| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6615333_6615444del | CA597439878 | TPP1 | c.1152+2_1153del c.1266+2_1267del c.503+2_504del n.16_127del n.386+2_387del c.537+2_538del c.339+2_340del c.*1006+2_*1007del n.1452+2_1453del c.775+2_776del c.1077+2_1078del c.*719+2_*720del c.987+2_988del n.1442+2_1443del c.*132+2_*133del n.2471+2_2472del n.1043_1154del n.1599+2_1600del n.1746+2_1747del c.*1135+2_*1136del n.2286+2_2287del n.34_145del n.221+2_222del n.319+2_320del | gnomAD v2 |
| 11 | g.6615338C>A | CA679348389 | TPP1 | c.1153-9G>T (n.1153-9G>T) c.1267-9G>T (n.1267-9G>T) c.504-9G>T n.118G>T n.387-9G>T c.538-9G>T (n.538-9G>T) c.340-9G>T c.*1007-9G>T (n.*1007-9G>T) n.1453-9G>T c.776-9G>T c.1078-9G>T (n.1078-9G>T) c.*720-9G>T (n.*720-9G>T) c.988-9G>T (n.988-9G>T) n.1443-9G>T c.*133-9G>T (n.*133-9G>T) n.2472-9G>T n.1145G>T n.1600-9G>T n.1747-9G>T c.*1136-9G>T (n.*1136-9G>T) n.2287-9G>T n.136G>T n.222-9G>T n.320-9G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6615338C= | CA1950234255 | TPP1 | c.1153-9G= (n.1153-9G=) c.1267-9G= (n.1267-9G=) c.504-9G= n.118G= n.387-9G= c.538-9G= (n.538-9G=) c.340-9G= c.*1007-9G= (n.*1007-9G=) n.1453-9G= c.776-9G= c.1078-9G= (n.1078-9G=) c.*720-9G= (n.*720-9G=) c.988-9G= (n.988-9G=) n.1443-9G= c.*133-9G= (n.*133-9G=) n.2472-9G= n.1145G= n.1600-9G= n.1747-9G= c.*1136-9G= (n.*1136-9G=) n.2287-9G= n.136G= n.222-9G= n.320-9G= | |
| 11 | g.6615338C>G | CA915947963 | TPP1 | c.1153-9G>C (n.1153-9G>C) c.1267-9G>C (n.1267-9G>C) c.504-9G>C n.118G>C n.387-9G>C c.538-9G>C (n.538-9G>C) c.340-9G>C c.*1007-9G>C (n.*1007-9G>C) n.1453-9G>C c.776-9G>C c.1078-9G>C (n.1078-9G>C) c.*720-9G>C (n.*720-9G>C) c.988-9G>C (n.988-9G>C) n.1443-9G>C c.*133-9G>C (n.*133-9G>C) n.2472-9G>C n.1145G>C n.1600-9G>C n.1747-9G>C c.*1136-9G>C (n.*1136-9G>C) n.2287-9G>C n.136G>C n.222-9G>C n.320-9G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615346del | CA2612257147 | TPP1 | c.1153-17del (n.1153-17del) c.1267-17del (n.1267-17del) c.504-17del n.110del n.387-17del c.538-17del (n.538-17del) c.340-17del c.*1007-17del (n.*1007-17del) n.1453-17del c.776-17del c.1078-17del (n.1078-17del) c.*720-17del (n.*720-17del) c.988-17del (n.988-17del) n.1443-17del c.*133-17del (n.*133-17del) n.2472-17del n.1137del n.1600-17del n.1747-17del c.*1136-17del (n.*1136-17del) n.2287-17del n.128del n.222-17del n.320-17del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615346A>G | CA472771330 | TPP1 | c.1153-17T>C (n.1153-17T>C) c.1267-17T>C (n.1267-17T>C) c.504-17T>C n.110T>C n.387-17T>C c.538-17T>C (n.538-17T>C) c.340-17T>C c.*1007-17T>C (n.*1007-17T>C) n.1453-17T>C c.776-17T>C c.1078-17T>C (n.1078-17T>C) c.*720-17T>C (n.*720-17T>C) c.988-17T>C (n.988-17T>C) n.1443-17T>C c.*133-17T>C (n.*133-17T>C) n.2472-17T>C n.1137T>C n.1600-17T>C n.1747-17T>C c.*1136-17T>C (n.*1136-17T>C) n.2287-17T>C n.128T>C n.222-17T>C n.320-17T>C | |
| 11 | g.6615347G>A | CA2612257148 | TPP1 | c.1153-18C>T (n.1153-18C>T) c.1267-18C>T (n.1267-18C>T) c.504-18C>T n.109C>T n.387-18C>T c.538-18C>T (n.538-18C>T) c.340-18C>T c.*1007-18C>T (n.*1007-18C>T) n.1453-18C>T c.776-18C>T c.1078-18C>T (n.1078-18C>T) c.*720-18C>T (n.*720-18C>T) c.988-18C>T (n.988-18C>T) n.1443-18C>T c.*133-18C>T (n.*133-18C>T) n.2472-18C>T n.1136C>T n.1600-18C>T n.1747-18C>T c.*1136-18C>T (n.*1136-18C>T) n.2287-18C>T n.127C>T n.222-18C>T n.320-18C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615347G>T | CA2574741188 | TPP1 | c.1153-18C>A (n.1153-18C>A) c.1267-18C>A (n.1267-18C>A) c.504-18C>A n.109C>A n.387-18C>A c.538-18C>A (n.538-18C>A) c.340-18C>A c.*1007-18C>A (n.*1007-18C>A) n.1453-18C>A c.776-18C>A c.1078-18C>A (n.1078-18C>A) c.*720-18C>A (n.*720-18C>A) c.988-18C>A (n.988-18C>A) n.1443-18C>A c.*133-18C>A (n.*133-18C>A) n.2472-18C>A n.1136C>A n.1600-18C>A n.1747-18C>A c.*1136-18C>A (n.*1136-18C>A) n.2287-18C>A n.127C>A n.222-18C>A n.320-18C>A | |
| 11 | g.6615348T>C | CA2612257149 | TPP1 | c.1153-19A>G (n.1153-19A>G) c.1267-19A>G (n.1267-19A>G) c.504-19A>G n.108A>G n.387-19A>G c.538-19A>G (n.538-19A>G) c.340-19A>G c.*1007-19A>G (n.*1007-19A>G) n.1453-19A>G c.776-19A>G c.1078-19A>G (n.1078-19A>G) c.*720-19A>G (n.*720-19A>G) c.988-19A>G (n.988-19A>G) n.1443-19A>G c.*133-19A>G (n.*133-19A>G) n.2472-19A>G n.1135A>G n.1600-19A>G n.1747-19A>G c.*1136-19A>G (n.*1136-19A>G) n.2287-19A>G n.126A>G n.222-19A>G n.320-19A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615351G>A | CA679348390 | TPP1 | c.1153-22C>T (n.1153-22C>T) c.1267-22C>T (n.1267-22C>T) c.504-22C>T n.105C>T n.387-22C>T c.538-22C>T (n.538-22C>T) c.340-22C>T c.*1007-22C>T (n.*1007-22C>T) n.1453-22C>T c.776-22C>T c.1078-22C>T (n.1078-22C>T) c.*720-22C>T (n.*720-22C>T) c.988-22C>T (n.988-22C>T) n.1443-22C>T c.*133-22C>T (n.*133-22C>T) n.2472-22C>T n.1132C>T n.1600-22C>T n.1747-22C>T c.*1136-22C>T (n.*1136-22C>T) n.2287-22C>T n.123C>T n.222-22C>T n.320-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6615353A= | CA1950234277 | TPP1 | c.1153-24T= (n.1153-24T=) c.1267-24T= (n.1267-24T=) c.504-24T= n.103T= n.387-24T= c.538-24T= (n.538-24T=) c.340-24T= c.*1007-24T= (n.*1007-24T=) n.1453-24T= c.776-24T= c.1078-24T= (n.1078-24T=) c.*720-24T= (n.*720-24T=) c.988-24T= (n.988-24T=) n.1443-24T= c.*133-24T= (n.*133-24T=) n.2472-24T= n.1130T= n.1600-24T= n.1747-24T= c.*1136-24T= (n.*1136-24T=) n.2287-24T= n.121T= n.222-24T= n.320-24T= | |
| 11 | g.6615353A>G | CA5858681 | TPP1 | c.1153-24T>C (n.1153-24T>C) c.1267-24T>C (n.1267-24T>C) c.504-24T>C n.103T>C n.387-24T>C c.538-24T>C (n.538-24T>C) c.340-24T>C c.*1007-24T>C (n.*1007-24T>C) n.1453-24T>C c.776-24T>C c.1078-24T>C (n.1078-24T>C) c.*720-24T>C (n.*720-24T>C) c.988-24T>C (n.988-24T>C) n.1443-24T>C c.*133-24T>C (n.*133-24T>C) n.2472-24T>C n.1130T>C n.1600-24T>C n.1747-24T>C c.*1136-24T>C (n.*1136-24T>C) n.2287-24T>C n.121T>C n.222-24T>C n.320-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6615356G>T | CA2612257151 | TPP1 | c.1153-27C>A (n.1153-27C>A) c.1267-27C>A (n.1267-27C>A) c.504-27C>A n.100C>A n.387-27C>A c.538-27C>A (n.538-27C>A) c.340-27C>A c.*1007-27C>A (n.*1007-27C>A) n.1453-27C>A c.776-27C>A c.1078-27C>A (n.1078-27C>A) c.*720-27C>A (n.*720-27C>A) c.988-27C>A (n.988-27C>A) n.1443-27C>A c.*133-27C>A (n.*133-27C>A) n.2472-27C>A n.1127C>A n.1600-27C>A n.1747-27C>A c.*1136-27C>A (n.*1136-27C>A) n.2287-27C>A n.118C>A n.222-27C>A n.320-27C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615357G>A | CA5858682 | TPP1 | c.1153-28C>T (n.1153-28C>T) c.1267-28C>T (n.1267-28C>T) c.504-28C>T n.99C>T n.387-28C>T c.538-28C>T (n.538-28C>T) c.340-28C>T c.*1007-28C>T (n.*1007-28C>T) n.1453-28C>T c.776-28C>T c.1078-28C>T (n.1078-28C>T) c.*720-28C>T (n.*720-28C>T) c.988-28C>T (n.988-28C>T) n.1443-28C>T c.*133-28C>T (n.*133-28C>T) n.2472-28C>T n.1126C>T n.1600-28C>T n.1747-28C>T c.*1136-28C>T (n.*1136-28C>T) n.2287-28C>T n.117C>T n.222-28C>T n.320-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615357G= | CA1950234295 | TPP1 | c.1153-28C= (n.1153-28C=) c.1267-28C= (n.1267-28C=) c.504-28C= n.99C= n.387-28C= c.538-28C= (n.538-28C=) c.340-28C= c.*1007-28C= (n.*1007-28C=) n.1453-28C= c.776-28C= c.1078-28C= (n.1078-28C=) c.*720-28C= (n.*720-28C=) c.988-28C= (n.988-28C=) n.1443-28C= c.*133-28C= (n.*133-28C=) n.2472-28C= n.1126C= n.1600-28C= n.1747-28C= c.*1136-28C= (n.*1136-28C=) n.2287-28C= n.117C= n.222-28C= n.320-28C= | |
| 11 | g.6615358C>T | CA2612257153 | TPP1 | c.1153-29G>A (n.1153-29G>A) c.1267-29G>A (n.1267-29G>A) c.504-29G>A n.98G>A n.387-29G>A c.538-29G>A (n.538-29G>A) c.340-29G>A c.*1007-29G>A (n.*1007-29G>A) n.1453-29G>A c.776-29G>A c.1078-29G>A (n.1078-29G>A) c.*720-29G>A (n.*720-29G>A) c.988-29G>A (n.988-29G>A) n.1443-29G>A c.*133-29G>A (n.*133-29G>A) n.2472-29G>A n.1125G>A n.1600-29G>A n.1747-29G>A c.*1136-29G>A (n.*1136-29G>A) n.2287-29G>A n.116G>A n.222-29G>A n.320-29G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615359A= | CA1950234298 | TPP1 | c.1153-30T= (n.1153-30T=) c.1267-30T= (n.1267-30T=) c.504-30T= n.97T= n.387-30T= c.538-30T= (n.538-30T=) c.340-30T= c.*1007-30T= (n.*1007-30T=) n.1453-30T= c.776-30T= c.1078-30T= (n.1078-30T=) c.*720-30T= (n.*720-30T=) c.988-30T= (n.988-30T=) n.1443-30T= c.*133-30T= (n.*133-30T=) n.2472-30T= n.1124T= n.1600-30T= n.1747-30T= c.*1136-30T= (n.*1136-30T=) n.2287-30T= n.115T= n.222-30T= n.320-30T= | |
| 11 | g.6615359A>C | CA597439880 | TPP1 | c.1153-30T>G (n.1153-30T>G) c.1267-30T>G (n.1267-30T>G) c.504-30T>G n.97T>G n.387-30T>G c.538-30T>G (n.538-30T>G) c.340-30T>G c.*1007-30T>G (n.*1007-30T>G) n.1453-30T>G c.776-30T>G c.1078-30T>G (n.1078-30T>G) c.*720-30T>G (n.*720-30T>G) c.988-30T>G (n.988-30T>G) n.1443-30T>G c.*133-30T>G (n.*133-30T>G) n.2472-30T>G n.1124T>G n.1600-30T>G n.1747-30T>G c.*1136-30T>G (n.*1136-30T>G) n.2287-30T>G n.115T>G n.222-30T>G n.320-30T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615360T>A | CA2612257155 | TPP1 | c.1153-31A>T (n.1153-31A>T) c.1267-31A>T (n.1267-31A>T) c.504-31A>T n.96A>T n.387-31A>T c.538-31A>T (n.538-31A>T) c.340-31A>T c.*1007-31A>T (n.*1007-31A>T) n.1453-31A>T c.776-31A>T c.1078-31A>T (n.1078-31A>T) c.*720-31A>T (n.*720-31A>T) c.988-31A>T (n.988-31A>T) n.1443-31A>T c.*133-31A>T (n.*133-31A>T) n.2472-31A>T n.1123A>T n.1600-31A>T n.1747-31A>T c.*1136-31A>T (n.*1136-31A>T) n.2287-31A>T n.114A>T n.222-31A>T n.320-31A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615360T>C | CA2574741190 | TPP1 | c.1153-31A>G (n.1153-31A>G) c.1267-31A>G (n.1267-31A>G) c.504-31A>G n.96A>G n.387-31A>G c.538-31A>G (n.538-31A>G) c.340-31A>G c.*1007-31A>G (n.*1007-31A>G) n.1453-31A>G c.776-31A>G c.1078-31A>G (n.1078-31A>G) c.*720-31A>G (n.*720-31A>G) c.988-31A>G (n.988-31A>G) n.1443-31A>G c.*133-31A>G (n.*133-31A>G) n.2472-31A>G n.1123A>G n.1600-31A>G n.1747-31A>G c.*1136-31A>G (n.*1136-31A>G) n.2287-31A>G n.114A>G n.222-31A>G n.320-31A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615361G>A | CA2612257156 | TPP1 | c.1153-32C>T (n.1153-32C>T) c.1267-32C>T (n.1267-32C>T) c.504-32C>T n.95C>T n.387-32C>T c.538-32C>T (n.538-32C>T) c.340-32C>T c.*1007-32C>T (n.*1007-32C>T) n.1453-32C>T c.776-32C>T c.1078-32C>T (n.1078-32C>T) c.*720-32C>T (n.*720-32C>T) c.988-32C>T (n.988-32C>T) n.1443-32C>T c.*133-32C>T (n.*133-32C>T) n.2472-32C>T n.1122C>T n.1600-32C>T n.1747-32C>T c.*1136-32C>T (n.*1136-32C>T) n.2287-32C>T n.113C>T n.222-32C>T n.320-32C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615362T>A | CA5858683 | TPP1 | c.1153-33A>T (n.1153-33A>T) c.1267-33A>T (n.1267-33A>T) c.504-33A>T n.94A>T n.387-33A>T c.538-33A>T (n.538-33A>T) c.340-33A>T c.*1007-33A>T (n.*1007-33A>T) n.1453-33A>T c.776-33A>T c.1078-33A>T (n.1078-33A>T) c.*720-33A>T (n.*720-33A>T) c.988-33A>T (n.988-33A>T) n.1443-33A>T c.*133-33A>T (n.*133-33A>T) n.2472-33A>T n.1121A>T n.1600-33A>T n.1747-33A>T c.*1136-33A>T (n.*1136-33A>T) n.2287-33A>T n.112A>T n.222-33A>T n.320-33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615362T= | CA1950234300 | TPP1 | c.1153-33A= (n.1153-33A=) c.1267-33A= (n.1267-33A=) c.504-33A= n.94A= n.387-33A= c.538-33A= (n.538-33A=) c.340-33A= c.*1007-33A= (n.*1007-33A=) n.1453-33A= c.776-33A= c.1078-33A= (n.1078-33A=) c.*720-33A= (n.*720-33A=) c.988-33A= (n.988-33A=) n.1443-33A= c.*133-33A= (n.*133-33A=) n.2472-33A= n.1121A= n.1600-33A= n.1747-33A= c.*1136-33A= (n.*1136-33A=) n.2287-33A= n.112A= n.222-33A= n.320-33A= | |
| 11 | g.6615364G>A | CA217321645 | TPP1 | c.1153-35C>T (n.1153-35C>T) c.1267-35C>T (n.1267-35C>T) c.504-35C>T n.92C>T n.387-35C>T c.538-35C>T (n.538-35C>T) c.340-35C>T c.*1007-35C>T (n.*1007-35C>T) n.1453-35C>T c.776-35C>T c.1078-35C>T (n.1078-35C>T) c.*720-35C>T (n.*720-35C>T) c.988-35C>T (n.988-35C>T) n.1443-35C>T c.*133-35C>T (n.*133-35C>T) n.2472-35C>T n.1119C>T n.1600-35C>T n.1747-35C>T c.*1136-35C>T (n.*1136-35C>T) n.2287-35C>T n.110C>T n.222-35C>T n.320-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615364G= | CA1950234327 | TPP1 | c.1153-35C= (n.1153-35C=) c.1267-35C= (n.1267-35C=) c.504-35C= n.92C= n.387-35C= c.538-35C= (n.538-35C=) c.340-35C= c.*1007-35C= (n.*1007-35C=) n.1453-35C= c.776-35C= c.1078-35C= (n.1078-35C=) c.*720-35C= (n.*720-35C=) c.988-35C= (n.988-35C=) n.1443-35C= c.*133-35C= (n.*133-35C=) n.2472-35C= n.1119C= n.1600-35C= n.1747-35C= c.*1136-35C= (n.*1136-35C=) n.2287-35C= n.110C= n.222-35C= n.320-35C= | |
| 11 | g.6615364G>T | CA1950234325 | TPP1 | c.1153-35C>A (n.1153-35C>A) c.1267-35C>A (n.1267-35C>A) c.504-35C>A n.92C>A n.387-35C>A c.538-35C>A (n.538-35C>A) c.340-35C>A c.*1007-35C>A (n.*1007-35C>A) n.1453-35C>A c.776-35C>A c.1078-35C>A (n.1078-35C>A) c.*720-35C>A (n.*720-35C>A) c.988-35C>A (n.988-35C>A) n.1443-35C>A c.*133-35C>A (n.*133-35C>A) n.2472-35C>A n.1119C>A n.1600-35C>A n.1747-35C>A c.*1136-35C>A (n.*1136-35C>A) n.2287-35C>A n.110C>A n.222-35C>A n.320-35C>A | dbSNP |
| 11 | g.6615365C>A | CA5858684 | TPP1 | c.1153-36G>T (n.1153-36G>T) c.1267-36G>T (n.1267-36G>T) c.504-36G>T n.91G>T n.387-36G>T c.538-36G>T (n.538-36G>T) c.340-36G>T c.*1007-36G>T (n.*1007-36G>T) n.1453-36G>T c.776-36G>T c.1078-36G>T (n.1078-36G>T) c.*720-36G>T (n.*720-36G>T) c.988-36G>T (n.988-36G>T) n.1443-36G>T c.*133-36G>T (n.*133-36G>T) n.2472-36G>T n.1118G>T n.1600-36G>T n.1747-36G>T c.*1136-36G>T (n.*1136-36G>T) n.2287-36G>T n.109G>T n.222-36G>T n.320-36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615365C= | CA1950234333 | TPP1 | c.1153-36G= (n.1153-36G=) c.1267-36G= (n.1267-36G=) c.504-36G= n.91G= n.387-36G= c.538-36G= (n.538-36G=) c.340-36G= c.*1007-36G= (n.*1007-36G=) n.1453-36G= c.776-36G= c.1078-36G= (n.1078-36G=) c.*720-36G= (n.*720-36G=) c.988-36G= (n.988-36G=) n.1443-36G= c.*133-36G= (n.*133-36G=) n.2472-36G= n.1118G= n.1600-36G= n.1747-36G= c.*1136-36G= (n.*1136-36G=) n.2287-36G= n.109G= n.222-36G= n.320-36G= | |
| 11 | g.6615365C>G | CA5858685 | TPP1 | c.1153-36G>C (n.1153-36G>C) c.1267-36G>C (n.1267-36G>C) c.504-36G>C n.91G>C n.387-36G>C c.538-36G>C (n.538-36G>C) c.340-36G>C c.*1007-36G>C (n.*1007-36G>C) n.1453-36G>C c.776-36G>C c.1078-36G>C (n.1078-36G>C) c.*720-36G>C (n.*720-36G>C) c.988-36G>C (n.988-36G>C) n.1443-36G>C c.*133-36G>C (n.*133-36G>C) n.2472-36G>C n.1118G>C n.1600-36G>C n.1747-36G>C c.*1136-36G>C (n.*1136-36G>C) n.2287-36G>C n.109G>C n.222-36G>C n.320-36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615365C>T | CA597439881 | TPP1 | c.1153-36G>A (n.1153-36G>A) c.1267-36G>A (n.1267-36G>A) c.504-36G>A n.91G>A n.387-36G>A c.538-36G>A (n.538-36G>A) c.340-36G>A c.*1007-36G>A (n.*1007-36G>A) n.1453-36G>A c.776-36G>A c.1078-36G>A (n.1078-36G>A) c.*720-36G>A (n.*720-36G>A) c.988-36G>A (n.988-36G>A) n.1443-36G>A c.*133-36G>A (n.*133-36G>A) n.2472-36G>A n.1118G>A n.1600-36G>A n.1747-36G>A c.*1136-36G>A (n.*1136-36G>A) n.2287-36G>A n.109G>A n.222-36G>A n.320-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615365_6615385delinsCCTGCCCAGCAGTCAGCTGAA | CA1950234339 | TPP1 | c.1153-56_1153-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.1153-56_1153-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) c.1267-56_1267-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.1267-56_1267-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) c.504-56_504-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.71_91delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.387-56_387-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG c.538-56_538-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.538-56_538-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) c.340-56_340-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG c.*1007-56_*1007-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.*1007-56_*1007-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) n.1453-56_1453-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG c.776-56_776-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG c.1078-56_1078-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.1078-56_1078-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) c.*720-56_*720-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.*720-56_*720-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) c.988-56_988-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.988-56_988-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) n.1443-56_1443-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG c.*133-56_*133-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.*133-56_*133-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) n.2472-56_2472-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.1098_1118delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.1600-56_1600-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.1747-56_1747-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG c.*1136-56_*1136-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.*1136-56_*1136-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) n.2287-56_2287-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.89_109delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.222-56_222-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.320-56_320-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG | |
| 11 | g.6615366_6615386del | CA912972915 | TPP1 | c.1153-56_1153-36del (n.1153-56_1153-36del) c.1267-56_1267-36del (n.1267-56_1267-36del) c.504-56_504-36del n.71_91del n.387-56_387-36del c.538-56_538-36del (n.538-56_538-36del) c.340-56_340-36del c.*1007-56_*1007-36del (n.*1007-56_*1007-36del) n.1453-56_1453-36del c.776-56_776-36del c.1078-56_1078-36del (n.1078-56_1078-36del) c.*720-56_*720-36del (n.*720-56_*720-36del) c.988-56_988-36del (n.988-56_988-36del) n.1443-56_1443-36del c.*133-56_*133-36del (n.*133-56_*133-36del) n.2472-56_2472-36del n.1098_1118del n.1600-56_1600-36del n.1747-56_1747-36del c.*1136-56_*1136-36del (n.*1136-56_*1136-36del) n.2287-56_2287-36del n.89_109del n.222-56_222-36del n.320-56_320-36del | |
| 11 | g.6615366C= | CA1950234346 | TPP1 | c.1153-37G= (n.1153-37G=) c.1267-37G= (n.1267-37G=) c.504-37G= n.90G= n.387-37G= c.538-37G= (n.538-37G=) c.340-37G= c.*1007-37G= (n.*1007-37G=) n.1453-37G= c.776-37G= c.1078-37G= (n.1078-37G=) c.*720-37G= (n.*720-37G=) c.988-37G= (n.988-37G=) n.1443-37G= c.*133-37G= (n.*133-37G=) n.2472-37G= n.1117G= n.1600-37G= n.1747-37G= c.*1136-37G= (n.*1136-37G=) n.2287-37G= n.108G= n.222-37G= n.320-37G= | |
| 11 | g.6615366C>T | CA1950234344 | TPP1 | c.1153-37G>A (n.1153-37G>A) c.1267-37G>A (n.1267-37G>A) c.504-37G>A n.90G>A n.387-37G>A c.538-37G>A (n.538-37G>A) c.340-37G>A c.*1007-37G>A (n.*1007-37G>A) n.1453-37G>A c.776-37G>A c.1078-37G>A (n.1078-37G>A) c.*720-37G>A (n.*720-37G>A) c.988-37G>A (n.988-37G>A) n.1443-37G>A c.*133-37G>A (n.*133-37G>A) n.2472-37G>A n.1117G>A n.1600-37G>A n.1747-37G>A c.*1136-37G>A (n.*1136-37G>A) n.2287-37G>A n.108G>A n.222-37G>A n.320-37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6615369_6615388del | CA658822366 | TPP1 | c.1153-56_1153-37del (n.1153-56_1153-37del) c.1267-56_1267-37del (n.1267-56_1267-37del) c.504-56_504-37del n.71_90del n.387-56_387-37del c.538-56_538-37del (n.538-56_538-37del) c.340-56_340-37del c.*1007-56_*1007-37del (n.*1007-56_*1007-37del) n.1453-56_1453-37del c.776-56_776-37del c.1078-56_1078-37del (n.1078-56_1078-37del) c.*720-56_*720-37del (n.*720-56_*720-37del) c.988-56_988-37del (n.988-56_988-37del) n.1443-56_1443-37del c.*133-56_*133-37del (n.*133-56_*133-37del) n.2472-56_2472-37del n.1098_1117del n.1600-56_1600-37del n.1747-56_1747-37del c.*1136-56_*1136-37del (n.*1136-56_*1136-37del) n.2287-56_2287-37del n.89_108del n.222-56_222-37del n.320-56_320-37del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615367T>G | CA679348401 | TPP1 | c.1153-38A>C (n.1153-38A>C) c.1267-38A>C (n.1267-38A>C) c.504-38A>C n.89A>C n.387-38A>C c.538-38A>C (n.538-38A>C) c.340-38A>C c.*1007-38A>C (n.*1007-38A>C) n.1453-38A>C c.776-38A>C c.1078-38A>C (n.1078-38A>C) c.*720-38A>C (n.*720-38A>C) c.988-38A>C (n.988-38A>C) n.1443-38A>C c.*133-38A>C (n.*133-38A>C) n.2472-38A>C n.1116A>C n.1600-38A>C n.1747-38A>C c.*1136-38A>C (n.*1136-38A>C) n.2287-38A>C n.107A>C n.222-38A>C n.320-38A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615367T= | CA1950234351 | TPP1 | c.1153-38A= (n.1153-38A=) c.1267-38A= (n.1267-38A=) c.504-38A= n.89A= n.387-38A= c.538-38A= (n.538-38A=) c.340-38A= c.*1007-38A= (n.*1007-38A=) n.1453-38A= c.776-38A= c.1078-38A= (n.1078-38A=) c.*720-38A= (n.*720-38A=) c.988-38A= (n.988-38A=) n.1443-38A= c.*133-38A= (n.*133-38A=) n.2472-38A= n.1116A= n.1600-38A= n.1747-38A= c.*1136-38A= (n.*1136-38A=) n.2287-38A= n.107A= n.222-38A= n.320-38A= | |
| 11 | g.6615368G= | CA1950234352 | TPP1 | c.1153-39C= (n.1153-39C=) c.1267-39C= (n.1267-39C=) c.504-39C= n.88C= n.387-39C= c.538-39C= (n.538-39C=) c.340-39C= c.*1007-39C= (n.*1007-39C=) n.1453-39C= c.776-39C= c.1078-39C= (n.1078-39C=) c.*720-39C= (n.*720-39C=) c.988-39C= (n.988-39C=) n.1443-39C= c.*133-39C= (n.*133-39C=) n.2472-39C= n.1115C= n.1600-39C= n.1747-39C= c.*1136-39C= (n.*1136-39C=) n.2287-39C= n.106C= n.222-39C= n.320-39C= | |
| 11 | g.6615368G>T | CA5858686 | TPP1 | c.1153-39C>A (n.1153-39C>A) c.1267-39C>A (n.1267-39C>A) c.504-39C>A n.88C>A n.387-39C>A c.538-39C>A (n.538-39C>A) c.340-39C>A c.*1007-39C>A (n.*1007-39C>A) n.1453-39C>A c.776-39C>A c.1078-39C>A (n.1078-39C>A) c.*720-39C>A (n.*720-39C>A) c.988-39C>A (n.988-39C>A) n.1443-39C>A c.*133-39C>A (n.*133-39C>A) n.2472-39C>A n.1115C>A n.1600-39C>A n.1747-39C>A c.*1136-39C>A (n.*1136-39C>A) n.2287-39C>A n.106C>A n.222-39C>A n.320-39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615369C>G | CA2612257163 | TPP1 | c.1153-40G>C (n.1153-40G>C) c.1267-40G>C (n.1267-40G>C) c.504-40G>C n.87G>C n.387-40G>C c.538-40G>C (n.538-40G>C) c.340-40G>C c.*1007-40G>C (n.*1007-40G>C) n.1453-40G>C c.776-40G>C c.1078-40G>C (n.1078-40G>C) c.*720-40G>C (n.*720-40G>C) c.988-40G>C (n.988-40G>C) n.1443-40G>C c.*133-40G>C (n.*133-40G>C) n.2472-40G>C n.1114G>C n.1600-40G>C n.1747-40G>C c.*1136-40G>C (n.*1136-40G>C) n.2287-40G>C n.105G>C n.222-40G>C n.320-40G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615370C>A | CA2612257166 | TPP1 | c.1153-41G>T (n.1153-41G>T) c.1267-41G>T (n.1267-41G>T) c.504-41G>T n.86G>T n.387-41G>T c.538-41G>T (n.538-41G>T) c.340-41G>T c.*1007-41G>T (n.*1007-41G>T) n.1453-41G>T c.776-41G>T c.1078-41G>T (n.1078-41G>T) c.*720-41G>T (n.*720-41G>T) c.988-41G>T (n.988-41G>T) n.1443-41G>T c.*133-41G>T (n.*133-41G>T) n.2472-41G>T n.1113G>T n.1600-41G>T n.1747-41G>T c.*1136-41G>T (n.*1136-41G>T) n.2287-41G>T n.104G>T n.222-41G>T n.320-41G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615371C= | CA1950234356 | TPP1 | c.1153-42G= (n.1153-42G=) c.1267-42G= (n.1267-42G=) c.504-42G= n.85G= n.387-42G= c.538-42G= (n.538-42G=) c.340-42G= c.*1007-42G= (n.*1007-42G=) n.1453-42G= c.776-42G= c.1078-42G= (n.1078-42G=) c.*720-42G= (n.*720-42G=) c.988-42G= (n.988-42G=) n.1443-42G= c.*133-42G= (n.*133-42G=) n.2472-42G= n.1112G= n.1600-42G= n.1747-42G= c.*1136-42G= (n.*1136-42G=) n.2287-42G= n.103G= n.222-42G= n.320-42G= | |
| 11 | g.6615371C>G | CA5858687 | TPP1 | c.1153-42G>C (n.1153-42G>C) c.1267-42G>C (n.1267-42G>C) c.504-42G>C n.85G>C n.387-42G>C c.538-42G>C (n.538-42G>C) c.340-42G>C c.*1007-42G>C (n.*1007-42G>C) n.1453-42G>C c.776-42G>C c.1078-42G>C (n.1078-42G>C) c.*720-42G>C (n.*720-42G>C) c.988-42G>C (n.988-42G>C) n.1443-42G>C c.*133-42G>C (n.*133-42G>C) n.2472-42G>C n.1112G>C n.1600-42G>C n.1747-42G>C c.*1136-42G>C (n.*1136-42G>C) n.2287-42G>C n.103G>C n.222-42G>C n.320-42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615371C>T | CA5858688 | TPP1 | c.1153-42G>A (n.1153-42G>A) c.1267-42G>A (n.1267-42G>A) c.504-42G>A n.85G>A n.387-42G>A c.538-42G>A (n.538-42G>A) c.340-42G>A c.*1007-42G>A (n.*1007-42G>A) n.1453-42G>A c.776-42G>A c.1078-42G>A (n.1078-42G>A) c.*720-42G>A (n.*720-42G>A) c.988-42G>A (n.988-42G>A) n.1443-42G>A c.*133-42G>A (n.*133-42G>A) n.2472-42G>A n.1112G>A n.1600-42G>A n.1747-42G>A c.*1136-42G>A (n.*1136-42G>A) n.2287-42G>A n.103G>A n.222-42G>A n.320-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615372A= | CA1950234359 | TPP1 | c.1153-43T= (n.1153-43T=) c.1267-43T= (n.1267-43T=) c.504-43T= n.84T= n.387-43T= c.538-43T= (n.538-43T=) c.340-43T= c.*1007-43T= (n.*1007-43T=) n.1453-43T= c.776-43T= c.1078-43T= (n.1078-43T=) c.*720-43T= (n.*720-43T=) c.988-43T= (n.988-43T=) n.1443-43T= c.*133-43T= (n.*133-43T=) n.2472-43T= n.1111T= n.1600-43T= n.1747-43T= c.*1136-43T= (n.*1136-43T=) n.2287-43T= n.102T= n.222-43T= n.320-43T= | |
| 11 | g.6615372A>C | CA597439882 | TPP1 | c.1153-43T>G (n.1153-43T>G) c.1267-43T>G (n.1267-43T>G) c.504-43T>G n.84T>G n.387-43T>G c.538-43T>G (n.538-43T>G) c.340-43T>G c.*1007-43T>G (n.*1007-43T>G) n.1453-43T>G c.776-43T>G c.1078-43T>G (n.1078-43T>G) c.*720-43T>G (n.*720-43T>G) c.988-43T>G (n.988-43T>G) n.1443-43T>G c.*133-43T>G (n.*133-43T>G) n.2472-43T>G n.1111T>G n.1600-43T>G n.1747-43T>G c.*1136-43T>G (n.*1136-43T>G) n.2287-43T>G n.102T>G n.222-43T>G n.320-43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615373G>A | CA217321655 | TPP1 | c.1153-44C>T (n.1153-44C>T) c.1267-44C>T (n.1267-44C>T) c.504-44C>T n.83C>T n.387-44C>T c.538-44C>T (n.538-44C>T) c.340-44C>T c.*1007-44C>T (n.*1007-44C>T) n.1453-44C>T c.776-44C>T c.1078-44C>T (n.1078-44C>T) c.*720-44C>T (n.*720-44C>T) c.988-44C>T (n.988-44C>T) n.1443-44C>T c.*133-44C>T (n.*133-44C>T) n.2472-44C>T n.1110C>T n.1600-44C>T n.1747-44C>T c.*1136-44C>T (n.*1136-44C>T) n.2287-44C>T n.101C>T n.222-44C>T n.320-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615373G= | CA1950234361 | TPP1 | c.1153-44C= (n.1153-44C=) c.1267-44C= (n.1267-44C=) c.504-44C= n.83C= n.387-44C= c.538-44C= (n.538-44C=) c.340-44C= c.*1007-44C= (n.*1007-44C=) n.1453-44C= c.776-44C= c.1078-44C= (n.1078-44C=) c.*720-44C= (n.*720-44C=) c.988-44C= (n.988-44C=) n.1443-44C= c.*133-44C= (n.*133-44C=) n.2472-44C= n.1110C= n.1600-44C= n.1747-44C= c.*1136-44C= (n.*1136-44C=) n.2287-44C= n.101C= n.222-44C= n.320-44C= | |
| 11 | g.6615373G>T | CA2612257173 | TPP1 | c.1153-44C>A (n.1153-44C>A) c.1267-44C>A (n.1267-44C>A) c.504-44C>A n.83C>A n.387-44C>A c.538-44C>A (n.538-44C>A) c.340-44C>A c.*1007-44C>A (n.*1007-44C>A) n.1453-44C>A c.776-44C>A c.1078-44C>A (n.1078-44C>A) c.*720-44C>A (n.*720-44C>A) c.988-44C>A (n.988-44C>A) n.1443-44C>A c.*133-44C>A (n.*133-44C>A) n.2472-44C>A n.1110C>A n.1600-44C>A n.1747-44C>A c.*1136-44C>A (n.*1136-44C>A) n.2287-44C>A n.101C>A n.222-44C>A n.320-44C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6615374C>T | CA934783318 | TPP1 | c.1153-45G>A (n.1153-45G>A) c.1267-45G>A (n.1267-45G>A) c.504-45G>A n.82G>A n.387-45G>A c.538-45G>A (n.538-45G>A) c.340-45G>A c.*1007-45G>A (n.*1007-45G>A) n.1453-45G>A c.776-45G>A c.1078-45G>A (n.1078-45G>A) c.*720-45G>A (n.*720-45G>A) c.988-45G>A (n.988-45G>A) n.1443-45G>A c.*133-45G>A (n.*133-45G>A) n.2472-45G>A n.1109G>A n.1600-45G>A n.1747-45G>A c.*1136-45G>A (n.*1136-45G>A) n.2287-45G>A n.100G>A n.222-45G>A n.320-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6615376G>A | CA2612257177 | TPP1 | c.1153-47C>T (n.1153-47C>T) c.1267-47C>T (n.1267-47C>T) c.504-47C>T n.80C>T n.387-47C>T c.538-47C>T (n.538-47C>T) c.340-47C>T c.*1007-47C>T (n.*1007-47C>T) n.1453-47C>T c.776-47C>T c.1078-47C>T (n.1078-47C>T) c.*720-47C>T (n.*720-47C>T) c.988-47C>T (n.988-47C>T) n.1443-47C>T c.*133-47C>T (n.*133-47C>T) n.2472-47C>T n.1107C>T n.1600-47C>T n.1747-47C>T c.*1136-47C>T (n.*1136-47C>T) n.2287-47C>T n.98C>T n.222-47C>T n.320-47C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615377T>C | CA597439883 | TPP1 | c.1153-48A>G (n.1153-48A>G) c.1267-48A>G (n.1267-48A>G) c.504-48A>G n.79A>G n.387-48A>G c.538-48A>G (n.538-48A>G) c.340-48A>G c.*1007-48A>G (n.*1007-48A>G) n.1453-48A>G c.776-48A>G c.1078-48A>G (n.1078-48A>G) c.*720-48A>G (n.*720-48A>G) c.988-48A>G (n.988-48A>G) n.1443-48A>G c.*133-48A>G (n.*133-48A>G) n.2472-48A>G n.1106A>G n.1600-48A>G n.1747-48A>G c.*1136-48A>G (n.*1136-48A>G) n.2287-48A>G n.97A>G n.222-48A>G n.320-48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6615378C>G | CA2612257178 | TPP1 | c.1153-49G>C (n.1153-49G>C) c.1267-49G>C (n.1267-49G>C) c.504-49G>C n.78G>C n.387-49G>C c.538-49G>C (n.538-49G>C) c.340-49G>C c.*1007-49G>C (n.*1007-49G>C) n.1453-49G>C c.776-49G>C c.1078-49G>C (n.1078-49G>C) c.*720-49G>C (n.*720-49G>C) c.988-49G>C (n.988-49G>C) n.1443-49G>C c.*133-49G>C (n.*133-49G>C) n.2472-49G>C n.1105G>C n.1600-49G>C n.1747-49G>C c.*1136-49G>C (n.*1136-49G>C) n.2287-49G>C n.96G>C n.222-49G>C n.320-49G>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6615379A>T | CA5858689 | TPP1 | c.1153-50T>A (n.1153-50T>A) c.1267-50T>A (n.1267-50T>A) c.504-50T>A n.77T>A n.387-50T>A c.538-50T>A (n.538-50T>A) c.340-50T>A c.*1007-50T>A (n.*1007-50T>A) n.1453-50T>A c.776-50T>A c.1078-50T>A (n.1078-50T>A) c.*720-50T>A (n.*720-50T>A) c.988-50T>A (n.988-50T>A) n.1443-50T>A c.*133-50T>A (n.*133-50T>A) n.2472-50T>A n.1104T>A n.1600-50T>A n.1747-50T>A c.*1136-50T>A (n.*1136-50T>A) n.2287-50T>A n.95T>A n.222-50T>A n.320-50T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6615381C= | CA1950234373 | TPP1 | c.1153-52G= (n.1153-52G=) c.1267-52G= (n.1267-52G=) c.504-52G= n.75G= n.387-52G= c.538-52G= (n.538-52G=) c.340-52G= c.*1007-52G= (n.*1007-52G=) n.1453-52G= c.776-52G= c.1078-52G= (n.1078-52G=) c.*720-52G= (n.*720-52G=) c.988-52G= (n.988-52G=) n.1443-52G= c.*133-52G= (n.*133-52G=) n.2472-52G= n.1102G= n.1600-52G= n.1747-52G= c.*1136-52G= (n.*1136-52G=) n.2287-52G= n.93G= n.222-52G= n.320-52G= | |
| 11 | g.6615381C>G | CA597439884 | TPP1 | c.1153-52G>C (n.1153-52G>C) c.1267-52G>C (n.1267-52G>C) c.504-52G>C n.75G>C n.387-52G>C c.538-52G>C (n.538-52G>C) c.340-52G>C c.*1007-52G>C (n.*1007-52G>C) n.1453-52G>C c.776-52G>C c.1078-52G>C (n.1078-52G>C) c.*720-52G>C (n.*720-52G>C) c.988-52G>C (n.988-52G>C) n.1443-52G>C c.*133-52G>C (n.*133-52G>C) n.2472-52G>C n.1102G>C n.1600-52G>C n.1747-52G>C c.*1136-52G>C (n.*1136-52G>C) n.2287-52G>C n.93G>C n.222-52G>C n.320-52G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6615382T>C | CA2612257183 | TPP1 | c.1153-53A>G (n.1153-53A>G) c.1267-53A>G (n.1267-53A>G) c.504-53A>G n.74A>G n.387-53A>G c.538-53A>G (n.538-53A>G) c.340-53A>G c.*1007-53A>G (n.*1007-53A>G) n.1453-53A>G c.776-53A>G c.1078-53A>G (n.1078-53A>G) c.*720-53A>G (n.*720-53A>G) c.988-53A>G (n.988-53A>G) n.1443-53A>G c.*133-53A>G (n.*133-53A>G) n.2472-53A>G n.1101A>G n.1600-53A>G n.1747-53A>G c.*1136-53A>G (n.*1136-53A>G) n.2287-53A>G n.92A>G n.222-53A>G n.320-53A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615383G>A | CA217321661 | TPP1 | c.1153-54C>T (n.1153-54C>T) c.1267-54C>T (n.1267-54C>T) c.504-54C>T n.73C>T n.387-54C>T c.538-54C>T (n.538-54C>T) c.340-54C>T c.*1007-54C>T (n.*1007-54C>T) n.1453-54C>T c.776-54C>T c.1078-54C>T (n.1078-54C>T) c.*720-54C>T (n.*720-54C>T) c.988-54C>T (n.988-54C>T) n.1443-54C>T c.*133-54C>T (n.*133-54C>T) n.2472-54C>T n.1100C>T n.1600-54C>T n.1747-54C>T c.*1136-54C>T (n.*1136-54C>T) n.2287-54C>T n.91C>T n.222-54C>T n.320-54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6615383G= | CA1950234379 | TPP1 | c.1153-54C= (n.1153-54C=) c.1267-54C= (n.1267-54C=) c.504-54C= n.73C= n.387-54C= c.538-54C= (n.538-54C=) c.340-54C= c.*1007-54C= (n.*1007-54C=) n.1453-54C= c.776-54C= c.1078-54C= (n.1078-54C=) c.*720-54C= (n.*720-54C=) c.988-54C= (n.988-54C=) n.1443-54C= c.*133-54C= (n.*133-54C=) n.2472-54C= n.1100C= n.1600-54C= n.1747-54C= c.*1136-54C= (n.*1136-54C=) n.2287-54C= n.91C= n.222-54C= n.320-54C= | |
| 11 | g.6615386C>A | CA2612257185 | TPP1 | c.1153-57G>T (n.1153-57G>T) c.1267-57G>T (n.1267-57G>T) c.504-57G>T n.70G>T n.387-57G>T c.538-57G>T (n.538-57G>T) c.340-57G>T c.*1007-57G>T (n.*1007-57G>T) n.1453-57G>T c.776-57G>T c.1078-57G>T (n.1078-57G>T) c.*720-57G>T (n.*720-57G>T) c.988-57G>T (n.988-57G>T) n.1443-57G>T c.*133-57G>T (n.*133-57G>T) n.2472-57G>T n.1097G>T n.1600-57G>T n.1747-57G>T c.*1136-57G>T (n.*1136-57G>T) n.2287-57G>T n.88G>T n.222-57G>T n.320-57G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615387T>C | CA679348423 | TPP1 | c.1152+55A>G (n.1152+55A>G) c.1266+55A>G (n.1266+55A>G) c.503+55A>G n.69A>G n.386+55A>G c.537+55A>G (n.537+55A>G) c.339+55A>G c.*1006+55A>G (n.*1006+55A>G) n.1452+55A>G c.775+55A>G c.1077+55A>G (n.1077+55A>G) c.*719+55A>G (n.*719+55A>G) c.987+55A>G (n.987+55A>G) n.1442+55A>G c.*132+55A>G (n.*132+55A>G) n.2471+55A>G n.1096A>G n.1599+55A>G n.1746+55A>G c.*1135+55A>G (n.*1135+55A>G) n.2286+55A>G n.87A>G n.221+55A>G n.319+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.6615390G>A | CA2612257187 | TPP1 | c.1152+52C>T (n.1152+52C>T) c.1266+52C>T (n.1266+52C>T) c.503+52C>T n.66C>T n.386+52C>T c.537+52C>T (n.537+52C>T) c.339+52C>T c.*1006+52C>T (n.*1006+52C>T) n.1452+52C>T c.775+52C>T c.1077+52C>T (n.1077+52C>T) c.*719+52C>T (n.*719+52C>T) c.987+52C>T (n.987+52C>T) n.1442+52C>T c.*132+52C>T (n.*132+52C>T) n.2471+52C>T n.1093C>T n.1599+52C>T n.1746+52C>T c.*1135+52C>T (n.*1135+52C>T) n.2286+52C>T n.84C>T n.221+52C>T n.319+52C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615390G>C | CA2612257188 | TPP1 | c.1152+52C>G (n.1152+52C>G) c.1266+52C>G (n.1266+52C>G) c.503+52C>G n.66C>G n.386+52C>G c.537+52C>G (n.537+52C>G) c.339+52C>G c.*1006+52C>G (n.*1006+52C>G) n.1452+52C>G c.775+52C>G c.1077+52C>G (n.1077+52C>G) c.*719+52C>G (n.*719+52C>G) c.987+52C>G (n.987+52C>G) n.1442+52C>G c.*132+52C>G (n.*132+52C>G) n.2471+52C>G n.1093C>G n.1599+52C>G n.1746+52C>G c.*1135+52C>G (n.*1135+52C>G) n.2286+52C>G n.84C>G n.221+52C>G n.319+52C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615390G>T | CA2612257189 | TPP1 | c.1152+52C>A (n.1152+52C>A) c.1266+52C>A (n.1266+52C>A) c.503+52C>A n.66C>A n.386+52C>A c.537+52C>A (n.537+52C>A) c.339+52C>A c.*1006+52C>A (n.*1006+52C>A) n.1452+52C>A c.775+52C>A c.1077+52C>A (n.1077+52C>A) c.*719+52C>A (n.*719+52C>A) c.987+52C>A (n.987+52C>A) n.1442+52C>A c.*132+52C>A (n.*132+52C>A) n.2471+52C>A n.1093C>A n.1599+52C>A n.1746+52C>A c.*1135+52C>A (n.*1135+52C>A) n.2286+52C>A n.84C>A n.221+52C>A n.319+52C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615393T>A | CA597439885 | TPP1 | c.1152+49A>T (n.1152+49A>T) c.1266+49A>T (n.1266+49A>T) c.503+49A>T n.63A>T n.386+49A>T c.537+49A>T (n.537+49A>T) c.339+49A>T c.*1006+49A>T (n.*1006+49A>T) n.1452+49A>T c.775+49A>T c.1077+49A>T (n.1077+49A>T) c.*719+49A>T (n.*719+49A>T) c.987+49A>T (n.987+49A>T) n.1442+49A>T c.*132+49A>T (n.*132+49A>T) n.2471+49A>T n.1090A>T n.1599+49A>T n.1746+49A>T c.*1135+49A>T (n.*1135+49A>T) n.2286+49A>T n.81A>T n.221+49A>T n.319+49A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6615393T= | CA1950234395 | TPP1 | c.1152+49A= (n.1152+49A=) c.1266+49A= (n.1266+49A=) c.503+49A= n.63A= n.386+49A= c.537+49A= (n.537+49A=) c.339+49A= c.*1006+49A= (n.*1006+49A=) n.1452+49A= c.775+49A= c.1077+49A= (n.1077+49A=) c.*719+49A= (n.*719+49A=) c.987+49A= (n.987+49A=) n.1442+49A= c.*132+49A= (n.*132+49A=) n.2471+49A= n.1090A= n.1599+49A= n.1746+49A= c.*1135+49A= (n.*1135+49A=) n.2286+49A= n.81A= n.221+49A= n.319+49A= | |
| 11 | g.6615394C>A | CA5858690 | TPP1 | c.1152+48G>T (n.1152+48G>T) c.1266+48G>T (n.1266+48G>T) c.503+48G>T n.62G>T n.386+48G>T c.537+48G>T (n.537+48G>T) c.339+48G>T c.*1006+48G>T (n.*1006+48G>T) n.1452+48G>T c.775+48G>T c.1077+48G>T (n.1077+48G>T) c.*719+48G>T (n.*719+48G>T) c.987+48G>T (n.987+48G>T) n.1442+48G>T c.*132+48G>T (n.*132+48G>T) n.2471+48G>T n.1089G>T n.1599+48G>T n.1746+48G>T c.*1135+48G>T (n.*1135+48G>T) n.2286+48G>T n.80G>T n.221+48G>T n.319+48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6615398dup | CA1950234397 | TPP1 | c.1152+48dup (n.1152+48dup) c.1266+48dup (n.1266+48dup) c.503+48dup n.62dup n.386+48dup c.537+48dup (n.537+48dup) c.339+48dup c.*1006+48dup (n.*1006+48dup) n.1452+48dup c.775+48dup c.1077+48dup (n.1077+48dup) c.*719+48dup (n.*719+48dup) c.987+48dup (n.987+48dup) n.1442+48dup c.*132+48dup (n.*132+48dup) n.2471+48dup n.1089dup n.1599+48dup n.1746+48dup c.*1135+48dup (n.*1135+48dup) n.2286+48dup n.80dup n.221+48dup n.319+48dup | dbSNP |
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| 11 | g.6615396C>G | CA597439886 | TPP1 | c.1152+46G>C (n.1152+46G>C) c.1266+46G>C (n.1266+46G>C) c.503+46G>C n.60G>C n.386+46G>C c.537+46G>C (n.537+46G>C) c.339+46G>C c.*1006+46G>C (n.*1006+46G>C) n.1452+46G>C c.775+46G>C c.1077+46G>C (n.1077+46G>C) c.*719+46G>C (n.*719+46G>C) c.987+46G>C (n.987+46G>C) n.1442+46G>C c.*132+46G>C (n.*132+46G>C) n.2471+46G>C n.1087G>C n.1599+46G>C n.1746+46G>C c.*1135+46G>C (n.*1135+46G>C) n.2286+46G>C n.78G>C n.221+46G>C n.319+46G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6615396C>T | CA2612257196 | TPP1 | c.1152+46G>A (n.1152+46G>A) c.1266+46G>A (n.1266+46G>A) c.503+46G>A n.60G>A n.386+46G>A c.537+46G>A (n.537+46G>A) c.339+46G>A c.*1006+46G>A (n.*1006+46G>A) n.1452+46G>A c.775+46G>A c.1077+46G>A (n.1077+46G>A) c.*719+46G>A (n.*719+46G>A) c.987+46G>A (n.987+46G>A) n.1442+46G>A c.*132+46G>A (n.*132+46G>A) n.2471+46G>A n.1087G>A n.1599+46G>A n.1746+46G>A c.*1135+46G>A (n.*1135+46G>A) n.2286+46G>A n.78G>A n.221+46G>A n.319+46G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615397C= | CA1950234430 | TPP1 | c.1152+45G= (n.1152+45G=) c.1266+45G= (n.1266+45G=) c.503+45G= n.59G= n.386+45G= c.537+45G= (n.537+45G=) c.339+45G= c.*1006+45G= (n.*1006+45G=) n.1452+45G= c.775+45G= c.1077+45G= (n.1077+45G=) c.*719+45G= (n.*719+45G=) c.987+45G= (n.987+45G=) n.1442+45G= c.*132+45G= (n.*132+45G=) n.2471+45G= n.1086G= n.1599+45G= n.1746+45G= c.*1135+45G= (n.*1135+45G=) n.2286+45G= n.77G= n.221+45G= n.319+45G= | |
| 11 | g.6615397C>T | CA5858691 | TPP1 | c.1152+45G>A (n.1152+45G>A) c.1266+45G>A (n.1266+45G>A) c.503+45G>A n.59G>A n.386+45G>A c.537+45G>A (n.537+45G>A) c.339+45G>A c.*1006+45G>A (n.*1006+45G>A) n.1452+45G>A c.775+45G>A c.1077+45G>A (n.1077+45G>A) c.*719+45G>A (n.*719+45G>A) c.987+45G>A (n.987+45G>A) n.1442+45G>A c.*132+45G>A (n.*132+45G>A) n.2471+45G>A n.1086G>A n.1599+45G>A n.1746+45G>A c.*1135+45G>A (n.*1135+45G>A) n.2286+45G>A n.77G>A n.221+45G>A n.319+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615400_6615412del | CA2522318724 | TPP1 | c.1152+30_1152+42del (n.1152+30_1152+42del) c.1266+30_1266+42del (n.1266+30_1266+42del) c.503+30_503+42del n.44_56del n.386+30_386+42del c.537+30_537+42del (n.537+30_537+42del) c.339+30_339+42del c.*1006+30_*1006+42del (n.*1006+30_*1006+42del) n.1452+30_1452+42del c.775+30_775+42del c.1077+30_1077+42del (n.1077+30_1077+42del) c.*719+30_*719+42del (n.*719+30_*719+42del) c.987+30_987+42del (n.987+30_987+42del) n.1442+30_1442+42del c.*132+30_*132+42del (n.*132+30_*132+42del) n.2471+30_2471+42del n.1071_1083del n.1599+30_1599+42del n.1746+30_1746+42del c.*1135+30_*1135+42del (n.*1135+30_*1135+42del) n.2286+30_2286+42del n.62_74del n.221+30_221+42del n.319+30_319+42del | |
| 11 | g.6615401C= | CA1950234432 | TPP1 | c.1152+41G= (n.1152+41G=) c.1266+41G= (n.1266+41G=) c.503+41G= n.55G= n.386+41G= c.537+41G= (n.537+41G=) c.339+41G= c.*1006+41G= (n.*1006+41G=) n.1452+41G= c.775+41G= c.1077+41G= (n.1077+41G=) c.*719+41G= (n.*719+41G=) c.987+41G= (n.987+41G=) n.1442+41G= c.*132+41G= (n.*132+41G=) n.2471+41G= n.1082G= n.1599+41G= n.1746+41G= c.*1135+41G= (n.*1135+41G=) n.2286+41G= n.73G= n.221+41G= n.319+41G= | |
| 11 | g.6615401C>T | CA5858692 | TPP1 | c.1152+41G>A (n.1152+41G>A) c.1266+41G>A (n.1266+41G>A) c.503+41G>A n.55G>A n.386+41G>A c.537+41G>A (n.537+41G>A) c.339+41G>A c.*1006+41G>A (n.*1006+41G>A) n.1452+41G>A c.775+41G>A c.1077+41G>A (n.1077+41G>A) c.*719+41G>A (n.*719+41G>A) c.987+41G>A (n.987+41G>A) n.1442+41G>A c.*132+41G>A (n.*132+41G>A) n.2471+41G>A n.1082G>A n.1599+41G>A n.1746+41G>A c.*1135+41G>A (n.*1135+41G>A) n.2286+41G>A n.73G>A n.221+41G>A n.319+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615404C= | CA1950234435 | TPP1 | c.1152+38G= (n.1152+38G=) c.1266+38G= (n.1266+38G=) c.503+38G= n.52G= n.386+38G= c.537+38G= (n.537+38G=) c.339+38G= c.*1006+38G= (n.*1006+38G=) n.1452+38G= c.775+38G= c.1077+38G= (n.1077+38G=) c.*719+38G= (n.*719+38G=) c.987+38G= (n.987+38G=) n.1442+38G= c.*132+38G= (n.*132+38G=) n.2471+38G= n.1079G= n.1599+38G= n.1746+38G= c.*1135+38G= (n.*1135+38G=) n.2286+38G= n.70G= n.221+38G= n.319+38G= | |
| 11 | g.6615404C>T | CA679348444 | TPP1 | c.1152+38G>A (n.1152+38G>A) c.1266+38G>A (n.1266+38G>A) c.503+38G>A n.52G>A n.386+38G>A c.537+38G>A (n.537+38G>A) c.339+38G>A c.*1006+38G>A (n.*1006+38G>A) n.1452+38G>A c.775+38G>A c.1077+38G>A (n.1077+38G>A) c.*719+38G>A (n.*719+38G>A) c.987+38G>A (n.987+38G>A) n.1442+38G>A c.*132+38G>A (n.*132+38G>A) n.2471+38G>A n.1079G>A n.1599+38G>A n.1746+38G>A c.*1135+38G>A (n.*1135+38G>A) n.2286+38G>A n.70G>A n.221+38G>A n.319+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615405A= | CA1950234436 | TPP1 | c.1152+37T= (n.1152+37T=) c.1266+37T= (n.1266+37T=) c.503+37T= n.51T= n.386+37T= c.537+37T= (n.537+37T=) c.339+37T= c.*1006+37T= (n.*1006+37T=) n.1452+37T= c.775+37T= c.1077+37T= (n.1077+37T=) c.*719+37T= (n.*719+37T=) c.987+37T= (n.987+37T=) n.1442+37T= c.*132+37T= (n.*132+37T=) n.2471+37T= n.1078T= n.1599+37T= n.1746+37T= c.*1135+37T= (n.*1135+37T=) n.2286+37T= n.69T= n.221+37T= n.319+37T= | |
| 11 | g.6615405A>C | CA597439887 | TPP1 | c.1152+37T>G (n.1152+37T>G) c.1266+37T>G (n.1266+37T>G) c.503+37T>G n.51T>G n.386+37T>G c.537+37T>G (n.537+37T>G) c.339+37T>G c.*1006+37T>G (n.*1006+37T>G) n.1452+37T>G c.775+37T>G c.1077+37T>G (n.1077+37T>G) c.*719+37T>G (n.*719+37T>G) c.987+37T>G (n.987+37T>G) n.1442+37T>G c.*132+37T>G (n.*132+37T>G) n.2471+37T>G n.1078T>G n.1599+37T>G n.1746+37T>G c.*1135+37T>G (n.*1135+37T>G) n.2286+37T>G n.69T>G n.221+37T>G n.319+37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615406C>T | CA2612257203 | TPP1 | c.1152+36G>A (n.1152+36G>A) c.1266+36G>A (n.1266+36G>A) c.503+36G>A n.50G>A n.386+36G>A c.537+36G>A (n.537+36G>A) c.339+36G>A c.*1006+36G>A (n.*1006+36G>A) n.1452+36G>A c.775+36G>A c.1077+36G>A (n.1077+36G>A) c.*719+36G>A (n.*719+36G>A) c.987+36G>A (n.987+36G>A) n.1442+36G>A c.*132+36G>A (n.*132+36G>A) n.2471+36G>A n.1077G>A n.1599+36G>A n.1746+36G>A c.*1135+36G>A (n.*1135+36G>A) n.2286+36G>A n.68G>A n.221+36G>A n.319+36G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615407T>G | CA2790314105 | TPP1 | c.1152+35A>C (n.1152+35A>C) c.1266+35A>C (n.1266+35A>C) c.503+35A>C n.49A>C n.386+35A>C c.537+35A>C (n.537+35A>C) c.339+35A>C c.*1006+35A>C (n.*1006+35A>C) n.1452+35A>C c.775+35A>C c.1077+35A>C (n.1077+35A>C) c.*719+35A>C (n.*719+35A>C) c.987+35A>C (n.987+35A>C) n.1442+35A>C c.*132+35A>C (n.*132+35A>C) n.2471+35A>C n.1076A>C n.1599+35A>C n.1746+35A>C c.*1135+35A>C (n.*1135+35A>C) n.2286+35A>C n.67A>C n.221+35A>C n.319+35A>C | |
| 11 | g.6615408C>G | CA2612257204 | TPP1 | c.1152+34G>C (n.1152+34G>C) c.1266+34G>C (n.1266+34G>C) c.503+34G>C n.48G>C n.386+34G>C c.537+34G>C (n.537+34G>C) c.339+34G>C c.*1006+34G>C (n.*1006+34G>C) n.1452+34G>C c.775+34G>C c.1077+34G>C (n.1077+34G>C) c.*719+34G>C (n.*719+34G>C) c.987+34G>C (n.987+34G>C) n.1442+34G>C c.*132+34G>C (n.*132+34G>C) n.2471+34G>C n.1075G>C n.1599+34G>C n.1746+34G>C c.*1135+34G>C (n.*1135+34G>C) n.2286+34G>C n.66G>C n.221+34G>C n.319+34G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615409T>C | CA679348447 | TPP1 | c.1152+33A>G (n.1152+33A>G) c.1266+33A>G (n.1266+33A>G) c.503+33A>G n.47A>G n.386+33A>G c.537+33A>G (n.537+33A>G) c.339+33A>G c.*1006+33A>G (n.*1006+33A>G) n.1452+33A>G c.775+33A>G c.1077+33A>G (n.1077+33A>G) c.*719+33A>G (n.*719+33A>G) c.987+33A>G (n.987+33A>G) n.1442+33A>G c.*132+33A>G (n.*132+33A>G) n.2471+33A>G n.1074A>G n.1599+33A>G n.1746+33A>G c.*1135+33A>G (n.*1135+33A>G) n.2286+33A>G n.65A>G n.221+33A>G n.319+33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615409T= | CA1950234439 | TPP1 | c.1152+33A= (n.1152+33A=) c.1266+33A= (n.1266+33A=) c.503+33A= n.47A= n.386+33A= c.537+33A= (n.537+33A=) c.339+33A= c.*1006+33A= (n.*1006+33A=) n.1452+33A= c.775+33A= c.1077+33A= (n.1077+33A=) c.*719+33A= (n.*719+33A=) c.987+33A= (n.987+33A=) n.1442+33A= c.*132+33A= (n.*132+33A=) n.2471+33A= n.1074A= n.1599+33A= n.1746+33A= c.*1135+33A= (n.*1135+33A=) n.2286+33A= n.65A= n.221+33A= n.319+33A= | |
| 11 | g.6615409_6615410del | CA2574741193 | TPP1 | c.1152+32_1152+33del (n.1152+32_1152+33del) c.1266+32_1266+33del (n.1266+32_1266+33del) c.503+32_503+33del n.46_47del n.386+32_386+33del c.537+32_537+33del (n.537+32_537+33del) c.339+32_339+33del c.*1006+32_*1006+33del (n.*1006+32_*1006+33del) n.1452+32_1452+33del c.775+32_775+33del c.1077+32_1077+33del (n.1077+32_1077+33del) c.*719+32_*719+33del (n.*719+32_*719+33del) c.987+32_987+33del (n.987+32_987+33del) n.1442+32_1442+33del c.*132+32_*132+33del (n.*132+32_*132+33del) n.2471+32_2471+33del n.1073_1074del n.1599+32_1599+33del n.1746+32_1746+33del c.*1135+32_*1135+33del (n.*1135+32_*1135+33del) n.2286+32_2286+33del n.64_65del n.221+32_221+33del n.319+32_319+33del | |
| 11 | g.6615411A>T | CA2574741194 | TPP1 | c.1152+31T>A (n.1152+31T>A) c.1266+31T>A (n.1266+31T>A) c.503+31T>A n.45T>A n.386+31T>A c.537+31T>A (n.537+31T>A) c.339+31T>A c.*1006+31T>A (n.*1006+31T>A) n.1452+31T>A c.775+31T>A c.1077+31T>A (n.1077+31T>A) c.*719+31T>A (n.*719+31T>A) c.987+31T>A (n.987+31T>A) n.1442+31T>A c.*132+31T>A (n.*132+31T>A) n.2471+31T>A n.1072T>A n.1599+31T>A n.1746+31T>A c.*1135+31T>A (n.*1135+31T>A) n.2286+31T>A n.63T>A n.221+31T>A n.319+31T>A | |
| 11 | g.6615412_6615418dup | CA2562924683 | TPP1 | c.1152+25_1152+31dup (n.1152+25_1152+31dup) c.1266+25_1266+31dup (n.1266+25_1266+31dup) c.503+25_503+31dup n.39_45dup n.386+25_386+31dup c.537+25_537+31dup (n.537+25_537+31dup) c.339+25_339+31dup c.*1006+25_*1006+31dup (n.*1006+25_*1006+31dup) n.1452+25_1452+31dup c.775+25_775+31dup c.1077+25_1077+31dup (n.1077+25_1077+31dup) c.*719+25_*719+31dup (n.*719+25_*719+31dup) c.987+25_987+31dup (n.987+25_987+31dup) n.1442+25_1442+31dup c.*132+25_*132+31dup (n.*132+25_*132+31dup) n.2471+25_2471+31dup n.1066_1072dup n.1599+25_1599+31dup n.1746+25_1746+31dup c.*1135+25_*1135+31dup (n.*1135+25_*1135+31dup) n.2286+25_2286+31dup n.57_63dup n.221+25_221+31dup n.319+25_319+31dup | |
| 11 | g.6615412C>A | CA2612257206 | TPP1 | c.1152+30G>T (n.1152+30G>T) c.1266+30G>T (n.1266+30G>T) c.503+30G>T n.44G>T n.386+30G>T c.537+30G>T (n.537+30G>T) c.339+30G>T c.*1006+30G>T (n.*1006+30G>T) n.1452+30G>T c.775+30G>T c.1077+30G>T (n.1077+30G>T) c.*719+30G>T (n.*719+30G>T) c.987+30G>T (n.987+30G>T) n.1442+30G>T c.*132+30G>T (n.*132+30G>T) n.2471+30G>T n.1071G>T n.1599+30G>T n.1746+30G>T c.*1135+30G>T (n.*1135+30G>T) n.2286+30G>T n.62G>T n.221+30G>T n.319+30G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615412C>T | CA2574741195 | TPP1 | c.1152+30G>A (n.1152+30G>A) c.1266+30G>A (n.1266+30G>A) c.503+30G>A n.44G>A n.386+30G>A c.537+30G>A (n.537+30G>A) c.339+30G>A c.*1006+30G>A (n.*1006+30G>A) n.1452+30G>A c.775+30G>A c.1077+30G>A (n.1077+30G>A) c.*719+30G>A (n.*719+30G>A) c.987+30G>A (n.987+30G>A) n.1442+30G>A c.*132+30G>A (n.*132+30G>A) n.2471+30G>A n.1071G>A n.1599+30G>A n.1746+30G>A c.*1135+30G>A (n.*1135+30G>A) n.2286+30G>A n.62G>A n.221+30G>A n.319+30G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615413C= | CA1950234460 | TPP1 | c.1152+29G= (n.1152+29G=) c.1266+29G= (n.1266+29G=) c.503+29G= n.43G= n.386+29G= c.537+29G= (n.537+29G=) c.339+29G= c.*1006+29G= (n.*1006+29G=) n.1452+29G= c.775+29G= c.1077+29G= (n.1077+29G=) c.*719+29G= (n.*719+29G=) c.987+29G= (n.987+29G=) n.1442+29G= c.*132+29G= (n.*132+29G=) n.2471+29G= n.1070G= n.1599+29G= n.1746+29G= c.*1135+29G= (n.*1135+29G=) n.2286+29G= n.61G= n.221+29G= n.319+29G= | |
| 11 | g.6615413C>T | CA679348448 | TPP1 | c.1152+29G>A (n.1152+29G>A) c.1266+29G>A (n.1266+29G>A) c.503+29G>A n.43G>A n.386+29G>A c.537+29G>A (n.537+29G>A) c.339+29G>A c.*1006+29G>A (n.*1006+29G>A) n.1452+29G>A c.775+29G>A c.1077+29G>A (n.1077+29G>A) c.*719+29G>A (n.*719+29G>A) c.987+29G>A (n.987+29G>A) n.1442+29G>A c.*132+29G>A (n.*132+29G>A) n.2471+29G>A n.1070G>A n.1599+29G>A n.1746+29G>A c.*1135+29G>A (n.*1135+29G>A) n.2286+29G>A n.61G>A n.221+29G>A n.319+29G>A | dbSNP |
| 11 | g.6615414C= | CA1950234467 | TPP1 | c.1152+28G= (n.1152+28G=) c.1266+28G= (n.1266+28G=) c.503+28G= n.42G= n.386+28G= c.537+28G= (n.537+28G=) c.339+28G= c.*1006+28G= (n.*1006+28G=) n.1452+28G= c.775+28G= c.1077+28G= (n.1077+28G=) c.*719+28G= (n.*719+28G=) c.987+28G= (n.987+28G=) n.1442+28G= c.*132+28G= (n.*132+28G=) n.2471+28G= n.1069G= n.1599+28G= n.1746+28G= c.*1135+28G= (n.*1135+28G=) n.2286+28G= n.60G= n.221+28G= n.319+28G= | |
| 11 | g.6615414C>T | CA5858693 | TPP1 | c.1152+28G>A (n.1152+28G>A) c.1266+28G>A (n.1266+28G>A) c.503+28G>A n.42G>A n.386+28G>A c.537+28G>A (n.537+28G>A) c.339+28G>A c.*1006+28G>A (n.*1006+28G>A) n.1452+28G>A c.775+28G>A c.1077+28G>A (n.1077+28G>A) c.*719+28G>A (n.*719+28G>A) c.987+28G>A (n.987+28G>A) n.1442+28G>A c.*132+28G>A (n.*132+28G>A) n.2471+28G>A n.1069G>A n.1599+28G>A n.1746+28G>A c.*1135+28G>A (n.*1135+28G>A) n.2286+28G>A n.60G>A n.221+28G>A n.319+28G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615418A= | CA1950234469 | TPP1 | c.1152+24T= (n.1152+24T=) c.1266+24T= (n.1266+24T=) c.503+24T= n.38T= n.386+24T= c.537+24T= (n.537+24T=) c.339+24T= c.*1006+24T= (n.*1006+24T=) n.1452+24T= c.775+24T= c.1077+24T= (n.1077+24T=) c.*719+24T= (n.*719+24T=) c.987+24T= (n.987+24T=) n.1442+24T= c.*132+24T= (n.*132+24T=) n.2471+24T= n.1065T= n.1599+24T= n.1746+24T= c.*1135+24T= (n.*1135+24T=) n.2286+24T= n.56T= n.221+24T= n.319+24T= | |
| 11 | g.6615418A>T | CA597439888 | TPP1 | c.1152+24T>A (n.1152+24T>A) c.1266+24T>A (n.1266+24T>A) c.503+24T>A n.38T>A n.386+24T>A c.537+24T>A (n.537+24T>A) c.339+24T>A c.*1006+24T>A (n.*1006+24T>A) n.1452+24T>A c.775+24T>A c.1077+24T>A (n.1077+24T>A) c.*719+24T>A (n.*719+24T>A) c.987+24T>A (n.987+24T>A) n.1442+24T>A c.*132+24T>A (n.*132+24T>A) n.2471+24T>A n.1065T>A n.1599+24T>A n.1746+24T>A c.*1135+24T>A (n.*1135+24T>A) n.2286+24T>A n.56T>A n.221+24T>A n.319+24T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615419T>C | CA5858694 | TPP1 | c.1152+23A>G (n.1152+23A>G) c.1266+23A>G (n.1266+23A>G) c.503+23A>G n.37A>G n.386+23A>G c.537+23A>G (n.537+23A>G) c.339+23A>G c.*1006+23A>G (n.*1006+23A>G) n.1452+23A>G c.775+23A>G c.1077+23A>G (n.1077+23A>G) c.*719+23A>G (n.*719+23A>G) c.987+23A>G (n.987+23A>G) n.1442+23A>G c.*132+23A>G (n.*132+23A>G) n.2471+23A>G n.1064A>G n.1599+23A>G n.1746+23A>G c.*1135+23A>G (n.*1135+23A>G) n.2286+23A>G n.55A>G n.221+23A>G n.319+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615419T= | CA1950234472 | TPP1 | c.1152+23A= (n.1152+23A=) c.1266+23A= (n.1266+23A=) c.503+23A= n.37A= n.386+23A= c.537+23A= (n.537+23A=) c.339+23A= c.*1006+23A= (n.*1006+23A=) n.1452+23A= c.775+23A= c.1077+23A= (n.1077+23A=) c.*719+23A= (n.*719+23A=) c.987+23A= (n.987+23A=) n.1442+23A= c.*132+23A= (n.*132+23A=) n.2471+23A= n.1064A= n.1599+23A= n.1746+23A= c.*1135+23A= (n.*1135+23A=) n.2286+23A= n.55A= n.221+23A= n.319+23A= | |
| 11 | g.6615421C>T | CA2574741196 | TPP1 | c.1152+21G>A (n.1152+21G>A) c.1266+21G>A (n.1266+21G>A) c.503+21G>A n.35G>A n.386+21G>A c.537+21G>A (n.537+21G>A) c.339+21G>A c.*1006+21G>A (n.*1006+21G>A) n.1452+21G>A c.775+21G>A c.1077+21G>A (n.1077+21G>A) c.*719+21G>A (n.*719+21G>A) c.987+21G>A (n.987+21G>A) n.1442+21G>A c.*132+21G>A (n.*132+21G>A) n.2471+21G>A n.1062G>A n.1599+21G>A n.1746+21G>A c.*1135+21G>A (n.*1135+21G>A) n.2286+21G>A n.53G>A n.221+21G>A n.319+21G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615422A= | CA1950234473 | TPP1 | c.1152+20T= (n.1152+20T=) c.1266+20T= (n.1266+20T=) c.503+20T= n.34T= n.386+20T= c.537+20T= (n.537+20T=) c.339+20T= c.*1006+20T= (n.*1006+20T=) n.1452+20T= c.775+20T= c.1077+20T= (n.1077+20T=) c.*719+20T= (n.*719+20T=) c.987+20T= (n.987+20T=) n.1442+20T= c.*132+20T= (n.*132+20T=) n.2471+20T= n.1061T= n.1599+20T= n.1746+20T= c.*1135+20T= (n.*1135+20T=) n.2286+20T= n.52T= n.221+20T= n.319+20T= | |
| 11 | g.6615422A>G | CA597439889 | TPP1 | c.1152+20T>C (n.1152+20T>C) c.1266+20T>C (n.1266+20T>C) c.503+20T>C n.34T>C n.386+20T>C c.537+20T>C (n.537+20T>C) c.339+20T>C c.*1006+20T>C (n.*1006+20T>C) n.1452+20T>C c.775+20T>C c.1077+20T>C (n.1077+20T>C) c.*719+20T>C (n.*719+20T>C) c.987+20T>C (n.987+20T>C) n.1442+20T>C c.*132+20T>C (n.*132+20T>C) n.2471+20T>C n.1061T>C n.1599+20T>C n.1746+20T>C c.*1135+20T>C (n.*1135+20T>C) n.2286+20T>C n.52T>C n.221+20T>C n.319+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615422A>T | CA2739276186 | TPP1 | c.1152+20T>A (n.1152+20T>A) c.1266+20T>A (n.1266+20T>A) c.503+20T>A n.34T>A n.386+20T>A c.537+20T>A (n.537+20T>A) c.339+20T>A c.*1006+20T>A (n.*1006+20T>A) n.1452+20T>A c.775+20T>A c.1077+20T>A (n.1077+20T>A) c.*719+20T>A (n.*719+20T>A) c.987+20T>A (n.987+20T>A) n.1442+20T>A c.*132+20T>A (n.*132+20T>A) n.2471+20T>A n.1061T>A n.1599+20T>A n.1746+20T>A c.*1135+20T>A (n.*1135+20T>A) n.2286+20T>A n.52T>A n.221+20T>A n.319+20T>A | ClinVar |
| 11 | g.6615423T>C | CA2518172741 | TPP1 | c.1152+19A>G (n.1152+19A>G) c.1266+19A>G (n.1266+19A>G) c.503+19A>G n.33A>G n.386+19A>G c.537+19A>G (n.537+19A>G) c.339+19A>G c.*1006+19A>G (n.*1006+19A>G) n.1452+19A>G c.775+19A>G c.1077+19A>G (n.1077+19A>G) c.*719+19A>G (n.*719+19A>G) c.987+19A>G (n.987+19A>G) n.1442+19A>G c.*132+19A>G (n.*132+19A>G) n.2471+19A>G n.1060A>G n.1599+19A>G n.1746+19A>G c.*1135+19A>G (n.*1135+19A>G) n.2286+19A>G n.51A>G n.221+19A>G n.319+19A>G | |
| 11 | g.6615423T>G | CA217321720 | TPP1 | c.1152+19A>C (n.1152+19A>C) c.1266+19A>C (n.1266+19A>C) c.503+19A>C n.33A>C n.386+19A>C c.537+19A>C (n.537+19A>C) c.339+19A>C c.*1006+19A>C (n.*1006+19A>C) n.1452+19A>C c.775+19A>C c.1077+19A>C (n.1077+19A>C) c.*719+19A>C (n.*719+19A>C) c.987+19A>C (n.987+19A>C) n.1442+19A>C c.*132+19A>C (n.*132+19A>C) n.2471+19A>C n.1060A>C n.1599+19A>C n.1746+19A>C c.*1135+19A>C (n.*1135+19A>C) n.2286+19A>C n.51A>C n.221+19A>C n.319+19A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615423T= | CA1950234476 | TPP1 | c.1152+19A= (n.1152+19A=) c.1266+19A= (n.1266+19A=) c.503+19A= n.33A= n.386+19A= c.537+19A= (n.537+19A=) c.339+19A= c.*1006+19A= (n.*1006+19A=) n.1452+19A= c.775+19A= c.1077+19A= (n.1077+19A=) c.*719+19A= (n.*719+19A=) c.987+19A= (n.987+19A=) n.1442+19A= c.*132+19A= (n.*132+19A=) n.2471+19A= n.1060A= n.1599+19A= n.1746+19A= c.*1135+19A= (n.*1135+19A=) n.2286+19A= n.51A= n.221+19A= n.319+19A= | |
| 11 | g.6615425C= | CA1950234483 | TPP1 | c.1152+17G= (n.1152+17G=) c.1266+17G= (n.1266+17G=) c.503+17G= n.31G= n.386+17G= c.537+17G= (n.537+17G=) c.339+17G= c.*1006+17G= (n.*1006+17G=) n.1452+17G= c.775+17G= c.1077+17G= (n.1077+17G=) c.*719+17G= (n.*719+17G=) c.987+17G= (n.987+17G=) n.1442+17G= c.*132+17G= (n.*132+17G=) n.2471+17G= n.1058G= n.1599+17G= n.1746+17G= c.*1135+17G= (n.*1135+17G=) n.2286+17G= n.49G= n.221+17G= n.319+17G= | |
| 11 | g.6615425C>G | CA2612257214 | TPP1 | c.1152+17G>C (n.1152+17G>C) c.1266+17G>C (n.1266+17G>C) c.503+17G>C n.31G>C n.386+17G>C c.537+17G>C (n.537+17G>C) c.339+17G>C c.*1006+17G>C (n.*1006+17G>C) n.1452+17G>C c.775+17G>C c.1077+17G>C (n.1077+17G>C) c.*719+17G>C (n.*719+17G>C) c.987+17G>C (n.987+17G>C) n.1442+17G>C c.*132+17G>C (n.*132+17G>C) n.2471+17G>C n.1058G>C n.1599+17G>C n.1746+17G>C c.*1135+17G>C (n.*1135+17G>C) n.2286+17G>C n.49G>C n.221+17G>C n.319+17G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6615425C>T | CA1950234484 | TPP1 | c.1152+17G>A (n.1152+17G>A) c.1266+17G>A (n.1266+17G>A) c.503+17G>A n.31G>A n.386+17G>A c.537+17G>A (n.537+17G>A) c.339+17G>A c.*1006+17G>A (n.*1006+17G>A) n.1452+17G>A c.775+17G>A c.1077+17G>A (n.1077+17G>A) c.*719+17G>A (n.*719+17G>A) c.987+17G>A (n.987+17G>A) n.1442+17G>A c.*132+17G>A (n.*132+17G>A) n.2471+17G>A n.1058G>A n.1599+17G>A n.1746+17G>A c.*1135+17G>A (n.*1135+17G>A) n.2286+17G>A n.49G>A n.221+17G>A n.319+17G>A | dbSNP |
| 11 | g.6615426A>G | CA2612257216 | TPP1 | c.1152+16T>C (n.1152+16T>C) c.1266+16T>C (n.1266+16T>C) c.503+16T>C n.30T>C n.386+16T>C c.537+16T>C (n.537+16T>C) c.339+16T>C c.*1006+16T>C (n.*1006+16T>C) n.1452+16T>C c.775+16T>C c.1077+16T>C (n.1077+16T>C) c.*719+16T>C (n.*719+16T>C) c.987+16T>C (n.987+16T>C) n.1442+16T>C c.*132+16T>C (n.*132+16T>C) n.2471+16T>C n.1057T>C n.1599+16T>C n.1746+16T>C c.*1135+16T>C (n.*1135+16T>C) n.2286+16T>C n.48T>C n.221+16T>C n.319+16T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615427C= | CA1950234489 | TPP1 | c.1152+15G= (n.1152+15G=) c.1266+15G= (n.1266+15G=) c.503+15G= n.29G= n.386+15G= c.537+15G= (n.537+15G=) c.339+15G= c.*1006+15G= (n.*1006+15G=) n.1452+15G= c.775+15G= c.1077+15G= (n.1077+15G=) c.*719+15G= (n.*719+15G=) c.987+15G= (n.987+15G=) n.1442+15G= c.*132+15G= (n.*132+15G=) n.2471+15G= n.1056G= n.1599+15G= n.1746+15G= c.*1135+15G= (n.*1135+15G=) n.2286+15G= n.47G= n.221+15G= n.319+15G= | |
| 11 | g.6615427C>G | CA5858695 | TPP1 | c.1152+15G>C (n.1152+15G>C) c.1266+15G>C (n.1266+15G>C) c.503+15G>C n.29G>C n.386+15G>C c.537+15G>C (n.537+15G>C) c.339+15G>C c.*1006+15G>C (n.*1006+15G>C) n.1452+15G>C c.775+15G>C c.1077+15G>C (n.1077+15G>C) c.*719+15G>C (n.*719+15G>C) c.987+15G>C (n.987+15G>C) n.1442+15G>C c.*132+15G>C (n.*132+15G>C) n.2471+15G>C n.1056G>C n.1599+15G>C n.1746+15G>C c.*1135+15G>C (n.*1135+15G>C) n.2286+15G>C n.47G>C n.221+15G>C n.319+15G>C | ClinVar dbSNP ExAC |
| 11 | g.6615427C>T | CA2612257219 | TPP1 | c.1152+15G>A (n.1152+15G>A) c.1266+15G>A (n.1266+15G>A) c.503+15G>A n.29G>A n.386+15G>A c.537+15G>A (n.537+15G>A) c.339+15G>A c.*1006+15G>A (n.*1006+15G>A) n.1452+15G>A c.775+15G>A c.1077+15G>A (n.1077+15G>A) c.*719+15G>A (n.*719+15G>A) c.987+15G>A (n.987+15G>A) n.1442+15G>A c.*132+15G>A (n.*132+15G>A) n.2471+15G>A n.1056G>A n.1599+15G>A n.1746+15G>A c.*1135+15G>A (n.*1135+15G>A) n.2286+15G>A n.47G>A n.221+15G>A n.319+15G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615429C= | CA1950234493 | TPP1 | c.1152+13G= (n.1152+13G=) c.1266+13G= (n.1266+13G=) c.503+13G= n.27G= n.386+13G= c.537+13G= (n.537+13G=) c.339+13G= c.*1006+13G= (n.*1006+13G=) n.1452+13G= c.775+13G= c.1077+13G= (n.1077+13G=) c.*719+13G= (n.*719+13G=) c.987+13G= (n.987+13G=) n.1442+13G= c.*132+13G= (n.*132+13G=) n.2471+13G= n.1054G= n.1599+13G= n.1746+13G= c.*1135+13G= (n.*1135+13G=) n.2286+13G= n.45G= n.221+13G= n.319+13G= | |
| 11 | g.6615429C>G | CA1950234497 | TPP1 | c.1152+13G>C (n.1152+13G>C) c.1266+13G>C (n.1266+13G>C) c.503+13G>C n.27G>C n.386+13G>C c.537+13G>C (n.537+13G>C) c.339+13G>C c.*1006+13G>C (n.*1006+13G>C) n.1452+13G>C c.775+13G>C c.1077+13G>C (n.1077+13G>C) c.*719+13G>C (n.*719+13G>C) c.987+13G>C (n.987+13G>C) n.1442+13G>C c.*132+13G>C (n.*132+13G>C) n.2471+13G>C n.1054G>C n.1599+13G>C n.1746+13G>C c.*1135+13G>C (n.*1135+13G>C) n.2286+13G>C n.45G>C n.221+13G>C n.319+13G>C | dbSNP |
| 11 | g.6615429C>T | CA2739276187 | TPP1 | c.1152+13G>A (n.1152+13G>A) c.1266+13G>A (n.1266+13G>A) c.503+13G>A n.27G>A n.386+13G>A c.537+13G>A (n.537+13G>A) c.339+13G>A c.*1006+13G>A (n.*1006+13G>A) n.1452+13G>A c.775+13G>A c.1077+13G>A (n.1077+13G>A) c.*719+13G>A (n.*719+13G>A) c.987+13G>A (n.987+13G>A) n.1442+13G>A c.*132+13G>A (n.*132+13G>A) n.2471+13G>A n.1054G>A n.1599+13G>A n.1746+13G>A c.*1135+13G>A (n.*1135+13G>A) n.2286+13G>A n.45G>A n.221+13G>A n.319+13G>A | ClinVar |
| 11 | g.6615432del | CA2612257220 | TPP1 | c.1152+12del (n.1152+12del) c.1266+12del (n.1266+12del) c.503+12del n.26del n.386+12del c.537+12del (n.537+12del) c.339+12del c.*1006+12del (n.*1006+12del) n.1452+12del c.775+12del c.1077+12del (n.1077+12del) c.*719+12del (n.*719+12del) c.987+12del (n.987+12del) n.1442+12del c.*132+12del (n.*132+12del) n.2471+12del n.1053del n.1599+12del n.1746+12del c.*1135+12del (n.*1135+12del) n.2286+12del n.44del n.221+12del n.319+12del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615431A= | CA1950234506 | TPP1 | c.1152+11T= (n.1152+11T=) c.1266+11T= (n.1266+11T=) c.503+11T= n.25T= n.386+11T= c.537+11T= (n.537+11T=) c.339+11T= c.*1006+11T= (n.*1006+11T=) n.1452+11T= c.775+11T= c.1077+11T= (n.1077+11T=) c.*719+11T= (n.*719+11T=) c.987+11T= (n.987+11T=) n.1442+11T= c.*132+11T= (n.*132+11T=) n.2471+11T= n.1052T= n.1599+11T= n.1746+11T= c.*1135+11T= (n.*1135+11T=) n.2286+11T= n.43T= n.221+11T= n.319+11T= | |
| 11 | g.6615431A>G | CA679348460 | TPP1 | c.1152+11T>C (n.1152+11T>C) c.1266+11T>C (n.1266+11T>C) c.503+11T>C n.25T>C n.386+11T>C c.537+11T>C (n.537+11T>C) c.339+11T>C c.*1006+11T>C (n.*1006+11T>C) n.1452+11T>C c.775+11T>C c.1077+11T>C (n.1077+11T>C) c.*719+11T>C (n.*719+11T>C) c.987+11T>C (n.987+11T>C) n.1442+11T>C c.*132+11T>C (n.*132+11T>C) n.2471+11T>C n.1052T>C n.1599+11T>C n.1746+11T>C c.*1135+11T>C (n.*1135+11T>C) n.2286+11T>C n.43T>C n.221+11T>C n.319+11T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615431_6615433delinsAAC | CA1950234501 | TPP1 | c.1152+9_1152+11delinsGTT (n.1152+9_1152+11delinsGTT) c.1266+9_1266+11delinsGTT (n.1266+9_1266+11delinsGTT) c.503+9_503+11delinsGTT n.23_25delinsGTT n.386+9_386+11delinsGTT c.537+9_537+11delinsGTT (n.537+9_537+11delinsGTT) c.339+9_339+11delinsGTT c.*1006+9_*1006+11delinsGTT (n.*1006+9_*1006+11delinsGTT) n.1452+9_1452+11delinsGTT c.775+9_775+11delinsGTT c.1077+9_1077+11delinsGTT (n.1077+9_1077+11delinsGTT) c.*719+9_*719+11delinsGTT (n.*719+9_*719+11delinsGTT) c.987+9_987+11delinsGTT (n.987+9_987+11delinsGTT) n.1442+9_1442+11delinsGTT c.*132+9_*132+11delinsGTT (n.*132+9_*132+11delinsGTT) n.2471+9_2471+11delinsGTT n.1050_1052delinsGTT n.1599+9_1599+11delinsGTT n.1746+9_1746+11delinsGTT c.*1135+9_*1135+11delinsGTT (n.*1135+9_*1135+11delinsGTT) n.2286+9_2286+11delinsGTT n.41_43delinsGTT n.221+9_221+11delinsGTT n.319+9_319+11delinsGTT | |
| 11 | g.6615436_6615437del | CA5858696 | TPP1 | c.1152+9_1152+10del (n.1152+9_1152+10del) c.1266+9_1266+10del (n.1266+9_1266+10del) c.503+9_503+10del n.23_24del n.386+9_386+10del c.537+9_537+10del (n.537+9_537+10del) c.339+9_339+10del c.*1006+9_*1006+10del (n.*1006+9_*1006+10del) n.1452+9_1452+10del c.775+9_775+10del c.1077+9_1077+10del (n.1077+9_1077+10del) c.*719+9_*719+10del (n.*719+9_*719+10del) c.987+9_987+10del (n.987+9_987+10del) n.1442+9_1442+10del c.*132+9_*132+10del (n.*132+9_*132+10del) n.2471+9_2471+10del n.1050_1051del n.1599+9_1599+10del n.1746+9_1746+10del c.*1135+9_*1135+10del (n.*1135+9_*1135+10del) n.2286+9_2286+10del n.41_42del n.221+9_221+10del n.319+9_319+10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615434A= | CA1950234514 | TPP1 | c.1152+8T= (n.1152+8T=) c.1266+8T= (n.1266+8T=) c.503+8T= n.22T= n.386+8T= c.537+8T= (n.537+8T=) c.339+8T= c.*1006+8T= (n.*1006+8T=) n.1452+8T= c.775+8T= c.1077+8T= (n.1077+8T=) c.*719+8T= (n.*719+8T=) c.987+8T= (n.987+8T=) n.1442+8T= c.*132+8T= (n.*132+8T=) n.2471+8T= n.1049T= n.1599+8T= n.1746+8T= c.*1135+8T= (n.*1135+8T=) n.2286+8T= n.40T= n.221+8T= n.319+8T= | |
| 11 | g.6615434A>G | CA5858697 | TPP1 | c.1152+8T>C (n.1152+8T>C) c.1266+8T>C (n.1266+8T>C) c.503+8T>C n.22T>C n.386+8T>C c.537+8T>C (n.537+8T>C) c.339+8T>C c.*1006+8T>C (n.*1006+8T>C) n.1452+8T>C c.775+8T>C c.1077+8T>C (n.1077+8T>C) c.*719+8T>C (n.*719+8T>C) c.987+8T>C (n.987+8T>C) n.1442+8T>C c.*132+8T>C (n.*132+8T>C) n.2471+8T>C n.1049T>C n.1599+8T>C n.1746+8T>C c.*1135+8T>C (n.*1135+8T>C) n.2286+8T>C n.40T>C n.221+8T>C n.319+8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615435C>T | CA2612257225 | TPP1 | c.1152+7G>A (n.1152+7G>A) c.1266+7G>A (n.1266+7G>A) c.503+7G>A n.21G>A n.386+7G>A c.537+7G>A (n.537+7G>A) c.339+7G>A c.*1006+7G>A (n.*1006+7G>A) n.1452+7G>A c.775+7G>A c.1077+7G>A (n.1077+7G>A) c.*719+7G>A (n.*719+7G>A) c.987+7G>A (n.987+7G>A) n.1442+7G>A c.*132+7G>A (n.*132+7G>A) n.2471+7G>A n.1048G>A n.1599+7G>A n.1746+7G>A c.*1135+7G>A (n.*1135+7G>A) n.2286+7G>A n.39G>A n.221+7G>A n.319+7G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615437C= | CA1950234517 | TPP1 | c.1152+5G= (n.1152+5G=) c.1266+5G= (n.1266+5G=) c.503+5G= n.19G= n.386+5G= c.537+5G= (n.537+5G=) c.339+5G= c.*1006+5G= (n.*1006+5G=) n.1452+5G= c.775+5G= c.1077+5G= (n.1077+5G=) c.*719+5G= (n.*719+5G=) c.987+5G= (n.987+5G=) n.1442+5G= c.*132+5G= (n.*132+5G=) n.2471+5G= n.1046G= n.1599+5G= n.1746+5G= c.*1135+5G= (n.*1135+5G=) n.2286+5G= n.37G= n.221+5G= n.319+5G= | |
| 11 | g.6615437C>G | CA1950234521 | TPP1 | c.1152+5G>C (n.1152+5G>C) c.1266+5G>C (n.1266+5G>C) c.503+5G>C n.19G>C n.386+5G>C c.537+5G>C (n.537+5G>C) c.339+5G>C c.*1006+5G>C (n.*1006+5G>C) n.1452+5G>C c.775+5G>C c.1077+5G>C (n.1077+5G>C) c.*719+5G>C (n.*719+5G>C) c.987+5G>C (n.987+5G>C) n.1442+5G>C c.*132+5G>C (n.*132+5G>C) n.2471+5G>C n.1046G>C n.1599+5G>C n.1746+5G>C c.*1135+5G>C (n.*1135+5G>C) n.2286+5G>C n.37G>C n.221+5G>C n.319+5G>C | dbSNP |
| 11 | g.6615437C>T | CA155750 | TPP1 | c.1152+5G>A (n.1152+5G>A) c.1266+5G>A (n.1266+5G>A) c.503+5G>A n.19G>A n.386+5G>A c.537+5G>A (n.537+5G>A) c.339+5G>A c.*1006+5G>A (n.*1006+5G>A) n.1452+5G>A c.775+5G>A c.1077+5G>A (n.1077+5G>A) c.*719+5G>A (n.*719+5G>A) c.987+5G>A (n.987+5G>A) n.1442+5G>A c.*132+5G>A (n.*132+5G>A) n.2471+5G>A n.1046G>A n.1599+5G>A n.1746+5G>A c.*1135+5G>A (n.*1135+5G>A) n.2286+5G>A n.37G>A n.221+5G>A n.319+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615438G>A | CA5858698 | TPP1 | c.1152+4C>T (n.1152+4C>T) c.1266+4C>T (n.1266+4C>T) c.503+4C>T n.18C>T n.386+4C>T c.537+4C>T (n.537+4C>T) c.339+4C>T c.*1006+4C>T (n.*1006+4C>T) n.1452+4C>T c.775+4C>T c.1077+4C>T (n.1077+4C>T) c.*719+4C>T (n.*719+4C>T) c.987+4C>T (n.987+4C>T) n.1442+4C>T c.*132+4C>T (n.*132+4C>T) n.2471+4C>T n.1045C>T n.1599+4C>T n.1746+4C>T c.*1135+4C>T (n.*1135+4C>T) n.2286+4C>T n.36C>T n.221+4C>T n.319+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615438G>C | CA2790314106 | TPP1 | c.1152+4C>G (n.1152+4C>G) c.1266+4C>G (n.1266+4C>G) c.503+4C>G n.18C>G n.386+4C>G c.537+4C>G (n.537+4C>G) c.339+4C>G c.*1006+4C>G (n.*1006+4C>G) n.1452+4C>G c.775+4C>G c.1077+4C>G (n.1077+4C>G) c.*719+4C>G (n.*719+4C>G) c.987+4C>G (n.987+4C>G) n.1442+4C>G c.*132+4C>G (n.*132+4C>G) n.2471+4C>G n.1045C>G n.1599+4C>G n.1746+4C>G c.*1135+4C>G (n.*1135+4C>G) n.2286+4C>G n.36C>G n.221+4C>G n.319+4C>G | |
| 11 | g.6615438G= | CA1950234531 | TPP1 | c.1152+4C= (n.1152+4C=) c.1266+4C= (n.1266+4C=) c.503+4C= n.18C= n.386+4C= c.537+4C= (n.537+4C=) c.339+4C= c.*1006+4C= (n.*1006+4C=) n.1452+4C= c.775+4C= c.1077+4C= (n.1077+4C=) c.*719+4C= (n.*719+4C=) c.987+4C= (n.987+4C=) n.1442+4C= c.*132+4C= (n.*132+4C=) n.2471+4C= n.1045C= n.1599+4C= n.1746+4C= c.*1135+4C= (n.*1135+4C=) n.2286+4C= n.36C= n.221+4C= n.319+4C= |