Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6616806G>ACA5858848TPP1c.627C>T (p.Phe209=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616806G>CCA379475161TPP1c.627C>G (p.Phe209Leu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616806G=CA1950237381TPP1c.627C= (p.Phe209=)
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11g.6616806G>TCA379475162TPP1c.627C>A (p.Phe209Leu)
c.741C>A (p.Phe247Leu)
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c.12C>A (p.Phe4Leu)
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11g.6616807A>CCA379475163TPP1c.626T>G (p.Phe209Cys)
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11g.6616807A>TCA379475165TPP1c.626T>A (p.Phe209Tyr)
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11g.6616808A=CA1950237384TPP1c.625T= (p.Phe209=)
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11g.6616808A>CCA379475167TPP1c.625T>G (p.Phe209Val)
c.739T>G (p.Phe247Val)
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 dbSNP gnomAD v4
11g.6616808A>TCA379475166TPP1c.625T>A (p.Phe209Ile)
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11g.6616810A>CCA379475169TPP1c.623T>G (p.Leu208Arg)
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n.913T>G
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n.287T>G
11g.6616810A>GCA379475170TPP1c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.312+491T>C
n.1896T>C
n.2012T>C
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c.*477T>C (n.*477T>C)
n.766T>C
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c.*190T>C (n.*190T>C)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.913T>C
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n.437T>C
n.287T>C
11g.6616810A>TCA379475171TPP1c.623T>A (p.Leu208His)
c.737T>A (p.Leu246His)
c.312+491T>A
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n.2012T>A
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n.480-307T>A
c.8T>A (p.Leu3His)
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.766T>A
c.396-307T>A
n.2176T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.458T>A (p.Leu153His)
n.913T>A
n.2027T>A
n.1103T>A
n.1217T>A
c.*606T>A (n.*606T>A)
n.1757T>A
c.451-307T>A (n.451-307T>A)
n.437T>A
n.287T>A
11g.6616811G>ACA379475172TPP1c.622C>T (p.Leu208Phe)
c.736C>T (p.Leu246Phe)
c.312+490C>T
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c.7C>T (p.Leu3Phe)
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.765C>T
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n.2175C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.457C>T (p.Leu153Phe)
n.912C>T
n.2026C>T
n.1102C>T
n.1216C>T
c.*605C>T (n.*605C>T)
n.1756C>T
c.451-308C>T (n.451-308C>T)
n.436C>T
n.286C>T
11g.6616811G>CCA379475173TPP1c.622C>G (p.Leu208Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.312+490C>G
n.1895C>G
n.2011C>G
n.392C>G
n.480-308C>G
c.7C>G (p.Leu3Val)
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.765C>G
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n.2175C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.457C>G (p.Leu153Val)
n.912C>G
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n.1216C>G
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n.1756C>G
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n.436C>G
n.286C>G
11g.6616811G>TCA379475174TPP1c.622C>A (p.Leu208Ile)
c.736C>A (p.Leu246Ile)
c.312+490C>A
n.1895C>A
n.2011C>A
n.392C>A
n.480-308C>A
c.7C>A (p.Leu3Ile)
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.765C>A
c.396-308C>A
n.2175C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.457C>A (p.Leu153Ile)
n.912C>A
n.2026C>A
n.1102C>A
n.1216C>A
c.*605C>A (n.*605C>A)
n.1756C>A
c.451-308C>A (n.451-308C>A)
n.436C>A
n.286C>A
11g.6616812G>ACA5858849TPP1c.621C>T (p.Arg207=)
c.735C>T (p.Arg245=)
c.312+489C>T
n.1894C>T
n.2010C>T
n.391C>T
n.480-309C>T
c.6C>T (p.Arg2=)
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.764C>T
c.396-309C>T
n.2174C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.456C>T (p.Arg152=)
n.911C>T
n.2025C>T
n.1101C>T
n.1215C>T
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.1755C>T
c.451-309C>T (n.451-309C>T)
n.435C>T
n.285C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616812G>CCA472922668TPP1c.621C>G (p.Arg207=)
c.735C>G (p.Arg245=)
c.312+489C>G
n.1894C>G
n.2010C>G
n.391C>G
n.480-309C>G
c.6C>G (p.Arg2=)
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.764C>G
c.396-309C>G
n.2174C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.456C>G (p.Arg152=)
n.911C>G
n.2025C>G
n.1101C>G
n.1215C>G
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.1755C>G
c.451-309C>G (n.451-309C>G)
n.435C>G
n.285C>G
11g.6616812G=CA1950237385TPP1c.621C= (p.Arg207=)
c.735C= (p.Arg245=)
c.312+489C=
n.1894C=
n.2010C=
n.391C=
n.480-309C=
c.6C= (p.Arg2=)
c.*475C= (n.*475C=)
n.764C=
c.396-309C=
n.2174C=
c.*188C= (n.*188C=)
c.456C= (p.Arg152=)
n.911C=
n.2025C=
n.1101C=
n.1215C=
c.*604C= (n.*604C=)
n.1755C=
c.451-309C= (n.451-309C=)
n.435C=
n.285C=
11g.6616812G>TCA472922670TPP1c.621C>A (p.Arg207=)
c.735C>A (p.Arg245=)
c.312+489C>A
n.1894C>A
n.2010C>A
n.391C>A
n.480-309C>A
c.6C>A (p.Arg2=)
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.764C>A
c.396-309C>A
n.2174C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.456C>A (p.Arg152=)
n.911C>A
n.2025C>A
n.1101C>A
n.1215C>A
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.1755C>A
c.451-309C>A (n.451-309C>A)
n.435C>A
n.285C>A
11g.6616813C>ACA379475175TPP1c.620G>T (p.Arg207Leu)
c.734G>T (p.Arg245Leu)
c.312+488G>T
n.1893G>T
n.2009G>T
n.390G>T
n.480-310G>T
c.5G>T (p.Arg2Leu)
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.763G>T
c.396-310G>T
n.2173G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.455G>T (p.Arg152Leu)
n.910G>T
n.2024G>T
n.1100G>T
n.1214G>T
c.*603G>T (n.*603G>T)
n.1754G>T
c.451-310G>T (n.451-310G>T)
n.434G>T
n.284G>T
11g.6616813C=CA1950237388TPP1c.620G= (p.Arg207=)
c.734G= (p.Arg245=)
c.312+488G=
n.1893G=
n.2009G=
n.390G=
n.480-310G=
c.5G= (p.Arg2=)
c.*474G= (n.*474G=)
n.763G=
c.396-310G=
n.2173G=
c.*187G= (n.*187G=)
c.455G= (p.Arg152=)
n.910G=
n.2024G=
n.1100G=
n.1214G=
c.*603G= (n.*603G=)
n.1754G=
c.451-310G= (n.451-310G=)
n.434G=
n.284G=
11g.6616813C>GCA379475176TPP1c.620G>C (p.Arg207Pro)
c.734G>C (p.Arg245Pro)
c.312+488G>C
n.1893G>C
n.2009G>C
n.390G>C
n.480-310G>C
c.5G>C (p.Arg2Pro)
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.763G>C
c.396-310G>C
n.2173G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.455G>C (p.Arg152Pro)
n.910G>C
n.2024G>C
n.1100G>C
n.1214G>C
c.*603G>C (n.*603G>C)
n.1754G>C
c.451-310G>C (n.451-310G>C)
n.434G>C
n.284G>C
11g.6616813C>TCA5858850TPP1c.620G>A (p.Arg207His)
c.734G>A (p.Arg245His)
c.312+488G>A
n.1893G>A
n.2009G>A
n.390G>A
n.480-310G>A
c.5G>A (p.Arg2His)
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.763G>A
c.396-310G>A
n.2173G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.455G>A (p.Arg152His)
n.910G>A
n.2024G>A
n.1100G>A
n.1214G>A
c.*603G>A (n.*603G>A)
n.1754G>A
c.451-310G>A (n.451-310G>A)
n.434G>A
n.284G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616814G>ACA231555TPP1c.619C>T (p.Arg207Cys)
c.733C>T (p.Arg245Cys)
c.312+487C>T
n.1892C>T
n.2008C>T
n.389C>T
n.480-311C>T
c.4C>T (p.Arg2Cys)
c.*473C>T (n.*473C>T)
n.762C>T
c.396-311C>T
n.2172C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.454C>T (p.Arg152Cys)
n.909C>T
n.2023C>T
n.1099C>T
n.1213C>T
c.*602C>T (n.*602C>T)
n.1753C>T
c.451-311C>T (n.451-311C>T)
n.433C>T
n.283C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616814G>CCA379475177TPP1c.619C>G (p.Arg207Gly)
c.733C>G (p.Arg245Gly)
c.312+487C>G
n.1892C>G
n.2008C>G
n.389C>G
n.480-311C>G
c.4C>G (p.Arg2Gly)
c.*473C>G (n.*473C>G)
n.762C>G
c.396-311C>G
n.2172C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.454C>G (p.Arg152Gly)
n.909C>G
n.2023C>G
n.1099C>G
n.1213C>G
c.*602C>G (n.*602C>G)
n.1753C>G
c.451-311C>G (n.451-311C>G)
n.433C>G
n.283C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616814G=CA1950237392TPP1c.619C= (p.Arg207=)
c.733C= (p.Arg245=)
c.312+487C=
n.1892C=
n.2008C=
n.389C=
n.480-311C=
c.4C= (p.Arg2=)
c.*473C= (n.*473C=)
n.762C=
c.396-311C=
n.2172C=
c.*186C= (n.*186C=)
c.454C= (p.Arg152=)
n.909C=
n.2023C=
n.1099C=
n.1213C=
c.*602C= (n.*602C=)
n.1753C=
c.451-311C= (n.451-311C=)
n.433C=
n.283C=
11g.6616814G>TCA5858851TPP1c.619C>A (p.Arg207Ser)
c.733C>A (p.Arg245Ser)
c.312+487C>A
n.1892C>A
n.2008C>A
n.389C>A
n.480-311C>A
c.4C>A (p.Arg2Ser)
c.*473C>A (n.*473C>A)
n.762C>A
c.396-311C>A
n.2172C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.454C>A (p.Arg152Ser)
n.909C>A
n.2023C>A
n.1099C>A
n.1213C>A
c.*602C>A (n.*602C>A)
n.1753C>A
c.451-311C>A (n.451-311C>A)
n.433C>A
n.283C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616815C>ACA379475178TPP1c.618G>T (p.Met206Ile)
c.732G>T (p.Met244Ile)
c.312+486G>T
n.1891G>T
n.2007G>T
n.388G>T
n.480-312G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.761G>T
c.396-312G>T
n.2171G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.453G>T (p.Met151Ile)
n.908G>T
n.2022G>T
n.1098G>T
n.1212G>T
c.*601G>T (n.*601G>T)
n.1752G>T
c.451-312G>T (n.451-312G>T)
n.432G>T
n.282G>T
11g.6616815C>GCA379475180TPP1c.618G>C (p.Met206Ile)
c.732G>C (p.Met244Ile)
c.312+486G>C
n.1891G>C
n.2007G>C
n.388G>C
n.480-312G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.*472G>C (n.*472G>C)
n.761G>C
c.396-312G>C
n.2171G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.453G>C (p.Met151Ile)
n.908G>C
n.2022G>C
n.1098G>C
n.1212G>C
c.*601G>C (n.*601G>C)
n.1752G>C
c.451-312G>C (n.451-312G>C)
n.432G>C
n.282G>C
11g.6616815C>TCA379475179TPP1c.618G>A (p.Met206Ile)
c.732G>A (p.Met244Ile)
c.312+486G>A
n.1891G>A
n.2007G>A
n.388G>A
n.480-312G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.761G>A
c.396-312G>A
n.2171G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.453G>A (p.Met151Ile)
n.908G>A
n.2022G>A
n.1098G>A
n.1212G>A
c.*601G>A (n.*601G>A)
n.1752G>A
c.451-312G>A (n.451-312G>A)
n.432G>A
n.282G>A
11g.6616816A=CA1950237395TPP1c.617T= (p.Met206=)
c.731T= (p.Met244=)
c.312+485T=
n.1890T=
n.2006T=
n.387T=
n.480-313T=
c.2T= (p.Met1=)
c.*471T= (n.*471T=)
n.760T=
c.396-313T=
n.2170T=
c.*184T= (n.*184T=)
c.452T= (p.Met151=)
n.907T=
n.2021T=
n.1097T=
n.1211T=
c.*600T= (n.*600T=)
n.1751T=
c.451-313T= (n.451-313T=)
n.431T=
n.281T=
11g.6616816A>CCA379475181TPP1c.617T>G (p.Met206Arg)
c.731T>G (p.Met244Arg)
c.312+485T>G
n.1890T>G
n.2006T>G
n.387T>G
n.480-313T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.*471T>G (n.*471T>G)
n.760T>G
c.396-313T>G
n.2170T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.452T>G (p.Met151Arg)
n.907T>G
n.2021T>G
n.1097T>G
n.1211T>G
c.*600T>G (n.*600T>G)
n.1751T>G
c.451-313T>G (n.451-313T>G)
n.431T>G
n.281T>G
11g.6616816A>GCA379475182TPP1c.617T>C (p.Met206Thr)
c.731T>C (p.Met244Thr)
c.312+485T>C
n.1890T>C
n.2006T>C
n.387T>C
n.480-313T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.*471T>C (n.*471T>C)
n.760T>C
c.396-313T>C
n.2170T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.452T>C (p.Met151Thr)
n.907T>C
n.2021T>C
n.1097T>C
n.1211T>C
c.*600T>C (n.*600T>C)
n.1751T>C
c.451-313T>C (n.451-313T>C)
n.431T>C
n.281T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616816A>TCA379475183TPP1c.617T>A (p.Met206Lys)
c.731T>A (p.Met244Lys)
c.312+485T>A
n.1890T>A
n.2006T>A
n.387T>A
n.480-313T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.*471T>A (n.*471T>A)
n.760T>A
c.396-313T>A
n.2170T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.452T>A (p.Met151Lys)
n.907T>A
n.2021T>A
n.1097T>A
n.1211T>A
c.*600T>A (n.*600T>A)
n.1751T>A
c.451-313T>A (n.451-313T>A)
n.431T>A
n.281T>A
11g.6616817T>ACA379475184TPP1c.616A>T (p.Met206Leu)
c.730A>T (p.Met244Leu)
c.312+484A>T
n.1889A>T
n.2005A>T
n.386A>T
n.480-314A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.759A>T
c.396-314A>T
n.2169A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.451A>T (p.Met151Leu)
n.906A>T
n.2020A>T
n.1096A>T
n.1210A>T
c.*599A>T (n.*599A>T)
n.1750A>T
c.451-314A>T (n.451-314A>T)
n.430A>T
n.280A>T
11g.6616817T>CCA379475185TPP1c.616A>G (p.Met206Val)
c.730A>G (p.Met244Val)
c.312+484A>G
n.1889A>G
n.2005A>G
n.386A>G
n.480-314A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.759A>G
c.396-314A>G
n.2169A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.451A>G (p.Met151Val)
n.906A>G
n.2020A>G
n.1096A>G
n.1210A>G
c.*599A>G (n.*599A>G)
n.1750A>G
c.451-314A>G (n.451-314A>G)
n.430A>G
n.280A>G
11g.6616817T>GCA379475186TPP1c.616A>C (p.Met206Leu)
c.730A>C (p.Met244Leu)
c.312+484A>C
n.1889A>C
n.2005A>C
n.386A>C
n.480-314A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.759A>C
c.396-314A>C
n.2169A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.451A>C (p.Met151Leu)
n.906A>C
n.2020A>C
n.1096A>C
n.1210A>C
c.*599A>C (n.*599A>C)
n.1750A>C
c.451-314A>C (n.451-314A>C)
n.430A>C
n.280A>C
11g.6616818G>ACA472922676TPP1c.615C>T (p.Phe205=)
c.729C>T (p.Phe243=)
c.312+483C>T
n.1888C>T
n.2004C>T
n.385C>T
n.480-315C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
n.758C>T
c.396-315C>T
n.2168C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.450C>T (p.Phe150=)
n.905C>T
n.2019C>T
n.1095C>T
n.1209C>T
c.*598C>T (n.*598C>T)
n.1749C>T
c.451-315C>T (n.451-315C>T)
n.429C>T
n.279C>T
11g.6616818G>CCA379475187TPP1c.615C>G (p.Phe205Leu)
c.729C>G (p.Phe243Leu)
c.312+483C>G
n.1888C>G
n.2004C>G
n.385C>G
n.480-315C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
n.758C>G
c.396-315C>G
n.2168C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.450C>G (p.Phe150Leu)
n.905C>G
n.2019C>G
n.1095C>G
n.1209C>G
c.*598C>G (n.*598C>G)
n.1749C>G
c.451-315C>G (n.451-315C>G)
n.429C>G
n.279C>G
11g.6616818G>TCA379475188TPP1c.615C>A (p.Phe205Leu)
c.729C>A (p.Phe243Leu)
c.312+483C>A
n.1888C>A
n.2004C>A
n.385C>A
n.480-315C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
n.758C>A
c.396-315C>A
n.2168C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.450C>A (p.Phe150Leu)
n.905C>A
n.2019C>A
n.1095C>A
n.1209C>A
c.*598C>A (n.*598C>A)
n.1749C>A
c.451-315C>A (n.451-315C>A)
n.429C>A
n.279C>A
11g.6616819A>CCA379475189TPP1c.614T>G (p.Phe205Cys)
c.728T>G (p.Phe243Cys)
c.312+482T>G
n.1887T>G
n.2003T>G
n.384T>G
n.480-316T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.*468T>G (n.*468T>G)
n.757T>G
c.396-316T>G
n.2167T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.449T>G (p.Phe150Cys)
n.904T>G
n.2018T>G
n.1094T>G
n.1208T>G
c.*597T>G (n.*597T>G)
n.1748T>G
c.451-316T>G (n.451-316T>G)
n.428T>G
n.278T>G
11g.6616819A>GCA379475190TPP1c.614T>C (p.Phe205Ser)
c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.312+482T>C
n.1887T>C
n.2003T>C
n.384T>C
n.480-316T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.*468T>C (n.*468T>C)
n.757T>C
c.396-316T>C
n.2167T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.449T>C (p.Phe150Ser)
n.904T>C
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n.1094T>C
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n.278T>C
11g.6616819A>TCA379475191TPP1c.614T>A (p.Phe205Tyr)
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.312+482T>A
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n.2003T>A
n.384T>A
n.480-316T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.*468T>A (n.*468T>A)
n.757T>A
c.396-316T>A
n.2167T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
n.904T>A
n.2018T>A
n.1094T>A
n.1208T>A
c.*597T>A (n.*597T>A)
n.1748T>A
c.451-316T>A (n.451-316T>A)
n.428T>A
n.278T>A
11g.6616820A>CCA379475194TPP1c.613T>G (p.Phe205Val)
c.727T>G (p.Phe243Val)
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c.-3T>G (n.-3T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
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c.396-317T>G
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c.*180T>G (n.*180T>G)
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n.903T>G
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11g.6616820A>GCA379475193TPP1c.613T>C (p.Phe205Leu)
c.727T>C (p.Phe243Leu)
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c.*467T>C (n.*467T>C)
n.756T>C
c.396-317T>C
n.2166T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.448T>C (p.Phe150Leu)
n.903T>C
n.2017T>C
n.1093T>C
n.1207T>C
c.*596T>C (n.*596T>C)
n.1747T>C
c.451-317T>C (n.451-317T>C)
n.427T>C
n.277T>C
11g.6616820A>TCA379475192TPP1c.613T>A (p.Phe205Ile)
c.727T>A (p.Phe243Ile)
c.312+481T>A
n.1886T>A
n.2002T>A
n.383T>A
n.480-317T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.756T>A
c.396-317T>A
n.2166T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.448T>A (p.Phe150Ile)
n.903T>A
n.2017T>A
n.1093T>A
n.1207T>A
c.*596T>A (n.*596T>A)
n.1747T>A
c.451-317T>A (n.451-317T>A)
n.427T>A
n.277T>A
11g.6616821C>ACA379475195TPP1c.612G>T (p.Gln204His)
c.726G>T (p.Gln242His)
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c.-4G>T (n.-4G>T)
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n.755G>T
c.396-318G>T
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c.*179G>T (n.*179G>T)
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n.902G>T
n.2016G>T
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c.*595G>T (n.*595G>T)
n.1746G>T
c.451-318G>T (n.451-318G>T)
n.426G>T
n.276G>T
11g.6616821C>GCA379475196TPP1c.612G>C (p.Gln204His)
c.726G>C (p.Gln242His)
c.312+480G>C
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n.382G>C
n.480-318G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.755G>C
c.396-318G>C
n.2165G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.447G>C (p.Gln149His)
n.902G>C
n.2016G>C
n.1092G>C
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c.*595G>C (n.*595G>C)
n.1746G>C
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n.426G>C
n.276G>C
11g.6616821C>TCA472922677TPP1c.612G>A (p.Gln204=)
c.726G>A (p.Gln242=)
c.312+480G>A
n.1885G>A
n.2001G>A
n.382G>A
n.480-318G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.755G>A
c.396-318G>A
n.2165G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.447G>A (p.Gln149=)
n.902G>A
n.2016G>A
n.1092G>A
n.1206G>A
c.*595G>A (n.*595G>A)
n.1746G>A
c.451-318G>A (n.451-318G>A)
n.426G>A
n.276G>A
11g.6616822T>ACA379475197TPP1c.611A>T (p.Gln204Leu)
c.725A>T (p.Gln242Leu)
c.312+479A>T
n.1884A>T
n.2000A>T
n.381A>T
n.480-319A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.754A>T
c.396-319A>T
n.2164A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.446A>T (p.Gln149Leu)
n.901A>T
n.2015A>T
n.1091A>T
n.1205A>T
c.*594A>T (n.*594A>T)
n.1745A>T
c.451-319A>T (n.451-319A>T)
n.425A>T
n.275A>T
11g.6616822T>CCA379475198TPP1c.611A>G (p.Gln204Arg)
c.725A>G (p.Gln242Arg)
c.312+479A>G
n.1884A>G
n.2000A>G
n.381A>G
n.480-319A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.754A>G
c.396-319A>G
n.2164A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.446A>G (p.Gln149Arg)
n.901A>G
n.2015A>G
n.1091A>G
n.1205A>G
c.*594A>G (n.*594A>G)
n.1745A>G
c.451-319A>G (n.451-319A>G)
n.425A>G
n.275A>G
 gnomAD v4
11g.6616822T>GCA379475199TPP1c.611A>C (p.Gln204Pro)
c.725A>C (p.Gln242Pro)
c.312+479A>C
n.1884A>C
n.2000A>C
n.381A>C
n.480-319A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
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n.754A>C
c.396-319A>C
n.2164A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.446A>C (p.Gln149Pro)
n.901A>C
n.2015A>C
n.1091A>C
n.1205A>C
c.*594A>C (n.*594A>C)
n.1745A>C
c.451-319A>C (n.451-319A>C)
n.425A>C
n.275A>C
11g.6616823G>ACA379475200TPP1c.610C>T (p.Gln204Ter)
c.724C>T (p.Gln242Ter)
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n.1883C>T
n.1999C>T
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n.480-320C>T
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n.753C>T
c.396-320C>T
n.2163C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.445C>T (p.Gln149Ter)
n.900C>T
n.2014C>T
n.1090C>T
n.1204C>T
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n.424C>T
n.274C>T
11g.6616823G>CCA379475201TPP1c.610C>G (p.Gln204Glu)
c.724C>G (p.Gln242Glu)
c.312+478C>G
n.1883C>G
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c.*177C>G (n.*177C>G)
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n.900C>G
n.2014C>G
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n.274C>G
11g.6616823G=CA1950237400TPP1c.610C= (p.Gln204=)
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c.724C>A (p.Gln242Lys)
c.312+478C>A
n.1883C>A
n.1999C>A
n.380C>A
n.480-320C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.753C>A
c.396-320C>A
n.2163C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.445C>A (p.Gln149Lys)
n.900C>A
n.2014C>A
n.1090C>A
n.1204C>A
c.*593C>A (n.*593C>A)
n.1744C>A
c.451-320C>A (n.451-320C>A)
n.424C>A
n.274C>A
 dbSNP
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c.396-321T>G
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c.444T>G (p.Ala148=)
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11g.6616824A>GCA472922680TPP1c.609T>C (p.Ala203=)
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c.312+477T>C
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c.*463T>C (n.*463T>C)
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c.444T>C (p.Ala148=)
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n.423T>C
n.273T>C
 ClinVar
11g.6616824A>TCA472922681TPP1c.609T>A (p.Ala203=)
c.723T>A (p.Ala241=)
c.312+477T>A
n.1882T>A
n.1998T>A
n.379T>A
n.480-321T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.*463T>A (n.*463T>A)
n.752T>A
c.396-321T>A
n.2162T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.444T>A (p.Ala148=)
n.899T>A
n.2013T>A
n.1089T>A
n.1203T>A
c.*592T>A (n.*592T>A)
n.1743T>A
c.451-321T>A (n.451-321T>A)
n.423T>A
n.273T>A
11g.6616825G>ACA379475203TPP1c.608C>T (p.Ala203Val)
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.312+476C>T
n.1881C>T
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n.378C>T
n.480-322C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.*462C>T (n.*462C>T)
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c.396-322C>T
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c.*175C>T (n.*175C>T)
c.443C>T (p.Ala148Val)
n.898C>T
n.2012C>T
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c.451-322C>T (n.451-322C>T)
n.422C>T
n.272C>T
 gnomAD v4
11g.6616825G>CCA379475204TPP1c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
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c.-8C>G (n.-8C>G)
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c.*175C>G (n.*175C>G)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.898C>G
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c.*591C>G (n.*591C>G)
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c.451-322C>G (n.451-322C>G)
n.422C>G
n.272C>G
 gnomAD v4
11g.6616825G>TCA379475205TPP1c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.722C>A (p.Ala241Asp)
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c.451-322C>A (n.451-322C>A)
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n.272C>A
 gnomAD v4
11g.6616826C>ACA379475206TPP1c.607G>T (p.Ala203Ser)
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c.*461G>T (n.*461G>T)
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c.*174G>T (n.*174G>T)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.897G>T
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11g.6616826C>GCA379475207TPP1c.607G>C (p.Ala203Pro)
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c.*174G>C (n.*174G>C)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.897G>C
n.2011G>C
n.1087G>C
n.1201G>C
c.*590G>C (n.*590G>C)
n.1741G>C
c.451-323G>C (n.451-323G>C)
n.421G>C
n.271G>C
11g.6616826C>TCA379475208TPP1c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.312+475G>A
n.1880G>A
n.1996G>A
n.377G>A
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c.*174G>A (n.*174G>A)
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n.897G>A
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n.1201G>A
c.*590G>A (n.*590G>A)
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n.421G>A
n.271G>A
11g.6616827C>ACA472922687TPP1c.606G>T (p.Leu202=)
c.720G>T (p.Leu240=)
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n.1879G>T
n.1995G>T
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n.2159G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
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n.896G>T
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n.420G>T
n.270G>T
11g.6616827C>GCA472922686TPP1c.606G>C (p.Leu202=)
c.720G>C (p.Leu240=)
c.312+474G>C
n.1879G>C
n.1995G>C
n.376G>C
n.480-324G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.*460G>C (n.*460G>C)
n.749G>C
c.396-324G>C
n.2159G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.441G>C (p.Leu147=)
n.896G>C
n.2010G>C
n.1086G>C
n.1200G>C
c.*589G>C (n.*589G>C)
n.1740G>C
c.451-324G>C (n.451-324G>C)
n.420G>C
n.270G>C
 gnomAD v4
11g.6616827C>TCA472922685TPP1c.606G>A (p.Leu202=)
c.720G>A (p.Leu240=)
c.312+474G>A
n.1879G>A
n.1995G>A
n.376G>A
n.480-324G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.*460G>A (n.*460G>A)
n.749G>A
c.396-324G>A
n.2159G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.441G>A (p.Leu147=)
n.896G>A
n.2010G>A
n.1086G>A
n.1200G>A
c.*589G>A (n.*589G>A)
n.1740G>A
c.451-324G>A (n.451-324G>A)
n.420G>A
n.270G>A
11g.6616828A=CA1950237405TPP1c.605T= (p.Leu202=)
c.719T= (p.Leu240=)
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c.*172T= (n.*172T=)
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n.2009T=
n.1085T=
n.1199T=
c.*588T= (n.*588T=)
n.1739T=
c.451-325T= (n.451-325T=)
n.419T=
n.269T=
11g.6616828A>CCA379475209TPP1c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.312+473T>G
n.1878T>G
n.1994T>G
n.375T>G
n.480-325T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.*459T>G (n.*459T>G)
n.748T>G
c.396-325T>G
n.2158T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.895T>G
n.2009T>G
n.1085T>G
n.1199T>G
c.*588T>G (n.*588T>G)
n.1739T>G
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n.419T>G
n.269T>G
11g.6616828A>GCA379475211TPP1c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
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n.1878T>C
n.1994T>C
n.375T>C
n.480-325T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.*459T>C (n.*459T>C)
n.748T>C
c.396-325T>C
n.2158T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.895T>C
n.2009T>C
n.1085T>C
n.1199T>C
c.*588T>C (n.*588T>C)
n.1739T>C
c.451-325T>C (n.451-325T>C)
n.419T>C
n.269T>C
 COSMIC
11g.6616828A>TCA379475210TPP1c.605T>A (p.Leu202Gln)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
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n.1994T>A
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c.*459T>A (n.*459T>A)
n.748T>A
c.396-325T>A
n.2158T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.440T>A (p.Leu147Gln)
n.895T>A
n.2009T>A
n.1085T>A
n.1199T>A
c.*588T>A (n.*588T>A)
n.1739T>A
c.451-325T>A (n.451-325T>A)
n.419T>A
n.269T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616829G>ACA472922688TPP1c.604C>T (p.Leu202=)
c.718C>T (p.Leu240=)
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n.1877C>T
n.1993C>T
n.374C>T
n.480-326C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.*458C>T (n.*458C>T)
n.747C>T
c.396-326C>T
n.2157C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.439C>T (p.Leu147=)
n.894C>T
n.2008C>T
n.1084C>T
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c.*587C>T (n.*587C>T)
n.1738C>T
c.451-326C>T (n.451-326C>T)
n.418C>T
n.268C>T
11g.6616829G>CCA379475212TPP1c.604C>G (p.Leu202Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.312+472C>G
n.1877C>G
n.1993C>G
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c.396-326C>G
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c.*171C>G (n.*171C>G)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.894C>G
n.2008C>G
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n.418C>G
n.268C>G
11g.6616829G>TCA379475213TPP1c.604C>A (p.Leu202Met)
c.718C>A (p.Leu240Met)
c.312+472C>A
n.1877C>A
n.1993C>A
n.374C>A
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c.-12C>A (n.-12C>A)
c.*458C>A (n.*458C>A)
n.747C>A
c.396-326C>A
n.2157C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.439C>A (p.Leu147Met)
n.894C>A
n.2008C>A
n.1084C>A
n.1198C>A
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.1738C>A
c.451-326C>A (n.451-326C>A)
n.418C>A
n.268C>A
 gnomAD v4
11g.6616830G>ACA472922690TPP1c.603C>T (p.Asp201=)
c.717C>T (p.Asp239=)
c.312+471C>T
n.1876C>T
n.1992C>T
n.373C>T
n.480-327C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.746C>T
c.396-327C>T
n.2156C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.438C>T (p.Asp146=)
n.893C>T
n.2007C>T
n.1083C>T
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n.1737C>T
c.451-327C>T (n.451-327C>T)
n.417C>T
n.267C>T
11g.6616830G>CCA379475214TPP1c.603C>G (p.Asp201Glu)
c.717C>G (p.Asp239Glu)
c.312+471C>G
n.1876C>G
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n.373C>G
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c.-13C>G (n.-13C>G)
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n.746C>G
c.396-327C>G
n.2156C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.438C>G (p.Asp146Glu)
n.893C>G
n.2007C>G
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n.1197C>G
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c.451-327C>G (n.451-327C>G)
n.417C>G
n.267C>G
11g.6616830G>TCA379475215TPP1c.603C>A (p.Asp201Glu)
c.717C>A (p.Asp239Glu)
c.312+471C>A
n.1876C>A
n.1992C>A
n.373C>A
n.480-327C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.746C>A
c.396-327C>A
n.2156C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.438C>A (p.Asp146Glu)
n.893C>A
n.2007C>A
n.1083C>A
n.1197C>A
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.1737C>A
c.451-327C>A (n.451-327C>A)
n.417C>A
n.267C>A
 gnomAD v4
11g.6616831T>ACA379475216TPP1c.602A>T (p.Asp201Val)
c.716A>T (p.Asp239Val)
c.312+470A>T
n.1875A>T
n.1991A>T
n.372A>T
n.480-328A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.*456A>T (n.*456A>T)
n.745A>T
c.396-328A>T
n.2155A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.437A>T (p.Asp146Val)
n.892A>T
n.2006A>T
n.1082A>T
n.1196A>T
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.1736A>T
c.451-328A>T (n.451-328A>T)
n.416A>T
n.266A>T
 gnomAD v4
11g.6616831T>CCA379475217TPP1c.602A>G (p.Asp201Gly)
c.716A>G (p.Asp239Gly)
c.312+470A>G
n.1875A>G
n.1991A>G
n.372A>G
n.480-328A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.745A>G
c.396-328A>G
n.2155A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
n.892A>G
n.2006A>G
n.1082A>G
n.1196A>G
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.1736A>G
c.451-328A>G (n.451-328A>G)
n.416A>G
n.266A>G
11g.6616831T>GCA379475218TPP1c.602A>C (p.Asp201Ala)
c.716A>C (p.Asp239Ala)
c.312+470A>C
n.1875A>C
n.1991A>C
n.372A>C
n.480-328A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.745A>C
c.396-328A>C
n.2155A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
n.892A>C
n.2006A>C
n.1082A>C
n.1196A>C
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.1736A>C
c.451-328A>C (n.451-328A>C)
n.416A>C
n.266A>C
11g.6616832C>ACA379475219TPP1c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
c.312+469G>T
n.1874G>T
n.1990G>T
n.371G>T
n.480-329G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
n.744G>T
c.396-329G>T
n.2154G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
n.891G>T
n.2005G>T
n.1081G>T
n.1195G>T
c.*584G>T (n.*584G>T)
n.1735G>T
c.451-329G>T (n.451-329G>T)
n.415G>T
n.265G>T
11g.6616832C>GCA379475220TPP1c.601G>C (p.Asp201His)
c.715G>C (p.Asp239His)
c.312+469G>C
n.1874G>C
n.1990G>C
n.371G>C
n.480-329G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
n.744G>C
c.396-329G>C
n.2154G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.436G>C (p.Asp146His)
n.891G>C
n.2005G>C
n.1081G>C
n.1195G>C
c.*584G>C (n.*584G>C)
n.1735G>C
c.451-329G>C (n.451-329G>C)
n.415G>C
n.265G>C
11g.6616832C>TCA379475221TPP1c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.715G>A (p.Asp239Asn)
c.312+469G>A
n.1874G>A
n.1990G>A
n.371G>A
n.480-329G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
n.744G>A
c.396-329G>A
n.2154G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
n.891G>A
n.2005G>A
n.1081G>A
n.1195G>A
c.*584G>A (n.*584G>A)
n.1735G>A
c.451-329G>A (n.451-329G>A)
n.415G>A
n.265G>A
11g.6616833T>ACA472922691TPP1c.600A>T (p.Ser200=)
c.714A>T (p.Ser238=)
c.312+468A>T
n.1873A>T
n.1989A>T
n.370A>T
n.480-330A>T
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.*454A>T (n.*454A>T)
n.743A>T
c.396-330A>T
n.2153A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.435A>T (p.Ser145=)
n.890A>T
n.2004A>T
n.1080A>T
n.1194A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
n.1734A>T
c.451-330A>T (n.451-330A>T)
n.414A>T
n.264A>T
11g.6616833T>CCA472922695TPP1c.600A>G (p.Ser200=)
c.714A>G (p.Ser238=)
c.312+468A>G
n.1873A>G
n.1989A>G
n.370A>G
n.480-330A>G
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
n.743A>G
c.396-330A>G
n.2153A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.435A>G (p.Ser145=)
n.890A>G
n.2004A>G
n.1080A>G
n.1194A>G
c.*583A>G (n.*583A>G)
n.1734A>G
c.451-330A>G (n.451-330A>G)
n.414A>G
n.264A>G
11g.6616833T>GCA472922693TPP1c.600A>C (p.Ser200=)
c.714A>C (p.Ser238=)
c.312+468A>C
n.1873A>C
n.1989A>C
n.370A>C
n.480-330A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.743A>C
c.396-330A>C
n.2153A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.435A>C (p.Ser145=)
n.890A>C
n.2004A>C
n.1080A>C
n.1194A>C
c.*583A>C (n.*583A>C)
n.1734A>C
c.451-330A>C (n.451-330A>C)
n.414A>C
n.264A>C
11g.6616834G>ACA379475223TPP1c.599C>T (p.Ser200Leu)
c.713C>T (p.Ser238Leu)
c.312+467C>T
n.1872C>T
n.1988C>T
n.369C>T
n.480-331C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.742C>T
c.396-331C>T
n.2152C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.434C>T (p.Ser145Leu)
n.889C>T
n.2003C>T
n.1079C>T
n.1193C>T
c.*582C>T (n.*582C>T)
n.1733C>T
c.451-331C>T (n.451-331C>T)
n.413C>T
n.263C>T
11g.6616834G>CCA379475224TPP1c.599C>G (p.Ser200Ter)
c.713C>G (p.Ser238Ter)
c.312+467C>G
n.1872C>G
n.1988C>G
n.369C>G
n.480-331C>G
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.742C>G
c.396-331C>G
n.2152C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.434C>G (p.Ser145Ter)
n.889C>G
n.2003C>G
n.1079C>G
n.1193C>G
c.*582C>G (n.*582C>G)
n.1733C>G
c.451-331C>G (n.451-331C>G)
n.413C>G
n.263C>G
11g.6616834G>TCA379475222TPP1c.599C>A (p.Ser200Ter)
c.713C>A (p.Ser238Ter)
c.312+467C>A
n.1872C>A
n.1988C>A
n.369C>A
n.480-331C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.742C>A
c.396-331C>A
n.2152C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.434C>A (p.Ser145Ter)
n.889C>A
n.2003C>A
n.1079C>A
n.1193C>A
c.*582C>A (n.*582C>A)
n.1733C>A
c.451-331C>A (n.451-331C>A)
n.413C>A
n.263C>A
11g.6616835A=CA1950237408TPP1c.598T= (p.Ser200=)
c.712T= (p.Ser238=)
c.312+466T=
n.1871T=
n.1987T=
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n.480-332T=
c.-18T= (n.-18T=)
c.*452T= (n.*452T=)
n.741T=
c.396-332T=
n.2151T=
c.*165T= (n.*165T=)
c.433T= (p.Ser145=)
n.888T=
n.2002T=
n.1078T=
n.1192T=
c.*581T= (n.*581T=)
n.1732T=
c.451-332T= (n.451-332T=)
n.412T=
n.262T=
11g.6616835A>CCA379475225TPP1c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
c.312+466T>G
n.1871T>G
n.1987T>G
n.368T>G
n.480-332T>G
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.741T>G
c.396-332T>G
n.2151T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
n.888T>G
n.2002T>G
n.1078T>G
n.1192T>G
c.*581T>G (n.*581T>G)
n.1732T>G
c.451-332T>G (n.451-332T>G)
n.412T>G
n.262T>G
11g.6616835A>GCA379475226TPP1c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.312+466T>C
n.1871T>C
n.1987T>C
n.368T>C
n.480-332T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.741T>C
c.396-332T>C
n.2151T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
n.888T>C
n.2002T>C
n.1078T>C
n.1192T>C
c.*581T>C (n.*581T>C)
n.1732T>C
c.451-332T>C (n.451-332T>C)
n.412T>C
n.262T>C
 dbSNP
11g.6616835A>TCA379475227TPP1c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.312+466T>A
n.1871T>A
n.1987T>A
n.368T>A
n.480-332T>A
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.741T>A
c.396-332T>A
n.2151T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
n.888T>A
n.2002T>A
n.1078T>A
n.1192T>A
c.*581T>A (n.*581T>A)
n.1732T>A
c.451-332T>A (n.451-332T>A)
n.412T>A
n.262T>A
11g.6616836G>ACA472922697TPP1c.597C>T (p.Asp199=)
c.711C>T (p.Asp237=)
c.312+465C>T
n.1870C>T
n.1986C>T
n.367C>T
n.480-333C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.740C>T
c.396-333C>T
n.2150C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.432C>T (p.Asp144=)
n.887C>T
n.2001C>T
n.1077C>T
n.1191C>T
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.1731C>T
c.451-333C>T (n.451-333C>T)
n.411C>T
n.261C>T
 ClinVar
11g.6616836G>CCA379475228TPP1c.597C>G (p.Asp199Glu)
c.711C>G (p.Asp237Glu)
c.312+465C>G
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n.367C>G
n.480-333C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.740C>G
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n.2150C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.432C>G (p.Asp144Glu)
n.887C>G
n.2001C>G
n.1077C>G
n.1191C>G
c.*580C>G (n.*580C>G)
n.1731C>G
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n.411C>G
n.261C>G
11g.6616836G>TCA379475229TPP1c.597C>A (p.Asp199Glu)
c.711C>A (p.Asp237Glu)
c.312+465C>A
n.1870C>A
n.1986C>A
n.367C>A
n.480-333C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.740C>A
c.396-333C>A
n.2150C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.432C>A (p.Asp144Glu)
n.887C>A
n.2001C>A
n.1077C>A
n.1191C>A
c.*580C>A (n.*580C>A)
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c.451-333C>A (n.451-333C>A)
n.411C>A
n.261C>A
11g.6616837T>ACA379475230TPP1c.596A>T (p.Asp199Val)
c.710A>T (p.Asp237Val)
c.312+464A>T
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n.366A>T
n.480-334A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
n.739A>T
c.396-334A>T
n.2149A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.431A>T (p.Asp144Val)
n.886A>T
n.2000A>T
n.1076A>T
n.1190A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
n.1730A>T
c.451-334A>T (n.451-334A>T)
n.410A>T
n.260A>T
 gnomAD v4
11g.6616837T>CCA379475231TPP1c.596A>G (p.Asp199Gly)
c.710A>G (p.Asp237Gly)
c.312+464A>G
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n.1985A>G
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c.-20A>G (n.-20A>G)
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c.*163A>G (n.*163A>G)
c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.886A>G
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n.1076A>G
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c.451-334A>G (n.451-334A>G)
n.410A>G
n.260A>G
11g.6616837T>GCA379475232TPP1c.596A>C (p.Asp199Ala)
c.710A>C (p.Asp237Ala)
c.312+464A>C
n.1869A>C
n.1985A>C
n.366A>C
n.480-334A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
n.739A>C
c.396-334A>C
n.2149A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.431A>C (p.Asp144Ala)
n.886A>C
n.2000A>C
n.1076A>C
n.1190A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
n.1730A>C
c.451-334A>C (n.451-334A>C)
n.410A>C
n.260A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616837T=CA1950237411TPP1c.596A= (p.Asp199=)
c.710A= (p.Asp237=)
c.312+464A=
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n.1985A=
n.366A=
n.480-334A=
c.-20A= (n.-20A=)
c.*450A= (n.*450A=)
n.739A=
c.396-334A=
n.2149A=
c.*163A= (n.*163A=)
c.431A= (p.Asp144=)
n.886A=
n.2000A=
n.1076A=
n.1190A=
c.*579A= (n.*579A=)
n.1730A=
c.451-334A= (n.451-334A=)
n.410A=
n.260A=
11g.6616838C>ACA379475233TPP1c.595G>T (p.Asp199Tyr)
c.709G>T (p.Asp237Tyr)
c.312+463G>T
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n.365G>T
n.480-335G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
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n.738G>T
c.396-335G>T
n.2148G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.885G>T
n.1999G>T
n.1075G>T
n.1189G>T
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.1729G>T
c.451-335G>T (n.451-335G>T)
n.409G>T
n.259G>T
11g.6616838C>GCA379475234TPP1c.595G>C (p.Asp199His)
c.709G>C (p.Asp237His)
c.312+463G>C
n.1868G>C
n.1984G>C
n.365G>C
n.480-335G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.*449G>C (n.*449G>C)
n.738G>C
c.396-335G>C
n.2148G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.430G>C (p.Asp144His)
n.885G>C
n.1999G>C
n.1075G>C
n.1189G>C
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.1729G>C
c.451-335G>C (n.451-335G>C)
n.409G>C
n.259G>C
11g.6616838C>TCA379475235TPP1c.595G>A (p.Asp199Asn)
c.709G>A (p.Asp237Asn)
c.312+463G>A
n.1868G>A
n.1984G>A
n.365G>A
n.480-335G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
n.738G>A
c.396-335G>A
n.2148G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.430G>A (p.Asp144Asn)
n.885G>A
n.1999G>A
n.1075G>A
n.1189G>A
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.1729G>A
c.451-335G>A (n.451-335G>A)
n.409G>A
n.259G>A
11g.6616839A>CCA379475236TPP1c.594T>G (p.His198Gln)
c.708T>G (p.His236Gln)
c.312+462T>G
n.1867T>G
n.1983T>G
n.364T>G
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c.-22T>G (n.-22T>G)
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n.737T>G
c.396-336T>G
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c.*161T>G (n.*161T>G)
c.429T>G (p.His143Gln)
n.884T>G
n.1998T>G
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n.1188T>G
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n.408T>G
n.258T>G
11g.6616839A>GCA472922699TPP1c.594T>C (p.His198=)
c.708T>C (p.His236=)
c.312+462T>C
n.1867T>C
n.1983T>C
n.364T>C
n.480-336T>C
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.737T>C
c.396-336T>C
n.2147T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.429T>C (p.His143=)
n.884T>C
n.1998T>C
n.1074T>C
n.1188T>C
c.*577T>C (n.*577T>C)
n.1728T>C
c.451-336T>C (n.451-336T>C)
n.408T>C
n.258T>C
11g.6616839A>TCA379475237TPP1c.594T>A (p.His198Gln)
c.708T>A (p.His236Gln)
c.312+462T>A
n.1867T>A
n.1983T>A
n.364T>A
n.480-336T>A
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.737T>A
c.396-336T>A
n.2147T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.429T>A (p.His143Gln)
n.884T>A
n.1998T>A
n.1074T>A
n.1188T>A
c.*577T>A (n.*577T>A)
n.1728T>A
c.451-336T>A (n.451-336T>A)
n.408T>A
n.258T>A
11g.6616840T>ACA379475240TPP1c.593A>T (p.His198Leu)
c.707A>T (p.His236Leu)
c.312+461A>T
n.1866A>T
n.1982A>T
n.363A>T
n.480-337A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.736A>T
c.396-337A>T
n.2146A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.428A>T (p.His143Leu)
n.883A>T
n.1997A>T
n.1073A>T
n.1187A>T
c.*576A>T (n.*576A>T)
n.1727A>T
c.451-337A>T (n.451-337A>T)
n.407A>T
n.257A>T
11g.6616840T>CCA379475239TPP1c.593A>G (p.His198Arg)
c.707A>G (p.His236Arg)
c.312+461A>G
n.1866A>G
n.1982A>G
n.363A>G
n.480-337A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.736A>G
c.396-337A>G
n.2146A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.428A>G (p.His143Arg)
n.883A>G
n.1997A>G
n.1073A>G
n.1187A>G
c.*576A>G (n.*576A>G)
n.1727A>G
c.451-337A>G (n.451-337A>G)
n.407A>G
n.257A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616840T>GCA379475238TPP1c.593A>C (p.His198Pro)
c.707A>C (p.His236Pro)
c.312+461A>C
n.1866A>C
n.1982A>C
n.363A>C
n.480-337A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.736A>C
c.396-337A>C
n.2146A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.428A>C (p.His143Pro)
n.883A>C
n.1997A>C
n.1073A>C
n.1187A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.1727A>C
c.451-337A>C (n.451-337A>C)
n.407A>C
n.257A>C
11g.6616840T=CA1950237413TPP1c.593A= (p.His198=)
c.707A= (p.His236=)
c.312+461A=
n.1866A=
n.1982A=
n.363A=
n.480-337A=
c.-23A= (n.-23A=)
c.*447A= (n.*447A=)
n.736A=
c.396-337A=
n.2146A=
c.*160A= (n.*160A=)
c.428A= (p.His143=)
n.883A=
n.1997A=
n.1073A=
n.1187A=
c.*576A= (n.*576A=)
n.1727A=
c.451-337A= (n.451-337A=)
n.407A=
n.257A=
11g.6616841G>ACA379475241TPP1c.592C>T (p.His198Tyr)
c.706C>T (p.His236Tyr)
c.312+460C>T
n.1865C>T
n.1981C>T
n.362C>T
n.480-338C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.735C>T
c.396-338C>T
n.2145C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.427C>T (p.His143Tyr)
n.882C>T
n.1996C>T
n.1072C>T
n.1186C>T
c.*575C>T (n.*575C>T)
n.1726C>T
c.451-338C>T (n.451-338C>T)
n.406C>T
n.256C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616841G>CCA379475242TPP1c.592C>G (p.His198Asp)
c.706C>G (p.His236Asp)
c.312+460C>G
n.1865C>G
n.1981C>G
n.362C>G
n.480-338C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.735C>G
c.396-338C>G
n.2145C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.427C>G (p.His143Asp)
n.882C>G
n.1996C>G
n.1072C>G
n.1186C>G
c.*575C>G (n.*575C>G)
n.1726C>G
c.451-338C>G (n.451-338C>G)
n.406C>G
n.256C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616841G=CA1950237416TPP1c.592C= (p.His198=)
c.706C= (p.His236=)
c.312+460C=
n.1865C=
n.1981C=
n.362C=
n.480-338C=
c.-24C= (n.-24C=)
c.*446C= (n.*446C=)
n.735C=
c.396-338C=
n.2145C=
c.*159C= (n.*159C=)
c.427C= (p.His143=)
n.882C=
n.1996C=
n.1072C=
n.1186C=
c.*575C= (n.*575C=)
n.1726C=
c.451-338C= (n.451-338C=)
n.406C=
n.256C=
11g.6616841G>TCA379475243TPP1c.592C>A (p.His198Asn)
c.706C>A (p.His236Asn)
c.312+460C>A
n.1865C>A
n.1981C>A
n.362C>A
n.480-338C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.735C>A
c.396-338C>A
n.2145C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.427C>A (p.His143Asn)
n.882C>A
n.1996C>A
n.1072C>A
n.1186C>A
c.*575C>A (n.*575C>A)
n.1726C>A
