Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6616290_6616298delinsGTCTAAGTT | CA1950236182 | TPP1 | c.961+17_961+25delinsAACTTAGAC (n.961+17_961+25delinsAACTTAGAC) c.1075+17_1075+25delinsAACTTAGAC (n.1075+17_1075+25delinsAACTTAGAC) c.313-224_313-216delinsAACTTAGAC c.346+17_346+25delinsAACTTAGAC (n.346+17_346+25delinsAACTTAGAC) c.165+17_165+25delinsAACTTAGAC c.*815+17_*815+25delinsAACTTAGAC (n.*815+17_*815+25delinsAACTTAGAC) n.1261+17_1261+25delinsAACTTAGAC c.584+17_584+25delinsAACTTAGAC c.887-224_887-216delinsAACTTAGAC (n.887-224_887-216delinsAACTTAGAC) c.*528+17_*528+25delinsAACTTAGAC (n.*528+17_*528+25delinsAACTTAGAC) c.796+17_796+25delinsAACTTAGAC (n.796+17_796+25delinsAACTTAGAC) n.1251+17_1251+25delinsAACTTAGAC c.158-224_158-216delinsAACTTAGAC (n.158-224_158-216delinsAACTTAGAC) n.1615_1623delinsAACTTAGAC n.185_193delinsAACTTAGAC n.1408+17_1408+25delinsAACTTAGAC n.1555+17_1555+25delinsAACTTAGAC c.*944+17_*944+25delinsAACTTAGAC (n.*944+17_*944+25delinsAACTTAGAC) n.2095+17_2095+25delinsAACTTAGAC | |
11 | g.6616292_6616299del | CA5858779 | TPP1 | c.961+17_961+24del (n.961+17_961+24del) c.1075+17_1075+24del (n.1075+17_1075+24del) c.313-224_313-217del c.346+17_346+24del (n.346+17_346+24del) c.165+17_165+24del c.*815+17_*815+24del (n.*815+17_*815+24del) n.1261+17_1261+24del c.584+17_584+24del c.887-224_887-217del (n.887-224_887-217del) c.*528+17_*528+24del (n.*528+17_*528+24del) c.796+17_796+24del (n.796+17_796+24del) n.1251+17_1251+24del c.158-224_158-217del (n.158-224_158-217del) n.1615_1622del n.185_192del n.1408+17_1408+24del n.1555+17_1555+24del c.*944+17_*944+24del (n.*944+17_*944+24del) n.2095+17_2095+24del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616297T>C | CA2612258025 | TPP1 | c.961+18A>G (n.961+18A>G) c.1075+18A>G (n.1075+18A>G) c.313-223A>G c.346+18A>G (n.346+18A>G) c.165+18A>G c.*815+18A>G (n.*815+18A>G) n.1261+18A>G c.584+18A>G c.887-223A>G (n.887-223A>G) c.*528+18A>G (n.*528+18A>G) c.796+18A>G (n.796+18A>G) n.1251+18A>G c.158-223A>G (n.158-223A>G) n.1616A>G n.186A>G n.1408+18A>G n.1555+18A>G c.*944+18A>G (n.*944+18A>G) n.2095+18A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616297T>G | CA934783586 | TPP1 | c.961+18A>C (n.961+18A>C) c.1075+18A>C (n.1075+18A>C) c.313-223A>C c.346+18A>C (n.346+18A>C) c.165+18A>C c.*815+18A>C (n.*815+18A>C) n.1261+18A>C c.584+18A>C c.887-223A>C (n.887-223A>C) c.*528+18A>C (n.*528+18A>C) c.796+18A>C (n.796+18A>C) n.1251+18A>C c.158-223A>C (n.158-223A>C) n.1616A>C n.186A>C n.1408+18A>C n.1555+18A>C c.*944+18A>C (n.*944+18A>C) n.2095+18A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616297T= | CA1950236204 | TPP1 | c.961+18A= (n.961+18A=) c.1075+18A= (n.1075+18A=) c.313-223A= c.346+18A= (n.346+18A=) c.165+18A= c.*815+18A= (n.*815+18A=) n.1261+18A= c.584+18A= c.887-223A= (n.887-223A=) c.*528+18A= (n.*528+18A=) c.796+18A= (n.796+18A=) n.1251+18A= c.158-223A= (n.158-223A=) n.1616A= n.186A= n.1408+18A= n.1555+18A= c.*944+18A= (n.*944+18A=) n.2095+18A= | |
11 | g.6616299T>C | CA5858782 | TPP1 | c.961+16A>G (n.961+16A>G) c.1075+16A>G (n.1075+16A>G) c.313-225A>G c.346+16A>G (n.346+16A>G) c.165+16A>G c.*815+16A>G (n.*815+16A>G) n.1261+16A>G c.584+16A>G c.887-225A>G (n.887-225A>G) c.*528+16A>G (n.*528+16A>G) c.796+16A>G (n.796+16A>G) n.1251+16A>G c.158-225A>G (n.158-225A>G) n.1614A>G n.184A>G n.1408+16A>G n.1555+16A>G c.*944+16A>G (n.*944+16A>G) n.2095+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616299T= | CA1950236205 | TPP1 | c.961+16A= (n.961+16A=) c.1075+16A= (n.1075+16A=) c.313-225A= c.346+16A= (n.346+16A=) c.165+16A= c.*815+16A= (n.*815+16A=) n.1261+16A= c.584+16A= c.887-225A= (n.887-225A=) c.*528+16A= (n.*528+16A=) c.796+16A= (n.796+16A=) n.1251+16A= c.158-225A= (n.158-225A=) n.1614A= n.184A= n.1408+16A= n.1555+16A= c.*944+16A= (n.*944+16A=) n.2095+16A= | |
11 | g.6616303_6616307del | CA2739276195 | TPP1 | c.961+12_961+16del (n.961+12_961+16del) c.1075+12_1075+16del (n.1075+12_1075+16del) c.313-229_313-225del c.346+12_346+16del (n.346+12_346+16del) c.165+12_165+16del c.*815+12_*815+16del (n.*815+12_*815+16del) n.1261+12_1261+16del c.584+12_584+16del c.887-229_887-225del (n.887-229_887-225del) c.*528+12_*528+16del (n.*528+12_*528+16del) c.796+12_796+16del (n.796+12_796+16del) n.1251+12_1251+16del c.158-229_158-225del (n.158-229_158-225del) n.1610_1614del n.180_184del n.1408+12_1408+16del n.1555+12_1555+16del c.*944+12_*944+16del (n.*944+12_*944+16del) n.2095+12_2095+16del | ClinVar |
11 | g.6616301G>C | CA2612258026 | TPP1 | c.961+14C>G (n.961+14C>G) c.1075+14C>G (n.1075+14C>G) c.313-227C>G c.346+14C>G (n.346+14C>G) c.165+14C>G c.*815+14C>G (n.*815+14C>G) n.1261+14C>G c.584+14C>G c.887-227C>G (n.887-227C>G) c.*528+14C>G (n.*528+14C>G) c.796+14C>G (n.796+14C>G) n.1251+14C>G c.158-227C>G (n.158-227C>G) n.1612C>G n.182C>G n.1408+14C>G n.1555+14C>G c.*944+14C>G (n.*944+14C>G) n.2095+14C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616303G>A | CA597439627 | TPP1 | c.961+12C>T (n.961+12C>T) c.1075+12C>T (n.1075+12C>T) c.313-229C>T c.346+12C>T (n.346+12C>T) c.165+12C>T c.*815+12C>T (n.*815+12C>T) n.1261+12C>T c.584+12C>T c.887-229C>T (n.887-229C>T) c.*528+12C>T (n.*528+12C>T) c.796+12C>T (n.796+12C>T) n.1251+12C>T c.158-229C>T (n.158-229C>T) n.1610C>T n.180C>T n.1408+12C>T n.1555+12C>T c.*944+12C>T (n.*944+12C>T) n.2095+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616303G= | CA1950236208 | TPP1 | c.961+12C= (n.961+12C=) c.1075+12C= (n.1075+12C=) c.313-229C= c.346+12C= (n.346+12C=) c.165+12C= c.*815+12C= (n.*815+12C=) n.1261+12C= c.584+12C= c.887-229C= (n.887-229C=) c.*528+12C= (n.*528+12C=) c.796+12C= (n.796+12C=) n.1251+12C= c.158-229C= (n.158-229C=) n.1610C= n.180C= n.1408+12C= n.1555+12C= c.*944+12C= (n.*944+12C=) n.2095+12C= | |
11 | g.6616303G>T | CA2580084007 | TPP1 | c.961+12C>A (n.961+12C>A) c.1075+12C>A (n.1075+12C>A) c.313-229C>A c.346+12C>A (n.346+12C>A) c.165+12C>A c.*815+12C>A (n.*815+12C>A) n.1261+12C>A c.584+12C>A c.887-229C>A (n.887-229C>A) c.*528+12C>A (n.*528+12C>A) c.796+12C>A (n.796+12C>A) n.1251+12C>A c.158-229C>A (n.158-229C>A) n.1610C>A n.180C>A n.1408+12C>A n.1555+12C>A c.*944+12C>A (n.*944+12C>A) n.2095+12C>A | ClinVar |
11 | g.6616304dup | CA679349412 | TPP1 | c.961+11dup (n.961+11dup) c.1075+11dup (n.1075+11dup) c.313-230dup c.346+11dup (n.346+11dup) c.165+11dup c.*815+11dup (n.*815+11dup) n.1261+11dup c.584+11dup c.887-230dup (n.887-230dup) c.*528+11dup (n.*528+11dup) c.796+11dup (n.796+11dup) n.1251+11dup c.158-230dup (n.158-230dup) n.1609dup n.179dup n.1408+11dup n.1555+11dup c.*944+11dup (n.*944+11dup) n.2095+11dup | dbSNP |
11 | g.6616309_6616310insTTTAGGAG | CA2612258027 | TPP1 | c.961+11_961+12insAACTCCTA (n.961+11_961+12insAACTCCTA) c.1075+11_1075+12insAACTCCTA (n.1075+11_1075+12insAACTCCTA) c.313-230_313-229insAACTCCTA c.346+11_346+12insAACTCCTA (n.346+11_346+12insAACTCCTA) c.165+11_165+12insAACTCCTA c.*815+11_*815+12insAACTCCTA (n.*815+11_*815+12insAACTCCTA) n.1261+11_1261+12insAACTCCTA c.584+11_584+12insAACTCCTA c.887-230_887-229insAACTCCTA (n.887-230_887-229insAACTCCTA) c.*528+11_*528+12insAACTCCTA (n.*528+11_*528+12insAACTCCTA) c.796+11_796+12insAACTCCTA (n.796+11_796+12insAACTCCTA) n.1251+11_1251+12insAACTCCTA c.158-230_158-229insAACTCCTA (n.158-230_158-229insAACTCCTA) n.1609_1610insAACTCCTA n.179_180insAACTCCTA n.1408+11_1408+12insAACTCCTA n.1555+11_1555+12insAACTCCTA c.*944+11_*944+12insAACTCCTA (n.*944+11_*944+12insAACTCCTA) n.2095+11_2095+12insAACTCCTA | gnomAD v4 |
11 | g.6616305A>G | CA2499221177 | TPP1 | c.961+10T>C (n.961+10T>C) c.1075+10T>C (n.1075+10T>C) c.313-231T>C c.346+10T>C (n.346+10T>C) c.165+10T>C c.*815+10T>C (n.*815+10T>C) n.1261+10T>C c.584+10T>C c.887-231T>C (n.887-231T>C) c.*528+10T>C (n.*528+10T>C) c.796+10T>C (n.796+10T>C) n.1251+10T>C c.158-231T>C (n.158-231T>C) n.1608T>C n.178T>C n.1408+10T>C n.1555+10T>C c.*944+10T>C (n.*944+10T>C) n.2095+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616306G>A | CA2697548401 | TPP1 | c.961+9C>T (n.961+9C>T) c.1075+9C>T (n.1075+9C>T) c.313-232C>T c.346+9C>T (n.346+9C>T) c.165+9C>T c.*815+9C>T (n.*815+9C>T) n.1261+9C>T c.584+9C>T c.887-232C>T (n.887-232C>T) c.*528+9C>T (n.*528+9C>T) c.796+9C>T (n.796+9C>T) n.1251+9C>T c.158-232C>T (n.158-232C>T) n.1607C>T n.177C>T n.1408+9C>T n.1555+9C>T c.*944+9C>T (n.*944+9C>T) n.2095+9C>T | ClinVar |
11 | g.6616307G>A | CA2573147191 | TPP1 | c.961+8C>T (n.961+8C>T) c.1075+8C>T (n.1075+8C>T) c.313-233C>T c.346+8C>T (n.346+8C>T) c.165+8C>T c.*815+8C>T (n.*815+8C>T) n.1261+8C>T c.584+8C>T c.887-233C>T (n.887-233C>T) c.*528+8C>T (n.*528+8C>T) c.796+8C>T (n.796+8C>T) n.1251+8C>T c.158-233C>T (n.158-233C>T) n.1606C>T n.176C>T n.1408+8C>T n.1555+8C>T c.*944+8C>T (n.*944+8C>T) n.2095+8C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616307G>C | CA2612258028 | TPP1 | c.961+8C>G (n.961+8C>G) c.1075+8C>G (n.1075+8C>G) c.313-233C>G c.346+8C>G (n.346+8C>G) c.165+8C>G c.*815+8C>G (n.*815+8C>G) n.1261+8C>G c.584+8C>G c.887-233C>G (n.887-233C>G) c.*528+8C>G (n.*528+8C>G) c.796+8C>G (n.796+8C>G) n.1251+8C>G c.158-233C>G (n.158-233C>G) n.1606C>G n.176C>G n.1408+8C>G n.1555+8C>G c.*944+8C>G (n.*944+8C>G) n.2095+8C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616307G>T | CA2739276196 | TPP1 | c.961+8C>A (n.961+8C>A) c.1075+8C>A (n.1075+8C>A) c.313-233C>A c.346+8C>A (n.346+8C>A) c.165+8C>A c.*815+8C>A (n.*815+8C>A) n.1261+8C>A c.584+8C>A c.887-233C>A (n.887-233C>A) c.*528+8C>A (n.*528+8C>A) c.796+8C>A (n.796+8C>A) n.1251+8C>A c.158-233C>A (n.158-233C>A) n.1606C>A n.176C>A n.1408+8C>A n.1555+8C>A c.*944+8C>A (n.*944+8C>A) n.2095+8C>A | ClinVar |
11 | g.6616309G>A | CA2612258029 | TPP1 | c.961+6C>T (n.961+6C>T) c.1075+6C>T (n.1075+6C>T) c.313-235C>T c.346+6C>T (n.346+6C>T) c.165+6C>T c.*815+6C>T (n.*815+6C>T) n.1261+6C>T c.584+6C>T c.887-235C>T (n.887-235C>T) c.*528+6C>T (n.*528+6C>T) c.796+6C>T (n.796+6C>T) n.1251+6C>T c.158-235C>T (n.158-235C>T) n.1604C>T n.174C>T n.1408+6C>T n.1555+6C>T c.*944+6C>T (n.*944+6C>T) n.2095+6C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616310G>A | CA1139661820 | TPP1 | c.961+5C>T (n.961+5C>T) c.1075+5C>T (n.1075+5C>T) c.313-236C>T c.346+5C>T (n.346+5C>T) c.165+5C>T c.*815+5C>T (n.*815+5C>T) n.1261+5C>T c.584+5C>T c.887-236C>T (n.887-236C>T) c.*528+5C>T (n.*528+5C>T) c.796+5C>T (n.796+5C>T) n.1251+5C>T c.158-236C>T (n.158-236C>T) n.1603C>T n.173C>T n.1408+5C>T n.1555+5C>T c.*944+5C>T (n.*944+5C>T) n.2095+5C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616310G= | CA1950236211 | TPP1 | c.961+5C= (n.961+5C=) c.1075+5C= (n.1075+5C=) c.313-236C= c.346+5C= (n.346+5C=) c.165+5C= c.*815+5C= (n.*815+5C=) n.1261+5C= c.584+5C= c.887-236C= (n.887-236C=) c.*528+5C= (n.*528+5C=) c.796+5C= (n.796+5C=) n.1251+5C= c.158-236C= (n.158-236C=) n.1603C= n.173C= n.1408+5C= n.1555+5C= c.*944+5C= (n.*944+5C=) n.2095+5C= | |
11 | g.6616310G>T | CA597439628 | TPP1 | c.961+5C>A (n.961+5C>A) c.1075+5C>A (n.1075+5C>A) c.313-236C>A c.346+5C>A (n.346+5C>A) c.165+5C>A c.*815+5C>A (n.*815+5C>A) n.1261+5C>A c.584+5C>A c.887-236C>A (n.887-236C>A) c.*528+5C>A (n.*528+5C>A) c.796+5C>A (n.796+5C>A) n.1251+5C>A c.158-236C>A (n.158-236C>A) n.1603C>A n.173C>A n.1408+5C>A n.1555+5C>A c.*944+5C>A (n.*944+5C>A) n.2095+5C>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6616312_6616392dup | CA2612258030 | TPP1 | c.884_961+3dup c.998_1075+3dup c.313-318_313-238dup c.269_346+3dup c.88_165+3dup c.*738_*815+3dup n.1184_1261+3dup c.507_584+3dup c.886+269_887-238dup (n.886+269_887-238dup) c.*451_*528+3dup c.719_796+3dup n.1174_1251+3dup c.157+269_158-238dup (n.157+269_158-238dup) n.1521_1601dup n.91_171dup n.1331_1408+3dup n.1478_1555+3dup c.*867_*944+3dup n.2018_2095+3dup | gnomAD v4 |
11 | g.6616313A= | CA1950236216 | TPP1 | c.961+2T= (n.961+2T=) c.1075+2T= (n.1075+2T=) c.313-239T= c.346+2T= (n.346+2T=) c.165+2T= c.*815+2T= (n.*815+2T=) n.1261+2T= c.584+2T= c.887-239T= (n.887-239T=) c.*528+2T= (n.*528+2T=) c.796+2T= (n.796+2T=) n.1251+2T= c.158-239T= (n.158-239T=) n.1600T= n.170T= n.1408+2T= n.1555+2T= c.*944+2T= (n.*944+2T=) n.2095+2T= | |
11 | g.6616313A>C | CA379473970 | TPP1 | c.961+2T>G (n.961+2T>G) c.1075+2T>G (n.1075+2T>G) c.313-239T>G c.346+2T>G (n.346+2T>G) c.165+2T>G c.*815+2T>G (n.*815+2T>G) n.1261+2T>G c.584+2T>G c.887-239T>G (n.887-239T>G) c.*528+2T>G (n.*528+2T>G) c.796+2T>G (n.796+2T>G) n.1251+2T>G c.158-239T>G (n.158-239T>G) n.1600T>G n.170T>G n.1408+2T>G n.1555+2T>G c.*944+2T>G (n.*944+2T>G) n.2095+2T>G | |
11 | g.6616313A>G | CA379473972 | TPP1 | c.961+2T>C (n.961+2T>C) c.1075+2T>C (n.1075+2T>C) c.313-239T>C c.346+2T>C (n.346+2T>C) c.165+2T>C c.*815+2T>C (n.*815+2T>C) n.1261+2T>C c.584+2T>C c.887-239T>C (n.887-239T>C) c.*528+2T>C (n.*528+2T>C) c.796+2T>C (n.796+2T>C) n.1251+2T>C c.158-239T>C (n.158-239T>C) n.1600T>C n.170T>C n.1408+2T>C n.1555+2T>C c.*944+2T>C (n.*944+2T>C) n.2095+2T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616313A>T | CA379473975 | TPP1 | c.961+2T>A (n.961+2T>A) c.1075+2T>A (n.1075+2T>A) c.313-239T>A c.346+2T>A (n.346+2T>A) c.165+2T>A c.*815+2T>A (n.*815+2T>A) n.1261+2T>A c.584+2T>A c.887-239T>A (n.887-239T>A) c.*528+2T>A (n.*528+2T>A) c.796+2T>A (n.796+2T>A) n.1251+2T>A c.158-239T>A (n.158-239T>A) n.1600T>A n.170T>A n.1408+2T>A n.1555+2T>A c.*944+2T>A (n.*944+2T>A) n.2095+2T>A | |
11 | g.6616314C>A | CA379473978 | TPP1 | c.961+1G>T (n.961+1G>T) c.1075+1G>T (n.1075+1G>T) c.313-240G>T c.346+1G>T (n.346+1G>T) c.165+1G>T c.*815+1G>T (n.*815+1G>T) n.1261+1G>T c.584+1G>T c.887-240G>T (n.887-240G>T) c.*528+1G>T (n.*528+1G>T) c.796+1G>T (n.796+1G>T) n.1251+1G>T c.158-240G>T (n.158-240G>T) n.1599G>T n.169G>T n.1408+1G>T n.1555+1G>T c.*944+1G>T (n.*944+1G>T) n.2095+1G>T | |
11 | g.6616314C>G | CA379473980 | TPP1 | c.961+1G>C (n.961+1G>C) c.1075+1G>C (n.1075+1G>C) c.313-240G>C c.346+1G>C (n.346+1G>C) c.165+1G>C c.*815+1G>C (n.*815+1G>C) n.1261+1G>C c.584+1G>C c.887-240G>C (n.887-240G>C) c.*528+1G>C (n.*528+1G>C) c.796+1G>C (n.796+1G>C) n.1251+1G>C c.158-240G>C (n.158-240G>C) n.1599G>C n.169G>C n.1408+1G>C n.1555+1G>C c.*944+1G>C (n.*944+1G>C) n.2095+1G>C | |
11 | g.6616314C>T | CA379473982 | TPP1 | c.961+1G>A (n.961+1G>A) c.1075+1G>A (n.1075+1G>A) c.313-240G>A c.346+1G>A (n.346+1G>A) c.165+1G>A c.*815+1G>A (n.*815+1G>A) n.1261+1G>A c.584+1G>A c.887-240G>A (n.887-240G>A) c.*528+1G>A (n.*528+1G>A) c.796+1G>A (n.796+1G>A) n.1251+1G>A c.158-240G>A (n.158-240G>A) n.1599G>A n.169G>A n.1408+1G>A n.1555+1G>A c.*944+1G>A (n.*944+1G>A) n.2095+1G>A | |
11 | g.6616315C>A | CA379473986 | TPP1 | c.961G>T (p.Gly321Cys) c.1075G>T (p.Gly359Cys) c.313-241G>T c.346G>T (p.Gly116Cys) c.165G>T c.*815G>T (n.*815G>T) n.1261G>T c.584G>T c.887-241G>T (n.887-241G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.796G>T (p.Gly266Cys) n.1251G>T c.158-241G>T (n.158-241G>T) n.1598G>T n.168G>T n.1408G>T n.1555G>T c.*944G>T (n.*944G>T) n.2095G>T | |
11 | g.6616315C>G | CA379473987 | TPP1 | c.961G>C (p.Gly321Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.313-241G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) c.165G>C c.*815G>C (n.*815G>C) n.1261G>C c.584G>C c.887-241G>C (n.887-241G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.796G>C (p.Gly266Arg) n.1251G>C c.158-241G>C (n.158-241G>C) n.1598G>C n.168G>C n.1408G>C n.1555G>C c.*944G>C (n.*944G>C) n.2095G>C | |
11 | g.6616315C>T | CA379473989 | TPP1 | c.961G>A (p.Gly321Ser) c.1075G>A (p.Gly359Ser) c.313-241G>A c.346G>A (p.Gly116Ser) c.165G>A c.*815G>A (n.*815G>A) n.1261G>A c.584G>A c.887-241G>A (n.887-241G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.796G>A (p.Gly266Ser) n.1251G>A c.158-241G>A (n.158-241G>A) n.1598G>A n.168G>A n.1408G>A n.1555G>A c.*944G>A (n.*944G>A) n.2095G>A | |
11 | g.6616316T>A | CA472922354 | TPP1 | c.960A>T (p.Ser320=) c.1074A>T (p.Ser358=) c.313-242A>T c.345A>T (p.Ser115=) c.164A>T c.*814A>T (n.*814A>T) n.1260A>T c.583A>T c.887-242A>T (n.887-242A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) c.795A>T (p.Ser265=) n.1250A>T c.158-242A>T (n.158-242A>T) n.1597A>T n.167A>T n.1407A>T n.1554A>T c.*943A>T (n.*943A>T) n.2094A>T | |
11 | g.6616316T>C | CA472922356 | TPP1 | c.960A>G (p.Ser320=) c.1074A>G (p.Ser358=) c.313-242A>G c.345A>G (p.Ser115=) c.164A>G c.*814A>G (n.*814A>G) n.1260A>G c.583A>G c.887-242A>G (n.887-242A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.795A>G (p.Ser265=) n.1250A>G c.158-242A>G (n.158-242A>G) n.1597A>G n.167A>G n.1407A>G n.1554A>G c.*943A>G (n.*943A>G) n.2094A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616316T>G | CA472922357 | TPP1 | c.960A>C (p.Ser320=) c.1074A>C (p.Ser358=) c.313-242A>C c.345A>C (p.Ser115=) c.164A>C c.*814A>C (n.*814A>C) n.1260A>C c.583A>C c.887-242A>C (n.887-242A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) c.795A>C (p.Ser265=) n.1250A>C c.158-242A>C (n.158-242A>C) n.1597A>C n.167A>C n.1407A>C n.1554A>C c.*943A>C (n.*943A>C) n.2094A>C | |
11 | g.6616317G>A | CA379473994 | TPP1 | c.959C>T (p.Ser320Leu) c.1073C>T (p.Ser358Leu) c.313-243C>T c.344C>T (p.Ser115Leu) c.163C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.1259C>T c.582C>T c.887-243C>T (n.887-243C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.794C>T (p.Ser265Leu) n.1249C>T c.158-243C>T (n.158-243C>T) n.1596C>T n.166C>T n.1406C>T n.1553C>T c.*942C>T (n.*942C>T) n.2093C>T | |
11 | g.6616317G>C | CA379473997 | TPP1 | c.959C>G (p.Ser320Ter) c.1073C>G (p.Ser358Ter) c.313-243C>G c.344C>G (p.Ser115Ter) c.163C>G c.*813C>G (n.*813C>G) n.1259C>G c.582C>G c.887-243C>G (n.887-243C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.794C>G (p.Ser265Ter) n.1249C>G c.158-243C>G (n.158-243C>G) n.1596C>G n.166C>G n.1406C>G n.1553C>G c.*942C>G (n.*942C>G) n.2093C>G | |
11 | g.6616317G>T | CA379473993 | TPP1 | c.959C>A (p.Ser320Ter) c.1073C>A (p.Ser358Ter) c.313-243C>A c.344C>A (p.Ser115Ter) c.163C>A c.*813C>A (n.*813C>A) n.1259C>A c.582C>A c.887-243C>A (n.887-243C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.794C>A (p.Ser265Ter) n.1249C>A c.158-243C>A (n.158-243C>A) n.1596C>A n.166C>A n.1406C>A n.1553C>A c.*942C>A (n.*942C>A) n.2093C>A | |
11 | g.6616318A>C | CA379474000 | TPP1 | c.958T>G (p.Ser320Ala) c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.313-244T>G c.343T>G (p.Ser115Ala) c.162T>G c.*812T>G (n.*812T>G) n.1258T>G c.581T>G c.887-244T>G (n.887-244T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.793T>G (p.Ser265Ala) n.1248T>G c.158-244T>G (n.158-244T>G) n.1595T>G n.165T>G n.1405T>G n.1552T>G c.*941T>G (n.*941T>G) n.2092T>G | |
11 | g.6616318A>G | CA379474002 | TPP1 | c.958T>C (p.Ser320Pro) c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.313-244T>C c.343T>C (p.Ser115Pro) c.162T>C c.*812T>C (n.*812T>C) n.1258T>C c.581T>C c.887-244T>C (n.887-244T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.793T>C (p.Ser265Pro) n.1248T>C c.158-244T>C (n.158-244T>C) n.1595T>C n.165T>C n.1405T>C n.1552T>C c.*941T>C (n.*941T>C) n.2092T>C | |
11 | g.6616318A>T | CA379474004 | TPP1 | c.958T>A (p.Ser320Thr) c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.313-244T>A c.343T>A (p.Ser115Thr) c.162T>A c.*812T>A (n.*812T>A) n.1258T>A c.581T>A c.887-244T>A (n.887-244T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.793T>A (p.Ser265Thr) n.1248T>A c.158-244T>A (n.158-244T>A) n.1595T>A n.165T>A n.1405T>A n.1552T>A c.*941T>A (n.*941T>A) n.2092T>A | |
11 | g.6616319G>A | CA472922358 | TPP1 | c.957C>T (p.Ala319=) c.1071C>T (p.Ala357=) c.313-245C>T c.342C>T (p.Ala114=) c.161C>T c.*811C>T (n.*811C>T) n.1257C>T c.580C>T c.887-245C>T (n.887-245C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.792C>T (p.Ala264=) n.1247C>T c.158-245C>T (n.158-245C>T) n.1594C>T n.164C>T n.1404C>T n.1551C>T c.*940C>T (n.*940C>T) n.2091C>T | |
11 | g.6616319G>C | CA472922359 | TPP1 | c.957C>G (p.Ala319=) c.1071C>G (p.Ala357=) c.313-245C>G c.342C>G (p.Ala114=) c.161C>G c.*811C>G (n.*811C>G) n.1257C>G c.580C>G c.887-245C>G (n.887-245C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.792C>G (p.Ala264=) n.1247C>G c.158-245C>G (n.158-245C>G) n.1594C>G n.164C>G n.1404C>G n.1551C>G c.*940C>G (n.*940C>G) n.2091C>G | dbSNP |
11 | g.6616319G= | CA1950236231 | TPP1 | c.957C= (p.Ala319=) c.1071C= (p.Ala357=) c.313-245C= c.342C= (p.Ala114=) c.161C= c.*811C= (n.*811C=) n.1257C= c.580C= c.887-245C= (n.887-245C=) c.*524C= (n.*524C=) c.792C= (p.Ala264=) n.1247C= c.158-245C= (n.158-245C=) n.1594C= n.164C= n.1404C= n.1551C= c.*940C= (n.*940C=) n.2091C= | |
11 | g.6616319G>T | CA472922360 | TPP1 | c.957C>A (p.Ala319=) c.1071C>A (p.Ala357=) c.313-245C>A c.342C>A (p.Ala114=) c.161C>A c.*811C>A (n.*811C>A) n.1257C>A c.580C>A c.887-245C>A (n.887-245C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.792C>A (p.Ala264=) n.1247C>A c.158-245C>A (n.158-245C>A) n.1594C>A n.164C>A n.1404C>A n.1551C>A c.*940C>A (n.*940C>A) n.2091C>A | |
11 | g.6616320G>A | CA379474007 | TPP1 | c.956C>T (p.Ala319Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.313-246C>T c.341C>T (p.Ala114Val) c.160C>T c.*810C>T (n.*810C>T) n.1256C>T c.579C>T c.887-246C>T (n.887-246C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.791C>T (p.Ala264Val) n.1246C>T c.158-246C>T (n.158-246C>T) n.1593C>T n.163C>T n.1403C>T n.1550C>T c.*939C>T (n.*939C>T) n.2090C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616320G>C | CA379474009 | TPP1 | c.956C>G (p.Ala319Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.313-246C>G c.341C>G (p.Ala114Gly) c.160C>G c.*810C>G (n.*810C>G) n.1256C>G c.579C>G c.887-246C>G (n.887-246C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) c.791C>G (p.Ala264Gly) n.1246C>G c.158-246C>G (n.158-246C>G) n.1593C>G n.163C>G n.1403C>G n.1550C>G c.*939C>G (n.*939C>G) n.2090C>G | |
11 | g.6616320G>T | CA379474011 | TPP1 | c.956C>A (p.Ala319Asp) c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.313-246C>A c.341C>A (p.Ala114Asp) c.160C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.1256C>A c.579C>A c.887-246C>A (n.887-246C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.791C>A (p.Ala264Asp) n.1246C>A c.158-246C>A (n.158-246C>A) n.1593C>A n.163C>A n.1403C>A n.1550C>A c.*939C>A (n.*939C>A) n.2090C>A | |
11 | g.6616321C>A | CA379474017 | TPP1 | c.955G>T (p.Ala319Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.313-247G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) c.159G>T c.*809G>T (n.*809G>T) n.1255G>T c.578G>T c.887-247G>T (n.887-247G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.790G>T (p.Ala264Ser) n.1245G>T c.158-247G>T (n.158-247G>T) n.1592G>T n.162G>T n.1402G>T n.1549G>T c.*938G>T (n.*938G>T) n.2089G>T | |
11 | g.6616321C= | CA1950236236 | TPP1 | c.955G= (p.Ala319=) c.1069G= (p.Ala357=) c.313-247G= c.340G= (p.Ala114=) c.159G= c.*809G= (n.*809G=) n.1255G= c.578G= c.887-247G= (n.887-247G=) c.*522G= (n.*522G=) c.790G= (p.Ala264=) n.1245G= c.158-247G= (n.158-247G=) n.1592G= n.162G= n.1402G= n.1549G= c.*938G= (n.*938G=) n.2089G= | |
11 | g.6616321C>G | CA379474013 | TPP1 | c.955G>C (p.Ala319Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.313-247G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) c.159G>C c.*809G>C (n.*809G>C) n.1255G>C c.578G>C c.887-247G>C (n.887-247G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.790G>C (p.Ala264Pro) n.1245G>C c.158-247G>C (n.158-247G>C) n.1592G>C n.162G>C n.1402G>C n.1549G>C c.*938G>C (n.*938G>C) n.2089G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616321C>T | CA379474014 | TPP1 | c.955G>A (p.Ala319Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.313-247G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) c.159G>A c.*809G>A (n.*809G>A) n.1255G>A c.578G>A c.887-247G>A (n.887-247G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.790G>A (p.Ala264Thr) n.1245G>A c.158-247G>A (n.158-247G>A) n.1592G>A n.162G>A n.1402G>A n.1549G>A c.*938G>A (n.*938G>A) n.2089G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6616322G>A | CA5858783 | TPP1 | c.954C>T (p.Phe318=) c.1068C>T (p.Phe356=) c.313-248C>T c.339C>T (p.Phe113=) c.158C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.1254C>T c.577C>T c.887-248C>T (n.887-248C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.789C>T (p.Phe263=) n.1244C>T c.158-248C>T (n.158-248C>T) n.1591C>T n.161C>T n.1401C>T n.1548C>T c.*937C>T (n.*937C>T) n.2088C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616322G>C | CA379474021 | TPP1 | c.954C>G (p.Phe318Leu) c.1068C>G (p.Phe356Leu) c.313-248C>G c.339C>G (p.Phe113Leu) c.158C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.1254C>G c.577C>G c.887-248C>G (n.887-248C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.789C>G (p.Phe263Leu) n.1244C>G c.158-248C>G (n.158-248C>G) n.1591C>G n.161C>G n.1401C>G n.1548C>G c.*937C>G (n.*937C>G) n.2088C>G | |
11 | g.6616322G= | CA1950236245 | TPP1 | c.954C= (p.Phe318=) c.1068C= (p.Phe356=) c.313-248C= c.339C= (p.Phe113=) c.158C= c.*808C= (n.*808C=) n.1254C= c.577C= c.887-248C= (n.887-248C=) c.*521C= (n.*521C=) c.789C= (p.Phe263=) n.1244C= c.158-248C= (n.158-248C=) n.1591C= n.161C= n.1401C= n.1548C= c.*937C= (n.*937C=) n.2088C= | |
11 | g.6616322G>T | CA379474023 | TPP1 | c.954C>A (p.Phe318Leu) c.1068C>A (p.Phe356Leu) c.313-248C>A c.339C>A (p.Phe113Leu) c.158C>A c.*808C>A (n.*808C>A) n.1254C>A c.577C>A c.887-248C>A (n.887-248C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.789C>A (p.Phe263Leu) n.1244C>A c.158-248C>A (n.158-248C>A) n.1591C>A n.161C>A n.1401C>A n.1548C>A c.*937C>A (n.*937C>A) n.2088C>A | |
11 | g.6616323A= | CA1950236251 | TPP1 | c.953T= (p.Phe318=) c.1067T= (p.Phe356=) c.313-249T= c.338T= (p.Phe113=) c.157T= c.*807T= (n.*807T=) n.1253T= c.576T= c.887-249T= (n.887-249T=) c.*520T= (n.*520T=) c.788T= (p.Phe263=) n.1243T= c.158-249T= (n.158-249T=) n.1590T= n.160T= n.1400T= n.1547T= c.*936T= (n.*936T=) n.2087T= | |
11 | g.6616323A>C | CA379474026 | TPP1 | c.953T>G (p.Phe318Cys) c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.313-249T>G c.338T>G (p.Phe113Cys) c.157T>G c.*807T>G (n.*807T>G) n.1253T>G c.576T>G c.887-249T>G (n.887-249T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.788T>G (p.Phe263Cys) n.1243T>G c.158-249T>G (n.158-249T>G) n.1590T>G n.160T>G n.1400T>G n.1547T>G c.*936T>G (n.*936T>G) n.2087T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616323A>G | CA379474028 | TPP1 | c.953T>C (p.Phe318Ser) c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.313-249T>C c.338T>C (p.Phe113Ser) c.157T>C c.*807T>C (n.*807T>C) n.1253T>C c.576T>C c.887-249T>C (n.887-249T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.788T>C (p.Phe263Ser) n.1243T>C c.158-249T>C (n.158-249T>C) n.1590T>C n.160T>C n.1400T>C n.1547T>C c.*936T>C (n.*936T>C) n.2087T>C | |
11 | g.6616323A>T | CA379474031 | TPP1 | c.953T>A (p.Phe318Tyr) c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.313-249T>A c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.157T>A c.*807T>A (n.*807T>A) n.1253T>A c.576T>A c.887-249T>A (n.887-249T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.788T>A (p.Phe263Tyr) n.1243T>A c.158-249T>A (n.158-249T>A) n.1590T>A n.160T>A n.1400T>A n.1547T>A c.*936T>A (n.*936T>A) n.2087T>A | |
11 | g.6616324A= | CA1950236255 | TPP1 | c.952T= (p.Phe318=) c.1066T= (p.Phe356=) c.313-250T= c.337T= (p.Phe113=) c.156T= c.*806T= (n.*806T=) n.1252T= c.575T= c.887-250T= (n.887-250T=) c.*519T= (n.*519T=) c.787T= (p.Phe263=) n.1242T= c.158-250T= (n.158-250T=) n.1589T= n.159T= n.1399T= n.1546T= c.*935T= (n.*935T=) n.2086T= | |
11 | g.6616324A>C | CA379474034 | TPP1 | c.952T>G (p.Phe318Val) c.1066T>G (p.Phe356Val) c.313-250T>G c.337T>G (p.Phe113Val) c.156T>G c.*806T>G (n.*806T>G) n.1252T>G c.575T>G c.887-250T>G (n.887-250T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.787T>G (p.Phe263Val) n.1242T>G c.158-250T>G (n.158-250T>G) n.1589T>G n.159T>G n.1399T>G n.1546T>G c.*935T>G (n.*935T>G) n.2086T>G | |
11 | g.6616324A>G | CA379474037 | TPP1 | c.952T>C (p.Phe318Leu) c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.313-250T>C c.337T>C (p.Phe113Leu) c.156T>C c.*806T>C (n.*806T>C) n.1252T>C c.575T>C c.887-250T>C (n.887-250T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.787T>C (p.Phe263Leu) n.1242T>C c.158-250T>C (n.158-250T>C) n.1589T>C n.159T>C n.1399T>C n.1546T>C c.*935T>C (n.*935T>C) n.2086T>C | COSMIC |
11 | g.6616324A>T | CA379474036 | TPP1 | c.952T>A (p.Phe318Ile) c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.313-250T>A c.337T>A (p.Phe113Ile) c.156T>A c.*806T>A (n.*806T>A) n.1252T>A c.575T>A c.887-250T>A (n.887-250T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.787T>A (p.Phe263Ile) n.1242T>A c.158-250T>A (n.158-250T>A) n.1589T>A n.159T>A n.1399T>A n.1546T>A c.*935T>A (n.*935T>A) n.2086T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616325G>A | CA472922366 | TPP1 | c.951C>T (p.Leu317=) c.1065C>T (p.Leu355=) c.313-251C>T c.336C>T (p.Leu112=) c.155C>T c.*805C>T (n.*805C>T) n.1251C>T c.574C>T c.887-251C>T (n.887-251C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.786C>T (p.Leu262=) n.1241C>T c.158-251C>T (n.158-251C>T) n.1588C>T n.158C>T n.1398C>T n.1545C>T c.*934C>T (n.*934C>T) n.2085C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616325G>C | CA5858784 | TPP1 | c.951C>G (p.Leu317=) c.1065C>G (p.Leu355=) c.313-251C>G c.336C>G (p.Leu112=) c.155C>G c.*805C>G (n.*805C>G) n.1251C>G c.574C>G c.887-251C>G (n.887-251C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.786C>G (p.Leu262=) n.1241C>G c.158-251C>G (n.158-251C>G) n.1588C>G n.158C>G n.1398C>G n.1545C>G c.*934C>G (n.*934C>G) n.2085C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616325G= | CA1950236261 | TPP1 | c.951C= (p.Leu317=) c.1065C= (p.Leu355=) c.313-251C= c.336C= (p.Leu112=) c.155C= c.*805C= (n.*805C=) n.1251C= c.574C= c.887-251C= (n.887-251C=) c.*518C= (n.*518C=) c.786C= (p.Leu262=) n.1241C= c.158-251C= (n.158-251C=) n.1588C= n.158C= n.1398C= n.1545C= c.*934C= (n.*934C=) n.2085C= | |
11 | g.6616325G>T | CA472922368 | TPP1 | c.951C>A (p.Leu317=) c.1065C>A (p.Leu355=) c.313-251C>A c.336C>A (p.Leu112=) c.155C>A c.*805C>A (n.*805C>A) n.1251C>A c.574C>A c.887-251C>A (n.887-251C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.786C>A (p.Leu262=) n.1241C>A c.158-251C>A (n.158-251C>A) n.1588C>A n.158C>A n.1398C>A n.1545C>A c.*934C>A (n.*934C>A) n.2085C>A | |
11 | g.6616326A>C | CA379474038 | TPP1 | c.950T>G (p.Leu317Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.313-252T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) c.154T>G c.*804T>G (n.*804T>G) n.1250T>G c.573T>G c.887-252T>G (n.887-252T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.785T>G (p.Leu262Arg) n.1240T>G c.158-252T>G (n.158-252T>G) n.1587T>G n.157T>G n.1397T>G n.1544T>G c.*933T>G (n.*933T>G) n.2084T>G | |
11 | g.6616326A>G | CA379474039 | TPP1 | c.950T>C (p.Leu317Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.313-252T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) c.154T>C c.*804T>C (n.*804T>C) n.1250T>C c.573T>C c.887-252T>C (n.887-252T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.785T>C (p.Leu262Pro) n.1240T>C c.158-252T>C (n.158-252T>C) n.1587T>C n.157T>C n.1397T>C n.1544T>C c.*933T>C (n.*933T>C) n.2084T>C | |
11 | g.6616326A>T | CA379474041 | TPP1 | c.950T>A (p.Leu317His) c.1064T>A (p.Leu355His) c.313-252T>A c.335T>A (p.Leu112His) c.154T>A c.*804T>A (n.*804T>A) n.1250T>A c.573T>A c.887-252T>A (n.887-252T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.785T>A (p.Leu262His) n.1240T>A c.158-252T>A (n.158-252T>A) n.1587T>A n.157T>A n.1397T>A n.1544T>A c.*933T>A (n.*933T>A) n.2084T>A | |
11 | g.6616327G>A | CA379474042 | TPP1 | c.949C>T (p.Leu317Phe) c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.313-253C>T c.334C>T (p.Leu112Phe) c.153C>T c.*803C>T (n.*803C>T) n.1249C>T c.572C>T c.887-253C>T (n.887-253C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.784C>T (p.Leu262Phe) n.1239C>T c.158-253C>T (n.158-253C>T) n.1586C>T n.156C>T n.1396C>T n.1543C>T c.*932C>T (n.*932C>T) n.2083C>T | COSMIC |
11 | g.6616327G>C | CA379474044 | TPP1 | c.949C>G (p.Leu317Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.313-253C>G c.334C>G (p.Leu112Val) c.153C>G c.*803C>G (n.*803C>G) n.1249C>G c.572C>G c.887-253C>G (n.887-253C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.784C>G (p.Leu262Val) n.1239C>G c.158-253C>G (n.158-253C>G) n.1586C>G n.156C>G n.1396C>G n.1543C>G c.*932C>G (n.*932C>G) n.2083C>G | |
11 | g.6616327G>T | CA379474046 | TPP1 | c.949C>A (p.Leu317Ile) c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.313-253C>A c.334C>A (p.Leu112Ile) c.153C>A c.*803C>A (n.*803C>A) n.1249C>A c.572C>A c.887-253C>A (n.887-253C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.784C>A (p.Leu262Ile) n.1239C>A c.158-253C>A (n.158-253C>A) n.1586C>A n.156C>A n.1396C>A n.1543C>A c.*932C>A (n.*932C>A) n.2083C>A | |
11 | g.6616328_6616331del | CA2695213218 | TPP1 | c.946_949del (p.Leu316SerfsTer?) c.1060_1063del (p.Leu354SerfsTer?) c.313-256_313-253del c.331_334del (p.Leu111SerfsTer?) c.150_153del c.*800_*803del (n.*800_*803del) n.1246_1249del c.569_572del c.887-256_887-253del (n.887-256_887-253del) c.*513_*516del (n.*513_*516del) c.781_784del (p.Leu261SerfsTer?) n.1236_1239del c.158-256_158-253del (n.158-256_158-253del) n.1583_1586del n.153_156del n.1393_1396del n.1540_1543del c.*929_*932del (n.*929_*932del) n.2080_2083del | |
11 | g.6616328del | CA2695213219 | TPP1 | c.948del (p.Leu317SerfsTer?) c.1062del (p.Leu355SerfsTer?) c.313-254del c.333del (p.Leu112SerfsTer?) c.152del c.*802del (n.*802del) n.1248del c.571del c.887-254del (n.887-254del) c.*515del (n.*515del) c.783del (p.Leu262SerfsTer?) n.1238del c.158-254del (n.158-254del) n.1585del n.155del n.1395del n.1542del c.*931del (n.*931del) n.2082del | |
11 | g.6616328C>A | CA472922370 | TPP1 | c.948G>T (p.Leu316=) c.1062G>T (p.Leu354=) c.313-254G>T c.333G>T (p.Leu111=) c.152G>T c.*802G>T (n.*802G>T) n.1248G>T c.571G>T c.887-254G>T (n.887-254G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.783G>T (p.Leu261=) n.1238G>T c.158-254G>T (n.158-254G>T) n.1585G>T n.155G>T n.1395G>T n.1542G>T c.*931G>T (n.*931G>T) n.2082G>T | COSMIC |
11 | g.6616328C>G | CA472922371 | TPP1 | c.948G>C (p.Leu316=) c.1062G>C (p.Leu354=) c.313-254G>C c.333G>C (p.Leu111=) c.152G>C c.*802G>C (n.*802G>C) n.1248G>C c.571G>C c.887-254G>C (n.887-254G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.783G>C (p.Leu261=) n.1238G>C c.158-254G>C (n.158-254G>C) n.1585G>C n.155G>C n.1395G>C n.1542G>C c.*931G>C (n.*931G>C) n.2082G>C | |
11 | g.6616328C>T | CA472922372 | TPP1 | c.948G>A (p.Leu316=) c.1062G>A (p.Leu354=) c.313-254G>A c.333G>A (p.Leu111=) c.152G>A c.*802G>A (n.*802G>A) n.1248G>A c.571G>A c.887-254G>A (n.887-254G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.783G>A (p.Leu261=) n.1238G>A c.158-254G>A (n.158-254G>A) n.1585G>A n.155G>A n.1395G>A n.1542G>A c.*931G>A (n.*931G>A) n.2082G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6616329A>C | CA379474049 | TPP1 | c.947T>G (p.Leu316Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.313-255T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) c.151T>G c.*801T>G (n.*801T>G) n.1247T>G c.570T>G c.887-255T>G (n.887-255T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.782T>G (p.Leu261Arg) n.1237T>G c.158-255T>G (n.158-255T>G) n.1584T>G n.154T>G n.1394T>G n.1541T>G c.*930T>G (n.*930T>G) n.2081T>G | |
11 | g.6616329A>G | CA379474050 | TPP1 | c.947T>C (p.Leu316Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.313-255T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) c.151T>C c.*801T>C (n.*801T>C) n.1247T>C c.570T>C c.887-255T>C (n.887-255T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.782T>C (p.Leu261Pro) n.1237T>C c.158-255T>C (n.158-255T>C) n.1584T>C n.154T>C n.1394T>C n.1541T>C c.*930T>C (n.*930T>C) n.2081T>C | |
11 | g.6616329A>T | CA379474051 | TPP1 | c.947T>A (p.Leu316Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.313-255T>A c.332T>A (p.Leu111Gln) c.151T>A c.*801T>A (n.*801T>A) n.1247T>A c.570T>A c.887-255T>A (n.887-255T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.782T>A (p.Leu261Gln) n.1237T>A c.158-255T>A (n.158-255T>A) n.1584T>A n.154T>A n.1394T>A n.1541T>A c.*930T>A (n.*930T>A) n.2081T>A | |
11 | g.6616330G>A | CA472922375 | TPP1 | c.946C>T (p.Leu316=) c.1060C>T (p.Leu354=) c.313-256C>T c.331C>T (p.Leu111=) c.150C>T c.*800C>T (n.*800C>T) n.1246C>T c.569C>T c.887-256C>T (n.887-256C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.781C>T (p.Leu261=) n.1236C>T c.158-256C>T (n.158-256C>T) n.1583C>T n.153C>T n.1393C>T n.1540C>T c.*929C>T (n.*929C>T) n.2080C>T | |
11 | g.6616330G>C | CA379474053 | TPP1 | c.946C>G (p.Leu316Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.313-256C>G c.331C>G (p.Leu111Val) c.150C>G c.*800C>G (n.*800C>G) n.1246C>G c.569C>G c.887-256C>G (n.887-256C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.781C>G (p.Leu261Val) n.1236C>G c.158-256C>G (n.158-256C>G) n.1583C>G n.153C>G n.1393C>G n.1540C>G c.*929C>G (n.*929C>G) n.2080C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616330G= | CA1950236264 | TPP1 | c.946C= (p.Leu316=) c.1060C= (p.Leu354=) c.313-256C= c.331C= (p.Leu111=) c.150C= c.*800C= (n.*800C=) n.1246C= c.569C= c.887-256C= (n.887-256C=) c.*513C= (n.*513C=) c.781C= (p.Leu261=) n.1236C= c.158-256C= (n.158-256C=) n.1583C= n.153C= n.1393C= n.1540C= c.*929C= (n.*929C=) n.2080C= | |
11 | g.6616330G>T | CA379474055 | TPP1 | c.946C>A (p.Leu316Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.313-256C>A c.331C>A (p.Leu111Met) c.150C>A c.*800C>A (n.*800C>A) n.1246C>A c.569C>A c.887-256C>A (n.887-256C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.781C>A (p.Leu261Met) n.1236C>A c.158-256C>A (n.158-256C>A) n.1583C>A n.153C>A n.1393C>A n.1540C>A c.*929C>A (n.*929C>A) n.2080C>A | |
11 | g.6616331G>A | CA472922377 | TPP1 | c.945C>T (p.Thr315=) c.1059C>T (p.Thr353=) c.313-257C>T c.330C>T (p.Thr110=) c.149C>T c.*799C>T (n.*799C>T) n.1245C>T c.568C>T c.887-257C>T (n.887-257C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.780C>T (p.Thr260=) n.1235C>T c.158-257C>T (n.158-257C>T) n.1582C>T n.152C>T n.1392C>T n.1539C>T c.*928C>T (n.*928C>T) n.2079C>T | |
11 | g.6616331G>C | CA472922378 | TPP1 | c.945C>G (p.Thr315=) c.1059C>G (p.Thr353=) c.313-257C>G c.330C>G (p.Thr110=) c.149C>G c.*799C>G (n.*799C>G) n.1245C>G c.568C>G c.887-257C>G (n.887-257C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.780C>G (p.Thr260=) n.1235C>G c.158-257C>G (n.158-257C>G) n.1582C>G n.152C>G n.1392C>G n.1539C>G c.*928C>G (n.*928C>G) n.2079C>G | |
11 | g.6616331G>T | CA472922379 | TPP1 | c.945C>A (p.Thr315=) c.1059C>A (p.Thr353=) c.313-257C>A c.330C>A (p.Thr110=) c.149C>A c.*799C>A (n.*799C>A) n.1245C>A c.568C>A c.887-257C>A (n.887-257C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.780C>A (p.Thr260=) n.1235C>A c.158-257C>A (n.158-257C>A) n.1582C>A n.152C>A n.1392C>A n.1539C>A c.*928C>A (n.*928C>A) n.2079C>A | |
11 | g.6616332G>A | CA379474057 | TPP1 | c.944C>T (p.Thr315Ile) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.313-258C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) c.148C>T c.*798C>T (n.*798C>T) n.1244C>T c.567C>T c.887-258C>T (n.887-258C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.779C>T (p.Thr260Ile) n.1234C>T c.158-258C>T (n.158-258C>T) n.1581C>T n.151C>T n.1391C>T n.1538C>T c.*927C>T (n.*927C>T) n.2078C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616332G>C | CA379474059 | TPP1 | c.944C>G (p.Thr315Ser) c.1058C>G (p.Thr353Ser) c.313-258C>G c.329C>G (p.Thr110Ser) c.148C>G c.*798C>G (n.*798C>G) n.1244C>G c.567C>G c.887-258C>G (n.887-258C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.779C>G (p.Thr260Ser) n.1234C>G c.158-258C>G (n.158-258C>G) n.1581C>G n.151C>G n.1391C>G n.1538C>G c.*927C>G (n.*927C>G) n.2078C>G | |
11 | g.6616332G= | CA1950236268 | TPP1 | c.944C= (p.Thr315=) c.1058C= (p.Thr353=) c.313-258C= c.329C= (p.Thr110=) c.148C= c.*798C= (n.*798C=) n.1244C= c.567C= c.887-258C= (n.887-258C=) c.*511C= (n.*511C=) c.779C= (p.Thr260=) n.1234C= c.158-258C= (n.158-258C=) n.1581C= n.151C= n.1391C= n.1538C= c.*927C= (n.*927C=) n.2078C= | |
11 | g.6616332G>T | CA5858785 | TPP1 | c.944C>A (p.Thr315Asn) c.1058C>A (p.Thr353Asn) c.313-258C>A c.329C>A (p.Thr110Asn) c.148C>A c.*798C>A (n.*798C>A) n.1244C>A c.567C>A c.887-258C>A (n.887-258C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.779C>A (p.Thr260Asn) n.1234C>A c.158-258C>A (n.158-258C>A) n.1581C>A n.151C>A n.1391C>A n.1538C>A c.*927C>A (n.*927C>A) n.2078C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616333T>A | CA379474061 | TPP1 | c.943A>T (p.Thr315Ser) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.313-259A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) c.147A>T c.*797A>T (n.*797A>T) n.1243A>T c.566A>T c.887-259A>T (n.887-259A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.778A>T (p.Thr260Ser) n.1233A>T c.158-259A>T (n.158-259A>T) n.1580A>T n.150A>T n.1390A>T n.1537A>T c.*926A>T (n.*926A>T) n.2077A>T | |
11 | g.6616333T>C | CA379474063 | TPP1 | c.943A>G (p.Thr315Ala) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.313-259A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) c.147A>G c.*797A>G (n.*797A>G) n.1243A>G c.566A>G c.887-259A>G (n.887-259A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.778A>G (p.Thr260Ala) n.1233A>G c.158-259A>G (n.158-259A>G) n.1580A>G n.150A>G n.1390A>G n.1537A>G c.*926A>G (n.*926A>G) n.2077A>G | |
11 | g.6616333T>G | CA266178 | TPP1 | c.943A>C (p.Thr315Pro) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.313-259A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) c.147A>C c.*797A>C (n.*797A>C) n.1243A>C c.566A>C c.887-259A>C (n.887-259A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.778A>C (p.Thr260Pro) n.1233A>C c.158-259A>C (n.158-259A>C) n.1580A>C n.150A>C n.1390A>C n.1537A>C c.*926A>C (n.*926A>C) n.2077A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616333T= | CA1950236272 | TPP1 | c.943A= (p.Thr315=) c.1057A= (p.Thr353=) c.313-259A= c.328A= (p.Thr110=) c.147A= c.*797A= (n.*797A=) n.1243A= c.566A= c.887-259A= (n.887-259A=) c.*510A= (n.*510A=) c.778A= (p.Thr260=) n.1233A= c.158-259A= (n.158-259A=) n.1580A= n.150A= n.1390A= n.1537A= c.*926A= (n.*926A=) n.2077A= | |
11 | g.6616334G>A | CA472922382 | TPP1 | c.942C>T (p.Leu314=) c.1056C>T (p.Leu352=) c.313-260C>T c.327C>T (p.Leu109=) c.146C>T c.*796C>T (n.*796C>T) n.1242C>T c.565C>T c.887-260C>T (n.887-260C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.777C>T (p.Leu259=) n.1232C>T c.158-260C>T (n.158-260C>T) n.1579C>T n.149C>T n.1389C>T n.1536C>T c.*925C>T (n.*925C>T) n.2076C>T | COSMIC |
11 | g.6616334G>C | CA472922385 | TPP1 | c.942C>G (p.Leu314=) c.1056C>G (p.Leu352=) c.313-260C>G c.327C>G (p.Leu109=) c.146C>G c.*796C>G (n.*796C>G) n.1242C>G c.565C>G c.887-260C>G (n.887-260C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) c.777C>G (p.Leu259=) n.1232C>G c.158-260C>G (n.158-260C>G) n.1579C>G n.149C>G n.1389C>G n.1536C>G c.*925C>G (n.*925C>G) n.2076C>G | |
11 | g.6616334G>T | CA472922383 | TPP1 | c.942C>A (p.Leu314=) c.1056C>A (p.Leu352=) c.313-260C>A c.327C>A (p.Leu109=) c.146C>A c.*796C>A (n.*796C>A) n.1242C>A c.565C>A c.887-260C>A (n.887-260C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.777C>A (p.Leu259=) n.1232C>A c.158-260C>A (n.158-260C>A) n.1579C>A n.149C>A n.1389C>A n.1536C>A c.*925C>A (n.*925C>A) n.2076C>A | |
11 | g.6616335A>C | CA379474066 | TPP1 | c.941T>G (p.Leu314Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.313-261T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) c.145T>G c.*795T>G (n.*795T>G) n.1241T>G c.564T>G c.887-261T>G (n.887-261T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) c.776T>G (p.Leu259Arg) n.1231T>G c.158-261T>G (n.158-261T>G) n.1578T>G n.148T>G n.1388T>G n.1535T>G c.*924T>G (n.*924T>G) n.2075T>G | |
11 | g.6616335A>G | CA379474068 | TPP1 | c.941T>C (p.Leu314Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.313-261T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) c.145T>C c.*795T>C (n.*795T>C) n.1241T>C c.564T>C c.887-261T>C (n.887-261T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.776T>C (p.Leu259Pro) n.1231T>C c.158-261T>C (n.158-261T>C) n.1578T>C n.148T>C n.1388T>C n.1535T>C c.*924T>C (n.*924T>C) n.2075T>C | |
11 | g.6616335A>T | CA379474070 | TPP1 | c.941T>A (p.Leu314His) c.1055T>A (p.Leu352His) c.313-261T>A c.326T>A (p.Leu109His) c.145T>A c.*795T>A (n.*795T>A) n.1241T>A c.564T>A c.887-261T>A (n.887-261T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) c.776T>A (p.Leu259His) n.1231T>A c.158-261T>A (n.158-261T>A) n.1578T>A n.148T>A n.1388T>A n.1535T>A c.*924T>A (n.*924T>A) n.2075T>A | |
11 | g.6616336G>A | CA379474071 | TPP1 | c.940C>T (p.Leu314Phe) c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.313-262C>T c.325C>T (p.Leu109Phe) c.144C>T c.*794C>T (n.*794C>T) n.1240C>T c.563C>T c.887-262C>T (n.887-262C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.775C>T (p.Leu259Phe) n.1230C>T c.158-262C>T (n.158-262C>T) n.1577C>T n.147C>T n.1387C>T n.1534C>T c.*923C>T (n.*923C>T) n.2074C>T | |
11 | g.6616336G>C | CA379474073 | TPP1 | c.940C>G (p.Leu314Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.313-262C>G c.325C>G (p.Leu109Val) c.144C>G c.*794C>G (n.*794C>G) n.1240C>G c.563C>G c.887-262C>G (n.887-262C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.775C>G (p.Leu259Val) n.1230C>G c.158-262C>G (n.158-262C>G) n.1577C>G n.147C>G n.1387C>G n.1534C>G c.*923C>G (n.*923C>G) n.2074C>G | |
11 | g.6616336G>T | CA379474074 | TPP1 | c.940C>A (p.Leu314Ile) c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.313-262C>A c.325C>A (p.Leu109Ile) c.144C>A c.*794C>A (n.*794C>A) n.1240C>A c.563C>A c.887-262C>A (n.887-262C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.775C>A (p.Leu259Ile) n.1230C>A c.158-262C>A (n.158-262C>A) n.1577C>A n.147C>A n.1387C>A n.1534C>A c.*923C>A (n.*923C>A) n.2074C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616337A= | CA1950236276 | TPP1 | c.939T= (p.Gly313=) c.1053T= (p.Gly351=) c.313-263T= c.324T= (p.Gly108=) c.143T= c.*793T= (n.*793T=) n.1239T= c.562T= c.887-263T= (n.887-263T=) c.*506T= (n.*506T=) c.774T= (p.Gly258=) n.1229T= c.158-263T= (n.158-263T=) n.1576T= n.146T= n.1386T= n.1533T= c.*922T= (n.*922T=) n.2073T= | |
11 | g.6616337A>C | CA472922387 | TPP1 | c.939T>G (p.Gly313=) c.1053T>G (p.Gly351=) c.313-263T>G c.324T>G (p.Gly108=) c.143T>G c.*793T>G (n.*793T>G) n.1239T>G c.562T>G c.887-263T>G (n.887-263T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.774T>G (p.Gly258=) n.1229T>G c.158-263T>G (n.158-263T>G) n.1576T>G n.146T>G n.1386T>G n.1533T>G c.*922T>G (n.*922T>G) n.2073T>G | |
11 | g.6616337A>G | CA217322494 | TPP1 | c.939T>C (p.Gly313=) c.1053T>C (p.Gly351=) c.313-263T>C c.324T>C (p.Gly108=) c.143T>C c.*793T>C (n.*793T>C) n.1239T>C c.562T>C c.887-263T>C (n.887-263T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.774T>C (p.Gly258=) n.1229T>C c.158-263T>C (n.158-263T>C) n.1576T>C n.146T>C n.1386T>C n.1533T>C c.*922T>C (n.*922T>C) n.2073T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616337A>T | CA472922389 | TPP1 | c.939T>A (p.Gly313=) c.1053T>A (p.Gly351=) c.313-263T>A c.324T>A (p.Gly108=) c.143T>A c.*793T>A (n.*793T>A) n.1239T>A c.562T>A c.887-263T>A (n.887-263T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.774T>A (p.Gly258=) n.1229T>A c.158-263T>A (n.158-263T>A) n.1576T>A n.146T>A n.1386T>A n.1533T>A c.*922T>A (n.*922T>A) n.2073T>A | |
11 | g.6616338C>A | CA379474077 | TPP1 | c.938G>T (p.Gly313Val) c.1052G>T (p.Gly351Val) c.313-264G>T c.323G>T (p.Gly108Val) c.142G>T c.*792G>T (n.*792G>T) n.1238G>T c.561G>T c.887-264G>T (n.887-264G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.773G>T (p.Gly258Val) n.1228G>T c.158-264G>T (n.158-264G>T) n.1575G>T n.145G>T n.1385G>T n.1532G>T c.*921G>T (n.*921G>T) n.2072G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616338C= | CA1950236282 | TPP1 | c.938G= (p.Gly313=) c.1052G= (p.Gly351=) c.313-264G= c.323G= (p.Gly108=) c.142G= c.*792G= (n.*792G=) n.1238G= c.561G= c.887-264G= (n.887-264G=) c.*505G= (n.*505G=) c.773G= (p.Gly258=) n.1228G= c.158-264G= (n.158-264G=) n.1575G= n.145G= n.1385G= n.1532G= c.*921G= (n.*921G=) n.2072G= | |
11 | g.6616338C>G | CA379474079 | TPP1 | c.938G>C (p.Gly313Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.313-264G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) c.142G>C c.*792G>C (n.*792G>C) n.1238G>C c.561G>C c.887-264G>C (n.887-264G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) c.773G>C (p.Gly258Ala) n.1228G>C c.158-264G>C (n.158-264G>C) n.1575G>C n.145G>C n.1385G>C n.1532G>C c.*921G>C (n.*921G>C) n.2072G>C | |
11 | g.6616338C>T | CA379474080 | TPP1 | c.938G>A (p.Gly313Asp) c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.313-264G>A c.323G>A (p.Gly108Asp) c.142G>A c.*792G>A (n.*792G>A) n.1238G>A c.561G>A c.887-264G>A (n.887-264G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.773G>A (p.Gly258Asp) n.1228G>A c.158-264G>A (n.158-264G>A) n.1575G>A n.145G>A n.1385G>A n.1532G>A c.*921G>A (n.*921G>A) n.2072G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616341dup | CA597439629 | TPP1 | c.938dup (p.Leu314SerfsTer9) c.1052dup (p.Leu352SerfsTer9) c.313-264dup c.323dup (p.Leu109SerfsTer9) c.142dup c.*792dup (n.*792dup) n.1238dup c.561dup c.887-264dup (n.887-264dup) c.*505dup (n.*505dup) c.773dup (p.Leu259SerfsTer9) n.1228dup c.158-264dup (n.158-264dup) n.1575dup n.145dup n.1385dup n.1532dup c.*921dup (n.*921dup) n.2072dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616339C>A | CA379474086 | TPP1 | c.937G>T (p.Gly313Cys) c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.313-265G>T c.322G>T (p.Gly108Cys) c.141G>T c.*791G>T (n.*791G>T) n.1237G>T c.560G>T c.887-265G>T (n.887-265G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.772G>T (p.Gly258Cys) n.1227G>T c.158-265G>T (n.158-265G>T) n.1574G>T n.144G>T n.1384G>T n.1531G>T c.*920G>T (n.*920G>T) n.2071G>T | |
11 | g.6616339C>G | CA379474085 | TPP1 | c.937G>C (p.Gly313Arg) c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.313-265G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) c.141G>C c.*791G>C (n.*791G>C) n.1237G>C c.560G>C c.887-265G>C (n.887-265G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.772G>C (p.Gly258Arg) n.1227G>C c.158-265G>C (n.158-265G>C) n.1574G>C n.144G>C n.1384G>C n.1531G>C c.*920G>C (n.*920G>C) n.2071G>C | |
11 | g.6616339C>T | CA379474083 | TPP1 | c.937G>A (p.Gly313Ser) c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.313-265G>A c.322G>A (p.Gly108Ser) c.141G>A c.*791G>A (n.*791G>A) n.1237G>A c.560G>A c.887-265G>A (n.887-265G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.772G>A (p.Gly258Ser) n.1227G>A c.158-265G>A (n.158-265G>A) n.1574G>A n.144G>A n.1384G>A n.1531G>A c.*920G>A (n.*920G>A) n.2071G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616340C>A | CA472922395 | TPP1 | c.936G>T (p.Arg312=) c.1050G>T (p.Arg350=) c.313-266G>T c.321G>T (p.Arg107=) c.140G>T c.*790G>T (n.*790G>T) n.1236G>T c.559G>T c.887-266G>T (n.887-266G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.771G>T (p.Arg257=) n.1226G>T c.158-266G>T (n.158-266G>T) n.1573G>T n.143G>T n.1383G>T n.1530G>T c.*919G>T (n.*919G>T) n.2070G>T | COSMIC |
11 | g.6616340C= | CA1950236286 | TPP1 | c.936G= (p.Arg312=) c.1050G= (p.Arg350=) c.313-266G= c.321G= (p.Arg107=) c.140G= c.*790G= (n.*790G=) n.1236G= c.559G= c.887-266G= (n.887-266G=) c.*503G= (n.*503G=) c.771G= (p.Arg257=) n.1226G= c.158-266G= (n.158-266G=) n.1573G= n.143G= n.1383G= n.1530G= c.*919G= (n.*919G=) n.2070G= | |
11 | g.6616340C>G | CA472922397 | TPP1 | c.936G>C (p.Arg312=) c.1050G>C (p.Arg350=) c.313-266G>C c.321G>C (p.Arg107=) c.140G>C c.*790G>C (n.*790G>C) n.1236G>C c.559G>C c.887-266G>C (n.887-266G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.771G>C (p.Arg257=) n.1226G>C c.158-266G>C (n.158-266G>C) n.1573G>C n.143G>C n.1383G>C n.1530G>C c.*919G>C (n.*919G>C) n.2070G>C | |
11 | g.6616340C>T | CA472922396 | TPP1 | c.936G>A (p.Arg312=) c.1050G>A (p.Arg350=) c.313-266G>A c.321G>A (p.Arg107=) c.140G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.1236G>A c.559G>A c.887-266G>A (n.887-266G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.771G>A (p.Arg257=) n.1226G>A c.158-266G>A (n.158-266G>A) n.1573G>A n.143G>A n.1383G>A n.1530G>A c.*919G>A (n.*919G>A) n.2070G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616341C>A | CA379474087 | TPP1 | c.935G>T (p.Arg312Leu) c.1049G>T (p.Arg350Leu) c.313-267G>T c.320G>T (p.Arg107Leu) c.139G>T c.*789G>T (n.*789G>T) n.1235G>T c.558G>T c.887-267G>T (n.887-267G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.770G>T (p.Arg257Leu) n.1225G>T c.158-267G>T (n.158-267G>T) n.1572G>T n.142G>T n.1382G>T n.1529G>T c.*918G>T (n.*918G>T) n.2069G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616341C= | CA1950236293 | TPP1 | c.935G= (p.Arg312=) c.1049G= (p.Arg350=) c.313-267G= c.320G= (p.Arg107=) c.139G= c.*789G= (n.*789G=) n.1235G= c.558G= c.887-267G= (n.887-267G=) c.*502G= (n.*502G=) c.770G= (p.Arg257=) n.1225G= c.158-267G= (n.158-267G=) n.1572G= n.142G= n.1382G= n.1529G= c.*918G= (n.*918G=) n.2069G= | |
11 | g.6616341C>G | CA5858787 | TPP1 | c.935G>C (p.Arg312Pro) c.1049G>C (p.Arg350Pro) c.313-267G>C c.320G>C (p.Arg107Pro) c.139G>C c.*789G>C (n.*789G>C) n.1235G>C c.558G>C c.887-267G>C (n.887-267G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) c.770G>C (p.Arg257Pro) n.1225G>C c.158-267G>C (n.158-267G>C) n.1572G>C n.142G>C n.1382G>C n.1529G>C c.*918G>C (n.*918G>C) n.2069G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616341C>T | CA5858786 | TPP1 | c.935G>A (p.Arg312Gln) c.1049G>A (p.Arg350Gln) c.313-267G>A c.320G>A (p.Arg107Gln) c.139G>A c.*789G>A (n.*789G>A) n.1235G>A c.558G>A c.887-267G>A (n.887-267G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.770G>A (p.Arg257Gln) n.1225G>A c.158-267G>A (n.158-267G>A) n.1572G>A n.142G>A n.1382G>A n.1529G>A c.*918G>A (n.*918G>A) n.2069G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6616342_6616348del | CA912972916 | TPP1 | c.929_935del (p.Ala310GlyfsTer?) c.1043_1049del (p.Ala348GlyfsTer?) c.313-273_313-267del c.314_320del (p.Ala105GlyfsTer?) c.133_139del c.*783_*789del (n.*783_*789del) n.1229_1235del c.552_558del c.887-273_887-267del (n.887-273_887-267del) c.*496_*502del (n.*496_*502del) c.764_770del (p.Ala255GlyfsTer?) n.1219_1225del c.158-273_158-267del (n.158-273_158-267del) n.1566_1572del n.136_142del n.1376_1382del n.1523_1529del c.*912_*918del (n.*912_*918del) n.2063_2069del | |
11 | g.6616342G>A | CA379474088 | TPP1 | c.934C>T (p.Arg312Trp) c.1048C>T (p.Arg350Trp) c.313-268C>T c.319C>T (p.Arg107Trp) c.138C>T c.*788C>T (n.*788C>T) n.1234C>T c.557C>T c.887-268C>T (n.887-268C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.769C>T (p.Arg257Trp) n.1224C>T c.158-268C>T (n.158-268C>T) n.1571C>T n.141C>T n.1381C>T n.1528C>T c.*917C>T (n.*917C>T) n.2068C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616342G>C | CA379474089 | TPP1 | c.934C>G (p.Arg312Gly) c.1048C>G (p.Arg350Gly) c.313-268C>G c.319C>G (p.Arg107Gly) c.138C>G c.*788C>G (n.*788C>G) n.1234C>G c.557C>G c.887-268C>G (n.887-268C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.769C>G (p.Arg257Gly) n.1224C>G c.158-268C>G (n.158-268C>G) n.1571C>G n.141C>G n.1381C>G n.1528C>G c.*917C>G (n.*917C>G) n.2068C>G | dbSNP |
11 | g.6616342G= | CA1950236297 | TPP1 | c.934C= (p.Arg312=) c.1048C= (p.Arg350=) c.313-268C= c.319C= (p.Arg107=) c.138C= c.*788C= (n.*788C=) n.1234C= c.557C= c.887-268C= (n.887-268C=) c.*501C= (n.*501C=) c.769C= (p.Arg257=) n.1224C= c.158-268C= (n.158-268C=) n.1571C= n.141C= n.1381C= n.1528C= c.*917C= (n.*917C=) n.2068C= | |
11 | g.6616342G>T | CA472922398 | TPP1 | c.934C>A (p.Arg312=) c.1048C>A (p.Arg350=) c.313-268C>A c.319C>A (p.Arg107=) c.138C>A c.*788C>A (n.*788C>A) n.1234C>A c.557C>A c.887-268C>A (n.887-268C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.769C>A (p.Arg257=) n.1224C>A c.158-268C>A (n.158-268C>A) n.1571C>A n.141C>A n.1381C>A n.1528C>A c.*917C>A (n.*917C>A) n.2068C>A | |
11 | g.6616342_6616348delinsGAGCGGC | CA1950236302 | TPP1 | c.928_934delinsGCCGCTC (p.Ala310=) c.1042_1048delinsGCCGCTC (p.Ala348=) c.313-274_313-268delinsGCCGCTC c.313_319delinsGCCGCTC (p.Ala105=) c.132_138delinsGCCGCTC c.*782_*788delinsGCCGCTC (n.*782_*788delinsGCCGCTC) n.1228_1234delinsGCCGCTC c.551_557delinsGCCGCTC c.887-274_887-268delinsGCCGCTC (n.887-274_887-268delinsGCCGCTC) c.*495_*501delinsGCCGCTC (n.*495_*501delinsGCCGCTC) c.763_769delinsGCCGCTC (p.Ala255=) n.1218_1224delinsGCCGCTC c.158-274_158-268delinsGCCGCTC (n.158-274_158-268delinsGCCGCTC) n.1565_1571delinsGCCGCTC n.135_141delinsGCCGCTC n.1375_1381delinsGCCGCTC n.1522_1528delinsGCCGCTC c.*911_*917delinsGCCGCTC (n.*911_*917delinsGCCGCTC) n.2062_2068delinsGCCGCTC | |
11 | g.6616343A>C | CA472922399 | TPP1 | c.933T>G (p.Ala311=) c.1047T>G (p.Ala349=) c.313-269T>G c.318T>G (p.Ala106=) c.137T>G c.*787T>G (n.*787T>G) n.1233T>G c.556T>G c.887-269T>G (n.887-269T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.768T>G (p.Ala256=) n.1223T>G c.158-269T>G (n.158-269T>G) n.1570T>G n.140T>G n.1380T>G n.1527T>G c.*916T>G (n.*916T>G) n.2067T>G | |
11 | g.6616343A>G | CA472922401 | TPP1 | c.933T>C (p.Ala311=) c.1047T>C (p.Ala349=) c.313-269T>C c.318T>C (p.Ala106=) c.137T>C c.*787T>C (n.*787T>C) n.1233T>C c.556T>C c.887-269T>C (n.887-269T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.768T>C (p.Ala256=) n.1223T>C c.158-269T>C (n.158-269T>C) n.1570T>C n.140T>C n.1380T>C n.1527T>C c.*916T>C (n.*916T>C) n.2067T>C | |
11 | g.6616343A>T | CA472922403 | TPP1 | c.933T>A (p.Ala311=) c.1047T>A (p.Ala349=) c.313-269T>A c.318T>A (p.Ala106=) c.137T>A c.*787T>A (n.*787T>A) n.1233T>A c.556T>A c.887-269T>A (n.887-269T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) c.768T>A (p.Ala256=) n.1223T>A c.158-269T>A (n.158-269T>A) n.1570T>A n.140T>A n.1380T>A n.1527T>A c.*916T>A (n.*916T>A) n.2067T>A | |
11 | g.6616346_6616351del | CA658822367 | TPP1 | c.928_933del (p.Ala310_Ala311del) c.1042_1047del (p.Ala348_Ala349del) c.313-274_313-269del c.313_318del (p.Ala105_Ala106del) c.132_137del c.*782_*787del (n.*782_*787del) n.1228_1233del c.551_556del c.887-274_887-269del (n.887-274_887-269del) c.*495_*500del (n.*495_*500del) c.763_768del (p.Ala255_Ala256del) n.1218_1223del c.158-274_158-269del (n.158-274_158-269del) n.1565_1570del n.135_140del n.1375_1380del n.1522_1527del c.*911_*916del (n.*911_*916del) n.2062_2067del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616344G>A | CA379474090 | TPP1 | c.932C>T (p.Ala311Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.313-270C>T c.317C>T (p.Ala106Val) c.136C>T c.*786C>T (n.*786C>T) n.1232C>T c.555C>T c.887-270C>T (n.887-270C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.767C>T (p.Ala256Val) n.1222C>T c.158-270C>T (n.158-270C>T) n.1569C>T n.139C>T n.1379C>T n.1526C>T c.*915C>T (n.*915C>T) n.2066C>T | |
11 | g.6616344G>C | CA379474091 | TPP1 | c.932C>G (p.Ala311Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.313-270C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) c.136C>G c.*786C>G (n.*786C>G) n.1232C>G c.555C>G c.887-270C>G (n.887-270C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.767C>G (p.Ala256Gly) n.1222C>G c.158-270C>G (n.158-270C>G) n.1569C>G n.139C>G n.1379C>G n.1526C>G c.*915C>G (n.*915C>G) n.2066C>G | |
11 | g.6616344G>T | CA379474092 | TPP1 | c.932C>A (p.Ala311Asp) c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.313-270C>A c.317C>A (p.Ala106Asp) c.136C>A c.*786C>A (n.*786C>A) n.1232C>A c.555C>A c.887-270C>A (n.887-270C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.767C>A (p.Ala256Asp) n.1222C>A c.158-270C>A (n.158-270C>A) n.1569C>A n.139C>A n.1379C>A n.1526C>A c.*915C>A (n.*915C>A) n.2066C>A | |
11 | g.6616345C>A | CA379474093 | TPP1 | c.931G>T (p.Ala311Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.313-271G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) c.135G>T c.*785G>T (n.*785G>T) n.1231G>T c.554G>T c.887-271G>T (n.887-271G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) c.766G>T (p.Ala256Ser) n.1221G>T c.158-271G>T (n.158-271G>T) n.1568G>T n.138G>T n.1378G>T n.1525G>T c.*914G>T (n.*914G>T) n.2065G>T | |
11 | g.6616345C= | CA1950236316 | TPP1 | c.931G= (p.Ala311=) c.1045G= (p.Ala349=) c.313-271G= c.316G= (p.Ala106=) c.135G= c.*785G= (n.*785G=) n.1231G= c.554G= c.887-271G= (n.887-271G=) c.*498G= (n.*498G=) c.766G= (p.Ala256=) n.1221G= c.158-271G= (n.158-271G=) n.1568G= n.138G= n.1378G= n.1525G= c.*914G= (n.*914G=) n.2065G= | |
11 | g.6616345C>G | CA379474094 | TPP1 | c.931G>C (p.Ala311Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.313-271G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) c.135G>C c.*785G>C (n.*785G>C) n.1231G>C c.554G>C c.887-271G>C (n.887-271G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) c.766G>C (p.Ala256Pro) n.1221G>C c.158-271G>C (n.158-271G>C) n.1568G>C n.138G>C n.1378G>C n.1525G>C c.*914G>C (n.*914G>C) n.2065G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616345C>T | CA379474095 | TPP1 | c.931G>A (p.Ala311Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.313-271G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) c.135G>A c.*785G>A (n.*785G>A) n.1231G>A c.554G>A c.887-271G>A (n.887-271G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) c.766G>A (p.Ala256Thr) n.1221G>A c.158-271G>A (n.158-271G>A) n.1568G>A n.138G>A n.1378G>A n.1525G>A c.*914G>A (n.*914G>A) n.2065G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616346G>A | CA289074 | TPP1 | c.930C>T (p.Ala310=) c.1044C>T (p.Ala348=) c.313-272C>T c.315C>T (p.Ala105=) c.134C>T c.*784C>T (n.*784C>T) n.1230C>T c.553C>T c.887-272C>T (n.887-272C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.765C>T (p.Ala255=) n.1220C>T c.158-272C>T (n.158-272C>T) n.1567C>T n.137C>T n.1377C>T n.1524C>T c.*913C>T (n.*913C>T) n.2064C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616346G>C | CA472922407 | TPP1 | c.930C>G (p.Ala310=) c.1044C>G (p.Ala348=) c.313-272C>G c.315C>G (p.Ala105=) c.134C>G c.*784C>G (n.*784C>G) n.1230C>G c.553C>G c.887-272C>G (n.887-272C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.765C>G (p.Ala255=) n.1220C>G c.158-272C>G (n.158-272C>G) n.1567C>G n.137C>G n.1377C>G n.1524C>G c.*913C>G (n.*913C>G) n.2064C>G | |
11 | g.6616346G= | CA1950236320 | TPP1 | c.930C= (p.Ala310=) c.1044C= (p.Ala348=) c.313-272C= c.315C= (p.Ala105=) c.134C= c.*784C= (n.*784C=) n.1230C= c.553C= c.887-272C= (n.887-272C=) c.*497C= (n.*497C=) c.765C= (p.Ala255=) n.1220C= c.158-272C= (n.158-272C=) n.1567C= n.137C= n.1377C= n.1524C= c.*913C= (n.*913C=) n.2064C= | |
11 | g.6616346G>T | CA472922408 | TPP1 | c.930C>A (p.Ala310=) c.1044C>A (p.Ala348=) c.313-272C>A c.315C>A (p.Ala105=) c.134C>A c.*784C>A (n.*784C>A) n.1230C>A c.553C>A c.887-272C>A (n.887-272C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.765C>A (p.Ala255=) n.1220C>A c.158-272C>A (n.158-272C>A) n.1567C>A n.137C>A n.1377C>A n.1524C>A c.*913C>A (n.*913C>A) n.2064C>A | |
11 | g.6616347G>A | CA379474097 | TPP1 | c.929C>T (p.Ala310Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.313-273C>T c.314C>T (p.Ala105Val) c.133C>T c.*783C>T (n.*783C>T) n.1229C>T c.552C>T c.887-273C>T (n.887-273C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.764C>T (p.Ala255Val) n.1219C>T c.158-273C>T (n.158-273C>T) n.1566C>T n.136C>T n.1376C>T n.1523C>T c.*912C>T (n.*912C>T) n.2063C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6616347G>C | CA379474096 | TPP1 | c.929C>G (p.Ala310Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.313-273C>G c.314C>G (p.Ala105Gly) c.133C>G c.*783C>G (n.*783C>G) n.1229C>G c.552C>G c.887-273C>G (n.887-273C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.764C>G (p.Ala255Gly) n.1219C>G c.158-273C>G (n.158-273C>G) n.1566C>G n.136C>G n.1376C>G n.1523C>G c.*912C>G (n.*912C>G) n.2063C>G | |
11 | g.6616347G= | CA1950236326 | TPP1 | c.929C= (p.Ala310=) c.1043C= (p.Ala348=) c.313-273C= c.314C= (p.Ala105=) c.133C= c.*783C= (n.*783C=) n.1229C= c.552C= c.887-273C= (n.887-273C=) c.*496C= (n.*496C=) c.764C= (p.Ala255=) n.1219C= c.158-273C= (n.158-273C=) n.1566C= n.136C= n.1376C= n.1523C= c.*912C= (n.*912C=) n.2063C= | |
11 | g.6616347G>T | CA5858788 | TPP1 | c.929C>A (p.Ala310Asp) c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.313-273C>A c.314C>A (p.Ala105Asp) c.133C>A c.*783C>A (n.*783C>A) n.1229C>A c.552C>A c.887-273C>A (n.887-273C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.764C>A (p.Ala255Asp) n.1219C>A c.158-273C>A (n.158-273C>A) n.1566C>A n.136C>A n.1376C>A n.1523C>A c.*912C>A (n.*912C>A) n.2063C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616348C>A | CA379474098 | TPP1 | c.928G>T (p.Ala310Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.313-274G>T c.313G>T (p.Ala105Ser) c.132G>T c.*782G>T (n.*782G>T) n.1228G>T c.551G>T c.887-274G>T (n.887-274G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) c.763G>T (p.Ala255Ser) n.1218G>T c.158-274G>T (n.158-274G>T) n.1565G>T n.135G>T n.1375G>T n.1522G>T c.*911G>T (n.*911G>T) n.2062G>T | |
11 | g.6616348C>G | CA379474100 | TPP1 | c.928G>C (p.Ala310Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.313-274G>C c.313G>C (p.Ala105Pro) c.132G>C c.*782G>C (n.*782G>C) n.1228G>C c.551G>C c.887-274G>C (n.887-274G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) c.763G>C (p.Ala255Pro) n.1218G>C c.158-274G>C (n.158-274G>C) n.1565G>C n.135G>C n.1375G>C n.1522G>C c.*911G>C (n.*911G>C) n.2062G>C | |
11 | g.6616348C>T | CA379474099 | TPP1 | c.928G>A (p.Ala310Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.313-274G>A c.313G>A (p.Ala105Thr) c.132G>A c.*782G>A (n.*782G>A) n.1228G>A c.551G>A c.887-274G>A (n.887-274G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) c.763G>A (p.Ala255Thr) n.1218G>A c.158-274G>A (n.158-274G>A) n.1565G>A n.135G>A n.1375G>A n.1522G>A c.*911G>A (n.*911G>A) n.2062G>A | |
11 | g.6616349A= | CA1950236335 | TPP1 | c.927T= (p.Ala309=) c.1041T= (p.Ala347=) c.313-275T= c.312T= (p.Ala104=) c.131T= c.*781T= (n.*781T=) n.1227T= c.550T= c.887-275T= (n.887-275T=) c.*494T= (n.*494T=) c.762T= (p.Ala254=) n.1217T= c.158-275T= (n.158-275T=) n.1564T= n.134T= n.1374T= n.1521T= c.*910T= (n.*910T=) n.2061T= | |
11 | g.6616349A>C | CA472922415 | TPP1 | c.927T>G (p.Ala309=) c.1041T>G (p.Ala347=) c.313-275T>G c.312T>G (p.Ala104=) c.131T>G c.*781T>G (n.*781T>G) n.1227T>G c.550T>G c.887-275T>G (n.887-275T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.762T>G (p.Ala254=) n.1217T>G c.158-275T>G (n.158-275T>G) n.1564T>G n.134T>G n.1374T>G n.1521T>G c.*910T>G (n.*910T>G) n.2061T>G | |
11 | g.6616349A>G | CA5858789 | TPP1 | c.927T>C (p.Ala309=) c.1041T>C (p.Ala347=) c.313-275T>C c.312T>C (p.Ala104=) c.131T>C c.*781T>C (n.*781T>C) n.1227T>C c.550T>C c.887-275T>C (n.887-275T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.762T>C (p.Ala254=) n.1217T>C c.158-275T>C (n.158-275T>C) n.1564T>C n.134T>C n.1374T>C n.1521T>C c.*910T>C (n.*910T>C) n.2061T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616349A>T | CA472922414 | TPP1 | c.927T>A (p.Ala309=) c.1041T>A (p.Ala347=) c.313-275T>A c.312T>A (p.Ala104=) c.131T>A c.*781T>A (n.*781T>A) n.1227T>A c.550T>A c.887-275T>A (n.887-275T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.762T>A (p.Ala254=) n.1217T>A c.158-275T>A (n.158-275T>A) n.1564T>A n.134T>A n.1374T>A n.1521T>A c.*910T>A (n.*910T>A) n.2061T>A | |
11 | g.6616350G>A | CA379474102 | TPP1 | c.926C>T (p.Ala309Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.313-276C>T c.311C>T (p.Ala104Val) c.130C>T c.*780C>T (n.*780C>T) n.1226C>T c.549C>T c.887-276C>T (n.887-276C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.761C>T (p.Ala254Val) n.1216C>T c.158-276C>T (n.158-276C>T) n.1563C>T n.133C>T n.1373C>T n.1520C>T c.*909C>T (n.*909C>T) n.2060C>T | |
11 | g.6616350G>C | CA379474101 | TPP1 | c.926C>G (p.Ala309Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.313-276C>G c.311C>G (p.Ala104Gly) c.130C>G c.*780C>G (n.*780C>G) n.1226C>G c.549C>G c.887-276C>G (n.887-276C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) c.761C>G (p.Ala254Gly) n.1216C>G c.158-276C>G (n.158-276C>G) n.1563C>G n.133C>G n.1373C>G n.1520C>G c.*909C>G (n.*909C>G) n.2060C>G | |
11 | g.6616350G>T | CA379474103 | TPP1 | c.926C>A (p.Ala309Asp) c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.313-276C>A c.311C>A (p.Ala104Asp) c.130C>A c.*780C>A (n.*780C>A) n.1226C>A c.549C>A c.887-276C>A (n.887-276C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.761C>A (p.Ala254Asp) n.1216C>A c.158-276C>A (n.158-276C>A) n.1563C>A n.133C>A n.1373C>A n.1520C>A c.*909C>A (n.*909C>A) n.2060C>A | |
11 | g.6616351C>A | CA379474104 | TPP1 | c.925G>T (p.Ala309Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.313-277G>T c.310G>T (p.Ala104Ser) c.129G>T c.*779G>T (n.*779G>T) n.1225G>T c.548G>T c.887-277G>T (n.887-277G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) c.760G>T (p.Ala254Ser) n.1215G>T c.158-277G>T (n.158-277G>T) n.1562G>T n.132G>T n.1372G>T n.1519G>T c.*908G>T (n.*908G>T) n.2059G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616351C= | CA1950236343 | TPP1 | c.925G= (p.Ala309=) c.1039G= (p.Ala347=) c.313-277G= c.310G= (p.Ala104=) c.129G= c.*779G= (n.*779G=) n.1225G= c.548G= c.887-277G= (n.887-277G=) c.*492G= (n.*492G=) c.760G= (p.Ala254=) n.1215G= c.158-277G= (n.158-277G=) n.1562G= n.132G= n.1372G= n.1519G= c.*908G= (n.*908G=) n.2059G= | |
11 | g.6616351C>G | CA379474106 | TPP1 | c.925G>C (p.Ala309Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.313-277G>C c.310G>C (p.Ala104Pro) c.129G>C c.*779G>C (n.*779G>C) n.1225G>C c.548G>C c.887-277G>C (n.887-277G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) c.760G>C (p.Ala254Pro) n.1215G>C c.158-277G>C (n.158-277G>C) n.1562G>C n.132G>C n.1372G>C n.1519G>C c.*908G>C (n.*908G>C) n.2059G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616351C>T | CA379474105 | TPP1 | c.925G>A (p.Ala309Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.313-277G>A c.310G>A (p.Ala104Thr) c.129G>A c.*779G>A (n.*779G>A) n.1225G>A c.548G>A c.887-277G>A (n.887-277G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) c.760G>A (p.Ala254Thr) n.1215G>A c.158-277G>A (n.158-277G>A) n.1562G>A n.132G>A n.1372G>A n.1519G>A c.*908G>A (n.*908G>A) n.2059G>A | |
11 | g.6616352C>A | CA379474107 | TPP1 | c.924G>T (p.Lys308Asn) c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.313-278G>T c.309G>T (p.Lys103Asn) c.128G>T c.*778G>T (n.*778G>T) n.1224G>T c.547G>T c.887-278G>T (n.887-278G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.759G>T (p.Lys253Asn) n.1214G>T c.158-278G>T (n.158-278G>T) n.1561G>T n.131G>T n.1371G>T n.1518G>T c.*907G>T (n.*907G>T) n.2058G>T | |
11 | g.6616352C= | CA1950236347 | TPP1 | c.924G= (p.Lys308=) c.1038G= (p.Lys346=) c.313-278G= c.309G= (p.Lys103=) c.128G= c.*778G= (n.*778G=) n.1224G= c.547G= c.887-278G= (n.887-278G=) c.*491G= (n.*491G=) c.759G= (p.Lys253=) n.1214G= c.158-278G= (n.158-278G=) n.1561G= n.131G= n.1371G= n.1518G= c.*907G= (n.*907G=) n.2058G= | |
11 | g.6616352C>G | CA379474108 | TPP1 | c.924G>C (p.Lys308Asn) c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.313-278G>C c.309G>C (p.Lys103Asn) c.128G>C c.*778G>C (n.*778G>C) n.1224G>C c.547G>C c.887-278G>C (n.887-278G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.759G>C (p.Lys253Asn) n.1214G>C c.158-278G>C (n.158-278G>C) n.1561G>C n.131G>C n.1371G>C n.1518G>C c.*907G>C (n.*907G>C) n.2058G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616352C>T | CA472922419 | TPP1 | c.924G>A (p.Lys308=) c.1038G>A (p.Lys346=) c.313-278G>A c.309G>A (p.Lys103=) c.128G>A c.*778G>A (n.*778G>A) n.1224G>A c.547G>A c.887-278G>A (n.887-278G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.759G>A (p.Lys253=) n.1214G>A c.158-278G>A (n.158-278G>A) n.1561G>A n.131G>A n.1371G>A n.1518G>A c.*907G>A (n.*907G>A) n.2058G>A | |
11 | g.6616353T>A | CA379474109 | TPP1 | c.923A>T (p.Lys308Met) c.1037A>T (p.Lys346Met) c.313-279A>T c.308A>T (p.Lys103Met) c.127A>T c.*777A>T (n.*777A>T) n.1223A>T c.546A>T c.887-279A>T (n.887-279A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.758A>T (p.Lys253Met) n.1213A>T c.158-279A>T (n.158-279A>T) n.1560A>T n.130A>T n.1370A>T n.1517A>T c.*906A>T (n.*906A>T) n.2057A>T | |
11 | g.6616353T>C | CA379474110 | TPP1 | c.923A>G (p.Lys308Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.313-279A>G c.308A>G (p.Lys103Arg) c.127A>G c.*777A>G (n.*777A>G) n.1223A>G c.546A>G c.887-279A>G (n.887-279A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.758A>G (p.Lys253Arg) n.1213A>G c.158-279A>G (n.158-279A>G) n.1560A>G n.130A>G n.1370A>G n.1517A>G c.*906A>G (n.*906A>G) n.2057A>G | |
11 | g.6616353T>G | CA379474111 | TPP1 | c.923A>C (p.Lys308Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.313-279A>C c.308A>C (p.Lys103Thr) c.127A>C c.*777A>C (n.*777A>C) n.1223A>C c.546A>C c.887-279A>C (n.887-279A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.758A>C (p.Lys253Thr) n.1213A>C c.158-279A>C (n.158-279A>C) n.1560A>C n.130A>C n.1370A>C n.1517A>C c.*906A>C (n.*906A>C) n.2057A>C | |
11 | g.6616354T>A | CA379474112 | TPP1 | c.922A>T (p.Lys308Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.313-280A>T c.307A>T (p.Lys103Ter) c.126A>T c.*776A>T (n.*776A>T) n.1222A>T c.545A>T c.887-280A>T (n.887-280A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.757A>T (p.Lys253Ter) n.1212A>T c.158-280A>T (n.158-280A>T) n.1559A>T n.129A>T n.1369A>T n.1516A>T c.*905A>T (n.*905A>T) n.2056A>T | |
11 | g.6616354T>C | CA379474113 | TPP1 | c.922A>G (p.Lys308Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.313-280A>G c.307A>G (p.Lys103Glu) c.126A>G c.*776A>G (n.*776A>G) n.1222A>G c.545A>G c.887-280A>G (n.887-280A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.757A>G (p.Lys253Glu) n.1212A>G c.158-280A>G (n.158-280A>G) n.1559A>G n.129A>G n.1369A>G n.1516A>G c.*905A>G (n.*905A>G) n.2056A>G | |
11 | g.6616354T>G | CA379474114 | TPP1 | c.922A>C (p.Lys308Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.313-280A>C c.307A>C (p.Lys103Gln) c.126A>C c.*776A>C (n.*776A>C) n.1222A>C c.545A>C c.887-280A>C (n.887-280A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.757A>C (p.Lys253Gln) n.1212A>C c.158-280A>C (n.158-280A>C) n.1559A>C n.129A>C n.1369A>C n.1516A>C c.*905A>C (n.*905A>C) n.2056A>C | |
11 | g.6616355C>A | CA379474115 | TPP1 | c.921G>T (p.Met307Ile) c.1035G>T (p.Met345Ile) c.313-281G>T c.306G>T (p.Met102Ile) c.125G>T c.*775G>T (n.*775G>T) n.1221G>T c.544G>T c.887-281G>T (n.887-281G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.756G>T (p.Met252Ile) n.1211G>T c.158-281G>T (n.158-281G>T) n.1558G>T n.128G>T n.1368G>T n.1515G>T c.*904G>T (n.*904G>T) n.2055G>T | |
11 | g.6616355C= | CA1950236349 | TPP1 | c.921G= (p.Met307=) c.1035G= (p.Met345=) c.313-281G= c.306G= (p.Met102=) c.125G= c.*775G= (n.*775G=) n.1221G= c.544G= c.887-281G= (n.887-281G=) c.*488G= (n.*488G=) c.756G= (p.Met252=) n.1211G= c.158-281G= (n.158-281G=) n.1558G= n.128G= n.1368G= n.1515G= c.*904G= (n.*904G=) n.2055G= | |
11 | g.6616355C>G | CA379474116 | TPP1 | c.921G>C (p.Met307Ile) c.1035G>C (p.Met345Ile) c.313-281G>C c.306G>C (p.Met102Ile) c.125G>C c.*775G>C (n.*775G>C) n.1221G>C c.544G>C c.887-281G>C (n.887-281G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.756G>C (p.Met252Ile) n.1211G>C c.158-281G>C (n.158-281G>C) n.1558G>C n.128G>C n.1368G>C n.1515G>C c.*904G>C (n.*904G>C) n.2055G>C | |
11 | g.6616355C>T | CA5858790 | TPP1 | c.921G>A (p.Met307Ile) c.1035G>A (p.Met345Ile) c.313-281G>A c.306G>A (p.Met102Ile) c.125G>A c.*775G>A (n.*775G>A) n.1221G>A c.544G>A c.887-281G>A (n.887-281G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.756G>A (p.Met252Ile) n.1211G>A c.158-281G>A (n.158-281G>A) n.1558G>A n.128G>A n.1368G>A n.1515G>A c.*904G>A (n.*904G>A) n.2055G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616356A= | CA1950236354 | TPP1 | c.920T= (p.Met307=) c.1034T= (p.Met345=) c.313-282T= c.305T= (p.Met102=) c.124T= c.*774T= (n.*774T=) n.1220T= c.543T= c.887-282T= (n.887-282T=) c.*487T= (n.*487T=) c.755T= (p.Met252=) n.1210T= c.158-282T= (n.158-282T=) n.1557T= n.127T= n.1367T= n.1514T= c.*903T= (n.*903T=) n.2054T= | |
11 | g.6616356A>C | CA379474118 | TPP1 | c.920T>G (p.Met307Arg) c.1034T>G (p.Met345Arg) c.313-282T>G c.305T>G (p.Met102Arg) c.124T>G c.*774T>G (n.*774T>G) n.1220T>G c.543T>G c.887-282T>G (n.887-282T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.755T>G (p.Met252Arg) n.1210T>G c.158-282T>G (n.158-282T>G) n.1557T>G n.127T>G n.1367T>G n.1514T>G c.*903T>G (n.*903T>G) n.2054T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.6616356A>G | CA5858791 | TPP1 | c.920T>C (p.Met307Thr) c.1034T>C (p.Met345Thr) c.313-282T>C c.305T>C (p.Met102Thr) c.124T>C c.*774T>C (n.*774T>C) n.1220T>C c.543T>C c.887-282T>C (n.887-282T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.755T>C (p.Met252Thr) n.1210T>C c.158-282T>C (n.158-282T>C) n.1557T>C n.127T>C n.1367T>C n.1514T>C c.*903T>C (n.*903T>C) n.2054T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616356A>T | CA379474117 | TPP1 | c.920T>A (p.Met307Lys) c.1034T>A (p.Met345Lys) c.313-282T>A c.305T>A (p.Met102Lys) c.124T>A c.*774T>A (n.*774T>A) n.1220T>A c.543T>A c.887-282T>A (n.887-282T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.755T>A (p.Met252Lys) n.1210T>A c.158-282T>A (n.158-282T>A) n.1557T>A n.127T>A n.1367T>A n.1514T>A c.*903T>A (n.*903T>A) n.2054T>A | |
11 | g.6616357T>A | CA379474119 | TPP1 | c.919A>T (p.Met307Leu) c.1033A>T (p.Met345Leu) c.313-283A>T c.304A>T (p.Met102Leu) c.123A>T c.*773A>T (n.*773A>T) n.1219A>T c.542A>T c.887-283A>T (n.887-283A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.754A>T (p.Met252Leu) n.1209A>T c.158-283A>T (n.158-283A>T) n.1556A>T n.126A>T n.1366A>T n.1513A>T c.*902A>T (n.*902A>T) n.2053A>T | |
11 | g.6616357T>C | CA379474120 | TPP1 | c.919A>G (p.Met307Val) c.1033A>G (p.Met345Val) c.313-283A>G c.304A>G (p.Met102Val) c.123A>G c.*773A>G (n.*773A>G) n.1219A>G c.542A>G c.887-283A>G (n.887-283A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.754A>G (p.Met252Val) n.1209A>G c.158-283A>G (n.158-283A>G) n.1556A>G n.126A>G n.1366A>G n.1513A>G c.*902A>G (n.*902A>G) n.2053A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616357T>G | CA5858792 | TPP1 | c.919A>C (p.Met307Leu) c.1033A>C (p.Met345Leu) c.313-283A>C c.304A>C (p.Met102Leu) c.123A>C c.*773A>C (n.*773A>C) n.1219A>C c.542A>C c.887-283A>C (n.887-283A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) c.754A>C (p.Met252Leu) n.1209A>C c.158-283A>C (n.158-283A>C) n.1556A>C n.126A>C n.1366A>C n.1513A>C c.*902A>C (n.*902A>C) n.2053A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616357T= | CA1950236362 | TPP1 | c.919A= (p.Met307=) c.1033A= (p.Met345=) c.313-283A= c.304A= (p.Met102=) c.123A= c.*773A= (n.*773A=) n.1219A= c.542A= c.887-283A= (n.887-283A=) c.*486A= (n.*486A=) c.754A= (p.Met252=) n.1209A= c.158-283A= (n.158-283A=) n.1556A= n.126A= n.1366A= n.1513A= c.*902A= (n.*902A=) n.2053A= | |
11 | g.6616358G>A | CA472922424 | TPP1 | c.918C>T (p.Leu306=) c.1032C>T (p.Leu344=) c.313-284C>T c.303C>T (p.Leu101=) c.122C>T c.*772C>T (n.*772C>T) n.1218C>T c.541C>T c.887-284C>T (n.887-284C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.753C>T (p.Leu251=) n.1208C>T c.158-284C>T (n.158-284C>T) n.1555C>T n.125C>T n.1365C>T n.1512C>T c.*901C>T (n.*901C>T) n.2052C>T | dbSNP |
11 | g.6616358G>C | CA472922425 | TPP1 | c.918C>G (p.Leu306=) c.1032C>G (p.Leu344=) c.313-284C>G c.303C>G (p.Leu101=) c.122C>G c.*772C>G (n.*772C>G) n.1218C>G c.541C>G c.887-284C>G (n.887-284C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.753C>G (p.Leu251=) n.1208C>G c.158-284C>G (n.158-284C>G) n.1555C>G n.125C>G n.1365C>G n.1512C>G c.*901C>G (n.*901C>G) n.2052C>G | |
11 | g.6616358G= | CA1950236370 | TPP1 | c.918C= (p.Leu306=) c.1032C= (p.Leu344=) c.313-284C= c.303C= (p.Leu101=) c.122C= c.*772C= (n.*772C=) n.1218C= c.541C= c.887-284C= (n.887-284C=) c.*485C= (n.*485C=) c.753C= (p.Leu251=) n.1208C= c.158-284C= (n.158-284C=) n.1555C= n.125C= n.1365C= n.1512C= c.*901C= (n.*901C=) n.2052C= | |
11 | g.6616358G>T | CA472922426 | TPP1 | c.918C>A (p.Leu306=) c.1032C>A (p.Leu344=) c.313-284C>A c.303C>A (p.Leu101=) c.122C>A c.*772C>A (n.*772C>A) n.1218C>A c.541C>A c.887-284C>A (n.887-284C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.753C>A (p.Leu251=) n.1208C>A c.158-284C>A (n.158-284C>A) n.1555C>A n.125C>A n.1365C>A n.1512C>A c.*901C>A (n.*901C>A) n.2052C>A | |
11 | g.6616359A>C | CA379474121 | TPP1 | c.917T>G (p.Leu306Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.313-285T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) c.121T>G c.*771T>G (n.*771T>G) n.1217T>G c.540T>G c.887-285T>G (n.887-285T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.1207T>G c.158-285T>G (n.158-285T>G) n.1554T>G n.124T>G n.1364T>G n.1511T>G c.*900T>G (n.*900T>G) n.2051T>G | |
11 | g.6616359A>G | CA379474122 | TPP1 | c.917T>C (p.Leu306Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.313-285T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) c.121T>C c.*771T>C (n.*771T>C) n.1217T>C c.540T>C c.887-285T>C (n.887-285T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1207T>C c.158-285T>C (n.158-285T>C) n.1554T>C n.124T>C n.1364T>C n.1511T>C c.*900T>C (n.*900T>C) n.2051T>C | |
11 | g.6616359A>T | CA379474123 | TPP1 | c.917T>A (p.Leu306His) c.1031T>A (p.Leu344His) c.313-285T>A c.302T>A (p.Leu101His) c.121T>A c.*771T>A (n.*771T>A) n.1217T>A c.540T>A c.887-285T>A (n.887-285T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.752T>A (p.Leu251His) n.1207T>A c.158-285T>A (n.158-285T>A) n.1554T>A n.124T>A n.1364T>A n.1511T>A c.*900T>A (n.*900T>A) n.2051T>A | |
11 | g.6616360G>A | CA379474124 | TPP1 | c.916C>T (p.Leu306Phe) c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.313-286C>T c.301C>T (p.Leu101Phe) c.120C>T c.*770C>T (n.*770C>T) n.1216C>T c.539C>T c.887-286C>T (n.887-286C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.751C>T (p.Leu251Phe) n.1206C>T c.158-286C>T (n.158-286C>T) n.1553C>T n.123C>T n.1363C>T n.1510C>T c.*899C>T (n.*899C>T) n.2050C>T | |
11 | g.6616360G>C | CA379474125 | TPP1 | c.916C>G (p.Leu306Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.313-286C>G c.301C>G (p.Leu101Val) c.120C>G c.*770C>G (n.*770C>G) n.1216C>G c.539C>G c.887-286C>G (n.887-286C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.751C>G (p.Leu251Val) n.1206C>G c.158-286C>G (n.158-286C>G) n.1553C>G n.123C>G n.1363C>G n.1510C>G c.*899C>G (n.*899C>G) n.2050C>G | |
11 | g.6616360G>T | CA379474126 | TPP1 | c.916C>A (p.Leu306Ile) c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.313-286C>A c.301C>A (p.Leu101Ile) c.120C>A c.*770C>A (n.*770C>A) n.1216C>A c.539C>A c.887-286C>A (n.887-286C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.751C>A (p.Leu251Ile) n.1206C>A c.158-286C>A (n.158-286C>A) n.1553C>A n.123C>A n.1363C>A n.1510C>A c.*899C>A (n.*899C>A) n.2050C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616361C>A | CA379474127 | TPP1 | c.915G>T (p.Glu305Asp) c.1029G>T (p.Glu343Asp) c.313-287G>T c.300G>T (p.Glu100Asp) c.119G>T c.*769G>T (n.*769G>T) n.1215G>T c.538G>T c.887-287G>T (n.887-287G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.750G>T (p.Glu250Asp) n.1205G>T c.158-287G>T (n.158-287G>T) n.1552G>T n.122G>T n.1362G>T n.1509G>T c.*898G>T (n.*898G>T) n.2049G>T | |
11 | g.6616361C= | CA1950236375 | TPP1 | c.915G= (p.Glu305=) c.1029G= (p.Glu343=) c.313-287G= c.300G= (p.Glu100=) c.119G= c.*769G= (n.*769G=) n.1215G= c.538G= c.887-287G= (n.887-287G=) c.*482G= (n.*482G=) c.750G= (p.Glu250=) n.1205G= c.158-287G= (n.158-287G=) n.1552G= n.122G= n.1362G= n.1509G= c.*898G= (n.*898G=) n.2049G= | |
11 | g.6616361C>G | CA10602401 | TPP1 | c.915G>C (p.Glu305Asp) c.1029G>C (p.Glu343Asp) c.313-287G>C c.300G>C (p.Glu100Asp) c.119G>C c.*769G>C (n.*769G>C) n.1215G>C c.538G>C c.887-287G>C (n.887-287G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.750G>C (p.Glu250Asp) n.1205G>C c.158-287G>C (n.158-287G>C) n.1552G>C n.122G>C n.1362G>C n.1509G>C c.*898G>C (n.*898G>C) n.2049G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616361C>T | CA472922429 | TPP1 | c.915G>A (p.Glu305=) c.1029G>A (p.Glu343=) c.313-287G>A c.300G>A (p.Glu100=) c.119G>A c.*769G>A (n.*769G>A) n.1215G>A c.538G>A c.887-287G>A (n.887-287G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.750G>A (p.Glu250=) n.1205G>A c.158-287G>A (n.158-287G>A) n.1552G>A n.122G>A n.1362G>A n.1509G>A c.*898G>A (n.*898G>A) n.2049G>A | ClinVar |
11 | g.6616362T>A | CA379474130 | TPP1 | c.914A>T (p.Glu305Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.313-288A>T c.299A>T (p.Glu100Val) c.118A>T c.*768A>T (n.*768A>T) n.1214A>T c.537A>T c.887-288A>T (n.887-288A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.749A>T (p.Glu250Val) n.1204A>T c.158-288A>T (n.158-288A>T) n.1551A>T n.121A>T n.1361A>T n.1508A>T c.*897A>T (n.*897A>T) n.2048A>T | |
11 | g.6616362T>C | CA379474129 | TPP1 | c.914A>G (p.Glu305Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.313-288A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) c.118A>G c.*768A>G (n.*768A>G) n.1214A>G c.537A>G c.887-288A>G (n.887-288A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.749A>G (p.Glu250Gly) n.1204A>G c.158-288A>G (n.158-288A>G) n.1551A>G n.121A>G n.1361A>G n.1508A>G c.*897A>G (n.*897A>G) n.2048A>G | |
11 | g.6616362T>G | CA379474128 | TPP1 | c.914A>C (p.Glu305Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.313-288A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) c.118A>C c.*768A>C (n.*768A>C) n.1214A>C c.537A>C c.887-288A>C (n.887-288A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.749A>C (p.Glu250Ala) n.1204A>C c.158-288A>C (n.158-288A>C) n.1551A>C n.121A>C n.1361A>C n.1508A>C c.*897A>C (n.*897A>C) n.2048A>C | |
11 | g.6616363C>A | CA379474131 | TPP1 | c.913G>T (p.Glu305Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.313-289G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) c.117G>T c.*767G>T (n.*767G>T) n.1213G>T c.536G>T c.887-289G>T (n.887-289G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.748G>T (p.Glu250Ter) n.1203G>T c.158-289G>T (n.158-289G>T) n.1550G>T n.120G>T n.1360G>T n.1507G>T c.*896G>T (n.*896G>T) n.2047G>T | |
11 | g.6616363C= | CA1950236386 | TPP1 | c.913G= (p.Glu305=) c.1027G= (p.Glu343=) c.313-289G= c.298G= (p.Glu100=) c.117G= c.*767G= (n.*767G=) n.1213G= c.536G= c.887-289G= (n.887-289G=) c.*480G= (n.*480G=) c.748G= (p.Glu250=) n.1203G= c.158-289G= (n.158-289G=) n.1550G= n.120G= n.1360G= n.1507G= c.*896G= (n.*896G=) n.2047G= | |
11 | g.6616363C>G | CA379474132 | TPP1 | c.913G>C (p.Glu305Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.313-289G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) c.117G>C c.*767G>C (n.*767G>C) n.1213G>C c.536G>C c.887-289G>C (n.887-289G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.748G>C (p.Glu250Gln) n.1203G>C c.158-289G>C (n.158-289G>C) n.1550G>C n.120G>C n.1360G>C n.1507G>C c.*896G>C (n.*896G>C) n.2047G>C | |
11 | g.6616363C>T | CA266177 | TPP1 | c.913G>A (p.Glu305Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.313-289G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) c.117G>A c.*767G>A (n.*767G>A) n.1213G>A c.536G>A c.887-289G>A (n.887-289G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.748G>A (p.Glu250Lys) n.1203G>A c.158-289G>A (n.158-289G>A) n.1550G>A n.120G>A n.1360G>A n.1507G>A c.*896G>A (n.*896G>A) n.2047G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616364A>C | CA472922431 | TPP1 | c.912T>G (p.Thr304=) c.1026T>G (p.Thr342=) c.313-290T>G c.297T>G (p.Thr99=) c.116T>G c.*766T>G (n.*766T>G) n.1212T>G c.535T>G c.887-290T>G (n.887-290T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.747T>G (p.Thr249=) n.1202T>G c.158-290T>G (n.158-290T>G) n.1549T>G n.119T>G n.1359T>G n.1506T>G c.*895T>G (n.*895T>G) n.2046T>G | |
11 | g.6616364A>G | CA472922432 | TPP1 | c.912T>C (p.Thr304=) c.1026T>C (p.Thr342=) c.313-290T>C c.297T>C (p.Thr99=) c.116T>C c.*766T>C (n.*766T>C) n.1212T>C c.535T>C c.887-290T>C (n.887-290T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.747T>C (p.Thr249=) n.1202T>C c.158-290T>C (n.158-290T>C) n.1549T>C n.119T>C n.1359T>C n.1506T>C c.*895T>C (n.*895T>C) n.2046T>C | |
11 | g.6616364A>T | CA472922434 | TPP1 | c.912T>A (p.Thr304=) c.1026T>A (p.Thr342=) c.313-290T>A c.297T>A (p.Thr99=) c.116T>A c.*766T>A (n.*766T>A) n.1212T>A c.535T>A c.887-290T>A (n.887-290T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.747T>A (p.Thr249=) n.1202T>A c.158-290T>A (n.158-290T>A) n.1549T>A n.119T>A n.1359T>A n.1506T>A c.*895T>A (n.*895T>A) n.2046T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616364_6616365del | CA2612258035 | TPP1 | c.911_912del (p.Thr304ArgfsTer18) c.1025_1026del (p.Thr342ArgfsTer18) c.313-291_313-290del c.296_297del (p.Thr99ArgfsTer18) c.115_116del c.*765_*766del (n.*765_*766del) n.1211_1212del c.534_535del c.887-291_887-290del (n.887-291_887-290del) c.*478_*479del (n.*478_*479del) c.746_747del (p.Thr249ArgfsTer18) n.1201_1202del c.158-291_158-290del (n.158-291_158-290del) n.1548_1549del n.118_119del n.1358_1359del n.1505_1506del c.*894_*895del (n.*894_*895del) n.2045_2046del | gnomAD v4 |
11 | g.6616365G>A | CA379474133 | TPP1 | c.911C>T (p.Thr304Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.313-291C>T c.296C>T (p.Thr99Ile) c.115C>T c.*765C>T (n.*765C>T) n.1211C>T c.534C>T c.887-291C>T (n.887-291C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.746C>T (p.Thr249Ile) n.1201C>T c.158-291C>T (n.158-291C>T) n.1548C>T n.118C>T n.1358C>T n.1505C>T c.*894C>T (n.*894C>T) n.2045C>T | |
11 | g.6616365G>C | CA379474134 | TPP1 | c.911C>G (p.Thr304Ser) c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.313-291C>G c.296C>G (p.Thr99Ser) c.115C>G c.*765C>G (n.*765C>G) n.1211C>G c.534C>G c.887-291C>G (n.887-291C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.746C>G (p.Thr249Ser) n.1201C>G c.158-291C>G (n.158-291C>G) n.1548C>G n.118C>G n.1358C>G n.1505C>G c.*894C>G (n.*894C>G) n.2045C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616365G>T | CA379474135 | TPP1 | c.911C>A (p.Thr304Asn) c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.313-291C>A c.296C>A (p.Thr99Asn) c.115C>A c.*765C>A (n.*765C>A) n.1211C>A c.534C>A c.887-291C>A (n.887-291C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.746C>A (p.Thr249Asn) n.1201C>A c.158-291C>A (n.158-291C>A) n.1548C>A n.118C>A n.1358C>A n.1505C>A c.*894C>A (n.*894C>A) n.2045C>A | |
11 | g.6616366T>A | CA379474138 | TPP1 | c.910A>T (p.Thr304Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.313-292A>T c.295A>T (p.Thr99Ser) c.114A>T c.*764A>T (n.*764A>T) n.1210A>T c.533A>T c.887-292A>T (n.887-292A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.745A>T (p.Thr249Ser) n.1200A>T c.158-292A>T (n.158-292A>T) n.1547A>T n.117A>T n.1357A>T n.1504A>T c.*893A>T (n.*893A>T) n.2044A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616366T>C | CA379474136 | TPP1 | c.910A>G (p.Thr304Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.313-292A>G c.295A>G (p.Thr99Ala) c.114A>G c.*764A>G (n.*764A>G) n.1210A>G c.533A>G c.887-292A>G (n.887-292A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.745A>G (p.Thr249Ala) n.1200A>G c.158-292A>G (n.158-292A>G) n.1547A>G n.117A>G n.1357A>G n.1504A>G c.*893A>G (n.*893A>G) n.2044A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616366T>G | CA379474137 | TPP1 | c.910A>C (p.Thr304Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.313-292A>C c.295A>C (p.Thr99Pro) c.114A>C c.*764A>C (n.*764A>C) n.1210A>C c.533A>C c.887-292A>C (n.887-292A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) c.745A>C (p.Thr249Pro) n.1200A>C c.158-292A>C (n.158-292A>C) n.1547A>C n.117A>C n.1357A>C n.1504A>C c.*893A>C (n.*893A>C) n.2044A>C | |
11 | g.6616367G>A | CA472922437 | TPP1 | c.909C>T (p.Asn303=) c.1023C>T (p.Asn341=) c.313-293C>T c.294C>T (p.Asn98=) c.113C>T c.*763C>T (n.*763C>T) n.1209C>T c.532C>T c.887-293C>T (n.887-293C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.744C>T (p.Asn248=) n.1199C>T c.158-293C>T (n.158-293C>T) n.1546C>T n.116C>T n.1356C>T n.1503C>T c.*892C>T (n.*892C>T) n.2043C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.6616367G>C | CA379474139 | TPP1 | c.909C>G (p.Asn303Lys) c.1023C>G (p.Asn341Lys) c.313-293C>G c.294C>G (p.Asn98Lys) c.113C>G c.*763C>G (n.*763C>G) n.1209C>G c.532C>G c.887-293C>G (n.887-293C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.744C>G (p.Asn248Lys) n.1199C>G c.158-293C>G (n.158-293C>G) n.1546C>G n.116C>G n.1356C>G n.1503C>G c.*892C>G (n.*892C>G) n.2043C>G | |
11 | g.6616367G>T | CA379474140 | TPP1 | c.909C>A (p.Asn303Lys) c.1023C>A (p.Asn341Lys) c.313-293C>A c.294C>A (p.Asn98Lys) c.113C>A c.*763C>A (n.*763C>A) n.1209C>A c.532C>A c.887-293C>A (n.887-293C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.744C>A (p.Asn248Lys) n.1199C>A c.158-293C>A (n.158-293C>A) n.1546C>A n.116C>A n.1356C>A n.1503C>A c.*892C>A (n.*892C>A) n.2043C>A | |
11 | g.6616368T>A | CA379474141 | TPP1 | c.908A>T (p.Asn303Ile) c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.313-294A>T c.293A>T (p.Asn98Ile) c.112A>T c.*762A>T (n.*762A>T) n.1208A>T c.531A>T c.887-294A>T (n.887-294A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.743A>T (p.Asn248Ile) n.1198A>T c.158-294A>T (n.158-294A>T) n.1545A>T n.115A>T n.1355A>T n.1502A>T c.*891A>T (n.*891A>T) n.2042A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616368T>C | CA379474142 | TPP1 | c.908A>G (p.Asn303Ser) c.1022A>G (p.Asn341Ser) c.313-294A>G c.293A>G (p.Asn98Ser) c.112A>G c.*762A>G (n.*762A>G) n.1208A>G c.531A>G c.887-294A>G (n.887-294A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.743A>G (p.Asn248Ser) n.1198A>G c.158-294A>G (n.158-294A>G) n.1545A>G n.115A>G n.1355A>G n.1502A>G c.*891A>G (n.*891A>G) n.2042A>G | |
11 | g.6616368T>G | CA379474143 | TPP1 | c.908A>C (p.Asn303Thr) c.1022A>C (p.Asn341Thr) c.313-294A>C c.293A>C (p.Asn98Thr) c.112A>C c.*762A>C (n.*762A>C) n.1208A>C c.531A>C c.887-294A>C (n.887-294A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) c.743A>C (p.Asn248Thr) n.1198A>C c.158-294A>C (n.158-294A>C) n.1545A>C n.115A>C n.1355A>C n.1502A>C c.*891A>C (n.*891A>C) n.2042A>C | |
11 | g.6616369T>A | CA379474144 | TPP1 | c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.1021A>T (p.Asn341Tyr) c.313-295A>T c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.111A>T c.*761A>T (n.*761A>T) n.1207A>T c.530A>T c.886+292A>T (n.886+292A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.742A>T (p.Asn248Tyr) n.1197A>T c.157+292A>T (n.157+292A>T) n.1544A>T n.114A>T n.1354A>T n.1501A>T c.*890A>T (n.*890A>T) n.2041A>T | |
11 | g.6616369T>C | CA379474146 | TPP1 | c.907A>G (p.Asn303Asp) c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.313-295A>G c.292A>G (p.Asn98Asp) c.111A>G c.*761A>G (n.*761A>G) n.1207A>G c.530A>G c.886+292A>G (n.886+292A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.742A>G (p.Asn248Asp) n.1197A>G c.157+292A>G (n.157+292A>G) n.1544A>G n.114A>G n.1354A>G n.1501A>G c.*890A>G (n.*890A>G) n.2041A>G | |
11 | g.6616369T>G | CA379474145 | TPP1 | c.907A>C (p.Asn303His) c.1021A>C (p.Asn341His) c.313-295A>C c.292A>C (p.Asn98His) c.111A>C c.*761A>C (n.*761A>C) n.1207A>C c.530A>C c.886+292A>C (n.886+292A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.742A>C (p.Asn248His) n.1197A>C c.157+292A>C (n.157+292A>C) n.1544A>C n.114A>C n.1354A>C n.1501A>C c.*890A>C (n.*890A>C) n.2041A>C | |
11 | g.6616369_6616370del | CA2580084008 | TPP1 | c.906_907del (p.Asn303HisfsTer2) c.1020_1021del (p.Asn341HisfsTer2) c.313-296_313-295del c.291_292del (p.Asn98HisfsTer2) c.110_111del c.*760_*761del (n.*760_*761del) n.1206_1207del c.529_530del c.886+291_886+292del (n.886+291_886+292del) c.*473_*474del (n.*473_*474del) c.741_742del (p.Asn248HisfsTer2) n.1196_1197del c.157+291_157+292del (n.157+291_157+292del) n.1543_1544del n.113_114del n.1353_1354del n.1500_1501del c.*889_*890del (n.*889_*890del) n.2040_2041del | ClinVar |
11 | g.6616370G>A | CA472922440 | TPP1 | c.906C>T (p.Val302=) c.1020C>T (p.Val340=) c.313-296C>T c.291C>T (p.Val97=) c.110C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.1206C>T c.529C>T c.886+291C>T (n.886+291C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.741C>T (p.Val247=) n.1196C>T c.157+291C>T (n.157+291C>T) n.1543C>T n.113C>T n.1353C>T n.1500C>T c.*889C>T (n.*889C>T) n.2040C>T | |
11 | g.6616370G>C | CA217322553 | TPP1 | c.906C>G (p.Val302=) c.1020C>G (p.Val340=) c.313-296C>G c.291C>G (p.Val97=) c.110C>G c.*760C>G (n.*760C>G) n.1206C>G c.529C>G c.886+291C>G (n.886+291C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.741C>G (p.Val247=) n.1196C>G c.157+291C>G (n.157+291C>G) n.1543C>G n.113C>G n.1353C>G n.1500C>G c.*889C>G (n.*889C>G) n.2040C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616370G= | CA1950236392 | TPP1 | c.906C= (p.Val302=) c.1020C= (p.Val340=) c.313-296C= c.291C= (p.Val97=) c.110C= c.*760C= (n.*760C=) n.1206C= c.529C= c.886+291C= (n.886+291C=) c.*473C= (n.*473C=) c.741C= (p.Val247=) n.1196C= c.157+291C= (n.157+291C=) n.1543C= n.113C= n.1353C= n.1500C= c.*889C= (n.*889C=) n.2040C= | |
11 | g.6616370G>T | CA472922439 | TPP1 | c.906C>A (p.Val302=) c.1020C>A (p.Val340=) c.313-296C>A c.291C>A (p.Val97=) c.110C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.1206C>A c.529C>A c.886+291C>A (n.886+291C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.741C>A (p.Val247=) n.1196C>A c.157+291C>A (n.157+291C>A) n.1543C>A n.113C>A n.1353C>A n.1500C>A c.*889C>A (n.*889C>A) n.2040C>A | |
11 | g.6616371A>C | CA379474147 | TPP1 | c.905T>G (p.Val302Gly) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.313-297T>G c.290T>G (p.Val97Gly) c.109T>G c.*759T>G (n.*759T>G) n.1205T>G c.528T>G c.886+290T>G (n.886+290T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.740T>G (p.Val247Gly) n.1195T>G c.157+290T>G (n.157+290T>G) n.1542T>G n.112T>G n.1352T>G n.1499T>G c.*888T>G (n.*888T>G) n.2039T>G | |
11 | g.6616371A>G | CA379474148 | TPP1 | c.905T>C (p.Val302Ala) c.1019T>C (p.Val340Ala) c.313-297T>C c.290T>C (p.Val97Ala) c.109T>C c.*759T>C (n.*759T>C) n.1205T>C c.528T>C c.886+290T>C (n.886+290T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.740T>C (p.Val247Ala) n.1195T>C c.157+290T>C (n.157+290T>C) n.1542T>C n.112T>C n.1352T>C n.1499T>C c.*888T>C (n.*888T>C) n.2039T>C | |
11 | g.6616371A>T | CA379474149 | TPP1 | c.905T>A (p.Val302Asp) c.1019T>A (p.Val340Asp) c.313-297T>A c.290T>A (p.Val97Asp) c.109T>A c.*759T>A (n.*759T>A) n.1205T>A c.528T>A c.886+290T>A (n.886+290T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.740T>A (p.Val247Asp) n.1195T>A c.157+290T>A (n.157+290T>A) n.1542T>A n.112T>A n.1352T>A n.1499T>A c.*888T>A (n.*888T>A) n.2039T>A | |
11 | g.6616372C>A | CA379474150 | TPP1 | c.904G>T (p.Val302Phe) c.1018G>T (p.Val340Phe) c.313-298G>T c.289G>T (p.Val97Phe) c.108G>T c.*758G>T (n.*758G>T) n.1204G>T c.527G>T c.886+289G>T (n.886+289G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.739G>T (p.Val247Phe) n.1194G>T c.157+289G>T (n.157+289G>T) n.1541G>T n.111G>T n.1351G>T n.1498G>T c.*887G>T (n.*887G>T) n.2038G>T | |
11 | g.6616372C>G | CA379474151 | TPP1 | c.904G>C (p.Val302Leu) c.1018G>C (p.Val340Leu) c.313-298G>C c.289G>C (p.Val97Leu) c.108G>C c.*758G>C (n.*758G>C) n.1204G>C c.527G>C c.886+289G>C (n.886+289G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.739G>C (p.Val247Leu) n.1194G>C c.157+289G>C (n.157+289G>C) n.1541G>C n.111G>C n.1351G>C n.1498G>C c.*887G>C (n.*887G>C) n.2038G>C | |
11 | g.6616372C>T | CA379474152 | TPP1 | c.904G>A (p.Val302Ile) c.1018G>A (p.Val340Ile) c.313-298G>A c.289G>A (p.Val97Ile) c.108G>A c.*758G>A (n.*758G>A) n.1204G>A c.527G>A c.886+289G>A (n.886+289G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.739G>A (p.Val247Ile) n.1194G>A c.157+289G>A (n.157+289G>A) n.1541G>A n.111G>A n.1351G>A n.1498G>A c.*887G>A (n.*887G>A) n.2038G>A | |
11 | g.6616373C>A | CA472922442 | TPP1 | c.903G>T (p.Arg301=) c.1017G>T (p.Arg339=) c.313-299G>T c.288G>T (p.Arg96=) c.107G>T c.*757G>T (n.*757G>T) n.1203G>T c.526G>T c.886+288G>T (n.886+288G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.738G>T (p.Arg246=) n.1193G>T c.157+288G>T (n.157+288G>T) n.1540G>T n.110G>T n.1350G>T n.1497G>T c.*886G>T (n.*886G>T) n.2037G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616373C= | CA1950236399 | TPP1 | c.903G= (p.Arg301=) c.1017G= (p.Arg339=) c.313-299G= c.288G= (p.Arg96=) c.107G= c.*757G= (n.*757G=) n.1203G= c.526G= c.886+288G= (n.886+288G=) c.*470G= (n.*470G=) c.738G= (p.Arg246=) n.1193G= c.157+288G= (n.157+288G=) n.1540G= n.110G= n.1350G= n.1497G= c.*886G= (n.*886G=) n.2037G= | |
11 | g.6616373C>G | CA472922443 | TPP1 | c.903G>C (p.Arg301=) c.1017G>C (p.Arg339=) c.313-299G>C c.288G>C (p.Arg96=) c.107G>C c.*757G>C (n.*757G>C) n.1203G>C c.526G>C c.886+288G>C (n.886+288G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.738G>C (p.Arg246=) n.1193G>C c.157+288G>C (n.157+288G>C) n.1540G>C n.110G>C n.1350G>C n.1497G>C c.*886G>C (n.*886G>C) n.2037G>C | |
11 | g.6616373C>T | CA472922444 | TPP1 | c.903G>A (p.Arg301=) c.1017G>A (p.Arg339=) c.313-299G>A c.288G>A (p.Arg96=) c.107G>A c.*757G>A (n.*757G>A) n.1203G>A c.526G>A c.886+288G>A (n.886+288G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.738G>A (p.Arg246=) n.1193G>A c.157+288G>A (n.157+288G>A) n.1540G>A n.110G>A n.1350G>A n.1497G>A c.*886G>A (n.*886G>A) n.2037G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616374C>A | CA379474153 | TPP1 | c.902G>T (p.Arg301Leu) c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.313-300G>T c.287G>T (p.Arg96Leu) c.106G>T c.*756G>T (n.*756G>T) n.1202G>T c.525G>T c.886+287G>T (n.886+287G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.737G>T (p.Arg246Leu) n.1192G>T c.157+287G>T (n.157+287G>T) n.1539G>T n.109G>T n.1349G>T n.1496G>T c.*885G>T (n.*885G>T) n.2036G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616374C= | CA1950236406 | TPP1 | c.902G= (p.Arg301=) c.1016G= (p.Arg339=) c.313-300G= c.287G= (p.Arg96=) c.106G= c.*756G= (n.*756G=) n.1202G= c.525G= c.886+287G= (n.886+287G=) c.*469G= (n.*469G=) c.737G= (p.Arg246=) n.1192G= c.157+287G= (n.157+287G=) n.1539G= n.109G= n.1349G= n.1496G= c.*885G= (n.*885G=) n.2036G= | |
11 | g.6616374C>G | CA379474154 | TPP1 | c.902G>C (p.Arg301Pro) c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.313-300G>C c.287G>C (p.Arg96Pro) c.106G>C c.*756G>C (n.*756G>C) n.1202G>C c.525G>C c.886+287G>C (n.886+287G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.737G>C (p.Arg246Pro) n.1192G>C c.157+287G>C (n.157+287G>C) n.1539G>C n.109G>C n.1349G>C n.1496G>C c.*885G>C (n.*885G>C) n.2036G>C | |
11 | g.6616374C>T | CA247530 | TPP1 | c.902G>A (p.Arg301Gln) c.1016G>A (p.Arg339Gln) c.313-300G>A c.287G>A (p.Arg96Gln) c.106G>A c.*756G>A (n.*756G>A) n.1202G>A c.525G>A c.886+287G>A (n.886+287G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.737G>A (p.Arg246Gln) n.1192G>A c.157+287G>A (n.157+287G>A) n.1539G>A n.109G>A n.1349G>A n.1496G>A c.*885G>A (n.*885G>A) n.2036G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616375G>A | CA319198 | TPP1 | c.901C>T (p.Arg301Trp) c.1015C>T (p.Arg339Trp) c.313-301C>T c.286C>T (p.Arg96Trp) c.105C>T c.*755C>T (n.*755C>T) n.1201C>T c.524C>T c.886+286C>T (n.886+286C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.736C>T (p.Arg246Trp) n.1191C>T c.157+286C>T (n.157+286C>T) n.1538C>T n.108C>T n.1348C>T n.1495C>T c.*884C>T (n.*884C>T) n.2035C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616375G>C | CA217322562 | TPP1 | c.901C>G (p.Arg301Gly) c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.313-301C>G c.286C>G (p.Arg96Gly) c.105C>G c.*755C>G (n.*755C>G) n.1201C>G c.524C>G c.886+286C>G (n.886+286C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.736C>G (p.Arg246Gly) n.1191C>G c.157+286C>G (n.157+286C>G) n.1538C>G n.108C>G n.1348C>G n.1495C>G c.*884C>G (n.*884C>G) n.2035C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616375G= | CA1950236413 | TPP1 | c.901C= (p.Arg301=) c.1015C= (p.Arg339=) c.313-301C= c.286C= (p.Arg96=) c.105C= c.*755C= (n.*755C=) n.1201C= c.524C= c.886+286C= (n.886+286C=) c.*468C= (n.*468C=) c.736C= (p.Arg246=) n.1191C= c.157+286C= (n.157+286C=) n.1538C= n.108C= n.1348C= n.1495C= c.*884C= (n.*884C=) n.2035C= | |
11 | g.6616375G>T | CA472922446 | TPP1 | c.901C>A (p.Arg301=) c.1015C>A (p.Arg339=) c.313-301C>A c.286C>A (p.Arg96=) c.105C>A c.*755C>A (n.*755C>A) n.1201C>A c.524C>A c.886+286C>A (n.886+286C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.736C>A (p.Arg246=) n.1191C>A c.157+286C>A (n.157+286C>A) n.1538C>A n.108C>A n.1348C>A n.1495C>A c.*884C>A (n.*884C>A) n.2035C>A | |
11 | g.6616376C>A | CA379474155 | TPP1 | c.900G>T (p.Gln300His) c.1014G>T (p.Gln338His) c.313-302G>T c.285G>T (p.Gln95His) c.104G>T c.*754G>T (n.*754G>T) n.1200G>T c.523G>T c.886+285G>T (n.886+285G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.735G>T (p.Gln245His) n.1190G>T c.157+285G>T (n.157+285G>T) n.1537G>T n.107G>T n.1347G>T n.1494G>T c.*883G>T (n.*883G>T) n.2034G>T | |
11 | g.6616376C>G | CA379474156 | TPP1 | c.900G>C (p.Gln300His) c.1014G>C (p.Gln338His) c.313-302G>C c.285G>C (p.Gln95His) c.104G>C c.*754G>C (n.*754G>C) n.1200G>C c.523G>C c.886+285G>C (n.886+285G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.735G>C (p.Gln245His) n.1190G>C c.157+285G>C (n.157+285G>C) n.1537G>C n.107G>C n.1347G>C n.1494G>C c.*883G>C (n.*883G>C) n.2034G>C | |
11 | g.6616376C>T | CA472922448 | TPP1 | c.900G>A (p.Gln300=) c.1014G>A (p.Gln338=) c.313-302G>A c.285G>A (p.Gln95=) c.104G>A c.*754G>A (n.*754G>A) n.1200G>A c.523G>A c.886+285G>A (n.886+285G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.735G>A (p.Gln245=) n.1190G>A c.157+285G>A (n.157+285G>A) n.1537G>A n.107G>A n.1347G>A n.1494G>A c.*883G>A (n.*883G>A) n.2034G>A | |
11 | g.6616377T>A | CA379474157 | TPP1 | c.899A>T (p.Gln300Leu) c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.313-303A>T c.284A>T (p.Gln95Leu) c.103A>T c.*753A>T (n.*753A>T) n.1199A>T c.522A>T c.886+284A>T (n.886+284A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.734A>T (p.Gln245Leu) n.1189A>T c.157+284A>T (n.157+284A>T) n.1536A>T n.106A>T n.1346A>T n.1493A>T c.*882A>T (n.*882A>T) n.2033A>T | |
11 | g.6616377T>C | CA379474158 | TPP1 | c.899A>G (p.Gln300Arg) c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.313-303A>G c.284A>G (p.Gln95Arg) c.103A>G c.*753A>G (n.*753A>G) n.1199A>G c.522A>G c.886+284A>G (n.886+284A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.734A>G (p.Gln245Arg) n.1189A>G c.157+284A>G (n.157+284A>G) n.1536A>G n.106A>G n.1346A>G n.1493A>G c.*882A>G (n.*882A>G) n.2033A>G | |
11 | g.6616377T>G | CA379474159 | TPP1 | c.899A>C (p.Gln300Pro) c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.313-303A>C c.284A>C (p.Gln95Pro) c.103A>C c.*753A>C (n.*753A>C) n.1199A>C c.522A>C c.886+284A>C (n.886+284A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.734A>C (p.Gln245Pro) n.1189A>C c.157+284A>C (n.157+284A>C) n.1536A>C n.106A>C n.1346A>C n.1493A>C c.*882A>C (n.*882A>C) n.2033A>C | |
11 | g.6616378G>A | CA379474160 | TPP1 | c.898C>T (p.Gln300Ter) c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.313-304C>T c.283C>T (p.Gln95Ter) c.102C>T c.*752C>T (n.*752C>T) n.1198C>T c.521C>T c.886+283C>T (n.886+283C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.733C>T (p.Gln245Ter) n.1188C>T c.157+283C>T (n.157+283C>T) n.1535C>T n.105C>T n.1345C>T n.1492C>T c.*881C>T (n.*881C>T) n.2032C>T | ClinVar |
11 | g.6616378G>C | CA379474161 | TPP1 | c.898C>G (p.Gln300Glu) c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.313-304C>G c.283C>G (p.Gln95Glu) c.102C>G c.*752C>G (n.*752C>G) n.1198C>G c.521C>G c.886+283C>G (n.886+283C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.733C>G (p.Gln245Glu) n.1188C>G c.157+283C>G (n.157+283C>G) n.1535C>G n.105C>G n.1345C>G n.1492C>G c.*881C>G (n.*881C>G) n.2032C>G | ClinVar |
11 | g.6616378G>T | CA379474162 | TPP1 | c.898C>A (p.Gln300Lys) c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.313-304C>A c.283C>A (p.Gln95Lys) c.102C>A c.*752C>A (n.*752C>A) n.1198C>A c.521C>A c.886+283C>A (n.886+283C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.733C>A (p.Gln245Lys) n.1188C>A c.157+283C>A (n.157+283C>A) n.1535C>A n.105C>A n.1345C>A n.1492C>A c.*881C>A (n.*881C>A) n.2032C>A | |
11 | g.6616379G>A | CA472922451 | TPP1 | c.897C>T (p.Ile299=) c.1011C>T (p.Ile337=) c.313-305C>T c.282C>T (p.Ile94=) c.101C>T c.*751C>T (n.*751C>T) n.1197C>T c.520C>T c.886+282C>T (n.886+282C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.732C>T (p.Ile244=) n.1187C>T c.157+282C>T (n.157+282C>T) n.1534C>T n.104C>T n.1344C>T n.1491C>T c.*880C>T (n.*880C>T) n.2031C>T | ClinVar |
11 | g.6616379G>C | CA379474163 | TPP1 | c.897C>G (p.Ile299Met) c.1011C>G (p.Ile337Met) c.313-305C>G c.282C>G (p.Ile94Met) c.101C>G c.*751C>G (n.*751C>G) n.1197C>G c.520C>G c.886+282C>G (n.886+282C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.732C>G (p.Ile244Met) n.1187C>G c.157+282C>G (n.157+282C>G) n.1534C>G n.104C>G n.1344C>G n.1491C>G c.*880C>G (n.*880C>G) n.2031C>G | |
11 | g.6616379G>T | CA472922452 | TPP1 | c.897C>A (p.Ile299=) c.1011C>A (p.Ile337=) c.313-305C>A c.282C>A (p.Ile94=) c.101C>A c.*751C>A (n.*751C>A) n.1197C>A c.520C>A c.886+282C>A (n.886+282C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.732C>A (p.Ile244=) n.1187C>A c.157+282C>A (n.157+282C>A) n.1534C>A n.104C>A n.1344C>A n.1491C>A c.*880C>A (n.*880C>A) n.2031C>A | |
11 | g.6616380A>C | CA379474166 | TPP1 | c.896T>G (p.Ile299Ser) c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.313-306T>G c.281T>G (p.Ile94Ser) c.100T>G c.*750T>G (n.*750T>G) n.1196T>G c.519T>G c.886+281T>G (n.886+281T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.731T>G (p.Ile244Ser) n.1186T>G c.157+281T>G (n.157+281T>G) n.1533T>G n.103T>G n.1343T>G n.1490T>G c.*879T>G (n.*879T>G) n.2030T>G | |
11 | g.6616380A>G | CA379474164 | TPP1 | c.896T>C (p.Ile299Thr) c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.313-306T>C c.281T>C (p.Ile94Thr) c.100T>C c.*750T>C (n.*750T>C) n.1196T>C c.519T>C c.886+281T>C (n.886+281T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.731T>C (p.Ile244Thr) n.1186T>C c.157+281T>C (n.157+281T>C) n.1533T>C n.103T>C n.1343T>C n.1490T>C c.*879T>C (n.*879T>C) n.2030T>C | |
11 | g.6616380A>T | CA379474165 | TPP1 | c.896T>A (p.Ile299Asn) c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.313-306T>A c.281T>A (p.Ile94Asn) c.100T>A c.*750T>A (n.*750T>A) n.1196T>A c.519T>A c.886+281T>A (n.886+281T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.731T>A (p.Ile244Asn) n.1186T>A c.157+281T>A (n.157+281T>A) n.1533T>A n.103T>A n.1343T>A n.1490T>A c.*879T>A (n.*879T>A) n.2030T>A | |
11 | g.6616381T>A | CA379474167 | TPP1 | c.895A>T (p.Ile299Phe) c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.313-307A>T c.280A>T (p.Ile94Phe) c.99A>T c.*749A>T (n.*749A>T) n.1195A>T c.518A>T c.886+280A>T (n.886+280A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.730A>T (p.Ile244Phe) n.1185A>T c.157+280A>T (n.157+280A>T) n.1532A>T n.102A>T n.1342A>T n.1489A>T c.*878A>T (n.*878A>T) n.2029A>T | |
11 | g.6616381T>C | CA379474168 | TPP1 | c.895A>G (p.Ile299Val) c.1009A>G (p.Ile337Val) c.313-307A>G c.280A>G (p.Ile94Val) c.99A>G c.*749A>G (n.*749A>G) n.1195A>G c.518A>G c.886+280A>G (n.886+280A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.730A>G (p.Ile244Val) n.1185A>G c.157+280A>G (n.157+280A>G) n.1532A>G n.102A>G n.1342A>G n.1489A>G c.*878A>G (n.*878A>G) n.2029A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616381T>G | CA217322580 | TPP1 | c.895A>C (p.Ile299Leu) c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.313-307A>C c.280A>C (p.Ile94Leu) c.99A>C c.*749A>C (n.*749A>C) n.1195A>C c.518A>C c.886+280A>C (n.886+280A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.730A>C (p.Ile244Leu) n.1185A>C c.157+280A>C (n.157+280A>C) n.1532A>C n.102A>C n.1342A>C n.1489A>C c.*878A>C (n.*878A>C) n.2029A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616381T= | CA1950236426 | TPP1 | c.895A= (p.Ile299=) c.1009A= (p.Ile337=) c.313-307A= c.280A= (p.Ile94=) c.99A= c.*749A= (n.*749A=) n.1195A= c.518A= c.886+280A= (n.886+280A=) c.*462A= (n.*462A=) c.730A= (p.Ile244=) n.1185A= c.157+280A= (n.157+280A=) n.1532A= n.102A= n.1342A= n.1489A= c.*878A= (n.*878A=) n.2029A= | |
11 | g.6616382G>A | CA472922455 | TPP1 | c.894C>T (p.Tyr298=) c.1008C>T (p.Tyr336=) c.313-308C>T c.279C>T (p.Tyr93=) c.98C>T c.*748C>T (n.*748C>T) n.1194C>T c.517C>T c.886+279C>T (n.886+279C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.729C>T (p.Tyr243=) n.1184C>T c.157+279C>T (n.157+279C>T) n.1531C>T n.101C>T n.1341C>T n.1488C>T c.*877C>T (n.*877C>T) n.2028C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616382G>C | CA379474169 | TPP1 | c.894C>G (p.Tyr298Ter) c.1008C>G (p.Tyr336Ter) c.313-308C>G c.279C>G (p.Tyr93Ter) c.98C>G c.*748C>G (n.*748C>G) n.1194C>G c.517C>G c.886+279C>G (n.886+279C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.729C>G (p.Tyr243Ter) n.1184C>G c.157+279C>G (n.157+279C>G) n.1531C>G n.101C>G n.1341C>G n.1488C>G c.*877C>G (n.*877C>G) n.2028C>G | COSMIC |
11 | g.6616382G= | CA1950236431 | TPP1 | c.894C= (p.Tyr298=) c.1008C= (p.Tyr336=) c.313-308C= c.279C= (p.Tyr93=) c.98C= c.*748C= (n.*748C=) n.1194C= c.517C= c.886+279C= (n.886+279C=) c.*461C= (n.*461C=) c.729C= (p.Tyr243=) n.1184C= c.157+279C= (n.157+279C=) n.1531C= n.101C= n.1341C= n.1488C= c.*877C= (n.*877C=) n.2028C= | |
11 | g.6616382G>T | CA379474170 | TPP1 | c.894C>A (p.Tyr298Ter) c.1008C>A (p.Tyr336Ter) c.313-308C>A c.279C>A (p.Tyr93Ter) c.98C>A c.*748C>A (n.*748C>A) n.1194C>A c.517C>A c.886+279C>A (n.886+279C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.729C>A (p.Tyr243Ter) n.1184C>A c.157+279C>A (n.157+279C>A) n.1531C>A n.101C>A n.1341C>A n.1488C>A c.*877C>A (n.*877C>A) n.2028C>A | |
11 | g.6616383T>A | CA379474171 | TPP1 | c.893A>T (p.Tyr298Phe) c.1007A>T (p.Tyr336Phe) c.313-309A>T c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.97A>T c.*747A>T (n.*747A>T) n.1193A>T c.516A>T c.886+278A>T (n.886+278A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.728A>T (p.Tyr243Phe) n.1183A>T c.157+278A>T (n.157+278A>T) n.1530A>T n.100A>T n.1340A>T n.1487A>T c.*876A>T (n.*876A>T) n.2027A>T | |
11 | g.6616383T>C | CA5858793 | TPP1 | c.893A>G (p.Tyr298Cys) c.1007A>G (p.Tyr336Cys) c.313-309A>G c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.97A>G c.*747A>G (n.*747A>G) n.1193A>G c.516A>G c.886+278A>G (n.886+278A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.728A>G (p.Tyr243Cys) n.1183A>G c.157+278A>G (n.157+278A>G) n.1530A>G n.100A>G n.1340A>G n.1487A>G c.*876A>G (n.*876A>G) n.2027A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6616383T>G | CA379474172 | TPP1 | c.893A>C (p.Tyr298Ser) c.1007A>C (p.Tyr336Ser) c.313-309A>C c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.97A>C c.*747A>C (n.*747A>C) n.1193A>C c.516A>C c.886+278A>C (n.886+278A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.728A>C (p.Tyr243Ser) n.1183A>C c.157+278A>C (n.157+278A>C) n.1530A>C n.100A>C n.1340A>C n.1487A>C c.*876A>C (n.*876A>C) n.2027A>C | |
11 | g.6616383T= | CA1950236436 | TPP1 | c.893A= (p.Tyr298=) c.1007A= (p.Tyr336=) c.313-309A= c.278A= (p.Tyr93=) c.97A= c.*747A= (n.*747A=) n.1193A= c.516A= c.886+278A= (n.886+278A=) c.*460A= (n.*460A=) c.728A= (p.Tyr243=) n.1183A= c.157+278A= (n.157+278A=) n.1530A= n.100A= n.1340A= n.1487A= c.*876A= (n.*876A=) n.2027A= | |
11 | g.6616384A= | CA1950236439 | TPP1 | c.892T= (p.Tyr298=) c.1006T= (p.Tyr336=) c.313-310T= c.277T= (p.Tyr93=) c.96T= c.*746T= (n.*746T=) n.1192T= c.515T= c.886+277T= (n.886+277T=) c.*459T= (n.*459T=) c.727T= (p.Tyr243=) n.1182T= c.157+277T= (n.157+277T=) n.1529T= n.99T= n.1339T= n.1486T= c.*875T= (n.*875T=) n.2026T= | |
11 | g.6616384A>C | CA379474173 | TPP1 | c.892T>G (p.Tyr298Asp) c.1006T>G (p.Tyr336Asp) c.313-310T>G c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.96T>G c.*746T>G (n.*746T>G) n.1192T>G c.515T>G c.886+277T>G (n.886+277T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.727T>G (p.Tyr243Asp) n.1182T>G c.157+277T>G (n.157+277T>G) n.1529T>G n.99T>G n.1339T>G n.1486T>G c.*875T>G (n.*875T>G) n.2026T>G | |
11 | g.6616384A>G | CA379474175 | TPP1 | c.892T>C (p.Tyr298His) c.1006T>C (p.Tyr336His) c.313-310T>C c.277T>C (p.Tyr93His) c.96T>C c.*746T>C (n.*746T>C) n.1192T>C c.515T>C c.886+277T>C (n.886+277T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.727T>C (p.Tyr243His) n.1182T>C c.157+277T>C (n.157+277T>C) n.1529T>C n.99T>C n.1339T>C n.1486T>C c.*875T>C (n.*875T>C) n.2026T>C | |
11 | g.6616384A>T | CA379474176 | TPP1 | c.892T>A (p.Tyr298Asn) c.1006T>A (p.Tyr336Asn) c.313-310T>A c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.96T>A c.*746T>A (n.*746T>A) n.1192T>A c.515T>A c.886+277T>A (n.886+277T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.727T>A (p.Tyr243Asn) n.1182T>A c.157+277T>A (n.157+277T>A) n.1529T>A n.99T>A n.1339T>A n.1486T>A c.*875T>A (n.*875T>A) n.2026T>A | dbSNP |
11 | g.6616385G>A | CA472922461 | TPP1 | c.891C>T (p.Ala297=) c.1005C>T (p.Ala335=) c.313-311C>T c.276C>T (p.Ala92=) c.95C>T c.*745C>T (n.*745C>T) n.1191C>T c.514C>T c.886+276C>T (n.886+276C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.726C>T (p.Ala242=) n.1181C>T c.157+276C>T (n.157+276C>T) n.1528C>T n.98C>T n.1338C>T n.1485C>T c.*874C>T (n.*874C>T) n.2025C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616385G>C | CA472922462 | TPP1 | c.891C>G (p.Ala297=) c.1005C>G (p.Ala335=) c.313-311C>G c.276C>G (p.Ala92=) c.95C>G c.*745C>G (n.*745C>G) n.1191C>G c.514C>G c.886+276C>G (n.886+276C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.726C>G (p.Ala242=) n.1181C>G c.157+276C>G (n.157+276C>G) n.1528C>G n.98C>G n.1338C>G n.1485C>G c.*874C>G (n.*874C>G) n.2025C>G | |
11 | g.6616385G= | CA1950236445 | TPP1 | c.891C= (p.Ala297=) c.1005C= (p.Ala335=) c.313-311C= c.276C= (p.Ala92=) c.95C= c.*745C= (n.*745C=) n.1191C= c.514C= c.886+276C= (n.886+276C=) c.*458C= (n.*458C=) c.726C= (p.Ala242=) n.1181C= c.157+276C= (n.157+276C=) n.1528C= n.98C= n.1338C= n.1485C= c.*874C= (n.*874C=) n.2025C= | |
11 | g.6616385G>T | CA472922464 | TPP1 | c.891C>A (p.Ala297=) c.1005C>A (p.Ala335=) c.313-311C>A c.276C>A (p.Ala92=) c.95C>A c.*745C>A (n.*745C>A) n.1191C>A c.514C>A c.886+276C>A (n.886+276C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.726C>A (p.Ala242=) n.1181C>A c.157+276C>A (n.157+276C>A) n.1528C>A n.98C>A n.1338C>A n.1485C>A c.*874C>A (n.*874C>A) n.2025C>A | |
11 | g.6616386G>A | CA379474179 | TPP1 | c.890C>T (p.Ala297Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.313-312C>T c.275C>T (p.Ala92Val) c.94C>T c.*744C>T (n.*744C>T) n.1190C>T c.513C>T c.886+275C>T (n.886+275C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.725C>T (p.Ala242Val) n.1180C>T c.157+275C>T (n.157+275C>T) n.1527C>T n.97C>T n.1337C>T n.1484C>T c.*873C>T (n.*873C>T) n.2024C>T | |
11 | g.6616386G>C | CA379474180 | TPP1 | c.890C>G (p.Ala297Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.313-312C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) c.94C>G c.*744C>G (n.*744C>G) n.1190C>G c.513C>G c.886+275C>G (n.886+275C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.725C>G (p.Ala242Gly) n.1180C>G c.157+275C>G (n.157+275C>G) n.1527C>G n.97C>G n.1337C>G n.1484C>G c.*873C>G (n.*873C>G) n.2024C>G | |
11 | g.6616386G>T | CA379474182 | TPP1 | c.890C>A (p.Ala297Asp) c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.313-312C>A c.275C>A (p.Ala92Asp) c.94C>A c.*744C>A (n.*744C>A) n.1190C>A c.513C>A c.886+275C>A (n.886+275C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.725C>A (p.Ala242Asp) n.1180C>A c.157+275C>A (n.157+275C>A) n.1527C>A n.97C>A n.1337C>A n.1484C>A c.*873C>A (n.*873C>A) n.2024C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616387C>A | CA379474184 | TPP1 | c.889G>T (p.Ala297Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.313-313G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) c.93G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.1189G>T c.512G>T c.886+274G>T (n.886+274G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.724G>T (p.Ala242Ser) n.1179G>T c.157+274G>T (n.157+274G>T) n.1526G>T n.96G>T n.1336G>T n.1483G>T c.*872G>T (n.*872G>T) n.2023G>T | |
11 | g.6616387C= | CA1950236452 | TPP1 | c.889G= (p.Ala297=) c.1003G= (p.Ala335=) c.313-313G= c.274G= (p.Ala92=) c.93G= c.*743G= (n.*743G=) n.1189G= c.512G= c.886+274G= (n.886+274G=) c.*456G= (n.*456G=) c.724G= (p.Ala242=) n.1179G= c.157+274G= (n.157+274G=) n.1526G= n.96G= n.1336G= n.1483G= c.*872G= (n.*872G=) n.2023G= | |
11 | g.6616387C>G | CA379474186 | TPP1 | c.889G>C (p.Ala297Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.313-313G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) c.93G>C c.*743G>C (n.*743G>C) n.1189G>C c.512G>C c.886+274G>C (n.886+274G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) c.724G>C (p.Ala242Pro) n.1179G>C c.157+274G>C (n.157+274G>C) n.1526G>C n.96G>C n.1336G>C n.1483G>C c.*872G>C (n.*872G>C) n.2023G>C | |
11 | g.6616387C>T | CA5858794 | TPP1 | c.889G>A (p.Ala297Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.313-313G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) c.93G>A c.*743G>A (n.*743G>A) n.1189G>A c.512G>A c.886+274G>A (n.886+274G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.724G>A (p.Ala242Thr) n.1179G>A c.157+274G>A (n.157+274G>A) n.1526G>A n.96G>A n.1336G>A n.1483G>A c.*872G>A (n.*872G>A) n.2023G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6616388G>A | CA319137 | TPP1 | c.888C>T (p.Ser296=) c.1002C>T (p.Ser334=) c.313-314C>T c.273C>T (p.Ser91=) c.92C>T c.*742C>T (n.*742C>T) n.1188C>T c.511C>T c.886+273C>T (n.886+273C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.723C>T (p.Ser241=) n.1178C>T c.157+273C>T (n.157+273C>T) n.1525C>T n.95C>T n.1335C>T n.1482C>T c.*871C>T (n.*871C>T) n.2022C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616388G>C | CA379474189 | TPP1 | c.888C>G (p.Ser296Arg) c.1002C>G (p.Ser334Arg) c.313-314C>G c.273C>G (p.Ser91Arg) c.92C>G c.*742C>G (n.*742C>G) n.1188C>G c.511C>G c.886+273C>G (n.886+273C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.723C>G (p.Ser241Arg) n.1178C>G c.157+273C>G (n.157+273C>G) n.1525C>G n.95C>G n.1335C>G n.1482C>G c.*871C>G (n.*871C>G) n.2022C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616388G= | CA1950236458 | TPP1 | c.888C= (p.Ser296=) c.1002C= (p.Ser334=) c.313-314C= c.273C= (p.Ser91=) c.92C= c.*742C= (n.*742C=) n.1188C= c.511C= c.886+273C= (n.886+273C=) c.*455C= (n.*455C=) c.723C= (p.Ser241=) n.1178C= c.157+273C= (n.157+273C=) n.1525C= n.95C= n.1335C= n.1482C= c.*871C= (n.*871C=) n.2022C= | |
11 | g.6616388G>T | CA379474191 | TPP1 | c.888C>A (p.Ser296Arg) c.1002C>A (p.Ser334Arg) c.313-314C>A c.273C>A (p.Ser91Arg) c.92C>A c.*742C>A (n.*742C>A) n.1188C>A c.511C>A c.886+273C>A (n.886+273C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.723C>A (p.Ser241Arg) n.1178C>A c.157+273C>A (n.157+273C>A) n.1525C>A n.95C>A n.1335C>A n.1482C>A c.*871C>A (n.*871C>A) n.2022C>A | |
11 | g.6616389C>A | CA379474193 | TPP1 | c.887G>T (p.Ser296Ile) c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.313-315G>T c.272G>T (p.Ser91Ile) c.91G>T c.*741G>T (n.*741G>T) n.1187G>T c.510G>T c.886+272G>T (n.886+272G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.722G>T (p.Ser241Ile) n.1177G>T c.157+272G>T (n.157+272G>T) n.1524G>T n.94G>T n.1334G>T n.1481G>T c.*870G>T (n.*870G>T) n.2021G>T | |
11 | g.6616389C= | CA1950236467 | TPP1 | c.887G= (p.Ser296=) c.1001G= (p.Ser334=) c.313-315G= c.272G= (p.Ser91=) c.91G= c.*741G= (n.*741G=) n.1187G= c.510G= c.886+272G= (n.886+272G=) c.*454G= (n.*454G=) c.722G= (p.Ser241=) n.1177G= c.157+272G= (n.157+272G=) n.1524G= n.94G= n.1334G= n.1481G= c.*870G= (n.*870G=) n.2021G= | |
11 | g.6616389C>G | CA379474196 | TPP1 | c.887G>C (p.Ser296Thr) c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.313-315G>C c.272G>C (p.Ser91Thr) c.91G>C c.*741G>C (n.*741G>C) n.1187G>C c.510G>C c.886+272G>C (n.886+272G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) c.722G>C (p.Ser241Thr) n.1177G>C c.157+272G>C (n.157+272G>C) n.1524G>C n.94G>C n.1334G>C n.1481G>C c.*870G>C (n.*870G>C) n.2021G>C | |
11 | g.6616389C>T | CA379474195 | TPP1 | c.887G>A (p.Ser296Asn) c.1001G>A (p.Ser334Asn) c.313-315G>A c.272G>A (p.Ser91Asn) c.91G>A c.*741G>A (n.*741G>A) n.1187G>A c.510G>A c.886+272G>A (n.886+272G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.722G>A (p.Ser241Asn) n.1177G>A c.157+272G>A (n.157+272G>A) n.1524G>A n.94G>A n.1334G>A n.1481G>A c.*870G>A (n.*870G>A) n.2021G>A | dbSNP |
11 | g.6616390T>A | CA379474199 | TPP1 | c.886A>T (p.Ser296Cys) c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.313-316A>T c.271A>T (p.Ser91Cys) c.90A>T c.*740A>T (n.*740A>T) n.1186A>T c.509A>T c.886+271A>T (n.886+271A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) c.721A>T (p.Ser241Cys) n.1176A>T c.157+271A>T (n.157+271A>T) n.1523A>T n.93A>T n.1333A>T n.1480A>T c.*869A>T (n.*869A>T) n.2020A>T | |
11 | g.6616390T>C | CA379474200 | TPP1 | c.886A>G (p.Ser296Gly) c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.313-316A>G c.271A>G (p.Ser91Gly) c.90A>G c.*740A>G (n.*740A>G) n.1186A>G c.509A>G c.886+271A>G (n.886+271A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) c.721A>G (p.Ser241Gly) n.1176A>G c.157+271A>G (n.157+271A>G) n.1523A>G n.93A>G n.1333A>G n.1480A>G c.*869A>G (n.*869A>G) n.2020A>G | |
11 | g.6616390T>G | CA379474202 | TPP1 | c.886A>C (p.Ser296Arg) c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.313-316A>C c.271A>C (p.Ser91Arg) c.90A>C c.*740A>C (n.*740A>C) n.1186A>C c.509A>C c.886+271A>C (n.886+271A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) c.721A>C (p.Ser241Arg) n.1176A>C c.157+271A>C (n.157+271A>C) n.1523A>C n.93A>C n.1333A>C n.1480A>C c.*869A>C (n.*869A>C) n.2020A>C | |
11 | g.6616391G>A | CA5858795 | TPP1 | c.885C>T (p.Ser295=) c.999C>T (p.Ser333=) c.313-317C>T c.270C>T (p.Ser90=) c.89C>T c.*739C>T (n.*739C>T) n.1185C>T c.508C>T c.886+270C>T (n.886+270C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.720C>T (p.Ser240=) n.1175C>T c.157+270C>T (n.157+270C>T) n.1522C>T n.92C>T n.1332C>T n.1479C>T c.*868C>T (n.*868C>T) n.2019C>T | ClinVar dbSNP ExAC |
11 | g.6616391G>C | CA379474205 | TPP1 | c.885C>G (p.Ser295Arg) c.999C>G (p.Ser333Arg) c.313-317C>G c.270C>G (p.Ser90Arg) c.89C>G c.*739C>G (n.*739C>G) n.1185C>G c.508C>G c.886+270C>G (n.886+270C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) c.720C>G (p.Ser240Arg) n.1175C>G c.157+270C>G (n.157+270C>G) n.1522C>G n.92C>G n.1332C>G n.1479C>G c.*868C>G (n.*868C>G) n.2019C>G | |
11 | g.6616391G= | CA1950236472 | TPP1 | c.885C= (p.Ser295=) c.999C= (p.Ser333=) c.313-317C= c.270C= (p.Ser90=) c.89C= c.*739C= (n.*739C=) n.1185C= c.508C= c.886+270C= (n.886+270C=) c.*452C= (n.*452C=) c.720C= (p.Ser240=) n.1175C= c.157+270C= (n.157+270C=) n.1522C= n.92C= n.1332C= n.1479C= c.*868C= (n.*868C=) n.2019C= | |
11 | g.6616391G>T | CA379474207 | TPP1 | c.885C>A (p.Ser295Arg) c.999C>A (p.Ser333Arg) c.313-317C>A c.270C>A (p.Ser90Arg) c.89C>A c.*739C>A (n.*739C>A) n.1185C>A c.508C>A c.886+270C>A (n.886+270C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.720C>A (p.Ser240Arg) n.1175C>A c.157+270C>A (n.157+270C>A) n.1522C>A n.92C>A n.1332C>A n.1479C>A c.*868C>A (n.*868C>A) n.2019C>A | COSMIC |
11 | g.6616392C>A | CA379474211 | TPP1 | c.884G>T (p.Ser295Ile) c.998G>T (p.Ser333Ile) c.313-318G>T c.269G>T (p.Ser90Ile) c.88G>T c.*738G>T (n.*738G>T) n.1184G>T c.507G>T c.886+269G>T (n.886+269G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) c.719G>T (p.Ser240Ile) n.1174G>T c.157+269G>T (n.157+269G>T) n.1521G>T n.91G>T n.1331G>T n.1478G>T c.*867G>T (n.*867G>T) n.2018G>T | |
11 | g.6616392C>G | CA379474212 | TPP1 | c.884G>C (p.Ser295Thr) c.998G>C (p.Ser333Thr) c.313-318G>C c.269G>C (p.Ser90Thr) c.88G>C c.*738G>C (n.*738G>C) n.1184G>C c.507G>C c.886+269G>C (n.886+269G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) c.719G>C (p.Ser240Thr) n.1174G>C c.157+269G>C (n.157+269G>C) n.1521G>C n.91G>C n.1331G>C n.1478G>C c.*867G>C (n.*867G>C) n.2018G>C | |
11 | g.6616392C>T | CA379474213 | TPP1 | c.884G>A (p.Ser295Asn) c.998G>A (p.Ser333Asn) c.313-318G>A c.269G>A (p.Ser90Asn) c.88G>A c.*738G>A (n.*738G>A) n.1184G>A c.507G>A c.886+269G>A (n.886+269G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) c.719G>A (p.Ser240Asn) n.1174G>A c.157+269G>A (n.157+269G>A) n.1521G>A n.91G>A n.1331G>A n.1478G>A c.*867G>A (n.*867G>A) n.2018G>A | |
11 | g.6616393T>A | CA379474215 | TPP1 | c.883A>T (p.Ser295Cys) c.997A>T (p.Ser333Cys) c.313-319A>T c.268A>T (p.Ser90Cys) c.87A>T c.*737A>T (n.*737A>T) n.1183A>T c.506A>T c.886+268A>T (n.886+268A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.718A>T (p.Ser240Cys) n.1173A>T c.157+268A>T (n.157+268A>T) n.1520A>T n.90A>T n.1330A>T n.1477A>T c.*866A>T (n.*866A>T) n.2017A>T | |
11 | g.6616393T>C | CA379474216 | TPP1 | c.883A>G (p.Ser295Gly) c.997A>G (p.Ser333Gly) c.313-319A>G c.268A>G (p.Ser90Gly) c.87A>G c.*737A>G (n.*737A>G) n.1183A>G c.506A>G c.886+268A>G (n.886+268A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.718A>G (p.Ser240Gly) n.1173A>G c.157+268A>G (n.157+268A>G) n.1520A>G n.90A>G n.1330A>G n.1477A>G c.*866A>G (n.*866A>G) n.2017A>G | |
11 | g.6616393T>G | CA379474217 | TPP1 | c.883A>C (p.Ser295Arg) c.997A>C (p.Ser333Arg) c.313-319A>C c.268A>C (p.Ser90Arg) c.87A>C c.*737A>C (n.*737A>C) n.1183A>C c.506A>C c.886+268A>C (n.886+268A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.718A>C (p.Ser240Arg) n.1173A>C c.157+268A>C (n.157+268A>C) n.1520A>C n.90A>C n.1330A>C n.1477A>C c.*866A>C (n.*866A>C) n.2017A>C | |
11 | g.6616394G>A | CA472922477 | TPP1 | c.882C>T (p.Leu294=) c.996C>T (p.Leu332=) c.313-320C>T c.267C>T (p.Leu89=) c.86C>T c.*736C>T (n.*736C>T) n.1182C>T c.505C>T c.886+267C>T (n.886+267C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.717C>T (p.Leu239=) n.1172C>T c.157+267C>T (n.157+267C>T) n.1519C>T n.89C>T n.1329C>T n.1476C>T c.*865C>T (n.*865C>T) n.2016C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616394G>C | CA472922478 | TPP1 | c.882C>G (p.Leu294=) c.996C>G (p.Leu332=) c.313-320C>G c.267C>G (p.Leu89=) c.86C>G c.*736C>G (n.*736C>G) n.1182C>G c.505C>G c.886+267C>G (n.886+267C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.717C>G (p.Leu239=) n.1172C>G c.157+267C>G (n.157+267C>G) n.1519C>G n.89C>G n.1329C>G n.1476C>G c.*865C>G (n.*865C>G) n.2016C>G | |
11 | g.6616394G= | CA1950236473 | TPP1 | c.882C= (p.Leu294=) c.996C= (p.Leu332=) c.313-320C= c.267C= (p.Leu89=) c.86C= c.*736C= (n.*736C=) n.1182C= c.505C= c.886+267C= (n.886+267C=) c.*449C= (n.*449C=) c.717C= (p.Leu239=) n.1172C= c.157+267C= (n.157+267C=) n.1519C= n.89C= n.1329C= n.1476C= c.*865C= (n.*865C=) n.2016C= | |
11 | g.6616394G>T | CA472922479 | TPP1 | c.882C>A (p.Leu294=) c.996C>A (p.Leu332=) c.313-320C>A c.267C>A (p.Leu89=) c.86C>A c.*736C>A (n.*736C>A) n.1182C>A c.505C>A c.886+267C>A (n.886+267C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.717C>A (p.Leu239=) n.1172C>A c.157+267C>A (n.157+267C>A) n.1519C>A n.89C>A n.1329C>A n.1476C>A c.*865C>A (n.*865C>A) n.2016C>A | |
11 | g.6616395A>C | CA379474222 | TPP1 | c.881T>G (p.Leu294Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.313-321T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) c.85T>G c.*735T>G (n.*735T>G) n.1181T>G c.504T>G c.886+266T>G (n.886+266T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.1171T>G c.157+266T>G (n.157+266T>G) n.1518T>G n.88T>G n.1328T>G n.1475T>G c.*864T>G (n.*864T>G) n.2015T>G | |
11 | g.6616395A>G | CA379474218 | TPP1 | c.881T>C (p.Leu294Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.313-321T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) c.85T>C c.*735T>C (n.*735T>C) n.1181T>C c.504T>C c.886+266T>C (n.886+266T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) c.716T>C (p.Leu239Pro) n.1171T>C c.157+266T>C (n.157+266T>C) n.1518T>C n.88T>C n.1328T>C n.1475T>C c.*864T>C (n.*864T>C) n.2015T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616395A>T | CA379474220 | TPP1 | c.881T>A (p.Leu294His) c.995T>A (p.Leu332His) c.313-321T>A c.266T>A (p.Leu89His) c.85T>A c.*735T>A (n.*735T>A) n.1181T>A c.504T>A c.886+266T>A (n.886+266T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) c.716T>A (p.Leu239His) n.1171T>A c.157+266T>A (n.157+266T>A) n.1518T>A n.88T>A n.1328T>A n.1475T>A c.*864T>A (n.*864T>A) n.2015T>A | |
11 | g.6616396G>A | CA379474225 | TPP1 | c.880C>T (p.Leu294Phe) c.994C>T (p.Leu332Phe) c.313-322C>T c.265C>T (p.Leu89Phe) c.84C>T c.*734C>T (n.*734C>T) n.1180C>T c.503C>T c.886+265C>T (n.886+265C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.715C>T (p.Leu239Phe) n.1170C>T c.157+265C>T (n.157+265C>T) n.1517C>T n.87C>T n.1327C>T n.1474C>T c.*863C>T (n.*863C>T) n.2014C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616396G>C | CA379474226 | TPP1 | c.880C>G (p.Leu294Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.313-322C>G c.265C>G (p.Leu89Val) c.84C>G c.*734C>G (n.*734C>G) n.1180C>G c.503C>G c.886+265C>G (n.886+265C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.715C>G (p.Leu239Val) n.1170C>G c.157+265C>G (n.157+265C>G) n.1517C>G n.87C>G n.1327C>G n.1474C>G c.*863C>G (n.*863C>G) n.2014C>G | |
11 | g.6616396G>T | CA379474228 | TPP1 | c.880C>A (p.Leu294Ile) c.994C>A (p.Leu332Ile) c.313-322C>A c.265C>A (p.Leu89Ile) c.84C>A c.*734C>A (n.*734C>A) n.1180C>A c.503C>A c.886+265C>A (n.886+265C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.715C>A (p.Leu239Ile) n.1170C>A c.157+265C>A (n.157+265C>A) n.1517C>A n.87C>A n.1327C>A n.1474C>A c.*863C>A (n.*863C>A) n.2014C>A | |
11 | g.6616397G>A | CA472922480 | TPP1 | c.879C>T (p.Ser293=) c.993C>T (p.Ser331=) c.313-323C>T c.264C>T (p.Ser88=) c.83C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.1179C>T c.502C>T c.886+264C>T (n.886+264C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.714C>T (p.Ser238=) n.1169C>T c.157+264C>T (n.157+264C>T) n.1516C>T n.86C>T n.1326C>T n.1473C>T c.*862C>T (n.*862C>T) n.2013C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616397G>C | CA472922482 | TPP1 | c.879C>G (p.Ser293=) c.993C>G (p.Ser331=) c.313-323C>G c.264C>G (p.Ser88=) c.83C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.1179C>G c.502C>G c.886+264C>G (n.886+264C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.714C>G (p.Ser238=) n.1169C>G c.157+264C>G (n.157+264C>G) n.1516C>G n.86C>G n.1326C>G n.1473C>G c.*862C>G (n.*862C>G) n.2013C>G | |
11 | g.6616397G= | CA1950236477 | TPP1 | c.879C= (p.Ser293=) c.993C= (p.Ser331=) c.313-323C= c.264C= (p.Ser88=) c.83C= c.*733C= (n.*733C=) n.1179C= c.502C= c.886+264C= (n.886+264C=) c.*446C= (n.*446C=) c.714C= (p.Ser238=) n.1169C= c.157+264C= (n.157+264C=) n.1516C= n.86C= n.1326C= n.1473C= c.*862C= (n.*862C=) n.2013C= | |
11 | g.6616397G>T | CA472922485 | TPP1 | c.879C>A (p.Ser293=) c.993C>A (p.Ser331=) c.313-323C>A c.264C>A (p.Ser88=) c.83C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.1179C>A c.502C>A c.886+264C>A (n.886+264C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.714C>A (p.Ser238=) n.1169C>A c.157+264C>A (n.157+264C>A) n.1516C>A n.86C>A n.1326C>A n.1473C>A c.*862C>A (n.*862C>A) n.2013C>A | ClinVar |
11 | g.6616397_6616404del | CA2695213220 | TPP1 | c.872_879del (p.Glu291AlafsTer12) c.986_993del (p.Glu329AlafsTer12) c.313-330_313-323del c.257_264del (p.Glu86AlafsTer12) c.76_83del c.*726_*733del (n.*726_*733del) n.1172_1179del c.495_502del c.886+257_886+264del (n.886+257_886+264del) c.*439_*446del (n.*439_*446del) c.707_714del (p.Glu236AlafsTer12) n.1162_1169del c.157+257_157+264del (n.157+257_157+264del) n.1509_1516del n.79_86del n.1319_1326del n.1466_1473del c.*855_*862del (n.*855_*862del) n.2006_2013del |