Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.6615451A>G | CA472771454 | TPP1 | c.1143T>C (p.Pro381=) c.1257T>C (p.Pro419=) c.494T>C n.5T>C n.377T>C c.528T>C (p.Pro176=) c.330T>C c.*997T>C (n.*997T>C) n.1443T>C c.766T>C c.1068T>C (p.Pro356=) c.*710T>C (n.*710T>C) c.978T>C (p.Pro326=) n.1433T>C c.*123T>C (n.*123T>C) n.2462T>C n.1032T>C n.1590T>C n.1737T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) n.2277T>C n.23T>C n.212T>C n.310T>C | |
11 | g.6615451A>T | CA472771457 | TPP1 | c.1143T>A (p.Pro381=) c.1257T>A (p.Pro419=) c.494T>A n.5T>A n.377T>A c.528T>A (p.Pro176=) c.330T>A c.*997T>A (n.*997T>A) n.1443T>A c.766T>A c.1068T>A (p.Pro356=) c.*710T>A (n.*710T>A) c.978T>A (p.Pro326=) n.1433T>A c.*123T>A (n.*123T>A) n.2462T>A n.1032T>A n.1590T>A n.1737T>A c.*1126T>A (n.*1126T>A) n.2277T>A n.23T>A n.212T>A n.310T>A | dbSNP |
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11 | g.6615452G>C | CA379472876 | TPP1 | c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.493C>G n.4C>G n.376C>G c.527C>G (p.Pro176Arg) c.329C>G c.*996C>G (n.*996C>G) n.1442C>G c.765C>G c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.*709C>G (n.*709C>G) c.977C>G (p.Pro326Arg) n.1432C>G c.*122C>G (n.*122C>G) n.2461C>G n.1031C>G n.1589C>G n.1736C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.2276C>G n.22C>G n.211C>G n.309C>G | |
11 | g.6615452G>T | CA379472877 | TPP1 | c.1142C>A (p.Pro381His) c.1256C>A (p.Pro419His) c.493C>A n.4C>A n.376C>A c.527C>A (p.Pro176His) c.329C>A c.*996C>A (n.*996C>A) n.1442C>A c.765C>A c.1067C>A (p.Pro356His) c.*709C>A (n.*709C>A) c.977C>A (p.Pro326His) n.1432C>A c.*122C>A (n.*122C>A) n.2461C>A n.1031C>A n.1589C>A n.1736C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.2276C>A n.22C>A n.211C>A n.309C>A | |
11 | g.6615453G>A | CA379472878 | TPP1 | c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.492C>T n.3C>T n.375C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) c.328C>T c.*995C>T (n.*995C>T) n.1441C>T c.764C>T c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.*708C>T (n.*708C>T) c.976C>T (p.Pro326Ser) n.1431C>T c.*121C>T (n.*121C>T) n.2460C>T n.1030C>T n.1588C>T n.1735C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.2275C>T n.21C>T n.210C>T n.308C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615453G>C | CA217321742 | TPP1 | c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.492C>G n.3C>G n.375C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) c.328C>G c.*995C>G (n.*995C>G) n.1441C>G c.764C>G c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.*708C>G (n.*708C>G) c.976C>G (p.Pro326Ala) n.1431C>G c.*121C>G (n.*121C>G) n.2460C>G n.1030C>G n.1588C>G n.1735C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.2275C>G n.21C>G n.210C>G n.308C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615453G= | CA1950234577 | TPP1 | c.1141C= (p.Pro381=) c.1255C= (p.Pro419=) c.492C= n.3C= n.375C= c.526C= (p.Pro176=) c.328C= c.*995C= (n.*995C=) n.1441C= c.764C= c.1066C= (p.Pro356=) c.*708C= (n.*708C=) c.976C= (p.Pro326=) n.1431C= c.*121C= (n.*121C=) n.2460C= n.1030C= n.1588C= n.1735C= c.*1124C= (n.*1124C=) n.2275C= n.21C= n.210C= n.308C= | |
11 | g.6615453G>T | CA379472879 | TPP1 | c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.492C>A n.3C>A n.375C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) c.328C>A c.*995C>A (n.*995C>A) n.1441C>A c.764C>A c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.*708C>A (n.*708C>A) c.976C>A (p.Pro326Thr) n.1431C>A c.*121C>A (n.*121C>A) n.2460C>A n.1030C>A n.1588C>A n.1735C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.2275C>A n.21C>A n.210C>A n.308C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6615454C>A | CA472771481 | TPP1 | c.1140G>T (p.Arg380=) c.1254G>T (p.Arg418=) c.491G>T n.2G>T n.374G>T c.525G>T (p.Arg175=) c.327G>T c.*994G>T (n.*994G>T) n.1440G>T c.763G>T c.1065G>T (p.Arg355=) c.*707G>T (n.*707G>T) c.975G>T (p.Arg325=) n.1430G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.2459G>T n.1029G>T n.1587G>T n.1734G>T c.*1123G>T (n.*1123G>T) n.2274G>T n.20G>T n.209G>T n.307G>T | |
11 | g.6615454C= | CA1950234580 | TPP1 | c.1140G= (p.Arg380=) c.1254G= (p.Arg418=) c.491G= n.2G= n.374G= c.525G= (p.Arg175=) c.327G= c.*994G= (n.*994G=) n.1440G= c.763G= c.1065G= (p.Arg355=) c.*707G= (n.*707G=) c.975G= (p.Arg325=) n.1430G= c.*120G= (n.*120G=) n.2459G= n.1029G= n.1587G= n.1734G= c.*1123G= (n.*1123G=) n.2274G= n.20G= n.209G= n.307G= | |
11 | g.6615454C>G | CA472771483 | TPP1 | c.1140G>C (p.Arg380=) c.1254G>C (p.Arg418=) c.491G>C n.2G>C n.374G>C c.525G>C (p.Arg175=) c.327G>C c.*994G>C (n.*994G>C) n.1440G>C c.763G>C c.1065G>C (p.Arg355=) c.*707G>C (n.*707G>C) c.975G>C (p.Arg325=) n.1430G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.2459G>C n.1029G>C n.1587G>C n.1734G>C c.*1123G>C (n.*1123G>C) n.2274G>C n.20G>C n.209G>C n.307G>C | |
11 | g.6615454C>T | CA472771474 | TPP1 | c.1140G>A (p.Arg380=) c.1254G>A (p.Arg418=) c.491G>A n.2G>A n.374G>A c.525G>A (p.Arg175=) c.327G>A c.*994G>A (n.*994G>A) n.1440G>A c.763G>A c.1065G>A (p.Arg355=) c.*707G>A (n.*707G>A) c.975G>A (p.Arg325=) n.1430G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.2459G>A n.1029G>A n.1587G>A n.1734G>A c.*1123G>A (n.*1123G>A) n.2274G>A n.20G>A n.209G>A n.307G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615455C>A | CA379472881 | TPP1 | c.1139G>T (p.Arg380Leu) c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.490G>T n.1G>T n.373G>T c.524G>T (p.Arg175Leu) c.326G>T c.*993G>T (n.*993G>T) n.1439G>T c.762G>T c.1064G>T (p.Arg355Leu) c.*706G>T (n.*706G>T) c.974G>T (p.Arg325Leu) n.1429G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.2458G>T n.1028G>T n.1586G>T n.1733G>T c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.2273G>T n.19G>T n.208G>T n.306G>T | |
11 | g.6615455C= | CA1950234581 | TPP1 | c.1139G= (p.Arg380=) c.1253G= (p.Arg418=) c.490G= n.1G= n.373G= c.524G= (p.Arg175=) c.326G= c.*993G= (n.*993G=) n.1439G= c.762G= c.1064G= (p.Arg355=) c.*706G= (n.*706G=) c.974G= (p.Arg325=) n.1429G= c.*119G= (n.*119G=) n.2458G= n.1028G= n.1586G= n.1733G= c.*1122G= (n.*1122G=) n.2273G= n.19G= n.208G= n.306G= | |
11 | g.6615455C>G | CA379472880 | TPP1 | c.1139G>C (p.Arg380Pro) c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.490G>C n.1G>C n.373G>C c.524G>C (p.Arg175Pro) c.326G>C c.*993G>C (n.*993G>C) n.1439G>C c.762G>C c.1064G>C (p.Arg355Pro) c.*706G>C (n.*706G>C) c.974G>C (p.Arg325Pro) n.1429G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.2458G>C n.1028G>C n.1586G>C n.1733G>C c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.2273G>C n.19G>C n.208G>C n.306G>C | |
11 | g.6615455C>T | CA291360 | TPP1 | c.1139G>A (p.Arg380Gln) c.1253G>A (p.Arg418Gln) c.490G>A n.1G>A n.373G>A c.524G>A (p.Arg175Gln) c.326G>A c.*993G>A (n.*993G>A) n.1439G>A c.762G>A c.1064G>A (p.Arg355Gln) c.*706G>A (n.*706G>A) c.974G>A (p.Arg325Gln) n.1429G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.2458G>A n.1028G>A n.1586G>A n.1733G>A c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.2273G>A n.19G>A n.208G>A n.306G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615456G>A | CA5858700 | TPP1 | c.1138C>T (p.Arg380Trp) c.1252C>T (p.Arg418Trp) c.489C>T n.372C>T c.523C>T (p.Arg175Trp) c.325C>T c.*992C>T (n.*992C>T) n.1438C>T c.761C>T c.1063C>T (p.Arg355Trp) c.*705C>T (n.*705C>T) c.973C>T (p.Arg325Trp) n.1428C>T c.*118C>T (n.*118C>T) n.2457C>T n.1027C>T n.1585C>T n.1732C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) n.2272C>T n.18C>T n.207C>T n.305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615456G>C | CA379472882 | TPP1 | c.1138C>G (p.Arg380Gly) c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.489C>G n.372C>G c.523C>G (p.Arg175Gly) c.325C>G c.*992C>G (n.*992C>G) n.1438C>G c.761C>G c.1063C>G (p.Arg355Gly) c.*705C>G (n.*705C>G) c.973C>G (p.Arg325Gly) n.1428C>G c.*118C>G (n.*118C>G) n.2457C>G n.1027C>G n.1585C>G n.1732C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) n.2272C>G n.18C>G n.207C>G n.305C>G | |
11 | g.6615456G= | CA1950234585 | TPP1 | c.1138C= (p.Arg380=) c.1252C= (p.Arg418=) c.489C= n.372C= c.523C= (p.Arg175=) c.325C= c.*992C= (n.*992C=) n.1438C= c.761C= c.1063C= (p.Arg355=) c.*705C= (n.*705C=) c.973C= (p.Arg325=) n.1428C= c.*118C= (n.*118C=) n.2457C= n.1027C= n.1585C= n.1732C= c.*1121C= (n.*1121C=) n.2272C= n.18C= n.207C= n.305C= | |
11 | g.6615456G>T | CA472771498 | TPP1 | c.1138C>A (p.Arg380=) c.1252C>A (p.Arg418=) c.489C>A n.372C>A c.523C>A (p.Arg175=) c.325C>A c.*992C>A (n.*992C>A) n.1438C>A c.761C>A c.1063C>A (p.Arg355=) c.*705C>A (n.*705C>A) c.973C>A (p.Arg325=) n.1428C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.2457C>A n.1027C>A n.1585C>A n.1732C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) n.2272C>A n.18C>A n.207C>A n.305C>A | |
11 | g.6615457T>A | CA472771507 | TPP1 | c.1137A>T (p.Pro379=) c.1251A>T (p.Pro417=) c.488A>T n.371A>T c.522A>T (p.Pro174=) c.324A>T c.*991A>T (n.*991A>T) n.1437A>T c.760A>T c.1062A>T (p.Pro354=) c.*704A>T (n.*704A>T) c.972A>T (p.Pro324=) n.1427A>T c.*117A>T (n.*117A>T) n.2456A>T n.1026A>T n.1584A>T n.1731A>T c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.2271A>T n.17A>T n.206A>T n.304A>T | |
11 | g.6615457T>C | CA472771502 | TPP1 | c.1137A>G (p.Pro379=) c.1251A>G (p.Pro417=) c.488A>G n.371A>G c.522A>G (p.Pro174=) c.324A>G c.*991A>G (n.*991A>G) n.1437A>G c.760A>G c.1062A>G (p.Pro354=) c.*704A>G (n.*704A>G) c.972A>G (p.Pro324=) n.1427A>G c.*117A>G (n.*117A>G) n.2456A>G n.1026A>G n.1584A>G n.1731A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.2271A>G n.17A>G n.206A>G n.304A>G | |
11 | g.6615457T>G | CA472771505 | TPP1 | c.1137A>C (p.Pro379=) c.1251A>C (p.Pro417=) c.488A>C n.371A>C c.522A>C (p.Pro174=) c.324A>C c.*991A>C (n.*991A>C) n.1437A>C c.760A>C c.1062A>C (p.Pro354=) c.*704A>C (n.*704A>C) c.972A>C (p.Pro324=) n.1427A>C c.*117A>C (n.*117A>C) n.2456A>C n.1026A>C n.1584A>C n.1731A>C c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.2271A>C n.17A>C n.206A>C n.304A>C | |
11 | g.6615458G>A | CA379472883 | TPP1 | c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.487C>T n.370C>T c.521C>T (p.Pro174Leu) c.323C>T c.*990C>T (n.*990C>T) n.1436C>T c.759C>T c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.*703C>T (n.*703C>T) c.971C>T (p.Pro324Leu) n.1426C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.2455C>T n.1025C>T n.1583C>T n.1730C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.2270C>T n.16C>T n.205C>T n.303C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615458G>C | CA379472884 | TPP1 | c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.487C>G n.370C>G c.521C>G (p.Pro174Arg) c.323C>G c.*990C>G (n.*990C>G) n.1436C>G c.759C>G c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.*703C>G (n.*703C>G) c.971C>G (p.Pro324Arg) n.1426C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.2455C>G n.1025C>G n.1583C>G n.1730C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.2270C>G n.16C>G n.205C>G n.303C>G | |
11 | g.6615458G= | CA1950234588 | TPP1 | c.1136C= (p.Pro379=) c.1250C= (p.Pro417=) c.487C= n.370C= c.521C= (p.Pro174=) c.323C= c.*990C= (n.*990C=) n.1436C= c.759C= c.1061C= (p.Pro354=) c.*703C= (n.*703C=) c.971C= (p.Pro324=) n.1426C= c.*116C= (n.*116C=) n.2455C= n.1025C= n.1583C= n.1730C= c.*1119C= (n.*1119C=) n.2270C= n.16C= n.205C= n.303C= | |
11 | g.6615458G>T | CA379472885 | TPP1 | c.1136C>A (p.Pro379Gln) c.1250C>A (p.Pro417Gln) c.487C>A n.370C>A c.521C>A (p.Pro174Gln) c.323C>A c.*990C>A (n.*990C>A) n.1436C>A c.759C>A c.1061C>A (p.Pro354Gln) c.*703C>A (n.*703C>A) c.971C>A (p.Pro324Gln) n.1426C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.2455C>A n.1025C>A n.1583C>A n.1730C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.2270C>A n.16C>A n.205C>A n.303C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615458_6615460delinsA | CA2580084002 | TPP1 | c.1134_1136delinsT (p.Pro379ThrfsTer16) c.1248_1250delinsT (p.Pro417ThrfsTer16) c.485_487delinsT n.368_370delinsT c.519_521delinsT (p.Pro174ThrfsTer16) c.321_323delinsT c.*988_*990delinsT (n.*988_*990delinsT) n.1434_1436delinsT c.757_759delinsT c.1059_1061delinsT (p.Pro354ThrfsTer16) c.*701_*703delinsT (n.*701_*703delinsT) c.969_971delinsT (p.Pro324ThrfsTer16) n.1424_1426delinsT c.*114_*116delinsT (n.*114_*116delinsT) n.2453_2455delinsT n.1023_1025delinsT n.1581_1583delinsT n.1728_1730delinsT c.*1117_*1119delinsT (n.*1117_*1119delinsT) n.2268_2270delinsT n.14_16delinsT n.203_205delinsT n.301_303delinsT | ClinVar |
11 | g.6615459G>A | CA379472886 | TPP1 | c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.486C>T n.369C>T c.520C>T (p.Pro174Ser) c.322C>T c.*989C>T (n.*989C>T) n.1435C>T c.758C>T c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.*702C>T (n.*702C>T) c.970C>T (p.Pro324Ser) n.1425C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.2454C>T n.1024C>T n.1582C>T n.1729C>T c.*1118C>T (n.*1118C>T) n.2269C>T n.15C>T n.204C>T n.302C>T | |
11 | g.6615459G>C | CA379472888 | TPP1 | c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.486C>G n.369C>G c.520C>G (p.Pro174Ala) c.322C>G c.*989C>G (n.*989C>G) n.1435C>G c.758C>G c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.*702C>G (n.*702C>G) c.970C>G (p.Pro324Ala) n.1425C>G c.*115C>G (n.*115C>G) n.2454C>G n.1024C>G n.1582C>G n.1729C>G c.*1118C>G (n.*1118C>G) n.2269C>G n.15C>G n.204C>G n.302C>G | |
11 | g.6615459G>T | CA379472887 | TPP1 | c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.486C>A n.369C>A c.520C>A (p.Pro174Thr) c.322C>A c.*989C>A (n.*989C>A) n.1435C>A c.758C>A c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.*702C>A (n.*702C>A) c.970C>A (p.Pro324Thr) n.1425C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.2454C>A n.1024C>A n.1582C>A n.1729C>A c.*1118C>A (n.*1118C>A) n.2269C>A n.15C>A n.204C>A n.302C>A | |
11 | g.6615460G>A | CA472771523 | TPP1 | c.1134C>T (p.Phe378=) c.1248C>T (p.Phe416=) c.485C>T n.368C>T c.519C>T (p.Phe173=) c.321C>T c.*988C>T (n.*988C>T) n.1434C>T c.757C>T c.1059C>T (p.Phe353=) c.*701C>T (n.*701C>T) c.969C>T (p.Phe323=) n.1424C>T c.*114C>T (n.*114C>T) n.2453C>T n.1023C>T n.1581C>T n.1728C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.2268C>T n.14C>T n.203C>T n.301C>T | |
11 | g.6615460G>C | CA379472889 | TPP1 | c.1134C>G (p.Phe378Leu) c.1248C>G (p.Phe416Leu) c.485C>G n.368C>G c.519C>G (p.Phe173Leu) c.321C>G c.*988C>G (n.*988C>G) n.1434C>G c.757C>G c.1059C>G (p.Phe353Leu) c.*701C>G (n.*701C>G) c.969C>G (p.Phe323Leu) n.1424C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.2453C>G n.1023C>G n.1581C>G n.1728C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) n.2268C>G n.14C>G n.203C>G n.301C>G | |
11 | g.6615460G>T | CA379472890 | TPP1 | c.1134C>A (p.Phe378Leu) c.1248C>A (p.Phe416Leu) c.485C>A n.368C>A c.519C>A (p.Phe173Leu) c.321C>A c.*988C>A (n.*988C>A) n.1434C>A c.757C>A c.1059C>A (p.Phe353Leu) c.*701C>A (n.*701C>A) c.969C>A (p.Phe323Leu) n.1424C>A c.*114C>A (n.*114C>A) n.2453C>A n.1023C>A n.1581C>A n.1728C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.2268C>A n.14C>A n.203C>A n.301C>A | COSMIC |
11 | g.6615461A= | CA1950234590 | TPP1 | c.1133T= (p.Phe378=) c.1247T= (p.Phe416=) c.484T= n.367T= c.518T= (p.Phe173=) c.320T= c.*987T= (n.*987T=) n.1433T= c.756T= c.1058T= (p.Phe353=) c.*700T= (n.*700T=) c.968T= (p.Phe323=) n.1423T= c.*113T= (n.*113T=) n.2452T= n.1022T= n.1580T= n.1727T= c.*1116T= (n.*1116T=) n.2267T= n.13T= n.202T= n.300T= | |
11 | g.6615461A>C | CA379472891 | TPP1 | c.1133T>G (p.Phe378Cys) c.1247T>G (p.Phe416Cys) c.484T>G n.367T>G c.518T>G (p.Phe173Cys) c.320T>G c.*987T>G (n.*987T>G) n.1433T>G c.756T>G c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.*700T>G (n.*700T>G) c.968T>G (p.Phe323Cys) n.1423T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.2452T>G n.1022T>G n.1580T>G n.1727T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) n.2267T>G n.13T>G n.202T>G n.300T>G | |
11 | g.6615461A>G | CA379472892 | TPP1 | c.1133T>C (p.Phe378Ser) c.1247T>C (p.Phe416Ser) c.484T>C n.367T>C c.518T>C (p.Phe173Ser) c.320T>C c.*987T>C (n.*987T>C) n.1433T>C c.756T>C c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.*700T>C (n.*700T>C) c.968T>C (p.Phe323Ser) n.1423T>C c.*113T>C (n.*113T>C) n.2452T>C n.1022T>C n.1580T>C n.1727T>C c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.2267T>C n.13T>C n.202T>C n.300T>C | |
11 | g.6615461A>T | CA379472893 | TPP1 | c.1133T>A (p.Phe378Tyr) c.1247T>A (p.Phe416Tyr) c.484T>A n.367T>A c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.320T>A c.*987T>A (n.*987T>A) n.1433T>A c.756T>A c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.*700T>A (n.*700T>A) c.968T>A (p.Phe323Tyr) n.1423T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.2452T>A n.1022T>A n.1580T>A n.1727T>A c.*1116T>A (n.*1116T>A) n.2267T>A n.13T>A n.202T>A n.300T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615462A>C | CA379472894 | TPP1 | c.1132T>G (p.Phe378Val) c.1246T>G (p.Phe416Val) c.483T>G n.366T>G c.517T>G (p.Phe173Val) c.319T>G c.*986T>G (n.*986T>G) n.1432T>G c.755T>G c.1057T>G (p.Phe353Val) c.*699T>G (n.*699T>G) c.967T>G (p.Phe323Val) n.1422T>G c.*112T>G (n.*112T>G) n.2451T>G n.1021T>G n.1579T>G n.1726T>G c.*1115T>G (n.*1115T>G) n.2266T>G n.12T>G n.201T>G n.299T>G | |
11 | g.6615462A>G | CA379472895 | TPP1 | c.1132T>C (p.Phe378Leu) c.1246T>C (p.Phe416Leu) c.483T>C n.366T>C c.517T>C (p.Phe173Leu) c.319T>C c.*986T>C (n.*986T>C) n.1432T>C c.755T>C c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.*699T>C (n.*699T>C) c.967T>C (p.Phe323Leu) n.1422T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.2451T>C n.1021T>C n.1579T>C n.1726T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) n.2266T>C n.12T>C n.201T>C n.299T>C | |
11 | g.6615462A>T | CA379472896 | TPP1 | c.1132T>A (p.Phe378Ile) c.1246T>A (p.Phe416Ile) c.483T>A n.366T>A c.517T>A (p.Phe173Ile) c.319T>A c.*986T>A (n.*986T>A) n.1432T>A c.755T>A c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.*699T>A (n.*699T>A) c.967T>A (p.Phe323Ile) n.1422T>A c.*112T>A (n.*112T>A) n.2451T>A n.1021T>A n.1579T>A n.1726T>A c.*1115T>A (n.*1115T>A) n.2266T>A n.12T>A n.201T>A n.299T>A | |
11 | g.6615465_6615466del | CA2574741201 | TPP1 | c.1131_1132del (p.Phe378ProfsTer17) c.1245_1246del (p.Phe416ProfsTer17) c.482_483del n.365_366del c.516_517del (p.Phe173ProfsTer17) c.318_319del c.*985_*986del (n.*985_*986del) n.1431_1432del c.754_755del c.1056_1057del (p.Phe353ProfsTer17) c.*698_*699del (n.*698_*699del) c.966_967del (p.Phe323ProfsTer17) n.1421_1422del c.*111_*112del (n.*111_*112del) n.2450_2451del n.1020_1021del n.1578_1579del n.1725_1726del c.*1114_*1115del (n.*1114_*1115del) n.2265_2266del n.11_12del n.200_201del n.298_299del | |
11 | g.6615463C>A | CA472771547 | TPP1 | c.1131G>T (p.Val377=) c.1245G>T (p.Val415=) c.482G>T n.365G>T c.516G>T (p.Val172=) c.318G>T c.*985G>T (n.*985G>T) n.1431G>T c.754G>T c.1056G>T (p.Val352=) c.*698G>T (n.*698G>T) c.966G>T (p.Val322=) n.1421G>T c.*111G>T (n.*111G>T) n.2450G>T n.1020G>T n.1578G>T n.1725G>T c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.2265G>T n.11G>T n.200G>T n.298G>T | |
11 | g.6615463C>G | CA472771548 | TPP1 | c.1131G>C (p.Val377=) c.1245G>C (p.Val415=) c.482G>C n.365G>C c.516G>C (p.Val172=) c.318G>C c.*985G>C (n.*985G>C) n.1431G>C c.754G>C c.1056G>C (p.Val352=) c.*698G>C (n.*698G>C) c.966G>C (p.Val322=) n.1421G>C c.*111G>C (n.*111G>C) n.2450G>C n.1020G>C n.1578G>C n.1725G>C c.*1114G>C (n.*1114G>C) n.2265G>C n.11G>C n.200G>C n.298G>C | |
11 | g.6615463C>T | CA472771551 | TPP1 | c.1131G>A (p.Val377=) c.1245G>A (p.Val415=) c.482G>A n.365G>A c.516G>A (p.Val172=) c.318G>A c.*985G>A (n.*985G>A) n.1431G>A c.754G>A c.1056G>A (p.Val352=) c.*698G>A (n.*698G>A) c.966G>A (p.Val322=) n.1421G>A c.*111G>A (n.*111G>A) n.2450G>A n.1020G>A n.1578G>A n.1725G>A c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.2265G>A n.11G>A n.200G>A n.298G>A | ClinVar |
11 | g.6615464A>C | CA379472897 | TPP1 | c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) c.481T>G n.364T>G c.515T>G (p.Val172Gly) c.317T>G c.*984T>G (n.*984T>G) n.1430T>G c.753T>G c.1055T>G (p.Val352Gly) c.*697T>G (n.*697T>G) c.965T>G (p.Val322Gly) n.1420T>G c.*110T>G (n.*110T>G) n.2449T>G n.1019T>G n.1577T>G n.1724T>G c.*1113T>G (n.*1113T>G) n.2264T>G n.10T>G n.199T>G n.297T>G | |
11 | g.6615464A>G | CA379472898 | TPP1 | c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.481T>C n.364T>C c.515T>C (p.Val172Ala) c.317T>C c.*984T>C (n.*984T>C) n.1430T>C c.753T>C c.1055T>C (p.Val352Ala) c.*697T>C (n.*697T>C) c.965T>C (p.Val322Ala) n.1420T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.2449T>C n.1019T>C n.1577T>C n.1724T>C c.*1113T>C (n.*1113T>C) n.2264T>C n.10T>C n.199T>C n.297T>C | |
11 | g.6615464A>T | CA379472899 | TPP1 | c.1130T>A (p.Val377Glu) c.1244T>A (p.Val415Glu) c.481T>A n.364T>A c.515T>A (p.Val172Glu) c.317T>A c.*984T>A (n.*984T>A) n.1430T>A c.753T>A c.1055T>A (p.Val352Glu) c.*697T>A (n.*697T>A) c.965T>A (p.Val322Glu) n.1420T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.2449T>A n.1019T>A n.1577T>A n.1724T>A c.*1113T>A (n.*1113T>A) n.2264T>A n.10T>A n.199T>A n.297T>A | |
11 | g.6615465C>A | CA379472900 | TPP1 | c.1129G>T (p.Val377Leu) c.1243G>T (p.Val415Leu) c.480G>T n.363G>T c.514G>T (p.Val172Leu) c.316G>T c.*983G>T (n.*983G>T) n.1429G>T c.752G>T c.1054G>T (p.Val352Leu) c.*696G>T (n.*696G>T) c.964G>T (p.Val322Leu) n.1419G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.2448G>T n.1018G>T n.1576G>T n.1723G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) n.2263G>T n.9G>T n.198G>T n.296G>T | |
11 | g.6615465C>G | CA379472902 | TPP1 | c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1243G>C (p.Val415Leu) c.480G>C n.363G>C c.514G>C (p.Val172Leu) c.316G>C c.*983G>C (n.*983G>C) n.1429G>C c.752G>C c.1054G>C (p.Val352Leu) c.*696G>C (n.*696G>C) c.964G>C (p.Val322Leu) n.1419G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.2448G>C n.1018G>C n.1576G>C n.1723G>C c.*1112G>C (n.*1112G>C) n.2263G>C n.9G>C n.198G>C n.296G>C | |
11 | g.6615465C>T | CA379472901 | TPP1 | c.1129G>A (p.Val377Met) c.1243G>A (p.Val415Met) c.480G>A n.363G>A c.514G>A (p.Val172Met) c.316G>A c.*983G>A (n.*983G>A) n.1429G>A c.752G>A c.1054G>A (p.Val352Met) c.*696G>A (n.*696G>A) c.964G>A (p.Val322Met) n.1419G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.2448G>A n.1018G>A n.1576G>A n.1723G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) n.2263G>A n.9G>A n.198G>A n.296G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6615466A= | CA1950234592 | TPP1 | c.1128T= (p.Asn376=) c.1242T= (p.Asn414=) c.479T= n.362T= c.513T= (p.Asn171=) c.315T= c.*982T= (n.*982T=) n.1428T= c.751T= c.1053T= (p.Asn351=) c.*695T= (n.*695T=) c.963T= (p.Asn321=) n.1418T= c.*108T= (n.*108T=) n.2447T= n.1017T= n.1575T= n.1722T= c.*1111T= (n.*1111T=) n.2262T= n.8T= n.197T= n.295T= | |
11 | g.6615466A>C | CA379472903 | TPP1 | c.1128T>G (p.Asn376Lys) c.1242T>G (p.Asn414Lys) c.479T>G n.362T>G c.513T>G (p.Asn171Lys) c.315T>G c.*982T>G (n.*982T>G) n.1428T>G c.751T>G c.1053T>G (p.Asn351Lys) c.*695T>G (n.*695T>G) c.963T>G (p.Asn321Lys) n.1418T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.2447T>G n.1017T>G n.1575T>G n.1722T>G c.*1111T>G (n.*1111T>G) n.2262T>G n.8T>G n.197T>G n.295T>G | |
11 | g.6615466A>G | CA472771567 | TPP1 | c.1128T>C (p.Asn376=) c.1242T>C (p.Asn414=) c.479T>C n.362T>C c.513T>C (p.Asn171=) c.315T>C c.*982T>C (n.*982T>C) n.1428T>C c.751T>C c.1053T>C (p.Asn351=) c.*695T>C (n.*695T>C) c.963T>C (p.Asn321=) n.1418T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.2447T>C n.1017T>C n.1575T>C n.1722T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) n.2262T>C n.8T>C n.197T>C n.295T>C | dbSNP |
11 | g.6615466A>T | CA379472904 | TPP1 | c.1128T>A (p.Asn376Lys) c.1242T>A (p.Asn414Lys) c.479T>A n.362T>A c.513T>A (p.Asn171Lys) c.315T>A c.*982T>A (n.*982T>A) n.1428T>A c.751T>A c.1053T>A (p.Asn351Lys) c.*695T>A (n.*695T>A) c.963T>A (p.Asn321Lys) n.1418T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.2447T>A n.1017T>A n.1575T>A n.1722T>A c.*1111T>A (n.*1111T>A) n.2262T>A n.8T>A n.197T>A n.295T>A | |
11 | g.6615467T>A | CA239116 | TPP1 | c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.478A>T n.361A>T c.512A>T (p.Asn171Ile) c.314A>T c.*981A>T (n.*981A>T) n.1427A>T c.750A>T c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.*694A>T (n.*694A>T) c.962A>T (p.Asn321Ile) n.1417A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.2446A>T n.1016A>T n.1574A>T n.1721A>T c.*1110A>T (n.*1110A>T) n.2261A>T n.7A>T n.196A>T n.294A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615467T>C | CA217321761 | TPP1 | c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.478A>G n.361A>G c.512A>G (p.Asn171Ser) c.314A>G c.*981A>G (n.*981A>G) n.1427A>G c.750A>G c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.*694A>G (n.*694A>G) c.962A>G (p.Asn321Ser) n.1417A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.2446A>G n.1016A>G n.1574A>G n.1721A>G c.*1110A>G (n.*1110A>G) n.2261A>G n.7A>G n.196A>G n.294A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6615467T>G | CA379472905 | TPP1 | c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.478A>C n.361A>C c.512A>C (p.Asn171Thr) c.314A>C c.*981A>C (n.*981A>C) n.1427A>C c.750A>C c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.*694A>C (n.*694A>C) c.962A>C (p.Asn321Thr) n.1417A>C c.*107A>C (n.*107A>C) n.2446A>C n.1016A>C n.1574A>C n.1721A>C c.*1110A>C (n.*1110A>C) n.2261A>C n.7A>C n.196A>C n.294A>C | |
11 | g.6615467T= | CA1950234596 | TPP1 | c.1127A= (p.Asn376=) c.1241A= (p.Asn414=) c.478A= n.361A= c.512A= (p.Asn171=) c.314A= c.*981A= (n.*981A=) n.1427A= c.750A= c.1052A= (p.Asn351=) c.*694A= (n.*694A=) c.962A= (p.Asn321=) n.1417A= c.*107A= (n.*107A=) n.2446A= n.1016A= n.1574A= n.1721A= c.*1110A= (n.*1110A=) n.2261A= n.7A= n.196A= n.294A= | |
11 | g.6615468T>A | CA379472906 | TPP1 | c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.477A>T n.360A>T c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.313A>T c.*980A>T (n.*980A>T) n.1426A>T c.749A>T c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.*693A>T (n.*693A>T) c.961A>T (p.Asn321Tyr) n.1416A>T c.*106A>T (n.*106A>T) n.2445A>T n.1015A>T n.1573A>T n.1720A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.2260A>T n.6A>T n.195A>T n.293A>T | |
11 | g.6615468T>C | CA379472907 | TPP1 | c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.477A>G n.360A>G c.511A>G (p.Asn171Asp) c.313A>G c.*980A>G (n.*980A>G) n.1426A>G c.749A>G c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.*693A>G (n.*693A>G) c.961A>G (p.Asn321Asp) n.1416A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.2445A>G n.1015A>G n.1573A>G n.1720A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.2260A>G n.6A>G n.195A>G n.293A>G | |
11 | g.6615468T>G | CA379472908 | TPP1 | c.1126A>C (p.Asn376His) c.1240A>C (p.Asn414His) c.477A>C n.360A>C c.511A>C (p.Asn171His) c.313A>C c.*980A>C (n.*980A>C) n.1426A>C c.749A>C c.1051A>C (p.Asn351His) c.*693A>C (n.*693A>C) c.961A>C (p.Asn321His) n.1416A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.2445A>C n.1015A>C n.1573A>C n.1720A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.2260A>C n.6A>C n.195A>C n.293A>C | |
11 | g.6615468_6615469insACTGAA | CA2612257253 | TPP1 | c.1125_1126insTTCAGT (p.Ser375_Asn376insPheSer) c.1239_1240insTTCAGT (p.Ser413_Asn414insPheSer) c.476_477insTTCAGT n.359_360insTTCAGT c.510_511insTTCAGT (p.Ser170_Asn171insPheSer) c.312_313insTTCAGT c.*979_*980insTTCAGT (n.*979_*980insTTCAGT) n.1425_1426insTTCAGT c.748_749insTTCAGT c.1050_1051insTTCAGT (p.Ser350_Asn351insPheSer) c.*692_*693insTTCAGT (n.*692_*693insTTCAGT) c.960_961insTTCAGT (p.Ser320_Asn321insPheSer) n.1415_1416insTTCAGT c.*105_*106insTTCAGT (n.*105_*106insTTCAGT) n.2444_2445insTTCAGT n.1014_1015insTTCAGT n.1572_1573insTTCAGT n.1719_1720insTTCAGT c.*1108_*1109insTTCAGT (n.*1108_*1109insTTCAGT) n.2259_2260insTTCAGT n.5_6insTTCAGT n.194_195insTTCAGT n.292_293insTTCAGT | gnomAD v4 |
11 | g.6615469G>A | CA472771586 | TPP1 | c.1125C>T (p.Ser375=) c.1239C>T (p.Ser413=) c.476C>T n.359C>T c.510C>T (p.Ser170=) c.312C>T c.*979C>T (n.*979C>T) n.1425C>T c.748C>T c.1050C>T (p.Ser350=) c.*692C>T (n.*692C>T) c.960C>T (p.Ser320=) n.1415C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.2444C>T n.1014C>T n.1572C>T n.1719C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.2259C>T n.5C>T n.194C>T n.292C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615469G>C | CA379472909 | TPP1 | c.1125C>G (p.Ser375Arg) c.1239C>G (p.Ser413Arg) c.476C>G n.359C>G c.510C>G (p.Ser170Arg) c.312C>G c.*979C>G (n.*979C>G) n.1425C>G c.748C>G c.1050C>G (p.Ser350Arg) c.*692C>G (n.*692C>G) c.960C>G (p.Ser320Arg) n.1415C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.2444C>G n.1014C>G n.1572C>G n.1719C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.2259C>G n.5C>G n.194C>G n.292C>G | |
11 | g.6615469G>T | CA379472910 | TPP1 | c.1125C>A (p.Ser375Arg) c.1239C>A (p.Ser413Arg) c.476C>A n.359C>A c.510C>A (p.Ser170Arg) c.312C>A c.*979C>A (n.*979C>A) n.1425C>A c.748C>A c.1050C>A (p.Ser350Arg) c.*692C>A (n.*692C>A) c.960C>A (p.Ser320Arg) n.1415C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.2444C>A n.1014C>A n.1572C>A n.1719C>A c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.2259C>A n.5C>A n.194C>A n.292C>A | |
11 | g.6615470C>A | CA379472911 | TPP1 | c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.1238G>T (p.Ser413Ile) c.475G>T n.358G>T c.509G>T (p.Ser170Ile) c.311G>T c.*978G>T (n.*978G>T) n.1424G>T c.747G>T c.1049G>T (p.Ser350Ile) c.*691G>T (n.*691G>T) c.959G>T (p.Ser320Ile) n.1414G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.2443G>T n.1013G>T n.1571G>T n.1718G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.2258G>T n.4G>T n.193G>T n.291G>T | |
11 | g.6615470C>G | CA379472912 | TPP1 | c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.1238G>C (p.Ser413Thr) c.475G>C n.358G>C c.509G>C (p.Ser170Thr) c.311G>C c.*978G>C (n.*978G>C) n.1424G>C c.747G>C c.1049G>C (p.Ser350Thr) c.*691G>C (n.*691G>C) c.959G>C (p.Ser320Thr) n.1414G>C c.*104G>C (n.*104G>C) n.2443G>C n.1013G>C n.1571G>C n.1718G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.2258G>C n.4G>C n.193G>C n.291G>C | |
11 | g.6615470C>T | CA379472913 | TPP1 | c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.1238G>A (p.Ser413Asn) c.475G>A n.358G>A c.509G>A (p.Ser170Asn) c.311G>A c.*978G>A (n.*978G>A) n.1424G>A c.747G>A c.1049G>A (p.Ser350Asn) c.*691G>A (n.*691G>A) c.959G>A (p.Ser320Asn) n.1414G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.2443G>A n.1013G>A n.1571G>A n.1718G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.2258G>A n.4G>A n.193G>A n.291G>A | COSMIC |
11 | g.6615471T>A | CA379472916 | TPP1 | c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.1237A>T (p.Ser413Cys) c.474A>T n.357A>T c.508A>T (p.Ser170Cys) c.310A>T c.*977A>T (n.*977A>T) n.1423A>T c.746A>T c.1048A>T (p.Ser350Cys) c.*690A>T (n.*690A>T) c.958A>T (p.Ser320Cys) n.1413A>T c.*103A>T (n.*103A>T) n.2442A>T n.1012A>T n.1570A>T n.1717A>T c.*1106A>T (n.*1106A>T) n.2257A>T n.3A>T n.192A>T n.290A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615471T>C | CA379472915 | TPP1 | c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.1237A>G (p.Ser413Gly) c.474A>G n.357A>G c.508A>G (p.Ser170Gly) c.310A>G c.*977A>G (n.*977A>G) n.1423A>G c.746A>G c.1048A>G (p.Ser350Gly) c.*690A>G (n.*690A>G) c.958A>G (p.Ser320Gly) n.1413A>G c.*103A>G (n.*103A>G) n.2442A>G n.1012A>G n.1570A>G n.1717A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) n.2257A>G n.3A>G n.192A>G n.290A>G | |
11 | g.6615471T>G | CA379472914 | TPP1 | c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.1237A>C (p.Ser413Arg) c.474A>C n.357A>C c.508A>C (p.Ser170Arg) c.310A>C c.*977A>C (n.*977A>C) n.1423A>C c.746A>C c.1048A>C (p.Ser350Arg) c.*690A>C (n.*690A>C) c.958A>C (p.Ser320Arg) n.1413A>C c.*103A>C (n.*103A>C) n.2442A>C n.1012A>C n.1570A>C n.1717A>C c.*1106A>C (n.*1106A>C) n.2257A>C n.3A>C n.192A>C n.290A>C | |
11 | g.6615472G>A | CA472771607 | TPP1 | c.1122C>T (p.Phe374=) c.1236C>T (p.Phe412=) c.473C>T n.356C>T c.507C>T (p.Phe169=) c.309C>T c.*976C>T (n.*976C>T) n.1422C>T c.745C>T c.1047C>T (p.Phe349=) c.*689C>T (n.*689C>T) c.957C>T (p.Phe319=) n.1412C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.2441C>T n.1011C>T n.1569C>T n.1716C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) n.2256C>T n.2C>T n.191C>T n.289C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615472G>C | CA379472917 | TPP1 | c.1122C>G (p.Phe374Leu) c.1236C>G (p.Phe412Leu) c.473C>G n.356C>G c.507C>G (p.Phe169Leu) c.309C>G c.*976C>G (n.*976C>G) n.1422C>G c.745C>G c.1047C>G (p.Phe349Leu) c.*689C>G (n.*689C>G) c.957C>G (p.Phe319Leu) n.1412C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.2441C>G n.1011C>G n.1569C>G n.1716C>G c.*1105C>G (n.*1105C>G) n.2256C>G n.2C>G n.191C>G n.289C>G | |
11 | g.6615472G= | CA1950234598 | TPP1 | c.1122C= (p.Phe374=) c.1236C= (p.Phe412=) c.473C= n.356C= c.507C= (p.Phe169=) c.309C= c.*976C= (n.*976C=) n.1422C= c.745C= c.1047C= (p.Phe349=) c.*689C= (n.*689C=) c.957C= (p.Phe319=) n.1412C= c.*102C= (n.*102C=) n.2441C= n.1011C= n.1569C= n.1716C= c.*1105C= (n.*1105C=) n.2256C= n.2C= n.191C= n.289C= | |
11 | g.6615472G>T | CA379472918 | TPP1 | c.1122C>A (p.Phe374Leu) c.1236C>A (p.Phe412Leu) c.473C>A n.356C>A c.507C>A (p.Phe169Leu) c.309C>A c.*976C>A (n.*976C>A) n.1422C>A c.745C>A c.1047C>A (p.Phe349Leu) c.*689C>A (n.*689C>A) c.957C>A (p.Phe319Leu) n.1412C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.2441C>A n.1011C>A n.1569C>A n.1716C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) n.2256C>A n.2C>A n.191C>A n.289C>A | |
11 | g.6615473A>C | CA379472919 | TPP1 | c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.1235T>G (p.Phe412Cys) c.472T>G n.355T>G c.506T>G (p.Phe169Cys) c.308T>G c.*975T>G (n.*975T>G) n.1421T>G c.744T>G c.1046T>G (p.Phe349Cys) c.*688T>G (n.*688T>G) c.956T>G (p.Phe319Cys) n.1411T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.2440T>G n.1010T>G n.1568T>G n.1715T>G c.*1104T>G (n.*1104T>G) n.2255T>G n.1T>G n.190T>G n.288T>G | |
11 | g.6615473A>G | CA379472920 | TPP1 | c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.472T>C n.355T>C c.506T>C (p.Phe169Ser) c.308T>C c.*975T>C (n.*975T>C) n.1421T>C c.744T>C c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.*688T>C (n.*688T>C) c.956T>C (p.Phe319Ser) n.1411T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.2440T>C n.1010T>C n.1568T>C n.1715T>C c.*1104T>C (n.*1104T>C) n.2255T>C n.1T>C n.190T>C n.288T>C | |
11 | g.6615473A>T | CA379472921 | TPP1 | c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.472T>A n.355T>A c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.308T>A c.*975T>A (n.*975T>A) n.1421T>A c.744T>A c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.*688T>A (n.*688T>A) c.956T>A (p.Phe319Tyr) n.1411T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.2440T>A n.1010T>A n.1568T>A n.1715T>A c.*1104T>A (n.*1104T>A) n.2255T>A n.1T>A n.190T>A n.288T>A | |
11 | g.6615474A= | CA1950234600 | TPP1 | c.1120T= (p.Phe374=) c.1234T= (p.Phe412=) c.471T= n.354T= c.505T= (p.Phe169=) c.307T= c.*974T= (n.*974T=) n.1420T= c.743T= c.1045T= (p.Phe349=) c.*687T= (n.*687T=) c.955T= (p.Phe319=) n.1410T= c.*100T= (n.*100T=) n.2439T= n.1009T= n.1567T= n.1714T= c.*1103T= (n.*1103T=) n.2254T= n.189T= n.287T= | |
11 | g.6615474A>C | CA379472922 | TPP1 | c.1120T>G (p.Phe374Val) c.1234T>G (p.Phe412Val) c.471T>G n.354T>G c.505T>G (p.Phe169Val) c.307T>G c.*974T>G (n.*974T>G) n.1420T>G c.743T>G c.1045T>G (p.Phe349Val) c.*687T>G (n.*687T>G) c.955T>G (p.Phe319Val) n.1410T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.2439T>G n.1009T>G n.1567T>G n.1714T>G c.*1103T>G (n.*1103T>G) n.2254T>G n.189T>G n.287T>G | dbSNP |
11 | g.6615474A>G | CA379472923 | TPP1 | c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.471T>C n.354T>C c.505T>C (p.Phe169Leu) c.307T>C c.*974T>C (n.*974T>C) n.1420T>C c.743T>C c.1045T>C (p.Phe349Leu) c.*687T>C (n.*687T>C) c.955T>C (p.Phe319Leu) n.1410T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.2439T>C n.1009T>C n.1567T>C n.1714T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) n.2254T>C n.189T>C n.287T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6615474A>T | CA379472924 | TPP1 | c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.1234T>A (p.Phe412Ile) c.471T>A n.354T>A c.505T>A (p.Phe169Ile) c.307T>A c.*974T>A (n.*974T>A) n.1420T>A c.743T>A c.1045T>A (p.Phe349Ile) c.*687T>A (n.*687T>A) c.955T>A (p.Phe319Ile) n.1410T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.2439T>A n.1009T>A n.1567T>A n.1714T>A c.*1103T>A (n.*1103T>A) n.2254T>A n.189T>A n.287T>A | |
11 | g.6615475G>A | CA472771632 | TPP1 | c.1119C>T (p.Gly373=) c.1233C>T (p.Gly411=) c.470C>T n.353C>T c.504C>T (p.Gly168=) c.306C>T c.*973C>T (n.*973C>T) n.1419C>T c.742C>T c.1044C>T (p.Gly348=) c.*686C>T (n.*686C>T) c.954C>T (p.Gly318=) n.1409C>T c.*99C>T (n.*99C>T) n.2438C>T n.1008C>T n.1566C>T n.1713C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.2253C>T n.188C>T n.286C>T | |
11 | g.6615475G>C | CA472771629 | TPP1 | c.1119C>G (p.Gly373=) c.1233C>G (p.Gly411=) c.470C>G n.353C>G c.504C>G (p.Gly168=) c.306C>G c.*973C>G (n.*973C>G) n.1419C>G c.742C>G c.1044C>G (p.Gly348=) c.*686C>G (n.*686C>G) c.954C>G (p.Gly318=) n.1409C>G c.*99C>G (n.*99C>G) n.2438C>G n.1008C>G n.1566C>G n.1713C>G c.*1102C>G (n.*1102C>G) n.2253C>G n.188C>G n.286C>G | |
11 | g.6615475G>T | CA472771627 | TPP1 | c.1119C>A (p.Gly373=) c.1233C>A (p.Gly411=) c.470C>A n.353C>A c.504C>A (p.Gly168=) c.306C>A c.*973C>A (n.*973C>A) n.1419C>A c.742C>A c.1044C>A (p.Gly348=) c.*686C>A (n.*686C>A) c.954C>A (p.Gly318=) n.1409C>A c.*99C>A (n.*99C>A) n.2438C>A n.1008C>A n.1566C>A n.1713C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.2253C>A n.188C>A n.286C>A | |
11 | g.6615476C>A | CA379472925 | TPP1 | c.1118G>T (p.Gly373Val) c.1232G>T (p.Gly411Val) c.469G>T n.352G>T c.503G>T (p.Gly168Val) c.305G>T c.*972G>T (n.*972G>T) n.1418G>T c.741G>T c.1043G>T (p.Gly348Val) c.*685G>T (n.*685G>T) c.953G>T (p.Gly318Val) n.1408G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.2437G>T n.1007G>T n.1565G>T n.1712G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.2252G>T n.187G>T n.285G>T | ClinVar |
11 | g.6615476C>G | CA379472926 | TPP1 | c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.469G>C n.352G>C c.503G>C (p.Gly168Ala) c.305G>C c.*972G>C (n.*972G>C) n.1418G>C c.741G>C c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.*685G>C (n.*685G>C) c.953G>C (p.Gly318Ala) n.1408G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.2437G>C n.1007G>C n.1565G>C n.1712G>C c.*1101G>C (n.*1101G>C) n.2252G>C n.187G>C n.285G>C | |
11 | g.6615476C>T | CA379472927 | TPP1 | c.1118G>A (p.Gly373Asp) c.1232G>A (p.Gly411Asp) c.469G>A n.352G>A c.503G>A (p.Gly168Asp) c.305G>A c.*972G>A (n.*972G>A) n.1418G>A c.741G>A c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.*685G>A (n.*685G>A) c.953G>A (p.Gly318Asp) n.1408G>A c.*98G>A (n.*98G>A) n.2437G>A n.1007G>A n.1565G>A n.1712G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.2252G>A n.187G>A n.285G>A | |
11 | g.6615477C>A | CA379472928 | TPP1 | c.1117G>T (p.Gly373Cys) c.1231G>T (p.Gly411Cys) c.468G>T n.351G>T c.502G>T (p.Gly168Cys) c.304G>T c.*971G>T (n.*971G>T) n.1417G>T c.740G>T c.1042G>T (p.Gly348Cys) c.*684G>T (n.*684G>T) c.952G>T (p.Gly318Cys) n.1407G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.2436G>T n.1006G>T n.1564G>T n.1711G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.2251G>T n.186G>T n.284G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615477C>G | CA379472929 | TPP1 | c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.468G>C n.351G>C c.502G>C (p.Gly168Arg) c.304G>C c.*971G>C (n.*971G>C) n.1417G>C c.740G>C c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.*684G>C (n.*684G>C) c.952G>C (p.Gly318Arg) n.1407G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.2436G>C n.1006G>C n.1564G>C n.1711G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.2251G>C n.186G>C n.284G>C | |
11 | g.6615477C>T | CA379472930 | TPP1 | c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.1231G>A (p.Gly411Ser) c.468G>A n.351G>A c.502G>A (p.Gly168Ser) c.304G>A c.*971G>A (n.*971G>A) n.1417G>A c.740G>A c.1042G>A (p.Gly348Ser) c.*684G>A (n.*684G>A) c.952G>A (p.Gly318Ser) n.1407G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.2436G>A n.1006G>A n.1564G>A n.1711G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.2251G>A n.186G>A n.284G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6615478A>C | CA472771648 | TPP1 | c.1116T>G (p.Gly372=) c.1230T>G (p.Gly410=) c.467T>G n.350T>G c.501T>G (p.Gly167=) c.303T>G c.*970T>G (n.*970T>G) n.1416T>G c.739T>G c.1041T>G (p.Gly347=) c.*683T>G (n.*683T>G) c.951T>G (p.Gly317=) n.1406T>G c.*96T>G (n.*96T>G) n.2435T>G n.1005T>G n.1563T>G n.1710T>G c.*1099T>G (n.*1099T>G) n.2250T>G n.185T>G n.283T>G | |
11 | g.6615478A>G | CA472771651 | TPP1 | c.1116T>C (p.Gly372=) c.1230T>C (p.Gly410=) c.467T>C n.350T>C c.501T>C (p.Gly167=) c.303T>C c.*970T>C (n.*970T>C) n.1416T>C c.739T>C c.1041T>C (p.Gly347=) c.*683T>C (n.*683T>C) c.951T>C (p.Gly317=) n.1406T>C c.*96T>C (n.*96T>C) n.2435T>C n.1005T>C n.1563T>C n.1710T>C c.*1099T>C (n.*1099T>C) n.2250T>C n.185T>C n.283T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6615478A>T | CA472771652 | TPP1 | c.1116T>A (p.Gly372=) c.1230T>A (p.Gly410=) c.467T>A n.350T>A c.501T>A (p.Gly167=) c.303T>A c.*970T>A (n.*970T>A) n.1416T>A c.739T>A c.1041T>A (p.Gly347=) c.*683T>A (n.*683T>A) c.951T>A (p.Gly317=) n.1406T>A c.*96T>A (n.*96T>A) n.2435T>A n.1005T>A n.1563T>A n.1710T>A c.*1099T>A (n.*1099T>A) n.2250T>A n.185T>A n.283T>A | |
11 | g.6615479C>A | CA379472932 | TPP1 | c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.466G>T n.349G>T c.500G>T (p.Gly167Val) c.302G>T c.*969G>T (n.*969G>T) n.1415G>T c.738G>T c.1040G>T (p.Gly347Val) c.*682G>T (n.*682G>T) c.950G>T (p.Gly317Val) n.1405G>T c.*95G>T (n.*95G>T) n.2434G>T n.1004G>T n.1562G>T n.1709G>T c.*1098G>T (n.*1098G>T) n.2249G>T n.184G>T n.282G>T | |
11 | g.6615479C>G | CA379472933 | TPP1 | c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.466G>C n.349G>C c.500G>C (p.Gly167Ala) c.302G>C c.*969G>C (n.*969G>C) n.1415G>C c.738G>C c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.*682G>C (n.*682G>C) c.950G>C (p.Gly317Ala) n.1405G>C c.*95G>C (n.*95G>C) n.2434G>C n.1004G>C n.1562G>C n.1709G>C c.*1098G>C (n.*1098G>C) n.2249G>C n.184G>C n.282G>C | |
11 | g.6615479C>T | CA379472931 | TPP1 | c.1115G>A (p.Gly372Asp) c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.466G>A n.349G>A c.500G>A (p.Gly167Asp) c.302G>A c.*969G>A (n.*969G>A) n.1415G>A c.738G>A c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.*682G>A (n.*682G>A) c.950G>A (p.Gly317Asp) n.1405G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.2434G>A n.1004G>A n.1562G>A n.1709G>A c.*1098G>A (n.*1098G>A) n.2249G>A n.184G>A n.282G>A | |
11 | g.6615480C>A | CA379472934 | TPP1 | c.1114G>T (p.Gly372Cys) c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.465G>T n.348G>T c.499G>T (p.Gly167Cys) c.301G>T c.*968G>T (n.*968G>T) n.1414G>T c.737G>T c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.*681G>T (n.*681G>T) c.949G>T (p.Gly317Cys) n.1404G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.2433G>T n.1003G>T n.1561G>T n.1708G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.2248G>T n.183G>T n.281G>T | ClinVar |
11 | g.6615480C= | CA1950234606 | TPP1 | c.1114G= (p.Gly372=) c.1228G= (p.Gly410=) c.465G= n.348G= c.499G= (p.Gly167=) c.301G= c.*968G= (n.*968G=) n.1414G= c.737G= c.1039G= (p.Gly347=) c.*681G= (n.*681G=) c.949G= (p.Gly317=) n.1404G= c.*94G= (n.*94G=) n.2433G= n.1003G= n.1561G= n.1708G= c.*1097G= (n.*1097G=) n.2248G= n.183G= n.281G= | |
11 | g.6615480C>G | CA379472935 | TPP1 | c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.465G>C n.348G>C c.499G>C (p.Gly167Arg) c.301G>C c.*968G>C (n.*968G>C) n.1414G>C c.737G>C c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.*681G>C (n.*681G>C) c.949G>C (p.Gly317Arg) n.1404G>C c.*94G>C (n.*94G>C) n.2433G>C n.1003G>C n.1561G>C n.1708G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.2248G>C n.183G>C n.281G>C | |
11 | g.6615480C>T | CA379472936 | TPP1 | c.1114G>A (p.Gly372Ser) c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.465G>A n.348G>A c.499G>A (p.Gly167Ser) c.301G>A c.*968G>A (n.*968G>A) n.1414G>A c.737G>A c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.*681G>A (n.*681G>A) c.949G>A (p.Gly317Ser) n.1404G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.2433G>A n.1003G>A n.1561G>A n.1708G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.2248G>A n.183G>A n.281G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615481A>C | CA472771671 | TPP1 | c.1113T>G (p.Gly371=) c.1227T>G (p.Gly409=) c.464T>G n.347T>G c.498T>G (p.Gly166=) c.300T>G c.*967T>G (n.*967T>G) n.1413T>G c.736T>G c.1038T>G (p.Gly346=) c.*680T>G (n.*680T>G) c.948T>G (p.Gly316=) n.1403T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.2432T>G n.1002T>G n.1560T>G n.1707T>G c.*1096T>G (n.*1096T>G) n.2247T>G n.182T>G n.280T>G | |
11 | g.6615481A>G | CA472771673 | TPP1 | c.1113T>C (p.Gly371=) c.1227T>C (p.Gly409=) c.464T>C n.347T>C c.498T>C (p.Gly166=) c.300T>C c.*967T>C (n.*967T>C) n.1413T>C c.736T>C c.1038T>C (p.Gly346=) c.*680T>C (n.*680T>C) c.948T>C (p.Gly316=) n.1403T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.2432T>C n.1002T>C n.1560T>C n.1707T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) n.2247T>C n.182T>C n.280T>C | |
11 | g.6615481A>T | CA472771676 | TPP1 | c.1113T>A (p.Gly371=) c.1227T>A (p.Gly409=) c.464T>A n.347T>A c.498T>A (p.Gly166=) c.300T>A c.*967T>A (n.*967T>A) n.1413T>A c.736T>A c.1038T>A (p.Gly346=) c.*680T>A (n.*680T>A) c.948T>A (p.Gly316=) n.1403T>A c.*93T>A (n.*93T>A) n.2432T>A n.1002T>A n.1560T>A n.1707T>A c.*1096T>A (n.*1096T>A) n.2247T>A n.182T>A n.280T>A | |
11 | g.6615482C>A | CA379472937 | TPP1 | c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.463G>T n.346G>T c.497G>T (p.Gly166Val) c.299G>T c.*966G>T (n.*966G>T) n.1412G>T c.735G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) c.*679G>T (n.*679G>T) c.947G>T (p.Gly316Val) n.1402G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.2431G>T n.1001G>T n.1559G>T n.1706G>T c.*1095G>T (n.*1095G>T) n.2246G>T n.181G>T n.279G>T | ClinVar |
11 | g.6615482C>G | CA379472938 | TPP1 | c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.463G>C n.346G>C c.497G>C (p.Gly166Ala) c.299G>C c.*966G>C (n.*966G>C) n.1412G>C c.735G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.*679G>C (n.*679G>C) c.947G>C (p.Gly316Ala) n.1402G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.2431G>C n.1001G>C n.1559G>C n.1706G>C c.*1095G>C (n.*1095G>C) n.2246G>C n.181G>C n.279G>C | |
11 | g.6615482C>T | CA379472939 | TPP1 | c.1112G>A (p.Gly371Asp) c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.463G>A n.346G>A c.497G>A (p.Gly166Asp) c.299G>A c.*966G>A (n.*966G>A) n.1412G>A c.735G>A c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.*679G>A (n.*679G>A) c.947G>A (p.Gly316Asp) n.1402G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.2431G>A n.1001G>A n.1559G>A n.1706G>A c.*1095G>A (n.*1095G>A) n.2246G>A n.181G>A n.279G>A | |
11 | g.6615483C>A | CA379472940 | TPP1 | c.1111G>T (p.Gly371Cys) c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.462G>T n.345G>T c.496G>T (p.Gly166Cys) c.298G>T c.*965G>T (n.*965G>T) n.1411G>T c.734G>T c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.*678G>T (n.*678G>T) c.946G>T (p.Gly316Cys) n.1401G>T c.*91G>T (n.*91G>T) n.2430G>T n.1000G>T n.1558G>T n.1705G>T c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.2245G>T n.180G>T n.278G>T | |
11 | g.6615483C= | CA1950234607 | TPP1 | c.1111G= (p.Gly371=) c.1225G= (p.Gly409=) c.462G= n.345G= c.496G= (p.Gly166=) c.298G= c.*965G= (n.*965G=) n.1411G= c.734G= c.1036G= (p.Gly346=) c.*678G= (n.*678G=) c.946G= (p.Gly316=) n.1401G= c.*91G= (n.*91G=) n.2430G= n.1000G= n.1558G= n.1705G= c.*1094G= (n.*1094G=) n.2245G= n.180G= n.278G= | |
11 | g.6615483C>G | CA379472941 | TPP1 | c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.462G>C n.345G>C c.496G>C (p.Gly166Arg) c.298G>C c.*965G>C (n.*965G>C) n.1411G>C c.734G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.*678G>C (n.*678G>C) c.946G>C (p.Gly316Arg) n.1401G>C c.*91G>C (n.*91G>C) n.2430G>C n.1000G>C n.1558G>C n.1705G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.2245G>C n.180G>C n.278G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6615483C>T | CA379472942 | TPP1 | c.1111G>A (p.Gly371Ser) c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.462G>A n.345G>A c.496G>A (p.Gly166Ser) c.298G>A c.*965G>A (n.*965G>A) n.1411G>A c.734G>A c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.*678G>A (n.*678G>A) c.946G>A (p.Gly316Ser) n.1401G>A c.*91G>A (n.*91G>A) n.2430G>A n.1000G>A n.1558G>A n.1705G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.2245G>A n.180G>A n.278G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615483_6615486delinsCACT | CA1950234609 | TPP1 | c.1108_1111delinsAGTG (p.Ser370=) c.1222_1225delinsAGTG (p.Ser408=) c.459_462delinsAGTG n.342_345delinsAGTG c.493_496delinsAGTG (p.Ser165=) c.295_298delinsAGTG c.*962_*965delinsAGTG (n.*962_*965delinsAGTG) n.1408_1411delinsAGTG c.731_734delinsAGTG c.1033_1036delinsAGTG (p.Ser345=) c.*675_*678delinsAGTG (n.*675_*678delinsAGTG) c.943_946delinsAGTG (p.Ser315=) n.1398_1401delinsAGTG c.*88_*91delinsAGTG (n.*88_*91delinsAGTG) n.2427_2430delinsAGTG n.997_1000delinsAGTG n.1555_1558delinsAGTG n.1702_1705delinsAGTG c.*1091_*1094delinsAGTG (n.*1091_*1094delinsAGTG) n.2242_2245delinsAGTG n.177_180delinsAGTG n.275_278delinsAGTG | |
11 | g.6615484A= | CA1950234616 | TPP1 | c.1110T= (p.Ser370=) c.1224T= (p.Ser408=) c.461T= n.344T= c.495T= (p.Ser165=) c.297T= c.*964T= (n.*964T=) n.1410T= c.733T= c.1035T= (p.Ser345=) c.*677T= (n.*677T=) c.945T= (p.Ser315=) n.1400T= c.*90T= (n.*90T=) n.2429T= n.999T= n.1557T= n.1704T= c.*1093T= (n.*1093T=) n.2244T= n.179T= n.277T= | |
11 | g.6615484A>C | CA379472943 | TPP1 | c.1110T>G (p.Ser370Arg) c.1224T>G (p.Ser408Arg) c.461T>G n.344T>G c.495T>G (p.Ser165Arg) c.297T>G c.*964T>G (n.*964T>G) n.1410T>G c.733T>G c.1035T>G (p.Ser345Arg) c.*677T>G (n.*677T>G) c.945T>G (p.Ser315Arg) n.1400T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.2429T>G n.999T>G n.1557T>G n.1704T>G c.*1093T>G (n.*1093T>G) n.2244T>G n.179T>G n.277T>G | |
11 | g.6615484A>G | CA472771691 | TPP1 | c.1110T>C (p.Ser370=) c.1224T>C (p.Ser408=) c.461T>C n.344T>C c.495T>C (p.Ser165=) c.297T>C c.*964T>C (n.*964T>C) n.1410T>C c.733T>C c.1035T>C (p.Ser345=) c.*677T>C (n.*677T>C) c.945T>C (p.Ser315=) n.1400T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.2429T>C n.999T>C n.1557T>C n.1704T>C c.*1093T>C (n.*1093T>C) n.2244T>C n.179T>C n.277T>C | dbSNP |
11 | g.6615484A>T | CA379472944 | TPP1 | c.1110T>A (p.Ser370Arg) c.1224T>A (p.Ser408Arg) c.461T>A n.344T>A c.495T>A (p.Ser165Arg) c.297T>A c.*964T>A (n.*964T>A) n.1410T>A c.733T>A c.1035T>A (p.Ser345Arg) c.*677T>A (n.*677T>A) c.945T>A (p.Ser315Arg) n.1400T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.2429T>A n.999T>A n.1557T>A n.1704T>A c.*1093T>A (n.*1093T>A) n.2244T>A n.179T>A n.277T>A | |
11 | g.6615484_6615486del | CA597439890 | TPP1 | c.1108_1110del (p.Ser370del) c.1222_1224del (p.Ser408del) c.459_461del n.342_344del c.493_495del (p.Ser165del) c.295_297del c.*962_*964del (n.*962_*964del) n.1408_1410del c.731_733del c.1033_1035del (p.Ser345del) c.*675_*677del (n.*675_*677del) c.943_945del (p.Ser315del) n.1398_1400del c.*88_*90del (n.*88_*90del) n.2427_2429del n.997_999del n.1555_1557del n.1702_1704del c.*1091_*1093del (n.*1091_*1093del) n.2242_2244del n.177_179del n.275_277del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615485C>A | CA379472947 | TPP1 | c.1109G>T (p.Ser370Ile) c.1223G>T (p.Ser408Ile) c.460G>T n.343G>T c.494G>T (p.Ser165Ile) c.296G>T c.*963G>T (n.*963G>T) n.1409G>T c.732G>T c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.*676G>T (n.*676G>T) c.944G>T (p.Ser315Ile) n.1399G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.2428G>T n.998G>T n.1556G>T n.1703G>T c.*1092G>T (n.*1092G>T) n.2243G>T n.178G>T n.276G>T | |
11 | g.6615485C>G | CA379472946 | TPP1 | c.1109G>C (p.Ser370Thr) c.1223G>C (p.Ser408Thr) c.460G>C n.343G>C c.494G>C (p.Ser165Thr) c.296G>C c.*963G>C (n.*963G>C) n.1409G>C c.732G>C c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.*676G>C (n.*676G>C) c.944G>C (p.Ser315Thr) n.1399G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.2428G>C n.998G>C n.1556G>C n.1703G>C c.*1092G>C (n.*1092G>C) n.2243G>C n.178G>C n.276G>C | |
11 | g.6615485C>T | CA379472945 | TPP1 | c.1109G>A (p.Ser370Asn) c.1223G>A (p.Ser408Asn) c.460G>A n.343G>A c.494G>A (p.Ser165Asn) c.296G>A c.*963G>A (n.*963G>A) n.1409G>A c.732G>A c.1034G>A (p.Ser345Asn) c.*676G>A (n.*676G>A) c.944G>A (p.Ser315Asn) n.1399G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.2428G>A n.998G>A n.1556G>A n.1703G>A c.*1092G>A (n.*1092G>A) n.2243G>A n.178G>A n.276G>A | |
11 | g.6615486T>A | CA379472948 | TPP1 | c.1108A>T (p.Ser370Cys) c.1222A>T (p.Ser408Cys) c.459A>T n.342A>T c.493A>T (p.Ser165Cys) c.295A>T c.*962A>T (n.*962A>T) n.1408A>T c.731A>T c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.*675A>T (n.*675A>T) c.943A>T (p.Ser315Cys) n.1398A>T c.*88A>T (n.*88A>T) n.2427A>T n.997A>T n.1555A>T n.1702A>T c.*1091A>T (n.*1091A>T) n.2242A>T n.177A>T n.275A>T | |
11 | g.6615486T>C | CA379472949 | TPP1 | c.1108A>G (p.Ser370Gly) c.1222A>G (p.Ser408Gly) c.459A>G n.342A>G c.493A>G (p.Ser165Gly) c.295A>G c.*962A>G (n.*962A>G) n.1408A>G c.731A>G c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.*675A>G (n.*675A>G) c.943A>G (p.Ser315Gly) n.1398A>G c.*88A>G (n.*88A>G) n.2427A>G n.997A>G n.1555A>G n.1702A>G c.*1091A>G (n.*1091A>G) n.2242A>G n.177A>G n.275A>G | |
11 | g.6615486T>G | CA379472950 | TPP1 | c.1108A>C (p.Ser370Arg) c.1222A>C (p.Ser408Arg) c.459A>C n.342A>C c.493A>C (p.Ser165Arg) c.295A>C c.*962A>C (n.*962A>C) n.1408A>C c.731A>C c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.*675A>C (n.*675A>C) c.943A>C (p.Ser315Arg) n.1398A>C c.*88A>C (n.*88A>C) n.2427A>C n.997A>C n.1555A>C n.1702A>C c.*1091A>C (n.*1091A>C) n.2242A>C n.177A>C n.275A>C | |
11 | g.6615487G>A | CA472771705 | TPP1 | c.1107C>T (p.Ile369=) c.1221C>T (p.Ile407=) c.458C>T n.341C>T c.492C>T (p.Ile164=) c.294C>T c.*961C>T (n.*961C>T) n.1407C>T c.730C>T c.1032C>T (p.Ile344=) c.*674C>T (n.*674C>T) c.942C>T (p.Ile314=) n.1397C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.2426C>T n.996C>T n.1554C>T n.1701C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) n.2241C>T n.176C>T n.274C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615487G>C | CA379472951 | TPP1 | c.1107C>G (p.Ile369Met) c.1221C>G (p.Ile407Met) c.458C>G n.341C>G c.492C>G (p.Ile164Met) c.294C>G c.*961C>G (n.*961C>G) n.1407C>G c.730C>G c.1032C>G (p.Ile344Met) c.*674C>G (n.*674C>G) c.942C>G (p.Ile314Met) n.1397C>G c.*87C>G (n.*87C>G) n.2426C>G n.996C>G n.1554C>G n.1701C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) n.2241C>G n.176C>G n.274C>G | |
11 | g.6615487G= | CA1950234625 | TPP1 | c.1107C= (p.Ile369=) c.1221C= (p.Ile407=) c.458C= n.341C= c.492C= (p.Ile164=) c.294C= c.*961C= (n.*961C=) n.1407C= c.730C= c.1032C= (p.Ile344=) c.*674C= (n.*674C=) c.942C= (p.Ile314=) n.1397C= c.*87C= (n.*87C=) n.2426C= n.996C= n.1554C= n.1701C= c.*1090C= (n.*1090C=) n.2241C= n.176C= n.274C= | |
11 | g.6615487G>T | CA472771710 | TPP1 | c.1107C>A (p.Ile369=) c.1221C>A (p.Ile407=) c.458C>A n.341C>A c.492C>A (p.Ile164=) c.294C>A c.*961C>A (n.*961C>A) n.1407C>A c.730C>A c.1032C>A (p.Ile344=) c.*674C>A (n.*674C>A) c.942C>A (p.Ile314=) n.1397C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.2426C>A n.996C>A n.1554C>A n.1701C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) n.2241C>A n.176C>A n.274C>A | |
11 | g.6615488A>C | CA379472952 | TPP1 | c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.1220T>G (p.Ile407Ser) c.457T>G n.340T>G c.491T>G (p.Ile164Ser) c.293T>G c.*960T>G (n.*960T>G) n.1406T>G c.729T>G c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.*673T>G (n.*673T>G) c.941T>G (p.Ile314Ser) n.1396T>G c.*86T>G (n.*86T>G) n.2425T>G n.995T>G n.1553T>G n.1700T>G c.*1089T>G (n.*1089T>G) n.2240T>G n.175T>G n.273T>G | |
11 | g.6615488A>G | CA379472953 | TPP1 | c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.457T>C n.340T>C c.491T>C (p.Ile164Thr) c.293T>C c.*960T>C (n.*960T>C) n.1406T>C c.729T>C c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.*673T>C (n.*673T>C) c.941T>C (p.Ile314Thr) n.1396T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.2425T>C n.995T>C n.1553T>C n.1700T>C c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.2240T>C n.175T>C n.273T>C | |
11 | g.6615488A>T | CA379472954 | TPP1 | c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.1220T>A (p.Ile407Asn) c.457T>A n.340T>A c.491T>A (p.Ile164Asn) c.293T>A c.*960T>A (n.*960T>A) n.1406T>A c.729T>A c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.*673T>A (n.*673T>A) c.941T>A (p.Ile314Asn) n.1396T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.2425T>A n.995T>A n.1553T>A n.1700T>A c.*1089T>A (n.*1089T>A) n.2240T>A n.175T>A n.273T>A | |
11 | g.6615489T>A | CA379472955 | TPP1 | c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.1219A>T (p.Ile407Phe) c.456A>T n.339A>T c.490A>T (p.Ile164Phe) c.292A>T c.*959A>T (n.*959A>T) n.1405A>T c.728A>T c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.*672A>T (n.*672A>T) c.940A>T (p.Ile314Phe) n.1395A>T c.*85A>T (n.*85A>T) n.2424A>T n.994A>T n.1552A>T n.1699A>T c.*1088A>T (n.*1088A>T) n.2239A>T n.174A>T n.272A>T | |
11 | g.6615489T>C | CA5858701 | TPP1 | c.1105A>G (p.Ile369Val) c.1219A>G (p.Ile407Val) c.456A>G n.339A>G c.490A>G (p.Ile164Val) c.292A>G c.*959A>G (n.*959A>G) n.1405A>G c.728A>G c.1030A>G (p.Ile344Val) c.*672A>G (n.*672A>G) c.940A>G (p.Ile314Val) n.1395A>G c.*85A>G (n.*85A>G) n.2424A>G n.994A>G n.1552A>G n.1699A>G c.*1088A>G (n.*1088A>G) n.2239A>G n.174A>G n.272A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615489T>G | CA379472956 | TPP1 | c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.456A>C n.339A>C c.490A>C (p.Ile164Leu) c.292A>C c.*959A>C (n.*959A>C) n.1405A>C c.728A>C c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.*672A>C (n.*672A>C) c.940A>C (p.Ile314Leu) n.1395A>C c.*85A>C (n.*85A>C) n.2424A>C n.994A>C n.1552A>C n.1699A>C c.*1088A>C (n.*1088A>C) n.2239A>C n.174A>C n.272A>C | |
11 | g.6615489T= | CA1950234634 | TPP1 | c.1105A= (p.Ile369=) c.1219A= (p.Ile407=) c.456A= n.339A= c.490A= (p.Ile164=) c.292A= c.*959A= (n.*959A=) n.1405A= c.728A= c.1030A= (p.Ile344=) c.*672A= (n.*672A=) c.940A= (p.Ile314=) n.1395A= c.*85A= (n.*85A=) n.2424A= n.994A= n.1552A= n.1699A= c.*1088A= (n.*1088A=) n.2239A= n.174A= n.272A= | |
11 | g.6615490A= | CA1950234641 | TPP1 | c.1104T= (p.Tyr368=) c.1218T= (p.Tyr406=) c.455T= n.338T= c.489T= (p.Tyr163=) c.291T= c.*958T= (n.*958T=) n.1404T= c.727T= c.1029T= (p.Tyr343=) c.*671T= (n.*671T=) c.939T= (p.Tyr313=) n.1394T= c.*84T= (n.*84T=) n.2423T= n.993T= n.1551T= n.1698T= c.*1087T= (n.*1087T=) n.2238T= n.173T= n.271T= | |
11 | g.6615490A>C | CA379472957 | TPP1 | c.1104T>G (p.Tyr368Ter) c.1218T>G (p.Tyr406Ter) c.455T>G n.338T>G c.489T>G (p.Tyr163Ter) c.291T>G c.*958T>G (n.*958T>G) n.1404T>G c.727T>G c.1029T>G (p.Tyr343Ter) c.*671T>G (n.*671T>G) c.939T>G (p.Tyr313Ter) n.1394T>G c.*84T>G (n.*84T>G) n.2423T>G n.993T>G n.1551T>G n.1698T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.2238T>G n.173T>G n.271T>G | |
11 | g.6615490A>G | CA5858702 | TPP1 | c.1104T>C (p.Tyr368=) c.1218T>C (p.Tyr406=) c.455T>C n.338T>C c.489T>C (p.Tyr163=) c.291T>C c.*958T>C (n.*958T>C) n.1404T>C c.727T>C c.1029T>C (p.Tyr343=) c.*671T>C (n.*671T>C) c.939T>C (p.Tyr313=) n.1394T>C c.*84T>C (n.*84T>C) n.2423T>C n.993T>C n.1551T>C n.1698T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.2238T>C n.173T>C n.271T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615490A>T | CA379472958 | TPP1 | c.1104T>A (p.Tyr368Ter) c.1218T>A (p.Tyr406Ter) c.455T>A n.338T>A c.489T>A (p.Tyr163Ter) c.291T>A c.*958T>A (n.*958T>A) n.1404T>A c.727T>A c.1029T>A (p.Tyr343Ter) c.*671T>A (n.*671T>A) c.939T>A (p.Tyr313Ter) n.1394T>A c.*84T>A (n.*84T>A) n.2423T>A n.993T>A n.1551T>A n.1698T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.2238T>A n.173T>A n.271T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6615490_6615491delinsAT | CA1950234646 | TPP1 | c.1103_1104delinsAT (p.Tyr368=) c.1217_1218delinsAT (p.Tyr406=) c.454_455delinsAT n.337_338delinsAT c.488_489delinsAT (p.Tyr163=) c.290_291delinsAT c.*957_*958delinsAT (n.*957_*958delinsAT) n.1403_1404delinsAT c.726_727delinsAT c.1028_1029delinsAT (p.Tyr343=) c.*670_*671delinsAT (n.*670_*671delinsAT) c.938_939delinsAT (p.Tyr313=) n.1393_1394delinsAT c.*83_*84delinsAT (n.*83_*84delinsAT) n.2422_2423delinsAT n.992_993delinsAT n.1550_1551delinsAT n.1697_1698delinsAT c.*1086_*1087delinsAT (n.*1086_*1087delinsAT) n.2237_2238delinsAT n.172_173delinsAT n.270_271delinsAT | |
11 | g.6615491del | CA597439891 | TPP1 | c.1103del (p.Tyr368LeufsTer21) c.1217del (p.Tyr406LeufsTer21) c.454del n.337del c.488del (p.Tyr163LeufsTer21) c.290del c.*957del (n.*957del) n.1403del c.726del c.1028del (p.Tyr343LeufsTer21) c.*670del (n.*670del) c.938del (p.Tyr313LeufsTer21) n.1393del c.*83del (n.*83del) n.2422del n.992del n.1550del n.1697del c.*1086del (n.*1086del) n.2237del n.172del n.270del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615491T>A | CA379472959 | TPP1 | c.1103A>T (p.Tyr368Phe) c.1217A>T (p.Tyr406Phe) c.454A>T n.337A>T c.488A>T (p.Tyr163Phe) c.290A>T c.*957A>T (n.*957A>T) n.1403A>T c.726A>T c.1028A>T (p.Tyr343Phe) c.*670A>T (n.*670A>T) c.938A>T (p.Tyr313Phe) n.1393A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.2422A>T n.992A>T n.1550A>T n.1697A>T c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.2237A>T n.172A>T n.270A>T | |
11 | g.6615491T>C | CA319204 | TPP1 | c.1103A>G (p.Tyr368Cys) c.1217A>G (p.Tyr406Cys) c.454A>G n.337A>G c.488A>G (p.Tyr163Cys) c.290A>G c.*957A>G (n.*957A>G) n.1403A>G c.726A>G c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.*670A>G (n.*670A>G) c.938A>G (p.Tyr313Cys) n.1393A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.2422A>G n.992A>G n.1550A>G n.1697A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.2237A>G n.172A>G n.270A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615491T>G | CA5858703 | TPP1 | c.1103A>C (p.Tyr368Ser) c.1217A>C (p.Tyr406Ser) c.454A>C n.337A>C c.488A>C (p.Tyr163Ser) c.290A>C c.*957A>C (n.*957A>C) n.1403A>C c.726A>C c.1028A>C (p.Tyr343Ser) c.*670A>C (n.*670A>C) c.938A>C (p.Tyr313Ser) n.1393A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.2422A>C n.992A>C n.1550A>C n.1697A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.2237A>C n.172A>C n.270A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615491T= | CA1950234654 | TPP1 | c.1103A= (p.Tyr368=) c.1217A= (p.Tyr406=) c.454A= n.337A= c.488A= (p.Tyr163=) c.290A= c.*957A= (n.*957A=) n.1403A= c.726A= c.1028A= (p.Tyr343=) c.*670A= (n.*670A=) c.938A= (p.Tyr313=) n.1393A= c.*83A= (n.*83A=) n.2422A= n.992A= n.1550A= n.1697A= c.*1086A= (n.*1086A=) n.2237A= n.172A= n.270A= | |
11 | g.6615492A>C | CA379472961 | TPP1 | c.1102T>G (p.Tyr368Asp) c.1216T>G (p.Tyr406Asp) c.453T>G n.336T>G c.487T>G (p.Tyr163Asp) c.289T>G c.*956T>G (n.*956T>G) n.1402T>G c.725T>G c.1027T>G (p.Tyr343Asp) c.*669T>G (n.*669T>G) c.937T>G (p.Tyr313Asp) n.1392T>G c.*82T>G (n.*82T>G) n.2421T>G n.991T>G n.1549T>G n.1696T>G c.*1085T>G (n.*1085T>G) n.2236T>G n.171T>G n.269T>G | |
11 | g.6615492A>G | CA379472960 | TPP1 | c.1102T>C (p.Tyr368His) c.1216T>C (p.Tyr406His) c.453T>C n.336T>C c.487T>C (p.Tyr163His) c.289T>C c.*956T>C (n.*956T>C) n.1402T>C c.725T>C c.1027T>C (p.Tyr343His) c.*669T>C (n.*669T>C) c.937T>C (p.Tyr313His) n.1392T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.2421T>C n.991T>C n.1549T>C n.1696T>C c.*1085T>C (n.*1085T>C) n.2236T>C n.171T>C n.269T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6615492A>T | CA379472962 | TPP1 | c.1102T>A (p.Tyr368Asn) c.1216T>A (p.Tyr406Asn) c.453T>A n.336T>A c.487T>A (p.Tyr163Asn) c.289T>A c.*956T>A (n.*956T>A) n.1402T>A c.725T>A c.1027T>A (p.Tyr343Asn) c.*669T>A (n.*669T>A) c.937T>A (p.Tyr313Asn) n.1392T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.2421T>A n.991T>A n.1549T>A n.1696T>A c.*1085T>A (n.*1085T>A) n.2236T>A n.171T>A n.269T>A | |
11 | g.6615493G>A | CA472771751 | TPP1 | c.1101C>T (p.Asp367=) c.1215C>T (p.Asp405=) c.452C>T n.335C>T c.486C>T (p.Asp162=) c.288C>T c.*955C>T (n.*955C>T) n.1401C>T c.724C>T c.1026C>T (p.Asp342=) c.*668C>T (n.*668C>T) c.936C>T (p.Asp312=) n.1391C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.2420C>T n.990C>T n.1548C>T n.1695C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) n.2235C>T n.170C>T n.268C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6615493G>C | CA379472963 | TPP1 | c.1101C>G (p.Asp367Glu) c.1215C>G (p.Asp405Glu) c.452C>G n.335C>G c.486C>G (p.Asp162Glu) c.288C>G c.*955C>G (n.*955C>G) n.1401C>G c.724C>G c.1026C>G (p.Asp342Glu) c.*668C>G (n.*668C>G) c.936C>G (p.Asp312Glu) n.1391C>G c.*81C>G (n.*81C>G) n.2420C>G n.990C>G n.1548C>G n.1695C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) n.2235C>G n.170C>G n.268C>G | |
11 | g.6615493G>T | CA379472964 | TPP1 | c.1101C>A (p.Asp367Glu) c.1215C>A (p.Asp405Glu) c.452C>A n.335C>A c.486C>A (p.Asp162Glu) c.288C>A c.*955C>A (n.*955C>A) n.1401C>A c.724C>A c.1026C>A (p.Asp342Glu) c.*668C>A (n.*668C>A) c.936C>A (p.Asp312Glu) n.1391C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.2420C>A n.990C>A n.1548C>A n.1695C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) n.2235C>A n.170C>A n.268C>A | |
11 | g.6615494T>A | CA379472965 | TPP1 | c.1100A>T (p.Asp367Val) c.1214A>T (p.Asp405Val) c.451A>T n.334A>T c.485A>T (p.Asp162Val) c.287A>T c.*954A>T (n.*954A>T) n.1400A>T c.723A>T c.1025A>T (p.Asp342Val) c.*667A>T (n.*667A>T) c.935A>T (p.Asp312Val) n.1390A>T c.*80A>T (n.*80A>T) n.2419A>T n.989A>T n.1547A>T n.1694A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) n.2234A>T n.169A>T n.267A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6615494T>C | CA379472967 | TPP1 | c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.451A>G n.334A>G c.485A>G (p.Asp162Gly) c.287A>G c.*954A>G (n.*954A>G) n.1400A>G c.723A>G c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.*667A>G (n.*667A>G) c.935A>G (p.Asp312Gly) n.1390A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.2419A>G n.989A>G n.1547A>G n.1694A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.2234A>G n.169A>G n.267A>G | |
11 | g.6615494T>G | CA379472966 | TPP1 | c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.451A>C n.334A>C c.485A>C (p.Asp162Ala) c.287A>C c.*954A>C (n.*954A>C) n.1400A>C c.723A>C c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.*667A>C (n.*667A>C) c.935A>C (p.Asp312Ala) n.1390A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.2419A>C n.989A>C n.1547A>C n.1694A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) n.2234A>C n.169A>C n.267A>C | |
11 | g.6615494T= | CA1950234662 | TPP1 | c.1100A= (p.Asp367=) c.1214A= (p.Asp405=) c.451A= n.334A= c.485A= (p.Asp162=) c.287A= c.*954A= (n.*954A=) n.1400A= c.723A= c.1025A= (p.Asp342=) c.*667A= (n.*667A=) c.935A= (p.Asp312=) n.1390A= c.*80A= (n.*80A=) n.2419A= n.989A= n.1547A= n.1694A= c.*1083A= (n.*1083A=) n.2234A= n.169A= n.267A= | |
11 | g.6615494_6615495delinsA | CA2580084004 | TPP1 | c.1099_1100delinsT (p.Asp367SerfsTer22) c.1213_1214delinsT (p.Asp405SerfsTer22) c.450_451delinsT n.333_334delinsT c.484_485delinsT (p.Asp162SerfsTer22) c.286_287delinsT c.*953_*954delinsT (n.*953_*954delinsT) n.1399_1400delinsT c.722_723delinsT c.1024_1025delinsT (p.Asp342SerfsTer22) c.*666_*667delinsT (n.*666_*667delinsT) c.934_935delinsT (p.Asp312SerfsTer22) n.1389_1390delinsT c.*79_*80delinsT (n.*79_*80delinsT) n.2418_2419delinsT n.988_989delinsT n.1546_1547delinsT n.1693_1694delinsT c.*1082_*1083delinsT (n.*1082_*1083delinsT) n.2233_2234delinsT n.168_169delinsT n.266_267delinsT | ClinVar |
11 | g.6615495C>A | CA379472968 | TPP1 | c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.450G>T n.333G>T c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.286G>T c.*953G>T (n.*953G>T) n.1399G>T c.722G>T c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.*666G>T (n.*666G>T) c.934G>T (p.Asp312Tyr) n.1389G>T c.*79G>T (n.*79G>T) n.2418G>T n.988G>T n.1546G>T n.1693G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.2233G>T n.168G>T n.266G>T | |
11 | g.6615495C>G | CA379472969 | TPP1 | c.1099G>C (p.Asp367His) c.1213G>C (p.Asp405His) c.450G>C n.333G>C c.484G>C (p.Asp162His) c.286G>C c.*953G>C (n.*953G>C) n.1399G>C c.722G>C c.1024G>C (p.Asp342His) c.*666G>C (n.*666G>C) c.934G>C (p.Asp312His) n.1389G>C c.*79G>C (n.*79G>C) n.2418G>C n.988G>C n.1546G>C n.1693G>C c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.2233G>C n.168G>C n.266G>C | |
11 | g.6615495C>T | CA379472970 | TPP1 | c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.1213G>A (p.Asp405Asn) c.450G>A n.333G>A c.484G>A (p.Asp162Asn) c.286G>A c.*953G>A (n.*953G>A) n.1399G>A c.722G>A c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.*666G>A (n.*666G>A) c.934G>A (p.Asp312Asn) n.1389G>A c.*79G>A (n.*79G>A) n.2418G>A n.988G>A n.1546G>A n.1693G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.2233G>A n.168G>A n.266G>A | |
11 | g.6615496A>C | CA472771772 | TPP1 | c.1098T>G (p.Val366=) c.1212T>G (p.Val404=) c.449T>G n.332T>G c.483T>G (p.Val161=) c.285T>G c.*952T>G (n.*952T>G) n.1398T>G c.721T>G c.1023T>G (p.Val341=) c.*665T>G (n.*665T>G) c.933T>G (p.Val311=) n.1388T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.2417T>G n.987T>G n.1545T>G n.1692T>G c.*1081T>G (n.*1081T>G) n.2232T>G n.167T>G n.265T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6615496A>G | CA472771775 | TPP1 | c.1098T>C (p.Val366=) c.1212T>C (p.Val404=) c.449T>C n.332T>C c.483T>C (p.Val161=) c.285T>C c.*952T>C (n.*952T>C) n.1398T>C c.721T>C c.1023T>C (p.Val341=) c.*665T>C (n.*665T>C) c.933T>C (p.Val311=) n.1388T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.2417T>C n.987T>C n.1545T>C n.1692T>C c.*1081T>C (n.*1081T>C) n.2232T>C n.167T>C n.265T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6615496A>T | CA472771770 | TPP1 | c.1098T>A (p.Val366=) c.1212T>A (p.Val404=) c.449T>A n.332T>A c.483T>A (p.Val161=) c.285T>A c.*952T>A (n.*952T>A) n.1398T>A c.721T>A c.1023T>A (p.Val341=) c.*665T>A (n.*665T>A) c.933T>A (p.Val311=) n.1388T>A c.*78T>A (n.*78T>A) n.2417T>A n.987T>A n.1545T>A n.1692T>A c.*1081T>A (n.*1081T>A) n.2232T>A n.167T>A n.265T>A | |
11 | g.6615497A>C | CA379472971 | TPP1 | c.1097T>G (p.Val366Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) c.448T>G n.331T>G c.482T>G (p.Val161Gly) c.284T>G c.*951T>G (n.*951T>G) n.1397T>G c.720T>G c.1022T>G (p.Val341Gly) c.*664T>G (n.*664T>G) c.932T>G (p.Val311Gly) n.1387T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.2416T>G n.986T>G n.1544T>G n.1691T>G c.*1080T>G (n.*1080T>G) n.2231T>G n.166T>G n.264T>G | |
11 | g.6615497A>G | CA379472972 | TPP1 | c.1097T>C (p.Val366Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) c.448T>C n.331T>C c.482T>C (p.Val161Ala) c.284T>C c.*951T>C (n.*951T>C) n.1397T>C c.720T>C c.1022T>C (p.Val341Ala) c.*664T>C (n.*664T>C) c.932T>C (p.Val311Ala) n.1387T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.2416T>C n.986T>C n.1544T>C n.1691T>C c.*1080T>C (n.*1080T>C) n.2231T>C n.166T>C n.264T>C | |
11 | g.6615497A>T | CA379472973 | TPP1 | c.1097T>A (p.Val366Asp) c.1211T>A (p.Val404Asp) c.448T>A n.331T>A c.482T>A (p.Val161Asp) c.284T>A c.*951T>A (n.*951T>A) n.1397T>A c.720T>A c.1022T>A (p.Val341Asp) c.*664T>A (n.*664T>A) c.932T>A (p.Val311Asp) n.1387T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.2416T>A n.986T>A n.1544T>A n.1691T>A c.*1080T>A (n.*1080T>A) n.2231T>A n.166T>A n.264T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6615498C>A | CA379472976 | TPP1 | c.1096G>T (p.Val366Phe) c.1210G>T (p.Val404Phe) c.447G>T n.330G>T c.481G>T (p.Val161Phe) c.283G>T c.*950G>T (n.*950G>T) n.1396G>T c.719G>T c.1021G>T (p.Val341Phe) c.*663G>T (n.*663G>T) c.931G>T (p.Val311Phe) n.1386G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.2415G>T n.985G>T n.1543G>T n.1690G>T c.*1079G>T (n.*1079G>T) n.2230G>T n.165G>T n.263G>T | |
11 | g.6615498C>G | CA379472974 | TPP1 | c.1096G>C (p.Val366Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) c.447G>C n.330G>C c.481G>C (p.Val161Leu) c.283G>C c.*950G>C (n.*950G>C) n.1396G>C c.719G>C c.1021G>C (p.Val341Leu) c.*663G>C (n.*663G>C) c.931G>C (p.Val311Leu) n.1386G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.2415G>C n.985G>C n.1543G>C n.1690G>C c.*1079G>C (n.*1079G>C) n.2230G>C n.165G>C n.263G>C | |
11 | g.6615498C>T | CA379472975 | TPP1 | c.1096G>A (p.Val366Ile) c.1210G>A (p.Val404Ile) c.447G>A n.330G>A c.481G>A (p.Val161Ile) c.283G>A c.*950G>A (n.*950G>A) n.1396G>A c.719G>A c.1021G>A (p.Val341Ile) c.*663G>A (n.*663G>A) c.931G>A (p.Val311Ile) n.1386G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.2415G>A n.985G>A n.1543G>A n.1690G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) n.2230G>A n.165G>A n.263G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6615499A= | CA1950234665 | TPP1 | c.1095T= (p.Ile365=) c.1209T= (p.Ile403=) c.446T= n.329T= c.480T= (p.Ile160=) c.282T= c.*949T= (n.*949T=) n.1395T= c.718T= c.1020T= (p.Ile340=) c.*662T= (n.*662T=) c.930T= (p.Ile310=) n.1385T= c.*75T= (n.*75T=) n.2414T= n.984T= n.1542T= n.1689T= c.*1078T= (n.*1078T=) n.2229T= n.164T= n.262T= | |
11 | g.6615499A>C | CA379472977 | TPP1 | c.1095T>G (p.Ile365Met) c.1209T>G (p.Ile403Met) c.446T>G n.329T>G c.480T>G (p.Ile160Met) c.282T>G c.*949T>G (n.*949T>G) n.1395T>G c.718T>G c.1020T>G (p.Ile340Met) c.*662T>G (n.*662T>G) c.930T>G (p.Ile310Met) n.1385T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.2414T>G n.984T>G n.1542T>G n.1689T>G c.*1078T>G (n.*1078T>G) n.2229T>G n.164T>G n.262T>G | |
11 | g.6615499A>G | CA5858704 | TPP1 | c.1095T>C (p.Ile365=) c.1209T>C (p.Ile403=) c.446T>C n.329T>C c.480T>C (p.Ile160=) c.282T>C c.*949T>C (n.*949T>C) n.1395T>C c.718T>C c.1020T>C (p.Ile340=) c.*662T>C (n.*662T>C) c.930T>C (p.Ile310=) n.1385T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.2414T>C n.984T>C n.1542T>C n.1689T>C c.*1078T>C (n.*1078T>C) n.2229T>C n.164T>C n.262T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615499A>T | CA472771795 | TPP1 | c.1095T>A (p.Ile365=) c.1209T>A (p.Ile403=) c.446T>A n.329T>A c.480T>A (p.Ile160=) c.282T>A c.*949T>A (n.*949T>A) n.1395T>A c.718T>A c.1020T>A (p.Ile340=) c.*662T>A (n.*662T>A) c.930T>A (p.Ile310=) n.1385T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.2414T>A n.984T>A n.1542T>A n.1689T>A c.*1078T>A (n.*1078T>A) n.2229T>A n.164T>A n.262T>A | |
11 | g.6615500A= | CA1950234673 | TPP1 | c.1094T= (p.Ile365=) c.1208T= (p.Ile403=) c.445T= n.328T= c.479T= (p.Ile160=) c.281T= c.*948T= (n.*948T=) n.1394T= c.717T= c.1019T= (p.Ile340=) c.*661T= (n.*661T=) c.929T= (p.Ile310=) n.1384T= c.*74T= (n.*74T=) n.2413T= n.983T= n.1541T= n.1688T= c.*1077T= (n.*1077T=) n.2228T= n.163T= n.261T= | |
11 | g.6615500A>C | CA379472978 | TPP1 | c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.1208T>G (p.Ile403Ser) c.445T>G n.328T>G c.479T>G (p.Ile160Ser) c.281T>G c.*948T>G (n.*948T>G) n.1394T>G c.717T>G c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.*661T>G (n.*661T>G) c.929T>G (p.Ile310Ser) n.1384T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.2413T>G n.983T>G n.1541T>G n.1688T>G c.*1077T>G (n.*1077T>G) n.2228T>G n.163T>G n.261T>G | |
11 | g.6615500A>G | CA379472979 | TPP1 | c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.445T>C n.328T>C c.479T>C (p.Ile160Thr) c.281T>C c.*948T>C (n.*948T>C) n.1394T>C c.717T>C c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.*661T>C (n.*661T>C) c.929T>C (p.Ile310Thr) n.1384T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.2413T>C n.983T>C n.1541T>C n.1688T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) n.2228T>C n.163T>C n.261T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6615500A>T | CA379472980 | TPP1 | c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.1208T>A (p.Ile403Asn) c.445T>A n.328T>A c.479T>A (p.Ile160Asn) c.281T>A c.*948T>A (n.*948T>A) n.1394T>A c.717T>A c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.*661T>A (n.*661T>A) c.929T>A (p.Ile310Asn) n.1384T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.2413T>A n.983T>A n.1541T>A n.1688T>A c.*1077T>A (n.*1077T>A) n.2228T>A n.163T>A n.261T>A | |
11 | g.6615501T>A | CA379472983 | TPP1 | c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.1207A>T (p.Ile403Phe) c.444A>T n.327A>T c.478A>T (p.Ile160Phe) c.280A>T c.*947A>T (n.*947A>T) n.1393A>T c.716A>T c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.*660A>T (n.*660A>T) c.928A>T (p.Ile310Phe) n.1383A>T c.*73A>T (n.*73A>T) n.2412A>T n.982A>T n.1540A>T n.1687A>T c.*1076A>T (n.*1076A>T) n.2227A>T n.162A>T n.260A>T | |
11 | g.6615501T>C | CA379472981 | TPP1 | c.1093A>G (p.Ile365Val) c.1207A>G (p.Ile403Val) c.444A>G n.327A>G c.478A>G (p.Ile160Val) c.280A>G c.*947A>G (n.*947A>G) n.1393A>G c.716A>G c.1018A>G (p.Ile340Val) c.*660A>G (n.*660A>G) c.928A>G (p.Ile310Val) n.1383A>G c.*73A>G (n.*73A>G) n.2412A>G n.982A>G n.1540A>G n.1687A>G c.*1076A>G (n.*1076A>G) n.2227A>G n.162A>G n.260A>G | |
11 | g.6615501T>G | CA379472982 | TPP1 | c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.1207A>C (p.Ile403Leu) c.444A>C n.327A>C c.478A>C (p.Ile160Leu) c.280A>C c.*947A>C (n.*947A>C) n.1393A>C c.716A>C c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.*660A>C (n.*660A>C) c.928A>C (p.Ile310Leu) n.1383A>C c.*73A>C (n.*73A>C) n.2412A>C n.982A>C n.1540A>C n.1687A>C c.*1076A>C (n.*1076A>C) n.2227A>C n.162A>C n.260A>C | |
11 | g.6615502_6615503dup | CA2612257262 | TPP1 | c.1092_1093dup (p.Ile365LysfsTer25) c.1206_1207dup (p.Ile403LysfsTer25) c.443_444dup n.326_327dup c.477_478dup (p.Ile160LysfsTer25) c.279_280dup c.*946_*947dup (n.*946_*947dup) n.1392_1393dup c.715_716dup c.1017_1018dup (p.Ile340LysfsTer25) c.*659_*660dup (n.*659_*660dup) c.927_928dup (p.Ile310LysfsTer25) n.1382_1383dup c.*72_*73dup (n.*72_*73dup) n.2411_2412dup n.981_982dup n.1539_1540dup n.1686_1687dup c.*1075_*1076dup (n.*1075_*1076dup) n.2226_2227dup n.161_162dup n.259_260dup | gnomAD v4 |
11 | g.6615502T>A | CA379472984 | TPP1 | c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.1206A>T (p.Glu402Asp) c.443A>T n.326A>T c.477A>T (p.Glu159Asp) c.279A>T c.*946A>T (n.*946A>T) n.1392A>T c.715A>T c.1017A>T (p.Glu339Asp) c.*659A>T (n.*659A>T) c.927A>T (p.Glu309Asp) n.1382A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.2411A>T n.981A>T n.1539A>T n.1686A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) n.2226A>T n.161A>T n.259A>T | |
11 | g.6615502T>C | CA472771817 | TPP1 | c.1092A>G (p.Glu364=) c.1206A>G (p.Glu402=) c.443A>G n.326A>G c.477A>G (p.Glu159=) c.279A>G c.*946A>G (n.*946A>G) n.1392A>G c.715A>G c.1017A>G (p.Glu339=) c.*659A>G (n.*659A>G) c.927A>G (p.Glu309=) n.1382A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.2411A>G n.981A>G n.1539A>G n.1686A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) n.2226A>G n.161A>G n.259A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6615502T>G | CA379472985 | TPP1 | c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.1206A>C (p.Glu402Asp) c.443A>C n.326A>C c.477A>C (p.Glu159Asp) c.279A>C c.*946A>C (n.*946A>C) n.1392A>C c.715A>C c.1017A>C (p.Glu339Asp) c.*659A>C (n.*659A>C) c.927A>C (p.Glu309Asp) n.1382A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.2411A>C n.981A>C n.1539A>C n.1686A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) n.2226A>C n.161A>C n.259A>C | |
11 | g.6615502T= | CA1950234680 | TPP1 | c.1092A= (p.Glu364=) c.1206A= (p.Glu402=) c.443A= n.326A= c.477A= (p.Glu159=) c.279A= c.*946A= (n.*946A=) n.1392A= c.715A= c.1017A= (p.Glu339=) c.*659A= (n.*659A=) c.927A= (p.Glu309=) n.1382A= c.*72A= (n.*72A=) n.2411A= n.981A= n.1539A= n.1686A= c.*1075A= (n.*1075A=) n.2226A= n.161A= n.259A= | |
11 | g.6615503T>A | CA379472986 | TPP1 | c.1091A>T (p.Glu364Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) c.442A>T n.325A>T c.476A>T (p.Glu159Val) c.278A>T c.*945A>T (n.*945A>T) n.1391A>T c.714A>T c.1016A>T (p.Glu339Val) c.*658A>T (n.*658A>T) c.926A>T (p.Glu309Val) n.1381A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.2410A>T n.980A>T n.1538A>T n.1685A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.2225A>T n.160A>T n.258A>T | |
11 | g.6615503T>C | CA379472987 | TPP1 | c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.442A>G n.325A>G c.476A>G (p.Glu159Gly) c.278A>G c.*945A>G (n.*945A>G) n.1391A>G c.714A>G c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.*658A>G (n.*658A>G) c.926A>G (p.Glu309Gly) n.1381A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.2410A>G n.980A>G n.1538A>G n.1685A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.2225A>G n.160A>G n.258A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615503T>G | CA379472988 | TPP1 | c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.442A>C n.325A>C c.476A>C (p.Glu159Ala) c.278A>C c.*945A>C (n.*945A>C) n.1391A>C c.714A>C c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.*658A>C (n.*658A>C) c.926A>C (p.Glu309Ala) n.1381A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.2410A>C n.980A>C n.1538A>C n.1685A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.2225A>C n.160A>C n.258A>C | |
11 | g.6615503T= | CA1950234687 | TPP1 | c.1091A= (p.Glu364=) c.1205A= (p.Glu402=) c.442A= n.325A= c.476A= (p.Glu159=) c.278A= c.*945A= (n.*945A=) n.1391A= c.714A= c.1016A= (p.Glu339=) c.*658A= (n.*658A=) c.926A= (p.Glu309=) n.1381A= c.*71A= (n.*71A=) n.2410A= n.980A= n.1538A= n.1685A= c.*1074A= (n.*1074A=) n.2225A= n.160A= n.258A= | |
11 | g.6615504C>A | CA379472989 | TPP1 | c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.441G>T n.324G>T c.475G>T (p.Glu159Ter) c.277G>T c.*944G>T (n.*944G>T) n.1390G>T c.713G>T c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.*657G>T (n.*657G>T) c.925G>T (p.Glu309Ter) n.1380G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.2409G>T n.979G>T n.1537G>T n.1684G>T c.*1073G>T (n.*1073G>T) n.2224G>T n.159G>T n.257G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615504C>G | CA379472990 | TPP1 | c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.441G>C n.324G>C c.475G>C (p.Glu159Gln) c.277G>C c.*944G>C (n.*944G>C) n.1390G>C c.713G>C c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.*657G>C (n.*657G>C) c.925G>C (p.Glu309Gln) n.1380G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.2409G>C n.979G>C n.1537G>C n.1684G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) n.2224G>C n.159G>C n.257G>C | |
11 | g.6615504C>T | CA379472991 | TPP1 | c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.441G>A n.324G>A c.475G>A (p.Glu159Lys) c.277G>A c.*944G>A (n.*944G>A) n.1390G>A c.713G>A c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.*657G>A (n.*657G>A) c.925G>A (p.Glu309Lys) n.1380G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.2409G>A n.979G>A n.1537G>A n.1684G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.2224G>A n.159G>A n.257G>A | |
11 | g.6615505A>C | CA379472992 | TPP1 | c.1089T>G (p.Asn363Lys) c.1203T>G (p.Asn401Lys) c.440T>G n.323T>G c.474T>G (p.Asn158Lys) c.276T>G c.*943T>G (n.*943T>G) n.1389T>G c.712T>G c.1014T>G (p.Asn338Lys) c.*656T>G (n.*656T>G) c.924T>G (p.Asn308Lys) n.1379T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.2408T>G n.978T>G n.1536T>G n.1683T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) n.2223T>G n.158T>G n.256T>G | |
11 | g.6615505A>G | CA472771835 | TPP1 | c.1089T>C (p.Asn363=) c.1203T>C (p.Asn401=) c.440T>C n.323T>C c.474T>C (p.Asn158=) c.276T>C c.*943T>C (n.*943T>C) n.1389T>C c.712T>C c.1014T>C (p.Asn338=) c.*656T>C (n.*656T>C) c.924T>C (p.Asn308=) n.1379T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.2408T>C n.978T>C n.1536T>C n.1683T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) n.2223T>C n.158T>C n.256T>C | |
11 | g.6615505A>T | CA379472993 | TPP1 | c.1089T>A (p.Asn363Lys) c.1203T>A (p.Asn401Lys) c.440T>A n.323T>A c.474T>A (p.Asn158Lys) c.276T>A c.*943T>A (n.*943T>A) n.1389T>A c.712T>A c.1014T>A (p.Asn338Lys) c.*656T>A (n.*656T>A) c.924T>A (p.Asn308Lys) n.1379T>A c.*69T>A (n.*69T>A) n.2408T>A n.978T>A n.1536T>A n.1683T>A c.*1072T>A (n.*1072T>A) n.2223T>A n.158T>A n.256T>A | |
11 | g.6615506T>A | CA379472995 | TPP1 | c.1088A>T (p.Asn363Ile) c.1202A>T (p.Asn401Ile) c.439A>T n.322A>T c.473A>T (p.Asn158Ile) c.275A>T c.*942A>T (n.*942A>T) n.1388A>T c.711A>T c.1013A>T (p.Asn338Ile) c.*655A>T (n.*655A>T) c.923A>T (p.Asn308Ile) n.1378A>T c.*68A>T (n.*68A>T) n.2407A>T n.977A>T n.1535A>T n.1682A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.2222A>T n.157A>T n.255A>T | |
11 | g.6615506T>C | CA379472997 | TPP1 | c.1088A>G (p.Asn363Ser) c.1202A>G (p.Asn401Ser) c.439A>G n.322A>G c.473A>G (p.Asn158Ser) c.275A>G c.*942A>G (n.*942A>G) n.1388A>G c.711A>G c.1013A>G (p.Asn338Ser) c.*655A>G (n.*655A>G) c.923A>G (p.Asn308Ser) n.1378A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.2407A>G n.977A>G n.1535A>G n.1682A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.2222A>G n.157A>G n.255A>G | |
11 | g.6615506T>G | CA379472998 | TPP1 | c.1088A>C (p.Asn363Thr) c.1202A>C (p.Asn401Thr) c.439A>C n.322A>C c.473A>C (p.Asn158Thr) c.275A>C c.*942A>C (n.*942A>C) n.1388A>C c.711A>C c.1013A>C (p.Asn338Thr) c.*655A>C (n.*655A>C) c.923A>C (p.Asn308Thr) n.1378A>C c.*68A>C (n.*68A>C) n.2407A>C n.977A>C n.1535A>C n.1682A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.2222A>C n.157A>C n.255A>C | |
11 | g.6615508del | CA2612257263 | TPP1 | c.1088del (p.Asn363MetfsTer26) c.1202del (p.Asn401MetfsTer26) c.439del n.322del c.473del (p.Asn158MetfsTer26) c.275del c.*942del (n.*942del) n.1388del c.711del c.1013del (p.Asn338MetfsTer26) c.*655del (n.*655del) c.923del (p.Asn308MetfsTer26) n.1378del c.*68del (n.*68del) n.2407del n.977del n.1535del n.1682del c.*1071del (n.*1071del) n.2222del n.157del n.255del | gnomAD v4 |
11 | g.6615507T>A | CA379473003 | TPP1 | c.1087A>T (p.Asn363Tyr) c.1201A>T (p.Asn401Tyr) c.438A>T n.321A>T c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.274A>T c.*941A>T (n.*941A>T) n.1387A>T c.710A>T c.1012A>T (p.Asn338Tyr) c.*654A>T (n.*654A>T) c.922A>T (p.Asn308Tyr) n.1377A>T c.*67A>T (n.*67A>T) n.2406A>T n.976A>T n.1534A>T n.1681A>T c.*1070A>T (n.*1070A>T) n.2221A>T n.156A>T n.254A>T | |
11 | g.6615507T>C | CA379473000 | TPP1 | c.1087A>G (p.Asn363Asp) c.1201A>G (p.Asn401Asp) c.438A>G n.321A>G c.472A>G (p.Asn158Asp) c.274A>G c.*941A>G (n.*941A>G) n.1387A>G c.710A>G c.1012A>G (p.Asn338Asp) c.*654A>G (n.*654A>G) c.922A>G (p.Asn308Asp) n.1377A>G c.*67A>G (n.*67A>G) n.2406A>G n.976A>G n.1534A>G n.1681A>G c.*1070A>G (n.*1070A>G) n.2221A>G n.156A>G n.254A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6615507T>G | CA379473001 | TPP1 | c.1087A>C (p.Asn363His) c.1201A>C (p.Asn401His) c.438A>C n.321A>C c.472A>C (p.Asn158His) c.274A>C c.*941A>C (n.*941A>C) n.1387A>C c.710A>C c.1012A>C (p.Asn338His) c.*654A>C (n.*654A>C) c.922A>C (p.Asn308His) n.1377A>C c.*67A>C (n.*67A>C) n.2406A>C n.976A>C n.1534A>C n.1681A>C c.*1070A>C (n.*1070A>C) n.2221A>C n.156A>C n.254A>C | |
11 | g.6615508T>A | CA472771849 | TPP1 | c.1086A>T (p.Thr362=) c.1200A>T (p.Thr400=) c.437A>T n.320A>T c.471A>T (p.Thr157=) c.273A>T c.*940A>T (n.*940A>T) n.1386A>T c.709A>T c.1011A>T (p.Thr337=) c.*653A>T (n.*653A>T) c.921A>T (p.Thr307=) n.1376A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.2405A>T n.975A>T n.1533A>T n.1680A>T c.*1069A>T (n.*1069A>T) n.2220A>T n.155A>T n.253A>T | |
11 | g.6615508T>C | CA472771851 | TPP1 | c.1086A>G (p.Thr362=) c.1200A>G (p.Thr400=) c.437A>G n.320A>G c.471A>G (p.Thr157=) c.273A>G c.*940A>G (n.*940A>G) n.1386A>G c.709A>G c.1011A>G (p.Thr337=) c.*653A>G (n.*653A>G) c.921A>G (p.Thr307=) n.1376A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.2405A>G n.975A>G n.1533A>G n.1680A>G c.*1069A>G (n.*1069A>G) n.2220A>G n.155A>G n.253A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6615508T>G | CA472771852 | TPP1 | c.1086A>C (p.Thr362=) c.1200A>C (p.Thr400=) c.437A>C n.320A>C c.471A>C (p.Thr157=) c.273A>C c.*940A>C (n.*940A>C) n.1386A>C c.709A>C c.1011A>C (p.Thr337=) c.*653A>C (n.*653A>C) c.921A>C (p.Thr307=) n.1376A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.2405A>C n.975A>C n.1533A>C n.1680A>C c.*1069A>C (n.*1069A>C) n.2220A>C n.155A>C n.253A>C | |
11 | g.6615510_6615511del | CA2580615630 | TPP1 | c.1085_1086del (p.Thr362LysfsTer2) c.1199_1200del (p.Thr400LysfsTer2) c.436_437del n.319_320del c.470_471del (p.Thr157LysfsTer2) c.272_273del c.*939_*940del (n.*939_*940del) n.1385_1386del c.708_709del c.1010_1011del (p.Thr337LysfsTer2) c.*652_*653del (n.*652_*653del) c.920_921del (p.Thr307LysfsTer2) n.1375_1376del c.*65_*66del (n.*65_*66del) n.2404_2405del n.974_975del n.1532_1533del n.1679_1680del c.*1068_*1069del (n.*1068_*1069del) n.2219_2220del n.154_155del n.252_253del | ClinVar |
11 | g.6615509G>A | CA379473005 | TPP1 | c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.436C>T n.319C>T c.470C>T (p.Thr157Ile) c.272C>T c.*939C>T (n.*939C>T) n.1385C>T c.708C>T c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.*652C>T (n.*652C>T) c.920C>T (p.Thr307Ile) n.1375C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.2404C>T n.974C>T n.1532C>T n.1679C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) n.2219C>T n.154C>T n.252C>T | |
11 | g.6615509G>C | CA379473007 | TPP1 | c.1085C>G (p.Thr362Arg) c.1199C>G (p.Thr400Arg) c.436C>G n.319C>G c.470C>G (p.Thr157Arg) c.272C>G c.*939C>G (n.*939C>G) n.1385C>G c.708C>G c.1010C>G (p.Thr337Arg) c.*652C>G (n.*652C>G) c.920C>G (p.Thr307Arg) n.1375C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.2404C>G n.974C>G n.1532C>G n.1679C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) n.2219C>G n.154C>G n.252C>G | |
11 | g.6615509G>T | CA379473008 | TPP1 | c.1085C>A (p.Thr362Lys) c.1199C>A (p.Thr400Lys) c.436C>A n.319C>A c.470C>A (p.Thr157Lys) c.272C>A c.*939C>A (n.*939C>A) n.1385C>A c.708C>A c.1010C>A (p.Thr337Lys) c.*652C>A (n.*652C>A) c.920C>A (p.Thr307Lys) n.1375C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.2404C>A n.974C>A n.1532C>A n.1679C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.2219C>A n.154C>A n.252C>A | |
11 | g.6615510T>A | CA379473011 | TPP1 | c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.435A>T n.318A>T c.469A>T (p.Thr157Ser) c.271A>T c.*938A>T (n.*938A>T) n.1384A>T c.707A>T c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.*651A>T (n.*651A>T) c.919A>T (p.Thr307Ser) n.1374A>T c.*64A>T (n.*64A>T) n.2403A>T n.973A>T n.1531A>T n.1678A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) n.2218A>T n.153A>T n.251A>T | |
11 | g.6615510T>C | CA379473012 | TPP1 | c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.435A>G n.318A>G c.469A>G (p.Thr157Ala) c.271A>G c.*938A>G (n.*938A>G) n.1384A>G c.707A>G c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.*651A>G (n.*651A>G) c.919A>G (p.Thr307Ala) n.1374A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.2403A>G n.973A>G n.1531A>G n.1678A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) n.2218A>G n.153A>G n.251A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6615510T>G | CA379473014 | TPP1 | c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.435A>C n.318A>C c.469A>C (p.Thr157Pro) c.271A>C c.*938A>C (n.*938A>C) n.1384A>C c.707A>C c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.*651A>C (n.*651A>C) c.919A>C (p.Thr307Pro) n.1374A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.2403A>C n.973A>C n.1531A>C n.1678A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) n.2218A>C n.153A>C n.251A>C | |
11 | g.6615511G>A | CA472771870 | TPP1 | c.1083C>T (p.Ile361=) c.1197C>T (p.Ile399=) c.434C>T n.317C>T c.468C>T (p.Ile156=) c.270C>T c.*937C>T (n.*937C>T) n.1383C>T c.706C>T c.1008C>T (p.Ile336=) c.*650C>T (n.*650C>T) c.918C>T (p.Ile306=) n.1373C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.2402C>T n.972C>T n.1530C>T n.1677C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) n.2217C>T n.152C>T n.250C>T | |
11 | g.6615511G>C | CA379473015 | TPP1 | c.1083C>G (p.Ile361Met) c.1197C>G (p.Ile399Met) c.434C>G n.317C>G c.468C>G (p.Ile156Met) c.270C>G c.*937C>G (n.*937C>G) n.1383C>G c.706C>G c.1008C>G (p.Ile336Met) c.*650C>G (n.*650C>G) c.918C>G (p.Ile306Met) n.1373C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.2402C>G n.972C>G n.1530C>G n.1677C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) n.2217C>G n.152C>G n.250C>G | |
11 | g.6615511G>T | CA472771875 | TPP1 | c.1083C>A (p.Ile361=) c.1197C>A (p.Ile399=) c.434C>A n.317C>A c.468C>A (p.Ile156=) c.270C>A c.*937C>A (n.*937C>A) n.1383C>A c.706C>A c.1008C>A (p.Ile336=) c.*650C>A (n.*650C>A) c.918C>A (p.Ile306=) n.1373C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.2402C>A n.972C>A n.1530C>A n.1677C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) n.2217C>A n.152C>A n.250C>A | |
11 | g.6615512A>C | CA379473016 | TPP1 | c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.1196T>G (p.Ile399Ser) c.433T>G n.316T>G c.467T>G (p.Ile156Ser) c.269T>G c.*936T>G (n.*936T>G) n.1382T>G c.705T>G c.1007T>G (p.Ile336Ser) c.*649T>G (n.*649T>G) c.917T>G (p.Ile306Ser) n.1372T>G c.*62T>G (n.*62T>G) n.2401T>G n.971T>G n.1529T>G n.1676T>G c.*1065T>G (n.*1065T>G) n.2216T>G n.151T>G n.249T>G | |
11 | g.6615512A>G | CA379473018 | TPP1 | c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.433T>C n.316T>C c.467T>C (p.Ile156Thr) c.269T>C c.*936T>C (n.*936T>C) n.1382T>C c.705T>C c.1007T>C (p.Ile336Thr) c.*649T>C (n.*649T>C) c.917T>C (p.Ile306Thr) n.1372T>C c.*62T>C (n.*62T>C) n.2401T>C n.971T>C n.1529T>C n.1676T>C c.*1065T>C (n.*1065T>C) n.2216T>C n.151T>C n.249T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6615512A>T | CA379473019 | TPP1 | c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.1196T>A (p.Ile399Asn) c.433T>A n.316T>A c.467T>A (p.Ile156Asn) c.269T>A c.*936T>A (n.*936T>A) n.1382T>A c.705T>A c.1007T>A (p.Ile336Asn) c.*649T>A (n.*649T>A) c.917T>A (p.Ile306Asn) n.1372T>A c.*62T>A (n.*62T>A) n.2401T>A n.971T>A n.1529T>A n.1676T>A c.*1065T>A (n.*1065T>A) n.2216T>A n.151T>A n.249T>A | |
11 | g.6615513T>A | CA379473021 | TPP1 | c.1081A>T (p.Ile361Phe) c.1195A>T (p.Ile399Phe) c.432A>T n.315A>T c.466A>T (p.Ile156Phe) c.268A>T c.*935A>T (n.*935A>T) n.1381A>T c.704A>T c.1006A>T (p.Ile336Phe) c.*648A>T (n.*648A>T) c.916A>T (p.Ile306Phe) n.1371A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.2400A>T n.970A>T n.1528A>T n.1675A>T c.*1064A>T (n.*1064A>T) n.2215A>T n.150A>T n.248A>T | |
11 | g.6615513T>C | CA379473022 | TPP1 | c.1081A>G (p.Ile361Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) c.432A>G n.315A>G c.466A>G (p.Ile156Val) c.268A>G c.*935A>G (n.*935A>G) n.1381A>G c.704A>G c.1006A>G (p.Ile336Val) c.*648A>G (n.*648A>G) c.916A>G (p.Ile306Val) n.1371A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.2400A>G n.970A>G n.1528A>G n.1675A>G c.*1064A>G (n.*1064A>G) n.2215A>G n.150A>G n.248A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6615513T>G | CA379473023 | TPP1 | c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.432A>C n.315A>C c.466A>C (p.Ile156Leu) c.268A>C c.*935A>C (n.*935A>C) n.1381A>C c.704A>C c.1006A>C (p.Ile336Leu) c.*648A>C (n.*648A>C) c.916A>C (p.Ile306Leu) n.1371A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.2400A>C n.970A>C n.1528A>C n.1675A>C c.*1064A>C (n.*1064A>C) n.2215A>C n.150A>C n.248A>C | |
11 | g.6615514G>A | CA472771897 | TPP1 | c.1080C>T (p.Leu360=) c.1194C>T (p.Leu398=) c.431C>T n.314C>T c.465C>T (p.Leu155=) c.267C>T c.*934C>T (n.*934C>T) n.1380C>T c.703C>T c.1005C>T (p.Leu335=) c.*647C>T (n.*647C>T) c.915C>T (p.Leu305=) n.1370C>T c.*60C>T (n.*60C>T) n.2399C>T n.969C>T n.1527C>T n.1674C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) n.2214C>T n.149C>T n.247C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615514G>C | CA472771899 | TPP1 | c.1080C>G (p.Leu360=) c.1194C>G (p.Leu398=) c.431C>G n.314C>G c.465C>G (p.Leu155=) c.267C>G c.*934C>G (n.*934C>G) n.1380C>G c.703C>G c.1005C>G (p.Leu335=) c.*647C>G (n.*647C>G) c.915C>G (p.Leu305=) n.1370C>G c.*60C>G (n.*60C>G) n.2399C>G n.969C>G n.1527C>G n.1674C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) n.2214C>G n.149C>G n.247C>G | ClinVar |
11 | g.6615514G>T | CA472771903 | TPP1 | c.1080C>A (p.Leu360=) c.1194C>A (p.Leu398=) c.431C>A n.314C>A c.465C>A (p.Leu155=) c.267C>A c.*934C>A (n.*934C>A) n.1380C>A c.703C>A c.1005C>A (p.Leu335=) c.*647C>A (n.*647C>A) c.915C>A (p.Leu305=) n.1370C>A c.*60C>A (n.*60C>A) n.2399C>A n.969C>A n.1527C>A n.1674C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) n.2214C>A n.149C>A n.247C>A | |
11 | g.6615515A>C | CA379473027 | TPP1 | c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.430T>G n.313T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) c.266T>G c.*933T>G (n.*933T>G) n.1379T>G c.702T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.*646T>G (n.*646T>G) c.914T>G (p.Leu305Arg) n.1369T>G c.*59T>G (n.*59T>G) n.2398T>G n.968T>G n.1526T>G n.1673T>G c.*1062T>G (n.*1062T>G) n.2213T>G n.148T>G n.246T>G | |
11 | g.6615515A>G | CA379473025 | TPP1 | c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.430T>C n.313T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) c.266T>C c.*933T>C (n.*933T>C) n.1379T>C c.702T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.*646T>C (n.*646T>C) c.914T>C (p.Leu305Pro) n.1369T>C c.*59T>C (n.*59T>C) n.2398T>C n.968T>C n.1526T>C n.1673T>C c.*1062T>C (n.*1062T>C) n.2213T>C n.148T>C n.246T>C | |
11 | g.6615515A>T | CA379473026 | TPP1 | c.1079T>A (p.Leu360His) c.1193T>A (p.Leu398His) c.430T>A n.313T>A c.464T>A (p.Leu155His) c.266T>A c.*933T>A (n.*933T>A) n.1379T>A c.702T>A c.1004T>A (p.Leu335His) c.*646T>A (n.*646T>A) c.914T>A (p.Leu305His) n.1369T>A c.*59T>A (n.*59T>A) n.2398T>A n.968T>A n.1526T>A n.1673T>A c.*1062T>A (n.*1062T>A) n.2213T>A n.148T>A n.246T>A | |
11 | g.6615516G>A | CA5858705 | TPP1 | c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.429C>T n.312C>T c.463C>T (p.Leu155Phe) c.265C>T c.*932C>T (n.*932C>T) n.1378C>T c.701C>T c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.*645C>T (n.*645C>T) c.913C>T (p.Leu305Phe) n.1368C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.2397C>T n.967C>T n.1525C>T n.1672C>T c.*1061C>T (n.*1061C>T) n.2212C>T n.147C>T n.245C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615516G>C | CA379473030 | TPP1 | c.1078C>G (p.Leu360Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.429C>G n.312C>G c.463C>G (p.Leu155Val) c.265C>G c.*932C>G (n.*932C>G) n.1378C>G c.701C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) c.*645C>G (n.*645C>G) c.913C>G (p.Leu305Val) n.1368C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.2397C>G n.967C>G n.1525C>G n.1672C>G c.*1061C>G (n.*1061C>G) n.2212C>G n.147C>G n.245C>G | |
11 | g.6615516G= | CA1950234697 | TPP1 | c.1078C= (p.Leu360=) c.1192C= (p.Leu398=) c.429C= n.312C= c.463C= (p.Leu155=) c.265C= c.*932C= (n.*932C=) n.1378C= c.701C= c.1003C= (p.Leu335=) c.*645C= (n.*645C=) c.913C= (p.Leu305=) n.1368C= c.*58C= (n.*58C=) n.2397C= n.967C= n.1525C= n.1672C= c.*1061C= (n.*1061C=) n.2212C= n.147C= n.245C= | |
11 | g.6615516G>T | CA379473032 | TPP1 | c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.429C>A n.312C>A c.463C>A (p.Leu155Ile) c.265C>A c.*932C>A (n.*932C>A) n.1378C>A c.701C>A c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.*645C>A (n.*645C>A) c.913C>A (p.Leu305Ile) n.1368C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.2397C>A n.967C>A n.1525C>A n.1672C>A c.*1061C>A (n.*1061C>A) n.2212C>A n.147C>A n.245C>A | |
11 | g.6615517G>A | CA5858706 | TPP1 | c.1077C>T (p.Phe359=) c.1191C>T (p.Phe397=) c.428C>T n.311C>T c.462C>T (p.Phe154=) c.264C>T c.*931C>T (n.*931C>T) n.1377C>T c.700C>T c.1002C>T (p.Phe334=) c.*644C>T (n.*644C>T) c.912C>T (p.Phe304=) n.1367C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.2396C>T n.966C>T n.1524C>T n.1671C>T c.*1060C>T (n.*1060C>T) n.2211C>T n.146C>T n.244C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615517G>C | CA379473035 | TPP1 | c.1077C>G (p.Phe359Leu) c.1191C>G (p.Phe397Leu) c.428C>G n.311C>G c.462C>G (p.Phe154Leu) c.264C>G c.*931C>G (n.*931C>G) n.1377C>G c.700C>G c.1002C>G (p.Phe334Leu) c.*644C>G (n.*644C>G) c.912C>G (p.Phe304Leu) n.1367C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.2396C>G n.966C>G n.1524C>G n.1671C>G c.*1060C>G (n.*1060C>G) n.2211C>G n.146C>G n.244C>G | |
11 | g.6615517G= | CA1950234701 | TPP1 | c.1077C= (p.Phe359=) c.1191C= (p.Phe397=) c.428C= n.311C= c.462C= (p.Phe154=) c.264C= c.*931C= (n.*931C=) n.1377C= c.700C= c.1002C= (p.Phe334=) c.*644C= (n.*644C=) c.912C= (p.Phe304=) n.1367C= c.*57C= (n.*57C=) n.2396C= n.966C= n.1524C= n.1671C= c.*1060C= (n.*1060C=) n.2211C= n.146C= n.244C= | |
11 | g.6615517G>T | CA379473037 | TPP1 | c.1077C>A (p.Phe359Leu) c.1191C>A (p.Phe397Leu) c.428C>A n.311C>A c.462C>A (p.Phe154Leu) c.264C>A c.*931C>A (n.*931C>A) n.1377C>A c.700C>A c.1002C>A (p.Phe334Leu) c.*644C>A (n.*644C>A) c.912C>A (p.Phe304Leu) n.1367C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.2396C>A n.966C>A n.1524C>A n.1671C>A c.*1060C>A (n.*1060C>A) n.2211C>A n.146C>A n.244C>A | |
11 | g.6615518A= | CA1950234703 | TPP1 | c.1076T= (p.Phe359=) c.1190T= (p.Phe397=) c.427T= n.310T= c.461T= (p.Phe154=) c.263T= c.*930T= (n.*930T=) n.1376T= c.699T= c.1001T= (p.Phe334=) c.*643T= (n.*643T=) c.911T= (p.Phe304=) n.1366T= c.*56T= (n.*56T=) n.2395T= n.965T= n.1523T= n.1670T= c.*1059T= (n.*1059T=) n.2210T= n.145T= n.243T= | |
11 | g.6615518A>C | CA379473038 | TPP1 | c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.427T>G n.310T>G c.461T>G (p.Phe154Cys) c.263T>G c.*930T>G (n.*930T>G) n.1376T>G c.699T>G c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.*643T>G (n.*643T>G) c.911T>G (p.Phe304Cys) n.1366T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.2395T>G n.965T>G n.1523T>G n.1670T>G c.*1059T>G (n.*1059T>G) n.2210T>G n.145T>G n.243T>G | ClinVar |
11 | g.6615518A>G | CA379473040 | TPP1 | c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.427T>C n.310T>C c.461T>C (p.Phe154Ser) c.263T>C c.*930T>C (n.*930T>C) n.1376T>C c.699T>C c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.*643T>C (n.*643T>C) c.911T>C (p.Phe304Ser) n.1366T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.2395T>C n.965T>C n.1523T>C n.1670T>C c.*1059T>C (n.*1059T>C) n.2210T>C n.145T>C n.243T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615518A>T | CA379473042 | TPP1 | c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.427T>A n.310T>A c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.263T>A c.*930T>A (n.*930T>A) n.1376T>A c.699T>A c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.*643T>A (n.*643T>A) c.911T>A (p.Phe304Tyr) n.1366T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.2395T>A n.965T>A n.1523T>A n.1670T>A c.*1059T>A (n.*1059T>A) n.2210T>A n.145T>A n.243T>A | |
11 | g.6615520del | CA2591019552 | TPP1 | c.1076del (p.Phe359SerfsTer30) c.1190del (p.Phe397SerfsTer30) c.427del n.310del c.461del (p.Phe154SerfsTer30) c.263del c.*930del (n.*930del) n.1376del c.699del c.1001del (p.Phe334SerfsTer30) c.*643del (n.*643del) c.911del (p.Phe304SerfsTer30) n.1366del c.*56del (n.*56del) n.2395del n.965del n.1523del n.1670del c.*1059del (n.*1059del) n.2210del n.145del n.243del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615519A= | CA1950234706 | TPP1 | c.1075T= (p.Phe359=) c.1189T= (p.Phe397=) c.426T= n.309T= c.460T= (p.Phe154=) c.262T= c.*929T= (n.*929T=) n.1375T= c.698T= c.1000T= (p.Phe334=) c.*642T= (n.*642T=) c.910T= (p.Phe304=) n.1365T= c.*55T= (n.*55T=) n.2394T= n.964T= n.1522T= n.1669T= c.*1058T= (n.*1058T=) n.2209T= n.144T= n.242T= | |
11 | g.6615519A>C | CA379473044 | TPP1 | c.1075T>G (p.Phe359Val) c.1189T>G (p.Phe397Val) c.426T>G n.309T>G c.460T>G (p.Phe154Val) c.262T>G c.*929T>G (n.*929T>G) n.1375T>G c.698T>G c.1000T>G (p.Phe334Val) c.*642T>G (n.*642T>G) c.910T>G (p.Phe304Val) n.1365T>G c.*55T>G (n.*55T>G) n.2394T>G n.964T>G n.1522T>G n.1669T>G c.*1058T>G (n.*1058T>G) n.2209T>G n.144T>G n.242T>G | |
11 | g.6615519A>G | CA5858707 | TPP1 | c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.426T>C n.309T>C c.460T>C (p.Phe154Leu) c.262T>C c.*929T>C (n.*929T>C) n.1375T>C c.698T>C c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.*642T>C (n.*642T>C) c.910T>C (p.Phe304Leu) n.1365T>C c.*55T>C (n.*55T>C) n.2394T>C n.964T>C n.1522T>C n.1669T>C c.*1058T>C (n.*1058T>C) n.2209T>C n.144T>C n.242T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615519A>T | CA379473046 | TPP1 | c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.426T>A n.309T>A c.460T>A (p.Phe154Ile) c.262T>A c.*929T>A (n.*929T>A) n.1375T>A c.698T>A c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.*642T>A (n.*642T>A) c.910T>A (p.Phe304Ile) n.1365T>A c.*55T>A (n.*55T>A) n.2394T>A n.964T>A n.1522T>A n.1669T>A c.*1058T>A (n.*1058T>A) n.2209T>A n.144T>A n.242T>A | |
11 | g.6615520A>C | CA472771942 | TPP1 | c.1074T>G (p.Pro358=) c.1188T>G (p.Pro396=) c.425T>G n.308T>G c.459T>G (p.Pro153=) c.261T>G c.*928T>G (n.*928T>G) n.1374T>G c.697T>G c.999T>G (p.Pro333=) c.*641T>G (n.*641T>G) c.909T>G (p.Pro303=) n.1364T>G c.*54T>G (n.*54T>G) n.2393T>G n.963T>G n.1521T>G n.1668T>G c.*1057T>G (n.*1057T>G) n.2208T>G n.143T>G n.241T>G | |
11 | g.6615520A>G | CA472771946 | TPP1 | c.1074T>C (p.Pro358=) c.1188T>C (p.Pro396=) c.425T>C n.308T>C c.459T>C (p.Pro153=) c.261T>C c.*928T>C (n.*928T>C) n.1374T>C c.697T>C c.999T>C (p.Pro333=) c.*641T>C (n.*641T>C) c.909T>C (p.Pro303=) n.1364T>C c.*54T>C (n.*54T>C) n.2393T>C n.963T>C n.1521T>C n.1668T>C c.*1057T>C (n.*1057T>C) n.2208T>C n.143T>C n.241T>C | ClinVar |
11 | g.6615520A>T | CA472771948 | TPP1 | c.1074T>A (p.Pro358=) c.1188T>A (p.Pro396=) c.425T>A n.308T>A c.459T>A (p.Pro153=) c.261T>A c.*928T>A (n.*928T>A) n.1374T>A c.697T>A c.999T>A (p.Pro333=) c.*641T>A (n.*641T>A) c.909T>A (p.Pro303=) n.1364T>A c.*54T>A (n.*54T>A) n.2393T>A n.963T>A n.1521T>A n.1668T>A c.*1057T>A (n.*1057T>A) n.2208T>A n.143T>A n.241T>A | |
11 | g.6615521G>A | CA379473048 | TPP1 | c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.424C>T n.307C>T c.458C>T (p.Pro153Leu) c.260C>T c.*927C>T (n.*927C>T) n.1373C>T c.696C>T c.998C>T (p.Pro333Leu) c.*640C>T (n.*640C>T) c.908C>T (p.Pro303Leu) n.1363C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.2392C>T n.962C>T n.1520C>T n.1667C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) n.2207C>T n.142C>T n.240C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6615521G>C | CA379473051 | TPP1 | c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.424C>G n.307C>G c.458C>G (p.Pro153Arg) c.260C>G c.*927C>G (n.*927C>G) n.1373C>G c.696C>G c.998C>G (p.Pro333Arg) c.*640C>G (n.*640C>G) c.908C>G (p.Pro303Arg) n.1363C>G c.*53C>G (n.*53C>G) n.2392C>G n.962C>G n.1520C>G n.1667C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) n.2207C>G n.142C>G n.240C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6615521G>T | CA379473050 | TPP1 | c.1073C>A (p.Pro358His) c.1187C>A (p.Pro396His) c.424C>A n.307C>A c.458C>A (p.Pro153His) c.260C>A c.*927C>A (n.*927C>A) n.1373C>A c.696C>A c.998C>A (p.Pro333His) c.*640C>A (n.*640C>A) c.908C>A (p.Pro303His) n.1363C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.2392C>A n.962C>A n.1520C>A n.1667C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.2207C>A n.142C>A n.240C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6615522G>A | CA5858708 | TPP1 | c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.423C>T n.306C>T c.457C>T (p.Pro153Ser) c.259C>T c.*926C>T (n.*926C>T) n.1372C>T c.695C>T c.997C>T (p.Pro333Ser) c.*639C>T (n.*639C>T) c.907C>T (p.Pro303Ser) n.1362C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.2391C>T n.961C>T n.1519C>T n.1666C>T c.*1055C>T (n.*1055C>T) n.2206C>T n.141C>T n.239C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615522G>C | CA379473055 | TPP1 | c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.423C>G n.306C>G c.457C>G (p.Pro153Ala) c.259C>G c.*926C>G (n.*926C>G) n.1372C>G c.695C>G c.997C>G (p.Pro333Ala) c.*639C>G (n.*639C>G) c.907C>G (p.Pro303Ala) n.1362C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.2391C>G n.961C>G n.1519C>G n.1666C>G c.*1055C>G (n.*1055C>G) n.2206C>G n.141C>G n.239C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6615522G= | CA1950234711 | TPP1 | c.1072C= (p.Pro358=) c.1186C= (p.Pro396=) c.423C= n.306C= c.457C= (p.Pro153=) c.259C= c.*926C= (n.*926C=) n.1372C= c.695C= c.997C= (p.Pro333=) c.*639C= (n.*639C=) c.907C= (p.Pro303=) n.1362C= c.*52C= (n.*52C=) n.2391C= n.961C= n.1519C= n.1666C= c.*1055C= (n.*1055C=) n.2206C= n.141C= n.239C= | |
11 | g.6615522G>T | CA5858709 | TPP1 | c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.423C>A n.306C>A c.457C>A (p.Pro153Thr) c.259C>A c.*926C>A (n.*926C>A) n.1372C>A c.695C>A c.997C>A (p.Pro333Thr) c.*639C>A (n.*639C>A) c.907C>A (p.Pro303Thr) n.1362C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.2391C>A n.961C>A n.1519C>A n.1666C>A c.*1055C>A (n.*1055C>A) n.2206C>A n.141C>A n.239C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615523T>A | CA379473057 | TPP1 | c.1071A>T (p.Glu357Asp) c.1185A>T (p.Glu395Asp) c.422A>T n.305A>T c.456A>T (p.Glu152Asp) c.258A>T c.*925A>T (n.*925A>T) n.1371A>T c.694A>T c.996A>T (p.Glu332Asp) c.*638A>T (n.*638A>T) c.906A>T (p.Glu302Asp) n.1361A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.2390A>T n.960A>T n.1518A>T n.1665A>T c.*1054A>T (n.*1054A>T) n.2205A>T n.140A>T n.238A>T | |
11 | g.6615523T>C | CA472771966 | TPP1 | c.1071A>G (p.Glu357=) c.1185A>G (p.Glu395=) c.422A>G n.305A>G c.456A>G (p.Glu152=) c.258A>G c.*925A>G (n.*925A>G) n.1371A>G c.694A>G c.996A>G (p.Glu332=) c.*638A>G (n.*638A>G) c.906A>G (p.Glu302=) n.1361A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.2390A>G n.960A>G n.1518A>G n.1665A>G c.*1054A>G (n.*1054A>G) n.2205A>G n.140A>G n.238A>G | |
11 | g.6615523T>G | CA379473059 | TPP1 | c.1071A>C (p.Glu357Asp) c.1185A>C (p.Glu395Asp) c.422A>C n.305A>C c.456A>C (p.Glu152Asp) c.258A>C c.*925A>C (n.*925A>C) n.1371A>C c.694A>C c.996A>C (p.Glu332Asp) c.*638A>C (n.*638A>C) c.906A>C (p.Glu302Asp) n.1361A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.2390A>C n.960A>C n.1518A>C n.1665A>C c.*1054A>C (n.*1054A>C) n.2205A>C n.140A>C n.238A>C | |
11 | g.6615524T>A | CA379473061 | TPP1 | c.1070A>T (p.Glu357Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.421A>T n.304A>T c.455A>T (p.Glu152Val) c.257A>T c.*924A>T (n.*924A>T) n.1370A>T c.693A>T c.995A>T (p.Glu332Val) c.*637A>T (n.*637A>T) c.905A>T (p.Glu302Val) n.1360A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.2389A>T n.959A>T n.1517A>T n.1664A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) n.2204A>T n.139A>T n.237A>T | |
11 | g.6615524T>C | CA379473063 | TPP1 | c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.421A>G n.304A>G c.455A>G (p.Glu152Gly) c.257A>G c.*924A>G (n.*924A>G) n.1370A>G c.693A>G c.995A>G (p.Glu332Gly) c.*637A>G (n.*637A>G) c.905A>G (p.Glu302Gly) n.1360A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.2389A>G n.959A>G n.1517A>G n.1664A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) n.2204A>G n.139A>G n.237A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6615524T>G | CA379473065 | TPP1 | c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.421A>C n.304A>C c.455A>C (p.Glu152Ala) c.257A>C c.*924A>C (n.*924A>C) n.1370A>C c.693A>C c.995A>C (p.Glu332Ala) c.*637A>C (n.*637A>C) c.905A>C (p.Glu302Ala) n.1360A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.2389A>C n.959A>C n.1517A>C n.1664A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) n.2204A>C n.139A>C n.237A>C | |
11 | g.6615525C>A | CA379473067 | TPP1 | c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.420G>T n.303G>T c.454G>T (p.Glu152Ter) c.256G>T c.*923G>T (n.*923G>T) n.1369G>T c.692G>T c.994G>T (p.Glu332Ter) c.*636G>T (n.*636G>T) c.904G>T (p.Glu302Ter) n.1359G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.2388G>T n.958G>T n.1516G>T n.1663G>T c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.2203G>T n.138G>T n.236G>T | |
11 | g.6615525C>G | CA379473069 | TPP1 | c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.420G>C n.303G>C c.454G>C (p.Glu152Gln) c.256G>C c.*923G>C (n.*923G>C) n.1369G>C c.692G>C c.994G>C (p.Glu332Gln) c.*636G>C (n.*636G>C) c.904G>C (p.Glu302Gln) n.1359G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.2388G>C n.958G>C n.1516G>C n.1663G>C c.*1052G>C (n.*1052G>C) n.2203G>C n.138G>C n.236G>C | |
11 | g.6615525C>T | CA379473070 | TPP1 | c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.420G>A n.303G>A c.454G>A (p.Glu152Lys) c.256G>A c.*923G>A (n.*923G>A) n.1369G>A c.692G>A c.994G>A (p.Glu332Lys) c.*636G>A (n.*636G>A) c.904G>A (p.Glu302Lys) n.1359G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.2388G>A n.958G>A n.1516G>A n.1663G>A c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.2203G>A n.138G>A n.236G>A | |
11 | g.6615526C>A | CA379473072 | TPP1 | c.1068G>T (p.Gln356His) c.1182G>T (p.Gln394His) c.419G>T n.302G>T c.453G>T (p.Gln151His) c.255G>T c.*922G>T (n.*922G>T) n.1368G>T c.691G>T c.993G>T (p.Gln331His) c.*635G>T (n.*635G>T) c.903G>T (p.Gln301His) n.1358G>T c.*48G>T (n.*48G>T) n.2387G>T n.957G>T n.1515G>T n.1662G>T c.*1051G>T (n.*1051G>T) n.2202G>T n.137G>T n.235G>T | dbSNP |
11 | g.6615526C= | CA1950234717 | TPP1 | c.1068G= (p.Gln356=) c.1182G= (p.Gln394=) c.419G= n.302G= c.453G= (p.Gln151=) c.255G= c.*922G= (n.*922G=) n.1368G= c.691G= c.993G= (p.Gln331=) c.*635G= (n.*635G=) c.903G= (p.Gln301=) n.1358G= c.*48G= (n.*48G=) n.2387G= n.957G= n.1515G= n.1662G= c.*1051G= (n.*1051G=) n.2202G= n.137G= n.235G= | |
11 | g.6615526C>G | CA379473074 | TPP1 | c.1068G>C (p.Gln356His) c.1182G>C (p.Gln394His) c.419G>C n.302G>C c.453G>C (p.Gln151His) c.255G>C c.*922G>C (n.*922G>C) n.1368G>C c.691G>C c.993G>C (p.Gln331His) c.*635G>C (n.*635G>C) c.903G>C (p.Gln301His) n.1358G>C c.*48G>C (n.*48G>C) n.2387G>C n.957G>C n.1515G>C n.1662G>C c.*1051G>C (n.*1051G>C) n.2202G>C n.137G>C n.235G>C | |
11 | g.6615526C>T | CA472771991 | TPP1 | c.1068G>A (p.Gln356=) c.1182G>A (p.Gln394=) c.419G>A n.302G>A c.453G>A (p.Gln151=) c.255G>A c.*922G>A (n.*922G>A) n.1368G>A c.691G>A c.993G>A (p.Gln331=) c.*635G>A (n.*635G>A) c.903G>A (p.Gln301=) n.1358G>A c.*48G>A (n.*48G>A) n.2387G>A n.957G>A n.1515G>A n.1662G>A c.*1051G>A (n.*1051G>A) n.2202G>A n.137G>A n.235G>A | |
11 | g.6615527T>A | CA379473079 | TPP1 | c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.418A>T n.301A>T c.452A>T (p.Gln151Leu) c.254A>T c.*921A>T (n.*921A>T) n.1367A>T c.690A>T c.992A>T (p.Gln331Leu) c.*634A>T (n.*634A>T) c.902A>T (p.Gln301Leu) n.1357A>T c.*47A>T (n.*47A>T) n.2386A>T n.956A>T n.1514A>T n.1661A>T c.*1050A>T (n.*1050A>T) n.2201A>T n.136A>T n.234A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6615527T>C | CA319202 | TPP1 | c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.418A>G n.301A>G c.452A>G (p.Gln151Arg) c.254A>G c.*921A>G (n.*921A>G) n.1367A>G c.690A>G c.992A>G (p.Gln331Arg) c.*634A>G (n.*634A>G) c.902A>G (p.Gln301Arg) n.1357A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.2386A>G n.956A>G n.1514A>G n.1661A>G c.*1050A>G (n.*1050A>G) n.2201A>G n.136A>G n.234A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6615527T>G | CA379473076 | TPP1 | c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.418A>C n.301A>C c.452A>C (p.Gln151Pro) c.254A>C c.*921A>C (n.*921A>C) n.1367A>C c.690A>C c.992A>C (p.Gln331Pro) c.*634A>C (n.*634A>C) c.902A>C (p.Gln301Pro) n.1357A>C c.*47A>C (n.*47A>C) n.2386A>C n.956A>C n.1514A>C n.1661A>C c.*1050A>C (n.*1050A>C) n.2201A>C n.136A>C n.234A>C | |
11 | g.6615527T= | CA1950234720 | TPP1 | c.1067A= (p.Gln356=) c.1181A= (p.Gln394=) c.418A= n.301A= c.452A= (p.Gln151=) c.254A= c.*921A= (n.*921A=) n.1367A= c.690A= c.992A= (p.Gln331=) c.*634A= (n.*634A=) c.902A= (p.Gln301=) n.1357A= c.*47A= (n.*47A=) n.2386A= n.956A= n.1514A= n.1661A= c.*1050A= (n.*1050A=) n.2201A= n.136A= n.234A= | |
11 | g.6615528G>A | CA379473081 | TPP1 | c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.417C>T n.300C>T c.451C>T (p.Gln151Ter) c.253C>T c.*920C>T (n.*920C>T) n.1366C>T c.689C>T c.991C>T (p.Gln331Ter) c.*633C>T (n.*633C>T) c.901C>T (p.Gln301Ter) n.1356C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.2385C>T n.955C>T n.1513C>T n.1660C>T c.*1049C>T (n.*1049C>T) n.2200C>T n.135C>T n.233C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615528G>C | CA379473083 | TPP1 | c.1066C>G (p.Gln356Glu) c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.417C>G n.300C>G c.451C>G (p.Gln151Glu) c.253C>G c.*920C>G (n.*920C>G) n.1366C>G c.689C>G c.991C>G (p.Gln331Glu) c.*633C>G (n.*633C>G) c.901C>G (p.Gln301Glu) n.1356C>G c.*46C>G (n.*46C>G) n.2385C>G n.955C>G n.1513C>G n.1660C>G c.*1049C>G (n.*1049C>G) n.2200C>G n.135C>G n.233C>G | |
11 | g.6615528G>T | CA379473084 | TPP1 | c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.417C>A n.300C>A c.451C>A (p.Gln151Lys) c.253C>A c.*920C>A (n.*920C>A) n.1366C>A c.689C>A c.991C>A (p.Gln331Lys) c.*633C>A (n.*633C>A) c.901C>A (p.Gln301Lys) n.1356C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.2385C>A n.955C>A n.1513C>A n.1660C>A c.*1049C>A (n.*1049C>A) n.2200C>A n.135C>A n.233C>A | |
11 | g.6615529G>A | CA472772012 | TPP1 | c.1065C>T (p.Phe355=) c.1179C>T (p.Phe393=) c.416C>T n.299C>T c.450C>T (p.Phe150=) c.252C>T c.*919C>T (n.*919C>T) n.1365C>T c.688C>T c.990C>T (p.Phe330=) c.*632C>T (n.*632C>T) c.900C>T (p.Phe300=) n.1355C>T c.*45C>T (n.*45C>T) n.2384C>T n.954C>T n.1512C>T n.1659C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) n.2199C>T n.134C>T n.232C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615529G>C | CA379473086 | TPP1 | c.1065C>G (p.Phe355Leu) c.1179C>G (p.Phe393Leu) c.416C>G n.299C>G c.450C>G (p.Phe150Leu) c.252C>G c.*919C>G (n.*919C>G) n.1365C>G c.688C>G c.990C>G (p.Phe330Leu) c.*632C>G (n.*632C>G) c.900C>G (p.Phe300Leu) n.1355C>G c.*45C>G (n.*45C>G) n.2384C>G n.954C>G n.1512C>G n.1659C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) n.2199C>G n.134C>G n.232C>G | |
11 | g.6615529G= | CA1950234730 | TPP1 | c.1065C= (p.Phe355=) c.1179C= (p.Phe393=) c.416C= n.299C= c.450C= (p.Phe150=) c.252C= c.*919C= (n.*919C=) n.1365C= c.688C= c.990C= (p.Phe330=) c.*632C= (n.*632C=) c.900C= (p.Phe300=) n.1355C= c.*45C= (n.*45C=) n.2384C= n.954C= n.1512C= n.1659C= c.*1048C= (n.*1048C=) n.2199C= n.134C= n.232C= | |
11 | g.6615529G>T | CA379473088 | TPP1 | c.1065C>A (p.Phe355Leu) c.1179C>A (p.Phe393Leu) c.416C>A n.299C>A c.450C>A (p.Phe150Leu) c.252C>A c.*919C>A (n.*919C>A) n.1365C>A c.688C>A c.990C>A (p.Phe330Leu) c.*632C>A (n.*632C>A) c.900C>A (p.Phe300Leu) n.1355C>A c.*45C>A (n.*45C>A) n.2384C>A n.954C>A n.1512C>A n.1659C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) n.2199C>A n.134C>A n.232C>A | |
11 | g.6615530A>C | CA379473090 | TPP1 | c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.1178T>G (p.Phe393Cys) c.415T>G n.298T>G c.449T>G (p.Phe150Cys) c.251T>G c.*918T>G (n.*918T>G) n.1364T>G c.687T>G c.989T>G (p.Phe330Cys) c.*631T>G (n.*631T>G) c.899T>G (p.Phe300Cys) n.1354T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.2383T>G n.953T>G n.1511T>G n.1658T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) n.2198T>G n.133T>G n.231T>G | |
11 | g.6615530A>G | CA379473091 | TPP1 | c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.1178T>C (p.Phe393Ser) c.415T>C n.298T>C c.449T>C (p.Phe150Ser) c.251T>C c.*918T>C (n.*918T>C) n.1364T>C c.687T>C c.989T>C (p.Phe330Ser) c.*631T>C (n.*631T>C) c.899T>C (p.Phe300Ser) n.1354T>C c.*44T>C (n.*44T>C) n.2383T>C n.953T>C n.1511T>C n.1658T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) n.2198T>C n.133T>C n.231T>C | |
11 | g.6615530A>T | CA379473092 | TPP1 | c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.1178T>A (p.Phe393Tyr) c.415T>A n.298T>A c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.251T>A c.*918T>A (n.*918T>A) n.1364T>A c.687T>A c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.*631T>A (n.*631T>A) c.899T>A (p.Phe300Tyr) n.1354T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.2383T>A n.953T>A n.1511T>A n.1658T>A c.*1047T>A (n.*1047T>A) n.2198T>A n.133T>A n.231T>A | |
11 | g.6615531A>C | CA379473094 | TPP1 | c.1063T>G (p.Phe355Val) c.1177T>G (p.Phe393Val) c.414T>G n.297T>G c.448T>G (p.Phe150Val) c.250T>G c.*917T>G (n.*917T>G) n.1363T>G c.686T>G c.988T>G (p.Phe330Val) c.*630T>G (n.*630T>G) c.898T>G (p.Phe300Val) n.1353T>G c.*43T>G (n.*43T>G) n.2382T>G n.952T>G n.1510T>G n.1657T>G c.*1046T>G (n.*1046T>G) n.2197T>G n.132T>G n.230T>G | |
11 | g.6615531A>G | CA379473096 | TPP1 | c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.1177T>C (p.Phe393Leu) c.414T>C n.297T>C c.448T>C (p.Phe150Leu) c.250T>C c.*917T>C (n.*917T>C) n.1363T>C c.686T>C c.988T>C (p.Phe330Leu) c.*630T>C (n.*630T>C) c.898T>C (p.Phe300Leu) n.1353T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.2382T>C n.952T>C n.1510T>C n.1657T>C c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.2197T>C n.132T>C n.230T>C | |
11 | g.6615531A>T | CA379473097 | TPP1 | c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.1177T>A (p.Phe393Ile) c.414T>A n.297T>A c.448T>A (p.Phe150Ile) c.250T>A c.*917T>A (n.*917T>A) n.1363T>A c.686T>A c.988T>A (p.Phe330Ile) c.*630T>A (n.*630T>A) c.898T>A (p.Phe300Ile) n.1353T>A c.*43T>A (n.*43T>A) n.2382T>A n.952T>A n.1510T>A n.1657T>A c.*1046T>A (n.*1046T>A) n.2197T>A n.132T>A n.230T>A | |
11 | g.6615531_6615532del | CA2580084005 | TPP1 | c.1062_1063del (p.Phe355ProfsTer9) c.1176_1177del (p.Phe393ProfsTer9) c.413_414del n.296_297del c.447_448del (p.Phe150ProfsTer9) c.249_250del c.*916_*917del (n.*916_*917del) n.1362_1363del c.685_686del c.987_988del (p.Phe330ProfsTer9) c.*629_*630del (n.*629_*630del) c.897_898del (p.Phe300ProfsTer9) n.1352_1353del c.*42_*43del (n.*42_*43del) n.2381_2382del n.951_952del n.1509_1510del n.1656_1657del c.*1045_*1046del (n.*1045_*1046del) n.2196_2197del n.131_132del n.229_230del | ClinVar |
11 | g.6615532G>A | CA472772028 | TPP1 | c.1062C>T (p.Ser354=) c.1176C>T (p.Ser392=) c.413C>T n.296C>T c.447C>T (p.Ser149=) c.249C>T c.*916C>T (n.*916C>T) n.1362C>T c.685C>T c.987C>T (p.Ser329=) c.*629C>T (n.*629C>T) c.897C>T (p.Ser299=) n.1352C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.2381C>T n.951C>T n.1509C>T n.1656C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) n.2196C>T n.131C>T n.229C>T | |
11 | g.6615532G>C | CA472772030 | TPP1 | c.1062C>G (p.Ser354=) c.1176C>G (p.Ser392=) c.413C>G n.296C>G c.447C>G (p.Ser149=) c.249C>G c.*916C>G (n.*916C>G) n.1362C>G c.685C>G c.987C>G (p.Ser329=) c.*629C>G (n.*629C>G) c.897C>G (p.Ser299=) n.1352C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.2381C>G n.951C>G n.1509C>G n.1656C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) n.2196C>G n.131C>G n.229C>G | |
11 | g.6615532G>T | CA472772033 | TPP1 | c.1062C>A (p.Ser354=) c.1176C>A (p.Ser392=) c.413C>A n.296C>A c.447C>A (p.Ser149=) c.249C>A c.*916C>A (n.*916C>A) n.1362C>A c.685C>A c.987C>A (p.Ser329=) c.*629C>A (n.*629C>A) c.897C>A (p.Ser299=) n.1352C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.2381C>A n.951C>A n.1509C>A n.1656C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) n.2196C>A n.131C>A n.229C>A | |
11 | g.6615533G>A | CA379473102 | TPP1 | c.1061C>T (p.Ser354Phe) c.1175C>T (p.Ser392Phe) c.412C>T n.295C>T c.446C>T (p.Ser149Phe) c.248C>T c.*915C>T (n.*915C>T) n.1361C>T c.684C>T c.986C>T (p.Ser329Phe) c.*628C>T (n.*628C>T) c.896C>T (p.Ser299Phe) n.1351C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.2380C>T n.950C>T n.1508C>T n.1655C>T c.*1044C>T (n.*1044C>T) n.2195C>T n.130C>T n.228C>T | |
11 | g.6615533G>C | CA379473103 | TPP1 | c.1061C>G (p.Ser354Cys) c.1175C>G (p.Ser392Cys) c.412C>G n.295C>G c.446C>G (p.Ser149Cys) c.248C>G c.*915C>G (n.*915C>G) n.1361C>G c.684C>G c.986C>G (p.Ser329Cys) c.*628C>G (n.*628C>G) c.896C>G (p.Ser299Cys) n.1351C>G c.*41C>G (n.*41C>G) n.2380C>G n.950C>G n.1508C>G n.1655C>G c.*1044C>G (n.*1044C>G) n.2195C>G n.130C>G n.228C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6615533G>T | CA379473100 | TPP1 | c.1061C>A (p.Ser354Tyr) c.1175C>A (p.Ser392Tyr) c.412C>A n.295C>A c.446C>A (p.Ser149Tyr) c.248C>A c.*915C>A (n.*915C>A) n.1361C>A c.684C>A c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.*628C>A (n.*628C>A) c.896C>A (p.Ser299Tyr) n.1351C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.2380C>A n.950C>A n.1508C>A n.1655C>A c.*1044C>A (n.*1044C>A) n.2195C>A n.130C>A n.228C>A | |
11 | g.6615534A>C | CA379473106 | TPP1 | c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.411T>G n.294T>G c.445T>G (p.Ser149Ala) c.247T>G c.*914T>G (n.*914T>G) n.1360T>G c.683T>G c.985T>G (p.Ser329Ala) c.*627T>G (n.*627T>G) c.895T>G (p.Ser299Ala) n.1350T>G c.*40T>G (n.*40T>G) n.2379T>G n.949T>G n.1507T>G n.1654T>G c.*1043T>G (n.*1043T>G) n.2194T>G n.129T>G n.227T>G | |
11 | g.6615534A>G | CA379473108 | TPP1 | c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.411T>C n.294T>C c.445T>C (p.Ser149Pro) c.247T>C c.*914T>C (n.*914T>C) n.1360T>C c.683T>C c.985T>C (p.Ser329Pro) c.*627T>C (n.*627T>C) c.895T>C (p.Ser299Pro) n.1350T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.2379T>C n.949T>C n.1507T>C n.1654T>C c.*1043T>C (n.*1043T>C) n.2194T>C n.129T>C n.227T>C | |
11 | g.6615534A>T | CA379473110 | TPP1 | c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.411T>A n.294T>A c.445T>A (p.Ser149Thr) c.247T>A c.*914T>A (n.*914T>A) n.1360T>A c.683T>A c.985T>A (p.Ser329Thr) c.*627T>A (n.*627T>A) c.895T>A (p.Ser299Thr) n.1350T>A c.*40T>A (n.*40T>A) n.2379T>A n.949T>A n.1507T>A n.1654T>A c.*1043T>A (n.*1043T>A) n.2194T>A n.129T>A n.227T>A | |
11 | g.6615535T>A | CA472772052 | TPP1 | c.1059A>T (p.Thr353=) c.1173A>T (p.Thr391=) c.410A>T n.293A>T c.444A>T (p.Thr148=) c.246A>T c.*913A>T (n.*913A>T) n.1359A>T c.682A>T c.984A>T (p.Thr328=) c.*626A>T (n.*626A>T) c.894A>T (p.Thr298=) n.1349A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.2378A>T n.948A>T n.1506A>T n.1653A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.2193A>T n.128A>T n.226A>T | |
11 | g.6615535T>C | CA472772055 | TPP1 | c.1059A>G (p.Thr353=) c.1173A>G (p.Thr391=) c.410A>G n.293A>G c.444A>G (p.Thr148=) c.246A>G c.*913A>G (n.*913A>G) n.1359A>G c.682A>G c.984A>G (p.Thr328=) c.*626A>G (n.*626A>G) c.894A>G (p.Thr298=) n.1349A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.2378A>G n.948A>G n.1506A>G n.1653A>G c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.2193A>G n.128A>G n.226A>G | |
11 | g.6615535T>G | CA472772058 | TPP1 | c.1059A>C (p.Thr353=) c.1173A>C (p.Thr391=) c.410A>C n.293A>C c.444A>C (p.Thr148=) c.246A>C c.*913A>C (n.*913A>C) n.1359A>C c.682A>C c.984A>C (p.Thr328=) c.*626A>C (n.*626A>C) c.894A>C (p.Thr298=) n.1349A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.2378A>C n.948A>C n.1506A>C n.1653A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.2193A>C n.128A>C n.226A>C | |
11 | g.6615536G>A | CA379473113 | TPP1 | c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.409C>T n.292C>T c.443C>T (p.Thr148Ile) c.245C>T c.*912C>T (n.*912C>T) n.1358C>T c.681C>T c.983C>T (p.Thr328Ile) c.*625C>T (n.*625C>T) c.893C>T (p.Thr298Ile) n.1348C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.2377C>T n.947C>T n.1505C>T n.1652C>T c.*1041C>T (n.*1041C>T) n.2192C>T n.127C>T n.225C>T | |
11 | g.6615536G>C | CA379473114 | TPP1 | c.1058C>G (p.Thr353Arg) c.1172C>G (p.Thr391Arg) c.409C>G n.292C>G c.443C>G (p.Thr148Arg) c.245C>G c.*912C>G (n.*912C>G) n.1358C>G c.681C>G c.983C>G (p.Thr328Arg) c.*625C>G (n.*625C>G) c.893C>G (p.Thr298Arg) n.1348C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.2377C>G n.947C>G n.1505C>G n.1652C>G c.*1041C>G (n.*1041C>G) n.2192C>G n.127C>G n.225C>G | |
11 | g.6615536G>T | CA379473116 | TPP1 | c.1058C>A (p.Thr353Lys) c.1172C>A (p.Thr391Lys) c.409C>A n.292C>A c.443C>A (p.Thr148Lys) c.245C>A c.*912C>A (n.*912C>A) n.1358C>A c.681C>A c.983C>A (p.Thr328Lys) c.*625C>A (n.*625C>A) c.893C>A (p.Thr298Lys) n.1348C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.2377C>A n.947C>A n.1505C>A n.1652C>A c.*1041C>A (n.*1041C>A) n.2192C>A n.127C>A n.225C>A | |
11 | g.6615537T>A | CA379473118 | TPP1 | c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.408A>T n.291A>T c.442A>T (p.Thr148Ser) c.244A>T c.*911A>T (n.*911A>T) n.1357A>T c.680A>T c.982A>T (p.Thr328Ser) c.*624A>T (n.*624A>T) c.892A>T (p.Thr298Ser) n.1347A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.2376A>T n.946A>T n.1504A>T n.1651A>T c.*1040A>T (n.*1040A>T) n.2191A>T n.126A>T n.224A>T | dbSNP |
11 | g.6615537T>C | CA217321811 | TPP1 | c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.408A>G n.291A>G c.442A>G (p.Thr148Ala) c.244A>G c.*911A>G (n.*911A>G) n.1357A>G c.680A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) c.*624A>G (n.*624A>G) c.892A>G (p.Thr298Ala) n.1347A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.2376A>G n.946A>G n.1504A>G n.1651A>G c.*1040A>G (n.*1040A>G) n.2191A>G n.126A>G n.224A>G | dbSNP |
11 | g.6615537T>G | CA379473120 | TPP1 | c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.408A>C n.291A>C c.442A>C (p.Thr148Pro) c.244A>C c.*911A>C (n.*911A>C) n.1357A>C c.680A>C c.982A>C (p.Thr328Pro) c.*624A>C (n.*624A>C) c.892A>C (p.Thr298Pro) n.1347A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.2376A>C n.946A>C n.1504A>C n.1651A>C c.*1040A>C (n.*1040A>C) n.2191A>C n.126A>C n.224A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6615537T= | CA1950234735 | TPP1 | c.1057A= (p.Thr353=) c.1171A= (p.Thr391=) c.408A= n.291A= c.442A= (p.Thr148=) c.244A= c.*911A= (n.*911A=) n.1357A= c.680A= c.982A= (p.Thr328=) c.*624A= (n.*624A=) c.892A= (p.Thr298=) n.1347A= c.*37A= (n.*37A=) n.2376A= n.946A= n.1504A= n.1651A= c.*1040A= (n.*1040A=) n.2191A= n.126A= n.224A= | |
11 | g.6615538G>A | CA472772075 | TPP1 | c.1056C>T (p.Gly352=) c.1170C>T (p.Gly390=) c.407C>T n.290C>T c.441C>T (p.Gly147=) c.243C>T c.*910C>T (n.*910C>T) n.1356C>T c.679C>T c.981C>T (p.Gly327=) c.*623C>T (n.*623C>T) c.891C>T (p.Gly297=) n.1346C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.2375C>T n.945C>T n.1503C>T n.1650C>T c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.2190C>T n.125C>T n.223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615538G>C | CA472772076 | TPP1 | c.1056C>G (p.Gly352=) c.1170C>G (p.Gly390=) c.407C>G n.290C>G c.441C>G (p.Gly147=) c.243C>G c.*910C>G (n.*910C>G) n.1356C>G c.679C>G c.981C>G (p.Gly327=) c.*623C>G (n.*623C>G) c.891C>G (p.Gly297=) n.1346C>G c.*36C>G (n.*36C>G) n.2375C>G n.945C>G n.1503C>G n.1650C>G c.*1039C>G (n.*1039C>G) n.2190C>G n.125C>G n.223C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6615538G= | CA1950234742 | TPP1 | c.1056C= (p.Gly352=) c.1170C= (p.Gly390=) c.407C= n.290C= c.441C= (p.Gly147=) c.243C= c.*910C= (n.*910C=) n.1356C= c.679C= c.981C= (p.Gly327=) c.*623C= (n.*623C=) c.891C= (p.Gly297=) n.1346C= c.*36C= (n.*36C=) n.2375C= n.945C= n.1503C= n.1650C= c.*1039C= (n.*1039C=) n.2190C= n.125C= n.223C= | |
11 | g.6615538G>T | CA472772077 | TPP1 | c.1056C>A (p.Gly352=) c.1170C>A (p.Gly390=) c.407C>A n.290C>A c.441C>A (p.Gly147=) c.243C>A c.*910C>A (n.*910C>A) n.1356C>A c.679C>A c.981C>A (p.Gly327=) c.*623C>A (n.*623C>A) c.891C>A (p.Gly297=) n.1346C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.2375C>A n.945C>A n.1503C>A n.1650C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) n.2190C>A n.125C>A n.223C>A | |
11 | g.6615539C>A | CA379473123 | TPP1 | c.1055G>T (p.Gly352Val) c.1169G>T (p.Gly390Val) c.406G>T n.289G>T c.440G>T (p.Gly147Val) c.242G>T c.*909G>T (n.*909G>T) n.1355G>T c.678G>T c.980G>T (p.Gly327Val) c.*622G>T (n.*622G>T) c.890G>T (p.Gly297Val) n.1345G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.2374G>T n.944G>T n.1502G>T n.1649G>T c.*1038G>T (n.*1038G>T) n.2189G>T n.124G>T n.222G>T | |
11 | g.6615539C>G | CA379473125 | TPP1 | c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.406G>C n.289G>C c.440G>C (p.Gly147Ala) c.242G>C c.*909G>C (n.*909G>C) n.1355G>C c.678G>C c.980G>C (p.Gly327Ala) c.*622G>C (n.*622G>C) c.890G>C (p.Gly297Ala) n.1345G>C c.*35G>C (n.*35G>C) n.2374G>C n.944G>C n.1502G>C n.1649G>C c.*1038G>C (n.*1038G>C) n.2189G>C n.124G>C n.222G>C | |
11 | g.6615539C>T | CA379473126 | TPP1 | c.1055G>A (p.Gly352Asp) c.1169G>A (p.Gly390Asp) c.406G>A n.289G>A c.440G>A (p.Gly147Asp) c.242G>A c.*909G>A (n.*909G>A) n.1355G>A c.678G>A c.980G>A (p.Gly327Asp) c.*622G>A (n.*622G>A) c.890G>A (p.Gly297Asp) n.1345G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.2374G>A n.944G>A n.1502G>A n.1649G>A c.*1038G>A (n.*1038G>A) n.2189G>A n.124G>A n.222G>A | |
11 | g.6615541_6615543del | CA2612257267 | TPP1 | c.1053_1055del (p.Gly352del) c.1167_1169del (p.Gly390del) c.404_406del n.287_289del c.438_440del (p.Gly147del) c.240_242del c.*907_*909del (n.*907_*909del) n.1353_1355del c.676_678del c.978_980del (p.Gly327del) c.*620_*622del (n.*620_*622del) c.888_890del (p.Gly297del) n.1343_1345del c.*33_*35del (n.*33_*35del) n.2372_2374del n.942_944del n.1500_1502del n.1647_1649del c.*1036_*1038del (n.*1036_*1038del) n.2187_2189del n.122_124del n.220_222del | gnomAD v4 |
11 | g.6615540C>A | CA379473132 | TPP1 | c.1054G>T (p.Gly352Cys) c.1168G>T (p.Gly390Cys) c.405G>T n.288G>T c.439G>T (p.Gly147Cys) c.241G>T c.*908G>T (n.*908G>T) n.1354G>T c.677G>T c.979G>T (p.Gly327Cys) c.*621G>T (n.*621G>T) c.889G>T (p.Gly297Cys) n.1344G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.2373G>T n.943G>T n.1501G>T n.1648G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) n.2188G>T n.123G>T n.221G>T | |
11 | g.6615540C>G | CA379473128 | TPP1 | c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.405G>C n.288G>C c.439G>C (p.Gly147Arg) c.241G>C c.*908G>C (n.*908G>C) n.1354G>C c.677G>C c.979G>C (p.Gly327Arg) c.*621G>C (n.*621G>C) c.889G>C (p.Gly297Arg) n.1344G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.2373G>C n.943G>C n.1501G>C n.1648G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) n.2188G>C n.123G>C n.221G>C | ClinVar |
11 | g.6615540C>T | CA379473130 | TPP1 | c.1054G>A (p.Gly352Ser) c.1168G>A (p.Gly390Ser) c.405G>A n.288G>A c.439G>A (p.Gly147Ser) c.241G>A c.*908G>A (n.*908G>A) n.1354G>A c.677G>A c.979G>A (p.Gly327Ser) c.*621G>A (n.*621G>A) c.889G>A (p.Gly297Ser) n.1344G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.2373G>A n.943G>A n.1501G>A n.1648G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) n.2188G>A n.123G>A n.221G>A | |
11 | g.6615541T>A | CA472772092 | TPP1 | c.1053A>T (p.Gly351=) c.1167A>T (p.Gly389=) c.404A>T n.287A>T c.438A>T (p.Gly146=) c.240A>T c.*907A>T (n.*907A>T) n.1353A>T c.676A>T c.978A>T (p.Gly326=) c.*620A>T (n.*620A>T) c.888A>T (p.Gly296=) n.1343A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.2372A>T n.942A>T n.1500A>T n.1647A>T c.*1036A>T (n.*1036A>T) n.2187A>T n.122A>T n.220A>T | ClinVar |
11 | g.6615541T>C | CA472772094 | TPP1 | c.1053A>G (p.Gly351=) c.1167A>G (p.Gly389=) c.404A>G n.287A>G c.438A>G (p.Gly146=) c.240A>G c.*907A>G (n.*907A>G) n.1353A>G c.676A>G c.978A>G (p.Gly326=) c.*620A>G (n.*620A>G) c.888A>G (p.Gly296=) n.1343A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.2372A>G n.942A>G n.1500A>G n.1647A>G c.*1036A>G (n.*1036A>G) n.2187A>G n.122A>G n.220A>G | |
11 | g.6615541T>G | CA472772095 | TPP1 | c.1053A>C (p.Gly351=) c.1167A>C (p.Gly389=) c.404A>C n.287A>C c.438A>C (p.Gly146=) c.240A>C c.*907A>C (n.*907A>C) n.1353A>C c.676A>C c.978A>C (p.Gly326=) c.*620A>C (n.*620A>C) c.888A>C (p.Gly296=) n.1343A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.2372A>C n.942A>C n.1500A>C n.1647A>C c.*1036A>C (n.*1036A>C) n.2187A>C n.122A>C n.220A>C | |
11 | g.6615542C>A | CA379473134 | TPP1 | c.1052G>T (p.Gly351Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) c.403G>T n.286G>T c.437G>T (p.Gly146Val) c.239G>T c.*906G>T (n.*906G>T) n.1352G>T c.675G>T c.977G>T (p.Gly326Val) c.*619G>T (n.*619G>T) c.887G>T (p.Gly296Val) n.1342G>T c.*32G>T (n.*32G>T) n.2371G>T n.941G>T n.1499G>T n.1646G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) n.2186G>T n.121G>T n.219G>T | |
11 | g.6615542C= | CA1950234750 | TPP1 | c.1052G= (p.Gly351=) c.1166G= (p.Gly389=) c.403G= n.286G= c.437G= (p.Gly146=) c.239G= c.*906G= (n.*906G=) n.1352G= c.675G= c.977G= (p.Gly326=) c.*619G= (n.*619G=) c.887G= (p.Gly296=) n.1342G= c.*32G= (n.*32G=) n.2371G= n.941G= n.1499G= n.1646G= c.*1035G= (n.*1035G=) n.2186G= n.121G= n.219G= | |
11 | g.6615542C>G | CA379473136 | TPP1 | c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.403G>C n.286G>C c.437G>C (p.Gly146Ala) c.239G>C c.*906G>C (n.*906G>C) n.1352G>C c.675G>C c.977G>C (p.Gly326Ala) c.*619G>C (n.*619G>C) c.887G>C (p.Gly296Ala) n.1342G>C c.*32G>C (n.*32G>C) n.2371G>C n.941G>C n.1499G>C n.1646G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) n.2186G>C n.121G>C n.219G>C | |
11 | g.6615542C>T | CA266180 | TPP1 | c.1052G>A (p.Gly351Glu) c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.403G>A n.286G>A c.437G>A (p.Gly146Glu) c.239G>A c.*906G>A (n.*906G>A) n.1352G>A c.675G>A c.977G>A (p.Gly326Glu) c.*619G>A (n.*619G>A) c.887G>A (p.Gly296Glu) n.1342G>A c.*32G>A (n.*32G>A) n.2371G>A n.941G>A n.1499G>A n.1646G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) n.2186G>A n.121G>A n.219G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6615543C>A | CA379473138 | TPP1 | c.1051G>T (p.Gly351Ter) c.1165G>T (p.Gly389Ter) c.402G>T n.285G>T c.436G>T (p.Gly146Ter) c.238G>T c.*905G>T (n.*905G>T) n.1351G>T c.674G>T c.976G>T (p.Gly326Ter) c.*618G>T (n.*618G>T) c.886G>T (p.Gly296Ter) n.1341G>T c.*31G>T (n.*31G>T) n.2370G>T n.940G>T n.1498G>T n.1645G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) n.2185G>T n.120G>T n.218G>T | |
11 | g.6615543C>G | CA379473139 | TPP1 | c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.402G>C n.285G>C c.436G>C (p.Gly146Arg) c.238G>C c.*905G>C (n.*905G>C) n.1351G>C c.674G>C c.976G>C (p.Gly326Arg) c.*618G>C (n.*618G>C) c.886G>C (p.Gly296Arg) n.1341G>C c.*31G>C (n.*31G>C) n.2370G>C n.940G>C n.1498G>C n.1645G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) n.2185G>C n.120G>C n.218G>C | |
11 | g.6615543C>T | CA379473141 | TPP1 | c.1051G>A (p.Gly351Arg) c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.402G>A n.285G>A c.436G>A (p.Gly146Arg) c.238G>A c.*905G>A (n.*905G>A) n.1351G>A c.674G>A c.976G>A (p.Gly326Arg) c.*618G>A (n.*618G>A) c.886G>A (p.Gly296Arg) n.1341G>A c.*31G>A (n.*31G>A) n.2370G>A n.940G>A n.1498G>A n.1645G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) n.2185G>A n.120G>A n.218G>A | COSMIC |
11 | g.6615544C>A | CA472772118 | TPP1 | c.1050G>T (p.Val350=) c.1164G>T (p.Val388=) c.401G>T n.284G>T c.435G>T (p.Val145=) c.237G>T c.*904G>T (n.*904G>T) n.1350G>T c.673G>T c.975G>T (p.Val325=) c.*617G>T (n.*617G>T) c.885G>T (p.Val295=) n.1340G>T c.*30G>T (n.*30G>T) n.2369G>T n.939G>T n.1497G>T n.1644G>T c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.2184G>T n.119G>T n.217G>T | |
11 | g.6615544C>G | CA472772120 | TPP1 | c.1050G>C (p.Val350=) c.1164G>C (p.Val388=) c.401G>C n.284G>C c.435G>C (p.Val145=) c.237G>C c.*904G>C (n.*904G>C) n.1350G>C c.673G>C c.975G>C (p.Val325=) c.*617G>C (n.*617G>C) c.885G>C (p.Val295=) n.1340G>C c.*30G>C (n.*30G>C) n.2369G>C n.939G>C n.1497G>C n.1644G>C c.*1033G>C (n.*1033G>C) n.2184G>C n.119G>C n.217G>C | |
11 | g.6615544C>T | CA472772124 | TPP1 | c.1050G>A (p.Val350=) c.1164G>A (p.Val388=) c.401G>A n.284G>A c.435G>A (p.Val145=) c.237G>A c.*904G>A (n.*904G>A) n.1350G>A c.673G>A c.975G>A (p.Val325=) c.*617G>A (n.*617G>A) c.885G>A (p.Val295=) n.1340G>A c.*30G>A (n.*30G>A) n.2369G>A n.939G>A n.1497G>A n.1644G>A c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.2184G>A n.119G>A n.217G>A | |
11 | g.6615545A= | CA1950234763 | TPP1 | c.1049T= (p.Val350=) c.1163T= (p.Val388=) c.400T= n.283T= c.434T= (p.Val145=) c.236T= c.*903T= (n.*903T=) n.1349T= c.672T= c.974T= (p.Val325=) c.*616T= (n.*616T=) c.884T= (p.Val295=) n.1339T= c.*29T= (n.*29T=) n.2368T= n.938T= n.1496T= n.1643T= c.*1032T= (n.*1032T=) n.2183T= n.118T= n.216T= | |
11 | g.6615545A>C | CA379473142 | TPP1 | c.1049T>G (p.Val350Gly) c.1163T>G (p.Val388Gly) c.400T>G n.283T>G c.434T>G (p.Val145Gly) c.236T>G c.*903T>G (n.*903T>G) n.1349T>G c.672T>G c.974T>G (p.Val325Gly) c.*616T>G (n.*616T>G) c.884T>G (p.Val295Gly) n.1339T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.2368T>G n.938T>G n.1496T>G n.1643T>G c.*1032T>G (n.*1032T>G) n.2183T>G n.118T>G n.216T>G | |
11 | g.6615545A>G | CA379473143 | TPP1 | c.1049T>C (p.Val350Ala) c.1163T>C (p.Val388Ala) c.400T>C n.283T>C c.434T>C (p.Val145Ala) c.236T>C c.*903T>C (n.*903T>C) n.1349T>C c.672T>C c.974T>C (p.Val325Ala) c.*616T>C (n.*616T>C) c.884T>C (p.Val295Ala) n.1339T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.2368T>C n.938T>C n.1496T>C n.1643T>C c.*1032T>C (n.*1032T>C) n.2183T>C n.118T>C n.216T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6615545A>T | CA379473145 | TPP1 | c.1049T>A (p.Val350Glu) c.1163T>A (p.Val388Glu) c.400T>A n.283T>A c.434T>A (p.Val145Glu) c.236T>A c.*903T>A (n.*903T>A) n.1349T>A c.672T>A c.974T>A (p.Val325Glu) c.*616T>A (n.*616T>A) c.884T>A (p.Val295Glu) n.1339T>A c.*29T>A (n.*29T>A) n.2368T>A n.938T>A n.1496T>A n.1643T>A c.*1032T>A (n.*1032T>A) n.2183T>A n.118T>A n.216T>A | |
11 | g.6615546C>A | CA379473147 | TPP1 | c.1048G>T (p.Val350Leu) c.1162G>T (p.Val388Leu) c.399G>T n.282G>T c.433G>T (p.Val145Leu) c.236-1G>T c.*902G>T (n.*902G>T) n.1348G>T c.671G>T c.973G>T (p.Val325Leu) c.*615G>T (n.*615G>T) c.883G>T (p.Val295Leu) n.1338G>T c.*28G>T (n.*28G>T) n.2367G>T n.937G>T n.1495G>T n.1642G>T c.*1031G>T (n.*1031G>T) n.2182G>T n.117G>T n.215G>T | |
11 | g.6615546C= | CA1950234766 | TPP1 | c.1048G= (p.Val350=) c.1162G= (p.Val388=) c.399G= n.282G= c.433G= (p.Val145=) c.236-1G= c.*902G= (n.*902G=) n.1348G= c.671G= c.973G= (p.Val325=) c.*615G= (n.*615G=) c.883G= (p.Val295=) n.1338G= c.*28G= (n.*28G=) n.2367G= n.937G= n.1495G= n.1642G= c.*1031G= (n.*1031G=) n.2182G= n.117G= n.215G= | |
11 | g.6615546C>G | CA379473149 | TPP1 | c.1048G>C (p.Val350Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) c.399G>C n.282G>C c.433G>C (p.Val145Leu) c.236-1G>C c.*902G>C (n.*902G>C) n.1348G>C c.671G>C c.973G>C (p.Val325Leu) c.*615G>C (n.*615G>C) c.883G>C (p.Val295Leu) n.1338G>C c.*28G>C (n.*28G>C) n.2367G>C n.937G>C n.1495G>C n.1642G>C c.*1031G>C (n.*1031G>C) n.2182G>C n.117G>C n.215G>C | |
11 | g.6615546C>T | CA379473151 | TPP1 | c.1048G>A (p.Val350Met) c.1162G>A (p.Val388Met) c.399G>A n.282G>A c.433G>A (p.Val145Met) c.236-1G>A c.*902G>A (n.*902G>A) n.1348G>A c.671G>A c.973G>A (p.Val325Met) c.*615G>A (n.*615G>A) c.883G>A (p.Val295Met) n.1338G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.2367G>A n.937G>A n.1495G>A n.1642G>A c.*1031G>A (n.*1031G>A) n.2182G>A n.117G>A n.215G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615547T>A | CA472772142 | TPP1 | c.1047A>T (p.Thr349=) c.1161A>T (p.Thr387=) c.398A>T n.281A>T c.432A>T (p.Thr144=) c.236-2A>T c.*901A>T (n.*901A>T) n.1347A>T c.670A>T c.972A>T (p.Thr324=) c.*614A>T (n.*614A>T) c.882A>T (p.Thr294=) n.1337A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.2366A>T n.936A>T n.1494A>T n.1641A>T c.*1030A>T (n.*1030A>T) n.2181A>T n.116A>T n.214A>T | |
11 | g.6615547T>C | CA472772144 | TPP1 | c.1047A>G (p.Thr349=) c.1161A>G (p.Thr387=) c.398A>G n.281A>G c.432A>G (p.Thr144=) c.236-2A>G c.*901A>G (n.*901A>G) n.1347A>G c.670A>G c.972A>G (p.Thr324=) c.*614A>G (n.*614A>G) c.882A>G (p.Thr294=) n.1337A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.2366A>G n.936A>G n.1494A>G n.1641A>G c.*1030A>G (n.*1030A>G) n.2181A>G n.116A>G n.214A>G | |
11 | g.6615547T>G | CA472772147 | TPP1 | c.1047A>C (p.Thr349=) c.1161A>C (p.Thr387=) c.398A>C n.281A>C c.432A>C (p.Thr144=) c.236-2A>C c.*901A>C (n.*901A>C) n.1347A>C c.670A>C c.972A>C (p.Thr324=) c.*614A>C (n.*614A>C) c.882A>C (p.Thr294=) n.1337A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.2366A>C n.936A>C n.1494A>C n.1641A>C c.*1030A>C (n.*1030A>C) n.2181A>C n.116A>C n.214A>C | |
11 | g.6615548G>A | CA379473156 | TPP1 | c.1046C>T (p.Thr349Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.397C>T n.280C>T c.431C>T (p.Thr144Ile) c.236-3C>T c.*900C>T (n.*900C>T) n.1346C>T c.669C>T c.971C>T (p.Thr324Ile) c.*613C>T (n.*613C>T) c.881C>T (p.Thr294Ile) n.1336C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.2365C>T n.935C>T n.1493C>T n.1640C>T c.*1029C>T (n.*1029C>T) n.2180C>T n.115C>T n.213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615548G>C | CA379473155 | TPP1 | c.1046C>G (p.Thr349Arg) c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.397C>G n.280C>G c.431C>G (p.Thr144Arg) c.236-3C>G c.*900C>G (n.*900C>G) n.1346C>G c.669C>G c.971C>G (p.Thr324Arg) c.*613C>G (n.*613C>G) c.881C>G (p.Thr294Arg) n.1336C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.2365C>G n.935C>G n.1493C>G n.1640C>G c.*1029C>G (n.*1029C>G) n.2180C>G n.115C>G n.213C>G | |
11 | g.6615548G= | CA1950234768 | TPP1 | c.1046C= (p.Thr349=) c.1160C= (p.Thr387=) c.397C= n.280C= c.431C= (p.Thr144=) c.236-3C= c.*900C= (n.*900C=) n.1346C= c.669C= c.971C= (p.Thr324=) c.*613C= (n.*613C=) c.881C= (p.Thr294=) n.1336C= c.*26C= (n.*26C=) n.2365C= n.935C= n.1493C= n.1640C= c.*1029C= (n.*1029C=) n.2180C= n.115C= n.213C= | |
11 | g.6615548G>T | CA379473153 | TPP1 | c.1046C>A (p.Thr349Lys) c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.397C>A n.280C>A c.431C>A (p.Thr144Lys) c.236-3C>A c.*900C>A (n.*900C>A) n.1346C>A c.669C>A c.971C>A (p.Thr324Lys) c.*613C>A (n.*613C>A) c.881C>A (p.Thr294Lys) n.1336C>A c.*26C>A (n.*26C>A) n.2365C>A n.935C>A n.1493C>A n.1640C>A c.*1029C>A (n.*1029C>A) n.2180C>A n.115C>A n.213C>A | |
11 | g.6615549T>A | CA379473158 | TPP1 | c.1045A>T (p.Thr349Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.396A>T n.279A>T c.430A>T (p.Thr144Ser) c.236-4A>T c.*899A>T (n.*899A>T) n.1345A>T c.668A>T c.970A>T (p.Thr324Ser) c.*612A>T (n.*612A>T) c.880A>T (p.Thr294Ser) n.1335A>T c.*25A>T (n.*25A>T) n.2364A>T n.934A>T n.1492A>T n.1639A>T c.*1028A>T (n.*1028A>T) n.2179A>T n.114A>T n.212A>T | |
11 | g.6615549T>C | CA379473162 | TPP1 | c.1045A>G (p.Thr349Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.396A>G n.279A>G c.430A>G (p.Thr144Ala) c.236-4A>G c.*899A>G (n.*899A>G) n.1345A>G c.668A>G c.970A>G (p.Thr324Ala) c.*612A>G (n.*612A>G) c.880A>G (p.Thr294Ala) n.1335A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.2364A>G n.934A>G n.1492A>G n.1639A>G c.*1028A>G (n.*1028A>G) n.2179A>G n.114A>G n.212A>G | |
11 | g.6615549T>G | CA379473160 | TPP1 | c.1045A>C (p.Thr349Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.396A>C n.279A>C c.430A>C (p.Thr144Pro) c.236-4A>C c.*899A>C (n.*899A>C) n.1345A>C c.668A>C c.970A>C (p.Thr324Pro) c.*612A>C (n.*612A>C) c.880A>C (p.Thr294Pro) n.1335A>C c.*25A>C (n.*25A>C) n.2364A>C n.934A>C n.1492A>C n.1639A>C c.*1028A>C (n.*1028A>C) n.2179A>C n.114A>C n.212A>C | |
11 | g.6615550G>A | CA472772164 | TPP1 | c.1044C>T (p.Thr348=) c.1158C>T (p.Thr386=) c.395C>T n.278C>T c.429C>T (p.Thr143=) c.236-5C>T c.*898C>T (n.*898C>T) n.1344C>T c.667C>T c.969C>T (p.Thr323=) c.*611C>T (n.*611C>T) c.879C>T (p.Thr293=) n.1334C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.2363C>T n.933C>T n.1491C>T n.1638C>T c.*1027C>T (n.*1027C>T) n.2178C>T n.113C>T n.211C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6615550G>C | CA472772170 | TPP1 | c.1044C>G (p.Thr348=) c.1158C>G (p.Thr386=) c.395C>G n.278C>G c.429C>G (p.Thr143=) c.236-5C>G c.*898C>G (n.*898C>G) n.1344C>G c.667C>G c.969C>G (p.Thr323=) c.*611C>G (n.*611C>G) c.879C>G (p.Thr293=) n.1334C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.2363C>G n.933C>G n.1491C>G n.1638C>G c.*1027C>G (n.*1027C>G) n.2178C>G n.113C>G n.211C>G | |
11 | g.6615550G= | CA1950234771 | TPP1 | c.1044C= (p.Thr348=) c.1158C= (p.Thr386=) c.395C= n.278C= c.429C= (p.Thr143=) c.236-5C= c.*898C= (n.*898C=) n.1344C= c.667C= c.969C= (p.Thr323=) c.*611C= (n.*611C=) c.879C= (p.Thr293=) n.1334C= c.*24C= (n.*24C=) n.2363C= n.933C= n.1491C= n.1638C= c.*1027C= (n.*1027C=) n.2178C= n.113C= n.211C= | |
11 | g.6615550G>T | CA472772166 | TPP1 | c.1044C>A (p.Thr348=) c.1158C>A (p.Thr386=) c.395C>A n.278C>A c.429C>A (p.Thr143=) c.236-5C>A c.*898C>A (n.*898C>A) n.1344C>A c.667C>A c.969C>A (p.Thr323=) c.*611C>A (n.*611C>A) c.879C>A (p.Thr293=) n.1334C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.2363C>A n.933C>A n.1491C>A n.1638C>A c.*1027C>A (n.*1027C>A) n.2178C>A n.113C>A n.211C>A | |
11 | g.6615551G>A | CA379473164 | TPP1 | c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.394C>T n.277C>T c.428C>T (p.Thr143Ile) c.236-6C>T c.*897C>T (n.*897C>T) n.1343C>T c.666C>T c.968C>T (p.Thr323Ile) c.*610C>T (n.*610C>T) c.878C>T (p.Thr293Ile) n.1333C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.2362C>T n.932C>T n.1490C>T n.1637C>T c.*1026C>T (n.*1026C>T) n.2177C>T n.112C>T n.210C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615551G>C | CA379473166 | TPP1 | c.1043C>G (p.Thr348Ser) c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.394C>G n.277C>G c.428C>G (p.Thr143Ser) c.236-6C>G c.*897C>G (n.*897C>G) n.1343C>G c.666C>G c.968C>G (p.Thr323Ser) c.*610C>G (n.*610C>G) c.878C>G (p.Thr293Ser) n.1333C>G c.*23C>G (n.*23C>G) n.2362C>G n.932C>G n.1490C>G n.1637C>G c.*1026C>G (n.*1026C>G) n.2177C>G n.112C>G n.210C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6615551G= | CA1950234774 | TPP1 | c.1043C= (p.Thr348=) c.1157C= (p.Thr386=) c.394C= n.277C= c.428C= (p.Thr143=) c.236-6C= c.*897C= (n.*897C=) n.1343C= c.666C= c.968C= (p.Thr323=) c.*610C= (n.*610C=) c.878C= (p.Thr293=) n.1333C= c.*23C= (n.*23C=) n.2362C= n.932C= n.1490C= n.1637C= c.*1026C= (n.*1026C=) n.2177C= n.112C= n.210C= | |
11 | g.6615551G>T | CA379473168 | TPP1 | c.1043C>A (p.Thr348Asn) c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.394C>A n.277C>A c.428C>A (p.Thr143Asn) c.236-6C>A c.*897C>A (n.*897C>A) n.1343C>A c.666C>A c.968C>A (p.Thr323Asn) c.*610C>A (n.*610C>A) c.878C>A (p.Thr293Asn) n.1333C>A c.*23C>A (n.*23C>A) n.2362C>A n.932C>A n.1490C>A n.1637C>A c.*1026C>A (n.*1026C>A) n.2177C>A n.112C>A n.210C>A | COSMIC |