Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.6615162_6615233del	CA2573147186	TPP1	c.1249_1311+9del c.1363_1425+9del n.223_285+9del n.483_545+9del c.634_696+9del c.436_498+9del c.1103_1165+9del n.1549_1611+9del c.872_934+9del c.1174_1236+9del c.816_878+9del c.1084_1146+9del n.1539_1601+9del c.229_291+9del n.2568_2630+9del n.1250_1312+9del n.1696_1758+9del n.1843_1905+9del c.1232_1294+9del n.2383_2445+9del n.241_303+9del	ClinVar dbSNP
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11	g.6615217C=	CA1950233978	TPP1	c.1265G= (p.Trp422=) c.1379G= (p.Trp460=) n.239G= n.499G= c.650G= (p.Trp217=) c.452G= c.1119G= (n.1119G=) n.1565G= c.888G= c.1190G= (p.Trp397=) c.832G= (n.832G=) c.1100G= (p.Trp367=) n.1555G= c.245G= (n.245G=) n.2584G= n.1266G= n.1712G= n.1859G= c.1248G= (n.1248G=) n.2399G= n.257G= n.432G=
11	g.6615217C>G	CA379472603	TPP1	c.1265G>C (p.Trp422Ser) c.1379G>C (p.Trp460Ser) n.239G>C n.499G>C c.650G>C (p.Trp217Ser) c.452G>C c.1119G>C (n.1119G>C) n.1565G>C c.888G>C c.1190G>C (p.Trp397Ser) c.832G>C (n.832G>C) c.1100G>C (p.Trp367Ser) n.1555G>C c.245G>C (n.245G>C) n.2584G>C n.1266G>C n.1712G>C n.1859G>C c.1248G>C (n.1248G>C) n.2399G>C n.257G>C n.432G>C
11	g.6615217C>T	CA274465	TPP1	c.1265G>A (p.Trp422Ter) c.1379G>A (p.Trp460Ter) n.239G>A n.499G>A c.650G>A (p.Trp217Ter) c.452G>A c.1119G>A (n.1119G>A) n.1565G>A c.888G>A c.1190G>A (p.Trp397Ter) c.832G>A (n.832G>A) c.1100G>A (p.Trp367Ter) n.1555G>A c.245G>A (n.245G>A) n.2584G>A n.1266G>A n.1712G>A n.1859G>A c.1248G>A (n.1248G>A) n.2399G>A n.257G>A n.432G>A	ClinVar dbSNP
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11	g.6615218del	CA1950233989	TPP1	c.1264del (p.Trp422GlyfsTer28) c.1378del (p.Trp460GlyfsTer28) n.238del n.498del c.649del (p.Trp217GlyfsTer28) c.451del c.1118del (n.1118del) n.1564del c.887del c.1189del (p.Trp397GlyfsTer28) c.831del (n.831del) c.1099del (p.Trp367GlyfsTer28) n.1554del c.244del (n.244del) n.2583del n.1265del n.1711del n.1858del c.1247del (n.1247del) n.2398del n.256del n.431del	dbSNP
11	g.6615218A>C	CA379472605	TPP1	c.1264T>G (p.Trp422Gly) c.1378T>G (p.Trp460Gly) n.238T>G n.498T>G c.649T>G (p.Trp217Gly) c.451T>G c.1118T>G (n.1118T>G) n.1564T>G c.887T>G c.1189T>G (p.Trp397Gly) c.831T>G (n.831T>G) c.1099T>G (p.Trp367Gly) n.1554T>G c.244T>G (n.244T>G) n.2583T>G n.1265T>G n.1711T>G n.1858T>G c.1247T>G (n.1247T>G) n.2398T>G n.256T>G n.431T>G
11	g.6615218A>G	CA379472606	TPP1	c.1264T>C (p.Trp422Arg) c.1378T>C (p.Trp460Arg) n.238T>C n.498T>C c.649T>C (p.Trp217Arg) c.451T>C c.1118T>C (n.1118T>C) n.1564T>C c.887T>C c.1189T>C (p.Trp397Arg) c.831T>C (n.831T>C) c.1099T>C (p.Trp367Arg) n.1554T>C c.244T>C (n.244T>C) n.2583T>C n.1265T>C n.1711T>C n.1858T>C c.1247T>C (n.1247T>C) n.2398T>C n.256T>C n.431T>C	gnomAD v4
11	g.6615218A>T	CA379472607	TPP1	c.1264T>A (p.Trp422Arg) c.1378T>A (p.Trp460Arg) n.238T>A n.498T>A c.649T>A (p.Trp217Arg) c.451T>A c.1118T>A (n.1118T>A) n.1564T>A c.887T>A c.1189T>A (p.Trp397Arg) c.831T>A (n.831T>A) c.1099T>A (p.Trp367Arg) n.1554T>A c.244T>A (n.244T>A) n.2583T>A n.1265T>A n.1711T>A n.1858T>A c.1247T>A (n.1247T>A) n.2398T>A n.256T>A n.431T>A
11	g.6615219G>A	CA472922256	TPP1	c.1263C>T (p.Tyr421=) c.1377C>T (p.Tyr459=) n.237C>T n.497C>T c.648C>T (p.Tyr216=) c.450C>T c.1117C>T (n.1117C>T) n.1563C>T c.886C>T c.1188C>T (p.Tyr396=) c.830C>T (n.830C>T) c.1098C>T (p.Tyr366=) n.1553C>T c.243C>T (n.243C>T) n.2582C>T n.1264C>T n.1710C>T n.1857C>T c.1246C>T (n.1246C>T) n.2397C>T n.255C>T n.430C>T	ClinVar dbSNP
11	g.6615219G>C	CA379472608	TPP1	c.1263C>G (p.Tyr421Ter) c.1377C>G (p.Tyr459Ter) n.237C>G n.497C>G c.648C>G (p.Tyr216Ter) c.450C>G c.1117C>G (n.1117C>G) n.1563C>G c.886C>G c.1188C>G (p.Tyr396Ter) c.830C>G (n.830C>G) c.1098C>G (p.Tyr366Ter) n.1553C>G c.243C>G (n.243C>G) n.2582C>G n.1264C>G n.1710C>G n.1857C>G c.1246C>G (n.1246C>G) n.2397C>G n.255C>G n.430C>G
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11	g.6615219G>T	CA379472609	TPP1	c.1263C>A (p.Tyr421Ter) c.1377C>A (p.Tyr459Ter) n.237C>A n.497C>A c.648C>A (p.Tyr216Ter) c.450C>A c.1117C>A (n.1117C>A) n.1563C>A c.886C>A c.1188C>A (p.Tyr396Ter) c.830C>A (n.830C>A) c.1098C>A (p.Tyr366Ter) n.1553C>A c.243C>A (n.243C>A) n.2582C>A n.1264C>A n.1710C>A n.1857C>A c.1246C>A (n.1246C>A) n.2397C>A n.255C>A n.430C>A
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11	g.6615223C>G	CA379472616	TPP1	c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) n.233G>C n.493G>C c.644G>C (p.Gly215Ala) c.446G>C c.1113G>C (n.1113G>C) n.1559G>C c.882G>C c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.826G>C (n.826G>C) c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.1549G>C c.239G>C (n.239G>C) n.2578G>C n.1260G>C n.1706G>C n.1853G>C c.1242G>C (n.1242G>C) n.2393G>C n.251G>C n.426G>C
11	g.6615223C>T	CA379472617	TPP1	c.1259G>A (p.Gly420Asp) c.1373G>A (p.Gly458Asp) n.233G>A n.493G>A c.644G>A (p.Gly215Asp) c.446G>A c.1113G>A (n.1113G>A) n.1559G>A c.882G>A c.1184G>A (p.Gly395Asp) c.826G>A (n.826G>A) c.1094G>A (p.Gly365Asp) n.1549G>A c.239G>A (n.239G>A) n.2578G>A n.1260G>A n.1706G>A n.1853G>A c.1242G>A (n.1242G>A) n.2393G>A n.251G>A n.426G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6615224C>A	CA379472618	TPP1	c.1258G>T (p.Gly420Cys) c.1372G>T (p.Gly458Cys) n.232G>T n.492G>T c.643G>T (p.Gly215Cys) c.445G>T c.1112G>T (n.1112G>T) n.1558G>T c.881G>T c.1183G>T (p.Gly395Cys) c.825G>T (n.825G>T) c.1093G>T (p.Gly365Cys) n.1548G>T c.238G>T (n.238G>T) n.2577G>T n.1259G>T n.1705G>T n.1852G>T c.1241G>T (n.1241G>T) n.2392G>T n.250G>T n.425G>T
11	g.6615224C>G	CA379472620	TPP1	c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.1372G>C (p.Gly458Arg) n.232G>C n.492G>C c.643G>C (p.Gly215Arg) c.445G>C c.1112G>C (n.1112G>C) n.1558G>C c.881G>C c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.825G>C (n.825G>C) c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.1548G>C c.238G>C (n.238G>C) n.2577G>C n.1259G>C n.1705G>C n.1852G>C c.1241G>C (n.1241G>C) n.2392G>C n.250G>C n.425G>C
11	g.6615224C>T	CA379472619	TPP1	c.1258G>A (p.Gly420Ser) c.1372G>A (p.Gly458Ser) n.232G>A n.492G>A c.643G>A (p.Gly215Ser) c.445G>A c.1112G>A (n.1112G>A) n.1558G>A c.881G>A c.1183G>A (p.Gly395Ser) c.825G>A (n.825G>A) c.1093G>A (p.Gly365Ser) n.1548G>A c.238G>A (n.238G>A) n.2577G>A n.1259G>A n.1705G>A n.1852G>A c.1241G>A (n.1241G>A) n.2392G>A n.250G>A n.425G>A
11	g.6615225A>C	CA379472621	TPP1	c.1257T>G (p.Asp419Glu) c.1371T>G (p.Asp457Glu) n.231T>G n.491T>G c.642T>G (p.Asp214Glu) c.444T>G c.1111T>G (n.1111T>G) n.1557T>G c.880T>G c.1182T>G (p.Asp394Glu) c.824T>G (n.824T>G) c.1092T>G (p.Asp364Glu) n.1547T>G c.237T>G (n.237T>G) n.2576T>G n.1258T>G n.1704T>G n.1851T>G c.1240T>G (n.1240T>G) n.2391T>G n.249T>G n.424T>G
11	g.6615225A>G	CA472922260	TPP1	c.1257T>C (p.Asp419=) c.1371T>C (p.Asp457=) n.231T>C n.491T>C c.642T>C (p.Asp214=) c.444T>C c.1111T>C (n.1111T>C) n.1557T>C c.880T>C c.1182T>C (p.Asp394=) c.824T>C (n.824T>C) c.1092T>C (p.Asp364=) n.1547T>C c.237T>C (n.237T>C) n.2576T>C n.1258T>C n.1704T>C n.1851T>C c.1240T>C (n.1240T>C) n.2391T>C n.249T>C n.424T>C
11	g.6615225A>T	CA379472622	TPP1	c.1257T>A (p.Asp419Glu) c.1371T>A (p.Asp457Glu) n.231T>A n.491T>A c.642T>A (p.Asp214Glu) c.444T>A c.1111T>A (n.1111T>A) n.1557T>A c.880T>A c.1182T>A (p.Asp394Glu) c.824T>A (n.824T>A) c.1092T>A (p.Asp364Glu) n.1547T>A c.237T>A (n.237T>A) n.2576T>A n.1258T>A n.1704T>A n.1851T>A c.1240T>A (n.1240T>A) n.2391T>A n.249T>A n.424T>A
11	g.6615226T>A	CA379472623	TPP1	c.1256A>T (p.Asp419Val) c.1370A>T (p.Asp457Val) n.230A>T n.490A>T c.641A>T (p.Asp214Val) c.443A>T c.1110A>T (n.1110A>T) n.1556A>T c.879A>T c.1181A>T (p.Asp394Val) c.823A>T (n.823A>T) c.1091A>T (p.Asp364Val) n.1546A>T c.236A>T (n.236A>T) n.2575A>T n.1257A>T n.1703A>T n.1850A>T c.1239A>T (n.1239A>T) n.2390A>T n.248A>T n.423A>T
11	g.6615226T>C	CA379472624	TPP1	c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.1370A>G (p.Asp457Gly) n.230A>G n.490A>G c.641A>G (p.Asp214Gly) c.443A>G c.1110A>G (n.1110A>G) n.1556A>G c.879A>G c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.823A>G (n.823A>G) c.1091A>G (p.Asp364Gly) n.1546A>G c.236A>G (n.236A>G) n.2575A>G n.1257A>G n.1703A>G n.1850A>G c.1239A>G (n.1239A>G) n.2390A>G n.248A>G n.423A>G
11	g.6615226T>G	CA379472625	TPP1	c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.1370A>C (p.Asp457Ala) n.230A>C n.490A>C c.641A>C (p.Asp214Ala) c.443A>C c.1110A>C (n.1110A>C) n.1556A>C c.879A>C c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.823A>C (n.823A>C) c.1091A>C (p.Asp364Ala) n.1546A>C c.236A>C (n.236A>C) n.2575A>C n.1257A>C n.1703A>C n.1850A>C c.1239A>C (n.1239A>C) n.2390A>C n.248A>C n.423A>C
11	g.6615227C>A	CA379472626	TPP1	c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) n.229G>T n.489G>T c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.442G>T c.1109G>T (n.1109G>T) n.1555G>T c.878G>T c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.822G>T (n.822G>T) c.1090G>T (p.Asp364Tyr) n.1545G>T c.235G>T (n.235G>T) n.2574G>T n.1256G>T n.1702G>T n.1849G>T c.1238G>T (n.1238G>T) n.2389G>T n.247G>T n.422G>T
11	g.6615227C>G	CA379472627	TPP1	c.1255G>C (p.Asp419His) c.1369G>C (p.Asp457His) n.229G>C n.489G>C c.640G>C (p.Asp214His) c.442G>C c.1109G>C (n.1109G>C) n.1555G>C c.878G>C c.1180G>C (p.Asp394His) c.822G>C (n.822G>C) c.1090G>C (p.Asp364His) n.1545G>C c.235G>C (n.235G>C) n.2574G>C n.1256G>C n.1702G>C n.1849G>C c.1238G>C (n.1238G>C) n.2389G>C n.247G>C n.422G>C
11	g.6615227C>T	CA379472628	TPP1	c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.1369G>A (p.Asp457Asn) n.229G>A n.489G>A c.640G>A (p.Asp214Asn) c.442G>A c.1109G>A (n.1109G>A) n.1555G>A c.878G>A c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.822G>A (n.822G>A) c.1090G>A (p.Asp364Asn) n.1545G>A c.235G>A (n.235G>A) n.2574G>A n.1256G>A n.1702G>A n.1849G>A c.1238G>A (n.1238G>A) n.2389G>A n.247G>A n.422G>A	gnomAD v4
11	g.6615227_6615229del	CA912972914	TPP1	c.1253_1255del (p.Ser418_Asp419delinsTyr) c.1367_1369del (p.Ser456_Asp457delinsTyr) n.227_229del n.487_489del c.638_640del (p.Ser213_Asp214delinsTyr) c.440_442del c.1107_1109del (n.1107_1109del) n.1553_1555del c.876_878del c.1178_1180del (p.Ser393_Asp394delinsTyr) c.820_822del (n.820_822del) c.1088_1090del (p.Ser363_Asp364delinsTyr) n.1543_1545del c.233_235del (n.233_235del) n.2572_2574del n.1254_1256del n.1700_1702del n.1847_1849del c.1236_1238del (n.1236_1238del) n.2387_2389del n.245_247del n.420_422del
11	g.6615227_6615229delinsCAG	CA1950234016	TPP1	c.1253_1255delinsCTG (p.Ser418=) c.1367_1369delinsCTG (p.Ser456=) n.227_229delinsCTG n.487_489delinsCTG c.638_640delinsCTG (p.Ser213=) c.440_442delinsCTG c.1107_1109delinsCTG (n.1107_1109delinsCTG) n.1553_1555delinsCTG c.876_878delinsCTG c.1178_1180delinsCTG (p.Ser393=) c.820_822delinsCTG (n.820_822delinsCTG) c.1088_1090delinsCTG (p.Ser363=) n.1543_1545delinsCTG c.233_235delinsCTG (n.233_235delinsCTG) n.2572_2574delinsCTG n.1254_1256delinsCTG n.1700_1702delinsCTG n.1847_1849delinsCTG c.1236_1238delinsCTG (n.1236_1238delinsCTG) n.2387_2389delinsCTG n.245_247delinsCTG n.420_422delinsCTG
11	g.6615228A>C	CA472922263	TPP1	c.1254T>G (p.Ser418=) c.1368T>G (p.Ser456=) n.228T>G n.488T>G c.639T>G (p.Ser213=) c.441T>G c.1108T>G (n.1108T>G) n.1554T>G c.877T>G c.1179T>G (p.Ser393=) c.821T>G (n.821T>G) c.1089T>G (p.Ser363=) n.1544T>G c.234T>G (n.234T>G) n.2573T>G n.1255T>G n.1701T>G n.1848T>G c.1237T>G (n.1237T>G) n.2388T>G n.246T>G n.421T>G
11	g.6615228A>G	CA472922262	TPP1	c.1254T>C (p.Ser418=) c.1368T>C (p.Ser456=) n.228T>C n.488T>C c.639T>C (p.Ser213=) c.441T>C c.1108T>C (n.1108T>C) n.1554T>C c.877T>C c.1179T>C (p.Ser393=) c.821T>C (n.821T>C) c.1089T>C (p.Ser363=) n.1544T>C c.234T>C (n.234T>C) n.2573T>C n.1255T>C n.1701T>C n.1848T>C c.1237T>C (n.1237T>C) n.2388T>C n.246T>C n.421T>C	dbSNP
11	g.6615228A>T	CA472922261	TPP1	c.1254T>A (p.Ser418=) c.1368T>A (p.Ser456=) n.228T>A n.488T>A c.639T>A (p.Ser213=) c.441T>A c.1108T>A (n.1108T>A) n.1554T>A c.877T>A c.1179T>A (p.Ser393=) c.821T>A (n.821T>A) c.1089T>A (p.Ser363=) n.1544T>A c.234T>A (n.234T>A) n.2573T>A n.1255T>A n.1701T>A n.1848T>A c.1237T>A (n.1237T>A) n.2388T>A n.246T>A n.421T>A
11	g.6615229_6615230del	CA658822365	TPP1	c.1253_1254del (p.Ser418Ter) c.1367_1368del (p.Ser456Ter) n.227_228del n.487_488del c.638_639del (p.Ser213Ter) c.440_441del c.1107_1108del (n.1107_1108del) n.1553_1554del c.876_877del c.1178_1179del (p.Ser393Ter) c.820_821del (n.820_821del) c.1088_1089del (p.Ser363Ter) n.1543_1544del c.233_234del (n.233_234del) n.2572_2573del n.1254_1255del n.1700_1701del n.1847_1848del c.1236_1237del (n.1236_1237del) n.2387_2388del n.245_246del n.420_421del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6615229G>A	CA379472629	TPP1	c.1253C>T (p.Ser418Phe) c.1367C>T (p.Ser456Phe) n.227C>T n.487C>T c.638C>T (p.Ser213Phe) c.440C>T c.1107C>T (n.1107C>T) n.1553C>T c.876C>T c.1178C>T (p.Ser393Phe) c.820C>T (n.820C>T) c.1088C>T (p.Ser363Phe) n.1543C>T c.233C>T (n.233C>T) n.2572C>T n.1254C>T n.1700C>T n.1847C>T c.1236C>T (n.1236C>T) n.2387C>T n.245C>T n.420C>T
11	g.6615229G>C	CA379472630	TPP1	c.1253C>G (p.Ser418Cys) c.1367C>G (p.Ser456Cys) n.227C>G n.487C>G c.638C>G (p.Ser213Cys) c.440C>G c.1107C>G (n.1107C>G) n.1553C>G c.876C>G c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.820C>G (n.820C>G) c.1088C>G (p.Ser363Cys) n.1543C>G c.233C>G (n.233C>G) n.2572C>G n.1254C>G n.1700C>G n.1847C>G c.1236C>G (n.1236C>G) n.2387C>G n.245C>G n.420C>G
11	g.6615229G>T	CA379472631	TPP1	c.1253C>A (p.Ser418Tyr) c.1367C>A (p.Ser456Tyr) n.227C>A n.487C>A c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.440C>A c.1107C>A (n.1107C>A) n.1553C>A c.876C>A c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.820C>A (n.820C>A) c.1088C>A (p.Ser363Tyr) n.1543C>A c.233C>A (n.233C>A) n.2572C>A n.1254C>A n.1700C>A n.1847C>A c.1236C>A (n.1236C>A) n.2387C>A n.245C>A n.420C>A	ClinVar
11	g.6615230A=	CA1950234032	TPP1	c.1252T= (p.Ser418=) c.1366T= (p.Ser456=) n.226T= n.486T= c.637T= (p.Ser213=) c.439T= c.1106T= (n.1106T=) n.1552T= c.875T= c.1177T= (p.Ser393=) c.819T= (n.819T=) c.1087T= (p.Ser363=) n.1542T= c.232T= (n.232T=) n.2571T= n.1253T= n.1699T= n.1846T= c.1235T= (n.1235T=) n.2386T= n.244T= n.419T=
11	g.6615230A>C	CA379472632	TPP1	c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.1366T>G (p.Ser456Ala) n.226T>G n.486T>G c.637T>G (p.Ser213Ala) c.439T>G c.1106T>G (n.1106T>G) n.1552T>G c.875T>G c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.819T>G (n.819T>G) c.1087T>G (p.Ser363Ala) n.1542T>G c.232T>G (n.232T>G) n.2571T>G n.1253T>G n.1699T>G n.1846T>G c.1235T>G (n.1235T>G) n.2386T>G n.244T>G n.419T>G	gnomAD v4
11	g.6615230A>G	CA379472634	TPP1	c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.1366T>C (p.Ser456Pro) n.226T>C n.486T>C c.637T>C (p.Ser213Pro) c.439T>C c.1106T>C (n.1106T>C) n.1552T>C c.875T>C c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.819T>C (n.819T>C) c.1087T>C (p.Ser363Pro) n.1542T>C c.232T>C (n.232T>C) n.2571T>C n.1253T>C n.1699T>C n.1846T>C c.1235T>C (n.1235T>C) n.2386T>C n.244T>C n.419T>C	dbSNP
11	g.6615230A>T	CA379472633	TPP1	c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.1366T>A (p.Ser456Thr) n.226T>A n.486T>A c.637T>A (p.Ser213Thr) c.439T>A c.1106T>A (n.1106T>A) n.1552T>A c.875T>A c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.819T>A (n.819T>A) c.1087T>A (p.Ser363Thr) n.1542T>A c.232T>A (n.232T>A) n.2571T>A n.1253T>A n.1699T>A n.1846T>A c.1235T>A (n.1235T>A) n.2386T>A n.244T>A n.419T>A
11	g.6615231A>C	CA472922266	TPP1	c.1251T>G (p.Leu417=) c.1365T>G (p.Leu455=) n.225T>G n.485T>G c.636T>G (p.Leu212=) c.438T>G c.1105T>G (n.1105T>G) n.1551T>G c.874T>G c.1176T>G (p.Leu392=) c.818T>G (n.818T>G) c.1086T>G (p.Leu362=) n.1541T>G c.231T>G (n.231T>G) n.2570T>G n.1252T>G n.1698T>G n.1845T>G c.1234T>G (n.1234T>G) n.2385T>G n.243T>G n.418T>G
11	g.6615231A>G	CA472922268	TPP1	c.1251T>C (p.Leu417=) c.1365T>C (p.Leu455=) n.225T>C n.485T>C c.636T>C (p.Leu212=) c.438T>C c.1105T>C (n.1105T>C) n.1551T>C c.874T>C c.1176T>C (p.Leu392=) c.818T>C (n.818T>C) c.1086T>C (p.Leu362=) n.1541T>C c.231T>C (n.231T>C) n.2570T>C n.1252T>C n.1698T>C n.1845T>C c.1234T>C (n.1234T>C) n.2385T>C n.243T>C n.418T>C
11	g.6615231A>T	CA472922267	TPP1	c.1251T>A (p.Leu417=) c.1365T>A (p.Leu455=) n.225T>A n.485T>A c.636T>A (p.Leu212=) c.438T>A c.1105T>A (n.1105T>A) n.1551T>A c.874T>A c.1176T>A (p.Leu392=) c.818T>A (n.818T>A) c.1086T>A (p.Leu362=) n.1541T>A c.231T>A (n.231T>A) n.2570T>A n.1252T>A n.1698T>A n.1845T>A c.1234T>A (n.1234T>A) n.2385T>A n.243T>A n.418T>A
11	g.6615232A>C	CA379472635	TPP1	c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) n.224T>G n.484T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) c.437T>G c.1104T>G (n.1104T>G) n.1550T>G c.873T>G c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.817T>G (n.817T>G) c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.1540T>G c.230T>G (n.230T>G) n.2569T>G n.1251T>G n.1697T>G n.1844T>G c.1233T>G (n.1233T>G) n.2384T>G n.242T>G n.417T>G
11	g.6615232A>G	CA379472637	TPP1	c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) n.224T>C n.484T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) c.437T>C c.1104T>C (n.1104T>C) n.1550T>C c.873T>C c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.817T>C (n.817T>C) c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.1540T>C c.230T>C (n.230T>C) n.2569T>C n.1251T>C n.1697T>C n.1844T>C c.1233T>C (n.1233T>C) n.2384T>C n.242T>C n.417T>C
11	g.6615232A>T	CA379472636	TPP1	c.1250T>A (p.Leu417His) c.1364T>A (p.Leu455His) n.224T>A n.484T>A c.635T>A (p.Leu212His) c.437T>A c.1104T>A (n.1104T>A) n.1550T>A c.873T>A c.1175T>A (p.Leu392His) c.817T>A (n.817T>A) c.1085T>A (p.Leu362His) n.1540T>A c.230T>A (n.230T>A) n.2569T>A n.1251T>A n.1697T>A n.1844T>A c.1233T>A (n.1233T>A) n.2384T>A n.242T>A n.417T>A
