Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.6616908_6616915del	CA2612258509	TPP1	c.574-55_574-48del (n.574-55_574-48del) c.688-55_688-48del (n.688-55_688-48del) c.312+387_312+394del n.1847-55_1847-48del n.1963-55_1963-48del n.344-55_344-48del n.480-411_480-404del c.-42-55_-42-48del (n.-42-55_-42-48del) c.428-55_428-48del (n.428-55_428-48del) n.717-55_717-48del c.395+387_395+394del n.2127-55_2127-48del c.141-55_141-48del (n.141-55_141-48del) c.409-55_409-48del (n.409-55_409-48del) n.864-55_864-48del n.1923_1930del n.1054-55_1054-48del n.1168-55_1168-48del c.557-55_557-48del (n.557-55_557-48del) n.1708-55_1708-48del c.451-411_451-404del (n.451-411_451-404del) n.388-55_388-48del n.238-55_238-48del	gnomAD v4
11	g.6616913G>A	CA217323222	TPP1	c.574-54C>T (n.574-54C>T) c.688-54C>T (n.688-54C>T) c.312+388C>T n.1847-54C>T n.1963-54C>T n.344-54C>T n.480-410C>T c.-42-54C>T (n.-42-54C>T) c.428-54C>T (n.428-54C>T) n.717-54C>T c.395+388C>T n.2127-54C>T c.141-54C>T (n.141-54C>T) c.409-54C>T (n.409-54C>T) n.864-54C>T n.1924C>T n.1054-54C>T n.1168-54C>T c.557-54C>T (n.557-54C>T) n.1708-54C>T c.451-410C>T (n.451-410C>T) n.388-54C>T n.238-54C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616913G>C	CA679350731	TPP1	c.574-54C>G (n.574-54C>G) c.688-54C>G (n.688-54C>G) c.312+388C>G n.1847-54C>G n.1963-54C>G n.344-54C>G n.480-410C>G c.-42-54C>G (n.-42-54C>G) c.428-54C>G (n.428-54C>G) n.717-54C>G c.395+388C>G n.2127-54C>G c.141-54C>G (n.141-54C>G) c.409-54C>G (n.409-54C>G) n.864-54C>G n.1924C>G n.1054-54C>G n.1168-54C>G c.557-54C>G (n.557-54C>G) n.1708-54C>G c.451-410C>G (n.451-410C>G) n.388-54C>G n.238-54C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616913G=	CA1950237552	TPP1	c.574-54C= (n.574-54C=) c.688-54C= (n.688-54C=) c.312+388C= n.1847-54C= n.1963-54C= n.344-54C= n.480-410C= c.-42-54C= (n.-42-54C=) c.428-54C= (n.428-54C=) n.717-54C= c.395+388C= n.2127-54C= c.141-54C= (n.141-54C=) c.409-54C= (n.409-54C=) n.864-54C= n.1924C= n.1054-54C= n.1168-54C= c.557-54C= (n.557-54C=) n.1708-54C= c.451-410C= (n.451-410C=) n.388-54C= n.238-54C=
11	g.6616915A=	CA1950237554	TPP1	c.574-56T= (n.574-56T=) c.688-56T= (n.688-56T=) c.312+386T= n.1847-56T= n.1963-56T= n.344-56T= n.480-412T= c.-42-56T= (n.-42-56T=) c.428-56T= (n.428-56T=) n.717-56T= c.395+386T= n.2127-56T= c.141-56T= (n.141-56T=) c.409-56T= (n.409-56T=) n.864-56T= n.1922T= n.1054-56T= n.1168-56T= c.557-56T= (n.557-56T=) n.1708-56T= c.451-412T= (n.451-412T=) n.388-56T= n.238-56T=
11	g.6616915A>G	CA2574741343	TPP1	c.574-56T>C (n.574-56T>C) c.688-56T>C (n.688-56T>C) c.312+386T>C n.1847-56T>C n.1963-56T>C n.344-56T>C n.480-412T>C c.-42-56T>C (n.-42-56T>C) c.428-56T>C (n.428-56T>C) n.717-56T>C c.395+386T>C n.2127-56T>C c.141-56T>C (n.141-56T>C) c.409-56T>C (n.409-56T>C) n.864-56T>C n.1922T>C n.1054-56T>C n.1168-56T>C c.557-56T>C (n.557-56T>C) n.1708-56T>C c.451-412T>C (n.451-412T>C) n.388-56T>C n.238-56T>C	gnomAD v4
11	g.6616915A>T	CA217323245	TPP1	c.574-56T>A (n.574-56T>A) c.688-56T>A (n.688-56T>A) c.312+386T>A n.1847-56T>A n.1963-56T>A n.344-56T>A n.480-412T>A c.-42-56T>A (n.-42-56T>A) c.428-56T>A (n.428-56T>A) n.717-56T>A c.395+386T>A n.2127-56T>A c.141-56T>A (n.141-56T>A) c.409-56T>A (n.409-56T>A) n.864-56T>A n.1922T>A n.1054-56T>A n.1168-56T>A c.557-56T>A (n.557-56T>A) n.1708-56T>A c.451-412T>A (n.451-412T>A) n.388-56T>A n.238-56T>A	dbSNP gnomAD v4
11	g.6616917G>C	CA1950237567	TPP1	c.574-58C>G (n.574-58C>G) c.688-58C>G (n.688-58C>G) c.312+384C>G n.1847-58C>G n.1963-58C>G n.344-58C>G n.480-414C>G c.-42-58C>G (n.-42-58C>G) c.428-58C>G (n.428-58C>G) n.717-58C>G c.395+384C>G n.2127-58C>G c.141-58C>G (n.141-58C>G) c.409-58C>G (n.409-58C>G) n.864-58C>G n.1920C>G n.1054-58C>G n.1168-58C>G c.557-58C>G (n.557-58C>G) n.1708-58C>G c.451-414C>G (n.451-414C>G) n.388-58C>G n.238-58C>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.6616917G=	CA1950237564	TPP1	c.574-58C= (n.574-58C=) c.688-58C= (n.688-58C=) c.312+384C= n.1847-58C= n.1963-58C= n.344-58C= n.480-414C= c.-42-58C= (n.-42-58C=) c.428-58C= (n.428-58C=) n.717-58C= c.395+384C= n.2127-58C= c.141-58C= (n.141-58C=) c.409-58C= (n.409-58C=) n.864-58C= n.1920C= n.1054-58C= n.1168-58C= c.557-58C= (n.557-58C=) n.1708-58C= c.451-414C= (n.451-414C=) n.388-58C= n.238-58C=
11	g.6616918G>C	CA217323247	TPP1	c.573+57C>G (n.573+57C>G) c.687+57C>G (n.687+57C>G) c.312+383C>G n.1846+57C>G n.1962+57C>G n.343+57C>G n.480-415C>G c.-43+57C>G (n.-43+57C>G) c.427+57C>G (n.427+57C>G) n.716+57C>G c.395+383C>G n.2126+57C>G c.140+57C>G (n.140+57C>G) c.408+57C>G (n.408+57C>G) n.863+57C>G n.1919C>G n.1053+57C>G n.1167+57C>G c.556+57C>G (n.556+57C>G) n.1707+57C>G c.451-415C>G (n.451-415C>G) n.387+57C>G n.237+57C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616918G=	CA1950237570	TPP1	c.573+57C= (n.573+57C=) c.687+57C= (n.687+57C=) c.312+383C= n.1846+57C= n.1962+57C= n.343+57C= n.480-415C= c.-43+57C= (n.-43+57C=) c.427+57C= (n.427+57C=) n.716+57C= c.395+383C= n.2126+57C= c.140+57C= (n.140+57C=) c.408+57C= (n.408+57C=) n.863+57C= n.1919C= n.1053+57C= n.1167+57C= c.556+57C= (n.556+57C=) n.1707+57C= c.451-415C= (n.451-415C=) n.387+57C= n.237+57C=
11	g.6616921T>C	CA597439700	TPP1	c.573+54A>G (n.573+54A>G) c.687+54A>G (n.687+54A>G) c.312+380A>G n.1846+54A>G n.1962+54A>G n.343+54A>G n.480-418A>G c.-43+54A>G (n.-43+54A>G) c.427+54A>G (n.427+54A>G) n.716+54A>G c.395+380A>G n.2126+54A>G c.140+54A>G (n.140+54A>G) c.408+54A>G (n.408+54A>G) n.863+54A>G n.1916A>G n.1053+54A>G n.1167+54A>G c.556+54A>G (n.556+54A>G) n.1707+54A>G c.451-418A>G (n.451-418A>G) n.387+54A>G n.237+54A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616921T>G	CA1950237578	TPP1	c.573+54A>C (n.573+54A>C) c.687+54A>C (n.687+54A>C) c.312+380A>C n.1846+54A>C n.1962+54A>C n.343+54A>C n.480-418A>C c.-43+54A>C (n.-43+54A>C) c.427+54A>C (n.427+54A>C) n.716+54A>C c.395+380A>C n.2126+54A>C c.140+54A>C (n.140+54A>C) c.408+54A>C (n.408+54A>C) n.863+54A>C n.1916A>C n.1053+54A>C n.1167+54A>C c.556+54A>C (n.556+54A>C) n.1707+54A>C c.451-418A>C (n.451-418A>C) n.387+54A>C n.237+54A>C	dbSNP
11	g.6616921T=	CA1950237576	TPP1	c.573+54A= (n.573+54A=) c.687+54A= (n.687+54A=) c.312+380A= n.1846+54A= n.1962+54A= n.343+54A= n.480-418A= c.-43+54A= (n.-43+54A=) c.427+54A= (n.427+54A=) n.716+54A= c.395+380A= n.2126+54A= c.140+54A= (n.140+54A=) c.408+54A= (n.408+54A=) n.863+54A= n.1916A= n.1053+54A= n.1167+54A= c.556+54A= (n.556+54A=) n.1707+54A= c.451-418A= (n.451-418A=) n.387+54A= n.237+54A=
11	g.6616922T>C	CA2612258512	TPP1	c.573+53A>G (n.573+53A>G) c.687+53A>G (n.687+53A>G) c.312+379A>G n.1846+53A>G n.1962+53A>G n.343+53A>G n.480-419A>G c.-43+53A>G (n.-43+53A>G) c.427+53A>G (n.427+53A>G) n.716+53A>G c.395+379A>G n.2126+53A>G c.140+53A>G (n.140+53A>G) c.408+53A>G (n.408+53A>G) n.863+53A>G n.1915A>G n.1053+53A>G n.1167+53A>G c.556+53A>G (n.556+53A>G) n.1707+53A>G c.451-419A>G (n.451-419A>G) n.387+53A>G n.237+53A>G	gnomAD v4
11	g.6616922T>G	CA2612258511	TPP1	c.573+53A>C (n.573+53A>C) c.687+53A>C (n.687+53A>C) c.312+379A>C n.1846+53A>C n.1962+53A>C n.343+53A>C n.480-419A>C c.-43+53A>C (n.-43+53A>C) c.427+53A>C (n.427+53A>C) n.716+53A>C c.395+379A>C n.2126+53A>C c.140+53A>C (n.140+53A>C) c.408+53A>C (n.408+53A>C) n.863+53A>C n.1915A>C n.1053+53A>C n.1167+53A>C c.556+53A>C (n.556+53A>C) n.1707+53A>C c.451-419A>C (n.451-419A>C) n.387+53A>C n.237+53A>C	gnomAD v4
11	g.6616923del	CA2790314327	TPP1	c.573+52del (n.573+52del) c.687+52del (n.687+52del) c.312+378del n.1846+52del n.1962+52del n.343+52del n.480-420del c.-43+52del (n.-43+52del) c.427+52del (n.427+52del) n.716+52del c.395+378del n.2126+52del c.140+52del (n.140+52del) c.408+52del (n.408+52del) n.863+52del n.1914del n.1053+52del n.1167+52del c.556+52del (n.556+52del) n.1707+52del c.451-420del (n.451-420del) n.387+52del n.237+52del
11	g.6616924A=	CA1950237582	TPP1	c.573+51T= (n.573+51T=) c.687+51T= (n.687+51T=) c.312+377T= n.1846+51T= n.1962+51T= n.343+51T= n.480-421T= c.-43+51T= (n.-43+51T=) c.427+51T= (n.427+51T=) n.716+51T= c.395+377T= n.2126+51T= c.140+51T= (n.140+51T=) c.408+51T= (n.408+51T=) n.863+51T= n.1913T= n.1053+51T= n.1167+51T= c.556+51T= (n.556+51T=) n.1707+51T= c.451-421T= (n.451-421T=) n.387+51T= n.237+51T=
11	g.6616924A>G	CA934783961	TPP1	c.573+51T>C (n.573+51T>C) c.687+51T>C (n.687+51T>C) c.312+377T>C n.1846+51T>C n.1962+51T>C n.343+51T>C n.480-421T>C c.-43+51T>C (n.-43+51T>C) c.427+51T>C (n.427+51T>C) n.716+51T>C c.395+377T>C n.2126+51T>C c.140+51T>C (n.140+51T>C) c.408+51T>C (n.408+51T>C) n.863+51T>C n.1913T>C n.1053+51T>C n.1167+51T>C c.556+51T>C (n.556+51T>C) n.1707+51T>C c.451-421T>C (n.451-421T>C) n.387+51T>C n.237+51T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616925G>A	CA5858870	TPP1	c.573+50C>T (n.573+50C>T) c.687+50C>T (n.687+50C>T) c.312+376C>T n.1846+50C>T n.1962+50C>T n.343+50C>T n.480-422C>T c.-43+50C>T (n.-43+50C>T) c.427+50C>T (n.427+50C>T) n.716+50C>T c.395+376C>T n.2126+50C>T c.140+50C>T (n.140+50C>T) c.408+50C>T (n.408+50C>T) n.863+50C>T n.1912C>T n.1053+50C>T n.1167+50C>T c.556+50C>T (n.556+50C>T) n.1707+50C>T c.451-422C>T (n.451-422C>T) n.387+50C>T n.237+50C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616925G=	CA1950237583	TPP1	c.573+50C= (n.573+50C=) c.687+50C= (n.687+50C=) c.312+376C= n.1846+50C= n.1962+50C= n.343+50C= n.480-422C= c.-43+50C= (n.-43+50C=) c.427+50C= (n.427+50C=) n.716+50C= c.395+376C= n.2126+50C= c.140+50C= (n.140+50C=) c.408+50C= (n.408+50C=) n.863+50C= n.1912C= n.1053+50C= n.1167+50C= c.556+50C= (n.556+50C=) n.1707+50C= c.451-422C= (n.451-422C=) n.387+50C= n.237+50C=
11	g.6616926G>T	CA2790314328	TPP1	c.573+49C>A (n.573+49C>A) c.687+49C>A (n.687+49C>A) c.312+375C>A n.1846+49C>A n.1962+49C>A n.343+49C>A n.480-423C>A c.-43+49C>A (n.-43+49C>A) c.427+49C>A (n.427+49C>A) n.716+49C>A c.395+375C>A n.2126+49C>A c.140+49C>A (n.140+49C>A) c.408+49C>A (n.408+49C>A) n.863+49C>A n.1911C>A n.1053+49C>A n.1167+49C>A c.556+49C>A (n.556+49C>A) n.1707+49C>A c.451-423C>A (n.451-423C>A) n.387+49C>A n.237+49C>A
11	g.6616927A>G	CA2612258513	TPP1	c.573+48T>C (n.573+48T>C) c.687+48T>C (n.687+48T>C) c.312+374T>C n.1846+48T>C n.1962+48T>C n.343+48T>C n.480-424T>C c.-43+48T>C (n.-43+48T>C) c.427+48T>C (n.427+48T>C) n.716+48T>C c.395+374T>C n.2126+48T>C c.140+48T>C (n.140+48T>C) c.408+48T>C (n.408+48T>C) n.863+48T>C n.1910T>C n.1053+48T>C n.1167+48T>C c.556+48T>C (n.556+48T>C) n.1707+48T>C c.451-424T>C (n.451-424T>C) n.387+48T>C n.237+48T>C	gnomAD v4
11	g.6616928C>A	CA934783962	TPP1	c.573+47G>T (n.573+47G>T) c.687+47G>T (n.687+47G>T) c.312+373G>T n.1846+47G>T n.1962+47G>T n.343+47G>T n.480-425G>T c.-43+47G>T (n.-43+47G>T) c.427+47G>T (n.427+47G>T) n.716+47G>T c.395+373G>T n.2126+47G>T c.140+47G>T (n.140+47G>T) c.408+47G>T (n.408+47G>T) n.863+47G>T n.1909G>T n.1053+47G>T n.1167+47G>T c.556+47G>T (n.556+47G>T) n.1707+47G>T c.451-425G>T (n.451-425G>T) n.387+47G>T n.237+47G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616928C=	CA1950237587	TPP1	c.573+47G= (n.573+47G=) c.687+47G= (n.687+47G=) c.312+373G= n.1846+47G= n.1962+47G= n.343+47G= n.480-425G= c.-43+47G= (n.-43+47G=) c.427+47G= (n.427+47G=) n.716+47G= c.395+373G= n.2126+47G= c.140+47G= (n.140+47G=) c.408+47G= (n.408+47G=) n.863+47G= n.1909G= n.1053+47G= n.1167+47G= c.556+47G= (n.556+47G=) n.1707+47G= c.451-425G= (n.451-425G=) n.387+47G= n.237+47G=
11	g.6616928C>T	CA5858871	TPP1	c.573+47G>A (n.573+47G>A) c.687+47G>A (n.687+47G>A) c.312+373G>A n.1846+47G>A n.1962+47G>A n.343+47G>A n.480-425G>A c.-43+47G>A (n.-43+47G>A) c.427+47G>A (n.427+47G>A) n.716+47G>A c.395+373G>A n.2126+47G>A c.140+47G>A (n.140+47G>A) c.408+47G>A (n.408+47G>A) n.863+47G>A n.1909G>A n.1053+47G>A n.1167+47G>A c.556+47G>A (n.556+47G>A) n.1707+47G>A c.451-425G>A (n.451-425G>A) n.387+47G>A n.237+47G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616929_6616930delinsAC	CA1950237591	TPP1	c.573+45_573+46delinsGT (n.573+45_573+46delinsGT) c.687+45_687+46delinsGT (n.687+45_687+46delinsGT) c.312+371_312+372delinsGT n.1846+45_1846+46delinsGT n.1962+45_1962+46delinsGT n.343+45_343+46delinsGT n.480-427_480-426delinsGT c.-43+45_-43+46delinsGT (n.-43+45_-43+46delinsGT) c.427+45_427+46delinsGT (n.427+45_427+46delinsGT) n.716+45_716+46delinsGT c.395+371_395+372delinsGT n.2126+45_2126+46delinsGT c.140+45_140+46delinsGT (n.140+45_140+46delinsGT) c.408+45_408+46delinsGT (n.408+45_408+46delinsGT) n.863+45_863+46delinsGT n.1907_1908delinsGT n.1053+45_1053+46delinsGT n.1167+45_1167+46delinsGT c.556+45_556+46delinsGT (n.556+45_556+46delinsGT) n.1707+45_1707+46delinsGT c.451-427_451-426delinsGT (n.451-427_451-426delinsGT) n.387+45_387+46delinsGT n.237+45_237+46delinsGT
11	g.6616930del	CA5858872	TPP1	c.573+45del (n.573+45del) c.687+45del (n.687+45del) c.312+371del n.1846+45del n.1962+45del n.343+45del n.480-427del c.-43+45del (n.-43+45del) c.427+45del (n.427+45del) n.716+45del c.395+371del n.2126+45del c.140+45del (n.140+45del) c.408+45del (n.408+45del) n.863+45del n.1907del n.1053+45del n.1167+45del c.556+45del (n.556+45del) n.1707+45del c.451-427del (n.451-427del) n.387+45del n.237+45del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616931T>C	CA597439701	TPP1	c.573+44A>G (n.573+44A>G) c.687+44A>G (n.687+44A>G) c.312+370A>G n.1846+44A>G n.1962+44A>G n.343+44A>G n.480-428A>G c.-43+44A>G (n.-43+44A>G) c.427+44A>G (n.427+44A>G) n.716+44A>G c.395+370A>G n.2126+44A>G c.140+44A>G (n.140+44A>G) c.408+44A>G (n.408+44A>G) n.863+44A>G n.1906A>G n.1053+44A>G n.1167+44A>G c.556+44A>G (n.556+44A>G) n.1707+44A>G c.451-428A>G (n.451-428A>G) n.387+44A>G n.237+44A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616931T=	CA1950237593	TPP1	c.573+44A= (n.573+44A=) c.687+44A= (n.687+44A=) c.312+370A= n.1846+44A= n.1962+44A= n.343+44A= n.480-428A= c.-43+44A= (n.-43+44A=) c.427+44A= (n.427+44A=) n.716+44A= c.395+370A= n.2126+44A= c.140+44A= (n.140+44A=) c.408+44A= (n.408+44A=) n.863+44A= n.1906A= n.1053+44A= n.1167+44A= c.556+44A= (n.556+44A=) n.1707+44A= c.451-428A= (n.451-428A=) n.387+44A= n.237+44A=
11	g.6616932G=	CA1950237597	TPP1	c.573+43C= (n.573+43C=) c.687+43C= (n.687+43C=) c.312+369C= n.1846+43C= n.1962+43C= n.343+43C= n.479+427C= c.-43+43C= (n.-43+43C=) c.427+43C= (n.427+43C=) n.716+43C= c.395+369C= n.2126+43C= c.140+43C= (n.140+43C=) c.408+43C= (n.408+43C=) n.863+43C= n.1905C= n.1053+43C= n.1167+43C= c.556+43C= (n.556+43C=) n.1707+43C= c.450+427C= (n.450+427C=) n.387+43C= n.237+43C=
11	g.6616932G>T	CA597439702	TPP1	c.573+43C>A (n.573+43C>A) c.687+43C>A (n.687+43C>A) c.312+369C>A n.1846+43C>A n.1962+43C>A n.343+43C>A n.479+427C>A c.-43+43C>A (n.-43+43C>A) c.427+43C>A (n.427+43C>A) n.716+43C>A c.395+369C>A n.2126+43C>A c.140+43C>A (n.140+43C>A) c.408+43C>A (n.408+43C>A) n.863+43C>A n.1905C>A n.1053+43C>A n.1167+43C>A c.556+43C>A (n.556+43C>A) n.1707+43C>A c.450+427C>A (n.450+427C>A) n.387+43C>A n.237+43C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616933T>G	CA2574741344	TPP1	c.573+42A>C (n.573+42A>C) c.687+42A>C (n.687+42A>C) c.312+368A>C n.1846+42A>C n.1962+42A>C n.343+42A>C n.479+426A>C c.-43+42A>C (n.-43+42A>C) c.427+42A>C (n.427+42A>C) n.716+42A>C c.395+368A>C n.2126+42A>C c.140+42A>C (n.140+42A>C) c.408+42A>C (n.408+42A>C) n.863+42A>C n.1904A>C n.1053+42A>C n.1167+42A>C c.556+42A>C (n.556+42A>C) n.1707+42A>C c.450+426A>C (n.450+426A>C) n.387+42A>C n.237+42A>C
11	g.6616934G>A	CA1950237600	TPP1	c.573+41C>T (n.573+41C>T) c.687+41C>T (n.687+41C>T) c.312+367C>T n.1846+41C>T n.1962+41C>T n.343+41C>T n.479+425C>T c.-43+41C>T (n.-43+41C>T) c.427+41C>T (n.427+41C>T) n.716+41C>T c.395+367C>T n.2126+41C>T c.140+41C>T (n.140+41C>T) c.408+41C>T (n.408+41C>T) n.863+41C>T n.1903C>T n.1053+41C>T n.1167+41C>T c.556+41C>T (n.556+41C>T) n.1707+41C>T c.450+425C>T (n.450+425C>T) n.387+41C>T n.237+41C>T	dbSNP
11	g.6616934G=	CA1950237599	TPP1	c.573+41C= (n.573+41C=) c.687+41C= (n.687+41C=) c.312+367C= n.1846+41C= n.1962+41C= n.343+41C= n.479+425C= c.-43+41C= (n.-43+41C=) c.427+41C= (n.427+41C=) n.716+41C= c.395+367C= n.2126+41C= c.140+41C= (n.140+41C=) c.408+41C= (n.408+41C=) n.863+41C= n.1903C= n.1053+41C= n.1167+41C= c.556+41C= (n.556+41C=) n.1707+41C= c.450+425C= (n.450+425C=) n.387+41C= n.237+41C=
11	g.6616934G>T	CA597439703	TPP1	c.573+41C>A (n.573+41C>A) c.687+41C>A (n.687+41C>A) c.312+367C>A n.1846+41C>A n.1962+41C>A n.343+41C>A n.479+425C>A c.-43+41C>A (n.-43+41C>A) c.427+41C>A (n.427+41C>A) n.716+41C>A c.395+367C>A n.2126+41C>A c.140+41C>A (n.140+41C>A) c.408+41C>A (n.408+41C>A) n.863+41C>A n.1903C>A n.1053+41C>A n.1167+41C>A c.556+41C>A (n.556+41C>A) n.1707+41C>A c.450+425C>A (n.450+425C>A) n.387+41C>A n.237+41C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616935G>A	CA2612258514	TPP1	c.573+40C>T (n.573+40C>T) c.687+40C>T (n.687+40C>T) c.312+366C>T n.1846+40C>T n.1962+40C>T n.343+40C>T n.479+424C>T c.-43+40C>T (n.-43+40C>T) c.427+40C>T (n.427+40C>T) n.716+40C>T c.395+366C>T n.2126+40C>T c.140+40C>T (n.140+40C>T) c.408+40C>T (n.408+40C>T) n.863+40C>T n.1902C>T n.1053+40C>T n.1167+40C>T c.556+40C>T (n.556+40C>T) n.1707+40C>T c.450+424C>T (n.450+424C>T) n.387+40C>T n.237+40C>T	gnomAD v4
11	g.6616937G>C	CA2574741345	TPP1	c.573+38C>G (n.573+38C>G) c.687+38C>G (n.687+38C>G) c.312+364C>G n.1846+38C>G n.1962+38C>G n.343+38C>G n.479+422C>G c.-43+38C>G (n.-43+38C>G) c.427+38C>G (n.427+38C>G) n.716+38C>G c.395+364C>G n.2126+38C>G c.140+38C>G (n.140+38C>G) c.408+38C>G (n.408+38C>G) n.863+38C>G n.1900C>G n.1053+38C>G n.1167+38C>G c.556+38C>G (n.556+38C>G) n.1707+38C>G c.450+422C>G (n.450+422C>G) n.387+38C>G n.237+38C>G
11	g.6616937G>T	CA2612258515	TPP1	c.573+38C>A (n.573+38C>A) c.687+38C>A (n.687+38C>A) c.312+364C>A n.1846+38C>A n.1962+38C>A n.343+38C>A n.479+422C>A c.-43+38C>A (n.-43+38C>A) c.427+38C>A (n.427+38C>A) n.716+38C>A c.395+364C>A n.2126+38C>A c.140+38C>A (n.140+38C>A) c.408+38C>A (n.408+38C>A) n.863+38C>A n.1900C>A n.1053+38C>A n.1167+38C>A c.556+38C>A (n.556+38C>A) n.1707+38C>A c.450+422C>A (n.450+422C>A) n.387+38C>A n.237+38C>A	gnomAD v4
11	g.6616940G>A	CA2612258516	TPP1	c.573+35C>T (n.573+35C>T) c.687+35C>T (n.687+35C>T) c.312+361C>T n.1846+35C>T n.1962+35C>T n.343+35C>T n.479+419C>T c.-43+35C>T (n.-43+35C>T) c.427+35C>T (n.427+35C>T) n.716+35C>T c.395+361C>T n.2126+35C>T c.140+35C>T (n.140+35C>T) c.408+35C>T (n.408+35C>T) n.863+35C>T n.1897C>T n.1053+35C>T n.1167+35C>T c.556+35C>T (n.556+35C>T) n.1707+35C>T c.450+419C>T (n.450+419C>T) n.387+35C>T n.237+35C>T	gnomAD v4
11	g.6616940G>C	CA5858873	TPP1	c.573+35C>G (n.573+35C>G) c.687+35C>G (n.687+35C>G) c.312+361C>G n.1846+35C>G n.1962+35C>G n.343+35C>G n.479+419C>G c.-43+35C>G (n.-43+35C>G) c.427+35C>G (n.427+35C>G) n.716+35C>G c.395+361C>G n.2126+35C>G c.140+35C>G (n.140+35C>G) c.408+35C>G (n.408+35C>G) n.863+35C>G n.1897C>G n.1053+35C>G n.1167+35C>G c.556+35C>G (n.556+35C>G) n.1707+35C>G c.450+419C>G (n.450+419C>G) n.387+35C>G n.237+35C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.6616940G=	CA1950237605	TPP1	c.573+35C= (n.573+35C=) c.687+35C= (n.687+35C=) c.312+361C= n.1846+35C= n.1962+35C= n.343+35C= n.479+419C= c.-43+35C= (n.-43+35C=) c.427+35C= (n.427+35C=) n.716+35C= c.395+361C= n.2126+35C= c.140+35C= (n.140+35C=) c.408+35C= (n.408+35C=) n.863+35C= n.1897C= n.1053+35C= n.1167+35C= c.556+35C= (n.556+35C=) n.1707+35C= c.450+419C= (n.450+419C=) n.387+35C= n.237+35C=
11	g.6616940G>T	CA1950237607	TPP1	c.573+35C>A (n.573+35C>A) c.687+35C>A (n.687+35C>A) c.312+361C>A n.1846+35C>A n.1962+35C>A n.343+35C>A n.479+419C>A c.-43+35C>A (n.-43+35C>A) c.427+35C>A (n.427+35C>A) n.716+35C>A c.395+361C>A n.2126+35C>A c.140+35C>A (n.140+35C>A) c.408+35C>A (n.408+35C>A) n.863+35C>A n.1897C>A n.1053+35C>A n.1167+35C>A c.556+35C>A (n.556+35C>A) n.1707+35C>A c.450+419C>A (n.450+419C>A) n.387+35C>A n.237+35C>A	dbSNP gnomAD v4
11	g.6616941C=	CA1950237613	TPP1	c.573+34G= (n.573+34G=) c.687+34G= (n.687+34G=) c.312+360G= n.1846+34G= n.1962+34G= n.343+34G= n.479+418G= c.-43+34G= (n.-43+34G=) c.427+34G= (n.427+34G=) n.716+34G= c.395+360G= n.2126+34G= c.140+34G= (n.140+34G=) c.408+34G= (n.408+34G=) n.863+34G= n.1896G= n.1053+34G= n.1167+34G= c.556+34G= (n.556+34G=) n.1707+34G= c.450+418G= (n.450+418G=) n.387+34G= n.237+34G=
11	g.6616941C>G	CA679350737	TPP1	c.573+34G>C (n.573+34G>C) c.687+34G>C (n.687+34G>C) c.312+360G>C n.1846+34G>C n.1962+34G>C n.343+34G>C n.479+418G>C c.-43+34G>C (n.-43+34G>C) c.427+34G>C (n.427+34G>C) n.716+34G>C c.395+360G>C n.2126+34G>C c.140+34G>C (n.140+34G>C) c.408+34G>C (n.408+34G>C) n.863+34G>C n.1896G>C n.1053+34G>C n.1167+34G>C c.556+34G>C (n.556+34G>C) n.1707+34G>C c.450+418G>C (n.450+418G>C) n.387+34G>C n.237+34G>C	dbSNP
11	g.6616941C>T	CA934783965	TPP1	c.573+34G>A (n.573+34G>A) c.687+34G>A (n.687+34G>A) c.312+360G>A n.1846+34G>A n.1962+34G>A n.343+34G>A n.479+418G>A c.-43+34G>A (n.-43+34G>A) c.427+34G>A (n.427+34G>A) n.716+34G>A c.395+360G>A n.2126+34G>A c.140+34G>A (n.140+34G>A) c.408+34G>A (n.408+34G>A) n.863+34G>A n.1896G>A n.1053+34G>A n.1167+34G>A c.556+34G>A (n.556+34G>A) n.1707+34G>A c.450+418G>A (n.450+418G>A) n.387+34G>A n.237+34G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616942T>C	CA597439704	TPP1	c.573+33A>G (n.573+33A>G) c.687+33A>G (n.687+33A>G) c.312+359A>G n.1846+33A>G n.1962+33A>G n.343+33A>G n.479+417A>G c.-43+33A>G (n.-43+33A>G) c.427+33A>G (n.427+33A>G) n.716+33A>G c.395+359A>G n.2126+33A>G c.140+33A>G (n.140+33A>G) c.408+33A>G (n.408+33A>G) n.863+33A>G n.1895A>G n.1053+33A>G n.1167+33A>G c.556+33A>G (n.556+33A>G) n.1707+33A>G c.450+417A>G (n.450+417A>G) n.387+33A>G n.237+33A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616942T=	CA1950237616	TPP1	c.573+33A= (n.573+33A=) c.687+33A= (n.687+33A=) c.312+359A= n.1846+33A= n.1962+33A= n.343+33A= n.479+417A= c.-43+33A= (n.-43+33A=) c.427+33A= (n.427+33A=) n.716+33A= c.395+359A= n.2126+33A= c.140+33A= (n.140+33A=) c.408+33A= (n.408+33A=) n.863+33A= n.1895A= n.1053+33A= n.1167+33A= c.556+33A= (n.556+33A=) n.1707+33A= c.450+417A= (n.450+417A=) n.387+33A= n.237+33A=
11	g.6616943A=	CA1630848575	TPP1	c.573+32T= (n.573+32T=) c.687+32T= (n.687+32T=) c.312+358T= n.1846+32T= n.1962+32T= n.343+32T= n.479+416T= c.-43+32T= (n.-43+32T=) c.427+32T= (n.427+32T=) n.716+32T= c.395+358T= n.2126+32T= c.140+32T= (n.140+32T=) c.408+32T= (n.408+32T=) n.863+32T= n.1894T= n.1053+32T= n.1167+32T= c.556+32T= (n.556+32T=) n.1707+32T= c.450+416T= (n.450+416T=) n.387+32T= n.237+32T=
11	g.6616943A>C	CA2580988311	TPP1	c.573+32T>G (n.573+32T>G) c.687+32T>G (n.687+32T>G) c.312+358T>G n.1846+32T>G n.1962+32T>G n.343+32T>G n.479+416T>G c.-43+32T>G (n.-43+32T>G) c.427+32T>G (n.427+32T>G) n.716+32T>G c.395+358T>G n.2126+32T>G c.140+32T>G (n.140+32T>G) c.408+32T>G (n.408+32T>G) n.863+32T>G n.1894T>G n.1053+32T>G n.1167+32T>G c.556+32T>G (n.556+32T>G) n.1707+32T>G c.450+416T>G (n.450+416T>G) n.387+32T>G n.237+32T>G
11	g.6616943A>G	CA5858874	TPP1	c.573+32T>C (n.573+32T>C) c.687+32T>C (n.687+32T>C) c.312+358T>C n.1846+32T>C n.1962+32T>C n.343+32T>C n.479+416T>C c.-43+32T>C (n.-43+32T>C) c.427+32T>C (n.427+32T>C) n.716+32T>C c.395+358T>C n.2126+32T>C c.140+32T>C (n.140+32T>C) c.408+32T>C (n.408+32T>C) n.863+32T>C n.1894T>C n.1053+32T>C n.1167+32T>C c.556+32T>C (n.556+32T>C) n.1707+32T>C c.450+416T>C (n.450+416T>C) n.387+32T>C n.237+32T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616943A>T	CA2580988312	TPP1	c.573+32T>A (n.573+32T>A) c.687+32T>A (n.687+32T>A) c.312+358T>A n.1846+32T>A n.1962+32T>A n.343+32T>A n.479+416T>A c.-43+32T>A (n.-43+32T>A) c.427+32T>A (n.427+32T>A) n.716+32T>A c.395+358T>A n.2126+32T>A c.140+32T>A (n.140+32T>A) c.408+32T>A (n.408+32T>A) n.863+32T>A n.1894T>A n.1053+32T>A n.1167+32T>A c.556+32T>A (n.556+32T>A) n.1707+32T>A c.450+416T>A (n.450+416T>A) n.387+32T>A n.237+32T>A
11	g.6616944T>C	CA2612258517	TPP1	c.573+31A>G (n.573+31A>G) c.687+31A>G (n.687+31A>G) c.312+357A>G n.1846+31A>G n.1962+31A>G n.343+31A>G n.479+415A>G c.-43+31A>G (n.-43+31A>G) c.427+31A>G (n.427+31A>G) n.716+31A>G c.395+357A>G n.2126+31A>G c.140+31A>G (n.140+31A>G) c.408+31A>G (n.408+31A>G) n.863+31A>G n.1893A>G n.1053+31A>G n.1167+31A>G c.556+31A>G (n.556+31A>G) n.1707+31A>G c.450+415A>G (n.450+415A>G) n.387+31A>G n.237+31A>G	gnomAD v4
11	g.6616945G=	CA1950237623	TPP1	c.573+30C= (n.573+30C=) c.687+30C= (n.687+30C=) c.312+356C= n.1846+30C= n.1962+30C= n.343+30C= n.479+414C= c.-43+30C= (n.-43+30C=) c.427+30C= (n.427+30C=) n.716+30C= c.395+356C= n.2126+30C= c.140+30C= (n.140+30C=) c.408+30C= (n.408+30C=) n.863+30C= n.1892C= n.1053+30C= n.1167+30C= c.556+30C= (n.556+30C=) n.1707+30C= c.450+414C= (n.450+414C=) n.387+30C= n.237+30C=
11	g.6616945G>T	CA597439705	TPP1	c.573+30C>A (n.573+30C>A) c.687+30C>A (n.687+30C>A) c.312+356C>A n.1846+30C>A n.1962+30C>A n.343+30C>A n.479+414C>A c.-43+30C>A (n.-43+30C>A) c.427+30C>A (n.427+30C>A) n.716+30C>A c.395+356C>A n.2126+30C>A c.140+30C>A (n.140+30C>A) c.408+30C>A (n.408+30C>A) n.863+30C>A n.1892C>A n.1053+30C>A n.1167+30C>A c.556+30C>A (n.556+30C>A) n.1707+30C>A c.450+414C>A (n.450+414C>A) n.387+30C>A n.237+30C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616947G>A	CA5858875	TPP1	c.573+28C>T (n.573+28C>T) c.687+28C>T (n.687+28C>T) c.312+354C>T n.1846+28C>T n.1962+28C>T n.343+28C>T n.479+412C>T c.-43+28C>T (n.-43+28C>T) c.427+28C>T (n.427+28C>T) n.716+28C>T c.395+354C>T n.2126+28C>T c.140+28C>T (n.140+28C>T) c.408+28C>T (n.408+28C>T) n.863+28C>T n.1890C>T n.1053+28C>T n.1167+28C>T c.556+28C>T (n.556+28C>T) n.1707+28C>T c.450+412C>T (n.450+412C>T) n.387+28C>T n.237+28C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616947G=	CA1950237628	TPP1	c.573+28C= (n.573+28C=) c.687+28C= (n.687+28C=) c.312+354C= n.1846+28C= n.1962+28C= n.343+28C= n.479+412C= c.-43+28C= (n.-43+28C=) c.427+28C= (n.427+28C=) n.716+28C= c.395+354C= n.2126+28C= c.140+28C= (n.140+28C=) c.408+28C= (n.408+28C=) n.863+28C= n.1890C= n.1053+28C= n.1167+28C= c.556+28C= (n.556+28C=) n.1707+28C= c.450+412C= (n.450+412C=) n.387+28C= n.237+28C=
11	g.6616948del	CA2574741346	TPP1	c.573+28del (n.573+28del) c.687+28del (n.687+28del) c.312+354del n.1846+28del n.1962+28del n.343+28del n.479+412del c.-43+28del (n.-43+28del) c.427+28del (n.427+28del) n.716+28del c.395+354del n.2126+28del c.140+28del (n.140+28del) c.408+28del (n.408+28del) n.863+28del n.1890del n.1053+28del n.1167+28del c.556+28del (n.556+28del) n.1707+28del c.450+412del (n.450+412del) n.387+28del n.237+28del
11	g.6616949A=	CA1950237632	TPP1	c.573+26T= (n.573+26T=) c.687+26T= (n.687+26T=) c.312+352T= n.1846+26T= n.1962+26T= n.343+26T= n.479+410T= c.-43+26T= (n.-43+26T=) c.427+26T= (n.427+26T=) n.716+26T= c.395+352T= n.2126+26T= c.140+26T= (n.140+26T=) c.408+26T= (n.408+26T=) n.863+26T= n.1888T= n.1053+26T= n.1167+26T= c.556+26T= (n.556+26T=) n.1707+26T= c.450+410T= (n.450+410T=) n.387+26T= n.237+26T=
11	g.6616949A>G	CA913552285	TPP1	c.573+26T>C (n.573+26T>C) c.687+26T>C (n.687+26T>C) c.312+352T>C n.1846+26T>C n.1962+26T>C n.343+26T>C n.479+410T>C c.-43+26T>C (n.-43+26T>C) c.427+26T>C (n.427+26T>C) n.716+26T>C c.395+352T>C n.2126+26T>C c.140+26T>C (n.140+26T>C) c.408+26T>C (n.408+26T>C) n.863+26T>C n.1888T>C n.1053+26T>C n.1167+26T>C c.556+26T>C (n.556+26T>C) n.1707+26T>C c.450+410T>C (n.450+410T>C) n.387+26T>C n.237+26T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616951C>A	CA5858876	TPP1	c.573+24G>T (n.573+24G>T) c.687+24G>T (n.687+24G>T) c.312+350G>T n.1846+24G>T n.1962+24G>T n.343+24G>T n.479+408G>T c.-43+24G>T (n.-43+24G>T) c.427+24G>T (n.427+24G>T) n.716+24G>T c.395+350G>T n.2126+24G>T c.140+24G>T (n.140+24G>T) c.408+24G>T (n.408+24G>T) n.863+24G>T n.1886G>T n.1053+24G>T n.1167+24G>T c.556+24G>T (n.556+24G>T) n.1707+24G>T c.450+408G>T (n.450+408G>T) n.387+24G>T n.237+24G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616951C=	CA1950237638	TPP1	c.573+24G= (n.573+24G=) c.687+24G= (n.687+24G=) c.312+350G= n.1846+24G= n.1962+24G= n.343+24G= n.479+408G= c.-43+24G= (n.-43+24G=) c.427+24G= (n.427+24G=) n.716+24G= c.395+350G= n.2126+24G= c.140+24G= (n.140+24G=) c.408+24G= (n.408+24G=) n.863+24G= n.1886G= n.1053+24G= n.1167+24G= c.556+24G= (n.556+24G=) n.1707+24G= c.450+408G= (n.450+408G=) n.387+24G= n.237+24G=
11	g.6616951C>G	CA2790314329	TPP1	c.573+24G>C (n.573+24G>C) c.687+24G>C (n.687+24G>C) c.312+350G>C n.1846+24G>C n.1962+24G>C n.343+24G>C n.479+408G>C c.-43+24G>C (n.-43+24G>C) c.427+24G>C (n.427+24G>C) n.716+24G>C c.395+350G>C n.2126+24G>C c.140+24G>C (n.140+24G>C) c.408+24G>C (n.408+24G>C) n.863+24G>C n.1886G>C n.1053+24G>C n.1167+24G>C c.556+24G>C (n.556+24G>C) n.1707+24G>C c.450+408G>C (n.450+408G>C) n.387+24G>C n.237+24G>C
11	g.6616953T>C	CA2612258518	TPP1	c.573+22A>G (n.573+22A>G) c.687+22A>G (n.687+22A>G) c.312+348A>G n.1846+22A>G n.1962+22A>G n.343+22A>G n.479+406A>G c.-43+22A>G (n.-43+22A>G) c.427+22A>G (n.427+22A>G) n.716+22A>G c.395+348A>G n.2126+22A>G c.140+22A>G (n.140+22A>G) c.408+22A>G (n.408+22A>G) n.863+22A>G n.1884A>G n.1053+22A>G n.1167+22A>G c.556+22A>G (n.556+22A>G) n.1707+22A>G c.450+406A>G (n.450+406A>G) n.387+22A>G n.237+22A>G	gnomAD v4
11	g.6616954G>A	CA217323274	TPP1	c.573+21C>T (n.573+21C>T) c.687+21C>T (n.687+21C>T) c.312+347C>T n.1846+21C>T n.1962+21C>T n.343+21C>T n.479+405C>T c.-43+21C>T (n.-43+21C>T) c.427+21C>T (n.427+21C>T) n.716+21C>T c.395+347C>T n.2126+21C>T c.140+21C>T (n.140+21C>T) c.408+21C>T (n.408+21C>T) n.863+21C>T n.1883C>T n.1053+21C>T n.1167+21C>T c.556+21C>T (n.556+21C>T) n.1707+21C>T c.450+405C>T (n.450+405C>T) n.387+21C>T n.237+21C>T	dbSNP gnomAD v4
11	g.6616954G=	CA1950237640	TPP1	c.573+21C= (n.573+21C=) c.687+21C= (n.687+21C=) c.312+347C= n.1846+21C= n.1962+21C= n.343+21C= n.479+405C= c.-43+21C= (n.-43+21C=) c.427+21C= (n.427+21C=) n.716+21C= c.395+347C= n.2126+21C= c.140+21C= (n.140+21C=) c.408+21C= (n.408+21C=) n.863+21C= n.1883C= n.1053+21C= n.1167+21C= c.556+21C= (n.556+21C=) n.1707+21C= c.450+405C= (n.450+405C=) n.387+21C= n.237+21C=
11	g.6616955G>A	CA5858877	TPP1	c.573+20C>T (n.573+20C>T) c.687+20C>T (n.687+20C>T) c.312+346C>T n.1846+20C>T n.1962+20C>T n.343+20C>T n.479+404C>T c.-43+20C>T (n.-43+20C>T) c.427+20C>T (n.427+20C>T) n.716+20C>T c.395+346C>T n.2126+20C>T c.140+20C>T (n.140+20C>T) c.408+20C>T (n.408+20C>T) n.863+20C>T n.1882C>T n.1053+20C>T n.1167+20C>T c.556+20C>T (n.556+20C>T) n.1707+20C>T c.450+404C>T (n.450+404C>T) n.387+20C>T n.237+20C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616955G=	CA1950237645	TPP1	c.573+20C= (n.573+20C=) c.687+20C= (n.687+20C=) c.312+346C= n.1846+20C= n.1962+20C= n.343+20C= n.479+404C= c.-43+20C= (n.-43+20C=) c.427+20C= (n.427+20C=) n.716+20C= c.395+346C= n.2126+20C= c.140+20C= (n.140+20C=) c.408+20C= (n.408+20C=) n.863+20C= n.1882C= n.1053+20C= n.1167+20C= c.556+20C= (n.556+20C=) n.1707+20C= c.450+404C= (n.450+404C=) n.387+20C= n.237+20C=
11	g.6616956G>A	CA5858878	TPP1	c.573+19C>T (n.573+19C>T) c.687+19C>T (n.687+19C>T) c.312+345C>T n.1846+19C>T n.1962+19C>T n.343+19C>T n.479+403C>T c.-43+19C>T (n.-43+19C>T) c.427+19C>T (n.427+19C>T) n.716+19C>T c.395+345C>T n.2126+19C>T c.140+19C>T (n.140+19C>T) c.408+19C>T (n.408+19C>T) n.863+19C>T n.1881C>T n.1053+19C>T n.1167+19C>T c.556+19C>T (n.556+19C>T) n.1707+19C>T c.450+403C>T (n.450+403C>T) n.387+19C>T n.237+19C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616956G=	CA1950237649	TPP1	c.573+19C= (n.573+19C=) c.687+19C= (n.687+19C=) c.312+345C= n.1846+19C= n.1962+19C= n.343+19C= n.479+403C= c.-43+19C= (n.-43+19C=) c.427+19C= (n.427+19C=) n.716+19C= c.395+345C= n.2126+19C= c.140+19C= (n.140+19C=) c.408+19C= (n.408+19C=) n.863+19C= n.1881C= n.1053+19C= n.1167+19C= c.556+19C= (n.556+19C=) n.1707+19C= c.450+403C= (n.450+403C=) n.387+19C= n.237+19C=
11	g.6616957G>A	CA5858879	TPP1	c.573+18C>T (n.573+18C>T) c.687+18C>T (n.687+18C>T) c.312+344C>T n.1846+18C>T n.1962+18C>T n.343+18C>T n.479+402C>T c.-43+18C>T (n.-43+18C>T) c.427+18C>T (n.427+18C>T) n.716+18C>T c.395+344C>T n.2126+18C>T c.140+18C>T (n.140+18C>T) c.408+18C>T (n.408+18C>T) n.863+18C>T n.1880C>T n.1053+18C>T n.1167+18C>T c.556+18C>T (n.556+18C>T) n.1707+18C>T c.450+402C>T (n.450+402C>T) n.387+18C>T n.237+18C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616957G=	CA1950237652	TPP1	c.573+18C= (n.573+18C=) c.687+18C= (n.687+18C=) c.312+344C= n.1846+18C= n.1962+18C= n.343+18C= n.479+402C= c.-43+18C= (n.-43+18C=) c.427+18C= (n.427+18C=) n.716+18C= c.395+344C= n.2126+18C= c.140+18C= (n.140+18C=) c.408+18C= (n.408+18C=) n.863+18C= n.1880C= n.1053+18C= n.1167+18C= c.556+18C= (n.556+18C=) n.1707+18C= c.450+402C= (n.450+402C=) n.387+18C= n.237+18C=
11	g.6616957G>T	CA2612258519	TPP1	c.573+18C>A (n.573+18C>A) c.687+18C>A (n.687+18C>A) c.312+344C>A n.1846+18C>A n.1962+18C>A n.343+18C>A n.479+402C>A c.-43+18C>A (n.-43+18C>A) c.427+18C>A (n.427+18C>A) n.716+18C>A c.395+344C>A n.2126+18C>A c.140+18C>A (n.140+18C>A) c.408+18C>A (n.408+18C>A) n.863+18C>A n.1880C>A n.1053+18C>A n.1167+18C>A c.556+18C>A (n.556+18C>A) n.1707+18C>A c.450+402C>A (n.450+402C>A) n.387+18C>A n.237+18C>A	gnomAD v4
11	g.6616958C>A	CA2697548405	TPP1	c.573+17G>T (n.573+17G>T) c.687+17G>T (n.687+17G>T) c.312+343G>T n.1846+17G>T n.1962+17G>T n.343+17G>T n.479+401G>T c.-43+17G>T (n.-43+17G>T) c.427+17G>T (n.427+17G>T) n.716+17G>T c.395+343G>T n.2126+17G>T c.140+17G>T (n.140+17G>T) c.408+17G>T (n.408+17G>T) n.863+17G>T n.1879G>T n.1053+17G>T n.1167+17G>T c.556+17G>T (n.556+17G>T) n.1707+17G>T c.450+401G>T (n.450+401G>T) n.387+17G>T n.237+17G>T	ClinVar
11	g.6616959T>C	CA2612258520	TPP1	c.573+16A>G (n.573+16A>G) c.687+16A>G (n.687+16A>G) c.312+342A>G n.1846+16A>G n.1962+16A>G n.343+16A>G n.479+400A>G c.-43+16A>G (n.-43+16A>G) c.427+16A>G (n.427+16A>G) n.716+16A>G c.395+342A>G n.2126+16A>G c.140+16A>G (n.140+16A>G) c.408+16A>G (n.408+16A>G) n.863+16A>G n.1878A>G n.1053+16A>G n.1167+16A>G c.556+16A>G (n.556+16A>G) n.1707+16A>G c.450+400A>G (n.450+400A>G) n.387+16A>G n.237+16A>G	gnomAD v4
11	g.6616960C>T	CA2697548406	TPP1	c.573+15G>A (n.573+15G>A) c.687+15G>A (n.687+15G>A) c.312+341G>A n.1846+15G>A n.1962+15G>A n.343+15G>A n.479+399G>A c.-43+15G>A (n.-43+15G>A) c.427+15G>A (n.427+15G>A) n.716+15G>A c.395+341G>A n.2126+15G>A c.140+15G>A (n.140+15G>A) c.408+15G>A (n.408+15G>A) n.863+15G>A n.1877G>A n.1053+15G>A n.1167+15G>A c.556+15G>A (n.556+15G>A) n.1707+15G>A c.450+399G>A (n.450+399G>A) n.387+15G>A n.237+15G>A	ClinVar
11	g.6616962T>C	CA2612258521	TPP1	c.573+13A>G (n.573+13A>G) c.687+13A>G (n.687+13A>G) c.312+339A>G n.1846+13A>G n.1962+13A>G n.343+13A>G n.479+397A>G c.-43+13A>G (n.-43+13A>G) c.427+13A>G (n.427+13A>G) n.716+13A>G c.395+339A>G n.2126+13A>G c.140+13A>G (n.140+13A>G) c.408+13A>G (n.408+13A>G) n.863+13A>G n.1875A>G n.1053+13A>G n.1167+13A>G c.556+13A>G (n.556+13A>G) n.1707+13A>G c.450+397A>G (n.450+397A>G) n.387+13A>G n.237+13A>G	gnomAD v4
11	g.6616964G>C	CA5858880	TPP1	c.573+11C>G (n.573+11C>G) c.687+11C>G (n.687+11C>G) c.312+337C>G n.1846+11C>G n.1962+11C>G n.343+11C>G n.479+395C>G c.-43+11C>G (n.-43+11C>G) c.427+11C>G (n.427+11C>G) n.716+11C>G c.395+337C>G n.2126+11C>G c.140+11C>G (n.140+11C>G) c.408+11C>G (n.408+11C>G) n.863+11C>G n.1873C>G n.1053+11C>G n.1167+11C>G c.556+11C>G (n.556+11C>G) n.1707+11C>G c.450+395C>G (n.450+395C>G) n.387+11C>G n.237+11C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616964G=	CA1950237654	TPP1	c.573+11C= (n.573+11C=) c.687+11C= (n.687+11C=) c.312+337C= n.1846+11C= n.1962+11C= n.343+11C= n.479+395C= c.-43+11C= (n.-43+11C=) c.427+11C= (n.427+11C=) n.716+11C= c.395+337C= n.2126+11C= c.140+11C= (n.140+11C=) c.408+11C= (n.408+11C=) n.863+11C= n.1873C= n.1053+11C= n.1167+11C= c.556+11C= (n.556+11C=) n.1707+11C= c.450+395C= (n.450+395C=) n.387+11C= n.237+11C=
11	g.6616965C=	CA1950237655	TPP1	c.573+10G= (n.573+10G=) c.687+10G= (n.687+10G=) c.312+336G= n.1846+10G= n.1962+10G= n.343+10G= n.479+394G= c.-43+10G= (n.-43+10G=) c.427+10G= (n.427+10G=) n.716+10G= c.395+336G= n.2126+10G= c.140+10G= (n.140+10G=) c.408+10G= (n.408+10G=) n.863+10G= n.1872G= n.1053+10G= n.1167+10G= c.556+10G= (n.556+10G=) n.1707+10G= c.450+394G= (n.450+394G=) n.387+10G= n.237+10G=
11	g.6616965C>G	CA597439706	TPP1	c.573+10G>C (n.573+10G>C) c.687+10G>C (n.687+10G>C) c.312+336G>C n.1846+10G>C n.1962+10G>C n.343+10G>C n.479+394G>C c.-43+10G>C (n.-43+10G>C) c.427+10G>C (n.427+10G>C) n.716+10G>C c.395+336G>C n.2126+10G>C c.140+10G>C (n.140+10G>C) c.408+10G>C (n.408+10G>C) n.863+10G>C n.1872G>C n.1053+10G>C n.1167+10G>C c.556+10G>C (n.556+10G>C) n.1707+10G>C c.450+394G>C (n.450+394G>C) n.387+10G>C n.237+10G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616965C>T	CA1950237656	TPP1	c.573+10G>A (n.573+10G>A) c.687+10G>A (n.687+10G>A) c.312+336G>A n.1846+10G>A n.1962+10G>A n.343+10G>A n.479+394G>A c.-43+10G>A (n.-43+10G>A) c.427+10G>A (n.427+10G>A) n.716+10G>A c.395+336G>A n.2126+10G>A c.140+10G>A (n.140+10G>A) c.408+10G>A (n.408+10G>A) n.863+10G>A n.1872G>A n.1053+10G>A n.1167+10G>A c.556+10G>A (n.556+10G>A) n.1707+10G>A c.450+394G>A (n.450+394G>A) n.387+10G>A n.237+10G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6616966T>C	CA217323308	TPP1	c.573+9A>G (n.573+9A>G) c.687+9A>G (n.687+9A>G) c.312+335A>G n.1846+9A>G n.1962+9A>G n.343+9A>G n.479+393A>G c.-43+9A>G (n.-43+9A>G) c.427+9A>G (n.427+9A>G) n.716+9A>G c.395+335A>G n.2126+9A>G c.140+9A>G (n.140+9A>G) c.408+9A>G (n.408+9A>G) n.863+9A>G n.1871A>G n.1053+9A>G n.1167+9A>G c.556+9A>G (n.556+9A>G) n.1707+9A>G c.450+393A>G (n.450+393A>G) n.387+9A>G n.237+9A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6616966T=	CA1950237658	TPP1	c.573+9A= (n.573+9A=) c.687+9A= (n.687+9A=) c.312+335A= n.1846+9A= n.1962+9A= n.343+9A= n.479+393A= c.-43+9A= (n.-43+9A=) c.427+9A= (n.427+9A=) n.716+9A= c.395+335A= n.2126+9A= c.140+9A= (n.140+9A=) c.408+9A= (n.408+9A=) n.863+9A= n.1871A= n.1053+9A= n.1167+9A= c.556+9A= (n.556+9A=) n.1707+9A= c.450+393A= (n.450+393A=) n.387+9A= n.237+9A=
11	g.6616967T>A	CA2697548407	TPP1	c.573+8A>T (n.573+8A>T) c.687+8A>T (n.687+8A>T) c.312+334A>T n.1846+8A>T n.1962+8A>T n.343+8A>T n.479+392A>T c.-43+8A>T (n.-43+8A>T) c.427+8A>T (n.427+8A>T) n.716+8A>T c.395+334A>T n.2126+8A>T c.140+8A>T (n.140+8A>T) c.408+8A>T (n.408+8A>T) n.863+8A>T n.1870A>T n.1053+8A>T n.1167+8A>T c.556+8A>T (n.556+8A>T) n.1707+8A>T c.450+392A>T (n.450+392A>T) n.387+8A>T n.237+8A>T	ClinVar
11	g.6616968G>C	CA597439707	TPP1	c.573+7C>G (n.573+7C>G) c.687+7C>G (n.687+7C>G) c.312+333C>G n.1846+7C>G n.1962+7C>G n.343+7C>G n.479+391C>G c.-43+7C>G (n.-43+7C>G) c.427+7C>G (n.427+7C>G) n.716+7C>G c.395+333C>G n.2126+7C>G c.140+7C>G (n.140+7C>G) c.408+7C>G (n.408+7C>G) n.863+7C>G n.1869C>G n.1053+7C>G n.1167+7C>G c.556+7C>G (n.556+7C>G) n.1707+7C>G c.450+391C>G (n.450+391C>G) n.387+7C>G n.237+7C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616968G=	CA1950237662	TPP1	c.573+7C= (n.573+7C=) c.687+7C= (n.687+7C=) c.312+333C= n.1846+7C= n.1962+7C= n.343+7C= n.479+391C= c.-43+7C= (n.-43+7C=) c.427+7C= (n.427+7C=) n.716+7C= c.395+333C= n.2126+7C= c.140+7C= (n.140+7C=) c.408+7C= (n.408+7C=) n.863+7C= n.1869C= n.1053+7C= n.1167+7C= c.556+7C= (n.556+7C=) n.1707+7C= c.450+391C= (n.450+391C=) n.387+7C= n.237+7C=
11	g.6616969G>A	CA5858881	TPP1	c.573+6C>T (n.573+6C>T) c.687+6C>T (n.687+6C>T) c.312+332C>T n.1846+6C>T n.1962+6C>T n.343+6C>T n.479+390C>T c.-43+6C>T (n.-43+6C>T) c.427+6C>T (n.427+6C>T) n.716+6C>T c.395+332C>T n.2126+6C>T c.140+6C>T (n.140+6C>T) c.408+6C>T (n.408+6C>T) n.863+6C>T n.1868C>T n.1053+6C>T n.1167+6C>T c.556+6C>T (n.556+6C>T) n.1707+6C>T c.450+390C>T (n.450+390C>T) n.387+6C>T n.237+6C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616969G=	CA1950237667	TPP1	c.573+6C= (n.573+6C=) c.687+6C= (n.687+6C=) c.312+332C= n.1846+6C= n.1962+6C= n.343+6C= n.479+390C= c.-43+6C= (n.-43+6C=) c.427+6C= (n.427+6C=) n.716+6C= c.395+332C= n.2126+6C= c.140+6C= (n.140+6C=) c.408+6C= (n.408+6C=) n.863+6C= n.1868C= n.1053+6C= n.1167+6C= c.556+6C= (n.556+6C=) n.1707+6C= c.450+390C= (n.450+390C=) n.387+6C= n.237+6C=
11	g.6616969G>T	CA915940906	TPP1	c.573+6C>A (n.573+6C>A) c.687+6C>A (n.687+6C>A) c.312+332C>A n.1846+6C>A n.1962+6C>A n.343+6C>A n.479+390C>A c.-43+6C>A (n.-43+6C>A) c.427+6C>A (n.427+6C>A) n.716+6C>A c.395+332C>A n.2126+6C>A c.140+6C>A (n.140+6C>A) c.408+6C>A (n.408+6C>A) n.863+6C>A n.1868C>A n.1053+6C>A n.1167+6C>A c.556+6C>A (n.556+6C>A) n.1707+6C>A c.450+390C>A (n.450+390C>A) n.387+6C>A n.237+6C>A
11	g.6616972C>G	CA2574741348	TPP1	c.573+3G>C (n.573+3G>C) c.687+3G>C (n.687+3G>C) c.312+329G>C n.1846+3G>C n.1962+3G>C n.343+3G>C n.479+387G>C c.-43+3G>C (n.-43+3G>C) c.427+3G>C (n.427+3G>C) n.716+3G>C c.395+329G>C n.2126+3G>C c.140+3G>C (n.140+3G>C) c.408+3G>C (n.408+3G>C) n.863+3G>C n.1865G>C n.1053+3G>C n.1167+3G>C c.556+3G>C (n.556+3G>C) n.1707+3G>C c.450+387G>C (n.450+387G>C) n.387+3G>C n.237+3G>C
11	g.6616972C>T	CA2612258522	TPP1	c.573+3G>A (n.573+3G>A) c.687+3G>A (n.687+3G>A) c.312+329G>A n.1846+3G>A n.1962+3G>A n.343+3G>A n.479+387G>A c.-43+3G>A (n.-43+3G>A) c.427+3G>A (n.427+3G>A) n.716+3G>A c.395+329G>A n.2126+3G>A c.140+3G>A (n.140+3G>A) c.408+3G>A (n.408+3G>A) n.863+3G>A n.1865G>A n.1053+3G>A n.1167+3G>A c.556+3G>A (n.556+3G>A) n.1707+3G>A c.450+387G>A (n.450+387G>A) n.387+3G>A n.237+3G>A	gnomAD v4
11	g.6616973A=	CA1950237680	TPP1	c.573+2T= (n.573+2T=) c.687+2T= (n.687+2T=) c.312+328T= n.1846+2T= n.1962+2T= n.343+2T= n.479+386T= c.-43+2T= (n.-43+2T=) c.427+2T= (n.427+2T=) n.716+2T= c.395+328T= n.2126+2T= c.140+2T= (n.140+2T=) c.408+2T= (n.408+2T=) n.863+2T= n.1864T= n.1053+2T= n.1167+2T= c.556+2T= (n.556+2T=) n.1707+2T= c.450+386T= (n.450+386T=) n.387+2T= n.237+2T=
11	g.6616973A>C	CA16041515	TPP1	c.573+2T>G (n.573+2T>G) c.687+2T>G (n.687+2T>G) c.312+328T>G n.1846+2T>G n.1962+2T>G n.343+2T>G n.479+386T>G c.-43+2T>G (n.-43+2T>G) c.427+2T>G (n.427+2T>G) n.716+2T>G c.395+328T>G n.2126+2T>G c.140+2T>G (n.140+2T>G) c.408+2T>G (n.408+2T>G) n.863+2T>G n.1864T>G n.1053+2T>G n.1167+2T>G c.556+2T>G (n.556+2T>G) n.1707+2T>G c.450+386T>G (n.450+386T>G) n.387+2T>G n.237+2T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6616973A>G	CA379475294	TPP1	c.573+2T>C (n.573+2T>C) c.687+2T>C (n.687+2T>C) c.312+328T>C n.1846+2T>C n.1962+2T>C n.343+2T>C n.479+386T>C c.-43+2T>C (n.-43+2T>C) c.427+2T>C (n.427+2T>C) n.716+2T>C c.395+328T>C n.2126+2T>C c.140+2T>C (n.140+2T>C) c.408+2T>C (n.408+2T>C) n.863+2T>C n.1864T>C n.1053+2T>C n.1167+2T>C c.556+2T>C (n.556+2T>C) n.1707+2T>C c.450+386T>C (n.450+386T>C) n.387+2T>C n.237+2T>C
11	g.6616973A>T	CA379475295	TPP1	c.573+2T>A (n.573+2T>A) c.687+2T>A (n.687+2T>A) c.312+328T>A n.1846+2T>A n.1962+2T>A n.343+2T>A n.479+386T>A c.-43+2T>A (n.-43+2T>A) c.427+2T>A (n.427+2T>A) n.716+2T>A c.395+328T>A n.2126+2T>A c.140+2T>A (n.140+2T>A) c.408+2T>A (n.408+2T>A) n.863+2T>A n.1864T>A n.1053+2T>A n.1167+2T>A c.556+2T>A (n.556+2T>A) n.1707+2T>A c.450+386T>A (n.450+386T>A) n.387+2T>A n.237+2T>A	ClinVar
11	g.6616974C>A	CA379475296	TPP1	c.573+1G>T (n.573+1G>T) c.687+1G>T (n.687+1G>T) c.312+327G>T n.1846+1G>T n.1962+1G>T n.343+1G>T n.479+385G>T c.-43+1G>T (n.-43+1G>T) c.427+1G>T (n.427+1G>T) n.716+1G>T c.395+327G>T n.2126+1G>T c.140+1G>T (n.140+1G>T) c.408+1G>T (n.408+1G>T) n.863+1G>T n.1863G>T n.1053+1G>T n.1167+1G>T c.556+1G>T (n.556+1G>T) n.1707+1G>T c.450+385G>T (n.450+385G>T) n.387+1G>T n.237+1G>T
11	g.6616974C=	CA1950237687	TPP1	c.573+1G= (n.573+1G=) c.687+1G= (n.687+1G=) c.312+327G= n.1846+1G= n.1962+1G= n.343+1G= n.479+385G= c.-43+1G= (n.-43+1G=) c.427+1G= (n.427+1G=) n.716+1G= c.395+327G= n.2126+1G= c.140+1G= (n.140+1G=) c.408+1G= (n.408+1G=) n.863+1G= n.1863G= n.1053+1G= n.1167+1G= c.556+1G= (n.556+1G=) n.1707+1G= c.450+385G= (n.450+385G=) n.387+1G= n.237+1G=
11	g.6616974C>G	CA379475297	TPP1	c.573+1G>C (n.573+1G>C) c.687+1G>C (n.687+1G>C) c.312+327G>C n.1846+1G>C n.1962+1G>C n.343+1G>C n.479+385G>C c.-43+1G>C (n.-43+1G>C) c.427+1G>C (n.427+1G>C) n.716+1G>C c.395+327G>C n.2126+1G>C c.140+1G>C (n.140+1G>C) c.408+1G>C (n.408+1G>C) n.863+1G>C n.1863G>C n.1053+1G>C n.1167+1G>C c.556+1G>C (n.556+1G>C) n.1707+1G>C c.450+385G>C (n.450+385G>C) n.387+1G>C n.237+1G>C	ClinVar dbSNP
11	g.6616974C>T	CA379475298	TPP1	c.573+1G>A (n.573+1G>A) c.687+1G>A (n.687+1G>A) c.312+327G>A n.1846+1G>A n.1962+1G>A n.343+1G>A n.479+385G>A c.-43+1G>A (n.-43+1G>A) c.427+1G>A (n.427+1G>A) n.716+1G>A c.395+327G>A n.2126+1G>A c.140+1G>A (n.140+1G>A) c.408+1G>A (n.408+1G>A) n.863+1G>A n.1863G>A n.1053+1G>A n.1167+1G>A c.556+1G>A (n.556+1G>A) n.1707+1G>A c.450+385G>A (n.450+385G>A) n.387+1G>A n.237+1G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616975C>A	CA379475299	TPP1	c.573G>T (p.Gln191His) c.687G>T (p.Gln229His) c.312+326G>T n.1846G>T n.1962G>T n.343G>T n.479+384G>T c.-43G>T (n.-43G>T) n.635G>T c.427G>T (n.427G>T) n.716G>T c.395+326G>T n.2126G>T c.140G>T (n.140G>T) c.408G>T (p.Gln136His) n.863G>T n.1862G>T n.1053G>T n.1167G>T c.556G>T (n.556G>T) n.1707G>T c.450+384G>T (n.450+384G>T) n.387G>T n.237G>T
11	g.6616975C>G	CA379475300	TPP1	c.573G>C (p.Gln191His) c.687G>C (p.Gln229His) c.312+326G>C n.1846G>C n.1962G>C n.343G>C n.479+384G>C c.-43G>C (n.-43G>C) n.635G>C c.427G>C (n.427G>C) n.716G>C c.395+326G>C n.2126G>C c.140G>C (n.140G>C) c.408G>C (p.Gln136His) n.863G>C n.1862G>C n.1053G>C n.1167G>C c.556G>C (n.556G>C) n.1707G>C c.450+384G>C (n.450+384G>C) n.387G>C n.237G>C
11	g.6616975C>T	CA472922779	TPP1	c.573G>A (p.Gln191=) c.687G>A (p.Gln229=) c.312+326G>A n.1846G>A n.1962G>A n.343G>A n.479+384G>A c.-43G>A (n.-43G>A) n.635G>A c.427G>A (n.427G>A) n.716G>A c.395+326G>A n.2126G>A c.140G>A (n.140G>A) c.408G>A (p.Gln136=) n.863G>A n.1862G>A n.1053G>A n.1167G>A c.556G>A (n.556G>A) n.1707G>A c.450+384G>A (n.450+384G>A) n.387G>A n.237G>A
11	g.6616976T>A	CA379475303	TPP1	c.572A>T (p.Gln191Leu) c.686A>T (p.Gln229Leu) c.312+325A>T n.1845A>T n.1961A>T n.342A>T n.479+383A>T c.-44A>T (n.-44A>T) n.634A>T c.426A>T (n.426A>T) n.715A>T c.395+325A>T n.2125A>T c.139A>T (n.139A>T) c.407A>T (p.Gln136Leu) n.862A>T n.1861A>T n.1052A>T n.1166A>T c.555A>T (n.555A>T) n.1706A>T c.450+383A>T (n.450+383A>T) n.386A>T n.236A>T
11	g.6616976T>C	CA379475301	TPP1	c.572A>G (p.Gln191Arg) c.686A>G (p.Gln229Arg) c.312+325A>G n.1845A>G n.1961A>G n.342A>G n.479+383A>G c.-44A>G (n.-44A>G) n.634A>G c.426A>G (n.426A>G) n.715A>G c.395+325A>G n.2125A>G c.139A>G (n.139A>G) c.407A>G (p.Gln136Arg) n.862A>G n.1861A>G n.1052A>G n.1166A>G c.555A>G (n.555A>G) n.1706A>G c.450+383A>G (n.450+383A>G) n.386A>G n.236A>G
11	g.6616976T>G	CA379475302	TPP1	c.572A>C (p.Gln191Pro) c.686A>C (p.Gln229Pro) c.312+325A>C n.1845A>C n.1961A>C n.342A>C n.479+383A>C c.-44A>C (n.-44A>C) n.634A>C c.426A>C (n.426A>C) n.715A>C c.395+325A>C n.2125A>C c.139A>C (n.139A>C) c.407A>C (p.Gln136Pro) n.862A>C n.1861A>C n.1052A>C n.1166A>C c.555A>C (n.555A>C) n.1706A>C c.450+383A>C (n.450+383A>C) n.386A>C n.236A>C
11	g.6616977G>A	CA379475304	TPP1	c.571C>T (p.Gln191Ter) c.685C>T (p.Gln229Ter) c.312+324C>T n.1844C>T n.1960C>T n.341C>T n.479+382C>T c.-45C>T (n.-45C>T) n.633C>T c.425C>T (n.425C>T) n.714C>T c.395+324C>T n.2124C>T c.138C>T (n.138C>T) c.406C>T (p.Gln136Ter) n.861C>T n.1860C>T n.1051C>T n.1165C>T c.554C>T (n.554C>T) n.1705C>T c.450+382C>T (n.450+382C>T) n.385C>T n.235C>T
11	g.6616977G>C	CA379475305	TPP1	c.571C>G (p.Gln191Glu) c.685C>G (p.Gln229Glu) c.312+324C>G n.1844C>G n.1960C>G n.341C>G n.479+382C>G c.-45C>G (n.-45C>G) n.633C>G c.425C>G (n.425C>G) n.714C>G c.395+324C>G n.2124C>G c.138C>G (n.138C>G) c.406C>G (p.Gln136Glu) n.861C>G n.1860C>G n.1051C>G n.1165C>G c.554C>G (n.554C>G) n.1705C>G c.450+382C>G (n.450+382C>G) n.385C>G n.235C>G
11	g.6616977G>T	CA379475306	TPP1	c.571C>A (p.Gln191Lys) c.685C>A (p.Gln229Lys) c.312+324C>A n.1844C>A n.1960C>A n.341C>A n.479+382C>A c.-45C>A (n.-45C>A) n.633C>A c.425C>A (n.425C>A) n.714C>A c.395+324C>A n.2124C>A c.138C>A (n.138C>A) c.406C>A (p.Gln136Lys) n.861C>A n.1860C>A n.1051C>A n.1165C>A c.554C>A (n.554C>A) n.1705C>A c.450+382C>A (n.450+382C>A) n.385C>A n.235C>A
11	g.6616978G>A	CA472922788	TPP1	c.570C>T (p.Ala190=) c.684C>T (p.Ala228=) c.312+323C>T n.1843C>T n.1959C>T n.340C>T n.479+381C>T c.-46C>T (n.-46C>T) n.632C>T c.424C>T (n.424C>T) n.713C>T c.395+323C>T n.2123C>T c.137C>T (n.137C>T) c.405C>T (p.Ala135=) n.860C>T n.1859C>T n.1050C>T n.1164C>T c.553C>T (n.553C>T) n.1704C>T c.450+381C>T (n.450+381C>T) n.384C>T n.234C>T
11	g.6616978G>C	CA472922790	TPP1	c.570C>G (p.Ala190=) c.684C>G (p.Ala228=) c.312+323C>G n.1843C>G n.1959C>G n.340C>G n.479+381C>G c.-46C>G (n.-46C>G) n.632C>G c.424C>G (n.424C>G) n.713C>G c.395+323C>G n.2123C>G c.137C>G (n.137C>G) c.405C>G (p.Ala135=) n.860C>G n.1859C>G n.1050C>G n.1164C>G c.553C>G (n.553C>G) n.1704C>G c.450+381C>G (n.450+381C>G) n.384C>G n.234C>G
11	g.6616978G>T	CA472922791	TPP1	c.570C>A (p.Ala190=) c.684C>A (p.Ala228=) c.312+323C>A n.1843C>A n.1959C>A n.340C>A n.479+381C>A c.-46C>A (n.-46C>A) n.632C>A c.424C>A (n.424C>A) n.713C>A c.395+323C>A n.2123C>A c.137C>A (n.137C>A) c.405C>A (p.Ala135=) n.860C>A n.1859C>A n.1050C>A n.1164C>A c.553C>A (n.553C>A) n.1704C>A c.450+381C>A (n.450+381C>A) n.384C>A n.234C>A
11	g.6616979G>A	CA379475307	TPP1	c.569C>T (p.Ala190Val) c.683C>T (p.Ala228Val) c.312+322C>T n.1842C>T n.1958C>T n.339C>T n.479+380C>T c.-47C>T (n.-47C>T) n.631C>T c.423C>T (n.423C>T) n.712C>T c.395+322C>T n.2122C>T c.136C>T (n.136C>T) c.404C>T (p.Ala135Val) n.859C>T n.1858C>T n.1049C>T n.1163C>T c.552C>T (n.552C>T) n.1703C>T c.450+380C>T (n.450+380C>T) n.383C>T n.233C>T	gnomAD v4
11	g.6616979G>C	CA379475308	TPP1	c.569C>G (p.Ala190Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) c.312+322C>G n.1842C>G n.1958C>G n.339C>G n.479+380C>G c.-47C>G (n.-47C>G) n.631C>G c.423C>G (n.423C>G) n.712C>G c.395+322C>G n.2122C>G c.136C>G (n.136C>G) c.404C>G (p.Ala135Gly) n.859C>G n.1858C>G n.1049C>G n.1163C>G c.552C>G (n.552C>G) n.1703C>G c.450+380C>G (n.450+380C>G) n.383C>G n.233C>G
11	g.6616979G>T	CA379475309	TPP1	c.569C>A (p.Ala190Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) c.312+322C>A n.1842C>A n.1958C>A n.339C>A n.479+380C>A c.-47C>A (n.-47C>A) n.631C>A c.423C>A (n.423C>A) n.712C>A c.395+322C>A n.2122C>A c.136C>A (n.136C>A) c.404C>A (p.Ala135Asp) n.859C>A n.1858C>A n.1049C>A n.1163C>A c.552C>A (n.552C>A) n.1703C>A c.450+380C>A (n.450+380C>A) n.383C>A n.233C>A	gnomAD v4
11	g.6616980C>A	CA379475310	TPP1	c.568G>T (p.Ala190Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) c.312+321G>T n.1841G>T n.1957G>T n.338G>T n.479+379G>T c.-48G>T (n.-48G>T) n.630G>T c.422G>T (n.422G>T) n.711G>T c.395+321G>T n.2121G>T c.135G>T (n.135G>T) c.403G>T (p.Ala135Ser) n.858G>T n.1857G>T n.1048G>T n.1162G>T c.551G>T (n.551G>T) n.1702G>T c.450+379G>T (n.450+379G>T) n.382G>T n.232G>T
11	g.6616980C>G	CA379475311	TPP1	c.568G>C (p.Ala190Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) c.312+321G>C n.1841G>C n.1957G>C n.338G>C n.479+379G>C c.-48G>C (n.-48G>C) n.630G>C c.422G>C (n.422G>C) n.711G>C c.395+321G>C n.2121G>C c.135G>C (n.135G>C) c.403G>C (p.Ala135Pro) n.858G>C n.1857G>C n.1048G>C n.1162G>C c.551G>C (n.551G>C) n.1702G>C c.450+379G>C (n.450+379G>C) n.382G>C n.232G>C
11	g.6616980C>T	CA379475312	TPP1	c.568G>A (p.Ala190Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.312+321G>A n.1841G>A n.1957G>A n.338G>A n.479+379G>A c.-48G>A (n.-48G>A) n.630G>A c.422G>A (n.422G>A) n.711G>A c.395+321G>A n.2121G>A c.135G>A (n.135G>A) c.403G>A (p.Ala135Thr) n.858G>A n.1857G>A n.1048G>A n.1162G>A c.551G>A (n.551G>A) n.1702G>A c.450+379G>A (n.450+379G>A) n.382G>A n.232G>A	gnomAD v4
11	g.6616981A>C	CA379475313	TPP1	c.567T>G (p.Cys189Trp) c.681T>G (p.Cys227Trp) c.312+320T>G n.1840T>G n.1956T>G n.337T>G n.479+378T>G c.-49T>G (n.-49T>G) n.629T>G c.421T>G (n.421T>G) n.710T>G c.395+320T>G n.2120T>G c.134T>G (n.134T>G) c.402T>G (p.Cys134Trp) n.857T>G n.1856T>G n.1047T>G n.1161T>G c.550T>G (n.550T>G) n.1701T>G c.450+378T>G (n.450+378T>G) n.381T>G n.231T>G
11	g.6616981A>G	CA472922797	TPP1	c.567T>C (p.Cys189=) c.681T>C (p.Cys227=) c.312+320T>C n.1840T>C n.1956T>C n.337T>C n.479+378T>C c.-49T>C (n.-49T>C) n.629T>C c.421T>C (n.421T>C) n.710T>C c.395+320T>C n.2120T>C c.134T>C (n.134T>C) c.402T>C (p.Cys134=) n.857T>C n.1856T>C n.1047T>C n.1161T>C c.550T>C (n.550T>C) n.1701T>C c.450+378T>C (n.450+378T>C) n.381T>C n.231T>C	gnomAD v4
11	g.6616981A>T	CA379475314	TPP1	c.567T>A (p.Cys189Ter) c.681T>A (p.Cys227Ter) c.312+320T>A n.1840T>A n.1956T>A n.337T>A n.479+378T>A c.-49T>A (n.-49T>A) n.629T>A c.421T>A (n.421T>A) n.710T>A c.395+320T>A n.2120T>A c.134T>A (n.134T>A) c.402T>A (p.Cys134Ter) n.857T>A n.1856T>A n.1047T>A n.1161T>A c.550T>A (n.550T>A) n.1701T>A c.450+378T>A (n.450+378T>A) n.381T>A n.231T>A
11	g.6616982C>A	CA379475317	TPP1	c.566G>T (p.Cys189Phe) c.680G>T (p.Cys227Phe) c.312+319G>T n.1839G>T n.1955G>T n.336G>T n.479+377G>T c.-50G>T (n.-50G>T) n.628G>T c.420G>T (n.420G>T) n.709G>T c.395+319G>T n.2119G>T c.133G>T (n.133G>T) c.401G>T (p.Cys134Phe) n.856G>T n.1855G>T n.1046G>T n.1160G>T c.549G>T (n.549G>T) n.1700G>T c.450+377G>T (n.450+377G>T) n.380G>T n.230G>T
11	g.6616982C>G	CA379475316	TPP1	c.566G>C (p.Cys189Ser) c.680G>C (p.Cys227Ser) c.312+319G>C n.1839G>C n.1955G>C n.336G>C n.479+377G>C c.-50G>C (n.-50G>C) n.628G>C c.420G>C (n.420G>C) n.709G>C c.395+319G>C n.2119G>C c.133G>C (n.133G>C) c.401G>C (p.Cys134Ser) n.856G>C n.1855G>C n.1046G>C n.1160G>C c.549G>C (n.549G>C) n.1700G>C c.450+377G>C (n.450+377G>C) n.380G>C n.230G>C	gnomAD v4
11	g.6616982C>T	CA379475315	TPP1	c.566G>A (p.Cys189Tyr) c.680G>A (p.Cys227Tyr) c.312+319G>A n.1839G>A n.1955G>A n.336G>A n.479+377G>A c.-50G>A (n.-50G>A) n.628G>A c.420G>A (n.420G>A) n.709G>A c.395+319G>A n.2119G>A c.133G>A (n.133G>A) c.401G>A (p.Cys134Tyr) n.856G>A n.1855G>A n.1046G>A n.1160G>A c.549G>A (n.549G>A) n.1700G>A c.450+377G>A (n.450+377G>A) n.380G>A n.230G>A
11	g.6616983A=	CA1950237688	TPP1	c.565T= (p.Cys189=) c.679T= (p.Cys227=) c.312+318T= n.1838T= n.1954T= n.335T= n.479+376T= c.-51T= (n.-51T=) n.627T= c.419T= (n.419T=) n.708T= c.395+318T= n.2118T= c.132T= (n.132T=) c.400T= (p.Cys134=) n.855T= n.1854T= n.1045T= n.1159T= c.548T= (n.548T=) n.1699T= c.450+376T= (n.450+376T=) n.379T= n.229T=
11	g.6616983A>C	CA379475318	TPP1	c.565T>G (p.Cys189Gly) c.679T>G (p.Cys227Gly) c.312+318T>G n.1838T>G n.1954T>G n.335T>G n.479+376T>G c.-51T>G (n.-51T>G) n.627T>G c.419T>G (n.419T>G) n.708T>G c.395+318T>G n.2118T>G c.132T>G (n.132T>G) c.400T>G (p.Cys134Gly) n.855T>G n.1854T>G n.1045T>G n.1159T>G c.548T>G (n.548T>G) n.1699T>G c.450+376T>G (n.450+376T>G) n.379T>G n.229T>G
11	g.6616983A>G	CA379475319	TPP1	c.565T>C (p.Cys189Arg) c.679T>C (p.Cys227Arg) c.312+318T>C n.1838T>C n.1954T>C n.335T>C n.479+376T>C c.-51T>C (n.-51T>C) n.627T>C c.419T>C (n.419T>C) n.708T>C c.395+318T>C n.2118T>C c.132T>C (n.132T>C) c.400T>C (p.Cys134Arg) n.855T>C n.1854T>C n.1045T>C n.1159T>C c.548T>C (n.548T>C) n.1699T>C c.450+376T>C (n.450+376T>C) n.379T>C n.229T>C	ClinVar dbSNP
11	g.6616983A>T	CA379475320	TPP1	c.565T>A (p.Cys189Ser) c.679T>A (p.Cys227Ser) c.312+318T>A n.1838T>A n.1954T>A n.335T>A n.479+376T>A c.-51T>A (n.-51T>A) n.627T>A c.419T>A (n.419T>A) n.708T>A c.395+318T>A n.2118T>A c.132T>A (n.132T>A) c.400T>A (p.Cys134Ser) n.855T>A n.1854T>A n.1045T>A n.1159T>A c.548T>A (n.548T>A) n.1699T>A c.450+376T>A (n.450+376T>A) n.379T>A n.229T>A
11	g.6616984G>A	CA472922803	TPP1	c.564C>T (p.Ala188=) c.678C>T (p.Ala226=) c.312+317C>T n.1837C>T n.1953C>T n.334C>T n.479+375C>T c.-52C>T (n.-52C>T) n.626C>T c.418C>T (n.418C>T) n.707C>T c.395+317C>T n.2117C>T c.131C>T (n.131C>T) c.399C>T (p.Ala133=) n.854C>T n.1853C>T n.1044C>T n.1158C>T c.547C>T (n.547C>T) n.1698C>T c.450+375C>T (n.450+375C>T) n.378C>T n.228C>T
11	g.6616984G>C	CA472922804	TPP1	c.564C>G (p.Ala188=) c.678C>G (p.Ala226=) c.312+317C>G n.1837C>G n.1953C>G n.334C>G n.479+375C>G c.-52C>G (n.-52C>G) n.626C>G c.418C>G (n.418C>G) n.707C>G c.395+317C>G n.2117C>G c.131C>G (n.131C>G) c.399C>G (p.Ala133=) n.854C>G n.1853C>G n.1044C>G n.1158C>G c.547C>G (n.547C>G) n.1698C>G c.450+375C>G (n.450+375C>G) n.378C>G n.228C>G
11	g.6616984G>T	CA472922806	TPP1	c.564C>A (p.Ala188=) c.678C>A (p.Ala226=) c.312+317C>A n.1837C>A n.1953C>A n.334C>A n.479+375C>A c.-52C>A (n.-52C>A) n.626C>A c.418C>A (n.418C>A) n.707C>A c.395+317C>A n.2117C>A c.131C>A (n.131C>A) c.399C>A (p.Ala133=) n.854C>A n.1853C>A n.1044C>A n.1158C>A c.547C>A (n.547C>A) n.1698C>A c.450+375C>A (n.450+375C>A) n.378C>A n.228C>A
11	g.6616985G>A	CA379475321	TPP1	c.563C>T (p.Ala188Val) c.677C>T (p.Ala226Val) c.312+316C>T n.1836C>T n.1952C>T n.333C>T n.479+374C>T c.-53C>T (n.-53C>T) n.625C>T c.417C>T (n.417C>T) n.706C>T c.395+316C>T n.2116C>T c.130C>T (n.130C>T) c.398C>T (p.Ala133Val) n.853C>T n.1852C>T n.1043C>T n.1157C>T c.546C>T (n.546C>T) n.1697C>T c.450+374C>T (n.450+374C>T) n.377C>T n.227C>T	dbSNP gnomAD v4
11	g.6616985G>C	CA379475322	TPP1	c.563C>G (p.Ala188Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly) c.312+316C>G n.1836C>G n.1952C>G n.333C>G n.479+374C>G c.-53C>G (n.-53C>G) n.625C>G c.417C>G (n.417C>G) n.706C>G c.395+316C>G n.2116C>G c.130C>G (n.130C>G) c.398C>G (p.Ala133Gly) n.853C>G n.1852C>G n.1043C>G n.1157C>G c.546C>G (n.546C>G) n.1697C>G c.450+374C>G (n.450+374C>G) n.377C>G n.227C>G
11	g.6616985G=	CA1950237693	TPP1	c.563C= (p.Ala188=) c.677C= (p.Ala226=) c.312+316C= n.1836C= n.1952C= n.333C= n.479+374C= c.-53C= (n.-53C=) n.625C= c.417C= (n.417C=) n.706C= c.395+316C= n.2116C= c.130C= (n.130C=) c.398C= (p.Ala133=) n.853C= n.1852C= n.1043C= n.1157C= c.546C= (n.546C=) n.1697C= c.450+374C= (n.450+374C=) n.377C= n.227C=
11	g.6616985G>T	CA379475323	TPP1	c.563C>A (p.Ala188Asp) c.677C>A (p.Ala226Asp) c.312+316C>A n.1836C>A n.1952C>A n.333C>A n.479+374C>A c.-53C>A (n.-53C>A) n.625C>A c.417C>A (n.417C>A) n.706C>A c.395+316C>A n.2116C>A c.130C>A (n.130C>A) c.398C>A (p.Ala133Asp) n.853C>A n.1852C>A n.1043C>A n.1157C>A c.546C>A (n.546C>A) n.1697C>A c.450+374C>A (n.450+374C>A) n.377C>A n.227C>A	dbSNP
11	g.6616986C>A	CA379475326	TPP1	c.562G>T (p.Ala188Ser) c.676G>T (p.Ala226Ser) c.312+315G>T n.1835G>T n.1951G>T n.332G>T n.479+373G>T c.-54G>T (n.-54G>T) n.624G>T c.416G>T (n.416G>T) n.705G>T c.395+315G>T n.2115G>T c.129G>T (n.129G>T) c.397G>T (p.Ala133Ser) n.852G>T n.1851G>T n.1042G>T n.1156G>T c.545G>T (n.545G>T) n.1696G>T c.450+373G>T (n.450+373G>T) n.376G>T n.226G>T
11	g.6616986C>G	CA379475324	TPP1	c.562G>C (p.Ala188Pro) c.676G>C (p.Ala226Pro) c.312+315G>C n.1835G>C n.1951G>C n.332G>C n.479+373G>C c.-54G>C (n.-54G>C) n.624G>C c.416G>C (n.416G>C) n.705G>C c.395+315G>C n.2115G>C c.129G>C (n.129G>C) c.397G>C (p.Ala133Pro) n.852G>C n.1851G>C n.1042G>C n.1156G>C c.545G>C (n.545G>C) n.1696G>C c.450+373G>C (n.450+373G>C) n.376G>C n.226G>C
11	g.6616986C>T	CA379475325	TPP1	c.562G>A (p.Ala188Thr) c.676G>A (p.Ala226Thr) c.312+315G>A n.1835G>A n.1951G>A n.332G>A n.479+373G>A c.-54G>A (n.-54G>A) n.624G>A c.416G>A (n.416G>A) n.705G>A c.395+315G>A n.2115G>A c.129G>A (n.129G>A) c.397G>A (p.Ala133Thr) n.852G>A n.1851G>A n.1042G>A n.1156G>A c.545G>A (n.545G>A) n.1696G>A c.450+373G>A (n.450+373G>A) n.376G>A n.226G>A
11	g.6616987T>A	CA379475327	TPP1	c.561A>T (p.Gln187His) c.675A>T (p.Gln225His) c.312+314A>T n.1834A>T n.1950A>T n.331A>T n.479+372A>T c.-55A>T (n.-55A>T) n.623A>T c.415A>T (n.415A>T) n.704A>T c.395+314A>T n.2114A>T c.128A>T (n.128A>T) c.396A>T (p.Gln132His) n.851A>T n.1850A>T n.1041A>T n.1155A>T c.544A>T (n.544A>T) n.1695A>T c.450+372A>T (n.450+372A>T) n.375A>T n.225A>T
11	g.6616987T>C	CA472922811	TPP1	c.561A>G (p.Gln187=) c.675A>G (p.Gln225=) c.312+314A>G n.1834A>G n.1950A>G n.331A>G n.479+372A>G c.-55A>G (n.-55A>G) n.623A>G c.415A>G (n.415A>G) n.704A>G c.395+314A>G n.2114A>G c.128A>G (n.128A>G) c.396A>G (p.Gln132=) n.851A>G n.1850A>G n.1041A>G n.1155A>G c.544A>G (n.544A>G) n.1695A>G c.450+372A>G (n.450+372A>G) n.375A>G n.225A>G
11	g.6616987T>G	CA379475328	TPP1	c.561A>C (p.Gln187His) c.675A>C (p.Gln225His) c.312+314A>C n.1834A>C n.1950A>C n.331A>C n.479+372A>C c.-55A>C (n.-55A>C) n.623A>C c.415A>C (n.415A>C) n.704A>C c.395+314A>C n.2114A>C c.128A>C (n.128A>C) c.396A>C (p.Gln132His) n.851A>C n.1850A>C n.1041A>C n.1155A>C c.544A>C (n.544A>C) n.1695A>C c.450+372A>C (n.450+372A>C) n.375A>C n.225A>C
11	g.6616988T>A	CA379475329	TPP1	c.560A>T (p.Gln187Leu) c.674A>T (p.Gln225Leu) c.312+313A>T n.1833A>T n.1949A>T n.330A>T n.479+371A>T c.-56A>T (n.-56A>T) n.622A>T c.414A>T (n.414A>T) n.703A>T c.395+313A>T n.2113A>T c.127A>T (n.127A>T) c.395A>T (p.Gln132Leu) n.850A>T n.1849A>T n.1040A>T n.1154A>T c.543A>T (n.543A>T) n.1694A>T c.450+371A>T (n.450+371A>T) n.374A>T n.224A>T
11	g.6616988T>C	CA379475330	TPP1	c.560A>G (p.Gln187Arg) c.674A>G (p.Gln225Arg) c.312+313A>G n.1833A>G n.1949A>G n.330A>G n.479+371A>G c.-56A>G (n.-56A>G) n.622A>G c.414A>G (n.414A>G) n.703A>G c.395+313A>G n.2113A>G c.127A>G (n.127A>G) c.395A>G (p.Gln132Arg) n.850A>G n.1849A>G n.1040A>G n.1154A>G c.543A>G (n.543A>G) n.1694A>G c.450+371A>G (n.450+371A>G) n.374A>G n.224A>G
11	g.6616988T>G	CA379475331	TPP1	c.560A>C (p.Gln187Pro) c.674A>C (p.Gln225Pro) c.312+313A>C n.1833A>C n.1949A>C n.330A>C n.479+371A>C c.-56A>C (n.-56A>C) n.622A>C c.414A>C (n.414A>C) n.703A>C c.395+313A>C n.2113A>C c.127A>C (n.127A>C) c.395A>C (p.Gln132Pro) n.850A>C n.1849A>C n.1040A>C n.1154A>C c.543A>C (n.543A>C) n.1694A>C c.450+371A>C (n.450+371A>C) n.374A>C n.224A>C
11	g.6616989G>A	CA379475332	TPP1	c.559C>T (p.Gln187Ter) c.673C>T (p.Gln225Ter) c.312+312C>T n.1832C>T n.1948C>T n.329C>T n.479+370C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.621C>T c.413C>T (n.413C>T) n.702C>T c.395+312C>T n.2112C>T c.126C>T (n.126C>T) c.394C>T (p.Gln132Ter) n.849C>T n.1848C>T n.1039C>T n.1153C>T c.542C>T (n.542C>T) n.1693C>T c.450+370C>T (n.450+370C>T) n.373C>T n.223C>T
11	g.6616989G>C	CA379475334	TPP1	c.559C>G (p.Gln187Glu) c.673C>G (p.Gln225Glu) c.312+312C>G n.1832C>G n.1948C>G n.329C>G n.479+370C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.621C>G c.413C>G (n.413C>G) n.702C>G c.395+312C>G n.2112C>G c.126C>G (n.126C>G) c.394C>G (p.Gln132Glu) n.849C>G n.1848C>G n.1039C>G n.1153C>G c.542C>G (n.542C>G) n.1693C>G c.450+370C>G (n.450+370C>G) n.373C>G n.223C>G
11	g.6616989G>T	CA379475333	TPP1	c.559C>A (p.Gln187Lys) c.673C>A (p.Gln225Lys) c.312+312C>A n.1832C>A n.1948C>A n.329C>A n.479+370C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.621C>A c.413C>A (n.413C>A) n.702C>A c.395+312C>A n.2112C>A c.126C>A (n.126C>A) c.394C>A (p.Gln132Lys) n.849C>A n.1848C>A n.1039C>A n.1153C>A c.542C>A (n.542C>A) n.1693C>A c.450+370C>A (n.450+370C>A) n.373C>A n.223C>A
11	g.6616990G>A	CA217323349	TPP1	c.558C>T (p.Ser186=) c.672C>T (p.Ser224=) c.312+311C>T n.1831C>T n.1947C>T n.328C>T n.479+369C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.620C>T c.412C>T (n.412C>T) n.701C>T c.395+311C>T n.2111C>T c.125C>T (n.125C>T) c.393C>T (p.Ser131=) n.848C>T n.1847C>T n.1038C>T n.1152C>T c.541C>T (n.541C>T) n.1692C>T n.841C>T c.450+369C>T (n.450+369C>T) n.372C>T n.222C>T	dbSNP
11	g.6616990G>C	CA379475335	TPP1	c.558C>G (p.Ser186Arg) c.672C>G (p.Ser224Arg) c.312+311C>G n.1831C>G n.1947C>G n.328C>G n.479+369C>G c.-58C>G (n.-58C>G) n.620C>G c.412C>G (n.412C>G) n.701C>G c.395+311C>G n.2111C>G c.125C>G (n.125C>G) c.393C>G (p.Ser131Arg) n.848C>G n.1847C>G n.1038C>G n.1152C>G c.541C>G (n.541C>G) n.1692C>G n.841C>G c.450+369C>G (n.450+369C>G) n.372C>G n.222C>G	gnomAD v4
11	g.6616990G=	CA1950237696	TPP1	c.558C= (p.Ser186=) c.672C= (p.Ser224=) c.312+311C= n.1831C= n.1947C= n.328C= n.479+369C= c.-58C= (n.-58C=) n.620C= c.412C= (n.412C=) n.701C= c.395+311C= n.2111C= c.125C= (n.125C=) c.393C= (p.Ser131=) n.848C= n.1847C= n.1038C= n.1152C= c.541C= (n.541C=) n.1692C= n.841C= c.450+369C= (n.450+369C=) n.372C= n.222C=
11	g.6616990G>T	CA379475336	TPP1	c.558C>A (p.Ser186Arg) c.672C>A (p.Ser224Arg) c.312+311C>A n.1831C>A n.1947C>A n.328C>A n.479+369C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.620C>A c.412C>A (n.412C>A) n.701C>A c.395+311C>A n.2111C>A c.125C>A (n.125C>A) c.393C>A (p.Ser131Arg) n.848C>A n.1847C>A n.1038C>A n.1152C>A c.541C>A (n.541C>A) n.1692C>A n.841C>A c.450+369C>A (n.450+369C>A) n.372C>A n.222C>A
11	g.6616991C>A	CA217323352	TPP1	c.557G>T (p.Ser186Ile) c.671G>T (p.Ser224Ile) c.312+310G>T n.1830G>T n.1946G>T n.327G>T n.479+368G>T c.-59G>T (n.-59G>T) n.619G>T c.411G>T (n.411G>T) n.700G>T c.395+310G>T n.2110G>T c.124G>T (n.124G>T) c.392G>T (p.Ser131Ile) n.847G>T n.1846G>T n.1037G>T n.1151G>T c.540G>T (n.540G>T) n.1691G>T n.840G>T c.450+368G>T (n.450+368G>T) n.371G>T n.221G>T	dbSNP
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11	g.6616991C>G	CA379475337	TPP1	c.557G>C (p.Ser186Thr) c.671G>C (p.Ser224Thr) c.312+310G>C n.1830G>C n.1946G>C n.327G>C n.479+368G>C c.-59G>C (n.-59G>C) n.619G>C c.411G>C (n.411G>C) n.700G>C c.395+310G>C n.2110G>C c.124G>C (n.124G>C) c.392G>C (p.Ser131Thr) n.847G>C n.1846G>C n.1037G>C n.1151G>C c.540G>C (n.540G>C) n.1691G>C n.840G>C c.450+368G>C (n.450+368G>C) n.371G>C n.221G>C
11	g.6616991C>T	CA379475338	TPP1	c.557G>A (p.Ser186Asn) c.671G>A (p.Ser224Asn) c.312+310G>A n.1830G>A n.1946G>A n.327G>A n.479+368G>A c.-59G>A (n.-59G>A) n.619G>A c.411G>A (n.411G>A) n.700G>A c.395+310G>A n.2110G>A c.124G>A (n.124G>A) c.392G>A (p.Ser131Asn) n.847G>A n.1846G>A n.1037G>A n.1151G>A c.540G>A (n.540G>A) n.1691G>A n.840G>A c.450+368G>A (n.450+368G>A) n.371G>A n.221G>A	COSMIC
11	g.6616992T>A	CA379475339	TPP1	c.556A>T (p.Ser186Cys) c.670A>T (p.Ser224Cys) c.312+309A>T n.1829A>T n.1945A>T n.326A>T n.479+367A>T c.-60A>T (n.-60A>T) n.618A>T c.410A>T (n.410A>T) n.699A>T c.395+309A>T n.2109A>T c.123A>T (n.123A>T) c.391A>T (p.Ser131Cys) n.846A>T n.1845A>T n.1036A>T n.1150A>T c.539A>T (n.539A>T) n.1690A>T n.839A>T c.450+367A>T (n.450+367A>T) n.370A>T n.220A>T
11	g.6616992T>C	CA379475340	TPP1	c.556A>G (p.Ser186Gly) c.670A>G (p.Ser224Gly) c.312+309A>G n.1829A>G n.1945A>G n.326A>G n.479+367A>G c.-60A>G (n.-60A>G) n.618A>G c.410A>G (n.410A>G) n.699A>G c.395+309A>G n.2109A>G c.123A>G (n.123A>G) c.391A>G (p.Ser131Gly) n.846A>G n.1845A>G n.1036A>G n.1150A>G c.539A>G (n.539A>G) n.1690A>G n.839A>G c.450+367A>G (n.450+367A>G) n.370A>G n.220A>G
11	g.6616992T>G	CA379475341	TPP1	c.556A>C (p.Ser186Arg) c.670A>C (p.Ser224Arg) c.312+309A>C n.1829A>C n.1945A>C n.326A>C n.479+367A>C c.-60A>C (n.-60A>C) n.618A>C c.410A>C (n.410A>C) n.699A>C c.395+309A>C n.2109A>C c.123A>C (n.123A>C) c.391A>C (p.Ser131Arg) n.846A>C n.1845A>C n.1036A>C n.1150A>C c.539A>C (n.539A>C) n.1690A>C n.839A>C c.450+367A>C (n.450+367A>C) n.370A>C n.220A>C
11	g.6616992T=	CA1950237707	TPP1	c.556A= (p.Ser186=) c.670A= (p.Ser224=) c.312+309A= n.1829A= n.1945A= n.326A= n.479+367A= c.-60A= (n.-60A=) n.618A= c.410A= (n.410A=) n.699A= c.395+309A= n.2109A= c.123A= (n.123A=) c.391A= (p.Ser131=) n.846A= n.1845A= n.1036A= n.1150A= c.539A= (n.539A=) n.1690A= n.839A= c.450+367A= (n.450+367A=) n.370A= n.220A=
11	g.6616993G>A	CA472922822	TPP1	c.555C>T (p.Asn185=) c.669C>T (p.Asn223=) c.312+308C>T n.1828C>T n.1944C>T n.325C>T n.479+366C>T c.-61C>T (n.-61C>T) n.617C>T c.409C>T (n.409C>T) n.698C>T c.395+308C>T n.2108C>T c.122C>T (n.122C>T) c.390C>T (p.Asn130=) n.845C>T n.1844C>T n.1035C>T n.1149C>T c.538C>T (n.538C>T) n.1689C>T n.838C>T c.450+366C>T (n.450+366C>T) n.369C>T n.219C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616993G>C	CA379475342	TPP1	c.555C>G (p.Asn185Lys) c.669C>G (p.Asn223Lys) c.312+308C>G n.1828C>G n.1944C>G n.325C>G n.479+366C>G c.-61C>G (n.-61C>G) n.617C>G c.409C>G (n.409C>G) n.698C>G c.395+308C>G n.2108C>G c.122C>G (n.122C>G) c.390C>G (p.Asn130Lys) n.845C>G n.1844C>G n.1035C>G n.1149C>G c.538C>G (n.538C>G) n.1689C>G n.838C>G c.450+366C>G (n.450+366C>G) n.369C>G n.219C>G
11	g.6616993G=	CA1950237714	TPP1	c.555C= (p.Asn185=) c.669C= (p.Asn223=) c.312+308C= n.1828C= n.1944C= n.325C= n.479+366C= c.-61C= (n.-61C=) n.617C= c.409C= (n.409C=) n.698C= c.395+308C= n.2108C= c.122C= (n.122C=) c.390C= (p.Asn130=) n.845C= n.1844C= n.1035C= n.1149C= c.538C= (n.538C=) n.1689C= n.838C= c.450+366C= (n.450+366C=) n.369C= n.219C=
11	g.6616993G>T	CA379475343	TPP1	c.555C>A (p.Asn185Lys) c.669C>A (p.Asn223Lys) c.312+308C>A n.1828C>A n.1944C>A n.325C>A n.479+366C>A c.-61C>A (n.-61C>A) n.617C>A c.409C>A (n.409C>A) n.698C>A c.395+308C>A n.2108C>A c.122C>A (n.122C>A) c.390C>A (p.Asn130Lys) n.845C>A n.1844C>A n.1035C>A n.1149C>A c.538C>A (n.538C>A) n.1689C>A n.838C>A c.450+366C>A (n.450+366C>A) n.369C>A n.219C>A
11	g.6616993dup	CA217323353	TPP1	c.555dup (p.Ser186GlnfsTer14) c.669dup (p.Ser224GlnfsTer14) c.312+308dup n.1828dup n.1944dup n.325dup n.479+366dup c.-61dup (n.-61dup) n.617dup c.409dup (n.409dup) n.698dup c.395+308dup n.2108dup c.122dup (n.122dup) c.390dup (p.Ser131GlnfsTer14) n.845dup n.1844dup n.1035dup n.1149dup c.538dup (n.538dup) n.1689dup n.838dup c.450+366dup (n.450+366dup) n.369dup n.219dup	dbSNP
11	g.6616993_6616994delinsGT	CA1950237712	TPP1	c.554_555delinsAC (p.Asn185=) c.668_669delinsAC (p.Asn223=) c.312+307_312+308delinsAC n.1827_1828delinsAC n.1943_1944delinsAC n.324_325delinsAC n.479+365_479+366delinsAC c.-62_-61delinsAC (n.-62_-61delinsAC) n.616_617delinsAC c.408_409delinsAC (n.408_409delinsAC) n.697_698delinsAC c.395+307_395+308delinsAC n.2107_2108delinsAC c.121_122delinsAC (n.121_122delinsAC) c.389_390delinsAC (p.Asn130=) n.844_845delinsAC n.1843_1844delinsAC n.1034_1035delinsAC n.1148_1149delinsAC c.537_538delinsAC (n.537_538delinsAC) n.1688_1689delinsAC n.837_838delinsAC c.450+365_450+366delinsAC (n.450+365_450+366delinsAC) n.368_369delinsAC n.218_219delinsAC
11	g.6616994T>A	CA379475345	TPP1	c.554A>T (p.Asn185Ile) c.668A>T (p.Asn223Ile) c.312+307A>T n.1827A>T n.1943A>T n.324A>T n.479+365A>T c.-62A>T (n.-62A>T) n.616A>T c.408A>T (n.408A>T) n.697A>T c.395+307A>T n.2107A>T c.121A>T (n.121A>T) c.389A>T (p.Asn130Ile) n.844A>T n.1843A>T n.1034A>T n.1148A>T c.537A>T (n.537A>T) n.1688A>T n.837A>T c.450+365A>T (n.450+365A>T) n.368A>T n.218A>T
11	g.6616994T>C	CA5858883	TPP1	c.554A>G (p.Asn185Ser) c.668A>G (p.Asn223Ser) c.312+307A>G n.1827A>G n.1943A>G n.324A>G n.479+365A>G c.-62A>G (n.-62A>G) n.616A>G c.408A>G (n.408A>G) n.697A>G c.395+307A>G n.2107A>G c.121A>G (n.121A>G) c.389A>G (p.Asn130Ser) n.844A>G n.1843A>G n.1034A>G n.1148A>G c.537A>G (n.537A>G) n.1688A>G n.837A>G c.450+365A>G (n.450+365A>G) n.368A>G n.218A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616994T>G	CA379475344	TPP1	c.554A>C (p.Asn185Thr) c.668A>C (p.Asn223Thr) c.312+307A>C n.1827A>C n.1943A>C n.324A>C n.479+365A>C c.-62A>C (n.-62A>C) n.616A>C c.408A>C (n.408A>C) n.697A>C c.395+307A>C n.2107A>C c.121A>C (n.121A>C) c.389A>C (p.Asn130Thr) n.844A>C n.1843A>C n.1034A>C n.1148A>C c.537A>C (n.537A>C) n.1688A>C n.837A>C c.450+365A>C (n.450+365A>C) n.368A>C n.218A>C
11	g.6616994T=	CA1950237723	TPP1	c.554A= (p.Asn185=) c.668A= (p.Asn223=) c.312+307A= n.1827A= n.1943A= n.324A= n.479+365A= c.-62A= (n.-62A=) n.616A= c.408A= (n.408A=) n.697A= c.395+307A= n.2107A= c.121A= (n.121A=) c.389A= (p.Asn130=) n.844A= n.1843A= n.1034A= n.1148A= c.537A= (n.537A=) n.1688A= n.837A= c.450+365A= (n.450+365A=) n.368A= n.218A=
11	g.6616995del	CA5858882	TPP1	c.554del (p.Asn185ThrfsTer?) c.668del (p.Asn223ThrfsTer?) c.312+307del n.1827del n.1943del n.324del n.479+365del c.-62del (n.-62del) n.616del c.408del (n.408del) n.697del c.395+307del n.2107del c.121del (n.121del) c.389del (p.Asn130ThrfsTer?) n.844del n.1843del n.1034del n.1148del c.537del (n.537del) n.1688del n.837del c.450+365del (n.450+365del) n.368del n.218del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616995T>A	CA379475347	TPP1	c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.667A>T (p.Asn223Tyr) c.312+306A>T n.1826A>T n.1942A>T n.323A>T n.479+364A>T c.-63A>T (n.-63A>T) n.615A>T c.407A>T (n.407A>T) n.696A>T c.395+306A>T n.2106A>T c.120A>T (n.120A>T) c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.843A>T n.1842A>T n.1033A>T n.1147A>T c.536A>T (n.536A>T) n.1687A>T n.836A>T c.450+364A>T (n.450+364A>T) n.367A>T n.217A>T
