312+305T>G n.1825T>G n.1941T>G n.322T>G n.479+363T>G c.-64T>G (n.-64T>G) n.614T>G c.*406T>G (n.*406T>G) n.695T>G c.395+305T>G n.2105T>G c.*119T>G (n.*119T>G) c.387T>G (p.Asn129Lys) n.842T>G n.1841T>G n.1032T>G n.1146T>G c.*535T>G (n.*535T>G) n.1686T>G n.835T>G c.450+363T>G (n.450+363T>G) n.366T>G n.216T>G | |
11 | g.6616996A>G | CA472922833 | TPP1 | c.552T>C (p.Asn184=) c.666T>C (p.Asn222=) c.312+305T>C n.1825T>C n.1941T>C n.322T>C n.479+363T>C c.-64T>C (n.-64T>C) n.614T>C c.*406T>C (n.*406T>C) n.695T>C c.395+305T>C n.2105T>C c.*119T>C (n.*119T>C) c.387T>C (p.Asn129=) n.842T>C n.1841T>C n.1032T>C n.1146T>C c.*535T>C (n.*535T>C) n.1686T>C n.835T>C c.450+363T>C (n.450+363T>C) n.366T>C n.216T>C | |
11 | g.6616996A>T | CA379475350 | TPP1 | c.552T>A (p.Asn184Lys) c.666T>A (p.Asn222Lys) c.312+305T>A n.1825T>A n.1941T>A n.322T>A n.479+363T>A c.-64T>A (n.-64T>A) n.614T>A c.*406T>A (n.*406T>A) n.695T>A c.395+305T>A n.2105T>A c.*119T>A (n.*119T>A) c.387T>A (p.Asn129Lys) n.842T>A n.1841T>A n.1032T>A n.1146T>A c.*535T>A (n.*535T>A) n.1686T>A n.835T>A c.450+363T>A (n.450+363T>A) n.366T>A n.216T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616997T>A | CA379475351 | TPP1 | c.551A>T (p.Asn184Ile) c.665A>T (p.Asn222Ile) c.312+304A>T n.1824A>T n.1940A>T n.321A>T n.479+362A>T c.-65A>T (n.-65A>T) n.613A>T c.*405A>T (n.*405A>T) n.694A>T c.395+304A>T n.2104A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.386A>T (p.Asn129Ile) n.841A>T n.1840A>T n.1031A>T n.1145A>T c.*534A>T (n.*534A>T) n.1685A>T n.834A>T c.450+362A>T (n.450+362A>T) n.365A>T n.215A>T | |
11 | g.6616997T>C | CA5858884 | TPP1 | c.551A>G (p.Asn184Ser) c.665A>G (p.Asn222Ser) c.312+304A>G n.1824A>G n.1940A>G n.321A>G n.479+362A>G c.-65A>G (n.-65A>G) n.613A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.694A>G c.395+304A>G n.2104A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.386A>G (p.Asn129Ser) n.841A>G n.1840A>G n.1031A>G n.1145A>G c.*534A>G (n.*534A>G) n.1685A>G n.834A>G c.450+362A>G (n.450+362A>G) n.365A>G n.215A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616997T>G | CA379475352 | TPP1 | c.551A>C (p.Asn184Thr) c.665A>C (p.Asn222Thr) c.312+304A>C n.1824A>C n.1940A>C n.321A>C n.479+362A>C c.-65A>C (n.-65A>C) n.613A>C c.*405A>C (n.*405A>C) n.694A>C c.395+304A>C n.2104A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.386A>C (p.Asn129Thr) n.841A>C n.1840A>C n.1031A>C n.1145A>C c.*534A>C (n.*534A>C) n.1685A>C n.834A>C c.450+362A>C (n.450+362A>C) n.365A>C n.215A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616997T= | CA1950237735 | TPP1 | c.551A= (p.Asn184=) c.665A= (p.Asn222=) c.312+304A= n.1824A= n.1940A= n.321A= n.479+362A= c.-65A= (n.-65A=) n.613A= c.*405A= (n.*405A=) n.694A= c.395+304A= n.2104A= c.*118A= (n.*118A=) c.386A= (p.Asn129=) n.841A= n.1840A= n.1031A= n.1145A= c.*534A= (n.*534A=) n.1685A= n.834A= c.450+362A= (n.450+362A=) n.365A= n.215A= | |
11 | g.6616998T>A | CA379475353 | TPP1 | c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.312+303A>T n.1823A>T n.1939A>T n.320A>T n.479+361A>T c.-66A>T (n.-66A>T) n.612A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.693A>T c.395+303A>T n.2103A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.385A>T (p.Asn129Tyr) n.840A>T n.1839A>T n.1030A>T n.1144A>T c.*533A>T (n.*533A>T) n.1684A>T n.833A>T c.450+361A>T (n.450+361A>T) n.364A>T n.214A>T | |
11 | g.6616998T>C | CA379475354 | TPP1 | c.550A>G (p.Asn184Asp) c.664A>G (p.Asn222Asp) c.312+303A>G n.1823A>G n.1939A>G n.320A>G n.479+361A>G c.-66A>G (n.-66A>G) n.612A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.693A>G c.395+303A>G n.2103A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.385A>G (p.Asn129Asp) n.840A>G n.1839A>G n.1030A>G n.1144A>G c.*533A>G (n.*533A>G) n.1684A>G n.833A>G c.450+361A>G (n.450+361A>G) n.364A>G n.214A>G | |
11 | g.6616998T>G | CA379475355 | TPP1 | c.550A>C (p.Asn184His) c.664A>C (p.Asn222His) c.312+303A>C n.1823A>C n.1939A>C n.320A>C n.479+361A>C c.-66A>C (n.-66A>C) n.612A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.693A>C c.395+303A>C n.2103A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.385A>C (p.Asn129His) n.840A>C n.1839A>C n.1030A>C n.1144A>C c.*533A>C (n.*533A>C) n.1684A>C n.833A>C c.450+361A>C (n.450+361A>C) n.364A>C n.214A>C | |
11 | g.6616999G>A | CA472922840 | TPP1 | c.549C>T (p.Ser183=) c.663C>T (p.Ser221=) c.312+302C>T n.1822C>T n.1938C>T n.319C>T n.479+360C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.611C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.692C>T c.395+302C>T n.2102C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.384C>T (p.Ser128=) n.839C>T n.1838C>T n.1029C>T n.1143C>T c.*532C>T (n.*532C>T) n.1683C>T n.832C>T c.450+360C>T (n.450+360C>T) n.363C>T n.213C>T | |
11 | g.6616999G>C | CA379475357 | TPP1 | c.549C>G (p.Ser183Arg) c.663C>G (p.Ser221Arg) c.312+302C>G n.1822C>G n.1938C>G n.319C>G n.479+360C>G c.-67C>G (n.-67C>G) n.611C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.692C>G c.395+302C>G n.2102C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.384C>G (p.Ser128Arg) n.839C>G n.1838C>G n.1029C>G n.1143C>G c.*532C>G (n.*532C>G) n.1683C>G n.832C>G c.450+360C>G (n.450+360C>G) n.363C>G n.213C>G | |
11 | g.6616999G>T | CA379475356 | TPP1 | c.549C>A (p.Ser183Arg) c.663C>A (p.Ser221Arg) c.312+302C>A n.1822C>A n.1938C>A n.319C>A n.479+360C>A c.-67C>A (n.-67C>A) n.611C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.692C>A c.395+302C>A n.2102C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.384C>A (p.Ser128Arg) n.839C>A n.1838C>A n.1029C>A n.1143C>A c.*532C>A (n.*532C>A) n.1683C>A n.832C>A c.450+360C>A (n.450+360C>A) n.363C>A n.213C>A | |
11 | g.6617000C>A | CA379475358 | TPP1 | c.548G>T (p.Ser183Ile) c.662G>T (p.Ser221Ile) c.312+301G>T n.1821G>T n.1937G>T n.318G>T n.479+359G>T c.-68G>T (n.-68G>T) n.610G>T c.*402G>T (n.*402G>T) n.691G>T c.395+301G>T n.2101G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.383G>T (p.Ser128Ile) n.838G>T n.1837G>T n.1028G>T n.1142G>T c.*531G>T (n.*531G>T) n.1682G>T n.831G>T c.450+359G>T (n.450+359G>T) n.362G>T n.212G>T | |
11 | g.6617000C>G | CA379475359 | TPP1 | c.548G>C (p.Ser183Thr) c.662G>C (p.Ser221Thr) c.312+301G>C n.1821G>C n.1937G>C n.318G>C n.479+359G>C c.-68G>C (n.-68G>C) n.610G>C c.*402G>C (n.*402G>C) n.691G>C c.395+301G>C n.2101G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.383G>C (p.Ser128Thr) n.838G>C n.1837G>C n.1028G>C n.1142G>C c.*531G>C (n.*531G>C) n.1682G>C n.831G>C c.450+359G>C (n.450+359G>C) n.362G>C n.212G>C | |
11 | g.6617000C>T | CA379475360 | TPP1 | c.548G>A (p.Ser183Asn) c.662G>A (p.Ser221Asn) c.312+301G>A n.1821G>A n.1937G>A n.318G>A n.479+359G>A c.-68G>A (n.-68G>A) n.610G>A c.*402G>A (n.*402G>A) n.691G>A c.395+301G>A n.2101G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.383G>A (p.Ser128Asn) n.838G>A n.1837G>A n.1028G>A n.1142G>A c.*531G>A (n.*531G>A) n.1682G>A n.831G>A c.450+359G>A (n.450+359G>A) n.362G>A n.212G>A | |
11 | g.6617001T>A | CA379475361 | TPP1 | c.547A>T (p.Ser183Cys) c.661A>T (p.Ser221Cys) c.312+300A>T n.1820A>T n.1936A>T n.317A>T n.479+358A>T c.-69A>T (n.-69A>T) n.609A>T c.*401A>T (n.*401A>T) n.690A>T c.395+300A>T n.2100A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.382A>T (p.Ser128Cys) n.837A>T n.1836A>T n.1027A>T n.1141A>T c.*530A>T (n.*530A>T) n.1681A>T n.830A>T c.450+358A>T (n.450+358A>T) n.361A>T n.211A>T | |
11 | g.6617001T>C | CA5858885 | TPP1 | c.547A>G (p.Ser183Gly) c.661A>G (p.Ser221Gly) c.312+300A>G n.1820A>G n.1936A>G n.317A>G n.479+358A>G c.-69A>G (n.-69A>G) n.609A>G c.*401A>G (n.*401A>G) n.690A>G c.395+300A>G n.2100A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.382A>G (p.Ser128Gly) n.837A>G n.1836A>G n.1027A>G n.1141A>G c.*530A>G (n.*530A>G) n.1681A>G n.830A>G c.450+358A>G (n.450+358A>G) n.361A>G n.211A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617001T>G | CA379475362 | TPP1 | c.547A>C (p.Ser183Arg) c.661A>C (p.Ser221Arg) c.312+300A>C n.1820A>C n.1936A>C n.317A>C n.479+358A>C c.-69A>C (n.-69A>C) n.609A>C c.*401A>C (n.*401A>C) n.690A>C c.395+300A>C n.2100A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.382A>C (p.Ser128Arg) n.837A>C n.1836A>C n.1027A>C n.1141A>C c.*530A>C (n.*530A>C) n.1681A>C n.830A>C c.450+358A>C (n.450+358A>C) n.361A>C n.211A>C | |
11 | g.6617001T= | CA1950237743 | TPP1 | c.547A= (p.Ser183=) c.661A= (p.Ser221=) c.312+300A= n.1820A= n.1936A= n.317A= n.479+358A= c.-69A= (n.-69A=) n.609A= c.*401A= (n.*401A=) n.690A= c.395+300A= n.2100A= c.*114A= (n.*114A=) c.382A= (p.Ser128=) n.837A= n.1836A= n.1027A= n.1141A= c.*530A= (n.*530A=) n.1681A= n.830A= c.450+358A= (n.450+358A=) n.361A= n.211A= | |
11 | g.6617002G>A | CA472922843 | TPP1 | c.546C>T (p.Thr182=) c.660C>T (p.Thr220=) c.312+299C>T n.1819C>T n.1935C>T n.316C>T n.479+357C>T c.-70C>T (n.-70C>T) n.608C>T c.*400C>T (n.*400C>T) n.689C>T c.395+299C>T n.2099C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.381C>T (p.Thr127=) n.836C>T n.1835C>T n.1026C>T n.1140C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.1680C>T n.829C>T c.450+357C>T (n.450+357C>T) n.360C>T n.210C>T | |
11 | g.6617002G>C | CA472922848 | TPP1 | c.546C>G (p.Thr182=) c.660C>G (p.Thr220=) c.312+299C>G n.1819C>G n.1935C>G n.316C>G n.479+357C>G c.-70C>G (n.-70C>G) n.608C>G c.*400C>G (n.*400C>G) n.689C>G c.395+299C>G n.2099C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.381C>G (p.Thr127=) n.836C>G n.1835C>G n.1026C>G n.1140C>G c.*529C>G (n.*529C>G) n.1680C>G n.829C>G c.450+357C>G (n.450+357C>G) n.360C>G n.210C>G | |
11 | g.6617002G>T | CA472922845 | TPP1 | c.546C>A (p.Thr182=) c.660C>A (p.Thr220=) c.312+299C>A n.1819C>A n.1935C>A n.316C>A n.479+357C>A c.-70C>A (n.-70C>A) n.608C>A c.*400C>A (n.*400C>A) n.689C>A c.395+299C>A n.2099C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.381C>A (p.Thr127=) n.836C>A n.1835C>A n.1026C>A n.1140C>A c.*529C>A (n.*529C>A) n.1680C>A n.829C>A c.450+357C>A (n.450+357C>A) n.360C>A n.210C>A | |
11 | g.6617003G>A | CA379475365 | TPP1 | c.545C>T (p.Thr182Ile) c.659C>T (p.Thr220Ile) c.312+298C>T n.1818C>T n.1934C>T n.315C>T n.479+356C>T c.-71C>T (n.-71C>T) n.607C>T c.*399C>T (n.*399C>T) n.688C>T c.395+298C>T n.2098C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.380C>T (p.Thr127Ile) n.835C>T n.1834C>T n.1025C>T n.1139C>T c.*528C>T (n.*528C>T) n.1679C>T n.828C>T c.450+356C>T (n.450+356C>T) n.359C>T n.209C>T | |
11 | g.6617003G>C | CA379475363 | TPP1 | c.545C>G (p.Thr182Ser) c.659C>G (p.Thr220Ser) c.312+298C>G n.1818C>G n.1934C>G n.315C>G n.479+356C>G c.-71C>G (n.-71C>G) n.607C>G c.*399C>G (n.*399C>G) n.688C>G c.395+298C>G n.2098C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.380C>G (p.Thr127Ser) n.835C>G n.1834C>G n.1025C>G n.1139C>G c.*528C>G (n.*528C>G) n.1679C>G n.828C>G c.450+356C>G (n.450+356C>G) n.359C>G n.209C>G | |
11 | g.6617003G>T | CA379475364 | TPP1 | c.545C>A (p.Thr182Asn) c.659C>A (p.Thr220Asn) c.312+298C>A n.1818C>A n.1934C>A n.315C>A n.479+356C>A c.-71C>A (n.-71C>A) n.607C>A c.*399C>A (n.*399C>A) n.688C>A c.395+298C>A n.2098C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.380C>A (p.Thr127Asn) n.835C>A n.1834C>A n.1025C>A n.1139C>A c.*528C>A (n.*528C>A) n.1679C>A n.828C>A c.450+356C>A (n.450+356C>A) n.359C>A n.209C>A | |
11 | g.6617004T>A | CA379475366 | TPP1 | c.544A>T (p.Thr182Ser) c.658A>T (p.Thr220Ser) c.312+297A>T n.1817A>T n.1933A>T n.314A>T n.479+355A>T c.-72A>T (n.-72A>T) n.606A>T c.*398A>T (n.*398A>T) n.687A>T c.395+297A>T n.2097A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.379A>T (p.Thr127Ser) n.834A>T n.1833A>T n.1024A>T n.1138A>T c.*527A>T (n.*527A>T) n.1678A>T n.827A>T c.450+355A>T (n.450+355A>T) n.358A>T n.208A>T | |
11 | g.6617004T>C | CA379475367 | TPP1 | c.544A>G (p.Thr182Ala) c.658A>G (p.Thr220Ala) c.312+297A>G n.1817A>G n.1933A>G n.314A>G n.479+355A>G c.-72A>G (n.-72A>G) n.606A>G c.*398A>G (n.*398A>G) n.687A>G c.395+297A>G n.2097A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.379A>G (p.Thr127Ala) n.834A>G n.1833A>G n.1024A>G n.1138A>G c.*527A>G (n.*527A>G) n.1678A>G n.827A>G c.450+355A>G (n.450+355A>G) n.358A>G n.208A>G | |
11 | g.6617004T>G | CA379475368 | TPP1 | c.544A>C (p.Thr182Pro) c.658A>C (p.Thr220Pro) c.312+297A>C n.1817A>C n.1933A>C n.314A>C n.479+355A>C c.-72A>C (n.-72A>C) n.606A>C c.*398A>C (n.*398A>C) n.687A>C c.395+297A>C n.2097A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.379A>C (p.Thr127Pro) n.834A>C n.1833A>C n.1024A>C n.1138A>C c.*527A>C (n.*527A>C) n.1678A>C n.827A>C c.450+355A>C (n.450+355A>C) n.358A>C n.208A>C | |
11 | g.6617005G>A | CA5858886 | TPP1 | c.543C>T (p.Gly181=) c.657C>T (p.Gly219=) c.312+296C>T n.1816C>T n.1932C>T n.313C>T n.479+354C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.605C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.686C>T c.395+296C>T n.2096C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.378C>T (p.Gly126=) n.833C>T n.1832C>T n.1023C>T n.1137C>T c.*526C>T (n.*526C>T) n.1677C>T n.826C>T c.450+354C>T (n.450+354C>T) n.357C>T n.207C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617005G>C | CA472922851 | TPP1 | c.543C>G (p.Gly181=) c.657C>G (p.Gly219=) c.312+296C>G n.1816C>G n.1932C>G n.313C>G n.479+354C>G c.-73C>G (n.-73C>G) n.605C>G c.*397C>G (n.*397C>G) n.686C>G c.395+296C>G n.2096C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.378C>G (p.Gly126=) n.833C>G n.1832C>G n.1023C>G n.1137C>G c.*526C>G (n.*526C>G) n.1677C>G n.826C>G c.450+354C>G (n.450+354C>G) n.357C>G n.207C>G | |
11 | g.6617005G= | CA1950237747 | TPP1 | c.543C= (p.Gly181=) c.657C= (p.Gly219=) c.312+296C= n.1816C= n.1932C= n.313C= n.479+354C= c.-73C= (n.-73C=) n.605C= c.*397C= (n.*397C=) n.686C= c.395+296C= n.2096C= c.*110C= (n.*110C=) c.378C= (p.Gly126=) n.833C= n.1832C= n.1023C= n.1137C= c.*526C= (n.*526C=) n.1677C= n.826C= c.450+354C= (n.450+354C=) n.357C= n.207C= | |
11 | g.6617005G>T | CA472922850 | TPP1 | c.543C>A (p.Gly181=) c.657C>A (p.Gly219=) c.312+296C>A n.1816C>A n.1932C>A n.313C>A n.479+354C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.605C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.686C>A c.395+296C>A n.2096C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.378C>A (p.Gly126=) n.833C>A n.1832C>A n.1023C>A n.1137C>A c.*526C>A (n.*526C>A) n.1677C>A n.826C>A c.450+354C>A (n.450+354C>A) n.357C>A n.207C>A | |
11 | g.6617006C>A | CA379475369 | TPP1 | c.542G>T (p.Gly181Val) c.656G>T (p.Gly219Val) c.312+295G>T n.1815G>T n.1931G>T n.312G>T n.479+353G>T c.-74G>T (n.-74G>T) n.604G>T c.*396G>T (n.*396G>T) n.685G>T c.395+295G>T n.2095G>T c.*109G>T (n.*109G>T) c.377G>T (p.Gly126Val) n.832G>T n.1831G>T n.1022G>T n.1136G>T c.*525G>T (n.*525G>T) n.1676G>T n.825G>T c.450+353G>T (n.450+353G>T) n.356G>T n.206G>T | |
11 | g.6617006C>G | CA379475370 | TPP1 | c.542G>C (p.Gly181Ala) c.656G>C (p.Gly219Ala) c.312+295G>C n.1815G>C n.1931G>C n.312G>C n.479+353G>C c.-74G>C (n.-74G>C) n.604G>C c.*396G>C (n.*396G>C) n.685G>C c.395+295G>C n.2095G>C c.*109G>C (n.*109G>C) c.377G>C (p.Gly126Ala) n.832G>C n.1831G>C n.1022G>C n.1136G>C c.*525G>C (n.*525G>C) n.1676G>C n.825G>C c.450+353G>C (n.450+353G>C) n.356G>C n.206G>C | |
11 | g.6617006C>T | CA379475371 | TPP1 | c.542G>A (p.Gly181Asp) c.656G>A (p.Gly219Asp) c.312+295G>A n.1815G>A n.1931G>A n.312G>A n.479+353G>A c.-74G>A (n.-74G>A) n.604G>A c.*396G>A (n.*396G>A) n.685G>A c.395+295G>A n.2095G>A c.*109G>A (n.*109G>A) c.377G>A (p.Gly126Asp) n.832G>A n.1831G>A n.1022G>A n.1136G>A c.*525G>A (n.*525G>A) n.1676G>A n.825G>A c.450+353G>A (n.450+353G>A) n.356G>A n.206G>A | |
11 | g.6617007C>A | CA379475372 | TPP1 | c.541G>T (p.Gly181Cys) c.655G>T (p.Gly219Cys) c.312+294G>T n.1814G>T n.1930G>T n.311G>T n.479+352G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.603G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.684G>T c.395+294G>T n.2094G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.376G>T (p.Gly126Cys) n.831G>T n.1830G>T n.1021G>T n.1135G>T c.*524G>T (n.*524G>T) n.1675G>T n.824G>T c.450+352G>T (n.450+352G>T) n.355G>T n.205G>T | |
11 | g.6617007C>G | CA379475373 | TPP1 | c.541G>C (p.Gly181Arg) c.655G>C (p.Gly219Arg) c.312+294G>C n.1814G>C n.1930G>C n.311G>C n.479+352G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.603G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.684G>C c.395+294G>C n.2094G>C c.*108G>C (n.*108G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg) n.831G>C n.1830G>C n.1021G>C n.1135G>C c.*524G>C (n.*524G>C) n.1675G>C n.824G>C c.450+352G>C (n.450+352G>C) n.355G>C n.205G>C | |
11 | g.6617007C>T | CA379475374 | TPP1 | c.541G>A (p.Gly181Ser) c.655G>A (p.Gly219Ser) c.312+294G>A n.1814G>A n.1930G>A n.311G>A n.479+352G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.603G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.684G>A c.395+294G>A n.2094G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.376G>A (p.Gly126Ser) n.831G>A n.1830G>A n.1021G>A n.1135G>A c.*524G>A (n.*524G>A) n.1675G>A n.824G>A c.450+352G>A (n.450+352G>A) n.355G>A n.205G>A | |
11 | g.6617008A>C | CA472922856 | TPP1 | c.540T>G (p.Ser180=) c.654T>G (p.Ser218=) c.312+293T>G n.1813T>G n.1929T>G n.310T>G n.479+351T>G c.-76T>G (n.-76T>G) n.602T>G c.*394T>G (n.*394T>G) n.683T>G c.395+293T>G n.2093T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.375T>G (p.Ser125=) n.830T>G n.1829T>G n.1020T>G n.1134T>G c.*523T>G (n.*523T>G) n.1674T>G n.823T>G c.450+351T>G (n.450+351T>G) n.354T>G n.204T>G | |
11 | g.6617008A>G | CA472922858 | TPP1 | c.540T>C (p.Ser180=) c.654T>C (p.Ser218=) c.312+293T>C n.1813T>C n.1929T>C n.310T>C n.479+351T>C c.-76T>C (n.-76T>C) n.602T>C c.*394T>C (n.*394T>C) n.683T>C c.395+293T>C n.2093T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.375T>C (p.Ser125=) n.830T>C n.1829T>C n.1020T>C n.1134T>C c.*523T>C (n.*523T>C) n.1674T>C n.823T>C c.450+351T>C (n.450+351T>C) n.354T>C n.204T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6617008A>T | CA472922857 | TPP1 | c.540T>A (p.Ser180=) c.654T>A (p.Ser218=) c.312+293T>A n.1813T>A n.1929T>A n.310T>A n.479+351T>A c.-76T>A (n.-76T>A) n.602T>A c.*394T>A (n.*394T>A) n.683T>A c.395+293T>A n.2093T>A c.*107T>A (n.*107T>A) c.375T>A (p.Ser125=) n.830T>A n.1829T>A n.1020T>A n.1134T>A c.*523T>A (n.*523T>A) n.1674T>A n.823T>A c.450+351T>A (n.450+351T>A) n.354T>A n.204T>A | |
11 | g.6617009G>A | CA379475375 | TPP1 | c.539C>T (p.Ser180Phe) c.653C>T (p.Ser218Phe) c.312+292C>T n.1812C>T n.1928C>T n.309C>T n.479+350C>T c.-77C>T (n.-77C>T) n.601C>T c.*393C>T (n.*393C>T) n.682C>T c.395+292C>T n.2092C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.374C>T (p.Ser125Phe) n.829C>T n.1828C>T n.1019C>T n.1133C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.1673C>T n.822C>T c.450+350C>T (n.450+350C>T) n.353C>T n.203C>T | |
11 | g.6617009G>C | CA379475376 | TPP1 | c.539C>G (p.Ser180Cys) c.653C>G (p.Ser218Cys) c.312+292C>G n.1812C>G n.1928C>G n.309C>G n.479+350C>G c.-77C>G (n.-77C>G) n.601C>G c.*393C>G (n.*393C>G) n.682C>G c.395+292C>G n.2092C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.374C>G (p.Ser125Cys) n.829C>G n.1828C>G n.1019C>G n.1133C>G c.*522C>G (n.*522C>G) n.1673C>G n.822C>G c.450+350C>G (n.450+350C>G) n.353C>G n.203C>G | |
11 | g.6617009G>T | CA379475377 | TPP1 | c.539C>A (p.Ser180Tyr) c.653C>A (p.Ser218Tyr) c.312+292C>A n.1812C>A n.1928C>A n.309C>A n.479+350C>A c.-77C>A (n.-77C>A) n.601C>A c.*393C>A (n.*393C>A) n.682C>A c.395+292C>A n.2092C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.374C>A (p.Ser125Tyr) n.829C>A n.1828C>A n.1019C>A n.1133C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.1673C>A n.822C>A c.450+350C>A (n.450+350C>A) n.353C>A n.203C>A | |
11 | g.6617010A= | CA1950237750 | TPP1 | c.538T= (p.Ser180=) c.652T= (p.Ser218=) c.312+291T= n.1811T= n.1927T= n.308T= n.479+349T= c.-78T= (n.-78T=) n.600T= c.*392T= (n.*392T=) n.681T= c.395+291T= n.2091T= c.*105T= (n.*105T=) c.373T= (p.Ser125=) n.828T= n.1827T= n.1018T= n.1132T= c.*521T= (n.*521T=) n.1672T= n.821T= c.450+349T= (n.450+349T=) n.352T= n.202T= | |
11 | g.6617010A>C | CA379475378 | TPP1 | c.538T>G (p.Ser180Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) c.312+291T>G n.1811T>G n.1927T>G n.308T>G n.479+349T>G c.-78T>G (n.-78T>G) n.600T>G c.*392T>G (n.*392T>G) n.681T>G c.395+291T>G n.2091T>G c.*105T>G (n.*105T>G) c.373T>G (p.Ser125Ala) n.828T>G n.1827T>G n.1018T>G n.1132T>G c.*521T>G (n.*521T>G) n.1672T>G n.821T>G c.450+349T>G (n.450+349T>G) n.352T>G n.202T>G | |
11 | g.6617010A>G | CA5858887 | TPP1 | c.538T>C (p.Ser180Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) c.312+291T>C n.1811T>C n.1927T>C n.308T>C n.479+349T>C c.-78T>C (n.-78T>C) n.600T>C c.*392T>C (n.*392T>C) n.681T>C c.395+291T>C n.2091T>C c.*105T>C (n.*105T>C) c.373T>C (p.Ser125Pro) n.828T>C n.1827T>C n.1018T>C n.1132T>C c.*521T>C (n.*521T>C) n.1672T>C n.821T>C c.450+349T>C (n.450+349T>C) n.352T>C n.202T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617010A>T | CA379475379 | TPP1 | c.538T>A (p.Ser180Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) c.312+291T>A n.1811T>A n.1927T>A n.308T>A n.479+349T>A c.-78T>A (n.-78T>A) n.600T>A c.*392T>A (n.*392T>A) n.681T>A c.395+291T>A n.2091T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.373T>A (p.Ser125Thr) n.828T>A n.1827T>A n.1018T>A n.1132T>A c.*521T>A (n.*521T>A) n.1672T>A n.821T>A c.450+349T>A (n.450+349T>A) n.352T>A n.202T>A | |
11 | g.6617011G>A | CA472922863 | TPP1 | c.537C>T (p.Gly179=) c.651C>T (p.Gly217=) c.312+290C>T n.1810C>T n.1926C>T n.307C>T n.479+348C>T c.-79C>T (n.-79C>T) n.599C>T c.*391C>T (n.*391C>T) n.680C>T c.395+290C>T n.2090C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.372C>T (p.Gly124=) n.827C>T n.1826C>T n.1017C>T n.1131C>T c.*520C>T (n.*520C>T) n.1671C>T n.820C>T c.450+348C>T (n.450+348C>T) n.351C>T n.201C>T n.636C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617011G>C | CA472922865 | TPP1 | c.537C>G (p.Gly179=) c.651C>G (p.Gly217=) c.312+290C>G n.1810C>G n.1926C>G n.307C>G n.479+348C>G c.-79C>G (n.-79C>G) n.599C>G c.*391C>G (n.*391C>G) n.680C>G c.395+290C>G n.2090C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.372C>G (p.Gly124=) n.827C>G n.1826C>G n.1017C>G n.1131C>G c.*520C>G (n.*520C>G) n.1671C>G n.820C>G c.450+348C>G (n.450+348C>G) n.351C>G n.201C>G n.636C>G | |
11 | g.6617011G>T | CA472922867 | TPP1 | c.537C>A (p.Gly179=) c.651C>A (p.Gly217=) c.312+290C>A n.1810C>A n.1926C>A n.307C>A n.479+348C>A c.-79C>A (n.-79C>A) n.599C>A c.*391C>A (n.*391C>A) n.680C>A c.395+290C>A n.2090C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.372C>A (p.Gly124=) n.827C>A n.1826C>A n.1017C>A n.1131C>A c.*520C>A (n.*520C>A) n.1671C>A n.820C>A c.450+348C>A (n.450+348C>A) n.351C>A n.201C>A n.636C>A | |
11 | g.6617012C>A | CA217323401 | TPP1 | c.536G>T (p.Gly179Val) c.650G>T (p.Gly217Val) c.312+289G>T n.1809G>T n.1925G>T n.306G>T n.479+347G>T c.-80G>T (n.-80G>T) n.598G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.679G>T c.395+289G>T n.2089G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.371G>T (p.Gly124Val) n.826G>T n.1825G>T n.1016G>T n.1130G>T c.*519G>T (n.*519G>T) n.1670G>T n.819G>T c.450+347G>T (n.450+347G>T) n.350G>T n.200G>T n.635G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617012C= | CA1950237752 | TPP1 | c.536G= (p.Gly179=) c.650G= (p.Gly217=) c.312+289G= n.1809G= n.1925G= n.306G= n.479+347G= c.-80G= (n.-80G=) n.598G= c.*390G= (n.*390G=) n.679G= c.395+289G= n.2089G= c.*103G= (n.*103G=) c.371G= (p.Gly124=) n.826G= n.1825G= n.1016G= n.1130G= c.*519G= (n.*519G=) n.1670G= n.819G= c.450+347G= (n.450+347G=) n.350G= n.200G= n.635G= | |
11 | g.6617012C>G | CA379475380 | TPP1 | c.536G>C (p.Gly179Ala) c.650G>C (p.Gly217Ala) c.312+289G>C n.1809G>C n.1925G>C n.306G>C n.479+347G>C c.-80G>C (n.-80G>C) n.598G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.679G>C c.395+289G>C n.2089G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.371G>C (p.Gly124Ala) n.826G>C n.1825G>C n.1016G>C n.1130G>C c.*519G>C (n.*519G>C) n.1670G>C n.819G>C c.450+347G>C (n.450+347G>C) n.350G>C n.200G>C n.635G>C | |
11 | g.6617012C>T | CA379475381 | TPP1 | c.536G>A (p.Gly179Asp) c.650G>A (p.Gly217Asp) c.312+289G>A n.1809G>A n.1925G>A n.306G>A n.479+347G>A c.-80G>A (n.-80G>A) n.598G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.679G>A c.395+289G>A n.2089G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.371G>A (p.Gly124Asp) n.826G>A n.1825G>A n.1016G>A n.1130G>A c.*519G>A (n.*519G>A) n.1670G>A n.819G>A c.450+347G>A (n.450+347G>A) n.350G>A n.200G>A n.635G>A | |
11 | g.6617013C>A | CA379475382 | TPP1 | c.535G>T (p.Gly179Cys) c.649G>T (p.Gly217Cys) c.312+288G>T n.1808G>T n.1924G>T n.305G>T n.479+346G>T c.-81G>T (n.-81G>T) n.597G>T c.*389G>T (n.*389G>T) n.678G>T c.395+288G>T n.2088G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.370G>T (p.Gly124Cys) n.825G>T n.1824G>T n.1015G>T n.1129G>T c.*518G>T (n.*518G>T) n.1669G>T n.818G>T c.450+346G>T (n.450+346G>T) n.349G>T n.199G>T n.634G>T | |
11 | g.6617013C= | CA1950237755 | TPP1 | c.535G= (p.Gly179=) c.649G= (p.Gly217=) c.312+288G= n.1808G= n.1924G= n.305G= n.479+346G= c.-81G= (n.-81G=) n.597G= c.*389G= (n.*389G=) n.678G= c.395+288G= n.2088G= c.*102G= (n.*102G=) c.370G= (p.Gly124=) n.825G= n.1824G= n.1015G= n.1129G= c.*518G= (n.*518G=) n.1669G= n.818G= c.450+346G= (n.450+346G=) n.349G= n.199G= n.634G= | |
11 | g.6617013C>G | CA379475383 | TPP1 | c.535G>C (p.Gly179Arg) c.649G>C (p.Gly217Arg) c.312+288G>C n.1808G>C n.1924G>C n.305G>C n.479+346G>C c.-81G>C (n.-81G>C) n.597G>C c.*389G>C (n.*389G>C) n.678G>C c.395+288G>C n.2088G>C c.*102G>C (n.*102G>C) c.370G>C (p.Gly124Arg) n.825G>C n.1824G>C n.1015G>C n.1129G>C c.*518G>C (n.*518G>C) n.1669G>C n.818G>C c.450+346G>C (n.450+346G>C) n.349G>C n.199G>C n.634G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617013C>T | CA379475384 | TPP1 | c.535G>A (p.Gly179Ser) c.649G>A (p.Gly217Ser) c.312+288G>A n.1808G>A n.1924G>A n.305G>A n.479+346G>A c.-81G>A (n.-81G>A) n.597G>A c.*389G>A (n.*389G>A) n.678G>A c.395+288G>A n.2088G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.370G>A (p.Gly124Ser) n.825G>A n.1824G>A n.1015G>A n.1129G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.1669G>A n.818G>A c.450+346G>A (n.450+346G>A) n.349G>A n.199G>A n.634G>A | ClinVar |
11 | g.6617014C>A | CA472922871 | TPP1 | c.534G>T (p.Val178=) c.648G>T (p.Val216=) c.312+287G>T n.1807G>T n.1923G>T n.304G>T n.479+345G>T c.-82G>T (n.-82G>T) n.596G>T c.*388G>T (n.*388G>T) n.677G>T c.395+287G>T n.2087G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.369G>T (p.Val123=) n.824G>T n.1823G>T n.1014G>T n.1128G>T c.*517G>T (n.*517G>T) n.1668G>T n.817G>T c.450+345G>T (n.450+345G>T) n.348G>T n.198G>T n.633G>T | |
11 | g.6617014C= | CA1950237761 | TPP1 | c.534G= (p.Val178=) c.648G= (p.Val216=) c.312+287G= n.1807G= n.1923G= n.304G= n.479+345G= c.-82G= (n.-82G=) n.596G= c.*388G= (n.*388G=) n.677G= c.395+287G= n.2087G= c.*101G= (n.*101G=) c.369G= (p.Val123=) n.824G= n.1823G= n.1014G= n.1128G= c.*517G= (n.*517G=) n.1668G= n.817G= c.450+345G= (n.450+345G=) n.348G= n.198G= n.633G= | |
11 | g.6617014C>G | CA472922872 | TPP1 | c.534G>C (p.Val178=) c.648G>C (p.Val216=) c.312+287G>C n.1807G>C n.1923G>C n.304G>C n.479+345G>C c.-82G>C (n.-82G>C) n.596G>C c.*388G>C (n.*388G>C) n.677G>C c.395+287G>C n.2087G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.369G>C (p.Val123=) n.824G>C n.1823G>C n.1014G>C n.1128G>C c.*517G>C (n.*517G>C) n.1668G>C n.817G>C c.450+345G>C (n.450+345G>C) n.348G>C n.198G>C n.633G>C | |
11 | g.6617014C>T | CA472922873 | TPP1 | c.534G>A (p.Val178=) c.648G>A (p.Val216=) c.312+287G>A n.1807G>A n.1923G>A n.304G>A n.479+345G>A c.-82G>A (n.-82G>A) n.596G>A c.*388G>A (n.*388G>A) n.677G>A c.395+287G>A n.2087G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.369G>A (p.Val123=) n.824G>A n.1823G>A n.1014G>A n.1128G>A c.*517G>A (n.*517G>A) n.1668G>A n.817G>A c.450+345G>A (n.450+345G>A) n.348G>A n.198G>A n.633G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617015A>C | CA379475385 | TPP1 | c.533T>G (p.Val178Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) c.312+286T>G n.1806T>G n.1922T>G n.303T>G n.479+344T>G c.-83T>G (n.-83T>G) n.595T>G c.*387T>G (n.*387T>G) n.676T>G c.395+286T>G n.2086T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.368T>G (p.Val123Gly) n.823T>G n.1822T>G n.1013T>G n.1127T>G c.*516T>G (n.*516T>G) n.1667T>G n.816T>G c.450+344T>G (n.450+344T>G) n.347T>G n.197T>G n.632T>G | |
11 | g.6617015A>G | CA379475386 | TPP1 | c.533T>C (p.Val178Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) c.312+286T>C n.1806T>C n.1922T>C n.303T>C n.479+344T>C c.-83T>C (n.-83T>C) n.595T>C c.*387T>C (n.*387T>C) n.676T>C c.395+286T>C n.2086T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.368T>C (p.Val123Ala) n.823T>C n.1822T>C n.1013T>C n.1127T>C c.*516T>C (n.*516T>C) n.1667T>C n.816T>C c.450+344T>C (n.450+344T>C) n.347T>C n.197T>C n.632T>C | |
11 | g.6617015A>T | CA379475387 | TPP1 | c.533T>A (p.Val178Glu) c.647T>A (p.Val216Glu) c.312+286T>A n.1806T>A n.1922T>A n.303T>A n.479+344T>A c.-83T>A (n.-83T>A) n.595T>A c.*387T>A (n.*387T>A) n.676T>A c.395+286T>A n.2086T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.368T>A (p.Val123Glu) n.823T>A n.1822T>A n.1013T>A n.1127T>A c.*516T>A (n.*516T>A) n.1667T>A n.816T>A c.450+344T>A (n.450+344T>A) n.347T>A n.197T>A n.632T>A | |
11 | g.6617016C>A | CA379475388 | TPP1 | c.532G>T (p.Val178Leu) c.646G>T (p.Val216Leu) c.312+285G>T n.1805G>T n.1921G>T n.302G>T n.479+343G>T c.-84G>T (n.-84G>T) n.594G>T c.*386G>T (n.*386G>T) n.675G>T c.395+285G>T n.2085G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.367G>T (p.Val123Leu) n.822G>T n.1821G>T n.1012G>T n.1126G>T c.*515G>T (n.*515G>T) n.1666G>T n.815G>T c.450+343G>T (n.450+343G>T) n.346G>T n.196G>T n.631G>T | |
11 | g.6617016C= | CA1950237772 | TPP1 | c.532G= (p.Val178=) c.646G= (p.Val216=) c.312+285G= n.1805G= n.1921G= n.302G= n.479+343G= c.-84G= (n.-84G=) n.594G= c.*386G= (n.*386G=) n.675G= c.395+285G= n.2085G= c.*99G= (n.*99G=) c.367G= (p.Val123=) n.822G= n.1821G= n.1012G= n.1126G= c.*515G= (n.*515G=) n.1666G= n.815G= c.450+343G= (n.450+343G=) n.346G= n.196G= n.631G= | |
11 | g.6617016C>G | CA379475389 | TPP1 | c.532G>C (p.Val178Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) c.312+285G>C n.1805G>C n.1921G>C n.302G>C n.479+343G>C c.-84G>C (n.-84G>C) n.594G>C c.*386G>C (n.*386G>C) n.675G>C c.395+285G>C n.2085G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.367G>C (p.Val123Leu) n.822G>C n.1821G>C n.1012G>C n.1126G>C c.*515G>C (n.*515G>C) n.1666G>C n.815G>C c.450+343G>C (n.450+343G>C) n.346G>C n.196G>C n.631G>C | |
11 | g.6617016C>T | CA379475390 | TPP1 | c.532G>A (p.Val178Met) c.646G>A (p.Val216Met) c.312+285G>A n.1805G>A n.1921G>A n.302G>A n.479+343G>A c.-84G>A (n.-84G>A) n.594G>A c.*386G>A (n.*386G>A) n.675G>A c.395+285G>A n.2085G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.367G>A (p.Val123Met) n.822G>A n.1821G>A n.1012G>A n.1126G>A c.*515G>A (n.*515G>A) n.1666G>A n.815G>A c.450+343G>A (n.450+343G>A) n.346G>A n.196G>A n.631G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617016_6617017insCAGAGCCAGA | CA2612255459 | TPP1 | c.531_532insTCTGGCTCTG (p.Val178SerfsTer11) c.645_646insTCTGGCTCTG (p.Val216SerfsTer11) c.312+284_312+285insTCTGGCTCTG n.1804_1805insTCTGGCTCTG n.1920_1921insTCTGGCTCTG n.301_302insTCTGGCTCTG n.479+342_479+343insTCTGGCTCTG c.-85_-84insTCTGGCTCTG (n.-85_-84insTCTGGCTCTG) n.593_594insTCTGGCTCTG c.*385_*386insTCTGGCTCTG (n.*385_*386insTCTGGCTCTG) n.674_675insTCTGGCTCTG c.395+284_395+285insTCTGGCTCTG n.2084_2085insTCTGGCTCTG c.*98_*99insTCTGGCTCTG (n.*98_*99insTCTGGCTCTG) c.366_367insTCTGGCTCTG (p.Val123SerfsTer11) n.821_822insTCTGGCTCTG n.1820_1821insTCTGGCTCTG n.1011_1012insTCTGGCTCTG n.1125_1126insTCTGGCTCTG c.*514_*515insTCTGGCTCTG (n.*514_*515insTCTGGCTCTG) n.1665_1666insTCTGGCTCTG n.814_815insTCTGGCTCTG c.450+342_450+343insTCTGGCTCTG (n.450+342_450+343insTCTGGCTCTG) n.345_346insTCTGGCTCTG n.195_196insTCTGGCTCTG n.630_631insTCTGGCTCTG | gnomAD v4 |
11 | g.6617017G>A | CA5858888 | TPP1 | c.531C>T (p.Asp177=) c.645C>T (p.Asp215=) c.312+284C>T n.1804C>T n.1920C>T n.301C>T n.479+342C>T c.-85C>T (n.-85C>T) n.593C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.674C>T c.395+284C>T n.2084C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.366C>T (p.Asp122=) n.821C>T n.1820C>T n.1011C>T n.1125C>T c.*514C>T (n.*514C>T) n.1665C>T n.814C>T c.450+342C>T (n.450+342C>T) n.345C>T n.195C>T n.630C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617017G>C | CA379475391 | TPP1 | c.531C>G (p.Asp177Glu) c.645C>G (p.Asp215Glu) c.312+284C>G n.1804C>G n.1920C>G n.301C>G n.479+342C>G c.-85C>G (n.-85C>G) n.593C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.674C>G c.395+284C>G n.2084C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.366C>G (p.Asp122Glu) n.821C>G n.1820C>G n.1011C>G n.1125C>G c.*514C>G (n.*514C>G) n.1665C>G n.814C>G c.450+342C>G (n.450+342C>G) n.345C>G n.195C>G n.630C>G | |
11 | g.6617017G= | CA1950237776 | TPP1 | c.531C= (p.Asp177=) c.645C= (p.Asp215=) c.312+284C= n.1804C= n.1920C= n.301C= n.479+342C= c.-85C= (n.-85C=) n.593C= c.*385C= (n.*385C=) n.674C= c.395+284C= n.2084C= c.*98C= (n.*98C=) c.366C= (p.Asp122=) n.821C= n.1820C= n.1011C= n.1125C= c.*514C= (n.*514C=) n.1665C= n.814C= c.450+342C= (n.450+342C=) n.345C= n.195C= n.630C= | |
11 | g.6617017G>T | CA379475392 | TPP1 | c.531C>A (p.Asp177Glu) c.645C>A (p.Asp215Glu) c.312+284C>A n.1804C>A n.1920C>A n.301C>A n.479+342C>A c.-85C>A (n.-85C>A) n.593C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.674C>A c.395+284C>A n.2084C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.366C>A (p.Asp122Glu) n.821C>A n.1820C>A n.1011C>A n.1125C>A c.*514C>A (n.*514C>A) n.1665C>A n.814C>A c.450+342C>A (n.450+342C>A) n.345C>A n.195C>A n.630C>A | |
11 | g.6617018T>A | CA379475393 | TPP1 | c.530A>T (p.Asp177Val) c.644A>T (p.Asp215Val) c.312+283A>T n.1803A>T n.1919A>T n.300A>T n.479+341A>T c.-86A>T (n.-86A>T) n.592A>T c.*384A>T (n.*384A>T) n.673A>T c.395+283A>T n.2083A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.365A>T (p.Asp122Val) n.820A>T n.1819A>T n.1010A>T n.1124A>T c.*513A>T (n.*513A>T) n.1664A>T n.813A>T c.450+341A>T (n.450+341A>T) n.344A>T n.194A>T n.629A>T | |
11 | g.6617018T>C | CA379475394 | TPP1 | c.530A>G (p.Asp177Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) c.312+283A>G n.1803A>G n.1919A>G n.300A>G n.479+341A>G c.-86A>G (n.-86A>G) n.592A>G c.*384A>G (n.*384A>G) n.673A>G c.395+283A>G n.2083A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.365A>G (p.Asp122Gly) n.820A>G n.1819A>G n.1010A>G n.1124A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.1664A>G n.813A>G c.450+341A>G (n.450+341A>G) n.344A>G n.194A>G n.629A>G | |
11 | g.6617018T>G | CA379475395 | TPP1 | c.530A>C (p.Asp177Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) c.312+283A>C n.1803A>C n.1919A>C n.300A>C n.479+341A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.592A>C c.*384A>C (n.*384A>C) n.673A>C c.395+283A>C n.2083A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.365A>C (p.Asp122Ala) n.820A>C n.1819A>C n.1010A>C n.1124A>C c.*513A>C (n.*513A>C) n.1664A>C n.813A>C c.450+341A>C (n.450+341A>C) n.344A>C n.194A>C n.629A>C | |
11 | g.6617019C>A | CA379475396 | TPP1 | c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.312+282G>T n.1802G>T n.1918G>T n.299G>T n.479+340G>T c.-87G>T (n.-87G>T) n.591G>T c.*383G>T (n.*383G>T) n.672G>T c.395+282G>T n.2082G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.819G>T n.1818G>T n.1009G>T n.1123G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.1663G>T n.812G>T c.450+340G>T (n.450+340G>T) n.343G>T n.193G>T n.628G>T | |
11 | g.6617019C>G | CA379475397 | TPP1 | c.529G>C (p.Asp177His) c.643G>C (p.Asp215His) c.312+282G>C n.1802G>C n.1918G>C n.299G>C n.479+340G>C c.-87G>C (n.-87G>C) n.591G>C c.*383G>C (n.*383G>C) n.672G>C c.395+282G>C n.2082G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.364G>C (p.Asp122His) n.819G>C n.1818G>C n.1009G>C n.1123G>C c.*512G>C (n.*512G>C) n.1663G>C n.812G>C c.450+340G>C (n.450+340G>C) n.343G>C n.193G>C n.628G>C | |
11 | g.6617019C>T | CA379475398 | TPP1 | c.529G>A (p.Asp177Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) c.312+282G>A n.1802G>A n.1918G>A n.299G>A n.479+340G>A c.-87G>A (n.-87G>A) n.591G>A c.*383G>A (n.*383G>A) n.672G>A c.395+282G>A n.2082G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.364G>A (p.Asp122Asn) n.819G>A n.1818G>A n.1009G>A n.1123G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.1663G>A n.812G>A c.450+340G>A (n.450+340G>A) n.343G>A n.193G>A n.628G>A | |
11 | g.6617020T>A | CA379475399 | TPP1 | c.528A>T (p.Gln176His) c.642A>T (p.Gln214His) c.312+281A>T n.1801A>T n.1917A>T n.298A>T n.479+339A>T c.-88A>T (n.-88A>T) n.590A>T c.*382A>T (n.*382A>T) n.671A>T c.395+281A>T n.2081A>T c.*95A>T (n.*95A>T) c.363A>T (p.Gln121His) n.818A>T n.1817A>T n.1008A>T n.1122A>T c.*511A>T (n.*511A>T) n.1662A>T n.811A>T c.450+339A>T (n.450+339A>T) n.342A>T n.192A>T n.627A>T | dbSNP |
11 | g.6617020T>C | CA472922875 | TPP1 | c.528A>G (p.Gln176=) c.642A>G (p.Gln214=) c.312+281A>G n.1801A>G n.1917A>G n.298A>G n.479+339A>G c.-88A>G (n.-88A>G) n.590A>G c.*382A>G (n.*382A>G) n.671A>G c.395+281A>G n.2081A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.363A>G (p.Gln121=) n.818A>G n.1817A>G n.1008A>G n.1122A>G c.*511A>G (n.*511A>G) n.1662A>G n.811A>G c.450+339A>G (n.450+339A>G) n.342A>G n.192A>G n.627A>G | |
11 | g.6617020T>G | CA379475400 | TPP1 | c.528A>C (p.Gln176His) c.642A>C (p.Gln214His) c.312+281A>C n.1801A>C n.1917A>C n.298A>C n.479+339A>C c.-88A>C (n.-88A>C) n.590A>C c.*382A>C (n.*382A>C) n.671A>C c.395+281A>C n.2081A>C c.*95A>C (n.*95A>C) c.363A>C (p.Gln121His) n.818A>C n.1817A>C n.1008A>C n.1122A>C c.*511A>C (n.*511A>C) n.1662A>C n.811A>C c.450+339A>C (n.450+339A>C) n.342A>C n.192A>C n.627A>C | |
11 | g.6617020T= | CA1950237778 | TPP1 | c.528A= (p.Gln176=) c.642A= (p.Gln214=) c.312+281A= n.1801A= n.1917A= n.298A= n.479+339A= c.-88A= (n.-88A=) n.590A= c.*382A= (n.*382A=) n.671A= c.395+281A= n.2081A= c.*95A= (n.*95A=) c.363A= (p.Gln121=) n.818A= n.1817A= n.1008A= n.1122A= c.*511A= (n.*511A=) n.1662A= n.811A= c.450+339A= (n.450+339A=) n.342A= n.192A= n.627A= | |
11 | g.6617021T>A | CA379475401 | TPP1 | c.527A>T (p.Gln176Leu) c.641A>T (p.Gln214Leu) c.312+280A>T n.1800A>T n.1916A>T n.297A>T n.479+338A>T c.-89A>T (n.-89A>T) n.589A>T c.*381A>T (n.*381A>T) n.670A>T c.395+280A>T n.2080A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.362A>T (p.Gln121Leu) n.817A>T n.1816A>T n.1007A>T n.1121A>T c.*510A>T (n.*510A>T) n.1661A>T n.810A>T c.450+338A>T (n.450+338A>T) n.341A>T n.191A>T n.626A>T | |
11 | g.6617021T>C | CA379475402 | TPP1 | c.527A>G (p.Gln176Arg) c.641A>G (p.Gln214Arg) c.312+280A>G n.1800A>G n.1916A>G n.297A>G n.479+338A>G c.-89A>G (n.-89A>G) n.589A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.670A>G c.395+280A>G n.2080A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.362A>G (p.Gln121Arg) n.817A>G n.1816A>G n.1007A>G n.1121A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.1661A>G n.810A>G c.450+338A>G (n.450+338A>G) n.341A>G n.191A>G n.626A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617021T>G | CA379475403 | TPP1 | c.527A>C (p.Gln176Pro) c.641A>C (p.Gln214Pro) c.312+280A>C n.1800A>C n.1916A>C n.297A>C n.479+338A>C c.-89A>C (n.-89A>C) n.589A>C c.*381A>C (n.*381A>C) n.670A>C c.395+280A>C n.2080A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.362A>C (p.Gln121Pro) n.817A>C n.1816A>C n.1007A>C n.1121A>C c.*510A>C (n.*510A>C) n.1661A>C n.810A>C c.450+338A>C (n.450+338A>C) n.341A>C n.191A>C n.626A>C | |
11 | g.6617021T= | CA1950237780 | TPP1 | c.527A= (p.Gln176=) c.641A= (p.Gln214=) c.312+280A= n.1800A= n.1916A= n.297A= n.479+338A= c.-89A= (n.-89A=) n.589A= c.*381A= (n.*381A=) n.670A= c.395+280A= n.2080A= c.*94A= (n.*94A=) c.362A= (p.Gln121=) n.817A= n.1816A= n.1007A= n.1121A= c.*510A= (n.*510A=) n.1661A= n.810A= c.450+338A= (n.450+338A=) n.341A= n.191A= n.626A= | |
11 | g.6617022G>A | CA5858889 | TPP1 | c.526C>T (p.Gln176Ter) c.640C>T (p.Gln214Ter) c.312+279C>T n.1799C>T n.1915C>T n.296C>T n.479+337C>T c.-90C>T (n.-90C>T) n.588C>T c.*380C>T (n.*380C>T) n.669C>T c.395+279C>T n.2079C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.361C>T (p.Gln121Ter) n.816C>T n.1815C>T n.1006C>T n.1120C>T c.*509C>T (n.*509C>T) n.1660C>T n.809C>T c.450+337C>T (n.450+337C>T) n.340C>T n.190C>T n.625C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617022G>C | CA379475405 | TPP1 | c.526C>G (p.Gln176Glu) c.640C>G (p.Gln214Glu) c.312+279C>G n.1799C>G n.1915C>G n.296C>G n.479+337C>G c.-90C>G (n.-90C>G) n.588C>G c.*380C>G (n.*380C>G) n.669C>G c.395+279C>G n.2079C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.361C>G (p.Gln121Glu) n.816C>G n.1815C>G n.1006C>G n.1120C>G c.*509C>G (n.*509C>G) n.1660C>G n.809C>G c.450+337C>G (n.450+337C>G) n.340C>G n.190C>G n.625C>G | |
11 | g.6617022G= | CA1950237783 | TPP1 | c.526C= (p.Gln176=) c.640C= (p.Gln214=) c.312+279C= n.1799C= n.1915C= n.296C= n.479+337C= c.-90C= (n.-90C=) n.588C= c.*380C= (n.*380C=) n.669C= c.395+279C= n.2079C= c.*93C= (n.*93C=) c.361C= (p.Gln121=) n.816C= n.1815C= n.1006C= n.1120C= c.*509C= (n.*509C=) n.1660C= n.809C= c.450+337C= (n.450+337C=) n.340C= n.190C= n.625C= | |
11 | g.6617022G>T | CA379475404 | TPP1 | c.526C>A (p.Gln176Lys) c.640C>A (p.Gln214Lys) c.312+279C>A n.1799C>A n.1915C>A n.296C>A n.479+337C>A c.-90C>A (n.-90C>A) n.588C>A c.*380C>A (n.*380C>A) n.669C>A c.395+279C>A n.2079C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.361C>A (p.Gln121Lys) n.816C>A n.1815C>A n.1006C>A n.1120C>A c.*509C>A (n.*509C>A) n.1660C>A n.809C>A c.450+337C>A (n.450+337C>A) n.340C>A n.190C>A n.625C>A | |
11 | g.6617024_6617033del | CA2612255467 | TPP1 | c.517_526del (p.Leu173LysfsTer?) c.631_640del (p.Leu211LysfsTer?) c.312+270_312+279del n.1790_1799del n.1906_1915del n.287_296del n.479+328_479+337del c.-99_-90del (n.-99_-90del) n.579_588del c.*371_*380del (n.*371_*380del) n.660_669del c.395+270_395+279del n.2070_2079del c.*84_*93del (n.*84_*93del) c.352_361del (p.Leu118LysfsTer?) n.807_816del n.1806_1815del n.997_1006del n.1111_1120del c.*500_*509del (n.*500_*509del) n.1651_1660del n.800_809del c.450+328_450+337del (n.450+328_450+337del) n.331_340del n.181_190del n.616_625del | gnomAD v4 |
11 | g.6617023T>A | CA472922876 | TPP1 | c.525A>T (p.Ser175=) c.639A>T (p.Ser213=) c.312+278A>T n.1798A>T n.1914A>T n.295A>T n.479+336A>T c.-91A>T (n.-91A>T) n.587A>T c.*379A>T (n.*379A>T) n.668A>T c.395+278A>T n.2078A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.360A>T (p.Ser120=) n.815A>T n.1814A>T n.1005A>T n.1119A>T c.*508A>T (n.*508A>T) n.1659A>T n.808A>T c.450+336A>T (n.450+336A>T) n.339A>T n.189A>T n.624A>T | |
11 | g.6617023T>C | CA472922878 | TPP1 | c.525A>G (p.Ser175=) c.639A>G (p.Ser213=) c.312+278A>G n.1798A>G n.1914A>G n.295A>G n.479+336A>G c.-91A>G (n.-91A>G) n.587A>G c.*379A>G (n.*379A>G) n.668A>G c.395+278A>G n.2078A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.360A>G (p.Ser120=) n.815A>G n.1814A>G n.1005A>G n.1119A>G c.*508A>G (n.*508A>G) n.1659A>G n.808A>G c.450+336A>G (n.450+336A>G) n.339A>G n.189A>G n.624A>G | |
11 | g.6617023T>G | CA472922877 | TPP1 | c.525A>C (p.Ser175=) c.639A>C (p.Ser213=) c.312+278A>C n.1798A>C n.1914A>C n.295A>C n.479+336A>C c.-91A>C (n.-91A>C) n.587A>C c.*379A>C (n.*379A>C) n.668A>C c.395+278A>C n.2078A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.360A>C (p.Ser120=) n.815A>C n.1814A>C n.1005A>C n.1119A>C c.*508A>C (n.*508A>C) n.1659A>C n.808A>C c.450+336A>C (n.450+336A>C) n.339A>C n.189A>C n.624A>C | |
11 | g.6617024G>A | CA319184 | TPP1 | c.524C>T (p.Ser175Leu) c.638C>T (p.Ser213Leu) c.312+277C>T n.1797C>T n.1913C>T n.294C>T n.479+335C>T c.-92C>T (n.-92C>T) n.586C>T c.*378C>T (n.*378C>T) n.667C>T c.395+277C>T n.2077C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.359C>T (p.Ser120Leu) n.814C>T n.1813C>T n.1004C>T n.1118C>T c.*507C>T (n.*507C>T) n.1658C>T n.807C>T c.450+335C>T (n.450+335C>T) n.338C>T n.188C>T n.623C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617024G>C | CA379475406 | TPP1 | c.524C>G (p.Ser175Ter) c.638C>G (p.Ser213Ter) c.312+277C>G n.1797C>G n.1913C>G n.294C>G n.479+335C>G c.-92C>G (n.-92C>G) n.586C>G c.*378C>G (n.*378C>G) n.667C>G c.395+277C>G n.2077C>G c.*91C>G (n.*91C>G) c.359C>G (p.Ser120Ter) n.814C>G n.1813C>G n.1004C>G n.1118C>G c.*507C>G (n.*507C>G) n.1658C>G n.807C>G c.450+335C>G (n.450+335C>G) n.338C>G n.188C>G n.623C>G | |
11 | g.6617024G= | CA1950237787 | TPP1 | c.524C= (p.Ser175=) c.638C= (p.Ser213=) c.312+277C= n.1797C= n.1913C= n.294C= n.479+335C= c.-92C= (n.-92C=) n.586C= c.*378C= (n.*378C=) n.667C= c.395+277C= n.2077C= c.*91C= (n.*91C=) c.359C= (p.Ser120=) n.814C= n.1813C= n.1004C= n.1118C= c.*507C= (n.*507C=) n.1658C= n.807C= c.450+335C= (n.450+335C=) n.338C= n.188C= n.623C= | |
11 | g.6617024G>T | CA379475407 | TPP1 | c.524C>A (p.Ser175Ter) c.638C>A (p.Ser213Ter) c.312+277C>A n.1797C>A n.1913C>A n.294C>A n.479+335C>A c.-92C>A (n.-92C>A) n.586C>A c.*378C>A (n.*378C>A) n.667C>A c.395+277C>A n.2077C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.359C>A (p.Ser120Ter) n.814C>A n.1813C>A n.1004C>A n.1118C>A c.*507C>A (n.*507C>A) n.1658C>A n.807C>A c.450+335C>A (n.450+335C>A) n.338C>A n.188C>A n.623C>A | ClinVar |
11 | g.6617024_6617026delinsT | CA2580084011 | TPP1 | c.522_524delinsA (p.Ser175ThrfsTer10) c.636_638delinsA (p.Ser213ThrfsTer10) c.312+275_312+277delinsA n.1795_1797delinsA n.1911_1913delinsA n.292_294delinsA n.479+333_479+335delinsA c.-94_-92delinsA (n.-94_-92delinsA) n.584_586delinsA c.*376_*378delinsA (n.*376_*378delinsA) n.665_667delinsA c.395+275_395+277delinsA n.2075_2077delinsA c.*89_*91delinsA (n.*89_*91delinsA) c.357_359delinsA (p.Ser120ThrfsTer10) n.812_814delinsA n.1811_1813delinsA n.1002_1004delinsA n.1116_1118delinsA c.*505_*507delinsA (n.*505_*507delinsA) n.1656_1658delinsA n.805_807delinsA c.450+333_450+335delinsA (n.450+333_450+335delinsA) n.336_338delinsA n.186_188delinsA n.621_623delinsA | ClinVar |
11 | g.6617025A>C | CA379475408 | TPP1 | c.523T>G (p.Ser175Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.312+276T>G n.1796T>G n.1912T>G n.293T>G n.479+334T>G c.-93T>G (n.-93T>G) n.585T>G c.*377T>G (n.*377T>G) n.666T>G c.395+276T>G n.2076T>G c.*90T>G (n.*90T>G) c.358T>G (p.Ser120Ala) n.813T>G n.1812T>G n.1003T>G n.1117T>G c.*506T>G (n.*506T>G) n.1657T>G n.806T>G c.450+334T>G (n.450+334T>G) n.337T>G n.187T>G n.622T>G | |
11 | g.6617025A>G | CA379475409 | TPP1 | c.523T>C (p.Ser175Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.312+276T>C n.1796T>C n.1912T>C n.293T>C n.479+334T>C c.-93T>C (n.-93T>C) n.585T>C c.*377T>C (n.*377T>C) n.666T>C c.395+276T>C n.2076T>C c.*90T>C (n.*90T>C) c.358T>C (p.Ser120Pro) n.813T>C n.1812T>C n.1003T>C n.1117T>C c.*506T>C (n.*506T>C) n.1657T>C n.806T>C c.450+334T>C (n.450+334T>C) n.337T>C n.187T>C n.622T>C | |
11 | g.6617025A>T | CA379475410 | TPP1 | c.523T>A (p.Ser175Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.312+276T>A n.1796T>A n.1912T>A n.293T>A n.479+334T>A c.-93T>A (n.-93T>A) n.585T>A c.*377T>A (n.*377T>A) n.666T>A c.395+276T>A n.2076T>A c.*90T>A (n.*90T>A) c.358T>A (p.Ser120Thr) n.813T>A n.1812T>A n.1003T>A n.1117T>A c.*506T>A (n.*506T>A) n.1657T>A n.806T>A c.450+334T>A (n.450+334T>A) n.337T>A n.187T>A n.622T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617026G>A | CA472922879 | TPP1 | c.522C>T (p.Thr174=) c.636C>T (p.Thr212=) c.312+275C>T n.1795C>T n.1911C>T n.292C>T n.479+333C>T c.-94C>T (n.-94C>T) n.584C>T c.*376C>T (n.*376C>T) n.665C>T c.395+275C>T n.2075C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.357C>T (p.Thr119=) n.812C>T n.1811C>T n.1002C>T n.1116C>T c.*505C>T (n.*505C>T) n.1656C>T n.805C>T c.450+333C>T (n.450+333C>T) n.336C>T n.186C>T n.621C>T | |
11 | g.6617026G>C | CA5858890 | TPP1 | c.522C>G (p.Thr174=) c.636C>G (p.Thr212=) c.312+275C>G n.1795C>G n.1911C>G n.292C>G n.479+333C>G c.-94C>G (n.-94C>G) n.584C>G c.*376C>G (n.*376C>G) n.665C>G c.395+275C>G n.2075C>G c.*89C>G (n.*89C>G) c.357C>G (p.Thr119=) n.812C>G n.1811C>G n.1002C>G n.1116C>G c.*505C>G (n.*505C>G) n.1656C>G n.805C>G c.450+333C>G (n.450+333C>G) n.336C>G n.186C>G n.621C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617026G= | CA1950237794 | TPP1 | c.522C= (p.Thr174=) c.636C= (p.Thr212=) c.312+275C= n.1795C= n.1911C= n.292C= n.479+333C= c.-94C= (n.-94C=) n.584C= c.*376C= (n.*376C=) n.665C= c.395+275C= n.2075C= c.*89C= (n.*89C=) c.357C= (p.Thr119=) n.812C= n.1811C= n.1002C= n.1116C= c.*505C= (n.*505C=) n.1656C= n.805C= c.450+333C= (n.450+333C=) n.336C= n.186C= n.621C= | |
11 | g.6617026G>T | CA472922880 | TPP1 | c.522C>A (p.Thr174=) c.636C>A (p.Thr212=) c.312+275C>A n.1795C>A n.1911C>A n.292C>A n.479+333C>A c.-94C>A (n.-94C>A) n.584C>A c.*376C>A (n.*376C>A) n.665C>A c.395+275C>A n.2075C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.357C>A (p.Thr119=) n.812C>A n.1811C>A n.1002C>A n.1116C>A c.*505C>A (n.*505C>A) n.1656C>A n.805C>A c.450+333C>A (n.450+333C>A) n.336C>A n.186C>A n.621C>A | |
11 | g.6617026_6617027dup | CA2612255478 | TPP1 | c.521_522dup (p.Ser175ProfsTer?) c.635_636dup (p.Ser213ProfsTer?) c.312+274_312+275dup n.1794_1795dup n.1910_1911dup n.291_292dup n.479+332_479+333dup c.-95_-94dup (n.-95_-94dup) n.583_584dup c.*375_*376dup (n.*375_*376dup) n.664_665dup c.395+274_395+275dup n.2074_2075dup c.*88_*89dup (n.*88_*89dup) c.356_357dup (p.Ser120ProfsTer?) n.811_812dup n.1810_1811dup n.1001_1002dup n.1115_1116dup c.*504_*505dup (n.*504_*505dup) n.1655_1656dup n.804_805dup c.450+332_450+333dup (n.450+332_450+333dup) n.335_336dup n.185_186dup n.620_621dup | gnomAD v4 |
11 | g.6617027G>A | CA379475412 | TPP1 | c.521C>T (p.Thr174Ile) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.312+274C>T n.1794C>T n.1910C>T n.291C>T n.479+332C>T c.-95C>T (n.-95C>T) n.583C>T c.*375C>T (n.*375C>T) n.664C>T c.395+274C>T n.2074C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.356C>T (p.Thr119Ile) n.811C>T n.1810C>T n.1001C>T n.1115C>T c.*504C>T (n.*504C>T) n.1655C>T n.804C>T c.450+332C>T (n.450+332C>T) n.335C>T n.185C>T n.620C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617027G>C | CA379475411 | TPP1 | c.521C>G (p.Thr174Ser) c.635C>G (p.Thr212Ser) c.312+274C>G n.1794C>G n.1910C>G n.291C>G n.479+332C>G c.-95C>G (n.-95C>G) n.583C>G c.*375C>G (n.*375C>G) n.664C>G c.395+274C>G n.2074C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.356C>G (p.Thr119Ser) n.811C>G n.1810C>G n.1001C>G n.1115C>G c.*504C>G (n.*504C>G) n.1655C>G n.804C>G c.450+332C>G (n.450+332C>G) n.335C>G n.185C>G n.620C>G | |
11 | g.6617027G= | CA1950237808 | TPP1 | c.521C= (p.Thr174=) c.635C= (p.Thr212=) c.312+274C= n.1794C= n.1910C= n.291C= n.479+332C= c.-95C= (n.-95C=) n.583C= c.*375C= (n.*375C=) n.664C= c.395+274C= n.2074C= c.*88C= (n.*88C=) c.356C= (p.Thr119=) n.811C= n.1810C= n.1001C= n.1115C= c.*504C= (n.*504C=) n.1655C= n.804C= c.450+332C= (n.450+332C=) n.335C= n.185C= n.620C= | |
11 | g.6617027G>T | CA217323418 | TPP1 | c.521C>A (p.Thr174Asn) c.635C>A (p.Thr212Asn) c.312+274C>A n.1794C>A n.1910C>A n.291C>A n.479+332C>A c.-95C>A (n.-95C>A) n.583C>A c.*375C>A (n.*375C>A) n.664C>A c.395+274C>A n.2074C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.356C>A (p.Thr119Asn) n.811C>A n.1810C>A n.1001C>A n.1115C>A c.*504C>A (n.*504C>A) n.1655C>A n.804C>A c.450+332C>A (n.450+332C>A) n.335C>A n.185C>A n.620C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617028T>A | CA379475413 | TPP1 | c.520A>T (p.Thr174Ser) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.312+273A>T n.1793A>T n.1909A>T n.290A>T n.479+331A>T c.-96A>T (n.-96A>T) n.582A>T c.*374A>T (n.*374A>T) n.663A>T c.395+273A>T n.2073A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.355A>T (p.Thr119Ser) n.810A>T n.1809A>T n.1000A>T n.1114A>T c.*503A>T (n.*503A>T) n.1654A>T n.803A>T c.450+331A>T (n.450+331A>T) n.334A>T n.184A>T n.619A>T | |
11 | g.6617028T>C | CA5858891 | TPP1 | c.520A>G (p.Thr174Ala) c.634A>G (p.Thr212Ala) c.312+273A>G n.1793A>G n.1909A>G n.290A>G n.479+331A>G c.-96A>G (n.-96A>G) n.582A>G c.*374A>G (n.*374A>G) n.663A>G c.395+273A>G n.2073A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.355A>G (p.Thr119Ala) n.810A>G n.1809A>G n.1000A>G n.1114A>G c.*503A>G (n.*503A>G) n.1654A>G n.803A>G c.450+331A>G (n.450+331A>G) n.334A>G n.184A>G n.619A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617028T>G | CA379475414 | TPP1 | c.520A>C (p.Thr174Pro) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.312+273A>C n.1793A>C n.1909A>C n.290A>C n.479+331A>C c.-96A>C (n.-96A>C) n.582A>C c.*374A>C (n.*374A>C) n.663A>C c.395+273A>C n.2073A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.355A>C (p.Thr119Pro) n.810A>C n.1809A>C n.1000A>C n.1114A>C c.*503A>C (n.*503A>C) n.1654A>C n.803A>C c.450+331A>C (n.450+331A>C) n.334A>C n.184A>C n.619A>C | dbSNP |
11 | g.6617028T= | CA1950237811 | TPP1 | c.520A= (p.Thr174=) c.634A= (p.Thr212=) c.312+273A= n.1793A= n.1909A= n.290A= n.479+331A= c.-96A= (n.-96A=) n.582A= c.*374A= (n.*374A=) n.663A= c.395+273A= n.2073A= c.*87A= (n.*87A=) c.355A= (p.Thr119=) n.810A= n.1809A= n.1000A= n.1114A= c.*503A= (n.*503A=) n.1654A= n.803A= c.450+331A= (n.450+331A=) n.334A= n.184A= n.619A= | |
11 | g.6617029C>A | CA379475415 | TPP1 | c.519G>T (p.Leu173Phe) c.633G>T (p.Leu211Phe) c.312+272G>T n.1792G>T n.1908G>T n.289G>T n.479+330G>T c.-97G>T (n.-97G>T) n.581G>T c.*373G>T (n.*373G>T) n.662G>T c.395+272G>T n.2072G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.354G>T (p.Leu118Phe) n.809G>T n.1808G>T n.999G>T n.1113G>T c.*502G>T (n.*502G>T) n.1653G>T n.802G>T c.450+330G>T (n.450+330G>T) n.333G>T n.183G>T n.618G>T | |
11 | g.6617029C>G | CA379475416 | TPP1 | c.519G>C (p.Leu173Phe) c.633G>C (p.Leu211Phe) c.312+272G>C n.1792G>C n.1908G>C n.289G>C n.479+330G>C c.-97G>C (n.-97G>C) n.581G>C c.*373G>C (n.*373G>C) n.662G>C c.395+272G>C n.2072G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.354G>C (p.Leu118Phe) n.809G>C n.1808G>C n.999G>C n.1113G>C c.*502G>C (n.*502G>C) n.1653G>C n.802G>C c.450+330G>C (n.450+330G>C) n.333G>C n.183G>C n.618G>C | |
11 | g.6617029C>T | CA472922881 | TPP1 | c.519G>A (p.Leu173=) c.633G>A (p.Leu211=) c.312+272G>A n.1792G>A n.1908G>A n.289G>A n.479+330G>A c.-97G>A (n.-97G>A) n.581G>A c.*373G>A (n.*373G>A) n.662G>A c.395+272G>A n.2072G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.354G>A (p.Leu118=) n.809G>A n.1808G>A n.999G>A n.1113G>A c.*502G>A (n.*502G>A) n.1653G>A n.802G>A c.450+330G>A (n.450+330G>A) n.333G>A n.183G>A n.618G>A | |
11 | g.6617030A>C | CA379475417 | TPP1 | c.518T>G (p.Leu173Trp) c.632T>G (p.Leu211Trp) c.312+271T>G n.1791T>G n.1907T>G n.288T>G n.479+329T>G c.-98T>G (n.-98T>G) n.580T>G c.*372T>G (n.*372T>G) n.661T>G c.395+271T>G n.2071T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.353T>G (p.Leu118Trp) n.808T>G n.1807T>G n.998T>G n.1112T>G c.*501T>G (n.*501T>G) n.1652T>G n.801T>G c.450+329T>G (n.450+329T>G) n.332T>G n.182T>G n.617T>G | |
11 | g.6617030A>G | CA379475419 | TPP1 | c.518T>C (p.Leu173Ser) c.632T>C (p.Leu211Ser) c.312+271T>C n.1791T>C n.1907T>C n.288T>C n.479+329T>C c.-98T>C (n.-98T>C) n.580T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.661T>C c.395+271T>C n.2071T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.353T>C (p.Leu118Ser) n.808T>C n.1807T>C n.998T>C n.1112T>C c.*501T>C (n.*501T>C) n.1652T>C n.801T>C c.450+329T>C (n.450+329T>C) n.332T>C n.182T>C n.617T>C | |
11 | g.6617030A>T | CA379475418 | TPP1 | c.518T>A (p.Leu173Ter) c.632T>A (p.Leu211Ter) c.312+271T>A n.1791T>A n.1907T>A n.288T>A n.479+329T>A c.-98T>A (n.-98T>A) n.580T>A c.*372T>A (n.*372T>A) n.661T>A c.395+271T>A n.2071T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.353T>A (p.Leu118Ter) n.808T>A n.1807T>A n.998T>A n.1112T>A c.*501T>A (n.*501T>A) n.1652T>A n.801T>A c.450+329T>A (n.450+329T>A) n.332T>A n.182T>A n.617T>A | |
11 | g.6617031A= | CA1950237815 | TPP1 | c.517T= (p.Leu173=) c.631T= (p.Leu211=) c.312+270T= n.1790T= n.1906T= n.287T= n.479+328T= c.-99T= (n.-99T=) n.579T= c.*371T= (n.*371T=) n.660T= c.395+270T= n.2070T= c.*84T= (n.*84T=) c.352T= (p.Leu118=) n.807T= n.1806T= n.997T= n.1111T= c.*500T= (n.*500T=) n.1651T= n.800T= c.450+328T= (n.450+328T=) n.331T= n.181T= n.616T= | |
11 | g.6617031A>C | CA379475420 | TPP1 | c.517T>G (p.Leu173Val) c.631T>G (p.Leu211Val) c.312+270T>G n.1790T>G n.1906T>G n.287T>G n.479+328T>G c.-99T>G (n.-99T>G) n.579T>G c.*371T>G (n.*371T>G) n.660T>G c.395+270T>G n.2070T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.352T>G (p.Leu118Val) n.807T>G n.1806T>G n.997T>G n.1111T>G c.*500T>G (n.*500T>G) n.1651T>G n.800T>G c.450+328T>G (n.450+328T>G) n.331T>G n.181T>G n.616T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617031A>G | CA472922882 | TPP1 | c.517T>C (p.Leu173=) c.631T>C (p.Leu211=) c.312+270T>C n.1790T>C n.1906T>C n.287T>C n.479+328T>C c.-99T>C (n.-99T>C) n.579T>C c.*371T>C (n.*371T>C) n.660T>C c.395+270T>C n.2070T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.352T>C (p.Leu118=) n.807T>C n.1806T>C n.997T>C n.1111T>C c.*500T>C (n.*500T>C) n.1651T>C n.800T>C c.450+328T>C (n.450+328T>C) n.331T>C n.181T>C n.616T>C | COSMIC |
11 | g.6617031A>T | CA379475421 | TPP1 | c.517T>A (p.Leu173Met) c.631T>A (p.Leu211Met) c.312+270T>A n.1790T>A n.1906T>A n.287T>A n.479+328T>A c.-99T>A (n.-99T>A) n.579T>A c.*371T>A (n.*371T>A) n.660T>A c.395+270T>A n.2070T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.352T>A (p.Leu118Met) n.807T>A n.1806T>A n.997T>A n.1111T>A c.*500T>A (n.*500T>A) n.1651T>A n.800T>A c.450+328T>A (n.450+328T>A) n.331T>A n.181T>A n.616T>A | |
11 | g.6617032G>A | CA472922883 | TPP1 | c.516C>T (p.Asn172=) c.630C>T (p.Asn210=) c.312+269C>T n.1789C>T n.1905C>T n.286C>T n.479+327C>T c.-100C>T (n.-100C>T) n.578C>T c.*370C>T (n.*370C>T) n.659C>T c.395+269C>T n.2069C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.351C>T (p.Asn117=) n.806C>T n.1805C>T n.996C>T n.1110C>T c.*499C>T (n.*499C>T) n.1650C>T n.799C>T c.450+327C>T (n.450+327C>T) n.330C>T n.180C>T n.615C>T | |
11 | g.6617032G>C | CA379475422 | TPP1 | c.516C>G (p.Asn172Lys) c.630C>G (p.Asn210Lys) c.312+269C>G n.1789C>G n.1905C>G n.286C>G n.479+327C>G c.-100C>G (n.-100C>G) n.578C>G c.*370C>G (n.*370C>G) n.659C>G c.395+269C>G n.2069C>G c.*83C>G (n.*83C>G) c.351C>G (p.Asn117Lys) n.806C>G n.1805C>G n.996C>G n.1110C>G c.*499C>G (n.*499C>G) n.1650C>G n.799C>G c.450+327C>G (n.450+327C>G) n.330C>G n.180C>G n.615C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617032G= | CA1950237819 | TPP1 | c.516C= (p.Asn172=) c.630C= (p.Asn210=) c.312+269C= n.1789C= n.1905C= n.286C= n.479+327C= c.-100C= (n.-100C=) n.578C= c.*370C= (n.*370C=) n.659C= c.395+269C= n.2069C= c.*83C= (n.*83C=) c.351C= (p.Asn117=) n.806C= n.1805C= n.996C= n.1110C= c.*499C= (n.*499C=) n.1650C= n.799C= c.450+327C= (n.450+327C=) n.330C= n.180C= n.615C= | |
11 | g.6617032G>T | CA379475423 | TPP1 | c.516C>A (p.Asn172Lys) c.630C>A (p.Asn210Lys) c.312+269C>A n.1789C>A n.1905C>A n.286C>A n.479+327C>A c.-100C>A (n.-100C>A) n.578C>A c.*370C>A (n.*370C>A) n.659C>A c.395+269C>A n.2069C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.351C>A (p.Asn117Lys) n.806C>A n.1805C>A n.996C>A n.1110C>A c.*499C>A (n.*499C>A) n.1650C>A n.799C>A c.450+327C>A (n.450+327C>A) n.330C>A n.180C>A n.615C>A | |
11 | g.6617033T>A | CA379475424 | TPP1 | c.515A>T (p.Asn172Ile) c.629A>T (p.Asn210Ile) c.312+268A>T n.1788A>T n.1904A>T n.285A>T n.479+326A>T c.-101A>T (n.-101A>T) n.577A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.658A>T c.395+268A>T n.2068A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.350A>T (p.Asn117Ile) n.805A>T n.1804A>T n.995A>T n.1109A>T c.*498A>T (n.*498A>T) n.1649A>T n.798A>T c.450+326A>T (n.450+326A>T) n.329A>T n.179A>T n.614A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617033T>C | CA379475425 | TPP1 | c.515A>G (p.Asn172Ser) c.629A>G (p.Asn210Ser) c.312+268A>G n.1788A>G n.1904A>G n.285A>G n.479+326A>G c.-101A>G (n.-101A>G) n.577A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.658A>G c.395+268A>G n.2068A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.350A>G (p.Asn117Ser) n.805A>G n.1804A>G n.995A>G n.1109A>G c.*498A>G (n.*498A>G) n.1649A>G n.798A>G c.450+326A>G (n.450+326A>G) n.329A>G n.179A>G n.614A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617033T>G | CA379475426 | TPP1 | c.515A>C (p.Asn172Thr) c.629A>C (p.Asn210Thr) c.312+268A>C n.1788A>C n.1904A>C n.285A>C n.479+326A>C c.-101A>C (n.-101A>C) n.577A>C c.*369A>C (n.*369A>C) n.658A>C c.395+268A>C n.2068A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.350A>C (p.Asn117Thr) n.805A>C n.1804A>C n.995A>C n.1109A>C c.*498A>C (n.*498A>C) n.1649A>C n.798A>C c.450+326A>C (n.450+326A>C) n.329A>C n.179A>C n.614A>C | |
11 | g.6617034T>A | CA379475427 | TPP1 | c.514A>T (p.Asn172Tyr) c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.312+267A>T n.1787A>T n.1903A>T n.284A>T n.479+325A>T c.-102A>T (n.-102A>T) n.576A>T c.*368A>T (n.*368A>T) n.657A>T c.395+267A>T n.2067A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.349A>T (p.Asn117Tyr) n.804A>T n.1803A>T n.994A>T n.1108A>T c.*497A>T (n.*497A>T) n.1648A>T n.797A>T c.450+325A>T (n.450+325A>T) n.328A>T n.178A>T n.613A>T | |
11 | g.6617034T>C | CA379475428 | TPP1 | c.514A>G (p.Asn172Asp) c.628A>G (p.Asn210Asp) c.312+267A>G n.1787A>G n.1903A>G n.284A>G n.479+325A>G c.-102A>G (n.-102A>G) n.576A>G c.*368A>G (n.*368A>G) n.657A>G c.395+267A>G n.2067A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.349A>G (p.Asn117Asp) n.804A>G n.1803A>G n.994A>G n.1108A>G c.*497A>G (n.*497A>G) n.1648A>G n.797A>G c.450+325A>G (n.450+325A>G) n.328A>G n.178A>G n.613A>G | |
11 | g.6617034T>G | CA379475429 | TPP1 | c.514A>C (p.Asn172His) c.628A>C (p.Asn210His) c.312+267A>C n.1787A>C n.1903A>C n.284A>C n.479+325A>C c.-102A>C (n.-102A>C) n.576A>C c.*368A>C (n.*368A>C) n.657A>C c.395+267A>C n.2067A>C c.*81A>C (n.*81A>C) c.349A>C (p.Asn117His) n.804A>C n.1803A>C n.994A>C n.1108A>C c.*497A>C (n.*497A>C) n.1648A>C n.797A>C c.450+325A>C (n.450+325A>C) n.328A>C n.178A>C n.613A>C | dbSNP |
11 | g.6617034T= | CA1950237824 | TPP1 | c.514A= (p.Asn172=) c.628A= (p.Asn210=) c.312+267A= n.1787A= n.1903A= n.284A= n.479+325A= c.-102A= (n.-102A=) n.576A= c.*368A= (n.*368A=) n.657A= c.395+267A= n.2067A= c.*81A= (n.*81A=) c.349A= (p.Asn117=) n.804A= n.1803A= n.994A= n.1108A= c.*497A= (n.*497A=) n.1648A= n.797A= c.450+325A= (n.450+325A=) n.328A= n.178A= n.613A= | |
11 | g.6617035G>A | CA472922888 | TPP1 | c.513C>T (p.Tyr171=) c.627C>T (p.Tyr209=) c.312+266C>T n.1786C>T n.1902C>T n.283C>T n.479+324C>T c.-103C>T (n.-103C>T) n.575C>T c.*367C>T (n.*367C>T) n.656C>T c.395+266C>T n.2066C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.348C>T (p.Tyr116=) n.803C>T n.1802C>T n.993C>T n.1107C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.1647C>T n.796C>T c.450+324C>T (n.450+324C>T) n.327C>T n.177C>T n.612C>T | |
11 | g.6617035G>C | CA379475430 | TPP1 | c.513C>G (p.Tyr171Ter) c.627C>G (p.Tyr209Ter) c.312+266C>G n.1786C>G n.1902C>G n.283C>G n.479+324C>G c.-103C>G (n.-103C>G) n.575C>G c.*367C>G (n.*367C>G) n.656C>G c.395+266C>G n.2066C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.348C>G (p.Tyr116Ter) n.803C>G n.1802C>G n.993C>G n.1107C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.1647C>G n.796C>G c.450+324C>G (n.450+324C>G) n.327C>G n.177C>G n.612C>G | |
11 | g.6617035G>T | CA379475431 | TPP1 | c.513C>A (p.Tyr171Ter) c.627C>A (p.Tyr209Ter) c.312+266C>A n.1786C>A n.1902C>A n.283C>A n.479+324C>A c.-103C>A (n.-103C>A) n.575C>A c.*367C>A (n.*367C>A) n.656C>A c.395+266C>A n.2066C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.348C>A (p.Tyr116Ter) n.803C>A n.1802C>A n.993C>A n.1107C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.1647C>A n.796C>A c.450+324C>A (n.450+324C>A) n.327C>A n.177C>A n.612C>A | |
11 | g.6617036T>A | CA379475432 | TPP1 | c.512A>T (p.Tyr171Phe) c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.312+265A>T n.1785A>T n.1901A>T n.282A>T n.479+323A>T c.-104A>T (n.-104A>T) n.574A>T c.*366A>T (n.*366A>T) n.655A>T c.395+265A>T n.2065A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.802A>T n.1801A>T n.992A>T n.1106A>T c.*495A>T (n.*495A>T) n.1646A>T n.795A>T c.450+323A>T (n.450+323A>T) n.326A>T n.176A>T n.611A>T | |
11 | g.6617036T>C | CA379475434 | TPP1 | c.512A>G (p.Tyr171Cys) c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.312+265A>G n.1785A>G n.1901A>G n.282A>G n.479+323A>G c.-104A>G (n.-104A>G) n.574A>G c.*366A>G (n.*366A>G) n.655A>G c.395+265A>G n.2065A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.802A>G n.1801A>G n.992A>G n.1106A>G c.*495A>G (n.*495A>G) n.1646A>G n.795A>G c.450+323A>G (n.450+323A>G) n.326A>G n.176A>G n.611A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617036T>G | CA379475433 | TPP1 | c.512A>C (p.Tyr171Ser) c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.312+265A>C n.1785A>C n.1901A>C n.282A>C n.479+323A>C c.-104A>C (n.-104A>C) n.574A>C c.*366A>C (n.*366A>C) n.655A>C c.395+265A>C n.2065A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.802A>C n.1801A>C n.992A>C n.1106A>C c.*495A>C (n.*495A>C) n.1646A>C n.795A>C c.450+323A>C (n.450+323A>C) n.326A>C n.176A>C n.611A>C | |
11 | g.6617036T= | CA1950237831 | TPP1 | c.512A= (p.Tyr171=) c.626A= (p.Tyr209=) c.312+265A= n.1785A= n.1901A= n.282A= n.479+323A= c.-104A= (n.-104A=) n.574A= c.*366A= (n.*366A=) n.655A= c.395+265A= n.2065A= c.*79A= (n.*79A=) c.347A= (p.Tyr116=) n.802A= n.1801A= n.992A= n.1106A= c.*495A= (n.*495A=) n.1646A= n.795A= c.450+323A= (n.450+323A=) n.326A= n.176A= n.611A= | |
11 | g.6617037A= | CA1950237836 | TPP1 | c.511T= (p.Tyr171=) c.625T= (p.Tyr209=) c.312+264T= n.1784T= n.1900T= n.281T= n.479+322T= c.-105T= (n.-105T=) n.573T= c.*365T= (n.*365T=) n.654T= c.395+264T= n.2064T= c.*78T= (n.*78T=) c.346T= (p.Tyr116=) n.801T= n.1800T= n.991T= n.1105T= c.*494T= (n.*494T=) n.1645T= n.794T= c.450+322T= (n.450+322T=) n.325T= n.175T= n.610T= | |
11 | g.6617037A>C | CA379475435 | TPP1 | c.511T>G (p.Tyr171Asp) c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.312+264T>G n.1784T>G n.1900T>G n.281T>G n.479+322T>G c.-105T>G (n.-105T>G) n.573T>G c.*365T>G (n.*365T>G) n.654T>G c.395+264T>G n.2064T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.801T>G n.1800T>G n.991T>G n.1105T>G c.*494T>G (n.*494T>G) n.1645T>G n.794T>G c.450+322T>G (n.450+322T>G) n.325T>G n.175T>G n.610T>G | |
11 | g.6617037A>G | CA379475436 | TPP1 | c.511T>C (p.Tyr171His) c.625T>C (p.Tyr209His) c.312+264T>C n.1784T>C n.1900T>C n.281T>C n.479+322T>C c.-105T>C (n.-105T>C) n.573T>C c.*365T>C (n.*365T>C) n.654T>C c.395+264T>C n.2064T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.346T>C (p.Tyr116His) n.801T>C n.1800T>C n.991T>C n.1105T>C c.*494T>C (n.*494T>C) n.1645T>C n.794T>C c.450+322T>C (n.450+322T>C) n.325T>C n.175T>C n.610T>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6617037A>T | CA379475437 | TPP1 | c.511T>A (p.Tyr171Asn) c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.312+264T>A n.1784T>A n.1900T>A n.281T>A n.479+322T>A c.-105T>A (n.-105T>A) n.573T>A c.*365T>A (n.*365T>A) n.654T>A c.395+264T>A n.2064T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.801T>A n.1800T>A n.991T>A n.1105T>A c.*494T>A (n.*494T>A) n.1645T>A n.794T>A c.450+322T>A (n.450+322T>A) n.325T>A n.175T>A n.610T>A | |
11 | g.6617038T>A | CA5858892 | TPP1 | c.510A>T (p.Arg170=) c.624A>T (p.Arg208=) c.312+263A>T n.1783A>T n.1899A>T n.280A>T n.479+321A>T c.-106A>T (n.-106A>T) n.572A>T c.*364A>T (n.*364A>T) n.653A>T c.395+263A>T n.2063A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.345A>T (p.Arg115=) n.800A>T n.1799A>T n.990A>T n.1104A>T c.*493A>T (n.*493A>T) n.1644A>T n.793A>T c.450+321A>T (n.450+321A>T) n.324A>T n.174A>T n.609A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617038T>C | CA472922891 | TPP1 | c.510A>G (p.Arg170=) c.624A>G (p.Arg208=) c.312+263A>G n.1783A>G n.1899A>G n.280A>G n.479+321A>G c.-106A>G (n.-106A>G) n.572A>G c.*364A>G (n.*364A>G) n.653A>G c.395+263A>G n.2063A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.345A>G (p.Arg115=) n.800A>G n.1799A>G n.990A>G n.1104A>G c.*493A>G (n.*493A>G) n.1644A>G n.793A>G c.450+321A>G (n.450+321A>G) n.324A>G n.174A>G n.609A>G | |
11 | g.6617038T>G | CA472922892 | TPP1 | c.510A>C (p.Arg170=) c.624A>C (p.Arg208=) c.312+263A>C n.1783A>C n.1899A>C n.280A>C n.479+321A>C c.-106A>C (n.-106A>C) n.572A>C c.*364A>C (n.*364A>C) n.653A>C c.395+263A>C n.2063A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.345A>C (p.Arg115=) n.800A>C n.1799A>C n.990A>C n.1104A>C c.*493A>C (n.*493A>C) n.1644A>C n.793A>C c.450+321A>C (n.450+321A>C) n.324A>C n.174A>C n.609A>C | |
11 | g.6617038T= | CA1950237841 | TPP1 | c.510A= (p.Arg170=) c.624A= (p.Arg208=) c.312+263A= n.1783A= n.1899A= n.280A= n.479+321A= c.-106A= (n.-106A=) n.572A= c.*364A= (n.*364A=) n.653A= c.395+263A= n.2063A= c.*77A= (n.*77A=) c.345A= (p.Arg115=) n.800A= n.1799A= n.990A= n.1104A= c.*493A= (n.*493A=) n.1644A= n.793A= c.450+321A= (n.450+321A=) n.324A= n.174A= n.609A= | |
11 | g.6617039C>A | CA379475438 | TPP1 | c.509G>T (p.Arg170Leu) c.623G>T (p.Arg208Leu) c.312+262G>T n.1782G>T n.1898G>T n.279G>T n.479+320G>T c.-107G>T (n.-107G>T) n.571G>T c.*363G>T (n.*363G>T) n.652G>T c.395+262G>T n.2062G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.344G>T (p.Arg115Leu) n.799G>T n.1798G>T n.989G>T n.1103G>T c.*492G>T (n.*492G>T) n.1643G>T n.792G>T c.450+320G>T (n.450+320G>T) n.323G>T n.173G>T n.608G>T | |
11 | g.6617039C= | CA1950237842 | TPP1 | c.509G= (p.Arg170=) c.623G= (p.Arg208=) c.312+262G= n.1782G= n.1898G= n.279G= n.479+320G= c.-107G= (n.-107G=) n.571G= c.*363G= (n.*363G=) n.652G= c.395+262G= n.2062G= c.*76G= (n.*76G=) c.344G= (p.Arg115=) n.799G= n.1798G= n.989G= n.1103G= c.*492G= (n.*492G=) n.1643G= n.792G= c.450+320G= (n.450+320G=) n.323G= n.173G= n.608G= | |
11 | g.6617039C>G | CA379475439 | TPP1 | c.509G>C (p.Arg170Pro) c.623G>C (p.Arg208Pro) c.312+262G>C n.1782G>C n.1898G>C n.279G>C n.479+320G>C c.-107G>C (n.-107G>C) n.571G>C c.*363G>C (n.*363G>C) n.652G>C c.395+262G>C n.2062G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.344G>C (p.Arg115Pro) n.799G>C n.1798G>C n.989G>C n.1103G>C c.*492G>C (n.*492G>C) n.1643G>C n.792G>C c.450+320G>C (n.450+320G>C) n.323G>C n.173G>C n.608G>C | |
11 | g.6617039C>T | CA5858893 | TPP1 | c.509G>A (p.Arg170Gln) c.623G>A (p.Arg208Gln) c.312+262G>A n.1782G>A n.1898G>A n.279G>A n.479+320G>A c.-107G>A (n.-107G>A) n.571G>A c.*363G>A (n.*363G>A) n.652G>A c.395+262G>A n.2062G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.344G>A (p.Arg115Gln) n.799G>A n.1798G>A n.989G>A n.1103G>A c.*492G>A (n.*492G>A) n.1643G>A n.792G>A c.450+320G>A (n.450+320G>A) n.323G>A n.173G>A n.608G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617040G>A | CA319182 | TPP1 | c.508C>T (p.Arg170Ter) c.622C>T (p.Arg208Ter) c.312+261C>T n.1781C>T n.1897C>T n.278C>T n.479+319C>T c.-108C>T (n.-108C>T) n.570C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.651C>T c.395+261C>T n.2061C>T c.*75C>T (n.*75C>T) c.343C>T (p.Arg115Ter) n.798C>T n.1797C>T n.988C>T n.1102C>T c.*491C>T (n.*491C>T) n.1642C>T n.791C>T c.450+319C>T (n.450+319C>T) n.322C>T n.172C>T n.607C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6617040G>C | CA379475440 | TPP1 | c.508C>G (p.Arg170Gly) c.622C>G (p.Arg208Gly) c.312+261C>G n.1781C>G n.1897C>G n.278C>G n.479+319C>G c.-108C>G (n.-108C>G) n.570C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.651C>G c.395+261C>G n.2061C>G c.*75C>G (n.*75C>G) c.343C>G (p.Arg115Gly) n.798C>G n.1797C>G n.988C>G n.1102C>G c.*491C>G (n.*491C>G) n.1642C>G n.791C>G c.450+319C>G (n.450+319C>G) n.322C>G n.172C>G n.607C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617040G= | CA1950237844 | TPP1 | c.508C= (p.Arg170=) c.622C= (p.Arg208=) c.312+261C= n.1781C= n.1897C= n.278C= n.479+319C= c.-108C= (n.-108C=) n.570C= c.*362C= (n.*362C=) n.651C= c.395+261C= n.2061C= c.*75C= (n.*75C=) c.343C= (p.Arg115=) n.798C= n.1797C= n.988C= n.1102C= c.*491C= (n.*491C=) n.1642C= n.791C= c.450+319C= (n.450+319C=) n.322C= n.172C= n.607C= | |
11 | g.6617040G>T | CA472922893 | TPP1 | c.508C>A (p.Arg170=) c.622C>A (p.Arg208=) c.312+261C>A n.1781C>A n.1897C>A n.278C>A n.479+319C>A c.-108C>A (n.-108C>A) n.570C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.651C>A c.395+261C>A n.2061C>A c.*75C>A (n.*75C>A) c.343C>A (p.Arg115=) n.798C>A n.1797C>A n.988C>A n.1102C>A c.*491C>A (n.*491C>A) n.1642C>A n.791C>A c.450+319C>A (n.450+319C>A) n.322C>A n.172C>A n.607C>A | |
11 | g.6617041C>A | CA379475441 | TPP1 | c.507G>T (p.Lys169Asn) c.621G>T (p.Lys207Asn) c.312+260G>T n.1780G>T n.1896G>T n.277G>T n.479+318G>T c.-109G>T (n.-109G>T) n.569G>T c.*361G>T (n.*361G>T) n.650G>T c.395+260G>T n.2060G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.342G>T (p.Lys114Asn) n.797G>T n.1796G>T n.987G>T n.1101G>T c.*490G>T (n.*490G>T) n.1641G>T n.790G>T c.450+318G>T (n.450+318G>T) n.321G>T n.171G>T n.606G>T | |
11 | g.6617041C>G | CA379475442 | TPP1 | c.507G>C (p.Lys169Asn) c.621G>C (p.Lys207Asn) c.312+260G>C n.1780G>C n.1896G>C n.277G>C n.479+318G>C c.-109G>C (n.-109G>C) n.569G>C c.*361G>C (n.*361G>C) n.650G>C c.395+260G>C n.2060G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.342G>C (p.Lys114Asn) n.797G>C n.1796G>C n.987G>C n.1101G>C c.*490G>C (n.*490G>C) n.1641G>C n.790G>C c.450+318G>C (n.450+318G>C) n.321G>C n.171G>C n.606G>C | |
11 | g.6617041C>T | CA472922897 | TPP1 | c.507G>A (p.Lys169=) c.621G>A (p.Lys207=) c.312+260G>A n.1780G>A n.1896G>A n.277G>A n.479+318G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.569G>A c.*361G>A (n.*361G>A) n.650G>A c.395+260G>A n.2060G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.342G>A (p.Lys114=) n.797G>A n.1796G>A n.987G>A n.1101G>A c.*490G>A (n.*490G>A) n.1641G>A n.790G>A c.450+318G>A (n.450+318G>A) n.321G>A n.171G>A n.606G>A | |
11 | g.6617042T>A | CA379475443 | TPP1 | c.506A>T (p.Lys169Met) c.620A>T (p.Lys207Met) c.312+259A>T n.1779A>T n.1895A>T n.276A>T n.479+317A>T c.-110A>T (n.-110A>T) n.568A>T c.*360A>T (n.*360A>T) n.649A>T c.395+259A>T n.2059A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.341A>T (p.Lys114Met) n.796A>T n.1795A>T n.986A>T n.1100A>T c.*489A>T (n.*489A>T) n.1640A>T n.789A>T c.450+317A>T (n.450+317A>T) n.320A>T n.170A>T n.605A>T | |
11 | g.6617042T>C | CA379475444 | TPP1 | c.506A>G (p.Lys169Arg) c.620A>G (p.Lys207Arg) c.312+259A>G n.1779A>G n.1895A>G n.276A>G n.479+317A>G c.-110A>G (n.-110A>G) n.568A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.649A>G c.395+259A>G n.2059A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.341A>G (p.Lys114Arg) n.796A>G n.1795A>G n.986A>G n.1100A>G c.*489A>G (n.*489A>G) n.1640A>G n.789A>G c.450+317A>G (n.450+317A>G) n.320A>G n.170A>G n.605A>G | |
11 | g.6617042T>G | CA379475445 | TPP1 | c.506A>C (p.Lys169Thr) c.620A>C (p.Lys207Thr) c.312+259A>C n.1779A>C n.1895A>C n.276A>C n.479+317A>C c.-110A>C (n.-110A>C) n.568A>C c.*360A>C (n.*360A>C) n.649A>C c.395+259A>C n.2059A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.341A>C (p.Lys114Thr) n.796A>C n.1795A>C n.986A>C n.1100A>C c.*489A>C (n.*489A>C) n.1640A>C n.789A>C c.450+317A>C (n.450+317A>C) n.320A>C n.170A>C n.605A>C | ClinVar dbSNP |
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11 | g.6617043T>C | CA379475448 | TPP1 | c.505A>G (p.Lys169Glu) c.619A>G (p.Lys207Glu) c.312+258A>G n.1778A>G n.1894A>G n.275A>G n.479+316A>G c.-111A>G (n.-111A>G) n.567A>G c.*359A>G (n.*359A>G) n.648A>G c.395+258A>G n.2058A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.340A>G (p.Lys114Glu) n.795A>G n.1794A>G n.985A>G n.1099A>G c.*488A>G (n.*488A>G) n.1639A>G n.788A>G c.450+316A>G (n.450+316A>G) n.319A>G n.169A>G n.604A>G | |
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