Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.6615456G>TCA472771498TPP1c.1138C>A (p.Arg380=)
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c.*705C>A (n.*705C>A)
c.973C>A (p.Arg325=)
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c.*1121C>A (n.*1121C>A)
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n.305C>A
11g.6615457T>ACA472771507TPP1c.1137A>T (p.Pro379=)
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n.2456A>T
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11g.6615457T>CCA472771502TPP1c.1137A>G (p.Pro379=)
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c.488A>G
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c.522A>G (p.Pro174=)
c.324A>G
c.*991A>G (n.*991A>G)
n.1437A>G
c.760A>G
c.1062A>G (p.Pro354=)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.972A>G (p.Pro324=)
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c.*117A>G (n.*117A>G)
n.2456A>G
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c.*1120A>G (n.*1120A>G)
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n.304A>G
11g.6615457T>GCA472771505TPP1c.1137A>C (p.Pro379=)
c.1251A>C (p.Pro417=)
c.488A>C
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c.522A>C (p.Pro174=)
c.324A>C
c.*991A>C (n.*991A>C)
n.1437A>C
c.760A>C
c.1062A>C (p.Pro354=)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.972A>C (p.Pro324=)
n.1427A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.2456A>C
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n.2271A>C
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11g.6615458G>ACA379472883TPP1c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
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n.2270C>T
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n.205C>T
n.303C>T
 gnomAD v4
11g.6615458G>CCA379472884TPP1c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.487C>G
n.370C>G
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.323C>G
c.*990C>G (n.*990C>G)
n.1436C>G
c.759C>G
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.1426C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.2455C>G
n.1025C>G
n.1583C>G
n.1730C>G
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
n.2270C>G
n.16C>G
n.205C>G
n.303C>G
11g.6615458G=CA1950234588TPP1c.1136C= (p.Pro379=)
c.1250C= (p.Pro417=)
c.487C=
n.370C=
c.521C= (p.Pro174=)
c.323C=
c.*990C= (n.*990C=)
n.1436C=
c.759C=
c.1061C= (p.Pro354=)
c.*703C= (n.*703C=)
c.971C= (p.Pro324=)
n.1426C=
c.*116C= (n.*116C=)
n.2455C=
n.1025C=
n.1583C=
n.1730C=
c.*1119C= (n.*1119C=)
n.2270C=
n.16C=
n.205C=
n.303C=
11g.6615458G>TCA379472885TPP1c.1136C>A (p.Pro379Gln)
c.1250C>A (p.Pro417Gln)
c.487C>A
n.370C>A
c.521C>A (p.Pro174Gln)
c.323C>A
c.*990C>A (n.*990C>A)
n.1436C>A
c.759C>A
c.1061C>A (p.Pro354Gln)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.971C>A (p.Pro324Gln)
n.1426C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.2455C>A
n.1025C>A
n.1583C>A
n.1730C>A
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
n.2270C>A
n.16C>A
n.205C>A
n.303C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615458_6615460delinsACA2580084002TPP1c.1134_1136delinsT (p.Pro379ThrfsTer16)
c.1248_1250delinsT (p.Pro417ThrfsTer16)
c.485_487delinsT
n.368_370delinsT
c.519_521delinsT (p.Pro174ThrfsTer16)
c.321_323delinsT
c.*988_*990delinsT (n.*988_*990delinsT)
n.1434_1436delinsT
c.757_759delinsT
c.1059_1061delinsT (p.Pro354ThrfsTer16)
c.*701_*703delinsT (n.*701_*703delinsT)
c.969_971delinsT (p.Pro324ThrfsTer16)
n.1424_1426delinsT
c.*114_*116delinsT (n.*114_*116delinsT)
n.2453_2455delinsT
n.1023_1025delinsT
n.1581_1583delinsT
n.1728_1730delinsT
c.*1117_*1119delinsT (n.*1117_*1119delinsT)
n.2268_2270delinsT
n.14_16delinsT
n.203_205delinsT
n.301_303delinsT
 ClinVar
11g.6615459G>ACA379472886TPP1c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.486C>T
n.369C>T
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.322C>T
c.*989C>T (n.*989C>T)
n.1435C>T
c.758C>T
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.1425C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.2454C>T
n.1024C>T
n.1582C>T
n.1729C>T
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
n.2269C>T
n.15C>T
n.204C>T
n.302C>T
11g.6615459G>CCA379472888TPP1c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.486C>G
n.369C>G
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.322C>G
c.*989C>G (n.*989C>G)
n.1435C>G
c.758C>G
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.1425C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.2454C>G
n.1024C>G
n.1582C>G
n.1729C>G
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
n.2269C>G
n.15C>G
n.204C>G
n.302C>G
11g.6615459G>TCA379472887TPP1c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.486C>A
n.369C>A
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.322C>A
c.*989C>A (n.*989C>A)
n.1435C>A
c.758C>A
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.1425C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.2454C>A
n.1024C>A
n.1582C>A
n.1729C>A
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
n.2269C>A
n.15C>A
n.204C>A
n.302C>A
11g.6615460G>ACA472771523TPP1c.1134C>T (p.Phe378=)
c.1248C>T (p.Phe416=)
c.485C>T
n.368C>T
c.519C>T (p.Phe173=)
c.321C>T
c.*988C>T (n.*988C>T)
n.1434C>T
c.757C>T
c.1059C>T (p.Phe353=)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.969C>T (p.Phe323=)
n.1424C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.2453C>T
n.1023C>T
n.1581C>T
n.1728C>T
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
n.2268C>T
n.14C>T
n.203C>T
n.301C>T
11g.6615460G>CCA379472889TPP1c.1134C>G (p.Phe378Leu)
c.1248C>G (p.Phe416Leu)
c.485C>G
n.368C>G
c.519C>G (p.Phe173Leu)
c.321C>G
c.*988C>G (n.*988C>G)
n.1434C>G
c.757C>G
c.1059C>G (p.Phe353Leu)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.969C>G (p.Phe323Leu)
n.1424C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.2453C>G
n.1023C>G
n.1581C>G
n.1728C>G
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
n.2268C>G
n.14C>G
n.203C>G
n.301C>G
11g.6615460G>TCA379472890TPP1c.1134C>A (p.Phe378Leu)
c.1248C>A (p.Phe416Leu)
c.485C>A
n.368C>A
c.519C>A (p.Phe173Leu)
c.321C>A
c.*988C>A (n.*988C>A)
n.1434C>A
c.757C>A
c.1059C>A (p.Phe353Leu)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.969C>A (p.Phe323Leu)
n.1424C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.2453C>A
n.1023C>A
n.1581C>A
n.1728C>A
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
n.2268C>A
n.14C>A
n.203C>A
n.301C>A
 COSMIC
11g.6615461A=CA1950234590TPP1c.1133T= (p.Phe378=)
c.1247T= (p.Phe416=)
c.484T=
n.367T=
c.518T= (p.Phe173=)
c.320T=
c.*987T= (n.*987T=)
n.1433T=
c.756T=
c.1058T= (p.Phe353=)
c.*700T= (n.*700T=)
c.968T= (p.Phe323=)
n.1423T=
c.*113T= (n.*113T=)
n.2452T=
n.1022T=
n.1580T=
n.1727T=
c.*1116T= (n.*1116T=)
n.2267T=
n.13T=
n.202T=
n.300T=
11g.6615461A>CCA379472891TPP1c.1133T>G (p.Phe378Cys)
c.1247T>G (p.Phe416Cys)
c.484T>G
n.367T>G
c.518T>G (p.Phe173Cys)
c.320T>G
c.*987T>G (n.*987T>G)
n.1433T>G
c.756T>G
c.1058T>G (p.Phe353Cys)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.968T>G (p.Phe323Cys)
n.1423T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.2452T>G
n.1022T>G
n.1580T>G
n.1727T>G
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
n.2267T>G
n.13T>G
n.202T>G
n.300T>G
11g.6615461A>GCA379472892TPP1c.1133T>C (p.Phe378Ser)
c.1247T>C (p.Phe416Ser)
c.484T>C
n.367T>C
c.518T>C (p.Phe173Ser)
c.320T>C
c.*987T>C (n.*987T>C)
n.1433T>C
c.756T>C
c.1058T>C (p.Phe353Ser)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.968T>C (p.Phe323Ser)
n.1423T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.2452T>C
n.1022T>C
n.1580T>C
n.1727T>C
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
n.2267T>C
n.13T>C
n.202T>C
n.300T>C
11g.6615461A>TCA379472893TPP1c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
c.484T>A
n.367T>A
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.320T>A
c.*987T>A (n.*987T>A)
n.1433T>A
c.756T>A
c.1058T>A (p.Phe353Tyr)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.968T>A (p.Phe323Tyr)
n.1423T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.2452T>A
n.1022T>A
n.1580T>A
n.1727T>A
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
n.2267T>A
n.13T>A
n.202T>A
n.300T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615462A>CCA379472894TPP1c.1132T>G (p.Phe378Val)
c.1246T>G (p.Phe416Val)
c.483T>G
n.366T>G
c.517T>G (p.Phe173Val)
c.319T>G
c.*986T>G (n.*986T>G)
n.1432T>G
c.755T>G
c.1057T>G (p.Phe353Val)
c.*699T>G (n.*699T>G)
c.967T>G (p.Phe323Val)
n.1422T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.2451T>G
n.1021T>G
n.1579T>G
n.1726T>G
c.*1115T>G (n.*1115T>G)
n.2266T>G
n.12T>G
n.201T>G
n.299T>G
11g.6615462A>GCA379472895TPP1c.1132T>C (p.Phe378Leu)
c.1246T>C (p.Phe416Leu)
c.483T>C
n.366T>C
c.517T>C (p.Phe173Leu)
c.319T>C
c.*986T>C (n.*986T>C)
n.1432T>C
c.755T>C
c.1057T>C (p.Phe353Leu)
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.967T>C (p.Phe323Leu)
n.1422T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.2451T>C
n.1021T>C
n.1579T>C
n.1726T>C
c.*1115T>C (n.*1115T>C)
n.2266T>C
n.12T>C
n.201T>C
n.299T>C
11g.6615462A>TCA379472896TPP1c.1132T>A (p.Phe378Ile)
c.1246T>A (p.Phe416Ile)
c.483T>A
n.366T>A
c.517T>A (p.Phe173Ile)
c.319T>A
c.*986T>A (n.*986T>A)
n.1432T>A
c.755T>A
c.1057T>A (p.Phe353Ile)
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.967T>A (p.Phe323Ile)
n.1422T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.2451T>A
n.1021T>A
n.1579T>A
n.1726T>A
c.*1115T>A (n.*1115T>A)
n.2266T>A
n.12T>A
n.201T>A
n.299T>A
11g.6615465_6615466delCA2574741201TPP1c.1131_1132del (p.Phe378ProfsTer17)
c.1245_1246del (p.Phe416ProfsTer17)
c.482_483del
n.365_366del
c.516_517del (p.Phe173ProfsTer17)
c.318_319del
c.*985_*986del (n.*985_*986del)
n.1431_1432del
c.754_755del
c.1056_1057del (p.Phe353ProfsTer17)
c.*698_*699del (n.*698_*699del)
c.966_967del (p.Phe323ProfsTer17)
n.1421_1422del
c.*111_*112del (n.*111_*112del)
n.2450_2451del
n.1020_1021del
n.1578_1579del
n.1725_1726del
c.*1114_*1115del (n.*1114_*1115del)
n.2265_2266del
n.11_12del
n.200_201del
n.298_299del
11g.6615463C>ACA472771547TPP1c.1131G>T (p.Val377=)
c.1245G>T (p.Val415=)
c.482G>T
n.365G>T
c.516G>T (p.Val172=)
c.318G>T
c.*985G>T (n.*985G>T)
n.1431G>T
c.754G>T
c.1056G>T (p.Val352=)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.966G>T (p.Val322=)
n.1421G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.2450G>T
n.1020G>T
n.1578G>T
n.1725G>T
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
n.2265G>T
n.11G>T
n.200G>T
n.298G>T
11g.6615463C>GCA472771548TPP1c.1131G>C (p.Val377=)
c.1245G>C (p.Val415=)
c.482G>C
n.365G>C
c.516G>C (p.Val172=)
c.318G>C
c.*985G>C (n.*985G>C)
n.1431G>C
c.754G>C
c.1056G>C (p.Val352=)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.966G>C (p.Val322=)
n.1421G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.2450G>C
n.1020G>C
n.1578G>C
n.1725G>C
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
n.2265G>C
n.11G>C
n.200G>C
n.298G>C
11g.6615463C>TCA472771551TPP1c.1131G>A (p.Val377=)
c.1245G>A (p.Val415=)
c.482G>A
n.365G>A
c.516G>A (p.Val172=)
c.318G>A
c.*985G>A (n.*985G>A)
n.1431G>A
c.754G>A
c.1056G>A (p.Val352=)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.966G>A (p.Val322=)
n.1421G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.2450G>A
n.1020G>A
n.1578G>A
n.1725G>A
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
n.2265G>A
n.11G>A
n.200G>A
n.298G>A
 ClinVar
11g.6615464A>CCA379472897TPP1c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.1244T>G (p.Val415Gly)
c.481T>G
n.364T>G
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.317T>G
c.*984T>G (n.*984T>G)
n.1430T>G
c.753T>G
c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.965T>G (p.Val322Gly)
n.1420T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.2449T>G
n.1019T>G
n.1577T>G
n.1724T>G
c.*1113T>G (n.*1113T>G)
n.2264T>G
n.10T>G
n.199T>G
n.297T>G
11g.6615464A>GCA379472898TPP1c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.1244T>C (p.Val415Ala)
c.481T>C
n.364T>C
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.317T>C
c.*984T>C (n.*984T>C)
n.1430T>C
c.753T>C
c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.965T>C (p.Val322Ala)
n.1420T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.2449T>C
n.1019T>C
n.1577T>C
n.1724T>C
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
n.2264T>C
n.10T>C
n.199T>C
n.297T>C
11g.6615464A>TCA379472899TPP1c.1130T>A (p.Val377Glu)
c.1244T>A (p.Val415Glu)
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c.*697T>A (n.*697T>A)
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n.1420T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.2449T>A
n.1019T>A
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c.*1113T>A (n.*1113T>A)
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n.199T>A
n.297T>A
11g.6615465C>ACA379472900TPP1c.1129G>T (p.Val377Leu)
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n.198G>T
n.296G>T
11g.6615465C>GCA379472902TPP1c.1129G>C (p.Val377Leu)
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c.316G>C
c.*983G>C (n.*983G>C)
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c.*696G>C (n.*696G>C)
c.964G>C (p.Val322Leu)
n.1419G>C
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n.2448G>C
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n.1723G>C
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
n.2263G>C
n.9G>C
n.198G>C
n.296G>C
11g.6615465C>TCA379472901TPP1c.1129G>A (p.Val377Met)
c.1243G>A (p.Val415Met)
c.480G>A
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c.752G>A
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n.2263G>A
n.9G>A
n.198G>A
n.296G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6615466A=CA1950234592TPP1c.1128T= (p.Asn376=)
c.1242T= (p.Asn414=)
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11g.6615466A>CCA379472903TPP1c.1128T>G (p.Asn376Lys)
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n.1017T>G
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n.2262T>G
n.8T>G
n.197T>G
n.295T>G
11g.6615466A>GCA472771567TPP1c.1128T>C (p.Asn376=)
c.1242T>C (p.Asn414=)
c.479T>C
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c.513T>C (p.Asn171=)
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n.1428T>C
c.751T>C
c.1053T>C (p.Asn351=)
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.963T>C (p.Asn321=)
n.1418T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.2447T>C
n.1017T>C
n.1575T>C
n.1722T>C
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
n.2262T>C
n.8T>C
n.197T>C
n.295T>C
 dbSNP
11g.6615466A>TCA379472904TPP1c.1128T>A (p.Asn376Lys)
c.1242T>A (p.Asn414Lys)
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n.1017T>A
n.1575T>A
n.1722T>A
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
n.2262T>A
n.8T>A
n.197T>A
n.295T>A
11g.6615467T>ACA239116TPP1c.1127A>T (p.Asn376Ile)
c.1241A>T (p.Asn414Ile)
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n.2261A>T
n.7A>T
n.196A>T
n.294A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615467T>CCA217321761TPP1c.1127A>G (p.Asn376Ser)
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n.196A>G
n.294A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6615467T>GCA379472905TPP1c.1127A>C (p.Asn376Thr)
c.1241A>C (p.Asn414Thr)
c.478A>C
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n.196A>C
n.294A>C
11g.6615467T=CA1950234596TPP1c.1127A= (p.Asn376=)
c.1241A= (p.Asn414=)
c.478A=
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n.196A=
n.294A=
11g.6615468T>ACA379472906TPP1c.1126A>T (p.Asn376Tyr)
c.1240A>T (p.Asn414Tyr)
c.477A>T
n.360A>T
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
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c.*980A>T (n.*980A>T)
n.1426A>T
c.749A>T
c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.*693A>T (n.*693A>T)
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n.1416A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.2445A>T
n.1015A>T
n.1573A>T
n.1720A>T
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
n.2260A>T
n.6A>T
n.195A>T
n.293A>T
11g.6615468T>CCA379472907TPP1c.1126A>G (p.Asn376Asp)
c.1240A>G (p.Asn414Asp)
c.477A>G
n.360A>G
c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.313A>G
c.*980A>G (n.*980A>G)
n.1426A>G
c.749A>G
c.1051A>G (p.Asn351Asp)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.961A>G (p.Asn321Asp)
n.1416A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.2445A>G
n.1015A>G
n.1573A>G
n.1720A>G
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
n.2260A>G
n.6A>G
n.195A>G
n.293A>G
11g.6615468T>GCA379472908TPP1c.1126A>C (p.Asn376His)
c.1240A>C (p.Asn414His)
c.477A>C
n.360A>C
c.511A>C (p.Asn171His)
c.313A>C
c.*980A>C (n.*980A>C)
n.1426A>C
c.749A>C
c.1051A>C (p.Asn351His)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.961A>C (p.Asn321His)
n.1416A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.2445A>C
n.1015A>C
n.1573A>C
n.1720A>C
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
n.2260A>C
n.6A>C
n.195A>C
n.293A>C
11g.6615468_6615469insACTGAACA2612257253TPP1c.1125_1126insTTCAGT (p.Ser375_Asn376insPheSer)
c.1239_1240insTTCAGT (p.Ser413_Asn414insPheSer)
c.476_477insTTCAGT
n.359_360insTTCAGT
c.510_511insTTCAGT (p.Ser170_Asn171insPheSer)
c.312_313insTTCAGT
c.*979_*980insTTCAGT (n.*979_*980insTTCAGT)
n.1425_1426insTTCAGT
c.748_749insTTCAGT
c.1050_1051insTTCAGT (p.Ser350_Asn351insPheSer)
c.*692_*693insTTCAGT (n.*692_*693insTTCAGT)
c.960_961insTTCAGT (p.Ser320_Asn321insPheSer)
n.1415_1416insTTCAGT
c.*105_*106insTTCAGT (n.*105_*106insTTCAGT)
n.2444_2445insTTCAGT
n.1014_1015insTTCAGT
n.1572_1573insTTCAGT
n.1719_1720insTTCAGT
c.*1108_*1109insTTCAGT (n.*1108_*1109insTTCAGT)
n.2259_2260insTTCAGT
n.5_6insTTCAGT
n.194_195insTTCAGT
n.292_293insTTCAGT
 gnomAD v4
11g.6615469G>ACA472771586TPP1c.1125C>T (p.Ser375=)
c.1239C>T (p.Ser413=)
c.476C>T
n.359C>T
c.510C>T (p.Ser170=)
c.312C>T
c.*979C>T (n.*979C>T)
n.1425C>T
c.748C>T
c.1050C>T (p.Ser350=)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.960C>T (p.Ser320=)
n.1415C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.2444C>T
n.1014C>T
n.1572C>T
n.1719C>T
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
n.2259C>T
n.5C>T
n.194C>T
n.292C>T
 gnomAD v4
11g.6615469G>CCA379472909TPP1c.1125C>G (p.Ser375Arg)
c.1239C>G (p.Ser413Arg)
c.476C>G
n.359C>G
c.510C>G (p.Ser170Arg)
c.312C>G
c.*979C>G (n.*979C>G)
n.1425C>G
c.748C>G
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c.*692C>G (n.*692C>G)
c.960C>G (p.Ser320Arg)
n.1415C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
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n.5C>G
n.194C>G
n.292C>G
11g.6615469G>TCA379472910TPP1c.1125C>A (p.Ser375Arg)
c.1239C>A (p.Ser413Arg)
c.476C>A
n.359C>A
c.510C>A (p.Ser170Arg)
c.312C>A
c.*979C>A (n.*979C>A)
n.1425C>A
c.748C>A
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n.2259C>A
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n.292C>A
11g.6615470C>ACA379472911TPP1c.1124G>T (p.Ser375Ile)
c.1238G>T (p.Ser413Ile)
c.475G>T
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n.2258G>T
n.4G>T
n.193G>T
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11g.6615470C>GCA379472912TPP1c.1124G>C (p.Ser375Thr)
c.1238G>C (p.Ser413Thr)
c.475G>C
n.358G>C
c.509G>C (p.Ser170Thr)
c.311G>C
c.*978G>C (n.*978G>C)
n.1424G>C
c.747G>C
c.1049G>C (p.Ser350Thr)
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.959G>C (p.Ser320Thr)
n.1414G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.2443G>C
n.1013G>C
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c.*1107G>C (n.*1107G>C)
n.2258G>C
n.4G>C
n.193G>C
n.291G>C
11g.6615470C>TCA379472913TPP1c.1124G>A (p.Ser375Asn)
c.1238G>A (p.Ser413Asn)
c.475G>A
n.358G>A
c.509G>A (p.Ser170Asn)
c.311G>A
c.*978G>A (n.*978G>A)
n.1424G>A
c.747G>A
c.1049G>A (p.Ser350Asn)
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.959G>A (p.Ser320Asn)
n.1414G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.2443G>A
n.1013G>A
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n.1718G>A
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
n.2258G>A
n.4G>A
n.193G>A
n.291G>A
 COSMIC
11g.6615471T>ACA379472916TPP1c.1123A>T (p.Ser375Cys)
c.1237A>T (p.Ser413Cys)
c.474A>T
n.357A>T
c.508A>T (p.Ser170Cys)
c.310A>T
c.*977A>T (n.*977A>T)
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n.1413A>T
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n.2442A>T
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n.1570A>T
n.1717A>T
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
n.2257A>T
n.3A>T
n.192A>T
n.290A>T
 gnomAD v4
11g.6615471T>CCA379472915TPP1c.1123A>G (p.Ser375Gly)
c.1237A>G (p.Ser413Gly)
c.474A>G
n.357A>G
c.508A>G (p.Ser170Gly)
c.310A>G
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n.1413A>G
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n.1717A>G
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n.3A>G
n.192A>G
n.290A>G
11g.6615471T>GCA379472914TPP1c.1123A>C (p.Ser375Arg)
c.1237A>C (p.Ser413Arg)
c.474A>C
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c.508A>C (p.Ser170Arg)
c.310A>C
c.*977A>C (n.*977A>C)
n.1423A>C
c.746A>C
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c.*690A>C (n.*690A>C)
c.958A>C (p.Ser320Arg)
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c.*103A>C (n.*103A>C)
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c.*1106A>C (n.*1106A>C)
n.2257A>C
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n.290A>C
11g.6615472G>ACA472771607TPP1c.1122C>T (p.Phe374=)
c.1236C>T (p.Phe412=)
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n.2256C>T
n.2C>T
n.191C>T
n.289C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615472G>CCA379472917TPP1c.1122C>G (p.Phe374Leu)
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n.2256C>G
n.2C>G
n.191C>G
n.289C>G
11g.6615472G=CA1950234598TPP1c.1122C= (p.Phe374=)
c.1236C= (p.Phe412=)
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n.1716C=
c.*1105C= (n.*1105C=)
n.2256C=
n.2C=
n.191C=
n.289C=
11g.6615472G>TCA379472918TPP1c.1122C>A (p.Phe374Leu)
c.1236C>A (p.Phe412Leu)
c.473C>A
n.356C>A
c.507C>A (p.Phe169Leu)
c.309C>A
c.*976C>A (n.*976C>A)
n.1422C>A
c.745C>A
c.1047C>A (p.Phe349Leu)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.957C>A (p.Phe319Leu)
n.1412C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.2441C>A
n.1011C>A
n.1569C>A
n.1716C>A
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
n.2256C>A
n.2C>A
n.191C>A
n.289C>A
11g.6615473A>CCA379472919TPP1c.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.1235T>G (p.Phe412Cys)
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c.*1104T>G (n.*1104T>G)
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n.1T>G
n.190T>G
n.288T>G
11g.6615473A>GCA379472920TPP1c.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.1235T>C (p.Phe412Ser)
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c.308T>C
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n.1421T>C
c.744T>C
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c.*688T>C (n.*688T>C)
c.956T>C (p.Phe319Ser)
n.1411T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.2440T>C
n.1010T>C
n.1568T>C
n.1715T>C
c.*1104T>C (n.*1104T>C)
n.2255T>C
n.1T>C
n.190T>C
n.288T>C
11g.6615473A>TCA379472921TPP1c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
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c.*101T>A (n.*101T>A)
n.2440T>A
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n.1568T>A
n.1715T>A
c.*1104T>A (n.*1104T>A)
n.2255T>A
n.1T>A
n.190T>A
n.288T>A
11g.6615474A=CA1950234600TPP1c.1120T= (p.Phe374=)
c.1234T= (p.Phe412=)
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n.287T=
11g.6615474A>CCA379472922TPP1c.1120T>G (p.Phe374Val)
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c.307T>G
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n.1714T>G
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n.2254T>G
n.189T>G
n.287T>G
 dbSNP
11g.6615474A>GCA379472923TPP1c.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.1234T>C (p.Phe412Leu)
c.471T>C
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c.307T>C
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n.1420T>C
c.743T>C
c.1045T>C (p.Phe349Leu)
c.*687T>C (n.*687T>C)
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n.1410T>C
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n.2439T>C
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n.1714T>C
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
n.2254T>C
n.189T>C
n.287T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6615474A>TCA379472924TPP1c.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.1234T>A (p.Phe412Ile)
c.471T>A
n.354T>A
c.505T>A (p.Phe169Ile)
c.307T>A
c.*974T>A (n.*974T>A)
n.1420T>A
c.743T>A
c.1045T>A (p.Phe349Ile)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.955T>A (p.Phe319Ile)
n.1410T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.2439T>A
n.1009T>A
n.1567T>A
n.1714T>A
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
n.2254T>A
n.189T>A
n.287T>A
11g.6615475G>ACA472771632TPP1c.1119C>T (p.Gly373=)
c.1233C>T (p.Gly411=)
c.470C>T
n.353C>T
c.504C>T (p.Gly168=)
c.306C>T
c.*973C>T (n.*973C>T)
n.1419C>T
c.742C>T
c.1044C>T (p.Gly348=)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.954C>T (p.Gly318=)
n.1409C>T
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.2438C>T
n.1008C>T
n.1566C>T
n.1713C>T
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
n.2253C>T
n.188C>T
n.286C>T
11g.6615475G>CCA472771629TPP1c.1119C>G (p.Gly373=)
c.1233C>G (p.Gly411=)
c.470C>G
n.353C>G
c.504C>G (p.Gly168=)
c.306C>G
c.*973C>G (n.*973C>G)
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c.1044C>G (p.Gly348=)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.954C>G (p.Gly318=)
n.1409C>G
c.*99C>G (n.*99C>G)
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c.*1102C>G (n.*1102C>G)
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n.188C>G
n.286C>G
11g.6615475G>TCA472771627TPP1c.1119C>A (p.Gly373=)
c.1233C>A (p.Gly411=)
c.470C>A
n.353C>A
c.504C>A (p.Gly168=)
c.306C>A
c.*973C>A (n.*973C>A)
n.1419C>A
c.742C>A
c.1044C>A (p.Gly348=)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.954C>A (p.Gly318=)
n.1409C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.2438C>A
n.1008C>A
n.1566C>A
n.1713C>A
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
n.2253C>A
n.188C>A
n.286C>A
11g.6615476C>ACA379472925TPP1c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.469G>T
n.352G>T
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c.305G>T
c.*972G>T (n.*972G>T)
n.1418G>T
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c.*685G>T (n.*685G>T)
c.953G>T (p.Gly318Val)
n.1408G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.2437G>T
n.1007G>T
n.1565G>T
n.1712G>T
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
n.2252G>T
n.187G>T
n.285G>T
 ClinVar
11g.6615476C>GCA379472926TPP1c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.469G>C
n.352G>C
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c.*972G>C (n.*972G>C)
n.1418G>C
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c.*685G>C (n.*685G>C)
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n.1408G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.2437G>C
n.1007G>C
n.1565G>C
n.1712G>C
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
n.2252G>C
n.187G>C
n.285G>C
11g.6615476C>TCA379472927TPP1c.1118G>A (p.Gly373Asp)
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
c.469G>A
n.352G>A
c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.305G>A
c.*972G>A (n.*972G>A)
n.1418G>A
c.741G>A
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.953G>A (p.Gly318Asp)
n.1408G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.2437G>A
n.1007G>A
n.1565G>A
n.1712G>A
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
n.2252G>A
n.187G>A
n.285G>A
11g.6615477C>ACA379472928TPP1c.1117G>T (p.Gly373Cys)
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
c.468G>T
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c.*971G>T (n.*971G>T)
n.1417G>T
c.740G>T
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c.*684G>T (n.*684G>T)
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c.*97G>T (n.*97G>T)
n.2436G>T
n.1006G>T
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n.1711G>T
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
n.2251G>T
n.186G>T
n.284G>T
 gnomAD v4
11g.6615477C>GCA379472929TPP1c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.468G>C
n.351G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.304G>C
c.*971G>C (n.*971G>C)
n.1417G>C
c.740G>C
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
n.1407G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.2436G>C
n.1006G>C
n.1564G>C
n.1711G>C
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
n.2251G>C
n.186G>C
n.284G>C
11g.6615477C>TCA379472930TPP1c.1117G>A (p.Gly373Ser)
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.468G>A
n.351G>A
c.502G>A (p.Gly168Ser)
c.304G>A
c.*971G>A (n.*971G>A)
n.1417G>A
c.740G>A
c.1042G>A (p.Gly348Ser)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.952G>A (p.Gly318Ser)
n.1407G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.2436G>A
n.1006G>A
n.1564G>A
n.1711G>A
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
n.2251G>A
n.186G>A
n.284G>A
 gnomAD v4
11g.6615478A>CCA472771648TPP1c.1116T>G (p.Gly372=)
c.1230T>G (p.Gly410=)
c.467T>G
n.350T>G
c.501T>G (p.Gly167=)
c.303T>G
c.*970T>G (n.*970T>G)
n.1416T>G
c.739T>G
c.1041T>G (p.Gly347=)
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.951T>G (p.Gly317=)
n.1406T>G
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.2435T>G
n.1005T>G
n.1563T>G
n.1710T>G
c.*1099T>G (n.*1099T>G)
n.2250T>G
n.185T>G
n.283T>G
11g.6615478A>GCA472771651TPP1c.1116T>C (p.Gly372=)
c.1230T>C (p.Gly410=)
c.467T>C
n.350T>C
c.501T>C (p.Gly167=)
c.303T>C
c.*970T>C (n.*970T>C)
n.1416T>C
c.739T>C
c.1041T>C (p.Gly347=)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.951T>C (p.Gly317=)
n.1406T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.2435T>C
n.1005T>C
n.1563T>C
n.1710T>C
c.*1099T>C (n.*1099T>C)
n.2250T>C
n.185T>C
n.283T>C
 gnomAD v4
11g.6615478A>TCA472771652TPP1c.1116T>A (p.Gly372=)
c.1230T>A (p.Gly410=)
c.467T>A
n.350T>A
c.501T>A (p.Gly167=)
c.303T>A
c.*970T>A (n.*970T>A)
n.1416T>A
c.739T>A
c.1041T>A (p.Gly347=)
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.951T>A (p.Gly317=)
n.1406T>A
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.2435T>A
n.1005T>A
n.1563T>A
n.1710T>A
c.*1099T>A (n.*1099T>A)
n.2250T>A
n.185T>A
n.283T>A
11g.6615479C>ACA379472932TPP1c.1115G>T (p.Gly372Val)
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n.282G>T
11g.6615479C>GCA379472933TPP1c.1115G>C (p.Gly372Ala)
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c.738G>C
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c.*95G>C (n.*95G>C)
n.2434G>C
n.1004G>C
n.1562G>C
n.1709G>C
c.*1098G>C (n.*1098G>C)
n.2249G>C
n.184G>C
n.282G>C
11g.6615479C>TCA379472931TPP1c.1115G>A (p.Gly372Asp)
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n.2249G>A
n.184G>A
n.282G>A
11g.6615480C>ACA379472934TPP1c.1114G>T (p.Gly372Cys)
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n.2433G>T
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n.1708G>T
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n.2248G>T
n.183G>T
n.281G>T
 ClinVar
11g.6615480C=CA1950234606TPP1c.1114G= (p.Gly372=)
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n.2248G=
n.183G=
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c.737G>C
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n.2248G>C
n.183G>C
n.281G>C
11g.6615480C>TCA379472936TPP1c.1114G>A (p.Gly372Ser)
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n.1708G>A
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n.2248G>A
n.183G>A
n.281G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2247T>G
n.182T>G
n.280T>G
11g.6615481A>GCA472771673TPP1c.1113T>C (p.Gly371=)
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c.498T>C (p.Gly166=)
c.300T>C
c.*967T>C (n.*967T>C)
n.1413T>C
c.736T>C
c.1038T>C (p.Gly346=)
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.948T>C (p.Gly316=)
n.1403T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.2432T>C
n.1002T>C
n.1560T>C
n.1707T>C
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
n.2247T>C
n.182T>C
n.280T>C
11g.6615481A>TCA472771676TPP1c.1113T>A (p.Gly371=)
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c.736T>A
c.1038T>A (p.Gly346=)
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.948T>A (p.Gly316=)
n.1403T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.2432T>A
n.1002T>A
n.1560T>A
n.1707T>A
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
n.2247T>A
n.182T>A
n.280T>A
11g.6615482C>ACA379472937TPP1c.1112G>T (p.Gly371Val)
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n.1402G>T
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n.2431G>T
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n.2246G>T
n.181G>T
n.279G>T
 ClinVar
11g.6615482C>GCA379472938TPP1c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
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c.735G>C
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c.*92G>C (n.*92G>C)
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n.1706G>C
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n.2246G>C
n.181G>C
n.279G>C
11g.6615482C>TCA379472939TPP1c.1112G>A (p.Gly371Asp)
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
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c.*1095G>A (n.*1095G>A)
n.2246G>A
n.181G>A
n.279G>A
11g.6615483C>ACA379472940TPP1c.1111G>T (p.Gly371Cys)
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n.2430G>T
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n.2245G>T
n.180G>T
n.278G>T
11g.6615483C=CA1950234607TPP1c.1111G= (p.Gly371=)
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c.298G>C
c.*965G>C (n.*965G>C)
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c.734G>C
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
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c.*91G>C (n.*91G>C)
n.2430G>C
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n.1705G>C
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
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n.278G>C
 gnomAD v4
11g.6615483C>TCA379472942TPP1c.1111G>A (p.Gly371Ser)
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
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c.*678G>A (n.*678G>A)
c.946G>A (p.Gly316Ser)
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c.*91G>A (n.*91G>A)
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n.1705G>A
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
n.2245G>A
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n.278G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615483_6615486delinsCACTCA1950234609TPP1c.1108_1111delinsAGTG (p.Ser370=)
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11g.6615484A=CA1950234616TPP1c.1110T= (p.Ser370=)
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11g.6615484A>CCA379472943TPP1c.1110T>G (p.Ser370Arg)
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n.2244T>G
n.179T>G
n.277T>G
11g.6615484A>GCA472771691TPP1c.1110T>C (p.Ser370=)
c.1224T>C (p.Ser408=)
c.461T>C
n.344T>C
c.495T>C (p.Ser165=)
c.297T>C
c.*964T>C (n.*964T>C)
n.1410T>C
c.733T>C
c.1035T>C (p.Ser345=)
c.*677T>C (n.*677T>C)
c.945T>C (p.Ser315=)
n.1400T>C
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.2429T>C
n.999T>C
n.1557T>C
n.1704T>C
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
n.2244T>C
n.179T>C
n.277T>C
 dbSNP
11g.6615484A>TCA379472944TPP1c.1110T>A (p.Ser370Arg)
c.1224T>A (p.Ser408Arg)
c.461T>A
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c.297T>A
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n.1410T>A
c.733T>A
c.1035T>A (p.Ser345Arg)
c.*677T>A (n.*677T>A)
c.945T>A (p.Ser315Arg)
n.1400T>A
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.2429T>A
n.999T>A
n.1557T>A
n.1704T>A
c.*1093T>A (n.*1093T>A)
n.2244T>A
n.179T>A
n.277T>A
11g.6615484_6615486delCA597439890TPP1c.1108_1110del (p.Ser370del)
c.1222_1224del (p.Ser408del)
c.459_461del
n.342_344del
c.493_495del (p.Ser165del)
c.295_297del
c.*962_*964del (n.*962_*964del)
n.1408_1410del
c.731_733del
c.1033_1035del (p.Ser345del)
c.*675_*677del (n.*675_*677del)
c.943_945del (p.Ser315del)
n.1398_1400del
c.*88_*90del (n.*88_*90del)
n.2427_2429del
n.997_999del
n.1555_1557del
n.1702_1704del
c.*1091_*1093del (n.*1091_*1093del)
n.2242_2244del
n.177_179del
n.275_277del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615485C>ACA379472947TPP1c.1109G>T (p.Ser370Ile)
c.1223G>T (p.Ser408Ile)
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n.2243G>T
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n.276G>T
11g.6615485C>GCA379472946TPP1c.1109G>C (p.Ser370Thr)
c.1223G>C (p.Ser408Thr)
c.460G>C
n.343G>C
c.494G>C (p.Ser165Thr)
c.296G>C
c.*963G>C (n.*963G>C)
n.1409G>C
c.732G>C
c.1034G>C (p.Ser345Thr)
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.944G>C (p.Ser315Thr)
n.1399G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.2428G>C
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n.1556G>C
n.1703G>C
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
n.2243G>C
n.178G>C
n.276G>C
11g.6615485C>TCA379472945TPP1c.1109G>A (p.Ser370Asn)
c.1223G>A (p.Ser408Asn)
c.460G>A
n.343G>A
c.494G>A (p.Ser165Asn)
c.296G>A
c.*963G>A (n.*963G>A)
n.1409G>A
c.732G>A
c.1034G>A (p.Ser345Asn)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.944G>A (p.Ser315Asn)
n.1399G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.2428G>A
n.998G>A
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n.1703G>A
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
n.2243G>A
n.178G>A
n.276G>A
11g.6615486T>ACA379472948TPP1c.1108A>T (p.Ser370Cys)
c.1222A>T (p.Ser408Cys)
c.459A>T
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c.493A>T (p.Ser165Cys)
c.295A>T
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n.1408A>T
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c.*675A>T (n.*675A>T)
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n.1398A>T
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n.1702A>T
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n.2242A>T
n.177A>T
n.275A>T
11g.6615486T>CCA379472949TPP1c.1108A>G (p.Ser370Gly)
c.1222A>G (p.Ser408Gly)
c.459A>G
n.342A>G
c.493A>G (p.Ser165Gly)
c.295A>G
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n.1408A>G
c.731A>G
c.1033A>G (p.Ser345Gly)
c.*675A>G (n.*675A>G)
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n.1398A>G
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n.2242A>G
n.177A>G
n.275A>G
11g.6615486T>GCA379472950TPP1c.1108A>C (p.Ser370Arg)
c.1222A>C (p.Ser408Arg)
c.459A>C
n.342A>C
c.493A>C (p.Ser165Arg)
c.295A>C
c.*962A>C (n.*962A>C)
n.1408A>C
c.731A>C
c.1033A>C (p.Ser345Arg)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.943A>C (p.Ser315Arg)
n.1398A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.2427A>C
n.997A>C
n.1555A>C
n.1702A>C
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
n.2242A>C
n.177A>C
n.275A>C
11g.6615487G>ACA472771705TPP1c.1107C>T (p.Ile369=)
c.1221C>T (p.Ile407=)
c.458C>T
n.341C>T
c.492C>T (p.Ile164=)
c.294C>T
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n.1407C>T
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n.1397C>T
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n.2426C>T
n.996C>T
n.1554C>T
n.1701C>T
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
n.2241C>T
n.176C>T
n.274C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615487G>CCA379472951TPP1c.1107C>G (p.Ile369Met)
c.1221C>G (p.Ile407Met)
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n.2241C>G
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n.274C>G
11g.6615487G=CA1950234625TPP1c.1107C= (p.Ile369=)
c.1221C= (p.Ile407=)
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c.492C= (p.Ile164=)
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c.*961C= (n.*961C=)
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c.1032C= (p.Ile344=)
c.*674C= (n.*674C=)
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c.*87C= (n.*87C=)
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n.996C=
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n.1701C=
c.*1090C= (n.*1090C=)
n.2241C=
n.176C=
n.274C=
11g.6615487G>TCA472771710TPP1c.1107C>A (p.Ile369=)
c.1221C>A (p.Ile407=)
c.458C>A
n.341C>A
c.492C>A (p.Ile164=)
c.294C>A
c.*961C>A (n.*961C>A)
n.1407C>A
c.730C>A
c.1032C>A (p.Ile344=)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.942C>A (p.Ile314=)
n.1397C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.2426C>A
n.996C>A
n.1554C>A
n.1701C>A
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
n.2241C>A
n.176C>A
n.274C>A
11g.6615488A>CCA379472952TPP1c.1106T>G (p.Ile369Ser)
c.1220T>G (p.Ile407Ser)
c.457T>G
n.340T>G
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c.293T>G
c.*960T>G (n.*960T>G)
n.1406T>G
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n.1396T>G
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n.2425T>G
n.995T>G
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n.2240T>G
n.175T>G
n.273T>G
11g.6615488A>GCA379472953TPP1c.1106T>C (p.Ile369Thr)
c.1220T>C (p.Ile407Thr)
c.457T>C
n.340T>C
c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.293T>C
c.*960T>C (n.*960T>C)
n.1406T>C
c.729T>C
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.941T>C (p.Ile314Thr)
n.1396T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.2425T>C
n.995T>C
n.1553T>C
n.1700T>C
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
n.2240T>C
n.175T>C
n.273T>C
11g.6615488A>TCA379472954TPP1c.1106T>A (p.Ile369Asn)
c.1220T>A (p.Ile407Asn)
c.457T>A
n.340T>A
c.491T>A (p.Ile164Asn)
c.293T>A
c.*960T>A (n.*960T>A)
n.1406T>A
c.729T>A
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.941T>A (p.Ile314Asn)
n.1396T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.2425T>A
n.995T>A
n.1553T>A
n.1700T>A
c.*1089T>A (n.*1089T>A)
n.2240T>A
n.175T>A
n.273T>A
11g.6615489T>ACA379472955TPP1c.1105A>T (p.Ile369Phe)
c.1219A>T (p.Ile407Phe)
c.456A>T
n.339A>T
c.490A>T (p.Ile164Phe)
c.292A>T
c.*959A>T (n.*959A>T)
n.1405A>T
c.728A>T
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.940A>T (p.Ile314Phe)
n.1395A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.2424A>T
n.994A>T
n.1552A>T
n.1699A>T
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
n.2239A>T
n.174A>T
n.272A>T
11g.6615489T>CCA5858701TPP1c.1105A>G (p.Ile369Val)
c.1219A>G (p.Ile407Val)
c.456A>G
n.339A>G
c.490A>G (p.Ile164Val)
c.292A>G
c.*959A>G (n.*959A>G)
n.1405A>G
c.728A>G
c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.940A>G (p.Ile314Val)
n.1395A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.2424A>G
n.994A>G
n.1552A>G
n.1699A>G
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
n.2239A>G
n.174A>G
n.272A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615489T>GCA379472956TPP1c.1105A>C (p.Ile369Leu)
c.1219A>C (p.Ile407Leu)
c.456A>C
n.339A>C
c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.292A>C
c.*959A>C (n.*959A>C)
n.1405A>C
c.728A>C
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.940A>C (p.Ile314Leu)
n.1395A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.2424A>C
n.994A>C
n.1552A>C
n.1699A>C
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
n.2239A>C
n.174A>C
n.272A>C
11g.6615489T=CA1950234634TPP1c.1105A= (p.Ile369=)
c.1219A= (p.Ile407=)
c.456A=
n.339A=
c.490A= (p.Ile164=)
c.292A=
c.*959A= (n.*959A=)
n.1405A=
c.728A=
c.1030A= (p.Ile344=)
c.*672A= (n.*672A=)
c.940A= (p.Ile314=)
n.1395A=
c.*85A= (n.*85A=)
n.2424A=
n.994A=
n.1552A=
n.1699A=
c.*1088A= (n.*1088A=)
n.2239A=
n.174A=
n.272A=
11g.6615490A=CA1950234641TPP1c.1104T= (p.Tyr368=)
c.1218T= (p.Tyr406=)
c.455T=
n.338T=
c.489T= (p.Tyr163=)
c.291T=
c.*958T= (n.*958T=)
n.1404T=
c.727T=
c.1029T= (p.Tyr343=)
c.*671T= (n.*671T=)
c.939T= (p.Tyr313=)
n.1394T=
c.*84T= (n.*84T=)
n.2423T=
n.993T=
n.1551T=
n.1698T=
c.*1087T= (n.*1087T=)
n.2238T=
n.173T=
n.271T=
11g.6615490A>CCA379472957TPP1c.1104T>G (p.Tyr368Ter)
c.1218T>G (p.Tyr406Ter)
c.455T>G
n.338T>G
c.489T>G (p.Tyr163Ter)
c.291T>G
c.*958T>G (n.*958T>G)
n.1404T>G
c.727T>G
c.1029T>G (p.Tyr343Ter)
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.939T>G (p.Tyr313Ter)
n.1394T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.2423T>G
n.993T>G
n.1551T>G
n.1698T>G
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
n.2238T>G
n.173T>G
n.271T>G
11g.6615490A>GCA5858702TPP1c.1104T>C (p.Tyr368=)
c.1218T>C (p.Tyr406=)
c.455T>C
n.338T>C
c.489T>C (p.Tyr163=)
c.291T>C
c.*958T>C (n.*958T>C)
n.1404T>C
c.727T>C
c.1029T>C (p.Tyr343=)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.939T>C (p.Tyr313=)
n.1394T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.2423T>C
n.993T>C
n.1551T>C
n.1698T>C
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
n.2238T>C
n.173T>C
n.271T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615490A>TCA379472958TPP1c.1104T>A (p.Tyr368Ter)
c.1218T>A (p.Tyr406Ter)
c.455T>A
n.338T>A
c.489T>A (p.Tyr163Ter)
c.291T>A
c.*958T>A (n.*958T>A)
n.1404T>A
c.727T>A
c.1029T>A (p.Tyr343Ter)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.939T>A (p.Tyr313Ter)
n.1394T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.2423T>A
n.993T>A
n.1551T>A
n.1698T>A
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
n.2238T>A
n.173T>A
n.271T>A
 ClinVar dbSNP
11g.6615490_6615491delinsATCA1950234646TPP1c.1103_1104delinsAT (p.Tyr368=)
c.1217_1218delinsAT (p.Tyr406=)
c.454_455delinsAT
n.337_338delinsAT
c.488_489delinsAT (p.Tyr163=)
c.290_291delinsAT
c.*957_*958delinsAT (n.*957_*958delinsAT)
n.1403_1404delinsAT
c.726_727delinsAT
c.1028_1029delinsAT (p.Tyr343=)
c.*670_*671delinsAT (n.*670_*671delinsAT)
c.938_939delinsAT (p.Tyr313=)
n.1393_1394delinsAT
c.*83_*84delinsAT (n.*83_*84delinsAT)
n.2422_2423delinsAT
n.992_993delinsAT
n.1550_1551delinsAT
n.1697_1698delinsAT
c.*1086_*1087delinsAT (n.*1086_*1087delinsAT)
n.2237_2238delinsAT
n.172_173delinsAT
n.270_271delinsAT
11g.6615491delCA597439891TPP1c.1103del (p.Tyr368LeufsTer21)
c.1217del (p.Tyr406LeufsTer21)
c.454del
n.337del
c.488del (p.Tyr163LeufsTer21)
c.290del
c.*957del (n.*957del)
n.1403del
c.726del
c.1028del (p.Tyr343LeufsTer21)
c.*670del (n.*670del)
c.938del (p.Tyr313LeufsTer21)
n.1393del
c.*83del (n.*83del)
n.2422del
n.992del
n.1550del
n.1697del
c.*1086del (n.*1086del)
n.2237del
n.172del
n.270del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615491T>ACA379472959TPP1c.1103A>T (p.Tyr368Phe)
c.1217A>T (p.Tyr406Phe)
c.454A>T
n.337A>T
c.488A>T (p.Tyr163Phe)
c.290A>T
c.*957A>T (n.*957A>T)
n.1403A>T
c.726A>T
c.1028A>T (p.Tyr343Phe)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.938A>T (p.Tyr313Phe)
n.1393A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.2422A>T
n.992A>T
n.1550A>T
n.1697A>T
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
n.2237A>T
n.172A>T
n.270A>T
11g.6615491T>CCA319204TPP1c.1103A>G (p.Tyr368Cys)
c.1217A>G (p.Tyr406Cys)
c.454A>G
n.337A>G
c.488A>G (p.Tyr163Cys)
c.290A>G
c.*957A>G (n.*957A>G)
n.1403A>G
c.726A>G
c.1028A>G (p.Tyr343Cys)
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.938A>G (p.Tyr313Cys)
n.1393A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.2422A>G
n.992A>G
n.1550A>G
n.1697A>G
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
n.2237A>G
n.172A>G
n.270A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615491T>GCA5858703TPP1c.1103A>C (p.Tyr368Ser)
c.1217A>C (p.Tyr406Ser)
c.454A>C
n.337A>C
c.488A>C (p.Tyr163Ser)
c.290A>C
c.*957A>C (n.*957A>C)
n.1403A>C
c.726A>C
c.1028A>C (p.Tyr343Ser)
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.938A>C (p.Tyr313Ser)
n.1393A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.2422A>C
n.992A>C
n.1550A>C
n.1697A>C
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
n.2237A>C
n.172A>C
n.270A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615491T=CA1950234654TPP1c.1103A= (p.Tyr368=)
c.1217A= (p.Tyr406=)
c.454A=
n.337A=
c.488A= (p.Tyr163=)
c.290A=
c.*957A= (n.*957A=)
n.1403A=
c.726A=
c.1028A= (p.Tyr343=)
c.*670A= (n.*670A=)
c.938A= (p.Tyr313=)
n.1393A=
c.*83A= (n.*83A=)
n.2422A=
n.992A=
n.1550A=
n.1697A=
c.*1086A= (n.*1086A=)
n.2237A=
n.172A=
n.270A=
11g.6615492A>CCA379472961TPP1c.1102T>G (p.Tyr368Asp)
c.1216T>G (p.Tyr406Asp)
c.453T>G
n.336T>G
c.487T>G (p.Tyr163Asp)
c.289T>G
c.*956T>G (n.*956T>G)
n.1402T>G
c.725T>G
c.1027T>G (p.Tyr343Asp)
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.937T>G (p.Tyr313Asp)
n.1392T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.2421T>G
n.991T>G
n.1549T>G
n.1696T>G
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
n.2236T>G
n.171T>G
n.269T>G
11g.6615492A>GCA379472960TPP1c.1102T>C (p.Tyr368His)
c.1216T>C (p.Tyr406His)
c.453T>C
n.336T>C
c.487T>C (p.Tyr163His)
c.289T>C
c.*956T>C (n.*956T>C)
n.1402T>C
c.725T>C
c.1027T>C (p.Tyr343His)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.937T>C (p.Tyr313His)
n.1392T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.2421T>C
n.991T>C
n.1549T>C
n.1696T>C
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
n.2236T>C
n.171T>C
n.269T>C
 gnomAD v4
11g.6615492A>TCA379472962TPP1c.1102T>A (p.Tyr368Asn)
c.1216T>A (p.Tyr406Asn)
c.453T>A
n.336T>A
c.487T>A (p.Tyr163Asn)
c.289T>A
c.*956T>A (n.*956T>A)
n.1402T>A
c.725T>A
c.1027T>A (p.Tyr343Asn)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.937T>A (p.Tyr313Asn)
n.1392T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.2421T>A
n.991T>A
n.1549T>A
n.1696T>A
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
n.2236T>A
n.171T>A
n.269T>A
11g.6615493G>ACA472771751TPP1c.1101C>T (p.Asp367=)
c.1215C>T (p.Asp405=)
c.452C>T
n.335C>T
c.486C>T (p.Asp162=)
c.288C>T
c.*955C>T (n.*955C>T)
n.1401C>T
c.724C>T
c.1026C>T (p.Asp342=)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.936C>T (p.Asp312=)
n.1391C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.2420C>T
n.990C>T
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n.1695C>T
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
n.2235C>T
n.170C>T
n.268C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6615493G>CCA379472963TPP1c.1101C>G (p.Asp367Glu)
c.1215C>G (p.Asp405Glu)
c.452C>G
n.335C>G
c.486C>G (p.Asp162Glu)
c.288C>G
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n.2235C>G
n.170C>G
n.268C>G
11g.6615493G>TCA379472964TPP1c.1101C>A (p.Asp367Glu)
c.1215C>A (p.Asp405Glu)
c.452C>A
n.335C>A
c.486C>A (p.Asp162Glu)
c.288C>A
c.*955C>A (n.*955C>A)
n.1401C>A
c.724C>A
c.1026C>A (p.Asp342Glu)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.936C>A (p.Asp312Glu)
n.1391C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.2420C>A
n.990C>A
n.1548C>A
n.1695C>A
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
n.2235C>A
n.170C>A
n.268C>A
11g.6615494T>ACA379472965TPP1c.1100A>T (p.Asp367Val)
c.1214A>T (p.Asp405Val)
c.451A>T
n.334A>T
c.485A>T (p.Asp162Val)
c.287A>T
c.*954A>T (n.*954A>T)
n.1400A>T
c.723A>T
c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.935A>T (p.Asp312Val)
n.1390A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.2419A>T
n.989A>T
n.1547A>T
n.1694A>T
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
n.2234A>T
n.169A>T
n.267A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6615494T>CCA379472967TPP1c.1100A>G (p.Asp367Gly)
c.1214A>G (p.Asp405Gly)
c.451A>G
n.334A>G
c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.287A>G
c.*954A>G (n.*954A>G)
n.1400A>G
c.723A>G
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.935A>G (p.Asp312Gly)
n.1390A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.2419A>G
n.989A>G
n.1547A>G
n.1694A>G
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
n.2234A>G
n.169A>G
n.267A>G
11g.6615494T>GCA379472966TPP1c.1100A>C (p.Asp367Ala)
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
c.451A>C
n.334A>C
c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.287A>C
c.*954A>C (n.*954A>C)
n.1400A>C
c.723A>C
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.935A>C (p.Asp312Ala)
n.1390A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.2419A>C
n.989A>C
n.1547A>C
n.1694A>C
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
n.2234A>C
n.169A>C
n.267A>C
11g.6615494T=CA1950234662TPP1c.1100A= (p.Asp367=)
c.1214A= (p.Asp405=)
c.451A=
n.334A=
c.485A= (p.Asp162=)
c.287A=
c.*954A= (n.*954A=)
n.1400A=
c.723A=
c.1025A= (p.Asp342=)
c.*667A= (n.*667A=)
c.935A= (p.Asp312=)
n.1390A=
c.*80A= (n.*80A=)
n.2419A=
n.989A=
n.1547A=
n.1694A=
c.*1083A= (n.*1083A=)
n.2234A=
n.169A=
n.267A=
11g.6615494_6615495delinsACA2580084004TPP1c.1099_1100delinsT (p.Asp367SerfsTer22)
c.1213_1214delinsT (p.Asp405SerfsTer22)
c.450_451delinsT
n.333_334delinsT
c.484_485delinsT (p.Asp162SerfsTer22)
c.286_287delinsT
c.*953_*954delinsT (n.*953_*954delinsT)
n.1399_1400delinsT
c.722_723delinsT
c.1024_1025delinsT (p.Asp342SerfsTer22)
c.*666_*667delinsT (n.*666_*667delinsT)
c.934_935delinsT (p.Asp312SerfsTer22)
n.1389_1390delinsT
c.*79_*80delinsT (n.*79_*80delinsT)
n.2418_2419delinsT
n.988_989delinsT
n.1546_1547delinsT
n.1693_1694delinsT
c.*1082_*1083delinsT (n.*1082_*1083delinsT)
n.2233_2234delinsT
n.168_169delinsT
n.266_267delinsT
 ClinVar
11g.6615495C>ACA379472968TPP1c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
c.450G>T
n.333G>T
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.286G>T
c.*953G>T (n.*953G>T)
n.1399G>T
c.722G>T
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.934G>T (p.Asp312Tyr)
n.1389G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.2418G>T
n.988G>T
n.1546G>T
n.1693G>T
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
n.2233G>T
n.168G>T
n.266G>T
11g.6615495C>GCA379472969TPP1c.1099G>C (p.Asp367His)
c.1213G>C (p.Asp405His)
c.450G>C
n.333G>C
c.484G>C (p.Asp162His)
c.286G>C
c.*953G>C (n.*953G>C)
n.1399G>C
c.722G>C
c.1024G>C (p.Asp342His)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.934G>C (p.Asp312His)
n.1389G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.2418G>C
n.988G>C
n.1546G>C
n.1693G>C
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
n.2233G>C
n.168G>C
n.266G>C
11g.6615495C>TCA379472970TPP1c.1099G>A (p.Asp367Asn)
c.1213G>A (p.Asp405Asn)
c.450G>A
n.333G>A
c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.286G>A
c.*953G>A (n.*953G>A)
n.1399G>A
c.722G>A
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.934G>A (p.Asp312Asn)
n.1389G>A
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.2418G>A
n.988G>A
n.1546G>A
n.1693G>A
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
n.2233G>A
n.168G>A
n.266G>A
11g.6615496A>CCA472771772TPP1c.1098T>G (p.Val366=)
c.1212T>G (p.Val404=)
c.449T>G
n.332T>G
c.483T>G (p.Val161=)
c.285T>G
c.*952T>G (n.*952T>G)
n.1398T>G
c.721T>G
c.1023T>G (p.Val341=)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.933T>G (p.Val311=)
n.1388T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.2417T>G
n.987T>G
n.1545T>G
n.1692T>G
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
n.2232T>G
n.167T>G
n.265T>G
 ClinVar dbSNP
11g.6615496A>GCA472771775TPP1c.1098T>C (p.Val366=)
c.1212T>C (p.Val404=)
c.449T>C
n.332T>C
c.483T>C (p.Val161=)
c.285T>C
c.*952T>C (n.*952T>C)
n.1398T>C
c.721T>C
c.1023T>C (p.Val341=)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.933T>C (p.Val311=)
n.1388T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.2417T>C
n.987T>C
n.1545T>C
n.1692T>C
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
n.2232T>C
n.167T>C
n.265T>C
 gnomAD v4
11g.6615496A>TCA472771770TPP1c.1098T>A (p.Val366=)
c.1212T>A (p.Val404=)
c.449T>A
n.332T>A
c.483T>A (p.Val161=)
c.285T>A
c.*952T>A (n.*952T>A)
n.1398T>A
c.721T>A
c.1023T>A (p.Val341=)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.933T>A (p.Val311=)
n.1388T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.2417T>A
n.987T>A
n.1545T>A
n.1692T>A
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
n.2232T>A
n.167T>A
n.265T>A
11g.6615497A>CCA379472971TPP1c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
c.448T>G
n.331T>G
c.482T>G (p.Val161Gly)
c.284T>G
c.*951T>G (n.*951T>G)
n.1397T>G
c.720T>G
c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.932T>G (p.Val311Gly)
n.1387T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.2416T>G
n.986T>G
n.1544T>G
n.1691T>G
c.*1080T>G (n.*1080T>G)
n.2231T>G
n.166T>G
n.264T>G
11g.6615497A>GCA379472972TPP1c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
c.448T>C
n.331T>C
c.482T>C (p.Val161Ala)
c.284T>C
c.*951T>C (n.*951T>C)
n.1397T>C
c.720T>C
c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.932T>C (p.Val311Ala)
n.1387T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.2416T>C
n.986T>C
n.1544T>C
n.1691T>C
c.*1080T>C (n.*1080T>C)
n.2231T>C
n.166T>C
n.264T>C
11g.6615497A>TCA379472973TPP1c.1097T>A (p.Val366Asp)
c.1211T>A (p.Val404Asp)
c.448T>A
n.331T>A
c.482T>A (p.Val161Asp)
c.284T>A
c.*951T>A (n.*951T>A)
n.1397T>A
c.720T>A
c.1022T>A (p.Val341Asp)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.932T>A (p.Val311Asp)
n.1387T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.2416T>A
n.986T>A
n.1544T>A
n.1691T>A
c.*1080T>A (n.*1080T>A)
n.2231T>A
n.166T>A
n.264T>A
 gnomAD v4
11g.6615498C>ACA379472976TPP1c.1096G>T (p.Val366Phe)
c.1210G>T (p.Val404Phe)
c.447G>T
n.330G>T
c.481G>T (p.Val161Phe)
c.283G>T
c.*950G>T (n.*950G>T)
n.1396G>T
c.719G>T
c.1021G>T (p.Val341Phe)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.931G>T (p.Val311Phe)
n.1386G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.2415G>T
n.985G>T
n.1543G>T
n.1690G>T
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
n.2230G>T
n.165G>T
n.263G>T
11g.6615498C>GCA379472974TPP1c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
c.447G>C
n.330G>C
c.481G>C (p.Val161Leu)
c.283G>C
c.*950G>C (n.*950G>C)
n.1396G>C
c.719G>C
c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.931G>C (p.Val311Leu)
n.1386G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.2415G>C
n.985G>C
n.1543G>C
n.1690G>C
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
n.2230G>C
n.165G>C
n.263G>C
11g.6615498C>TCA379472975TPP1c.1096G>A (p.Val366Ile)
c.1210G>A (p.Val404Ile)
c.447G>A
n.330G>A
c.481G>A (p.Val161Ile)
c.283G>A
c.*950G>A (n.*950G>A)
n.1396G>A
c.719G>A
c.1021G>A (p.Val341Ile)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.931G>A (p.Val311Ile)
n.1386G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.2415G>A
n.985G>A
n.1543G>A
n.1690G>A
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
n.2230G>A
n.165G>A
n.263G>A
 gnomAD v4
11g.6615499A=CA1950234665TPP1c.1095T= (p.Ile365=)
c.1209T= (p.Ile403=)
c.446T=
n.329T=
c.480T= (p.Ile160=)
c.282T=
c.*949T= (n.*949T=)
n.1395T=
c.718T=
c.1020T= (p.Ile340=)
c.*662T= (n.*662T=)
c.930T= (p.Ile310=)
n.1385T=
c.*75T= (n.*75T=)
n.2414T=
n.984T=
n.1542T=
n.1689T=
c.*1078T= (n.*1078T=)
n.2229T=
n.164T=
n.262T=
11g.6615499A>CCA379472977TPP1c.1095T>G (p.Ile365Met)
c.1209T>G (p.Ile403Met)
c.446T>G
n.329T>G
c.480T>G (p.Ile160Met)
c.282T>G
c.*949T>G (n.*949T>G)
n.1395T>G
c.718T>G
c.1020T>G (p.Ile340Met)
c.*662T>G (n.*662T>G)
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n.1385T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.2414T>G
n.984T>G
n.1542T>G
n.1689T>G
c.*1078T>G (n.*1078T>G)
n.2229T>G
n.164T>G
n.262T>G
11g.6615499A>GCA5858704TPP1c.1095T>C (p.Ile365=)
c.1209T>C (p.Ile403=)
c.446T>C
n.329T>C
c.480T>C (p.Ile160=)
c.282T>C
c.*949T>C (n.*949T>C)
n.1395T>C
c.718T>C
c.1020T>C (p.Ile340=)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.930T>C (p.Ile310=)
n.1385T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.2414T>C
n.984T>C
n.1542T>C
n.1689T>C
c.*1078T>C (n.*1078T>C)
n.2229T>C
n.164T>C
n.262T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615499A>TCA472771795TPP1c.1095T>A (p.Ile365=)
c.1209T>A (p.Ile403=)
c.446T>A
n.329T>A
c.480T>A (p.Ile160=)
c.282T>A
c.*949T>A (n.*949T>A)
n.1395T>A
c.718T>A
c.1020T>A (p.Ile340=)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.930T>A (p.Ile310=)
n.1385T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.2414T>A
n.984T>A
n.1542T>A
n.1689T>A
c.*1078T>A (n.*1078T>A)
n.2229T>A
n.164T>A
n.262T>A
11g.6615500A=CA1950234673TPP1c.1094T= (p.Ile365=)
c.1208T= (p.Ile403=)
c.445T=
n.328T=
c.479T= (p.Ile160=)
c.281T=
c.*948T= (n.*948T=)
n.1394T=
c.717T=
c.1019T= (p.Ile340=)
c.*661T= (n.*661T=)
c.929T= (p.Ile310=)
n.1384T=
c.*74T= (n.*74T=)
n.2413T=
n.983T=
n.1541T=
n.1688T=
c.*1077T= (n.*1077T=)
n.2228T=
n.163T=
n.261T=
11g.6615500A>CCA379472978TPP1c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.1208T>G (p.Ile403Ser)
c.445T>G
n.328T>G
c.479T>G (p.Ile160Ser)
c.281T>G
c.*948T>G (n.*948T>G)
n.1394T>G
c.717T>G
c.1019T>G (p.Ile340Ser)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.929T>G (p.Ile310Ser)
n.1384T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.2413T>G
n.983T>G
n.1541T>G
n.1688T>G
c.*1077T>G (n.*1077T>G)
n.2228T>G
n.163T>G
n.261T>G
11g.6615500A>GCA379472979TPP1c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.1208T>C (p.Ile403Thr)
c.445T>C
n.328T>C
c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.281T>C
c.*948T>C (n.*948T>C)
n.1394T>C
c.717T>C
c.1019T>C (p.Ile340Thr)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.929T>C (p.Ile310Thr)
n.1384T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.2413T>C
n.983T>C
n.1541T>C
n.1688T>C
c.*1077T>C (n.*1077T>C)
n.2228T>C
n.163T>C
n.261T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6615500A>TCA379472980TPP1c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.1208T>A (p.Ile403Asn)
c.445T>A
n.328T>A
c.479T>A (p.Ile160Asn)
c.281T>A
c.*948T>A (n.*948T>A)
n.1394T>A
c.717T>A
c.1019T>A (p.Ile340Asn)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.929T>A (p.Ile310Asn)
n.1384T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.2413T>A
n.983T>A
n.1541T>A
n.1688T>A
c.*1077T>A (n.*1077T>A)
n.2228T>A
n.163T>A
n.261T>A
11g.6615501T>ACA379472983TPP1c.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.1207A>T (p.Ile403Phe)
c.444A>T
n.327A>T
c.478A>T (p.Ile160Phe)
c.280A>T
c.*947A>T (n.*947A>T)
n.1393A>T
c.716A>T
c.1018A>T (p.Ile340Phe)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.928A>T (p.Ile310Phe)
n.1383A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.2412A>T
n.982A>T
n.1540A>T
n.1687A>T
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
n.2227A>T
n.162A>T
n.260A>T
11g.6615501T>CCA379472981TPP1c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.1207A>G (p.Ile403Val)
c.444A>G
n.327A>G
c.478A>G (p.Ile160Val)
c.280A>G
c.*947A>G (n.*947A>G)
n.1393A>G
c.716A>G
c.1018A>G (p.Ile340Val)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.928A>G (p.Ile310Val)
n.1383A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.2412A>G
n.982A>G
n.1540A>G
n.1687A>G
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
n.2227A>G
n.162A>G
n.260A>G
11g.6615501T>GCA379472982TPP1c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.1207A>C (p.Ile403Leu)
c.444A>C
n.327A>C
c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.280A>C
c.*947A>C (n.*947A>C)
n.1393A>C
c.716A>C
c.1018A>C (p.Ile340Leu)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.928A>C (p.Ile310Leu)
n.1383A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.2412A>C
n.982A>C
n.1540A>C
n.1687A>C
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
n.2227A>C
n.162A>C
n.260A>C
11g.6615502_6615503dupCA2612257262TPP1c.1092_1093dup (p.Ile365LysfsTer25)
c.1206_1207dup (p.Ile403LysfsTer25)
c.443_444dup
n.326_327dup
c.477_478dup (p.Ile160LysfsTer25)
c.279_280dup
c.*946_*947dup (n.*946_*947dup)
n.1392_1393dup
c.715_716dup
c.1017_1018dup (p.Ile340LysfsTer25)
c.*659_*660dup (n.*659_*660dup)
c.927_928dup (p.Ile310LysfsTer25)
n.1382_1383dup
c.*72_*73dup (n.*72_*73dup)
n.2411_2412dup
n.981_982dup
n.1539_1540dup
n.1686_1687dup
c.*1075_*1076dup (n.*1075_*1076dup)
n.2226_2227dup
n.161_162dup
n.259_260dup
 gnomAD v4
11g.6615502T>ACA379472984TPP1c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.1206A>T (p.Glu402Asp)
c.443A>T
n.326A>T
c.477A>T (p.Glu159Asp)
c.279A>T
c.*946A>T (n.*946A>T)
n.1392A>T
c.715A>T
c.1017A>T (p.Glu339Asp)
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.927A>T (p.Glu309Asp)
n.1382A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.2411A>T
n.981A>T
n.1539A>T
n.1686A>T
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
n.2226A>T
n.161A>T
n.259A>T
11g.6615502T>CCA472771817TPP1c.1092A>G (p.Glu364=)
c.1206A>G (p.Glu402=)
c.443A>G
n.326A>G
c.477A>G (p.Glu159=)
c.279A>G
c.*946A>G (n.*946A>G)
n.1392A>G
c.715A>G
c.1017A>G (p.Glu339=)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.927A>G (p.Glu309=)
n.1382A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.2411A>G
n.981A>G
n.1539A>G
n.1686A>G
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
n.2226A>G
n.161A>G
n.259A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.6615502T>GCA379472985TPP1c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.1206A>C (p.Glu402Asp)
c.443A>C
n.326A>C
c.477A>C (p.Glu159Asp)
c.279A>C
c.*946A>C (n.*946A>C)
n.1392A>C
c.715A>C
c.1017A>C (p.Glu339Asp)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.927A>C (p.Glu309Asp)
n.1382A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.2411A>C
n.981A>C
n.1539A>C
n.1686A>C
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
n.2226A>C
n.161A>C
n.259A>C
11g.6615502T=CA1950234680TPP1c.1092A= (p.Glu364=)
c.1206A= (p.Glu402=)
c.443A=
n.326A=
c.477A= (p.Glu159=)
c.279A=
c.*946A= (n.*946A=)
n.1392A=
c.715A=
c.1017A= (p.Glu339=)
c.*659A= (n.*659A=)
c.927A= (p.Glu309=)
n.1382A=
c.*72A= (n.*72A=)
n.2411A=
n.981A=
n.1539A=
n.1686A=
c.*1075A= (n.*1075A=)
n.2226A=
n.161A=
n.259A=
11g.6615503T>ACA379472986TPP1c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.442A>T
n.325A>T
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.278A>T
c.*945A>T (n.*945A>T)
n.1391A>T
c.714A>T
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.926A>T (p.Glu309Val)
n.1381A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.2410A>T
n.980A>T
n.1538A>T
n.1685A>T
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
n.2225A>T
n.160A>T
n.258A>T
11g.6615503T>CCA379472987TPP1c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.442A>G
n.325A>G
c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.278A>G
c.*945A>G (n.*945A>G)
n.1391A>G
c.714A>G
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.926A>G (p.Glu309Gly)
n.1381A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.2410A>G
n.980A>G
n.1538A>G
n.1685A>G
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
n.2225A>G
n.160A>G
n.258A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615503T>GCA379472988TPP1c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.442A>C
n.325A>C
c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.278A>C
c.*945A>C (n.*945A>C)
n.1391A>C
c.714A>C
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.926A>C (p.Glu309Ala)
n.1381A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.2410A>C
n.980A>C
n.1538A>C
n.1685A>C
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
n.2225A>C
n.160A>C
n.258A>C
11g.6615503T=CA1950234687TPP1c.1091A= (p.Glu364=)
c.1205A= (p.Glu402=)
c.442A=
n.325A=
c.476A= (p.Glu159=)
c.278A=
c.*945A= (n.*945A=)
n.1391A=
c.714A=
c.1016A= (p.Glu339=)
c.*658A= (n.*658A=)
c.926A= (p.Glu309=)
n.1381A=
c.*71A= (n.*71A=)
n.2410A=
n.980A=
n.1538A=
n.1685A=
c.*1074A= (n.*1074A=)
n.2225A=
n.160A=
n.258A=
11g.6615504C>ACA379472989TPP1c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
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c.277G>T
c.*944G>T (n.*944G>T)
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c.713G>T
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c.*657G>T (n.*657G>T)
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n.1380G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.2409G>T
n.979G>T
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c.*1073G>T (n.*1073G>T)
n.2224G>T
n.159G>T
n.257G>T
 gnomAD v4
11g.6615504C>GCA379472990TPP1c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.441G>C
n.324G>C
c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.277G>C
c.*944G>C (n.*944G>C)
n.1390G>C
c.713G>C
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.925G>C (p.Glu309Gln)
n.1380G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.2409G>C
n.979G>C
n.1537G>C
n.1684G>C
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
n.2224G>C
n.159G>C
n.257G>C
11g.6615504C>TCA379472991TPP1c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.441G>A
n.324G>A
c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.277G>A
c.*944G>A (n.*944G>A)
n.1390G>A
c.713G>A
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.925G>A (p.Glu309Lys)
n.1380G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.2409G>A
n.979G>A
n.1537G>A
n.1684G>A
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
n.2224G>A
n.159G>A
n.257G>A
11g.6615505A>CCA379472992TPP1c.1089T>G (p.Asn363Lys)
c.1203T>G (p.Asn401Lys)
c.440T>G
n.323T>G
c.474T>G (p.Asn158Lys)
c.276T>G
c.*943T>G (n.*943T>G)
n.1389T>G
c.712T>G
c.1014T>G (p.Asn338Lys)
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.924T>G (p.Asn308Lys)
n.1379T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.2408T>G
n.978T>G
n.1536T>G
n.1683T>G
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
n.2223T>G
n.158T>G
n.256T>G
11g.6615505A>GCA472771835TPP1c.1089T>C (p.Asn363=)
c.1203T>C (p.Asn401=)
c.440T>C
n.323T>C
c.474T>C (p.Asn158=)
c.276T>C
c.*943T>C (n.*943T>C)
n.1389T>C
c.712T>C
c.1014T>C (p.Asn338=)
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.924T>C (p.Asn308=)
n.1379T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.2408T>C
n.978T>C
n.1536T>C
n.1683T>C
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
n.2223T>C
n.158T>C
n.256T>C
11g.6615505A>TCA379472993TPP1c.1089T>A (p.Asn363Lys)
c.1203T>A (p.Asn401Lys)
c.440T>A
n.323T>A
c.474T>A (p.Asn158Lys)
c.276T>A
c.*943T>A (n.*943T>A)
n.1389T>A
c.712T>A
c.1014T>A (p.Asn338Lys)
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.924T>A (p.Asn308Lys)
n.1379T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.2408T>A
n.978T>A
n.1536T>A
n.1683T>A
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
n.2223T>A
n.158T>A
n.256T>A
11g.6615506T>ACA379472995TPP1c.1088A>T (p.Asn363Ile)
c.1202A>T (p.Asn401Ile)
c.439A>T
n.322A>T
c.473A>T (p.Asn158Ile)
c.275A>T
c.*942A>T (n.*942A>T)
n.1388A>T
c.711A>T
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.923A>T (p.Asn308Ile)
n.1378A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.2407A>T
n.977A>T
n.1535A>T
n.1682A>T
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
n.2222A>T
n.157A>T
n.255A>T
11g.6615506T>CCA379472997TPP1c.1088A>G (p.Asn363Ser)
c.1202A>G (p.Asn401Ser)
c.439A>G
n.322A>G
c.473A>G (p.Asn158Ser)
c.275A>G
c.*942A>G (n.*942A>G)
n.1388A>G
c.711A>G
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.923A>G (p.Asn308Ser)
n.1378A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
n.2407A>G
n.977A>G
n.1535A>G
n.1682A>G
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
n.2222A>G
n.157A>G
n.255A>G
11g.6615506T>GCA379472998TPP1c.1088A>C (p.Asn363Thr)
c.1202A>C (p.Asn401Thr)
c.439A>C
n.322A>C
c.473A>C (p.Asn158Thr)
c.275A>C
c.*942A>C (n.*942A>C)
n.1388A>C
c.711A>C
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.923A>C (p.Asn308Thr)
n.1378A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
n.2407A>C
n.977A>C
n.1535A>C
n.1682A>C
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
n.2222A>C
n.157A>C
n.255A>C
11g.6615508delCA2612257263TPP1c.1088del (p.Asn363MetfsTer26)
c.1202del (p.Asn401MetfsTer26)
c.439del
n.322del
c.473del (p.Asn158MetfsTer26)
c.275del
c.*942del (n.*942del)
n.1388del
c.711del
c.1013del (p.Asn338MetfsTer26)
c.*655del (n.*655del)
c.923del (p.Asn308MetfsTer26)
n.1378del
c.*68del (n.*68del)
n.2407del
n.977del
n.1535del
n.1682del
c.*1071del (n.*1071del)
n.2222del
n.157del
n.255del
 gnomAD v4
11g.6615507T>ACA379473003TPP1c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
c.1201A>T (p.Asn401Tyr)
c.438A>T
n.321A>T
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
c.274A>T
c.*941A>T (n.*941A>T)
n.1387A>T
c.710A>T
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.922A>T (p.Asn308Tyr)
n.1377A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.2406A>T
n.976A>T
n.1534A>T
n.1681A>T
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
n.2221A>T
n.156A>T
n.254A>T
11g.6615507T>CCA379473000TPP1c.1087A>G (p.Asn363Asp)
c.1201A>G (p.Asn401Asp)
c.438A>G
n.321A>G
c.472A>G (p.Asn158Asp)
c.274A>G
c.*941A>G (n.*941A>G)
n.1387A>G
c.710A>G
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.922A>G (p.Asn308Asp)
n.1377A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.2406A>G
n.976A>G
n.1534A>G
n.1681A>G
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
n.2221A>G
n.156A>G
n.254A>G
 gnomAD v4
11g.6615507T>GCA379473001TPP1c.1087A>C (p.Asn363His)
c.1201A>C (p.Asn401His)
c.438A>C
n.321A>C
c.472A>C (p.Asn158His)
c.274A>C
c.*941A>C (n.*941A>C)
n.1387A>C
c.710A>C
c.1012A>C (p.Asn338His)
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.922A>C (p.Asn308His)
n.1377A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.2406A>C
n.976A>C
n.1534A>C
n.1681A>C
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
n.2221A>C
n.156A>C
n.254A>C
11g.6615508T>ACA472771849TPP1c.1086A>T (p.Thr362=)
c.1200A>T (p.Thr400=)
c.437A>T
n.320A>T
c.471A>T (p.Thr157=)
c.273A>T
c.*940A>T (n.*940A>T)
n.1386A>T
c.709A>T
c.1011A>T (p.Thr337=)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.921A>T (p.Thr307=)
n.1376A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.2405A>T
n.975A>T
n.1533A>T
n.1680A>T
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
n.2220A>T
n.155A>T
n.253A>T
11g.6615508T>CCA472771851TPP1c.1086A>G (p.Thr362=)
c.1200A>G (p.Thr400=)
c.437A>G
n.320A>G
c.471A>G (p.Thr157=)
c.273A>G
c.*940A>G (n.*940A>G)
n.1386A>G
c.709A>G
c.1011A>G (p.Thr337=)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.921A>G (p.Thr307=)
n.1376A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.2405A>G
n.975A>G
n.1533A>G
n.1680A>G
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
n.2220A>G
n.155A>G
n.253A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6615508T>GCA472771852TPP1c.1086A>C (p.Thr362=)
c.1200A>C (p.Thr400=)
c.437A>C
n.320A>C
c.471A>C (p.Thr157=)
c.273A>C
c.*940A>C (n.*940A>C)
n.1386A>C
c.709A>C
c.1011A>C (p.Thr337=)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.921A>C (p.Thr307=)
n.1376A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.2405A>C
n.975A>C
n.1533A>C
n.1680A>C
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
n.2220A>C
n.155A>C
n.253A>C
11g.6615510_6615511delCA2580615630TPP1c.1085_1086del (p.Thr362LysfsTer2)
c.1199_1200del (p.Thr400LysfsTer2)
c.436_437del
n.319_320del
c.470_471del (p.Thr157LysfsTer2)
c.272_273del
c.*939_*940del (n.*939_*940del)
n.1385_1386del
c.708_709del
c.1010_1011del (p.Thr337LysfsTer2)
c.*652_*653del (n.*652_*653del)
c.920_921del (p.Thr307LysfsTer2)
n.1375_1376del
c.*65_*66del (n.*65_*66del)
n.2404_2405del
n.974_975del
n.1532_1533del
n.1679_1680del
c.*1068_*1069del (n.*1068_*1069del)
n.2219_2220del
n.154_155del
n.252_253del
 ClinVar
11g.6615509G>ACA379473005TPP1c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
c.436C>T
n.319C>T
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.272C>T
c.*939C>T (n.*939C>T)
n.1385C>T
c.708C>T
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
n.1375C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.2404C>T
n.974C>T
n.1532C>T
n.1679C>T
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
n.2219C>T
n.154C>T
n.252C>T
11g.6615509G>CCA379473007TPP1c.1085C>G (p.Thr362Arg)
c.1199C>G (p.Thr400Arg)
c.436C>G
n.319C>G
c.470C>G (p.Thr157Arg)
c.272C>G
c.*939C>G (n.*939C>G)
n.1385C>G
c.708C>G
c.1010C>G (p.Thr337Arg)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.920C>G (p.Thr307Arg)
n.1375C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.2404C>G
n.974C>G
n.1532C>G
n.1679C>G
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
n.2219C>G
n.154C>G
n.252C>G
11g.6615509G>TCA379473008TPP1c.1085C>A (p.Thr362Lys)
c.1199C>A (p.Thr400Lys)
c.436C>A
n.319C>A
c.470C>A (p.Thr157Lys)
c.272C>A
c.*939C>A (n.*939C>A)
n.1385C>A
c.708C>A
c.1010C>A (p.Thr337Lys)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.920C>A (p.Thr307Lys)
n.1375C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.2404C>A
n.974C>A
n.1532C>A
n.1679C>A
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
n.2219C>A
n.154C>A
n.252C>A
11g.6615510T>ACA379473011TPP1c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.435A>T
n.318A>T
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.271A>T
c.*938A>T (n.*938A>T)
n.1384A>T
c.707A>T
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
n.1374A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.2403A>T
n.973A>T
n.1531A>T
n.1678A>T
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
n.2218A>T
n.153A>T
n.251A>T
11g.6615510T>CCA379473012TPP1c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
c.435A>G
n.318A>G
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.271A>G
c.*938A>G (n.*938A>G)
n.1384A>G
c.707A>G
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
n.1374A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.2403A>G
n.973A>G
n.1531A>G
n.1678A>G
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
n.2218A>G
n.153A>G
n.251A>G
 gnomAD v4
11g.6615510T>GCA379473014TPP1c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.435A>C
n.318A>C
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.271A>C
c.*938A>C (n.*938A>C)
n.1384A>C
c.707A>C
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
n.1374A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.2403A>C
n.973A>C
n.1531A>C
n.1678A>C
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
n.2218A>C
n.153A>C
n.251A>C
11g.6615511G>ACA472771870TPP1c.1083C>T (p.Ile361=)
c.1197C>T (p.Ile399=)
c.434C>T
n.317C>T
c.468C>T (p.Ile156=)
c.270C>T
c.*937C>T (n.*937C>T)
n.1383C>T
c.706C>T
c.1008C>T (p.Ile336=)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.918C>T (p.Ile306=)
n.1373C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.2402C>T
n.972C>T
n.1530C>T
n.1677C>T
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
n.2217C>T
n.152C>T
n.250C>T
11g.6615511G>CCA379473015TPP1c.1083C>G (p.Ile361Met)
c.1197C>G (p.Ile399Met)
c.434C>G
n.317C>G
c.468C>G (p.Ile156Met)
c.270C>G
c.*937C>G (n.*937C>G)
n.1383C>G
c.706C>G
c.1008C>G (p.Ile336Met)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.918C>G (p.Ile306Met)
n.1373C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.2402C>G
n.972C>G
n.1530C>G
n.1677C>G
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
n.2217C>G
n.152C>G
n.250C>G
11g.6615511G>TCA472771875TPP1c.1083C>A (p.Ile361=)
c.1197C>A (p.Ile399=)
c.434C>A
n.317C>A
c.468C>A (p.Ile156=)
c.270C>A
c.*937C>A (n.*937C>A)
n.1383C>A
c.706C>A
c.1008C>A (p.Ile336=)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.918C>A (p.Ile306=)
n.1373C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.2402C>A
n.972C>A
n.1530C>A
n.1677C>A
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
n.2217C>A
n.152C>A
n.250C>A
11g.6615512A>CCA379473016TPP1c.1082T>G (p.Ile361Ser)
c.1196T>G (p.Ile399Ser)
c.433T>G
n.316T>G
c.467T>G (p.Ile156Ser)
c.269T>G
c.*936T>G (n.*936T>G)
n.1382T>G
c.705T>G
c.1007T>G (p.Ile336Ser)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.917T>G (p.Ile306Ser)
n.1372T>G
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.2401T>G
n.971T>G
n.1529T>G
n.1676T>G
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
n.2216T>G
n.151T>G
n.249T>G
11g.6615512A>GCA379473018TPP1c.1082T>C (p.Ile361Thr)
c.1196T>C (p.Ile399Thr)
c.433T>C
n.316T>C
c.467T>C (p.Ile156Thr)
c.269T>C
c.*936T>C (n.*936T>C)
n.1382T>C
c.705T>C
c.1007T>C (p.Ile336Thr)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.917T>C (p.Ile306Thr)
n.1372T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.2401T>C
n.971T>C
n.1529T>C
n.1676T>C
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
n.2216T>C
n.151T>C
n.249T>C
 gnomAD v4
11g.6615512A>TCA379473019TPP1c.1082T>A (p.Ile361Asn)
c.1196T>A (p.Ile399Asn)
c.433T>A
n.316T>A
c.467T>A (p.Ile156Asn)
c.269T>A
c.*936T>A (n.*936T>A)
n.1382T>A
c.705T>A
c.1007T>A (p.Ile336Asn)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.917T>A (p.Ile306Asn)
n.1372T>A
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.2401T>A
n.971T>A
n.1529T>A
n.1676T>A
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
n.2216T>A
n.151T>A
n.249T>A
11g.6615513T>ACA379473021TPP1c.1081A>T (p.Ile361Phe)
c.1195A>T (p.Ile399Phe)
c.432A>T
n.315A>T
c.466A>T (p.Ile156Phe)
c.268A>T
c.*935A>T (n.*935A>T)
n.1381A>T
c.704A>T
c.1006A>T (p.Ile336Phe)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.916A>T (p.Ile306Phe)
n.1371A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.2400A>T
n.970A>T
n.1528A>T
n.1675A>T
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
n.2215A>T
n.150A>T
n.248A>T
11g.6615513T>CCA379473022TPP1c.1081A>G (p.Ile361Val)
c.1195A>G (p.Ile399Val)
c.432A>G
n.315A>G
c.466A>G (p.Ile156Val)
c.268A>G
c.*935A>G (n.*935A>G)
n.1381A>G
c.704A>G
c.1006A>G (p.Ile336Val)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.916A>G (p.Ile306Val)
n.1371A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.2400A>G
n.970A>G
n.1528A>G
n.1675A>G
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
n.2215A>G
n.150A>G
n.248A>G
 gnomAD v4
11g.6615513T>GCA379473023TPP1c.1081A>C (p.Ile361Leu)
c.1195A>C (p.Ile399Leu)
c.432A>C
n.315A>C
c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.268A>C
c.*935A>C (n.*935A>C)
n.1381A>C
c.704A>C
c.1006A>C (p.Ile336Leu)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.916A>C (p.Ile306Leu)
n.1371A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.2400A>C
n.970A>C
n.1528A>C
n.1675A>C
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
n.2215A>C
n.150A>C
n.248A>C
11g.6615514G>ACA472771897TPP1c.1080C>T (p.Leu360=)
c.1194C>T (p.Leu398=)
c.431C>T
n.314C>T
c.465C>T (p.Leu155=)
c.267C>T
c.*934C>T (n.*934C>T)
n.1380C>T
c.703C>T
c.1005C>T (p.Leu335=)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.915C>T (p.Leu305=)
n.1370C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.2399C>T
n.969C>T
n.1527C>T
n.1674C>T
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
n.2214C>T
n.149C>T
n.247C>T
 gnomAD v4
11g.6615514G>CCA472771899TPP1c.1080C>G (p.Leu360=)
c.1194C>G (p.Leu398=)
c.431C>G
n.314C>G
c.465C>G (p.Leu155=)
c.267C>G
c.*934C>G (n.*934C>G)
n.1380C>G
c.703C>G
c.1005C>G (p.Leu335=)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.915C>G (p.Leu305=)
n.1370C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.2399C>G
n.969C>G
n.1527C>G
n.1674C>G
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
n.2214C>G
n.149C>G
n.247C>G
 ClinVar
11g.6615514G>TCA472771903TPP1c.1080C>A (p.Leu360=)
c.1194C>A (p.Leu398=)
c.431C>A
n.314C>A
c.465C>A (p.Leu155=)
c.267C>A
c.*934C>A (n.*934C>A)
n.1380C>A
c.703C>A
c.1005C>A (p.Leu335=)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.915C>A (p.Leu305=)
n.1370C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.2399C>A
n.969C>A
n.1527C>A
n.1674C>A
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
n.2214C>A
n.149C>A
n.247C>A
11g.6615515A>CCA379473027TPP1c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.430T>G
n.313T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.266T>G
c.*933T>G (n.*933T>G)
n.1379T>G
c.702T>G
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
n.1369T>G
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.2398T>G
n.968T>G
n.1526T>G
n.1673T>G
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
n.2213T>G
n.148T>G
n.246T>G
11g.6615515A>GCA379473025TPP1c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.430T>C
n.313T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.266T>C
c.*933T>C (n.*933T>C)
n.1379T>C
c.702T>C
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
n.1369T>C
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.2398T>C
n.968T>C
n.1526T>C
n.1673T>C
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
n.2213T>C
n.148T>C
n.246T>C
11g.6615515A>TCA379473026TPP1c.1079T>A (p.Leu360His)
c.1193T>A (p.Leu398His)
c.430T>A
n.313T>A
c.464T>A (p.Leu155His)
c.266T>A
c.*933T>A (n.*933T>A)
n.1379T>A
c.702T>A
c.1004T>A (p.Leu335His)
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.914T>A (p.Leu305His)
n.1369T>A
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.2398T>A
n.968T>A
n.1526T>A
n.1673T>A
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
n.2213T>A
n.148T>A
n.246T>A
11g.6615516G>ACA5858705TPP1c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
c.429C>T
n.312C>T
c.463C>T (p.Leu155Phe)
c.265C>T
c.*932C>T (n.*932C>T)
n.1378C>T
c.701C>T
c.1003C>T (p.Leu335Phe)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.913C>T (p.Leu305Phe)
n.1368C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.2397C>T
n.967C>T
n.1525C>T
n.1672C>T
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
n.2212C>T
n.147C>T
n.245C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615516G>CCA379473030TPP1c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.429C>G
n.312C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.265C>G
c.*932C>G (n.*932C>G)
n.1378C>G
c.701C>G
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.913C>G (p.Leu305Val)
n.1368C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.2397C>G
n.967C>G
n.1525C>G
n.1672C>G
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
n.2212C>G
n.147C>G
n.245C>G
11g.6615516G=CA1950234697TPP1c.1078C= (p.Leu360=)
c.1192C= (p.Leu398=)
c.429C=
n.312C=
c.463C= (p.Leu155=)
c.265C=
c.*932C= (n.*932C=)
n.1378C=
c.701C=
c.1003C= (p.Leu335=)
c.*645C= (n.*645C=)
c.913C= (p.Leu305=)
n.1368C=
c.*58C= (n.*58C=)
n.2397C=
n.967C=
n.1525C=
n.1672C=
c.*1061C= (n.*1061C=)
n.2212C=
n.147C=
n.245C=
11g.6615516G>TCA379473032TPP1c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
c.429C>A
n.312C>A
c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.265C>A
c.*932C>A (n.*932C>A)
n.1378C>A
c.701C>A
c.1003C>A (p.Leu335Ile)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.913C>A (p.Leu305Ile)
n.1368C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.2397C>A
n.967C>A
n.1525C>A
n.1672C>A
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
n.2212C>A
n.147C>A
n.245C>A
11g.6615517G>ACA5858706TPP1c.1077C>T (p.Phe359=)
c.1191C>T (p.Phe397=)
c.428C>T
n.311C>T
c.462C>T (p.Phe154=)
c.264C>T
c.*931C>T (n.*931C>T)
n.1377C>T
c.700C>T
c.1002C>T (p.Phe334=)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.912C>T (p.Phe304=)
n.1367C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.2396C>T
n.966C>T
n.1524C>T
n.1671C>T
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
n.2211C>T
n.146C>T
n.244C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615517G>CCA379473035TPP1c.1077C>G (p.Phe359Leu)
c.1191C>G (p.Phe397Leu)
c.428C>G
n.311C>G
c.462C>G (p.Phe154Leu)
c.264C>G
c.*931C>G (n.*931C>G)
n.1377C>G
c.700C>G
c.1002C>G (p.Phe334Leu)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.912C>G (p.Phe304Leu)
n.1367C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.2396C>G
n.966C>G
n.1524C>G
n.1671C>G
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
n.2211C>G
n.146C>G
n.244C>G
11g.6615517G=CA1950234701TPP1c.1077C= (p.Phe359=)
c.1191C= (p.Phe397=)
c.428C=
n.311C=
c.462C= (p.Phe154=)
c.264C=
c.*931C= (n.*931C=)
n.1377C=
c.700C=
c.1002C= (p.Phe334=)
c.*644C= (n.*644C=)
c.912C= (p.Phe304=)
n.1367C=
c.*57C= (n.*57C=)
n.2396C=
n.966C=
n.1524C=
n.1671C=
c.*1060C= (n.*1060C=)
n.2211C=
n.146C=
n.244C=
11g.6615517G>TCA379473037TPP1c.1077C>A (p.Phe359Leu)
c.1191C>A (p.Phe397Leu)
c.428C>A
n.311C>A
c.462C>A (p.Phe154Leu)
c.264C>A
c.*931C>A (n.*931C>A)
n.1377C>A
c.700C>A
c.1002C>A (p.Phe334Leu)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.912C>A (p.Phe304Leu)
n.1367C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.2396C>A
n.966C>A
n.1524C>A
n.1671C>A
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
n.2211C>A
n.146C>A
n.244C>A
11g.6615518A=CA1950234703TPP1c.1076T= (p.Phe359=)
c.1190T= (p.Phe397=)
c.427T=
n.310T=
c.461T= (p.Phe154=)
c.263T=
c.*930T= (n.*930T=)
n.1376T=
c.699T=
c.1001T= (p.Phe334=)
c.*643T= (n.*643T=)
c.911T= (p.Phe304=)
n.1366T=
c.*56T= (n.*56T=)
n.2395T=
n.965T=
n.1523T=
n.1670T=
c.*1059T= (n.*1059T=)
n.2210T=
n.145T=
n.243T=
11g.6615518A>CCA379473038TPP1c.1076T>G (p.Phe359Cys)
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
c.427T>G
n.310T>G
c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.263T>G
c.*930T>G (n.*930T>G)
n.1376T>G
c.699T>G
c.1001T>G (p.Phe334Cys)
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.911T>G (p.Phe304Cys)
n.1366T>G
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.2395T>G
n.965T>G
n.1523T>G
n.1670T>G
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
n.2210T>G
n.145T>G
n.243T>G
 ClinVar
11g.6615518A>GCA379473040TPP1c.1076T>C (p.Phe359Ser)
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
c.427T>C
n.310T>C
c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.263T>C
c.*930T>C (n.*930T>C)
n.1376T>C
c.699T>C
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.911T>C (p.Phe304Ser)
n.1366T>C
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.2395T>C
n.965T>C
n.1523T>C
n.1670T>C
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
n.2210T>C
n.145T>C
n.243T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615518A>TCA379473042TPP1c.1076T>A (p.Phe359Tyr)
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
c.427T>A
n.310T>A
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.263T>A
c.*930T>A (n.*930T>A)
n.1376T>A
c.699T>A
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
n.1366T>A
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.2395T>A
n.965T>A
n.1523T>A
n.1670T>A
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
n.2210T>A
n.145T>A
n.243T>A
11g.6615520delCA2591019552TPP1c.1076del (p.Phe359SerfsTer30)
c.1190del (p.Phe397SerfsTer30)
c.427del
n.310del
c.461del (p.Phe154SerfsTer30)
c.263del
c.*930del (n.*930del)
n.1376del
c.699del
c.1001del (p.Phe334SerfsTer30)
c.*643del (n.*643del)
c.911del (p.Phe304SerfsTer30)
n.1366del
c.*56del (n.*56del)
n.2395del
n.965del
n.1523del
n.1670del
c.*1059del (n.*1059del)
n.2210del
n.145del
n.243del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615519A=CA1950234706TPP1c.1075T= (p.Phe359=)
c.1189T= (p.Phe397=)
c.426T=
n.309T=
c.460T= (p.Phe154=)
c.262T=
c.*929T= (n.*929T=)
n.1375T=
c.698T=
c.1000T= (p.Phe334=)
c.*642T= (n.*642T=)
c.910T= (p.Phe304=)
n.1365T=
c.*55T= (n.*55T=)
n.2394T=
n.964T=
n.1522T=
n.1669T=
c.*1058T= (n.*1058T=)
n.2209T=
n.144T=
n.242T=
11g.6615519A>CCA379473044TPP1c.1075T>G (p.Phe359Val)
c.1189T>G (p.Phe397Val)
c.426T>G
n.309T>G
c.460T>G (p.Phe154Val)
c.262T>G
c.*929T>G (n.*929T>G)
n.1375T>G
c.698T>G
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c.*642T>G (n.*642T>G)
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n.1365T>G
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.2394T>G
n.964T>G
n.1522T>G
n.1669T>G
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
n.2209T>G
n.144T>G
n.242T>G
11g.6615519A>GCA5858707TPP1c.1075T>C (p.Phe359Leu)
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
c.426T>C
n.309T>C
c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.262T>C
c.*929T>C (n.*929T>C)
n.1375T>C
c.698T>C
c.1000T>C (p.Phe334Leu)
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.910T>C (p.Phe304Leu)
n.1365T>C
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.2394T>C
n.964T>C
n.1522T>C
n.1669T>C
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
n.2209T>C
n.144T>C
n.242T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615519A>TCA379473046TPP1c.1075T>A (p.Phe359Ile)
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
c.426T>A
n.309T>A
c.460T>A (p.Phe154Ile)
c.262T>A
c.*929T>A (n.*929T>A)
n.1375T>A
c.698T>A
c.1000T>A (p.Phe334Ile)
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.910T>A (p.Phe304Ile)
n.1365T>A
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.2394T>A
n.964T>A
n.1522T>A
n.1669T>A
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
n.2209T>A
n.144T>A
n.242T>A
11g.6615520A>CCA472771942TPP1c.1074T>G (p.Pro358=)
c.1188T>G (p.Pro396=)
c.425T>G
n.308T>G
c.459T>G (p.Pro153=)
c.261T>G
c.*928T>G (n.*928T>G)
n.1374T>G
c.697T>G
c.999T>G (p.Pro333=)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.909T>G (p.Pro303=)
n.1364T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.2393T>G
n.963T>G
n.1521T>G
n.1668T>G
c.*1057T>G (n.*1057T>G)
n.2208T>G
n.143T>G
n.241T>G
11g.6615520A>GCA472771946TPP1c.1074T>C (p.Pro358=)
c.1188T>C (p.Pro396=)
c.425T>C
n.308T>C
c.459T>C (p.Pro153=)
c.261T>C
c.*928T>C (n.*928T>C)
n.1374T>C
c.697T>C
c.999T>C (p.Pro333=)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.909T>C (p.Pro303=)
n.1364T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.2393T>C
n.963T>C
n.1521T>C
n.1668T>C
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
n.2208T>C
n.143T>C
n.241T>C
 ClinVar
11g.6615520A>TCA472771948TPP1c.1074T>A (p.Pro358=)
c.1188T>A (p.Pro396=)
c.425T>A
n.308T>A
c.459T>A (p.Pro153=)
c.261T>A
c.*928T>A (n.*928T>A)
n.1374T>A
c.697T>A
c.999T>A (p.Pro333=)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.909T>A (p.Pro303=)
n.1364T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.2393T>A
n.963T>A
n.1521T>A
n.1668T>A
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
n.2208T>A
n.143T>A
n.241T>A
11g.6615521G>ACA379473048TPP1c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.424C>T
n.307C>T
c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.260C>T
c.*927C>T (n.*927C>T)
n.1373C>T
c.696C>T
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
n.1363C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.2392C>T
n.962C>T
n.1520C>T
n.1667C>T
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
n.2207C>T
n.142C>T
n.240C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6615521G>CCA379473051TPP1c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.424C>G
n.307C>G
c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.260C>G
c.*927C>G (n.*927C>G)
n.1373C>G
c.696C>G
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
n.1363C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.2392C>G
n.962C>G
n.1520C>G
n.1667C>G
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
n.2207C>G
n.142C>G
n.240C>G
 gnomAD v4
11g.6615521G>TCA379473050TPP1c.1073C>A (p.Pro358His)
c.1187C>A (p.Pro396His)
c.424C>A
n.307C>A
c.458C>A (p.Pro153His)
c.260C>A
c.*927C>A (n.*927C>A)
n.1373C>A
c.696C>A
c.998C>A (p.Pro333His)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.908C>A (p.Pro303His)
n.1363C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.2392C>A
n.962C>A
n.1520C>A
n.1667C>A
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
n.2207C>A
n.142C>A
n.240C>A
 gnomAD v4
11g.6615522G>ACA5858708TPP1c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.423C>T
n.306C>T
c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.259C>T
c.*926C>T (n.*926C>T)
n.1372C>T
c.695C>T
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
n.1362C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.2391C>T
n.961C>T
n.1519C>T
n.1666C>T
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
n.2206C>T
n.141C>T
n.239C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615522G>CCA379473055TPP1c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.423C>G
n.306C>G
c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.259C>G
c.*926C>G (n.*926C>G)
n.1372C>G
c.695C>G
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
n.1362C>G
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.2391C>G
n.961C>G
n.1519C>G
n.1666C>G
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
n.2206C>G
n.141C>G
n.239C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6615522G=CA1950234711TPP1c.1072C= (p.Pro358=)
c.1186C= (p.Pro396=)
c.423C=
n.306C=
c.457C= (p.Pro153=)
c.259C=
c.*926C= (n.*926C=)
n.1372C=
c.695C=
c.997C= (p.Pro333=)
c.*639C= (n.*639C=)
c.907C= (p.Pro303=)
n.1362C=
c.*52C= (n.*52C=)
n.2391C=
n.961C=
n.1519C=
n.1666C=
c.*1055C= (n.*1055C=)
n.2206C=
n.141C=
n.239C=
11g.6615522G>TCA5858709TPP1c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.423C>A
n.306C>A
c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.259C>A
c.*926C>A (n.*926C>A)
n.1372C>A
c.695C>A
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
n.1362C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.2391C>A
n.961C>A
n.1519C>A
n.1666C>A
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
n.2206C>A
n.141C>A
n.239C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615523T>ACA379473057TPP1c.1071A>T (p.Glu357Asp)
c.1185A>T (p.Glu395Asp)
c.422A>T
n.305A>T
c.456A>T (p.Glu152Asp)
c.258A>T
c.*925A>T (n.*925A>T)
n.1371A>T
c.694A>T
c.996A>T (p.Glu332Asp)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.906A>T (p.Glu302Asp)
n.1361A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.2390A>T
n.960A>T
n.1518A>T
n.1665A>T
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
n.2205A>T
n.140A>T
n.238A>T
11g.6615523T>CCA472771966TPP1c.1071A>G (p.Glu357=)
c.1185A>G (p.Glu395=)
c.422A>G
n.305A>G
c.456A>G (p.Glu152=)
c.258A>G
c.*925A>G (n.*925A>G)
n.1371A>G
c.694A>G
c.996A>G (p.Glu332=)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.906A>G (p.Glu302=)
n.1361A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.2390A>G
n.960A>G
n.1518A>G
n.1665A>G
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
n.2205A>G
n.140A>G
n.238A>G
11g.6615523T>GCA379473059TPP1c.1071A>C (p.Glu357Asp)
c.1185A>C (p.Glu395Asp)
c.422A>C
n.305A>C
c.456A>C (p.Glu152Asp)
c.258A>C
c.*925A>C (n.*925A>C)
n.1371A>C
c.694A>C
c.996A>C (p.Glu332Asp)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.906A>C (p.Glu302Asp)
n.1361A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.2390A>C
n.960A>C
n.1518A>C
n.1665A>C
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
n.2205A>C
n.140A>C
n.238A>C
11g.6615524T>ACA379473061TPP1c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.1184A>T (p.Glu395Val)
c.421A>T
n.304A>T
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.257A>T
c.*924A>T (n.*924A>T)
n.1370A>T
c.693A>T
c.995A>T (p.Glu332Val)
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.1360A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.2389A>T
n.959A>T
n.1517A>T
n.1664A>T
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
n.2204A>T
n.139A>T
n.237A>T
11g.6615524T>CCA379473063TPP1c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.421A>G
n.304A>G
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.257A>G
c.*924A>G (n.*924A>G)
n.1370A>G
c.693A>G
c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.1360A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.2389A>G
n.959A>G
n.1517A>G
n.1664A>G
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
n.2204A>G
n.139A>G
n.237A>G
 gnomAD v4
11g.6615524T>GCA379473065TPP1c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.421A>C
n.304A>C
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.257A>C
c.*924A>C (n.*924A>C)
n.1370A>C
c.693A>C
c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.1360A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.2389A>C
n.959A>C
n.1517A>C
n.1664A>C
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
n.2204A>C
n.139A>C
n.237A>C
11g.6615525C>ACA379473067TPP1c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.420G>T
n.303G>T
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.256G>T
c.*923G>T (n.*923G>T)
n.1369G>T
c.692G>T
c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.1359G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.2388G>T
n.958G>T
n.1516G>T
n.1663G>T
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
n.2203G>T
n.138G>T
n.236G>T
11g.6615525C>GCA379473069TPP1c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.420G>C
n.303G>C
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.256G>C
c.*923G>C (n.*923G>C)
n.1369G>C
c.692G>C
c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.1359G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.2388G>C
n.958G>C
n.1516G>C
n.1663G>C
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
n.2203G>C
n.138G>C
n.236G>C
11g.6615525C>TCA379473070TPP1c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.420G>A
n.303G>A
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.256G>A
c.*923G>A (n.*923G>A)
n.1369G>A
c.692G>A
c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
n.1359G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.2388G>A
n.958G>A
n.1516G>A
n.1663G>A
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
n.2203G>A
n.138G>A
n.236G>A
11g.6615526C>ACA379473072TPP1c.1068G>T (p.Gln356His)
c.1182G>T (p.Gln394His)
c.419G>T
n.302G>T
c.453G>T (p.Gln151His)
c.255G>T
c.*922G>T (n.*922G>T)
n.1368G>T
c.691G>T
c.993G>T (p.Gln331His)
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.903G>T (p.Gln301His)
n.1358G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.2387G>T
n.957G>T
n.1515G>T
n.1662G>T
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
n.2202G>T
n.137G>T
n.235G>T
 dbSNP
11g.6615526C=CA1950234717TPP1c.1068G= (p.Gln356=)
c.1182G= (p.Gln394=)
c.419G=
n.302G=
c.453G= (p.Gln151=)
c.255G=
c.*922G= (n.*922G=)
n.1368G=
c.691G=
c.993G= (p.Gln331=)
c.*635G= (n.*635G=)
c.903G= (p.Gln301=)
n.1358G=
c.*48G= (n.*48G=)
n.2387G=
n.957G=
n.1515G=
n.1662G=
c.*1051G= (n.*1051G=)
n.2202G=
n.137G=
n.235G=
11g.6615526C>GCA379473074TPP1c.1068G>C (p.Gln356His)
c.1182G>C (p.Gln394His)
c.419G>C
n.302G>C
c.453G>C (p.Gln151His)
c.255G>C
c.*922G>C (n.*922G>C)
n.1368G>C
c.691G>C
c.993G>C (p.Gln331His)
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.903G>C (p.Gln301His)
n.1358G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.2387G>C
n.957G>C
n.1515G>C
n.1662G>C
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
n.2202G>C
n.137G>C
n.235G>C
11g.6615526C>TCA472771991TPP1c.1068G>A (p.Gln356=)
c.1182G>A (p.Gln394=)
c.419G>A
n.302G>A
c.453G>A (p.Gln151=)
c.255G>A
c.*922G>A (n.*922G>A)
n.1368G>A
c.691G>A
c.993G>A (p.Gln331=)
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.903G>A (p.Gln301=)
n.1358G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.2387G>A
n.957G>A
n.1515G>A
n.1662G>A
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
n.2202G>A
n.137G>A
n.235G>A
11g.6615527T>ACA379473079TPP1c.1067A>T (p.Gln356Leu)
c.1181A>T (p.Gln394Leu)
c.418A>T
n.301A>T
c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.254A>T
c.*921A>T (n.*921A>T)
n.1367A>T
c.690A>T
c.992A>T (p.Gln331Leu)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.902A>T (p.Gln301Leu)
n.1357A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.2386A>T
n.956A>T
n.1514A>T
n.1661A>T
c.*1050A>T (n.*1050A>T)
n.2201A>T
n.136A>T
n.234A>T
 ClinVar dbSNP
11g.6615527T>CCA319202TPP1c.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.1181A>G (p.Gln394Arg)
c.418A>G
n.301A>G
c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.254A>G
c.*921A>G (n.*921A>G)
n.1367A>G
c.690A>G
c.992A>G (p.Gln331Arg)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.902A>G (p.Gln301Arg)
n.1357A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.2386A>G
n.956A>G
n.1514A>G
n.1661A>G
c.*1050A>G (n.*1050A>G)
n.2201A>G
n.136A>G
n.234A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6615527T>GCA379473076TPP1c.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
c.418A>C
n.301A>C
c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.254A>C
c.*921A>C (n.*921A>C)
n.1367A>C
c.690A>C
c.992A>C (p.Gln331Pro)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.902A>C (p.Gln301Pro)
n.1357A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.2386A>C
n.956A>C
n.1514A>C
n.1661A>C
c.*1050A>C (n.*1050A>C)
n.2201A>C
n.136A>C
n.234A>C
11g.6615527T=CA1950234720TPP1c.1067A= (p.Gln356=)
c.1181A= (p.Gln394=)
c.418A=
n.301A=
c.452A= (p.Gln151=)
c.254A=
c.*921A= (n.*921A=)
n.1367A=
c.690A=
c.992A= (p.Gln331=)
c.*634A= (n.*634A=)
c.902A= (p.Gln301=)
n.1357A=
c.*47A= (n.*47A=)
n.2386A=
n.956A=
n.1514A=
n.1661A=
c.*1050A= (n.*1050A=)
n.2201A=
n.136A=
n.234A=
11g.6615528G>ACA379473081TPP1c.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.1180C>T (p.Gln394Ter)
c.417C>T
n.300C>T
c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.253C>T
c.*920C>T (n.*920C>T)
n.1366C>T
c.689C>T
c.991C>T (p.Gln331Ter)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.901C>T (p.Gln301Ter)
n.1356C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.2385C>T
n.955C>T
n.1513C>T
n.1660C>T
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
n.2200C>T
n.135C>T
n.233C>T
 gnomAD v4
11g.6615528G>CCA379473083TPP1c.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.1180C>G (p.Gln394Glu)
c.417C>G
n.300C>G
c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.253C>G
c.*920C>G (n.*920C>G)
n.1366C>G
c.689C>G
c.991C>G (p.Gln331Glu)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.901C>G (p.Gln301Glu)
n.1356C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.2385C>G
n.955C>G
n.1513C>G
n.1660C>G
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
n.2200C>G
n.135C>G
n.233C>G
11g.6615528G>TCA379473084TPP1c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
c.417C>A
n.300C>A
c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.253C>A
c.*920C>A (n.*920C>A)
n.1366C>A
c.689C>A
c.991C>A (p.Gln331Lys)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.901C>A (p.Gln301Lys)
n.1356C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.2385C>A
n.955C>A
n.1513C>A
n.1660C>A
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
n.2200C>A
n.135C>A
n.233C>A
11g.6615529G>ACA472772012TPP1c.1065C>T (p.Phe355=)
c.1179C>T (p.Phe393=)
c.416C>T
n.299C>T
c.450C>T (p.Phe150=)
c.252C>T
c.*919C>T (n.*919C>T)
n.1365C>T
c.688C>T
c.990C>T (p.Phe330=)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.900C>T (p.Phe300=)
n.1355C>T
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.2384C>T
n.954C>T
n.1512C>T
n.1659C>T
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
n.2199C>T
n.134C>T
n.232C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615529G>CCA379473086TPP1c.1065C>G (p.Phe355Leu)
c.1179C>G (p.Phe393Leu)
c.416C>G
n.299C>G
c.450C>G (p.Phe150Leu)
c.252C>G
c.*919C>G (n.*919C>G)
n.1365C>G
c.688C>G
c.990C>G (p.Phe330Leu)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.900C>G (p.Phe300Leu)
n.1355C>G
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.2384C>G
n.954C>G
n.1512C>G
n.1659C>G
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
n.2199C>G
n.134C>G
n.232C>G
11g.6615529G=CA1950234730TPP1c.1065C= (p.Phe355=)
c.1179C= (p.Phe393=)
c.416C=
n.299C=
c.450C= (p.Phe150=)
c.252C=
c.*919C= (n.*919C=)
n.1365C=
c.688C=
c.990C= (p.Phe330=)
c.*632C= (n.*632C=)
c.900C= (p.Phe300=)
n.1355C=
c.*45C= (n.*45C=)
n.2384C=
n.954C=
n.1512C=
n.1659C=
c.*1048C= (n.*1048C=)
n.2199C=
n.134C=
n.232C=
11g.6615529G>TCA379473088TPP1c.1065C>A (p.Phe355Leu)
c.1179C>A (p.Phe393Leu)
c.416C>A
n.299C>A
c.450C>A (p.Phe150Leu)
c.252C>A
c.*919C>A (n.*919C>A)
n.1365C>A
c.688C>A
c.990C>A (p.Phe330Leu)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.900C>A (p.Phe300Leu)
n.1355C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.2384C>A
n.954C>A
n.1512C>A
n.1659C>A
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
n.2199C>A
n.134C>A
n.232C>A
11g.6615530A>CCA379473090TPP1c.1064T>G (p.Phe355Cys)
c.1178T>G (p.Phe393Cys)
c.415T>G
n.298T>G
c.449T>G (p.Phe150Cys)
c.251T>G
c.*918T>G (n.*918T>G)
n.1364T>G
c.687T>G
c.989T>G (p.Phe330Cys)
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.899T>G (p.Phe300Cys)
n.1354T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.2383T>G
n.953T>G
n.1511T>G
n.1658T>G
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
n.2198T>G
n.133T>G
n.231T>G
11g.6615530A>GCA379473091TPP1c.1064T>C (p.Phe355Ser)
c.1178T>C (p.Phe393Ser)
c.415T>C
n.298T>C
c.449T>C (p.Phe150Ser)
c.251T>C
c.*918T>C (n.*918T>C)
n.1364T>C
c.687T>C
c.989T>C (p.Phe330Ser)
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.899T>C (p.Phe300Ser)
n.1354T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.2383T>C
n.953T>C
n.1511T>C
n.1658T>C
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
n.2198T>C
n.133T>C
n.231T>C
11g.6615530A>TCA379473092TPP1c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
c.415T>A
n.298T>A
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
c.251T>A
c.*918T>A (n.*918T>A)
n.1364T>A
c.687T>A
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.899T>A (p.Phe300Tyr)
n.1354T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.2383T>A
n.953T>A
n.1511T>A
n.1658T>A
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
n.2198T>A
n.133T>A
n.231T>A
11g.6615531A>CCA379473094TPP1c.1063T>G (p.Phe355Val)
c.1177T>G (p.Phe393Val)
c.414T>G
n.297T>G
c.448T>G (p.Phe150Val)
c.250T>G
c.*917T>G (n.*917T>G)
n.1363T>G
c.686T>G
c.988T>G (p.Phe330Val)
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.898T>G (p.Phe300Val)
n.1353T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.2382T>G
n.952T>G
n.1510T>G
n.1657T>G
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
n.2197T>G
n.132T>G
n.230T>G
11g.6615531A>GCA379473096TPP1c.1063T>C (p.Phe355Leu)
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
c.414T>C
n.297T>C
c.448T>C (p.Phe150Leu)
c.250T>C
c.*917T>C (n.*917T>C)
n.1363T>C
c.686T>C
c.988T>C (p.Phe330Leu)
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.898T>C (p.Phe300Leu)
n.1353T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.2382T>C
n.952T>C
n.1510T>C
n.1657T>C
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
n.2197T>C
n.132T>C
n.230T>C
11g.6615531A>TCA379473097TPP1c.1063T>A (p.Phe355Ile)
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
c.414T>A
n.297T>A
c.448T>A (p.Phe150Ile)
c.250T>A
c.*917T>A (n.*917T>A)
n.1363T>A
c.686T>A
c.988T>A (p.Phe330Ile)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.898T>A (p.Phe300Ile)
n.1353T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.2382T>A
n.952T>A
n.1510T>A
n.1657T>A
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
n.2197T>A
n.132T>A
n.230T>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615538G>CCA472772076TPP1c.1056C>G (p.Gly352=)
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 gnomAD v4
11g.6615538G=CA1950234742TPP1c.1056C= (p.Gly352=)
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11g.6615538G>TCA472772077TPP1c.1056C>A (p.Gly352=)
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n.2190C>A
n.125C>A
n.223C>A
11g.6615539C>ACA379473123TPP1c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.406G>T
n.289G>T
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.242G>T
c.*909G>T (n.*909G>T)
n.1355G>T
c.678G>T
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.890G>T (p.Gly297Val)
n.1345G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.2374G>T
n.944G>T
n.1502G>T
n.1649G>T
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
n.2189G>T
n.124G>T
n.222G>T
11g.6615539C>GCA379473125TPP1c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.406G>C
n.289G>C
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.242G>C
c.*909G>C (n.*909G>C)
n.1355G>C
c.678G>C
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.1345G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.2374G>C
n.944G>C
n.1502G>C
n.1649G>C
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
n.2189G>C
n.124G>C
n.222G>C
11g.6615539C>TCA379473126TPP1c.1055G>A (p.Gly352Asp)
c.1169G>A (p.Gly390Asp)
c.406G>A
n.289G>A
c.440G>A (p.Gly147Asp)
c.242G>A
c.*909G>A (n.*909G>A)
n.1355G>A
c.678G>A
c.980G>A (p.Gly327Asp)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
n.1345G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.2374G>A
n.944G>A
n.1502G>A
n.1649G>A
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
n.2189G>A
n.124G>A
n.222G>A
11g.6615541_6615543delCA2612257267TPP1c.1053_1055del (p.Gly352del)
c.1167_1169del (p.Gly390del)
c.404_406del
n.287_289del
c.438_440del (p.Gly147del)
c.240_242del
c.*907_*909del (n.*907_*909del)
n.1353_1355del
c.676_678del
c.978_980del (p.Gly327del)
c.*620_*622del (n.*620_*622del)
c.888_890del (p.Gly297del)
n.1343_1345del
c.*33_*35del (n.*33_*35del)
n.2372_2374del
n.942_944del
n.1500_1502del
n.1647_1649del
c.*1036_*1038del (n.*1036_*1038del)
n.2187_2189del
n.122_124del
n.220_222del
 gnomAD v4
11g.6615540C>ACA379473132TPP1c.1054G>T (p.Gly352Cys)
c.1168G>T (p.Gly390Cys)
c.405G>T
n.288G>T
c.439G>T (p.Gly147Cys)
c.241G>T
c.*908G>T (n.*908G>T)
n.1354G>T
c.677G>T
c.979G>T (p.Gly327Cys)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
n.1344G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.2373G>T
n.943G>T
n.1501G>T
n.1648G>T
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
n.2188G>T
n.123G>T
n.221G>T
11g.6615540C>GCA379473128TPP1c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.405G>C
n.288G>C
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.241G>C
c.*908G>C (n.*908G>C)
n.1354G>C
c.677G>C
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.1344G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.2373G>C
n.943G>C
n.1501G>C
n.1648G>C
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
n.2188G>C
n.123G>C
n.221G>C
 ClinVar
11g.6615540C>TCA379473130TPP1c.1054G>A (p.Gly352Ser)
c.1168G>A (p.Gly390Ser)
c.405G>A
n.288G>A
c.439G>A (p.Gly147Ser)
c.241G>A
c.*908G>A (n.*908G>A)
n.1354G>A
c.677G>A
c.979G>A (p.Gly327Ser)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
n.1344G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.2373G>A
n.943G>A
n.1501G>A
n.1648G>A
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
n.2188G>A
n.123G>A
n.221G>A
11g.6615541T>ACA472772092TPP1c.1053A>T (p.Gly351=)
c.1167A>T (p.Gly389=)
c.404A>T
n.287A>T
c.438A>T (p.Gly146=)
c.240A>T
c.*907A>T (n.*907A>T)
n.1353A>T
c.676A>T
c.978A>T (p.Gly326=)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.888A>T (p.Gly296=)
n.1343A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.2372A>T
n.942A>T
n.1500A>T
n.1647A>T
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
n.2187A>T
n.122A>T
n.220A>T
 ClinVar
11g.6615541T>CCA472772094TPP1c.1053A>G (p.Gly351=)
c.1167A>G (p.Gly389=)
c.404A>G
n.287A>G
c.438A>G (p.Gly146=)
c.240A>G
c.*907A>G (n.*907A>G)
n.1353A>G
c.676A>G
c.978A>G (p.Gly326=)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.888A>G (p.Gly296=)
n.1343A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.2372A>G
n.942A>G
n.1500A>G
n.1647A>G
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
n.2187A>G
n.122A>G
n.220A>G
11g.6615541T>GCA472772095TPP1c.1053A>C (p.Gly351=)
c.1167A>C (p.Gly389=)
c.404A>C
n.287A>C
c.438A>C (p.Gly146=)
c.240A>C
c.*907A>C (n.*907A>C)
n.1353A>C
c.676A>C
c.978A>C (p.Gly326=)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.888A>C (p.Gly296=)
n.1343A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.2372A>C
n.942A>C
n.1500A>C
n.1647A>C
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
n.2187A>C
n.122A>C
n.220A>C
11g.6615542C>ACA379473134TPP1c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.403G>T
n.286G>T
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.239G>T
c.*906G>T (n.*906G>T)
n.1352G>T
c.675G>T
c.977G>T (p.Gly326Val)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.887G>T (p.Gly296Val)
n.1342G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.2371G>T
n.941G>T
n.1499G>T
n.1646G>T
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
n.2186G>T
n.121G>T
n.219G>T
11g.6615542C=CA1950234750TPP1c.1052G= (p.Gly351=)
c.1166G= (p.Gly389=)
c.403G=
n.286G=
c.437G= (p.Gly146=)
c.239G=
c.*906G= (n.*906G=)
n.1352G=
c.675G=
c.977G= (p.Gly326=)
c.*619G= (n.*619G=)
c.887G= (p.Gly296=)
n.1342G=
c.*32G= (n.*32G=)
n.2371G=
n.941G=
n.1499G=
n.1646G=
c.*1035G= (n.*1035G=)
n.2186G=
n.121G=
n.219G=
11g.6615542C>GCA379473136TPP1c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.403G>C
n.286G>C
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.239G>C
c.*906G>C (n.*906G>C)
n.1352G>C
c.675G>C
c.977G>C (p.Gly326Ala)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
n.1342G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.2371G>C
n.941G>C
n.1499G>C
n.1646G>C
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
n.2186G>C
n.121G>C
n.219G>C
11g.6615542C>TCA266180TPP1c.1052G>A (p.Gly351Glu)
c.1166G>A (p.Gly389Glu)
c.403G>A
n.286G>A
c.437G>A (p.Gly146Glu)
c.239G>A
c.*906G>A (n.*906G>A)
n.1352G>A
c.675G>A
c.977G>A (p.Gly326Glu)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.887G>A (p.Gly296Glu)
n.1342G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.2371G>A
n.941G>A
n.1499G>A
n.1646G>A
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
n.2186G>A
n.121G>A
n.219G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6615543C>ACA379473138TPP1c.1051G>T (p.Gly351Ter)
c.1165G>T (p.Gly389Ter)
c.402G>T
n.285G>T
c.436G>T (p.Gly146Ter)
c.238G>T
c.*905G>T (n.*905G>T)
n.1351G>T
c.674G>T
c.976G>T (p.Gly326Ter)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.886G>T (p.Gly296Ter)
n.1341G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.2370G>T
n.940G>T
n.1498G>T
n.1645G>T
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
n.2185G>T
n.120G>T
n.218G>T
11g.6615543C>GCA379473139TPP1c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.402G>C
n.285G>C
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.238G>C
c.*905G>C (n.*905G>C)
n.1351G>C
c.674G>C
c.976G>C (p.Gly326Arg)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
n.1341G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.2370G>C
n.940G>C
n.1498G>C
n.1645G>C
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
n.2185G>C
n.120G>C
n.218G>C
11g.6615543C>TCA379473141TPP1c.1051G>A (p.Gly351Arg)
c.1165G>A (p.Gly389Arg)
c.402G>A
n.285G>A
c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.238G>A
c.*905G>A (n.*905G>A)
n.1351G>A
c.674G>A
c.976G>A (p.Gly326Arg)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.886G>A (p.Gly296Arg)
n.1341G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.2370G>A
n.940G>A
n.1498G>A
n.1645G>A
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
n.2185G>A
n.120G>A
n.218G>A
 COSMIC
11g.6615544C>ACA472772118TPP1c.1050G>T (p.Val350=)
c.1164G>T (p.Val388=)
c.401G>T
n.284G>T
c.435G>T (p.Val145=)
c.237G>T
c.*904G>T (n.*904G>T)
n.1350G>T
c.673G>T
c.975G>T (p.Val325=)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.885G>T (p.Val295=)
n.1340G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.2369G>T
n.939G>T
n.1497G>T
n.1644G>T
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
n.2184G>T
n.119G>T
n.217G>T
11g.6615544C>GCA472772120TPP1c.1050G>C (p.Val350=)
c.1164G>C (p.Val388=)
c.401G>C
n.284G>C
c.435G>C (p.Val145=)
c.237G>C
c.*904G>C (n.*904G>C)
n.1350G>C
c.673G>C
c.975G>C (p.Val325=)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.885G>C (p.Val295=)
n.1340G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.2369G>C
n.939G>C
n.1497G>C
n.1644G>C
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
n.2184G>C
n.119G>C
n.217G>C
11g.6615544C>TCA472772124TPP1c.1050G>A (p.Val350=)
c.1164G>A (p.Val388=)
c.401G>A
n.284G>A
c.435G>A (p.Val145=)
c.237G>A
c.*904G>A (n.*904G>A)
n.1350G>A
c.673G>A
c.975G>A (p.Val325=)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.885G>A (p.Val295=)
n.1340G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.2369G>A
n.939G>A
n.1497G>A
n.1644G>A
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
n.2184G>A
n.119G>A
n.217G>A
11g.6615545A=CA1950234763TPP1c.1049T= (p.Val350=)
c.1163T= (p.Val388=)
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n.283T=
c.434T= (p.Val145=)
c.236T=
c.*903T= (n.*903T=)
n.1349T=
c.672T=
c.974T= (p.Val325=)
c.*616T= (n.*616T=)
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c.*29T= (n.*29T=)
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n.938T=
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n.1643T=
c.*1032T= (n.*1032T=)
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n.118T=
n.216T=
11g.6615545A>CCA379473142TPP1c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.400T>G
n.283T>G
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.236T>G
c.*903T>G (n.*903T>G)
n.1349T>G
c.672T>G
c.974T>G (p.Val325Gly)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.884T>G (p.Val295Gly)
n.1339T>G
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.2368T>G
n.938T>G
n.1496T>G
n.1643T>G
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
n.2183T>G
n.118T>G
n.216T>G
11g.6615545A>GCA379473143TPP1c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.400T>C
n.283T>C
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.236T>C
c.*903T>C (n.*903T>C)
n.1349T>C
c.672T>C
c.974T>C (p.Val325Ala)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.884T>C (p.Val295Ala)
n.1339T>C
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.2368T>C
n.938T>C
n.1496T>C
n.1643T>C
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
n.2183T>C
n.118T>C
n.216T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6615545A>TCA379473145TPP1c.1049T>A (p.Val350Glu)
c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.400T>A
n.283T>A
c.434T>A (p.Val145Glu)
c.236T>A
c.*903T>A (n.*903T>A)
n.1349T>A
c.672T>A
c.974T>A (p.Val325Glu)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.884T>A (p.Val295Glu)
n.1339T>A
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.2368T>A
n.938T>A
n.1496T>A
n.1643T>A
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
n.2183T>A
n.118T>A
n.216T>A
11g.6615546C>ACA379473147TPP1c.1048G>T (p.Val350Leu)
c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.399G>T
n.282G>T
c.433G>T (p.Val145Leu)
c.236-1G>T
c.*902G>T (n.*902G>T)
n.1348G>T
c.671G>T
c.973G>T (p.Val325Leu)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.883G>T (p.Val295Leu)
n.1338G>T
c.*28G>T (n.*28G>T)
n.2367G>T
n.937G>T
n.1495G>T
n.1642G>T
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
n.2182G>T
n.117G>T
n.215G>T
11g.6615546C=CA1950234766TPP1c.1048G= (p.Val350=)
c.1162G= (p.Val388=)
c.399G=
n.282G=
c.433G= (p.Val145=)
c.236-1G=
c.*902G= (n.*902G=)
n.1348G=
c.671G=
c.973G= (p.Val325=)
c.*615G= (n.*615G=)
c.883G= (p.Val295=)
n.1338G=
c.*28G= (n.*28G=)
n.2367G=
n.937G=
n.1495G=
n.1642G=
c.*1031G= (n.*1031G=)
n.2182G=
n.117G=
n.215G=
11g.6615546C>GCA379473149TPP1c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.399G>C
n.282G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.236-1G>C
c.*902G>C (n.*902G>C)
n.1348G>C
c.671G>C
c.973G>C (p.Val325Leu)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.883G>C (p.Val295Leu)
n.1338G>C
c.*28G>C (n.*28G>C)
n.2367G>C
n.937G>C
n.1495G>C
n.1642G>C
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
n.2182G>C
n.117G>C
n.215G>C
11g.6615546C>TCA379473151TPP1c.1048G>A (p.Val350Met)
c.1162G>A (p.Val388Met)
c.399G>A
n.282G>A
c.433G>A (p.Val145Met)
c.236-1G>A
c.*902G>A (n.*902G>A)
n.1348G>A
c.671G>A
c.973G>A (p.Val325Met)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.883G>A (p.Val295Met)
n.1338G>A
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.2367G>A
n.937G>A
n.1495G>A
n.1642G>A
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
n.2182G>A
n.117G>A
n.215G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615547T>ACA472772142TPP1c.1047A>T (p.Thr349=)
c.1161A>T (p.Thr387=)
c.398A>T
n.281A>T
c.432A>T (p.Thr144=)
c.236-2A>T
c.*901A>T (n.*901A>T)
n.1347A>T
c.670A>T
c.972A>T (p.Thr324=)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.882A>T (p.Thr294=)
n.1337A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.2366A>T
n.936A>T
n.1494A>T
n.1641A>T
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
n.2181A>T
n.116A>T
n.214A>T
11g.6615547T>CCA472772144TPP1c.1047A>G (p.Thr349=)
c.1161A>G (p.Thr387=)
c.398A>G
n.281A>G
c.432A>G (p.Thr144=)
c.236-2A>G
c.*901A>G (n.*901A>G)
n.1347A>G
c.670A>G
c.972A>G (p.Thr324=)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.882A>G (p.Thr294=)
n.1337A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.2366A>G
n.936A>G
n.1494A>G
n.1641A>G
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
n.2181A>G
n.116A>G
n.214A>G
11g.6615547T>GCA472772147TPP1c.1047A>C (p.Thr349=)
c.1161A>C (p.Thr387=)
c.398A>C
n.281A>C
c.432A>C (p.Thr144=)
c.236-2A>C
c.*901A>C (n.*901A>C)
n.1347A>C
c.670A>C
c.972A>C (p.Thr324=)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.882A>C (p.Thr294=)
n.1337A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.2366A>C
n.936A>C
n.1494A>C
n.1641A>C
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
n.2181A>C
n.116A>C
n.214A>C
11g.6615548G>ACA379473156TPP1c.1046C>T (p.Thr349Ile)
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.397C>T
n.280C>T
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.236-3C>T
c.*900C>T (n.*900C>T)
n.1346C>T
c.669C>T
c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
n.1336C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.2365C>T
n.935C>T
n.1493C>T
n.1640C>T
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
n.2180C>T
n.115C>T
n.213C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615548G>CCA379473155TPP1c.1046C>G (p.Thr349Arg)
c.1160C>G (p.Thr387Arg)
c.397C>G
n.280C>G
c.431C>G (p.Thr144Arg)
c.236-3C>G
c.*900C>G (n.*900C>G)
n.1346C>G
c.669C>G
c.971C>G (p.Thr324Arg)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.881C>G (p.Thr294Arg)
n.1336C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.2365C>G
n.935C>G
n.1493C>G
n.1640C>G
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
n.2180C>G
n.115C>G
n.213C>G
11g.6615548G=CA1950234768TPP1c.1046C= (p.Thr349=)
c.1160C= (p.Thr387=)
c.397C=
n.280C=
c.431C= (p.Thr144=)
c.236-3C=
c.*900C= (n.*900C=)
n.1346C=
c.669C=
c.971C= (p.Thr324=)
c.*613C= (n.*613C=)
c.881C= (p.Thr294=)
n.1336C=
c.*26C= (n.*26C=)
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n.935C=
n.1493C=
n.1640C=
c.*1029C= (n.*1029C=)
n.2180C=
n.115C=
n.213C=
11g.6615548G>TCA379473153TPP1c.1046C>A (p.Thr349Lys)
c.1160C>A (p.Thr387Lys)
c.397C>A
n.280C>A
c.431C>A (p.Thr144Lys)
c.236-3C>A
c.*900C>A (n.*900C>A)
n.1346C>A
c.669C>A
c.971C>A (p.Thr324Lys)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.881C>A (p.Thr294Lys)
n.1336C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.2365C>A
n.935C>A
n.1493C>A
n.1640C>A
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
n.2180C>A
n.115C>A
n.213C>A
11g.6615549T>ACA379473158TPP1c.1045A>T (p.Thr349Ser)
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.396A>T
n.279A>T
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.236-4A>T
c.*899A>T (n.*899A>T)
n.1345A>T
c.668A>T
c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
n.1335A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.2364A>T
n.934A>T
n.1492A>T
n.1639A>T
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
n.2179A>T
n.114A>T
n.212A>T
11g.6615549T>CCA379473162TPP1c.1045A>G (p.Thr349Ala)
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.396A>G
n.279A>G
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.236-4A>G
c.*899A>G (n.*899A>G)
n.1345A>G
c.668A>G
c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
n.1335A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.2364A>G
n.934A>G
n.1492A>G
n.1639A>G
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
n.2179A>G
n.114A>G
n.212A>G
11g.6615549T>GCA379473160TPP1c.1045A>C (p.Thr349Pro)
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.396A>C
n.279A>C
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.236-4A>C
c.*899A>C (n.*899A>C)
n.1345A>C
c.668A>C
c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
n.1335A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.2364A>C
n.934A>C
n.1492A>C
n.1639A>C
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
n.2179A>C
n.114A>C
n.212A>C
11g.6615550G>ACA472772164TPP1c.1044C>T (p.Thr348=)
c.1158C>T (p.Thr386=)
c.395C>T
n.278C>T
c.429C>T (p.Thr143=)
c.236-5C>T
c.*898C>T (n.*898C>T)
n.1344C>T
c.667C>T
c.969C>T (p.Thr323=)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.879C>T (p.Thr293=)
n.1334C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.2363C>T
n.933C>T
n.1491C>T
n.1638C>T
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
n.2178C>T
n.113C>T
n.211C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.6615550G>CCA472772170TPP1c.1044C>G (p.Thr348=)
c.1158C>G (p.Thr386=)
c.395C>G
n.278C>G
c.429C>G (p.Thr143=)
c.236-5C>G
c.*898C>G (n.*898C>G)
n.1344C>G
c.667C>G
c.969C>G (p.Thr323=)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.879C>G (p.Thr293=)
n.1334C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.2363C>G
n.933C>G
n.1491C>G
n.1638C>G
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
n.2178C>G
n.113C>G
n.211C>G
11g.6615550G=CA1950234771TPP1c.1044C= (p.Thr348=)
c.1158C= (p.Thr386=)
c.395C=
n.278C=
c.429C= (p.Thr143=)
c.236-5C=
c.*898C= (n.*898C=)
n.1344C=
c.667C=
c.969C= (p.Thr323=)
c.*611C= (n.*611C=)
c.879C= (p.Thr293=)
n.1334C=
c.*24C= (n.*24C=)
n.2363C=
n.933C=
n.1491C=
n.1638C=
c.*1027C= (n.*1027C=)
n.2178C=
n.113C=
n.211C=
11g.6615550G>TCA472772166TPP1c.1044C>A (p.Thr348=)
c.1158C>A (p.Thr386=)
c.395C>A
n.278C>A
c.429C>A (p.Thr143=)
c.236-5C>A
c.*898C>A (n.*898C>A)
n.1344C>A
c.667C>A
c.969C>A (p.Thr323=)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.879C>A (p.Thr293=)
n.1334C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.2363C>A
n.933C>A
n.1491C>A
n.1638C>A
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
n.2178C>A
n.113C>A
n.211C>A
11g.6615551G>ACA379473164TPP1c.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.394C>T
n.277C>T
c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.236-6C>T
c.*897C>T (n.*897C>T)
n.1343C>T
c.666C>T
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.878C>T (p.Thr293Ile)
n.1333C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.2362C>T
n.932C>T
n.1490C>T
n.1637C>T
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
n.2177C>T
n.112C>T
n.210C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615551G>CCA379473166TPP1c.1043C>G (p.Thr348Ser)
c.1157C>G (p.Thr386Ser)
c.394C>G
n.277C>G
c.428C>G (p.Thr143Ser)
c.236-6C>G
c.*897C>G (n.*897C>G)
n.1343C>G
c.666C>G
c.968C>G (p.Thr323Ser)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.878C>G (p.Thr293Ser)
n.1333C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.2362C>G
n.932C>G
n.1490C>G
n.1637C>G
c.*1026C>G (n.*1026C>G)
n.2177C>G
n.112C>G
n.210C>G
 ClinVar dbSNP
11g.6615551G=CA1950234774TPP1c.1043C= (p.Thr348=)
c.1157C= (p.Thr386=)
c.394C=
n.277C=
c.428C= (p.Thr143=)
c.236-6C=
c.*897C= (n.*897C=)
n.1343C=
c.666C=
c.968C= (p.Thr323=)
c.*610C= (n.*610C=)
c.878C= (p.Thr293=)
n.1333C=
c.*23C= (n.*23C=)
n.2362C=
n.932C=
n.1490C=
n.1637C=
c.*1026C= (n.*1026C=)
n.2177C=
n.112C=
n.210C=
11g.6615551G>TCA379473168TPP1c.1043C>A (p.Thr348Asn)
c.1157C>A (p.Thr386Asn)
c.394C>A
n.277C>A
c.428C>A (p.Thr143Asn)
c.236-6C>A
c.*897C>A (n.*897C>A)
n.1343C>A
c.666C>A
c.968C>A (p.Thr323Asn)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.878C>A (p.Thr293Asn)
n.1333C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.2362C>A
n.932C>A
n.1490C>A
n.1637C>A
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
n.2177C>A
n.112C>A
n.210C>A
 COSMIC
11g.6615552T>ACA379473169TPP1c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.393A>T
n.276A>T
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.236-7A>T
c.*896A>T (n.*896A>T)
n.1342A>T
c.665A>T
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.877A>T (p.Thr293Ser)
n.1332A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.2361A>T
n.931A>T
n.1489A>T
n.1636A>T
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
n.2176A>T
n.111A>T
n.209A>T
11g.6615552T>CCA379473170TPP1c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.393A>G
n.276A>G
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.236-7A>G
c.*896A>G (n.*896A>G)
n.1342A>G
c.665A>G
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.877A>G (p.Thr293Ala)
n.1332A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.2361A>G
n.931A>G
n.1489A>G
n.1636A>G
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
n.2176A>G
n.111A>G
n.209A>G
11g.6615552T>GCA379473172TPP1c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.393A>C
n.276A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.236-7A>C
c.*896A>C (n.*896A>C)
n.1342A>C
c.665A>C
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.877A>C (p.Thr293Pro)
n.1332A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.2361A>C
n.931A>C
n.1489A>C
n.1636A>C
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
n.2176A>C
n.111A>C
n.209A>C
 ClinVar

Number of alleles fetched