11	g.6616995T>C	CA379475346	TPP1	c.553A>G (p.Asn185Asp) c.667A>G (p.Asn223Asp) c.312+306A>G n.1826A>G n.1942A>G n.323A>G n.479+364A>G c.-63A>G (n.-63A>G) n.615A>G c.407A>G (n.407A>G) n.696A>G c.395+306A>G n.2106A>G c.120A>G (n.120A>G) c.388A>G (p.Asn130Asp) n.843A>G n.1842A>G n.1033A>G n.1147A>G c.536A>G (n.536A>G) n.1687A>G n.836A>G c.450+364A>G (n.450+364A>G) n.367A>G n.217A>G
11	g.6616995T>G	CA379475348	TPP1	c.553A>C (p.Asn185His) c.667A>C (p.Asn223His) c.312+306A>C n.1826A>C n.1942A>C n.323A>C n.479+364A>C c.-63A>C (n.-63A>C) n.615A>C c.407A>C (n.407A>C) n.696A>C c.395+306A>C n.2106A>C c.120A>C (n.120A>C) c.388A>C (p.Asn130His) n.843A>C n.1842A>C n.1033A>C n.1147A>C c.536A>C (n.536A>C) n.1687A>C n.836A>C c.450+364A>C (n.450+364A>C) n.367A>C n.217A>C
11	g.6616996A=	CA1950237727	TPP1	c.552T= (p.Asn184=) c.666T= (p.Asn222=) c.312+305T= n.1825T= n.1941T= n.322T= n.479+363T= c.-64T= (n.-64T=) n.614T= c.406T= (n.406T=) n.695T= c.395+305T= n.2105T= c.119T= (n.119T=) c.387T= (p.Asn129=) n.842T= n.1841T= n.1032T= n.1146T= c.535T= (n.535T=) n.1686T= n.835T= c.450+363T= (n.450+363T=) n.366T= n.216T=
11	g.6616996A>C	CA379475349	TPP1	c.552T>G (p.Asn184Lys) c.666T>G (p.Asn222Lys) c.312+305T>G n.1825T>G n.1941T>G n.322T>G n.479+363T>G c.-64T>G (n.-64T>G) n.614T>G c.406T>G (n.406T>G) n.695T>G c.395+305T>G n.2105T>G c.119T>G (n.119T>G) c.387T>G (p.Asn129Lys) n.842T>G n.1841T>G n.1032T>G n.1146T>G c.535T>G (n.535T>G) n.1686T>G n.835T>G c.450+363T>G (n.450+363T>G) n.366T>G n.216T>G
11	g.6616996A>G	CA472922833	TPP1	c.552T>C (p.Asn184=) c.666T>C (p.Asn222=) c.312+305T>C n.1825T>C n.1941T>C n.322T>C n.479+363T>C c.-64T>C (n.-64T>C) n.614T>C c.406T>C (n.406T>C) n.695T>C c.395+305T>C n.2105T>C c.119T>C (n.119T>C) c.387T>C (p.Asn129=) n.842T>C n.1841T>C n.1032T>C n.1146T>C c.535T>C (n.535T>C) n.1686T>C n.835T>C c.450+363T>C (n.450+363T>C) n.366T>C n.216T>C
11	g.6616996A>T	CA379475350	TPP1	c.552T>A (p.Asn184Lys) c.666T>A (p.Asn222Lys) c.312+305T>A n.1825T>A n.1941T>A n.322T>A n.479+363T>A c.-64T>A (n.-64T>A) n.614T>A c.406T>A (n.406T>A) n.695T>A c.395+305T>A n.2105T>A c.119T>A (n.119T>A) c.387T>A (p.Asn129Lys) n.842T>A n.1841T>A n.1032T>A n.1146T>A c.535T>A (n.535T>A) n.1686T>A n.835T>A c.450+363T>A (n.450+363T>A) n.366T>A n.216T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616997T>A	CA379475351	TPP1	c.551A>T (p.Asn184Ile) c.665A>T (p.Asn222Ile) c.312+304A>T n.1824A>T n.1940A>T n.321A>T n.479+362A>T c.-65A>T (n.-65A>T) n.613A>T c.405A>T (n.405A>T) n.694A>T c.395+304A>T n.2104A>T c.118A>T (n.118A>T) c.386A>T (p.Asn129Ile) n.841A>T n.1840A>T n.1031A>T n.1145A>T c.534A>T (n.534A>T) n.1685A>T n.834A>T c.450+362A>T (n.450+362A>T) n.365A>T n.215A>T
11	g.6616997T>C	CA5858884	TPP1	c.551A>G (p.Asn184Ser) c.665A>G (p.Asn222Ser) c.312+304A>G n.1824A>G n.1940A>G n.321A>G n.479+362A>G c.-65A>G (n.-65A>G) n.613A>G c.405A>G (n.405A>G) n.694A>G c.395+304A>G n.2104A>G c.118A>G (n.118A>G) c.386A>G (p.Asn129Ser) n.841A>G n.1840A>G n.1031A>G n.1145A>G c.534A>G (n.534A>G) n.1685A>G n.834A>G c.450+362A>G (n.450+362A>G) n.365A>G n.215A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616997T>G	CA379475352	TPP1	c.551A>C (p.Asn184Thr) c.665A>C (p.Asn222Thr) c.312+304A>C n.1824A>C n.1940A>C n.321A>C n.479+362A>C c.-65A>C (n.-65A>C) n.613A>C c.405A>C (n.405A>C) n.694A>C c.395+304A>C n.2104A>C c.118A>C (n.118A>C) c.386A>C (p.Asn129Thr) n.841A>C n.1840A>C n.1031A>C n.1145A>C c.534A>C (n.534A>C) n.1685A>C n.834A>C c.450+362A>C (n.450+362A>C) n.365A>C n.215A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616997T=	CA1950237735	TPP1	c.551A= (p.Asn184=) c.665A= (p.Asn222=) c.312+304A= n.1824A= n.1940A= n.321A= n.479+362A= c.-65A= (n.-65A=) n.613A= c.405A= (n.405A=) n.694A= c.395+304A= n.2104A= c.118A= (n.118A=) c.386A= (p.Asn129=) n.841A= n.1840A= n.1031A= n.1145A= c.534A= (n.534A=) n.1685A= n.834A= c.450+362A= (n.450+362A=) n.365A= n.215A=
11	g.6616998T>A	CA379475353	TPP1	c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.312+303A>T n.1823A>T n.1939A>T n.320A>T n.479+361A>T c.-66A>T (n.-66A>T) n.612A>T c.404A>T (n.404A>T) n.693A>T c.395+303A>T n.2103A>T c.117A>T (n.117A>T) c.385A>T (p.Asn129Tyr) n.840A>T n.1839A>T n.1030A>T n.1144A>T c.533A>T (n.533A>T) n.1684A>T n.833A>T c.450+361A>T (n.450+361A>T) n.364A>T n.214A>T
11	g.6616998T>C	CA379475354	TPP1	c.550A>G (p.Asn184Asp) c.664A>G (p.Asn222Asp) c.312+303A>G n.1823A>G n.1939A>G n.320A>G n.479+361A>G c.-66A>G (n.-66A>G) n.612A>G c.404A>G (n.404A>G) n.693A>G c.395+303A>G n.2103A>G c.117A>G (n.117A>G) c.385A>G (p.Asn129Asp) n.840A>G n.1839A>G n.1030A>G n.1144A>G c.533A>G (n.533A>G) n.1684A>G n.833A>G c.450+361A>G (n.450+361A>G) n.364A>G n.214A>G
11	g.6616998T>G	CA379475355	TPP1	c.550A>C (p.Asn184His) c.664A>C (p.Asn222His) c.312+303A>C n.1823A>C n.1939A>C n.320A>C n.479+361A>C c.-66A>C (n.-66A>C) n.612A>C c.404A>C (n.404A>C) n.693A>C c.395+303A>C n.2103A>C c.117A>C (n.117A>C) c.385A>C (p.Asn129His) n.840A>C n.1839A>C n.1030A>C n.1144A>C c.533A>C (n.533A>C) n.1684A>C n.833A>C c.450+361A>C (n.450+361A>C) n.364A>C n.214A>C
11	g.6616999G>A	CA472922840	TPP1	c.549C>T (p.Ser183=) c.663C>T (p.Ser221=) c.312+302C>T n.1822C>T n.1938C>T n.319C>T n.479+360C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.611C>T c.403C>T (n.403C>T) n.692C>T c.395+302C>T n.2102C>T c.116C>T (n.116C>T) c.384C>T (p.Ser128=) n.839C>T n.1838C>T n.1029C>T n.1143C>T c.532C>T (n.532C>T) n.1683C>T n.832C>T c.450+360C>T (n.450+360C>T) n.363C>T n.213C>T
11	g.6616999G>C	CA379475357	TPP1	c.549C>G (p.Ser183Arg) c.663C>G (p.Ser221Arg) c.312+302C>G n.1822C>G n.1938C>G n.319C>G n.479+360C>G c.-67C>G (n.-67C>G) n.611C>G c.403C>G (n.403C>G) n.692C>G c.395+302C>G n.2102C>G c.116C>G (n.116C>G) c.384C>G (p.Ser128Arg) n.839C>G n.1838C>G n.1029C>G n.1143C>G c.532C>G (n.532C>G) n.1683C>G n.832C>G c.450+360C>G (n.450+360C>G) n.363C>G n.213C>G
11	g.6616999G>T	CA379475356	TPP1	c.549C>A (p.Ser183Arg) c.663C>A (p.Ser221Arg) c.312+302C>A n.1822C>A n.1938C>A n.319C>A n.479+360C>A c.-67C>A (n.-67C>A) n.611C>A c.403C>A (n.403C>A) n.692C>A c.395+302C>A n.2102C>A c.116C>A (n.116C>A) c.384C>A (p.Ser128Arg) n.839C>A n.1838C>A n.1029C>A n.1143C>A c.532C>A (n.532C>A) n.1683C>A n.832C>A c.450+360C>A (n.450+360C>A) n.363C>A n.213C>A
11	g.6617000C>A	CA379475358	TPP1	c.548G>T (p.Ser183Ile) c.662G>T (p.Ser221Ile) c.312+301G>T n.1821G>T n.1937G>T n.318G>T n.479+359G>T c.-68G>T (n.-68G>T) n.610G>T c.402G>T (n.402G>T) n.691G>T c.395+301G>T n.2101G>T c.115G>T (n.115G>T) c.383G>T (p.Ser128Ile) n.838G>T n.1837G>T n.1028G>T n.1142G>T c.531G>T (n.531G>T) n.1682G>T n.831G>T c.450+359G>T (n.450+359G>T) n.362G>T n.212G>T
11	g.6617000C>G	CA379475359	TPP1	c.548G>C (p.Ser183Thr) c.662G>C (p.Ser221Thr) c.312+301G>C n.1821G>C n.1937G>C n.318G>C n.479+359G>C c.-68G>C (n.-68G>C) n.610G>C c.402G>C (n.402G>C) n.691G>C c.395+301G>C n.2101G>C c.115G>C (n.115G>C) c.383G>C (p.Ser128Thr) n.838G>C n.1837G>C n.1028G>C n.1142G>C c.531G>C (n.531G>C) n.1682G>C n.831G>C c.450+359G>C (n.450+359G>C) n.362G>C n.212G>C
11	g.6617000C>T	CA379475360	TPP1	c.548G>A (p.Ser183Asn) c.662G>A (p.Ser221Asn) c.312+301G>A n.1821G>A n.1937G>A n.318G>A n.479+359G>A c.-68G>A (n.-68G>A) n.610G>A c.402G>A (n.402G>A) n.691G>A c.395+301G>A n.2101G>A c.115G>A (n.115G>A) c.383G>A (p.Ser128Asn) n.838G>A n.1837G>A n.1028G>A n.1142G>A c.531G>A (n.531G>A) n.1682G>A n.831G>A c.450+359G>A (n.450+359G>A) n.362G>A n.212G>A
11	g.6617001T>A	CA379475361	TPP1	c.547A>T (p.Ser183Cys) c.661A>T (p.Ser221Cys) c.312+300A>T n.1820A>T n.1936A>T n.317A>T n.479+358A>T c.-69A>T (n.-69A>T) n.609A>T c.401A>T (n.401A>T) n.690A>T c.395+300A>T n.2100A>T c.114A>T (n.114A>T) c.382A>T (p.Ser128Cys) n.837A>T n.1836A>T n.1027A>T n.1141A>T c.530A>T (n.530A>T) n.1681A>T n.830A>T c.450+358A>T (n.450+358A>T) n.361A>T n.211A>T
11	g.6617001T>C	CA5858885	TPP1	c.547A>G (p.Ser183Gly) c.661A>G (p.Ser221Gly) c.312+300A>G n.1820A>G n.1936A>G n.317A>G n.479+358A>G c.-69A>G (n.-69A>G) n.609A>G c.401A>G (n.401A>G) n.690A>G c.395+300A>G n.2100A>G c.114A>G (n.114A>G) c.382A>G (p.Ser128Gly) n.837A>G n.1836A>G n.1027A>G n.1141A>G c.530A>G (n.530A>G) n.1681A>G n.830A>G c.450+358A>G (n.450+358A>G) n.361A>G n.211A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617001T>G	CA379475362	TPP1	c.547A>C (p.Ser183Arg) c.661A>C (p.Ser221Arg) c.312+300A>C n.1820A>C n.1936A>C n.317A>C n.479+358A>C c.-69A>C (n.-69A>C) n.609A>C c.401A>C (n.401A>C) n.690A>C c.395+300A>C n.2100A>C c.114A>C (n.114A>C) c.382A>C (p.Ser128Arg) n.837A>C n.1836A>C n.1027A>C n.1141A>C c.530A>C (n.530A>C) n.1681A>C n.830A>C c.450+358A>C (n.450+358A>C) n.361A>C n.211A>C
11	g.6617001T=	CA1950237743	TPP1	c.547A= (p.Ser183=) c.661A= (p.Ser221=) c.312+300A= n.1820A= n.1936A= n.317A= n.479+358A= c.-69A= (n.-69A=) n.609A= c.401A= (n.401A=) n.690A= c.395+300A= n.2100A= c.114A= (n.114A=) c.382A= (p.Ser128=) n.837A= n.1836A= n.1027A= n.1141A= c.530A= (n.530A=) n.1681A= n.830A= c.450+358A= (n.450+358A=) n.361A= n.211A=
11	g.6617002G>A	CA472922843	TPP1	c.546C>T (p.Thr182=) c.660C>T (p.Thr220=) c.312+299C>T n.1819C>T n.1935C>T n.316C>T n.479+357C>T c.-70C>T (n.-70C>T) n.608C>T c.400C>T (n.400C>T) n.689C>T c.395+299C>T n.2099C>T c.113C>T (n.113C>T) c.381C>T (p.Thr127=) n.836C>T n.1835C>T n.1026C>T n.1140C>T c.529C>T (n.529C>T) n.1680C>T n.829C>T c.450+357C>T (n.450+357C>T) n.360C>T n.210C>T
11	g.6617002G>C	CA472922848	TPP1	c.546C>G (p.Thr182=) c.660C>G (p.Thr220=) c.312+299C>G n.1819C>G n.1935C>G n.316C>G n.479+357C>G c.-70C>G (n.-70C>G) n.608C>G c.400C>G (n.400C>G) n.689C>G c.395+299C>G n.2099C>G c.113C>G (n.113C>G) c.381C>G (p.Thr127=) n.836C>G n.1835C>G n.1026C>G n.1140C>G c.529C>G (n.529C>G) n.1680C>G n.829C>G c.450+357C>G (n.450+357C>G) n.360C>G n.210C>G
11	g.6617002G>T	CA472922845	TPP1	c.546C>A (p.Thr182=) c.660C>A (p.Thr220=) c.312+299C>A n.1819C>A n.1935C>A n.316C>A n.479+357C>A c.-70C>A (n.-70C>A) n.608C>A c.400C>A (n.400C>A) n.689C>A c.395+299C>A n.2099C>A c.113C>A (n.113C>A) c.381C>A (p.Thr127=) n.836C>A n.1835C>A n.1026C>A n.1140C>A c.529C>A (n.529C>A) n.1680C>A n.829C>A c.450+357C>A (n.450+357C>A) n.360C>A n.210C>A
11	g.6617003G>A	CA379475365	TPP1	c.545C>T (p.Thr182Ile) c.659C>T (p.Thr220Ile) c.312+298C>T n.1818C>T n.1934C>T n.315C>T n.479+356C>T c.-71C>T (n.-71C>T) n.607C>T c.399C>T (n.399C>T) n.688C>T c.395+298C>T n.2098C>T c.112C>T (n.112C>T) c.380C>T (p.Thr127Ile) n.835C>T n.1834C>T n.1025C>T n.1139C>T c.528C>T (n.528C>T) n.1679C>T n.828C>T c.450+356C>T (n.450+356C>T) n.359C>T n.209C>T
11	g.6617003G>C	CA379475363	TPP1	c.545C>G (p.Thr182Ser) c.659C>G (p.Thr220Ser) c.312+298C>G n.1818C>G n.1934C>G n.315C>G n.479+356C>G c.-71C>G (n.-71C>G) n.607C>G c.399C>G (n.399C>G) n.688C>G c.395+298C>G n.2098C>G c.112C>G (n.112C>G) c.380C>G (p.Thr127Ser) n.835C>G n.1834C>G n.1025C>G n.1139C>G c.528C>G (n.528C>G) n.1679C>G n.828C>G c.450+356C>G (n.450+356C>G) n.359C>G n.209C>G
11	g.6617003G>T	CA379475364	TPP1	c.545C>A (p.Thr182Asn) c.659C>A (p.Thr220Asn) c.312+298C>A n.1818C>A n.1934C>A n.315C>A n.479+356C>A c.-71C>A (n.-71C>A) n.607C>A c.399C>A (n.399C>A) n.688C>A c.395+298C>A n.2098C>A c.112C>A (n.112C>A) c.380C>A (p.Thr127Asn) n.835C>A n.1834C>A n.1025C>A n.1139C>A c.528C>A (n.528C>A) n.1679C>A n.828C>A c.450+356C>A (n.450+356C>A) n.359C>A n.209C>A
11	g.6617004T>A	CA379475366	TPP1	c.544A>T (p.Thr182Ser) c.658A>T (p.Thr220Ser) c.312+297A>T n.1817A>T n.1933A>T n.314A>T n.479+355A>T c.-72A>T (n.-72A>T) n.606A>T c.398A>T (n.398A>T) n.687A>T c.395+297A>T n.2097A>T c.111A>T (n.111A>T) c.379A>T (p.Thr127Ser) n.834A>T n.1833A>T n.1024A>T n.1138A>T c.527A>T (n.527A>T) n.1678A>T n.827A>T c.450+355A>T (n.450+355A>T) n.358A>T n.208A>T
11	g.6617004T>C	CA379475367	TPP1	c.544A>G (p.Thr182Ala) c.658A>G (p.Thr220Ala) c.312+297A>G n.1817A>G n.1933A>G n.314A>G n.479+355A>G c.-72A>G (n.-72A>G) n.606A>G c.398A>G (n.398A>G) n.687A>G c.395+297A>G n.2097A>G c.111A>G (n.111A>G) c.379A>G (p.Thr127Ala) n.834A>G n.1833A>G n.1024A>G n.1138A>G c.527A>G (n.527A>G) n.1678A>G n.827A>G c.450+355A>G (n.450+355A>G) n.358A>G n.208A>G
11	g.6617004T>G	CA379475368	TPP1	c.544A>C (p.Thr182Pro) c.658A>C (p.Thr220Pro) c.312+297A>C n.1817A>C n.1933A>C n.314A>C n.479+355A>C c.-72A>C (n.-72A>C) n.606A>C c.398A>C (n.398A>C) n.687A>C c.395+297A>C n.2097A>C c.111A>C (n.111A>C) c.379A>C (p.Thr127Pro) n.834A>C n.1833A>C n.1024A>C n.1138A>C c.527A>C (n.527A>C) n.1678A>C n.827A>C c.450+355A>C (n.450+355A>C) n.358A>C n.208A>C
11	g.6617005G>A	CA5858886	TPP1	c.543C>T (p.Gly181=) c.657C>T (p.Gly219=) c.312+296C>T n.1816C>T n.1932C>T n.313C>T n.479+354C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.605C>T c.397C>T (n.397C>T) n.686C>T c.395+296C>T n.2096C>T c.110C>T (n.110C>T) c.378C>T (p.Gly126=) n.833C>T n.1832C>T n.1023C>T n.1137C>T c.526C>T (n.526C>T) n.1677C>T n.826C>T c.450+354C>T (n.450+354C>T) n.357C>T n.207C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617005G>C	CA472922851	TPP1	c.543C>G (p.Gly181=) c.657C>G (p.Gly219=) c.312+296C>G n.1816C>G n.1932C>G n.313C>G n.479+354C>G c.-73C>G (n.-73C>G) n.605C>G c.397C>G (n.397C>G) n.686C>G c.395+296C>G n.2096C>G c.110C>G (n.110C>G) c.378C>G (p.Gly126=) n.833C>G n.1832C>G n.1023C>G n.1137C>G c.526C>G (n.526C>G) n.1677C>G n.826C>G c.450+354C>G (n.450+354C>G) n.357C>G n.207C>G
11	g.6617005G=	CA1950237747	TPP1	c.543C= (p.Gly181=) c.657C= (p.Gly219=) c.312+296C= n.1816C= n.1932C= n.313C= n.479+354C= c.-73C= (n.-73C=) n.605C= c.397C= (n.397C=) n.686C= c.395+296C= n.2096C= c.110C= (n.110C=) c.378C= (p.Gly126=) n.833C= n.1832C= n.1023C= n.1137C= c.526C= (n.526C=) n.1677C= n.826C= c.450+354C= (n.450+354C=) n.357C= n.207C=
11	g.6617005G>T	CA472922850	TPP1	c.543C>A (p.Gly181=) c.657C>A (p.Gly219=) c.312+296C>A n.1816C>A n.1932C>A n.313C>A n.479+354C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.605C>A c.397C>A (n.397C>A) n.686C>A c.395+296C>A n.2096C>A c.110C>A (n.110C>A) c.378C>A (p.Gly126=) n.833C>A n.1832C>A n.1023C>A n.1137C>A c.526C>A (n.526C>A) n.1677C>A n.826C>A c.450+354C>A (n.450+354C>A) n.357C>A n.207C>A
11	g.6617006C>A	CA379475369	TPP1	c.542G>T (p.Gly181Val) c.656G>T (p.Gly219Val) c.312+295G>T n.1815G>T n.1931G>T n.312G>T n.479+353G>T c.-74G>T (n.-74G>T) n.604G>T c.396G>T (n.396G>T) n.685G>T c.395+295G>T n.2095G>T c.109G>T (n.109G>T) c.377G>T (p.Gly126Val) n.832G>T n.1831G>T n.1022G>T n.1136G>T c.525G>T (n.525G>T) n.1676G>T n.825G>T c.450+353G>T (n.450+353G>T) n.356G>T n.206G>T
11	g.6617006C>G	CA379475370	TPP1	c.542G>C (p.Gly181Ala) c.656G>C (p.Gly219Ala) c.312+295G>C n.1815G>C n.1931G>C n.312G>C n.479+353G>C c.-74G>C (n.-74G>C) n.604G>C c.396G>C (n.396G>C) n.685G>C c.395+295G>C n.2095G>C c.109G>C (n.109G>C) c.377G>C (p.Gly126Ala) n.832G>C n.1831G>C n.1022G>C n.1136G>C c.525G>C (n.525G>C) n.1676G>C n.825G>C c.450+353G>C (n.450+353G>C) n.356G>C n.206G>C
11	g.6617006C>T	CA379475371	TPP1	c.542G>A (p.Gly181Asp) c.656G>A (p.Gly219Asp) c.312+295G>A n.1815G>A n.1931G>A n.312G>A n.479+353G>A c.-74G>A (n.-74G>A) n.604G>A c.396G>A (n.396G>A) n.685G>A c.395+295G>A n.2095G>A c.109G>A (n.109G>A) c.377G>A (p.Gly126Asp) n.832G>A n.1831G>A n.1022G>A n.1136G>A c.525G>A (n.525G>A) n.1676G>A n.825G>A c.450+353G>A (n.450+353G>A) n.356G>A n.206G>A
11	g.6617007C>A	CA379475372	TPP1	c.541G>T (p.Gly181Cys) c.655G>T (p.Gly219Cys) c.312+294G>T n.1814G>T n.1930G>T n.311G>T n.479+352G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.603G>T c.395G>T (n.395G>T) n.684G>T c.395+294G>T n.2094G>T c.108G>T (n.108G>T) c.376G>T (p.Gly126Cys) n.831G>T n.1830G>T n.1021G>T n.1135G>T c.524G>T (n.524G>T) n.1675G>T n.824G>T c.450+352G>T (n.450+352G>T) n.355G>T n.205G>T
11	g.6617007C>G	CA379475373	TPP1	c.541G>C (p.Gly181Arg) c.655G>C (p.Gly219Arg) c.312+294G>C n.1814G>C n.1930G>C n.311G>C n.479+352G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.603G>C c.395G>C (n.395G>C) n.684G>C c.395+294G>C n.2094G>C c.108G>C (n.108G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg) n.831G>C n.1830G>C n.1021G>C n.1135G>C c.524G>C (n.524G>C) n.1675G>C n.824G>C c.450+352G>C (n.450+352G>C) n.355G>C n.205G>C
11	g.6617007C>T	CA379475374	TPP1	c.541G>A (p.Gly181Ser) c.655G>A (p.Gly219Ser) c.312+294G>A n.1814G>A n.1930G>A n.311G>A n.479+352G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.603G>A c.395G>A (n.395G>A) n.684G>A c.395+294G>A n.2094G>A c.108G>A (n.108G>A) c.376G>A (p.Gly126Ser) n.831G>A n.1830G>A n.1021G>A n.1135G>A c.524G>A (n.524G>A) n.1675G>A n.824G>A c.450+352G>A (n.450+352G>A) n.355G>A n.205G>A
11	g.6617008A>C	CA472922856	TPP1	c.540T>G (p.Ser180=) c.654T>G (p.Ser218=) c.312+293T>G n.1813T>G n.1929T>G n.310T>G n.479+351T>G c.-76T>G (n.-76T>G) n.602T>G c.394T>G (n.394T>G) n.683T>G c.395+293T>G n.2093T>G c.107T>G (n.107T>G) c.375T>G (p.Ser125=) n.830T>G n.1829T>G n.1020T>G n.1134T>G c.523T>G (n.523T>G) n.1674T>G n.823T>G c.450+351T>G (n.450+351T>G) n.354T>G n.204T>G
11	g.6617008A>G	CA472922858	TPP1	c.540T>C (p.Ser180=) c.654T>C (p.Ser218=) c.312+293T>C n.1813T>C n.1929T>C n.310T>C n.479+351T>C c.-76T>C (n.-76T>C) n.602T>C c.394T>C (n.394T>C) n.683T>C c.395+293T>C n.2093T>C c.107T>C (n.107T>C) c.375T>C (p.Ser125=) n.830T>C n.1829T>C n.1020T>C n.1134T>C c.523T>C (n.523T>C) n.1674T>C n.823T>C c.450+351T>C (n.450+351T>C) n.354T>C n.204T>C	gnomAD v4
11	g.6617008A>T	CA472922857	TPP1	c.540T>A (p.Ser180=) c.654T>A (p.Ser218=) c.312+293T>A n.1813T>A n.1929T>A n.310T>A n.479+351T>A c.-76T>A (n.-76T>A) n.602T>A c.394T>A (n.394T>A) n.683T>A c.395+293T>A n.2093T>A c.107T>A (n.107T>A) c.375T>A (p.Ser125=) n.830T>A n.1829T>A n.1020T>A n.1134T>A c.523T>A (n.523T>A) n.1674T>A n.823T>A c.450+351T>A (n.450+351T>A) n.354T>A n.204T>A
11	g.6617009G>A	CA379475375	TPP1	c.539C>T (p.Ser180Phe) c.653C>T (p.Ser218Phe) c.312+292C>T n.1812C>T n.1928C>T n.309C>T n.479+350C>T c.-77C>T (n.-77C>T) n.601C>T c.393C>T (n.393C>T) n.682C>T c.395+292C>T n.2092C>T c.106C>T (n.106C>T) c.374C>T (p.Ser125Phe) n.829C>T n.1828C>T n.1019C>T n.1133C>T c.522C>T (n.522C>T) n.1673C>T n.822C>T c.450+350C>T (n.450+350C>T) n.353C>T n.203C>T
11	g.6617009G>C	CA379475376	TPP1	c.539C>G (p.Ser180Cys) c.653C>G (p.Ser218Cys) c.312+292C>G n.1812C>G n.1928C>G n.309C>G n.479+350C>G c.-77C>G (n.-77C>G) n.601C>G c.393C>G (n.393C>G) n.682C>G c.395+292C>G n.2092C>G c.106C>G (n.106C>G) c.374C>G (p.Ser125Cys) n.829C>G n.1828C>G n.1019C>G n.1133C>G c.522C>G (n.522C>G) n.1673C>G n.822C>G c.450+350C>G (n.450+350C>G) n.353C>G n.203C>G
11	g.6617009G>T	CA379475377	TPP1	c.539C>A (p.Ser180Tyr) c.653C>A (p.Ser218Tyr) c.312+292C>A n.1812C>A n.1928C>A n.309C>A n.479+350C>A c.-77C>A (n.-77C>A) n.601C>A c.393C>A (n.393C>A) n.682C>A c.395+292C>A n.2092C>A c.106C>A (n.106C>A) c.374C>A (p.Ser125Tyr) n.829C>A n.1828C>A n.1019C>A n.1133C>A c.522C>A (n.522C>A) n.1673C>A n.822C>A c.450+350C>A (n.450+350C>A) n.353C>A n.203C>A
11	g.6617010A=	CA1950237750	TPP1	c.538T= (p.Ser180=) c.652T= (p.Ser218=) c.312+291T= n.1811T= n.1927T= n.308T= n.479+349T= c.-78T= (n.-78T=) n.600T= c.392T= (n.392T=) n.681T= c.395+291T= n.2091T= c.105T= (n.105T=) c.373T= (p.Ser125=) n.828T= n.1827T= n.1018T= n.1132T= c.521T= (n.521T=) n.1672T= n.821T= c.450+349T= (n.450+349T=) n.352T= n.202T=
11	g.6617010A>C	CA379475378	TPP1	c.538T>G (p.Ser180Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) c.312+291T>G n.1811T>G n.1927T>G n.308T>G n.479+349T>G c.-78T>G (n.-78T>G) n.600T>G c.392T>G (n.392T>G) n.681T>G c.395+291T>G n.2091T>G c.105T>G (n.105T>G) c.373T>G (p.Ser125Ala) n.828T>G n.1827T>G n.1018T>G n.1132T>G c.521T>G (n.521T>G) n.1672T>G n.821T>G c.450+349T>G (n.450+349T>G) n.352T>G n.202T>G
11	g.6617010A>G	CA5858887	TPP1	c.538T>C (p.Ser180Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) c.312+291T>C n.1811T>C n.1927T>C n.308T>C n.479+349T>C c.-78T>C (n.-78T>C) n.600T>C c.392T>C (n.392T>C) n.681T>C c.395+291T>C n.2091T>C c.105T>C (n.105T>C) c.373T>C (p.Ser125Pro) n.828T>C n.1827T>C n.1018T>C n.1132T>C c.521T>C (n.521T>C) n.1672T>C n.821T>C c.450+349T>C (n.450+349T>C) n.352T>C n.202T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617010A>T	CA379475379	TPP1	c.538T>A (p.Ser180Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) c.312+291T>A n.1811T>A n.1927T>A n.308T>A n.479+349T>A c.-78T>A (n.-78T>A) n.600T>A c.392T>A (n.392T>A) n.681T>A c.395+291T>A n.2091T>A c.105T>A (n.105T>A) c.373T>A (p.Ser125Thr) n.828T>A n.1827T>A n.1018T>A n.1132T>A c.521T>A (n.521T>A) n.1672T>A n.821T>A c.450+349T>A (n.450+349T>A) n.352T>A n.202T>A
11	g.6617011G>A	CA472922863	TPP1	c.537C>T (p.Gly179=) c.651C>T (p.Gly217=) c.312+290C>T n.1810C>T n.1926C>T n.307C>T n.479+348C>T c.-79C>T (n.-79C>T) n.599C>T c.391C>T (n.391C>T) n.680C>T c.395+290C>T n.2090C>T c.104C>T (n.104C>T) c.372C>T (p.Gly124=) n.827C>T n.1826C>T n.1017C>T n.1131C>T c.520C>T (n.520C>T) n.1671C>T n.820C>T c.450+348C>T (n.450+348C>T) n.351C>T n.201C>T n.636C>T	gnomAD v4
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11	g.6617011G>T	CA472922867	TPP1	c.537C>A (p.Gly179=) c.651C>A (p.Gly217=) c.312+290C>A n.1810C>A n.1926C>A n.307C>A n.479+348C>A c.-79C>A (n.-79C>A) n.599C>A c.391C>A (n.391C>A) n.680C>A c.395+290C>A n.2090C>A c.104C>A (n.104C>A) c.372C>A (p.Gly124=) n.827C>A n.1826C>A n.1017C>A n.1131C>A c.520C>A (n.520C>A) n.1671C>A n.820C>A c.450+348C>A (n.450+348C>A) n.351C>A n.201C>A n.636C>A
11	g.6617012C>A	CA217323401	TPP1	c.536G>T (p.Gly179Val) c.650G>T (p.Gly217Val) c.312+289G>T n.1809G>T n.1925G>T n.306G>T n.479+347G>T c.-80G>T (n.-80G>T) n.598G>T c.390G>T (n.390G>T) n.679G>T c.395+289G>T n.2089G>T c.103G>T (n.103G>T) c.371G>T (p.Gly124Val) n.826G>T n.1825G>T n.1016G>T n.1130G>T c.519G>T (n.519G>T) n.1670G>T n.819G>T c.450+347G>T (n.450+347G>T) n.350G>T n.200G>T n.635G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.6617012C>G	CA379475380	TPP1	c.536G>C (p.Gly179Ala) c.650G>C (p.Gly217Ala) c.312+289G>C n.1809G>C n.1925G>C n.306G>C n.479+347G>C c.-80G>C (n.-80G>C) n.598G>C c.390G>C (n.390G>C) n.679G>C c.395+289G>C n.2089G>C c.103G>C (n.103G>C) c.371G>C (p.Gly124Ala) n.826G>C n.1825G>C n.1016G>C n.1130G>C c.519G>C (n.519G>C) n.1670G>C n.819G>C c.450+347G>C (n.450+347G>C) n.350G>C n.200G>C n.635G>C
11	g.6617012C>T	CA379475381	TPP1	c.536G>A (p.Gly179Asp) c.650G>A (p.Gly217Asp) c.312+289G>A n.1809G>A n.1925G>A n.306G>A n.479+347G>A c.-80G>A (n.-80G>A) n.598G>A c.390G>A (n.390G>A) n.679G>A c.395+289G>A n.2089G>A c.103G>A (n.103G>A) c.371G>A (p.Gly124Asp) n.826G>A n.1825G>A n.1016G>A n.1130G>A c.519G>A (n.519G>A) n.1670G>A n.819G>A c.450+347G>A (n.450+347G>A) n.350G>A n.200G>A n.635G>A
11	g.6617013C>A	CA379475382	TPP1	c.535G>T (p.Gly179Cys) c.649G>T (p.Gly217Cys) c.312+288G>T n.1808G>T n.1924G>T n.305G>T n.479+346G>T c.-81G>T (n.-81G>T) n.597G>T c.389G>T (n.389G>T) n.678G>T c.395+288G>T n.2088G>T c.102G>T (n.102G>T) c.370G>T (p.Gly124Cys) n.825G>T n.1824G>T n.1015G>T n.1129G>T c.518G>T (n.518G>T) n.1669G>T n.818G>T c.450+346G>T (n.450+346G>T) n.349G>T n.199G>T n.634G>T
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11	g.6617013C>G	CA379475383	TPP1	c.535G>C (p.Gly179Arg) c.649G>C (p.Gly217Arg) c.312+288G>C n.1808G>C n.1924G>C n.305G>C n.479+346G>C c.-81G>C (n.-81G>C) n.597G>C c.389G>C (n.389G>C) n.678G>C c.395+288G>C n.2088G>C c.102G>C (n.102G>C) c.370G>C (p.Gly124Arg) n.825G>C n.1824G>C n.1015G>C n.1129G>C c.518G>C (n.518G>C) n.1669G>C n.818G>C c.450+346G>C (n.450+346G>C) n.349G>C n.199G>C n.634G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6617013C>T	CA379475384	TPP1	c.535G>A (p.Gly179Ser) c.649G>A (p.Gly217Ser) c.312+288G>A n.1808G>A n.1924G>A n.305G>A n.479+346G>A c.-81G>A (n.-81G>A) n.597G>A c.389G>A (n.389G>A) n.678G>A c.395+288G>A n.2088G>A c.102G>A (n.102G>A) c.370G>A (p.Gly124Ser) n.825G>A n.1824G>A n.1015G>A n.1129G>A c.518G>A (n.518G>A) n.1669G>A n.818G>A c.450+346G>A (n.450+346G>A) n.349G>A n.199G>A n.634G>A	ClinVar

Number of alleles fetched