Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*167A>C (n.*167A>C)
c.435A>C (p.Ser145=)
n.890A>C
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n.1079C>T
n.1193C>T
c.*582C>T (n.*582C>T)
n.1733C>T
c.451-331C>T (n.451-331C>T)
n.413C>T
n.263C>T
11g.6616834G>CCA379475224TPP1c.599C>G (p.Ser200Ter)
c.713C>G (p.Ser238Ter)
c.312+467C>G
n.1872C>G
n.1988C>G
n.369C>G
n.480-331C>G
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.742C>G
c.396-331C>G
n.2152C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.434C>G (p.Ser145Ter)
n.889C>G
n.2003C>G
n.1079C>G
n.1193C>G
c.*582C>G (n.*582C>G)
n.1733C>G
c.451-331C>G (n.451-331C>G)
n.413C>G
n.263C>G
11g.6616834G>TCA379475222TPP1c.599C>A (p.Ser200Ter)
c.713C>A (p.Ser238Ter)
c.312+467C>A
n.1872C>A
n.1988C>A
n.369C>A
n.480-331C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.742C>A
c.396-331C>A
n.2152C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.434C>A (p.Ser145Ter)
n.889C>A
n.2003C>A
n.1079C>A
n.1193C>A
c.*582C>A (n.*582C>A)
n.1733C>A
c.451-331C>A (n.451-331C>A)
n.413C>A
n.263C>A
11g.6616835A=CA1950237408TPP1c.598T= (p.Ser200=)
c.712T= (p.Ser238=)
c.312+466T=
n.1871T=
n.1987T=
n.368T=
n.480-332T=
c.-18T= (n.-18T=)
c.*452T= (n.*452T=)
n.741T=
c.396-332T=
n.2151T=
c.*165T= (n.*165T=)
c.433T= (p.Ser145=)
n.888T=
n.2002T=
n.1078T=
n.1192T=
c.*581T= (n.*581T=)
n.1732T=
c.451-332T= (n.451-332T=)
n.412T=
n.262T=
11g.6616835A>CCA379475225TPP1c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
c.312+466T>G
n.1871T>G
n.1987T>G
n.368T>G
n.480-332T>G
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.741T>G
c.396-332T>G
n.2151T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
n.888T>G
n.2002T>G
n.1078T>G
n.1192T>G
c.*581T>G (n.*581T>G)
n.1732T>G
c.451-332T>G (n.451-332T>G)
n.412T>G
n.262T>G
11g.6616835A>GCA379475226TPP1c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.312+466T>C
n.1871T>C
n.1987T>C
n.368T>C
n.480-332T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.741T>C
c.396-332T>C
n.2151T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
n.888T>C
n.2002T>C
n.1078T>C
n.1192T>C
c.*581T>C (n.*581T>C)
n.1732T>C
c.451-332T>C (n.451-332T>C)
n.412T>C
n.262T>C
 dbSNP
11g.6616835A>TCA379475227TPP1c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.312+466T>A
n.1871T>A
n.1987T>A
n.368T>A
n.480-332T>A
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.741T>A
c.396-332T>A
n.2151T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
n.888T>A
n.2002T>A
n.1078T>A
n.1192T>A
c.*581T>A (n.*581T>A)
n.1732T>A
c.451-332T>A (n.451-332T>A)
n.412T>A
n.262T>A
11g.6616836G>ACA472922697TPP1c.597C>T (p.Asp199=)
c.711C>T (p.Asp237=)
c.312+465C>T
n.1870C>T
n.1986C>T
n.367C>T
n.480-333C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.740C>T
c.396-333C>T
n.2150C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.432C>T (p.Asp144=)
n.887C>T
n.2001C>T
n.1077C>T
n.1191C>T
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.1731C>T
c.451-333C>T (n.451-333C>T)
n.411C>T
n.261C>T
 ClinVar
11g.6616836G>CCA379475228TPP1c.597C>G (p.Asp199Glu)
c.711C>G (p.Asp237Glu)
c.312+465C>G
n.1870C>G
n.1986C>G
n.367C>G
n.480-333C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.740C>G
c.396-333C>G
n.2150C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.432C>G (p.Asp144Glu)
n.887C>G
n.2001C>G
n.1077C>G
n.1191C>G
c.*580C>G (n.*580C>G)
n.1731C>G
c.451-333C>G (n.451-333C>G)
n.411C>G
n.261C>G
11g.6616836G>TCA379475229TPP1c.597C>A (p.Asp199Glu)
c.711C>A (p.Asp237Glu)
c.312+465C>A
n.1870C>A
n.1986C>A
n.367C>A
n.480-333C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.740C>A
c.396-333C>A
n.2150C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.432C>A (p.Asp144Glu)
n.887C>A
n.2001C>A
n.1077C>A
n.1191C>A
c.*580C>A (n.*580C>A)
n.1731C>A
c.451-333C>A (n.451-333C>A)
n.411C>A
n.261C>A
11g.6616837T>ACA379475230TPP1c.596A>T (p.Asp199Val)
c.710A>T (p.Asp237Val)
c.312+464A>T
n.1869A>T
n.1985A>T
n.366A>T
n.480-334A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
n.739A>T
c.396-334A>T
n.2149A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.431A>T (p.Asp144Val)
n.886A>T
n.2000A>T
n.1076A>T
n.1190A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
n.1730A>T
c.451-334A>T (n.451-334A>T)
n.410A>T
n.260A>T
 gnomAD v4
11g.6616837T>CCA379475231TPP1c.596A>G (p.Asp199Gly)
c.710A>G (p.Asp237Gly)
c.312+464A>G
n.1869A>G
n.1985A>G
n.366A>G
n.480-334A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.739A>G
c.396-334A>G
n.2149A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.886A>G
n.2000A>G
n.1076A>G
n.1190A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
n.1730A>G
c.451-334A>G (n.451-334A>G)
n.410A>G
n.260A>G
11g.6616837T>GCA379475232TPP1c.596A>C (p.Asp199Ala)
c.710A>C (p.Asp237Ala)
c.312+464A>C
n.1869A>C
n.1985A>C
n.366A>C
n.480-334A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
n.739A>C
c.396-334A>C
n.2149A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.431A>C (p.Asp144Ala)
n.886A>C
n.2000A>C
n.1076A>C
n.1190A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
n.1730A>C
c.451-334A>C (n.451-334A>C)
n.410A>C
n.260A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616837T=CA1950237411TPP1c.596A= (p.Asp199=)
c.710A= (p.Asp237=)
c.312+464A=
n.1869A=
n.1985A=
n.366A=
n.480-334A=
c.-20A= (n.-20A=)
c.*450A= (n.*450A=)
n.739A=
c.396-334A=
n.2149A=
c.*163A= (n.*163A=)
c.431A= (p.Asp144=)
n.886A=
n.2000A=
n.1076A=
n.1190A=
c.*579A= (n.*579A=)
n.1730A=
c.451-334A= (n.451-334A=)
n.410A=
n.260A=
11g.6616838C>ACA379475233TPP1c.595G>T (p.Asp199Tyr)
c.709G>T (p.Asp237Tyr)
c.312+463G>T
n.1868G>T
n.1984G>T
n.365G>T
n.480-335G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
n.738G>T
c.396-335G>T
n.2148G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.885G>T
n.1999G>T
n.1075G>T
n.1189G>T
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.1729G>T
c.451-335G>T (n.451-335G>T)
n.409G>T
n.259G>T
11g.6616838C>GCA379475234TPP1c.595G>C (p.Asp199His)
c.709G>C (p.Asp237His)
c.312+463G>C
n.1868G>C
n.1984G>C
n.365G>C
n.480-335G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.*449G>C (n.*449G>C)
n.738G>C
c.396-335G>C
n.2148G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.430G>C (p.Asp144His)
n.885G>C
n.1999G>C
n.1075G>C
n.1189G>C
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.1729G>C
c.451-335G>C (n.451-335G>C)
n.409G>C
n.259G>C
11g.6616838C>TCA379475235TPP1c.595G>A (p.Asp199Asn)
c.709G>A (p.Asp237Asn)
c.312+463G>A
n.1868G>A
n.1984G>A
n.365G>A
n.480-335G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
n.738G>A
c.396-335G>A
n.2148G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.430G>A (p.Asp144Asn)
n.885G>A
n.1999G>A
n.1075G>A
n.1189G>A
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.1729G>A
c.451-335G>A (n.451-335G>A)
n.409G>A
n.259G>A
11g.6616839A>CCA379475236TPP1c.594T>G (p.His198Gln)
c.708T>G (p.His236Gln)
c.312+462T>G
n.1867T>G
n.1983T>G
n.364T>G
n.480-336T>G
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.737T>G
c.396-336T>G
n.2147T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.429T>G (p.His143Gln)
n.884T>G
n.1998T>G
n.1074T>G
n.1188T>G
c.*577T>G (n.*577T>G)
n.1728T>G
c.451-336T>G (n.451-336T>G)
n.408T>G
n.258T>G
11g.6616839A>GCA472922699TPP1c.594T>C (p.His198=)
c.708T>C (p.His236=)
c.312+462T>C
n.1867T>C
n.1983T>C
n.364T>C
n.480-336T>C
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.737T>C
c.396-336T>C
n.2147T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.429T>C (p.His143=)
n.884T>C
n.1998T>C
n.1074T>C
n.1188T>C
c.*577T>C (n.*577T>C)
n.1728T>C
c.451-336T>C (n.451-336T>C)
n.408T>C
n.258T>C
11g.6616839A>TCA379475237TPP1c.594T>A (p.His198Gln)
c.708T>A (p.His236Gln)
c.312+462T>A
n.1867T>A
n.1983T>A
n.364T>A
n.480-336T>A
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.737T>A
c.396-336T>A
n.2147T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.429T>A (p.His143Gln)
n.884T>A
n.1998T>A
n.1074T>A
n.1188T>A
c.*577T>A (n.*577T>A)
n.1728T>A
c.451-336T>A (n.451-336T>A)
n.408T>A
n.258T>A
11g.6616840T>ACA379475240TPP1c.593A>T (p.His198Leu)
c.707A>T (p.His236Leu)
c.312+461A>T
n.1866A>T
n.1982A>T
n.363A>T
n.480-337A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.736A>T
c.396-337A>T
n.2146A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.428A>T (p.His143Leu)
n.883A>T
n.1997A>T
n.1073A>T
n.1187A>T
c.*576A>T (n.*576A>T)
n.1727A>T
c.451-337A>T (n.451-337A>T)
n.407A>T
n.257A>T
11g.6616840T>CCA379475239TPP1c.593A>G (p.His198Arg)
c.707A>G (p.His236Arg)
c.312+461A>G
n.1866A>G
n.1982A>G
n.363A>G
n.480-337A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.736A>G
c.396-337A>G
n.2146A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.428A>G (p.His143Arg)
n.883A>G
n.1997A>G
n.1073A>G
n.1187A>G
c.*576A>G (n.*576A>G)
n.1727A>G
c.451-337A>G (n.451-337A>G)
n.407A>G
n.257A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616840T>GCA379475238TPP1c.593A>C (p.His198Pro)
c.707A>C (p.His236Pro)
c.312+461A>C
n.1866A>C
n.1982A>C
n.363A>C
n.480-337A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.736A>C
c.396-337A>C
n.2146A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.428A>C (p.His143Pro)
n.883A>C
n.1997A>C
n.1073A>C
n.1187A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.1727A>C
c.451-337A>C (n.451-337A>C)
n.407A>C
n.257A>C
11g.6616840T=CA1950237413TPP1c.593A= (p.His198=)
c.707A= (p.His236=)
c.312+461A=
n.1866A=
n.1982A=
n.363A=
n.480-337A=
c.-23A= (n.-23A=)
c.*447A= (n.*447A=)
n.736A=
c.396-337A=
n.2146A=
c.*160A= (n.*160A=)
c.428A= (p.His143=)
n.883A=
n.1997A=
n.1073A=
n.1187A=
c.*576A= (n.*576A=)
n.1727A=
c.451-337A= (n.451-337A=)
n.407A=
n.257A=
11g.6616841G>ACA379475241TPP1c.592C>T (p.His198Tyr)
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n.362C>T
n.480-338C>T
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n.735C>T
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n.882C>T
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n.406C>T
n.256C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616841G>CCA379475242TPP1c.592C>G (p.His198Asp)
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n.480-338C>G
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n.2145C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.427C>G (p.His143Asp)
n.882C>G
n.1996C>G
n.1072C>G
n.1186C>G
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n.1726C>G
c.451-338C>G (n.451-338C>G)
n.406C>G
n.256C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616841G=CA1950237416TPP1c.592C= (p.His198=)
c.706C= (p.His236=)
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n.480-338C=
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c.396-338C=
n.2145C=
c.*159C= (n.*159C=)
c.427C= (p.His143=)
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n.1996C=
n.1072C=
n.1186C=
c.*575C= (n.*575C=)
n.1726C=
c.451-338C= (n.451-338C=)
n.406C=
n.256C=
11g.6616841G>TCA379475243TPP1c.592C>A (p.His198Asn)
c.706C>A (p.His236Asn)
c.312+460C>A
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n.362C>A
n.480-338C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.735C>A
c.396-338C>A
n.2145C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.427C>A (p.His143Asn)
n.882C>A
n.1996C>A
n.1072C>A
n.1186C>A
c.*575C>A (n.*575C>A)
n.1726C>A
c.451-338C>A (n.451-338C>A)
n.406C>A
n.256C>A
11g.6616842G>ACA472922703TPP1c.591C>T (p.Phe197=)
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c.*158C>T (n.*158C>T)
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n.881C>T
n.1995C>T
n.1071C>T
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n.1725C>T
c.451-339C>T (n.451-339C>T)
n.405C>T
n.255C>T
11g.6616842G>CCA379475244TPP1c.591C>G (p.Phe197Leu)
c.705C>G (p.Phe235Leu)
c.312+459C>G
n.1864C>G
n.1980C>G
n.361C>G
n.480-339C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.734C>G
c.396-339C>G
n.2144C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.426C>G (p.Phe142Leu)
n.881C>G
n.1995C>G
n.1071C>G
n.1185C>G
c.*574C>G (n.*574C>G)
n.1725C>G
c.451-339C>G (n.451-339C>G)
n.405C>G
n.255C>G
11g.6616842G>TCA379475245TPP1c.591C>A (p.Phe197Leu)
c.705C>A (p.Phe235Leu)
c.312+459C>A
n.1864C>A
n.1980C>A
n.361C>A
n.480-339C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.734C>A
c.396-339C>A
n.2144C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.426C>A (p.Phe142Leu)
n.881C>A
n.1995C>A
n.1071C>A
n.1185C>A
c.*574C>A (n.*574C>A)
n.1725C>A
c.451-339C>A (n.451-339C>A)
n.405C>A
n.255C>A
11g.6616843A>CCA379475246TPP1c.590T>G (p.Phe197Cys)
c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.312+458T>G
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c.396-340T>G
n.2143T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.880T>G
n.1994T>G
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n.1184T>G
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.1724T>G
c.451-340T>G (n.451-340T>G)
n.404T>G
n.254T>G
11g.6616843A>GCA379475247TPP1c.590T>C (p.Phe197Ser)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.312+458T>C
n.1863T>C
n.1979T>C
n.360T>C
n.480-340T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.733T>C
c.396-340T>C
n.2143T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.880T>C
n.1994T>C
n.1070T>C
n.1184T>C
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.1724T>C
c.451-340T>C (n.451-340T>C)
n.404T>C
n.254T>C
11g.6616843A>TCA379475248TPP1c.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.312+458T>A
n.1863T>A
n.1979T>A
n.360T>A
n.480-340T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.733T>A
c.396-340T>A
n.2143T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.880T>A
n.1994T>A
n.1070T>A
n.1184T>A
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.1724T>A
c.451-340T>A (n.451-340T>A)
n.404T>A
n.254T>A
11g.6616844A>CCA379475249TPP1c.589T>G (p.Phe197Val)
c.703T>G (p.Phe235Val)
c.312+457T>G
n.1862T>G
n.1978T>G
n.359T>G
n.480-341T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.*443T>G (n.*443T>G)
n.732T>G
c.396-341T>G
n.2142T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.424T>G (p.Phe142Val)
n.879T>G
n.1993T>G
n.1069T>G
n.1183T>G
c.*572T>G (n.*572T>G)
n.1723T>G
c.451-341T>G (n.451-341T>G)
n.403T>G
n.253T>G
11g.6616844A>GCA379475250TPP1c.589T>C (p.Phe197Leu)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.312+457T>C
n.1862T>C
n.1978T>C
n.359T>C
n.480-341T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
n.732T>C
c.396-341T>C
n.2142T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.424T>C (p.Phe142Leu)
n.879T>C
n.1993T>C
n.1069T>C
n.1183T>C
c.*572T>C (n.*572T>C)
n.1723T>C
c.451-341T>C (n.451-341T>C)
n.403T>C
n.253T>C
11g.6616844A>TCA379475251TPP1c.589T>A (p.Phe197Ile)
c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.312+457T>A
n.1862T>A
n.1978T>A
n.359T>A
n.480-341T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.*443T>A (n.*443T>A)
n.732T>A
c.396-341T>A
n.2142T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.879T>A
n.1993T>A
n.1069T>A
n.1183T>A
c.*572T>A (n.*572T>A)
n.1723T>A
c.451-341T>A (n.451-341T>A)
n.403T>A
n.253T>A
11g.6616845A>CCA379475252TPP1c.588T>G (p.Tyr196Ter)
c.702T>G (p.Tyr234Ter)
c.312+456T>G
n.1861T>G
n.1977T>G
n.358T>G
n.480-342T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
n.731T>G
c.396-342T>G
n.2141T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.423T>G (p.Tyr141Ter)
n.878T>G
n.1992T>G
n.1068T>G
n.1182T>G
c.*571T>G (n.*571T>G)
n.1722T>G
c.451-342T>G (n.451-342T>G)
n.402T>G
n.252T>G
 ClinVar
11g.6616845A>GCA472922706TPP1c.588T>C (p.Tyr196=)
c.702T>C (p.Tyr234=)
c.312+456T>C
n.1861T>C
n.1977T>C
n.358T>C
n.480-342T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
n.731T>C
c.396-342T>C
n.2141T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.423T>C (p.Tyr141=)
n.878T>C
n.1992T>C
n.1068T>C
n.1182T>C
c.*571T>C (n.*571T>C)
n.1722T>C
c.451-342T>C (n.451-342T>C)
n.402T>C
n.252T>C
11g.6616845A>TCA379475253TPP1c.588T>A (p.Tyr196Ter)
c.702T>A (p.Tyr234Ter)
c.312+456T>A
n.1861T>A
n.1977T>A
n.358T>A
n.480-342T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
n.731T>A
c.396-342T>A
n.2141T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.423T>A (p.Tyr141Ter)
n.878T>A
n.1992T>A
n.1068T>A
n.1182T>A
c.*571T>A (n.*571T>A)
n.1722T>A
c.451-342T>A (n.451-342T>A)
n.402T>A
n.252T>A
11g.6616846T>ACA379475255TPP1c.587A>T (p.Tyr196Phe)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.312+455A>T
n.1860A>T
n.1976A>T
n.357A>T
n.480-343A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.730A>T
c.396-343A>T
n.2140A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.422A>T (p.Tyr141Phe)
n.877A>T
n.1991A>T
n.1067A>T
n.1181A>T
c.*570A>T (n.*570A>T)
n.1721A>T
c.451-343A>T (n.451-343A>T)
n.401A>T
n.251A>T
11g.6616846T>CCA379475256TPP1c.587A>G (p.Tyr196Cys)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
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c.-29A>G (n.-29A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.730A>G
c.396-343A>G
n.2140A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.422A>G (p.Tyr141Cys)
n.877A>G
n.1991A>G
n.1067A>G
n.1181A>G
c.*570A>G (n.*570A>G)
n.1721A>G
c.451-343A>G (n.451-343A>G)
n.401A>G
n.251A>G
11g.6616846T>GCA379475254TPP1c.587A>C (p.Tyr196Ser)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.312+455A>C
n.1860A>C
n.1976A>C
n.357A>C
n.480-343A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.730A>C
c.396-343A>C
n.2140A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.422A>C (p.Tyr141Ser)
n.877A>C
n.1991A>C
n.1067A>C
n.1181A>C
c.*570A>C (n.*570A>C)
n.1721A>C
c.451-343A>C (n.451-343A>C)
n.401A>C
n.251A>C
11g.6616847A=CA1950237421TPP1c.586T= (p.Tyr196=)
c.700T= (p.Tyr234=)
c.312+454T=
n.1859T=
n.1975T=
n.356T=
n.480-344T=
c.-30T= (n.-30T=)
c.*440T= (n.*440T=)
n.729T=
c.396-344T=
n.2139T=
c.*153T= (n.*153T=)
c.421T= (p.Tyr141=)
n.876T=
n.1990T=
n.1066T=
n.1180T=
c.*569T= (n.*569T=)
n.1720T=
c.451-344T= (n.451-344T=)
n.400T=
n.250T=
11g.6616847A>CCA379475258TPP1c.586T>G (p.Tyr196Asp)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.312+454T>G
n.1859T>G
n.1975T>G
n.356T>G
n.480-344T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.729T>G
c.396-344T>G
n.2139T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.421T>G (p.Tyr141Asp)
n.876T>G
n.1990T>G
n.1066T>G
n.1180T>G
c.*569T>G (n.*569T>G)
n.1720T>G
c.451-344T>G (n.451-344T>G)
n.400T>G
n.250T>G
11g.6616847A>GCA379475257TPP1c.586T>C (p.Tyr196His)
c.700T>C (p.Tyr234His)
c.312+454T>C
n.1859T>C
n.1975T>C
n.356T>C
n.480-344T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.729T>C
c.396-344T>C
n.2139T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.421T>C (p.Tyr141His)
n.876T>C
n.1990T>C
n.1066T>C
n.1180T>C
c.*569T>C (n.*569T>C)
n.1720T>C
c.451-344T>C (n.451-344T>C)
n.400T>C
n.250T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616847A>TCA379475259TPP1c.586T>A (p.Tyr196Asn)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.312+454T>A
n.1859T>A
n.1975T>A
n.356T>A
