Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6616894G>A | CA5858864 | TPP1 | c.574-35C>T (n.574-35C>T) c.688-35C>T (n.688-35C>T) c.312+407C>T n.1847-35C>T n.1963-35C>T n.344-35C>T n.480-391C>T c.-42-35C>T (n.-42-35C>T) c.*428-35C>T (n.*428-35C>T) n.717-35C>T c.396-391C>T n.2127-35C>T c.*141-35C>T (n.*141-35C>T) c.409-35C>T (n.409-35C>T) n.864-35C>T n.1943C>T n.1054-35C>T n.1168-35C>T c.*557-35C>T (n.*557-35C>T) n.1708-35C>T c.451-391C>T (n.451-391C>T) n.388-35C>T n.238-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616894G>C | CA2612258506 | TPP1 | c.574-35C>G (n.574-35C>G) c.688-35C>G (n.688-35C>G) c.312+407C>G n.1847-35C>G n.1963-35C>G n.344-35C>G n.480-391C>G c.-42-35C>G (n.-42-35C>G) c.*428-35C>G (n.*428-35C>G) n.717-35C>G c.396-391C>G n.2127-35C>G c.*141-35C>G (n.*141-35C>G) c.409-35C>G (n.409-35C>G) n.864-35C>G n.1943C>G n.1054-35C>G n.1168-35C>G c.*557-35C>G (n.*557-35C>G) n.1708-35C>G c.451-391C>G (n.451-391C>G) n.388-35C>G n.238-35C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616894G= | CA1950237493 | TPP1 | c.574-35C= (n.574-35C=) c.688-35C= (n.688-35C=) c.312+407C= n.1847-35C= n.1963-35C= n.344-35C= n.480-391C= c.-42-35C= (n.-42-35C=) c.*428-35C= (n.*428-35C=) n.717-35C= c.396-391C= n.2127-35C= c.*141-35C= (n.*141-35C=) c.409-35C= (n.409-35C=) n.864-35C= n.1943C= n.1054-35C= n.1168-35C= c.*557-35C= (n.*557-35C=) n.1708-35C= c.451-391C= (n.451-391C=) n.388-35C= n.238-35C= | |
11 | g.6616894G>T | CA2838274013 | TPP1 | c.574-35C>A (n.574-35C>A) c.688-35C>A (n.688-35C>A) c.312+407C>A n.1847-35C>A n.1963-35C>A n.344-35C>A n.480-391C>A c.-42-35C>A (n.-42-35C>A) c.*428-35C>A (n.*428-35C>A) n.717-35C>A c.396-391C>A n.2127-35C>A c.*141-35C>A (n.*141-35C>A) c.409-35C>A (n.409-35C>A) n.864-35C>A n.1943C>A n.1054-35C>A n.1168-35C>A c.*557-35C>A (n.*557-35C>A) n.1708-35C>A c.451-391C>A (n.451-391C>A) n.388-35C>A n.238-35C>A | |
11 | g.6616901_6616912dup | CA597439695 | TPP1 | c.574-47_574-36dup (n.574-47_574-36dup) c.688-47_688-36dup (n.688-47_688-36dup) c.312+395_312+406dup n.1847-47_1847-36dup n.1963-47_1963-36dup n.344-47_344-36dup n.480-403_480-392dup c.-42-47_-42-36dup (n.-42-47_-42-36dup) c.*428-47_*428-36dup (n.*428-47_*428-36dup) n.717-47_717-36dup c.395+395_396-392dup n.2127-47_2127-36dup c.*141-47_*141-36dup (n.*141-47_*141-36dup) c.409-47_409-36dup (n.409-47_409-36dup) n.864-47_864-36dup n.1931_1942dup n.1054-47_1054-36dup n.1168-47_1168-36dup c.*557-47_*557-36dup (n.*557-47_*557-36dup) n.1708-47_1708-36dup c.451-403_451-392dup (n.451-403_451-392dup) n.388-47_388-36dup n.238-47_238-36dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616896G>A | CA597439696 | TPP1 | c.574-37C>T (n.574-37C>T) c.688-37C>T (n.688-37C>T) c.312+405C>T n.1847-37C>T n.1963-37C>T n.344-37C>T n.480-393C>T c.-42-37C>T (n.-42-37C>T) c.*428-37C>T (n.*428-37C>T) n.717-37C>T c.396-393C>T n.2127-37C>T c.*141-37C>T (n.*141-37C>T) c.409-37C>T (n.409-37C>T) n.864-37C>T n.1941C>T n.1054-37C>T n.1168-37C>T c.*557-37C>T (n.*557-37C>T) n.1708-37C>T c.451-393C>T (n.451-393C>T) n.388-37C>T n.238-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616896G= | CA1950237497 | TPP1 | c.574-37C= (n.574-37C=) c.688-37C= (n.688-37C=) c.312+405C= n.1847-37C= n.1963-37C= n.344-37C= n.480-393C= c.-42-37C= (n.-42-37C=) c.*428-37C= (n.*428-37C=) n.717-37C= c.396-393C= n.2127-37C= c.*141-37C= (n.*141-37C=) c.409-37C= (n.409-37C=) n.864-37C= n.1941C= n.1054-37C= n.1168-37C= c.*557-37C= (n.*557-37C=) n.1708-37C= c.451-393C= (n.451-393C=) n.388-37C= n.238-37C= | |
11 | g.6616897G= | CA1950237501 | TPP1 | c.574-38C= (n.574-38C=) c.688-38C= (n.688-38C=) c.312+404C= n.1847-38C= n.1963-38C= n.344-38C= n.480-394C= c.-42-38C= (n.-42-38C=) c.*428-38C= (n.*428-38C=) n.717-38C= c.396-394C= n.2127-38C= c.*141-38C= (n.*141-38C=) c.409-38C= (n.409-38C=) n.864-38C= n.1940C= n.1054-38C= n.1168-38C= c.*557-38C= (n.*557-38C=) n.1708-38C= c.451-394C= (n.451-394C=) n.388-38C= n.238-38C= | |
11 | g.6616897G>T | CA5858865 | TPP1 | c.574-38C>A (n.574-38C>A) c.688-38C>A (n.688-38C>A) c.312+404C>A n.1847-38C>A n.1963-38C>A n.344-38C>A n.480-394C>A c.-42-38C>A (n.-42-38C>A) c.*428-38C>A (n.*428-38C>A) n.717-38C>A c.396-394C>A n.2127-38C>A c.*141-38C>A (n.*141-38C>A) c.409-38C>A (n.409-38C>A) n.864-38C>A n.1940C>A n.1054-38C>A n.1168-38C>A c.*557-38C>A (n.*557-38C>A) n.1708-38C>A c.451-394C>A (n.451-394C>A) n.388-38C>A n.238-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616898G>A | CA217323206 | TPP1 | c.574-39C>T (n.574-39C>T) c.688-39C>T (n.688-39C>T) c.312+403C>T n.1847-39C>T n.1963-39C>T n.344-39C>T n.480-395C>T c.-42-39C>T (n.-42-39C>T) c.*428-39C>T (n.*428-39C>T) n.717-39C>T c.396-395C>T n.2127-39C>T c.*141-39C>T (n.*141-39C>T) c.409-39C>T (n.409-39C>T) n.864-39C>T n.1939C>T n.1054-39C>T n.1168-39C>T c.*557-39C>T (n.*557-39C>T) n.1708-39C>T c.451-395C>T (n.451-395C>T) n.388-39C>T n.238-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616898G= | CA1950237504 | TPP1 | c.574-39C= (n.574-39C=) c.688-39C= (n.688-39C=) c.312+403C= n.1847-39C= n.1963-39C= n.344-39C= n.480-395C= c.-42-39C= (n.-42-39C=) c.*428-39C= (n.*428-39C=) n.717-39C= c.396-395C= n.2127-39C= c.*141-39C= (n.*141-39C=) c.409-39C= (n.409-39C=) n.864-39C= n.1939C= n.1054-39C= n.1168-39C= c.*557-39C= (n.*557-39C=) n.1708-39C= c.451-395C= (n.451-395C=) n.388-39C= n.238-39C= | |
11 | g.6616898G>T | CA217323208 | TPP1 | c.574-39C>A (n.574-39C>A) c.688-39C>A (n.688-39C>A) c.312+403C>A n.1847-39C>A n.1963-39C>A n.344-39C>A n.480-395C>A c.-42-39C>A (n.-42-39C>A) c.*428-39C>A (n.*428-39C>A) n.717-39C>A c.396-395C>A n.2127-39C>A c.*141-39C>A (n.*141-39C>A) c.409-39C>A (n.409-39C>A) n.864-39C>A n.1939C>A n.1054-39C>A n.1168-39C>A c.*557-39C>A (n.*557-39C>A) n.1708-39C>A c.451-395C>A (n.451-395C>A) n.388-39C>A n.238-39C>A | dbSNP |
11 | g.6616900G>T | CA2612258507 | TPP1 | c.574-41C>A (n.574-41C>A) c.688-41C>A (n.688-41C>A) c.312+401C>A n.1847-41C>A n.1963-41C>A n.344-41C>A n.480-397C>A c.-42-41C>A (n.-42-41C>A) c.*428-41C>A (n.*428-41C>A) n.717-41C>A c.396-397C>A n.2127-41C>A c.*141-41C>A (n.*141-41C>A) c.409-41C>A (n.409-41C>A) n.864-41C>A n.1937C>A n.1054-41C>A n.1168-41C>A c.*557-41C>A (n.*557-41C>A) n.1708-41C>A c.451-397C>A (n.451-397C>A) n.388-41C>A n.238-41C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616901A= | CA1950237511 | TPP1 | c.574-42T= (n.574-42T=) c.688-42T= (n.688-42T=) c.312+400T= n.1847-42T= n.1963-42T= n.344-42T= n.480-398T= c.-42-42T= (n.-42-42T=) c.*428-42T= (n.*428-42T=) n.717-42T= c.396-398T= n.2127-42T= c.*141-42T= (n.*141-42T=) c.409-42T= (n.409-42T=) n.864-42T= n.1936T= n.1054-42T= n.1168-42T= c.*557-42T= (n.*557-42T=) n.1708-42T= c.451-398T= (n.451-398T=) n.388-42T= n.238-42T= | |
11 | g.6616901A>G | CA597439697 | TPP1 | c.574-42T>C (n.574-42T>C) c.688-42T>C (n.688-42T>C) c.312+400T>C n.1847-42T>C n.1963-42T>C n.344-42T>C n.480-398T>C c.-42-42T>C (n.-42-42T>C) c.*428-42T>C (n.*428-42T>C) n.717-42T>C c.396-398T>C n.2127-42T>C c.*141-42T>C (n.*141-42T>C) c.409-42T>C (n.409-42T>C) n.864-42T>C n.1936T>C n.1054-42T>C n.1168-42T>C c.*557-42T>C (n.*557-42T>C) n.1708-42T>C c.451-398T>C (n.451-398T>C) n.388-42T>C n.238-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616902G>A | CA5858866 | TPP1 | c.574-43C>T (n.574-43C>T) c.688-43C>T (n.688-43C>T) c.312+399C>T n.1847-43C>T n.1963-43C>T n.344-43C>T n.480-399C>T c.-42-43C>T (n.-42-43C>T) c.*428-43C>T (n.*428-43C>T) n.717-43C>T c.396-399C>T n.2127-43C>T c.*141-43C>T (n.*141-43C>T) c.409-43C>T (n.409-43C>T) n.864-43C>T n.1935C>T n.1054-43C>T n.1168-43C>T c.*557-43C>T (n.*557-43C>T) n.1708-43C>T c.451-399C>T (n.451-399C>T) n.388-43C>T n.238-43C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616902G= | CA1950237517 | TPP1 | c.574-43C= (n.574-43C=) c.688-43C= (n.688-43C=) c.312+399C= n.1847-43C= n.1963-43C= n.344-43C= n.480-399C= c.-42-43C= (n.-42-43C=) c.*428-43C= (n.*428-43C=) n.717-43C= c.396-399C= n.2127-43C= c.*141-43C= (n.*141-43C=) c.409-43C= (n.409-43C=) n.864-43C= n.1935C= n.1054-43C= n.1168-43C= c.*557-43C= (n.*557-43C=) n.1708-43C= c.451-399C= (n.451-399C=) n.388-43C= n.238-43C= | |
11 | g.6616902G>T | CA2841969366 | TPP1 | c.574-43C>A (n.574-43C>A) c.688-43C>A (n.688-43C>A) c.312+399C>A n.1847-43C>A n.1963-43C>A n.344-43C>A n.480-399C>A c.-42-43C>A (n.-42-43C>A) c.*428-43C>A (n.*428-43C>A) n.717-43C>A c.396-399C>A n.2127-43C>A c.*141-43C>A (n.*141-43C>A) c.409-43C>A (n.409-43C>A) n.864-43C>A n.1935C>A n.1054-43C>A n.1168-43C>A c.*557-43C>A (n.*557-43C>A) n.1708-43C>A c.451-399C>A (n.451-399C>A) n.388-43C>A n.238-43C>A | |
11 | g.6616903T>A | CA2790314325 | TPP1 | c.574-44A>T (n.574-44A>T) c.688-44A>T (n.688-44A>T) c.312+398A>T n.1847-44A>T n.1963-44A>T n.344-44A>T n.480-400A>T c.-42-44A>T (n.-42-44A>T) c.*428-44A>T (n.*428-44A>T) n.717-44A>T c.395+398A>T n.2127-44A>T c.*141-44A>T (n.*141-44A>T) c.409-44A>T (n.409-44A>T) n.864-44A>T n.1934A>T n.1054-44A>T n.1168-44A>T c.*557-44A>T (n.*557-44A>T) n.1708-44A>T c.451-400A>T (n.451-400A>T) n.388-44A>T n.238-44A>T | |
11 | g.6616903_6616904delinsTC | CA1950237521 | TPP1 | c.574-45_574-44delinsGA (n.574-45_574-44delinsGA) c.688-45_688-44delinsGA (n.688-45_688-44delinsGA) c.312+397_312+398delinsGA n.1847-45_1847-44delinsGA n.1963-45_1963-44delinsGA n.344-45_344-44delinsGA n.480-401_480-400delinsGA c.-42-45_-42-44delinsGA (n.-42-45_-42-44delinsGA) c.*428-45_*428-44delinsGA (n.*428-45_*428-44delinsGA) n.717-45_717-44delinsGA c.395+397_395+398delinsGA n.2127-45_2127-44delinsGA c.*141-45_*141-44delinsGA (n.*141-45_*141-44delinsGA) c.409-45_409-44delinsGA (n.409-45_409-44delinsGA) n.864-45_864-44delinsGA n.1933_1934delinsGA n.1054-45_1054-44delinsGA n.1168-45_1168-44delinsGA c.*557-45_*557-44delinsGA (n.*557-45_*557-44delinsGA) n.1708-45_1708-44delinsGA c.451-401_451-400delinsGA (n.451-401_451-400delinsGA) n.388-45_388-44delinsGA n.238-45_238-44delinsGA | |
11 | g.6616904C= | CA1950237533 | TPP1 | c.574-45G= (n.574-45G=) c.688-45G= (n.688-45G=) c.312+397G= n.1847-45G= n.1963-45G= n.344-45G= n.480-401G= c.-42-45G= (n.-42-45G=) c.*428-45G= (n.*428-45G=) n.717-45G= c.395+397G= n.2127-45G= c.*141-45G= (n.*141-45G=) c.409-45G= (n.409-45G=) n.864-45G= n.1933G= n.1054-45G= n.1168-45G= c.*557-45G= (n.*557-45G=) n.1708-45G= c.451-401G= (n.451-401G=) n.388-45G= n.238-45G= | |
11 | g.6616904C>G | CA2612258508 | TPP1 | c.574-45G>C (n.574-45G>C) c.688-45G>C (n.688-45G>C) c.312+397G>C n.1847-45G>C n.1963-45G>C n.344-45G>C n.480-401G>C c.-42-45G>C (n.-42-45G>C) c.*428-45G>C (n.*428-45G>C) n.717-45G>C c.395+397G>C n.2127-45G>C c.*141-45G>C (n.*141-45G>C) c.409-45G>C (n.409-45G>C) n.864-45G>C n.1933G>C n.1054-45G>C n.1168-45G>C c.*557-45G>C (n.*557-45G>C) n.1708-45G>C c.451-401G>C (n.451-401G>C) n.388-45G>C n.238-45G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616904C>T | CA5858867 | TPP1 | c.574-45G>A (n.574-45G>A) c.688-45G>A (n.688-45G>A) c.312+397G>A n.1847-45G>A n.1963-45G>A n.344-45G>A n.480-401G>A c.-42-45G>A (n.-42-45G>A) c.*428-45G>A (n.*428-45G>A) n.717-45G>A c.395+397G>A n.2127-45G>A c.*141-45G>A (n.*141-45G>A) c.409-45G>A (n.409-45G>A) n.864-45G>A n.1933G>A n.1054-45G>A n.1168-45G>A c.*557-45G>A (n.*557-45G>A) n.1708-45G>A c.451-401G>A (n.451-401G>A) n.388-45G>A n.238-45G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616906del | CA597439698 | TPP1 | c.574-45del (n.574-45del) c.688-45del (n.688-45del) c.312+397del n.1847-45del n.1963-45del n.344-45del n.480-401del c.-42-45del (n.-42-45del) c.*428-45del (n.*428-45del) n.717-45del c.395+397del n.2127-45del c.*141-45del (n.*141-45del) c.409-45del (n.409-45del) n.864-45del n.1933del n.1054-45del n.1168-45del c.*557-45del (n.*557-45del) n.1708-45del c.451-401del (n.451-401del) n.388-45del n.238-45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616905C>A | CA1950237538 | TPP1 | c.574-46G>T (n.574-46G>T) c.688-46G>T (n.688-46G>T) c.312+396G>T n.1847-46G>T n.1963-46G>T n.344-46G>T n.480-402G>T c.-42-46G>T (n.-42-46G>T) c.*428-46G>T (n.*428-46G>T) n.717-46G>T c.395+396G>T n.2127-46G>T c.*141-46G>T (n.*141-46G>T) c.409-46G>T (n.409-46G>T) n.864-46G>T n.1932G>T n.1054-46G>T n.1168-46G>T c.*557-46G>T (n.*557-46G>T) n.1708-46G>T c.451-402G>T (n.451-402G>T) n.388-46G>T n.238-46G>T | dbSNP |
11 | g.6616905C= | CA1950237537 | TPP1 | c.574-46G= (n.574-46G=) c.688-46G= (n.688-46G=) c.312+396G= n.1847-46G= n.1963-46G= n.344-46G= n.480-402G= c.-42-46G= (n.-42-46G=) c.*428-46G= (n.*428-46G=) n.717-46G= c.395+396G= n.2127-46G= c.*141-46G= (n.*141-46G=) c.409-46G= (n.409-46G=) n.864-46G= n.1932G= n.1054-46G= n.1168-46G= c.*557-46G= (n.*557-46G=) n.1708-46G= c.451-402G= (n.451-402G=) n.388-46G= n.238-46G= | |
11 | g.6616905C>T | CA1950237540 | TPP1 | c.574-46G>A (n.574-46G>A) c.688-46G>A (n.688-46G>A) c.312+396G>A n.1847-46G>A n.1963-46G>A n.344-46G>A n.480-402G>A c.-42-46G>A (n.-42-46G>A) c.*428-46G>A (n.*428-46G>A) n.717-46G>A c.395+396G>A n.2127-46G>A c.*141-46G>A (n.*141-46G>A) c.409-46G>A (n.409-46G>A) n.864-46G>A n.1932G>A n.1054-46G>A n.1168-46G>A c.*557-46G>A (n.*557-46G>A) n.1708-46G>A c.451-402G>A (n.451-402G>A) n.388-46G>A n.238-46G>A | dbSNP |
11 | g.6616906C>A | CA2574741341 | TPP1 | c.574-47G>T (n.574-47G>T) c.688-47G>T (n.688-47G>T) c.312+395G>T n.1847-47G>T n.1963-47G>T n.344-47G>T n.480-403G>T c.-42-47G>T (n.-42-47G>T) c.*428-47G>T (n.*428-47G>T) n.717-47G>T c.395+395G>T n.2127-47G>T c.*141-47G>T (n.*141-47G>T) c.409-47G>T (n.409-47G>T) n.864-47G>T n.1931G>T n.1054-47G>T n.1168-47G>T c.*557-47G>T (n.*557-47G>T) n.1708-47G>T c.451-403G>T (n.451-403G>T) n.388-47G>T n.238-47G>T | |
11 | g.6616906C= | CA1950237542 | TPP1 | c.574-47G= (n.574-47G=) c.688-47G= (n.688-47G=) c.312+395G= n.1847-47G= n.1963-47G= n.344-47G= n.480-403G= c.-42-47G= (n.-42-47G=) c.*428-47G= (n.*428-47G=) n.717-47G= c.395+395G= n.2127-47G= c.*141-47G= (n.*141-47G=) c.409-47G= (n.409-47G=) n.864-47G= n.1931G= n.1054-47G= n.1168-47G= c.*557-47G= (n.*557-47G=) n.1708-47G= c.451-403G= (n.451-403G=) n.388-47G= n.238-47G= | |
11 | g.6616906C>T | CA597439699 | TPP1 | c.574-47G>A (n.574-47G>A) c.688-47G>A (n.688-47G>A) c.312+395G>A n.1847-47G>A n.1963-47G>A n.344-47G>A n.480-403G>A c.-42-47G>A (n.-42-47G>A) c.*428-47G>A (n.*428-47G>A) n.717-47G>A c.395+395G>A n.2127-47G>A c.*141-47G>A (n.*141-47G>A) c.409-47G>A (n.409-47G>A) n.864-47G>A n.1931G>A n.1054-47G>A n.1168-47G>A c.*557-47G>A (n.*557-47G>A) n.1708-47G>A c.451-403G>A (n.451-403G>A) n.388-47G>A n.238-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616908_6616915del | CA2612258509 | TPP1 | c.574-55_574-48del (n.574-55_574-48del) c.688-55_688-48del (n.688-55_688-48del) c.312+387_312+394del n.1847-55_1847-48del n.1963-55_1963-48del n.344-55_344-48del n.480-411_480-404del c.-42-55_-42-48del (n.-42-55_-42-48del) c.*428-55_*428-48del (n.*428-55_*428-48del) n.717-55_717-48del c.395+387_395+394del n.2127-55_2127-48del c.*141-55_*141-48del (n.*141-55_*141-48del) c.409-55_409-48del (n.409-55_409-48del) n.864-55_864-48del n.1923_1930del n.1054-55_1054-48del n.1168-55_1168-48del c.*557-55_*557-48del (n.*557-55_*557-48del) n.1708-55_1708-48del c.451-411_451-404del (n.451-411_451-404del) n.388-55_388-48del n.238-55_238-48del | gnomAD v4 |
11 | g.6616908G>C | CA679350723 | TPP1 | c.574-49C>G (n.574-49C>G) c.688-49C>G (n.688-49C>G) c.312+393C>G n.1847-49C>G n.1963-49C>G n.344-49C>G n.480-405C>G c.-42-49C>G (n.-42-49C>G) c.*428-49C>G (n.*428-49C>G) n.717-49C>G c.395+393C>G n.2127-49C>G c.*141-49C>G (n.*141-49C>G) c.409-49C>G (n.409-49C>G) n.864-49C>G n.1929C>G n.1054-49C>G n.1168-49C>G c.*557-49C>G (n.*557-49C>G) n.1708-49C>G c.451-405C>G (n.451-405C>G) n.388-49C>G n.238-49C>G | dbSNP |
11 | g.6616908G= | CA1950237544 | TPP1 | c.574-49C= (n.574-49C=) c.688-49C= (n.688-49C=) c.312+393C= n.1847-49C= n.1963-49C= n.344-49C= n.480-405C= c.-42-49C= (n.-42-49C=) c.*428-49C= (n.*428-49C=) n.717-49C= c.395+393C= n.2127-49C= c.*141-49C= (n.*141-49C=) c.409-49C= (n.409-49C=) n.864-49C= n.1929C= n.1054-49C= n.1168-49C= c.*557-49C= (n.*557-49C=) n.1708-49C= c.451-405C= (n.451-405C=) n.388-49C= n.238-49C= | |
11 | g.6616910del | CA2838198196 | TPP1 | c.574-49del (n.574-49del) c.688-49del (n.688-49del) c.312+393del n.1847-49del n.1963-49del n.344-49del n.480-405del c.-42-49del (n.-42-49del) c.*428-49del (n.*428-49del) n.717-49del c.395+393del n.2127-49del c.*141-49del (n.*141-49del) c.409-49del (n.409-49del) n.864-49del n.1929del n.1054-49del n.1168-49del c.*557-49del (n.*557-49del) n.1708-49del c.451-405del (n.451-405del) n.388-49del n.238-49del | |
11 | g.6616908_6616909insA | CA2790314326 | TPP1 | c.574-50_574-49insT (n.574-50_574-49insT) c.688-50_688-49insT (n.688-50_688-49insT) c.312+392_312+393insT n.1847-50_1847-49insT n.1963-50_1963-49insT n.344-50_344-49insT n.480-406_480-405insT c.-42-50_-42-49insT (n.-42-50_-42-49insT) c.*428-50_*428-49insT (n.*428-50_*428-49insT) n.717-50_717-49insT c.395+392_395+393insT n.2127-50_2127-49insT c.*141-50_*141-49insT (n.*141-50_*141-49insT) c.409-50_409-49insT (n.409-50_409-49insT) n.864-50_864-49insT n.1928_1929insT n.1054-50_1054-49insT n.1168-50_1168-49insT c.*557-50_*557-49insT (n.*557-50_*557-49insT) n.1708-50_1708-49insT c.451-406_451-405insT (n.451-406_451-405insT) n.388-50_388-49insT n.238-50_238-49insT | |
11 | g.6616909G>A | CA5858868 | TPP1 | c.574-50C>T (n.574-50C>T) c.688-50C>T (n.688-50C>T) c.312+392C>T n.1847-50C>T n.1963-50C>T n.344-50C>T n.480-406C>T c.-42-50C>T (n.-42-50C>T) c.*428-50C>T (n.*428-50C>T) n.717-50C>T c.395+392C>T n.2127-50C>T c.*141-50C>T (n.*141-50C>T) c.409-50C>T (n.409-50C>T) n.864-50C>T n.1928C>T n.1054-50C>T n.1168-50C>T c.*557-50C>T (n.*557-50C>T) n.1708-50C>T c.451-406C>T (n.451-406C>T) n.388-50C>T n.238-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616909G= | CA1950237545 | TPP1 | c.574-50C= (n.574-50C=) c.688-50C= (n.688-50C=) c.312+392C= n.1847-50C= n.1963-50C= n.344-50C= n.480-406C= c.-42-50C= (n.-42-50C=) c.*428-50C= (n.*428-50C=) n.717-50C= c.395+392C= n.2127-50C= c.*141-50C= (n.*141-50C=) c.409-50C= (n.409-50C=) n.864-50C= n.1928C= n.1054-50C= n.1168-50C= c.*557-50C= (n.*557-50C=) n.1708-50C= c.451-406C= (n.451-406C=) n.388-50C= n.238-50C= | |
11 | g.6616909G>T | CA2612258510 | TPP1 | c.574-50C>A (n.574-50C>A) c.688-50C>A (n.688-50C>A) c.312+392C>A n.1847-50C>A n.1963-50C>A n.344-50C>A n.480-406C>A c.-42-50C>A (n.-42-50C>A) c.*428-50C>A (n.*428-50C>A) n.717-50C>A c.395+392C>A n.2127-50C>A c.*141-50C>A (n.*141-50C>A) c.409-50C>A (n.409-50C>A) n.864-50C>A n.1928C>A n.1054-50C>A n.1168-50C>A c.*557-50C>A (n.*557-50C>A) n.1708-50C>A c.451-406C>A (n.451-406C>A) n.388-50C>A n.238-50C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616910G>A | CA5858869 | TPP1 | c.574-51C>T (n.574-51C>T) c.688-51C>T (n.688-51C>T) c.312+391C>T n.1847-51C>T n.1963-51C>T n.344-51C>T n.480-407C>T c.-42-51C>T (n.-42-51C>T) c.*428-51C>T (n.*428-51C>T) n.717-51C>T c.395+391C>T n.2127-51C>T c.*141-51C>T (n.*141-51C>T) c.409-51C>T (n.409-51C>T) n.864-51C>T n.1927C>T n.1054-51C>T n.1168-51C>T c.*557-51C>T (n.*557-51C>T) n.1708-51C>T c.451-407C>T (n.451-407C>T) n.388-51C>T n.238-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616910G= | CA1950237549 | TPP1 | c.574-51C= (n.574-51C=) c.688-51C= (n.688-51C=) c.312+391C= n.1847-51C= n.1963-51C= n.344-51C= n.480-407C= c.-42-51C= (n.-42-51C=) c.*428-51C= (n.*428-51C=) n.717-51C= c.395+391C= n.2127-51C= c.*141-51C= (n.*141-51C=) c.409-51C= (n.409-51C=) n.864-51C= n.1927C= n.1054-51C= n.1168-51C= c.*557-51C= (n.*557-51C=) n.1708-51C= c.451-407C= (n.451-407C=) n.388-51C= n.238-51C= | |
11 | g.6616911T>G | CA1950237551 | TPP1 | c.574-52A>C (n.574-52A>C) c.688-52A>C (n.688-52A>C) c.312+390A>C n.1847-52A>C n.1963-52A>C n.344-52A>C n.480-408A>C c.-42-52A>C (n.-42-52A>C) c.*428-52A>C (n.*428-52A>C) n.717-52A>C c.395+390A>C n.2127-52A>C c.*141-52A>C (n.*141-52A>C) c.409-52A>C (n.409-52A>C) n.864-52A>C n.1926A>C n.1054-52A>C n.1168-52A>C c.*557-52A>C (n.*557-52A>C) n.1708-52A>C c.451-408A>C (n.451-408A>C) n.388-52A>C n.238-52A>C | dbSNP |
11 | g.6616911T= | CA1950237550 | TPP1 | c.574-52A= (n.574-52A=) c.688-52A= (n.688-52A=) c.312+390A= n.1847-52A= n.1963-52A= n.344-52A= n.480-408A= c.-42-52A= (n.-42-52A=) c.*428-52A= (n.*428-52A=) n.717-52A= c.395+390A= n.2127-52A= c.*141-52A= (n.*141-52A=) c.409-52A= (n.409-52A=) n.864-52A= n.1926A= n.1054-52A= n.1168-52A= c.*557-52A= (n.*557-52A=) n.1708-52A= c.451-408A= (n.451-408A=) n.388-52A= n.238-52A= | |
11 | g.6616913G>A | CA217323222 | TPP1 | c.574-54C>T (n.574-54C>T) c.688-54C>T (n.688-54C>T) c.312+388C>T n.1847-54C>T n.1963-54C>T n.344-54C>T n.480-410C>T c.-42-54C>T (n.-42-54C>T) c.*428-54C>T (n.*428-54C>T) n.717-54C>T c.395+388C>T n.2127-54C>T c.*141-54C>T (n.*141-54C>T) c.409-54C>T (n.409-54C>T) n.864-54C>T n.1924C>T n.1054-54C>T n.1168-54C>T c.*557-54C>T (n.*557-54C>T) n.1708-54C>T c.451-410C>T (n.451-410C>T) n.388-54C>T n.238-54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616913G>C | CA679350731 | TPP1 | c.574-54C>G (n.574-54C>G) c.688-54C>G (n.688-54C>G) c.312+388C>G n.1847-54C>G n.1963-54C>G n.344-54C>G n.480-410C>G c.-42-54C>G (n.-42-54C>G) c.*428-54C>G (n.*428-54C>G) n.717-54C>G c.395+388C>G n.2127-54C>G c.*141-54C>G (n.*141-54C>G) c.409-54C>G (n.409-54C>G) n.864-54C>G n.1924C>G n.1054-54C>G n.1168-54C>G c.*557-54C>G (n.*557-54C>G) n.1708-54C>G c.451-410C>G (n.451-410C>G) n.388-54C>G n.238-54C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616913G= | CA1950237552 | TPP1 | c.574-54C= (n.574-54C=) c.688-54C= (n.688-54C=) c.312+388C= n.1847-54C= n.1963-54C= n.344-54C= n.480-410C= c.-42-54C= (n.-42-54C=) c.*428-54C= (n.*428-54C=) n.717-54C= c.395+388C= n.2127-54C= c.*141-54C= (n.*141-54C=) c.409-54C= (n.409-54C=) n.864-54C= n.1924C= n.1054-54C= n.1168-54C= c.*557-54C= (n.*557-54C=) n.1708-54C= c.451-410C= (n.451-410C=) n.388-54C= n.238-54C= | |
11 | g.6616915A= | CA1950237554 | TPP1 | c.574-56T= (n.574-56T=) c.688-56T= (n.688-56T=) c.312+386T= n.1847-56T= n.1963-56T= n.344-56T= n.480-412T= c.-42-56T= (n.-42-56T=) c.*428-56T= (n.*428-56T=) n.717-56T= c.395+386T= n.2127-56T= c.*141-56T= (n.*141-56T=) c.409-56T= (n.409-56T=) n.864-56T= n.1922T= n.1054-56T= n.1168-56T= c.*557-56T= (n.*557-56T=) n.1708-56T= c.451-412T= (n.451-412T=) n.388-56T= n.238-56T= | |
11 | g.6616915A>G | CA2574741343 | TPP1 | c.574-56T>C (n.574-56T>C) c.688-56T>C (n.688-56T>C) c.312+386T>C n.1847-56T>C n.1963-56T>C n.344-56T>C n.480-412T>C c.-42-56T>C (n.-42-56T>C) c.*428-56T>C (n.*428-56T>C) n.717-56T>C c.395+386T>C n.2127-56T>C c.*141-56T>C (n.*141-56T>C) c.409-56T>C (n.409-56T>C) n.864-56T>C n.1922T>C n.1054-56T>C n.1168-56T>C c.*557-56T>C (n.*557-56T>C) n.1708-56T>C c.451-412T>C (n.451-412T>C) n.388-56T>C n.238-56T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616915A>T | CA217323245 | TPP1 | c.574-56T>A (n.574-56T>A) c.688-56T>A (n.688-56T>A) c.312+386T>A n.1847-56T>A n.1963-56T>A n.344-56T>A n.480-412T>A c.-42-56T>A (n.-42-56T>A) c.*428-56T>A (n.*428-56T>A) n.717-56T>A c.395+386T>A n.2127-56T>A c.*141-56T>A (n.*141-56T>A) c.409-56T>A (n.409-56T>A) n.864-56T>A n.1922T>A n.1054-56T>A n.1168-56T>A c.*557-56T>A (n.*557-56T>A) n.1708-56T>A c.451-412T>A (n.451-412T>A) n.388-56T>A n.238-56T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616917G>C | CA1950237567 | TPP1 | c.574-58C>G (n.574-58C>G) c.688-58C>G (n.688-58C>G) c.312+384C>G n.1847-58C>G n.1963-58C>G n.344-58C>G n.480-414C>G c.-42-58C>G (n.-42-58C>G) c.*428-58C>G (n.*428-58C>G) n.717-58C>G c.395+384C>G n.2127-58C>G c.*141-58C>G (n.*141-58C>G) c.409-58C>G (n.409-58C>G) n.864-58C>G n.1920C>G n.1054-58C>G n.1168-58C>G c.*557-58C>G (n.*557-58C>G) n.1708-58C>G c.451-414C>G (n.451-414C>G) n.388-58C>G n.238-58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616917G= | CA1950237564 | TPP1 | c.574-58C= (n.574-58C=) c.688-58C= (n.688-58C=) c.312+384C= n.1847-58C= n.1963-58C= n.344-58C= n.480-414C= c.-42-58C= (n.-42-58C=) c.*428-58C= (n.*428-58C=) n.717-58C= c.395+384C= n.2127-58C= c.*141-58C= (n.*141-58C=) c.409-58C= (n.409-58C=) n.864-58C= n.1920C= n.1054-58C= n.1168-58C= c.*557-58C= (n.*557-58C=) n.1708-58C= c.451-414C= (n.451-414C=) n.388-58C= n.238-58C= | |
11 | g.6616918G>C | CA217323247 | TPP1 | c.573+57C>G (n.573+57C>G) c.687+57C>G (n.687+57C>G) c.312+383C>G n.1846+57C>G n.1962+57C>G n.343+57C>G n.480-415C>G c.-43+57C>G (n.-43+57C>G) c.*427+57C>G (n.*427+57C>G) n.716+57C>G c.395+383C>G n.2126+57C>G c.*140+57C>G (n.*140+57C>G) c.408+57C>G (n.408+57C>G) n.863+57C>G n.1919C>G n.1053+57C>G n.1167+57C>G c.*556+57C>G (n.*556+57C>G) n.1707+57C>G c.451-415C>G (n.451-415C>G) n.387+57C>G n.237+57C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616918G= | CA1950237570 | TPP1 | c.573+57C= (n.573+57C=) c.687+57C= (n.687+57C=) c.312+383C= n.1846+57C= n.1962+57C= n.343+57C= n.480-415C= c.-43+57C= (n.-43+57C=) c.*427+57C= (n.*427+57C=) n.716+57C= c.395+383C= n.2126+57C= c.*140+57C= (n.*140+57C=) c.408+57C= (n.408+57C=) n.863+57C= n.1919C= n.1053+57C= n.1167+57C= c.*556+57C= (n.*556+57C=) n.1707+57C= c.451-415C= (n.451-415C=) n.387+57C= n.237+57C= | |
11 | g.6616921T>C | CA597439700 | TPP1 | c.573+54A>G (n.573+54A>G) c.687+54A>G (n.687+54A>G) c.312+380A>G n.1846+54A>G n.1962+54A>G n.343+54A>G n.480-418A>G c.-43+54A>G (n.-43+54A>G) c.*427+54A>G (n.*427+54A>G) n.716+54A>G c.395+380A>G n.2126+54A>G c.*140+54A>G (n.*140+54A>G) c.408+54A>G (n.408+54A>G) n.863+54A>G n.1916A>G n.1053+54A>G n.1167+54A>G c.*556+54A>G (n.*556+54A>G) n.1707+54A>G c.451-418A>G (n.451-418A>G) n.387+54A>G n.237+54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616921T>G | CA1950237578 | TPP1 | c.573+54A>C (n.573+54A>C) c.687+54A>C (n.687+54A>C) c.312+380A>C n.1846+54A>C n.1962+54A>C n.343+54A>C n.480-418A>C c.-43+54A>C (n.-43+54A>C) c.*427+54A>C (n.*427+54A>C) n.716+54A>C c.395+380A>C n.2126+54A>C c.*140+54A>C (n.*140+54A>C) c.408+54A>C (n.408+54A>C) n.863+54A>C n.1916A>C n.1053+54A>C n.1167+54A>C c.*556+54A>C (n.*556+54A>C) n.1707+54A>C c.451-418A>C (n.451-418A>C) n.387+54A>C n.237+54A>C | dbSNP |
11 | g.6616921T= | CA1950237576 | TPP1 | c.573+54A= (n.573+54A=) c.687+54A= (n.687+54A=) c.312+380A= n.1846+54A= n.1962+54A= n.343+54A= n.480-418A= c.-43+54A= (n.-43+54A=) c.*427+54A= (n.*427+54A=) n.716+54A= c.395+380A= n.2126+54A= c.*140+54A= (n.*140+54A=) c.408+54A= (n.408+54A=) n.863+54A= n.1916A= n.1053+54A= n.1167+54A= c.*556+54A= (n.*556+54A=) n.1707+54A= c.451-418A= (n.451-418A=) n.387+54A= n.237+54A= | |
11 | g.6616922T>C | CA2612258512 | TPP1 | c.573+53A>G (n.573+53A>G) c.687+53A>G (n.687+53A>G) c.312+379A>G n.1846+53A>G n.1962+53A>G n.343+53A>G n.480-419A>G c.-43+53A>G (n.-43+53A>G) c.*427+53A>G (n.*427+53A>G) n.716+53A>G c.395+379A>G n.2126+53A>G c.*140+53A>G (n.*140+53A>G) c.408+53A>G (n.408+53A>G) n.863+53A>G n.1915A>G n.1053+53A>G n.1167+53A>G c.*556+53A>G (n.*556+53A>G) n.1707+53A>G c.451-419A>G (n.451-419A>G) n.387+53A>G n.237+53A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616922T>G | CA2612258511 | TPP1 | c.573+53A>C (n.573+53A>C) c.687+53A>C (n.687+53A>C) c.312+379A>C n.1846+53A>C n.1962+53A>C n.343+53A>C n.480-419A>C c.-43+53A>C (n.-43+53A>C) c.*427+53A>C (n.*427+53A>C) n.716+53A>C c.395+379A>C n.2126+53A>C c.*140+53A>C (n.*140+53A>C) c.408+53A>C (n.408+53A>C) n.863+53A>C n.1915A>C n.1053+53A>C n.1167+53A>C c.*556+53A>C (n.*556+53A>C) n.1707+53A>C c.451-419A>C (n.451-419A>C) n.387+53A>C n.237+53A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616923del | CA2790314327 | TPP1 | c.573+52del (n.573+52del) c.687+52del (n.687+52del) c.312+378del n.1846+52del n.1962+52del n.343+52del n.480-420del c.-43+52del (n.-43+52del) c.*427+52del (n.*427+52del) n.716+52del c.395+378del n.2126+52del c.*140+52del (n.*140+52del) c.408+52del (n.408+52del) n.863+52del n.1914del n.1053+52del n.1167+52del c.*556+52del (n.*556+52del) n.1707+52del c.451-420del (n.451-420del) n.387+52del n.237+52del | |
11 | g.6616924A= | CA1950237582 | TPP1 | c.573+51T= (n.573+51T=) c.687+51T= (n.687+51T=) c.312+377T= n.1846+51T= n.1962+51T= n.343+51T= n.480-421T= c.-43+51T= (n.-43+51T=) c.*427+51T= (n.*427+51T=) n.716+51T= c.395+377T= n.2126+51T= c.*140+51T= (n.*140+51T=) c.408+51T= (n.408+51T=) n.863+51T= n.1913T= n.1053+51T= n.1167+51T= c.*556+51T= (n.*556+51T=) n.1707+51T= c.451-421T= (n.451-421T=) n.387+51T= n.237+51T= | |
11 | g.6616924A>G | CA934783961 | TPP1 | c.573+51T>C (n.573+51T>C) c.687+51T>C (n.687+51T>C) c.312+377T>C n.1846+51T>C n.1962+51T>C n.343+51T>C n.480-421T>C c.-43+51T>C (n.-43+51T>C) c.*427+51T>C (n.*427+51T>C) n.716+51T>C c.395+377T>C n.2126+51T>C c.*140+51T>C (n.*140+51T>C) c.408+51T>C (n.408+51T>C) n.863+51T>C n.1913T>C n.1053+51T>C n.1167+51T>C c.*556+51T>C (n.*556+51T>C) n.1707+51T>C c.451-421T>C (n.451-421T>C) n.387+51T>C n.237+51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616925G>A | CA5858870 | TPP1 | c.573+50C>T (n.573+50C>T) c.687+50C>T (n.687+50C>T) c.312+376C>T n.1846+50C>T n.1962+50C>T n.343+50C>T n.480-422C>T c.-43+50C>T (n.-43+50C>T) c.*427+50C>T (n.*427+50C>T) n.716+50C>T c.395+376C>T n.2126+50C>T c.*140+50C>T (n.*140+50C>T) c.408+50C>T (n.408+50C>T) n.863+50C>T n.1912C>T n.1053+50C>T n.1167+50C>T c.*556+50C>T (n.*556+50C>T) n.1707+50C>T c.451-422C>T (n.451-422C>T) n.387+50C>T n.237+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616925G= | CA1950237583 | TPP1 | c.573+50C= (n.573+50C=) c.687+50C= (n.687+50C=) c.312+376C= n.1846+50C= n.1962+50C= n.343+50C= n.480-422C= c.-43+50C= (n.-43+50C=) c.*427+50C= (n.*427+50C=) n.716+50C= c.395+376C= n.2126+50C= c.*140+50C= (n.*140+50C=) c.408+50C= (n.408+50C=) n.863+50C= n.1912C= n.1053+50C= n.1167+50C= c.*556+50C= (n.*556+50C=) n.1707+50C= c.451-422C= (n.451-422C=) n.387+50C= n.237+50C= | |
11 | g.6616926G>T | CA2790314328 | TPP1 | c.573+49C>A (n.573+49C>A) c.687+49C>A (n.687+49C>A) c.312+375C>A n.1846+49C>A n.1962+49C>A n.343+49C>A n.480-423C>A c.-43+49C>A (n.-43+49C>A) c.*427+49C>A (n.*427+49C>A) n.716+49C>A c.395+375C>A n.2126+49C>A c.*140+49C>A (n.*140+49C>A) c.408+49C>A (n.408+49C>A) n.863+49C>A n.1911C>A n.1053+49C>A n.1167+49C>A c.*556+49C>A (n.*556+49C>A) n.1707+49C>A c.451-423C>A (n.451-423C>A) n.387+49C>A n.237+49C>A | |
11 | g.6616927A>G | CA2612258513 | TPP1 | c.573+48T>C (n.573+48T>C) c.687+48T>C (n.687+48T>C) c.312+374T>C n.1846+48T>C n.1962+48T>C n.343+48T>C n.480-424T>C c.-43+48T>C (n.-43+48T>C) c.*427+48T>C (n.*427+48T>C) n.716+48T>C c.395+374T>C n.2126+48T>C c.*140+48T>C (n.*140+48T>C) c.408+48T>C (n.408+48T>C) n.863+48T>C n.1910T>C n.1053+48T>C n.1167+48T>C c.*556+48T>C (n.*556+48T>C) n.1707+48T>C c.451-424T>C (n.451-424T>C) n.387+48T>C n.237+48T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616928C>A | CA934783962 | TPP1 | c.573+47G>T (n.573+47G>T) c.687+47G>T (n.687+47G>T) c.312+373G>T n.1846+47G>T n.1962+47G>T n.343+47G>T n.480-425G>T c.-43+47G>T (n.-43+47G>T) c.*427+47G>T (n.*427+47G>T) n.716+47G>T c.395+373G>T n.2126+47G>T c.*140+47G>T (n.*140+47G>T) c.408+47G>T (n.408+47G>T) n.863+47G>T n.1909G>T n.1053+47G>T n.1167+47G>T c.*556+47G>T (n.*556+47G>T) n.1707+47G>T c.451-425G>T (n.451-425G>T) n.387+47G>T n.237+47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616928C= | CA1950237587 | TPP1 | c.573+47G= (n.573+47G=) c.687+47G= (n.687+47G=) c.312+373G= n.1846+47G= n.1962+47G= n.343+47G= n.480-425G= c.-43+47G= (n.-43+47G=) c.*427+47G= (n.*427+47G=) n.716+47G= c.395+373G= n.2126+47G= c.*140+47G= (n.*140+47G=) c.408+47G= (n.408+47G=) n.863+47G= n.1909G= n.1053+47G= n.1167+47G= c.*556+47G= (n.*556+47G=) n.1707+47G= c.451-425G= (n.451-425G=) n.387+47G= n.237+47G= | |
11 | g.6616928C>T | CA5858871 | TPP1 | c.573+47G>A (n.573+47G>A) c.687+47G>A (n.687+47G>A) c.312+373G>A n.1846+47G>A n.1962+47G>A n.343+47G>A n.480-425G>A c.-43+47G>A (n.-43+47G>A) c.*427+47G>A (n.*427+47G>A) n.716+47G>A c.395+373G>A n.2126+47G>A c.*140+47G>A (n.*140+47G>A) c.408+47G>A (n.408+47G>A) n.863+47G>A n.1909G>A n.1053+47G>A n.1167+47G>A c.*556+47G>A (n.*556+47G>A) n.1707+47G>A c.451-425G>A (n.451-425G>A) n.387+47G>A n.237+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616929_6616930delinsAC | CA1950237591 | TPP1 | c.573+45_573+46delinsGT (n.573+45_573+46delinsGT) c.687+45_687+46delinsGT (n.687+45_687+46delinsGT) c.312+371_312+372delinsGT n.1846+45_1846+46delinsGT n.1962+45_1962+46delinsGT n.343+45_343+46delinsGT n.480-427_480-426delinsGT c.-43+45_-43+46delinsGT (n.-43+45_-43+46delinsGT) c.*427+45_*427+46delinsGT (n.*427+45_*427+46delinsGT) n.716+45_716+46delinsGT c.395+371_395+372delinsGT n.2126+45_2126+46delinsGT c.*140+45_*140+46delinsGT (n.*140+45_*140+46delinsGT) c.408+45_408+46delinsGT (n.408+45_408+46delinsGT) n.863+45_863+46delinsGT n.1907_1908delinsGT n.1053+45_1053+46delinsGT n.1167+45_1167+46delinsGT c.*556+45_*556+46delinsGT (n.*556+45_*556+46delinsGT) n.1707+45_1707+46delinsGT c.451-427_451-426delinsGT (n.451-427_451-426delinsGT) n.387+45_387+46delinsGT n.237+45_237+46delinsGT | |
11 | g.6616930del | CA5858872 | TPP1 | c.573+45del (n.573+45del) c.687+45del (n.687+45del) c.312+371del n.1846+45del n.1962+45del n.343+45del n.480-427del c.-43+45del (n.-43+45del) c.*427+45del (n.*427+45del) n.716+45del c.395+371del n.2126+45del c.*140+45del (n.*140+45del) c.408+45del (n.408+45del) n.863+45del n.1907del n.1053+45del n.1167+45del c.*556+45del (n.*556+45del) n.1707+45del c.451-427del (n.451-427del) n.387+45del n.237+45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616931T>C | CA597439701 | TPP1 | c.573+44A>G (n.573+44A>G) c.687+44A>G (n.687+44A>G) c.312+370A>G n.1846+44A>G n.1962+44A>G n.343+44A>G n.480-428A>G c.-43+44A>G (n.-43+44A>G) c.*427+44A>G (n.*427+44A>G) n.716+44A>G c.395+370A>G n.2126+44A>G c.*140+44A>G (n.*140+44A>G) c.408+44A>G (n.408+44A>G) n.863+44A>G n.1906A>G n.1053+44A>G n.1167+44A>G c.*556+44A>G (n.*556+44A>G) n.1707+44A>G c.451-428A>G (n.451-428A>G) n.387+44A>G n.237+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616931T= | CA1950237593 | TPP1 | c.573+44A= (n.573+44A=) c.687+44A= (n.687+44A=) c.312+370A= n.1846+44A= n.1962+44A= n.343+44A= n.480-428A= c.-43+44A= (n.-43+44A=) c.*427+44A= (n.*427+44A=) n.716+44A= c.395+370A= n.2126+44A= c.*140+44A= (n.*140+44A=) c.408+44A= (n.408+44A=) n.863+44A= n.1906A= n.1053+44A= n.1167+44A= c.*556+44A= (n.*556+44A=) n.1707+44A= c.451-428A= (n.451-428A=) n.387+44A= n.237+44A= | |
11 | g.6616932G= | CA1950237597 | TPP1 | c.573+43C= (n.573+43C=) c.687+43C= (n.687+43C=) c.312+369C= n.1846+43C= n.1962+43C= n.343+43C= n.479+427C= c.-43+43C= (n.-43+43C=) c.*427+43C= (n.*427+43C=) n.716+43C= c.395+369C= n.2126+43C= c.*140+43C= (n.*140+43C=) c.408+43C= (n.408+43C=) n.863+43C= n.1905C= n.1053+43C= n.1167+43C= c.*556+43C= (n.*556+43C=) n.1707+43C= c.450+427C= (n.450+427C=) n.387+43C= n.237+43C= | |
11 | g.6616932G>T | CA597439702 | TPP1 | c.573+43C>A (n.573+43C>A) c.687+43C>A (n.687+43C>A) c.312+369C>A n.1846+43C>A n.1962+43C>A n.343+43C>A n.479+427C>A c.-43+43C>A (n.-43+43C>A) c.*427+43C>A (n.*427+43C>A) n.716+43C>A c.395+369C>A n.2126+43C>A c.*140+43C>A (n.*140+43C>A) c.408+43C>A (n.408+43C>A) n.863+43C>A n.1905C>A n.1053+43C>A n.1167+43C>A c.*556+43C>A (n.*556+43C>A) n.1707+43C>A c.450+427C>A (n.450+427C>A) n.387+43C>A n.237+43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616933T>G | CA2574741344 | TPP1 | c.573+42A>C (n.573+42A>C) c.687+42A>C (n.687+42A>C) c.312+368A>C n.1846+42A>C n.1962+42A>C n.343+42A>C n.479+426A>C c.-43+42A>C (n.-43+42A>C) c.*427+42A>C (n.*427+42A>C) n.716+42A>C c.395+368A>C n.2126+42A>C c.*140+42A>C (n.*140+42A>C) c.408+42A>C (n.408+42A>C) n.863+42A>C n.1904A>C n.1053+42A>C n.1167+42A>C c.*556+42A>C (n.*556+42A>C) n.1707+42A>C c.450+426A>C (n.450+426A>C) n.387+42A>C n.237+42A>C | |
11 | g.6616934G>A | CA1950237600 | TPP1 | c.573+41C>T (n.573+41C>T) c.687+41C>T (n.687+41C>T) c.312+367C>T n.1846+41C>T n.1962+41C>T n.343+41C>T n.479+425C>T c.-43+41C>T (n.-43+41C>T) c.*427+41C>T (n.*427+41C>T) n.716+41C>T c.395+367C>T n.2126+41C>T c.*140+41C>T (n.*140+41C>T) c.408+41C>T (n.408+41C>T) n.863+41C>T n.1903C>T n.1053+41C>T n.1167+41C>T c.*556+41C>T (n.*556+41C>T) n.1707+41C>T c.450+425C>T (n.450+425C>T) n.387+41C>T n.237+41C>T | dbSNP |
11 | g.6616934G= | CA1950237599 | TPP1 | c.573+41C= (n.573+41C=) c.687+41C= (n.687+41C=) c.312+367C= n.1846+41C= n.1962+41C= n.343+41C= n.479+425C= c.-43+41C= (n.-43+41C=) c.*427+41C= (n.*427+41C=) n.716+41C= c.395+367C= n.2126+41C= c.*140+41C= (n.*140+41C=) c.408+41C= (n.408+41C=) n.863+41C= n.1903C= n.1053+41C= n.1167+41C= c.*556+41C= (n.*556+41C=) n.1707+41C= c.450+425C= (n.450+425C=) n.387+41C= n.237+41C= | |
11 | g.6616934G>T | CA597439703 | TPP1 | c.573+41C>A (n.573+41C>A) c.687+41C>A (n.687+41C>A) c.312+367C>A n.1846+41C>A n.1962+41C>A n.343+41C>A n.479+425C>A c.-43+41C>A (n.-43+41C>A) c.*427+41C>A (n.*427+41C>A) n.716+41C>A c.395+367C>A n.2126+41C>A c.*140+41C>A (n.*140+41C>A) c.408+41C>A (n.408+41C>A) n.863+41C>A n.1903C>A n.1053+41C>A n.1167+41C>A c.*556+41C>A (n.*556+41C>A) n.1707+41C>A c.450+425C>A (n.450+425C>A) n.387+41C>A n.237+41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616935G>A | CA2612258514 | TPP1 | c.573+40C>T (n.573+40C>T) c.687+40C>T (n.687+40C>T) c.312+366C>T n.1846+40C>T n.1962+40C>T n.343+40C>T n.479+424C>T c.-43+40C>T (n.-43+40C>T) c.*427+40C>T (n.*427+40C>T) n.716+40C>T c.395+366C>T n.2126+40C>T c.*140+40C>T (n.*140+40C>T) c.408+40C>T (n.408+40C>T) n.863+40C>T n.1902C>T n.1053+40C>T n.1167+40C>T c.*556+40C>T (n.*556+40C>T) n.1707+40C>T c.450+424C>T (n.450+424C>T) n.387+40C>T n.237+40C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616937G>C | CA2574741345 | TPP1 | c.573+38C>G (n.573+38C>G) c.687+38C>G (n.687+38C>G) c.312+364C>G n.1846+38C>G n.1962+38C>G n.343+38C>G n.479+422C>G c.-43+38C>G (n.-43+38C>G) c.*427+38C>G (n.*427+38C>G) n.716+38C>G c.395+364C>G n.2126+38C>G c.*140+38C>G (n.*140+38C>G) c.408+38C>G (n.408+38C>G) n.863+38C>G n.1900C>G n.1053+38C>G n.1167+38C>G c.*556+38C>G (n.*556+38C>G) n.1707+38C>G c.450+422C>G (n.450+422C>G) n.387+38C>G n.237+38C>G | |
11 | g.6616937G>T | CA2612258515 | TPP1 | c.573+38C>A (n.573+38C>A) c.687+38C>A (n.687+38C>A) c.312+364C>A n.1846+38C>A n.1962+38C>A n.343+38C>A n.479+422C>A c.-43+38C>A (n.-43+38C>A) c.*427+38C>A (n.*427+38C>A) n.716+38C>A c.395+364C>A n.2126+38C>A c.*140+38C>A (n.*140+38C>A) c.408+38C>A (n.408+38C>A) n.863+38C>A n.1900C>A n.1053+38C>A n.1167+38C>A c.*556+38C>A (n.*556+38C>A) n.1707+38C>A c.450+422C>A (n.450+422C>A) n.387+38C>A n.237+38C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616940G>A | CA2612258516 | TPP1 | c.573+35C>T (n.573+35C>T) c.687+35C>T (n.687+35C>T) c.312+361C>T n.1846+35C>T n.1962+35C>T n.343+35C>T n.479+419C>T c.-43+35C>T (n.-43+35C>T) c.*427+35C>T (n.*427+35C>T) n.716+35C>T c.395+361C>T n.2126+35C>T c.*140+35C>T (n.*140+35C>T) c.408+35C>T (n.408+35C>T) n.863+35C>T n.1897C>T n.1053+35C>T n.1167+35C>T c.*556+35C>T (n.*556+35C>T) n.1707+35C>T c.450+419C>T (n.450+419C>T) n.387+35C>T n.237+35C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616940G>C | CA5858873 | TPP1 | c.573+35C>G (n.573+35C>G) c.687+35C>G (n.687+35C>G) c.312+361C>G n.1846+35C>G n.1962+35C>G n.343+35C>G n.479+419C>G c.-43+35C>G (n.-43+35C>G) c.*427+35C>G (n.*427+35C>G) n.716+35C>G c.395+361C>G n.2126+35C>G c.*140+35C>G (n.*140+35C>G) c.408+35C>G (n.408+35C>G) n.863+35C>G n.1897C>G n.1053+35C>G n.1167+35C>G c.*556+35C>G (n.*556+35C>G) n.1707+35C>G c.450+419C>G (n.450+419C>G) n.387+35C>G n.237+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.6616940G= | CA1950237605 | TPP1 | c.573+35C= (n.573+35C=) c.687+35C= (n.687+35C=) c.312+361C= n.1846+35C= n.1962+35C= n.343+35C= n.479+419C= c.-43+35C= (n.-43+35C=) c.*427+35C= (n.*427+35C=) n.716+35C= c.395+361C= n.2126+35C= c.*140+35C= (n.*140+35C=) c.408+35C= (n.408+35C=) n.863+35C= n.1897C= n.1053+35C= n.1167+35C= c.*556+35C= (n.*556+35C=) n.1707+35C= c.450+419C= (n.450+419C=) n.387+35C= n.237+35C= | |
11 | g.6616940G>T | CA1950237607 | TPP1 | c.573+35C>A (n.573+35C>A) c.687+35C>A (n.687+35C>A) c.312+361C>A n.1846+35C>A n.1962+35C>A n.343+35C>A n.479+419C>A c.-43+35C>A (n.-43+35C>A) c.*427+35C>A (n.*427+35C>A) n.716+35C>A c.395+361C>A n.2126+35C>A c.*140+35C>A (n.*140+35C>A) c.408+35C>A (n.408+35C>A) n.863+35C>A n.1897C>A n.1053+35C>A n.1167+35C>A c.*556+35C>A (n.*556+35C>A) n.1707+35C>A c.450+419C>A (n.450+419C>A) n.387+35C>A n.237+35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616941C= | CA1950237613 | TPP1 | c.573+34G= (n.573+34G=) c.687+34G= (n.687+34G=) c.312+360G= n.1846+34G= n.1962+34G= n.343+34G= n.479+418G= c.-43+34G= (n.-43+34G=) c.*427+34G= (n.*427+34G=) n.716+34G= c.395+360G= n.2126+34G= c.*140+34G= (n.*140+34G=) c.408+34G= (n.408+34G=) n.863+34G= n.1896G= n.1053+34G= n.1167+34G= c.*556+34G= (n.*556+34G=) n.1707+34G= c.450+418G= (n.450+418G=) n.387+34G= n.237+34G= | |
11 | g.6616941C>G | CA679350737 | TPP1 | c.573+34G>C (n.573+34G>C) c.687+34G>C (n.687+34G>C) c.312+360G>C n.1846+34G>C n.1962+34G>C n.343+34G>C n.479+418G>C c.-43+34G>C (n.-43+34G>C) c.*427+34G>C (n.*427+34G>C) n.716+34G>C c.395+360G>C n.2126+34G>C c.*140+34G>C (n.*140+34G>C) c.408+34G>C (n.408+34G>C) n.863+34G>C n.1896G>C n.1053+34G>C n.1167+34G>C c.*556+34G>C (n.*556+34G>C) n.1707+34G>C c.450+418G>C (n.450+418G>C) n.387+34G>C n.237+34G>C | dbSNP |
11 | g.6616941C>T | CA934783965 | TPP1 | c.573+34G>A (n.573+34G>A) c.687+34G>A (n.687+34G>A) c.312+360G>A n.1846+34G>A n.1962+34G>A n.343+34G>A n.479+418G>A c.-43+34G>A (n.-43+34G>A) c.*427+34G>A (n.*427+34G>A) n.716+34G>A c.395+360G>A n.2126+34G>A c.*140+34G>A (n.*140+34G>A) c.408+34G>A (n.408+34G>A) n.863+34G>A n.1896G>A n.1053+34G>A n.1167+34G>A c.*556+34G>A (n.*556+34G>A) n.1707+34G>A c.450+418G>A (n.450+418G>A) n.387+34G>A n.237+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616942T>C | CA597439704 | TPP1 | c.573+33A>G (n.573+33A>G) c.687+33A>G (n.687+33A>G) c.312+359A>G n.1846+33A>G n.1962+33A>G n.343+33A>G n.479+417A>G c.-43+33A>G (n.-43+33A>G) c.*427+33A>G (n.*427+33A>G) n.716+33A>G c.395+359A>G n.2126+33A>G c.*140+33A>G (n.*140+33A>G) c.408+33A>G (n.408+33A>G) n.863+33A>G n.1895A>G n.1053+33A>G n.1167+33A>G c.*556+33A>G (n.*556+33A>G) n.1707+33A>G c.450+417A>G (n.450+417A>G) n.387+33A>G n.237+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616942T= | CA1950237616 | TPP1 | c.573+33A= (n.573+33A=) c.687+33A= (n.687+33A=) c.312+359A= n.1846+33A= n.1962+33A= n.343+33A= n.479+417A= c.-43+33A= (n.-43+33A=) c.*427+33A= (n.*427+33A=) n.716+33A= c.395+359A= n.2126+33A= c.*140+33A= (n.*140+33A=) c.408+33A= (n.408+33A=) n.863+33A= n.1895A= n.1053+33A= n.1167+33A= c.*556+33A= (n.*556+33A=) n.1707+33A= c.450+417A= (n.450+417A=) n.387+33A= n.237+33A= | |
11 | g.6616943A= | CA1630848575 | TPP1 | c.573+32T= (n.573+32T=) c.687+32T= (n.687+32T=) c.312+358T= n.1846+32T= n.1962+32T= n.343+32T= n.479+416T= c.-43+32T= (n.-43+32T=) c.*427+32T= (n.*427+32T=) n.716+32T= c.395+358T= n.2126+32T= c.*140+32T= (n.*140+32T=) c.408+32T= (n.408+32T=) n.863+32T= n.1894T= n.1053+32T= n.1167+32T= c.*556+32T= (n.*556+32T=) n.1707+32T= c.450+416T= (n.450+416T=) n.387+32T= n.237+32T= | |
11 | g.6616943A>C | CA2580988311 | TPP1 | c.573+32T>G (n.573+32T>G) c.687+32T>G (n.687+32T>G) c.312+358T>G n.1846+32T>G n.1962+32T>G n.343+32T>G n.479+416T>G c.-43+32T>G (n.-43+32T>G) c.*427+32T>G (n.*427+32T>G) n.716+32T>G c.395+358T>G n.2126+32T>G c.*140+32T>G (n.*140+32T>G) c.408+32T>G (n.408+32T>G) n.863+32T>G n.1894T>G n.1053+32T>G n.1167+32T>G c.*556+32T>G (n.*556+32T>G) n.1707+32T>G c.450+416T>G (n.450+416T>G) n.387+32T>G n.237+32T>G | |
11 | g.6616943A>G | CA5858874 | TPP1 | c.573+32T>C (n.573+32T>C) c.687+32T>C (n.687+32T>C) c.312+358T>C n.1846+32T>C n.1962+32T>C n.343+32T>C n.479+416T>C c.-43+32T>C (n.-43+32T>C) c.*427+32T>C (n.*427+32T>C) n.716+32T>C c.395+358T>C n.2126+32T>C c.*140+32T>C (n.*140+32T>C) c.408+32T>C (n.408+32T>C) n.863+32T>C n.1894T>C n.1053+32T>C n.1167+32T>C c.*556+32T>C (n.*556+32T>C) n.1707+32T>C c.450+416T>C (n.450+416T>C) n.387+32T>C n.237+32T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616943A>T | CA2580988312 | TPP1 | c.573+32T>A (n.573+32T>A) c.687+32T>A (n.687+32T>A) c.312+358T>A n.1846+32T>A n.1962+32T>A n.343+32T>A n.479+416T>A c.-43+32T>A (n.-43+32T>A) c.*427+32T>A (n.*427+32T>A) n.716+32T>A c.395+358T>A n.2126+32T>A c.*140+32T>A (n.*140+32T>A) c.408+32T>A (n.408+32T>A) n.863+32T>A n.1894T>A n.1053+32T>A n.1167+32T>A c.*556+32T>A (n.*556+32T>A) n.1707+32T>A c.450+416T>A (n.450+416T>A) n.387+32T>A n.237+32T>A | |
11 | g.6616944T>C | CA2612258517 | TPP1 | c.573+31A>G (n.573+31A>G) c.687+31A>G (n.687+31A>G) c.312+357A>G n.1846+31A>G n.1962+31A>G n.343+31A>G n.479+415A>G c.-43+31A>G (n.-43+31A>G) c.*427+31A>G (n.*427+31A>G) n.716+31A>G c.395+357A>G n.2126+31A>G c.*140+31A>G (n.*140+31A>G) c.408+31A>G (n.408+31A>G) n.863+31A>G n.1893A>G n.1053+31A>G n.1167+31A>G c.*556+31A>G (n.*556+31A>G) n.1707+31A>G c.450+415A>G (n.450+415A>G) n.387+31A>G n.237+31A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616945G= | CA1950237623 | TPP1 | c.573+30C= (n.573+30C=) c.687+30C= (n.687+30C=) c.312+356C= n.1846+30C= n.1962+30C= n.343+30C= n.479+414C= c.-43+30C= (n.-43+30C=) c.*427+30C= (n.*427+30C=) n.716+30C= c.395+356C= n.2126+30C= c.*140+30C= (n.*140+30C=) c.408+30C= (n.408+30C=) n.863+30C= n.1892C= n.1053+30C= n.1167+30C= c.*556+30C= (n.*556+30C=) n.1707+30C= c.450+414C= (n.450+414C=) n.387+30C= n.237+30C= | |
11 | g.6616945G>T | CA597439705 | TPP1 | c.573+30C>A (n.573+30C>A) c.687+30C>A (n.687+30C>A) c.312+356C>A n.1846+30C>A n.1962+30C>A n.343+30C>A n.479+414C>A c.-43+30C>A (n.-43+30C>A) c.*427+30C>A (n.*427+30C>A) n.716+30C>A c.395+356C>A n.2126+30C>A c.*140+30C>A (n.*140+30C>A) c.408+30C>A (n.408+30C>A) n.863+30C>A n.1892C>A n.1053+30C>A n.1167+30C>A c.*556+30C>A (n.*556+30C>A) n.1707+30C>A c.450+414C>A (n.450+414C>A) n.387+30C>A n.237+30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616947G>A | CA5858875 | TPP1 | c.573+28C>T (n.573+28C>T) c.687+28C>T (n.687+28C>T) c.312+354C>T n.1846+28C>T n.1962+28C>T n.343+28C>T n.479+412C>T c.-43+28C>T (n.-43+28C>T) c.*427+28C>T (n.*427+28C>T) n.716+28C>T c.395+354C>T n.2126+28C>T c.*140+28C>T (n.*140+28C>T) c.408+28C>T (n.408+28C>T) n.863+28C>T n.1890C>T n.1053+28C>T n.1167+28C>T c.*556+28C>T (n.*556+28C>T) n.1707+28C>T c.450+412C>T (n.450+412C>T) n.387+28C>T n.237+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616947G= | CA1950237628 | TPP1 | c.573+28C= (n.573+28C=) c.687+28C= (n.687+28C=) c.312+354C= n.1846+28C= n.1962+28C= n.343+28C= n.479+412C= c.-43+28C= (n.-43+28C=) c.*427+28C= (n.*427+28C=) n.716+28C= c.395+354C= n.2126+28C= c.*140+28C= (n.*140+28C=) c.408+28C= (n.408+28C=) n.863+28C= n.1890C= n.1053+28C= n.1167+28C= c.*556+28C= (n.*556+28C=) n.1707+28C= c.450+412C= (n.450+412C=) n.387+28C= n.237+28C= | |
11 | g.6616948del | CA2574741346 | TPP1 | c.573+28del (n.573+28del) c.687+28del (n.687+28del) c.312+354del n.1846+28del n.1962+28del n.343+28del n.479+412del c.-43+28del (n.-43+28del) c.*427+28del (n.*427+28del) n.716+28del c.395+354del n.2126+28del c.*140+28del (n.*140+28del) c.408+28del (n.408+28del) n.863+28del n.1890del n.1053+28del n.1167+28del c.*556+28del (n.*556+28del) n.1707+28del c.450+412del (n.450+412del) n.387+28del n.237+28del | |
11 | g.6616949A= | CA1950237632 | TPP1 | c.573+26T= (n.573+26T=) c.687+26T= (n.687+26T=) c.312+352T= n.1846+26T= n.1962+26T= n.343+26T= n.479+410T= c.-43+26T= (n.-43+26T=) c.*427+26T= (n.*427+26T=) n.716+26T= c.395+352T= n.2126+26T= c.*140+26T= (n.*140+26T=) c.408+26T= (n.408+26T=) n.863+26T= n.1888T= n.1053+26T= n.1167+26T= c.*556+26T= (n.*556+26T=) n.1707+26T= c.450+410T= (n.450+410T=) n.387+26T= n.237+26T= | |
11 | g.6616949A>G | CA913552285 | TPP1 | c.573+26T>C (n.573+26T>C) c.687+26T>C (n.687+26T>C) c.312+352T>C n.1846+26T>C n.1962+26T>C n.343+26T>C n.479+410T>C c.-43+26T>C (n.-43+26T>C) c.*427+26T>C (n.*427+26T>C) n.716+26T>C c.395+352T>C n.2126+26T>C c.*140+26T>C (n.*140+26T>C) c.408+26T>C (n.408+26T>C) n.863+26T>C n.1888T>C n.1053+26T>C n.1167+26T>C c.*556+26T>C (n.*556+26T>C) n.1707+26T>C c.450+410T>C (n.450+410T>C) n.387+26T>C n.237+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616951C>A | CA5858876 | TPP1 | c.573+24G>T (n.573+24G>T) c.687+24G>T (n.687+24G>T) c.312+350G>T n.1846+24G>T n.1962+24G>T n.343+24G>T n.479+408G>T c.-43+24G>T (n.-43+24G>T) c.*427+24G>T (n.*427+24G>T) n.716+24G>T c.395+350G>T n.2126+24G>T c.*140+24G>T (n.*140+24G>T) c.408+24G>T (n.408+24G>T) n.863+24G>T n.1886G>T n.1053+24G>T n.1167+24G>T c.*556+24G>T (n.*556+24G>T) n.1707+24G>T c.450+408G>T (n.450+408G>T) n.387+24G>T n.237+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616951C= | CA1950237638 | TPP1 | c.573+24G= (n.573+24G=) c.687+24G= (n.687+24G=) c.312+350G= n.1846+24G= n.1962+24G= n.343+24G= n.479+408G= c.-43+24G= (n.-43+24G=) c.*427+24G= (n.*427+24G=) n.716+24G= c.395+350G= n.2126+24G= c.*140+24G= (n.*140+24G=) c.408+24G= (n.408+24G=) n.863+24G= n.1886G= n.1053+24G= n.1167+24G= c.*556+24G= (n.*556+24G=) n.1707+24G= c.450+408G= (n.450+408G=) n.387+24G= n.237+24G= | |
11 | g.6616951C>G | CA2790314329 | TPP1 | c.573+24G>C (n.573+24G>C) c.687+24G>C (n.687+24G>C) c.312+350G>C n.1846+24G>C n.1962+24G>C n.343+24G>C n.479+408G>C c.-43+24G>C (n.-43+24G>C) c.*427+24G>C (n.*427+24G>C) n.716+24G>C c.395+350G>C n.2126+24G>C c.*140+24G>C (n.*140+24G>C) c.408+24G>C (n.408+24G>C) n.863+24G>C n.1886G>C n.1053+24G>C n.1167+24G>C c.*556+24G>C (n.*556+24G>C) n.1707+24G>C c.450+408G>C (n.450+408G>C) n.387+24G>C n.237+24G>C | |
11 | g.6616953T>C | CA2612258518 | TPP1 | c.573+22A>G (n.573+22A>G) c.687+22A>G (n.687+22A>G) c.312+348A>G n.1846+22A>G n.1962+22A>G n.343+22A>G n.479+406A>G c.-43+22A>G (n.-43+22A>G) c.*427+22A>G (n.*427+22A>G) n.716+22A>G c.395+348A>G n.2126+22A>G c.*140+22A>G (n.*140+22A>G) c.408+22A>G (n.408+22A>G) n.863+22A>G n.1884A>G n.1053+22A>G n.1167+22A>G c.*556+22A>G (n.*556+22A>G) n.1707+22A>G c.450+406A>G (n.450+406A>G) n.387+22A>G n.237+22A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616954G>A | CA217323274 | TPP1 | c.573+21C>T (n.573+21C>T) c.687+21C>T (n.687+21C>T) c.312+347C>T n.1846+21C>T n.1962+21C>T n.343+21C>T n.479+405C>T c.-43+21C>T (n.-43+21C>T) c.*427+21C>T (n.*427+21C>T) n.716+21C>T c.395+347C>T n.2126+21C>T c.*140+21C>T (n.*140+21C>T) c.408+21C>T (n.408+21C>T) n.863+21C>T n.1883C>T n.1053+21C>T n.1167+21C>T c.*556+21C>T (n.*556+21C>T) n.1707+21C>T c.450+405C>T (n.450+405C>T) n.387+21C>T n.237+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616954G= | CA1950237640 | TPP1 | c.573+21C= (n.573+21C=) c.687+21C= (n.687+21C=) c.312+347C= n.1846+21C= n.1962+21C= n.343+21C= n.479+405C= c.-43+21C= (n.-43+21C=) c.*427+21C= (n.*427+21C=) n.716+21C= c.395+347C= n.2126+21C= c.*140+21C= (n.*140+21C=) c.408+21C= (n.408+21C=) n.863+21C= n.1883C= n.1053+21C= n.1167+21C= c.*556+21C= (n.*556+21C=) n.1707+21C= c.450+405C= (n.450+405C=) n.387+21C= n.237+21C= | |
11 | g.6616957dup | CA2841969367 | TPP1 | c.573+21dup (n.573+21dup) c.687+21dup (n.687+21dup) c.312+347dup n.1846+21dup n.1962+21dup n.343+21dup n.479+405dup c.-43+21dup (n.-43+21dup) c.*427+21dup (n.*427+21dup) n.716+21dup c.395+347dup n.2126+21dup c.*140+21dup (n.*140+21dup) c.408+21dup (n.408+21dup) n.863+21dup n.1883dup n.1053+21dup n.1167+21dup c.*556+21dup (n.*556+21dup) n.1707+21dup c.450+405dup (n.450+405dup) n.387+21dup n.237+21dup | |
11 | g.6616955G>A | CA5858877 | TPP1 | c.573+20C>T (n.573+20C>T) c.687+20C>T (n.687+20C>T) c.312+346C>T n.1846+20C>T n.1962+20C>T n.343+20C>T n.479+404C>T c.-43+20C>T (n.-43+20C>T) c.*427+20C>T (n.*427+20C>T) n.716+20C>T c.395+346C>T n.2126+20C>T c.*140+20C>T (n.*140+20C>T) c.408+20C>T (n.408+20C>T) n.863+20C>T n.1882C>T n.1053+20C>T n.1167+20C>T c.*556+20C>T (n.*556+20C>T) n.1707+20C>T c.450+404C>T (n.450+404C>T) n.387+20C>T n.237+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616955G= | CA1950237645 | TPP1 | c.573+20C= (n.573+20C=) c.687+20C= (n.687+20C=) c.312+346C= n.1846+20C= n.1962+20C= n.343+20C= n.479+404C= c.-43+20C= (n.-43+20C=) c.*427+20C= (n.*427+20C=) n.716+20C= c.395+346C= n.2126+20C= c.*140+20C= (n.*140+20C=) c.408+20C= (n.408+20C=) n.863+20C= n.1882C= n.1053+20C= n.1167+20C= c.*556+20C= (n.*556+20C=) n.1707+20C= c.450+404C= (n.450+404C=) n.387+20C= n.237+20C= | |
11 | g.6616956G>A | CA5858878 | TPP1 | c.573+19C>T (n.573+19C>T) c.687+19C>T (n.687+19C>T) c.312+345C>T n.1846+19C>T n.1962+19C>T n.343+19C>T n.479+403C>T c.-43+19C>T (n.-43+19C>T) c.*427+19C>T (n.*427+19C>T) n.716+19C>T c.395+345C>T n.2126+19C>T c.*140+19C>T (n.*140+19C>T) c.408+19C>T (n.408+19C>T) n.863+19C>T n.1881C>T n.1053+19C>T n.1167+19C>T c.*556+19C>T (n.*556+19C>T) n.1707+19C>T c.450+403C>T (n.450+403C>T) n.387+19C>T n.237+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616956G= | CA1950237649 | TPP1 | c.573+19C= (n.573+19C=) c.687+19C= (n.687+19C=) c.312+345C= n.1846+19C= n.1962+19C= n.343+19C= n.479+403C= c.-43+19C= (n.-43+19C=) c.*427+19C= (n.*427+19C=) n.716+19C= c.395+345C= n.2126+19C= c.*140+19C= (n.*140+19C=) c.408+19C= (n.408+19C=) n.863+19C= n.1881C= n.1053+19C= n.1167+19C= c.*556+19C= (n.*556+19C=) n.1707+19C= c.450+403C= (n.450+403C=) n.387+19C= n.237+19C= | |
11 | g.6616957G>A | CA5858879 | TPP1 | c.573+18C>T (n.573+18C>T) c.687+18C>T (n.687+18C>T) c.312+344C>T n.1846+18C>T n.1962+18C>T n.343+18C>T n.479+402C>T c.-43+18C>T (n.-43+18C>T) c.*427+18C>T (n.*427+18C>T) n.716+18C>T c.395+344C>T n.2126+18C>T c.*140+18C>T (n.*140+18C>T) c.408+18C>T (n.408+18C>T) n.863+18C>T n.1880C>T n.1053+18C>T n.1167+18C>T c.*556+18C>T (n.*556+18C>T) n.1707+18C>T c.450+402C>T (n.450+402C>T) n.387+18C>T n.237+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616957G= | CA1950237652 | TPP1 | c.573+18C= (n.573+18C=) c.687+18C= (n.687+18C=) c.312+344C= n.1846+18C= n.1962+18C= n.343+18C= n.479+402C= c.-43+18C= (n.-43+18C=) c.*427+18C= (n.*427+18C=) n.716+18C= c.395+344C= n.2126+18C= c.*140+18C= (n.*140+18C=) c.408+18C= (n.408+18C=) n.863+18C= n.1880C= n.1053+18C= n.1167+18C= c.*556+18C= (n.*556+18C=) n.1707+18C= c.450+402C= (n.450+402C=) n.387+18C= n.237+18C= | |
11 | g.6616957G>T | CA2612258519 | TPP1 | c.573+18C>A (n.573+18C>A) c.687+18C>A (n.687+18C>A) c.312+344C>A n.1846+18C>A n.1962+18C>A n.343+18C>A n.479+402C>A c.-43+18C>A (n.-43+18C>A) c.*427+18C>A (n.*427+18C>A) n.716+18C>A c.395+344C>A n.2126+18C>A c.*140+18C>A (n.*140+18C>A) c.408+18C>A (n.408+18C>A) n.863+18C>A n.1880C>A n.1053+18C>A n.1167+18C>A c.*556+18C>A (n.*556+18C>A) n.1707+18C>A c.450+402C>A (n.450+402C>A) n.387+18C>A n.237+18C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616958C>A | CA2697548405 | TPP1 | c.573+17G>T (n.573+17G>T) c.687+17G>T (n.687+17G>T) c.312+343G>T n.1846+17G>T n.1962+17G>T n.343+17G>T n.479+401G>T c.-43+17G>T (n.-43+17G>T) c.*427+17G>T (n.*427+17G>T) n.716+17G>T c.395+343G>T n.2126+17G>T c.*140+17G>T (n.*140+17G>T) c.408+17G>T (n.408+17G>T) n.863+17G>T n.1879G>T n.1053+17G>T n.1167+17G>T c.*556+17G>T (n.*556+17G>T) n.1707+17G>T c.450+401G>T (n.450+401G>T) n.387+17G>T n.237+17G>T | ClinVar |
11 | g.6616959T>C | CA2612258520 | TPP1 | c.573+16A>G (n.573+16A>G) c.687+16A>G (n.687+16A>G) c.312+342A>G n.1846+16A>G n.1962+16A>G n.343+16A>G n.479+400A>G c.-43+16A>G (n.-43+16A>G) c.*427+16A>G (n.*427+16A>G) n.716+16A>G c.395+342A>G n.2126+16A>G c.*140+16A>G (n.*140+16A>G) c.408+16A>G (n.408+16A>G) n.863+16A>G n.1878A>G n.1053+16A>G n.1167+16A>G c.*556+16A>G (n.*556+16A>G) n.1707+16A>G c.450+400A>G (n.450+400A>G) n.387+16A>G n.237+16A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616960C>T | CA2697548406 | TPP1 | c.573+15G>A (n.573+15G>A) c.687+15G>A (n.687+15G>A) c.312+341G>A n.1846+15G>A n.1962+15G>A n.343+15G>A n.479+399G>A c.-43+15G>A (n.-43+15G>A) c.*427+15G>A (n.*427+15G>A) n.716+15G>A c.395+341G>A n.2126+15G>A c.*140+15G>A (n.*140+15G>A) c.408+15G>A (n.408+15G>A) n.863+15G>A n.1877G>A n.1053+15G>A n.1167+15G>A c.*556+15G>A (n.*556+15G>A) n.1707+15G>A c.450+399G>A (n.450+399G>A) n.387+15G>A n.237+15G>A | ClinVar |
11 | g.6616962T>C | CA2612258521 | TPP1 | c.573+13A>G (n.573+13A>G) c.687+13A>G (n.687+13A>G) c.312+339A>G n.1846+13A>G n.1962+13A>G n.343+13A>G n.479+397A>G c.-43+13A>G (n.-43+13A>G) c.*427+13A>G (n.*427+13A>G) n.716+13A>G c.395+339A>G n.2126+13A>G c.*140+13A>G (n.*140+13A>G) c.408+13A>G (n.408+13A>G) n.863+13A>G n.1875A>G n.1053+13A>G n.1167+13A>G c.*556+13A>G (n.*556+13A>G) n.1707+13A>G c.450+397A>G (n.450+397A>G) n.387+13A>G n.237+13A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616964G>C | CA5858880 | TPP1 | c.573+11C>G (n.573+11C>G) c.687+11C>G (n.687+11C>G) c.312+337C>G n.1846+11C>G n.1962+11C>G n.343+11C>G n.479+395C>G c.-43+11C>G (n.-43+11C>G) c.*427+11C>G (n.*427+11C>G) n.716+11C>G c.395+337C>G n.2126+11C>G c.*140+11C>G (n.*140+11C>G) c.408+11C>G (n.408+11C>G) n.863+11C>G n.1873C>G n.1053+11C>G n.1167+11C>G c.*556+11C>G (n.*556+11C>G) n.1707+11C>G c.450+395C>G (n.450+395C>G) n.387+11C>G n.237+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616964G= | CA1950237654 | TPP1 | c.573+11C= (n.573+11C=) c.687+11C= (n.687+11C=) c.312+337C= n.1846+11C= n.1962+11C= n.343+11C= n.479+395C= c.-43+11C= (n.-43+11C=) c.*427+11C= (n.*427+11C=) n.716+11C= c.395+337C= n.2126+11C= c.*140+11C= (n.*140+11C=) c.408+11C= (n.408+11C=) n.863+11C= n.1873C= n.1053+11C= n.1167+11C= c.*556+11C= (n.*556+11C=) n.1707+11C= c.450+395C= (n.450+395C=) n.387+11C= n.237+11C= | |
11 | g.6616965C= | CA1950237655 | TPP1 | c.573+10G= (n.573+10G=) c.687+10G= (n.687+10G=) c.312+336G= n.1846+10G= n.1962+10G= n.343+10G= n.479+394G= c.-43+10G= (n.-43+10G=) c.*427+10G= (n.*427+10G=) n.716+10G= c.395+336G= n.2126+10G= c.*140+10G= (n.*140+10G=) c.408+10G= (n.408+10G=) n.863+10G= n.1872G= n.1053+10G= n.1167+10G= c.*556+10G= (n.*556+10G=) n.1707+10G= c.450+394G= (n.450+394G=) n.387+10G= n.237+10G= | |
11 | g.6616965C>G | CA597439706 | TPP1 | c.573+10G>C (n.573+10G>C) c.687+10G>C (n.687+10G>C) c.312+336G>C n.1846+10G>C n.1962+10G>C n.343+10G>C n.479+394G>C c.-43+10G>C (n.-43+10G>C) c.*427+10G>C (n.*427+10G>C) n.716+10G>C c.395+336G>C n.2126+10G>C c.*140+10G>C (n.*140+10G>C) c.408+10G>C (n.408+10G>C) n.863+10G>C n.1872G>C n.1053+10G>C n.1167+10G>C c.*556+10G>C (n.*556+10G>C) n.1707+10G>C c.450+394G>C (n.450+394G>C) n.387+10G>C n.237+10G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616965C>T | CA1950237656 | TPP1 | c.573+10G>A (n.573+10G>A) c.687+10G>A (n.687+10G>A) c.312+336G>A n.1846+10G>A n.1962+10G>A n.343+10G>A n.479+394G>A c.-43+10G>A (n.-43+10G>A) c.*427+10G>A (n.*427+10G>A) n.716+10G>A c.395+336G>A n.2126+10G>A c.*140+10G>A (n.*140+10G>A) c.408+10G>A (n.408+10G>A) n.863+10G>A n.1872G>A n.1053+10G>A n.1167+10G>A c.*556+10G>A (n.*556+10G>A) n.1707+10G>A c.450+394G>A (n.450+394G>A) n.387+10G>A n.237+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616966T>C | CA217323308 | TPP1 | c.573+9A>G (n.573+9A>G) c.687+9A>G (n.687+9A>G) c.312+335A>G n.1846+9A>G n.1962+9A>G n.343+9A>G n.479+393A>G c.-43+9A>G (n.-43+9A>G) c.*427+9A>G (n.*427+9A>G) n.716+9A>G c.395+335A>G n.2126+9A>G c.*140+9A>G (n.*140+9A>G) c.408+9A>G (n.408+9A>G) n.863+9A>G n.1871A>G n.1053+9A>G n.1167+9A>G c.*556+9A>G (n.*556+9A>G) n.1707+9A>G c.450+393A>G (n.450+393A>G) n.387+9A>G n.237+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616966T= | CA1950237658 | TPP1 | c.573+9A= (n.573+9A=) c.687+9A= (n.687+9A=) c.312+335A= n.1846+9A= n.1962+9A= n.343+9A= n.479+393A= c.-43+9A= (n.-43+9A=) c.*427+9A= (n.*427+9A=) n.716+9A= c.395+335A= n.2126+9A= c.*140+9A= (n.*140+9A=) c.408+9A= (n.408+9A=) n.863+9A= n.1871A= n.1053+9A= n.1167+9A= c.*556+9A= (n.*556+9A=) n.1707+9A= c.450+393A= (n.450+393A=) n.387+9A= n.237+9A= | |
11 | g.6616967T>A | CA2697548407 | TPP1 | c.573+8A>T (n.573+8A>T) c.687+8A>T (n.687+8A>T) c.312+334A>T n.1846+8A>T n.1962+8A>T n.343+8A>T n.479+392A>T c.-43+8A>T (n.-43+8A>T) c.*427+8A>T (n.*427+8A>T) n.716+8A>T c.395+334A>T n.2126+8A>T c.*140+8A>T (n.*140+8A>T) c.408+8A>T (n.408+8A>T) n.863+8A>T n.1870A>T n.1053+8A>T n.1167+8A>T c.*556+8A>T (n.*556+8A>T) n.1707+8A>T c.450+392A>T (n.450+392A>T) n.387+8A>T n.237+8A>T | ClinVar |
11 | g.6616968G>C | CA597439707 | TPP1 | c.573+7C>G (n.573+7C>G) c.687+7C>G (n.687+7C>G) c.312+333C>G n.1846+7C>G n.1962+7C>G n.343+7C>G n.479+391C>G c.-43+7C>G (n.-43+7C>G) c.*427+7C>G (n.*427+7C>G) n.716+7C>G c.395+333C>G n.2126+7C>G c.*140+7C>G (n.*140+7C>G) c.408+7C>G (n.408+7C>G) n.863+7C>G n.1869C>G n.1053+7C>G n.1167+7C>G c.*556+7C>G (n.*556+7C>G) n.1707+7C>G c.450+391C>G (n.450+391C>G) n.387+7C>G n.237+7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616968G= | CA1950237662 | TPP1 | c.573+7C= (n.573+7C=) c.687+7C= (n.687+7C=) c.312+333C= n.1846+7C= n.1962+7C= n.343+7C= n.479+391C= c.-43+7C= (n.-43+7C=) c.*427+7C= (n.*427+7C=) n.716+7C= c.395+333C= n.2126+7C= c.*140+7C= (n.*140+7C=) c.408+7C= (n.408+7C=) n.863+7C= n.1869C= n.1053+7C= n.1167+7C= c.*556+7C= (n.*556+7C=) n.1707+7C= c.450+391C= (n.450+391C=) n.387+7C= n.237+7C= | |
11 | g.6616968G>T | CA2838273997 | TPP1 | c.573+7C>A (n.573+7C>A) c.687+7C>A (n.687+7C>A) c.312+333C>A n.1846+7C>A n.1962+7C>A n.343+7C>A n.479+391C>A c.-43+7C>A (n.-43+7C>A) c.*427+7C>A (n.*427+7C>A) n.716+7C>A c.395+333C>A n.2126+7C>A c.*140+7C>A (n.*140+7C>A) c.408+7C>A (n.408+7C>A) n.863+7C>A n.1869C>A n.1053+7C>A n.1167+7C>A c.*556+7C>A (n.*556+7C>A) n.1707+7C>A c.450+391C>A (n.450+391C>A) n.387+7C>A n.237+7C>A | |
11 | g.6616969G>A | CA5858881 | TPP1 | c.573+6C>T (n.573+6C>T) c.687+6C>T (n.687+6C>T) c.312+332C>T n.1846+6C>T n.1962+6C>T n.343+6C>T n.479+390C>T c.-43+6C>T (n.-43+6C>T) c.*427+6C>T (n.*427+6C>T) n.716+6C>T c.395+332C>T n.2126+6C>T c.*140+6C>T (n.*140+6C>T) c.408+6C>T (n.408+6C>T) n.863+6C>T n.1868C>T n.1053+6C>T n.1167+6C>T c.*556+6C>T (n.*556+6C>T) n.1707+6C>T c.450+390C>T (n.450+390C>T) n.387+6C>T n.237+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616969G= | CA1950237667 | TPP1 | c.573+6C= (n.573+6C=) c.687+6C= (n.687+6C=) c.312+332C= n.1846+6C= n.1962+6C= n.343+6C= n.479+390C= c.-43+6C= (n.-43+6C=) c.*427+6C= (n.*427+6C=) n.716+6C= c.395+332C= n.2126+6C= c.*140+6C= (n.*140+6C=) c.408+6C= (n.408+6C=) n.863+6C= n.1868C= n.1053+6C= n.1167+6C= c.*556+6C= (n.*556+6C=) n.1707+6C= c.450+390C= (n.450+390C=) n.387+6C= n.237+6C= | |
11 | g.6616969G>T | CA915940906 | TPP1 | c.573+6C>A (n.573+6C>A) c.687+6C>A (n.687+6C>A) c.312+332C>A n.1846+6C>A n.1962+6C>A n.343+6C>A n.479+390C>A c.-43+6C>A (n.-43+6C>A) c.*427+6C>A (n.*427+6C>A) n.716+6C>A c.395+332C>A n.2126+6C>A c.*140+6C>A (n.*140+6C>A) c.408+6C>A (n.408+6C>A) n.863+6C>A n.1868C>A n.1053+6C>A n.1167+6C>A c.*556+6C>A (n.*556+6C>A) n.1707+6C>A c.450+390C>A (n.450+390C>A) n.387+6C>A n.237+6C>A | |
11 | g.6616972C>G | CA2574741348 | TPP1 | c.573+3G>C (n.573+3G>C) c.687+3G>C (n.687+3G>C) c.312+329G>C n.1846+3G>C n.1962+3G>C n.343+3G>C n.479+387G>C c.-43+3G>C (n.-43+3G>C) c.*427+3G>C (n.*427+3G>C) n.716+3G>C c.395+329G>C n.2126+3G>C c.*140+3G>C (n.*140+3G>C) c.408+3G>C (n.408+3G>C) n.863+3G>C n.1865G>C n.1053+3G>C n.1167+3G>C c.*556+3G>C (n.*556+3G>C) n.1707+3G>C c.450+387G>C (n.450+387G>C) n.387+3G>C n.237+3G>C | |
11 | g.6616972C>T | CA2612258522 | TPP1 | c.573+3G>A (n.573+3G>A) c.687+3G>A (n.687+3G>A) c.312+329G>A n.1846+3G>A n.1962+3G>A n.343+3G>A n.479+387G>A c.-43+3G>A (n.-43+3G>A) c.*427+3G>A (n.*427+3G>A) n.716+3G>A c.395+329G>A n.2126+3G>A c.*140+3G>A (n.*140+3G>A) c.408+3G>A (n.408+3G>A) n.863+3G>A n.1865G>A n.1053+3G>A n.1167+3G>A c.*556+3G>A (n.*556+3G>A) n.1707+3G>A c.450+387G>A (n.450+387G>A) n.387+3G>A n.237+3G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616973A= | CA1950237680 | TPP1 | c.573+2T= (n.573+2T=) c.687+2T= (n.687+2T=) c.312+328T= n.1846+2T= n.1962+2T= n.343+2T= n.479+386T= c.-43+2T= (n.-43+2T=) c.*427+2T= (n.*427+2T=) n.716+2T= c.395+328T= n.2126+2T= c.*140+2T= (n.*140+2T=) c.408+2T= (n.408+2T=) n.863+2T= n.1864T= n.1053+2T= n.1167+2T= c.*556+2T= (n.*556+2T=) n.1707+2T= c.450+386T= (n.450+386T=) n.387+2T= n.237+2T= | |
11 | g.6616973A>C | CA16041515 | TPP1 | c.573+2T>G (n.573+2T>G) c.687+2T>G (n.687+2T>G) c.312+328T>G n.1846+2T>G n.1962+2T>G n.343+2T>G n.479+386T>G c.-43+2T>G (n.-43+2T>G) c.*427+2T>G (n.*427+2T>G) n.716+2T>G c.395+328T>G n.2126+2T>G c.*140+2T>G (n.*140+2T>G) c.408+2T>G (n.408+2T>G) n.863+2T>G n.1864T>G n.1053+2T>G n.1167+2T>G c.*556+2T>G (n.*556+2T>G) n.1707+2T>G c.450+386T>G (n.450+386T>G) n.387+2T>G n.237+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616973A>G | CA379475294 | TPP1 | c.573+2T>C (n.573+2T>C) c.687+2T>C (n.687+2T>C) c.312+328T>C n.1846+2T>C n.1962+2T>C n.343+2T>C n.479+386T>C c.-43+2T>C (n.-43+2T>C) c.*427+2T>C (n.*427+2T>C) n.716+2T>C c.395+328T>C n.2126+2T>C c.*140+2T>C (n.*140+2T>C) c.408+2T>C (n.408+2T>C) n.863+2T>C n.1864T>C n.1053+2T>C n.1167+2T>C c.*556+2T>C (n.*556+2T>C) n.1707+2T>C c.450+386T>C (n.450+386T>C) n.387+2T>C n.237+2T>C | |
11 | g.6616973A>T | CA379475295 | TPP1 | c.573+2T>A (n.573+2T>A) c.687+2T>A (n.687+2T>A) c.312+328T>A n.1846+2T>A n.1962+2T>A n.343+2T>A n.479+386T>A c.-43+2T>A (n.-43+2T>A) c.*427+2T>A (n.*427+2T>A) n.716+2T>A c.395+328T>A n.2126+2T>A c.*140+2T>A (n.*140+2T>A) c.408+2T>A (n.408+2T>A) n.863+2T>A n.1864T>A n.1053+2T>A n.1167+2T>A c.*556+2T>A (n.*556+2T>A) n.1707+2T>A c.450+386T>A (n.450+386T>A) n.387+2T>A n.237+2T>A | ClinVar |
11 | g.6616974C>A | CA379475296 | TPP1 | c.573+1G>T (n.573+1G>T) c.687+1G>T (n.687+1G>T) c.312+327G>T n.1846+1G>T n.1962+1G>T n.343+1G>T n.479+385G>T c.-43+1G>T (n.-43+1G>T) c.*427+1G>T (n.*427+1G>T) n.716+1G>T c.395+327G>T n.2126+1G>T c.*140+1G>T (n.*140+1G>T) c.408+1G>T (n.408+1G>T) n.863+1G>T n.1863G>T n.1053+1G>T n.1167+1G>T c.*556+1G>T (n.*556+1G>T) n.1707+1G>T c.450+385G>T (n.450+385G>T) n.387+1G>T n.237+1G>T | |
11 | g.6616974C= | CA1950237687 | TPP1 | c.573+1G= (n.573+1G=) c.687+1G= (n.687+1G=) c.312+327G= n.1846+1G= n.1962+1G= n.343+1G= n.479+385G= c.-43+1G= (n.-43+1G=) c.*427+1G= (n.*427+1G=) n.716+1G= c.395+327G= n.2126+1G= c.*140+1G= (n.*140+1G=) c.408+1G= (n.408+1G=) n.863+1G= n.1863G= n.1053+1G= n.1167+1G= c.*556+1G= (n.*556+1G=) n.1707+1G= c.450+385G= (n.450+385G=) n.387+1G= n.237+1G= | |
11 | g.6616974C>G | CA379475297 | TPP1 | c.573+1G>C (n.573+1G>C) c.687+1G>C (n.687+1G>C) c.312+327G>C n.1846+1G>C n.1962+1G>C n.343+1G>C n.479+385G>C c.-43+1G>C (n.-43+1G>C) c.*427+1G>C (n.*427+1G>C) n.716+1G>C c.395+327G>C n.2126+1G>C c.*140+1G>C (n.*140+1G>C) c.408+1G>C (n.408+1G>C) n.863+1G>C n.1863G>C n.1053+1G>C n.1167+1G>C c.*556+1G>C (n.*556+1G>C) n.1707+1G>C c.450+385G>C (n.450+385G>C) n.387+1G>C n.237+1G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616974C>T | CA379475298 | TPP1 | c.573+1G>A (n.573+1G>A) c.687+1G>A (n.687+1G>A) c.312+327G>A n.1846+1G>A n.1962+1G>A n.343+1G>A n.479+385G>A c.-43+1G>A (n.-43+1G>A) c.*427+1G>A (n.*427+1G>A) n.716+1G>A c.395+327G>A n.2126+1G>A c.*140+1G>A (n.*140+1G>A) c.408+1G>A (n.408+1G>A) n.863+1G>A n.1863G>A n.1053+1G>A n.1167+1G>A c.*556+1G>A (n.*556+1G>A) n.1707+1G>A c.450+385G>A (n.450+385G>A) n.387+1G>A n.237+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616975C>A | CA379475299 | TPP1 | c.573G>T (p.Gln191His) c.687G>T (p.Gln229His) c.312+326G>T n.1846G>T n.1962G>T n.343G>T n.479+384G>T c.-43G>T (n.-43G>T) n.635G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.716G>T c.395+326G>T n.2126G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.408G>T (p.Gln136His) n.863G>T n.1862G>T n.1053G>T n.1167G>T c.*556G>T (n.*556G>T) n.1707G>T c.450+384G>T (n.450+384G>T) n.387G>T n.237G>T | |
11 | g.6616975C>G | CA379475300 | TPP1 | c.573G>C (p.Gln191His) c.687G>C (p.Gln229His) c.312+326G>C n.1846G>C n.1962G>C n.343G>C n.479+384G>C c.-43G>C (n.-43G>C) n.635G>C c.*427G>C (n.*427G>C) n.716G>C c.395+326G>C n.2126G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.408G>C (p.Gln136His) n.863G>C n.1862G>C n.1053G>C n.1167G>C c.*556G>C (n.*556G>C) n.1707G>C c.450+384G>C (n.450+384G>C) n.387G>C n.237G>C | |
11 | g.6616975C>T | CA472922779 | TPP1 | c.573G>A (p.Gln191=) c.687G>A (p.Gln229=) c.312+326G>A n.1846G>A n.1962G>A n.343G>A n.479+384G>A c.-43G>A (n.-43G>A) n.635G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.716G>A c.395+326G>A n.2126G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.408G>A (p.Gln136=) n.863G>A n.1862G>A n.1053G>A n.1167G>A c.*556G>A (n.*556G>A) n.1707G>A c.450+384G>A (n.450+384G>A) n.387G>A n.237G>A | |
11 | g.6616976T>A | CA379475303 | TPP1 | c.572A>T (p.Gln191Leu) c.686A>T (p.Gln229Leu) c.312+325A>T n.1845A>T n.1961A>T n.342A>T n.479+383A>T c.-44A>T (n.-44A>T) n.634A>T c.*426A>T (n.*426A>T) n.715A>T c.395+325A>T n.2125A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.407A>T (p.Gln136Leu) n.862A>T n.1861A>T n.1052A>T n.1166A>T c.*555A>T (n.*555A>T) n.1706A>T c.450+383A>T (n.450+383A>T) n.386A>T n.236A>T | |
11 | g.6616976T>C | CA379475301 | TPP1 | c.572A>G (p.Gln191Arg) c.686A>G (p.Gln229Arg) c.312+325A>G n.1845A>G n.1961A>G n.342A>G n.479+383A>G c.-44A>G (n.-44A>G) n.634A>G c.*426A>G (n.*426A>G) n.715A>G c.395+325A>G n.2125A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.407A>G (p.Gln136Arg) n.862A>G n.1861A>G n.1052A>G n.1166A>G c.*555A>G (n.*555A>G) n.1706A>G c.450+383A>G (n.450+383A>G) n.386A>G n.236A>G | |
11 | g.6616976T>G | CA379475302 | TPP1 | c.572A>C (p.Gln191Pro) c.686A>C (p.Gln229Pro) c.312+325A>C n.1845A>C n.1961A>C n.342A>C n.479+383A>C c.-44A>C (n.-44A>C) n.634A>C c.*426A>C (n.*426A>C) n.715A>C c.395+325A>C n.2125A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.407A>C (p.Gln136Pro) n.862A>C n.1861A>C n.1052A>C n.1166A>C c.*555A>C (n.*555A>C) n.1706A>C c.450+383A>C (n.450+383A>C) n.386A>C n.236A>C | |
11 | g.6616977G>A | CA379475304 | TPP1 | c.571C>T (p.Gln191Ter) c.685C>T (p.Gln229Ter) c.312+324C>T n.1844C>T n.1960C>T n.341C>T n.479+382C>T c.-45C>T (n.-45C>T) n.633C>T c.*425C>T (n.*425C>T) n.714C>T c.395+324C>T n.2124C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.406C>T (p.Gln136Ter) n.861C>T n.1860C>T n.1051C>T n.1165C>T c.*554C>T (n.*554C>T) n.1705C>T c.450+382C>T (n.450+382C>T) n.385C>T n.235C>T | |
11 | g.6616977G>C | CA379475305 | TPP1 | c.571C>G (p.Gln191Glu) c.685C>G (p.Gln229Glu) c.312+324C>G n.1844C>G n.1960C>G n.341C>G n.479+382C>G c.-45C>G (n.-45C>G) n.633C>G c.*425C>G (n.*425C>G) n.714C>G c.395+324C>G n.2124C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.406C>G (p.Gln136Glu) n.861C>G n.1860C>G n.1051C>G n.1165C>G c.*554C>G (n.*554C>G) n.1705C>G c.450+382C>G (n.450+382C>G) n.385C>G n.235C>G | |
11 | g.6616977G>T | CA379475306 | TPP1 | c.571C>A (p.Gln191Lys) c.685C>A (p.Gln229Lys) c.312+324C>A n.1844C>A n.1960C>A n.341C>A n.479+382C>A c.-45C>A (n.-45C>A) n.633C>A c.*425C>A (n.*425C>A) n.714C>A c.395+324C>A n.2124C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.406C>A (p.Gln136Lys) n.861C>A n.1860C>A n.1051C>A n.1165C>A c.*554C>A (n.*554C>A) n.1705C>A c.450+382C>A (n.450+382C>A) n.385C>A n.235C>A | |
11 | g.6616978G>A | CA472922788 | TPP1 | c.570C>T (p.Ala190=) c.684C>T (p.Ala228=) c.312+323C>T n.1843C>T n.1959C>T n.340C>T n.479+381C>T c.-46C>T (n.-46C>T) n.632C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.713C>T c.395+323C>T n.2123C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.405C>T (p.Ala135=) n.860C>T n.1859C>T n.1050C>T n.1164C>T c.*553C>T (n.*553C>T) n.1704C>T c.450+381C>T (n.450+381C>T) n.384C>T n.234C>T | |
11 | g.6616978G>C | CA472922790 | TPP1 | c.570C>G (p.Ala190=) c.684C>G (p.Ala228=) c.312+323C>G n.1843C>G n.1959C>G n.340C>G n.479+381C>G c.-46C>G (n.-46C>G) n.632C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.713C>G c.395+323C>G n.2123C>G c.*137C>G (n.*137C>G) c.405C>G (p.Ala135=) n.860C>G n.1859C>G n.1050C>G n.1164C>G c.*553C>G (n.*553C>G) n.1704C>G c.450+381C>G (n.450+381C>G) n.384C>G n.234C>G | |
11 | g.6616978G>T | CA472922791 | TPP1 | c.570C>A (p.Ala190=) c.684C>A (p.Ala228=) c.312+323C>A n.1843C>A n.1959C>A n.340C>A n.479+381C>A c.-46C>A (n.-46C>A) n.632C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.713C>A c.395+323C>A n.2123C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.405C>A (p.Ala135=) n.860C>A n.1859C>A n.1050C>A n.1164C>A c.*553C>A (n.*553C>A) n.1704C>A c.450+381C>A (n.450+381C>A) n.384C>A n.234C>A | |
11 | g.6616979G>A | CA379475307 | TPP1 | c.569C>T (p.Ala190Val) c.683C>T (p.Ala228Val) c.312+322C>T n.1842C>T n.1958C>T n.339C>T n.479+380C>T c.-47C>T (n.-47C>T) n.631C>T c.*423C>T (n.*423C>T) n.712C>T c.395+322C>T n.2122C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.404C>T (p.Ala135Val) n.859C>T n.1858C>T n.1049C>T n.1163C>T c.*552C>T (n.*552C>T) n.1703C>T c.450+380C>T (n.450+380C>T) n.383C>T n.233C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616979G>C | CA379475308 | TPP1 | c.569C>G (p.Ala190Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) c.312+322C>G n.1842C>G n.1958C>G n.339C>G n.479+380C>G c.-47C>G (n.-47C>G) n.631C>G c.*423C>G (n.*423C>G) n.712C>G c.395+322C>G n.2122C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.404C>G (p.Ala135Gly) n.859C>G n.1858C>G n.1049C>G n.1163C>G c.*552C>G (n.*552C>G) n.1703C>G c.450+380C>G (n.450+380C>G) n.383C>G n.233C>G | |
11 | g.6616979G>T | CA379475309 | TPP1 | c.569C>A (p.Ala190Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) c.312+322C>A n.1842C>A n.1958C>A n.339C>A n.479+380C>A c.-47C>A (n.-47C>A) n.631C>A c.*423C>A (n.*423C>A) n.712C>A c.395+322C>A n.2122C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.404C>A (p.Ala135Asp) n.859C>A n.1858C>A n.1049C>A n.1163C>A c.*552C>A (n.*552C>A) n.1703C>A c.450+380C>A (n.450+380C>A) n.383C>A n.233C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616980C>A | CA379475310 | TPP1 | c.568G>T (p.Ala190Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) c.312+321G>T n.1841G>T n.1957G>T n.338G>T n.479+379G>T c.-48G>T (n.-48G>T) n.630G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.711G>T c.395+321G>T n.2121G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.403G>T (p.Ala135Ser) n.858G>T n.1857G>T n.1048G>T n.1162G>T c.*551G>T (n.*551G>T) n.1702G>T c.450+379G>T (n.450+379G>T) n.382G>T n.232G>T | |
11 | g.6616980C>G | CA379475311 | TPP1 | c.568G>C (p.Ala190Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) c.312+321G>C n.1841G>C n.1957G>C n.338G>C n.479+379G>C c.-48G>C (n.-48G>C) n.630G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.711G>C c.395+321G>C n.2121G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.403G>C (p.Ala135Pro) n.858G>C n.1857G>C n.1048G>C n.1162G>C c.*551G>C (n.*551G>C) n.1702G>C c.450+379G>C (n.450+379G>C) n.382G>C n.232G>C | |
11 | g.6616980C>T | CA379475312 | TPP1 | c.568G>A (p.Ala190Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.312+321G>A n.1841G>A n.1957G>A n.338G>A n.479+379G>A c.-48G>A (n.-48G>A) n.630G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.711G>A c.395+321G>A n.2121G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.403G>A (p.Ala135Thr) n.858G>A n.1857G>A n.1048G>A n.1162G>A c.*551G>A (n.*551G>A) n.1702G>A c.450+379G>A (n.450+379G>A) n.382G>A n.232G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616981A>C | CA379475313 | TPP1 | c.567T>G (p.Cys189Trp) c.681T>G (p.Cys227Trp) c.312+320T>G n.1840T>G n.1956T>G n.337T>G n.479+378T>G c.-49T>G (n.-49T>G) n.629T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.710T>G c.395+320T>G n.2120T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.402T>G (p.Cys134Trp) n.857T>G n.1856T>G n.1047T>G n.1161T>G c.*550T>G (n.*550T>G) n.1701T>G c.450+378T>G (n.450+378T>G) n.381T>G n.231T>G | |
11 | g.6616981A>G | CA472922797 | TPP1 | c.567T>C (p.Cys189=) c.681T>C (p.Cys227=) c.312+320T>C n.1840T>C n.1956T>C n.337T>C n.479+378T>C c.-49T>C (n.-49T>C) n.629T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.710T>C c.395+320T>C n.2120T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.402T>C (p.Cys134=) n.857T>C n.1856T>C n.1047T>C n.1161T>C c.*550T>C (n.*550T>C) n.1701T>C c.450+378T>C (n.450+378T>C) n.381T>C n.231T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616981A>T | CA379475314 | TPP1 | c.567T>A (p.Cys189Ter) c.681T>A (p.Cys227Ter) c.312+320T>A n.1840T>A n.1956T>A n.337T>A n.479+378T>A c.-49T>A (n.-49T>A) n.629T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.710T>A c.395+320T>A n.2120T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.402T>A (p.Cys134Ter) n.857T>A n.1856T>A n.1047T>A n.1161T>A c.*550T>A (n.*550T>A) n.1701T>A c.450+378T>A (n.450+378T>A) n.381T>A n.231T>A | |
11 | g.6616982C>A | CA379475317 | TPP1 | c.566G>T (p.Cys189Phe) c.680G>T (p.Cys227Phe) c.312+319G>T n.1839G>T n.1955G>T n.336G>T n.479+377G>T c.-50G>T (n.-50G>T) n.628G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.709G>T c.395+319G>T n.2119G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.401G>T (p.Cys134Phe) n.856G>T n.1855G>T n.1046G>T n.1160G>T c.*549G>T (n.*549G>T) n.1700G>T c.450+377G>T (n.450+377G>T) n.380G>T n.230G>T | |
11 | g.6616982C>G | CA379475316 | TPP1 | c.566G>C (p.Cys189Ser) c.680G>C (p.Cys227Ser) c.312+319G>C n.1839G>C n.1955G>C n.336G>C n.479+377G>C c.-50G>C (n.-50G>C) n.628G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.709G>C c.395+319G>C n.2119G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.401G>C (p.Cys134Ser) n.856G>C n.1855G>C n.1046G>C n.1160G>C c.*549G>C (n.*549G>C) n.1700G>C c.450+377G>C (n.450+377G>C) n.380G>C n.230G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616982C>T | CA379475315 | TPP1 | c.566G>A (p.Cys189Tyr) c.680G>A (p.Cys227Tyr) c.312+319G>A n.1839G>A n.1955G>A n.336G>A n.479+377G>A c.-50G>A (n.-50G>A) n.628G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.709G>A c.395+319G>A n.2119G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.401G>A (p.Cys134Tyr) n.856G>A n.1855G>A n.1046G>A n.1160G>A c.*549G>A (n.*549G>A) n.1700G>A c.450+377G>A (n.450+377G>A) n.380G>A n.230G>A | |
11 | g.6616983A= | CA1950237688 | TPP1 | c.565T= (p.Cys189=) c.679T= (p.Cys227=) c.312+318T= n.1838T= n.1954T= n.335T= n.479+376T= c.-51T= (n.-51T=) n.627T= c.*419T= (n.*419T=) n.708T= c.395+318T= n.2118T= c.*132T= (n.*132T=) c.400T= (p.Cys134=) n.855T= n.1854T= n.1045T= n.1159T= c.*548T= (n.*548T=) n.1699T= c.450+376T= (n.450+376T=) n.379T= n.229T= | |
11 | g.6616983A>C | CA379475318 | TPP1 | c.565T>G (p.Cys189Gly) c.679T>G (p.Cys227Gly) c.312+318T>G n.1838T>G n.1954T>G n.335T>G n.479+376T>G c.-51T>G (n.-51T>G) n.627T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.708T>G c.395+318T>G n.2118T>G c.*132T>G (n.*132T>G) c.400T>G (p.Cys134Gly) n.855T>G n.1854T>G n.1045T>G n.1159T>G c.*548T>G (n.*548T>G) n.1699T>G c.450+376T>G (n.450+376T>G) n.379T>G n.229T>G | |
11 | g.6616983A>G | CA379475319 | TPP1 | c.565T>C (p.Cys189Arg) c.679T>C (p.Cys227Arg) c.312+318T>C n.1838T>C n.1954T>C n.335T>C n.479+376T>C c.-51T>C (n.-51T>C) n.627T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.708T>C c.395+318T>C n.2118T>C c.*132T>C (n.*132T>C) c.400T>C (p.Cys134Arg) n.855T>C n.1854T>C n.1045T>C n.1159T>C c.*548T>C (n.*548T>C) n.1699T>C c.450+376T>C (n.450+376T>C) n.379T>C n.229T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616983A>T | CA379475320 | TPP1 | c.565T>A (p.Cys189Ser) c.679T>A (p.Cys227Ser) c.312+318T>A n.1838T>A n.1954T>A n.335T>A n.479+376T>A c.-51T>A (n.-51T>A) n.627T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.708T>A c.395+318T>A n.2118T>A c.*132T>A (n.*132T>A) c.400T>A (p.Cys134Ser) n.855T>A n.1854T>A n.1045T>A n.1159T>A c.*548T>A (n.*548T>A) n.1699T>A c.450+376T>A (n.450+376T>A) n.379T>A n.229T>A | |
11 | g.6616984G>A | CA472922803 | TPP1 | c.564C>T (p.Ala188=) c.678C>T (p.Ala226=) c.312+317C>T n.1837C>T n.1953C>T n.334C>T n.479+375C>T c.-52C>T (n.-52C>T) n.626C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.707C>T c.395+317C>T n.2117C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.399C>T (p.Ala133=) n.854C>T n.1853C>T n.1044C>T n.1158C>T c.*547C>T (n.*547C>T) n.1698C>T c.450+375C>T (n.450+375C>T) n.378C>T n.228C>T | |
11 | g.6616984G>C | CA472922804 | TPP1 | c.564C>G (p.Ala188=) c.678C>G (p.Ala226=) c.312+317C>G n.1837C>G n.1953C>G n.334C>G n.479+375C>G c.-52C>G (n.-52C>G) n.626C>G c.*418C>G (n.*418C>G) n.707C>G c.395+317C>G n.2117C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.399C>G (p.Ala133=) n.854C>G n.1853C>G n.1044C>G n.1158C>G c.*547C>G (n.*547C>G) n.1698C>G c.450+375C>G (n.450+375C>G) n.378C>G n.228C>G | |
11 | g.6616984G>T | CA472922806 | TPP1 | c.564C>A (p.Ala188=) c.678C>A (p.Ala226=) c.312+317C>A n.1837C>A n.1953C>A n.334C>A n.479+375C>A c.-52C>A (n.-52C>A) n.626C>A c.*418C>A (n.*418C>A) n.707C>A c.395+317C>A n.2117C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.399C>A (p.Ala133=) n.854C>A n.1853C>A n.1044C>A n.1158C>A c.*547C>A (n.*547C>A) n.1698C>A c.450+375C>A (n.450+375C>A) n.378C>A n.228C>A | |
11 | g.6616985G>A | CA379475321 | TPP1 | c.563C>T (p.Ala188Val) c.677C>T (p.Ala226Val) c.312+316C>T n.1836C>T n.1952C>T n.333C>T n.479+374C>T c.-53C>T (n.-53C>T) n.625C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.706C>T c.395+316C>T n.2116C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.398C>T (p.Ala133Val) n.853C>T n.1852C>T n.1043C>T n.1157C>T c.*546C>T (n.*546C>T) n.1697C>T c.450+374C>T (n.450+374C>T) n.377C>T n.227C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616985G>C | CA379475322 | TPP1 | c.563C>G (p.Ala188Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly) c.312+316C>G n.1836C>G n.1952C>G n.333C>G n.479+374C>G c.-53C>G (n.-53C>G) n.625C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.706C>G c.395+316C>G n.2116C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.398C>G (p.Ala133Gly) n.853C>G n.1852C>G n.1043C>G n.1157C>G c.*546C>G (n.*546C>G) n.1697C>G c.450+374C>G (n.450+374C>G) n.377C>G n.227C>G | |
11 | g.6616985G= | CA1950237693 | TPP1 | c.563C= (p.Ala188=) c.677C= (p.Ala226=) c.312+316C= n.1836C= n.1952C= n.333C= n.479+374C= c.-53C= (n.-53C=) n.625C= c.*417C= (n.*417C=) n.706C= c.395+316C= n.2116C= c.*130C= (n.*130C=) c.398C= (p.Ala133=) n.853C= n.1852C= n.1043C= n.1157C= c.*546C= (n.*546C=) n.1697C= c.450+374C= (n.450+374C=) n.377C= n.227C= | |
11 | g.6616985G>T | CA379475323 | TPP1 | c.563C>A (p.Ala188Asp) c.677C>A (p.Ala226Asp) c.312+316C>A n.1836C>A n.1952C>A n.333C>A n.479+374C>A c.-53C>A (n.-53C>A) n.625C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.706C>A c.395+316C>A n.2116C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.398C>A (p.Ala133Asp) n.853C>A n.1852C>A n.1043C>A n.1157C>A c.*546C>A (n.*546C>A) n.1697C>A c.450+374C>A (n.450+374C>A) n.377C>A n.227C>A | dbSNP |
11 | g.6616986C>A | CA379475326 | TPP1 | c.562G>T (p.Ala188Ser) c.676G>T (p.Ala226Ser) c.312+315G>T n.1835G>T n.1951G>T n.332G>T n.479+373G>T c.-54G>T (n.-54G>T) n.624G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.705G>T c.395+315G>T n.2115G>T c.*129G>T (n.*129G>T) c.397G>T (p.Ala133Ser) n.852G>T n.1851G>T n.1042G>T n.1156G>T c.*545G>T (n.*545G>T) n.1696G>T c.450+373G>T (n.450+373G>T) n.376G>T n.226G>T | |
11 | g.6616986C>G | CA379475324 | TPP1 | c.562G>C (p.Ala188Pro) c.676G>C (p.Ala226Pro) c.312+315G>C n.1835G>C n.1951G>C n.332G>C n.479+373G>C c.-54G>C (n.-54G>C) n.624G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.705G>C c.395+315G>C n.2115G>C c.*129G>C (n.*129G>C) c.397G>C (p.Ala133Pro) n.852G>C n.1851G>C n.1042G>C n.1156G>C c.*545G>C (n.*545G>C) n.1696G>C c.450+373G>C (n.450+373G>C) n.376G>C n.226G>C | |
11 | g.6616986C>T | CA379475325 | TPP1 | c.562G>A (p.Ala188Thr) c.676G>A (p.Ala226Thr) c.312+315G>A n.1835G>A n.1951G>A n.332G>A n.479+373G>A c.-54G>A (n.-54G>A) n.624G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.705G>A c.395+315G>A n.2115G>A c.*129G>A (n.*129G>A) c.397G>A (p.Ala133Thr) n.852G>A n.1851G>A n.1042G>A n.1156G>A c.*545G>A (n.*545G>A) n.1696G>A c.450+373G>A (n.450+373G>A) n.376G>A n.226G>A | |
11 | g.6616987T>A | CA379475327 | TPP1 | c.561A>T (p.Gln187His) c.675A>T (p.Gln225His) c.312+314A>T n.1834A>T n.1950A>T n.331A>T n.479+372A>T c.-55A>T (n.-55A>T) n.623A>T c.*415A>T (n.*415A>T) n.704A>T c.395+314A>T n.2114A>T c.*128A>T (n.*128A>T) c.396A>T (p.Gln132His) n.851A>T n.1850A>T n.1041A>T n.1155A>T c.*544A>T (n.*544A>T) n.1695A>T c.450+372A>T (n.450+372A>T) n.375A>T n.225A>T | |
11 | g.6616987T>C | CA472922811 | TPP1 | c.561A>G (p.Gln187=) c.675A>G (p.Gln225=) c.312+314A>G n.1834A>G n.1950A>G n.331A>G n.479+372A>G c.-55A>G (n.-55A>G) n.623A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.704A>G c.395+314A>G n.2114A>G c.*128A>G (n.*128A>G) c.396A>G (p.Gln132=) n.851A>G n.1850A>G n.1041A>G n.1155A>G c.*544A>G (n.*544A>G) n.1695A>G c.450+372A>G (n.450+372A>G) n.375A>G n.225A>G | |
11 | g.6616987T>G | CA379475328 | TPP1 | c.561A>C (p.Gln187His) c.675A>C (p.Gln225His) c.312+314A>C n.1834A>C n.1950A>C n.331A>C n.479+372A>C c.-55A>C (n.-55A>C) n.623A>C c.*415A>C (n.*415A>C) n.704A>C c.395+314A>C n.2114A>C c.*128A>C (n.*128A>C) c.396A>C (p.Gln132His) n.851A>C n.1850A>C n.1041A>C n.1155A>C c.*544A>C (n.*544A>C) n.1695A>C c.450+372A>C (n.450+372A>C) n.375A>C n.225A>C | |
11 | g.6616988T>A | CA379475329 | TPP1 | c.560A>T (p.Gln187Leu) c.674A>T (p.Gln225Leu) c.312+313A>T n.1833A>T n.1949A>T n.330A>T n.479+371A>T c.-56A>T (n.-56A>T) n.622A>T c.*414A>T (n.*414A>T) n.703A>T c.395+313A>T n.2113A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.395A>T (p.Gln132Leu) n.850A>T n.1849A>T n.1040A>T n.1154A>T c.*543A>T (n.*543A>T) n.1694A>T c.450+371A>T (n.450+371A>T) n.374A>T n.224A>T | |
11 | g.6616988T>C | CA379475330 | TPP1 | c.560A>G (p.Gln187Arg) c.674A>G (p.Gln225Arg) c.312+313A>G n.1833A>G n.1949A>G n.330A>G n.479+371A>G c.-56A>G (n.-56A>G) n.622A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.703A>G c.395+313A>G n.2113A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.395A>G (p.Gln132Arg) n.850A>G n.1849A>G n.1040A>G n.1154A>G c.*543A>G (n.*543A>G) n.1694A>G c.450+371A>G (n.450+371A>G) n.374A>G n.224A>G | |
11 | g.6616988T>G | CA379475331 | TPP1 | c.560A>C (p.Gln187Pro) c.674A>C (p.Gln225Pro) c.312+313A>C n.1833A>C n.1949A>C n.330A>C n.479+371A>C c.-56A>C (n.-56A>C) n.622A>C c.*414A>C (n.*414A>C) n.703A>C c.395+313A>C n.2113A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.395A>C (p.Gln132Pro) n.850A>C n.1849A>C n.1040A>C n.1154A>C c.*543A>C (n.*543A>C) n.1694A>C c.450+371A>C (n.450+371A>C) n.374A>C n.224A>C | |
11 | g.6616989G>A | CA379475332 | TPP1 | c.559C>T (p.Gln187Ter) c.673C>T (p.Gln225Ter) c.312+312C>T n.1832C>T n.1948C>T n.329C>T n.479+370C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.621C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.702C>T c.395+312C>T n.2112C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.394C>T (p.Gln132Ter) n.849C>T n.1848C>T n.1039C>T n.1153C>T c.*542C>T (n.*542C>T) n.1693C>T c.450+370C>T (n.450+370C>T) n.373C>T n.223C>T | |
11 | g.6616989G>C | CA379475334 | TPP1 | c.559C>G (p.Gln187Glu) c.673C>G (p.Gln225Glu) c.312+312C>G n.1832C>G n.1948C>G n.329C>G n.479+370C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.621C>G c.*413C>G (n.*413C>G) n.702C>G c.395+312C>G n.2112C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.394C>G (p.Gln132Glu) n.849C>G n.1848C>G n.1039C>G n.1153C>G c.*542C>G (n.*542C>G) n.1693C>G c.450+370C>G (n.450+370C>G) n.373C>G n.223C>G | |
11 | g.6616989G>T | CA379475333 | TPP1 | c.559C>A (p.Gln187Lys) c.673C>A (p.Gln225Lys) c.312+312C>A n.1832C>A n.1948C>A n.329C>A n.479+370C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.621C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.702C>A c.395+312C>A n.2112C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.394C>A (p.Gln132Lys) n.849C>A n.1848C>A n.1039C>A n.1153C>A c.*542C>A (n.*542C>A) n.1693C>A c.450+370C>A (n.450+370C>A) n.373C>A n.223C>A | |
11 | g.6616990G>A | CA217323349 | TPP1 | c.558C>T (p.Ser186=) c.672C>T (p.Ser224=) c.312+311C>T n.1831C>T n.1947C>T n.328C>T n.479+369C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.620C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.701C>T c.395+311C>T n.2111C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.393C>T (p.Ser131=) n.848C>T n.1847C>T n.1038C>T n.1152C>T c.*541C>T (n.*541C>T) n.1692C>T n.841C>T c.450+369C>T (n.450+369C>T) n.372C>T n.222C>T | dbSNP |
11 | g.6616990G>C | CA379475335 | TPP1 | c.558C>G (p.Ser186Arg) c.672C>G (p.Ser224Arg) c.312+311C>G n.1831C>G n.1947C>G n.328C>G n.479+369C>G c.-58C>G (n.-58C>G) n.620C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.701C>G c.395+311C>G n.2111C>G c.*125C>G (n.*125C>G) c.393C>G (p.Ser131Arg) n.848C>G n.1847C>G n.1038C>G n.1152C>G c.*541C>G (n.*541C>G) n.1692C>G n.841C>G c.450+369C>G (n.450+369C>G) n.372C>G n.222C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616990G= | CA1950237696 | TPP1 | c.558C= (p.Ser186=) c.672C= (p.Ser224=) c.312+311C= n.1831C= n.1947C= n.328C= n.479+369C= c.-58C= (n.-58C=) n.620C= c.*412C= (n.*412C=) n.701C= c.395+311C= n.2111C= c.*125C= (n.*125C=) c.393C= (p.Ser131=) n.848C= n.1847C= n.1038C= n.1152C= c.*541C= (n.*541C=) n.1692C= n.841C= c.450+369C= (n.450+369C=) n.372C= n.222C= | |
11 | g.6616990G>T | CA379475336 | TPP1 | c.558C>A (p.Ser186Arg) c.672C>A (p.Ser224Arg) c.312+311C>A n.1831C>A n.1947C>A n.328C>A n.479+369C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.620C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.701C>A c.395+311C>A n.2111C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.393C>A (p.Ser131Arg) n.848C>A n.1847C>A n.1038C>A n.1152C>A c.*541C>A (n.*541C>A) n.1692C>A n.841C>A c.450+369C>A (n.450+369C>A) n.372C>A n.222C>A | |
11 | g.6616991C>A | CA217323352 | TPP1 | c.557G>T (p.Ser186Ile) c.671G>T (p.Ser224Ile) c.312+310G>T n.1830G>T n.1946G>T n.327G>T n.479+368G>T c.-59G>T (n.-59G>T) n.619G>T c.*411G>T (n.*411G>T) n.700G>T c.395+310G>T n.2110G>T c.*124G>T (n.*124G>T) c.392G>T (p.Ser131Ile) n.847G>T n.1846G>T n.1037G>T n.1151G>T c.*540G>T (n.*540G>T) n.1691G>T n.840G>T c.450+368G>T (n.450+368G>T) n.371G>T n.221G>T | dbSNP |
11 | g.6616991C= | CA1950237700 | TPP1 | c.557G= (p.Ser186=) c.671G= (p.Ser224=) c.312+310G= n.1830G= n.1946G= n.327G= n.479+368G= c.-59G= (n.-59G=) n.619G= c.*411G= (n.*411G=) n.700G= c.395+310G= n.2110G= c.*124G= (n.*124G=) c.392G= (p.Ser131=) n.847G= n.1846G= n.1037G= n.1151G= c.*540G= (n.*540G=) n.1691G= n.840G= c.450+368G= (n.450+368G=) n.371G= n.221G= | |
11 | g.6616991C>G | CA379475337 | TPP1 | c.557G>C (p.Ser186Thr) c.671G>C (p.Ser224Thr) c.312+310G>C n.1830G>C n.1946G>C n.327G>C n.479+368G>C c.-59G>C (n.-59G>C) n.619G>C c.*411G>C (n.*411G>C) n.700G>C c.395+310G>C n.2110G>C c.*124G>C (n.*124G>C) c.392G>C (p.Ser131Thr) n.847G>C n.1846G>C n.1037G>C n.1151G>C c.*540G>C (n.*540G>C) n.1691G>C n.840G>C c.450+368G>C (n.450+368G>C) n.371G>C n.221G>C | |
11 | g.6616991C>T | CA379475338 | TPP1 | c.557G>A (p.Ser186Asn) c.671G>A (p.Ser224Asn) c.312+310G>A n.1830G>A n.1946G>A n.327G>A n.479+368G>A c.-59G>A (n.-59G>A) n.619G>A c.*411G>A (n.*411G>A) n.700G>A c.395+310G>A n.2110G>A c.*124G>A (n.*124G>A) c.392G>A (p.Ser131Asn) n.847G>A n.1846G>A n.1037G>A n.1151G>A c.*540G>A (n.*540G>A) n.1691G>A n.840G>A c.450+368G>A (n.450+368G>A) n.371G>A n.221G>A | COSMIC |
11 | g.6616992T>A | CA379475339 | TPP1 | c.556A>T (p.Ser186Cys) c.670A>T (p.Ser224Cys) c.312+309A>T n.1829A>T n.1945A>T n.326A>T n.479+367A>T c.-60A>T (n.-60A>T) n.618A>T c.*410A>T (n.*410A>T) n.699A>T c.395+309A>T n.2109A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.391A>T (p.Ser131Cys) n.846A>T n.1845A>T n.1036A>T n.1150A>T c.*539A>T (n.*539A>T) n.1690A>T n.839A>T c.450+367A>T (n.450+367A>T) n.370A>T n.220A>T | |
11 | g.6616992T>C | CA379475340 | TPP1 | c.556A>G (p.Ser186Gly) c.670A>G (p.Ser224Gly) c.312+309A>G n.1829A>G n.1945A>G n.326A>G n.479+367A>G c.-60A>G (n.-60A>G) n.618A>G c.*410A>G (n.*410A>G) n.699A>G c.395+309A>G n.2109A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.391A>G (p.Ser131Gly) n.846A>G n.1845A>G n.1036A>G n.1150A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.1690A>G n.839A>G c.450+367A>G (n.450+367A>G) n.370A>G n.220A>G | |
11 | g.6616992T>G | CA379475341 | TPP1 | c.556A>C (p.Ser186Arg) c.670A>C (p.Ser224Arg) c.312+309A>C n.1829A>C n.1945A>C n.326A>C n.479+367A>C c.-60A>C (n.-60A>C) n.618A>C c.*410A>C (n.*410A>C) n.699A>C c.395+309A>C n.2109A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.391A>C (p.Ser131Arg) n.846A>C n.1845A>C n.1036A>C n.1150A>C c.*539A>C (n.*539A>C) n.1690A>C n.839A>C c.450+367A>C (n.450+367A>C) n.370A>C n.220A>C | |
11 | g.6616992T= | CA1950237707 | TPP1 | c.556A= (p.Ser186=) c.670A= (p.Ser224=) c.312+309A= n.1829A= n.1945A= n.326A= n.479+367A= c.-60A= (n.-60A=) n.618A= c.*410A= (n.*410A=) n.699A= c.395+309A= n.2109A= c.*123A= (n.*123A=) c.391A= (p.Ser131=) n.846A= n.1845A= n.1036A= n.1150A= c.*539A= (n.*539A=) n.1690A= n.839A= c.450+367A= (n.450+367A=) n.370A= n.220A= | |
11 | g.6616993G>A | CA472922822 | TPP1 | c.555C>T (p.Asn185=) c.669C>T (p.Asn223=) c.312+308C>T n.1828C>T n.1944C>T n.325C>T n.479+366C>T c.-61C>T (n.-61C>T) n.617C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.698C>T c.395+308C>T n.2108C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.390C>T (p.Asn130=) n.845C>T n.1844C>T n.1035C>T n.1149C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.1689C>T n.838C>T c.450+366C>T (n.450+366C>T) n.369C>T n.219C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616993G>C | CA379475342 | TPP1 | c.555C>G (p.Asn185Lys) c.669C>G (p.Asn223Lys) c.312+308C>G n.1828C>G n.1944C>G n.325C>G n.479+366C>G c.-61C>G (n.-61C>G) n.617C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.698C>G c.395+308C>G n.2108C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.390C>G (p.Asn130Lys) n.845C>G n.1844C>G n.1035C>G n.1149C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.1689C>G n.838C>G c.450+366C>G (n.450+366C>G) n.369C>G n.219C>G | |
11 | g.6616993G= | CA1950237714 | TPP1 | c.555C= (p.Asn185=) c.669C= (p.Asn223=) c.312+308C= n.1828C= n.1944C= n.325C= n.479+366C= c.-61C= (n.-61C=) n.617C= c.*409C= (n.*409C=) n.698C= c.395+308C= n.2108C= c.*122C= (n.*122C=) c.390C= (p.Asn130=) n.845C= n.1844C= n.1035C= n.1149C= c.*538C= (n.*538C=) n.1689C= n.838C= c.450+366C= (n.450+366C=) n.369C= n.219C= | |
11 | g.6616993G>T | CA379475343 | TPP1 | c.555C>A (p.Asn185Lys) c.669C>A (p.Asn223Lys) c.312+308C>A n.1828C>A n.1944C>A n.325C>A n.479+366C>A c.-61C>A (n.-61C>A) n.617C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.698C>A c.395+308C>A n.2108C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.390C>A (p.Asn130Lys) n.845C>A n.1844C>A n.1035C>A n.1149C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.1689C>A n.838C>A c.450+366C>A (n.450+366C>A) n.369C>A n.219C>A | |
11 | g.6616993dup | CA217323353 | TPP1 | c.555dup (p.Ser186GlnfsTer14) c.669dup (p.Ser224GlnfsTer14) c.312+308dup n.1828dup n.1944dup n.325dup n.479+366dup c.-61dup (n.-61dup) n.617dup c.*409dup (n.*409dup) n.698dup c.395+308dup n.2108dup c.*122dup (n.*122dup) c.390dup (p.Ser131GlnfsTer14) n.845dup n.1844dup n.1035dup n.1149dup c.*538dup (n.*538dup) n.1689dup n.838dup c.450+366dup (n.450+366dup) n.369dup n.219dup | dbSNP |
11 | g.6616993_6616994delinsGT | CA1950237712 | TPP1 | c.554_555delinsAC (p.Asn185=) c.668_669delinsAC (p.Asn223=) c.312+307_312+308delinsAC n.1827_1828delinsAC n.1943_1944delinsAC n.324_325delinsAC n.479+365_479+366delinsAC c.-62_-61delinsAC (n.-62_-61delinsAC) n.616_617delinsAC c.*408_*409delinsAC (n.*408_*409delinsAC) n.697_698delinsAC c.395+307_395+308delinsAC n.2107_2108delinsAC c.*121_*122delinsAC (n.*121_*122delinsAC) c.389_390delinsAC (p.Asn130=) n.844_845delinsAC n.1843_1844delinsAC n.1034_1035delinsAC n.1148_1149delinsAC c.*537_*538delinsAC (n.*537_*538delinsAC) n.1688_1689delinsAC n.837_838delinsAC c.450+365_450+366delinsAC (n.450+365_450+366delinsAC) n.368_369delinsAC n.218_219delinsAC | |
11 | g.6616994T>A | CA379475345 | TPP1 | c.554A>T (p.Asn185Ile) c.668A>T (p.Asn223Ile) c.312+307A>T n.1827A>T n.1943A>T n.324A>T n.479+365A>T c.-62A>T (n.-62A>T) n.616A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.697A>T c.395+307A>T n.2107A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.389A>T (p.Asn130Ile) n.844A>T n.1843A>T n.1034A>T n.1148A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.1688A>T n.837A>T c.450+365A>T (n.450+365A>T) n.368A>T n.218A>T | |
11 | g.6616994T>C | CA5858883 | TPP1 | c.554A>G (p.Asn185Ser) c.668A>G (p.Asn223Ser) c.312+307A>G n.1827A>G n.1943A>G n.324A>G n.479+365A>G c.-62A>G (n.-62A>G) n.616A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.697A>G c.395+307A>G n.2107A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.389A>G (p.Asn130Ser) n.844A>G n.1843A>G n.1034A>G n.1148A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.1688A>G n.837A>G c.450+365A>G (n.450+365A>G) n.368A>G n.218A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616994T>G | CA379475344 | TPP1 | c.554A>C (p.Asn185Thr) c.668A>C (p.Asn223Thr) c.312+307A>C n.1827A>C n.1943A>C n.324A>C n.479+365A>C c.-62A>C (n.-62A>C) n.616A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.697A>C c.395+307A>C n.2107A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.389A>C (p.Asn130Thr) n.844A>C n.1843A>C n.1034A>C n.1148A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.1688A>C n.837A>C c.450+365A>C (n.450+365A>C) n.368A>C n.218A>C | |
11 | g.6616994T= | CA1950237723 | TPP1 | c.554A= (p.Asn185=) c.668A= (p.Asn223=) c.312+307A= n.1827A= n.1943A= n.324A= n.479+365A= c.-62A= (n.-62A=) n.616A= c.*408A= (n.*408A=) n.697A= c.395+307A= n.2107A= c.*121A= (n.*121A=) c.389A= (p.Asn130=) n.844A= n.1843A= n.1034A= n.1148A= c.*537A= (n.*537A=) n.1688A= n.837A= c.450+365A= (n.450+365A=) n.368A= n.218A= | |
11 | g.6616995del | CA5858882 | TPP1 | c.554del (p.Asn185ThrfsTer?) c.668del (p.Asn223ThrfsTer?) c.312+307del n.1827del n.1943del n.324del n.479+365del c.-62del (n.-62del) n.616del c.*408del (n.*408del) n.697del c.395+307del n.2107del c.*121del (n.*121del) c.389del (p.Asn130ThrfsTer?) n.844del n.1843del n.1034del n.1148del c.*537del (n.*537del) n.1688del n.837del c.450+365del (n.450+365del) n.368del n.218del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |