Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.6615307A>CCA379472792TPP1c.1175T>G (p.Leu392Arg)
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c.362T>G
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
n.1475T>G
c.798T>G
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.*742T>G (n.*742T>G)
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n.1465T>G
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n.1176T>G
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c.*1158T>G (n.*1158T>G)
n.2309T>G
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n.342T>G
11g.6615307A>GCA379472793TPP1c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
n.149T>C
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c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.362T>C
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
n.1475T>C
c.798T>C
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
n.1465T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.2494T>C
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c.*1158T>C (n.*1158T>C)
n.2309T>C
n.167T>C
n.244T>C
n.342T>C
11g.6615307A>TCA319208TPP1c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.1289T>A (p.Leu430Gln)
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c.*742T>A (n.*742T>A)
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
n.1465T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
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n.1769T>A
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
n.2309T>A
n.167T>A
n.244T>A
n.342T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615307_6615308dupCA2573147189TPP1c.1174_1175dup (p.Ser393Ter)
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n.2308_2309dup
n.166_167dup
n.243_244dup
n.341_342dup
 ClinVar dbSNP
11g.6615308G>ACA472771152TPP1c.1174C>T (p.Leu392=)
c.1288C>T (p.Leu430=)
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n.1768C>T
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n.243C>T
n.341C>T
11g.6615308G>CCA379472794TPP1c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
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n.243C>G
n.341C>G
11g.6615308G=CA1950234214TPP1c.1174C= (p.Leu392=)
c.1288C= (p.Leu430=)
n.148C=
n.408C=
c.559C= (p.Leu187=)
c.361C=
c.*1028C= (n.*1028C=)
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c.797C=
c.1099C= (p.Leu367=)
c.*741C= (n.*741C=)
c.1009C= (p.Leu337=)
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c.*154C= (n.*154C=)
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n.2308C=
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n.243C=
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11g.6615308G>TCA379472795TPP1c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.1288C>A (p.Leu430Met)
n.148C>A
n.408C>A
c.559C>A (p.Leu187Met)
c.361C>A
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
n.1474C>A
c.797C>A
c.1099C>A (p.Leu367Met)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.1009C>A (p.Leu337Met)
n.1464C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.2493C>A
n.1175C>A
n.1621C>A
n.1768C>A
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
n.2308C>A
n.166C>A
n.243C>A
n.341C>A
 dbSNP
11g.6615309G>ACA472771158TPP1c.1173C>T (p.Phe391=)
c.1287C>T (p.Phe429=)
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n.407C>T
c.558C>T (p.Phe186=)
c.360C>T
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n.1473C>T
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n.1463C>T
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n.2492C>T
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c.*1156C>T (n.*1156C>T)
n.2307C>T
n.165C>T
n.242C>T
n.340C>T
 ClinVar
11g.6615309G>CCA379472796TPP1c.1173C>G (p.Phe391Leu)
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n.1767C>G
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
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n.165C>G
n.242C>G
n.340C>G
11g.6615309G>TCA379472797TPP1c.1173C>A (p.Phe391Leu)
c.1287C>A (p.Phe429Leu)
n.147C>A
n.407C>A
c.558C>A (p.Phe186Leu)
c.360C>A
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
n.1473C>A
c.796C>A
c.1098C>A (p.Phe366Leu)
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.1008C>A (p.Phe336Leu)
n.1463C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.2492C>A
n.1174C>A
n.1620C>A
n.1767C>A
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
n.2307C>A
n.165C>A
n.242C>A
n.340C>A
11g.6615310A>CCA379472798TPP1c.1172T>G (p.Phe391Cys)
c.1286T>G (p.Phe429Cys)
n.146T>G
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n.164T>G
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n.339T>G
11g.6615310A>GCA379472799TPP1c.1172T>C (p.Phe391Ser)
c.1286T>C (p.Phe429Ser)
n.146T>C
n.406T>C
c.557T>C (p.Phe186Ser)
c.359T>C
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
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c.795T>C
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
c.*739T>C (n.*739T>C)
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n.1462T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
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c.*1155T>C (n.*1155T>C)
n.2306T>C
n.164T>C
n.241T>C
n.339T>C
 gnomAD v4
11g.6615310A>TCA379472800TPP1c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
n.146T>A
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c.557T>A (p.Phe186Tyr)
c.359T>A
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
n.1472T>A
c.795T>A
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
n.1462T>A
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n.2491T>A
n.1173T>A
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n.1766T>A
c.*1155T>A (n.*1155T>A)
n.2306T>A
n.164T>A
n.241T>A
n.339T>A
11g.6615311A>CCA379472801TPP1c.1171T>G (p.Phe391Val)
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n.145T>G
n.405T>G
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c.*1025T>G (n.*1025T>G)
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n.2305T>G
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n.240T>G
n.338T>G
11g.6615311A>GCA379472802TPP1c.1171T>C (p.Phe391Leu)
c.1285T>C (p.Phe429Leu)
n.145T>C
n.405T>C
c.556T>C (p.Phe186Leu)
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c.*1025T>C (n.*1025T>C)
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c.794T>C
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c.*738T>C (n.*738T>C)
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c.*151T>C (n.*151T>C)
n.2490T>C
n.1172T>C
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n.1765T>C
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
n.2305T>C
n.163T>C
n.240T>C
n.338T>C
11g.6615311A>TCA379472803TPP1c.1171T>A (p.Phe391Ile)
c.1285T>A (p.Phe429Ile)
n.145T>A
n.405T>A
c.556T>A (p.Phe186Ile)
c.358T>A
c.*1025T>A (n.*1025T>A)
n.1471T>A
c.794T>A
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
n.1461T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.2490T>A
n.1172T>A
n.1618T>A
n.1765T>A
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
n.2305T>A
n.163T>A
n.240T>A
n.338T>A
11g.6615312C>ACA379472804TPP1c.1170G>T (p.Lys390Asn)
c.1284G>T (p.Lys428Asn)
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n.239G=
n.337G=
11g.6615312C>GCA379472805TPP1c.1170G>C (p.Lys390Asn)
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n.2304G>C
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n.239G>C
n.337G>C
 dbSNP
11g.6615312C>TCA472771195TPP1c.1170G>A (p.Lys390=)
c.1284G>A (p.Lys428=)
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n.1460G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
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c.*1153G>A (n.*1153G>A)
n.2304G>A
n.162G>A
n.239G>A
n.337G>A
11g.6615313T>ACA379472806TPP1c.1169A>T (p.Lys390Met)
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n.2303A>T
n.161A>T
n.238A>T
n.336A>T
11g.6615313T>CCA379472807TPP1c.1169A>G (p.Lys390Arg)
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11g.6615313T>GCA379472808TPP1c.1169A>C (p.Lys390Thr)
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
n.143A>C
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c.*1023A>C (n.*1023A>C)
n.1469A>C
c.792A>C
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
n.1459A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.2488A>C
n.1170A>C
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n.1763A>C
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
n.2303A>C
n.161A>C
n.238A>C
n.336A>C
11g.6615314T>ACA379472809TPP1c.1168A>T (p.Lys390Ter)
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
n.142A>T
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c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.355A>T
c.*1022A>T (n.*1022A>T)
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c.1093A>T (p.Lys365Ter)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
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c.*148A>T (n.*148A>T)
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c.*1151A>T (n.*1151A>T)
n.2302A>T
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11g.6615314T>CCA379472810TPP1c.1168A>G (p.Lys390Glu)
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
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c.*735A>G (n.*735A>G)
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n.1458A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.2487A>G
n.1169A>G
n.1615A>G
n.1762A>G
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
n.2302A>G
n.160A>G
n.237A>G
n.335A>G
11g.6615314T>GCA379472811TPP1c.1168A>C (p.Lys390Gln)
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
n.142A>C
n.402A>C
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.355A>C
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
n.1468A>C
c.791A>C
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
n.1458A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.2487A>C
n.1169A>C
n.1615A>C
n.1762A>C
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
n.2302A>C
n.160A>C
n.237A>C
n.335A>C
11g.6615314T=CA1950234219TPP1c.1168A= (p.Lys390=)
c.1282A= (p.Lys428=)
n.142A=
n.402A=
c.553A= (p.Lys185=)
c.355A=
c.*1022A= (n.*1022A=)
n.1468A=
c.791A=
c.1093A= (p.Lys365=)
c.*735A= (n.*735A=)
c.1003A= (p.Lys335=)
n.1458A=
c.*148A= (n.*148A=)
n.2487A=
n.1169A=
n.1615A=
n.1762A=
c.*1151A= (n.*1151A=)
n.2302A=
n.160A=
n.237A=
n.335A=
11g.6615315C>ACA472771207TPP1c.1167G>T (p.Thr389=)
c.1281G>T (p.Thr427=)
n.141G>T
n.401G>T
c.552G>T (p.Thr184=)
c.354G>T
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
n.1467G>T
c.790G>T
c.1092G>T (p.Thr364=)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.1002G>T (p.Thr334=)
n.1457G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.2486G>T
n.1168G>T
n.1614G>T
n.1761G>T
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
n.2301G>T
n.159G>T
n.236G>T
n.334G>T
11g.6615315C=CA1950234222TPP1c.1167G= (p.Thr389=)
c.1281G= (p.Thr427=)
n.141G=
n.401G=
c.552G= (p.Thr184=)
c.354G=
c.*1021G= (n.*1021G=)
n.1467G=
c.790G=
c.1092G= (p.Thr364=)
c.*734G= (n.*734G=)
c.1002G= (p.Thr334=)
n.1457G=
c.*147G= (n.*147G=)
n.2486G=
n.1168G=
n.1614G=
n.1761G=
c.*1150G= (n.*1150G=)
n.2301G=
n.159G=
n.236G=
n.334G=
11g.6615315C>GCA472771211TPP1c.1167G>C (p.Thr389=)
c.1281G>C (p.Thr427=)
n.141G>C
n.401G>C
c.552G>C (p.Thr184=)
c.354G>C
c.*1021G>C (n.*1021G>C)
n.1467G>C
c.790G>C
c.1092G>C (p.Thr364=)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.1002G>C (p.Thr334=)
n.1457G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.2486G>C
n.1168G>C
n.1614G>C
n.1761G>C
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
n.2301G>C
n.159G>C
n.236G>C
n.334G>C
 dbSNP
11g.6615315C>TCA5858679TPP1c.1167G>A (p.Thr389=)
c.1281G>A (p.Thr427=)
n.141G>A
n.401G>A
c.552G>A (p.Thr184=)
c.354G>A
c.*1021G>A (n.*1021G>A)
n.1467G>A
c.790G>A
c.1092G>A (p.Thr364=)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.1002G>A (p.Thr334=)
n.1457G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.2486G>A
n.1168G>A
n.1614G>A
n.1761G>A
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
n.2301G>A
n.159G>A
n.236G>A
n.334G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6615315dupCA217321623TPP1c.1167dup (p.Lys390GlufsTer6)
c.1281dup (p.Lys428GlufsTer6)
n.141dup
n.401dup
c.552dup (p.Lys185GlufsTer6)
c.354dup
c.*1021dup (n.*1021dup)
n.1467dup
c.790dup
c.1092dup (p.Lys365GlufsTer6)
c.*734dup (n.*734dup)
c.1002dup (p.Lys335GlufsTer6)
n.1457dup
c.*147dup (n.*147dup)
n.2486dup
n.1168dup
n.1614dup
n.1761dup
c.*1150dup (n.*1150dup)
n.2301dup
n.159dup
n.236dup
n.334dup
 dbSNP
11g.6615316G>ACA319206TPP1c.1166C>T (p.Thr389Met)
c.1280C>T (p.Thr427Met)
n.140C>T
n.400C>T
c.551C>T (p.Thr184Met)
c.353C>T
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
n.1466C>T
c.789C>T
c.1091C>T (p.Thr364Met)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.1001C>T (p.Thr334Met)
n.1456C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.2485C>T
n.1167C>T
n.1613C>T
n.1760C>T
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
n.2300C>T
n.158C>T
n.235C>T
n.333C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615316G>CCA379472812TPP1c.1166C>G (p.Thr389Arg)
c.1280C>G (p.Thr427Arg)
n.140C>G
n.400C>G
c.551C>G (p.Thr184Arg)
c.353C>G
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
n.1466C>G
c.789C>G
c.1091C>G (p.Thr364Arg)
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.1001C>G (p.Thr334Arg)
n.1456C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.2485C>G
n.1167C>G
n.1613C>G
n.1760C>G
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
n.2300C>G
n.158C>G
n.235C>G
n.333C>G
11g.6615316G=CA1950234230TPP1c.1166C= (p.Thr389=)
c.1280C= (p.Thr427=)
n.140C=
n.400C=
c.551C= (p.Thr184=)
c.353C=
c.*1020C= (n.*1020C=)
n.1466C=
c.789C=
c.1091C= (p.Thr364=)
c.*733C= (n.*733C=)
c.1001C= (p.Thr334=)
n.1456C=
c.*146C= (n.*146C=)
n.2485C=
n.1167C=
n.1613C=
n.1760C=
c.*1149C= (n.*1149C=)
n.2300C=
n.158C=
n.235C=
n.333C=
11g.6615316G>TCA379472813TPP1c.1166C>A (p.Thr389Lys)
c.1280C>A (p.Thr427Lys)
n.140C>A
n.400C>A
c.551C>A (p.Thr184Lys)
c.353C>A
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
n.1466C>A
c.789C>A
c.1091C>A (p.Thr364Lys)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.1001C>A (p.Thr334Lys)
n.1456C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.2485C>A
n.1167C>A
n.1613C>A
n.1760C>A
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
n.2300C>A
n.158C>A
n.235C>A
n.333C>A
11g.6615317T>ACA5858680TPP1c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
n.139A>T
n.399A>T
c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.352A>T
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
n.1465A>T
c.788A>T
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
n.1455A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.2484A>T
n.1166A>T
n.1612A>T
n.1759A>T
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
n.2299A>T
n.157A>T
n.234A>T
n.332A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615317T>CCA379472814TPP1c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
n.139A>G
n.399A>G
c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.352A>G
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
n.1465A>G
c.788A>G
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
n.1455A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
n.2484A>G
n.1166A>G
n.1612A>G
n.1759A>G
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
n.2299A>G
n.157A>G
n.234A>G
n.332A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615317T>GCA379472815TPP1c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
n.139A>C
n.399A>C
c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.352A>C
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
n.1465A>C
c.788A>C
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
n.1455A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
n.2484A>C
n.1166A>C
n.1612A>C
n.1759A>C
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
n.2299A>C
n.157A>C
n.234A>C
n.332A>C
11g.6615317T=CA1950234236TPP1c.1165A= (p.Thr389=)
c.1279A= (p.Thr427=)
n.139A=
n.399A=
c.550A= (p.Thr184=)
c.352A=
c.*1019A= (n.*1019A=)
n.1465A=
c.788A=
c.1090A= (p.Thr364=)
c.*732A= (n.*732A=)
c.1000A= (p.Thr334=)
n.1455A=
c.*145A= (n.*145A=)
n.2484A=
n.1166A=
n.1612A=
n.1759A=
c.*1148A= (n.*1148A=)
n.2299A=
n.157A=
n.234A=
n.332A=
11g.6615318T>ACA472771239TPP1c.1164A>T (p.Val388=)
c.1278A>T (p.Val426=)
n.138A>T
n.398A>T
c.549A>T (p.Val183=)
c.351A>T
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
n.1464A>T
c.787A>T
c.1089A>T (p.Val363=)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.999A>T (p.Val333=)
n.1454A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.2483A>T
n.1165A>T
n.1611A>T
n.1758A>T
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
n.2298A>T
n.156A>T
n.233A>T
n.331A>T
11g.6615318T>CCA472771243TPP1c.1164A>G (p.Val388=)
c.1278A>G (p.Val426=)
n.138A>G
n.398A>G
c.549A>G (p.Val183=)
c.351A>G
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
n.1464A>G
c.787A>G
c.1089A>G (p.Val363=)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.999A>G (p.Val333=)
n.1454A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.2483A>G
n.1165A>G
n.1611A>G
n.1758A>G
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
n.2298A>G
n.156A>G
n.233A>G
n.331A>G
11g.6615318T>GCA472771246TPP1c.1164A>C (p.Val388=)
c.1278A>C (p.Val426=)
n.138A>C
n.398A>C
c.549A>C (p.Val183=)
c.351A>C
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
n.1464A>C
c.787A>C
c.1089A>C (p.Val363=)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.999A>C (p.Val333=)
n.1454A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.2483A>C
n.1165A>C
n.1611A>C
n.1758A>C
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
n.2298A>C
n.156A>C
n.233A>C
n.331A>C
11g.6615319A>CCA379472818TPP1c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.1277T>G (p.Val426Gly)
n.137T>G
n.397T>G
c.548T>G (p.Val183Gly)
c.350T>G
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
n.1463T>G
c.786T>G
c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.*730T>G (n.*730T>G)
c.998T>G (p.Val333Gly)
n.1453T>G
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.2482T>G
n.1164T>G
n.1610T>G
n.1757T>G
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
n.2297T>G
n.155T>G
n.232T>G
n.330T>G
11g.6615319A>GCA379472817TPP1c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.1277T>C (p.Val426Ala)
n.137T>C
n.397T>C
c.548T>C (p.Val183Ala)
c.350T>C
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
n.1463T>C
c.786T>C
c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.998T>C (p.Val333Ala)
n.1453T>C
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.2482T>C
n.1164T>C
n.1610T>C
n.1757T>C
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
n.2297T>C
n.155T>C
n.232T>C
n.330T>C
11g.6615319A>TCA379472816TPP1c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.1277T>A (p.Val426Glu)
n.137T>A
n.397T>A
c.548T>A (p.Val183Glu)
c.350T>A
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
n.1463T>A
c.786T>A
c.1088T>A (p.Val363Glu)
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.998T>A (p.Val333Glu)
n.1453T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.2482T>A
n.1164T>A
n.1610T>A
n.1757T>A
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
n.2297T>A
n.155T>A
n.232T>A
n.330T>A
11g.6615320C>ACA379472819TPP1c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.1276G>T (p.Val426Leu)
n.136G>T
n.396G>T
c.547G>T (p.Val183Leu)
c.349G>T
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
n.1462G>T
c.785G>T
c.1087G>T (p.Val363Leu)
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.997G>T (p.Val333Leu)
n.1452G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.2481G>T
n.1163G>T
n.1609G>T
n.1756G>T
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
n.2296G>T
n.154G>T
n.231G>T
n.329G>T
 gnomAD v4
11g.6615320C>GCA379472820TPP1c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.1276G>C (p.Val426Leu)
n.136G>C
n.396G>C
c.547G>C (p.Val183Leu)
c.349G>C
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
n.1462G>C
c.785G>C
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.*729G>C (n.*729G>C)
c.997G>C (p.Val333Leu)
n.1452G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.2481G>C
n.1163G>C
n.1609G>C
n.1756G>C
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
n.2296G>C
n.154G>C
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 gnomAD v4
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11g.6615324T>CCA472771280TPP1c.1158A>G (p.Glu386=)
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n.2477A>C
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n.150A>C
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n.324A>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.*1140A= (n.*1140A=)
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n.226A=
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c.507G>C
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c.*1010G>C (n.*1010G>C)
n.1456G>C
c.779G>C
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
n.1446G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.2475G>C
n.1157G>C
n.1603G>C
n.1750G>C
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
n.2290G>C
n.148G>C
n.225G>C
n.323G>C
11g.6615326C>TCA379472833TPP1c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
c.507G>A
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c.343G>A
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
n.1456G>A
c.779G>A
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
n.1446G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
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n.2290G>A
n.148G>A
n.225G>A
n.323G>A
 gnomAD v4
11g.6615327C>ACA379472836TPP1c.1155G>T (p.Glu385Asp)
c.1269G>T (p.Glu423Asp)
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11g.6615327C>GCA379472837TPP1c.1155G>C (p.Glu385Asp)
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c.506G>C
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c.990G>C (p.Glu330Asp)
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11g.6615327C>TCA472771297TPP1c.1155G>A (p.Glu385=)
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n.320G>T
11g.6615329C=CA1950234242TPP1c.1153G= (p.Glu385=)
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n.320G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.320del
 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v2
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n.320-1G>T
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n.222-2A>T
n.320-2A>T
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11g.6615335A>CCA2612257137TPP1c.1153-6T>G (n.1153-6T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.138dup
n.222-7dup
n.320-7dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.2287-39C>A
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n.222-39C>A
n.320-39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.320-51C>A
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n.222-52G>C
n.320-52G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615381C>TCA653944509TPP1c.1153-52G>A (n.1153-52G>A)
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c.776-52G>A
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c.*133-52G>A (n.*133-52G>A)
n.2472-52G>A
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n.1600-52G>A
n.1747-52G>A
c.*1136-52G>A (n.*1136-52G>A)
n.2287-52G>A
n.93G>A
n.222-52G>A
n.320-52G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.6615382T>CCA2612257183TPP1c.1153-53A>G (n.1153-53A>G)
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 gnomAD v4
11g.6615383G>ACA217321661TPP1c.1153-54C>T (n.1153-54C>T)
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n.2287-54C>T
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n.320-54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615383G>CCA2574741192TPP1c.1153-54C>G (n.1153-54C>G)
c.1267-54C>G (n.1267-54C>G)
c.504-54C>G
n.73C>G
n.387-54C>G
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n.1453-54C>G
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 gnomAD v4
11g.6615383G=CA1950234379TPP1c.1153-54C= (n.1153-54C=)
c.1267-54C= (n.1267-54C=)
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n.1453-54C=
c.776-54C=
c.1078-54C= (n.1078-54C=)
c.*720-54C= (n.*720-54C=)
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n.1443-54C=
c.*133-54C= (n.*133-54C=)
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c.*1136-54C= (n.*1136-54C=)
n.2287-54C=
n.91C=
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n.320-54C=
11g.6615386C>ACA2612257185TPP1c.1153-57G>T (n.1153-57G>T)
c.1267-57G>T (n.1267-57G>T)
c.504-57G>T
n.70G>T
n.387-57G>T
c.538-57G>T (n.538-57G>T)
c.340-57G>T
c.*1007-57G>T (n.*1007-57G>T)
n.1453-57G>T
c.776-57G>T
c.1078-57G>T (n.1078-57G>T)
c.*720-57G>T (n.*720-57G>T)
c.988-57G>T (n.988-57G>T)
n.1443-57G>T
c.*133-57G>T (n.*133-57G>T)
n.2472-57G>T
n.1097G>T
n.1600-57G>T
n.1747-57G>T
c.*1136-57G>T (n.*1136-57G>T)
n.2287-57G>T
n.88G>T
n.222-57G>T
n.320-57G>T
 gnomAD v4
11g.6615387T>CCA679348423TPP1c.1152+55A>G (n.1152+55A>G)
c.1266+55A>G (n.1266+55A>G)
c.503+55A>G
n.69A>G
n.386+55A>G
c.537+55A>G (n.537+55A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched