Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6616594T>C | CA217322815 | TPP1 | c.772+67A>G (n.772+67A>G) c.886+67A>G (n.886+67A>G) c.313-520A>G n.2228A>G n.609A>G n.480-91A>G c.157+67A>G (n.157+67A>G) c.*626+67A>G (n.*626+67A>G) n.982A>G c.396-91A>G c.*339+67A>G (n.*339+67A>G) c.607+67A>G (n.607+67A>G) n.1062+67A>G n.2243A>G n.1319A>G n.1129A>G n.1366+67A>G c.*755+67A>G (n.*755+67A>G) n.1906+67A>G c.451-91A>G (n.451-91A>G) n.503A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616594T= | CA1950237015 | TPP1 | c.772+67A= (n.772+67A=) c.886+67A= (n.886+67A=) c.313-520A= n.2228A= n.609A= n.480-91A= c.157+67A= (n.157+67A=) c.*626+67A= (n.*626+67A=) n.982A= c.396-91A= c.*339+67A= (n.*339+67A=) c.607+67A= (n.607+67A=) n.1062+67A= n.2243A= n.1319A= n.1129A= n.1366+67A= c.*755+67A= (n.*755+67A=) n.1906+67A= c.451-91A= (n.451-91A=) n.503A= | |
11 | g.6616595T>G | CA2612258101 | TPP1 | c.772+66A>C (n.772+66A>C) c.886+66A>C (n.886+66A>C) c.313-521A>C n.2227A>C n.608A>C n.480-92A>C c.157+66A>C (n.157+66A>C) c.*626+66A>C (n.*626+66A>C) n.981A>C c.396-92A>C c.*339+66A>C (n.*339+66A>C) c.607+66A>C (n.607+66A>C) n.1062+66A>C n.2242A>C n.1318A>C n.1128A>C n.1366+66A>C c.*755+66A>C (n.*755+66A>C) n.1906+66A>C c.451-92A>C (n.451-92A>C) n.502A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616596G>C | CA679350136 | TPP1 | c.772+65C>G (n.772+65C>G) c.886+65C>G (n.886+65C>G) c.313-522C>G n.2226C>G n.607C>G n.480-93C>G c.157+65C>G (n.157+65C>G) c.*626+65C>G (n.*626+65C>G) n.980C>G c.396-93C>G c.*339+65C>G (n.*339+65C>G) c.607+65C>G (n.607+65C>G) n.1062+65C>G n.2241C>G n.1317C>G n.1127C>G n.1366+65C>G c.*755+65C>G (n.*755+65C>G) n.1906+65C>G c.451-93C>G (n.451-93C>G) n.501C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616596G= | CA1950237018 | TPP1 | c.772+65C= (n.772+65C=) c.886+65C= (n.886+65C=) c.313-522C= n.2226C= n.607C= n.480-93C= c.157+65C= (n.157+65C=) c.*626+65C= (n.*626+65C=) n.980C= c.396-93C= c.*339+65C= (n.*339+65C=) c.607+65C= (n.607+65C=) n.1062+65C= n.2241C= n.1317C= n.1127C= n.1366+65C= c.*755+65C= (n.*755+65C=) n.1906+65C= c.451-93C= (n.451-93C=) n.501C= | |
11 | g.6616597A>C | CA2612258102 | TPP1 | c.772+64T>G (n.772+64T>G) c.886+64T>G (n.886+64T>G) c.313-523T>G n.2225T>G n.606T>G n.480-94T>G c.157+64T>G (n.157+64T>G) c.*626+64T>G (n.*626+64T>G) n.979T>G c.396-94T>G c.*339+64T>G (n.*339+64T>G) c.607+64T>G (n.607+64T>G) n.1062+64T>G n.2240T>G n.1316T>G n.1126T>G n.1366+64T>G c.*755+64T>G (n.*755+64T>G) n.1906+64T>G c.451-94T>G (n.451-94T>G) n.500T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616598G>T | CA2612258103 | TPP1 | c.772+63C>A (n.772+63C>A) c.886+63C>A (n.886+63C>A) c.313-524C>A n.2224C>A n.605C>A n.480-95C>A c.157+63C>A (n.157+63C>A) c.*626+63C>A (n.*626+63C>A) n.978C>A c.396-95C>A c.*339+63C>A (n.*339+63C>A) c.607+63C>A (n.607+63C>A) n.1062+63C>A n.2239C>A n.1315C>A n.1125C>A n.1366+63C>A c.*755+63C>A (n.*755+63C>A) n.1906+63C>A c.451-95C>A (n.451-95C>A) n.499C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616599G>A | CA2612258104 | TPP1 | c.772+62C>T (n.772+62C>T) c.886+62C>T (n.886+62C>T) c.313-525C>T n.2107C>T n.2223C>T n.604C>T n.480-96C>T c.157+62C>T (n.157+62C>T) c.*626+62C>T (n.*626+62C>T) n.977C>T c.396-96C>T c.*339+62C>T (n.*339+62C>T) c.607+62C>T (n.607+62C>T) n.1062+62C>T n.2238C>T n.1314C>T n.1124C>T n.1366+62C>T c.*755+62C>T (n.*755+62C>T) n.1906+62C>T c.451-96C>T (n.451-96C>T) n.498C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616600G>A | CA2574741285 | TPP1 | c.772+61C>T (n.772+61C>T) c.886+61C>T (n.886+61C>T) c.313-526C>T n.2106C>T n.2222C>T n.603C>T n.480-97C>T c.157+61C>T (n.157+61C>T) c.*626+61C>T (n.*626+61C>T) n.976C>T c.396-97C>T c.*339+61C>T (n.*339+61C>T) c.607+61C>T (n.607+61C>T) n.1062+61C>T n.2237C>T n.1313C>T n.1123C>T n.1366+61C>T c.*755+61C>T (n.*755+61C>T) n.1906+61C>T c.451-97C>T (n.451-97C>T) n.497C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616601A= | CA1950237019 | TPP1 | c.772+60T= (n.772+60T=) c.886+60T= (n.886+60T=) c.313-527T= n.2105T= n.2221T= n.602T= n.480-98T= c.157+60T= (n.157+60T=) c.*626+60T= (n.*626+60T=) n.975T= c.396-98T= c.*339+60T= (n.*339+60T=) c.607+60T= (n.607+60T=) n.1062+60T= n.2236T= n.1312T= n.1122T= n.1366+60T= c.*755+60T= (n.*755+60T=) n.1906+60T= c.451-98T= (n.451-98T=) n.496T= | |
11 | g.6616601A>C | CA2612258105 | TPP1 | c.772+60T>G (n.772+60T>G) c.886+60T>G (n.886+60T>G) c.313-527T>G n.2105T>G n.2221T>G n.602T>G n.480-98T>G c.157+60T>G (n.157+60T>G) c.*626+60T>G (n.*626+60T>G) n.975T>G c.396-98T>G c.*339+60T>G (n.*339+60T>G) c.607+60T>G (n.607+60T>G) n.1062+60T>G n.2236T>G n.1312T>G n.1122T>G n.1366+60T>G c.*755+60T>G (n.*755+60T>G) n.1906+60T>G c.451-98T>G (n.451-98T>G) n.496T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616601A>G | CA934783824 | TPP1 | c.772+60T>C (n.772+60T>C) c.886+60T>C (n.886+60T>C) c.313-527T>C n.2105T>C n.2221T>C n.602T>C n.480-98T>C c.157+60T>C (n.157+60T>C) c.*626+60T>C (n.*626+60T>C) n.975T>C c.396-98T>C c.*339+60T>C (n.*339+60T>C) c.607+60T>C (n.607+60T>C) n.1062+60T>C n.2236T>C n.1312T>C n.1122T>C n.1366+60T>C c.*755+60T>C (n.*755+60T>C) n.1906+60T>C c.451-98T>C (n.451-98T>C) n.496T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616602G>A | CA2612258106 | TPP1 | c.772+59C>T (n.772+59C>T) c.886+59C>T (n.886+59C>T) c.313-528C>T n.2104C>T n.2220C>T n.601C>T n.480-99C>T c.157+59C>T (n.157+59C>T) c.*626+59C>T (n.*626+59C>T) n.974C>T c.396-99C>T c.*339+59C>T (n.*339+59C>T) c.607+59C>T (n.607+59C>T) n.1062+59C>T n.2235C>T n.1311C>T n.1121C>T n.1366+59C>T c.*755+59C>T (n.*755+59C>T) n.1906+59C>T c.451-99C>T (n.451-99C>T) n.495C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616603C>A | CA2841969352 | TPP1 | c.772+58G>T (n.772+58G>T) c.886+58G>T (n.886+58G>T) c.313-529G>T n.2103G>T n.2219G>T n.600G>T n.480-100G>T c.157+58G>T (n.157+58G>T) c.*626+58G>T (n.*626+58G>T) n.973G>T c.396-100G>T c.*339+58G>T (n.*339+58G>T) c.607+58G>T (n.607+58G>T) n.1062+58G>T n.2234G>T n.1310G>T n.1120G>T n.1366+58G>T c.*755+58G>T (n.*755+58G>T) n.1906+58G>T c.451-100G>T (n.451-100G>T) n.494G>T | |
11 | g.6616603C>G | CA2612258107 | TPP1 | c.772+58G>C (n.772+58G>C) c.886+58G>C (n.886+58G>C) c.313-529G>C n.2103G>C n.2219G>C n.600G>C n.480-100G>C c.157+58G>C (n.157+58G>C) c.*626+58G>C (n.*626+58G>C) n.973G>C c.396-100G>C c.*339+58G>C (n.*339+58G>C) c.607+58G>C (n.607+58G>C) n.1062+58G>C n.2234G>C n.1310G>C n.1120G>C n.1366+58G>C c.*755+58G>C (n.*755+58G>C) n.1906+58G>C c.451-100G>C (n.451-100G>C) n.494G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616605G>A | CA2612258108 | TPP1 | c.772+56C>T (n.772+56C>T) c.886+56C>T (n.886+56C>T) c.313-531C>T n.2101C>T n.2217C>T n.598C>T n.480-102C>T c.157+56C>T (n.157+56C>T) c.*626+56C>T (n.*626+56C>T) n.971C>T c.396-102C>T c.*339+56C>T (n.*339+56C>T) c.607+56C>T (n.607+56C>T) n.1062+56C>T n.2232C>T n.1308C>T n.1118C>T n.1366+56C>T c.*755+56C>T (n.*755+56C>T) n.1906+56C>T c.451-102C>T (n.451-102C>T) n.492C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616605G>T | CA2841969353 | TPP1 | c.772+56C>A (n.772+56C>A) c.886+56C>A (n.886+56C>A) c.313-531C>A n.2101C>A n.2217C>A n.598C>A n.480-102C>A c.157+56C>A (n.157+56C>A) c.*626+56C>A (n.*626+56C>A) n.971C>A c.396-102C>A c.*339+56C>A (n.*339+56C>A) c.607+56C>A (n.607+56C>A) n.1062+56C>A n.2232C>A n.1308C>A n.1118C>A n.1366+56C>A c.*755+56C>A (n.*755+56C>A) n.1906+56C>A c.451-102C>A (n.451-102C>A) n.492C>A | |
11 | g.6616606G>A | CA2571085402 | TPP1 | c.772+55C>T (n.772+55C>T) c.886+55C>T (n.886+55C>T) c.313-532C>T n.2100C>T n.2216C>T n.597C>T n.480-103C>T c.157+55C>T (n.157+55C>T) c.*626+55C>T (n.*626+55C>T) n.970C>T c.396-103C>T c.*339+55C>T (n.*339+55C>T) c.607+55C>T (n.607+55C>T) n.1062+55C>T n.2231C>T n.1307C>T n.1117C>T n.1366+55C>T c.*755+55C>T (n.*755+55C>T) n.1906+55C>T c.451-103C>T (n.451-103C>T) n.491C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616606G>C | CA2612258109 | TPP1 | c.772+55C>G (n.772+55C>G) c.886+55C>G (n.886+55C>G) c.313-532C>G n.2100C>G n.2216C>G n.597C>G n.480-103C>G c.157+55C>G (n.157+55C>G) c.*626+55C>G (n.*626+55C>G) n.970C>G c.396-103C>G c.*339+55C>G (n.*339+55C>G) c.607+55C>G (n.607+55C>G) n.1062+55C>G n.2231C>G n.1307C>G n.1117C>G n.1366+55C>G c.*755+55C>G (n.*755+55C>G) n.1906+55C>G c.451-103C>G (n.451-103C>G) n.491C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616608A= | CA1950237023 | TPP1 | c.772+53T= (n.772+53T=) c.886+53T= (n.886+53T=) c.313-534T= n.2098T= n.2214T= n.595T= n.480-105T= c.157+53T= (n.157+53T=) c.*626+53T= (n.*626+53T=) n.968T= c.396-105T= c.*339+53T= (n.*339+53T=) c.607+53T= (n.607+53T=) n.1062+53T= n.2229T= n.1305T= n.1115T= n.1366+53T= c.*755+53T= (n.*755+53T=) n.1906+53T= c.451-105T= (n.451-105T=) n.489T= | |
11 | g.6616608A>G | CA1950237036 | TPP1 | c.772+53T>C (n.772+53T>C) c.886+53T>C (n.886+53T>C) c.313-534T>C n.2098T>C n.2214T>C n.595T>C n.480-105T>C c.157+53T>C (n.157+53T>C) c.*626+53T>C (n.*626+53T>C) n.968T>C c.396-105T>C c.*339+53T>C (n.*339+53T>C) c.607+53T>C (n.607+53T>C) n.1062+53T>C n.2229T>C n.1305T>C n.1115T>C n.1366+53T>C c.*755+53T>C (n.*755+53T>C) n.1906+53T>C c.451-105T>C (n.451-105T>C) n.489T>C | dbSNP |
11 | g.6616608A>T | CA217322829 | TPP1 | c.772+53T>A (n.772+53T>A) c.886+53T>A (n.886+53T>A) c.313-534T>A n.2098T>A n.2214T>A n.595T>A n.480-105T>A c.157+53T>A (n.157+53T>A) c.*626+53T>A (n.*626+53T>A) n.968T>A c.396-105T>A c.*339+53T>A (n.*339+53T>A) c.607+53T>A (n.607+53T>A) n.1062+53T>A n.2229T>A n.1305T>A n.1115T>A n.1366+53T>A c.*755+53T>A (n.*755+53T>A) n.1906+53T>A c.451-105T>A (n.451-105T>A) n.489T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616610C>A | CA5858823 | TPP1 | c.772+51G>T (n.772+51G>T) c.886+51G>T (n.886+51G>T) c.313-536G>T n.2096G>T n.2212G>T n.593G>T n.480-107G>T c.157+51G>T (n.157+51G>T) c.*626+51G>T (n.*626+51G>T) n.966G>T c.396-107G>T c.*339+51G>T (n.*339+51G>T) c.607+51G>T (n.607+51G>T) n.1062+51G>T n.2227G>T n.1303G>T n.1113G>T n.1366+51G>T c.*755+51G>T (n.*755+51G>T) n.1906+51G>T c.451-107G>T (n.451-107G>T) n.487G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616610C= | CA1950237041 | TPP1 | c.772+51G= (n.772+51G=) c.886+51G= (n.886+51G=) c.313-536G= n.2096G= n.2212G= n.593G= n.480-107G= c.157+51G= (n.157+51G=) c.*626+51G= (n.*626+51G=) n.966G= c.396-107G= c.*339+51G= (n.*339+51G=) c.607+51G= (n.607+51G=) n.1062+51G= n.2227G= n.1303G= n.1113G= n.1366+51G= c.*755+51G= (n.*755+51G=) n.1906+51G= c.451-107G= (n.451-107G=) n.487G= | |
11 | g.6616610C>T | CA597439631 | TPP1 | c.772+51G>A (n.772+51G>A) c.886+51G>A (n.886+51G>A) c.313-536G>A n.2096G>A n.2212G>A n.593G>A n.480-107G>A c.157+51G>A (n.157+51G>A) c.*626+51G>A (n.*626+51G>A) n.966G>A c.396-107G>A c.*339+51G>A (n.*339+51G>A) c.607+51G>A (n.607+51G>A) n.1062+51G>A n.2227G>A n.1303G>A n.1113G>A n.1366+51G>A c.*755+51G>A (n.*755+51G>A) n.1906+51G>A c.451-107G>A (n.451-107G>A) n.487G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616611A>G | CA2612258110 | TPP1 | c.772+50T>C (n.772+50T>C) c.886+50T>C (n.886+50T>C) c.313-537T>C n.2095T>C n.2211T>C n.592T>C n.480-108T>C c.157+50T>C (n.157+50T>C) c.*626+50T>C (n.*626+50T>C) n.965T>C c.396-108T>C c.*339+50T>C (n.*339+50T>C) c.607+50T>C (n.607+50T>C) n.1062+50T>C n.2226T>C n.1302T>C n.1112T>C n.1366+50T>C c.*755+50T>C (n.*755+50T>C) n.1906+50T>C c.451-108T>C (n.451-108T>C) n.486T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616613C>T | CA2838274020 | TPP1 | c.772+48G>A (n.772+48G>A) c.886+48G>A (n.886+48G>A) c.313-539G>A n.2093G>A n.2209G>A n.590G>A n.480-110G>A c.157+48G>A (n.157+48G>A) c.*626+48G>A (n.*626+48G>A) n.963G>A c.396-110G>A c.*339+48G>A (n.*339+48G>A) c.607+48G>A (n.607+48G>A) n.1062+48G>A n.2224G>A n.1300G>A n.1110G>A n.1366+48G>A c.*755+48G>A (n.*755+48G>A) n.1906+48G>A c.451-110G>A (n.451-110G>A) n.484G>A | |
11 | g.6616614A>T | CA2838274006 | TPP1 | c.772+47T>A (n.772+47T>A) c.886+47T>A (n.886+47T>A) c.313-540T>A n.2092T>A n.2208T>A n.589T>A n.480-111T>A c.157+47T>A (n.157+47T>A) c.*626+47T>A (n.*626+47T>A) n.962T>A c.396-111T>A c.*339+47T>A (n.*339+47T>A) c.607+47T>A (n.607+47T>A) n.1062+47T>A n.2223T>A n.1299T>A n.1109T>A n.1366+47T>A c.*755+47T>A (n.*755+47T>A) n.1906+47T>A c.451-111T>A (n.451-111T>A) n.483T>A | |
11 | g.6616615C= | CA1950237044 | TPP1 | c.772+46G= (n.772+46G=) c.886+46G= (n.886+46G=) c.313-541G= n.2091G= n.2207G= n.588G= n.480-112G= c.157+46G= (n.157+46G=) c.*626+46G= (n.*626+46G=) n.961G= c.396-112G= c.*339+46G= (n.*339+46G=) c.607+46G= (n.607+46G=) n.1062+46G= n.2222G= n.1298G= n.1108G= n.1366+46G= c.*755+46G= (n.*755+46G=) n.1906+46G= c.451-112G= (n.451-112G=) n.482G= | |
11 | g.6616615C>T | CA1950237043 | TPP1 | c.772+46G>A (n.772+46G>A) c.886+46G>A (n.886+46G>A) c.313-541G>A n.2091G>A n.2207G>A n.588G>A n.480-112G>A c.157+46G>A (n.157+46G>A) c.*626+46G>A (n.*626+46G>A) n.961G>A c.396-112G>A c.*339+46G>A (n.*339+46G>A) c.607+46G>A (n.607+46G>A) n.1062+46G>A n.2222G>A n.1298G>A n.1108G>A n.1366+46G>A c.*755+46G>A (n.*755+46G>A) n.1906+46G>A c.451-112G>A (n.451-112G>A) n.482G>A | dbSNP |
11 | g.6616616C>A | CA2840055633 | TPP1 | c.772+45G>T (n.772+45G>T) c.886+45G>T (n.886+45G>T) c.313-542G>T n.2090G>T n.2206G>T n.587G>T n.480-113G>T c.157+45G>T (n.157+45G>T) c.*626+45G>T (n.*626+45G>T) n.960G>T c.396-113G>T c.*339+45G>T (n.*339+45G>T) c.607+45G>T (n.607+45G>T) n.1062+45G>T n.2221G>T n.1297G>T n.1107G>T n.1366+45G>T c.*755+45G>T (n.*755+45G>T) n.1906+45G>T c.451-113G>T (n.451-113G>T) n.481G>T | |
11 | g.6616617C>A | CA2612258111 | TPP1 | c.772+44G>T (n.772+44G>T) c.886+44G>T (n.886+44G>T) c.313-543G>T n.2089G>T n.2205G>T n.586G>T n.480-114G>T c.157+44G>T (n.157+44G>T) c.*626+44G>T (n.*626+44G>T) n.959G>T c.396-114G>T c.*339+44G>T (n.*339+44G>T) c.607+44G>T (n.607+44G>T) n.1062+44G>T n.2220G>T n.1296G>T n.1106G>T n.1366+44G>T c.*755+44G>T (n.*755+44G>T) n.1906+44G>T c.451-114G>T (n.451-114G>T) n.480G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616617C= | CA1950237045 | TPP1 | c.772+44G= (n.772+44G=) c.886+44G= (n.886+44G=) c.313-543G= n.2089G= n.2205G= n.586G= n.480-114G= c.157+44G= (n.157+44G=) c.*626+44G= (n.*626+44G=) n.959G= c.396-114G= c.*339+44G= (n.*339+44G=) c.607+44G= (n.607+44G=) n.1062+44G= n.2220G= n.1296G= n.1106G= n.1366+44G= c.*755+44G= (n.*755+44G=) n.1906+44G= c.451-114G= (n.451-114G=) n.480G= | |
11 | g.6616617C>T | CA597439632 | TPP1 | c.772+44G>A (n.772+44G>A) c.886+44G>A (n.886+44G>A) c.313-543G>A n.2089G>A n.2205G>A n.586G>A n.480-114G>A c.157+44G>A (n.157+44G>A) c.*626+44G>A (n.*626+44G>A) n.959G>A c.396-114G>A c.*339+44G>A (n.*339+44G>A) c.607+44G>A (n.607+44G>A) n.1062+44G>A n.2220G>A n.1296G>A n.1106G>A n.1366+44G>A c.*755+44G>A (n.*755+44G>A) n.1906+44G>A c.451-114G>A (n.451-114G>A) n.480G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616618A= | CA1950237047 | TPP1 | c.772+43T= (n.772+43T=) c.886+43T= (n.886+43T=) c.313-544T= n.2088T= n.2204T= n.585T= n.480-115T= c.157+43T= (n.157+43T=) c.*626+43T= (n.*626+43T=) n.958T= c.396-115T= c.*339+43T= (n.*339+43T=) c.607+43T= (n.607+43T=) n.1062+43T= n.2219T= n.1295T= n.1105T= n.1366+43T= c.*755+43T= (n.*755+43T=) n.1906+43T= c.451-115T= (n.451-115T=) n.479T= | |
11 | g.6616618A>G | CA217322856 | TPP1 | c.772+43T>C (n.772+43T>C) c.886+43T>C (n.886+43T>C) c.313-544T>C n.2088T>C n.2204T>C n.585T>C n.480-115T>C c.157+43T>C (n.157+43T>C) c.*626+43T>C (n.*626+43T>C) n.958T>C c.396-115T>C c.*339+43T>C (n.*339+43T>C) c.607+43T>C (n.607+43T>C) n.1062+43T>C n.2219T>C n.1295T>C n.1105T>C n.1366+43T>C c.*755+43T>C (n.*755+43T>C) n.1906+43T>C c.451-115T>C (n.451-115T>C) n.479T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616619T>C | CA2839295655 | TPP1 | c.772+42A>G (n.772+42A>G) c.886+42A>G (n.886+42A>G) c.313-545A>G n.2087A>G n.2203A>G n.584A>G n.480-116A>G c.157+42A>G (n.157+42A>G) c.*626+42A>G (n.*626+42A>G) n.957A>G c.396-116A>G c.*339+42A>G (n.*339+42A>G) c.607+42A>G (n.607+42A>G) n.1062+42A>G n.2218A>G n.1294A>G n.1104A>G n.1366+42A>G c.*755+42A>G (n.*755+42A>G) n.1906+42A>G c.451-116A>G (n.451-116A>G) n.478A>G | |
11 | g.6616620C>G | CA2790314320 | TPP1 | c.772+41G>C (n.772+41G>C) c.886+41G>C (n.886+41G>C) c.313-546G>C n.2086G>C n.2202G>C n.583G>C n.480-117G>C c.157+41G>C (n.157+41G>C) c.*626+41G>C (n.*626+41G>C) n.956G>C c.396-117G>C c.*339+41G>C (n.*339+41G>C) c.607+41G>C (n.607+41G>C) n.1062+41G>C n.2217G>C n.1293G>C n.1103G>C n.1366+41G>C c.*755+41G>C (n.*755+41G>C) n.1906+41G>C c.451-117G>C (n.451-117G>C) n.477G>C | |
11 | g.6616620C>T | CA2840055634 | TPP1 | c.772+41G>A (n.772+41G>A) c.886+41G>A (n.886+41G>A) c.313-546G>A n.2086G>A n.2202G>A n.583G>A n.480-117G>A c.157+41G>A (n.157+41G>A) c.*626+41G>A (n.*626+41G>A) n.956G>A c.396-117G>A c.*339+41G>A (n.*339+41G>A) c.607+41G>A (n.607+41G>A) n.1062+41G>A n.2217G>A n.1293G>A n.1103G>A n.1366+41G>A c.*755+41G>A (n.*755+41G>A) n.1906+41G>A c.451-117G>A (n.451-117G>A) n.477G>A | |
11 | g.6616624del | CA2841969354 | TPP1 | c.772+39del (n.772+39del) c.886+39del (n.886+39del) c.313-548del n.2084del n.2200del n.581del n.480-119del c.157+39del (n.157+39del) c.*626+39del (n.*626+39del) n.954del c.396-119del c.*339+39del (n.*339+39del) c.607+39del (n.607+39del) n.1062+39del n.2215del n.1291del n.1101del n.1366+39del c.*755+39del (n.*755+39del) n.1906+39del c.451-119del (n.451-119del) n.475del | |
11 | g.6616624C>A | CA2838274011 | TPP1 | c.772+37G>T (n.772+37G>T) c.886+37G>T (n.886+37G>T) c.313-550G>T n.2082G>T n.2198G>T n.579G>T n.480-121G>T c.157+37G>T (n.157+37G>T) c.*626+37G>T (n.*626+37G>T) n.952G>T c.396-121G>T c.*339+37G>T (n.*339+37G>T) c.607+37G>T (n.607+37G>T) n.1062+37G>T n.2213G>T n.1289G>T n.1099G>T n.1366+37G>T c.*755+37G>T (n.*755+37G>T) n.1906+37G>T c.451-121G>T (n.451-121G>T) n.473G>T | |
11 | g.6616626C= | CA1950237048 | TPP1 | c.772+35G= (n.772+35G=) c.886+35G= (n.886+35G=) c.313-552G= n.2080G= n.2196G= n.577G= n.480-123G= c.157+35G= (n.157+35G=) c.*626+35G= (n.*626+35G=) n.950G= c.396-123G= c.*339+35G= (n.*339+35G=) c.607+35G= (n.607+35G=) n.1062+35G= n.2211G= n.1287G= n.1097G= n.1366+35G= c.*755+35G= (n.*755+35G=) n.1906+35G= c.451-123G= (n.451-123G=) n.471G= | |
11 | g.6616626C>T | CA597439633 | TPP1 | c.772+35G>A (n.772+35G>A) c.886+35G>A (n.886+35G>A) c.313-552G>A n.2080G>A n.2196G>A n.577G>A n.480-123G>A c.157+35G>A (n.157+35G>A) c.*626+35G>A (n.*626+35G>A) n.950G>A c.396-123G>A c.*339+35G>A (n.*339+35G>A) c.607+35G>A (n.607+35G>A) n.1062+35G>A n.2211G>A n.1287G>A n.1097G>A n.1366+35G>A c.*755+35G>A (n.*755+35G>A) n.1906+35G>A c.451-123G>A (n.451-123G>A) n.471G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6616630dup | CA2832564436 | TPP1 | c.772+35dup (n.772+35dup) c.886+35dup (n.886+35dup) c.313-552dup n.2080dup n.2196dup n.577dup n.480-123dup c.157+35dup (n.157+35dup) c.*626+35dup (n.*626+35dup) n.950dup c.396-123dup c.*339+35dup (n.*339+35dup) c.607+35dup (n.607+35dup) n.1062+35dup n.2211dup n.1287dup n.1097dup n.1366+35dup c.*755+35dup (n.*755+35dup) n.1906+35dup c.451-123dup (n.451-123dup) n.471dup | |
11 | g.6616627C= | CA1950237052 | TPP1 | c.772+34G= (n.772+34G=) c.886+34G= (n.886+34G=) c.313-553G= n.2079G= n.2195G= n.576G= n.480-124G= c.157+34G= (n.157+34G=) c.*626+34G= (n.*626+34G=) n.949G= c.396-124G= c.*339+34G= (n.*339+34G=) c.607+34G= (n.607+34G=) n.1062+34G= n.2210G= n.1286G= n.1096G= n.1366+34G= c.*755+34G= (n.*755+34G=) n.1906+34G= c.451-124G= (n.451-124G=) n.470G= | |
11 | g.6616627C>T | CA1950237050 | TPP1 | c.772+34G>A (n.772+34G>A) c.886+34G>A (n.886+34G>A) c.313-553G>A n.2079G>A n.2195G>A n.576G>A n.480-124G>A c.157+34G>A (n.157+34G>A) c.*626+34G>A (n.*626+34G>A) n.949G>A c.396-124G>A c.*339+34G>A (n.*339+34G>A) c.607+34G>A (n.607+34G>A) n.1062+34G>A n.2210G>A n.1286G>A n.1096G>A n.1366+34G>A c.*755+34G>A (n.*755+34G>A) n.1906+34G>A c.451-124G>A (n.451-124G>A) n.470G>A | dbSNP |
11 | g.6616628C>A | CA5858824 | TPP1 | c.772+33G>T (n.772+33G>T) c.886+33G>T (n.886+33G>T) c.313-554G>T n.2078G>T n.2194G>T n.575G>T n.480-125G>T c.157+33G>T (n.157+33G>T) c.*626+33G>T (n.*626+33G>T) n.948G>T c.396-125G>T c.*339+33G>T (n.*339+33G>T) c.607+33G>T (n.607+33G>T) n.1062+33G>T n.2209G>T n.1285G>T n.1095G>T n.1366+33G>T c.*755+33G>T (n.*755+33G>T) n.1906+33G>T c.451-125G>T (n.451-125G>T) n.469G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616628C= | CA1950237053 | TPP1 | c.772+33G= (n.772+33G=) c.886+33G= (n.886+33G=) c.313-554G= n.2078G= n.2194G= n.575G= n.480-125G= c.157+33G= (n.157+33G=) c.*626+33G= (n.*626+33G=) n.948G= c.396-125G= c.*339+33G= (n.*339+33G=) c.607+33G= (n.607+33G=) n.1062+33G= n.2209G= n.1285G= n.1095G= n.1366+33G= c.*755+33G= (n.*755+33G=) n.1906+33G= c.451-125G= (n.451-125G=) n.469G= | |
11 | g.6616629C>A | CA2790314321 | TPP1 | c.772+32G>T (n.772+32G>T) c.886+32G>T (n.886+32G>T) c.313-555G>T n.2077G>T n.2193G>T n.574G>T n.480-126G>T c.157+32G>T (n.157+32G>T) c.*626+32G>T (n.*626+32G>T) n.947G>T c.396-126G>T c.*339+32G>T (n.*339+32G>T) c.607+32G>T (n.607+32G>T) n.1062+32G>T n.2208G>T n.1284G>T n.1094G>T n.1366+32G>T c.*755+32G>T (n.*755+32G>T) n.1906+32G>T c.451-126G>T (n.451-126G>T) n.468G>T | |
11 | g.6616629C= | CA1950237056 | TPP1 | c.772+32G= (n.772+32G=) c.886+32G= (n.886+32G=) c.313-555G= n.2077G= n.2193G= n.574G= n.480-126G= c.157+32G= (n.157+32G=) c.*626+32G= (n.*626+32G=) n.947G= c.396-126G= c.*339+32G= (n.*339+32G=) c.607+32G= (n.607+32G=) n.1062+32G= n.2208G= n.1284G= n.1094G= n.1366+32G= c.*755+32G= (n.*755+32G=) n.1906+32G= c.451-126G= (n.451-126G=) n.468G= | |
11 | g.6616629C>G | CA5858825 | TPP1 | c.772+32G>C (n.772+32G>C) c.886+32G>C (n.886+32G>C) c.313-555G>C n.2077G>C n.2193G>C n.574G>C n.480-126G>C c.157+32G>C (n.157+32G>C) c.*626+32G>C (n.*626+32G>C) n.947G>C c.396-126G>C c.*339+32G>C (n.*339+32G>C) c.607+32G>C (n.607+32G>C) n.1062+32G>C n.2208G>C n.1284G>C n.1094G>C n.1366+32G>C c.*755+32G>C (n.*755+32G>C) n.1906+32G>C c.451-126G>C (n.451-126G>C) n.468G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616629C>T | CA934783829 | TPP1 | c.772+32G>A (n.772+32G>A) c.886+32G>A (n.886+32G>A) c.313-555G>A n.2077G>A n.2193G>A n.574G>A n.480-126G>A c.157+32G>A (n.157+32G>A) c.*626+32G>A (n.*626+32G>A) n.947G>A c.396-126G>A c.*339+32G>A (n.*339+32G>A) c.607+32G>A (n.607+32G>A) n.1062+32G>A n.2208G>A n.1284G>A n.1094G>A n.1366+32G>A c.*755+32G>A (n.*755+32G>A) n.1906+32G>A c.451-126G>A (n.451-126G>A) n.468G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616630C= | CA1950237058 | TPP1 | c.772+31G= (n.772+31G=) c.886+31G= (n.886+31G=) c.313-556G= n.2076G= n.2192G= n.573G= n.480-127G= c.157+31G= (n.157+31G=) c.*626+31G= (n.*626+31G=) n.946G= c.396-127G= c.*339+31G= (n.*339+31G=) c.607+31G= (n.607+31G=) n.1062+31G= n.2207G= n.1283G= n.1093G= n.1366+31G= c.*755+31G= (n.*755+31G=) n.1906+31G= c.451-127G= (n.451-127G=) n.467G= | |
11 | g.6616630C>G | CA1950237060 | TPP1 | c.772+31G>C (n.772+31G>C) c.886+31G>C (n.886+31G>C) c.313-556G>C n.2076G>C n.2192G>C n.573G>C n.480-127G>C c.157+31G>C (n.157+31G>C) c.*626+31G>C (n.*626+31G>C) n.946G>C c.396-127G>C c.*339+31G>C (n.*339+31G>C) c.607+31G>C (n.607+31G>C) n.1062+31G>C n.2207G>C n.1283G>C n.1093G>C n.1366+31G>C c.*755+31G>C (n.*755+31G>C) n.1906+31G>C c.451-127G>C (n.451-127G>C) n.467G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616632T>C | CA2612258112 | TPP1 | c.772+29A>G (n.772+29A>G) c.886+29A>G (n.886+29A>G) c.313-558A>G n.2074A>G n.2190A>G n.571A>G n.480-129A>G c.157+29A>G (n.157+29A>G) c.*626+29A>G (n.*626+29A>G) n.944A>G c.396-129A>G c.*339+29A>G (n.*339+29A>G) c.607+29A>G (n.607+29A>G) n.1062+29A>G n.2205A>G n.1281A>G n.1091A>G n.1366+29A>G c.*755+29A>G (n.*755+29A>G) n.1906+29A>G c.451-129A>G (n.451-129A>G) n.465A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616632T>G | CA597439634 | TPP1 | c.772+29A>C (n.772+29A>C) c.886+29A>C (n.886+29A>C) c.313-558A>C n.2074A>C n.2190A>C n.571A>C n.480-129A>C c.157+29A>C (n.157+29A>C) c.*626+29A>C (n.*626+29A>C) n.944A>C c.396-129A>C c.*339+29A>C (n.*339+29A>C) c.607+29A>C (n.607+29A>C) n.1062+29A>C n.2205A>C n.1281A>C n.1091A>C n.1366+29A>C c.*755+29A>C (n.*755+29A>C) n.1906+29A>C c.451-129A>C (n.451-129A>C) n.465A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616632T= | CA1950237063 | TPP1 | c.772+29A= (n.772+29A=) c.886+29A= (n.886+29A=) c.313-558A= n.2074A= n.2190A= n.571A= n.480-129A= c.157+29A= (n.157+29A=) c.*626+29A= (n.*626+29A=) n.944A= c.396-129A= c.*339+29A= (n.*339+29A=) c.607+29A= (n.607+29A=) n.1062+29A= n.2205A= n.1281A= n.1091A= n.1366+29A= c.*755+29A= (n.*755+29A=) n.1906+29A= c.451-129A= (n.451-129A=) n.465A= | |
11 | g.6616636dup | CA2839295651 | TPP1 | c.772+28dup (n.772+28dup) c.886+28dup (n.886+28dup) c.313-559dup n.2073dup n.2189dup n.570dup n.480-130dup c.157+28dup (n.157+28dup) c.*626+28dup (n.*626+28dup) n.943dup c.396-130dup c.*339+28dup (n.*339+28dup) c.607+28dup (n.607+28dup) n.1062+28dup n.2204dup n.1280dup n.1090dup n.1366+28dup c.*755+28dup (n.*755+28dup) n.1906+28dup c.451-130dup (n.451-130dup) n.464dup | |
11 | g.6616634C= | CA1950237064 | TPP1 | c.772+27G= (n.772+27G=) c.886+27G= (n.886+27G=) c.313-560G= n.2072G= n.2188G= n.569G= n.480-131G= c.157+27G= (n.157+27G=) c.*626+27G= (n.*626+27G=) n.942G= c.396-131G= c.*339+27G= (n.*339+27G=) c.607+27G= (n.607+27G=) n.1062+27G= n.2203G= n.1279G= n.1089G= n.1366+27G= c.*755+27G= (n.*755+27G=) n.1906+27G= c.451-131G= (n.451-131G=) n.463G= | |
11 | g.6616634C>T | CA679350152 | TPP1 | c.772+27G>A (n.772+27G>A) c.886+27G>A (n.886+27G>A) c.313-560G>A n.2072G>A n.2188G>A n.569G>A n.480-131G>A c.157+27G>A (n.157+27G>A) c.*626+27G>A (n.*626+27G>A) n.942G>A c.396-131G>A c.*339+27G>A (n.*339+27G>A) c.607+27G>A (n.607+27G>A) n.1062+27G>A n.2203G>A n.1279G>A n.1089G>A n.1366+27G>A c.*755+27G>A (n.*755+27G>A) n.1906+27G>A c.451-131G>A (n.451-131G>A) n.463G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616636C= | CA1950237066 | TPP1 | c.772+25G= (n.772+25G=) c.886+25G= (n.886+25G=) c.313-562G= n.2070G= n.2186G= n.567G= n.480-133G= c.157+25G= (n.157+25G=) c.*626+25G= (n.*626+25G=) n.940G= c.396-133G= c.*339+25G= (n.*339+25G=) c.607+25G= (n.607+25G=) n.1062+25G= n.2201G= n.1277G= n.1087G= n.1366+25G= c.*755+25G= (n.*755+25G=) n.1906+25G= c.451-133G= (n.451-133G=) n.461G= | |
11 | g.6616636C>T | CA597439635 | TPP1 | c.772+25G>A (n.772+25G>A) c.886+25G>A (n.886+25G>A) c.313-562G>A n.2070G>A n.2186G>A n.567G>A n.480-133G>A c.157+25G>A (n.157+25G>A) c.*626+25G>A (n.*626+25G>A) n.940G>A c.396-133G>A c.*339+25G>A (n.*339+25G>A) c.607+25G>A (n.607+25G>A) n.1062+25G>A n.2201G>A n.1277G>A n.1087G>A n.1366+25G>A c.*755+25G>A (n.*755+25G>A) n.1906+25G>A c.451-133G>A (n.451-133G>A) n.461G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616636_6616637insCAAACACACCCAACAC | CA2790314322 | TPP1 | c.772+25_772+26insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.772+25_772+26insTGTTGGGTGTGTTTGG) c.886+25_886+26insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.886+25_886+26insTGTTGGGTGTGTTTGG) c.313-562_313-561insTGTTGGGTGTGTTTGG n.2070_2071insTGTTGGGTGTGTTTGG n.2186_2187insTGTTGGGTGTGTTTGG n.567_568insTGTTGGGTGTGTTTGG n.480-133_480-132insTGTTGGGTGTGTTTGG c.157+25_157+26insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.157+25_157+26insTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*626+25_*626+26insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*626+25_*626+26insTGTTGGGTGTGTTTGG) n.940_941insTGTTGGGTGTGTTTGG c.396-133_396-132insTGTTGGGTGTGTTTGG c.*339+25_*339+26insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*339+25_*339+26insTGTTGGGTGTGTTTGG) c.607+25_607+26insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.607+25_607+26insTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1062+25_1062+26insTGTTGGGTGTGTTTGG n.2201_2202insTGTTGGGTGTGTTTGG n.1277_1278insTGTTGGGTGTGTTTGG n.1087_1088insTGTTGGGTGTGTTTGG n.1366+25_1366+26insTGTTGGGTGTGTTTGG c.*755+25_*755+26insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*755+25_*755+26insTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1906+25_1906+26insTGTTGGGTGTGTTTGG c.451-133_451-132insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.451-133_451-132insTGTTGGGTGTGTTTGG) n.461_462insTGTTGGGTGTGTTTGG | |
11 | g.6616638C>T | CA2612258113 | TPP1 | c.772+23G>A (n.772+23G>A) c.886+23G>A (n.886+23G>A) c.313-564G>A n.2068G>A n.2184G>A n.565G>A n.480-135G>A c.157+23G>A (n.157+23G>A) c.*626+23G>A (n.*626+23G>A) n.938G>A c.396-135G>A c.*339+23G>A (n.*339+23G>A) c.607+23G>A (n.607+23G>A) n.1062+23G>A n.2199G>A n.1275G>A n.1085G>A n.1366+23G>A c.*755+23G>A (n.*755+23G>A) n.1906+23G>A c.451-135G>A (n.451-135G>A) n.459G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616639T>C | CA2612258114 | TPP1 | c.772+22A>G (n.772+22A>G) c.886+22A>G (n.886+22A>G) c.313-565A>G n.2067A>G n.2183A>G n.564A>G n.480-136A>G c.157+22A>G (n.157+22A>G) c.*626+22A>G (n.*626+22A>G) n.937A>G c.396-136A>G c.*339+22A>G (n.*339+22A>G) c.607+22A>G (n.607+22A>G) n.1062+22A>G n.2198A>G n.1274A>G n.1084A>G n.1366+22A>G c.*755+22A>G (n.*755+22A>G) n.1906+22A>G c.451-136A>G (n.451-136A>G) n.458A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616640G>A | CA2574741286 | TPP1 | c.772+21C>T (n.772+21C>T) c.886+21C>T (n.886+21C>T) c.313-566C>T n.2066C>T n.2182C>T n.563C>T n.480-137C>T c.157+21C>T (n.157+21C>T) c.*626+21C>T (n.*626+21C>T) n.936C>T c.396-137C>T c.*339+21C>T (n.*339+21C>T) c.607+21C>T (n.607+21C>T) n.1062+21C>T n.2197C>T n.1273C>T n.1083C>T n.1366+21C>T c.*755+21C>T (n.*755+21C>T) n.1906+21C>T c.451-137C>T (n.451-137C>T) n.457C>T | |
11 | g.6616640G>C | CA2612258115 | TPP1 | c.772+21C>G (n.772+21C>G) c.886+21C>G (n.886+21C>G) c.313-566C>G n.2066C>G n.2182C>G n.563C>G n.480-137C>G c.157+21C>G (n.157+21C>G) c.*626+21C>G (n.*626+21C>G) n.936C>G c.396-137C>G c.*339+21C>G (n.*339+21C>G) c.607+21C>G (n.607+21C>G) n.1062+21C>G n.2197C>G n.1273C>G n.1083C>G n.1366+21C>G c.*755+21C>G (n.*755+21C>G) n.1906+21C>G c.451-137C>G (n.451-137C>G) n.457C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616641T>G | CA2612258116 | TPP1 | c.772+20A>C (n.772+20A>C) c.886+20A>C (n.886+20A>C) c.313-567A>C n.2065A>C n.2181A>C n.562A>C n.480-138A>C c.157+20A>C (n.157+20A>C) c.*626+20A>C (n.*626+20A>C) n.935A>C c.396-138A>C c.*339+20A>C (n.*339+20A>C) c.607+20A>C (n.607+20A>C) n.1062+20A>C n.2196A>C n.1272A>C n.1082A>C n.1366+20A>C c.*755+20A>C (n.*755+20A>C) n.1906+20A>C c.451-138A>C (n.451-138A>C) n.456A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616644A>T | CA2612258117 | TPP1 | c.772+17T>A (n.772+17T>A) c.886+17T>A (n.886+17T>A) c.313-570T>A n.2062T>A n.2178T>A n.559T>A n.480-141T>A c.157+17T>A (n.157+17T>A) c.*626+17T>A (n.*626+17T>A) n.932T>A c.396-141T>A c.*339+17T>A (n.*339+17T>A) c.607+17T>A (n.607+17T>A) n.1062+17T>A n.2193T>A n.1269T>A n.1079T>A n.1366+17T>A c.*755+17T>A (n.*755+17T>A) n.1906+17T>A c.451-141T>A (n.451-141T>A) n.453T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616645G>A | CA2612258118 | TPP1 | c.772+16C>T (n.772+16C>T) c.886+16C>T (n.886+16C>T) c.313-571C>T n.2061C>T n.2177C>T n.558C>T n.480-142C>T c.157+16C>T (n.157+16C>T) c.*626+16C>T (n.*626+16C>T) n.931C>T c.396-142C>T c.*339+16C>T (n.*339+16C>T) c.607+16C>T (n.607+16C>T) n.1062+16C>T n.2192C>T n.1268C>T n.1078C>T n.1366+16C>T c.*755+16C>T (n.*755+16C>T) n.1906+16C>T c.451-142C>T (n.451-142C>T) n.452C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616645G= | CA1950237068 | TPP1 | c.772+16C= (n.772+16C=) c.886+16C= (n.886+16C=) c.313-571C= n.2061C= n.2177C= n.558C= n.480-142C= c.157+16C= (n.157+16C=) c.*626+16C= (n.*626+16C=) n.931C= c.396-142C= c.*339+16C= (n.*339+16C=) c.607+16C= (n.607+16C=) n.1062+16C= n.2192C= n.1268C= n.1078C= n.1366+16C= c.*755+16C= (n.*755+16C=) n.1906+16C= c.451-142C= (n.451-142C=) n.452C= | |
11 | g.6616645G>T | CA597439636 | TPP1 | c.772+16C>A (n.772+16C>A) c.886+16C>A (n.886+16C>A) c.313-571C>A n.2061C>A n.2177C>A n.558C>A n.480-142C>A c.157+16C>A (n.157+16C>A) c.*626+16C>A (n.*626+16C>A) n.931C>A c.396-142C>A c.*339+16C>A (n.*339+16C>A) c.607+16C>A (n.607+16C>A) n.1062+16C>A n.2192C>A n.1268C>A n.1078C>A n.1366+16C>A c.*755+16C>A (n.*755+16C>A) n.1906+16C>A c.451-142C>A (n.451-142C>A) n.452C>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6616646T>C | CA2739276197 | TPP1 | c.772+15A>G (n.772+15A>G) c.886+15A>G (n.886+15A>G) c.313-572A>G n.2060A>G n.2176A>G n.557A>G n.480-143A>G c.157+15A>G (n.157+15A>G) c.*626+15A>G (n.*626+15A>G) n.930A>G c.396-143A>G c.*339+15A>G (n.*339+15A>G) c.607+15A>G (n.607+15A>G) n.1062+15A>G n.2191A>G n.1267A>G n.1077A>G n.1366+15A>G c.*755+15A>G (n.*755+15A>G) n.1906+15A>G c.451-143A>G (n.451-143A>G) n.451A>G | ClinVar |
11 | g.6616647C>A | CA2841969355 | TPP1 | c.772+14G>T (n.772+14G>T) c.886+14G>T (n.886+14G>T) c.313-573G>T n.2059G>T n.2175G>T n.556G>T n.480-144G>T c.157+14G>T (n.157+14G>T) c.*626+14G>T (n.*626+14G>T) n.929G>T c.396-144G>T c.*339+14G>T (n.*339+14G>T) c.607+14G>T (n.607+14G>T) n.1062+14G>T n.2190G>T n.1266G>T n.1076G>T n.1366+14G>T c.*755+14G>T (n.*755+14G>T) n.1906+14G>T c.451-144G>T (n.451-144G>T) n.450G>T | |
11 | g.6616647C= | CA1950237070 | TPP1 | c.772+14G= (n.772+14G=) c.886+14G= (n.886+14G=) c.313-573G= n.2059G= n.2175G= n.556G= n.480-144G= c.157+14G= (n.157+14G=) c.*626+14G= (n.*626+14G=) n.929G= c.396-144G= c.*339+14G= (n.*339+14G=) c.607+14G= (n.607+14G=) n.1062+14G= n.2190G= n.1266G= n.1076G= n.1366+14G= c.*755+14G= (n.*755+14G=) n.1906+14G= c.451-144G= (n.451-144G=) n.450G= | |
11 | g.6616647C>T | CA1950237071 | TPP1 | c.772+14G>A (n.772+14G>A) c.886+14G>A (n.886+14G>A) c.313-573G>A n.2059G>A n.2175G>A n.556G>A n.480-144G>A c.157+14G>A (n.157+14G>A) c.*626+14G>A (n.*626+14G>A) n.929G>A c.396-144G>A c.*339+14G>A (n.*339+14G>A) c.607+14G>A (n.607+14G>A) n.1062+14G>A n.2190G>A n.1266G>A n.1076G>A n.1366+14G>A c.*755+14G>A (n.*755+14G>A) n.1906+14G>A c.451-144G>A (n.451-144G>A) n.450G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616648C>T | CA2612258119 | TPP1 | c.772+13G>A (n.772+13G>A) c.886+13G>A (n.886+13G>A) c.313-574G>A n.2058G>A n.2174G>A n.555G>A n.480-145G>A c.157+13G>A (n.157+13G>A) c.*626+13G>A (n.*626+13G>A) n.928G>A c.396-145G>A c.*339+13G>A (n.*339+13G>A) c.607+13G>A (n.607+13G>A) n.1062+13G>A n.2189G>A n.1265G>A n.1075G>A n.1366+13G>A c.*755+13G>A (n.*755+13G>A) n.1906+13G>A c.451-145G>A (n.451-145G>A) n.449G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616650C>A | CA2841969356 | TPP1 | c.772+11G>T (n.772+11G>T) c.886+11G>T (n.886+11G>T) c.313-576G>T n.2056G>T n.2172G>T n.553G>T n.480-147G>T c.157+11G>T (n.157+11G>T) c.*626+11G>T (n.*626+11G>T) n.926G>T c.396-147G>T n.2336G>T c.*339+11G>T (n.*339+11G>T) c.607+11G>T (n.607+11G>T) n.1062+11G>T n.2187G>T n.1263G>T n.1073G>T n.1366+11G>T c.*755+11G>T (n.*755+11G>T) n.1906+11G>T c.451-147G>T (n.451-147G>T) n.447G>T | |
11 | g.6616652T>C | CA2739276198 | TPP1 | c.772+9A>G (n.772+9A>G) c.886+9A>G (n.886+9A>G) c.313-578A>G n.2054A>G n.2170A>G n.551A>G n.480-149A>G c.157+9A>G (n.157+9A>G) c.*626+9A>G (n.*626+9A>G) n.924A>G c.396-149A>G n.2334A>G c.*339+9A>G (n.*339+9A>G) c.607+9A>G (n.607+9A>G) n.1062+9A>G n.2185A>G n.1261A>G n.1071A>G n.1366+9A>G c.*755+9A>G (n.*755+9A>G) n.1906+9A>G c.451-149A>G (n.451-149A>G) n.445A>G | ClinVar |
11 | g.6616653G>C | CA597439637 | TPP1 | c.772+8C>G (n.772+8C>G) c.886+8C>G (n.886+8C>G) c.313-579C>G n.2053C>G n.2169C>G n.550C>G n.480-150C>G c.157+8C>G (n.157+8C>G) c.*626+8C>G (n.*626+8C>G) n.923C>G c.396-150C>G n.2333C>G c.*339+8C>G (n.*339+8C>G) c.607+8C>G (n.607+8C>G) n.1062+8C>G n.2184C>G n.1260C>G n.1070C>G n.1366+8C>G c.*755+8C>G (n.*755+8C>G) n.1906+8C>G c.451-150C>G (n.451-150C>G) n.444C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616653G= | CA1950237072 | TPP1 | c.772+8C= (n.772+8C=) c.886+8C= (n.886+8C=) c.313-579C= n.2053C= n.2169C= n.550C= n.480-150C= c.157+8C= (n.157+8C=) c.*626+8C= (n.*626+8C=) n.923C= c.396-150C= n.2333C= c.*339+8C= (n.*339+8C=) c.607+8C= (n.607+8C=) n.1062+8C= n.2184C= n.1260C= n.1070C= n.1366+8C= c.*755+8C= (n.*755+8C=) n.1906+8C= c.451-150C= (n.451-150C=) n.444C= | |
11 | g.6616654G>A | CA10639086 | TPP1 | c.772+7C>T (n.772+7C>T) c.886+7C>T (n.886+7C>T) c.313-580C>T n.2052C>T n.2168C>T n.549C>T n.480-151C>T c.157+7C>T (n.157+7C>T) c.*626+7C>T (n.*626+7C>T) n.922C>T c.396-151C>T n.2332C>T c.*339+7C>T (n.*339+7C>T) c.607+7C>T (n.607+7C>T) n.1062+7C>T n.2183C>T n.1259C>T n.1069C>T n.1366+7C>T c.*755+7C>T (n.*755+7C>T) n.1906+7C>T c.451-151C>T (n.451-151C>T) n.443C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616654G>C | CA679350163 | TPP1 | c.772+7C>G (n.772+7C>G) c.886+7C>G (n.886+7C>G) c.313-580C>G n.2052C>G n.2168C>G n.549C>G n.480-151C>G c.157+7C>G (n.157+7C>G) c.*626+7C>G (n.*626+7C>G) n.922C>G c.396-151C>G n.2332C>G c.*339+7C>G (n.*339+7C>G) c.607+7C>G (n.607+7C>G) n.1062+7C>G n.2183C>G n.1259C>G n.1069C>G n.1366+7C>G c.*755+7C>G (n.*755+7C>G) n.1906+7C>G c.451-151C>G (n.451-151C>G) n.443C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616654G= | CA1950237076 | TPP1 | c.772+7C= (n.772+7C=) c.886+7C= (n.886+7C=) c.313-580C= n.2052C= n.2168C= n.549C= n.480-151C= c.157+7C= (n.157+7C=) c.*626+7C= (n.*626+7C=) n.922C= c.396-151C= n.2332C= c.*339+7C= (n.*339+7C=) c.607+7C= (n.607+7C=) n.1062+7C= n.2183C= n.1259C= n.1069C= n.1366+7C= c.*755+7C= (n.*755+7C=) n.1906+7C= c.451-151C= (n.451-151C=) n.443C= | |
11 | g.6616654G>T | CA2839622047 | TPP1 | c.772+7C>A (n.772+7C>A) c.886+7C>A (n.886+7C>A) c.313-580C>A n.2052C>A n.2168C>A n.549C>A n.480-151C>A c.157+7C>A (n.157+7C>A) c.*626+7C>A (n.*626+7C>A) n.922C>A c.396-151C>A n.2332C>A c.*339+7C>A (n.*339+7C>A) c.607+7C>A (n.607+7C>A) n.1062+7C>A n.2183C>A n.1259C>A n.1069C>A n.1366+7C>A c.*755+7C>A (n.*755+7C>A) n.1906+7C>A c.451-151C>A (n.451-151C>A) n.443C>A | |
11 | g.6616655_6616656delinsTA | CA1950237079 | TPP1 | c.772+5_772+6delinsTA (n.772+5_772+6delinsTA) c.886+5_886+6delinsTA (n.886+5_886+6delinsTA) c.313-582_313-581delinsTA n.2050_2051delinsTA n.2166_2167delinsTA n.547_548delinsTA n.480-153_480-152delinsTA c.157+5_157+6delinsTA (n.157+5_157+6delinsTA) c.*626+5_*626+6delinsTA (n.*626+5_*626+6delinsTA) n.920_921delinsTA c.396-153_396-152delinsTA n.2330_2331delinsTA c.*339+5_*339+6delinsTA (n.*339+5_*339+6delinsTA) c.607+5_607+6delinsTA (n.607+5_607+6delinsTA) n.1062+5_1062+6delinsTA n.2181_2182delinsTA n.1257_1258delinsTA n.1067_1068delinsTA n.1366+5_1366+6delinsTA c.*755+5_*755+6delinsTA (n.*755+5_*755+6delinsTA) n.1906+5_1906+6delinsTA c.451-153_451-152delinsTA (n.451-153_451-152delinsTA) n.441_442delinsTA | |
11 | g.6616656del | CA1950237081 | TPP1 | c.772+5del (n.772+5del) c.886+5del (n.886+5del) c.313-582del n.2050del n.2166del n.547del n.480-153del c.157+5del (n.157+5del) c.*626+5del (n.*626+5del) n.920del c.396-153del n.2330del c.*339+5del (n.*339+5del) c.607+5del (n.607+5del) n.1062+5del n.2181del n.1257del n.1067del n.1366+5del c.*755+5del (n.*755+5del) n.1906+5del c.451-153del (n.451-153del) n.441del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616656A>G | CA2612258127 | TPP1 | c.772+5T>C (n.772+5T>C) c.886+5T>C (n.886+5T>C) c.313-582T>C n.2050T>C n.2166T>C n.547T>C n.480-153T>C c.157+5T>C (n.157+5T>C) c.*626+5T>C (n.*626+5T>C) n.920T>C c.396-153T>C n.2330T>C c.*339+5T>C (n.*339+5T>C) c.607+5T>C (n.607+5T>C) n.1062+5T>C n.2181T>C n.1257T>C n.1067T>C n.1366+5T>C c.*755+5T>C (n.*755+5T>C) n.1906+5T>C c.451-153T>C (n.451-153T>C) n.441T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616656_6616657delinsAG | CA1950237082 | TPP1 | c.772+4_772+5delinsCT (n.772+4_772+5delinsCT) c.886+4_886+5delinsCT (n.886+4_886+5delinsCT) c.313-583_313-582delinsCT n.2049_2050delinsCT n.2165_2166delinsCT n.546_547delinsCT n.480-154_480-153delinsCT c.157+4_157+5delinsCT (n.157+4_157+5delinsCT) c.*626+4_*626+5delinsCT (n.*626+4_*626+5delinsCT) n.919_920delinsCT c.396-154_396-153delinsCT n.2329_2330delinsCT c.*339+4_*339+5delinsCT (n.*339+4_*339+5delinsCT) c.607+4_607+5delinsCT (n.607+4_607+5delinsCT) n.1062+4_1062+5delinsCT n.2180_2181delinsCT n.1256_1257delinsCT n.1066_1067delinsCT n.1366+4_1366+5delinsCT c.*755+4_*755+5delinsCT (n.*755+4_*755+5delinsCT) n.1906+4_1906+5delinsCT c.451-154_451-153delinsCT (n.451-154_451-153delinsCT) n.440_441delinsCT | |
11 | g.6616657del | CA1950237085 | TPP1 | c.772+4del (n.772+4del) c.886+4del (n.886+4del) c.313-583del n.2049del n.2165del n.546del n.480-154del c.157+4del (n.157+4del) c.*626+4del (n.*626+4del) n.919del c.396-154del n.2329del c.*339+4del (n.*339+4del) c.607+4del (n.607+4del) n.1062+4del n.2180del n.1256del n.1066del n.1366+4del c.*755+4del (n.*755+4del) n.1906+4del c.451-154del (n.451-154del) n.440del | dbSNP |
11 | g.6616657G>A | CA217322869 | TPP1 | c.772+4C>T (n.772+4C>T) c.886+4C>T (n.886+4C>T) c.313-583C>T n.2049C>T n.2165C>T n.546C>T n.480-154C>T c.157+4C>T (n.157+4C>T) c.*626+4C>T (n.*626+4C>T) n.919C>T c.396-154C>T n.2329C>T c.*339+4C>T (n.*339+4C>T) c.607+4C>T (n.607+4C>T) n.1062+4C>T n.2180C>T n.1256C>T n.1066C>T n.1366+4C>T c.*755+4C>T (n.*755+4C>T) n.1906+4C>T c.451-154C>T (n.451-154C>T) n.440C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616657G= | CA1950237084 | TPP1 | c.772+4C= (n.772+4C=) c.886+4C= (n.886+4C=) c.313-583C= n.2049C= n.2165C= n.546C= n.480-154C= c.157+4C= (n.157+4C=) c.*626+4C= (n.*626+4C=) n.919C= c.396-154C= n.2329C= c.*339+4C= (n.*339+4C=) c.607+4C= (n.607+4C=) n.1062+4C= n.2180C= n.1256C= n.1066C= n.1366+4C= c.*755+4C= (n.*755+4C=) n.1906+4C= c.451-154C= (n.451-154C=) n.440C= | |
11 | g.6616659del | CA2697548402 | TPP1 | c.772+2del (n.772+2del) c.886+2del (n.886+2del) c.313-585del n.2047del n.2163del n.544del n.480-156del c.157+2del (n.157+2del) c.*626+2del (n.*626+2del) n.917del c.396-156del n.2327del c.*339+2del (n.*339+2del) c.607+2del (n.607+2del) n.1062+2del n.2178del n.1254del n.1064del n.1366+2del c.*755+2del (n.*755+2del) n.1906+2del c.451-156del (n.451-156del) n.438del | ClinVar |
11 | g.6616659A= | CA1950237088 | TPP1 | c.772+2T= (n.772+2T=) c.886+2T= (n.886+2T=) c.313-585T= n.2047T= n.2163T= n.544T= n.480-156T= c.157+2T= (n.157+2T=) c.*626+2T= (n.*626+2T=) n.917T= c.396-156T= n.2327T= c.*339+2T= (n.*339+2T=) c.607+2T= (n.607+2T=) n.1062+2T= n.2178T= n.1254T= n.1064T= n.1366+2T= c.*755+2T= (n.*755+2T=) n.1906+2T= c.451-156T= (n.451-156T=) n.438T= | |
11 | g.6616659A>C | CA379474781 | TPP1 | c.772+2T>G (n.772+2T>G) c.886+2T>G (n.886+2T>G) c.313-585T>G n.2047T>G n.2163T>G n.544T>G n.480-156T>G c.157+2T>G (n.157+2T>G) c.*626+2T>G (n.*626+2T>G) n.917T>G c.396-156T>G n.2327T>G c.*339+2T>G (n.*339+2T>G) c.607+2T>G (n.607+2T>G) n.1062+2T>G n.2178T>G n.1254T>G n.1064T>G n.1366+2T>G c.*755+2T>G (n.*755+2T>G) n.1906+2T>G c.451-156T>G (n.451-156T>G) n.438T>G | |
11 | g.6616659A>G | CA217322874 | TPP1 | c.772+2T>C (n.772+2T>C) c.886+2T>C (n.886+2T>C) c.313-585T>C n.2047T>C n.2163T>C n.544T>C n.480-156T>C c.157+2T>C (n.157+2T>C) c.*626+2T>C (n.*626+2T>C) n.917T>C c.396-156T>C n.2327T>C c.*339+2T>C (n.*339+2T>C) c.607+2T>C (n.607+2T>C) n.1062+2T>C n.2178T>C n.1254T>C n.1064T>C n.1366+2T>C c.*755+2T>C (n.*755+2T>C) n.1906+2T>C c.451-156T>C (n.451-156T>C) n.438T>C | dbSNP |
11 | g.6616659A>T | CA379474785 | TPP1 | c.772+2T>A (n.772+2T>A) c.886+2T>A (n.886+2T>A) c.313-585T>A n.2047T>A n.2163T>A n.544T>A n.480-156T>A c.157+2T>A (n.157+2T>A) c.*626+2T>A (n.*626+2T>A) n.917T>A c.396-156T>A n.2327T>A c.*339+2T>A (n.*339+2T>A) c.607+2T>A (n.607+2T>A) n.1062+2T>A n.2178T>A n.1254T>A n.1064T>A n.1366+2T>A c.*755+2T>A (n.*755+2T>A) n.1906+2T>A c.451-156T>A (n.451-156T>A) n.438T>A | |
11 | g.6616660C>A | CA379474787 | TPP1 | c.772+1G>T (n.772+1G>T) c.886+1G>T (n.886+1G>T) c.313-586G>T n.2046G>T n.2162G>T n.543G>T n.480-157G>T c.157+1G>T (n.157+1G>T) c.*626+1G>T (n.*626+1G>T) n.916G>T c.396-157G>T n.2326G>T c.*339+1G>T (n.*339+1G>T) c.607+1G>T (n.607+1G>T) n.1062+1G>T n.2177G>T n.1253G>T n.1063G>T n.1366+1G>T c.*755+1G>T (n.*755+1G>T) n.1906+1G>T c.451-157G>T (n.451-157G>T) n.437G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616660C>G | CA379474788 | TPP1 | c.772+1G>C (n.772+1G>C) c.886+1G>C (n.886+1G>C) c.313-586G>C n.2046G>C n.2162G>C n.543G>C n.480-157G>C c.157+1G>C (n.157+1G>C) c.*626+1G>C (n.*626+1G>C) n.916G>C c.396-157G>C n.2326G>C c.*339+1G>C (n.*339+1G>C) c.607+1G>C (n.607+1G>C) n.1062+1G>C n.2177G>C n.1253G>C n.1063G>C n.1366+1G>C c.*755+1G>C (n.*755+1G>C) n.1906+1G>C c.451-157G>C (n.451-157G>C) n.437G>C | |
11 | g.6616660C>T | CA379474790 | TPP1 | c.772+1G>A (n.772+1G>A) c.886+1G>A (n.886+1G>A) c.313-586G>A n.2046G>A n.2162G>A n.543G>A n.480-157G>A c.157+1G>A (n.157+1G>A) c.*626+1G>A (n.*626+1G>A) n.916G>A c.396-157G>A n.2326G>A c.*339+1G>A (n.*339+1G>A) c.607+1G>A (n.607+1G>A) n.1062+1G>A n.2177G>A n.1253G>A n.1063G>A n.1366+1G>A c.*755+1G>A (n.*755+1G>A) n.1906+1G>A c.451-157G>A (n.451-157G>A) n.437G>A | |
11 | g.6616661del | CA2838274012 | TPP1 | c.772+1del c.886+1del c.313-586del n.2046del n.2162del n.543del n.480-157del c.157+1del c.*626+1del n.916del c.396-157del n.2326del c.*339+1del c.607+1del n.1062+1del n.2177del n.1253del n.1063del n.1366+1del c.*755+1del n.1906+1del c.451-157del (n.451-157del) n.437del | |
11 | g.6616661C>A | CA379474791 | TPP1 | c.772G>T (p.Gly258Cys) c.886G>T (p.Gly296Cys) c.313-587G>T n.2045G>T n.2161G>T n.542G>T n.480-158G>T c.157G>T (p.Gly53Cys) c.*626G>T (n.*626G>T) n.915G>T c.396-158G>T n.2325G>T c.*339G>T (n.*339G>T) c.607G>T (p.Gly203Cys) n.1062G>T n.2176G>T n.1252G>T n.1366G>T c.*755G>T (n.*755G>T) n.1906G>T c.451-158G>T (n.451-158G>T) n.436G>T | |
11 | g.6616661C= | CA1950237092 | TPP1 | c.772G= (p.Gly258=) c.886G= (p.Gly296=) c.313-587G= n.2045G= n.2161G= n.542G= n.480-158G= c.157G= (p.Gly53=) c.*626G= (n.*626G=) n.915G= c.396-158G= n.2325G= c.*339G= (n.*339G=) c.607G= (p.Gly203=) n.1062G= n.2176G= n.1252G= n.1366G= c.*755G= (n.*755G=) n.1906G= c.451-158G= (n.451-158G=) n.436G= | |
11 | g.6616661C>G | CA379474792 | TPP1 | c.772G>C (p.Gly258Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.313-587G>C n.2045G>C n.2161G>C n.542G>C n.480-158G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) c.*626G>C (n.*626G>C) n.915G>C c.396-158G>C n.2325G>C c.*339G>C (n.*339G>C) c.607G>C (p.Gly203Arg) n.1062G>C n.2176G>C n.1252G>C n.1366G>C c.*755G>C (n.*755G>C) n.1906G>C c.451-158G>C (n.451-158G>C) n.436G>C | |
11 | g.6616661C>T | CA379474794 | TPP1 | c.772G>A (p.Gly258Ser) c.886G>A (p.Gly296Ser) c.313-587G>A n.2045G>A n.2161G>A n.542G>A n.480-158G>A c.157G>A (p.Gly53Ser) c.*626G>A (n.*626G>A) n.915G>A c.396-158G>A n.2325G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.607G>A (p.Gly203Ser) n.1062G>A n.2176G>A n.1252G>A n.1366G>A c.*755G>A (n.*755G>A) n.1906G>A c.451-158G>A (n.451-158G>A) n.436G>A | dbSNP |
11 | g.6616662A= | CA1950237095 | TPP1 | c.771T= (p.Pro257=) c.885T= (p.Pro295=) c.313-588T= n.2044T= n.2160T= n.541T= n.480-159T= c.156T= (p.Pro52=) c.*625T= (n.*625T=) n.914T= c.396-159T= n.2324T= c.*338T= (n.*338T=) c.606T= (p.Pro202=) n.1061T= n.2175T= n.1251T= n.1365T= c.*754T= (n.*754T=) n.1905T= c.451-159T= (n.451-159T=) n.435T= | |
11 | g.6616662A>C | CA472922643 | TPP1 | c.771T>G (p.Pro257=) c.885T>G (p.Pro295=) c.313-588T>G n.2044T>G n.2160T>G n.541T>G n.480-159T>G c.156T>G (p.Pro52=) c.*625T>G (n.*625T>G) n.914T>G c.396-159T>G n.2324T>G c.*338T>G (n.*338T>G) c.606T>G (p.Pro202=) n.1061T>G n.2175T>G n.1251T>G n.1365T>G c.*754T>G (n.*754T>G) n.1905T>G c.451-159T>G (n.451-159T>G) n.435T>G | dbSNP |
11 | g.6616662A>G | CA472922642 | TPP1 | c.771T>C (p.Pro257=) c.885T>C (p.Pro295=) c.313-588T>C n.2044T>C n.2160T>C n.541T>C n.480-159T>C c.156T>C (p.Pro52=) c.*625T>C (n.*625T>C) n.914T>C c.396-159T>C n.2324T>C c.*338T>C (n.*338T>C) c.606T>C (p.Pro202=) n.1061T>C n.2175T>C n.1251T>C n.1365T>C c.*754T>C (n.*754T>C) n.1905T>C c.451-159T>C (n.451-159T>C) n.435T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616662A>T | CA472922641 | TPP1 | c.771T>A (p.Pro257=) c.885T>A (p.Pro295=) c.313-588T>A n.2044T>A n.2160T>A n.541T>A n.480-159T>A c.156T>A (p.Pro52=) c.*625T>A (n.*625T>A) n.914T>A c.396-159T>A n.2324T>A c.*338T>A (n.*338T>A) c.606T>A (p.Pro202=) n.1061T>A n.2175T>A n.1251T>A n.1365T>A c.*754T>A (n.*754T>A) n.1905T>A c.451-159T>A (n.451-159T>A) n.435T>A | |
11 | g.6616663G>A | CA379474796 | TPP1 | c.770C>T (p.Pro257Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.313-589C>T n.2043C>T n.2159C>T n.540C>T n.480-160C>T c.155C>T (p.Pro52Leu) c.*624C>T (n.*624C>T) n.913C>T c.396-160C>T n.2323C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.605C>T (p.Pro202Leu) n.1060C>T n.2174C>T n.1250C>T n.1364C>T c.*753C>T (n.*753C>T) n.1904C>T c.451-160C>T (n.451-160C>T) n.434C>T | |
11 | g.6616663G>C | CA379474799 | TPP1 | c.770C>G (p.Pro257Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.313-589C>G n.2043C>G n.2159C>G n.540C>G n.480-160C>G c.155C>G (p.Pro52Arg) c.*624C>G (n.*624C>G) n.913C>G c.396-160C>G n.2323C>G c.*337C>G (n.*337C>G) c.605C>G (p.Pro202Arg) n.1060C>G n.2174C>G n.1250C>G n.1364C>G c.*753C>G (n.*753C>G) n.1904C>G c.451-160C>G (n.451-160C>G) n.434C>G | |
11 | g.6616663G>T | CA379474797 | TPP1 | c.770C>A (p.Pro257His) c.884C>A (p.Pro295His) c.313-589C>A n.2043C>A n.2159C>A n.540C>A n.480-160C>A c.155C>A (p.Pro52His) c.*624C>A (n.*624C>A) n.913C>A c.396-160C>A n.2323C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.605C>A (p.Pro202His) n.1060C>A n.2174C>A n.1250C>A n.1364C>A c.*753C>A (n.*753C>A) n.1904C>A c.451-160C>A (n.451-160C>A) n.434C>A | |
11 | g.6616664G>A | CA379474801 | TPP1 | c.769C>T (p.Pro257Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.313-590C>T n.2042C>T n.2158C>T n.539C>T n.480-161C>T c.154C>T (p.Pro52Ser) c.*623C>T (n.*623C>T) n.912C>T c.396-161C>T n.2322C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.604C>T (p.Pro202Ser) n.1059C>T n.2173C>T n.1249C>T n.1363C>T c.*752C>T (n.*752C>T) n.1903C>T c.451-161C>T (n.451-161C>T) n.433C>T | |
11 | g.6616664G>C | CA379474803 | TPP1 | c.769C>G (p.Pro257Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.313-590C>G n.2042C>G n.2158C>G n.539C>G n.480-161C>G c.154C>G (p.Pro52Ala) c.*623C>G (n.*623C>G) n.912C>G c.396-161C>G n.2322C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.604C>G (p.Pro202Ala) n.1059C>G n.2173C>G n.1249C>G n.1363C>G c.*752C>G (n.*752C>G) n.1903C>G c.451-161C>G (n.451-161C>G) n.433C>G | |
11 | g.6616664G= | CA1950237100 | TPP1 | c.769C= (p.Pro257=) c.883C= (p.Pro295=) c.313-590C= n.2042C= n.2158C= n.539C= n.480-161C= c.154C= (p.Pro52=) c.*623C= (n.*623C=) n.912C= c.396-161C= n.2322C= c.*336C= (n.*336C=) c.604C= (p.Pro202=) n.1059C= n.2173C= n.1249C= n.1363C= c.*752C= (n.*752C=) n.1903C= c.451-161C= (n.451-161C=) n.433C= | |
11 | g.6616664G>T | CA217322884 | TPP1 | c.769C>A (p.Pro257Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.313-590C>A n.2042C>A n.2158C>A n.539C>A n.480-161C>A c.154C>A (p.Pro52Thr) c.*623C>A (n.*623C>A) n.912C>A c.396-161C>A n.2322C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.604C>A (p.Pro202Thr) n.1059C>A n.2173C>A n.1249C>A n.1363C>A c.*752C>A (n.*752C>A) n.1903C>A c.451-161C>A (n.451-161C>A) n.433C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616665G>A | CA472922647 | TPP1 | c.768C>T (p.Ser256=) c.882C>T (p.Ser294=) c.313-591C>T n.2041C>T n.2157C>T n.538C>T n.480-162C>T c.153C>T (p.Ser51=) c.*622C>T (n.*622C>T) n.911C>T c.396-162C>T n.2321C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.603C>T (p.Ser201=) n.1058C>T n.2172C>T n.1248C>T n.1362C>T c.*751C>T (n.*751C>T) n.1902C>T c.451-162C>T (n.451-162C>T) n.432C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6616665G>C | CA379474806 | TPP1 | c.768C>G (p.Ser256Arg) c.882C>G (p.Ser294Arg) c.313-591C>G n.2041C>G n.2157C>G n.538C>G n.480-162C>G c.153C>G (p.Ser51Arg) c.*622C>G (n.*622C>G) n.911C>G c.396-162C>G n.2321C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.603C>G (p.Ser201Arg) n.1058C>G n.2172C>G n.1248C>G n.1362C>G c.*751C>G (n.*751C>G) n.1902C>G c.451-162C>G (n.451-162C>G) n.432C>G | |
11 | g.6616665G= | CA1950237105 | TPP1 | c.768C= (p.Ser256=) c.882C= (p.Ser294=) c.313-591C= n.2041C= n.2157C= n.538C= n.480-162C= c.153C= (p.Ser51=) c.*622C= (n.*622C=) n.911C= c.396-162C= n.2321C= c.*335C= (n.*335C=) c.603C= (p.Ser201=) n.1058C= n.2172C= n.1248C= n.1362C= c.*751C= (n.*751C=) n.1902C= c.451-162C= (n.451-162C=) n.432C= | |
11 | g.6616665G>T | CA379474808 | TPP1 | c.768C>A (p.Ser256Arg) c.882C>A (p.Ser294Arg) c.313-591C>A n.2041C>A n.2157C>A n.538C>A n.480-162C>A c.153C>A (p.Ser51Arg) c.*622C>A (n.*622C>A) n.911C>A c.396-162C>A n.2321C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.603C>A (p.Ser201Arg) n.1058C>A n.2172C>A n.1248C>A n.1362C>A c.*751C>A (n.*751C>A) n.1902C>A c.451-162C>A (n.451-162C>A) n.432C>A | |
11 | g.6616666C>A | CA379474810 | TPP1 | c.767G>T (p.Ser256Ile) c.881G>T (p.Ser294Ile) c.313-592G>T n.2040G>T n.2156G>T n.537G>T n.480-163G>T c.152G>T (p.Ser51Ile) c.*621G>T (n.*621G>T) n.910G>T c.396-163G>T n.2320G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.602G>T (p.Ser201Ile) n.1057G>T n.2171G>T n.1247G>T n.1361G>T c.*750G>T (n.*750G>T) n.1901G>T c.451-163G>T (n.451-163G>T) n.431G>T | |
11 | g.6616666C= | CA1950237108 | TPP1 | c.767G= (p.Ser256=) c.881G= (p.Ser294=) c.313-592G= n.2040G= n.2156G= n.537G= n.480-163G= c.152G= (p.Ser51=) c.*621G= (n.*621G=) n.910G= c.396-163G= n.2320G= c.*334G= (n.*334G=) c.602G= (p.Ser201=) n.1057G= n.2171G= n.1247G= n.1361G= c.*750G= (n.*750G=) n.1901G= c.451-163G= (n.451-163G=) n.431G= | |
11 | g.6616666C>G | CA379474812 | TPP1 | c.767G>C (p.Ser256Thr) c.881G>C (p.Ser294Thr) c.313-592G>C n.2040G>C n.2156G>C n.537G>C n.480-163G>C c.152G>C (p.Ser51Thr) c.*621G>C (n.*621G>C) n.910G>C c.396-163G>C n.2320G>C c.*334G>C (n.*334G>C) c.602G>C (p.Ser201Thr) n.1057G>C n.2171G>C n.1247G>C n.1361G>C c.*750G>C (n.*750G>C) n.1901G>C c.451-163G>C (n.451-163G>C) n.431G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616666C>T | CA379474813 | TPP1 | c.767G>A (p.Ser256Asn) c.881G>A (p.Ser294Asn) c.313-592G>A n.2040G>A n.2156G>A n.537G>A n.480-163G>A c.152G>A (p.Ser51Asn) c.*621G>A (n.*621G>A) n.910G>A c.396-163G>A n.2320G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.602G>A (p.Ser201Asn) n.1057G>A n.2171G>A n.1247G>A n.1361G>A c.*750G>A (n.*750G>A) n.1901G>A c.451-163G>A (n.451-163G>A) n.431G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616667T>A | CA379474816 | TPP1 | c.766A>T (p.Ser256Cys) c.880A>T (p.Ser294Cys) c.313-593A>T n.2039A>T n.2155A>T n.536A>T n.480-164A>T c.151A>T (p.Ser51Cys) c.*620A>T (n.*620A>T) n.909A>T c.396-164A>T n.2319A>T c.*333A>T (n.*333A>T) c.601A>T (p.Ser201Cys) n.1056A>T n.2170A>T n.1246A>T n.1360A>T c.*749A>T (n.*749A>T) n.1900A>T c.451-164A>T (n.451-164A>T) n.430A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616667T>C | CA379474818 | TPP1 | c.766A>G (p.Ser256Gly) c.880A>G (p.Ser294Gly) c.313-593A>G n.2039A>G n.2155A>G n.536A>G n.480-164A>G c.151A>G (p.Ser51Gly) c.*620A>G (n.*620A>G) n.909A>G c.396-164A>G n.2319A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.601A>G (p.Ser201Gly) n.1056A>G n.2170A>G n.1246A>G n.1360A>G c.*749A>G (n.*749A>G) n.1900A>G c.451-164A>G (n.451-164A>G) n.430A>G | |
11 | g.6616667T>G | CA379474819 | TPP1 | c.766A>C (p.Ser256Arg) c.880A>C (p.Ser294Arg) c.313-593A>C n.2039A>C n.2155A>C n.536A>C n.480-164A>C c.151A>C (p.Ser51Arg) c.*620A>C (n.*620A>C) n.909A>C c.396-164A>C n.2319A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.601A>C (p.Ser201Arg) n.1056A>C n.2170A>C n.1246A>C n.1360A>C c.*749A>C (n.*749A>C) n.1900A>C c.451-164A>C (n.451-164A>C) n.430A>C | |
11 | g.6616667T= | CA1950237113 | TPP1 | c.766A= (p.Ser256=) c.880A= (p.Ser294=) c.313-593A= n.2039A= n.2155A= n.536A= n.480-164A= c.151A= (p.Ser51=) c.*620A= (n.*620A=) n.909A= c.396-164A= n.2319A= c.*333A= (n.*333A=) c.601A= (p.Ser201=) n.1056A= n.2170A= n.1246A= n.1360A= c.*749A= (n.*749A=) n.1900A= c.451-164A= (n.451-164A=) n.430A= | |
11 | g.6616668A= | CA1950237116 | TPP1 | c.765T= (p.Ser255=) c.879T= (p.Ser293=) c.313-594T= n.2038T= n.2154T= n.535T= n.480-165T= c.150T= (p.Ser50=) c.*619T= (n.*619T=) n.908T= c.396-165T= n.2318T= c.*332T= (n.*332T=) c.600T= (p.Ser200=) n.1055T= n.2169T= n.1245T= n.1359T= c.*748T= (n.*748T=) n.1899T= c.451-165T= (n.451-165T=) n.429T= | |
11 | g.6616668A>C | CA379474824 | TPP1 | c.765T>G (p.Ser255Arg) c.879T>G (p.Ser293Arg) c.313-594T>G n.2038T>G n.2154T>G n.535T>G n.480-165T>G c.150T>G (p.Ser50Arg) c.*619T>G (n.*619T>G) n.908T>G c.396-165T>G n.2318T>G c.*332T>G (n.*332T>G) c.600T>G (p.Ser200Arg) n.1055T>G n.2169T>G n.1245T>G n.1359T>G c.*748T>G (n.*748T>G) n.1899T>G c.451-165T>G (n.451-165T>G) n.429T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616668A>G | CA472922648 | TPP1 | c.765T>C (p.Ser255=) c.879T>C (p.Ser293=) c.313-594T>C n.2038T>C n.2154T>C n.535T>C n.480-165T>C c.150T>C (p.Ser50=) c.*619T>C (n.*619T>C) n.908T>C c.396-165T>C n.2318T>C c.*332T>C (n.*332T>C) c.600T>C (p.Ser200=) n.1055T>C n.2169T>C n.1245T>C n.1359T>C c.*748T>C (n.*748T>C) n.1899T>C c.451-165T>C (n.451-165T>C) n.429T>C | |
11 | g.6616668A>T | CA379474822 | TPP1 | c.765T>A (p.Ser255Arg) c.879T>A (p.Ser293Arg) c.313-594T>A n.2038T>A n.2154T>A n.535T>A n.480-165T>A c.150T>A (p.Ser50Arg) c.*619T>A (n.*619T>A) n.908T>A c.396-165T>A n.2318T>A c.*332T>A (n.*332T>A) c.600T>A (p.Ser200Arg) n.1055T>A n.2169T>A n.1245T>A n.1359T>A c.*748T>A (n.*748T>A) n.1899T>A c.451-165T>A (n.451-165T>A) n.429T>A | |
11 | g.6616669C>A | CA379474826 | TPP1 | c.764G>T (p.Ser255Ile) c.878G>T (p.Ser293Ile) c.313-595G>T n.2037G>T n.2153G>T n.534G>T n.480-166G>T c.149G>T (p.Ser50Ile) c.*618G>T (n.*618G>T) n.907G>T c.396-166G>T n.2317G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.599G>T (p.Ser200Ile) n.1054G>T n.2168G>T n.1244G>T n.1358G>T c.*747G>T (n.*747G>T) n.1898G>T c.451-166G>T (n.451-166G>T) n.428G>T | |
11 | g.6616669C= | CA1950237119 | TPP1 | c.764G= (p.Ser255=) c.878G= (p.Ser293=) c.313-595G= n.2037G= n.2153G= n.534G= n.480-166G= c.149G= (p.Ser50=) c.*618G= (n.*618G=) n.907G= c.396-166G= n.2317G= c.*331G= (n.*331G=) c.599G= (p.Ser200=) n.1054G= n.2168G= n.1244G= n.1358G= c.*747G= (n.*747G=) n.1898G= c.451-166G= (n.451-166G=) n.428G= | |
11 | g.6616669C>G | CA379474827 | TPP1 | c.764G>C (p.Ser255Thr) c.878G>C (p.Ser293Thr) c.313-595G>C n.2037G>C n.2153G>C n.534G>C n.480-166G>C c.149G>C (p.Ser50Thr) c.*618G>C (n.*618G>C) n.907G>C c.396-166G>C n.2317G>C c.*331G>C (n.*331G>C) c.599G>C (p.Ser200Thr) n.1054G>C n.2168G>C n.1244G>C n.1358G>C c.*747G>C (n.*747G>C) n.1898G>C c.451-166G>C (n.451-166G>C) n.428G>C | |
11 | g.6616669C>T | CA379474829 | TPP1 | c.764G>A (p.Ser255Asn) c.878G>A (p.Ser293Asn) c.313-595G>A n.2037G>A n.2153G>A n.534G>A n.480-166G>A c.149G>A (p.Ser50Asn) c.*618G>A (n.*618G>A) n.907G>A c.396-166G>A n.2317G>A c.*331G>A (n.*331G>A) c.599G>A (p.Ser200Asn) n.1054G>A n.2168G>A n.1244G>A n.1358G>A c.*747G>A (n.*747G>A) n.1898G>A c.451-166G>A (n.451-166G>A) n.428G>A | |
11 | g.6616670T>A | CA379474831 | TPP1 | c.763A>T (p.Ser255Cys) c.877A>T (p.Ser293Cys) c.313-596A>T n.2036A>T n.2152A>T n.533A>T n.480-167A>T c.148A>T (p.Ser50Cys) c.*617A>T (n.*617A>T) n.906A>T c.396-167A>T n.2316A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.598A>T (p.Ser200Cys) n.1053A>T n.2167A>T n.1243A>T n.1357A>T c.*746A>T (n.*746A>T) n.1897A>T c.451-167A>T (n.451-167A>T) n.427A>T | |
11 | g.6616670T>C | CA379474832 | TPP1 | c.763A>G (p.Ser255Gly) c.877A>G (p.Ser293Gly) c.313-596A>G n.2036A>G n.2152A>G n.533A>G n.480-167A>G c.148A>G (p.Ser50Gly) c.*617A>G (n.*617A>G) n.906A>G c.396-167A>G n.2316A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.598A>G (p.Ser200Gly) n.1053A>G n.2167A>G n.1243A>G n.1357A>G c.*746A>G (n.*746A>G) n.1897A>G c.451-167A>G (n.451-167A>G) n.427A>G | |
11 | g.6616670T>G | CA379474833 | TPP1 | c.763A>C (p.Ser255Arg) c.877A>C (p.Ser293Arg) c.313-596A>C n.2036A>C n.2152A>C n.533A>C n.480-167A>C c.148A>C (p.Ser50Arg) c.*617A>C (n.*617A>C) n.906A>C c.396-167A>C n.2316A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.598A>C (p.Ser200Arg) n.1053A>C n.2167A>C n.1243A>C n.1357A>C c.*746A>C (n.*746A>C) n.1897A>C c.451-167A>C (n.451-167A>C) n.427A>C | |
11 | g.6616670dup | CA679350195 | TPP1 | c.763dup (p.Ser255LysfsTer2) c.877dup (p.Ser293LysfsTer2) c.313-596dup n.2036dup n.2152dup n.533dup n.480-167dup c.148dup (p.Ser50LysfsTer2) c.*617dup (n.*617dup) n.906dup c.396-167dup n.2316dup c.*330dup (n.*330dup) c.598dup (p.Ser200LysfsTer2) n.1053dup n.2167dup n.1243dup n.1357dup c.*746dup (n.*746dup) n.1897dup c.451-167dup (n.451-167dup) n.427dup | dbSNP |
11 | g.6616671G>A | CA472922649 | TPP1 | c.762C>T (p.Tyr254=) c.876C>T (p.Tyr292=) c.313-597C>T n.2035C>T n.2151C>T n.532C>T n.480-168C>T c.147C>T (p.Tyr49=) c.*616C>T (n.*616C>T) n.905C>T c.396-168C>T n.2315C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.597C>T (p.Tyr199=) n.1052C>T n.2166C>T n.1242C>T n.1356C>T c.*745C>T (n.*745C>T) n.1896C>T c.451-168C>T (n.451-168C>T) n.426C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616671G>C | CA379474837 | TPP1 | c.762C>G (p.Tyr254Ter) c.876C>G (p.Tyr292Ter) c.313-597C>G n.2035C>G n.2151C>G n.532C>G n.480-168C>G c.147C>G (p.Tyr49Ter) c.*616C>G (n.*616C>G) n.905C>G c.396-168C>G n.2315C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.597C>G (p.Tyr199Ter) n.1052C>G n.2166C>G n.1242C>G n.1356C>G c.*745C>G (n.*745C>G) n.1896C>G c.451-168C>G (n.451-168C>G) n.426C>G | |
11 | g.6616671G= | CA1950237124 | TPP1 | c.762C= (p.Tyr254=) c.876C= (p.Tyr292=) c.313-597C= n.2035C= n.2151C= n.532C= n.480-168C= c.147C= (p.Tyr49=) c.*616C= (n.*616C=) n.905C= c.396-168C= n.2315C= c.*329C= (n.*329C=) c.597C= (p.Tyr199=) n.1052C= n.2166C= n.1242C= n.1356C= c.*745C= (n.*745C=) n.1896C= c.451-168C= (n.451-168C=) n.426C= | |
11 | g.6616671G>T | CA379474836 | TPP1 | c.762C>A (p.Tyr254Ter) c.876C>A (p.Tyr292Ter) c.313-597C>A n.2035C>A n.2151C>A n.532C>A n.480-168C>A c.147C>A (p.Tyr49Ter) c.*616C>A (n.*616C>A) n.905C>A c.396-168C>A n.2315C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.597C>A (p.Tyr199Ter) n.1052C>A n.2166C>A n.1242C>A n.1356C>A c.*745C>A (n.*745C>A) n.1896C>A c.451-168C>A (n.451-168C>A) n.426C>A | ClinVar |
11 | g.6616672T>A | CA379474840 | TPP1 | c.761A>T (p.Tyr254Phe) c.875A>T (p.Tyr292Phe) c.313-598A>T n.2034A>T n.2150A>T n.531A>T n.480-169A>T c.146A>T (p.Tyr49Phe) c.*615A>T (n.*615A>T) n.904A>T c.396-169A>T n.2314A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.596A>T (p.Tyr199Phe) n.1051A>T n.2165A>T n.1241A>T n.1355A>T c.*744A>T (n.*744A>T) n.1895A>T c.451-169A>T (n.451-169A>T) n.425A>T | |
11 | g.6616672T>C | CA379474841 | TPP1 | c.761A>G (p.Tyr254Cys) c.875A>G (p.Tyr292Cys) c.313-598A>G n.2034A>G n.2150A>G n.531A>G n.480-169A>G c.146A>G (p.Tyr49Cys) c.*615A>G (n.*615A>G) n.904A>G c.396-169A>G n.2314A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.596A>G (p.Tyr199Cys) n.1051A>G n.2165A>G n.1241A>G n.1355A>G c.*744A>G (n.*744A>G) n.1895A>G c.451-169A>G (n.451-169A>G) n.425A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616672T>G | CA379474842 | TPP1 | c.761A>C (p.Tyr254Ser) c.875A>C (p.Tyr292Ser) c.313-598A>C n.2034A>C n.2150A>C n.531A>C n.480-169A>C c.146A>C (p.Tyr49Ser) c.*615A>C (n.*615A>C) n.904A>C c.396-169A>C n.2314A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.596A>C (p.Tyr199Ser) n.1051A>C n.2165A>C n.1241A>C n.1355A>C c.*744A>C (n.*744A>C) n.1895A>C c.451-169A>C (n.451-169A>C) n.425A>C | |
11 | g.6616673A>C | CA379474844 | TPP1 | c.760T>G (p.Tyr254Asp) c.874T>G (p.Tyr292Asp) c.313-599T>G n.2033T>G n.2149T>G n.530T>G n.480-170T>G c.145T>G (p.Tyr49Asp) c.*614T>G (n.*614T>G) n.903T>G c.396-170T>G n.2313T>G c.*327T>G (n.*327T>G) c.595T>G (p.Tyr199Asp) n.1050T>G n.2164T>G n.1240T>G n.1354T>G c.*743T>G (n.*743T>G) n.1894T>G c.451-170T>G (n.451-170T>G) n.424T>G | |
11 | g.6616673A>G | CA379474846 | TPP1 | c.760T>C (p.Tyr254His) c.874T>C (p.Tyr292His) c.313-599T>C n.2033T>C n.2149T>C n.530T>C n.480-170T>C c.145T>C (p.Tyr49His) c.*614T>C (n.*614T>C) n.903T>C c.396-170T>C n.2313T>C c.*327T>C (n.*327T>C) c.595T>C (p.Tyr199His) n.1050T>C n.2164T>C n.1240T>C n.1354T>C c.*743T>C (n.*743T>C) n.1894T>C c.451-170T>C (n.451-170T>C) n.424T>C | |
11 | g.6616673A>T | CA379474848 | TPP1 | c.760T>A (p.Tyr254Asn) c.874T>A (p.Tyr292Asn) c.313-599T>A n.2033T>A n.2149T>A n.530T>A n.480-170T>A c.145T>A (p.Tyr49Asn) c.*614T>A (n.*614T>A) n.903T>A c.396-170T>A n.2313T>A c.*327T>A (n.*327T>A) c.595T>A (p.Tyr199Asn) n.1050T>A n.2164T>A n.1240T>A n.1354T>A c.*743T>A (n.*743T>A) n.1894T>A c.451-170T>A (n.451-170T>A) n.424T>A | |
11 | g.6616674G>A | CA472922651 | TPP1 | c.759C>T (p.Val253=) c.873C>T (p.Val291=) c.313-600C>T n.2032C>T n.2148C>T n.529C>T n.480-171C>T c.144C>T (p.Val48=) c.*613C>T (n.*613C>T) n.902C>T c.396-171C>T n.2312C>T c.*326C>T (n.*326C>T) c.594C>T (p.Val198=) n.1049C>T n.2163C>T n.1239C>T n.1353C>T c.*742C>T (n.*742C>T) n.1893C>T c.451-171C>T (n.451-171C>T) n.423C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616674G>C | CA472922652 | TPP1 | c.759C>G (p.Val253=) c.873C>G (p.Val291=) c.313-600C>G n.2032C>G n.2148C>G n.529C>G n.480-171C>G c.144C>G (p.Val48=) c.*613C>G (n.*613C>G) n.902C>G c.396-171C>G n.2312C>G c.*326C>G (n.*326C>G) c.594C>G (p.Val198=) n.1049C>G n.2163C>G n.1239C>G n.1353C>G c.*742C>G (n.*742C>G) n.1893C>G c.451-171C>G (n.451-171C>G) n.423C>G | |
11 | g.6616674G>T | CA472922653 | TPP1 | c.759C>A (p.Val253=) c.873C>A (p.Val291=) c.313-600C>A n.2032C>A n.2148C>A n.529C>A n.480-171C>A c.144C>A (p.Val48=) c.*613C>A (n.*613C>A) n.902C>A c.396-171C>A n.2312C>A c.*326C>A (n.*326C>A) c.594C>A (p.Val198=) n.1049C>A n.2163C>A n.1239C>A n.1353C>A c.*742C>A (n.*742C>A) n.1893C>A c.451-171C>A (n.451-171C>A) n.423C>A | |
11 | g.6616675A>C | CA379474850 | TPP1 | c.758T>G (p.Val253Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) c.313-601T>G n.2031T>G n.2147T>G n.528T>G n.480-172T>G c.143T>G (p.Val48Gly) c.*612T>G (n.*612T>G) n.901T>G c.396-172T>G n.2311T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.593T>G (p.Val198Gly) n.1048T>G n.2162T>G n.1238T>G n.1352T>G c.*741T>G (n.*741T>G) n.1892T>G c.451-172T>G (n.451-172T>G) n.422T>G | |
11 | g.6616675A>G | CA379474854 | TPP1 | c.758T>C (p.Val253Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) c.313-601T>C n.2031T>C n.2147T>C n.528T>C n.480-172T>C c.143T>C (p.Val48Ala) c.*612T>C (n.*612T>C) n.901T>C c.396-172T>C n.2311T>C c.*325T>C (n.*325T>C) c.593T>C (p.Val198Ala) n.1048T>C n.2162T>C n.1238T>C n.1352T>C c.*741T>C (n.*741T>C) n.1892T>C c.451-172T>C (n.451-172T>C) n.422T>C | |
11 | g.6616675A>T | CA379474852 | TPP1 | c.758T>A (p.Val253Asp) c.872T>A (p.Val291Asp) c.313-601T>A n.2031T>A n.2147T>A n.528T>A n.480-172T>A c.143T>A (p.Val48Asp) c.*612T>A (n.*612T>A) n.901T>A c.396-172T>A n.2311T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.593T>A (p.Val198Asp) n.1048T>A n.2162T>A n.1238T>A n.1352T>A c.*741T>A (n.*741T>A) n.1892T>A c.451-172T>A (n.451-172T>A) n.422T>A | |
11 | g.6616676C>A | CA379474857 | TPP1 | c.757G>T (p.Val253Phe) c.871G>T (p.Val291Phe) c.313-602G>T n.2030G>T n.2146G>T n.527G>T n.480-173G>T c.142G>T (p.Val48Phe) c.*611G>T (n.*611G>T) n.900G>T c.396-173G>T n.2310G>T c.*324G>T (n.*324G>T) c.592G>T (p.Val198Phe) n.1047G>T n.2161G>T n.1237G>T n.1351G>T c.*740G>T (n.*740G>T) n.1891G>T c.451-173G>T (n.451-173G>T) n.421G>T | |
11 | g.6616676C>G | CA379474858 | TPP1 | c.757G>C (p.Val253Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) c.313-602G>C n.2030G>C n.2146G>C n.527G>C n.480-173G>C c.142G>C (p.Val48Leu) c.*611G>C (n.*611G>C) n.900G>C c.396-173G>C n.2310G>C c.*324G>C (n.*324G>C) c.592G>C (p.Val198Leu) n.1047G>C n.2161G>C n.1237G>C n.1351G>C c.*740G>C (n.*740G>C) n.1891G>C c.451-173G>C (n.451-173G>C) n.421G>C | |
11 | g.6616676C>T | CA379474860 | TPP1 | c.757G>A (p.Val253Ile) c.871G>A (p.Val291Ile) c.313-602G>A n.2030G>A n.2146G>A n.527G>A n.480-173G>A c.142G>A (p.Val48Ile) c.*611G>A (n.*611G>A) n.900G>A c.396-173G>A n.2310G>A c.*324G>A (n.*324G>A) c.592G>A (p.Val198Ile) n.1047G>A n.2161G>A n.1237G>A n.1351G>A c.*740G>A (n.*740G>A) n.1891G>A c.451-173G>A (n.451-173G>A) n.421G>A | |
11 | g.6616677C>A | CA379474863 | TPP1 | c.756G>T (p.Trp252Cys) c.870G>T (p.Trp290Cys) c.313-603G>T n.2029G>T n.2145G>T n.526G>T n.480-174G>T c.141G>T (p.Trp47Cys) c.*610G>T (n.*610G>T) n.899G>T c.396-174G>T n.2309G>T c.*323G>T (n.*323G>T) c.591G>T (p.Trp197Cys) n.1046G>T n.2160G>T n.1236G>T n.1350G>T c.*739G>T (n.*739G>T) n.1890G>T c.451-174G>T (n.451-174G>T) n.420G>T | |
11 | g.6616677C>G | CA379474865 | TPP1 | c.756G>C (p.Trp252Cys) c.870G>C (p.Trp290Cys) c.313-603G>C n.2029G>C n.2145G>C n.526G>C n.480-174G>C c.141G>C (p.Trp47Cys) c.*610G>C (n.*610G>C) n.899G>C c.396-174G>C n.2309G>C c.*323G>C (n.*323G>C) c.591G>C (p.Trp197Cys) n.1046G>C n.2160G>C n.1236G>C n.1350G>C c.*739G>C (n.*739G>C) n.1890G>C c.451-174G>C (n.451-174G>C) n.420G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616677C>T | CA379474866 | TPP1 | c.756G>A (p.Trp252Ter) c.870G>A (p.Trp290Ter) c.313-603G>A n.2029G>A n.2145G>A n.526G>A n.480-174G>A c.141G>A (p.Trp47Ter) c.*610G>A (n.*610G>A) n.899G>A c.396-174G>A n.2309G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.591G>A (p.Trp197Ter) n.1046G>A n.2160G>A n.1236G>A n.1350G>A c.*739G>A (n.*739G>A) n.1890G>A c.451-174G>A (n.451-174G>A) n.420G>A | |
11 | g.6616678C>A | CA379474869 | TPP1 | c.755G>T (p.Trp252Leu) c.869G>T (p.Trp290Leu) c.313-604G>T n.2028G>T n.2144G>T n.525G>T n.480-175G>T c.140G>T (p.Trp47Leu) c.*609G>T (n.*609G>T) n.898G>T c.396-175G>T n.2308G>T c.*322G>T (n.*322G>T) c.590G>T (p.Trp197Leu) n.1045G>T n.2159G>T n.1235G>T n.1349G>T c.*738G>T (n.*738G>T) n.1889G>T c.451-175G>T (n.451-175G>T) n.419G>T | |
11 | g.6616678C>G | CA379474871 | TPP1 | c.755G>C (p.Trp252Ser) c.869G>C (p.Trp290Ser) c.313-604G>C n.2028G>C n.2144G>C n.525G>C n.480-175G>C c.140G>C (p.Trp47Ser) c.*609G>C (n.*609G>C) n.898G>C c.396-175G>C n.2308G>C c.*322G>C (n.*322G>C) c.590G>C (p.Trp197Ser) n.1045G>C n.2159G>C n.1235G>C n.1349G>C c.*738G>C (n.*738G>C) n.1889G>C c.451-175G>C (n.451-175G>C) n.419G>C | |
11 | g.6616678C>T | CA379474872 | TPP1 | c.755G>A (p.Trp252Ter) c.869G>A (p.Trp290Ter) c.313-604G>A n.2028G>A n.2144G>A n.525G>A n.480-175G>A c.140G>A (p.Trp47Ter) c.*609G>A (n.*609G>A) n.898G>A c.396-175G>A n.2308G>A c.*322G>A (n.*322G>A) c.590G>A (p.Trp197Ter) n.1045G>A n.2159G>A n.1235G>A n.1349G>A c.*738G>A (n.*738G>A) n.1889G>A c.451-175G>A (n.451-175G>A) n.419G>A | |
11 | g.6616679A>C | CA379474874 | TPP1 | c.754T>G (p.Trp252Gly) c.868T>G (p.Trp290Gly) c.313-605T>G n.2027T>G n.2143T>G n.524T>G n.480-176T>G c.139T>G (p.Trp47Gly) c.*608T>G (n.*608T>G) n.897T>G c.396-176T>G n.2307T>G c.*321T>G (n.*321T>G) c.589T>G (p.Trp197Gly) n.1044T>G n.2158T>G n.1234T>G n.1348T>G c.*737T>G (n.*737T>G) n.1888T>G c.451-176T>G (n.451-176T>G) n.418T>G | |
11 | g.6616679A>G | CA379474876 | TPP1 | c.754T>C (p.Trp252Arg) c.868T>C (p.Trp290Arg) c.313-605T>C n.2027T>C n.2143T>C n.524T>C n.480-176T>C c.139T>C (p.Trp47Arg) c.*608T>C (n.*608T>C) n.897T>C c.396-176T>C n.2307T>C c.*321T>C (n.*321T>C) c.589T>C (p.Trp197Arg) n.1044T>C n.2158T>C n.1234T>C n.1348T>C c.*737T>C (n.*737T>C) n.1888T>C c.451-176T>C (n.451-176T>C) n.418T>C | |
11 | g.6616679A>T | CA379474878 | TPP1 | c.754T>A (p.Trp252Arg) c.868T>A (p.Trp290Arg) c.313-605T>A n.2027T>A n.2143T>A n.524T>A n.480-176T>A c.139T>A (p.Trp47Arg) c.*608T>A (n.*608T>A) n.897T>A c.396-176T>A n.2307T>A c.*321T>A (n.*321T>A) c.589T>A (p.Trp197Arg) n.1044T>A n.2158T>A n.1234T>A n.1348T>A c.*737T>A (n.*737T>A) n.1888T>A c.451-176T>A (n.451-176T>A) n.418T>A | |
11 | g.6616680G>A | CA472922655 | TPP1 | c.753C>T (p.Thr251=) c.867C>T (p.Thr289=) c.313-606C>T n.2026C>T n.2142C>T n.523C>T n.480-177C>T c.138C>T (p.Thr46=) c.*607C>T (n.*607C>T) n.896C>T c.396-177C>T n.2306C>T c.*320C>T (n.*320C>T) c.588C>T (p.Thr196=) n.1043C>T n.2157C>T n.1233C>T n.1347C>T c.*736C>T (n.*736C>T) n.1887C>T c.451-177C>T (n.451-177C>T) n.417C>T | |
11 | g.6616680G>C | CA472922656 | TPP1 | c.753C>G (p.Thr251=) c.867C>G (p.Thr289=) c.313-606C>G n.2026C>G n.2142C>G n.523C>G n.480-177C>G c.138C>G (p.Thr46=) c.*607C>G (n.*607C>G) n.896C>G c.396-177C>G n.2306C>G c.*320C>G (n.*320C>G) c.588C>G (p.Thr196=) n.1043C>G n.2157C>G n.1233C>G n.1347C>G c.*736C>G (n.*736C>G) n.1887C>G c.451-177C>G (n.451-177C>G) n.417C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616680G>T | CA472922657 | TPP1 | c.753C>A (p.Thr251=) c.867C>A (p.Thr289=) c.313-606C>A n.2026C>A n.2142C>A n.523C>A n.480-177C>A c.138C>A (p.Thr46=) c.*607C>A (n.*607C>A) n.896C>A c.396-177C>A n.2306C>A c.*320C>A (n.*320C>A) c.588C>A (p.Thr196=) n.1043C>A n.2157C>A n.1233C>A n.1347C>A c.*736C>A (n.*736C>A) n.1887C>A c.451-177C>A (n.451-177C>A) n.417C>A | |
11 | g.6616681G>A | CA379474882 | TPP1 | c.752C>T (p.Thr251Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) c.313-607C>T n.2025C>T n.2141C>T n.522C>T n.480-178C>T c.137C>T (p.Thr46Ile) c.*606C>T (n.*606C>T) n.895C>T c.396-178C>T n.2305C>T c.*319C>T (n.*319C>T) c.587C>T (p.Thr196Ile) n.1042C>T n.2156C>T n.1232C>T n.1346C>T c.*735C>T (n.*735C>T) n.1886C>T c.451-178C>T (n.451-178C>T) n.416C>T | |
11 | g.6616681G>C | CA379474884 | TPP1 | c.752C>G (p.Thr251Ser) c.866C>G (p.Thr289Ser) c.313-607C>G n.2025C>G n.2141C>G n.522C>G n.480-178C>G c.137C>G (p.Thr46Ser) c.*606C>G (n.*606C>G) n.895C>G c.396-178C>G n.2305C>G c.*319C>G (n.*319C>G) c.587C>G (p.Thr196Ser) n.1042C>G n.2156C>G n.1232C>G n.1346C>G c.*735C>G (n.*735C>G) n.1886C>G c.451-178C>G (n.451-178C>G) n.416C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616681G= | CA1950237129 | TPP1 | c.752C= (p.Thr251=) c.866C= (p.Thr289=) c.313-607C= n.2025C= n.2141C= n.522C= n.480-178C= c.137C= (p.Thr46=) c.*606C= (n.*606C=) n.895C= c.396-178C= n.2305C= c.*319C= (n.*319C=) c.587C= (p.Thr196=) n.1042C= n.2156C= n.1232C= n.1346C= c.*735C= (n.*735C=) n.1886C= c.451-178C= (n.451-178C=) n.416C= | |
11 | g.6616681G>T | CA379474880 | TPP1 | c.752C>A (p.Thr251Asn) c.866C>A (p.Thr289Asn) c.313-607C>A n.2025C>A n.2141C>A n.522C>A n.480-178C>A c.137C>A (p.Thr46Asn) c.*606C>A (n.*606C>A) n.895C>A c.396-178C>A n.2305C>A c.*319C>A (n.*319C>A) c.587C>A (p.Thr196Asn) n.1042C>A n.2156C>A n.1232C>A n.1346C>A c.*735C>A (n.*735C>A) n.1886C>A c.451-178C>A (n.451-178C>A) n.416C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616682T>A | CA379474887 | TPP1 | c.751A>T (p.Thr251Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) c.313-608A>T n.2024A>T n.2140A>T n.521A>T n.480-179A>T c.136A>T (p.Thr46Ser) c.*605A>T (n.*605A>T) n.894A>T c.396-179A>T n.2304A>T c.*318A>T (n.*318A>T) c.586A>T (p.Thr196Ser) n.1041A>T n.2155A>T n.1231A>T n.1345A>T c.*734A>T (n.*734A>T) n.1885A>T c.451-179A>T (n.451-179A>T) n.415A>T | |
11 | g.6616682T>C | CA379474886 | TPP1 | c.751A>G (p.Thr251Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala) c.313-608A>G n.2024A>G n.2140A>G n.521A>G n.480-179A>G c.136A>G (p.Thr46Ala) c.*605A>G (n.*605A>G) n.894A>G c.396-179A>G n.2304A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.586A>G (p.Thr196Ala) n.1041A>G n.2155A>G n.1231A>G n.1345A>G c.*734A>G (n.*734A>G) n.1885A>G c.451-179A>G (n.451-179A>G) n.415A>G | |
11 | g.6616682T>G | CA379474889 | TPP1 | c.751A>C (p.Thr251Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro) c.313-608A>C n.2024A>C n.2140A>C n.521A>C n.480-179A>C c.136A>C (p.Thr46Pro) c.*605A>C (n.*605A>C) n.894A>C c.396-179A>C n.2304A>C c.*318A>C (n.*318A>C) c.586A>C (p.Thr196Pro) n.1041A>C n.2155A>C n.1231A>C n.1345A>C c.*734A>C (n.*734A>C) n.1885A>C c.451-179A>C (n.451-179A>C) n.415A>C | |
11 | g.6616683G>A | CA472922660 | TPP1 | c.750C>T (p.Ser250=) c.864C>T (p.Ser288=) c.313-609C>T n.2023C>T n.2139C>T n.520C>T n.480-180C>T c.135C>T (p.Ser45=) c.*604C>T (n.*604C>T) n.893C>T c.396-180C>T n.2303C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.585C>T (p.Ser195=) n.1040C>T n.2154C>T n.1230C>T n.1344C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.1884C>T c.451-180C>T (n.451-180C>T) n.414C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616683G>C | CA472922659 | TPP1 | c.750C>G (p.Ser250=) c.864C>G (p.Ser288=) c.313-609C>G n.2023C>G n.2139C>G n.520C>G n.480-180C>G c.135C>G (p.Ser45=) c.*604C>G (n.*604C>G) n.893C>G c.396-180C>G n.2303C>G c.*317C>G (n.*317C>G) c.585C>G (p.Ser195=) n.1040C>G n.2154C>G n.1230C>G n.1344C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.1884C>G c.451-180C>G (n.451-180C>G) n.414C>G | |
11 | g.6616683G= | CA1950237133 | TPP1 | c.750C= (p.Ser250=) c.864C= (p.Ser288=) c.313-609C= n.2023C= n.2139C= n.520C= n.480-180C= c.135C= (p.Ser45=) c.*604C= (n.*604C=) n.893C= c.396-180C= n.2303C= c.*317C= (n.*317C=) c.585C= (p.Ser195=) n.1040C= n.2154C= n.1230C= n.1344C= c.*733C= (n.*733C=) n.1884C= c.451-180C= (n.451-180C=) n.414C= | |
11 | g.6616683G>T | CA472922658 | TPP1 | c.750C>A (p.Ser250=) c.864C>A (p.Ser288=) c.313-609C>A n.2023C>A n.2139C>A n.520C>A n.480-180C>A c.135C>A (p.Ser45=) c.*604C>A (n.*604C>A) n.893C>A c.396-180C>A n.2303C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.585C>A (p.Ser195=) n.1040C>A n.2154C>A n.1230C>A n.1344C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.1884C>A c.451-180C>A (n.451-180C>A) n.414C>A | |
11 | g.6616684G>A | CA379474891 | TPP1 | c.749C>T (p.Ser250Phe) c.863C>T (p.Ser288Phe) c.313-610C>T n.2022C>T n.2138C>T n.519C>T n.480-181C>T c.134C>T (p.Ser45Phe) c.*603C>T (n.*603C>T) n.892C>T c.396-181C>T n.2302C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.584C>T (p.Ser195Phe) n.1039C>T n.2153C>T n.1229C>T n.1343C>T c.*732C>T (n.*732C>T) n.1883C>T c.451-181C>T (n.451-181C>T) n.413C>T | |
11 | g.6616684G>C | CA379474895 | TPP1 | c.749C>G (p.Ser250Cys) c.863C>G (p.Ser288Cys) c.313-610C>G n.2022C>G n.2138C>G n.519C>G n.480-181C>G c.134C>G (p.Ser45Cys) c.*603C>G (n.*603C>G) n.892C>G c.396-181C>G n.2302C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.584C>G (p.Ser195Cys) n.1039C>G n.2153C>G n.1229C>G n.1343C>G c.*732C>G (n.*732C>G) n.1883C>G c.451-181C>G (n.451-181C>G) n.413C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616684G= | CA1950237135 | TPP1 | c.749C= (p.Ser250=) c.863C= (p.Ser288=) c.313-610C= n.2022C= n.2138C= n.519C= n.480-181C= c.134C= (p.Ser45=) c.*603C= (n.*603C=) n.892C= c.396-181C= n.2302C= c.*316C= (n.*316C=) c.584C= (p.Ser195=) n.1039C= n.2153C= n.1229C= n.1343C= c.*732C= (n.*732C=) n.1883C= c.451-181C= (n.451-181C=) n.413C= | |
11 | g.6616684G>T | CA217322888 | TPP1 | c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.863C>A (p.Ser288Tyr) c.313-610C>A n.2022C>A n.2138C>A n.519C>A n.480-181C>A c.134C>A (p.Ser45Tyr) c.*603C>A (n.*603C>A) n.892C>A c.396-181C>A n.2302C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.584C>A (p.Ser195Tyr) n.1039C>A n.2153C>A n.1229C>A n.1343C>A c.*732C>A (n.*732C>A) n.1883C>A c.451-181C>A (n.451-181C>A) n.413C>A | dbSNP |
11 | g.6616685A>C | CA379474897 | TPP1 | c.748T>G (p.Ser250Ala) c.862T>G (p.Ser288Ala) c.313-611T>G n.2021T>G n.2137T>G n.518T>G n.480-182T>G c.133T>G (p.Ser45Ala) c.*602T>G (n.*602T>G) n.891T>G c.396-182T>G n.2301T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.583T>G (p.Ser195Ala) n.1038T>G n.2152T>G n.1228T>G n.1342T>G c.*731T>G (n.*731T>G) n.1882T>G c.451-182T>G (n.451-182T>G) n.412T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616685A>G | CA379474898 | TPP1 | c.748T>C (p.Ser250Pro) c.862T>C (p.Ser288Pro) c.313-611T>C n.2021T>C n.2137T>C n.518T>C n.480-182T>C c.133T>C (p.Ser45Pro) c.*602T>C (n.*602T>C) n.891T>C c.396-182T>C n.2301T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.583T>C (p.Ser195Pro) n.1038T>C n.2152T>C n.1228T>C n.1342T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.1882T>C c.451-182T>C (n.451-182T>C) n.412T>C | |
11 | g.6616685A>T | CA379474899 | TPP1 | c.748T>A (p.Ser250Thr) c.862T>A (p.Ser288Thr) c.313-611T>A n.2021T>A n.2137T>A n.518T>A n.480-182T>A c.133T>A (p.Ser45Thr) c.*602T>A (n.*602T>A) n.891T>A c.396-182T>A n.2301T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.583T>A (p.Ser195Thr) n.1038T>A n.2152T>A n.1228T>A n.1342T>A c.*731T>A (n.*731T>A) n.1882T>A c.451-182T>A (n.451-182T>A) n.412T>A | |
11 | g.6616686G>A | CA472922661 | TPP1 | c.747C>T (p.Ile249=) c.861C>T (p.Ile287=) c.313-612C>T n.2020C>T n.2136C>T n.517C>T n.480-183C>T c.132C>T (p.Ile44=) c.*601C>T (n.*601C>T) n.890C>T c.396-183C>T n.2300C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.582C>T (p.Ile194=) n.1037C>T n.2151C>T n.1227C>T n.1341C>T c.*730C>T (n.*730C>T) n.1881C>T c.451-183C>T (n.451-183C>T) n.411C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616686G>C | CA379474902 | TPP1 | c.747C>G (p.Ile249Met) c.861C>G (p.Ile287Met) c.313-612C>G n.2020C>G n.2136C>G n.517C>G n.480-183C>G c.132C>G (p.Ile44Met) c.*601C>G (n.*601C>G) n.890C>G c.396-183C>G n.2300C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.582C>G (p.Ile194Met) n.1037C>G n.2151C>G n.1227C>G n.1341C>G c.*730C>G (n.*730C>G) n.1881C>G c.451-183C>G (n.451-183C>G) n.411C>G | |
11 | g.6616686G= | CA1950237138 | TPP1 | c.747C= (p.Ile249=) c.861C= (p.Ile287=) c.313-612C= n.2020C= n.2136C= n.517C= n.480-183C= c.132C= (p.Ile44=) c.*601C= (n.*601C=) n.890C= c.396-183C= n.2300C= c.*314C= (n.*314C=) c.582C= (p.Ile194=) n.1037C= n.2151C= n.1227C= n.1341C= c.*730C= (n.*730C=) n.1881C= c.451-183C= (n.451-183C=) n.411C= | |
11 | g.6616686G>T | CA472922662 | TPP1 | c.747C>A (p.Ile249=) c.861C>A (p.Ile287=) c.313-612C>A n.2020C>A n.2136C>A n.517C>A n.480-183C>A c.132C>A (p.Ile44=) c.*601C>A (n.*601C>A) n.890C>A c.396-183C>A n.2300C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.582C>A (p.Ile194=) n.1037C>A n.2151C>A n.1227C>A n.1341C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.1881C>A c.451-183C>A (n.451-183C>A) n.411C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616687A= | CA1950237143 | TPP1 | c.746T= (p.Ile249=) c.860T= (p.Ile287=) c.313-613T= n.2019T= n.2135T= n.516T= n.480-184T= c.131T= (p.Ile44=) c.*600T= (n.*600T=) n.889T= c.396-184T= n.2299T= c.*313T= (n.*313T=) c.581T= (p.Ile194=) n.1036T= n.2150T= n.1226T= n.1340T= c.*729T= (n.*729T=) n.1880T= c.451-184T= (n.451-184T=) n.410T= | |
11 | g.6616687A>C | CA379474904 | TPP1 | c.746T>G (p.Ile249Ser) c.860T>G (p.Ile287Ser) c.313-613T>G n.2019T>G n.2135T>G n.516T>G n.480-184T>G c.131T>G (p.Ile44Ser) c.*600T>G (n.*600T>G) n.889T>G c.396-184T>G n.2299T>G c.*313T>G (n.*313T>G) c.581T>G (p.Ile194Ser) n.1036T>G n.2150T>G n.1226T>G n.1340T>G c.*729T>G (n.*729T>G) n.1880T>G c.451-184T>G (n.451-184T>G) n.410T>G | |
11 | g.6616687A>G | CA379474905 | TPP1 | c.746T>C (p.Ile249Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) c.313-613T>C n.2019T>C n.2135T>C n.516T>C n.480-184T>C c.131T>C (p.Ile44Thr) c.*600T>C (n.*600T>C) n.889T>C c.396-184T>C n.2299T>C c.*313T>C (n.*313T>C) c.581T>C (p.Ile194Thr) n.1036T>C n.2150T>C n.1226T>C n.1340T>C c.*729T>C (n.*729T>C) n.1880T>C c.451-184T>C (n.451-184T>C) n.410T>C | |
11 | g.6616687A>T | CA266192 | TPP1 | c.746T>A (p.Ile249Asn) c.860T>A (p.Ile287Asn) c.313-613T>A n.2019T>A n.2135T>A n.516T>A n.480-184T>A c.131T>A (p.Ile44Asn) c.*600T>A (n.*600T>A) n.889T>A c.396-184T>A n.2299T>A c.*313T>A (n.*313T>A) c.581T>A (p.Ile194Asn) n.1036T>A n.2150T>A n.1226T>A n.1340T>A c.*729T>A (n.*729T>A) n.1880T>A c.451-184T>A (n.451-184T>A) n.410T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616688T>A | CA379474909 | TPP1 | c.745A>T (p.Ile249Phe) c.859A>T (p.Ile287Phe) c.313-614A>T n.2018A>T n.2134A>T n.515A>T n.480-185A>T c.130A>T (p.Ile44Phe) c.*599A>T (n.*599A>T) n.888A>T c.396-185A>T n.2298A>T c.*312A>T (n.*312A>T) c.580A>T (p.Ile194Phe) n.1035A>T n.2149A>T n.1225A>T n.1339A>T c.*728A>T (n.*728A>T) n.1879A>T c.451-185A>T (n.451-185A>T) n.409A>T | |
11 | g.6616688T>C | CA5858826 | TPP1 | c.745A>G (p.Ile249Val) c.859A>G (p.Ile287Val) c.313-614A>G n.2018A>G n.2134A>G n.515A>G n.480-185A>G c.130A>G (p.Ile44Val) c.*599A>G (n.*599A>G) n.888A>G c.396-185A>G n.2298A>G c.*312A>G (n.*312A>G) c.580A>G (p.Ile194Val) n.1035A>G n.2149A>G n.1225A>G n.1339A>G c.*728A>G (n.*728A>G) n.1879A>G c.451-185A>G (n.451-185A>G) n.409A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616688T>G | CA379474911 | TPP1 | c.745A>C (p.Ile249Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) c.313-614A>C n.2018A>C n.2134A>C n.515A>C n.480-185A>C c.130A>C (p.Ile44Leu) c.*599A>C (n.*599A>C) n.888A>C c.396-185A>C n.2298A>C c.*312A>C (n.*312A>C) c.580A>C (p.Ile194Leu) n.1035A>C n.2149A>C n.1225A>C n.1339A>C c.*728A>C (n.*728A>C) n.1879A>C c.451-185A>C (n.451-185A>C) n.409A>C | |
11 | g.6616688T= | CA1950237148 | TPP1 | c.745A= (p.Ile249=) c.859A= (p.Ile287=) c.313-614A= n.2018A= n.2134A= n.515A= n.480-185A= c.130A= (p.Ile44=) c.*599A= (n.*599A=) n.888A= c.396-185A= n.2298A= c.*312A= (n.*312A=) c.580A= (p.Ile194=) n.1035A= n.2149A= n.1225A= n.1339A= c.*728A= (n.*728A=) n.1879A= c.451-185A= (n.451-185A=) n.409A= | |
11 | g.6616689G>A | CA472922663 | TPP1 | c.744C>T (p.Asn248=) c.858C>T (p.Asn286=) c.312+612C>T n.2017C>T n.2133C>T n.514C>T n.480-186C>T c.129C>T (p.Asn43=) c.*598C>T (n.*598C>T) n.887C>T c.396-186C>T n.2297C>T c.*311C>T (n.*311C>T) c.579C>T (p.Asn193=) n.1034C>T n.2148C>T n.1224C>T n.1338C>T c.*727C>T (n.*727C>T) n.1878C>T c.451-186C>T (n.451-186C>T) n.408C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616689G>C | CA379474912 | TPP1 | c.744C>G (p.Asn248Lys) c.858C>G (p.Asn286Lys) c.312+612C>G n.2017C>G n.2133C>G n.514C>G n.480-186C>G c.129C>G (p.Asn43Lys) c.*598C>G (n.*598C>G) n.887C>G c.396-186C>G n.2297C>G c.*311C>G (n.*311C>G) c.579C>G (p.Asn193Lys) n.1034C>G n.2148C>G n.1224C>G n.1338C>G c.*727C>G (n.*727C>G) n.1878C>G c.451-186C>G (n.451-186C>G) n.408C>G | |
11 | g.6616689G= | CA1950237153 | TPP1 | c.744C= (p.Asn248=) c.858C= (p.Asn286=) c.312+612C= n.2017C= n.2133C= n.514C= n.480-186C= c.129C= (p.Asn43=) c.*598C= (n.*598C=) n.887C= c.396-186C= n.2297C= c.*311C= (n.*311C=) c.579C= (p.Asn193=) n.1034C= n.2148C= n.1224C= n.1338C= c.*727C= (n.*727C=) n.1878C= c.451-186C= (n.451-186C=) n.408C= | |
11 | g.6616689G>T | CA379474914 | TPP1 | c.744C>A (p.Asn248Lys) c.858C>A (p.Asn286Lys) c.312+612C>A n.2017C>A n.2133C>A n.514C>A n.480-186C>A c.129C>A (p.Asn43Lys) c.*598C>A (n.*598C>A) n.887C>A c.396-186C>A n.2297C>A c.*311C>A (n.*311C>A) c.579C>A (p.Asn193Lys) n.1034C>A n.2148C>A n.1224C>A n.1338C>A c.*727C>A (n.*727C>A) n.1878C>A c.451-186C>A (n.451-186C>A) n.408C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616690T>A | CA379474916 | TPP1 | c.743A>T (p.Asn248Ile) c.857A>T (p.Asn286Ile) c.312+611A>T n.2016A>T n.2132A>T n.513A>T n.480-187A>T c.128A>T (p.Asn43Ile) c.*597A>T (n.*597A>T) n.886A>T c.396-187A>T n.2296A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.578A>T (p.Asn193Ile) n.1033A>T n.2147A>T n.1223A>T n.1337A>T c.*726A>T (n.*726A>T) n.1877A>T c.451-187A>T (n.451-187A>T) n.407A>T | |
11 | g.6616690T>C | CA252381 | TPP1 | c.743A>G (p.Asn248Ser) c.857A>G (p.Asn286Ser) c.312+611A>G n.2016A>G n.2132A>G n.513A>G n.480-187A>G c.128A>G (p.Asn43Ser) c.*597A>G (n.*597A>G) n.886A>G c.396-187A>G n.2296A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.578A>G (p.Asn193Ser) n.1033A>G n.2147A>G n.1223A>G n.1337A>G c.*726A>G (n.*726A>G) n.1877A>G c.451-187A>G (n.451-187A>G) n.407A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6616690T>G | CA379474918 | TPP1 | c.743A>C (p.Asn248Thr) c.857A>C (p.Asn286Thr) c.312+611A>C n.2016A>C n.2132A>C n.513A>C n.480-187A>C c.128A>C (p.Asn43Thr) c.*597A>C (n.*597A>C) n.886A>C c.396-187A>C n.2296A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.578A>C (p.Asn193Thr) n.1033A>C n.2147A>C n.1223A>C n.1337A>C c.*726A>C (n.*726A>C) n.1877A>C c.451-187A>C (n.451-187A>C) n.407A>C | |
11 | g.6616690T= | CA1950237157 | TPP1 | c.743A= (p.Asn248=) c.857A= (p.Asn286=) c.312+611A= n.2016A= n.2132A= n.513A= n.480-187A= c.128A= (p.Asn43=) c.*597A= (n.*597A=) n.886A= c.396-187A= n.2296A= c.*310A= (n.*310A=) c.578A= (p.Asn193=) n.1033A= n.2147A= n.1223A= n.1337A= c.*726A= (n.*726A=) n.1877A= c.451-187A= (n.451-187A=) n.407A= | |
11 | g.6616691dup | CA2838273999 | TPP1 | c.743dup (p.Asn248LysfsTer9) c.857dup (p.Asn286LysfsTer9) c.312+611dup n.2016dup n.2132dup n.513dup n.480-187dup c.128dup (p.Asn43LysfsTer9) c.*597dup (n.*597dup) n.886dup c.396-187dup n.2296dup c.*310dup (n.*310dup) c.578dup (p.Asn193LysfsTer9) n.1033dup n.2147dup n.1223dup n.1337dup c.*726dup (n.*726dup) n.1877dup c.451-187dup (n.451-187dup) n.407dup | |
11 | g.6616691T>A | CA379474921 | TPP1 | c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.856A>T (p.Asn286Tyr) c.312+610A>T n.2015A>T n.2131A>T n.512A>T n.480-188A>T c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.*596A>T (n.*596A>T) n.885A>T c.396-188A>T n.2295A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.577A>T (p.Asn193Tyr) n.1032A>T n.2146A>T n.1222A>T n.1336A>T c.*725A>T (n.*725A>T) n.1876A>T c.451-188A>T (n.451-188A>T) n.406A>T | |
11 | g.6616691T>C | CA379474923 | TPP1 | c.742A>G (p.Asn248Asp) c.856A>G (p.Asn286Asp) c.312+610A>G n.2015A>G n.2131A>G n.512A>G n.480-188A>G c.127A>G (p.Asn43Asp) c.*596A>G (n.*596A>G) n.885A>G c.396-188A>G n.2295A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.577A>G (p.Asn193Asp) n.1032A>G n.2146A>G n.1222A>G n.1336A>G c.*725A>G (n.*725A>G) n.1876A>G c.451-188A>G (n.451-188A>G) n.406A>G | |
11 | g.6616691T>G | CA379474925 | TPP1 | c.742A>C (p.Asn248His) c.856A>C (p.Asn286His) c.312+610A>C n.2015A>C n.2131A>C n.512A>C n.480-188A>C c.127A>C (p.Asn43His) c.*596A>C (n.*596A>C) n.885A>C c.396-188A>C n.2295A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.577A>C (p.Asn193His) n.1032A>C n.2146A>C n.1222A>C n.1336A>C c.*725A>C (n.*725A>C) n.1876A>C c.451-188A>C (n.451-188A>C) n.406A>C | |
11 | g.6616692G>A | CA472922664 | TPP1 | c.741C>T (p.Ala247=) c.855C>T (p.Ala285=) c.312+609C>T n.2014C>T n.2130C>T n.511C>T n.480-189C>T c.126C>T (p.Ala42=) c.*595C>T (n.*595C>T) n.884C>T c.396-189C>T n.2294C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.576C>T (p.Ala192=) n.1031C>T n.2145C>T n.1221C>T n.1335C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.1875C>T c.451-189C>T (n.451-189C>T) n.405C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616692G>C | CA472922665 | TPP1 | c.741C>G (p.Ala247=) c.855C>G (p.Ala285=) c.312+609C>G n.2014C>G n.2130C>G n.511C>G n.480-189C>G c.126C>G (p.Ala42=) c.*595C>G (n.*595C>G) n.884C>G c.396-189C>G n.2294C>G c.*308C>G (n.*308C>G) c.576C>G (p.Ala192=) n.1031C>G n.2145C>G n.1221C>G n.1335C>G c.*724C>G (n.*724C>G) n.1875C>G c.451-189C>G (n.451-189C>G) n.405C>G | |
11 | g.6616692G>T | CA472922666 | TPP1 | c.741C>A (p.Ala247=) c.855C>A (p.Ala285=) c.312+609C>A n.2014C>A n.2130C>A n.511C>A n.480-189C>A c.126C>A (p.Ala42=) c.*595C>A (n.*595C>A) n.884C>A c.396-189C>A n.2294C>A c.*308C>A (n.*308C>A) c.576C>A (p.Ala192=) n.1031C>A n.2145C>A n.1221C>A n.1335C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.1875C>A c.451-189C>A (n.451-189C>A) n.405C>A | |
11 | g.6616693G>A | CA379474927 | TPP1 | c.740C>T (p.Ala247Val) c.854C>T (p.Ala285Val) c.312+608C>T n.2013C>T n.2129C>T n.510C>T n.480-190C>T c.125C>T (p.Ala42Val) c.*594C>T (n.*594C>T) n.883C>T c.396-190C>T n.2293C>T c.*307C>T (n.*307C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) n.1030C>T n.2144C>T n.1220C>T n.1334C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.1874C>T c.451-190C>T (n.451-190C>T) n.404C>T | |
11 | g.6616693G>C | CA379474929 | TPP1 | c.740C>G (p.Ala247Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.312+608C>G n.2013C>G n.2129C>G n.510C>G n.480-190C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) c.*594C>G (n.*594C>G) n.883C>G c.396-190C>G n.2293C>G c.*307C>G (n.*307C>G) c.575C>G (p.Ala192Gly) n.1030C>G n.2144C>G n.1220C>G n.1334C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.1874C>G c.451-190C>G (n.451-190C>G) n.404C>G | |
11 | g.6616693G>T | CA379474931 | TPP1 | c.740C>A (p.Ala247Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) c.312+608C>A n.2013C>A n.2129C>A n.510C>A n.480-190C>A c.125C>A (p.Ala42Asp) c.*594C>A (n.*594C>A) n.883C>A c.396-190C>A n.2293C>A c.*307C>A (n.*307C>A) c.575C>A (p.Ala192Asp) n.1030C>A n.2144C>A n.1220C>A n.1334C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.1874C>A c.451-190C>A (n.451-190C>A) n.404C>A | |
11 | g.6616694C>A | CA379474933 | TPP1 | c.739G>T (p.Ala247Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.312+607G>T n.2012G>T n.2128G>T n.509G>T n.480-191G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) c.*593G>T (n.*593G>T) n.882G>T c.396-191G>T n.2292G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) n.1029G>T n.2143G>T n.1219G>T n.1333G>T c.*722G>T (n.*722G>T) n.1873G>T c.451-191G>T (n.451-191G>T) n.553G>T n.403G>T | |
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11 | g.6616694C>T | CA379474935 | TPP1 | c.739G>A (p.Ala247Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.312+607G>A n.2012G>A n.2128G>A n.509G>A n.480-191G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) c.*593G>A (n.*593G>A) n.882G>A c.396-191G>A n.2292G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) n.1029G>A n.2143G>A n.1219G>A n.1333G>A c.*722G>A (n.*722G>A) n.1873G>A c.451-191G>A (n.451-191G>A) n.553G>A n.403G>A |