11	g.6615233G>A	CA379472638	TPP1	c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.1363C>T (p.Leu455Phe) n.223C>T n.483C>T c.634C>T (p.Leu212Phe) c.436C>T c.1103C>T (n.1103C>T) n.1549C>T c.872C>T c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.816C>T (n.816C>T) c.1084C>T (p.Leu362Phe) n.1539C>T c.229C>T (n.229C>T) n.2568C>T n.1250C>T n.1696C>T n.1843C>T c.1232C>T (n.1232C>T) n.2383C>T n.241C>T n.416C>T
11	g.6615233G>C	CA379472639	TPP1	c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) n.223C>G n.483C>G c.634C>G (p.Leu212Val) c.436C>G c.1103C>G (n.1103C>G) n.1549C>G c.872C>G c.1174C>G (p.Leu392Val) c.816C>G (n.816C>G) c.1084C>G (p.Leu362Val) n.1539C>G c.229C>G (n.229C>G) n.2568C>G n.1250C>G n.1696C>G n.1843C>G c.1232C>G (n.1232C>G) n.2383C>G n.241C>G n.416C>G
11	g.6615233G>T	CA379472640	TPP1	c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.1363C>A (p.Leu455Ile) n.223C>A n.483C>A c.634C>A (p.Leu212Ile) c.436C>A c.1103C>A (n.1103C>A) n.1549C>A c.872C>A c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.816C>A (n.816C>A) c.1084C>A (p.Leu362Ile) n.1539C>A c.229C>A (n.229C>A) n.2568C>A n.1250C>A n.1696C>A n.1843C>A c.1232C>A (n.1232C>A) n.2383C>A n.241C>A n.416C>A
11	g.6615234T>A	CA472922269	TPP1	c.1248A>T (p.Ala416=) c.1362A>T (p.Ala454=) n.222A>T n.482A>T c.633A>T (p.Ala211=) c.435A>T c.1102A>T (n.1102A>T) n.1548A>T c.871A>T c.1173A>T (p.Ala391=) c.815A>T (n.815A>T) c.1083A>T (p.Ala361=) n.1538A>T c.228A>T (n.228A>T) n.2567A>T n.1249A>T n.1695A>T n.1842A>T c.1231A>T (n.1231A>T) n.2382A>T n.240A>T n.415A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6615234T>C	CA5858670	TPP1	c.1248A>G (p.Ala416=) c.1362A>G (p.Ala454=) n.222A>G n.482A>G c.633A>G (p.Ala211=) c.435A>G c.1102A>G (n.1102A>G) n.1548A>G c.871A>G c.1173A>G (p.Ala391=) c.815A>G (n.815A>G) c.1083A>G (p.Ala361=) n.1538A>G c.228A>G (n.228A>G) n.2567A>G n.1249A>G n.1695A>G n.1842A>G c.1231A>G (n.1231A>G) n.2382A>G n.240A>G n.415A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6615234T>G	CA472922270	TPP1	c.1248A>C (p.Ala416=) c.1362A>C (p.Ala454=) n.222A>C n.482A>C c.633A>C (p.Ala211=) c.435A>C c.1102A>C (n.1102A>C) n.1548A>C c.871A>C c.1173A>C (p.Ala391=) c.815A>C (n.815A>C) c.1083A>C (p.Ala361=) n.1538A>C c.228A>C (n.228A>C) n.2567A>C n.1249A>C n.1695A>C n.1842A>C c.1231A>C (n.1231A>C) n.2382A>C n.240A>C n.415A>C
11	g.6615234T=	CA1950234037	TPP1	c.1248A= (p.Ala416=) c.1362A= (p.Ala454=) n.222A= n.482A= c.633A= (p.Ala211=) c.435A= c.1102A= (n.1102A=) n.1548A= c.871A= c.1173A= (p.Ala391=) c.815A= (n.815A=) c.1083A= (p.Ala361=) n.1538A= c.228A= (n.228A=) n.2567A= n.1249A= n.1695A= n.1842A= c.1231A= (n.1231A=) n.2382A= n.240A= n.415A=
11	g.6615235G>A	CA379472641	TPP1	c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1361C>T (p.Ala454Val) n.221C>T n.481C>T c.632C>T (p.Ala211Val) c.434C>T c.1101C>T (n.1101C>T) n.1547C>T c.870C>T c.1172C>T (p.Ala391Val) c.814C>T (n.814C>T) c.1082C>T (p.Ala361Val) n.1537C>T c.227C>T (n.227C>T) n.2566C>T n.1248C>T n.1694C>T n.1841C>T c.1230C>T (n.1230C>T) n.2381C>T n.239C>T n.414C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6615235G>C	CA379472642	TPP1	c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1361C>G (p.Ala454Gly) n.221C>G n.481C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) c.434C>G c.1101C>G (n.1101C>G) n.1547C>G c.870C>G c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.814C>G (n.814C>G) c.1082C>G (p.Ala361Gly) n.1537C>G c.227C>G (n.227C>G) n.2566C>G n.1248C>G n.1694C>G n.1841C>G c.1230C>G (n.1230C>G) n.2381C>G n.239C>G n.414C>G	dbSNP
11	g.6615235G=	CA1950234047	TPP1	c.1247C= (p.Ala416=) c.1361C= (p.Ala454=) n.221C= n.481C= c.632C= (p.Ala211=) c.434C= c.1101C= (n.1101C=) n.1547C= c.870C= c.1172C= (p.Ala391=) c.814C= (n.814C=) c.1082C= (p.Ala361=) n.1537C= c.227C= (n.227C=) n.2566C= n.1248C= n.1694C= n.1841C= c.1230C= (n.1230C=) n.2381C= n.239C= n.414C=
11	g.6615235G>T	CA266182	TPP1	c.1247C>A (p.Ala416Glu) c.1361C>A (p.Ala454Glu) n.221C>A n.481C>A c.632C>A (p.Ala211Glu) c.434C>A c.1101C>A (n.1101C>A) n.1547C>A c.870C>A c.1172C>A (p.Ala391Glu) c.814C>A (n.814C>A) c.1082C>A (p.Ala361Glu) n.1537C>A c.227C>A (n.227C>A) n.2566C>A n.1248C>A n.1694C>A n.1841C>A c.1230C>A (n.1230C>A) n.2381C>A n.239C>A n.414C>A	ClinVar dbSNP
11	g.6615236C>A	CA379472643	TPP1	c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1360G>T (p.Ala454Ser) n.220G>T n.480G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) c.433G>T c.1100G>T (n.1100G>T) n.1546G>T c.869G>T c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.813G>T (n.813G>T) c.1081G>T (p.Ala361Ser) n.1536G>T c.226G>T (n.226G>T) n.2565G>T n.1247G>T n.1693G>T n.1840G>T c.1229G>T (n.1229G>T) n.2380G>T n.238G>T n.413G>T
11	g.6615236C>G	CA379472644	TPP1	c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1360G>C (p.Ala454Pro) n.220G>C n.480G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) c.433G>C c.1100G>C (n.1100G>C) n.1546G>C c.869G>C c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.813G>C (n.813G>C) c.1081G>C (p.Ala361Pro) n.1536G>C c.226G>C (n.226G>C) n.2565G>C n.1247G>C n.1693G>C n.1840G>C c.1229G>C (n.1229G>C) n.2380G>C n.238G>C n.413G>C
11	g.6615236C>T	CA379472645	TPP1	c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1360G>A (p.Ala454Thr) n.220G>A n.480G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) c.433G>A c.1100G>A (n.1100G>A) n.1546G>A c.869G>A c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.813G>A (n.813G>A) c.1081G>A (p.Ala361Thr) n.1536G>A c.226G>A (n.226G>A) n.2565G>A n.1247G>A n.1693G>A n.1840G>A c.1229G>A (n.1229G>A) n.2380G>A n.238G>A n.413G>A
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11	g.6615237A>G	CA472922275	TPP1	c.1245T>C (p.Ala415=) c.1359T>C (p.Ala453=) n.219T>C n.479T>C c.630T>C (p.Ala210=) c.432T>C c.1099T>C (n.1099T>C) n.1545T>C c.868T>C c.1170T>C (p.Ala390=) c.812T>C (n.812T>C) c.1080T>C (p.Ala360=) n.1535T>C c.225T>C (n.225T>C) n.2564T>C n.1246T>C n.1692T>C n.1839T>C c.1228T>C (n.1228T>C) n.2379T>C n.237T>C n.412T>C
11	g.6615237A>T	CA472922276	TPP1	c.1245T>A (p.Ala415=) c.1359T>A (p.Ala453=) n.219T>A n.479T>A c.630T>A (p.Ala210=) c.432T>A c.1099T>A (n.1099T>A) n.1545T>A c.868T>A c.1170T>A (p.Ala390=) c.812T>A (n.812T>A) c.1080T>A (p.Ala360=) n.1535T>A c.225T>A (n.225T>A) n.2564T>A n.1246T>A n.1692T>A n.1839T>A c.1228T>A (n.1228T>A) n.2379T>A n.237T>A n.412T>A
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11	g.6615238G>C	CA379472647	TPP1	c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) n.218C>G n.478C>G c.629C>G (p.Ala210Gly) c.431C>G c.1098C>G (n.1098C>G) n.1544C>G c.867C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.811C>G (n.811C>G) c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.1534C>G c.224C>G (n.224C>G) n.2563C>G n.1245C>G n.1691C>G n.1838C>G c.1227C>G (n.1227C>G) n.2378C>G n.236C>G n.411C>G
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11	g.6615239C>G	CA379472649	TPP1	c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) n.217G>C n.477G>C c.628G>C (p.Ala210Pro) c.430G>C c.1097G>C (n.1097G>C) n.1543G>C c.866G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.810G>C (n.810G>C) c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.1533G>C c.223G>C (n.223G>C) n.2562G>C n.1244G>C n.1690G>C n.1837G>C c.1226G>C (n.1226G>C) n.2377G>C n.235G>C n.410G>C
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11	g.6615240C>G	CA472922281	TPP1	c.1242G>C (p.Val414=) c.1356G>C (p.Val452=) n.216G>C n.476G>C c.627G>C (p.Val209=) c.429G>C c.1096G>C (n.1096G>C) n.1542G>C c.865G>C c.1167G>C (p.Val389=) c.809G>C (n.809G>C) c.1077G>C (p.Val359=) n.1532G>C c.222G>C (n.222G>C) n.2561G>C n.1243G>C n.1689G>C n.1836G>C c.1225G>C (n.1225G>C) n.2376G>C n.234G>C n.409G>C	COSMIC
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11	g.6615241A>C	CA379472652	TPP1	c.1241T>G (p.Val414Gly) c.1355T>G (p.Val452Gly) n.215T>G n.475T>G c.626T>G (p.Val209Gly) c.428T>G c.1095T>G (n.1095T>G) n.1541T>G c.864T>G c.1166T>G (p.Val389Gly) c.808T>G (n.808T>G) c.1076T>G (p.Val359Gly) n.1531T>G c.221T>G (n.221T>G) n.2560T>G n.1242T>G n.1688T>G n.1835T>G c.1224T>G (n.1224T>G) n.2375T>G n.233T>G n.408T>G
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11	g.6615251A>G	CA379472679	TPP1	c.1231T>C (p.Tyr411His) c.1345T>C (p.Tyr449His) n.205T>C n.465T>C c.616T>C (p.Tyr206His) c.418T>C c.1085T>C (n.1085T>C) n.1531T>C c.854T>C c.1156T>C (p.Tyr386His) c.798T>C (n.798T>C) c.1066T>C (p.Tyr356His) n.1521T>C c.211T>C (n.211T>C) n.2550T>C n.1232T>C n.1678T>C n.1825T>C c.1214T>C (n.1214T>C) n.2365T>C n.223T>C n.398T>C	dbSNP gnomAD v2
11	g.6615251A>T	CA379472678	TPP1	c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.1345T>A (p.Tyr449Asn) n.205T>A n.465T>A c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.418T>A c.1085T>A (n.1085T>A) n.1531T>A c.854T>A c.1156T>A (p.Tyr386Asn) c.798T>A (n.798T>A) c.1066T>A (p.Tyr356Asn) n.1521T>A c.211T>A (n.211T>A) n.2550T>A n.1232T>A n.1678T>A n.1825T>A c.1214T>A (n.1214T>A) n.2365T>A n.223T>A n.398T>A	ClinVar dbSNP
11	g.6615252G>A	CA472922293	TPP1	c.1230C>T (p.Ala410=) c.1344C>T (p.Ala448=) n.204C>T n.464C>T c.615C>T (p.Ala205=) c.417C>T c.1084C>T (n.1084C>T) n.1530C>T c.853C>T c.1155C>T (p.Ala385=) c.797C>T (n.797C>T) c.1065C>T (p.Ala355=) n.1520C>T c.210C>T (n.210C>T) n.2549C>T n.1231C>T n.1677C>T n.1824C>T c.1213C>T (n.1213C>T) n.2364C>T n.222C>T n.397C>T	gnomAD v4
11	g.6615252G>C	CA472922292	TPP1	c.1230C>G (p.Ala410=) c.1344C>G (p.Ala448=) n.204C>G n.464C>G c.615C>G (p.Ala205=) c.417C>G c.1084C>G (n.1084C>G) n.1530C>G c.853C>G c.1155C>G (p.Ala385=) c.797C>G (n.797C>G) c.1065C>G (p.Ala355=) n.1520C>G c.210C>G (n.210C>G) n.2549C>G n.1231C>G n.1677C>G n.1824C>G c.1213C>G (n.1213C>G) n.2364C>G n.222C>G n.397C>G
11	g.6615252G>T	CA472922291	TPP1	c.1230C>A (p.Ala410=) c.1344C>A (p.Ala448=) n.204C>A n.464C>A c.615C>A (p.Ala205=) c.417C>A c.1084C>A (n.1084C>A) n.1530C>A c.853C>A c.1155C>A (p.Ala385=) c.797C>A (n.797C>A) c.1065C>A (p.Ala355=) n.1520C>A c.210C>A (n.210C>A) n.2549C>A n.1231C>A n.1677C>A n.1824C>A c.1213C>A (n.1213C>A) n.2364C>A n.222C>A n.397C>A
11	g.6615256_6615267dup	CA658683685	TPP1	c.1219_1230dup (p.Ala410_Tyr411insSerGlyArgAla) c.1333_1344dup (p.Ala448_Tyr449insSerGlyArgAla) n.193_204dup n.453_464dup c.604_615dup (p.Ala205_Tyr206insSerGlyArgAla) c.406_417dup c.1073_1084dup (n.1073_1084dup) n.1519_1530dup c.842_853dup c.1144_1155dup (p.Ala385_Tyr386insSerGlyArgAla) c.786_797dup (n.786_797dup) c.1054_1065dup (p.Ala355_Tyr356insSerGlyArgAla) n.1509_1520dup c.199_210dup (n.199_210dup) n.2538_2549dup n.1220_1231dup n.1666_1677dup n.1813_1824dup c.1202_1213dup (n.1202_1213dup) n.2353_2364dup n.211_222dup n.386_397dup	ClinVar dbSNP
11	g.6615253G>A	CA379472680	TPP1	c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) n.203C>T n.463C>T c.614C>T (p.Ala205Val) c.416C>T c.1083C>T (n.1083C>T) n.1529C>T c.852C>T c.1154C>T (p.Ala385Val) c.796C>T (n.796C>T) c.1064C>T (p.Ala355Val) n.1519C>T c.209C>T (n.209C>T) n.2548C>T n.1230C>T n.1676C>T n.1823C>T c.1212C>T (n.1212C>T) n.2363C>T n.221C>T n.396C>T	gnomAD v4
11	g.6615253G>C	CA379472681	TPP1	c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) n.203C>G n.463C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) c.416C>G c.1083C>G (n.1083C>G) n.1529C>G c.852C>G c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.796C>G (n.796C>G) c.1064C>G (p.Ala355Gly) n.1519C>G c.209C>G (n.209C>G) n.2548C>G n.1230C>G n.1676C>G n.1823C>G c.1212C>G (n.1212C>G) n.2363C>G n.221C>G n.396C>G
11	g.6615253G>T	CA379472682	TPP1	c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) n.203C>A n.463C>A c.614C>A (p.Ala205Asp) c.416C>A c.1083C>A (n.1083C>A) n.1529C>A c.852C>A c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.796C>A (n.796C>A) c.1064C>A (p.Ala355Asp) n.1519C>A c.209C>A (n.209C>A) n.2548C>A n.1230C>A n.1676C>A n.1823C>A c.1212C>A (n.1212C>A) n.2363C>A n.221C>A n.396C>A
11	g.6615253_6615254delinsGC	CA1950234068	TPP1	c.1228_1229delinsGC (p.Ala410=) c.1342_1343delinsGC (p.Ala448=) n.202_203delinsGC n.462_463delinsGC c.613_614delinsGC (p.Ala205=) c.415_416delinsGC c.1082_1083delinsGC (n.1082_1083delinsGC) n.1528_1529delinsGC c.851_852delinsGC c.1153_1154delinsGC (p.Ala385=) c.795_796delinsGC (n.795_796delinsGC) c.1063_1064delinsGC (p.Ala355=) n.1518_1519delinsGC c.208_209delinsGC (n.208_209delinsGC) n.2547_2548delinsGC n.1229_1230delinsGC n.1675_1676delinsGC n.1822_1823delinsGC c.1211_1212delinsGC (n.1211_1212delinsGC) n.2362_2363delinsGC n.220_221delinsGC n.395_396delinsGC
11	g.6615254del	CA5858672	TPP1	c.1228del (p.Ala410ProfsTer?) c.1342del (p.Ala448ProfsTer?) n.202del n.462del c.613del (p.Ala205ProfsTer?) c.415del c.1082del (n.1082del) n.1528del c.851del c.1153del (p.Ala385ProfsTer?) c.795del (n.795del) c.1063del (p.Ala355ProfsTer?) n.1518del c.208del (n.208del) n.2547del n.1229del n.1675del n.1822del c.1211del (n.1211del) n.2362del n.220del n.395del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6615254C>A	CA379472683	TPP1	c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.202G>T n.462G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) c.415G>T c.1082G>T (n.1082G>T) n.1528G>T c.851G>T c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.795G>T (n.795G>T) c.1063G>T (p.Ala355Ser) n.1518G>T c.208G>T (n.208G>T) n.2547G>T n.1229G>T n.1675G>T n.1822G>T c.1211G>T (n.1211G>T) n.2362G>T n.220G>T n.395G>T
11	g.6615254C>G	CA379472684	TPP1	c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.202G>C n.462G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) c.415G>C c.1082G>C (n.1082G>C) n.1528G>C c.851G>C c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.795G>C (n.795G>C) c.1063G>C (p.Ala355Pro) n.1518G>C c.208G>C (n.208G>C) n.2547G>C n.1229G>C n.1675G>C n.1822G>C c.1211G>C (n.1211G>C) n.2362G>C n.220G>C n.395G>C
11	g.6615254C>T	CA379472685	TPP1	c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) n.202G>A n.462G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) c.415G>A c.1082G>A (n.1082G>A) n.1528G>A c.851G>A c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.795G>A (n.795G>A) c.1063G>A (p.Ala355Thr) n.1518G>A c.208G>A (n.208G>A) n.2547G>A n.1229G>A n.1675G>A n.1822G>A c.1211G>A (n.1211G>A) n.2362G>A n.220G>A n.395G>A
11	g.6615255A>C	CA472922297	TPP1	c.1227T>G (p.Arg409=) c.1341T>G (p.Arg447=) n.201T>G n.461T>G c.612T>G (p.Arg204=) c.414T>G c.1081T>G (n.1081T>G) n.1527T>G c.850T>G c.1152T>G (p.Arg384=) c.794T>G (n.794T>G) c.1062T>G (p.Arg354=) n.1517T>G c.207T>G (n.207T>G) n.2546T>G n.1228T>G n.1674T>G n.1821T>G c.1210T>G (n.1210T>G) n.2361T>G n.219T>G n.394T>G
11	g.6615255A>G	CA472922298	TPP1	c.1227T>C (p.Arg409=) c.1341T>C (p.Arg447=) n.201T>C n.461T>C c.612T>C (p.Arg204=) c.414T>C c.1081T>C (n.1081T>C) n.1527T>C c.850T>C c.1152T>C (p.Arg384=) c.794T>C (n.794T>C) c.1062T>C (p.Arg354=) n.1517T>C c.207T>C (n.207T>C) n.2546T>C n.1228T>C n.1674T>C n.1821T>C c.1210T>C (n.1210T>C) n.2361T>C n.219T>C n.394T>C
11	g.6615255A>T	CA472922299	TPP1	c.1227T>A (p.Arg409=) c.1341T>A (p.Arg447=) n.201T>A n.461T>A c.612T>A (p.Arg204=) c.414T>A c.1081T>A (n.1081T>A) n.1527T>A c.850T>A c.1152T>A (p.Arg384=) c.794T>A (n.794T>A) c.1062T>A (p.Arg354=) n.1517T>A c.207T>A (n.207T>A) n.2546T>A n.1228T>A n.1674T>A n.1821T>A c.1210T>A (n.1210T>A) n.2361T>A n.219T>A n.394T>A
11	g.6615256C>A	CA379472686	TPP1	c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) n.200G>T n.460G>T c.611G>T (p.Arg204Leu) c.413G>T c.1080G>T (n.1080G>T) n.1526G>T c.849G>T c.1151G>T (p.Arg384Leu) c.793G>T (n.793G>T) c.1061G>T (p.Arg354Leu) n.1516G>T c.206G>T (n.206G>T) n.2545G>T n.1227G>T n.1673G>T n.1820G>T c.1209G>T (n.1209G>T) n.2360G>T n.218G>T n.393G>T
11	g.6615256C=	CA1950234073	TPP1	c.1226G= (p.Arg409=) c.1340G= (p.Arg447=) n.200G= n.460G= c.611G= (p.Arg204=) c.413G= c.1080G= (n.1080G=) n.1526G= c.849G= c.1151G= (p.Arg384=) c.793G= (n.793G=) c.1061G= (p.Arg354=) n.1516G= c.206G= (n.206G=) n.2545G= n.1227G= n.1673G= n.1820G= c.1209G= (n.1209G=) n.2360G= n.218G= n.393G=
11	g.6615256C>G	CA379472687	TPP1	c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) n.200G>C n.460G>C c.611G>C (p.Arg204Pro) c.413G>C c.1080G>C (n.1080G>C) n.1526G>C c.849G>C c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.793G>C (n.793G>C) c.1061G>C (p.Arg354Pro) n.1516G>C c.206G>C (n.206G>C) n.2545G>C n.1227G>C n.1673G>C n.1820G>C c.1209G>C (n.1209G>C) n.2360G>C n.218G>C n.393G>C	ClinVar dbSNP
11	g.6615256C>T	CA252378	TPP1	c.1226G>A (p.Arg409His) c.1340G>A (p.Arg447His) n.200G>A n.460G>A c.611G>A (p.Arg204His) c.413G>A c.1080G>A (n.1080G>A) n.1526G>A c.849G>A c.1151G>A (p.Arg384His) c.793G>A (n.793G>A) c.1061G>A (p.Arg354His) n.1516G>A c.206G>A (n.206G>A) n.2545G>A n.1227G>A n.1673G>A n.1820G>A c.1209G>A (n.1209G>A) n.2360G>A n.218G>A n.393G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.6615257G>A	CA217321529	TPP1	c.1225C>T (p.Arg409Cys) c.1339C>T (p.Arg447Cys) n.199C>T n.459C>T c.610C>T (p.Arg204Cys) c.412C>T c.1079C>T (n.1079C>T) n.1525C>T c.848C>T c.1150C>T (p.Arg384Cys) c.792C>T (n.792C>T) c.1060C>T (p.Arg354Cys) n.1515C>T c.205C>T (n.205C>T) n.2544C>T n.1226C>T n.1672C>T n.1819C>T c.1208C>T (n.1208C>T) n.2359C>T n.217C>T n.392C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6615257G>C	CA379472689	TPP1	c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) n.199C>G n.459C>G c.610C>G (p.Arg204Gly) c.412C>G c.1079C>G (n.1079C>G) n.1525C>G c.848C>G c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.792C>G (n.792C>G) c.1060C>G (p.Arg354Gly) n.1515C>G c.205C>G (n.205C>G) n.2544C>G n.1226C>G n.1672C>G n.1819C>G c.1208C>G (n.1208C>G) n.2359C>G n.217C>G n.392C>G
11	g.6615257G=	CA1950234079	TPP1	c.1225C= (p.Arg409=) c.1339C= (p.Arg447=) n.199C= n.459C= c.610C= (p.Arg204=) c.412C= c.1079C= (n.1079C=) n.1525C= c.848C= c.1150C= (p.Arg384=) c.792C= (n.792C=) c.1060C= (p.Arg354=) n.1515C= c.205C= (n.205C=) n.2544C= n.1226C= n.1672C= n.1819C= c.1208C= (n.1208C=) n.2359C= n.217C= n.392C=
11	g.6615257G>T	CA379472688	TPP1	c.1225C>A (p.Arg409Ser) c.1339C>A (p.Arg447Ser) n.199C>A n.459C>A c.610C>A (p.Arg204Ser) c.412C>A c.1079C>A (n.1079C>A) n.1525C>A c.848C>A c.1150C>A (p.Arg384Ser) c.792C>A (n.792C>A) c.1060C>A (p.Arg354Ser) n.1515C>A c.205C>A (n.205C>A) n.2544C>A n.1226C>A n.1672C>A n.1819C>A c.1208C>A (n.1208C>A) n.2359C>A n.217C>A n.392C>A
11	g.6615258G>A	CA472922303	TPP1	c.1224C>T (p.Gly408=) c.1338C>T (p.Gly446=) n.198C>T n.458C>T c.609C>T (p.Gly203=) c.411C>T c.1078C>T (n.1078C>T) n.1524C>T c.847C>T c.1149C>T (p.Gly383=) c.791C>T (n.791C>T) c.1059C>T (p.Gly353=) n.1514C>T c.204C>T (n.204C>T) n.2543C>T n.1225C>T n.1671C>T n.1818C>T c.1207C>T (n.1207C>T) n.2358C>T n.216C>T n.391C>T	ClinVar gnomAD v4 COSMIC
11	g.6615258G>C	CA472922300	TPP1	c.1224C>G (p.Gly408=) c.1338C>G (p.Gly446=) n.198C>G n.458C>G c.609C>G (p.Gly203=) c.411C>G c.1078C>G (n.1078C>G) n.1524C>G c.847C>G c.1149C>G (p.Gly383=) c.791C>G (n.791C>G) c.1059C>G (p.Gly353=) n.1514C>G c.204C>G (n.204C>G) n.2543C>G n.1225C>G n.1671C>G n.1818C>G c.1207C>G (n.1207C>G) n.2358C>G n.216C>G n.391C>G
11	g.6615258G>T	CA472922302	TPP1	c.1224C>A (p.Gly408=) c.1338C>A (p.Gly446=) n.198C>A n.458C>A c.609C>A (p.Gly203=) c.411C>A c.1078C>A (n.1078C>A) n.1524C>A c.847C>A c.1149C>A (p.Gly383=) c.791C>A (n.791C>A) c.1059C>A (p.Gly353=) n.1514C>A c.204C>A (n.204C>A) n.2543C>A n.1225C>A n.1671C>A n.1818C>A c.1207C>A (n.1207C>A) n.2358C>A n.216C>A n.391C>A
11	g.6615259C>A	CA379472692	TPP1	c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) n.197G>T n.457G>T c.608G>T (p.Gly203Val) c.410G>T c.1077G>T (n.1077G>T) n.1523G>T c.846G>T c.1148G>T (p.Gly383Val) c.790G>T (n.790G>T) c.1058G>T (p.Gly353Val) n.1513G>T c.203G>T (n.203G>T) n.2542G>T n.1224G>T n.1670G>T n.1817G>T c.1206G>T (n.1206G>T) n.2357G>T n.215G>T n.390G>T
11	g.6615259C>G	CA379472690	TPP1	c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) n.197G>C n.457G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) c.410G>C c.1077G>C (n.1077G>C) n.1523G>C c.846G>C c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.790G>C (n.790G>C) c.1058G>C (p.Gly353Ala) n.1513G>C c.203G>C (n.203G>C) n.2542G>C n.1224G>C n.1670G>C n.1817G>C c.1206G>C (n.1206G>C) n.2357G>C n.215G>C n.390G>C
11	g.6615259C>T	CA379472691	TPP1	c.1223G>A (p.Gly408Asp) c.1337G>A (p.Gly446Asp) n.197G>A n.457G>A c.608G>A (p.Gly203Asp) c.410G>A c.1077G>A (n.1077G>A) n.1523G>A c.846G>A c.1148G>A (p.Gly383Asp) c.790G>A (n.790G>A) c.1058G>A (p.Gly353Asp) n.1513G>A c.203G>A (n.203G>A) n.2542G>A n.1224G>A n.1670G>A n.1817G>A c.1206G>A (n.1206G>A) n.2357G>A n.215G>A n.390G>A
11	g.6615260C>A	CA379472693	TPP1	c.1222G>T (p.Gly408Cys) c.1336G>T (p.Gly446Cys) n.196G>T n.456G>T c.607G>T (p.Gly203Cys) c.409G>T c.1076G>T (n.1076G>T) n.1522G>T c.845G>T c.1147G>T (p.Gly383Cys) c.789G>T (n.789G>T) c.1057G>T (p.Gly353Cys) n.1512G>T c.202G>T (n.202G>T) n.2541G>T n.1223G>T n.1669G>T n.1816G>T c.1205G>T (n.1205G>T) n.2356G>T n.214G>T n.389G>T
11	g.6615260C>G	CA379472694	TPP1	c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) n.196G>C n.456G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) c.409G>C c.1076G>C (n.1076G>C) n.1522G>C c.845G>C c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.789G>C (n.789G>C) c.1057G>C (p.Gly353Arg) n.1512G>C c.202G>C (n.202G>C) n.2541G>C n.1223G>C n.1669G>C n.1816G>C c.1205G>C (n.1205G>C) n.2356G>C n.214G>C n.389G>C
11	g.6615260C>T	CA379472695	TPP1	c.1222G>A (p.Gly408Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) n.196G>A n.456G>A c.607G>A (p.Gly203Ser) c.409G>A c.1076G>A (n.1076G>A) n.1522G>A c.845G>A c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.789G>A (n.789G>A) c.1057G>A (p.Gly353Ser) n.1512G>A c.202G>A (n.202G>A) n.2541G>A n.1223G>A n.1669G>A n.1816G>A c.1205G>A (n.1205G>A) n.2356G>A n.214G>A n.389G>A
11	g.6615261A=	CA1950234087	TPP1	c.1221T= (p.Ser407=) c.1335T= (p.Ser445=) n.195T= n.455T= c.606T= (p.Ser202=) c.408T= c.1075T= (n.1075T=) n.1521T= c.844T= c.1146T= (p.Ser382=) c.788T= (n.788T=) c.1056T= (p.Ser352=) n.1511T= c.201T= (n.201T=) n.2540T= n.1222T= n.1668T= n.1815T= c.1204T= (n.1204T=) n.2355T= n.213T= n.388T=
11	g.6615261A>C	CA379472697	TPP1	c.1221T>G (p.Ser407Arg) c.1335T>G (p.Ser445Arg) n.195T>G n.455T>G c.606T>G (p.Ser202Arg) c.408T>G c.1075T>G (n.1075T>G) n.1521T>G c.844T>G c.1146T>G (p.Ser382Arg) c.788T>G (n.788T>G) c.1056T>G (p.Ser352Arg) n.1511T>G c.201T>G (n.201T>G) n.2540T>G n.1222T>G n.1668T>G n.1815T>G c.1204T>G (n.1204T>G) n.2355T>G n.213T>G n.388T>G
11	g.6615261A>G	CA217321536	TPP1	c.1221T>C (p.Ser407=) c.1335T>C (p.Ser445=) n.195T>C n.455T>C c.606T>C (p.Ser202=) c.408T>C c.1075T>C (n.1075T>C) n.1521T>C c.844T>C c.1146T>C (p.Ser382=) c.788T>C (n.788T>C) c.1056T>C (p.Ser352=) n.1511T>C c.201T>C (n.201T>C) n.2540T>C n.1222T>C n.1668T>C n.1815T>C c.1204T>C (n.1204T>C) n.2355T>C n.213T>C n.388T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6615261A>T	CA379472696	TPP1	c.1221T>A (p.Ser407Arg) c.1335T>A (p.Ser445Arg) n.195T>A n.455T>A c.606T>A (p.Ser202Arg) c.408T>A c.1075T>A (n.1075T>A) n.1521T>A c.844T>A c.1146T>A (p.Ser382Arg) c.788T>A (n.788T>A) c.1056T>A (p.Ser352Arg) n.1511T>A c.201T>A (n.201T>A) n.2540T>A n.1222T>A n.1668T>A n.1815T>A c.1204T>A (n.1204T>A) n.2355T>A n.213T>A n.388T>A	gnomAD v4
11	g.6615262C>A	CA379472698	TPP1	c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.1334G>T (p.Ser445Ile) n.194G>T n.454G>T c.605G>T (p.Ser202Ile) c.407G>T c.1074G>T (n.1074G>T) n.1520G>T c.843G>T c.1145G>T (p.Ser382Ile) c.787G>T (n.787G>T) c.1055G>T (p.Ser352Ile) n.1510G>T c.200G>T (n.200G>T) n.2539G>T n.1221G>T n.1667G>T n.1814G>T c.1203G>T (n.1203G>T) n.2354G>T n.212G>T n.289G>T n.387G>T
11	g.6615262C>G	CA379472699	TPP1	c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.1334G>C (p.Ser445Thr) n.194G>C n.454G>C c.605G>C (p.Ser202Thr) c.407G>C c.1074G>C (n.1074G>C) n.1520G>C c.843G>C c.1145G>C (p.Ser382Thr) c.787G>C (n.787G>C) c.1055G>C (p.Ser352Thr) n.1510G>C c.200G>C (n.200G>C) n.2539G>C n.1221G>C n.1667G>C n.1814G>C c.1203G>C (n.1203G>C) n.2354G>C n.212G>C n.289G>C n.387G>C	gnomAD v4
11	g.6615262C>T	CA379472700	TPP1	c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.1334G>A (p.Ser445Asn) n.194G>A n.454G>A c.605G>A (p.Ser202Asn) c.407G>A c.1074G>A (n.1074G>A) n.1520G>A c.843G>A c.1145G>A (p.Ser382Asn) c.787G>A (n.787G>A) c.1055G>A (p.Ser352Asn) n.1510G>A c.200G>A (n.200G>A) n.2539G>A n.1221G>A n.1667G>A n.1814G>A c.1203G>A (n.1203G>A) n.2354G>A n.212G>A n.289G>A n.387G>A	ClinVar COSMIC
11	g.6615263T>A	CA379472701	TPP1	c.1219A>T (p.Ser407Cys) c.1333A>T (p.Ser445Cys) n.193A>T n.453A>T c.604A>T (p.Ser202Cys) c.406A>T c.1073A>T (n.1073A>T) n.1519A>T c.842A>T c.1144A>T (p.Ser382Cys) c.786A>T (n.786A>T) c.1054A>T (p.Ser352Cys) n.1509A>T c.199A>T (n.199A>T) n.2538A>T n.1220A>T n.1666A>T n.1813A>T c.1202A>T (n.1202A>T) n.2353A>T n.211A>T n.288A>T n.386A>T
11	g.6615263T>C	CA379472702	TPP1	c.1219A>G (p.Ser407Gly) c.1333A>G (p.Ser445Gly) n.193A>G n.453A>G c.604A>G (p.Ser202Gly) c.406A>G c.1073A>G (n.1073A>G) n.1519A>G c.842A>G c.1144A>G (p.Ser382Gly) c.786A>G (n.786A>G) c.1054A>G (p.Ser352Gly) n.1509A>G c.199A>G (n.199A>G) n.2538A>G n.1220A>G n.1666A>G n.1813A>G c.1202A>G (n.1202A>G) n.2353A>G n.211A>G n.288A>G n.386A>G
11	g.6615263T>G	CA379472703	TPP1	c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.1333A>C (p.Ser445Arg) n.193A>C n.453A>C c.604A>C (p.Ser202Arg) c.406A>C c.1073A>C (n.1073A>C) n.1519A>C c.842A>C c.1144A>C (p.Ser382Arg) c.786A>C (n.786A>C) c.1054A>C (p.Ser352Arg) n.1509A>C c.199A>C (n.199A>C) n.2538A>C n.1220A>C n.1666A>C n.1813A>C c.1202A>C (n.1202A>C) n.2353A>C n.211A>C n.288A>C n.386A>C
11	g.6615264G>A	CA472922304	TPP1	c.1218C>T (p.Ala406=) c.1332C>T (p.Ala444=) n.192C>T n.452C>T c.603C>T (p.Ala201=) c.405C>T c.1072C>T (n.1072C>T) n.1518C>T c.841C>T c.1143C>T (p.Ala381=) c.785C>T (n.785C>T) c.1053C>T (p.Ala351=) n.1508C>T c.198C>T (n.198C>T) n.2537C>T n.1219C>T n.1665C>T n.1812C>T c.1201C>T (n.1201C>T) n.2352C>T n.210C>T n.287C>T n.385C>T	gnomAD v4
11	g.6615264G>C	CA472922305	TPP1	c.1218C>G (p.Ala406=) c.1332C>G (p.Ala444=) n.192C>G n.452C>G c.603C>G (p.Ala201=) c.405C>G c.1072C>G (n.1072C>G) n.1518C>G c.841C>G c.1143C>G (p.Ala381=) c.785C>G (n.785C>G) c.1053C>G (p.Ala351=) n.1508C>G c.198C>G (n.198C>G) n.2537C>G n.1219C>G n.1665C>G n.1812C>G c.1201C>G (n.1201C>G) n.2352C>G n.210C>G n.287C>G n.385C>G
11	g.6615264G>T	CA472922306	TPP1	c.1218C>A (p.Ala406=) c.1332C>A (p.Ala444=) n.192C>A n.452C>A c.603C>A (p.Ala201=) c.405C>A c.1072C>A (n.1072C>A) n.1518C>A c.841C>A c.1143C>A (p.Ala381=) c.785C>A (n.785C>A) c.1053C>A (p.Ala351=) n.1508C>A c.198C>A (n.198C>A) n.2537C>A n.1219C>A n.1665C>A n.1812C>A c.1201C>A (n.1201C>A) n.2352C>A n.210C>A n.287C>A n.385C>A
11	g.6615265G>A	CA379472704	TPP1	c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) n.191C>T n.451C>T c.602C>T (p.Ala201Val) c.404C>T c.1071C>T (n.1071C>T) n.1517C>T c.840C>T c.1142C>T (p.Ala381Val) c.784C>T (n.784C>T) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.1507C>T c.197C>T (n.197C>T) n.2536C>T n.1218C>T n.1664C>T n.1811C>T c.1200C>T (n.1200C>T) n.2351C>T n.209C>T n.286C>T n.384C>T	ClinVar
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11	g.6615265G=	CA1950234095	TPP1	c.1217C= (p.Ala406=) c.1331C= (p.Ala444=) n.191C= n.451C= c.602C= (p.Ala201=) c.404C= c.1071C= (n.1071C=) n.1517C= c.840C= c.1142C= (p.Ala381=) c.784C= (n.784C=) c.1052C= (p.Ala351=) n.1507C= c.197C= (n.197C=) n.2536C= n.1218C= n.1664C= n.1811C= c.1200C= (n.1200C=) n.2351C= n.209C= n.286C= n.384C=
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11	g.6615266C>G	CA379472707	TPP1	c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) n.190G>C n.450G>C c.601G>C (p.Ala201Pro) c.403G>C c.1070G>C (n.1070G>C) n.1516G>C c.839G>C c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.783G>C (n.783G>C) c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.1506G>C c.196G>C (n.196G>C) n.2535G>C n.1217G>C n.1663G>C n.1810G>C c.1199G>C (n.1199G>C) n.2350G>C n.208G>C n.285G>C n.383G>C
11	g.6615266C>T	CA379472708	TPP1	c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) n.190G>A n.450G>A c.601G>A (p.Ala201Thr) c.403G>A c.1070G>A (n.1070G>A) n.1516G>A c.839G>A c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.783G>A (n.783G>A) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.1506G>A c.196G>A (n.196G>A) n.2535G>A n.1217G>A n.1663G>A n.1810G>A c.1199G>A (n.1199G>A) n.2350G>A n.208G>A n.285G>A n.383G>A
11	g.6615267A>C	CA379472709	TPP1	c.1215T>G (p.Asn405Lys) c.1329T>G (p.Asn443Lys) n.189T>G n.449T>G c.600T>G (p.Asn200Lys) c.402T>G c.1069T>G (n.1069T>G) n.1515T>G c.838T>G c.1140T>G (p.Asn380Lys) c.782T>G (n.782T>G) c.1050T>G (p.Asn350Lys) n.1505T>G c.195T>G (n.195T>G) n.2534T>G n.1216T>G n.1662T>G n.1809T>G c.1198T>G (n.1198T>G) n.2349T>G n.207T>G n.284T>G n.382T>G
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11	g.6615267A>T	CA379472710	TPP1	c.1215T>A (p.Asn405Lys) c.1329T>A (p.Asn443Lys) n.189T>A n.449T>A c.600T>A (p.Asn200Lys) c.402T>A c.1069T>A (n.1069T>A) n.1515T>A c.838T>A c.1140T>A (p.Asn380Lys) c.782T>A (n.782T>A) c.1050T>A (p.Asn350Lys) n.1505T>A c.195T>A (n.195T>A) n.2534T>A n.1216T>A n.1662T>A n.1809T>A c.1198T>A (n.1198T>A) n.2349T>A n.207T>A n.284T>A n.382T>A
11	g.6615268T>A	CA379472711	TPP1	c.1214A>T (p.Asn405Ile) c.1328A>T (p.Asn443Ile) n.188A>T n.448A>T c.599A>T (p.Asn200Ile) c.401A>T c.1068A>T (n.1068A>T) n.1514A>T c.837A>T c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.781A>T (n.781A>T) c.1049A>T (p.Asn350Ile) n.1504A>T c.194A>T (n.194A>T) n.2533A>T n.1215A>T n.1661A>T n.1808A>T c.1197A>T (n.1197A>T) n.2348A>T n.206A>T n.283A>T n.381A>T
11	g.6615268T>C	CA5858673	TPP1	c.1214A>G (p.Asn405Ser) c.1328A>G (p.Asn443Ser) n.188A>G n.448A>G c.599A>G (p.Asn200Ser) c.401A>G c.1068A>G (n.1068A>G) n.1514A>G c.837A>G c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.781A>G (n.781A>G) c.1049A>G (p.Asn350Ser) n.1504A>G c.194A>G (n.194A>G) n.2533A>G n.1215A>G n.1661A>G n.1808A>G c.1197A>G (n.1197A>G) n.2348A>G n.206A>G n.283A>G n.381A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.6615268T=	CA1950234103	TPP1	c.1214A= (p.Asn405=) c.1328A= (p.Asn443=) n.188A= n.448A= c.599A= (p.Asn200=) c.401A= c.1068A= (n.1068A=) n.1514A= c.837A= c.1139A= (p.Asn380=) c.781A= (n.781A=) c.1049A= (p.Asn350=) n.1504A= c.194A= (n.194A=) n.2533A= n.1215A= n.1661A= n.1808A= c.1197A= (n.1197A=) n.2348A= n.206A= n.283A= n.381A=
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11	g.6615269T>C	CA379472714	TPP1	c.1213A>G (p.Asn405Asp) c.1327A>G (p.Asn443Asp) n.187A>G n.447A>G c.598A>G (p.Asn200Asp) c.400A>G c.1067A>G (n.1067A>G) n.1513A>G c.836A>G c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.780A>G (n.780A>G) c.1048A>G (p.Asn350Asp) n.1503A>G c.193A>G (n.193A>G) n.2532A>G n.1214A>G n.1660A>G n.1807A>G c.1196A>G (n.1196A>G) n.2347A>G n.205A>G n.282A>G n.380A>G
11	g.6615269T>G	CA5858674	TPP1	c.1213A>C (p.Asn405His) c.1327A>C (p.Asn443His) n.187A>C n.447A>C c.598A>C (p.Asn200His) c.400A>C c.1067A>C (n.1067A>C) n.1513A>C c.836A>C c.1138A>C (p.Asn380His) c.780A>C (n.780A>C) c.1048A>C (p.Asn350His) n.1503A>C c.193A>C (n.193A>C) n.2532A>C n.1214A>C n.1660A>C n.1807A>C c.1196A>C (n.1196A>C) n.2347A>C n.205A>C n.282A>C n.380A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.6615270G=	CA1950234112	TPP1	c.1212C= (p.Phe404=) c.1326C= (p.Phe442=) n.186C= n.446C= c.597C= (p.Phe199=) c.399C= c.1066C= (n.1066C=) n.1512C= c.835C= c.1137C= (p.Phe379=) c.779C= (n.779C=) c.1047C= (p.Phe349=) n.1502C= c.192C= (n.192C=) n.2531C= n.1213C= n.1659C= n.1806C= c.1195C= (n.1195C=) n.2346C= n.204C= n.281C= n.379C=
11	g.6615270G>T	CA379472716	TPP1	c.1212C>A (p.Phe404Leu) c.1326C>A (p.Phe442Leu) n.186C>A n.446C>A c.597C>A (p.Phe199Leu) c.399C>A c.1066C>A (n.1066C>A) n.1512C>A c.835C>A c.1137C>A (p.Phe379Leu) c.779C>A (n.779C>A) c.1047C>A (p.Phe349Leu) n.1502C>A c.192C>A (n.192C>A) n.2531C>A n.1213C>A n.1659C>A n.1806C>A c.1195C>A (n.1195C>A) n.2346C>A n.204C>A n.281C>A n.379C>A	gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.6615279G>C	CA472770910	TPP1	c.1203C>G (p.Ser401=) c.1317C>G (p.Ser439=) n.177C>G n.437C>G c.588C>G (p.Ser196=) c.390C>G c.1057C>G (n.1057C>G) n.1503C>G c.826C>G c.1128C>G (p.Ser376=) c.770C>G (n.770C>G) c.1038C>G (p.Ser346=) n.1493C>G c.183C>G (n.183C>G) n.2522C>G n.1204C>G n.1650C>G n.1797C>G c.1186C>G (n.1186C>G) n.2337C>G n.195C>G n.272C>G n.370C>G	ClinVar
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11	g.6615292T>C	CA379472762	TPP1	c.1190A>G (p.His397Arg) c.1304A>G (p.His435Arg) n.164A>G n.424A>G c.575A>G (p.His192Arg) c.377A>G c.1044A>G (n.1044A>G) n.1490A>G c.813A>G c.1115A>G (p.His372Arg) c.757A>G (n.757A>G) c.1025A>G (p.His342Arg) n.1480A>G c.170A>G (n.170A>G) n.2509A>G n.1191A>G n.1637A>G n.1784A>G c.1173A>G (n.1173A>G) n.2324A>G n.182A>G n.259A>G n.357A>G
11	g.6615292T>G	CA5858677	TPP1	c.1190A>C (p.His397Pro) c.1304A>C (p.His435Pro) n.164A>C n.424A>C c.575A>C (p.His192Pro) c.377A>C c.1044A>C (n.1044A>C) n.1490A>C c.813A>C c.1115A>C (p.His372Pro) c.757A>C (n.757A>C) c.1025A>C (p.His342Pro) n.1480A>C c.170A>C (n.170A>C) n.2509A>C n.1191A>C n.1637A>C n.1784A>C c.1173A>C (n.1173A>C) n.2324A>C n.182A>C n.259A>C n.357A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
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11	g.6615293G>A	CA379472764	TPP1	c.1189C>T (p.His397Tyr) c.1303C>T (p.His435Tyr) n.163C>T n.423C>T c.574C>T (p.His192Tyr) c.376C>T c.1043C>T (n.1043C>T) n.1489C>T c.812C>T c.1114C>T (p.His372Tyr) c.756C>T (n.756C>T) c.1024C>T (p.His342Tyr) n.1479C>T c.169C>T (n.169C>T) n.2508C>T n.1190C>T n.1636C>T n.1783C>T c.1172C>T (n.1172C>T) n.2323C>T n.181C>T n.258C>T n.356C>T	gnomAD v4
11	g.6615293G>C	CA319227	TPP1	c.1189C>G (p.His397Asp) c.1303C>G (p.His435Asp) n.163C>G n.423C>G c.574C>G (p.His192Asp) c.376C>G c.1043C>G (n.1043C>G) n.1489C>G c.812C>G c.1114C>G (p.His372Asp) c.756C>G (n.756C>G) c.1024C>G (p.His342Asp) n.1479C>G c.169C>G (n.169C>G) n.2508C>G n.1190C>G n.1636C>G n.1783C>G c.1172C>G (n.1172C>G) n.2323C>G n.181C>G n.258C>G n.356C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6615293G=	CA1950234166	TPP1	c.1189C= (p.His397=) c.1303C= (p.His435=) n.163C= n.423C= c.574C= (p.His192=) c.376C= c.1043C= (n.1043C=) n.1489C= c.812C= c.1114C= (p.His372=) c.756C= (n.756C=) c.1024C= (p.His342=) n.1479C= c.169C= (n.169C=) n.2508C= n.1190C= n.1636C= n.1783C= c.1172C= (n.1172C=) n.2323C= n.181C= n.258C= n.356C=
11	g.6615293G>T	CA217321609	TPP1	c.1189C>A (p.His397Asn) c.1303C>A (p.His435Asn) n.163C>A n.423C>A c.574C>A (p.His192Asn) c.376C>A c.1043C>A (n.1043C>A) n.1489C>A c.812C>A c.1114C>A (p.His372Asn) c.756C>A (n.756C>A) c.1024C>A (p.His342Asn) n.1479C>A c.169C>A (n.169C>A) n.2508C>A n.1190C>A n.1636C>A n.1783C>A c.1172C>A (n.1172C>A) n.2323C>A n.181C>A n.258C>A n.356C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.6615294G>A	CA472771037	TPP1	c.1188C>T (p.Pro396=) c.1302C>T (p.Pro434=) n.162C>T n.422C>T c.573C>T (p.Pro191=) c.375C>T c.1042C>T (n.1042C>T) n.1488C>T c.811C>T c.1113C>T (p.Pro371=) c.755C>T (n.755C>T) c.1023C>T (p.Pro341=) n.1478C>T c.168C>T (n.168C>T) n.2507C>T n.1189C>T n.1635C>T n.1782C>T c.1171C>T (n.1171C>T) n.2322C>T n.180C>T n.257C>T n.355C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6615294G>C	CA472771040	TPP1	c.1188C>G (p.Pro396=) c.1302C>G (p.Pro434=) n.162C>G n.422C>G c.573C>G (p.Pro191=) c.375C>G c.1042C>G (n.1042C>G) n.1488C>G c.811C>G c.1113C>G (p.Pro371=) c.755C>G (n.755C>G) c.1023C>G (p.Pro341=) n.1478C>G c.168C>G (n.168C>G) n.2507C>G n.1189C>G n.1635C>G n.1782C>G c.1171C>G (n.1171C>G) n.2322C>G n.180C>G n.257C>G n.355C>G
11	g.6615294G=	CA1950234171	TPP1	c.1188C= (p.Pro396=) c.1302C= (p.Pro434=) n.162C= n.422C= c.573C= (p.Pro191=) c.375C= c.1042C= (n.1042C=) n.1488C= c.811C= c.1113C= (p.Pro371=) c.755C= (n.755C=) c.1023C= (p.Pro341=) n.1478C= c.168C= (n.168C=) n.2507C= n.1189C= n.1635C= n.1782C= c.1171C= (n.1171C=) n.2322C= n.180C= n.257C= n.355C=
11	g.6615294G>T	CA472771041	TPP1	c.1188C>A (p.Pro396=) c.1302C>A (p.Pro434=) n.162C>A n.422C>A c.573C>A (p.Pro191=) c.375C>A c.1042C>A (n.1042C>A) n.1488C>A c.811C>A c.1113C>A (p.Pro371=) c.755C>A (n.755C>A) c.1023C>A (p.Pro341=) n.1478C>A c.168C>A (n.168C>A) n.2507C>A n.1189C>A n.1635C>A n.1782C>A c.1171C>A (n.1171C>A) n.2322C>A n.180C>A n.257C>A n.355C>A
11	g.6615295G>A	CA379472765	TPP1	c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) n.161C>T n.421C>T c.572C>T (p.Pro191Leu) c.374C>T c.1041C>T (n.1041C>T) n.1487C>T c.810C>T c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.754C>T (n.754C>T) c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.1477C>T c.167C>T (n.167C>T) n.2506C>T n.1188C>T n.1634C>T n.1781C>T c.1170C>T (n.1170C>T) n.2321C>T n.179C>T n.256C>T n.354C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6615295G>C	CA379472766	TPP1	c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) n.161C>G n.421C>G c.572C>G (p.Pro191Arg) c.374C>G c.1041C>G (n.1041C>G) n.1487C>G c.810C>G c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.754C>G (n.754C>G) c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.1477C>G c.167C>G (n.167C>G) n.2506C>G n.1188C>G n.1634C>G n.1781C>G c.1170C>G (n.1170C>G) n.2321C>G n.179C>G n.256C>G n.354C>G
11	g.6615295G=	CA1950234175	TPP1	c.1187C= (p.Pro396=) c.1301C= (p.Pro434=) n.161C= n.421C= c.572C= (p.Pro191=) c.374C= c.1041C= (n.1041C=) n.1487C= c.810C= c.1112C= (p.Pro371=) c.754C= (n.754C=) c.1022C= (p.Pro341=) n.1477C= c.167C= (n.167C=) n.2506C= n.1188C= n.1634C= n.1781C= c.1170C= (n.1170C=) n.2321C= n.179C= n.256C= n.354C=
11	g.6615295G>T	CA379472767	TPP1	c.1187C>A (p.Pro396His) c.1301C>A (p.Pro434His) n.161C>A n.421C>A c.572C>A (p.Pro191His) c.374C>A c.1041C>A (n.1041C>A) n.1487C>A c.810C>A c.1112C>A (p.Pro371His) c.754C>A (n.754C>A) c.1022C>A (p.Pro341His) n.1477C>A c.167C>A (n.167C>A) n.2506C>A n.1188C>A n.1634C>A n.1781C>A c.1170C>A (n.1170C>A) n.2321C>A n.179C>A n.256C>A n.354C>A	gnomAD v4
11	g.6615296G>A	CA379472768	TPP1	c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) n.160C>T n.420C>T c.571C>T (p.Pro191Ser) c.373C>T c.1040C>T (n.1040C>T) n.1486C>T c.809C>T c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.753C>T (n.753C>T) c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.1476C>T c.166C>T (n.166C>T) n.2505C>T n.1187C>T n.1633C>T n.1780C>T c.1169C>T (n.1169C>T) n.2320C>T n.178C>T n.255C>T n.353C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.6615296G>T	CA379472770	TPP1	c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) n.160C>A n.420C>A c.571C>A (p.Pro191Thr) c.373C>A c.1040C>A (n.1040C>A) n.1486C>A c.809C>A c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.753C>A (n.753C>A) c.1021C>A (p.Pro341Thr) n.1476C>A c.166C>A (n.166C>A) n.2505C>A n.1187C>A n.1633C>A n.1780C>A c.1169C>A (n.1169C>A) n.2320C>A n.178C>A n.255C>A n.353C>A	COSMIC
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11	g.6615298C>T	CA379472775	TPP1	c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.1298G>A (p.Ser433Asn) n.158G>A n.418G>A c.569G>A (p.Ser190Asn) c.371G>A c.1038G>A (n.1038G>A) n.1484G>A c.807G>A c.1109G>A (p.Ser370Asn) c.751G>A (n.751G>A) c.1019G>A (p.Ser340Asn) n.1474G>A c.164G>A (n.164G>A) n.2503G>A n.1185G>A n.1631G>A n.1778G>A c.1167G>A (n.1167G>A) n.2318G>A n.176G>A n.253G>A n.351G>A
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11	g.6615306C>T	CA472771142	TPP1	c.1176G>A (p.Leu392=) c.1290G>A (p.Leu430=) n.150G>A n.410G>A c.561G>A (p.Leu187=) c.363G>A c.1030G>A (n.1030G>A) n.1476G>A c.799G>A c.1101G>A (p.Leu367=) c.743G>A (n.743G>A) c.1011G>A (p.Leu337=) n.1466G>A c.156G>A (n.156G>A) n.2495G>A n.1177G>A n.1623G>A n.1770G>A c.1159G>A (n.1159G>A) n.2310G>A n.168G>A n.245G>A n.343G>A	gnomAD v4
11	g.6615307A=	CA1950234207	TPP1	c.1175T= (p.Leu392=) c.1289T= (p.Leu430=) n.149T= n.409T= c.560T= (p.Leu187=) c.362T= c.1029T= (n.1029T=) n.1475T= c.798T= c.1100T= (p.Leu367=) c.742T= (n.742T=) c.1010T= (p.Leu337=) n.1465T= c.155T= (n.155T=) n.2494T= n.1176T= n.1622T= n.1769T= c.1158T= (n.1158T=) n.2309T= n.167T= n.244T= n.342T=
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11	g.6615307A>G	CA379472793	TPP1	c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) n.149T>C n.409T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) c.362T>C c.1029T>C (n.1029T>C) n.1475T>C c.798T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.742T>C (n.742T>C) c.1010T>C (p.Leu337Pro) n.1465T>C c.155T>C (n.155T>C) n.2494T>C n.1176T>C n.1622T>C n.1769T>C c.1158T>C (n.1158T>C) n.2309T>C n.167T>C n.244T>C n.342T>C
11	g.6615307A>T	CA319208	TPP1	c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.1289T>A (p.Leu430Gln) n.149T>A n.409T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) c.362T>A c.1029T>A (n.1029T>A) n.1475T>A c.798T>A c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.742T>A (n.742T>A) c.1010T>A (p.Leu337Gln) n.1465T>A c.155T>A (n.155T>A) n.2494T>A n.1176T>A n.1622T>A n.1769T>A c.1158T>A (n.1158T>A) n.2309T>A n.167T>A n.244T>A n.342T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.6615308G>C	CA379472794	TPP1	c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) n.148C>G n.408C>G c.559C>G (p.Leu187Val) c.361C>G c.1028C>G (n.1028C>G) n.1474C>G c.797C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) c.741C>G (n.741C>G) c.1009C>G (p.Leu337Val) n.1464C>G c.154C>G (n.154C>G) n.2493C>G n.1175C>G n.1621C>G n.1768C>G c.1157C>G (n.1157C>G) n.2308C>G n.166C>G n.243C>G n.341C>G
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11	g.6615308G>T	CA379472795	TPP1	c.1174C>A (p.Leu392Met) c.1288C>A (p.Leu430Met) n.148C>A n.408C>A c.559C>A (p.Leu187Met) c.361C>A c.1028C>A (n.1028C>A) n.1474C>A c.797C>A c.1099C>A (p.Leu367Met) c.741C>A (n.741C>A) c.1009C>A (p.Leu337Met) n.1464C>A c.154C>A (n.154C>A) n.2493C>A n.1175C>A n.1621C>A n.1768C>A c.1157C>A (n.1157C>A) n.2308C>A n.166C>A n.243C>A n.341C>A	dbSNP
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11	g.6615309G>T	CA379472797	TPP1	c.1173C>A (p.Phe391Leu) c.1287C>A (p.Phe429Leu) n.147C>A n.407C>A c.558C>A (p.Phe186Leu) c.360C>A c.1027C>A (n.1027C>A) n.1473C>A c.796C>A c.1098C>A (p.Phe366Leu) c.740C>A (n.740C>A) c.1008C>A (p.Phe336Leu) n.1463C>A c.153C>A (n.153C>A) n.2492C>A n.1174C>A n.1620C>A n.1767C>A c.1156C>A (n.1156C>A) n.2307C>A n.165C>A n.242C>A n.340C>A
11	g.6615310A>C	CA379472798	TPP1	c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.1286T>G (p.Phe429Cys) n.146T>G n.406T>G c.557T>G (p.Phe186Cys) c.359T>G c.1026T>G (n.1026T>G) n.1472T>G c.795T>G c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.739T>G (n.739T>G) c.1007T>G (p.Phe336Cys) n.1462T>G c.152T>G (n.152T>G) n.2491T>G n.1173T>G n.1619T>G n.1766T>G c.1155T>G (n.1155T>G) n.2306T>G n.164T>G n.241T>G n.339T>G
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11	g.6615311A>C	CA379472801	TPP1	c.1171T>G (p.Phe391Val) c.1285T>G (p.Phe429Val) n.145T>G n.405T>G c.556T>G (p.Phe186Val) c.358T>G c.1025T>G (n.1025T>G) n.1471T>G c.794T>G c.1096T>G (p.Phe366Val) c.738T>G (n.738T>G) c.1006T>G (p.Phe336Val) n.1461T>G c.151T>G (n.151T>G) n.2490T>G n.1172T>G n.1618T>G n.1765T>G c.1154T>G (n.1154T>G) n.2305T>G n.163T>G n.240T>G n.338T>G
11	g.6615311A>G	CA379472802	TPP1	c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.1285T>C (p.Phe429Leu) n.145T>C n.405T>C c.556T>C (p.Phe186Leu) c.358T>C c.1025T>C (n.1025T>C) n.1471T>C c.794T>C c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.738T>C (n.738T>C) c.1006T>C (p.Phe336Leu) n.1461T>C c.151T>C (n.151T>C) n.2490T>C n.1172T>C n.1618T>C n.1765T>C c.1154T>C (n.1154T>C) n.2305T>C n.163T>C n.240T>C n.338T>C
11	g.6615311A>T	CA379472803	TPP1	c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.1285T>A (p.Phe429Ile) n.145T>A n.405T>A c.556T>A (p.Phe186Ile) c.358T>A c.1025T>A (n.1025T>A) n.1471T>A c.794T>A c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.738T>A (n.738T>A) c.1006T>A (p.Phe336Ile) n.1461T>A c.151T>A (n.151T>A) n.2490T>A n.1172T>A n.1618T>A n.1765T>A c.1154T>A (n.1154T>A) n.2305T>A n.163T>A n.240T>A n.338T>A
11	g.6615312C>A	CA379472804	TPP1	c.1170G>T (p.Lys390Asn) c.1284G>T (p.Lys428Asn) n.144G>T n.404G>T c.555G>T (p.Lys185Asn) c.357G>T c.1024G>T (n.1024G>T) n.1470G>T c.793G>T c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.737G>T (n.737G>T) c.1005G>T (p.Lys335Asn) n.1460G>T c.150G>T (n.150G>T) n.2489G>T n.1171G>T n.1617G>T n.1764G>T c.1153G>T (n.1153G>T) n.2304G>T n.162G>T n.239G>T n.337G>T
11	g.6615312C=	CA1950234216	TPP1	c.1170G= (p.Lys390=) c.1284G= (p.Lys428=) n.144G= n.404G= c.555G= (p.Lys185=) c.357G= c.1024G= (n.1024G=) n.1470G= c.793G= c.1095G= (p.Lys365=) c.737G= (n.737G=) c.1005G= (p.Lys335=) n.1460G= c.150G= (n.150G=) n.2489G= n.1171G= n.1617G= n.1764G= c.1153G= (n.1153G=) n.2304G= n.162G= n.239G= n.337G=
11	g.6615312C>G	CA379472805	TPP1	c.1170G>C (p.Lys390Asn) c.1284G>C (p.Lys428Asn) n.144G>C n.404G>C c.555G>C (p.Lys185Asn) c.357G>C c.1024G>C (n.1024G>C) n.1470G>C c.793G>C c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.737G>C (n.737G>C) c.1005G>C (p.Lys335Asn) n.1460G>C c.150G>C (n.150G>C) n.2489G>C n.1171G>C n.1617G>C n.1764G>C c.1153G>C (n.1153G>C) n.2304G>C n.162G>C n.239G>C n.337G>C	dbSNP
11	g.6615312C>T	CA472771195	TPP1	c.1170G>A (p.Lys390=) c.1284G>A (p.Lys428=) n.144G>A n.404G>A c.555G>A (p.Lys185=) c.357G>A c.1024G>A (n.1024G>A) n.1470G>A c.793G>A c.1095G>A (p.Lys365=) c.737G>A (n.737G>A) c.1005G>A (p.Lys335=) n.1460G>A c.150G>A (n.150G>A) n.2489G>A n.1171G>A n.1617G>A n.1764G>A c.1153G>A (n.1153G>A) n.2304G>A n.162G>A n.239G>A n.337G>A
11	g.6615313T>A	CA379472806	TPP1	c.1169A>T (p.Lys390Met) c.1283A>T (p.Lys428Met) n.143A>T n.403A>T c.554A>T (p.Lys185Met) c.356A>T c.1023A>T (n.1023A>T) n.1469A>T c.792A>T c.1094A>T (p.Lys365Met) c.736A>T (n.736A>T) c.1004A>T (p.Lys335Met) n.1459A>T c.149A>T (n.149A>T) n.2488A>T n.1170A>T n.1616A>T n.1763A>T c.1152A>T (n.1152A>T) n.2303A>T n.161A>T n.238A>T n.336A>T
11	g.6615313T>C	CA379472807	TPP1	c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.1283A>G (p.Lys428Arg) n.143A>G n.403A>G c.554A>G (p.Lys185Arg) c.356A>G c.1023A>G (n.1023A>G) n.1469A>G c.792A>G c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.736A>G (n.736A>G) c.1004A>G (p.Lys335Arg) n.1459A>G c.149A>G (n.149A>G) n.2488A>G n.1170A>G n.1616A>G n.1763A>G c.1152A>G (n.1152A>G) n.2303A>G n.161A>G n.238A>G n.336A>G
11	g.6615313T>G	CA379472808	TPP1	c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.1283A>C (p.Lys428Thr) n.143A>C n.403A>C c.554A>C (p.Lys185Thr) c.356A>C c.1023A>C (n.1023A>C) n.1469A>C c.792A>C c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.736A>C (n.736A>C) c.1004A>C (p.Lys335Thr) n.1459A>C c.149A>C (n.149A>C) n.2488A>C n.1170A>C n.1616A>C n.1763A>C c.1152A>C (n.1152A>C) n.2303A>C n.161A>C n.238A>C n.336A>C
11	g.6615314T>A	CA379472809	TPP1	c.1168A>T (p.Lys390Ter) c.1282A>T (p.Lys428Ter) n.142A>T n.402A>T c.553A>T (p.Lys185Ter) c.355A>T c.1022A>T (n.1022A>T) n.1468A>T c.791A>T c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.735A>T (n.735A>T) c.1003A>T (p.Lys335Ter) n.1458A>T c.148A>T (n.148A>T) n.2487A>T n.1169A>T n.1615A>T n.1762A>T c.1151A>T (n.1151A>T) n.2302A>T n.160A>T n.237A>T n.335A>T
11	g.6615314T>C	CA379472810	TPP1	c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.1282A>G (p.Lys428Glu) n.142A>G n.402A>G c.553A>G (p.Lys185Glu) c.355A>G c.1022A>G (n.1022A>G) n.1468A>G c.791A>G c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.735A>G (n.735A>G) c.1003A>G (p.Lys335Glu) n.1458A>G c.148A>G (n.148A>G) n.2487A>G n.1169A>G n.1615A>G n.1762A>G c.1151A>G (n.1151A>G) n.2302A>G n.160A>G n.237A>G n.335A>G
11	g.6615314T>G	CA379472811	TPP1	c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.1282A>C (p.Lys428Gln) n.142A>C n.402A>C c.553A>C (p.Lys185Gln) c.355A>C c.1022A>C (n.1022A>C) n.1468A>C c.791A>C c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.735A>C (n.735A>C) c.1003A>C (p.Lys335Gln) n.1458A>C c.148A>C (n.148A>C) n.2487A>C n.1169A>C n.1615A>C n.1762A>C c.1151A>C (n.1151A>C) n.2302A>C n.160A>C n.237A>C n.335A>C
11	g.6615314T=	CA1950234219	TPP1	c.1168A= (p.Lys390=) c.1282A= (p.Lys428=) n.142A= n.402A= c.553A= (p.Lys185=) c.355A= c.1022A= (n.1022A=) n.1468A= c.791A= c.1093A= (p.Lys365=) c.735A= (n.735A=) c.1003A= (p.Lys335=) n.1458A= c.148A= (n.148A=) n.2487A= n.1169A= n.1615A= n.1762A= c.1151A= (n.1151A=) n.2302A= n.160A= n.237A= n.335A=
11	g.6615315C>A	CA472771207	TPP1	c.1167G>T (p.Thr389=) c.1281G>T (p.Thr427=) n.141G>T n.401G>T c.552G>T (p.Thr184=) c.354G>T c.1021G>T (n.1021G>T) n.1467G>T c.790G>T c.1092G>T (p.Thr364=) c.734G>T (n.734G>T) c.1002G>T (p.Thr334=) n.1457G>T c.147G>T (n.147G>T) n.2486G>T n.1168G>T n.1614G>T n.1761G>T c.1150G>T (n.1150G>T) n.2301G>T n.159G>T n.236G>T n.334G>T
11	g.6615315C=	CA1950234222	TPP1	c.1167G= (p.Thr389=) c.1281G= (p.Thr427=) n.141G= n.401G= c.552G= (p.Thr184=) c.354G= c.1021G= (n.1021G=) n.1467G= c.790G= c.1092G= (p.Thr364=) c.734G= (n.734G=) c.1002G= (p.Thr334=) n.1457G= c.147G= (n.147G=) n.2486G= n.1168G= n.1614G= n.1761G= c.1150G= (n.1150G=) n.2301G= n.159G= n.236G= n.334G=
11	g.6615315C>G	CA472771211	TPP1	c.1167G>C (p.Thr389=) c.1281G>C (p.Thr427=) n.141G>C n.401G>C c.552G>C (p.Thr184=) c.354G>C c.1021G>C (n.1021G>C) n.1467G>C c.790G>C c.1092G>C (p.Thr364=) c.734G>C (n.734G>C) c.1002G>C (p.Thr334=) n.1457G>C c.147G>C (n.147G>C) n.2486G>C n.1168G>C n.1614G>C n.1761G>C c.1150G>C (n.1150G>C) n.2301G>C n.159G>C n.236G>C n.334G>C	dbSNP
11	g.6615315C>T	CA5858679	TPP1	c.1167G>A (p.Thr389=) c.1281G>A (p.Thr427=) n.141G>A n.401G>A c.552G>A (p.Thr184=) c.354G>A c.1021G>A (n.1021G>A) n.1467G>A c.790G>A c.1092G>A (p.Thr364=) c.734G>A (n.734G>A) c.1002G>A (p.Thr334=) n.1457G>A c.147G>A (n.147G>A) n.2486G>A n.1168G>A n.1614G>A n.1761G>A c.1150G>A (n.1150G>A) n.2301G>A n.159G>A n.236G>A n.334G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.6615315dup	CA217321623	TPP1	c.1167dup (p.Lys390GlufsTer6) c.1281dup (p.Lys428GlufsTer6) n.141dup n.401dup c.552dup (p.Lys185GlufsTer6) c.354dup c.1021dup (n.1021dup) n.1467dup c.790dup c.1092dup (p.Lys365GlufsTer6) c.734dup (n.734dup) c.1002dup (p.Lys335GlufsTer6) n.1457dup c.147dup (n.147dup) n.2486dup n.1168dup n.1614dup n.1761dup c.1150dup (n.1150dup) n.2301dup n.159dup n.236dup n.334dup	dbSNP
11	g.6615316G>A	CA319206	TPP1	c.1166C>T (p.Thr389Met) c.1280C>T (p.Thr427Met) n.140C>T n.400C>T c.551C>T (p.Thr184Met) c.353C>T c.1020C>T (n.1020C>T) n.1466C>T c.789C>T c.1091C>T (p.Thr364Met) c.733C>T (n.733C>T) c.1001C>T (p.Thr334Met) n.1456C>T c.146C>T (n.146C>T) n.2485C>T n.1167C>T n.1613C>T n.1760C>T c.1149C>T (n.1149C>T) n.2300C>T n.158C>T n.235C>T n.333C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6615316G>C	CA379472812	TPP1	c.1166C>G (p.Thr389Arg) c.1280C>G (p.Thr427Arg) n.140C>G n.400C>G c.551C>G (p.Thr184Arg) c.353C>G c.1020C>G (n.1020C>G) n.1466C>G c.789C>G c.1091C>G (p.Thr364Arg) c.733C>G (n.733C>G) c.1001C>G (p.Thr334Arg) n.1456C>G c.146C>G (n.146C>G) n.2485C>G n.1167C>G n.1613C>G n.1760C>G c.1149C>G (n.1149C>G) n.2300C>G n.158C>G n.235C>G n.333C>G
11	g.6615316G=	CA1950234230	TPP1	c.1166C= (p.Thr389=) c.1280C= (p.Thr427=) n.140C= n.400C= c.551C= (p.Thr184=) c.353C= c.1020C= (n.1020C=) n.1466C= c.789C= c.1091C= (p.Thr364=) c.733C= (n.733C=) c.1001C= (p.Thr334=) n.1456C= c.146C= (n.146C=) n.2485C= n.1167C= n.1613C= n.1760C= c.1149C= (n.1149C=) n.2300C= n.158C= n.235C= n.333C=
11	g.6615316G>T	CA379472813	TPP1	c.1166C>A (p.Thr389Lys) c.1280C>A (p.Thr427Lys) n.140C>A n.400C>A c.551C>A (p.Thr184Lys) c.353C>A c.1020C>A (n.1020C>A) n.1466C>A c.789C>A c.1091C>A (p.Thr364Lys) c.733C>A (n.733C>A) c.1001C>A (p.Thr334Lys) n.1456C>A c.146C>A (n.146C>A) n.2485C>A n.1167C>A n.1613C>A n.1760C>A c.1149C>A (n.1149C>A) n.2300C>A n.158C>A n.235C>A n.333C>A
11	g.6615317T>A	CA5858680	TPP1	c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.1279A>T (p.Thr427Ser) n.139A>T n.399A>T c.550A>T (p.Thr184Ser) c.352A>T c.1019A>T (n.1019A>T) n.1465A>T c.788A>T c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.732A>T (n.732A>T) c.1000A>T (p.Thr334Ser) n.1455A>T c.145A>T (n.145A>T) n.2484A>T n.1166A>T n.1612A>T n.1759A>T c.1148A>T (n.1148A>T) n.2299A>T n.157A>T n.234A>T n.332A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6615317T>C	CA379472814	TPP1	c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.1279A>G (p.Thr427Ala) n.139A>G n.399A>G c.550A>G (p.Thr184Ala) c.352A>G c.1019A>G (n.1019A>G) n.1465A>G c.788A>G c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.732A>G (n.732A>G) c.1000A>G (p.Thr334Ala) n.1455A>G c.145A>G (n.145A>G) n.2484A>G n.1166A>G n.1612A>G n.1759A>G c.1148A>G (n.1148A>G) n.2299A>G n.157A>G n.234A>G n.332A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6615317T>G	CA379472815	TPP1	c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.1279A>C (p.Thr427Pro) n.139A>C n.399A>C c.550A>C (p.Thr184Pro) c.352A>C c.1019A>C (n.1019A>C) n.1465A>C c.788A>C c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.732A>C (n.732A>C) c.1000A>C (p.Thr334Pro) n.1455A>C c.145A>C (n.145A>C) n.2484A>C n.1166A>C n.1612A>C n.1759A>C c.1148A>C (n.1148A>C) n.2299A>C n.157A>C n.234A>C n.332A>C
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Number of alleles fetched