c.451-338C>A (n.451-338C>A)
n.406C>A
n.256C>A
11g.6616842G>ACA472922703TPP1c.591C>T (p.Phe197=)
c.705C>T (p.Phe235=)
c.312+459C>T
n.1864C>T
n.1980C>T
n.361C>T
n.480-339C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.734C>T
c.396-339C>T
n.2144C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.426C>T (p.Phe142=)
n.881C>T
n.1995C>T
n.1071C>T
n.1185C>T
c.*574C>T (n.*574C>T)
n.1725C>T
c.451-339C>T (n.451-339C>T)
n.405C>T
n.255C>T
11g.6616842G>CCA379475244TPP1c.591C>G (p.Phe197Leu)
c.705C>G (p.Phe235Leu)
c.312+459C>G
n.1864C>G
n.1980C>G
n.361C>G
n.480-339C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.734C>G
c.396-339C>G
n.2144C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.426C>G (p.Phe142Leu)
n.881C>G
n.1995C>G
n.1071C>G
n.1185C>G
c.*574C>G (n.*574C>G)
n.1725C>G
c.451-339C>G (n.451-339C>G)
n.405C>G
n.255C>G
11g.6616842G>TCA379475245TPP1c.591C>A (p.Phe197Leu)
c.705C>A (p.Phe235Leu)
c.312+459C>A
n.1864C>A
n.1980C>A
n.361C>A
n.480-339C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.734C>A
c.396-339C>A
n.2144C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.426C>A (p.Phe142Leu)
n.881C>A
n.1995C>A
n.1071C>A
n.1185C>A
c.*574C>A (n.*574C>A)
n.1725C>A
c.451-339C>A (n.451-339C>A)
n.405C>A
n.255C>A
11g.6616843A>CCA379475246TPP1c.590T>G (p.Phe197Cys)
c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.312+458T>G
n.1863T>G
n.1979T>G
n.360T>G
n.480-340T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.*444T>G (n.*444T>G)
n.733T>G
c.396-340T>G
n.2143T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.880T>G
n.1994T>G
n.1070T>G
n.1184T>G
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.1724T>G
c.451-340T>G (n.451-340T>G)
n.404T>G
n.254T>G
11g.6616843A>GCA379475247TPP1c.590T>C (p.Phe197Ser)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.312+458T>C
n.1863T>C
n.1979T>C
n.360T>C
n.480-340T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.733T>C
c.396-340T>C
n.2143T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.880T>C
n.1994T>C
n.1070T>C
n.1184T>C
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.1724T>C
c.451-340T>C (n.451-340T>C)
n.404T>C
n.254T>C
11g.6616843A>TCA379475248TPP1c.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.312+458T>A
n.1863T>A
n.1979T>A
n.360T>A
n.480-340T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.733T>A
c.396-340T>A
n.2143T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.880T>A
n.1994T>A
n.1070T>A
n.1184T>A
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.1724T>A
c.451-340T>A (n.451-340T>A)
n.404T>A
n.254T>A
11g.6616844A>CCA379475249TPP1c.589T>G (p.Phe197Val)
c.703T>G (p.Phe235Val)
c.312+457T>G
n.1862T>G
n.1978T>G
n.359T>G
n.480-341T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.*443T>G (n.*443T>G)
n.732T>G
c.396-341T>G
n.2142T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.424T>G (p.Phe142Val)
n.879T>G
n.1993T>G
n.1069T>G
n.1183T>G
c.*572T>G (n.*572T>G)
n.1723T>G
c.451-341T>G (n.451-341T>G)
n.403T>G
n.253T>G
11g.6616844A>GCA379475250TPP1c.589T>C (p.Phe197Leu)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.312+457T>C
n.1862T>C
n.1978T>C
n.359T>C
n.480-341T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
n.732T>C
c.396-341T>C
n.2142T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.424T>C (p.Phe142Leu)
n.879T>C
n.1993T>C
n.1069T>C
n.1183T>C
c.*572T>C (n.*572T>C)
n.1723T>C
c.451-341T>C (n.451-341T>C)
n.403T>C
n.253T>C
11g.6616844A>TCA379475251TPP1c.589T>A (p.Phe197Ile)
c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.312+457T>A
n.1862T>A
n.1978T>A
n.359T>A
n.480-341T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.*443T>A (n.*443T>A)
n.732T>A
c.396-341T>A
n.2142T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.879T>A
n.1993T>A
n.1069T>A
n.1183T>A
c.*572T>A (n.*572T>A)
n.1723T>A
c.451-341T>A (n.451-341T>A)
n.403T>A
n.253T>A
11g.6616845A>CCA379475252TPP1c.588T>G (p.Tyr196Ter)
c.702T>G (p.Tyr234Ter)
c.312+456T>G
n.1861T>G
n.1977T>G
n.358T>G
n.480-342T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
n.731T>G
c.396-342T>G
n.2141T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.423T>G (p.Tyr141Ter)
n.878T>G
n.1992T>G
n.1068T>G
n.1182T>G
c.*571T>G (n.*571T>G)
n.1722T>G
c.451-342T>G (n.451-342T>G)
n.402T>G
n.252T>G
 ClinVar
11g.6616845A>GCA472922706TPP1c.588T>C (p.Tyr196=)
c.702T>C (p.Tyr234=)
c.312+456T>C
n.1861T>C
n.1977T>C
n.358T>C
n.480-342T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
n.731T>C
c.396-342T>C
n.2141T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.423T>C (p.Tyr141=)
n.878T>C
n.1992T>C
n.1068T>C
n.1182T>C
c.*571T>C (n.*571T>C)
n.1722T>C
c.451-342T>C (n.451-342T>C)
n.402T>C
n.252T>C
11g.6616845A>TCA379475253TPP1c.588T>A (p.Tyr196Ter)
c.702T>A (p.Tyr234Ter)
c.312+456T>A
n.1861T>A
n.1977T>A
n.358T>A
n.480-342T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
n.731T>A
c.396-342T>A
n.2141T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.423T>A (p.Tyr141Ter)
n.878T>A
n.1992T>A
n.1068T>A
n.1182T>A
c.*571T>A (n.*571T>A)
n.1722T>A
c.451-342T>A (n.451-342T>A)
n.402T>A
n.252T>A
11g.6616846T>ACA379475255TPP1c.587A>T (p.Tyr196Phe)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.312+455A>T
n.1860A>T
n.1976A>T
n.357A>T
n.480-343A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.730A>T
c.396-343A>T
n.2140A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.422A>T (p.Tyr141Phe)
n.877A>T
n.1991A>T
n.1067A>T
n.1181A>T
c.*570A>T (n.*570A>T)
n.1721A>T
c.451-343A>T (n.451-343A>T)
n.401A>T
n.251A>T
11g.6616846T>CCA379475256TPP1c.587A>G (p.Tyr196Cys)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.312+455A>G
n.1860A>G
n.1976A>G
n.357A>G
n.480-343A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.730A>G
c.396-343A>G
n.2140A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.422A>G (p.Tyr141Cys)
n.877A>G
n.1991A>G
n.1067A>G
n.1181A>G
c.*570A>G (n.*570A>G)
n.1721A>G
c.451-343A>G (n.451-343A>G)
n.401A>G
n.251A>G
11g.6616846T>GCA379475254TPP1c.587A>C (p.Tyr196Ser)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.312+455A>C
n.1860A>C
n.1976A>C
n.357A>C
n.480-343A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.730A>C
c.396-343A>C
n.2140A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.422A>C (p.Tyr141Ser)
n.877A>C
n.1991A>C
n.1067A>C
n.1181A>C
c.*570A>C (n.*570A>C)
n.1721A>C
c.451-343A>C (n.451-343A>C)
n.401A>C
n.251A>C
11g.6616847A=CA1950237421TPP1c.586T= (p.Tyr196=)
c.700T= (p.Tyr234=)
c.312+454T=
n.1859T=
n.1975T=
n.356T=
n.480-344T=
c.-30T= (n.-30T=)
c.*440T= (n.*440T=)
n.729T=
c.396-344T=
n.2139T=
c.*153T= (n.*153T=)
c.421T= (p.Tyr141=)
n.876T=
n.1990T=
n.1066T=
n.1180T=
c.*569T= (n.*569T=)
n.1720T=
c.451-344T= (n.451-344T=)
n.400T=
n.250T=
11g.6616847A>CCA379475258TPP1c.586T>G (p.Tyr196Asp)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.312+454T>G
n.1859T>G
n.1975T>G
n.356T>G
n.480-344T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.729T>G
c.396-344T>G
n.2139T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.421T>G (p.Tyr141Asp)
n.876T>G
n.1990T>G
n.1066T>G
n.1180T>G
c.*569T>G (n.*569T>G)
n.1720T>G
c.451-344T>G (n.451-344T>G)
n.400T>G
n.250T>G
11g.6616847A>GCA379475257TPP1c.586T>C (p.Tyr196His)
c.700T>C (p.Tyr234His)
c.312+454T>C
n.1859T>C
n.1975T>C
n.356T>C
n.480-344T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.729T>C
c.396-344T>C
n.2139T>C
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n.876T>C
n.1990T>C
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n.1180T>C
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n.1720T>C
c.451-344T>C (n.451-344T>C)
n.400T>C
n.250T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616847A>TCA379475259TPP1c.586T>A (p.Tyr196Asn)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.312+454T>A
n.1859T>A
n.1975T>A
n.356T>A
n.480-344T>A
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c.396-344T>A
n.2139T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.421T>A (p.Tyr141Asn)
n.876T>A
n.1990T>A
n.1066T>A
n.1180T>A
c.*569T>A (n.*569T>A)
n.1720T>A
c.451-344T>A (n.451-344T>A)
n.400T>A
n.250T>A
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n.480-345G>C
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n.1179G>C
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n.1719G>C
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n.399G>C
n.249G>C
11g.6616848C>TCA472922710TPP1c.585G>A (p.Gln195=)
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c.396-345G>A
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c.420G>A (p.Gln140=)
n.875G>A
n.1989G>A
n.1065G>A
n.1179G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
n.1719G>A
c.451-345G>A (n.451-345G>A)
n.399G>A
n.249G>A
 gnomAD v4
11g.6616849T>ACA379475262TPP1c.584A>T (p.Gln195Leu)
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n.398A>G
n.248A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616849T>GCA379475263TPP1c.584A>C (p.Gln195Pro)
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n.248A>C
11g.6616849T=CA1950237424TPP1c.584A= (p.Gln195=)
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n.247C>G
 dbSNP
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11g.6616851C>GCA379475268TPP1c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.696G>C (p.Glu232Asp)
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n.352G>C
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n.725G>C
c.396-348G>C
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c.417G>C (p.Glu139Asp)
n.872G>C
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n.1062G>C
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n.396G>C
n.246G>C
11g.6616851C>TCA472922713TPP1c.582G>A (p.Glu194=)
c.696G>A (p.Glu232=)
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n.725G>A
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n.2135G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.417G>A (p.Glu139=)
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n.396G>A
n.246G>A
11g.6616851_6616852insACCA2790314323TPP1c.582_583insTG (p.Gln195CysfsTer26)
c.696_697insTG (p.Gln233CysfsTer26)
c.312+450_312+451insTG
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c.*436_*437insTG (n.*436_*437insTG)
n.725_726insTG
c.396-348_396-347insTG
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c.*149_*150insTG (n.*149_*150insTG)
c.417_418insTG (p.Gln140CysfsTer26)
n.872_873insTG
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n.1062_1063insTG
n.1176_1177insTG
c.*565_*566insTG (n.*565_*566insTG)
n.1716_1717insTG
c.451-348_451-347insTG (n.451-348_451-347insTG)
n.396_397insTG
n.246_247insTG
11g.6616852T>ACA379475269TPP1c.581A>T (p.Glu194Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.312+449A>T
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c.*148A>T (n.*148A>T)
c.416A>T (p.Glu139Val)
n.871A>T
n.1985A>T
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c.*564A>T (n.*564A>T)
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c.451-349A>T (n.451-349A>T)
n.395A>T
n.245A>T
11g.6616852T>CCA379475270TPP1c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.312+449A>G
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c.*435A>G (n.*435A>G)
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c.*148A>G (n.*148A>G)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.871A>G
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n.395A>G
