Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.6616447A>C	CA379474465	TPP1	c.829T>G (p.Ser277Ala) c.943T>G (p.Ser315Ala) c.313-373T>G n.536T>G c.214T>G (p.Ser72Ala) c.33T>G c.683T>G (n.683T>G) n.1129T>G c.452T>G c.886+214T>G (n.886+214T>G) c.396T>G (n.396T>G) c.664T>G (p.Ser222Ala) n.1119T>G c.157+214T>G (n.157+214T>G) n.1466T>G n.36T>G n.1276T>G n.1423T>G c.812T>G (n.812T>G) n.1963T>G c.507T>G (p.Ser169Arg)	gnomAD v4
11	g.6616447A>G	CA379474469	TPP1	c.829T>C (p.Ser277Pro) c.943T>C (p.Ser315Pro) c.313-373T>C n.536T>C c.214T>C (p.Ser72Pro) c.33T>C c.683T>C (n.683T>C) n.1129T>C c.452T>C c.886+214T>C (n.886+214T>C) c.396T>C (n.396T>C) c.664T>C (p.Ser222Pro) n.1119T>C c.157+214T>C (n.157+214T>C) n.1466T>C n.36T>C n.1276T>C n.1423T>C c.812T>C (n.812T>C) n.1963T>C c.507T>C (p.Ser169=)
11	g.6616447A>T	CA379474467	TPP1	c.829T>A (p.Ser277Thr) c.943T>A (p.Ser315Thr) c.313-373T>A n.536T>A c.214T>A (p.Ser72Thr) c.33T>A c.683T>A (n.683T>A) n.1129T>A c.452T>A c.886+214T>A (n.886+214T>A) c.396T>A (n.396T>A) c.664T>A (p.Ser222Thr) n.1119T>A c.157+214T>A (n.157+214T>A) n.1466T>A n.36T>A n.1276T>A n.1423T>A c.812T>A (n.812T>A) n.1963T>A c.507T>A (p.Ser169Arg)
11	g.6616447_6616449delinsACT	CA1950236619	TPP1	c.827_829delinsAGT (p.Glu276=) c.941_943delinsAGT (p.Glu314=) c.313-375_313-373delinsAGT n.534_536delinsAGT c.212_214delinsAGT (p.Glu71=) c.31_33delinsAGT c.681_683delinsAGT (n.681_683delinsAGT) n.1127_1129delinsAGT c.450_452delinsAGT c.886+212_886+214delinsAGT (n.886+212_886+214delinsAGT) c.394_396delinsAGT (n.394_396delinsAGT) c.662_664delinsAGT (p.Glu221=) n.1117_1119delinsAGT c.157+212_157+214delinsAGT (n.157+212_157+214delinsAGT) n.1464_1466delinsAGT n.34_36delinsAGT n.1274_1276delinsAGT n.1421_1423delinsAGT c.810_812delinsAGT (n.810_812delinsAGT) n.1961_1963delinsAGT c.505_507delinsAGT (p.Ser169=)
11	g.6616448C>A	CA379474470	TPP1	c.828G>T (p.Glu276Asp) c.942G>T (p.Glu314Asp) c.313-374G>T n.535G>T c.213G>T (p.Glu71Asp) c.32G>T c.682G>T (n.682G>T) n.1128G>T c.451G>T c.886+213G>T (n.886+213G>T) c.395G>T (n.395G>T) c.663G>T (p.Glu221Asp) n.1118G>T c.157+213G>T (n.157+213G>T) n.1465G>T n.35G>T n.1275G>T n.1422G>T c.811G>T (n.811G>T) n.1962G>T c.506G>T (p.Ser169Ile)
11	g.6616448C>G	CA379474474	TPP1	c.828G>C (p.Glu276Asp) c.942G>C (p.Glu314Asp) c.313-374G>C n.535G>C c.213G>C (p.Glu71Asp) c.32G>C c.682G>C (n.682G>C) n.1128G>C c.451G>C c.886+213G>C (n.886+213G>C) c.395G>C (n.395G>C) c.663G>C (p.Glu221Asp) n.1118G>C c.157+213G>C (n.157+213G>C) n.1465G>C n.35G>C n.1275G>C n.1422G>C c.811G>C (n.811G>C) n.1962G>C c.506G>C (p.Ser169Thr)
11	g.6616448C>T	CA379474472	TPP1	c.828G>A (p.Glu276=) c.942G>A (p.Glu314=) c.313-374G>A n.535G>A c.213G>A (p.Glu71=) c.32G>A c.682G>A (n.682G>A) n.1128G>A c.451G>A c.886+213G>A (n.886+213G>A) c.395G>A (n.395G>A) c.663G>A (p.Glu221=) n.1118G>A c.157+213G>A (n.157+213G>A) n.1465G>A n.35G>A n.1275G>A n.1422G>A c.811G>A (n.811G>A) n.1962G>A c.506G>A (p.Ser169Asn)	dbSNP
11	g.6616449_6616450del	CA916083234	TPP1	c.827_828del (p.Glu276ValfsTer14) c.941_942del (p.Glu314ValfsTer14) c.313-375_313-374del n.534_535del c.212_213del (p.Glu71ValfsTer14) c.31_32del c.681_682del (n.681_682del) n.1127_1128del c.450_451del c.886+212_886+213del (n.886+212_886+213del) c.394_395del (n.394_395del) c.662_663del (p.Glu221ValfsTer14) n.1117_1118del c.157+212_157+213del (n.157+212_157+213del) n.1464_1465del n.34_35del n.1274_1275del n.1421_1422del c.810_811del (n.810_811del) n.1961_1962del c.505_506del (p.Gln170AlafsTer?)	ClinVar dbSNP
11	g.6616449T>A	CA379474476	TPP1	c.827A>T (p.Glu276Val) c.941A>T (p.Glu314Val) c.313-375A>T n.534A>T c.212A>T (p.Glu71Val) c.31A>T c.681A>T (n.681A>T) n.1127A>T c.450A>T c.886+212A>T (n.886+212A>T) c.394A>T (n.394A>T) c.662A>T (p.Glu221Val) n.1117A>T c.157+212A>T (n.157+212A>T) n.1464A>T n.34A>T n.1274A>T n.1421A>T c.810A>T (n.810A>T) n.1961A>T c.505A>T (p.Ser169Cys)
11	g.6616449T>C	CA379474480	TPP1	c.827A>G (p.Glu276Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.313-375A>G n.534A>G c.212A>G (p.Glu71Gly) c.31A>G c.681A>G (n.681A>G) n.1127A>G c.450A>G c.886+212A>G (n.886+212A>G) c.394A>G (n.394A>G) c.662A>G (p.Glu221Gly) n.1117A>G c.157+212A>G (n.157+212A>G) n.1464A>G n.34A>G n.1274A>G n.1421A>G c.810A>G (n.810A>G) n.1961A>G c.505A>G (p.Ser169Gly)
11	g.6616449T>G	CA379474478	TPP1	c.827A>C (p.Glu276Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.313-375A>C n.534A>C c.212A>C (p.Glu71Ala) c.31A>C c.681A>C (n.681A>C) n.1127A>C c.450A>C c.886+212A>C (n.886+212A>C) c.394A>C (n.394A>C) c.662A>C (p.Glu221Ala) n.1117A>C c.157+212A>C (n.157+212A>C) n.1464A>C n.34A>C n.1274A>C n.1421A>C c.810A>C (n.810A>C) n.1961A>C c.505A>C (p.Ser169Arg)
11	g.6616450C>A	CA379474482	TPP1	c.826G>T (p.Glu276Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.313-376G>T n.533G>T c.211G>T (p.Glu71Ter) c.30G>T c.680G>T (n.680G>T) n.1126G>T c.449G>T c.886+211G>T (n.886+211G>T) c.393G>T (n.393G>T) c.661G>T (p.Glu221Ter) n.1116G>T c.157+211G>T (n.157+211G>T) n.1463G>T n.33G>T n.1273G>T n.1420G>T c.809G>T (n.809G>T) n.1960G>T c.504G>T (p.Met168Ile)
11	g.6616450C>G	CA379474484	TPP1	c.826G>C (p.Glu276Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.313-376G>C n.533G>C c.211G>C (p.Glu71Gln) c.30G>C c.680G>C (n.680G>C) n.1126G>C c.449G>C c.886+211G>C (n.886+211G>C) c.393G>C (n.393G>C) c.661G>C (p.Glu221Gln) n.1116G>C c.157+211G>C (n.157+211G>C) n.1463G>C n.33G>C n.1273G>C n.1420G>C c.809G>C (n.809G>C) n.1960G>C c.504G>C (p.Met168Ile)
11	g.6616450C>T	CA379474485	TPP1	c.826G>A (p.Glu276Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.313-376G>A n.533G>A c.211G>A (p.Glu71Lys) c.30G>A c.680G>A (n.680G>A) n.1126G>A c.449G>A c.886+211G>A (n.886+211G>A) c.393G>A (n.393G>A) c.661G>A (p.Glu221Lys) n.1116G>A c.157+211G>A (n.157+211G>A) n.1463G>A n.33G>A n.1273G>A n.1420G>A c.809G>A (n.809G>A) n.1960G>A c.504G>A (p.Met168Ile)
11	g.6616450_6616452delinsCAT	CA1950236629	TPP1	c.824_826delinsATG (p.Asn275=) c.938_940delinsATG (p.Asn313=) c.313-378_313-376delinsATG n.531_533delinsATG c.209_211delinsATG (p.Asn70=) c.28_30delinsATG c.678_680delinsATG (n.678_680delinsATG) n.1124_1126delinsATG c.447_449delinsATG c.886+209_886+211delinsATG (n.886+209_886+211delinsATG) c.391_393delinsATG (n.391_393delinsATG) c.659_661delinsATG (p.Asn220=) n.1114_1116delinsATG c.157+209_157+211delinsATG (n.157+209_157+211delinsATG) n.1461_1463delinsATG n.31_33delinsATG n.1271_1273delinsATG n.1418_1420delinsATG c.807_809delinsATG (n.807_809delinsATG) n.1958_1960delinsATG c.502_504delinsATG (p.Met168=)
11	g.6616451A>C	CA379474486	TPP1	c.825T>G (p.Asn275Lys) c.939T>G (p.Asn313Lys) c.313-377T>G n.532T>G c.210T>G (p.Asn70Lys) c.29T>G c.679T>G (n.679T>G) n.1125T>G c.448T>G c.886+210T>G (n.886+210T>G) c.392T>G (n.392T>G) c.660T>G (p.Asn220Lys) n.1115T>G c.157+210T>G (n.157+210T>G) n.1462T>G n.32T>G n.1272T>G n.1419T>G c.808T>G (n.808T>G) n.1959T>G c.503T>G (p.Met168Arg)	gnomAD v4
11	g.6616451A>G	CA379474488	TPP1	c.825T>C (p.Asn275=) c.939T>C (p.Asn313=) c.313-377T>C n.532T>C c.210T>C (p.Asn70=) c.29T>C c.679T>C (n.679T>C) n.1125T>C c.448T>C c.886+210T>C (n.886+210T>C) c.392T>C (n.392T>C) c.660T>C (p.Asn220=) n.1115T>C c.157+210T>C (n.157+210T>C) n.1462T>C n.32T>C n.1272T>C n.1419T>C c.808T>C (n.808T>C) n.1959T>C c.503T>C (p.Met168Thr)	gnomAD v4
11	g.6616451A>T	CA379474490	TPP1	c.825T>A (p.Asn275Lys) c.939T>A (p.Asn313Lys) c.313-377T>A n.532T>A c.210T>A (p.Asn70Lys) c.29T>A c.679T>A (n.679T>A) n.1125T>A c.448T>A c.886+210T>A (n.886+210T>A) c.392T>A (n.392T>A) c.660T>A (p.Asn220Lys) n.1115T>A c.157+210T>A (n.157+210T>A) n.1462T>A n.32T>A n.1272T>A n.1419T>A c.808T>A (n.808T>A) n.1959T>A c.503T>A (p.Met168Lys)
11	g.6616451_6616452del	CA10603170	TPP1	c.824_825del (p.Asn275ArgfsTer15) c.938_939del (p.Asn313ArgfsTer15) c.313-378_313-377del n.531_532del c.209_210del (p.Asn70ArgfsTer15) c.28_29del c.678_679del (n.678_679del) n.1124_1125del c.447_448del c.886+209_886+210del (n.886+209_886+210del) c.391_392del (n.391_392del) c.659_660del (p.Asn220ArgfsTer15) n.1114_1115del c.157+209_157+210del (n.157+209_157+210del) n.1461_1462del n.31_32del n.1271_1272del n.1418_1419del c.807_808del (n.807_808del) n.1958_1959del c.502_503del (p.Met168GlufsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6616452T>A	CA379474493	TPP1	c.824A>T (p.Asn275Ile) c.938A>T (p.Asn313Ile) c.313-378A>T n.531A>T c.209A>T (p.Asn70Ile) c.28A>T c.678A>T (n.678A>T) n.1124A>T c.447A>T c.886+209A>T (n.886+209A>T) c.391A>T (n.391A>T) c.659A>T (p.Asn220Ile) n.1114A>T c.157+209A>T (n.157+209A>T) n.1461A>T n.31A>T n.1271A>T n.1418A>T c.807A>T (n.807A>T) n.1958A>T c.502A>T (p.Met168Leu)
11	g.6616452T>C	CA379474495	TPP1	c.824A>G (p.Asn275Ser) c.938A>G (p.Asn313Ser) c.313-378A>G n.531A>G c.209A>G (p.Asn70Ser) c.28A>G c.678A>G (n.678A>G) n.1124A>G c.447A>G c.886+209A>G (n.886+209A>G) c.391A>G (n.391A>G) c.659A>G (p.Asn220Ser) n.1114A>G c.157+209A>G (n.157+209A>G) n.1461A>G n.31A>G n.1271A>G n.1418A>G c.807A>G (n.807A>G) n.1958A>G c.502A>G (p.Met168Val)
11	g.6616452T>G	CA379474496	TPP1	c.824A>C (p.Asn275Thr) c.938A>C (p.Asn313Thr) c.313-378A>C n.531A>C c.209A>C (p.Asn70Thr) c.28A>C c.678A>C (n.678A>C) n.1124A>C c.447A>C c.886+209A>C (n.886+209A>C) c.391A>C (n.391A>C) c.659A>C (p.Asn220Thr) n.1114A>C c.157+209A>C (n.157+209A>C) n.1461A>C n.31A>C n.1271A>C n.1418A>C c.807A>C (n.807A>C) n.1958A>C c.502A>C (p.Met168Leu)
11	g.6616453T>A	CA379474498	TPP1	c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.313-379A>T n.530A>T c.208A>T (p.Asn70Tyr) c.27A>T c.677A>T (n.677A>T) n.1123A>T c.446A>T c.886+208A>T (n.886+208A>T) c.390A>T (n.390A>T) c.658A>T (p.Asn220Tyr) n.1113A>T c.157+208A>T (n.157+208A>T) n.1460A>T n.30A>T n.1270A>T n.1417A>T c.806A>T (n.806A>T) n.1957A>T c.501A>T (p.Val167=)
11	g.6616453T>C	CA379474500	TPP1	c.823A>G (p.Asn275Asp) c.937A>G (p.Asn313Asp) c.313-379A>G n.530A>G c.208A>G (p.Asn70Asp) c.27A>G c.677A>G (n.677A>G) n.1123A>G c.446A>G c.886+208A>G (n.886+208A>G) c.390A>G (n.390A>G) c.658A>G (p.Asn220Asp) n.1113A>G c.157+208A>G (n.157+208A>G) n.1460A>G n.30A>G n.1270A>G n.1417A>G c.806A>G (n.806A>G) n.1957A>G c.501A>G (p.Val167=)
11	g.6616453T>G	CA379474501	TPP1	c.823A>C (p.Asn275His) c.937A>C (p.Asn313His) c.313-379A>C n.530A>C c.208A>C (p.Asn70His) c.27A>C c.677A>C (n.677A>C) n.1123A>C c.446A>C c.886+208A>C (n.886+208A>C) c.390A>C (n.390A>C) c.658A>C (p.Asn220His) n.1113A>C c.157+208A>C (n.157+208A>C) n.1460A>C n.30A>C n.1270A>C n.1417A>C c.806A>C (n.806A>C) n.1957A>C c.501A>C (p.Val167=)
11	g.6616454A=	CA1950236639	TPP1	c.822T= (p.Ser274=) c.936T= (p.Ser312=) c.313-380T= n.529T= c.207T= (p.Ser69=) c.26T= c.676T= (n.676T=) n.1122T= c.445T= c.886+207T= (n.886+207T=) c.389T= (n.389T=) c.657T= (p.Ser219=) n.1112T= c.157+207T= (n.157+207T=) n.1459T= n.29T= n.1269T= n.1416T= c.805T= (n.805T=) n.1956T= c.500T= (p.Val167=)
11	g.6616454A>C	CA379474504	TPP1	c.822T>G (p.Ser274Arg) c.936T>G (p.Ser312Arg) c.313-380T>G n.529T>G c.207T>G (p.Ser69Arg) c.26T>G c.676T>G (n.676T>G) n.1122T>G c.445T>G c.886+207T>G (n.886+207T>G) c.389T>G (n.389T>G) c.657T>G (p.Ser219Arg) n.1112T>G c.157+207T>G (n.157+207T>G) n.1459T>G n.29T>G n.1269T>G n.1416T>G c.805T>G (n.805T>G) n.1956T>G c.500T>G (p.Val167Gly)
11	g.6616454A>G	CA379474507	TPP1	c.822T>C (p.Ser274=) c.936T>C (p.Ser312=) c.313-380T>C n.529T>C c.207T>C (p.Ser69=) c.26T>C c.676T>C (n.676T>C) n.1122T>C c.445T>C c.886+207T>C (n.886+207T>C) c.389T>C (n.389T>C) c.657T>C (p.Ser219=) n.1112T>C c.157+207T>C (n.157+207T>C) n.1459T>C n.29T>C n.1269T>C n.1416T>C c.805T>C (n.805T>C) n.1956T>C c.500T>C (p.Val167Ala)	dbSNP
11	g.6616454A>T	CA379474506	TPP1	c.822T>A (p.Ser274Arg) c.936T>A (p.Ser312Arg) c.313-380T>A n.529T>A c.207T>A (p.Ser69Arg) c.26T>A c.676T>A (n.676T>A) n.1122T>A c.445T>A c.886+207T>A (n.886+207T>A) c.389T>A (n.389T>A) c.657T>A (p.Ser219Arg) n.1112T>A c.157+207T>A (n.157+207T>A) n.1459T>A n.29T>A n.1269T>A n.1416T>A c.805T>A (n.805T>A) n.1956T>A c.500T>A (p.Val167Glu)
11	g.6616455C>A	CA217322675	TPP1	c.821G>T (p.Ser274Ile) c.935G>T (p.Ser312Ile) c.313-381G>T n.528G>T c.206G>T (p.Ser69Ile) c.25G>T c.675G>T (n.675G>T) n.1121G>T c.444G>T c.886+206G>T (n.886+206G>T) c.388G>T (n.388G>T) c.656G>T (p.Ser219Ile) n.1111G>T c.157+206G>T (n.157+206G>T) n.1458G>T n.28G>T n.1268G>T n.1415G>T c.804G>T (n.804G>T) n.1955G>T c.499G>T (p.Val167Leu)	dbSNP
11	g.6616455C=	CA1950236642	TPP1	c.821G= (p.Ser274=) c.935G= (p.Ser312=) c.313-381G= n.528G= c.206G= (p.Ser69=) c.25G= c.675G= (n.675G=) n.1121G= c.444G= c.886+206G= (n.886+206G=) c.388G= (n.388G=) c.656G= (p.Ser219=) n.1111G= c.157+206G= (n.157+206G=) n.1458G= n.28G= n.1268G= n.1415G= c.804G= (n.804G=) n.1955G= c.499G= (p.Val167=)
11	g.6616455C>G	CA379474509	TPP1	c.821G>C (p.Ser274Thr) c.935G>C (p.Ser312Thr) c.313-381G>C n.528G>C c.206G>C (p.Ser69Thr) c.25G>C c.675G>C (n.675G>C) n.1121G>C c.444G>C c.886+206G>C (n.886+206G>C) c.388G>C (n.388G>C) c.656G>C (p.Ser219Thr) n.1111G>C c.157+206G>C (n.157+206G>C) n.1458G>C n.28G>C n.1268G>C n.1415G>C c.804G>C (n.804G>C) n.1955G>C c.499G>C (p.Val167Leu)
11	g.6616455C>T	CA379474511	TPP1	c.821G>A (p.Ser274Asn) c.935G>A (p.Ser312Asn) c.313-381G>A n.528G>A c.206G>A (p.Ser69Asn) c.25G>A c.675G>A (n.675G>A) n.1121G>A c.444G>A c.886+206G>A (n.886+206G>A) c.388G>A (n.388G>A) c.656G>A (p.Ser219Asn) n.1111G>A c.157+206G>A (n.157+206G>A) n.1458G>A n.28G>A n.1268G>A n.1415G>A c.804G>A (n.804G>A) n.1955G>A c.499G>A (p.Val167Ile)	gnomAD v4
11	g.6616456T>A	CA379474513	TPP1	c.820A>T (p.Ser274Cys) c.934A>T (p.Ser312Cys) c.313-382A>T n.527A>T c.205A>T (p.Ser69Cys) c.24A>T c.674A>T (n.674A>T) n.1120A>T c.443A>T c.886+205A>T (n.886+205A>T) c.387A>T (n.387A>T) c.655A>T (p.Ser219Cys) n.1110A>T c.157+205A>T (n.157+205A>T) n.1457A>T n.27A>T n.1267A>T n.1414A>T c.803A>T (n.803A>T) n.1954A>T c.498A>T (p.Ser166=)
11	g.6616456T>C	CA379474514	TPP1	c.820A>G (p.Ser274Gly) c.934A>G (p.Ser312Gly) c.313-382A>G n.527A>G c.205A>G (p.Ser69Gly) c.24A>G c.674A>G (n.674A>G) n.1120A>G c.443A>G c.886+205A>G (n.886+205A>G) c.387A>G (n.387A>G) c.655A>G (p.Ser219Gly) n.1110A>G c.157+205A>G (n.157+205A>G) n.1457A>G n.27A>G n.1267A>G n.1414A>G c.803A>G (n.803A>G) n.1954A>G c.498A>G (p.Ser166=)	gnomAD v4
11	g.6616456T>G	CA379474516	TPP1	c.820A>C (p.Ser274Arg) c.934A>C (p.Ser312Arg) c.313-382A>C n.527A>C c.205A>C (p.Ser69Arg) c.24A>C c.674A>C (n.674A>C) n.1120A>C c.443A>C c.886+205A>C (n.886+205A>C) c.387A>C (n.387A>C) c.655A>C (p.Ser219Arg) n.1110A>C c.157+205A>C (n.157+205A>C) n.1457A>C n.27A>C n.1267A>C n.1414A>C c.803A>C (n.803A>C) n.1954A>C c.498A>C (p.Ser166=)
11	g.6616457G>A	CA379474517	TPP1	c.819C>T (p.Leu273=) c.933C>T (p.Leu311=) c.313-383C>T n.526C>T c.204C>T (p.Leu68=) c.23C>T c.673C>T (n.673C>T) n.1119C>T c.442C>T c.886+204C>T (n.886+204C>T) c.386C>T (n.386C>T) c.654C>T (p.Leu218=) n.1109C>T c.157+204C>T (n.157+204C>T) n.1456C>T n.26C>T n.1266C>T n.1413C>T c.802C>T (n.802C>T) n.1953C>T c.497C>T (p.Ser166Leu)	ClinVar COSMIC
11	g.6616457G>C	CA379474518	TPP1	c.819C>G (p.Leu273=) c.933C>G (p.Leu311=) c.313-383C>G n.526C>G c.204C>G (p.Leu68=) c.23C>G c.673C>G (n.673C>G) n.1119C>G c.442C>G c.886+204C>G (n.886+204C>G) c.386C>G (n.386C>G) c.654C>G (p.Leu218=) n.1109C>G c.157+204C>G (n.157+204C>G) n.1456C>G n.26C>G n.1266C>G n.1413C>G c.802C>G (n.802C>G) n.1953C>G c.497C>G (p.Ser166Ter)
11	g.6616457G>T	CA379474519	TPP1	c.819C>A (p.Leu273=) c.933C>A (p.Leu311=) c.313-383C>A n.526C>A c.204C>A (p.Leu68=) c.23C>A c.673C>A (n.673C>A) n.1119C>A c.442C>A c.886+204C>A (n.886+204C>A) c.386C>A (n.386C>A) c.654C>A (p.Leu218=) n.1109C>A c.157+204C>A (n.157+204C>A) n.1456C>A n.26C>A n.1266C>A n.1413C>A c.802C>A (n.802C>A) n.1953C>A c.497C>A (p.Ser166Ter)
11	g.6616458A>C	CA379474525	TPP1	c.818T>G (p.Leu273Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.313-384T>G n.525T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) c.22T>G c.672T>G (n.672T>G) n.1118T>G c.441T>G c.886+203T>G (n.886+203T>G) c.385T>G (n.385T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1108T>G c.157+203T>G (n.157+203T>G) n.1455T>G n.25T>G n.1265T>G n.1412T>G c.801T>G (n.801T>G) n.1952T>G c.496T>G (p.Ser166Ala)
11	g.6616458A>G	CA379474523	TPP1	c.818T>C (p.Leu273Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.313-384T>C n.525T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) c.22T>C c.672T>C (n.672T>C) n.1118T>C c.441T>C c.886+203T>C (n.886+203T>C) c.385T>C (n.385T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1108T>C c.157+203T>C (n.157+203T>C) n.1455T>C n.25T>C n.1265T>C n.1412T>C c.801T>C (n.801T>C) n.1952T>C c.496T>C (p.Ser166Pro)
11	g.6616458A>T	CA379474521	TPP1	c.818T>A (p.Leu273His) c.932T>A (p.Leu311His) c.313-384T>A n.525T>A c.203T>A (p.Leu68His) c.22T>A c.672T>A (n.672T>A) n.1118T>A c.441T>A c.886+203T>A (n.886+203T>A) c.385T>A (n.385T>A) c.653T>A (p.Leu218His) n.1108T>A c.157+203T>A (n.157+203T>A) n.1455T>A n.25T>A n.1265T>A n.1412T>A c.801T>A (n.801T>A) n.1952T>A c.496T>A (p.Ser166Thr)
11	g.6616459G>A	CA5858802	TPP1	c.817C>T (p.Leu273Phe) c.931C>T (p.Leu311Phe) c.313-385C>T n.524C>T c.202C>T (p.Leu68Phe) c.21C>T c.671C>T (n.671C>T) n.1117C>T c.440C>T c.886+202C>T (n.886+202C>T) c.384C>T (n.384C>T) c.652C>T (p.Leu218Phe) n.1107C>T c.157+202C>T (n.157+202C>T) n.1454C>T n.24C>T n.1264C>T n.1411C>T c.800C>T (n.800C>T) n.1951C>T c.495C>T (p.Cys165=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.6616459G>C	CA379474527	TPP1	c.817C>G (p.Leu273Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.313-385C>G n.524C>G c.202C>G (p.Leu68Val) c.21C>G c.671C>G (n.671C>G) n.1117C>G c.440C>G c.886+202C>G (n.886+202C>G) c.384C>G (n.384C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) n.1107C>G c.157+202C>G (n.157+202C>G) n.1454C>G n.24C>G n.1264C>G n.1411C>G c.800C>G (n.800C>G) n.1951C>G c.495C>G (p.Cys165Trp)
11	g.6616459G=	CA1950236650	TPP1	c.817C= (p.Leu273=) c.931C= (p.Leu311=) c.313-385C= n.524C= c.202C= (p.Leu68=) c.21C= c.671C= (n.671C=) n.1117C= c.440C= c.886+202C= (n.886+202C=) c.384C= (n.384C=) c.652C= (p.Leu218=) n.1107C= c.157+202C= (n.157+202C=) n.1454C= n.24C= n.1264C= n.1411C= c.800C= (n.800C=) n.1951C= c.495C= (p.Cys165=)
11	g.6616459G>T	CA379474529	TPP1	c.817C>A (p.Leu273Ile) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.313-385C>A n.524C>A c.202C>A (p.Leu68Ile) c.21C>A c.671C>A (n.671C>A) n.1117C>A c.440C>A c.886+202C>A (n.886+202C>A) c.384C>A (n.384C>A) c.652C>A (p.Leu218Ile) n.1107C>A c.157+202C>A (n.157+202C>A) n.1454C>A n.24C>A n.1264C>A n.1411C>A c.800C>A (n.800C>A) n.1951C>A c.495C>A (p.Cys165Ter)	gnomAD v4
11	g.6616460C>A	CA379474531	TPP1	c.816G>T (p.Leu272=) c.930G>T (p.Leu310=) c.313-386G>T n.523G>T c.201G>T (p.Leu67=) c.20G>T c.670G>T (n.670G>T) n.1116G>T c.439G>T c.886+201G>T (n.886+201G>T) c.383G>T (n.383G>T) c.651G>T (p.Leu217=) n.1106G>T c.157+201G>T (n.157+201G>T) n.1453G>T n.23G>T n.1263G>T n.1410G>T c.799G>T (n.799G>T) n.1950G>T c.494G>T (p.Cys165Phe)
11	g.6616460C=	CA1950236656	TPP1	c.816G= (p.Leu272=) c.930G= (p.Leu310=) c.313-386G= n.523G= c.201G= (p.Leu67=) c.20G= c.670G= (n.670G=) n.1116G= c.439G= c.886+201G= (n.886+201G=) c.383G= (n.383G=) c.651G= (p.Leu217=) n.1106G= c.157+201G= (n.157+201G=) n.1453G= n.23G= n.1263G= n.1410G= c.799G= (n.799G=) n.1950G= c.494G= (p.Cys165=)
11	g.6616460C>G	CA5858803	TPP1	c.816G>C (p.Leu272=) c.930G>C (p.Leu310=) c.313-386G>C n.523G>C c.201G>C (p.Leu67=) c.20G>C c.670G>C (n.670G>C) n.1116G>C c.439G>C c.886+201G>C (n.886+201G>C) c.383G>C (n.383G>C) c.651G>C (p.Leu217=) n.1106G>C c.157+201G>C (n.157+201G>C) n.1453G>C n.23G>C n.1263G>C n.1410G>C c.799G>C (n.799G>C) n.1950G>C c.494G>C (p.Cys165Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616460C>T	CA379474533	TPP1	c.816G>A (p.Leu272=) c.930G>A (p.Leu310=) c.313-386G>A n.523G>A c.201G>A (p.Leu67=) c.20G>A c.670G>A (n.670G>A) n.1116G>A c.439G>A c.886+201G>A (n.886+201G>A) c.383G>A (n.383G>A) c.651G>A (p.Leu217=) n.1106G>A c.157+201G>A (n.157+201G>A) n.1453G>A n.23G>A n.1263G>A n.1410G>A c.799G>A (n.799G>A) n.1950G>A c.494G>A (p.Cys165Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616461A>C	CA379474536	TPP1	c.815T>G (p.Leu272Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.313-387T>G n.522T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) c.19T>G c.669T>G (n.669T>G) n.1115T>G c.438T>G c.886+200T>G (n.886+200T>G) c.382T>G (n.382T>G) c.650T>G (p.Leu217Arg) n.1105T>G c.157+200T>G (n.157+200T>G) n.1452T>G n.22T>G n.1262T>G n.1409T>G c.798T>G (n.798T>G) n.1949T>G c.493T>G (p.Cys165Gly)
11	g.6616461A>G	CA379474537	TPP1	c.815T>C (p.Leu272Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.313-387T>C n.522T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) c.19T>C c.669T>C (n.669T>C) n.1115T>C c.438T>C c.886+200T>C (n.886+200T>C) c.382T>C (n.382T>C) c.650T>C (p.Leu217Pro) n.1105T>C c.157+200T>C (n.157+200T>C) n.1452T>C n.22T>C n.1262T>C n.1409T>C c.798T>C (n.798T>C) n.1949T>C c.493T>C (p.Cys165Arg)
11	g.6616461A>T	CA379474539	TPP1	c.815T>A (p.Leu272Gln) c.929T>A (p.Leu310Gln) c.313-387T>A n.522T>A c.200T>A (p.Leu67Gln) c.19T>A c.669T>A (n.669T>A) n.1115T>A c.438T>A c.886+200T>A (n.886+200T>A) c.382T>A (n.382T>A) c.650T>A (p.Leu217Gln) n.1105T>A c.157+200T>A (n.157+200T>A) n.1452T>A n.22T>A n.1262T>A n.1409T>A c.798T>A (n.798T>A) n.1949T>A c.493T>A (p.Cys165Ser)
11	g.6616462G>A	CA472922571	TPP1	c.814C>T (p.Leu272=) c.928C>T (p.Leu310=) c.313-388C>T n.521C>T c.199C>T (p.Leu67=) c.18C>T c.668C>T (n.668C>T) n.1114C>T c.437C>T c.886+199C>T (n.886+199C>T) c.381C>T (n.381C>T) c.649C>T (p.Leu217=) n.1104C>T c.157+199C>T (n.157+199C>T) n.1451C>T n.21C>T n.1261C>T n.1408C>T c.797C>T (n.797C>T) n.1948C>T c.492C>T (p.Cys164=)	gnomAD v4
11	g.6616462G>C	CA379474541	TPP1	c.814C>G (p.Leu272Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.313-388C>G n.521C>G c.199C>G (p.Leu67Val) c.18C>G c.668C>G (n.668C>G) n.1114C>G c.437C>G c.886+199C>G (n.886+199C>G) c.381C>G (n.381C>G) c.649C>G (p.Leu217Val) n.1104C>G c.157+199C>G (n.157+199C>G) n.1451C>G n.21C>G n.1261C>G n.1408C>G c.797C>G (n.797C>G) n.1948C>G c.492C>G (p.Cys164Trp)
11	g.6616462G>T	CA379474542	TPP1	c.814C>A (p.Leu272Met) c.928C>A (p.Leu310Met) c.313-388C>A n.521C>A c.199C>A (p.Leu67Met) c.18C>A c.668C>A (n.668C>A) n.1114C>A c.437C>A c.886+199C>A (n.886+199C>A) c.381C>A (n.381C>A) c.649C>A (p.Leu217Met) n.1104C>A c.157+199C>A (n.157+199C>A) n.1451C>A n.21C>A n.1261C>A n.1408C>A c.797C>A (n.797C>A) n.1948C>A c.492C>A (p.Cys164Ter)
11	g.6616463C>A	CA379474548	TPP1	c.813G>T (p.Met271Ile) c.927G>T (p.Met309Ile) c.313-389G>T n.520G>T c.198G>T (p.Met66Ile) c.17G>T c.667G>T (n.667G>T) n.1113G>T c.436G>T c.886+198G>T (n.886+198G>T) c.380G>T (n.380G>T) c.648G>T (p.Met216Ile) n.1103G>T c.157+198G>T (n.157+198G>T) n.1450G>T n.20G>T n.1260G>T n.1407G>T c.796G>T (n.796G>T) n.1947G>T c.491G>T (p.Cys164Phe)
11	g.6616463C>G	CA379474546	TPP1	c.813G>C (p.Met271Ile) c.927G>C (p.Met309Ile) c.313-389G>C n.520G>C c.198G>C (p.Met66Ile) c.17G>C c.667G>C (n.667G>C) n.1113G>C c.436G>C c.886+198G>C (n.886+198G>C) c.380G>C (n.380G>C) c.648G>C (p.Met216Ile) n.1103G>C c.157+198G>C (n.157+198G>C) n.1450G>C n.20G>C n.1260G>C n.1407G>C c.796G>C (n.796G>C) n.1947G>C c.491G>C (p.Cys164Ser)
11	g.6616463C>T	CA379474544	TPP1	c.813G>A (p.Met271Ile) c.927G>A (p.Met309Ile) c.313-389G>A n.520G>A c.198G>A (p.Met66Ile) c.17G>A c.667G>A (n.667G>A) n.1113G>A c.436G>A c.886+198G>A (n.886+198G>A) c.380G>A (n.380G>A) c.648G>A (p.Met216Ile) n.1103G>A c.157+198G>A (n.157+198G>A) n.1450G>A n.20G>A n.1260G>A n.1407G>A c.796G>A (n.796G>A) n.1947G>A c.491G>A (p.Cys164Tyr)
11	g.6616464A>C	CA379474550	TPP1	c.812T>G (p.Met271Arg) c.926T>G (p.Met309Arg) c.313-390T>G n.519T>G c.197T>G (p.Met66Arg) c.16T>G c.666T>G (n.666T>G) n.1112T>G c.435T>G c.886+197T>G (n.886+197T>G) c.379T>G (n.379T>G) c.647T>G (p.Met216Arg) n.1102T>G c.157+197T>G (n.157+197T>G) n.1449T>G n.19T>G n.1259T>G n.1406T>G c.795T>G (n.795T>G) n.1946T>G c.490T>G (p.Cys164Gly)
11	g.6616464A>G	CA379474551	TPP1	c.812T>C (p.Met271Thr) c.926T>C (p.Met309Thr) c.313-390T>C n.519T>C c.197T>C (p.Met66Thr) c.16T>C c.666T>C (n.666T>C) n.1112T>C c.435T>C c.886+197T>C (n.886+197T>C) c.379T>C (n.379T>C) c.647T>C (p.Met216Thr) n.1102T>C c.157+197T>C (n.157+197T>C) n.1449T>C n.19T>C n.1259T>C n.1406T>C c.795T>C (n.795T>C) n.1946T>C c.490T>C (p.Cys164Arg)
11	g.6616464A>T	CA379474552	TPP1	c.812T>A (p.Met271Lys) c.926T>A (p.Met309Lys) c.313-390T>A n.519T>A c.197T>A (p.Met66Lys) c.16T>A c.666T>A (n.666T>A) n.1112T>A c.435T>A c.886+197T>A (n.886+197T>A) c.379T>A (n.379T>A) c.647T>A (p.Met216Lys) n.1102T>A c.157+197T>A (n.157+197T>A) n.1449T>A n.19T>A n.1259T>A n.1406T>A c.795T>A (n.795T>A) n.1946T>A c.490T>A (p.Cys164Ser)
11	g.6616465T>A	CA217322694	TPP1	c.811A>T (p.Met271Leu) c.925A>T (p.Met309Leu) c.313-391A>T n.518A>T c.196A>T (p.Met66Leu) c.15A>T c.665A>T (n.665A>T) n.1111A>T c.434A>T c.886+196A>T (n.886+196A>T) c.378A>T (n.378A>T) c.646A>T (p.Met216Leu) n.1101A>T c.157+196A>T (n.157+196A>T) n.1448A>T n.18A>T n.1258A>T n.1405A>T c.794A>T (n.794A>T) n.1945A>T c.489A>T (p.Ser163=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616465T>C	CA5858804	TPP1	c.811A>G (p.Met271Val) c.925A>G (p.Met309Val) c.313-391A>G n.518A>G c.196A>G (p.Met66Val) c.15A>G c.665A>G (n.665A>G) n.1111A>G c.434A>G c.886+196A>G (n.886+196A>G) c.378A>G (n.378A>G) c.646A>G (p.Met216Val) n.1101A>G c.157+196A>G (n.157+196A>G) n.1448A>G n.18A>G n.1258A>G n.1405A>G c.794A>G (n.794A>G) n.1945A>G c.489A>G (p.Ser163=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616465T>G	CA379474556	TPP1	c.811A>C (p.Met271Leu) c.925A>C (p.Met309Leu) c.313-391A>C n.518A>C c.196A>C (p.Met66Leu) c.15A>C c.665A>C (n.665A>C) n.1111A>C c.434A>C c.886+196A>C (n.886+196A>C) c.378A>C (n.378A>C) c.646A>C (p.Met216Leu) n.1101A>C c.157+196A>C (n.157+196A>C) n.1448A>C n.18A>C n.1258A>C n.1405A>C c.794A>C (n.794A>C) n.1945A>C c.489A>C (p.Ser163=)
11	g.6616465T=	CA1950236662	TPP1	c.811A= (p.Met271=) c.925A= (p.Met309=) c.313-391A= n.518A= c.196A= (p.Met66=) c.15A= c.665A= (n.665A=) n.1111A= c.434A= c.886+196A= (n.886+196A=) c.378A= (n.378A=) c.646A= (p.Met216=) n.1101A= c.157+196A= (n.157+196A=) n.1448A= n.18A= n.1258A= n.1405A= c.794A= (n.794A=) n.1945A= c.489A= (p.Ser163=)
11	g.6616466G>A	CA379474559	TPP1	c.810C>T (p.Leu270=) c.924C>T (p.Leu308=) c.313-392C>T n.517C>T c.195C>T (p.Leu65=) c.14C>T c.664C>T (n.664C>T) n.1110C>T c.433C>T c.886+195C>T (n.886+195C>T) c.377C>T (n.377C>T) c.645C>T (p.Leu215=) n.1100C>T c.157+195C>T (n.157+195C>T) n.1447C>T n.17C>T n.1257C>T n.1404C>T c.793C>T (n.793C>T) n.1944C>T c.488C>T (p.Ser163Leu)
11	g.6616466G>C	CA379474560	TPP1	c.810C>G (p.Leu270=) c.924C>G (p.Leu308=) c.313-392C>G n.517C>G c.195C>G (p.Leu65=) c.14C>G c.664C>G (n.664C>G) n.1110C>G c.433C>G c.886+195C>G (n.886+195C>G) c.377C>G (n.377C>G) c.645C>G (p.Leu215=) n.1100C>G c.157+195C>G (n.157+195C>G) n.1447C>G n.17C>G n.1257C>G n.1404C>G c.793C>G (n.793C>G) n.1944C>G c.488C>G (p.Ser163Ter)
11	g.6616466G>T	CA379474562	TPP1	c.810C>A (p.Leu270=) c.924C>A (p.Leu308=) c.313-392C>A n.517C>A c.195C>A (p.Leu65=) c.14C>A c.664C>A (n.664C>A) n.1110C>A c.433C>A c.886+195C>A (n.886+195C>A) c.377C>A (n.377C>A) c.645C>A (p.Leu215=) n.1100C>A c.157+195C>A (n.157+195C>A) n.1447C>A n.17C>A n.1257C>A n.1404C>A c.793C>A (n.793C>A) n.1944C>A c.488C>A (p.Ser163Ter)
11	g.6616467A>C	CA379474564	TPP1	c.809T>G (p.Leu270Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) c.313-393T>G n.516T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.13T>G c.663T>G (n.663T>G) n.1109T>G c.432T>G c.886+194T>G (n.886+194T>G) c.376T>G (n.376T>G) c.644T>G (p.Leu215Arg) n.1099T>G c.157+194T>G (n.157+194T>G) n.1446T>G n.16T>G n.1256T>G n.1403T>G c.792T>G (n.792T>G) n.1943T>G c.487T>G (p.Ser163Ala)
11	g.6616467A>G	CA379474565	TPP1	c.809T>C (p.Leu270Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.313-393T>C n.516T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.13T>C c.663T>C (n.663T>C) n.1109T>C c.432T>C c.886+194T>C (n.886+194T>C) c.376T>C (n.376T>C) c.644T>C (p.Leu215Pro) n.1099T>C c.157+194T>C (n.157+194T>C) n.1446T>C n.16T>C n.1256T>C n.1403T>C c.792T>C (n.792T>C) n.1943T>C c.487T>C (p.Ser163Pro)
11	g.6616467A>T	CA379474566	TPP1	c.809T>A (p.Leu270His) c.923T>A (p.Leu308His) c.313-393T>A n.516T>A c.194T>A (p.Leu65His) c.13T>A c.663T>A (n.663T>A) n.1109T>A c.432T>A c.886+194T>A (n.886+194T>A) c.376T>A (n.376T>A) c.644T>A (p.Leu215His) n.1099T>A c.157+194T>A (n.157+194T>A) n.1446T>A n.16T>A n.1256T>A n.1403T>A c.792T>A (n.792T>A) n.1943T>A c.487T>A (p.Ser163Thr)
11	g.6616468G>A	CA379474572	TPP1	c.808C>T (p.Leu270Phe) c.922C>T (p.Leu308Phe) c.313-394C>T n.515C>T c.193C>T (p.Leu65Phe) c.12C>T c.662C>T (n.662C>T) n.1108C>T c.431C>T c.886+193C>T (n.886+193C>T) c.375C>T (n.375C>T) c.643C>T (p.Leu215Phe) n.1098C>T c.157+193C>T (n.157+193C>T) n.1445C>T n.15C>T n.1255C>T n.1402C>T c.791C>T (n.791C>T) n.1942C>T c.486C>T (p.Gly162=)	ClinVar
11	g.6616468G>C	CA379474571	TPP1	c.808C>G (p.Leu270Val) c.922C>G (p.Leu308Val) c.313-394C>G n.515C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.12C>G c.662C>G (n.662C>G) n.1108C>G c.431C>G c.886+193C>G (n.886+193C>G) c.375C>G (n.375C>G) c.643C>G (p.Leu215Val) n.1098C>G c.157+193C>G (n.157+193C>G) n.1445C>G n.15C>G n.1255C>G n.1402C>G c.791C>G (n.791C>G) n.1942C>G c.486C>G (p.Gly162=)
11	g.6616468G>T	CA379474569	TPP1	c.808C>A (p.Leu270Ile) c.922C>A (p.Leu308Ile) c.313-394C>A n.515C>A c.193C>A (p.Leu65Ile) c.12C>A c.662C>A (n.662C>A) n.1108C>A c.431C>A c.886+193C>A (n.886+193C>A) c.375C>A (n.375C>A) c.643C>A (p.Leu215Ile) n.1098C>A c.157+193C>A (n.157+193C>A) n.1445C>A n.15C>A n.1255C>A n.1402C>A c.791C>A (n.791C>A) n.1942C>A c.486C>A (p.Gly162=)
11	g.6616469C>A	CA379474575	TPP1	c.807G>T (p.Trp269Cys) c.921G>T (p.Trp307Cys) c.313-395G>T n.514G>T c.192G>T (p.Trp64Cys) c.11G>T c.661G>T (n.661G>T) n.1107G>T c.430G>T c.886+192G>T (n.886+192G>T) c.374G>T (n.374G>T) c.642G>T (p.Trp214Cys) n.1097G>T c.157+192G>T (n.157+192G>T) n.1444G>T n.14G>T n.1254G>T n.1401G>T c.790G>T (n.790G>T) n.1941G>T c.485G>T (p.Gly162Val)
11	g.6616469C=	CA1950236669	TPP1	c.807G= (p.Trp269=) c.921G= (p.Trp307=) c.313-395G= n.514G= c.192G= (p.Trp64=) c.11G= c.661G= (n.661G=) n.1107G= c.430G= c.886+192G= (n.886+192G=) c.374G= (n.374G=) c.642G= (p.Trp214=) n.1097G= c.157+192G= (n.157+192G=) n.1444G= n.14G= n.1254G= n.1401G= c.790G= (n.790G=) n.1941G= c.485G= (p.Gly162=)
11	g.6616469C>G	CA379474578	TPP1	c.807G>C (p.Trp269Cys) c.921G>C (p.Trp307Cys) c.313-395G>C n.514G>C c.192G>C (p.Trp64Cys) c.11G>C c.661G>C (n.661G>C) n.1107G>C c.430G>C c.886+192G>C (n.886+192G>C) c.374G>C (n.374G>C) c.642G>C (p.Trp214Cys) n.1097G>C c.157+192G>C (n.157+192G>C) n.1444G>C n.14G>C n.1254G>C n.1401G>C c.790G>C (n.790G>C) n.1941G>C c.485G>C (p.Gly162Ala)
11	g.6616469C>T	CA379474576	TPP1	c.807G>A (p.Trp269Ter) c.921G>A (p.Trp307Ter) c.313-395G>A n.514G>A c.192G>A (p.Trp64Ter) c.11G>A c.661G>A (n.661G>A) n.1107G>A c.430G>A c.886+192G>A (n.886+192G>A) c.374G>A (n.374G>A) c.642G>A (p.Trp214Ter) n.1097G>A c.157+192G>A (n.157+192G>A) n.1444G>A n.14G>A n.1254G>A n.1401G>A c.790G>A (n.790G>A) n.1941G>A c.485G>A (p.Gly162Asp)	dbSNP gnomAD v2
11	g.6616470C>A	CA379474580	TPP1	c.806G>T (p.Trp269Leu) c.920G>T (p.Trp307Leu) c.313-396G>T n.513G>T c.191G>T (p.Trp64Leu) c.10G>T c.660G>T (n.660G>T) n.1106G>T c.429G>T c.886+191G>T (n.886+191G>T) c.373G>T (n.373G>T) c.641G>T (p.Trp214Leu) n.1096G>T c.157+191G>T (n.157+191G>T) n.1443G>T n.13G>T n.1253G>T n.1400G>T c.789G>T (n.789G>T) n.1940G>T c.484G>T (p.Gly162Cys)
11	g.6616470C>G	CA379474582	TPP1	c.806G>C (p.Trp269Ser) c.920G>C (p.Trp307Ser) c.313-396G>C n.513G>C c.191G>C (p.Trp64Ser) c.10G>C c.660G>C (n.660G>C) n.1106G>C c.429G>C c.886+191G>C (n.886+191G>C) c.373G>C (n.373G>C) c.641G>C (p.Trp214Ser) n.1096G>C c.157+191G>C (n.157+191G>C) n.1443G>C n.13G>C n.1253G>C n.1400G>C c.789G>C (n.789G>C) n.1940G>C c.484G>C (p.Gly162Arg)
11	g.6616470C>T	CA379474584	TPP1	c.806G>A (p.Trp269Ter) c.920G>A (p.Trp307Ter) c.313-396G>A n.513G>A c.191G>A (p.Trp64Ter) c.10G>A c.660G>A (n.660G>A) n.1106G>A c.429G>A c.886+191G>A (n.886+191G>A) c.373G>A (n.373G>A) c.641G>A (p.Trp214Ter) n.1096G>A c.157+191G>A (n.157+191G>A) n.1443G>A n.13G>A n.1253G>A n.1400G>A c.789G>A (n.789G>A) n.1940G>A c.484G>A (p.Gly162Ser)
11	g.6616471A=	CA1950236676	TPP1	c.805T= (p.Trp269=) c.919T= (p.Trp307=) c.313-397T= n.512T= c.190T= (p.Trp64=) c.9T= c.659T= (n.659T=) n.1105T= c.428T= c.886+190T= (n.886+190T=) c.372T= (n.372T=) c.640T= (p.Trp214=) n.1095T= c.157+190T= (n.157+190T=) n.1442T= n.12T= n.1252T= n.1399T= c.788T= (n.788T=) n.1939T= c.483T= (p.Ser161=)
11	g.6616471A>C	CA379474587	TPP1	c.805T>G (p.Trp269Gly) c.919T>G (p.Trp307Gly) c.313-397T>G n.512T>G c.190T>G (p.Trp64Gly) c.9T>G c.659T>G (n.659T>G) n.1105T>G c.428T>G c.886+190T>G (n.886+190T>G) c.372T>G (n.372T>G) c.640T>G (p.Trp214Gly) n.1095T>G c.157+190T>G (n.157+190T>G) n.1442T>G n.12T>G n.1252T>G n.1399T>G c.788T>G (n.788T>G) n.1939T>G c.483T>G (p.Ser161Arg)	dbSNP
11	g.6616471A>G	CA379474589	TPP1	c.805T>C (p.Trp269Arg) c.919T>C (p.Trp307Arg) c.313-397T>C n.512T>C c.190T>C (p.Trp64Arg) c.9T>C c.659T>C (n.659T>C) n.1105T>C c.428T>C c.886+190T>C (n.886+190T>C) c.372T>C (n.372T>C) c.640T>C (p.Trp214Arg) n.1095T>C c.157+190T>C (n.157+190T>C) n.1442T>C n.12T>C n.1252T>C n.1399T>C c.788T>C (n.788T>C) n.1939T>C c.483T>C (p.Ser161=)
11	g.6616471A>T	CA379474590	TPP1	c.805T>A (p.Trp269Arg) c.919T>A (p.Trp307Arg) c.313-397T>A n.512T>A c.190T>A (p.Trp64Arg) c.9T>A c.659T>A (n.659T>A) n.1105T>A c.428T>A c.886+190T>A (n.886+190T>A) c.372T>A (n.372T>A) c.640T>A (p.Trp214Arg) n.1095T>A c.157+190T>A (n.157+190T>A) n.1442T>A n.12T>A n.1252T>A n.1399T>A c.788T>A (n.788T>A) n.1939T>A c.483T>A (p.Ser161Arg)
11	g.6616472C>A	CA379474592	TPP1	c.804G>T (p.Gln268His) c.918G>T (p.Gln306His) c.313-398G>T n.511G>T c.189G>T (p.Gln63His) c.8G>T c.658G>T (n.658G>T) n.1104G>T c.427G>T c.886+189G>T (n.886+189G>T) c.371G>T (n.371G>T) c.639G>T (p.Gln213His) n.1094G>T c.157+189G>T (n.157+189G>T) n.1441G>T n.11G>T n.1251G>T n.1398G>T c.787G>T (n.787G>T) n.1938G>T c.482G>T (p.Ser161Ile)
11	g.6616472C=	CA1950236681	TPP1	c.804G= (p.Gln268=) c.918G= (p.Gln306=) c.313-398G= n.511G= c.189G= (p.Gln63=) c.8G= c.658G= (n.658G=) n.1104G= c.427G= c.886+189G= (n.886+189G=) c.371G= (n.371G=) c.639G= (p.Gln213=) n.1094G= c.157+189G= (n.157+189G=) n.1441G= n.11G= n.1251G= n.1398G= c.787G= (n.787G=) n.1938G= c.482G= (p.Ser161=)
11	g.6616472C>G	CA379474594	TPP1	c.804G>C (p.Gln268His) c.918G>C (p.Gln306His) c.313-398G>C n.511G>C c.189G>C (p.Gln63His) c.8G>C c.658G>C (n.658G>C) n.1104G>C c.427G>C c.886+189G>C (n.886+189G>C) c.371G>C (n.371G>C) c.639G>C (p.Gln213His) n.1094G>C c.157+189G>C (n.157+189G>C) n.1441G>C n.11G>C n.1251G>C n.1398G>C c.787G>C (n.787G>C) n.1938G>C c.482G>C (p.Ser161Thr)
11	g.6616472C>T	CA217322695	TPP1	c.804G>A (p.Gln268=) c.918G>A (p.Gln306=) c.313-398G>A n.511G>A c.189G>A (p.Gln63=) c.8G>A c.658G>A (n.658G>A) n.1104G>A c.427G>A c.886+189G>A (n.886+189G>A) c.371G>A (n.371G>A) c.639G>A (p.Gln213=) n.1094G>A c.157+189G>A (n.157+189G>A) n.1441G>A n.11G>A n.1251G>A n.1398G>A c.787G>A (n.787G>A) n.1938G>A c.482G>A (p.Ser161Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6616473del	CA2580084010	TPP1	c.803del (p.Gln268ArgfsTer18) c.917del (p.Gln306ArgfsTer18) c.313-399del n.510del c.188del (p.Gln63ArgfsTer18) c.7del c.657del (n.657del) n.1103del c.426del c.886+188del (n.886+188del) c.370del (n.370del) c.638del (p.Gln213ArgfsTer18) n.1093del c.157+188del (n.157+188del) n.1440del n.10del n.1250del n.1397del c.786del (n.786del) n.1937del c.481del (p.Ser161ValfsTer7)	ClinVar
11	g.6616473T>A	CA5858805	TPP1	c.803A>T (p.Gln268Leu) c.917A>T (p.Gln306Leu) c.313-399A>T n.510A>T c.188A>T (p.Gln63Leu) c.7A>T c.657A>T (n.657A>T) n.1103A>T c.426A>T c.886+188A>T (n.886+188A>T) c.370A>T (n.370A>T) c.638A>T (p.Gln213Leu) n.1093A>T c.157+188A>T (n.157+188A>T) n.1440A>T n.10A>T n.1250A>T n.1397A>T c.786A>T (n.786A>T) n.1937A>T c.481A>T (p.Ser161Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616473T>C	CA379474598	TPP1	c.803A>G (p.Gln268Arg) c.917A>G (p.Gln306Arg) c.313-399A>G n.510A>G c.188A>G (p.Gln63Arg) c.7A>G c.657A>G (n.657A>G) n.1103A>G c.426A>G c.886+188A>G (n.886+188A>G) c.370A>G (n.370A>G) c.638A>G (p.Gln213Arg) n.1093A>G c.157+188A>G (n.157+188A>G) n.1440A>G n.10A>G n.1250A>G n.1397A>G c.786A>G (n.786A>G) n.1937A>G c.481A>G (p.Ser161Gly)
11	g.6616473T>G	CA379474599	TPP1	c.803A>C (p.Gln268Pro) c.917A>C (p.Gln306Pro) c.313-399A>C n.510A>C c.188A>C (p.Gln63Pro) c.7A>C c.657A>C (n.657A>C) n.1103A>C c.426A>C c.886+188A>C (n.886+188A>C) c.370A>C (n.370A>C) c.638A>C (p.Gln213Pro) n.1093A>C c.157+188A>C (n.157+188A>C) n.1440A>C n.10A>C n.1250A>C n.1397A>C c.786A>C (n.786A>C) n.1937A>C c.481A>C (p.Ser161Arg)
11	g.6616473T=	CA1950236687	TPP1	c.803A= (p.Gln268=) c.917A= (p.Gln306=) c.313-399A= n.510A= c.188A= (p.Gln63=) c.7A= c.657A= (n.657A=) n.1103A= c.426A= c.886+188A= (n.886+188A=) c.370A= (n.370A=) c.638A= (p.Gln213=) n.1093A= c.157+188A= (n.157+188A=) n.1440A= n.10A= n.1250A= n.1397A= c.786A= (n.786A=) n.1937A= c.481A= (p.Ser161=)
11	g.6616474G>A	CA379474605	TPP1	c.802C>T (p.Gln268Ter) c.916C>T (p.Gln306Ter) c.313-400C>T n.509C>T c.187C>T (p.Gln63Ter) c.6C>T c.656C>T (n.656C>T) n.1102C>T c.425C>T c.886+187C>T (n.886+187C>T) c.369C>T (n.369C>T) c.637C>T (p.Gln213Ter) n.1092C>T c.157+187C>T (n.157+187C>T) n.1439C>T n.9C>T n.1249C>T n.1396C>T c.785C>T (n.785C>T) n.1936C>T c.480C>T (p.Cys160=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616474G>C	CA379474601	TPP1	c.802C>G (p.Gln268Glu) c.916C>G (p.Gln306Glu) c.313-400C>G n.509C>G c.187C>G (p.Gln63Glu) c.6C>G c.656C>G (n.656C>G) n.1102C>G c.425C>G c.886+187C>G (n.886+187C>G) c.369C>G (n.369C>G) c.637C>G (p.Gln213Glu) n.1092C>G c.157+187C>G (n.157+187C>G) n.1439C>G n.9C>G n.1249C>G n.1396C>G c.785C>G (n.785C>G) n.1936C>G c.480C>G (p.Cys160Trp)
11	g.6616474G=	CA1950236691	TPP1	c.802C= (p.Gln268=) c.916C= (p.Gln306=) c.313-400C= n.509C= c.187C= (p.Gln63=) c.6C= c.656C= (n.656C=) n.1102C= c.425C= c.886+187C= (n.886+187C=) c.369C= (n.369C=) c.637C= (p.Gln213=) n.1092C= c.157+187C= (n.157+187C=) n.1439C= n.9C= n.1249C= n.1396C= c.785C= (n.785C=) n.1936C= c.480C= (p.Cys160=)
11	g.6616474G>T	CA379474603	TPP1	c.802C>A (p.Gln268Lys) c.916C>A (p.Gln306Lys) c.313-400C>A n.509C>A c.187C>A (p.Gln63Lys) c.6C>A c.656C>A (n.656C>A) n.1102C>A c.425C>A c.886+187C>A (n.886+187C>A) c.369C>A (n.369C>A) c.637C>A (p.Gln213Lys) n.1092C>A c.157+187C>A (n.157+187C>A) n.1439C>A n.9C>A n.1249C>A n.1396C>A c.785C>A (n.785C>A) n.1936C>A c.480C>A (p.Cys160Ter)	gnomAD v4
11	g.6616475C>A	CA379474607	TPP1	c.801G>T (p.Leu267=) c.915G>T (p.Leu305=) c.313-401G>T n.508G>T c.186G>T (p.Leu62=) c.5G>T c.655G>T (n.655G>T) n.1101G>T c.424G>T c.886+186G>T (n.886+186G>T) c.368G>T (n.368G>T) c.636G>T (p.Leu212=) n.1091G>T c.157+186G>T (n.157+186G>T) n.1438G>T n.8G>T n.1248G>T n.1395G>T c.784G>T (n.784G>T) n.1935G>T c.479G>T (p.Cys160Phe)
11	g.6616475C=	CA1950236696	TPP1	c.801G= (p.Leu267=) c.915G= (p.Leu305=) c.313-401G= n.508G= c.186G= (p.Leu62=) c.5G= c.655G= (n.655G=) n.1101G= c.424G= c.886+186G= (n.886+186G=) c.368G= (n.368G=) c.636G= (p.Leu212=) n.1091G= c.157+186G= (n.157+186G=) n.1438G= n.8G= n.1248G= n.1395G= c.784G= (n.784G=) n.1935G= c.479G= (p.Cys160=)
11	g.6616475C>G	CA379474609	TPP1	c.801G>C (p.Leu267=) c.915G>C (p.Leu305=) c.313-401G>C n.508G>C c.186G>C (p.Leu62=) c.5G>C c.655G>C (n.655G>C) n.1101G>C c.424G>C c.886+186G>C (n.886+186G>C) c.368G>C (n.368G>C) c.636G>C (p.Leu212=) n.1091G>C c.157+186G>C (n.157+186G>C) n.1438G>C n.8G>C n.1248G>C n.1395G>C c.784G>C (n.784G>C) n.1935G>C c.479G>C (p.Cys160Ser)
11	g.6616475C>T	CA379474610	TPP1	c.801G>A (p.Leu267=) c.915G>A (p.Leu305=) c.313-401G>A n.508G>A c.186G>A (p.Leu62=) c.5G>A c.655G>A (n.655G>A) n.1101G>A c.424G>A c.886+186G>A (n.886+186G>A) c.368G>A (n.368G>A) c.636G>A (p.Leu212=) n.1091G>A c.157+186G>A (n.157+186G>A) n.1438G>A n.8G>A n.1248G>A n.1395G>A c.784G>A (n.784G>A) n.1935G>A c.479G>A (p.Cys160Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616476A>C	CA379474611	TPP1	c.800T>G (p.Leu267Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.313-402T>G n.507T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) c.4T>G c.654T>G (n.654T>G) n.1100T>G c.423T>G c.886+185T>G (n.886+185T>G) c.367T>G (n.367T>G) c.635T>G (p.Leu212Arg) n.1090T>G c.157+185T>G (n.157+185T>G) n.1437T>G n.7T>G n.1247T>G n.1394T>G c.783T>G (n.783T>G) n.1934T>G c.478T>G (p.Cys160Gly)
11	g.6616476A>G	CA379474612	TPP1	c.800T>C (p.Leu267Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.313-402T>C n.507T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) c.4T>C c.654T>C (n.654T>C) n.1100T>C c.423T>C c.886+185T>C (n.886+185T>C) c.367T>C (n.367T>C) c.635T>C (p.Leu212Pro) n.1090T>C c.157+185T>C (n.157+185T>C) n.1437T>C n.7T>C n.1247T>C n.1394T>C c.783T>C (n.783T>C) n.1934T>C c.478T>C (p.Cys160Arg)
11	g.6616476A>T	CA379474613	TPP1	c.800T>A (p.Leu267Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.313-402T>A n.507T>A c.185T>A (p.Leu62Gln) c.4T>A c.654T>A (n.654T>A) n.1100T>A c.423T>A c.886+185T>A (n.886+185T>A) c.367T>A (n.367T>A) c.635T>A (p.Leu212Gln) n.1090T>A c.157+185T>A (n.157+185T>A) n.1437T>A n.7T>A n.1247T>A n.1394T>A c.783T>A (n.783T>A) n.1934T>A c.478T>A (p.Cys160Ser)
11	g.6616477G>A	CA472922592	TPP1	c.799C>T (p.Leu267=) c.913C>T (p.Leu305=) c.313-403C>T n.506C>T c.184C>T (p.Leu62=) c.3C>T c.653C>T (n.653C>T) n.1099C>T c.422C>T c.886+184C>T (n.886+184C>T) c.366C>T (n.366C>T) c.634C>T (p.Leu212=) n.1089C>T c.157+184C>T (n.157+184C>T) n.1436C>T n.6C>T n.1246C>T n.1393C>T c.782C>T (n.782C>T) n.1933C>T c.477C>T (p.Ser159=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.6616477G>C	CA379474616	TPP1	c.799C>G (p.Leu267Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.313-403C>G n.506C>G c.184C>G (p.Leu62Val) c.3C>G c.653C>G (n.653C>G) n.1099C>G c.422C>G c.886+184C>G (n.886+184C>G) c.366C>G (n.366C>G) c.634C>G (p.Leu212Val) n.1089C>G c.157+184C>G (n.157+184C>G) n.1436C>G n.6C>G n.1246C>G n.1393C>G c.782C>G (n.782C>G) n.1933C>G c.477C>G (p.Ser159=)
11	g.6616477G=	CA1950236699	TPP1	c.799C= (p.Leu267=) c.913C= (p.Leu305=) c.313-403C= n.506C= c.184C= (p.Leu62=) c.3C= c.653C= (n.653C=) n.1099C= c.422C= c.886+184C= (n.886+184C=) c.366C= (n.366C=) c.634C= (p.Leu212=) n.1089C= c.157+184C= (n.157+184C=) n.1436C= n.6C= n.1246C= n.1393C= c.782C= (n.782C=) n.1933C= c.477C= (p.Ser159=)
11	g.6616477G>T	CA379474617	TPP1	c.799C>A (p.Leu267Met) c.913C>A (p.Leu305Met) c.313-403C>A n.506C>A c.184C>A (p.Leu62Met) c.3C>A c.653C>A (n.653C>A) n.1099C>A c.422C>A c.886+184C>A (n.886+184C>A) c.366C>A (n.366C>A) c.634C>A (p.Leu212Met) n.1089C>A c.157+184C>A (n.157+184C>A) n.1436C>A n.6C>A n.1246C>A n.1393C>A c.782C>A (n.782C>A) n.1933C>A c.477C>A (p.Ser159=)	gnomAD v4
11	g.6616478G>A	CA379474619	TPP1	c.798C>T (p.Phe266=) c.912C>T (p.Phe304=) c.313-404C>T n.505C>T c.183C>T (p.Phe61=) c.2C>T c.652C>T (n.652C>T) n.1098C>T c.421C>T c.886+183C>T (n.886+183C>T) c.365C>T (n.365C>T) c.633C>T (p.Phe211=) n.1088C>T c.157+183C>T (n.157+183C>T) n.1435C>T n.5C>T n.1245C>T n.1392C>T c.781C>T (n.781C>T) n.1932C>T c.476C>T (p.Ser159Phe)	gnomAD v4
11	g.6616478G>C	CA379474621	TPP1	c.798C>G (p.Phe266Leu) c.912C>G (p.Phe304Leu) c.313-404C>G n.505C>G c.183C>G (p.Phe61Leu) c.2C>G c.652C>G (n.652C>G) n.1098C>G c.421C>G c.886+183C>G (n.886+183C>G) c.365C>G (n.365C>G) c.633C>G (p.Phe211Leu) n.1088C>G c.157+183C>G (n.157+183C>G) n.1435C>G n.5C>G n.1245C>G n.1392C>G c.781C>G (n.781C>G) n.1932C>G c.476C>G (p.Ser159Cys)
11	g.6616478G=	CA1950236703	TPP1	c.798C= (p.Phe266=) c.912C= (p.Phe304=) c.313-404C= n.505C= c.183C= (p.Phe61=) c.2C= c.652C= (n.652C=) n.1098C= c.421C= c.886+183C= (n.886+183C=) c.365C= (n.365C=) c.633C= (p.Phe211=) n.1088C= c.157+183C= (n.157+183C=) n.1435C= n.5C= n.1245C= n.1392C= c.781C= (n.781C=) n.1932C= c.476C= (p.Ser159=)
11	g.6616478G>T	CA379474623	TPP1	c.798C>A (p.Phe266Leu) c.912C>A (p.Phe304Leu) c.313-404C>A n.505C>A c.183C>A (p.Phe61Leu) c.2C>A c.652C>A (n.652C>A) n.1098C>A c.421C>A c.886+183C>A (n.886+183C>A) c.365C>A (n.365C>A) c.633C>A (p.Phe211Leu) n.1088C>A c.157+183C>A (n.157+183C>A) n.1435C>A n.5C>A n.1245C>A n.1392C>A c.781C>A (n.781C>A) n.1932C>A c.476C>A (p.Ser159Tyr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616479A>C	CA379474628	TPP1	c.797T>G (p.Phe266Cys) c.911T>G (p.Phe304Cys) c.313-405T>G n.504T>G c.182T>G (p.Phe61Cys) c.1T>G c.651T>G (n.651T>G) n.1097T>G c.420T>G c.886+182T>G (n.886+182T>G) c.364T>G (n.364T>G) c.632T>G (p.Phe211Cys) n.1087T>G c.157+182T>G (n.157+182T>G) n.1434T>G n.4T>G n.1244T>G n.1391T>G c.780T>G (n.780T>G) n.1931T>G c.475T>G (p.Ser159Ala)
11	g.6616479A>G	CA379474626	TPP1	c.797T>C (p.Phe266Ser) c.911T>C (p.Phe304Ser) c.313-405T>C n.504T>C c.182T>C (p.Phe61Ser) c.1T>C c.651T>C (n.651T>C) n.1097T>C c.420T>C c.886+182T>C (n.886+182T>C) c.364T>C (n.364T>C) c.632T>C (p.Phe211Ser) n.1087T>C c.157+182T>C (n.157+182T>C) n.1434T>C n.4T>C n.1244T>C n.1391T>C c.780T>C (n.780T>C) n.1931T>C c.475T>C (p.Ser159Pro)
11	g.6616479A>T	CA379474624	TPP1	c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.313-405T>A n.504T>A c.182T>A (p.Phe61Tyr) c.1T>A c.651T>A (n.651T>A) n.1097T>A c.420T>A c.886+182T>A (n.886+182T>A) c.364T>A (n.364T>A) c.632T>A (p.Phe211Tyr) n.1087T>A c.157+182T>A (n.157+182T>A) n.1434T>A n.4T>A n.1244T>A n.1391T>A c.780T>A (n.780T>A) n.1931T>A c.475T>A (p.Ser159Thr)
11	g.6616480A>C	CA379474630	TPP1	c.796T>G (p.Phe266Val) c.910T>G (p.Phe304Val) c.313-406T>G n.503T>G c.181T>G (p.Phe61Val) c.650T>G (n.650T>G) n.1096T>G c.419T>G c.886+181T>G (n.886+181T>G) c.363T>G (n.363T>G) c.631T>G (p.Phe211Val) n.1086T>G c.157+181T>G (n.157+181T>G) n.1433T>G n.3T>G n.1243T>G n.1390T>G c.779T>G (n.779T>G) n.1930T>G c.474T>G (p.Pro158=)
11	g.6616480A>G	CA379474632	TPP1	c.796T>C (p.Phe266Leu) c.910T>C (p.Phe304Leu) c.313-406T>C n.503T>C c.181T>C (p.Phe61Leu) c.650T>C (n.650T>C) n.1096T>C c.419T>C c.886+181T>C (n.886+181T>C) c.363T>C (n.363T>C) c.631T>C (p.Phe211Leu) n.1086T>C c.157+181T>C (n.157+181T>C) n.1433T>C n.3T>C n.1243T>C n.1390T>C c.779T>C (n.779T>C) n.1930T>C c.474T>C (p.Pro158=)
11	g.6616480A>T	CA379474634	TPP1	c.796T>A (p.Phe266Ile) c.910T>A (p.Phe304Ile) c.313-406T>A n.503T>A c.181T>A (p.Phe61Ile) c.650T>A (n.650T>A) n.1096T>A c.419T>A c.886+181T>A (n.886+181T>A) c.363T>A (n.363T>A) c.631T>A (p.Phe211Ile) n.1086T>A c.157+181T>A (n.157+181T>A) n.1433T>A n.3T>A n.1243T>A n.1390T>A c.779T>A (n.779T>A) n.1930T>A c.474T>A (p.Pro158=)
11	g.6616481G>A	CA379474635	TPP1	c.795C>T (p.Pro265=) c.909C>T (p.Pro303=) c.313-407C>T n.502C>T c.180C>T (p.Pro60=) c.649C>T (n.649C>T) n.1095C>T c.418C>T c.886+180C>T (n.886+180C>T) c.362C>T (n.362C>T) c.630C>T (p.Pro210=) n.1085C>T c.157+180C>T (n.157+180C>T) n.1432C>T n.2C>T n.1242C>T n.1389C>T c.778C>T (n.778C>T) n.1929C>T c.473C>T (p.Pro158Leu)
11	g.6616481G>C	CA379474636	TPP1	c.795C>G (p.Pro265=) c.909C>G (p.Pro303=) c.313-407C>G n.502C>G c.180C>G (p.Pro60=) c.649C>G (n.649C>G) n.1095C>G c.418C>G c.886+180C>G (n.886+180C>G) c.362C>G (n.362C>G) c.630C>G (p.Pro210=) n.1085C>G c.157+180C>G (n.157+180C>G) n.1432C>G n.2C>G n.1242C>G n.1389C>G c.778C>G (n.778C>G) n.1929C>G c.473C>G (p.Pro158Arg)
11	g.6616481G>T	CA379474638	TPP1	c.795C>A (p.Pro265=) c.909C>A (p.Pro303=) c.313-407C>A n.502C>A c.180C>A (p.Pro60=) c.649C>A (n.649C>A) n.1095C>A c.418C>A c.886+180C>A (n.886+180C>A) c.362C>A (n.362C>A) c.630C>A (p.Pro210=) n.1085C>A c.157+180C>A (n.157+180C>A) n.1432C>A n.2C>A n.1242C>A n.1389C>A c.778C>A (n.778C>A) n.1929C>A c.473C>A (p.Pro158His)
11	g.6616482G>A	CA5858806	TPP1	c.794C>T (p.Pro265Leu) c.908C>T (p.Pro303Leu) c.313-408C>T n.501C>T c.179C>T (p.Pro60Leu) c.648C>T (n.648C>T) n.1094C>T c.417C>T c.886+179C>T (n.886+179C>T) c.361C>T (n.361C>T) c.629C>T (p.Pro210Leu) n.1084C>T c.157+179C>T (n.157+179C>T) n.1431C>T n.1C>T n.1241C>T n.1388C>T c.777C>T (n.777C>T) n.1928C>T c.472C>T (p.Pro158Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616482G>C	CA379474640	TPP1	c.794C>G (p.Pro265Arg) c.908C>G (p.Pro303Arg) c.313-408C>G n.501C>G c.179C>G (p.Pro60Arg) c.648C>G (n.648C>G) n.1094C>G c.417C>G c.886+179C>G (n.886+179C>G) c.361C>G (n.361C>G) c.629C>G (p.Pro210Arg) n.1084C>G c.157+179C>G (n.157+179C>G) n.1431C>G n.1C>G n.1241C>G n.1388C>G c.777C>G (n.777C>G) n.1928C>G c.472C>G (p.Pro158Ala)
11	g.6616482G=	CA1950236707	TPP1	c.794C= (p.Pro265=) c.908C= (p.Pro303=) c.313-408C= n.501C= c.179C= (p.Pro60=) c.648C= (n.648C=) n.1094C= c.417C= c.886+179C= (n.886+179C=) c.361C= (n.361C=) c.629C= (p.Pro210=) n.1084C= c.157+179C= (n.157+179C=) n.1431C= n.1C= n.1241C= n.1388C= c.777C= (n.777C=) n.1928C= c.472C= (p.Pro158=)
11	g.6616482G>T	CA379474641	TPP1	c.794C>A (p.Pro265His) c.908C>A (p.Pro303His) c.313-408C>A n.501C>A c.179C>A (p.Pro60His) c.648C>A (n.648C>A) n.1094C>A c.417C>A c.886+179C>A (n.886+179C>A) c.361C>A (n.361C>A) c.629C>A (p.Pro210His) n.1084C>A c.157+179C>A (n.157+179C>A) n.1431C>A n.1C>A n.1241C>A n.1388C>A c.777C>A (n.777C>A) n.1928C>A c.472C>A (p.Pro158Thr)
11	g.6616483G>A	CA379474642	TPP1	c.793C>T (p.Pro265Ser) c.907C>T (p.Pro303Ser) c.313-409C>T n.500C>T c.178C>T (p.Pro60Ser) c.647C>T (n.647C>T) n.1093C>T c.416C>T c.886+178C>T (n.886+178C>T) c.360C>T (n.360C>T) c.628C>T (p.Pro210Ser) n.1083C>T c.157+178C>T (n.157+178C>T) n.1430C>T n.1240C>T n.1387C>T c.776C>T (n.776C>T) n.1927C>T c.471C>T (p.Ser157=)	gnomAD v4
11	g.6616483G>C	CA379474644	TPP1	c.793C>G (p.Pro265Ala) c.907C>G (p.Pro303Ala) c.313-409C>G n.500C>G c.178C>G (p.Pro60Ala) c.647C>G (n.647C>G) n.1093C>G c.416C>G c.886+178C>G (n.886+178C>G) c.360C>G (n.360C>G) c.628C>G (p.Pro210Ala) n.1083C>G c.157+178C>G (n.157+178C>G) n.1430C>G n.1240C>G n.1387C>G c.776C>G (n.776C>G) n.1927C>G c.471C>G (p.Ser157Arg)
11	g.6616483G=	CA1950236712	TPP1	c.793C= (p.Pro265=) c.907C= (p.Pro303=) c.313-409C= n.500C= c.178C= (p.Pro60=) c.647C= (n.647C=) n.1093C= c.416C= c.886+178C= (n.886+178C=) c.360C= (n.360C=) c.628C= (p.Pro210=) n.1083C= c.157+178C= (n.157+178C=) n.1430C= n.1240C= n.1387C= c.776C= (n.776C=) n.1927C= c.471C= (p.Ser157=)
11	g.6616483G>T	CA379474646	TPP1	c.793C>A (p.Pro265Thr) c.907C>A (p.Pro303Thr) c.313-409C>A n.500C>A c.178C>A (p.Pro60Thr) c.647C>A (n.647C>A) n.1093C>A c.416C>A c.886+178C>A (n.886+178C>A) c.360C>A (n.360C>A) c.628C>A (p.Pro210Thr) n.1083C>A c.157+178C>A (n.157+178C>A) n.1430C>A n.1240C>A n.1387C>A c.776C>A (n.776C>A) n.1927C>A c.471C>A (p.Ser157Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616484C>A	CA5858807	TPP1	c.792G>T (p.Glu264Asp) c.906G>T (p.Glu302Asp) c.313-410G>T n.499G>T c.177G>T (p.Glu59Asp) c.646G>T (n.646G>T) n.1092G>T c.415G>T c.886+177G>T (n.886+177G>T) c.359G>T (n.359G>T) c.627G>T (p.Glu209Asp) n.1082G>T c.157+177G>T (n.157+177G>T) n.1429G>T n.1239G>T n.1386G>T c.775G>T (n.775G>T) n.1926G>T c.470G>T (p.Ser157Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616484C=	CA1950236715	TPP1	c.792G= (p.Glu264=) c.906G= (p.Glu302=) c.313-410G= n.499G= c.177G= (p.Glu59=) c.646G= (n.646G=) n.1092G= c.415G= c.886+177G= (n.886+177G=) c.359G= (n.359G=) c.627G= (p.Glu209=) n.1082G= c.157+177G= (n.157+177G=) n.1429G= n.1239G= n.1386G= c.775G= (n.775G=) n.1926G= c.470G= (p.Ser157=)
11	g.6616484C>G	CA379474650	TPP1	c.792G>C (p.Glu264Asp) c.906G>C (p.Glu302Asp) c.313-410G>C n.499G>C c.177G>C (p.Glu59Asp) c.646G>C (n.646G>C) n.1092G>C c.415G>C c.886+177G>C (n.886+177G>C) c.359G>C (n.359G>C) c.627G>C (p.Glu209Asp) n.1082G>C c.157+177G>C (n.157+177G>C) n.1429G>C n.1239G>C n.1386G>C c.775G>C (n.775G>C) n.1926G>C c.470G>C (p.Ser157Thr)	COSMIC
11	g.6616484C>T	CA379474648	TPP1	c.792G>A (p.Glu264=) c.906G>A (p.Glu302=) c.313-410G>A n.499G>A c.177G>A (p.Glu59=) c.646G>A (n.646G>A) n.1092G>A c.415G>A c.886+177G>A (n.886+177G>A) c.359G>A (n.359G>A) c.627G>A (p.Glu209=) n.1082G>A c.157+177G>A (n.157+177G>A) n.1429G>A n.1239G>A n.1386G>A c.775G>A (n.775G>A) n.1926G>A c.470G>A (p.Ser157Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6616485T>A	CA379474653	TPP1	c.791A>T (p.Glu264Val) c.905A>T (p.Glu302Val) c.313-411A>T n.498A>T c.176A>T (p.Glu59Val) c.645A>T (n.645A>T) n.1091A>T c.414A>T c.886+176A>T (n.886+176A>T) c.358A>T (n.358A>T) c.626A>T (p.Glu209Val) n.1081A>T c.157+176A>T (n.157+176A>T) n.1428A>T n.1238A>T n.1385A>T c.774A>T (n.774A>T) n.1925A>T c.469A>T (p.Ser157Cys)
11	g.6616485T>C	CA379474654	TPP1	c.791A>G (p.Glu264Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.313-411A>G n.498A>G c.176A>G (p.Glu59Gly) c.645A>G (n.645A>G) n.1091A>G c.414A>G c.886+176A>G (n.886+176A>G) c.358A>G (n.358A>G) c.626A>G (p.Glu209Gly) n.1081A>G c.157+176A>G (n.157+176A>G) n.1428A>G n.1238A>G n.1385A>G c.774A>G (n.774A>G) n.1925A>G c.469A>G (p.Ser157Gly)	ClinVar
11	g.6616485T>G	CA379474656	TPP1	c.791A>C (p.Glu264Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.313-411A>C n.498A>C c.176A>C (p.Glu59Ala) c.645A>C (n.645A>C) n.1091A>C c.414A>C c.886+176A>C (n.886+176A>C) c.358A>C (n.358A>C) c.626A>C (p.Glu209Ala) n.1081A>C c.157+176A>C (n.157+176A>C) n.1428A>C n.1238A>C n.1385A>C c.774A>C (n.774A>C) n.1925A>C c.469A>C (p.Ser157Arg)
11	g.6616486C>A	CA379474658	TPP1	c.790G>T (p.Glu264Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.313-412G>T n.497G>T c.175G>T (p.Glu59Ter) c.644G>T (n.644G>T) n.1090G>T c.413G>T c.886+175G>T (n.886+175G>T) c.357G>T (n.357G>T) c.625G>T (p.Glu209Ter) n.1080G>T c.157+175G>T (n.157+175G>T) n.1427G>T n.1237G>T n.1384G>T c.773G>T (n.773G>T) n.1924G>T c.468G>T (p.Arg156Ser)	ClinVar
11	g.6616486C>G	CA379474660	TPP1	c.790G>C (p.Glu264Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.313-412G>C n.497G>C c.175G>C (p.Glu59Gln) c.644G>C (n.644G>C) n.1090G>C c.413G>C c.886+175G>C (n.886+175G>C) c.357G>C (n.357G>C) c.625G>C (p.Glu209Gln) n.1080G>C c.157+175G>C (n.157+175G>C) n.1427G>C n.1237G>C n.1384G>C c.773G>C (n.773G>C) n.1924G>C c.468G>C (p.Arg156Ser)
11	g.6616486C>T	CA379474662	TPP1	c.790G>A (p.Glu264Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.313-412G>A n.497G>A c.175G>A (p.Glu59Lys) c.644G>A (n.644G>A) n.1090G>A c.413G>A c.886+175G>A (n.886+175G>A) c.357G>A (n.357G>A) c.625G>A (p.Glu209Lys) n.1080G>A c.157+175G>A (n.157+175G>A) n.1427G>A n.1237G>A n.1384G>A c.773G>A (n.773G>A) n.1924G>A c.468G>A (p.Arg156=)
11	g.6616487C>A	CA379474664	TPP1	c.789G>T (p.Gln263His) c.903G>T (p.Gln301His) c.313-413G>T n.496G>T c.174G>T (p.Gln58His) c.643G>T (n.643G>T) n.1089G>T c.412G>T c.886+174G>T (n.886+174G>T) c.356G>T (n.356G>T) c.624G>T (p.Gln208His) n.1079G>T c.157+174G>T (n.157+174G>T) n.1426G>T n.1236G>T n.1383G>T c.772G>T (n.772G>T) n.1923G>T c.467G>T (p.Arg156Met)	COSMIC
11	g.6616487C>G	CA379474666	TPP1	c.789G>C (p.Gln263His) c.903G>C (p.Gln301His) c.313-413G>C n.496G>C c.174G>C (p.Gln58His) c.643G>C (n.643G>C) n.1089G>C c.412G>C c.886+174G>C (n.886+174G>C) c.356G>C (n.356G>C) c.624G>C (p.Gln208His) n.1079G>C c.157+174G>C (n.157+174G>C) n.1426G>C n.1236G>C n.1383G>C c.772G>C (n.772G>C) n.1923G>C c.467G>C (p.Arg156Thr)
11	g.6616487C>T	CA379474667	TPP1	c.789G>A (p.Gln263=) c.903G>A (p.Gln301=) c.313-413G>A n.496G>A c.174G>A (p.Gln58=) c.643G>A (n.643G>A) n.1089G>A c.412G>A c.886+174G>A (n.886+174G>A) c.356G>A (n.356G>A) c.624G>A (p.Gln208=) n.1079G>A c.157+174G>A (n.157+174G>A) n.1426G>A n.1236G>A n.1383G>A c.772G>A (n.772G>A) n.1923G>A c.467G>A (p.Arg156Lys)
11	g.6616488T>A	CA379474670	TPP1	c.788A>T (p.Gln263Leu) c.902A>T (p.Gln301Leu) c.313-414A>T n.495A>T c.173A>T (p.Gln58Leu) c.642A>T (n.642A>T) n.1088A>T c.411A>T c.886+173A>T (n.886+173A>T) c.355A>T (n.355A>T) c.623A>T (p.Gln208Leu) n.1078A>T c.157+173A>T (n.157+173A>T) n.1425A>T n.1235A>T n.1382A>T c.771A>T (n.771A>T) n.1922A>T c.466A>T (p.Arg156Trp)
11	g.6616488T>C	CA379474671	TPP1	c.788A>G (p.Gln263Arg) c.902A>G (p.Gln301Arg) c.313-414A>G n.495A>G c.173A>G (p.Gln58Arg) c.642A>G (n.642A>G) n.1088A>G c.411A>G c.886+173A>G (n.886+173A>G) c.355A>G (n.355A>G) c.623A>G (p.Gln208Arg) n.1078A>G c.157+173A>G (n.157+173A>G) n.1425A>G n.1235A>G n.1382A>G c.771A>G (n.771A>G) n.1922A>G c.466A>G (p.Arg156Gly)	COSMIC
11	g.6616488T>G	CA379474672	TPP1	c.788A>C (p.Gln263Pro) c.902A>C (p.Gln301Pro) c.313-414A>C n.495A>C c.173A>C (p.Gln58Pro) c.642A>C (n.642A>C) n.1088A>C c.411A>C c.886+173A>C (n.886+173A>C) c.355A>C (n.355A>C) c.623A>C (p.Gln208Pro) n.1078A>C c.157+173A>C (n.157+173A>C) n.1425A>C n.1235A>C n.1382A>C c.771A>C (n.771A>C) n.1922A>C c.466A>C (p.Arg156=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616488T=	CA1950236718	TPP1	c.788A= (p.Gln263=) c.902A= (p.Gln301=) c.313-414A= n.495A= c.173A= (p.Gln58=) c.642A= (n.642A=) n.1088A= c.411A= c.886+173A= (n.886+173A=) c.355A= (n.355A=) c.623A= (p.Gln208=) n.1078A= c.157+173A= (n.157+173A=) n.1425A= n.1235A= n.1382A= c.771A= (n.771A=) n.1922A= c.466A= (p.Arg156=)
11	g.6616489G>A	CA379474678	TPP1	c.787C>T (p.Gln263Ter) c.901C>T (p.Gln301Ter) c.313-415C>T n.494C>T c.172C>T (p.Gln58Ter) c.641C>T (n.641C>T) n.1087C>T c.410C>T c.886+172C>T (n.886+172C>T) c.354C>T (n.354C>T) c.622C>T (p.Gln208Ter) n.1077C>T c.157+172C>T (n.157+172C>T) n.1424C>T n.1234C>T n.1381C>T c.770C>T (n.770C>T) n.1921C>T c.465C>T (p.Asp155=)
11	g.6616489G>C	CA379474676	TPP1	c.787C>G (p.Gln263Glu) c.901C>G (p.Gln301Glu) c.313-415C>G n.494C>G c.172C>G (p.Gln58Glu) c.641C>G (n.641C>G) n.1087C>G c.410C>G c.886+172C>G (n.886+172C>G) c.354C>G (n.354C>G) c.622C>G (p.Gln208Glu) n.1077C>G c.157+172C>G (n.157+172C>G) n.1424C>G n.1234C>G n.1381C>G c.770C>G (n.770C>G) n.1921C>G c.465C>G (p.Asp155Glu)
11	g.6616489G>T	CA379474674	TPP1	c.787C>A (p.Gln263Lys) c.901C>A (p.Gln301Lys) c.313-415C>A n.494C>A c.172C>A (p.Gln58Lys) c.641C>A (n.641C>A) n.1087C>A c.410C>A c.886+172C>A (n.886+172C>A) c.354C>A (n.354C>A) c.622C>A (p.Gln208Lys) n.1077C>A c.157+172C>A (n.157+172C>A) n.1424C>A n.1234C>A n.1381C>A c.770C>A (n.770C>A) n.1921C>A c.465C>A (p.Asp155Glu)	gnomAD v4
11	g.6616490T>A	CA379474680	TPP1	c.786A>T (p.Gly262=) c.900A>T (p.Gly300=) c.313-416A>T n.493A>T c.171A>T (p.Gly57=) c.640A>T (n.640A>T) n.1086A>T c.409A>T c.886+171A>T (n.886+171A>T) c.353A>T (n.353A>T) c.621A>T (p.Gly207=) n.1076A>T c.157+171A>T (n.157+171A>T) n.1423A>T n.1233A>T n.1380A>T c.769A>T (n.769A>T) n.1920A>T c.464A>T (p.Asp155Val)	ClinVar
11	g.6616490T>C	CA379474683	TPP1	c.786A>G (p.Gly262=) c.900A>G (p.Gly300=) c.313-416A>G n.493A>G c.171A>G (p.Gly57=) c.640A>G (n.640A>G) n.1086A>G c.409A>G c.886+171A>G (n.886+171A>G) c.353A>G (n.353A>G) c.621A>G (p.Gly207=) n.1076A>G c.157+171A>G (n.157+171A>G) n.1423A>G n.1233A>G n.1380A>G c.769A>G (n.769A>G) n.1920A>G c.464A>G (p.Asp155Gly)
11	g.6616490T>G	CA379474682	TPP1	c.786A>C (p.Gly262=) c.900A>C (p.Gly300=) c.313-416A>C n.493A>C c.171A>C (p.Gly57=) c.640A>C (n.640A>C) n.1086A>C c.409A>C c.886+171A>C (n.886+171A>C) c.353A>C (n.353A>C) c.621A>C (p.Gly207=) n.1076A>C c.157+171A>C (n.157+171A>C) n.1423A>C n.1233A>C n.1380A>C c.769A>C (n.769A>C) n.1920A>C c.464A>C (p.Asp155Ala)
11	g.6616491C>A	CA379474686	TPP1	c.785G>T (p.Gly262Val) c.899G>T (p.Gly300Val) c.313-417G>T n.492G>T c.170G>T (p.Gly57Val) c.639G>T (n.639G>T) n.1085G>T c.408G>T c.886+170G>T (n.886+170G>T) c.352G>T (n.352G>T) c.620G>T (p.Gly207Val) n.1075G>T c.157+170G>T (n.157+170G>T) n.1422G>T n.1232G>T n.1379G>T c.768G>T (n.768G>T) n.1919G>T c.463G>T (p.Asp155Tyr)
11	g.6616491C>G	CA379474689	TPP1	c.785G>C (p.Gly262Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.313-417G>C n.492G>C c.170G>C (p.Gly57Ala) c.639G>C (n.639G>C) n.1085G>C c.408G>C c.886+170G>C (n.886+170G>C) c.352G>C (n.352G>C) c.620G>C (p.Gly207Ala) n.1075G>C c.157+170G>C (n.157+170G>C) n.1422G>C n.1232G>C n.1379G>C c.768G>C (n.768G>C) n.1919G>C c.463G>C (p.Asp155His)
11	g.6616491C>T	CA379474688	TPP1	c.785G>A (p.Gly262Glu) c.899G>A (p.Gly300Glu) c.313-417G>A n.492G>A c.170G>A (p.Gly57Glu) c.639G>A (n.639G>A) n.1085G>A c.408G>A c.886+170G>A (n.886+170G>A) c.352G>A (n.352G>A) c.620G>A (p.Gly207Glu) n.1075G>A c.157+170G>A (n.157+170G>A) n.1422G>A n.1232G>A n.1379G>A c.768G>A (n.768G>A) n.1919G>A c.463G>A (p.Asp155Asn)
11	g.6616493del	CA2573147192	TPP1	c.785del (p.Gly262AspfsTer24) c.899del (p.Gly300AspfsTer24) c.313-417del n.492del c.170del (p.Gly57AspfsTer24) c.639del (n.639del) n.1085del c.408del c.886+170del (n.886+170del) c.352del (n.352del) c.620del (p.Gly207AspfsTer24) n.1075del c.157+170del (n.157+170del) n.1422del n.1232del n.1379del c.768del (n.768del) n.1919del c.463del (p.Asp155ThrfsTer13)	ClinVar dbSNP
11	g.6616492C>A	CA379474692	TPP1	c.784G>T (p.Gly262Ter) c.898G>T (p.Gly300Ter) c.313-418G>T n.491G>T c.169G>T (p.Gly57Ter) c.638G>T (n.638G>T) n.1084G>T c.407G>T c.886+169G>T (n.886+169G>T) c.351G>T (n.351G>T) c.619G>T (p.Gly207Ter) n.1074G>T c.157+169G>T (n.157+169G>T) n.1421G>T n.1231G>T n.1378G>T c.767G>T (n.767G>T) n.1918G>T c.462G>T (p.Arg154Ser)
11	g.6616492C=	CA1950236721	TPP1	c.784G= (p.Gly262=) c.898G= (p.Gly300=) c.313-418G= n.491G= c.169G= (p.Gly57=) c.638G= (n.638G=) n.1084G= c.407G= c.886+169G= (n.886+169G=) c.351G= (n.351G=) c.619G= (p.Gly207=) n.1074G= c.157+169G= (n.157+169G=) n.1421G= n.1231G= n.1378G= c.767G= (n.767G=) n.1918G= c.462G= (p.Arg154=)
11	g.6616492C>G	CA379474693	TPP1	c.784G>C (p.Gly262Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.313-418G>C n.491G>C c.169G>C (p.Gly57Arg) c.638G>C (n.638G>C) n.1084G>C c.407G>C c.886+169G>C (n.886+169G>C) c.351G>C (n.351G>C) c.619G>C (p.Gly207Arg) n.1074G>C c.157+169G>C (n.157+169G>C) n.1421G>C n.1231G>C n.1378G>C c.767G>C (n.767G>C) n.1918G>C c.462G>C (p.Arg154Ser)
11	g.6616492C>T	CA379474694	TPP1	c.784G>A (p.Gly262Arg) c.898G>A (p.Gly300Arg) c.313-418G>A n.491G>A c.169G>A (p.Gly57Arg) c.638G>A (n.638G>A) n.1084G>A c.407G>A c.886+169G>A (n.886+169G>A) c.351G>A (n.351G>A) c.619G>A (p.Gly207Arg) n.1074G>A c.157+169G>A (n.157+169G>A) n.1421G>A n.1231G>A n.1378G>A c.767G>A (n.767G>A) n.1918G>A c.462G>A (p.Arg154=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6616493C>A	CA379474696	TPP1	c.783G>T (p.Glu261Asp) c.897G>T (p.Glu299Asp) c.313-419G>T n.490G>T c.168G>T (p.Glu56Asp) c.637G>T (n.637G>T) n.1083G>T c.406G>T c.886+168G>T (n.886+168G>T) c.350G>T (n.350G>T) c.618G>T (p.Glu206Asp) n.1073G>T c.157+168G>T (n.157+168G>T) n.1420G>T n.1230G>T n.1377G>T c.766G>T (n.766G>T) n.1917G>T c.461G>T (p.Arg154Met)
11	g.6616493C=	CA1950236723	TPP1	c.783G= (p.Glu261=) c.897G= (p.Glu299=) c.313-419G= n.490G= c.168G= (p.Glu56=) c.637G= (n.637G=) n.1083G= c.406G= c.886+168G= (n.886+168G=) c.350G= (n.350G=) c.618G= (p.Glu206=) n.1073G= c.157+168G= (n.157+168G=) n.1420G= n.1230G= n.1377G= c.766G= (n.766G=) n.1917G= c.461G= (p.Arg154=)
11	g.6616493C>G	CA379474698	TPP1	c.783G>C (p.Glu261Asp) c.897G>C (p.Glu299Asp) c.313-419G>C n.490G>C c.168G>C (p.Glu56Asp) c.637G>C (n.637G>C) n.1083G>C c.406G>C c.886+168G>C (n.886+168G>C) c.350G>C (n.350G>C) c.618G>C (p.Glu206Asp) n.1073G>C c.157+168G>C (n.157+168G>C) n.1420G>C n.1230G>C n.1377G>C c.766G>C (n.766G>C) n.1917G>C c.461G>C (p.Arg154Thr)
11	g.6616493C>T	CA379474700	TPP1	c.783G>A (p.Glu261=) c.897G>A (p.Glu299=) c.313-419G>A n.490G>A c.168G>A (p.Glu56=) c.637G>A (n.637G>A) n.1083G>A c.406G>A c.886+168G>A (n.886+168G>A) c.350G>A (n.350G>A) c.618G>A (p.Glu206=) n.1073G>A c.157+168G>A (n.157+168G>A) n.1420G>A n.1230G>A n.1377G>A c.766G>A (n.766G>A) n.1917G>A c.461G>A (p.Arg154Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616494T>A	CA379474702	TPP1	c.782A>T (p.Glu261Val) c.896A>T (p.Glu299Val) c.313-420A>T n.489A>T c.167A>T (p.Glu56Val) c.636A>T (n.636A>T) n.1082A>T c.405A>T c.886+167A>T (n.886+167A>T) c.349A>T (n.349A>T) c.617A>T (p.Glu206Val) n.1072A>T c.157+167A>T (n.157+167A>T) n.1419A>T n.1229A>T n.1376A>T c.765A>T (n.765A>T) n.1916A>T c.460A>T (p.Arg154Trp)
11	g.6616494T>C	CA379474703	TPP1	c.782A>G (p.Glu261Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) c.313-420A>G n.489A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) c.636A>G (n.636A>G) n.1082A>G c.405A>G c.886+167A>G (n.886+167A>G) c.349A>G (n.349A>G) c.617A>G (p.Glu206Gly) n.1072A>G c.157+167A>G (n.157+167A>G) n.1419A>G n.1229A>G n.1376A>G c.765A>G (n.765A>G) n.1916A>G c.460A>G (p.Arg154Gly)	gnomAD v4
11	g.6616494T>G	CA379474705	TPP1	c.782A>C (p.Glu261Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) c.313-420A>C n.489A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) c.636A>C (n.636A>C) n.1082A>C c.405A>C c.886+167A>C (n.886+167A>C) c.349A>C (n.349A>C) c.617A>C (p.Glu206Ala) n.1072A>C c.157+167A>C (n.157+167A>C) n.1419A>C n.1229A>C n.1376A>C c.765A>C (n.765A>C) n.1916A>C c.460A>C (p.Arg154=)
11	g.6616494T=	CA1950236726	TPP1	c.782A= (p.Glu261=) c.896A= (p.Glu299=) c.313-420A= n.489A= c.167A= (p.Glu56=) c.636A= (n.636A=) n.1082A= c.405A= c.886+167A= (n.886+167A=) c.349A= (n.349A=) c.617A= (p.Glu206=) n.1072A= c.157+167A= (n.157+167A=) n.1419A= n.1229A= n.1376A= c.765A= (n.765A=) n.1916A= c.460A= (p.Arg154=)
11	g.6616494_6616495insAAACTTAGACAA	CA597439640	TPP1	c.781_782insTTGTCTAAGTTT (p.Glu261ValfsTer3) c.895_896insTTGTCTAAGTTT (p.Glu299ValfsTer3) c.313-421_313-420insTTGTCTAAGTTT n.488_489insTTGTCTAAGTTT c.166_167insTTGTCTAAGTTT (p.Glu56ValfsTer3) c.635_636insTTGTCTAAGTTT (n.635_636insTTGTCTAAGTTT) n.1081_1082insTTGTCTAAGTTT c.404_405insTTGTCTAAGTTT c.886+166_886+167insTTGTCTAAGTTT (n.886+166_886+167insTTGTCTAAGTTT) c.348_349insTTGTCTAAGTTT (n.348_349insTTGTCTAAGTTT) c.616_617insTTGTCTAAGTTT (p.Glu206ValfsTer3) n.1071_1072insTTGTCTAAGTTT c.157+166_157+167insTTGTCTAAGTTT (n.157+166_157+167insTTGTCTAAGTTT) n.1418_1419insTTGTCTAAGTTT n.1228_1229insTTGTCTAAGTTT n.1375_1376insTTGTCTAAGTTT c.764_765insTTGTCTAAGTTT (n.764_765insTTGTCTAAGTTT) n.1915_1916insTTGTCTAAGTTT c.459_460insTTGTCTAAGTTT (p.Met153_Arg154insLeuSerLysPhe)	dbSNP gnomAD v2
11	g.6616495C>A	CA379474707	TPP1	c.781G>T (p.Glu261Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) c.313-421G>T n.488G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) c.635G>T (n.635G>T) n.1081G>T c.404G>T c.886+166G>T (n.886+166G>T) c.348G>T (n.348G>T) c.616G>T (p.Glu206Ter) n.1071G>T c.157+166G>T (n.157+166G>T) n.1418G>T n.1228G>T n.1375G>T c.764G>T (n.764G>T) n.1915G>T c.459G>T (p.Met153Ile)	gnomAD v4
11	g.6616495C>G	CA379474709	TPP1	c.781G>C (p.Glu261Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) c.313-421G>C n.488G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) c.635G>C (n.635G>C) n.1081G>C c.404G>C c.886+166G>C (n.886+166G>C) c.348G>C (n.348G>C) c.616G>C (p.Glu206Gln) n.1071G>C c.157+166G>C (n.157+166G>C) n.1418G>C n.1228G>C n.1375G>C c.764G>C (n.764G>C) n.1915G>C c.459G>C (p.Met153Ile)
11	g.6616495C>T	CA379474710	TPP1	c.781G>A (p.Glu261Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) c.313-421G>A n.488G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) c.635G>A (n.635G>A) n.1081G>A c.404G>A c.886+166G>A (n.886+166G>A) c.348G>A (n.348G>A) c.616G>A (p.Glu206Lys) n.1071G>A c.157+166G>A (n.157+166G>A) n.1418G>A n.1228G>A n.1375G>A c.764G>A (n.764G>A) n.1915G>A c.459G>A (p.Met153Ile)
11	g.6616496A=	CA1950236740	TPP1	c.780T= (p.His260=) c.894T= (p.His298=) c.313-422T= n.487T= c.165T= (p.His55=) c.634T= (n.634T=) n.1080T= c.403T= c.886+165T= (n.886+165T=) c.347T= (n.347T=) c.615T= (p.His205=) n.1070T= c.157+165T= (n.157+165T=) n.1417T= n.1227T= n.1374T= c.763T= (n.763T=) n.1914T= c.458T= (p.Met153=)
11	g.6616496A>C	CA379474713	TPP1	c.780T>G (p.His260Gln) c.894T>G (p.His298Gln) c.313-422T>G n.487T>G c.165T>G (p.His55Gln) c.634T>G (n.634T>G) n.1080T>G c.403T>G c.886+165T>G (n.886+165T>G) c.347T>G (n.347T>G) c.615T>G (p.His205Gln) n.1070T>G c.157+165T>G (n.157+165T>G) n.1417T>G n.1227T>G n.1374T>G c.763T>G (n.763T>G) n.1914T>G c.458T>G (p.Met153Arg)
11	g.6616496A>G	CA379474716	TPP1	c.780T>C (p.His260=) c.894T>C (p.His298=) c.313-422T>C n.487T>C c.165T>C (p.His55=) c.634T>C (n.634T>C) n.1080T>C c.403T>C c.886+165T>C (n.886+165T>C) c.347T>C (n.347T>C) c.615T>C (p.His205=) n.1070T>C c.157+165T>C (n.157+165T>C) n.1417T>C n.1227T>C n.1374T>C c.763T>C (n.763T>C) n.1914T>C c.458T>C (p.Met153Thr)	ClinVar dbSNP
11	g.6616496A>T	CA379474715	TPP1	c.780T>A (p.His260Gln) c.894T>A (p.His298Gln) c.313-422T>A n.487T>A c.165T>A (p.His55Gln) c.634T>A (n.634T>A) n.1080T>A c.403T>A c.886+165T>A (n.886+165T>A) c.347T>A (n.347T>A) c.615T>A (p.His205Gln) n.1070T>A c.157+165T>A (n.157+165T>A) n.1417T>A n.1227T>A n.1374T>A c.763T>A (n.763T>A) n.1914T>A c.458T>A (p.Met153Lys)
11	g.6616497T>A	CA379474719	TPP1	c.779A>T (p.His260Leu) c.893A>T (p.His298Leu) c.313-423A>T n.486A>T c.164A>T (p.His55Leu) c.633A>T (n.633A>T) n.1079A>T c.402A>T c.886+164A>T (n.886+164A>T) c.346A>T (n.346A>T) c.614A>T (p.His205Leu) n.1069A>T c.157+164A>T (n.157+164A>T) n.1416A>T n.1226A>T n.1373A>T c.762A>T (n.762A>T) n.1913A>T c.457A>T (p.Met153Leu)	COSMIC
11	g.6616497T>C	CA379474722	TPP1	c.779A>G (p.His260Arg) c.893A>G (p.His298Arg) c.313-423A>G n.486A>G c.164A>G (p.His55Arg) c.633A>G (n.633A>G) n.1079A>G c.402A>G c.886+164A>G (n.886+164A>G) c.346A>G (n.346A>G) c.614A>G (p.His205Arg) n.1069A>G c.157+164A>G (n.157+164A>G) n.1416A>G n.1226A>G n.1373A>G c.762A>G (n.762A>G) n.1913A>G c.457A>G (p.Met153Val)
11	g.6616497T>G	CA379474723	TPP1	c.779A>C (p.His260Pro) c.893A>C (p.His298Pro) c.313-423A>C n.486A>C c.164A>C (p.His55Pro) c.633A>C (n.633A>C) n.1079A>C c.402A>C c.886+164A>C (n.886+164A>C) c.346A>C (n.346A>C) c.614A>C (p.His205Pro) n.1069A>C c.157+164A>C (n.157+164A>C) n.1416A>C n.1226A>C n.1373A>C c.762A>C (n.762A>C) n.1913A>C c.457A>C (p.Met153Leu)	ClinVar dbSNP
11	g.6616497T=	CA1950236747	TPP1	c.779A= (p.His260=) c.893A= (p.His298=) c.313-423A= n.486A= c.164A= (p.His55=) c.633A= (n.633A=) n.1079A= c.402A= c.886+164A= (n.886+164A=) c.346A= (n.346A=) c.614A= (p.His205=) n.1069A= c.157+164A= (n.157+164A=) n.1416A= n.1226A= n.1373A= c.762A= (n.762A=) n.1913A= c.457A= (p.Met153=)
11	g.6616497_6616498insAGA	CA2790314274	TPP1	c.778_779insTCT (p.His260delinsLeuTyr) c.892_893insTCT (p.His298delinsLeuTyr) c.313-424_313-423insTCT n.485_486insTCT c.163_164insTCT (p.His55delinsLeuTyr) c.632_633insTCT (n.632_633insTCT) n.1078_1079insTCT c.401_402insTCT c.886+163_886+164insTCT (n.886+163_886+164insTCT) c.345_346insTCT (n.345_346insTCT) c.613_614insTCT (p.His205delinsLeuTyr) n.1068_1069insTCT c.157+163_157+164insTCT (n.157+163_157+164insTCT) n.1415_1416insTCT n.1225_1226insTCT n.1372_1373insTCT c.761_762insTCT (n.761_762insTCT) n.1912_1913insTCT c.456_457insTCT (p.Gly152_Met153insSer)
11	g.6616498G>A	CA379474725	TPP1	c.778C>T (p.His260Tyr) c.892C>T (p.His298Tyr) c.313-424C>T n.485C>T c.163C>T (p.His55Tyr) c.632C>T (n.632C>T) n.1078C>T c.401C>T c.886+163C>T (n.886+163C>T) c.345C>T (n.345C>T) c.613C>T (p.His205Tyr) n.1068C>T c.157+163C>T (n.157+163C>T) n.1415C>T n.1225C>T n.1372C>T c.761C>T (n.761C>T) n.1912C>T c.456C>T (p.Gly152=)	dbSNP gnomAD v2
11	g.6616498G>C	CA379474726	TPP1	c.778C>G (p.His260Asp) c.892C>G (p.His298Asp) c.313-424C>G n.485C>G c.163C>G (p.His55Asp) c.632C>G (n.632C>G) n.1078C>G c.401C>G c.886+163C>G (n.886+163C>G) c.345C>G (n.345C>G) c.613C>G (p.His205Asp) n.1068C>G c.157+163C>G (n.157+163C>G) n.1415C>G n.1225C>G n.1372C>G c.761C>G (n.761C>G) n.1912C>G c.456C>G (p.Gly152=)
11	g.6616498G=	CA1950236756	TPP1	c.778C= (p.His260=) c.892C= (p.His298=) c.313-424C= n.485C= c.163C= (p.His55=) c.632C= (n.632C=) n.1078C= c.401C= c.886+163C= (n.886+163C=) c.345C= (n.345C=) c.613C= (p.His205=) n.1068C= c.157+163C= (n.157+163C=) n.1415C= n.1225C= n.1372C= c.761C= (n.761C=) n.1912C= c.456C= (p.Gly152=)
11	g.6616498G>T	CA379474728	TPP1	c.778C>A (p.His260Asn) c.892C>A (p.His298Asn) c.313-424C>A n.485C>A c.163C>A (p.His55Asn) c.632C>A (n.632C>A) n.1078C>A c.401C>A c.886+163C>A (n.886+163C>A) c.345C>A (n.345C>A) c.613C>A (p.His205Asn) n.1068C>A c.157+163C>A (n.157+163C>A) n.1415C>A n.1225C>A n.1372C>A c.761C>A (n.761C>A) n.1912C>A c.456C>A (p.Gly152=)
11	g.6616499C>A	CA5858808	TPP1	c.777G>T (p.Arg259=) c.891G>T (p.Arg297=) c.313-425G>T n.484G>T c.162G>T (p.Arg54=) c.631G>T (n.631G>T) n.1077G>T c.400G>T c.886+162G>T (n.886+162G>T) c.344G>T (n.344G>T) c.612G>T (p.Arg204=) n.1067G>T c.157+162G>T (n.157+162G>T) n.1414G>T n.1224G>T n.1371G>T c.760G>T (n.760G>T) n.1911G>T c.455G>T (p.Gly152Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616499C=	CA1950236763	TPP1	c.777G= (p.Arg259=) c.891G= (p.Arg297=) c.313-425G= n.484G= c.162G= (p.Arg54=) c.631G= (n.631G=) n.1077G= c.400G= c.886+162G= (n.886+162G=) c.344G= (n.344G=) c.612G= (p.Arg204=) n.1067G= c.157+162G= (n.157+162G=) n.1414G= n.1224G= n.1371G= c.760G= (n.760G=) n.1911G= c.455G= (p.Gly152=)
11	g.6616499C>G	CA379474731	TPP1	c.777G>C (p.Arg259=) c.891G>C (p.Arg297=) c.313-425G>C n.484G>C c.162G>C (p.Arg54=) c.631G>C (n.631G>C) n.1077G>C c.400G>C c.886+162G>C (n.886+162G>C) c.344G>C (n.344G>C) c.612G>C (p.Arg204=) n.1067G>C c.157+162G>C (n.157+162G>C) n.1414G>C n.1224G>C n.1371G>C c.760G>C (n.760G>C) n.1911G>C c.455G>C (p.Gly152Ala)	gnomAD v4
11	g.6616499C>T	CA379474732	TPP1	c.777G>A (p.Arg259=) c.891G>A (p.Arg297=) c.313-425G>A n.484G>A c.162G>A (p.Arg54=) c.631G>A (n.631G>A) n.1077G>A c.400G>A c.886+162G>A (n.886+162G>A) c.344G>A (n.344G>A) c.612G>A (p.Arg204=) n.1067G>A c.157+162G>A (n.157+162G>A) n.1414G>A n.1224G>A n.1371G>A c.760G>A (n.760G>A) n.1911G>A c.455G>A (p.Gly152Asp)	gnomAD v4
11	g.6616500C>A	CA379474736	TPP1	c.776G>T (p.Arg259Leu) c.890G>T (p.Arg297Leu) c.313-426G>T n.483G>T c.161G>T (p.Arg54Leu) c.630G>T (n.630G>T) n.1076G>T c.399G>T c.886+161G>T (n.886+161G>T) c.343G>T (n.343G>T) c.611G>T (p.Arg204Leu) n.1066G>T c.157+161G>T (n.157+161G>T) n.1413G>T n.1223G>T n.1370G>T c.759G>T (n.759G>T) n.1910G>T c.454G>T (p.Gly152Cys)	gnomAD v4
11	g.6616500C=	CA1950236775	TPP1	c.776G= (p.Arg259=) c.890G= (p.Arg297=) c.313-426G= n.483G= c.161G= (p.Arg54=) c.630G= (n.630G=) n.1076G= c.399G= c.886+161G= (n.886+161G=) c.343G= (n.343G=) c.611G= (p.Arg204=) n.1066G= c.157+161G= (n.157+161G=) n.1413G= n.1223G= n.1370G= c.759G= (n.759G=) n.1910G= c.454G= (p.Gly152=)
11	g.6616500C>G	CA379474737	TPP1	c.776G>C (p.Arg259Pro) c.890G>C (p.Arg297Pro) c.313-426G>C n.483G>C c.161G>C (p.Arg54Pro) c.630G>C (n.630G>C) n.1076G>C c.399G>C c.886+161G>C (n.886+161G>C) c.343G>C (n.343G>C) c.611G>C (p.Arg204Pro) n.1066G>C c.157+161G>C (n.157+161G>C) n.1413G>C n.1223G>C n.1370G>C c.759G>C (n.759G>C) n.1910G>C c.454G>C (p.Gly152Arg)
11	g.6616500C>T	CA319194	TPP1	c.776G>A (p.Arg259Gln) c.890G>A (p.Arg297Gln) c.313-426G>A n.483G>A c.161G>A (p.Arg54Gln) c.630G>A (n.630G>A) n.1076G>A c.399G>A c.886+161G>A (n.886+161G>A) c.343G>A (n.343G>A) c.611G>A (p.Arg204Gln) n.1066G>A c.157+161G>A (n.157+161G>A) n.1413G>A n.1223G>A n.1370G>A c.759G>A (n.759G>A) n.1910G>A c.454G>A (p.Gly152Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616500_6616501insACA	CA2790314275	TPP1	c.775_776insTGT (p.Arg259delinsLeuTrp) c.889_890insTGT (p.Arg297delinsLeuTrp) c.313-427_313-426insTGT n.482_483insTGT c.160_161insTGT (p.Arg54delinsLeuTrp) c.629_630insTGT (n.629_630insTGT) n.1075_1076insTGT c.398_399insTGT c.886+160_886+161insTGT (n.886+160_886+161insTGT) c.342_343insTGT (n.342_343insTGT) c.610_611insTGT (p.Arg204delinsLeuTrp) n.1065_1066insTGT c.157+160_157+161insTGT (n.157+160_157+161insTGT) n.1412_1413insTGT n.1222_1223insTGT n.1369_1370insTGT c.758_759insTGT (n.758_759insTGT) n.1909_1910insTGT c.453_454insTGT (p.Ala151_Gly152insCys)
11	g.6616500_6616501insAGA	CA2790314276	TPP1	c.775_776insTCT (p.Arg259delinsLeuTrp) c.889_890insTCT (p.Arg297delinsLeuTrp) c.313-427_313-426insTCT n.482_483insTCT c.160_161insTCT (p.Arg54delinsLeuTrp) c.629_630insTCT (n.629_630insTCT) n.1075_1076insTCT c.398_399insTCT c.886+160_886+161insTCT (n.886+160_886+161insTCT) c.342_343insTCT (n.342_343insTCT) c.610_611insTCT (p.Arg204delinsLeuTrp) n.1065_1066insTCT c.157+160_157+161insTCT (n.157+160_157+161insTCT) n.1412_1413insTCT n.1222_1223insTCT n.1369_1370insTCT c.758_759insTCT (n.758_759insTCT) n.1909_1910insTCT c.453_454insTCT (p.Ala151_Gly152insSer)
11	g.6616500_6616501insAGAA	CA2790314277	TPP1	c.775_776insTTCT (p.Arg259LeufsTer4) c.889_890insTTCT (p.Arg297LeufsTer4) c.313-427_313-426insTTCT n.482_483insTTCT c.160_161insTTCT (p.Arg54LeufsTer4) c.629_630insTTCT (n.629_630insTTCT) n.1075_1076insTTCT c.398_399insTTCT c.886+160_886+161insTTCT (n.886+160_886+161insTTCT) c.342_343insTTCT (n.342_343insTTCT) c.610_611insTTCT (p.Arg204LeufsTer4) n.1065_1066insTTCT c.157+160_157+161insTTCT (n.157+160_157+161insTTCT) n.1412_1413insTTCT n.1222_1223insTTCT n.1369_1370insTTCT c.758_759insTTCT (n.758_759insTTCT) n.1909_1910insTTCT c.453_454insTTCT (p.Gly152PhefsTer?)
11	g.6616501G>A	CA5858809	TPP1	c.775C>T (p.Arg259Trp) c.889C>T (p.Arg297Trp) c.313-427C>T n.482C>T c.160C>T (p.Arg54Trp) c.629C>T (n.629C>T) n.1075C>T c.398C>T c.886+160C>T (n.886+160C>T) c.342C>T (n.342C>T) c.610C>T (p.Arg204Trp) n.1065C>T c.157+160C>T (n.157+160C>T) n.1412C>T n.1222C>T n.1369C>T c.758C>T (n.758C>T) n.1909C>T c.453C>T (p.Ala151=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616501G>C	CA379474739	TPP1	c.775C>G (p.Arg259Gly) c.889C>G (p.Arg297Gly) c.313-427C>G n.482C>G c.160C>G (p.Arg54Gly) c.629C>G (n.629C>G) n.1075C>G c.398C>G c.886+160C>G (n.886+160C>G) c.342C>G (n.342C>G) c.610C>G (p.Arg204Gly) n.1065C>G c.157+160C>G (n.157+160C>G) n.1412C>G n.1222C>G n.1369C>G c.758C>G (n.758C>G) n.1909C>G c.453C>G (p.Ala151=)	ClinVar
11	g.6616501G=	CA1950236786	TPP1	c.775C= (p.Arg259=) c.889C= (p.Arg297=) c.313-427C= n.482C= c.160C= (p.Arg54=) c.629C= (n.629C=) n.1075C= c.398C= c.886+160C= (n.886+160C=) c.342C= (n.342C=) c.610C= (p.Arg204=) n.1065C= c.157+160C= (n.157+160C=) n.1412C= n.1222C= n.1369C= c.758C= (n.758C=) n.1909C= c.453C= (p.Ala151=)
11	g.6616501G>T	CA472922624	TPP1	c.775C>A (p.Arg259=) c.889C>A (p.Arg297=) c.313-427C>A n.482C>A c.160C>A (p.Arg54=) c.629C>A (n.629C>A) n.1075C>A c.398C>A c.886+160C>A (n.886+160C>A) c.342C>A (n.342C>A) c.610C>A (p.Arg204=) n.1065C>A c.157+160C>A (n.157+160C>A) n.1412C>A n.1222C>A n.1369C>A c.758C>A (n.758C>A) n.1909C>A c.453C>A (p.Ala151=)	COSMIC
11	g.6616502G>A	CA379474741	TPP1	c.774C>T (p.Gly258=) c.888C>T (p.Gly296=) c.313-428C>T n.481C>T c.159C>T (p.Gly53=) c.628C>T (n.628C>T) n.1074C>T c.397C>T c.886+159C>T (n.886+159C>T) c.341C>T (n.341C>T) c.609C>T (p.Gly203=) n.1064C>T c.157+159C>T (n.157+159C>T) n.1411C>T n.1221C>T n.1368C>T c.757C>T (n.757C>T) n.1908C>T c.452C>T (p.Ala151Val)
11	g.6616502G>C	CA379474742	TPP1	c.774C>G (p.Gly258=) c.888C>G (p.Gly296=) c.313-428C>G n.481C>G c.159C>G (p.Gly53=) c.628C>G (n.628C>G) n.1074C>G c.397C>G c.886+159C>G (n.886+159C>G) c.341C>G (n.341C>G) c.609C>G (p.Gly203=) n.1064C>G c.157+159C>G (n.157+159C>G) n.1411C>G n.1221C>G n.1368C>G c.757C>G (n.757C>G) n.1908C>G c.452C>G (p.Ala151Gly)
11	g.6616502G>T	CA379474743	TPP1	c.774C>A (p.Gly258=) c.888C>A (p.Gly296=) c.313-428C>A n.481C>A c.159C>A (p.Gly53=) c.628C>A (n.628C>A) n.1074C>A c.397C>A c.886+159C>A (n.886+159C>A) c.341C>A (n.341C>A) c.609C>A (p.Gly203=) n.1064C>A c.157+159C>A (n.157+159C>A) n.1411C>A n.1221C>A n.1368C>A c.757C>A (n.757C>A) n.1908C>A c.452C>A (p.Ala151Asp)
11	g.6616503C>A	CA379474745	TPP1	c.773G>T (p.Gly258Val) c.887G>T (p.Gly296Val) c.313-429G>T n.480G>T c.158G>T (p.Gly53Val) c.627G>T (n.627G>T) n.1073G>T c.396G>T c.886+158G>T (n.886+158G>T) c.340G>T (n.340G>T) c.608G>T (p.Gly203Val) n.1063G>T c.157+158G>T (n.157+158G>T) n.1410G>T n.1220G>T n.1367G>T c.756G>T (n.756G>T) n.1907G>T c.451G>T (p.Ala151Ser)
11	g.6616503C=	CA1950236790	TPP1	c.773G= (p.Gly258=) c.887G= (p.Gly296=) c.313-429G= n.480G= c.158G= (p.Gly53=) c.627G= (n.627G=) n.1073G= c.396G= c.886+158G= (n.886+158G=) c.340G= (n.340G=) c.608G= (p.Gly203=) n.1063G= c.157+158G= (n.157+158G=) n.1410G= n.1220G= n.1367G= c.756G= (n.756G=) n.1907G= c.451G= (p.Ala151=)
11	g.6616503C>G	CA379474746	TPP1	c.773G>C (p.Gly258Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.313-429G>C n.480G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) c.627G>C (n.627G>C) n.1073G>C c.396G>C c.886+158G>C (n.886+158G>C) c.340G>C (n.340G>C) c.608G>C (p.Gly203Ala) n.1063G>C c.157+158G>C (n.157+158G>C) n.1410G>C n.1220G>C n.1367G>C c.756G>C (n.756G>C) n.1907G>C c.451G>C (p.Ala151Pro)
11	g.6616503C>T	CA5858810	TPP1	c.773G>A (p.Gly258Asp) c.887G>A (p.Gly296Asp) c.313-429G>A n.480G>A c.158G>A (p.Gly53Asp) c.627G>A (n.627G>A) n.1073G>A c.396G>A c.886+158G>A (n.886+158G>A) c.340G>A (n.340G>A) c.608G>A (p.Gly203Asp) n.1063G>A c.157+158G>A (n.157+158G>A) n.1410G>A n.1220G>A n.1367G>A c.756G>A (n.756G>A) n.1907G>A c.451G>A (p.Ala151Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616503_6616504insA	CA2790314279	TPP1	c.773-1_773insT (n.773-1_773insT) c.887-1_887insT (n.887-1_887insT) c.313-430_313-429insT n.480-1_480insT c.158-1_158insT (n.158-1_158insT) c.627-1_627insT (n.627-1_627insT) n.1072_1073insT c.396-1_396insT c.886+157_886+158insT (n.886+157_886+158insT) c.340-1_340insT (n.340-1_340insT) c.608-1_608insT (n.608-1_608insT) n.1063-1_1063insT c.157+157_157+158insT (n.157+157_157+158insT) n.1409_1410insT n.1219_1220insT n.1367-1_1367insT c.756-1_756insT (n.756-1_756insT) n.1907-1_1907insT c.451-1_451insT (n.451-1_451insT)
11	g.6616504C>A	CA379474748	TPP1	c.773-1G>T (n.773-1G>T) c.887-1G>T (n.887-1G>T) c.313-430G>T n.480-1G>T c.158-1G>T (n.158-1G>T) c.627-1G>T (n.627-1G>T) n.1072G>T c.396-1G>T c.886+157G>T (n.886+157G>T) c.340-1G>T (n.340-1G>T) c.608-1G>T (n.608-1G>T) n.1063-1G>T c.157+157G>T (n.157+157G>T) n.1409G>T n.1219G>T n.1367-1G>T c.756-1G>T (n.756-1G>T) n.1907-1G>T c.451-1G>T (n.451-1G>T)
11	g.6616504C>G	CA379474750	TPP1	c.773-1G>C (n.773-1G>C) c.887-1G>C (n.887-1G>C) c.313-430G>C n.480-1G>C c.158-1G>C (n.158-1G>C) c.627-1G>C (n.627-1G>C) n.1072G>C c.396-1G>C c.886+157G>C (n.886+157G>C) c.340-1G>C (n.340-1G>C) c.608-1G>C (n.608-1G>C) n.1063-1G>C c.157+157G>C (n.157+157G>C) n.1409G>C n.1219G>C n.1367-1G>C c.756-1G>C (n.756-1G>C) n.1907-1G>C c.451-1G>C (n.451-1G>C)
11	g.6616504C>T	CA379474752	TPP1	c.773-1G>A (n.773-1G>A) c.887-1G>A (n.887-1G>A) c.313-430G>A n.480-1G>A c.158-1G>A (n.158-1G>A) c.627-1G>A (n.627-1G>A) n.1072G>A c.396-1G>A c.886+157G>A (n.886+157G>A) c.340-1G>A (n.340-1G>A) c.608-1G>A (n.608-1G>A) n.1063-1G>A c.157+157G>A (n.157+157G>A) n.1409G>A n.1219G>A n.1367-1G>A c.756-1G>A (n.756-1G>A) n.1907-1G>A c.451-1G>A (n.451-1G>A)	gnomAD v4
11	g.6616504_6616505del	CA2790314278	TPP1	c.773-2_773-1del (n.773-2_773-1del) c.887-2_887-1del (n.887-2_887-1del) c.313-431_313-430del n.480-2_480-1del c.158-2_158-1del (n.158-2_158-1del) c.627-2_627-1del (n.627-2_627-1del) n.1071_1072del c.396-2_396-1del c.886+156_886+157del (n.886+156_886+157del) c.340-2_340-1del (n.340-2_340-1del) c.608-2_608-1del (n.608-2_608-1del) n.1063-2_1063-1del c.157+156_157+157del (n.157+156_157+157del) n.1408_1409del n.1218_1219del n.1367-2_1367-1del c.756-2_756-1del (n.756-2_756-1del) n.1907-2_1907-1del c.451-2_451-1del (n.451-2_451-1del)
11	g.6616505T>A	CA379474754	TPP1	c.773-2A>T (n.773-2A>T) c.887-2A>T (n.887-2A>T) c.313-431A>T n.480-2A>T c.158-2A>T (n.158-2A>T) c.627-2A>T (n.627-2A>T) n.1071A>T c.396-2A>T c.886+156A>T (n.886+156A>T) c.340-2A>T (n.340-2A>T) c.608-2A>T (n.608-2A>T) n.1063-2A>T c.157+156A>T (n.157+156A>T) n.1408A>T n.1218A>T n.1367-2A>T c.756-2A>T (n.756-2A>T) n.1907-2A>T c.451-2A>T (n.451-2A>T)
11	g.6616505T>C	CA379474756	TPP1	c.773-2A>G (n.773-2A>G) c.887-2A>G (n.887-2A>G) c.313-431A>G n.480-2A>G c.158-2A>G (n.158-2A>G) c.627-2A>G (n.627-2A>G) n.1071A>G c.396-2A>G c.886+156A>G (n.886+156A>G) c.340-2A>G (n.340-2A>G) c.608-2A>G (n.608-2A>G) n.1063-2A>G c.157+156A>G (n.157+156A>G) n.1408A>G n.1218A>G n.1367-2A>G c.756-2A>G (n.756-2A>G) n.1907-2A>G c.451-2A>G (n.451-2A>G)	gnomAD v4
11	g.6616505T>G	CA379474758	TPP1	c.773-2A>C (n.773-2A>C) c.887-2A>C (n.887-2A>C) c.313-431A>C n.480-2A>C c.158-2A>C (n.158-2A>C) c.627-2A>C (n.627-2A>C) n.1071A>C c.396-2A>C c.886+156A>C (n.886+156A>C) c.340-2A>C (n.340-2A>C) c.608-2A>C (n.608-2A>C) n.1063-2A>C c.157+156A>C (n.157+156A>C) n.1408A>C n.1218A>C n.1367-2A>C c.756-2A>C (n.756-2A>C) n.1907-2A>C c.451-2A>C (n.451-2A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616505T=	CA1950236796	TPP1	c.773-2A= (n.773-2A=) c.887-2A= (n.887-2A=) c.313-431A= n.480-2A= c.158-2A= (n.158-2A=) c.627-2A= (n.627-2A=) n.1071A= c.396-2A= c.886+156A= (n.886+156A=) c.340-2A= (n.340-2A=) c.608-2A= (n.608-2A=) n.1063-2A= c.157+156A= (n.157+156A=) n.1408A= n.1218A= n.1367-2A= c.756-2A= (n.756-2A=) n.1907-2A= c.451-2A= (n.451-2A=)
11	g.6616505_6616506insAC	CA2790314280	TPP1	c.773-3_773-2insGT (n.773-3_773-2insGT) c.887-3_887-2insGT (n.887-3_887-2insGT) c.313-432_313-431insGT n.480-3_480-2insGT c.158-3_158-2insGT (n.158-3_158-2insGT) c.627-3_627-2insGT (n.627-3_627-2insGT) n.1070_1071insGT c.396-3_396-2insGT c.886+155_886+156insGT (n.886+155_886+156insGT) c.340-3_340-2insGT (n.340-3_340-2insGT) c.608-3_608-2insGT (n.608-3_608-2insGT) n.1063-3_1063-2insGT c.157+155_157+156insGT (n.157+155_157+156insGT) n.1407_1408insGT n.1217_1218insGT n.1367-3_1367-2insGT c.756-3_756-2insGT (n.756-3_756-2insGT) n.1907-3_1907-2insGT c.451-3_451-2insGT (n.451-3_451-2insGT)
11	g.6616506G>A	CA2790314282	TPP1	c.773-3C>T (n.773-3C>T) c.887-3C>T (n.887-3C>T) c.313-432C>T n.480-3C>T c.158-3C>T (n.158-3C>T) c.627-3C>T (n.627-3C>T) n.1070C>T c.396-3C>T c.886+155C>T (n.886+155C>T) c.340-3C>T (n.340-3C>T) c.608-3C>T (n.608-3C>T) n.1063-3C>T c.157+155C>T (n.157+155C>T) n.1407C>T n.1217C>T n.1367-3C>T c.756-3C>T (n.756-3C>T) n.1907-3C>T c.451-3C>T (n.451-3C>T)
11	g.6616506G>T	CA2612258055	TPP1	c.773-3C>A (n.773-3C>A) c.887-3C>A (n.887-3C>A) c.313-432C>A n.480-3C>A c.158-3C>A (n.158-3C>A) c.627-3C>A (n.627-3C>A) n.1070C>A c.396-3C>A c.886+155C>A (n.886+155C>A) c.340-3C>A (n.340-3C>A) c.608-3C>A (n.608-3C>A) n.1063-3C>A c.157+155C>A (n.157+155C>A) n.1407C>A n.1217C>A n.1367-3C>A c.756-3C>A (n.756-3C>A) n.1907-3C>A c.451-3C>A (n.451-3C>A)	gnomAD v4
11	g.6616506_6616507del	CA2790314281	TPP1	c.773-4_773-3del (n.773-4_773-3del) c.887-4_887-3del (n.887-4_887-3del) c.313-433_313-432del n.480-4_480-3del c.158-4_158-3del (n.158-4_158-3del) c.627-4_627-3del (n.627-4_627-3del) n.1069_1070del c.396-4_396-3del c.886+154_886+155del (n.886+154_886+155del) c.340-4_340-3del (n.340-4_340-3del) c.608-4_608-3del (n.608-4_608-3del) n.1063-4_1063-3del c.157+154_157+155del (n.157+154_157+155del) n.1406_1407del n.1216_1217del n.1367-4_1367-3del c.756-4_756-3del (n.756-4_756-3del) n.1907-4_1907-3del c.451-4_451-3del (n.451-4_451-3del)
11	g.6616506_6616509delinsGGAT	CA1950236804	TPP1	c.773-6_773-3delinsATCC (n.773-6_773-3delinsATCC) c.887-6_887-3delinsATCC (n.887-6_887-3delinsATCC) c.313-435_313-432delinsATCC n.480-6_480-3delinsATCC c.158-6_158-3delinsATCC (n.158-6_158-3delinsATCC) c.627-6_627-3delinsATCC (n.627-6_627-3delinsATCC) n.1067_1070delinsATCC c.396-6_396-3delinsATCC c.886+152_886+155delinsATCC (n.886+152_886+155delinsATCC) c.340-6_340-3delinsATCC (n.340-6_340-3delinsATCC) c.608-6_608-3delinsATCC (n.608-6_608-3delinsATCC) n.1063-6_1063-3delinsATCC c.157+152_157+155delinsATCC (n.157+152_157+155delinsATCC) n.1404_1407delinsATCC n.1214_1217delinsATCC n.1367-6_1367-3delinsATCC c.756-6_756-3delinsATCC (n.756-6_756-3delinsATCC) n.1907-6_1907-3delinsATCC c.451-6_451-3delinsATCC (n.451-6_451-3delinsATCC)
11	g.6616506_6616507insAGA	CA2790314283	TPP1	c.773-4_773-3insTCT (n.773-4_773-3insTCT) c.887-4_887-3insTCT (n.887-4_887-3insTCT) c.313-433_313-432insTCT n.480-4_480-3insTCT c.158-4_158-3insTCT (n.158-4_158-3insTCT) c.627-4_627-3insTCT (n.627-4_627-3insTCT) n.1069_1070insTCT c.396-4_396-3insTCT c.886+154_886+155insTCT (n.886+154_886+155insTCT) c.340-4_340-3insTCT (n.340-4_340-3insTCT) c.608-4_608-3insTCT (n.608-4_608-3insTCT) n.1063-4_1063-3insTCT c.157+154_157+155insTCT (n.157+154_157+155insTCT) n.1406_1407insTCT n.1216_1217insTCT n.1367-4_1367-3insTCT c.756-4_756-3insTCT (n.756-4_756-3insTCT) n.1907-4_1907-3insTCT c.451-4_451-3insTCT (n.451-4_451-3insTCT)
11	g.6616507G=	CA1950236821	TPP1	c.773-4C= (n.773-4C=) c.887-4C= (n.887-4C=) c.313-433C= n.480-4C= c.158-4C= (n.158-4C=) c.627-4C= (n.627-4C=) n.1069C= c.396-4C= c.886+154C= (n.886+154C=) c.340-4C= (n.340-4C=) c.608-4C= (n.608-4C=) n.1063-4C= c.157+154C= (n.157+154C=) n.1406C= n.1216C= n.1367-4C= c.756-4C= (n.756-4C=) n.1907-4C= c.451-4C= (n.451-4C=)
11	g.6616507G>T	CA5858811	TPP1	c.773-4C>A (n.773-4C>A) c.887-4C>A (n.887-4C>A) c.313-433C>A n.480-4C>A c.158-4C>A (n.158-4C>A) c.627-4C>A (n.627-4C>A) n.1069C>A c.396-4C>A c.886+154C>A (n.886+154C>A) c.340-4C>A (n.340-4C>A) c.608-4C>A (n.608-4C>A) n.1063-4C>A c.157+154C>A (n.157+154C>A) n.1406C>A n.1216C>A n.1367-4C>A c.756-4C>A (n.756-4C>A) n.1907-4C>A c.451-4C>A (n.451-4C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v4
11	g.6616507_6616508del	CA934783670	TPP1	c.773-5_773-4del (n.773-5_773-4del) c.887-5_887-4del (n.887-5_887-4del) c.313-434_313-433del n.480-5_480-4del c.158-5_158-4del (n.158-5_158-4del) c.627-5_627-4del (n.627-5_627-4del) n.1068_1069del c.396-5_396-4del c.886+153_886+154del (n.886+153_886+154del) c.340-5_340-4del (n.340-5_340-4del) c.608-5_608-4del (n.608-5_608-4del) n.1063-5_1063-4del c.157+153_157+154del (n.157+153_157+154del) n.1405_1406del n.1215_1216del n.1367-5_1367-4del c.756-5_756-4del (n.756-5_756-4del) n.1907-5_1907-4del c.451-5_451-4del (n.451-5_451-4del)	ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.6616507_6616509del	CA597439644	TPP1	c.773-6_773-4del (n.773-6_773-4del) c.887-6_887-4del (n.887-6_887-4del) c.313-435_313-433del n.480-6_480-4del c.158-6_158-4del (n.158-6_158-4del) c.627-6_627-4del (n.627-6_627-4del) n.1067_1069del c.396-6_396-4del c.886+152_886+154del (n.886+152_886+154del) c.340-6_340-4del (n.340-6_340-4del) c.608-6_608-4del (n.608-6_608-4del) n.1063-6_1063-4del c.157+152_157+154del (n.157+152_157+154del) n.1404_1406del n.1214_1216del n.1367-6_1367-4del c.756-6_756-4del (n.756-6_756-4del) n.1907-6_1907-4del c.451-6_451-4del (n.451-6_451-4del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616507_6616509delinsGAT	CA1950236811	TPP1	c.773-6_773-4delinsATC (n.773-6_773-4delinsATC) c.887-6_887-4delinsATC (n.887-6_887-4delinsATC) c.313-435_313-433delinsATC n.480-6_480-4delinsATC c.158-6_158-4delinsATC (n.158-6_158-4delinsATC) c.627-6_627-4delinsATC (n.627-6_627-4delinsATC) n.1067_1069delinsATC c.396-6_396-4delinsATC c.886+152_886+154delinsATC (n.886+152_886+154delinsATC) c.340-6_340-4delinsATC (n.340-6_340-4delinsATC) c.608-6_608-4delinsATC (n.608-6_608-4delinsATC) n.1063-6_1063-4delinsATC c.157+152_157+154delinsATC (n.157+152_157+154delinsATC) n.1404_1406delinsATC n.1214_1216delinsATC n.1367-6_1367-4delinsATC c.756-6_756-4delinsATC (n.756-6_756-4delinsATC) n.1907-6_1907-4delinsATC c.451-6_451-4delinsATC (n.451-6_451-4delinsATC)
11	g.6616508del	CA10631278	TPP1	c.773-5del (n.773-5del) c.887-5del (n.887-5del) c.313-434del n.480-5del c.158-5del (n.158-5del) c.627-5del (n.627-5del) n.1068del c.396-5del c.886+153del (n.886+153del) c.340-5del (n.340-5del) c.608-5del (n.608-5del) n.1063-5del c.157+153del (n.157+153del) n.1405del n.1215del n.1367-5del c.756-5del (n.756-5del) n.1907-5del c.451-5del (n.451-5del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616508A=	CA1950236838	TPP1	c.773-5T= (n.773-5T=) c.887-5T= (n.887-5T=) c.313-434T= n.480-5T= c.158-5T= (n.158-5T=) c.627-5T= (n.627-5T=) n.1068T= c.396-5T= c.886+153T= (n.886+153T=) c.340-5T= (n.340-5T=) c.608-5T= (n.608-5T=) n.1063-5T= c.157+153T= (n.157+153T=) n.1405T= n.1215T= n.1367-5T= c.756-5T= (n.756-5T=) n.1907-5T= c.451-5T= (n.451-5T=)
11	g.6616508A>G	CA2591019562	TPP1	c.773-5T>C (n.773-5T>C) c.887-5T>C (n.887-5T>C) c.313-434T>C n.480-5T>C c.158-5T>C (n.158-5T>C) c.627-5T>C (n.627-5T>C) n.1068T>C c.396-5T>C c.886+153T>C (n.886+153T>C) c.340-5T>C (n.340-5T>C) c.608-5T>C (n.608-5T>C) n.1063-5T>C c.157+153T>C (n.157+153T>C) n.1405T>C n.1215T>C n.1367-5T>C c.756-5T>C (n.756-5T>C) n.1907-5T>C c.451-5T>C (n.451-5T>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616508A>T	CA1950236829	TPP1	c.773-5T>A (n.773-5T>A) c.887-5T>A (n.887-5T>A) c.313-434T>A n.480-5T>A c.158-5T>A (n.158-5T>A) c.627-5T>A (n.627-5T>A) n.1068T>A c.396-5T>A c.886+153T>A (n.886+153T>A) c.340-5T>A (n.340-5T>A) c.608-5T>A (n.608-5T>A) n.1063-5T>A c.157+153T>A (n.157+153T>A) n.1405T>A n.1215T>A n.1367-5T>A c.756-5T>A (n.756-5T>A) n.1907-5T>A c.451-5T>A (n.451-5T>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.6616508_6616509del	CA10639765	TPP1	c.773-6_773-5del (n.773-6_773-5del) c.887-6_887-5del (n.887-6_887-5del) c.313-435_313-434del n.480-6_480-5del c.158-6_158-5del (n.158-6_158-5del) c.627-6_627-5del (n.627-6_627-5del) n.1067_1068del c.396-6_396-5del c.886+152_886+153del (n.886+152_886+153del) c.340-6_340-5del (n.340-6_340-5del) c.608-6_608-5del (n.608-6_608-5del) n.1063-6_1063-5del c.157+152_157+153del (n.157+152_157+153del) n.1404_1405del n.1214_1215del n.1367-6_1367-5del c.756-6_756-5del (n.756-6_756-5del) n.1907-6_1907-5del c.451-6_451-5del (n.451-6_451-5del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616508_6616509delinsAT	CA2497029792	TPP1	c.773-6_773-5delinsAT (n.773-6_773-5delinsAT) c.887-6_887-5delinsAT (n.887-6_887-5delinsAT) c.313-435_313-434delinsAT n.480-6_480-5delinsAT c.158-6_158-5delinsAT (n.158-6_158-5delinsAT) c.627-6_627-5delinsAT (n.627-6_627-5delinsAT) n.1067_1068delinsAT c.396-6_396-5delinsAT c.886+152_886+153delinsAT (n.886+152_886+153delinsAT) c.340-6_340-5delinsAT (n.340-6_340-5delinsAT) c.608-6_608-5delinsAT (n.608-6_608-5delinsAT) n.1063-6_1063-5delinsAT c.157+152_157+153delinsAT (n.157+152_157+153delinsAT) n.1404_1405delinsAT n.1214_1215delinsAT n.1367-6_1367-5delinsAT c.756-6_756-5delinsAT (n.756-6_756-5delinsAT) n.1907-6_1907-5delinsAT c.451-6_451-5delinsAT (n.451-6_451-5delinsAT)
11	g.6616508_6616510del	CA2612258058	TPP1	c.773-7_773-5del (n.773-7_773-5del) c.887-7_887-5del (n.887-7_887-5del) c.313-436_313-434del n.480-7_480-5del c.158-7_158-5del (n.158-7_158-5del) c.627-7_627-5del (n.627-7_627-5del) n.1066_1068del c.396-7_396-5del c.886+151_886+153del (n.886+151_886+153del) c.340-7_340-5del (n.340-7_340-5del) c.608-7_608-5del (n.608-7_608-5del) n.1063-7_1063-5del c.157+151_157+153del (n.157+151_157+153del) n.1403_1405del n.1213_1215del n.1367-7_1367-5del c.756-7_756-5del (n.756-7_756-5del) n.1907-7_1907-5del c.451-7_451-5del (n.451-7_451-5del)	gnomAD v4
11	g.6616508_6616510delinsATT	CA2497029228	TPP1	c.773-7_773-5delinsAAT (n.773-7_773-5delinsAAT) c.887-7_887-5delinsAAT (n.887-7_887-5delinsAAT) c.313-436_313-434delinsAAT n.480-7_480-5delinsAAT c.158-7_158-5delinsAAT (n.158-7_158-5delinsAAT) c.627-7_627-5delinsAAT (n.627-7_627-5delinsAAT) n.1066_1068delinsAAT c.396-7_396-5delinsAAT c.886+151_886+153delinsAAT (n.886+151_886+153delinsAAT) c.340-7_340-5delinsAAT (n.340-7_340-5delinsAAT) c.608-7_608-5delinsAAT (n.608-7_608-5delinsAAT) n.1063-7_1063-5delinsAAT c.157+151_157+153delinsAAT (n.157+151_157+153delinsAAT) n.1403_1405delinsAAT n.1213_1215delinsAAT n.1367-7_1367-5delinsAAT c.756-7_756-5delinsAAT (n.756-7_756-5delinsAAT) n.1907-7_1907-5delinsAAT c.451-7_451-5delinsAAT (n.451-7_451-5delinsAAT)
11	g.6616508_6616514delinsATTTTTT	CA1950236840	TPP1	c.773-11_773-5delinsAAAAAAT (n.773-11_773-5delinsAAAAAAT) c.887-11_887-5delinsAAAAAAT (n.887-11_887-5delinsAAAAAAT) c.313-440_313-434delinsAAAAAAT n.480-11_480-5delinsAAAAAAT c.158-11_158-5delinsAAAAAAT (n.158-11_158-5delinsAAAAAAT) c.627-11_627-5delinsAAAAAAT (n.627-11_627-5delinsAAAAAAT) n.1062_1068delinsAAAAAAT c.396-11_396-5delinsAAAAAAT c.886+147_886+153delinsAAAAAAT (n.886+147_886+153delinsAAAAAAT) c.340-11_340-5delinsAAAAAAT (n.340-11_340-5delinsAAAAAAT) c.608-11_608-5delinsAAAAAAT (n.608-11_608-5delinsAAAAAAT) n.1063-11_1063-5delinsAAAAAAT c.157+147_157+153delinsAAAAAAT (n.157+147_157+153delinsAAAAAAT) n.1399_1405delinsAAAAAAT n.1209_1215delinsAAAAAAT n.1367-11_1367-5delinsAAAAAAT c.756-11_756-5delinsAAAAAAT (n.756-11_756-5delinsAAAAAAT) n.1907-11_1907-5delinsAAAAAAT c.451-11_451-5delinsAAAAAAT (n.451-11_451-5delinsAAAAAAT)
11	g.6616509T>A	CA1950236845	TPP1	c.773-6A>T (n.773-6A>T) c.887-6A>T (n.887-6A>T) c.313-435A>T n.480-6A>T c.158-6A>T (n.158-6A>T) c.627-6A>T (n.627-6A>T) n.1067A>T c.396-6A>T c.886+152A>T (n.886+152A>T) c.340-6A>T (n.340-6A>T) c.608-6A>T (n.608-6A>T) n.1063-6A>T c.157+152A>T (n.157+152A>T) n.1404A>T n.1214A>T n.1367-6A>T c.756-6A>T (n.756-6A>T) n.1907-6A>T c.451-6A>T (n.451-6A>T)	dbSNP
11	g.6616509T>C	CA1366807357	TPP1	c.773-6A>G (n.773-6A>G) c.887-6A>G (n.887-6A>G) c.313-435A>G n.480-6A>G c.158-6A>G (n.158-6A>G) c.627-6A>G (n.627-6A>G) n.1067A>G c.396-6A>G c.886+152A>G (n.886+152A>G) c.340-6A>G (n.340-6A>G) c.608-6A>G (n.608-6A>G) n.1063-6A>G c.157+152A>G (n.157+152A>G) n.1404A>G n.1214A>G n.1367-6A>G c.756-6A>G (n.756-6A>G) n.1907-6A>G c.451-6A>G (n.451-6A>G)
11	g.6616509T>G	CA1950236844	TPP1	c.773-6A>C (n.773-6A>C) c.887-6A>C (n.887-6A>C) c.313-435A>C n.480-6A>C c.158-6A>C (n.158-6A>C) c.627-6A>C (n.627-6A>C) n.1067A>C c.396-6A>C c.886+152A>C (n.886+152A>C) c.340-6A>C (n.340-6A>C) c.608-6A>C (n.608-6A>C) n.1063-6A>C c.157+152A>C (n.157+152A>C) n.1404A>C n.1214A>C n.1367-6A>C c.756-6A>C (n.756-6A>C) n.1907-6A>C c.451-6A>C (n.451-6A>C)	ClinVar dbSNP
11	g.6616509T=	CA1950236847	TPP1	c.773-6A= (n.773-6A=) c.887-6A= (n.887-6A=) c.313-435A= n.480-6A= c.158-6A= (n.158-6A=) c.627-6A= (n.627-6A=) n.1067A= c.396-6A= c.886+152A= (n.886+152A=) c.340-6A= (n.340-6A=) c.608-6A= (n.608-6A=) n.1063-6A= c.157+152A= (n.157+152A=) n.1404A= n.1214A= n.1367-6A= c.756-6A= (n.756-6A=) n.1907-6A= c.451-6A= (n.451-6A=)
11	g.6616528dup	CA5858814	TPP1	c.773-6dup (n.773-6dup) c.887-6dup (n.887-6dup) c.313-435dup n.480-6dup c.158-6dup (n.158-6dup) c.627-6dup (n.627-6dup) n.1067dup c.396-6dup c.886+152dup (n.886+152dup) c.340-6dup (n.340-6dup) c.608-6dup (n.608-6dup) n.1063-6dup c.157+152dup (n.157+152dup) n.1404dup n.1214dup n.1367-6dup c.756-6dup (n.756-6dup) n.1907-6dup c.451-6dup (n.451-6dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616527_6616528dup	CA597439647	TPP1	c.773-7_773-6dup (n.773-7_773-6dup) c.887-7_887-6dup (n.887-7_887-6dup) c.313-436_313-435dup n.480-7_480-6dup c.158-7_158-6dup (n.158-7_158-6dup) c.627-7_627-6dup (n.627-7_627-6dup) n.1066_1067dup c.396-7_396-6dup c.886+151_886+152dup (n.886+151_886+152dup) c.340-7_340-6dup (n.340-7_340-6dup) c.608-7_608-6dup (n.608-7_608-6dup) n.1063-7_1063-6dup c.157+151_157+152dup (n.157+151_157+152dup) n.1403_1404dup n.1213_1214dup n.1367-7_1367-6dup c.756-7_756-6dup (n.756-7_756-6dup) n.1907-7_1907-6dup c.451-7_451-6dup (n.451-7_451-6dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616526_6616528dup	CA2574741277	TPP1	c.773-8_773-6dup (n.773-8_773-6dup) c.887-8_887-6dup (n.887-8_887-6dup) c.313-437_313-435dup n.480-8_480-6dup c.158-8_158-6dup (n.158-8_158-6dup) c.627-8_627-6dup (n.627-8_627-6dup) n.1065_1067dup c.396-8_396-6dup c.886+150_886+152dup (n.886+150_886+152dup) c.340-8_340-6dup (n.340-8_340-6dup) c.608-8_608-6dup (n.608-8_608-6dup) n.1063-8_1063-6dup c.157+150_157+152dup (n.157+150_157+152dup) n.1402_1404dup n.1212_1214dup n.1367-8_1367-6dup c.756-8_756-6dup (n.756-8_756-6dup) n.1907-8_1907-6dup c.451-8_451-6dup (n.451-8_451-6dup)	gnomAD v4
11	g.6616525_6616528dup	CA2612258061	TPP1	c.773-9_773-6dup (n.773-9_773-6dup) c.887-9_887-6dup (n.887-9_887-6dup) c.313-438_313-435dup n.480-9_480-6dup c.158-9_158-6dup (n.158-9_158-6dup) c.627-9_627-6dup (n.627-9_627-6dup) n.1064_1067dup c.396-9_396-6dup c.886+149_886+152dup (n.886+149_886+152dup) c.340-9_340-6dup (n.340-9_340-6dup) c.608-9_608-6dup (n.608-9_608-6dup) n.1063-9_1063-6dup c.157+149_157+152dup (n.157+149_157+152dup) n.1401_1404dup n.1211_1214dup n.1367-9_1367-6dup c.756-9_756-6dup (n.756-9_756-6dup) n.1907-9_1907-6dup c.451-9_451-6dup (n.451-9_451-6dup)	gnomAD v4
11	g.6616524_6616528dup	CA2790314284	TPP1	c.773-10_773-6dup (n.773-10_773-6dup) c.887-10_887-6dup (n.887-10_887-6dup) c.313-439_313-435dup n.480-10_480-6dup c.158-10_158-6dup (n.158-10_158-6dup) c.627-10_627-6dup (n.627-10_627-6dup) n.1063_1067dup c.396-10_396-6dup c.886+148_886+152dup (n.886+148_886+152dup) c.340-10_340-6dup (n.340-10_340-6dup) c.608-10_608-6dup (n.608-10_608-6dup) n.1063-10_1063-6dup c.157+148_157+152dup (n.157+148_157+152dup) n.1400_1404dup n.1210_1214dup n.1367-10_1367-6dup c.756-10_756-6dup (n.756-10_756-6dup) n.1907-10_1907-6dup c.451-10_451-6dup (n.451-10_451-6dup)
11	g.6616522_6616528dup	CA2612258060	TPP1	c.773-12_773-6dup (n.773-12_773-6dup) c.887-12_887-6dup (n.887-12_887-6dup) c.313-441_313-435dup n.480-12_480-6dup c.158-12_158-6dup (n.158-12_158-6dup) c.627-12_627-6dup (n.627-12_627-6dup) n.1061_1067dup c.396-12_396-6dup c.886+146_886+152dup (n.886+146_886+152dup) c.340-12_340-6dup (n.340-12_340-6dup) c.608-12_608-6dup (n.608-12_608-6dup) n.1063-12_1063-6dup c.157+146_157+152dup (n.157+146_157+152dup) n.1398_1404dup n.1208_1214dup n.1367-12_1367-6dup c.756-12_756-6dup (n.756-12_756-6dup) n.1907-12_1907-6dup c.451-12_451-6dup (n.451-12_451-6dup)	gnomAD v4
11	g.6616528del	CA5858813	TPP1	c.773-6del (n.773-6del) c.887-6del (n.887-6del) c.313-435del n.480-6del c.158-6del (n.158-6del) c.627-6del (n.627-6del) n.1067del c.396-6del c.886+152del (n.886+152del) c.340-6del (n.340-6del) c.608-6del (n.608-6del) n.1063-6del c.157+152del (n.157+152del) n.1404del n.1214del n.1367-6del c.756-6del (n.756-6del) n.1907-6del c.451-6del (n.451-6del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.6616527_6616528del	CA5858812	TPP1	c.773-7_773-6del (n.773-7_773-6del) c.887-7_887-6del (n.887-7_887-6del) c.313-436_313-435del n.480-7_480-6del c.158-7_158-6del (n.158-7_158-6del) c.627-7_627-6del (n.627-7_627-6del) n.1066_1067del c.396-7_396-6del c.886+151_886+152del (n.886+151_886+152del) c.340-7_340-6del (n.340-7_340-6del) c.608-7_608-6del (n.608-7_608-6del) n.1063-7_1063-6del c.157+151_157+152del (n.157+151_157+152del) n.1403_1404del n.1213_1214del n.1367-7_1367-6del c.756-7_756-6del (n.756-7_756-6del) n.1907-7_1907-6del c.451-7_451-6del (n.451-7_451-6del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.6616526_6616528del	CA5858815	TPP1	c.773-8_773-6del (n.773-8_773-6del) c.887-8_887-6del (n.887-8_887-6del) c.313-437_313-435del n.480-8_480-6del c.158-8_158-6del (n.158-8_158-6del) c.627-8_627-6del (n.627-8_627-6del) n.1065_1067del c.396-8_396-6del c.886+150_886+152del (n.886+150_886+152del) c.340-8_340-6del (n.340-8_340-6del) c.608-8_608-6del (n.608-8_608-6del) n.1063-8_1063-6del c.157+150_157+152del (n.157+150_157+152del) n.1402_1404del n.1212_1214del n.1367-8_1367-6del c.756-8_756-6del (n.756-8_756-6del) n.1907-8_1907-6del c.451-8_451-6del (n.451-8_451-6del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616525_6616528del	CA5858816	TPP1	c.773-9_773-6del (n.773-9_773-6del) c.887-9_887-6del (n.887-9_887-6del) c.313-438_313-435del n.480-9_480-6del c.158-9_158-6del (n.158-9_158-6del) c.627-9_627-6del (n.627-9_627-6del) n.1064_1067del c.396-9_396-6del c.886+149_886+152del (n.886+149_886+152del) c.340-9_340-6del (n.340-9_340-6del) c.608-9_608-6del (n.608-9_608-6del) n.1063-9_1063-6del c.157+149_157+152del (n.157+149_157+152del) n.1401_1404del n.1211_1214del n.1367-9_1367-6del c.756-9_756-6del (n.756-9_756-6del) n.1907-9_1907-6del c.451-9_451-6del (n.451-9_451-6del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616524_6616528del	CA5858817	TPP1	c.773-10_773-6del (n.773-10_773-6del) c.887-10_887-6del (n.887-10_887-6del) c.313-439_313-435del n.480-10_480-6del c.158-10_158-6del (n.158-10_158-6del) c.627-10_627-6del (n.627-10_627-6del) n.1063_1067del c.396-10_396-6del c.886+148_886+152del (n.886+148_886+152del) c.340-10_340-6del (n.340-10_340-6del) c.608-10_608-6del (n.608-10_608-6del) n.1063-10_1063-6del c.157+148_157+152del (n.157+148_157+152del) n.1400_1404del n.1210_1214del n.1367-10_1367-6del c.756-10_756-6del (n.756-10_756-6del) n.1907-10_1907-6del c.451-10_451-6del (n.451-10_451-6del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616523_6616528del	CA934783691	TPP1	c.773-11_773-6del (n.773-11_773-6del) c.887-11_887-6del (n.887-11_887-6del) c.313-440_313-435del n.480-11_480-6del c.158-11_158-6del (n.158-11_158-6del) c.627-11_627-6del (n.627-11_627-6del) n.1062_1067del c.396-11_396-6del c.886+147_886+152del (n.886+147_886+152del) c.340-11_340-6del (n.340-11_340-6del) c.608-11_608-6del (n.608-11_608-6del) n.1063-11_1063-6del c.157+147_157+152del (n.157+147_157+152del) n.1399_1404del n.1209_1214del n.1367-11_1367-6del c.756-11_756-6del (n.756-11_756-6del) n.1907-11_1907-6del c.451-11_451-6del (n.451-11_451-6del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616522_6616528del	CA934783688	TPP1	c.773-12_773-6del (n.773-12_773-6del) c.887-12_887-6del (n.887-12_887-6del) c.313-441_313-435del n.480-12_480-6del c.158-12_158-6del (n.158-12_158-6del) c.627-12_627-6del (n.627-12_627-6del) n.1061_1067del c.396-12_396-6del c.886+146_886+152del (n.886+146_886+152del) c.340-12_340-6del (n.340-12_340-6del) c.608-12_608-6del (n.608-12_608-6del) n.1063-12_1063-6del c.157+146_157+152del (n.157+146_157+152del) n.1398_1404del n.1208_1214del n.1367-12_1367-6del c.756-12_756-6del (n.756-12_756-6del) n.1907-12_1907-6del c.451-12_451-6del (n.451-12_451-6del)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616521_6616528del	CA2563119701	TPP1	c.773-13_773-6del (n.773-13_773-6del) c.887-13_887-6del (n.887-13_887-6del) c.313-442_313-435del n.480-13_480-6del c.158-13_158-6del (n.158-13_158-6del) c.627-13_627-6del (n.627-13_627-6del) n.1060_1067del c.396-13_396-6del c.886+145_886+152del (n.886+145_886+152del) c.340-13_340-6del (n.340-13_340-6del) c.608-13_608-6del (n.608-13_608-6del) n.1063-13_1063-6del c.157+145_157+152del (n.157+145_157+152del) n.1397_1404del n.1207_1214del n.1367-13_1367-6del c.756-13_756-6del (n.756-13_756-6del) n.1907-13_1907-6del c.451-13_451-6del (n.451-13_451-6del)
11	g.6616510T>A	CA934783704	TPP1	c.773-7A>T (n.773-7A>T) c.887-7A>T (n.887-7A>T) c.313-436A>T n.480-7A>T c.158-7A>T (n.158-7A>T) c.627-7A>T (n.627-7A>T) n.1066A>T c.396-7A>T c.886+151A>T (n.886+151A>T) c.340-7A>T (n.340-7A>T) c.608-7A>T (n.608-7A>T) n.1063-7A>T c.157+151A>T (n.157+151A>T) n.1403A>T n.1213A>T n.1367-7A>T c.756-7A>T (n.756-7A>T) n.1907-7A>T c.451-7A>T (n.451-7A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616510T>C	CA1139771842	TPP1	c.773-7A>G (n.773-7A>G) c.887-7A>G (n.887-7A>G) c.313-436A>G n.480-7A>G c.158-7A>G (n.158-7A>G) c.627-7A>G (n.627-7A>G) n.1066A>G c.396-7A>G c.886+151A>G (n.886+151A>G) c.340-7A>G (n.340-7A>G) c.608-7A>G (n.608-7A>G) n.1063-7A>G c.157+151A>G (n.157+151A>G) n.1403A>G n.1213A>G n.1367-7A>G c.756-7A>G (n.756-7A>G) n.1907-7A>G c.451-7A>G (n.451-7A>G)
11	g.6616510T>G	CA2741147127	TPP1	c.773-7A>C (n.773-7A>C) c.887-7A>C (n.887-7A>C) c.313-436A>C n.480-7A>C c.158-7A>C (n.158-7A>C) c.627-7A>C (n.627-7A>C) n.1066A>C c.396-7A>C c.886+151A>C (n.886+151A>C) c.340-7A>C (n.340-7A>C) c.608-7A>C (n.608-7A>C) n.1063-7A>C c.157+151A>C (n.157+151A>C) n.1403A>C n.1213A>C n.1367-7A>C c.756-7A>C (n.756-7A>C) n.1907-7A>C c.451-7A>C (n.451-7A>C)
11	g.6616510T=	CA1950236863	TPP1	c.773-7A= (n.773-7A=) c.887-7A= (n.887-7A=) c.313-436A= n.480-7A= c.158-7A= (n.158-7A=) c.627-7A= (n.627-7A=) n.1066A= c.396-7A= c.886+151A= (n.886+151A=) c.340-7A= (n.340-7A=) c.608-7A= (n.608-7A=) n.1063-7A= c.157+151A= (n.157+151A=) n.1403A= n.1213A= n.1367-7A= c.756-7A= (n.756-7A=) n.1907-7A= c.451-7A= (n.451-7A=)
11	g.6616511T>A	CA2612258063	TPP1	c.773-8A>T (n.773-8A>T) c.887-8A>T (n.887-8A>T) c.313-437A>T n.480-8A>T c.158-8A>T (n.158-8A>T) c.627-8A>T (n.627-8A>T) n.1065A>T c.396-8A>T c.886+150A>T (n.886+150A>T) c.340-8A>T (n.340-8A>T) c.608-8A>T (n.608-8A>T) n.1063-8A>T c.157+150A>T (n.157+150A>T) n.1402A>T n.1212A>T n.1367-8A>T c.756-8A>T (n.756-8A>T) n.1907-8A>T c.451-8A>T (n.451-8A>T)	gnomAD v4
11	g.6616511T>C	CA1139771841	TPP1	c.773-8A>G (n.773-8A>G) c.887-8A>G (n.887-8A>G) c.313-437A>G n.480-8A>G c.158-8A>G (n.158-8A>G) c.627-8A>G (n.627-8A>G) n.1065A>G c.396-8A>G c.886+150A>G (n.886+150A>G) c.340-8A>G (n.340-8A>G) c.608-8A>G (n.608-8A>G) n.1063-8A>G c.157+150A>G (n.157+150A>G) n.1402A>G n.1212A>G n.1367-8A>G c.756-8A>G (n.756-8A>G) n.1907-8A>G c.451-8A>G (n.451-8A>G)
11	g.6616511T>G	CA597439652	TPP1	c.773-8A>C (n.773-8A>C) c.887-8A>C (n.887-8A>C) c.313-437A>C n.480-8A>C c.158-8A>C (n.158-8A>C) c.627-8A>C (n.627-8A>C) n.1065A>C c.396-8A>C c.886+150A>C (n.886+150A>C) c.340-8A>C (n.340-8A>C) c.608-8A>C (n.608-8A>C) n.1063-8A>C c.157+150A>C (n.157+150A>C) n.1402A>C n.1212A>C n.1367-8A>C c.756-8A>C (n.756-8A>C) n.1907-8A>C c.451-8A>C (n.451-8A>C)	dbSNP gnomAD v2
11	g.6616511T=	CA1950236865	TPP1	c.773-8A= (n.773-8A=) c.887-8A= (n.887-8A=) c.313-437A= n.480-8A= c.158-8A= (n.158-8A=) c.627-8A= (n.627-8A=) n.1065A= c.396-8A= c.886+150A= (n.886+150A=) c.340-8A= (n.340-8A=) c.608-8A= (n.608-8A=) n.1063-8A= c.157+150A= (n.157+150A=) n.1402A= n.1212A= n.1367-8A= c.756-8A= (n.756-8A=) n.1907-8A= c.451-8A= (n.451-8A=)
11	g.6616512T>C	CA1139771840	TPP1	c.773-9A>G (n.773-9A>G) c.887-9A>G (n.887-9A>G) c.313-438A>G n.2310A>G n.480-9A>G c.158-9A>G (n.158-9A>G) c.627-9A>G (n.627-9A>G) n.1064A>G c.396-9A>G c.886+149A>G (n.886+149A>G) c.340-9A>G (n.340-9A>G) c.608-9A>G (n.608-9A>G) n.1063-9A>G c.157+149A>G (n.157+149A>G) n.1401A>G n.1211A>G n.1367-9A>G c.756-9A>G (n.756-9A>G) n.1907-9A>G c.451-9A>G (n.451-9A>G) n.585A>G
11	g.6616513T>A	CA1139655052	TPP1	c.773-10A>T (n.773-10A>T) c.887-10A>T (n.887-10A>T) c.313-439A>T n.2309A>T n.480-10A>T c.158-10A>T (n.158-10A>T) c.627-10A>T (n.627-10A>T) n.1063A>T c.396-10A>T c.886+148A>T (n.886+148A>T) c.340-10A>T (n.340-10A>T) c.608-10A>T (n.608-10A>T) n.1063-10A>T c.157+148A>T (n.157+148A>T) n.1400A>T n.1210A>T n.1367-10A>T c.756-10A>T (n.756-10A>T) n.1907-10A>T c.451-10A>T (n.451-10A>T) n.584A>T	gnomAD v4
11	g.6616513T>C	CA252382	TPP1	c.773-10A>G (n.773-10A>G) c.887-10A>G (n.887-10A>G) c.313-439A>G n.2309A>G n.480-10A>G c.158-10A>G (n.158-10A>G) c.627-10A>G (n.627-10A>G) n.1063A>G c.396-10A>G c.886+148A>G (n.886+148A>G) c.340-10A>G (n.340-10A>G) c.608-10A>G (n.608-10A>G) n.1063-10A>G c.157+148A>G (n.157+148A>G) n.1400A>G n.1210A>G n.1367-10A>G c.756-10A>G (n.756-10A>G) n.1907-10A>G c.451-10A>G (n.451-10A>G) n.584A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616513T=	CA1950236871	TPP1	c.773-10A= (n.773-10A=) c.887-10A= (n.887-10A=) c.313-439A= n.2309A= n.480-10A= c.158-10A= (n.158-10A=) c.627-10A= (n.627-10A=) n.1063A= c.396-10A= c.886+148A= (n.886+148A=) c.340-10A= (n.340-10A=) c.608-10A= (n.608-10A=) n.1063-10A= c.157+148A= (n.157+148A=) n.1400A= n.1210A= n.1367-10A= c.756-10A= (n.756-10A=) n.1907-10A= c.451-10A= (n.451-10A=) n.584A=
11	g.6616514T>C	CA597439653	TPP1	c.773-11A>G (n.773-11A>G) c.887-11A>G (n.887-11A>G) c.313-440A>G n.2308A>G n.480-11A>G c.158-11A>G (n.158-11A>G) c.627-11A>G (n.627-11A>G) n.1062A>G c.396-11A>G c.886+147A>G (n.886+147A>G) c.340-11A>G (n.340-11A>G) c.608-11A>G (n.608-11A>G) n.1063-11A>G c.157+147A>G (n.157+147A>G) n.1399A>G n.1209A>G n.1367-11A>G c.756-11A>G (n.756-11A>G) n.1907-11A>G c.451-11A>G (n.451-11A>G) n.583A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2
11	g.6616514T=	CA1950236878	TPP1	c.773-11A= (n.773-11A=) c.887-11A= (n.887-11A=) c.313-440A= n.2308A= n.480-11A= c.158-11A= (n.158-11A=) c.627-11A= (n.627-11A=) n.1062A= c.396-11A= c.886+147A= (n.886+147A=) c.340-11A= (n.340-11A=) c.608-11A= (n.608-11A=) n.1063-11A= c.157+147A= (n.157+147A=) n.1399A= n.1209A= n.1367-11A= c.756-11A= (n.756-11A=) n.1907-11A= c.451-11A= (n.451-11A=) n.583A=
11	g.6616515T>C	CA2591019566	TPP1	c.773-12A>G (n.773-12A>G) c.887-12A>G (n.887-12A>G) c.313-441A>G n.2307A>G n.480-12A>G c.158-12A>G (n.158-12A>G) c.627-12A>G (n.627-12A>G) n.1061A>G c.396-12A>G c.886+146A>G (n.886+146A>G) c.340-12A>G (n.340-12A>G) c.608-12A>G (n.608-12A>G) n.1063-12A>G c.157+146A>G (n.157+146A>G) n.1398A>G n.1208A>G n.1367-12A>G c.756-12A>G (n.756-12A>G) n.1907-12A>G c.451-12A>G (n.451-12A>G) n.582A>G	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616517T>A	CA217322732	TPP1	c.773-14A>T (n.773-14A>T) c.887-14A>T (n.887-14A>T) c.313-443A>T n.2305A>T n.480-14A>T c.158-14A>T (n.158-14A>T) c.627-14A>T (n.627-14A>T) n.1059A>T c.396-14A>T c.886+144A>T (n.886+144A>T) c.340-14A>T (n.340-14A>T) c.608-14A>T (n.608-14A>T) n.1063-14A>T c.157+144A>T (n.157+144A>T) n.1396A>T n.1206A>T n.1367-14A>T c.756-14A>T (n.756-14A>T) n.1907-14A>T c.451-14A>T (n.451-14A>T) n.580A>T	dbSNP
11	g.6616517T>C	CA597439654	TPP1	c.773-14A>G (n.773-14A>G) c.887-14A>G (n.887-14A>G) c.313-443A>G n.2305A>G n.480-14A>G c.158-14A>G (n.158-14A>G) c.627-14A>G (n.627-14A>G) n.1059A>G c.396-14A>G c.886+144A>G (n.886+144A>G) c.340-14A>G (n.340-14A>G) c.608-14A>G (n.608-14A>G) n.1063-14A>G c.157+144A>G (n.157+144A>G) n.1396A>G n.1206A>G n.1367-14A>G c.756-14A>G (n.756-14A>G) n.1907-14A>G c.451-14A>G (n.451-14A>G) n.580A>G	dbSNP gnomAD v2
11	g.6616517T=	CA1950236883	TPP1	c.773-14A= (n.773-14A=) c.887-14A= (n.887-14A=) c.313-443A= n.2305A= n.480-14A= c.158-14A= (n.158-14A=) c.627-14A= (n.627-14A=) n.1059A= c.396-14A= c.886+144A= (n.886+144A=) c.340-14A= (n.340-14A=) c.608-14A= (n.608-14A=) n.1063-14A= c.157+144A= (n.157+144A=) n.1396A= n.1206A= n.1367-14A= c.756-14A= (n.756-14A=) n.1907-14A= c.451-14A= (n.451-14A=) n.580A=
11	g.6616518T>C	CA934783708	TPP1	c.773-15A>G (n.773-15A>G) c.887-15A>G (n.887-15A>G) c.313-444A>G n.2304A>G n.480-15A>G c.158-15A>G (n.158-15A>G) c.627-15A>G (n.627-15A>G) n.1058A>G c.396-15A>G c.886+143A>G (n.886+143A>G) c.340-15A>G (n.340-15A>G) c.608-15A>G (n.608-15A>G) n.1063-15A>G c.157+143A>G (n.157+143A>G) n.1395A>G n.1205A>G n.1367-15A>G c.756-15A>G (n.756-15A>G) n.1907-15A>G c.451-15A>G (n.451-15A>G) n.579A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616518T=	CA1950236888	TPP1	c.773-15A= (n.773-15A=) c.887-15A= (n.887-15A=) c.313-444A= n.2304A= n.480-15A= c.158-15A= (n.158-15A=) c.627-15A= (n.627-15A=) n.1058A= c.396-15A= c.886+143A= (n.886+143A=) c.340-15A= (n.340-15A=) c.608-15A= (n.608-15A=) n.1063-15A= c.157+143A= (n.157+143A=) n.1395A= n.1205A= n.1367-15A= c.756-15A= (n.756-15A=) n.1907-15A= c.451-15A= (n.451-15A=) n.579A=
11	g.6616519T>C	CA653944527	TPP1	c.773-16A>G (n.773-16A>G) c.887-16A>G (n.887-16A>G) c.313-445A>G n.2303A>G n.480-16A>G c.158-16A>G (n.158-16A>G) c.627-16A>G (n.627-16A>G) n.1057A>G c.396-16A>G c.886+142A>G (n.886+142A>G) c.340-16A>G (n.340-16A>G) c.608-16A>G (n.608-16A>G) n.1063-16A>G c.157+142A>G (n.157+142A>G) n.1394A>G n.1204A>G n.1367-16A>G c.756-16A>G (n.756-16A>G) n.1907-16A>G c.451-16A>G (n.451-16A>G) n.578A>G	COSMIC
11	g.6616519T>G	CA2612258064	TPP1	c.773-16A>C (n.773-16A>C) c.887-16A>C (n.887-16A>C) c.313-445A>C n.2303A>C n.480-16A>C c.158-16A>C (n.158-16A>C) c.627-16A>C (n.627-16A>C) n.1057A>C c.396-16A>C c.886+142A>C (n.886+142A>C) c.340-16A>C (n.340-16A>C) c.608-16A>C (n.608-16A>C) n.1063-16A>C c.157+142A>C (n.157+142A>C) n.1394A>C n.1204A>C n.1367-16A>C c.756-16A>C (n.756-16A>C) n.1907-16A>C c.451-16A>C (n.451-16A>C) n.578A>C	gnomAD v4
11	g.6616521T>C	CA16606000	TPP1	c.773-18A>G (n.773-18A>G) c.887-18A>G (n.887-18A>G) c.313-447A>G n.2301A>G n.480-18A>G c.158-18A>G (n.158-18A>G) c.627-18A>G (n.627-18A>G) n.1055A>G c.396-18A>G c.886+140A>G (n.886+140A>G) c.340-18A>G (n.340-18A>G) c.608-18A>G (n.608-18A>G) n.1063-18A>G c.157+140A>G (n.157+140A>G) n.1392A>G n.1202A>G n.1367-18A>G c.756-18A>G (n.756-18A>G) n.1907-18A>G c.451-18A>G (n.451-18A>G) n.576A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616521T=	CA1950236892	TPP1	c.773-18A= (n.773-18A=) c.887-18A= (n.887-18A=) c.313-447A= n.2301A= n.480-18A= c.158-18A= (n.158-18A=) c.627-18A= (n.627-18A=) n.1055A= c.396-18A= c.886+140A= (n.886+140A=) c.340-18A= (n.340-18A=) c.608-18A= (n.608-18A=) n.1063-18A= c.157+140A= (n.157+140A=) n.1392A= n.1202A= n.1367-18A= c.756-18A= (n.756-18A=) n.1907-18A= c.451-18A= (n.451-18A=) n.576A=
11	g.6616522T>C	CA2612258065	TPP1	c.773-19A>G (n.773-19A>G) c.887-19A>G (n.887-19A>G) c.313-448A>G n.2300A>G n.480-19A>G c.158-19A>G (n.158-19A>G) c.627-19A>G (n.627-19A>G) n.1054A>G c.396-19A>G c.886+139A>G (n.886+139A>G) c.340-19A>G (n.340-19A>G) c.608-19A>G (n.608-19A>G) n.1063-19A>G c.157+139A>G (n.157+139A>G) n.1391A>G n.1201A>G n.1367-19A>G c.756-19A>G (n.756-19A>G) n.1907-19A>G c.451-19A>G (n.451-19A>G) n.575A>G	gnomAD v4
11	g.6616525T>A	CA2612258066	TPP1	c.773-22A>T (n.773-22A>T) c.887-22A>T (n.887-22A>T) c.313-451A>T n.2297A>T n.480-22A>T c.158-22A>T (n.158-22A>T) c.627-22A>T (n.627-22A>T) n.1051A>T c.396-22A>T c.886+136A>T (n.886+136A>T) c.340-22A>T (n.340-22A>T) c.608-22A>T (n.608-22A>T) n.1063-22A>T c.157+136A>T (n.157+136A>T) n.1388A>T n.1198A>T n.1367-22A>T c.756-22A>T (n.756-22A>T) n.1907-22A>T c.451-22A>T (n.451-22A>T) n.572A>T	gnomAD v4
11	g.6616526_6616529del	CA2612258067	TPP1	c.773-26_773-23del (n.773-26_773-23del) c.887-26_887-23del (n.887-26_887-23del) c.313-455_313-452del n.2293_2296del n.480-26_480-23del c.158-26_158-23del (n.158-26_158-23del) c.627-26_627-23del (n.627-26_627-23del) n.1047_1050del c.396-26_396-23del c.886+132_886+135del (n.886+132_886+135del) c.340-26_340-23del (n.340-26_340-23del) c.608-26_608-23del (n.608-26_608-23del) n.1063-26_1063-23del c.157+132_157+135del (n.157+132_157+135del) n.1384_1387del n.1194_1197del n.1367-26_1367-23del c.756-26_756-23del (n.756-26_756-23del) n.1907-26_1907-23del c.451-26_451-23del (n.451-26_451-23del) n.568_571del	gnomAD v4
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11	g.6616526_6616527insGAGACGGAG	CA2612258068	TPP1	c.773-24_773-23insCTCCGTCTC (n.773-24_773-23insCTCCGTCTC) c.887-24_887-23insCTCCGTCTC (n.887-24_887-23insCTCCGTCTC) c.313-453_313-452insCTCCGTCTC n.2295_2296insCTCCGTCTC n.480-24_480-23insCTCCGTCTC c.158-24_158-23insCTCCGTCTC (n.158-24_158-23insCTCCGTCTC) c.627-24_627-23insCTCCGTCTC (n.627-24_627-23insCTCCGTCTC) n.1049_1050insCTCCGTCTC c.396-24_396-23insCTCCGTCTC c.886+134_886+135insCTCCGTCTC (n.886+134_886+135insCTCCGTCTC) c.340-24_340-23insCTCCGTCTC (n.340-24_340-23insCTCCGTCTC) c.608-24_608-23insCTCCGTCTC (n.608-24_608-23insCTCCGTCTC) n.1063-24_1063-23insCTCCGTCTC c.157+134_157+135insCTCCGTCTC (n.157+134_157+135insCTCCGTCTC) n.1386_1387insCTCCGTCTC n.1196_1197insCTCCGTCTC n.1367-24_1367-23insCTCCGTCTC c.756-24_756-23insCTCCGTCTC (n.756-24_756-23insCTCCGTCTC) n.1907-24_1907-23insCTCCGTCTC c.451-24_451-23insCTCCGTCTC (n.451-24_451-23insCTCCGTCTC) n.570_571insCTCCGTCTC	gnomAD v4
11	g.6616527T>G	CA934783714	TPP1	c.773-24A>C (n.773-24A>C) c.887-24A>C (n.887-24A>C) c.313-453A>C n.2295A>C n.480-24A>C c.158-24A>C (n.158-24A>C) c.627-24A>C (n.627-24A>C) n.1049A>C c.396-24A>C c.886+134A>C (n.886+134A>C) c.340-24A>C (n.340-24A>C) c.608-24A>C (n.608-24A>C) n.1063-24A>C c.157+134A>C (n.157+134A>C) n.1386A>C n.1196A>C n.1367-24A>C c.756-24A>C (n.756-24A>C) n.1907-24A>C c.451-24A>C (n.451-24A>C) n.570A>C	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616527_6616529del	CA934783713	TPP1	c.773-26_773-24del (n.773-26_773-24del) c.887-26_887-24del (n.887-26_887-24del) c.313-455_313-453del n.2293_2295del n.480-26_480-24del c.158-26_158-24del (n.158-26_158-24del) c.627-26_627-24del (n.627-26_627-24del) n.1047_1049del c.396-26_396-24del c.886+132_886+134del (n.886+132_886+134del) c.340-26_340-24del (n.340-26_340-24del) c.608-26_608-24del (n.608-26_608-24del) n.1063-26_1063-24del c.157+132_157+134del (n.157+132_157+134del) n.1384_1386del n.1194_1196del n.1367-26_1367-24del c.756-26_756-24del (n.756-26_756-24del) n.1907-26_1907-24del c.451-26_451-24del (n.451-26_451-24del) n.568_570del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616527_6616529delinsTTG	CA1950236908	TPP1	c.773-26_773-24delinsCAA (n.773-26_773-24delinsCAA) c.887-26_887-24delinsCAA (n.887-26_887-24delinsCAA) c.313-455_313-453delinsCAA n.2293_2295delinsCAA n.480-26_480-24delinsCAA c.158-26_158-24delinsCAA (n.158-26_158-24delinsCAA) c.627-26_627-24delinsCAA (n.627-26_627-24delinsCAA) n.1047_1049delinsCAA c.396-26_396-24delinsCAA c.886+132_886+134delinsCAA (n.886+132_886+134delinsCAA) c.340-26_340-24delinsCAA (n.340-26_340-24delinsCAA) c.608-26_608-24delinsCAA (n.608-26_608-24delinsCAA) n.1063-26_1063-24delinsCAA c.157+132_157+134delinsCAA (n.157+132_157+134delinsCAA) n.1384_1386delinsCAA n.1194_1196delinsCAA n.1367-26_1367-24delinsCAA c.756-26_756-24delinsCAA (n.756-26_756-24delinsCAA) n.1907-26_1907-24delinsCAA c.451-26_451-24delinsCAA (n.451-26_451-24delinsCAA) n.568_570delinsCAA
11	g.6616528T>C	CA5858818	TPP1	c.773-25A>G (n.773-25A>G) c.887-25A>G (n.887-25A>G) c.313-454A>G n.2294A>G n.480-25A>G c.158-25A>G (n.158-25A>G) c.627-25A>G (n.627-25A>G) n.1048A>G c.396-25A>G c.886+133A>G (n.886+133A>G) c.340-25A>G (n.340-25A>G) c.608-25A>G (n.608-25A>G) n.1063-25A>G c.157+133A>G (n.157+133A>G) n.1385A>G n.1195A>G n.1367-25A>G c.756-25A>G (n.756-25A>G) n.1907-25A>G c.451-25A>G (n.451-25A>G) n.569A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616528T>G	CA934783720	TPP1	c.773-25A>C (n.773-25A>C) c.887-25A>C (n.887-25A>C) c.313-454A>C n.2294A>C n.480-25A>C c.158-25A>C (n.158-25A>C) c.627-25A>C (n.627-25A>C) n.1048A>C c.396-25A>C c.886+133A>C (n.886+133A>C) c.340-25A>C (n.340-25A>C) c.608-25A>C (n.608-25A>C) n.1063-25A>C c.157+133A>C (n.157+133A>C) n.1385A>C n.1195A>C n.1367-25A>C c.756-25A>C (n.756-25A>C) n.1907-25A>C c.451-25A>C (n.451-25A>C) n.569A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616528T=	CA1950236924	TPP1	c.773-25A= (n.773-25A=) c.887-25A= (n.887-25A=) c.313-454A= n.2294A= n.480-25A= c.158-25A= (n.158-25A=) c.627-25A= (n.627-25A=) n.1048A= c.396-25A= c.886+133A= (n.886+133A=) c.340-25A= (n.340-25A=) c.608-25A= (n.608-25A=) n.1063-25A= c.157+133A= (n.157+133A=) n.1385A= n.1195A= n.1367-25A= c.756-25A= (n.756-25A=) n.1907-25A= c.451-25A= (n.451-25A=) n.569A=
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11	g.6616528_6616529delinsTG	CA1950236921	TPP1	c.773-26_773-25delinsCA (n.773-26_773-25delinsCA) c.887-26_887-25delinsCA (n.887-26_887-25delinsCA) c.313-455_313-454delinsCA n.2293_2294delinsCA n.480-26_480-25delinsCA c.158-26_158-25delinsCA (n.158-26_158-25delinsCA) c.627-26_627-25delinsCA (n.627-26_627-25delinsCA) n.1047_1048delinsCA c.396-26_396-25delinsCA c.886+132_886+133delinsCA (n.886+132_886+133delinsCA) c.340-26_340-25delinsCA (n.340-26_340-25delinsCA) c.608-26_608-25delinsCA (n.608-26_608-25delinsCA) n.1063-26_1063-25delinsCA c.157+132_157+133delinsCA (n.157+132_157+133delinsCA) n.1384_1385delinsCA n.1194_1195delinsCA n.1367-26_1367-25delinsCA c.756-26_756-25delinsCA (n.756-26_756-25delinsCA) n.1907-26_1907-25delinsCA c.451-26_451-25delinsCA (n.451-26_451-25delinsCA) n.568_569delinsCA
11	g.6616528_6616530delinsTGA	CA1950236919	TPP1	c.773-27_773-25delinsTCA (n.773-27_773-25delinsTCA) c.887-27_887-25delinsTCA (n.887-27_887-25delinsTCA) c.313-456_313-454delinsTCA n.2292_2294delinsTCA n.480-27_480-25delinsTCA c.158-27_158-25delinsTCA (n.158-27_158-25delinsTCA) c.627-27_627-25delinsTCA (n.627-27_627-25delinsTCA) n.1046_1048delinsTCA c.396-27_396-25delinsTCA c.886+131_886+133delinsTCA (n.886+131_886+133delinsTCA) c.340-27_340-25delinsTCA (n.340-27_340-25delinsTCA) c.608-27_608-25delinsTCA (n.608-27_608-25delinsTCA) n.1063-27_1063-25delinsTCA c.157+131_157+133delinsTCA (n.157+131_157+133delinsTCA) n.1383_1385delinsTCA n.1193_1195delinsTCA n.1367-27_1367-25delinsTCA c.756-27_756-25delinsTCA (n.756-27_756-25delinsTCA) n.1907-27_1907-25delinsTCA c.451-27_451-25delinsTCA (n.451-27_451-25delinsTCA) n.567_569delinsTCA
11	g.6616528_6616529insAA	CA2556835396	TPP1	c.773-26_773-25insTT (n.773-26_773-25insTT) c.887-26_887-25insTT (n.887-26_887-25insTT) c.313-455_313-454insTT n.2293_2294insTT n.480-26_480-25insTT c.158-26_158-25insTT (n.158-26_158-25insTT) c.627-26_627-25insTT (n.627-26_627-25insTT) n.1047_1048insTT c.396-26_396-25insTT c.886+132_886+133insTT (n.886+132_886+133insTT) c.340-26_340-25insTT (n.340-26_340-25insTT) c.608-26_608-25insTT (n.608-26_608-25insTT) n.1063-26_1063-25insTT c.157+132_157+133insTT (n.157+132_157+133insTT) n.1384_1385insTT n.1194_1195insTT n.1367-26_1367-25insTT c.756-26_756-25insTT (n.756-26_756-25insTT) n.1907-26_1907-25insTT c.451-26_451-25insTT (n.451-26_451-25insTT) n.568_569insTT
11	g.6616529del	CA597439656	TPP1	c.773-26del (n.773-26del) c.887-26del (n.887-26del) c.313-455del n.2293del n.480-26del c.158-26del (n.158-26del) c.627-26del (n.627-26del) n.1047del c.396-26del c.886+132del (n.886+132del) c.340-26del (n.340-26del) c.608-26del (n.608-26del) n.1063-26del c.157+132del (n.157+132del) n.1384del n.1194del n.1367-26del c.756-26del (n.756-26del) n.1907-26del c.451-26del (n.451-26del) n.568del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616529G>A	CA934783748	TPP1	c.773-26C>T (n.773-26C>T) c.887-26C>T (n.887-26C>T) c.313-455C>T n.2293C>T n.480-26C>T c.158-26C>T (n.158-26C>T) c.627-26C>T (n.627-26C>T) n.1047C>T c.396-26C>T c.886+132C>T (n.886+132C>T) c.340-26C>T (n.340-26C>T) c.608-26C>T (n.608-26C>T) n.1063-26C>T c.157+132C>T (n.157+132C>T) n.1384C>T n.1194C>T n.1367-26C>T c.756-26C>T (n.756-26C>T) n.1907-26C>T c.451-26C>T (n.451-26C>T) n.568C>T	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616529G=	CA1950236929	TPP1	c.773-26C= (n.773-26C=) c.887-26C= (n.887-26C=) c.313-455C= n.2293C= n.480-26C= c.158-26C= (n.158-26C=) c.627-26C= (n.627-26C=) n.1047C= c.396-26C= c.886+132C= (n.886+132C=) c.340-26C= (n.340-26C=) c.608-26C= (n.608-26C=) n.1063-26C= c.157+132C= (n.157+132C=) n.1384C= n.1194C= n.1367-26C= c.756-26C= (n.756-26C=) n.1907-26C= c.451-26C= (n.451-26C=) n.568C=
11	g.6616529G>T	CA597439655	TPP1	c.773-26C>A (n.773-26C>A) c.887-26C>A (n.887-26C>A) c.313-455C>A n.2293C>A n.480-26C>A c.158-26C>A (n.158-26C>A) c.627-26C>A (n.627-26C>A) n.1047C>A c.396-26C>A c.886+132C>A (n.886+132C>A) c.340-26C>A (n.340-26C>A) c.608-26C>A (n.608-26C>A) n.1063-26C>A c.157+132C>A (n.157+132C>A) n.1384C>A n.1194C>A n.1367-26C>A c.756-26C>A (n.756-26C>A) n.1907-26C>A c.451-26C>A (n.451-26C>A) n.568C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616529_6616530delinsGA	CA1950236932	TPP1	c.773-27_773-26delinsTC (n.773-27_773-26delinsTC) c.887-27_887-26delinsTC (n.887-27_887-26delinsTC) c.313-456_313-455delinsTC n.2292_2293delinsTC n.480-27_480-26delinsTC c.158-27_158-26delinsTC (n.158-27_158-26delinsTC) c.627-27_627-26delinsTC (n.627-27_627-26delinsTC) n.1046_1047delinsTC c.396-27_396-26delinsTC c.886+131_886+132delinsTC (n.886+131_886+132delinsTC) c.340-27_340-26delinsTC (n.340-27_340-26delinsTC) c.608-27_608-26delinsTC (n.608-27_608-26delinsTC) n.1063-27_1063-26delinsTC c.157+131_157+132delinsTC (n.157+131_157+132delinsTC) n.1383_1384delinsTC n.1193_1194delinsTC n.1367-27_1367-26delinsTC c.756-27_756-26delinsTC (n.756-27_756-26delinsTC) n.1907-27_1907-26delinsTC c.451-27_451-26delinsTC (n.451-27_451-26delinsTC) n.567_568delinsTC
11	g.6616530_6616531del	CA679350097	TPP1	c.773-27_773-26del (n.773-27_773-26del) c.887-27_887-26del (n.887-27_887-26del) c.313-456_313-455del n.2292_2293del n.480-27_480-26del c.158-27_158-26del (n.158-27_158-26del) c.627-27_627-26del (n.627-27_627-26del) n.1046_1047del c.396-27_396-26del c.886+131_886+132del (n.886+131_886+132del) c.340-27_340-26del (n.340-27_340-26del) c.608-27_608-26del (n.608-27_608-26del) n.1063-27_1063-26del c.157+131_157+132del (n.157+131_157+132del) n.1383_1384del n.1193_1194del n.1367-27_1367-26del c.756-27_756-26del (n.756-27_756-26del) n.1907-27_1907-26del c.451-27_451-26del (n.451-27_451-26del) n.567_568del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616530_6616532del	CA2790314285	TPP1	c.773-28_773-26del (n.773-28_773-26del) c.887-28_887-26del (n.887-28_887-26del) c.313-457_313-455del n.2291_2293del n.480-28_480-26del c.158-28_158-26del (n.158-28_158-26del) c.627-28_627-26del (n.627-28_627-26del) n.1045_1047del c.396-28_396-26del c.886+130_886+132del (n.886+130_886+132del) c.340-28_340-26del (n.340-28_340-26del) c.608-28_608-26del (n.608-28_608-26del) n.1063-28_1063-26del c.157+130_157+132del (n.157+130_157+132del) n.1382_1384del n.1192_1194del n.1367-28_1367-26del c.756-28_756-26del (n.756-28_756-26del) n.1907-28_1907-26del c.451-28_451-26del (n.451-28_451-26del) n.566_568del
11	g.6616529_6616534del	CA934783728	TPP1	c.773-31_773-26del (n.773-31_773-26del) c.887-31_887-26del (n.887-31_887-26del) c.313-460_313-455del n.2288_2293del n.480-31_480-26del c.158-31_158-26del (n.158-31_158-26del) c.627-31_627-26del (n.627-31_627-26del) n.1042_1047del c.396-31_396-26del c.886+127_886+132del (n.886+127_886+132del) c.340-31_340-26del (n.340-31_340-26del) c.608-31_608-26del (n.608-31_608-26del) n.1063-31_1063-26del c.157+127_157+132del (n.157+127_157+132del) n.1379_1384del n.1189_1194del n.1367-31_1367-26del c.756-31_756-26del (n.756-31_756-26del) n.1907-31_1907-26del c.451-31_451-26del (n.451-31_451-26del) n.563_568del	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616529_6616539del	CA2612258069	TPP1	c.773-36_773-26del (n.773-36_773-26del) c.887-36_887-26del (n.887-36_887-26del) c.313-465_313-455del n.2283_2293del n.480-36_480-26del c.158-36_158-26del (n.158-36_158-26del) c.627-36_627-26del (n.627-36_627-26del) n.1037_1047del c.396-36_396-26del c.886+122_886+132del (n.886+122_886+132del) c.340-36_340-26del (n.340-36_340-26del) c.608-36_608-26del (n.608-36_608-26del) n.1063-36_1063-26del c.157+122_157+132del (n.157+122_157+132del) n.1374_1384del n.1184_1194del n.1367-36_1367-26del c.756-36_756-26del (n.756-36_756-26del) n.1907-36_1907-26del c.451-36_451-26del (n.451-36_451-26del) n.558_568del	gnomAD v4
11	g.6616529_6616541del	CA2790314286	TPP1	c.773-38_773-26del (n.773-38_773-26del) c.887-38_887-26del (n.887-38_887-26del) c.313-467_313-455del n.2281_2293del n.480-38_480-26del c.158-38_158-26del (n.158-38_158-26del) c.627-38_627-26del (n.627-38_627-26del) n.1035_1047del c.396-38_396-26del c.886+120_886+132del (n.886+120_886+132del) c.340-38_340-26del (n.340-38_340-26del) c.608-38_608-26del (n.608-38_608-26del) n.1063-38_1063-26del c.157+120_157+132del (n.157+120_157+132del) n.1372_1384del n.1182_1194del n.1367-38_1367-26del c.756-38_756-26del (n.756-38_756-26del) n.1907-38_1907-26del c.451-38_451-26del (n.451-38_451-26del) n.556_568del
11	g.6616529_6616542del	CA934783746	TPP1	c.773-39_773-26del (n.773-39_773-26del) c.887-39_887-26del (n.887-39_887-26del) c.313-468_313-455del n.2280_2293del n.480-39_480-26del c.158-39_158-26del (n.158-39_158-26del) c.627-39_627-26del (n.627-39_627-26del) n.1034_1047del c.396-39_396-26del c.886+119_886+132del (n.886+119_886+132del) c.340-39_340-26del (n.340-39_340-26del) c.608-39_608-26del (n.608-39_608-26del) n.1063-39_1063-26del c.157+119_157+132del (n.157+119_157+132del) n.1371_1384del n.1181_1194del n.1367-39_1367-26del c.756-39_756-26del (n.756-39_756-26del) n.1907-39_1907-26del c.451-39_451-26del (n.451-39_451-26del) n.555_568del
11	g.6616530del	CA934783752	TPP1	c.773-27del (n.773-27del) c.887-27del (n.887-27del) c.313-456del n.2292del n.480-27del c.158-27del (n.158-27del) c.627-27del (n.627-27del) n.1046del c.396-27del c.886+131del (n.886+131del) c.340-27del (n.340-27del) c.608-27del (n.608-27del) n.1063-27del c.157+131del (n.157+131del) n.1383del n.1193del n.1367-27del c.756-27del (n.756-27del) n.1907-27del c.451-27del (n.451-27del) n.567del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.6616530A>C	CA2612258070	TPP1	c.773-27T>G (n.773-27T>G) c.887-27T>G (n.887-27T>G) c.313-456T>G n.2292T>G n.480-27T>G c.158-27T>G (n.158-27T>G) c.627-27T>G (n.627-27T>G) n.1046T>G c.396-27T>G c.886+131T>G (n.886+131T>G) c.340-27T>G (n.340-27T>G) c.608-27T>G (n.608-27T>G) n.1063-27T>G c.157+131T>G (n.157+131T>G) n.1383T>G n.1193T>G n.1367-27T>G c.756-27T>G (n.756-27T>G) n.1907-27T>G c.451-27T>G (n.451-27T>G) n.567T>G	gnomAD v4
11	g.6616530A>G	CA5858819	TPP1	c.773-27T>C (n.773-27T>C) c.887-27T>C (n.887-27T>C) c.313-456T>C n.2292T>C n.480-27T>C c.158-27T>C (n.158-27T>C) c.627-27T>C (n.627-27T>C) n.1046T>C c.396-27T>C c.886+131T>C (n.886+131T>C) c.340-27T>C (n.340-27T>C) c.608-27T>C (n.608-27T>C) n.1063-27T>C c.157+131T>C (n.157+131T>C) n.1383T>C n.1193T>C n.1367-27T>C c.756-27T>C (n.756-27T>C) n.1907-27T>C c.451-27T>C (n.451-27T>C) n.567T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616530A>T	CA597439657	TPP1	c.773-27T>A (n.773-27T>A) c.887-27T>A (n.887-27T>A) c.313-456T>A n.2292T>A n.480-27T>A c.158-27T>A (n.158-27T>A) c.627-27T>A (n.627-27T>A) n.1046T>A c.396-27T>A c.886+131T>A (n.886+131T>A) c.340-27T>A (n.340-27T>A) c.608-27T>A (n.608-27T>A) n.1063-27T>A c.157+131T>A (n.157+131T>A) n.1383T>A n.1193T>A n.1367-27T>A c.756-27T>A (n.756-27T>A) n.1907-27T>A c.451-27T>A (n.451-27T>A) n.567T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616530_6616534del	CA934783754	TPP1	c.773-31_773-27del (n.773-31_773-27del) c.887-31_887-27del (n.887-31_887-27del) c.313-460_313-456del n.2288_2292del n.480-31_480-27del c.158-31_158-27del (n.158-31_158-27del) c.627-31_627-27del (n.627-31_627-27del) n.1042_1046del c.396-31_396-27del c.886+127_886+131del (n.886+127_886+131del) c.340-31_340-27del (n.340-31_340-27del) c.608-31_608-27del (n.608-31_608-27del) n.1063-31_1063-27del c.157+127_157+131del (n.157+127_157+131del) n.1379_1383del n.1189_1193del n.1367-31_1367-27del c.756-31_756-27del (n.756-31_756-27del) n.1907-31_1907-27del c.451-31_451-27del (n.451-31_451-27del) n.563_567del	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616531G>A	CA2574741278	TPP1	c.773-28C>T (n.773-28C>T) c.887-28C>T (n.887-28C>T) c.313-457C>T n.2291C>T n.480-28C>T c.158-28C>T (n.158-28C>T) c.627-28C>T (n.627-28C>T) n.1045C>T c.396-28C>T c.886+130C>T (n.886+130C>T) c.340-28C>T (n.340-28C>T) c.608-28C>T (n.608-28C>T) n.1063-28C>T c.157+130C>T (n.157+130C>T) n.1382C>T n.1192C>T n.1367-28C>T c.756-28C>T (n.756-28C>T) n.1907-28C>T c.451-28C>T (n.451-28C>T) n.566C>T	gnomAD v4
11	g.6616531G>T	CA934783759	TPP1	c.773-28C>A (n.773-28C>A) c.887-28C>A (n.887-28C>A) c.313-457C>A n.2291C>A n.480-28C>A c.158-28C>A (n.158-28C>A) c.627-28C>A (n.627-28C>A) n.1045C>A c.396-28C>A c.886+130C>A (n.886+130C>A) c.340-28C>A (n.340-28C>A) c.608-28C>A (n.608-28C>A) n.1063-28C>A c.157+130C>A (n.157+130C>A) n.1382C>A n.1192C>A n.1367-28C>A c.756-28C>A (n.756-28C>A) n.1907-28C>A c.451-28C>A (n.451-28C>A) n.566C>A	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616531_6616532insTT	CA2790314287	TPP1	c.773-29_773-28insAA (n.773-29_773-28insAA) c.887-29_887-28insAA (n.887-29_887-28insAA) c.313-458_313-457insAA n.2290_2291insAA n.480-29_480-28insAA c.158-29_158-28insAA (n.158-29_158-28insAA) c.627-29_627-28insAA (n.627-29_627-28insAA) n.1044_1045insAA c.396-29_396-28insAA c.886+129_886+130insAA (n.886+129_886+130insAA) c.340-29_340-28insAA (n.340-29_340-28insAA) c.608-29_608-28insAA (n.608-29_608-28insAA) n.1063-29_1063-28insAA c.157+129_157+130insAA (n.157+129_157+130insAA) n.1381_1382insAA n.1191_1192insAA n.1367-29_1367-28insAA c.756-29_756-28insAA (n.756-29_756-28insAA) n.1907-29_1907-28insAA c.451-29_451-28insAA (n.451-29_451-28insAA) n.565_566insAA
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11	g.6616532_6616533insTTTT	CA2790314289	TPP1	c.773-30_773-29insAAAA (n.773-30_773-29insAAAA) c.887-30_887-29insAAAA (n.887-30_887-29insAAAA) c.313-459_313-458insAAAA n.2289_2290insAAAA n.480-30_480-29insAAAA c.158-30_158-29insAAAA (n.158-30_158-29insAAAA) c.627-30_627-29insAAAA (n.627-30_627-29insAAAA) n.1043_1044insAAAA c.396-30_396-29insAAAA c.886+128_886+129insAAAA (n.886+128_886+129insAAAA) c.340-30_340-29insAAAA (n.340-30_340-29insAAAA) c.608-30_608-29insAAAA (n.608-30_608-29insAAAA) n.1063-30_1063-29insAAAA c.157+128_157+129insAAAA (n.157+128_157+129insAAAA) n.1380_1381insAAAA n.1190_1191insAAAA n.1367-30_1367-29insAAAA c.756-30_756-29insAAAA (n.756-30_756-29insAAAA) n.1907-30_1907-29insAAAA c.451-30_451-29insAAAA (n.451-30_451-29insAAAA) n.564_565insAAAA
11	g.6616533G>A	CA1950236939	TPP1	c.773-30C>T (n.773-30C>T) c.887-30C>T (n.887-30C>T) c.313-459C>T n.2289C>T n.480-30C>T c.158-30C>T (n.158-30C>T) c.627-30C>T (n.627-30C>T) n.1043C>T c.396-30C>T c.886+128C>T (n.886+128C>T) c.340-30C>T (n.340-30C>T) c.608-30C>T (n.608-30C>T) n.1063-30C>T c.157+128C>T (n.157+128C>T) n.1380C>T n.1190C>T n.1367-30C>T c.756-30C>T (n.756-30C>T) n.1907-30C>T c.451-30C>T (n.451-30C>T) n.564C>T	dbSNP gnomAD v4
11	g.6616533G>C	CA5858820	TPP1	c.773-30C>G (n.773-30C>G) c.887-30C>G (n.887-30C>G) c.313-459C>G n.2289C>G n.480-30C>G c.158-30C>G (n.158-30C>G) c.627-30C>G (n.627-30C>G) n.1043C>G c.396-30C>G c.886+128C>G (n.886+128C>G) c.340-30C>G (n.340-30C>G) c.608-30C>G (n.608-30C>G) n.1063-30C>G c.157+128C>G (n.157+128C>G) n.1380C>G n.1190C>G n.1367-30C>G c.756-30C>G (n.756-30C>G) n.1907-30C>G c.451-30C>G (n.451-30C>G) n.564C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616533G=	CA1950236940	TPP1	c.773-30C= (n.773-30C=) c.887-30C= (n.887-30C=) c.313-459C= n.2289C= n.480-30C= c.158-30C= (n.158-30C=) c.627-30C= (n.627-30C=) n.1043C= c.396-30C= c.886+128C= (n.886+128C=) c.340-30C= (n.340-30C=) c.608-30C= (n.608-30C=) n.1063-30C= c.157+128C= (n.157+128C=) n.1380C= n.1190C= n.1367-30C= c.756-30C= (n.756-30C=) n.1907-30C= c.451-30C= (n.451-30C=) n.564C=
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11	g.6616534del	CA934783765	TPP1	c.773-31del (n.773-31del) c.887-31del (n.887-31del) c.313-460del n.2288del n.480-31del c.158-31del (n.158-31del) c.627-31del (n.627-31del) n.1042del c.396-31del c.886+127del (n.886+127del) c.340-31del (n.340-31del) c.608-31del (n.608-31del) n.1063-31del c.157+127del (n.157+127del) n.1379del n.1189del n.1367-31del c.756-31del (n.756-31del) n.1907-31del c.451-31del (n.451-31del) n.563del	gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.6616534A>C	CA2790314290	TPP1	c.773-31T>G (n.773-31T>G) c.887-31T>G (n.887-31T>G) c.313-460T>G n.2288T>G n.480-31T>G c.158-31T>G (n.158-31T>G) c.627-31T>G (n.627-31T>G) n.1042T>G c.396-31T>G c.886+127T>G (n.886+127T>G) c.340-31T>G (n.340-31T>G) c.608-31T>G (n.608-31T>G) n.1063-31T>G c.157+127T>G (n.157+127T>G) n.1379T>G n.1189T>G n.1367-31T>G c.756-31T>G (n.756-31T>G) n.1907-31T>G c.451-31T>G (n.451-31T>G) n.563T>G
11	g.6616534A>G	CA597439658	TPP1	c.773-31T>C (n.773-31T>C) c.887-31T>C (n.887-31T>C) c.313-460T>C n.2288T>C n.480-31T>C c.158-31T>C (n.158-31T>C) c.627-31T>C (n.627-31T>C) n.1042T>C c.396-31T>C c.886+127T>C (n.886+127T>C) c.340-31T>C (n.340-31T>C) c.608-31T>C (n.608-31T>C) n.1063-31T>C c.157+127T>C (n.157+127T>C) n.1379T>C n.1189T>C n.1367-31T>C c.756-31T>C (n.756-31T>C) n.1907-31T>C c.451-31T>C (n.451-31T>C) n.563T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616534A>T	CA934783763	TPP1	c.773-31T>A (n.773-31T>A) c.887-31T>A (n.887-31T>A) c.313-460T>A n.2288T>A n.480-31T>A c.158-31T>A (n.158-31T>A) c.627-31T>A (n.627-31T>A) n.1042T>A c.396-31T>A c.886+127T>A (n.886+127T>A) c.340-31T>A (n.340-31T>A) c.608-31T>A (n.608-31T>A) n.1063-31T>A c.157+127T>A (n.157+127T>A) n.1379T>A n.1189T>A n.1367-31T>A c.756-31T>A (n.756-31T>A) n.1907-31T>A c.451-31T>A (n.451-31T>A) n.563T>A	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616535T>A	CA2790314291	TPP1	c.773-32A>T (n.773-32A>T) c.887-32A>T (n.887-32A>T) c.313-461A>T n.2287A>T n.480-32A>T c.158-32A>T (n.158-32A>T) c.627-32A>T (n.627-32A>T) n.1041A>T c.396-32A>T c.886+126A>T (n.886+126A>T) c.340-32A>T (n.340-32A>T) c.608-32A>T (n.608-32A>T) n.1063-32A>T c.157+126A>T (n.157+126A>T) n.1378A>T n.1188A>T n.1367-32A>T c.756-32A>T (n.756-32A>T) n.1907-32A>T c.451-32A>T (n.451-32A>T) n.562A>T
11	g.6616535T>G	CA934783766	TPP1	c.773-32A>C (n.773-32A>C) c.887-32A>C (n.887-32A>C) c.313-461A>C n.2287A>C n.480-32A>C c.158-32A>C (n.158-32A>C) c.627-32A>C (n.627-32A>C) n.1041A>C c.396-32A>C c.886+126A>C (n.886+126A>C) c.340-32A>C (n.340-32A>C) c.608-32A>C (n.608-32A>C) n.1063-32A>C c.157+126A>C (n.157+126A>C) n.1378A>C n.1188A>C n.1367-32A>C c.756-32A>C (n.756-32A>C) n.1907-32A>C c.451-32A>C (n.451-32A>C) n.562A>C	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616535_6616536delinsTG	CA1950236945	TPP1	c.773-33_773-32delinsCA (n.773-33_773-32delinsCA) c.887-33_887-32delinsCA (n.887-33_887-32delinsCA) c.313-462_313-461delinsCA n.2286_2287delinsCA n.480-33_480-32delinsCA c.158-33_158-32delinsCA (n.158-33_158-32delinsCA) c.627-33_627-32delinsCA (n.627-33_627-32delinsCA) n.1040_1041delinsCA c.396-33_396-32delinsCA c.886+125_886+126delinsCA (n.886+125_886+126delinsCA) c.340-33_340-32delinsCA (n.340-33_340-32delinsCA) c.608-33_608-32delinsCA (n.608-33_608-32delinsCA) n.1063-33_1063-32delinsCA c.157+125_157+126delinsCA (n.157+125_157+126delinsCA) n.1377_1378delinsCA n.1187_1188delinsCA n.1367-33_1367-32delinsCA c.756-33_756-32delinsCA (n.756-33_756-32delinsCA) n.1907-33_1907-32delinsCA c.451-33_451-32delinsCA (n.451-33_451-32delinsCA) n.561_562delinsCA
11	g.6616535_6616541del	CA2790314292	TPP1	c.773-38_773-32del (n.773-38_773-32del) c.887-38_887-32del (n.887-38_887-32del) c.313-467_313-461del n.2281_2287del n.480-38_480-32del c.158-38_158-32del (n.158-38_158-32del) c.627-38_627-32del (n.627-38_627-32del) n.1035_1041del c.396-38_396-32del c.886+120_886+126del (n.886+120_886+126del) c.340-38_340-32del (n.340-38_340-32del) c.608-38_608-32del (n.608-38_608-32del) n.1063-38_1063-32del c.157+120_157+126del (n.157+120_157+126del) n.1372_1378del n.1182_1188del n.1367-38_1367-32del c.756-38_756-32del (n.756-38_756-32del) n.1907-38_1907-32del c.451-38_451-32del (n.451-38_451-32del) n.556_562del
11	g.6616536G>A	CA2612258074	TPP1	c.773-33C>T (n.773-33C>T) c.887-33C>T (n.887-33C>T) c.313-462C>T n.2286C>T n.480-33C>T c.158-33C>T (n.158-33C>T) c.627-33C>T (n.627-33C>T) n.1040C>T c.396-33C>T c.886+125C>T (n.886+125C>T) c.340-33C>T (n.340-33C>T) c.608-33C>T (n.608-33C>T) n.1063-33C>T c.157+125C>T (n.157+125C>T) n.1377C>T n.1187C>T n.1367-33C>T c.756-33C>T (n.756-33C>T) n.1907-33C>T c.451-33C>T (n.451-33C>T) n.561C>T	gnomAD v4
11	g.6616536G>T	CA934783770	TPP1	c.773-33C>A (n.773-33C>A) c.887-33C>A (n.887-33C>A) c.313-462C>A n.2286C>A n.480-33C>A c.158-33C>A (n.158-33C>A) c.627-33C>A (n.627-33C>A) n.1040C>A c.396-33C>A c.886+125C>A (n.886+125C>A) c.340-33C>A (n.340-33C>A) c.608-33C>A (n.608-33C>A) n.1063-33C>A c.157+125C>A (n.157+125C>A) n.1377C>A n.1187C>A n.1367-33C>A c.756-33C>A (n.756-33C>A) n.1907-33C>A c.451-33C>A (n.451-33C>A) n.561C>A	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616538del	CA934783769	TPP1	c.773-33del (n.773-33del) c.887-33del (n.887-33del) c.313-462del n.2286del n.480-33del c.158-33del (n.158-33del) c.627-33del (n.627-33del) n.1040del c.396-33del c.886+125del (n.886+125del) c.340-33del (n.340-33del) c.608-33del (n.608-33del) n.1063-33del c.157+125del (n.157+125del) n.1377del n.1187del n.1367-33del c.756-33del (n.756-33del) n.1907-33del c.451-33del (n.451-33del) n.561del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.6616538G>A	CA597439659	TPP1	c.773-35C>T (n.773-35C>T) c.887-35C>T (n.887-35C>T) c.313-464C>T n.2284C>T n.480-35C>T c.158-35C>T (n.158-35C>T) c.627-35C>T (n.627-35C>T) n.1038C>T c.396-35C>T c.886+123C>T (n.886+123C>T) c.340-35C>T (n.340-35C>T) c.608-35C>T (n.608-35C>T) n.1063-35C>T c.157+123C>T (n.157+123C>T) n.1375C>T n.1185C>T n.1367-35C>T c.756-35C>T (n.756-35C>T) n.1907-35C>T c.451-35C>T (n.451-35C>T) n.559C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.6616538_6616547del	CA2790314295	TPP1	c.773-44_773-35del (n.773-44_773-35del) c.887-44_887-35del (n.887-44_887-35del) c.313-473_313-464del n.2275_2284del n.480-44_480-35del c.158-44_158-35del (n.158-44_158-35del) c.627-44_627-35del (n.627-44_627-35del) n.1029_1038del c.396-44_396-35del c.886+114_886+123del (n.886+114_886+123del) c.340-44_340-35del (n.340-44_340-35del) c.608-44_608-35del (n.608-44_608-35del) n.1063-44_1063-35del c.157+114_157+123del (n.157+114_157+123del) n.1366_1375del n.1176_1185del n.1367-44_1367-35del c.756-44_756-35del (n.756-44_756-35del) n.1907-44_1907-35del c.451-44_451-35del (n.451-44_451-35del) n.550_559del
11	g.6616538_6616551del	CA2790314296	TPP1	c.773-48_773-35del (n.773-48_773-35del) c.887-48_887-35del (n.887-48_887-35del) c.313-477_313-464del n.2271_2284del n.480-48_480-35del c.158-48_158-35del (n.158-48_158-35del) c.627-48_627-35del (n.627-48_627-35del) n.1025_1038del c.396-48_396-35del c.886+110_886+123del (n.886+110_886+123del) c.340-48_340-35del (n.340-48_340-35del) c.608-48_608-35del (n.608-48_608-35del) n.1063-48_1063-35del c.157+110_157+123del (n.157+110_157+123del) n.1362_1375del n.1172_1185del n.1367-48_1367-35del c.756-48_756-35del (n.756-48_756-35del) n.1907-48_1907-35del c.451-48_451-35del (n.451-48_451-35del) n.546_559del
11	g.6616539C>A	CA2612258076	TPP1	c.773-36G>T (n.773-36G>T) c.887-36G>T (n.887-36G>T) c.313-465G>T n.2283G>T n.480-36G>T c.158-36G>T (n.158-36G>T) c.627-36G>T (n.627-36G>T) n.1037G>T c.396-36G>T c.886+122G>T (n.886+122G>T) c.340-36G>T (n.340-36G>T) c.608-36G>T (n.608-36G>T) n.1063-36G>T c.157+122G>T (n.157+122G>T) n.1374G>T n.1184G>T n.1367-36G>T c.756-36G>T (n.756-36G>T) n.1907-36G>T c.451-36G>T (n.451-36G>T) n.558G>T	gnomAD v4
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Number of alleles fetched