| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6616199C= | CA1950236034 | TPP1 | c.961+116G= (n.961+116G=) c.1075+116G= (n.1075+116G=) c.313-125G= n.71G= c.346+116G= (n.346+116G=) c.165+116G= c.*815+116G= (n.*815+116G=) n.1261+116G= c.584+116G= c.887-125G= (n.887-125G=) c.*528+116G= (n.*528+116G=) c.796+116G= (n.796+116G=) n.1251+116G= c.158-125G= (n.158-125G=) n.1714G= n.284G= n.1408+116G= n.1555+116G= c.*944+116G= (n.*944+116G=) n.2095+116G= | |
| 11 | g.6616199C>G | CA1950236035 | TPP1 | c.961+116G>C (n.961+116G>C) c.1075+116G>C (n.1075+116G>C) c.313-125G>C n.71G>C c.346+116G>C (n.346+116G>C) c.165+116G>C c.*815+116G>C (n.*815+116G>C) n.1261+116G>C c.584+116G>C c.887-125G>C (n.887-125G>C) c.*528+116G>C (n.*528+116G>C) c.796+116G>C (n.796+116G>C) n.1251+116G>C c.158-125G>C (n.158-125G>C) n.1714G>C n.284G>C n.1408+116G>C n.1555+116G>C c.*944+116G>C (n.*944+116G>C) n.2095+116G>C | dbSNP |
| 11 | g.6616199C>T | CA1950236036 | TPP1 | c.961+116G>A (n.961+116G>A) c.1075+116G>A (n.1075+116G>A) c.313-125G>A n.71G>A c.346+116G>A (n.346+116G>A) c.165+116G>A c.*815+116G>A (n.*815+116G>A) n.1261+116G>A c.584+116G>A c.887-125G>A (n.887-125G>A) c.*528+116G>A (n.*528+116G>A) c.796+116G>A (n.796+116G>A) n.1251+116G>A c.158-125G>A (n.158-125G>A) n.1714G>A n.284G>A n.1408+116G>A n.1555+116G>A c.*944+116G>A (n.*944+116G>A) n.2095+116G>A | dbSNP |
| 11 | g.6616201G>A | CA679349318 | TPP1 | c.961+114C>T (n.961+114C>T) c.1075+114C>T (n.1075+114C>T) c.313-127C>T n.69C>T c.346+114C>T (n.346+114C>T) c.165+114C>T c.*815+114C>T (n.*815+114C>T) n.1261+114C>T c.584+114C>T c.887-127C>T (n.887-127C>T) c.*528+114C>T (n.*528+114C>T) c.796+114C>T (n.796+114C>T) n.1251+114C>T c.158-127C>T (n.158-127C>T) n.1712C>T n.282C>T n.1408+114C>T n.1555+114C>T c.*944+114C>T (n.*944+114C>T) n.2095+114C>T | dbSNP |
| 11 | g.6616201G= | CA1950236038 | TPP1 | c.961+114C= (n.961+114C=) c.1075+114C= (n.1075+114C=) c.313-127C= n.69C= c.346+114C= (n.346+114C=) c.165+114C= c.*815+114C= (n.*815+114C=) n.1261+114C= c.584+114C= c.887-127C= (n.887-127C=) c.*528+114C= (n.*528+114C=) c.796+114C= (n.796+114C=) n.1251+114C= c.158-127C= (n.158-127C=) n.1712C= n.282C= n.1408+114C= n.1555+114C= c.*944+114C= (n.*944+114C=) n.2095+114C= | |
| 11 | g.6616202G>T | CA2612257985 | TPP1 | c.961+113C>A (n.961+113C>A) c.1075+113C>A (n.1075+113C>A) c.313-128C>A n.68C>A c.346+113C>A (n.346+113C>A) c.165+113C>A c.*815+113C>A (n.*815+113C>A) n.1261+113C>A c.584+113C>A c.887-128C>A (n.887-128C>A) c.*528+113C>A (n.*528+113C>A) c.796+113C>A (n.796+113C>A) n.1251+113C>A c.158-128C>A (n.158-128C>A) n.1711C>A n.281C>A n.1408+113C>A n.1555+113C>A c.*944+113C>A (n.*944+113C>A) n.2095+113C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616205G>A | CA2612257986 | TPP1 | c.961+110C>T (n.961+110C>T) c.1075+110C>T (n.1075+110C>T) c.313-131C>T n.65C>T c.346+110C>T (n.346+110C>T) c.165+110C>T c.*815+110C>T (n.*815+110C>T) n.1261+110C>T c.584+110C>T c.887-131C>T (n.887-131C>T) c.*528+110C>T (n.*528+110C>T) c.796+110C>T (n.796+110C>T) n.1251+110C>T c.158-131C>T (n.158-131C>T) n.1708C>T n.278C>T n.1408+110C>T n.1555+110C>T c.*944+110C>T (n.*944+110C>T) n.2095+110C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616206G>A | CA2612257988 | TPP1 | c.961+109C>T (n.961+109C>T) c.1075+109C>T (n.1075+109C>T) c.313-132C>T n.64C>T c.346+109C>T (n.346+109C>T) c.165+109C>T c.*815+109C>T (n.*815+109C>T) n.1261+109C>T c.584+109C>T c.887-132C>T (n.887-132C>T) c.*528+109C>T (n.*528+109C>T) c.796+109C>T (n.796+109C>T) n.1251+109C>T c.158-132C>T (n.158-132C>T) n.1707C>T n.277C>T n.1408+109C>T n.1555+109C>T c.*944+109C>T (n.*944+109C>T) n.2095+109C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616206G= | CA1950236042 | TPP1 | c.961+109C= (n.961+109C=) c.1075+109C= (n.1075+109C=) c.313-132C= n.64C= c.346+109C= (n.346+109C=) c.165+109C= c.*815+109C= (n.*815+109C=) n.1261+109C= c.584+109C= c.887-132C= (n.887-132C=) c.*528+109C= (n.*528+109C=) c.796+109C= (n.796+109C=) n.1251+109C= c.158-132C= (n.158-132C=) n.1707C= n.277C= n.1408+109C= n.1555+109C= c.*944+109C= (n.*944+109C=) n.2095+109C= | |
| 11 | g.6616206G>T | CA934783546 | TPP1 | c.961+109C>A (n.961+109C>A) c.1075+109C>A (n.1075+109C>A) c.313-132C>A n.64C>A c.346+109C>A (n.346+109C>A) c.165+109C>A c.*815+109C>A (n.*815+109C>A) n.1261+109C>A c.584+109C>A c.887-132C>A (n.887-132C>A) c.*528+109C>A (n.*528+109C>A) c.796+109C>A (n.796+109C>A) n.1251+109C>A c.158-132C>A (n.158-132C>A) n.1707C>A n.277C>A n.1408+109C>A n.1555+109C>A c.*944+109C>A (n.*944+109C>A) n.2095+109C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616208_6616213del | CA2612257987 | TPP1 | c.961+104_961+109del (n.961+104_961+109del) c.1075+104_1075+109del (n.1075+104_1075+109del) c.313-137_313-132del n.59_64del c.346+104_346+109del (n.346+104_346+109del) c.165+104_165+109del c.*815+104_*815+109del (n.*815+104_*815+109del) n.1261+104_1261+109del c.584+104_584+109del c.887-137_887-132del (n.887-137_887-132del) c.*528+104_*528+109del (n.*528+104_*528+109del) c.796+104_796+109del (n.796+104_796+109del) n.1251+104_1251+109del c.158-137_158-132del (n.158-137_158-132del) n.1702_1707del n.272_277del n.1408+104_1408+109del n.1555+104_1555+109del c.*944+104_*944+109del (n.*944+104_*944+109del) n.2095+104_2095+109del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616208C>G | CA2612257989 | TPP1 | c.961+107G>C (n.961+107G>C) c.1075+107G>C (n.1075+107G>C) c.313-134G>C n.62G>C c.346+107G>C (n.346+107G>C) c.165+107G>C c.*815+107G>C (n.*815+107G>C) n.1261+107G>C c.584+107G>C c.887-134G>C (n.887-134G>C) c.*528+107G>C (n.*528+107G>C) c.796+107G>C (n.796+107G>C) n.1251+107G>C c.158-134G>C (n.158-134G>C) n.1705G>C n.275G>C n.1408+107G>C n.1555+107G>C c.*944+107G>C (n.*944+107G>C) n.2095+107G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616210del | CA2790314269 | TPP1 | c.961+105del (n.961+105del) c.1075+105del (n.1075+105del) c.313-136del n.60del c.346+105del (n.346+105del) c.165+105del c.*815+105del (n.*815+105del) n.1261+105del c.584+105del c.887-136del (n.887-136del) c.*528+105del (n.*528+105del) c.796+105del (n.796+105del) n.1251+105del c.158-136del (n.158-136del) n.1703del n.273del n.1408+105del n.1555+105del c.*944+105del (n.*944+105del) n.2095+105del | |
| 11 | g.6616212G>A | CA679349319 | TPP1 | c.961+103C>T (n.961+103C>T) c.1075+103C>T (n.1075+103C>T) c.313-138C>T n.58C>T c.346+103C>T (n.346+103C>T) c.165+103C>T c.*815+103C>T (n.*815+103C>T) n.1261+103C>T c.584+103C>T c.887-138C>T (n.887-138C>T) c.*528+103C>T (n.*528+103C>T) c.796+103C>T (n.796+103C>T) n.1251+103C>T c.158-138C>T (n.158-138C>T) n.1701C>T n.271C>T n.1408+103C>T n.1555+103C>T c.*944+103C>T (n.*944+103C>T) n.2095+103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616212G= | CA1950236044 | TPP1 | c.961+103C= (n.961+103C=) c.1075+103C= (n.1075+103C=) c.313-138C= n.58C= c.346+103C= (n.346+103C=) c.165+103C= c.*815+103C= (n.*815+103C=) n.1261+103C= c.584+103C= c.887-138C= (n.887-138C=) c.*528+103C= (n.*528+103C=) c.796+103C= (n.796+103C=) n.1251+103C= c.158-138C= (n.158-138C=) n.1701C= n.271C= n.1408+103C= n.1555+103C= c.*944+103C= (n.*944+103C=) n.2095+103C= | |
| 11 | g.6616212G>T | CA2612257990 | TPP1 | c.961+103C>A (n.961+103C>A) c.1075+103C>A (n.1075+103C>A) c.313-138C>A n.58C>A c.346+103C>A (n.346+103C>A) c.165+103C>A c.*815+103C>A (n.*815+103C>A) n.1261+103C>A c.584+103C>A c.887-138C>A (n.887-138C>A) c.*528+103C>A (n.*528+103C>A) c.796+103C>A (n.796+103C>A) n.1251+103C>A c.158-138C>A (n.158-138C>A) n.1701C>A n.271C>A n.1408+103C>A n.1555+103C>A c.*944+103C>A (n.*944+103C>A) n.2095+103C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616216A= | CA1950236045 | TPP1 | c.961+99T= (n.961+99T=) c.1075+99T= (n.1075+99T=) c.313-142T= n.54T= c.346+99T= (n.346+99T=) c.165+99T= c.*815+99T= (n.*815+99T=) n.1261+99T= c.584+99T= c.887-142T= (n.887-142T=) c.*528+99T= (n.*528+99T=) c.796+99T= (n.796+99T=) n.1251+99T= c.158-142T= (n.158-142T=) n.1697T= n.267T= n.1408+99T= n.1555+99T= c.*944+99T= (n.*944+99T=) n.2095+99T= | |
| 11 | g.6616216A>C | CA679349321 | TPP1 | c.961+99T>G (n.961+99T>G) c.1075+99T>G (n.1075+99T>G) c.313-142T>G n.54T>G c.346+99T>G (n.346+99T>G) c.165+99T>G c.*815+99T>G (n.*815+99T>G) n.1261+99T>G c.584+99T>G c.887-142T>G (n.887-142T>G) c.*528+99T>G (n.*528+99T>G) c.796+99T>G (n.796+99T>G) n.1251+99T>G c.158-142T>G (n.158-142T>G) n.1697T>G n.267T>G n.1408+99T>G n.1555+99T>G c.*944+99T>G (n.*944+99T>G) n.2095+99T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616217G>C | CA2574741254 | TPP1 | c.961+98C>G (n.961+98C>G) c.1075+98C>G (n.1075+98C>G) c.313-143C>G n.53C>G c.346+98C>G (n.346+98C>G) c.165+98C>G c.*815+98C>G (n.*815+98C>G) n.1261+98C>G c.584+98C>G c.887-143C>G (n.887-143C>G) c.*528+98C>G (n.*528+98C>G) c.796+98C>G (n.796+98C>G) n.1251+98C>G c.158-143C>G (n.158-143C>G) n.1696C>G n.266C>G n.1408+98C>G n.1555+98C>G c.*944+98C>G (n.*944+98C>G) n.2095+98C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616217G= | CA1950236047 | TPP1 | c.961+98C= (n.961+98C=) c.1075+98C= (n.1075+98C=) c.313-143C= n.53C= c.346+98C= (n.346+98C=) c.165+98C= c.*815+98C= (n.*815+98C=) n.1261+98C= c.584+98C= c.887-143C= (n.887-143C=) c.*528+98C= (n.*528+98C=) c.796+98C= (n.796+98C=) n.1251+98C= c.158-143C= (n.158-143C=) n.1696C= n.266C= n.1408+98C= n.1555+98C= c.*944+98C= (n.*944+98C=) n.2095+98C= | |
| 11 | g.6616217G>T | CA1950236048 | TPP1 | c.961+98C>A (n.961+98C>A) c.1075+98C>A (n.1075+98C>A) c.313-143C>A n.53C>A c.346+98C>A (n.346+98C>A) c.165+98C>A c.*815+98C>A (n.*815+98C>A) n.1261+98C>A c.584+98C>A c.887-143C>A (n.887-143C>A) c.*528+98C>A (n.*528+98C>A) c.796+98C>A (n.796+98C>A) n.1251+98C>A c.158-143C>A (n.158-143C>A) n.1696C>A n.266C>A n.1408+98C>A n.1555+98C>A c.*944+98C>A (n.*944+98C>A) n.2095+98C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616219T>A | CA2612257991 | TPP1 | c.961+96A>T (n.961+96A>T) c.1075+96A>T (n.1075+96A>T) c.313-145A>T n.51A>T c.346+96A>T (n.346+96A>T) c.165+96A>T c.*815+96A>T (n.*815+96A>T) n.1261+96A>T c.584+96A>T c.887-145A>T (n.887-145A>T) c.*528+96A>T (n.*528+96A>T) c.796+96A>T (n.796+96A>T) n.1251+96A>T c.158-145A>T (n.158-145A>T) n.1694A>T n.264A>T n.1408+96A>T n.1555+96A>T c.*944+96A>T (n.*944+96A>T) n.2095+96A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616219T>C | CA1950236050 | TPP1 | c.961+96A>G (n.961+96A>G) c.1075+96A>G (n.1075+96A>G) c.313-145A>G n.51A>G c.346+96A>G (n.346+96A>G) c.165+96A>G c.*815+96A>G (n.*815+96A>G) n.1261+96A>G c.584+96A>G c.887-145A>G (n.887-145A>G) c.*528+96A>G (n.*528+96A>G) c.796+96A>G (n.796+96A>G) n.1251+96A>G c.158-145A>G (n.158-145A>G) n.1694A>G n.264A>G n.1408+96A>G n.1555+96A>G c.*944+96A>G (n.*944+96A>G) n.2095+96A>G | dbSNP |
| 11 | g.6616219T>G | CA679349322 | TPP1 | c.961+96A>C (n.961+96A>C) c.1075+96A>C (n.1075+96A>C) c.313-145A>C n.51A>C c.346+96A>C (n.346+96A>C) c.165+96A>C c.*815+96A>C (n.*815+96A>C) n.1261+96A>C c.584+96A>C c.887-145A>C (n.887-145A>C) c.*528+96A>C (n.*528+96A>C) c.796+96A>C (n.796+96A>C) n.1251+96A>C c.158-145A>C (n.158-145A>C) n.1694A>C n.264A>C n.1408+96A>C n.1555+96A>C c.*944+96A>C (n.*944+96A>C) n.2095+96A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616219T= | CA1950236049 | TPP1 | c.961+96A= (n.961+96A=) c.1075+96A= (n.1075+96A=) c.313-145A= n.51A= c.346+96A= (n.346+96A=) c.165+96A= c.*815+96A= (n.*815+96A=) n.1261+96A= c.584+96A= c.887-145A= (n.887-145A=) c.*528+96A= (n.*528+96A=) c.796+96A= (n.796+96A=) n.1251+96A= c.158-145A= (n.158-145A=) n.1694A= n.264A= n.1408+96A= n.1555+96A= c.*944+96A= (n.*944+96A=) n.2095+96A= | |
| 11 | g.6616220del | CA2574741255 | TPP1 | c.961+96del (n.961+96del) c.1075+96del (n.1075+96del) c.313-145del n.51del c.346+96del (n.346+96del) c.165+96del c.*815+96del (n.*815+96del) n.1261+96del c.584+96del c.887-145del (n.887-145del) c.*528+96del (n.*528+96del) c.796+96del (n.796+96del) n.1251+96del c.158-145del (n.158-145del) n.1694del n.264del n.1408+96del n.1555+96del c.*944+96del (n.*944+96del) n.2095+96del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616221_6616222del | CA2520137593 | TPP1 | c.961+94_961+95del (n.961+94_961+95del) c.1075+94_1075+95del (n.1075+94_1075+95del) c.313-147_313-146del n.49_50del c.346+94_346+95del (n.346+94_346+95del) c.165+94_165+95del c.*815+94_*815+95del (n.*815+94_*815+95del) n.1261+94_1261+95del c.584+94_584+95del c.887-147_887-146del (n.887-147_887-146del) c.*528+94_*528+95del (n.*528+94_*528+95del) c.796+94_796+95del (n.796+94_796+95del) n.1251+94_1251+95del c.158-147_158-146del (n.158-147_158-146del) n.1692_1693del n.262_263del n.1408+94_1408+95del n.1555+94_1555+95del c.*944+94_*944+95del (n.*944+94_*944+95del) n.2095+94_2095+95del | |
| 11 | g.6616221A= | CA1950236052 | TPP1 | c.961+94T= (n.961+94T=) c.1075+94T= (n.1075+94T=) c.313-147T= n.49T= c.346+94T= (n.346+94T=) c.165+94T= c.*815+94T= (n.*815+94T=) n.1261+94T= c.584+94T= c.887-147T= (n.887-147T=) c.*528+94T= (n.*528+94T=) c.796+94T= (n.796+94T=) n.1251+94T= c.158-147T= (n.158-147T=) n.1692T= n.262T= n.1408+94T= n.1555+94T= c.*944+94T= (n.*944+94T=) n.2095+94T= | |
| 11 | g.6616221A>T | CA217322343 | TPP1 | c.961+94T>A (n.961+94T>A) c.1075+94T>A (n.1075+94T>A) c.313-147T>A n.49T>A c.346+94T>A (n.346+94T>A) c.165+94T>A c.*815+94T>A (n.*815+94T>A) n.1261+94T>A c.584+94T>A c.887-147T>A (n.887-147T>A) c.*528+94T>A (n.*528+94T>A) c.796+94T>A (n.796+94T>A) n.1251+94T>A c.158-147T>A (n.158-147T>A) n.1692T>A n.262T>A n.1408+94T>A n.1555+94T>A c.*944+94T>A (n.*944+94T>A) n.2095+94T>A | dbSNP |
| 11 | g.6616223G>A | CA1950236057 | TPP1 | c.961+92C>T (n.961+92C>T) c.1075+92C>T (n.1075+92C>T) c.313-149C>T n.47C>T c.346+92C>T (n.346+92C>T) c.165+92C>T c.*815+92C>T (n.*815+92C>T) n.1261+92C>T c.584+92C>T c.887-149C>T (n.887-149C>T) c.*528+92C>T (n.*528+92C>T) c.796+92C>T (n.796+92C>T) n.1251+92C>T c.158-149C>T (n.158-149C>T) n.1690C>T n.260C>T n.1408+92C>T n.1555+92C>T c.*944+92C>T (n.*944+92C>T) n.2095+92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616223G>C | CA1950236058 | TPP1 | c.961+92C>G (n.961+92C>G) c.1075+92C>G (n.1075+92C>G) c.313-149C>G n.47C>G c.346+92C>G (n.346+92C>G) c.165+92C>G c.*815+92C>G (n.*815+92C>G) n.1261+92C>G c.584+92C>G c.887-149C>G (n.887-149C>G) c.*528+92C>G (n.*528+92C>G) c.796+92C>G (n.796+92C>G) n.1251+92C>G c.158-149C>G (n.158-149C>G) n.1690C>G n.260C>G n.1408+92C>G n.1555+92C>G c.*944+92C>G (n.*944+92C>G) n.2095+92C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616223G= | CA1950236056 | TPP1 | c.961+92C= (n.961+92C=) c.1075+92C= (n.1075+92C=) c.313-149C= n.47C= c.346+92C= (n.346+92C=) c.165+92C= c.*815+92C= (n.*815+92C=) n.1261+92C= c.584+92C= c.887-149C= (n.887-149C=) c.*528+92C= (n.*528+92C=) c.796+92C= (n.796+92C=) n.1251+92C= c.158-149C= (n.158-149C=) n.1690C= n.260C= n.1408+92C= n.1555+92C= c.*944+92C= (n.*944+92C=) n.2095+92C= | |
| 11 | g.6616223G>T | CA2612257992 | TPP1 | c.961+92C>A (n.961+92C>A) c.1075+92C>A (n.1075+92C>A) c.313-149C>A n.47C>A c.346+92C>A (n.346+92C>A) c.165+92C>A c.*815+92C>A (n.*815+92C>A) n.1261+92C>A c.584+92C>A c.887-149C>A (n.887-149C>A) c.*528+92C>A (n.*528+92C>A) c.796+92C>A (n.796+92C>A) n.1251+92C>A c.158-149C>A (n.158-149C>A) n.1690C>A n.260C>A n.1408+92C>A n.1555+92C>A c.*944+92C>A (n.*944+92C>A) n.2095+92C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616224A>T | CA2790314270 | TPP1 | c.961+91T>A (n.961+91T>A) c.1075+91T>A (n.1075+91T>A) c.313-150T>A n.46T>A c.346+91T>A (n.346+91T>A) c.165+91T>A c.*815+91T>A (n.*815+91T>A) n.1261+91T>A c.584+91T>A c.887-150T>A (n.887-150T>A) c.*528+91T>A (n.*528+91T>A) c.796+91T>A (n.796+91T>A) n.1251+91T>A c.158-150T>A (n.158-150T>A) n.1689T>A n.259T>A n.1408+91T>A n.1555+91T>A c.*944+91T>A (n.*944+91T>A) n.2095+91T>A | |
| 11 | g.6616225G>A | CA934783549 | TPP1 | c.961+90C>T (n.961+90C>T) c.1075+90C>T (n.1075+90C>T) c.313-151C>T n.45C>T c.346+90C>T (n.346+90C>T) c.165+90C>T c.*815+90C>T (n.*815+90C>T) n.1261+90C>T c.584+90C>T c.887-151C>T (n.887-151C>T) c.*528+90C>T (n.*528+90C>T) c.796+90C>T (n.796+90C>T) n.1251+90C>T c.158-151C>T (n.158-151C>T) n.1688C>T n.258C>T n.1408+90C>T n.1555+90C>T c.*944+90C>T (n.*944+90C>T) n.2095+90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616225G= | CA1950236060 | TPP1 | c.961+90C= (n.961+90C=) c.1075+90C= (n.1075+90C=) c.313-151C= n.45C= c.346+90C= (n.346+90C=) c.165+90C= c.*815+90C= (n.*815+90C=) n.1261+90C= c.584+90C= c.887-151C= (n.887-151C=) c.*528+90C= (n.*528+90C=) c.796+90C= (n.796+90C=) n.1251+90C= c.158-151C= (n.158-151C=) n.1688C= n.258C= n.1408+90C= n.1555+90C= c.*944+90C= (n.*944+90C=) n.2095+90C= | |
| 11 | g.6616227C= | CA1950236063 | TPP1 | c.961+88G= (n.961+88G=) c.1075+88G= (n.1075+88G=) c.313-153G= n.43G= c.346+88G= (n.346+88G=) c.165+88G= c.*815+88G= (n.*815+88G=) n.1261+88G= c.584+88G= c.887-153G= (n.887-153G=) c.*528+88G= (n.*528+88G=) c.796+88G= (n.796+88G=) n.1251+88G= c.158-153G= (n.158-153G=) n.1686G= n.256G= n.1408+88G= n.1555+88G= c.*944+88G= (n.*944+88G=) n.2095+88G= | |
| 11 | g.6616227C>T | CA1950236064 | TPP1 | c.961+88G>A (n.961+88G>A) c.1075+88G>A (n.1075+88G>A) c.313-153G>A n.43G>A c.346+88G>A (n.346+88G>A) c.165+88G>A c.*815+88G>A (n.*815+88G>A) n.1261+88G>A c.584+88G>A c.887-153G>A (n.887-153G>A) c.*528+88G>A (n.*528+88G>A) c.796+88G>A (n.796+88G>A) n.1251+88G>A c.158-153G>A (n.158-153G>A) n.1686G>A n.256G>A n.1408+88G>A n.1555+88G>A c.*944+88G>A (n.*944+88G>A) n.2095+88G>A | dbSNP |
| 11 | g.6616229G>T | CA2574741256 | TPP1 | c.961+86C>A (n.961+86C>A) c.1075+86C>A (n.1075+86C>A) c.313-155C>A n.41C>A c.346+86C>A (n.346+86C>A) c.165+86C>A c.*815+86C>A (n.*815+86C>A) n.1261+86C>A c.584+86C>A c.887-155C>A (n.887-155C>A) c.*528+86C>A (n.*528+86C>A) c.796+86C>A (n.796+86C>A) n.1251+86C>A c.158-155C>A (n.158-155C>A) n.1684C>A n.254C>A n.1408+86C>A n.1555+86C>A c.*944+86C>A (n.*944+86C>A) n.2095+86C>A | |
| 11 | g.6616232_6616236del | CA2612257993 | TPP1 | c.961+81_961+85del (n.961+81_961+85del) c.1075+81_1075+85del (n.1075+81_1075+85del) c.313-160_313-156del n.36_40del c.346+81_346+85del (n.346+81_346+85del) c.165+81_165+85del c.*815+81_*815+85del (n.*815+81_*815+85del) n.1261+81_1261+85del c.584+81_584+85del c.887-160_887-156del (n.887-160_887-156del) c.*528+81_*528+85del (n.*528+81_*528+85del) c.796+81_796+85del (n.796+81_796+85del) n.1251+81_1251+85del c.158-160_158-156del (n.158-160_158-156del) n.1679_1683del n.249_253del n.1408+81_1408+85del n.1555+81_1555+85del c.*944+81_*944+85del (n.*944+81_*944+85del) n.2095+81_2095+85del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616231G>A | CA2612257994 | TPP1 | c.961+84C>T (n.961+84C>T) c.1075+84C>T (n.1075+84C>T) c.313-157C>T n.39C>T c.346+84C>T (n.346+84C>T) c.165+84C>T c.*815+84C>T (n.*815+84C>T) n.1261+84C>T c.584+84C>T c.887-157C>T (n.887-157C>T) c.*528+84C>T (n.*528+84C>T) c.796+84C>T (n.796+84C>T) n.1251+84C>T c.158-157C>T (n.158-157C>T) n.1682C>T n.252C>T n.1408+84C>T n.1555+84C>T c.*944+84C>T (n.*944+84C>T) n.2095+84C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616231G>C | CA1950236069 | TPP1 | c.961+84C>G (n.961+84C>G) c.1075+84C>G (n.1075+84C>G) c.313-157C>G n.39C>G c.346+84C>G (n.346+84C>G) c.165+84C>G c.*815+84C>G (n.*815+84C>G) n.1261+84C>G c.584+84C>G c.887-157C>G (n.887-157C>G) c.*528+84C>G (n.*528+84C>G) c.796+84C>G (n.796+84C>G) n.1251+84C>G c.158-157C>G (n.158-157C>G) n.1682C>G n.252C>G n.1408+84C>G n.1555+84C>G c.*944+84C>G (n.*944+84C>G) n.2095+84C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616231G= | CA1950236067 | TPP1 | c.961+84C= (n.961+84C=) c.1075+84C= (n.1075+84C=) c.313-157C= n.39C= c.346+84C= (n.346+84C=) c.165+84C= c.*815+84C= (n.*815+84C=) n.1261+84C= c.584+84C= c.887-157C= (n.887-157C=) c.*528+84C= (n.*528+84C=) c.796+84C= (n.796+84C=) n.1251+84C= c.158-157C= (n.158-157C=) n.1682C= n.252C= n.1408+84C= n.1555+84C= c.*944+84C= (n.*944+84C=) n.2095+84C= | |
| 11 | g.6616231G>T | CA217322346 | TPP1 | c.961+84C>A (n.961+84C>A) c.1075+84C>A (n.1075+84C>A) c.313-157C>A n.39C>A c.346+84C>A (n.346+84C>A) c.165+84C>A c.*815+84C>A (n.*815+84C>A) n.1261+84C>A c.584+84C>A c.887-157C>A (n.887-157C>A) c.*528+84C>A (n.*528+84C>A) c.796+84C>A (n.796+84C>A) n.1251+84C>A c.158-157C>A (n.158-157C>A) n.1682C>A n.252C>A n.1408+84C>A n.1555+84C>A c.*944+84C>A (n.*944+84C>A) n.2095+84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616232A>C | CA2612257995 | TPP1 | c.961+83T>G (n.961+83T>G) c.1075+83T>G (n.1075+83T>G) c.313-158T>G n.38T>G c.346+83T>G (n.346+83T>G) c.165+83T>G c.*815+83T>G (n.*815+83T>G) n.1261+83T>G c.584+83T>G c.887-158T>G (n.887-158T>G) c.*528+83T>G (n.*528+83T>G) c.796+83T>G (n.796+83T>G) n.1251+83T>G c.158-158T>G (n.158-158T>G) n.1681T>G n.251T>G n.1408+83T>G n.1555+83T>G c.*944+83T>G (n.*944+83T>G) n.2095+83T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616232_6616246delinsACCAGGCTCAGGGAT | CA1950236073 | TPP1 | c.961+69_961+83delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.961+69_961+83delinsATCCCTGAGCCTGGT) c.1075+69_1075+83delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.1075+69_1075+83delinsATCCCTGAGCCTGGT) c.313-172_313-158delinsATCCCTGAGCCTGGT n.24_38delinsATCCCTGAGCCTGGT c.346+69_346+83delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.346+69_346+83delinsATCCCTGAGCCTGGT) c.165+69_165+83delinsATCCCTGAGCCTGGT c.*815+69_*815+83delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.*815+69_*815+83delinsATCCCTGAGCCTGGT) n.1261+69_1261+83delinsATCCCTGAGCCTGGT c.584+69_584+83delinsATCCCTGAGCCTGGT c.887-172_887-158delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.887-172_887-158delinsATCCCTGAGCCTGGT) c.*528+69_*528+83delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.*528+69_*528+83delinsATCCCTGAGCCTGGT) c.796+69_796+83delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.796+69_796+83delinsATCCCTGAGCCTGGT) n.1251+69_1251+83delinsATCCCTGAGCCTGGT c.158-172_158-158delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.158-172_158-158delinsATCCCTGAGCCTGGT) n.1667_1681delinsATCCCTGAGCCTGGT n.237_251delinsATCCCTGAGCCTGGT n.1408+69_1408+83delinsATCCCTGAGCCTGGT n.1555+69_1555+83delinsATCCCTGAGCCTGGT c.*944+69_*944+83delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.*944+69_*944+83delinsATCCCTGAGCCTGGT) n.2095+69_2095+83delinsATCCCTGAGCCTGGT | |
| 11 | g.6616233C>A | CA217322365 | TPP1 | c.961+82G>T (n.961+82G>T) c.1075+82G>T (n.1075+82G>T) c.313-159G>T n.37G>T c.346+82G>T (n.346+82G>T) c.165+82G>T c.*815+82G>T (n.*815+82G>T) n.1261+82G>T c.584+82G>T c.887-159G>T (n.887-159G>T) c.*528+82G>T (n.*528+82G>T) c.796+82G>T (n.796+82G>T) n.1251+82G>T c.158-159G>T (n.158-159G>T) n.1680G>T n.250G>T n.1408+82G>T n.1555+82G>T c.*944+82G>T (n.*944+82G>T) n.2095+82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616233C= | CA1950236081 | TPP1 | c.961+82G= (n.961+82G=) c.1075+82G= (n.1075+82G=) c.313-159G= n.37G= c.346+82G= (n.346+82G=) c.165+82G= c.*815+82G= (n.*815+82G=) n.1261+82G= c.584+82G= c.887-159G= (n.887-159G=) c.*528+82G= (n.*528+82G=) c.796+82G= (n.796+82G=) n.1251+82G= c.158-159G= (n.158-159G=) n.1680G= n.250G= n.1408+82G= n.1555+82G= c.*944+82G= (n.*944+82G=) n.2095+82G= | |
| 11 | g.6616233C>T | CA2612257996 | TPP1 | c.961+82G>A (n.961+82G>A) c.1075+82G>A (n.1075+82G>A) c.313-159G>A n.37G>A c.346+82G>A (n.346+82G>A) c.165+82G>A c.*815+82G>A (n.*815+82G>A) n.1261+82G>A c.584+82G>A c.887-159G>A (n.887-159G>A) c.*528+82G>A (n.*528+82G>A) c.796+82G>A (n.796+82G>A) n.1251+82G>A c.158-159G>A (n.158-159G>A) n.1680G>A n.250G>A n.1408+82G>A n.1555+82G>A c.*944+82G>A (n.*944+82G>A) n.2095+82G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616234_6616247del | CA1950236078 | TPP1 | c.961+69_961+82del (n.961+69_961+82del) c.1075+69_1075+82del (n.1075+69_1075+82del) c.313-172_313-159del n.24_37del c.346+69_346+82del (n.346+69_346+82del) c.165+69_165+82del c.*815+69_*815+82del (n.*815+69_*815+82del) n.1261+69_1261+82del c.584+69_584+82del c.887-172_887-159del (n.887-172_887-159del) c.*528+69_*528+82del (n.*528+69_*528+82del) c.796+69_796+82del (n.796+69_796+82del) n.1251+69_1251+82del c.158-172_158-159del (n.158-172_158-159del) n.1667_1680del n.237_250del n.1408+69_1408+82del n.1555+69_1555+82del c.*944+69_*944+82del (n.*944+69_*944+82del) n.2095+69_2095+82del | dbSNP |
| 11 | g.6616235A>C | CA2612257997 | TPP1 | c.961+80T>G (n.961+80T>G) c.1075+80T>G (n.1075+80T>G) c.313-161T>G n.35T>G c.346+80T>G (n.346+80T>G) c.165+80T>G c.*815+80T>G (n.*815+80T>G) n.1261+80T>G c.584+80T>G c.887-161T>G (n.887-161T>G) c.*528+80T>G (n.*528+80T>G) c.796+80T>G (n.796+80T>G) n.1251+80T>G c.158-161T>G (n.158-161T>G) n.1678T>G n.248T>G n.1408+80T>G n.1555+80T>G c.*944+80T>G (n.*944+80T>G) n.2095+80T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616235A>G | CA2574741257 | TPP1 | c.961+80T>C (n.961+80T>C) c.1075+80T>C (n.1075+80T>C) c.313-161T>C n.35T>C c.346+80T>C (n.346+80T>C) c.165+80T>C c.*815+80T>C (n.*815+80T>C) n.1261+80T>C c.584+80T>C c.887-161T>C (n.887-161T>C) c.*528+80T>C (n.*528+80T>C) c.796+80T>C (n.796+80T>C) n.1251+80T>C c.158-161T>C (n.158-161T>C) n.1678T>C n.248T>C n.1408+80T>C n.1555+80T>C c.*944+80T>C (n.*944+80T>C) n.2095+80T>C | |
| 11 | g.6616237G>A | CA679349329 | TPP1 | c.961+78C>T (n.961+78C>T) c.1075+78C>T (n.1075+78C>T) c.313-163C>T n.33C>T c.346+78C>T (n.346+78C>T) c.165+78C>T c.*815+78C>T (n.*815+78C>T) n.1261+78C>T c.584+78C>T c.887-163C>T (n.887-163C>T) c.*528+78C>T (n.*528+78C>T) c.796+78C>T (n.796+78C>T) n.1251+78C>T c.158-163C>T (n.158-163C>T) n.1676C>T n.246C>T n.1408+78C>T n.1555+78C>T c.*944+78C>T (n.*944+78C>T) n.2095+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616237G>C | CA2612257998 | TPP1 | c.961+78C>G (n.961+78C>G) c.1075+78C>G (n.1075+78C>G) c.313-163C>G n.33C>G c.346+78C>G (n.346+78C>G) c.165+78C>G c.*815+78C>G (n.*815+78C>G) n.1261+78C>G c.584+78C>G c.887-163C>G (n.887-163C>G) c.*528+78C>G (n.*528+78C>G) c.796+78C>G (n.796+78C>G) n.1251+78C>G c.158-163C>G (n.158-163C>G) n.1676C>G n.246C>G n.1408+78C>G n.1555+78C>G c.*944+78C>G (n.*944+78C>G) n.2095+78C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616237G= | CA1950236086 | TPP1 | c.961+78C= (n.961+78C=) c.1075+78C= (n.1075+78C=) c.313-163C= n.33C= c.346+78C= (n.346+78C=) c.165+78C= c.*815+78C= (n.*815+78C=) n.1261+78C= c.584+78C= c.887-163C= (n.887-163C=) c.*528+78C= (n.*528+78C=) c.796+78C= (n.796+78C=) n.1251+78C= c.158-163C= (n.158-163C=) n.1676C= n.246C= n.1408+78C= n.1555+78C= c.*944+78C= (n.*944+78C=) n.2095+78C= | |
| 11 | g.6616238C>T | CA2574741258 | TPP1 | c.961+77G>A (n.961+77G>A) c.1075+77G>A (n.1075+77G>A) c.313-164G>A n.32G>A c.346+77G>A (n.346+77G>A) c.165+77G>A c.*815+77G>A (n.*815+77G>A) n.1261+77G>A c.584+77G>A c.887-164G>A (n.887-164G>A) c.*528+77G>A (n.*528+77G>A) c.796+77G>A (n.796+77G>A) n.1251+77G>A c.158-164G>A (n.158-164G>A) n.1675G>A n.245G>A n.1408+77G>A n.1555+77G>A c.*944+77G>A (n.*944+77G>A) n.2095+77G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616239T>G | CA2574741259 | TPP1 | c.961+76A>C (n.961+76A>C) c.1075+76A>C (n.1075+76A>C) c.313-165A>C n.31A>C c.346+76A>C (n.346+76A>C) c.165+76A>C c.*815+76A>C (n.*815+76A>C) n.1261+76A>C c.584+76A>C c.887-165A>C (n.887-165A>C) c.*528+76A>C (n.*528+76A>C) c.796+76A>C (n.796+76A>C) n.1251+76A>C c.158-165A>C (n.158-165A>C) n.1674A>C n.244A>C n.1408+76A>C n.1555+76A>C c.*944+76A>C (n.*944+76A>C) n.2095+76A>C | |
| 11 | g.6616242G>A | CA217322390 | TPP1 | c.961+73C>T (n.961+73C>T) c.1075+73C>T (n.1075+73C>T) c.313-168C>T n.28C>T c.346+73C>T (n.346+73C>T) c.165+73C>T c.*815+73C>T (n.*815+73C>T) n.1261+73C>T c.584+73C>T c.887-168C>T (n.887-168C>T) c.*528+73C>T (n.*528+73C>T) c.796+73C>T (n.796+73C>T) n.1251+73C>T c.158-168C>T (n.158-168C>T) n.1671C>T n.241C>T n.1408+73C>T n.1555+73C>T c.*944+73C>T (n.*944+73C>T) n.2095+73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616242G>C | CA679349336 | TPP1 | c.961+73C>G (n.961+73C>G) c.1075+73C>G (n.1075+73C>G) c.313-168C>G n.28C>G c.346+73C>G (n.346+73C>G) c.165+73C>G c.*815+73C>G (n.*815+73C>G) n.1261+73C>G c.584+73C>G c.887-168C>G (n.887-168C>G) c.*528+73C>G (n.*528+73C>G) c.796+73C>G (n.796+73C>G) n.1251+73C>G c.158-168C>G (n.158-168C>G) n.1671C>G n.241C>G n.1408+73C>G n.1555+73C>G c.*944+73C>G (n.*944+73C>G) n.2095+73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616242G= | CA1950236091 | TPP1 | c.961+73C= (n.961+73C=) c.1075+73C= (n.1075+73C=) c.313-168C= n.28C= c.346+73C= (n.346+73C=) c.165+73C= c.*815+73C= (n.*815+73C=) n.1261+73C= c.584+73C= c.887-168C= (n.887-168C=) c.*528+73C= (n.*528+73C=) c.796+73C= (n.796+73C=) n.1251+73C= c.158-168C= (n.158-168C=) n.1671C= n.241C= n.1408+73C= n.1555+73C= c.*944+73C= (n.*944+73C=) n.2095+73C= | |
| 11 | g.6616242G>T | CA2574741260 | TPP1 | c.961+73C>A (n.961+73C>A) c.1075+73C>A (n.1075+73C>A) c.313-168C>A n.28C>A c.346+73C>A (n.346+73C>A) c.165+73C>A c.*815+73C>A (n.*815+73C>A) n.1261+73C>A c.584+73C>A c.887-168C>A (n.887-168C>A) c.*528+73C>A (n.*528+73C>A) c.796+73C>A (n.796+73C>A) n.1251+73C>A c.158-168C>A (n.158-168C>A) n.1671C>A n.241C>A n.1408+73C>A n.1555+73C>A c.*944+73C>A (n.*944+73C>A) n.2095+73C>A | |
| 11 | g.6616244del | CA2612257999 | TPP1 | c.961+73del (n.961+73del) c.1075+73del (n.1075+73del) c.313-168del n.28del c.346+73del (n.346+73del) c.165+73del c.*815+73del (n.*815+73del) n.1261+73del c.584+73del c.887-168del (n.887-168del) c.*528+73del (n.*528+73del) c.796+73del (n.796+73del) n.1251+73del c.158-168del (n.158-168del) n.1671del n.241del n.1408+73del n.1555+73del c.*944+73del (n.*944+73del) n.2095+73del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616243G>C | CA2612258000 | TPP1 | c.961+72C>G (n.961+72C>G) c.1075+72C>G (n.1075+72C>G) c.313-169C>G n.27C>G c.346+72C>G (n.346+72C>G) c.165+72C>G c.*815+72C>G (n.*815+72C>G) n.1261+72C>G c.584+72C>G c.887-169C>G (n.887-169C>G) c.*528+72C>G (n.*528+72C>G) c.796+72C>G (n.796+72C>G) n.1251+72C>G c.158-169C>G (n.158-169C>G) n.1670C>G n.240C>G n.1408+72C>G n.1555+72C>G c.*944+72C>G (n.*944+72C>G) n.2095+72C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616243G>T | CA2612258001 | TPP1 | c.961+72C>A (n.961+72C>A) c.1075+72C>A (n.1075+72C>A) c.313-169C>A n.27C>A c.346+72C>A (n.346+72C>A) c.165+72C>A c.*815+72C>A (n.*815+72C>A) n.1261+72C>A c.584+72C>A c.887-169C>A (n.887-169C>A) c.*528+72C>A (n.*528+72C>A) c.796+72C>A (n.796+72C>A) n.1251+72C>A c.158-169C>A (n.158-169C>A) n.1670C>A n.240C>A n.1408+72C>A n.1555+72C>A c.*944+72C>A (n.*944+72C>A) n.2095+72C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616244G>A | CA597274073 | TPP1 | c.961+71C>T (n.961+71C>T) c.1075+71C>T (n.1075+71C>T) c.313-170C>T n.26C>T c.346+71C>T (n.346+71C>T) c.165+71C>T c.*815+71C>T (n.*815+71C>T) n.1261+71C>T c.584+71C>T c.887-170C>T (n.887-170C>T) c.*528+71C>T (n.*528+71C>T) c.796+71C>T (n.796+71C>T) n.1251+71C>T c.158-170C>T (n.158-170C>T) n.1669C>T n.239C>T n.1408+71C>T n.1555+71C>T c.*944+71C>T (n.*944+71C>T) n.2095+71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616244G= | CA1950236095 | TPP1 | c.961+71C= (n.961+71C=) c.1075+71C= (n.1075+71C=) c.313-170C= n.26C= c.346+71C= (n.346+71C=) c.165+71C= c.*815+71C= (n.*815+71C=) n.1261+71C= c.584+71C= c.887-170C= (n.887-170C=) c.*528+71C= (n.*528+71C=) c.796+71C= (n.796+71C=) n.1251+71C= c.158-170C= (n.158-170C=) n.1669C= n.239C= n.1408+71C= n.1555+71C= c.*944+71C= (n.*944+71C=) n.2095+71C= | |
| 11 | g.6616244G>T | CA2574741261 | TPP1 | c.961+71C>A (n.961+71C>A) c.1075+71C>A (n.1075+71C>A) c.313-170C>A n.26C>A c.346+71C>A (n.346+71C>A) c.165+71C>A c.*815+71C>A (n.*815+71C>A) n.1261+71C>A c.584+71C>A c.887-170C>A (n.887-170C>A) c.*528+71C>A (n.*528+71C>A) c.796+71C>A (n.796+71C>A) n.1251+71C>A c.158-170C>A (n.158-170C>A) n.1669C>A n.239C>A n.1408+71C>A n.1555+71C>A c.*944+71C>A (n.*944+71C>A) n.2095+71C>A | |
| 11 | g.6616245A>G | CA2612258002 | TPP1 | c.961+70T>C (n.961+70T>C) c.1075+70T>C (n.1075+70T>C) c.313-171T>C n.25T>C c.346+70T>C (n.346+70T>C) c.165+70T>C c.*815+70T>C (n.*815+70T>C) n.1261+70T>C c.584+70T>C c.887-171T>C (n.887-171T>C) c.*528+70T>C (n.*528+70T>C) c.796+70T>C (n.796+70T>C) n.1251+70T>C c.158-171T>C (n.158-171T>C) n.1668T>C n.238T>C n.1408+70T>C n.1555+70T>C c.*944+70T>C (n.*944+70T>C) n.2095+70T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616247C>G | CA2612258003 | TPP1 | c.961+68G>C (n.961+68G>C) c.1075+68G>C (n.1075+68G>C) c.313-173G>C n.23G>C c.346+68G>C (n.346+68G>C) c.165+68G>C c.*815+68G>C (n.*815+68G>C) n.1261+68G>C c.584+68G>C c.887-173G>C (n.887-173G>C) c.*528+68G>C (n.*528+68G>C) c.796+68G>C (n.796+68G>C) n.1251+68G>C c.158-173G>C (n.158-173G>C) n.1666G>C n.236G>C n.1408+68G>C n.1555+68G>C c.*944+68G>C (n.*944+68G>C) n.2095+68G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616248A>T | CA2612258004 | TPP1 | c.961+67T>A (n.961+67T>A) c.1075+67T>A (n.1075+67T>A) c.313-174T>A n.22T>A c.346+67T>A (n.346+67T>A) c.165+67T>A c.*815+67T>A (n.*815+67T>A) n.1261+67T>A c.584+67T>A c.887-174T>A (n.887-174T>A) c.*528+67T>A (n.*528+67T>A) c.796+67T>A (n.796+67T>A) n.1251+67T>A c.158-174T>A (n.158-174T>A) n.1665T>A n.235T>A n.1408+67T>A n.1555+67T>A c.*944+67T>A (n.*944+67T>A) n.2095+67T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616250T>A | CA1950236100 | TPP1 | c.961+65A>T (n.961+65A>T) c.1075+65A>T (n.1075+65A>T) c.313-176A>T n.20A>T c.346+65A>T (n.346+65A>T) c.165+65A>T c.*815+65A>T (n.*815+65A>T) n.1261+65A>T c.584+65A>T c.887-176A>T (n.887-176A>T) c.*528+65A>T (n.*528+65A>T) c.796+65A>T (n.796+65A>T) n.1251+65A>T c.158-176A>T (n.158-176A>T) n.1663A>T n.233A>T n.1408+65A>T n.1555+65A>T c.*944+65A>T (n.*944+65A>T) n.2095+65A>T | dbSNP |
| 11 | g.6616250T= | CA1950236098 | TPP1 | c.961+65A= (n.961+65A=) c.1075+65A= (n.1075+65A=) c.313-176A= n.20A= c.346+65A= (n.346+65A=) c.165+65A= c.*815+65A= (n.*815+65A=) n.1261+65A= c.584+65A= c.887-176A= (n.887-176A=) c.*528+65A= (n.*528+65A=) c.796+65A= (n.796+65A=) n.1251+65A= c.158-176A= (n.158-176A=) n.1663A= n.233A= n.1408+65A= n.1555+65A= c.*944+65A= (n.*944+65A=) n.2095+65A= | |
| 11 | g.6616251G>A | CA2574741262 | TPP1 | c.961+64C>T (n.961+64C>T) c.1075+64C>T (n.1075+64C>T) c.313-177C>T n.19C>T c.346+64C>T (n.346+64C>T) c.165+64C>T c.*815+64C>T (n.*815+64C>T) n.1261+64C>T c.584+64C>T c.887-177C>T (n.887-177C>T) c.*528+64C>T (n.*528+64C>T) c.796+64C>T (n.796+64C>T) n.1251+64C>T c.158-177C>T (n.158-177C>T) n.1662C>T n.232C>T n.1408+64C>T n.1555+64C>T c.*944+64C>T (n.*944+64C>T) n.2095+64C>T | |
| 11 | g.6616251G>T | CA2612258005 | TPP1 | c.961+64C>A (n.961+64C>A) c.1075+64C>A (n.1075+64C>A) c.313-177C>A n.19C>A c.346+64C>A (n.346+64C>A) c.165+64C>A c.*815+64C>A (n.*815+64C>A) n.1261+64C>A c.584+64C>A c.887-177C>A (n.887-177C>A) c.*528+64C>A (n.*528+64C>A) c.796+64C>A (n.796+64C>A) n.1251+64C>A c.158-177C>A (n.158-177C>A) n.1662C>A n.232C>A n.1408+64C>A n.1555+64C>A c.*944+64C>A (n.*944+64C>A) n.2095+64C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616253G>T | CA2612258006 | TPP1 | c.961+62C>A (n.961+62C>A) c.1075+62C>A (n.1075+62C>A) c.313-179C>A n.17C>A c.346+62C>A (n.346+62C>A) c.165+62C>A c.*815+62C>A (n.*815+62C>A) n.1261+62C>A c.584+62C>A c.887-179C>A (n.887-179C>A) c.*528+62C>A (n.*528+62C>A) c.796+62C>A (n.796+62C>A) n.1251+62C>A c.158-179C>A (n.158-179C>A) n.1660C>A n.230C>A n.1408+62C>A n.1555+62C>A c.*944+62C>A (n.*944+62C>A) n.2095+62C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616254del | CA2612258007 | TPP1 | c.961+62del (n.961+62del) c.1075+62del (n.1075+62del) c.313-179del n.17del c.346+62del (n.346+62del) c.165+62del c.*815+62del (n.*815+62del) n.1261+62del c.584+62del c.887-179del (n.887-179del) c.*528+62del (n.*528+62del) c.796+62del (n.796+62del) n.1251+62del c.158-179del (n.158-179del) n.1660del n.230del n.1408+62del n.1555+62del c.*944+62del (n.*944+62del) n.2095+62del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616254G>T | CA2612258008 | TPP1 | c.961+61C>A (n.961+61C>A) c.1075+61C>A (n.1075+61C>A) c.313-180C>A n.16C>A c.346+61C>A (n.346+61C>A) c.165+61C>A c.*815+61C>A (n.*815+61C>A) n.1261+61C>A c.584+61C>A c.887-180C>A (n.887-180C>A) c.*528+61C>A (n.*528+61C>A) c.796+61C>A (n.796+61C>A) n.1251+61C>A c.158-180C>A (n.158-180C>A) n.1659C>A n.229C>A n.1408+61C>A n.1555+61C>A c.*944+61C>A (n.*944+61C>A) n.2095+61C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616255A= | CA1950236101 | TPP1 | c.961+60T= (n.961+60T=) c.1075+60T= (n.1075+60T=) c.313-181T= n.15T= c.346+60T= (n.346+60T=) c.165+60T= c.*815+60T= (n.*815+60T=) n.1261+60T= c.584+60T= c.887-181T= (n.887-181T=) c.*528+60T= (n.*528+60T=) c.796+60T= (n.796+60T=) n.1251+60T= c.158-181T= (n.158-181T=) n.1658T= n.228T= n.1408+60T= n.1555+60T= c.*944+60T= (n.*944+60T=) n.2095+60T= | |
| 11 | g.6616255A>G | CA679349343 | TPP1 | c.961+60T>C (n.961+60T>C) c.1075+60T>C (n.1075+60T>C) c.313-181T>C n.15T>C c.346+60T>C (n.346+60T>C) c.165+60T>C c.*815+60T>C (n.*815+60T>C) n.1261+60T>C c.584+60T>C c.887-181T>C (n.887-181T>C) c.*528+60T>C (n.*528+60T>C) c.796+60T>C (n.796+60T>C) n.1251+60T>C c.158-181T>C (n.158-181T>C) n.1658T>C n.228T>C n.1408+60T>C n.1555+60T>C c.*944+60T>C (n.*944+60T>C) n.2095+60T>C | dbSNP |
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| 11 | g.6616256G>A | CA2574741263 | TPP1 | c.961+59C>T (n.961+59C>T) c.1075+59C>T (n.1075+59C>T) c.313-182C>T n.14C>T c.346+59C>T (n.346+59C>T) c.165+59C>T c.*815+59C>T (n.*815+59C>T) n.1261+59C>T c.584+59C>T c.887-182C>T (n.887-182C>T) c.*528+59C>T (n.*528+59C>T) c.796+59C>T (n.796+59C>T) n.1251+59C>T c.158-182C>T (n.158-182C>T) n.1657C>T n.227C>T n.1408+59C>T n.1555+59C>T c.*944+59C>T (n.*944+59C>T) n.2095+59C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616256G>C | CA2612258009 | TPP1 | c.961+59C>G (n.961+59C>G) c.1075+59C>G (n.1075+59C>G) c.313-182C>G n.14C>G c.346+59C>G (n.346+59C>G) c.165+59C>G c.*815+59C>G (n.*815+59C>G) n.1261+59C>G c.584+59C>G c.887-182C>G (n.887-182C>G) c.*528+59C>G (n.*528+59C>G) c.796+59C>G (n.796+59C>G) n.1251+59C>G c.158-182C>G (n.158-182C>G) n.1657C>G n.227C>G n.1408+59C>G n.1555+59C>G c.*944+59C>G (n.*944+59C>G) n.2095+59C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616256G>T | CA2612258010 | TPP1 | c.961+59C>A (n.961+59C>A) c.1075+59C>A (n.1075+59C>A) c.313-182C>A n.14C>A c.346+59C>A (n.346+59C>A) c.165+59C>A c.*815+59C>A (n.*815+59C>A) n.1261+59C>A c.584+59C>A c.887-182C>A (n.887-182C>A) c.*528+59C>A (n.*528+59C>A) c.796+59C>A (n.796+59C>A) n.1251+59C>A c.158-182C>A (n.158-182C>A) n.1657C>A n.227C>A n.1408+59C>A n.1555+59C>A c.*944+59C>A (n.*944+59C>A) n.2095+59C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616257T>G | CA2612258011 | TPP1 | c.961+58A>C (n.961+58A>C) c.1075+58A>C (n.1075+58A>C) c.313-183A>C n.13A>C c.346+58A>C (n.346+58A>C) c.165+58A>C c.*815+58A>C (n.*815+58A>C) n.1261+58A>C c.584+58A>C c.887-183A>C (n.887-183A>C) c.*528+58A>C (n.*528+58A>C) c.796+58A>C (n.796+58A>C) n.1251+58A>C c.158-183A>C (n.158-183A>C) n.1656A>C n.226A>C n.1408+58A>C n.1555+58A>C c.*944+58A>C (n.*944+58A>C) n.2095+58A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616258C>A | CA2612258012 | TPP1 | c.961+57G>T (n.961+57G>T) c.1075+57G>T (n.1075+57G>T) c.313-184G>T n.12G>T c.346+57G>T (n.346+57G>T) c.165+57G>T c.*815+57G>T (n.*815+57G>T) n.1261+57G>T c.584+57G>T c.887-184G>T (n.887-184G>T) c.*528+57G>T (n.*528+57G>T) c.796+57G>T (n.796+57G>T) n.1251+57G>T c.158-184G>T (n.158-184G>T) n.1655G>T n.225G>T n.1408+57G>T n.1555+57G>T c.*944+57G>T (n.*944+57G>T) n.2095+57G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616258C>T | CA2612258013 | TPP1 | c.961+57G>A (n.961+57G>A) c.1075+57G>A (n.1075+57G>A) c.313-184G>A n.12G>A c.346+57G>A (n.346+57G>A) c.165+57G>A c.*815+57G>A (n.*815+57G>A) n.1261+57G>A c.584+57G>A c.887-184G>A (n.887-184G>A) c.*528+57G>A (n.*528+57G>A) c.796+57G>A (n.796+57G>A) n.1251+57G>A c.158-184G>A (n.158-184G>A) n.1655G>A n.225G>A n.1408+57G>A n.1555+57G>A c.*944+57G>A (n.*944+57G>A) n.2095+57G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616260A>T | CA2612258014 | TPP1 | c.961+55T>A (n.961+55T>A) c.1075+55T>A (n.1075+55T>A) c.313-186T>A n.10T>A c.346+55T>A (n.346+55T>A) c.165+55T>A c.*815+55T>A (n.*815+55T>A) n.1261+55T>A c.584+55T>A c.887-186T>A (n.887-186T>A) c.*528+55T>A (n.*528+55T>A) c.796+55T>A (n.796+55T>A) n.1251+55T>A c.158-186T>A (n.158-186T>A) n.1653T>A n.223T>A n.1408+55T>A n.1555+55T>A c.*944+55T>A (n.*944+55T>A) n.2095+55T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616261_6616262delinsAG | CA1950236104 | TPP1 | c.961+53_961+54delinsCT (n.961+53_961+54delinsCT) c.1075+53_1075+54delinsCT (n.1075+53_1075+54delinsCT) c.313-188_313-187delinsCT n.8_9delinsCT c.346+53_346+54delinsCT (n.346+53_346+54delinsCT) c.165+53_165+54delinsCT c.*815+53_*815+54delinsCT (n.*815+53_*815+54delinsCT) n.1261+53_1261+54delinsCT c.584+53_584+54delinsCT c.887-188_887-187delinsCT (n.887-188_887-187delinsCT) c.*528+53_*528+54delinsCT (n.*528+53_*528+54delinsCT) c.796+53_796+54delinsCT (n.796+53_796+54delinsCT) n.1251+53_1251+54delinsCT c.158-188_158-187delinsCT (n.158-188_158-187delinsCT) n.1651_1652delinsCT n.221_222delinsCT n.1408+53_1408+54delinsCT n.1555+53_1555+54delinsCT c.*944+53_*944+54delinsCT (n.*944+53_*944+54delinsCT) n.2095+53_2095+54delinsCT | |
| 11 | g.6616262del | CA597274075 | TPP1 | c.961+53del (n.961+53del) c.1075+53del (n.1075+53del) c.313-188del n.8del c.346+53del (n.346+53del) c.165+53del c.*815+53del (n.*815+53del) n.1261+53del c.584+53del c.887-188del (n.887-188del) c.*528+53del (n.*528+53del) c.796+53del (n.796+53del) n.1251+53del c.158-188del (n.158-188del) n.1651del n.221del n.1408+53del n.1555+53del c.*944+53del (n.*944+53del) n.2095+53del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616262G>A | CA2612258015 | TPP1 | c.961+53C>T (n.961+53C>T) c.1075+53C>T (n.1075+53C>T) c.313-188C>T n.8C>T c.346+53C>T (n.346+53C>T) c.165+53C>T c.*815+53C>T (n.*815+53C>T) n.1261+53C>T c.584+53C>T c.887-188C>T (n.887-188C>T) c.*528+53C>T (n.*528+53C>T) c.796+53C>T (n.796+53C>T) n.1251+53C>T c.158-188C>T (n.158-188C>T) n.1651C>T n.221C>T n.1408+53C>T n.1555+53C>T c.*944+53C>T (n.*944+53C>T) n.2095+53C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616263C>T | CA2612258016 | TPP1 | c.961+52G>A (n.961+52G>A) c.1075+52G>A (n.1075+52G>A) c.313-189G>A n.7G>A c.346+52G>A (n.346+52G>A) c.165+52G>A c.*815+52G>A (n.*815+52G>A) n.1261+52G>A c.584+52G>A c.887-189G>A (n.887-189G>A) c.*528+52G>A (n.*528+52G>A) c.796+52G>A (n.796+52G>A) n.1251+52G>A c.158-189G>A (n.158-189G>A) n.1650G>A n.220G>A n.1408+52G>A n.1555+52G>A c.*944+52G>A (n.*944+52G>A) n.2095+52G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616264T>A | CA217322393 | TPP1 | c.961+51A>T (n.961+51A>T) c.1075+51A>T (n.1075+51A>T) c.313-190A>T n.6A>T c.346+51A>T (n.346+51A>T) c.165+51A>T c.*815+51A>T (n.*815+51A>T) n.1261+51A>T c.584+51A>T c.887-190A>T (n.887-190A>T) c.*528+51A>T (n.*528+51A>T) c.796+51A>T (n.796+51A>T) n.1251+51A>T c.158-190A>T (n.158-190A>T) n.1649A>T n.219A>T n.1408+51A>T n.1555+51A>T c.*944+51A>T (n.*944+51A>T) n.2095+51A>T | dbSNP |
| 11 | g.6616264T>C | CA5858767 | TPP1 | c.961+51A>G (n.961+51A>G) c.1075+51A>G (n.1075+51A>G) c.313-190A>G n.6A>G c.346+51A>G (n.346+51A>G) c.165+51A>G c.*815+51A>G (n.*815+51A>G) n.1261+51A>G c.584+51A>G c.887-190A>G (n.887-190A>G) c.*528+51A>G (n.*528+51A>G) c.796+51A>G (n.796+51A>G) n.1251+51A>G c.158-190A>G (n.158-190A>G) n.1649A>G n.219A>G n.1408+51A>G n.1555+51A>G c.*944+51A>G (n.*944+51A>G) n.2095+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616264T= | CA1950236106 | TPP1 | c.961+51A= (n.961+51A=) c.1075+51A= (n.1075+51A=) c.313-190A= n.6A= c.346+51A= (n.346+51A=) c.165+51A= c.*815+51A= (n.*815+51A=) n.1261+51A= c.584+51A= c.887-190A= (n.887-190A=) c.*528+51A= (n.*528+51A=) c.796+51A= (n.796+51A=) n.1251+51A= c.158-190A= (n.158-190A=) n.1649A= n.219A= n.1408+51A= n.1555+51A= c.*944+51A= (n.*944+51A=) n.2095+51A= | |
| 11 | g.6616265C>A | CA2612258017 | TPP1 | c.961+50G>T (n.961+50G>T) c.1075+50G>T (n.1075+50G>T) c.313-191G>T n.5G>T c.346+50G>T (n.346+50G>T) c.165+50G>T c.*815+50G>T (n.*815+50G>T) n.1261+50G>T c.584+50G>T c.887-191G>T (n.887-191G>T) c.*528+50G>T (n.*528+50G>T) c.796+50G>T (n.796+50G>T) n.1251+50G>T c.158-191G>T (n.158-191G>T) n.1648G>T n.218G>T n.1408+50G>T n.1555+50G>T c.*944+50G>T (n.*944+50G>T) n.2095+50G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616265C= | CA1950236108 | TPP1 | c.961+50G= (n.961+50G=) c.1075+50G= (n.1075+50G=) c.313-191G= n.5G= c.346+50G= (n.346+50G=) c.165+50G= c.*815+50G= (n.*815+50G=) n.1261+50G= c.584+50G= c.887-191G= (n.887-191G=) c.*528+50G= (n.*528+50G=) c.796+50G= (n.796+50G=) n.1251+50G= c.158-191G= (n.158-191G=) n.1648G= n.218G= n.1408+50G= n.1555+50G= c.*944+50G= (n.*944+50G=) n.2095+50G= | |
| 11 | g.6616265C>T | CA5858768 | TPP1 | c.961+50G>A (n.961+50G>A) c.1075+50G>A (n.1075+50G>A) c.313-191G>A n.5G>A c.346+50G>A (n.346+50G>A) c.165+50G>A c.*815+50G>A (n.*815+50G>A) n.1261+50G>A c.584+50G>A c.887-191G>A (n.887-191G>A) c.*528+50G>A (n.*528+50G>A) c.796+50G>A (n.796+50G>A) n.1251+50G>A c.158-191G>A (n.158-191G>A) n.1648G>A n.218G>A n.1408+50G>A n.1555+50G>A c.*944+50G>A (n.*944+50G>A) n.2095+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616266C= | CA1950236113 | TPP1 | c.961+49G= (n.961+49G=) c.1075+49G= (n.1075+49G=) c.313-192G= n.4G= c.346+49G= (n.346+49G=) c.165+49G= c.*815+49G= (n.*815+49G=) n.1261+49G= c.584+49G= c.887-192G= (n.887-192G=) c.*528+49G= (n.*528+49G=) c.796+49G= (n.796+49G=) n.1251+49G= c.158-192G= (n.158-192G=) n.1647G= n.217G= n.1408+49G= n.1555+49G= c.*944+49G= (n.*944+49G=) n.2095+49G= | |
| 11 | g.6616266C>T | CA1950236115 | TPP1 | c.961+49G>A (n.961+49G>A) c.1075+49G>A (n.1075+49G>A) c.313-192G>A n.4G>A c.346+49G>A (n.346+49G>A) c.165+49G>A c.*815+49G>A (n.*815+49G>A) n.1261+49G>A c.584+49G>A c.887-192G>A (n.887-192G>A) c.*528+49G>A (n.*528+49G>A) c.796+49G>A (n.796+49G>A) n.1251+49G>A c.158-192G>A (n.158-192G>A) n.1647G>A n.217G>A n.1408+49G>A n.1555+49G>A c.*944+49G>A (n.*944+49G>A) n.2095+49G>A | dbSNP |
| 11 | g.6616268A= | CA1950236116 | TPP1 | c.961+47T= (n.961+47T=) c.1075+47T= (n.1075+47T=) c.313-194T= n.2T= c.346+47T= (n.346+47T=) c.165+47T= c.*815+47T= (n.*815+47T=) n.1261+47T= c.584+47T= c.887-194T= (n.887-194T=) c.*528+47T= (n.*528+47T=) c.796+47T= (n.796+47T=) n.1251+47T= c.158-194T= (n.158-194T=) n.1645T= n.215T= n.1408+47T= n.1555+47T= c.*944+47T= (n.*944+47T=) n.2095+47T= | |
| 11 | g.6616268A>T | CA5858769 | TPP1 | c.961+47T>A (n.961+47T>A) c.1075+47T>A (n.1075+47T>A) c.313-194T>A n.2T>A c.346+47T>A (n.346+47T>A) c.165+47T>A c.*815+47T>A (n.*815+47T>A) n.1261+47T>A c.584+47T>A c.887-194T>A (n.887-194T>A) c.*528+47T>A (n.*528+47T>A) c.796+47T>A (n.796+47T>A) n.1251+47T>A c.158-194T>A (n.158-194T>A) n.1645T>A n.215T>A n.1408+47T>A n.1555+47T>A c.*944+47T>A (n.*944+47T>A) n.2095+47T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616269G>A | CA2612258018 | TPP1 | c.961+46C>T (n.961+46C>T) c.1075+46C>T (n.1075+46C>T) c.313-195C>T n.1C>T c.346+46C>T (n.346+46C>T) c.165+46C>T c.*815+46C>T (n.*815+46C>T) n.1261+46C>T c.584+46C>T c.887-195C>T (n.887-195C>T) c.*528+46C>T (n.*528+46C>T) c.796+46C>T (n.796+46C>T) n.1251+46C>T c.158-195C>T (n.158-195C>T) n.1644C>T n.214C>T n.1408+46C>T n.1555+46C>T c.*944+46C>T (n.*944+46C>T) n.2095+46C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616270G>C | CA2612258019 | TPP1 | c.961+45C>G (n.961+45C>G) c.1075+45C>G (n.1075+45C>G) c.313-196C>G c.346+45C>G (n.346+45C>G) c.165+45C>G c.*815+45C>G (n.*815+45C>G) n.1261+45C>G c.584+45C>G c.887-196C>G (n.887-196C>G) c.*528+45C>G (n.*528+45C>G) c.796+45C>G (n.796+45C>G) n.1251+45C>G c.158-196C>G (n.158-196C>G) n.1643C>G n.213C>G n.1408+45C>G n.1555+45C>G c.*944+45C>G (n.*944+45C>G) n.2095+45C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616270G>T | CA2612258020 | TPP1 | c.961+45C>A (n.961+45C>A) c.1075+45C>A (n.1075+45C>A) c.313-196C>A c.346+45C>A (n.346+45C>A) c.165+45C>A c.*815+45C>A (n.*815+45C>A) n.1261+45C>A c.584+45C>A c.887-196C>A (n.887-196C>A) c.*528+45C>A (n.*528+45C>A) c.796+45C>A (n.796+45C>A) n.1251+45C>A c.158-196C>A (n.158-196C>A) n.1643C>A n.213C>A n.1408+45C>A n.1555+45C>A c.*944+45C>A (n.*944+45C>A) n.2095+45C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616271C>A | CA2574741264 | TPP1 | c.961+44G>T (n.961+44G>T) c.1075+44G>T (n.1075+44G>T) c.313-197G>T c.346+44G>T (n.346+44G>T) c.165+44G>T c.*815+44G>T (n.*815+44G>T) n.1261+44G>T c.584+44G>T c.887-197G>T (n.887-197G>T) c.*528+44G>T (n.*528+44G>T) c.796+44G>T (n.796+44G>T) n.1251+44G>T c.158-197G>T (n.158-197G>T) n.1642G>T n.212G>T n.1408+44G>T n.1555+44G>T c.*944+44G>T (n.*944+44G>T) n.2095+44G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616271C>T | CA2723320222 | TPP1 | c.961+44G>A (n.961+44G>A) c.1075+44G>A (n.1075+44G>A) c.313-197G>A c.346+44G>A (n.346+44G>A) c.165+44G>A c.*815+44G>A (n.*815+44G>A) n.1261+44G>A c.584+44G>A c.887-197G>A (n.887-197G>A) c.*528+44G>A (n.*528+44G>A) c.796+44G>A (n.796+44G>A) n.1251+44G>A c.158-197G>A (n.158-197G>A) n.1642G>A n.212G>A n.1408+44G>A n.1555+44G>A c.*944+44G>A (n.*944+44G>A) n.2095+44G>A | dbSNP |
| 11 | g.6616272T>A | CA679349362 | TPP1 | c.961+43A>T (n.961+43A>T) c.1075+43A>T (n.1075+43A>T) c.313-198A>T c.346+43A>T (n.346+43A>T) c.165+43A>T c.*815+43A>T (n.*815+43A>T) n.1261+43A>T c.584+43A>T c.887-198A>T (n.887-198A>T) c.*528+43A>T (n.*528+43A>T) c.796+43A>T (n.796+43A>T) n.1251+43A>T c.158-198A>T (n.158-198A>T) n.1641A>T n.211A>T n.1408+43A>T n.1555+43A>T c.*944+43A>T (n.*944+43A>T) n.2095+43A>T | dbSNP |
| 11 | g.6616272T= | CA1950236118 | TPP1 | c.961+43A= (n.961+43A=) c.1075+43A= (n.1075+43A=) c.313-198A= c.346+43A= (n.346+43A=) c.165+43A= c.*815+43A= (n.*815+43A=) n.1261+43A= c.584+43A= c.887-198A= (n.887-198A=) c.*528+43A= (n.*528+43A=) c.796+43A= (n.796+43A=) n.1251+43A= c.158-198A= (n.158-198A=) n.1641A= n.211A= n.1408+43A= n.1555+43A= c.*944+43A= (n.*944+43A=) n.2095+43A= | |
| 11 | g.6616273G>A | CA5858770 | TPP1 | c.961+42C>T (n.961+42C>T) c.1075+42C>T (n.1075+42C>T) c.313-199C>T c.346+42C>T (n.346+42C>T) c.165+42C>T c.*815+42C>T (n.*815+42C>T) n.1261+42C>T c.584+42C>T c.887-199C>T (n.887-199C>T) c.*528+42C>T (n.*528+42C>T) c.796+42C>T (n.796+42C>T) n.1251+42C>T c.158-199C>T (n.158-199C>T) n.1640C>T n.210C>T n.1408+42C>T n.1555+42C>T c.*944+42C>T (n.*944+42C>T) n.2095+42C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616273G>C | CA2580988307 | TPP1 | c.961+42C>G (n.961+42C>G) c.1075+42C>G (n.1075+42C>G) c.313-199C>G c.346+42C>G (n.346+42C>G) c.165+42C>G c.*815+42C>G (n.*815+42C>G) n.1261+42C>G c.584+42C>G c.887-199C>G (n.887-199C>G) c.*528+42C>G (n.*528+42C>G) c.796+42C>G (n.796+42C>G) n.1251+42C>G c.158-199C>G (n.158-199C>G) n.1640C>G n.210C>G n.1408+42C>G n.1555+42C>G c.*944+42C>G (n.*944+42C>G) n.2095+42C>G | |
| 11 | g.6616273G= | CA1950236126 | TPP1 | c.961+42C= (n.961+42C=) c.1075+42C= (n.1075+42C=) c.313-199C= c.346+42C= (n.346+42C=) c.165+42C= c.*815+42C= (n.*815+42C=) n.1261+42C= c.584+42C= c.887-199C= (n.887-199C=) c.*528+42C= (n.*528+42C=) c.796+42C= (n.796+42C=) n.1251+42C= c.158-199C= (n.158-199C=) n.1640C= n.210C= n.1408+42C= n.1555+42C= c.*944+42C= (n.*944+42C=) n.2095+42C= | |
| 11 | g.6616273G>T | CA2580988308 | TPP1 | c.961+42C>A (n.961+42C>A) c.1075+42C>A (n.1075+42C>A) c.313-199C>A c.346+42C>A (n.346+42C>A) c.165+42C>A c.*815+42C>A (n.*815+42C>A) n.1261+42C>A c.584+42C>A c.887-199C>A (n.887-199C>A) c.*528+42C>A (n.*528+42C>A) c.796+42C>A (n.796+42C>A) n.1251+42C>A c.158-199C>A (n.158-199C>A) n.1640C>A n.210C>A n.1408+42C>A n.1555+42C>A c.*944+42C>A (n.*944+42C>A) n.2095+42C>A | |
| 11 | g.6616274C= | CA1950236136 | TPP1 | c.961+41G= (n.961+41G=) c.1075+41G= (n.1075+41G=) c.313-200G= c.346+41G= (n.346+41G=) c.165+41G= c.*815+41G= (n.*815+41G=) n.1261+41G= c.584+41G= c.887-200G= (n.887-200G=) c.*528+41G= (n.*528+41G=) c.796+41G= (n.796+41G=) n.1251+41G= c.158-200G= (n.158-200G=) n.1639G= n.209G= n.1408+41G= n.1555+41G= c.*944+41G= (n.*944+41G=) n.2095+41G= | |
| 11 | g.6616274C>T | CA217322404 | TPP1 | c.961+41G>A (n.961+41G>A) c.1075+41G>A (n.1075+41G>A) c.313-200G>A c.346+41G>A (n.346+41G>A) c.165+41G>A c.*815+41G>A (n.*815+41G>A) n.1261+41G>A c.584+41G>A c.887-200G>A (n.887-200G>A) c.*528+41G>A (n.*528+41G>A) c.796+41G>A (n.796+41G>A) n.1251+41G>A c.158-200G>A (n.158-200G>A) n.1639G>A n.209G>A n.1408+41G>A n.1555+41G>A c.*944+41G>A (n.*944+41G>A) n.2095+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616274_6616275insTTTGT | CA5858771 | TPP1 | c.961+40_961+41insACAAA (n.961+40_961+41insACAAA) c.1075+40_1075+41insACAAA (n.1075+40_1075+41insACAAA) c.313-201_313-200insACAAA c.346+40_346+41insACAAA (n.346+40_346+41insACAAA) c.165+40_165+41insACAAA c.*815+40_*815+41insACAAA (n.*815+40_*815+41insACAAA) n.1261+40_1261+41insACAAA c.584+40_584+41insACAAA c.887-201_887-200insACAAA (n.887-201_887-200insACAAA) c.*528+40_*528+41insACAAA (n.*528+40_*528+41insACAAA) c.796+40_796+41insACAAA (n.796+40_796+41insACAAA) n.1251+40_1251+41insACAAA c.158-201_158-200insACAAA (n.158-201_158-200insACAAA) n.1638_1639insACAAA n.208_209insACAAA n.1408+40_1408+41insACAAA n.1555+40_1555+41insACAAA c.*944+40_*944+41insACAAA (n.*944+40_*944+41insACAAA) n.2095+40_2095+41insACAAA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616274_6616275insTTTGTAAGCGT | CA1950236141 | TPP1 | c.961+40_961+41insACGCTTACAAA (n.961+40_961+41insACGCTTACAAA) c.1075+40_1075+41insACGCTTACAAA (n.1075+40_1075+41insACGCTTACAAA) c.313-201_313-200insACGCTTACAAA c.346+40_346+41insACGCTTACAAA (n.346+40_346+41insACGCTTACAAA) c.165+40_165+41insACGCTTACAAA c.*815+40_*815+41insACGCTTACAAA (n.*815+40_*815+41insACGCTTACAAA) n.1261+40_1261+41insACGCTTACAAA c.584+40_584+41insACGCTTACAAA c.887-201_887-200insACGCTTACAAA (n.887-201_887-200insACGCTTACAAA) c.*528+40_*528+41insACGCTTACAAA (n.*528+40_*528+41insACGCTTACAAA) c.796+40_796+41insACGCTTACAAA (n.796+40_796+41insACGCTTACAAA) n.1251+40_1251+41insACGCTTACAAA c.158-201_158-200insACGCTTACAAA (n.158-201_158-200insACGCTTACAAA) n.1638_1639insACGCTTACAAA n.208_209insACGCTTACAAA n.1408+40_1408+41insACGCTTACAAA n.1555+40_1555+41insACGCTTACAAA c.*944+40_*944+41insACGCTTACAAA (n.*944+40_*944+41insACGCTTACAAA) n.2095+40_2095+41insACGCTTACAAA | dbSNP |
| 11 | g.6616275del | CA2790314271 | TPP1 | c.961+40del (n.961+40del) c.1075+40del (n.1075+40del) c.313-201del c.346+40del (n.346+40del) c.165+40del c.*815+40del (n.*815+40del) n.1261+40del c.584+40del c.887-201del (n.887-201del) c.*528+40del (n.*528+40del) c.796+40del (n.796+40del) n.1251+40del c.158-201del (n.158-201del) n.1638del n.208del n.1408+40del n.1555+40del c.*944+40del (n.*944+40del) n.2095+40del | |
| 11 | g.6616275A= | CA1950236144 | TPP1 | c.961+40T= (n.961+40T=) c.1075+40T= (n.1075+40T=) c.313-201T= c.346+40T= (n.346+40T=) c.165+40T= c.*815+40T= (n.*815+40T=) n.1261+40T= c.584+40T= c.887-201T= (n.887-201T=) c.*528+40T= (n.*528+40T=) c.796+40T= (n.796+40T=) n.1251+40T= c.158-201T= (n.158-201T=) n.1638T= n.208T= n.1408+40T= n.1555+40T= c.*944+40T= (n.*944+40T=) n.2095+40T= | |
| 11 | g.6616275A>G | CA5858773 | TPP1 | c.961+40T>C (n.961+40T>C) c.1075+40T>C (n.1075+40T>C) c.313-201T>C c.346+40T>C (n.346+40T>C) c.165+40T>C c.*815+40T>C (n.*815+40T>C) n.1261+40T>C c.584+40T>C c.887-201T>C (n.887-201T>C) c.*528+40T>C (n.*528+40T>C) c.796+40T>C (n.796+40T>C) n.1251+40T>C c.158-201T>C (n.158-201T>C) n.1638T>C n.208T>C n.1408+40T>C n.1555+40T>C c.*944+40T>C (n.*944+40T>C) n.2095+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616275A>T | CA679349374 | TPP1 | c.961+40T>A (n.961+40T>A) c.1075+40T>A (n.1075+40T>A) c.313-201T>A c.346+40T>A (n.346+40T>A) c.165+40T>A c.*815+40T>A (n.*815+40T>A) n.1261+40T>A c.584+40T>A c.887-201T>A (n.887-201T>A) c.*528+40T>A (n.*528+40T>A) c.796+40T>A (n.796+40T>A) n.1251+40T>A c.158-201T>A (n.158-201T>A) n.1638T>A n.208T>A n.1408+40T>A n.1555+40T>A c.*944+40T>A (n.*944+40T>A) n.2095+40T>A | dbSNP |
| 11 | g.6616275_6616276insAGCGTT | CA5858772 | TPP1 | c.961+39_961+40insAACGCT (n.961+39_961+40insAACGCT) c.1075+39_1075+40insAACGCT (n.1075+39_1075+40insAACGCT) c.313-202_313-201insAACGCT c.346+39_346+40insAACGCT (n.346+39_346+40insAACGCT) c.165+39_165+40insAACGCT c.*815+39_*815+40insAACGCT (n.*815+39_*815+40insAACGCT) n.1261+39_1261+40insAACGCT c.584+39_584+40insAACGCT c.887-202_887-201insAACGCT (n.887-202_887-201insAACGCT) c.*528+39_*528+40insAACGCT (n.*528+39_*528+40insAACGCT) c.796+39_796+40insAACGCT (n.796+39_796+40insAACGCT) n.1251+39_1251+40insAACGCT c.158-202_158-201insAACGCT (n.158-202_158-201insAACGCT) n.1637_1638insAACGCT n.207_208insAACGCT n.1408+39_1408+40insAACGCT n.1555+39_1555+40insAACGCT c.*944+39_*944+40insAACGCT (n.*944+39_*944+40insAACGCT) n.2095+39_2095+40insAACGCT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616276G>C | CA5858774 | TPP1 | c.961+39C>G (n.961+39C>G) c.1075+39C>G (n.1075+39C>G) c.313-202C>G c.346+39C>G (n.346+39C>G) c.165+39C>G c.*815+39C>G (n.*815+39C>G) n.1261+39C>G c.584+39C>G c.887-202C>G (n.887-202C>G) c.*528+39C>G (n.*528+39C>G) c.796+39C>G (n.796+39C>G) n.1251+39C>G c.158-202C>G (n.158-202C>G) n.1637C>G n.207C>G n.1408+39C>G n.1555+39C>G c.*944+39C>G (n.*944+39C>G) n.2095+39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616276G= | CA1950236151 | TPP1 | c.961+39C= (n.961+39C=) c.1075+39C= (n.1075+39C=) c.313-202C= c.346+39C= (n.346+39C=) c.165+39C= c.*815+39C= (n.*815+39C=) n.1261+39C= c.584+39C= c.887-202C= (n.887-202C=) c.*528+39C= (n.*528+39C=) c.796+39C= (n.796+39C=) n.1251+39C= c.158-202C= (n.158-202C=) n.1637C= n.207C= n.1408+39C= n.1555+39C= c.*944+39C= (n.*944+39C=) n.2095+39C= | |
| 11 | g.6616279G>A | CA5858775 | TPP1 | c.961+36C>T (n.961+36C>T) c.1075+36C>T (n.1075+36C>T) c.313-205C>T c.346+36C>T (n.346+36C>T) c.165+36C>T c.*815+36C>T (n.*815+36C>T) n.1261+36C>T c.584+36C>T c.887-205C>T (n.887-205C>T) c.*528+36C>T (n.*528+36C>T) c.796+36C>T (n.796+36C>T) n.1251+36C>T c.158-205C>T (n.158-205C>T) n.1634C>T n.204C>T n.1408+36C>T n.1555+36C>T c.*944+36C>T (n.*944+36C>T) n.2095+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616279G= | CA1950236157 | TPP1 | c.961+36C= (n.961+36C=) c.1075+36C= (n.1075+36C=) c.313-205C= c.346+36C= (n.346+36C=) c.165+36C= c.*815+36C= (n.*815+36C=) n.1261+36C= c.584+36C= c.887-205C= (n.887-205C=) c.*528+36C= (n.*528+36C=) c.796+36C= (n.796+36C=) n.1251+36C= c.158-205C= (n.158-205C=) n.1634C= n.204C= n.1408+36C= n.1555+36C= c.*944+36C= (n.*944+36C=) n.2095+36C= | |
| 11 | g.6616279_6616287del | CA2790314272 | TPP1 | c.961+28_961+36del (n.961+28_961+36del) c.1075+28_1075+36del (n.1075+28_1075+36del) c.313-213_313-205del c.346+28_346+36del (n.346+28_346+36del) c.165+28_165+36del c.*815+28_*815+36del (n.*815+28_*815+36del) n.1261+28_1261+36del c.584+28_584+36del c.887-213_887-205del (n.887-213_887-205del) c.*528+28_*528+36del (n.*528+28_*528+36del) c.796+28_796+36del (n.796+28_796+36del) n.1251+28_1251+36del c.158-213_158-205del (n.158-213_158-205del) n.1626_1634del n.196_204del n.1408+28_1408+36del n.1555+28_1555+36del c.*944+28_*944+36del (n.*944+28_*944+36del) n.2095+28_2095+36del | |
| 11 | g.6616280T>C | CA597274076 | TPP1 | c.961+35A>G (n.961+35A>G) c.1075+35A>G (n.1075+35A>G) c.313-206A>G c.346+35A>G (n.346+35A>G) c.165+35A>G c.*815+35A>G (n.*815+35A>G) n.1261+35A>G c.584+35A>G c.887-206A>G (n.887-206A>G) c.*528+35A>G (n.*528+35A>G) c.796+35A>G (n.796+35A>G) n.1251+35A>G c.158-206A>G (n.158-206A>G) n.1633A>G n.203A>G n.1408+35A>G n.1555+35A>G c.*944+35A>G (n.*944+35A>G) n.2095+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616280T>G | CA217322435 | TPP1 | c.961+35A>C (n.961+35A>C) c.1075+35A>C (n.1075+35A>C) c.313-206A>C c.346+35A>C (n.346+35A>C) c.165+35A>C c.*815+35A>C (n.*815+35A>C) n.1261+35A>C c.584+35A>C c.887-206A>C (n.887-206A>C) c.*528+35A>C (n.*528+35A>C) c.796+35A>C (n.796+35A>C) n.1251+35A>C c.158-206A>C (n.158-206A>C) n.1633A>C n.203A>C n.1408+35A>C n.1555+35A>C c.*944+35A>C (n.*944+35A>C) n.2095+35A>C | dbSNP |
| 11 | g.6616280T= | CA1950236160 | TPP1 | c.961+35A= (n.961+35A=) c.1075+35A= (n.1075+35A=) c.313-206A= c.346+35A= (n.346+35A=) c.165+35A= c.*815+35A= (n.*815+35A=) n.1261+35A= c.584+35A= c.887-206A= (n.887-206A=) c.*528+35A= (n.*528+35A=) c.796+35A= (n.796+35A=) n.1251+35A= c.158-206A= (n.158-206A=) n.1633A= n.203A= n.1408+35A= n.1555+35A= c.*944+35A= (n.*944+35A=) n.2095+35A= | |
| 11 | g.6616281G>A | CA679349384 | TPP1 | c.961+34C>T (n.961+34C>T) c.1075+34C>T (n.1075+34C>T) c.313-207C>T c.346+34C>T (n.346+34C>T) c.165+34C>T c.*815+34C>T (n.*815+34C>T) n.1261+34C>T c.584+34C>T c.887-207C>T (n.887-207C>T) c.*528+34C>T (n.*528+34C>T) c.796+34C>T (n.796+34C>T) n.1251+34C>T c.158-207C>T (n.158-207C>T) n.1632C>T n.202C>T n.1408+34C>T n.1555+34C>T c.*944+34C>T (n.*944+34C>T) n.2095+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616281G>C | CA934783575 | TPP1 | c.961+34C>G (n.961+34C>G) c.1075+34C>G (n.1075+34C>G) c.313-207C>G c.346+34C>G (n.346+34C>G) c.165+34C>G c.*815+34C>G (n.*815+34C>G) n.1261+34C>G c.584+34C>G c.887-207C>G (n.887-207C>G) c.*528+34C>G (n.*528+34C>G) c.796+34C>G (n.796+34C>G) n.1251+34C>G c.158-207C>G (n.158-207C>G) n.1632C>G n.202C>G n.1408+34C>G n.1555+34C>G c.*944+34C>G (n.*944+34C>G) n.2095+34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616281G= | CA1950236167 | TPP1 | c.961+34C= (n.961+34C=) c.1075+34C= (n.1075+34C=) c.313-207C= c.346+34C= (n.346+34C=) c.165+34C= c.*815+34C= (n.*815+34C=) n.1261+34C= c.584+34C= c.887-207C= (n.887-207C=) c.*528+34C= (n.*528+34C=) c.796+34C= (n.796+34C=) n.1251+34C= c.158-207C= (n.158-207C=) n.1632C= n.202C= n.1408+34C= n.1555+34C= c.*944+34C= (n.*944+34C=) n.2095+34C= | |
| 11 | g.6616282dup | CA2612258021 | TPP1 | c.961+33dup (n.961+33dup) c.1075+33dup (n.1075+33dup) c.313-208dup c.346+33dup (n.346+33dup) c.165+33dup c.*815+33dup (n.*815+33dup) n.1261+33dup c.584+33dup c.887-208dup (n.887-208dup) c.*528+33dup (n.*528+33dup) c.796+33dup (n.796+33dup) n.1251+33dup c.158-208dup (n.158-208dup) n.1631dup n.201dup n.1408+33dup n.1555+33dup c.*944+33dup (n.*944+33dup) n.2095+33dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616284A= | CA1950236169 | TPP1 | c.961+31T= (n.961+31T=) c.1075+31T= (n.1075+31T=) c.313-210T= c.346+31T= (n.346+31T=) c.165+31T= c.*815+31T= (n.*815+31T=) n.1261+31T= c.584+31T= c.887-210T= (n.887-210T=) c.*528+31T= (n.*528+31T=) c.796+31T= (n.796+31T=) n.1251+31T= c.158-210T= (n.158-210T=) n.1629T= n.199T= n.1408+31T= n.1555+31T= c.*944+31T= (n.*944+31T=) n.2095+31T= | |
| 11 | g.6616284A>G | CA5858776 | TPP1 | c.961+31T>C (n.961+31T>C) c.1075+31T>C (n.1075+31T>C) c.313-210T>C c.346+31T>C (n.346+31T>C) c.165+31T>C c.*815+31T>C (n.*815+31T>C) n.1261+31T>C c.584+31T>C c.887-210T>C (n.887-210T>C) c.*528+31T>C (n.*528+31T>C) c.796+31T>C (n.796+31T>C) n.1251+31T>C c.158-210T>C (n.158-210T>C) n.1629T>C n.199T>C n.1408+31T>C n.1555+31T>C c.*944+31T>C (n.*944+31T>C) n.2095+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616285G>A | CA1950236172 | TPP1 | c.961+30C>T (n.961+30C>T) c.1075+30C>T (n.1075+30C>T) c.313-211C>T c.346+30C>T (n.346+30C>T) c.165+30C>T c.*815+30C>T (n.*815+30C>T) n.1261+30C>T c.584+30C>T c.887-211C>T (n.887-211C>T) c.*528+30C>T (n.*528+30C>T) c.796+30C>T (n.796+30C>T) n.1251+30C>T c.158-211C>T (n.158-211C>T) n.1628C>T n.198C>T n.1408+30C>T n.1555+30C>T c.*944+30C>T (n.*944+30C>T) n.2095+30C>T | dbSNP |
| 11 | g.6616285G= | CA1950236170 | TPP1 | c.961+30C= (n.961+30C=) c.1075+30C= (n.1075+30C=) c.313-211C= c.346+30C= (n.346+30C=) c.165+30C= c.*815+30C= (n.*815+30C=) n.1261+30C= c.584+30C= c.887-211C= (n.887-211C=) c.*528+30C= (n.*528+30C=) c.796+30C= (n.796+30C=) n.1251+30C= c.158-211C= (n.158-211C=) n.1628C= n.198C= n.1408+30C= n.1555+30C= c.*944+30C= (n.*944+30C=) n.2095+30C= | |
| 11 | g.6616286C= | CA1950236173 | TPP1 | c.961+29G= (n.961+29G=) c.1075+29G= (n.1075+29G=) c.313-212G= c.346+29G= (n.346+29G=) c.165+29G= c.*815+29G= (n.*815+29G=) n.1261+29G= c.584+29G= c.887-212G= (n.887-212G=) c.*528+29G= (n.*528+29G=) c.796+29G= (n.796+29G=) n.1251+29G= c.158-212G= (n.158-212G=) n.1627G= n.197G= n.1408+29G= n.1555+29G= c.*944+29G= (n.*944+29G=) n.2095+29G= | |
| 11 | g.6616286C>T | CA5858777 | TPP1 | c.961+29G>A (n.961+29G>A) c.1075+29G>A (n.1075+29G>A) c.313-212G>A c.346+29G>A (n.346+29G>A) c.165+29G>A c.*815+29G>A (n.*815+29G>A) n.1261+29G>A c.584+29G>A c.887-212G>A (n.887-212G>A) c.*528+29G>A (n.*528+29G>A) c.796+29G>A (n.796+29G>A) n.1251+29G>A c.158-212G>A (n.158-212G>A) n.1627G>A n.197G>A n.1408+29G>A n.1555+29G>A c.*944+29G>A (n.*944+29G>A) n.2095+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616286_6616287insGTT | CA597274077 | TPP1 | c.961+28_961+29insAAC (n.961+28_961+29insAAC) c.1075+28_1075+29insAAC (n.1075+28_1075+29insAAC) c.313-213_313-212insAAC c.346+28_346+29insAAC (n.346+28_346+29insAAC) c.165+28_165+29insAAC c.*815+28_*815+29insAAC (n.*815+28_*815+29insAAC) n.1261+28_1261+29insAAC c.584+28_584+29insAAC c.887-213_887-212insAAC (n.887-213_887-212insAAC) c.*528+28_*528+29insAAC (n.*528+28_*528+29insAAC) c.796+28_796+29insAAC (n.796+28_796+29insAAC) n.1251+28_1251+29insAAC c.158-213_158-212insAAC (n.158-213_158-212insAAC) n.1626_1627insAAC n.196_197insAAC n.1408+28_1408+29insAAC n.1555+28_1555+29insAAC c.*944+28_*944+29insAAC (n.*944+28_*944+29insAAC) n.2095+28_2095+29insAAC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616287A= | CA1950236178 | TPP1 | c.961+28T= (n.961+28T=) c.1075+28T= (n.1075+28T=) c.313-213T= c.346+28T= (n.346+28T=) c.165+28T= c.*815+28T= (n.*815+28T=) n.1261+28T= c.584+28T= c.887-213T= (n.887-213T=) c.*528+28T= (n.*528+28T=) c.796+28T= (n.796+28T=) n.1251+28T= c.158-213T= (n.158-213T=) n.1626T= n.196T= n.1408+28T= n.1555+28T= c.*944+28T= (n.*944+28T=) n.2095+28T= | |
| 11 | g.6616287A>C | CA2580988309 | TPP1 | c.961+28T>G (n.961+28T>G) c.1075+28T>G (n.1075+28T>G) c.313-213T>G c.346+28T>G (n.346+28T>G) c.165+28T>G c.*815+28T>G (n.*815+28T>G) n.1261+28T>G c.584+28T>G c.887-213T>G (n.887-213T>G) c.*528+28T>G (n.*528+28T>G) c.796+28T>G (n.796+28T>G) n.1251+28T>G c.158-213T>G (n.158-213T>G) n.1626T>G n.196T>G n.1408+28T>G n.1555+28T>G c.*944+28T>G (n.*944+28T>G) n.2095+28T>G | |
| 11 | g.6616287A>G | CA5858778 | TPP1 | c.961+28T>C (n.961+28T>C) c.1075+28T>C (n.1075+28T>C) c.313-213T>C c.346+28T>C (n.346+28T>C) c.165+28T>C c.*815+28T>C (n.*815+28T>C) n.1261+28T>C c.584+28T>C c.887-213T>C (n.887-213T>C) c.*528+28T>C (n.*528+28T>C) c.796+28T>C (n.796+28T>C) n.1251+28T>C c.158-213T>C (n.158-213T>C) n.1626T>C n.196T>C n.1408+28T>C n.1555+28T>C c.*944+28T>C (n.*944+28T>C) n.2095+28T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616287A>T | CA2580988310 | TPP1 | c.961+28T>A (n.961+28T>A) c.1075+28T>A (n.1075+28T>A) c.313-213T>A c.346+28T>A (n.346+28T>A) c.165+28T>A c.*815+28T>A (n.*815+28T>A) n.1261+28T>A c.584+28T>A c.887-213T>A (n.887-213T>A) c.*528+28T>A (n.*528+28T>A) c.796+28T>A (n.796+28T>A) n.1251+28T>A c.158-213T>A (n.158-213T>A) n.1626T>A n.196T>A n.1408+28T>A n.1555+28T>A c.*944+28T>A (n.*944+28T>A) n.2095+28T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616289T= | CA1950236179 | TPP1 | c.961+26A= (n.961+26A=) c.1075+26A= (n.1075+26A=) c.313-215A= c.346+26A= (n.346+26A=) c.165+26A= c.*815+26A= (n.*815+26A=) n.1261+26A= c.584+26A= c.887-215A= (n.887-215A=) c.*528+26A= (n.*528+26A=) c.796+26A= (n.796+26A=) n.1251+26A= c.158-215A= (n.158-215A=) n.1624A= n.194A= n.1408+26A= n.1555+26A= c.*944+26A= (n.*944+26A=) n.2095+26A= | |
| 11 | g.6616289_6616290insAAA | CA679349395 | TPP1 | c.961+25_961+26insTTT (n.961+25_961+26insTTT) c.1075+25_1075+26insTTT (n.1075+25_1075+26insTTT) c.313-216_313-215insTTT c.346+25_346+26insTTT (n.346+25_346+26insTTT) c.165+25_165+26insTTT c.*815+25_*815+26insTTT (n.*815+25_*815+26insTTT) n.1261+25_1261+26insTTT c.584+25_584+26insTTT c.887-216_887-215insTTT (n.887-216_887-215insTTT) c.*528+25_*528+26insTTT (n.*528+25_*528+26insTTT) c.796+25_796+26insTTT (n.796+25_796+26insTTT) n.1251+25_1251+26insTTT c.158-216_158-215insTTT (n.158-216_158-215insTTT) n.1623_1624insTTT n.193_194insTTT n.1408+25_1408+26insTTT n.1555+25_1555+26insTTT c.*944+25_*944+26insTTT (n.*944+25_*944+26insTTT) n.2095+25_2095+26insTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616290G>A | CA1950236189 | TPP1 | c.961+25C>T (n.961+25C>T) c.1075+25C>T (n.1075+25C>T) c.313-216C>T c.346+25C>T (n.346+25C>T) c.165+25C>T c.*815+25C>T (n.*815+25C>T) n.1261+25C>T c.584+25C>T c.887-216C>T (n.887-216C>T) c.*528+25C>T (n.*528+25C>T) c.796+25C>T (n.796+25C>T) n.1251+25C>T c.158-216C>T (n.158-216C>T) n.1623C>T n.193C>T n.1408+25C>T n.1555+25C>T c.*944+25C>T (n.*944+25C>T) n.2095+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616290G= | CA1950236186 | TPP1 | c.961+25C= (n.961+25C=) c.1075+25C= (n.1075+25C=) c.313-216C= c.346+25C= (n.346+25C=) c.165+25C= c.*815+25C= (n.*815+25C=) n.1261+25C= c.584+25C= c.887-216C= (n.887-216C=) c.*528+25C= (n.*528+25C=) c.796+25C= (n.796+25C=) n.1251+25C= c.158-216C= (n.158-216C=) n.1623C= n.193C= n.1408+25C= n.1555+25C= c.*944+25C= (n.*944+25C=) n.2095+25C= | |
| 11 | g.6616290_6616298delinsGTCTAAGTT | CA1950236182 | TPP1 | c.961+17_961+25delinsAACTTAGAC (n.961+17_961+25delinsAACTTAGAC) c.1075+17_1075+25delinsAACTTAGAC (n.1075+17_1075+25delinsAACTTAGAC) c.313-224_313-216delinsAACTTAGAC c.346+17_346+25delinsAACTTAGAC (n.346+17_346+25delinsAACTTAGAC) c.165+17_165+25delinsAACTTAGAC c.*815+17_*815+25delinsAACTTAGAC (n.*815+17_*815+25delinsAACTTAGAC) n.1261+17_1261+25delinsAACTTAGAC c.584+17_584+25delinsAACTTAGAC c.887-224_887-216delinsAACTTAGAC (n.887-224_887-216delinsAACTTAGAC) c.*528+17_*528+25delinsAACTTAGAC (n.*528+17_*528+25delinsAACTTAGAC) c.796+17_796+25delinsAACTTAGAC (n.796+17_796+25delinsAACTTAGAC) n.1251+17_1251+25delinsAACTTAGAC c.158-224_158-216delinsAACTTAGAC (n.158-224_158-216delinsAACTTAGAC) n.1615_1623delinsAACTTAGAC n.185_193delinsAACTTAGAC n.1408+17_1408+25delinsAACTTAGAC n.1555+17_1555+25delinsAACTTAGAC c.*944+17_*944+25delinsAACTTAGAC (n.*944+17_*944+25delinsAACTTAGAC) n.2095+17_2095+25delinsAACTTAGAC | |
| 11 | g.6616292_6616299del | CA5858779 | TPP1 | c.961+17_961+24del (n.961+17_961+24del) c.1075+17_1075+24del (n.1075+17_1075+24del) c.313-224_313-217del c.346+17_346+24del (n.346+17_346+24del) c.165+17_165+24del c.*815+17_*815+24del (n.*815+17_*815+24del) n.1261+17_1261+24del c.584+17_584+24del c.887-224_887-217del (n.887-224_887-217del) c.*528+17_*528+24del (n.*528+17_*528+24del) c.796+17_796+24del (n.796+17_796+24del) n.1251+17_1251+24del c.158-224_158-217del (n.158-224_158-217del) n.1615_1622del n.185_192del n.1408+17_1408+24del n.1555+17_1555+24del c.*944+17_*944+24del (n.*944+17_*944+24del) n.2095+17_2095+24del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616293del | CA2790314273 | TPP1 | c.961+22del (n.961+22del) c.1075+22del (n.1075+22del) c.313-219del c.346+22del (n.346+22del) c.165+22del c.*815+22del (n.*815+22del) n.1261+22del c.584+22del c.887-219del (n.887-219del) c.*528+22del (n.*528+22del) c.796+22del (n.796+22del) n.1251+22del c.158-219del (n.158-219del) n.1620del n.190del n.1408+22del n.1555+22del c.*944+22del (n.*944+22del) n.2095+22del | |
| 11 | g.6616293T>C | CA5858780 | TPP1 | c.961+22A>G (n.961+22A>G) c.1075+22A>G (n.1075+22A>G) c.313-219A>G c.346+22A>G (n.346+22A>G) c.165+22A>G c.*815+22A>G (n.*815+22A>G) n.1261+22A>G c.584+22A>G c.887-219A>G (n.887-219A>G) c.*528+22A>G (n.*528+22A>G) c.796+22A>G (n.796+22A>G) n.1251+22A>G c.158-219A>G (n.158-219A>G) n.1620A>G n.190A>G n.1408+22A>G n.1555+22A>G c.*944+22A>G (n.*944+22A>G) n.2095+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616293T= | CA1950236194 | TPP1 | c.961+22A= (n.961+22A=) c.1075+22A= (n.1075+22A=) c.313-219A= c.346+22A= (n.346+22A=) c.165+22A= c.*815+22A= (n.*815+22A=) n.1261+22A= c.584+22A= c.887-219A= (n.887-219A=) c.*528+22A= (n.*528+22A=) c.796+22A= (n.796+22A=) n.1251+22A= c.158-219A= (n.158-219A=) n.1620A= n.190A= n.1408+22A= n.1555+22A= c.*944+22A= (n.*944+22A=) n.2095+22A= | |
| 11 | g.6616293dup | CA2612258022 | TPP1 | c.961+22dup (n.961+22dup) c.1075+22dup (n.1075+22dup) c.313-219dup c.346+22dup (n.346+22dup) c.165+22dup c.*815+22dup (n.*815+22dup) n.1261+22dup c.584+22dup c.887-219dup (n.887-219dup) c.*528+22dup (n.*528+22dup) c.796+22dup (n.796+22dup) n.1251+22dup c.158-219dup (n.158-219dup) n.1620dup n.190dup n.1408+22dup n.1555+22dup c.*944+22dup (n.*944+22dup) n.2095+22dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616294A>G | CA2612258024 | TPP1 | c.961+21T>C (n.961+21T>C) c.1075+21T>C (n.1075+21T>C) c.313-220T>C c.346+21T>C (n.346+21T>C) c.165+21T>C c.*815+21T>C (n.*815+21T>C) n.1261+21T>C c.584+21T>C c.887-220T>C (n.887-220T>C) c.*528+21T>C (n.*528+21T>C) c.796+21T>C (n.796+21T>C) n.1251+21T>C c.158-220T>C (n.158-220T>C) n.1619T>C n.189T>C n.1408+21T>C n.1555+21T>C c.*944+21T>C (n.*944+21T>C) n.2095+21T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616295A= | CA1950236198 | TPP1 | c.961+20T= (n.961+20T=) c.1075+20T= (n.1075+20T=) c.313-221T= c.346+20T= (n.346+20T=) c.165+20T= c.*815+20T= (n.*815+20T=) n.1261+20T= c.584+20T= c.887-221T= (n.887-221T=) c.*528+20T= (n.*528+20T=) c.796+20T= (n.796+20T=) n.1251+20T= c.158-221T= (n.158-221T=) n.1618T= n.188T= n.1408+20T= n.1555+20T= c.*944+20T= (n.*944+20T=) n.2095+20T= | |
| 11 | g.6616295A>C | CA5858781 | TPP1 | c.961+20T>G (n.961+20T>G) c.1075+20T>G (n.1075+20T>G) c.313-221T>G c.346+20T>G (n.346+20T>G) c.165+20T>G c.*815+20T>G (n.*815+20T>G) n.1261+20T>G c.584+20T>G c.887-221T>G (n.887-221T>G) c.*528+20T>G (n.*528+20T>G) c.796+20T>G (n.796+20T>G) n.1251+20T>G c.158-221T>G (n.158-221T>G) n.1618T>G n.188T>G n.1408+20T>G n.1555+20T>G c.*944+20T>G (n.*944+20T>G) n.2095+20T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616297T>C | CA2612258025 | TPP1 | c.961+18A>G (n.961+18A>G) c.1075+18A>G (n.1075+18A>G) c.313-223A>G c.346+18A>G (n.346+18A>G) c.165+18A>G c.*815+18A>G (n.*815+18A>G) n.1261+18A>G c.584+18A>G c.887-223A>G (n.887-223A>G) c.*528+18A>G (n.*528+18A>G) c.796+18A>G (n.796+18A>G) n.1251+18A>G c.158-223A>G (n.158-223A>G) n.1616A>G n.186A>G n.1408+18A>G n.1555+18A>G c.*944+18A>G (n.*944+18A>G) n.2095+18A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616297T>G | CA934783586 | TPP1 | c.961+18A>C (n.961+18A>C) c.1075+18A>C (n.1075+18A>C) c.313-223A>C c.346+18A>C (n.346+18A>C) c.165+18A>C c.*815+18A>C (n.*815+18A>C) n.1261+18A>C c.584+18A>C c.887-223A>C (n.887-223A>C) c.*528+18A>C (n.*528+18A>C) c.796+18A>C (n.796+18A>C) n.1251+18A>C c.158-223A>C (n.158-223A>C) n.1616A>C n.186A>C n.1408+18A>C n.1555+18A>C c.*944+18A>C (n.*944+18A>C) n.2095+18A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616297T= | CA1950236204 | TPP1 | c.961+18A= (n.961+18A=) c.1075+18A= (n.1075+18A=) c.313-223A= c.346+18A= (n.346+18A=) c.165+18A= c.*815+18A= (n.*815+18A=) n.1261+18A= c.584+18A= c.887-223A= (n.887-223A=) c.*528+18A= (n.*528+18A=) c.796+18A= (n.796+18A=) n.1251+18A= c.158-223A= (n.158-223A=) n.1616A= n.186A= n.1408+18A= n.1555+18A= c.*944+18A= (n.*944+18A=) n.2095+18A= | |
| 11 | g.6616299T>C | CA5858782 | TPP1 | c.961+16A>G (n.961+16A>G) c.1075+16A>G (n.1075+16A>G) c.313-225A>G c.346+16A>G (n.346+16A>G) c.165+16A>G c.*815+16A>G (n.*815+16A>G) n.1261+16A>G c.584+16A>G c.887-225A>G (n.887-225A>G) c.*528+16A>G (n.*528+16A>G) c.796+16A>G (n.796+16A>G) n.1251+16A>G c.158-225A>G (n.158-225A>G) n.1614A>G n.184A>G n.1408+16A>G n.1555+16A>G c.*944+16A>G (n.*944+16A>G) n.2095+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616299T= | CA1950236205 | TPP1 | c.961+16A= (n.961+16A=) c.1075+16A= (n.1075+16A=) c.313-225A= c.346+16A= (n.346+16A=) c.165+16A= c.*815+16A= (n.*815+16A=) n.1261+16A= c.584+16A= c.887-225A= (n.887-225A=) c.*528+16A= (n.*528+16A=) c.796+16A= (n.796+16A=) n.1251+16A= c.158-225A= (n.158-225A=) n.1614A= n.184A= n.1408+16A= n.1555+16A= c.*944+16A= (n.*944+16A=) n.2095+16A= | |
| 11 | g.6616303_6616307del | CA2739276195 | TPP1 | c.961+12_961+16del (n.961+12_961+16del) c.1075+12_1075+16del (n.1075+12_1075+16del) c.313-229_313-225del c.346+12_346+16del (n.346+12_346+16del) c.165+12_165+16del c.*815+12_*815+16del (n.*815+12_*815+16del) n.1261+12_1261+16del c.584+12_584+16del c.887-229_887-225del (n.887-229_887-225del) c.*528+12_*528+16del (n.*528+12_*528+16del) c.796+12_796+16del (n.796+12_796+16del) n.1251+12_1251+16del c.158-229_158-225del (n.158-229_158-225del) n.1610_1614del n.180_184del n.1408+12_1408+16del n.1555+12_1555+16del c.*944+12_*944+16del (n.*944+12_*944+16del) n.2095+12_2095+16del | ClinVar |