Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6616772G>A | CA5858839 | TPP1 | c.661C>T (p.Arg221Cys) c.775C>T (p.Arg259Cys) c.312+529C>T n.1934C>T n.2050C>T n.431C>T n.480-269C>T c.46C>T (p.Arg16Cys) c.*515C>T (n.*515C>T) n.804C>T c.396-269C>T n.2214C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.496C>T (p.Arg166Cys) n.951C>T n.2065C>T n.1141C>T n.1255C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.1795C>T c.451-269C>T (n.451-269C>T) n.475C>T n.325C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616772G>C | CA379475092 | TPP1 | c.661C>G (p.Arg221Gly) c.775C>G (p.Arg259Gly) c.312+529C>G n.1934C>G n.2050C>G n.431C>G n.480-269C>G c.46C>G (p.Arg16Gly) c.*515C>G (n.*515C>G) n.804C>G c.396-269C>G n.2214C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.496C>G (p.Arg166Gly) n.951C>G n.2065C>G n.1141C>G n.1255C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.1795C>G c.451-269C>G (n.451-269C>G) n.475C>G n.325C>G | |
11 | g.6616772G= | CA1950237317 | TPP1 | c.661C= (p.Arg221=) c.775C= (p.Arg259=) c.312+529C= n.1934C= n.2050C= n.431C= n.480-269C= c.46C= (p.Arg16=) c.*515C= (n.*515C=) n.804C= c.396-269C= n.2214C= c.*228C= (n.*228C=) c.496C= (p.Arg166=) n.951C= n.2065C= n.1141C= n.1255C= c.*644C= (n.*644C=) n.1795C= c.451-269C= (n.451-269C=) n.475C= n.325C= | |
11 | g.6616772G>T | CA379475093 | TPP1 | c.661C>A (p.Arg221Ser) c.775C>A (p.Arg259Ser) c.312+529C>A n.1934C>A n.2050C>A n.431C>A n.480-269C>A c.46C>A (p.Arg16Ser) c.*515C>A (n.*515C>A) n.804C>A c.396-269C>A n.2214C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.496C>A (p.Arg166Ser) n.951C>A n.2065C>A n.1141C>A n.1255C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.1795C>A c.451-269C>A (n.451-269C>A) n.475C>A n.325C>A | |
11 | g.6616774dup | CA2841969359 | TPP1 | c.661dup (p.Arg221ProfsTer14) c.775dup (p.Arg259ProfsTer14) c.312+529dup n.1934dup n.2050dup n.431dup n.480-269dup c.46dup (p.Arg16ProfsTer14) c.*515dup (n.*515dup) n.804dup c.396-269dup n.2214dup c.*228dup (n.*228dup) c.496dup (p.Arg166ProfsTer14) n.951dup n.2065dup n.1141dup n.1255dup c.*644dup (n.*644dup) n.1795dup c.451-269dup (n.451-269dup) n.475dup n.325dup | |
11 | g.6616774del | CA2695213223 | TPP1 | c.661del (p.Arg221ValfsTer17) c.775del (p.Arg259ValfsTer17) c.312+529del n.1934del n.2050del n.431del n.480-269del c.46del (p.Arg16ValfsTer17) c.*515del (n.*515del) n.804del c.396-269del n.2214del c.*228del (n.*228del) c.496del (p.Arg166ValfsTer17) n.951del n.2065del n.1141del n.1255del c.*644del (n.*644del) n.1795del c.451-269del (n.451-269del) n.475del n.325del | |
11 | g.6616773G>A | CA472922767 | TPP1 | c.660C>T (p.Ala220=) c.774C>T (p.Ala258=) c.312+528C>T n.1933C>T n.2049C>T n.430C>T n.480-270C>T c.45C>T (p.Ala15=) c.*514C>T (n.*514C>T) n.803C>T c.396-270C>T n.2213C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.495C>T (p.Ala165=) n.950C>T n.2064C>T n.1140C>T n.1254C>T c.*643C>T (n.*643C>T) n.1794C>T c.451-270C>T (n.451-270C>T) n.474C>T n.324C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616773G>C | CA472922766 | TPP1 | c.660C>G (p.Ala220=) c.774C>G (p.Ala258=) c.312+528C>G n.1933C>G n.2049C>G n.430C>G n.480-270C>G c.45C>G (p.Ala15=) c.*514C>G (n.*514C>G) n.803C>G c.396-270C>G n.2213C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.495C>G (p.Ala165=) n.950C>G n.2064C>G n.1140C>G n.1254C>G c.*643C>G (n.*643C>G) n.1794C>G c.451-270C>G (n.451-270C>G) n.474C>G n.324C>G | |
11 | g.6616773G>T | CA472922765 | TPP1 | c.660C>A (p.Ala220=) c.774C>A (p.Ala258=) c.312+528C>A n.1933C>A n.2049C>A n.430C>A n.480-270C>A c.45C>A (p.Ala15=) c.*514C>A (n.*514C>A) n.803C>A c.396-270C>A n.2213C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.495C>A (p.Ala165=) n.950C>A n.2064C>A n.1140C>A n.1254C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.1794C>A c.451-270C>A (n.451-270C>A) n.474C>A n.324C>A | |
11 | g.6616774G>A | CA217323055 | TPP1 | c.659C>T (p.Ala220Val) c.773C>T (p.Ala258Val) c.312+527C>T n.1932C>T n.2048C>T n.429C>T n.480-271C>T c.44C>T (p.Ala15Val) c.*513C>T (n.*513C>T) n.802C>T c.396-271C>T n.2212C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.494C>T (p.Ala165Val) n.949C>T n.2063C>T n.1139C>T n.1253C>T c.*642C>T (n.*642C>T) n.1793C>T c.451-271C>T (n.451-271C>T) n.473C>T n.323C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616774G>C | CA379475094 | TPP1 | c.659C>G (p.Ala220Gly) c.773C>G (p.Ala258Gly) c.312+527C>G n.1932C>G n.2048C>G n.429C>G n.480-271C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) c.*513C>G (n.*513C>G) n.802C>G c.396-271C>G n.2212C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.494C>G (p.Ala165Gly) n.949C>G n.2063C>G n.1139C>G n.1253C>G c.*642C>G (n.*642C>G) n.1793C>G c.451-271C>G (n.451-271C>G) n.473C>G n.323C>G | |
11 | g.6616774G= | CA1950237324 | TPP1 | c.659C= (p.Ala220=) c.773C= (p.Ala258=) c.312+527C= n.1932C= n.2048C= n.429C= n.480-271C= c.44C= (p.Ala15=) c.*513C= (n.*513C=) n.802C= c.396-271C= n.2212C= c.*226C= (n.*226C=) c.494C= (p.Ala165=) n.949C= n.2063C= n.1139C= n.1253C= c.*642C= (n.*642C=) n.1793C= c.451-271C= (n.451-271C=) n.473C= n.323C= | |
11 | g.6616774G>T | CA5858840 | TPP1 | c.659C>A (p.Ala220Asp) c.773C>A (p.Ala258Asp) c.312+527C>A n.1932C>A n.2048C>A n.429C>A n.480-271C>A c.44C>A (p.Ala15Asp) c.*513C>A (n.*513C>A) n.802C>A c.396-271C>A n.2212C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.494C>A (p.Ala165Asp) n.949C>A n.2063C>A n.1139C>A n.1253C>A c.*642C>A (n.*642C>A) n.1793C>A c.451-271C>A (n.451-271C>A) n.473C>A n.323C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616774_6616775delinsGC | CA1950237327 | TPP1 | c.658_659delinsGC (p.Ala220=) c.772_773delinsGC (p.Ala258=) c.312+526_312+527delinsGC n.1931_1932delinsGC n.2047_2048delinsGC n.428_429delinsGC n.480-272_480-271delinsGC c.43_44delinsGC (p.Ala15=) c.*512_*513delinsGC (n.*512_*513delinsGC) n.801_802delinsGC c.396-272_396-271delinsGC n.2211_2212delinsGC c.*225_*226delinsGC (n.*225_*226delinsGC) c.493_494delinsGC (p.Ala165=) n.948_949delinsGC n.2062_2063delinsGC n.1138_1139delinsGC n.1252_1253delinsGC c.*641_*642delinsGC (n.*641_*642delinsGC) n.1792_1793delinsGC c.451-272_451-271delinsGC (n.451-272_451-271delinsGC) n.472_473delinsGC n.322_323delinsGC | |
11 | g.6616774_6616775delinsTA | CA1950237325 | TPP1 | c.658_659delinsTA (p.Ala220Tyr) c.772_773delinsTA (p.Ala258Tyr) c.312+526_312+527delinsTA n.1931_1932delinsTA n.2047_2048delinsTA n.428_429delinsTA n.480-272_480-271delinsTA c.43_44delinsTA (p.Ala15Tyr) c.*512_*513delinsTA (n.*512_*513delinsTA) n.801_802delinsTA c.396-272_396-271delinsTA n.2211_2212delinsTA c.*225_*226delinsTA (n.*225_*226delinsTA) c.493_494delinsTA (p.Ala165Tyr) n.948_949delinsTA n.2062_2063delinsTA n.1138_1139delinsTA n.1252_1253delinsTA c.*641_*642delinsTA (n.*641_*642delinsTA) n.1792_1793delinsTA c.451-272_451-271delinsTA (n.451-272_451-271delinsTA) n.472_473delinsTA n.322_323delinsTA | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616775C>A | CA5858841 | TPP1 | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.772G>T (p.Ala258Ser) c.312+526G>T n.1931G>T n.2047G>T n.428G>T n.480-272G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) c.*512G>T (n.*512G>T) n.801G>T c.396-272G>T n.2211G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.493G>T (p.Ala165Ser) n.948G>T n.2062G>T n.1138G>T n.1252G>T c.*641G>T (n.*641G>T) n.1792G>T c.451-272G>T (n.451-272G>T) n.472G>T n.322G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616775C= | CA1950237333 | TPP1 | c.658G= (p.Ala220=) c.772G= (p.Ala258=) c.312+526G= n.1931G= n.2047G= n.428G= n.480-272G= c.43G= (p.Ala15=) c.*512G= (n.*512G=) n.801G= c.396-272G= n.2211G= c.*225G= (n.*225G=) c.493G= (p.Ala165=) n.948G= n.2062G= n.1138G= n.1252G= c.*641G= (n.*641G=) n.1792G= c.451-272G= (n.451-272G=) n.472G= n.322G= | |
11 | g.6616775C>G | CA379475095 | TPP1 | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro) c.312+526G>C n.1931G>C n.2047G>C n.428G>C n.480-272G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) c.*512G>C (n.*512G>C) n.801G>C c.396-272G>C n.2211G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.493G>C (p.Ala165Pro) n.948G>C n.2062G>C n.1138G>C n.1252G>C c.*641G>C (n.*641G>C) n.1792G>C c.451-272G>C (n.451-272G>C) n.472G>C n.322G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616775C>T | CA379475096 | TPP1 | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.772G>A (p.Ala258Thr) c.312+526G>A n.1931G>A n.2047G>A n.428G>A n.480-272G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) c.*512G>A (n.*512G>A) n.801G>A c.396-272G>A n.2211G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.493G>A (p.Ala165Thr) n.948G>A n.2062G>A n.1138G>A n.1252G>A c.*641G>A (n.*641G>A) n.1792G>A c.451-272G>A (n.451-272G>A) n.472G>A n.322G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616776T>A | CA472922771 | TPP1 | c.657A>T (p.Val219=) c.771A>T (p.Val257=) c.312+525A>T n.1930A>T n.2046A>T n.427A>T n.480-273A>T c.42A>T (p.Val14=) c.*511A>T (n.*511A>T) n.800A>T c.396-273A>T n.2210A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.492A>T (p.Val164=) n.947A>T n.2061A>T n.1137A>T n.1251A>T c.*640A>T (n.*640A>T) n.1791A>T c.451-273A>T (n.451-273A>T) n.471A>T n.321A>T | |
11 | g.6616776T>C | CA472922772 | TPP1 | c.657A>G (p.Val219=) c.771A>G (p.Val257=) c.312+525A>G n.1930A>G n.2046A>G n.427A>G n.480-273A>G c.42A>G (p.Val14=) c.*511A>G (n.*511A>G) n.800A>G c.396-273A>G n.2210A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.492A>G (p.Val164=) n.947A>G n.2061A>G n.1137A>G n.1251A>G c.*640A>G (n.*640A>G) n.1791A>G c.451-273A>G (n.451-273A>G) n.471A>G n.321A>G | |
11 | g.6616776T>G | CA472922773 | TPP1 | c.657A>C (p.Val219=) c.771A>C (p.Val257=) c.312+525A>C n.1930A>C n.2046A>C n.427A>C n.480-273A>C c.42A>C (p.Val14=) c.*511A>C (n.*511A>C) n.800A>C c.396-273A>C n.2210A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.492A>C (p.Val164=) n.947A>C n.2061A>C n.1137A>C n.1251A>C c.*640A>C (n.*640A>C) n.1791A>C c.451-273A>C (n.451-273A>C) n.471A>C n.321A>C | |
11 | g.6616777A= | CA1950237336 | TPP1 | c.656T= (p.Val219=) c.770T= (p.Val257=) c.312+524T= n.1929T= n.2045T= n.426T= n.480-274T= c.41T= (p.Val14=) c.*510T= (n.*510T=) n.799T= c.396-274T= n.2209T= c.*223T= (n.*223T=) c.491T= (p.Val164=) n.946T= n.2060T= n.1136T= n.1250T= c.*639T= (n.*639T=) n.1790T= c.451-274T= (n.451-274T=) n.470T= n.320T= | |
11 | g.6616777A>C | CA379475097 | TPP1 | c.656T>G (p.Val219Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) c.312+524T>G n.1929T>G n.2045T>G n.426T>G n.480-274T>G c.41T>G (p.Val14Gly) c.*510T>G (n.*510T>G) n.799T>G c.396-274T>G n.2209T>G c.*223T>G (n.*223T>G) c.491T>G (p.Val164Gly) n.946T>G n.2060T>G n.1136T>G n.1250T>G c.*639T>G (n.*639T>G) n.1790T>G c.451-274T>G (n.451-274T>G) n.470T>G n.320T>G | |
11 | g.6616777A>G | CA5858842 | TPP1 | c.656T>C (p.Val219Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) c.312+524T>C n.1929T>C n.2045T>C n.426T>C n.480-274T>C c.41T>C (p.Val14Ala) c.*510T>C (n.*510T>C) n.799T>C c.396-274T>C n.2209T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.491T>C (p.Val164Ala) n.946T>C n.2060T>C n.1136T>C n.1250T>C c.*639T>C (n.*639T>C) n.1790T>C c.451-274T>C (n.451-274T>C) n.470T>C n.320T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616777A>T | CA379475098 | TPP1 | c.656T>A (p.Val219Glu) c.770T>A (p.Val257Glu) c.312+524T>A n.1929T>A n.2045T>A n.426T>A n.480-274T>A c.41T>A (p.Val14Glu) c.*510T>A (n.*510T>A) n.799T>A c.396-274T>A n.2209T>A c.*223T>A (n.*223T>A) c.491T>A (p.Val164Glu) n.946T>A n.2060T>A n.1136T>A n.1250T>A c.*639T>A (n.*639T>A) n.1790T>A c.451-274T>A (n.451-274T>A) n.470T>A n.320T>A | |
11 | g.6616778C>A | CA379475099 | TPP1 | c.655G>T (p.Val219Leu) c.769G>T (p.Val257Leu) c.312+523G>T n.1928G>T n.2044G>T n.425G>T n.480-275G>T c.40G>T (p.Val14Leu) c.*509G>T (n.*509G>T) n.798G>T c.396-275G>T n.2208G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.490G>T (p.Val164Leu) n.945G>T n.2059G>T n.1135G>T n.1249G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.1789G>T c.451-275G>T (n.451-275G>T) n.469G>T n.319G>T | |
11 | g.6616778C>G | CA379475100 | TPP1 | c.655G>C (p.Val219Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) c.312+523G>C n.1928G>C n.2044G>C n.425G>C n.480-275G>C c.40G>C (p.Val14Leu) c.*509G>C (n.*509G>C) n.798G>C c.396-275G>C n.2208G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.490G>C (p.Val164Leu) n.945G>C n.2059G>C n.1135G>C n.1249G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.1789G>C c.451-275G>C (n.451-275G>C) n.469G>C n.319G>C | |
11 | g.6616778C>T | CA379475101 | TPP1 | c.655G>A (p.Val219Ile) c.769G>A (p.Val257Ile) c.312+523G>A n.1928G>A n.2044G>A n.425G>A n.480-275G>A c.40G>A (p.Val14Ile) c.*509G>A (n.*509G>A) n.798G>A c.396-275G>A n.2208G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.490G>A (p.Val164Ile) n.945G>A n.2059G>A n.1135G>A n.1249G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.1789G>A c.451-275G>A (n.451-275G>A) n.469G>A n.319G>A | |
11 | g.6616779T>A | CA5858844 | TPP1 | c.654A>T (p.Ser218=) c.768A>T (p.Ser256=) c.312+522A>T n.1927A>T n.2043A>T n.424A>T n.480-276A>T c.39A>T (p.Ser13=) c.*508A>T (n.*508A>T) n.797A>T c.396-276A>T n.2207A>T c.*221A>T (n.*221A>T) c.489A>T (p.Ser163=) n.944A>T n.2058A>T n.1134A>T n.1248A>T c.*637A>T (n.*637A>T) n.1788A>T c.451-276A>T (n.451-276A>T) n.468A>T n.318A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.6616779T>C | CA5858843 | TPP1 | c.654A>G (p.Ser218=) c.768A>G (p.Ser256=) c.312+522A>G n.1927A>G n.2043A>G n.424A>G n.480-276A>G c.39A>G (p.Ser13=) c.*508A>G (n.*508A>G) n.797A>G c.396-276A>G n.2207A>G c.*221A>G (n.*221A>G) c.489A>G (p.Ser163=) n.944A>G n.2058A>G n.1134A>G n.1248A>G c.*637A>G (n.*637A>G) n.1788A>G c.451-276A>G (n.451-276A>G) n.468A>G n.318A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616779T>G | CA472922777 | TPP1 | c.654A>C (p.Ser218=) c.768A>C (p.Ser256=) c.312+522A>C n.1927A>C n.2043A>C n.424A>C n.480-276A>C c.39A>C (p.Ser13=) c.*508A>C (n.*508A>C) n.797A>C c.396-276A>C n.2207A>C c.*221A>C (n.*221A>C) c.489A>C (p.Ser163=) n.944A>C n.2058A>C n.1134A>C n.1248A>C c.*637A>C (n.*637A>C) n.1788A>C c.451-276A>C (n.451-276A>C) n.468A>C n.318A>C | |
11 | g.6616779T= | CA1950237340 | TPP1 | c.654A= (p.Ser218=) c.768A= (p.Ser256=) c.312+522A= n.1927A= n.2043A= n.424A= n.480-276A= c.39A= (p.Ser13=) c.*508A= (n.*508A=) n.797A= c.396-276A= n.2207A= c.*221A= (n.*221A=) c.489A= (p.Ser163=) n.944A= n.2058A= n.1134A= n.1248A= c.*637A= (n.*637A=) n.1788A= c.451-276A= (n.451-276A=) n.468A= n.318A= | |
11 | g.6616780G>A | CA379475102 | TPP1 | c.653C>T (p.Ser218Leu) c.767C>T (p.Ser256Leu) c.312+521C>T n.1926C>T n.2042C>T n.423C>T n.480-277C>T c.38C>T (p.Ser13Leu) c.*507C>T (n.*507C>T) n.796C>T c.396-277C>T n.2206C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.488C>T (p.Ser163Leu) n.943C>T n.2057C>T n.1133C>T n.1247C>T c.*636C>T (n.*636C>T) n.1787C>T c.451-277C>T (n.451-277C>T) n.467C>T n.317C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616780G>C | CA379475103 | TPP1 | c.653C>G (p.Ser218Ter) c.767C>G (p.Ser256Ter) c.312+521C>G n.1926C>G n.2042C>G n.423C>G n.480-277C>G c.38C>G (p.Ser13Ter) c.*507C>G (n.*507C>G) n.796C>G c.396-277C>G n.2206C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.488C>G (p.Ser163Ter) n.943C>G n.2057C>G n.1133C>G n.1247C>G c.*636C>G (n.*636C>G) n.1787C>G c.451-277C>G (n.451-277C>G) n.467C>G n.317C>G | |
11 | g.6616780G>T | CA379475104 | TPP1 | c.653C>A (p.Ser218Ter) c.767C>A (p.Ser256Ter) c.312+521C>A n.1926C>A n.2042C>A n.423C>A n.480-277C>A c.38C>A (p.Ser13Ter) c.*507C>A (n.*507C>A) n.796C>A c.396-277C>A n.2206C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.488C>A (p.Ser163Ter) n.943C>A n.2057C>A n.1133C>A n.1247C>A c.*636C>A (n.*636C>A) n.1787C>A c.451-277C>A (n.451-277C>A) n.467C>A n.317C>A | ClinVar |
11 | g.6616781A>C | CA379475107 | TPP1 | c.652T>G (p.Ser218Ala) c.766T>G (p.Ser256Ala) c.312+520T>G n.1925T>G n.2041T>G n.422T>G n.480-278T>G c.37T>G (p.Ser13Ala) c.*506T>G (n.*506T>G) n.795T>G c.396-278T>G n.2205T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.487T>G (p.Ser163Ala) n.942T>G n.2056T>G n.1132T>G n.1246T>G c.*635T>G (n.*635T>G) n.1786T>G c.451-278T>G (n.451-278T>G) n.466T>G n.316T>G | |
11 | g.6616781A>G | CA379475106 | TPP1 | c.652T>C (p.Ser218Pro) c.766T>C (p.Ser256Pro) c.312+520T>C n.1925T>C n.2041T>C n.422T>C n.480-278T>C c.37T>C (p.Ser13Pro) c.*506T>C (n.*506T>C) n.795T>C c.396-278T>C n.2205T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.487T>C (p.Ser163Pro) n.942T>C n.2056T>C n.1132T>C n.1246T>C c.*635T>C (n.*635T>C) n.1786T>C c.451-278T>C (n.451-278T>C) n.466T>C n.316T>C | |
11 | g.6616781A>T | CA379475105 | TPP1 | c.652T>A (p.Ser218Thr) c.766T>A (p.Ser256Thr) c.312+520T>A n.1925T>A n.2041T>A n.422T>A n.480-278T>A c.37T>A (p.Ser13Thr) c.*506T>A (n.*506T>A) n.795T>A c.396-278T>A n.2205T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.487T>A (p.Ser163Thr) n.942T>A n.2056T>A n.1132T>A n.1246T>A c.*635T>A (n.*635T>A) n.1786T>A c.451-278T>A (n.451-278T>A) n.466T>A n.316T>A | |
11 | g.6616782T>A | CA472922782 | TPP1 | c.651A>T (p.Ala217=) c.765A>T (p.Ala255=) c.312+519A>T n.1924A>T n.2040A>T n.421A>T n.480-279A>T c.36A>T (p.Ala12=) c.*505A>T (n.*505A>T) n.794A>T c.396-279A>T n.2204A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.486A>T (p.Ala162=) n.941A>T n.2055A>T n.1131A>T n.1245A>T c.*634A>T (n.*634A>T) n.1785A>T c.451-279A>T (n.451-279A>T) n.465A>T n.315A>T | |
11 | g.6616782T>C | CA472922783 | TPP1 | c.651A>G (p.Ala217=) c.765A>G (p.Ala255=) c.312+519A>G n.1924A>G n.2040A>G n.421A>G n.480-279A>G c.36A>G (p.Ala12=) c.*505A>G (n.*505A>G) n.794A>G c.396-279A>G n.2204A>G c.*218A>G (n.*218A>G) c.486A>G (p.Ala162=) n.941A>G n.2055A>G n.1131A>G n.1245A>G c.*634A>G (n.*634A>G) n.1785A>G c.451-279A>G (n.451-279A>G) n.465A>G n.315A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616782T>G | CA472922784 | TPP1 | c.651A>C (p.Ala217=) c.765A>C (p.Ala255=) c.312+519A>C n.1924A>C n.2040A>C n.421A>C n.480-279A>C c.36A>C (p.Ala12=) c.*505A>C (n.*505A>C) n.794A>C c.396-279A>C n.2204A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.486A>C (p.Ala162=) n.941A>C n.2055A>C n.1131A>C n.1245A>C c.*634A>C (n.*634A>C) n.1785A>C c.451-279A>C (n.451-279A>C) n.465A>C n.315A>C | |
11 | g.6616783G>A | CA379475108 | TPP1 | c.650C>T (p.Ala217Val) c.764C>T (p.Ala255Val) c.312+518C>T n.1923C>T n.2039C>T n.420C>T n.480-280C>T c.35C>T (p.Ala12Val) c.*504C>T (n.*504C>T) n.793C>T c.396-280C>T n.2203C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.485C>T (p.Ala162Val) n.940C>T n.2054C>T n.1130C>T n.1244C>T c.*633C>T (n.*633C>T) n.1784C>T c.451-280C>T (n.451-280C>T) n.464C>T n.314C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616783G>C | CA379475109 | TPP1 | c.650C>G (p.Ala217Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.312+518C>G n.1923C>G n.2039C>G n.420C>G n.480-280C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) c.*504C>G (n.*504C>G) n.793C>G c.396-280C>G n.2203C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.485C>G (p.Ala162Gly) n.940C>G n.2054C>G n.1130C>G n.1244C>G c.*633C>G (n.*633C>G) n.1784C>G c.451-280C>G (n.451-280C>G) n.464C>G n.314C>G | |
11 | g.6616783G>T | CA379475110 | TPP1 | c.650C>A (p.Ala217Glu) c.764C>A (p.Ala255Glu) c.312+518C>A n.1923C>A n.2039C>A n.420C>A n.480-280C>A c.35C>A (p.Ala12Glu) c.*504C>A (n.*504C>A) n.793C>A c.396-280C>A n.2203C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.485C>A (p.Ala162Glu) n.940C>A n.2054C>A n.1130C>A n.1244C>A c.*633C>A (n.*633C>A) n.1784C>A c.451-280C>A (n.451-280C>A) n.464C>A n.314C>A | |
11 | g.6616784C>A | CA379475111 | TPP1 | c.649G>T (p.Ala217Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) c.312+517G>T n.1922G>T n.2038G>T n.419G>T n.480-281G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) c.*503G>T (n.*503G>T) n.792G>T c.396-281G>T n.2202G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.484G>T (p.Ala162Ser) n.939G>T n.2053G>T n.1129G>T n.1243G>T c.*632G>T (n.*632G>T) n.1783G>T c.451-281G>T (n.451-281G>T) n.463G>T n.313G>T | |
11 | g.6616784C= | CA1950237345 | TPP1 | c.649G= (p.Ala217=) c.763G= (p.Ala255=) c.312+517G= n.1922G= n.2038G= n.419G= n.480-281G= c.34G= (p.Ala12=) c.*503G= (n.*503G=) n.792G= c.396-281G= n.2202G= c.*216G= (n.*216G=) c.484G= (p.Ala162=) n.939G= n.2053G= n.1129G= n.1243G= c.*632G= (n.*632G=) n.1783G= c.451-281G= (n.451-281G=) n.463G= n.313G= | |
11 | g.6616784C>G | CA379475112 | TPP1 | c.649G>C (p.Ala217Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) c.312+517G>C n.1922G>C n.2038G>C n.419G>C n.480-281G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) c.*503G>C (n.*503G>C) n.792G>C c.396-281G>C n.2202G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.484G>C (p.Ala162Pro) n.939G>C n.2053G>C n.1129G>C n.1243G>C c.*632G>C (n.*632G>C) n.1783G>C c.451-281G>C (n.451-281G>C) n.463G>C n.313G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616784C>T | CA379475113 | TPP1 | c.649G>A (p.Ala217Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) c.312+517G>A n.1922G>A n.2038G>A n.419G>A n.480-281G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) c.*503G>A (n.*503G>A) n.792G>A c.396-281G>A n.2202G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.484G>A (p.Ala162Thr) n.939G>A n.2053G>A n.1129G>A n.1243G>A c.*632G>A (n.*632G>A) n.1783G>A c.451-281G>A (n.451-281G>A) n.463G>A n.313G>A | |
11 | g.6616785dup | CA2841969360 | TPP1 | c.649dup (p.Ala217GlyfsTer18) c.763dup (p.Ala255GlyfsTer18) c.312+517dup n.1922dup n.2038dup n.419dup n.480-281dup c.34dup (p.Ala12GlyfsTer18) c.*503dup (n.*503dup) n.792dup c.396-281dup n.2202dup c.*216dup (n.*216dup) c.484dup (p.Ala162GlyfsTer18) n.939dup n.2053dup n.1129dup n.1243dup c.*632dup (n.*632dup) n.1783dup c.451-281dup (n.451-281dup) n.463dup n.313dup | |
11 | g.6616785C>A | CA379475114 | TPP1 | c.648G>T (p.Gln216His) c.762G>T (p.Gln254His) c.312+516G>T n.1921G>T n.2037G>T n.418G>T n.480-282G>T c.33G>T (p.Gln11His) c.*502G>T (n.*502G>T) n.791G>T c.396-282G>T n.2201G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.483G>T (p.Gln161His) n.938G>T n.2052G>T n.1128G>T n.1242G>T c.*631G>T (n.*631G>T) n.1782G>T c.451-282G>T (n.451-282G>T) n.462G>T n.312G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616785C= | CA1950237348 | TPP1 | c.648G= (p.Gln216=) c.762G= (p.Gln254=) c.312+516G= n.1921G= n.2037G= n.418G= n.480-282G= c.33G= (p.Gln11=) c.*502G= (n.*502G=) n.791G= c.396-282G= n.2201G= c.*215G= (n.*215G=) c.483G= (p.Gln161=) n.938G= n.2052G= n.1128G= n.1242G= c.*631G= (n.*631G=) n.1782G= c.451-282G= (n.451-282G=) n.462G= n.312G= | |
11 | g.6616785C>G | CA379475115 | TPP1 | c.648G>C (p.Gln216His) c.762G>C (p.Gln254His) c.312+516G>C n.1921G>C n.2037G>C n.418G>C n.480-282G>C c.33G>C (p.Gln11His) c.*502G>C (n.*502G>C) n.791G>C c.396-282G>C n.2201G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.483G>C (p.Gln161His) n.938G>C n.2052G>C n.1128G>C n.1242G>C c.*631G>C (n.*631G>C) n.1782G>C c.451-282G>C (n.451-282G>C) n.462G>C n.312G>C | |
11 | g.6616785C>T | CA472922789 | TPP1 | c.648G>A (p.Gln216=) c.762G>A (p.Gln254=) c.312+516G>A n.1921G>A n.2037G>A n.418G>A n.480-282G>A c.33G>A (p.Gln11=) c.*502G>A (n.*502G>A) n.791G>A c.396-282G>A n.2201G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.483G>A (p.Gln161=) n.938G>A n.2052G>A n.1128G>A n.1242G>A c.*631G>A (n.*631G>A) n.1782G>A c.451-282G>A (n.451-282G>A) n.462G>A n.312G>A | |
11 | g.6616786T>A | CA379475116 | TPP1 | c.647A>T (p.Gln216Leu) c.761A>T (p.Gln254Leu) c.312+515A>T n.1920A>T n.2036A>T n.417A>T n.480-283A>T c.32A>T (p.Gln11Leu) c.*501A>T (n.*501A>T) n.790A>T c.396-283A>T n.2200A>T c.*214A>T (n.*214A>T) c.482A>T (p.Gln161Leu) n.937A>T n.2051A>T n.1127A>T n.1241A>T c.*630A>T (n.*630A>T) n.1781A>T c.451-283A>T (n.451-283A>T) n.461A>T n.311A>T | |
11 | g.6616786T>C | CA379475117 | TPP1 | c.647A>G (p.Gln216Arg) c.761A>G (p.Gln254Arg) c.312+515A>G n.1920A>G n.2036A>G n.417A>G n.480-283A>G c.32A>G (p.Gln11Arg) c.*501A>G (n.*501A>G) n.790A>G c.396-283A>G n.2200A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.482A>G (p.Gln161Arg) n.937A>G n.2051A>G n.1127A>G n.1241A>G c.*630A>G (n.*630A>G) n.1781A>G c.451-283A>G (n.451-283A>G) n.461A>G n.311A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616786T>G | CA379475118 | TPP1 | c.647A>C (p.Gln216Pro) c.761A>C (p.Gln254Pro) c.312+515A>C n.1920A>C n.2036A>C n.417A>C n.480-283A>C c.32A>C (p.Gln11Pro) c.*501A>C (n.*501A>C) n.790A>C c.396-283A>C n.2200A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.482A>C (p.Gln161Pro) n.937A>C n.2051A>C n.1127A>C n.1241A>C c.*630A>C (n.*630A>C) n.1781A>C c.451-283A>C (n.451-283A>C) n.461A>C n.311A>C | |
11 | g.6616786T= | CA1950237351 | TPP1 | c.647A= (p.Gln216=) c.761A= (p.Gln254=) c.312+515A= n.1920A= n.2036A= n.417A= n.480-283A= c.32A= (p.Gln11=) c.*501A= (n.*501A=) n.790A= c.396-283A= n.2200A= c.*214A= (n.*214A=) c.482A= (p.Gln161=) n.937A= n.2051A= n.1127A= n.1241A= c.*630A= (n.*630A=) n.1781A= c.451-283A= (n.451-283A=) n.461A= n.311A= | |
11 | g.6616787G>A | CA379475119 | TPP1 | c.646C>T (p.Gln216Ter) c.760C>T (p.Gln254Ter) c.312+514C>T n.1919C>T n.2035C>T n.416C>T n.480-284C>T c.31C>T (p.Gln11Ter) c.*500C>T (n.*500C>T) n.789C>T c.396-284C>T n.2199C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.481C>T (p.Gln161Ter) n.936C>T n.2050C>T n.1126C>T n.1240C>T c.*629C>T (n.*629C>T) n.1780C>T c.451-284C>T (n.451-284C>T) n.460C>T n.310C>T | ClinVar |
11 | g.6616787G>C | CA379475120 | TPP1 | c.646C>G (p.Gln216Glu) c.760C>G (p.Gln254Glu) c.312+514C>G n.1919C>G n.2035C>G n.416C>G n.480-284C>G c.31C>G (p.Gln11Glu) c.*500C>G (n.*500C>G) n.789C>G c.396-284C>G n.2199C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.481C>G (p.Gln161Glu) n.936C>G n.2050C>G n.1126C>G n.1240C>G c.*629C>G (n.*629C>G) n.1780C>G c.451-284C>G (n.451-284C>G) n.460C>G n.310C>G | |
11 | g.6616787G>T | CA379475121 | TPP1 | c.646C>A (p.Gln216Lys) c.760C>A (p.Gln254Lys) c.312+514C>A n.1919C>A n.2035C>A n.416C>A n.480-284C>A c.31C>A (p.Gln11Lys) c.*500C>A (n.*500C>A) n.789C>A c.396-284C>A n.2199C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.481C>A (p.Gln161Lys) n.936C>A n.2050C>A n.1126C>A n.1240C>A c.*629C>A (n.*629C>A) n.1780C>A c.451-284C>A (n.451-284C>A) n.460C>A n.310C>A | |
11 | g.6616788A>C | CA379475122 | TPP1 | c.645T>G (p.His215Gln) c.759T>G (p.His253Gln) c.312+513T>G n.1918T>G n.2034T>G n.415T>G n.480-285T>G c.30T>G (p.His10Gln) c.*499T>G (n.*499T>G) n.788T>G c.396-285T>G n.2198T>G c.*212T>G (n.*212T>G) c.480T>G (p.His160Gln) n.935T>G n.2049T>G n.1125T>G n.1239T>G c.*628T>G (n.*628T>G) n.1779T>G c.451-285T>G (n.451-285T>G) n.459T>G n.309T>G | |
11 | g.6616788A>G | CA472922795 | TPP1 | c.645T>C (p.His215=) c.759T>C (p.His253=) c.312+513T>C n.1918T>C n.2034T>C n.415T>C n.480-285T>C c.30T>C (p.His10=) c.*499T>C (n.*499T>C) n.788T>C c.396-285T>C n.2198T>C c.*212T>C (n.*212T>C) c.480T>C (p.His160=) n.935T>C n.2049T>C n.1125T>C n.1239T>C c.*628T>C (n.*628T>C) n.1779T>C c.451-285T>C (n.451-285T>C) n.459T>C n.309T>C | |
11 | g.6616788A>T | CA379475123 | TPP1 | c.645T>A (p.His215Gln) c.759T>A (p.His253Gln) c.312+513T>A n.1918T>A n.2034T>A n.415T>A n.480-285T>A c.30T>A (p.His10Gln) c.*499T>A (n.*499T>A) n.788T>A c.396-285T>A n.2198T>A c.*212T>A (n.*212T>A) c.480T>A (p.His160Gln) n.935T>A n.2049T>A n.1125T>A n.1239T>A c.*628T>A (n.*628T>A) n.1779T>A c.451-285T>A (n.451-285T>A) n.459T>A n.309T>A | |
11 | g.6616789T>A | CA379475124 | TPP1 | c.644A>T (p.His215Leu) c.758A>T (p.His253Leu) c.312+512A>T n.1917A>T n.2033A>T n.414A>T n.480-286A>T c.29A>T (p.His10Leu) c.*498A>T (n.*498A>T) n.787A>T c.396-286A>T n.2197A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.479A>T (p.His160Leu) n.934A>T n.2048A>T n.1124A>T n.1238A>T c.*627A>T (n.*627A>T) n.1778A>T c.451-286A>T (n.451-286A>T) n.458A>T n.308A>T | COSMIC |
11 | g.6616789T>C | CA379475125 | TPP1 | c.644A>G (p.His215Arg) c.758A>G (p.His253Arg) c.312+512A>G n.1917A>G n.2033A>G n.414A>G n.480-286A>G c.29A>G (p.His10Arg) c.*498A>G (n.*498A>G) n.787A>G c.396-286A>G n.2197A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.479A>G (p.His160Arg) n.934A>G n.2048A>G n.1124A>G n.1238A>G c.*627A>G (n.*627A>G) n.1778A>G c.451-286A>G (n.451-286A>G) n.458A>G n.308A>G | |
11 | g.6616789T>G | CA379475126 | TPP1 | c.644A>C (p.His215Pro) c.758A>C (p.His253Pro) c.312+512A>C n.1917A>C n.2033A>C n.414A>C n.480-286A>C c.29A>C (p.His10Pro) c.*498A>C (n.*498A>C) n.787A>C c.396-286A>C n.2197A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.479A>C (p.His160Pro) n.934A>C n.2048A>C n.1124A>C n.1238A>C c.*627A>C (n.*627A>C) n.1778A>C c.451-286A>C (n.451-286A>C) n.458A>C n.308A>C | |
11 | g.6616790G>A | CA5858845 | TPP1 | c.643C>T (p.His215Tyr) c.757C>T (p.His253Tyr) c.312+511C>T n.1916C>T n.2032C>T n.413C>T n.480-287C>T c.28C>T (p.His10Tyr) c.*497C>T (n.*497C>T) n.786C>T c.396-287C>T n.2196C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.478C>T (p.His160Tyr) n.933C>T n.2047C>T n.1123C>T n.1237C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.1777C>T c.451-287C>T (n.451-287C>T) n.457C>T n.307C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616790G>C | CA379475127 | TPP1 | c.643C>G (p.His215Asp) c.757C>G (p.His253Asp) c.312+511C>G n.1916C>G n.2032C>G n.413C>G n.480-287C>G c.28C>G (p.His10Asp) c.*497C>G (n.*497C>G) n.786C>G c.396-287C>G n.2196C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.478C>G (p.His160Asp) n.933C>G n.2047C>G n.1123C>G n.1237C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.1777C>G c.451-287C>G (n.451-287C>G) n.457C>G n.307C>G | |
11 | g.6616790G= | CA1950237355 | TPP1 | c.643C= (p.His215=) c.757C= (p.His253=) c.312+511C= n.1916C= n.2032C= n.413C= n.480-287C= c.28C= (p.His10=) c.*497C= (n.*497C=) n.786C= c.396-287C= n.2196C= c.*210C= (n.*210C=) c.478C= (p.His160=) n.933C= n.2047C= n.1123C= n.1237C= c.*626C= (n.*626C=) n.1777C= c.451-287C= (n.451-287C=) n.457C= n.307C= | |
11 | g.6616790G>T | CA379475128 | TPP1 | c.643C>A (p.His215Asn) c.757C>A (p.His253Asn) c.312+511C>A n.1916C>A n.2032C>A n.413C>A n.480-287C>A c.28C>A (p.His10Asn) c.*497C>A (n.*497C>A) n.786C>A c.396-287C>A n.2196C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.478C>A (p.His160Asn) n.933C>A n.2047C>A n.1123C>A n.1237C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.1777C>A c.451-287C>A (n.451-287C>A) n.457C>A n.307C>A | |
11 | g.6616790_6616793del | CA2499221182 | TPP1 | c.640_643del (p.Ala214IlefsTer5) c.754_757del (p.Ala252IlefsTer5) c.312+508_312+511del n.1913_1916del n.2029_2032del n.410_413del n.480-290_480-287del c.25_28del (p.Ala9IlefsTer5) c.*494_*497del (n.*494_*497del) n.783_786del c.396-290_396-287del n.2193_2196del c.*207_*210del (n.*207_*210del) c.475_478del (p.Ala159IlefsTer5) n.930_933del n.2044_2047del n.1120_1123del n.1234_1237del c.*623_*626del (n.*623_*626del) n.1774_1777del c.451-290_451-287del (n.451-290_451-287del) n.454_457del n.304_307del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616791T>A | CA472922798 | TPP1 | c.642A>T (p.Ala214=) c.756A>T (p.Ala252=) c.312+510A>T n.1915A>T n.2031A>T n.412A>T n.480-288A>T c.27A>T (p.Ala9=) c.*496A>T (n.*496A>T) n.785A>T c.396-288A>T n.2195A>T c.*209A>T (n.*209A>T) c.477A>T (p.Ala159=) n.932A>T n.2046A>T n.1122A>T n.1236A>T c.*625A>T (n.*625A>T) n.1776A>T c.451-288A>T (n.451-288A>T) n.456A>T n.306A>T | |
11 | g.6616791T>C | CA472922799 | TPP1 | c.642A>G (p.Ala214=) c.756A>G (p.Ala252=) c.312+510A>G n.1915A>G n.2031A>G n.412A>G n.480-288A>G c.27A>G (p.Ala9=) c.*496A>G (n.*496A>G) n.785A>G c.396-288A>G n.2195A>G c.*209A>G (n.*209A>G) c.477A>G (p.Ala159=) n.932A>G n.2046A>G n.1122A>G n.1236A>G c.*625A>G (n.*625A>G) n.1776A>G c.451-288A>G (n.451-288A>G) n.456A>G n.306A>G | |
11 | g.6616791T>G | CA472922800 | TPP1 | c.642A>C (p.Ala214=) c.756A>C (p.Ala252=) c.312+510A>C n.1915A>C n.2031A>C n.412A>C n.480-288A>C c.27A>C (p.Ala9=) c.*496A>C (n.*496A>C) n.785A>C c.396-288A>C n.2195A>C c.*209A>C (n.*209A>C) c.477A>C (p.Ala159=) n.932A>C n.2046A>C n.1122A>C n.1236A>C c.*625A>C (n.*625A>C) n.1776A>C c.451-288A>C (n.451-288A>C) n.456A>C n.306A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616792G>A | CA5858846 | TPP1 | c.641C>T (p.Ala214Val) c.755C>T (p.Ala252Val) c.312+509C>T n.1914C>T n.2030C>T n.411C>T n.480-289C>T c.26C>T (p.Ala9Val) c.*495C>T (n.*495C>T) n.784C>T c.396-289C>T n.2194C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.476C>T (p.Ala159Val) n.931C>T n.2045C>T n.1121C>T n.1235C>T c.*624C>T (n.*624C>T) n.1775C>T c.451-289C>T (n.451-289C>T) n.455C>T n.305C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616792G>C | CA379475129 | TPP1 | c.641C>G (p.Ala214Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.312+509C>G n.1914C>G n.2030C>G n.411C>G n.480-289C>G c.26C>G (p.Ala9Gly) c.*495C>G (n.*495C>G) n.784C>G c.396-289C>G n.2194C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.476C>G (p.Ala159Gly) n.931C>G n.2045C>G n.1121C>G n.1235C>G c.*624C>G (n.*624C>G) n.1775C>G c.451-289C>G (n.451-289C>G) n.455C>G n.305C>G | |
11 | g.6616792G= | CA1950237359 | TPP1 | c.641C= (p.Ala214=) c.755C= (p.Ala252=) c.312+509C= n.1914C= n.2030C= n.411C= n.480-289C= c.26C= (p.Ala9=) c.*495C= (n.*495C=) n.784C= c.396-289C= n.2194C= c.*208C= (n.*208C=) c.476C= (p.Ala159=) n.931C= n.2045C= n.1121C= n.1235C= c.*624C= (n.*624C=) n.1775C= c.451-289C= (n.451-289C=) n.455C= n.305C= | |
11 | g.6616792G>T | CA379475130 | TPP1 | c.641C>A (p.Ala214Glu) c.755C>A (p.Ala252Glu) c.312+509C>A n.1914C>A n.2030C>A n.411C>A n.480-289C>A c.26C>A (p.Ala9Glu) c.*495C>A (n.*495C>A) n.784C>A c.396-289C>A n.2194C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.476C>A (p.Ala159Glu) n.931C>A n.2045C>A n.1121C>A n.1235C>A c.*624C>A (n.*624C>A) n.1775C>A c.451-289C>A (n.451-289C>A) n.455C>A n.305C>A | |
11 | g.6616792dup | CA2838197003 | TPP1 | c.641dup (p.His215ThrfsTer20) c.755dup (p.His253ThrfsTer20) c.312+509dup n.1914dup n.2030dup n.411dup n.480-289dup c.26dup (p.His10ThrfsTer20) c.*495dup (n.*495dup) n.784dup c.396-289dup n.2194dup c.*208dup (n.*208dup) c.476dup (p.His160ThrfsTer20) n.931dup n.2045dup n.1121dup n.1235dup c.*624dup (n.*624dup) n.1775dup c.451-289dup (n.451-289dup) n.455dup n.305dup | |
11 | g.6616793C>A | CA379475131 | TPP1 | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.312+508G>T n.1913G>T n.2029G>T n.410G>T n.480-290G>T c.25G>T (p.Ala9Ser) c.*494G>T (n.*494G>T) n.783G>T c.396-290G>T n.2193G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.475G>T (p.Ala159Ser) n.930G>T n.2044G>T n.1120G>T n.1234G>T c.*623G>T (n.*623G>T) n.1774G>T c.451-290G>T (n.451-290G>T) n.454G>T n.304G>T | COSMIC |
11 | g.6616793C>G | CA379475132 | TPP1 | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.312+508G>C n.1913G>C n.2029G>C n.410G>C n.480-290G>C c.25G>C (p.Ala9Pro) c.*494G>C (n.*494G>C) n.783G>C c.396-290G>C n.2193G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.475G>C (p.Ala159Pro) n.930G>C n.2044G>C n.1120G>C n.1234G>C c.*623G>C (n.*623G>C) n.1774G>C c.451-290G>C (n.451-290G>C) n.454G>C n.304G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616793C>T | CA379475133 | TPP1 | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.312+508G>A n.1913G>A n.2029G>A n.410G>A n.480-290G>A c.25G>A (p.Ala9Thr) c.*494G>A (n.*494G>A) n.783G>A c.396-290G>A n.2193G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.475G>A (p.Ala159Thr) n.930G>A n.2044G>A n.1120G>A n.1234G>A c.*623G>A (n.*623G>A) n.1774G>A c.451-290G>A (n.451-290G>A) n.454G>A n.304G>A | |
11 | g.6616794A= | CA1950237362 | TPP1 | c.639T= (p.Phe213=) c.753T= (p.Phe251=) c.312+507T= n.1912T= n.2028T= n.409T= n.480-291T= c.24T= (p.Phe8=) c.*493T= (n.*493T=) n.782T= c.396-291T= n.2192T= c.*206T= (n.*206T=) c.474T= (p.Phe158=) n.929T= n.2043T= n.1119T= n.1233T= c.*622T= (n.*622T=) n.1773T= c.451-291T= (n.451-291T=) n.453T= n.303T= | |
11 | g.6616794A>C | CA379475135 | TPP1 | c.639T>G (p.Phe213Leu) c.753T>G (p.Phe251Leu) c.312+507T>G n.1912T>G n.2028T>G n.409T>G n.480-291T>G c.24T>G (p.Phe8Leu) c.*493T>G (n.*493T>G) n.782T>G c.396-291T>G n.2192T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.474T>G (p.Phe158Leu) n.929T>G n.2043T>G n.1119T>G n.1233T>G c.*622T>G (n.*622T>G) n.1773T>G c.451-291T>G (n.451-291T>G) n.453T>G n.303T>G | |
11 | g.6616794A>G | CA5858847 | TPP1 | c.639T>C (p.Phe213=) c.753T>C (p.Phe251=) c.312+507T>C n.1912T>C n.2028T>C n.409T>C n.480-291T>C c.24T>C (p.Phe8=) c.*493T>C (n.*493T>C) n.782T>C c.396-291T>C n.2192T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.474T>C (p.Phe158=) n.929T>C n.2043T>C n.1119T>C n.1233T>C c.*622T>C (n.*622T>C) n.1773T>C c.451-291T>C (n.451-291T>C) n.453T>C n.303T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616794A>T | CA379475134 | TPP1 | c.639T>A (p.Phe213Leu) c.753T>A (p.Phe251Leu) c.312+507T>A n.1912T>A n.2028T>A n.409T>A n.480-291T>A c.24T>A (p.Phe8Leu) c.*493T>A (n.*493T>A) n.782T>A c.396-291T>A n.2192T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.474T>A (p.Phe158Leu) n.929T>A n.2043T>A n.1119T>A n.1233T>A c.*622T>A (n.*622T>A) n.1773T>A c.451-291T>A (n.451-291T>A) n.453T>A n.303T>A | |
11 | g.6616796del | CA2841969361 | TPP1 | c.639del (p.Phe213LeufsTer7) c.753del (p.Phe251LeufsTer7) c.312+507del n.1912del n.2028del n.409del n.480-291del c.24del (p.Phe8LeufsTer7) c.*493del (n.*493del) n.782del c.396-291del n.2192del c.*206del (n.*206del) c.474del (p.Phe158LeufsTer7) n.929del n.2043del n.1119del n.1233del c.*622del (n.*622del) n.1773del c.451-291del (n.451-291del) n.453del n.303del | |
11 | g.6616794_6616795insTTGAGCAAGAGTGAGAGTTCCTTGGGGTTTGGGGAGGGAGGAGGAAAAATGATTTTTTACTT | CA2612258435 | TPP1 | c.638_639insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (p.Phe213LeufsTer28) c.752_753insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (p.Phe251LeufsTer28) c.312+506_312+507insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA n.1911_1912insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA n.2027_2028insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA n.408_409insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA n.480-292_480-291insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA c.23_24insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (p.Phe8LeufsTer28) c.*492_*493insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (n.*492_*493insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA) n.781_782insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA c.396-292_396-291insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA n.2191_2192insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA c.*205_*206insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (n.*205_*206insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA) c.473_474insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (p.Phe158LeufsTer28) n.928_929insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA n.2042_2043insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA n.1118_1119insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA n.1232_1233insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA c.*621_*622insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (n.*621_*622insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA) n.1772_1773insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA c.451-292_451-291insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (n.451-292_451-291insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA) n.452_453insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA n.302_303insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA | gnomAD v4 |
11 | g.6616795A>C | CA379475136 | TPP1 | c.638T>G (p.Phe213Cys) c.752T>G (p.Phe251Cys) c.312+506T>G n.1911T>G n.2027T>G n.408T>G n.480-292T>G c.23T>G (p.Phe8Cys) c.*492T>G (n.*492T>G) n.781T>G c.396-292T>G n.2191T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.473T>G (p.Phe158Cys) n.928T>G n.2042T>G n.1118T>G n.1232T>G c.*621T>G (n.*621T>G) n.1772T>G c.451-292T>G (n.451-292T>G) n.452T>G n.302T>G | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6616795A>G | CA379475138 | TPP1 | c.638T>C (p.Phe213Ser) c.752T>C (p.Phe251Ser) c.312+506T>C n.1911T>C n.2027T>C n.408T>C n.480-292T>C c.23T>C (p.Phe8Ser) c.*492T>C (n.*492T>C) n.781T>C c.396-292T>C n.2191T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.473T>C (p.Phe158Ser) n.928T>C n.2042T>C n.1118T>C n.1232T>C c.*621T>C (n.*621T>C) n.1772T>C c.451-292T>C (n.451-292T>C) n.452T>C n.302T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616795A>T | CA379475137 | TPP1 | c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.312+506T>A n.1911T>A n.2027T>A n.408T>A n.480-292T>A c.23T>A (p.Phe8Tyr) c.*492T>A (n.*492T>A) n.781T>A c.396-292T>A n.2191T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.473T>A (p.Phe158Tyr) n.928T>A n.2042T>A n.1118T>A n.1232T>A c.*621T>A (n.*621T>A) n.1772T>A c.451-292T>A (n.451-292T>A) n.452T>A n.302T>A | |
11 | g.6616796A= | CA1950237365 | TPP1 | c.637T= (p.Phe213=) c.751T= (p.Phe251=) c.312+505T= n.1910T= n.2026T= n.407T= n.480-293T= c.22T= (p.Phe8=) c.*491T= (n.*491T=) n.780T= c.396-293T= n.2190T= c.*204T= (n.*204T=) c.472T= (p.Phe158=) n.927T= n.2041T= n.1117T= n.1231T= c.*620T= (n.*620T=) n.1771T= c.451-293T= (n.451-293T=) n.451T= n.301T= | |
11 | g.6616796A>C | CA379475139 | TPP1 | c.637T>G (p.Phe213Val) c.751T>G (p.Phe251Val) c.312+505T>G n.1910T>G n.2026T>G n.407T>G n.480-293T>G c.22T>G (p.Phe8Val) c.*491T>G (n.*491T>G) n.780T>G c.396-293T>G n.2190T>G c.*204T>G (n.*204T>G) c.472T>G (p.Phe158Val) n.927T>G n.2041T>G n.1117T>G n.1231T>G c.*620T>G (n.*620T>G) n.1771T>G c.451-293T>G (n.451-293T>G) n.451T>G n.301T>G | |
11 | g.6616796A>G | CA379475141 | TPP1 | c.637T>C (p.Phe213Leu) c.751T>C (p.Phe251Leu) c.312+505T>C n.1910T>C n.2026T>C n.407T>C n.480-293T>C c.22T>C (p.Phe8Leu) c.*491T>C (n.*491T>C) n.780T>C c.396-293T>C n.2190T>C c.*204T>C (n.*204T>C) c.472T>C (p.Phe158Leu) n.927T>C n.2041T>C n.1117T>C n.1231T>C c.*620T>C (n.*620T>C) n.1771T>C c.451-293T>C (n.451-293T>C) n.451T>C n.301T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616796A>T | CA379475140 | TPP1 | c.637T>A (p.Phe213Ile) c.751T>A (p.Phe251Ile) c.312+505T>A n.1910T>A n.2026T>A n.407T>A n.480-293T>A c.22T>A (p.Phe8Ile) c.*491T>A (n.*491T>A) n.780T>A c.396-293T>A n.2190T>A c.*204T>A (n.*204T>A) c.472T>A (p.Phe158Ile) n.927T>A n.2041T>A n.1117T>A n.1231T>A c.*620T>A (n.*620T>A) n.1771T>A c.451-293T>A (n.451-293T>A) n.451T>A n.301T>A | |
11 | g.6616797G>A | CA472922810 | TPP1 | c.636C>T (p.Asn212=) c.750C>T (p.Asn250=) c.312+504C>T n.1909C>T n.2025C>T n.406C>T n.480-294C>T c.21C>T (p.Asn7=) c.*490C>T (n.*490C>T) n.779C>T c.396-294C>T n.2189C>T c.*203C>T (n.*203C>T) c.471C>T (p.Asn157=) n.926C>T n.2040C>T n.1116C>T n.1230C>T c.*619C>T (n.*619C>T) n.1770C>T c.451-294C>T (n.451-294C>T) n.450C>T n.300C>T | |
11 | g.6616797G>C | CA379475142 | TPP1 | c.636C>G (p.Asn212Lys) c.750C>G (p.Asn250Lys) c.312+504C>G n.1909C>G n.2025C>G n.406C>G n.480-294C>G c.21C>G (p.Asn7Lys) c.*490C>G (n.*490C>G) n.779C>G c.396-294C>G n.2189C>G c.*203C>G (n.*203C>G) c.471C>G (p.Asn157Lys) n.926C>G n.2040C>G n.1116C>G n.1230C>G c.*619C>G (n.*619C>G) n.1770C>G c.451-294C>G (n.451-294C>G) n.450C>G n.300C>G | |
11 | g.6616797G>T | CA379475143 | TPP1 | c.636C>A (p.Asn212Lys) c.750C>A (p.Asn250Lys) c.312+504C>A n.1909C>A n.2025C>A n.406C>A n.480-294C>A c.21C>A (p.Asn7Lys) c.*490C>A (n.*490C>A) n.779C>A c.396-294C>A n.2189C>A c.*203C>A (n.*203C>A) c.471C>A (p.Asn157Lys) n.926C>A n.2040C>A n.1116C>A n.1230C>A c.*619C>A (n.*619C>A) n.1770C>A c.451-294C>A (n.451-294C>A) n.450C>A n.300C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616798T>A | CA379475144 | TPP1 | c.635A>T (p.Asn212Ile) c.749A>T (p.Asn250Ile) c.312+503A>T n.1908A>T n.2024A>T n.405A>T n.480-295A>T c.20A>T (p.Asn7Ile) c.*489A>T (n.*489A>T) n.778A>T c.396-295A>T n.2188A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.470A>T (p.Asn157Ile) n.925A>T n.2039A>T n.1115A>T n.1229A>T c.*618A>T (n.*618A>T) n.1769A>T c.451-295A>T (n.451-295A>T) n.449A>T n.299A>T | |
11 | g.6616798T>C | CA379475145 | TPP1 | c.635A>G (p.Asn212Ser) c.749A>G (p.Asn250Ser) c.312+503A>G n.1908A>G n.2024A>G n.405A>G n.480-295A>G c.20A>G (p.Asn7Ser) c.*489A>G (n.*489A>G) n.778A>G c.396-295A>G n.2188A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.470A>G (p.Asn157Ser) n.925A>G n.2039A>G n.1115A>G n.1229A>G c.*618A>G (n.*618A>G) n.1769A>G c.451-295A>G (n.451-295A>G) n.449A>G n.299A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616798T>G | CA379475146 | TPP1 | c.635A>C (p.Asn212Thr) c.749A>C (p.Asn250Thr) c.312+503A>C n.1908A>C n.2024A>C n.405A>C n.480-295A>C c.20A>C (p.Asn7Thr) c.*489A>C (n.*489A>C) n.778A>C c.396-295A>C n.2188A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.470A>C (p.Asn157Thr) n.925A>C n.2039A>C n.1115A>C n.1229A>C c.*618A>C (n.*618A>C) n.1769A>C c.451-295A>C (n.451-295A>C) n.449A>C n.299A>C | |
11 | g.6616798T= | CA1950237367 | TPP1 | c.635A= (p.Asn212=) c.749A= (p.Asn250=) c.312+503A= n.1908A= n.2024A= n.405A= n.480-295A= c.20A= (p.Asn7=) c.*489A= (n.*489A=) n.778A= c.396-295A= n.2188A= c.*202A= (n.*202A=) c.470A= (p.Asn157=) n.925A= n.2039A= n.1115A= n.1229A= c.*618A= (n.*618A=) n.1769A= c.451-295A= (n.451-295A=) n.449A= n.299A= | |
11 | g.6616799T>A | CA379475147 | TPP1 | c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.312+502A>T n.1907A>T n.2023A>T n.404A>T n.480-296A>T c.19A>T (p.Asn7Tyr) c.*488A>T (n.*488A>T) n.777A>T c.396-296A>T n.2187A>T c.*201A>T (n.*201A>T) c.469A>T (p.Asn157Tyr) n.924A>T n.2038A>T n.1114A>T n.1228A>T c.*617A>T (n.*617A>T) n.1768A>T c.451-296A>T (n.451-296A>T) n.448A>T n.298A>T | |
11 | g.6616799T>C | CA379475148 | TPP1 | c.634A>G (p.Asn212Asp) c.748A>G (p.Asn250Asp) c.312+502A>G n.1907A>G n.2023A>G n.404A>G n.480-296A>G c.19A>G (p.Asn7Asp) c.*488A>G (n.*488A>G) n.777A>G c.396-296A>G n.2187A>G c.*201A>G (n.*201A>G) c.469A>G (p.Asn157Asp) n.924A>G n.2038A>G n.1114A>G n.1228A>G c.*617A>G (n.*617A>G) n.1768A>G c.451-296A>G (n.451-296A>G) n.448A>G n.298A>G | |
11 | g.6616799T>G | CA379475149 | TPP1 | c.634A>C (p.Asn212His) c.748A>C (p.Asn250His) c.312+502A>C n.1907A>C n.2023A>C n.404A>C n.480-296A>C c.19A>C (p.Asn7His) c.*488A>C (n.*488A>C) n.777A>C c.396-296A>C n.2187A>C c.*201A>C (n.*201A>C) c.469A>C (p.Asn157His) n.924A>C n.2038A>C n.1114A>C n.1228A>C c.*617A>C (n.*617A>C) n.1768A>C c.451-296A>C (n.451-296A>C) n.448A>C n.298A>C | |
11 | g.6616800G>A | CA472922815 | TPP1 | c.633C>T (p.Gly211=) c.747C>T (p.Gly249=) c.312+501C>T n.1906C>T n.2022C>T n.403C>T n.480-297C>T c.18C>T (p.Gly6=) c.*487C>T (n.*487C>T) n.776C>T c.396-297C>T n.2186C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.468C>T (p.Gly156=) n.923C>T n.2037C>T n.1113C>T n.1227C>T c.*616C>T (n.*616C>T) n.1767C>T c.451-297C>T (n.451-297C>T) n.447C>T n.297C>T | |
11 | g.6616800G>C | CA217323124 | TPP1 | c.633C>G (p.Gly211=) c.747C>G (p.Gly249=) c.312+501C>G n.1906C>G n.2022C>G n.403C>G n.480-297C>G c.18C>G (p.Gly6=) c.*487C>G (n.*487C>G) n.776C>G c.396-297C>G n.2186C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.468C>G (p.Gly156=) n.923C>G n.2037C>G n.1113C>G n.1227C>G c.*616C>G (n.*616C>G) n.1767C>G c.451-297C>G (n.451-297C>G) n.447C>G n.297C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616800G= | CA1950237369 | TPP1 | c.633C= (p.Gly211=) c.747C= (p.Gly249=) c.312+501C= n.1906C= n.2022C= n.403C= n.480-297C= c.18C= (p.Gly6=) c.*487C= (n.*487C=) n.776C= c.396-297C= n.2186C= c.*200C= (n.*200C=) c.468C= (p.Gly156=) n.923C= n.2037C= n.1113C= n.1227C= c.*616C= (n.*616C=) n.1767C= c.451-297C= (n.451-297C=) n.447C= n.297C= | |
11 | g.6616800G>T | CA472922816 | TPP1 | c.633C>A (p.Gly211=) c.747C>A (p.Gly249=) c.312+501C>A n.1906C>A n.2022C>A n.403C>A n.480-297C>A c.18C>A (p.Gly6=) c.*487C>A (n.*487C>A) n.776C>A c.396-297C>A n.2186C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.468C>A (p.Gly156=) n.923C>A n.2037C>A n.1113C>A n.1227C>A c.*616C>A (n.*616C>A) n.1767C>A c.451-297C>A (n.451-297C>A) n.447C>A n.297C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6616801C>A | CA379475150 | TPP1 | c.632G>T (p.Gly211Val) c.746G>T (p.Gly249Val) c.312+500G>T n.1905G>T n.2021G>T n.402G>T n.480-298G>T c.17G>T (p.Gly6Val) c.*486G>T (n.*486G>T) n.775G>T c.396-298G>T n.2185G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.467G>T (p.Gly156Val) n.922G>T n.2036G>T n.1112G>T n.1226G>T c.*615G>T (n.*615G>T) n.1766G>T c.451-298G>T (n.451-298G>T) n.446G>T n.296G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616801C= | CA1950237372 | TPP1 | c.632G= (p.Gly211=) c.746G= (p.Gly249=) c.312+500G= n.1905G= n.2021G= n.402G= n.480-298G= c.17G= (p.Gly6=) c.*486G= (n.*486G=) n.775G= c.396-298G= n.2185G= c.*199G= (n.*199G=) c.467G= (p.Gly156=) n.922G= n.2036G= n.1112G= n.1226G= c.*615G= (n.*615G=) n.1766G= c.451-298G= (n.451-298G=) n.446G= n.296G= | |
11 | g.6616801C>G | CA379475151 | TPP1 | c.632G>C (p.Gly211Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.312+500G>C n.1905G>C n.2021G>C n.402G>C n.480-298G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) c.*486G>C (n.*486G>C) n.775G>C c.396-298G>C n.2185G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.467G>C (p.Gly156Ala) n.922G>C n.2036G>C n.1112G>C n.1226G>C c.*615G>C (n.*615G>C) n.1766G>C c.451-298G>C (n.451-298G>C) n.446G>C n.296G>C | |
11 | g.6616801C>T | CA379475152 | TPP1 | c.632G>A (p.Gly211Asp) c.746G>A (p.Gly249Asp) c.312+500G>A n.1905G>A n.2021G>A n.402G>A n.480-298G>A c.17G>A (p.Gly6Asp) c.*486G>A (n.*486G>A) n.775G>A c.396-298G>A n.2185G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.467G>A (p.Gly156Asp) n.922G>A n.2036G>A n.1112G>A n.1226G>A c.*615G>A (n.*615G>A) n.1766G>A c.451-298G>A (n.451-298G>A) n.446G>A n.296G>A | |
11 | g.6616802C>A | CA379475153 | TPP1 | c.631G>T (p.Gly211Cys) c.745G>T (p.Gly249Cys) c.312+499G>T n.1904G>T n.2020G>T n.401G>T n.480-299G>T c.16G>T (p.Gly6Cys) c.*485G>T (n.*485G>T) n.774G>T c.396-299G>T n.2184G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.466G>T (p.Gly156Cys) n.921G>T n.2035G>T n.1111G>T n.1225G>T c.*614G>T (n.*614G>T) n.1765G>T c.451-299G>T (n.451-299G>T) n.445G>T n.295G>T | |
11 | g.6616802C= | CA1950237375 | TPP1 | c.631G= (p.Gly211=) c.745G= (p.Gly249=) c.312+499G= n.1904G= n.2020G= n.401G= n.480-299G= c.16G= (p.Gly6=) c.*485G= (n.*485G=) n.774G= c.396-299G= n.2184G= c.*198G= (n.*198G=) c.466G= (p.Gly156=) n.921G= n.2035G= n.1111G= n.1225G= c.*614G= (n.*614G=) n.1765G= c.451-299G= (n.451-299G=) n.445G= n.295G= | |
11 | g.6616802C>G | CA379475154 | TPP1 | c.631G>C (p.Gly211Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) c.312+499G>C n.1904G>C n.2020G>C n.401G>C n.480-299G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) c.*485G>C (n.*485G>C) n.774G>C c.396-299G>C n.2184G>C c.*198G>C (n.*198G>C) c.466G>C (p.Gly156Arg) n.921G>C n.2035G>C n.1111G>C n.1225G>C c.*614G>C (n.*614G>C) n.1765G>C c.451-299G>C (n.451-299G>C) n.445G>C n.295G>C | |
11 | g.6616802C>T | CA379475155 | TPP1 | c.631G>A (p.Gly211Ser) c.745G>A (p.Gly249Ser) c.312+499G>A n.1904G>A n.2020G>A n.401G>A n.480-299G>A c.16G>A (p.Gly6Ser) c.*485G>A (n.*485G>A) n.774G>A c.396-299G>A n.2184G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.466G>A (p.Gly156Ser) n.921G>A n.2035G>A n.1111G>A n.1225G>A c.*614G>A (n.*614G>A) n.1765G>A c.451-299G>A (n.451-299G>A) n.445G>A n.295G>A | dbSNP |
11 | g.6616803A>C | CA472922818 | TPP1 | c.630T>G (p.Gly210=) c.744T>G (p.Gly248=) c.312+498T>G n.1903T>G n.2019T>G n.400T>G n.480-300T>G c.15T>G (p.Gly5=) c.*484T>G (n.*484T>G) n.773T>G c.396-300T>G n.2183T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.465T>G (p.Gly155=) n.920T>G n.2034T>G n.1110T>G n.1224T>G c.*613T>G (n.*613T>G) n.1764T>G c.451-300T>G (n.451-300T>G) n.444T>G n.294T>G | |
11 | g.6616803A>G | CA472922819 | TPP1 | c.630T>C (p.Gly210=) c.744T>C (p.Gly248=) c.312+498T>C n.1903T>C n.2019T>C n.400T>C n.480-300T>C c.15T>C (p.Gly5=) c.*484T>C (n.*484T>C) n.773T>C c.396-300T>C n.2183T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.465T>C (p.Gly155=) n.920T>C n.2034T>C n.1110T>C n.1224T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.1764T>C c.451-300T>C (n.451-300T>C) n.444T>C n.294T>C | |
11 | g.6616803A>T | CA472922820 | TPP1 | c.630T>A (p.Gly210=) c.744T>A (p.Gly248=) c.312+498T>A n.1903T>A n.2019T>A n.400T>A n.480-300T>A c.15T>A (p.Gly5=) c.*484T>A (n.*484T>A) n.773T>A c.396-300T>A n.2183T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.465T>A (p.Gly155=) n.920T>A n.2034T>A n.1110T>A n.1224T>A c.*613T>A (n.*613T>A) n.1764T>A c.451-300T>A (n.451-300T>A) n.444T>A n.294T>A | |
11 | g.6616804C>A | CA379475156 | TPP1 | c.629G>T (p.Gly210Val) c.743G>T (p.Gly248Val) c.312+497G>T n.1902G>T n.2018G>T n.399G>T n.480-301G>T c.14G>T (p.Gly5Val) c.*483G>T (n.*483G>T) n.772G>T c.396-301G>T n.2182G>T c.*196G>T (n.*196G>T) c.464G>T (p.Gly155Val) n.919G>T n.2033G>T n.1109G>T n.1223G>T c.*612G>T (n.*612G>T) n.1763G>T c.451-301G>T (n.451-301G>T) n.443G>T n.293G>T | |
11 | g.6616804C>G | CA379475158 | TPP1 | c.629G>C (p.Gly210Ala) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.312+497G>C n.1902G>C n.2018G>C n.399G>C n.480-301G>C c.14G>C (p.Gly5Ala) c.*483G>C (n.*483G>C) n.772G>C c.396-301G>C n.2182G>C c.*196G>C (n.*196G>C) c.464G>C (p.Gly155Ala) n.919G>C n.2033G>C n.1109G>C n.1223G>C c.*612G>C (n.*612G>C) n.1763G>C c.451-301G>C (n.451-301G>C) n.443G>C n.293G>C | |
11 | g.6616804C>T | CA379475157 | TPP1 | c.629G>A (p.Gly210Asp) c.743G>A (p.Gly248Asp) c.312+497G>A n.1902G>A n.2018G>A n.399G>A n.480-301G>A c.14G>A (p.Gly5Asp) c.*483G>A (n.*483G>A) n.772G>A c.396-301G>A n.2182G>A c.*196G>A (n.*196G>A) c.464G>A (p.Gly155Asp) n.919G>A n.2033G>A n.1109G>A n.1223G>A c.*612G>A (n.*612G>A) n.1763G>A c.451-301G>A (n.451-301G>A) n.443G>A n.293G>A | |
11 | g.6616805C>A | CA379475159 | TPP1 | c.628G>T (p.Gly210Cys) c.742G>T (p.Gly248Cys) c.312+496G>T n.1901G>T n.2017G>T n.398G>T n.480-302G>T c.13G>T (p.Gly5Cys) c.*482G>T (n.*482G>T) n.771G>T c.396-302G>T n.2181G>T c.*195G>T (n.*195G>T) c.463G>T (p.Gly155Cys) n.918G>T n.2032G>T n.1108G>T n.1222G>T c.*611G>T (n.*611G>T) n.1762G>T c.451-302G>T (n.451-302G>T) n.442G>T n.292G>T | |
11 | g.6616805C= | CA1950237378 | TPP1 | c.628G= (p.Gly210=) c.742G= (p.Gly248=) c.312+496G= n.1901G= n.2017G= n.398G= n.480-302G= c.13G= (p.Gly5=) c.*482G= (n.*482G=) n.771G= c.396-302G= n.2181G= c.*195G= (n.*195G=) c.463G= (p.Gly155=) n.918G= n.2032G= n.1108G= n.1222G= c.*611G= (n.*611G=) n.1762G= c.451-302G= (n.451-302G=) n.442G= n.292G= | |
11 | g.6616805C>G | CA379475160 | TPP1 | c.628G>C (p.Gly210Arg) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.312+496G>C n.1901G>C n.2017G>C n.398G>C n.480-302G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) c.*482G>C (n.*482G>C) n.771G>C c.396-302G>C n.2181G>C c.*195G>C (n.*195G>C) c.463G>C (p.Gly155Arg) n.918G>C n.2032G>C n.1108G>C n.1222G>C c.*611G>C (n.*611G>C) n.1762G>C c.451-302G>C (n.451-302G>C) n.442G>C n.292G>C | |
11 | g.6616805C>T | CA217323130 | TPP1 | c.628G>A (p.Gly210Ser) c.742G>A (p.Gly248Ser) c.312+496G>A n.1901G>A n.2017G>A n.398G>A n.480-302G>A c.13G>A (p.Gly5Ser) c.*482G>A (n.*482G>A) n.771G>A c.396-302G>A n.2181G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.463G>A (p.Gly155Ser) n.918G>A n.2032G>A n.1108G>A n.1222G>A c.*611G>A (n.*611G>A) n.1762G>A c.451-302G>A (n.451-302G>A) n.442G>A n.292G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6616806G>A | CA5858848 | TPP1 | c.627C>T (p.Phe209=) c.741C>T (p.Phe247=) c.312+495C>T n.1900C>T n.2016C>T n.397C>T n.480-303C>T c.12C>T (p.Phe4=) c.*481C>T (n.*481C>T) n.770C>T c.396-303C>T n.2180C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.462C>T (p.Phe154=) n.917C>T n.2031C>T n.1107C>T n.1221C>T c.*610C>T (n.*610C>T) n.1761C>T c.451-303C>T (n.451-303C>T) n.441C>T n.291C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616806G>C | CA379475161 | TPP1 | c.627C>G (p.Phe209Leu) c.741C>G (p.Phe247Leu) c.312+495C>G n.1900C>G n.2016C>G n.397C>G n.480-303C>G c.12C>G (p.Phe4Leu) c.*481C>G (n.*481C>G) n.770C>G c.396-303C>G n.2180C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.462C>G (p.Phe154Leu) n.917C>G n.2031C>G n.1107C>G n.1221C>G c.*610C>G (n.*610C>G) n.1761C>G c.451-303C>G (n.451-303C>G) n.441C>G n.291C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616806G= | CA1950237381 | TPP1 | c.627C= (p.Phe209=) c.741C= (p.Phe247=) c.312+495C= n.1900C= n.2016C= n.397C= n.480-303C= c.12C= (p.Phe4=) c.*481C= (n.*481C=) n.770C= c.396-303C= n.2180C= c.*194C= (n.*194C=) c.462C= (p.Phe154=) n.917C= n.2031C= n.1107C= n.1221C= c.*610C= (n.*610C=) n.1761C= c.451-303C= (n.451-303C=) n.441C= n.291C= | |
11 | g.6616806G>T | CA379475162 | TPP1 | c.627C>A (p.Phe209Leu) c.741C>A (p.Phe247Leu) c.312+495C>A n.1900C>A n.2016C>A n.397C>A n.480-303C>A c.12C>A (p.Phe4Leu) c.*481C>A (n.*481C>A) n.770C>A c.396-303C>A n.2180C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.462C>A (p.Phe154Leu) n.917C>A n.2031C>A n.1107C>A n.1221C>A c.*610C>A (n.*610C>A) n.1761C>A c.451-303C>A (n.451-303C>A) n.441C>A n.291C>A | |
11 | g.6616807A>C | CA379475163 | TPP1 | c.626T>G (p.Phe209Cys) c.740T>G (p.Phe247Cys) c.312+494T>G n.1899T>G n.2015T>G n.396T>G n.480-304T>G c.11T>G (p.Phe4Cys) c.*480T>G (n.*480T>G) n.769T>G c.396-304T>G n.2179T>G c.*193T>G (n.*193T>G) c.461T>G (p.Phe154Cys) n.916T>G n.2030T>G n.1106T>G n.1220T>G c.*609T>G (n.*609T>G) n.1760T>G c.451-304T>G (n.451-304T>G) n.440T>G n.290T>G | |
11 | g.6616807A>G | CA379475164 | TPP1 | c.626T>C (p.Phe209Ser) c.740T>C (p.Phe247Ser) c.312+494T>C n.1899T>C n.2015T>C n.396T>C n.480-304T>C c.11T>C (p.Phe4Ser) c.*480T>C (n.*480T>C) n.769T>C c.396-304T>C n.2179T>C c.*193T>C (n.*193T>C) c.461T>C (p.Phe154Ser) n.916T>C n.2030T>C n.1106T>C n.1220T>C c.*609T>C (n.*609T>C) n.1760T>C c.451-304T>C (n.451-304T>C) n.440T>C n.290T>C | |
11 | g.6616807A>T | CA379475165 | TPP1 | c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.312+494T>A n.1899T>A n.2015T>A n.396T>A n.480-304T>A c.11T>A (p.Phe4Tyr) c.*480T>A (n.*480T>A) n.769T>A c.396-304T>A n.2179T>A c.*193T>A (n.*193T>A) c.461T>A (p.Phe154Tyr) n.916T>A n.2030T>A n.1106T>A n.1220T>A c.*609T>A (n.*609T>A) n.1760T>A c.451-304T>A (n.451-304T>A) n.440T>A n.290T>A | |
11 | g.6616808A= | CA1950237384 | TPP1 | c.625T= (p.Phe209=) c.739T= (p.Phe247=) c.312+493T= n.1898T= n.2014T= n.395T= n.480-305T= c.10T= (p.Phe4=) c.*479T= (n.*479T=) n.768T= c.396-305T= n.2178T= c.*192T= (n.*192T=) c.460T= (p.Phe154=) n.915T= n.2029T= n.1105T= n.1219T= c.*608T= (n.*608T=) n.1759T= c.451-305T= (n.451-305T=) n.439T= n.289T= | |
11 | g.6616808A>C | CA379475167 | TPP1 | c.625T>G (p.Phe209Val) c.739T>G (p.Phe247Val) c.312+493T>G n.1898T>G n.2014T>G n.395T>G n.480-305T>G c.10T>G (p.Phe4Val) c.*479T>G (n.*479T>G) n.768T>G c.396-305T>G n.2178T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.460T>G (p.Phe154Val) n.915T>G n.2029T>G n.1105T>G n.1219T>G c.*608T>G (n.*608T>G) n.1759T>G c.451-305T>G (n.451-305T>G) n.439T>G n.289T>G | |
11 | g.6616808A>G | CA379475168 | TPP1 | c.625T>C (p.Phe209Leu) c.739T>C (p.Phe247Leu) c.312+493T>C n.1898T>C n.2014T>C n.395T>C n.480-305T>C c.10T>C (p.Phe4Leu) c.*479T>C (n.*479T>C) n.768T>C c.396-305T>C n.2178T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.460T>C (p.Phe154Leu) n.915T>C n.2029T>C n.1105T>C n.1219T>C c.*608T>C (n.*608T>C) n.1759T>C c.451-305T>C (n.451-305T>C) n.439T>C n.289T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616808A>T | CA379475166 | TPP1 | c.625T>A (p.Phe209Ile) c.739T>A (p.Phe247Ile) c.312+493T>A n.1898T>A n.2014T>A n.395T>A n.480-305T>A c.10T>A (p.Phe4Ile) c.*479T>A (n.*479T>A) n.768T>A c.396-305T>A n.2178T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.460T>A (p.Phe154Ile) n.915T>A n.2029T>A n.1105T>A n.1219T>A c.*608T>A (n.*608T>A) n.1759T>A c.451-305T>A (n.451-305T>A) n.439T>A n.289T>A | |
11 | g.6616809G>A | CA472922827 | TPP1 | c.624C>T (p.Leu208=) c.738C>T (p.Leu246=) c.312+492C>T n.1897C>T n.2013C>T n.394C>T n.480-306C>T c.9C>T (p.Leu3=) c.*478C>T (n.*478C>T) n.767C>T c.396-306C>T n.2177C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.459C>T (p.Leu153=) n.914C>T n.2028C>T n.1104C>T n.1218C>T c.*607C>T (n.*607C>T) n.1758C>T c.451-306C>T (n.451-306C>T) n.438C>T n.288C>T | |
11 | g.6616809G>C | CA472922828 | TPP1 | c.624C>G (p.Leu208=) c.738C>G (p.Leu246=) c.312+492C>G n.1897C>G n.2013C>G n.394C>G n.480-306C>G c.9C>G (p.Leu3=) c.*478C>G (n.*478C>G) n.767C>G c.396-306C>G n.2177C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.459C>G (p.Leu153=) n.914C>G n.2028C>G n.1104C>G n.1218C>G c.*607C>G (n.*607C>G) n.1758C>G c.451-306C>G (n.451-306C>G) n.438C>G n.288C>G | |
11 | g.6616809G>T | CA472922829 | TPP1 | c.624C>A (p.Leu208=) c.738C>A (p.Leu246=) c.312+492C>A n.1897C>A n.2013C>A n.394C>A n.480-306C>A c.9C>A (p.Leu3=) c.*478C>A (n.*478C>A) n.767C>A c.396-306C>A n.2177C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.459C>A (p.Leu153=) n.914C>A n.2028C>A n.1104C>A n.1218C>A c.*607C>A (n.*607C>A) n.1758C>A c.451-306C>A (n.451-306C>A) n.438C>A n.288C>A | |
11 | g.6616810A>C | CA379475169 | TPP1 | c.623T>G (p.Leu208Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.312+491T>G n.1896T>G n.2012T>G n.393T>G n.480-307T>G c.8T>G (p.Leu3Arg) c.*477T>G (n.*477T>G) n.766T>G c.396-307T>G n.2176T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.913T>G n.2027T>G n.1103T>G n.1217T>G c.*606T>G (n.*606T>G) n.1757T>G c.451-307T>G (n.451-307T>G) n.437T>G n.287T>G | |
11 | g.6616810A>G | CA379475170 | TPP1 | c.623T>C (p.Leu208Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.312+491T>C n.1896T>C n.2012T>C n.393T>C n.480-307T>C c.8T>C (p.Leu3Pro) c.*477T>C (n.*477T>C) n.766T>C c.396-307T>C n.2176T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.913T>C n.2027T>C n.1103T>C n.1217T>C c.*606T>C (n.*606T>C) n.1757T>C c.451-307T>C (n.451-307T>C) n.437T>C n.287T>C | |
11 | g.6616810A>T | CA379475171 | TPP1 | c.623T>A (p.Leu208His) c.737T>A (p.Leu246His) c.312+491T>A n.1896T>A n.2012T>A n.393T>A n.480-307T>A c.8T>A (p.Leu3His) c.*477T>A (n.*477T>A) n.766T>A c.396-307T>A n.2176T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.458T>A (p.Leu153His) n.913T>A n.2027T>A n.1103T>A n.1217T>A c.*606T>A (n.*606T>A) n.1757T>A c.451-307T>A (n.451-307T>A) n.437T>A n.287T>A | |
11 | g.6616811G>A | CA379475172 | TPP1 | c.622C>T (p.Leu208Phe) c.736C>T (p.Leu246Phe) c.312+490C>T n.1895C>T n.2011C>T n.392C>T n.480-308C>T c.7C>T (p.Leu3Phe) c.*476C>T (n.*476C>T) n.765C>T c.396-308C>T n.2175C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.457C>T (p.Leu153Phe) n.912C>T n.2026C>T n.1102C>T n.1216C>T c.*605C>T (n.*605C>T) n.1756C>T c.451-308C>T (n.451-308C>T) n.436C>T n.286C>T | |
11 | g.6616811G>C | CA379475173 | TPP1 | c.622C>G (p.Leu208Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.312+490C>G n.1895C>G n.2011C>G n.392C>G n.480-308C>G c.7C>G (p.Leu3Val) c.*476C>G (n.*476C>G) n.765C>G c.396-308C>G n.2175C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.457C>G (p.Leu153Val) n.912C>G n.2026C>G n.1102C>G n.1216C>G c.*605C>G (n.*605C>G) n.1756C>G c.451-308C>G (n.451-308C>G) n.436C>G n.286C>G | |
11 | g.6616811G>T | CA379475174 | TPP1 | c.622C>A (p.Leu208Ile) c.736C>A (p.Leu246Ile) c.312+490C>A n.1895C>A n.2011C>A n.392C>A n.480-308C>A c.7C>A (p.Leu3Ile) c.*476C>A (n.*476C>A) n.765C>A c.396-308C>A n.2175C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.457C>A (p.Leu153Ile) n.912C>A n.2026C>A n.1102C>A n.1216C>A c.*605C>A (n.*605C>A) n.1756C>A c.451-308C>A (n.451-308C>A) n.436C>A n.286C>A | |
11 | g.6616812G>A | CA5858849 | TPP1 | c.621C>T (p.Arg207=) c.735C>T (p.Arg245=) c.312+489C>T n.1894C>T n.2010C>T n.391C>T n.480-309C>T c.6C>T (p.Arg2=) c.*475C>T (n.*475C>T) n.764C>T c.396-309C>T n.2174C>T c.*188C>T (n.*188C>T) c.456C>T (p.Arg152=) n.911C>T n.2025C>T n.1101C>T n.1215C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.1755C>T c.451-309C>T (n.451-309C>T) n.435C>T n.285C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616812G>C | CA472922668 | TPP1 | c.621C>G (p.Arg207=) c.735C>G (p.Arg245=) c.312+489C>G n.1894C>G n.2010C>G n.391C>G n.480-309C>G c.6C>G (p.Arg2=) c.*475C>G (n.*475C>G) n.764C>G c.396-309C>G n.2174C>G c.*188C>G (n.*188C>G) c.456C>G (p.Arg152=) n.911C>G n.2025C>G n.1101C>G n.1215C>G c.*604C>G (n.*604C>G) n.1755C>G c.451-309C>G (n.451-309C>G) n.435C>G n.285C>G | |
11 | g.6616812G= | CA1950237385 | TPP1 | c.621C= (p.Arg207=) c.735C= (p.Arg245=) c.312+489C= n.1894C= n.2010C= n.391C= n.480-309C= c.6C= (p.Arg2=) c.*475C= (n.*475C=) n.764C= c.396-309C= n.2174C= c.*188C= (n.*188C=) c.456C= (p.Arg152=) n.911C= n.2025C= n.1101C= n.1215C= c.*604C= (n.*604C=) n.1755C= c.451-309C= (n.451-309C=) n.435C= n.285C= | |
11 | g.6616812G>T | CA472922670 | TPP1 | c.621C>A (p.Arg207=) c.735C>A (p.Arg245=) c.312+489C>A n.1894C>A n.2010C>A n.391C>A n.480-309C>A c.6C>A (p.Arg2=) c.*475C>A (n.*475C>A) n.764C>A c.396-309C>A n.2174C>A c.*188C>A (n.*188C>A) c.456C>A (p.Arg152=) n.911C>A n.2025C>A n.1101C>A n.1215C>A c.*604C>A (n.*604C>A) n.1755C>A c.451-309C>A (n.451-309C>A) n.435C>A n.285C>A | |
11 | g.6616813C>A | CA379475175 | TPP1 | c.620G>T (p.Arg207Leu) c.734G>T (p.Arg245Leu) c.312+488G>T n.1893G>T n.2009G>T n.390G>T n.480-310G>T c.5G>T (p.Arg2Leu) c.*474G>T (n.*474G>T) n.763G>T c.396-310G>T n.2173G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.455G>T (p.Arg152Leu) n.910G>T n.2024G>T n.1100G>T n.1214G>T c.*603G>T (n.*603G>T) n.1754G>T c.451-310G>T (n.451-310G>T) n.434G>T n.284G>T | |
11 | g.6616813C= | CA1950237388 | TPP1 | c.620G= (p.Arg207=) c.734G= (p.Arg245=) c.312+488G= n.1893G= n.2009G= n.390G= n.480-310G= c.5G= (p.Arg2=) c.*474G= (n.*474G=) n.763G= c.396-310G= n.2173G= c.*187G= (n.*187G=) c.455G= (p.Arg152=) n.910G= n.2024G= n.1100G= n.1214G= c.*603G= (n.*603G=) n.1754G= c.451-310G= (n.451-310G=) n.434G= n.284G= | |
11 | g.6616813C>G | CA379475176 | TPP1 | c.620G>C (p.Arg207Pro) c.734G>C (p.Arg245Pro) c.312+488G>C n.1893G>C n.2009G>C n.390G>C n.480-310G>C c.5G>C (p.Arg2Pro) c.*474G>C (n.*474G>C) n.763G>C c.396-310G>C n.2173G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.455G>C (p.Arg152Pro) n.910G>C n.2024G>C n.1100G>C n.1214G>C c.*603G>C (n.*603G>C) n.1754G>C c.451-310G>C (n.451-310G>C) n.434G>C n.284G>C | |
11 | g.6616813C>T | CA5858850 | TPP1 | c.620G>A (p.Arg207His) c.734G>A (p.Arg245His) c.312+488G>A n.1893G>A n.2009G>A n.390G>A n.480-310G>A c.5G>A (p.Arg2His) c.*474G>A (n.*474G>A) n.763G>A c.396-310G>A n.2173G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.455G>A (p.Arg152His) n.910G>A n.2024G>A n.1100G>A n.1214G>A c.*603G>A (n.*603G>A) n.1754G>A c.451-310G>A (n.451-310G>A) n.434G>A n.284G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6616814G>A | CA231555 | TPP1 | c.619C>T (p.Arg207Cys) c.733C>T (p.Arg245Cys) c.312+487C>T n.1892C>T n.2008C>T n.389C>T n.480-311C>T c.4C>T (p.Arg2Cys) c.*473C>T (n.*473C>T) n.762C>T c.396-311C>T n.2172C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.454C>T (p.Arg152Cys) n.909C>T n.2023C>T n.1099C>T n.1213C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.1753C>T c.451-311C>T (n.451-311C>T) n.433C>T n.283C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6616814G>C | CA379475177 | TPP1 | c.619C>G (p.Arg207Gly) c.733C>G (p.Arg245Gly) c.312+487C>G n.1892C>G n.2008C>G n.389C>G n.480-311C>G c.4C>G (p.Arg2Gly) c.*473C>G (n.*473C>G) n.762C>G c.396-311C>G n.2172C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.454C>G (p.Arg152Gly) n.909C>G n.2023C>G n.1099C>G n.1213C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.1753C>G c.451-311C>G (n.451-311C>G) n.433C>G n.283C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616814G= | CA1950237392 | TPP1 | c.619C= (p.Arg207=) c.733C= (p.Arg245=) c.312+487C= n.1892C= n.2008C= n.389C= n.480-311C= c.4C= (p.Arg2=) c.*473C= (n.*473C=) n.762C= c.396-311C= n.2172C= c.*186C= (n.*186C=) c.454C= (p.Arg152=) n.909C= n.2023C= n.1099C= n.1213C= c.*602C= (n.*602C=) n.1753C= c.451-311C= (n.451-311C=) n.433C= n.283C= | |
11 | g.6616814G>T | CA5858851 | TPP1 | c.619C>A (p.Arg207Ser) c.733C>A (p.Arg245Ser) c.312+487C>A n.1892C>A n.2008C>A n.389C>A n.480-311C>A c.4C>A (p.Arg2Ser) c.*473C>A (n.*473C>A) n.762C>A c.396-311C>A n.2172C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.454C>A (p.Arg152Ser) n.909C>A n.2023C>A n.1099C>A n.1213C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.1753C>A c.451-311C>A (n.451-311C>A) n.433C>A n.283C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616815C>A | CA379475178 | TPP1 | c.618G>T (p.Met206Ile) c.732G>T (p.Met244Ile) c.312+486G>T n.1891G>T n.2007G>T n.388G>T n.480-312G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.*472G>T (n.*472G>T) n.761G>T c.396-312G>T n.2171G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.453G>T (p.Met151Ile) n.908G>T n.2022G>T n.1098G>T n.1212G>T c.*601G>T (n.*601G>T) n.1752G>T c.451-312G>T (n.451-312G>T) n.432G>T n.282G>T | |
11 | g.6616815C>G | CA379475180 | TPP1 | c.618G>C (p.Met206Ile) c.732G>C (p.Met244Ile) c.312+486G>C n.1891G>C n.2007G>C n.388G>C n.480-312G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.*472G>C (n.*472G>C) n.761G>C c.396-312G>C n.2171G>C c.*185G>C (n.*185G>C) c.453G>C (p.Met151Ile) n.908G>C n.2022G>C n.1098G>C n.1212G>C c.*601G>C (n.*601G>C) n.1752G>C c.451-312G>C (n.451-312G>C) n.432G>C n.282G>C | |
11 | g.6616815C>T | CA379475179 | TPP1 | c.618G>A (p.Met206Ile) c.732G>A (p.Met244Ile) c.312+486G>A n.1891G>A n.2007G>A n.388G>A n.480-312G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.*472G>A (n.*472G>A) n.761G>A c.396-312G>A n.2171G>A c.*185G>A (n.*185G>A) c.453G>A (p.Met151Ile) n.908G>A n.2022G>A n.1098G>A n.1212G>A c.*601G>A (n.*601G>A) n.1752G>A c.451-312G>A (n.451-312G>A) n.432G>A n.282G>A | |
11 | g.6616816A= | CA1950237395 | TPP1 | c.617T= (p.Met206=) c.731T= (p.Met244=) c.312+485T= n.1890T= n.2006T= n.387T= n.480-313T= c.2T= (p.Met1=) c.*471T= (n.*471T=) n.760T= c.396-313T= n.2170T= c.*184T= (n.*184T=) c.452T= (p.Met151=) n.907T= n.2021T= n.1097T= n.1211T= c.*600T= (n.*600T=) n.1751T= c.451-313T= (n.451-313T=) n.431T= n.281T= | |
11 | g.6616816A>C | CA379475181 | TPP1 | c.617T>G (p.Met206Arg) c.731T>G (p.Met244Arg) c.312+485T>G n.1890T>G n.2006T>G n.387T>G n.480-313T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.*471T>G (n.*471T>G) n.760T>G c.396-313T>G n.2170T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.452T>G (p.Met151Arg) n.907T>G n.2021T>G n.1097T>G n.1211T>G c.*600T>G (n.*600T>G) n.1751T>G c.451-313T>G (n.451-313T>G) n.431T>G n.281T>G | |
11 | g.6616816A>G | CA379475182 | TPP1 | c.617T>C (p.Met206Thr) c.731T>C (p.Met244Thr) c.312+485T>C n.1890T>C n.2006T>C n.387T>C n.480-313T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.*471T>C (n.*471T>C) n.760T>C c.396-313T>C n.2170T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.452T>C (p.Met151Thr) n.907T>C n.2021T>C n.1097T>C n.1211T>C c.*600T>C (n.*600T>C) n.1751T>C c.451-313T>C (n.451-313T>C) n.431T>C n.281T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616816A>T | CA379475183 | TPP1 | c.617T>A (p.Met206Lys) c.731T>A (p.Met244Lys) c.312+485T>A n.1890T>A n.2006T>A n.387T>A n.480-313T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.*471T>A (n.*471T>A) n.760T>A c.396-313T>A n.2170T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.452T>A (p.Met151Lys) n.907T>A n.2021T>A n.1097T>A n.1211T>A c.*600T>A (n.*600T>A) n.1751T>A c.451-313T>A (n.451-313T>A) n.431T>A n.281T>A | |
11 | g.6616817T>A | CA379475184 | TPP1 | c.616A>T (p.Met206Leu) c.730A>T (p.Met244Leu) c.312+484A>T n.1889A>T n.2005A>T n.386A>T n.480-314A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.*470A>T (n.*470A>T) n.759A>T c.396-314A>T n.2169A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.451A>T (p.Met151Leu) n.906A>T n.2020A>T n.1096A>T n.1210A>T c.*599A>T (n.*599A>T) n.1750A>T c.451-314A>T (n.451-314A>T) n.430A>T n.280A>T | |
11 | g.6616817T>C | CA379475185 | TPP1 | c.616A>G (p.Met206Val) c.730A>G (p.Met244Val) c.312+484A>G n.1889A>G n.2005A>G n.386A>G n.480-314A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.*470A>G (n.*470A>G) n.759A>G c.396-314A>G n.2169A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.451A>G (p.Met151Val) n.906A>G n.2020A>G n.1096A>G n.1210A>G c.*599A>G (n.*599A>G) n.1750A>G c.451-314A>G (n.451-314A>G) n.430A>G n.280A>G | |
11 | g.6616817T>G | CA379475186 | TPP1 | c.616A>C (p.Met206Leu) c.730A>C (p.Met244Leu) c.312+484A>C n.1889A>C n.2005A>C n.386A>C n.480-314A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.*470A>C (n.*470A>C) n.759A>C c.396-314A>C n.2169A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.451A>C (p.Met151Leu) n.906A>C n.2020A>C n.1096A>C n.1210A>C c.*599A>C (n.*599A>C) n.1750A>C c.451-314A>C (n.451-314A>C) n.430A>C n.280A>C | |
11 | g.6616818G>A | CA472922676 | TPP1 | c.615C>T (p.Phe205=) c.729C>T (p.Phe243=) c.312+483C>T n.1888C>T n.2004C>T n.385C>T n.480-315C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) n.758C>T c.396-315C>T n.2168C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.450C>T (p.Phe150=) n.905C>T n.2019C>T n.1095C>T n.1209C>T c.*598C>T (n.*598C>T) n.1749C>T c.451-315C>T (n.451-315C>T) n.429C>T n.279C>T | |
11 | g.6616818G>C | CA379475187 | TPP1 | c.615C>G (p.Phe205Leu) c.729C>G (p.Phe243Leu) c.312+483C>G n.1888C>G n.2004C>G n.385C>G n.480-315C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) n.758C>G c.396-315C>G n.2168C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.450C>G (p.Phe150Leu) n.905C>G n.2019C>G n.1095C>G n.1209C>G c.*598C>G (n.*598C>G) n.1749C>G c.451-315C>G (n.451-315C>G) n.429C>G n.279C>G | |
11 | g.6616818G>T | CA379475188 | TPP1 | c.615C>A (p.Phe205Leu) c.729C>A (p.Phe243Leu) c.312+483C>A n.1888C>A n.2004C>A n.385C>A n.480-315C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) n.758C>A c.396-315C>A n.2168C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.450C>A (p.Phe150Leu) n.905C>A n.2019C>A n.1095C>A n.1209C>A c.*598C>A (n.*598C>A) n.1749C>A c.451-315C>A (n.451-315C>A) n.429C>A n.279C>A | |
11 | g.6616819A>C | CA379475189 | TPP1 | c.614T>G (p.Phe205Cys) c.728T>G (p.Phe243Cys) c.312+482T>G n.1887T>G n.2003T>G n.384T>G n.480-316T>G c.-2T>G (n.-2T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) n.757T>G c.396-316T>G n.2167T>G c.*181T>G (n.*181T>G) c.449T>G (p.Phe150Cys) n.904T>G n.2018T>G n.1094T>G n.1208T>G c.*597T>G (n.*597T>G) n.1748T>G c.451-316T>G (n.451-316T>G) n.428T>G n.278T>G | |
11 | g.6616819A>G | CA379475190 | TPP1 | c.614T>C (p.Phe205Ser) c.728T>C (p.Phe243Ser) c.312+482T>C n.1887T>C n.2003T>C n.384T>C n.480-316T>C c.-2T>C (n.-2T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) n.757T>C c.396-316T>C n.2167T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.449T>C (p.Phe150Ser) n.904T>C n.2018T>C n.1094T>C n.1208T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.1748T>C c.451-316T>C (n.451-316T>C) n.428T>C n.278T>C | |
11 | g.6616819A>T | CA379475191 | TPP1 | c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.312+482T>A n.1887T>A n.2003T>A n.384T>A n.480-316T>A c.-2T>A (n.-2T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) n.757T>A c.396-316T>A n.2167T>A c.*181T>A (n.*181T>A) c.449T>A (p.Phe150Tyr) n.904T>A n.2018T>A n.1094T>A n.1208T>A c.*597T>A (n.*597T>A) n.1748T>A c.451-316T>A (n.451-316T>A) n.428T>A n.278T>A | |
11 | g.6616820A>C | CA379475194 | TPP1 | c.613T>G (p.Phe205Val) c.727T>G (p.Phe243Val) c.312+481T>G n.1886T>G n.2002T>G n.383T>G n.480-317T>G c.-3T>G (n.-3T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) n.756T>G c.396-317T>G n.2166T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.448T>G (p.Phe150Val) n.903T>G n.2017T>G n.1093T>G n.1207T>G c.*596T>G (n.*596T>G) n.1747T>G c.451-317T>G (n.451-317T>G) n.427T>G n.277T>G | |
11 | g.6616820A>G | CA379475193 | TPP1 | c.613T>C (p.Phe205Leu) c.727T>C (p.Phe243Leu) c.312+481T>C n.1886T>C n.2002T>C n.383T>C n.480-317T>C c.-3T>C (n.-3T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) n.756T>C c.396-317T>C n.2166T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.448T>C (p.Phe150Leu) n.903T>C n.2017T>C n.1093T>C n.1207T>C c.*596T>C (n.*596T>C) n.1747T>C c.451-317T>C (n.451-317T>C) n.427T>C n.277T>C | |
11 | g.6616820A>T | CA379475192 | TPP1 | c.613T>A (p.Phe205Ile) c.727T>A (p.Phe243Ile) c.312+481T>A n.1886T>A n.2002T>A n.383T>A n.480-317T>A c.-3T>A (n.-3T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) n.756T>A c.396-317T>A n.2166T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.448T>A (p.Phe150Ile) n.903T>A n.2017T>A n.1093T>A n.1207T>A c.*596T>A (n.*596T>A) n.1747T>A c.451-317T>A (n.451-317T>A) n.427T>A n.277T>A | |
11 | g.6616821C>A | CA379475195 | TPP1 | c.612G>T (p.Gln204His) c.726G>T (p.Gln242His) c.312+480G>T n.1885G>T n.2001G>T n.382G>T n.480-318G>T c.-4G>T (n.-4G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) n.755G>T c.396-318G>T n.2165G>T c.*179G>T (n.*179G>T) c.447G>T (p.Gln149His) n.902G>T n.2016G>T n.1092G>T n.1206G>T c.*595G>T (n.*595G>T) n.1746G>T c.451-318G>T (n.451-318G>T) n.426G>T n.276G>T | |
11 | g.6616821C>G | CA379475196 | TPP1 | c.612G>C (p.Gln204His) c.726G>C (p.Gln242His) c.312+480G>C n.1885G>C n.2001G>C n.382G>C n.480-318G>C c.-4G>C (n.-4G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) n.755G>C c.396-318G>C n.2165G>C c.*179G>C (n.*179G>C) c.447G>C (p.Gln149His) n.902G>C n.2016G>C n.1092G>C n.1206G>C c.*595G>C (n.*595G>C) n.1746G>C c.451-318G>C (n.451-318G>C) n.426G>C n.276G>C | |
11 | g.6616821C>T | CA472922677 | TPP1 | c.612G>A (p.Gln204=) c.726G>A (p.Gln242=) c.312+480G>A n.1885G>A n.2001G>A n.382G>A n.480-318G>A c.-4G>A (n.-4G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) n.755G>A c.396-318G>A n.2165G>A c.*179G>A (n.*179G>A) c.447G>A (p.Gln149=) n.902G>A n.2016G>A n.1092G>A n.1206G>A c.*595G>A (n.*595G>A) n.1746G>A c.451-318G>A (n.451-318G>A) n.426G>A n.276G>A | |
11 | g.6616822T>A | CA379475197 | TPP1 | c.611A>T (p.Gln204Leu) c.725A>T (p.Gln242Leu) c.312+479A>T n.1884A>T n.2000A>T n.381A>T n.480-319A>T c.-5A>T (n.-5A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) n.754A>T c.396-319A>T n.2164A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.446A>T (p.Gln149Leu) n.901A>T n.2015A>T n.1091A>T n.1205A>T c.*594A>T (n.*594A>T) n.1745A>T c.451-319A>T (n.451-319A>T) n.425A>T n.275A>T | |
11 | g.6616822T>C | CA379475198 | TPP1 | c.611A>G (p.Gln204Arg) c.725A>G (p.Gln242Arg) c.312+479A>G n.1884A>G n.2000A>G n.381A>G n.480-319A>G c.-5A>G (n.-5A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) n.754A>G c.396-319A>G n.2164A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.446A>G (p.Gln149Arg) n.901A>G n.2015A>G n.1091A>G n.1205A>G c.*594A>G (n.*594A>G) n.1745A>G c.451-319A>G (n.451-319A>G) n.425A>G n.275A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616822T>G | CA379475199 | TPP1 | c.611A>C (p.Gln204Pro) c.725A>C (p.Gln242Pro) c.312+479A>C n.1884A>C n.2000A>C n.381A>C n.480-319A>C c.-5A>C (n.-5A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) n.754A>C c.396-319A>C n.2164A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.446A>C (p.Gln149Pro) n.901A>C n.2015A>C n.1091A>C n.1205A>C c.*594A>C (n.*594A>C) n.1745A>C c.451-319A>C (n.451-319A>C) n.425A>C n.275A>C | |
11 | g.6616823G>A | CA379475200 | TPP1 | c.610C>T (p.Gln204Ter) c.724C>T (p.Gln242Ter) c.312+478C>T n.1883C>T n.1999C>T n.380C>T n.480-320C>T c.-6C>T (n.-6C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) n.753C>T c.396-320C>T n.2163C>T c.*177C>T (n.*177C>T) c.445C>T (p.Gln149Ter) n.900C>T n.2014C>T n.1090C>T n.1204C>T c.*593C>T (n.*593C>T) n.1744C>T c.451-320C>T (n.451-320C>T) n.424C>T n.274C>T | |
11 | g.6616823G>C | CA379475201 | TPP1 | c.610C>G (p.Gln204Glu) c.724C>G (p.Gln242Glu) c.312+478C>G n.1883C>G n.1999C>G n.380C>G n.480-320C>G c.-6C>G (n.-6C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) n.753C>G c.396-320C>G n.2163C>G c.*177C>G (n.*177C>G) c.445C>G (p.Gln149Glu) n.900C>G n.2014C>G n.1090C>G n.1204C>G c.*593C>G (n.*593C>G) n.1744C>G c.451-320C>G (n.451-320C>G) n.424C>G n.274C>G | |
11 | g.6616823G= | CA1950237400 | TPP1 | c.610C= (p.Gln204=) c.724C= (p.Gln242=) c.312+478C= n.1883C= n.1999C= n.380C= n.480-320C= c.-6C= (n.-6C=) c.*464C= (n.*464C=) n.753C= c.396-320C= n.2163C= c.*177C= (n.*177C=) c.445C= (p.Gln149=) n.900C= n.2014C= n.1090C= n.1204C= c.*593C= (n.*593C=) n.1744C= c.451-320C= (n.451-320C=) n.424C= n.274C= | |
11 | g.6616823G>T | CA379475202 | TPP1 | c.610C>A (p.Gln204Lys) c.724C>A (p.Gln242Lys) c.312+478C>A n.1883C>A n.1999C>A n.380C>A n.480-320C>A c.-6C>A (n.-6C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.753C>A c.396-320C>A n.2163C>A c.*177C>A (n.*177C>A) c.445C>A (p.Gln149Lys) n.900C>A n.2014C>A n.1090C>A n.1204C>A c.*593C>A (n.*593C>A) n.1744C>A c.451-320C>A (n.451-320C>A) n.424C>A n.274C>A | dbSNP |
11 | g.6616824A>C | CA472922679 | TPP1 | c.609T>G (p.Ala203=) c.723T>G (p.Ala241=) c.312+477T>G n.1882T>G n.1998T>G n.379T>G n.480-321T>G c.-7T>G (n.-7T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) n.752T>G c.396-321T>G n.2162T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.444T>G (p.Ala148=) n.899T>G n.2013T>G n.1089T>G n.1203T>G c.*592T>G (n.*592T>G) n.1743T>G c.451-321T>G (n.451-321T>G) n.423T>G n.273T>G | |
11 | g.6616824A>G | CA472922680 | TPP1 | c.609T>C (p.Ala203=) c.723T>C (p.Ala241=) c.312+477T>C n.1882T>C n.1998T>C n.379T>C n.480-321T>C c.-7T>C (n.-7T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) n.752T>C c.396-321T>C n.2162T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.444T>C (p.Ala148=) n.899T>C n.2013T>C n.1089T>C n.1203T>C c.*592T>C (n.*592T>C) n.1743T>C c.451-321T>C (n.451-321T>C) n.423T>C n.273T>C | ClinVar |
11 | g.6616824A>T | CA472922681 | TPP1 | c.609T>A (p.Ala203=) c.723T>A (p.Ala241=) c.312+477T>A n.1882T>A n.1998T>A n.379T>A n.480-321T>A c.-7T>A (n.-7T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) n.752T>A c.396-321T>A n.2162T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.444T>A (p.Ala148=) n.899T>A n.2013T>A n.1089T>A n.1203T>A c.*592T>A (n.*592T>A) n.1743T>A c.451-321T>A (n.451-321T>A) n.423T>A n.273T>A | |
11 | g.6616825G>A | CA379475203 | TPP1 | c.608C>T (p.Ala203Val) c.722C>T (p.Ala241Val) c.312+476C>T n.1881C>T n.1997C>T n.378C>T n.480-322C>T c.-8C>T (n.-8C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) n.751C>T c.396-322C>T n.2161C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.443C>T (p.Ala148Val) n.898C>T n.2012C>T n.1088C>T n.1202C>T c.*591C>T (n.*591C>T) n.1742C>T c.451-322C>T (n.451-322C>T) n.422C>T n.272C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616825G>C | CA379475204 | TPP1 | c.608C>G (p.Ala203Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.312+476C>G n.1881C>G n.1997C>G n.378C>G n.480-322C>G c.-8C>G (n.-8C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) n.751C>G c.396-322C>G n.2161C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.443C>G (p.Ala148Gly) n.898C>G n.2012C>G n.1088C>G n.1202C>G c.*591C>G (n.*591C>G) n.1742C>G c.451-322C>G (n.451-322C>G) n.422C>G n.272C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616825G>T | CA379475205 | TPP1 | c.608C>A (p.Ala203Asp) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.312+476C>A n.1881C>A n.1997C>A n.378C>A n.480-322C>A c.-8C>A (n.-8C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) n.751C>A c.396-322C>A n.2161C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.443C>A (p.Ala148Asp) n.898C>A n.2012C>A n.1088C>A n.1202C>A c.*591C>A (n.*591C>A) n.1742C>A c.451-322C>A (n.451-322C>A) n.422C>A n.272C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616826C>A | CA379475206 | TPP1 | c.607G>T (p.Ala203Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.312+475G>T n.1880G>T n.1996G>T n.377G>T n.480-323G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) n.750G>T c.396-323G>T n.2160G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.442G>T (p.Ala148Ser) n.897G>T n.2011G>T n.1087G>T n.1201G>T c.*590G>T (n.*590G>T) n.1741G>T c.451-323G>T (n.451-323G>T) n.421G>T n.271G>T | |
11 | g.6616826C>G | CA379475207 | TPP1 | c.607G>C (p.Ala203Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.312+475G>C n.1880G>C n.1996G>C n.377G>C n.480-323G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) n.750G>C c.396-323G>C n.2160G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.442G>C (p.Ala148Pro) n.897G>C n.2011G>C n.1087G>C n.1201G>C c.*590G>C (n.*590G>C) n.1741G>C c.451-323G>C (n.451-323G>C) n.421G>C n.271G>C | |
11 | g.6616826C>T | CA379475208 | TPP1 | c.607G>A (p.Ala203Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.312+475G>A n.1880G>A n.1996G>A n.377G>A n.480-323G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) n.750G>A c.396-323G>A n.2160G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.442G>A (p.Ala148Thr) n.897G>A n.2011G>A n.1087G>A n.1201G>A c.*590G>A (n.*590G>A) n.1741G>A c.451-323G>A (n.451-323G>A) n.421G>A n.271G>A | |
11 | g.6616827C>A | CA472922687 | TPP1 | c.606G>T (p.Leu202=) c.720G>T (p.Leu240=) c.312+474G>T n.1879G>T n.1995G>T n.376G>T n.480-324G>T c.-10G>T (n.-10G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) n.749G>T c.396-324G>T n.2159G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.441G>T (p.Leu147=) n.896G>T n.2010G>T n.1086G>T n.1200G>T c.*589G>T (n.*589G>T) n.1740G>T c.451-324G>T (n.451-324G>T) n.420G>T n.270G>T | |
11 | g.6616827C>G | CA472922686 | TPP1 | c.606G>C (p.Leu202=) c.720G>C (p.Leu240=) c.312+474G>C n.1879G>C n.1995G>C n.376G>C n.480-324G>C c.-10G>C (n.-10G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) n.749G>C c.396-324G>C n.2159G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.441G>C (p.Leu147=) n.896G>C n.2010G>C n.1086G>C n.1200G>C c.*589G>C (n.*589G>C) n.1740G>C c.451-324G>C (n.451-324G>C) n.420G>C n.270G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616827C>T | CA472922685 | TPP1 | c.606G>A (p.Leu202=) c.720G>A (p.Leu240=) c.312+474G>A n.1879G>A n.1995G>A n.376G>A n.480-324G>A c.-10G>A (n.-10G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) n.749G>A c.396-324G>A n.2159G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.441G>A (p.Leu147=) n.896G>A n.2010G>A n.1086G>A n.1200G>A c.*589G>A (n.*589G>A) n.1740G>A c.451-324G>A (n.451-324G>A) n.420G>A n.270G>A | |
11 | g.6616828A= | CA1950237405 | TPP1 | c.605T= (p.Leu202=) c.719T= (p.Leu240=) c.312+473T= n.1878T= n.1994T= n.375T= n.480-325T= c.-11T= (n.-11T=) c.*459T= (n.*459T=) n.748T= c.396-325T= n.2158T= c.*172T= (n.*172T=) c.440T= (p.Leu147=) n.895T= n.2009T= n.1085T= n.1199T= c.*588T= (n.*588T=) n.1739T= c.451-325T= (n.451-325T=) n.419T= n.269T= | |
11 | g.6616828A>C | CA379475209 | TPP1 | c.605T>G (p.Leu202Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.312+473T>G n.1878T>G n.1994T>G n.375T>G n.480-325T>G c.-11T>G (n.-11T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) n.748T>G c.396-325T>G n.2158T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.895T>G n.2009T>G n.1085T>G n.1199T>G c.*588T>G (n.*588T>G) n.1739T>G c.451-325T>G (n.451-325T>G) n.419T>G n.269T>G | |
11 | g.6616828A>G | CA379475211 | TPP1 | c.605T>C (p.Leu202Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.312+473T>C n.1878T>C n.1994T>C n.375T>C n.480-325T>C c.-11T>C (n.-11T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) n.748T>C c.396-325T>C n.2158T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.895T>C n.2009T>C n.1085T>C n.1199T>C c.*588T>C (n.*588T>C) n.1739T>C c.451-325T>C (n.451-325T>C) n.419T>C n.269T>C | COSMIC |
11 | g.6616828A>T | CA379475210 | TPP1 | c.605T>A (p.Leu202Gln) c.719T>A (p.Leu240Gln) c.312+473T>A n.1878T>A n.1994T>A n.375T>A n.480-325T>A c.-11T>A (n.-11T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) n.748T>A c.396-325T>A n.2158T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.440T>A (p.Leu147Gln) n.895T>A n.2009T>A n.1085T>A n.1199T>A c.*588T>A (n.*588T>A) n.1739T>A c.451-325T>A (n.451-325T>A) n.419T>A n.269T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616829G>A | CA472922688 | TPP1 | c.604C>T (p.Leu202=) c.718C>T (p.Leu240=) c.312+472C>T n.1877C>T n.1993C>T n.374C>T n.480-326C>T c.-12C>T (n.-12C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) n.747C>T c.396-326C>T n.2157C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.439C>T (p.Leu147=) n.894C>T n.2008C>T n.1084C>T n.1198C>T c.*587C>T (n.*587C>T) n.1738C>T c.451-326C>T (n.451-326C>T) n.418C>T n.268C>T | |
11 | g.6616829G>C | CA379475212 | TPP1 | c.604C>G (p.Leu202Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.312+472C>G n.1877C>G n.1993C>G n.374C>G n.480-326C>G c.-12C>G (n.-12C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) n.747C>G c.396-326C>G n.2157C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) n.894C>G n.2008C>G n.1084C>G n.1198C>G c.*587C>G (n.*587C>G) n.1738C>G c.451-326C>G (n.451-326C>G) n.418C>G n.268C>G | |
11 | g.6616829G>T | CA379475213 | TPP1 | c.604C>A (p.Leu202Met) c.718C>A (p.Leu240Met) c.312+472C>A n.1877C>A n.1993C>A n.374C>A n.480-326C>A c.-12C>A (n.-12C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) n.747C>A c.396-326C>A n.2157C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.439C>A (p.Leu147Met) n.894C>A n.2008C>A n.1084C>A n.1198C>A c.*587C>A (n.*587C>A) n.1738C>A c.451-326C>A (n.451-326C>A) n.418C>A n.268C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616830G>A | CA472922690 | TPP1 | c.603C>T (p.Asp201=) c.717C>T (p.Asp239=) c.312+471C>T n.1876C>T n.1992C>T n.373C>T n.480-327C>T c.-13C>T (n.-13C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) n.746C>T c.396-327C>T n.2156C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.438C>T (p.Asp146=) n.893C>T n.2007C>T n.1083C>T n.1197C>T c.*586C>T (n.*586C>T) n.1737C>T c.451-327C>T (n.451-327C>T) n.417C>T n.267C>T | |
11 | g.6616830G>C | CA379475214 | TPP1 | c.603C>G (p.Asp201Glu) c.717C>G (p.Asp239Glu) c.312+471C>G n.1876C>G n.1992C>G n.373C>G n.480-327C>G c.-13C>G (n.-13C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) n.746C>G c.396-327C>G n.2156C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.438C>G (p.Asp146Glu) n.893C>G n.2007C>G n.1083C>G n.1197C>G c.*586C>G (n.*586C>G) n.1737C>G c.451-327C>G (n.451-327C>G) n.417C>G n.267C>G | |
11 | g.6616830G>T | CA379475215 | TPP1 | c.603C>A (p.Asp201Glu) c.717C>A (p.Asp239Glu) c.312+471C>A n.1876C>A n.1992C>A n.373C>A n.480-327C>A c.-13C>A (n.-13C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) n.746C>A c.396-327C>A n.2156C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.438C>A (p.Asp146Glu) n.893C>A n.2007C>A n.1083C>A n.1197C>A c.*586C>A (n.*586C>A) n.1737C>A c.451-327C>A (n.451-327C>A) n.417C>A n.267C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616831T>A | CA379475216 | TPP1 | c.602A>T (p.Asp201Val) c.716A>T (p.Asp239Val) c.312+470A>T n.1875A>T n.1991A>T n.372A>T n.480-328A>T c.-14A>T (n.-14A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) n.745A>T c.396-328A>T n.2155A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.437A>T (p.Asp146Val) n.892A>T n.2006A>T n.1082A>T n.1196A>T c.*585A>T (n.*585A>T) n.1736A>T c.451-328A>T (n.451-328A>T) n.416A>T n.266A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616831T>C | CA379475217 | TPP1 | c.602A>G (p.Asp201Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) c.312+470A>G n.1875A>G n.1991A>G n.372A>G n.480-328A>G c.-14A>G (n.-14A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.745A>G c.396-328A>G n.2155A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.437A>G (p.Asp146Gly) n.892A>G n.2006A>G n.1082A>G n.1196A>G c.*585A>G (n.*585A>G) n.1736A>G c.451-328A>G (n.451-328A>G) n.416A>G n.266A>G | |
11 | g.6616831T>G | CA379475218 | TPP1 | c.602A>C (p.Asp201Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) c.312+470A>C n.1875A>C n.1991A>C n.372A>C n.480-328A>C c.-14A>C (n.-14A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) n.745A>C c.396-328A>C n.2155A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.437A>C (p.Asp146Ala) n.892A>C n.2006A>C n.1082A>C n.1196A>C c.*585A>C (n.*585A>C) n.1736A>C c.451-328A>C (n.451-328A>C) n.416A>C n.266A>C | |
11 | g.6616832C>A | CA379475219 | TPP1 | c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.312+469G>T n.1874G>T n.1990G>T n.371G>T n.480-329G>T c.-15G>T (n.-15G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) n.744G>T c.396-329G>T n.2154G>T c.*168G>T (n.*168G>T) c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.891G>T n.2005G>T n.1081G>T n.1195G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.1735G>T c.451-329G>T (n.451-329G>T) n.415G>T n.265G>T | |
11 | g.6616832C>G | CA379475220 | TPP1 | c.601G>C (p.Asp201His) c.715G>C (p.Asp239His) c.312+469G>C n.1874G>C n.1990G>C n.371G>C n.480-329G>C c.-15G>C (n.-15G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) n.744G>C c.396-329G>C n.2154G>C c.*168G>C (n.*168G>C) c.436G>C (p.Asp146His) n.891G>C n.2005G>C n.1081G>C n.1195G>C c.*584G>C (n.*584G>C) n.1735G>C c.451-329G>C (n.451-329G>C) n.415G>C n.265G>C | |
11 | g.6616832C>T | CA379475221 | TPP1 | c.601G>A (p.Asp201Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) c.312+469G>A n.1874G>A n.1990G>A n.371G>A n.480-329G>A c.-15G>A (n.-15G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) n.744G>A c.396-329G>A n.2154G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.436G>A (p.Asp146Asn) n.891G>A n.2005G>A n.1081G>A n.1195G>A c.*584G>A (n.*584G>A) n.1735G>A c.451-329G>A (n.451-329G>A) n.415G>A n.265G>A | |
11 | g.6616833T>A | CA472922691 | TPP1 | c.600A>T (p.Ser200=) c.714A>T (p.Ser238=) c.312+468A>T n.1873A>T n.1989A>T n.370A>T n.480-330A>T c.-16A>T (n.-16A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) n.743A>T c.396-330A>T n.2153A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.435A>T (p.Ser145=) n.890A>T n.2004A>T n.1080A>T n.1194A>T c.*583A>T (n.*583A>T) n.1734A>T c.451-330A>T (n.451-330A>T) n.414A>T n.264A>T | |
11 | g.6616833T>C | CA472922695 | TPP1 | c.600A>G (p.Ser200=) c.714A>G (p.Ser238=) c.312+468A>G n.1873A>G n.1989A>G n.370A>G n.480-330A>G c.-16A>G (n.-16A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.743A>G c.396-330A>G n.2153A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.435A>G (p.Ser145=) n.890A>G n.2004A>G n.1080A>G n.1194A>G c.*583A>G (n.*583A>G) n.1734A>G c.451-330A>G (n.451-330A>G) n.414A>G n.264A>G | |
11 | g.6616833T>G | CA472922693 | TPP1 | c.600A>C (p.Ser200=) c.714A>C (p.Ser238=) c.312+468A>C n.1873A>C n.1989A>C n.370A>C n.480-330A>C c.-16A>C (n.-16A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) n.743A>C c.396-330A>C n.2153A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.435A>C (p.Ser145=) n.890A>C n.2004A>C n.1080A>C n.1194A>C c.*583A>C (n.*583A>C) n.1734A>C c.451-330A>C (n.451-330A>C) n.414A>C n.264A>C | |
11 | g.6616834G>A | CA379475223 | TPP1 | c.599C>T (p.Ser200Leu) c.713C>T (p.Ser238Leu) c.312+467C>T n.1872C>T n.1988C>T n.369C>T n.480-331C>T c.-17C>T (n.-17C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) n.742C>T c.396-331C>T n.2152C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.434C>T (p.Ser145Leu) n.889C>T n.2003C>T n.1079C>T n.1193C>T c.*582C>T (n.*582C>T) n.1733C>T c.451-331C>T (n.451-331C>T) n.413C>T n.263C>T | |
11 | g.6616834G>C | CA379475224 | TPP1 | c.599C>G (p.Ser200Ter) c.713C>G (p.Ser238Ter) c.312+467C>G n.1872C>G n.1988C>G n.369C>G n.480-331C>G c.-17C>G (n.-17C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) n.742C>G c.396-331C>G n.2152C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.434C>G (p.Ser145Ter) n.889C>G n.2003C>G n.1079C>G n.1193C>G c.*582C>G (n.*582C>G) n.1733C>G c.451-331C>G (n.451-331C>G) n.413C>G n.263C>G | |
11 | g.6616834G>T | CA379475222 | TPP1 | c.599C>A (p.Ser200Ter) c.713C>A (p.Ser238Ter) c.312+467C>A n.1872C>A n.1988C>A n.369C>A n.480-331C>A c.-17C>A (n.-17C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) n.742C>A c.396-331C>A n.2152C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.434C>A (p.Ser145Ter) n.889C>A n.2003C>A n.1079C>A n.1193C>A c.*582C>A (n.*582C>A) n.1733C>A c.451-331C>A (n.451-331C>A) n.413C>A n.263C>A | |
11 | g.6616835A= | CA1950237408 | TPP1 | c.598T= (p.Ser200=) c.712T= (p.Ser238=) c.312+466T= n.1871T= n.1987T= n.368T= n.480-332T= c.-18T= (n.-18T=) c.*452T= (n.*452T=) n.741T= c.396-332T= n.2151T= c.*165T= (n.*165T=) c.433T= (p.Ser145=) n.888T= n.2002T= n.1078T= n.1192T= c.*581T= (n.*581T=) n.1732T= c.451-332T= (n.451-332T=) n.412T= n.262T= | |
11 | g.6616835A>C | CA379475225 | TPP1 | c.598T>G (p.Ser200Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) c.312+466T>G n.1871T>G n.1987T>G n.368T>G n.480-332T>G c.-18T>G (n.-18T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) n.741T>G c.396-332T>G n.2151T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.433T>G (p.Ser145Ala) n.888T>G n.2002T>G n.1078T>G n.1192T>G c.*581T>G (n.*581T>G) n.1732T>G c.451-332T>G (n.451-332T>G) n.412T>G n.262T>G | |
11 | g.6616835A>G | CA379475226 | TPP1 | c.598T>C (p.Ser200Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) c.312+466T>C n.1871T>C n.1987T>C n.368T>C n.480-332T>C c.-18T>C (n.-18T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.741T>C c.396-332T>C n.2151T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.433T>C (p.Ser145Pro) n.888T>C n.2002T>C n.1078T>C n.1192T>C c.*581T>C (n.*581T>C) n.1732T>C c.451-332T>C (n.451-332T>C) n.412T>C n.262T>C | dbSNP |
11 | g.6616835A>T | CA379475227 | TPP1 | c.598T>A (p.Ser200Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) c.312+466T>A n.1871T>A n.1987T>A n.368T>A n.480-332T>A c.-18T>A (n.-18T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.741T>A c.396-332T>A n.2151T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.433T>A (p.Ser145Thr) n.888T>A n.2002T>A n.1078T>A n.1192T>A c.*581T>A (n.*581T>A) n.1732T>A c.451-332T>A (n.451-332T>A) n.412T>A n.262T>A | |
11 | g.6616836G>A | CA472922697 | TPP1 | c.597C>T (p.Asp199=) c.711C>T (p.Asp237=) c.312+465C>T n.1870C>T n.1986C>T n.367C>T n.480-333C>T c.-19C>T (n.-19C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) n.740C>T c.396-333C>T n.2150C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.432C>T (p.Asp144=) n.887C>T n.2001C>T n.1077C>T n.1191C>T c.*580C>T (n.*580C>T) n.1731C>T c.451-333C>T (n.451-333C>T) n.411C>T n.261C>T | ClinVar |
11 | g.6616836G>C | CA379475228 | TPP1 | c.597C>G (p.Asp199Glu) c.711C>G (p.Asp237Glu) c.312+465C>G n.1870C>G n.1986C>G n.367C>G n.480-333C>G c.-19C>G (n.-19C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) n.740C>G c.396-333C>G n.2150C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.432C>G (p.Asp144Glu) n.887C>G n.2001C>G n.1077C>G n.1191C>G c.*580C>G (n.*580C>G) n.1731C>G c.451-333C>G (n.451-333C>G) n.411C>G n.261C>G | |
11 | g.6616836G>T | CA379475229 | TPP1 | c.597C>A (p.Asp199Glu) c.711C>A (p.Asp237Glu) c.312+465C>A n.1870C>A n.1986C>A n.367C>A n.480-333C>A c.-19C>A (n.-19C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) n.740C>A c.396-333C>A n.2150C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.432C>A (p.Asp144Glu) n.887C>A n.2001C>A n.1077C>A n.1191C>A c.*580C>A (n.*580C>A) n.1731C>A c.451-333C>A (n.451-333C>A) n.411C>A n.261C>A | |
11 | g.6616837T>A | CA379475230 | TPP1 | c.596A>T (p.Asp199Val) c.710A>T (p.Asp237Val) c.312+464A>T n.1869A>T n.1985A>T n.366A>T n.480-334A>T c.-20A>T (n.-20A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) n.739A>T c.396-334A>T n.2149A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.431A>T (p.Asp144Val) n.886A>T n.2000A>T n.1076A>T n.1190A>T c.*579A>T (n.*579A>T) n.1730A>T c.451-334A>T (n.451-334A>T) n.410A>T n.260A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616837T>C | CA379475231 | TPP1 | c.596A>G (p.Asp199Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.312+464A>G n.1869A>G n.1985A>G n.366A>G n.480-334A>G c.-20A>G (n.-20A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) n.739A>G c.396-334A>G n.2149A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.431A>G (p.Asp144Gly) n.886A>G n.2000A>G n.1076A>G n.1190A>G c.*579A>G (n.*579A>G) n.1730A>G c.451-334A>G (n.451-334A>G) n.410A>G n.260A>G | |
11 | g.6616837T>G | CA379475232 | TPP1 | c.596A>C (p.Asp199Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.312+464A>C n.1869A>C n.1985A>C n.366A>C n.480-334A>C c.-20A>C (n.-20A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) n.739A>C c.396-334A>C n.2149A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.431A>C (p.Asp144Ala) n.886A>C n.2000A>C n.1076A>C n.1190A>C c.*579A>C (n.*579A>C) n.1730A>C c.451-334A>C (n.451-334A>C) n.410A>C n.260A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616837T= | CA1950237411 | TPP1 | c.596A= (p.Asp199=) c.710A= (p.Asp237=) c.312+464A= n.1869A= n.1985A= n.366A= n.480-334A= c.-20A= (n.-20A=) c.*450A= (n.*450A=) n.739A= c.396-334A= n.2149A= c.*163A= (n.*163A=) c.431A= (p.Asp144=) n.886A= n.2000A= n.1076A= n.1190A= c.*579A= (n.*579A=) n.1730A= c.451-334A= (n.451-334A=) n.410A= n.260A= | |
11 | g.6616838C>A | CA379475233 | TPP1 | c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.312+463G>T n.1868G>T n.1984G>T n.365G>T n.480-335G>T c.-21G>T (n.-21G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) n.738G>T c.396-335G>T n.2148G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.430G>T (p.Asp144Tyr) n.885G>T n.1999G>T n.1075G>T n.1189G>T c.*578G>T (n.*578G>T) n.1729G>T c.451-335G>T (n.451-335G>T) n.409G>T n.259G>T | |
11 | g.6616838C>G | CA379475234 | TPP1 | c.595G>C (p.Asp199His) c.709G>C (p.Asp237His) c.312+463G>C n.1868G>C n.1984G>C n.365G>C n.480-335G>C c.-21G>C (n.-21G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) n.738G>C c.396-335G>C n.2148G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.430G>C (p.Asp144His) n.885G>C n.1999G>C n.1075G>C n.1189G>C c.*578G>C (n.*578G>C) n.1729G>C c.451-335G>C (n.451-335G>C) n.409G>C n.259G>C | |
11 | g.6616838C>T | CA379475235 | TPP1 | c.595G>A (p.Asp199Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.312+463G>A n.1868G>A n.1984G>A n.365G>A n.480-335G>A c.-21G>A (n.-21G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) n.738G>A c.396-335G>A n.2148G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.430G>A (p.Asp144Asn) n.885G>A n.1999G>A n.1075G>A n.1189G>A c.*578G>A (n.*578G>A) n.1729G>A c.451-335G>A (n.451-335G>A) n.409G>A n.259G>A | |
11 | g.6616839A>C | CA379475236 | TPP1 | c.594T>G (p.His198Gln) c.708T>G (p.His236Gln) c.312+462T>G n.1867T>G n.1983T>G n.364T>G n.480-336T>G c.-22T>G (n.-22T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.737T>G c.396-336T>G n.2147T>G c.*161T>G (n.*161T>G) c.429T>G (p.His143Gln) n.884T>G n.1998T>G n.1074T>G n.1188T>G c.*577T>G (n.*577T>G) n.1728T>G c.451-336T>G (n.451-336T>G) n.408T>G n.258T>G | |
11 | g.6616839A>G | CA472922699 | TPP1 | c.594T>C (p.His198=) c.708T>C (p.His236=) c.312+462T>C n.1867T>C n.1983T>C n.364T>C n.480-336T>C c.-22T>C (n.-22T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.737T>C c.396-336T>C n.2147T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.429T>C (p.His143=) n.884T>C n.1998T>C n.1074T>C n.1188T>C c.*577T>C (n.*577T>C) n.1728T>C c.451-336T>C (n.451-336T>C) n.408T>C n.258T>C | |
11 | g.6616839A>T | CA379475237 | TPP1 | c.594T>A (p.His198Gln) c.708T>A (p.His236Gln) c.312+462T>A n.1867T>A n.1983T>A n.364T>A n.480-336T>A c.-22T>A (n.-22T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) n.737T>A c.396-336T>A n.2147T>A c.*161T>A (n.*161T>A) c.429T>A (p.His143Gln) n.884T>A n.1998T>A n.1074T>A n.1188T>A c.*577T>A (n.*577T>A) n.1728T>A c.451-336T>A (n.451-336T>A) n.408T>A n.258T>A | |
11 | g.6616840T>A | CA379475240 | TPP1 | c.593A>T (p.His198Leu) c.707A>T (p.His236Leu) c.312+461A>T n.1866A>T n.1982A>T n.363A>T n.480-337A>T c.-23A>T (n.-23A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) n.736A>T c.396-337A>T n.2146A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.428A>T (p.His143Leu) n.883A>T n.1997A>T n.1073A>T n.1187A>T c.*576A>T (n.*576A>T) n.1727A>T c.451-337A>T (n.451-337A>T) n.407A>T n.257A>T | |
11 | g.6616840T>C | CA379475239 | TPP1 | c.593A>G (p.His198Arg) c.707A>G (p.His236Arg) c.312+461A>G n.1866A>G n.1982A>G n.363A>G n.480-337A>G c.-23A>G (n.-23A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.736A>G c.396-337A>G n.2146A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.428A>G (p.His143Arg) n.883A>G n.1997A>G n.1073A>G n.1187A>G c.*576A>G (n.*576A>G) n.1727A>G c.451-337A>G (n.451-337A>G) n.407A>G n.257A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616840T>G | CA379475238 | TPP1 | c.593A>C (p.His198Pro) c.707A>C (p.His236Pro) c.312+461A>C n.1866A>C n.1982A>C n.363A>C n.480-337A>C c.-23A>C (n.-23A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) n.736A>C c.396-337A>C n.2146A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.428A>C (p.His143Pro) n.883A>C n.1997A>C n.1073A>C n.1187A>C c.*576A>C (n.*576A>C) n.1727A>C c.451-337A>C (n.451-337A>C) n.407A>C n.257A>C | |
11 | g.6616840T= | CA1950237413 | TPP1 | c.593A= (p.His198=) c.707A= (p.His236=) c.312+461A= n.1866A= n.1982A= n.363A= n.480-337A= c.-23A= (n.-23A=) c.*447A= (n.*447A=) n.736A= c.396-337A= n.2146A= c.*160A= (n.*160A=) c.428A= (p.His143=) n.883A= n.1997A= n.1073A= n.1187A= c.*576A= (n.*576A=) n.1727A= c.451-337A= (n.451-337A=) n.407A= n.257A= | |
11 | g.6616841G>A | CA379475241 | TPP1 | c.592C>T (p.His198Tyr) c.706C>T (p.His236Tyr) c.312+460C>T n.1865C>T n.1981C>T n.362C>T n.480-338C>T c.-24C>T (n.-24C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) n.735C>T c.396-338C>T n.2145C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.427C>T (p.His143Tyr) n.882C>T n.1996C>T n.1072C>T n.1186C>T c.*575C>T (n.*575C>T) n.1726C>T c.451-338C>T (n.451-338C>T) n.406C>T n.256C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616841G>C | CA379475242 | TPP1 | c.592C>G (p.His198Asp) c.706C>G (p.His236Asp) c.312+460C>G n.1865C>G n.1981C>G n.362C>G n.480-338C>G c.-24C>G (n.-24C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) n.735C>G c.396-338C>G n.2145C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.427C>G (p.His143Asp) n.882C>G n.1996C>G n.1072C>G n.1186C>G c.*575C>G (n.*575C>G) n.1726C>G c.451-338C>G (n.451-338C>G) n.406C>G n.256C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616841G= | CA1950237416 | TPP1 | c.592C= (p.His198=) c.706C= (p.His236=) c.312+460C= n.1865C= n.1981C= n.362C= n.480-338C= c.-24C= (n.-24C=) c.*446C= (n.*446C=) n.735C= c.396-338C= n.2145C= c.*159C= (n.*159C=) c.427C= (p.His143=) n.882C= n.1996C= n.1072C= n.1186C= c.*575C= (n.*575C=) n.1726C= c.451-338C= (n.451-338C=) n.406C= n.256C= | |
11 | g.6616841G>T | CA379475243 | TPP1 | c.592C>A (p.His198Asn) c.706C>A (p.His236Asn) c.312+460C>A n.1865C>A n.1981C>A n.362C>A n.480-338C>A c.-24C>A (n.-24C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.735C>A c.396-338C>A n.2145C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.427C>A (p.His143Asn) n.882C>A n.1996C>A n.1072C>A n.1186C>A c.*575C>A (n.*575C>A) n.1726C>A c.451-338C>A (n.451-338C>A) n.406C>A n.256C>A | |
11 | g.6616842G>A | CA472922703 | TPP1 | c.591C>T (p.Phe197=) c.705C>T (p.Phe235=) c.312+459C>T n.1864C>T n.1980C>T n.361C>T n.480-339C>T c.-25C>T (n.-25C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.734C>T c.396-339C>T n.2144C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.426C>T (p.Phe142=) n.881C>T n.1995C>T n.1071C>T n.1185C>T c.*574C>T (n.*574C>T) n.1725C>T c.451-339C>T (n.451-339C>T) n.405C>T n.255C>T | |
11 | g.6616842G>C | CA379475244 | TPP1 | c.591C>G (p.Phe197Leu) c.705C>G (p.Phe235Leu) c.312+459C>G n.1864C>G n.1980C>G n.361C>G n.480-339C>G c.-25C>G (n.-25C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) n.734C>G c.396-339C>G n.2144C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.426C>G (p.Phe142Leu) n.881C>G n.1995C>G n.1071C>G n.1185C>G c.*574C>G (n.*574C>G) n.1725C>G c.451-339C>G (n.451-339C>G) n.405C>G n.255C>G | |
11 | g.6616842G>T | CA379475245 | TPP1 | c.591C>A (p.Phe197Leu) c.705C>A (p.Phe235Leu) c.312+459C>A n.1864C>A n.1980C>A n.361C>A n.480-339C>A c.-25C>A (n.-25C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.734C>A c.396-339C>A n.2144C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.426C>A (p.Phe142Leu) n.881C>A n.1995C>A n.1071C>A n.1185C>A c.*574C>A (n.*574C>A) n.1725C>A c.451-339C>A (n.451-339C>A) n.405C>A n.255C>A | |
11 | g.6616843A>C | CA379475246 | TPP1 | c.590T>G (p.Phe197Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.312+458T>G n.1863T>G n.1979T>G n.360T>G n.480-340T>G c.-26T>G (n.-26T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) n.733T>G c.396-340T>G n.2143T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.425T>G (p.Phe142Cys) n.880T>G n.1994T>G n.1070T>G n.1184T>G c.*573T>G (n.*573T>G) n.1724T>G c.451-340T>G (n.451-340T>G) n.404T>G n.254T>G | |
11 | g.6616843A>G | CA379475247 | TPP1 | c.590T>C (p.Phe197Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.312+458T>C n.1863T>C n.1979T>C n.360T>C n.480-340T>C c.-26T>C (n.-26T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) n.733T>C c.396-340T>C n.2143T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.425T>C (p.Phe142Ser) n.880T>C n.1994T>C n.1070T>C n.1184T>C c.*573T>C (n.*573T>C) n.1724T>C c.451-340T>C (n.451-340T>C) n.404T>C n.254T>C | |
11 | g.6616843A>T | CA379475248 | TPP1 | c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.312+458T>A n.1863T>A n.1979T>A n.360T>A n.480-340T>A c.-26T>A (n.-26T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) n.733T>A c.396-340T>A n.2143T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.880T>A n.1994T>A n.1070T>A n.1184T>A c.*573T>A (n.*573T>A) n.1724T>A c.451-340T>A (n.451-340T>A) n.404T>A n.254T>A | |
11 | g.6616844A>C | CA379475249 | TPP1 | c.589T>G (p.Phe197Val) c.703T>G (p.Phe235Val) c.312+457T>G n.1862T>G n.1978T>G n.359T>G n.480-341T>G c.-27T>G (n.-27T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) n.732T>G c.396-341T>G n.2142T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.424T>G (p.Phe142Val) n.879T>G n.1993T>G n.1069T>G n.1183T>G c.*572T>G (n.*572T>G) n.1723T>G c.451-341T>G (n.451-341T>G) n.403T>G n.253T>G | |
11 | g.6616844A>G | CA379475250 | TPP1 | c.589T>C (p.Phe197Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.312+457T>C n.1862T>C n.1978T>C n.359T>C n.480-341T>C c.-27T>C (n.-27T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) n.732T>C c.396-341T>C n.2142T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.424T>C (p.Phe142Leu) n.879T>C n.1993T>C n.1069T>C n.1183T>C c.*572T>C (n.*572T>C) n.1723T>C c.451-341T>C (n.451-341T>C) n.403T>C n.253T>C | |
11 | g.6616844A>T | CA379475251 | TPP1 | c.589T>A (p.Phe197Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.312+457T>A n.1862T>A n.1978T>A n.359T>A n.480-341T>A c.-27T>A (n.-27T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) n.732T>A c.396-341T>A n.2142T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.424T>A (p.Phe142Ile) n.879T>A n.1993T>A n.1069T>A n.1183T>A c.*572T>A (n.*572T>A) n.1723T>A c.451-341T>A (n.451-341T>A) n.403T>A n.253T>A | |
11 | g.6616845A>C | CA379475252 | TPP1 | c.588T>G (p.Tyr196Ter) c.702T>G (p.Tyr234Ter) c.312+456T>G n.1861T>G n.1977T>G n.358T>G n.480-342T>G c.-28T>G (n.-28T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) n.731T>G c.396-342T>G n.2141T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.423T>G (p.Tyr141Ter) n.878T>G n.1992T>G n.1068T>G n.1182T>G c.*571T>G (n.*571T>G) n.1722T>G c.451-342T>G (n.451-342T>G) n.402T>G n.252T>G | ClinVar |
11 | g.6616845A>G | CA472922706 | TPP1 | c.588T>C (p.Tyr196=) c.702T>C (p.Tyr234=) c.312+456T>C n.1861T>C n.1977T>C n.358T>C n.480-342T>C c.-28T>C (n.-28T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) n.731T>C c.396-342T>C n.2141T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.423T>C (p.Tyr141=) n.878T>C n.1992T>C n.1068T>C n.1182T>C c.*571T>C (n.*571T>C) n.1722T>C c.451-342T>C (n.451-342T>C) n.402T>C n.252T>C | |
11 | g.6616845A>T | CA379475253 | TPP1 | c.588T>A (p.Tyr196Ter) c.702T>A (p.Tyr234Ter) c.312+456T>A n.1861T>A n.1977T>A n.358T>A n.480-342T>A c.-28T>A (n.-28T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) n.731T>A c.396-342T>A n.2141T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.423T>A (p.Tyr141Ter) n.878T>A n.1992T>A n.1068T>A n.1182T>A c.*571T>A (n.*571T>A) n.1722T>A c.451-342T>A (n.451-342T>A) n.402T>A n.252T>A | |
11 | g.6616846T>A | CA379475255 | TPP1 | c.587A>T (p.Tyr196Phe) c.701A>T (p.Tyr234Phe) c.312+455A>T n.1860A>T n.1976A>T n.357A>T n.480-343A>T c.-29A>T (n.-29A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) n.730A>T c.396-343A>T n.2140A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.422A>T (p.Tyr141Phe) n.877A>T n.1991A>T n.1067A>T n.1181A>T c.*570A>T (n.*570A>T) n.1721A>T c.451-343A>T (n.451-343A>T) n.401A>T n.251A>T | |
11 | g.6616846T>C | CA379475256 | TPP1 | c.587A>G (p.Tyr196Cys) c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.312+455A>G n.1860A>G n.1976A>G n.357A>G n.480-343A>G c.-29A>G (n.-29A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) n.730A>G c.396-343A>G n.2140A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.422A>G (p.Tyr141Cys) n.877A>G n.1991A>G n.1067A>G n.1181A>G c.*570A>G (n.*570A>G) n.1721A>G c.451-343A>G (n.451-343A>G) n.401A>G n.251A>G | |
11 | g.6616846T>G | CA379475254 | TPP1 | c.587A>C (p.Tyr196Ser) c.701A>C (p.Tyr234Ser) c.312+455A>C n.1860A>C n.1976A>C n.357A>C n.480-343A>C c.-29A>C (n.-29A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) n.730A>C c.396-343A>C n.2140A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.422A>C (p.Tyr141Ser) n.877A>C n.1991A>C n.1067A>C n.1181A>C c.*570A>C (n.*570A>C) n.1721A>C c.451-343A>C (n.451-343A>C) n.401A>C n.251A>C | |
11 | g.6616847A= | CA1950237421 | TPP1 | c.586T= (p.Tyr196=) c.700T= (p.Tyr234=) c.312+454T= n.1859T= n.1975T= n.356T= n.480-344T= c.-30T= (n.-30T=) c.*440T= (n.*440T=) n.729T= c.396-344T= n.2139T= c.*153T= (n.*153T=) c.421T= (p.Tyr141=) n.876T= n.1990T= n.1066T= n.1180T= c.*569T= (n.*569T=) n.1720T= c.451-344T= (n.451-344T=) n.400T= n.250T= | |
11 | g.6616847A>C | CA379475258 | TPP1 | c.586T>G (p.Tyr196Asp) c.700T>G (p.Tyr234Asp) c.312+454T>G n.1859T>G n.1975T>G n.356T>G n.480-344T>G c.-30T>G (n.-30T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) n.729T>G c.396-344T>G n.2139T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.421T>G (p.Tyr141Asp) n.876T>G n.1990T>G n.1066T>G n.1180T>G c.*569T>G (n.*569T>G) n.1720T>G c.451-344T>G (n.451-344T>G) n.400T>G n.250T>G | |
11 | g.6616847A>G | CA379475257 | TPP1 | c.586T>C (p.Tyr196His) c.700T>C (p.Tyr234His) c.312+454T>C n.1859T>C n.1975T>C n.356T>C n.480-344T>C c.-30T>C (n.-30T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) n.729T>C c.396-344T>C n.2139T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.421T>C (p.Tyr141His) n.876T>C n.1990T>C n.1066T>C n.1180T>C c.*569T>C (n.*569T>C) n.1720T>C c.451-344T>C (n.451-344T>C) n.400T>C n.250T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616847A>T | CA379475259 | TPP1 | c.586T>A (p.Tyr196Asn) c.700T>A (p.Tyr234Asn) c.312+454T>A n.1859T>A n.1975T>A n.356T>A n.480-344T>A c.-30T>A (n.-30T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) n.729T>A c.396-344T>A n.2139T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.421T>A (p.Tyr141Asn) n.876T>A n.1990T>A n.1066T>A n.1180T>A c.*569T>A (n.*569T>A) n.1720T>A c.451-344T>A (n.451-344T>A) n.400T>A n.250T>A | |
11 | g.6616848C>A | CA379475260 | TPP1 | c.585G>T (p.Gln195His) c.699G>T (p.Gln233His) c.312+453G>T n.1858G>T n.1974G>T n.355G>T n.480-345G>T c.-31G>T (n.-31G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) n.728G>T c.396-345G>T n.2138G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.420G>T (p.Gln140His) n.875G>T n.1989G>T n.1065G>T n.1179G>T c.*568G>T (n.*568G>T) n.1719G>T c.451-345G>T (n.451-345G>T) n.399G>T n.249G>T | |
11 | g.6616848C>G | CA379475261 | TPP1 | c.585G>C (p.Gln195His) c.699G>C (p.Gln233His) c.312+453G>C n.1858G>C n.1974G>C n.355G>C n.480-345G>C c.-31G>C (n.-31G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) n.728G>C c.396-345G>C n.2138G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.420G>C (p.Gln140His) n.875G>C n.1989G>C n.1065G>C n.1179G>C c.*568G>C (n.*568G>C) n.1719G>C c.451-345G>C (n.451-345G>C) n.399G>C n.249G>C | |
11 | g.6616848C>T | CA472922710 | TPP1 | c.585G>A (p.Gln195=) c.699G>A (p.Gln233=) c.312+453G>A n.1858G>A n.1974G>A n.355G>A n.480-345G>A c.-31G>A (n.-31G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) n.728G>A c.396-345G>A n.2138G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.420G>A (p.Gln140=) n.875G>A n.1989G>A n.1065G>A n.1179G>A c.*568G>A (n.*568G>A) n.1719G>A c.451-345G>A (n.451-345G>A) n.399G>A n.249G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616849T>A | CA379475262 | TPP1 | c.584A>T (p.Gln195Leu) c.698A>T (p.Gln233Leu) c.312+452A>T n.1857A>T n.1973A>T n.354A>T n.480-346A>T c.-32A>T (n.-32A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.727A>T c.396-346A>T n.2137A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.419A>T (p.Gln140Leu) n.874A>T n.1988A>T n.1064A>T n.1178A>T c.*567A>T (n.*567A>T) n.1718A>T c.451-346A>T (n.451-346A>T) n.398A>T n.248A>T | |
11 | g.6616849T>C | CA5858852 | TPP1 | c.584A>G (p.Gln195Arg) c.698A>G (p.Gln233Arg) c.312+452A>G n.1857A>G n.1973A>G n.354A>G n.480-346A>G c.-32A>G (n.-32A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.727A>G c.396-346A>G n.2137A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.419A>G (p.Gln140Arg) n.874A>G n.1988A>G n.1064A>G n.1178A>G c.*567A>G (n.*567A>G) n.1718A>G c.451-346A>G (n.451-346A>G) n.398A>G n.248A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616849T>G | CA379475263 | TPP1 | c.584A>C (p.Gln195Pro) c.698A>C (p.Gln233Pro) c.312+452A>C n.1857A>C n.1973A>C n.354A>C n.480-346A>C c.-32A>C (n.-32A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.727A>C c.396-346A>C n.2137A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.419A>C (p.Gln140Pro) n.874A>C n.1988A>C n.1064A>C n.1178A>C c.*567A>C (n.*567A>C) n.1718A>C c.451-346A>C (n.451-346A>C) n.398A>C n.248A>C | |
11 | g.6616849T= | CA1950237424 | TPP1 | c.584A= (p.Gln195=) c.698A= (p.Gln233=) c.312+452A= n.1857A= n.1973A= n.354A= n.480-346A= c.-32A= (n.-32A=) c.*438A= (n.*438A=) n.727A= c.396-346A= n.2137A= c.*151A= (n.*151A=) c.419A= (p.Gln140=) n.874A= n.1988A= n.1064A= n.1178A= c.*567A= (n.*567A=) n.1718A= c.451-346A= (n.451-346A=) n.398A= n.248A= | |
11 | g.6616850G>A | CA379475264 | TPP1 | c.583C>T (p.Gln195Ter) c.697C>T (p.Gln233Ter) c.312+451C>T n.1856C>T n.1972C>T n.353C>T n.480-347C>T c.-33C>T (n.-33C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) n.726C>T c.396-347C>T n.2136C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.418C>T (p.Gln140Ter) n.873C>T n.1987C>T n.1063C>T n.1177C>T c.*566C>T (n.*566C>T) n.1717C>T c.451-347C>T (n.451-347C>T) n.397C>T n.247C>T | |
11 | g.6616850G>C | CA379475265 | TPP1 | c.583C>G (p.Gln195Glu) c.697C>G (p.Gln233Glu) c.312+451C>G n.1856C>G n.1972C>G n.353C>G n.480-347C>G c.-33C>G (n.-33C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) n.726C>G c.396-347C>G n.2136C>G c.*150C>G (n.*150C>G) c.418C>G (p.Gln140Glu) n.873C>G n.1987C>G n.1063C>G n.1177C>G c.*566C>G (n.*566C>G) n.1717C>G c.451-347C>G (n.451-347C>G) n.397C>G n.247C>G | dbSNP |
11 | g.6616850G= | CA1950237427 | TPP1 | c.583C= (p.Gln195=) c.697C= (p.Gln233=) c.312+451C= n.1856C= n.1972C= n.353C= n.480-347C= c.-33C= (n.-33C=) c.*437C= (n.*437C=) n.726C= c.396-347C= n.2136C= c.*150C= (n.*150C=) c.418C= (p.Gln140=) n.873C= n.1987C= n.1063C= n.1177C= c.*566C= (n.*566C=) n.1717C= c.451-347C= (n.451-347C=) n.397C= n.247C= | |
11 | g.6616850G>T | CA379475266 | TPP1 | c.583C>A (p.Gln195Lys) c.697C>A (p.Gln233Lys) c.312+451C>A n.1856C>A n.1972C>A n.353C>A n.480-347C>A c.-33C>A (n.-33C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) n.726C>A c.396-347C>A n.2136C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.418C>A (p.Gln140Lys) n.873C>A n.1987C>A n.1063C>A n.1177C>A c.*566C>A (n.*566C>A) n.1717C>A c.451-347C>A (n.451-347C>A) n.397C>A n.247C>A | |
11 | g.6616851C>A | CA379475267 | TPP1 | c.582G>T (p.Glu194Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) c.312+450G>T n.1855G>T n.1971G>T n.352G>T n.480-348G>T c.-34G>T (n.-34G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) n.725G>T c.396-348G>T n.2135G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.417G>T (p.Glu139Asp) n.872G>T n.1986G>T n.1062G>T n.1176G>T c.*565G>T (n.*565G>T) n.1716G>T c.451-348G>T (n.451-348G>T) n.396G>T n.246G>T | |
11 | g.6616851C>G | CA379475268 | TPP1 | c.582G>C (p.Glu194Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) c.312+450G>C n.1855G>C n.1971G>C n.352G>C n.480-348G>C c.-34G>C (n.-34G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) n.725G>C c.396-348G>C n.2135G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.417G>C (p.Glu139Asp) n.872G>C n.1986G>C n.1062G>C n.1176G>C c.*565G>C (n.*565G>C) n.1716G>C c.451-348G>C (n.451-348G>C) n.396G>C n.246G>C | |
11 | g.6616851C>T | CA472922713 | TPP1 | c.582G>A (p.Glu194=) c.696G>A (p.Glu232=) c.312+450G>A n.1855G>A n.1971G>A n.352G>A n.480-348G>A c.-34G>A (n.-34G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) n.725G>A c.396-348G>A n.2135G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.417G>A (p.Glu139=) n.872G>A n.1986G>A n.1062G>A n.1176G>A c.*565G>A (n.*565G>A) n.1716G>A c.451-348G>A (n.451-348G>A) n.396G>A n.246G>A | |
11 | g.6616851_6616852insAC | CA2790314323 | TPP1 | c.582_583insTG (p.Gln195CysfsTer26) c.696_697insTG (p.Gln233CysfsTer26) c.312+450_312+451insTG n.1855_1856insTG n.1971_1972insTG n.352_353insTG n.480-348_480-347insTG c.-34_-33insTG (n.-34_-33insTG) c.*436_*437insTG (n.*436_*437insTG) n.725_726insTG c.396-348_396-347insTG n.2135_2136insTG c.*149_*150insTG (n.*149_*150insTG) c.417_418insTG (p.Gln140CysfsTer26) n.872_873insTG n.1986_1987insTG n.1062_1063insTG n.1176_1177insTG c.*565_*566insTG (n.*565_*566insTG) n.1716_1717insTG c.451-348_451-347insTG (n.451-348_451-347insTG) n.396_397insTG n.246_247insTG | |
11 | g.6616852T>A | CA379475269 | TPP1 | c.581A>T (p.Glu194Val) c.695A>T (p.Glu232Val) c.312+449A>T n.1854A>T n.1970A>T n.351A>T n.480-349A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) n.724A>T c.396-349A>T n.2134A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) n.871A>T n.1985A>T n.1061A>T n.1175A>T c.*564A>T (n.*564A>T) n.1715A>T c.451-349A>T (n.451-349A>T) n.395A>T n.245A>T | |
11 | g.6616852T>C | CA379475270 | TPP1 | c.581A>G (p.Glu194Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) c.312+449A>G n.1854A>G n.1970A>G n.351A>G n.480-349A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) n.724A>G c.396-349A>G n.2134A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.871A>G n.1985A>G n.1061A>G n.1175A>G c.*564A>G (n.*564A>G) n.1715A>G c.451-349A>G (n.451-349A>G) n.395A>G n.245A>G | |
11 | g.6616852T>G | CA379475271 | TPP1 | c.581A>C (p.Glu194Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) c.312+449A>C n.1854A>C n.1970A>C n.351A>C n.480-349A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) n.724A>C c.396-349A>C n.2134A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.871A>C n.1985A>C n.1061A>C n.1175A>C c.*564A>C (n.*564A>C) n.1715A>C c.451-349A>C (n.451-349A>C) n.395A>C n.245A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616853C>A | CA379475272 | TPP1 | c.580G>T (p.Glu194Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) c.312+448G>T n.1853G>T n.1969G>T n.350G>T n.480-350G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) n.723G>T c.396-350G>T n.2133G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.870G>T n.1984G>T n.1060G>T n.1174G>T c.*563G>T (n.*563G>T) n.1714G>T c.451-350G>T (n.451-350G>T) n.394G>T n.244G>T | |
11 | g.6616853C= | CA1950237429 | TPP1 | c.580G= (p.Glu194=) c.694G= (p.Glu232=) c.312+448G= n.1853G= n.1969G= n.350G= n.480-350G= c.-36G= (n.-36G=) c.*434G= (n.*434G=) n.723G= c.396-350G= n.2133G= c.*147G= (n.*147G=) c.415G= (p.Glu139=) n.870G= n.1984G= n.1060G= n.1174G= c.*563G= (n.*563G=) n.1714G= c.451-350G= (n.451-350G=) n.394G= n.244G= | |
11 | g.6616853C>G | CA379475274 | TPP1 | c.580G>C (p.Glu194Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) c.312+448G>C n.1853G>C n.1969G>C n.350G>C n.480-350G>C c.-36G>C (n.-36G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) n.723G>C c.396-350G>C n.2133G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.870G>C n.1984G>C n.1060G>C n.1174G>C c.*563G>C (n.*563G>C) n.1714G>C c.451-350G>C (n.451-350G>C) n.394G>C n.244G>C | |
11 | g.6616853C>T | CA379475273 | TPP1 | c.580G>A (p.Glu194Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) c.312+448G>A n.1853G>A n.1969G>A n.350G>A n.480-350G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) n.723G>A c.396-350G>A n.2133G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.870G>A n.1984G>A n.1060G>A n.1174G>A c.*563G>A (n.*563G>A) n.1714G>A c.451-350G>A (n.451-350G>A) n.394G>A n.244G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616854C>A | CA472922721 | TPP1 | c.579G>T (p.Leu193=) c.693G>T (p.Leu231=) c.312+447G>T n.1852G>T n.1968G>T n.349G>T n.480-351G>T c.-37G>T (n.-37G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) n.722G>T c.396-351G>T n.2132G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.414G>T (p.Leu138=) n.869G>T n.1983G>T n.1059G>T n.1173G>T c.*562G>T (n.*562G>T) n.1713G>T c.451-351G>T (n.451-351G>T) n.393G>T n.243G>T | |
11 | g.6616854C>G | CA472922720 | TPP1 | c.579G>C (p.Leu193=) c.693G>C (p.Leu231=) c.312+447G>C n.1852G>C n.1968G>C n.349G>C n.480-351G>C c.-37G>C (n.-37G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) n.722G>C c.396-351G>C n.2132G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.414G>C (p.Leu138=) n.869G>C n.1983G>C n.1059G>C n.1173G>C c.*562G>C (n.*562G>C) n.1713G>C c.451-351G>C (n.451-351G>C) n.393G>C n.243G>C | |
11 | g.6616854C>T | CA472922719 | TPP1 | c.579G>A (p.Leu193=) c.693G>A (p.Leu231=) c.312+447G>A n.1852G>A n.1968G>A n.349G>A n.480-351G>A c.-37G>A (n.-37G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) n.722G>A c.396-351G>A n.2132G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.414G>A (p.Leu138=) n.869G>A n.1983G>A n.1059G>A n.1173G>A c.*562G>A (n.*562G>A) n.1713G>A c.451-351G>A (n.451-351G>A) n.393G>A n.243G>A | |
11 | g.6616855A>C | CA379475275 | TPP1 | c.578T>G (p.Leu193Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.312+446T>G n.1851T>G n.1967T>G n.348T>G n.480-352T>G c.-38T>G (n.-38T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) n.721T>G c.396-352T>G n.2131T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.413T>G (p.Leu138Arg) n.868T>G n.1982T>G n.1058T>G n.1172T>G c.*561T>G (n.*561T>G) n.1712T>G c.451-352T>G (n.451-352T>G) n.392T>G n.242T>G | |
11 | g.6616855A>G | CA379475276 | TPP1 | c.578T>C (p.Leu193Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.312+446T>C n.1851T>C n.1967T>C n.348T>C n.480-352T>C c.-38T>C (n.-38T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) n.721T>C c.396-352T>C n.2131T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.413T>C (p.Leu138Pro) n.868T>C n.1982T>C n.1058T>C n.1172T>C c.*561T>C (n.*561T>C) n.1712T>C c.451-352T>C (n.451-352T>C) n.392T>C n.242T>C | |
11 | g.6616855A>T | CA379475277 | TPP1 | c.578T>A (p.Leu193Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) c.312+446T>A n.1851T>A n.1967T>A n.348T>A n.480-352T>A c.-38T>A (n.-38T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) n.721T>A c.396-352T>A n.2131T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.413T>A (p.Leu138Gln) n.868T>A n.1982T>A n.1058T>A n.1172T>A c.*561T>A (n.*561T>A) n.1712T>A c.451-352T>A (n.451-352T>A) n.392T>A n.242T>A | |
11 | g.6616856G>A | CA472922725 | TPP1 | c.577C>T (p.Leu193=) c.691C>T (p.Leu231=) c.312+445C>T n.1850C>T n.1966C>T n.347C>T n.480-353C>T c.-39C>T (n.-39C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) n.720C>T c.396-353C>T n.2130C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.412C>T (p.Leu138=) n.867C>T n.1981C>T n.1057C>T n.1171C>T c.*560C>T (n.*560C>T) n.1711C>T c.451-353C>T (n.451-353C>T) n.391C>T n.241C>T | |
11 | g.6616856G>C | CA379475278 | TPP1 | c.577C>G (p.Leu193Val) c.691C>G (p.Leu231Val) c.312+445C>G n.1850C>G n.1966C>G n.347C>G n.480-353C>G c.-39C>G (n.-39C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) n.720C>G c.396-353C>G n.2130C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.412C>G (p.Leu138Val) n.867C>G n.1981C>G n.1057C>G n.1171C>G c.*560C>G (n.*560C>G) n.1711C>G c.451-353C>G (n.451-353C>G) n.391C>G n.241C>G | |
11 | g.6616856G>T | CA379475279 | TPP1 | c.577C>A (p.Leu193Met) c.691C>A (p.Leu231Met) c.312+445C>A n.1850C>A n.1966C>A n.347C>A n.480-353C>A c.-39C>A (n.-39C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) n.720C>A c.396-353C>A n.2130C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.412C>A (p.Leu138Met) n.867C>A n.1981C>A n.1057C>A n.1171C>A c.*560C>A (n.*560C>A) n.1711C>A c.451-353C>A (n.451-353C>A) n.391C>A n.241C>A | |
11 | g.6616857G>A | CA472922727 | TPP1 | c.576C>T (p.Phe192=) c.690C>T (p.Phe230=) c.312+444C>T n.1849C>T n.1965C>T n.346C>T n.480-354C>T c.-40C>T (n.-40C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) n.719C>T c.396-354C>T n.2129C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.411C>T (p.Phe137=) n.866C>T n.1980C>T n.1056C>T n.1170C>T c.*559C>T (n.*559C>T) n.1710C>T c.451-354C>T (n.451-354C>T) n.390C>T n.240C>T | ClinVar |
11 | g.6616857G>C | CA379475280 | TPP1 | c.576C>G (p.Phe192Leu) c.690C>G (p.Phe230Leu) c.312+444C>G n.1849C>G n.1965C>G n.346C>G n.480-354C>G c.-40C>G (n.-40C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) n.719C>G c.396-354C>G n.2129C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.411C>G (p.Phe137Leu) n.866C>G n.1980C>G n.1056C>G n.1170C>G c.*559C>G (n.*559C>G) n.1710C>G c.451-354C>G (n.451-354C>G) n.390C>G n.240C>G | |
11 | g.6616857G>T | CA379475281 | TPP1 | c.576C>A (p.Phe192Leu) c.690C>A (p.Phe230Leu) c.312+444C>A n.1849C>A n.1965C>A n.346C>A n.480-354C>A c.-40C>A (n.-40C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) n.719C>A c.396-354C>A n.2129C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.411C>A (p.Phe137Leu) n.866C>A n.1980C>A n.1056C>A n.1170C>A c.*559C>A (n.*559C>A) n.1710C>A c.451-354C>A (n.451-354C>A) n.390C>A n.240C>A | |
11 | g.6616857_6616858delinsGA | CA1950237433 | TPP1 | c.575_576delinsTC (p.Phe192=) c.689_690delinsTC (p.Phe230=) c.312+443_312+444delinsTC n.1848_1849delinsTC n.1964_1965delinsTC n.345_346delinsTC n.480-355_480-354delinsTC c.-41_-40delinsTC (n.-41_-40delinsTC) c.*429_*430delinsTC (n.*429_*430delinsTC) n.718_719delinsTC c.396-355_396-354delinsTC n.2128_2129delinsTC c.*142_*143delinsTC (n.*142_*143delinsTC) c.410_411delinsTC (p.Phe137=) n.865_866delinsTC n.1979_1980delinsTC n.1055_1056delinsTC n.1169_1170delinsTC c.*558_*559delinsTC (n.*558_*559delinsTC) n.1709_1710delinsTC c.451-355_451-354delinsTC (n.451-355_451-354delinsTC) n.389_390delinsTC n.239_240delinsTC | |
11 | g.6616858A>C | CA379475282 | TPP1 | c.575T>G (p.Phe192Cys) c.689T>G (p.Phe230Cys) c.312+443T>G n.1848T>G n.1964T>G n.345T>G n.480-355T>G c.-41T>G (n.-41T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) n.718T>G c.396-355T>G n.2128T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.410T>G (p.Phe137Cys) n.865T>G n.1979T>G n.1055T>G n.1169T>G c.*558T>G (n.*558T>G) n.1709T>G c.451-355T>G (n.451-355T>G) n.389T>G n.239T>G | |
11 | g.6616858A>G | CA379475283 | TPP1 | c.575T>C (p.Phe192Ser) c.689T>C (p.Phe230Ser) c.312+443T>C n.1848T>C n.1964T>C n.345T>C n.480-355T>C c.-41T>C (n.-41T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) n.718T>C c.396-355T>C n.2128T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.410T>C (p.Phe137Ser) n.865T>C n.1979T>C n.1055T>C n.1169T>C c.*558T>C (n.*558T>C) n.1709T>C c.451-355T>C (n.451-355T>C) n.389T>C n.239T>C | |
11 | g.6616858A>T | CA379475284 | TPP1 | c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.312+443T>A n.1848T>A n.1964T>A n.345T>A n.480-355T>A c.-41T>A (n.-41T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) n.718T>A c.396-355T>A n.2128T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.410T>A (p.Phe137Tyr) n.865T>A n.1979T>A n.1055T>A n.1169T>A c.*558T>A (n.*558T>A) n.1709T>A c.451-355T>A (n.451-355T>A) n.389T>A n.239T>A | |
11 | g.6616859del | CA658822368 | TPP1 | c.575del (p.Phe192SerfsTer28) c.689del (p.Phe230SerfsTer28) c.312+443del n.1848del n.1964del n.345del n.480-355del c.-41del (n.-41del) c.*429del (n.*429del) n.718del c.396-355del n.2128del c.*142del (n.*142del) c.410del (p.Phe137SerfsTer28) n.865del n.1979del n.1055del n.1169del c.*558del (n.*558del) n.1709del c.451-355del (n.451-355del) n.389del n.239del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616859A>C | CA379475286 | TPP1 | c.574T>G (p.Phe192Val) c.688T>G (p.Phe230Val) c.312+442T>G n.1847T>G n.1963T>G n.344T>G n.480-356T>G c.-42T>G (n.-42T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) n.717T>G c.396-356T>G n.2127T>G c.*141T>G (n.*141T>G) c.409T>G (p.Phe137Val) n.864T>G n.1978T>G n.1054T>G n.1168T>G c.*557T>G (n.*557T>G) n.1708T>G c.451-356T>G (n.451-356T>G) n.388T>G n.238T>G | |
11 | g.6616859A>G | CA379475287 | TPP1 | c.574T>C (p.Phe192Leu) c.688T>C (p.Phe230Leu) c.312+442T>C n.1847T>C n.1963T>C n.344T>C n.480-356T>C c.-42T>C (n.-42T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) n.717T>C c.396-356T>C n.2127T>C c.*141T>C (n.*141T>C) c.409T>C (p.Phe137Leu) n.864T>C n.1978T>C n.1054T>C n.1168T>C c.*557T>C (n.*557T>C) n.1708T>C c.451-356T>C (n.451-356T>C) n.388T>C n.238T>C | |
11 | g.6616859A>T | CA379475285 | TPP1 | c.574T>A (p.Phe192Ile) c.688T>A (p.Phe230Ile) c.312+442T>A n.1847T>A n.1963T>A n.344T>A n.480-356T>A c.-42T>A (n.-42T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) n.717T>A c.396-356T>A n.2127T>A c.*141T>A (n.*141T>A) c.409T>A (p.Phe137Ile) n.864T>A n.1978T>A n.1054T>A n.1168T>A c.*557T>A (n.*557T>A) n.1708T>A c.451-356T>A (n.451-356T>A) n.388T>A n.238T>A | |
11 | g.6616860C>A | CA379475288 | TPP1 | c.574-1G>T (n.574-1G>T) c.688-1G>T (n.688-1G>T) c.312+441G>T n.1847-1G>T n.1963-1G>T n.344-1G>T n.480-357G>T c.-42-1G>T (n.-42-1G>T) c.*428-1G>T (n.*428-1G>T) n.717-1G>T c.396-357G>T n.2127-1G>T c.*141-1G>T (n.*141-1G>T) c.409-1G>T (n.409-1G>T) n.864-1G>T n.1977G>T n.1054-1G>T n.1168-1G>T c.*557-1G>T (n.*557-1G>T) n.1708-1G>T c.451-357G>T (n.451-357G>T) n.388-1G>T n.238-1G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616860C= | CA1950237438 | TPP1 | c.574-1G= (n.574-1G=) c.688-1G= (n.688-1G=) c.312+441G= n.1847-1G= n.1963-1G= n.344-1G= n.480-357G= c.-42-1G= (n.-42-1G=) c.*428-1G= (n.*428-1G=) n.717-1G= c.396-357G= n.2127-1G= c.*141-1G= (n.*141-1G=) c.409-1G= (n.409-1G=) n.864-1G= n.1977G= n.1054-1G= n.1168-1G= c.*557-1G= (n.*557-1G=) n.1708-1G= c.451-357G= (n.451-357G=) n.388-1G= n.238-1G= | |
11 | g.6616860C>G | CA379475289 | TPP1 | c.574-1G>C (n.574-1G>C) c.688-1G>C (n.688-1G>C) c.312+441G>C n.1847-1G>C n.1963-1G>C n.344-1G>C n.480-357G>C c.-42-1G>C (n.-42-1G>C) c.*428-1G>C (n.*428-1G>C) n.717-1G>C c.396-357G>C n.2127-1G>C c.*141-1G>C (n.*141-1G>C) c.409-1G>C (n.409-1G>C) n.864-1G>C n.1977G>C n.1054-1G>C n.1168-1G>C c.*557-1G>C (n.*557-1G>C) n.1708-1G>C c.451-357G>C (n.451-357G>C) n.388-1G>C n.238-1G>C | COSMIC |
11 | g.6616860C>T | CA379475290 | TPP1 | c.574-1G>A (n.574-1G>A) c.688-1G>A (n.688-1G>A) c.312+441G>A n.1847-1G>A n.1963-1G>A n.344-1G>A n.480-357G>A c.-42-1G>A (n.-42-1G>A) c.*428-1G>A (n.*428-1G>A) n.717-1G>A c.396-357G>A n.2127-1G>A c.*141-1G>A (n.*141-1G>A) c.409-1G>A (n.409-1G>A) n.864-1G>A n.1977G>A n.1054-1G>A n.1168-1G>A c.*557-1G>A (n.*557-1G>A) n.1708-1G>A c.451-357G>A (n.451-357G>A) n.388-1G>A n.238-1G>A | |
11 | g.6616861T>A | CA379475291 | TPP1 | c.574-2A>T (n.574-2A>T) c.688-2A>T (n.688-2A>T) c.312+440A>T n.1847-2A>T n.1963-2A>T n.344-2A>T n.480-358A>T c.-42-2A>T (n.-42-2A>T) c.*428-2A>T (n.*428-2A>T) n.717-2A>T c.396-358A>T n.2127-2A>T c.*141-2A>T (n.*141-2A>T) c.409-2A>T (n.409-2A>T) n.864-2A>T n.1976A>T n.1054-2A>T n.1168-2A>T c.*557-2A>T (n.*557-2A>T) n.1708-2A>T c.451-358A>T (n.451-358A>T) n.388-2A>T n.238-2A>T | |
11 | g.6616861T>C | CA379475292 | TPP1 | c.574-2A>G (n.574-2A>G) c.688-2A>G (n.688-2A>G) c.312+440A>G n.1847-2A>G n.1963-2A>G n.344-2A>G n.480-358A>G c.-42-2A>G (n.-42-2A>G) c.*428-2A>G (n.*428-2A>G) n.717-2A>G c.396-358A>G n.2127-2A>G c.*141-2A>G (n.*141-2A>G) c.409-2A>G (n.409-2A>G) n.864-2A>G n.1976A>G n.1054-2A>G n.1168-2A>G c.*557-2A>G (n.*557-2A>G) n.1708-2A>G c.451-358A>G (n.451-358A>G) n.388-2A>G n.238-2A>G | |
11 | g.6616861T>G | CA379475293 | TPP1 | c.574-2A>C (n.574-2A>C) c.688-2A>C (n.688-2A>C) c.312+440A>C n.1847-2A>C n.1963-2A>C n.344-2A>C n.480-358A>C c.-42-2A>C (n.-42-2A>C) c.*428-2A>C (n.*428-2A>C) n.717-2A>C c.396-358A>C n.2127-2A>C c.*141-2A>C (n.*141-2A>C) c.409-2A>C (n.409-2A>C) n.864-2A>C n.1976A>C n.1054-2A>C n.1168-2A>C c.*557-2A>C (n.*557-2A>C) n.1708-2A>C c.451-358A>C (n.451-358A>C) n.388-2A>C n.238-2A>C | |
11 | g.6616863T>C | CA5858853 | TPP1 | c.574-4A>G (n.574-4A>G) c.688-4A>G (n.688-4A>G) c.312+438A>G n.1847-4A>G n.1963-4A>G n.344-4A>G n.480-360A>G c.-42-4A>G (n.-42-4A>G) c.*428-4A>G (n.*428-4A>G) n.717-4A>G c.396-360A>G n.2127-4A>G c.*141-4A>G (n.*141-4A>G) c.409-4A>G (n.409-4A>G) n.864-4A>G n.1974A>G n.1054-4A>G n.1168-4A>G c.*557-4A>G (n.*557-4A>G) n.1708-4A>G c.451-360A>G (n.451-360A>G) n.388-4A>G n.238-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616863T= | CA1950237439 | TPP1 | c.574-4A= (n.574-4A=) c.688-4A= (n.688-4A=) c.312+438A= n.1847-4A= n.1963-4A= n.344-4A= n.480-360A= c.-42-4A= (n.-42-4A=) c.*428-4A= (n.*428-4A=) n.717-4A= c.396-360A= n.2127-4A= c.*141-4A= (n.*141-4A=) c.409-4A= (n.409-4A=) n.864-4A= n.1974A= n.1054-4A= n.1168-4A= c.*557-4A= (n.*557-4A=) n.1708-4A= c.451-360A= (n.451-360A=) n.388-4A= n.238-4A= | |
11 | g.6616868_6616871del | CA2612258498 | TPP1 | c.574-8_574-5del (n.574-8_574-5del) c.688-8_688-5del (n.688-8_688-5del) c.312+434_312+437del n.1847-8_1847-5del n.1963-8_1963-5del n.344-8_344-5del n.480-364_480-361del c.-42-8_-42-5del (n.-42-8_-42-5del) c.*428-8_*428-5del (n.*428-8_*428-5del) n.717-8_717-5del c.396-364_396-361del n.2127-8_2127-5del c.*141-8_*141-5del (n.*141-8_*141-5del) c.409-8_409-5del (n.409-8_409-5del) n.864-8_864-5del n.1970_1973del n.1054-8_1054-5del n.1168-8_1168-5del c.*557-8_*557-5del (n.*557-8_*557-5del) n.1708-8_1708-5del c.451-364_451-361del (n.451-364_451-361del) n.388-8_388-5del n.238-8_238-5del | gnomAD v4 |
11 | g.6616865G>A | CA2573147193 | TPP1 | c.574-6C>T (n.574-6C>T) c.688-6C>T (n.688-6C>T) c.312+436C>T n.1847-6C>T n.1963-6C>T n.344-6C>T n.480-362C>T c.-42-6C>T (n.-42-6C>T) c.*428-6C>T (n.*428-6C>T) n.717-6C>T c.396-362C>T n.2127-6C>T c.*141-6C>T (n.*141-6C>T) c.409-6C>T (n.409-6C>T) n.864-6C>T n.1972C>T n.1054-6C>T n.1168-6C>T c.*557-6C>T (n.*557-6C>T) n.1708-6C>T c.451-362C>T (n.451-362C>T) n.388-6C>T n.238-6C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616865G>T | CA2841969362 | TPP1 | c.574-6C>A (n.574-6C>A) c.688-6C>A (n.688-6C>A) c.312+436C>A n.1847-6C>A n.1963-6C>A n.344-6C>A n.480-362C>A c.-42-6C>A (n.-42-6C>A) c.*428-6C>A (n.*428-6C>A) n.717-6C>A c.396-362C>A n.2127-6C>A c.*141-6C>A (n.*141-6C>A) c.409-6C>A (n.409-6C>A) n.864-6C>A n.1972C>A n.1054-6C>A n.1168-6C>A c.*557-6C>A (n.*557-6C>A) n.1708-6C>A c.451-362C>A (n.451-362C>A) n.388-6C>A n.238-6C>A | |
11 | g.6616866A= | CA1950237442 | TPP1 | c.574-7T= (n.574-7T=) c.688-7T= (n.688-7T=) c.312+435T= n.1847-7T= n.1963-7T= n.344-7T= n.480-363T= c.-42-7T= (n.-42-7T=) c.*428-7T= (n.*428-7T=) n.717-7T= c.396-363T= n.2127-7T= c.*141-7T= (n.*141-7T=) c.409-7T= (n.409-7T=) n.864-7T= n.1971T= n.1054-7T= n.1168-7T= c.*557-7T= (n.*557-7T=) n.1708-7T= c.451-363T= (n.451-363T=) n.388-7T= n.238-7T= | |
11 | g.6616866A>T | CA319136 | TPP1 | c.574-7T>A (n.574-7T>A) c.688-7T>A (n.688-7T>A) c.312+435T>A n.1847-7T>A n.1963-7T>A n.344-7T>A n.480-363T>A c.-42-7T>A (n.-42-7T>A) c.*428-7T>A (n.*428-7T>A) n.717-7T>A c.396-363T>A n.2127-7T>A c.*141-7T>A (n.*141-7T>A) c.409-7T>A (n.409-7T>A) n.864-7T>A n.1971T>A n.1054-7T>A n.1168-7T>A c.*557-7T>A (n.*557-7T>A) n.1708-7T>A c.451-363T>A (n.451-363T>A) n.388-7T>A n.238-7T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616867G>A | CA472922739 | TPP1 | c.574-8C>T (n.574-8C>T) c.688-8C>T (n.688-8C>T) c.312+434C>T n.1847-8C>T n.1963-8C>T n.344-8C>T n.480-364C>T c.-42-8C>T (n.-42-8C>T) c.*428-8C>T (n.*428-8C>T) n.717-8C>T c.396-364C>T n.2127-8C>T c.*141-8C>T (n.*141-8C>T) c.409-8C>T (n.409-8C>T) n.864-8C>T n.1970C>T n.1054-8C>T n.1168-8C>T c.*557-8C>T (n.*557-8C>T) n.1708-8C>T c.451-364C>T (n.451-364C>T) n.388-8C>T n.238-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616867G= | CA1950237444 | TPP1 | c.574-8C= (n.574-8C=) c.688-8C= (n.688-8C=) c.312+434C= n.1847-8C= n.1963-8C= n.344-8C= n.480-364C= c.-42-8C= (n.-42-8C=) c.*428-8C= (n.*428-8C=) n.717-8C= c.396-364C= n.2127-8C= c.*141-8C= (n.*141-8C=) c.409-8C= (n.409-8C=) n.864-8C= n.1970C= n.1054-8C= n.1168-8C= c.*557-8C= (n.*557-8C=) n.1708-8C= c.451-364C= (n.451-364C=) n.388-8C= n.238-8C= | |
11 | g.6616867G>T | CA2838208156 | TPP1 | c.574-8C>A (n.574-8C>A) c.688-8C>A (n.688-8C>A) c.312+434C>A n.1847-8C>A n.1963-8C>A n.344-8C>A n.480-364C>A c.-42-8C>A (n.-42-8C>A) c.*428-8C>A (n.*428-8C>A) n.717-8C>A c.396-364C>A n.2127-8C>A c.*141-8C>A (n.*141-8C>A) c.409-8C>A (n.409-8C>A) n.864-8C>A n.1970C>A n.1054-8C>A n.1168-8C>A c.*557-8C>A (n.*557-8C>A) n.1708-8C>A c.451-364C>A (n.451-364C>A) n.388-8C>A n.238-8C>A | |
11 | g.6616868G>A | CA2499221183 | TPP1 | c.574-9C>T (n.574-9C>T) c.688-9C>T (n.688-9C>T) c.312+433C>T n.1847-9C>T n.1963-9C>T n.344-9C>T n.480-365C>T c.-42-9C>T (n.-42-9C>T) c.*428-9C>T (n.*428-9C>T) n.717-9C>T c.396-365C>T n.2127-9C>T c.*141-9C>T (n.*141-9C>T) c.409-9C>T (n.409-9C>T) n.864-9C>T n.1969C>T n.1054-9C>T n.1168-9C>T c.*557-9C>T (n.*557-9C>T) n.1708-9C>T c.451-365C>T (n.451-365C>T) n.388-9C>T n.238-9C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616869G>A | CA5858854 | TPP1 | c.574-10C>T (n.574-10C>T) c.688-10C>T (n.688-10C>T) c.312+432C>T n.1847-10C>T n.1963-10C>T n.344-10C>T n.480-366C>T c.-42-10C>T (n.-42-10C>T) c.*428-10C>T (n.*428-10C>T) n.717-10C>T c.396-366C>T n.2127-10C>T c.*141-10C>T (n.*141-10C>T) c.409-10C>T (n.409-10C>T) n.864-10C>T n.1968C>T n.1054-10C>T n.1168-10C>T c.*557-10C>T (n.*557-10C>T) n.1708-10C>T c.451-366C>T (n.451-366C>T) n.388-10C>T n.238-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616869G= | CA1950237453 | TPP1 | c.574-10C= (n.574-10C=) c.688-10C= (n.688-10C=) c.312+432C= n.1847-10C= n.1963-10C= n.344-10C= n.480-366C= c.-42-10C= (n.-42-10C=) c.*428-10C= (n.*428-10C=) n.717-10C= c.396-366C= n.2127-10C= c.*141-10C= (n.*141-10C=) c.409-10C= (n.409-10C=) n.864-10C= n.1968C= n.1054-10C= n.1168-10C= c.*557-10C= (n.*557-10C=) n.1708-10C= c.451-366C= (n.451-366C=) n.388-10C= n.238-10C= | |
11 | g.6616869G>T | CA679350703 | TPP1 | c.574-10C>A (n.574-10C>A) c.688-10C>A (n.688-10C>A) c.312+432C>A n.1847-10C>A n.1963-10C>A n.344-10C>A n.480-366C>A c.-42-10C>A (n.-42-10C>A) c.*428-10C>A (n.*428-10C>A) n.717-10C>A c.396-366C>A n.2127-10C>A c.*141-10C>A (n.*141-10C>A) c.409-10C>A (n.409-10C>A) n.864-10C>A n.1968C>A n.1054-10C>A n.1168-10C>A c.*557-10C>A (n.*557-10C>A) n.1708-10C>A c.451-366C>A (n.451-366C>A) n.388-10C>A n.238-10C>A | dbSNP |
11 | g.6616870A>T | CA2841969363 | TPP1 | c.574-11T>A (n.574-11T>A) c.688-11T>A (n.688-11T>A) c.312+431T>A n.1847-11T>A n.1963-11T>A n.344-11T>A n.480-367T>A c.-42-11T>A (n.-42-11T>A) c.*428-11T>A (n.*428-11T>A) n.717-11T>A c.396-367T>A n.2127-11T>A c.*141-11T>A (n.*141-11T>A) c.409-11T>A (n.409-11T>A) n.864-11T>A n.1967T>A n.1054-11T>A n.1168-11T>A c.*557-11T>A (n.*557-11T>A) n.1708-11T>A c.451-367T>A (n.451-367T>A) n.388-11T>A n.238-11T>A | |
11 | g.6616871G>A | CA2574741332 | TPP1 | c.574-12C>T (n.574-12C>T) c.688-12C>T (n.688-12C>T) c.312+430C>T n.1847-12C>T n.1963-12C>T n.344-12C>T n.480-368C>T c.-42-12C>T (n.-42-12C>T) c.*428-12C>T (n.*428-12C>T) n.717-12C>T c.396-368C>T n.2127-12C>T c.*141-12C>T (n.*141-12C>T) c.409-12C>T (n.409-12C>T) n.864-12C>T n.1966C>T n.1054-12C>T n.1168-12C>T c.*557-12C>T (n.*557-12C>T) n.1708-12C>T c.451-368C>T (n.451-368C>T) n.388-12C>T n.238-12C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616872T>A | CA5858855 | TPP1 | c.574-13A>T (n.574-13A>T) c.688-13A>T (n.688-13A>T) c.312+429A>T n.1847-13A>T n.1963-13A>T n.344-13A>T n.480-369A>T c.-42-13A>T (n.-42-13A>T) c.*428-13A>T (n.*428-13A>T) n.717-13A>T c.396-369A>T n.2127-13A>T c.*141-13A>T (n.*141-13A>T) c.409-13A>T (n.409-13A>T) n.864-13A>T n.1965A>T n.1054-13A>T n.1168-13A>T c.*557-13A>T (n.*557-13A>T) n.1708-13A>T c.451-369A>T (n.451-369A>T) n.388-13A>T n.238-13A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616872T>C | CA2739276199 | TPP1 | c.574-13A>G (n.574-13A>G) c.688-13A>G (n.688-13A>G) c.312+429A>G n.1847-13A>G n.1963-13A>G n.344-13A>G n.480-369A>G c.-42-13A>G (n.-42-13A>G) c.*428-13A>G (n.*428-13A>G) n.717-13A>G c.396-369A>G n.2127-13A>G c.*141-13A>G (n.*141-13A>G) c.409-13A>G (n.409-13A>G) n.864-13A>G n.1965A>G n.1054-13A>G n.1168-13A>G c.*557-13A>G (n.*557-13A>G) n.1708-13A>G c.451-369A>G (n.451-369A>G) n.388-13A>G n.238-13A>G | ClinVar |
11 | g.6616872T= | CA1950237457 | TPP1 | c.574-13A= (n.574-13A=) c.688-13A= (n.688-13A=) c.312+429A= n.1847-13A= n.1963-13A= n.344-13A= n.480-369A= c.-42-13A= (n.-42-13A=) c.*428-13A= (n.*428-13A=) n.717-13A= c.396-369A= n.2127-13A= c.*141-13A= (n.*141-13A=) c.409-13A= (n.409-13A=) n.864-13A= n.1965A= n.1054-13A= n.1168-13A= c.*557-13A= (n.*557-13A=) n.1708-13A= c.451-369A= (n.451-369A=) n.388-13A= n.238-13A= |