Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6616687A= | CA1950237143 | TPP1 | c.746T= (p.Ile249=) c.860T= (p.Ile287=) c.313-613T= n.2019T= n.2135T= n.516T= n.480-184T= c.131T= (p.Ile44=) c.*600T= (n.*600T=) n.889T= c.396-184T= n.2299T= c.*313T= (n.*313T=) c.581T= (p.Ile194=) n.1036T= n.2150T= n.1226T= n.1340T= c.*729T= (n.*729T=) n.1880T= c.451-184T= (n.451-184T=) n.410T= | |
11 | g.6616687A>C | CA379474904 | TPP1 | c.746T>G (p.Ile249Ser) c.860T>G (p.Ile287Ser) c.313-613T>G n.2019T>G n.2135T>G n.516T>G n.480-184T>G c.131T>G (p.Ile44Ser) c.*600T>G (n.*600T>G) n.889T>G c.396-184T>G n.2299T>G c.*313T>G (n.*313T>G) c.581T>G (p.Ile194Ser) n.1036T>G n.2150T>G n.1226T>G n.1340T>G c.*729T>G (n.*729T>G) n.1880T>G c.451-184T>G (n.451-184T>G) n.410T>G | |
11 | g.6616687A>G | CA379474905 | TPP1 | c.746T>C (p.Ile249Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) c.313-613T>C n.2019T>C n.2135T>C n.516T>C n.480-184T>C c.131T>C (p.Ile44Thr) c.*600T>C (n.*600T>C) n.889T>C c.396-184T>C n.2299T>C c.*313T>C (n.*313T>C) c.581T>C (p.Ile194Thr) n.1036T>C n.2150T>C n.1226T>C n.1340T>C c.*729T>C (n.*729T>C) n.1880T>C c.451-184T>C (n.451-184T>C) n.410T>C | |
11 | g.6616687A>T | CA266192 | TPP1 | c.746T>A (p.Ile249Asn) c.860T>A (p.Ile287Asn) c.313-613T>A n.2019T>A n.2135T>A n.516T>A n.480-184T>A c.131T>A (p.Ile44Asn) c.*600T>A (n.*600T>A) n.889T>A c.396-184T>A n.2299T>A c.*313T>A (n.*313T>A) c.581T>A (p.Ile194Asn) n.1036T>A n.2150T>A n.1226T>A n.1340T>A c.*729T>A (n.*729T>A) n.1880T>A c.451-184T>A (n.451-184T>A) n.410T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616688T>A | CA379474909 | TPP1 | c.745A>T (p.Ile249Phe) c.859A>T (p.Ile287Phe) c.313-614A>T n.2018A>T n.2134A>T n.515A>T n.480-185A>T c.130A>T (p.Ile44Phe) c.*599A>T (n.*599A>T) n.888A>T c.396-185A>T n.2298A>T c.*312A>T (n.*312A>T) c.580A>T (p.Ile194Phe) n.1035A>T n.2149A>T n.1225A>T n.1339A>T c.*728A>T (n.*728A>T) n.1879A>T c.451-185A>T (n.451-185A>T) n.409A>T | |
11 | g.6616688T>C | CA5858826 | TPP1 | c.745A>G (p.Ile249Val) c.859A>G (p.Ile287Val) c.313-614A>G n.2018A>G n.2134A>G n.515A>G n.480-185A>G c.130A>G (p.Ile44Val) c.*599A>G (n.*599A>G) n.888A>G c.396-185A>G n.2298A>G c.*312A>G (n.*312A>G) c.580A>G (p.Ile194Val) n.1035A>G n.2149A>G n.1225A>G n.1339A>G c.*728A>G (n.*728A>G) n.1879A>G c.451-185A>G (n.451-185A>G) n.409A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616688T>G | CA379474911 | TPP1 | c.745A>C (p.Ile249Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) c.313-614A>C n.2018A>C n.2134A>C n.515A>C n.480-185A>C c.130A>C (p.Ile44Leu) c.*599A>C (n.*599A>C) n.888A>C c.396-185A>C n.2298A>C c.*312A>C (n.*312A>C) c.580A>C (p.Ile194Leu) n.1035A>C n.2149A>C n.1225A>C n.1339A>C c.*728A>C (n.*728A>C) n.1879A>C c.451-185A>C (n.451-185A>C) n.409A>C | |
11 | g.6616688T= | CA1950237148 | TPP1 | c.745A= (p.Ile249=) c.859A= (p.Ile287=) c.313-614A= n.2018A= n.2134A= n.515A= n.480-185A= c.130A= (p.Ile44=) c.*599A= (n.*599A=) n.888A= c.396-185A= n.2298A= c.*312A= (n.*312A=) c.580A= (p.Ile194=) n.1035A= n.2149A= n.1225A= n.1339A= c.*728A= (n.*728A=) n.1879A= c.451-185A= (n.451-185A=) n.409A= | |
11 | g.6616689G>A | CA472922663 | TPP1 | c.744C>T (p.Asn248=) c.858C>T (p.Asn286=) c.312+612C>T n.2017C>T n.2133C>T n.514C>T n.480-186C>T c.129C>T (p.Asn43=) c.*598C>T (n.*598C>T) n.887C>T c.396-186C>T n.2297C>T c.*311C>T (n.*311C>T) c.579C>T (p.Asn193=) n.1034C>T n.2148C>T n.1224C>T n.1338C>T c.*727C>T (n.*727C>T) n.1878C>T c.451-186C>T (n.451-186C>T) n.408C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616689G>C | CA379474912 | TPP1 | c.744C>G (p.Asn248Lys) c.858C>G (p.Asn286Lys) c.312+612C>G n.2017C>G n.2133C>G n.514C>G n.480-186C>G c.129C>G (p.Asn43Lys) c.*598C>G (n.*598C>G) n.887C>G c.396-186C>G n.2297C>G c.*311C>G (n.*311C>G) c.579C>G (p.Asn193Lys) n.1034C>G n.2148C>G n.1224C>G n.1338C>G c.*727C>G (n.*727C>G) n.1878C>G c.451-186C>G (n.451-186C>G) n.408C>G | |
11 | g.6616689G= | CA1950237153 | TPP1 | c.744C= (p.Asn248=) c.858C= (p.Asn286=) c.312+612C= n.2017C= n.2133C= n.514C= n.480-186C= c.129C= (p.Asn43=) c.*598C= (n.*598C=) n.887C= c.396-186C= n.2297C= c.*311C= (n.*311C=) c.579C= (p.Asn193=) n.1034C= n.2148C= n.1224C= n.1338C= c.*727C= (n.*727C=) n.1878C= c.451-186C= (n.451-186C=) n.408C= | |
11 | g.6616689G>T | CA379474914 | TPP1 | c.744C>A (p.Asn248Lys) c.858C>A (p.Asn286Lys) c.312+612C>A n.2017C>A n.2133C>A n.514C>A n.480-186C>A c.129C>A (p.Asn43Lys) c.*598C>A (n.*598C>A) n.887C>A c.396-186C>A n.2297C>A c.*311C>A (n.*311C>A) c.579C>A (p.Asn193Lys) n.1034C>A n.2148C>A n.1224C>A n.1338C>A c.*727C>A (n.*727C>A) n.1878C>A c.451-186C>A (n.451-186C>A) n.408C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616690T>A | CA379474916 | TPP1 | c.743A>T (p.Asn248Ile) c.857A>T (p.Asn286Ile) c.312+611A>T n.2016A>T n.2132A>T n.513A>T n.480-187A>T c.128A>T (p.Asn43Ile) c.*597A>T (n.*597A>T) n.886A>T c.396-187A>T n.2296A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.578A>T (p.Asn193Ile) n.1033A>T n.2147A>T n.1223A>T n.1337A>T c.*726A>T (n.*726A>T) n.1877A>T c.451-187A>T (n.451-187A>T) n.407A>T | |
11 | g.6616690T>C | CA252381 | TPP1 | c.743A>G (p.Asn248Ser) c.857A>G (p.Asn286Ser) c.312+611A>G n.2016A>G n.2132A>G n.513A>G n.480-187A>G c.128A>G (p.Asn43Ser) c.*597A>G (n.*597A>G) n.886A>G c.396-187A>G n.2296A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.578A>G (p.Asn193Ser) n.1033A>G n.2147A>G n.1223A>G n.1337A>G c.*726A>G (n.*726A>G) n.1877A>G c.451-187A>G (n.451-187A>G) n.407A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6616690T>G | CA379474918 | TPP1 | c.743A>C (p.Asn248Thr) c.857A>C (p.Asn286Thr) c.312+611A>C n.2016A>C n.2132A>C n.513A>C n.480-187A>C c.128A>C (p.Asn43Thr) c.*597A>C (n.*597A>C) n.886A>C c.396-187A>C n.2296A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.578A>C (p.Asn193Thr) n.1033A>C n.2147A>C n.1223A>C n.1337A>C c.*726A>C (n.*726A>C) n.1877A>C c.451-187A>C (n.451-187A>C) n.407A>C | |
11 | g.6616690T= | CA1950237157 | TPP1 | c.743A= (p.Asn248=) c.857A= (p.Asn286=) c.312+611A= n.2016A= n.2132A= n.513A= n.480-187A= c.128A= (p.Asn43=) c.*597A= (n.*597A=) n.886A= c.396-187A= n.2296A= c.*310A= (n.*310A=) c.578A= (p.Asn193=) n.1033A= n.2147A= n.1223A= n.1337A= c.*726A= (n.*726A=) n.1877A= c.451-187A= (n.451-187A=) n.407A= | |
11 | g.6616691dup | CA2838273999 | TPP1 | c.743dup (p.Asn248LysfsTer9) c.857dup (p.Asn286LysfsTer9) c.312+611dup n.2016dup n.2132dup n.513dup n.480-187dup c.128dup (p.Asn43LysfsTer9) c.*597dup (n.*597dup) n.886dup c.396-187dup n.2296dup c.*310dup (n.*310dup) c.578dup (p.Asn193LysfsTer9) n.1033dup n.2147dup n.1223dup n.1337dup c.*726dup (n.*726dup) n.1877dup c.451-187dup (n.451-187dup) n.407dup | |
11 | g.6616691T>A | CA379474921 | TPP1 | c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.856A>T (p.Asn286Tyr) c.312+610A>T n.2015A>T n.2131A>T n.512A>T n.480-188A>T c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.*596A>T (n.*596A>T) n.885A>T c.396-188A>T n.2295A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.577A>T (p.Asn193Tyr) n.1032A>T n.2146A>T n.1222A>T n.1336A>T c.*725A>T (n.*725A>T) n.1876A>T c.451-188A>T (n.451-188A>T) n.406A>T | |
11 | g.6616691T>C | CA379474923 | TPP1 | c.742A>G (p.Asn248Asp) c.856A>G (p.Asn286Asp) c.312+610A>G n.2015A>G n.2131A>G n.512A>G n.480-188A>G c.127A>G (p.Asn43Asp) c.*596A>G (n.*596A>G) n.885A>G c.396-188A>G n.2295A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.577A>G (p.Asn193Asp) n.1032A>G n.2146A>G n.1222A>G n.1336A>G c.*725A>G (n.*725A>G) n.1876A>G c.451-188A>G (n.451-188A>G) n.406A>G | |
11 | g.6616691T>G | CA379474925 | TPP1 | c.742A>C (p.Asn248His) c.856A>C (p.Asn286His) c.312+610A>C n.2015A>C n.2131A>C n.512A>C n.480-188A>C c.127A>C (p.Asn43His) c.*596A>C (n.*596A>C) n.885A>C c.396-188A>C n.2295A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.577A>C (p.Asn193His) n.1032A>C n.2146A>C n.1222A>C n.1336A>C c.*725A>C (n.*725A>C) n.1876A>C c.451-188A>C (n.451-188A>C) n.406A>C | |
11 | g.6616692G>A | CA472922664 | TPP1 | c.741C>T (p.Ala247=) c.855C>T (p.Ala285=) c.312+609C>T n.2014C>T n.2130C>T n.511C>T n.480-189C>T c.126C>T (p.Ala42=) c.*595C>T (n.*595C>T) n.884C>T c.396-189C>T n.2294C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.576C>T (p.Ala192=) n.1031C>T n.2145C>T n.1221C>T n.1335C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.1875C>T c.451-189C>T (n.451-189C>T) n.405C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616692G>C | CA472922665 | TPP1 | c.741C>G (p.Ala247=) c.855C>G (p.Ala285=) c.312+609C>G n.2014C>G n.2130C>G n.511C>G n.480-189C>G c.126C>G (p.Ala42=) c.*595C>G (n.*595C>G) n.884C>G c.396-189C>G n.2294C>G c.*308C>G (n.*308C>G) c.576C>G (p.Ala192=) n.1031C>G n.2145C>G n.1221C>G n.1335C>G c.*724C>G (n.*724C>G) n.1875C>G c.451-189C>G (n.451-189C>G) n.405C>G | |
11 | g.6616692G>T | CA472922666 | TPP1 | c.741C>A (p.Ala247=) c.855C>A (p.Ala285=) c.312+609C>A n.2014C>A n.2130C>A n.511C>A n.480-189C>A c.126C>A (p.Ala42=) c.*595C>A (n.*595C>A) n.884C>A c.396-189C>A n.2294C>A c.*308C>A (n.*308C>A) c.576C>A (p.Ala192=) n.1031C>A n.2145C>A n.1221C>A n.1335C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.1875C>A c.451-189C>A (n.451-189C>A) n.405C>A | |
11 | g.6616693G>A | CA379474927 | TPP1 | c.740C>T (p.Ala247Val) c.854C>T (p.Ala285Val) c.312+608C>T n.2013C>T n.2129C>T n.510C>T n.480-190C>T c.125C>T (p.Ala42Val) c.*594C>T (n.*594C>T) n.883C>T c.396-190C>T n.2293C>T c.*307C>T (n.*307C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) n.1030C>T n.2144C>T n.1220C>T n.1334C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.1874C>T c.451-190C>T (n.451-190C>T) n.404C>T | |
11 | g.6616693G>C | CA379474929 | TPP1 | c.740C>G (p.Ala247Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.312+608C>G n.2013C>G n.2129C>G n.510C>G n.480-190C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) c.*594C>G (n.*594C>G) n.883C>G c.396-190C>G n.2293C>G c.*307C>G (n.*307C>G) c.575C>G (p.Ala192Gly) n.1030C>G n.2144C>G n.1220C>G n.1334C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.1874C>G c.451-190C>G (n.451-190C>G) n.404C>G | |
11 | g.6616693G>T | CA379474931 | TPP1 | c.740C>A (p.Ala247Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) c.312+608C>A n.2013C>A n.2129C>A n.510C>A n.480-190C>A c.125C>A (p.Ala42Asp) c.*594C>A (n.*594C>A) n.883C>A c.396-190C>A n.2293C>A c.*307C>A (n.*307C>A) c.575C>A (p.Ala192Asp) n.1030C>A n.2144C>A n.1220C>A n.1334C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.1874C>A c.451-190C>A (n.451-190C>A) n.404C>A | |
11 | g.6616694C>A | CA379474933 | TPP1 | c.739G>T (p.Ala247Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.312+607G>T n.2012G>T n.2128G>T n.509G>T n.480-191G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) c.*593G>T (n.*593G>T) n.882G>T c.396-191G>T n.2292G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) n.1029G>T n.2143G>T n.1219G>T n.1333G>T c.*722G>T (n.*722G>T) n.1873G>T c.451-191G>T (n.451-191G>T) n.553G>T n.403G>T | |
11 | g.6616694C>G | CA379474934 | TPP1 | c.739G>C (p.Ala247Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.312+607G>C n.2012G>C n.2128G>C n.509G>C n.480-191G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) c.*593G>C (n.*593G>C) n.882G>C c.396-191G>C n.2292G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.574G>C (p.Ala192Pro) n.1029G>C n.2143G>C n.1219G>C n.1333G>C c.*722G>C (n.*722G>C) n.1873G>C c.451-191G>C (n.451-191G>C) n.553G>C n.403G>C | |
11 | g.6616694C>T | CA379474935 | TPP1 | c.739G>A (p.Ala247Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.312+607G>A n.2012G>A n.2128G>A n.509G>A n.480-191G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) c.*593G>A (n.*593G>A) n.882G>A c.396-191G>A n.2292G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) n.1029G>A n.2143G>A n.1219G>A n.1333G>A c.*722G>A (n.*722G>A) n.1873G>A c.451-191G>A (n.451-191G>A) n.553G>A n.403G>A | |
11 | g.6616695A>C | CA472922667 | TPP1 | c.738T>G (p.Gly246=) c.852T>G (p.Gly284=) c.312+606T>G n.2011T>G n.2127T>G n.508T>G n.480-192T>G c.123T>G (p.Gly41=) c.*592T>G (n.*592T>G) n.881T>G c.396-192T>G n.2291T>G c.*305T>G (n.*305T>G) c.573T>G (p.Gly191=) n.1028T>G n.2142T>G n.1218T>G n.1332T>G c.*721T>G (n.*721T>G) n.1872T>G c.451-192T>G (n.451-192T>G) n.552T>G n.402T>G | |
11 | g.6616695A>G | CA472922671 | TPP1 | c.738T>C (p.Gly246=) c.852T>C (p.Gly284=) c.312+606T>C n.2011T>C n.2127T>C n.508T>C n.480-192T>C c.123T>C (p.Gly41=) c.*592T>C (n.*592T>C) n.881T>C c.396-192T>C n.2291T>C c.*305T>C (n.*305T>C) c.573T>C (p.Gly191=) n.1028T>C n.2142T>C n.1218T>C n.1332T>C c.*721T>C (n.*721T>C) n.1872T>C c.451-192T>C (n.451-192T>C) n.552T>C n.402T>C | |
11 | g.6616695A>T | CA472922669 | TPP1 | c.738T>A (p.Gly246=) c.852T>A (p.Gly284=) c.312+606T>A n.2011T>A n.2127T>A n.508T>A n.480-192T>A c.123T>A (p.Gly41=) c.*592T>A (n.*592T>A) n.881T>A c.396-192T>A n.2291T>A c.*305T>A (n.*305T>A) c.573T>A (p.Gly191=) n.1028T>A n.2142T>A n.1218T>A n.1332T>A c.*721T>A (n.*721T>A) n.1872T>A c.451-192T>A (n.451-192T>A) n.552T>A n.402T>A | |
11 | g.6616696C>A | CA252380 | TPP1 | c.737G>T (p.Gly246Val) c.851G>T (p.Gly284Val) c.312+605G>T n.2010G>T n.2126G>T n.507G>T n.480-193G>T c.122G>T (p.Gly41Val) c.*591G>T (n.*591G>T) n.880G>T c.396-193G>T n.2290G>T c.*304G>T (n.*304G>T) c.572G>T (p.Gly191Val) n.1027G>T n.2141G>T n.1217G>T n.1331G>T c.*720G>T (n.*720G>T) n.1871G>T c.451-193G>T (n.451-193G>T) n.551G>T n.401G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616696C= | CA1950237162 | TPP1 | c.737G= (p.Gly246=) c.851G= (p.Gly284=) c.312+605G= n.2010G= n.2126G= n.507G= n.480-193G= c.122G= (p.Gly41=) c.*591G= (n.*591G=) n.880G= c.396-193G= n.2290G= c.*304G= (n.*304G=) c.572G= (p.Gly191=) n.1027G= n.2141G= n.1217G= n.1331G= c.*720G= (n.*720G=) n.1871G= c.451-193G= (n.451-193G=) n.551G= n.401G= | |
11 | g.6616696C>G | CA379474938 | TPP1 | c.737G>C (p.Gly246Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.312+605G>C n.2010G>C n.2126G>C n.507G>C n.480-193G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) c.*591G>C (n.*591G>C) n.880G>C c.396-193G>C n.2290G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.572G>C (p.Gly191Ala) n.1027G>C n.2141G>C n.1217G>C n.1331G>C c.*720G>C (n.*720G>C) n.1871G>C c.451-193G>C (n.451-193G>C) n.551G>C n.401G>C | |
11 | g.6616696C>T | CA379474937 | TPP1 | c.737G>A (p.Gly246Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) c.312+605G>A n.2010G>A n.2126G>A n.507G>A n.480-193G>A c.122G>A (p.Gly41Asp) c.*591G>A (n.*591G>A) n.880G>A c.396-193G>A n.2290G>A c.*304G>A (n.*304G>A) c.572G>A (p.Gly191Asp) n.1027G>A n.2141G>A n.1217G>A n.1331G>A c.*720G>A (n.*720G>A) n.1871G>A c.451-193G>A (n.451-193G>A) n.551G>A n.401G>A | |
11 | g.6616697C>A | CA379474942 | TPP1 | c.736G>T (p.Gly246Cys) c.850G>T (p.Gly284Cys) c.312+604G>T n.2009G>T n.2125G>T n.506G>T n.480-194G>T c.121G>T (p.Gly41Cys) c.*590G>T (n.*590G>T) n.879G>T c.396-194G>T n.2289G>T c.*303G>T (n.*303G>T) c.571G>T (p.Gly191Cys) n.1026G>T n.2140G>T n.1216G>T n.1330G>T c.*719G>T (n.*719G>T) n.1870G>T c.451-194G>T (n.451-194G>T) n.550G>T n.400G>T | |
11 | g.6616697C>G | CA379474943 | TPP1 | c.736G>C (p.Gly246Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.312+604G>C n.2009G>C n.2125G>C n.506G>C n.480-194G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) c.*590G>C (n.*590G>C) n.879G>C c.396-194G>C n.2289G>C c.*303G>C (n.*303G>C) c.571G>C (p.Gly191Arg) n.1026G>C n.2140G>C n.1216G>C n.1330G>C c.*719G>C (n.*719G>C) n.1870G>C c.451-194G>C (n.451-194G>C) n.550G>C n.400G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616697C>T | CA379474945 | TPP1 | c.736G>A (p.Gly246Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) c.312+604G>A n.2009G>A n.2125G>A n.506G>A n.480-194G>A c.121G>A (p.Gly41Ser) c.*590G>A (n.*590G>A) n.879G>A c.396-194G>A n.2289G>A c.*303G>A (n.*303G>A) c.571G>A (p.Gly191Ser) n.1026G>A n.2140G>A n.1216G>A n.1330G>A c.*719G>A (n.*719G>A) n.1870G>A c.451-194G>A (n.451-194G>A) n.550G>A n.400G>A | |
11 | g.6616698A>C | CA472922672 | TPP1 | c.735T>G (p.Ala245=) c.849T>G (p.Ala283=) c.312+603T>G n.2008T>G n.2124T>G n.505T>G n.480-195T>G c.120T>G (p.Ala40=) c.*589T>G (n.*589T>G) n.878T>G c.396-195T>G n.2288T>G c.*302T>G (n.*302T>G) c.570T>G (p.Ala190=) n.1025T>G n.2139T>G n.1215T>G n.1329T>G c.*718T>G (n.*718T>G) n.1869T>G c.451-195T>G (n.451-195T>G) n.549T>G n.399T>G | |
11 | g.6616698A>G | CA472922673 | TPP1 | c.735T>C (p.Ala245=) c.849T>C (p.Ala283=) c.312+603T>C n.2008T>C n.2124T>C n.505T>C n.480-195T>C c.120T>C (p.Ala40=) c.*589T>C (n.*589T>C) n.878T>C c.396-195T>C n.2288T>C c.*302T>C (n.*302T>C) c.570T>C (p.Ala190=) n.1025T>C n.2139T>C n.1215T>C n.1329T>C c.*718T>C (n.*718T>C) n.1869T>C c.451-195T>C (n.451-195T>C) n.549T>C n.399T>C | ClinVar |
11 | g.6616698A>T | CA472922674 | TPP1 | c.735T>A (p.Ala245=) c.849T>A (p.Ala283=) c.312+603T>A n.2008T>A n.2124T>A n.505T>A n.480-195T>A c.120T>A (p.Ala40=) c.*589T>A (n.*589T>A) n.878T>A c.396-195T>A n.2288T>A c.*302T>A (n.*302T>A) c.570T>A (p.Ala190=) n.1025T>A n.2139T>A n.1215T>A n.1329T>A c.*718T>A (n.*718T>A) n.1869T>A c.451-195T>A (n.451-195T>A) n.549T>A n.399T>A | COSMIC |
11 | g.6616699G>A | CA379474947 | TPP1 | c.734C>T (p.Ala245Val) c.848C>T (p.Ala283Val) c.312+602C>T n.2007C>T n.2123C>T n.504C>T n.480-196C>T c.119C>T (p.Ala40Val) c.*588C>T (n.*588C>T) n.877C>T c.396-196C>T n.2287C>T c.*301C>T (n.*301C>T) c.569C>T (p.Ala190Val) n.1024C>T n.2138C>T n.1214C>T n.1328C>T c.*717C>T (n.*717C>T) n.1868C>T c.451-196C>T (n.451-196C>T) n.548C>T n.398C>T | |
11 | g.6616699G>C | CA379474949 | TPP1 | c.734C>G (p.Ala245Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.312+602C>G n.2007C>G n.2123C>G n.504C>G n.480-196C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) c.*588C>G (n.*588C>G) n.877C>G c.396-196C>G n.2287C>G c.*301C>G (n.*301C>G) c.569C>G (p.Ala190Gly) n.1024C>G n.2138C>G n.1214C>G n.1328C>G c.*717C>G (n.*717C>G) n.1868C>G c.451-196C>G (n.451-196C>G) n.548C>G n.398C>G | |
11 | g.6616699G>T | CA379474950 | TPP1 | c.734C>A (p.Ala245Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) c.312+602C>A n.2007C>A n.2123C>A n.504C>A n.480-196C>A c.119C>A (p.Ala40Asp) c.*588C>A (n.*588C>A) n.877C>A c.396-196C>A n.2287C>A c.*301C>A (n.*301C>A) c.569C>A (p.Ala190Asp) n.1024C>A n.2138C>A n.1214C>A n.1328C>A c.*717C>A (n.*717C>A) n.1868C>A c.451-196C>A (n.451-196C>A) n.548C>A n.398C>A | |
11 | g.6616700C>A | CA379474951 | TPP1 | c.733G>T (p.Ala245Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.312+601G>T n.2006G>T n.2122G>T n.503G>T n.480-197G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) c.*587G>T (n.*587G>T) n.876G>T c.396-197G>T n.2286G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.568G>T (p.Ala190Ser) n.1023G>T n.2137G>T n.1213G>T n.1327G>T c.*716G>T (n.*716G>T) n.1867G>T c.451-197G>T (n.451-197G>T) n.547G>T n.397G>T | |
11 | g.6616700C= | CA1950237168 | TPP1 | c.733G= (p.Ala245=) c.847G= (p.Ala283=) c.312+601G= n.2006G= n.2122G= n.503G= n.480-197G= c.118G= (p.Ala40=) c.*587G= (n.*587G=) n.876G= c.396-197G= n.2286G= c.*300G= (n.*300G=) c.568G= (p.Ala190=) n.1023G= n.2137G= n.1213G= n.1327G= c.*716G= (n.*716G=) n.1867G= c.451-197G= (n.451-197G=) n.547G= n.397G= | |
11 | g.6616700C>G | CA379474952 | TPP1 | c.733G>C (p.Ala245Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.312+601G>C n.2006G>C n.2122G>C n.503G>C n.480-197G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) c.*587G>C (n.*587G>C) n.876G>C c.396-197G>C n.2286G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.568G>C (p.Ala190Pro) n.1023G>C n.2137G>C n.1213G>C n.1327G>C c.*716G>C (n.*716G>C) n.1867G>C c.451-197G>C (n.451-197G>C) n.547G>C n.397G>C | |
11 | g.6616700C>T | CA379474953 | TPP1 | c.733G>A (p.Ala245Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.312+601G>A n.2006G>A n.2122G>A n.503G>A n.480-197G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) c.*587G>A (n.*587G>A) n.876G>A c.396-197G>A n.2286G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.568G>A (p.Ala190Thr) n.1023G>A n.2137G>A n.1213G>A n.1327G>A c.*716G>A (n.*716G>A) n.1867G>A c.451-197G>A (n.451-197G>A) n.547G>A n.397G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616701A= | CA1950237171 | TPP1 | c.732T= (p.Ser244=) c.846T= (p.Ser282=) c.312+600T= n.2005T= n.2121T= n.502T= n.480-198T= c.117T= (p.Ser39=) c.*586T= (n.*586T=) n.875T= c.396-198T= n.2285T= c.*299T= (n.*299T=) c.567T= (p.Ser189=) n.1022T= n.2136T= n.1212T= n.1326T= c.*715T= (n.*715T=) n.1866T= c.451-198T= (n.451-198T=) n.546T= n.396T= | |
11 | g.6616701A>C | CA379474954 | TPP1 | c.732T>G (p.Ser244Arg) c.846T>G (p.Ser282Arg) c.312+600T>G n.2005T>G n.2121T>G n.502T>G n.480-198T>G c.117T>G (p.Ser39Arg) c.*586T>G (n.*586T>G) n.875T>G c.396-198T>G n.2285T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.567T>G (p.Ser189Arg) n.1022T>G n.2136T>G n.1212T>G n.1326T>G c.*715T>G (n.*715T>G) n.1866T>G c.451-198T>G (n.451-198T>G) n.546T>G n.396T>G | |
11 | g.6616701A>G | CA472922675 | TPP1 | c.732T>C (p.Ser244=) c.846T>C (p.Ser282=) c.312+600T>C n.2005T>C n.2121T>C n.502T>C n.480-198T>C c.117T>C (p.Ser39=) c.*586T>C (n.*586T>C) n.875T>C c.396-198T>C n.2285T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.567T>C (p.Ser189=) n.1022T>C n.2136T>C n.1212T>C n.1326T>C c.*715T>C (n.*715T>C) n.1866T>C c.451-198T>C (n.451-198T>C) n.546T>C n.396T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616701A>T | CA379474955 | TPP1 | c.732T>A (p.Ser244Arg) c.846T>A (p.Ser282Arg) c.312+600T>A n.2005T>A n.2121T>A n.502T>A n.480-198T>A c.117T>A (p.Ser39Arg) c.*586T>A (n.*586T>A) n.875T>A c.396-198T>A n.2285T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.567T>A (p.Ser189Arg) n.1022T>A n.2136T>A n.1212T>A n.1326T>A c.*715T>A (n.*715T>A) n.1866T>A c.451-198T>A (n.451-198T>A) n.546T>A n.396T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616702C>A | CA379474957 | TPP1 | c.731G>T (p.Ser244Ile) c.845G>T (p.Ser282Ile) c.312+599G>T n.2004G>T n.2120G>T n.501G>T n.480-199G>T c.116G>T (p.Ser39Ile) c.*585G>T (n.*585G>T) n.874G>T c.396-199G>T n.2284G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.566G>T (p.Ser189Ile) n.1021G>T n.2135G>T n.1211G>T n.1325G>T c.*714G>T (n.*714G>T) n.1865G>T c.451-199G>T (n.451-199G>T) n.545G>T n.395G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616702C= | CA1950237177 | TPP1 | c.731G= (p.Ser244=) c.845G= (p.Ser282=) c.312+599G= n.2004G= n.2120G= n.501G= n.480-199G= c.116G= (p.Ser39=) c.*585G= (n.*585G=) n.874G= c.396-199G= n.2284G= c.*298G= (n.*298G=) c.566G= (p.Ser189=) n.1021G= n.2135G= n.1211G= n.1325G= c.*714G= (n.*714G=) n.1865G= c.451-199G= (n.451-199G=) n.545G= n.395G= | |
11 | g.6616702C>G | CA379474956 | TPP1 | c.731G>C (p.Ser244Thr) c.845G>C (p.Ser282Thr) c.312+599G>C n.2004G>C n.2120G>C n.501G>C n.480-199G>C c.116G>C (p.Ser39Thr) c.*585G>C (n.*585G>C) n.874G>C c.396-199G>C n.2284G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.566G>C (p.Ser189Thr) n.1021G>C n.2135G>C n.1211G>C n.1325G>C c.*714G>C (n.*714G>C) n.1865G>C c.451-199G>C (n.451-199G>C) n.545G>C n.395G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616702C>T | CA319192 | TPP1 | c.731G>A (p.Ser244Asn) c.845G>A (p.Ser282Asn) c.312+599G>A n.2004G>A n.2120G>A n.501G>A n.480-199G>A c.116G>A (p.Ser39Asn) c.*585G>A (n.*585G>A) n.874G>A c.396-199G>A n.2284G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.566G>A (p.Ser189Asn) n.1021G>A n.2135G>A n.1211G>A n.1325G>A c.*714G>A (n.*714G>A) n.1865G>A c.451-199G>A (n.451-199G>A) n.545G>A n.395G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616703T>A | CA379474958 | TPP1 | c.730A>T (p.Ser244Cys) c.844A>T (p.Ser282Cys) c.312+598A>T n.2003A>T n.2119A>T n.500A>T n.480-200A>T c.115A>T (p.Ser39Cys) c.*584A>T (n.*584A>T) n.873A>T c.396-200A>T n.2283A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.565A>T (p.Ser189Cys) n.1020A>T n.2134A>T n.1210A>T n.1324A>T c.*713A>T (n.*713A>T) n.1864A>T c.451-200A>T (n.451-200A>T) n.544A>T n.394A>T | |
11 | g.6616703T>C | CA379474959 | TPP1 | c.730A>G (p.Ser244Gly) c.844A>G (p.Ser282Gly) c.312+598A>G n.2003A>G n.2119A>G n.500A>G n.480-200A>G c.115A>G (p.Ser39Gly) c.*584A>G (n.*584A>G) n.873A>G c.396-200A>G n.2283A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.565A>G (p.Ser189Gly) n.1020A>G n.2134A>G n.1210A>G n.1324A>G c.*713A>G (n.*713A>G) n.1864A>G c.451-200A>G (n.451-200A>G) n.544A>G n.394A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616703T>G | CA379474960 | TPP1 | c.730A>C (p.Ser244Arg) c.844A>C (p.Ser282Arg) c.312+598A>C n.2003A>C n.2119A>C n.500A>C n.480-200A>C c.115A>C (p.Ser39Arg) c.*584A>C (n.*584A>C) n.873A>C c.396-200A>C n.2283A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.565A>C (p.Ser189Arg) n.1020A>C n.2134A>C n.1210A>C n.1324A>C c.*713A>C (n.*713A>C) n.1864A>C c.451-200A>C (n.451-200A>C) n.544A>C n.394A>C | |
11 | g.6616704C>A | CA379474961 | TPP1 | c.729G>T (p.Met243Ile) c.843G>T (p.Met281Ile) c.312+597G>T n.2002G>T n.2118G>T n.499G>T n.480-201G>T c.114G>T (p.Met38Ile) c.*583G>T (n.*583G>T) n.872G>T c.396-201G>T n.2282G>T c.*296G>T (n.*296G>T) c.564G>T (p.Met188Ile) n.1019G>T n.2133G>T n.1209G>T n.1323G>T c.*712G>T (n.*712G>T) n.1863G>T c.451-201G>T (n.451-201G>T) n.543G>T n.393G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616704C= | CA1950237182 | TPP1 | c.729G= (p.Met243=) c.843G= (p.Met281=) c.312+597G= n.2002G= n.2118G= n.499G= n.480-201G= c.114G= (p.Met38=) c.*583G= (n.*583G=) n.872G= c.396-201G= n.2282G= c.*296G= (n.*296G=) c.564G= (p.Met188=) n.1019G= n.2133G= n.1209G= n.1323G= c.*712G= (n.*712G=) n.1863G= c.451-201G= (n.451-201G=) n.543G= n.393G= | |
11 | g.6616704C>G | CA379474962 | TPP1 | c.729G>C (p.Met243Ile) c.843G>C (p.Met281Ile) c.312+597G>C n.2002G>C n.2118G>C n.499G>C n.480-201G>C c.114G>C (p.Met38Ile) c.*583G>C (n.*583G>C) n.872G>C c.396-201G>C n.2282G>C c.*296G>C (n.*296G>C) c.564G>C (p.Met188Ile) n.1019G>C n.2133G>C n.1209G>C n.1323G>C c.*712G>C (n.*712G>C) n.1863G>C c.451-201G>C (n.451-201G>C) n.543G>C n.393G>C | |
11 | g.6616704C>T | CA5858827 | TPP1 | c.729G>A (p.Met243Ile) c.843G>A (p.Met281Ile) c.312+597G>A n.2002G>A n.2118G>A n.499G>A n.480-201G>A c.114G>A (p.Met38Ile) c.*583G>A (n.*583G>A) n.872G>A c.396-201G>A n.2282G>A c.*296G>A (n.*296G>A) c.564G>A (p.Met188Ile) n.1019G>A n.2133G>A n.1209G>A n.1323G>A c.*712G>A (n.*712G>A) n.1863G>A c.451-201G>A (n.451-201G>A) n.543G>A n.393G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616705A= | CA1950237185 | TPP1 | c.728T= (p.Met243=) c.842T= (p.Met281=) c.312+596T= n.2001T= n.2117T= n.498T= n.480-202T= c.113T= (p.Met38=) c.*582T= (n.*582T=) n.871T= c.396-202T= n.2281T= c.*295T= (n.*295T=) c.563T= (p.Met188=) n.1018T= n.2132T= n.1208T= n.1322T= c.*711T= (n.*711T=) n.1862T= c.451-202T= (n.451-202T=) n.542T= n.392T= | |
11 | g.6616705A>C | CA379474963 | TPP1 | c.728T>G (p.Met243Arg) c.842T>G (p.Met281Arg) c.312+596T>G n.2001T>G n.2117T>G n.498T>G n.480-202T>G c.113T>G (p.Met38Arg) c.*582T>G (n.*582T>G) n.871T>G c.396-202T>G n.2281T>G c.*295T>G (n.*295T>G) c.563T>G (p.Met188Arg) n.1018T>G n.2132T>G n.1208T>G n.1322T>G c.*711T>G (n.*711T>G) n.1862T>G c.451-202T>G (n.451-202T>G) n.542T>G n.392T>G | dbSNP |
11 | g.6616705A>G | CA379474964 | TPP1 | c.728T>C (p.Met243Thr) c.842T>C (p.Met281Thr) c.312+596T>C n.2001T>C n.2117T>C n.498T>C n.480-202T>C c.113T>C (p.Met38Thr) c.*582T>C (n.*582T>C) n.871T>C c.396-202T>C n.2281T>C c.*295T>C (n.*295T>C) c.563T>C (p.Met188Thr) n.1018T>C n.2132T>C n.1208T>C n.1322T>C c.*711T>C (n.*711T>C) n.1862T>C c.451-202T>C (n.451-202T>C) n.542T>C n.392T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616705A>T | CA379474965 | TPP1 | c.728T>A (p.Met243Lys) c.842T>A (p.Met281Lys) c.312+596T>A n.2001T>A n.2117T>A n.498T>A n.480-202T>A c.113T>A (p.Met38Lys) c.*582T>A (n.*582T>A) n.871T>A c.396-202T>A n.2281T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.563T>A (p.Met188Lys) n.1018T>A n.2132T>A n.1208T>A n.1322T>A c.*711T>A (n.*711T>A) n.1862T>A c.451-202T>A (n.451-202T>A) n.542T>A n.392T>A | |
11 | g.6616706T>A | CA379474966 | TPP1 | c.727A>T (p.Met243Leu) c.841A>T (p.Met281Leu) c.312+595A>T n.2000A>T n.2116A>T n.497A>T n.480-203A>T c.112A>T (p.Met38Leu) c.*581A>T (n.*581A>T) n.870A>T c.396-203A>T n.2280A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.562A>T (p.Met188Leu) n.1017A>T n.2131A>T n.1207A>T n.1321A>T c.*710A>T (n.*710A>T) n.1861A>T c.451-203A>T (n.451-203A>T) n.541A>T n.391A>T | |
11 | g.6616706T>C | CA379474967 | TPP1 | c.727A>G (p.Met243Val) c.841A>G (p.Met281Val) c.312+595A>G n.2000A>G n.2116A>G n.497A>G n.480-203A>G c.112A>G (p.Met38Val) c.*581A>G (n.*581A>G) n.870A>G c.396-203A>G n.2280A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.562A>G (p.Met188Val) n.1017A>G n.2131A>G n.1207A>G n.1321A>G c.*710A>G (n.*710A>G) n.1861A>G c.451-203A>G (n.451-203A>G) n.541A>G n.391A>G | |
11 | g.6616706T>G | CA379474968 | TPP1 | c.727A>C (p.Met243Leu) c.841A>C (p.Met281Leu) c.312+595A>C n.2000A>C n.2116A>C n.497A>C n.480-203A>C c.112A>C (p.Met38Leu) c.*581A>C (n.*581A>C) n.870A>C c.396-203A>C n.2280A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.562A>C (p.Met188Leu) n.1017A>C n.2131A>C n.1207A>C n.1321A>C c.*710A>C (n.*710A>C) n.1861A>C c.451-203A>C (n.451-203A>C) n.541A>C n.391A>C | |
11 | g.6616707C>A | CA472922678 | TPP1 | c.726G>T (p.Leu242=) c.840G>T (p.Leu280=) c.312+594G>T n.1999G>T n.2115G>T n.496G>T n.480-204G>T c.111G>T (p.Leu37=) c.*580G>T (n.*580G>T) n.869G>T c.396-204G>T n.2279G>T c.*293G>T (n.*293G>T) c.561G>T (p.Leu187=) n.1016G>T n.2130G>T n.1206G>T n.1320G>T c.*709G>T (n.*709G>T) n.1860G>T c.451-204G>T (n.451-204G>T) n.540G>T n.390G>T | |
11 | g.6616707C= | CA1950237188 | TPP1 | c.726G= (p.Leu242=) c.840G= (p.Leu280=) c.312+594G= n.1999G= n.2115G= n.496G= n.480-204G= c.111G= (p.Leu37=) c.*580G= (n.*580G=) n.869G= c.396-204G= n.2279G= c.*293G= (n.*293G=) c.561G= (p.Leu187=) n.1016G= n.2130G= n.1206G= n.1320G= c.*709G= (n.*709G=) n.1860G= c.451-204G= (n.451-204G=) n.540G= n.390G= | |
11 | g.6616707C>G | CA289080 | TPP1 | c.726G>C (p.Leu242=) c.840G>C (p.Leu280=) c.312+594G>C n.1999G>C n.2115G>C n.496G>C n.480-204G>C c.111G>C (p.Leu37=) c.*580G>C (n.*580G>C) n.869G>C c.396-204G>C n.2279G>C c.*293G>C (n.*293G>C) c.561G>C (p.Leu187=) n.1016G>C n.2130G>C n.1206G>C n.1320G>C c.*709G>C (n.*709G>C) n.1860G>C c.451-204G>C (n.451-204G>C) n.540G>C n.390G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616707C>T | CA472922682 | TPP1 | c.726G>A (p.Leu242=) c.840G>A (p.Leu280=) c.312+594G>A n.1999G>A n.2115G>A n.496G>A n.480-204G>A c.111G>A (p.Leu37=) c.*580G>A (n.*580G>A) n.869G>A c.396-204G>A n.2279G>A c.*293G>A (n.*293G>A) c.561G>A (p.Leu187=) n.1016G>A n.2130G>A n.1206G>A n.1320G>A c.*709G>A (n.*709G>A) n.1860G>A c.451-204G>A (n.451-204G>A) n.540G>A n.390G>A | |
11 | g.6616708A>C | CA379474970 | TPP1 | c.725T>G (p.Leu242Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.312+593T>G n.1998T>G n.2114T>G n.495T>G n.480-205T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) c.*579T>G (n.*579T>G) n.868T>G c.396-205T>G n.2278T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.560T>G (p.Leu187Arg) n.1015T>G n.2129T>G n.1205T>G n.1319T>G c.*708T>G (n.*708T>G) n.1859T>G c.451-205T>G (n.451-205T>G) n.539T>G n.389T>G | |
11 | g.6616708A>G | CA379474971 | TPP1 | c.725T>C (p.Leu242Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.312+593T>C n.1998T>C n.2114T>C n.495T>C n.480-205T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) c.*579T>C (n.*579T>C) n.868T>C c.396-205T>C n.2278T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.560T>C (p.Leu187Pro) n.1015T>C n.2129T>C n.1205T>C n.1319T>C c.*708T>C (n.*708T>C) n.1859T>C c.451-205T>C (n.451-205T>C) n.539T>C n.389T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616708A>T | CA379474969 | TPP1 | c.725T>A (p.Leu242Gln) c.839T>A (p.Leu280Gln) c.312+593T>A n.1998T>A n.2114T>A n.495T>A n.480-205T>A c.110T>A (p.Leu37Gln) c.*579T>A (n.*579T>A) n.868T>A c.396-205T>A n.2278T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.560T>A (p.Leu187Gln) n.1015T>A n.2129T>A n.1205T>A n.1319T>A c.*708T>A (n.*708T>A) n.1859T>A c.451-205T>A (n.451-205T>A) n.539T>A n.389T>A | |
11 | g.6616709G>A | CA472922683 | TPP1 | c.724C>T (p.Leu242=) c.838C>T (p.Leu280=) c.312+592C>T n.1997C>T n.2113C>T n.494C>T n.480-206C>T c.109C>T (p.Leu37=) c.*578C>T (n.*578C>T) n.867C>T c.396-206C>T n.2277C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.559C>T (p.Leu187=) n.1014C>T n.2128C>T n.1204C>T n.1318C>T c.*707C>T (n.*707C>T) n.1858C>T c.451-206C>T (n.451-206C>T) n.538C>T n.388C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616709G>C | CA5858828 | TPP1 | c.724C>G (p.Leu242Val) c.838C>G (p.Leu280Val) c.312+592C>G n.1997C>G n.2113C>G n.494C>G n.480-206C>G c.109C>G (p.Leu37Val) c.*578C>G (n.*578C>G) n.867C>G c.396-206C>G n.2277C>G c.*291C>G (n.*291C>G) c.559C>G (p.Leu187Val) n.1014C>G n.2128C>G n.1204C>G n.1318C>G c.*707C>G (n.*707C>G) n.1858C>G c.451-206C>G (n.451-206C>G) n.538C>G n.388C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616709G= | CA1950237195 | TPP1 | c.724C= (p.Leu242=) c.838C= (p.Leu280=) c.312+592C= n.1997C= n.2113C= n.494C= n.480-206C= c.109C= (p.Leu37=) c.*578C= (n.*578C=) n.867C= c.396-206C= n.2277C= c.*291C= (n.*291C=) c.559C= (p.Leu187=) n.1014C= n.2128C= n.1204C= n.1318C= c.*707C= (n.*707C=) n.1858C= c.451-206C= (n.451-206C=) n.538C= n.388C= | |
11 | g.6616709G>T | CA379474972 | TPP1 | c.724C>A (p.Leu242Met) c.838C>A (p.Leu280Met) c.312+592C>A n.1997C>A n.2113C>A n.494C>A n.480-206C>A c.109C>A (p.Leu37Met) c.*578C>A (n.*578C>A) n.867C>A c.396-206C>A n.2277C>A c.*291C>A (n.*291C>A) c.559C>A (p.Leu187Met) n.1014C>A n.2128C>A n.1204C>A n.1318C>A c.*707C>A (n.*707C>A) n.1858C>A c.451-206C>A (n.451-206C>A) n.538C>A n.388C>A | |
11 | g.6616710G>A | CA472922684 | TPP1 | c.723C>T (p.Tyr241=) c.837C>T (p.Tyr279=) c.312+591C>T n.1996C>T n.2112C>T n.493C>T n.480-207C>T c.108C>T (p.Tyr36=) c.*577C>T (n.*577C>T) n.866C>T c.396-207C>T n.2276C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.558C>T (p.Tyr186=) n.1013C>T n.2127C>T n.1203C>T n.1317C>T c.*706C>T (n.*706C>T) n.1857C>T c.451-207C>T (n.451-207C>T) n.537C>T n.387C>T | ClinVar |
11 | g.6616710G>C | CA379474973 | TPP1 | c.723C>G (p.Tyr241Ter) c.837C>G (p.Tyr279Ter) c.312+591C>G n.1996C>G n.2112C>G n.493C>G n.480-207C>G c.108C>G (p.Tyr36Ter) c.*577C>G (n.*577C>G) n.866C>G c.396-207C>G n.2276C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.558C>G (p.Tyr186Ter) n.1013C>G n.2127C>G n.1203C>G n.1317C>G c.*706C>G (n.*706C>G) n.1857C>G c.451-207C>G (n.451-207C>G) n.537C>G n.387C>G | |
11 | g.6616710G>T | CA379474974 | TPP1 | c.723C>A (p.Tyr241Ter) c.837C>A (p.Tyr279Ter) c.312+591C>A n.1996C>A n.2112C>A n.493C>A n.480-207C>A c.108C>A (p.Tyr36Ter) c.*577C>A (n.*577C>A) n.866C>A c.396-207C>A n.2276C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.558C>A (p.Tyr186Ter) n.1013C>A n.2127C>A n.1203C>A n.1317C>A c.*706C>A (n.*706C>A) n.1857C>A c.451-207C>A (n.451-207C>A) n.537C>A n.387C>A | |
11 | g.6616710_6616725del | CA2695213222 | TPP1 | c.708_723del (p.Leu237Ter) c.822_837del (p.Leu275Ter) c.312+576_312+591del n.1981_1996del n.2097_2112del n.478_493del n.480-222_480-207del c.93_108del (p.Leu32Ter) c.*562_*577del (n.*562_*577del) n.851_866del c.396-222_396-207del n.2261_2276del c.*275_*290del (n.*275_*290del) c.543_558del (p.Leu182Ter) n.998_1013del n.2112_2127del n.1188_1203del n.1302_1317del c.*691_*706del (n.*691_*706del) n.1842_1857del c.451-222_451-207del (n.451-222_451-207del) n.522_537del n.372_387del | |
11 | g.6616711T>A | CA379474975 | TPP1 | c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.836A>T (p.Tyr279Phe) c.312+590A>T n.1995A>T n.2111A>T n.492A>T n.480-208A>T c.107A>T (p.Tyr36Phe) c.*576A>T (n.*576A>T) n.865A>T c.396-208A>T n.2275A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.557A>T (p.Tyr186Phe) n.1012A>T n.2126A>T n.1202A>T n.1316A>T c.*705A>T (n.*705A>T) n.1856A>T c.451-208A>T (n.451-208A>T) n.536A>T n.386A>T | |
11 | g.6616711T>C | CA379474976 | TPP1 | c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.836A>G (p.Tyr279Cys) c.312+590A>G n.1995A>G n.2111A>G n.492A>G n.480-208A>G c.107A>G (p.Tyr36Cys) c.*576A>G (n.*576A>G) n.865A>G c.396-208A>G n.2275A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.557A>G (p.Tyr186Cys) n.1012A>G n.2126A>G n.1202A>G n.1316A>G c.*705A>G (n.*705A>G) n.1856A>G c.451-208A>G (n.451-208A>G) n.536A>G n.386A>G | |
11 | g.6616711T>G | CA379474977 | TPP1 | c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.836A>C (p.Tyr279Ser) c.312+590A>C n.1995A>C n.2111A>C n.492A>C n.480-208A>C c.107A>C (p.Tyr36Ser) c.*576A>C (n.*576A>C) n.865A>C c.396-208A>C n.2275A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.557A>C (p.Tyr186Ser) n.1012A>C n.2126A>C n.1202A>C n.1316A>C c.*705A>C (n.*705A>C) n.1856A>C c.451-208A>C (n.451-208A>C) n.536A>C n.386A>C | |
11 | g.6616712A>C | CA379474980 | TPP1 | c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.835T>G (p.Tyr279Asp) c.312+589T>G n.1994T>G n.2110T>G n.491T>G n.480-209T>G c.106T>G (p.Tyr36Asp) c.*575T>G (n.*575T>G) n.864T>G c.396-209T>G n.2274T>G c.*288T>G (n.*288T>G) c.556T>G (p.Tyr186Asp) n.1011T>G n.2125T>G n.1201T>G n.1315T>G c.*704T>G (n.*704T>G) n.1855T>G c.451-209T>G (n.451-209T>G) n.535T>G n.385T>G | |
11 | g.6616712A>G | CA379474978 | TPP1 | c.721T>C (p.Tyr241His) c.835T>C (p.Tyr279His) c.312+589T>C n.1994T>C n.2110T>C n.491T>C n.480-209T>C c.106T>C (p.Tyr36His) c.*575T>C (n.*575T>C) n.864T>C c.396-209T>C n.2274T>C c.*288T>C (n.*288T>C) c.556T>C (p.Tyr186His) n.1011T>C n.2125T>C n.1201T>C n.1315T>C c.*704T>C (n.*704T>C) n.1855T>C c.451-209T>C (n.451-209T>C) n.535T>C n.385T>C | |
11 | g.6616712A>T | CA379474979 | TPP1 | c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.835T>A (p.Tyr279Asn) c.312+589T>A n.1994T>A n.2110T>A n.491T>A n.480-209T>A c.106T>A (p.Tyr36Asn) c.*575T>A (n.*575T>A) n.864T>A c.396-209T>A n.2274T>A c.*288T>A (n.*288T>A) c.556T>A (p.Tyr186Asn) n.1011T>A n.2125T>A n.1201T>A n.1315T>A c.*704T>A (n.*704T>A) n.1855T>A c.451-209T>A (n.451-209T>A) n.535T>A n.385T>A | |
11 | g.6616713C>A | CA379474981 | TPP1 | c.720G>T (p.Gln240His) c.834G>T (p.Gln278His) c.312+588G>T n.1993G>T n.2109G>T n.490G>T n.480-210G>T c.105G>T (p.Gln35His) c.*574G>T (n.*574G>T) n.863G>T c.396-210G>T n.2273G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.555G>T (p.Gln185His) n.1010G>T n.2124G>T n.1200G>T n.1314G>T c.*703G>T (n.*703G>T) n.1854G>T c.451-210G>T (n.451-210G>T) n.534G>T n.384G>T | |
11 | g.6616713C>G | CA379474982 | TPP1 | c.720G>C (p.Gln240His) c.834G>C (p.Gln278His) c.312+588G>C n.1993G>C n.2109G>C n.490G>C n.480-210G>C c.105G>C (p.Gln35His) c.*574G>C (n.*574G>C) n.863G>C c.396-210G>C n.2273G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.555G>C (p.Gln185His) n.1010G>C n.2124G>C n.1200G>C n.1314G>C c.*703G>C (n.*703G>C) n.1854G>C c.451-210G>C (n.451-210G>C) n.534G>C n.384G>C | |
11 | g.6616713C>T | CA472922689 | TPP1 | c.720G>A (p.Gln240=) c.834G>A (p.Gln278=) c.312+588G>A n.1993G>A n.2109G>A n.490G>A n.480-210G>A c.105G>A (p.Gln35=) c.*574G>A (n.*574G>A) n.863G>A c.396-210G>A n.2273G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.555G>A (p.Gln185=) n.1010G>A n.2124G>A n.1200G>A n.1314G>A c.*703G>A (n.*703G>A) n.1854G>A c.451-210G>A (n.451-210G>A) n.534G>A n.384G>A | |
11 | g.6616714T>A | CA379474983 | TPP1 | c.719A>T (p.Gln240Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) c.312+587A>T n.1992A>T n.2108A>T n.489A>T n.480-211A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) c.*573A>T (n.*573A>T) n.862A>T c.396-211A>T n.2272A>T c.*286A>T (n.*286A>T) c.554A>T (p.Gln185Leu) n.1009A>T n.2123A>T n.1199A>T n.1313A>T c.*702A>T (n.*702A>T) n.1853A>T c.451-211A>T (n.451-211A>T) n.533A>T n.383A>T | |
11 | g.6616714T>C | CA319191 | TPP1 | c.719A>G (p.Gln240Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) c.312+587A>G n.1992A>G n.2108A>G n.489A>G n.480-211A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) c.*573A>G (n.*573A>G) n.862A>G c.396-211A>G n.2272A>G c.*286A>G (n.*286A>G) c.554A>G (p.Gln185Arg) n.1009A>G n.2123A>G n.1199A>G n.1313A>G c.*702A>G (n.*702A>G) n.1853A>G c.451-211A>G (n.451-211A>G) n.533A>G n.383A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616714T>G | CA379474984 | TPP1 | c.719A>C (p.Gln240Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) c.312+587A>C n.1992A>C n.2108A>C n.489A>C n.480-211A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) c.*573A>C (n.*573A>C) n.862A>C c.396-211A>C n.2272A>C c.*286A>C (n.*286A>C) c.554A>C (p.Gln185Pro) n.1009A>C n.2123A>C n.1199A>C n.1313A>C c.*702A>C (n.*702A>C) n.1853A>C c.451-211A>C (n.451-211A>C) n.533A>C n.383A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616714T= | CA1950237200 | TPP1 | c.719A= (p.Gln240=) c.833A= (p.Gln278=) c.312+587A= n.1992A= n.2108A= n.489A= n.480-211A= c.104A= (p.Gln35=) c.*573A= (n.*573A=) n.862A= c.396-211A= n.2272A= c.*286A= (n.*286A=) c.554A= (p.Gln185=) n.1009A= n.2123A= n.1199A= n.1313A= c.*702A= (n.*702A=) n.1853A= c.451-211A= (n.451-211A=) n.533A= n.383A= | |
11 | g.6616715G>A | CA379474985 | TPP1 | c.718C>T (p.Gln240Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) c.312+586C>T n.1991C>T n.2107C>T n.488C>T n.480-212C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) c.*572C>T (n.*572C>T) n.861C>T c.396-212C>T n.2271C>T c.*285C>T (n.*285C>T) c.553C>T (p.Gln185Ter) n.1008C>T n.2122C>T n.1198C>T n.1312C>T c.*701C>T (n.*701C>T) n.1852C>T c.451-212C>T (n.451-212C>T) n.532C>T n.382C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616715G>C | CA379474987 | TPP1 | c.718C>G (p.Gln240Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) c.312+586C>G n.1991C>G n.2107C>G n.488C>G n.480-212C>G c.103C>G (p.Gln35Glu) c.*572C>G (n.*572C>G) n.861C>G c.396-212C>G n.2271C>G c.*285C>G (n.*285C>G) c.553C>G (p.Gln185Glu) n.1008C>G n.2122C>G n.1198C>G n.1312C>G c.*701C>G (n.*701C>G) n.1852C>G c.451-212C>G (n.451-212C>G) n.532C>G n.382C>G | |
11 | g.6616715G= | CA1950237205 | TPP1 | c.718C= (p.Gln240=) c.832C= (p.Gln278=) c.312+586C= n.1991C= n.2107C= n.488C= n.480-212C= c.103C= (p.Gln35=) c.*572C= (n.*572C=) n.861C= c.396-212C= n.2271C= c.*285C= (n.*285C=) c.553C= (p.Gln185=) n.1008C= n.2122C= n.1198C= n.1312C= c.*701C= (n.*701C=) n.1852C= c.451-212C= (n.451-212C=) n.532C= n.382C= | |
11 | g.6616715G>T | CA379474986 | TPP1 | c.718C>A (p.Gln240Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) c.312+586C>A n.1991C>A n.2107C>A n.488C>A n.480-212C>A c.103C>A (p.Gln35Lys) c.*572C>A (n.*572C>A) n.861C>A c.396-212C>A n.2271C>A c.*285C>A (n.*285C>A) c.553C>A (p.Gln185Lys) n.1008C>A n.2122C>A n.1198C>A n.1312C>A c.*701C>A (n.*701C>A) n.1852C>A c.451-212C>A (n.451-212C>A) n.532C>A n.382C>A | |
11 | g.6616716C>A | CA472922692 | TPP1 | c.717G>T (p.Val239=) c.831G>T (p.Val277=) c.312+585G>T n.1990G>T n.2106G>T n.487G>T n.480-213G>T c.102G>T (p.Val34=) c.*571G>T (n.*571G>T) n.860G>T c.396-213G>T n.2270G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.552G>T (p.Val184=) n.1007G>T n.2121G>T n.1197G>T n.1311G>T c.*700G>T (n.*700G>T) n.1851G>T c.451-213G>T (n.451-213G>T) n.531G>T n.381G>T | |
11 | g.6616716C>G | CA472922694 | TPP1 | c.717G>C (p.Val239=) c.831G>C (p.Val277=) c.312+585G>C n.1990G>C n.2106G>C n.487G>C n.480-213G>C c.102G>C (p.Val34=) c.*571G>C (n.*571G>C) n.860G>C c.396-213G>C n.2270G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.552G>C (p.Val184=) n.1007G>C n.2121G>C n.1197G>C n.1311G>C c.*700G>C (n.*700G>C) n.1851G>C c.451-213G>C (n.451-213G>C) n.531G>C n.381G>C | |
11 | g.6616716C>T | CA472922696 | TPP1 | c.717G>A (p.Val239=) c.831G>A (p.Val277=) c.312+585G>A n.1990G>A n.2106G>A n.487G>A n.480-213G>A c.102G>A (p.Val34=) c.*571G>A (n.*571G>A) n.860G>A c.396-213G>A n.2270G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.552G>A (p.Val184=) n.1007G>A n.2121G>A n.1197G>A n.1311G>A c.*700G>A (n.*700G>A) n.1851G>A c.451-213G>A (n.451-213G>A) n.531G>A n.381G>A | ClinVar |
11 | g.6616717A>C | CA379474988 | TPP1 | c.716T>G (p.Val239Gly) c.830T>G (p.Val277Gly) c.312+584T>G n.1989T>G n.2105T>G n.486T>G n.480-214T>G c.101T>G (p.Val34Gly) c.*570T>G (n.*570T>G) n.859T>G c.396-214T>G n.2269T>G c.*283T>G (n.*283T>G) c.551T>G (p.Val184Gly) n.1006T>G n.2120T>G n.1196T>G n.1310T>G c.*699T>G (n.*699T>G) n.1850T>G c.451-214T>G (n.451-214T>G) n.530T>G n.380T>G | |
11 | g.6616717A>G | CA379474989 | TPP1 | c.716T>C (p.Val239Ala) c.830T>C (p.Val277Ala) c.312+584T>C n.1989T>C n.2105T>C n.486T>C n.480-214T>C c.101T>C (p.Val34Ala) c.*570T>C (n.*570T>C) n.859T>C c.396-214T>C n.2269T>C c.*283T>C (n.*283T>C) c.551T>C (p.Val184Ala) n.1006T>C n.2120T>C n.1196T>C n.1310T>C c.*699T>C (n.*699T>C) n.1850T>C c.451-214T>C (n.451-214T>C) n.530T>C n.380T>C | |
11 | g.6616717A>T | CA379474990 | TPP1 | c.716T>A (p.Val239Glu) c.830T>A (p.Val277Glu) c.312+584T>A n.1989T>A n.2105T>A n.486T>A n.480-214T>A c.101T>A (p.Val34Glu) c.*570T>A (n.*570T>A) n.859T>A c.396-214T>A n.2269T>A c.*283T>A (n.*283T>A) c.551T>A (p.Val184Glu) n.1006T>A n.2120T>A n.1196T>A n.1310T>A c.*699T>A (n.*699T>A) n.1850T>A c.451-214T>A (n.451-214T>A) n.530T>A n.380T>A | |
11 | g.6616718C>A | CA379474991 | TPP1 | c.715G>T (p.Val239Leu) c.829G>T (p.Val277Leu) c.312+583G>T n.1988G>T n.2104G>T n.485G>T n.480-215G>T c.100G>T (p.Val34Leu) c.*569G>T (n.*569G>T) n.858G>T c.396-215G>T n.2268G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.550G>T (p.Val184Leu) n.1005G>T n.2119G>T n.1195G>T n.1309G>T c.*698G>T (n.*698G>T) n.1849G>T c.451-215G>T (n.451-215G>T) n.529G>T n.379G>T | |
11 | g.6616718C= | CA1950237207 | TPP1 | c.715G= (p.Val239=) c.829G= (p.Val277=) c.312+583G= n.1988G= n.2104G= n.485G= n.480-215G= c.100G= (p.Val34=) c.*569G= (n.*569G=) n.858G= c.396-215G= n.2268G= c.*282G= (n.*282G=) c.550G= (p.Val184=) n.1005G= n.2119G= n.1195G= n.1309G= c.*698G= (n.*698G=) n.1849G= c.451-215G= (n.451-215G=) n.529G= n.379G= | |
11 | g.6616718C>G | CA379474992 | TPP1 | c.715G>C (p.Val239Leu) c.829G>C (p.Val277Leu) c.312+583G>C n.1988G>C n.2104G>C n.485G>C n.480-215G>C c.100G>C (p.Val34Leu) c.*569G>C (n.*569G>C) n.858G>C c.396-215G>C n.2268G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.550G>C (p.Val184Leu) n.1005G>C n.2119G>C n.1195G>C n.1309G>C c.*698G>C (n.*698G>C) n.1849G>C c.451-215G>C (n.451-215G>C) n.529G>C n.379G>C | |
11 | g.6616718C>T | CA266191 | TPP1 | c.715G>A (p.Val239Met) c.829G>A (p.Val277Met) c.312+583G>A n.1988G>A n.2104G>A n.485G>A n.480-215G>A c.100G>A (p.Val34Met) c.*569G>A (n.*569G>A) n.858G>A c.396-215G>A n.2268G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.550G>A (p.Val184Met) n.1005G>A n.2119G>A n.1195G>A n.1309G>A c.*698G>A (n.*698G>A) n.1849G>A c.451-215G>A (n.451-215G>A) n.529G>A n.379G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616719A= | CA1950237210 | TPP1 | c.714T= (p.Asp238=) c.828T= (p.Asp276=) c.312+582T= n.1987T= n.2103T= n.484T= n.480-216T= c.99T= (p.Asp33=) c.*568T= (n.*568T=) n.857T= c.396-216T= n.2267T= c.*281T= (n.*281T=) c.549T= (p.Asp183=) n.1004T= n.2118T= n.1194T= n.1308T= c.*697T= (n.*697T=) n.1848T= c.451-216T= (n.451-216T=) n.528T= n.378T= | |
11 | g.6616719A>C | CA379474993 | TPP1 | c.714T>G (p.Asp238Glu) c.828T>G (p.Asp276Glu) c.312+582T>G n.1987T>G n.2103T>G n.484T>G n.480-216T>G c.99T>G (p.Asp33Glu) c.*568T>G (n.*568T>G) n.857T>G c.396-216T>G n.2267T>G c.*281T>G (n.*281T>G) c.549T>G (p.Asp183Glu) n.1004T>G n.2118T>G n.1194T>G n.1308T>G c.*697T>G (n.*697T>G) n.1848T>G c.451-216T>G (n.451-216T>G) n.528T>G n.378T>G | |
11 | g.6616719A>G | CA16606974 | TPP1 | c.714T>C (p.Asp238=) c.828T>C (p.Asp276=) c.312+582T>C n.1987T>C n.2103T>C n.484T>C n.480-216T>C c.99T>C (p.Asp33=) c.*568T>C (n.*568T>C) n.857T>C c.396-216T>C n.2267T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.549T>C (p.Asp183=) n.1004T>C n.2118T>C n.1194T>C n.1308T>C c.*697T>C (n.*697T>C) n.1848T>C c.451-216T>C (n.451-216T>C) n.528T>C n.378T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616719A>T | CA379474994 | TPP1 | c.714T>A (p.Asp238Glu) c.828T>A (p.Asp276Glu) c.312+582T>A n.1987T>A n.2103T>A n.484T>A n.480-216T>A c.99T>A (p.Asp33Glu) c.*568T>A (n.*568T>A) n.857T>A c.396-216T>A n.2267T>A c.*281T>A (n.*281T>A) c.549T>A (p.Asp183Glu) n.1004T>A n.2118T>A n.1194T>A n.1308T>A c.*697T>A (n.*697T>A) n.1848T>A c.451-216T>A (n.451-216T>A) n.528T>A n.378T>A | |
11 | g.6616720T>A | CA319189 | TPP1 | c.713A>T (p.Asp238Val) c.827A>T (p.Asp276Val) c.312+581A>T n.1986A>T n.2102A>T n.483A>T n.480-217A>T c.98A>T (p.Asp33Val) c.*567A>T (n.*567A>T) n.856A>T c.396-217A>T n.2266A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.548A>T (p.Asp183Val) n.1003A>T n.2117A>T n.1193A>T n.1307A>T c.*696A>T (n.*696A>T) n.1847A>T c.451-217A>T (n.451-217A>T) n.527A>T n.377A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616720T>C | CA379474995 | TPP1 | c.713A>G (p.Asp238Gly) c.827A>G (p.Asp276Gly) c.312+581A>G n.1986A>G n.2102A>G n.483A>G n.480-217A>G c.98A>G (p.Asp33Gly) c.*567A>G (n.*567A>G) n.856A>G c.396-217A>G n.2266A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.548A>G (p.Asp183Gly) n.1003A>G n.2117A>G n.1193A>G n.1307A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.1847A>G c.451-217A>G (n.451-217A>G) n.527A>G n.377A>G | |
11 | g.6616720T>G | CA379474996 | TPP1 | c.713A>C (p.Asp238Ala) c.827A>C (p.Asp276Ala) c.312+581A>C n.1986A>C n.2102A>C n.483A>C n.480-217A>C c.98A>C (p.Asp33Ala) c.*567A>C (n.*567A>C) n.856A>C c.396-217A>C n.2266A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.548A>C (p.Asp183Ala) n.1003A>C n.2117A>C n.1193A>C n.1307A>C c.*696A>C (n.*696A>C) n.1847A>C c.451-217A>C (n.451-217A>C) n.527A>C n.377A>C | |
11 | g.6616720T= | CA1950237214 | TPP1 | c.713A= (p.Asp238=) c.827A= (p.Asp276=) c.312+581A= n.1986A= n.2102A= n.483A= n.480-217A= c.98A= (p.Asp33=) c.*567A= (n.*567A=) n.856A= c.396-217A= n.2266A= c.*280A= (n.*280A=) c.548A= (p.Asp183=) n.1003A= n.2117A= n.1193A= n.1307A= c.*696A= (n.*696A=) n.1847A= c.451-217A= (n.451-217A=) n.527A= n.377A= | |
11 | g.6616721C>A | CA379474999 | TPP1 | c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.312+580G>T n.1985G>T n.2101G>T n.482G>T n.480-218G>T c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.*566G>T (n.*566G>T) n.855G>T c.396-218G>T n.2265G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.1002G>T n.2116G>T n.1192G>T n.1306G>T c.*695G>T (n.*695G>T) n.1846G>T c.451-218G>T (n.451-218G>T) n.526G>T n.376G>T | |
11 | g.6616721C= | CA1950237219 | TPP1 | c.712G= (p.Asp238=) c.826G= (p.Asp276=) c.312+580G= n.1985G= n.2101G= n.482G= n.480-218G= c.97G= (p.Asp33=) c.*566G= (n.*566G=) n.855G= c.396-218G= n.2265G= c.*279G= (n.*279G=) c.547G= (p.Asp183=) n.1002G= n.2116G= n.1192G= n.1306G= c.*695G= (n.*695G=) n.1846G= c.451-218G= (n.451-218G=) n.526G= n.376G= | |
11 | g.6616721C>G | CA379474998 | TPP1 | c.712G>C (p.Asp238His) c.826G>C (p.Asp276His) c.312+580G>C n.1985G>C n.2101G>C n.482G>C n.480-218G>C c.97G>C (p.Asp33His) c.*566G>C (n.*566G>C) n.855G>C c.396-218G>C n.2265G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.547G>C (p.Asp183His) n.1002G>C n.2116G>C n.1192G>C n.1306G>C c.*695G>C (n.*695G>C) n.1846G>C c.451-218G>C (n.451-218G>C) n.526G>C n.376G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616721C>T | CA379474997 | TPP1 | c.712G>A (p.Asp238Asn) c.826G>A (p.Asp276Asn) c.312+580G>A n.1985G>A n.2101G>A n.482G>A n.480-218G>A c.97G>A (p.Asp33Asn) c.*566G>A (n.*566G>A) n.855G>A c.396-218G>A n.2265G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.547G>A (p.Asp183Asn) n.1002G>A n.2116G>A n.1192G>A n.1306G>A c.*695G>A (n.*695G>A) n.1846G>A c.451-218G>A (n.451-218G>A) n.526G>A n.376G>A | |
11 | g.6616722T>A | CA472922698 | TPP1 | c.711A>T (p.Leu237=) c.825A>T (p.Leu275=) c.312+579A>T n.1984A>T n.2100A>T n.481A>T n.480-219A>T c.96A>T (p.Leu32=) c.*565A>T (n.*565A>T) n.854A>T c.396-219A>T n.2264A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.546A>T (p.Leu182=) n.1001A>T n.2115A>T n.1191A>T n.1305A>T c.*694A>T (n.*694A>T) n.1845A>T c.451-219A>T (n.451-219A>T) n.525A>T n.375A>T | |
11 | g.6616722T>C | CA472922700 | TPP1 | c.711A>G (p.Leu237=) c.825A>G (p.Leu275=) c.312+579A>G n.1984A>G n.2100A>G n.481A>G n.480-219A>G c.96A>G (p.Leu32=) c.*565A>G (n.*565A>G) n.854A>G c.396-219A>G n.2264A>G c.*278A>G (n.*278A>G) c.546A>G (p.Leu182=) n.1001A>G n.2115A>G n.1191A>G n.1305A>G c.*694A>G (n.*694A>G) n.1845A>G c.451-219A>G (n.451-219A>G) n.525A>G n.375A>G | |
11 | g.6616722T>G | CA472922701 | TPP1 | c.711A>C (p.Leu237=) c.825A>C (p.Leu275=) c.312+579A>C n.1984A>C n.2100A>C n.481A>C n.480-219A>C c.96A>C (p.Leu32=) c.*565A>C (n.*565A>C) n.854A>C c.396-219A>C n.2264A>C c.*278A>C (n.*278A>C) c.546A>C (p.Leu182=) n.1001A>C n.2115A>C n.1191A>C n.1305A>C c.*694A>C (n.*694A>C) n.1845A>C c.451-219A>C (n.451-219A>C) n.525A>C n.375A>C | |
11 | g.6616723A>C | CA379475000 | TPP1 | c.710T>G (p.Leu237Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.312+578T>G n.1983T>G n.2099T>G n.480T>G n.480-220T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) c.*564T>G (n.*564T>G) n.853T>G c.396-220T>G n.2263T>G c.*277T>G (n.*277T>G) c.545T>G (p.Leu182Arg) n.1000T>G n.2114T>G n.1190T>G n.1304T>G c.*693T>G (n.*693T>G) n.1844T>G c.451-220T>G (n.451-220T>G) n.524T>G n.374T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616723A>G | CA379475001 | TPP1 | c.710T>C (p.Leu237Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.312+578T>C n.1983T>C n.2099T>C n.480T>C n.480-220T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) c.*564T>C (n.*564T>C) n.853T>C c.396-220T>C n.2263T>C c.*277T>C (n.*277T>C) c.545T>C (p.Leu182Pro) n.1000T>C n.2114T>C n.1190T>C n.1304T>C c.*693T>C (n.*693T>C) n.1844T>C c.451-220T>C (n.451-220T>C) n.524T>C n.374T>C | |
11 | g.6616723A>T | CA379475002 | TPP1 | c.710T>A (p.Leu237Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) c.312+578T>A n.1983T>A n.2099T>A n.480T>A n.480-220T>A c.95T>A (p.Leu32Gln) c.*564T>A (n.*564T>A) n.853T>A c.396-220T>A n.2263T>A c.*277T>A (n.*277T>A) c.545T>A (p.Leu182Gln) n.1000T>A n.2114T>A n.1190T>A n.1304T>A c.*693T>A (n.*693T>A) n.1844T>A c.451-220T>A (n.451-220T>A) n.524T>A n.374T>A | |
11 | g.6616724G>A | CA472922702 | TPP1 | c.709C>T (p.Leu237=) c.823C>T (p.Leu275=) c.312+577C>T n.1982C>T n.2098C>T n.479C>T n.480-221C>T c.94C>T (p.Leu32=) c.*563C>T (n.*563C>T) n.852C>T c.396-221C>T n.2262C>T c.*276C>T (n.*276C>T) c.544C>T (p.Leu182=) n.999C>T n.2113C>T n.1189C>T n.1303C>T c.*692C>T (n.*692C>T) n.1843C>T c.451-221C>T (n.451-221C>T) n.523C>T n.373C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616724G>C | CA379475003 | TPP1 | c.709C>G (p.Leu237Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.312+577C>G n.1982C>G n.2098C>G n.479C>G n.480-221C>G c.94C>G (p.Leu32Val) c.*563C>G (n.*563C>G) n.852C>G c.396-221C>G n.2262C>G c.*276C>G (n.*276C>G) c.544C>G (p.Leu182Val) n.999C>G n.2113C>G n.1189C>G n.1303C>G c.*692C>G (n.*692C>G) n.1843C>G c.451-221C>G (n.451-221C>G) n.523C>G n.373C>G | |
11 | g.6616724G>T | CA379475004 | TPP1 | c.709C>A (p.Leu237Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) c.312+577C>A n.1982C>A n.2098C>A n.479C>A n.480-221C>A c.94C>A (p.Leu32Ile) c.*563C>A (n.*563C>A) n.852C>A c.396-221C>A n.2262C>A c.*276C>A (n.*276C>A) c.544C>A (p.Leu182Ile) n.999C>A n.2113C>A n.1189C>A n.1303C>A c.*692C>A (n.*692C>A) n.1843C>A c.451-221C>A (n.451-221C>A) n.523C>A n.373C>A | COSMIC |
11 | g.6616725A>C | CA379475005 | TPP1 | c.708T>G (p.Ser236Arg) c.822T>G (p.Ser274Arg) c.312+576T>G n.1981T>G n.2097T>G n.478T>G n.480-222T>G c.93T>G (p.Ser31Arg) c.*562T>G (n.*562T>G) n.851T>G c.396-222T>G n.2261T>G c.*275T>G (n.*275T>G) c.543T>G (p.Ser181Arg) n.998T>G n.2112T>G n.1188T>G n.1302T>G c.*691T>G (n.*691T>G) n.1842T>G c.451-222T>G (n.451-222T>G) n.522T>G n.372T>G | |
11 | g.6616725A>G | CA472922704 | TPP1 | c.708T>C (p.Ser236=) c.822T>C (p.Ser274=) c.312+576T>C n.1981T>C n.2097T>C n.478T>C n.480-222T>C c.93T>C (p.Ser31=) c.*562T>C (n.*562T>C) n.851T>C c.396-222T>C n.2261T>C c.*275T>C (n.*275T>C) c.543T>C (p.Ser181=) n.998T>C n.2112T>C n.1188T>C n.1302T>C c.*691T>C (n.*691T>C) n.1842T>C c.451-222T>C (n.451-222T>C) n.522T>C n.372T>C | |
11 | g.6616725A>T | CA379475006 | TPP1 | c.708T>A (p.Ser236Arg) c.822T>A (p.Ser274Arg) c.312+576T>A n.1981T>A n.2097T>A n.478T>A n.480-222T>A c.93T>A (p.Ser31Arg) c.*562T>A (n.*562T>A) n.851T>A c.396-222T>A n.2261T>A c.*275T>A (n.*275T>A) c.543T>A (p.Ser181Arg) n.998T>A n.2112T>A n.1188T>A n.1302T>A c.*691T>A (n.*691T>A) n.1842T>A c.451-222T>A (n.451-222T>A) n.522T>A n.372T>A | |
11 | g.6616726C>A | CA379475007 | TPP1 | c.707G>T (p.Ser236Ile) c.821G>T (p.Ser274Ile) c.312+575G>T n.1980G>T n.2096G>T n.477G>T n.480-223G>T c.92G>T (p.Ser31Ile) c.*561G>T (n.*561G>T) n.850G>T c.396-223G>T n.2260G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.542G>T (p.Ser181Ile) n.997G>T n.2111G>T n.1187G>T n.1301G>T c.*690G>T (n.*690G>T) n.1841G>T c.451-223G>T (n.451-223G>T) n.521G>T n.371G>T | |
11 | g.6616726C>G | CA379475009 | TPP1 | c.707G>C (p.Ser236Thr) c.821G>C (p.Ser274Thr) c.312+575G>C n.1980G>C n.2096G>C n.477G>C n.480-223G>C c.92G>C (p.Ser31Thr) c.*561G>C (n.*561G>C) n.850G>C c.396-223G>C n.2260G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.542G>C (p.Ser181Thr) n.997G>C n.2111G>C n.1187G>C n.1301G>C c.*690G>C (n.*690G>C) n.1841G>C c.451-223G>C (n.451-223G>C) n.521G>C n.371G>C | |
11 | g.6616726C>T | CA379475008 | TPP1 | c.707G>A (p.Ser236Asn) c.821G>A (p.Ser274Asn) c.312+575G>A n.1980G>A n.2096G>A n.477G>A n.480-223G>A c.92G>A (p.Ser31Asn) c.*561G>A (n.*561G>A) n.850G>A c.396-223G>A n.2260G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.542G>A (p.Ser181Asn) n.997G>A n.2111G>A n.1187G>A n.1301G>A c.*690G>A (n.*690G>A) n.1841G>A c.451-223G>A (n.451-223G>A) n.521G>A n.371G>A | |
11 | g.6616727T>A | CA379475010 | TPP1 | c.706A>T (p.Ser236Cys) c.820A>T (p.Ser274Cys) c.312+574A>T n.1979A>T n.2095A>T n.476A>T n.480-224A>T c.91A>T (p.Ser31Cys) c.*560A>T (n.*560A>T) n.849A>T c.396-224A>T n.2259A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.541A>T (p.Ser181Cys) n.996A>T n.2110A>T n.1186A>T n.1300A>T c.*689A>T (n.*689A>T) n.1840A>T c.451-224A>T (n.451-224A>T) n.520A>T n.370A>T | |
11 | g.6616727T>C | CA379475011 | TPP1 | c.706A>G (p.Ser236Gly) c.820A>G (p.Ser274Gly) c.312+574A>G n.1979A>G n.2095A>G n.476A>G n.480-224A>G c.91A>G (p.Ser31Gly) c.*560A>G (n.*560A>G) n.849A>G c.396-224A>G n.2259A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.541A>G (p.Ser181Gly) n.996A>G n.2110A>G n.1186A>G n.1300A>G c.*689A>G (n.*689A>G) n.1840A>G c.451-224A>G (n.451-224A>G) n.520A>G n.370A>G | |
11 | g.6616727T>G | CA379475012 | TPP1 | c.706A>C (p.Ser236Arg) c.820A>C (p.Ser274Arg) c.312+574A>C n.1979A>C n.2095A>C n.476A>C n.480-224A>C c.91A>C (p.Ser31Arg) c.*560A>C (n.*560A>C) n.849A>C c.396-224A>C n.2259A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.541A>C (p.Ser181Arg) n.996A>C n.2110A>C n.1186A>C n.1300A>C c.*689A>C (n.*689A>C) n.1840A>C c.451-224A>C (n.451-224A>C) n.520A>C n.370A>C | |
11 | g.6616727_6616728delinsTG | CA1950237227 | TPP1 | c.705_706delinsCA (p.Ala235=) c.819_820delinsCA (p.Ala273=) c.312+573_312+574delinsCA n.1978_1979delinsCA n.2094_2095delinsCA n.475_476delinsCA n.480-225_480-224delinsCA c.90_91delinsCA (p.Ala30=) c.*559_*560delinsCA (n.*559_*560delinsCA) n.848_849delinsCA c.396-225_396-224delinsCA n.2258_2259delinsCA c.*272_*273delinsCA (n.*272_*273delinsCA) c.540_541delinsCA (p.Ala180=) n.995_996delinsCA n.2109_2110delinsCA n.1185_1186delinsCA n.1299_1300delinsCA c.*688_*689delinsCA (n.*688_*689delinsCA) n.1839_1840delinsCA c.451-225_451-224delinsCA (n.451-225_451-224delinsCA) n.519_520delinsCA n.369_370delinsCA | |
11 | g.6616728G>A | CA472922705 | TPP1 | c.705C>T (p.Ala235=) c.819C>T (p.Ala273=) c.312+573C>T n.1978C>T n.2094C>T n.475C>T n.480-225C>T c.90C>T (p.Ala30=) c.*559C>T (n.*559C>T) n.848C>T c.396-225C>T n.2258C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.540C>T (p.Ala180=) n.995C>T n.2109C>T n.1185C>T n.1299C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.1839C>T c.451-225C>T (n.451-225C>T) n.519C>T n.369C>T | |
11 | g.6616728G>C | CA472922708 | TPP1 | c.705C>G (p.Ala235=) c.819C>G (p.Ala273=) c.312+573C>G n.1978C>G n.2094C>G n.475C>G n.480-225C>G c.90C>G (p.Ala30=) c.*559C>G (n.*559C>G) n.848C>G c.396-225C>G n.2258C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.540C>G (p.Ala180=) n.995C>G n.2109C>G n.1185C>G n.1299C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.1839C>G c.451-225C>G (n.451-225C>G) n.519C>G n.369C>G | |
11 | g.6616728G>T | CA472922707 | TPP1 | c.705C>A (p.Ala235=) c.819C>A (p.Ala273=) c.312+573C>A n.1978C>A n.2094C>A n.475C>A n.480-225C>A c.90C>A (p.Ala30=) c.*559C>A (n.*559C>A) n.848C>A c.396-225C>A n.2258C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.540C>A (p.Ala180=) n.995C>A n.2109C>A n.1185C>A n.1299C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.1839C>A c.451-225C>A (n.451-225C>A) n.519C>A n.369C>A | |
11 | g.6616729del | CA16041514 | TPP1 | c.705del (p.Ser236ValfsTer2) c.819del (p.Ser274ValfsTer2) c.312+573del n.1978del n.2094del n.475del n.480-225del c.90del (p.Ser31ValfsTer2) c.*559del (n.*559del) n.848del c.396-225del n.2258del c.*272del (n.*272del) c.540del (p.Ser181ValfsTer2) n.995del n.2109del n.1185del n.1299del c.*688del (n.*688del) n.1839del c.451-225del (n.451-225del) n.519del n.369del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616729G>A | CA379475013 | TPP1 | c.704C>T (p.Ala235Val) c.818C>T (p.Ala273Val) c.312+572C>T n.1977C>T n.2093C>T n.474C>T n.480-226C>T c.89C>T (p.Ala30Val) c.*558C>T (n.*558C>T) n.847C>T c.396-226C>T n.2257C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.539C>T (p.Ala180Val) n.994C>T n.2108C>T n.1184C>T n.1298C>T c.*687C>T (n.*687C>T) n.1838C>T c.451-226C>T (n.451-226C>T) n.518C>T n.368C>T | |
11 | g.6616729G>C | CA379475015 | TPP1 | c.704C>G (p.Ala235Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.312+572C>G n.1977C>G n.2093C>G n.474C>G n.480-226C>G c.89C>G (p.Ala30Gly) c.*558C>G (n.*558C>G) n.847C>G c.396-226C>G n.2257C>G c.*271C>G (n.*271C>G) c.539C>G (p.Ala180Gly) n.994C>G n.2108C>G n.1184C>G n.1298C>G c.*687C>G (n.*687C>G) n.1838C>G c.451-226C>G (n.451-226C>G) n.518C>G n.368C>G | |
11 | g.6616729G>T | CA379475014 | TPP1 | c.704C>A (p.Ala235Asp) c.818C>A (p.Ala273Asp) c.312+572C>A n.1977C>A n.2093C>A n.474C>A n.480-226C>A c.89C>A (p.Ala30Asp) c.*558C>A (n.*558C>A) n.847C>A c.396-226C>A n.2257C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.539C>A (p.Ala180Asp) n.994C>A n.2108C>A n.1184C>A n.1298C>A c.*687C>A (n.*687C>A) n.1838C>A c.451-226C>A (n.451-226C>A) n.518C>A n.368C>A | |
11 | g.6616730C>A | CA379475016 | TPP1 | c.703G>T (p.Ala235Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.312+571G>T n.1976G>T n.2092G>T n.473G>T n.480-227G>T c.88G>T (p.Ala30Ser) c.*557G>T (n.*557G>T) n.846G>T c.396-227G>T n.2256G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.538G>T (p.Ala180Ser) n.993G>T n.2107G>T n.1183G>T n.1297G>T c.*686G>T (n.*686G>T) n.1837G>T c.451-227G>T (n.451-227G>T) n.517G>T n.367G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616730C>G | CA379475017 | TPP1 | c.703G>C (p.Ala235Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) c.312+571G>C n.1976G>C n.2092G>C n.473G>C n.480-227G>C c.88G>C (p.Ala30Pro) c.*557G>C (n.*557G>C) n.846G>C c.396-227G>C n.2256G>C c.*270G>C (n.*270G>C) c.538G>C (p.Ala180Pro) n.993G>C n.2107G>C n.1183G>C n.1297G>C c.*686G>C (n.*686G>C) n.1837G>C c.451-227G>C (n.451-227G>C) n.517G>C n.367G>C | |
11 | g.6616730C>T | CA379475018 | TPP1 | c.703G>A (p.Ala235Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) c.312+571G>A n.1976G>A n.2092G>A n.473G>A n.480-227G>A c.88G>A (p.Ala30Thr) c.*557G>A (n.*557G>A) n.846G>A c.396-227G>A n.2256G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.538G>A (p.Ala180Thr) n.993G>A n.2107G>A n.1183G>A n.1297G>A c.*686G>A (n.*686G>A) n.1837G>A c.451-227G>A (n.451-227G>A) n.517G>A n.367G>A | |
11 | g.6616731dup | CA2841969357 | TPP1 | c.703dup (p.Ala235GlyfsTer22) c.817dup (p.Ala273GlyfsTer22) c.312+571dup n.1976dup n.2092dup n.473dup n.480-227dup c.88dup (p.Ala30GlyfsTer22) c.*557dup (n.*557dup) n.846dup c.396-227dup n.2256dup c.*270dup (n.*270dup) c.538dup (p.Ala180GlyfsTer22) n.993dup n.2107dup n.1183dup n.1297dup c.*686dup (n.*686dup) n.1837dup c.451-227dup (n.451-227dup) n.517dup n.367dup | |
11 | g.6616731C>A | CA379475019 | TPP1 | c.702G>T (p.Glu234Asp) c.816G>T (p.Glu272Asp) c.312+570G>T n.1975G>T n.2091G>T n.472G>T n.480-228G>T c.87G>T (p.Glu29Asp) c.*556G>T (n.*556G>T) n.845G>T c.396-228G>T n.2255G>T c.*269G>T (n.*269G>T) c.537G>T (p.Glu179Asp) n.992G>T n.2106G>T n.1182G>T n.1296G>T c.*685G>T (n.*685G>T) n.1836G>T c.451-228G>T (n.451-228G>T) n.516G>T n.366G>T | |
11 | g.6616731C= | CA1950237236 | TPP1 | c.702G= (p.Glu234=) c.816G= (p.Glu272=) c.312+570G= n.1975G= n.2091G= n.472G= n.480-228G= c.87G= (p.Glu29=) c.*556G= (n.*556G=) n.845G= c.396-228G= n.2255G= c.*269G= (n.*269G=) c.537G= (p.Glu179=) n.992G= n.2106G= n.1182G= n.1296G= c.*685G= (n.*685G=) n.1836G= c.451-228G= (n.451-228G=) n.516G= n.366G= | |
11 | g.6616731C>G | CA379475020 | TPP1 | c.702G>C (p.Glu234Asp) c.816G>C (p.Glu272Asp) c.312+570G>C n.1975G>C n.2091G>C n.472G>C n.480-228G>C c.87G>C (p.Glu29Asp) c.*556G>C (n.*556G>C) n.845G>C c.396-228G>C n.2255G>C c.*269G>C (n.*269G>C) c.537G>C (p.Glu179Asp) n.992G>C n.2106G>C n.1182G>C n.1296G>C c.*685G>C (n.*685G>C) n.1836G>C c.451-228G>C (n.451-228G>C) n.516G>C n.366G>C | |
11 | g.6616731C>T | CA472922709 | TPP1 | c.702G>A (p.Glu234=) c.816G>A (p.Glu272=) c.312+570G>A n.1975G>A n.2091G>A n.472G>A n.480-228G>A c.87G>A (p.Glu29=) c.*556G>A (n.*556G>A) n.845G>A c.396-228G>A n.2255G>A c.*269G>A (n.*269G>A) c.537G>A (p.Glu179=) n.992G>A n.2106G>A n.1182G>A n.1296G>A c.*685G>A (n.*685G>A) n.1836G>A c.451-228G>A (n.451-228G>A) n.516G>A n.366G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616732T>A | CA379475021 | TPP1 | c.701A>T (p.Glu234Val) c.815A>T (p.Glu272Val) c.312+569A>T n.1974A>T n.2090A>T n.471A>T n.480-229A>T c.86A>T (p.Glu29Val) c.*555A>T (n.*555A>T) n.844A>T c.396-229A>T n.2254A>T c.*268A>T (n.*268A>T) c.536A>T (p.Glu179Val) n.991A>T n.2105A>T n.1181A>T n.1295A>T c.*684A>T (n.*684A>T) n.1835A>T c.451-229A>T (n.451-229A>T) n.515A>T n.365A>T | |
11 | g.6616732T>C | CA379475022 | TPP1 | c.701A>G (p.Glu234Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) c.312+569A>G n.1974A>G n.2090A>G n.471A>G n.480-229A>G c.86A>G (p.Glu29Gly) c.*555A>G (n.*555A>G) n.844A>G c.396-229A>G n.2254A>G c.*268A>G (n.*268A>G) c.536A>G (p.Glu179Gly) n.991A>G n.2105A>G n.1181A>G n.1295A>G c.*684A>G (n.*684A>G) n.1835A>G c.451-229A>G (n.451-229A>G) n.515A>G n.365A>G | |
11 | g.6616732T>G | CA379475023 | TPP1 | c.701A>C (p.Glu234Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) c.312+569A>C n.1974A>C n.2090A>C n.471A>C n.480-229A>C c.86A>C (p.Glu29Ala) c.*555A>C (n.*555A>C) n.844A>C c.396-229A>C n.2254A>C c.*268A>C (n.*268A>C) c.536A>C (p.Glu179Ala) n.991A>C n.2105A>C n.1181A>C n.1295A>C c.*684A>C (n.*684A>C) n.1835A>C c.451-229A>C (n.451-229A>C) n.515A>C n.365A>C | |
11 | g.6616733C>A | CA379475024 | TPP1 | c.700G>T (p.Glu234Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) c.312+568G>T n.1973G>T n.2089G>T n.470G>T n.480-230G>T c.85G>T (p.Glu29Ter) c.*554G>T (n.*554G>T) n.843G>T c.396-230G>T n.2253G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.535G>T (p.Glu179Ter) n.990G>T n.2104G>T n.1180G>T n.1294G>T c.*683G>T (n.*683G>T) n.1834G>T c.451-230G>T (n.451-230G>T) n.514G>T n.364G>T | |
11 | g.6616733C>G | CA379475025 | TPP1 | c.700G>C (p.Glu234Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) c.312+568G>C n.1973G>C n.2089G>C n.470G>C n.480-230G>C c.85G>C (p.Glu29Gln) c.*554G>C (n.*554G>C) n.843G>C c.396-230G>C n.2253G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.535G>C (p.Glu179Gln) n.990G>C n.2104G>C n.1180G>C n.1294G>C c.*683G>C (n.*683G>C) n.1834G>C c.451-230G>C (n.451-230G>C) n.514G>C n.364G>C | |
11 | g.6616733C>T | CA379475026 | TPP1 | c.700G>A (p.Glu234Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) c.312+568G>A n.1973G>A n.2089G>A n.470G>A n.480-230G>A c.85G>A (p.Glu29Lys) c.*554G>A (n.*554G>A) n.843G>A c.396-230G>A n.2253G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.535G>A (p.Glu179Lys) n.990G>A n.2104G>A n.1180G>A n.1294G>A c.*683G>A (n.*683G>A) n.1834G>A c.451-230G>A (n.451-230G>A) n.514G>A n.364G>A | |
11 | g.6616734A>C | CA379475027 | TPP1 | c.699T>G (p.Ile233Met) c.813T>G (p.Ile271Met) c.312+567T>G n.1972T>G n.2088T>G n.469T>G n.480-231T>G c.84T>G (p.Ile28Met) c.*553T>G (n.*553T>G) n.842T>G c.396-231T>G n.2252T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.534T>G (p.Ile178Met) n.989T>G n.2103T>G n.1179T>G n.1293T>G c.*682T>G (n.*682T>G) n.1833T>G c.451-231T>G (n.451-231T>G) n.513T>G n.363T>G | COSMIC |
11 | g.6616734A>G | CA472922711 | TPP1 | c.699T>C (p.Ile233=) c.813T>C (p.Ile271=) c.312+567T>C n.1972T>C n.2088T>C n.469T>C n.480-231T>C c.84T>C (p.Ile28=) c.*553T>C (n.*553T>C) n.842T>C c.396-231T>C n.2252T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.534T>C (p.Ile178=) n.989T>C n.2103T>C n.1179T>C n.1293T>C c.*682T>C (n.*682T>C) n.1833T>C c.451-231T>C (n.451-231T>C) n.513T>C n.363T>C | |
11 | g.6616734A>T | CA472922712 | TPP1 | c.699T>A (p.Ile233=) c.813T>A (p.Ile271=) c.312+567T>A n.1972T>A n.2088T>A n.469T>A n.480-231T>A c.84T>A (p.Ile28=) c.*553T>A (n.*553T>A) n.842T>A c.396-231T>A n.2252T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.534T>A (p.Ile178=) n.989T>A n.2103T>A n.1179T>A n.1293T>A c.*682T>A (n.*682T>A) n.1833T>A c.451-231T>A (n.451-231T>A) n.513T>A n.363T>A | |
11 | g.6616735A= | CA1950237242 | TPP1 | c.698T= (p.Ile233=) c.812T= (p.Ile271=) c.312+566T= n.1971T= n.2087T= n.468T= n.480-232T= c.83T= (p.Ile28=) c.*552T= (n.*552T=) n.841T= c.396-232T= n.2251T= c.*265T= (n.*265T=) c.533T= (p.Ile178=) n.988T= n.2102T= n.1178T= n.1292T= c.*681T= (n.*681T=) n.1832T= c.451-232T= (n.451-232T=) n.512T= n.362T= | |
11 | g.6616735A>C | CA379475029 | TPP1 | c.698T>G (p.Ile233Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) c.312+566T>G n.1971T>G n.2087T>G n.468T>G n.480-232T>G c.83T>G (p.Ile28Ser) c.*552T>G (n.*552T>G) n.841T>G c.396-232T>G n.2251T>G c.*265T>G (n.*265T>G) c.533T>G (p.Ile178Ser) n.988T>G n.2102T>G n.1178T>G n.1292T>G c.*681T>G (n.*681T>G) n.1832T>G c.451-232T>G (n.451-232T>G) n.512T>G n.362T>G | |
11 | g.6616735A>G | CA5858829 | TPP1 | c.698T>C (p.Ile233Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) c.312+566T>C n.1971T>C n.2087T>C n.468T>C n.480-232T>C c.83T>C (p.Ile28Thr) c.*552T>C (n.*552T>C) n.841T>C c.396-232T>C n.2251T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.533T>C (p.Ile178Thr) n.988T>C n.2102T>C n.1178T>C n.1292T>C c.*681T>C (n.*681T>C) n.1832T>C c.451-232T>C (n.451-232T>C) n.512T>C n.362T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616735A>T | CA379475028 | TPP1 | c.698T>A (p.Ile233Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) c.312+566T>A n.1971T>A n.2087T>A n.468T>A n.480-232T>A c.83T>A (p.Ile28Asn) c.*552T>A (n.*552T>A) n.841T>A c.396-232T>A n.2251T>A c.*265T>A (n.*265T>A) c.533T>A (p.Ile178Asn) n.988T>A n.2102T>A n.1178T>A n.1292T>A c.*681T>A (n.*681T>A) n.1832T>A c.451-232T>A (n.451-232T>A) n.512T>A n.362T>A | |
11 | g.6616736T>A | CA379475032 | TPP1 | c.697A>T (p.Ile233Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) c.312+565A>T n.1970A>T n.2086A>T n.467A>T n.480-233A>T c.82A>T (p.Ile28Phe) c.*551A>T (n.*551A>T) n.840A>T c.396-233A>T n.2250A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.532A>T (p.Ile178Phe) n.987A>T n.2101A>T n.1177A>T n.1291A>T c.*680A>T (n.*680A>T) n.1831A>T c.451-233A>T (n.451-233A>T) n.511A>T n.361A>T | |
11 | g.6616736T>C | CA379475030 | TPP1 | c.697A>G (p.Ile233Val) c.811A>G (p.Ile271Val) c.312+565A>G n.1970A>G n.2086A>G n.467A>G n.480-233A>G c.82A>G (p.Ile28Val) c.*551A>G (n.*551A>G) n.840A>G c.396-233A>G n.2250A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.532A>G (p.Ile178Val) n.987A>G n.2101A>G n.1177A>G n.1291A>G c.*680A>G (n.*680A>G) n.1831A>G c.451-233A>G (n.451-233A>G) n.511A>G n.361A>G | |
11 | g.6616736T>G | CA379475031 | TPP1 | c.697A>C (p.Ile233Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) c.312+565A>C n.1970A>C n.2086A>C n.467A>C n.480-233A>C c.82A>C (p.Ile28Leu) c.*551A>C (n.*551A>C) n.840A>C c.396-233A>C n.2250A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.532A>C (p.Ile178Leu) n.987A>C n.2101A>C n.1177A>C n.1291A>C c.*680A>C (n.*680A>C) n.1831A>C c.451-233A>C (n.451-233A>C) n.511A>C n.361A>C | |
11 | g.6616736T= | CA1950237247 | TPP1 | c.697A= (p.Ile233=) c.811A= (p.Ile271=) c.312+565A= n.1970A= n.2086A= n.467A= n.480-233A= c.82A= (p.Ile28=) c.*551A= (n.*551A=) n.840A= c.396-233A= n.2250A= c.*264A= (n.*264A=) c.532A= (p.Ile178=) n.987A= n.2101A= n.1177A= n.1291A= c.*680A= (n.*680A=) n.1831A= c.451-233A= (n.451-233A=) n.511A= n.361A= | |
11 | g.6616737C>A | CA472922714 | TPP1 | c.696G>T (p.Gly232=) c.810G>T (p.Gly270=) c.312+564G>T n.1969G>T n.2085G>T n.466G>T n.480-234G>T c.81G>T (p.Gly27=) c.*550G>T (n.*550G>T) n.839G>T c.396-234G>T n.2249G>T c.*263G>T (n.*263G>T) c.531G>T (p.Gly177=) n.986G>T n.2100G>T n.1176G>T n.1290G>T c.*679G>T (n.*679G>T) n.1830G>T c.451-234G>T (n.451-234G>T) n.510G>T n.360G>T | |
11 | g.6616737C>G | CA472922715 | TPP1 | c.696G>C (p.Gly232=) c.810G>C (p.Gly270=) c.312+564G>C n.1969G>C n.2085G>C n.466G>C n.480-234G>C c.81G>C (p.Gly27=) c.*550G>C (n.*550G>C) n.839G>C c.396-234G>C n.2249G>C c.*263G>C (n.*263G>C) c.531G>C (p.Gly177=) n.986G>C n.2100G>C n.1176G>C n.1290G>C c.*679G>C (n.*679G>C) n.1830G>C c.451-234G>C (n.451-234G>C) n.510G>C n.360G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616737C>T | CA472922716 | TPP1 | c.696G>A (p.Gly232=) c.810G>A (p.Gly270=) c.312+564G>A n.1969G>A n.2085G>A n.466G>A n.480-234G>A c.81G>A (p.Gly27=) c.*550G>A (n.*550G>A) n.839G>A c.396-234G>A n.2249G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.531G>A (p.Gly177=) n.986G>A n.2100G>A n.1176G>A n.1290G>A c.*679G>A (n.*679G>A) n.1830G>A c.451-234G>A (n.451-234G>A) n.510G>A n.360G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616745_6616749del | CA2697548403 | TPP1 | c.692_696del (p.Ala231AspfsTer2) c.806_810del (p.Ala269AspfsTer2) c.312+560_312+564del n.1965_1969del n.2081_2085del n.462_466del n.480-238_480-234del c.77_81del (p.Ala26AspfsTer2) c.*546_*550del (n.*546_*550del) n.835_839del c.396-238_396-234del n.2245_2249del c.*259_*263del (n.*259_*263del) c.527_531del (p.Ala176AspfsTer2) n.982_986del n.2096_2100del n.1172_1176del n.1286_1290del c.*675_*679del (n.*675_*679del) n.1826_1830del c.451-238_451-234del (n.451-238_451-234del) n.506_510del n.356_360del | ClinVar |
11 | g.6616745_6616755dup | CA597439650 | TPP1 | c.686_696dup (p.Ile233AlafsTer9) c.800_810dup (p.Ile271AlafsTer9) c.312+554_312+564dup n.1959_1969dup n.2075_2085dup n.456_466dup n.480-244_480-234dup c.71_81dup (p.Ile28AlafsTer9) c.*540_*550dup (n.*540_*550dup) n.829_839dup c.396-244_396-234dup n.2239_2249dup c.*253_*263dup (n.*253_*263dup) c.521_531dup (p.Ile178AlafsTer9) n.976_986dup n.2090_2100dup n.1166_1176dup n.1280_1290dup c.*669_*679dup (n.*669_*679dup) n.1820_1830dup c.451-244_451-234dup (n.451-244_451-234dup) n.500_510dup n.350_360dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616738C>A | CA379475033 | TPP1 | c.695G>T (p.Gly232Val) c.809G>T (p.Gly270Val) c.312+563G>T n.1968G>T n.2084G>T n.465G>T n.480-235G>T c.80G>T (p.Gly27Val) c.*549G>T (n.*549G>T) n.838G>T c.396-235G>T n.2248G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.530G>T (p.Gly177Val) n.985G>T n.2099G>T n.1175G>T n.1289G>T c.*678G>T (n.*678G>T) n.1829G>T c.451-235G>T (n.451-235G>T) n.509G>T n.359G>T | |
11 | g.6616738C>G | CA379475034 | TPP1 | c.695G>C (p.Gly232Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) c.312+563G>C n.1968G>C n.2084G>C n.465G>C n.480-235G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) c.*549G>C (n.*549G>C) n.838G>C c.396-235G>C n.2248G>C c.*262G>C (n.*262G>C) c.530G>C (p.Gly177Ala) n.985G>C n.2099G>C n.1175G>C n.1289G>C c.*678G>C (n.*678G>C) n.1829G>C c.451-235G>C (n.451-235G>C) n.509G>C n.359G>C | |
11 | g.6616738C>T | CA379475035 | TPP1 | c.695G>A (p.Gly232Glu) c.809G>A (p.Gly270Glu) c.312+563G>A n.1968G>A n.2084G>A n.465G>A n.480-235G>A c.80G>A (p.Gly27Glu) c.*549G>A (n.*549G>A) n.838G>A c.396-235G>A n.2248G>A c.*262G>A (n.*262G>A) c.530G>A (p.Gly177Glu) n.985G>A n.2099G>A n.1175G>A n.1289G>A c.*678G>A (n.*678G>A) n.1829G>A c.451-235G>A (n.451-235G>A) n.509G>A n.359G>A | |
11 | g.6616739C>A | CA379475036 | TPP1 | c.694G>T (p.Gly232Trp) c.808G>T (p.Gly270Trp) c.312+562G>T n.1967G>T n.2083G>T n.464G>T n.480-236G>T c.79G>T (p.Gly27Trp) c.*548G>T (n.*548G>T) n.837G>T c.396-236G>T n.2247G>T c.*261G>T (n.*261G>T) c.529G>T (p.Gly177Trp) n.984G>T n.2098G>T n.1174G>T n.1288G>T c.*677G>T (n.*677G>T) n.1828G>T c.451-236G>T (n.451-236G>T) n.508G>T n.358G>T | |
11 | g.6616739C= | CA1950237255 | TPP1 | c.694G= (p.Gly232=) c.808G= (p.Gly270=) c.312+562G= n.1967G= n.2083G= n.464G= n.480-236G= c.79G= (p.Gly27=) c.*548G= (n.*548G=) n.837G= c.396-236G= n.2247G= c.*261G= (n.*261G=) c.529G= (p.Gly177=) n.984G= n.2098G= n.1174G= n.1288G= c.*677G= (n.*677G=) n.1828G= c.451-236G= (n.451-236G=) n.508G= n.358G= | |
11 | g.6616739C>G | CA5858830 | TPP1 | c.694G>C (p.Gly232Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) c.312+562G>C n.1967G>C n.2083G>C n.464G>C n.480-236G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) c.*548G>C (n.*548G>C) n.837G>C c.396-236G>C n.2247G>C c.*261G>C (n.*261G>C) c.529G>C (p.Gly177Arg) n.984G>C n.2098G>C n.1174G>C n.1288G>C c.*677G>C (n.*677G>C) n.1828G>C c.451-236G>C (n.451-236G>C) n.508G>C n.358G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616739C>T | CA5858831 | TPP1 | c.694G>A (p.Gly232Arg) c.808G>A (p.Gly270Arg) c.312+562G>A n.1967G>A n.2083G>A n.464G>A n.480-236G>A c.79G>A (p.Gly27Arg) c.*548G>A (n.*548G>A) n.837G>A c.396-236G>A n.2247G>A c.*261G>A (n.*261G>A) c.529G>A (p.Gly177Arg) n.984G>A n.2098G>A n.1174G>A n.1288G>A c.*677G>A (n.*677G>A) n.1828G>A c.451-236G>A (n.451-236G>A) n.508G>A n.358G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616740G>A | CA5858832 | TPP1 | c.693C>T (p.Ala231=) c.807C>T (p.Ala269=) c.312+561C>T n.1966C>T n.2082C>T n.463C>T n.480-237C>T c.78C>T (p.Ala26=) c.*547C>T (n.*547C>T) n.836C>T c.396-237C>T n.2246C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.528C>T (p.Ala176=) n.983C>T n.2097C>T n.1173C>T n.1287C>T c.*676C>T (n.*676C>T) n.1827C>T c.451-237C>T (n.451-237C>T) n.507C>T n.357C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616740G>C | CA472922717 | TPP1 | c.693C>G (p.Ala231=) c.807C>G (p.Ala269=) c.312+561C>G n.1966C>G n.2082C>G n.463C>G n.480-237C>G c.78C>G (p.Ala26=) c.*547C>G (n.*547C>G) n.836C>G c.396-237C>G n.2246C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.528C>G (p.Ala176=) n.983C>G n.2097C>G n.1173C>G n.1287C>G c.*676C>G (n.*676C>G) n.1827C>G c.451-237C>G (n.451-237C>G) n.507C>G n.357C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616740G= | CA1950237258 | TPP1 | c.693C= (p.Ala231=) c.807C= (p.Ala269=) c.312+561C= n.1966C= n.2082C= n.463C= n.480-237C= c.78C= (p.Ala26=) c.*547C= (n.*547C=) n.836C= c.396-237C= n.2246C= c.*260C= (n.*260C=) c.528C= (p.Ala176=) n.983C= n.2097C= n.1173C= n.1287C= c.*676C= (n.*676C=) n.1827C= c.451-237C= (n.451-237C=) n.507C= n.357C= | |
11 | g.6616740G>T | CA472922718 | TPP1 | c.693C>A (p.Ala231=) c.807C>A (p.Ala269=) c.312+561C>A n.1966C>A n.2082C>A n.463C>A n.480-237C>A c.78C>A (p.Ala26=) c.*547C>A (n.*547C>A) n.836C>A c.396-237C>A n.2246C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.528C>A (p.Ala176=) n.983C>A n.2097C>A n.1173C>A n.1287C>A c.*676C>A (n.*676C>A) n.1827C>A c.451-237C>A (n.451-237C>A) n.507C>A n.357C>A | ClinVar |
11 | g.6616741G>A | CA379475037 | TPP1 | c.692C>T (p.Ala231Val) c.806C>T (p.Ala269Val) c.312+560C>T n.1965C>T n.2081C>T n.462C>T n.480-238C>T c.77C>T (p.Ala26Val) c.*546C>T (n.*546C>T) n.835C>T c.396-238C>T n.2245C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.527C>T (p.Ala176Val) n.982C>T n.2096C>T n.1172C>T n.1286C>T c.*675C>T (n.*675C>T) n.1826C>T c.451-238C>T (n.451-238C>T) n.506C>T n.356C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616741G>C | CA379475038 | TPP1 | c.692C>G (p.Ala231Gly) c.806C>G (p.Ala269Gly) c.312+560C>G n.1965C>G n.2081C>G n.462C>G n.480-238C>G c.77C>G (p.Ala26Gly) c.*546C>G (n.*546C>G) n.835C>G c.396-238C>G n.2245C>G c.*259C>G (n.*259C>G) c.527C>G (p.Ala176Gly) n.982C>G n.2096C>G n.1172C>G n.1286C>G c.*675C>G (n.*675C>G) n.1826C>G c.451-238C>G (n.451-238C>G) n.506C>G n.356C>G | |
11 | g.6616741G>T | CA379475039 | TPP1 | c.692C>A (p.Ala231Asp) c.806C>A (p.Ala269Asp) c.312+560C>A n.1965C>A n.2081C>A n.462C>A n.480-238C>A c.77C>A (p.Ala26Asp) c.*546C>A (n.*546C>A) n.835C>A c.396-238C>A n.2245C>A c.*259C>A (n.*259C>A) c.527C>A (p.Ala176Asp) n.982C>A n.2096C>A n.1172C>A n.1286C>A c.*675C>A (n.*675C>A) n.1826C>A c.451-238C>A (n.451-238C>A) n.506C>A n.356C>A | |
11 | g.6616742C>A | CA379475040 | TPP1 | c.691G>T (p.Ala231Ser) c.805G>T (p.Ala269Ser) c.312+559G>T n.1964G>T n.2080G>T n.461G>T n.480-239G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) c.*545G>T (n.*545G>T) n.834G>T c.396-239G>T n.2244G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.526G>T (p.Ala176Ser) n.981G>T n.2095G>T n.1171G>T n.1285G>T c.*674G>T (n.*674G>T) n.1825G>T c.451-239G>T (n.451-239G>T) n.505G>T n.355G>T | |
11 | g.6616742C>G | CA379475041 | TPP1 | c.691G>C (p.Ala231Pro) c.805G>C (p.Ala269Pro) c.312+559G>C n.1964G>C n.2080G>C n.461G>C n.480-239G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) c.*545G>C (n.*545G>C) n.834G>C c.396-239G>C n.2244G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.526G>C (p.Ala176Pro) n.981G>C n.2095G>C n.1171G>C n.1285G>C c.*674G>C (n.*674G>C) n.1825G>C c.451-239G>C (n.451-239G>C) n.505G>C n.355G>C | |
11 | g.6616742C>T | CA379475042 | TPP1 | c.691G>A (p.Ala231Thr) c.805G>A (p.Ala269Thr) c.312+559G>A n.1964G>A n.2080G>A n.461G>A n.480-239G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) c.*545G>A (n.*545G>A) n.834G>A c.396-239G>A n.2244G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.526G>A (p.Ala176Thr) n.981G>A n.2095G>A n.1171G>A n.1285G>A c.*674G>A (n.*674G>A) n.1825G>A c.451-239G>A (n.451-239G>A) n.505G>A n.355G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616743C>A | CA472922722 | TPP1 | c.690G>T (p.Arg230=) c.804G>T (p.Arg268=) c.312+558G>T n.1963G>T n.2079G>T n.460G>T n.480-240G>T c.75G>T (p.Arg25=) c.*544G>T (n.*544G>T) n.833G>T c.396-240G>T n.2243G>T c.*257G>T (n.*257G>T) c.525G>T (p.Arg175=) n.980G>T n.2094G>T n.1170G>T n.1284G>T c.*673G>T (n.*673G>T) n.1824G>T c.451-240G>T (n.451-240G>T) n.504G>T n.354G>T | |
11 | g.6616743C>G | CA472922723 | TPP1 | c.690G>C (p.Arg230=) c.804G>C (p.Arg268=) c.312+558G>C n.1963G>C n.2079G>C n.460G>C n.480-240G>C c.75G>C (p.Arg25=) c.*544G>C (n.*544G>C) n.833G>C c.396-240G>C n.2243G>C c.*257G>C (n.*257G>C) c.525G>C (p.Arg175=) n.980G>C n.2094G>C n.1170G>C n.1284G>C c.*673G>C (n.*673G>C) n.1824G>C c.451-240G>C (n.451-240G>C) n.504G>C n.354G>C | |
11 | g.6616743C>T | CA472922724 | TPP1 | c.690G>A (p.Arg230=) c.804G>A (p.Arg268=) c.312+558G>A n.1963G>A n.2079G>A n.460G>A n.480-240G>A c.75G>A (p.Arg25=) c.*544G>A (n.*544G>A) n.833G>A c.396-240G>A n.2243G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.525G>A (p.Arg175=) n.980G>A n.2094G>A n.1170G>A n.1284G>A c.*673G>A (n.*673G>A) n.1824G>A c.451-240G>A (n.451-240G>A) n.504G>A n.354G>A | |
11 | g.6616744C>A | CA379475043 | TPP1 | c.689G>T (p.Arg230Leu) c.803G>T (p.Arg268Leu) c.312+557G>T n.1962G>T n.2078G>T n.459G>T n.480-241G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) c.*543G>T (n.*543G>T) n.832G>T c.396-241G>T n.2242G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.524G>T (p.Arg175Leu) n.979G>T n.2093G>T n.1169G>T n.1283G>T c.*672G>T (n.*672G>T) n.1823G>T c.451-241G>T (n.451-241G>T) n.503G>T n.353G>T | |
11 | g.6616744C= | CA1950237262 | TPP1 | c.689G= (p.Arg230=) c.803G= (p.Arg268=) c.312+557G= n.1962G= n.2078G= n.459G= n.480-241G= c.74G= (p.Arg25=) c.*543G= (n.*543G=) n.832G= c.396-241G= n.2242G= c.*256G= (n.*256G=) c.524G= (p.Arg175=) n.979G= n.2093G= n.1169G= n.1283G= c.*672G= (n.*672G=) n.1823G= c.451-241G= (n.451-241G=) n.503G= n.353G= | |
11 | g.6616744C>G | CA5858833 | TPP1 | c.689G>C (p.Arg230Pro) c.803G>C (p.Arg268Pro) c.312+557G>C n.1962G>C n.2078G>C n.459G>C n.480-241G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) c.*543G>C (n.*543G>C) n.832G>C c.396-241G>C n.2242G>C c.*256G>C (n.*256G>C) c.524G>C (p.Arg175Pro) n.979G>C n.2093G>C n.1169G>C n.1283G>C c.*672G>C (n.*672G>C) n.1823G>C c.451-241G>C (n.451-241G>C) n.503G>C n.353G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
11 | g.6616744C>T | CA5858834 | TPP1 | c.689G>A (p.Arg230Gln) c.803G>A (p.Arg268Gln) c.312+557G>A n.1962G>A n.2078G>A n.459G>A n.480-241G>A c.74G>A (p.Arg25Gln) c.*543G>A (n.*543G>A) n.832G>A c.396-241G>A n.2242G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.524G>A (p.Arg175Gln) n.979G>A n.2093G>A n.1169G>A n.1283G>A c.*672G>A (n.*672G>A) n.1823G>A c.451-241G>A (n.451-241G>A) n.503G>A n.353G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616745G>A | CA5858835 | TPP1 | c.688C>T (p.Arg230Trp) c.802C>T (p.Arg268Trp) c.312+556C>T n.1961C>T n.2077C>T n.458C>T n.480-242C>T c.73C>T (p.Arg25Trp) c.*542C>T (n.*542C>T) n.831C>T c.396-242C>T n.2241C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.523C>T (p.Arg175Trp) n.978C>T n.2092C>T n.1168C>T n.1282C>T c.*671C>T (n.*671C>T) n.1822C>T c.451-242C>T (n.451-242C>T) n.502C>T n.352C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6616745G>C | CA379475044 | TPP1 | c.688C>G (p.Arg230Gly) c.802C>G (p.Arg268Gly) c.312+556C>G n.1961C>G n.2077C>G n.458C>G n.480-242C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) c.*542C>G (n.*542C>G) n.831C>G c.396-242C>G n.2241C>G c.*255C>G (n.*255C>G) c.523C>G (p.Arg175Gly) n.978C>G n.2092C>G n.1168C>G n.1282C>G c.*671C>G (n.*671C>G) n.1822C>G c.451-242C>G (n.451-242C>G) n.502C>G n.352C>G | |
11 | g.6616745G= | CA1950237265 | TPP1 | c.688C= (p.Arg230=) c.802C= (p.Arg268=) c.312+556C= n.1961C= n.2077C= n.458C= n.480-242C= c.73C= (p.Arg25=) c.*542C= (n.*542C=) n.831C= c.396-242C= n.2241C= c.*255C= (n.*255C=) c.523C= (p.Arg175=) n.978C= n.2092C= n.1168C= n.1282C= c.*671C= (n.*671C=) n.1822C= c.451-242C= (n.451-242C=) n.502C= n.352C= | |
11 | g.6616745G>T | CA472922726 | TPP1 | c.688C>A (p.Arg230=) c.802C>A (p.Arg268=) c.312+556C>A n.1961C>A n.2077C>A n.458C>A n.480-242C>A c.73C>A (p.Arg25=) c.*542C>A (n.*542C>A) n.831C>A c.396-242C>A n.2241C>A c.*255C>A (n.*255C>A) c.523C>A (p.Arg175=) n.978C>A n.2092C>A n.1168C>A n.1282C>A c.*671C>A (n.*671C>A) n.1822C>A c.451-242C>A (n.451-242C>A) n.502C>A n.352C>A | |
11 | g.6616746G>A | CA472922728 | TPP1 | c.687C>T (p.Gly229=) c.801C>T (p.Gly267=) c.312+555C>T n.1960C>T n.2076C>T n.457C>T n.480-243C>T c.72C>T (p.Gly24=) c.*541C>T (n.*541C>T) n.830C>T c.396-243C>T n.2240C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.522C>T (p.Gly174=) n.977C>T n.2091C>T n.1167C>T n.1281C>T c.*670C>T (n.*670C>T) n.1821C>T c.451-243C>T (n.451-243C>T) n.501C>T n.351C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616746G>C | CA472922729 | TPP1 | c.687C>G (p.Gly229=) c.801C>G (p.Gly267=) c.312+555C>G n.1960C>G n.2076C>G n.457C>G n.480-243C>G c.72C>G (p.Gly24=) c.*541C>G (n.*541C>G) n.830C>G c.396-243C>G n.2240C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.522C>G (p.Gly174=) n.977C>G n.2091C>G n.1167C>G n.1281C>G c.*670C>G (n.*670C>G) n.1821C>G c.451-243C>G (n.451-243C>G) n.501C>G n.351C>G | |
11 | g.6616746G= | CA1950237270 | TPP1 | c.687C= (p.Gly229=) c.801C= (p.Gly267=) c.312+555C= n.1960C= n.2076C= n.457C= n.480-243C= c.72C= (p.Gly24=) c.*541C= (n.*541C=) n.830C= c.396-243C= n.2240C= c.*254C= (n.*254C=) c.522C= (p.Gly174=) n.977C= n.2091C= n.1167C= n.1281C= c.*670C= (n.*670C=) n.1821C= c.451-243C= (n.451-243C=) n.501C= n.351C= | |
11 | g.6616746G>T | CA472922730 | TPP1 | c.687C>A (p.Gly229=) c.801C>A (p.Gly267=) c.312+555C>A n.1960C>A n.2076C>A n.457C>A n.480-243C>A c.72C>A (p.Gly24=) c.*541C>A (n.*541C>A) n.830C>A c.396-243C>A n.2240C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.522C>A (p.Gly174=) n.977C>A n.2091C>A n.1167C>A n.1281C>A c.*670C>A (n.*670C>A) n.1821C>A c.451-243C>A (n.451-243C>A) n.501C>A n.351C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616746_6616747delinsGC | CA1950237268 | TPP1 | c.686_687delinsGC (p.Gly229=) c.800_801delinsGC (p.Gly267=) c.312+554_312+555delinsGC n.1959_1960delinsGC n.2075_2076delinsGC n.456_457delinsGC n.480-244_480-243delinsGC c.71_72delinsGC (p.Gly24=) c.*540_*541delinsGC (n.*540_*541delinsGC) n.829_830delinsGC c.396-244_396-243delinsGC n.2239_2240delinsGC c.*253_*254delinsGC (n.*253_*254delinsGC) c.521_522delinsGC (p.Gly174=) n.976_977delinsGC n.2090_2091delinsGC n.1166_1167delinsGC n.1280_1281delinsGC c.*669_*670delinsGC (n.*669_*670delinsGC) n.1820_1821delinsGC c.451-244_451-243delinsGC (n.451-244_451-243delinsGC) n.500_501delinsGC n.350_351delinsGC | |
11 | g.6616747C>A | CA379475045 | TPP1 | c.686G>T (p.Gly229Val) c.800G>T (p.Gly267Val) c.312+554G>T n.1959G>T n.2075G>T n.456G>T n.480-244G>T c.71G>T (p.Gly24Val) c.*540G>T (n.*540G>T) n.829G>T c.396-244G>T n.2239G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.521G>T (p.Gly174Val) n.976G>T n.2090G>T n.1166G>T n.1280G>T c.*669G>T (n.*669G>T) n.1820G>T c.451-244G>T (n.451-244G>T) n.500G>T n.350G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616747C= | CA1950237275 | TPP1 | c.686G= (p.Gly229=) c.800G= (p.Gly267=) c.312+554G= n.1959G= n.2075G= n.456G= n.480-244G= c.71G= (p.Gly24=) c.*540G= (n.*540G=) n.829G= c.396-244G= n.2239G= c.*253G= (n.*253G=) c.521G= (p.Gly174=) n.976G= n.2090G= n.1166G= n.1280G= c.*669G= (n.*669G=) n.1820G= c.451-244G= (n.451-244G=) n.500G= n.350G= | |
11 | g.6616747C>G | CA379475046 | TPP1 | c.686G>C (p.Gly229Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) c.312+554G>C n.1959G>C n.2075G>C n.456G>C n.480-244G>C c.71G>C (p.Gly24Ala) c.*540G>C (n.*540G>C) n.829G>C c.396-244G>C n.2239G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.521G>C (p.Gly174Ala) n.976G>C n.2090G>C n.1166G>C n.1280G>C c.*669G>C (n.*669G>C) n.1820G>C c.451-244G>C (n.451-244G>C) n.500G>C n.350G>C | |
11 | g.6616747C>T | CA5858836 | TPP1 | c.686G>A (p.Gly229Asp) c.800G>A (p.Gly267Asp) c.312+554G>A n.1959G>A n.2075G>A n.456G>A n.480-244G>A c.71G>A (p.Gly24Asp) c.*540G>A (n.*540G>A) n.829G>A c.396-244G>A n.2239G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.521G>A (p.Gly174Asp) n.976G>A n.2090G>A n.1166G>A n.1280G>A c.*669G>A (n.*669G>A) n.1820G>A c.451-244G>A (n.451-244G>A) n.500G>A n.350G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616750del | CA918812072 | TPP1 | c.686del (p.Gly229AlafsTer9) c.800del (p.Gly267AlafsTer9) c.312+554del n.1959del n.2075del n.456del n.480-244del c.71del (p.Gly24AlafsTer9) c.*540del (n.*540del) n.829del c.396-244del n.2239del c.*253del (n.*253del) c.521del (p.Gly174AlafsTer9) n.976del n.2090del n.1166del n.1280del c.*669del (n.*669del) n.1820del c.451-244del (n.451-244del) n.500del n.350del | dbSNP |
11 | g.6616748C>A | CA379475047 | TPP1 | c.685G>T (p.Gly229Cys) c.799G>T (p.Gly267Cys) c.312+553G>T n.1958G>T n.2074G>T n.455G>T n.480-245G>T c.70G>T (p.Gly24Cys) c.*539G>T (n.*539G>T) n.828G>T c.396-245G>T n.2238G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.520G>T (p.Gly174Cys) n.975G>T n.2089G>T n.1165G>T n.1279G>T c.*668G>T (n.*668G>T) n.1819G>T c.451-245G>T (n.451-245G>T) n.499G>T n.349G>T | |
11 | g.6616748C= | CA1950237277 | TPP1 | c.685G= (p.Gly229=) c.799G= (p.Gly267=) c.312+553G= n.1958G= n.2074G= n.455G= n.480-245G= c.70G= (p.Gly24=) c.*539G= (n.*539G=) n.828G= c.396-245G= n.2238G= c.*252G= (n.*252G=) c.520G= (p.Gly174=) n.975G= n.2089G= n.1165G= n.1279G= c.*668G= (n.*668G=) n.1819G= c.451-245G= (n.451-245G=) n.499G= n.349G= | |
11 | g.6616748C>G | CA379475048 | TPP1 | c.685G>C (p.Gly229Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) c.312+553G>C n.1958G>C n.2074G>C n.455G>C n.480-245G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) c.*539G>C (n.*539G>C) n.828G>C c.396-245G>C n.2238G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.520G>C (p.Gly174Arg) n.975G>C n.2089G>C n.1165G>C n.1279G>C c.*668G>C (n.*668G>C) n.1819G>C c.451-245G>C (n.451-245G>C) n.499G>C n.349G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616748C>T | CA217323024 | TPP1 | c.685G>A (p.Gly229Ser) c.799G>A (p.Gly267Ser) c.312+553G>A n.1958G>A n.2074G>A n.455G>A n.480-245G>A c.70G>A (p.Gly24Ser) c.*539G>A (n.*539G>A) n.828G>A c.396-245G>A n.2238G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.520G>A (p.Gly174Ser) n.975G>A n.2089G>A n.1165G>A n.1279G>A c.*668G>A (n.*668G>A) n.1819G>A c.451-245G>A (n.451-245G>A) n.499G>A n.349G>A | dbSNP |
11 | g.6616749C>A | CA472922731 | TPP1 | c.684G>T (p.Arg228=) c.798G>T (p.Arg266=) c.312+552G>T n.1957G>T n.2073G>T n.454G>T n.480-246G>T c.69G>T (p.Arg23=) c.*538G>T (n.*538G>T) n.827G>T c.396-246G>T n.2237G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.519G>T (p.Arg173=) n.974G>T n.2088G>T n.1164G>T n.1278G>T c.*667G>T (n.*667G>T) n.1818G>T c.451-246G>T (n.451-246G>T) n.498G>T n.348G>T | |
11 | g.6616749C>G | CA472922732 | TPP1 | c.684G>C (p.Arg228=) c.798G>C (p.Arg266=) c.312+552G>C n.1957G>C n.2073G>C n.454G>C n.480-246G>C c.69G>C (p.Arg23=) c.*538G>C (n.*538G>C) n.827G>C c.396-246G>C n.2237G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.519G>C (p.Arg173=) n.974G>C n.2088G>C n.1164G>C n.1278G>C c.*667G>C (n.*667G>C) n.1818G>C c.451-246G>C (n.451-246G>C) n.498G>C n.348G>C | |
11 | g.6616749C>T | CA472922733 | TPP1 | c.684G>A (p.Arg228=) c.798G>A (p.Arg266=) c.312+552G>A n.1957G>A n.2073G>A n.454G>A n.480-246G>A c.69G>A (p.Arg23=) c.*538G>A (n.*538G>A) n.827G>A c.396-246G>A n.2237G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.519G>A (p.Arg173=) n.974G>A n.2088G>A n.1164G>A n.1278G>A c.*667G>A (n.*667G>A) n.1818G>A c.451-246G>A (n.451-246G>A) n.498G>A n.348G>A | |
11 | g.6616750C>A | CA379475049 | TPP1 | c.683G>T (p.Arg228Leu) c.797G>T (p.Arg266Leu) c.312+551G>T n.1956G>T n.2072G>T n.453G>T n.480-247G>T c.68G>T (p.Arg23Leu) c.*537G>T (n.*537G>T) n.826G>T c.396-247G>T n.2236G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.518G>T (p.Arg173Leu) n.973G>T n.2087G>T n.1163G>T n.1277G>T c.*666G>T (n.*666G>T) n.1817G>T c.451-247G>T (n.451-247G>T) n.497G>T n.347G>T | |
11 | g.6616750C= | CA1950237281 | TPP1 | c.683G= (p.Arg228=) c.797G= (p.Arg266=) c.312+551G= n.1956G= n.2072G= n.453G= n.480-247G= c.68G= (p.Arg23=) c.*537G= (n.*537G=) n.826G= c.396-247G= n.2236G= c.*250G= (n.*250G=) c.518G= (p.Arg173=) n.973G= n.2087G= n.1163G= n.1277G= c.*666G= (n.*666G=) n.1817G= c.451-247G= (n.451-247G=) n.497G= n.347G= | |
11 | g.6616750C>G | CA379475050 | TPP1 | c.683G>C (p.Arg228Pro) c.797G>C (p.Arg266Pro) c.312+551G>C n.1956G>C n.2072G>C n.453G>C n.480-247G>C c.68G>C (p.Arg23Pro) c.*537G>C (n.*537G>C) n.826G>C c.396-247G>C n.2236G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.518G>C (p.Arg173Pro) n.973G>C n.2087G>C n.1163G>C n.1277G>C c.*666G>C (n.*666G>C) n.1817G>C c.451-247G>C (n.451-247G>C) n.497G>C n.347G>C | |
11 | g.6616750C>T | CA319188 | TPP1 | c.683G>A (p.Arg228Gln) c.797G>A (p.Arg266Gln) c.312+551G>A n.1956G>A n.2072G>A n.453G>A n.480-247G>A c.68G>A (p.Arg23Gln) c.*537G>A (n.*537G>A) n.826G>A c.396-247G>A n.2236G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.518G>A (p.Arg173Gln) n.973G>A n.2087G>A n.1163G>A n.1277G>A c.*666G>A (n.*666G>A) n.1817G>A c.451-247G>A (n.451-247G>A) n.497G>A n.347G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616751G>A | CA319225 | TPP1 | c.682C>T (p.Arg228Trp) c.796C>T (p.Arg266Trp) c.312+550C>T n.1955C>T n.2071C>T n.452C>T n.480-248C>T c.67C>T (p.Arg23Trp) c.*536C>T (n.*536C>T) n.825C>T c.396-248C>T n.2235C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.517C>T (p.Arg173Trp) n.972C>T n.2086C>T n.1162C>T n.1276C>T c.*665C>T (n.*665C>T) n.1816C>T c.451-248C>T (n.451-248C>T) n.496C>T n.346C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616751G>C | CA379475051 | TPP1 | c.682C>G (p.Arg228Gly) c.796C>G (p.Arg266Gly) c.312+550C>G n.1955C>G n.2071C>G n.452C>G n.480-248C>G c.67C>G (p.Arg23Gly) c.*536C>G (n.*536C>G) n.825C>G c.396-248C>G n.2235C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.517C>G (p.Arg173Gly) n.972C>G n.2086C>G n.1162C>G n.1276C>G c.*665C>G (n.*665C>G) n.1816C>G c.451-248C>G (n.451-248C>G) n.496C>G n.346C>G | |
11 | g.6616751G= | CA1950237286 | TPP1 | c.682C= (p.Arg228=) c.796C= (p.Arg266=) c.312+550C= n.1955C= n.2071C= n.452C= n.480-248C= c.67C= (p.Arg23=) c.*536C= (n.*536C=) n.825C= c.396-248C= n.2235C= c.*249C= (n.*249C=) c.517C= (p.Arg173=) n.972C= n.2086C= n.1162C= n.1276C= c.*665C= (n.*665C=) n.1816C= c.451-248C= (n.451-248C=) n.496C= n.346C= | |
11 | g.6616751G>T | CA472922734 | TPP1 | c.682C>A (p.Arg228=) c.796C>A (p.Arg266=) c.312+550C>A n.1955C>A n.2071C>A n.452C>A n.480-248C>A c.67C>A (p.Arg23=) c.*536C>A (n.*536C>A) n.825C>A c.396-248C>A n.2235C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.517C>A (p.Arg173=) n.972C>A n.2086C>A n.1162C>A n.1276C>A c.*665C>A (n.*665C>A) n.1816C>A c.451-248C>A (n.451-248C>A) n.496C>A n.346C>A | |
11 | g.6616752dup | CA2841969358 | TPP1 | c.682dup (p.Arg228ProfsTer7) c.796dup (p.Arg266ProfsTer7) c.312+550dup n.1955dup n.2071dup n.452dup n.480-248dup c.67dup (p.Arg23ProfsTer7) c.*536dup (n.*536dup) n.825dup c.396-248dup n.2235dup c.*249dup (n.*249dup) c.517dup (p.Arg173ProfsTer7) n.972dup n.2086dup n.1162dup n.1276dup c.*665dup (n.*665dup) n.1816dup c.451-248dup (n.451-248dup) n.496dup n.346dup | |
11 | g.6616752del | CA2839295648 | TPP1 | c.682del (p.Arg228GlyfsTer10) c.796del (p.Arg266GlyfsTer10) c.312+550del n.1955del n.2071del n.452del n.480-248del c.67del (p.Arg23GlyfsTer10) c.*536del (n.*536del) n.825del c.396-248del n.2235del c.*249del (n.*249del) c.517del (p.Arg173GlyfsTer10) n.972del n.2086del n.1162del n.1276del c.*665del (n.*665del) n.1816del c.451-248del (n.451-248del) n.496del n.346del | |
11 | g.6616752G>A | CA472922737 | TPP1 | c.681C>T (p.Gly227=) c.795C>T (p.Gly265=) c.312+549C>T n.1954C>T n.2070C>T n.451C>T n.480-249C>T c.66C>T (p.Gly22=) c.*535C>T (n.*535C>T) n.824C>T c.396-249C>T n.2234C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.516C>T (p.Gly172=) n.971C>T n.2085C>T n.1161C>T n.1275C>T c.*664C>T (n.*664C>T) n.1815C>T c.451-249C>T (n.451-249C>T) n.495C>T n.345C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616752G>C | CA472922736 | TPP1 | c.681C>G (p.Gly227=) c.795C>G (p.Gly265=) c.312+549C>G n.1954C>G n.2070C>G n.451C>G n.480-249C>G c.66C>G (p.Gly22=) c.*535C>G (n.*535C>G) n.824C>G c.396-249C>G n.2234C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.516C>G (p.Gly172=) n.971C>G n.2085C>G n.1161C>G n.1275C>G c.*664C>G (n.*664C>G) n.1815C>G c.451-249C>G (n.451-249C>G) n.495C>G n.345C>G | |
11 | g.6616752G= | CA1950237289 | TPP1 | c.681C= (p.Gly227=) c.795C= (p.Gly265=) c.312+549C= n.1954C= n.2070C= n.451C= n.480-249C= c.66C= (p.Gly22=) c.*535C= (n.*535C=) n.824C= c.396-249C= n.2234C= c.*248C= (n.*248C=) c.516C= (p.Gly172=) n.971C= n.2085C= n.1161C= n.1275C= c.*664C= (n.*664C=) n.1815C= c.451-249C= (n.451-249C=) n.495C= n.345C= | |
11 | g.6616752G>T | CA472922735 | TPP1 | c.681C>A (p.Gly227=) c.795C>A (p.Gly265=) c.312+549C>A n.1954C>A n.2070C>A n.451C>A n.480-249C>A c.66C>A (p.Gly22=) c.*535C>A (n.*535C>A) n.824C>A c.396-249C>A n.2234C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.516C>A (p.Gly172=) n.971C>A n.2085C>A n.1161C>A n.1275C>A c.*664C>A (n.*664C>A) n.1815C>A c.451-249C>A (n.451-249C>A) n.495C>A n.345C>A | |
11 | g.6616753C>A | CA379475052 | TPP1 | c.680G>T (p.Gly227Val) c.794G>T (p.Gly265Val) c.312+548G>T n.1953G>T n.2069G>T n.450G>T n.480-250G>T c.65G>T (p.Gly22Val) c.*534G>T (n.*534G>T) n.823G>T c.396-250G>T n.2233G>T c.*247G>T (n.*247G>T) c.515G>T (p.Gly172Val) n.970G>T n.2084G>T n.1160G>T n.1274G>T c.*663G>T (n.*663G>T) n.1814G>T c.451-250G>T (n.451-250G>T) n.494G>T n.344G>T | |
11 | g.6616753C>G | CA379475054 | TPP1 | c.680G>C (p.Gly227Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.312+548G>C n.1953G>C n.2069G>C n.450G>C n.480-250G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) c.*534G>C (n.*534G>C) n.823G>C c.396-250G>C n.2233G>C c.*247G>C (n.*247G>C) c.515G>C (p.Gly172Ala) n.970G>C n.2084G>C n.1160G>C n.1274G>C c.*663G>C (n.*663G>C) n.1814G>C c.451-250G>C (n.451-250G>C) n.494G>C n.344G>C | |
11 | g.6616753C>T | CA379475053 | TPP1 | c.680G>A (p.Gly227Asp) c.794G>A (p.Gly265Asp) c.312+548G>A n.1953G>A n.2069G>A n.450G>A n.480-250G>A c.65G>A (p.Gly22Asp) c.*534G>A (n.*534G>A) n.823G>A c.396-250G>A n.2233G>A c.*247G>A (n.*247G>A) c.515G>A (p.Gly172Asp) n.970G>A n.2084G>A n.1160G>A n.1274G>A c.*663G>A (n.*663G>A) n.1814G>A c.451-250G>A (n.451-250G>A) n.494G>A n.344G>A | |
11 | g.6616754C>A | CA379475055 | TPP1 | c.679G>T (p.Gly227Cys) c.793G>T (p.Gly265Cys) c.312+547G>T n.1952G>T n.2068G>T n.449G>T n.480-251G>T c.64G>T (p.Gly22Cys) c.*533G>T (n.*533G>T) n.822G>T c.396-251G>T n.2232G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.514G>T (p.Gly172Cys) n.969G>T n.2083G>T n.1159G>T n.1273G>T c.*662G>T (n.*662G>T) n.1813G>T c.451-251G>T (n.451-251G>T) n.493G>T n.343G>T | |
11 | g.6616754C>G | CA379475056 | TPP1 | c.679G>C (p.Gly227Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.312+547G>C n.1952G>C n.2068G>C n.449G>C n.480-251G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) c.*533G>C (n.*533G>C) n.822G>C c.396-251G>C n.2232G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.514G>C (p.Gly172Arg) n.969G>C n.2083G>C n.1159G>C n.1273G>C c.*662G>C (n.*662G>C) n.1813G>C c.451-251G>C (n.451-251G>C) n.493G>C n.343G>C | |
11 | g.6616754C>T | CA379475057 | TPP1 | c.679G>A (p.Gly227Ser) c.793G>A (p.Gly265Ser) c.312+547G>A n.1952G>A n.2068G>A n.449G>A n.480-251G>A c.64G>A (p.Gly22Ser) c.*533G>A (n.*533G>A) n.822G>A c.396-251G>A n.2232G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.514G>A (p.Gly172Ser) n.969G>A n.2083G>A n.1159G>A n.1273G>A c.*662G>A (n.*662G>A) n.1813G>A c.451-251G>A (n.451-251G>A) n.493G>A n.343G>A | |
11 | g.6616755C>A | CA379475058 | TPP1 | c.678G>T (p.Gln226His) c.792G>T (p.Gln264His) c.312+546G>T n.1951G>T n.2067G>T n.448G>T n.480-252G>T c.63G>T (p.Gln21His) c.*532G>T (n.*532G>T) n.821G>T c.396-252G>T n.2231G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.513G>T (p.Gln171His) n.968G>T n.2082G>T n.1158G>T n.1272G>T c.*661G>T (n.*661G>T) n.1812G>T c.451-252G>T (n.451-252G>T) n.492G>T n.342G>T | |
11 | g.6616755C>G | CA379475059 | TPP1 | c.678G>C (p.Gln226His) c.792G>C (p.Gln264His) c.312+546G>C n.1951G>C n.2067G>C n.448G>C n.480-252G>C c.63G>C (p.Gln21His) c.*532G>C (n.*532G>C) n.821G>C c.396-252G>C n.2231G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.513G>C (p.Gln171His) n.968G>C n.2082G>C n.1158G>C n.1272G>C c.*661G>C (n.*661G>C) n.1812G>C c.451-252G>C (n.451-252G>C) n.492G>C n.342G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616755C>T | CA472922738 | TPP1 | c.678G>A (p.Gln226=) c.792G>A (p.Gln264=) c.312+546G>A n.1951G>A n.2067G>A n.448G>A n.480-252G>A c.63G>A (p.Gln21=) c.*532G>A (n.*532G>A) n.821G>A c.396-252G>A n.2231G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.513G>A (p.Gln171=) n.968G>A n.2082G>A n.1158G>A n.1272G>A c.*661G>A (n.*661G>A) n.1812G>A c.451-252G>A (n.451-252G>A) n.492G>A n.342G>A | |
11 | g.6616756T>A | CA379475060 | TPP1 | c.677A>T (p.Gln226Leu) c.791A>T (p.Gln264Leu) c.312+545A>T n.1950A>T n.2066A>T n.447A>T n.480-253A>T c.62A>T (p.Gln21Leu) c.*531A>T (n.*531A>T) n.820A>T c.396-253A>T n.2230A>T c.*244A>T (n.*244A>T) c.512A>T (p.Gln171Leu) n.967A>T n.2081A>T n.1157A>T n.1271A>T c.*660A>T (n.*660A>T) n.1811A>T c.451-253A>T (n.451-253A>T) n.491A>T n.341A>T | |
11 | g.6616756T>C | CA379475061 | TPP1 | c.677A>G (p.Gln226Arg) c.791A>G (p.Gln264Arg) c.312+545A>G n.1950A>G n.2066A>G n.447A>G n.480-253A>G c.62A>G (p.Gln21Arg) c.*531A>G (n.*531A>G) n.820A>G c.396-253A>G n.2230A>G c.*244A>G (n.*244A>G) c.512A>G (p.Gln171Arg) n.967A>G n.2081A>G n.1157A>G n.1271A>G c.*660A>G (n.*660A>G) n.1811A>G c.451-253A>G (n.451-253A>G) n.491A>G n.341A>G | |
11 | g.6616756T>G | CA379475062 | TPP1 | c.677A>C (p.Gln226Pro) c.791A>C (p.Gln264Pro) c.312+545A>C n.1950A>C n.2066A>C n.447A>C n.480-253A>C c.62A>C (p.Gln21Pro) c.*531A>C (n.*531A>C) n.820A>C c.396-253A>C n.2230A>C c.*244A>C (n.*244A>C) c.512A>C (p.Gln171Pro) n.967A>C n.2081A>C n.1157A>C n.1271A>C c.*660A>C (n.*660A>C) n.1811A>C c.451-253A>C (n.451-253A>C) n.491A>C n.341A>C | |
11 | g.6616757G>A | CA379475063 | TPP1 | c.676C>T (p.Gln226Ter) c.790C>T (p.Gln264Ter) c.312+544C>T n.1949C>T n.2065C>T n.446C>T n.480-254C>T c.61C>T (p.Gln21Ter) c.*530C>T (n.*530C>T) n.819C>T c.396-254C>T n.2229C>T c.*243C>T (n.*243C>T) c.511C>T (p.Gln171Ter) n.966C>T n.2080C>T n.1156C>T n.1270C>T c.*659C>T (n.*659C>T) n.1810C>T c.451-254C>T (n.451-254C>T) n.490C>T n.340C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616757G>C | CA379475064 | TPP1 | c.676C>G (p.Gln226Glu) c.790C>G (p.Gln264Glu) c.312+544C>G n.1949C>G n.2065C>G n.446C>G n.480-254C>G c.61C>G (p.Gln21Glu) c.*530C>G (n.*530C>G) n.819C>G c.396-254C>G n.2229C>G c.*243C>G (n.*243C>G) c.511C>G (p.Gln171Glu) n.966C>G n.2080C>G n.1156C>G n.1270C>G c.*659C>G (n.*659C>G) n.1810C>G c.451-254C>G (n.451-254C>G) n.490C>G n.340C>G | |
11 | g.6616757G= | CA1950237292 | TPP1 | c.676C= (p.Gln226=) c.790C= (p.Gln264=) c.312+544C= n.1949C= n.2065C= n.446C= n.480-254C= c.61C= (p.Gln21=) c.*530C= (n.*530C=) n.819C= c.396-254C= n.2229C= c.*243C= (n.*243C=) c.511C= (p.Gln171=) n.966C= n.2080C= n.1156C= n.1270C= c.*659C= (n.*659C=) n.1810C= c.451-254C= (n.451-254C=) n.490C= n.340C= | |
11 | g.6616757G>T | CA379475065 | TPP1 | c.676C>A (p.Gln226Lys) c.790C>A (p.Gln264Lys) c.312+544C>A n.1949C>A n.2065C>A n.446C>A n.480-254C>A c.61C>A (p.Gln21Lys) c.*530C>A (n.*530C>A) n.819C>A c.396-254C>A n.2229C>A c.*243C>A (n.*243C>A) c.511C>A (p.Gln171Lys) n.966C>A n.2080C>A n.1156C>A n.1270C>A c.*659C>A (n.*659C>A) n.1810C>A c.451-254C>A (n.451-254C>A) n.490C>A n.340C>A | |
11 | g.6616758T>A | CA379475066 | TPP1 | c.675A>T (p.Gln225His) c.789A>T (p.Gln263His) c.312+543A>T n.1948A>T n.2064A>T n.445A>T n.480-255A>T c.60A>T (p.Gln20His) c.*529A>T (n.*529A>T) n.818A>T c.396-255A>T n.2228A>T c.*242A>T (n.*242A>T) c.510A>T (p.Gln170His) n.965A>T n.2079A>T n.1155A>T n.1269A>T c.*658A>T (n.*658A>T) n.1809A>T c.451-255A>T (n.451-255A>T) n.489A>T n.339A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616758T>C | CA472922740 | TPP1 | c.675A>G (p.Gln225=) c.789A>G (p.Gln263=) c.312+543A>G n.1948A>G n.2064A>G n.445A>G n.480-255A>G c.60A>G (p.Gln20=) c.*529A>G (n.*529A>G) n.818A>G c.396-255A>G n.2228A>G c.*242A>G (n.*242A>G) c.510A>G (p.Gln170=) n.965A>G n.2079A>G n.1155A>G n.1269A>G c.*658A>G (n.*658A>G) n.1809A>G c.451-255A>G (n.451-255A>G) n.489A>G n.339A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6616758T>G | CA379475067 | TPP1 | c.675A>C (p.Gln225His) c.789A>C (p.Gln263His) c.312+543A>C n.1948A>C n.2064A>C n.445A>C n.480-255A>C c.60A>C (p.Gln20His) c.*529A>C (n.*529A>C) n.818A>C c.396-255A>C n.2228A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.510A>C (p.Gln170His) n.965A>C n.2079A>C n.1155A>C n.1269A>C c.*658A>C (n.*658A>C) n.1809A>C c.451-255A>C (n.451-255A>C) n.489A>C n.339A>C | |
11 | g.6616759T>A | CA379475070 | TPP1 | c.674A>T (p.Gln225Leu) c.788A>T (p.Gln263Leu) c.312+542A>T n.1947A>T n.2063A>T n.444A>T n.480-256A>T c.59A>T (p.Gln20Leu) c.*528A>T (n.*528A>T) n.817A>T c.396-256A>T n.2227A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.509A>T (p.Gln170Leu) n.964A>T n.2078A>T n.1154A>T n.1268A>T c.*657A>T (n.*657A>T) n.1808A>T c.451-256A>T (n.451-256A>T) n.488A>T n.338A>T | |
11 | g.6616759T>C | CA379475068 | TPP1 | c.674A>G (p.Gln225Arg) c.788A>G (p.Gln263Arg) c.312+542A>G n.1947A>G n.2063A>G n.444A>G n.480-256A>G c.59A>G (p.Gln20Arg) c.*528A>G (n.*528A>G) n.817A>G c.396-256A>G n.2227A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.509A>G (p.Gln170Arg) n.964A>G n.2078A>G n.1154A>G n.1268A>G c.*657A>G (n.*657A>G) n.1808A>G c.451-256A>G (n.451-256A>G) n.488A>G n.338A>G | |
11 | g.6616759T>G | CA379475069 | TPP1 | c.674A>C (p.Gln225Pro) c.788A>C (p.Gln263Pro) c.312+542A>C n.1947A>C n.2063A>C n.444A>C n.480-256A>C c.59A>C (p.Gln20Pro) c.*528A>C (n.*528A>C) n.817A>C c.396-256A>C n.2227A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.509A>C (p.Gln170Pro) n.964A>C n.2078A>C n.1154A>C n.1268A>C c.*657A>C (n.*657A>C) n.1808A>C c.451-256A>C (n.451-256A>C) n.488A>C n.338A>C | |
11 | g.6616760G>A | CA379475071 | TPP1 | c.673C>T (p.Gln225Ter) c.787C>T (p.Gln263Ter) c.312+541C>T n.1946C>T n.2062C>T n.443C>T n.480-257C>T c.58C>T (p.Gln20Ter) c.*527C>T (n.*527C>T) n.816C>T c.396-257C>T n.2226C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.508C>T (p.Gln170Ter) n.963C>T n.2077C>T n.1153C>T n.1267C>T c.*656C>T (n.*656C>T) n.1807C>T c.451-257C>T (n.451-257C>T) n.487C>T n.337C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616760G>C | CA379475072 | TPP1 | c.673C>G (p.Gln225Glu) c.787C>G (p.Gln263Glu) c.312+541C>G n.1946C>G n.2062C>G n.443C>G n.480-257C>G c.58C>G (p.Gln20Glu) c.*527C>G (n.*527C>G) n.816C>G c.396-257C>G n.2226C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.508C>G (p.Gln170Glu) n.963C>G n.2077C>G n.1153C>G n.1267C>G c.*656C>G (n.*656C>G) n.1807C>G c.451-257C>G (n.451-257C>G) n.487C>G n.337C>G | |
11 | g.6616760G= | CA1950237296 | TPP1 | c.673C= (p.Gln225=) c.787C= (p.Gln263=) c.312+541C= n.1946C= n.2062C= n.443C= n.480-257C= c.58C= (p.Gln20=) c.*527C= (n.*527C=) n.816C= c.396-257C= n.2226C= c.*240C= (n.*240C=) c.508C= (p.Gln170=) n.963C= n.2077C= n.1153C= n.1267C= c.*656C= (n.*656C=) n.1807C= c.451-257C= (n.451-257C=) n.487C= n.337C= | |
11 | g.6616760G>T | CA379475073 | TPP1 | c.673C>A (p.Gln225Lys) c.787C>A (p.Gln263Lys) c.312+541C>A n.1946C>A n.2062C>A n.443C>A n.480-257C>A c.58C>A (p.Gln20Lys) c.*527C>A (n.*527C>A) n.816C>A c.396-257C>A n.2226C>A c.*240C>A (n.*240C>A) c.508C>A (p.Gln170Lys) n.963C>A n.2077C>A n.1153C>A n.1267C>A c.*656C>A (n.*656C>A) n.1807C>A c.451-257C>A (n.451-257C>A) n.487C>A n.337C>A | |
11 | g.6616760_6616766delinsGTCCAAC | CA1950237295 | TPP1 | c.667_673delinsGTTGGAC (p.Val223=) c.781_787delinsGTTGGAC (p.Val261=) c.312+535_312+541delinsGTTGGAC n.1940_1946delinsGTTGGAC n.2056_2062delinsGTTGGAC n.437_443delinsGTTGGAC n.480-263_480-257delinsGTTGGAC c.52_58delinsGTTGGAC (p.Val18=) c.*521_*527delinsGTTGGAC (n.*521_*527delinsGTTGGAC) n.810_816delinsGTTGGAC c.396-263_396-257delinsGTTGGAC n.2220_2226delinsGTTGGAC c.*234_*240delinsGTTGGAC (n.*234_*240delinsGTTGGAC) c.502_508delinsGTTGGAC (p.Val168=) n.957_963delinsGTTGGAC n.2071_2077delinsGTTGGAC n.1147_1153delinsGTTGGAC n.1261_1267delinsGTTGGAC c.*650_*656delinsGTTGGAC (n.*650_*656delinsGTTGGAC) n.1801_1807delinsGTTGGAC c.451-263_451-257delinsGTTGGAC (n.451-263_451-257delinsGTTGGAC) n.481_487delinsGTTGGAC n.331_337delinsGTTGGAC | |
11 | g.6616761T>A | CA472922745 | TPP1 | c.672A>T (p.Gly224=) c.786A>T (p.Gly262=) c.312+540A>T n.1945A>T n.2061A>T n.442A>T n.480-258A>T c.57A>T (p.Gly19=) c.*526A>T (n.*526A>T) n.815A>T c.396-258A>T n.2225A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.507A>T (p.Gly169=) n.962A>T n.2076A>T n.1152A>T n.1266A>T c.*655A>T (n.*655A>T) n.1806A>T c.451-258A>T (n.451-258A>T) n.486A>T n.336A>T | |
11 | g.6616761T>C | CA472922746 | TPP1 | c.672A>G (p.Gly224=) c.786A>G (p.Gly262=) c.312+540A>G n.1945A>G n.2061A>G n.442A>G n.480-258A>G c.57A>G (p.Gly19=) c.*526A>G (n.*526A>G) n.815A>G c.396-258A>G n.2225A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.507A>G (p.Gly169=) n.962A>G n.2076A>G n.1152A>G n.1266A>G c.*655A>G (n.*655A>G) n.1806A>G c.451-258A>G (n.451-258A>G) n.486A>G n.336A>G | |
11 | g.6616761T>G | CA472922747 | TPP1 | c.672A>C (p.Gly224=) c.786A>C (p.Gly262=) c.312+540A>C n.1945A>C n.2061A>C n.442A>C n.480-258A>C c.57A>C (p.Gly19=) c.*526A>C (n.*526A>C) n.815A>C c.396-258A>C n.2225A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.507A>C (p.Gly169=) n.962A>C n.2076A>C n.1152A>C n.1266A>C c.*655A>C (n.*655A>C) n.1806A>C c.451-258A>C (n.451-258A>C) n.486A>C n.336A>C | |
11 | g.6616761_6616766del | CA217323049 | TPP1 | c.667_672del (p.Val223_Gly224del) c.781_786del (p.Val261_Gly262del) c.312+535_312+540del n.1940_1945del n.2056_2061del n.437_442del n.480-263_480-258del c.52_57del (p.Val18_Gly19del) c.*521_*526del (n.*521_*526del) n.810_815del c.396-263_396-258del n.2220_2225del c.*234_*239del (n.*234_*239del) c.502_507del (p.Val168_Gly169del) n.957_962del n.2071_2076del n.1147_1152del n.1261_1266del c.*650_*655del (n.*650_*655del) n.1801_1806del c.451-263_451-258del (n.451-263_451-258del) n.481_486del n.331_336del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616762C>A | CA379475074 | TPP1 | c.671G>T (p.Gly224Val) c.785G>T (p.Gly262Val) c.312+539G>T n.1944G>T n.2060G>T n.441G>T n.480-259G>T c.56G>T (p.Gly19Val) c.*525G>T (n.*525G>T) n.814G>T c.396-259G>T n.2224G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.506G>T (p.Gly169Val) n.961G>T n.2075G>T n.1151G>T n.1265G>T c.*654G>T (n.*654G>T) n.1805G>T c.451-259G>T (n.451-259G>T) n.485G>T n.335G>T | |
11 | g.6616762C>G | CA379475075 | TPP1 | c.671G>C (p.Gly224Ala) c.785G>C (p.Gly262Ala) c.312+539G>C n.1944G>C n.2060G>C n.441G>C n.480-259G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) c.*525G>C (n.*525G>C) n.814G>C c.396-259G>C n.2224G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.506G>C (p.Gly169Ala) n.961G>C n.2075G>C n.1151G>C n.1265G>C c.*654G>C (n.*654G>C) n.1805G>C c.451-259G>C (n.451-259G>C) n.485G>C n.335G>C | |
11 | g.6616762C>T | CA379475076 | TPP1 | c.671G>A (p.Gly224Glu) c.785G>A (p.Gly262Glu) c.312+539G>A n.1944G>A n.2060G>A n.441G>A n.480-259G>A c.56G>A (p.Gly19Glu) c.*525G>A (n.*525G>A) n.814G>A c.396-259G>A n.2224G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.506G>A (p.Gly169Glu) n.961G>A n.2075G>A n.1151G>A n.1265G>A c.*654G>A (n.*654G>A) n.1805G>A c.451-259G>A (n.451-259G>A) n.485G>A n.335G>A | |
11 | g.6616763C>A | CA379475077 | TPP1 | c.670G>T (p.Gly224Ter) c.784G>T (p.Gly262Ter) c.312+538G>T n.1943G>T n.2059G>T n.440G>T n.480-260G>T c.55G>T (p.Gly19Ter) c.*524G>T (n.*524G>T) n.813G>T c.396-260G>T n.2223G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.505G>T (p.Gly169Ter) n.960G>T n.2074G>T n.1150G>T n.1264G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.1804G>T c.451-260G>T (n.451-260G>T) n.484G>T n.334G>T | |
11 | g.6616763C>G | CA379475078 | TPP1 | c.670G>C (p.Gly224Arg) c.784G>C (p.Gly262Arg) c.312+538G>C n.1943G>C n.2059G>C n.440G>C n.480-260G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) c.*524G>C (n.*524G>C) n.813G>C c.396-260G>C n.2223G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.505G>C (p.Gly169Arg) n.960G>C n.2074G>C n.1150G>C n.1264G>C c.*653G>C (n.*653G>C) n.1804G>C c.451-260G>C (n.451-260G>C) n.484G>C n.334G>C | |
11 | g.6616763C>T | CA379475079 | TPP1 | c.670G>A (p.Gly224Arg) c.784G>A (p.Gly262Arg) c.312+538G>A n.1943G>A n.2059G>A n.440G>A n.480-260G>A c.55G>A (p.Gly19Arg) c.*524G>A (n.*524G>A) n.813G>A c.396-260G>A n.2223G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.505G>A (p.Gly169Arg) n.960G>A n.2074G>A n.1150G>A n.1264G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.1804G>A c.451-260G>A (n.451-260G>A) n.484G>A n.334G>A | |
11 | g.6616764A>C | CA472922749 | TPP1 | c.669T>G (p.Val223=) c.783T>G (p.Val261=) c.312+537T>G n.1942T>G n.2058T>G n.439T>G n.480-261T>G c.54T>G (p.Val18=) c.*523T>G (n.*523T>G) n.812T>G c.396-261T>G n.2222T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.504T>G (p.Val168=) n.959T>G n.2073T>G n.1149T>G n.1263T>G c.*652T>G (n.*652T>G) n.1803T>G c.451-261T>G (n.451-261T>G) n.483T>G n.333T>G | |
11 | g.6616764A>G | CA472922750 | TPP1 | c.669T>C (p.Val223=) c.783T>C (p.Val261=) c.312+537T>C n.1942T>C n.2058T>C n.439T>C n.480-261T>C c.54T>C (p.Val18=) c.*523T>C (n.*523T>C) n.812T>C c.396-261T>C n.2222T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.504T>C (p.Val168=) n.959T>C n.2073T>C n.1149T>C n.1263T>C c.*652T>C (n.*652T>C) n.1803T>C c.451-261T>C (n.451-261T>C) n.483T>C n.333T>C | |
11 | g.6616764A>T | CA472922751 | TPP1 | c.669T>A (p.Val223=) c.783T>A (p.Val261=) c.312+537T>A n.1942T>A n.2058T>A n.439T>A n.480-261T>A c.54T>A (p.Val18=) c.*523T>A (n.*523T>A) n.812T>A c.396-261T>A n.2222T>A c.*236T>A (n.*236T>A) c.504T>A (p.Val168=) n.959T>A n.2073T>A n.1149T>A n.1263T>A c.*652T>A (n.*652T>A) n.1803T>A c.451-261T>A (n.451-261T>A) n.483T>A n.333T>A | |
11 | g.6616765A= | CA1950237300 | TPP1 | c.668T= (p.Val223=) c.782T= (p.Val261=) c.312+536T= n.1941T= n.2057T= n.438T= n.480-262T= c.53T= (p.Val18=) c.*522T= (n.*522T=) n.811T= c.396-262T= n.2221T= c.*235T= (n.*235T=) c.503T= (p.Val168=) n.958T= n.2072T= n.1148T= n.1262T= c.*651T= (n.*651T=) n.1802T= c.451-262T= (n.451-262T=) n.482T= n.332T= | |
11 | g.6616765A>C | CA379475080 | TPP1 | c.668T>G (p.Val223Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) c.312+536T>G n.1941T>G n.2057T>G n.438T>G n.480-262T>G c.53T>G (p.Val18Gly) c.*522T>G (n.*522T>G) n.811T>G c.396-262T>G n.2221T>G c.*235T>G (n.*235T>G) c.503T>G (p.Val168Gly) n.958T>G n.2072T>G n.1148T>G n.1262T>G c.*651T>G (n.*651T>G) n.1802T>G c.451-262T>G (n.451-262T>G) n.482T>G n.332T>G | |
11 | g.6616765A>G | CA5858837 | TPP1 | c.668T>C (p.Val223Ala) c.782T>C (p.Val261Ala) c.312+536T>C n.1941T>C n.2057T>C n.438T>C n.480-262T>C c.53T>C (p.Val18Ala) c.*522T>C (n.*522T>C) n.811T>C c.396-262T>C n.2221T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.503T>C (p.Val168Ala) n.958T>C n.2072T>C n.1148T>C n.1262T>C c.*651T>C (n.*651T>C) n.1802T>C c.451-262T>C (n.451-262T>C) n.482T>C n.332T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616765A>T | CA379475081 | TPP1 | c.668T>A (p.Val223Asp) c.782T>A (p.Val261Asp) c.312+536T>A n.1941T>A n.2057T>A n.438T>A n.480-262T>A c.53T>A (p.Val18Asp) c.*522T>A (n.*522T>A) n.811T>A c.396-262T>A n.2221T>A c.*235T>A (n.*235T>A) c.503T>A (p.Val168Asp) n.958T>A n.2072T>A n.1148T>A n.1262T>A c.*651T>A (n.*651T>A) n.1802T>A c.451-262T>A (n.451-262T>A) n.482T>A n.332T>A | |
11 | g.6616766C>A | CA379475082 | TPP1 | c.667G>T (p.Val223Phe) c.781G>T (p.Val261Phe) c.312+535G>T n.1940G>T n.2056G>T n.437G>T n.480-263G>T c.52G>T (p.Val18Phe) c.*521G>T (n.*521G>T) n.810G>T c.396-263G>T n.2220G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.502G>T (p.Val168Phe) n.957G>T n.2071G>T n.1147G>T n.1261G>T c.*650G>T (n.*650G>T) n.1801G>T c.451-263G>T (n.451-263G>T) n.481G>T n.331G>T | |
11 | g.6616766C= | CA1950237303 | TPP1 | c.667G= (p.Val223=) c.781G= (p.Val261=) c.312+535G= n.1940G= n.2056G= n.437G= n.480-263G= c.52G= (p.Val18=) c.*521G= (n.*521G=) n.810G= c.396-263G= n.2220G= c.*234G= (n.*234G=) c.502G= (p.Val168=) n.957G= n.2071G= n.1147G= n.1261G= c.*650G= (n.*650G=) n.1801G= c.451-263G= (n.451-263G=) n.481G= n.331G= | |
11 | g.6616766C>G | CA5858838 | TPP1 | c.667G>C (p.Val223Leu) c.781G>C (p.Val261Leu) c.312+535G>C n.1940G>C n.2056G>C n.437G>C n.480-263G>C c.52G>C (p.Val18Leu) c.*521G>C (n.*521G>C) n.810G>C c.396-263G>C n.2220G>C c.*234G>C (n.*234G>C) c.502G>C (p.Val168Leu) n.957G>C n.2071G>C n.1147G>C n.1261G>C c.*650G>C (n.*650G>C) n.1801G>C c.451-263G>C (n.451-263G>C) n.481G>C n.331G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616766C>T | CA379475083 | TPP1 | c.667G>A (p.Val223Ile) c.781G>A (p.Val261Ile) c.312+535G>A n.1940G>A n.2056G>A n.437G>A n.480-263G>A c.52G>A (p.Val18Ile) c.*521G>A (n.*521G>A) n.810G>A c.396-263G>A n.2220G>A c.*234G>A (n.*234G>A) c.502G>A (p.Val168Ile) n.957G>A n.2071G>A n.1147G>A n.1261G>A c.*650G>A (n.*650G>A) n.1801G>A c.451-263G>A (n.451-263G>A) n.481G>A n.331G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6616767C>A | CA472922753 | TPP1 | c.666G>T (p.Val222=) c.780G>T (p.Val260=) c.312+534G>T n.1939G>T n.2055G>T n.436G>T n.480-264G>T c.51G>T (p.Val17=) c.*520G>T (n.*520G>T) n.809G>T c.396-264G>T n.2219G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.501G>T (p.Val167=) n.956G>T n.2070G>T n.1146G>T n.1260G>T c.*649G>T (n.*649G>T) n.1800G>T c.451-264G>T (n.451-264G>T) n.480G>T n.330G>T | |
11 | g.6616767C>G | CA472922754 | TPP1 | c.666G>C (p.Val222=) c.780G>C (p.Val260=) c.312+534G>C n.1939G>C n.2055G>C n.436G>C n.480-264G>C c.51G>C (p.Val17=) c.*520G>C (n.*520G>C) n.809G>C c.396-264G>C n.2219G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.501G>C (p.Val167=) n.956G>C n.2070G>C n.1146G>C n.1260G>C c.*649G>C (n.*649G>C) n.1800G>C c.451-264G>C (n.451-264G>C) n.480G>C n.330G>C | |
11 | g.6616767C>T | CA472922755 | TPP1 | c.666G>A (p.Val222=) c.780G>A (p.Val260=) c.312+534G>A n.1939G>A n.2055G>A n.436G>A n.480-264G>A c.51G>A (p.Val17=) c.*520G>A (n.*520G>A) n.809G>A c.396-264G>A n.2219G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.501G>A (p.Val167=) n.956G>A n.2070G>A n.1146G>A n.1260G>A c.*649G>A (n.*649G>A) n.1800G>A c.451-264G>A (n.451-264G>A) n.480G>A n.330G>A | |
11 | g.6616768A>C | CA379475084 | TPP1 | c.665T>G (p.Val222Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) c.312+533T>G n.1938T>G n.2054T>G n.435T>G n.480-265T>G c.50T>G (p.Val17Gly) c.*519T>G (n.*519T>G) n.808T>G c.396-265T>G n.2218T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.500T>G (p.Val167Gly) n.955T>G n.2069T>G n.1145T>G n.1259T>G c.*648T>G (n.*648T>G) n.1799T>G c.451-265T>G (n.451-265T>G) n.479T>G n.329T>G | |
11 | g.6616768A>G | CA379475086 | TPP1 | c.665T>C (p.Val222Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) c.312+533T>C n.1938T>C n.2054T>C n.435T>C n.480-265T>C c.50T>C (p.Val17Ala) c.*519T>C (n.*519T>C) n.808T>C c.396-265T>C n.2218T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.500T>C (p.Val167Ala) n.955T>C n.2069T>C n.1145T>C n.1259T>C c.*648T>C (n.*648T>C) n.1799T>C c.451-265T>C (n.451-265T>C) n.479T>C n.329T>C | |
11 | g.6616768A>T | CA379475085 | TPP1 | c.665T>A (p.Val222Glu) c.779T>A (p.Val260Glu) c.312+533T>A n.1938T>A n.2054T>A n.435T>A n.480-265T>A c.50T>A (p.Val17Glu) c.*519T>A (n.*519T>A) n.808T>A c.396-265T>A n.2218T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.500T>A (p.Val167Glu) n.955T>A n.2069T>A n.1145T>A n.1259T>A c.*648T>A (n.*648T>A) n.1799T>A c.451-265T>A (n.451-265T>A) n.479T>A n.329T>A | |
11 | g.6616769C>A | CA379475087 | TPP1 | c.664G>T (p.Val222Leu) c.778G>T (p.Val260Leu) c.312+532G>T n.1937G>T n.2053G>T n.434G>T n.480-266G>T c.49G>T (p.Val17Leu) c.*518G>T (n.*518G>T) n.807G>T c.396-266G>T n.2217G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.499G>T (p.Val167Leu) n.954G>T n.2068G>T n.1144G>T n.1258G>T c.*647G>T (n.*647G>T) n.1798G>T c.451-266G>T (n.451-266G>T) n.478G>T n.328G>T | COSMIC |
11 | g.6616769C= | CA1950237306 | TPP1 | c.664G= (p.Val222=) c.778G= (p.Val260=) c.312+532G= n.1937G= n.2053G= n.434G= n.480-266G= c.49G= (p.Val17=) c.*518G= (n.*518G=) n.807G= c.396-266G= n.2217G= c.*231G= (n.*231G=) c.499G= (p.Val167=) n.954G= n.2068G= n.1144G= n.1258G= c.*647G= (n.*647G=) n.1798G= c.451-266G= (n.451-266G=) n.478G= n.328G= | |
11 | g.6616769C>G | CA379475088 | TPP1 | c.664G>C (p.Val222Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) c.312+532G>C n.1937G>C n.2053G>C n.434G>C n.480-266G>C c.49G>C (p.Val17Leu) c.*518G>C (n.*518G>C) n.807G>C c.396-266G>C n.2217G>C c.*231G>C (n.*231G>C) c.499G>C (p.Val167Leu) n.954G>C n.2068G>C n.1144G>C n.1258G>C c.*647G>C (n.*647G>C) n.1798G>C c.451-266G>C (n.451-266G>C) n.478G>C n.328G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616769C>T | CA379475089 | TPP1 | c.664G>A (p.Val222Met) c.778G>A (p.Val260Met) c.312+532G>A n.1937G>A n.2053G>A n.434G>A n.480-266G>A c.49G>A (p.Val17Met) c.*518G>A (n.*518G>A) n.807G>A c.396-266G>A n.2217G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.499G>A (p.Val167Met) n.954G>A n.2068G>A n.1144G>A n.1258G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.1798G>A c.451-266G>A (n.451-266G>A) n.478G>A n.328G>A | |
11 | g.6616770A= | CA1950237308 | TPP1 | c.663T= (p.Arg221=) c.777T= (p.Arg259=) c.312+531T= n.1936T= n.2052T= n.433T= n.480-267T= c.48T= (p.Arg16=) c.*517T= (n.*517T=) n.806T= c.396-267T= n.2216T= c.*230T= (n.*230T=) c.498T= (p.Arg166=) n.953T= n.2067T= n.1143T= n.1257T= c.*646T= (n.*646T=) n.1797T= c.451-267T= (n.451-267T=) n.477T= n.327T= | |
11 | g.6616770A>C | CA472922758 | TPP1 | c.663T>G (p.Arg221=) c.777T>G (p.Arg259=) c.312+531T>G n.1936T>G n.2052T>G n.433T>G n.480-267T>G c.48T>G (p.Arg16=) c.*517T>G (n.*517T>G) n.806T>G c.396-267T>G n.2216T>G c.*230T>G (n.*230T>G) c.498T>G (p.Arg166=) n.953T>G n.2067T>G n.1143T>G n.1257T>G c.*646T>G (n.*646T>G) n.1797T>G c.451-267T>G (n.451-267T>G) n.477T>G n.327T>G | |
11 | g.6616770A>G | CA472922759 | TPP1 | c.663T>C (p.Arg221=) c.777T>C (p.Arg259=) c.312+531T>C n.1936T>C n.2052T>C n.433T>C n.480-267T>C c.48T>C (p.Arg16=) c.*517T>C (n.*517T>C) n.806T>C c.396-267T>C n.2216T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.498T>C (p.Arg166=) n.953T>C n.2067T>C n.1143T>C n.1257T>C c.*646T>C (n.*646T>C) n.1797T>C c.451-267T>C (n.451-267T>C) n.477T>C n.327T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616770A>T | CA472922761 | TPP1 | c.663T>A (p.Arg221=) c.777T>A (p.Arg259=) c.312+531T>A n.1936T>A n.2052T>A n.433T>A n.480-267T>A c.48T>A (p.Arg16=) c.*517T>A (n.*517T>A) n.806T>A c.396-267T>A n.2216T>A c.*230T>A (n.*230T>A) c.498T>A (p.Arg166=) n.953T>A n.2067T>A n.1143T>A n.1257T>A c.*646T>A (n.*646T>A) n.1797T>A c.451-267T>A (n.451-267T>A) n.477T>A n.327T>A | |
11 | g.6616770_6616771insT | CA934783900 | TPP1 | c.662_663insA (p.Val222CysfsTer13) c.776_777insA (p.Val260CysfsTer13) c.312+530_312+531insA n.1935_1936insA n.2051_2052insA n.432_433insA n.480-268_480-267insA c.47_48insA (p.Val17CysfsTer13) c.*516_*517insA (n.*516_*517insA) n.805_806insA c.396-268_396-267insA n.2215_2216insA c.*229_*230insA (n.*229_*230insA) c.497_498insA (p.Val167CysfsTer13) n.952_953insA n.2066_2067insA n.1142_1143insA n.1256_1257insA c.*645_*646insA (n.*645_*646insA) n.1796_1797insA c.451-268_451-267insA (n.451-268_451-267insA) n.476_477insA n.326_327insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616771C>A | CA379475090 | TPP1 | c.662G>T (p.Arg221Leu) c.776G>T (p.Arg259Leu) c.312+530G>T n.1935G>T n.2051G>T n.432G>T n.480-268G>T c.47G>T (p.Arg16Leu) c.*516G>T (n.*516G>T) n.805G>T c.396-268G>T n.2215G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.497G>T (p.Arg166Leu) n.952G>T n.2066G>T n.1142G>T n.1256G>T c.*645G>T (n.*645G>T) n.1796G>T c.451-268G>T (n.451-268G>T) n.476G>T n.326G>T | |
11 | g.6616771C= | CA1950237312 | TPP1 | c.662G= (p.Arg221=) c.776G= (p.Arg259=) c.312+530G= n.1935G= n.2051G= n.432G= n.480-268G= c.47G= (p.Arg16=) c.*516G= (n.*516G=) n.805G= c.396-268G= n.2215G= c.*229G= (n.*229G=) c.497G= (p.Arg166=) n.952G= n.2066G= n.1142G= n.1256G= c.*645G= (n.*645G=) n.1796G= c.451-268G= (n.451-268G=) n.476G= n.326G= | |
11 | g.6616771C>G | CA379475091 | TPP1 | c.662G>C (p.Arg221Pro) c.776G>C (p.Arg259Pro) c.312+530G>C n.1935G>C n.2051G>C n.432G>C n.480-268G>C c.47G>C (p.Arg16Pro) c.*516G>C (n.*516G>C) n.805G>C c.396-268G>C n.2215G>C c.*229G>C (n.*229G>C) c.497G>C (p.Arg166Pro) n.952G>C n.2066G>C n.1142G>C n.1256G>C c.*645G>C (n.*645G>C) n.1796G>C c.451-268G>C (n.451-268G>C) n.476G>C n.326G>C | |
11 | g.6616771C>T | CA319186 | TPP1 | c.662G>A (p.Arg221His) c.776G>A (p.Arg259His) c.312+530G>A n.1935G>A n.2051G>A n.432G>A n.480-268G>A c.47G>A (p.Arg16His) c.*516G>A (n.*516G>A) n.805G>A c.396-268G>A n.2215G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.497G>A (p.Arg166His) n.952G>A n.2066G>A n.1142G>A n.1256G>A c.*645G>A (n.*645G>A) n.1796G>A c.451-268G>A (n.451-268G>A) n.476G>A n.326G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6616772G>A | CA5858839 | TPP1 | c.661C>T (p.Arg221Cys) c.775C>T (p.Arg259Cys) c.312+529C>T n.1934C>T n.2050C>T n.431C>T n.480-269C>T c.46C>T (p.Arg16Cys) c.*515C>T (n.*515C>T) n.804C>T c.396-269C>T n.2214C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.496C>T (p.Arg166Cys) n.951C>T n.2065C>T n.1141C>T n.1255C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.1795C>T c.451-269C>T (n.451-269C>T) n.475C>T n.325C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616772G>C | CA379475092 | TPP1 | c.661C>G (p.Arg221Gly) c.775C>G (p.Arg259Gly) c.312+529C>G n.1934C>G n.2050C>G n.431C>G n.480-269C>G c.46C>G (p.Arg16Gly) c.*515C>G (n.*515C>G) n.804C>G c.396-269C>G n.2214C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.496C>G (p.Arg166Gly) n.951C>G n.2065C>G n.1141C>G n.1255C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.1795C>G c.451-269C>G (n.451-269C>G) n.475C>G n.325C>G | |
11 | g.6616772G= | CA1950237317 | TPP1 | c.661C= (p.Arg221=) c.775C= (p.Arg259=) c.312+529C= n.1934C= n.2050C= n.431C= n.480-269C= c.46C= (p.Arg16=) c.*515C= (n.*515C=) n.804C= c.396-269C= n.2214C= c.*228C= (n.*228C=) c.496C= (p.Arg166=) n.951C= n.2065C= n.1141C= n.1255C= c.*644C= (n.*644C=) n.1795C= c.451-269C= (n.451-269C=) n.475C= n.325C= | |
11 | g.6616772G>T | CA379475093 | TPP1 | c.661C>A (p.Arg221Ser) c.775C>A (p.Arg259Ser) c.312+529C>A n.1934C>A n.2050C>A n.431C>A n.480-269C>A c.46C>A (p.Arg16Ser) c.*515C>A (n.*515C>A) n.804C>A c.396-269C>A n.2214C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.496C>A (p.Arg166Ser) n.951C>A n.2065C>A n.1141C>A n.1255C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.1795C>A c.451-269C>A (n.451-269C>A) n.475C>A n.325C>A | |
11 | g.6616774dup | CA2841969359 | TPP1 | c.661dup (p.Arg221ProfsTer14) c.775dup (p.Arg259ProfsTer14) c.312+529dup n.1934dup n.2050dup n.431dup n.480-269dup c.46dup (p.Arg16ProfsTer14) c.*515dup (n.*515dup) n.804dup c.396-269dup n.2214dup c.*228dup (n.*228dup) c.496dup (p.Arg166ProfsTer14) n.951dup n.2065dup n.1141dup n.1255dup c.*644dup (n.*644dup) n.1795dup c.451-269dup (n.451-269dup) n.475dup n.325dup | |
11 | g.6616774del | CA2695213223 | TPP1 | c.661del (p.Arg221ValfsTer17) c.775del (p.Arg259ValfsTer17) c.312+529del n.1934del n.2050del n.431del n.480-269del c.46del (p.Arg16ValfsTer17) c.*515del (n.*515del) n.804del c.396-269del n.2214del c.*228del (n.*228del) c.496del (p.Arg166ValfsTer17) n.951del n.2065del n.1141del n.1255del c.*644del (n.*644del) n.1795del c.451-269del (n.451-269del) n.475del n.325del | |
11 | g.6616773G>A | CA472922767 | TPP1 | c.660C>T (p.Ala220=) c.774C>T (p.Ala258=) c.312+528C>T n.1933C>T n.2049C>T n.430C>T n.480-270C>T c.45C>T (p.Ala15=) c.*514C>T (n.*514C>T) n.803C>T c.396-270C>T n.2213C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.495C>T (p.Ala165=) n.950C>T n.2064C>T n.1140C>T n.1254C>T c.*643C>T (n.*643C>T) n.1794C>T c.451-270C>T (n.451-270C>T) n.474C>T n.324C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616773G>C | CA472922766 | TPP1 | c.660C>G (p.Ala220=) c.774C>G (p.Ala258=) c.312+528C>G n.1933C>G n.2049C>G n.430C>G n.480-270C>G c.45C>G (p.Ala15=) c.*514C>G (n.*514C>G) n.803C>G c.396-270C>G n.2213C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.495C>G (p.Ala165=) n.950C>G n.2064C>G n.1140C>G n.1254C>G c.*643C>G (n.*643C>G) n.1794C>G c.451-270C>G (n.451-270C>G) n.474C>G n.324C>G | |
11 | g.6616773G>T | CA472922765 | TPP1 | c.660C>A (p.Ala220=) c.774C>A (p.Ala258=) c.312+528C>A n.1933C>A n.2049C>A n.430C>A n.480-270C>A c.45C>A (p.Ala15=) c.*514C>A (n.*514C>A) n.803C>A c.396-270C>A n.2213C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.495C>A (p.Ala165=) n.950C>A n.2064C>A n.1140C>A n.1254C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.1794C>A c.451-270C>A (n.451-270C>A) n.474C>A n.324C>A | |
11 | g.6616774G>A | CA217323055 | TPP1 | c.659C>T (p.Ala220Val) c.773C>T (p.Ala258Val) c.312+527C>T n.1932C>T n.2048C>T n.429C>T n.480-271C>T c.44C>T (p.Ala15Val) c.*513C>T (n.*513C>T) n.802C>T c.396-271C>T n.2212C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.494C>T (p.Ala165Val) n.949C>T n.2063C>T n.1139C>T n.1253C>T c.*642C>T (n.*642C>T) n.1793C>T c.451-271C>T (n.451-271C>T) n.473C>T n.323C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616774G>C | CA379475094 | TPP1 | c.659C>G (p.Ala220Gly) c.773C>G (p.Ala258Gly) c.312+527C>G n.1932C>G n.2048C>G n.429C>G n.480-271C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) c.*513C>G (n.*513C>G) n.802C>G c.396-271C>G n.2212C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.494C>G (p.Ala165Gly) n.949C>G n.2063C>G n.1139C>G n.1253C>G c.*642C>G (n.*642C>G) n.1793C>G c.451-271C>G (n.451-271C>G) n.473C>G n.323C>G | |
11 | g.6616774G= | CA1950237324 | TPP1 | c.659C= (p.Ala220=) c.773C= (p.Ala258=) c.312+527C= n.1932C= n.2048C= n.429C= n.480-271C= c.44C= (p.Ala15=) c.*513C= (n.*513C=) n.802C= c.396-271C= n.2212C= c.*226C= (n.*226C=) c.494C= (p.Ala165=) n.949C= n.2063C= n.1139C= n.1253C= c.*642C= (n.*642C=) n.1793C= c.451-271C= (n.451-271C=) n.473C= n.323C= | |
11 | g.6616774G>T | CA5858840 | TPP1 | c.659C>A (p.Ala220Asp) c.773C>A (p.Ala258Asp) c.312+527C>A n.1932C>A n.2048C>A n.429C>A n.480-271C>A c.44C>A (p.Ala15Asp) c.*513C>A (n.*513C>A) n.802C>A c.396-271C>A n.2212C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.494C>A (p.Ala165Asp) n.949C>A n.2063C>A n.1139C>A n.1253C>A c.*642C>A (n.*642C>A) n.1793C>A c.451-271C>A (n.451-271C>A) n.473C>A n.323C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616774_6616775delinsGC | CA1950237327 | TPP1 | c.658_659delinsGC (p.Ala220=) c.772_773delinsGC (p.Ala258=) c.312+526_312+527delinsGC n.1931_1932delinsGC n.2047_2048delinsGC n.428_429delinsGC n.480-272_480-271delinsGC c.43_44delinsGC (p.Ala15=) c.*512_*513delinsGC (n.*512_*513delinsGC) n.801_802delinsGC c.396-272_396-271delinsGC n.2211_2212delinsGC c.*225_*226delinsGC (n.*225_*226delinsGC) c.493_494delinsGC (p.Ala165=) n.948_949delinsGC n.2062_2063delinsGC n.1138_1139delinsGC n.1252_1253delinsGC c.*641_*642delinsGC (n.*641_*642delinsGC) n.1792_1793delinsGC c.451-272_451-271delinsGC (n.451-272_451-271delinsGC) n.472_473delinsGC n.322_323delinsGC | |
11 | g.6616774_6616775delinsTA | CA1950237325 | TPP1 | c.658_659delinsTA (p.Ala220Tyr) c.772_773delinsTA (p.Ala258Tyr) c.312+526_312+527delinsTA n.1931_1932delinsTA n.2047_2048delinsTA n.428_429delinsTA n.480-272_480-271delinsTA c.43_44delinsTA (p.Ala15Tyr) c.*512_*513delinsTA (n.*512_*513delinsTA) n.801_802delinsTA c.396-272_396-271delinsTA n.2211_2212delinsTA c.*225_*226delinsTA (n.*225_*226delinsTA) c.493_494delinsTA (p.Ala165Tyr) n.948_949delinsTA n.2062_2063delinsTA n.1138_1139delinsTA n.1252_1253delinsTA c.*641_*642delinsTA (n.*641_*642delinsTA) n.1792_1793delinsTA c.451-272_451-271delinsTA (n.451-272_451-271delinsTA) n.472_473delinsTA n.322_323delinsTA | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616775C>A | CA5858841 | TPP1 | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.772G>T (p.Ala258Ser) c.312+526G>T n.1931G>T n.2047G>T n.428G>T n.480-272G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) c.*512G>T (n.*512G>T) n.801G>T c.396-272G>T n.2211G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.493G>T (p.Ala165Ser) n.948G>T n.2062G>T n.1138G>T n.1252G>T c.*641G>T (n.*641G>T) n.1792G>T c.451-272G>T (n.451-272G>T) n.472G>T n.322G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616775C= | CA1950237333 | TPP1 | c.658G= (p.Ala220=) c.772G= (p.Ala258=) c.312+526G= n.1931G= n.2047G= n.428G= n.480-272G= c.43G= (p.Ala15=) c.*512G= (n.*512G=) n.801G= c.396-272G= n.2211G= c.*225G= (n.*225G=) c.493G= (p.Ala165=) n.948G= n.2062G= n.1138G= n.1252G= c.*641G= (n.*641G=) n.1792G= c.451-272G= (n.451-272G=) n.472G= n.322G= | |
11 | g.6616775C>G | CA379475095 | TPP1 | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro) c.312+526G>C n.1931G>C n.2047G>C n.428G>C n.480-272G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) c.*512G>C (n.*512G>C) n.801G>C c.396-272G>C n.2211G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.493G>C (p.Ala165Pro) n.948G>C n.2062G>C n.1138G>C n.1252G>C c.*641G>C (n.*641G>C) n.1792G>C c.451-272G>C (n.451-272G>C) n.472G>C n.322G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616775C>T | CA379475096 | TPP1 | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.772G>A (p.Ala258Thr) c.312+526G>A n.1931G>A n.2047G>A n.428G>A n.480-272G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) c.*512G>A (n.*512G>A) n.801G>A c.396-272G>A n.2211G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.493G>A (p.Ala165Thr) n.948G>A n.2062G>A n.1138G>A n.1252G>A c.*641G>A (n.*641G>A) n.1792G>A c.451-272G>A (n.451-272G>A) n.472G>A n.322G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616776T>A | CA472922771 | TPP1 | c.657A>T (p.Val219=) c.771A>T (p.Val257=) c.312+525A>T n.1930A>T n.2046A>T n.427A>T n.480-273A>T c.42A>T (p.Val14=) c.*511A>T (n.*511A>T) n.800A>T c.396-273A>T n.2210A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.492A>T (p.Val164=) n.947A>T n.2061A>T n.1137A>T n.1251A>T c.*640A>T (n.*640A>T) n.1791A>T c.451-273A>T (n.451-273A>T) n.471A>T n.321A>T | |
11 | g.6616776T>C | CA472922772 | TPP1 | c.657A>G (p.Val219=) c.771A>G (p.Val257=) c.312+525A>G n.1930A>G n.2046A>G n.427A>G n.480-273A>G c.42A>G (p.Val14=) c.*511A>G (n.*511A>G) n.800A>G c.396-273A>G n.2210A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.492A>G (p.Val164=) n.947A>G n.2061A>G n.1137A>G n.1251A>G c.*640A>G (n.*640A>G) n.1791A>G c.451-273A>G (n.451-273A>G) n.471A>G n.321A>G | |
11 | g.6616776T>G | CA472922773 | TPP1 | c.657A>C (p.Val219=) c.771A>C (p.Val257=) c.312+525A>C n.1930A>C n.2046A>C n.427A>C n.480-273A>C c.42A>C (p.Val14=) c.*511A>C (n.*511A>C) n.800A>C c.396-273A>C n.2210A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.492A>C (p.Val164=) n.947A>C n.2061A>C n.1137A>C n.1251A>C c.*640A>C (n.*640A>C) n.1791A>C c.451-273A>C (n.451-273A>C) n.471A>C n.321A>C | |
11 | g.6616777A= | CA1950237336 | TPP1 | c.656T= (p.Val219=) c.770T= (p.Val257=) c.312+524T= n.1929T= n.2045T= n.426T= n.480-274T= c.41T= (p.Val14=) c.*510T= (n.*510T=) n.799T= c.396-274T= n.2209T= c.*223T= (n.*223T=) c.491T= (p.Val164=) n.946T= n.2060T= n.1136T= n.1250T= c.*639T= (n.*639T=) n.1790T= c.451-274T= (n.451-274T=) n.470T= n.320T= | |
11 | g.6616777A>C | CA379475097 | TPP1 | c.656T>G (p.Val219Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) c.312+524T>G n.1929T>G n.2045T>G n.426T>G n.480-274T>G c.41T>G (p.Val14Gly) c.*510T>G (n.*510T>G) n.799T>G c.396-274T>G n.2209T>G c.*223T>G (n.*223T>G) c.491T>G (p.Val164Gly) n.946T>G n.2060T>G n.1136T>G n.1250T>G c.*639T>G (n.*639T>G) n.1790T>G c.451-274T>G (n.451-274T>G) n.470T>G n.320T>G | |
11 | g.6616777A>G | CA5858842 | TPP1 | c.656T>C (p.Val219Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) c.312+524T>C n.1929T>C n.2045T>C n.426T>C n.480-274T>C c.41T>C (p.Val14Ala) c.*510T>C (n.*510T>C) n.799T>C c.396-274T>C n.2209T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.491T>C (p.Val164Ala) n.946T>C n.2060T>C n.1136T>C n.1250T>C c.*639T>C (n.*639T>C) n.1790T>C c.451-274T>C (n.451-274T>C) n.470T>C n.320T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616777A>T | CA379475098 | TPP1 | c.656T>A (p.Val219Glu) c.770T>A (p.Val257Glu) c.312+524T>A n.1929T>A n.2045T>A n.426T>A n.480-274T>A c.41T>A (p.Val14Glu) c.*510T>A (n.*510T>A) n.799T>A c.396-274T>A n.2209T>A c.*223T>A (n.*223T>A) c.491T>A (p.Val164Glu) n.946T>A n.2060T>A n.1136T>A n.1250T>A c.*639T>A (n.*639T>A) n.1790T>A c.451-274T>A (n.451-274T>A) n.470T>A n.320T>A | |
11 | g.6616778C>A | CA379475099 | TPP1 | c.655G>T (p.Val219Leu) c.769G>T (p.Val257Leu) c.312+523G>T n.1928G>T n.2044G>T n.425G>T n.480-275G>T c.40G>T (p.Val14Leu) c.*509G>T (n.*509G>T) n.798G>T c.396-275G>T n.2208G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.490G>T (p.Val164Leu) n.945G>T n.2059G>T n.1135G>T n.1249G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.1789G>T c.451-275G>T (n.451-275G>T) n.469G>T n.319G>T | |
11 | g.6616778C>G | CA379475100 | TPP1 | c.655G>C (p.Val219Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) c.312+523G>C n.1928G>C n.2044G>C n.425G>C n.480-275G>C c.40G>C (p.Val14Leu) c.*509G>C (n.*509G>C) n.798G>C c.396-275G>C n.2208G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.490G>C (p.Val164Leu) n.945G>C n.2059G>C n.1135G>C n.1249G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.1789G>C c.451-275G>C (n.451-275G>C) n.469G>C n.319G>C | |
11 | g.6616778C>T | CA379475101 | TPP1 | c.655G>A (p.Val219Ile) c.769G>A (p.Val257Ile) c.312+523G>A n.1928G>A n.2044G>A n.425G>A n.480-275G>A c.40G>A (p.Val14Ile) c.*509G>A (n.*509G>A) n.798G>A c.396-275G>A n.2208G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.490G>A (p.Val164Ile) n.945G>A n.2059G>A n.1135G>A n.1249G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.1789G>A c.451-275G>A (n.451-275G>A) n.469G>A n.319G>A | |
11 | g.6616779T>A | CA5858844 | TPP1 | c.654A>T (p.Ser218=) c.768A>T (p.Ser256=) c.312+522A>T n.1927A>T n.2043A>T n.424A>T n.480-276A>T c.39A>T (p.Ser13=) c.*508A>T (n.*508A>T) n.797A>T c.396-276A>T n.2207A>T c.*221A>T (n.*221A>T) c.489A>T (p.Ser163=) n.944A>T n.2058A>T n.1134A>T n.1248A>T c.*637A>T (n.*637A>T) n.1788A>T c.451-276A>T (n.451-276A>T) n.468A>T n.318A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.6616779T>C | CA5858843 | TPP1 | c.654A>G (p.Ser218=) c.768A>G (p.Ser256=) c.312+522A>G n.1927A>G n.2043A>G n.424A>G n.480-276A>G c.39A>G (p.Ser13=) c.*508A>G (n.*508A>G) n.797A>G c.396-276A>G n.2207A>G c.*221A>G (n.*221A>G) c.489A>G (p.Ser163=) n.944A>G n.2058A>G n.1134A>G n.1248A>G c.*637A>G (n.*637A>G) n.1788A>G c.451-276A>G (n.451-276A>G) n.468A>G n.318A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616779T>G | CA472922777 | TPP1 | c.654A>C (p.Ser218=) c.768A>C (p.Ser256=) c.312+522A>C n.1927A>C n.2043A>C n.424A>C n.480-276A>C c.39A>C (p.Ser13=) c.*508A>C (n.*508A>C) n.797A>C c.396-276A>C n.2207A>C c.*221A>C (n.*221A>C) c.489A>C (p.Ser163=) n.944A>C n.2058A>C n.1134A>C n.1248A>C c.*637A>C (n.*637A>C) n.1788A>C c.451-276A>C (n.451-276A>C) n.468A>C n.318A>C | |
11 | g.6616779T= | CA1950237340 | TPP1 | c.654A= (p.Ser218=) c.768A= (p.Ser256=) c.312+522A= n.1927A= n.2043A= n.424A= n.480-276A= c.39A= (p.Ser13=) c.*508A= (n.*508A=) n.797A= c.396-276A= n.2207A= c.*221A= (n.*221A=) c.489A= (p.Ser163=) n.944A= n.2058A= n.1134A= n.1248A= c.*637A= (n.*637A=) n.1788A= c.451-276A= (n.451-276A=) n.468A= n.318A= | |
11 | g.6616780G>A | CA379475102 | TPP1 | c.653C>T (p.Ser218Leu) c.767C>T (p.Ser256Leu) c.312+521C>T n.1926C>T n.2042C>T n.423C>T n.480-277C>T c.38C>T (p.Ser13Leu) c.*507C>T (n.*507C>T) n.796C>T c.396-277C>T n.2206C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.488C>T (p.Ser163Leu) n.943C>T n.2057C>T n.1133C>T n.1247C>T c.*636C>T (n.*636C>T) n.1787C>T c.451-277C>T (n.451-277C>T) n.467C>T n.317C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616780G>C | CA379475103 | TPP1 | c.653C>G (p.Ser218Ter) c.767C>G (p.Ser256Ter) c.312+521C>G n.1926C>G n.2042C>G n.423C>G n.480-277C>G c.38C>G (p.Ser13Ter) c.*507C>G (n.*507C>G) n.796C>G c.396-277C>G n.2206C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.488C>G (p.Ser163Ter) n.943C>G n.2057C>G n.1133C>G n.1247C>G c.*636C>G (n.*636C>G) n.1787C>G c.451-277C>G (n.451-277C>G) n.467C>G n.317C>G | |
11 | g.6616780G>T | CA379475104 | TPP1 | c.653C>A (p.Ser218Ter) c.767C>A (p.Ser256Ter) c.312+521C>A n.1926C>A n.2042C>A n.423C>A n.480-277C>A c.38C>A (p.Ser13Ter) c.*507C>A (n.*507C>A) n.796C>A c.396-277C>A n.2206C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.488C>A (p.Ser163Ter) n.943C>A n.2057C>A n.1133C>A n.1247C>A c.*636C>A (n.*636C>A) n.1787C>A c.451-277C>A (n.451-277C>A) n.467C>A n.317C>A | ClinVar |
11 | g.6616781A>C | CA379475107 | TPP1 | c.652T>G (p.Ser218Ala) c.766T>G (p.Ser256Ala) c.312+520T>G n.1925T>G n.2041T>G n.422T>G n.480-278T>G c.37T>G (p.Ser13Ala) c.*506T>G (n.*506T>G) n.795T>G c.396-278T>G n.2205T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.487T>G (p.Ser163Ala) n.942T>G n.2056T>G n.1132T>G n.1246T>G c.*635T>G (n.*635T>G) n.1786T>G c.451-278T>G (n.451-278T>G) n.466T>G n.316T>G | |
11 | g.6616781A>G | CA379475106 | TPP1 | c.652T>C (p.Ser218Pro) c.766T>C (p.Ser256Pro) c.312+520T>C n.1925T>C n.2041T>C n.422T>C n.480-278T>C c.37T>C (p.Ser13Pro) c.*506T>C (n.*506T>C) n.795T>C c.396-278T>C n.2205T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.487T>C (p.Ser163Pro) n.942T>C n.2056T>C n.1132T>C n.1246T>C c.*635T>C (n.*635T>C) n.1786T>C c.451-278T>C (n.451-278T>C) n.466T>C n.316T>C | |
11 | g.6616781A>T | CA379475105 | TPP1 | c.652T>A (p.Ser218Thr) c.766T>A (p.Ser256Thr) c.312+520T>A n.1925T>A n.2041T>A n.422T>A n.480-278T>A c.37T>A (p.Ser13Thr) c.*506T>A (n.*506T>A) n.795T>A c.396-278T>A n.2205T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.487T>A (p.Ser163Thr) n.942T>A n.2056T>A n.1132T>A n.1246T>A c.*635T>A (n.*635T>A) n.1786T>A c.451-278T>A (n.451-278T>A) n.466T>A n.316T>A | |
11 | g.6616782T>A | CA472922782 | TPP1 | c.651A>T (p.Ala217=) c.765A>T (p.Ala255=) c.312+519A>T n.1924A>T n.2040A>T n.421A>T n.480-279A>T c.36A>T (p.Ala12=) c.*505A>T (n.*505A>T) n.794A>T c.396-279A>T n.2204A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.486A>T (p.Ala162=) n.941A>T n.2055A>T n.1131A>T n.1245A>T c.*634A>T (n.*634A>T) n.1785A>T c.451-279A>T (n.451-279A>T) n.465A>T n.315A>T | |
11 | g.6616782T>C | CA472922783 | TPP1 | c.651A>G (p.Ala217=) c.765A>G (p.Ala255=) c.312+519A>G n.1924A>G n.2040A>G n.421A>G n.480-279A>G c.36A>G (p.Ala12=) c.*505A>G (n.*505A>G) n.794A>G c.396-279A>G n.2204A>G c.*218A>G (n.*218A>G) c.486A>G (p.Ala162=) n.941A>G n.2055A>G n.1131A>G n.1245A>G c.*634A>G (n.*634A>G) n.1785A>G c.451-279A>G (n.451-279A>G) n.465A>G n.315A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616782T>G | CA472922784 | TPP1 | c.651A>C (p.Ala217=) c.765A>C (p.Ala255=) c.312+519A>C n.1924A>C n.2040A>C n.421A>C n.480-279A>C c.36A>C (p.Ala12=) c.*505A>C (n.*505A>C) n.794A>C c.396-279A>C n.2204A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.486A>C (p.Ala162=) n.941A>C n.2055A>C n.1131A>C n.1245A>C c.*634A>C (n.*634A>C) n.1785A>C c.451-279A>C (n.451-279A>C) n.465A>C n.315A>C | |
11 | g.6616783G>A | CA379475108 | TPP1 | c.650C>T (p.Ala217Val) c.764C>T (p.Ala255Val) c.312+518C>T n.1923C>T n.2039C>T n.420C>T n.480-280C>T c.35C>T (p.Ala12Val) c.*504C>T (n.*504C>T) n.793C>T c.396-280C>T n.2203C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.485C>T (p.Ala162Val) n.940C>T n.2054C>T n.1130C>T n.1244C>T c.*633C>T (n.*633C>T) n.1784C>T c.451-280C>T (n.451-280C>T) n.464C>T n.314C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616783G>C | CA379475109 | TPP1 | c.650C>G (p.Ala217Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.312+518C>G n.1923C>G n.2039C>G n.420C>G n.480-280C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) c.*504C>G (n.*504C>G) n.793C>G c.396-280C>G n.2203C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.485C>G (p.Ala162Gly) n.940C>G n.2054C>G n.1130C>G n.1244C>G c.*633C>G (n.*633C>G) n.1784C>G c.451-280C>G (n.451-280C>G) n.464C>G n.314C>G | |
11 | g.6616783G>T | CA379475110 | TPP1 | c.650C>A (p.Ala217Glu) c.764C>A (p.Ala255Glu) c.312+518C>A n.1923C>A n.2039C>A n.420C>A n.480-280C>A c.35C>A (p.Ala12Glu) c.*504C>A (n.*504C>A) n.793C>A c.396-280C>A n.2203C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.485C>A (p.Ala162Glu) n.940C>A n.2054C>A n.1130C>A n.1244C>A c.*633C>A (n.*633C>A) n.1784C>A c.451-280C>A (n.451-280C>A) n.464C>A n.314C>A | |
11 | g.6616784C>A | CA379475111 | TPP1 | c.649G>T (p.Ala217Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) c.312+517G>T n.1922G>T n.2038G>T n.419G>T n.480-281G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) c.*503G>T (n.*503G>T) n.792G>T c.396-281G>T n.2202G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.484G>T (p.Ala162Ser) n.939G>T n.2053G>T n.1129G>T n.1243G>T c.*632G>T (n.*632G>T) n.1783G>T c.451-281G>T (n.451-281G>T) n.463G>T n.313G>T | |
11 | g.6616784C= | CA1950237345 | TPP1 | c.649G= (p.Ala217=) c.763G= (p.Ala255=) c.312+517G= n.1922G= n.2038G= n.419G= n.480-281G= c.34G= (p.Ala12=) c.*503G= (n.*503G=) n.792G= c.396-281G= n.2202G= c.*216G= (n.*216G=) c.484G= (p.Ala162=) n.939G= n.2053G= n.1129G= n.1243G= c.*632G= (n.*632G=) n.1783G= c.451-281G= (n.451-281G=) n.463G= n.313G= | |
11 | g.6616784C>G | CA379475112 | TPP1 | c.649G>C (p.Ala217Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) c.312+517G>C n.1922G>C n.2038G>C n.419G>C n.480-281G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) c.*503G>C (n.*503G>C) n.792G>C c.396-281G>C n.2202G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.484G>C (p.Ala162Pro) n.939G>C n.2053G>C n.1129G>C n.1243G>C c.*632G>C (n.*632G>C) n.1783G>C c.451-281G>C (n.451-281G>C) n.463G>C n.313G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616784C>T | CA379475113 | TPP1 | c.649G>A (p.Ala217Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) c.312+517G>A n.1922G>A n.2038G>A n.419G>A n.480-281G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) c.*503G>A (n.*503G>A) n.792G>A c.396-281G>A n.2202G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.484G>A (p.Ala162Thr) n.939G>A n.2053G>A n.1129G>A n.1243G>A c.*632G>A (n.*632G>A) n.1783G>A c.451-281G>A (n.451-281G>A) n.463G>A n.313G>A | |
11 | g.6616785dup | CA2841969360 | TPP1 | c.649dup (p.Ala217GlyfsTer18) c.763dup (p.Ala255GlyfsTer18) c.312+517dup n.1922dup n.2038dup n.419dup n.480-281dup c.34dup (p.Ala12GlyfsTer18) c.*503dup (n.*503dup) n.792dup c.396-281dup n.2202dup c.*216dup (n.*216dup) c.484dup (p.Ala162GlyfsTer18) n.939dup n.2053dup n.1129dup n.1243dup c.*632dup (n.*632dup) n.1783dup c.451-281dup (n.451-281dup) n.463dup n.313dup | |
11 | g.6616785C>A | CA379475114 | TPP1 | c.648G>T (p.Gln216His) c.762G>T (p.Gln254His) c.312+516G>T n.1921G>T n.2037G>T n.418G>T n.480-282G>T c.33G>T (p.Gln11His) c.*502G>T (n.*502G>T) n.791G>T c.396-282G>T n.2201G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.483G>T (p.Gln161His) n.938G>T n.2052G>T n.1128G>T n.1242G>T c.*631G>T (n.*631G>T) n.1782G>T c.451-282G>T (n.451-282G>T) n.462G>T n.312G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616785C= | CA1950237348 | TPP1 | c.648G= (p.Gln216=) c.762G= (p.Gln254=) c.312+516G= n.1921G= n.2037G= n.418G= n.480-282G= c.33G= (p.Gln11=) c.*502G= (n.*502G=) n.791G= c.396-282G= n.2201G= c.*215G= (n.*215G=) c.483G= (p.Gln161=) n.938G= n.2052G= n.1128G= n.1242G= c.*631G= (n.*631G=) n.1782G= c.451-282G= (n.451-282G=) n.462G= n.312G= | |
11 | g.6616785C>G | CA379475115 | TPP1 | c.648G>C (p.Gln216His) c.762G>C (p.Gln254His) c.312+516G>C n.1921G>C n.2037G>C n.418G>C n.480-282G>C c.33G>C (p.Gln11His) c.*502G>C (n.*502G>C) n.791G>C c.396-282G>C n.2201G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.483G>C (p.Gln161His) n.938G>C n.2052G>C n.1128G>C n.1242G>C c.*631G>C (n.*631G>C) n.1782G>C c.451-282G>C (n.451-282G>C) n.462G>C n.312G>C | |
11 | g.6616785C>T | CA472922789 | TPP1 | c.648G>A (p.Gln216=) c.762G>A (p.Gln254=) c.312+516G>A n.1921G>A n.2037G>A n.418G>A n.480-282G>A c.33G>A (p.Gln11=) c.*502G>A (n.*502G>A) n.791G>A c.396-282G>A n.2201G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.483G>A (p.Gln161=) n.938G>A n.2052G>A n.1128G>A n.1242G>A c.*631G>A (n.*631G>A) n.1782G>A c.451-282G>A (n.451-282G>A) n.462G>A n.312G>A | |
11 | g.6616786T>A | CA379475116 | TPP1 | c.647A>T (p.Gln216Leu) c.761A>T (p.Gln254Leu) c.312+515A>T n.1920A>T n.2036A>T n.417A>T n.480-283A>T c.32A>T (p.Gln11Leu) c.*501A>T (n.*501A>T) n.790A>T c.396-283A>T n.2200A>T c.*214A>T (n.*214A>T) c.482A>T (p.Gln161Leu) n.937A>T n.2051A>T n.1127A>T n.1241A>T c.*630A>T (n.*630A>T) n.1781A>T c.451-283A>T (n.451-283A>T) n.461A>T n.311A>T | |
11 | g.6616786T>C | CA379475117 | TPP1 | c.647A>G (p.Gln216Arg) c.761A>G (p.Gln254Arg) c.312+515A>G n.1920A>G n.2036A>G n.417A>G n.480-283A>G c.32A>G (p.Gln11Arg) c.*501A>G (n.*501A>G) n.790A>G c.396-283A>G n.2200A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.482A>G (p.Gln161Arg) n.937A>G n.2051A>G n.1127A>G n.1241A>G c.*630A>G (n.*630A>G) n.1781A>G c.451-283A>G (n.451-283A>G) n.461A>G n.311A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616786T>G | CA379475118 | TPP1 | c.647A>C (p.Gln216Pro) c.761A>C (p.Gln254Pro) c.312+515A>C n.1920A>C n.2036A>C n.417A>C n.480-283A>C c.32A>C (p.Gln11Pro) c.*501A>C (n.*501A>C) n.790A>C c.396-283A>C n.2200A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.482A>C (p.Gln161Pro) n.937A>C n.2051A>C n.1127A>C n.1241A>C c.*630A>C (n.*630A>C) n.1781A>C c.451-283A>C (n.451-283A>C) n.461A>C n.311A>C | |
11 | g.6616786T= | CA1950237351 | TPP1 | c.647A= (p.Gln216=) c.761A= (p.Gln254=) c.312+515A= n.1920A= n.2036A= n.417A= n.480-283A= c.32A= (p.Gln11=) c.*501A= (n.*501A=) n.790A= c.396-283A= n.2200A= c.*214A= (n.*214A=) c.482A= (p.Gln161=) n.937A= n.2051A= n.1127A= n.1241A= c.*630A= (n.*630A=) n.1781A= c.451-283A= (n.451-283A=) n.461A= n.311A= | |
11 | g.6616787G>A | CA379475119 | TPP1 | c.646C>T (p.Gln216Ter) c.760C>T (p.Gln254Ter) c.312+514C>T n.1919C>T n.2035C>T n.416C>T n.480-284C>T c.31C>T (p.Gln11Ter) c.*500C>T (n.*500C>T) n.789C>T c.396-284C>T n.2199C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.481C>T (p.Gln161Ter) n.936C>T n.2050C>T n.1126C>T n.1240C>T c.*629C>T (n.*629C>T) n.1780C>T c.451-284C>T (n.451-284C>T) n.460C>T n.310C>T | ClinVar |
11 | g.6616787G>C | CA379475120 | TPP1 | c.646C>G (p.Gln216Glu) c.760C>G (p.Gln254Glu) c.312+514C>G n.1919C>G n.2035C>G n.416C>G n.480-284C>G c.31C>G (p.Gln11Glu) c.*500C>G (n.*500C>G) n.789C>G c.396-284C>G n.2199C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.481C>G (p.Gln161Glu) n.936C>G n.2050C>G n.1126C>G n.1240C>G c.*629C>G (n.*629C>G) n.1780C>G c.451-284C>G (n.451-284C>G) n.460C>G n.310C>G | |
11 | g.6616787G>T | CA379475121 | TPP1 | c.646C>A (p.Gln216Lys) c.760C>A (p.Gln254Lys) c.312+514C>A n.1919C>A n.2035C>A n.416C>A n.480-284C>A c.31C>A (p.Gln11Lys) c.*500C>A (n.*500C>A) n.789C>A c.396-284C>A n.2199C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.481C>A (p.Gln161Lys) n.936C>A n.2050C>A n.1126C>A n.1240C>A c.*629C>A (n.*629C>A) n.1780C>A c.451-284C>A (n.451-284C>A) n.460C>A n.310C>A |