Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.6616760_6616766delinsGTCCAAC	CA1950237295	TPP1	c.667_673delinsGTTGGAC (p.Val223=) c.781_787delinsGTTGGAC (p.Val261=) c.312+535_312+541delinsGTTGGAC n.1940_1946delinsGTTGGAC n.2056_2062delinsGTTGGAC n.437_443delinsGTTGGAC n.480-263_480-257delinsGTTGGAC c.52_58delinsGTTGGAC (p.Val18=) c.521_527delinsGTTGGAC (n.521_527delinsGTTGGAC) n.810_816delinsGTTGGAC c.396-263_396-257delinsGTTGGAC n.2220_2226delinsGTTGGAC c.234_240delinsGTTGGAC (n.234_240delinsGTTGGAC) c.502_508delinsGTTGGAC (p.Val168=) n.957_963delinsGTTGGAC n.2071_2077delinsGTTGGAC n.1147_1153delinsGTTGGAC n.1261_1267delinsGTTGGAC c.650_656delinsGTTGGAC (n.650_656delinsGTTGGAC) n.1801_1807delinsGTTGGAC c.451-263_451-257delinsGTTGGAC (n.451-263_451-257delinsGTTGGAC) n.481_487delinsGTTGGAC n.331_337delinsGTTGGAC
11	g.6616761_6616766del	CA217323049	TPP1	c.667_672del (p.Val223_Gly224del) c.781_786del (p.Val261_Gly262del) c.312+535_312+540del n.1940_1945del n.2056_2061del n.437_442del n.480-263_480-258del c.52_57del (p.Val18_Gly19del) c.521_526del (n.521_526del) n.810_815del c.396-263_396-258del n.2220_2225del c.234_239del (n.234_239del) c.502_507del (p.Val168_Gly169del) n.957_962del n.2071_2076del n.1147_1152del n.1261_1266del c.650_655del (n.650_655del) n.1801_1806del c.451-263_451-258del (n.451-263_451-258del) n.481_486del n.331_336del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616764A>C	CA472922749	TPP1	c.669T>G (p.Val223=) c.783T>G (p.Val261=) c.312+537T>G n.1942T>G n.2058T>G n.439T>G n.480-261T>G c.54T>G (p.Val18=) c.523T>G (n.523T>G) n.812T>G c.396-261T>G n.2222T>G c.236T>G (n.236T>G) c.504T>G (p.Val168=) n.959T>G n.2073T>G n.1149T>G n.1263T>G c.652T>G (n.652T>G) n.1803T>G c.451-261T>G (n.451-261T>G) n.483T>G n.333T>G
11	g.6616764A>G	CA472922750	TPP1	c.669T>C (p.Val223=) c.783T>C (p.Val261=) c.312+537T>C n.1942T>C n.2058T>C n.439T>C n.480-261T>C c.54T>C (p.Val18=) c.523T>C (n.523T>C) n.812T>C c.396-261T>C n.2222T>C c.236T>C (n.236T>C) c.504T>C (p.Val168=) n.959T>C n.2073T>C n.1149T>C n.1263T>C c.652T>C (n.652T>C) n.1803T>C c.451-261T>C (n.451-261T>C) n.483T>C n.333T>C
11	g.6616764A>T	CA472922751	TPP1	c.669T>A (p.Val223=) c.783T>A (p.Val261=) c.312+537T>A n.1942T>A n.2058T>A n.439T>A n.480-261T>A c.54T>A (p.Val18=) c.523T>A (n.523T>A) n.812T>A c.396-261T>A n.2222T>A c.236T>A (n.236T>A) c.504T>A (p.Val168=) n.959T>A n.2073T>A n.1149T>A n.1263T>A c.652T>A (n.652T>A) n.1803T>A c.451-261T>A (n.451-261T>A) n.483T>A n.333T>A
11	g.6616765A=	CA1950237300	TPP1	c.668T= (p.Val223=) c.782T= (p.Val261=) c.312+536T= n.1941T= n.2057T= n.438T= n.480-262T= c.53T= (p.Val18=) c.522T= (n.522T=) n.811T= c.396-262T= n.2221T= c.235T= (n.235T=) c.503T= (p.Val168=) n.958T= n.2072T= n.1148T= n.1262T= c.651T= (n.651T=) n.1802T= c.451-262T= (n.451-262T=) n.482T= n.332T=
11	g.6616765A>C	CA379475080	TPP1	c.668T>G (p.Val223Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) c.312+536T>G n.1941T>G n.2057T>G n.438T>G n.480-262T>G c.53T>G (p.Val18Gly) c.522T>G (n.522T>G) n.811T>G c.396-262T>G n.2221T>G c.235T>G (n.235T>G) c.503T>G (p.Val168Gly) n.958T>G n.2072T>G n.1148T>G n.1262T>G c.651T>G (n.651T>G) n.1802T>G c.451-262T>G (n.451-262T>G) n.482T>G n.332T>G
11	g.6616765A>G	CA5858837	TPP1	c.668T>C (p.Val223Ala) c.782T>C (p.Val261Ala) c.312+536T>C n.1941T>C n.2057T>C n.438T>C n.480-262T>C c.53T>C (p.Val18Ala) c.522T>C (n.522T>C) n.811T>C c.396-262T>C n.2221T>C c.235T>C (n.235T>C) c.503T>C (p.Val168Ala) n.958T>C n.2072T>C n.1148T>C n.1262T>C c.651T>C (n.651T>C) n.1802T>C c.451-262T>C (n.451-262T>C) n.482T>C n.332T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616765A>T	CA379475081	TPP1	c.668T>A (p.Val223Asp) c.782T>A (p.Val261Asp) c.312+536T>A n.1941T>A n.2057T>A n.438T>A n.480-262T>A c.53T>A (p.Val18Asp) c.522T>A (n.522T>A) n.811T>A c.396-262T>A n.2221T>A c.235T>A (n.235T>A) c.503T>A (p.Val168Asp) n.958T>A n.2072T>A n.1148T>A n.1262T>A c.651T>A (n.651T>A) n.1802T>A c.451-262T>A (n.451-262T>A) n.482T>A n.332T>A
11	g.6616766C>A	CA379475082	TPP1	c.667G>T (p.Val223Phe) c.781G>T (p.Val261Phe) c.312+535G>T n.1940G>T n.2056G>T n.437G>T n.480-263G>T c.52G>T (p.Val18Phe) c.521G>T (n.521G>T) n.810G>T c.396-263G>T n.2220G>T c.234G>T (n.234G>T) c.502G>T (p.Val168Phe) n.957G>T n.2071G>T n.1147G>T n.1261G>T c.650G>T (n.650G>T) n.1801G>T c.451-263G>T (n.451-263G>T) n.481G>T n.331G>T
11	g.6616766C=	CA1950237303	TPP1	c.667G= (p.Val223=) c.781G= (p.Val261=) c.312+535G= n.1940G= n.2056G= n.437G= n.480-263G= c.52G= (p.Val18=) c.521G= (n.521G=) n.810G= c.396-263G= n.2220G= c.234G= (n.234G=) c.502G= (p.Val168=) n.957G= n.2071G= n.1147G= n.1261G= c.650G= (n.650G=) n.1801G= c.451-263G= (n.451-263G=) n.481G= n.331G=
11	g.6616766C>G	CA5858838	TPP1	c.667G>C (p.Val223Leu) c.781G>C (p.Val261Leu) c.312+535G>C n.1940G>C n.2056G>C n.437G>C n.480-263G>C c.52G>C (p.Val18Leu) c.521G>C (n.521G>C) n.810G>C c.396-263G>C n.2220G>C c.234G>C (n.234G>C) c.502G>C (p.Val168Leu) n.957G>C n.2071G>C n.1147G>C n.1261G>C c.650G>C (n.650G>C) n.1801G>C c.451-263G>C (n.451-263G>C) n.481G>C n.331G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616766C>T	CA379475083	TPP1	c.667G>A (p.Val223Ile) c.781G>A (p.Val261Ile) c.312+535G>A n.1940G>A n.2056G>A n.437G>A n.480-263G>A c.52G>A (p.Val18Ile) c.521G>A (n.521G>A) n.810G>A c.396-263G>A n.2220G>A c.234G>A (n.234G>A) c.502G>A (p.Val168Ile) n.957G>A n.2071G>A n.1147G>A n.1261G>A c.650G>A (n.650G>A) n.1801G>A c.451-263G>A (n.451-263G>A) n.481G>A n.331G>A	gnomAD v4 COSMIC
11	g.6616767C>A	CA472922753	TPP1	c.666G>T (p.Val222=) c.780G>T (p.Val260=) c.312+534G>T n.1939G>T n.2055G>T n.436G>T n.480-264G>T c.51G>T (p.Val17=) c.520G>T (n.520G>T) n.809G>T c.396-264G>T n.2219G>T c.233G>T (n.233G>T) c.501G>T (p.Val167=) n.956G>T n.2070G>T n.1146G>T n.1260G>T c.649G>T (n.649G>T) n.1800G>T c.451-264G>T (n.451-264G>T) n.480G>T n.330G>T
11	g.6616767C>G	CA472922754	TPP1	c.666G>C (p.Val222=) c.780G>C (p.Val260=) c.312+534G>C n.1939G>C n.2055G>C n.436G>C n.480-264G>C c.51G>C (p.Val17=) c.520G>C (n.520G>C) n.809G>C c.396-264G>C n.2219G>C c.233G>C (n.233G>C) c.501G>C (p.Val167=) n.956G>C n.2070G>C n.1146G>C n.1260G>C c.649G>C (n.649G>C) n.1800G>C c.451-264G>C (n.451-264G>C) n.480G>C n.330G>C
11	g.6616767C>T	CA472922755	TPP1	c.666G>A (p.Val222=) c.780G>A (p.Val260=) c.312+534G>A n.1939G>A n.2055G>A n.436G>A n.480-264G>A c.51G>A (p.Val17=) c.520G>A (n.520G>A) n.809G>A c.396-264G>A n.2219G>A c.233G>A (n.233G>A) c.501G>A (p.Val167=) n.956G>A n.2070G>A n.1146G>A n.1260G>A c.649G>A (n.649G>A) n.1800G>A c.451-264G>A (n.451-264G>A) n.480G>A n.330G>A
11	g.6616768A>C	CA379475084	TPP1	c.665T>G (p.Val222Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) c.312+533T>G n.1938T>G n.2054T>G n.435T>G n.480-265T>G c.50T>G (p.Val17Gly) c.519T>G (n.519T>G) n.808T>G c.396-265T>G n.2218T>G c.232T>G (n.232T>G) c.500T>G (p.Val167Gly) n.955T>G n.2069T>G n.1145T>G n.1259T>G c.648T>G (n.648T>G) n.1799T>G c.451-265T>G (n.451-265T>G) n.479T>G n.329T>G
11	g.6616768A>G	CA379475086	TPP1	c.665T>C (p.Val222Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) c.312+533T>C n.1938T>C n.2054T>C n.435T>C n.480-265T>C c.50T>C (p.Val17Ala) c.519T>C (n.519T>C) n.808T>C c.396-265T>C n.2218T>C c.232T>C (n.232T>C) c.500T>C (p.Val167Ala) n.955T>C n.2069T>C n.1145T>C n.1259T>C c.648T>C (n.648T>C) n.1799T>C c.451-265T>C (n.451-265T>C) n.479T>C n.329T>C
11	g.6616768A>T	CA379475085	TPP1	c.665T>A (p.Val222Glu) c.779T>A (p.Val260Glu) c.312+533T>A n.1938T>A n.2054T>A n.435T>A n.480-265T>A c.50T>A (p.Val17Glu) c.519T>A (n.519T>A) n.808T>A c.396-265T>A n.2218T>A c.232T>A (n.232T>A) c.500T>A (p.Val167Glu) n.955T>A n.2069T>A n.1145T>A n.1259T>A c.648T>A (n.648T>A) n.1799T>A c.451-265T>A (n.451-265T>A) n.479T>A n.329T>A
11	g.6616769C>A	CA379475087	TPP1	c.664G>T (p.Val222Leu) c.778G>T (p.Val260Leu) c.312+532G>T n.1937G>T n.2053G>T n.434G>T n.480-266G>T c.49G>T (p.Val17Leu) c.518G>T (n.518G>T) n.807G>T c.396-266G>T n.2217G>T c.231G>T (n.231G>T) c.499G>T (p.Val167Leu) n.954G>T n.2068G>T n.1144G>T n.1258G>T c.647G>T (n.647G>T) n.1798G>T c.451-266G>T (n.451-266G>T) n.478G>T n.328G>T	COSMIC
11	g.6616769C=	CA1950237306	TPP1	c.664G= (p.Val222=) c.778G= (p.Val260=) c.312+532G= n.1937G= n.2053G= n.434G= n.480-266G= c.49G= (p.Val17=) c.518G= (n.518G=) n.807G= c.396-266G= n.2217G= c.231G= (n.231G=) c.499G= (p.Val167=) n.954G= n.2068G= n.1144G= n.1258G= c.647G= (n.647G=) n.1798G= c.451-266G= (n.451-266G=) n.478G= n.328G=
11	g.6616769C>G	CA379475088	TPP1	c.664G>C (p.Val222Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) c.312+532G>C n.1937G>C n.2053G>C n.434G>C n.480-266G>C c.49G>C (p.Val17Leu) c.518G>C (n.518G>C) n.807G>C c.396-266G>C n.2217G>C c.231G>C (n.231G>C) c.499G>C (p.Val167Leu) n.954G>C n.2068G>C n.1144G>C n.1258G>C c.647G>C (n.647G>C) n.1798G>C c.451-266G>C (n.451-266G>C) n.478G>C n.328G>C	ClinVar dbSNP
11	g.6616769C>T	CA379475089	TPP1	c.664G>A (p.Val222Met) c.778G>A (p.Val260Met) c.312+532G>A n.1937G>A n.2053G>A n.434G>A n.480-266G>A c.49G>A (p.Val17Met) c.518G>A (n.518G>A) n.807G>A c.396-266G>A n.2217G>A c.231G>A (n.231G>A) c.499G>A (p.Val167Met) n.954G>A n.2068G>A n.1144G>A n.1258G>A c.647G>A (n.647G>A) n.1798G>A c.451-266G>A (n.451-266G>A) n.478G>A n.328G>A
11	g.6616770A=	CA1950237308	TPP1	c.663T= (p.Arg221=) c.777T= (p.Arg259=) c.312+531T= n.1936T= n.2052T= n.433T= n.480-267T= c.48T= (p.Arg16=) c.517T= (n.517T=) n.806T= c.396-267T= n.2216T= c.230T= (n.230T=) c.498T= (p.Arg166=) n.953T= n.2067T= n.1143T= n.1257T= c.646T= (n.646T=) n.1797T= c.451-267T= (n.451-267T=) n.477T= n.327T=
11	g.6616770A>C	CA472922758	TPP1	c.663T>G (p.Arg221=) c.777T>G (p.Arg259=) c.312+531T>G n.1936T>G n.2052T>G n.433T>G n.480-267T>G c.48T>G (p.Arg16=) c.517T>G (n.517T>G) n.806T>G c.396-267T>G n.2216T>G c.230T>G (n.230T>G) c.498T>G (p.Arg166=) n.953T>G n.2067T>G n.1143T>G n.1257T>G c.646T>G (n.646T>G) n.1797T>G c.451-267T>G (n.451-267T>G) n.477T>G n.327T>G
11	g.6616770A>G	CA472922759	TPP1	c.663T>C (p.Arg221=) c.777T>C (p.Arg259=) c.312+531T>C n.1936T>C n.2052T>C n.433T>C n.480-267T>C c.48T>C (p.Arg16=) c.517T>C (n.517T>C) n.806T>C c.396-267T>C n.2216T>C c.230T>C (n.230T>C) c.498T>C (p.Arg166=) n.953T>C n.2067T>C n.1143T>C n.1257T>C c.646T>C (n.646T>C) n.1797T>C c.451-267T>C (n.451-267T>C) n.477T>C n.327T>C	gnomAD v4
11	g.6616770A>T	CA472922761	TPP1	c.663T>A (p.Arg221=) c.777T>A (p.Arg259=) c.312+531T>A n.1936T>A n.2052T>A n.433T>A n.480-267T>A c.48T>A (p.Arg16=) c.517T>A (n.517T>A) n.806T>A c.396-267T>A n.2216T>A c.230T>A (n.230T>A) c.498T>A (p.Arg166=) n.953T>A n.2067T>A n.1143T>A n.1257T>A c.646T>A (n.646T>A) n.1797T>A c.451-267T>A (n.451-267T>A) n.477T>A n.327T>A
11	g.6616770_6616771insT	CA934783900	TPP1	c.662_663insA (p.Val222CysfsTer13) c.776_777insA (p.Val260CysfsTer13) c.312+530_312+531insA n.1935_1936insA n.2051_2052insA n.432_433insA n.480-268_480-267insA c.47_48insA (p.Val17CysfsTer13) c.516_517insA (n.516_517insA) n.805_806insA c.396-268_396-267insA n.2215_2216insA c.229_230insA (n.229_230insA) c.497_498insA (p.Val167CysfsTer13) n.952_953insA n.2066_2067insA n.1142_1143insA n.1256_1257insA c.645_646insA (n.645_646insA) n.1796_1797insA c.451-268_451-267insA (n.451-268_451-267insA) n.476_477insA n.326_327insA	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616771C>A	CA379475090	TPP1	c.662G>T (p.Arg221Leu) c.776G>T (p.Arg259Leu) c.312+530G>T n.1935G>T n.2051G>T n.432G>T n.480-268G>T c.47G>T (p.Arg16Leu) c.516G>T (n.516G>T) n.805G>T c.396-268G>T n.2215G>T c.229G>T (n.229G>T) c.497G>T (p.Arg166Leu) n.952G>T n.2066G>T n.1142G>T n.1256G>T c.645G>T (n.645G>T) n.1796G>T c.451-268G>T (n.451-268G>T) n.476G>T n.326G>T
11	g.6616771C=	CA1950237312	TPP1	c.662G= (p.Arg221=) c.776G= (p.Arg259=) c.312+530G= n.1935G= n.2051G= n.432G= n.480-268G= c.47G= (p.Arg16=) c.516G= (n.516G=) n.805G= c.396-268G= n.2215G= c.229G= (n.229G=) c.497G= (p.Arg166=) n.952G= n.2066G= n.1142G= n.1256G= c.645G= (n.645G=) n.1796G= c.451-268G= (n.451-268G=) n.476G= n.326G=
11	g.6616771C>G	CA379475091	TPP1	c.662G>C (p.Arg221Pro) c.776G>C (p.Arg259Pro) c.312+530G>C n.1935G>C n.2051G>C n.432G>C n.480-268G>C c.47G>C (p.Arg16Pro) c.516G>C (n.516G>C) n.805G>C c.396-268G>C n.2215G>C c.229G>C (n.229G>C) c.497G>C (p.Arg166Pro) n.952G>C n.2066G>C n.1142G>C n.1256G>C c.645G>C (n.645G>C) n.1796G>C c.451-268G>C (n.451-268G>C) n.476G>C n.326G>C
11	g.6616771C>T	CA319186	TPP1	c.662G>A (p.Arg221His) c.776G>A (p.Arg259His) c.312+530G>A n.1935G>A n.2051G>A n.432G>A n.480-268G>A c.47G>A (p.Arg16His) c.516G>A (n.516G>A) n.805G>A c.396-268G>A n.2215G>A c.229G>A (n.229G>A) c.497G>A (p.Arg166His) n.952G>A n.2066G>A n.1142G>A n.1256G>A c.645G>A (n.645G>A) n.1796G>A c.451-268G>A (n.451-268G>A) n.476G>A n.326G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.6616772G>A	CA5858839	TPP1	c.661C>T (p.Arg221Cys) c.775C>T (p.Arg259Cys) c.312+529C>T n.1934C>T n.2050C>T n.431C>T n.480-269C>T c.46C>T (p.Arg16Cys) c.515C>T (n.515C>T) n.804C>T c.396-269C>T n.2214C>T c.228C>T (n.228C>T) c.496C>T (p.Arg166Cys) n.951C>T n.2065C>T n.1141C>T n.1255C>T c.644C>T (n.644C>T) n.1795C>T c.451-269C>T (n.451-269C>T) n.475C>T n.325C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616772G>C	CA379475092	TPP1	c.661C>G (p.Arg221Gly) c.775C>G (p.Arg259Gly) c.312+529C>G n.1934C>G n.2050C>G n.431C>G n.480-269C>G c.46C>G (p.Arg16Gly) c.515C>G (n.515C>G) n.804C>G c.396-269C>G n.2214C>G c.228C>G (n.228C>G) c.496C>G (p.Arg166Gly) n.951C>G n.2065C>G n.1141C>G n.1255C>G c.644C>G (n.644C>G) n.1795C>G c.451-269C>G (n.451-269C>G) n.475C>G n.325C>G
11	g.6616772G=	CA1950237317	TPP1	c.661C= (p.Arg221=) c.775C= (p.Arg259=) c.312+529C= n.1934C= n.2050C= n.431C= n.480-269C= c.46C= (p.Arg16=) c.515C= (n.515C=) n.804C= c.396-269C= n.2214C= c.228C= (n.228C=) c.496C= (p.Arg166=) n.951C= n.2065C= n.1141C= n.1255C= c.644C= (n.644C=) n.1795C= c.451-269C= (n.451-269C=) n.475C= n.325C=
11	g.6616772G>T	CA379475093	TPP1	c.661C>A (p.Arg221Ser) c.775C>A (p.Arg259Ser) c.312+529C>A n.1934C>A n.2050C>A n.431C>A n.480-269C>A c.46C>A (p.Arg16Ser) c.515C>A (n.515C>A) n.804C>A c.396-269C>A n.2214C>A c.228C>A (n.228C>A) c.496C>A (p.Arg166Ser) n.951C>A n.2065C>A n.1141C>A n.1255C>A c.644C>A (n.644C>A) n.1795C>A c.451-269C>A (n.451-269C>A) n.475C>A n.325C>A
11	g.6616774del	CA2695213223	TPP1	c.661del (p.Arg221ValfsTer17) c.775del (p.Arg259ValfsTer17) c.312+529del n.1934del n.2050del n.431del n.480-269del c.46del (p.Arg16ValfsTer17) c.515del (n.515del) n.804del c.396-269del n.2214del c.228del (n.228del) c.496del (p.Arg166ValfsTer17) n.951del n.2065del n.1141del n.1255del c.644del (n.644del) n.1795del c.451-269del (n.451-269del) n.475del n.325del
11	g.6616773G>A	CA472922767	TPP1	c.660C>T (p.Ala220=) c.774C>T (p.Ala258=) c.312+528C>T n.1933C>T n.2049C>T n.430C>T n.480-270C>T c.45C>T (p.Ala15=) c.514C>T (n.514C>T) n.803C>T c.396-270C>T n.2213C>T c.227C>T (n.227C>T) c.495C>T (p.Ala165=) n.950C>T n.2064C>T n.1140C>T n.1254C>T c.643C>T (n.643C>T) n.1794C>T c.451-270C>T (n.451-270C>T) n.474C>T n.324C>T	gnomAD v4
11	g.6616773G>C	CA472922766	TPP1	c.660C>G (p.Ala220=) c.774C>G (p.Ala258=) c.312+528C>G n.1933C>G n.2049C>G n.430C>G n.480-270C>G c.45C>G (p.Ala15=) c.514C>G (n.514C>G) n.803C>G c.396-270C>G n.2213C>G c.227C>G (n.227C>G) c.495C>G (p.Ala165=) n.950C>G n.2064C>G n.1140C>G n.1254C>G c.643C>G (n.643C>G) n.1794C>G c.451-270C>G (n.451-270C>G) n.474C>G n.324C>G
11	g.6616773G>T	CA472922765	TPP1	c.660C>A (p.Ala220=) c.774C>A (p.Ala258=) c.312+528C>A n.1933C>A n.2049C>A n.430C>A n.480-270C>A c.45C>A (p.Ala15=) c.514C>A (n.514C>A) n.803C>A c.396-270C>A n.2213C>A c.227C>A (n.227C>A) c.495C>A (p.Ala165=) n.950C>A n.2064C>A n.1140C>A n.1254C>A c.643C>A (n.643C>A) n.1794C>A c.451-270C>A (n.451-270C>A) n.474C>A n.324C>A
11	g.6616774G>A	CA217323055	TPP1	c.659C>T (p.Ala220Val) c.773C>T (p.Ala258Val) c.312+527C>T n.1932C>T n.2048C>T n.429C>T n.480-271C>T c.44C>T (p.Ala15Val) c.513C>T (n.513C>T) n.802C>T c.396-271C>T n.2212C>T c.226C>T (n.226C>T) c.494C>T (p.Ala165Val) n.949C>T n.2063C>T n.1139C>T n.1253C>T c.642C>T (n.642C>T) n.1793C>T c.451-271C>T (n.451-271C>T) n.473C>T n.323C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616774G>C	CA379475094	TPP1	c.659C>G (p.Ala220Gly) c.773C>G (p.Ala258Gly) c.312+527C>G n.1932C>G n.2048C>G n.429C>G n.480-271C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) c.513C>G (n.513C>G) n.802C>G c.396-271C>G n.2212C>G c.226C>G (n.226C>G) c.494C>G (p.Ala165Gly) n.949C>G n.2063C>G n.1139C>G n.1253C>G c.642C>G (n.642C>G) n.1793C>G c.451-271C>G (n.451-271C>G) n.473C>G n.323C>G
11	g.6616774G=	CA1950237324	TPP1	c.659C= (p.Ala220=) c.773C= (p.Ala258=) c.312+527C= n.1932C= n.2048C= n.429C= n.480-271C= c.44C= (p.Ala15=) c.513C= (n.513C=) n.802C= c.396-271C= n.2212C= c.226C= (n.226C=) c.494C= (p.Ala165=) n.949C= n.2063C= n.1139C= n.1253C= c.642C= (n.642C=) n.1793C= c.451-271C= (n.451-271C=) n.473C= n.323C=
11	g.6616774G>T	CA5858840	TPP1	c.659C>A (p.Ala220Asp) c.773C>A (p.Ala258Asp) c.312+527C>A n.1932C>A n.2048C>A n.429C>A n.480-271C>A c.44C>A (p.Ala15Asp) c.513C>A (n.513C>A) n.802C>A c.396-271C>A n.2212C>A c.226C>A (n.226C>A) c.494C>A (p.Ala165Asp) n.949C>A n.2063C>A n.1139C>A n.1253C>A c.642C>A (n.642C>A) n.1793C>A c.451-271C>A (n.451-271C>A) n.473C>A n.323C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616774_6616775delinsGC	CA1950237327	TPP1	c.658_659delinsGC (p.Ala220=) c.772_773delinsGC (p.Ala258=) c.312+526_312+527delinsGC n.1931_1932delinsGC n.2047_2048delinsGC n.428_429delinsGC n.480-272_480-271delinsGC c.43_44delinsGC (p.Ala15=) c.512_513delinsGC (n.512_513delinsGC) n.801_802delinsGC c.396-272_396-271delinsGC n.2211_2212delinsGC c.225_226delinsGC (n.225_226delinsGC) c.493_494delinsGC (p.Ala165=) n.948_949delinsGC n.2062_2063delinsGC n.1138_1139delinsGC n.1252_1253delinsGC c.641_642delinsGC (n.641_642delinsGC) n.1792_1793delinsGC c.451-272_451-271delinsGC (n.451-272_451-271delinsGC) n.472_473delinsGC n.322_323delinsGC
11	g.6616774_6616775delinsTA	CA1950237325	TPP1	c.658_659delinsTA (p.Ala220Tyr) c.772_773delinsTA (p.Ala258Tyr) c.312+526_312+527delinsTA n.1931_1932delinsTA n.2047_2048delinsTA n.428_429delinsTA n.480-272_480-271delinsTA c.43_44delinsTA (p.Ala15Tyr) c.512_513delinsTA (n.512_513delinsTA) n.801_802delinsTA c.396-272_396-271delinsTA n.2211_2212delinsTA c.225_226delinsTA (n.225_226delinsTA) c.493_494delinsTA (p.Ala165Tyr) n.948_949delinsTA n.2062_2063delinsTA n.1138_1139delinsTA n.1252_1253delinsTA c.641_642delinsTA (n.641_642delinsTA) n.1792_1793delinsTA c.451-272_451-271delinsTA (n.451-272_451-271delinsTA) n.472_473delinsTA n.322_323delinsTA	ClinVar dbSNP
11	g.6616775C>A	CA5858841	TPP1	c.658G>T (p.Ala220Ser) c.772G>T (p.Ala258Ser) c.312+526G>T n.1931G>T n.2047G>T n.428G>T n.480-272G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) c.512G>T (n.512G>T) n.801G>T c.396-272G>T n.2211G>T c.225G>T (n.225G>T) c.493G>T (p.Ala165Ser) n.948G>T n.2062G>T n.1138G>T n.1252G>T c.641G>T (n.641G>T) n.1792G>T c.451-272G>T (n.451-272G>T) n.472G>T n.322G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616775C=	CA1950237333	TPP1	c.658G= (p.Ala220=) c.772G= (p.Ala258=) c.312+526G= n.1931G= n.2047G= n.428G= n.480-272G= c.43G= (p.Ala15=) c.512G= (n.512G=) n.801G= c.396-272G= n.2211G= c.225G= (n.225G=) c.493G= (p.Ala165=) n.948G= n.2062G= n.1138G= n.1252G= c.641G= (n.641G=) n.1792G= c.451-272G= (n.451-272G=) n.472G= n.322G=
11	g.6616775C>G	CA379475095	TPP1	c.658G>C (p.Ala220Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro) c.312+526G>C n.1931G>C n.2047G>C n.428G>C n.480-272G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) c.512G>C (n.512G>C) n.801G>C c.396-272G>C n.2211G>C c.225G>C (n.225G>C) c.493G>C (p.Ala165Pro) n.948G>C n.2062G>C n.1138G>C n.1252G>C c.641G>C (n.641G>C) n.1792G>C c.451-272G>C (n.451-272G>C) n.472G>C n.322G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616775C>T	CA379475096	TPP1	c.658G>A (p.Ala220Thr) c.772G>A (p.Ala258Thr) c.312+526G>A n.1931G>A n.2047G>A n.428G>A n.480-272G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) c.512G>A (n.512G>A) n.801G>A c.396-272G>A n.2211G>A c.225G>A (n.225G>A) c.493G>A (p.Ala165Thr) n.948G>A n.2062G>A n.1138G>A n.1252G>A c.641G>A (n.641G>A) n.1792G>A c.451-272G>A (n.451-272G>A) n.472G>A n.322G>A	gnomAD v4
11	g.6616776T>A	CA472922771	TPP1	c.657A>T (p.Val219=) c.771A>T (p.Val257=) c.312+525A>T n.1930A>T n.2046A>T n.427A>T n.480-273A>T c.42A>T (p.Val14=) c.511A>T (n.511A>T) n.800A>T c.396-273A>T n.2210A>T c.224A>T (n.224A>T) c.492A>T (p.Val164=) n.947A>T n.2061A>T n.1137A>T n.1251A>T c.640A>T (n.640A>T) n.1791A>T c.451-273A>T (n.451-273A>T) n.471A>T n.321A>T
11	g.6616776T>C	CA472922772	TPP1	c.657A>G (p.Val219=) c.771A>G (p.Val257=) c.312+525A>G n.1930A>G n.2046A>G n.427A>G n.480-273A>G c.42A>G (p.Val14=) c.511A>G (n.511A>G) n.800A>G c.396-273A>G n.2210A>G c.224A>G (n.224A>G) c.492A>G (p.Val164=) n.947A>G n.2061A>G n.1137A>G n.1251A>G c.640A>G (n.640A>G) n.1791A>G c.451-273A>G (n.451-273A>G) n.471A>G n.321A>G
11	g.6616776T>G	CA472922773	TPP1	c.657A>C (p.Val219=) c.771A>C (p.Val257=) c.312+525A>C n.1930A>C n.2046A>C n.427A>C n.480-273A>C c.42A>C (p.Val14=) c.511A>C (n.511A>C) n.800A>C c.396-273A>C n.2210A>C c.224A>C (n.224A>C) c.492A>C (p.Val164=) n.947A>C n.2061A>C n.1137A>C n.1251A>C c.640A>C (n.640A>C) n.1791A>C c.451-273A>C (n.451-273A>C) n.471A>C n.321A>C
11	g.6616777A=	CA1950237336	TPP1	c.656T= (p.Val219=) c.770T= (p.Val257=) c.312+524T= n.1929T= n.2045T= n.426T= n.480-274T= c.41T= (p.Val14=) c.510T= (n.510T=) n.799T= c.396-274T= n.2209T= c.223T= (n.223T=) c.491T= (p.Val164=) n.946T= n.2060T= n.1136T= n.1250T= c.639T= (n.639T=) n.1790T= c.451-274T= (n.451-274T=) n.470T= n.320T=
11	g.6616777A>C	CA379475097	TPP1	c.656T>G (p.Val219Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) c.312+524T>G n.1929T>G n.2045T>G n.426T>G n.480-274T>G c.41T>G (p.Val14Gly) c.510T>G (n.510T>G) n.799T>G c.396-274T>G n.2209T>G c.223T>G (n.223T>G) c.491T>G (p.Val164Gly) n.946T>G n.2060T>G n.1136T>G n.1250T>G c.639T>G (n.639T>G) n.1790T>G c.451-274T>G (n.451-274T>G) n.470T>G n.320T>G
11	g.6616777A>G	CA5858842	TPP1	c.656T>C (p.Val219Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) c.312+524T>C n.1929T>C n.2045T>C n.426T>C n.480-274T>C c.41T>C (p.Val14Ala) c.510T>C (n.510T>C) n.799T>C c.396-274T>C n.2209T>C c.223T>C (n.223T>C) c.491T>C (p.Val164Ala) n.946T>C n.2060T>C n.1136T>C n.1250T>C c.639T>C (n.639T>C) n.1790T>C c.451-274T>C (n.451-274T>C) n.470T>C n.320T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616777A>T	CA379475098	TPP1	c.656T>A (p.Val219Glu) c.770T>A (p.Val257Glu) c.312+524T>A n.1929T>A n.2045T>A n.426T>A n.480-274T>A c.41T>A (p.Val14Glu) c.510T>A (n.510T>A) n.799T>A c.396-274T>A n.2209T>A c.223T>A (n.223T>A) c.491T>A (p.Val164Glu) n.946T>A n.2060T>A n.1136T>A n.1250T>A c.639T>A (n.639T>A) n.1790T>A c.451-274T>A (n.451-274T>A) n.470T>A n.320T>A
11	g.6616778C>A	CA379475099	TPP1	c.655G>T (p.Val219Leu) c.769G>T (p.Val257Leu) c.312+523G>T n.1928G>T n.2044G>T n.425G>T n.480-275G>T c.40G>T (p.Val14Leu) c.509G>T (n.509G>T) n.798G>T c.396-275G>T n.2208G>T c.222G>T (n.222G>T) c.490G>T (p.Val164Leu) n.945G>T n.2059G>T n.1135G>T n.1249G>T c.638G>T (n.638G>T) n.1789G>T c.451-275G>T (n.451-275G>T) n.469G>T n.319G>T
11	g.6616778C>G	CA379475100	TPP1	c.655G>C (p.Val219Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) c.312+523G>C n.1928G>C n.2044G>C n.425G>C n.480-275G>C c.40G>C (p.Val14Leu) c.509G>C (n.509G>C) n.798G>C c.396-275G>C n.2208G>C c.222G>C (n.222G>C) c.490G>C (p.Val164Leu) n.945G>C n.2059G>C n.1135G>C n.1249G>C c.638G>C (n.638G>C) n.1789G>C c.451-275G>C (n.451-275G>C) n.469G>C n.319G>C
11	g.6616778C>T	CA379475101	TPP1	c.655G>A (p.Val219Ile) c.769G>A (p.Val257Ile) c.312+523G>A n.1928G>A n.2044G>A n.425G>A n.480-275G>A c.40G>A (p.Val14Ile) c.509G>A (n.509G>A) n.798G>A c.396-275G>A n.2208G>A c.222G>A (n.222G>A) c.490G>A (p.Val164Ile) n.945G>A n.2059G>A n.1135G>A n.1249G>A c.638G>A (n.638G>A) n.1789G>A c.451-275G>A (n.451-275G>A) n.469G>A n.319G>A
11	g.6616779T>A	CA5858844	TPP1	c.654A>T (p.Ser218=) c.768A>T (p.Ser256=) c.312+522A>T n.1927A>T n.2043A>T n.424A>T n.480-276A>T c.39A>T (p.Ser13=) c.508A>T (n.508A>T) n.797A>T c.396-276A>T n.2207A>T c.221A>T (n.221A>T) c.489A>T (p.Ser163=) n.944A>T n.2058A>T n.1134A>T n.1248A>T c.637A>T (n.637A>T) n.1788A>T c.451-276A>T (n.451-276A>T) n.468A>T n.318A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.6616779T>C	CA5858843	TPP1	c.654A>G (p.Ser218=) c.768A>G (p.Ser256=) c.312+522A>G n.1927A>G n.2043A>G n.424A>G n.480-276A>G c.39A>G (p.Ser13=) c.508A>G (n.508A>G) n.797A>G c.396-276A>G n.2207A>G c.221A>G (n.221A>G) c.489A>G (p.Ser163=) n.944A>G n.2058A>G n.1134A>G n.1248A>G c.637A>G (n.637A>G) n.1788A>G c.451-276A>G (n.451-276A>G) n.468A>G n.318A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616779T>G	CA472922777	TPP1	c.654A>C (p.Ser218=) c.768A>C (p.Ser256=) c.312+522A>C n.1927A>C n.2043A>C n.424A>C n.480-276A>C c.39A>C (p.Ser13=) c.508A>C (n.508A>C) n.797A>C c.396-276A>C n.2207A>C c.221A>C (n.221A>C) c.489A>C (p.Ser163=) n.944A>C n.2058A>C n.1134A>C n.1248A>C c.637A>C (n.637A>C) n.1788A>C c.451-276A>C (n.451-276A>C) n.468A>C n.318A>C
11	g.6616779T=	CA1950237340	TPP1	c.654A= (p.Ser218=) c.768A= (p.Ser256=) c.312+522A= n.1927A= n.2043A= n.424A= n.480-276A= c.39A= (p.Ser13=) c.508A= (n.508A=) n.797A= c.396-276A= n.2207A= c.221A= (n.221A=) c.489A= (p.Ser163=) n.944A= n.2058A= n.1134A= n.1248A= c.637A= (n.637A=) n.1788A= c.451-276A= (n.451-276A=) n.468A= n.318A=
11	g.6616780G>A	CA379475102	TPP1	c.653C>T (p.Ser218Leu) c.767C>T (p.Ser256Leu) c.312+521C>T n.1926C>T n.2042C>T n.423C>T n.480-277C>T c.38C>T (p.Ser13Leu) c.507C>T (n.507C>T) n.796C>T c.396-277C>T n.2206C>T c.220C>T (n.220C>T) c.488C>T (p.Ser163Leu) n.943C>T n.2057C>T n.1133C>T n.1247C>T c.636C>T (n.636C>T) n.1787C>T c.451-277C>T (n.451-277C>T) n.467C>T n.317C>T	gnomAD v4
11	g.6616780G>C	CA379475103	TPP1	c.653C>G (p.Ser218Ter) c.767C>G (p.Ser256Ter) c.312+521C>G n.1926C>G n.2042C>G n.423C>G n.480-277C>G c.38C>G (p.Ser13Ter) c.507C>G (n.507C>G) n.796C>G c.396-277C>G n.2206C>G c.220C>G (n.220C>G) c.488C>G (p.Ser163Ter) n.943C>G n.2057C>G n.1133C>G n.1247C>G c.636C>G (n.636C>G) n.1787C>G c.451-277C>G (n.451-277C>G) n.467C>G n.317C>G
11	g.6616780G>T	CA379475104	TPP1	c.653C>A (p.Ser218Ter) c.767C>A (p.Ser256Ter) c.312+521C>A n.1926C>A n.2042C>A n.423C>A n.480-277C>A c.38C>A (p.Ser13Ter) c.507C>A (n.507C>A) n.796C>A c.396-277C>A n.2206C>A c.220C>A (n.220C>A) c.488C>A (p.Ser163Ter) n.943C>A n.2057C>A n.1133C>A n.1247C>A c.636C>A (n.636C>A) n.1787C>A c.451-277C>A (n.451-277C>A) n.467C>A n.317C>A	ClinVar
11	g.6616781A>C	CA379475107	TPP1	c.652T>G (p.Ser218Ala) c.766T>G (p.Ser256Ala) c.312+520T>G n.1925T>G n.2041T>G n.422T>G n.480-278T>G c.37T>G (p.Ser13Ala) c.506T>G (n.506T>G) n.795T>G c.396-278T>G n.2205T>G c.219T>G (n.219T>G) c.487T>G (p.Ser163Ala) n.942T>G n.2056T>G n.1132T>G n.1246T>G c.635T>G (n.635T>G) n.1786T>G c.451-278T>G (n.451-278T>G) n.466T>G n.316T>G
11	g.6616781A>G	CA379475106	TPP1	c.652T>C (p.Ser218Pro) c.766T>C (p.Ser256Pro) c.312+520T>C n.1925T>C n.2041T>C n.422T>C n.480-278T>C c.37T>C (p.Ser13Pro) c.506T>C (n.506T>C) n.795T>C c.396-278T>C n.2205T>C c.219T>C (n.219T>C) c.487T>C (p.Ser163Pro) n.942T>C n.2056T>C n.1132T>C n.1246T>C c.635T>C (n.635T>C) n.1786T>C c.451-278T>C (n.451-278T>C) n.466T>C n.316T>C
11	g.6616781A>T	CA379475105	TPP1	c.652T>A (p.Ser218Thr) c.766T>A (p.Ser256Thr) c.312+520T>A n.1925T>A n.2041T>A n.422T>A n.480-278T>A c.37T>A (p.Ser13Thr) c.506T>A (n.506T>A) n.795T>A c.396-278T>A n.2205T>A c.219T>A (n.219T>A) c.487T>A (p.Ser163Thr) n.942T>A n.2056T>A n.1132T>A n.1246T>A c.635T>A (n.635T>A) n.1786T>A c.451-278T>A (n.451-278T>A) n.466T>A n.316T>A
11	g.6616782T>A	CA472922782	TPP1	c.651A>T (p.Ala217=) c.765A>T (p.Ala255=) c.312+519A>T n.1924A>T n.2040A>T n.421A>T n.480-279A>T c.36A>T (p.Ala12=) c.505A>T (n.505A>T) n.794A>T c.396-279A>T n.2204A>T c.218A>T (n.218A>T) c.486A>T (p.Ala162=) n.941A>T n.2055A>T n.1131A>T n.1245A>T c.634A>T (n.634A>T) n.1785A>T c.451-279A>T (n.451-279A>T) n.465A>T n.315A>T
11	g.6616782T>C	CA472922783	TPP1	c.651A>G (p.Ala217=) c.765A>G (p.Ala255=) c.312+519A>G n.1924A>G n.2040A>G n.421A>G n.480-279A>G c.36A>G (p.Ala12=) c.505A>G (n.505A>G) n.794A>G c.396-279A>G n.2204A>G c.218A>G (n.218A>G) c.486A>G (p.Ala162=) n.941A>G n.2055A>G n.1131A>G n.1245A>G c.634A>G (n.634A>G) n.1785A>G c.451-279A>G (n.451-279A>G) n.465A>G n.315A>G	gnomAD v4
11	g.6616782T>G	CA472922784	TPP1	c.651A>C (p.Ala217=) c.765A>C (p.Ala255=) c.312+519A>C n.1924A>C n.2040A>C n.421A>C n.480-279A>C c.36A>C (p.Ala12=) c.505A>C (n.505A>C) n.794A>C c.396-279A>C n.2204A>C c.218A>C (n.218A>C) c.486A>C (p.Ala162=) n.941A>C n.2055A>C n.1131A>C n.1245A>C c.634A>C (n.634A>C) n.1785A>C c.451-279A>C (n.451-279A>C) n.465A>C n.315A>C
11	g.6616783G>A	CA379475108	TPP1	c.650C>T (p.Ala217Val) c.764C>T (p.Ala255Val) c.312+518C>T n.1923C>T n.2039C>T n.420C>T n.480-280C>T c.35C>T (p.Ala12Val) c.504C>T (n.504C>T) n.793C>T c.396-280C>T n.2203C>T c.217C>T (n.217C>T) c.485C>T (p.Ala162Val) n.940C>T n.2054C>T n.1130C>T n.1244C>T c.633C>T (n.633C>T) n.1784C>T c.451-280C>T (n.451-280C>T) n.464C>T n.314C>T	gnomAD v4
11	g.6616783G>C	CA379475109	TPP1	c.650C>G (p.Ala217Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.312+518C>G n.1923C>G n.2039C>G n.420C>G n.480-280C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) c.504C>G (n.504C>G) n.793C>G c.396-280C>G n.2203C>G c.217C>G (n.217C>G) c.485C>G (p.Ala162Gly) n.940C>G n.2054C>G n.1130C>G n.1244C>G c.633C>G (n.633C>G) n.1784C>G c.451-280C>G (n.451-280C>G) n.464C>G n.314C>G
11	g.6616783G>T	CA379475110	TPP1	c.650C>A (p.Ala217Glu) c.764C>A (p.Ala255Glu) c.312+518C>A n.1923C>A n.2039C>A n.420C>A n.480-280C>A c.35C>A (p.Ala12Glu) c.504C>A (n.504C>A) n.793C>A c.396-280C>A n.2203C>A c.217C>A (n.217C>A) c.485C>A (p.Ala162Glu) n.940C>A n.2054C>A n.1130C>A n.1244C>A c.633C>A (n.633C>A) n.1784C>A c.451-280C>A (n.451-280C>A) n.464C>A n.314C>A
11	g.6616784C>A	CA379475111	TPP1	c.649G>T (p.Ala217Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) c.312+517G>T n.1922G>T n.2038G>T n.419G>T n.480-281G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) c.503G>T (n.503G>T) n.792G>T c.396-281G>T n.2202G>T c.216G>T (n.216G>T) c.484G>T (p.Ala162Ser) n.939G>T n.2053G>T n.1129G>T n.1243G>T c.632G>T (n.632G>T) n.1783G>T c.451-281G>T (n.451-281G>T) n.463G>T n.313G>T
11	g.6616784C=	CA1950237345	TPP1	c.649G= (p.Ala217=) c.763G= (p.Ala255=) c.312+517G= n.1922G= n.2038G= n.419G= n.480-281G= c.34G= (p.Ala12=) c.503G= (n.503G=) n.792G= c.396-281G= n.2202G= c.216G= (n.216G=) c.484G= (p.Ala162=) n.939G= n.2053G= n.1129G= n.1243G= c.632G= (n.632G=) n.1783G= c.451-281G= (n.451-281G=) n.463G= n.313G=
11	g.6616784C>G	CA379475112	TPP1	c.649G>C (p.Ala217Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) c.312+517G>C n.1922G>C n.2038G>C n.419G>C n.480-281G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) c.503G>C (n.503G>C) n.792G>C c.396-281G>C n.2202G>C c.216G>C (n.216G>C) c.484G>C (p.Ala162Pro) n.939G>C n.2053G>C n.1129G>C n.1243G>C c.632G>C (n.632G>C) n.1783G>C c.451-281G>C (n.451-281G>C) n.463G>C n.313G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616784C>T	CA379475113	TPP1	c.649G>A (p.Ala217Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) c.312+517G>A n.1922G>A n.2038G>A n.419G>A n.480-281G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) c.503G>A (n.503G>A) n.792G>A c.396-281G>A n.2202G>A c.216G>A (n.216G>A) c.484G>A (p.Ala162Thr) n.939G>A n.2053G>A n.1129G>A n.1243G>A c.632G>A (n.632G>A) n.1783G>A c.451-281G>A (n.451-281G>A) n.463G>A n.313G>A
11	g.6616785C>A	CA379475114	TPP1	c.648G>T (p.Gln216His) c.762G>T (p.Gln254His) c.312+516G>T n.1921G>T n.2037G>T n.418G>T n.480-282G>T c.33G>T (p.Gln11His) c.502G>T (n.502G>T) n.791G>T c.396-282G>T n.2201G>T c.215G>T (n.215G>T) c.483G>T (p.Gln161His) n.938G>T n.2052G>T n.1128G>T n.1242G>T c.631G>T (n.631G>T) n.1782G>T c.451-282G>T (n.451-282G>T) n.462G>T n.312G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616785C=	CA1950237348	TPP1	c.648G= (p.Gln216=) c.762G= (p.Gln254=) c.312+516G= n.1921G= n.2037G= n.418G= n.480-282G= c.33G= (p.Gln11=) c.502G= (n.502G=) n.791G= c.396-282G= n.2201G= c.215G= (n.215G=) c.483G= (p.Gln161=) n.938G= n.2052G= n.1128G= n.1242G= c.631G= (n.631G=) n.1782G= c.451-282G= (n.451-282G=) n.462G= n.312G=
11	g.6616785C>G	CA379475115	TPP1	c.648G>C (p.Gln216His) c.762G>C (p.Gln254His) c.312+516G>C n.1921G>C n.2037G>C n.418G>C n.480-282G>C c.33G>C (p.Gln11His) c.502G>C (n.502G>C) n.791G>C c.396-282G>C n.2201G>C c.215G>C (n.215G>C) c.483G>C (p.Gln161His) n.938G>C n.2052G>C n.1128G>C n.1242G>C c.631G>C (n.631G>C) n.1782G>C c.451-282G>C (n.451-282G>C) n.462G>C n.312G>C
11	g.6616785C>T	CA472922789	TPP1	c.648G>A (p.Gln216=) c.762G>A (p.Gln254=) c.312+516G>A n.1921G>A n.2037G>A n.418G>A n.480-282G>A c.33G>A (p.Gln11=) c.502G>A (n.502G>A) n.791G>A c.396-282G>A n.2201G>A c.215G>A (n.215G>A) c.483G>A (p.Gln161=) n.938G>A n.2052G>A n.1128G>A n.1242G>A c.631G>A (n.631G>A) n.1782G>A c.451-282G>A (n.451-282G>A) n.462G>A n.312G>A
11	g.6616786T>A	CA379475116	TPP1	c.647A>T (p.Gln216Leu) c.761A>T (p.Gln254Leu) c.312+515A>T n.1920A>T n.2036A>T n.417A>T n.480-283A>T c.32A>T (p.Gln11Leu) c.501A>T (n.501A>T) n.790A>T c.396-283A>T n.2200A>T c.214A>T (n.214A>T) c.482A>T (p.Gln161Leu) n.937A>T n.2051A>T n.1127A>T n.1241A>T c.630A>T (n.630A>T) n.1781A>T c.451-283A>T (n.451-283A>T) n.461A>T n.311A>T
11	g.6616786T>C	CA379475117	TPP1	c.647A>G (p.Gln216Arg) c.761A>G (p.Gln254Arg) c.312+515A>G n.1920A>G n.2036A>G n.417A>G n.480-283A>G c.32A>G (p.Gln11Arg) c.501A>G (n.501A>G) n.790A>G c.396-283A>G n.2200A>G c.214A>G (n.214A>G) c.482A>G (p.Gln161Arg) n.937A>G n.2051A>G n.1127A>G n.1241A>G c.630A>G (n.630A>G) n.1781A>G c.451-283A>G (n.451-283A>G) n.461A>G n.311A>G	ClinVar dbSNP
11	g.6616786T>G	CA379475118	TPP1	c.647A>C (p.Gln216Pro) c.761A>C (p.Gln254Pro) c.312+515A>C n.1920A>C n.2036A>C n.417A>C n.480-283A>C c.32A>C (p.Gln11Pro) c.501A>C (n.501A>C) n.790A>C c.396-283A>C n.2200A>C c.214A>C (n.214A>C) c.482A>C (p.Gln161Pro) n.937A>C n.2051A>C n.1127A>C n.1241A>C c.630A>C (n.630A>C) n.1781A>C c.451-283A>C (n.451-283A>C) n.461A>C n.311A>C
11	g.6616786T=	CA1950237351	TPP1	c.647A= (p.Gln216=) c.761A= (p.Gln254=) c.312+515A= n.1920A= n.2036A= n.417A= n.480-283A= c.32A= (p.Gln11=) c.501A= (n.501A=) n.790A= c.396-283A= n.2200A= c.214A= (n.214A=) c.482A= (p.Gln161=) n.937A= n.2051A= n.1127A= n.1241A= c.630A= (n.630A=) n.1781A= c.451-283A= (n.451-283A=) n.461A= n.311A=
11	g.6616787G>A	CA379475119	TPP1	c.646C>T (p.Gln216Ter) c.760C>T (p.Gln254Ter) c.312+514C>T n.1919C>T n.2035C>T n.416C>T n.480-284C>T c.31C>T (p.Gln11Ter) c.500C>T (n.500C>T) n.789C>T c.396-284C>T n.2199C>T c.213C>T (n.213C>T) c.481C>T (p.Gln161Ter) n.936C>T n.2050C>T n.1126C>T n.1240C>T c.629C>T (n.629C>T) n.1780C>T c.451-284C>T (n.451-284C>T) n.460C>T n.310C>T	ClinVar
11	g.6616787G>C	CA379475120	TPP1	c.646C>G (p.Gln216Glu) c.760C>G (p.Gln254Glu) c.312+514C>G n.1919C>G n.2035C>G n.416C>G n.480-284C>G c.31C>G (p.Gln11Glu) c.500C>G (n.500C>G) n.789C>G c.396-284C>G n.2199C>G c.213C>G (n.213C>G) c.481C>G (p.Gln161Glu) n.936C>G n.2050C>G n.1126C>G n.1240C>G c.629C>G (n.629C>G) n.1780C>G c.451-284C>G (n.451-284C>G) n.460C>G n.310C>G
11	g.6616787G>T	CA379475121	TPP1	c.646C>A (p.Gln216Lys) c.760C>A (p.Gln254Lys) c.312+514C>A n.1919C>A n.2035C>A n.416C>A n.480-284C>A c.31C>A (p.Gln11Lys) c.500C>A (n.500C>A) n.789C>A c.396-284C>A n.2199C>A c.213C>A (n.213C>A) c.481C>A (p.Gln161Lys) n.936C>A n.2050C>A n.1126C>A n.1240C>A c.629C>A (n.629C>A) n.1780C>A c.451-284C>A (n.451-284C>A) n.460C>A n.310C>A
11	g.6616788A>C	CA379475122	TPP1	c.645T>G (p.His215Gln) c.759T>G (p.His253Gln) c.312+513T>G n.1918T>G n.2034T>G n.415T>G n.480-285T>G c.30T>G (p.His10Gln) c.499T>G (n.499T>G) n.788T>G c.396-285T>G n.2198T>G c.212T>G (n.212T>G) c.480T>G (p.His160Gln) n.935T>G n.2049T>G n.1125T>G n.1239T>G c.628T>G (n.628T>G) n.1779T>G c.451-285T>G (n.451-285T>G) n.459T>G n.309T>G
11	g.6616788A>G	CA472922795	TPP1	c.645T>C (p.His215=) c.759T>C (p.His253=) c.312+513T>C n.1918T>C n.2034T>C n.415T>C n.480-285T>C c.30T>C (p.His10=) c.499T>C (n.499T>C) n.788T>C c.396-285T>C n.2198T>C c.212T>C (n.212T>C) c.480T>C (p.His160=) n.935T>C n.2049T>C n.1125T>C n.1239T>C c.628T>C (n.628T>C) n.1779T>C c.451-285T>C (n.451-285T>C) n.459T>C n.309T>C
11	g.6616788A>T	CA379475123	TPP1	c.645T>A (p.His215Gln) c.759T>A (p.His253Gln) c.312+513T>A n.1918T>A n.2034T>A n.415T>A n.480-285T>A c.30T>A (p.His10Gln) c.499T>A (n.499T>A) n.788T>A c.396-285T>A n.2198T>A c.212T>A (n.212T>A) c.480T>A (p.His160Gln) n.935T>A n.2049T>A n.1125T>A n.1239T>A c.628T>A (n.628T>A) n.1779T>A c.451-285T>A (n.451-285T>A) n.459T>A n.309T>A
11	g.6616789T>A	CA379475124	TPP1	c.644A>T (p.His215Leu) c.758A>T (p.His253Leu) c.312+512A>T n.1917A>T n.2033A>T n.414A>T n.480-286A>T c.29A>T (p.His10Leu) c.498A>T (n.498A>T) n.787A>T c.396-286A>T n.2197A>T c.211A>T (n.211A>T) c.479A>T (p.His160Leu) n.934A>T n.2048A>T n.1124A>T n.1238A>T c.627A>T (n.627A>T) n.1778A>T c.451-286A>T (n.451-286A>T) n.458A>T n.308A>T	COSMIC
11	g.6616789T>C	CA379475125	TPP1	c.644A>G (p.His215Arg) c.758A>G (p.His253Arg) c.312+512A>G n.1917A>G n.2033A>G n.414A>G n.480-286A>G c.29A>G (p.His10Arg) c.498A>G (n.498A>G) n.787A>G c.396-286A>G n.2197A>G c.211A>G (n.211A>G) c.479A>G (p.His160Arg) n.934A>G n.2048A>G n.1124A>G n.1238A>G c.627A>G (n.627A>G) n.1778A>G c.451-286A>G (n.451-286A>G) n.458A>G n.308A>G
11	g.6616789T>G	CA379475126	TPP1	c.644A>C (p.His215Pro) c.758A>C (p.His253Pro) c.312+512A>C n.1917A>C n.2033A>C n.414A>C n.480-286A>C c.29A>C (p.His10Pro) c.498A>C (n.498A>C) n.787A>C c.396-286A>C n.2197A>C c.211A>C (n.211A>C) c.479A>C (p.His160Pro) n.934A>C n.2048A>C n.1124A>C n.1238A>C c.627A>C (n.627A>C) n.1778A>C c.451-286A>C (n.451-286A>C) n.458A>C n.308A>C
11	g.6616790G>A	CA5858845	TPP1	c.643C>T (p.His215Tyr) c.757C>T (p.His253Tyr) c.312+511C>T n.1916C>T n.2032C>T n.413C>T n.480-287C>T c.28C>T (p.His10Tyr) c.497C>T (n.497C>T) n.786C>T c.396-287C>T n.2196C>T c.210C>T (n.210C>T) c.478C>T (p.His160Tyr) n.933C>T n.2047C>T n.1123C>T n.1237C>T c.626C>T (n.626C>T) n.1777C>T c.451-287C>T (n.451-287C>T) n.457C>T n.307C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616790G>C	CA379475127	TPP1	c.643C>G (p.His215Asp) c.757C>G (p.His253Asp) c.312+511C>G n.1916C>G n.2032C>G n.413C>G n.480-287C>G c.28C>G (p.His10Asp) c.497C>G (n.497C>G) n.786C>G c.396-287C>G n.2196C>G c.210C>G (n.210C>G) c.478C>G (p.His160Asp) n.933C>G n.2047C>G n.1123C>G n.1237C>G c.626C>G (n.626C>G) n.1777C>G c.451-287C>G (n.451-287C>G) n.457C>G n.307C>G
11	g.6616790G=	CA1950237355	TPP1	c.643C= (p.His215=) c.757C= (p.His253=) c.312+511C= n.1916C= n.2032C= n.413C= n.480-287C= c.28C= (p.His10=) c.497C= (n.497C=) n.786C= c.396-287C= n.2196C= c.210C= (n.210C=) c.478C= (p.His160=) n.933C= n.2047C= n.1123C= n.1237C= c.626C= (n.626C=) n.1777C= c.451-287C= (n.451-287C=) n.457C= n.307C=
11	g.6616790G>T	CA379475128	TPP1	c.643C>A (p.His215Asn) c.757C>A (p.His253Asn) c.312+511C>A n.1916C>A n.2032C>A n.413C>A n.480-287C>A c.28C>A (p.His10Asn) c.497C>A (n.497C>A) n.786C>A c.396-287C>A n.2196C>A c.210C>A (n.210C>A) c.478C>A (p.His160Asn) n.933C>A n.2047C>A n.1123C>A n.1237C>A c.626C>A (n.626C>A) n.1777C>A c.451-287C>A (n.451-287C>A) n.457C>A n.307C>A
11	g.6616790_6616793del	CA2499221182	TPP1	c.640_643del (p.Ala214IlefsTer5) c.754_757del (p.Ala252IlefsTer5) c.312+508_312+511del n.1913_1916del n.2029_2032del n.410_413del n.480-290_480-287del c.25_28del (p.Ala9IlefsTer5) c.494_497del (n.494_497del) n.783_786del c.396-290_396-287del n.2193_2196del c.207_210del (n.207_210del) c.475_478del (p.Ala159IlefsTer5) n.930_933del n.2044_2047del n.1120_1123del n.1234_1237del c.623_626del (n.623_626del) n.1774_1777del c.451-290_451-287del (n.451-290_451-287del) n.454_457del n.304_307del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6616791T>A	CA472922798	TPP1	c.642A>T (p.Ala214=) c.756A>T (p.Ala252=) c.312+510A>T n.1915A>T n.2031A>T n.412A>T n.480-288A>T c.27A>T (p.Ala9=) c.496A>T (n.496A>T) n.785A>T c.396-288A>T n.2195A>T c.209A>T (n.209A>T) c.477A>T (p.Ala159=) n.932A>T n.2046A>T n.1122A>T n.1236A>T c.625A>T (n.625A>T) n.1776A>T c.451-288A>T (n.451-288A>T) n.456A>T n.306A>T
11	g.6616791T>C	CA472922799	TPP1	c.642A>G (p.Ala214=) c.756A>G (p.Ala252=) c.312+510A>G n.1915A>G n.2031A>G n.412A>G n.480-288A>G c.27A>G (p.Ala9=) c.496A>G (n.496A>G) n.785A>G c.396-288A>G n.2195A>G c.209A>G (n.209A>G) c.477A>G (p.Ala159=) n.932A>G n.2046A>G n.1122A>G n.1236A>G c.625A>G (n.625A>G) n.1776A>G c.451-288A>G (n.451-288A>G) n.456A>G n.306A>G
11	g.6616791T>G	CA472922800	TPP1	c.642A>C (p.Ala214=) c.756A>C (p.Ala252=) c.312+510A>C n.1915A>C n.2031A>C n.412A>C n.480-288A>C c.27A>C (p.Ala9=) c.496A>C (n.496A>C) n.785A>C c.396-288A>C n.2195A>C c.209A>C (n.209A>C) c.477A>C (p.Ala159=) n.932A>C n.2046A>C n.1122A>C n.1236A>C c.625A>C (n.625A>C) n.1776A>C c.451-288A>C (n.451-288A>C) n.456A>C n.306A>C	gnomAD v4
11	g.6616792G>A	CA5858846	TPP1	c.641C>T (p.Ala214Val) c.755C>T (p.Ala252Val) c.312+509C>T n.1914C>T n.2030C>T n.411C>T n.480-289C>T c.26C>T (p.Ala9Val) c.495C>T (n.495C>T) n.784C>T c.396-289C>T n.2194C>T c.208C>T (n.208C>T) c.476C>T (p.Ala159Val) n.931C>T n.2045C>T n.1121C>T n.1235C>T c.624C>T (n.624C>T) n.1775C>T c.451-289C>T (n.451-289C>T) n.455C>T n.305C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616792G>C	CA379475129	TPP1	c.641C>G (p.Ala214Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.312+509C>G n.1914C>G n.2030C>G n.411C>G n.480-289C>G c.26C>G (p.Ala9Gly) c.495C>G (n.495C>G) n.784C>G c.396-289C>G n.2194C>G c.208C>G (n.208C>G) c.476C>G (p.Ala159Gly) n.931C>G n.2045C>G n.1121C>G n.1235C>G c.624C>G (n.624C>G) n.1775C>G c.451-289C>G (n.451-289C>G) n.455C>G n.305C>G
11	g.6616792G=	CA1950237359	TPP1	c.641C= (p.Ala214=) c.755C= (p.Ala252=) c.312+509C= n.1914C= n.2030C= n.411C= n.480-289C= c.26C= (p.Ala9=) c.495C= (n.495C=) n.784C= c.396-289C= n.2194C= c.208C= (n.208C=) c.476C= (p.Ala159=) n.931C= n.2045C= n.1121C= n.1235C= c.624C= (n.624C=) n.1775C= c.451-289C= (n.451-289C=) n.455C= n.305C=
11	g.6616792G>T	CA379475130	TPP1	c.641C>A (p.Ala214Glu) c.755C>A (p.Ala252Glu) c.312+509C>A n.1914C>A n.2030C>A n.411C>A n.480-289C>A c.26C>A (p.Ala9Glu) c.495C>A (n.495C>A) n.784C>A c.396-289C>A n.2194C>A c.208C>A (n.208C>A) c.476C>A (p.Ala159Glu) n.931C>A n.2045C>A n.1121C>A n.1235C>A c.624C>A (n.624C>A) n.1775C>A c.451-289C>A (n.451-289C>A) n.455C>A n.305C>A
11	g.6616793C>A	CA379475131	TPP1	c.640G>T (p.Ala214Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.312+508G>T n.1913G>T n.2029G>T n.410G>T n.480-290G>T c.25G>T (p.Ala9Ser) c.494G>T (n.494G>T) n.783G>T c.396-290G>T n.2193G>T c.207G>T (n.207G>T) c.475G>T (p.Ala159Ser) n.930G>T n.2044G>T n.1120G>T n.1234G>T c.623G>T (n.623G>T) n.1774G>T c.451-290G>T (n.451-290G>T) n.454G>T n.304G>T	COSMIC
11	g.6616793C>G	CA379475132	TPP1	c.640G>C (p.Ala214Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.312+508G>C n.1913G>C n.2029G>C n.410G>C n.480-290G>C c.25G>C (p.Ala9Pro) c.494G>C (n.494G>C) n.783G>C c.396-290G>C n.2193G>C c.207G>C (n.207G>C) c.475G>C (p.Ala159Pro) n.930G>C n.2044G>C n.1120G>C n.1234G>C c.623G>C (n.623G>C) n.1774G>C c.451-290G>C (n.451-290G>C) n.454G>C n.304G>C	gnomAD v4
11	g.6616793C>T	CA379475133	TPP1	c.640G>A (p.Ala214Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.312+508G>A n.1913G>A n.2029G>A n.410G>A n.480-290G>A c.25G>A (p.Ala9Thr) c.494G>A (n.494G>A) n.783G>A c.396-290G>A n.2193G>A c.207G>A (n.207G>A) c.475G>A (p.Ala159Thr) n.930G>A n.2044G>A n.1120G>A n.1234G>A c.623G>A (n.623G>A) n.1774G>A c.451-290G>A (n.451-290G>A) n.454G>A n.304G>A
11	g.6616794A=	CA1950237362	TPP1	c.639T= (p.Phe213=) c.753T= (p.Phe251=) c.312+507T= n.1912T= n.2028T= n.409T= n.480-291T= c.24T= (p.Phe8=) c.493T= (n.493T=) n.782T= c.396-291T= n.2192T= c.206T= (n.206T=) c.474T= (p.Phe158=) n.929T= n.2043T= n.1119T= n.1233T= c.622T= (n.622T=) n.1773T= c.451-291T= (n.451-291T=) n.453T= n.303T=
11	g.6616794A>C	CA379475135	TPP1	c.639T>G (p.Phe213Leu) c.753T>G (p.Phe251Leu) c.312+507T>G n.1912T>G n.2028T>G n.409T>G n.480-291T>G c.24T>G (p.Phe8Leu) c.493T>G (n.493T>G) n.782T>G c.396-291T>G n.2192T>G c.206T>G (n.206T>G) c.474T>G (p.Phe158Leu) n.929T>G n.2043T>G n.1119T>G n.1233T>G c.622T>G (n.622T>G) n.1773T>G c.451-291T>G (n.451-291T>G) n.453T>G n.303T>G
11	g.6616794A>G	CA5858847	TPP1	c.639T>C (p.Phe213=) c.753T>C (p.Phe251=) c.312+507T>C n.1912T>C n.2028T>C n.409T>C n.480-291T>C c.24T>C (p.Phe8=) c.493T>C (n.493T>C) n.782T>C c.396-291T>C n.2192T>C c.206T>C (n.206T>C) c.474T>C (p.Phe158=) n.929T>C n.2043T>C n.1119T>C n.1233T>C c.622T>C (n.622T>C) n.1773T>C c.451-291T>C (n.451-291T>C) n.453T>C n.303T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616794A>T	CA379475134	TPP1	c.639T>A (p.Phe213Leu) c.753T>A (p.Phe251Leu) c.312+507T>A n.1912T>A n.2028T>A n.409T>A n.480-291T>A c.24T>A (p.Phe8Leu) c.493T>A (n.493T>A) n.782T>A c.396-291T>A n.2192T>A c.206T>A (n.206T>A) c.474T>A (p.Phe158Leu) n.929T>A n.2043T>A n.1119T>A n.1233T>A c.622T>A (n.622T>A) n.1773T>A c.451-291T>A (n.451-291T>A) n.453T>A n.303T>A
11	g.6616794_6616795insTTGAGCAAGAGTGAGAGTTCCTTGGGGTTTGGGGAGGGAGGAGGAAAAATGATTTTTTACTT	CA2612258435	TPP1	c.638_639insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (p.Phe213LeufsTer28) c.752_753insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (p.Phe251LeufsTer28) c.312+506_312+507insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA n.1911_1912insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA n.2027_2028insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA n.408_409insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA n.480-292_480-291insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA c.23_24insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (p.Phe8LeufsTer28) c.492_493insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (n.492_493insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA) n.781_782insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA c.396-292_396-291insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA n.2191_2192insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA c.205_206insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (n.205_206insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA) c.473_474insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (p.Phe158LeufsTer28) n.928_929insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA n.2042_2043insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA n.1118_1119insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA n.1232_1233insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA c.621_622insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (n.621_622insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA) n.1772_1773insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA c.451-292_451-291insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (n.451-292_451-291insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA) n.452_453insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA n.302_303insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA	gnomAD v4
11	g.6616795A>C	CA379475136	TPP1	c.638T>G (p.Phe213Cys) c.752T>G (p.Phe251Cys) c.312+506T>G n.1911T>G n.2027T>G n.408T>G n.480-292T>G c.23T>G (p.Phe8Cys) c.492T>G (n.492T>G) n.781T>G c.396-292T>G n.2191T>G c.205T>G (n.205T>G) c.473T>G (p.Phe158Cys) n.928T>G n.2042T>G n.1118T>G n.1232T>G c.621T>G (n.621T>G) n.1772T>G c.451-292T>G (n.451-292T>G) n.452T>G n.302T>G	gnomAD v4 COSMIC
11	g.6616795A>G	CA379475138	TPP1	c.638T>C (p.Phe213Ser) c.752T>C (p.Phe251Ser) c.312+506T>C n.1911T>C n.2027T>C n.408T>C n.480-292T>C c.23T>C (p.Phe8Ser) c.492T>C (n.492T>C) n.781T>C c.396-292T>C n.2191T>C c.205T>C (n.205T>C) c.473T>C (p.Phe158Ser) n.928T>C n.2042T>C n.1118T>C n.1232T>C c.621T>C (n.621T>C) n.1772T>C c.451-292T>C (n.451-292T>C) n.452T>C n.302T>C	ClinVar dbSNP
11	g.6616795A>T	CA379475137	TPP1	c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.312+506T>A n.1911T>A n.2027T>A n.408T>A n.480-292T>A c.23T>A (p.Phe8Tyr) c.492T>A (n.492T>A) n.781T>A c.396-292T>A n.2191T>A c.205T>A (n.205T>A) c.473T>A (p.Phe158Tyr) n.928T>A n.2042T>A n.1118T>A n.1232T>A c.621T>A (n.621T>A) n.1772T>A c.451-292T>A (n.451-292T>A) n.452T>A n.302T>A
11	g.6616796A=	CA1950237365	TPP1	c.637T= (p.Phe213=) c.751T= (p.Phe251=) c.312+505T= n.1910T= n.2026T= n.407T= n.480-293T= c.22T= (p.Phe8=) c.491T= (n.491T=) n.780T= c.396-293T= n.2190T= c.204T= (n.204T=) c.472T= (p.Phe158=) n.927T= n.2041T= n.1117T= n.1231T= c.620T= (n.620T=) n.1771T= c.451-293T= (n.451-293T=) n.451T= n.301T=
11	g.6616796A>C	CA379475139	TPP1	c.637T>G (p.Phe213Val) c.751T>G (p.Phe251Val) c.312+505T>G n.1910T>G n.2026T>G n.407T>G n.480-293T>G c.22T>G (p.Phe8Val) c.491T>G (n.491T>G) n.780T>G c.396-293T>G n.2190T>G c.204T>G (n.204T>G) c.472T>G (p.Phe158Val) n.927T>G n.2041T>G n.1117T>G n.1231T>G c.620T>G (n.620T>G) n.1771T>G c.451-293T>G (n.451-293T>G) n.451T>G n.301T>G
11	g.6616796A>G	CA379475141	TPP1	c.637T>C (p.Phe213Leu) c.751T>C (p.Phe251Leu) c.312+505T>C n.1910T>C n.2026T>C n.407T>C n.480-293T>C c.22T>C (p.Phe8Leu) c.491T>C (n.491T>C) n.780T>C c.396-293T>C n.2190T>C c.204T>C (n.204T>C) c.472T>C (p.Phe158Leu) n.927T>C n.2041T>C n.1117T>C n.1231T>C c.620T>C (n.620T>C) n.1771T>C c.451-293T>C (n.451-293T>C) n.451T>C n.301T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6616796A>T	CA379475140	TPP1	c.637T>A (p.Phe213Ile) c.751T>A (p.Phe251Ile) c.312+505T>A n.1910T>A n.2026T>A n.407T>A n.480-293T>A c.22T>A (p.Phe8Ile) c.491T>A (n.491T>A) n.780T>A c.396-293T>A n.2190T>A c.204T>A (n.204T>A) c.472T>A (p.Phe158Ile) n.927T>A n.2041T>A n.1117T>A n.1231T>A c.620T>A (n.620T>A) n.1771T>A c.451-293T>A (n.451-293T>A) n.451T>A n.301T>A
11	g.6616797G>A	CA472922810	TPP1	c.636C>T (p.Asn212=) c.750C>T (p.Asn250=) c.312+504C>T n.1909C>T n.2025C>T n.406C>T n.480-294C>T c.21C>T (p.Asn7=) c.490C>T (n.490C>T) n.779C>T c.396-294C>T n.2189C>T c.203C>T (n.203C>T) c.471C>T (p.Asn157=) n.926C>T n.2040C>T n.1116C>T n.1230C>T c.619C>T (n.619C>T) n.1770C>T c.451-294C>T (n.451-294C>T) n.450C>T n.300C>T
11	g.6616797G>C	CA379475142	TPP1	c.636C>G (p.Asn212Lys) c.750C>G (p.Asn250Lys) c.312+504C>G n.1909C>G n.2025C>G n.406C>G n.480-294C>G c.21C>G (p.Asn7Lys) c.490C>G (n.490C>G) n.779C>G c.396-294C>G n.2189C>G c.203C>G (n.203C>G) c.471C>G (p.Asn157Lys) n.926C>G n.2040C>G n.1116C>G n.1230C>G c.619C>G (n.619C>G) n.1770C>G c.451-294C>G (n.451-294C>G) n.450C>G n.300C>G
11	g.6616797G>T	CA379475143	TPP1	c.636C>A (p.Asn212Lys) c.750C>A (p.Asn250Lys) c.312+504C>A n.1909C>A n.2025C>A n.406C>A n.480-294C>A c.21C>A (p.Asn7Lys) c.490C>A (n.490C>A) n.779C>A c.396-294C>A n.2189C>A c.203C>A (n.203C>A) c.471C>A (p.Asn157Lys) n.926C>A n.2040C>A n.1116C>A n.1230C>A c.619C>A (n.619C>A) n.1770C>A c.451-294C>A (n.451-294C>A) n.450C>A n.300C>A	gnomAD v4
11	g.6616798T>A	CA379475144	TPP1	c.635A>T (p.Asn212Ile) c.749A>T (p.Asn250Ile) c.312+503A>T n.1908A>T n.2024A>T n.405A>T n.480-295A>T c.20A>T (p.Asn7Ile) c.489A>T (n.489A>T) n.778A>T c.396-295A>T n.2188A>T c.202A>T (n.202A>T) c.470A>T (p.Asn157Ile) n.925A>T n.2039A>T n.1115A>T n.1229A>T c.618A>T (n.618A>T) n.1769A>T c.451-295A>T (n.451-295A>T) n.449A>T n.299A>T
11	g.6616798T>C	CA379475145	TPP1	c.635A>G (p.Asn212Ser) c.749A>G (p.Asn250Ser) c.312+503A>G n.1908A>G n.2024A>G n.405A>G n.480-295A>G c.20A>G (p.Asn7Ser) c.489A>G (n.489A>G) n.778A>G c.396-295A>G n.2188A>G c.202A>G (n.202A>G) c.470A>G (p.Asn157Ser) n.925A>G n.2039A>G n.1115A>G n.1229A>G c.618A>G (n.618A>G) n.1769A>G c.451-295A>G (n.451-295A>G) n.449A>G n.299A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616798T>G	CA379475146	TPP1	c.635A>C (p.Asn212Thr) c.749A>C (p.Asn250Thr) c.312+503A>C n.1908A>C n.2024A>C n.405A>C n.480-295A>C c.20A>C (p.Asn7Thr) c.489A>C (n.489A>C) n.778A>C c.396-295A>C n.2188A>C c.202A>C (n.202A>C) c.470A>C (p.Asn157Thr) n.925A>C n.2039A>C n.1115A>C n.1229A>C c.618A>C (n.618A>C) n.1769A>C c.451-295A>C (n.451-295A>C) n.449A>C n.299A>C
11	g.6616798T=	CA1950237367	TPP1	c.635A= (p.Asn212=) c.749A= (p.Asn250=) c.312+503A= n.1908A= n.2024A= n.405A= n.480-295A= c.20A= (p.Asn7=) c.489A= (n.489A=) n.778A= c.396-295A= n.2188A= c.202A= (n.202A=) c.470A= (p.Asn157=) n.925A= n.2039A= n.1115A= n.1229A= c.618A= (n.618A=) n.1769A= c.451-295A= (n.451-295A=) n.449A= n.299A=
11	g.6616799T>A	CA379475147	TPP1	c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.312+502A>T n.1907A>T n.2023A>T n.404A>T n.480-296A>T c.19A>T (p.Asn7Tyr) c.488A>T (n.488A>T) n.777A>T c.396-296A>T n.2187A>T c.201A>T (n.201A>T) c.469A>T (p.Asn157Tyr) n.924A>T n.2038A>T n.1114A>T n.1228A>T c.617A>T (n.617A>T) n.1768A>T c.451-296A>T (n.451-296A>T) n.448A>T n.298A>T
11	g.6616799T>C	CA379475148	TPP1	c.634A>G (p.Asn212Asp) c.748A>G (p.Asn250Asp) c.312+502A>G n.1907A>G n.2023A>G n.404A>G n.480-296A>G c.19A>G (p.Asn7Asp) c.488A>G (n.488A>G) n.777A>G c.396-296A>G n.2187A>G c.201A>G (n.201A>G) c.469A>G (p.Asn157Asp) n.924A>G n.2038A>G n.1114A>G n.1228A>G c.617A>G (n.617A>G) n.1768A>G c.451-296A>G (n.451-296A>G) n.448A>G n.298A>G
11	g.6616799T>G	CA379475149	TPP1	c.634A>C (p.Asn212His) c.748A>C (p.Asn250His) c.312+502A>C n.1907A>C n.2023A>C n.404A>C n.480-296A>C c.19A>C (p.Asn7His) c.488A>C (n.488A>C) n.777A>C c.396-296A>C n.2187A>C c.201A>C (n.201A>C) c.469A>C (p.Asn157His) n.924A>C n.2038A>C n.1114A>C n.1228A>C c.617A>C (n.617A>C) n.1768A>C c.451-296A>C (n.451-296A>C) n.448A>C n.298A>C
11	g.6616800G>A	CA472922815	TPP1	c.633C>T (p.Gly211=) c.747C>T (p.Gly249=) c.312+501C>T n.1906C>T n.2022C>T n.403C>T n.480-297C>T c.18C>T (p.Gly6=) c.487C>T (n.487C>T) n.776C>T c.396-297C>T n.2186C>T c.200C>T (n.200C>T) c.468C>T (p.Gly156=) n.923C>T n.2037C>T n.1113C>T n.1227C>T c.616C>T (n.616C>T) n.1767C>T c.451-297C>T (n.451-297C>T) n.447C>T n.297C>T
11	g.6616800G>C	CA217323124	TPP1	c.633C>G (p.Gly211=) c.747C>G (p.Gly249=) c.312+501C>G n.1906C>G n.2022C>G n.403C>G n.480-297C>G c.18C>G (p.Gly6=) c.487C>G (n.487C>G) n.776C>G c.396-297C>G n.2186C>G c.200C>G (n.200C>G) c.468C>G (p.Gly156=) n.923C>G n.2037C>G n.1113C>G n.1227C>G c.616C>G (n.616C>G) n.1767C>G c.451-297C>G (n.451-297C>G) n.447C>G n.297C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6616800G=	CA1950237369	TPP1	c.633C= (p.Gly211=) c.747C= (p.Gly249=) c.312+501C= n.1906C= n.2022C= n.403C= n.480-297C= c.18C= (p.Gly6=) c.487C= (n.487C=) n.776C= c.396-297C= n.2186C= c.200C= (n.200C=) c.468C= (p.Gly156=) n.923C= n.2037C= n.1113C= n.1227C= c.616C= (n.616C=) n.1767C= c.451-297C= (n.451-297C=) n.447C= n.297C=
11	g.6616800G>T	CA472922816	TPP1	c.633C>A (p.Gly211=) c.747C>A (p.Gly249=) c.312+501C>A n.1906C>A n.2022C>A n.403C>A n.480-297C>A c.18C>A (p.Gly6=) c.487C>A (n.487C>A) n.776C>A c.396-297C>A n.2186C>A c.200C>A (n.200C>A) c.468C>A (p.Gly156=) n.923C>A n.2037C>A n.1113C>A n.1227C>A c.616C>A (n.616C>A) n.1767C>A c.451-297C>A (n.451-297C>A) n.447C>A n.297C>A	ClinVar gnomAD v4
11	g.6616801C>A	CA379475150	TPP1	c.632G>T (p.Gly211Val) c.746G>T (p.Gly249Val) c.312+500G>T n.1905G>T n.2021G>T n.402G>T n.480-298G>T c.17G>T (p.Gly6Val) c.486G>T (n.486G>T) n.775G>T c.396-298G>T n.2185G>T c.199G>T (n.199G>T) c.467G>T (p.Gly156Val) n.922G>T n.2036G>T n.1112G>T n.1226G>T c.615G>T (n.615G>T) n.1766G>T c.451-298G>T (n.451-298G>T) n.446G>T n.296G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616801C=	CA1950237372	TPP1	c.632G= (p.Gly211=) c.746G= (p.Gly249=) c.312+500G= n.1905G= n.2021G= n.402G= n.480-298G= c.17G= (p.Gly6=) c.486G= (n.486G=) n.775G= c.396-298G= n.2185G= c.199G= (n.199G=) c.467G= (p.Gly156=) n.922G= n.2036G= n.1112G= n.1226G= c.615G= (n.615G=) n.1766G= c.451-298G= (n.451-298G=) n.446G= n.296G=
11	g.6616801C>G	CA379475151	TPP1	c.632G>C (p.Gly211Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.312+500G>C n.1905G>C n.2021G>C n.402G>C n.480-298G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) c.486G>C (n.486G>C) n.775G>C c.396-298G>C n.2185G>C c.199G>C (n.199G>C) c.467G>C (p.Gly156Ala) n.922G>C n.2036G>C n.1112G>C n.1226G>C c.615G>C (n.615G>C) n.1766G>C c.451-298G>C (n.451-298G>C) n.446G>C n.296G>C
11	g.6616801C>T	CA379475152	TPP1	c.632G>A (p.Gly211Asp) c.746G>A (p.Gly249Asp) c.312+500G>A n.1905G>A n.2021G>A n.402G>A n.480-298G>A c.17G>A (p.Gly6Asp) c.486G>A (n.486G>A) n.775G>A c.396-298G>A n.2185G>A c.199G>A (n.199G>A) c.467G>A (p.Gly156Asp) n.922G>A n.2036G>A n.1112G>A n.1226G>A c.615G>A (n.615G>A) n.1766G>A c.451-298G>A (n.451-298G>A) n.446G>A n.296G>A
11	g.6616802C>A	CA379475153	TPP1	c.631G>T (p.Gly211Cys) c.745G>T (p.Gly249Cys) c.312+499G>T n.1904G>T n.2020G>T n.401G>T n.480-299G>T c.16G>T (p.Gly6Cys) c.485G>T (n.485G>T) n.774G>T c.396-299G>T n.2184G>T c.198G>T (n.198G>T) c.466G>T (p.Gly156Cys) n.921G>T n.2035G>T n.1111G>T n.1225G>T c.614G>T (n.614G>T) n.1765G>T c.451-299G>T (n.451-299G>T) n.445G>T n.295G>T
11	g.6616802C=	CA1950237375	TPP1	c.631G= (p.Gly211=) c.745G= (p.Gly249=) c.312+499G= n.1904G= n.2020G= n.401G= n.480-299G= c.16G= (p.Gly6=) c.485G= (n.485G=) n.774G= c.396-299G= n.2184G= c.198G= (n.198G=) c.466G= (p.Gly156=) n.921G= n.2035G= n.1111G= n.1225G= c.614G= (n.614G=) n.1765G= c.451-299G= (n.451-299G=) n.445G= n.295G=
11	g.6616802C>G	CA379475154	TPP1	c.631G>C (p.Gly211Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) c.312+499G>C n.1904G>C n.2020G>C n.401G>C n.480-299G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) c.485G>C (n.485G>C) n.774G>C c.396-299G>C n.2184G>C c.198G>C (n.198G>C) c.466G>C (p.Gly156Arg) n.921G>C n.2035G>C n.1111G>C n.1225G>C c.614G>C (n.614G>C) n.1765G>C c.451-299G>C (n.451-299G>C) n.445G>C n.295G>C
11	g.6616802C>T	CA379475155	TPP1	c.631G>A (p.Gly211Ser) c.745G>A (p.Gly249Ser) c.312+499G>A n.1904G>A n.2020G>A n.401G>A n.480-299G>A c.16G>A (p.Gly6Ser) c.485G>A (n.485G>A) n.774G>A c.396-299G>A n.2184G>A c.198G>A (n.198G>A) c.466G>A (p.Gly156Ser) n.921G>A n.2035G>A n.1111G>A n.1225G>A c.614G>A (n.614G>A) n.1765G>A c.451-299G>A (n.451-299G>A) n.445G>A n.295G>A	dbSNP
11	g.6616803A>C	CA472922818	TPP1	c.630T>G (p.Gly210=) c.744T>G (p.Gly248=) c.312+498T>G n.1903T>G n.2019T>G n.400T>G n.480-300T>G c.15T>G (p.Gly5=) c.484T>G (n.484T>G) n.773T>G c.396-300T>G n.2183T>G c.197T>G (n.197T>G) c.465T>G (p.Gly155=) n.920T>G n.2034T>G n.1110T>G n.1224T>G c.613T>G (n.613T>G) n.1764T>G c.451-300T>G (n.451-300T>G) n.444T>G n.294T>G
11	g.6616803A>G	CA472922819	TPP1	c.630T>C (p.Gly210=) c.744T>C (p.Gly248=) c.312+498T>C n.1903T>C n.2019T>C n.400T>C n.480-300T>C c.15T>C (p.Gly5=) c.484T>C (n.484T>C) n.773T>C c.396-300T>C n.2183T>C c.197T>C (n.197T>C) c.465T>C (p.Gly155=) n.920T>C n.2034T>C n.1110T>C n.1224T>C c.613T>C (n.613T>C) n.1764T>C c.451-300T>C (n.451-300T>C) n.444T>C n.294T>C
11	g.6616803A>T	CA472922820	TPP1	c.630T>A (p.Gly210=) c.744T>A (p.Gly248=) c.312+498T>A n.1903T>A n.2019T>A n.400T>A n.480-300T>A c.15T>A (p.Gly5=) c.484T>A (n.484T>A) n.773T>A c.396-300T>A n.2183T>A c.197T>A (n.197T>A) c.465T>A (p.Gly155=) n.920T>A n.2034T>A n.1110T>A n.1224T>A c.613T>A (n.613T>A) n.1764T>A c.451-300T>A (n.451-300T>A) n.444T>A n.294T>A
11	g.6616804C>A	CA379475156	TPP1	c.629G>T (p.Gly210Val) c.743G>T (p.Gly248Val) c.312+497G>T n.1902G>T n.2018G>T n.399G>T n.480-301G>T c.14G>T (p.Gly5Val) c.483G>T (n.483G>T) n.772G>T c.396-301G>T n.2182G>T c.196G>T (n.196G>T) c.464G>T (p.Gly155Val) n.919G>T n.2033G>T n.1109G>T n.1223G>T c.612G>T (n.612G>T) n.1763G>T c.451-301G>T (n.451-301G>T) n.443G>T n.293G>T
11	g.6616804C>G	CA379475158	TPP1	c.629G>C (p.Gly210Ala) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.312+497G>C n.1902G>C n.2018G>C n.399G>C n.480-301G>C c.14G>C (p.Gly5Ala) c.483G>C (n.483G>C) n.772G>C c.396-301G>C n.2182G>C c.196G>C (n.196G>C) c.464G>C (p.Gly155Ala) n.919G>C n.2033G>C n.1109G>C n.1223G>C c.612G>C (n.612G>C) n.1763G>C c.451-301G>C (n.451-301G>C) n.443G>C n.293G>C
11	g.6616804C>T	CA379475157	TPP1	c.629G>A (p.Gly210Asp) c.743G>A (p.Gly248Asp) c.312+497G>A n.1902G>A n.2018G>A n.399G>A n.480-301G>A c.14G>A (p.Gly5Asp) c.483G>A (n.483G>A) n.772G>A c.396-301G>A n.2182G>A c.196G>A (n.196G>A) c.464G>A (p.Gly155Asp) n.919G>A n.2033G>A n.1109G>A n.1223G>A c.612G>A (n.612G>A) n.1763G>A c.451-301G>A (n.451-301G>A) n.443G>A n.293G>A
11	g.6616805C>A	CA379475159	TPP1	c.628G>T (p.Gly210Cys) c.742G>T (p.Gly248Cys) c.312+496G>T n.1901G>T n.2017G>T n.398G>T n.480-302G>T c.13G>T (p.Gly5Cys) c.482G>T (n.482G>T) n.771G>T c.396-302G>T n.2181G>T c.195G>T (n.195G>T) c.463G>T (p.Gly155Cys) n.918G>T n.2032G>T n.1108G>T n.1222G>T c.611G>T (n.611G>T) n.1762G>T c.451-302G>T (n.451-302G>T) n.442G>T n.292G>T
11	g.6616805C=	CA1950237378	TPP1	c.628G= (p.Gly210=) c.742G= (p.Gly248=) c.312+496G= n.1901G= n.2017G= n.398G= n.480-302G= c.13G= (p.Gly5=) c.482G= (n.482G=) n.771G= c.396-302G= n.2181G= c.195G= (n.195G=) c.463G= (p.Gly155=) n.918G= n.2032G= n.1108G= n.1222G= c.611G= (n.611G=) n.1762G= c.451-302G= (n.451-302G=) n.442G= n.292G=
11	g.6616805C>G	CA379475160	TPP1	c.628G>C (p.Gly210Arg) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.312+496G>C n.1901G>C n.2017G>C n.398G>C n.480-302G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) c.482G>C (n.482G>C) n.771G>C c.396-302G>C n.2181G>C c.195G>C (n.195G>C) c.463G>C (p.Gly155Arg) n.918G>C n.2032G>C n.1108G>C n.1222G>C c.611G>C (n.611G>C) n.1762G>C c.451-302G>C (n.451-302G>C) n.442G>C n.292G>C
11	g.6616805C>T	CA217323130	TPP1	c.628G>A (p.Gly210Ser) c.742G>A (p.Gly248Ser) c.312+496G>A n.1901G>A n.2017G>A n.398G>A n.480-302G>A c.13G>A (p.Gly5Ser) c.482G>A (n.482G>A) n.771G>A c.396-302G>A n.2181G>A c.195G>A (n.195G>A) c.463G>A (p.Gly155Ser) n.918G>A n.2032G>A n.1108G>A n.1222G>A c.611G>A (n.611G>A) n.1762G>A c.451-302G>A (n.451-302G>A) n.442G>A n.292G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.6616806G>A	CA5858848	TPP1	c.627C>T (p.Phe209=) c.741C>T (p.Phe247=) c.312+495C>T n.1900C>T n.2016C>T n.397C>T n.480-303C>T c.12C>T (p.Phe4=) c.481C>T (n.481C>T) n.770C>T c.396-303C>T n.2180C>T c.194C>T (n.194C>T) c.462C>T (p.Phe154=) n.917C>T n.2031C>T n.1107C>T n.1221C>T c.610C>T (n.610C>T) n.1761C>T c.451-303C>T (n.451-303C>T) n.441C>T n.291C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616806G>C	CA379475161	TPP1	c.627C>G (p.Phe209Leu) c.741C>G (p.Phe247Leu) c.312+495C>G n.1900C>G n.2016C>G n.397C>G n.480-303C>G c.12C>G (p.Phe4Leu) c.481C>G (n.481C>G) n.770C>G c.396-303C>G n.2180C>G c.194C>G (n.194C>G) c.462C>G (p.Phe154Leu) n.917C>G n.2031C>G n.1107C>G n.1221C>G c.610C>G (n.610C>G) n.1761C>G c.451-303C>G (n.451-303C>G) n.441C>G n.291C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616806G=	CA1950237381	TPP1	c.627C= (p.Phe209=) c.741C= (p.Phe247=) c.312+495C= n.1900C= n.2016C= n.397C= n.480-303C= c.12C= (p.Phe4=) c.481C= (n.481C=) n.770C= c.396-303C= n.2180C= c.194C= (n.194C=) c.462C= (p.Phe154=) n.917C= n.2031C= n.1107C= n.1221C= c.610C= (n.610C=) n.1761C= c.451-303C= (n.451-303C=) n.441C= n.291C=
11	g.6616806G>T	CA379475162	TPP1	c.627C>A (p.Phe209Leu) c.741C>A (p.Phe247Leu) c.312+495C>A n.1900C>A n.2016C>A n.397C>A n.480-303C>A c.12C>A (p.Phe4Leu) c.481C>A (n.481C>A) n.770C>A c.396-303C>A n.2180C>A c.194C>A (n.194C>A) c.462C>A (p.Phe154Leu) n.917C>A n.2031C>A n.1107C>A n.1221C>A c.610C>A (n.610C>A) n.1761C>A c.451-303C>A (n.451-303C>A) n.441C>A n.291C>A
11	g.6616807A>C	CA379475163	TPP1	c.626T>G (p.Phe209Cys) c.740T>G (p.Phe247Cys) c.312+494T>G n.1899T>G n.2015T>G n.396T>G n.480-304T>G c.11T>G (p.Phe4Cys) c.480T>G (n.480T>G) n.769T>G c.396-304T>G n.2179T>G c.193T>G (n.193T>G) c.461T>G (p.Phe154Cys) n.916T>G n.2030T>G n.1106T>G n.1220T>G c.609T>G (n.609T>G) n.1760T>G c.451-304T>G (n.451-304T>G) n.440T>G n.290T>G
11	g.6616807A>G	CA379475164	TPP1	c.626T>C (p.Phe209Ser) c.740T>C (p.Phe247Ser) c.312+494T>C n.1899T>C n.2015T>C n.396T>C n.480-304T>C c.11T>C (p.Phe4Ser) c.480T>C (n.480T>C) n.769T>C c.396-304T>C n.2179T>C c.193T>C (n.193T>C) c.461T>C (p.Phe154Ser) n.916T>C n.2030T>C n.1106T>C n.1220T>C c.609T>C (n.609T>C) n.1760T>C c.451-304T>C (n.451-304T>C) n.440T>C n.290T>C
11	g.6616807A>T	CA379475165	TPP1	c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.312+494T>A n.1899T>A n.2015T>A n.396T>A n.480-304T>A c.11T>A (p.Phe4Tyr) c.480T>A (n.480T>A) n.769T>A c.396-304T>A n.2179T>A c.193T>A (n.193T>A) c.461T>A (p.Phe154Tyr) n.916T>A n.2030T>A n.1106T>A n.1220T>A c.609T>A (n.609T>A) n.1760T>A c.451-304T>A (n.451-304T>A) n.440T>A n.290T>A
11	g.6616808A=	CA1950237384	TPP1	c.625T= (p.Phe209=) c.739T= (p.Phe247=) c.312+493T= n.1898T= n.2014T= n.395T= n.480-305T= c.10T= (p.Phe4=) c.479T= (n.479T=) n.768T= c.396-305T= n.2178T= c.192T= (n.192T=) c.460T= (p.Phe154=) n.915T= n.2029T= n.1105T= n.1219T= c.608T= (n.608T=) n.1759T= c.451-305T= (n.451-305T=) n.439T= n.289T=
11	g.6616808A>C	CA379475167	TPP1	c.625T>G (p.Phe209Val) c.739T>G (p.Phe247Val) c.312+493T>G n.1898T>G n.2014T>G n.395T>G n.480-305T>G c.10T>G (p.Phe4Val) c.479T>G (n.479T>G) n.768T>G c.396-305T>G n.2178T>G c.192T>G (n.192T>G) c.460T>G (p.Phe154Val) n.915T>G n.2029T>G n.1105T>G n.1219T>G c.608T>G (n.608T>G) n.1759T>G c.451-305T>G (n.451-305T>G) n.439T>G n.289T>G
11	g.6616808A>G	CA379475168	TPP1	c.625T>C (p.Phe209Leu) c.739T>C (p.Phe247Leu) c.312+493T>C n.1898T>C n.2014T>C n.395T>C n.480-305T>C c.10T>C (p.Phe4Leu) c.479T>C (n.479T>C) n.768T>C c.396-305T>C n.2178T>C c.192T>C (n.192T>C) c.460T>C (p.Phe154Leu) n.915T>C n.2029T>C n.1105T>C n.1219T>C c.608T>C (n.608T>C) n.1759T>C c.451-305T>C (n.451-305T>C) n.439T>C n.289T>C	dbSNP gnomAD v4
11	g.6616808A>T	CA379475166	TPP1	c.625T>A (p.Phe209Ile) c.739T>A (p.Phe247Ile) c.312+493T>A n.1898T>A n.2014T>A n.395T>A n.480-305T>A c.10T>A (p.Phe4Ile) c.479T>A (n.479T>A) n.768T>A c.396-305T>A n.2178T>A c.192T>A (n.192T>A) c.460T>A (p.Phe154Ile) n.915T>A n.2029T>A n.1105T>A n.1219T>A c.608T>A (n.608T>A) n.1759T>A c.451-305T>A (n.451-305T>A) n.439T>A n.289T>A
11	g.6616809G>A	CA472922827	TPP1	c.624C>T (p.Leu208=) c.738C>T (p.Leu246=) c.312+492C>T n.1897C>T n.2013C>T n.394C>T n.480-306C>T c.9C>T (p.Leu3=) c.478C>T (n.478C>T) n.767C>T c.396-306C>T n.2177C>T c.191C>T (n.191C>T) c.459C>T (p.Leu153=) n.914C>T n.2028C>T n.1104C>T n.1218C>T c.607C>T (n.607C>T) n.1758C>T c.451-306C>T (n.451-306C>T) n.438C>T n.288C>T
11	g.6616809G>C	CA472922828	TPP1	c.624C>G (p.Leu208=) c.738C>G (p.Leu246=) c.312+492C>G n.1897C>G n.2013C>G n.394C>G n.480-306C>G c.9C>G (p.Leu3=) c.478C>G (n.478C>G) n.767C>G c.396-306C>G n.2177C>G c.191C>G (n.191C>G) c.459C>G (p.Leu153=) n.914C>G n.2028C>G n.1104C>G n.1218C>G c.607C>G (n.607C>G) n.1758C>G c.451-306C>G (n.451-306C>G) n.438C>G n.288C>G
11	g.6616809G>T	CA472922829	TPP1	c.624C>A (p.Leu208=) c.738C>A (p.Leu246=) c.312+492C>A n.1897C>A n.2013C>A n.394C>A n.480-306C>A c.9C>A (p.Leu3=) c.478C>A (n.478C>A) n.767C>A c.396-306C>A n.2177C>A c.191C>A (n.191C>A) c.459C>A (p.Leu153=) n.914C>A n.2028C>A n.1104C>A n.1218C>A c.607C>A (n.607C>A) n.1758C>A c.451-306C>A (n.451-306C>A) n.438C>A n.288C>A
11	g.6616810A>C	CA379475169	TPP1	c.623T>G (p.Leu208Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.312+491T>G n.1896T>G n.2012T>G n.393T>G n.480-307T>G c.8T>G (p.Leu3Arg) c.477T>G (n.477T>G) n.766T>G c.396-307T>G n.2176T>G c.190T>G (n.190T>G) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.913T>G n.2027T>G n.1103T>G n.1217T>G c.606T>G (n.606T>G) n.1757T>G c.451-307T>G (n.451-307T>G) n.437T>G n.287T>G
11	g.6616810A>G	CA379475170	TPP1	c.623T>C (p.Leu208Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.312+491T>C n.1896T>C n.2012T>C n.393T>C n.480-307T>C c.8T>C (p.Leu3Pro) c.477T>C (n.477T>C) n.766T>C c.396-307T>C n.2176T>C c.190T>C (n.190T>C) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.913T>C n.2027T>C n.1103T>C n.1217T>C c.606T>C (n.606T>C) n.1757T>C c.451-307T>C (n.451-307T>C) n.437T>C n.287T>C
11	g.6616810A>T	CA379475171	TPP1	c.623T>A (p.Leu208His) c.737T>A (p.Leu246His) c.312+491T>A n.1896T>A n.2012T>A n.393T>A n.480-307T>A c.8T>A (p.Leu3His) c.477T>A (n.477T>A) n.766T>A c.396-307T>A n.2176T>A c.190T>A (n.190T>A) c.458T>A (p.Leu153His) n.913T>A n.2027T>A n.1103T>A n.1217T>A c.606T>A (n.606T>A) n.1757T>A c.451-307T>A (n.451-307T>A) n.437T>A n.287T>A
11	g.6616811G>A	CA379475172	TPP1	c.622C>T (p.Leu208Phe) c.736C>T (p.Leu246Phe) c.312+490C>T n.1895C>T n.2011C>T n.392C>T n.480-308C>T c.7C>T (p.Leu3Phe) c.476C>T (n.476C>T) n.765C>T c.396-308C>T n.2175C>T c.189C>T (n.189C>T) c.457C>T (p.Leu153Phe) n.912C>T n.2026C>T n.1102C>T n.1216C>T c.605C>T (n.605C>T) n.1756C>T c.451-308C>T (n.451-308C>T) n.436C>T n.286C>T
11	g.6616811G>C	CA379475173	TPP1	c.622C>G (p.Leu208Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.312+490C>G n.1895C>G n.2011C>G n.392C>G n.480-308C>G c.7C>G (p.Leu3Val) c.476C>G (n.476C>G) n.765C>G c.396-308C>G n.2175C>G c.189C>G (n.189C>G) c.457C>G (p.Leu153Val) n.912C>G n.2026C>G n.1102C>G n.1216C>G c.605C>G (n.605C>G) n.1756C>G c.451-308C>G (n.451-308C>G) n.436C>G n.286C>G
11	g.6616811G>T	CA379475174	TPP1	c.622C>A (p.Leu208Ile) c.736C>A (p.Leu246Ile) c.312+490C>A n.1895C>A n.2011C>A n.392C>A n.480-308C>A c.7C>A (p.Leu3Ile) c.476C>A (n.476C>A) n.765C>A c.396-308C>A n.2175C>A c.189C>A (n.189C>A) c.457C>A (p.Leu153Ile) n.912C>A n.2026C>A n.1102C>A n.1216C>A c.605C>A (n.605C>A) n.1756C>A c.451-308C>A (n.451-308C>A) n.436C>A n.286C>A
11	g.6616812G>A	CA5858849	TPP1	c.621C>T (p.Arg207=) c.735C>T (p.Arg245=) c.312+489C>T n.1894C>T n.2010C>T n.391C>T n.480-309C>T c.6C>T (p.Arg2=) c.475C>T (n.475C>T) n.764C>T c.396-309C>T n.2174C>T c.188C>T (n.188C>T) c.456C>T (p.Arg152=) n.911C>T n.2025C>T n.1101C>T n.1215C>T c.604C>T (n.604C>T) n.1755C>T c.451-309C>T (n.451-309C>T) n.435C>T n.285C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616812G>C	CA472922668	TPP1	c.621C>G (p.Arg207=) c.735C>G (p.Arg245=) c.312+489C>G n.1894C>G n.2010C>G n.391C>G n.480-309C>G c.6C>G (p.Arg2=) c.475C>G (n.475C>G) n.764C>G c.396-309C>G n.2174C>G c.188C>G (n.188C>G) c.456C>G (p.Arg152=) n.911C>G n.2025C>G n.1101C>G n.1215C>G c.604C>G (n.604C>G) n.1755C>G c.451-309C>G (n.451-309C>G) n.435C>G n.285C>G
11	g.6616812G=	CA1950237385	TPP1	c.621C= (p.Arg207=) c.735C= (p.Arg245=) c.312+489C= n.1894C= n.2010C= n.391C= n.480-309C= c.6C= (p.Arg2=) c.475C= (n.475C=) n.764C= c.396-309C= n.2174C= c.188C= (n.188C=) c.456C= (p.Arg152=) n.911C= n.2025C= n.1101C= n.1215C= c.604C= (n.604C=) n.1755C= c.451-309C= (n.451-309C=) n.435C= n.285C=
11	g.6616812G>T	CA472922670	TPP1	c.621C>A (p.Arg207=) c.735C>A (p.Arg245=) c.312+489C>A n.1894C>A n.2010C>A n.391C>A n.480-309C>A c.6C>A (p.Arg2=) c.475C>A (n.475C>A) n.764C>A c.396-309C>A n.2174C>A c.188C>A (n.188C>A) c.456C>A (p.Arg152=) n.911C>A n.2025C>A n.1101C>A n.1215C>A c.604C>A (n.604C>A) n.1755C>A c.451-309C>A (n.451-309C>A) n.435C>A n.285C>A
11	g.6616813C>A	CA379475175	TPP1	c.620G>T (p.Arg207Leu) c.734G>T (p.Arg245Leu) c.312+488G>T n.1893G>T n.2009G>T n.390G>T n.480-310G>T c.5G>T (p.Arg2Leu) c.474G>T (n.474G>T) n.763G>T c.396-310G>T n.2173G>T c.187G>T (n.187G>T) c.455G>T (p.Arg152Leu) n.910G>T n.2024G>T n.1100G>T n.1214G>T c.603G>T (n.603G>T) n.1754G>T c.451-310G>T (n.451-310G>T) n.434G>T n.284G>T
11	g.6616813C=	CA1950237388	TPP1	c.620G= (p.Arg207=) c.734G= (p.Arg245=) c.312+488G= n.1893G= n.2009G= n.390G= n.480-310G= c.5G= (p.Arg2=) c.474G= (n.474G=) n.763G= c.396-310G= n.2173G= c.187G= (n.187G=) c.455G= (p.Arg152=) n.910G= n.2024G= n.1100G= n.1214G= c.603G= (n.603G=) n.1754G= c.451-310G= (n.451-310G=) n.434G= n.284G=
11	g.6616813C>G	CA379475176	TPP1	c.620G>C (p.Arg207Pro) c.734G>C (p.Arg245Pro) c.312+488G>C n.1893G>C n.2009G>C n.390G>C n.480-310G>C c.5G>C (p.Arg2Pro) c.474G>C (n.474G>C) n.763G>C c.396-310G>C n.2173G>C c.187G>C (n.187G>C) c.455G>C (p.Arg152Pro) n.910G>C n.2024G>C n.1100G>C n.1214G>C c.603G>C (n.603G>C) n.1754G>C c.451-310G>C (n.451-310G>C) n.434G>C n.284G>C
11	g.6616813C>T	CA5858850	TPP1	c.620G>A (p.Arg207His) c.734G>A (p.Arg245His) c.312+488G>A n.1893G>A n.2009G>A n.390G>A n.480-310G>A c.5G>A (p.Arg2His) c.474G>A (n.474G>A) n.763G>A c.396-310G>A n.2173G>A c.187G>A (n.187G>A) c.455G>A (p.Arg152His) n.910G>A n.2024G>A n.1100G>A n.1214G>A c.603G>A (n.603G>A) n.1754G>A c.451-310G>A (n.451-310G>A) n.434G>A n.284G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11	g.6616814G>A	CA231555	TPP1	c.619C>T (p.Arg207Cys) c.733C>T (p.Arg245Cys) c.312+487C>T n.1892C>T n.2008C>T n.389C>T n.480-311C>T c.4C>T (p.Arg2Cys) c.473C>T (n.473C>T) n.762C>T c.396-311C>T n.2172C>T c.186C>T (n.186C>T) c.454C>T (p.Arg152Cys) n.909C>T n.2023C>T n.1099C>T n.1213C>T c.602C>T (n.602C>T) n.1753C>T c.451-311C>T (n.451-311C>T) n.433C>T n.283C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.6616814G>C	CA379475177	TPP1	c.619C>G (p.Arg207Gly) c.733C>G (p.Arg245Gly) c.312+487C>G n.1892C>G n.2008C>G n.389C>G n.480-311C>G c.4C>G (p.Arg2Gly) c.473C>G (n.473C>G) n.762C>G c.396-311C>G n.2172C>G c.186C>G (n.186C>G) c.454C>G (p.Arg152Gly) n.909C>G n.2023C>G n.1099C>G n.1213C>G c.602C>G (n.602C>G) n.1753C>G c.451-311C>G (n.451-311C>G) n.433C>G n.283C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616814G=	CA1950237392	TPP1	c.619C= (p.Arg207=) c.733C= (p.Arg245=) c.312+487C= n.1892C= n.2008C= n.389C= n.480-311C= c.4C= (p.Arg2=) c.473C= (n.473C=) n.762C= c.396-311C= n.2172C= c.186C= (n.186C=) c.454C= (p.Arg152=) n.909C= n.2023C= n.1099C= n.1213C= c.602C= (n.602C=) n.1753C= c.451-311C= (n.451-311C=) n.433C= n.283C=
11	g.6616814G>T	CA5858851	TPP1	c.619C>A (p.Arg207Ser) c.733C>A (p.Arg245Ser) c.312+487C>A n.1892C>A n.2008C>A n.389C>A n.480-311C>A c.4C>A (p.Arg2Ser) c.473C>A (n.473C>A) n.762C>A c.396-311C>A n.2172C>A c.186C>A (n.186C>A) c.454C>A (p.Arg152Ser) n.909C>A n.2023C>A n.1099C>A n.1213C>A c.602C>A (n.602C>A) n.1753C>A c.451-311C>A (n.451-311C>A) n.433C>A n.283C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616815C>A	CA379475178	TPP1	c.618G>T (p.Met206Ile) c.732G>T (p.Met244Ile) c.312+486G>T n.1891G>T n.2007G>T n.388G>T n.480-312G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.472G>T (n.472G>T) n.761G>T c.396-312G>T n.2171G>T c.185G>T (n.185G>T) c.453G>T (p.Met151Ile) n.908G>T n.2022G>T n.1098G>T n.1212G>T c.601G>T (n.601G>T) n.1752G>T c.451-312G>T (n.451-312G>T) n.432G>T n.282G>T
11	g.6616815C>G	CA379475180	TPP1	c.618G>C (p.Met206Ile) c.732G>C (p.Met244Ile) c.312+486G>C n.1891G>C n.2007G>C n.388G>C n.480-312G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.472G>C (n.472G>C) n.761G>C c.396-312G>C n.2171G>C c.185G>C (n.185G>C) c.453G>C (p.Met151Ile) n.908G>C n.2022G>C n.1098G>C n.1212G>C c.601G>C (n.601G>C) n.1752G>C c.451-312G>C (n.451-312G>C) n.432G>C n.282G>C
11	g.6616815C>T	CA379475179	TPP1	c.618G>A (p.Met206Ile) c.732G>A (p.Met244Ile) c.312+486G>A n.1891G>A n.2007G>A n.388G>A n.480-312G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.472G>A (n.472G>A) n.761G>A c.396-312G>A n.2171G>A c.185G>A (n.185G>A) c.453G>A (p.Met151Ile) n.908G>A n.2022G>A n.1098G>A n.1212G>A c.601G>A (n.601G>A) n.1752G>A c.451-312G>A (n.451-312G>A) n.432G>A n.282G>A
11	g.6616816A=	CA1950237395	TPP1	c.617T= (p.Met206=) c.731T= (p.Met244=) c.312+485T= n.1890T= n.2006T= n.387T= n.480-313T= c.2T= (p.Met1=) c.471T= (n.471T=) n.760T= c.396-313T= n.2170T= c.184T= (n.184T=) c.452T= (p.Met151=) n.907T= n.2021T= n.1097T= n.1211T= c.600T= (n.600T=) n.1751T= c.451-313T= (n.451-313T=) n.431T= n.281T=
11	g.6616816A>C	CA379475181	TPP1	c.617T>G (p.Met206Arg) c.731T>G (p.Met244Arg) c.312+485T>G n.1890T>G n.2006T>G n.387T>G n.480-313T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.471T>G (n.471T>G) n.760T>G c.396-313T>G n.2170T>G c.184T>G (n.184T>G) c.452T>G (p.Met151Arg) n.907T>G n.2021T>G n.1097T>G n.1211T>G c.600T>G (n.600T>G) n.1751T>G c.451-313T>G (n.451-313T>G) n.431T>G n.281T>G
11	g.6616816A>G	CA379475182	TPP1	c.617T>C (p.Met206Thr) c.731T>C (p.Met244Thr) c.312+485T>C n.1890T>C n.2006T>C n.387T>C n.480-313T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.471T>C (n.471T>C) n.760T>C c.396-313T>C n.2170T>C c.184T>C (n.184T>C) c.452T>C (p.Met151Thr) n.907T>C n.2021T>C n.1097T>C n.1211T>C c.600T>C (n.600T>C) n.1751T>C c.451-313T>C (n.451-313T>C) n.431T>C n.281T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6616816A>T	CA379475183	TPP1	c.617T>A (p.Met206Lys) c.731T>A (p.Met244Lys) c.312+485T>A n.1890T>A n.2006T>A n.387T>A n.480-313T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.471T>A (n.471T>A) n.760T>A c.396-313T>A n.2170T>A c.184T>A (n.184T>A) c.452T>A (p.Met151Lys) n.907T>A n.2021T>A n.1097T>A n.1211T>A c.600T>A (n.600T>A) n.1751T>A c.451-313T>A (n.451-313T>A) n.431T>A n.281T>A
11	g.6616817T>A	CA379475184	TPP1	c.616A>T (p.Met206Leu) c.730A>T (p.Met244Leu) c.312+484A>T n.1889A>T n.2005A>T n.386A>T n.480-314A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.470A>T (n.470A>T) n.759A>T c.396-314A>T n.2169A>T c.183A>T (n.183A>T) c.451A>T (p.Met151Leu) n.906A>T n.2020A>T n.1096A>T n.1210A>T c.599A>T (n.599A>T) n.1750A>T c.451-314A>T (n.451-314A>T) n.430A>T n.280A>T
11	g.6616817T>C	CA379475185	TPP1	c.616A>G (p.Met206Val) c.730A>G (p.Met244Val) c.312+484A>G n.1889A>G n.2005A>G n.386A>G n.480-314A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.470A>G (n.470A>G) n.759A>G c.396-314A>G n.2169A>G c.183A>G (n.183A>G) c.451A>G (p.Met151Val) n.906A>G n.2020A>G n.1096A>G n.1210A>G c.599A>G (n.599A>G) n.1750A>G c.451-314A>G (n.451-314A>G) n.430A>G n.280A>G
11	g.6616817T>G	CA379475186	TPP1	c.616A>C (p.Met206Leu) c.730A>C (p.Met244Leu) c.312+484A>C n.1889A>C n.2005A>C n.386A>C n.480-314A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.470A>C (n.470A>C) n.759A>C c.396-314A>C n.2169A>C c.183A>C (n.183A>C) c.451A>C (p.Met151Leu) n.906A>C n.2020A>C n.1096A>C n.1210A>C c.599A>C (n.599A>C) n.1750A>C c.451-314A>C (n.451-314A>C) n.430A>C n.280A>C
11	g.6616818G>A	CA472922676	TPP1	c.615C>T (p.Phe205=) c.729C>T (p.Phe243=) c.312+483C>T n.1888C>T n.2004C>T n.385C>T n.480-315C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.469C>T (n.469C>T) n.758C>T c.396-315C>T n.2168C>T c.182C>T (n.182C>T) c.450C>T (p.Phe150=) n.905C>T n.2019C>T n.1095C>T n.1209C>T c.598C>T (n.598C>T) n.1749C>T c.451-315C>T (n.451-315C>T) n.429C>T n.279C>T
11	g.6616818G>C	CA379475187	TPP1	c.615C>G (p.Phe205Leu) c.729C>G (p.Phe243Leu) c.312+483C>G n.1888C>G n.2004C>G n.385C>G n.480-315C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.469C>G (n.469C>G) n.758C>G c.396-315C>G n.2168C>G c.182C>G (n.182C>G) c.450C>G (p.Phe150Leu) n.905C>G n.2019C>G n.1095C>G n.1209C>G c.598C>G (n.598C>G) n.1749C>G c.451-315C>G (n.451-315C>G) n.429C>G n.279C>G
11	g.6616818G>T	CA379475188	TPP1	c.615C>A (p.Phe205Leu) c.729C>A (p.Phe243Leu) c.312+483C>A n.1888C>A n.2004C>A n.385C>A n.480-315C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.469C>A (n.469C>A) n.758C>A c.396-315C>A n.2168C>A c.182C>A (n.182C>A) c.450C>A (p.Phe150Leu) n.905C>A n.2019C>A n.1095C>A n.1209C>A c.598C>A (n.598C>A) n.1749C>A c.451-315C>A (n.451-315C>A) n.429C>A n.279C>A
11	g.6616819A>C	CA379475189	TPP1	c.614T>G (p.Phe205Cys) c.728T>G (p.Phe243Cys) c.312+482T>G n.1887T>G n.2003T>G n.384T>G n.480-316T>G c.-2T>G (n.-2T>G) c.468T>G (n.468T>G) n.757T>G c.396-316T>G n.2167T>G c.181T>G (n.181T>G) c.449T>G (p.Phe150Cys) n.904T>G n.2018T>G n.1094T>G n.1208T>G c.597T>G (n.597T>G) n.1748T>G c.451-316T>G (n.451-316T>G) n.428T>G n.278T>G
11	g.6616819A>G	CA379475190	TPP1	c.614T>C (p.Phe205Ser) c.728T>C (p.Phe243Ser) c.312+482T>C n.1887T>C n.2003T>C n.384T>C n.480-316T>C c.-2T>C (n.-2T>C) c.468T>C (n.468T>C) n.757T>C c.396-316T>C n.2167T>C c.181T>C (n.181T>C) c.449T>C (p.Phe150Ser) n.904T>C n.2018T>C n.1094T>C n.1208T>C c.597T>C (n.597T>C) n.1748T>C c.451-316T>C (n.451-316T>C) n.428T>C n.278T>C
11	g.6616819A>T	CA379475191	TPP1	c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.312+482T>A n.1887T>A n.2003T>A n.384T>A n.480-316T>A c.-2T>A (n.-2T>A) c.468T>A (n.468T>A) n.757T>A c.396-316T>A n.2167T>A c.181T>A (n.181T>A) c.449T>A (p.Phe150Tyr) n.904T>A n.2018T>A n.1094T>A n.1208T>A c.597T>A (n.597T>A) n.1748T>A c.451-316T>A (n.451-316T>A) n.428T>A n.278T>A
11	g.6616820A>C	CA379475194	TPP1	c.613T>G (p.Phe205Val) c.727T>G (p.Phe243Val) c.312+481T>G n.1886T>G n.2002T>G n.383T>G n.480-317T>G c.-3T>G (n.-3T>G) c.467T>G (n.467T>G) n.756T>G c.396-317T>G n.2166T>G c.180T>G (n.180T>G) c.448T>G (p.Phe150Val) n.903T>G n.2017T>G n.1093T>G n.1207T>G c.596T>G (n.596T>G) n.1747T>G c.451-317T>G (n.451-317T>G) n.427T>G n.277T>G
11	g.6616820A>G	CA379475193	TPP1	c.613T>C (p.Phe205Leu) c.727T>C (p.Phe243Leu) c.312+481T>C n.1886T>C n.2002T>C n.383T>C n.480-317T>C c.-3T>C (n.-3T>C) c.467T>C (n.467T>C) n.756T>C c.396-317T>C n.2166T>C c.180T>C (n.180T>C) c.448T>C (p.Phe150Leu) n.903T>C n.2017T>C n.1093T>C n.1207T>C c.596T>C (n.596T>C) n.1747T>C c.451-317T>C (n.451-317T>C) n.427T>C n.277T>C
11	g.6616820A>T	CA379475192	TPP1	c.613T>A (p.Phe205Ile) c.727T>A (p.Phe243Ile) c.312+481T>A n.1886T>A n.2002T>A n.383T>A n.480-317T>A c.-3T>A (n.-3T>A) c.467T>A (n.467T>A) n.756T>A c.396-317T>A n.2166T>A c.180T>A (n.180T>A) c.448T>A (p.Phe150Ile) n.903T>A n.2017T>A n.1093T>A n.1207T>A c.596T>A (n.596T>A) n.1747T>A c.451-317T>A (n.451-317T>A) n.427T>A n.277T>A
11	g.6616821C>A	CA379475195	TPP1	c.612G>T (p.Gln204His) c.726G>T (p.Gln242His) c.312+480G>T n.1885G>T n.2001G>T n.382G>T n.480-318G>T c.-4G>T (n.-4G>T) c.466G>T (n.466G>T) n.755G>T c.396-318G>T n.2165G>T c.179G>T (n.179G>T) c.447G>T (p.Gln149His) n.902G>T n.2016G>T n.1092G>T n.1206G>T c.595G>T (n.595G>T) n.1746G>T c.451-318G>T (n.451-318G>T) n.426G>T n.276G>T
11	g.6616821C>G	CA379475196	TPP1	c.612G>C (p.Gln204His) c.726G>C (p.Gln242His) c.312+480G>C n.1885G>C n.2001G>C n.382G>C n.480-318G>C c.-4G>C (n.-4G>C) c.466G>C (n.466G>C) n.755G>C c.396-318G>C n.2165G>C c.179G>C (n.179G>C) c.447G>C (p.Gln149His) n.902G>C n.2016G>C n.1092G>C n.1206G>C c.595G>C (n.595G>C) n.1746G>C c.451-318G>C (n.451-318G>C) n.426G>C n.276G>C
11	g.6616821C>T	CA472922677	TPP1	c.612G>A (p.Gln204=) c.726G>A (p.Gln242=) c.312+480G>A n.1885G>A n.2001G>A n.382G>A n.480-318G>A c.-4G>A (n.-4G>A) c.466G>A (n.466G>A) n.755G>A c.396-318G>A n.2165G>A c.179G>A (n.179G>A) c.447G>A (p.Gln149=) n.902G>A n.2016G>A n.1092G>A n.1206G>A c.595G>A (n.595G>A) n.1746G>A c.451-318G>A (n.451-318G>A) n.426G>A n.276G>A
11	g.6616822T>A	CA379475197	TPP1	c.611A>T (p.Gln204Leu) c.725A>T (p.Gln242Leu) c.312+479A>T n.1884A>T n.2000A>T n.381A>T n.480-319A>T c.-5A>T (n.-5A>T) c.465A>T (n.465A>T) n.754A>T c.396-319A>T n.2164A>T c.178A>T (n.178A>T) c.446A>T (p.Gln149Leu) n.901A>T n.2015A>T n.1091A>T n.1205A>T c.594A>T (n.594A>T) n.1745A>T c.451-319A>T (n.451-319A>T) n.425A>T n.275A>T
11	g.6616822T>C	CA379475198	TPP1	c.611A>G (p.Gln204Arg) c.725A>G (p.Gln242Arg) c.312+479A>G n.1884A>G n.2000A>G n.381A>G n.480-319A>G c.-5A>G (n.-5A>G) c.465A>G (n.465A>G) n.754A>G c.396-319A>G n.2164A>G c.178A>G (n.178A>G) c.446A>G (p.Gln149Arg) n.901A>G n.2015A>G n.1091A>G n.1205A>G c.594A>G (n.594A>G) n.1745A>G c.451-319A>G (n.451-319A>G) n.425A>G n.275A>G	gnomAD v4
11	g.6616822T>G	CA379475199	TPP1	c.611A>C (p.Gln204Pro) c.725A>C (p.Gln242Pro) c.312+479A>C n.1884A>C n.2000A>C n.381A>C n.480-319A>C c.-5A>C (n.-5A>C) c.465A>C (n.465A>C) n.754A>C c.396-319A>C n.2164A>C c.178A>C (n.178A>C) c.446A>C (p.Gln149Pro) n.901A>C n.2015A>C n.1091A>C n.1205A>C c.594A>C (n.594A>C) n.1745A>C c.451-319A>C (n.451-319A>C) n.425A>C n.275A>C
11	g.6616823G>A	CA379475200	TPP1	c.610C>T (p.Gln204Ter) c.724C>T (p.Gln242Ter) c.312+478C>T n.1883C>T n.1999C>T n.380C>T n.480-320C>T c.-6C>T (n.-6C>T) c.464C>T (n.464C>T) n.753C>T c.396-320C>T n.2163C>T c.177C>T (n.177C>T) c.445C>T (p.Gln149Ter) n.900C>T n.2014C>T n.1090C>T n.1204C>T c.593C>T (n.593C>T) n.1744C>T c.451-320C>T (n.451-320C>T) n.424C>T n.274C>T
11	g.6616823G>C	CA379475201	TPP1	c.610C>G (p.Gln204Glu) c.724C>G (p.Gln242Glu) c.312+478C>G n.1883C>G n.1999C>G n.380C>G n.480-320C>G c.-6C>G (n.-6C>G) c.464C>G (n.464C>G) n.753C>G c.396-320C>G n.2163C>G c.177C>G (n.177C>G) c.445C>G (p.Gln149Glu) n.900C>G n.2014C>G n.1090C>G n.1204C>G c.593C>G (n.593C>G) n.1744C>G c.451-320C>G (n.451-320C>G) n.424C>G n.274C>G
11	g.6616823G=	CA1950237400	TPP1	c.610C= (p.Gln204=) c.724C= (p.Gln242=) c.312+478C= n.1883C= n.1999C= n.380C= n.480-320C= c.-6C= (n.-6C=) c.464C= (n.464C=) n.753C= c.396-320C= n.2163C= c.177C= (n.177C=) c.445C= (p.Gln149=) n.900C= n.2014C= n.1090C= n.1204C= c.593C= (n.593C=) n.1744C= c.451-320C= (n.451-320C=) n.424C= n.274C=
11	g.6616823G>T	CA379475202	TPP1	c.610C>A (p.Gln204Lys) c.724C>A (p.Gln242Lys) c.312+478C>A n.1883C>A n.1999C>A n.380C>A n.480-320C>A c.-6C>A (n.-6C>A) c.464C>A (n.464C>A) n.753C>A c.396-320C>A n.2163C>A c.177C>A (n.177C>A) c.445C>A (p.Gln149Lys) n.900C>A n.2014C>A n.1090C>A n.1204C>A c.593C>A (n.593C>A) n.1744C>A c.451-320C>A (n.451-320C>A) n.424C>A n.274C>A	dbSNP
11	g.6616824A>C	CA472922679	TPP1	c.609T>G (p.Ala203=) c.723T>G (p.Ala241=) c.312+477T>G n.1882T>G n.1998T>G n.379T>G n.480-321T>G c.-7T>G (n.-7T>G) c.463T>G (n.463T>G) n.752T>G c.396-321T>G n.2162T>G c.176T>G (n.176T>G) c.444T>G (p.Ala148=) n.899T>G n.2013T>G n.1089T>G n.1203T>G c.592T>G (n.592T>G) n.1743T>G c.451-321T>G (n.451-321T>G) n.423T>G n.273T>G
11	g.6616824A>G	CA472922680	TPP1	c.609T>C (p.Ala203=) c.723T>C (p.Ala241=) c.312+477T>C n.1882T>C n.1998T>C n.379T>C n.480-321T>C c.-7T>C (n.-7T>C) c.463T>C (n.463T>C) n.752T>C c.396-321T>C n.2162T>C c.176T>C (n.176T>C) c.444T>C (p.Ala148=) n.899T>C n.2013T>C n.1089T>C n.1203T>C c.592T>C (n.592T>C) n.1743T>C c.451-321T>C (n.451-321T>C) n.423T>C n.273T>C	ClinVar
11	g.6616824A>T	CA472922681	TPP1	c.609T>A (p.Ala203=) c.723T>A (p.Ala241=) c.312+477T>A n.1882T>A n.1998T>A n.379T>A n.480-321T>A c.-7T>A (n.-7T>A) c.463T>A (n.463T>A) n.752T>A c.396-321T>A n.2162T>A c.176T>A (n.176T>A) c.444T>A (p.Ala148=) n.899T>A n.2013T>A n.1089T>A n.1203T>A c.592T>A (n.592T>A) n.1743T>A c.451-321T>A (n.451-321T>A) n.423T>A n.273T>A
11	g.6616825G>A	CA379475203	TPP1	c.608C>T (p.Ala203Val) c.722C>T (p.Ala241Val) c.312+476C>T n.1881C>T n.1997C>T n.378C>T n.480-322C>T c.-8C>T (n.-8C>T) c.462C>T (n.462C>T) n.751C>T c.396-322C>T n.2161C>T c.175C>T (n.175C>T) c.443C>T (p.Ala148Val) n.898C>T n.2012C>T n.1088C>T n.1202C>T c.591C>T (n.591C>T) n.1742C>T c.451-322C>T (n.451-322C>T) n.422C>T n.272C>T	gnomAD v4
11	g.6616825G>C	CA379475204	TPP1	c.608C>G (p.Ala203Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.312+476C>G n.1881C>G n.1997C>G n.378C>G n.480-322C>G c.-8C>G (n.-8C>G) c.462C>G (n.462C>G) n.751C>G c.396-322C>G n.2161C>G c.175C>G (n.175C>G) c.443C>G (p.Ala148Gly) n.898C>G n.2012C>G n.1088C>G n.1202C>G c.591C>G (n.591C>G) n.1742C>G c.451-322C>G (n.451-322C>G) n.422C>G n.272C>G	gnomAD v4
11	g.6616825G>T	CA379475205	TPP1	c.608C>A (p.Ala203Asp) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.312+476C>A n.1881C>A n.1997C>A n.378C>A n.480-322C>A c.-8C>A (n.-8C>A) c.462C>A (n.462C>A) n.751C>A c.396-322C>A n.2161C>A c.175C>A (n.175C>A) c.443C>A (p.Ala148Asp) n.898C>A n.2012C>A n.1088C>A n.1202C>A c.591C>A (n.591C>A) n.1742C>A c.451-322C>A (n.451-322C>A) n.422C>A n.272C>A	gnomAD v4
11	g.6616826C>A	CA379475206	TPP1	c.607G>T (p.Ala203Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.312+475G>T n.1880G>T n.1996G>T n.377G>T n.480-323G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.461G>T (n.461G>T) n.750G>T c.396-323G>T n.2160G>T c.174G>T (n.174G>T) c.442G>T (p.Ala148Ser) n.897G>T n.2011G>T n.1087G>T n.1201G>T c.590G>T (n.590G>T) n.1741G>T c.451-323G>T (n.451-323G>T) n.421G>T n.271G>T
11	g.6616826C>G	CA379475207	TPP1	c.607G>C (p.Ala203Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.312+475G>C n.1880G>C n.1996G>C n.377G>C n.480-323G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.461G>C (n.461G>C) n.750G>C c.396-323G>C n.2160G>C c.174G>C (n.174G>C) c.442G>C (p.Ala148Pro) n.897G>C n.2011G>C n.1087G>C n.1201G>C c.590G>C (n.590G>C) n.1741G>C c.451-323G>C (n.451-323G>C) n.421G>C n.271G>C
11	g.6616826C>T	CA379475208	TPP1	c.607G>A (p.Ala203Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.312+475G>A n.1880G>A n.1996G>A n.377G>A n.480-323G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.461G>A (n.461G>A) n.750G>A c.396-323G>A n.2160G>A c.174G>A (n.174G>A) c.442G>A (p.Ala148Thr) n.897G>A n.2011G>A n.1087G>A n.1201G>A c.590G>A (n.590G>A) n.1741G>A c.451-323G>A (n.451-323G>A) n.421G>A n.271G>A
11	g.6616827C>A	CA472922687	TPP1	c.606G>T (p.Leu202=) c.720G>T (p.Leu240=) c.312+474G>T n.1879G>T n.1995G>T n.376G>T n.480-324G>T c.-10G>T (n.-10G>T) c.460G>T (n.460G>T) n.749G>T c.396-324G>T n.2159G>T c.173G>T (n.173G>T) c.441G>T (p.Leu147=) n.896G>T n.2010G>T n.1086G>T n.1200G>T c.589G>T (n.589G>T) n.1740G>T c.451-324G>T (n.451-324G>T) n.420G>T n.270G>T
11	g.6616827C>G	CA472922686	TPP1	c.606G>C (p.Leu202=) c.720G>C (p.Leu240=) c.312+474G>C n.1879G>C n.1995G>C n.376G>C n.480-324G>C c.-10G>C (n.-10G>C) c.460G>C (n.460G>C) n.749G>C c.396-324G>C n.2159G>C c.173G>C (n.173G>C) c.441G>C (p.Leu147=) n.896G>C n.2010G>C n.1086G>C n.1200G>C c.589G>C (n.589G>C) n.1740G>C c.451-324G>C (n.451-324G>C) n.420G>C n.270G>C	gnomAD v4
11	g.6616827C>T	CA472922685	TPP1	c.606G>A (p.Leu202=) c.720G>A (p.Leu240=) c.312+474G>A n.1879G>A n.1995G>A n.376G>A n.480-324G>A c.-10G>A (n.-10G>A) c.460G>A (n.460G>A) n.749G>A c.396-324G>A n.2159G>A c.173G>A (n.173G>A) c.441G>A (p.Leu147=) n.896G>A n.2010G>A n.1086G>A n.1200G>A c.589G>A (n.589G>A) n.1740G>A c.451-324G>A (n.451-324G>A) n.420G>A n.270G>A
11	g.6616828A=	CA1950237405	TPP1	c.605T= (p.Leu202=) c.719T= (p.Leu240=) c.312+473T= n.1878T= n.1994T= n.375T= n.480-325T= c.-11T= (n.-11T=) c.459T= (n.459T=) n.748T= c.396-325T= n.2158T= c.172T= (n.172T=) c.440T= (p.Leu147=) n.895T= n.2009T= n.1085T= n.1199T= c.588T= (n.588T=) n.1739T= c.451-325T= (n.451-325T=) n.419T= n.269T=
11	g.6616828A>C	CA379475209	TPP1	c.605T>G (p.Leu202Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.312+473T>G n.1878T>G n.1994T>G n.375T>G n.480-325T>G c.-11T>G (n.-11T>G) c.459T>G (n.459T>G) n.748T>G c.396-325T>G n.2158T>G c.172T>G (n.172T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.895T>G n.2009T>G n.1085T>G n.1199T>G c.588T>G (n.588T>G) n.1739T>G c.451-325T>G (n.451-325T>G) n.419T>G n.269T>G
11	g.6616828A>G	CA379475211	TPP1	c.605T>C (p.Leu202Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.312+473T>C n.1878T>C n.1994T>C n.375T>C n.480-325T>C c.-11T>C (n.-11T>C) c.459T>C (n.459T>C) n.748T>C c.396-325T>C n.2158T>C c.172T>C (n.172T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.895T>C n.2009T>C n.1085T>C n.1199T>C c.588T>C (n.588T>C) n.1739T>C c.451-325T>C (n.451-325T>C) n.419T>C n.269T>C	COSMIC
11	g.6616828A>T	CA379475210	TPP1	c.605T>A (p.Leu202Gln) c.719T>A (p.Leu240Gln) c.312+473T>A n.1878T>A n.1994T>A n.375T>A n.480-325T>A c.-11T>A (n.-11T>A) c.459T>A (n.459T>A) n.748T>A c.396-325T>A n.2158T>A c.172T>A (n.172T>A) c.440T>A (p.Leu147Gln) n.895T>A n.2009T>A n.1085T>A n.1199T>A c.588T>A (n.588T>A) n.1739T>A c.451-325T>A (n.451-325T>A) n.419T>A n.269T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616829G>A	CA472922688	TPP1	c.604C>T (p.Leu202=) c.718C>T (p.Leu240=) c.312+472C>T n.1877C>T n.1993C>T n.374C>T n.480-326C>T c.-12C>T (n.-12C>T) c.458C>T (n.458C>T) n.747C>T c.396-326C>T n.2157C>T c.171C>T (n.171C>T) c.439C>T (p.Leu147=) n.894C>T n.2008C>T n.1084C>T n.1198C>T c.587C>T (n.587C>T) n.1738C>T c.451-326C>T (n.451-326C>T) n.418C>T n.268C>T
11	g.6616829G>C	CA379475212	TPP1	c.604C>G (p.Leu202Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.312+472C>G n.1877C>G n.1993C>G n.374C>G n.480-326C>G c.-12C>G (n.-12C>G) c.458C>G (n.458C>G) n.747C>G c.396-326C>G n.2157C>G c.171C>G (n.171C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) n.894C>G n.2008C>G n.1084C>G n.1198C>G c.587C>G (n.587C>G) n.1738C>G c.451-326C>G (n.451-326C>G) n.418C>G n.268C>G
11	g.6616829G>T	CA379475213	TPP1	c.604C>A (p.Leu202Met) c.718C>A (p.Leu240Met) c.312+472C>A n.1877C>A n.1993C>A n.374C>A n.480-326C>A c.-12C>A (n.-12C>A) c.458C>A (n.458C>A) n.747C>A c.396-326C>A n.2157C>A c.171C>A (n.171C>A) c.439C>A (p.Leu147Met) n.894C>A n.2008C>A n.1084C>A n.1198C>A c.587C>A (n.587C>A) n.1738C>A c.451-326C>A (n.451-326C>A) n.418C>A n.268C>A	gnomAD v4
11	g.6616830G>A	CA472922690	TPP1	c.603C>T (p.Asp201=) c.717C>T (p.Asp239=) c.312+471C>T n.1876C>T n.1992C>T n.373C>T n.480-327C>T c.-13C>T (n.-13C>T) c.457C>T (n.457C>T) n.746C>T c.396-327C>T n.2156C>T c.170C>T (n.170C>T) c.438C>T (p.Asp146=) n.893C>T n.2007C>T n.1083C>T n.1197C>T c.586C>T (n.586C>T) n.1737C>T c.451-327C>T (n.451-327C>T) n.417C>T n.267C>T
11	g.6616830G>C	CA379475214	TPP1	c.603C>G (p.Asp201Glu) c.717C>G (p.Asp239Glu) c.312+471C>G n.1876C>G n.1992C>G n.373C>G n.480-327C>G c.-13C>G (n.-13C>G) c.457C>G (n.457C>G) n.746C>G c.396-327C>G n.2156C>G c.170C>G (n.170C>G) c.438C>G (p.Asp146Glu) n.893C>G n.2007C>G n.1083C>G n.1197C>G c.586C>G (n.586C>G) n.1737C>G c.451-327C>G (n.451-327C>G) n.417C>G n.267C>G
11	g.6616830G>T	CA379475215	TPP1	c.603C>A (p.Asp201Glu) c.717C>A (p.Asp239Glu) c.312+471C>A n.1876C>A n.1992C>A n.373C>A n.480-327C>A c.-13C>A (n.-13C>A) c.457C>A (n.457C>A) n.746C>A c.396-327C>A n.2156C>A c.170C>A (n.170C>A) c.438C>A (p.Asp146Glu) n.893C>A n.2007C>A n.1083C>A n.1197C>A c.586C>A (n.586C>A) n.1737C>A c.451-327C>A (n.451-327C>A) n.417C>A n.267C>A	gnomAD v4
11	g.6616831T>A	CA379475216	TPP1	c.602A>T (p.Asp201Val) c.716A>T (p.Asp239Val) c.312+470A>T n.1875A>T n.1991A>T n.372A>T n.480-328A>T c.-14A>T (n.-14A>T) c.456A>T (n.456A>T) n.745A>T c.396-328A>T n.2155A>T c.169A>T (n.169A>T) c.437A>T (p.Asp146Val) n.892A>T n.2006A>T n.1082A>T n.1196A>T c.585A>T (n.585A>T) n.1736A>T c.451-328A>T (n.451-328A>T) n.416A>T n.266A>T	gnomAD v4
11	g.6616831T>C	CA379475217	TPP1	c.602A>G (p.Asp201Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) c.312+470A>G n.1875A>G n.1991A>G n.372A>G n.480-328A>G c.-14A>G (n.-14A>G) c.456A>G (n.456A>G) n.745A>G c.396-328A>G n.2155A>G c.169A>G (n.169A>G) c.437A>G (p.Asp146Gly) n.892A>G n.2006A>G n.1082A>G n.1196A>G c.585A>G (n.585A>G) n.1736A>G c.451-328A>G (n.451-328A>G) n.416A>G n.266A>G
11	g.6616831T>G	CA379475218	TPP1	c.602A>C (p.Asp201Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) c.312+470A>C n.1875A>C n.1991A>C n.372A>C n.480-328A>C c.-14A>C (n.-14A>C) c.456A>C (n.456A>C) n.745A>C c.396-328A>C n.2155A>C c.169A>C (n.169A>C) c.437A>C (p.Asp146Ala) n.892A>C n.2006A>C n.1082A>C n.1196A>C c.585A>C (n.585A>C) n.1736A>C c.451-328A>C (n.451-328A>C) n.416A>C n.266A>C
11	g.6616832C>A	CA379475219	TPP1	c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.312+469G>T n.1874G>T n.1990G>T n.371G>T n.480-329G>T c.-15G>T (n.-15G>T) c.455G>T (n.455G>T) n.744G>T c.396-329G>T n.2154G>T c.168G>T (n.168G>T) c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.891G>T n.2005G>T n.1081G>T n.1195G>T c.584G>T (n.584G>T) n.1735G>T c.451-329G>T (n.451-329G>T) n.415G>T n.265G>T
11	g.6616832C>G	CA379475220	TPP1	c.601G>C (p.Asp201His) c.715G>C (p.Asp239His) c.312+469G>C n.1874G>C n.1990G>C n.371G>C n.480-329G>C c.-15G>C (n.-15G>C) c.455G>C (n.455G>C) n.744G>C c.396-329G>C n.2154G>C c.168G>C (n.168G>C) c.436G>C (p.Asp146His) n.891G>C n.2005G>C n.1081G>C n.1195G>C c.584G>C (n.584G>C) n.1735G>C c.451-329G>C (n.451-329G>C) n.415G>C n.265G>C
11	g.6616832C>T	CA379475221	TPP1	c.601G>A (p.Asp201Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) c.312+469G>A n.1874G>A n.1990G>A n.371G>A n.480-329G>A c.-15G>A (n.-15G>A) c.455G>A (n.455G>A) n.744G>A c.396-329G>A n.2154G>A c.168G>A (n.168G>A) c.436G>A (p.Asp146Asn) n.891G>A n.2005G>A n.1081G>A n.1195G>A c.584G>A (n.584G>A) n.1735G>A c.451-329G>A (n.451-329G>A) n.415G>A n.265G>A
11	g.6616833T>A	CA472922691	TPP1	c.600A>T (p.Ser200=) c.714A>T (p.Ser238=) c.312+468A>T n.1873A>T n.1989A>T n.370A>T n.480-330A>T c.-16A>T (n.-16A>T) c.454A>T (n.454A>T) n.743A>T c.396-330A>T n.2153A>T c.167A>T (n.167A>T) c.435A>T (p.Ser145=) n.890A>T n.2004A>T n.1080A>T n.1194A>T c.583A>T (n.583A>T) n.1734A>T c.451-330A>T (n.451-330A>T) n.414A>T n.264A>T
11	g.6616833T>C	CA472922695	TPP1	c.600A>G (p.Ser200=) c.714A>G (p.Ser238=) c.312+468A>G n.1873A>G n.1989A>G n.370A>G n.480-330A>G c.-16A>G (n.-16A>G) c.454A>G (n.454A>G) n.743A>G c.396-330A>G n.2153A>G c.167A>G (n.167A>G) c.435A>G (p.Ser145=) n.890A>G n.2004A>G n.1080A>G n.1194A>G c.583A>G (n.583A>G) n.1734A>G c.451-330A>G (n.451-330A>G) n.414A>G n.264A>G
11	g.6616833T>G	CA472922693	TPP1	c.600A>C (p.Ser200=) c.714A>C (p.Ser238=) c.312+468A>C n.1873A>C n.1989A>C n.370A>C n.480-330A>C c.-16A>C (n.-16A>C) c.454A>C (n.454A>C) n.743A>C c.396-330A>C n.2153A>C c.167A>C (n.167A>C) c.435A>C (p.Ser145=) n.890A>C n.2004A>C n.1080A>C n.1194A>C c.583A>C (n.583A>C) n.1734A>C c.451-330A>C (n.451-330A>C) n.414A>C n.264A>C
11	g.6616834G>A	CA379475223	TPP1	c.599C>T (p.Ser200Leu) c.713C>T (p.Ser238Leu) c.312+467C>T n.1872C>T n.1988C>T n.369C>T n.480-331C>T c.-17C>T (n.-17C>T) c.453C>T (n.453C>T) n.742C>T c.396-331C>T n.2152C>T c.166C>T (n.166C>T) c.434C>T (p.Ser145Leu) n.889C>T n.2003C>T n.1079C>T n.1193C>T c.582C>T (n.582C>T) n.1733C>T c.451-331C>T (n.451-331C>T) n.413C>T n.263C>T
11	g.6616834G>C	CA379475224	TPP1	c.599C>G (p.Ser200Ter) c.713C>G (p.Ser238Ter) c.312+467C>G n.1872C>G n.1988C>G n.369C>G n.480-331C>G c.-17C>G (n.-17C>G) c.453C>G (n.453C>G) n.742C>G c.396-331C>G n.2152C>G c.166C>G (n.166C>G) c.434C>G (p.Ser145Ter) n.889C>G n.2003C>G n.1079C>G n.1193C>G c.582C>G (n.582C>G) n.1733C>G c.451-331C>G (n.451-331C>G) n.413C>G n.263C>G
11	g.6616834G>T	CA379475222	TPP1	c.599C>A (p.Ser200Ter) c.713C>A (p.Ser238Ter) c.312+467C>A n.1872C>A n.1988C>A n.369C>A n.480-331C>A c.-17C>A (n.-17C>A) c.453C>A (n.453C>A) n.742C>A c.396-331C>A n.2152C>A c.166C>A (n.166C>A) c.434C>A (p.Ser145Ter) n.889C>A n.2003C>A n.1079C>A n.1193C>A c.582C>A (n.582C>A) n.1733C>A c.451-331C>A (n.451-331C>A) n.413C>A n.263C>A
11	g.6616835A=	CA1950237408	TPP1	c.598T= (p.Ser200=) c.712T= (p.Ser238=) c.312+466T= n.1871T= n.1987T= n.368T= n.480-332T= c.-18T= (n.-18T=) c.452T= (n.452T=) n.741T= c.396-332T= n.2151T= c.165T= (n.165T=) c.433T= (p.Ser145=) n.888T= n.2002T= n.1078T= n.1192T= c.581T= (n.581T=) n.1732T= c.451-332T= (n.451-332T=) n.412T= n.262T=
11	g.6616835A>C	CA379475225	TPP1	c.598T>G (p.Ser200Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) c.312+466T>G n.1871T>G n.1987T>G n.368T>G n.480-332T>G c.-18T>G (n.-18T>G) c.452T>G (n.452T>G) n.741T>G c.396-332T>G n.2151T>G c.165T>G (n.165T>G) c.433T>G (p.Ser145Ala) n.888T>G n.2002T>G n.1078T>G n.1192T>G c.581T>G (n.581T>G) n.1732T>G c.451-332T>G (n.451-332T>G) n.412T>G n.262T>G
11	g.6616835A>G	CA379475226	TPP1	c.598T>C (p.Ser200Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) c.312+466T>C n.1871T>C n.1987T>C n.368T>C n.480-332T>C c.-18T>C (n.-18T>C) c.452T>C (n.452T>C) n.741T>C c.396-332T>C n.2151T>C c.165T>C (n.165T>C) c.433T>C (p.Ser145Pro) n.888T>C n.2002T>C n.1078T>C n.1192T>C c.581T>C (n.581T>C) n.1732T>C c.451-332T>C (n.451-332T>C) n.412T>C n.262T>C	dbSNP
11	g.6616835A>T	CA379475227	TPP1	c.598T>A (p.Ser200Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) c.312+466T>A n.1871T>A n.1987T>A n.368T>A n.480-332T>A c.-18T>A (n.-18T>A) c.452T>A (n.452T>A) n.741T>A c.396-332T>A n.2151T>A c.165T>A (n.165T>A) c.433T>A (p.Ser145Thr) n.888T>A n.2002T>A n.1078T>A n.1192T>A c.581T>A (n.581T>A) n.1732T>A c.451-332T>A (n.451-332T>A) n.412T>A n.262T>A
11	g.6616836G>A	CA472922697	TPP1	c.597C>T (p.Asp199=) c.711C>T (p.Asp237=) c.312+465C>T n.1870C>T n.1986C>T n.367C>T n.480-333C>T c.-19C>T (n.-19C>T) c.451C>T (n.451C>T) n.740C>T c.396-333C>T n.2150C>T c.164C>T (n.164C>T) c.432C>T (p.Asp144=) n.887C>T n.2001C>T n.1077C>T n.1191C>T c.580C>T (n.580C>T) n.1731C>T c.451-333C>T (n.451-333C>T) n.411C>T n.261C>T	ClinVar
11	g.6616836G>C	CA379475228	TPP1	c.597C>G (p.Asp199Glu) c.711C>G (p.Asp237Glu) c.312+465C>G n.1870C>G n.1986C>G n.367C>G n.480-333C>G c.-19C>G (n.-19C>G) c.451C>G (n.451C>G) n.740C>G c.396-333C>G n.2150C>G c.164C>G (n.164C>G) c.432C>G (p.Asp144Glu) n.887C>G n.2001C>G n.1077C>G n.1191C>G c.580C>G (n.580C>G) n.1731C>G c.451-333C>G (n.451-333C>G) n.411C>G n.261C>G
11	g.6616836G>T	CA379475229	TPP1	c.597C>A (p.Asp199Glu) c.711C>A (p.Asp237Glu) c.312+465C>A n.1870C>A n.1986C>A n.367C>A n.480-333C>A c.-19C>A (n.-19C>A) c.451C>A (n.451C>A) n.740C>A c.396-333C>A n.2150C>A c.164C>A (n.164C>A) c.432C>A (p.Asp144Glu) n.887C>A n.2001C>A n.1077C>A n.1191C>A c.580C>A (n.580C>A) n.1731C>A c.451-333C>A (n.451-333C>A) n.411C>A n.261C>A
11	g.6616837T>A	CA379475230	TPP1	c.596A>T (p.Asp199Val) c.710A>T (p.Asp237Val) c.312+464A>T n.1869A>T n.1985A>T n.366A>T n.480-334A>T c.-20A>T (n.-20A>T) c.450A>T (n.450A>T) n.739A>T c.396-334A>T n.2149A>T c.163A>T (n.163A>T) c.431A>T (p.Asp144Val) n.886A>T n.2000A>T n.1076A>T n.1190A>T c.579A>T (n.579A>T) n.1730A>T c.451-334A>T (n.451-334A>T) n.410A>T n.260A>T	gnomAD v4
11	g.6616837T>C	CA379475231	TPP1	c.596A>G (p.Asp199Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.312+464A>G n.1869A>G n.1985A>G n.366A>G n.480-334A>G c.-20A>G (n.-20A>G) c.450A>G (n.450A>G) n.739A>G c.396-334A>G n.2149A>G c.163A>G (n.163A>G) c.431A>G (p.Asp144Gly) n.886A>G n.2000A>G n.1076A>G n.1190A>G c.579A>G (n.579A>G) n.1730A>G c.451-334A>G (n.451-334A>G) n.410A>G n.260A>G
11	g.6616837T>G	CA379475232	TPP1	c.596A>C (p.Asp199Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.312+464A>C n.1869A>C n.1985A>C n.366A>C n.480-334A>C c.-20A>C (n.-20A>C) c.450A>C (n.450A>C) n.739A>C c.396-334A>C n.2149A>C c.163A>C (n.163A>C) c.431A>C (p.Asp144Ala) n.886A>C n.2000A>C n.1076A>C n.1190A>C c.579A>C (n.579A>C) n.1730A>C c.451-334A>C (n.451-334A>C) n.410A>C n.260A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616837T=	CA1950237411	TPP1	c.596A= (p.Asp199=) c.710A= (p.Asp237=) c.312+464A= n.1869A= n.1985A= n.366A= n.480-334A= c.-20A= (n.-20A=) c.450A= (n.450A=) n.739A= c.396-334A= n.2149A= c.163A= (n.163A=) c.431A= (p.Asp144=) n.886A= n.2000A= n.1076A= n.1190A= c.579A= (n.579A=) n.1730A= c.451-334A= (n.451-334A=) n.410A= n.260A=
11	g.6616838C>A	CA379475233	TPP1	c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.312+463G>T n.1868G>T n.1984G>T n.365G>T n.480-335G>T c.-21G>T (n.-21G>T) c.449G>T (n.449G>T) n.738G>T c.396-335G>T n.2148G>T c.162G>T (n.162G>T) c.430G>T (p.Asp144Tyr) n.885G>T n.1999G>T n.1075G>T n.1189G>T c.578G>T (n.578G>T) n.1729G>T c.451-335G>T (n.451-335G>T) n.409G>T n.259G>T
11	g.6616838C>G	CA379475234	TPP1	c.595G>C (p.Asp199His) c.709G>C (p.Asp237His) c.312+463G>C n.1868G>C n.1984G>C n.365G>C n.480-335G>C c.-21G>C (n.-21G>C) c.449G>C (n.449G>C) n.738G>C c.396-335G>C n.2148G>C c.162G>C (n.162G>C) c.430G>C (p.Asp144His) n.885G>C n.1999G>C n.1075G>C n.1189G>C c.578G>C (n.578G>C) n.1729G>C c.451-335G>C (n.451-335G>C) n.409G>C n.259G>C
11	g.6616838C>T	CA379475235	TPP1	c.595G>A (p.Asp199Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.312+463G>A n.1868G>A n.1984G>A n.365G>A n.480-335G>A c.-21G>A (n.-21G>A) c.449G>A (n.449G>A) n.738G>A c.396-335G>A n.2148G>A c.162G>A (n.162G>A) c.430G>A (p.Asp144Asn) n.885G>A n.1999G>A n.1075G>A n.1189G>A c.578G>A (n.578G>A) n.1729G>A c.451-335G>A (n.451-335G>A) n.409G>A n.259G>A
11	g.6616839A>C	CA379475236	TPP1	c.594T>G (p.His198Gln) c.708T>G (p.His236Gln) c.312+462T>G n.1867T>G n.1983T>G n.364T>G n.480-336T>G c.-22T>G (n.-22T>G) c.448T>G (n.448T>G) n.737T>G c.396-336T>G n.2147T>G c.161T>G (n.161T>G) c.429T>G (p.His143Gln) n.884T>G n.1998T>G n.1074T>G n.1188T>G c.577T>G (n.577T>G) n.1728T>G c.451-336T>G (n.451-336T>G) n.408T>G n.258T>G
11	g.6616839A>G	CA472922699	TPP1	c.594T>C (p.His198=) c.708T>C (p.His236=) c.312+462T>C n.1867T>C n.1983T>C n.364T>C n.480-336T>C c.-22T>C (n.-22T>C) c.448T>C (n.448T>C) n.737T>C c.396-336T>C n.2147T>C c.161T>C (n.161T>C) c.429T>C (p.His143=) n.884T>C n.1998T>C n.1074T>C n.1188T>C c.577T>C (n.577T>C) n.1728T>C c.451-336T>C (n.451-336T>C) n.408T>C n.258T>C
11	g.6616839A>T	CA379475237	TPP1	c.594T>A (p.His198Gln) c.708T>A (p.His236Gln) c.312+462T>A n.1867T>A n.1983T>A n.364T>A n.480-336T>A c.-22T>A (n.-22T>A) c.448T>A (n.448T>A) n.737T>A c.396-336T>A n.2147T>A c.161T>A (n.161T>A) c.429T>A (p.His143Gln) n.884T>A n.1998T>A n.1074T>A n.1188T>A c.577T>A (n.577T>A) n.1728T>A c.451-336T>A (n.451-336T>A) n.408T>A n.258T>A
11	g.6616840T>A	CA379475240	TPP1	c.593A>T (p.His198Leu) c.707A>T (p.His236Leu) c.312+461A>T n.1866A>T n.1982A>T n.363A>T n.480-337A>T c.-23A>T (n.-23A>T) c.447A>T (n.447A>T) n.736A>T c.396-337A>T n.2146A>T c.160A>T (n.160A>T) c.428A>T (p.His143Leu) n.883A>T n.1997A>T n.1073A>T n.1187A>T c.576A>T (n.576A>T) n.1727A>T c.451-337A>T (n.451-337A>T) n.407A>T n.257A>T
11	g.6616840T>C	CA379475239	TPP1	c.593A>G (p.His198Arg) c.707A>G (p.His236Arg) c.312+461A>G n.1866A>G n.1982A>G n.363A>G n.480-337A>G c.-23A>G (n.-23A>G) c.447A>G (n.447A>G) n.736A>G c.396-337A>G n.2146A>G c.160A>G (n.160A>G) c.428A>G (p.His143Arg) n.883A>G n.1997A>G n.1073A>G n.1187A>G c.576A>G (n.576A>G) n.1727A>G c.451-337A>G (n.451-337A>G) n.407A>G n.257A>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.6616840T>G	CA379475238	TPP1	c.593A>C (p.His198Pro) c.707A>C (p.His236Pro) c.312+461A>C n.1866A>C n.1982A>C n.363A>C n.480-337A>C c.-23A>C (n.-23A>C) c.447A>C (n.447A>C) n.736A>C c.396-337A>C n.2146A>C c.160A>C (n.160A>C) c.428A>C (p.His143Pro) n.883A>C n.1997A>C n.1073A>C n.1187A>C c.576A>C (n.576A>C) n.1727A>C c.451-337A>C (n.451-337A>C) n.407A>C n.257A>C
11	g.6616840T=	CA1950237413	TPP1	c.593A= (p.His198=) c.707A= (p.His236=) c.312+461A= n.1866A= n.1982A= n.363A= n.480-337A= c.-23A= (n.-23A=) c.447A= (n.447A=) n.736A= c.396-337A= n.2146A= c.160A= (n.160A=) c.428A= (p.His143=) n.883A= n.1997A= n.1073A= n.1187A= c.576A= (n.576A=) n.1727A= c.451-337A= (n.451-337A=) n.407A= n.257A=
11	g.6616841G>A	CA379475241	TPP1	c.592C>T (p.His198Tyr) c.706C>T (p.His236Tyr) c.312+460C>T n.1865C>T n.1981C>T n.362C>T n.480-338C>T c.-24C>T (n.-24C>T) c.446C>T (n.446C>T) n.735C>T c.396-338C>T n.2145C>T c.159C>T (n.159C>T) c.427C>T (p.His143Tyr) n.882C>T n.1996C>T n.1072C>T n.1186C>T c.575C>T (n.575C>T) n.1726C>T c.451-338C>T (n.451-338C>T) n.406C>T n.256C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616841G>C	CA379475242	TPP1	c.592C>G (p.His198Asp) c.706C>G (p.His236Asp) c.312+460C>G n.1865C>G n.1981C>G n.362C>G n.480-338C>G c.-24C>G (n.-24C>G) c.446C>G (n.446C>G) n.735C>G c.396-338C>G n.2145C>G c.159C>G (n.159C>G) c.427C>G (p.His143Asp) n.882C>G n.1996C>G n.1072C>G n.1186C>G c.575C>G (n.575C>G) n.1726C>G c.451-338C>G (n.451-338C>G) n.406C>G n.256C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616841G=	CA1950237416	TPP1	c.592C= (p.His198=) c.706C= (p.His236=) c.312+460C= n.1865C= n.1981C= n.362C= n.480-338C= c.-24C= (n.-24C=) c.446C= (n.446C=) n.735C= c.396-338C= n.2145C= c.159C= (n.159C=) c.427C= (p.His143=) n.882C= n.1996C= n.1072C= n.1186C= c.575C= (n.575C=) n.1726C= c.451-338C= (n.451-338C=) n.406C= n.256C=
11	g.6616841G>T	CA379475243	TPP1	c.592C>A (p.His198Asn) c.706C>A (p.His236Asn) c.312+460C>A n.1865C>A n.1981C>A n.362C>A n.480-338C>A c.-24C>A (n.-24C>A) c.446C>A (n.446C>A) n.735C>A c.396-338C>A n.2145C>A c.159C>A (n.159C>A) c.427C>A (p.His143Asn) n.882C>A n.1996C>A n.1072C>A n.1186C>A c.575C>A (n.575C>A) n.1726C>A c.451-338C>A (n.451-338C>A) n.406C>A n.256C>A
11	g.6616842G>A	CA472922703	TPP1	c.591C>T (p.Phe197=) c.705C>T (p.Phe235=) c.312+459C>T n.1864C>T n.1980C>T n.361C>T n.480-339C>T c.-25C>T (n.-25C>T) c.445C>T (n.445C>T) n.734C>T c.396-339C>T n.2144C>T c.158C>T (n.158C>T) c.426C>T (p.Phe142=) n.881C>T n.1995C>T n.1071C>T n.1185C>T c.574C>T (n.574C>T) n.1725C>T c.451-339C>T (n.451-339C>T) n.405C>T n.255C>T
11	g.6616842G>C	CA379475244	TPP1	c.591C>G (p.Phe197Leu) c.705C>G (p.Phe235Leu) c.312+459C>G n.1864C>G n.1980C>G n.361C>G n.480-339C>G c.-25C>G (n.-25C>G) c.445C>G (n.445C>G) n.734C>G c.396-339C>G n.2144C>G c.158C>G (n.158C>G) c.426C>G (p.Phe142Leu) n.881C>G n.1995C>G n.1071C>G n.1185C>G c.574C>G (n.574C>G) n.1725C>G c.451-339C>G (n.451-339C>G) n.405C>G n.255C>G
11	g.6616842G>T	CA379475245	TPP1	c.591C>A (p.Phe197Leu) c.705C>A (p.Phe235Leu) c.312+459C>A n.1864C>A n.1980C>A n.361C>A n.480-339C>A c.-25C>A (n.-25C>A) c.445C>A (n.445C>A) n.734C>A c.396-339C>A n.2144C>A c.158C>A (n.158C>A) c.426C>A (p.Phe142Leu) n.881C>A n.1995C>A n.1071C>A n.1185C>A c.574C>A (n.574C>A) n.1725C>A c.451-339C>A (n.451-339C>A) n.405C>A n.255C>A
11	g.6616843A>C	CA379475246	TPP1	c.590T>G (p.Phe197Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.312+458T>G n.1863T>G n.1979T>G n.360T>G n.480-340T>G c.-26T>G (n.-26T>G) c.444T>G (n.444T>G) n.733T>G c.396-340T>G n.2143T>G c.157T>G (n.157T>G) c.425T>G (p.Phe142Cys) n.880T>G n.1994T>G n.1070T>G n.1184T>G c.573T>G (n.573T>G) n.1724T>G c.451-340T>G (n.451-340T>G) n.404T>G n.254T>G
11	g.6616843A>G	CA379475247	TPP1	c.590T>C (p.Phe197Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.312+458T>C n.1863T>C n.1979T>C n.360T>C n.480-340T>C c.-26T>C (n.-26T>C) c.444T>C (n.444T>C) n.733T>C c.396-340T>C n.2143T>C c.157T>C (n.157T>C) c.425T>C (p.Phe142Ser) n.880T>C n.1994T>C n.1070T>C n.1184T>C c.573T>C (n.573T>C) n.1724T>C c.451-340T>C (n.451-340T>C) n.404T>C n.254T>C
11	g.6616843A>T	CA379475248	TPP1	c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.312+458T>A n.1863T>A n.1979T>A n.360T>A n.480-340T>A c.-26T>A (n.-26T>A) c.444T>A (n.444T>A) n.733T>A c.396-340T>A n.2143T>A c.157T>A (n.157T>A) c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.880T>A n.1994T>A n.1070T>A n.1184T>A c.573T>A (n.573T>A) n.1724T>A c.451-340T>A (n.451-340T>A) n.404T>A n.254T>A
11	g.6616844A>C	CA379475249	TPP1	c.589T>G (p.Phe197Val) c.703T>G (p.Phe235Val) c.312+457T>G n.1862T>G n.1978T>G n.359T>G n.480-341T>G c.-27T>G (n.-27T>G) c.443T>G (n.443T>G) n.732T>G c.396-341T>G n.2142T>G c.156T>G (n.156T>G) c.424T>G (p.Phe142Val) n.879T>G n.1993T>G n.1069T>G n.1183T>G c.572T>G (n.572T>G) n.1723T>G c.451-341T>G (n.451-341T>G) n.403T>G n.253T>G
11	g.6616844A>G	CA379475250	TPP1	c.589T>C (p.Phe197Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.312+457T>C n.1862T>C n.1978T>C n.359T>C n.480-341T>C c.-27T>C (n.-27T>C) c.443T>C (n.443T>C) n.732T>C c.396-341T>C n.2142T>C c.156T>C (n.156T>C) c.424T>C (p.Phe142Leu) n.879T>C n.1993T>C n.1069T>C n.1183T>C c.572T>C (n.572T>C) n.1723T>C c.451-341T>C (n.451-341T>C) n.403T>C n.253T>C
11	g.6616844A>T	CA379475251	TPP1	c.589T>A (p.Phe197Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.312+457T>A n.1862T>A n.1978T>A n.359T>A n.480-341T>A c.-27T>A (n.-27T>A) c.443T>A (n.443T>A) n.732T>A c.396-341T>A n.2142T>A c.156T>A (n.156T>A) c.424T>A (p.Phe142Ile) n.879T>A n.1993T>A n.1069T>A n.1183T>A c.572T>A (n.572T>A) n.1723T>A c.451-341T>A (n.451-341T>A) n.403T>A n.253T>A
11	g.6616845A>C	CA379475252	TPP1	c.588T>G (p.Tyr196Ter) c.702T>G (p.Tyr234Ter) c.312+456T>G n.1861T>G n.1977T>G n.358T>G n.480-342T>G c.-28T>G (n.-28T>G) c.442T>G (n.442T>G) n.731T>G c.396-342T>G n.2141T>G c.155T>G (n.155T>G) c.423T>G (p.Tyr141Ter) n.878T>G n.1992T>G n.1068T>G n.1182T>G c.571T>G (n.571T>G) n.1722T>G c.451-342T>G (n.451-342T>G) n.402T>G n.252T>G	ClinVar
11	g.6616845A>G	CA472922706	TPP1	c.588T>C (p.Tyr196=) c.702T>C (p.Tyr234=) c.312+456T>C n.1861T>C n.1977T>C n.358T>C n.480-342T>C c.-28T>C (n.-28T>C) c.442T>C (n.442T>C) n.731T>C c.396-342T>C n.2141T>C c.155T>C (n.155T>C) c.423T>C (p.Tyr141=) n.878T>C n.1992T>C n.1068T>C n.1182T>C c.571T>C (n.571T>C) n.1722T>C c.451-342T>C (n.451-342T>C) n.402T>C n.252T>C
11	g.6616845A>T	CA379475253	TPP1	c.588T>A (p.Tyr196Ter) c.702T>A (p.Tyr234Ter) c.312+456T>A n.1861T>A n.1977T>A n.358T>A n.480-342T>A c.-28T>A (n.-28T>A) c.442T>A (n.442T>A) n.731T>A c.396-342T>A n.2141T>A c.155T>A (n.155T>A) c.423T>A (p.Tyr141Ter) n.878T>A n.1992T>A n.1068T>A n.1182T>A c.571T>A (n.571T>A) n.1722T>A c.451-342T>A (n.451-342T>A) n.402T>A n.252T>A
11	g.6616846T>A	CA379475255	TPP1	c.587A>T (p.Tyr196Phe) c.701A>T (p.Tyr234Phe) c.312+455A>T n.1860A>T n.1976A>T n.357A>T n.480-343A>T c.-29A>T (n.-29A>T) c.441A>T (n.441A>T) n.730A>T c.396-343A>T n.2140A>T c.154A>T (n.154A>T) c.422A>T (p.Tyr141Phe) n.877A>T n.1991A>T n.1067A>T n.1181A>T c.570A>T (n.570A>T) n.1721A>T c.451-343A>T (n.451-343A>T) n.401A>T n.251A>T
11	g.6616846T>C	CA379475256	TPP1	c.587A>G (p.Tyr196Cys) c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.312+455A>G n.1860A>G n.1976A>G n.357A>G n.480-343A>G c.-29A>G (n.-29A>G) c.441A>G (n.441A>G) n.730A>G c.396-343A>G n.2140A>G c.154A>G (n.154A>G) c.422A>G (p.Tyr141Cys) n.877A>G n.1991A>G n.1067A>G n.1181A>G c.570A>G (n.570A>G) n.1721A>G c.451-343A>G (n.451-343A>G) n.401A>G n.251A>G
11	g.6616846T>G	CA379475254	TPP1	c.587A>C (p.Tyr196Ser) c.701A>C (p.Tyr234Ser) c.312+455A>C n.1860A>C n.1976A>C n.357A>C n.480-343A>C c.-29A>C (n.-29A>C) c.441A>C (n.441A>C) n.730A>C c.396-343A>C n.2140A>C c.154A>C (n.154A>C) c.422A>C (p.Tyr141Ser) n.877A>C n.1991A>C n.1067A>C n.1181A>C c.570A>C (n.570A>C) n.1721A>C c.451-343A>C (n.451-343A>C) n.401A>C n.251A>C
11	g.6616847A=	CA1950237421	TPP1	c.586T= (p.Tyr196=) c.700T= (p.Tyr234=) c.312+454T= n.1859T= n.1975T= n.356T= n.480-344T= c.-30T= (n.-30T=) c.440T= (n.440T=) n.729T= c.396-344T= n.2139T= c.153T= (n.153T=) c.421T= (p.Tyr141=) n.876T= n.1990T= n.1066T= n.1180T= c.569T= (n.569T=) n.1720T= c.451-344T= (n.451-344T=) n.400T= n.250T=
11	g.6616847A>C	CA379475258	TPP1	c.586T>G (p.Tyr196Asp) c.700T>G (p.Tyr234Asp) c.312+454T>G n.1859T>G n.1975T>G n.356T>G n.480-344T>G c.-30T>G (n.-30T>G) c.440T>G (n.440T>G) n.729T>G c.396-344T>G n.2139T>G c.153T>G (n.153T>G) c.421T>G (p.Tyr141Asp) n.876T>G n.1990T>G n.1066T>G n.1180T>G c.569T>G (n.569T>G) n.1720T>G c.451-344T>G (n.451-344T>G) n.400T>G n.250T>G
11	g.6616847A>G	CA379475257	TPP1	c.586T>C (p.Tyr196His) c.700T>C (p.Tyr234His) c.312+454T>C n.1859T>C n.1975T>C n.356T>C n.480-344T>C c.-30T>C (n.-30T>C) c.440T>C (n.440T>C) n.729T>C c.396-344T>C n.2139T>C c.153T>C (n.153T>C) c.421T>C (p.Tyr141His) n.876T>C n.1990T>C n.1066T>C n.1180T>C c.569T>C (n.569T>C) n.1720T>C c.451-344T>C (n.451-344T>C) n.400T>C n.250T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616847A>T	CA379475259	TPP1	c.586T>A (p.Tyr196Asn) c.700T>A (p.Tyr234Asn) c.312+454T>A n.1859T>A n.1975T>A n.356T>A n.480-344T>A c.-30T>A (n.-30T>A) c.440T>A (n.440T>A) n.729T>A c.396-344T>A n.2139T>A c.153T>A (n.153T>A) c.421T>A (p.Tyr141Asn) n.876T>A n.1990T>A n.1066T>A n.1180T>A c.569T>A (n.569T>A) n.1720T>A c.451-344T>A (n.451-344T>A) n.400T>A n.250T>A
11	g.6616848C>A	CA379475260	TPP1	c.585G>T (p.Gln195His) c.699G>T (p.Gln233His) c.312+453G>T n.1858G>T n.1974G>T n.355G>T n.480-345G>T c.-31G>T (n.-31G>T) c.439G>T (n.439G>T) n.728G>T c.396-345G>T n.2138G>T c.152G>T (n.152G>T) c.420G>T (p.Gln140His) n.875G>T n.1989G>T n.1065G>T n.1179G>T c.568G>T (n.568G>T) n.1719G>T c.451-345G>T (n.451-345G>T) n.399G>T n.249G>T
11	g.6616848C>G	CA379475261	TPP1	c.585G>C (p.Gln195His) c.699G>C (p.Gln233His) c.312+453G>C n.1858G>C n.1974G>C n.355G>C n.480-345G>C c.-31G>C (n.-31G>C) c.439G>C (n.439G>C) n.728G>C c.396-345G>C n.2138G>C c.152G>C (n.152G>C) c.420G>C (p.Gln140His) n.875G>C n.1989G>C n.1065G>C n.1179G>C c.568G>C (n.568G>C) n.1719G>C c.451-345G>C (n.451-345G>C) n.399G>C n.249G>C
11	g.6616848C>T	CA472922710	TPP1	c.585G>A (p.Gln195=) c.699G>A (p.Gln233=) c.312+453G>A n.1858G>A n.1974G>A n.355G>A n.480-345G>A c.-31G>A (n.-31G>A) c.439G>A (n.439G>A) n.728G>A c.396-345G>A n.2138G>A c.152G>A (n.152G>A) c.420G>A (p.Gln140=) n.875G>A n.1989G>A n.1065G>A n.1179G>A c.568G>A (n.568G>A) n.1719G>A c.451-345G>A (n.451-345G>A) n.399G>A n.249G>A	gnomAD v4
11	g.6616849T>A	CA379475262	TPP1	c.584A>T (p.Gln195Leu) c.698A>T (p.Gln233Leu) c.312+452A>T n.1857A>T n.1973A>T n.354A>T n.480-346A>T c.-32A>T (n.-32A>T) c.438A>T (n.438A>T) n.727A>T c.396-346A>T n.2137A>T c.151A>T (n.151A>T) c.419A>T (p.Gln140Leu) n.874A>T n.1988A>T n.1064A>T n.1178A>T c.567A>T (n.567A>T) n.1718A>T c.451-346A>T (n.451-346A>T) n.398A>T n.248A>T
11	g.6616849T>C	CA5858852	TPP1	c.584A>G (p.Gln195Arg) c.698A>G (p.Gln233Arg) c.312+452A>G n.1857A>G n.1973A>G n.354A>G n.480-346A>G c.-32A>G (n.-32A>G) c.438A>G (n.438A>G) n.727A>G c.396-346A>G n.2137A>G c.151A>G (n.151A>G) c.419A>G (p.Gln140Arg) n.874A>G n.1988A>G n.1064A>G n.1178A>G c.567A>G (n.567A>G) n.1718A>G c.451-346A>G (n.451-346A>G) n.398A>G n.248A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616849T>G	CA379475263	TPP1	c.584A>C (p.Gln195Pro) c.698A>C (p.Gln233Pro) c.312+452A>C n.1857A>C n.1973A>C n.354A>C n.480-346A>C c.-32A>C (n.-32A>C) c.438A>C (n.438A>C) n.727A>C c.396-346A>C n.2137A>C c.151A>C (n.151A>C) c.419A>C (p.Gln140Pro) n.874A>C n.1988A>C n.1064A>C n.1178A>C c.567A>C (n.567A>C) n.1718A>C c.451-346A>C (n.451-346A>C) n.398A>C n.248A>C
11	g.6616849T=	CA1950237424	TPP1	c.584A= (p.Gln195=) c.698A= (p.Gln233=) c.312+452A= n.1857A= n.1973A= n.354A= n.480-346A= c.-32A= (n.-32A=) c.438A= (n.438A=) n.727A= c.396-346A= n.2137A= c.151A= (n.151A=) c.419A= (p.Gln140=) n.874A= n.1988A= n.1064A= n.1178A= c.567A= (n.567A=) n.1718A= c.451-346A= (n.451-346A=) n.398A= n.248A=
11	g.6616850G>A	CA379475264	TPP1	c.583C>T (p.Gln195Ter) c.697C>T (p.Gln233Ter) c.312+451C>T n.1856C>T n.1972C>T n.353C>T n.480-347C>T c.-33C>T (n.-33C>T) c.437C>T (n.437C>T) n.726C>T c.396-347C>T n.2136C>T c.150C>T (n.150C>T) c.418C>T (p.Gln140Ter) n.873C>T n.1987C>T n.1063C>T n.1177C>T c.566C>T (n.566C>T) n.1717C>T c.451-347C>T (n.451-347C>T) n.397C>T n.247C>T
11	g.6616850G>C	CA379475265	TPP1	c.583C>G (p.Gln195Glu) c.697C>G (p.Gln233Glu) c.312+451C>G n.1856C>G n.1972C>G n.353C>G n.480-347C>G c.-33C>G (n.-33C>G) c.437C>G (n.437C>G) n.726C>G c.396-347C>G n.2136C>G c.150C>G (n.150C>G) c.418C>G (p.Gln140Glu) n.873C>G n.1987C>G n.1063C>G n.1177C>G c.566C>G (n.566C>G) n.1717C>G c.451-347C>G (n.451-347C>G) n.397C>G n.247C>G	dbSNP
11	g.6616850G=	CA1950237427	TPP1	c.583C= (p.Gln195=) c.697C= (p.Gln233=) c.312+451C= n.1856C= n.1972C= n.353C= n.480-347C= c.-33C= (n.-33C=) c.437C= (n.437C=) n.726C= c.396-347C= n.2136C= c.150C= (n.150C=) c.418C= (p.Gln140=) n.873C= n.1987C= n.1063C= n.1177C= c.566C= (n.566C=) n.1717C= c.451-347C= (n.451-347C=) n.397C= n.247C=
11	g.6616850G>T	CA379475266	TPP1	c.583C>A (p.Gln195Lys) c.697C>A (p.Gln233Lys) c.312+451C>A n.1856C>A n.1972C>A n.353C>A n.480-347C>A c.-33C>A (n.-33C>A) c.437C>A (n.437C>A) n.726C>A c.396-347C>A n.2136C>A c.150C>A (n.150C>A) c.418C>A (p.Gln140Lys) n.873C>A n.1987C>A n.1063C>A n.1177C>A c.566C>A (n.566C>A) n.1717C>A c.451-347C>A (n.451-347C>A) n.397C>A n.247C>A
11	g.6616851C>A	CA379475267	TPP1	c.582G>T (p.Glu194Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) c.312+450G>T n.1855G>T n.1971G>T n.352G>T n.480-348G>T c.-34G>T (n.-34G>T) c.436G>T (n.436G>T) n.725G>T c.396-348G>T n.2135G>T c.149G>T (n.149G>T) c.417G>T (p.Glu139Asp) n.872G>T n.1986G>T n.1062G>T n.1176G>T c.565G>T (n.565G>T) n.1716G>T c.451-348G>T (n.451-348G>T) n.396G>T n.246G>T
11	g.6616851C>G	CA379475268	TPP1	c.582G>C (p.Glu194Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) c.312+450G>C n.1855G>C n.1971G>C n.352G>C n.480-348G>C c.-34G>C (n.-34G>C) c.436G>C (n.436G>C) n.725G>C c.396-348G>C n.2135G>C c.149G>C (n.149G>C) c.417G>C (p.Glu139Asp) n.872G>C n.1986G>C n.1062G>C n.1176G>C c.565G>C (n.565G>C) n.1716G>C c.451-348G>C (n.451-348G>C) n.396G>C n.246G>C
11	g.6616851C>T	CA472922713	TPP1	c.582G>A (p.Glu194=) c.696G>A (p.Glu232=) c.312+450G>A n.1855G>A n.1971G>A n.352G>A n.480-348G>A c.-34G>A (n.-34G>A) c.436G>A (n.436G>A) n.725G>A c.396-348G>A n.2135G>A c.149G>A (n.149G>A) c.417G>A (p.Glu139=) n.872G>A n.1986G>A n.1062G>A n.1176G>A c.565G>A (n.565G>A) n.1716G>A c.451-348G>A (n.451-348G>A) n.396G>A n.246G>A
11	g.6616851_6616852insAC	CA2790314323	TPP1	c.582_583insTG (p.Gln195CysfsTer26) c.696_697insTG (p.Gln233CysfsTer26) c.312+450_312+451insTG n.1855_1856insTG n.1971_1972insTG n.352_353insTG n.480-348_480-347insTG c.-34_-33insTG (n.-34_-33insTG) c.436_437insTG (n.436_437insTG) n.725_726insTG c.396-348_396-347insTG n.2135_2136insTG c.149_150insTG (n.149_150insTG) c.417_418insTG (p.Gln140CysfsTer26) n.872_873insTG n.1986_1987insTG n.1062_1063insTG n.1176_1177insTG c.565_566insTG (n.565_566insTG) n.1716_1717insTG c.451-348_451-347insTG (n.451-348_451-347insTG) n.396_397insTG n.246_247insTG
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11	g.6616852T>G	CA379475271	TPP1	c.581A>C (p.Glu194Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) c.312+449A>C n.1854A>C n.1970A>C n.351A>C n.480-349A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.435A>C (n.435A>C) n.724A>C c.396-349A>C n.2134A>C c.148A>C (n.148A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.871A>C n.1985A>C n.1061A>C n.1175A>C c.564A>C (n.564A>C) n.1715A>C c.451-349A>C (n.451-349A>C) n.395A>C n.245A>C	gnomAD v4
11	g.6616853C>A	CA379475272	TPP1	c.580G>T (p.Glu194Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) c.312+448G>T n.1853G>T n.1969G>T n.350G>T n.480-350G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.434G>T (n.434G>T) n.723G>T c.396-350G>T n.2133G>T c.147G>T (n.147G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.870G>T n.1984G>T n.1060G>T n.1174G>T c.563G>T (n.563G>T) n.1714G>T c.451-350G>T (n.451-350G>T) n.394G>T n.244G>T
11	g.6616853C=	CA1950237429	TPP1	c.580G= (p.Glu194=) c.694G= (p.Glu232=) c.312+448G= n.1853G= n.1969G= n.350G= n.480-350G= c.-36G= (n.-36G=) c.434G= (n.434G=) n.723G= c.396-350G= n.2133G= c.147G= (n.147G=) c.415G= (p.Glu139=) n.870G= n.1984G= n.1060G= n.1174G= c.563G= (n.563G=) n.1714G= c.451-350G= (n.451-350G=) n.394G= n.244G=
11	g.6616853C>G	CA379475274	TPP1	c.580G>C (p.Glu194Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) c.312+448G>C n.1853G>C n.1969G>C n.350G>C n.480-350G>C c.-36G>C (n.-36G>C) c.434G>C (n.434G>C) n.723G>C c.396-350G>C n.2133G>C c.147G>C (n.147G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.870G>C n.1984G>C n.1060G>C n.1174G>C c.563G>C (n.563G>C) n.1714G>C c.451-350G>C (n.451-350G>C) n.394G>C n.244G>C
11	g.6616853C>T	CA379475273	TPP1	c.580G>A (p.Glu194Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) c.312+448G>A n.1853G>A n.1969G>A n.350G>A n.480-350G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.434G>A (n.434G>A) n.723G>A c.396-350G>A n.2133G>A c.147G>A (n.147G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.870G>A n.1984G>A n.1060G>A n.1174G>A c.563G>A (n.563G>A) n.1714G>A c.451-350G>A (n.451-350G>A) n.394G>A n.244G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616854C>A	CA472922721	TPP1	c.579G>T (p.Leu193=) c.693G>T (p.Leu231=) c.312+447G>T n.1852G>T n.1968G>T n.349G>T n.480-351G>T c.-37G>T (n.-37G>T) c.433G>T (n.433G>T) n.722G>T c.396-351G>T n.2132G>T c.146G>T (n.146G>T) c.414G>T (p.Leu138=) n.869G>T n.1983G>T n.1059G>T n.1173G>T c.562G>T (n.562G>T) n.1713G>T c.451-351G>T (n.451-351G>T) n.393G>T n.243G>T
11	g.6616854C>G	CA472922720	TPP1	c.579G>C (p.Leu193=) c.693G>C (p.Leu231=) c.312+447G>C n.1852G>C n.1968G>C n.349G>C n.480-351G>C c.-37G>C (n.-37G>C) c.433G>C (n.433G>C) n.722G>C c.396-351G>C n.2132G>C c.146G>C (n.146G>C) c.414G>C (p.Leu138=) n.869G>C n.1983G>C n.1059G>C n.1173G>C c.562G>C (n.562G>C) n.1713G>C c.451-351G>C (n.451-351G>C) n.393G>C n.243G>C
11	g.6616854C>T	CA472922719	TPP1	c.579G>A (p.Leu193=) c.693G>A (p.Leu231=) c.312+447G>A n.1852G>A n.1968G>A n.349G>A n.480-351G>A c.-37G>A (n.-37G>A) c.433G>A (n.433G>A) n.722G>A c.396-351G>A n.2132G>A c.146G>A (n.146G>A) c.414G>A (p.Leu138=) n.869G>A n.1983G>A n.1059G>A n.1173G>A c.562G>A (n.562G>A) n.1713G>A c.451-351G>A (n.451-351G>A) n.393G>A n.243G>A
11	g.6616855A>C	CA379475275	TPP1	c.578T>G (p.Leu193Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.312+446T>G n.1851T>G n.1967T>G n.348T>G n.480-352T>G c.-38T>G (n.-38T>G) c.432T>G (n.432T>G) n.721T>G c.396-352T>G n.2131T>G c.145T>G (n.145T>G) c.413T>G (p.Leu138Arg) n.868T>G n.1982T>G n.1058T>G n.1172T>G c.561T>G (n.561T>G) n.1712T>G c.451-352T>G (n.451-352T>G) n.392T>G n.242T>G
11	g.6616855A>G	CA379475276	TPP1	c.578T>C (p.Leu193Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.312+446T>C n.1851T>C n.1967T>C n.348T>C n.480-352T>C c.-38T>C (n.-38T>C) c.432T>C (n.432T>C) n.721T>C c.396-352T>C n.2131T>C c.145T>C (n.145T>C) c.413T>C (p.Leu138Pro) n.868T>C n.1982T>C n.1058T>C n.1172T>C c.561T>C (n.561T>C) n.1712T>C c.451-352T>C (n.451-352T>C) n.392T>C n.242T>C
11	g.6616855A>T	CA379475277	TPP1	c.578T>A (p.Leu193Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) c.312+446T>A n.1851T>A n.1967T>A n.348T>A n.480-352T>A c.-38T>A (n.-38T>A) c.432T>A (n.432T>A) n.721T>A c.396-352T>A n.2131T>A c.145T>A (n.145T>A) c.413T>A (p.Leu138Gln) n.868T>A n.1982T>A n.1058T>A n.1172T>A c.561T>A (n.561T>A) n.1712T>A c.451-352T>A (n.451-352T>A) n.392T>A n.242T>A
11	g.6616856G>A	CA472922725	TPP1	c.577C>T (p.Leu193=) c.691C>T (p.Leu231=) c.312+445C>T n.1850C>T n.1966C>T n.347C>T n.480-353C>T c.-39C>T (n.-39C>T) c.431C>T (n.431C>T) n.720C>T c.396-353C>T n.2130C>T c.144C>T (n.144C>T) c.412C>T (p.Leu138=) n.867C>T n.1981C>T n.1057C>T n.1171C>T c.560C>T (n.560C>T) n.1711C>T c.451-353C>T (n.451-353C>T) n.391C>T n.241C>T
11	g.6616856G>C	CA379475278	TPP1	c.577C>G (p.Leu193Val) c.691C>G (p.Leu231Val) c.312+445C>G n.1850C>G n.1966C>G n.347C>G n.480-353C>G c.-39C>G (n.-39C>G) c.431C>G (n.431C>G) n.720C>G c.396-353C>G n.2130C>G c.144C>G (n.144C>G) c.412C>G (p.Leu138Val) n.867C>G n.1981C>G n.1057C>G n.1171C>G c.560C>G (n.560C>G) n.1711C>G c.451-353C>G (n.451-353C>G) n.391C>G n.241C>G
11	g.6616856G>T	CA379475279	TPP1	c.577C>A (p.Leu193Met) c.691C>A (p.Leu231Met) c.312+445C>A n.1850C>A n.1966C>A n.347C>A n.480-353C>A c.-39C>A (n.-39C>A) c.431C>A (n.431C>A) n.720C>A c.396-353C>A n.2130C>A c.144C>A (n.144C>A) c.412C>A (p.Leu138Met) n.867C>A n.1981C>A n.1057C>A n.1171C>A c.560C>A (n.560C>A) n.1711C>A c.451-353C>A (n.451-353C>A) n.391C>A n.241C>A
11	g.6616857G>A	CA472922727	TPP1	c.576C>T (p.Phe192=) c.690C>T (p.Phe230=) c.312+444C>T n.1849C>T n.1965C>T n.346C>T n.480-354C>T c.-40C>T (n.-40C>T) c.430C>T (n.430C>T) n.719C>T c.396-354C>T n.2129C>T c.143C>T (n.143C>T) c.411C>T (p.Phe137=) n.866C>T n.1980C>T n.1056C>T n.1170C>T c.559C>T (n.559C>T) n.1710C>T c.451-354C>T (n.451-354C>T) n.390C>T n.240C>T	ClinVar
11	g.6616857G>C	CA379475280	TPP1	c.576C>G (p.Phe192Leu) c.690C>G (p.Phe230Leu) c.312+444C>G n.1849C>G n.1965C>G n.346C>G n.480-354C>G c.-40C>G (n.-40C>G) c.430C>G (n.430C>G) n.719C>G c.396-354C>G n.2129C>G c.143C>G (n.143C>G) c.411C>G (p.Phe137Leu) n.866C>G n.1980C>G n.1056C>G n.1170C>G c.559C>G (n.559C>G) n.1710C>G c.451-354C>G (n.451-354C>G) n.390C>G n.240C>G
11	g.6616857G>T	CA379475281	TPP1	c.576C>A (p.Phe192Leu) c.690C>A (p.Phe230Leu) c.312+444C>A n.1849C>A n.1965C>A n.346C>A n.480-354C>A c.-40C>A (n.-40C>A) c.430C>A (n.430C>A) n.719C>A c.396-354C>A n.2129C>A c.143C>A (n.143C>A) c.411C>A (p.Phe137Leu) n.866C>A n.1980C>A n.1056C>A n.1170C>A c.559C>A (n.559C>A) n.1710C>A c.451-354C>A (n.451-354C>A) n.390C>A n.240C>A
11	g.6616857_6616858delinsGA	CA1950237433	TPP1	c.575_576delinsTC (p.Phe192=) c.689_690delinsTC (p.Phe230=) c.312+443_312+444delinsTC n.1848_1849delinsTC n.1964_1965delinsTC n.345_346delinsTC n.480-355_480-354delinsTC c.-41_-40delinsTC (n.-41_-40delinsTC) c.429_430delinsTC (n.429_430delinsTC) n.718_719delinsTC c.396-355_396-354delinsTC n.2128_2129delinsTC c.142_143delinsTC (n.142_143delinsTC) c.410_411delinsTC (p.Phe137=) n.865_866delinsTC n.1979_1980delinsTC n.1055_1056delinsTC n.1169_1170delinsTC c.558_559delinsTC (n.558_559delinsTC) n.1709_1710delinsTC c.451-355_451-354delinsTC (n.451-355_451-354delinsTC) n.389_390delinsTC n.239_240delinsTC
11	g.6616858A>C	CA379475282	TPP1	c.575T>G (p.Phe192Cys) c.689T>G (p.Phe230Cys) c.312+443T>G n.1848T>G n.1964T>G n.345T>G n.480-355T>G c.-41T>G (n.-41T>G) c.429T>G (n.429T>G) n.718T>G c.396-355T>G n.2128T>G c.142T>G (n.142T>G) c.410T>G (p.Phe137Cys) n.865T>G n.1979T>G n.1055T>G n.1169T>G c.558T>G (n.558T>G) n.1709T>G c.451-355T>G (n.451-355T>G) n.389T>G n.239T>G
11	g.6616858A>G	CA379475283	TPP1	c.575T>C (p.Phe192Ser) c.689T>C (p.Phe230Ser) c.312+443T>C n.1848T>C n.1964T>C n.345T>C n.480-355T>C c.-41T>C (n.-41T>C) c.429T>C (n.429T>C) n.718T>C c.396-355T>C n.2128T>C c.142T>C (n.142T>C) c.410T>C (p.Phe137Ser) n.865T>C n.1979T>C n.1055T>C n.1169T>C c.558T>C (n.558T>C) n.1709T>C c.451-355T>C (n.451-355T>C) n.389T>C n.239T>C
11	g.6616858A>T	CA379475284	TPP1	c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.312+443T>A n.1848T>A n.1964T>A n.345T>A n.480-355T>A c.-41T>A (n.-41T>A) c.429T>A (n.429T>A) n.718T>A c.396-355T>A n.2128T>A c.142T>A (n.142T>A) c.410T>A (p.Phe137Tyr) n.865T>A n.1979T>A n.1055T>A n.1169T>A c.558T>A (n.558T>A) n.1709T>A c.451-355T>A (n.451-355T>A) n.389T>A n.239T>A
11	g.6616859del	CA658822368	TPP1	c.575del (p.Phe192SerfsTer28) c.689del (p.Phe230SerfsTer28) c.312+443del n.1848del n.1964del n.345del n.480-355del c.-41del (n.-41del) c.429del (n.429del) n.718del c.396-355del n.2128del c.142del (n.142del) c.410del (p.Phe137SerfsTer28) n.865del n.1979del n.1055del n.1169del c.558del (n.558del) n.1709del c.451-355del (n.451-355del) n.389del n.239del	ClinVar dbSNP
11	g.6616859A>C	CA379475286	TPP1	c.574T>G (p.Phe192Val) c.688T>G (p.Phe230Val) c.312+442T>G n.1847T>G n.1963T>G n.344T>G n.480-356T>G c.-42T>G (n.-42T>G) c.428T>G (n.428T>G) n.717T>G c.396-356T>G n.2127T>G c.141T>G (n.141T>G) c.409T>G (p.Phe137Val) n.864T>G n.1978T>G n.1054T>G n.1168T>G c.557T>G (n.557T>G) n.1708T>G c.451-356T>G (n.451-356T>G) n.388T>G n.238T>G
11	g.6616859A>G	CA379475287	TPP1	c.574T>C (p.Phe192Leu) c.688T>C (p.Phe230Leu) c.312+442T>C n.1847T>C n.1963T>C n.344T>C n.480-356T>C c.-42T>C (n.-42T>C) c.428T>C (n.428T>C) n.717T>C c.396-356T>C n.2127T>C c.141T>C (n.141T>C) c.409T>C (p.Phe137Leu) n.864T>C n.1978T>C n.1054T>C n.1168T>C c.557T>C (n.557T>C) n.1708T>C c.451-356T>C (n.451-356T>C) n.388T>C n.238T>C
11	g.6616859A>T	CA379475285	TPP1	c.574T>A (p.Phe192Ile) c.688T>A (p.Phe230Ile) c.312+442T>A n.1847T>A n.1963T>A n.344T>A n.480-356T>A c.-42T>A (n.-42T>A) c.428T>A (n.428T>A) n.717T>A c.396-356T>A n.2127T>A c.141T>A (n.141T>A) c.409T>A (p.Phe137Ile) n.864T>A n.1978T>A n.1054T>A n.1168T>A c.557T>A (n.557T>A) n.1708T>A c.451-356T>A (n.451-356T>A) n.388T>A n.238T>A
11	g.6616860C>A	CA379475288	TPP1	c.574-1G>T (n.574-1G>T) c.688-1G>T (n.688-1G>T) c.312+441G>T n.1847-1G>T n.1963-1G>T n.344-1G>T n.480-357G>T c.-42-1G>T (n.-42-1G>T) c.428-1G>T (n.428-1G>T) n.717-1G>T c.396-357G>T n.2127-1G>T c.141-1G>T (n.141-1G>T) c.409-1G>T (n.409-1G>T) n.864-1G>T n.1977G>T n.1054-1G>T n.1168-1G>T c.557-1G>T (n.557-1G>T) n.1708-1G>T c.451-357G>T (n.451-357G>T) n.388-1G>T n.238-1G>T	ClinVar dbSNP
11	g.6616860C=	CA1950237438	TPP1	c.574-1G= (n.574-1G=) c.688-1G= (n.688-1G=) c.312+441G= n.1847-1G= n.1963-1G= n.344-1G= n.480-357G= c.-42-1G= (n.-42-1G=) c.428-1G= (n.428-1G=) n.717-1G= c.396-357G= n.2127-1G= c.141-1G= (n.141-1G=) c.409-1G= (n.409-1G=) n.864-1G= n.1977G= n.1054-1G= n.1168-1G= c.557-1G= (n.557-1G=) n.1708-1G= c.451-357G= (n.451-357G=) n.388-1G= n.238-1G=
11	g.6616860C>G	CA379475289	TPP1	c.574-1G>C (n.574-1G>C) c.688-1G>C (n.688-1G>C) c.312+441G>C n.1847-1G>C n.1963-1G>C n.344-1G>C n.480-357G>C c.-42-1G>C (n.-42-1G>C) c.428-1G>C (n.428-1G>C) n.717-1G>C c.396-357G>C n.2127-1G>C c.141-1G>C (n.141-1G>C) c.409-1G>C (n.409-1G>C) n.864-1G>C n.1977G>C n.1054-1G>C n.1168-1G>C c.557-1G>C (n.557-1G>C) n.1708-1G>C c.451-357G>C (n.451-357G>C) n.388-1G>C n.238-1G>C	COSMIC
11	g.6616860C>T	CA379475290	TPP1	c.574-1G>A (n.574-1G>A) c.688-1G>A (n.688-1G>A) c.312+441G>A n.1847-1G>A n.1963-1G>A n.344-1G>A n.480-357G>A c.-42-1G>A (n.-42-1G>A) c.428-1G>A (n.428-1G>A) n.717-1G>A c.396-357G>A n.2127-1G>A c.141-1G>A (n.141-1G>A) c.409-1G>A (n.409-1G>A) n.864-1G>A n.1977G>A n.1054-1G>A n.1168-1G>A c.557-1G>A (n.557-1G>A) n.1708-1G>A c.451-357G>A (n.451-357G>A) n.388-1G>A n.238-1G>A
11	g.6616861T>A	CA379475291	TPP1	c.574-2A>T (n.574-2A>T) c.688-2A>T (n.688-2A>T) c.312+440A>T n.1847-2A>T n.1963-2A>T n.344-2A>T n.480-358A>T c.-42-2A>T (n.-42-2A>T) c.428-2A>T (n.428-2A>T) n.717-2A>T c.396-358A>T n.2127-2A>T c.141-2A>T (n.141-2A>T) c.409-2A>T (n.409-2A>T) n.864-2A>T n.1976A>T n.1054-2A>T n.1168-2A>T c.557-2A>T (n.557-2A>T) n.1708-2A>T c.451-358A>T (n.451-358A>T) n.388-2A>T n.238-2A>T
11	g.6616861T>C	CA379475292	TPP1	c.574-2A>G (n.574-2A>G) c.688-2A>G (n.688-2A>G) c.312+440A>G n.1847-2A>G n.1963-2A>G n.344-2A>G n.480-358A>G c.-42-2A>G (n.-42-2A>G) c.428-2A>G (n.428-2A>G) n.717-2A>G c.396-358A>G n.2127-2A>G c.141-2A>G (n.141-2A>G) c.409-2A>G (n.409-2A>G) n.864-2A>G n.1976A>G n.1054-2A>G n.1168-2A>G c.557-2A>G (n.557-2A>G) n.1708-2A>G c.451-358A>G (n.451-358A>G) n.388-2A>G n.238-2A>G
11	g.6616861T>G	CA379475293	TPP1	c.574-2A>C (n.574-2A>C) c.688-2A>C (n.688-2A>C) c.312+440A>C n.1847-2A>C n.1963-2A>C n.344-2A>C n.480-358A>C c.-42-2A>C (n.-42-2A>C) c.428-2A>C (n.428-2A>C) n.717-2A>C c.396-358A>C n.2127-2A>C c.141-2A>C (n.141-2A>C) c.409-2A>C (n.409-2A>C) n.864-2A>C n.1976A>C n.1054-2A>C n.1168-2A>C c.557-2A>C (n.557-2A>C) n.1708-2A>C c.451-358A>C (n.451-358A>C) n.388-2A>C n.238-2A>C
11	g.6616863T>C	CA5858853	TPP1	c.574-4A>G (n.574-4A>G) c.688-4A>G (n.688-4A>G) c.312+438A>G n.1847-4A>G n.1963-4A>G n.344-4A>G n.480-360A>G c.-42-4A>G (n.-42-4A>G) c.428-4A>G (n.428-4A>G) n.717-4A>G c.396-360A>G n.2127-4A>G c.141-4A>G (n.141-4A>G) c.409-4A>G (n.409-4A>G) n.864-4A>G n.1974A>G n.1054-4A>G n.1168-4A>G c.557-4A>G (n.557-4A>G) n.1708-4A>G c.451-360A>G (n.451-360A>G) n.388-4A>G n.238-4A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.6616868_6616871del	CA2612258498	TPP1	c.574-8_574-5del (n.574-8_574-5del) c.688-8_688-5del (n.688-8_688-5del) c.312+434_312+437del n.1847-8_1847-5del n.1963-8_1963-5del n.344-8_344-5del n.480-364_480-361del c.-42-8_-42-5del (n.-42-8_-42-5del) c.428-8_428-5del (n.428-8_428-5del) n.717-8_717-5del c.396-364_396-361del n.2127-8_2127-5del c.141-8_141-5del (n.141-8_141-5del) c.409-8_409-5del (n.409-8_409-5del) n.864-8_864-5del n.1970_1973del n.1054-8_1054-5del n.1168-8_1168-5del c.557-8_557-5del (n.557-8_557-5del) n.1708-8_1708-5del c.451-364_451-361del (n.451-364_451-361del) n.388-8_388-5del n.238-8_238-5del	gnomAD v4

Number of alleles fetched