n.245A>G
11g.6616852T>GCA379475271TPP1c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.312+449A>C
n.1854A>C
n.1970A>C
n.351A>C
n.480-349A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.724A>C
c.396-349A>C
n.2134A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.871A>C
n.1985A>C
n.1061A>C
n.1175A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
n.1715A>C
c.451-349A>C (n.451-349A>C)
n.395A>C
n.245A>C
 gnomAD v4
11g.6616853C>ACA379475272TPP1c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.312+448G>T
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c.-36G>T (n.-36G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
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c.*147G>T (n.*147G>T)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.870G>T
n.1984G>T
n.1060G>T
n.1174G>T
c.*563G>T (n.*563G>T)
n.1714G>T
c.451-350G>T (n.451-350G>T)
n.394G>T
n.244G>T
11g.6616853C=CA1950237429TPP1c.580G= (p.Glu194=)
c.694G= (p.Glu232=)
c.312+448G=
n.1853G=
n.1969G=
n.350G=
n.480-350G=
c.-36G= (n.-36G=)
c.*434G= (n.*434G=)
n.723G=
c.396-350G=
n.2133G=
c.*147G= (n.*147G=)
c.415G= (p.Glu139=)
n.870G=
n.1984G=
n.1060G=
n.1174G=
c.*563G= (n.*563G=)
n.1714G=
c.451-350G= (n.451-350G=)
n.394G=
n.244G=
11g.6616853C>GCA379475274TPP1c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.312+448G>C
n.1853G>C
n.1969G>C
n.350G>C
n.480-350G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.723G>C
c.396-350G>C
n.2133G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.870G>C
n.1984G>C
n.1060G>C
n.1174G>C
c.*563G>C (n.*563G>C)
n.1714G>C
c.451-350G>C (n.451-350G>C)
n.394G>C
n.244G>C
11g.6616853C>TCA379475273TPP1c.580G>A (p.Glu194Lys)
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n.480-350G>A
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n.723G>A
c.396-350G>A
n.2133G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.870G>A
n.1984G>A
n.1060G>A
n.1174G>A
c.*563G>A (n.*563G>A)
n.1714G>A
c.451-350G>A (n.451-350G>A)
n.394G>A
n.244G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616854C>ACA472922721TPP1c.579G>T (p.Leu193=)
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n.480-351G>T
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n.722G>T
c.396-351G>T
n.2132G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.414G>T (p.Leu138=)
n.869G>T
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n.1173G>T
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.1713G>T
c.451-351G>T (n.451-351G>T)
n.393G>T
n.243G>T
11g.6616854C>GCA472922720TPP1c.579G>C (p.Leu193=)
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c.312+447G>C
n.1852G>C
n.1968G>C
n.349G>C
n.480-351G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.722G>C
c.396-351G>C
n.2132G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.414G>C (p.Leu138=)
n.869G>C
n.1983G>C
n.1059G>C
n.1173G>C
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.1713G>C
c.451-351G>C (n.451-351G>C)
n.393G>C
n.243G>C
11g.6616854C>TCA472922719TPP1c.579G>A (p.Leu193=)
c.693G>A (p.Leu231=)
c.312+447G>A
n.1852G>A
n.1968G>A
n.349G>A
n.480-351G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.722G>A
c.396-351G>A
n.2132G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.414G>A (p.Leu138=)
n.869G>A
n.1983G>A
n.1059G>A
n.1173G>A
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.1713G>A
c.451-351G>A (n.451-351G>A)
n.393G>A
n.243G>A
11g.6616855A>CCA379475275TPP1c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
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n.348T>G
n.480-352T>G
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n.721T>G
c.396-352T>G
n.2131T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.868T>G
n.1982T>G
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n.1172T>G
c.*561T>G (n.*561T>G)
n.1712T>G
c.451-352T>G (n.451-352T>G)
n.392T>G
n.242T>G
11g.6616855A>GCA379475276TPP1c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.312+446T>C
n.1851T>C
n.1967T>C
n.348T>C
n.480-352T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
n.721T>C
c.396-352T>C
n.2131T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.868T>C
n.1982T>C
n.1058T>C
n.1172T>C
c.*561T>C (n.*561T>C)
n.1712T>C
c.451-352T>C (n.451-352T>C)
n.392T>C
n.242T>C
11g.6616855A>TCA379475277TPP1c.578T>A (p.Leu193Gln)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.312+446T>A
n.1851T>A
n.1967T>A
n.348T>A
n.480-352T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
n.721T>A
c.396-352T>A
n.2131T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.413T>A (p.Leu138Gln)
n.868T>A
n.1982T>A
n.1058T>A
n.1172T>A
c.*561T>A (n.*561T>A)
n.1712T>A
c.451-352T>A (n.451-352T>A)
n.392T>A
n.242T>A
11g.6616856G>ACA472922725TPP1c.577C>T (p.Leu193=)
c.691C>T (p.Leu231=)
c.312+445C>T
n.1850C>T
n.1966C>T
n.347C>T
n.480-353C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.720C>T
c.396-353C>T
n.2130C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.412C>T (p.Leu138=)
n.867C>T
n.1981C>T
n.1057C>T
n.1171C>T
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.1711C>T
c.451-353C>T (n.451-353C>T)
n.391C>T
n.241C>T
11g.6616856G>CCA379475278TPP1c.577C>G (p.Leu193Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.312+445C>G
n.1850C>G
n.1966C>G
n.347C>G
n.480-353C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.720C>G
c.396-353C>G
n.2130C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.412C>G (p.Leu138Val)
n.867C>G
n.1981C>G
n.1057C>G
n.1171C>G
c.*560C>G (n.*560C>G)
n.1711C>G
c.451-353C>G (n.451-353C>G)
n.391C>G
n.241C>G
11g.6616856G>TCA379475279TPP1c.577C>A (p.Leu193Met)
c.691C>A (p.Leu231Met)
c.312+445C>A
n.1850C>A
n.1966C>A
n.347C>A
n.480-353C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.720C>A
c.396-353C>A
n.2130C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.412C>A (p.Leu138Met)
n.867C>A
n.1981C>A
n.1057C>A
n.1171C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.1711C>A
c.451-353C>A (n.451-353C>A)
n.391C>A
n.241C>A
11g.6616857G>ACA472922727TPP1c.576C>T (p.Phe192=)
c.690C>T (p.Phe230=)
c.312+444C>T
n.1849C>T
n.1965C>T
n.346C>T
n.480-354C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.719C>T
c.396-354C>T
n.2129C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.411C>T (p.Phe137=)
n.866C>T
n.1980C>T
n.1056C>T
n.1170C>T
c.*559C>T (n.*559C>T)
n.1710C>T
c.451-354C>T (n.451-354C>T)
n.390C>T
n.240C>T
 ClinVar
11g.6616857G>CCA379475280TPP1c.576C>G (p.Phe192Leu)
c.690C>G (p.Phe230Leu)
c.312+444C>G
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n.1965C>G
n.346C>G
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c.-40C>G (n.-40C>G)
c.*430C>G (n.*430C>G)
n.719C>G
c.396-354C>G
n.2129C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.411C>G (p.Phe137Leu)
n.866C>G
n.1980C>G
n.1056C>G
n.1170C>G
c.*559C>G (n.*559C>G)
n.1710C>G
c.451-354C>G (n.451-354C>G)
n.390C>G
n.240C>G
11g.6616857G>TCA379475281TPP1c.576C>A (p.Phe192Leu)
c.690C>A (p.Phe230Leu)
c.312+444C>A
n.1849C>A
n.1965C>A
n.346C>A
n.480-354C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.719C>A
c.396-354C>A
n.2129C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.411C>A (p.Phe137Leu)
n.866C>A
n.1980C>A
n.1056C>A
n.1170C>A
c.*559C>A (n.*559C>A)
n.1710C>A
c.451-354C>A (n.451-354C>A)
n.390C>A
n.240C>A
11g.6616857_6616858delinsGACA1950237433TPP1c.575_576delinsTC (p.Phe192=)
c.689_690delinsTC (p.Phe230=)
c.312+443_312+444delinsTC
n.1848_1849delinsTC
n.1964_1965delinsTC
n.345_346delinsTC
n.480-355_480-354delinsTC
c.-41_-40delinsTC (n.-41_-40delinsTC)
c.*429_*430delinsTC (n.*429_*430delinsTC)
n.718_719delinsTC
c.396-355_396-354delinsTC
n.2128_2129delinsTC
c.*142_*143delinsTC (n.*142_*143delinsTC)
c.410_411delinsTC (p.Phe137=)
n.865_866delinsTC
n.1979_1980delinsTC
n.1055_1056delinsTC
n.1169_1170delinsTC
c.*558_*559delinsTC (n.*558_*559delinsTC)
n.1709_1710delinsTC
c.451-355_451-354delinsTC (n.451-355_451-354delinsTC)
n.389_390delinsTC
n.239_240delinsTC
11g.6616858A>CCA379475282TPP1c.575T>G (p.Phe192Cys)
c.689T>G (p.Phe230Cys)
c.312+443T>G
n.1848T>G
n.1964T>G
n.345T>G
n.480-355T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
n.718T>G
c.396-355T>G
n.2128T>G
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.410T>G (p.Phe137Cys)
n.865T>G
n.1979T>G
n.1055T>G
n.1169T>G
c.*558T>G (n.*558T>G)
n.1709T>G
c.451-355T>G (n.451-355T>G)
n.389T>G
n.239T>G
11g.6616858A>GCA379475283TPP1c.575T>C (p.Phe192Ser)
c.689T>C (p.Phe230Ser)
c.312+443T>C
n.1848T>C
n.1964T>C
n.345T>C
n.480-355T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.718T>C
c.396-355T>C
n.2128T>C
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.410T>C (p.Phe137Ser)
n.865T>C
n.1979T>C
n.1055T>C
n.1169T>C
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.1709T>C
c.451-355T>C (n.451-355T>C)
n.389T>C
n.239T>C
11g.6616858A>TCA379475284TPP1c.575T>A (p.Phe192Tyr)
c.689T>A (p.Phe230Tyr)
c.312+443T>A
n.1848T>A
n.1964T>A
n.345T>A
n.480-355T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.718T>A
c.396-355T>A
n.2128T>A
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
n.865T>A
n.1979T>A
n.1055T>A
n.1169T>A
c.*558T>A (n.*558T>A)
n.1709T>A
c.451-355T>A (n.451-355T>A)
n.389T>A
n.239T>A
11g.6616859delCA658822368TPP1c.575del (p.Phe192SerfsTer28)
c.689del (p.Phe230SerfsTer28)
c.312+443del
n.1848del
n.1964del
n.345del
n.480-355del
c.-41del (n.-41del)
c.*429del (n.*429del)
n.718del
c.396-355del
n.2128del
c.*142del (n.*142del)
c.410del (p.Phe137SerfsTer28)
n.865del
n.1979del
n.1055del
n.1169del
c.*558del (n.*558del)
n.1709del
c.451-355del (n.451-355del)
n.389del
n.239del
 ClinVar dbSNP
11g.6616859A>CCA379475286TPP1c.574T>G (p.Phe192Val)
c.688T>G (p.Phe230Val)
c.312+442T>G
n.1847T>G
n.1963T>G
n.344T>G
n.480-356T>G
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
n.717T>G
c.396-356T>G
n.2127T>G
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.409T>G (p.Phe137Val)
n.864T>G
n.1978T>G
n.1054T>G
n.1168T>G
c.*557T>G (n.*557T>G)
n.1708T>G
c.451-356T>G (n.451-356T>G)
n.388T>G
n.238T>G
11g.6616859A>GCA379475287TPP1c.574T>C (p.Phe192Leu)
c.688T>C (p.Phe230Leu)
c.312+442T>C
n.1847T>C
n.1963T>C
n.344T>C
n.480-356T>C
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
n.717T>C
c.396-356T>C
n.2127T>C
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.409T>C (p.Phe137Leu)
n.864T>C
n.1978T>C
n.1054T>C
n.1168T>C
c.*557T>C (n.*557T>C)
n.1708T>C
c.451-356T>C (n.451-356T>C)
n.388T>C
n.238T>C
11g.6616859A>TCA379475285TPP1c.574T>A (p.Phe192Ile)
c.688T>A (p.Phe230Ile)
c.312+442T>A
n.1847T>A
n.1963T>A
n.344T>A
n.480-356T>A
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
n.717T>A
c.396-356T>A
n.2127T>A
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.409T>A (p.Phe137Ile)
n.864T>A
n.1978T>A
n.1054T>A
n.1168T>A
c.*557T>A (n.*557T>A)
n.1708T>A
c.451-356T>A (n.451-356T>A)
n.388T>A
n.238T>A
11g.6616860C>ACA379475288TPP1c.574-1G>T (n.574-1G>T)
c.688-1G>T (n.688-1G>T)
c.312+441G>T
n.1847-1G>T
n.1963-1G>T
n.344-1G>T
n.480-357G>T
c.-42-1G>T (n.-42-1G>T)
c.*428-1G>T (n.*428-1G>T)
n.717-1G>T
c.396-357G>T
n.2127-1G>T
c.*141-1G>T (n.*141-1G>T)
c.409-1G>T (n.409-1G>T)
n.864-1G>T
n.1977G>T
n.1054-1G>T
n.1168-1G>T
c.*557-1G>T (n.*557-1G>T)
n.1708-1G>T
c.451-357G>T (n.451-357G>T)
n.388-1G>T
n.238-1G>T
 ClinVar dbSNP
11g.6616860C=CA1950237438TPP1c.574-1G= (n.574-1G=)
c.688-1G= (n.688-1G=)
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n.1847-1G=
n.1963-1G=
n.344-1G=
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n.717-1G=
c.396-357G=
n.2127-1G=
c.*141-1G= (n.*141-1G=)
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n.388-1G=
n.238-1G=
11g.6616860C>GCA379475289TPP1c.574-1G>C (n.574-1G>C)
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n.344-1G>C
n.480-357G>C
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n.717-1G>C
c.396-357G>C
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n.1168-1G>C
c.*557-1G>C (n.*557-1G>C)
n.1708-1G>C
c.451-357G>C (n.451-357G>C)
n.388-1G>C
n.238-1G>C
 COSMIC
11g.6616860C>TCA379475290TPP1c.574-1G>A (n.574-1G>A)
c.688-1G>A (n.688-1G>A)
c.312+441G>A
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n.344-1G>A
n.480-357G>A
c.-42-1G>A (n.-42-1G>A)
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n.717-1G>A
c.396-357G>A
n.2127-1G>A
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n.1977G>A
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n.1708-1G>A
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n.388-1G>A
n.238-1G>A
11g.6616861T>ACA379475291TPP1c.574-2A>T (n.574-2A>T)
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n.480-358A>T
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n.717-2A>T
c.396-358A>T
n.2127-2A>T
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n.864-2A>T
n.1976A>T
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n.1708-2A>T
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n.388-2A>T
n.238-2A>T
11g.6616861T>CCA379475292TPP1c.574-2A>G (n.574-2A>G)
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n.480-358A>G
c.-42-2A>G (n.-42-2A>G)
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n.717-2A>G
c.396-358A>G
n.2127-2A>G
c.*141-2A>G (n.*141-2A>G)
c.409-2A>G (n.409-2A>G)
n.864-2A>G
n.1976A>G
n.1054-2A>G
n.1168-2A>G
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n.1708-2A>G
c.451-358A>G (n.451-358A>G)
n.388-2A>G
n.238-2A>G
11g.6616861T>GCA379475293TPP1c.574-2A>C (n.574-2A>C)
c.688-2A>C (n.688-2A>C)
c.312+440A>C
n.1847-2A>C
n.1963-2A>C
n.344-2A>C
n.480-358A>C
c.-42-2A>C (n.-42-2A>C)
c.*428-2A>C (n.*428-2A>C)
n.717-2A>C
c.396-358A>C
n.2127-2A>C
c.*141-2A>C (n.*141-2A>C)
c.409-2A>C (n.409-2A>C)
n.864-2A>C
n.1976A>C
n.1054-2A>C
n.1168-2A>C
c.*557-2A>C (n.*557-2A>C)
n.1708-2A>C
c.451-358A>C (n.451-358A>C)
n.388-2A>C
n.238-2A>C
11g.6616863T>CCA5858853TPP1c.574-4A>G (n.574-4A>G)
c.688-4A>G (n.688-4A>G)
c.312+438A>G
n.1847-4A>G
n.1963-4A>G
n.344-4A>G
n.480-360A>G
c.-42-4A>G (n.-42-4A>G)
c.*428-4A>G (n.*428-4A>G)
n.717-4A>G
c.396-360A>G
n.2127-4A>G
c.*141-4A>G (n.*141-4A>G)
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n.864-4A>G
n.1974A>G
n.1054-4A>G
n.1168-4A>G
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n.1708-4A>G
c.451-360A>G (n.451-360A>G)
n.388-4A>G
n.238-4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616863T=CA1950237439TPP1c.574-4A= (n.574-4A=)
c.688-4A= (n.688-4A=)
c.312+438A=
n.1847-4A=
n.1963-4A=
n.344-4A=
n.480-360A=
c.-42-4A= (n.-42-4A=)
c.*428-4A= (n.*428-4A=)
n.717-4A=
c.396-360A=
n.2127-4A=
c.*141-4A= (n.*141-4A=)
c.409-4A= (n.409-4A=)
n.864-4A=
n.1974A=
n.1054-4A=
n.1168-4A=
c.*557-4A= (n.*557-4A=)
n.1708-4A=
c.451-360A= (n.451-360A=)
n.388-4A=
n.238-4A=
11g.6616868_6616871delCA2612258498TPP1c.574-8_574-5del (n.574-8_574-5del)
c.688-8_688-5del (n.688-8_688-5del)
c.312+434_312+437del
n.1847-8_1847-5del
n.1963-8_1963-5del
n.344-8_344-5del
n.480-364_480-361del
c.-42-8_-42-5del (n.-42-8_-42-5del)
c.*428-8_*428-5del (n.*428-8_*428-5del)
n.717-8_717-5del
c.396-364_396-361del
n.2127-8_2127-5del
c.*141-8_*141-5del (n.*141-8_*141-5del)
c.409-8_409-5del (n.409-8_409-5del)
n.864-8_864-5del
n.1970_1973del
n.1054-8_1054-5del
n.1168-8_1168-5del
c.*557-8_*557-5del (n.*557-8_*557-5del)
n.1708-8_1708-5del
c.451-364_451-361del (n.451-364_451-361del)
n.388-8_388-5del
n.238-8_238-5del
 gnomAD v4
11g.6616865G>ACA2573147193TPP1c.574-6C>T (n.574-6C>T)
c.688-6C>T (n.688-6C>T)
c.312+436C>T
n.1847-6C>T
n.1963-6C>T
n.344-6C>T
n.480-362C>T
c.-42-6C>T (n.-42-6C>T)
c.*428-6C>T (n.*428-6C>T)
n.717-6C>T
c.396-362C>T
n.2127-6C>T
c.*141-6C>T (n.*141-6C>T)
c.409-6C>T (n.409-6C>T)
n.864-6C>T
n.1972C>T
n.1054-6C>T
n.1168-6C>T
c.*557-6C>T (n.*557-6C>T)
n.1708-6C>T
c.451-362C>T (n.451-362C>T)
n.388-6C>T
n.238-6C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6616866A=CA1950237442TPP1c.574-7T= (n.574-7T=)
c.688-7T= (n.688-7T=)
c.312+435T=
n.1847-7T=
n.1963-7T=
n.344-7T=
n.480-363T=
c.-42-7T= (n.-42-7T=)
c.*428-7T= (n.*428-7T=)
n.717-7T=
c.396-363T=
n.2127-7T=
c.*141-7T= (n.*141-7T=)
c.409-7T= (n.409-7T=)
n.864-7T=
n.1971T=
n.1054-7T=
n.1168-7T=
c.*557-7T= (n.*557-7T=)
n.1708-7T=
c.451-363T= (n.451-363T=)
n.388-7T=
n.238-7T=
11g.6616866A>TCA319136TPP1c.574-7T>A (n.574-7T>A)
c.688-7T>A (n.688-7T>A)
c.312+435T>A
n.1847-7T>A
n.1963-7T>A
n.344-7T>A
n.480-363T>A
c.-42-7T>A (n.-42-7T>A)
c.*428-7T>A (n.*428-7T>A)
n.717-7T>A
c.396-363T>A
n.2127-7T>A
c.*141-7T>A (n.*141-7T>A)
c.409-7T>A (n.409-7T>A)
n.864-7T>A
n.1971T>A
n.1054-7T>A
n.1168-7T>A
c.*557-7T>A (n.*557-7T>A)
n.1708-7T>A
c.451-363T>A (n.451-363T>A)
n.388-7T>A
n.238-7T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616867G>ACA472922739TPP1c.574-8C>T (n.574-8C>T)
c.688-8C>T (n.688-8C>T)
c.312+434C>T
n.1847-8C>T
n.1963-8C>T
n.344-8C>T
n.480-364C>T
c.-42-8C>T (n.-42-8C>T)
c.*428-8C>T (n.*428-8C>T)
n.717-8C>T
c.396-364C>T
n.2127-8C>T
c.*141-8C>T (n.*141-8C>T)
c.409-8C>T (n.409-8C>T)
n.864-8C>T
n.1970C>T
n.1054-8C>T
n.1168-8C>T
c.*557-8C>T (n.*557-8C>T)
n.1708-8C>T
c.451-364C>T (n.451-364C>T)
n.388-8C>T
n.238-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616867G=CA1950237444TPP1c.574-8C= (n.574-8C=)
c.688-8C= (n.688-8C=)
c.312+434C=
n.1847-8C=
n.1963-8C=
n.344-8C=
n.480-364C=
c.-42-8C= (n.-42-8C=)
c.*428-8C= (n.*428-8C=)
n.717-8C=
c.396-364C=
n.2127-8C=
c.*141-8C= (n.*141-8C=)
c.409-8C= (n.409-8C=)
n.864-8C=
n.1970C=
n.1054-8C=
n.1168-8C=
c.*557-8C= (n.*557-8C=)
n.1708-8C=
c.451-364C= (n.451-364C=)
n.388-8C=
n.238-8C=
11g.6616868G>ACA2499221183TPP1c.574-9C>T (n.574-9C>T)
c.688-9C>T (n.688-9C>T)
c.312+433C>T
n.1847-9C>T
n.1963-9C>T
n.344-9C>T
n.480-365C>T
c.-42-9C>T (n.-42-9C>T)
c.*428-9C>T (n.*428-9C>T)
n.717-9C>T
c.396-365C>T
n.2127-9C>T
c.*141-9C>T (n.*141-9C>T)
c.409-9C>T (n.409-9C>T)
n.864-9C>T
n.1969C>T
n.1054-9C>T
n.1168-9C>T
c.*557-9C>T (n.*557-9C>T)
n.1708-9C>T
c.451-365C>T (n.451-365C>T)
n.388-9C>T
n.238-9C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6616869G>ACA5858854TPP1c.574-10C>T (n.574-10C>T)
c.688-10C>T (n.688-10C>T)
c.312+432C>T
n.1847-10C>T
n.1963-10C>T
n.344-10C>T
n.480-366C>T
c.-42-10C>T (n.-42-10C>T)
c.*428-10C>T (n.*428-10C>T)
n.717-10C>T
c.396-366C>T
n.2127-10C>T
c.*141-10C>T (n.*141-10C>T)
c.409-10C>T (n.409-10C>T)
n.864-10C>T
n.1968C>T
n.1054-10C>T
n.1168-10C>T
c.*557-10C>T (n.*557-10C>T)
n.1708-10C>T
c.451-366C>T (n.451-366C>T)
n.388-10C>T
n.238-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616869G=CA1950237453TPP1c.574-10C= (n.574-10C=)
c.688-10C= (n.688-10C=)
c.312+432C=
n.1847-10C=
n.1963-10C=
n.344-10C=
n.480-366C=
c.-42-10C= (n.-42-10C=)
c.*428-10C= (n.*428-10C=)
n.717-10C=
c.396-366C=
n.2127-10C=
c.*141-10C= (n.*141-10C=)
c.409-10C= (n.409-10C=)
n.864-10C=
n.1968C=
n.1054-10C=
n.1168-10C=
c.*557-10C= (n.*557-10C=)
n.1708-10C=
c.451-366C= (n.451-366C=)
n.388-10C=
n.238-10C=
11g.6616869G>TCA679350703TPP1c.574-10C>A (n.574-10C>A)
c.688-10C>A (n.688-10C>A)
c.312+432C>A
n.1847-10C>A
n.1963-10C>A
n.344-10C>A
n.480-366C>A
c.-42-10C>A (n.-42-10C>A)
c.*428-10C>A (n.*428-10C>A)
n.717-10C>A
c.396-366C>A
n.2127-10C>A
c.*141-10C>A (n.*141-10C>A)
c.409-10C>A (n.409-10C>A)
n.864-10C>A
n.1968C>A
n.1054-10C>A
n.1168-10C>A
c.*557-10C>A (n.*557-10C>A)
n.1708-10C>A
c.451-366C>A (n.451-366C>A)
n.388-10C>A
n.238-10C>A
 dbSNP
11g.6616871G>ACA2574741332TPP1c.574-12C>T (n.574-12C>T)
c.688-12C>T (n.688-12C>T)
c.312+430C>T
n.1847-12C>T
n.1963-12C>T
n.344-12C>T
n.480-368C>T
c.-42-12C>T (n.-42-12C>T)
c.*428-12C>T (n.*428-12C>T)
n.717-12C>T
c.396-368C>T
n.2127-12C>T
c.*141-12C>T (n.*141-12C>T)
c.409-12C>T (n.409-12C>T)
n.864-12C>T
n.1966C>T
n.1054-12C>T
n.1168-12C>T
c.*557-12C>T (n.*557-12C>T)
n.1708-12C>T
c.451-368C>T (n.451-368C>T)
n.388-12C>T
n.238-12C>T
 gnomAD v4
11g.6616872T>ACA5858855TPP1c.574-13A>T (n.574-13A>T)
c.688-13A>T (n.688-13A>T)
c.312+429A>T
n.1847-13A>T
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n.717-13A>T
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n.2127-13A>T
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c.409-13A>T (n.409-13A>T)
n.864-13A>T
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n.1168-13A>T
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n.388-13A>T
n.238-13A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.480-369A>G
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n.1708-13A>G
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n.388-13A>G
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 ClinVar
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 ClinVar
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11g.6616876A>GCA934783931TPP1c.574-17T>C (n.574-17T>C)
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n.717-17T>C
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n.388-17T>C
n.238-17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.388-18C>T
n.238-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.6616878C>ACA2612258501TPP1c.574-19G>T (n.574-19G>T)
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n.717-19G>T
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n.388-19G>T
n.238-19G>T
 gnomAD v4
11g.6616880G>CCA5858857TPP1c.574-21C>G (n.574-21C>G)
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n.388-21C>G
n.238-21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616880G=CA1950237468TPP1c.574-21C= (n.574-21C=)
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11g.6616880G>TCA2612258502TPP1c.574-21C>A (n.574-21C>A)
c.688-21C>A (n.688-21C>A)
c.312+421C>A
n.1847-21C>A
n.1963-21C>A
n.344-21C>A
n.480-377C>A
c.-42-21C>A (n.-42-21C>A)
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n.717-21C>A
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n.2127-21C>A
c.*141-21C>A (n.*141-21C>A)
c.409-21C>A (n.409-21C>A)
n.864-21C>A
n.1957C>A
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n.1168-21C>A
c.*557-21C>A (n.*557-21C>A)
n.1708-21C>A
c.451-377C>A (n.451-377C>A)
n.388-21C>A
n.238-21C>A
 gnomAD v4
11g.6616882G>ACA5858858TPP1c.574-23C>T (n.574-23C>T)
c.688-23C>T (n.688-23C>T)
c.312+419C>T
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n.1963-23C>T
n.344-23C>T
n.480-379C>T
c.-42-23C>T (n.-42-23C>T)
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n.717-23C>T
c.396-379C>T
n.2127-23C>T
c.*141-23C>T (n.*141-23C>T)
c.409-23C>T (n.409-23C>T)
n.864-23C>T
n.1955C>T
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n.1168-23C>T
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n.1708-23C>T
c.451-379C>T (n.451-379C>T)
n.388-23C>T
n.238-23C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616882G=CA1950237470TPP1c.574-23C= (n.574-23C=)
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c.*141-23C= (n.*141-23C=)
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c.451-379C= (n.451-379C=)
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11g.6616884T>CCA2612258504TPP1c.574-25A>G (n.574-25A>G)
c.688-25A>G (n.688-25A>G)
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n.1847-25A>G
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c.-42-25A>G (n.-42-25A>G)
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n.1953A>G
n.1054-25A>G
n.1168-25A>G
c.*557-25A>G (n.*557-25A>G)
n.1708-25A>G
c.451-381A>G (n.451-381A>G)
n.388-25A>G
n.238-25A>G
 gnomAD v4
11g.6616884T>GCA2574741336TPP1c.574-25A>C (n.574-25A>C)
c.688-25A>C (n.688-25A>C)
c.312+417A>C
n.1847-25A>C
n.1963-25A>C
n.344-25A>C
n.480-381A>C
c.-42-25A>C (n.-42-25A>C)
c.*428-25A>C (n.*428-25A>C)
n.717-25A>C
c.396-381A>C
n.2127-25A>C
c.*141-25A>C (n.*141-25A>C)
c.409-25A>C (n.409-25A>C)
n.864-25A>C
n.1953A>C
n.1054-25A>C
n.1168-25A>C
c.*557-25A>C (n.*557-25A>C)
n.1708-25A>C
c.451-381A>C (n.451-381A>C)
n.388-25A>C
n.238-25A>C
 gnomAD v4
11g.6616885C>ACA934783938TPP1c.574-26G>T (n.574-26G>T)
c.688-26G>T (n.688-26G>T)
c.312+416G>T
n.1847-26G>T
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n.480-382G>T
c.-42-26G>T (n.-42-26G>T)
c.*428-26G>T (n.*428-26G>T)
n.717-26G>T
c.396-382G>T
n.2127-26G>T
c.*141-26G>T (n.*141-26G>T)
c.409-26G>T (n.409-26G>T)
n.864-26G>T
n.1952G>T
n.1054-26G>T
n.1168-26G>T
c.*557-26G>T (n.*557-26G>T)
n.1708-26G>T
c.451-382G>T (n.451-382G>T)
n.388-26G>T
n.238-26G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.388-26G>A
n.238-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.388-27C>A
n.238-27C>A
 gnomAD v4
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n.388-28A>G
n.238-28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616887T=CA1950237477TPP1c.574-28A= (n.574-28A=)
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11g.6616888G>ACA2790314324TPP1c.574-29C>T (n.574-29C>T)
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c.396-385C>T
n.2127-29C>T
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c.409-29C>T (n.409-29C>T)
n.864-29C>T
n.1949C>T
n.1054-29C>T
n.1168-29C>T
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n.1708-29C>T
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n.388-29C>T
n.238-29C>T
11g.6616890G>CCA1950237479TPP1c.574-31C>G (n.574-31C>G)
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n.344-31C>G
n.480-387C>G
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n.717-31C>G
c.396-387C>G
n.2127-31C>G
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n.388-31C>G
n.238-31C>G
 dbSNP
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n.1708-33G>T
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n.388-33G>T
n.238-33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6616892C=CA1950237483TPP1c.574-33G= (n.574-33G=)
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11g.6616893C=CA1950237487TPP1c.574-34G= (n.574-34G=)
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n.238-34G=
11g.6616893C>TCA5858863TPP1c.574-34G>A (n.574-34G>A)
c.688-34G>A (n.688-34G>A)
c.312+408G>A
n.1847-34G>A
n.1963-34G>A
n.344-34G>A
n.480-390G>A
c.-42-34G>A (n.-42-34G>A)
c.*428-34G>A (n.*428-34G>A)
n.717-34G>A
c.396-390G>A
n.2127-34G>A
c.*141-34G>A (n.*141-34G>A)
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n.864-34G>A
n.1944G>A
n.1054-34G>A
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c.*557-34G>A (n.*557-34G>A)
n.1708-34G>A
c.451-390G>A (n.451-390G>A)
n.388-34G>A
n.238-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616894G>ACA5858864TPP1c.574-35C>T (n.574-35C>T)
c.688-35C>T (n.688-35C>T)
c.312+407C>T
n.1847-35C>T
n.1963-35C>T
n.344-35C>T
n.480-391C>T
c.-42-35C>T (n.-42-35C>T)
c.*428-35C>T (n.*428-35C>T)
n.717-35C>T
c.396-391C>T
n.2127-35C>T
c.*141-35C>T (n.*141-35C>T)
c.409-35C>T (n.409-35C>T)
n.864-35C>T
n.1943C>T
n.1054-35C>T
n.1168-35C>T
c.*557-35C>T (n.*557-35C>T)
n.1708-35C>T
c.451-391C>T (n.451-391C>T)
n.388-35C>T
n.238-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616894G>CCA2612258506TPP1c.574-35C>G (n.574-35C>G)
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n.864-35C>G
n.1943C>G
n.1054-35C>G
n.1168-35C>G
c.*557-35C>G (n.*557-35C>G)
n.1708-35C>G
c.451-391C>G (n.451-391C>G)
n.388-35C>G
n.238-35C>G
 gnomAD v4
11g.6616894G=CA1950237493TPP1c.574-35C= (n.574-35C=)
c.688-35C= (n.688-35C=)
c.312+407C=
n.1847-35C=
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n.480-391C=
c.-42-35C= (n.-42-35C=)
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n.717-35C=
c.396-391C=
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c.*141-35C= (n.*141-35C=)
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n.1943C=
n.1054-35C=
n.1168-35C=
c.*557-35C= (n.*557-35C=)
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c.451-391C= (n.451-391C=)
n.388-35C=
n.238-35C=
11g.6616901_6616912dupCA597439695TPP1c.574-47_574-36dup (n.574-47_574-36dup)
c.688-47_688-36dup (n.688-47_688-36dup)
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c.-42-47_-42-36dup (n.-42-47_-42-36dup)
c.*428-47_*428-36dup (n.*428-47_*428-36dup)
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n.1708-47_1708-36dup
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n.388-47_388-36dup
n.238-47_238-36dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616896G>ACA597439696TPP1c.574-37C>T (n.574-37C>T)
c.688-37C>T (n.688-37C>T)
c.312+405C>T
n.1847-37C>T
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n.480-393C>T
c.-42-37C>T (n.-42-37C>T)
c.*428-37C>T (n.*428-37C>T)
n.717-37C>T
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n.2127-37C>T
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n.1941C>T
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n.388-37C>T
n.238-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.312+404C>A
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n.480-394C>A
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n.2127-38C>A
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n.388-38C>A
n.238-38C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616898G>ACA217323206TPP1c.574-39C>T (n.574-39C>T)
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n.388-39C>T
n.238-39C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616898G=CA1950237504TPP1c.574-39C= (n.574-39C=)
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n.717-39C>A
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n.2127-39C>A
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n.1168-39C>A
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n.1708-39C>A
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n.388-39C>A
n.238-39C>A
 dbSNP
11g.6616900G>TCA2612258507TPP1c.574-41C>A (n.574-41C>A)
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n.2127-41C>A
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n.864-41C>A
n.1937C>A
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n.1708-41C>A
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n.388-41C>A
n.238-41C>A
 gnomAD v4
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n.238-42T=
11g.6616901A>GCA597439697TPP1c.574-42T>C (n.574-42T>C)
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c.312+400T>C
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n.480-398T>C
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n.717-42T>C
c.396-398T>C
n.2127-42T>C
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n.388-42T>C
n.238-42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.717-43C>T
c.396-399C>T
n.2127-43C>T
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n.864-43C>T
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n.1168-43C>T
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n.1708-43C>T
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n.388-43C>T
n.238-43C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616902G=CA1950237517TPP1c.574-43C= (n.574-43C=)
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11g.6616903T>ACA2790314325TPP1c.574-44A>T (n.574-44A>T)
c.688-44A>T (n.688-44A>T)
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n.1847-44A>T
n.1963-44A>T
n.344-44A>T
n.480-400A>T
c.-42-44A>T (n.-42-44A>T)
c.*428-44A>T (n.*428-44A>T)
n.717-44A>T
c.395+398A>T
n.2127-44A>T
c.*141-44A>T (n.*141-44A>T)
c.409-44A>T (n.409-44A>T)
n.864-44A>T
n.1934A>T
n.1054-44A>T
n.1168-44A>T
c.*557-44A>T (n.*557-44A>T)
n.1708-44A>T
c.451-400A>T (n.451-400A>T)
n.388-44A>T
n.238-44A>T
11g.6616903_6616904delinsTCCA1950237521TPP1c.574-45_574-44delinsGA (n.574-45_574-44delinsGA)
c.688-45_688-44delinsGA (n.688-45_688-44delinsGA)
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n.1847-45_1847-44delinsGA
n.1963-45_1963-44delinsGA
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c.-42-45_-42-44delinsGA (n.-42-45_-42-44delinsGA)
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n.717-45_717-44delinsGA
c.395+397_395+398delinsGA
n.2127-45_2127-44delinsGA
c.*141-45_*141-44delinsGA (n.*141-45_*141-44delinsGA)
c.409-45_409-44delinsGA (n.409-45_409-44delinsGA)
n.864-45_864-44delinsGA
n.1933_1934delinsGA
n.1054-45_1054-44delinsGA
n.1168-45_1168-44delinsGA
c.*557-45_*557-44delinsGA (n.*557-45_*557-44delinsGA)
n.1708-45_1708-44delinsGA
c.451-401_451-400delinsGA (n.451-401_451-400delinsGA)
n.388-45_388-44delinsGA
n.238-45_238-44delinsGA
11g.6616904C=CA1950237533TPP1c.574-45G= (n.574-45G=)
c.688-45G= (n.688-45G=)
c.312+397G=
n.1847-45G=
n.1963-45G=
n.344-45G=
n.480-401G=
c.-42-45G= (n.-42-45G=)
c.*428-45G= (n.*428-45G=)
n.717-45G=
c.395+397G=
n.2127-45G=
c.*141-45G= (n.*141-45G=)
c.409-45G= (n.409-45G=)
n.864-45G=
n.1933G=
n.1054-45G=
n.1168-45G=
c.*557-45G= (n.*557-45G=)
n.1708-45G=
c.451-401G= (n.451-401G=)
n.388-45G=
n.238-45G=
11g.6616904C>GCA2612258508TPP1c.574-45G>C (n.574-45G>C)
c.688-45G>C (n.688-45G>C)
c.312+397G>C
n.1847-45G>C
n.1963-45G>C
n.344-45G>C
n.480-401G>C
c.-42-45G>C (n.-42-45G>C)
c.*428-45G>C (n.*428-45G>C)
n.717-45G>C
c.395+397G>C
n.2127-45G>C
c.*141-45G>C (n.*141-45G>C)
c.409-45G>C (n.409-45G>C)
n.864-45G>C
n.1933G>C
n.1054-45G>C
n.1168-45G>C
c.*557-45G>C (n.*557-45G>C)
n.1708-45G>C
c.451-401G>C (n.451-401G>C)
n.388-45G>C
n.238-45G>C
 gnomAD v4
11g.6616904C>TCA5858867TPP1c.574-45G>A (n.574-45G>A)
c.688-45G>A (n.688-45G>A)
c.312+397G>A
n.1847-45G>A
n.1963-45G>A
n.344-45G>A
n.480-401G>A
c.-42-45G>A (n.-42-45G>A)
c.*428-45G>A (n.*428-45G>A)
n.717-45G>A
c.395+397G>A
n.2127-45G>A
c.*141-45G>A (n.*141-45G>A)
c.409-45G>A (n.409-45G>A)
n.864-45G>A
n.1933G>A
n.1054-45G>A
n.1168-45G>A
c.*557-45G>A (n.*557-45G>A)
n.1708-45G>A
c.451-401G>A (n.451-401G>A)
n.388-45G>A
n.238-45G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616906delCA597439698TPP1c.574-45del (n.574-45del)
c.688-45del (n.688-45del)
c.312+397del
n.1847-45del
n.1963-45del
n.344-45del
n.480-401del
c.-42-45del (n.-42-45del)
c.*428-45del (n.*428-45del)
n.717-45del
c.395+397del
n.2127-45del
c.*141-45del (n.*141-45del)
c.409-45del (n.409-45del)
n.864-45del
n.1933del
n.1054-45del
n.1168-45del
c.*557-45del (n.*557-45del)
n.1708-45del
c.451-401del (n.451-401del)
n.388-45del
n.238-45del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616905C>ACA1950237538TPP1c.574-46G>T (n.574-46G>T)
c.688-46G>T (n.688-46G>T)
c.312+396G>T
n.1847-46G>T
n.1963-46G>T
n.344-46G>T
n.480-402G>T
c.-42-46G>T (n.-42-46G>T)
c.*428-46G>T (n.*428-46G>T)
n.717-46G>T
c.395+396G>T
n.2127-46G>T
c.*141-46G>T (n.*141-46G>T)
c.409-46G>T (n.409-46G>T)
n.864-46G>T
n.1932G>T
n.1054-46G>T
n.1168-46G>T
c.*557-46G>T (n.*557-46G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched