Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6615309G>A | CA472771158 | TPP1 | c.1173C>T (p.Phe391=) c.1287C>T (p.Phe429=) n.147C>T n.407C>T c.558C>T (p.Phe186=) c.360C>T c.*1027C>T (n.*1027C>T) n.1473C>T c.796C>T c.1098C>T (p.Phe366=) c.*740C>T (n.*740C>T) c.1008C>T (p.Phe336=) n.1463C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.2492C>T n.1174C>T n.1620C>T n.1767C>T c.*1156C>T (n.*1156C>T) n.2307C>T n.165C>T n.242C>T n.340C>T | ClinVar |
11 | g.6615309G>C | CA379472796 | TPP1 | c.1173C>G (p.Phe391Leu) c.1287C>G (p.Phe429Leu) n.147C>G n.407C>G c.558C>G (p.Phe186Leu) c.360C>G c.*1027C>G (n.*1027C>G) n.1473C>G c.796C>G c.1098C>G (p.Phe366Leu) c.*740C>G (n.*740C>G) c.1008C>G (p.Phe336Leu) n.1463C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.2492C>G n.1174C>G n.1620C>G n.1767C>G c.*1156C>G (n.*1156C>G) n.2307C>G n.165C>G n.242C>G n.340C>G | |
11 | g.6615309G>T | CA379472797 | TPP1 | c.1173C>A (p.Phe391Leu) c.1287C>A (p.Phe429Leu) n.147C>A n.407C>A c.558C>A (p.Phe186Leu) c.360C>A c.*1027C>A (n.*1027C>A) n.1473C>A c.796C>A c.1098C>A (p.Phe366Leu) c.*740C>A (n.*740C>A) c.1008C>A (p.Phe336Leu) n.1463C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.2492C>A n.1174C>A n.1620C>A n.1767C>A c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.2307C>A n.165C>A n.242C>A n.340C>A | |
11 | g.6615310A>C | CA379472798 | TPP1 | c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.1286T>G (p.Phe429Cys) n.146T>G n.406T>G c.557T>G (p.Phe186Cys) c.359T>G c.*1026T>G (n.*1026T>G) n.1472T>G c.795T>G c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.*739T>G (n.*739T>G) c.1007T>G (p.Phe336Cys) n.1462T>G c.*152T>G (n.*152T>G) n.2491T>G n.1173T>G n.1619T>G n.1766T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.2306T>G n.164T>G n.241T>G n.339T>G | |
11 | g.6615310A>G | CA379472799 | TPP1 | c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.1286T>C (p.Phe429Ser) n.146T>C n.406T>C c.557T>C (p.Phe186Ser) c.359T>C c.*1026T>C (n.*1026T>C) n.1472T>C c.795T>C c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.*739T>C (n.*739T>C) c.1007T>C (p.Phe336Ser) n.1462T>C c.*152T>C (n.*152T>C) n.2491T>C n.1173T>C n.1619T>C n.1766T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.2306T>C n.164T>C n.241T>C n.339T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6615310A>T | CA379472800 | TPP1 | c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.1286T>A (p.Phe429Tyr) n.146T>A n.406T>A c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.359T>A c.*1026T>A (n.*1026T>A) n.1472T>A c.795T>A c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.*739T>A (n.*739T>A) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) n.1462T>A c.*152T>A (n.*152T>A) n.2491T>A n.1173T>A n.1619T>A n.1766T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.2306T>A n.164T>A n.241T>A n.339T>A | |
11 | g.6615311A>C | CA379472801 | TPP1 | c.1171T>G (p.Phe391Val) c.1285T>G (p.Phe429Val) n.145T>G n.405T>G c.556T>G (p.Phe186Val) c.358T>G c.*1025T>G (n.*1025T>G) n.1471T>G c.794T>G c.1096T>G (p.Phe366Val) c.*738T>G (n.*738T>G) c.1006T>G (p.Phe336Val) n.1461T>G c.*151T>G (n.*151T>G) n.2490T>G n.1172T>G n.1618T>G n.1765T>G c.*1154T>G (n.*1154T>G) n.2305T>G n.163T>G n.240T>G n.338T>G | |
11 | g.6615311A>G | CA379472802 | TPP1 | c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.1285T>C (p.Phe429Leu) n.145T>C n.405T>C c.556T>C (p.Phe186Leu) c.358T>C c.*1025T>C (n.*1025T>C) n.1471T>C c.794T>C c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.*738T>C (n.*738T>C) c.1006T>C (p.Phe336Leu) n.1461T>C c.*151T>C (n.*151T>C) n.2490T>C n.1172T>C n.1618T>C n.1765T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.2305T>C n.163T>C n.240T>C n.338T>C | |
11 | g.6615311A>T | CA379472803 | TPP1 | c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.1285T>A (p.Phe429Ile) n.145T>A n.405T>A c.556T>A (p.Phe186Ile) c.358T>A c.*1025T>A (n.*1025T>A) n.1471T>A c.794T>A c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.*738T>A (n.*738T>A) c.1006T>A (p.Phe336Ile) n.1461T>A c.*151T>A (n.*151T>A) n.2490T>A n.1172T>A n.1618T>A n.1765T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.2305T>A n.163T>A n.240T>A n.338T>A | |
11 | g.6615312C>A | CA379472804 | TPP1 | c.1170G>T (p.Lys390Asn) c.1284G>T (p.Lys428Asn) n.144G>T n.404G>T c.555G>T (p.Lys185Asn) c.357G>T c.*1024G>T (n.*1024G>T) n.1470G>T c.793G>T c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.*737G>T (n.*737G>T) c.1005G>T (p.Lys335Asn) n.1460G>T c.*150G>T (n.*150G>T) n.2489G>T n.1171G>T n.1617G>T n.1764G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.2304G>T n.162G>T n.239G>T n.337G>T | |
11 | g.6615312C= | CA1950234216 | TPP1 | c.1170G= (p.Lys390=) c.1284G= (p.Lys428=) n.144G= n.404G= c.555G= (p.Lys185=) c.357G= c.*1024G= (n.*1024G=) n.1470G= c.793G= c.1095G= (p.Lys365=) c.*737G= (n.*737G=) c.1005G= (p.Lys335=) n.1460G= c.*150G= (n.*150G=) n.2489G= n.1171G= n.1617G= n.1764G= c.*1153G= (n.*1153G=) n.2304G= n.162G= n.239G= n.337G= | |
11 | g.6615312C>G | CA379472805 | TPP1 | c.1170G>C (p.Lys390Asn) c.1284G>C (p.Lys428Asn) n.144G>C n.404G>C c.555G>C (p.Lys185Asn) c.357G>C c.*1024G>C (n.*1024G>C) n.1470G>C c.793G>C c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.*737G>C (n.*737G>C) c.1005G>C (p.Lys335Asn) n.1460G>C c.*150G>C (n.*150G>C) n.2489G>C n.1171G>C n.1617G>C n.1764G>C c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.2304G>C n.162G>C n.239G>C n.337G>C | dbSNP |
11 | g.6615312C>T | CA472771195 | TPP1 | c.1170G>A (p.Lys390=) c.1284G>A (p.Lys428=) n.144G>A n.404G>A c.555G>A (p.Lys185=) c.357G>A c.*1024G>A (n.*1024G>A) n.1470G>A c.793G>A c.1095G>A (p.Lys365=) c.*737G>A (n.*737G>A) c.1005G>A (p.Lys335=) n.1460G>A c.*150G>A (n.*150G>A) n.2489G>A n.1171G>A n.1617G>A n.1764G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.2304G>A n.162G>A n.239G>A n.337G>A | |
11 | g.6615313T>A | CA379472806 | TPP1 | c.1169A>T (p.Lys390Met) c.1283A>T (p.Lys428Met) n.143A>T n.403A>T c.554A>T (p.Lys185Met) c.356A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) n.1469A>T c.792A>T c.1094A>T (p.Lys365Met) c.*736A>T (n.*736A>T) c.1004A>T (p.Lys335Met) n.1459A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.2488A>T n.1170A>T n.1616A>T n.1763A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.2303A>T n.161A>T n.238A>T n.336A>T | |
11 | g.6615313T>C | CA379472807 | TPP1 | c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.1283A>G (p.Lys428Arg) n.143A>G n.403A>G c.554A>G (p.Lys185Arg) c.356A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) n.1469A>G c.792A>G c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.*736A>G (n.*736A>G) c.1004A>G (p.Lys335Arg) n.1459A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.2488A>G n.1170A>G n.1616A>G n.1763A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.2303A>G n.161A>G n.238A>G n.336A>G | |
11 | g.6615313T>G | CA379472808 | TPP1 | c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.1283A>C (p.Lys428Thr) n.143A>C n.403A>C c.554A>C (p.Lys185Thr) c.356A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) n.1469A>C c.792A>C c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.*736A>C (n.*736A>C) c.1004A>C (p.Lys335Thr) n.1459A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.2488A>C n.1170A>C n.1616A>C n.1763A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.2303A>C n.161A>C n.238A>C n.336A>C | |
11 | g.6615314T>A | CA379472809 | TPP1 | c.1168A>T (p.Lys390Ter) c.1282A>T (p.Lys428Ter) n.142A>T n.402A>T c.553A>T (p.Lys185Ter) c.355A>T c.*1022A>T (n.*1022A>T) n.1468A>T c.791A>T c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.*735A>T (n.*735A>T) c.1003A>T (p.Lys335Ter) n.1458A>T c.*148A>T (n.*148A>T) n.2487A>T n.1169A>T n.1615A>T n.1762A>T c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.2302A>T n.160A>T n.237A>T n.335A>T | |
11 | g.6615314T>C | CA379472810 | TPP1 | c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.1282A>G (p.Lys428Glu) n.142A>G n.402A>G c.553A>G (p.Lys185Glu) c.355A>G c.*1022A>G (n.*1022A>G) n.1468A>G c.791A>G c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.*735A>G (n.*735A>G) c.1003A>G (p.Lys335Glu) n.1458A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.2487A>G n.1169A>G n.1615A>G n.1762A>G c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.2302A>G n.160A>G n.237A>G n.335A>G | |
11 | g.6615314T>G | CA379472811 | TPP1 | c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.1282A>C (p.Lys428Gln) n.142A>C n.402A>C c.553A>C (p.Lys185Gln) c.355A>C c.*1022A>C (n.*1022A>C) n.1468A>C c.791A>C c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.*735A>C (n.*735A>C) c.1003A>C (p.Lys335Gln) n.1458A>C c.*148A>C (n.*148A>C) n.2487A>C n.1169A>C n.1615A>C n.1762A>C c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.2302A>C n.160A>C n.237A>C n.335A>C | |
11 | g.6615314T= | CA1950234219 | TPP1 | c.1168A= (p.Lys390=) c.1282A= (p.Lys428=) n.142A= n.402A= c.553A= (p.Lys185=) c.355A= c.*1022A= (n.*1022A=) n.1468A= c.791A= c.1093A= (p.Lys365=) c.*735A= (n.*735A=) c.1003A= (p.Lys335=) n.1458A= c.*148A= (n.*148A=) n.2487A= n.1169A= n.1615A= n.1762A= c.*1151A= (n.*1151A=) n.2302A= n.160A= n.237A= n.335A= | |
11 | g.6615315C>A | CA472771207 | TPP1 | c.1167G>T (p.Thr389=) c.1281G>T (p.Thr427=) n.141G>T n.401G>T c.552G>T (p.Thr184=) c.354G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) n.1467G>T c.790G>T c.1092G>T (p.Thr364=) c.*734G>T (n.*734G>T) c.1002G>T (p.Thr334=) n.1457G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.2486G>T n.1168G>T n.1614G>T n.1761G>T c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.2301G>T n.159G>T n.236G>T n.334G>T | |
11 | g.6615315C= | CA1950234222 | TPP1 | c.1167G= (p.Thr389=) c.1281G= (p.Thr427=) n.141G= n.401G= c.552G= (p.Thr184=) c.354G= c.*1021G= (n.*1021G=) n.1467G= c.790G= c.1092G= (p.Thr364=) c.*734G= (n.*734G=) c.1002G= (p.Thr334=) n.1457G= c.*147G= (n.*147G=) n.2486G= n.1168G= n.1614G= n.1761G= c.*1150G= (n.*1150G=) n.2301G= n.159G= n.236G= n.334G= | |
11 | g.6615315C>G | CA472771211 | TPP1 | c.1167G>C (p.Thr389=) c.1281G>C (p.Thr427=) n.141G>C n.401G>C c.552G>C (p.Thr184=) c.354G>C c.*1021G>C (n.*1021G>C) n.1467G>C c.790G>C c.1092G>C (p.Thr364=) c.*734G>C (n.*734G>C) c.1002G>C (p.Thr334=) n.1457G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.2486G>C n.1168G>C n.1614G>C n.1761G>C c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.2301G>C n.159G>C n.236G>C n.334G>C | dbSNP |
11 | g.6615315C>T | CA5858679 | TPP1 | c.1167G>A (p.Thr389=) c.1281G>A (p.Thr427=) n.141G>A n.401G>A c.552G>A (p.Thr184=) c.354G>A c.*1021G>A (n.*1021G>A) n.1467G>A c.790G>A c.1092G>A (p.Thr364=) c.*734G>A (n.*734G>A) c.1002G>A (p.Thr334=) n.1457G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.2486G>A n.1168G>A n.1614G>A n.1761G>A c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.2301G>A n.159G>A n.236G>A n.334G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6615315dup | CA217321623 | TPP1 | c.1167dup (p.Lys390GlufsTer6) c.1281dup (p.Lys428GlufsTer6) n.141dup n.401dup c.552dup (p.Lys185GlufsTer6) c.354dup c.*1021dup (n.*1021dup) n.1467dup c.790dup c.1092dup (p.Lys365GlufsTer6) c.*734dup (n.*734dup) c.1002dup (p.Lys335GlufsTer6) n.1457dup c.*147dup (n.*147dup) n.2486dup n.1168dup n.1614dup n.1761dup c.*1150dup (n.*1150dup) n.2301dup n.159dup n.236dup n.334dup | dbSNP |
11 | g.6615316G>A | CA319206 | TPP1 | c.1166C>T (p.Thr389Met) c.1280C>T (p.Thr427Met) n.140C>T n.400C>T c.551C>T (p.Thr184Met) c.353C>T c.*1020C>T (n.*1020C>T) n.1466C>T c.789C>T c.1091C>T (p.Thr364Met) c.*733C>T (n.*733C>T) c.1001C>T (p.Thr334Met) n.1456C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.2485C>T n.1167C>T n.1613C>T n.1760C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.2300C>T n.158C>T n.235C>T n.333C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615316G>C | CA379472812 | TPP1 | c.1166C>G (p.Thr389Arg) c.1280C>G (p.Thr427Arg) n.140C>G n.400C>G c.551C>G (p.Thr184Arg) c.353C>G c.*1020C>G (n.*1020C>G) n.1466C>G c.789C>G c.1091C>G (p.Thr364Arg) c.*733C>G (n.*733C>G) c.1001C>G (p.Thr334Arg) n.1456C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.2485C>G n.1167C>G n.1613C>G n.1760C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) n.2300C>G n.158C>G n.235C>G n.333C>G | |
11 | g.6615316G= | CA1950234230 | TPP1 | c.1166C= (p.Thr389=) c.1280C= (p.Thr427=) n.140C= n.400C= c.551C= (p.Thr184=) c.353C= c.*1020C= (n.*1020C=) n.1466C= c.789C= c.1091C= (p.Thr364=) c.*733C= (n.*733C=) c.1001C= (p.Thr334=) n.1456C= c.*146C= (n.*146C=) n.2485C= n.1167C= n.1613C= n.1760C= c.*1149C= (n.*1149C=) n.2300C= n.158C= n.235C= n.333C= | |
11 | g.6615316G>T | CA379472813 | TPP1 | c.1166C>A (p.Thr389Lys) c.1280C>A (p.Thr427Lys) n.140C>A n.400C>A c.551C>A (p.Thr184Lys) c.353C>A c.*1020C>A (n.*1020C>A) n.1466C>A c.789C>A c.1091C>A (p.Thr364Lys) c.*733C>A (n.*733C>A) c.1001C>A (p.Thr334Lys) n.1456C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.2485C>A n.1167C>A n.1613C>A n.1760C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) n.2300C>A n.158C>A n.235C>A n.333C>A | |
11 | g.6615317T>A | CA5858680 | TPP1 | c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.1279A>T (p.Thr427Ser) n.139A>T n.399A>T c.550A>T (p.Thr184Ser) c.352A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) n.1465A>T c.788A>T c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.*732A>T (n.*732A>T) c.1000A>T (p.Thr334Ser) n.1455A>T c.*145A>T (n.*145A>T) n.2484A>T n.1166A>T n.1612A>T n.1759A>T c.*1148A>T (n.*1148A>T) n.2299A>T n.157A>T n.234A>T n.332A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615317T>C | CA379472814 | TPP1 | c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.1279A>G (p.Thr427Ala) n.139A>G n.399A>G c.550A>G (p.Thr184Ala) c.352A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) n.1465A>G c.788A>G c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.*732A>G (n.*732A>G) c.1000A>G (p.Thr334Ala) n.1455A>G c.*145A>G (n.*145A>G) n.2484A>G n.1166A>G n.1612A>G n.1759A>G c.*1148A>G (n.*1148A>G) n.2299A>G n.157A>G n.234A>G n.332A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615317T>G | CA379472815 | TPP1 | c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.1279A>C (p.Thr427Pro) n.139A>C n.399A>C c.550A>C (p.Thr184Pro) c.352A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) n.1465A>C c.788A>C c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.*732A>C (n.*732A>C) c.1000A>C (p.Thr334Pro) n.1455A>C c.*145A>C (n.*145A>C) n.2484A>C n.1166A>C n.1612A>C n.1759A>C c.*1148A>C (n.*1148A>C) n.2299A>C n.157A>C n.234A>C n.332A>C | |
11 | g.6615317T= | CA1950234236 | TPP1 | c.1165A= (p.Thr389=) c.1279A= (p.Thr427=) n.139A= n.399A= c.550A= (p.Thr184=) c.352A= c.*1019A= (n.*1019A=) n.1465A= c.788A= c.1090A= (p.Thr364=) c.*732A= (n.*732A=) c.1000A= (p.Thr334=) n.1455A= c.*145A= (n.*145A=) n.2484A= n.1166A= n.1612A= n.1759A= c.*1148A= (n.*1148A=) n.2299A= n.157A= n.234A= n.332A= | |
11 | g.6615318T>A | CA472771239 | TPP1 | c.1164A>T (p.Val388=) c.1278A>T (p.Val426=) n.138A>T n.398A>T c.549A>T (p.Val183=) c.351A>T c.*1018A>T (n.*1018A>T) n.1464A>T c.787A>T c.1089A>T (p.Val363=) c.*731A>T (n.*731A>T) c.999A>T (p.Val333=) n.1454A>T c.*144A>T (n.*144A>T) n.2483A>T n.1165A>T n.1611A>T n.1758A>T c.*1147A>T (n.*1147A>T) n.2298A>T n.156A>T n.233A>T n.331A>T | |
11 | g.6615318T>C | CA472771243 | TPP1 | c.1164A>G (p.Val388=) c.1278A>G (p.Val426=) n.138A>G n.398A>G c.549A>G (p.Val183=) c.351A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) n.1464A>G c.787A>G c.1089A>G (p.Val363=) c.*731A>G (n.*731A>G) c.999A>G (p.Val333=) n.1454A>G c.*144A>G (n.*144A>G) n.2483A>G n.1165A>G n.1611A>G n.1758A>G c.*1147A>G (n.*1147A>G) n.2298A>G n.156A>G n.233A>G n.331A>G | |
11 | g.6615318T>G | CA472771246 | TPP1 | c.1164A>C (p.Val388=) c.1278A>C (p.Val426=) n.138A>C n.398A>C c.549A>C (p.Val183=) c.351A>C c.*1018A>C (n.*1018A>C) n.1464A>C c.787A>C c.1089A>C (p.Val363=) c.*731A>C (n.*731A>C) c.999A>C (p.Val333=) n.1454A>C c.*144A>C (n.*144A>C) n.2483A>C n.1165A>C n.1611A>C n.1758A>C c.*1147A>C (n.*1147A>C) n.2298A>C n.156A>C n.233A>C n.331A>C | |
11 | g.6615319A>C | CA379472818 | TPP1 | c.1163T>G (p.Val388Gly) c.1277T>G (p.Val426Gly) n.137T>G n.397T>G c.548T>G (p.Val183Gly) c.350T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) n.1463T>G c.786T>G c.1088T>G (p.Val363Gly) c.*730T>G (n.*730T>G) c.998T>G (p.Val333Gly) n.1453T>G c.*143T>G (n.*143T>G) n.2482T>G n.1164T>G n.1610T>G n.1757T>G c.*1146T>G (n.*1146T>G) n.2297T>G n.155T>G n.232T>G n.330T>G | |
11 | g.6615319A>G | CA379472817 | TPP1 | c.1163T>C (p.Val388Ala) c.1277T>C (p.Val426Ala) n.137T>C n.397T>C c.548T>C (p.Val183Ala) c.350T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) n.1463T>C c.786T>C c.1088T>C (p.Val363Ala) c.*730T>C (n.*730T>C) c.998T>C (p.Val333Ala) n.1453T>C c.*143T>C (n.*143T>C) n.2482T>C n.1164T>C n.1610T>C n.1757T>C c.*1146T>C (n.*1146T>C) n.2297T>C n.155T>C n.232T>C n.330T>C | |
11 | g.6615319A>T | CA379472816 | TPP1 | c.1163T>A (p.Val388Glu) c.1277T>A (p.Val426Glu) n.137T>A n.397T>A c.548T>A (p.Val183Glu) c.350T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) n.1463T>A c.786T>A c.1088T>A (p.Val363Glu) c.*730T>A (n.*730T>A) c.998T>A (p.Val333Glu) n.1453T>A c.*143T>A (n.*143T>A) n.2482T>A n.1164T>A n.1610T>A n.1757T>A c.*1146T>A (n.*1146T>A) n.2297T>A n.155T>A n.232T>A n.330T>A | |
11 | g.6615320C>A | CA379472819 | TPP1 | c.1162G>T (p.Val388Leu) c.1276G>T (p.Val426Leu) n.136G>T n.396G>T c.547G>T (p.Val183Leu) c.349G>T c.*1016G>T (n.*1016G>T) n.1462G>T c.785G>T c.1087G>T (p.Val363Leu) c.*729G>T (n.*729G>T) c.997G>T (p.Val333Leu) n.1452G>T c.*142G>T (n.*142G>T) n.2481G>T n.1163G>T n.1609G>T n.1756G>T c.*1145G>T (n.*1145G>T) n.2296G>T n.154G>T n.231G>T n.329G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615320C>G | CA379472820 | TPP1 | c.1162G>C (p.Val388Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) n.136G>C n.396G>C c.547G>C (p.Val183Leu) c.349G>C c.*1016G>C (n.*1016G>C) n.1462G>C c.785G>C c.1087G>C (p.Val363Leu) c.*729G>C (n.*729G>C) c.997G>C (p.Val333Leu) n.1452G>C c.*142G>C (n.*142G>C) n.2481G>C n.1163G>C n.1609G>C n.1756G>C c.*1145G>C (n.*1145G>C) n.2296G>C n.154G>C n.231G>C n.329G>C | |
11 | g.6615320C>T | CA379472821 | TPP1 | c.1162G>A (p.Val388Ile) c.1276G>A (p.Val426Ile) n.136G>A n.396G>A c.547G>A (p.Val183Ile) c.349G>A c.*1016G>A (n.*1016G>A) n.1462G>A c.785G>A c.1087G>A (p.Val363Ile) c.*729G>A (n.*729G>A) c.997G>A (p.Val333Ile) n.1452G>A c.*142G>A (n.*142G>A) n.2481G>A n.1163G>A n.1609G>A n.1756G>A c.*1145G>A (n.*1145G>A) n.2296G>A n.154G>A n.231G>A n.329G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6615321A>C | CA472771260 | TPP1 | c.1161T>G (p.Ala387=) c.1275T>G (p.Ala425=) n.135T>G n.395T>G c.546T>G (p.Ala182=) c.348T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.1461T>G c.784T>G c.1086T>G (p.Ala362=) c.*728T>G (n.*728T>G) c.996T>G (p.Ala332=) n.1451T>G c.*141T>G (n.*141T>G) n.2480T>G n.1162T>G n.1608T>G n.1755T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) n.2295T>G n.153T>G n.230T>G n.328T>G | |
11 | g.6615321A>G | CA472771268 | TPP1 | c.1161T>C (p.Ala387=) c.1275T>C (p.Ala425=) n.135T>C n.395T>C c.546T>C (p.Ala182=) c.348T>C c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.1461T>C c.784T>C c.1086T>C (p.Ala362=) c.*728T>C (n.*728T>C) c.996T>C (p.Ala332=) n.1451T>C c.*141T>C (n.*141T>C) n.2480T>C n.1162T>C n.1608T>C n.1755T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.2295T>C n.153T>C n.230T>C n.328T>C | |
11 | g.6615321A>T | CA472771263 | TPP1 | c.1161T>A (p.Ala387=) c.1275T>A (p.Ala425=) n.135T>A n.395T>A c.546T>A (p.Ala182=) c.348T>A c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.1461T>A c.784T>A c.1086T>A (p.Ala362=) c.*728T>A (n.*728T>A) c.996T>A (p.Ala332=) n.1451T>A c.*141T>A (n.*141T>A) n.2480T>A n.1162T>A n.1608T>A n.1755T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) n.2295T>A n.153T>A n.230T>A n.328T>A | |
11 | g.6615322G>A | CA379472822 | TPP1 | c.1160C>T (p.Ala387Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) c.511C>T n.134C>T n.394C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.347C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.1460C>T c.783C>T c.1085C>T (p.Ala362Val) c.*727C>T (n.*727C>T) c.995C>T (p.Ala332Val) n.1450C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.2479C>T n.1161C>T n.1607C>T n.1754C>T c.*1143C>T (n.*1143C>T) n.2294C>T n.152C>T n.229C>T n.327C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615322G>C | CA379472823 | TPP1 | c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.511C>G n.134C>G n.394C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) c.347C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.1460C>G c.783C>G c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.*727C>G (n.*727C>G) c.995C>G (p.Ala332Gly) n.1450C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.2479C>G n.1161C>G n.1607C>G n.1754C>G c.*1143C>G (n.*1143C>G) n.2294C>G n.152C>G n.229C>G n.327C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6615322G>T | CA379472824 | TPP1 | c.1160C>A (p.Ala387Asp) c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.511C>A n.134C>A n.394C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) c.347C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) n.1460C>A c.783C>A c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.*727C>A (n.*727C>A) c.995C>A (p.Ala332Asp) n.1450C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.2479C>A n.1161C>A n.1607C>A n.1754C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) n.2294C>A n.152C>A n.229C>A n.327C>A | |
11 | g.6615323C>A | CA379472825 | TPP1 | c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.510G>T n.133G>T n.393G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.346G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) n.1459G>T c.782G>T c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.*726G>T (n.*726G>T) c.994G>T (p.Ala332Ser) n.1449G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.2478G>T n.1160G>T n.1606G>T n.1753G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.2293G>T n.151G>T n.228G>T n.326G>T | |
11 | g.6615323C>G | CA379472826 | TPP1 | c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.510G>C n.133G>C n.393G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.346G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) n.1459G>C c.782G>C c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.*726G>C (n.*726G>C) c.994G>C (p.Ala332Pro) n.1449G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.2478G>C n.1160G>C n.1606G>C n.1753G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.2293G>C n.151G>C n.228G>C n.326G>C | |
11 | g.6615323C>T | CA379472827 | TPP1 | c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.510G>A n.133G>A n.393G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.346G>A c.*1013G>A (n.*1013G>A) n.1459G>A c.782G>A c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.*726G>A (n.*726G>A) c.994G>A (p.Ala332Thr) n.1449G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.2478G>A n.1160G>A n.1606G>A n.1753G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.2293G>A n.151G>A n.228G>A n.326G>A | |
11 | g.6615324T>A | CA379472828 | TPP1 | c.1158A>T (p.Glu386Asp) c.1272A>T (p.Glu424Asp) c.509A>T n.132A>T n.392A>T c.543A>T (p.Glu181Asp) c.345A>T c.*1012A>T (n.*1012A>T) n.1458A>T c.781A>T c.1083A>T (p.Glu361Asp) c.*725A>T (n.*725A>T) c.993A>T (p.Glu331Asp) n.1448A>T c.*138A>T (n.*138A>T) n.2477A>T n.1159A>T n.1605A>T n.1752A>T c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.2292A>T n.150A>T n.227A>T n.325A>T | |
11 | g.6615324T>C | CA472771280 | TPP1 | c.1158A>G (p.Glu386=) c.1272A>G (p.Glu424=) c.509A>G n.132A>G n.392A>G c.543A>G (p.Glu181=) c.345A>G c.*1012A>G (n.*1012A>G) n.1458A>G c.781A>G c.1083A>G (p.Glu361=) c.*725A>G (n.*725A>G) c.993A>G (p.Glu331=) n.1448A>G c.*138A>G (n.*138A>G) n.2477A>G n.1159A>G n.1605A>G n.1752A>G c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.2292A>G n.150A>G n.227A>G n.325A>G | |
11 | g.6615324T>G | CA379472829 | TPP1 | c.1158A>C (p.Glu386Asp) c.1272A>C (p.Glu424Asp) c.509A>C n.132A>C n.392A>C c.543A>C (p.Glu181Asp) c.345A>C c.*1012A>C (n.*1012A>C) n.1458A>C c.781A>C c.1083A>C (p.Glu361Asp) c.*725A>C (n.*725A>C) c.993A>C (p.Glu331Asp) n.1448A>C c.*138A>C (n.*138A>C) n.2477A>C n.1159A>C n.1605A>C n.1752A>C c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.2292A>C n.150A>C n.227A>C n.325A>C | |
11 | g.6615325T>A | CA379472830 | TPP1 | c.1157A>T (p.Glu386Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.508A>T n.131A>T n.391A>T c.542A>T (p.Glu181Val) c.344A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) n.1457A>T c.780A>T c.1082A>T (p.Glu361Val) c.*724A>T (n.*724A>T) c.992A>T (p.Glu331Val) n.1447A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.2476A>T n.1158A>T n.1604A>T n.1751A>T c.*1140A>T (n.*1140A>T) n.2291A>T n.149A>T n.226A>T n.324A>T | |
11 | g.6615325T>C | CA379472831 | TPP1 | c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.508A>G n.131A>G n.391A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) c.344A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) n.1457A>G c.780A>G c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.*724A>G (n.*724A>G) c.992A>G (p.Glu331Gly) n.1447A>G c.*137A>G (n.*137A>G) n.2476A>G n.1158A>G n.1604A>G n.1751A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) n.2291A>G n.149A>G n.226A>G n.324A>G | |
11 | g.6615325T>G | CA379472832 | TPP1 | c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.508A>C n.131A>C n.391A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) c.344A>C c.*1011A>C (n.*1011A>C) n.1457A>C c.780A>C c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.*724A>C (n.*724A>C) c.992A>C (p.Glu331Ala) n.1447A>C c.*137A>C (n.*137A>C) n.2476A>C n.1158A>C n.1604A>C n.1751A>C c.*1140A>C (n.*1140A>C) n.2291A>C n.149A>C n.226A>C n.324A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6615325T= | CA1950234239 | TPP1 | c.1157A= (p.Glu386=) c.1271A= (p.Glu424=) c.508A= n.131A= n.391A= c.542A= (p.Glu181=) c.344A= c.*1011A= (n.*1011A=) n.1457A= c.780A= c.1082A= (p.Glu361=) c.*724A= (n.*724A=) c.992A= (p.Glu331=) n.1447A= c.*137A= (n.*137A=) n.2476A= n.1158A= n.1604A= n.1751A= c.*1140A= (n.*1140A=) n.2291A= n.149A= n.226A= n.324A= | |
11 | g.6615326C>A | CA379472834 | TPP1 | c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.507G>T n.130G>T n.390G>T c.541G>T (p.Glu181Ter) c.343G>T c.*1010G>T (n.*1010G>T) n.1456G>T c.779G>T c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.*723G>T (n.*723G>T) c.991G>T (p.Glu331Ter) n.1446G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.2475G>T n.1157G>T n.1603G>T n.1750G>T c.*1139G>T (n.*1139G>T) n.2290G>T n.148G>T n.225G>T n.323G>T | |
11 | g.6615326C>G | CA379472835 | TPP1 | c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.507G>C n.130G>C n.390G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) c.343G>C c.*1010G>C (n.*1010G>C) n.1456G>C c.779G>C c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.*723G>C (n.*723G>C) c.991G>C (p.Glu331Gln) n.1446G>C c.*136G>C (n.*136G>C) n.2475G>C n.1157G>C n.1603G>C n.1750G>C c.*1139G>C (n.*1139G>C) n.2290G>C n.148G>C n.225G>C n.323G>C | |
11 | g.6615326C>T | CA379472833 | TPP1 | c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.507G>A n.130G>A n.390G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) c.343G>A c.*1010G>A (n.*1010G>A) n.1456G>A c.779G>A c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.*723G>A (n.*723G>A) c.991G>A (p.Glu331Lys) n.1446G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.2475G>A n.1157G>A n.1603G>A n.1750G>A c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.2290G>A n.148G>A n.225G>A n.323G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6615327C>A | CA379472836 | TPP1 | c.1155G>T (p.Glu385Asp) c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.506G>T n.129G>T n.389G>T c.540G>T (p.Glu180Asp) c.342G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) n.1455G>T c.778G>T c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.*722G>T (n.*722G>T) c.990G>T (p.Glu330Asp) n.1445G>T c.*135G>T (n.*135G>T) n.2474G>T n.1156G>T n.1602G>T n.1749G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) n.2289G>T n.147G>T n.224G>T n.322G>T | |
11 | g.6615327C>G | CA379472837 | TPP1 | c.1155G>C (p.Glu385Asp) c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.506G>C n.129G>C n.389G>C c.540G>C (p.Glu180Asp) c.342G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) n.1455G>C c.778G>C c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.*722G>C (n.*722G>C) c.990G>C (p.Glu330Asp) n.1445G>C c.*135G>C (n.*135G>C) n.2474G>C n.1156G>C n.1602G>C n.1749G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) n.2289G>C n.147G>C n.224G>C n.322G>C | |
11 | g.6615327C>T | CA472771297 | TPP1 | c.1155G>A (p.Glu385=) c.1269G>A (p.Glu423=) c.506G>A n.129G>A n.389G>A c.540G>A (p.Glu180=) c.342G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) n.1455G>A c.778G>A c.1080G>A (p.Glu360=) c.*722G>A (n.*722G>A) c.990G>A (p.Glu330=) n.1445G>A c.*135G>A (n.*135G>A) n.2474G>A n.1156G>A n.1602G>A n.1749G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) n.2289G>A n.147G>A n.224G>A n.322G>A | |
11 | g.6615328T>A | CA379472838 | TPP1 | c.1154A>T (p.Glu385Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.505A>T n.128A>T n.388A>T c.539A>T (p.Glu180Val) c.341A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) n.1454A>T c.777A>T c.1079A>T (p.Glu360Val) c.*721A>T (n.*721A>T) c.989A>T (p.Glu330Val) n.1444A>T c.*134A>T (n.*134A>T) n.2473A>T n.1155A>T n.1601A>T n.1748A>T c.*1137A>T (n.*1137A>T) n.2288A>T n.146A>T n.223A>T n.321A>T | |
11 | g.6615328T>C | CA379472839 | TPP1 | c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.505A>G n.128A>G n.388A>G c.539A>G (p.Glu180Gly) c.341A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.1454A>G c.777A>G c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.*721A>G (n.*721A>G) c.989A>G (p.Glu330Gly) n.1444A>G c.*134A>G (n.*134A>G) n.2473A>G n.1155A>G n.1601A>G n.1748A>G c.*1137A>G (n.*1137A>G) n.2288A>G n.146A>G n.223A>G n.321A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6615328T>G | CA379472840 | TPP1 | c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.505A>C n.128A>C n.388A>C c.539A>C (p.Glu180Ala) c.341A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) n.1454A>C c.777A>C c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.*721A>C (n.*721A>C) c.989A>C (p.Glu330Ala) n.1444A>C c.*134A>C (n.*134A>C) n.2473A>C n.1155A>C n.1601A>C n.1748A>C c.*1137A>C (n.*1137A>C) n.2288A>C n.146A>C n.223A>C n.321A>C | |
11 | g.6615329C>A | CA379472841 | TPP1 | c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.504G>T n.127G>T n.387G>T c.538G>T (p.Glu180Ter) c.340G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) n.1453G>T c.776G>T c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.*720G>T (n.*720G>T) c.988G>T (p.Glu330Ter) n.1443G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.2472G>T n.1154G>T n.1600G>T n.1747G>T c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.2287G>T n.145G>T n.222G>T n.320G>T | |
11 | g.6615329C= | CA1950234242 | TPP1 | c.1153G= (p.Glu385=) c.1267G= (p.Glu423=) c.504G= n.127G= n.387G= c.538G= (p.Glu180=) c.340G= c.*1007G= (n.*1007G=) n.1453G= c.776G= c.1078G= (p.Glu360=) c.*720G= (n.*720G=) c.988G= (p.Glu330=) n.1443G= c.*133G= (n.*133G=) n.2472G= n.1154G= n.1600G= n.1747G= c.*1136G= (n.*1136G=) n.2287G= n.145G= n.222G= n.320G= | |
11 | g.6615329C>G | CA379472842 | TPP1 | c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.504G>C n.127G>C n.387G>C c.538G>C (p.Glu180Gln) c.340G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) n.1453G>C c.776G>C c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.*720G>C (n.*720G>C) c.988G>C (p.Glu330Gln) n.1443G>C c.*133G>C (n.*133G>C) n.2472G>C n.1154G>C n.1600G>C n.1747G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) n.2287G>C n.145G>C n.222G>C n.320G>C | |
11 | g.6615329C>T | CA379472843 | TPP1 | c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.504G>A n.127G>A n.387G>A c.538G>A (p.Glu180Lys) c.340G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) n.1453G>A c.776G>A c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.*720G>A (n.*720G>A) c.988G>A (p.Glu330Lys) n.1443G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.2472G>A n.1154G>A n.1600G>A n.1747G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.2287G>A n.145G>A n.222G>A n.320G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615330del | CA2573147190 | TPP1 | c.1153del c.1267del c.504del n.127del n.387del c.538del c.340del c.*1007del n.1453del c.776del c.1078del c.*720del c.988del n.1443del c.*133del n.2472del n.1154del n.1600del n.1747del c.*1136del n.2287del n.145del n.222del n.320del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6615333_6615444del | CA597439878 | TPP1 | c.1152+2_1153del c.1266+2_1267del c.503+2_504del n.16_127del n.386+2_387del c.537+2_538del c.339+2_340del c.*1006+2_*1007del n.1452+2_1453del c.775+2_776del c.1077+2_1078del c.*719+2_*720del c.987+2_988del n.1442+2_1443del c.*132+2_*133del n.2471+2_2472del n.1043_1154del n.1599+2_1600del n.1746+2_1747del c.*1135+2_*1136del n.2286+2_2287del n.34_145del n.221+2_222del n.319+2_320del | gnomAD v2 |
11 | g.6615330C>A | CA379472844 | TPP1 | c.1153-1G>T (n.1153-1G>T) c.1267-1G>T (n.1267-1G>T) c.504-1G>T n.126G>T n.387-1G>T c.538-1G>T (n.538-1G>T) c.340-1G>T c.*1007-1G>T (n.*1007-1G>T) n.1453-1G>T c.776-1G>T c.1078-1G>T (n.1078-1G>T) c.*720-1G>T (n.*720-1G>T) c.988-1G>T (n.988-1G>T) n.1443-1G>T c.*133-1G>T (n.*133-1G>T) n.2472-1G>T n.1153G>T n.1600-1G>T n.1747-1G>T c.*1136-1G>T (n.*1136-1G>T) n.2287-1G>T n.144G>T n.222-1G>T n.320-1G>T | |
11 | g.6615330C>G | CA379472845 | TPP1 | c.1153-1G>C (n.1153-1G>C) c.1267-1G>C (n.1267-1G>C) c.504-1G>C n.126G>C n.387-1G>C c.538-1G>C (n.538-1G>C) c.340-1G>C c.*1007-1G>C (n.*1007-1G>C) n.1453-1G>C c.776-1G>C c.1078-1G>C (n.1078-1G>C) c.*720-1G>C (n.*720-1G>C) c.988-1G>C (n.988-1G>C) n.1443-1G>C c.*133-1G>C (n.*133-1G>C) n.2472-1G>C n.1153G>C n.1600-1G>C n.1747-1G>C c.*1136-1G>C (n.*1136-1G>C) n.2287-1G>C n.144G>C n.222-1G>C n.320-1G>C | |
11 | g.6615330C>T | CA379472846 | TPP1 | c.1153-1G>A (n.1153-1G>A) c.1267-1G>A (n.1267-1G>A) c.504-1G>A n.126G>A n.387-1G>A c.538-1G>A (n.538-1G>A) c.340-1G>A c.*1007-1G>A (n.*1007-1G>A) n.1453-1G>A c.776-1G>A c.1078-1G>A (n.1078-1G>A) c.*720-1G>A (n.*720-1G>A) c.988-1G>A (n.988-1G>A) n.1443-1G>A c.*133-1G>A (n.*133-1G>A) n.2472-1G>A n.1153G>A n.1600-1G>A n.1747-1G>A c.*1136-1G>A (n.*1136-1G>A) n.2287-1G>A n.144G>A n.222-1G>A n.320-1G>A | |
11 | g.6615331T>A | CA379472849 | TPP1 | c.1153-2A>T (n.1153-2A>T) c.1267-2A>T (n.1267-2A>T) c.504-2A>T n.125A>T n.387-2A>T c.538-2A>T (n.538-2A>T) c.340-2A>T c.*1007-2A>T (n.*1007-2A>T) n.1453-2A>T c.776-2A>T c.1078-2A>T (n.1078-2A>T) c.*720-2A>T (n.*720-2A>T) c.988-2A>T (n.988-2A>T) n.1443-2A>T c.*133-2A>T (n.*133-2A>T) n.2472-2A>T n.1152A>T n.1600-2A>T n.1747-2A>T c.*1136-2A>T (n.*1136-2A>T) n.2287-2A>T n.143A>T n.222-2A>T n.320-2A>T | |
11 | g.6615331T>C | CA379472848 | TPP1 | c.1153-2A>G (n.1153-2A>G) c.1267-2A>G (n.1267-2A>G) c.504-2A>G n.125A>G n.387-2A>G c.538-2A>G (n.538-2A>G) c.340-2A>G c.*1007-2A>G (n.*1007-2A>G) n.1453-2A>G c.776-2A>G c.1078-2A>G (n.1078-2A>G) c.*720-2A>G (n.*720-2A>G) c.988-2A>G (n.988-2A>G) n.1443-2A>G c.*133-2A>G (n.*133-2A>G) n.2472-2A>G n.1152A>G n.1600-2A>G n.1747-2A>G c.*1136-2A>G (n.*1136-2A>G) n.2287-2A>G n.143A>G n.222-2A>G n.320-2A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6615331T>G | CA379472847 | TPP1 | c.1153-2A>C (n.1153-2A>C) c.1267-2A>C (n.1267-2A>C) c.504-2A>C n.125A>C n.387-2A>C c.538-2A>C (n.538-2A>C) c.340-2A>C c.*1007-2A>C (n.*1007-2A>C) n.1453-2A>C c.776-2A>C c.1078-2A>C (n.1078-2A>C) c.*720-2A>C (n.*720-2A>C) c.988-2A>C (n.988-2A>C) n.1443-2A>C c.*133-2A>C (n.*133-2A>C) n.2472-2A>C n.1152A>C n.1600-2A>C n.1747-2A>C c.*1136-2A>C (n.*1136-2A>C) n.2287-2A>C n.143A>C n.222-2A>C n.320-2A>C | |
11 | g.6615331T= | CA1950234248 | TPP1 | c.1153-2A= (n.1153-2A=) c.1267-2A= (n.1267-2A=) c.504-2A= n.125A= n.387-2A= c.538-2A= (n.538-2A=) c.340-2A= c.*1007-2A= (n.*1007-2A=) n.1453-2A= c.776-2A= c.1078-2A= (n.1078-2A=) c.*720-2A= (n.*720-2A=) c.988-2A= (n.988-2A=) n.1443-2A= c.*133-2A= (n.*133-2A=) n.2472-2A= n.1152A= n.1600-2A= n.1747-2A= c.*1136-2A= (n.*1136-2A=) n.2287-2A= n.143A= n.222-2A= n.320-2A= | |
11 | g.6615335A= | CA1950234252 | TPP1 | c.1153-6T= (n.1153-6T=) c.1267-6T= (n.1267-6T=) c.504-6T= n.121T= n.387-6T= c.538-6T= (n.538-6T=) c.340-6T= c.*1007-6T= (n.*1007-6T=) n.1453-6T= c.776-6T= c.1078-6T= (n.1078-6T=) c.*720-6T= (n.*720-6T=) c.988-6T= (n.988-6T=) n.1443-6T= c.*133-6T= (n.*133-6T=) n.2472-6T= n.1148T= n.1600-6T= n.1747-6T= c.*1136-6T= (n.*1136-6T=) n.2287-6T= n.139T= n.222-6T= n.320-6T= | |
11 | g.6615335A>C | CA2612257137 | TPP1 | c.1153-6T>G (n.1153-6T>G) c.1267-6T>G (n.1267-6T>G) c.504-6T>G n.121T>G n.387-6T>G c.538-6T>G (n.538-6T>G) c.340-6T>G c.*1007-6T>G (n.*1007-6T>G) n.1453-6T>G c.776-6T>G c.1078-6T>G (n.1078-6T>G) c.*720-6T>G (n.*720-6T>G) c.988-6T>G (n.988-6T>G) n.1443-6T>G c.*133-6T>G (n.*133-6T>G) n.2472-6T>G n.1148T>G n.1600-6T>G n.1747-6T>G c.*1136-6T>G (n.*1136-6T>G) n.2287-6T>G n.139T>G n.222-6T>G n.320-6T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6615335A>G | CA2612257138 | TPP1 | c.1153-6T>C (n.1153-6T>C) c.1267-6T>C (n.1267-6T>C) c.504-6T>C n.121T>C n.387-6T>C c.538-6T>C (n.538-6T>C) c.340-6T>C c.*1007-6T>C (n.*1007-6T>C) n.1453-6T>C c.776-6T>C c.1078-6T>C (n.1078-6T>C) c.*720-6T>C (n.*720-6T>C) c.988-6T>C (n.988-6T>C) n.1443-6T>C c.*133-6T>C (n.*133-6T>C) n.2472-6T>C n.1148T>C n.1600-6T>C n.1747-6T>C c.*1136-6T>C (n.*1136-6T>C) n.2287-6T>C n.139T>C n.222-6T>C n.320-6T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6615337dup | CA597439879 | TPP1 | c.1153-7dup (n.1153-7dup) c.1267-7dup (n.1267-7dup) c.504-7dup n.120dup n.387-7dup c.538-7dup (n.538-7dup) c.340-7dup c.*1007-7dup (n.*1007-7dup) n.1453-7dup c.776-7dup c.1078-7dup (n.1078-7dup) c.*720-7dup (n.*720-7dup) c.988-7dup (n.988-7dup) n.1443-7dup c.*133-7dup (n.*133-7dup) n.2472-7dup n.1147dup n.1600-7dup n.1747-7dup c.*1136-7dup (n.*1136-7dup) n.2287-7dup n.138dup n.222-7dup n.320-7dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615338C>A | CA679348389 | TPP1 | c.1153-9G>T (n.1153-9G>T) c.1267-9G>T (n.1267-9G>T) c.504-9G>T n.118G>T n.387-9G>T c.538-9G>T (n.538-9G>T) c.340-9G>T c.*1007-9G>T (n.*1007-9G>T) n.1453-9G>T c.776-9G>T c.1078-9G>T (n.1078-9G>T) c.*720-9G>T (n.*720-9G>T) c.988-9G>T (n.988-9G>T) n.1443-9G>T c.*133-9G>T (n.*133-9G>T) n.2472-9G>T n.1145G>T n.1600-9G>T n.1747-9G>T c.*1136-9G>T (n.*1136-9G>T) n.2287-9G>T n.136G>T n.222-9G>T n.320-9G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6615338C= | CA1950234255 | TPP1 | c.1153-9G= (n.1153-9G=) c.1267-9G= (n.1267-9G=) c.504-9G= n.118G= n.387-9G= c.538-9G= (n.538-9G=) c.340-9G= c.*1007-9G= (n.*1007-9G=) n.1453-9G= c.776-9G= c.1078-9G= (n.1078-9G=) c.*720-9G= (n.*720-9G=) c.988-9G= (n.988-9G=) n.1443-9G= c.*133-9G= (n.*133-9G=) n.2472-9G= n.1145G= n.1600-9G= n.1747-9G= c.*1136-9G= (n.*1136-9G=) n.2287-9G= n.136G= n.222-9G= n.320-9G= | |
11 | g.6615338C>G | CA915947963 | TPP1 | c.1153-9G>C (n.1153-9G>C) c.1267-9G>C (n.1267-9G>C) c.504-9G>C n.118G>C n.387-9G>C c.538-9G>C (n.538-9G>C) c.340-9G>C c.*1007-9G>C (n.*1007-9G>C) n.1453-9G>C c.776-9G>C c.1078-9G>C (n.1078-9G>C) c.*720-9G>C (n.*720-9G>C) c.988-9G>C (n.988-9G>C) n.1443-9G>C c.*133-9G>C (n.*133-9G>C) n.2472-9G>C n.1145G>C n.1600-9G>C n.1747-9G>C c.*1136-9G>C (n.*1136-9G>C) n.2287-9G>C n.136G>C n.222-9G>C n.320-9G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6615346del | CA2612257147 | TPP1 | c.1153-17del (n.1153-17del) c.1267-17del (n.1267-17del) c.504-17del n.110del n.387-17del c.538-17del (n.538-17del) c.340-17del c.*1007-17del (n.*1007-17del) n.1453-17del c.776-17del c.1078-17del (n.1078-17del) c.*720-17del (n.*720-17del) c.988-17del (n.988-17del) n.1443-17del c.*133-17del (n.*133-17del) n.2472-17del n.1137del n.1600-17del n.1747-17del c.*1136-17del (n.*1136-17del) n.2287-17del n.128del n.222-17del n.320-17del | gnomAD v4 |
11 | g.6615346A>G | CA472771330 | TPP1 | c.1153-17T>C (n.1153-17T>C) c.1267-17T>C (n.1267-17T>C) c.504-17T>C n.110T>C n.387-17T>C c.538-17T>C (n.538-17T>C) c.340-17T>C c.*1007-17T>C (n.*1007-17T>C) n.1453-17T>C c.776-17T>C c.1078-17T>C (n.1078-17T>C) c.*720-17T>C (n.*720-17T>C) c.988-17T>C (n.988-17T>C) n.1443-17T>C c.*133-17T>C (n.*133-17T>C) n.2472-17T>C n.1137T>C n.1600-17T>C n.1747-17T>C c.*1136-17T>C (n.*1136-17T>C) n.2287-17T>C n.128T>C n.222-17T>C n.320-17T>C | |
11 | g.6615347G>A | CA2612257148 | TPP1 | c.1153-18C>T (n.1153-18C>T) c.1267-18C>T (n.1267-18C>T) c.504-18C>T n.109C>T n.387-18C>T c.538-18C>T (n.538-18C>T) c.340-18C>T c.*1007-18C>T (n.*1007-18C>T) n.1453-18C>T c.776-18C>T c.1078-18C>T (n.1078-18C>T) c.*720-18C>T (n.*720-18C>T) c.988-18C>T (n.988-18C>T) n.1443-18C>T c.*133-18C>T (n.*133-18C>T) n.2472-18C>T n.1136C>T n.1600-18C>T n.1747-18C>T c.*1136-18C>T (n.*1136-18C>T) n.2287-18C>T n.127C>T n.222-18C>T n.320-18C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615347G>T | CA2574741188 | TPP1 | c.1153-18C>A (n.1153-18C>A) c.1267-18C>A (n.1267-18C>A) c.504-18C>A n.109C>A n.387-18C>A c.538-18C>A (n.538-18C>A) c.340-18C>A c.*1007-18C>A (n.*1007-18C>A) n.1453-18C>A c.776-18C>A c.1078-18C>A (n.1078-18C>A) c.*720-18C>A (n.*720-18C>A) c.988-18C>A (n.988-18C>A) n.1443-18C>A c.*133-18C>A (n.*133-18C>A) n.2472-18C>A n.1136C>A n.1600-18C>A n.1747-18C>A c.*1136-18C>A (n.*1136-18C>A) n.2287-18C>A n.127C>A n.222-18C>A n.320-18C>A | |
11 | g.6615348T>C | CA2612257149 | TPP1 | c.1153-19A>G (n.1153-19A>G) c.1267-19A>G (n.1267-19A>G) c.504-19A>G n.108A>G n.387-19A>G c.538-19A>G (n.538-19A>G) c.340-19A>G c.*1007-19A>G (n.*1007-19A>G) n.1453-19A>G c.776-19A>G c.1078-19A>G (n.1078-19A>G) c.*720-19A>G (n.*720-19A>G) c.988-19A>G (n.988-19A>G) n.1443-19A>G c.*133-19A>G (n.*133-19A>G) n.2472-19A>G n.1135A>G n.1600-19A>G n.1747-19A>G c.*1136-19A>G (n.*1136-19A>G) n.2287-19A>G n.126A>G n.222-19A>G n.320-19A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6615351G>A | CA679348390 | TPP1 | c.1153-22C>T (n.1153-22C>T) c.1267-22C>T (n.1267-22C>T) c.504-22C>T n.105C>T n.387-22C>T c.538-22C>T (n.538-22C>T) c.340-22C>T c.*1007-22C>T (n.*1007-22C>T) n.1453-22C>T c.776-22C>T c.1078-22C>T (n.1078-22C>T) c.*720-22C>T (n.*720-22C>T) c.988-22C>T (n.988-22C>T) n.1443-22C>T c.*133-22C>T (n.*133-22C>T) n.2472-22C>T n.1132C>T n.1600-22C>T n.1747-22C>T c.*1136-22C>T (n.*1136-22C>T) n.2287-22C>T n.123C>T n.222-22C>T n.320-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615351G= | CA1950234259 | TPP1 | c.1153-22C= (n.1153-22C=) c.1267-22C= (n.1267-22C=) c.504-22C= n.105C= n.387-22C= c.538-22C= (n.538-22C=) c.340-22C= c.*1007-22C= (n.*1007-22C=) n.1453-22C= c.776-22C= c.1078-22C= (n.1078-22C=) c.*720-22C= (n.*720-22C=) c.988-22C= (n.988-22C=) n.1443-22C= c.*133-22C= (n.*133-22C=) n.2472-22C= n.1132C= n.1600-22C= n.1747-22C= c.*1136-22C= (n.*1136-22C=) n.2287-22C= n.123C= n.222-22C= n.320-22C= | |
11 | g.6615353A= | CA1950234277 | TPP1 | c.1153-24T= (n.1153-24T=) c.1267-24T= (n.1267-24T=) c.504-24T= n.103T= n.387-24T= c.538-24T= (n.538-24T=) c.340-24T= c.*1007-24T= (n.*1007-24T=) n.1453-24T= c.776-24T= c.1078-24T= (n.1078-24T=) c.*720-24T= (n.*720-24T=) c.988-24T= (n.988-24T=) n.1443-24T= c.*133-24T= (n.*133-24T=) n.2472-24T= n.1130T= n.1600-24T= n.1747-24T= c.*1136-24T= (n.*1136-24T=) n.2287-24T= n.121T= n.222-24T= n.320-24T= | |
11 | g.6615353A>G | CA5858681 | TPP1 | c.1153-24T>C (n.1153-24T>C) c.1267-24T>C (n.1267-24T>C) c.504-24T>C n.103T>C n.387-24T>C c.538-24T>C (n.538-24T>C) c.340-24T>C c.*1007-24T>C (n.*1007-24T>C) n.1453-24T>C c.776-24T>C c.1078-24T>C (n.1078-24T>C) c.*720-24T>C (n.*720-24T>C) c.988-24T>C (n.988-24T>C) n.1443-24T>C c.*133-24T>C (n.*133-24T>C) n.2472-24T>C n.1130T>C n.1600-24T>C n.1747-24T>C c.*1136-24T>C (n.*1136-24T>C) n.2287-24T>C n.121T>C n.222-24T>C n.320-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615354T>C | CA2574741189 | TPP1 | c.1153-25A>G (n.1153-25A>G) c.1267-25A>G (n.1267-25A>G) c.504-25A>G n.102A>G n.387-25A>G c.538-25A>G (n.538-25A>G) c.340-25A>G c.*1007-25A>G (n.*1007-25A>G) n.1453-25A>G c.776-25A>G c.1078-25A>G (n.1078-25A>G) c.*720-25A>G (n.*720-25A>G) c.988-25A>G (n.988-25A>G) n.1443-25A>G c.*133-25A>G (n.*133-25A>G) n.2472-25A>G n.1129A>G n.1600-25A>G n.1747-25A>G c.*1136-25A>G (n.*1136-25A>G) n.2287-25A>G n.120A>G n.222-25A>G n.320-25A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6615356G>T | CA2612257151 | TPP1 | c.1153-27C>A (n.1153-27C>A) c.1267-27C>A (n.1267-27C>A) c.504-27C>A n.100C>A n.387-27C>A c.538-27C>A (n.538-27C>A) c.340-27C>A c.*1007-27C>A (n.*1007-27C>A) n.1453-27C>A c.776-27C>A c.1078-27C>A (n.1078-27C>A) c.*720-27C>A (n.*720-27C>A) c.988-27C>A (n.988-27C>A) n.1443-27C>A c.*133-27C>A (n.*133-27C>A) n.2472-27C>A n.1127C>A n.1600-27C>A n.1747-27C>A c.*1136-27C>A (n.*1136-27C>A) n.2287-27C>A n.118C>A n.222-27C>A n.320-27C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6615357G>A | CA5858682 | TPP1 | c.1153-28C>T (n.1153-28C>T) c.1267-28C>T (n.1267-28C>T) c.504-28C>T n.99C>T n.387-28C>T c.538-28C>T (n.538-28C>T) c.340-28C>T c.*1007-28C>T (n.*1007-28C>T) n.1453-28C>T c.776-28C>T c.1078-28C>T (n.1078-28C>T) c.*720-28C>T (n.*720-28C>T) c.988-28C>T (n.988-28C>T) n.1443-28C>T c.*133-28C>T (n.*133-28C>T) n.2472-28C>T n.1126C>T n.1600-28C>T n.1747-28C>T c.*1136-28C>T (n.*1136-28C>T) n.2287-28C>T n.117C>T n.222-28C>T n.320-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615357G= | CA1950234295 | TPP1 | c.1153-28C= (n.1153-28C=) c.1267-28C= (n.1267-28C=) c.504-28C= n.99C= n.387-28C= c.538-28C= (n.538-28C=) c.340-28C= c.*1007-28C= (n.*1007-28C=) n.1453-28C= c.776-28C= c.1078-28C= (n.1078-28C=) c.*720-28C= (n.*720-28C=) c.988-28C= (n.988-28C=) n.1443-28C= c.*133-28C= (n.*133-28C=) n.2472-28C= n.1126C= n.1600-28C= n.1747-28C= c.*1136-28C= (n.*1136-28C=) n.2287-28C= n.117C= n.222-28C= n.320-28C= | |
11 | g.6615358C>T | CA2612257153 | TPP1 | c.1153-29G>A (n.1153-29G>A) c.1267-29G>A (n.1267-29G>A) c.504-29G>A n.98G>A n.387-29G>A c.538-29G>A (n.538-29G>A) c.340-29G>A c.*1007-29G>A (n.*1007-29G>A) n.1453-29G>A c.776-29G>A c.1078-29G>A (n.1078-29G>A) c.*720-29G>A (n.*720-29G>A) c.988-29G>A (n.988-29G>A) n.1443-29G>A c.*133-29G>A (n.*133-29G>A) n.2472-29G>A n.1125G>A n.1600-29G>A n.1747-29G>A c.*1136-29G>A (n.*1136-29G>A) n.2287-29G>A n.116G>A n.222-29G>A n.320-29G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6615359A= | CA1950234298 | TPP1 | c.1153-30T= (n.1153-30T=) c.1267-30T= (n.1267-30T=) c.504-30T= n.97T= n.387-30T= c.538-30T= (n.538-30T=) c.340-30T= c.*1007-30T= (n.*1007-30T=) n.1453-30T= c.776-30T= c.1078-30T= (n.1078-30T=) c.*720-30T= (n.*720-30T=) c.988-30T= (n.988-30T=) n.1443-30T= c.*133-30T= (n.*133-30T=) n.2472-30T= n.1124T= n.1600-30T= n.1747-30T= c.*1136-30T= (n.*1136-30T=) n.2287-30T= n.115T= n.222-30T= n.320-30T= | |
11 | g.6615359A>C | CA597439880 | TPP1 | c.1153-30T>G (n.1153-30T>G) c.1267-30T>G (n.1267-30T>G) c.504-30T>G n.97T>G n.387-30T>G c.538-30T>G (n.538-30T>G) c.340-30T>G c.*1007-30T>G (n.*1007-30T>G) n.1453-30T>G c.776-30T>G c.1078-30T>G (n.1078-30T>G) c.*720-30T>G (n.*720-30T>G) c.988-30T>G (n.988-30T>G) n.1443-30T>G c.*133-30T>G (n.*133-30T>G) n.2472-30T>G n.1124T>G n.1600-30T>G n.1747-30T>G c.*1136-30T>G (n.*1136-30T>G) n.2287-30T>G n.115T>G n.222-30T>G n.320-30T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615360T>A | CA2612257155 | TPP1 | c.1153-31A>T (n.1153-31A>T) c.1267-31A>T (n.1267-31A>T) c.504-31A>T n.96A>T n.387-31A>T c.538-31A>T (n.538-31A>T) c.340-31A>T c.*1007-31A>T (n.*1007-31A>T) n.1453-31A>T c.776-31A>T c.1078-31A>T (n.1078-31A>T) c.*720-31A>T (n.*720-31A>T) c.988-31A>T (n.988-31A>T) n.1443-31A>T c.*133-31A>T (n.*133-31A>T) n.2472-31A>T n.1123A>T n.1600-31A>T n.1747-31A>T c.*1136-31A>T (n.*1136-31A>T) n.2287-31A>T n.114A>T n.222-31A>T n.320-31A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615360T>C | CA2574741190 | TPP1 | c.1153-31A>G (n.1153-31A>G) c.1267-31A>G (n.1267-31A>G) c.504-31A>G n.96A>G n.387-31A>G c.538-31A>G (n.538-31A>G) c.340-31A>G c.*1007-31A>G (n.*1007-31A>G) n.1453-31A>G c.776-31A>G c.1078-31A>G (n.1078-31A>G) c.*720-31A>G (n.*720-31A>G) c.988-31A>G (n.988-31A>G) n.1443-31A>G c.*133-31A>G (n.*133-31A>G) n.2472-31A>G n.1123A>G n.1600-31A>G n.1747-31A>G c.*1136-31A>G (n.*1136-31A>G) n.2287-31A>G n.114A>G n.222-31A>G n.320-31A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6615361G>A | CA2612257156 | TPP1 | c.1153-32C>T (n.1153-32C>T) c.1267-32C>T (n.1267-32C>T) c.504-32C>T n.95C>T n.387-32C>T c.538-32C>T (n.538-32C>T) c.340-32C>T c.*1007-32C>T (n.*1007-32C>T) n.1453-32C>T c.776-32C>T c.1078-32C>T (n.1078-32C>T) c.*720-32C>T (n.*720-32C>T) c.988-32C>T (n.988-32C>T) n.1443-32C>T c.*133-32C>T (n.*133-32C>T) n.2472-32C>T n.1122C>T n.1600-32C>T n.1747-32C>T c.*1136-32C>T (n.*1136-32C>T) n.2287-32C>T n.113C>T n.222-32C>T n.320-32C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615362T>A | CA5858683 | TPP1 | c.1153-33A>T (n.1153-33A>T) c.1267-33A>T (n.1267-33A>T) c.504-33A>T n.94A>T n.387-33A>T c.538-33A>T (n.538-33A>T) c.340-33A>T c.*1007-33A>T (n.*1007-33A>T) n.1453-33A>T c.776-33A>T c.1078-33A>T (n.1078-33A>T) c.*720-33A>T (n.*720-33A>T) c.988-33A>T (n.988-33A>T) n.1443-33A>T c.*133-33A>T (n.*133-33A>T) n.2472-33A>T n.1121A>T n.1600-33A>T n.1747-33A>T c.*1136-33A>T (n.*1136-33A>T) n.2287-33A>T n.112A>T n.222-33A>T n.320-33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615362T= | CA1950234300 | TPP1 | c.1153-33A= (n.1153-33A=) c.1267-33A= (n.1267-33A=) c.504-33A= n.94A= n.387-33A= c.538-33A= (n.538-33A=) c.340-33A= c.*1007-33A= (n.*1007-33A=) n.1453-33A= c.776-33A= c.1078-33A= (n.1078-33A=) c.*720-33A= (n.*720-33A=) c.988-33A= (n.988-33A=) n.1443-33A= c.*133-33A= (n.*133-33A=) n.2472-33A= n.1121A= n.1600-33A= n.1747-33A= c.*1136-33A= (n.*1136-33A=) n.2287-33A= n.112A= n.222-33A= n.320-33A= | |
11 | g.6615364G>A | CA217321645 | TPP1 | c.1153-35C>T (n.1153-35C>T) c.1267-35C>T (n.1267-35C>T) c.504-35C>T n.92C>T n.387-35C>T c.538-35C>T (n.538-35C>T) c.340-35C>T c.*1007-35C>T (n.*1007-35C>T) n.1453-35C>T c.776-35C>T c.1078-35C>T (n.1078-35C>T) c.*720-35C>T (n.*720-35C>T) c.988-35C>T (n.988-35C>T) n.1443-35C>T c.*133-35C>T (n.*133-35C>T) n.2472-35C>T n.1119C>T n.1600-35C>T n.1747-35C>T c.*1136-35C>T (n.*1136-35C>T) n.2287-35C>T n.110C>T n.222-35C>T n.320-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615364G= | CA1950234327 | TPP1 | c.1153-35C= (n.1153-35C=) c.1267-35C= (n.1267-35C=) c.504-35C= n.92C= n.387-35C= c.538-35C= (n.538-35C=) c.340-35C= c.*1007-35C= (n.*1007-35C=) n.1453-35C= c.776-35C= c.1078-35C= (n.1078-35C=) c.*720-35C= (n.*720-35C=) c.988-35C= (n.988-35C=) n.1443-35C= c.*133-35C= (n.*133-35C=) n.2472-35C= n.1119C= n.1600-35C= n.1747-35C= c.*1136-35C= (n.*1136-35C=) n.2287-35C= n.110C= n.222-35C= n.320-35C= | |
11 | g.6615364G>T | CA1950234325 | TPP1 | c.1153-35C>A (n.1153-35C>A) c.1267-35C>A (n.1267-35C>A) c.504-35C>A n.92C>A n.387-35C>A c.538-35C>A (n.538-35C>A) c.340-35C>A c.*1007-35C>A (n.*1007-35C>A) n.1453-35C>A c.776-35C>A c.1078-35C>A (n.1078-35C>A) c.*720-35C>A (n.*720-35C>A) c.988-35C>A (n.988-35C>A) n.1443-35C>A c.*133-35C>A (n.*133-35C>A) n.2472-35C>A n.1119C>A n.1600-35C>A n.1747-35C>A c.*1136-35C>A (n.*1136-35C>A) n.2287-35C>A n.110C>A n.222-35C>A n.320-35C>A | dbSNP |
11 | g.6615365C>A | CA5858684 | TPP1 | c.1153-36G>T (n.1153-36G>T) c.1267-36G>T (n.1267-36G>T) c.504-36G>T n.91G>T n.387-36G>T c.538-36G>T (n.538-36G>T) c.340-36G>T c.*1007-36G>T (n.*1007-36G>T) n.1453-36G>T c.776-36G>T c.1078-36G>T (n.1078-36G>T) c.*720-36G>T (n.*720-36G>T) c.988-36G>T (n.988-36G>T) n.1443-36G>T c.*133-36G>T (n.*133-36G>T) n.2472-36G>T n.1118G>T n.1600-36G>T n.1747-36G>T c.*1136-36G>T (n.*1136-36G>T) n.2287-36G>T n.109G>T n.222-36G>T n.320-36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615365C= | CA1950234333 | TPP1 | c.1153-36G= (n.1153-36G=) c.1267-36G= (n.1267-36G=) c.504-36G= n.91G= n.387-36G= c.538-36G= (n.538-36G=) c.340-36G= c.*1007-36G= (n.*1007-36G=) n.1453-36G= c.776-36G= c.1078-36G= (n.1078-36G=) c.*720-36G= (n.*720-36G=) c.988-36G= (n.988-36G=) n.1443-36G= c.*133-36G= (n.*133-36G=) n.2472-36G= n.1118G= n.1600-36G= n.1747-36G= c.*1136-36G= (n.*1136-36G=) n.2287-36G= n.109G= n.222-36G= n.320-36G= | |
11 | g.6615365C>G | CA5858685 | TPP1 | c.1153-36G>C (n.1153-36G>C) c.1267-36G>C (n.1267-36G>C) c.504-36G>C n.91G>C n.387-36G>C c.538-36G>C (n.538-36G>C) c.340-36G>C c.*1007-36G>C (n.*1007-36G>C) n.1453-36G>C c.776-36G>C c.1078-36G>C (n.1078-36G>C) c.*720-36G>C (n.*720-36G>C) c.988-36G>C (n.988-36G>C) n.1443-36G>C c.*133-36G>C (n.*133-36G>C) n.2472-36G>C n.1118G>C n.1600-36G>C n.1747-36G>C c.*1136-36G>C (n.*1136-36G>C) n.2287-36G>C n.109G>C n.222-36G>C n.320-36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615365C>T | CA597439881 | TPP1 | c.1153-36G>A (n.1153-36G>A) c.1267-36G>A (n.1267-36G>A) c.504-36G>A n.91G>A n.387-36G>A c.538-36G>A (n.538-36G>A) c.340-36G>A c.*1007-36G>A (n.*1007-36G>A) n.1453-36G>A c.776-36G>A c.1078-36G>A (n.1078-36G>A) c.*720-36G>A (n.*720-36G>A) c.988-36G>A (n.988-36G>A) n.1443-36G>A c.*133-36G>A (n.*133-36G>A) n.2472-36G>A n.1118G>A n.1600-36G>A n.1747-36G>A c.*1136-36G>A (n.*1136-36G>A) n.2287-36G>A n.109G>A n.222-36G>A n.320-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615365_6615385delinsCCTGCCCAGCAGTCAGCTGAA | CA1950234339 | TPP1 | c.1153-56_1153-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.1153-56_1153-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) c.1267-56_1267-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.1267-56_1267-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) c.504-56_504-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.71_91delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.387-56_387-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG c.538-56_538-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.538-56_538-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) c.340-56_340-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG c.*1007-56_*1007-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.*1007-56_*1007-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) n.1453-56_1453-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG c.776-56_776-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG c.1078-56_1078-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.1078-56_1078-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) c.*720-56_*720-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.*720-56_*720-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) c.988-56_988-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.988-56_988-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) n.1443-56_1443-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG c.*133-56_*133-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.*133-56_*133-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) n.2472-56_2472-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.1098_1118delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.1600-56_1600-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.1747-56_1747-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG c.*1136-56_*1136-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.*1136-56_*1136-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) n.2287-56_2287-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.89_109delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.222-56_222-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.320-56_320-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG | |
11 | g.6615366_6615386del | CA912972915 | TPP1 | c.1153-56_1153-36del (n.1153-56_1153-36del) c.1267-56_1267-36del (n.1267-56_1267-36del) c.504-56_504-36del n.71_91del n.387-56_387-36del c.538-56_538-36del (n.538-56_538-36del) c.340-56_340-36del c.*1007-56_*1007-36del (n.*1007-56_*1007-36del) n.1453-56_1453-36del c.776-56_776-36del c.1078-56_1078-36del (n.1078-56_1078-36del) c.*720-56_*720-36del (n.*720-56_*720-36del) c.988-56_988-36del (n.988-56_988-36del) n.1443-56_1443-36del c.*133-56_*133-36del (n.*133-56_*133-36del) n.2472-56_2472-36del n.1098_1118del n.1600-56_1600-36del n.1747-56_1747-36del c.*1136-56_*1136-36del (n.*1136-56_*1136-36del) n.2287-56_2287-36del n.89_109del n.222-56_222-36del n.320-56_320-36del | |
11 | g.6615366C= | CA1950234346 | TPP1 | c.1153-37G= (n.1153-37G=) c.1267-37G= (n.1267-37G=) c.504-37G= n.90G= n.387-37G= c.538-37G= (n.538-37G=) c.340-37G= c.*1007-37G= (n.*1007-37G=) n.1453-37G= c.776-37G= c.1078-37G= (n.1078-37G=) c.*720-37G= (n.*720-37G=) c.988-37G= (n.988-37G=) n.1443-37G= c.*133-37G= (n.*133-37G=) n.2472-37G= n.1117G= n.1600-37G= n.1747-37G= c.*1136-37G= (n.*1136-37G=) n.2287-37G= n.108G= n.222-37G= n.320-37G= | |
11 | g.6615366C>T | CA1950234344 | TPP1 | c.1153-37G>A (n.1153-37G>A) c.1267-37G>A (n.1267-37G>A) c.504-37G>A n.90G>A n.387-37G>A c.538-37G>A (n.538-37G>A) c.340-37G>A c.*1007-37G>A (n.*1007-37G>A) n.1453-37G>A c.776-37G>A c.1078-37G>A (n.1078-37G>A) c.*720-37G>A (n.*720-37G>A) c.988-37G>A (n.988-37G>A) n.1443-37G>A c.*133-37G>A (n.*133-37G>A) n.2472-37G>A n.1117G>A n.1600-37G>A n.1747-37G>A c.*1136-37G>A (n.*1136-37G>A) n.2287-37G>A n.108G>A n.222-37G>A n.320-37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6615369_6615388del | CA658822366 | TPP1 | c.1153-56_1153-37del (n.1153-56_1153-37del) c.1267-56_1267-37del (n.1267-56_1267-37del) c.504-56_504-37del n.71_90del n.387-56_387-37del c.538-56_538-37del (n.538-56_538-37del) c.340-56_340-37del c.*1007-56_*1007-37del (n.*1007-56_*1007-37del) n.1453-56_1453-37del c.776-56_776-37del c.1078-56_1078-37del (n.1078-56_1078-37del) c.*720-56_*720-37del (n.*720-56_*720-37del) c.988-56_988-37del (n.988-56_988-37del) n.1443-56_1443-37del c.*133-56_*133-37del (n.*133-56_*133-37del) n.2472-56_2472-37del n.1098_1117del n.1600-56_1600-37del n.1747-56_1747-37del c.*1136-56_*1136-37del (n.*1136-56_*1136-37del) n.2287-56_2287-37del n.89_108del n.222-56_222-37del n.320-56_320-37del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6615367T>G | CA679348401 | TPP1 | c.1153-38A>C (n.1153-38A>C) c.1267-38A>C (n.1267-38A>C) c.504-38A>C n.89A>C n.387-38A>C c.538-38A>C (n.538-38A>C) c.340-38A>C c.*1007-38A>C (n.*1007-38A>C) n.1453-38A>C c.776-38A>C c.1078-38A>C (n.1078-38A>C) c.*720-38A>C (n.*720-38A>C) c.988-38A>C (n.988-38A>C) n.1443-38A>C c.*133-38A>C (n.*133-38A>C) n.2472-38A>C n.1116A>C n.1600-38A>C n.1747-38A>C c.*1136-38A>C (n.*1136-38A>C) n.2287-38A>C n.107A>C n.222-38A>C n.320-38A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615367T= | CA1950234351 | TPP1 | c.1153-38A= (n.1153-38A=) c.1267-38A= (n.1267-38A=) c.504-38A= n.89A= n.387-38A= c.538-38A= (n.538-38A=) c.340-38A= c.*1007-38A= (n.*1007-38A=) n.1453-38A= c.776-38A= c.1078-38A= (n.1078-38A=) c.*720-38A= (n.*720-38A=) c.988-38A= (n.988-38A=) n.1443-38A= c.*133-38A= (n.*133-38A=) n.2472-38A= n.1116A= n.1600-38A= n.1747-38A= c.*1136-38A= (n.*1136-38A=) n.2287-38A= n.107A= n.222-38A= n.320-38A= | |
11 | g.6615368G= | CA1950234352 | TPP1 | c.1153-39C= (n.1153-39C=) c.1267-39C= (n.1267-39C=) c.504-39C= n.88C= n.387-39C= c.538-39C= (n.538-39C=) c.340-39C= c.*1007-39C= (n.*1007-39C=) n.1453-39C= c.776-39C= c.1078-39C= (n.1078-39C=) c.*720-39C= (n.*720-39C=) c.988-39C= (n.988-39C=) n.1443-39C= c.*133-39C= (n.*133-39C=) n.2472-39C= n.1115C= n.1600-39C= n.1747-39C= c.*1136-39C= (n.*1136-39C=) n.2287-39C= n.106C= n.222-39C= n.320-39C= | |
11 | g.6615368G>T | CA5858686 | TPP1 | c.1153-39C>A (n.1153-39C>A) c.1267-39C>A (n.1267-39C>A) c.504-39C>A n.88C>A n.387-39C>A c.538-39C>A (n.538-39C>A) c.340-39C>A c.*1007-39C>A (n.*1007-39C>A) n.1453-39C>A c.776-39C>A c.1078-39C>A (n.1078-39C>A) c.*720-39C>A (n.*720-39C>A) c.988-39C>A (n.988-39C>A) n.1443-39C>A c.*133-39C>A (n.*133-39C>A) n.2472-39C>A n.1115C>A n.1600-39C>A n.1747-39C>A c.*1136-39C>A (n.*1136-39C>A) n.2287-39C>A n.106C>A n.222-39C>A n.320-39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615369C>G | CA2612257163 | TPP1 | c.1153-40G>C (n.1153-40G>C) c.1267-40G>C (n.1267-40G>C) c.504-40G>C n.87G>C n.387-40G>C c.538-40G>C (n.538-40G>C) c.340-40G>C c.*1007-40G>C (n.*1007-40G>C) n.1453-40G>C c.776-40G>C c.1078-40G>C (n.1078-40G>C) c.*720-40G>C (n.*720-40G>C) c.988-40G>C (n.988-40G>C) n.1443-40G>C c.*133-40G>C (n.*133-40G>C) n.2472-40G>C n.1114G>C n.1600-40G>C n.1747-40G>C c.*1136-40G>C (n.*1136-40G>C) n.2287-40G>C n.105G>C n.222-40G>C n.320-40G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6615370C>A | CA2612257166 | TPP1 | c.1153-41G>T (n.1153-41G>T) c.1267-41G>T (n.1267-41G>T) c.504-41G>T n.86G>T n.387-41G>T c.538-41G>T (n.538-41G>T) c.340-41G>T c.*1007-41G>T (n.*1007-41G>T) n.1453-41G>T c.776-41G>T c.1078-41G>T (n.1078-41G>T) c.*720-41G>T (n.*720-41G>T) c.988-41G>T (n.988-41G>T) n.1443-41G>T c.*133-41G>T (n.*133-41G>T) n.2472-41G>T n.1113G>T n.1600-41G>T n.1747-41G>T c.*1136-41G>T (n.*1136-41G>T) n.2287-41G>T n.104G>T n.222-41G>T n.320-41G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615371C= | CA1950234356 | TPP1 | c.1153-42G= (n.1153-42G=) c.1267-42G= (n.1267-42G=) c.504-42G= n.85G= n.387-42G= c.538-42G= (n.538-42G=) c.340-42G= c.*1007-42G= (n.*1007-42G=) n.1453-42G= c.776-42G= c.1078-42G= (n.1078-42G=) c.*720-42G= (n.*720-42G=) c.988-42G= (n.988-42G=) n.1443-42G= c.*133-42G= (n.*133-42G=) n.2472-42G= n.1112G= n.1600-42G= n.1747-42G= c.*1136-42G= (n.*1136-42G=) n.2287-42G= n.103G= n.222-42G= n.320-42G= | |
11 | g.6615371C>G | CA5858687 | TPP1 | c.1153-42G>C (n.1153-42G>C) c.1267-42G>C (n.1267-42G>C) c.504-42G>C n.85G>C n.387-42G>C c.538-42G>C (n.538-42G>C) c.340-42G>C c.*1007-42G>C (n.*1007-42G>C) n.1453-42G>C c.776-42G>C c.1078-42G>C (n.1078-42G>C) c.*720-42G>C (n.*720-42G>C) c.988-42G>C (n.988-42G>C) n.1443-42G>C c.*133-42G>C (n.*133-42G>C) n.2472-42G>C n.1112G>C n.1600-42G>C n.1747-42G>C c.*1136-42G>C (n.*1136-42G>C) n.2287-42G>C n.103G>C n.222-42G>C n.320-42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615371C>T | CA5858688 | TPP1 | c.1153-42G>A (n.1153-42G>A) c.1267-42G>A (n.1267-42G>A) c.504-42G>A n.85G>A n.387-42G>A c.538-42G>A (n.538-42G>A) c.340-42G>A c.*1007-42G>A (n.*1007-42G>A) n.1453-42G>A c.776-42G>A c.1078-42G>A (n.1078-42G>A) c.*720-42G>A (n.*720-42G>A) c.988-42G>A (n.988-42G>A) n.1443-42G>A c.*133-42G>A (n.*133-42G>A) n.2472-42G>A n.1112G>A n.1600-42G>A n.1747-42G>A c.*1136-42G>A (n.*1136-42G>A) n.2287-42G>A n.103G>A n.222-42G>A n.320-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615372A= | CA1950234359 | TPP1 | c.1153-43T= (n.1153-43T=) c.1267-43T= (n.1267-43T=) c.504-43T= n.84T= n.387-43T= c.538-43T= (n.538-43T=) c.340-43T= c.*1007-43T= (n.*1007-43T=) n.1453-43T= c.776-43T= c.1078-43T= (n.1078-43T=) c.*720-43T= (n.*720-43T=) c.988-43T= (n.988-43T=) n.1443-43T= c.*133-43T= (n.*133-43T=) n.2472-43T= n.1111T= n.1600-43T= n.1747-43T= c.*1136-43T= (n.*1136-43T=) n.2287-43T= n.102T= n.222-43T= n.320-43T= | |
11 | g.6615372A>C | CA597439882 | TPP1 | c.1153-43T>G (n.1153-43T>G) c.1267-43T>G (n.1267-43T>G) c.504-43T>G n.84T>G n.387-43T>G c.538-43T>G (n.538-43T>G) c.340-43T>G c.*1007-43T>G (n.*1007-43T>G) n.1453-43T>G c.776-43T>G c.1078-43T>G (n.1078-43T>G) c.*720-43T>G (n.*720-43T>G) c.988-43T>G (n.988-43T>G) n.1443-43T>G c.*133-43T>G (n.*133-43T>G) n.2472-43T>G n.1111T>G n.1600-43T>G n.1747-43T>G c.*1136-43T>G (n.*1136-43T>G) n.2287-43T>G n.102T>G n.222-43T>G n.320-43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615373G>A | CA217321655 | TPP1 | c.1153-44C>T (n.1153-44C>T) c.1267-44C>T (n.1267-44C>T) c.504-44C>T n.83C>T n.387-44C>T c.538-44C>T (n.538-44C>T) c.340-44C>T c.*1007-44C>T (n.*1007-44C>T) n.1453-44C>T c.776-44C>T c.1078-44C>T (n.1078-44C>T) c.*720-44C>T (n.*720-44C>T) c.988-44C>T (n.988-44C>T) n.1443-44C>T c.*133-44C>T (n.*133-44C>T) n.2472-44C>T n.1110C>T n.1600-44C>T n.1747-44C>T c.*1136-44C>T (n.*1136-44C>T) n.2287-44C>T n.101C>T n.222-44C>T n.320-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615373G= | CA1950234361 | TPP1 | c.1153-44C= (n.1153-44C=) c.1267-44C= (n.1267-44C=) c.504-44C= n.83C= n.387-44C= c.538-44C= (n.538-44C=) c.340-44C= c.*1007-44C= (n.*1007-44C=) n.1453-44C= c.776-44C= c.1078-44C= (n.1078-44C=) c.*720-44C= (n.*720-44C=) c.988-44C= (n.988-44C=) n.1443-44C= c.*133-44C= (n.*133-44C=) n.2472-44C= n.1110C= n.1600-44C= n.1747-44C= c.*1136-44C= (n.*1136-44C=) n.2287-44C= n.101C= n.222-44C= n.320-44C= | |
11 | g.6615373G>T | CA2612257173 | TPP1 | c.1153-44C>A (n.1153-44C>A) c.1267-44C>A (n.1267-44C>A) c.504-44C>A n.83C>A n.387-44C>A c.538-44C>A (n.538-44C>A) c.340-44C>A c.*1007-44C>A (n.*1007-44C>A) n.1453-44C>A c.776-44C>A c.1078-44C>A (n.1078-44C>A) c.*720-44C>A (n.*720-44C>A) c.988-44C>A (n.988-44C>A) n.1443-44C>A c.*133-44C>A (n.*133-44C>A) n.2472-44C>A n.1110C>A n.1600-44C>A n.1747-44C>A c.*1136-44C>A (n.*1136-44C>A) n.2287-44C>A n.101C>A n.222-44C>A n.320-44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6615374C= | CA1950234364 | TPP1 | c.1153-45G= (n.1153-45G=) c.1267-45G= (n.1267-45G=) c.504-45G= n.82G= n.387-45G= c.538-45G= (n.538-45G=) c.340-45G= c.*1007-45G= (n.*1007-45G=) n.1453-45G= c.776-45G= c.1078-45G= (n.1078-45G=) c.*720-45G= (n.*720-45G=) c.988-45G= (n.988-45G=) n.1443-45G= c.*133-45G= (n.*133-45G=) n.2472-45G= n.1109G= n.1600-45G= n.1747-45G= c.*1136-45G= (n.*1136-45G=) n.2287-45G= n.100G= n.222-45G= n.320-45G= | |
11 | g.6615374C>T | CA934783318 | TPP1 | c.1153-45G>A (n.1153-45G>A) c.1267-45G>A (n.1267-45G>A) c.504-45G>A n.82G>A n.387-45G>A c.538-45G>A (n.538-45G>A) c.340-45G>A c.*1007-45G>A (n.*1007-45G>A) n.1453-45G>A c.776-45G>A c.1078-45G>A (n.1078-45G>A) c.*720-45G>A (n.*720-45G>A) c.988-45G>A (n.988-45G>A) n.1443-45G>A c.*133-45G>A (n.*133-45G>A) n.2472-45G>A n.1109G>A n.1600-45G>A n.1747-45G>A c.*1136-45G>A (n.*1136-45G>A) n.2287-45G>A n.100G>A n.222-45G>A n.320-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615375A>C | CA2612257175 | TPP1 | c.1153-46T>G (n.1153-46T>G) c.1267-46T>G (n.1267-46T>G) c.504-46T>G n.81T>G n.387-46T>G c.538-46T>G (n.538-46T>G) c.340-46T>G c.*1007-46T>G (n.*1007-46T>G) n.1453-46T>G c.776-46T>G c.1078-46T>G (n.1078-46T>G) c.*720-46T>G (n.*720-46T>G) c.988-46T>G (n.988-46T>G) n.1443-46T>G c.*133-46T>G (n.*133-46T>G) n.2472-46T>G n.1108T>G n.1600-46T>G n.1747-46T>G c.*1136-46T>G (n.*1136-46T>G) n.2287-46T>G n.99T>G n.222-46T>G n.320-46T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6615375A>G | CA2541762307 | TPP1 | c.1153-46T>C (n.1153-46T>C) c.1267-46T>C (n.1267-46T>C) c.504-46T>C n.81T>C n.387-46T>C c.538-46T>C (n.538-46T>C) c.340-46T>C c.*1007-46T>C (n.*1007-46T>C) n.1453-46T>C c.776-46T>C c.1078-46T>C (n.1078-46T>C) c.*720-46T>C (n.*720-46T>C) c.988-46T>C (n.988-46T>C) n.1443-46T>C c.*133-46T>C (n.*133-46T>C) n.2472-46T>C n.1108T>C n.1600-46T>C n.1747-46T>C c.*1136-46T>C (n.*1136-46T>C) n.2287-46T>C n.99T>C n.222-46T>C n.320-46T>C | |
11 | g.6615376G>A | CA2612257177 | TPP1 | c.1153-47C>T (n.1153-47C>T) c.1267-47C>T (n.1267-47C>T) c.504-47C>T n.80C>T n.387-47C>T c.538-47C>T (n.538-47C>T) c.340-47C>T c.*1007-47C>T (n.*1007-47C>T) n.1453-47C>T c.776-47C>T c.1078-47C>T (n.1078-47C>T) c.*720-47C>T (n.*720-47C>T) c.988-47C>T (n.988-47C>T) n.1443-47C>T c.*133-47C>T (n.*133-47C>T) n.2472-47C>T n.1107C>T n.1600-47C>T n.1747-47C>T c.*1136-47C>T (n.*1136-47C>T) n.2287-47C>T n.98C>T n.222-47C>T n.320-47C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615377T>C | CA597439883 | TPP1 | c.1153-48A>G (n.1153-48A>G) c.1267-48A>G (n.1267-48A>G) c.504-48A>G n.79A>G n.387-48A>G c.538-48A>G (n.538-48A>G) c.340-48A>G c.*1007-48A>G (n.*1007-48A>G) n.1453-48A>G c.776-48A>G c.1078-48A>G (n.1078-48A>G) c.*720-48A>G (n.*720-48A>G) c.988-48A>G (n.988-48A>G) n.1443-48A>G c.*133-48A>G (n.*133-48A>G) n.2472-48A>G n.1106A>G n.1600-48A>G n.1747-48A>G c.*1136-48A>G (n.*1136-48A>G) n.2287-48A>G n.97A>G n.222-48A>G n.320-48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615377T= | CA1950234365 | TPP1 | c.1153-48A= (n.1153-48A=) c.1267-48A= (n.1267-48A=) c.504-48A= n.79A= n.387-48A= c.538-48A= (n.538-48A=) c.340-48A= c.*1007-48A= (n.*1007-48A=) n.1453-48A= c.776-48A= c.1078-48A= (n.1078-48A=) c.*720-48A= (n.*720-48A=) c.988-48A= (n.988-48A=) n.1443-48A= c.*133-48A= (n.*133-48A=) n.2472-48A= n.1106A= n.1600-48A= n.1747-48A= c.*1136-48A= (n.*1136-48A=) n.2287-48A= n.97A= n.222-48A= n.320-48A= | |
11 | g.6615378C>G | CA2612257178 | TPP1 | c.1153-49G>C (n.1153-49G>C) c.1267-49G>C (n.1267-49G>C) c.504-49G>C n.78G>C n.387-49G>C c.538-49G>C (n.538-49G>C) c.340-49G>C c.*1007-49G>C (n.*1007-49G>C) n.1453-49G>C c.776-49G>C c.1078-49G>C (n.1078-49G>C) c.*720-49G>C (n.*720-49G>C) c.988-49G>C (n.988-49G>C) n.1443-49G>C c.*133-49G>C (n.*133-49G>C) n.2472-49G>C n.1105G>C n.1600-49G>C n.1747-49G>C c.*1136-49G>C (n.*1136-49G>C) n.2287-49G>C n.96G>C n.222-49G>C n.320-49G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6615379A= | CA1950234367 | TPP1 | c.1153-50T= (n.1153-50T=) c.1267-50T= (n.1267-50T=) c.504-50T= n.77T= n.387-50T= c.538-50T= (n.538-50T=) c.340-50T= c.*1007-50T= (n.*1007-50T=) n.1453-50T= c.776-50T= c.1078-50T= (n.1078-50T=) c.*720-50T= (n.*720-50T=) c.988-50T= (n.988-50T=) n.1443-50T= c.*133-50T= (n.*133-50T=) n.2472-50T= n.1104T= n.1600-50T= n.1747-50T= c.*1136-50T= (n.*1136-50T=) n.2287-50T= n.95T= n.222-50T= n.320-50T= | |
11 | g.6615379A>T | CA5858689 | TPP1 | c.1153-50T>A (n.1153-50T>A) c.1267-50T>A (n.1267-50T>A) c.504-50T>A n.77T>A n.387-50T>A c.538-50T>A (n.538-50T>A) c.340-50T>A c.*1007-50T>A (n.*1007-50T>A) n.1453-50T>A c.776-50T>A c.1078-50T>A (n.1078-50T>A) c.*720-50T>A (n.*720-50T>A) c.988-50T>A (n.988-50T>A) n.1443-50T>A c.*133-50T>A (n.*133-50T>A) n.2472-50T>A n.1104T>A n.1600-50T>A n.1747-50T>A c.*1136-50T>A (n.*1136-50T>A) n.2287-50T>A n.95T>A n.222-50T>A n.320-50T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615380G>T | CA2574741191 | TPP1 | c.1153-51C>A (n.1153-51C>A) c.1267-51C>A (n.1267-51C>A) c.504-51C>A n.76C>A n.387-51C>A c.538-51C>A (n.538-51C>A) c.340-51C>A c.*1007-51C>A (n.*1007-51C>A) n.1453-51C>A c.776-51C>A c.1078-51C>A (n.1078-51C>A) c.*720-51C>A (n.*720-51C>A) c.988-51C>A (n.988-51C>A) n.1443-51C>A c.*133-51C>A (n.*133-51C>A) n.2472-51C>A n.1103C>A n.1600-51C>A n.1747-51C>A c.*1136-51C>A (n.*1136-51C>A) n.2287-51C>A n.94C>A n.222-51C>A n.320-51C>A | |
11 | g.6615381C= | CA1950234373 | TPP1 | c.1153-52G= (n.1153-52G=) c.1267-52G= (n.1267-52G=) c.504-52G= n.75G= n.387-52G= c.538-52G= (n.538-52G=) c.340-52G= c.*1007-52G= (n.*1007-52G=) n.1453-52G= c.776-52G= c.1078-52G= (n.1078-52G=) c.*720-52G= (n.*720-52G=) c.988-52G= (n.988-52G=) n.1443-52G= c.*133-52G= (n.*133-52G=) n.2472-52G= n.1102G= n.1600-52G= n.1747-52G= c.*1136-52G= (n.*1136-52G=) n.2287-52G= n.93G= n.222-52G= n.320-52G= | |
11 | g.6615381C>G | CA597439884 | TPP1 | c.1153-52G>C (n.1153-52G>C) c.1267-52G>C (n.1267-52G>C) c.504-52G>C n.75G>C n.387-52G>C c.538-52G>C (n.538-52G>C) c.340-52G>C c.*1007-52G>C (n.*1007-52G>C) n.1453-52G>C c.776-52G>C c.1078-52G>C (n.1078-52G>C) c.*720-52G>C (n.*720-52G>C) c.988-52G>C (n.988-52G>C) n.1443-52G>C c.*133-52G>C (n.*133-52G>C) n.2472-52G>C n.1102G>C n.1600-52G>C n.1747-52G>C c.*1136-52G>C (n.*1136-52G>C) n.2287-52G>C n.93G>C n.222-52G>C n.320-52G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615381C>T | CA653944509 | TPP1 | c.1153-52G>A (n.1153-52G>A) c.1267-52G>A (n.1267-52G>A) c.504-52G>A n.75G>A n.387-52G>A c.538-52G>A (n.538-52G>A) c.340-52G>A c.*1007-52G>A (n.*1007-52G>A) n.1453-52G>A c.776-52G>A c.1078-52G>A (n.1078-52G>A) c.*720-52G>A (n.*720-52G>A) c.988-52G>A (n.988-52G>A) n.1443-52G>A c.*133-52G>A (n.*133-52G>A) n.2472-52G>A n.1102G>A n.1600-52G>A n.1747-52G>A c.*1136-52G>A (n.*1136-52G>A) n.2287-52G>A n.93G>A n.222-52G>A n.320-52G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.6615382T>C | CA2612257183 | TPP1 | c.1153-53A>G (n.1153-53A>G) c.1267-53A>G (n.1267-53A>G) c.504-53A>G n.74A>G n.387-53A>G c.538-53A>G (n.538-53A>G) c.340-53A>G c.*1007-53A>G (n.*1007-53A>G) n.1453-53A>G c.776-53A>G c.1078-53A>G (n.1078-53A>G) c.*720-53A>G (n.*720-53A>G) c.988-53A>G (n.988-53A>G) n.1443-53A>G c.*133-53A>G (n.*133-53A>G) n.2472-53A>G n.1101A>G n.1600-53A>G n.1747-53A>G c.*1136-53A>G (n.*1136-53A>G) n.2287-53A>G n.92A>G n.222-53A>G n.320-53A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6615383G>A | CA217321661 | TPP1 | c.1153-54C>T (n.1153-54C>T) c.1267-54C>T (n.1267-54C>T) c.504-54C>T n.73C>T n.387-54C>T c.538-54C>T (n.538-54C>T) c.340-54C>T c.*1007-54C>T (n.*1007-54C>T) n.1453-54C>T c.776-54C>T c.1078-54C>T (n.1078-54C>T) c.*720-54C>T (n.*720-54C>T) c.988-54C>T (n.988-54C>T) n.1443-54C>T c.*133-54C>T (n.*133-54C>T) n.2472-54C>T n.1100C>T n.1600-54C>T n.1747-54C>T c.*1136-54C>T (n.*1136-54C>T) n.2287-54C>T n.91C>T n.222-54C>T n.320-54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615383G>C | CA2574741192 | TPP1 | c.1153-54C>G (n.1153-54C>G) c.1267-54C>G (n.1267-54C>G) c.504-54C>G n.73C>G n.387-54C>G c.538-54C>G (n.538-54C>G) c.340-54C>G c.*1007-54C>G (n.*1007-54C>G) n.1453-54C>G c.776-54C>G c.1078-54C>G (n.1078-54C>G) c.*720-54C>G (n.*720-54C>G) c.988-54C>G (n.988-54C>G) n.1443-54C>G c.*133-54C>G (n.*133-54C>G) n.2472-54C>G n.1100C>G n.1600-54C>G n.1747-54C>G c.*1136-54C>G (n.*1136-54C>G) n.2287-54C>G n.91C>G n.222-54C>G n.320-54C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6615383G= | CA1950234379 | TPP1 | c.1153-54C= (n.1153-54C=) c.1267-54C= (n.1267-54C=) c.504-54C= n.73C= n.387-54C= c.538-54C= (n.538-54C=) c.340-54C= c.*1007-54C= (n.*1007-54C=) n.1453-54C= c.776-54C= c.1078-54C= (n.1078-54C=) c.*720-54C= (n.*720-54C=) c.988-54C= (n.988-54C=) n.1443-54C= c.*133-54C= (n.*133-54C=) n.2472-54C= n.1100C= n.1600-54C= n.1747-54C= c.*1136-54C= (n.*1136-54C=) n.2287-54C= n.91C= n.222-54C= n.320-54C= | |
11 | g.6615386C>A | CA2612257185 | TPP1 | c.1153-57G>T (n.1153-57G>T) c.1267-57G>T (n.1267-57G>T) c.504-57G>T n.70G>T n.387-57G>T c.538-57G>T (n.538-57G>T) c.340-57G>T c.*1007-57G>T (n.*1007-57G>T) n.1453-57G>T c.776-57G>T c.1078-57G>T (n.1078-57G>T) c.*720-57G>T (n.*720-57G>T) c.988-57G>T (n.988-57G>T) n.1443-57G>T c.*133-57G>T (n.*133-57G>T) n.2472-57G>T n.1097G>T n.1600-57G>T n.1747-57G>T c.*1136-57G>T (n.*1136-57G>T) n.2287-57G>T n.88G>T n.222-57G>T n.320-57G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615387T>C | CA679348423 | TPP1 | c.1152+55A>G (n.1152+55A>G) c.1266+55A>G (n.1266+55A>G) c.503+55A>G n.69A>G n.386+55A>G c.537+55A>G (n.537+55A>G) c.339+55A>G c.*1006+55A>G (n.*1006+55A>G) n.1452+55A>G c.775+55A>G c.1077+55A>G (n.1077+55A>G) c.*719+55A>G (n.*719+55A>G) c.987+55A>G (n.987+55A>G) n.1442+55A>G c.*132+55A>G (n.*132+55A>G) n.2471+55A>G n.1096A>G n.1599+55A>G n.1746+55A>G c.*1135+55A>G (n.*1135+55A>G) n.2286+55A>G n.87A>G n.221+55A>G n.319+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6615387T= | CA1950234385 | TPP1 | c.1152+55A= (n.1152+55A=) c.1266+55A= (n.1266+55A=) c.503+55A= n.69A= n.386+55A= c.537+55A= (n.537+55A=) c.339+55A= c.*1006+55A= (n.*1006+55A=) n.1452+55A= c.775+55A= c.1077+55A= (n.1077+55A=) c.*719+55A= (n.*719+55A=) c.987+55A= (n.987+55A=) n.1442+55A= c.*132+55A= (n.*132+55A=) n.2471+55A= n.1096A= n.1599+55A= n.1746+55A= c.*1135+55A= (n.*1135+55A=) n.2286+55A= n.87A= n.221+55A= n.319+55A= | |
11 | g.6615390G>A | CA2612257187 | TPP1 | c.1152+52C>T (n.1152+52C>T) c.1266+52C>T (n.1266+52C>T) c.503+52C>T n.66C>T n.386+52C>T c.537+52C>T (n.537+52C>T) c.339+52C>T c.*1006+52C>T (n.*1006+52C>T) n.1452+52C>T c.775+52C>T c.1077+52C>T (n.1077+52C>T) c.*719+52C>T (n.*719+52C>T) c.987+52C>T (n.987+52C>T) n.1442+52C>T c.*132+52C>T (n.*132+52C>T) n.2471+52C>T n.1093C>T n.1599+52C>T n.1746+52C>T c.*1135+52C>T (n.*1135+52C>T) n.2286+52C>T n.84C>T n.221+52C>T n.319+52C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615390G>C | CA2612257188 | TPP1 | c.1152+52C>G (n.1152+52C>G) c.1266+52C>G (n.1266+52C>G) c.503+52C>G n.66C>G n.386+52C>G c.537+52C>G (n.537+52C>G) c.339+52C>G c.*1006+52C>G (n.*1006+52C>G) n.1452+52C>G c.775+52C>G c.1077+52C>G (n.1077+52C>G) c.*719+52C>G (n.*719+52C>G) c.987+52C>G (n.987+52C>G) n.1442+52C>G c.*132+52C>G (n.*132+52C>G) n.2471+52C>G n.1093C>G n.1599+52C>G n.1746+52C>G c.*1135+52C>G (n.*1135+52C>G) n.2286+52C>G n.84C>G n.221+52C>G n.319+52C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6615390G>T | CA2612257189 | TPP1 | c.1152+52C>A (n.1152+52C>A) c.1266+52C>A (n.1266+52C>A) c.503+52C>A n.66C>A n.386+52C>A c.537+52C>A (n.537+52C>A) c.339+52C>A c.*1006+52C>A (n.*1006+52C>A) n.1452+52C>A c.775+52C>A c.1077+52C>A (n.1077+52C>A) c.*719+52C>A (n.*719+52C>A) c.987+52C>A (n.987+52C>A) n.1442+52C>A c.*132+52C>A (n.*132+52C>A) n.2471+52C>A n.1093C>A n.1599+52C>A n.1746+52C>A c.*1135+52C>A (n.*1135+52C>A) n.2286+52C>A n.84C>A n.221+52C>A n.319+52C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6615393T>A | CA597439885 | TPP1 | c.1152+49A>T (n.1152+49A>T) c.1266+49A>T (n.1266+49A>T) c.503+49A>T n.63A>T n.386+49A>T c.537+49A>T (n.537+49A>T) c.339+49A>T c.*1006+49A>T (n.*1006+49A>T) n.1452+49A>T c.775+49A>T c.1077+49A>T (n.1077+49A>T) c.*719+49A>T (n.*719+49A>T) c.987+49A>T (n.987+49A>T) n.1442+49A>T c.*132+49A>T (n.*132+49A>T) n.2471+49A>T n.1090A>T n.1599+49A>T n.1746+49A>T c.*1135+49A>T (n.*1135+49A>T) n.2286+49A>T n.81A>T n.221+49A>T n.319+49A>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6615393T= | CA1950234395 | TPP1 | c.1152+49A= (n.1152+49A=) c.1266+49A= (n.1266+49A=) c.503+49A= n.63A= n.386+49A= c.537+49A= (n.537+49A=) c.339+49A= c.*1006+49A= (n.*1006+49A=) n.1452+49A= c.775+49A= c.1077+49A= (n.1077+49A=) c.*719+49A= (n.*719+49A=) c.987+49A= (n.987+49A=) n.1442+49A= c.*132+49A= (n.*132+49A=) n.2471+49A= n.1090A= n.1599+49A= n.1746+49A= c.*1135+49A= (n.*1135+49A=) n.2286+49A= n.81A= n.221+49A= n.319+49A= | |
11 | g.6615394C>A | CA5858690 | TPP1 | c.1152+48G>T (n.1152+48G>T) c.1266+48G>T (n.1266+48G>T) c.503+48G>T n.62G>T n.386+48G>T c.537+48G>T (n.537+48G>T) c.339+48G>T c.*1006+48G>T (n.*1006+48G>T) n.1452+48G>T c.775+48G>T c.1077+48G>T (n.1077+48G>T) c.*719+48G>T (n.*719+48G>T) c.987+48G>T (n.987+48G>T) n.1442+48G>T c.*132+48G>T (n.*132+48G>T) n.2471+48G>T n.1089G>T n.1599+48G>T n.1746+48G>T c.*1135+48G>T (n.*1135+48G>T) n.2286+48G>T n.80G>T n.221+48G>T n.319+48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615394C= | CA1950234400 | TPP1 | c.1152+48G= (n.1152+48G=) c.1266+48G= (n.1266+48G=) c.503+48G= n.62G= n.386+48G= c.537+48G= (n.537+48G=) c.339+48G= c.*1006+48G= (n.*1006+48G=) n.1452+48G= c.775+48G= c.1077+48G= (n.1077+48G=) c.*719+48G= (n.*719+48G=) c.987+48G= (n.987+48G=) n.1442+48G= c.*132+48G= (n.*132+48G=) n.2471+48G= n.1089G= n.1599+48G= n.1746+48G= c.*1135+48G= (n.*1135+48G=) n.2286+48G= n.80G= n.221+48G= n.319+48G= | |
11 | g.6615398dup | CA1950234397 | TPP1 | c.1152+48dup (n.1152+48dup) c.1266+48dup (n.1266+48dup) c.503+48dup n.62dup n.386+48dup c.537+48dup (n.537+48dup) c.339+48dup c.*1006+48dup (n.*1006+48dup) n.1452+48dup c.775+48dup c.1077+48dup (n.1077+48dup) c.*719+48dup (n.*719+48dup) c.987+48dup (n.987+48dup) n.1442+48dup c.*132+48dup (n.*132+48dup) n.2471+48dup n.1089dup n.1599+48dup n.1746+48dup c.*1135+48dup (n.*1135+48dup) n.2286+48dup n.80dup n.221+48dup n.319+48dup | dbSNP |
11 | g.6615396C= | CA1950234404 | TPP1 | c.1152+46G= (n.1152+46G=) c.1266+46G= (n.1266+46G=) c.503+46G= n.60G= n.386+46G= c.537+46G= (n.537+46G=) c.339+46G= c.*1006+46G= (n.*1006+46G=) n.1452+46G= c.775+46G= c.1077+46G= (n.1077+46G=) c.*719+46G= (n.*719+46G=) c.987+46G= (n.987+46G=) n.1442+46G= c.*132+46G= (n.*132+46G=) n.2471+46G= n.1087G= n.1599+46G= n.1746+46G= c.*1135+46G= (n.*1135+46G=) n.2286+46G= n.78G= n.221+46G= n.319+46G= | |
11 | g.6615396C>G | CA597439886 | TPP1 | c.1152+46G>C (n.1152+46G>C) c.1266+46G>C (n.1266+46G>C) c.503+46G>C n.60G>C n.386+46G>C c.537+46G>C (n.537+46G>C) c.339+46G>C c.*1006+46G>C (n.*1006+46G>C) n.1452+46G>C c.775+46G>C c.1077+46G>C (n.1077+46G>C) c.*719+46G>C (n.*719+46G>C) c.987+46G>C (n.987+46G>C) n.1442+46G>C c.*132+46G>C (n.*132+46G>C) n.2471+46G>C n.1087G>C n.1599+46G>C n.1746+46G>C c.*1135+46G>C (n.*1135+46G>C) n.2286+46G>C n.78G>C n.221+46G>C n.319+46G>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6615396C>T | CA2612257196 | TPP1 | c.1152+46G>A (n.1152+46G>A) c.1266+46G>A (n.1266+46G>A) c.503+46G>A n.60G>A n.386+46G>A c.537+46G>A (n.537+46G>A) c.339+46G>A c.*1006+46G>A (n.*1006+46G>A) n.1452+46G>A c.775+46G>A c.1077+46G>A (n.1077+46G>A) c.*719+46G>A (n.*719+46G>A) c.987+46G>A (n.987+46G>A) n.1442+46G>A c.*132+46G>A (n.*132+46G>A) n.2471+46G>A n.1087G>A n.1599+46G>A n.1746+46G>A c.*1135+46G>A (n.*1135+46G>A) n.2286+46G>A n.78G>A n.221+46G>A n.319+46G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6615397C= | CA1950234430 | TPP1 | c.1152+45G= (n.1152+45G=) c.1266+45G= (n.1266+45G=) c.503+45G= n.59G= n.386+45G= c.537+45G= (n.537+45G=) c.339+45G= c.*1006+45G= (n.*1006+45G=) n.1452+45G= c.775+45G= c.1077+45G= (n.1077+45G=) c.*719+45G= (n.*719+45G=) c.987+45G= (n.987+45G=) n.1442+45G= c.*132+45G= (n.*132+45G=) n.2471+45G= n.1086G= n.1599+45G= n.1746+45G= c.*1135+45G= (n.*1135+45G=) n.2286+45G= n.77G= n.221+45G= n.319+45G= | |
11 | g.6615397C>T | CA5858691 | TPP1 | c.1152+45G>A (n.1152+45G>A) c.1266+45G>A (n.1266+45G>A) c.503+45G>A n.59G>A n.386+45G>A c.537+45G>A (n.537+45G>A) c.339+45G>A c.*1006+45G>A (n.*1006+45G>A) n.1452+45G>A c.775+45G>A c.1077+45G>A (n.1077+45G>A) c.*719+45G>A (n.*719+45G>A) c.987+45G>A (n.987+45G>A) n.1442+45G>A c.*132+45G>A (n.*132+45G>A) n.2471+45G>A n.1086G>A n.1599+45G>A n.1746+45G>A c.*1135+45G>A (n.*1135+45G>A) n.2286+45G>A n.77G>A n.221+45G>A n.319+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615400_6615412del | CA2522318724 | TPP1 | c.1152+30_1152+42del (n.1152+30_1152+42del) c.1266+30_1266+42del (n.1266+30_1266+42del) c.503+30_503+42del n.44_56del n.386+30_386+42del c.537+30_537+42del (n.537+30_537+42del) c.339+30_339+42del c.*1006+30_*1006+42del (n.*1006+30_*1006+42del) n.1452+30_1452+42del c.775+30_775+42del c.1077+30_1077+42del (n.1077+30_1077+42del) c.*719+30_*719+42del (n.*719+30_*719+42del) c.987+30_987+42del (n.987+30_987+42del) n.1442+30_1442+42del c.*132+30_*132+42del (n.*132+30_*132+42del) n.2471+30_2471+42del n.1071_1083del n.1599+30_1599+42del n.1746+30_1746+42del c.*1135+30_*1135+42del (n.*1135+30_*1135+42del) n.2286+30_2286+42del n.62_74del n.221+30_221+42del n.319+30_319+42del | |
11 | g.6615401C= | CA1950234432 | TPP1 | c.1152+41G= (n.1152+41G=) c.1266+41G= (n.1266+41G=) c.503+41G= n.55G= n.386+41G= c.537+41G= (n.537+41G=) c.339+41G= c.*1006+41G= (n.*1006+41G=) n.1452+41G= c.775+41G= c.1077+41G= (n.1077+41G=) c.*719+41G= (n.*719+41G=) c.987+41G= (n.987+41G=) n.1442+41G= c.*132+41G= (n.*132+41G=) n.2471+41G= n.1082G= n.1599+41G= n.1746+41G= c.*1135+41G= (n.*1135+41G=) n.2286+41G= n.73G= n.221+41G= n.319+41G= | |
11 | g.6615401C>T | CA5858692 | TPP1 | c.1152+41G>A (n.1152+41G>A) c.1266+41G>A (n.1266+41G>A) c.503+41G>A n.55G>A n.386+41G>A c.537+41G>A (n.537+41G>A) c.339+41G>A c.*1006+41G>A (n.*1006+41G>A) n.1452+41G>A c.775+41G>A c.1077+41G>A (n.1077+41G>A) c.*719+41G>A (n.*719+41G>A) c.987+41G>A (n.987+41G>A) n.1442+41G>A c.*132+41G>A (n.*132+41G>A) n.2471+41G>A n.1082G>A n.1599+41G>A n.1746+41G>A c.*1135+41G>A (n.*1135+41G>A) n.2286+41G>A n.73G>A n.221+41G>A n.319+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615404C= | CA1950234435 | TPP1 | c.1152+38G= (n.1152+38G=) c.1266+38G= (n.1266+38G=) c.503+38G= n.52G= n.386+38G= c.537+38G= (n.537+38G=) c.339+38G= c.*1006+38G= (n.*1006+38G=) n.1452+38G= c.775+38G= c.1077+38G= (n.1077+38G=) c.*719+38G= (n.*719+38G=) c.987+38G= (n.987+38G=) n.1442+38G= c.*132+38G= (n.*132+38G=) n.2471+38G= n.1079G= n.1599+38G= n.1746+38G= c.*1135+38G= (n.*1135+38G=) n.2286+38G= n.70G= n.221+38G= n.319+38G= | |
11 | g.6615404C>T | CA679348444 | TPP1 | c.1152+38G>A (n.1152+38G>A) c.1266+38G>A (n.1266+38G>A) c.503+38G>A n.52G>A n.386+38G>A c.537+38G>A (n.537+38G>A) c.339+38G>A c.*1006+38G>A (n.*1006+38G>A) n.1452+38G>A c.775+38G>A c.1077+38G>A (n.1077+38G>A) c.*719+38G>A (n.*719+38G>A) c.987+38G>A (n.987+38G>A) n.1442+38G>A c.*132+38G>A (n.*132+38G>A) n.2471+38G>A n.1079G>A n.1599+38G>A n.1746+38G>A c.*1135+38G>A (n.*1135+38G>A) n.2286+38G>A n.70G>A n.221+38G>A n.319+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615405A= | CA1950234436 | TPP1 | c.1152+37T= (n.1152+37T=) c.1266+37T= (n.1266+37T=) c.503+37T= n.51T= n.386+37T= c.537+37T= (n.537+37T=) c.339+37T= c.*1006+37T= (n.*1006+37T=) n.1452+37T= c.775+37T= c.1077+37T= (n.1077+37T=) c.*719+37T= (n.*719+37T=) c.987+37T= (n.987+37T=) n.1442+37T= c.*132+37T= (n.*132+37T=) n.2471+37T= n.1078T= n.1599+37T= n.1746+37T= c.*1135+37T= (n.*1135+37T=) n.2286+37T= n.69T= n.221+37T= n.319+37T= | |
11 | g.6615405A>C | CA597439887 | TPP1 | c.1152+37T>G (n.1152+37T>G) c.1266+37T>G (n.1266+37T>G) c.503+37T>G n.51T>G n.386+37T>G c.537+37T>G (n.537+37T>G) c.339+37T>G c.*1006+37T>G (n.*1006+37T>G) n.1452+37T>G c.775+37T>G c.1077+37T>G (n.1077+37T>G) c.*719+37T>G (n.*719+37T>G) c.987+37T>G (n.987+37T>G) n.1442+37T>G c.*132+37T>G (n.*132+37T>G) n.2471+37T>G n.1078T>G n.1599+37T>G n.1746+37T>G c.*1135+37T>G (n.*1135+37T>G) n.2286+37T>G n.69T>G n.221+37T>G n.319+37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615406C>T | CA2612257203 | TPP1 | c.1152+36G>A (n.1152+36G>A) c.1266+36G>A (n.1266+36G>A) c.503+36G>A n.50G>A n.386+36G>A c.537+36G>A (n.537+36G>A) c.339+36G>A c.*1006+36G>A (n.*1006+36G>A) n.1452+36G>A c.775+36G>A c.1077+36G>A (n.1077+36G>A) c.*719+36G>A (n.*719+36G>A) c.987+36G>A (n.987+36G>A) n.1442+36G>A c.*132+36G>A (n.*132+36G>A) n.2471+36G>A n.1077G>A n.1599+36G>A n.1746+36G>A c.*1135+36G>A (n.*1135+36G>A) n.2286+36G>A n.68G>A n.221+36G>A n.319+36G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6615407T>G | CA2790314105 | TPP1 | c.1152+35A>C (n.1152+35A>C) c.1266+35A>C (n.1266+35A>C) c.503+35A>C n.49A>C n.386+35A>C c.537+35A>C (n.537+35A>C) c.339+35A>C c.*1006+35A>C (n.*1006+35A>C) n.1452+35A>C c.775+35A>C c.1077+35A>C (n.1077+35A>C) c.*719+35A>C (n.*719+35A>C) c.987+35A>C (n.987+35A>C) n.1442+35A>C c.*132+35A>C (n.*132+35A>C) n.2471+35A>C n.1076A>C n.1599+35A>C n.1746+35A>C c.*1135+35A>C (n.*1135+35A>C) n.2286+35A>C n.67A>C n.221+35A>C n.319+35A>C | |
11 | g.6615408C>G | CA2612257204 | TPP1 | c.1152+34G>C (n.1152+34G>C) c.1266+34G>C (n.1266+34G>C) c.503+34G>C n.48G>C n.386+34G>C c.537+34G>C (n.537+34G>C) c.339+34G>C c.*1006+34G>C (n.*1006+34G>C) n.1452+34G>C c.775+34G>C c.1077+34G>C (n.1077+34G>C) c.*719+34G>C (n.*719+34G>C) c.987+34G>C (n.987+34G>C) n.1442+34G>C c.*132+34G>C (n.*132+34G>C) n.2471+34G>C n.1075G>C n.1599+34G>C n.1746+34G>C c.*1135+34G>C (n.*1135+34G>C) n.2286+34G>C n.66G>C n.221+34G>C n.319+34G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6615409T>C | CA679348447 | TPP1 | c.1152+33A>G (n.1152+33A>G) c.1266+33A>G (n.1266+33A>G) c.503+33A>G n.47A>G n.386+33A>G c.537+33A>G (n.537+33A>G) c.339+33A>G c.*1006+33A>G (n.*1006+33A>G) n.1452+33A>G c.775+33A>G c.1077+33A>G (n.1077+33A>G) c.*719+33A>G (n.*719+33A>G) c.987+33A>G (n.987+33A>G) n.1442+33A>G c.*132+33A>G (n.*132+33A>G) n.2471+33A>G n.1074A>G n.1599+33A>G n.1746+33A>G c.*1135+33A>G (n.*1135+33A>G) n.2286+33A>G n.65A>G n.221+33A>G n.319+33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615409T= | CA1950234439 | TPP1 | c.1152+33A= (n.1152+33A=) c.1266+33A= (n.1266+33A=) c.503+33A= n.47A= n.386+33A= c.537+33A= (n.537+33A=) c.339+33A= c.*1006+33A= (n.*1006+33A=) n.1452+33A= c.775+33A= c.1077+33A= (n.1077+33A=) c.*719+33A= (n.*719+33A=) c.987+33A= (n.987+33A=) n.1442+33A= c.*132+33A= (n.*132+33A=) n.2471+33A= n.1074A= n.1599+33A= n.1746+33A= c.*1135+33A= (n.*1135+33A=) n.2286+33A= n.65A= n.221+33A= n.319+33A= | |
11 | g.6615409_6615410del | CA2574741193 | TPP1 | c.1152+32_1152+33del (n.1152+32_1152+33del) c.1266+32_1266+33del (n.1266+32_1266+33del) c.503+32_503+33del n.46_47del n.386+32_386+33del c.537+32_537+33del (n.537+32_537+33del) c.339+32_339+33del c.*1006+32_*1006+33del (n.*1006+32_*1006+33del) n.1452+32_1452+33del c.775+32_775+33del c.1077+32_1077+33del (n.1077+32_1077+33del) c.*719+32_*719+33del (n.*719+32_*719+33del) c.987+32_987+33del (n.987+32_987+33del) n.1442+32_1442+33del c.*132+32_*132+33del (n.*132+32_*132+33del) n.2471+32_2471+33del n.1073_1074del n.1599+32_1599+33del n.1746+32_1746+33del c.*1135+32_*1135+33del (n.*1135+32_*1135+33del) n.2286+32_2286+33del n.64_65del n.221+32_221+33del n.319+32_319+33del |