n.480-344T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.729T>A
c.396-344T>A
n.2139T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.421T>A (p.Tyr141Asn)
n.876T>A
n.1990T>A
n.1066T>A
n.1180T>A
c.*569T>A (n.*569T>A)
n.1720T>A
c.451-344T>A (n.451-344T>A)
n.400T>A
n.250T>A
11g.6616848C>ACA379475260TPP1c.585G>T (p.Gln195His)
c.699G>T (p.Gln233His)
c.312+453G>T
n.1858G>T
n.1974G>T
n.355G>T
n.480-345G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.728G>T
c.396-345G>T
n.2138G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.420G>T (p.Gln140His)
n.875G>T
n.1989G>T
n.1065G>T
n.1179G>T
c.*568G>T (n.*568G>T)
n.1719G>T
c.451-345G>T (n.451-345G>T)
n.399G>T
n.249G>T
11g.6616848C>GCA379475261TPP1c.585G>C (p.Gln195His)
c.699G>C (p.Gln233His)
c.312+453G>C
n.1858G>C
n.1974G>C
n.355G>C
n.480-345G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.728G>C
c.396-345G>C
n.2138G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.420G>C (p.Gln140His)
n.875G>C
n.1989G>C
n.1065G>C
n.1179G>C
c.*568G>C (n.*568G>C)
n.1719G>C
c.451-345G>C (n.451-345G>C)
n.399G>C
n.249G>C
11g.6616848C>TCA472922710TPP1c.585G>A (p.Gln195=)
c.699G>A (p.Gln233=)
c.312+453G>A
n.1858G>A
n.1974G>A
n.355G>A
n.480-345G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.728G>A
c.396-345G>A
n.2138G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.420G>A (p.Gln140=)
n.875G>A
n.1989G>A
n.1065G>A
n.1179G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
n.1719G>A
c.451-345G>A (n.451-345G>A)
n.399G>A
n.249G>A
 gnomAD v4
11g.6616849T>ACA379475262TPP1c.584A>T (p.Gln195Leu)
c.698A>T (p.Gln233Leu)
c.312+452A>T
n.1857A>T
n.1973A>T
n.354A>T
n.480-346A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.727A>T
c.396-346A>T
n.2137A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.419A>T (p.Gln140Leu)
n.874A>T
n.1988A>T
n.1064A>T
n.1178A>T
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.1718A>T
c.451-346A>T (n.451-346A>T)
n.398A>T
n.248A>T
11g.6616849T>CCA5858852TPP1c.584A>G (p.Gln195Arg)
c.698A>G (p.Gln233Arg)
c.312+452A>G
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n.1973A>G
n.354A>G
n.480-346A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.727A>G
c.396-346A>G
n.2137A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
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n.874A>G
n.1988A>G
n.1064A>G
n.1178A>G
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.1718A>G
c.451-346A>G (n.451-346A>G)
n.398A>G
n.248A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616849T>GCA379475263TPP1c.584A>C (p.Gln195Pro)
c.698A>C (p.Gln233Pro)
c.312+452A>C
n.1857A>C
n.1973A>C
n.354A>C
n.480-346A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.727A>C
c.396-346A>C
n.2137A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.419A>C (p.Gln140Pro)
n.874A>C
n.1988A>C
n.1064A>C
n.1178A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.1718A>C
c.451-346A>C (n.451-346A>C)
n.398A>C
n.248A>C
11g.6616849T=CA1950237424TPP1c.584A= (p.Gln195=)
c.698A= (p.Gln233=)
c.312+452A=
n.1857A=
n.1973A=
n.354A=
n.480-346A=
c.-32A= (n.-32A=)
c.*438A= (n.*438A=)
n.727A=
c.396-346A=
n.2137A=
c.*151A= (n.*151A=)
c.419A= (p.Gln140=)
n.874A=
n.1988A=
n.1064A=
n.1178A=
c.*567A= (n.*567A=)
n.1718A=
c.451-346A= (n.451-346A=)
n.398A=
n.248A=
11g.6616850G>ACA379475264TPP1c.583C>T (p.Gln195Ter)
c.697C>T (p.Gln233Ter)
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n.1972C>T
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n.480-347C>T
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c.*437C>T (n.*437C>T)
n.726C>T
c.396-347C>T
n.2136C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.418C>T (p.Gln140Ter)
n.873C>T
n.1987C>T
n.1063C>T
n.1177C>T
c.*566C>T (n.*566C>T)
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c.451-347C>T (n.451-347C>T)
n.397C>T
n.247C>T
11g.6616850G>CCA379475265TPP1c.583C>G (p.Gln195Glu)
c.697C>G (p.Gln233Glu)
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n.1972C>G
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c.396-347C>G
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c.*150C>G (n.*150C>G)
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n.873C>G
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n.397C>G
n.247C>G
 dbSNP
11g.6616850G=CA1950237427TPP1c.583C= (p.Gln195=)
c.697C= (p.Gln233=)
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c.*150C= (n.*150C=)
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n.1177C=
c.*566C= (n.*566C=)
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c.451-347C= (n.451-347C=)
n.397C=
n.247C=
11g.6616850G>TCA379475266TPP1c.583C>A (p.Gln195Lys)
c.697C>A (p.Gln233Lys)
c.312+451C>A
n.1856C>A
n.1972C>A
n.353C>A
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c.-33C>A (n.-33C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.726C>A
c.396-347C>A
n.2136C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.418C>A (p.Gln140Lys)
n.873C>A
n.1987C>A
n.1063C>A
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c.*566C>A (n.*566C>A)
n.1717C>A
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n.397C>A
n.247C>A
11g.6616851C>ACA379475267TPP1c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.696G>T (p.Glu232Asp)
c.312+450G>T
n.1855G>T
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n.352G>T
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c.-34G>T (n.-34G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
n.725G>T
c.396-348G>T
n.2135G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.417G>T (p.Glu139Asp)
n.872G>T
n.1986G>T
n.1062G>T
n.1176G>T
c.*565G>T (n.*565G>T)
n.1716G>T
c.451-348G>T (n.451-348G>T)
n.396G>T
n.246G>T
11g.6616851C>GCA379475268TPP1c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.696G>C (p.Glu232Asp)
c.312+450G>C
n.1855G>C
n.1971G>C
n.352G>C
n.480-348G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.*436G>C (n.*436G>C)
n.725G>C
c.396-348G>C
n.2135G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.417G>C (p.Glu139Asp)
n.872G>C
n.1986G>C
n.1062G>C
n.1176G>C
c.*565G>C (n.*565G>C)
n.1716G>C
c.451-348G>C (n.451-348G>C)
n.396G>C
n.246G>C
11g.6616851C>TCA472922713TPP1c.582G>A (p.Glu194=)
c.696G>A (p.Glu232=)
c.312+450G>A
n.1855G>A
n.1971G>A
n.352G>A
n.480-348G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.725G>A
c.396-348G>A
n.2135G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.417G>A (p.Glu139=)
n.872G>A
n.1986G>A
n.1062G>A
n.1176G>A
c.*565G>A (n.*565G>A)
n.1716G>A
c.451-348G>A (n.451-348G>A)
n.396G>A
n.246G>A
11g.6616851_6616852insACCA2790314323TPP1c.582_583insTG (p.Gln195CysfsTer26)
c.696_697insTG (p.Gln233CysfsTer26)
c.312+450_312+451insTG
n.1855_1856insTG
n.1971_1972insTG
n.352_353insTG
n.480-348_480-347insTG
c.-34_-33insTG (n.-34_-33insTG)
c.*436_*437insTG (n.*436_*437insTG)
n.725_726insTG
c.396-348_396-347insTG
n.2135_2136insTG
c.*149_*150insTG (n.*149_*150insTG)
c.417_418insTG (p.Gln140CysfsTer26)
n.872_873insTG
n.1986_1987insTG
n.1062_1063insTG
n.1176_1177insTG
c.*565_*566insTG (n.*565_*566insTG)
n.1716_1717insTG
c.451-348_451-347insTG (n.451-348_451-347insTG)
n.396_397insTG
n.246_247insTG
11g.6616852T>ACA379475269TPP1c.581A>T (p.Glu194Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.312+449A>T
n.1854A>T
n.1970A>T
n.351A>T
n.480-349A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.724A>T
c.396-349A>T
n.2134A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.416A>T (p.Glu139Val)
n.871A>T
n.1985A>T
n.1061A>T
n.1175A>T
c.*564A>T (n.*564A>T)
n.1715A>T
c.451-349A>T (n.451-349A>T)
n.395A>T
n.245A>T
11g.6616852T>CCA379475270TPP1c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.312+449A>G
n.1854A>G
n.1970A>G
n.351A>G
n.480-349A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.724A>G
c.396-349A>G
n.2134A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.871A>G
n.1985A>G
n.1061A>G
n.1175A>G
c.*564A>G (n.*564A>G)
n.1715A>G
c.451-349A>G (n.451-349A>G)
n.395A>G
n.245A>G
11g.6616852T>GCA379475271TPP1c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.312+449A>C
n.1854A>C
n.1970A>C
n.351A>C
n.480-349A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.724A>C
c.396-349A>C
n.2134A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.871A>C
n.1985A>C
n.1061A>C
n.1175A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
n.1715A>C
c.451-349A>C (n.451-349A>C)
n.395A>C
n.245A>C
 gnomAD v4
11g.6616853C>ACA379475272TPP1c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.312+448G>T
n.1853G>T
n.1969G>T
n.350G>T
n.480-350G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.723G>T
c.396-350G>T
n.2133G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.870G>T
n.1984G>T
n.1060G>T
n.1174G>T
c.*563G>T (n.*563G>T)
n.1714G>T
c.451-350G>T (n.451-350G>T)
n.394G>T
n.244G>T
11g.6616853C=CA1950237429TPP1c.580G= (p.Glu194=)
c.694G= (p.Glu232=)
c.312+448G=
n.1853G=
n.1969G=
n.350G=
n.480-350G=
c.-36G= (n.-36G=)
c.*434G= (n.*434G=)
n.723G=
c.396-350G=
n.2133G=
c.*147G= (n.*147G=)
c.415G= (p.Glu139=)
n.870G=
n.1984G=
n.1060G=
n.1174G=
c.*563G= (n.*563G=)
n.1714G=
c.451-350G= (n.451-350G=)
n.394G=
n.244G=
11g.6616853C>GCA379475274TPP1c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.312+448G>C
n.1853G>C
n.1969G>C
n.350G>C
n.480-350G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.723G>C
c.396-350G>C
n.2133G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.870G>C
n.1984G>C
n.1060G>C
n.1174G>C
c.*563G>C (n.*563G>C)
n.1714G>C
c.451-350G>C (n.451-350G>C)
n.394G>C
n.244G>C
11g.6616853C>TCA379475273TPP1c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.312+448G>A
n.1853G>A
n.1969G>A
n.350G>A
n.480-350G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.723G>A
c.396-350G>A
n.2133G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.870G>A
n.1984G>A
n.1060G>A
n.1174G>A
c.*563G>A (n.*563G>A)
n.1714G>A
c.451-350G>A (n.451-350G>A)
n.394G>A
n.244G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616854C>ACA472922721TPP1c.579G>T (p.Leu193=)
c.693G>T (p.Leu231=)
c.312+447G>T
n.1852G>T
n.1968G>T
n.349G>T
n.480-351G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.722G>T
c.396-351G>T
n.2132G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.414G>T (p.Leu138=)
n.869G>T
n.1983G>T
n.1059G>T
n.1173G>T
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.1713G>T
c.451-351G>T (n.451-351G>T)
n.393G>T
n.243G>T
11g.6616854C>GCA472922720TPP1c.579G>C (p.Leu193=)
c.693G>C (p.Leu231=)
c.312+447G>C
n.1852G>C
n.1968G>C
n.349G>C
n.480-351G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.722G>C
c.396-351G>C
n.2132G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.414G>C (p.Leu138=)
n.869G>C
n.1983G>C
n.1059G>C
n.1173G>C
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.1713G>C
c.451-351G>C (n.451-351G>C)
n.393G>C
n.243G>C
11g.6616854C>TCA472922719TPP1c.579G>A (p.Leu193=)
c.693G>A (p.Leu231=)
c.312+447G>A
n.1852G>A
n.1968G>A
n.349G>A
n.480-351G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.722G>A
c.396-351G>A
n.2132G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.414G>A (p.Leu138=)
n.869G>A
n.1983G>A
n.1059G>A
n.1173G>A
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.1713G>A
c.451-351G>A (n.451-351G>A)
n.393G>A
n.243G>A
11g.6616855A>CCA379475275TPP1c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.312+446T>G
n.1851T>G
n.1967T>G
n.348T>G
n.480-352T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
n.721T>G
c.396-352T>G
n.2131T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.868T>G
n.1982T>G
n.1058T>G
n.1172T>G
c.*561T>G (n.*561T>G)
n.1712T>G
c.451-352T>G (n.451-352T>G)
n.392T>G
n.242T>G
11g.6616855A>GCA379475276TPP1c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.312+446T>C
n.1851T>C
n.1967T>C
n.348T>C
n.480-352T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
n.721T>C
c.396-352T>C
n.2131T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.868T>C
n.1982T>C
n.1058T>C
n.1172T>C
c.*561T>C (n.*561T>C)
n.1712T>C
c.451-352T>C (n.451-352T>C)
n.392T>C
n.242T>C
11g.6616855A>TCA379475277TPP1c.578T>A (p.Leu193Gln)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.312+446T>A
n.1851T>A
n.1967T>A
n.348T>A
n.480-352T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
n.721T>A
c.396-352T>A
n.2131T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.413T>A (p.Leu138Gln)
n.868T>A
n.1982T>A
n.1058T>A
n.1172T>A
c.*561T>A (n.*561T>A)
n.1712T>A
c.451-352T>A (n.451-352T>A)
n.392T>A
n.242T>A
11g.6616856G>ACA472922725TPP1c.577C>T (p.Leu193=)
c.691C>T (p.Leu231=)
c.312+445C>T
n.1850C>T
n.1966C>T
n.347C>T
n.480-353C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.720C>T
c.396-353C>T
n.2130C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.412C>T (p.Leu138=)
n.867C>T
n.1981C>T
n.1057C>T
n.1171C>T
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.1711C>T
c.451-353C>T (n.451-353C>T)
n.391C>T
n.241C>T
11g.6616856G>CCA379475278TPP1c.577C>G (p.Leu193Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.312+445C>G
n.1850C>G
n.1966C>G
n.347C>G
n.480-353C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.720C>G
c.396-353C>G
n.2130C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.412C>G (p.Leu138Val)
n.867C>G
n.1981C>G
n.1057C>G
n.1171C>G
c.*560C>G (n.*560C>G)
n.1711C>G
c.451-353C>G (n.451-353C>G)
n.391C>G
n.241C>G
11g.6616856G>TCA379475279TPP1c.577C>A (p.Leu193Met)
c.691C>A (p.Leu231Met)
c.312+445C>A
n.1850C>A
n.1966C>A
n.347C>A
n.480-353C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.720C>A
c.396-353C>A
n.2130C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.412C>A (p.Leu138Met)
n.867C>A
n.1981C>A
n.1057C>A
n.1171C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.1711C>A
c.451-353C>A (n.451-353C>A)
n.391C>A
n.241C>A
11g.6616857G>ACA472922727TPP1c.576C>T (p.Phe192=)
c.690C>T (p.Phe230=)
c.312+444C>T
n.1849C>T
n.1965C>T
n.346C>T
n.480-354C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.719C>T
c.396-354C>T
n.2129C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.411C>T (p.Phe137=)
n.866C>T
n.1980C>T
n.1056C>T
n.1170C>T
c.*559C>T (n.*559C>T)
n.1710C>T
c.451-354C>T (n.451-354C>T)
n.390C>T
n.240C>T
 ClinVar
11g.6616857G>CCA379475280TPP1c.576C>G (p.Phe192Leu)
c.690C>G (p.Phe230Leu)
c.312+444C>G
n.1849C>G
n.1965C>G
n.346C>G
n.480-354C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.*430C>G (n.*430C>G)
n.719C>G
c.396-354C>G
n.2129C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.411C>G (p.Phe137Leu)
n.866C>G
n.1980C>G
n.1056C>G
n.1170C>G
c.*559C>G (n.*559C>G)
n.1710C>G
c.451-354C>G (n.451-354C>G)
n.390C>G
n.240C>G
11g.6616857G>TCA379475281TPP1c.576C>A (p.Phe192Leu)
c.690C>A (p.Phe230Leu)
c.312+444C>A
n.1849C>A
n.1965C>A
n.346C>A
n.480-354C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.719C>A
c.396-354C>A
n.2129C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.411C>A (p.Phe137Leu)
n.866C>A
n.1980C>A
n.1056C>A
n.1170C>A
c.*559C>A (n.*559C>A)
n.1710C>A
c.451-354C>A (n.451-354C>A)
n.390C>A
n.240C>A
11g.6616857_6616858delinsGACA1950237433TPP1c.575_576delinsTC (p.Phe192=)
c.689_690delinsTC (p.Phe230=)
c.312+443_312+444delinsTC
n.1848_1849delinsTC
n.1964_1965delinsTC
n.345_346delinsTC
n.480-355_480-354delinsTC
c.-41_-40delinsTC (n.-41_-40delinsTC)
c.*429_*430delinsTC (n.*429_*430delinsTC)
n.718_719delinsTC
c.396-355_396-354delinsTC
n.2128_2129delinsTC
c.*142_*143delinsTC (n.*142_*143delinsTC)
c.410_411delinsTC (p.Phe137=)
n.865_866delinsTC
n.1979_1980delinsTC
n.1055_1056delinsTC
n.1169_1170delinsTC
c.*558_*559delinsTC (n.*558_*559delinsTC)
n.1709_1710delinsTC
c.451-355_451-354delinsTC (n.451-355_451-354delinsTC)
n.389_390delinsTC
n.239_240delinsTC
11g.6616858A>CCA379475282TPP1c.575T>G (p.Phe192Cys)
c.689T>G (p.Phe230Cys)
c.312+443T>G
n.1848T>G
n.1964T>G
n.345T>G
n.480-355T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
n.718T>G
c.396-355T>G
n.2128T>G
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.410T>G (p.Phe137Cys)
n.865T>G
n.1979T>G
n.1055T>G
n.1169T>G
c.*558T>G (n.*558T>G)
n.1709T>G
c.451-355T>G (n.451-355T>G)
n.389T>G
n.239T>G
11g.6616858A>GCA379475283TPP1c.575T>C (p.Phe192Ser)
c.689T>C (p.Phe230Ser)
c.312+443T>C
n.1848T>C
n.1964T>C
n.345T>C
n.480-355T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.718T>C
c.396-355T>C
n.2128T>C
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.410T>C (p.Phe137Ser)
n.865T>C
n.1979T>C
n.1055T>C
n.1169T>C
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.1709T>C
c.451-355T>C (n.451-355T>C)
n.389T>C
n.239T>C
11g.6616858A>TCA379475284TPP1c.575T>A (p.Phe192Tyr)
c.689T>A (p.Phe230Tyr)
c.312+443T>A
n.1848T>A
n.1964T>A
n.345T>A
n.480-355T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.718T>A
c.396-355T>A
n.2128T>A
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
n.865T>A
n.1979T>A
n.1055T>A
n.1169T>A
c.*558T>A (n.*558T>A)
n.1709T>A
c.451-355T>A (n.451-355T>A)
n.389T>A
n.239T>A
11g.6616859delCA658822368TPP1c.575del (p.Phe192SerfsTer28)
c.689del (p.Phe230SerfsTer28)
c.312+443del
n.1848del
n.1964del
n.345del
n.480-355del
c.-41del (n.-41del)
c.*429del (n.*429del)
n.718del
c.396-355del
n.2128del
c.*142del (n.*142del)
c.410del (p.Phe137SerfsTer28)
n.865del
n.1979del
n.1055del
n.1169del
c.*558del (n.*558del)
n.1709del
c.451-355del (n.451-355del)
n.389del
n.239del
 ClinVar dbSNP
11g.6616859A>CCA379475286TPP1c.574T>G (p.Phe192Val)
c.688T>G (p.Phe230Val)
c.312+442T>G
n.1847T>G
n.1963T>G
n.344T>G
n.480-356T>G
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
n.717T>G
c.396-356T>G
n.2127T>G
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.409T>G (p.Phe137Val)
n.864T>G
n.1978T>G
n.1054T>G
n.1168T>G
c.*557T>G (n.*557T>G)
n.1708T>G
c.451-356T>G (n.451-356T>G)
n.388T>G
n.238T>G
11g.6616859A>GCA379475287TPP1c.574T>C (p.Phe192Leu)
c.688T>C (p.Phe230Leu)
c.312+442T>C
n.1847T>C
n.1963T>C
n.344T>C
n.480-356T>C
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
n.717T>C
c.396-356T>C
n.2127T>C
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.409T>C (p.Phe137Leu)
n.864T>C
n.1978T>C
n.1054T>C
n.1168T>C
c.*557T>C (n.*557T>C)
n.1708T>C
c.451-356T>C (n.451-356T>C)
n.388T>C
n.238T>C
11g.6616859A>TCA379475285TPP1c.574T>A (p.Phe192Ile)
c.688T>A (p.Phe230Ile)
c.312+442T>A
n.1847T>A
n.1963T>A
n.344T>A
n.480-356T>A
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
n.717T>A
c.396-356T>A
n.2127T>A
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.409T>A (p.Phe137Ile)
n.864T>A
n.1978T>A
n.1054T>A
n.1168T>A
c.*557T>A (n.*557T>A)
n.1708T>A
c.451-356T>A (n.451-356T>A)
n.388T>A
n.238T>A
11g.6616860C>ACA379475288TPP1c.574-1G>T (n.574-1G>T)
c.688-1G>T (n.688-1G>T)
c.312+441G>T
n.1847-1G>T
n.1963-1G>T
n.344-1G>T
n.480-357G>T
c.-42-1G>T (n.-42-1G>T)
c.*428-1G>T (n.*428-1G>T)
n.717-1G>T
c.396-357G>T
n.2127-1G>T
c.*141-1G>T (n.*141-1G>T)
c.409-1G>T (n.409-1G>T)
n.864-1G>T
n.1977G>T
n.1054-1G>T
n.1168-1G>T
c.*557-1G>T (n.*557-1G>T)
n.1708-1G>T
c.451-357G>T (n.451-357G>T)
n.388-1G>T
n.238-1G>T
 ClinVar dbSNP
11g.6616860C=CA1950237438TPP1c.574-1G= (n.574-1G=)
c.688-1G= (n.688-1G=)
c.312+441G=
n.1847-1G=
n.1963-1G=
n.344-1G=
n.480-357G=
c.-42-1G= (n.-42-1G=)
c.*428-1G= (n.*428-1G=)
n.717-1G=
c.396-357G=
n.2127-1G=
c.*141-1G= (n.*141-1G=)
c.409-1G= (n.409-1G=)
n.864-1G=
n.1977G=
n.1054-1G=
n.1168-1G=
c.*557-1G= (n.*557-1G=)
n.1708-1G=
c.451-357G= (n.451-357G=)
n.388-1G=
n.238-1G=
11g.6616860C>GCA379475289TPP1c.574-1G>C (n.574-1G>C)
c.688-1G>C (n.688-1G>C)
c.312+441G>C
n.1847-1G>C
n.1963-1G>C
n.344-1G>C
n.480-357G>C
c.-42-1G>C (n.-42-1G>C)
c.*428-1G>C (n.*428-1G>C)
n.717-1G>C
c.396-357G>C
n.2127-1G>C
c.*141-1G>C (n.*141-1G>C)
c.409-1G>C (n.409-1G>C)
n.864-1G>C
n.1977G>C
n.1054-1G>C
n.1168-1G>C
c.*557-1G>C (n.*557-1G>C)
n.1708-1G>C
c.451-357G>C (n.451-357G>C)
n.388-1G>C
n.238-1G>C
 COSMIC
11g.6616860C>TCA379475290TPP1c.574-1G>A (n.574-1G>A)
c.688-1G>A (n.688-1G>A)
c.312+441G>A
n.1847-1G>A
n.1963-1G>A
n.344-1G>A
n.480-357G>A
c.-42-1G>A (n.-42-1G>A)
c.*428-1G>A (n.*428-1G>A)
n.717-1G>A
c.396-357G>A
n.2127-1G>A
c.*141-1G>A (n.*141-1G>A)
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n.864-1G>A
n.1977G>A
n.1054-1G>A
n.1168-1G>A
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n.1708-1G>A
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n.388-1G>A
n.238-1G>A
11g.6616861T>ACA379475291TPP1c.574-2A>T (n.574-2A>T)
c.688-2A>T (n.688-2A>T)
c.312+440A>T
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c.-42-2A>T (n.-42-2A>T)
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n.717-2A>T
c.396-358A>T
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c.*141-2A>T (n.*141-2A>T)
c.409-2A>T (n.409-2A>T)
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n.388-2A>T
n.238-2A>T
11g.6616861T>CCA379475292TPP1c.574-2A>G (n.574-2A>G)
c.688-2A>G (n.688-2A>G)
c.312+440A>G
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n.344-2A>G
n.480-358A>G
c.-42-2A>G (n.-42-2A>G)
c.*428-2A>G (n.*428-2A>G)
n.717-2A>G
c.396-358A>G
n.2127-2A>G
c.*141-2A>G (n.*141-2A>G)
c.409-2A>G (n.409-2A>G)
n.864-2A>G
n.1976A>G
n.1054-2A>G
n.1168-2A>G
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n.1708-2A>G
c.451-358A>G (n.451-358A>G)
n.388-2A>G
n.238-2A>G
11g.6616861T>GCA379475293TPP1c.574-2A>C (n.574-2A>C)
c.688-2A>C (n.688-2A>C)
c.312+440A>C
n.1847-2A>C
n.1963-2A>C
n.344-2A>C
n.480-358A>C
c.-42-2A>C (n.-42-2A>C)
c.*428-2A>C (n.*428-2A>C)
n.717-2A>C
c.396-358A>C
n.2127-2A>C
c.*141-2A>C (n.*141-2A>C)
c.409-2A>C (n.409-2A>C)
n.864-2A>C
n.1976A>C
n.1054-2A>C
n.1168-2A>C
c.*557-2A>C (n.*557-2A>C)
n.1708-2A>C
c.451-358A>C (n.451-358A>C)
n.388-2A>C
n.238-2A>C
11g.6616863T>CCA5858853TPP1c.574-4A>G (n.574-4A>G)
c.688-4A>G (n.688-4A>G)
c.312+438A>G
n.1847-4A>G
n.1963-4A>G
n.344-4A>G
n.480-360A>G
c.-42-4A>G (n.-42-4A>G)
c.*428-4A>G (n.*428-4A>G)
n.717-4A>G
c.396-360A>G
n.2127-4A>G
c.*141-4A>G (n.*141-4A>G)
c.409-4A>G (n.409-4A>G)
n.864-4A>G
n.1974A>G
n.1054-4A>G
n.1168-4A>G
c.*557-4A>G (n.*557-4A>G)
n.1708-4A>G
c.451-360A>G (n.451-360A>G)
n.388-4A>G
n.238-4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616863T=CA1950237439TPP1c.574-4A= (n.574-4A=)
c.688-4A= (n.688-4A=)
c.312+438A=
n.1847-4A=
n.1963-4A=
n.344-4A=
n.480-360A=
c.-42-4A= (n.-42-4A=)
c.*428-4A= (n.*428-4A=)
n.717-4A=
c.396-360A=
n.2127-4A=
c.*141-4A= (n.*141-4A=)
c.409-4A= (n.409-4A=)
n.864-4A=
n.1974A=
n.1054-4A=
n.1168-4A=
c.*557-4A= (n.*557-4A=)
n.1708-4A=
c.451-360A= (n.451-360A=)
n.388-4A=
n.238-4A=
11g.6616868_6616871delCA2612258498TPP1c.574-8_574-5del (n.574-8_574-5del)
c.688-8_688-5del (n.688-8_688-5del)
c.312+434_312+437del
n.1847-8_1847-5del
n.1963-8_1963-5del
n.344-8_344-5del
n.480-364_480-361del
c.-42-8_-42-5del (n.-42-8_-42-5del)
c.*428-8_*428-5del (n.*428-8_*428-5del)
n.717-8_717-5del
c.396-364_396-361del
n.2127-8_2127-5del
c.*141-8_*141-5del (n.*141-8_*141-5del)
c.409-8_409-5del (n.409-8_409-5del)
n.864-8_864-5del
n.1970_1973del
n.1054-8_1054-5del
n.1168-8_1168-5del
c.*557-8_*557-5del (n.*557-8_*557-5del)
n.1708-8_1708-5del
c.451-364_451-361del (n.451-364_451-361del)
n.388-8_388-5del
n.238-8_238-5del
 gnomAD v4
11g.6616865G>ACA2573147193TPP1c.574-6C>T (n.574-6C>T)
c.688-6C>T (n.688-6C>T)
c.312+436C>T
n.1847-6C>T
n.1963-6C>T
n.344-6C>T
n.480-362C>T
c.-42-6C>T (n.-42-6C>T)
c.*428-6C>T (n.*428-6C>T)
n.717-6C>T
c.396-362C>T
n.2127-6C>T
c.*141-6C>T (n.*141-6C>T)
c.409-6C>T (n.409-6C>T)
n.864-6C>T
n.1972C>T
n.1054-6C>T
n.1168-6C>T
c.*557-6C>T (n.*557-6C>T)
n.1708-6C>T
c.451-362C>T (n.451-362C>T)
n.388-6C>T
n.238-6C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6616866A=CA1950237442TPP1c.574-7T= (n.574-7T=)
c.688-7T= (n.688-7T=)
c.312+435T=
n.1847-7T=
n.1963-7T=
n.344-7T=
n.480-363T=
c.-42-7T= (n.-42-7T=)
c.*428-7T= (n.*428-7T=)
n.717-7T=
c.396-363T=
n.2127-7T=
c.*141-7T= (n.*141-7T=)
c.409-7T= (n.409-7T=)
n.864-7T=
n.1971T=
n.1054-7T=
n.1168-7T=
c.*557-7T= (n.*557-7T=)
n.1708-7T=
c.451-363T= (n.451-363T=)
n.388-7T=
n.238-7T=
11g.6616866A>TCA319136TPP1c.574-7T>A (n.574-7T>A)
c.688-7T>A (n.688-7T>A)
c.312+435T>A
n.1847-7T>A
n.1963-7T>A
n.344-7T>A
n.480-363T>A
c.-42-7T>A (n.-42-7T>A)
c.*428-7T>A (n.*428-7T>A)
n.717-7T>A
c.396-363T>A
n.2127-7T>A
c.*141-7T>A (n.*141-7T>A)
c.409-7T>A (n.409-7T>A)
n.864-7T>A
n.1971T>A
n.1054-7T>A
n.1168-7T>A
c.*557-7T>A (n.*557-7T>A)
n.1708-7T>A
c.451-363T>A (n.451-363T>A)
n.388-7T>A
n.238-7T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616867G>ACA472922739TPP1c.574-8C>T (n.574-8C>T)
c.688-8C>T (n.688-8C>T)
c.312+434C>T
n.1847-8C>T
n.1963-8C>T
n.344-8C>T
n.480-364C>T
c.-42-8C>T (n.-42-8C>T)
c.*428-8C>T (n.*428-8C>T)
n.717-8C>T
c.396-364C>T
n.2127-8C>T
c.*141-8C>T (n.*141-8C>T)
c.409-8C>T (n.409-8C>T)
n.864-8C>T
n.1970C>T
n.1054-8C>T
n.1168-8C>T
c.*557-8C>T (n.*557-8C>T)
n.1708-8C>T
c.451-364C>T (n.451-364C>T)
n.388-8C>T
n.238-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616867G=CA1950237444TPP1c.574-8C= (n.574-8C=)
c.688-8C= (n.688-8C=)
c.312+434C=
n.1847-8C=
n.1963-8C=
n.344-8C=
n.480-364C=
c.-42-8C= (n.-42-8C=)
c.*428-8C= (n.*428-8C=)
n.717-8C=
c.396-364C=
n.2127-8C=
c.*141-8C= (n.*141-8C=)
c.409-8C= (n.409-8C=)
n.864-8C=
n.1970C=
n.1054-8C=
n.1168-8C=
c.*557-8C= (n.*557-8C=)
n.1708-8C=
c.451-364C= (n.451-364C=)
n.388-8C=
n.238-8C=
11g.6616868G>ACA2499221183TPP1c.574-9C>T (n.574-9C>T)
c.688-9C>T (n.688-9C>T)
c.312+433C>T
n.1847-9C>T
n.1963-9C>T
n.344-9C>T
n.480-365C>T
c.-42-9C>T (n.-42-9C>T)
c.*428-9C>T (n.*428-9C>T)
n.717-9C>T
c.396-365C>T
n.2127-9C>T
c.*141-9C>T (n.*141-9C>T)
c.409-9C>T (n.409-9C>T)
n.864-9C>T
n.1969C>T
n.1054-9C>T
n.1168-9C>T
c.*557-9C>T (n.*557-9C>T)
n.1708-9C>T
c.451-365C>T (n.451-365C>T)
n.388-9C>T
n.238-9C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6616869G>ACA5858854TPP1c.574-10C>T (n.574-10C>T)
c.688-10C>T (n.688-10C>T)
c.312+432C>T
n.1847-10C>T
n.1963-10C>T
n.344-10C>T
n.480-366C>T
c.-42-10C>T (n.-42-10C>T)
c.*428-10C>T (n.*428-10C>T)
n.717-10C>T
c.396-366C>T
n.2127-10C>T
c.*141-10C>T (n.*141-10C>T)
c.409-10C>T (n.409-10C>T)
n.864-10C>T
n.1968C>T
n.1054-10C>T
n.1168-10C>T
c.*557-10C>T (n.*557-10C>T)
n.1708-10C>T
c.451-366C>T (n.451-366C>T)
n.388-10C>T
n.238-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616869G=CA1950237453TPP1c.574-10C= (n.574-10C=)
c.688-10C= (n.688-10C=)
c.312+432C=
n.1847-10C=
n.1963-10C=
n.344-10C=
n.480-366C=
c.-42-10C= (n.-42-10C=)
c.*428-10C= (n.*428-10C=)
n.717-10C=
c.396-366C=
n.2127-10C=
c.*141-10C= (n.*141-10C=)
c.409-10C= (n.409-10C=)
n.864-10C=
n.1968C=
n.1054-10C=
n.1168-10C=
c.*557-10C= (n.*557-10C=)
n.1708-10C=
c.451-366C= (n.451-366C=)
n.388-10C=
n.238-10C=
11g.6616869G>TCA679350703TPP1c.574-10C>A (n.574-10C>A)
c.688-10C>A (n.688-10C>A)
c.312+432C>A
n.1847-10C>A
n.1963-10C>A
n.344-10C>A
n.480-366C>A
c.-42-10C>A (n.-42-10C>A)
c.*428-10C>A (n.*428-10C>A)
n.717-10C>A
c.396-366C>A
n.2127-10C>A
c.*141-10C>A (n.*141-10C>A)
c.409-10C>A (n.409-10C>A)
n.864-10C>A
n.1968C>A
n.1054-10C>A
n.1168-10C>A
c.*557-10C>A (n.*557-10C>A)
n.1708-10C>A
c.451-366C>A (n.451-366C>A)
n.388-10C>A
n.238-10C>A
 dbSNP
11g.6616871G>ACA2574741332TPP1c.574-12C>T (n.574-12C>T)
c.688-12C>T (n.688-12C>T)
c.312+430C>T
n.1847-12C>T
n.1963-12C>T
n.344-12C>T
n.480-368C>T
c.-42-12C>T (n.-42-12C>T)
c.*428-12C>T (n.*428-12C>T)
n.717-12C>T
c.396-368C>T
n.2127-12C>T
c.*141-12C>T (n.*141-12C>T)
c.409-12C>T (n.409-12C>T)
n.864-12C>T
n.1966C>T
n.1054-12C>T
n.1168-12C>T
c.*557-12C>T (n.*557-12C>T)
n.1708-12C>T
c.451-368C>T (n.451-368C>T)
n.388-12C>T
n.238-12C>T
 gnomAD v4
11g.6616872T>ACA5858855TPP1c.574-13A>T (n.574-13A>T)
c.688-13A>T (n.688-13A>T)
c.312+429A>T
n.1847-13A>T
n.1963-13A>T
n.344-13A>T
n.480-369A>T
c.-42-13A>T (n.-42-13A>T)
c.*428-13A>T (n.*428-13A>T)
n.717-13A>T
c.396-369A>T
n.2127-13A>T
c.*141-13A>T (n.*141-13A>T)
c.409-13A>T (n.409-13A>T)
n.864-13A>T
n.1965A>T
n.1054-13A>T
n.1168-13A>T
c.*557-13A>T (n.*557-13A>T)
n.1708-13A>T
c.451-369A>T (n.451-369A>T)
n.388-13A>T
n.238-13A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616872T>CCA2739276199TPP1c.574-13A>G (n.574-13A>G)
c.688-13A>G (n.688-13A>G)
c.312+429A>G
n.1847-13A>G
n.1963-13A>G
n.344-13A>G
n.480-369A>G
c.-42-13A>G (n.-42-13A>G)
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n.717-13A>G
c.396-369A>G
n.2127-13A>G
c.*141-13A>G (n.*141-13A>G)
c.409-13A>G (n.409-13A>G)
n.864-13A>G
n.1965A>G
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c.*557-13A>G (n.*557-13A>G)
n.1708-13A>G
c.451-369A>G (n.451-369A>G)
n.388-13A>G
n.238-13A>G
 ClinVar
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c.688-13A= (n.688-13A=)
c.312+429A=
n.1847-13A=
n.1963-13A=
n.344-13A=
n.480-369A=
c.-42-13A= (n.-42-13A=)
c.*428-13A= (n.*428-13A=)
n.717-13A=
c.396-369A=
n.2127-13A=
c.*141-13A= (n.*141-13A=)
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n.1054-13A=
n.1168-13A=
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n.1708-13A=
c.451-369A= (n.451-369A=)
n.388-13A=
n.238-13A=
11g.6616875G>TCA2697548404TPP1c.574-16C>A (n.574-16C>A)
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n.1847-16C>A
n.1963-16C>A
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n.717-16C>A
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n.2127-16C>A
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n.864-16C>A
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n.1054-16C>A
n.1168-16C>A
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n.1708-16C>A
c.451-372C>A (n.451-372C>A)
n.388-16C>A
n.238-16C>A
 ClinVar
11g.6616876A=CA1950237459TPP1c.574-17T= (n.574-17T=)
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c.*141-17T= (n.*141-17T=)
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n.1054-17T=
n.1168-17T=
c.*557-17T= (n.*557-17T=)
n.1708-17T=
c.451-373T= (n.451-373T=)
n.388-17T=
n.238-17T=
11g.6616876A>GCA934783931TPP1c.574-17T>C (n.574-17T>C)
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n.344-17T>C
n.480-373T>C
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n.717-17T>C
c.396-373T>C
n.2127-17T>C
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n.864-17T>C
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n.1054-17T>C
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n.1708-17T>C
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n.388-17T>C
n.238-17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616877G>ACA291355TPP1c.574-18C>T (n.574-18C>T)
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n.1708-18C>T
c.451-374C>T (n.451-374C>T)
n.388-18C>T
n.238-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616877G>CCA5858856TPP1c.574-18C>G (n.574-18C>G)
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n.1708-18C>G
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n.388-18C>G
n.238-18C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616877G=CA1950237464TPP1c.574-18C= (n.574-18C=)
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11g.6616877G>TCA2612258500TPP1c.574-18C>A (n.574-18C>A)
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n.864-18C>A
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n.1168-18C>A
c.*557-18C>A (n.*557-18C>A)
n.1708-18C>A
c.451-374C>A (n.451-374C>A)
n.388-18C>A
n.238-18C>A
 gnomAD v4
11g.6616878C>ACA2612258501TPP1c.574-19G>T (n.574-19G>T)
c.688-19G>T (n.688-19G>T)
c.312+423G>T
n.1847-19G>T
n.1963-19G>T
n.344-19G>T
n.480-375G>T
c.-42-19G>T (n.-42-19G>T)
c.*428-19G>T (n.*428-19G>T)
n.717-19G>T
c.396-375G>T
n.2127-19G>T
c.*141-19G>T (n.*141-19G>T)
c.409-19G>T (n.409-19G>T)
n.864-19G>T
n.1959G>T
n.1054-19G>T
n.1168-19G>T
c.*557-19G>T (n.*557-19G>T)
n.1708-19G>T
c.451-375G>T (n.451-375G>T)
n.388-19G>T
n.238-19G>T
 gnomAD v4
11g.6616880G>CCA5858857TPP1c.574-21C>G (n.574-21C>G)
c.688-21C>G (n.688-21C>G)
c.312+421C>G
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n.480-377C>G
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n.717-21C>G
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n.2127-21C>G
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n.864-21C>G
n.1957C>G
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n.1168-21C>G
c.*557-21C>G (n.*557-21C>G)
n.1708-21C>G
c.451-377C>G (n.451-377C>G)
n.388-21C>G
n.238-21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616880G=CA1950237468TPP1c.574-21C= (n.574-21C=)
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c.*141-21C= (n.*141-21C=)
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c.451-377C= (n.451-377C=)
n.388-21C=
n.238-21C=
11g.6616880G>TCA2612258502TPP1c.574-21C>A (n.574-21C>A)
c.688-21C>A (n.688-21C>A)
c.312+421C>A
n.1847-21C>A
n.1963-21C>A
n.344-21C>A
n.480-377C>A
c.-42-21C>A (n.-42-21C>A)
c.*428-21C>A (n.*428-21C>A)
n.717-21C>A
c.396-377C>A
n.2127-21C>A
c.*141-21C>A (n.*141-21C>A)
c.409-21C>A (n.409-21C>A)
n.864-21C>A
n.1957C>A
n.1054-21C>A
n.1168-21C>A
c.*557-21C>A (n.*557-21C>A)
n.1708-21C>A
c.451-377C>A (n.451-377C>A)
n.388-21C>A
n.238-21C>A
 gnomAD v4
11g.6616882G>ACA5858858TPP1c.574-23C>T (n.574-23C>T)
c.688-23C>T (n.688-23C>T)
c.312+419C>T
n.1847-23C>T
n.1963-23C>T
n.344-23C>T
n.480-379C>T
c.-42-23C>T (n.-42-23C>T)
c.*428-23C>T (n.*428-23C>T)
n.717-23C>T
c.396-379C>T
n.2127-23C>T
c.*141-23C>T (n.*141-23C>T)
c.409-23C>T (n.409-23C>T)
n.864-23C>T
n.1955C>T
n.1054-23C>T
n.1168-23C>T
c.*557-23C>T (n.*557-23C>T)
n.1708-23C>T
c.451-379C>T (n.451-379C>T)
n.388-23C>T
n.238-23C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616882G=CA1950237470TPP1c.574-23C= (n.574-23C=)
c.688-23C= (n.688-23C=)
c.312+419C=
n.1847-23C=
n.1963-23C=
n.344-23C=
n.480-379C=
c.-42-23C= (n.-42-23C=)
c.*428-23C= (n.*428-23C=)
n.717-23C=
c.396-379C=
n.2127-23C=
c.*141-23C= (n.*141-23C=)
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n.864-23C=
n.1955C=
n.1054-23C=
n.1168-23C=
c.*557-23C= (n.*557-23C=)
n.1708-23C=
c.451-379C= (n.451-379C=)
n.388-23C=
n.238-23C=
11g.6616884T>CCA2612258504TPP1c.574-25A>G (n.574-25A>G)
c.688-25A>G (n.688-25A>G)
c.312+417A>G
n.1847-25A>G
n.1963-25A>G
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n.717-25A>G
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n.864-25A>G
n.1953A>G
n.1054-25A>G
n.1168-25A>G
c.*557-25A>G (n.*557-25A>G)
n.1708-25A>G
c.451-381A>G (n.451-381A>G)
n.388-25A>G
n.238-25A>G
 gnomAD v4
11g.6616884T>GCA2574741336TPP1c.574-25A>C (n.574-25A>C)
c.688-25A>C (n.688-25A>C)
c.312+417A>C
n.1847-25A>C
n.1963-25A>C
n.344-25A>C
n.480-381A>C
c.-42-25A>C (n.-42-25A>C)
c.*428-25A>C (n.*428-25A>C)
n.717-25A>C
c.396-381A>C
n.2127-25A>C
c.*141-25A>C (n.*141-25A>C)
c.409-25A>C (n.409-25A>C)
n.864-25A>C
n.1953A>C
n.1054-25A>C
n.1168-25A>C
c.*557-25A>C (n.*557-25A>C)
n.1708-25A>C
c.451-381A>C (n.451-381A>C)
n.388-25A>C
n.238-25A>C
 gnomAD v4
11g.6616885C>ACA934783938TPP1c.574-26G>T (n.574-26G>T)
c.688-26G>T (n.688-26G>T)
c.312+416G>T
n.1847-26G>T
n.1963-26G>T
n.344-26G>T
n.480-382G>T
c.-42-26G>T (n.-42-26G>T)
c.*428-26G>T (n.*428-26G>T)
n.717-26G>T
c.396-382G>T
n.2127-26G>T
c.*141-26G>T (n.*141-26G>T)
c.409-26G>T (n.409-26G>T)
n.864-26G>T
n.1952G>T
n.1054-26G>T
n.1168-26G>T
c.*557-26G>T (n.*557-26G>T)
n.1708-26G>T
c.451-382G>T (n.451-382G>T)
n.388-26G>T
n.238-26G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616885C=CA1950237472TPP1c.574-26G= (n.574-26G=)
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c.312+416G=
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n.717-26G=
c.396-382G=
n.2127-26G=
c.*141-26G= (n.*141-26G=)
c.409-26G= (n.409-26G=)
n.864-26G=
n.1952G=
n.1054-26G=
n.1168-26G=
c.*557-26G= (n.*557-26G=)
n.1708-26G=
c.451-382G= (n.451-382G=)
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n.238-26G=
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n.388-26G>A
n.238-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.388-27C>A
n.238-27C>A
 gnomAD v4
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n.388-28A>G
n.238-28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616887T=CA1950237477TPP1c.574-28A= (n.574-28A=)
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c.*141-28A= (n.*141-28A=)
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11g.6616888G>ACA2790314324TPP1c.574-29C>T (n.574-29C>T)
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n.2127-29C>T
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n.864-29C>T
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n.388-29C>T
n.238-29C>T
11g.6616890G>CCA1950237479TPP1c.574-31C>G (n.574-31C>G)
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n.717-31C>G
c.396-387C>G
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 dbSNP
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n.388-33G>T
n.238-33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6616892C=CA1950237483TPP1c.574-33G= (n.574-33G=)
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11g.6616893C=CA1950237487TPP1c.574-34G= (n.574-34G=)
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11g.6616893C>TCA5858863TPP1c.574-34G>A (n.574-34G>A)
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n.717-34G>A
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n.1708-34G>A
c.451-390G>A (n.451-390G>A)
n.388-34G>A
n.238-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616894G>ACA5858864TPP1c.574-35C>T (n.574-35C>T)
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c.*428-35C>T (n.*428-35C>T)
n.717-35C>T
c.396-391C>T
n.2127-35C>T
c.*141-35C>T (n.*141-35C>T)
c.409-35C>T (n.409-35C>T)
n.864-35C>T
n.1943C>T
n.1054-35C>T
n.1168-35C>T
c.*557-35C>T (n.*557-35C>T)
n.1708-35C>T
c.451-391C>T (n.451-391C>T)
n.388-35C>T
n.238-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616894G>CCA2612258506TPP1c.574-35C>G (n.574-35C>G)
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n.1708-35C>G
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n.388-35C>G
n.238-35C>G
 gnomAD v4
11g.6616894G=CA1950237493TPP1c.574-35C= (n.574-35C=)
c.688-35C= (n.688-35C=)
c.312+407C=
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c.-42-35C= (n.-42-35C=)
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c.*141-35C= (n.*141-35C=)
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n.238-35C=
11g.6616901_6616912dupCA597439695TPP1c.574-47_574-36dup (n.574-47_574-36dup)
c.688-47_688-36dup (n.688-47_688-36dup)
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c.-42-47_-42-36dup (n.-42-47_-42-36dup)
c.*428-47_*428-36dup (n.*428-47_*428-36dup)
n.717-47_717-36dup
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c.409-47_409-36dup (n.409-47_409-36dup)
n.864-47_864-36dup
n.1931_1942dup
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c.*557-47_*557-36dup (n.*557-47_*557-36dup)
n.1708-47_1708-36dup
c.451-403_451-392dup (n.451-403_451-392dup)
n.388-47_388-36dup
n.238-47_238-36dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616896G>ACA597439696TPP1c.574-37C>T (n.574-37C>T)
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n.1708-37C>T
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n.388-37C>T
n.238-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616896G=CA1950237497TPP1c.574-37C= (n.574-37C=)
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n.2127-37C=
c.*141-37C= (n.*141-37C=)
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n.717-38C=
c.396-394C=
n.2127-38C=
c.*141-38C= (n.*141-38C=)
c.409-38C= (n.409-38C=)
n.864-38C=
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n.388-38C=
n.238-38C=
11g.6616897G>TCA5858865TPP1c.574-38C>A (n.574-38C>A)
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c.312+404C>A
n.1847-38C>A
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n.344-38C>A
n.480-394C>A
c.-42-38C>A (n.-42-38C>A)
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n.717-38C>A
c.396-394C>A
n.2127-38C>A
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n.864-38C>A
n.1940C>A
n.1054-38C>A
n.1168-38C>A
c.*557-38C>A (n.*557-38C>A)
n.1708-38C>A
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n.388-38C>A
n.238-38C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616898G>ACA217323206TPP1c.574-39C>T (n.574-39C>T)
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n.2127-39C>T
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n.1168-39C>T
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n.1708-39C>T
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n.388-39C>T
n.238-39C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616898G=CA1950237504TPP1c.574-39C= (n.574-39C=)
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11g.6616898G>TCA217323208TPP1c.574-39C>A (n.574-39C>A)
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c.312+403C>A
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n.344-39C>A
n.480-395C>A
c.-42-39C>A (n.-42-39C>A)
c.*428-39C>A (n.*428-39C>A)
n.717-39C>A
c.396-395C>A
n.2127-39C>A
c.*141-39C>A (n.*141-39C>A)
c.409-39C>A (n.409-39C>A)
n.864-39C>A
n.1939C>A
n.1054-39C>A
n.1168-39C>A
c.*557-39C>A (n.*557-39C>A)
n.1708-39C>A
c.451-395C>A (n.451-395C>A)
n.388-39C>A
n.238-39C>A
 dbSNP
11g.6616900G>TCA2612258507TPP1c.574-41C>A (n.574-41C>A)
c.688-41C>A (n.688-41C>A)
c.312+401C>A
n.1847-41C>A
n.1963-41C>A
n.344-41C>A
n.480-397C>A
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c.*428-41C>A (n.*428-41C>A)
n.717-41C>A
c.396-397C>A
n.2127-41C>A
c.*141-41C>A (n.*141-41C>A)
c.409-41C>A (n.409-41C>A)
n.864-41C>A
n.1937C>A
n.1054-41C>A
n.1168-41C>A
c.*557-41C>A (n.*557-41C>A)
n.1708-41C>A
c.451-397C>A (n.451-397C>A)
n.388-41C>A
n.238-41C>A
 gnomAD v4
11g.6616901A=CA1950237511TPP1c.574-42T= (n.574-42T=)
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c.*141-42T= (n.*141-42T=)
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c.451-398T= (n.451-398T=)
n.388-42T=
n.238-42T=
11g.6616901A>GCA597439697TPP1c.574-42T>C (n.574-42T>C)
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c.312+400T>C
n.1847-42T>C
n.1963-42T>C
n.344-42T>C
n.480-398T>C
c.-42-42T>C (n.-42-42T>C)
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n.717-42T>C
c.396-398T>C
n.2127-42T>C
c.*141-42T>C (n.*141-42T>C)
c.409-42T>C (n.409-42T>C)
n.864-42T>C
n.1936T>C
n.1054-42T>C
n.1168-42T>C
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n.1708-42T>C
c.451-398T>C (n.451-398T>C)
n.388-42T>C
n.238-42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616902G>ACA5858866TPP1c.574-43C>T (n.574-43C>T)
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n.344-43C>T
n.480-399C>T
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c.*428-43C>T (n.*428-43C>T)
n.717-43C>T
c.396-399C>T
n.2127-43C>T
c.*141-43C>T (n.*141-43C>T)
c.409-43C>T (n.409-43C>T)
n.864-43C>T
n.1935C>T
n.1054-43C>T
n.1168-43C>T
c.*557-43C>T (n.*557-43C>T)
n.1708-43C>T
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n.388-43C>T
n.238-43C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616902G=CA1950237517TPP1c.574-43C= (n.574-43C=)
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11g.6616903T>ACA2790314325TPP1c.574-44A>T (n.574-44A>T)
c.688-44A>T (n.688-44A>T)
c.312+398A>T
n.1847-44A>T
n.1963-44A>T
n.344-44A>T
n.480-400A>T
c.-42-44A>T (n.-42-44A>T)
c.*428-44A>T (n.*428-44A>T)
n.717-44A>T
c.395+398A>T
n.2127-44A>T
c.*141-44A>T (n.*141-44A>T)
c.409-44A>T (n.409-44A>T)
n.864-44A>T
n.1934A>T
n.1054-44A>T
n.1168-44A>T
c.*557-44A>T (n.*557-44A>T)
n.1708-44A>T
c.451-400A>T (n.451-400A>T)
n.388-44A>T
n.238-44A>T
11g.6616903_6616904delinsTCCA1950237521TPP1c.574-45_574-44delinsGA (n.574-45_574-44delinsGA)
c.688-45_688-44delinsGA (n.688-45_688-44delinsGA)
c.312+397_312+398delinsGA
n.1847-45_1847-44delinsGA
n.1963-45_1963-44delinsGA
n.344-45_344-44delinsGA
n.480-401_480-400delinsGA
c.-42-45_-42-44delinsGA (n.-42-45_-42-44delinsGA)
c.*428-45_*428-44delinsGA (n.*428-45_*428-44delinsGA)
n.717-45_717-44delinsGA
c.395+397_395+398delinsGA
n.2127-45_2127-44delinsGA
c.*141-45_*141-44delinsGA (n.*141-45_*141-44delinsGA)
c.409-45_409-44delinsGA (n.409-45_409-44delinsGA)
n.864-45_864-44delinsGA
n.1933_1934delinsGA
n.1054-45_1054-44delinsGA
n.1168-45_1168-44delinsGA
c.*557-45_*557-44delinsGA (n.*557-45_*557-44delinsGA)
n.1708-45_1708-44delinsGA
c.451-401_451-400delinsGA (n.451-401_451-400delinsGA)
n.388-45_388-44delinsGA
n.238-45_238-44delinsGA
11g.6616904C=CA1950237533TPP1c.574-45G= (n.574-45G=)
c.688-45G= (n.688-45G=)
c.312+397G=
n.1847-45G=
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n.344-45G=
n.480-401G=
c.-42-45G= (n.-42-45G=)
c.*428-45G= (n.*428-45G=)
n.717-45G=
c.395+397G=
n.2127-45G=
c.*141-45G= (n.*141-45G=)
c.409-45G= (n.409-45G=)
n.864-45G=
n.1933G=
n.1054-45G=
n.1168-45G=
c.*557-45G= (n.*557-45G=)
n.1708-45G=
c.451-401G= (n.451-401G=)
n.388-45G=
n.238-45G=
11g.6616904C>GCA2612258508TPP1c.574-45G>C (n.574-45G>C)
c.688-45G>C (n.688-45G>C)
c.312+397G>C
n.1847-45G>C
n.1963-45G>C
n.344-45G>C
n.480-401G>C
c.-42-45G>C (n.-42-45G>C)
c.*428-45G>C (n.*428-45G>C)
n.717-45G>C
c.395+397G>C
n.2127-45G>C
c.*141-45G>C (n.*141-45G>C)
c.409-45G>C (n.409-45G>C)
n.864-45G>C
n.1933G>C
n.1054-45G>C
n.1168-45G>C
c.*557-45G>C (n.*557-45G>C)
n.1708-45G>C
c.451-401G>C (n.451-401G>C)
n.388-45G>C
n.238-45G>C
 gnomAD v4
11g.6616904C>TCA5858867TPP1c.574-45G>A (n.574-45G>A)
c.688-45G>A (n.688-45G>A)
c.312+397G>A
n.1847-45G>A
n.1963-45G>A
n.344-45G>A
n.480-401G>A
c.-42-45G>A (n.-42-45G>A)
c.*428-45G>A (n.*428-45G>A)
n.717-45G>A
c.395+397G>A
n.2127-45G>A
c.*141-45G>A (n.*141-45G>A)
c.409-45G>A (n.409-45G>A)
n.864-45G>A
n.1933G>A
n.1054-45G>A
n.1168-45G>A
c.*557-45G>A (n.*557-45G>A)
n.1708-45G>A
c.451-401G>A (n.451-401G>A)
n.388-45G>A
n.238-45G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616906delCA597439698TPP1c.574-45del (n.574-45del)
c.688-45del (n.688-45del)
c.312+397del
n.1847-45del
n.1963-45del
n.344-45del
n.480-401del
c.-42-45del (n.-42-45del)
c.*428-45del (n.*428-45del)
n.717-45del
c.395+397del
n.2127-45del
c.*141-45del (n.*141-45del)
c.409-45del (n.409-45del)
n.864-45del
n.1933del
n.1054-45del
n.1168-45del
c.*557-45del (n.*557-45del)
n.1708-45del
c.451-401del (n.451-401del)
n.388-45del
n.238-45del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616905C>ACA1950237538TPP1c.574-46G>T (n.574-46G>T)
c.688-46G>T (n.688-46G>T)
c.312+396G>T
n.1847-46G>T
n.1963-46G>T
n.344-46G>T
n.480-402G>T
c.-42-46G>T (n.-42-46G>T)
c.*428-46G>T (n.*428-46G>T)
n.717-46G>T
c.395+396G>T
n.2127-46G>T
c.*141-46G>T (n.*141-46G>T)
c.409-46G>T (n.409-46G>T)
n.864-46G>T
n.1932G>T
n.1054-46G>T
n.1168-46G>T
c.*557-46G>T (n.*557-46G>T)
n.1708-46G>T
c.451-402G>T (n.451-402G>T)
n.388-46G>T
n.238-46G>T
 dbSNP
11g.6616905C=CA1950237537TPP1c.574-46G= (n.574-46G=)
c.688-46G= (n.688-46G=)
c.312+396G=
n.1847-46G=
n.1963-46G=
n.344-46G=
n.480-402G=
c.-42-46G= (n.-42-46G=)
c.*428-46G= (n.*428-46G=)
n.717-46G=
c.395+396G=
n.2127-46G=
c.*141-46G= (n.*141-46G=)
c.409-46G= (n.409-46G=)
n.864-46G=
n.1932G=
n.1054-46G=
n.1168-46G=
c.*557-46G= (n.*557-46G=)
n.1708-46G=
c.451-402G= (n.451-402G=)
n.388-46G=
n.238-46G=
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n.1963-46G>A
n.344-46G>A
n.480-402G>A
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n.717-46G>A
c.395+396G>A
n.2127-46G>A
c.*141-46G>A (n.*141-46G>A)
c.409-46G>A (n.409-46G>A)
n.864-46G>A
n.1932G>A
n.1054-46G>A
n.1168-46G>A
c.*557-46G>A (n.*557-46G>A)
n.1708-46G>A
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n.388-46G>A
n.238-46G>A
 dbSNP
11g.6616906C>ACA2574741341TPP1c.574-47G>T (n.574-47G>T)
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n.480-403G>T
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n.717-47G>T
c.395+395G>T
n.2127-47G>T
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n.1708-47G>T
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11g.6616906C=CA1950237542TPP1c.574-47G= (n.574-47G=)
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n.238-47G=
11g.6616906C>TCA597439699TPP1c.574-47G>A (n.574-47G>A)
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c.312+395G>A
n.1847-47G>A
n.1963-47G>A
n.344-47G>A
n.480-403G>A
c.-42-47G>A (n.-42-47G>A)
c.*428-47G>A (n.*428-47G>A)
n.717-47G>A
c.395+395G>A
n.2127-47G>A
c.*141-47G>A (n.*141-47G>A)
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n.1054-47G>A
n.1168-47G>A
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n.1708-47G>A
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n.388-47G>A
n.238-47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616908_6616915delCA2612258509TPP1c.574-55_574-48del (n.574-55_574-48del)
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n.1847-55_1847-48del
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n.344-55_344-48del
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c.-42-55_-42-48del (n.-42-55_-42-48del)
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n.717-55_717-48del
c.395+387_395+394del
n.2127-55_2127-48del
c.*141-55_*141-48del (n.*141-55_*141-48del)
c.409-55_409-48del (n.409-55_409-48del)
n.864-55_864-48del
n.1923_1930del
n.1054-55_1054-48del
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c.*557-55_*557-48del (n.*557-55_*557-48del)
n.1708-55_1708-48del
c.451-411_451-404del (n.451-411_451-404del)
n.388-55_388-48del
n.238-55_238-48del
 gnomAD v4
11g.6616908G>CCA679350723TPP1c.574-49C>G (n.574-49C>G)
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n.717-49C>G
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n.388-49C>G
n.238-49C>G
 dbSNP
11g.6616908G=CA1950237544TPP1c.574-49C= (n.574-49C=)
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11g.6616908_6616909insACA2790314326TPP1c.574-50_574-49insT (n.574-50_574-49insT)
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n.717-50_717-49insT
c.395+392_395+393insT
n.2127-50_2127-49insT
c.*141-50_*141-49insT (n.*141-50_*141-49insT)
c.409-50_409-49insT (n.409-50_409-49insT)
n.864-50_864-49insT
n.1928_1929insT
n.1054-50_1054-49insT
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c.*557-50_*557-49insT (n.*557-50_*557-49insT)
n.1708-50_1708-49insT
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n.388-50_388-49insT
n.238-50_238-49insT
11g.6616909G>ACA5858868TPP1c.574-50C>T (n.574-50C>T)
c.688-50C>T (n.688-50C>T)
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n.717-50C>T
c.395+392C>T
n.2127-50C>T
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n.1708-50C>T
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n.388-50C>T
n.238-50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616909G=CA1950237545TPP1c.574-50C= (n.574-50C=)
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11g.6616909G>TCA2612258510TPP1c.574-50C>A (n.574-50C>A)
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c.312+392C>A
n.1847-50C>A
n.1963-50C>A
n.344-50C>A
n.480-406C>A
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n.717-50C>A
c.395+392C>A
n.2127-50C>A
c.*141-50C>A (n.*141-50C>A)
c.409-50C>A (n.409-50C>A)
n.864-50C>A
n.1928C>A
n.1054-50C>A
n.1168-50C>A
c.*557-50C>A (n.*557-50C>A)
n.1708-50C>A
c.451-406C>A (n.451-406C>A)
n.388-50C>A
n.238-50C>A
 gnomAD v4
11g.6616910G>ACA5858869TPP1c.574-51C>T (n.574-51C>T)
c.688-51C>T (n.688-51C>T)
c.312+391C>T
n.1847-51C>T
n.1963-51C>T
n.344-51C>T
n.480-407C>T
c.-42-51C>T (n.-42-51C>T)
c.*428-51C>T (n.*428-51C>T)
n.717-51C>T
c.395+391C>T
n.2127-51C>T
c.*141-51C>T (n.*141-51C>T)
c.409-51C>T (n.409-51C>T)
n.864-51C>T
n.1927C>T
n.1054-51C>T
n.1168-51C>T
c.*557-51C>T (n.*557-51C>T)
n.1708-51C>T
c.451-407C>T (n.451-407C>T)
n.388-51C>T
n.238-51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616910G=CA1950237549TPP1c.574-51C= (n.574-51C=)
c.688-51C= (n.688-51C=)
c.312+391C=
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n.344-51C=
n.480-407C=
c.-42-51C= (n.-42-51C=)
c.*428-51C= (n.*428-51C=)
n.717-51C=
c.395+391C=
n.2127-51C=
c.*141-51C= (n.*141-51C=)
c.409-51C= (n.409-51C=)
n.864-51C=
n.1927C=
n.1054-51C=
n.1168-51C=
c.*557-51C= (n.*557-51C=)
n.1708-51C=
c.451-407C= (n.451-407C=)
n.388-51C=
n.238-51C=
11g.6616911T>GCA1950237551TPP1c.574-52A>C (n.574-52A>C)
c.688-52A>C (n.688-52A>C)
c.312+390A>C
n.1847-52A>C
n.1963-52A>C
n.344-52A>C
n.480-408A>C
c.-42-52A>C (n.-42-52A>C)
c.*428-52A>C (n.*428-52A>C)
n.717-52A>C
c.395+390A>C
n.2127-52A>C
c.*141-52A>C (n.*141-52A>C)
c.409-52A>C (n.409-52A>C)
n.864-52A>C
n.1926A>C
n.1054-52A>C
n.1168-52A>C
c.*557-52A>C (n.*557-52A>C)
n.1708-52A>C
c.451-408A>C (n.451-408A>C)
n.388-52A>C
n.238-52A>C
 dbSNP
11g.6616911T=CA1950237550TPP1c.574-52A= (n.574-52A=)
c.688-52A= (n.688-52A=)
c.312+390A=
n.1847-52A=
n.1963-52A=
n.344-52A=
n.480-408A=
c.-42-52A= (n.-42-52A=)
c.*428-52A= (n.*428-52A=)
n.717-52A=
c.395+390A=
n.2127-52A=
c.*141-52A= (n.*141-52A=)
c.409-52A= (n.409-52A=)
n.864-52A=
n.1926A=
n.1054-52A=
n.1168-52A=
c.*557-52A= (n.*557-52A=)
n.1708-52A=
c.451-408A= (n.451-408A=)
n.388-52A=
n.238-52A=
11g.6616913G>ACA217323222TPP1c.574-54C>T (n.574-54C>T)
c.688-54C>T (n.688-54C>T)
c.312+388C>T
n.1847-54C>T
n.1963-54C>T
n.344-54C>T
n.480-410C>T
c.-42-54C>T (n.-42-54C>T)
c.*428-54C>T (n.*428-54C>T)
n.717-54C>T
c.395+388C>T
n.2127-54C>T
c.*141-54C>T (n.*141-54C>T)
c.409-54C>T (n.409-54C>T)
n.864-54C>T
n.1924C>T
n.1054-54C>T
n.1168-54C>T
c.*557-54C>T (n.*557-54C>T)
n.1708-54C>T
c.451-410C>T (n.451-410C>T)
n.388-54C>T
n.238-54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616913G>CCA679350731TPP1c.574-54C>G (n.574-54C>G)
c.688-54C>G (n.688-54C>G)
c.312+388C>G
n.1847-54C>G
n.1963-54C>G
n.344-54C>G
n.480-410C>G
c.-42-54C>G (n.-42-54C>G)
c.*428-54C>G (n.*428-54C>G)
n.717-54C>G
c.395+388C>G
n.2127-54C>G
c.*141-54C>G (n.*141-54C>G)
c.409-54C>G (n.409-54C>G)
n.864-54C>G
n.1924C>G
n.1054-54C>G
n.1168-54C>G
c.*557-54C>G (n.*557-54C>G)
n.1708-54C>G
c.451-410C>G (n.451-410C>G)
n.388-54C>G
n.238-54C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616913G=CA1950237552TPP1c.574-54C= (n.574-54C=)
c.688-54C= (n.688-54C=)
c.312+388C=
n.1847-54C=
n.1963-54C=
n.344-54C=
n.480-410C=
c.-42-54C= (n.-42-54C=)
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n.717-54C=
c.395+388C=
n.2127-54C=
c.*141-54C= (n.*141-54C=)
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n.1054-54C=
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c.*557-54C= (n.*557-54C=)
n.1708-54C=
c.451-410C= (n.451-410C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
11g.6616922T>GCA2612258511TPP1c.573+53A>C (n.573+53A>C)
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n.2126+53A>C
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n.863+53A>C
n.1915A>C
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n.1707+53A>C
c.451-419A>C (n.451-419A>C)
n.387+53A>C
n.237+53A>C
 gnomAD v4
11g.6616923delCA2790314327TPP1c.573+52del (n.573+52del)
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n.1707+52del
c.451-420del (n.451-420del)
n.387+52del
n.237+52del
11g.6616924A=CA1950237582TPP1c.573+51T= (n.573+51T=)
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c.451-421T= (n.451-421T=)
n.387+51T=
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11g.6616924A>GCA934783961TPP1c.573+51T>C (n.573+51T>C)
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n.1846+51T>C
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c.*427+51T>C (n.*427+51T>C)
n.716+51T>C
c.395+377T>C
n.2126+51T>C
c.*140+51T>C (n.*140+51T>C)
c.408+51T>C (n.408+51T>C)
n.863+51T>C
n.1913T>C
n.1053+51T>C
n.1167+51T>C
c.*556+51T>C (n.*556+51T>C)
n.1707+51T>C
c.451-421T>C (n.451-421T>C)
n.387+51T>C
n.237+51T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616925G>ACA5858870TPP1c.573+50C>T (n.573+50C>T)
c.687+50C>T (n.687+50C>T)
c.312+376C>T
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n.343+50C>T
n.480-422C>T
c.-43+50C>T (n.-43+50C>T)
c.*427+50C>T (n.*427+50C>T)
n.716+50C>T
c.395+376C>T
n.2126+50C>T
c.*140+50C>T (n.*140+50C>T)
c.408+50C>T (n.408+50C>T)
n.863+50C>T
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n.1707+50C>T
c.451-422C>T (n.451-422C>T)
n.387+50C>T
n.237+50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616925G=CA1950237583TPP1c.573+50C= (n.573+50C=)
c.687+50C= (n.687+50C=)
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c.*140+50C= (n.*140+50C=)
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c.*556+50C= (n.*556+50C=)
n.1707+50C=
c.451-422C= (n.451-422C=)
n.387+50C=
n.237+50C=
11g.6616926G>TCA2790314328TPP1c.573+49C>A (n.573+49C>A)
c.687+49C>A (n.687+49C>A)
c.312+375C>A
n.1846+49C>A
n.1962+49C>A
n.343+49C>A
n.480-423C>A
c.-43+49C>A (n.-43+49C>A)
c.*427+49C>A (n.*427+49C>A)
n.716+49C>A
c.395+375C>A
n.2126+49C>A
c.*140+49C>A (n.*140+49C>A)
c.408+49C>A (n.408+49C>A)
n.863+49C>A
n.1911C>A
n.1053+49C>A
n.1167+49C>A
c.*556+49C>A (n.*556+49C>A)
n.1707+49C>A
c.451-423C>A (n.451-423C>A)
n.387+49C>A
n.237+49C>A
11g.6616927A>GCA2612258513TPP1c.573+48T>C (n.573+48T>C)
c.687+48T>C (n.687+48T>C)
c.312+374T>C
n.1846+48T>C
n.1962+48T>C
n.343+48T>C
n.480-424T>C
c.-43+48T>C (n.-43+48T>C)
c.*427+48T>C (n.*427+48T>C)
n.716+48T>C
c.395+374T>C
n.2126+48T>C
c.*140+48T>C (n.*140+48T>C)
c.408+48T>C (n.408+48T>C)
n.863+48T>C
n.1910T>C
n.1053+48T>C
n.1167+48T>C
c.*556+48T>C (n.*556+48T>C)
n.1707+48T>C
c.451-424T>C (n.451-424T>C)
n.387+48T>C
n.237+48T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched