Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.6616397_6616404del	CA2695213220	TPP1	c.872_879del (p.Glu291AlafsTer12) c.986_993del (p.Glu329AlafsTer12) c.313-330_313-323del c.257_264del (p.Glu86AlafsTer12) c.76_83del c.726_733del (n.726_733del) n.1172_1179del c.495_502del c.886+257_886+264del (n.886+257_886+264del) c.439_446del (n.439_446del) c.707_714del (p.Glu236AlafsTer12) n.1162_1169del c.157+257_157+264del (n.157+257_157+264del) n.1509_1516del n.79_86del n.1319_1326del n.1466_1473del c.855_862del (n.855_862del) n.2006_2013del
11	g.6616400_6616403delinsGTCC	CA1950236511	TPP1	c.873_876delinsGGAC (p.Glu291=) c.987_990delinsGGAC (p.Glu329=) c.313-329_313-326delinsGGAC c.258_261delinsGGAC (p.Glu86=) c.77_80delinsGGAC c.727_730delinsGGAC (n.727_730delinsGGAC) n.1173_1176delinsGGAC c.496_499delinsGGAC c.886+258_886+261delinsGGAC (n.886+258_886+261delinsGGAC) c.440_443delinsGGAC (n.440_443delinsGGAC) c.708_711delinsGGAC (p.Glu236=) n.1163_1166delinsGGAC c.157+258_157+261delinsGGAC (n.157+258_157+261delinsGGAC) n.1510_1513delinsGGAC n.80_83delinsGGAC n.1320_1323delinsGGAC n.1467_1470delinsGGAC c.856_859delinsGGAC (n.856_859delinsGGAC) n.2007_2010delinsGGAC
11	g.6616401T>A	CA379474246	TPP1	c.875A>T (p.Asp292Val) c.989A>T (p.Asp330Val) c.313-327A>T c.260A>T (p.Asp87Val) c.79A>T c.729A>T (n.729A>T) n.1175A>T c.498A>T c.886+260A>T (n.886+260A>T) c.442A>T (n.442A>T) c.710A>T (p.Asp237Val) n.1165A>T c.157+260A>T (n.157+260A>T) n.1512A>T n.82A>T n.1322A>T n.1469A>T c.858A>T (n.858A>T) n.2009A>T
11	g.6616401T>C	CA379474245	TPP1	c.875A>G (p.Asp292Gly) c.989A>G (p.Asp330Gly) c.313-327A>G c.260A>G (p.Asp87Gly) c.79A>G c.729A>G (n.729A>G) n.1175A>G c.498A>G c.886+260A>G (n.886+260A>G) c.442A>G (n.442A>G) c.710A>G (p.Asp237Gly) n.1165A>G c.157+260A>G (n.157+260A>G) n.1512A>G n.82A>G n.1322A>G n.1469A>G c.858A>G (n.858A>G) n.2009A>G	gnomAD v4
11	g.6616401T>G	CA379474242	TPP1	c.875A>C (p.Asp292Ala) c.989A>C (p.Asp330Ala) c.313-327A>C c.260A>C (p.Asp87Ala) c.79A>C c.729A>C (n.729A>C) n.1175A>C c.498A>C c.886+260A>C (n.886+260A>C) c.442A>C (n.442A>C) c.710A>C (p.Asp237Ala) n.1165A>C c.157+260A>C (n.157+260A>C) n.1512A>C n.82A>C n.1322A>C n.1469A>C c.858A>C (n.858A>C) n.2009A>C	dbSNP
11	g.6616401T=	CA1950236523	TPP1	c.875A= (p.Asp292=) c.989A= (p.Asp330=) c.313-327A= c.260A= (p.Asp87=) c.79A= c.729A= (n.729A=) n.1175A= c.498A= c.886+260A= (n.886+260A=) c.442A= (n.442A=) c.710A= (p.Asp237=) n.1165A= c.157+260A= (n.157+260A=) n.1512A= n.82A= n.1322A= n.1469A= c.858A= (n.858A=) n.2009A=
11	g.6616401_6616403delinsGAG	CA2695213221	TPP1	c.873_875delinsCTC (p.Glu291_Asp292delinsAspSer) c.987_989delinsCTC (p.Glu329_Asp330delinsAspSer) c.313-329_313-327delinsCTC c.258_260delinsCTC (p.Glu86_Asp87delinsAspSer) c.77_79delinsCTC c.727_729delinsCTC (n.727_729delinsCTC) n.1173_1175delinsCTC c.496_498delinsCTC c.886+258_886+260delinsCTC (n.886+258_886+260delinsCTC) c.440_442delinsCTC (n.440_442delinsCTC) c.708_710delinsCTC (p.Glu236_Asp237delinsAspSer) n.1163_1165delinsCTC c.157+258_157+260delinsCTC (n.157+258_157+260delinsCTC) n.1510_1512delinsCTC n.80_82delinsCTC n.1320_1322delinsCTC n.1467_1469delinsCTC c.856_858delinsCTC (n.856_858delinsCTC) n.2007_2009delinsCTC
11	g.6616403_6616405del	CA679349676	TPP1	c.873_875del (p.Glu291del) c.987_989del (p.Glu329del) c.313-329_313-327del c.258_260del (p.Glu86del) c.77_79del c.727_729del (n.727_729del) n.1173_1175del c.496_498del c.886+258_886+260del (n.886+258_886+260del) c.440_442del (n.440_442del) c.708_710del (p.Glu236del) n.1163_1165del c.157+258_157+260del (n.157+258_157+260del) n.1510_1512del n.80_82del n.1320_1322del n.1467_1469del c.856_858del (n.856_858del) n.2007_2009del	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616402C>A	CA379474249	TPP1	c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.313-328G>T c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.78G>T c.728G>T (n.728G>T) n.1174G>T c.497G>T c.886+259G>T (n.886+259G>T) c.441G>T (n.441G>T) c.709G>T (p.Asp237Tyr) n.1164G>T c.157+259G>T (n.157+259G>T) n.1511G>T n.81G>T n.1321G>T n.1468G>T c.857G>T (n.857G>T) n.2008G>T
11	g.6616402C>G	CA379474253	TPP1	c.874G>C (p.Asp292His) c.988G>C (p.Asp330His) c.313-328G>C c.259G>C (p.Asp87His) c.78G>C c.728G>C (n.728G>C) n.1174G>C c.497G>C c.886+259G>C (n.886+259G>C) c.441G>C (n.441G>C) c.709G>C (p.Asp237His) n.1164G>C c.157+259G>C (n.157+259G>C) n.1511G>C n.81G>C n.1321G>C n.1468G>C c.857G>C (n.857G>C) n.2008G>C
11	g.6616402C>T	CA379474251	TPP1	c.874G>A (p.Asp292Asn) c.988G>A (p.Asp330Asn) c.313-328G>A c.259G>A (p.Asp87Asn) c.78G>A c.728G>A (n.728G>A) n.1174G>A c.497G>A c.886+259G>A (n.886+259G>A) c.441G>A (n.441G>A) c.709G>A (p.Asp237Asn) n.1164G>A c.157+259G>A (n.157+259G>A) n.1511G>A n.81G>A n.1321G>A n.1468G>A c.857G>A (n.857G>A) n.2008G>A	gnomAD v4
11	g.6616403C>A	CA379474254	TPP1	c.873G>T (p.Glu291Asp) c.987G>T (p.Glu329Asp) c.313-329G>T c.258G>T (p.Glu86Asp) c.77G>T c.727G>T (n.727G>T) n.1173G>T c.496G>T c.886+258G>T (n.886+258G>T) c.440G>T (n.440G>T) c.708G>T (p.Glu236Asp) n.1163G>T c.157+258G>T (n.157+258G>T) n.1510G>T n.80G>T n.1320G>T n.1467G>T c.856G>T (n.856G>T) n.2007G>T	gnomAD v4
11	g.6616403C>G	CA379474255	TPP1	c.873G>C (p.Glu291Asp) c.987G>C (p.Glu329Asp) c.313-329G>C c.258G>C (p.Glu86Asp) c.77G>C c.727G>C (n.727G>C) n.1173G>C c.496G>C c.886+258G>C (n.886+258G>C) c.440G>C (n.440G>C) c.708G>C (p.Glu236Asp) n.1163G>C c.157+258G>C (n.157+258G>C) n.1510G>C n.80G>C n.1320G>C n.1467G>C c.856G>C (n.856G>C) n.2007G>C
11	g.6616403C>T	CA472922495	TPP1	c.873G>A (p.Glu291=) c.987G>A (p.Glu329=) c.313-329G>A c.258G>A (p.Glu86=) c.77G>A c.727G>A (n.727G>A) n.1173G>A c.496G>A c.886+258G>A (n.886+258G>A) c.440G>A (n.440G>A) c.708G>A (p.Glu236=) n.1163G>A c.157+258G>A (n.157+258G>A) n.1510G>A n.80G>A n.1320G>A n.1467G>A c.856G>A (n.856G>A) n.2007G>A	ClinVar gnomAD v4 COSMIC
11	g.6616404T>A	CA379474258	TPP1	c.872A>T (p.Glu291Val) c.986A>T (p.Glu329Val) c.313-330A>T c.257A>T (p.Glu86Val) c.76A>T c.726A>T (n.726A>T) n.1172A>T c.495A>T c.886+257A>T (n.886+257A>T) c.439A>T (n.439A>T) c.707A>T (p.Glu236Val) n.1162A>T c.157+257A>T (n.157+257A>T) n.1509A>T n.79A>T n.1319A>T n.1466A>T c.855A>T (n.855A>T) n.2006A>T
11	g.6616404T>C	CA379474259	TPP1	c.872A>G (p.Glu291Gly) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.313-330A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) c.76A>G c.726A>G (n.726A>G) n.1172A>G c.495A>G c.886+257A>G (n.886+257A>G) c.439A>G (n.439A>G) c.707A>G (p.Glu236Gly) n.1162A>G c.157+257A>G (n.157+257A>G) n.1509A>G n.79A>G n.1319A>G n.1466A>G c.855A>G (n.855A>G) n.2006A>G
11	g.6616404T>G	CA379474260	TPP1	c.872A>C (p.Glu291Ala) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.313-330A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) c.76A>C c.726A>C (n.726A>C) n.1172A>C c.495A>C c.886+257A>C (n.886+257A>C) c.439A>C (n.439A>C) c.707A>C (p.Glu236Ala) n.1162A>C c.157+257A>C (n.157+257A>C) n.1509A>C n.79A>C n.1319A>C n.1466A>C c.855A>C (n.855A>C) n.2006A>C
11	g.6616409_6616411del	CA2574741270	TPP1	c.870_872del (p.Asp290del) c.984_986del (p.Asp328del) c.313-332_313-330del c.255_257del (p.Asp85del) c.74_76del c.724_726del (n.724_726del) n.1170_1172del c.493_495del c.886+255_886+257del (n.886+255_886+257del) c.437_439del (n.437_439del) c.705_707del (p.Asp235del) n.1160_1162del c.157+255_157+257del (n.157+255_157+257del) n.1507_1509del n.77_79del n.1317_1319del n.1464_1466del c.853_855del (n.853_855del) n.2004_2006del
11	g.6616405C>A	CA379474263	TPP1	c.871G>T (p.Glu291Ter) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.313-331G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) c.75G>T c.725G>T (n.725G>T) n.1171G>T c.494G>T c.886+256G>T (n.886+256G>T) c.438G>T (n.438G>T) c.706G>T (p.Glu236Ter) n.1161G>T c.157+256G>T (n.157+256G>T) n.1508G>T n.78G>T n.1318G>T n.1465G>T c.854G>T (n.854G>T) n.2005G>T
11	g.6616405C>G	CA379474266	TPP1	c.871G>C (p.Glu291Gln) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.313-331G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) c.75G>C c.725G>C (n.725G>C) n.1171G>C c.494G>C c.886+256G>C (n.886+256G>C) c.438G>C (n.438G>C) c.706G>C (p.Glu236Gln) n.1161G>C c.157+256G>C (n.157+256G>C) n.1508G>C n.78G>C n.1318G>C n.1465G>C c.854G>C (n.854G>C) n.2005G>C
11	g.6616405C>T	CA379474267	TPP1	c.871G>A (p.Glu291Lys) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.313-331G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) c.75G>A c.725G>A (n.725G>A) n.1171G>A c.494G>A c.886+256G>A (n.886+256G>A) c.438G>A (n.438G>A) c.706G>A (p.Glu236Lys) n.1161G>A c.157+256G>A (n.157+256G>A) n.1508G>A n.78G>A n.1318G>A n.1465G>A c.854G>A (n.854G>A) n.2005G>A	gnomAD v4
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11	g.6616406A>C	CA379474269	TPP1	c.870T>G (p.Asp290Glu) c.984T>G (p.Asp328Glu) c.313-332T>G c.255T>G (p.Asp85Glu) c.74T>G c.724T>G (n.724T>G) n.1170T>G c.493T>G c.886+255T>G (n.886+255T>G) c.437T>G (n.437T>G) c.705T>G (p.Asp235Glu) n.1160T>G c.157+255T>G (n.157+255T>G) n.1507T>G n.77T>G n.1317T>G n.1464T>G c.853T>G (n.853T>G) n.2004T>G
11	g.6616406A>G	CA217322601	TPP1	c.870T>C (p.Asp290=) c.984T>C (p.Asp328=) c.313-332T>C c.255T>C (p.Asp85=) c.74T>C c.724T>C (n.724T>C) n.1170T>C c.493T>C c.886+255T>C (n.886+255T>C) c.437T>C (n.437T>C) c.705T>C (p.Asp235=) n.1160T>C c.157+255T>C (n.157+255T>C) n.1507T>C n.77T>C n.1317T>C n.1464T>C c.853T>C (n.853T>C) n.2004T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616406A>T	CA5858796	TPP1	c.870T>A (p.Asp290Glu) c.984T>A (p.Asp328Glu) c.313-332T>A c.255T>A (p.Asp85Glu) c.74T>A c.724T>A (n.724T>A) n.1170T>A c.493T>A c.886+255T>A (n.886+255T>A) c.437T>A (n.437T>A) c.705T>A (p.Asp235Glu) n.1160T>A c.157+255T>A (n.157+255T>A) n.1507T>A n.77T>A n.1317T>A n.1464T>A c.853T>A (n.853T>A) n.2004T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616407T>A	CA379474273	TPP1	c.869A>T (p.Asp290Val) c.983A>T (p.Asp328Val) c.313-333A>T c.254A>T (p.Asp85Val) c.73A>T c.723A>T (n.723A>T) n.1169A>T c.492A>T c.886+254A>T (n.886+254A>T) c.436A>T (n.436A>T) c.704A>T (p.Asp235Val) n.1159A>T c.157+254A>T (n.157+254A>T) n.1506A>T n.76A>T n.1316A>T n.1463A>T c.852A>T (n.852A>T) n.2003A>T
11	g.6616407T>C	CA379474274	TPP1	c.869A>G (p.Asp290Gly) c.983A>G (p.Asp328Gly) c.313-333A>G c.254A>G (p.Asp85Gly) c.73A>G c.723A>G (n.723A>G) n.1169A>G c.492A>G c.886+254A>G (n.886+254A>G) c.436A>G (n.436A>G) c.704A>G (p.Asp235Gly) n.1159A>G c.157+254A>G (n.157+254A>G) n.1506A>G n.76A>G n.1316A>G n.1463A>G c.852A>G (n.852A>G) n.2003A>G	dbSNP gnomAD v2
11	g.6616407T>G	CA379474276	TPP1	c.869A>C (p.Asp290Ala) c.983A>C (p.Asp328Ala) c.313-333A>C c.254A>C (p.Asp85Ala) c.73A>C c.723A>C (n.723A>C) n.1169A>C c.492A>C c.886+254A>C (n.886+254A>C) c.436A>C (n.436A>C) c.704A>C (p.Asp235Ala) n.1159A>C c.157+254A>C (n.157+254A>C) n.1506A>C n.76A>C n.1316A>C n.1463A>C c.852A>C (n.852A>C) n.2003A>C
11	g.6616407T=	CA1950236528	TPP1	c.869A= (p.Asp290=) c.983A= (p.Asp328=) c.313-333A= c.254A= (p.Asp85=) c.73A= c.723A= (n.723A=) n.1169A= c.492A= c.886+254A= (n.886+254A=) c.436A= (n.436A=) c.704A= (p.Asp235=) n.1159A= c.157+254A= (n.157+254A=) n.1506A= n.76A= n.1316A= n.1463A= c.852A= (n.852A=) n.2003A=
11	g.6616408C>A	CA379474281	TPP1	c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.313-334G>T c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.72G>T c.722G>T (n.722G>T) n.1168G>T c.491G>T c.886+253G>T (n.886+253G>T) c.435G>T (n.435G>T) c.703G>T (p.Asp235Tyr) n.1158G>T c.157+253G>T (n.157+253G>T) n.1505G>T n.75G>T n.1315G>T n.1462G>T c.851G>T (n.851G>T) n.2002G>T	COSMIC
11	g.6616408C=	CA1950236530	TPP1	c.868G= (p.Asp290=) c.982G= (p.Asp328=) c.313-334G= c.253G= (p.Asp85=) c.72G= c.722G= (n.722G=) n.1168G= c.491G= c.886+253G= (n.886+253G=) c.435G= (n.435G=) c.703G= (p.Asp235=) n.1158G= c.157+253G= (n.157+253G=) n.1505G= n.75G= n.1315G= n.1462G= c.851G= (n.851G=) n.2002G=
11	g.6616408C>G	CA5858797	TPP1	c.868G>C (p.Asp290His) c.982G>C (p.Asp328His) c.313-334G>C c.253G>C (p.Asp85His) c.72G>C c.722G>C (n.722G>C) n.1168G>C c.491G>C c.886+253G>C (n.886+253G>C) c.435G>C (n.435G>C) c.703G>C (p.Asp235His) n.1158G>C c.157+253G>C (n.157+253G>C) n.1505G>C n.75G>C n.1315G>C n.1462G>C c.851G>C (n.851G>C) n.2002G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616408C>T	CA379474278	TPP1	c.868G>A (p.Asp290Asn) c.982G>A (p.Asp328Asn) c.313-334G>A c.253G>A (p.Asp85Asn) c.72G>A c.722G>A (n.722G>A) n.1168G>A c.491G>A c.886+253G>A (n.886+253G>A) c.435G>A (n.435G>A) c.703G>A (p.Asp235Asn) n.1158G>A c.157+253G>A (n.157+253G>A) n.1505G>A n.75G>A n.1315G>A n.1462G>A c.851G>A (n.851G>A) n.2002G>A
11	g.6616409A=	CA1950236532	TPP1	c.867T= (p.Asp289=) c.981T= (p.Asp327=) c.313-335T= c.252T= (p.Asp84=) c.71T= c.721T= (n.721T=) n.1167T= c.490T= c.886+252T= (n.886+252T=) c.434T= (n.434T=) c.702T= (p.Asp234=) n.1157T= c.157+252T= (n.157+252T=) n.1504T= n.74T= n.1314T= n.1461T= c.850T= (n.850T=) n.2001T=
11	g.6616409A>C	CA379474283	TPP1	c.867T>G (p.Asp289Glu) c.981T>G (p.Asp327Glu) c.313-335T>G c.252T>G (p.Asp84Glu) c.71T>G c.721T>G (n.721T>G) n.1167T>G c.490T>G c.886+252T>G (n.886+252T>G) c.434T>G (n.434T>G) c.702T>G (p.Asp234Glu) n.1157T>G c.157+252T>G (n.157+252T>G) n.1504T>G n.74T>G n.1314T>G n.1461T>G c.850T>G (n.850T>G) n.2001T>G	gnomAD v4 COSMIC
11	g.6616409A>G	CA217322602	TPP1	c.867T>C (p.Asp289=) c.981T>C (p.Asp327=) c.313-335T>C c.252T>C (p.Asp84=) c.71T>C c.721T>C (n.721T>C) n.1167T>C c.490T>C c.886+252T>C (n.886+252T>C) c.434T>C (n.434T>C) c.702T>C (p.Asp234=) n.1157T>C c.157+252T>C (n.157+252T>C) n.1504T>C n.74T>C n.1314T>C n.1461T>C c.850T>C (n.850T>C) n.2001T>C	dbSNP
11	g.6616409A>T	CA379474284	TPP1	c.867T>A (p.Asp289Glu) c.981T>A (p.Asp327Glu) c.313-335T>A c.252T>A (p.Asp84Glu) c.71T>A c.721T>A (n.721T>A) n.1167T>A c.490T>A c.886+252T>A (n.886+252T>A) c.434T>A (n.434T>A) c.702T>A (p.Asp234Glu) n.1157T>A c.157+252T>A (n.157+252T>A) n.1504T>A n.74T>A n.1314T>A n.1461T>A c.850T>A (n.850T>A) n.2001T>A	COSMIC
11	g.6616410T>A	CA379474286	TPP1	c.866A>T (p.Asp289Val) c.980A>T (p.Asp327Val) c.313-336A>T c.251A>T (p.Asp84Val) c.70A>T c.720A>T (n.720A>T) n.1166A>T c.489A>T c.886+251A>T (n.886+251A>T) c.433A>T (n.433A>T) c.701A>T (p.Asp234Val) n.1156A>T c.157+251A>T (n.157+251A>T) n.1503A>T n.73A>T n.1313A>T n.1460A>T c.849A>T (n.849A>T) n.2000A>T
11	g.6616410T>C	CA379474288	TPP1	c.866A>G (p.Asp289Gly) c.980A>G (p.Asp327Gly) c.313-336A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) c.70A>G c.720A>G (n.720A>G) n.1166A>G c.489A>G c.886+251A>G (n.886+251A>G) c.433A>G (n.433A>G) c.701A>G (p.Asp234Gly) n.1156A>G c.157+251A>G (n.157+251A>G) n.1503A>G n.73A>G n.1313A>G n.1460A>G c.849A>G (n.849A>G) n.2000A>G	gnomAD v4
11	g.6616410T>G	CA379474289	TPP1	c.866A>C (p.Asp289Ala) c.980A>C (p.Asp327Ala) c.313-336A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) c.70A>C c.720A>C (n.720A>C) n.1166A>C c.489A>C c.886+251A>C (n.886+251A>C) c.433A>C (n.433A>C) c.701A>C (p.Asp234Ala) n.1156A>C c.157+251A>C (n.157+251A>C) n.1503A>C n.73A>C n.1313A>C n.1460A>C c.849A>C (n.849A>C) n.2000A>C
11	g.6616410_6616418delinsTCTCCATAG	CA1950236535	TPP1	c.858_866delinsCTATGGAGA (p.Ser286=) c.972_980delinsCTATGGAGA (p.Ser324=) c.313-344_313-336delinsCTATGGAGA c.243_251delinsCTATGGAGA (p.Ser81=) c.62_70delinsCTATGGAGA c.712_720delinsCTATGGAGA (n.712_720delinsCTATGGAGA) n.1158_1166delinsCTATGGAGA c.481_489delinsCTATGGAGA c.886+243_886+251delinsCTATGGAGA (n.886+243_886+251delinsCTATGGAGA) c.425_433delinsCTATGGAGA (n.425_433delinsCTATGGAGA) c.693_701delinsCTATGGAGA (p.Ser231=) n.1148_1156delinsCTATGGAGA c.157+243_157+251delinsCTATGGAGA (n.157+243_157+251delinsCTATGGAGA) n.1495_1503delinsCTATGGAGA n.65_73delinsCTATGGAGA n.1305_1313delinsCTATGGAGA n.1452_1460delinsCTATGGAGA c.841_849delinsCTATGGAGA (n.841_849delinsCTATGGAGA) n.1992_2000delinsCTATGGAGA
11	g.6616411C>A	CA379474293	TPP1	c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.313-337G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.69G>T c.719G>T (n.719G>T) n.1165G>T c.488G>T c.886+250G>T (n.886+250G>T) c.432G>T (n.432G>T) c.700G>T (p.Asp234Tyr) n.1155G>T c.157+250G>T (n.157+250G>T) n.1502G>T n.72G>T n.1312G>T n.1459G>T c.848G>T (n.848G>T) n.1999G>T
11	g.6616411C>G	CA379474294	TPP1	c.865G>C (p.Asp289His) c.979G>C (p.Asp327His) c.313-337G>C c.250G>C (p.Asp84His) c.69G>C c.719G>C (n.719G>C) n.1165G>C c.488G>C c.886+250G>C (n.886+250G>C) c.432G>C (n.432G>C) c.700G>C (p.Asp234His) n.1155G>C c.157+250G>C (n.157+250G>C) n.1502G>C n.72G>C n.1312G>C n.1459G>C c.848G>C (n.848G>C) n.1999G>C
11	g.6616411C>T	CA379474296	TPP1	c.865G>A (p.Asp289Asn) c.979G>A (p.Asp327Asn) c.313-337G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) c.69G>A c.719G>A (n.719G>A) n.1165G>A c.488G>A c.886+250G>A (n.886+250G>A) c.432G>A (n.432G>A) c.700G>A (p.Asp234Asn) n.1155G>A c.157+250G>A (n.157+250G>A) n.1502G>A n.72G>A n.1312G>A n.1459G>A c.848G>A (n.848G>A) n.1999G>A
11	g.6616414_6616421del	CA274038	TPP1	c.858_865del (p.Ser286ArgfsTer2) c.972_979del (p.Ser324ArgfsTer2) c.313-344_313-337del c.243_250del (p.Ser81ArgfsTer2) c.62_69del c.712_719del (n.712_719del) n.1158_1165del c.481_488del c.886+243_886+250del (n.886+243_886+250del) c.425_432del (n.425_432del) c.693_700del (p.Ser231ArgfsTer2) n.1148_1155del c.157+243_157+250del (n.157+243_157+250del) n.1495_1502del n.65_72del n.1305_1312del n.1452_1459del c.841_848del (n.841_848del) n.1992_1999del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616412T>A	CA472922509	TPP1	c.864A>T (p.Gly288=) c.978A>T (p.Gly326=) c.313-338A>T c.249A>T (p.Gly83=) c.68A>T c.718A>T (n.718A>T) n.1164A>T c.487A>T c.886+249A>T (n.886+249A>T) c.431A>T (n.431A>T) c.699A>T (p.Gly233=) n.1154A>T c.157+249A>T (n.157+249A>T) n.1501A>T n.71A>T n.1311A>T n.1458A>T c.847A>T (n.847A>T) n.1998A>T
11	g.6616412T>C	CA472922507	TPP1	c.864A>G (p.Gly288=) c.978A>G (p.Gly326=) c.313-338A>G c.249A>G (p.Gly83=) c.68A>G c.718A>G (n.718A>G) n.1164A>G c.487A>G c.886+249A>G (n.886+249A>G) c.431A>G (n.431A>G) c.699A>G (p.Gly233=) n.1154A>G c.157+249A>G (n.157+249A>G) n.1501A>G n.71A>G n.1311A>G n.1458A>G c.847A>G (n.847A>G) n.1998A>G
11	g.6616412T>G	CA472922508	TPP1	c.864A>C (p.Gly288=) c.978A>C (p.Gly326=) c.313-338A>C c.249A>C (p.Gly83=) c.68A>C c.718A>C (n.718A>C) n.1164A>C c.487A>C c.886+249A>C (n.886+249A>C) c.431A>C (n.431A>C) c.699A>C (p.Gly233=) n.1154A>C c.157+249A>C (n.157+249A>C) n.1501A>C n.71A>C n.1311A>C n.1458A>C c.847A>C (n.847A>C) n.1998A>C
11	g.6616413C>A	CA379474299	TPP1	c.863G>T (p.Gly288Val) c.977G>T (p.Gly326Val) c.313-339G>T c.248G>T (p.Gly83Val) c.67G>T c.717G>T (n.717G>T) n.1163G>T c.486G>T c.886+248G>T (n.886+248G>T) c.430G>T (n.430G>T) c.698G>T (p.Gly233Val) n.1153G>T c.157+248G>T (n.157+248G>T) n.1500G>T n.70G>T n.1310G>T n.1457G>T c.846G>T (n.846G>T) n.1997G>T
11	g.6616413C>G	CA379474300	TPP1	c.863G>C (p.Gly288Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) c.313-339G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) c.67G>C c.717G>C (n.717G>C) n.1163G>C c.486G>C c.886+248G>C (n.886+248G>C) c.430G>C (n.430G>C) c.698G>C (p.Gly233Ala) n.1153G>C c.157+248G>C (n.157+248G>C) n.1500G>C n.70G>C n.1310G>C n.1457G>C c.846G>C (n.846G>C) n.1997G>C
11	g.6616413C>T	CA379474302	TPP1	c.863G>A (p.Gly288Glu) c.977G>A (p.Gly326Glu) c.313-339G>A c.248G>A (p.Gly83Glu) c.67G>A c.717G>A (n.717G>A) n.1163G>A c.486G>A c.886+248G>A (n.886+248G>A) c.430G>A (n.430G>A) c.698G>A (p.Gly233Glu) n.1153G>A c.157+248G>A (n.157+248G>A) n.1500G>A n.70G>A n.1310G>A n.1457G>A c.846G>A (n.846G>A) n.1997G>A
11	g.6616414C>A	CA379474307	TPP1	c.862G>T (p.Gly288Ter) c.976G>T (p.Gly326Ter) c.313-340G>T c.247G>T (p.Gly83Ter) c.66G>T c.716G>T (n.716G>T) n.1162G>T c.485G>T c.886+247G>T (n.886+247G>T) c.429G>T (n.429G>T) c.697G>T (p.Gly233Ter) n.1152G>T c.157+247G>T (n.157+247G>T) n.1499G>T n.69G>T n.1309G>T n.1456G>T c.845G>T (n.845G>T) n.1996G>T
11	g.6616414C>G	CA379474309	TPP1	c.862G>C (p.Gly288Arg) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.313-340G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) c.66G>C c.716G>C (n.716G>C) n.1162G>C c.485G>C c.886+247G>C (n.886+247G>C) c.429G>C (n.429G>C) c.697G>C (p.Gly233Arg) n.1152G>C c.157+247G>C (n.157+247G>C) n.1499G>C n.69G>C n.1309G>C n.1456G>C c.845G>C (n.845G>C) n.1996G>C
11	g.6616414C>T	CA379474305	TPP1	c.862G>A (p.Gly288Arg) c.976G>A (p.Gly326Arg) c.313-340G>A c.247G>A (p.Gly83Arg) c.66G>A c.716G>A (n.716G>A) n.1162G>A c.485G>A c.886+247G>A (n.886+247G>A) c.429G>A (n.429G>A) c.697G>A (p.Gly233Arg) n.1152G>A c.157+247G>A (n.157+247G>A) n.1499G>A n.69G>A n.1309G>A n.1456G>A c.845G>A (n.845G>A) n.1996G>A
11	g.6616415A>C	CA379474310	TPP1	c.861T>G (p.Tyr287Ter) c.975T>G (p.Tyr325Ter) c.313-341T>G c.246T>G (p.Tyr82Ter) c.65T>G c.715T>G (n.715T>G) n.1161T>G c.484T>G c.886+246T>G (n.886+246T>G) c.428T>G (n.428T>G) c.696T>G (p.Tyr232Ter) n.1151T>G c.157+246T>G (n.157+246T>G) n.1498T>G n.68T>G n.1308T>G n.1455T>G c.844T>G (n.844T>G) n.1995T>G
11	g.6616415A>G	CA472922514	TPP1	c.861T>C (p.Tyr287=) c.975T>C (p.Tyr325=) c.313-341T>C c.246T>C (p.Tyr82=) c.65T>C c.715T>C (n.715T>C) n.1161T>C c.484T>C c.886+246T>C (n.886+246T>C) c.428T>C (n.428T>C) c.696T>C (p.Tyr232=) n.1151T>C c.157+246T>C (n.157+246T>C) n.1498T>C n.68T>C n.1308T>C n.1455T>C c.844T>C (n.844T>C) n.1995T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6616415A>T	CA379474312	TPP1	c.861T>A (p.Tyr287Ter) c.975T>A (p.Tyr325Ter) c.313-341T>A c.246T>A (p.Tyr82Ter) c.65T>A c.715T>A (n.715T>A) n.1161T>A c.484T>A c.886+246T>A (n.886+246T>A) c.428T>A (n.428T>A) c.696T>A (p.Tyr232Ter) n.1151T>A c.157+246T>A (n.157+246T>A) n.1498T>A n.68T>A n.1308T>A n.1455T>A c.844T>A (n.844T>A) n.1995T>A
11	g.6616416T>A	CA379474315	TPP1	c.860A>T (p.Tyr287Phe) c.974A>T (p.Tyr325Phe) c.313-342A>T c.245A>T (p.Tyr82Phe) c.64A>T c.714A>T (n.714A>T) n.1160A>T c.483A>T c.886+245A>T (n.886+245A>T) c.427A>T (n.427A>T) c.695A>T (p.Tyr232Phe) n.1150A>T c.157+245A>T (n.157+245A>T) n.1497A>T n.67A>T n.1307A>T n.1454A>T c.843A>T (n.843A>T) n.1994A>T
11	g.6616416T>C	CA379474316	TPP1	c.860A>G (p.Tyr287Cys) c.974A>G (p.Tyr325Cys) c.313-342A>G c.245A>G (p.Tyr82Cys) c.64A>G c.714A>G (n.714A>G) n.1160A>G c.483A>G c.886+245A>G (n.886+245A>G) c.427A>G (n.427A>G) c.695A>G (p.Tyr232Cys) n.1150A>G c.157+245A>G (n.157+245A>G) n.1497A>G n.67A>G n.1307A>G n.1454A>G c.843A>G (n.843A>G) n.1994A>G
11	g.6616416T>G	CA379474319	TPP1	c.860A>C (p.Tyr287Ser) c.974A>C (p.Tyr325Ser) c.313-342A>C c.245A>C (p.Tyr82Ser) c.64A>C c.714A>C (n.714A>C) n.1160A>C c.483A>C c.886+245A>C (n.886+245A>C) c.427A>C (n.427A>C) c.695A>C (p.Tyr232Ser) n.1150A>C c.157+245A>C (n.157+245A>C) n.1497A>C n.67A>C n.1307A>C n.1454A>C c.843A>C (n.843A>C) n.1994A>C
11	g.6616417A>C	CA379474321	TPP1	c.859T>G (p.Tyr287Asp) c.973T>G (p.Tyr325Asp) c.313-343T>G c.244T>G (p.Tyr82Asp) c.63T>G c.713T>G (n.713T>G) n.1159T>G c.482T>G c.886+244T>G (n.886+244T>G) c.426T>G (n.426T>G) c.694T>G (p.Tyr232Asp) n.1149T>G c.157+244T>G (n.157+244T>G) n.1496T>G n.66T>G n.1306T>G n.1453T>G c.842T>G (n.842T>G) n.1993T>G
11	g.6616417A>G	CA379474322	TPP1	c.859T>C (p.Tyr287His) c.973T>C (p.Tyr325His) c.313-343T>C c.244T>C (p.Tyr82His) c.63T>C c.713T>C (n.713T>C) n.1159T>C c.482T>C c.886+244T>C (n.886+244T>C) c.426T>C (n.426T>C) c.694T>C (p.Tyr232His) n.1149T>C c.157+244T>C (n.157+244T>C) n.1496T>C n.66T>C n.1306T>C n.1453T>C c.842T>C (n.842T>C) n.1993T>C	gnomAD v4
11	g.6616417A>T	CA379474324	TPP1	c.859T>A (p.Tyr287Asn) c.973T>A (p.Tyr325Asn) c.313-343T>A c.244T>A (p.Tyr82Asn) c.63T>A c.713T>A (n.713T>A) n.1159T>A c.482T>A c.886+244T>A (n.886+244T>A) c.426T>A (n.426T>A) c.694T>A (p.Tyr232Asn) n.1149T>A c.157+244T>A (n.157+244T>A) n.1496T>A n.66T>A n.1306T>A n.1453T>A c.842T>A (n.842T>A) n.1993T>A
11	g.6616418G>A	CA217322607	TPP1	c.858C>T (p.Ser286=) c.972C>T (p.Ser324=) c.313-344C>T c.243C>T (p.Ser81=) c.62C>T c.712C>T (n.712C>T) n.1158C>T c.481C>T c.886+243C>T (n.886+243C>T) c.425C>T (n.425C>T) c.693C>T (p.Ser231=) n.1148C>T c.157+243C>T (n.157+243C>T) n.1495C>T n.65C>T n.1305C>T n.1452C>T c.841C>T (n.841C>T) n.1992C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616418G>C	CA379474326	TPP1	c.858C>G (p.Ser286Arg) c.972C>G (p.Ser324Arg) c.313-344C>G c.243C>G (p.Ser81Arg) c.62C>G c.712C>G (n.712C>G) n.1158C>G c.481C>G c.886+243C>G (n.886+243C>G) c.425C>G (n.425C>G) c.693C>G (p.Ser231Arg) n.1148C>G c.157+243C>G (n.157+243C>G) n.1495C>G n.65C>G n.1305C>G n.1452C>G c.841C>G (n.841C>G) n.1992C>G
11	g.6616418G=	CA1950236543	TPP1	c.858C= (p.Ser286=) c.972C= (p.Ser324=) c.313-344C= c.243C= (p.Ser81=) c.62C= c.712C= (n.712C=) n.1158C= c.481C= c.886+243C= (n.886+243C=) c.425C= (n.425C=) c.693C= (p.Ser231=) n.1148C= c.157+243C= (n.157+243C=) n.1495C= n.65C= n.1305C= n.1452C= c.841C= (n.841C=) n.1992C=
11	g.6616418G>T	CA379474327	TPP1	c.858C>A (p.Ser286Arg) c.972C>A (p.Ser324Arg) c.313-344C>A c.243C>A (p.Ser81Arg) c.62C>A c.712C>A (n.712C>A) n.1158C>A c.481C>A c.886+243C>A (n.886+243C>A) c.425C>A (n.425C>A) c.693C>A (p.Ser231Arg) n.1148C>A c.157+243C>A (n.157+243C>A) n.1495C>A n.65C>A n.1305C>A n.1452C>A c.841C>A (n.841C>A) n.1992C>A
11	g.6616419C>A	CA379474330	TPP1	c.857G>T (p.Ser286Ile) c.971G>T (p.Ser324Ile) c.313-345G>T c.242G>T (p.Ser81Ile) c.61G>T c.711G>T (n.711G>T) n.1157G>T c.480G>T c.886+242G>T (n.886+242G>T) c.424G>T (n.424G>T) c.692G>T (p.Ser231Ile) n.1147G>T c.157+242G>T (n.157+242G>T) n.1494G>T n.64G>T n.1304G>T n.1451G>T c.840G>T (n.840G>T) n.1991G>T
11	g.6616419C>G	CA379474331	TPP1	c.857G>C (p.Ser286Thr) c.971G>C (p.Ser324Thr) c.313-345G>C c.242G>C (p.Ser81Thr) c.61G>C c.711G>C (n.711G>C) n.1157G>C c.480G>C c.886+242G>C (n.886+242G>C) c.424G>C (n.424G>C) c.692G>C (p.Ser231Thr) n.1147G>C c.157+242G>C (n.157+242G>C) n.1494G>C n.64G>C n.1304G>C n.1451G>C c.840G>C (n.840G>C) n.1991G>C
11	g.6616419C>T	CA379474333	TPP1	c.857G>A (p.Ser286Asn) c.971G>A (p.Ser324Asn) c.313-345G>A c.242G>A (p.Ser81Asn) c.61G>A c.711G>A (n.711G>A) n.1157G>A c.480G>A c.886+242G>A (n.886+242G>A) c.424G>A (n.424G>A) c.692G>A (p.Ser231Asn) n.1147G>A c.157+242G>A (n.157+242G>A) n.1494G>A n.64G>A n.1304G>A n.1451G>A c.840G>A (n.840G>A) n.1991G>A
11	g.6616420T>A	CA379474336	TPP1	c.856A>T (p.Ser286Cys) c.970A>T (p.Ser324Cys) c.313-346A>T c.241A>T (p.Ser81Cys) c.60A>T c.710A>T (n.710A>T) n.1156A>T c.479A>T c.886+241A>T (n.886+241A>T) c.423A>T (n.423A>T) c.691A>T (p.Ser231Cys) n.1146A>T c.157+241A>T (n.157+241A>T) n.1493A>T n.63A>T n.1303A>T n.1450A>T c.839A>T (n.839A>T) n.1990A>T
11	g.6616420T>C	CA379474339	TPP1	c.856A>G (p.Ser286Gly) c.970A>G (p.Ser324Gly) c.313-346A>G c.241A>G (p.Ser81Gly) c.60A>G c.710A>G (n.710A>G) n.1156A>G c.479A>G c.886+241A>G (n.886+241A>G) c.423A>G (n.423A>G) c.691A>G (p.Ser231Gly) n.1146A>G c.157+241A>G (n.157+241A>G) n.1493A>G n.63A>G n.1303A>G n.1450A>G c.839A>G (n.839A>G) n.1990A>G
11	g.6616420T>G	CA379474338	TPP1	c.856A>C (p.Ser286Arg) c.970A>C (p.Ser324Arg) c.313-346A>C c.241A>C (p.Ser81Arg) c.60A>C c.710A>C (n.710A>C) n.1156A>C c.479A>C c.886+241A>C (n.886+241A>C) c.423A>C (n.423A>C) c.691A>C (p.Ser231Arg) n.1146A>C c.157+241A>C (n.157+241A>C) n.1493A>C n.63A>C n.1303A>C n.1450A>C c.839A>C (n.839A>C) n.1990A>C
11	g.6616421C>A	CA472922523	TPP1	c.855G>T (p.Val285=) c.969G>T (p.Val323=) c.313-347G>T c.240G>T (p.Val80=) c.59G>T c.709G>T (n.709G>T) n.1155G>T c.478G>T c.886+240G>T (n.886+240G>T) c.422G>T (n.422G>T) c.690G>T (p.Val230=) n.1145G>T c.157+240G>T (n.157+240G>T) n.1492G>T n.62G>T n.1302G>T n.1449G>T c.838G>T (n.838G>T) n.1989G>T	gnomAD v4 COSMIC
11	g.6616421C>G	CA472922525	TPP1	c.855G>C (p.Val285=) c.969G>C (p.Val323=) c.313-347G>C c.240G>C (p.Val80=) c.59G>C c.709G>C (n.709G>C) n.1155G>C c.478G>C c.886+240G>C (n.886+240G>C) c.422G>C (n.422G>C) c.690G>C (p.Val230=) n.1145G>C c.157+240G>C (n.157+240G>C) n.1492G>C n.62G>C n.1302G>C n.1449G>C c.838G>C (n.838G>C) n.1989G>C
11	g.6616421C>T	CA472922524	TPP1	c.855G>A (p.Val285=) c.969G>A (p.Val323=) c.313-347G>A c.240G>A (p.Val80=) c.59G>A c.709G>A (n.709G>A) n.1155G>A c.478G>A c.886+240G>A (n.886+240G>A) c.422G>A (n.422G>A) c.690G>A (p.Val230=) n.1145G>A c.157+240G>A (n.157+240G>A) n.1492G>A n.62G>A n.1302G>A n.1449G>A c.838G>A (n.838G>A) n.1989G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6616422A=	CA1950236548	TPP1	c.854T= (p.Val285=) c.968T= (p.Val323=) c.313-348T= c.239T= (p.Val80=) c.58T= c.708T= (n.708T=) n.1154T= c.477T= c.886+239T= (n.886+239T=) c.421T= (n.421T=) c.689T= (p.Val230=) n.1144T= c.157+239T= (n.157+239T=) n.1491T= n.61T= n.1301T= n.1448T= c.837T= (n.837T=) n.1988T=
11	g.6616422A>C	CA379474342	TPP1	c.854T>G (p.Val285Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) c.313-348T>G c.239T>G (p.Val80Gly) c.58T>G c.708T>G (n.708T>G) n.1154T>G c.477T>G c.886+239T>G (n.886+239T>G) c.421T>G (n.421T>G) c.689T>G (p.Val230Gly) n.1144T>G c.157+239T>G (n.157+239T>G) n.1491T>G n.61T>G n.1301T>G n.1448T>G c.837T>G (n.837T>G) n.1988T>G	gnomAD v4
11	g.6616422A>G	CA5858798	TPP1	c.854T>C (p.Val285Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) c.313-348T>C c.239T>C (p.Val80Ala) c.58T>C c.708T>C (n.708T>C) n.1154T>C c.477T>C c.886+239T>C (n.886+239T>C) c.421T>C (n.421T>C) c.689T>C (p.Val230Ala) n.1144T>C c.157+239T>C (n.157+239T>C) n.1491T>C n.61T>C n.1301T>C n.1448T>C c.837T>C (n.837T>C) n.1988T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616422A>T	CA379474343	TPP1	c.854T>A (p.Val285Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) c.313-348T>A c.239T>A (p.Val80Glu) c.58T>A c.708T>A (n.708T>A) n.1154T>A c.477T>A c.886+239T>A (n.886+239T>A) c.421T>A (n.421T>A) c.689T>A (p.Val230Glu) n.1144T>A c.157+239T>A (n.157+239T>A) n.1491T>A n.61T>A n.1301T>A n.1448T>A c.837T>A (n.837T>A) n.1988T>A
11	g.6616423C>A	CA379474346	TPP1	c.853G>T (p.Val285Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) c.313-349G>T n.560G>T c.238G>T (p.Val80Leu) c.57G>T c.707G>T (n.707G>T) n.1153G>T c.476G>T c.886+238G>T (n.886+238G>T) c.420G>T (n.420G>T) c.688G>T (p.Val230Leu) n.1143G>T c.157+238G>T (n.157+238G>T) n.1490G>T n.60G>T n.1300G>T n.1447G>T c.836G>T (n.836G>T) n.1987G>T c.531G>T (p.Leu177=)	gnomAD v4
11	g.6616423C=	CA1950236550	TPP1	c.853G= (p.Val285=) c.967G= (p.Val323=) c.313-349G= n.560G= c.238G= (p.Val80=) c.57G= c.707G= (n.707G=) n.1153G= c.476G= c.886+238G= (n.886+238G=) c.420G= (n.420G=) c.688G= (p.Val230=) n.1143G= c.157+238G= (n.157+238G=) n.1490G= n.60G= n.1300G= n.1447G= c.836G= (n.836G=) n.1987G= c.531G= (p.Leu177=)
11	g.6616423C>G	CA379474348	TPP1	c.853G>C (p.Val285Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) c.313-349G>C n.560G>C c.238G>C (p.Val80Leu) c.57G>C c.707G>C (n.707G>C) n.1153G>C c.476G>C c.886+238G>C (n.886+238G>C) c.420G>C (n.420G>C) c.688G>C (p.Val230Leu) n.1143G>C c.157+238G>C (n.157+238G>C) n.1490G>C n.60G>C n.1300G>C n.1447G>C c.836G>C (n.836G>C) n.1987G>C c.531G>C (p.Leu177=)
11	g.6616423C>T	CA379474349	TPP1	c.853G>A (p.Val285Met) c.967G>A (p.Val323Met) c.313-349G>A n.560G>A c.238G>A (p.Val80Met) c.57G>A c.707G>A (n.707G>A) n.1153G>A c.476G>A c.886+238G>A (n.886+238G>A) c.420G>A (n.420G>A) c.688G>A (p.Val230Met) n.1143G>A c.157+238G>A (n.157+238G>A) n.1490G>A n.60G>A n.1300G>A n.1447G>A c.836G>A (n.836G>A) n.1987G>A c.531G>A (p.Leu177=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616424del	CA2580084009	TPP1	c.852del (p.Val285Ter) c.966del (p.Val323Ter) c.313-350del n.559del c.237del (p.Val80Ter) c.56del c.706del (n.706del) n.1152del c.475del c.886+237del (n.886+237del) c.419del (n.419del) c.687del (p.Val230Ter) n.1142del c.157+237del (n.157+237del) n.1489del n.59del n.1299del n.1446del c.835del (n.835del) n.1986del c.530del (p.Leu177=)	ClinVar
11	g.6616424A>C	CA379474351	TPP1	c.852T>G (p.Thr284=) c.966T>G (p.Thr322=) c.313-350T>G n.559T>G c.237T>G (p.Thr79=) c.56T>G c.706T>G (n.706T>G) n.1152T>G c.475T>G c.886+237T>G (n.886+237T>G) c.419T>G (n.419T>G) c.687T>G (p.Thr229=) n.1142T>G c.157+237T>G (n.157+237T>G) n.1489T>G n.59T>G n.1299T>G n.1446T>G c.835T>G (n.835T>G) n.1986T>G c.530T>G (p.Leu177Arg)
11	g.6616424A>G	CA379474353	TPP1	c.852T>C (p.Thr284=) c.966T>C (p.Thr322=) c.313-350T>C n.559T>C c.237T>C (p.Thr79=) c.56T>C c.706T>C (n.706T>C) n.1152T>C c.475T>C c.886+237T>C (n.886+237T>C) c.419T>C (n.419T>C) c.687T>C (p.Thr229=) n.1142T>C c.157+237T>C (n.157+237T>C) n.1489T>C n.59T>C n.1299T>C n.1446T>C c.835T>C (n.835T>C) n.1986T>C c.530T>C (p.Leu177Pro)
11	g.6616424A>T	CA379474355	TPP1	c.852T>A (p.Thr284=) c.966T>A (p.Thr322=) c.313-350T>A n.559T>A c.237T>A (p.Thr79=) c.56T>A c.706T>A (n.706T>A) n.1152T>A c.475T>A c.886+237T>A (n.886+237T>A) c.419T>A (n.419T>A) c.687T>A (p.Thr229=) n.1142T>A c.157+237T>A (n.157+237T>A) n.1489T>A n.59T>A n.1299T>A n.1446T>A c.835T>A (n.835T>A) n.1986T>A c.530T>A (p.Leu177Gln)
11	g.6616425G>A	CA5858799	TPP1	c.851C>T (p.Thr284Ile) c.965C>T (p.Thr322Ile) c.313-351C>T n.558C>T c.236C>T (p.Thr79Ile) c.55C>T c.705C>T (n.705C>T) n.1151C>T c.474C>T c.886+236C>T (n.886+236C>T) c.418C>T (n.418C>T) c.686C>T (p.Thr229Ile) n.1141C>T c.157+236C>T (n.157+236C>T) n.1488C>T n.58C>T n.1298C>T n.1445C>T c.834C>T (n.834C>T) n.1985C>T c.529C>T (p.Leu177=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616425G>C	CA379474358	TPP1	c.851C>G (p.Thr284Ser) c.965C>G (p.Thr322Ser) c.313-351C>G n.558C>G c.236C>G (p.Thr79Ser) c.55C>G c.705C>G (n.705C>G) n.1151C>G c.474C>G c.886+236C>G (n.886+236C>G) c.418C>G (n.418C>G) c.686C>G (p.Thr229Ser) n.1141C>G c.157+236C>G (n.157+236C>G) n.1488C>G n.58C>G n.1298C>G n.1445C>G c.834C>G (n.834C>G) n.1985C>G c.529C>G (p.Leu177Val)
11	g.6616425G=	CA1950236558	TPP1	c.851C= (p.Thr284=) c.965C= (p.Thr322=) c.313-351C= n.558C= c.236C= (p.Thr79=) c.55C= c.705C= (n.705C=) n.1151C= c.474C= c.886+236C= (n.886+236C=) c.418C= (n.418C=) c.686C= (p.Thr229=) n.1141C= c.157+236C= (n.157+236C=) n.1488C= n.58C= n.1298C= n.1445C= c.834C= (n.834C=) n.1985C= c.529C= (p.Leu177=)
11	g.6616425G>T	CA379474356	TPP1	c.851C>A (p.Thr284Asn) c.965C>A (p.Thr322Asn) c.313-351C>A n.558C>A c.236C>A (p.Thr79Asn) c.55C>A c.705C>A (n.705C>A) n.1151C>A c.474C>A c.886+236C>A (n.886+236C>A) c.418C>A (n.418C>A) c.686C>A (p.Thr229Asn) n.1141C>A c.157+236C>A (n.157+236C>A) n.1488C>A n.58C>A n.1298C>A n.1445C>A c.834C>A (n.834C>A) n.1985C>A c.529C>A (p.Leu177Met)
11	g.6616426T>A	CA379474361	TPP1	c.850A>T (p.Thr284Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) c.313-352A>T n.557A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) c.54A>T c.704A>T (n.704A>T) n.1150A>T c.473A>T c.886+235A>T (n.886+235A>T) c.417A>T (n.417A>T) c.685A>T (p.Thr229Ser) n.1140A>T c.157+235A>T (n.157+235A>T) n.1487A>T n.57A>T n.1297A>T n.1444A>T c.833A>T (n.833A>T) n.1984A>T c.528A>T (p.Ile176=)
11	g.6616426T>C	CA379474363	TPP1	c.850A>G (p.Thr284Ala) c.964A>G (p.Thr322Ala) c.313-352A>G n.557A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) c.54A>G c.704A>G (n.704A>G) n.1150A>G c.473A>G c.886+235A>G (n.886+235A>G) c.417A>G (n.417A>G) c.685A>G (p.Thr229Ala) n.1140A>G c.157+235A>G (n.157+235A>G) n.1487A>G n.57A>G n.1297A>G n.1444A>G c.833A>G (n.833A>G) n.1984A>G c.528A>G (p.Ile176Met)	COSMIC
11	g.6616426T>G	CA379474364	TPP1	c.850A>C (p.Thr284Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) c.313-352A>C n.557A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) c.54A>C c.704A>C (n.704A>C) n.1150A>C c.473A>C c.886+235A>C (n.886+235A>C) c.417A>C (n.417A>C) c.685A>C (p.Thr229Pro) n.1140A>C c.157+235A>C (n.157+235A>C) n.1487A>C n.57A>C n.1297A>C n.1444A>C c.833A>C (n.833A>C) n.1984A>C c.528A>C (p.Ile176=)	dbSNP
11	g.6616426T=	CA1950236564	TPP1	c.850A= (p.Thr284=) c.964A= (p.Thr322=) c.313-352A= n.557A= c.235A= (p.Thr79=) c.54A= c.704A= (n.704A=) n.1150A= c.473A= c.886+235A= (n.886+235A=) c.417A= (n.417A=) c.685A= (p.Thr229=) n.1140A= c.157+235A= (n.157+235A=) n.1487A= n.57A= n.1297A= n.1444A= c.833A= (n.833A=) n.1984A= c.528A= (p.Ile176=)
11	g.6616427A=	CA1950236567	TPP1	c.849T= (p.His283=) c.963T= (p.His321=) c.313-353T= n.556T= c.234T= (p.His78=) c.53T= c.703T= (n.703T=) n.1149T= c.472T= c.886+234T= (n.886+234T=) c.416T= (n.416T=) c.684T= (p.His228=) n.1139T= c.157+234T= (n.157+234T=) n.1486T= n.56T= n.1296T= n.1443T= c.832T= (n.832T=) n.1983T= c.527T= (p.Ile176=)
11	g.6616427A>C	CA379474366	TPP1	c.849T>G (p.His283Gln) c.963T>G (p.His321Gln) c.313-353T>G n.556T>G c.234T>G (p.His78Gln) c.53T>G c.703T>G (n.703T>G) n.1149T>G c.472T>G c.886+234T>G (n.886+234T>G) c.416T>G (n.416T>G) c.684T>G (p.His228Gln) n.1139T>G c.157+234T>G (n.157+234T>G) n.1486T>G n.56T>G n.1296T>G n.1443T>G c.832T>G (n.832T>G) n.1983T>G c.527T>G (p.Ile176Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616427A>G	CA379474367	TPP1	c.849T>C (p.His283=) c.963T>C (p.His321=) c.313-353T>C n.556T>C c.234T>C (p.His78=) c.53T>C c.703T>C (n.703T>C) n.1149T>C c.472T>C c.886+234T>C (n.886+234T>C) c.416T>C (n.416T>C) c.684T>C (p.His228=) n.1139T>C c.157+234T>C (n.157+234T>C) n.1486T>C n.56T>C n.1296T>C n.1443T>C c.832T>C (n.832T>C) n.1983T>C c.527T>C (p.Ile176Thr)
11	g.6616427A>T	CA379474369	TPP1	c.849T>A (p.His283Gln) c.963T>A (p.His321Gln) c.313-353T>A n.556T>A c.234T>A (p.His78Gln) c.53T>A c.703T>A (n.703T>A) n.1149T>A c.472T>A c.886+234T>A (n.886+234T>A) c.416T>A (n.416T>A) c.684T>A (p.His228Gln) n.1139T>A c.157+234T>A (n.157+234T>A) n.1486T>A n.56T>A n.1296T>A n.1443T>A c.832T>A (n.832T>A) n.1983T>A c.527T>A (p.Ile176Lys)
11	g.6616428T>A	CA379474374	TPP1	c.848A>T (p.His283Leu) c.962A>T (p.His321Leu) c.313-354A>T n.555A>T c.233A>T (p.His78Leu) c.52A>T c.702A>T (n.702A>T) n.1148A>T c.471A>T c.886+233A>T (n.886+233A>T) c.415A>T (n.415A>T) c.683A>T (p.His228Leu) n.1138A>T c.157+233A>T (n.157+233A>T) n.1485A>T n.55A>T n.1295A>T n.1442A>T c.831A>T (n.831A>T) n.1982A>T c.526A>T (p.Ile176Leu)
11	g.6616428T>C	CA379474373	TPP1	c.848A>G (p.His283Arg) c.962A>G (p.His321Arg) c.313-354A>G n.555A>G c.233A>G (p.His78Arg) c.52A>G c.702A>G (n.702A>G) n.1148A>G c.471A>G c.886+233A>G (n.886+233A>G) c.415A>G (n.415A>G) c.683A>G (p.His228Arg) n.1138A>G c.157+233A>G (n.157+233A>G) n.1485A>G n.55A>G n.1295A>G n.1442A>G c.831A>G (n.831A>G) n.1982A>G c.526A>G (p.Ile176Val)	dbSNP
11	g.6616428T>G	CA379474371	TPP1	c.848A>C (p.His283Pro) c.962A>C (p.His321Pro) c.313-354A>C n.555A>C c.233A>C (p.His78Pro) c.52A>C c.702A>C (n.702A>C) n.1148A>C c.471A>C c.886+233A>C (n.886+233A>C) c.415A>C (n.415A>C) c.683A>C (p.His228Pro) n.1138A>C c.157+233A>C (n.157+233A>C) n.1485A>C n.55A>C n.1295A>C n.1442A>C c.831A>C (n.831A>C) n.1982A>C c.526A>C (p.Ile176Leu)
11	g.6616428T=	CA1950236568	TPP1	c.848A= (p.His283=) c.962A= (p.His321=) c.313-354A= n.555A= c.233A= (p.His78=) c.52A= c.702A= (n.702A=) n.1148A= c.471A= c.886+233A= (n.886+233A=) c.415A= (n.415A=) c.683A= (p.His228=) n.1138A= c.157+233A= (n.157+233A=) n.1485A= n.55A= n.1295A= n.1442A= c.831A= (n.831A=) n.1982A= c.526A= (p.Ile176=)
11	g.6616429G>A	CA379474376	TPP1	c.847C>T (p.His283Tyr) c.961C>T (p.His321Tyr) c.313-355C>T n.554C>T c.232C>T (p.His78Tyr) c.51C>T c.701C>T (n.701C>T) n.1147C>T c.470C>T c.886+232C>T (n.886+232C>T) c.414C>T (n.414C>T) c.682C>T (p.His228Tyr) n.1137C>T c.157+232C>T (n.157+232C>T) n.1484C>T n.54C>T n.1294C>T n.1441C>T c.830C>T (n.830C>T) n.1981C>T c.525C>T (p.Cys175=)
11	g.6616429G>C	CA379474378	TPP1	c.847C>G (p.His283Asp) c.961C>G (p.His321Asp) c.313-355C>G n.554C>G c.232C>G (p.His78Asp) c.51C>G c.701C>G (n.701C>G) n.1147C>G c.470C>G c.886+232C>G (n.886+232C>G) c.414C>G (n.414C>G) c.682C>G (p.His228Asp) n.1137C>G c.157+232C>G (n.157+232C>G) n.1484C>G n.54C>G n.1294C>G n.1441C>G c.830C>G (n.830C>G) n.1981C>G c.525C>G (p.Cys175Trp)
11	g.6616429G>T	CA379474382	TPP1	c.847C>A (p.His283Asn) c.961C>A (p.His321Asn) c.313-355C>A n.554C>A c.232C>A (p.His78Asn) c.51C>A c.701C>A (n.701C>A) n.1147C>A c.470C>A c.886+232C>A (n.886+232C>A) c.414C>A (n.414C>A) c.682C>A (p.His228Asn) n.1137C>A c.157+232C>A (n.157+232C>A) n.1484C>A n.54C>A n.1294C>A n.1441C>A c.830C>A (n.830C>A) n.1981C>A c.525C>A (p.Cys175Ter)
11	g.6616430C>A	CA379474385	TPP1	c.846G>T (p.Val282=) c.960G>T (p.Val320=) c.313-356G>T n.553G>T c.231G>T (p.Val77=) c.50G>T c.700G>T (n.700G>T) n.1146G>T c.469G>T c.886+231G>T (n.886+231G>T) c.413G>T (n.413G>T) c.681G>T (p.Val227=) n.1136G>T c.157+231G>T (n.157+231G>T) n.1483G>T n.53G>T n.1293G>T n.1440G>T c.829G>T (n.829G>T) n.1980G>T c.524G>T (p.Cys175Phe)
11	g.6616430C=	CA1950236572	TPP1	c.846G= (p.Val282=) c.960G= (p.Val320=) c.313-356G= n.553G= c.231G= (p.Val77=) c.50G= c.700G= (n.700G=) n.1146G= c.469G= c.886+231G= (n.886+231G=) c.413G= (n.413G=) c.681G= (p.Val227=) n.1136G= c.157+231G= (n.157+231G=) n.1483G= n.53G= n.1293G= n.1440G= c.829G= (n.829G=) n.1980G= c.524G= (p.Cys175=)
11	g.6616430C>G	CA379474386	TPP1	c.846G>C (p.Val282=) c.960G>C (p.Val320=) c.313-356G>C n.553G>C c.231G>C (p.Val77=) c.50G>C c.700G>C (n.700G>C) n.1146G>C c.469G>C c.886+231G>C (n.886+231G>C) c.413G>C (n.413G>C) c.681G>C (p.Val227=) n.1136G>C c.157+231G>C (n.157+231G>C) n.1483G>C n.53G>C n.1293G>C n.1440G>C c.829G>C (n.829G>C) n.1980G>C c.524G>C (p.Cys175Ser)	ClinVar dbSNP
11	g.6616430C>T	CA379474388	TPP1	c.846G>A (p.Val282=) c.960G>A (p.Val320=) c.313-356G>A n.553G>A c.231G>A (p.Val77=) c.50G>A c.700G>A (n.700G>A) n.1146G>A c.469G>A c.886+231G>A (n.886+231G>A) c.413G>A (n.413G>A) c.681G>A (p.Val227=) n.1136G>A c.157+231G>A (n.157+231G>A) n.1483G>A n.53G>A n.1293G>A n.1440G>A c.829G>A (n.829G>A) n.1980G>A c.524G>A (p.Cys175Tyr)	ClinVar
11	g.6616431A=	CA1950236580	TPP1	c.845T= (p.Val282=) c.959T= (p.Val320=) c.313-357T= n.552T= c.230T= (p.Val77=) c.49T= c.699T= (n.699T=) n.1145T= c.468T= c.886+230T= (n.886+230T=) c.412T= (n.412T=) c.680T= (p.Val227=) n.1135T= c.157+230T= (n.157+230T=) n.1482T= n.52T= n.1292T= n.1439T= c.828T= (n.828T=) n.1979T= c.523T= (p.Cys175=)
11	g.6616431A>C	CA379474390	TPP1	c.845T>G (p.Val282Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) c.313-357T>G n.552T>G c.230T>G (p.Val77Gly) c.49T>G c.699T>G (n.699T>G) n.1145T>G c.468T>G c.886+230T>G (n.886+230T>G) c.412T>G (n.412T>G) c.680T>G (p.Val227Gly) n.1135T>G c.157+230T>G (n.157+230T>G) n.1482T>G n.52T>G n.1292T>G n.1439T>G c.828T>G (n.828T>G) n.1979T>G c.523T>G (p.Cys175Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616431A>G	CA379474394	TPP1	c.845T>C (p.Val282Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) c.313-357T>C n.552T>C c.230T>C (p.Val77Ala) c.49T>C c.699T>C (n.699T>C) n.1145T>C c.468T>C c.886+230T>C (n.886+230T>C) c.412T>C (n.412T>C) c.680T>C (p.Val227Ala) n.1135T>C c.157+230T>C (n.157+230T>C) n.1482T>C n.52T>C n.1292T>C n.1439T>C c.828T>C (n.828T>C) n.1979T>C c.523T>C (p.Cys175Arg)
11	g.6616431A>T	CA379474392	TPP1	c.845T>A (p.Val282Glu) c.959T>A (p.Val320Glu) c.313-357T>A n.552T>A c.230T>A (p.Val77Glu) c.49T>A c.699T>A (n.699T>A) n.1145T>A c.468T>A c.886+230T>A (n.886+230T>A) c.412T>A (n.412T>A) c.680T>A (p.Val227Glu) n.1135T>A c.157+230T>A (n.157+230T>A) n.1482T>A n.52T>A n.1292T>A n.1439T>A c.828T>A (n.828T>A) n.1979T>A c.523T>A (p.Cys175Ser)
11	g.6616432C>A	CA379474395	TPP1	c.844G>T (p.Val282Leu) c.958G>T (p.Val320Leu) c.313-358G>T n.551G>T c.229G>T (p.Val77Leu) c.48G>T c.698G>T (n.698G>T) n.1144G>T c.467G>T c.886+229G>T (n.886+229G>T) c.411G>T (n.411G>T) c.679G>T (p.Val227Leu) n.1134G>T c.157+229G>T (n.157+229G>T) n.1481G>T n.51G>T n.1291G>T n.1438G>T c.827G>T (n.827G>T) n.1978G>T c.522G>T (p.Met174Ile)
11	g.6616432C=	CA1950236588	TPP1	c.844G= (p.Val282=) c.958G= (p.Val320=) c.313-358G= n.551G= c.229G= (p.Val77=) c.48G= c.698G= (n.698G=) n.1144G= c.467G= c.886+229G= (n.886+229G=) c.411G= (n.411G=) c.679G= (p.Val227=) n.1134G= c.157+229G= (n.157+229G=) n.1481G= n.51G= n.1291G= n.1438G= c.827G= (n.827G=) n.1978G= c.522G= (p.Met174=)
11	g.6616432C>G	CA379474396	TPP1	c.844G>C (p.Val282Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) c.313-358G>C n.551G>C c.229G>C (p.Val77Leu) c.48G>C c.698G>C (n.698G>C) n.1144G>C c.467G>C c.886+229G>C (n.886+229G>C) c.411G>C (n.411G>C) c.679G>C (p.Val227Leu) n.1134G>C c.157+229G>C (n.157+229G>C) n.1481G>C n.51G>C n.1291G>C n.1438G>C c.827G>C (n.827G>C) n.1978G>C c.522G>C (p.Met174Ile)
11	g.6616432C>T	CA379474398	TPP1	c.844G>A (p.Val282Met) c.958G>A (p.Val320Met) c.313-358G>A n.551G>A c.229G>A (p.Val77Met) c.48G>A c.698G>A (n.698G>A) n.1144G>A c.467G>A c.886+229G>A (n.886+229G>A) c.411G>A (n.411G>A) c.679G>A (p.Val227Met) n.1134G>A c.157+229G>A (n.157+229G>A) n.1481G>A n.51G>A n.1291G>A n.1438G>A c.827G>A (n.827G>A) n.1978G>A c.522G>A (p.Met174Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616433A>C	CA379474401	TPP1	c.843T>G (p.His281Gln) c.957T>G (p.His319Gln) c.313-359T>G n.550T>G c.228T>G (p.His76Gln) c.47T>G c.697T>G (n.697T>G) n.1143T>G c.466T>G c.886+228T>G (n.886+228T>G) c.410T>G (n.410T>G) c.678T>G (p.His226Gln) n.1133T>G c.157+228T>G (n.157+228T>G) n.1480T>G n.50T>G n.1290T>G n.1437T>G c.826T>G (n.826T>G) n.1977T>G c.521T>G (p.Met174Arg)
11	g.6616433A>G	CA379474402	TPP1	c.843T>C (p.His281=) c.957T>C (p.His319=) c.313-359T>C n.550T>C c.228T>C (p.His76=) c.47T>C c.697T>C (n.697T>C) n.1143T>C c.466T>C c.886+228T>C (n.886+228T>C) c.410T>C (n.410T>C) c.678T>C (p.His226=) n.1133T>C c.157+228T>C (n.157+228T>C) n.1480T>C n.50T>C n.1290T>C n.1437T>C c.826T>C (n.826T>C) n.1977T>C c.521T>C (p.Met174Thr)	ClinVar gnomAD v4
11	g.6616433A>T	CA379474403	TPP1	c.843T>A (p.His281Gln) c.957T>A (p.His319Gln) c.313-359T>A n.550T>A c.228T>A (p.His76Gln) c.47T>A c.697T>A (n.697T>A) n.1143T>A c.466T>A c.886+228T>A (n.886+228T>A) c.410T>A (n.410T>A) c.678T>A (p.His226Gln) n.1133T>A c.157+228T>A (n.157+228T>A) n.1480T>A n.50T>A n.1290T>A n.1437T>A c.826T>A (n.826T>A) n.1977T>A c.521T>A (p.Met174Lys)
11	g.6616434T>A	CA379474406	TPP1	c.842A>T (p.His281Leu) c.956A>T (p.His319Leu) c.313-360A>T n.549A>T c.227A>T (p.His76Leu) c.46A>T c.696A>T (n.696A>T) n.1142A>T c.465A>T c.886+227A>T (n.886+227A>T) c.409A>T (n.409A>T) c.677A>T (p.His226Leu) n.1132A>T c.157+227A>T (n.157+227A>T) n.1479A>T n.49A>T n.1289A>T n.1436A>T c.825A>T (n.825A>T) n.1976A>T c.520A>T (p.Met174Leu)
11	g.6616434T>C	CA5858800	TPP1	c.842A>G (p.His281Arg) c.956A>G (p.His319Arg) c.313-360A>G n.549A>G c.227A>G (p.His76Arg) c.46A>G c.696A>G (n.696A>G) n.1142A>G c.465A>G c.886+227A>G (n.886+227A>G) c.409A>G (n.409A>G) c.677A>G (p.His226Arg) n.1132A>G c.157+227A>G (n.157+227A>G) n.1479A>G n.49A>G n.1289A>G n.1436A>G c.825A>G (n.825A>G) n.1976A>G c.520A>G (p.Met174Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616434T>G	CA379474409	TPP1	c.842A>C (p.His281Pro) c.956A>C (p.His319Pro) c.313-360A>C n.549A>C c.227A>C (p.His76Pro) c.46A>C c.696A>C (n.696A>C) n.1142A>C c.465A>C c.886+227A>C (n.886+227A>C) c.409A>C (n.409A>C) c.677A>C (p.His226Pro) n.1132A>C c.157+227A>C (n.157+227A>C) n.1479A>C n.49A>C n.1289A>C n.1436A>C c.825A>C (n.825A>C) n.1976A>C c.520A>C (p.Met174Leu)
11	g.6616434T=	CA1950236596	TPP1	c.842A= (p.His281=) c.956A= (p.His319=) c.313-360A= n.549A= c.227A= (p.His76=) c.46A= c.696A= (n.696A=) n.1142A= c.465A= c.886+227A= (n.886+227A=) c.409A= (n.409A=) c.677A= (p.His226=) n.1132A= c.157+227A= (n.157+227A=) n.1479A= n.49A= n.1289A= n.1436A= c.825A= (n.825A=) n.1976A= c.520A= (p.Met174=)
11	g.6616435G>A	CA379474411	TPP1	c.841C>T (p.His281Tyr) c.955C>T (p.His319Tyr) c.313-361C>T n.548C>T c.226C>T (p.His76Tyr) c.45C>T c.695C>T (n.695C>T) n.1141C>T c.464C>T c.886+226C>T (n.886+226C>T) c.408C>T (n.408C>T) c.676C>T (p.His226Tyr) n.1131C>T c.157+226C>T (n.157+226C>T) n.1478C>T n.48C>T n.1288C>T n.1435C>T c.824C>T (n.824C>T) n.1975C>T c.519C>T (p.His173=)	ClinVar dbSNP
11	g.6616435G>C	CA379474413	TPP1	c.841C>G (p.His281Asp) c.955C>G (p.His319Asp) c.313-361C>G n.548C>G c.226C>G (p.His76Asp) c.45C>G c.695C>G (n.695C>G) n.1141C>G c.464C>G c.886+226C>G (n.886+226C>G) c.408C>G (n.408C>G) c.676C>G (p.His226Asp) n.1131C>G c.157+226C>G (n.157+226C>G) n.1478C>G n.48C>G n.1288C>G n.1435C>G c.824C>G (n.824C>G) n.1975C>G c.519C>G (p.His173Gln)
11	g.6616435G>T	CA379474414	TPP1	c.841C>A (p.His281Asn) c.955C>A (p.His319Asn) c.313-361C>A n.548C>A c.226C>A (p.His76Asn) c.45C>A c.695C>A (n.695C>A) n.1141C>A c.464C>A c.886+226C>A (n.886+226C>A) c.408C>A (n.408C>A) c.676C>A (p.His226Asn) n.1131C>A c.157+226C>A (n.157+226C>A) n.1478C>A n.48C>A n.1288C>A n.1435C>A c.824C>A (n.824C>A) n.1975C>A c.519C>A (p.His173Gln)
11	g.6616436T>A	CA379474416	TPP1	c.840A>T (p.Pro280=) c.954A>T (p.Pro318=) c.313-362A>T n.547A>T c.225A>T (p.Pro75=) c.44A>T c.694A>T (n.694A>T) n.1140A>T c.463A>T c.886+225A>T (n.886+225A>T) c.407A>T (n.407A>T) c.675A>T (p.Pro225=) n.1130A>T c.157+225A>T (n.157+225A>T) n.1477A>T n.47A>T n.1287A>T n.1434A>T c.823A>T (n.823A>T) n.1974A>T c.518A>T (p.His173Leu)
11	g.6616436T>C	CA379474420	TPP1	c.840A>G (p.Pro280=) c.954A>G (p.Pro318=) c.313-362A>G n.547A>G c.225A>G (p.Pro75=) c.44A>G c.694A>G (n.694A>G) n.1140A>G c.463A>G c.886+225A>G (n.886+225A>G) c.407A>G (n.407A>G) c.675A>G (p.Pro225=) n.1130A>G c.157+225A>G (n.157+225A>G) n.1477A>G n.47A>G n.1287A>G n.1434A>G c.823A>G (n.823A>G) n.1974A>G c.518A>G (p.His173Arg)
11	g.6616436T>G	CA379474418	TPP1	c.840A>C (p.Pro280=) c.954A>C (p.Pro318=) c.313-362A>C n.547A>C c.225A>C (p.Pro75=) c.44A>C c.694A>C (n.694A>C) n.1140A>C c.463A>C c.886+225A>C (n.886+225A>C) c.407A>C (n.407A>C) c.675A>C (p.Pro225=) n.1130A>C c.157+225A>C (n.157+225A>C) n.1477A>C n.47A>C n.1287A>C n.1434A>C c.823A>C (n.823A>C) n.1974A>C c.518A>C (p.His173Pro)
11	g.6616437G>A	CA379474422	TPP1	c.839C>T (p.Pro280Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.313-363C>T n.546C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) c.43C>T c.693C>T (n.693C>T) n.1139C>T c.462C>T c.886+224C>T (n.886+224C>T) c.406C>T (n.406C>T) c.674C>T (p.Pro225Leu) n.1129C>T c.157+224C>T (n.157+224C>T) n.1476C>T n.46C>T n.1286C>T n.1433C>T c.822C>T (n.822C>T) n.1973C>T c.517C>T (p.His173Tyr)
11	g.6616437G>C	CA379474424	TPP1	c.839C>G (p.Pro280Arg) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.313-363C>G n.546C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) c.43C>G c.693C>G (n.693C>G) n.1139C>G c.462C>G c.886+224C>G (n.886+224C>G) c.406C>G (n.406C>G) c.674C>G (p.Pro225Arg) n.1129C>G c.157+224C>G (n.157+224C>G) n.1476C>G n.46C>G n.1286C>G n.1433C>G c.822C>G (n.822C>G) n.1973C>G c.517C>G (p.His173Asp)
11	g.6616437G=	CA1950236601	TPP1	c.839C= (p.Pro280=) c.953C= (p.Pro318=) c.313-363C= n.546C= c.224C= (p.Pro75=) c.43C= c.693C= (n.693C=) n.1139C= c.462C= c.886+224C= (n.886+224C=) c.406C= (n.406C=) c.674C= (p.Pro225=) n.1129C= c.157+224C= (n.157+224C=) n.1476C= n.46C= n.1286C= n.1433C= c.822C= (n.822C=) n.1973C= c.517C= (p.His173=)
11	g.6616437G>T	CA379474425	TPP1	c.839C>A (p.Pro280Gln) c.953C>A (p.Pro318Gln) c.313-363C>A n.546C>A c.224C>A (p.Pro75Gln) c.43C>A c.693C>A (n.693C>A) n.1139C>A c.462C>A c.886+224C>A (n.886+224C>A) c.406C>A (n.406C>A) c.674C>A (p.Pro225Gln) n.1129C>A c.157+224C>A (n.157+224C>A) n.1476C>A n.46C>A n.1286C>A n.1433C>A c.822C>A (n.822C>A) n.1973C>A c.517C>A (p.His173Asn)	dbSNP
11	g.6616438G>A	CA379474427	TPP1	c.838C>T (p.Pro280Ser) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.313-364C>T n.545C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) c.42C>T c.692C>T (n.692C>T) n.1138C>T c.461C>T c.886+223C>T (n.886+223C>T) c.405C>T (n.405C>T) c.673C>T (p.Pro225Ser) n.1128C>T c.157+223C>T (n.157+223C>T) n.1475C>T n.45C>T n.1285C>T n.1432C>T c.821C>T (n.821C>T) n.1972C>T c.516C>T (p.Cys172=)
11	g.6616438G>C	CA379474428	TPP1	c.838C>G (p.Pro280Ala) c.952C>G (p.Pro318Ala) c.313-364C>G n.545C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) c.42C>G c.692C>G (n.692C>G) n.1138C>G c.461C>G c.886+223C>G (n.886+223C>G) c.405C>G (n.405C>G) c.673C>G (p.Pro225Ala) n.1128C>G c.157+223C>G (n.157+223C>G) n.1475C>G n.45C>G n.1285C>G n.1432C>G c.821C>G (n.821C>G) n.1972C>G c.516C>G (p.Cys172Trp)
11	g.6616438G>T	CA379474430	TPP1	c.838C>A (p.Pro280Thr) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.313-364C>A n.545C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) c.42C>A c.692C>A (n.692C>A) n.1138C>A c.461C>A c.886+223C>A (n.886+223C>A) c.405C>A (n.405C>A) c.673C>A (p.Pro225Thr) n.1128C>A c.157+223C>A (n.157+223C>A) n.1475C>A n.45C>A n.1285C>A n.1432C>A c.821C>A (n.821C>A) n.1972C>A c.516C>A (p.Cys172Ter)	gnomAD v4
11	g.6616439C>A	CA379474431	TPP1	c.837G>T (p.Leu279=) c.951G>T (p.Leu317=) c.313-365G>T n.544G>T c.222G>T (p.Leu74=) c.41G>T c.691G>T (n.691G>T) n.1137G>T c.460G>T c.886+222G>T (n.886+222G>T) c.404G>T (n.404G>T) c.672G>T (p.Leu224=) n.1127G>T c.157+222G>T (n.157+222G>T) n.1474G>T n.44G>T n.1284G>T n.1431G>T c.820G>T (n.820G>T) n.1971G>T c.515G>T (p.Cys172Phe)	dbSNP
11	g.6616439C=	CA1950236603	TPP1	c.837G= (p.Leu279=) c.951G= (p.Leu317=) c.313-365G= n.544G= c.222G= (p.Leu74=) c.41G= c.691G= (n.691G=) n.1137G= c.460G= c.886+222G= (n.886+222G=) c.404G= (n.404G=) c.672G= (p.Leu224=) n.1127G= c.157+222G= (n.157+222G=) n.1474G= n.44G= n.1284G= n.1431G= c.820G= (n.820G=) n.1971G= c.515G= (p.Cys172=)
11	g.6616439C>G	CA217322657	TPP1	c.837G>C (p.Leu279=) c.951G>C (p.Leu317=) c.313-365G>C n.544G>C c.222G>C (p.Leu74=) c.41G>C c.691G>C (n.691G>C) n.1137G>C c.460G>C c.886+222G>C (n.886+222G>C) c.404G>C (n.404G>C) c.672G>C (p.Leu224=) n.1127G>C c.157+222G>C (n.157+222G>C) n.1474G>C n.44G>C n.1284G>C n.1431G>C c.820G>C (n.820G>C) n.1971G>C c.515G>C (p.Cys172Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616439C>T	CA379474432	TPP1	c.837G>A (p.Leu279=) c.951G>A (p.Leu317=) c.313-365G>A n.544G>A c.222G>A (p.Leu74=) c.41G>A c.691G>A (n.691G>A) n.1137G>A c.460G>A c.886+222G>A (n.886+222G>A) c.404G>A (n.404G>A) c.672G>A (p.Leu224=) n.1127G>A c.157+222G>A (n.157+222G>A) n.1474G>A n.44G>A n.1284G>A n.1431G>A c.820G>A (n.820G>A) n.1971G>A c.515G>A (p.Cys172Tyr)
11	g.6616440A>C	CA379474435	TPP1	c.836T>G (p.Leu279Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.313-366T>G n.543T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) c.40T>G c.690T>G (n.690T>G) n.1136T>G c.459T>G c.886+221T>G (n.886+221T>G) c.403T>G (n.403T>G) c.671T>G (p.Leu224Arg) n.1126T>G c.157+221T>G (n.157+221T>G) n.1473T>G n.43T>G n.1283T>G n.1430T>G c.819T>G (n.819T>G) n.1970T>G c.514T>G (p.Cys172Gly)
11	g.6616440A>G	CA379474437	TPP1	c.836T>C (p.Leu279Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.313-366T>C n.543T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) c.40T>C c.690T>C (n.690T>C) n.1136T>C c.459T>C c.886+221T>C (n.886+221T>C) c.403T>C (n.403T>C) c.671T>C (p.Leu224Pro) n.1126T>C c.157+221T>C (n.157+221T>C) n.1473T>C n.43T>C n.1283T>C n.1430T>C c.819T>C (n.819T>C) n.1970T>C c.514T>C (p.Cys172Arg)
11	g.6616440A>T	CA379474439	TPP1	c.836T>A (p.Leu279Gln) c.950T>A (p.Leu317Gln) c.313-366T>A n.543T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) c.40T>A c.690T>A (n.690T>A) n.1136T>A c.459T>A c.886+221T>A (n.886+221T>A) c.403T>A (n.403T>A) c.671T>A (p.Leu224Gln) n.1126T>A c.157+221T>A (n.157+221T>A) n.1473T>A n.43T>A n.1283T>A n.1430T>A c.819T>A (n.819T>A) n.1970T>A c.514T>A (p.Cys172Ser)
11	g.6616441G>A	CA472922549	TPP1	c.835C>T (p.Leu279=) c.949C>T (p.Leu317=) c.313-367C>T n.542C>T c.220C>T (p.Leu74=) c.39C>T c.689C>T (n.689C>T) n.1135C>T c.458C>T c.886+220C>T (n.886+220C>T) c.402C>T (n.402C>T) c.670C>T (p.Leu224=) n.1125C>T c.157+220C>T (n.157+220C>T) n.1472C>T n.42C>T n.1282C>T n.1429C>T c.818C>T (n.818C>T) n.1969C>T c.513C>T (p.Pro171=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616441G>C	CA379474442	TPP1	c.835C>G (p.Leu279Val) c.949C>G (p.Leu317Val) c.313-367C>G n.542C>G c.220C>G (p.Leu74Val) c.39C>G c.689C>G (n.689C>G) n.1135C>G c.458C>G c.886+220C>G (n.886+220C>G) c.402C>G (n.402C>G) c.670C>G (p.Leu224Val) n.1125C>G c.157+220C>G (n.157+220C>G) n.1472C>G n.42C>G n.1282C>G n.1429C>G c.818C>G (n.818C>G) n.1969C>G c.513C>G (p.Pro171=)
11	g.6616441G=	CA1950236608	TPP1	c.835C= (p.Leu279=) c.949C= (p.Leu317=) c.313-367C= n.542C= c.220C= (p.Leu74=) c.39C= c.689C= (n.689C=) n.1135C= c.458C= c.886+220C= (n.886+220C=) c.402C= (n.402C=) c.670C= (p.Leu224=) n.1125C= c.157+220C= (n.157+220C=) n.1472C= n.42C= n.1282C= n.1429C= c.818C= (n.818C=) n.1969C= c.513C= (p.Pro171=)
11	g.6616441G>T	CA379474441	TPP1	c.835C>A (p.Leu279Met) c.949C>A (p.Leu317Met) c.313-367C>A n.542C>A c.220C>A (p.Leu74Met) c.39C>A c.689C>A (n.689C>A) n.1135C>A c.458C>A c.886+220C>A (n.886+220C>A) c.402C>A (n.402C>A) c.670C>A (p.Leu224Met) n.1125C>A c.157+220C>A (n.157+220C>A) n.1472C>A n.42C>A n.1282C>A n.1429C>A c.818C>A (n.818C>A) n.1969C>A c.513C>A (p.Pro171=)
11	g.6616442G>A	CA379474444	TPP1	c.834C>T (p.Ala278=) c.948C>T (p.Ala316=) c.313-368C>T n.541C>T c.219C>T (p.Ala73=) c.38C>T c.688C>T (n.688C>T) n.1134C>T c.457C>T c.886+219C>T (n.886+219C>T) c.401C>T (n.401C>T) c.669C>T (p.Ala223=) n.1124C>T c.157+219C>T (n.157+219C>T) n.1471C>T n.41C>T n.1281C>T n.1428C>T c.817C>T (n.817C>T) n.1968C>T c.512C>T (p.Pro171Leu)
11	g.6616442G>C	CA379474445	TPP1	c.834C>G (p.Ala278=) c.948C>G (p.Ala316=) c.313-368C>G n.541C>G c.219C>G (p.Ala73=) c.38C>G c.688C>G (n.688C>G) n.1134C>G c.457C>G c.886+219C>G (n.886+219C>G) c.401C>G (n.401C>G) c.669C>G (p.Ala223=) n.1124C>G c.157+219C>G (n.157+219C>G) n.1471C>G n.41C>G n.1281C>G n.1428C>G c.817C>G (n.817C>G) n.1968C>G c.512C>G (p.Pro171Arg)
11	g.6616442G>T	CA379474446	TPP1	c.834C>A (p.Ala278=) c.948C>A (p.Ala316=) c.313-368C>A n.541C>A c.219C>A (p.Ala73=) c.38C>A c.688C>A (n.688C>A) n.1134C>A c.457C>A c.886+219C>A (n.886+219C>A) c.401C>A (n.401C>A) c.669C>A (p.Ala223=) n.1124C>A c.157+219C>A (n.157+219C>A) n.1471C>A n.41C>A n.1281C>A n.1428C>A c.817C>A (n.817C>A) n.1968C>A c.512C>A (p.Pro171His)
11	g.6616443G>A	CA379474448	TPP1	c.833C>T (p.Ala278Val) c.947C>T (p.Ala316Val) c.313-369C>T n.540C>T c.218C>T (p.Ala73Val) c.37C>T c.687C>T (n.687C>T) n.1133C>T c.456C>T c.886+218C>T (n.886+218C>T) c.400C>T (n.400C>T) c.668C>T (p.Ala223Val) n.1123C>T c.157+218C>T (n.157+218C>T) n.1470C>T n.40C>T n.1280C>T n.1427C>T c.816C>T (n.816C>T) n.1967C>T c.511C>T (p.Pro171Ser)
11	g.6616443G>C	CA379474449	TPP1	c.833C>G (p.Ala278Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.313-369C>G n.540C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) c.37C>G c.687C>G (n.687C>G) n.1133C>G c.456C>G c.886+218C>G (n.886+218C>G) c.400C>G (n.400C>G) c.668C>G (p.Ala223Gly) n.1123C>G c.157+218C>G (n.157+218C>G) n.1470C>G n.40C>G n.1280C>G n.1427C>G c.816C>G (n.816C>G) n.1967C>G c.511C>G (p.Pro171Ala)
11	g.6616443G=	CA1950236611	TPP1	c.833C= (p.Ala278=) c.947C= (p.Ala316=) c.313-369C= n.540C= c.218C= (p.Ala73=) c.37C= c.687C= (n.687C=) n.1133C= c.456C= c.886+218C= (n.886+218C=) c.400C= (n.400C=) c.668C= (p.Ala223=) n.1123C= c.157+218C= (n.157+218C=) n.1470C= n.40C= n.1280C= n.1427C= c.816C= (n.816C=) n.1967C= c.511C= (p.Pro171=)
11	g.6616443G>T	CA5858801	TPP1	c.833C>A (p.Ala278Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) c.313-369C>A n.540C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) c.37C>A c.687C>A (n.687C>A) n.1133C>A c.456C>A c.886+218C>A (n.886+218C>A) c.400C>A (n.400C>A) c.668C>A (p.Ala223Asp) n.1123C>A c.157+218C>A (n.157+218C>A) n.1470C>A n.40C>A n.1280C>A n.1427C>A c.816C>A (n.816C>A) n.1967C>A c.511C>A (p.Pro171Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616444C>A	CA379474451	TPP1	c.832G>T (p.Ala278Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.313-370G>T n.539G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) c.36G>T c.686G>T (n.686G>T) n.1132G>T c.455G>T c.886+217G>T (n.886+217G>T) c.399G>T (n.399G>T) c.667G>T (p.Ala223Ser) n.1122G>T c.157+217G>T (n.157+217G>T) n.1469G>T n.39G>T n.1279G>T n.1426G>T c.815G>T (n.815G>T) n.1966G>T c.510G>T (p.Gln170His)	gnomAD v4
11	g.6616444C>G	CA379474453	TPP1	c.832G>C (p.Ala278Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.313-370G>C n.539G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) c.36G>C c.686G>C (n.686G>C) n.1132G>C c.455G>C c.886+217G>C (n.886+217G>C) c.399G>C (n.399G>C) c.667G>C (p.Ala223Pro) n.1122G>C c.157+217G>C (n.157+217G>C) n.1469G>C n.39G>C n.1279G>C n.1426G>C c.815G>C (n.815G>C) n.1966G>C c.510G>C (p.Gln170His)
11	g.6616444C>T	CA379474454	TPP1	c.832G>A (p.Ala278Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.313-370G>A n.539G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) c.36G>A c.686G>A (n.686G>A) n.1132G>A c.455G>A c.886+217G>A (n.886+217G>A) c.399G>A (n.399G>A) c.667G>A (p.Ala223Thr) n.1122G>A c.157+217G>A (n.157+217G>A) n.1469G>A n.39G>A n.1279G>A n.1426G>A c.815G>A (n.815G>A) n.1966G>A c.510G>A (p.Gln170=)
11	g.6616445T>A	CA379474455	TPP1	c.831A>T (p.Ser277=) c.945A>T (p.Ser315=) c.313-371A>T n.538A>T c.216A>T (p.Ser72=) c.35A>T c.685A>T (n.685A>T) n.1131A>T c.454A>T c.886+216A>T (n.886+216A>T) c.398A>T (n.398A>T) c.666A>T (p.Ser222=) n.1121A>T c.157+216A>T (n.157+216A>T) n.1468A>T n.38A>T n.1278A>T n.1425A>T c.814A>T (n.814A>T) n.1965A>T c.509A>T (p.Gln170Leu)
11	g.6616445T>C	CA379474456	TPP1	c.831A>G (p.Ser277=) c.945A>G (p.Ser315=) c.313-371A>G n.538A>G c.216A>G (p.Ser72=) c.35A>G c.685A>G (n.685A>G) n.1131A>G c.454A>G c.886+216A>G (n.886+216A>G) c.398A>G (n.398A>G) c.666A>G (p.Ser222=) n.1121A>G c.157+216A>G (n.157+216A>G) n.1468A>G n.38A>G n.1278A>G n.1425A>G c.814A>G (n.814A>G) n.1965A>G c.509A>G (p.Gln170Arg)	gnomAD v4
11	g.6616445T>G	CA379474458	TPP1	c.831A>C (p.Ser277=) c.945A>C (p.Ser315=) c.313-371A>C n.538A>C c.216A>C (p.Ser72=) c.35A>C c.685A>C (n.685A>C) n.1131A>C c.454A>C c.886+216A>C (n.886+216A>C) c.398A>C (n.398A>C) c.666A>C (p.Ser222=) n.1121A>C c.157+216A>C (n.157+216A>C) n.1468A>C n.38A>C n.1278A>C n.1425A>C c.814A>C (n.814A>C) n.1965A>C c.509A>C (p.Gln170Pro)
11	g.6616446G>A	CA379474463	TPP1	c.830C>T (p.Ser277Leu) c.944C>T (p.Ser315Leu) c.313-372C>T n.537C>T c.215C>T (p.Ser72Leu) c.34C>T c.684C>T (n.684C>T) n.1130C>T c.453C>T c.886+215C>T (n.886+215C>T) c.397C>T (n.397C>T) c.665C>T (p.Ser222Leu) n.1120C>T c.157+215C>T (n.157+215C>T) n.1467C>T n.37C>T n.1277C>T n.1424C>T c.813C>T (n.813C>T) n.1964C>T c.508C>T (p.Gln170Ter)	dbSNP gnomAD v2
11	g.6616446G>C	CA379474462	TPP1	c.830C>G (p.Ser277Ter) c.944C>G (p.Ser315Ter) c.313-372C>G n.537C>G c.215C>G (p.Ser72Ter) c.34C>G c.684C>G (n.684C>G) n.1130C>G c.453C>G c.886+215C>G (n.886+215C>G) c.397C>G (n.397C>G) c.665C>G (p.Ser222Ter) n.1120C>G c.157+215C>G (n.157+215C>G) n.1467C>G n.37C>G n.1277C>G n.1424C>G c.813C>G (n.813C>G) n.1964C>G c.508C>G (p.Gln170Glu)
11	g.6616446G=	CA1950236616	TPP1	c.830C= (p.Ser277=) c.944C= (p.Ser315=) c.313-372C= n.537C= c.215C= (p.Ser72=) c.34C= c.684C= (n.684C=) n.1130C= c.453C= c.886+215C= (n.886+215C=) c.397C= (n.397C=) c.665C= (p.Ser222=) n.1120C= c.157+215C= (n.157+215C=) n.1467C= n.37C= n.1277C= n.1424C= c.813C= (n.813C=) n.1964C= c.508C= (p.Gln170=)
11	g.6616446G>T	CA379474460	TPP1	c.830C>A (p.Ser277Ter) c.944C>A (p.Ser315Ter) c.313-372C>A n.537C>A c.215C>A (p.Ser72Ter) c.34C>A c.684C>A (n.684C>A) n.1130C>A c.453C>A c.886+215C>A (n.886+215C>A) c.397C>A (n.397C>A) c.665C>A (p.Ser222Ter) n.1120C>A c.157+215C>A (n.157+215C>A) n.1467C>A n.37C>A n.1277C>A n.1424C>A c.813C>A (n.813C>A) n.1964C>A c.508C>A (p.Gln170Lys)
11	g.6616447A>C	CA379474465	TPP1	c.829T>G (p.Ser277Ala) c.943T>G (p.Ser315Ala) c.313-373T>G n.536T>G c.214T>G (p.Ser72Ala) c.33T>G c.683T>G (n.683T>G) n.1129T>G c.452T>G c.886+214T>G (n.886+214T>G) c.396T>G (n.396T>G) c.664T>G (p.Ser222Ala) n.1119T>G c.157+214T>G (n.157+214T>G) n.1466T>G n.36T>G n.1276T>G n.1423T>G c.812T>G (n.812T>G) n.1963T>G c.507T>G (p.Ser169Arg)	gnomAD v4
11	g.6616447A>G	CA379474469	TPP1	c.829T>C (p.Ser277Pro) c.943T>C (p.Ser315Pro) c.313-373T>C n.536T>C c.214T>C (p.Ser72Pro) c.33T>C c.683T>C (n.683T>C) n.1129T>C c.452T>C c.886+214T>C (n.886+214T>C) c.396T>C (n.396T>C) c.664T>C (p.Ser222Pro) n.1119T>C c.157+214T>C (n.157+214T>C) n.1466T>C n.36T>C n.1276T>C n.1423T>C c.812T>C (n.812T>C) n.1963T>C c.507T>C (p.Ser169=)
11	g.6616447A>T	CA379474467	TPP1	c.829T>A (p.Ser277Thr) c.943T>A (p.Ser315Thr) c.313-373T>A n.536T>A c.214T>A (p.Ser72Thr) c.33T>A c.683T>A (n.683T>A) n.1129T>A c.452T>A c.886+214T>A (n.886+214T>A) c.396T>A (n.396T>A) c.664T>A (p.Ser222Thr) n.1119T>A c.157+214T>A (n.157+214T>A) n.1466T>A n.36T>A n.1276T>A n.1423T>A c.812T>A (n.812T>A) n.1963T>A c.507T>A (p.Ser169Arg)
11	g.6616447_6616449delinsACT	CA1950236619	TPP1	c.827_829delinsAGT (p.Glu276=) c.941_943delinsAGT (p.Glu314=) c.313-375_313-373delinsAGT n.534_536delinsAGT c.212_214delinsAGT (p.Glu71=) c.31_33delinsAGT c.681_683delinsAGT (n.681_683delinsAGT) n.1127_1129delinsAGT c.450_452delinsAGT c.886+212_886+214delinsAGT (n.886+212_886+214delinsAGT) c.394_396delinsAGT (n.394_396delinsAGT) c.662_664delinsAGT (p.Glu221=) n.1117_1119delinsAGT c.157+212_157+214delinsAGT (n.157+212_157+214delinsAGT) n.1464_1466delinsAGT n.34_36delinsAGT n.1274_1276delinsAGT n.1421_1423delinsAGT c.810_812delinsAGT (n.810_812delinsAGT) n.1961_1963delinsAGT c.505_507delinsAGT (p.Ser169=)
11	g.6616448C>A	CA379474470	TPP1	c.828G>T (p.Glu276Asp) c.942G>T (p.Glu314Asp) c.313-374G>T n.535G>T c.213G>T (p.Glu71Asp) c.32G>T c.682G>T (n.682G>T) n.1128G>T c.451G>T c.886+213G>T (n.886+213G>T) c.395G>T (n.395G>T) c.663G>T (p.Glu221Asp) n.1118G>T c.157+213G>T (n.157+213G>T) n.1465G>T n.35G>T n.1275G>T n.1422G>T c.811G>T (n.811G>T) n.1962G>T c.506G>T (p.Ser169Ile)
11	g.6616448C>G	CA379474474	TPP1	c.828G>C (p.Glu276Asp) c.942G>C (p.Glu314Asp) c.313-374G>C n.535G>C c.213G>C (p.Glu71Asp) c.32G>C c.682G>C (n.682G>C) n.1128G>C c.451G>C c.886+213G>C (n.886+213G>C) c.395G>C (n.395G>C) c.663G>C (p.Glu221Asp) n.1118G>C c.157+213G>C (n.157+213G>C) n.1465G>C n.35G>C n.1275G>C n.1422G>C c.811G>C (n.811G>C) n.1962G>C c.506G>C (p.Ser169Thr)
11	g.6616448C>T	CA379474472	TPP1	c.828G>A (p.Glu276=) c.942G>A (p.Glu314=) c.313-374G>A n.535G>A c.213G>A (p.Glu71=) c.32G>A c.682G>A (n.682G>A) n.1128G>A c.451G>A c.886+213G>A (n.886+213G>A) c.395G>A (n.395G>A) c.663G>A (p.Glu221=) n.1118G>A c.157+213G>A (n.157+213G>A) n.1465G>A n.35G>A n.1275G>A n.1422G>A c.811G>A (n.811G>A) n.1962G>A c.506G>A (p.Ser169Asn)	dbSNP
11	g.6616449_6616450del	CA916083234	TPP1	c.827_828del (p.Glu276ValfsTer14) c.941_942del (p.Glu314ValfsTer14) c.313-375_313-374del n.534_535del c.212_213del (p.Glu71ValfsTer14) c.31_32del c.681_682del (n.681_682del) n.1127_1128del c.450_451del c.886+212_886+213del (n.886+212_886+213del) c.394_395del (n.394_395del) c.662_663del (p.Glu221ValfsTer14) n.1117_1118del c.157+212_157+213del (n.157+212_157+213del) n.1464_1465del n.34_35del n.1274_1275del n.1421_1422del c.810_811del (n.810_811del) n.1961_1962del c.505_506del (p.Gln170AlafsTer?)	ClinVar dbSNP
11	g.6616449T>A	CA379474476	TPP1	c.827A>T (p.Glu276Val) c.941A>T (p.Glu314Val) c.313-375A>T n.534A>T c.212A>T (p.Glu71Val) c.31A>T c.681A>T (n.681A>T) n.1127A>T c.450A>T c.886+212A>T (n.886+212A>T) c.394A>T (n.394A>T) c.662A>T (p.Glu221Val) n.1117A>T c.157+212A>T (n.157+212A>T) n.1464A>T n.34A>T n.1274A>T n.1421A>T c.810A>T (n.810A>T) n.1961A>T c.505A>T (p.Ser169Cys)
11	g.6616449T>C	CA379474480	TPP1	c.827A>G (p.Glu276Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.313-375A>G n.534A>G c.212A>G (p.Glu71Gly) c.31A>G c.681A>G (n.681A>G) n.1127A>G c.450A>G c.886+212A>G (n.886+212A>G) c.394A>G (n.394A>G) c.662A>G (p.Glu221Gly) n.1117A>G c.157+212A>G (n.157+212A>G) n.1464A>G n.34A>G n.1274A>G n.1421A>G c.810A>G (n.810A>G) n.1961A>G c.505A>G (p.Ser169Gly)
11	g.6616449T>G	CA379474478	TPP1	c.827A>C (p.Glu276Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.313-375A>C n.534A>C c.212A>C (p.Glu71Ala) c.31A>C c.681A>C (n.681A>C) n.1127A>C c.450A>C c.886+212A>C (n.886+212A>C) c.394A>C (n.394A>C) c.662A>C (p.Glu221Ala) n.1117A>C c.157+212A>C (n.157+212A>C) n.1464A>C n.34A>C n.1274A>C n.1421A>C c.810A>C (n.810A>C) n.1961A>C c.505A>C (p.Ser169Arg)
11	g.6616450C>A	CA379474482	TPP1	c.826G>T (p.Glu276Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.313-376G>T n.533G>T c.211G>T (p.Glu71Ter) c.30G>T c.680G>T (n.680G>T) n.1126G>T c.449G>T c.886+211G>T (n.886+211G>T) c.393G>T (n.393G>T) c.661G>T (p.Glu221Ter) n.1116G>T c.157+211G>T (n.157+211G>T) n.1463G>T n.33G>T n.1273G>T n.1420G>T c.809G>T (n.809G>T) n.1960G>T c.504G>T (p.Met168Ile)
11	g.6616450C>G	CA379474484	TPP1	c.826G>C (p.Glu276Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.313-376G>C n.533G>C c.211G>C (p.Glu71Gln) c.30G>C c.680G>C (n.680G>C) n.1126G>C c.449G>C c.886+211G>C (n.886+211G>C) c.393G>C (n.393G>C) c.661G>C (p.Glu221Gln) n.1116G>C c.157+211G>C (n.157+211G>C) n.1463G>C n.33G>C n.1273G>C n.1420G>C c.809G>C (n.809G>C) n.1960G>C c.504G>C (p.Met168Ile)
11	g.6616450C>T	CA379474485	TPP1	c.826G>A (p.Glu276Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.313-376G>A n.533G>A c.211G>A (p.Glu71Lys) c.30G>A c.680G>A (n.680G>A) n.1126G>A c.449G>A c.886+211G>A (n.886+211G>A) c.393G>A (n.393G>A) c.661G>A (p.Glu221Lys) n.1116G>A c.157+211G>A (n.157+211G>A) n.1463G>A n.33G>A n.1273G>A n.1420G>A c.809G>A (n.809G>A) n.1960G>A c.504G>A (p.Met168Ile)
11	g.6616450_6616452delinsCAT	CA1950236629	TPP1	c.824_826delinsATG (p.Asn275=) c.938_940delinsATG (p.Asn313=) c.313-378_313-376delinsATG n.531_533delinsATG c.209_211delinsATG (p.Asn70=) c.28_30delinsATG c.678_680delinsATG (n.678_680delinsATG) n.1124_1126delinsATG c.447_449delinsATG c.886+209_886+211delinsATG (n.886+209_886+211delinsATG) c.391_393delinsATG (n.391_393delinsATG) c.659_661delinsATG (p.Asn220=) n.1114_1116delinsATG c.157+209_157+211delinsATG (n.157+209_157+211delinsATG) n.1461_1463delinsATG n.31_33delinsATG n.1271_1273delinsATG n.1418_1420delinsATG c.807_809delinsATG (n.807_809delinsATG) n.1958_1960delinsATG c.502_504delinsATG (p.Met168=)
11	g.6616451A>C	CA379474486	TPP1	c.825T>G (p.Asn275Lys) c.939T>G (p.Asn313Lys) c.313-377T>G n.532T>G c.210T>G (p.Asn70Lys) c.29T>G c.679T>G (n.679T>G) n.1125T>G c.448T>G c.886+210T>G (n.886+210T>G) c.392T>G (n.392T>G) c.660T>G (p.Asn220Lys) n.1115T>G c.157+210T>G (n.157+210T>G) n.1462T>G n.32T>G n.1272T>G n.1419T>G c.808T>G (n.808T>G) n.1959T>G c.503T>G (p.Met168Arg)	gnomAD v4
11	g.6616451A>G	CA379474488	TPP1	c.825T>C (p.Asn275=) c.939T>C (p.Asn313=) c.313-377T>C n.532T>C c.210T>C (p.Asn70=) c.29T>C c.679T>C (n.679T>C) n.1125T>C c.448T>C c.886+210T>C (n.886+210T>C) c.392T>C (n.392T>C) c.660T>C (p.Asn220=) n.1115T>C c.157+210T>C (n.157+210T>C) n.1462T>C n.32T>C n.1272T>C n.1419T>C c.808T>C (n.808T>C) n.1959T>C c.503T>C (p.Met168Thr)	gnomAD v4
11	g.6616451A>T	CA379474490	TPP1	c.825T>A (p.Asn275Lys) c.939T>A (p.Asn313Lys) c.313-377T>A n.532T>A c.210T>A (p.Asn70Lys) c.29T>A c.679T>A (n.679T>A) n.1125T>A c.448T>A c.886+210T>A (n.886+210T>A) c.392T>A (n.392T>A) c.660T>A (p.Asn220Lys) n.1115T>A c.157+210T>A (n.157+210T>A) n.1462T>A n.32T>A n.1272T>A n.1419T>A c.808T>A (n.808T>A) n.1959T>A c.503T>A (p.Met168Lys)
11	g.6616451_6616452del	CA10603170	TPP1	c.824_825del (p.Asn275ArgfsTer15) c.938_939del (p.Asn313ArgfsTer15) c.313-378_313-377del n.531_532del c.209_210del (p.Asn70ArgfsTer15) c.28_29del c.678_679del (n.678_679del) n.1124_1125del c.447_448del c.886+209_886+210del (n.886+209_886+210del) c.391_392del (n.391_392del) c.659_660del (p.Asn220ArgfsTer15) n.1114_1115del c.157+209_157+210del (n.157+209_157+210del) n.1461_1462del n.31_32del n.1271_1272del n.1418_1419del c.807_808del (n.807_808del) n.1958_1959del c.502_503del (p.Met168GlufsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6616452T>A	CA379474493	TPP1	c.824A>T (p.Asn275Ile) c.938A>T (p.Asn313Ile) c.313-378A>T n.531A>T c.209A>T (p.Asn70Ile) c.28A>T c.678A>T (n.678A>T) n.1124A>T c.447A>T c.886+209A>T (n.886+209A>T) c.391A>T (n.391A>T) c.659A>T (p.Asn220Ile) n.1114A>T c.157+209A>T (n.157+209A>T) n.1461A>T n.31A>T n.1271A>T n.1418A>T c.807A>T (n.807A>T) n.1958A>T c.502A>T (p.Met168Leu)
11	g.6616452T>C	CA379474495	TPP1	c.824A>G (p.Asn275Ser) c.938A>G (p.Asn313Ser) c.313-378A>G n.531A>G c.209A>G (p.Asn70Ser) c.28A>G c.678A>G (n.678A>G) n.1124A>G c.447A>G c.886+209A>G (n.886+209A>G) c.391A>G (n.391A>G) c.659A>G (p.Asn220Ser) n.1114A>G c.157+209A>G (n.157+209A>G) n.1461A>G n.31A>G n.1271A>G n.1418A>G c.807A>G (n.807A>G) n.1958A>G c.502A>G (p.Met168Val)
11	g.6616452T>G	CA379474496	TPP1	c.824A>C (p.Asn275Thr) c.938A>C (p.Asn313Thr) c.313-378A>C n.531A>C c.209A>C (p.Asn70Thr) c.28A>C c.678A>C (n.678A>C) n.1124A>C c.447A>C c.886+209A>C (n.886+209A>C) c.391A>C (n.391A>C) c.659A>C (p.Asn220Thr) n.1114A>C c.157+209A>C (n.157+209A>C) n.1461A>C n.31A>C n.1271A>C n.1418A>C c.807A>C (n.807A>C) n.1958A>C c.502A>C (p.Met168Leu)
11	g.6616453T>A	CA379474498	TPP1	c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.313-379A>T n.530A>T c.208A>T (p.Asn70Tyr) c.27A>T c.677A>T (n.677A>T) n.1123A>T c.446A>T c.886+208A>T (n.886+208A>T) c.390A>T (n.390A>T) c.658A>T (p.Asn220Tyr) n.1113A>T c.157+208A>T (n.157+208A>T) n.1460A>T n.30A>T n.1270A>T n.1417A>T c.806A>T (n.806A>T) n.1957A>T c.501A>T (p.Val167=)
11	g.6616453T>C	CA379474500	TPP1	c.823A>G (p.Asn275Asp) c.937A>G (p.Asn313Asp) c.313-379A>G n.530A>G c.208A>G (p.Asn70Asp) c.27A>G c.677A>G (n.677A>G) n.1123A>G c.446A>G c.886+208A>G (n.886+208A>G) c.390A>G (n.390A>G) c.658A>G (p.Asn220Asp) n.1113A>G c.157+208A>G (n.157+208A>G) n.1460A>G n.30A>G n.1270A>G n.1417A>G c.806A>G (n.806A>G) n.1957A>G c.501A>G (p.Val167=)
11	g.6616453T>G	CA379474501	TPP1	c.823A>C (p.Asn275His) c.937A>C (p.Asn313His) c.313-379A>C n.530A>C c.208A>C (p.Asn70His) c.27A>C c.677A>C (n.677A>C) n.1123A>C c.446A>C c.886+208A>C (n.886+208A>C) c.390A>C (n.390A>C) c.658A>C (p.Asn220His) n.1113A>C c.157+208A>C (n.157+208A>C) n.1460A>C n.30A>C n.1270A>C n.1417A>C c.806A>C (n.806A>C) n.1957A>C c.501A>C (p.Val167=)
11	g.6616454A=	CA1950236639	TPP1	c.822T= (p.Ser274=) c.936T= (p.Ser312=) c.313-380T= n.529T= c.207T= (p.Ser69=) c.26T= c.676T= (n.676T=) n.1122T= c.445T= c.886+207T= (n.886+207T=) c.389T= (n.389T=) c.657T= (p.Ser219=) n.1112T= c.157+207T= (n.157+207T=) n.1459T= n.29T= n.1269T= n.1416T= c.805T= (n.805T=) n.1956T= c.500T= (p.Val167=)
11	g.6616454A>C	CA379474504	TPP1	c.822T>G (p.Ser274Arg) c.936T>G (p.Ser312Arg) c.313-380T>G n.529T>G c.207T>G (p.Ser69Arg) c.26T>G c.676T>G (n.676T>G) n.1122T>G c.445T>G c.886+207T>G (n.886+207T>G) c.389T>G (n.389T>G) c.657T>G (p.Ser219Arg) n.1112T>G c.157+207T>G (n.157+207T>G) n.1459T>G n.29T>G n.1269T>G n.1416T>G c.805T>G (n.805T>G) n.1956T>G c.500T>G (p.Val167Gly)
11	g.6616454A>G	CA379474507	TPP1	c.822T>C (p.Ser274=) c.936T>C (p.Ser312=) c.313-380T>C n.529T>C c.207T>C (p.Ser69=) c.26T>C c.676T>C (n.676T>C) n.1122T>C c.445T>C c.886+207T>C (n.886+207T>C) c.389T>C (n.389T>C) c.657T>C (p.Ser219=) n.1112T>C c.157+207T>C (n.157+207T>C) n.1459T>C n.29T>C n.1269T>C n.1416T>C c.805T>C (n.805T>C) n.1956T>C c.500T>C (p.Val167Ala)	dbSNP
11	g.6616454A>T	CA379474506	TPP1	c.822T>A (p.Ser274Arg) c.936T>A (p.Ser312Arg) c.313-380T>A n.529T>A c.207T>A (p.Ser69Arg) c.26T>A c.676T>A (n.676T>A) n.1122T>A c.445T>A c.886+207T>A (n.886+207T>A) c.389T>A (n.389T>A) c.657T>A (p.Ser219Arg) n.1112T>A c.157+207T>A (n.157+207T>A) n.1459T>A n.29T>A n.1269T>A n.1416T>A c.805T>A (n.805T>A) n.1956T>A c.500T>A (p.Val167Glu)
11	g.6616455C>A	CA217322675	TPP1	c.821G>T (p.Ser274Ile) c.935G>T (p.Ser312Ile) c.313-381G>T n.528G>T c.206G>T (p.Ser69Ile) c.25G>T c.675G>T (n.675G>T) n.1121G>T c.444G>T c.886+206G>T (n.886+206G>T) c.388G>T (n.388G>T) c.656G>T (p.Ser219Ile) n.1111G>T c.157+206G>T (n.157+206G>T) n.1458G>T n.28G>T n.1268G>T n.1415G>T c.804G>T (n.804G>T) n.1955G>T c.499G>T (p.Val167Leu)	dbSNP
11	g.6616455C=	CA1950236642	TPP1	c.821G= (p.Ser274=) c.935G= (p.Ser312=) c.313-381G= n.528G= c.206G= (p.Ser69=) c.25G= c.675G= (n.675G=) n.1121G= c.444G= c.886+206G= (n.886+206G=) c.388G= (n.388G=) c.656G= (p.Ser219=) n.1111G= c.157+206G= (n.157+206G=) n.1458G= n.28G= n.1268G= n.1415G= c.804G= (n.804G=) n.1955G= c.499G= (p.Val167=)
11	g.6616455C>G	CA379474509	TPP1	c.821G>C (p.Ser274Thr) c.935G>C (p.Ser312Thr) c.313-381G>C n.528G>C c.206G>C (p.Ser69Thr) c.25G>C c.675G>C (n.675G>C) n.1121G>C c.444G>C c.886+206G>C (n.886+206G>C) c.388G>C (n.388G>C) c.656G>C (p.Ser219Thr) n.1111G>C c.157+206G>C (n.157+206G>C) n.1458G>C n.28G>C n.1268G>C n.1415G>C c.804G>C (n.804G>C) n.1955G>C c.499G>C (p.Val167Leu)
11	g.6616455C>T	CA379474511	TPP1	c.821G>A (p.Ser274Asn) c.935G>A (p.Ser312Asn) c.313-381G>A n.528G>A c.206G>A (p.Ser69Asn) c.25G>A c.675G>A (n.675G>A) n.1121G>A c.444G>A c.886+206G>A (n.886+206G>A) c.388G>A (n.388G>A) c.656G>A (p.Ser219Asn) n.1111G>A c.157+206G>A (n.157+206G>A) n.1458G>A n.28G>A n.1268G>A n.1415G>A c.804G>A (n.804G>A) n.1955G>A c.499G>A (p.Val167Ile)	gnomAD v4
11	g.6616456T>A	CA379474513	TPP1	c.820A>T (p.Ser274Cys) c.934A>T (p.Ser312Cys) c.313-382A>T n.527A>T c.205A>T (p.Ser69Cys) c.24A>T c.674A>T (n.674A>T) n.1120A>T c.443A>T c.886+205A>T (n.886+205A>T) c.387A>T (n.387A>T) c.655A>T (p.Ser219Cys) n.1110A>T c.157+205A>T (n.157+205A>T) n.1457A>T n.27A>T n.1267A>T n.1414A>T c.803A>T (n.803A>T) n.1954A>T c.498A>T (p.Ser166=)
11	g.6616456T>C	CA379474514	TPP1	c.820A>G (p.Ser274Gly) c.934A>G (p.Ser312Gly) c.313-382A>G n.527A>G c.205A>G (p.Ser69Gly) c.24A>G c.674A>G (n.674A>G) n.1120A>G c.443A>G c.886+205A>G (n.886+205A>G) c.387A>G (n.387A>G) c.655A>G (p.Ser219Gly) n.1110A>G c.157+205A>G (n.157+205A>G) n.1457A>G n.27A>G n.1267A>G n.1414A>G c.803A>G (n.803A>G) n.1954A>G c.498A>G (p.Ser166=)	gnomAD v4
11	g.6616456T>G	CA379474516	TPP1	c.820A>C (p.Ser274Arg) c.934A>C (p.Ser312Arg) c.313-382A>C n.527A>C c.205A>C (p.Ser69Arg) c.24A>C c.674A>C (n.674A>C) n.1120A>C c.443A>C c.886+205A>C (n.886+205A>C) c.387A>C (n.387A>C) c.655A>C (p.Ser219Arg) n.1110A>C c.157+205A>C (n.157+205A>C) n.1457A>C n.27A>C n.1267A>C n.1414A>C c.803A>C (n.803A>C) n.1954A>C c.498A>C (p.Ser166=)
11	g.6616457G>A	CA379474517	TPP1	c.819C>T (p.Leu273=) c.933C>T (p.Leu311=) c.313-383C>T n.526C>T c.204C>T (p.Leu68=) c.23C>T c.673C>T (n.673C>T) n.1119C>T c.442C>T c.886+204C>T (n.886+204C>T) c.386C>T (n.386C>T) c.654C>T (p.Leu218=) n.1109C>T c.157+204C>T (n.157+204C>T) n.1456C>T n.26C>T n.1266C>T n.1413C>T c.802C>T (n.802C>T) n.1953C>T c.497C>T (p.Ser166Leu)	ClinVar COSMIC
11	g.6616457G>C	CA379474518	TPP1	c.819C>G (p.Leu273=) c.933C>G (p.Leu311=) c.313-383C>G n.526C>G c.204C>G (p.Leu68=) c.23C>G c.673C>G (n.673C>G) n.1119C>G c.442C>G c.886+204C>G (n.886+204C>G) c.386C>G (n.386C>G) c.654C>G (p.Leu218=) n.1109C>G c.157+204C>G (n.157+204C>G) n.1456C>G n.26C>G n.1266C>G n.1413C>G c.802C>G (n.802C>G) n.1953C>G c.497C>G (p.Ser166Ter)
11	g.6616457G>T	CA379474519	TPP1	c.819C>A (p.Leu273=) c.933C>A (p.Leu311=) c.313-383C>A n.526C>A c.204C>A (p.Leu68=) c.23C>A c.673C>A (n.673C>A) n.1119C>A c.442C>A c.886+204C>A (n.886+204C>A) c.386C>A (n.386C>A) c.654C>A (p.Leu218=) n.1109C>A c.157+204C>A (n.157+204C>A) n.1456C>A n.26C>A n.1266C>A n.1413C>A c.802C>A (n.802C>A) n.1953C>A c.497C>A (p.Ser166Ter)
11	g.6616458A>C	CA379474525	TPP1	c.818T>G (p.Leu273Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.313-384T>G n.525T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) c.22T>G c.672T>G (n.672T>G) n.1118T>G c.441T>G c.886+203T>G (n.886+203T>G) c.385T>G (n.385T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1108T>G c.157+203T>G (n.157+203T>G) n.1455T>G n.25T>G n.1265T>G n.1412T>G c.801T>G (n.801T>G) n.1952T>G c.496T>G (p.Ser166Ala)
11	g.6616458A>G	CA379474523	TPP1	c.818T>C (p.Leu273Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.313-384T>C n.525T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) c.22T>C c.672T>C (n.672T>C) n.1118T>C c.441T>C c.886+203T>C (n.886+203T>C) c.385T>C (n.385T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1108T>C c.157+203T>C (n.157+203T>C) n.1455T>C n.25T>C n.1265T>C n.1412T>C c.801T>C (n.801T>C) n.1952T>C c.496T>C (p.Ser166Pro)
11	g.6616458A>T	CA379474521	TPP1	c.818T>A (p.Leu273His) c.932T>A (p.Leu311His) c.313-384T>A n.525T>A c.203T>A (p.Leu68His) c.22T>A c.672T>A (n.672T>A) n.1118T>A c.441T>A c.886+203T>A (n.886+203T>A) c.385T>A (n.385T>A) c.653T>A (p.Leu218His) n.1108T>A c.157+203T>A (n.157+203T>A) n.1455T>A n.25T>A n.1265T>A n.1412T>A c.801T>A (n.801T>A) n.1952T>A c.496T>A (p.Ser166Thr)
11	g.6616459G>A	CA5858802	TPP1	c.817C>T (p.Leu273Phe) c.931C>T (p.Leu311Phe) c.313-385C>T n.524C>T c.202C>T (p.Leu68Phe) c.21C>T c.671C>T (n.671C>T) n.1117C>T c.440C>T c.886+202C>T (n.886+202C>T) c.384C>T (n.384C>T) c.652C>T (p.Leu218Phe) n.1107C>T c.157+202C>T (n.157+202C>T) n.1454C>T n.24C>T n.1264C>T n.1411C>T c.800C>T (n.800C>T) n.1951C>T c.495C>T (p.Cys165=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.6616459G>C	CA379474527	TPP1	c.817C>G (p.Leu273Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.313-385C>G n.524C>G c.202C>G (p.Leu68Val) c.21C>G c.671C>G (n.671C>G) n.1117C>G c.440C>G c.886+202C>G (n.886+202C>G) c.384C>G (n.384C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) n.1107C>G c.157+202C>G (n.157+202C>G) n.1454C>G n.24C>G n.1264C>G n.1411C>G c.800C>G (n.800C>G) n.1951C>G c.495C>G (p.Cys165Trp)
11	g.6616459G=	CA1950236650	TPP1	c.817C= (p.Leu273=) c.931C= (p.Leu311=) c.313-385C= n.524C= c.202C= (p.Leu68=) c.21C= c.671C= (n.671C=) n.1117C= c.440C= c.886+202C= (n.886+202C=) c.384C= (n.384C=) c.652C= (p.Leu218=) n.1107C= c.157+202C= (n.157+202C=) n.1454C= n.24C= n.1264C= n.1411C= c.800C= (n.800C=) n.1951C= c.495C= (p.Cys165=)
11	g.6616459G>T	CA379474529	TPP1	c.817C>A (p.Leu273Ile) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.313-385C>A n.524C>A c.202C>A (p.Leu68Ile) c.21C>A c.671C>A (n.671C>A) n.1117C>A c.440C>A c.886+202C>A (n.886+202C>A) c.384C>A (n.384C>A) c.652C>A (p.Leu218Ile) n.1107C>A c.157+202C>A (n.157+202C>A) n.1454C>A n.24C>A n.1264C>A n.1411C>A c.800C>A (n.800C>A) n.1951C>A c.495C>A (p.Cys165Ter)	gnomAD v4
11	g.6616460C>A	CA379474531	TPP1	c.816G>T (p.Leu272=) c.930G>T (p.Leu310=) c.313-386G>T n.523G>T c.201G>T (p.Leu67=) c.20G>T c.670G>T (n.670G>T) n.1116G>T c.439G>T c.886+201G>T (n.886+201G>T) c.383G>T (n.383G>T) c.651G>T (p.Leu217=) n.1106G>T c.157+201G>T (n.157+201G>T) n.1453G>T n.23G>T n.1263G>T n.1410G>T c.799G>T (n.799G>T) n.1950G>T c.494G>T (p.Cys165Phe)
11	g.6616460C=	CA1950236656	TPP1	c.816G= (p.Leu272=) c.930G= (p.Leu310=) c.313-386G= n.523G= c.201G= (p.Leu67=) c.20G= c.670G= (n.670G=) n.1116G= c.439G= c.886+201G= (n.886+201G=) c.383G= (n.383G=) c.651G= (p.Leu217=) n.1106G= c.157+201G= (n.157+201G=) n.1453G= n.23G= n.1263G= n.1410G= c.799G= (n.799G=) n.1950G= c.494G= (p.Cys165=)
11	g.6616460C>G	CA5858803	TPP1	c.816G>C (p.Leu272=) c.930G>C (p.Leu310=) c.313-386G>C n.523G>C c.201G>C (p.Leu67=) c.20G>C c.670G>C (n.670G>C) n.1116G>C c.439G>C c.886+201G>C (n.886+201G>C) c.383G>C (n.383G>C) c.651G>C (p.Leu217=) n.1106G>C c.157+201G>C (n.157+201G>C) n.1453G>C n.23G>C n.1263G>C n.1410G>C c.799G>C (n.799G>C) n.1950G>C c.494G>C (p.Cys165Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616460C>T	CA379474533	TPP1	c.816G>A (p.Leu272=) c.930G>A (p.Leu310=) c.313-386G>A n.523G>A c.201G>A (p.Leu67=) c.20G>A c.670G>A (n.670G>A) n.1116G>A c.439G>A c.886+201G>A (n.886+201G>A) c.383G>A (n.383G>A) c.651G>A (p.Leu217=) n.1106G>A c.157+201G>A (n.157+201G>A) n.1453G>A n.23G>A n.1263G>A n.1410G>A c.799G>A (n.799G>A) n.1950G>A c.494G>A (p.Cys165Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616461A>C	CA379474536	TPP1	c.815T>G (p.Leu272Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.313-387T>G n.522T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) c.19T>G c.669T>G (n.669T>G) n.1115T>G c.438T>G c.886+200T>G (n.886+200T>G) c.382T>G (n.382T>G) c.650T>G (p.Leu217Arg) n.1105T>G c.157+200T>G (n.157+200T>G) n.1452T>G n.22T>G n.1262T>G n.1409T>G c.798T>G (n.798T>G) n.1949T>G c.493T>G (p.Cys165Gly)
11	g.6616461A>G	CA379474537	TPP1	c.815T>C (p.Leu272Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.313-387T>C n.522T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) c.19T>C c.669T>C (n.669T>C) n.1115T>C c.438T>C c.886+200T>C (n.886+200T>C) c.382T>C (n.382T>C) c.650T>C (p.Leu217Pro) n.1105T>C c.157+200T>C (n.157+200T>C) n.1452T>C n.22T>C n.1262T>C n.1409T>C c.798T>C (n.798T>C) n.1949T>C c.493T>C (p.Cys165Arg)
11	g.6616461A>T	CA379474539	TPP1	c.815T>A (p.Leu272Gln) c.929T>A (p.Leu310Gln) c.313-387T>A n.522T>A c.200T>A (p.Leu67Gln) c.19T>A c.669T>A (n.669T>A) n.1115T>A c.438T>A c.886+200T>A (n.886+200T>A) c.382T>A (n.382T>A) c.650T>A (p.Leu217Gln) n.1105T>A c.157+200T>A (n.157+200T>A) n.1452T>A n.22T>A n.1262T>A n.1409T>A c.798T>A (n.798T>A) n.1949T>A c.493T>A (p.Cys165Ser)
11	g.6616462G>A	CA472922571	TPP1	c.814C>T (p.Leu272=) c.928C>T (p.Leu310=) c.313-388C>T n.521C>T c.199C>T (p.Leu67=) c.18C>T c.668C>T (n.668C>T) n.1114C>T c.437C>T c.886+199C>T (n.886+199C>T) c.381C>T (n.381C>T) c.649C>T (p.Leu217=) n.1104C>T c.157+199C>T (n.157+199C>T) n.1451C>T n.21C>T n.1261C>T n.1408C>T c.797C>T (n.797C>T) n.1948C>T c.492C>T (p.Cys164=)	gnomAD v4
11	g.6616462G>C	CA379474541	TPP1	c.814C>G (p.Leu272Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.313-388C>G n.521C>G c.199C>G (p.Leu67Val) c.18C>G c.668C>G (n.668C>G) n.1114C>G c.437C>G c.886+199C>G (n.886+199C>G) c.381C>G (n.381C>G) c.649C>G (p.Leu217Val) n.1104C>G c.157+199C>G (n.157+199C>G) n.1451C>G n.21C>G n.1261C>G n.1408C>G c.797C>G (n.797C>G) n.1948C>G c.492C>G (p.Cys164Trp)
11	g.6616462G>T	CA379474542	TPP1	c.814C>A (p.Leu272Met) c.928C>A (p.Leu310Met) c.313-388C>A n.521C>A c.199C>A (p.Leu67Met) c.18C>A c.668C>A (n.668C>A) n.1114C>A c.437C>A c.886+199C>A (n.886+199C>A) c.381C>A (n.381C>A) c.649C>A (p.Leu217Met) n.1104C>A c.157+199C>A (n.157+199C>A) n.1451C>A n.21C>A n.1261C>A n.1408C>A c.797C>A (n.797C>A) n.1948C>A c.492C>A (p.Cys164Ter)
11	g.6616463C>A	CA379474548	TPP1	c.813G>T (p.Met271Ile) c.927G>T (p.Met309Ile) c.313-389G>T n.520G>T c.198G>T (p.Met66Ile) c.17G>T c.667G>T (n.667G>T) n.1113G>T c.436G>T c.886+198G>T (n.886+198G>T) c.380G>T (n.380G>T) c.648G>T (p.Met216Ile) n.1103G>T c.157+198G>T (n.157+198G>T) n.1450G>T n.20G>T n.1260G>T n.1407G>T c.796G>T (n.796G>T) n.1947G>T c.491G>T (p.Cys164Phe)
11	g.6616463C>G	CA379474546	TPP1	c.813G>C (p.Met271Ile) c.927G>C (p.Met309Ile) c.313-389G>C n.520G>C c.198G>C (p.Met66Ile) c.17G>C c.667G>C (n.667G>C) n.1113G>C c.436G>C c.886+198G>C (n.886+198G>C) c.380G>C (n.380G>C) c.648G>C (p.Met216Ile) n.1103G>C c.157+198G>C (n.157+198G>C) n.1450G>C n.20G>C n.1260G>C n.1407G>C c.796G>C (n.796G>C) n.1947G>C c.491G>C (p.Cys164Ser)
11	g.6616463C>T	CA379474544	TPP1	c.813G>A (p.Met271Ile) c.927G>A (p.Met309Ile) c.313-389G>A n.520G>A c.198G>A (p.Met66Ile) c.17G>A c.667G>A (n.667G>A) n.1113G>A c.436G>A c.886+198G>A (n.886+198G>A) c.380G>A (n.380G>A) c.648G>A (p.Met216Ile) n.1103G>A c.157+198G>A (n.157+198G>A) n.1450G>A n.20G>A n.1260G>A n.1407G>A c.796G>A (n.796G>A) n.1947G>A c.491G>A (p.Cys164Tyr)
11	g.6616464A>C	CA379474550	TPP1	c.812T>G (p.Met271Arg) c.926T>G (p.Met309Arg) c.313-390T>G n.519T>G c.197T>G (p.Met66Arg) c.16T>G c.666T>G (n.666T>G) n.1112T>G c.435T>G c.886+197T>G (n.886+197T>G) c.379T>G (n.379T>G) c.647T>G (p.Met216Arg) n.1102T>G c.157+197T>G (n.157+197T>G) n.1449T>G n.19T>G n.1259T>G n.1406T>G c.795T>G (n.795T>G) n.1946T>G c.490T>G (p.Cys164Gly)
11	g.6616464A>G	CA379474551	TPP1	c.812T>C (p.Met271Thr) c.926T>C (p.Met309Thr) c.313-390T>C n.519T>C c.197T>C (p.Met66Thr) c.16T>C c.666T>C (n.666T>C) n.1112T>C c.435T>C c.886+197T>C (n.886+197T>C) c.379T>C (n.379T>C) c.647T>C (p.Met216Thr) n.1102T>C c.157+197T>C (n.157+197T>C) n.1449T>C n.19T>C n.1259T>C n.1406T>C c.795T>C (n.795T>C) n.1946T>C c.490T>C (p.Cys164Arg)
11	g.6616464A>T	CA379474552	TPP1	c.812T>A (p.Met271Lys) c.926T>A (p.Met309Lys) c.313-390T>A n.519T>A c.197T>A (p.Met66Lys) c.16T>A c.666T>A (n.666T>A) n.1112T>A c.435T>A c.886+197T>A (n.886+197T>A) c.379T>A (n.379T>A) c.647T>A (p.Met216Lys) n.1102T>A c.157+197T>A (n.157+197T>A) n.1449T>A n.19T>A n.1259T>A n.1406T>A c.795T>A (n.795T>A) n.1946T>A c.490T>A (p.Cys164Ser)
11	g.6616465T>A	CA217322694	TPP1	c.811A>T (p.Met271Leu) c.925A>T (p.Met309Leu) c.313-391A>T n.518A>T c.196A>T (p.Met66Leu) c.15A>T c.665A>T (n.665A>T) n.1111A>T c.434A>T c.886+196A>T (n.886+196A>T) c.378A>T (n.378A>T) c.646A>T (p.Met216Leu) n.1101A>T c.157+196A>T (n.157+196A>T) n.1448A>T n.18A>T n.1258A>T n.1405A>T c.794A>T (n.794A>T) n.1945A>T c.489A>T (p.Ser163=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616465T>C	CA5858804	TPP1	c.811A>G (p.Met271Val) c.925A>G (p.Met309Val) c.313-391A>G n.518A>G c.196A>G (p.Met66Val) c.15A>G c.665A>G (n.665A>G) n.1111A>G c.434A>G c.886+196A>G (n.886+196A>G) c.378A>G (n.378A>G) c.646A>G (p.Met216Val) n.1101A>G c.157+196A>G (n.157+196A>G) n.1448A>G n.18A>G n.1258A>G n.1405A>G c.794A>G (n.794A>G) n.1945A>G c.489A>G (p.Ser163=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616465T>G	CA379474556	TPP1	c.811A>C (p.Met271Leu) c.925A>C (p.Met309Leu) c.313-391A>C n.518A>C c.196A>C (p.Met66Leu) c.15A>C c.665A>C (n.665A>C) n.1111A>C c.434A>C c.886+196A>C (n.886+196A>C) c.378A>C (n.378A>C) c.646A>C (p.Met216Leu) n.1101A>C c.157+196A>C (n.157+196A>C) n.1448A>C n.18A>C n.1258A>C n.1405A>C c.794A>C (n.794A>C) n.1945A>C c.489A>C (p.Ser163=)
11	g.6616465T=	CA1950236662	TPP1	c.811A= (p.Met271=) c.925A= (p.Met309=) c.313-391A= n.518A= c.196A= (p.Met66=) c.15A= c.665A= (n.665A=) n.1111A= c.434A= c.886+196A= (n.886+196A=) c.378A= (n.378A=) c.646A= (p.Met216=) n.1101A= c.157+196A= (n.157+196A=) n.1448A= n.18A= n.1258A= n.1405A= c.794A= (n.794A=) n.1945A= c.489A= (p.Ser163=)
11	g.6616466G>A	CA379474559	TPP1	c.810C>T (p.Leu270=) c.924C>T (p.Leu308=) c.313-392C>T n.517C>T c.195C>T (p.Leu65=) c.14C>T c.664C>T (n.664C>T) n.1110C>T c.433C>T c.886+195C>T (n.886+195C>T) c.377C>T (n.377C>T) c.645C>T (p.Leu215=) n.1100C>T c.157+195C>T (n.157+195C>T) n.1447C>T n.17C>T n.1257C>T n.1404C>T c.793C>T (n.793C>T) n.1944C>T c.488C>T (p.Ser163Leu)
11	g.6616466G>C	CA379474560	TPP1	c.810C>G (p.Leu270=) c.924C>G (p.Leu308=) c.313-392C>G n.517C>G c.195C>G (p.Leu65=) c.14C>G c.664C>G (n.664C>G) n.1110C>G c.433C>G c.886+195C>G (n.886+195C>G) c.377C>G (n.377C>G) c.645C>G (p.Leu215=) n.1100C>G c.157+195C>G (n.157+195C>G) n.1447C>G n.17C>G n.1257C>G n.1404C>G c.793C>G (n.793C>G) n.1944C>G c.488C>G (p.Ser163Ter)
11	g.6616466G>T	CA379474562	TPP1	c.810C>A (p.Leu270=) c.924C>A (p.Leu308=) c.313-392C>A n.517C>A c.195C>A (p.Leu65=) c.14C>A c.664C>A (n.664C>A) n.1110C>A c.433C>A c.886+195C>A (n.886+195C>A) c.377C>A (n.377C>A) c.645C>A (p.Leu215=) n.1100C>A c.157+195C>A (n.157+195C>A) n.1447C>A n.17C>A n.1257C>A n.1404C>A c.793C>A (n.793C>A) n.1944C>A c.488C>A (p.Ser163Ter)
11	g.6616467A>C	CA379474564	TPP1	c.809T>G (p.Leu270Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) c.313-393T>G n.516T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.13T>G c.663T>G (n.663T>G) n.1109T>G c.432T>G c.886+194T>G (n.886+194T>G) c.376T>G (n.376T>G) c.644T>G (p.Leu215Arg) n.1099T>G c.157+194T>G (n.157+194T>G) n.1446T>G n.16T>G n.1256T>G n.1403T>G c.792T>G (n.792T>G) n.1943T>G c.487T>G (p.Ser163Ala)
11	g.6616467A>G	CA379474565	TPP1	c.809T>C (p.Leu270Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.313-393T>C n.516T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.13T>C c.663T>C (n.663T>C) n.1109T>C c.432T>C c.886+194T>C (n.886+194T>C) c.376T>C (n.376T>C) c.644T>C (p.Leu215Pro) n.1099T>C c.157+194T>C (n.157+194T>C) n.1446T>C n.16T>C n.1256T>C n.1403T>C c.792T>C (n.792T>C) n.1943T>C c.487T>C (p.Ser163Pro)
11	g.6616467A>T	CA379474566	TPP1	c.809T>A (p.Leu270His) c.923T>A (p.Leu308His) c.313-393T>A n.516T>A c.194T>A (p.Leu65His) c.13T>A c.663T>A (n.663T>A) n.1109T>A c.432T>A c.886+194T>A (n.886+194T>A) c.376T>A (n.376T>A) c.644T>A (p.Leu215His) n.1099T>A c.157+194T>A (n.157+194T>A) n.1446T>A n.16T>A n.1256T>A n.1403T>A c.792T>A (n.792T>A) n.1943T>A c.487T>A (p.Ser163Thr)
11	g.6616468G>A	CA379474572	TPP1	c.808C>T (p.Leu270Phe) c.922C>T (p.Leu308Phe) c.313-394C>T n.515C>T c.193C>T (p.Leu65Phe) c.12C>T c.662C>T (n.662C>T) n.1108C>T c.431C>T c.886+193C>T (n.886+193C>T) c.375C>T (n.375C>T) c.643C>T (p.Leu215Phe) n.1098C>T c.157+193C>T (n.157+193C>T) n.1445C>T n.15C>T n.1255C>T n.1402C>T c.791C>T (n.791C>T) n.1942C>T c.486C>T (p.Gly162=)	ClinVar
11	g.6616468G>C	CA379474571	TPP1	c.808C>G (p.Leu270Val) c.922C>G (p.Leu308Val) c.313-394C>G n.515C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.12C>G c.662C>G (n.662C>G) n.1108C>G c.431C>G c.886+193C>G (n.886+193C>G) c.375C>G (n.375C>G) c.643C>G (p.Leu215Val) n.1098C>G c.157+193C>G (n.157+193C>G) n.1445C>G n.15C>G n.1255C>G n.1402C>G c.791C>G (n.791C>G) n.1942C>G c.486C>G (p.Gly162=)
11	g.6616468G>T	CA379474569	TPP1	c.808C>A (p.Leu270Ile) c.922C>A (p.Leu308Ile) c.313-394C>A n.515C>A c.193C>A (p.Leu65Ile) c.12C>A c.662C>A (n.662C>A) n.1108C>A c.431C>A c.886+193C>A (n.886+193C>A) c.375C>A (n.375C>A) c.643C>A (p.Leu215Ile) n.1098C>A c.157+193C>A (n.157+193C>A) n.1445C>A n.15C>A n.1255C>A n.1402C>A c.791C>A (n.791C>A) n.1942C>A c.486C>A (p.Gly162=)
11	g.6616469C>A	CA379474575	TPP1	c.807G>T (p.Trp269Cys) c.921G>T (p.Trp307Cys) c.313-395G>T n.514G>T c.192G>T (p.Trp64Cys) c.11G>T c.661G>T (n.661G>T) n.1107G>T c.430G>T c.886+192G>T (n.886+192G>T) c.374G>T (n.374G>T) c.642G>T (p.Trp214Cys) n.1097G>T c.157+192G>T (n.157+192G>T) n.1444G>T n.14G>T n.1254G>T n.1401G>T c.790G>T (n.790G>T) n.1941G>T c.485G>T (p.Gly162Val)
11	g.6616469C=	CA1950236669	TPP1	c.807G= (p.Trp269=) c.921G= (p.Trp307=) c.313-395G= n.514G= c.192G= (p.Trp64=) c.11G= c.661G= (n.661G=) n.1107G= c.430G= c.886+192G= (n.886+192G=) c.374G= (n.374G=) c.642G= (p.Trp214=) n.1097G= c.157+192G= (n.157+192G=) n.1444G= n.14G= n.1254G= n.1401G= c.790G= (n.790G=) n.1941G= c.485G= (p.Gly162=)
11	g.6616469C>G	CA379474578	TPP1	c.807G>C (p.Trp269Cys) c.921G>C (p.Trp307Cys) c.313-395G>C n.514G>C c.192G>C (p.Trp64Cys) c.11G>C c.661G>C (n.661G>C) n.1107G>C c.430G>C c.886+192G>C (n.886+192G>C) c.374G>C (n.374G>C) c.642G>C (p.Trp214Cys) n.1097G>C c.157+192G>C (n.157+192G>C) n.1444G>C n.14G>C n.1254G>C n.1401G>C c.790G>C (n.790G>C) n.1941G>C c.485G>C (p.Gly162Ala)
11	g.6616469C>T	CA379474576	TPP1	c.807G>A (p.Trp269Ter) c.921G>A (p.Trp307Ter) c.313-395G>A n.514G>A c.192G>A (p.Trp64Ter) c.11G>A c.661G>A (n.661G>A) n.1107G>A c.430G>A c.886+192G>A (n.886+192G>A) c.374G>A (n.374G>A) c.642G>A (p.Trp214Ter) n.1097G>A c.157+192G>A (n.157+192G>A) n.1444G>A n.14G>A n.1254G>A n.1401G>A c.790G>A (n.790G>A) n.1941G>A c.485G>A (p.Gly162Asp)	dbSNP gnomAD v2
11	g.6616470C>A	CA379474580	TPP1	c.806G>T (p.Trp269Leu) c.920G>T (p.Trp307Leu) c.313-396G>T n.513G>T c.191G>T (p.Trp64Leu) c.10G>T c.660G>T (n.660G>T) n.1106G>T c.429G>T c.886+191G>T (n.886+191G>T) c.373G>T (n.373G>T) c.641G>T (p.Trp214Leu) n.1096G>T c.157+191G>T (n.157+191G>T) n.1443G>T n.13G>T n.1253G>T n.1400G>T c.789G>T (n.789G>T) n.1940G>T c.484G>T (p.Gly162Cys)
11	g.6616470C>G	CA379474582	TPP1	c.806G>C (p.Trp269Ser) c.920G>C (p.Trp307Ser) c.313-396G>C n.513G>C c.191G>C (p.Trp64Ser) c.10G>C c.660G>C (n.660G>C) n.1106G>C c.429G>C c.886+191G>C (n.886+191G>C) c.373G>C (n.373G>C) c.641G>C (p.Trp214Ser) n.1096G>C c.157+191G>C (n.157+191G>C) n.1443G>C n.13G>C n.1253G>C n.1400G>C c.789G>C (n.789G>C) n.1940G>C c.484G>C (p.Gly162Arg)
11	g.6616470C>T	CA379474584	TPP1	c.806G>A (p.Trp269Ter) c.920G>A (p.Trp307Ter) c.313-396G>A n.513G>A c.191G>A (p.Trp64Ter) c.10G>A c.660G>A (n.660G>A) n.1106G>A c.429G>A c.886+191G>A (n.886+191G>A) c.373G>A (n.373G>A) c.641G>A (p.Trp214Ter) n.1096G>A c.157+191G>A (n.157+191G>A) n.1443G>A n.13G>A n.1253G>A n.1400G>A c.789G>A (n.789G>A) n.1940G>A c.484G>A (p.Gly162Ser)
11	g.6616471A=	CA1950236676	TPP1	c.805T= (p.Trp269=) c.919T= (p.Trp307=) c.313-397T= n.512T= c.190T= (p.Trp64=) c.9T= c.659T= (n.659T=) n.1105T= c.428T= c.886+190T= (n.886+190T=) c.372T= (n.372T=) c.640T= (p.Trp214=) n.1095T= c.157+190T= (n.157+190T=) n.1442T= n.12T= n.1252T= n.1399T= c.788T= (n.788T=) n.1939T= c.483T= (p.Ser161=)
11	g.6616471A>C	CA379474587	TPP1	c.805T>G (p.Trp269Gly) c.919T>G (p.Trp307Gly) c.313-397T>G n.512T>G c.190T>G (p.Trp64Gly) c.9T>G c.659T>G (n.659T>G) n.1105T>G c.428T>G c.886+190T>G (n.886+190T>G) c.372T>G (n.372T>G) c.640T>G (p.Trp214Gly) n.1095T>G c.157+190T>G (n.157+190T>G) n.1442T>G n.12T>G n.1252T>G n.1399T>G c.788T>G (n.788T>G) n.1939T>G c.483T>G (p.Ser161Arg)	dbSNP
11	g.6616471A>G	CA379474589	TPP1	c.805T>C (p.Trp269Arg) c.919T>C (p.Trp307Arg) c.313-397T>C n.512T>C c.190T>C (p.Trp64Arg) c.9T>C c.659T>C (n.659T>C) n.1105T>C c.428T>C c.886+190T>C (n.886+190T>C) c.372T>C (n.372T>C) c.640T>C (p.Trp214Arg) n.1095T>C c.157+190T>C (n.157+190T>C) n.1442T>C n.12T>C n.1252T>C n.1399T>C c.788T>C (n.788T>C) n.1939T>C c.483T>C (p.Ser161=)
11	g.6616471A>T	CA379474590	TPP1	c.805T>A (p.Trp269Arg) c.919T>A (p.Trp307Arg) c.313-397T>A n.512T>A c.190T>A (p.Trp64Arg) c.9T>A c.659T>A (n.659T>A) n.1105T>A c.428T>A c.886+190T>A (n.886+190T>A) c.372T>A (n.372T>A) c.640T>A (p.Trp214Arg) n.1095T>A c.157+190T>A (n.157+190T>A) n.1442T>A n.12T>A n.1252T>A n.1399T>A c.788T>A (n.788T>A) n.1939T>A c.483T>A (p.Ser161Arg)
11	g.6616472C>A	CA379474592	TPP1	c.804G>T (p.Gln268His) c.918G>T (p.Gln306His) c.313-398G>T n.511G>T c.189G>T (p.Gln63His) c.8G>T c.658G>T (n.658G>T) n.1104G>T c.427G>T c.886+189G>T (n.886+189G>T) c.371G>T (n.371G>T) c.639G>T (p.Gln213His) n.1094G>T c.157+189G>T (n.157+189G>T) n.1441G>T n.11G>T n.1251G>T n.1398G>T c.787G>T (n.787G>T) n.1938G>T c.482G>T (p.Ser161Ile)
11	g.6616472C=	CA1950236681	TPP1	c.804G= (p.Gln268=) c.918G= (p.Gln306=) c.313-398G= n.511G= c.189G= (p.Gln63=) c.8G= c.658G= (n.658G=) n.1104G= c.427G= c.886+189G= (n.886+189G=) c.371G= (n.371G=) c.639G= (p.Gln213=) n.1094G= c.157+189G= (n.157+189G=) n.1441G= n.11G= n.1251G= n.1398G= c.787G= (n.787G=) n.1938G= c.482G= (p.Ser161=)
11	g.6616472C>G	CA379474594	TPP1	c.804G>C (p.Gln268His) c.918G>C (p.Gln306His) c.313-398G>C n.511G>C c.189G>C (p.Gln63His) c.8G>C c.658G>C (n.658G>C) n.1104G>C c.427G>C c.886+189G>C (n.886+189G>C) c.371G>C (n.371G>C) c.639G>C (p.Gln213His) n.1094G>C c.157+189G>C (n.157+189G>C) n.1441G>C n.11G>C n.1251G>C n.1398G>C c.787G>C (n.787G>C) n.1938G>C c.482G>C (p.Ser161Thr)
11	g.6616472C>T	CA217322695	TPP1	c.804G>A (p.Gln268=) c.918G>A (p.Gln306=) c.313-398G>A n.511G>A c.189G>A (p.Gln63=) c.8G>A c.658G>A (n.658G>A) n.1104G>A c.427G>A c.886+189G>A (n.886+189G>A) c.371G>A (n.371G>A) c.639G>A (p.Gln213=) n.1094G>A c.157+189G>A (n.157+189G>A) n.1441G>A n.11G>A n.1251G>A n.1398G>A c.787G>A (n.787G>A) n.1938G>A c.482G>A (p.Ser161Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6616473del	CA2580084010	TPP1	c.803del (p.Gln268ArgfsTer18) c.917del (p.Gln306ArgfsTer18) c.313-399del n.510del c.188del (p.Gln63ArgfsTer18) c.7del c.657del (n.657del) n.1103del c.426del c.886+188del (n.886+188del) c.370del (n.370del) c.638del (p.Gln213ArgfsTer18) n.1093del c.157+188del (n.157+188del) n.1440del n.10del n.1250del n.1397del c.786del (n.786del) n.1937del c.481del (p.Ser161ValfsTer7)	ClinVar
11	g.6616473T>A	CA5858805	TPP1	c.803A>T (p.Gln268Leu) c.917A>T (p.Gln306Leu) c.313-399A>T n.510A>T c.188A>T (p.Gln63Leu) c.7A>T c.657A>T (n.657A>T) n.1103A>T c.426A>T c.886+188A>T (n.886+188A>T) c.370A>T (n.370A>T) c.638A>T (p.Gln213Leu) n.1093A>T c.157+188A>T (n.157+188A>T) n.1440A>T n.10A>T n.1250A>T n.1397A>T c.786A>T (n.786A>T) n.1937A>T c.481A>T (p.Ser161Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616473T>C	CA379474598	TPP1	c.803A>G (p.Gln268Arg) c.917A>G (p.Gln306Arg) c.313-399A>G n.510A>G c.188A>G (p.Gln63Arg) c.7A>G c.657A>G (n.657A>G) n.1103A>G c.426A>G c.886+188A>G (n.886+188A>G) c.370A>G (n.370A>G) c.638A>G (p.Gln213Arg) n.1093A>G c.157+188A>G (n.157+188A>G) n.1440A>G n.10A>G n.1250A>G n.1397A>G c.786A>G (n.786A>G) n.1937A>G c.481A>G (p.Ser161Gly)
11	g.6616473T>G	CA379474599	TPP1	c.803A>C (p.Gln268Pro) c.917A>C (p.Gln306Pro) c.313-399A>C n.510A>C c.188A>C (p.Gln63Pro) c.7A>C c.657A>C (n.657A>C) n.1103A>C c.426A>C c.886+188A>C (n.886+188A>C) c.370A>C (n.370A>C) c.638A>C (p.Gln213Pro) n.1093A>C c.157+188A>C (n.157+188A>C) n.1440A>C n.10A>C n.1250A>C n.1397A>C c.786A>C (n.786A>C) n.1937A>C c.481A>C (p.Ser161Arg)
11	g.6616473T=	CA1950236687	TPP1	c.803A= (p.Gln268=) c.917A= (p.Gln306=) c.313-399A= n.510A= c.188A= (p.Gln63=) c.7A= c.657A= (n.657A=) n.1103A= c.426A= c.886+188A= (n.886+188A=) c.370A= (n.370A=) c.638A= (p.Gln213=) n.1093A= c.157+188A= (n.157+188A=) n.1440A= n.10A= n.1250A= n.1397A= c.786A= (n.786A=) n.1937A= c.481A= (p.Ser161=)
11	g.6616474G>A	CA379474605	TPP1	c.802C>T (p.Gln268Ter) c.916C>T (p.Gln306Ter) c.313-400C>T n.509C>T c.187C>T (p.Gln63Ter) c.6C>T c.656C>T (n.656C>T) n.1102C>T c.425C>T c.886+187C>T (n.886+187C>T) c.369C>T (n.369C>T) c.637C>T (p.Gln213Ter) n.1092C>T c.157+187C>T (n.157+187C>T) n.1439C>T n.9C>T n.1249C>T n.1396C>T c.785C>T (n.785C>T) n.1936C>T c.480C>T (p.Cys160=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616474G>C	CA379474601	TPP1	c.802C>G (p.Gln268Glu) c.916C>G (p.Gln306Glu) c.313-400C>G n.509C>G c.187C>G (p.Gln63Glu) c.6C>G c.656C>G (n.656C>G) n.1102C>G c.425C>G c.886+187C>G (n.886+187C>G) c.369C>G (n.369C>G) c.637C>G (p.Gln213Glu) n.1092C>G c.157+187C>G (n.157+187C>G) n.1439C>G n.9C>G n.1249C>G n.1396C>G c.785C>G (n.785C>G) n.1936C>G c.480C>G (p.Cys160Trp)
11	g.6616474G=	CA1950236691	TPP1	c.802C= (p.Gln268=) c.916C= (p.Gln306=) c.313-400C= n.509C= c.187C= (p.Gln63=) c.6C= c.656C= (n.656C=) n.1102C= c.425C= c.886+187C= (n.886+187C=) c.369C= (n.369C=) c.637C= (p.Gln213=) n.1092C= c.157+187C= (n.157+187C=) n.1439C= n.9C= n.1249C= n.1396C= c.785C= (n.785C=) n.1936C= c.480C= (p.Cys160=)
11	g.6616474G>T	CA379474603	TPP1	c.802C>A (p.Gln268Lys) c.916C>A (p.Gln306Lys) c.313-400C>A n.509C>A c.187C>A (p.Gln63Lys) c.6C>A c.656C>A (n.656C>A) n.1102C>A c.425C>A c.886+187C>A (n.886+187C>A) c.369C>A (n.369C>A) c.637C>A (p.Gln213Lys) n.1092C>A c.157+187C>A (n.157+187C>A) n.1439C>A n.9C>A n.1249C>A n.1396C>A c.785C>A (n.785C>A) n.1936C>A c.480C>A (p.Cys160Ter)	gnomAD v4
11	g.6616475C>A	CA379474607	TPP1	c.801G>T (p.Leu267=) c.915G>T (p.Leu305=) c.313-401G>T n.508G>T c.186G>T (p.Leu62=) c.5G>T c.655G>T (n.655G>T) n.1101G>T c.424G>T c.886+186G>T (n.886+186G>T) c.368G>T (n.368G>T) c.636G>T (p.Leu212=) n.1091G>T c.157+186G>T (n.157+186G>T) n.1438G>T n.8G>T n.1248G>T n.1395G>T c.784G>T (n.784G>T) n.1935G>T c.479G>T (p.Cys160Phe)
11	g.6616475C=	CA1950236696	TPP1	c.801G= (p.Leu267=) c.915G= (p.Leu305=) c.313-401G= n.508G= c.186G= (p.Leu62=) c.5G= c.655G= (n.655G=) n.1101G= c.424G= c.886+186G= (n.886+186G=) c.368G= (n.368G=) c.636G= (p.Leu212=) n.1091G= c.157+186G= (n.157+186G=) n.1438G= n.8G= n.1248G= n.1395G= c.784G= (n.784G=) n.1935G= c.479G= (p.Cys160=)
11	g.6616475C>G	CA379474609	TPP1	c.801G>C (p.Leu267=) c.915G>C (p.Leu305=) c.313-401G>C n.508G>C c.186G>C (p.Leu62=) c.5G>C c.655G>C (n.655G>C) n.1101G>C c.424G>C c.886+186G>C (n.886+186G>C) c.368G>C (n.368G>C) c.636G>C (p.Leu212=) n.1091G>C c.157+186G>C (n.157+186G>C) n.1438G>C n.8G>C n.1248G>C n.1395G>C c.784G>C (n.784G>C) n.1935G>C c.479G>C (p.Cys160Ser)
11	g.6616475C>T	CA379474610	TPP1	c.801G>A (p.Leu267=) c.915G>A (p.Leu305=) c.313-401G>A n.508G>A c.186G>A (p.Leu62=) c.5G>A c.655G>A (n.655G>A) n.1101G>A c.424G>A c.886+186G>A (n.886+186G>A) c.368G>A (n.368G>A) c.636G>A (p.Leu212=) n.1091G>A c.157+186G>A (n.157+186G>A) n.1438G>A n.8G>A n.1248G>A n.1395G>A c.784G>A (n.784G>A) n.1935G>A c.479G>A (p.Cys160Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616476A>C	CA379474611	TPP1	c.800T>G (p.Leu267Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.313-402T>G n.507T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) c.4T>G c.654T>G (n.654T>G) n.1100T>G c.423T>G c.886+185T>G (n.886+185T>G) c.367T>G (n.367T>G) c.635T>G (p.Leu212Arg) n.1090T>G c.157+185T>G (n.157+185T>G) n.1437T>G n.7T>G n.1247T>G n.1394T>G c.783T>G (n.783T>G) n.1934T>G c.478T>G (p.Cys160Gly)
11	g.6616476A>G	CA379474612	TPP1	c.800T>C (p.Leu267Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.313-402T>C n.507T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) c.4T>C c.654T>C (n.654T>C) n.1100T>C c.423T>C c.886+185T>C (n.886+185T>C) c.367T>C (n.367T>C) c.635T>C (p.Leu212Pro) n.1090T>C c.157+185T>C (n.157+185T>C) n.1437T>C n.7T>C n.1247T>C n.1394T>C c.783T>C (n.783T>C) n.1934T>C c.478T>C (p.Cys160Arg)
11	g.6616476A>T	CA379474613	TPP1	c.800T>A (p.Leu267Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.313-402T>A n.507T>A c.185T>A (p.Leu62Gln) c.4T>A c.654T>A (n.654T>A) n.1100T>A c.423T>A c.886+185T>A (n.886+185T>A) c.367T>A (n.367T>A) c.635T>A (p.Leu212Gln) n.1090T>A c.157+185T>A (n.157+185T>A) n.1437T>A n.7T>A n.1247T>A n.1394T>A c.783T>A (n.783T>A) n.1934T>A c.478T>A (p.Cys160Ser)
11	g.6616477G>A	CA472922592	TPP1	c.799C>T (p.Leu267=) c.913C>T (p.Leu305=) c.313-403C>T n.506C>T c.184C>T (p.Leu62=) c.3C>T c.653C>T (n.653C>T) n.1099C>T c.422C>T c.886+184C>T (n.886+184C>T) c.366C>T (n.366C>T) c.634C>T (p.Leu212=) n.1089C>T c.157+184C>T (n.157+184C>T) n.1436C>T n.6C>T n.1246C>T n.1393C>T c.782C>T (n.782C>T) n.1933C>T c.477C>T (p.Ser159=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.6616477G>C	CA379474616	TPP1	c.799C>G (p.Leu267Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.313-403C>G n.506C>G c.184C>G (p.Leu62Val) c.3C>G c.653C>G (n.653C>G) n.1099C>G c.422C>G c.886+184C>G (n.886+184C>G) c.366C>G (n.366C>G) c.634C>G (p.Leu212Val) n.1089C>G c.157+184C>G (n.157+184C>G) n.1436C>G n.6C>G n.1246C>G n.1393C>G c.782C>G (n.782C>G) n.1933C>G c.477C>G (p.Ser159=)
11	g.6616477G=	CA1950236699	TPP1	c.799C= (p.Leu267=) c.913C= (p.Leu305=) c.313-403C= n.506C= c.184C= (p.Leu62=) c.3C= c.653C= (n.653C=) n.1099C= c.422C= c.886+184C= (n.886+184C=) c.366C= (n.366C=) c.634C= (p.Leu212=) n.1089C= c.157+184C= (n.157+184C=) n.1436C= n.6C= n.1246C= n.1393C= c.782C= (n.782C=) n.1933C= c.477C= (p.Ser159=)
11	g.6616477G>T	CA379474617	TPP1	c.799C>A (p.Leu267Met) c.913C>A (p.Leu305Met) c.313-403C>A n.506C>A c.184C>A (p.Leu62Met) c.3C>A c.653C>A (n.653C>A) n.1099C>A c.422C>A c.886+184C>A (n.886+184C>A) c.366C>A (n.366C>A) c.634C>A (p.Leu212Met) n.1089C>A c.157+184C>A (n.157+184C>A) n.1436C>A n.6C>A n.1246C>A n.1393C>A c.782C>A (n.782C>A) n.1933C>A c.477C>A (p.Ser159=)	gnomAD v4
11	g.6616478G>A	CA379474619	TPP1	c.798C>T (p.Phe266=) c.912C>T (p.Phe304=) c.313-404C>T n.505C>T c.183C>T (p.Phe61=) c.2C>T c.652C>T (n.652C>T) n.1098C>T c.421C>T c.886+183C>T (n.886+183C>T) c.365C>T (n.365C>T) c.633C>T (p.Phe211=) n.1088C>T c.157+183C>T (n.157+183C>T) n.1435C>T n.5C>T n.1245C>T n.1392C>T c.781C>T (n.781C>T) n.1932C>T c.476C>T (p.Ser159Phe)	gnomAD v4
11	g.6616478G>C	CA379474621	TPP1	c.798C>G (p.Phe266Leu) c.912C>G (p.Phe304Leu) c.313-404C>G n.505C>G c.183C>G (p.Phe61Leu) c.2C>G c.652C>G (n.652C>G) n.1098C>G c.421C>G c.886+183C>G (n.886+183C>G) c.365C>G (n.365C>G) c.633C>G (p.Phe211Leu) n.1088C>G c.157+183C>G (n.157+183C>G) n.1435C>G n.5C>G n.1245C>G n.1392C>G c.781C>G (n.781C>G) n.1932C>G c.476C>G (p.Ser159Cys)
11	g.6616478G=	CA1950236703	TPP1	c.798C= (p.Phe266=) c.912C= (p.Phe304=) c.313-404C= n.505C= c.183C= (p.Phe61=) c.2C= c.652C= (n.652C=) n.1098C= c.421C= c.886+183C= (n.886+183C=) c.365C= (n.365C=) c.633C= (p.Phe211=) n.1088C= c.157+183C= (n.157+183C=) n.1435C= n.5C= n.1245C= n.1392C= c.781C= (n.781C=) n.1932C= c.476C= (p.Ser159=)
11	g.6616478G>T	CA379474623	TPP1	c.798C>A (p.Phe266Leu) c.912C>A (p.Phe304Leu) c.313-404C>A n.505C>A c.183C>A (p.Phe61Leu) c.2C>A c.652C>A (n.652C>A) n.1098C>A c.421C>A c.886+183C>A (n.886+183C>A) c.365C>A (n.365C>A) c.633C>A (p.Phe211Leu) n.1088C>A c.157+183C>A (n.157+183C>A) n.1435C>A n.5C>A n.1245C>A n.1392C>A c.781C>A (n.781C>A) n.1932C>A c.476C>A (p.Ser159Tyr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616479A>C	CA379474628	TPP1	c.797T>G (p.Phe266Cys) c.911T>G (p.Phe304Cys) c.313-405T>G n.504T>G c.182T>G (p.Phe61Cys) c.1T>G c.651T>G (n.651T>G) n.1097T>G c.420T>G c.886+182T>G (n.886+182T>G) c.364T>G (n.364T>G) c.632T>G (p.Phe211Cys) n.1087T>G c.157+182T>G (n.157+182T>G) n.1434T>G n.4T>G n.1244T>G n.1391T>G c.780T>G (n.780T>G) n.1931T>G c.475T>G (p.Ser159Ala)
11	g.6616479A>G	CA379474626	TPP1	c.797T>C (p.Phe266Ser) c.911T>C (p.Phe304Ser) c.313-405T>C n.504T>C c.182T>C (p.Phe61Ser) c.1T>C c.651T>C (n.651T>C) n.1097T>C c.420T>C c.886+182T>C (n.886+182T>C) c.364T>C (n.364T>C) c.632T>C (p.Phe211Ser) n.1087T>C c.157+182T>C (n.157+182T>C) n.1434T>C n.4T>C n.1244T>C n.1391T>C c.780T>C (n.780T>C) n.1931T>C c.475T>C (p.Ser159Pro)
11	g.6616479A>T	CA379474624	TPP1	c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.313-405T>A n.504T>A c.182T>A (p.Phe61Tyr) c.1T>A c.651T>A (n.651T>A) n.1097T>A c.420T>A c.886+182T>A (n.886+182T>A) c.364T>A (n.364T>A) c.632T>A (p.Phe211Tyr) n.1087T>A c.157+182T>A (n.157+182T>A) n.1434T>A n.4T>A n.1244T>A n.1391T>A c.780T>A (n.780T>A) n.1931T>A c.475T>A (p.Ser159Thr)
11	g.6616480A>C	CA379474630	TPP1	c.796T>G (p.Phe266Val) c.910T>G (p.Phe304Val) c.313-406T>G n.503T>G c.181T>G (p.Phe61Val) c.650T>G (n.650T>G) n.1096T>G c.419T>G c.886+181T>G (n.886+181T>G) c.363T>G (n.363T>G) c.631T>G (p.Phe211Val) n.1086T>G c.157+181T>G (n.157+181T>G) n.1433T>G n.3T>G n.1243T>G n.1390T>G c.779T>G (n.779T>G) n.1930T>G c.474T>G (p.Pro158=)
11	g.6616480A>G	CA379474632	TPP1	c.796T>C (p.Phe266Leu) c.910T>C (p.Phe304Leu) c.313-406T>C n.503T>C c.181T>C (p.Phe61Leu) c.650T>C (n.650T>C) n.1096T>C c.419T>C c.886+181T>C (n.886+181T>C) c.363T>C (n.363T>C) c.631T>C (p.Phe211Leu) n.1086T>C c.157+181T>C (n.157+181T>C) n.1433T>C n.3T>C n.1243T>C n.1390T>C c.779T>C (n.779T>C) n.1930T>C c.474T>C (p.Pro158=)
11	g.6616480A>T	CA379474634	TPP1	c.796T>A (p.Phe266Ile) c.910T>A (p.Phe304Ile) c.313-406T>A n.503T>A c.181T>A (p.Phe61Ile) c.650T>A (n.650T>A) n.1096T>A c.419T>A c.886+181T>A (n.886+181T>A) c.363T>A (n.363T>A) c.631T>A (p.Phe211Ile) n.1086T>A c.157+181T>A (n.157+181T>A) n.1433T>A n.3T>A n.1243T>A n.1390T>A c.779T>A (n.779T>A) n.1930T>A c.474T>A (p.Pro158=)
11	g.6616481G>A	CA379474635	TPP1	c.795C>T (p.Pro265=) c.909C>T (p.Pro303=) c.313-407C>T n.502C>T c.180C>T (p.Pro60=) c.649C>T (n.649C>T) n.1095C>T c.418C>T c.886+180C>T (n.886+180C>T) c.362C>T (n.362C>T) c.630C>T (p.Pro210=) n.1085C>T c.157+180C>T (n.157+180C>T) n.1432C>T n.2C>T n.1242C>T n.1389C>T c.778C>T (n.778C>T) n.1929C>T c.473C>T (p.Pro158Leu)
11	g.6616481G>C	CA379474636	TPP1	c.795C>G (p.Pro265=) c.909C>G (p.Pro303=) c.313-407C>G n.502C>G c.180C>G (p.Pro60=) c.649C>G (n.649C>G) n.1095C>G c.418C>G c.886+180C>G (n.886+180C>G) c.362C>G (n.362C>G) c.630C>G (p.Pro210=) n.1085C>G c.157+180C>G (n.157+180C>G) n.1432C>G n.2C>G n.1242C>G n.1389C>G c.778C>G (n.778C>G) n.1929C>G c.473C>G (p.Pro158Arg)
11	g.6616481G>T	CA379474638	TPP1	c.795C>A (p.Pro265=) c.909C>A (p.Pro303=) c.313-407C>A n.502C>A c.180C>A (p.Pro60=) c.649C>A (n.649C>A) n.1095C>A c.418C>A c.886+180C>A (n.886+180C>A) c.362C>A (n.362C>A) c.630C>A (p.Pro210=) n.1085C>A c.157+180C>A (n.157+180C>A) n.1432C>A n.2C>A n.1242C>A n.1389C>A c.778C>A (n.778C>A) n.1929C>A c.473C>A (p.Pro158His)
11	g.6616482G>A	CA5858806	TPP1	c.794C>T (p.Pro265Leu) c.908C>T (p.Pro303Leu) c.313-408C>T n.501C>T c.179C>T (p.Pro60Leu) c.648C>T (n.648C>T) n.1094C>T c.417C>T c.886+179C>T (n.886+179C>T) c.361C>T (n.361C>T) c.629C>T (p.Pro210Leu) n.1084C>T c.157+179C>T (n.157+179C>T) n.1431C>T n.1C>T n.1241C>T n.1388C>T c.777C>T (n.777C>T) n.1928C>T c.472C>T (p.Pro158Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616482G>C	CA379474640	TPP1	c.794C>G (p.Pro265Arg) c.908C>G (p.Pro303Arg) c.313-408C>G n.501C>G c.179C>G (p.Pro60Arg) c.648C>G (n.648C>G) n.1094C>G c.417C>G c.886+179C>G (n.886+179C>G) c.361C>G (n.361C>G) c.629C>G (p.Pro210Arg) n.1084C>G c.157+179C>G (n.157+179C>G) n.1431C>G n.1C>G n.1241C>G n.1388C>G c.777C>G (n.777C>G) n.1928C>G c.472C>G (p.Pro158Ala)
11	g.6616482G=	CA1950236707	TPP1	c.794C= (p.Pro265=) c.908C= (p.Pro303=) c.313-408C= n.501C= c.179C= (p.Pro60=) c.648C= (n.648C=) n.1094C= c.417C= c.886+179C= (n.886+179C=) c.361C= (n.361C=) c.629C= (p.Pro210=) n.1084C= c.157+179C= (n.157+179C=) n.1431C= n.1C= n.1241C= n.1388C= c.777C= (n.777C=) n.1928C= c.472C= (p.Pro158=)
11	g.6616482G>T	CA379474641	TPP1	c.794C>A (p.Pro265His) c.908C>A (p.Pro303His) c.313-408C>A n.501C>A c.179C>A (p.Pro60His) c.648C>A (n.648C>A) n.1094C>A c.417C>A c.886+179C>A (n.886+179C>A) c.361C>A (n.361C>A) c.629C>A (p.Pro210His) n.1084C>A c.157+179C>A (n.157+179C>A) n.1431C>A n.1C>A n.1241C>A n.1388C>A c.777C>A (n.777C>A) n.1928C>A c.472C>A (p.Pro158Thr)
11	g.6616483G>A	CA379474642	TPP1	c.793C>T (p.Pro265Ser) c.907C>T (p.Pro303Ser) c.313-409C>T n.500C>T c.178C>T (p.Pro60Ser) c.647C>T (n.647C>T) n.1093C>T c.416C>T c.886+178C>T (n.886+178C>T) c.360C>T (n.360C>T) c.628C>T (p.Pro210Ser) n.1083C>T c.157+178C>T (n.157+178C>T) n.1430C>T n.1240C>T n.1387C>T c.776C>T (n.776C>T) n.1927C>T c.471C>T (p.Ser157=)	gnomAD v4
11	g.6616483G>C	CA379474644	TPP1	c.793C>G (p.Pro265Ala) c.907C>G (p.Pro303Ala) c.313-409C>G n.500C>G c.178C>G (p.Pro60Ala) c.647C>G (n.647C>G) n.1093C>G c.416C>G c.886+178C>G (n.886+178C>G) c.360C>G (n.360C>G) c.628C>G (p.Pro210Ala) n.1083C>G c.157+178C>G (n.157+178C>G) n.1430C>G n.1240C>G n.1387C>G c.776C>G (n.776C>G) n.1927C>G c.471C>G (p.Ser157Arg)
11	g.6616483G=	CA1950236712	TPP1	c.793C= (p.Pro265=) c.907C= (p.Pro303=) c.313-409C= n.500C= c.178C= (p.Pro60=) c.647C= (n.647C=) n.1093C= c.416C= c.886+178C= (n.886+178C=) c.360C= (n.360C=) c.628C= (p.Pro210=) n.1083C= c.157+178C= (n.157+178C=) n.1430C= n.1240C= n.1387C= c.776C= (n.776C=) n.1927C= c.471C= (p.Ser157=)
11	g.6616483G>T	CA379474646	TPP1	c.793C>A (p.Pro265Thr) c.907C>A (p.Pro303Thr) c.313-409C>A n.500C>A c.178C>A (p.Pro60Thr) c.647C>A (n.647C>A) n.1093C>A c.416C>A c.886+178C>A (n.886+178C>A) c.360C>A (n.360C>A) c.628C>A (p.Pro210Thr) n.1083C>A c.157+178C>A (n.157+178C>A) n.1430C>A n.1240C>A n.1387C>A c.776C>A (n.776C>A) n.1927C>A c.471C>A (p.Ser157Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616484C>A	CA5858807	TPP1	c.792G>T (p.Glu264Asp) c.906G>T (p.Glu302Asp) c.313-410G>T n.499G>T c.177G>T (p.Glu59Asp) c.646G>T (n.646G>T) n.1092G>T c.415G>T c.886+177G>T (n.886+177G>T) c.359G>T (n.359G>T) c.627G>T (p.Glu209Asp) n.1082G>T c.157+177G>T (n.157+177G>T) n.1429G>T n.1239G>T n.1386G>T c.775G>T (n.775G>T) n.1926G>T c.470G>T (p.Ser157Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616484C=	CA1950236715	TPP1	c.792G= (p.Glu264=) c.906G= (p.Glu302=) c.313-410G= n.499G= c.177G= (p.Glu59=) c.646G= (n.646G=) n.1092G= c.415G= c.886+177G= (n.886+177G=) c.359G= (n.359G=) c.627G= (p.Glu209=) n.1082G= c.157+177G= (n.157+177G=) n.1429G= n.1239G= n.1386G= c.775G= (n.775G=) n.1926G= c.470G= (p.Ser157=)
11	g.6616484C>G	CA379474650	TPP1	c.792G>C (p.Glu264Asp) c.906G>C (p.Glu302Asp) c.313-410G>C n.499G>C c.177G>C (p.Glu59Asp) c.646G>C (n.646G>C) n.1092G>C c.415G>C c.886+177G>C (n.886+177G>C) c.359G>C (n.359G>C) c.627G>C (p.Glu209Asp) n.1082G>C c.157+177G>C (n.157+177G>C) n.1429G>C n.1239G>C n.1386G>C c.775G>C (n.775G>C) n.1926G>C c.470G>C (p.Ser157Thr)	COSMIC
11	g.6616484C>T	CA379474648	TPP1	c.792G>A (p.Glu264=) c.906G>A (p.Glu302=) c.313-410G>A n.499G>A c.177G>A (p.Glu59=) c.646G>A (n.646G>A) n.1092G>A c.415G>A c.886+177G>A (n.886+177G>A) c.359G>A (n.359G>A) c.627G>A (p.Glu209=) n.1082G>A c.157+177G>A (n.157+177G>A) n.1429G>A n.1239G>A n.1386G>A c.775G>A (n.775G>A) n.1926G>A c.470G>A (p.Ser157Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6616485T>A	CA379474653	TPP1	c.791A>T (p.Glu264Val) c.905A>T (p.Glu302Val) c.313-411A>T n.498A>T c.176A>T (p.Glu59Val) c.645A>T (n.645A>T) n.1091A>T c.414A>T c.886+176A>T (n.886+176A>T) c.358A>T (n.358A>T) c.626A>T (p.Glu209Val) n.1081A>T c.157+176A>T (n.157+176A>T) n.1428A>T n.1238A>T n.1385A>T c.774A>T (n.774A>T) n.1925A>T c.469A>T (p.Ser157Cys)
11	g.6616485T>C	CA379474654	TPP1	c.791A>G (p.Glu264Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.313-411A>G n.498A>G c.176A>G (p.Glu59Gly) c.645A>G (n.645A>G) n.1091A>G c.414A>G c.886+176A>G (n.886+176A>G) c.358A>G (n.358A>G) c.626A>G (p.Glu209Gly) n.1081A>G c.157+176A>G (n.157+176A>G) n.1428A>G n.1238A>G n.1385A>G c.774A>G (n.774A>G) n.1925A>G c.469A>G (p.Ser157Gly)	ClinVar
11	g.6616485T>G	CA379474656	TPP1	c.791A>C (p.Glu264Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.313-411A>C n.498A>C c.176A>C (p.Glu59Ala) c.645A>C (n.645A>C) n.1091A>C c.414A>C c.886+176A>C (n.886+176A>C) c.358A>C (n.358A>C) c.626A>C (p.Glu209Ala) n.1081A>C c.157+176A>C (n.157+176A>C) n.1428A>C n.1238A>C n.1385A>C c.774A>C (n.774A>C) n.1925A>C c.469A>C (p.Ser157Arg)
11	g.6616486C>A	CA379474658	TPP1	c.790G>T (p.Glu264Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.313-412G>T n.497G>T c.175G>T (p.Glu59Ter) c.644G>T (n.644G>T) n.1090G>T c.413G>T c.886+175G>T (n.886+175G>T) c.357G>T (n.357G>T) c.625G>T (p.Glu209Ter) n.1080G>T c.157+175G>T (n.157+175G>T) n.1427G>T n.1237G>T n.1384G>T c.773G>T (n.773G>T) n.1924G>T c.468G>T (p.Arg156Ser)	ClinVar
11	g.6616486C>G	CA379474660	TPP1	c.790G>C (p.Glu264Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.313-412G>C n.497G>C c.175G>C (p.Glu59Gln) c.644G>C (n.644G>C) n.1090G>C c.413G>C c.886+175G>C (n.886+175G>C) c.357G>C (n.357G>C) c.625G>C (p.Glu209Gln) n.1080G>C c.157+175G>C (n.157+175G>C) n.1427G>C n.1237G>C n.1384G>C c.773G>C (n.773G>C) n.1924G>C c.468G>C (p.Arg156Ser)
11	g.6616486C>T	CA379474662	TPP1	c.790G>A (p.Glu264Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.313-412G>A n.497G>A c.175G>A (p.Glu59Lys) c.644G>A (n.644G>A) n.1090G>A c.413G>A c.886+175G>A (n.886+175G>A) c.357G>A (n.357G>A) c.625G>A (p.Glu209Lys) n.1080G>A c.157+175G>A (n.157+175G>A) n.1427G>A n.1237G>A n.1384G>A c.773G>A (n.773G>A) n.1924G>A c.468G>A (p.Arg156=)
11	g.6616487C>A	CA379474664	TPP1	c.789G>T (p.Gln263His) c.903G>T (p.Gln301His) c.313-413G>T n.496G>T c.174G>T (p.Gln58His) c.643G>T (n.643G>T) n.1089G>T c.412G>T c.886+174G>T (n.886+174G>T) c.356G>T (n.356G>T) c.624G>T (p.Gln208His) n.1079G>T c.157+174G>T (n.157+174G>T) n.1426G>T n.1236G>T n.1383G>T c.772G>T (n.772G>T) n.1923G>T c.467G>T (p.Arg156Met)	COSMIC
11	g.6616487C>G	CA379474666	TPP1	c.789G>C (p.Gln263His) c.903G>C (p.Gln301His) c.313-413G>C n.496G>C c.174G>C (p.Gln58His) c.643G>C (n.643G>C) n.1089G>C c.412G>C c.886+174G>C (n.886+174G>C) c.356G>C (n.356G>C) c.624G>C (p.Gln208His) n.1079G>C c.157+174G>C (n.157+174G>C) n.1426G>C n.1236G>C n.1383G>C c.772G>C (n.772G>C) n.1923G>C c.467G>C (p.Arg156Thr)
11	g.6616487C>T	CA379474667	TPP1	c.789G>A (p.Gln263=) c.903G>A (p.Gln301=) c.313-413G>A n.496G>A c.174G>A (p.Gln58=) c.643G>A (n.643G>A) n.1089G>A c.412G>A c.886+174G>A (n.886+174G>A) c.356G>A (n.356G>A) c.624G>A (p.Gln208=) n.1079G>A c.157+174G>A (n.157+174G>A) n.1426G>A n.1236G>A n.1383G>A c.772G>A (n.772G>A) n.1923G>A c.467G>A (p.Arg156Lys)
11	g.6616488T>A	CA379474670	TPP1	c.788A>T (p.Gln263Leu) c.902A>T (p.Gln301Leu) c.313-414A>T n.495A>T c.173A>T (p.Gln58Leu) c.642A>T (n.642A>T) n.1088A>T c.411A>T c.886+173A>T (n.886+173A>T) c.355A>T (n.355A>T) c.623A>T (p.Gln208Leu) n.1078A>T c.157+173A>T (n.157+173A>T) n.1425A>T n.1235A>T n.1382A>T c.771A>T (n.771A>T) n.1922A>T c.466A>T (p.Arg156Trp)
11	g.6616488T>C	CA379474671	TPP1	c.788A>G (p.Gln263Arg) c.902A>G (p.Gln301Arg) c.313-414A>G n.495A>G c.173A>G (p.Gln58Arg) c.642A>G (n.642A>G) n.1088A>G c.411A>G c.886+173A>G (n.886+173A>G) c.355A>G (n.355A>G) c.623A>G (p.Gln208Arg) n.1078A>G c.157+173A>G (n.157+173A>G) n.1425A>G n.1235A>G n.1382A>G c.771A>G (n.771A>G) n.1922A>G c.466A>G (p.Arg156Gly)	COSMIC
11	g.6616488T>G	CA379474672	TPP1	c.788A>C (p.Gln263Pro) c.902A>C (p.Gln301Pro) c.313-414A>C n.495A>C c.173A>C (p.Gln58Pro) c.642A>C (n.642A>C) n.1088A>C c.411A>C c.886+173A>C (n.886+173A>C) c.355A>C (n.355A>C) c.623A>C (p.Gln208Pro) n.1078A>C c.157+173A>C (n.157+173A>C) n.1425A>C n.1235A>C n.1382A>C c.771A>C (n.771A>C) n.1922A>C c.466A>C (p.Arg156=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616488T=	CA1950236718	TPP1	c.788A= (p.Gln263=) c.902A= (p.Gln301=) c.313-414A= n.495A= c.173A= (p.Gln58=) c.642A= (n.642A=) n.1088A= c.411A= c.886+173A= (n.886+173A=) c.355A= (n.355A=) c.623A= (p.Gln208=) n.1078A= c.157+173A= (n.157+173A=) n.1425A= n.1235A= n.1382A= c.771A= (n.771A=) n.1922A= c.466A= (p.Arg156=)
11	g.6616489G>A	CA379474678	TPP1	c.787C>T (p.Gln263Ter) c.901C>T (p.Gln301Ter) c.313-415C>T n.494C>T c.172C>T (p.Gln58Ter) c.641C>T (n.641C>T) n.1087C>T c.410C>T c.886+172C>T (n.886+172C>T) c.354C>T (n.354C>T) c.622C>T (p.Gln208Ter) n.1077C>T c.157+172C>T (n.157+172C>T) n.1424C>T n.1234C>T n.1381C>T c.770C>T (n.770C>T) n.1921C>T c.465C>T (p.Asp155=)
11	g.6616489G>C	CA379474676	TPP1	c.787C>G (p.Gln263Glu) c.901C>G (p.Gln301Glu) c.313-415C>G n.494C>G c.172C>G (p.Gln58Glu) c.641C>G (n.641C>G) n.1087C>G c.410C>G c.886+172C>G (n.886+172C>G) c.354C>G (n.354C>G) c.622C>G (p.Gln208Glu) n.1077C>G c.157+172C>G (n.157+172C>G) n.1424C>G n.1234C>G n.1381C>G c.770C>G (n.770C>G) n.1921C>G c.465C>G (p.Asp155Glu)
11	g.6616489G>T	CA379474674	TPP1	c.787C>A (p.Gln263Lys) c.901C>A (p.Gln301Lys) c.313-415C>A n.494C>A c.172C>A (p.Gln58Lys) c.641C>A (n.641C>A) n.1087C>A c.410C>A c.886+172C>A (n.886+172C>A) c.354C>A (n.354C>A) c.622C>A (p.Gln208Lys) n.1077C>A c.157+172C>A (n.157+172C>A) n.1424C>A n.1234C>A n.1381C>A c.770C>A (n.770C>A) n.1921C>A c.465C>A (p.Asp155Glu)	gnomAD v4
11	g.6616490T>A	CA379474680	TPP1	c.786A>T (p.Gly262=) c.900A>T (p.Gly300=) c.313-416A>T n.493A>T c.171A>T (p.Gly57=) c.640A>T (n.640A>T) n.1086A>T c.409A>T c.886+171A>T (n.886+171A>T) c.353A>T (n.353A>T) c.621A>T (p.Gly207=) n.1076A>T c.157+171A>T (n.157+171A>T) n.1423A>T n.1233A>T n.1380A>T c.769A>T (n.769A>T) n.1920A>T c.464A>T (p.Asp155Val)	ClinVar
11	g.6616490T>C	CA379474683	TPP1	c.786A>G (p.Gly262=) c.900A>G (p.Gly300=) c.313-416A>G n.493A>G c.171A>G (p.Gly57=) c.640A>G (n.640A>G) n.1086A>G c.409A>G c.886+171A>G (n.886+171A>G) c.353A>G (n.353A>G) c.621A>G (p.Gly207=) n.1076A>G c.157+171A>G (n.157+171A>G) n.1423A>G n.1233A>G n.1380A>G c.769A>G (n.769A>G) n.1920A>G c.464A>G (p.Asp155Gly)
11	g.6616490T>G	CA379474682	TPP1	c.786A>C (p.Gly262=) c.900A>C (p.Gly300=) c.313-416A>C n.493A>C c.171A>C (p.Gly57=) c.640A>C (n.640A>C) n.1086A>C c.409A>C c.886+171A>C (n.886+171A>C) c.353A>C (n.353A>C) c.621A>C (p.Gly207=) n.1076A>C c.157+171A>C (n.157+171A>C) n.1423A>C n.1233A>C n.1380A>C c.769A>C (n.769A>C) n.1920A>C c.464A>C (p.Asp155Ala)
11	g.6616491C>A	CA379474686	TPP1	c.785G>T (p.Gly262Val) c.899G>T (p.Gly300Val) c.313-417G>T n.492G>T c.170G>T (p.Gly57Val) c.639G>T (n.639G>T) n.1085G>T c.408G>T c.886+170G>T (n.886+170G>T) c.352G>T (n.352G>T) c.620G>T (p.Gly207Val) n.1075G>T c.157+170G>T (n.157+170G>T) n.1422G>T n.1232G>T n.1379G>T c.768G>T (n.768G>T) n.1919G>T c.463G>T (p.Asp155Tyr)
11	g.6616491C>G	CA379474689	TPP1	c.785G>C (p.Gly262Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.313-417G>C n.492G>C c.170G>C (p.Gly57Ala) c.639G>C (n.639G>C) n.1085G>C c.408G>C c.886+170G>C (n.886+170G>C) c.352G>C (n.352G>C) c.620G>C (p.Gly207Ala) n.1075G>C c.157+170G>C (n.157+170G>C) n.1422G>C n.1232G>C n.1379G>C c.768G>C (n.768G>C) n.1919G>C c.463G>C (p.Asp155His)
11	g.6616491C>T	CA379474688	TPP1	c.785G>A (p.Gly262Glu) c.899G>A (p.Gly300Glu) c.313-417G>A n.492G>A c.170G>A (p.Gly57Glu) c.639G>A (n.639G>A) n.1085G>A c.408G>A c.886+170G>A (n.886+170G>A) c.352G>A (n.352G>A) c.620G>A (p.Gly207Glu) n.1075G>A c.157+170G>A (n.157+170G>A) n.1422G>A n.1232G>A n.1379G>A c.768G>A (n.768G>A) n.1919G>A c.463G>A (p.Asp155Asn)
11	g.6616493del	CA2573147192	TPP1	c.785del (p.Gly262AspfsTer24) c.899del (p.Gly300AspfsTer24) c.313-417del n.492del c.170del (p.Gly57AspfsTer24) c.639del (n.639del) n.1085del c.408del c.886+170del (n.886+170del) c.352del (n.352del) c.620del (p.Gly207AspfsTer24) n.1075del c.157+170del (n.157+170del) n.1422del n.1232del n.1379del c.768del (n.768del) n.1919del c.463del (p.Asp155ThrfsTer13)	ClinVar dbSNP
11	g.6616492C>A	CA379474692	TPP1	c.784G>T (p.Gly262Ter) c.898G>T (p.Gly300Ter) c.313-418G>T n.491G>T c.169G>T (p.Gly57Ter) c.638G>T (n.638G>T) n.1084G>T c.407G>T c.886+169G>T (n.886+169G>T) c.351G>T (n.351G>T) c.619G>T (p.Gly207Ter) n.1074G>T c.157+169G>T (n.157+169G>T) n.1421G>T n.1231G>T n.1378G>T c.767G>T (n.767G>T) n.1918G>T c.462G>T (p.Arg154Ser)
11	g.6616492C=	CA1950236721	TPP1	c.784G= (p.Gly262=) c.898G= (p.Gly300=) c.313-418G= n.491G= c.169G= (p.Gly57=) c.638G= (n.638G=) n.1084G= c.407G= c.886+169G= (n.886+169G=) c.351G= (n.351G=) c.619G= (p.Gly207=) n.1074G= c.157+169G= (n.157+169G=) n.1421G= n.1231G= n.1378G= c.767G= (n.767G=) n.1918G= c.462G= (p.Arg154=)
11	g.6616492C>G	CA379474693	TPP1	c.784G>C (p.Gly262Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.313-418G>C n.491G>C c.169G>C (p.Gly57Arg) c.638G>C (n.638G>C) n.1084G>C c.407G>C c.886+169G>C (n.886+169G>C) c.351G>C (n.351G>C) c.619G>C (p.Gly207Arg) n.1074G>C c.157+169G>C (n.157+169G>C) n.1421G>C n.1231G>C n.1378G>C c.767G>C (n.767G>C) n.1918G>C c.462G>C (p.Arg154Ser)
11	g.6616492C>T	CA379474694	TPP1	c.784G>A (p.Gly262Arg) c.898G>A (p.Gly300Arg) c.313-418G>A n.491G>A c.169G>A (p.Gly57Arg) c.638G>A (n.638G>A) n.1084G>A c.407G>A c.886+169G>A (n.886+169G>A) c.351G>A (n.351G>A) c.619G>A (p.Gly207Arg) n.1074G>A c.157+169G>A (n.157+169G>A) n.1421G>A n.1231G>A n.1378G>A c.767G>A (n.767G>A) n.1918G>A c.462G>A (p.Arg154=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6616493C>A	CA379474696	TPP1	c.783G>T (p.Glu261Asp) c.897G>T (p.Glu299Asp) c.313-419G>T n.490G>T c.168G>T (p.Glu56Asp) c.637G>T (n.637G>T) n.1083G>T c.406G>T c.886+168G>T (n.886+168G>T) c.350G>T (n.350G>T) c.618G>T (p.Glu206Asp) n.1073G>T c.157+168G>T (n.157+168G>T) n.1420G>T n.1230G>T n.1377G>T c.766G>T (n.766G>T) n.1917G>T c.461G>T (p.Arg154Met)
11	g.6616493C=	CA1950236723	TPP1	c.783G= (p.Glu261=) c.897G= (p.Glu299=) c.313-419G= n.490G= c.168G= (p.Glu56=) c.637G= (n.637G=) n.1083G= c.406G= c.886+168G= (n.886+168G=) c.350G= (n.350G=) c.618G= (p.Glu206=) n.1073G= c.157+168G= (n.157+168G=) n.1420G= n.1230G= n.1377G= c.766G= (n.766G=) n.1917G= c.461G= (p.Arg154=)
11	g.6616493C>G	CA379474698	TPP1	c.783G>C (p.Glu261Asp) c.897G>C (p.Glu299Asp) c.313-419G>C n.490G>C c.168G>C (p.Glu56Asp) c.637G>C (n.637G>C) n.1083G>C c.406G>C c.886+168G>C (n.886+168G>C) c.350G>C (n.350G>C) c.618G>C (p.Glu206Asp) n.1073G>C c.157+168G>C (n.157+168G>C) n.1420G>C n.1230G>C n.1377G>C c.766G>C (n.766G>C) n.1917G>C c.461G>C (p.Arg154Thr)
11	g.6616493C>T	CA379474700	TPP1	c.783G>A (p.Glu261=) c.897G>A (p.Glu299=) c.313-419G>A n.490G>A c.168G>A (p.Glu56=) c.637G>A (n.637G>A) n.1083G>A c.406G>A c.886+168G>A (n.886+168G>A) c.350G>A (n.350G>A) c.618G>A (p.Glu206=) n.1073G>A c.157+168G>A (n.157+168G>A) n.1420G>A n.1230G>A n.1377G>A c.766G>A (n.766G>A) n.1917G>A c.461G>A (p.Arg154Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6616494T>A	CA379474702	TPP1	c.782A>T (p.Glu261Val) c.896A>T (p.Glu299Val) c.313-420A>T n.489A>T c.167A>T (p.Glu56Val) c.636A>T (n.636A>T) n.1082A>T c.405A>T c.886+167A>T (n.886+167A>T) c.349A>T (n.349A>T) c.617A>T (p.Glu206Val) n.1072A>T c.157+167A>T (n.157+167A>T) n.1419A>T n.1229A>T n.1376A>T c.765A>T (n.765A>T) n.1916A>T c.460A>T (p.Arg154Trp)
11	g.6616494T>C	CA379474703	TPP1	c.782A>G (p.Glu261Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) c.313-420A>G n.489A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) c.636A>G (n.636A>G) n.1082A>G c.405A>G c.886+167A>G (n.886+167A>G) c.349A>G (n.349A>G) c.617A>G (p.Glu206Gly) n.1072A>G c.157+167A>G (n.157+167A>G) n.1419A>G n.1229A>G n.1376A>G c.765A>G (n.765A>G) n.1916A>G c.460A>G (p.Arg154Gly)	gnomAD v4
11	g.6616494T>G	CA379474705	TPP1	c.782A>C (p.Glu261Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) c.313-420A>C n.489A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) c.636A>C (n.636A>C) n.1082A>C c.405A>C c.886+167A>C (n.886+167A>C) c.349A>C (n.349A>C) c.617A>C (p.Glu206Ala) n.1072A>C c.157+167A>C (n.157+167A>C) n.1419A>C n.1229A>C n.1376A>C c.765A>C (n.765A>C) n.1916A>C c.460A>C (p.Arg154=)
11	g.6616494T=	CA1950236726	TPP1	c.782A= (p.Glu261=) c.896A= (p.Glu299=) c.313-420A= n.489A= c.167A= (p.Glu56=) c.636A= (n.636A=) n.1082A= c.405A= c.886+167A= (n.886+167A=) c.349A= (n.349A=) c.617A= (p.Glu206=) n.1072A= c.157+167A= (n.157+167A=) n.1419A= n.1229A= n.1376A= c.765A= (n.765A=) n.1916A= c.460A= (p.Arg154=)
11	g.6616494_6616495insAAACTTAGACAA	CA597439640	TPP1	c.781_782insTTGTCTAAGTTT (p.Glu261ValfsTer3) c.895_896insTTGTCTAAGTTT (p.Glu299ValfsTer3) c.313-421_313-420insTTGTCTAAGTTT n.488_489insTTGTCTAAGTTT c.166_167insTTGTCTAAGTTT (p.Glu56ValfsTer3) c.635_636insTTGTCTAAGTTT (n.635_636insTTGTCTAAGTTT) n.1081_1082insTTGTCTAAGTTT c.404_405insTTGTCTAAGTTT c.886+166_886+167insTTGTCTAAGTTT (n.886+166_886+167insTTGTCTAAGTTT) c.348_349insTTGTCTAAGTTT (n.348_349insTTGTCTAAGTTT) c.616_617insTTGTCTAAGTTT (p.Glu206ValfsTer3) n.1071_1072insTTGTCTAAGTTT c.157+166_157+167insTTGTCTAAGTTT (n.157+166_157+167insTTGTCTAAGTTT) n.1418_1419insTTGTCTAAGTTT n.1228_1229insTTGTCTAAGTTT n.1375_1376insTTGTCTAAGTTT c.764_765insTTGTCTAAGTTT (n.764_765insTTGTCTAAGTTT) n.1915_1916insTTGTCTAAGTTT c.459_460insTTGTCTAAGTTT (p.Met153_Arg154insLeuSerLysPhe)	dbSNP gnomAD v2
11	g.6616495C>A	CA379474707	TPP1	c.781G>T (p.Glu261Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) c.313-421G>T n.488G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) c.635G>T (n.635G>T) n.1081G>T c.404G>T c.886+166G>T (n.886+166G>T) c.348G>T (n.348G>T) c.616G>T (p.Glu206Ter) n.1071G>T c.157+166G>T (n.157+166G>T) n.1418G>T n.1228G>T n.1375G>T c.764G>T (n.764G>T) n.1915G>T c.459G>T (p.Met153Ile)	gnomAD v4
11	g.6616495C>G	CA379474709	TPP1	c.781G>C (p.Glu261Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) c.313-421G>C n.488G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) c.635G>C (n.635G>C) n.1081G>C c.404G>C c.886+166G>C (n.886+166G>C) c.348G>C (n.348G>C) c.616G>C (p.Glu206Gln) n.1071G>C c.157+166G>C (n.157+166G>C) n.1418G>C n.1228G>C n.1375G>C c.764G>C (n.764G>C) n.1915G>C c.459G>C (p.Met153Ile)
11	g.6616495C>T	CA379474710	TPP1	c.781G>A (p.Glu261Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) c.313-421G>A n.488G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) c.635G>A (n.635G>A) n.1081G>A c.404G>A c.886+166G>A (n.886+166G>A) c.348G>A (n.348G>A) c.616G>A (p.Glu206Lys) n.1071G>A c.157+166G>A (n.157+166G>A) n.1418G>A n.1228G>A n.1375G>A c.764G>A (n.764G>A) n.1915G>A c.459G>A (p.Met153Ile)
11	g.6616496A=	CA1950236740	TPP1	c.780T= (p.His260=) c.894T= (p.His298=) c.313-422T= n.487T= c.165T= (p.His55=) c.634T= (n.634T=) n.1080T= c.403T= c.886+165T= (n.886+165T=) c.347T= (n.347T=) c.615T= (p.His205=) n.1070T= c.157+165T= (n.157+165T=) n.1417T= n.1227T= n.1374T= c.763T= (n.763T=) n.1914T= c.458T= (p.Met153=)
11	g.6616496A>C	CA379474713	TPP1	c.780T>G (p.His260Gln) c.894T>G (p.His298Gln) c.313-422T>G n.487T>G c.165T>G (p.His55Gln) c.634T>G (n.634T>G) n.1080T>G c.403T>G c.886+165T>G (n.886+165T>G) c.347T>G (n.347T>G) c.615T>G (p.His205Gln) n.1070T>G c.157+165T>G (n.157+165T>G) n.1417T>G n.1227T>G n.1374T>G c.763T>G (n.763T>G) n.1914T>G c.458T>G (p.Met153Arg)
11	g.6616496A>G	CA379474716	TPP1	c.780T>C (p.His260=) c.894T>C (p.His298=) c.313-422T>C n.487T>C c.165T>C (p.His55=) c.634T>C (n.634T>C) n.1080T>C c.403T>C c.886+165T>C (n.886+165T>C) c.347T>C (n.347T>C) c.615T>C (p.His205=) n.1070T>C c.157+165T>C (n.157+165T>C) n.1417T>C n.1227T>C n.1374T>C c.763T>C (n.763T>C) n.1914T>C c.458T>C (p.Met153Thr)	ClinVar dbSNP
11	g.6616496A>T	CA379474715	TPP1	c.780T>A (p.His260Gln) c.894T>A (p.His298Gln) c.313-422T>A n.487T>A c.165T>A (p.His55Gln) c.634T>A (n.634T>A) n.1080T>A c.403T>A c.886+165T>A (n.886+165T>A) c.347T>A (n.347T>A) c.615T>A (p.His205Gln) n.1070T>A c.157+165T>A (n.157+165T>A) n.1417T>A n.1227T>A n.1374T>A c.763T>A (n.763T>A) n.1914T>A c.458T>A (p.Met153Lys)
11	g.6616497T>A	CA379474719	TPP1	c.779A>T (p.His260Leu) c.893A>T (p.His298Leu) c.313-423A>T n.486A>T c.164A>T (p.His55Leu) c.633A>T (n.633A>T) n.1079A>T c.402A>T c.886+164A>T (n.886+164A>T) c.346A>T (n.346A>T) c.614A>T (p.His205Leu) n.1069A>T c.157+164A>T (n.157+164A>T) n.1416A>T n.1226A>T n.1373A>T c.762A>T (n.762A>T) n.1913A>T c.457A>T (p.Met153Leu)	COSMIC
11	g.6616497T>C	CA379474722	TPP1	c.779A>G (p.His260Arg) c.893A>G (p.His298Arg) c.313-423A>G n.486A>G c.164A>G (p.His55Arg) c.633A>G (n.633A>G) n.1079A>G c.402A>G c.886+164A>G (n.886+164A>G) c.346A>G (n.346A>G) c.614A>G (p.His205Arg) n.1069A>G c.157+164A>G (n.157+164A>G) n.1416A>G n.1226A>G n.1373A>G c.762A>G (n.762A>G) n.1913A>G c.457A>G (p.Met153Val)
11	g.6616497T>G	CA379474723	TPP1	c.779A>C (p.His260Pro) c.893A>C (p.His298Pro) c.313-423A>C n.486A>C c.164A>C (p.His55Pro) c.633A>C (n.633A>C) n.1079A>C c.402A>C c.886+164A>C (n.886+164A>C) c.346A>C (n.346A>C) c.614A>C (p.His205Pro) n.1069A>C c.157+164A>C (n.157+164A>C) n.1416A>C n.1226A>C n.1373A>C c.762A>C (n.762A>C) n.1913A>C c.457A>C (p.Met153Leu)	ClinVar dbSNP
11	g.6616497T=	CA1950236747	TPP1	c.779A= (p.His260=) c.893A= (p.His298=) c.313-423A= n.486A= c.164A= (p.His55=) c.633A= (n.633A=) n.1079A= c.402A= c.886+164A= (n.886+164A=) c.346A= (n.346A=) c.614A= (p.His205=) n.1069A= c.157+164A= (n.157+164A=) n.1416A= n.1226A= n.1373A= c.762A= (n.762A=) n.1913A= c.457A= (p.Met153=)
11	g.6616497_6616498insAGA	CA2790314274	TPP1	c.778_779insTCT (p.His260delinsLeuTyr) c.892_893insTCT (p.His298delinsLeuTyr) c.313-424_313-423insTCT n.485_486insTCT c.163_164insTCT (p.His55delinsLeuTyr) c.632_633insTCT (n.632_633insTCT) n.1078_1079insTCT c.401_402insTCT c.886+163_886+164insTCT (n.886+163_886+164insTCT) c.345_346insTCT (n.345_346insTCT) c.613_614insTCT (p.His205delinsLeuTyr) n.1068_1069insTCT c.157+163_157+164insTCT (n.157+163_157+164insTCT) n.1415_1416insTCT n.1225_1226insTCT n.1372_1373insTCT c.761_762insTCT (n.761_762insTCT) n.1912_1913insTCT c.456_457insTCT (p.Gly152_Met153insSer)
11	g.6616498G>A	CA379474725	TPP1	c.778C>T (p.His260Tyr) c.892C>T (p.His298Tyr) c.313-424C>T n.485C>T c.163C>T (p.His55Tyr) c.632C>T (n.632C>T) n.1078C>T c.401C>T c.886+163C>T (n.886+163C>T) c.345C>T (n.345C>T) c.613C>T (p.His205Tyr) n.1068C>T c.157+163C>T (n.157+163C>T) n.1415C>T n.1225C>T n.1372C>T c.761C>T (n.761C>T) n.1912C>T c.456C>T (p.Gly152=)	dbSNP gnomAD v2
11	g.6616498G>C	CA379474726	TPP1	c.778C>G (p.His260Asp) c.892C>G (p.His298Asp) c.313-424C>G n.485C>G c.163C>G (p.His55Asp) c.632C>G (n.632C>G) n.1078C>G c.401C>G c.886+163C>G (n.886+163C>G) c.345C>G (n.345C>G) c.613C>G (p.His205Asp) n.1068C>G c.157+163C>G (n.157+163C>G) n.1415C>G n.1225C>G n.1372C>G c.761C>G (n.761C>G) n.1912C>G c.456C>G (p.Gly152=)
11	g.6616498G=	CA1950236756	TPP1	c.778C= (p.His260=) c.892C= (p.His298=) c.313-424C= n.485C= c.163C= (p.His55=) c.632C= (n.632C=) n.1078C= c.401C= c.886+163C= (n.886+163C=) c.345C= (n.345C=) c.613C= (p.His205=) n.1068C= c.157+163C= (n.157+163C=) n.1415C= n.1225C= n.1372C= c.761C= (n.761C=) n.1912C= c.456C= (p.Gly152=)
11	g.6616498G>T	CA379474728	TPP1	c.778C>A (p.His260Asn) c.892C>A (p.His298Asn) c.313-424C>A n.485C>A c.163C>A (p.His55Asn) c.632C>A (n.632C>A) n.1078C>A c.401C>A c.886+163C>A (n.886+163C>A) c.345C>A (n.345C>A) c.613C>A (p.His205Asn) n.1068C>A c.157+163C>A (n.157+163C>A) n.1415C>A n.1225C>A n.1372C>A c.761C>A (n.761C>A) n.1912C>A c.456C>A (p.Gly152=)
11	g.6616499C>A	CA5858808	TPP1	c.777G>T (p.Arg259=) c.891G>T (p.Arg297=) c.313-425G>T n.484G>T c.162G>T (p.Arg54=) c.631G>T (n.631G>T) n.1077G>T c.400G>T c.886+162G>T (n.886+162G>T) c.344G>T (n.344G>T) c.612G>T (p.Arg204=) n.1067G>T c.157+162G>T (n.157+162G>T) n.1414G>T n.1224G>T n.1371G>T c.760G>T (n.760G>T) n.1911G>T c.455G>T (p.Gly152Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616499C=	CA1950236763	TPP1	c.777G= (p.Arg259=) c.891G= (p.Arg297=) c.313-425G= n.484G= c.162G= (p.Arg54=) c.631G= (n.631G=) n.1077G= c.400G= c.886+162G= (n.886+162G=) c.344G= (n.344G=) c.612G= (p.Arg204=) n.1067G= c.157+162G= (n.157+162G=) n.1414G= n.1224G= n.1371G= c.760G= (n.760G=) n.1911G= c.455G= (p.Gly152=)
11	g.6616499C>G	CA379474731	TPP1	c.777G>C (p.Arg259=) c.891G>C (p.Arg297=) c.313-425G>C n.484G>C c.162G>C (p.Arg54=) c.631G>C (n.631G>C) n.1077G>C c.400G>C c.886+162G>C (n.886+162G>C) c.344G>C (n.344G>C) c.612G>C (p.Arg204=) n.1067G>C c.157+162G>C (n.157+162G>C) n.1414G>C n.1224G>C n.1371G>C c.760G>C (n.760G>C) n.1911G>C c.455G>C (p.Gly152Ala)	gnomAD v4
11	g.6616499C>T	CA379474732	TPP1	c.777G>A (p.Arg259=) c.891G>A (p.Arg297=) c.313-425G>A n.484G>A c.162G>A (p.Arg54=) c.631G>A (n.631G>A) n.1077G>A c.400G>A c.886+162G>A (n.886+162G>A) c.344G>A (n.344G>A) c.612G>A (p.Arg204=) n.1067G>A c.157+162G>A (n.157+162G>A) n.1414G>A n.1224G>A n.1371G>A c.760G>A (n.760G>A) n.1911G>A c.455G>A (p.Gly152Asp)	gnomAD v4
11	g.6616500C>A	CA379474736	TPP1	c.776G>T (p.Arg259Leu) c.890G>T (p.Arg297Leu) c.313-426G>T n.483G>T c.161G>T (p.Arg54Leu) c.630G>T (n.630G>T) n.1076G>T c.399G>T c.886+161G>T (n.886+161G>T) c.343G>T (n.343G>T) c.611G>T (p.Arg204Leu) n.1066G>T c.157+161G>T (n.157+161G>T) n.1413G>T n.1223G>T n.1370G>T c.759G>T (n.759G>T) n.1910G>T c.454G>T (p.Gly152Cys)	gnomAD v4
11	g.6616500C=	CA1950236775	TPP1	c.776G= (p.Arg259=) c.890G= (p.Arg297=) c.313-426G= n.483G= c.161G= (p.Arg54=) c.630G= (n.630G=) n.1076G= c.399G= c.886+161G= (n.886+161G=) c.343G= (n.343G=) c.611G= (p.Arg204=) n.1066G= c.157+161G= (n.157+161G=) n.1413G= n.1223G= n.1370G= c.759G= (n.759G=) n.1910G= c.454G= (p.Gly152=)
11	g.6616500C>G	CA379474737	TPP1	c.776G>C (p.Arg259Pro) c.890G>C (p.Arg297Pro) c.313-426G>C n.483G>C c.161G>C (p.Arg54Pro) c.630G>C (n.630G>C) n.1076G>C c.399G>C c.886+161G>C (n.886+161G>C) c.343G>C (n.343G>C) c.611G>C (p.Arg204Pro) n.1066G>C c.157+161G>C (n.157+161G>C) n.1413G>C n.1223G>C n.1370G>C c.759G>C (n.759G>C) n.1910G>C c.454G>C (p.Gly152Arg)
11	g.6616500C>T	CA319194	TPP1	c.776G>A (p.Arg259Gln) c.890G>A (p.Arg297Gln) c.313-426G>A n.483G>A c.161G>A (p.Arg54Gln) c.630G>A (n.630G>A) n.1076G>A c.399G>A c.886+161G>A (n.886+161G>A) c.343G>A (n.343G>A) c.611G>A (p.Arg204Gln) n.1066G>A c.157+161G>A (n.157+161G>A) n.1413G>A n.1223G>A n.1370G>A c.759G>A (n.759G>A) n.1910G>A c.454G>A (p.Gly152Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616500_6616501insACA	CA2790314275	TPP1	c.775_776insTGT (p.Arg259delinsLeuTrp) c.889_890insTGT (p.Arg297delinsLeuTrp) c.313-427_313-426insTGT n.482_483insTGT c.160_161insTGT (p.Arg54delinsLeuTrp) c.629_630insTGT (n.629_630insTGT) n.1075_1076insTGT c.398_399insTGT c.886+160_886+161insTGT (n.886+160_886+161insTGT) c.342_343insTGT (n.342_343insTGT) c.610_611insTGT (p.Arg204delinsLeuTrp) n.1065_1066insTGT c.157+160_157+161insTGT (n.157+160_157+161insTGT) n.1412_1413insTGT n.1222_1223insTGT n.1369_1370insTGT c.758_759insTGT (n.758_759insTGT) n.1909_1910insTGT c.453_454insTGT (p.Ala151_Gly152insCys)
11	g.6616500_6616501insAGA	CA2790314276	TPP1	c.775_776insTCT (p.Arg259delinsLeuTrp) c.889_890insTCT (p.Arg297delinsLeuTrp) c.313-427_313-426insTCT n.482_483insTCT c.160_161insTCT (p.Arg54delinsLeuTrp) c.629_630insTCT (n.629_630insTCT) n.1075_1076insTCT c.398_399insTCT c.886+160_886+161insTCT (n.886+160_886+161insTCT) c.342_343insTCT (n.342_343insTCT) c.610_611insTCT (p.Arg204delinsLeuTrp) n.1065_1066insTCT c.157+160_157+161insTCT (n.157+160_157+161insTCT) n.1412_1413insTCT n.1222_1223insTCT n.1369_1370insTCT c.758_759insTCT (n.758_759insTCT) n.1909_1910insTCT c.453_454insTCT (p.Ala151_Gly152insSer)
11	g.6616500_6616501insAGAA	CA2790314277	TPP1	c.775_776insTTCT (p.Arg259LeufsTer4) c.889_890insTTCT (p.Arg297LeufsTer4) c.313-427_313-426insTTCT n.482_483insTTCT c.160_161insTTCT (p.Arg54LeufsTer4) c.629_630insTTCT (n.629_630insTTCT) n.1075_1076insTTCT c.398_399insTTCT c.886+160_886+161insTTCT (n.886+160_886+161insTTCT) c.342_343insTTCT (n.342_343insTTCT) c.610_611insTTCT (p.Arg204LeufsTer4) n.1065_1066insTTCT c.157+160_157+161insTTCT (n.157+160_157+161insTTCT) n.1412_1413insTTCT n.1222_1223insTTCT n.1369_1370insTTCT c.758_759insTTCT (n.758_759insTTCT) n.1909_1910insTTCT c.453_454insTTCT (p.Gly152PhefsTer?)
11	g.6616501G>A	CA5858809	TPP1	c.775C>T (p.Arg259Trp) c.889C>T (p.Arg297Trp) c.313-427C>T n.482C>T c.160C>T (p.Arg54Trp) c.629C>T (n.629C>T) n.1075C>T c.398C>T c.886+160C>T (n.886+160C>T) c.342C>T (n.342C>T) c.610C>T (p.Arg204Trp) n.1065C>T c.157+160C>T (n.157+160C>T) n.1412C>T n.1222C>T n.1369C>T c.758C>T (n.758C>T) n.1909C>T c.453C>T (p.Ala151=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6616501G>C	CA379474739	TPP1	c.775C>G (p.Arg259Gly) c.889C>G (p.Arg297Gly) c.313-427C>G n.482C>G c.160C>G (p.Arg54Gly) c.629C>G (n.629C>G) n.1075C>G c.398C>G c.886+160C>G (n.886+160C>G) c.342C>G (n.342C>G) c.610C>G (p.Arg204Gly) n.1065C>G c.157+160C>G (n.157+160C>G) n.1412C>G n.1222C>G n.1369C>G c.758C>G (n.758C>G) n.1909C>G c.453C>G (p.Ala151=)	ClinVar
11	g.6616501G=	CA1950236786	TPP1	c.775C= (p.Arg259=) c.889C= (p.Arg297=) c.313-427C= n.482C= c.160C= (p.Arg54=) c.629C= (n.629C=) n.1075C= c.398C= c.886+160C= (n.886+160C=) c.342C= (n.342C=) c.610C= (p.Arg204=) n.1065C= c.157+160C= (n.157+160C=) n.1412C= n.1222C= n.1369C= c.758C= (n.758C=) n.1909C= c.453C= (p.Ala151=)
11	g.6616501G>T	CA472922624	TPP1	c.775C>A (p.Arg259=) c.889C>A (p.Arg297=) c.313-427C>A n.482C>A c.160C>A (p.Arg54=) c.629C>A (n.629C>A) n.1075C>A c.398C>A c.886+160C>A (n.886+160C>A) c.342C>A (n.342C>A) c.610C>A (p.Arg204=) n.1065C>A c.157+160C>A (n.157+160C>A) n.1412C>A n.1222C>A n.1369C>A c.758C>A (n.758C>A) n.1909C>A c.453C>A (p.Ala151=)	COSMIC

Number of alleles fetched