Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6616529_6616539del | CA2612258069 | TPP1 | c.773-36_773-26del (n.773-36_773-26del) c.887-36_887-26del (n.887-36_887-26del) c.313-465_313-455del n.2283_2293del n.480-36_480-26del c.158-36_158-26del (n.158-36_158-26del) c.*627-36_*627-26del (n.*627-36_*627-26del) n.1037_1047del c.396-36_396-26del c.886+122_886+132del (n.886+122_886+132del) c.*340-36_*340-26del (n.*340-36_*340-26del) c.608-36_608-26del (n.608-36_608-26del) n.1063-36_1063-26del c.157+122_157+132del (n.157+122_157+132del) n.1374_1384del n.1184_1194del n.1367-36_1367-26del c.*756-36_*756-26del (n.*756-36_*756-26del) n.1907-36_1907-26del c.451-36_451-26del (n.451-36_451-26del) n.558_568del | gnomAD v4 |
11 | g.6616529_6616541del | CA2790314286 | TPP1 | c.773-38_773-26del (n.773-38_773-26del) c.887-38_887-26del (n.887-38_887-26del) c.313-467_313-455del n.2281_2293del n.480-38_480-26del c.158-38_158-26del (n.158-38_158-26del) c.*627-38_*627-26del (n.*627-38_*627-26del) n.1035_1047del c.396-38_396-26del c.886+120_886+132del (n.886+120_886+132del) c.*340-38_*340-26del (n.*340-38_*340-26del) c.608-38_608-26del (n.608-38_608-26del) n.1063-38_1063-26del c.157+120_157+132del (n.157+120_157+132del) n.1372_1384del n.1182_1194del n.1367-38_1367-26del c.*756-38_*756-26del (n.*756-38_*756-26del) n.1907-38_1907-26del c.451-38_451-26del (n.451-38_451-26del) n.556_568del | |
11 | g.6616529_6616542del | CA934783746 | TPP1 | c.773-39_773-26del (n.773-39_773-26del) c.887-39_887-26del (n.887-39_887-26del) c.313-468_313-455del n.2280_2293del n.480-39_480-26del c.158-39_158-26del (n.158-39_158-26del) c.*627-39_*627-26del (n.*627-39_*627-26del) n.1034_1047del c.396-39_396-26del c.886+119_886+132del (n.886+119_886+132del) c.*340-39_*340-26del (n.*340-39_*340-26del) c.608-39_608-26del (n.608-39_608-26del) n.1063-39_1063-26del c.157+119_157+132del (n.157+119_157+132del) n.1371_1384del n.1181_1194del n.1367-39_1367-26del c.*756-39_*756-26del (n.*756-39_*756-26del) n.1907-39_1907-26del c.451-39_451-26del (n.451-39_451-26del) n.555_568del | |
11 | g.6616535T>A | CA2790314291 | TPP1 | c.773-32A>T (n.773-32A>T) c.887-32A>T (n.887-32A>T) c.313-461A>T n.2287A>T n.480-32A>T c.158-32A>T (n.158-32A>T) c.*627-32A>T (n.*627-32A>T) n.1041A>T c.396-32A>T c.886+126A>T (n.886+126A>T) c.*340-32A>T (n.*340-32A>T) c.608-32A>T (n.608-32A>T) n.1063-32A>T c.157+126A>T (n.157+126A>T) n.1378A>T n.1188A>T n.1367-32A>T c.*756-32A>T (n.*756-32A>T) n.1907-32A>T c.451-32A>T (n.451-32A>T) n.562A>T | |
11 | g.6616535T>G | CA934783766 | TPP1 | c.773-32A>C (n.773-32A>C) c.887-32A>C (n.887-32A>C) c.313-461A>C n.2287A>C n.480-32A>C c.158-32A>C (n.158-32A>C) c.*627-32A>C (n.*627-32A>C) n.1041A>C c.396-32A>C c.886+126A>C (n.886+126A>C) c.*340-32A>C (n.*340-32A>C) c.608-32A>C (n.608-32A>C) n.1063-32A>C c.157+126A>C (n.157+126A>C) n.1378A>C n.1188A>C n.1367-32A>C c.*756-32A>C (n.*756-32A>C) n.1907-32A>C c.451-32A>C (n.451-32A>C) n.562A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616535_6616536delinsTG | CA1950236945 | TPP1 | c.773-33_773-32delinsCA (n.773-33_773-32delinsCA) c.887-33_887-32delinsCA (n.887-33_887-32delinsCA) c.313-462_313-461delinsCA n.2286_2287delinsCA n.480-33_480-32delinsCA c.158-33_158-32delinsCA (n.158-33_158-32delinsCA) c.*627-33_*627-32delinsCA (n.*627-33_*627-32delinsCA) n.1040_1041delinsCA c.396-33_396-32delinsCA c.886+125_886+126delinsCA (n.886+125_886+126delinsCA) c.*340-33_*340-32delinsCA (n.*340-33_*340-32delinsCA) c.608-33_608-32delinsCA (n.608-33_608-32delinsCA) n.1063-33_1063-32delinsCA c.157+125_157+126delinsCA (n.157+125_157+126delinsCA) n.1377_1378delinsCA n.1187_1188delinsCA n.1367-33_1367-32delinsCA c.*756-33_*756-32delinsCA (n.*756-33_*756-32delinsCA) n.1907-33_1907-32delinsCA c.451-33_451-32delinsCA (n.451-33_451-32delinsCA) n.561_562delinsCA | |
11 | g.6616535_6616541del | CA2790314292 | TPP1 | c.773-38_773-32del (n.773-38_773-32del) c.887-38_887-32del (n.887-38_887-32del) c.313-467_313-461del n.2281_2287del n.480-38_480-32del c.158-38_158-32del (n.158-38_158-32del) c.*627-38_*627-32del (n.*627-38_*627-32del) n.1035_1041del c.396-38_396-32del c.886+120_886+126del (n.886+120_886+126del) c.*340-38_*340-32del (n.*340-38_*340-32del) c.608-38_608-32del (n.608-38_608-32del) n.1063-38_1063-32del c.157+120_157+126del (n.157+120_157+126del) n.1372_1378del n.1182_1188del n.1367-38_1367-32del c.*756-38_*756-32del (n.*756-38_*756-32del) n.1907-38_1907-32del c.451-38_451-32del (n.451-38_451-32del) n.556_562del | |
11 | g.6616536G>A | CA2612258074 | TPP1 | c.773-33C>T (n.773-33C>T) c.887-33C>T (n.887-33C>T) c.313-462C>T n.2286C>T n.480-33C>T c.158-33C>T (n.158-33C>T) c.*627-33C>T (n.*627-33C>T) n.1040C>T c.396-33C>T c.886+125C>T (n.886+125C>T) c.*340-33C>T (n.*340-33C>T) c.608-33C>T (n.608-33C>T) n.1063-33C>T c.157+125C>T (n.157+125C>T) n.1377C>T n.1187C>T n.1367-33C>T c.*756-33C>T (n.*756-33C>T) n.1907-33C>T c.451-33C>T (n.451-33C>T) n.561C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616536G>T | CA934783770 | TPP1 | c.773-33C>A (n.773-33C>A) c.887-33C>A (n.887-33C>A) c.313-462C>A n.2286C>A n.480-33C>A c.158-33C>A (n.158-33C>A) c.*627-33C>A (n.*627-33C>A) n.1040C>A c.396-33C>A c.886+125C>A (n.886+125C>A) c.*340-33C>A (n.*340-33C>A) c.608-33C>A (n.608-33C>A) n.1063-33C>A c.157+125C>A (n.157+125C>A) n.1377C>A n.1187C>A n.1367-33C>A c.*756-33C>A (n.*756-33C>A) n.1907-33C>A c.451-33C>A (n.451-33C>A) n.561C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616538del | CA934783769 | TPP1 | c.773-33del (n.773-33del) c.887-33del (n.887-33del) c.313-462del n.2286del n.480-33del c.158-33del (n.158-33del) c.*627-33del (n.*627-33del) n.1040del c.396-33del c.886+125del (n.886+125del) c.*340-33del (n.*340-33del) c.608-33del (n.608-33del) n.1063-33del c.157+125del (n.157+125del) n.1377del n.1187del n.1367-33del c.*756-33del (n.*756-33del) n.1907-33del c.451-33del (n.451-33del) n.561del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616536_6616537insTTT | CA934783772 | TPP1 | c.773-34_773-33insAAA (n.773-34_773-33insAAA) c.887-34_887-33insAAA (n.887-34_887-33insAAA) c.313-463_313-462insAAA n.2285_2286insAAA n.480-34_480-33insAAA c.158-34_158-33insAAA (n.158-34_158-33insAAA) c.*627-34_*627-33insAAA (n.*627-34_*627-33insAAA) n.1039_1040insAAA c.396-34_396-33insAAA c.886+124_886+125insAAA (n.886+124_886+125insAAA) c.*340-34_*340-33insAAA (n.*340-34_*340-33insAAA) c.608-34_608-33insAAA (n.608-34_608-33insAAA) n.1063-34_1063-33insAAA c.157+124_157+125insAAA (n.157+124_157+125insAAA) n.1376_1377insAAA n.1186_1187insAAA n.1367-34_1367-33insAAA c.*756-34_*756-33insAAA (n.*756-34_*756-33insAAA) n.1907-34_1907-33insAAA c.451-34_451-33insAAA (n.451-34_451-33insAAA) n.560_561insAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616537G>A | CA2612258075 | TPP1 | c.773-34C>T (n.773-34C>T) c.887-34C>T (n.887-34C>T) c.313-463C>T n.2285C>T n.480-34C>T c.158-34C>T (n.158-34C>T) c.*627-34C>T (n.*627-34C>T) n.1039C>T c.396-34C>T c.886+124C>T (n.886+124C>T) c.*340-34C>T (n.*340-34C>T) c.608-34C>T (n.608-34C>T) n.1063-34C>T c.157+124C>T (n.157+124C>T) n.1376C>T n.1186C>T n.1367-34C>T c.*756-34C>T (n.*756-34C>T) n.1907-34C>T c.451-34C>T (n.451-34C>T) n.560C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616537_6616538insAGC | CA2790314293 | TPP1 | c.773-35_773-34insGCT (n.773-35_773-34insGCT) c.887-35_887-34insGCT (n.887-35_887-34insGCT) c.313-464_313-463insGCT n.2284_2285insGCT n.480-35_480-34insGCT c.158-35_158-34insGCT (n.158-35_158-34insGCT) c.*627-35_*627-34insGCT (n.*627-35_*627-34insGCT) n.1038_1039insGCT c.396-35_396-34insGCT c.886+123_886+124insGCT (n.886+123_886+124insGCT) c.*340-35_*340-34insGCT (n.*340-35_*340-34insGCT) c.608-35_608-34insGCT (n.608-35_608-34insGCT) n.1063-35_1063-34insGCT c.157+123_157+124insGCT (n.157+123_157+124insGCT) n.1375_1376insGCT n.1185_1186insGCT n.1367-35_1367-34insGCT c.*756-35_*756-34insGCT (n.*756-35_*756-34insGCT) n.1907-35_1907-34insGCT c.451-35_451-34insGCT (n.451-35_451-34insGCT) n.559_560insGCT | |
11 | g.6616538G>A | CA597439659 | TPP1 | c.773-35C>T (n.773-35C>T) c.887-35C>T (n.887-35C>T) c.313-464C>T n.2284C>T n.480-35C>T c.158-35C>T (n.158-35C>T) c.*627-35C>T (n.*627-35C>T) n.1038C>T c.396-35C>T c.886+123C>T (n.886+123C>T) c.*340-35C>T (n.*340-35C>T) c.608-35C>T (n.608-35C>T) n.1063-35C>T c.157+123C>T (n.157+123C>T) n.1375C>T n.1185C>T n.1367-35C>T c.*756-35C>T (n.*756-35C>T) n.1907-35C>T c.451-35C>T (n.451-35C>T) n.559C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616538G>C | CA217322765 | TPP1 | c.773-35C>G (n.773-35C>G) c.887-35C>G (n.887-35C>G) c.313-464C>G n.2284C>G n.480-35C>G c.158-35C>G (n.158-35C>G) c.*627-35C>G (n.*627-35C>G) n.1038C>G c.396-35C>G c.886+123C>G (n.886+123C>G) c.*340-35C>G (n.*340-35C>G) c.608-35C>G (n.608-35C>G) n.1063-35C>G c.157+123C>G (n.157+123C>G) n.1375C>G n.1185C>G n.1367-35C>G c.*756-35C>G (n.*756-35C>G) n.1907-35C>G c.451-35C>G (n.451-35C>G) n.559C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6616538G= | CA1950236949 | TPP1 | c.773-35C= (n.773-35C=) c.887-35C= (n.887-35C=) c.313-464C= n.2284C= n.480-35C= c.158-35C= (n.158-35C=) c.*627-35C= (n.*627-35C=) n.1038C= c.396-35C= c.886+123C= (n.886+123C=) c.*340-35C= (n.*340-35C=) c.608-35C= (n.608-35C=) n.1063-35C= c.157+123C= (n.157+123C=) n.1375C= n.1185C= n.1367-35C= c.*756-35C= (n.*756-35C=) n.1907-35C= c.451-35C= (n.451-35C=) n.559C= | |
11 | g.6616538_6616543del | CA2790314294 | TPP1 | c.773-40_773-35del (n.773-40_773-35del) c.887-40_887-35del (n.887-40_887-35del) c.313-469_313-464del n.2279_2284del n.480-40_480-35del c.158-40_158-35del (n.158-40_158-35del) c.*627-40_*627-35del (n.*627-40_*627-35del) n.1033_1038del c.396-40_396-35del c.886+118_886+123del (n.886+118_886+123del) c.*340-40_*340-35del (n.*340-40_*340-35del) c.608-40_608-35del (n.608-40_608-35del) n.1063-40_1063-35del c.157+118_157+123del (n.157+118_157+123del) n.1370_1375del n.1180_1185del n.1367-40_1367-35del c.*756-40_*756-35del (n.*756-40_*756-35del) n.1907-40_1907-35del c.451-40_451-35del (n.451-40_451-35del) n.554_559del | |
11 | g.6616538_6616547del | CA2790314295 | TPP1 | c.773-44_773-35del (n.773-44_773-35del) c.887-44_887-35del (n.887-44_887-35del) c.313-473_313-464del n.2275_2284del n.480-44_480-35del c.158-44_158-35del (n.158-44_158-35del) c.*627-44_*627-35del (n.*627-44_*627-35del) n.1029_1038del c.396-44_396-35del c.886+114_886+123del (n.886+114_886+123del) c.*340-44_*340-35del (n.*340-44_*340-35del) c.608-44_608-35del (n.608-44_608-35del) n.1063-44_1063-35del c.157+114_157+123del (n.157+114_157+123del) n.1366_1375del n.1176_1185del n.1367-44_1367-35del c.*756-44_*756-35del (n.*756-44_*756-35del) n.1907-44_1907-35del c.451-44_451-35del (n.451-44_451-35del) n.550_559del | |
11 | g.6616538_6616551del | CA2790314296 | TPP1 | c.773-48_773-35del (n.773-48_773-35del) c.887-48_887-35del (n.887-48_887-35del) c.313-477_313-464del n.2271_2284del n.480-48_480-35del c.158-48_158-35del (n.158-48_158-35del) c.*627-48_*627-35del (n.*627-48_*627-35del) n.1025_1038del c.396-48_396-35del c.886+110_886+123del (n.886+110_886+123del) c.*340-48_*340-35del (n.*340-48_*340-35del) c.608-48_608-35del (n.608-48_608-35del) n.1063-48_1063-35del c.157+110_157+123del (n.157+110_157+123del) n.1362_1375del n.1172_1185del n.1367-48_1367-35del c.*756-48_*756-35del (n.*756-48_*756-35del) n.1907-48_1907-35del c.451-48_451-35del (n.451-48_451-35del) n.546_559del | |
11 | g.6616539C>A | CA2612258076 | TPP1 | c.773-36G>T (n.773-36G>T) c.887-36G>T (n.887-36G>T) c.313-465G>T n.2283G>T n.480-36G>T c.158-36G>T (n.158-36G>T) c.*627-36G>T (n.*627-36G>T) n.1037G>T c.396-36G>T c.886+122G>T (n.886+122G>T) c.*340-36G>T (n.*340-36G>T) c.608-36G>T (n.608-36G>T) n.1063-36G>T c.157+122G>T (n.157+122G>T) n.1374G>T n.1184G>T n.1367-36G>T c.*756-36G>T (n.*756-36G>T) n.1907-36G>T c.451-36G>T (n.451-36G>T) n.558G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616539C= | CA1950236952 | TPP1 | c.773-36G= (n.773-36G=) c.887-36G= (n.887-36G=) c.313-465G= n.2283G= n.480-36G= c.158-36G= (n.158-36G=) c.*627-36G= (n.*627-36G=) n.1037G= c.396-36G= c.886+122G= (n.886+122G=) c.*340-36G= (n.*340-36G=) c.608-36G= (n.608-36G=) n.1063-36G= c.157+122G= (n.157+122G=) n.1374G= n.1184G= n.1367-36G= c.*756-36G= (n.*756-36G=) n.1907-36G= c.451-36G= (n.451-36G=) n.558G= | |
11 | g.6616539C>G | CA597439660 | TPP1 | c.773-36G>C (n.773-36G>C) c.887-36G>C (n.887-36G>C) c.313-465G>C n.2283G>C n.480-36G>C c.158-36G>C (n.158-36G>C) c.*627-36G>C (n.*627-36G>C) n.1037G>C c.396-36G>C c.886+122G>C (n.886+122G>C) c.*340-36G>C (n.*340-36G>C) c.608-36G>C (n.608-36G>C) n.1063-36G>C c.157+122G>C (n.157+122G>C) n.1374G>C n.1184G>C n.1367-36G>C c.*756-36G>C (n.*756-36G>C) n.1907-36G>C c.451-36G>C (n.451-36G>C) n.558G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616539C>T | CA934783776 | TPP1 | c.773-36G>A (n.773-36G>A) c.887-36G>A (n.887-36G>A) c.313-465G>A n.2283G>A n.480-36G>A c.158-36G>A (n.158-36G>A) c.*627-36G>A (n.*627-36G>A) n.1037G>A c.396-36G>A c.886+122G>A (n.886+122G>A) c.*340-36G>A (n.*340-36G>A) c.608-36G>A (n.608-36G>A) n.1063-36G>A c.157+122G>A (n.157+122G>A) n.1374G>A n.1184G>A n.1367-36G>A c.*756-36G>A (n.*756-36G>A) n.1907-36G>A c.451-36G>A (n.451-36G>A) n.558G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616540A= | CA1950236954 | TPP1 | c.773-37T= (n.773-37T=) c.887-37T= (n.887-37T=) c.313-466T= n.2282T= n.480-37T= c.158-37T= (n.158-37T=) c.*627-37T= (n.*627-37T=) n.1036T= c.396-37T= c.886+121T= (n.886+121T=) c.*340-37T= (n.*340-37T=) c.608-37T= (n.608-37T=) n.1063-37T= c.157+121T= (n.157+121T=) n.1373T= n.1183T= n.1367-37T= c.*756-37T= (n.*756-37T=) n.1907-37T= c.451-37T= (n.451-37T=) n.557T= | |
11 | g.6616540A>C | CA934783781 | TPP1 | c.773-37T>G (n.773-37T>G) c.887-37T>G (n.887-37T>G) c.313-466T>G n.2282T>G n.480-37T>G c.158-37T>G (n.158-37T>G) c.*627-37T>G (n.*627-37T>G) n.1036T>G c.396-37T>G c.886+121T>G (n.886+121T>G) c.*340-37T>G (n.*340-37T>G) c.608-37T>G (n.608-37T>G) n.1063-37T>G c.157+121T>G (n.157+121T>G) n.1373T>G n.1183T>G n.1367-37T>G c.*756-37T>G (n.*756-37T>G) n.1907-37T>G c.451-37T>G (n.451-37T>G) n.557T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616541del | CA2790314297 | TPP1 | c.773-38del (n.773-38del) c.887-38del (n.887-38del) c.313-467del n.2281del n.480-38del c.158-38del (n.158-38del) c.*627-38del (n.*627-38del) n.1035del c.396-38del c.886+120del (n.886+120del) c.*340-38del (n.*340-38del) c.608-38del (n.608-38del) n.1063-38del c.157+120del (n.157+120del) n.1372del n.1182del n.1367-38del c.*756-38del (n.*756-38del) n.1907-38del c.451-38del (n.451-38del) n.556del | |
11 | g.6616541C>A | CA2612258077 | TPP1 | c.773-38G>T (n.773-38G>T) c.887-38G>T (n.887-38G>T) c.313-467G>T n.2281G>T n.480-38G>T c.158-38G>T (n.158-38G>T) c.*627-38G>T (n.*627-38G>T) n.1035G>T c.396-38G>T c.886+120G>T (n.886+120G>T) c.*340-38G>T (n.*340-38G>T) c.608-38G>T (n.608-38G>T) n.1063-38G>T c.157+120G>T (n.157+120G>T) n.1372G>T n.1182G>T n.1367-38G>T c.*756-38G>T (n.*756-38G>T) n.1907-38G>T c.451-38G>T (n.451-38G>T) n.556G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616541C>T | CA2612258078 | TPP1 | c.773-38G>A (n.773-38G>A) c.887-38G>A (n.887-38G>A) c.313-467G>A n.2281G>A n.480-38G>A c.158-38G>A (n.158-38G>A) c.*627-38G>A (n.*627-38G>A) n.1035G>A c.396-38G>A c.886+120G>A (n.886+120G>A) c.*340-38G>A (n.*340-38G>A) c.608-38G>A (n.608-38G>A) n.1063-38G>A c.157+120G>A (n.157+120G>A) n.1372G>A n.1182G>A n.1367-38G>A c.*756-38G>A (n.*756-38G>A) n.1907-38G>A c.451-38G>A (n.451-38G>A) n.556G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616541_6616542insTTTTTTTGTTTT | CA2790314298 | TPP1 | c.773-39_773-38insAAAACAAAAAAA (n.773-39_773-38insAAAACAAAAAAA) c.887-39_887-38insAAAACAAAAAAA (n.887-39_887-38insAAAACAAAAAAA) c.313-468_313-467insAAAACAAAAAAA n.2280_2281insAAAACAAAAAAA n.480-39_480-38insAAAACAAAAAAA c.158-39_158-38insAAAACAAAAAAA (n.158-39_158-38insAAAACAAAAAAA) c.*627-39_*627-38insAAAACAAAAAAA (n.*627-39_*627-38insAAAACAAAAAAA) n.1034_1035insAAAACAAAAAAA c.396-39_396-38insAAAACAAAAAAA c.886+119_886+120insAAAACAAAAAAA (n.886+119_886+120insAAAACAAAAAAA) c.*340-39_*340-38insAAAACAAAAAAA (n.*340-39_*340-38insAAAACAAAAAAA) c.608-39_608-38insAAAACAAAAAAA (n.608-39_608-38insAAAACAAAAAAA) n.1063-39_1063-38insAAAACAAAAAAA c.157+119_157+120insAAAACAAAAAAA (n.157+119_157+120insAAAACAAAAAAA) n.1371_1372insAAAACAAAAAAA n.1181_1182insAAAACAAAAAAA n.1367-39_1367-38insAAAACAAAAAAA c.*756-39_*756-38insAAAACAAAAAAA (n.*756-39_*756-38insAAAACAAAAAAA) n.1907-39_1907-38insAAAACAAAAAAA c.451-39_451-38insAAAACAAAAAAA (n.451-39_451-38insAAAACAAAAAAA) n.555_556insAAAACAAAAAAA | |
11 | g.6616542A>T | CA2790314299 | TPP1 | c.773-39T>A (n.773-39T>A) c.887-39T>A (n.887-39T>A) c.313-468T>A n.2280T>A n.480-39T>A c.158-39T>A (n.158-39T>A) c.*627-39T>A (n.*627-39T>A) n.1034T>A c.396-39T>A c.886+119T>A (n.886+119T>A) c.*340-39T>A (n.*340-39T>A) c.608-39T>A (n.608-39T>A) n.1063-39T>A c.157+119T>A (n.157+119T>A) n.1371T>A n.1181T>A n.1367-39T>A c.*756-39T>A (n.*756-39T>A) n.1907-39T>A c.451-39T>A (n.451-39T>A) n.555T>A | |
11 | g.6616542_6616543insTTTTTTTTTTTTT | CA934783796 | TPP1 | c.773-40_773-39insAAAAAAAAAAAAA (n.773-40_773-39insAAAAAAAAAAAAA) c.887-40_887-39insAAAAAAAAAAAAA (n.887-40_887-39insAAAAAAAAAAAAA) c.313-469_313-468insAAAAAAAAAAAAA n.2279_2280insAAAAAAAAAAAAA n.480-40_480-39insAAAAAAAAAAAAA c.158-40_158-39insAAAAAAAAAAAAA (n.158-40_158-39insAAAAAAAAAAAAA) c.*627-40_*627-39insAAAAAAAAAAAAA (n.*627-40_*627-39insAAAAAAAAAAAAA) n.1033_1034insAAAAAAAAAAAAA c.396-40_396-39insAAAAAAAAAAAAA c.886+118_886+119insAAAAAAAAAAAAA (n.886+118_886+119insAAAAAAAAAAAAA) c.*340-40_*340-39insAAAAAAAAAAAAA (n.*340-40_*340-39insAAAAAAAAAAAAA) c.608-40_608-39insAAAAAAAAAAAAA (n.608-40_608-39insAAAAAAAAAAAAA) n.1063-40_1063-39insAAAAAAAAAAAAA c.157+118_157+119insAAAAAAAAAAAAA (n.157+118_157+119insAAAAAAAAAAAAA) n.1370_1371insAAAAAAAAAAAAA n.1180_1181insAAAAAAAAAAAAA n.1367-40_1367-39insAAAAAAAAAAAAA c.*756-40_*756-39insAAAAAAAAAAAAA (n.*756-40_*756-39insAAAAAAAAAAAAA) n.1907-40_1907-39insAAAAAAAAAAAAA c.451-40_451-39insAAAAAAAAAAAAA (n.451-40_451-39insAAAAAAAAAAAAA) n.554_555insAAAAAAAAAAAAA | |
11 | g.6616543A>G | CA2790314300 | TPP1 | c.773-40T>C (n.773-40T>C) c.887-40T>C (n.887-40T>C) c.313-469T>C n.2279T>C n.480-40T>C c.158-40T>C (n.158-40T>C) c.*627-40T>C (n.*627-40T>C) n.1033T>C c.396-40T>C c.886+118T>C (n.886+118T>C) c.*340-40T>C (n.*340-40T>C) c.608-40T>C (n.608-40T>C) n.1063-40T>C c.157+118T>C (n.157+118T>C) n.1370T>C n.1180T>C n.1367-40T>C c.*756-40T>C (n.*756-40T>C) n.1907-40T>C c.451-40T>C (n.451-40T>C) n.554T>C | |
11 | g.6616545G>A | CA2612258079 | TPP1 | c.773-42C>T (n.773-42C>T) c.887-42C>T (n.887-42C>T) c.313-471C>T n.2277C>T n.658C>T n.480-42C>T c.158-42C>T (n.158-42C>T) c.*627-42C>T (n.*627-42C>T) n.1031C>T c.396-42C>T c.886+116C>T (n.886+116C>T) c.*340-42C>T (n.*340-42C>T) c.608-42C>T (n.608-42C>T) n.1063-42C>T c.157+116C>T (n.157+116C>T) n.1368C>T n.1178C>T n.1367-42C>T c.*756-42C>T (n.*756-42C>T) n.1907-42C>T c.451-42C>T (n.451-42C>T) n.552C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616545G>C | CA2574741279 | TPP1 | c.773-42C>G (n.773-42C>G) c.887-42C>G (n.887-42C>G) c.313-471C>G n.2277C>G n.658C>G n.480-42C>G c.158-42C>G (n.158-42C>G) c.*627-42C>G (n.*627-42C>G) n.1031C>G c.396-42C>G c.886+116C>G (n.886+116C>G) c.*340-42C>G (n.*340-42C>G) c.608-42C>G (n.608-42C>G) n.1063-42C>G c.157+116C>G (n.157+116C>G) n.1368C>G n.1178C>G n.1367-42C>G c.*756-42C>G (n.*756-42C>G) n.1907-42C>G c.451-42C>G (n.451-42C>G) n.552C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616546A= | CA1950236956 | TPP1 | c.773-43T= (n.773-43T=) c.887-43T= (n.887-43T=) c.313-472T= n.2276T= n.657T= n.480-43T= c.158-43T= (n.158-43T=) c.*627-43T= (n.*627-43T=) n.1030T= c.396-43T= c.886+115T= (n.886+115T=) c.*340-43T= (n.*340-43T=) c.608-43T= (n.608-43T=) n.1063-43T= c.157+115T= (n.157+115T=) n.1367T= n.1177T= n.1367-43T= c.*756-43T= (n.*756-43T=) n.1907-43T= c.451-43T= (n.451-43T=) n.551T= | |
11 | g.6616546A>G | CA679350111 | TPP1 | c.773-43T>C (n.773-43T>C) c.887-43T>C (n.887-43T>C) c.313-472T>C n.2276T>C n.657T>C n.480-43T>C c.158-43T>C (n.158-43T>C) c.*627-43T>C (n.*627-43T>C) n.1030T>C c.396-43T>C c.886+115T>C (n.886+115T>C) c.*340-43T>C (n.*340-43T>C) c.608-43T>C (n.608-43T>C) n.1063-43T>C c.157+115T>C (n.157+115T>C) n.1367T>C n.1177T>C n.1367-43T>C c.*756-43T>C (n.*756-43T>C) n.1907-43T>C c.451-43T>C (n.451-43T>C) n.551T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616546A>T | CA2790314301 | TPP1 | c.773-43T>A (n.773-43T>A) c.887-43T>A (n.887-43T>A) c.313-472T>A n.2276T>A n.657T>A n.480-43T>A c.158-43T>A (n.158-43T>A) c.*627-43T>A (n.*627-43T>A) n.1030T>A c.396-43T>A c.886+115T>A (n.886+115T>A) c.*340-43T>A (n.*340-43T>A) c.608-43T>A (n.608-43T>A) n.1063-43T>A c.157+115T>A (n.157+115T>A) n.1367T>A n.1177T>A n.1367-43T>A c.*756-43T>A (n.*756-43T>A) n.1907-43T>A c.451-43T>A (n.451-43T>A) n.551T>A | |
11 | g.6616547T>C | CA2612258080 | TPP1 | c.773-44A>G (n.773-44A>G) c.887-44A>G (n.887-44A>G) c.313-473A>G n.2275A>G n.656A>G n.480-44A>G c.158-44A>G (n.158-44A>G) c.*627-44A>G (n.*627-44A>G) n.1029A>G c.396-44A>G c.886+114A>G (n.886+114A>G) c.*340-44A>G (n.*340-44A>G) c.608-44A>G (n.608-44A>G) n.1063-44A>G n.2290A>G c.157+114A>G (n.157+114A>G) n.1366A>G n.1176A>G n.1367-44A>G c.*756-44A>G (n.*756-44A>G) n.1907-44A>G c.451-44A>G (n.451-44A>G) n.550A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616547T>G | CA597439661 | TPP1 | c.773-44A>C (n.773-44A>C) c.887-44A>C (n.887-44A>C) c.313-473A>C n.2275A>C n.656A>C n.480-44A>C c.158-44A>C (n.158-44A>C) c.*627-44A>C (n.*627-44A>C) n.1029A>C c.396-44A>C c.886+114A>C (n.886+114A>C) c.*340-44A>C (n.*340-44A>C) c.608-44A>C (n.608-44A>C) n.1063-44A>C n.2290A>C c.157+114A>C (n.157+114A>C) n.1366A>C n.1176A>C n.1367-44A>C c.*756-44A>C (n.*756-44A>C) n.1907-44A>C c.451-44A>C (n.451-44A>C) n.550A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616547T= | CA1950236959 | TPP1 | c.773-44A= (n.773-44A=) c.887-44A= (n.887-44A=) c.313-473A= n.2275A= n.656A= n.480-44A= c.158-44A= (n.158-44A=) c.*627-44A= (n.*627-44A=) n.1029A= c.396-44A= c.886+114A= (n.886+114A=) c.*340-44A= (n.*340-44A=) c.608-44A= (n.608-44A=) n.1063-44A= n.2290A= c.157+114A= (n.157+114A=) n.1366A= n.1176A= n.1367-44A= c.*756-44A= (n.*756-44A=) n.1907-44A= c.451-44A= (n.451-44A=) n.550A= | |
11 | g.6616548A>T | CA934783798 | TPP1 | c.773-45T>A (n.773-45T>A) c.887-45T>A (n.887-45T>A) c.313-474T>A n.2274T>A n.655T>A n.480-45T>A c.158-45T>A (n.158-45T>A) c.*627-45T>A (n.*627-45T>A) n.1028T>A c.396-45T>A c.886+113T>A (n.886+113T>A) c.*340-45T>A (n.*340-45T>A) c.608-45T>A (n.608-45T>A) n.1063-45T>A n.2289T>A c.157+113T>A (n.157+113T>A) n.1365T>A n.1175T>A n.1367-45T>A c.*756-45T>A (n.*756-45T>A) n.1907-45T>A c.451-45T>A (n.451-45T>A) n.549T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616549G>A | CA5858821 | TPP1 | c.773-46C>T (n.773-46C>T) c.887-46C>T (n.887-46C>T) c.313-475C>T n.2273C>T n.654C>T n.480-46C>T c.158-46C>T (n.158-46C>T) c.*627-46C>T (n.*627-46C>T) n.1027C>T c.396-46C>T c.886+112C>T (n.886+112C>T) c.*340-46C>T (n.*340-46C>T) c.608-46C>T (n.608-46C>T) n.1063-46C>T n.2288C>T c.157+112C>T (n.157+112C>T) n.1364C>T n.1174C>T n.1367-46C>T c.*756-46C>T (n.*756-46C>T) n.1907-46C>T c.451-46C>T (n.451-46C>T) n.548C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616549G= | CA1950236963 | TPP1 | c.773-46C= (n.773-46C=) c.887-46C= (n.887-46C=) c.313-475C= n.2273C= n.654C= n.480-46C= c.158-46C= (n.158-46C=) c.*627-46C= (n.*627-46C=) n.1027C= c.396-46C= c.886+112C= (n.886+112C=) c.*340-46C= (n.*340-46C=) c.608-46C= (n.608-46C=) n.1063-46C= n.2288C= c.157+112C= (n.157+112C=) n.1364C= n.1174C= n.1367-46C= c.*756-46C= (n.*756-46C=) n.1907-46C= c.451-46C= (n.451-46C=) n.548C= | |
11 | g.6616549G>T | CA934783800 | TPP1 | c.773-46C>A (n.773-46C>A) c.887-46C>A (n.887-46C>A) c.313-475C>A n.2273C>A n.654C>A n.480-46C>A c.158-46C>A (n.158-46C>A) c.*627-46C>A (n.*627-46C>A) n.1027C>A c.396-46C>A c.886+112C>A (n.886+112C>A) c.*340-46C>A (n.*340-46C>A) c.608-46C>A (n.608-46C>A) n.1063-46C>A n.2288C>A c.157+112C>A (n.157+112C>A) n.1364C>A n.1174C>A n.1367-46C>A c.*756-46C>A (n.*756-46C>A) n.1907-46C>A c.451-46C>A (n.451-46C>A) n.548C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616550T>C | CA2612258081 | TPP1 | c.773-47A>G (n.773-47A>G) c.887-47A>G (n.887-47A>G) c.313-476A>G n.2272A>G n.653A>G n.480-47A>G c.158-47A>G (n.158-47A>G) c.*627-47A>G (n.*627-47A>G) n.1026A>G c.396-47A>G c.886+111A>G (n.886+111A>G) c.*340-47A>G (n.*340-47A>G) c.608-47A>G (n.608-47A>G) n.1063-47A>G n.2287A>G c.157+111A>G (n.157+111A>G) n.1363A>G n.1173A>G n.1367-47A>G c.*756-47A>G (n.*756-47A>G) n.1907-47A>G c.451-47A>G (n.451-47A>G) n.547A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616551C>A | CA934783804 | TPP1 | c.773-48G>T (n.773-48G>T) c.887-48G>T (n.887-48G>T) c.313-477G>T n.2271G>T n.652G>T n.480-48G>T c.158-48G>T (n.158-48G>T) c.*627-48G>T (n.*627-48G>T) n.1025G>T c.396-48G>T c.886+110G>T (n.886+110G>T) c.*340-48G>T (n.*340-48G>T) c.608-48G>T (n.608-48G>T) n.1063-48G>T n.2286G>T c.157+110G>T (n.157+110G>T) n.1362G>T n.1172G>T n.1367-48G>T c.*756-48G>T (n.*756-48G>T) n.1907-48G>T c.451-48G>T (n.451-48G>T) n.546G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616551C= | CA1950236969 | TPP1 | c.773-48G= (n.773-48G=) c.887-48G= (n.887-48G=) c.313-477G= n.2271G= n.652G= n.480-48G= c.158-48G= (n.158-48G=) c.*627-48G= (n.*627-48G=) n.1025G= c.396-48G= c.886+110G= (n.886+110G=) c.*340-48G= (n.*340-48G=) c.608-48G= (n.608-48G=) n.1063-48G= n.2286G= c.157+110G= (n.157+110G=) n.1362G= n.1172G= n.1367-48G= c.*756-48G= (n.*756-48G=) n.1907-48G= c.451-48G= (n.451-48G=) n.546G= | |
11 | g.6616551C>T | CA5858822 | TPP1 | c.773-48G>A (n.773-48G>A) c.887-48G>A (n.887-48G>A) c.313-477G>A n.2271G>A n.652G>A n.480-48G>A c.158-48G>A (n.158-48G>A) c.*627-48G>A (n.*627-48G>A) n.1025G>A c.396-48G>A c.886+110G>A (n.886+110G>A) c.*340-48G>A (n.*340-48G>A) c.608-48G>A (n.608-48G>A) n.1063-48G>A n.2286G>A c.157+110G>A (n.157+110G>A) n.1362G>A n.1172G>A n.1367-48G>A c.*756-48G>A (n.*756-48G>A) n.1907-48G>A c.451-48G>A (n.451-48G>A) n.546G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616552A>C | CA2591019567 | TPP1 | c.773-49T>G (n.773-49T>G) c.887-49T>G (n.887-49T>G) c.313-478T>G n.2270T>G n.651T>G n.480-49T>G c.158-49T>G (n.158-49T>G) c.*627-49T>G (n.*627-49T>G) n.1024T>G c.396-49T>G c.886+109T>G (n.886+109T>G) c.*340-49T>G (n.*340-49T>G) c.608-49T>G (n.608-49T>G) n.1063-49T>G n.2285T>G c.157+109T>G (n.157+109T>G) n.1361T>G n.1171T>G n.1367-49T>G c.*756-49T>G (n.*756-49T>G) n.1907-49T>G c.451-49T>G (n.451-49T>G) n.545T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616552A>T | CA2790314302 | TPP1 | c.773-49T>A (n.773-49T>A) c.887-49T>A (n.887-49T>A) c.313-478T>A n.2270T>A n.651T>A n.480-49T>A c.158-49T>A (n.158-49T>A) c.*627-49T>A (n.*627-49T>A) n.1024T>A c.396-49T>A c.886+109T>A (n.886+109T>A) c.*340-49T>A (n.*340-49T>A) c.608-49T>A (n.608-49T>A) n.1063-49T>A n.2285T>A c.157+109T>A (n.157+109T>A) n.1361T>A n.1171T>A n.1367-49T>A c.*756-49T>A (n.*756-49T>A) n.1907-49T>A c.451-49T>A (n.451-49T>A) n.545T>A | |
11 | g.6616552dup | CA2790314303 | TPP1 | c.773-49dup (n.773-49dup) c.887-49dup (n.887-49dup) c.313-478dup n.2270dup n.651dup n.480-49dup c.158-49dup (n.158-49dup) c.*627-49dup (n.*627-49dup) n.1024dup c.396-49dup c.886+109dup (n.886+109dup) c.*340-49dup (n.*340-49dup) c.608-49dup (n.608-49dup) n.1063-49dup n.2285dup c.157+109dup (n.157+109dup) n.1361dup n.1171dup n.1367-49dup c.*756-49dup (n.*756-49dup) n.1907-49dup c.451-49dup (n.451-49dup) n.545dup | |
11 | g.6616553C>A | CA1950236973 | TPP1 | c.773-50G>T (n.773-50G>T) c.887-50G>T (n.887-50G>T) c.313-479G>T n.2269G>T n.650G>T n.480-50G>T c.158-50G>T (n.158-50G>T) c.*627-50G>T (n.*627-50G>T) n.1023G>T c.396-50G>T c.886+108G>T (n.886+108G>T) c.*340-50G>T (n.*340-50G>T) c.608-50G>T (n.608-50G>T) n.1063-50G>T n.2284G>T c.157+108G>T (n.157+108G>T) n.1360G>T n.1170G>T n.1367-50G>T c.*756-50G>T (n.*756-50G>T) n.1907-50G>T c.451-50G>T (n.451-50G>T) n.544G>T | dbSNP |
11 | g.6616553C= | CA1950236971 | TPP1 | c.773-50G= (n.773-50G=) c.887-50G= (n.887-50G=) c.313-479G= n.2269G= n.650G= n.480-50G= c.158-50G= (n.158-50G=) c.*627-50G= (n.*627-50G=) n.1023G= c.396-50G= c.886+108G= (n.886+108G=) c.*340-50G= (n.*340-50G=) c.608-50G= (n.608-50G=) n.1063-50G= n.2284G= c.157+108G= (n.157+108G=) n.1360G= n.1170G= n.1367-50G= c.*756-50G= (n.*756-50G=) n.1907-50G= c.451-50G= (n.451-50G=) n.544G= | |
11 | g.6616554_6616564del | CA2790314304 | TPP1 | c.773-60_773-50del (n.773-60_773-50del) c.887-60_887-50del (n.887-60_887-50del) c.313-489_313-479del n.2259_2269del n.640_650del n.480-60_480-50del c.158-60_158-50del (n.158-60_158-50del) c.*627-60_*627-50del (n.*627-60_*627-50del) n.1013_1023del c.396-60_396-50del c.886+98_886+108del (n.886+98_886+108del) c.*340-60_*340-50del (n.*340-60_*340-50del) c.608-60_608-50del (n.608-60_608-50del) n.1063-60_1063-50del n.2274_2284del c.157+98_157+108del (n.157+98_157+108del) n.1350_1360del n.1160_1170del n.1367-60_1367-50del c.*756-60_*756-50del (n.*756-60_*756-50del) n.1907-60_1907-50del c.451-60_451-50del (n.451-60_451-50del) n.534_544del | |
11 | g.6616554T>A | CA2790314306 | TPP1 | c.773-51A>T (n.773-51A>T) c.887-51A>T (n.887-51A>T) c.313-480A>T n.2268A>T n.649A>T n.480-51A>T c.158-51A>T (n.158-51A>T) c.*627-51A>T (n.*627-51A>T) n.1022A>T c.396-51A>T c.886+107A>T (n.886+107A>T) c.*340-51A>T (n.*340-51A>T) c.608-51A>T (n.608-51A>T) n.1063-51A>T n.2283A>T c.157+107A>T (n.157+107A>T) n.1359A>T n.1169A>T n.1367-51A>T c.*756-51A>T (n.*756-51A>T) n.1907-51A>T c.451-51A>T (n.451-51A>T) n.543A>T | |
11 | g.6616554T>C | CA2612258082 | TPP1 | c.773-51A>G (n.773-51A>G) c.887-51A>G (n.887-51A>G) c.313-480A>G n.2268A>G n.649A>G n.480-51A>G c.158-51A>G (n.158-51A>G) c.*627-51A>G (n.*627-51A>G) n.1022A>G c.396-51A>G c.886+107A>G (n.886+107A>G) c.*340-51A>G (n.*340-51A>G) c.608-51A>G (n.608-51A>G) n.1063-51A>G n.2283A>G c.157+107A>G (n.157+107A>G) n.1359A>G n.1169A>G n.1367-51A>G c.*756-51A>G (n.*756-51A>G) n.1907-51A>G c.451-51A>G (n.451-51A>G) n.543A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616554_6616555delinsTG | CA1950236974 | TPP1 | c.773-52_773-51delinsCA (n.773-52_773-51delinsCA) c.887-52_887-51delinsCA (n.887-52_887-51delinsCA) c.313-481_313-480delinsCA n.2267_2268delinsCA n.648_649delinsCA n.480-52_480-51delinsCA c.158-52_158-51delinsCA (n.158-52_158-51delinsCA) c.*627-52_*627-51delinsCA (n.*627-52_*627-51delinsCA) n.1021_1022delinsCA c.396-52_396-51delinsCA c.886+106_886+107delinsCA (n.886+106_886+107delinsCA) c.*340-52_*340-51delinsCA (n.*340-52_*340-51delinsCA) c.608-52_608-51delinsCA (n.608-52_608-51delinsCA) n.1063-52_1063-51delinsCA n.2282_2283delinsCA c.157+106_157+107delinsCA (n.157+106_157+107delinsCA) n.1358_1359delinsCA n.1168_1169delinsCA n.1367-52_1367-51delinsCA c.*756-52_*756-51delinsCA (n.*756-52_*756-51delinsCA) n.1907-52_1907-51delinsCA c.451-52_451-51delinsCA (n.451-52_451-51delinsCA) n.542_543delinsCA | |
11 | g.6616556_6616562del | CA2790314305 | TPP1 | c.773-57_773-51del (n.773-57_773-51del) c.887-57_887-51del (n.887-57_887-51del) c.313-486_313-480del n.2262_2268del n.643_649del n.480-57_480-51del c.158-57_158-51del (n.158-57_158-51del) c.*627-57_*627-51del (n.*627-57_*627-51del) n.1016_1022del c.396-57_396-51del c.886+101_886+107del (n.886+101_886+107del) c.*340-57_*340-51del (n.*340-57_*340-51del) c.608-57_608-51del (n.608-57_608-51del) n.1063-57_1063-51del n.2277_2283del c.157+101_157+107del (n.157+101_157+107del) n.1353_1359del n.1163_1169del n.1367-57_1367-51del c.*756-57_*756-51del (n.*756-57_*756-51del) n.1907-57_1907-51del c.451-57_451-51del (n.451-57_451-51del) n.537_543del | |
11 | g.6616555G>T | CA934783810 | TPP1 | c.773-52C>A (n.773-52C>A) c.887-52C>A (n.887-52C>A) c.313-481C>A n.2267C>A n.648C>A n.480-52C>A c.158-52C>A (n.158-52C>A) c.*627-52C>A (n.*627-52C>A) n.1021C>A c.396-52C>A c.886+106C>A (n.886+106C>A) c.*340-52C>A (n.*340-52C>A) c.608-52C>A (n.608-52C>A) n.1063-52C>A n.2282C>A c.157+106C>A (n.157+106C>A) n.1358C>A n.1168C>A n.1367-52C>A c.*756-52C>A (n.*756-52C>A) n.1907-52C>A c.451-52C>A (n.451-52C>A) n.542C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616559del | CA1950236976 | TPP1 | c.773-52del (n.773-52del) c.887-52del (n.887-52del) c.313-481del n.2267del n.648del n.480-52del c.158-52del (n.158-52del) c.*627-52del (n.*627-52del) n.1021del c.396-52del c.886+106del (n.886+106del) c.*340-52del (n.*340-52del) c.608-52del (n.608-52del) n.1063-52del n.2282del c.157+106del (n.157+106del) n.1358del n.1168del n.1367-52del c.*756-52del (n.*756-52del) n.1907-52del c.451-52del (n.451-52del) n.542del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616556G>A | CA1950236978 | TPP1 | c.773-53C>T (n.773-53C>T) c.887-53C>T (n.887-53C>T) c.313-482C>T n.2266C>T n.647C>T n.480-53C>T c.158-53C>T (n.158-53C>T) c.*627-53C>T (n.*627-53C>T) n.1020C>T c.396-53C>T c.886+105C>T (n.886+105C>T) c.*340-53C>T (n.*340-53C>T) c.608-53C>T (n.608-53C>T) n.1063-53C>T n.2281C>T c.157+105C>T (n.157+105C>T) n.1357C>T n.1167C>T n.1367-53C>T c.*756-53C>T (n.*756-53C>T) n.1907-53C>T c.451-53C>T (n.451-53C>T) n.541C>T | dbSNP |
11 | g.6616556G>C | CA2612258083 | TPP1 | c.773-53C>G (n.773-53C>G) c.887-53C>G (n.887-53C>G) c.313-482C>G n.2266C>G n.647C>G n.480-53C>G c.158-53C>G (n.158-53C>G) c.*627-53C>G (n.*627-53C>G) n.1020C>G c.396-53C>G c.886+105C>G (n.886+105C>G) c.*340-53C>G (n.*340-53C>G) c.608-53C>G (n.608-53C>G) n.1063-53C>G n.2281C>G c.157+105C>G (n.157+105C>G) n.1357C>G n.1167C>G n.1367-53C>G c.*756-53C>G (n.*756-53C>G) n.1907-53C>G c.451-53C>G (n.451-53C>G) n.541C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616556G= | CA1950236977 | TPP1 | c.773-53C= (n.773-53C=) c.887-53C= (n.887-53C=) c.313-482C= n.2266C= n.647C= n.480-53C= c.158-53C= (n.158-53C=) c.*627-53C= (n.*627-53C=) n.1020C= c.396-53C= c.886+105C= (n.886+105C=) c.*340-53C= (n.*340-53C=) c.608-53C= (n.608-53C=) n.1063-53C= n.2281C= c.157+105C= (n.157+105C=) n.1357C= n.1167C= n.1367-53C= c.*756-53C= (n.*756-53C=) n.1907-53C= c.451-53C= (n.451-53C=) n.541C= | |
11 | g.6616556G>T | CA2612258084 | TPP1 | c.773-53C>A (n.773-53C>A) c.887-53C>A (n.887-53C>A) c.313-482C>A n.2266C>A n.647C>A n.480-53C>A c.158-53C>A (n.158-53C>A) c.*627-53C>A (n.*627-53C>A) n.1020C>A c.396-53C>A c.886+105C>A (n.886+105C>A) c.*340-53C>A (n.*340-53C>A) c.608-53C>A (n.608-53C>A) n.1063-53C>A n.2281C>A c.157+105C>A (n.157+105C>A) n.1357C>A n.1167C>A n.1367-53C>A c.*756-53C>A (n.*756-53C>A) n.1907-53C>A c.451-53C>A (n.451-53C>A) n.541C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616557G>A | CA2612258085 | TPP1 | c.773-54C>T (n.773-54C>T) c.887-54C>T (n.887-54C>T) c.313-483C>T n.2265C>T n.646C>T n.480-54C>T c.158-54C>T (n.158-54C>T) c.*627-54C>T (n.*627-54C>T) n.1019C>T c.396-54C>T c.886+104C>T (n.886+104C>T) c.*340-54C>T (n.*340-54C>T) c.608-54C>T (n.608-54C>T) n.1063-54C>T n.2280C>T c.157+104C>T (n.157+104C>T) n.1356C>T n.1166C>T n.1367-54C>T c.*756-54C>T (n.*756-54C>T) n.1907-54C>T c.451-54C>T (n.451-54C>T) n.540C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616557G= | CA1950236982 | TPP1 | c.773-54C= (n.773-54C=) c.887-54C= (n.887-54C=) c.313-483C= n.2265C= n.646C= n.480-54C= c.158-54C= (n.158-54C=) c.*627-54C= (n.*627-54C=) n.1019C= c.396-54C= c.886+104C= (n.886+104C=) c.*340-54C= (n.*340-54C=) c.608-54C= (n.608-54C=) n.1063-54C= n.2280C= c.157+104C= (n.157+104C=) n.1356C= n.1166C= n.1367-54C= c.*756-54C= (n.*756-54C=) n.1907-54C= c.451-54C= (n.451-54C=) n.540C= | |
11 | g.6616557G>T | CA679350118 | TPP1 | c.773-54C>A (n.773-54C>A) c.887-54C>A (n.887-54C>A) c.313-483C>A n.2265C>A n.646C>A n.480-54C>A c.158-54C>A (n.158-54C>A) c.*627-54C>A (n.*627-54C>A) n.1019C>A c.396-54C>A c.886+104C>A (n.886+104C>A) c.*340-54C>A (n.*340-54C>A) c.608-54C>A (n.608-54C>A) n.1063-54C>A n.2280C>A c.157+104C>A (n.157+104C>A) n.1356C>A n.1166C>A n.1367-54C>A c.*756-54C>A (n.*756-54C>A) n.1907-54C>A c.451-54C>A (n.451-54C>A) n.540C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616558G>A | CA2612258086 | TPP1 | c.773-55C>T (n.773-55C>T) c.887-55C>T (n.887-55C>T) c.313-484C>T n.2264C>T n.645C>T n.480-55C>T c.158-55C>T (n.158-55C>T) c.*627-55C>T (n.*627-55C>T) n.1018C>T c.396-55C>T c.886+103C>T (n.886+103C>T) c.*340-55C>T (n.*340-55C>T) c.608-55C>T (n.608-55C>T) n.1063-55C>T n.2279C>T c.157+103C>T (n.157+103C>T) n.1355C>T n.1165C>T n.1367-55C>T c.*756-55C>T (n.*756-55C>T) n.1907-55C>T c.451-55C>T (n.451-55C>T) n.539C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616558G>C | CA2612258087 | TPP1 | c.773-55C>G (n.773-55C>G) c.887-55C>G (n.887-55C>G) c.313-484C>G n.2264C>G n.645C>G n.480-55C>G c.158-55C>G (n.158-55C>G) c.*627-55C>G (n.*627-55C>G) n.1018C>G c.396-55C>G c.886+103C>G (n.886+103C>G) c.*340-55C>G (n.*340-55C>G) c.608-55C>G (n.608-55C>G) n.1063-55C>G n.2279C>G c.157+103C>G (n.157+103C>G) n.1355C>G n.1165C>G n.1367-55C>G c.*756-55C>G (n.*756-55C>G) n.1907-55C>G c.451-55C>G (n.451-55C>G) n.539C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616558G>T | CA2612258088 | TPP1 | c.773-55C>A (n.773-55C>A) c.887-55C>A (n.887-55C>A) c.313-484C>A n.2264C>A n.645C>A n.480-55C>A c.158-55C>A (n.158-55C>A) c.*627-55C>A (n.*627-55C>A) n.1018C>A c.396-55C>A c.886+103C>A (n.886+103C>A) c.*340-55C>A (n.*340-55C>A) c.608-55C>A (n.608-55C>A) n.1063-55C>A n.2279C>A c.157+103C>A (n.157+103C>A) n.1355C>A n.1165C>A n.1367-55C>A c.*756-55C>A (n.*756-55C>A) n.1907-55C>A c.451-55C>A (n.451-55C>A) n.539C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616558_6616564del | CA2790314307 | TPP1 | c.773-61_773-55del (n.773-61_773-55del) c.887-61_887-55del (n.887-61_887-55del) c.313-490_313-484del n.2258_2264del n.639_645del n.480-61_480-55del c.158-61_158-55del (n.158-61_158-55del) c.*627-61_*627-55del (n.*627-61_*627-55del) n.1012_1018del c.396-61_396-55del c.886+97_886+103del (n.886+97_886+103del) c.*340-61_*340-55del (n.*340-61_*340-55del) c.608-61_608-55del (n.608-61_608-55del) n.1063-61_1063-55del n.2273_2279del c.157+97_157+103del (n.157+97_157+103del) n.1349_1355del n.1159_1165del n.1367-61_1367-55del c.*756-61_*756-55del (n.*756-61_*756-55del) n.1907-61_1907-55del c.451-61_451-55del (n.451-61_451-55del) n.533_539del | |
11 | g.6616559G>A | CA597439630 | TPP1 | c.773-56C>T (n.773-56C>T) c.887-56C>T (n.887-56C>T) c.313-485C>T n.2263C>T n.644C>T n.480-56C>T c.158-56C>T (n.158-56C>T) c.*627-56C>T (n.*627-56C>T) n.1017C>T c.396-56C>T c.886+102C>T (n.886+102C>T) c.*340-56C>T (n.*340-56C>T) c.608-56C>T (n.608-56C>T) n.1063-56C>T n.2278C>T c.157+102C>T (n.157+102C>T) n.1354C>T n.1164C>T n.1367-56C>T c.*756-56C>T (n.*756-56C>T) n.1907-56C>T c.451-56C>T (n.451-56C>T) n.538C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616559G= | CA1950236983 | TPP1 | c.773-56C= (n.773-56C=) c.887-56C= (n.887-56C=) c.313-485C= n.2263C= n.644C= n.480-56C= c.158-56C= (n.158-56C=) c.*627-56C= (n.*627-56C=) n.1017C= c.396-56C= c.886+102C= (n.886+102C=) c.*340-56C= (n.*340-56C=) c.608-56C= (n.608-56C=) n.1063-56C= n.2278C= c.157+102C= (n.157+102C=) n.1354C= n.1164C= n.1367-56C= c.*756-56C= (n.*756-56C=) n.1907-56C= c.451-56C= (n.451-56C=) n.538C= | |
11 | g.6616559G>T | CA2612258089 | TPP1 | c.773-56C>A (n.773-56C>A) c.887-56C>A (n.887-56C>A) c.313-485C>A n.2263C>A n.644C>A n.480-56C>A c.158-56C>A (n.158-56C>A) c.*627-56C>A (n.*627-56C>A) n.1017C>A c.396-56C>A c.886+102C>A (n.886+102C>A) c.*340-56C>A (n.*340-56C>A) c.608-56C>A (n.608-56C>A) n.1063-56C>A n.2278C>A c.157+102C>A (n.157+102C>A) n.1354C>A n.1164C>A n.1367-56C>A c.*756-56C>A (n.*756-56C>A) n.1907-56C>A c.451-56C>A (n.451-56C>A) n.538C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616559_6616560insA | CA2790314308 | TPP1 | c.773-57_773-56insT (n.773-57_773-56insT) c.887-57_887-56insT (n.887-57_887-56insT) c.313-486_313-485insT n.2262_2263insT n.643_644insT n.480-57_480-56insT c.158-57_158-56insT (n.158-57_158-56insT) c.*627-57_*627-56insT (n.*627-57_*627-56insT) n.1016_1017insT c.396-57_396-56insT c.886+101_886+102insT (n.886+101_886+102insT) c.*340-57_*340-56insT (n.*340-57_*340-56insT) c.608-57_608-56insT (n.608-57_608-56insT) n.1063-57_1063-56insT n.2277_2278insT c.157+101_157+102insT (n.157+101_157+102insT) n.1353_1354insT n.1163_1164insT n.1367-57_1367-56insT c.*756-57_*756-56insT (n.*756-57_*756-56insT) n.1907-57_1907-56insT c.451-57_451-56insT (n.451-57_451-56insT) n.537_538insT | |
11 | g.6616560T>G | CA934783815 | TPP1 | c.773-57A>C (n.773-57A>C) c.887-57A>C (n.887-57A>C) c.313-486A>C n.2262A>C n.643A>C n.480-57A>C c.158-57A>C (n.158-57A>C) c.*627-57A>C (n.*627-57A>C) n.1016A>C c.396-57A>C c.886+101A>C (n.886+101A>C) c.*340-57A>C (n.*340-57A>C) c.608-57A>C (n.608-57A>C) n.1063-57A>C n.2277A>C c.157+101A>C (n.157+101A>C) n.1353A>C n.1163A>C n.1367-57A>C c.*756-57A>C (n.*756-57A>C) n.1907-57A>C c.451-57A>C (n.451-57A>C) n.537A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616560T= | CA1950236985 | TPP1 | c.773-57A= (n.773-57A=) c.887-57A= (n.887-57A=) c.313-486A= n.2262A= n.643A= n.480-57A= c.158-57A= (n.158-57A=) c.*627-57A= (n.*627-57A=) n.1016A= c.396-57A= c.886+101A= (n.886+101A=) c.*340-57A= (n.*340-57A=) c.608-57A= (n.608-57A=) n.1063-57A= n.2277A= c.157+101A= (n.157+101A=) n.1353A= n.1163A= n.1367-57A= c.*756-57A= (n.*756-57A=) n.1907-57A= c.451-57A= (n.451-57A=) n.537A= | |
11 | g.6616561T>A | CA2790314310 | TPP1 | c.773-58A>T (n.773-58A>T) c.887-58A>T (n.887-58A>T) c.313-487A>T n.2261A>T n.642A>T n.480-58A>T c.158-58A>T (n.158-58A>T) c.*627-58A>T (n.*627-58A>T) n.1015A>T c.396-58A>T c.886+100A>T (n.886+100A>T) c.*340-58A>T (n.*340-58A>T) c.608-58A>T (n.608-58A>T) n.1063-58A>T n.2276A>T c.157+100A>T (n.157+100A>T) n.1352A>T n.1162A>T n.1367-58A>T c.*756-58A>T (n.*756-58A>T) n.1907-58A>T c.451-58A>T (n.451-58A>T) n.536A>T | |
11 | g.6616562_6616563del | CA2790314309 | TPP1 | c.773-59_773-58del (n.773-59_773-58del) c.887-59_887-58del (n.887-59_887-58del) c.313-488_313-487del n.2260_2261del n.641_642del n.480-59_480-58del c.158-59_158-58del (n.158-59_158-58del) c.*627-59_*627-58del (n.*627-59_*627-58del) n.1014_1015del c.396-59_396-58del c.886+99_886+100del (n.886+99_886+100del) c.*340-59_*340-58del (n.*340-59_*340-58del) c.608-59_608-58del (n.608-59_608-58del) n.1063-59_1063-58del n.2275_2276del c.157+99_157+100del (n.157+99_157+100del) n.1351_1352del n.1161_1162del n.1367-59_1367-58del c.*756-59_*756-58del (n.*756-59_*756-58del) n.1907-59_1907-58del c.451-59_451-58del (n.451-59_451-58del) n.535_536del | |
11 | g.6616562G>T | CA2612258090 | TPP1 | c.773-59C>A (n.773-59C>A) c.887-59C>A (n.887-59C>A) c.313-488C>A n.2260C>A n.641C>A n.480-59C>A c.158-59C>A (n.158-59C>A) c.*627-59C>A (n.*627-59C>A) n.1014C>A c.396-59C>A c.886+99C>A (n.886+99C>A) c.*340-59C>A (n.*340-59C>A) c.608-59C>A (n.608-59C>A) n.1063-59C>A n.2275C>A c.157+99C>A (n.157+99C>A) n.1351C>A n.1161C>A n.1367-59C>A c.*756-59C>A (n.*756-59C>A) n.1907-59C>A c.451-59C>A (n.451-59C>A) n.535C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616562_6616564del | CA2790314311 | TPP1 | c.773-61_773-59del (n.773-61_773-59del) c.887-61_887-59del (n.887-61_887-59del) c.313-490_313-488del n.2258_2260del n.639_641del n.480-61_480-59del c.158-61_158-59del (n.158-61_158-59del) c.*627-61_*627-59del (n.*627-61_*627-59del) n.1012_1014del c.396-61_396-59del c.886+97_886+99del (n.886+97_886+99del) c.*340-61_*340-59del (n.*340-61_*340-59del) c.608-61_608-59del (n.608-61_608-59del) n.1063-61_1063-59del n.2273_2275del c.157+97_157+99del (n.157+97_157+99del) n.1349_1351del n.1159_1161del n.1367-61_1367-59del c.*756-61_*756-59del (n.*756-61_*756-59del) n.1907-61_1907-59del c.451-61_451-59del (n.451-61_451-59del) n.533_535del | |
11 | g.6616563T>C | CA2574741280 | TPP1 | c.773-60A>G (n.773-60A>G) c.887-60A>G (n.887-60A>G) c.313-489A>G n.2259A>G n.640A>G n.480-60A>G c.158-60A>G (n.158-60A>G) c.*627-60A>G (n.*627-60A>G) n.1013A>G c.396-60A>G c.886+98A>G (n.886+98A>G) c.*340-60A>G (n.*340-60A>G) c.608-60A>G (n.608-60A>G) n.1063-60A>G n.2274A>G c.157+98A>G (n.157+98A>G) n.1350A>G n.1160A>G n.1367-60A>G c.*756-60A>G (n.*756-60A>G) n.1907-60A>G c.451-60A>G (n.451-60A>G) n.534A>G | gnomAD v4 |
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11 | g.6616564C>T | CA2790314312 | TPP1 | c.773-61G>A (n.773-61G>A) c.887-61G>A (n.887-61G>A) c.313-490G>A n.2258G>A n.639G>A n.480-61G>A c.158-61G>A (n.158-61G>A) c.*627-61G>A (n.*627-61G>A) n.1012G>A c.396-61G>A c.886+97G>A (n.886+97G>A) c.*340-61G>A (n.*340-61G>A) c.608-61G>A (n.608-61G>A) n.1063-61G>A n.2273G>A c.157+97G>A (n.157+97G>A) n.1349G>A n.1159G>A n.1367-61G>A c.*756-61G>A (n.*756-61G>A) n.1907-61G>A c.451-61G>A (n.451-61G>A) n.533G>A | |
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11 | g.6616566G>A | CA1950236987 | TPP1 | c.773-63C>T (n.773-63C>T) c.887-63C>T (n.887-63C>T) c.313-492C>T n.2256C>T n.637C>T n.480-63C>T c.158-63C>T (n.158-63C>T) c.*627-63C>T (n.*627-63C>T) n.1010C>T c.396-63C>T c.886+95C>T (n.886+95C>T) c.*340-63C>T (n.*340-63C>T) c.608-63C>T (n.608-63C>T) n.1063-63C>T n.2271C>T c.157+95C>T (n.157+95C>T) n.1347C>T n.1157C>T n.1367-63C>T c.*756-63C>T (n.*756-63C>T) n.1907-63C>T c.451-63C>T (n.451-63C>T) n.531C>T | dbSNP |
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11 | g.6616567G>A | CA2574741281 | TPP1 | c.773-64C>T (n.773-64C>T) c.887-64C>T (n.887-64C>T) c.313-493C>T n.2255C>T n.636C>T n.480-64C>T c.158-64C>T (n.158-64C>T) c.*627-64C>T (n.*627-64C>T) n.1009C>T c.396-64C>T c.886+94C>T (n.886+94C>T) c.*340-64C>T (n.*340-64C>T) c.608-64C>T (n.608-64C>T) n.1063-64C>T n.2270C>T c.157+94C>T (n.157+94C>T) n.1346C>T n.1156C>T n.1367-64C>T c.*756-64C>T (n.*756-64C>T) n.1907-64C>T c.451-64C>T (n.451-64C>T) n.530C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616568A>C | CA2612258093 | TPP1 | c.773-65T>G (n.773-65T>G) c.887-65T>G (n.887-65T>G) c.313-494T>G n.2254T>G n.635T>G n.480-65T>G c.158-65T>G (n.158-65T>G) c.*627-65T>G (n.*627-65T>G) n.1008T>G c.396-65T>G c.886+93T>G (n.886+93T>G) c.*340-65T>G (n.*340-65T>G) c.608-65T>G (n.608-65T>G) n.1063-65T>G n.2269T>G c.157+93T>G (n.157+93T>G) n.1345T>G n.1155T>G n.1367-65T>G c.*756-65T>G (n.*756-65T>G) n.1907-65T>G c.451-65T>G (n.451-65T>G) n.529T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616568A>G | CA934783818 | TPP1 | c.773-65T>C (n.773-65T>C) c.887-65T>C (n.887-65T>C) c.313-494T>C n.2254T>C n.635T>C n.480-65T>C c.158-65T>C (n.158-65T>C) c.*627-65T>C (n.*627-65T>C) n.1008T>C c.396-65T>C c.886+93T>C (n.886+93T>C) c.*340-65T>C (n.*340-65T>C) c.608-65T>C (n.608-65T>C) n.1063-65T>C n.2269T>C c.157+93T>C (n.157+93T>C) n.1345T>C n.1155T>C n.1367-65T>C c.*756-65T>C (n.*756-65T>C) n.1907-65T>C c.451-65T>C (n.451-65T>C) n.529T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6616569T>G | CA2612258094 | TPP1 | c.773-66A>C (n.773-66A>C) c.887-66A>C (n.887-66A>C) c.313-495A>C n.2253A>C n.634A>C n.480-66A>C c.158-66A>C (n.158-66A>C) c.*627-66A>C (n.*627-66A>C) n.1007A>C c.396-66A>C c.886+92A>C (n.886+92A>C) c.*340-66A>C (n.*340-66A>C) c.608-66A>C (n.608-66A>C) n.1063-66A>C n.2268A>C c.157+92A>C (n.157+92A>C) n.1344A>C n.1154A>C n.1367-66A>C c.*756-66A>C (n.*756-66A>C) n.1907-66A>C c.451-66A>C (n.451-66A>C) n.528A>C | gnomAD v4 |
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11 | g.6616570C>A | CA2790314315 | TPP1 | c.773-67G>T (n.773-67G>T) c.887-67G>T (n.887-67G>T) c.313-496G>T n.2252G>T n.633G>T n.480-67G>T c.158-67G>T (n.158-67G>T) c.*627-67G>T (n.*627-67G>T) n.1006G>T c.396-67G>T c.886+91G>T (n.886+91G>T) c.*340-67G>T (n.*340-67G>T) c.608-67G>T (n.608-67G>T) n.1063-67G>T n.2267G>T c.157+91G>T (n.157+91G>T) n.1343G>T n.1153G>T n.1367-67G>T c.*756-67G>T (n.*756-67G>T) n.1907-67G>T c.451-67G>T (n.451-67G>T) n.527G>T | |
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11 | g.6616573T>A | CA679350125 | TPP1 | c.773-70A>T (n.773-70A>T) c.887-70A>T (n.887-70A>T) c.313-499A>T n.2249A>T n.630A>T n.480-70A>T c.158-70A>T (n.158-70A>T) c.*627-70A>T (n.*627-70A>T) n.1003A>T c.396-70A>T c.886+88A>T (n.886+88A>T) c.*340-70A>T (n.*340-70A>T) c.608-70A>T (n.608-70A>T) n.1063-70A>T n.2264A>T c.157+88A>T (n.157+88A>T) n.1340A>T n.1150A>T n.1367-70A>T c.*756-70A>T (n.*756-70A>T) n.1907-70A>T c.451-70A>T (n.451-70A>T) n.524A>T | dbSNP |
11 | g.6616573T>C | CA2574741283 | TPP1 | c.773-70A>G (n.773-70A>G) c.887-70A>G (n.887-70A>G) c.313-499A>G n.2249A>G n.630A>G n.480-70A>G c.158-70A>G (n.158-70A>G) c.*627-70A>G (n.*627-70A>G) n.1003A>G c.396-70A>G c.886+88A>G (n.886+88A>G) c.*340-70A>G (n.*340-70A>G) c.608-70A>G (n.608-70A>G) n.1063-70A>G n.2264A>G c.157+88A>G (n.157+88A>G) n.1340A>G n.1150A>G n.1367-70A>G c.*756-70A>G (n.*756-70A>G) n.1907-70A>G c.451-70A>G (n.451-70A>G) n.524A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616573T= | CA1950236992 | TPP1 | c.773-70A= (n.773-70A=) c.887-70A= (n.887-70A=) c.313-499A= n.2249A= n.630A= n.480-70A= c.158-70A= (n.158-70A=) c.*627-70A= (n.*627-70A=) n.1003A= c.396-70A= c.886+88A= (n.886+88A=) c.*340-70A= (n.*340-70A=) c.608-70A= (n.608-70A=) n.1063-70A= n.2264A= c.157+88A= (n.157+88A=) n.1340A= n.1150A= n.1367-70A= c.*756-70A= (n.*756-70A=) n.1907-70A= c.451-70A= (n.451-70A=) n.524A= | |
11 | g.6616574C>T | CA2790314317 | TPP1 | c.773-71G>A (n.773-71G>A) c.887-71G>A (n.887-71G>A) c.313-500G>A n.2248G>A n.629G>A n.480-71G>A c.158-71G>A (n.158-71G>A) c.*627-71G>A (n.*627-71G>A) n.1002G>A c.396-71G>A c.886+87G>A (n.886+87G>A) c.*340-71G>A (n.*340-71G>A) c.608-71G>A (n.608-71G>A) n.1063-71G>A n.2263G>A c.157+87G>A (n.157+87G>A) n.1339G>A n.1149G>A n.1367-71G>A c.*756-71G>A (n.*756-71G>A) n.1907-71G>A c.451-71G>A (n.451-71G>A) n.523G>A | |
11 | g.6616574_6616577del | CA2790314316 | TPP1 | c.773-74_773-71del (n.773-74_773-71del) c.887-74_887-71del (n.887-74_887-71del) c.313-503_313-500del n.2245_2248del n.626_629del n.480-74_480-71del c.158-74_158-71del (n.158-74_158-71del) c.*627-74_*627-71del (n.*627-74_*627-71del) n.999_1002del c.396-74_396-71del c.886+84_886+87del (n.886+84_886+87del) c.*340-74_*340-71del (n.*340-74_*340-71del) c.608-74_608-71del (n.608-74_608-71del) n.1063-74_1063-71del n.2260_2263del c.157+84_157+87del (n.157+84_157+87del) n.1336_1339del n.1146_1149del n.1367-74_1367-71del c.*756-74_*756-71del (n.*756-74_*756-71del) n.1907-74_1907-71del c.451-74_451-71del (n.451-74_451-71del) n.520_523del | |
11 | g.6616576C>A | CA1950236995 | TPP1 | c.773-73G>T (n.773-73G>T) c.887-73G>T (n.887-73G>T) c.313-502G>T n.2246G>T n.627G>T n.480-73G>T c.158-73G>T (n.158-73G>T) c.*627-73G>T (n.*627-73G>T) n.1000G>T c.396-73G>T c.886+85G>T (n.886+85G>T) c.*340-73G>T (n.*340-73G>T) c.608-73G>T (n.608-73G>T) n.1063-73G>T n.2261G>T c.157+85G>T (n.157+85G>T) n.1337G>T n.1147G>T n.1367-73G>T c.*756-73G>T (n.*756-73G>T) n.1907-73G>T c.451-73G>T (n.451-73G>T) n.521G>T | dbSNP |
11 | g.6616576C= | CA1950236993 | TPP1 | c.773-73G= (n.773-73G=) c.887-73G= (n.887-73G=) c.313-502G= n.2246G= n.627G= n.480-73G= c.158-73G= (n.158-73G=) c.*627-73G= (n.*627-73G=) n.1000G= c.396-73G= c.886+85G= (n.886+85G=) c.*340-73G= (n.*340-73G=) c.608-73G= (n.608-73G=) n.1063-73G= n.2261G= c.157+85G= (n.157+85G=) n.1337G= n.1147G= n.1367-73G= c.*756-73G= (n.*756-73G=) n.1907-73G= c.451-73G= (n.451-73G=) n.521G= | |
11 | g.6616576C>T | CA2574741284 | TPP1 | c.773-73G>A (n.773-73G>A) c.887-73G>A (n.887-73G>A) c.313-502G>A n.2246G>A n.627G>A n.480-73G>A c.158-73G>A (n.158-73G>A) c.*627-73G>A (n.*627-73G>A) n.1000G>A c.396-73G>A c.886+85G>A (n.886+85G>A) c.*340-73G>A (n.*340-73G>A) c.608-73G>A (n.608-73G>A) n.1063-73G>A n.2261G>A c.157+85G>A (n.157+85G>A) n.1337G>A n.1147G>A n.1367-73G>A c.*756-73G>A (n.*756-73G>A) n.1907-73G>A c.451-73G>A (n.451-73G>A) n.521G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616576_6616577insA | CA2790314318 | TPP1 | c.773-74_773-73insT (n.773-74_773-73insT) c.887-74_887-73insT (n.887-74_887-73insT) c.313-503_313-502insT n.2245_2246insT n.626_627insT n.480-74_480-73insT c.158-74_158-73insT (n.158-74_158-73insT) c.*627-74_*627-73insT (n.*627-74_*627-73insT) n.999_1000insT c.396-74_396-73insT c.886+84_886+85insT (n.886+84_886+85insT) c.*340-74_*340-73insT (n.*340-74_*340-73insT) c.608-74_608-73insT (n.608-74_608-73insT) n.1063-74_1063-73insT n.2260_2261insT c.157+84_157+85insT (n.157+84_157+85insT) n.1336_1337insT n.1146_1147insT n.1367-74_1367-73insT c.*756-74_*756-73insT (n.*756-74_*756-73insT) n.1907-74_1907-73insT c.451-74_451-73insT (n.451-74_451-73insT) n.520_521insT | |
11 | g.6616576_6616577insT | CA2790314319 | TPP1 | c.773-74_773-73insA (n.773-74_773-73insA) c.887-74_887-73insA (n.887-74_887-73insA) c.313-503_313-502insA n.2245_2246insA n.626_627insA n.480-74_480-73insA c.158-74_158-73insA (n.158-74_158-73insA) c.*627-74_*627-73insA (n.*627-74_*627-73insA) n.999_1000insA c.396-74_396-73insA c.886+84_886+85insA (n.886+84_886+85insA) c.*340-74_*340-73insA (n.*340-74_*340-73insA) c.608-74_608-73insA (n.608-74_608-73insA) n.1063-74_1063-73insA n.2260_2261insA c.157+84_157+85insA (n.157+84_157+85insA) n.1336_1337insA n.1146_1147insA n.1367-74_1367-73insA c.*756-74_*756-73insA (n.*756-74_*756-73insA) n.1907-74_1907-73insA c.451-74_451-73insA (n.451-74_451-73insA) n.520_521insA | |
11 | g.6616577C= | CA1950236999 | TPP1 | c.773-74G= (n.773-74G=) c.887-74G= (n.887-74G=) c.313-503G= n.2245G= n.626G= n.480-74G= c.158-74G= (n.158-74G=) c.*627-74G= (n.*627-74G=) n.999G= c.396-74G= c.886+84G= (n.886+84G=) c.*340-74G= (n.*340-74G=) c.608-74G= (n.608-74G=) n.1063-74G= n.2260G= c.157+84G= (n.157+84G=) n.1336G= n.1146G= n.1367-74G= c.*756-74G= (n.*756-74G=) n.1907-74G= c.451-74G= (n.451-74G=) n.520G= | |
11 | g.6616577C>T | CA217322790 | TPP1 | c.773-74G>A (n.773-74G>A) c.887-74G>A (n.887-74G>A) c.313-503G>A n.2245G>A n.626G>A n.480-74G>A c.158-74G>A (n.158-74G>A) c.*627-74G>A (n.*627-74G>A) n.999G>A c.396-74G>A c.886+84G>A (n.886+84G>A) c.*340-74G>A (n.*340-74G>A) c.608-74G>A (n.608-74G>A) n.1063-74G>A n.2260G>A c.157+84G>A (n.157+84G>A) n.1336G>A n.1146G>A n.1367-74G>A c.*756-74G>A (n.*756-74G>A) n.1907-74G>A c.451-74G>A (n.451-74G>A) n.520G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616583A= | CA1950237003 | TPP1 | c.772+78T= (n.772+78T=) c.886+78T= (n.886+78T=) c.313-509T= n.2239T= n.620T= n.480-80T= c.157+78T= (n.157+78T=) c.*626+78T= (n.*626+78T=) n.993T= c.396-80T= c.*339+78T= (n.*339+78T=) c.607+78T= (n.607+78T=) n.1062+78T= n.2254T= n.1330T= n.1140T= n.1366+78T= c.*755+78T= (n.*755+78T=) n.1906+78T= c.451-80T= (n.451-80T=) n.514T= | |
11 | g.6616583A>G | CA217322800 | TPP1 | c.772+78T>C (n.772+78T>C) c.886+78T>C (n.886+78T>C) c.313-509T>C n.2239T>C n.620T>C n.480-80T>C c.157+78T>C (n.157+78T>C) c.*626+78T>C (n.*626+78T>C) n.993T>C c.396-80T>C c.*339+78T>C (n.*339+78T>C) c.607+78T>C (n.607+78T>C) n.1062+78T>C n.2254T>C n.1330T>C n.1140T>C n.1366+78T>C c.*755+78T>C (n.*755+78T>C) n.1906+78T>C c.451-80T>C (n.451-80T>C) n.514T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616584T>C | CA2612258097 | TPP1 | c.772+77A>G (n.772+77A>G) c.886+77A>G (n.886+77A>G) c.313-510A>G n.2238A>G n.619A>G n.480-81A>G c.157+77A>G (n.157+77A>G) c.*626+77A>G (n.*626+77A>G) n.992A>G c.396-81A>G c.*339+77A>G (n.*339+77A>G) c.607+77A>G (n.607+77A>G) n.1062+77A>G n.2253A>G n.1329A>G n.1139A>G n.1366+77A>G c.*755+77A>G (n.*755+77A>G) n.1906+77A>G c.451-81A>G (n.451-81A>G) n.513A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616587C= | CA1950237007 | TPP1 | c.772+74G= (n.772+74G=) c.886+74G= (n.886+74G=) c.313-513G= n.2235G= n.616G= n.480-84G= c.157+74G= (n.157+74G=) c.*626+74G= (n.*626+74G=) n.989G= c.396-84G= c.*339+74G= (n.*339+74G=) c.607+74G= (n.607+74G=) n.1062+74G= n.2250G= n.1326G= n.1136G= n.1366+74G= c.*755+74G= (n.*755+74G=) n.1906+74G= c.451-84G= (n.451-84G=) n.510G= | |
11 | g.6616587C>G | CA2723087369 | TPP1 | c.772+74G>C (n.772+74G>C) c.886+74G>C (n.886+74G>C) c.313-513G>C n.2235G>C n.616G>C n.480-84G>C c.157+74G>C (n.157+74G>C) c.*626+74G>C (n.*626+74G>C) n.989G>C c.396-84G>C c.*339+74G>C (n.*339+74G>C) c.607+74G>C (n.607+74G>C) n.1062+74G>C n.2250G>C n.1326G>C n.1136G>C n.1366+74G>C c.*755+74G>C (n.*755+74G>C) n.1906+74G>C c.451-84G>C (n.451-84G>C) n.510G>C | dbSNP |
11 | g.6616587C>T | CA679350134 | TPP1 | c.772+74G>A (n.772+74G>A) c.886+74G>A (n.886+74G>A) c.313-513G>A n.2235G>A n.616G>A n.480-84G>A c.157+74G>A (n.157+74G>A) c.*626+74G>A (n.*626+74G>A) n.989G>A c.396-84G>A c.*339+74G>A (n.*339+74G>A) c.607+74G>A (n.607+74G>A) n.1062+74G>A n.2250G>A n.1326G>A n.1136G>A n.1366+74G>A c.*755+74G>A (n.*755+74G>A) n.1906+74G>A c.451-84G>A (n.451-84G>A) n.510G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616592C>T | CA2612258098 | TPP1 | c.772+69G>A (n.772+69G>A) c.886+69G>A (n.886+69G>A) c.313-518G>A n.2230G>A n.611G>A n.480-89G>A c.157+69G>A (n.157+69G>A) c.*626+69G>A (n.*626+69G>A) n.984G>A c.396-89G>A c.*339+69G>A (n.*339+69G>A) c.607+69G>A (n.607+69G>A) n.1062+69G>A n.2245G>A n.1321G>A n.1131G>A n.1366+69G>A c.*755+69G>A (n.*755+69G>A) n.1906+69G>A c.451-89G>A (n.451-89G>A) n.505G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616593C>A | CA2612258099 | TPP1 | c.772+68G>T (n.772+68G>T) c.886+68G>T (n.886+68G>T) c.313-519G>T n.2229G>T n.610G>T n.480-90G>T c.157+68G>T (n.157+68G>T) c.*626+68G>T (n.*626+68G>T) n.983G>T c.396-90G>T c.*339+68G>T (n.*339+68G>T) c.607+68G>T (n.607+68G>T) n.1062+68G>T n.2244G>T n.1320G>T n.1130G>T n.1366+68G>T c.*755+68G>T (n.*755+68G>T) n.1906+68G>T c.451-90G>T (n.451-90G>T) n.504G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616593C= | CA1950237012 | TPP1 | c.772+68G= (n.772+68G=) c.886+68G= (n.886+68G=) c.313-519G= n.2229G= n.610G= n.480-90G= c.157+68G= (n.157+68G=) c.*626+68G= (n.*626+68G=) n.983G= c.396-90G= c.*339+68G= (n.*339+68G=) c.607+68G= (n.607+68G=) n.1062+68G= n.2244G= n.1320G= n.1130G= n.1366+68G= c.*755+68G= (n.*755+68G=) n.1906+68G= c.451-90G= (n.451-90G=) n.504G= | |
11 | g.6616593C>T | CA217322808 | TPP1 | c.772+68G>A (n.772+68G>A) c.886+68G>A (n.886+68G>A) c.313-519G>A n.2229G>A n.610G>A n.480-90G>A c.157+68G>A (n.157+68G>A) c.*626+68G>A (n.*626+68G>A) n.983G>A c.396-90G>A c.*339+68G>A (n.*339+68G>A) c.607+68G>A (n.607+68G>A) n.1062+68G>A n.2244G>A n.1320G>A n.1130G>A n.1366+68G>A c.*755+68G>A (n.*755+68G>A) n.1906+68G>A c.451-90G>A (n.451-90G>A) n.504G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616594T>C | CA217322815 | TPP1 | c.772+67A>G (n.772+67A>G) c.886+67A>G (n.886+67A>G) c.313-520A>G n.2228A>G n.609A>G n.480-91A>G c.157+67A>G (n.157+67A>G) c.*626+67A>G (n.*626+67A>G) n.982A>G c.396-91A>G c.*339+67A>G (n.*339+67A>G) c.607+67A>G (n.607+67A>G) n.1062+67A>G n.2243A>G n.1319A>G n.1129A>G n.1366+67A>G c.*755+67A>G (n.*755+67A>G) n.1906+67A>G c.451-91A>G (n.451-91A>G) n.503A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616594T= | CA1950237015 | TPP1 | c.772+67A= (n.772+67A=) c.886+67A= (n.886+67A=) c.313-520A= n.2228A= n.609A= n.480-91A= c.157+67A= (n.157+67A=) c.*626+67A= (n.*626+67A=) n.982A= c.396-91A= c.*339+67A= (n.*339+67A=) c.607+67A= (n.607+67A=) n.1062+67A= n.2243A= n.1319A= n.1129A= n.1366+67A= c.*755+67A= (n.*755+67A=) n.1906+67A= c.451-91A= (n.451-91A=) n.503A= | |
11 | g.6616595T>G | CA2612258101 | TPP1 | c.772+66A>C (n.772+66A>C) c.886+66A>C (n.886+66A>C) c.313-521A>C n.2227A>C n.608A>C n.480-92A>C c.157+66A>C (n.157+66A>C) c.*626+66A>C (n.*626+66A>C) n.981A>C c.396-92A>C c.*339+66A>C (n.*339+66A>C) c.607+66A>C (n.607+66A>C) n.1062+66A>C n.2242A>C n.1318A>C n.1128A>C n.1366+66A>C c.*755+66A>C (n.*755+66A>C) n.1906+66A>C c.451-92A>C (n.451-92A>C) n.502A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616596G>C | CA679350136 | TPP1 | c.772+65C>G (n.772+65C>G) c.886+65C>G (n.886+65C>G) c.313-522C>G n.2226C>G n.607C>G n.480-93C>G c.157+65C>G (n.157+65C>G) c.*626+65C>G (n.*626+65C>G) n.980C>G c.396-93C>G c.*339+65C>G (n.*339+65C>G) c.607+65C>G (n.607+65C>G) n.1062+65C>G n.2241C>G n.1317C>G n.1127C>G n.1366+65C>G c.*755+65C>G (n.*755+65C>G) n.1906+65C>G c.451-93C>G (n.451-93C>G) n.501C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616596G= | CA1950237018 | TPP1 | c.772+65C= (n.772+65C=) c.886+65C= (n.886+65C=) c.313-522C= n.2226C= n.607C= n.480-93C= c.157+65C= (n.157+65C=) c.*626+65C= (n.*626+65C=) n.980C= c.396-93C= c.*339+65C= (n.*339+65C=) c.607+65C= (n.607+65C=) n.1062+65C= n.2241C= n.1317C= n.1127C= n.1366+65C= c.*755+65C= (n.*755+65C=) n.1906+65C= c.451-93C= (n.451-93C=) n.501C= | |
11 | g.6616597A>C | CA2612258102 | TPP1 | c.772+64T>G (n.772+64T>G) c.886+64T>G (n.886+64T>G) c.313-523T>G n.2225T>G n.606T>G n.480-94T>G c.157+64T>G (n.157+64T>G) c.*626+64T>G (n.*626+64T>G) n.979T>G c.396-94T>G c.*339+64T>G (n.*339+64T>G) c.607+64T>G (n.607+64T>G) n.1062+64T>G n.2240T>G n.1316T>G n.1126T>G n.1366+64T>G c.*755+64T>G (n.*755+64T>G) n.1906+64T>G c.451-94T>G (n.451-94T>G) n.500T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616598G>T | CA2612258103 | TPP1 | c.772+63C>A (n.772+63C>A) c.886+63C>A (n.886+63C>A) c.313-524C>A n.2224C>A n.605C>A n.480-95C>A c.157+63C>A (n.157+63C>A) c.*626+63C>A (n.*626+63C>A) n.978C>A c.396-95C>A c.*339+63C>A (n.*339+63C>A) c.607+63C>A (n.607+63C>A) n.1062+63C>A n.2239C>A n.1315C>A n.1125C>A n.1366+63C>A c.*755+63C>A (n.*755+63C>A) n.1906+63C>A c.451-95C>A (n.451-95C>A) n.499C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616599G>A | CA2612258104 | TPP1 | c.772+62C>T (n.772+62C>T) c.886+62C>T (n.886+62C>T) c.313-525C>T n.2107C>T n.2223C>T n.604C>T n.480-96C>T c.157+62C>T (n.157+62C>T) c.*626+62C>T (n.*626+62C>T) n.977C>T c.396-96C>T c.*339+62C>T (n.*339+62C>T) c.607+62C>T (n.607+62C>T) n.1062+62C>T n.2238C>T n.1314C>T n.1124C>T n.1366+62C>T c.*755+62C>T (n.*755+62C>T) n.1906+62C>T c.451-96C>T (n.451-96C>T) n.498C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616600G>A | CA2574741285 | TPP1 | c.772+61C>T (n.772+61C>T) c.886+61C>T (n.886+61C>T) c.313-526C>T n.2106C>T n.2222C>T n.603C>T n.480-97C>T c.157+61C>T (n.157+61C>T) c.*626+61C>T (n.*626+61C>T) n.976C>T c.396-97C>T c.*339+61C>T (n.*339+61C>T) c.607+61C>T (n.607+61C>T) n.1062+61C>T n.2237C>T n.1313C>T n.1123C>T n.1366+61C>T c.*755+61C>T (n.*755+61C>T) n.1906+61C>T c.451-97C>T (n.451-97C>T) n.497C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616601A= | CA1950237019 | TPP1 | c.772+60T= (n.772+60T=) c.886+60T= (n.886+60T=) c.313-527T= n.2105T= n.2221T= n.602T= n.480-98T= c.157+60T= (n.157+60T=) c.*626+60T= (n.*626+60T=) n.975T= c.396-98T= c.*339+60T= (n.*339+60T=) c.607+60T= (n.607+60T=) n.1062+60T= n.2236T= n.1312T= n.1122T= n.1366+60T= c.*755+60T= (n.*755+60T=) n.1906+60T= c.451-98T= (n.451-98T=) n.496T= | |
11 | g.6616601A>C | CA2612258105 | TPP1 | c.772+60T>G (n.772+60T>G) c.886+60T>G (n.886+60T>G) c.313-527T>G n.2105T>G n.2221T>G n.602T>G n.480-98T>G c.157+60T>G (n.157+60T>G) c.*626+60T>G (n.*626+60T>G) n.975T>G c.396-98T>G c.*339+60T>G (n.*339+60T>G) c.607+60T>G (n.607+60T>G) n.1062+60T>G n.2236T>G n.1312T>G n.1122T>G n.1366+60T>G c.*755+60T>G (n.*755+60T>G) n.1906+60T>G c.451-98T>G (n.451-98T>G) n.496T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616601A>G | CA934783824 | TPP1 | c.772+60T>C (n.772+60T>C) c.886+60T>C (n.886+60T>C) c.313-527T>C n.2105T>C n.2221T>C n.602T>C n.480-98T>C c.157+60T>C (n.157+60T>C) c.*626+60T>C (n.*626+60T>C) n.975T>C c.396-98T>C c.*339+60T>C (n.*339+60T>C) c.607+60T>C (n.607+60T>C) n.1062+60T>C n.2236T>C n.1312T>C n.1122T>C n.1366+60T>C c.*755+60T>C (n.*755+60T>C) n.1906+60T>C c.451-98T>C (n.451-98T>C) n.496T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616602G>A | CA2612258106 | TPP1 | c.772+59C>T (n.772+59C>T) c.886+59C>T (n.886+59C>T) c.313-528C>T n.2104C>T n.2220C>T n.601C>T n.480-99C>T c.157+59C>T (n.157+59C>T) c.*626+59C>T (n.*626+59C>T) n.974C>T c.396-99C>T c.*339+59C>T (n.*339+59C>T) c.607+59C>T (n.607+59C>T) n.1062+59C>T n.2235C>T n.1311C>T n.1121C>T n.1366+59C>T c.*755+59C>T (n.*755+59C>T) n.1906+59C>T c.451-99C>T (n.451-99C>T) n.495C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616603C>G | CA2612258107 | TPP1 | c.772+58G>C (n.772+58G>C) c.886+58G>C (n.886+58G>C) c.313-529G>C n.2103G>C n.2219G>C n.600G>C n.480-100G>C c.157+58G>C (n.157+58G>C) c.*626+58G>C (n.*626+58G>C) n.973G>C c.396-100G>C c.*339+58G>C (n.*339+58G>C) c.607+58G>C (n.607+58G>C) n.1062+58G>C n.2234G>C n.1310G>C n.1120G>C n.1366+58G>C c.*755+58G>C (n.*755+58G>C) n.1906+58G>C c.451-100G>C (n.451-100G>C) n.494G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616605G>A | CA2612258108 | TPP1 | c.772+56C>T (n.772+56C>T) c.886+56C>T (n.886+56C>T) c.313-531C>T n.2101C>T n.2217C>T n.598C>T n.480-102C>T c.157+56C>T (n.157+56C>T) c.*626+56C>T (n.*626+56C>T) n.971C>T c.396-102C>T c.*339+56C>T (n.*339+56C>T) c.607+56C>T (n.607+56C>T) n.1062+56C>T n.2232C>T n.1308C>T n.1118C>T n.1366+56C>T c.*755+56C>T (n.*755+56C>T) n.1906+56C>T c.451-102C>T (n.451-102C>T) n.492C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616606G>A | CA2571085402 | TPP1 | c.772+55C>T (n.772+55C>T) c.886+55C>T (n.886+55C>T) c.313-532C>T n.2100C>T n.2216C>T n.597C>T n.480-103C>T c.157+55C>T (n.157+55C>T) c.*626+55C>T (n.*626+55C>T) n.970C>T c.396-103C>T c.*339+55C>T (n.*339+55C>T) c.607+55C>T (n.607+55C>T) n.1062+55C>T n.2231C>T n.1307C>T n.1117C>T n.1366+55C>T c.*755+55C>T (n.*755+55C>T) n.1906+55C>T c.451-103C>T (n.451-103C>T) n.491C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616606G>C | CA2612258109 | TPP1 | c.772+55C>G (n.772+55C>G) c.886+55C>G (n.886+55C>G) c.313-532C>G n.2100C>G n.2216C>G n.597C>G n.480-103C>G c.157+55C>G (n.157+55C>G) c.*626+55C>G (n.*626+55C>G) n.970C>G c.396-103C>G c.*339+55C>G (n.*339+55C>G) c.607+55C>G (n.607+55C>G) n.1062+55C>G n.2231C>G n.1307C>G n.1117C>G n.1366+55C>G c.*755+55C>G (n.*755+55C>G) n.1906+55C>G c.451-103C>G (n.451-103C>G) n.491C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616608A= | CA1950237023 | TPP1 | c.772+53T= (n.772+53T=) c.886+53T= (n.886+53T=) c.313-534T= n.2098T= n.2214T= n.595T= n.480-105T= c.157+53T= (n.157+53T=) c.*626+53T= (n.*626+53T=) n.968T= c.396-105T= c.*339+53T= (n.*339+53T=) c.607+53T= (n.607+53T=) n.1062+53T= n.2229T= n.1305T= n.1115T= n.1366+53T= c.*755+53T= (n.*755+53T=) n.1906+53T= c.451-105T= (n.451-105T=) n.489T= | |
11 | g.6616608A>G | CA1950237036 | TPP1 | c.772+53T>C (n.772+53T>C) c.886+53T>C (n.886+53T>C) c.313-534T>C n.2098T>C n.2214T>C n.595T>C n.480-105T>C c.157+53T>C (n.157+53T>C) c.*626+53T>C (n.*626+53T>C) n.968T>C c.396-105T>C c.*339+53T>C (n.*339+53T>C) c.607+53T>C (n.607+53T>C) n.1062+53T>C n.2229T>C n.1305T>C n.1115T>C n.1366+53T>C c.*755+53T>C (n.*755+53T>C) n.1906+53T>C c.451-105T>C (n.451-105T>C) n.489T>C | dbSNP |
11 | g.6616608A>T | CA217322829 | TPP1 | c.772+53T>A (n.772+53T>A) c.886+53T>A (n.886+53T>A) c.313-534T>A n.2098T>A n.2214T>A n.595T>A n.480-105T>A c.157+53T>A (n.157+53T>A) c.*626+53T>A (n.*626+53T>A) n.968T>A c.396-105T>A c.*339+53T>A (n.*339+53T>A) c.607+53T>A (n.607+53T>A) n.1062+53T>A n.2229T>A n.1305T>A n.1115T>A n.1366+53T>A c.*755+53T>A (n.*755+53T>A) n.1906+53T>A c.451-105T>A (n.451-105T>A) n.489T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616610C>A | CA5858823 | TPP1 | c.772+51G>T (n.772+51G>T) c.886+51G>T (n.886+51G>T) c.313-536G>T n.2096G>T n.2212G>T n.593G>T n.480-107G>T c.157+51G>T (n.157+51G>T) c.*626+51G>T (n.*626+51G>T) n.966G>T c.396-107G>T c.*339+51G>T (n.*339+51G>T) c.607+51G>T (n.607+51G>T) n.1062+51G>T n.2227G>T n.1303G>T n.1113G>T n.1366+51G>T c.*755+51G>T (n.*755+51G>T) n.1906+51G>T c.451-107G>T (n.451-107G>T) n.487G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616610C= | CA1950237041 | TPP1 | c.772+51G= (n.772+51G=) c.886+51G= (n.886+51G=) c.313-536G= n.2096G= n.2212G= n.593G= n.480-107G= c.157+51G= (n.157+51G=) c.*626+51G= (n.*626+51G=) n.966G= c.396-107G= c.*339+51G= (n.*339+51G=) c.607+51G= (n.607+51G=) n.1062+51G= n.2227G= n.1303G= n.1113G= n.1366+51G= c.*755+51G= (n.*755+51G=) n.1906+51G= c.451-107G= (n.451-107G=) n.487G= | |
11 | g.6616610C>T | CA597439631 | TPP1 | c.772+51G>A (n.772+51G>A) c.886+51G>A (n.886+51G>A) c.313-536G>A n.2096G>A n.2212G>A n.593G>A n.480-107G>A c.157+51G>A (n.157+51G>A) c.*626+51G>A (n.*626+51G>A) n.966G>A c.396-107G>A c.*339+51G>A (n.*339+51G>A) c.607+51G>A (n.607+51G>A) n.1062+51G>A n.2227G>A n.1303G>A n.1113G>A n.1366+51G>A c.*755+51G>A (n.*755+51G>A) n.1906+51G>A c.451-107G>A (n.451-107G>A) n.487G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616611A>G | CA2612258110 | TPP1 | c.772+50T>C (n.772+50T>C) c.886+50T>C (n.886+50T>C) c.313-537T>C n.2095T>C n.2211T>C n.592T>C n.480-108T>C c.157+50T>C (n.157+50T>C) c.*626+50T>C (n.*626+50T>C) n.965T>C c.396-108T>C c.*339+50T>C (n.*339+50T>C) c.607+50T>C (n.607+50T>C) n.1062+50T>C n.2226T>C n.1302T>C n.1112T>C n.1366+50T>C c.*755+50T>C (n.*755+50T>C) n.1906+50T>C c.451-108T>C (n.451-108T>C) n.486T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616615C= | CA1950237044 | TPP1 | c.772+46G= (n.772+46G=) c.886+46G= (n.886+46G=) c.313-541G= n.2091G= n.2207G= n.588G= n.480-112G= c.157+46G= (n.157+46G=) c.*626+46G= (n.*626+46G=) n.961G= c.396-112G= c.*339+46G= (n.*339+46G=) c.607+46G= (n.607+46G=) n.1062+46G= n.2222G= n.1298G= n.1108G= n.1366+46G= c.*755+46G= (n.*755+46G=) n.1906+46G= c.451-112G= (n.451-112G=) n.482G= | |
11 | g.6616615C>T | CA1950237043 | TPP1 | c.772+46G>A (n.772+46G>A) c.886+46G>A (n.886+46G>A) c.313-541G>A n.2091G>A n.2207G>A n.588G>A n.480-112G>A c.157+46G>A (n.157+46G>A) c.*626+46G>A (n.*626+46G>A) n.961G>A c.396-112G>A c.*339+46G>A (n.*339+46G>A) c.607+46G>A (n.607+46G>A) n.1062+46G>A n.2222G>A n.1298G>A n.1108G>A n.1366+46G>A c.*755+46G>A (n.*755+46G>A) n.1906+46G>A c.451-112G>A (n.451-112G>A) n.482G>A | dbSNP |
11 | g.6616617C>A | CA2612258111 | TPP1 | c.772+44G>T (n.772+44G>T) c.886+44G>T (n.886+44G>T) c.313-543G>T n.2089G>T n.2205G>T n.586G>T n.480-114G>T c.157+44G>T (n.157+44G>T) c.*626+44G>T (n.*626+44G>T) n.959G>T c.396-114G>T c.*339+44G>T (n.*339+44G>T) c.607+44G>T (n.607+44G>T) n.1062+44G>T n.2220G>T n.1296G>T n.1106G>T n.1366+44G>T c.*755+44G>T (n.*755+44G>T) n.1906+44G>T c.451-114G>T (n.451-114G>T) n.480G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616617C= | CA1950237045 | TPP1 | c.772+44G= (n.772+44G=) c.886+44G= (n.886+44G=) c.313-543G= n.2089G= n.2205G= n.586G= n.480-114G= c.157+44G= (n.157+44G=) c.*626+44G= (n.*626+44G=) n.959G= c.396-114G= c.*339+44G= (n.*339+44G=) c.607+44G= (n.607+44G=) n.1062+44G= n.2220G= n.1296G= n.1106G= n.1366+44G= c.*755+44G= (n.*755+44G=) n.1906+44G= c.451-114G= (n.451-114G=) n.480G= | |
11 | g.6616617C>T | CA597439632 | TPP1 | c.772+44G>A (n.772+44G>A) c.886+44G>A (n.886+44G>A) c.313-543G>A n.2089G>A n.2205G>A n.586G>A n.480-114G>A c.157+44G>A (n.157+44G>A) c.*626+44G>A (n.*626+44G>A) n.959G>A c.396-114G>A c.*339+44G>A (n.*339+44G>A) c.607+44G>A (n.607+44G>A) n.1062+44G>A n.2220G>A n.1296G>A n.1106G>A n.1366+44G>A c.*755+44G>A (n.*755+44G>A) n.1906+44G>A c.451-114G>A (n.451-114G>A) n.480G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616618A= | CA1950237047 | TPP1 | c.772+43T= (n.772+43T=) c.886+43T= (n.886+43T=) c.313-544T= n.2088T= n.2204T= n.585T= n.480-115T= c.157+43T= (n.157+43T=) c.*626+43T= (n.*626+43T=) n.958T= c.396-115T= c.*339+43T= (n.*339+43T=) c.607+43T= (n.607+43T=) n.1062+43T= n.2219T= n.1295T= n.1105T= n.1366+43T= c.*755+43T= (n.*755+43T=) n.1906+43T= c.451-115T= (n.451-115T=) n.479T= | |
11 | g.6616618A>G | CA217322856 | TPP1 | c.772+43T>C (n.772+43T>C) c.886+43T>C (n.886+43T>C) c.313-544T>C n.2088T>C n.2204T>C n.585T>C n.480-115T>C c.157+43T>C (n.157+43T>C) c.*626+43T>C (n.*626+43T>C) n.958T>C c.396-115T>C c.*339+43T>C (n.*339+43T>C) c.607+43T>C (n.607+43T>C) n.1062+43T>C n.2219T>C n.1295T>C n.1105T>C n.1366+43T>C c.*755+43T>C (n.*755+43T>C) n.1906+43T>C c.451-115T>C (n.451-115T>C) n.479T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616620C>G | CA2790314320 | TPP1 | c.772+41G>C (n.772+41G>C) c.886+41G>C (n.886+41G>C) c.313-546G>C n.2086G>C n.2202G>C n.583G>C n.480-117G>C c.157+41G>C (n.157+41G>C) c.*626+41G>C (n.*626+41G>C) n.956G>C c.396-117G>C c.*339+41G>C (n.*339+41G>C) c.607+41G>C (n.607+41G>C) n.1062+41G>C n.2217G>C n.1293G>C n.1103G>C n.1366+41G>C c.*755+41G>C (n.*755+41G>C) n.1906+41G>C c.451-117G>C (n.451-117G>C) n.477G>C | |
11 | g.6616626C= | CA1950237048 | TPP1 | c.772+35G= (n.772+35G=) c.886+35G= (n.886+35G=) c.313-552G= n.2080G= n.2196G= n.577G= n.480-123G= c.157+35G= (n.157+35G=) c.*626+35G= (n.*626+35G=) n.950G= c.396-123G= c.*339+35G= (n.*339+35G=) c.607+35G= (n.607+35G=) n.1062+35G= n.2211G= n.1287G= n.1097G= n.1366+35G= c.*755+35G= (n.*755+35G=) n.1906+35G= c.451-123G= (n.451-123G=) n.471G= | |
11 | g.6616626C>T | CA597439633 | TPP1 | c.772+35G>A (n.772+35G>A) c.886+35G>A (n.886+35G>A) c.313-552G>A n.2080G>A n.2196G>A n.577G>A n.480-123G>A c.157+35G>A (n.157+35G>A) c.*626+35G>A (n.*626+35G>A) n.950G>A c.396-123G>A c.*339+35G>A (n.*339+35G>A) c.607+35G>A (n.607+35G>A) n.1062+35G>A n.2211G>A n.1287G>A n.1097G>A n.1366+35G>A c.*755+35G>A (n.*755+35G>A) n.1906+35G>A c.451-123G>A (n.451-123G>A) n.471G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6616627C= | CA1950237052 | TPP1 | c.772+34G= (n.772+34G=) c.886+34G= (n.886+34G=) c.313-553G= n.2079G= n.2195G= n.576G= n.480-124G= c.157+34G= (n.157+34G=) c.*626+34G= (n.*626+34G=) n.949G= c.396-124G= c.*339+34G= (n.*339+34G=) c.607+34G= (n.607+34G=) n.1062+34G= n.2210G= n.1286G= n.1096G= n.1366+34G= c.*755+34G= (n.*755+34G=) n.1906+34G= c.451-124G= (n.451-124G=) n.470G= | |
11 | g.6616627C>T | CA1950237050 | TPP1 | c.772+34G>A (n.772+34G>A) c.886+34G>A (n.886+34G>A) c.313-553G>A n.2079G>A n.2195G>A n.576G>A n.480-124G>A c.157+34G>A (n.157+34G>A) c.*626+34G>A (n.*626+34G>A) n.949G>A c.396-124G>A c.*339+34G>A (n.*339+34G>A) c.607+34G>A (n.607+34G>A) n.1062+34G>A n.2210G>A n.1286G>A n.1096G>A n.1366+34G>A c.*755+34G>A (n.*755+34G>A) n.1906+34G>A c.451-124G>A (n.451-124G>A) n.470G>A | dbSNP |
11 | g.6616628C>A | CA5858824 | TPP1 | c.772+33G>T (n.772+33G>T) c.886+33G>T (n.886+33G>T) c.313-554G>T n.2078G>T n.2194G>T n.575G>T n.480-125G>T c.157+33G>T (n.157+33G>T) c.*626+33G>T (n.*626+33G>T) n.948G>T c.396-125G>T c.*339+33G>T (n.*339+33G>T) c.607+33G>T (n.607+33G>T) n.1062+33G>T n.2209G>T n.1285G>T n.1095G>T n.1366+33G>T c.*755+33G>T (n.*755+33G>T) n.1906+33G>T c.451-125G>T (n.451-125G>T) n.469G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616628C= | CA1950237053 | TPP1 | c.772+33G= (n.772+33G=) c.886+33G= (n.886+33G=) c.313-554G= n.2078G= n.2194G= n.575G= n.480-125G= c.157+33G= (n.157+33G=) c.*626+33G= (n.*626+33G=) n.948G= c.396-125G= c.*339+33G= (n.*339+33G=) c.607+33G= (n.607+33G=) n.1062+33G= n.2209G= n.1285G= n.1095G= n.1366+33G= c.*755+33G= (n.*755+33G=) n.1906+33G= c.451-125G= (n.451-125G=) n.469G= | |
11 | g.6616629C>A | CA2790314321 | TPP1 | c.772+32G>T (n.772+32G>T) c.886+32G>T (n.886+32G>T) c.313-555G>T n.2077G>T n.2193G>T n.574G>T n.480-126G>T c.157+32G>T (n.157+32G>T) c.*626+32G>T (n.*626+32G>T) n.947G>T c.396-126G>T c.*339+32G>T (n.*339+32G>T) c.607+32G>T (n.607+32G>T) n.1062+32G>T n.2208G>T n.1284G>T n.1094G>T n.1366+32G>T c.*755+32G>T (n.*755+32G>T) n.1906+32G>T c.451-126G>T (n.451-126G>T) n.468G>T | |
11 | g.6616629C= | CA1950237056 | TPP1 | c.772+32G= (n.772+32G=) c.886+32G= (n.886+32G=) c.313-555G= n.2077G= n.2193G= n.574G= n.480-126G= c.157+32G= (n.157+32G=) c.*626+32G= (n.*626+32G=) n.947G= c.396-126G= c.*339+32G= (n.*339+32G=) c.607+32G= (n.607+32G=) n.1062+32G= n.2208G= n.1284G= n.1094G= n.1366+32G= c.*755+32G= (n.*755+32G=) n.1906+32G= c.451-126G= (n.451-126G=) n.468G= | |
11 | g.6616629C>G | CA5858825 | TPP1 | c.772+32G>C (n.772+32G>C) c.886+32G>C (n.886+32G>C) c.313-555G>C n.2077G>C n.2193G>C n.574G>C n.480-126G>C c.157+32G>C (n.157+32G>C) c.*626+32G>C (n.*626+32G>C) n.947G>C c.396-126G>C c.*339+32G>C (n.*339+32G>C) c.607+32G>C (n.607+32G>C) n.1062+32G>C n.2208G>C n.1284G>C n.1094G>C n.1366+32G>C c.*755+32G>C (n.*755+32G>C) n.1906+32G>C c.451-126G>C (n.451-126G>C) n.468G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616629C>T | CA934783829 | TPP1 | c.772+32G>A (n.772+32G>A) c.886+32G>A (n.886+32G>A) c.313-555G>A n.2077G>A n.2193G>A n.574G>A n.480-126G>A c.157+32G>A (n.157+32G>A) c.*626+32G>A (n.*626+32G>A) n.947G>A c.396-126G>A c.*339+32G>A (n.*339+32G>A) c.607+32G>A (n.607+32G>A) n.1062+32G>A n.2208G>A n.1284G>A n.1094G>A n.1366+32G>A c.*755+32G>A (n.*755+32G>A) n.1906+32G>A c.451-126G>A (n.451-126G>A) n.468G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616630C= | CA1950237058 | TPP1 | c.772+31G= (n.772+31G=) c.886+31G= (n.886+31G=) c.313-556G= n.2076G= n.2192G= n.573G= n.480-127G= c.157+31G= (n.157+31G=) c.*626+31G= (n.*626+31G=) n.946G= c.396-127G= c.*339+31G= (n.*339+31G=) c.607+31G= (n.607+31G=) n.1062+31G= n.2207G= n.1283G= n.1093G= n.1366+31G= c.*755+31G= (n.*755+31G=) n.1906+31G= c.451-127G= (n.451-127G=) n.467G= | |
11 | g.6616630C>G | CA1950237060 | TPP1 | c.772+31G>C (n.772+31G>C) c.886+31G>C (n.886+31G>C) c.313-556G>C n.2076G>C n.2192G>C n.573G>C n.480-127G>C c.157+31G>C (n.157+31G>C) c.*626+31G>C (n.*626+31G>C) n.946G>C c.396-127G>C c.*339+31G>C (n.*339+31G>C) c.607+31G>C (n.607+31G>C) n.1062+31G>C n.2207G>C n.1283G>C n.1093G>C n.1366+31G>C c.*755+31G>C (n.*755+31G>C) n.1906+31G>C c.451-127G>C (n.451-127G>C) n.467G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616632T>C | CA2612258112 | TPP1 | c.772+29A>G (n.772+29A>G) c.886+29A>G (n.886+29A>G) c.313-558A>G n.2074A>G n.2190A>G n.571A>G n.480-129A>G c.157+29A>G (n.157+29A>G) c.*626+29A>G (n.*626+29A>G) n.944A>G c.396-129A>G c.*339+29A>G (n.*339+29A>G) c.607+29A>G (n.607+29A>G) n.1062+29A>G n.2205A>G n.1281A>G n.1091A>G n.1366+29A>G c.*755+29A>G (n.*755+29A>G) n.1906+29A>G c.451-129A>G (n.451-129A>G) n.465A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616632T>G | CA597439634 | TPP1 | c.772+29A>C (n.772+29A>C) c.886+29A>C (n.886+29A>C) c.313-558A>C n.2074A>C n.2190A>C n.571A>C n.480-129A>C c.157+29A>C (n.157+29A>C) c.*626+29A>C (n.*626+29A>C) n.944A>C c.396-129A>C c.*339+29A>C (n.*339+29A>C) c.607+29A>C (n.607+29A>C) n.1062+29A>C n.2205A>C n.1281A>C n.1091A>C n.1366+29A>C c.*755+29A>C (n.*755+29A>C) n.1906+29A>C c.451-129A>C (n.451-129A>C) n.465A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616632T= | CA1950237063 | TPP1 | c.772+29A= (n.772+29A=) c.886+29A= (n.886+29A=) c.313-558A= n.2074A= n.2190A= n.571A= n.480-129A= c.157+29A= (n.157+29A=) c.*626+29A= (n.*626+29A=) n.944A= c.396-129A= c.*339+29A= (n.*339+29A=) c.607+29A= (n.607+29A=) n.1062+29A= n.2205A= n.1281A= n.1091A= n.1366+29A= c.*755+29A= (n.*755+29A=) n.1906+29A= c.451-129A= (n.451-129A=) n.465A= | |
11 | g.6616634C= | CA1950237064 | TPP1 | c.772+27G= (n.772+27G=) c.886+27G= (n.886+27G=) c.313-560G= n.2072G= n.2188G= n.569G= n.480-131G= c.157+27G= (n.157+27G=) c.*626+27G= (n.*626+27G=) n.942G= c.396-131G= c.*339+27G= (n.*339+27G=) c.607+27G= (n.607+27G=) n.1062+27G= n.2203G= n.1279G= n.1089G= n.1366+27G= c.*755+27G= (n.*755+27G=) n.1906+27G= c.451-131G= (n.451-131G=) n.463G= | |
11 | g.6616634C>T | CA679350152 | TPP1 | c.772+27G>A (n.772+27G>A) c.886+27G>A (n.886+27G>A) c.313-560G>A n.2072G>A n.2188G>A n.569G>A n.480-131G>A c.157+27G>A (n.157+27G>A) c.*626+27G>A (n.*626+27G>A) n.942G>A c.396-131G>A c.*339+27G>A (n.*339+27G>A) c.607+27G>A (n.607+27G>A) n.1062+27G>A n.2203G>A n.1279G>A n.1089G>A n.1366+27G>A c.*755+27G>A (n.*755+27G>A) n.1906+27G>A c.451-131G>A (n.451-131G>A) n.463G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |