Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.6615162_6615233del	CA2573147186	TPP1	c.1249_1311+9del c.1363_1425+9del n.223_285+9del n.483_545+9del c.634_696+9del c.436_498+9del c.1103_1165+9del n.1549_1611+9del c.872_934+9del c.1174_1236+9del c.816_878+9del c.1084_1146+9del n.1539_1601+9del c.229_291+9del n.2568_2630+9del n.1250_1312+9del n.1696_1758+9del n.1843_1905+9del c.1232_1294+9del n.2383_2445+9del n.241_303+9del	ClinVar dbSNP
11	g.6615180G>A	CA5858668	TPP1	c.1302C>T (p.Ser434=) c.1416C>T (p.Ser472=) n.276C>T n.536C>T c.687C>T (p.Ser229=) c.489C>T c.1156C>T (n.1156C>T) n.1602C>T c.925C>T c.1227C>T (p.Ser409=) c.869C>T (n.869C>T) c.1137C>T (p.Ser379=) n.1592C>T c.282C>T (n.282C>T) n.2621C>T n.1303C>T n.1749C>T n.1896C>T c.1285C>T (n.1285C>T) n.2436C>T n.294C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6615180G>C	CA472922232	TPP1	c.1302C>G (p.Ser434=) c.1416C>G (p.Ser472=) n.276C>G n.536C>G c.687C>G (p.Ser229=) c.489C>G c.1156C>G (n.1156C>G) n.1602C>G c.925C>G c.1227C>G (p.Ser409=) c.869C>G (n.869C>G) c.1137C>G (p.Ser379=) n.1592C>G c.282C>G (n.282C>G) n.2621C>G n.1303C>G n.1749C>G n.1896C>G c.1285C>G (n.1285C>G) n.2436C>G n.294C>G
11	g.6615180G=	CA1950233867	TPP1	c.1302C= (p.Ser434=) c.1416C= (p.Ser472=) n.276C= n.536C= c.687C= (p.Ser229=) c.489C= c.1156C= (n.1156C=) n.1602C= c.925C= c.1227C= (p.Ser409=) c.869C= (n.869C=) c.1137C= (p.Ser379=) n.1592C= c.282C= (n.282C=) n.2621C= n.1303C= n.1749C= n.1896C= c.1285C= (n.1285C=) n.2436C= n.294C=
11	g.6615180G>T	CA472922233	TPP1	c.1302C>A (p.Ser434=) c.1416C>A (p.Ser472=) n.276C>A n.536C>A c.687C>A (p.Ser229=) c.489C>A c.1156C>A (n.1156C>A) n.1602C>A c.925C>A c.1227C>A (p.Ser409=) c.869C>A (n.869C>A) c.1137C>A (p.Ser379=) n.1592C>A c.282C>A (n.282C>A) n.2621C>A n.1303C>A n.1749C>A n.1896C>A c.1285C>A (n.1285C>A) n.2436C>A n.294C>A	ClinVar gnomAD v4
11	g.6615181G>A	CA379472523	TPP1	c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.1415C>T (p.Ser472Phe) n.275C>T n.535C>T c.686C>T (p.Ser229Phe) c.488C>T c.1155C>T (n.1155C>T) n.1601C>T c.924C>T c.1226C>T (p.Ser409Phe) c.868C>T (n.868C>T) c.1136C>T (p.Ser379Phe) n.1591C>T c.281C>T (n.281C>T) n.2620C>T n.1302C>T n.1748C>T n.1895C>T c.1284C>T (n.1284C>T) n.2435C>T n.293C>T
11	g.6615181G>C	CA379472524	TPP1	c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.1415C>G (p.Ser472Cys) n.275C>G n.535C>G c.686C>G (p.Ser229Cys) c.488C>G c.1155C>G (n.1155C>G) n.1601C>G c.924C>G c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.868C>G (n.868C>G) c.1136C>G (p.Ser379Cys) n.1591C>G c.281C>G (n.281C>G) n.2620C>G n.1302C>G n.1748C>G n.1895C>G c.1284C>G (n.1284C>G) n.2435C>G n.293C>G
11	g.6615181G>T	CA379472525	TPP1	c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.1415C>A (p.Ser472Tyr) n.275C>A n.535C>A c.686C>A (p.Ser229Tyr) c.488C>A c.1155C>A (n.1155C>A) n.1601C>A c.924C>A c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.868C>A (n.868C>A) c.1136C>A (p.Ser379Tyr) n.1591C>A c.281C>A (n.281C>A) n.2620C>A n.1302C>A n.1748C>A n.1895C>A c.1284C>A (n.1284C>A) n.2435C>A n.293C>A
11	g.6615182A>C	CA379472526	TPP1	c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1414T>G (p.Ser472Ala) n.274T>G n.534T>G c.685T>G (p.Ser229Ala) c.487T>G c.1154T>G (n.1154T>G) n.1600T>G c.923T>G c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.867T>G (n.867T>G) c.1135T>G (p.Ser379Ala) n.1590T>G c.280T>G (n.280T>G) n.2619T>G n.1301T>G n.1747T>G n.1894T>G c.1283T>G (n.1283T>G) n.2434T>G n.292T>G
11	g.6615182A>G	CA379472527	TPP1	c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1414T>C (p.Ser472Pro) n.274T>C n.534T>C c.685T>C (p.Ser229Pro) c.487T>C c.1154T>C (n.1154T>C) n.1600T>C c.923T>C c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.867T>C (n.867T>C) c.1135T>C (p.Ser379Pro) n.1590T>C c.280T>C (n.280T>C) n.2619T>C n.1301T>C n.1747T>C n.1894T>C c.1283T>C (n.1283T>C) n.2434T>C n.292T>C
11	g.6615182A>T	CA379472528	TPP1	c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1414T>A (p.Ser472Thr) n.274T>A n.534T>A c.685T>A (p.Ser229Thr) c.487T>A c.1154T>A (n.1154T>A) n.1600T>A c.923T>A c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.867T>A (n.867T>A) c.1135T>A (p.Ser379Thr) n.1590T>A c.280T>A (n.280T>A) n.2619T>A n.1301T>A n.1747T>A n.1894T>A c.1283T>A (n.1283T>A) n.2434T>A n.292T>A
11	g.6615183C>A	CA472922236	TPP1	c.1299G>T (p.Val433=) c.1413G>T (p.Val471=) n.273G>T n.533G>T c.684G>T (p.Val228=) c.486G>T c.1153G>T (n.1153G>T) n.1599G>T c.922G>T c.1224G>T (p.Val408=) c.866G>T (n.866G>T) c.1134G>T (p.Val378=) n.1589G>T c.279G>T (n.279G>T) n.2618G>T n.1300G>T n.1746G>T n.1893G>T c.1282G>T (n.1282G>T) n.2433G>T n.291G>T
11	g.6615183C>G	CA472922235	TPP1	c.1299G>C (p.Val433=) c.1413G>C (p.Val471=) n.273G>C n.533G>C c.684G>C (p.Val228=) c.486G>C c.1153G>C (n.1153G>C) n.1599G>C c.922G>C c.1224G>C (p.Val408=) c.866G>C (n.866G>C) c.1134G>C (p.Val378=) n.1589G>C c.279G>C (n.279G>C) n.2618G>C n.1300G>C n.1746G>C n.1893G>C c.1282G>C (n.1282G>C) n.2433G>C n.291G>C
11	g.6615183C>T	CA472922234	TPP1	c.1299G>A (p.Val433=) c.1413G>A (p.Val471=) n.273G>A n.533G>A c.684G>A (p.Val228=) c.486G>A c.1153G>A (n.1153G>A) n.1599G>A c.922G>A c.1224G>A (p.Val408=) c.866G>A (n.866G>A) c.1134G>A (p.Val378=) n.1589G>A c.279G>A (n.279G>A) n.2618G>A n.1300G>A n.1746G>A n.1893G>A c.1282G>A (n.1282G>A) n.2433G>A n.291G>A
11	g.6615184A=	CA1950233873	TPP1	c.1298T= (p.Val433=) c.1412T= (p.Val471=) n.272T= n.532T= c.683T= (p.Val228=) c.485T= c.1152T= (n.1152T=) n.1598T= c.921T= c.1223T= (p.Val408=) c.865T= (n.865T=) c.1133T= (p.Val378=) n.1588T= c.278T= (n.278T=) n.2617T= n.1299T= n.1745T= n.1892T= c.1281T= (n.1281T=) n.2432T= n.290T=
11	g.6615184A>C	CA379472529	TPP1	c.1298T>G (p.Val433Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) n.272T>G n.532T>G c.683T>G (p.Val228Gly) c.485T>G c.1152T>G (n.1152T>G) n.1598T>G c.921T>G c.1223T>G (p.Val408Gly) c.865T>G (n.865T>G) c.1133T>G (p.Val378Gly) n.1588T>G c.278T>G (n.278T>G) n.2617T>G n.1299T>G n.1745T>G n.1892T>G c.1281T>G (n.1281T>G) n.2432T>G n.290T>G
11	g.6615184A>G	CA379472530	TPP1	c.1298T>C (p.Val433Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) n.272T>C n.532T>C c.683T>C (p.Val228Ala) c.485T>C c.1152T>C (n.1152T>C) n.1598T>C c.921T>C c.1223T>C (p.Val408Ala) c.865T>C (n.865T>C) c.1133T>C (p.Val378Ala) n.1588T>C c.278T>C (n.278T>C) n.2617T>C n.1299T>C n.1745T>C n.1892T>C c.1281T>C (n.1281T>C) n.2432T>C n.290T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.6615185C>A	CA379472534	TPP1	c.1297G>T (p.Val433Leu) c.1411G>T (p.Val471Leu) n.271G>T n.531G>T c.682G>T (p.Val228Leu) c.484G>T c.1151G>T (n.1151G>T) n.1597G>T c.920G>T c.1222G>T (p.Val408Leu) c.864G>T (n.864G>T) c.1132G>T (p.Val378Leu) n.1587G>T c.277G>T (n.277G>T) n.2616G>T n.1298G>T n.1744G>T n.1891G>T c.1280G>T (n.1280G>T) n.2431G>T n.289G>T	gnomAD v4
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11	g.6615185C>T	CA379472532	TPP1	c.1297G>A (p.Val433Met) c.1411G>A (p.Val471Met) n.271G>A n.531G>A c.682G>A (p.Val228Met) c.484G>A c.1151G>A (n.1151G>A) n.1597G>A c.920G>A c.1222G>A (p.Val408Met) c.864G>A (n.864G>A) c.1132G>A (p.Val378Met) n.1587G>A c.277G>A (n.277G>A) n.2616G>A n.1298G>A n.1744G>A n.1891G>A c.1280G>A (n.1280G>A) n.2431G>A n.289G>A	ClinVar dbSNP
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11	g.6615186C>G	CA379472536	TPP1	c.1296G>C (p.Trp432Cys) c.1410G>C (p.Trp470Cys) n.270G>C n.530G>C c.681G>C (p.Trp227Cys) c.483G>C c.1150G>C (n.1150G>C) n.1596G>C c.919G>C c.1221G>C (p.Trp407Cys) c.863G>C (n.863G>C) c.1131G>C (p.Trp377Cys) n.1586G>C c.276G>C (n.276G>C) n.2615G>C n.1297G>C n.1743G>C n.1890G>C c.1279G>C (n.1279G>C) n.2430G>C n.288G>C
11	g.6615186C>T	CA379472537	TPP1	c.1296G>A (p.Trp432Ter) c.1410G>A (p.Trp470Ter) n.270G>A n.530G>A c.681G>A (p.Trp227Ter) c.483G>A c.1150G>A (n.1150G>A) n.1596G>A c.919G>A c.1221G>A (p.Trp407Ter) c.863G>A (n.863G>A) c.1131G>A (p.Trp377Ter) n.1586G>A c.276G>A (n.276G>A) n.2615G>A n.1297G>A n.1743G>A n.1890G>A c.1279G>A (n.1279G>A) n.2430G>A n.288G>A	gnomAD v4
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11	g.6615187C>G	CA379472539	TPP1	c.1295G>C (p.Trp432Ser) c.1409G>C (p.Trp470Ser) n.269G>C n.529G>C c.680G>C (p.Trp227Ser) c.482G>C c.1149G>C (n.1149G>C) n.1595G>C c.918G>C c.1220G>C (p.Trp407Ser) c.862G>C (n.862G>C) c.1130G>C (p.Trp377Ser) n.1585G>C c.275G>C (n.275G>C) n.2614G>C n.1296G>C n.1742G>C n.1889G>C c.1278G>C (n.1278G>C) n.2429G>C n.287G>C
11	g.6615187C>T	CA379472540	TPP1	c.1295G>A (p.Trp432Ter) c.1409G>A (p.Trp470Ter) n.269G>A n.529G>A c.680G>A (p.Trp227Ter) c.482G>A c.1149G>A (n.1149G>A) n.1595G>A c.918G>A c.1220G>A (p.Trp407Ter) c.862G>A (n.862G>A) c.1130G>A (p.Trp377Ter) n.1585G>A c.275G>A (n.275G>A) n.2614G>A n.1296G>A n.1742G>A n.1889G>A c.1278G>A (n.1278G>A) n.2429G>A n.287G>A
11	g.6615187_6615199delinsCATGGAATGGGCA	CA1950233877	TPP1	c.1283_1295delinsTGCCCATTCCATG (p.Val428=) c.1397_1409delinsTGCCCATTCCATG (p.Val466=) n.257_269delinsTGCCCATTCCATG n.517_529delinsTGCCCATTCCATG c.668_680delinsTGCCCATTCCATG (p.Val223=) c.470_482delinsTGCCCATTCCATG c.1137_1149delinsTGCCCATTCCATG (n.1137_1149delinsTGCCCATTCCATG) n.1583_1595delinsTGCCCATTCCATG c.906_918delinsTGCCCATTCCATG c.1208_1220delinsTGCCCATTCCATG (p.Val403=) c.850_862delinsTGCCCATTCCATG (n.850_862delinsTGCCCATTCCATG) c.1118_1130delinsTGCCCATTCCATG (p.Val373=) n.1573_1585delinsTGCCCATTCCATG c.263_275delinsTGCCCATTCCATG (n.263_275delinsTGCCCATTCCATG) n.2602_2614delinsTGCCCATTCCATG n.1284_1296delinsTGCCCATTCCATG n.1730_1742delinsTGCCCATTCCATG n.1877_1889delinsTGCCCATTCCATG c.1266_1278delinsTGCCCATTCCATG (n.1266_1278delinsTGCCCATTCCATG) n.2417_2429delinsTGCCCATTCCATG n.275_287delinsTGCCCATTCCATG
11	g.6615188A>C	CA379472541	TPP1	c.1294T>G (p.Trp432Gly) c.1408T>G (p.Trp470Gly) n.268T>G n.528T>G c.679T>G (p.Trp227Gly) c.481T>G c.1148T>G (n.1148T>G) n.1594T>G c.917T>G c.1219T>G (p.Trp407Gly) c.861T>G (n.861T>G) c.1129T>G (p.Trp377Gly) n.1584T>G c.274T>G (n.274T>G) n.2613T>G n.1295T>G n.1741T>G n.1888T>G c.1277T>G (n.1277T>G) n.2428T>G n.286T>G
11	g.6615188A>G	CA379472542	TPP1	c.1294T>C (p.Trp432Arg) c.1408T>C (p.Trp470Arg) n.268T>C n.528T>C c.679T>C (p.Trp227Arg) c.481T>C c.1148T>C (n.1148T>C) n.1594T>C c.917T>C c.1219T>C (p.Trp407Arg) c.861T>C (n.861T>C) c.1129T>C (p.Trp377Arg) n.1584T>C c.274T>C (n.274T>C) n.2613T>C n.1295T>C n.1741T>C n.1888T>C c.1277T>C (n.1277T>C) n.2428T>C n.286T>C
11	g.6615188A>T	CA379472543	TPP1	c.1294T>A (p.Trp432Arg) c.1408T>A (p.Trp470Arg) n.268T>A n.528T>A c.679T>A (p.Trp227Arg) c.481T>A c.1148T>A (n.1148T>A) n.1594T>A c.917T>A c.1219T>A (p.Trp407Arg) c.861T>A (n.861T>A) c.1129T>A (p.Trp377Arg) n.1584T>A c.274T>A (n.274T>A) n.2613T>A n.1295T>A n.1741T>A n.1888T>A c.1277T>A (n.1277T>A) n.2428T>A n.286T>A
11	g.6615188_6615193del	CA2612256945	TPP1	c.1289_1294del (p.Ile430_Trp432delinsArg) c.1403_1408del (p.Ile468_Trp470delinsArg) n.263_268del n.523_528del c.674_679del (p.Ile225_Trp227delinsArg) c.476_481del c.1143_1148del (n.1143_1148del) n.1589_1594del c.912_917del c.1214_1219del (p.Ile405_Trp407delinsArg) c.856_861del (n.856_861del) c.1124_1129del (p.Ile375_Trp377delinsArg) n.1579_1584del c.269_274del (n.269_274del) n.2608_2613del n.1290_1295del n.1736_1741del n.1883_1888del c.1272_1277del (n.1272_1277del) n.2423_2428del n.281_286del	dbSNP gnomAD v4
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11	g.6615189T>A	CA472922237	TPP1	c.1293A>T (p.Pro431=) c.1407A>T (p.Pro469=) n.267A>T n.527A>T c.678A>T (p.Pro226=) c.480A>T c.1147A>T (n.1147A>T) n.1593A>T c.916A>T c.1218A>T (p.Pro406=) c.860A>T (n.860A>T) c.1128A>T (p.Pro376=) n.1583A>T c.273A>T (n.273A>T) n.2612A>T n.1294A>T n.1740A>T n.1887A>T c.1276A>T (n.1276A>T) n.2427A>T n.285A>T	ClinVar dbSNP
11	g.6615189T>C	CA5858669	TPP1	c.1293A>G (p.Pro431=) c.1407A>G (p.Pro469=) n.267A>G n.527A>G c.678A>G (p.Pro226=) c.480A>G c.1147A>G (n.1147A>G) n.1593A>G c.916A>G c.1218A>G (p.Pro406=) c.860A>G (n.860A>G) c.1128A>G (p.Pro376=) n.1583A>G c.273A>G (n.273A>G) n.2612A>G n.1294A>G n.1740A>G n.1887A>G c.1276A>G (n.1276A>G) n.2427A>G n.285A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6615189T>G	CA472922238	TPP1	c.1293A>C (p.Pro431=) c.1407A>C (p.Pro469=) n.267A>C n.527A>C c.678A>C (p.Pro226=) c.480A>C c.1147A>C (n.1147A>C) n.1593A>C c.916A>C c.1218A>C (p.Pro406=) c.860A>C (n.860A>C) c.1128A>C (p.Pro376=) n.1583A>C c.273A>C (n.273A>C) n.2612A>C n.1294A>C n.1740A>C n.1887A>C c.1276A>C (n.1276A>C) n.2427A>C n.285A>C
11	g.6615189T=	CA1950233882	TPP1	c.1293A= (p.Pro431=) c.1407A= (p.Pro469=) n.267A= n.527A= c.678A= (p.Pro226=) c.480A= c.1147A= (n.1147A=) n.1593A= c.916A= c.1218A= (p.Pro406=) c.860A= (n.860A=) c.1128A= (p.Pro376=) n.1583A= c.273A= (n.273A=) n.2612A= n.1294A= n.1740A= n.1887A= c.1276A= (n.1276A=) n.2427A= n.285A=
11	g.6615190G>A	CA379472544	TPP1	c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.1406C>T (p.Pro469Leu) n.266C>T n.526C>T c.677C>T (p.Pro226Leu) c.479C>T c.1146C>T (n.1146C>T) n.1592C>T c.915C>T c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.859C>T (n.859C>T) c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.1582C>T c.272C>T (n.272C>T) n.2611C>T n.1293C>T n.1739C>T n.1886C>T c.1275C>T (n.1275C>T) n.2426C>T n.284C>T
11	g.6615190G>C	CA379472545	TPP1	c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.1406C>G (p.Pro469Arg) n.266C>G n.526C>G c.677C>G (p.Pro226Arg) c.479C>G c.1146C>G (n.1146C>G) n.1592C>G c.915C>G c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.859C>G (n.859C>G) c.1127C>G (p.Pro376Arg) n.1582C>G c.272C>G (n.272C>G) n.2611C>G n.1293C>G n.1739C>G n.1886C>G c.1275C>G (n.1275C>G) n.2426C>G n.284C>G
11	g.6615190G>T	CA379472546	TPP1	c.1292C>A (p.Pro431Gln) c.1406C>A (p.Pro469Gln) n.266C>A n.526C>A c.677C>A (p.Pro226Gln) c.479C>A c.1146C>A (n.1146C>A) n.1592C>A c.915C>A c.1217C>A (p.Pro406Gln) c.859C>A (n.859C>A) c.1127C>A (p.Pro376Gln) n.1582C>A c.272C>A (n.272C>A) n.2611C>A n.1293C>A n.1739C>A n.1886C>A c.1275C>A (n.1275C>A) n.2426C>A n.284C>A
11	g.6615191G>A	CA379472548	TPP1	c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.1405C>T (p.Pro469Ser) n.265C>T n.525C>T c.676C>T (p.Pro226Ser) c.478C>T c.1145C>T (n.1145C>T) n.1591C>T c.914C>T c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.858C>T (n.858C>T) c.1126C>T (p.Pro376Ser) n.1581C>T c.271C>T (n.271C>T) n.2610C>T n.1292C>T n.1738C>T n.1885C>T c.1274C>T (n.1274C>T) n.2425C>T n.283C>T
11	g.6615191G>C	CA379472549	TPP1	c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1405C>G (p.Pro469Ala) n.265C>G n.525C>G c.676C>G (p.Pro226Ala) c.478C>G c.1145C>G (n.1145C>G) n.1591C>G c.914C>G c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.858C>G (n.858C>G) c.1126C>G (p.Pro376Ala) n.1581C>G c.271C>G (n.271C>G) n.2610C>G n.1292C>G n.1738C>G n.1885C>G c.1274C>G (n.1274C>G) n.2425C>G n.283C>G
11	g.6615191G>T	CA379472547	TPP1	c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.1405C>A (p.Pro469Thr) n.265C>A n.525C>A c.676C>A (p.Pro226Thr) c.478C>A c.1145C>A (n.1145C>A) n.1591C>A c.914C>A c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.858C>A (n.858C>A) c.1126C>A (p.Pro376Thr) n.1581C>A c.271C>A (n.271C>A) n.2610C>A n.1292C>A n.1738C>A n.1885C>A c.1274C>A (n.1274C>A) n.2425C>A n.283C>A
11	g.6615192A>C	CA379472550	TPP1	c.1290T>G (p.Ile430Met) c.1404T>G (p.Ile468Met) n.264T>G n.524T>G c.675T>G (p.Ile225Met) c.477T>G c.1144T>G (n.1144T>G) n.1590T>G c.913T>G c.1215T>G (p.Ile405Met) c.857T>G (n.857T>G) c.1125T>G (p.Ile375Met) n.1580T>G c.270T>G (n.270T>G) n.2609T>G n.1291T>G n.1737T>G n.1884T>G c.1273T>G (n.1273T>G) n.2424T>G n.282T>G	gnomAD v4
11	g.6615192A>G	CA472922239	TPP1	c.1290T>C (p.Ile430=) c.1404T>C (p.Ile468=) n.264T>C n.524T>C c.675T>C (p.Ile225=) c.477T>C c.1144T>C (n.1144T>C) n.1590T>C c.913T>C c.1215T>C (p.Ile405=) c.857T>C (n.857T>C) c.1125T>C (p.Ile375=) n.1580T>C c.270T>C (n.270T>C) n.2609T>C n.1291T>C n.1737T>C n.1884T>C c.1273T>C (n.1273T>C) n.2424T>C n.282T>C
11	g.6615192A>T	CA472922240	TPP1	c.1290T>A (p.Ile430=) c.1404T>A (p.Ile468=) n.264T>A n.524T>A c.675T>A (p.Ile225=) c.477T>A c.1144T>A (n.1144T>A) n.1590T>A c.913T>A c.1215T>A (p.Ile405=) c.857T>A (n.857T>A) c.1125T>A (p.Ile375=) n.1580T>A c.270T>A (n.270T>A) n.2609T>A n.1291T>A n.1737T>A n.1884T>A c.1273T>A (n.1273T>A) n.2424T>A n.282T>A
11	g.6615193A>C	CA379472551	TPP1	c.1289T>G (p.Ile430Ser) c.1403T>G (p.Ile468Ser) n.263T>G n.523T>G c.674T>G (p.Ile225Ser) c.476T>G c.1143T>G (n.1143T>G) n.1589T>G c.912T>G c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.856T>G (n.856T>G) c.1124T>G (p.Ile375Ser) n.1579T>G c.269T>G (n.269T>G) n.2608T>G n.1290T>G n.1736T>G n.1883T>G c.1272T>G (n.1272T>G) n.2423T>G n.281T>G
11	g.6615193A>G	CA379472552	TPP1	c.1289T>C (p.Ile430Thr) c.1403T>C (p.Ile468Thr) n.263T>C n.523T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) c.476T>C c.1143T>C (n.1143T>C) n.1589T>C c.912T>C c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.856T>C (n.856T>C) c.1124T>C (p.Ile375Thr) n.1579T>C c.269T>C (n.269T>C) n.2608T>C n.1290T>C n.1736T>C n.1883T>C c.1272T>C (n.1272T>C) n.2423T>C n.281T>C	gnomAD v4
11	g.6615193A>T	CA379472553	TPP1	c.1289T>A (p.Ile430Asn) c.1403T>A (p.Ile468Asn) n.263T>A n.523T>A c.674T>A (p.Ile225Asn) c.476T>A c.1143T>A (n.1143T>A) n.1589T>A c.912T>A c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.856T>A (n.856T>A) c.1124T>A (p.Ile375Asn) n.1579T>A c.269T>A (n.269T>A) n.2608T>A n.1290T>A n.1736T>A n.1883T>A c.1272T>A (n.1272T>A) n.2423T>A n.281T>A
11	g.6615194T>A	CA379472554	TPP1	c.1288A>T (p.Ile430Phe) c.1402A>T (p.Ile468Phe) n.262A>T n.522A>T c.673A>T (p.Ile225Phe) c.475A>T c.1142A>T (n.1142A>T) n.1588A>T c.911A>T c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.855A>T (n.855A>T) c.1123A>T (p.Ile375Phe) n.1578A>T c.268A>T (n.268A>T) n.2607A>T n.1289A>T n.1735A>T n.1882A>T c.1271A>T (n.1271A>T) n.2422A>T n.280A>T
11	g.6615194T>C	CA379472555	TPP1	c.1288A>G (p.Ile430Val) c.1402A>G (p.Ile468Val) n.262A>G n.522A>G c.673A>G (p.Ile225Val) c.475A>G c.1142A>G (n.1142A>G) n.1588A>G c.911A>G c.1213A>G (p.Ile405Val) c.855A>G (n.855A>G) c.1123A>G (p.Ile375Val) n.1578A>G c.268A>G (n.268A>G) n.2607A>G n.1289A>G n.1735A>G n.1882A>G c.1271A>G (n.1271A>G) n.2422A>G n.280A>G
11	g.6615194T>G	CA319212	TPP1	c.1288A>C (p.Ile430Leu) c.1402A>C (p.Ile468Leu) n.262A>C n.522A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) c.475A>C c.1142A>C (n.1142A>C) n.1588A>C c.911A>C c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.855A>C (n.855A>C) c.1123A>C (p.Ile375Leu) n.1578A>C c.268A>C (n.268A>C) n.2607A>C n.1289A>C n.1735A>C n.1882A>C c.1271A>C (n.1271A>C) n.2422A>C n.280A>C	ClinVar dbSNP
11	g.6615194T=	CA1950233888	TPP1	c.1288A= (p.Ile430=) c.1402A= (p.Ile468=) n.262A= n.522A= c.673A= (p.Ile225=) c.475A= c.1142A= (n.1142A=) n.1588A= c.911A= c.1213A= (p.Ile405=) c.855A= (n.855A=) c.1123A= (p.Ile375=) n.1578A= c.268A= (n.268A=) n.2607A= n.1289A= n.1735A= n.1882A= c.1271A= (n.1271A=) n.2422A= n.280A=
11	g.6615195G>A	CA472922241	TPP1	c.1287C>T (p.Pro429=) c.1401C>T (p.Pro467=) n.261C>T n.521C>T c.672C>T (p.Pro224=) c.474C>T c.1141C>T (n.1141C>T) n.1587C>T c.910C>T c.1212C>T (p.Pro404=) c.854C>T (n.854C>T) c.1122C>T (p.Pro374=) n.1577C>T c.267C>T (n.267C>T) n.2606C>T n.1288C>T n.1734C>T n.1881C>T c.1270C>T (n.1270C>T) n.2421C>T n.279C>T	ClinVar
11	g.6615195G>C	CA472922242	TPP1	c.1287C>G (p.Pro429=) c.1401C>G (p.Pro467=) n.261C>G n.521C>G c.672C>G (p.Pro224=) c.474C>G c.1141C>G (n.1141C>G) n.1587C>G c.910C>G c.1212C>G (p.Pro404=) c.854C>G (n.854C>G) c.1122C>G (p.Pro374=) n.1577C>G c.267C>G (n.267C>G) n.2606C>G n.1288C>G n.1734C>G n.1881C>G c.1270C>G (n.1270C>G) n.2421C>G n.279C>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.6615195G>T	CA472922243	TPP1	c.1287C>A (p.Pro429=) c.1401C>A (p.Pro467=) n.261C>A n.521C>A c.672C>A (p.Pro224=) c.474C>A c.1141C>A (n.1141C>A) n.1587C>A c.910C>A c.1212C>A (p.Pro404=) c.854C>A (n.854C>A) c.1122C>A (p.Pro374=) n.1577C>A c.267C>A (n.267C>A) n.2606C>A n.1288C>A n.1734C>A n.1881C>A c.1270C>A (n.1270C>A) n.2421C>A n.279C>A
11	g.6615197del	CA2612256963	TPP1	c.1287del (p.Ile430PhefsTer20) c.1401del (p.Ile468PhefsTer20) n.261del n.521del c.672del (p.Ile225PhefsTer20) c.474del c.1141del (n.1141del) n.1587del c.910del c.1212del (p.Ile405PhefsTer20) c.854del (n.854del) c.1122del (p.Ile375PhefsTer20) n.1577del c.267del (n.267del) n.2606del n.1288del n.1734del n.1881del c.1270del (n.1270del) n.2421del n.279del	gnomAD v4
11	g.6615196G>A	CA379472556	TPP1	c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1400C>T (p.Pro467Leu) n.260C>T n.520C>T c.671C>T (p.Pro224Leu) c.473C>T c.1140C>T (n.1140C>T) n.1586C>T c.909C>T c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.853C>T (n.853C>T) c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.1576C>T c.266C>T (n.266C>T) n.2605C>T n.1287C>T n.1733C>T n.1880C>T c.1269C>T (n.1269C>T) n.2420C>T n.278C>T
11	g.6615196G>C	CA379472557	TPP1	c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1400C>G (p.Pro467Arg) n.260C>G n.520C>G c.671C>G (p.Pro224Arg) c.473C>G c.1140C>G (n.1140C>G) n.1586C>G c.909C>G c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.853C>G (n.853C>G) c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.1576C>G c.266C>G (n.266C>G) n.2605C>G n.1287C>G n.1733C>G n.1880C>G c.1269C>G (n.1269C>G) n.2420C>G n.278C>G
11	g.6615196G>T	CA379472558	TPP1	c.1286C>A (p.Pro429His) c.1400C>A (p.Pro467His) n.260C>A n.520C>A c.671C>A (p.Pro224His) c.473C>A c.1140C>A (n.1140C>A) n.1586C>A c.909C>A c.1211C>A (p.Pro404His) c.853C>A (n.853C>A) c.1121C>A (p.Pro374His) n.1576C>A c.266C>A (n.266C>A) n.2605C>A n.1287C>A n.1733C>A n.1880C>A c.1269C>A (n.1269C>A) n.2420C>A n.278C>A
11	g.6615197G>A	CA379472559	TPP1	c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1399C>T (p.Pro467Ser) n.259C>T n.519C>T c.670C>T (p.Pro224Ser) c.472C>T c.1139C>T (n.1139C>T) n.1585C>T c.908C>T c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.852C>T (n.852C>T) c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.1575C>T c.265C>T (n.265C>T) n.2604C>T n.1286C>T n.1732C>T n.1879C>T c.1268C>T (n.1268C>T) n.2419C>T n.277C>T	ClinVar dbSNP COSMIC
11	g.6615197G>C	CA379472560	TPP1	c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1399C>G (p.Pro467Ala) n.259C>G n.519C>G c.670C>G (p.Pro224Ala) c.472C>G c.1139C>G (n.1139C>G) n.1585C>G c.908C>G c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.852C>G (n.852C>G) c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.1575C>G c.265C>G (n.265C>G) n.2604C>G n.1286C>G n.1732C>G n.1879C>G c.1268C>G (n.1268C>G) n.2419C>G n.277C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6615197G=	CA1950233892	TPP1	c.1285C= (p.Pro429=) c.1399C= (p.Pro467=) n.259C= n.519C= c.670C= (p.Pro224=) c.472C= c.1139C= (n.1139C=) n.1585C= c.908C= c.1210C= (p.Pro404=) c.852C= (n.852C=) c.1120C= (p.Pro374=) n.1575C= c.265C= (n.265C=) n.2604C= n.1286C= n.1732C= n.1879C= c.1268C= (n.1268C=) n.2419C= n.277C=
11	g.6615197G>T	CA379472561	TPP1	c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1399C>A (p.Pro467Thr) n.259C>A n.519C>A c.670C>A (p.Pro224Thr) c.472C>A c.1139C>A (n.1139C>A) n.1585C>A c.908C>A c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.852C>A (n.852C>A) c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.1575C>A c.265C>A (n.265C>A) n.2604C>A n.1286C>A n.1732C>A n.1879C>A c.1268C>A (n.1268C>A) n.2419C>A n.277C>A
11	g.6615197_6615198insTGT	CA2612256972	TPP1	c.1284_1285insACA (p.Val428_Pro429insThr) c.1398_1399insACA (p.Val466_Pro467insThr) n.258_259insACA n.518_519insACA c.669_670insACA (p.Val223_Pro224insThr) c.471_472insACA c.1138_1139insACA (n.1138_1139insACA) n.1584_1585insACA c.907_908insACA c.1209_1210insACA (p.Val403_Pro404insThr) c.851_852insACA (n.851_852insACA) c.1119_1120insACA (p.Val373_Pro374insThr) n.1574_1575insACA c.264_265insACA (n.264_265insACA) n.2603_2604insACA n.1285_1286insACA n.1731_1732insACA n.1878_1879insACA c.1267_1268insACA (n.1267_1268insACA) n.2418_2419insACA n.276_277insACA	dbSNP gnomAD v4
11	g.6615198C>A	CA472922244	TPP1	c.1284G>T (p.Val428=) c.1398G>T (p.Val466=) n.258G>T n.518G>T c.669G>T (p.Val223=) c.471G>T c.1138G>T (n.1138G>T) n.1584G>T c.907G>T c.1209G>T (p.Val403=) c.851G>T (n.851G>T) c.1119G>T (p.Val373=) n.1574G>T c.264G>T (n.264G>T) n.2603G>T n.1285G>T n.1731G>T n.1878G>T c.1267G>T (n.1267G>T) n.2418G>T n.276G>T	ClinVar
11	g.6615198C>G	CA472922245	TPP1	c.1284G>C (p.Val428=) c.1398G>C (p.Val466=) n.258G>C n.518G>C c.669G>C (p.Val223=) c.471G>C c.1138G>C (n.1138G>C) n.1584G>C c.907G>C c.1209G>C (p.Val403=) c.851G>C (n.851G>C) c.1119G>C (p.Val373=) n.1574G>C c.264G>C (n.264G>C) n.2603G>C n.1285G>C n.1731G>C n.1878G>C c.1267G>C (n.1267G>C) n.2418G>C n.276G>C
11	g.6615198C>T	CA472922246	TPP1	c.1284G>A (p.Val428=) c.1398G>A (p.Val466=) n.258G>A n.518G>A c.669G>A (p.Val223=) c.471G>A c.1138G>A (n.1138G>A) n.1584G>A c.907G>A c.1209G>A (p.Val403=) c.851G>A (n.851G>A) c.1119G>A (p.Val373=) n.1574G>A c.264G>A (n.264G>A) n.2603G>A n.1285G>A n.1731G>A n.1878G>A c.1267G>A (n.1267G>A) n.2418G>A n.276G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6615199del	CA2612256980	TPP1	c.1283del (p.Val428GlyfsTer22) c.1397del (p.Val466GlyfsTer22) n.257del n.517del c.668del (p.Val223GlyfsTer22) c.470del c.1137del (n.1137del) n.1583del c.906del c.1208del (p.Val403GlyfsTer22) c.850del (n.850del) c.1118del (p.Val373GlyfsTer22) n.1573del c.263del (n.263del) n.2602del n.1284del n.1730del n.1877del c.1266del (n.1266del) n.2417del n.275del	dbSNP gnomAD v4
11	g.6615199A=	CA1950233895	TPP1	c.1283T= (p.Val428=) c.1397T= (p.Val466=) n.257T= n.517T= c.668T= (p.Val223=) c.470T= c.1137T= (n.1137T=) n.1583T= c.906T= c.1208T= (p.Val403=) c.850T= (n.850T=) c.1118T= (p.Val373=) n.1573T= c.263T= (n.263T=) n.2602T= n.1284T= n.1730T= n.1877T= c.1266T= (n.1266T=) n.2417T= n.275T=
11	g.6615199A>C	CA145459	TPP1	c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1397T>G (p.Val466Gly) n.257T>G n.517T>G c.668T>G (p.Val223Gly) c.470T>G c.1137T>G (n.1137T>G) n.1583T>G c.906T>G c.1208T>G (p.Val403Gly) c.850T>G (n.850T>G) c.1118T>G (p.Val373Gly) n.1573T>G c.263T>G (n.263T>G) n.2602T>G n.1284T>G n.1730T>G n.1877T>G c.1266T>G (n.1266T>G) n.2417T>G n.275T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6615199A>G	CA379472563	TPP1	c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1397T>C (p.Val466Ala) n.257T>C n.517T>C c.668T>C (p.Val223Ala) c.470T>C c.1137T>C (n.1137T>C) n.1583T>C c.906T>C c.1208T>C (p.Val403Ala) c.850T>C (n.850T>C) c.1118T>C (p.Val373Ala) n.1573T>C c.263T>C (n.263T>C) n.2602T>C n.1284T>C n.1730T>C n.1877T>C c.1266T>C (n.1266T>C) n.2417T>C n.275T>C
11	g.6615199A>T	CA379472562	TPP1	c.1283T>A (p.Val428Glu) c.1397T>A (p.Val466Glu) n.257T>A n.517T>A c.668T>A (p.Val223Glu) c.470T>A c.1137T>A (n.1137T>A) n.1583T>A c.906T>A c.1208T>A (p.Val403Glu) c.850T>A (n.850T>A) c.1118T>A (p.Val373Glu) n.1573T>A c.263T>A (n.263T>A) n.2602T>A n.1284T>A n.1730T>A n.1877T>A c.1266T>A (n.1266T>A) n.2417T>A n.275T>A
11	g.6615200C>A	CA379472564	TPP1	c.1282G>T (p.Val428Leu) c.1396G>T (p.Val466Leu) n.256G>T n.516G>T c.667G>T (p.Val223Leu) c.469G>T c.1136G>T (n.1136G>T) n.1582G>T c.905G>T c.1207G>T (p.Val403Leu) c.849G>T (n.849G>T) c.1117G>T (p.Val373Leu) n.1572G>T c.262G>T (n.262G>T) n.2601G>T n.1283G>T n.1729G>T n.1876G>T c.1265G>T (n.1265G>T) n.2416G>T n.274G>T
11	g.6615200C=	CA1950233910	TPP1	c.1282G= (p.Val428=) c.1396G= (p.Val466=) n.256G= n.516G= c.667G= (p.Val223=) c.469G= c.1136G= (n.1136G=) n.1582G= c.905G= c.1207G= (p.Val403=) c.849G= (n.849G=) c.1117G= (p.Val373=) n.1572G= c.262G= (n.262G=) n.2601G= n.1283G= n.1729G= n.1876G= c.1265G= (n.1265G=) n.2416G= n.274G=
11	g.6615200C>G	CA379472565	TPP1	c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1396G>C (p.Val466Leu) n.256G>C n.516G>C c.667G>C (p.Val223Leu) c.469G>C c.1136G>C (n.1136G>C) n.1582G>C c.905G>C c.1207G>C (p.Val403Leu) c.849G>C (n.849G>C) c.1117G>C (p.Val373Leu) n.1572G>C c.262G>C (n.262G>C) n.2601G>C n.1283G>C n.1729G>C n.1876G>C c.1265G>C (n.1265G>C) n.2416G>C n.274G>C
11	g.6615200C>T	CA291362	TPP1	c.1282G>A (p.Val428Met) c.1396G>A (p.Val466Met) n.256G>A n.516G>A c.667G>A (p.Val223Met) c.469G>A c.1136G>A (n.1136G>A) n.1582G>A c.905G>A c.1207G>A (p.Val403Met) c.849G>A (n.849G>A) c.1117G>A (p.Val373Met) n.1572G>A c.262G>A (n.262G>A) n.2601G>A n.1283G>A n.1729G>A n.1876G>A c.1265G>A (n.1265G>A) n.2416G>A n.274G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6615201T>A	CA379472566	TPP1	c.1281A>T (p.Arg427Ser) c.1395A>T (p.Arg465Ser) n.255A>T n.515A>T c.666A>T (p.Arg222Ser) c.468A>T c.1135A>T (n.1135A>T) n.1581A>T c.904A>T c.1206A>T (p.Arg402Ser) c.848A>T (n.848A>T) c.1116A>T (p.Arg372Ser) n.1571A>T c.261A>T (n.261A>T) n.2600A>T n.1282A>T n.1728A>T n.1875A>T c.1264A>T (n.1264A>T) n.2415A>T n.273A>T
11	g.6615201T>C	CA472922247	TPP1	c.1281A>G (p.Arg427=) c.1395A>G (p.Arg465=) n.255A>G n.515A>G c.666A>G (p.Arg222=) c.468A>G c.1135A>G (n.1135A>G) n.1581A>G c.904A>G c.1206A>G (p.Arg402=) c.848A>G (n.848A>G) c.1116A>G (p.Arg372=) n.1571A>G c.261A>G (n.261A>G) n.2600A>G n.1282A>G n.1728A>G n.1875A>G c.1264A>G (n.1264A>G) n.2415A>G n.273A>G
11	g.6615201T>G	CA379472567	TPP1	c.1281A>C (p.Arg427Ser) c.1395A>C (p.Arg465Ser) n.255A>C n.515A>C c.666A>C (p.Arg222Ser) c.468A>C c.1135A>C (n.1135A>C) n.1581A>C c.904A>C c.1206A>C (p.Arg402Ser) c.848A>C (n.848A>C) c.1116A>C (p.Arg372Ser) n.1571A>C c.261A>C (n.261A>C) n.2600A>C n.1282A>C n.1728A>C n.1875A>C c.1264A>C (n.1264A>C) n.2415A>C n.273A>C
11	g.6615202C>A	CA379472568	TPP1	c.1280G>T (p.Arg427Ile) c.1394G>T (p.Arg465Ile) n.254G>T n.514G>T c.665G>T (p.Arg222Ile) c.467G>T c.1134G>T (n.1134G>T) n.1580G>T c.903G>T c.1205G>T (p.Arg402Ile) c.847G>T (n.847G>T) c.1115G>T (p.Arg372Ile) n.1570G>T c.260G>T (n.260G>T) n.2599G>T n.1281G>T n.1727G>T n.1874G>T c.1263G>T (n.1263G>T) n.2414G>T n.272G>T
11	g.6615202C>G	CA379472569	TPP1	c.1280G>C (p.Arg427Thr) c.1394G>C (p.Arg465Thr) n.254G>C n.514G>C c.665G>C (p.Arg222Thr) c.467G>C c.1134G>C (n.1134G>C) n.1580G>C c.903G>C c.1205G>C (p.Arg402Thr) c.847G>C (n.847G>C) c.1115G>C (p.Arg372Thr) n.1570G>C c.260G>C (n.260G>C) n.2599G>C n.1281G>C n.1727G>C n.1874G>C c.1263G>C (n.1263G>C) n.2414G>C n.272G>C
11	g.6615202C>T	CA379472570	TPP1	c.1280G>A (p.Arg427Lys) c.1394G>A (p.Arg465Lys) n.254G>A n.514G>A c.665G>A (p.Arg222Lys) c.467G>A c.1134G>A (n.1134G>A) n.1580G>A c.903G>A c.1205G>A (p.Arg402Lys) c.847G>A (n.847G>A) c.1115G>A (p.Arg372Lys) n.1570G>A c.260G>A (n.260G>A) n.2599G>A n.1281G>A n.1727G>A n.1874G>A c.1263G>A (n.1263G>A) n.2414G>A n.272G>A
11	g.6615202_6615204del	CA912972913	TPP1	c.1278_1280del (p.Asn426_Arg427delinsLys) c.1392_1394del (p.Asn464_Arg465delinsLys) n.252_254del n.512_514del c.663_665del (p.Asn221_Arg222delinsLys) c.465_467del c.1132_1134del (n.1132_1134del) n.1578_1580del c.901_903del c.1203_1205del (p.Asn401_Arg402delinsLys) c.845_847del (n.845_847del) c.1113_1115del (p.Asn371_Arg372delinsLys) n.1568_1570del c.258_260del (n.258_260del) n.2597_2599del n.1279_1281del n.1725_1727del n.1872_1874del c.1261_1263del (n.1261_1263del) n.2412_2414del n.270_272del
11	g.6615202_6615204delinsCTG	CA1950233919	TPP1	c.1278_1280delinsCAG (p.Asn426=) c.1392_1394delinsCAG (p.Asn464=) n.252_254delinsCAG n.512_514delinsCAG c.663_665delinsCAG (p.Asn221=) c.465_467delinsCAG c.1132_1134delinsCAG (n.1132_1134delinsCAG) n.1578_1580delinsCAG c.901_903delinsCAG c.1203_1205delinsCAG (p.Asn401=) c.845_847delinsCAG (n.845_847delinsCAG) c.1113_1115delinsCAG (p.Asn371=) n.1568_1570delinsCAG c.258_260delinsCAG (n.258_260delinsCAG) n.2597_2599delinsCAG n.1279_1281delinsCAG n.1725_1727delinsCAG n.1872_1874delinsCAG c.1261_1263delinsCAG (n.1261_1263delinsCAG) n.2412_2414delinsCAG n.270_272delinsCAG
11	g.6615203T>A	CA379472571	TPP1	c.1279A>T (p.Arg427Ter) c.1393A>T (p.Arg465Ter) n.253A>T n.513A>T c.664A>T (p.Arg222Ter) c.466A>T c.1133A>T (n.1133A>T) n.1579A>T c.902A>T c.1204A>T (p.Arg402Ter) c.846A>T (n.846A>T) c.1114A>T (p.Arg372Ter) n.1569A>T c.259A>T (n.259A>T) n.2598A>T n.1280A>T n.1726A>T n.1873A>T c.1262A>T (n.1262A>T) n.2413A>T n.271A>T
11	g.6615203T>C	CA319141	TPP1	c.1279A>G (p.Arg427Gly) c.1393A>G (p.Arg465Gly) n.253A>G n.513A>G c.664A>G (p.Arg222Gly) c.466A>G c.1133A>G (n.1133A>G) n.1579A>G c.902A>G c.1204A>G (p.Arg402Gly) c.846A>G (n.846A>G) c.1114A>G (p.Arg372Gly) n.1569A>G c.259A>G (n.259A>G) n.2598A>G n.1280A>G n.1726A>G n.1873A>G c.1262A>G (n.1262A>G) n.2413A>G n.271A>G	ClinVar dbSNP
11	g.6615203T>G	CA472922248	TPP1	c.1279A>C (p.Arg427=) c.1393A>C (p.Arg465=) n.253A>C n.513A>C c.664A>C (p.Arg222=) c.466A>C c.1133A>C (n.1133A>C) n.1579A>C c.902A>C c.1204A>C (p.Arg402=) c.846A>C (n.846A>C) c.1114A>C (p.Arg372=) n.1569A>C c.259A>C (n.259A>C) n.2598A>C n.1280A>C n.1726A>C n.1873A>C c.1262A>C (n.1262A>C) n.2413A>C n.271A>C
11	g.6615203T=	CA1950233926	TPP1	c.1279A= (p.Arg427=) c.1393A= (p.Arg465=) n.253A= n.513A= c.664A= (p.Arg222=) c.466A= c.1133A= (n.1133A=) n.1579A= c.902A= c.1204A= (p.Arg402=) c.846A= (n.846A=) c.1114A= (p.Arg372=) n.1569A= c.259A= (n.259A=) n.2598A= n.1280A= n.1726A= n.1873A= c.1262A= (n.1262A=) n.2413A= n.271A=
11	g.6615204_6615205del	CA658822364	TPP1	c.1278_1279del (p.Asn426LysfsTer26) c.1392_1393del (p.Asn464LysfsTer26) n.252_253del n.512_513del c.663_664del (p.Asn221LysfsTer26) c.465_466del c.1132_1133del (n.1132_1133del) n.1578_1579del c.901_902del c.1203_1204del (p.Asn401LysfsTer26) c.845_846del (n.845_846del) c.1113_1114del (p.Asn371LysfsTer26) n.1568_1569del c.258_259del (n.258_259del) n.2597_2598del n.1279_1280del n.1725_1726del n.1872_1873del c.1261_1262del (n.1261_1262del) n.2412_2413del n.270_271del	ClinVar dbSNP
11	g.6615204G>A	CA472922249	TPP1	c.1278C>T (p.Asn426=) c.1392C>T (p.Asn464=) n.252C>T n.512C>T c.663C>T (p.Asn221=) c.465C>T c.1132C>T (n.1132C>T) n.1578C>T c.901C>T c.1203C>T (p.Asn401=) c.845C>T (n.845C>T) c.1113C>T (p.Asn371=) n.1568C>T c.258C>T (n.258C>T) n.2597C>T n.1279C>T n.1725C>T n.1872C>T c.1261C>T (n.1261C>T) n.2412C>T n.270C>T	dbSNP gnomAD v4
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11	g.6615204G=	CA1950233948	TPP1	c.1278C= (p.Asn426=) c.1392C= (p.Asn464=) n.252C= n.512C= c.663C= (p.Asn221=) c.465C= c.1132C= (n.1132C=) n.1578C= c.901C= c.1203C= (p.Asn401=) c.845C= (n.845C=) c.1113C= (p.Asn371=) n.1568C= c.258C= (n.258C=) n.2597C= n.1279C= n.1725C= n.1872C= c.1261C= (n.1261C=) n.2412C= n.270C=
11	g.6615204G>T	CA379472572	TPP1	c.1278C>A (p.Asn426Lys) c.1392C>A (p.Asn464Lys) n.252C>A n.512C>A c.663C>A (p.Asn221Lys) c.465C>A c.1132C>A (n.1132C>A) n.1578C>A c.901C>A c.1203C>A (p.Asn401Lys) c.845C>A (n.845C>A) c.1113C>A (p.Asn371Lys) n.1568C>A c.258C>A (n.258C>A) n.2597C>A n.1279C>A n.1725C>A n.1872C>A c.1261C>A (n.1261C>A) n.2412C>A n.270C>A
11	g.6615205T>A	CA379472574	TPP1	c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.1391A>T (p.Asn464Ile) n.251A>T n.511A>T c.662A>T (p.Asn221Ile) c.464A>T c.1131A>T (n.1131A>T) n.1577A>T c.900A>T c.1202A>T (p.Asn401Ile) c.844A>T (n.844A>T) c.1112A>T (p.Asn371Ile) n.1567A>T c.257A>T (n.257A>T) n.2596A>T n.1278A>T n.1724A>T n.1871A>T c.1260A>T (n.1260A>T) n.2411A>T n.269A>T
11	g.6615205T>C	CA379472575	TPP1	c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.1391A>G (p.Asn464Ser) n.251A>G n.511A>G c.662A>G (p.Asn221Ser) c.464A>G c.1131A>G (n.1131A>G) n.1577A>G c.900A>G c.1202A>G (p.Asn401Ser) c.844A>G (n.844A>G) c.1112A>G (p.Asn371Ser) n.1567A>G c.257A>G (n.257A>G) n.2596A>G n.1278A>G n.1724A>G n.1871A>G c.1260A>G (n.1260A>G) n.2411A>G n.269A>G
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11	g.6615206T>A	CA379472577	TPP1	c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.1390A>T (p.Asn464Tyr) n.250A>T n.510A>T c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.463A>T c.1130A>T (n.1130A>T) n.1576A>T c.899A>T c.1201A>T (p.Asn401Tyr) c.843A>T (n.843A>T) c.1111A>T (p.Asn371Tyr) n.1566A>T c.256A>T (n.256A>T) n.2595A>T n.1277A>T n.1723A>T n.1870A>T c.1259A>T (n.1259A>T) n.2410A>T n.268A>T
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11	g.6615214A=	CA1950233966	TPP1	c.1268T= (p.Val423=) c.1382T= (p.Val461=) n.242T= n.502T= c.653T= (p.Val218=) c.455T= c.1122T= (n.1122T=) n.1568T= c.891T= c.1193T= (p.Val398=) c.835T= (n.835T=) c.1103T= (p.Val368=) n.1558T= c.248T= (n.248T=) n.2587T= n.1269T= n.1715T= n.1862T= c.1251T= (n.1251T=) n.2402T= n.260T=
11	g.6615214A>C	CA379472594	TPP1	c.1268T>G (p.Val423Gly) c.1382T>G (p.Val461Gly) n.242T>G n.502T>G c.653T>G (p.Val218Gly) c.455T>G c.1122T>G (n.1122T>G) n.1568T>G c.891T>G c.1193T>G (p.Val398Gly) c.835T>G (n.835T>G) c.1103T>G (p.Val368Gly) n.1558T>G c.248T>G (n.248T>G) n.2587T>G n.1269T>G n.1715T>G n.1862T>G c.1251T>G (n.1251T>G) n.2402T>G n.260T>G	dbSNP
11	g.6615214A>G	CA379472595	TPP1	c.1268T>C (p.Val423Ala) c.1382T>C (p.Val461Ala) n.242T>C n.502T>C c.653T>C (p.Val218Ala) c.455T>C c.1122T>C (n.1122T>C) n.1568T>C c.891T>C c.1193T>C (p.Val398Ala) c.835T>C (n.835T>C) c.1103T>C (p.Val368Ala) n.1558T>C c.248T>C (n.248T>C) n.2587T>C n.1269T>C n.1715T>C n.1862T>C c.1251T>C (n.1251T>C) n.2402T>C n.260T>C
11	g.6615214A>T	CA379472596	TPP1	c.1268T>A (p.Val423Glu) c.1382T>A (p.Val461Glu) n.242T>A n.502T>A c.653T>A (p.Val218Glu) c.455T>A c.1122T>A (n.1122T>A) n.1568T>A c.891T>A c.1193T>A (p.Val398Glu) c.835T>A (n.835T>A) c.1103T>A (p.Val368Glu) n.1558T>A c.248T>A (n.248T>A) n.2587T>A n.1269T>A n.1715T>A n.1862T>A c.1251T>A (n.1251T>A) n.2402T>A n.260T>A
11	g.6615215C>A	CA379472597	TPP1	c.1267G>T (p.Val423Leu) c.1381G>T (p.Val461Leu) n.241G>T n.501G>T c.652G>T (p.Val218Leu) c.454G>T c.1121G>T (n.1121G>T) n.1567G>T c.890G>T c.1192G>T (p.Val398Leu) c.834G>T (n.834G>T) c.1102G>T (p.Val368Leu) n.1557G>T c.247G>T (n.247G>T) n.2586G>T n.1268G>T n.1714G>T n.1861G>T c.1250G>T (n.1250G>T) n.2401G>T n.259G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6615215C=	CA1950233968	TPP1	c.1267G= (p.Val423=) c.1381G= (p.Val461=) n.241G= n.501G= c.652G= (p.Val218=) c.454G= c.1121G= (n.1121G=) n.1567G= c.890G= c.1192G= (p.Val398=) c.834G= (n.834G=) c.1102G= (p.Val368=) n.1557G= c.247G= (n.247G=) n.2586G= n.1268G= n.1714G= n.1861G= c.1250G= (n.1250G=) n.2401G= n.259G=
11	g.6615215C>G	CA379472598	TPP1	c.1267G>C (p.Val423Leu) c.1381G>C (p.Val461Leu) n.241G>C n.501G>C c.652G>C (p.Val218Leu) c.454G>C c.1121G>C (n.1121G>C) n.1567G>C c.890G>C c.1192G>C (p.Val398Leu) c.834G>C (n.834G>C) c.1102G>C (p.Val368Leu) n.1557G>C c.247G>C (n.247G>C) n.2586G>C n.1268G>C n.1714G>C n.1861G>C c.1250G>C (n.1250G>C) n.2401G>C n.259G>C	gnomAD v4
11	g.6615215C>T	CA379472599	TPP1	c.1267G>A (p.Val423Met) c.1381G>A (p.Val461Met) n.241G>A n.501G>A c.652G>A (p.Val218Met) c.454G>A c.1121G>A (n.1121G>A) n.1567G>A c.890G>A c.1192G>A (p.Val398Met) c.834G>A (n.834G>A) c.1102G>A (p.Val368Met) n.1557G>A c.247G>A (n.247G>A) n.2586G>A n.1268G>A n.1714G>A n.1861G>A c.1250G>A (n.1250G>A) n.2401G>A n.259G>A
11	g.6615216C>A	CA379472600	TPP1	c.1266G>T (p.Trp422Cys) c.1380G>T (p.Trp460Cys) n.240G>T n.500G>T c.651G>T (p.Trp217Cys) c.453G>T c.1120G>T (n.1120G>T) n.1566G>T c.889G>T c.1191G>T (p.Trp397Cys) c.833G>T (n.833G>T) c.1101G>T (p.Trp367Cys) n.1556G>T c.246G>T (n.246G>T) n.2585G>T n.1267G>T n.1713G>T n.1860G>T c.1249G>T (n.1249G>T) n.2400G>T n.258G>T n.433G>T
11	g.6615216C=	CA1950233972	TPP1	c.1266G= (p.Trp422=) c.1380G= (p.Trp460=) n.240G= n.500G= c.651G= (p.Trp217=) c.453G= c.1120G= (n.1120G=) n.1566G= c.889G= c.1191G= (p.Trp397=) c.833G= (n.833G=) c.1101G= (p.Trp367=) n.1556G= c.246G= (n.246G=) n.2585G= n.1267G= n.1713G= n.1860G= c.1249G= (n.1249G=) n.2400G= n.258G= n.433G=
11	g.6615216C>G	CA379472601	TPP1	c.1266G>C (p.Trp422Cys) c.1380G>C (p.Trp460Cys) n.240G>C n.500G>C c.651G>C (p.Trp217Cys) c.453G>C c.1120G>C (n.1120G>C) n.1566G>C c.889G>C c.1191G>C (p.Trp397Cys) c.833G>C (n.833G>C) c.1101G>C (p.Trp367Cys) n.1556G>C c.246G>C (n.246G>C) n.2585G>C n.1267G>C n.1713G>C n.1860G>C c.1249G>C (n.1249G>C) n.2400G>C n.258G>C n.433G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6615216C>T	CA379472602	TPP1	c.1266G>A (p.Trp422Ter) c.1380G>A (p.Trp460Ter) n.240G>A n.500G>A c.651G>A (p.Trp217Ter) c.453G>A c.1120G>A (n.1120G>A) n.1566G>A c.889G>A c.1191G>A (p.Trp397Ter) c.833G>A (n.833G>A) c.1101G>A (p.Trp367Ter) n.1556G>A c.246G>A (n.246G>A) n.2585G>A n.1267G>A n.1713G>A n.1860G>A c.1249G>A (n.1249G>A) n.2400G>A n.258G>A n.433G>A
11	g.6615217C>A	CA379472604	TPP1	c.1265G>T (p.Trp422Leu) c.1379G>T (p.Trp460Leu) n.239G>T n.499G>T c.650G>T (p.Trp217Leu) c.452G>T c.1119G>T (n.1119G>T) n.1565G>T c.888G>T c.1190G>T (p.Trp397Leu) c.832G>T (n.832G>T) c.1100G>T (p.Trp367Leu) n.1555G>T c.245G>T (n.245G>T) n.2584G>T n.1266G>T n.1712G>T n.1859G>T c.1248G>T (n.1248G>T) n.2399G>T n.257G>T n.432G>T
11	g.6615217C=	CA1950233978	TPP1	c.1265G= (p.Trp422=) c.1379G= (p.Trp460=) n.239G= n.499G= c.650G= (p.Trp217=) c.452G= c.1119G= (n.1119G=) n.1565G= c.888G= c.1190G= (p.Trp397=) c.832G= (n.832G=) c.1100G= (p.Trp367=) n.1555G= c.245G= (n.245G=) n.2584G= n.1266G= n.1712G= n.1859G= c.1248G= (n.1248G=) n.2399G= n.257G= n.432G=
11	g.6615217C>G	CA379472603	TPP1	c.1265G>C (p.Trp422Ser) c.1379G>C (p.Trp460Ser) n.239G>C n.499G>C c.650G>C (p.Trp217Ser) c.452G>C c.1119G>C (n.1119G>C) n.1565G>C c.888G>C c.1190G>C (p.Trp397Ser) c.832G>C (n.832G>C) c.1100G>C (p.Trp367Ser) n.1555G>C c.245G>C (n.245G>C) n.2584G>C n.1266G>C n.1712G>C n.1859G>C c.1248G>C (n.1248G>C) n.2399G>C n.257G>C n.432G>C
11	g.6615217C>T	CA274465	TPP1	c.1265G>A (p.Trp422Ter) c.1379G>A (p.Trp460Ter) n.239G>A n.499G>A c.650G>A (p.Trp217Ter) c.452G>A c.1119G>A (n.1119G>A) n.1565G>A c.888G>A c.1190G>A (p.Trp397Ter) c.832G>A (n.832G>A) c.1100G>A (p.Trp367Ter) n.1555G>A c.245G>A (n.245G>A) n.2584G>A n.1266G>A n.1712G>A n.1859G>A c.1248G>A (n.1248G>A) n.2399G>A n.257G>A n.432G>A	ClinVar dbSNP
11	g.6615217_6615218delinsCA	CA1950233980	TPP1	c.1264_1265delinsTG (p.Trp422=) c.1378_1379delinsTG (p.Trp460=) n.238_239delinsTG n.498_499delinsTG c.649_650delinsTG (p.Trp217=) c.451_452delinsTG c.1118_1119delinsTG (n.1118_1119delinsTG) n.1564_1565delinsTG c.887_888delinsTG c.1189_1190delinsTG (p.Trp397=) c.831_832delinsTG (n.831_832delinsTG) c.1099_1100delinsTG (p.Trp367=) n.1554_1555delinsTG c.244_245delinsTG (n.244_245delinsTG) n.2583_2584delinsTG n.1265_1266delinsTG n.1711_1712delinsTG n.1858_1859delinsTG c.1247_1248delinsTG (n.1247_1248delinsTG) n.2398_2399delinsTG n.256_257delinsTG n.431_432delinsTG
11	g.6615218del	CA1950233989	TPP1	c.1264del (p.Trp422GlyfsTer28) c.1378del (p.Trp460GlyfsTer28) n.238del n.498del c.649del (p.Trp217GlyfsTer28) c.451del c.1118del (n.1118del) n.1564del c.887del c.1189del (p.Trp397GlyfsTer28) c.831del (n.831del) c.1099del (p.Trp367GlyfsTer28) n.1554del c.244del (n.244del) n.2583del n.1265del n.1711del n.1858del c.1247del (n.1247del) n.2398del n.256del n.431del	dbSNP
11	g.6615218A>C	CA379472605	TPP1	c.1264T>G (p.Trp422Gly) c.1378T>G (p.Trp460Gly) n.238T>G n.498T>G c.649T>G (p.Trp217Gly) c.451T>G c.1118T>G (n.1118T>G) n.1564T>G c.887T>G c.1189T>G (p.Trp397Gly) c.831T>G (n.831T>G) c.1099T>G (p.Trp367Gly) n.1554T>G c.244T>G (n.244T>G) n.2583T>G n.1265T>G n.1711T>G n.1858T>G c.1247T>G (n.1247T>G) n.2398T>G n.256T>G n.431T>G
11	g.6615218A>G	CA379472606	TPP1	c.1264T>C (p.Trp422Arg) c.1378T>C (p.Trp460Arg) n.238T>C n.498T>C c.649T>C (p.Trp217Arg) c.451T>C c.1118T>C (n.1118T>C) n.1564T>C c.887T>C c.1189T>C (p.Trp397Arg) c.831T>C (n.831T>C) c.1099T>C (p.Trp367Arg) n.1554T>C c.244T>C (n.244T>C) n.2583T>C n.1265T>C n.1711T>C n.1858T>C c.1247T>C (n.1247T>C) n.2398T>C n.256T>C n.431T>C	gnomAD v4
11	g.6615218A>T	CA379472607	TPP1	c.1264T>A (p.Trp422Arg) c.1378T>A (p.Trp460Arg) n.238T>A n.498T>A c.649T>A (p.Trp217Arg) c.451T>A c.1118T>A (n.1118T>A) n.1564T>A c.887T>A c.1189T>A (p.Trp397Arg) c.831T>A (n.831T>A) c.1099T>A (p.Trp367Arg) n.1554T>A c.244T>A (n.244T>A) n.2583T>A n.1265T>A n.1711T>A n.1858T>A c.1247T>A (n.1247T>A) n.2398T>A n.256T>A n.431T>A
11	g.6615219G>A	CA472922256	TPP1	c.1263C>T (p.Tyr421=) c.1377C>T (p.Tyr459=) n.237C>T n.497C>T c.648C>T (p.Tyr216=) c.450C>T c.1117C>T (n.1117C>T) n.1563C>T c.886C>T c.1188C>T (p.Tyr396=) c.830C>T (n.830C>T) c.1098C>T (p.Tyr366=) n.1553C>T c.243C>T (n.243C>T) n.2582C>T n.1264C>T n.1710C>T n.1857C>T c.1246C>T (n.1246C>T) n.2397C>T n.255C>T n.430C>T	ClinVar dbSNP
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11	g.6615219G=	CA1950233999	TPP1	c.1263C= (p.Tyr421=) c.1377C= (p.Tyr459=) n.237C= n.497C= c.648C= (p.Tyr216=) c.450C= c.1117C= (n.1117C=) n.1563C= c.886C= c.1188C= (p.Tyr396=) c.830C= (n.830C=) c.1098C= (p.Tyr366=) n.1553C= c.243C= (n.243C=) n.2582C= n.1264C= n.1710C= n.1857C= c.1246C= (n.1246C=) n.2397C= n.255C= n.430C=
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11	g.6615220T>G	CA277862	TPP1	c.1262A>C (p.Tyr421Ser) c.1376A>C (p.Tyr459Ser) n.236A>C n.496A>C c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.449A>C c.1116A>C (n.1116A>C) n.1562A>C c.885A>C c.1187A>C (p.Tyr396Ser) c.829A>C (n.829A>C) c.1097A>C (p.Tyr366Ser) n.1552A>C c.242A>C (n.242A>C) n.2581A>C n.1263A>C n.1709A>C n.1856A>C c.1245A>C (n.1245A>C) n.2396A>C n.254A>C n.429A>C	ClinVar dbSNP
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11	g.6615221A>T	CA379472614	TPP1	c.1261T>A (p.Tyr421Asn) c.1375T>A (p.Tyr459Asn) n.235T>A n.495T>A c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.448T>A c.1115T>A (n.1115T>A) n.1561T>A c.884T>A c.1186T>A (p.Tyr396Asn) c.828T>A (n.828T>A) c.1096T>A (p.Tyr366Asn) n.1551T>A c.241T>A (n.241T>A) n.2580T>A n.1262T>A n.1708T>A n.1855T>A c.1244T>A (n.1244T>A) n.2395T>A n.253T>A n.428T>A
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11	g.6615222G>C	CA472922258	TPP1	c.1260C>G (p.Gly420=) c.1374C>G (p.Gly458=) n.234C>G n.494C>G c.645C>G (p.Gly215=) c.447C>G c.1114C>G (n.1114C>G) n.1560C>G c.883C>G c.1185C>G (p.Gly395=) c.827C>G (n.827C>G) c.1095C>G (p.Gly365=) n.1550C>G c.240C>G (n.240C>G) n.2579C>G n.1261C>G n.1707C>G n.1854C>G c.1243C>G (n.1243C>G) n.2394C>G n.252C>G n.427C>G	gnomAD v4
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11	g.6615223C>A	CA379472615	TPP1	c.1259G>T (p.Gly420Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) n.233G>T n.493G>T c.644G>T (p.Gly215Val) c.446G>T c.1113G>T (n.1113G>T) n.1559G>T c.882G>T c.1184G>T (p.Gly395Val) c.826G>T (n.826G>T) c.1094G>T (p.Gly365Val) n.1549G>T c.239G>T (n.239G>T) n.2578G>T n.1260G>T n.1706G>T n.1853G>T c.1242G>T (n.1242G>T) n.2393G>T n.251G>T n.426G>T
11	g.6615223C=	CA1950234011	TPP1	c.1259G= (p.Gly420=) c.1373G= (p.Gly458=) n.233G= n.493G= c.644G= (p.Gly215=) c.446G= c.1113G= (n.1113G=) n.1559G= c.882G= c.1184G= (p.Gly395=) c.826G= (n.826G=) c.1094G= (p.Gly365=) n.1549G= c.239G= (n.239G=) n.2578G= n.1260G= n.1706G= n.1853G= c.1242G= (n.1242G=) n.2393G= n.251G= n.426G=
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11	g.6615223C>T	CA379472617	TPP1	c.1259G>A (p.Gly420Asp) c.1373G>A (p.Gly458Asp) n.233G>A n.493G>A c.644G>A (p.Gly215Asp) c.446G>A c.1113G>A (n.1113G>A) n.1559G>A c.882G>A c.1184G>A (p.Gly395Asp) c.826G>A (n.826G>A) c.1094G>A (p.Gly365Asp) n.1549G>A c.239G>A (n.239G>A) n.2578G>A n.1260G>A n.1706G>A n.1853G>A c.1242G>A (n.1242G>A) n.2393G>A n.251G>A n.426G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.6615227C>A	CA379472626	TPP1	c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) n.229G>T n.489G>T c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.442G>T c.1109G>T (n.1109G>T) n.1555G>T c.878G>T c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.822G>T (n.822G>T) c.1090G>T (p.Asp364Tyr) n.1545G>T c.235G>T (n.235G>T) n.2574G>T n.1256G>T n.1702G>T n.1849G>T c.1238G>T (n.1238G>T) n.2389G>T n.247G>T n.422G>T
11	g.6615227C>G	CA379472627	TPP1	c.1255G>C (p.Asp419His) c.1369G>C (p.Asp457His) n.229G>C n.489G>C c.640G>C (p.Asp214His) c.442G>C c.1109G>C (n.1109G>C) n.1555G>C c.878G>C c.1180G>C (p.Asp394His) c.822G>C (n.822G>C) c.1090G>C (p.Asp364His) n.1545G>C c.235G>C (n.235G>C) n.2574G>C n.1256G>C n.1702G>C n.1849G>C c.1238G>C (n.1238G>C) n.2389G>C n.247G>C n.422G>C
11	g.6615227C>T	CA379472628	TPP1	c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.1369G>A (p.Asp457Asn) n.229G>A n.489G>A c.640G>A (p.Asp214Asn) c.442G>A c.1109G>A (n.1109G>A) n.1555G>A c.878G>A c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.822G>A (n.822G>A) c.1090G>A (p.Asp364Asn) n.1545G>A c.235G>A (n.235G>A) n.2574G>A n.1256G>A n.1702G>A n.1849G>A c.1238G>A (n.1238G>A) n.2389G>A n.247G>A n.422G>A	gnomAD v4
11	g.6615227_6615229del	CA912972914	TPP1	c.1253_1255del (p.Ser418_Asp419delinsTyr) c.1367_1369del (p.Ser456_Asp457delinsTyr) n.227_229del n.487_489del c.638_640del (p.Ser213_Asp214delinsTyr) c.440_442del c.1107_1109del (n.1107_1109del) n.1553_1555del c.876_878del c.1178_1180del (p.Ser393_Asp394delinsTyr) c.820_822del (n.820_822del) c.1088_1090del (p.Ser363_Asp364delinsTyr) n.1543_1545del c.233_235del (n.233_235del) n.2572_2574del n.1254_1256del n.1700_1702del n.1847_1849del c.1236_1238del (n.1236_1238del) n.2387_2389del n.245_247del n.420_422del
11	g.6615227_6615229delinsCAG	CA1950234016	TPP1	c.1253_1255delinsCTG (p.Ser418=) c.1367_1369delinsCTG (p.Ser456=) n.227_229delinsCTG n.487_489delinsCTG c.638_640delinsCTG (p.Ser213=) c.440_442delinsCTG c.1107_1109delinsCTG (n.1107_1109delinsCTG) n.1553_1555delinsCTG c.876_878delinsCTG c.1178_1180delinsCTG (p.Ser393=) c.820_822delinsCTG (n.820_822delinsCTG) c.1088_1090delinsCTG (p.Ser363=) n.1543_1545delinsCTG c.233_235delinsCTG (n.233_235delinsCTG) n.2572_2574delinsCTG n.1254_1256delinsCTG n.1700_1702delinsCTG n.1847_1849delinsCTG c.1236_1238delinsCTG (n.1236_1238delinsCTG) n.2387_2389delinsCTG n.245_247delinsCTG n.420_422delinsCTG
11	g.6615228A>C	CA472922263	TPP1	c.1254T>G (p.Ser418=) c.1368T>G (p.Ser456=) n.228T>G n.488T>G c.639T>G (p.Ser213=) c.441T>G c.1108T>G (n.1108T>G) n.1554T>G c.877T>G c.1179T>G (p.Ser393=) c.821T>G (n.821T>G) c.1089T>G (p.Ser363=) n.1544T>G c.234T>G (n.234T>G) n.2573T>G n.1255T>G n.1701T>G n.1848T>G c.1237T>G (n.1237T>G) n.2388T>G n.246T>G n.421T>G
11	g.6615228A>G	CA472922262	TPP1	c.1254T>C (p.Ser418=) c.1368T>C (p.Ser456=) n.228T>C n.488T>C c.639T>C (p.Ser213=) c.441T>C c.1108T>C (n.1108T>C) n.1554T>C c.877T>C c.1179T>C (p.Ser393=) c.821T>C (n.821T>C) c.1089T>C (p.Ser363=) n.1544T>C c.234T>C (n.234T>C) n.2573T>C n.1255T>C n.1701T>C n.1848T>C c.1237T>C (n.1237T>C) n.2388T>C n.246T>C n.421T>C	dbSNP
11	g.6615228A>T	CA472922261	TPP1	c.1254T>A (p.Ser418=) c.1368T>A (p.Ser456=) n.228T>A n.488T>A c.639T>A (p.Ser213=) c.441T>A c.1108T>A (n.1108T>A) n.1554T>A c.877T>A c.1179T>A (p.Ser393=) c.821T>A (n.821T>A) c.1089T>A (p.Ser363=) n.1544T>A c.234T>A (n.234T>A) n.2573T>A n.1255T>A n.1701T>A n.1848T>A c.1237T>A (n.1237T>A) n.2388T>A n.246T>A n.421T>A
11	g.6615229_6615230del	CA658822365	TPP1	c.1253_1254del (p.Ser418Ter) c.1367_1368del (p.Ser456Ter) n.227_228del n.487_488del c.638_639del (p.Ser213Ter) c.440_441del c.1107_1108del (n.1107_1108del) n.1553_1554del c.876_877del c.1178_1179del (p.Ser393Ter) c.820_821del (n.820_821del) c.1088_1089del (p.Ser363Ter) n.1543_1544del c.233_234del (n.233_234del) n.2572_2573del n.1254_1255del n.1700_1701del n.1847_1848del c.1236_1237del (n.1236_1237del) n.2387_2388del n.245_246del n.420_421del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6615229G>A	CA379472629	TPP1	c.1253C>T (p.Ser418Phe) c.1367C>T (p.Ser456Phe) n.227C>T n.487C>T c.638C>T (p.Ser213Phe) c.440C>T c.1107C>T (n.1107C>T) n.1553C>T c.876C>T c.1178C>T (p.Ser393Phe) c.820C>T (n.820C>T) c.1088C>T (p.Ser363Phe) n.1543C>T c.233C>T (n.233C>T) n.2572C>T n.1254C>T n.1700C>T n.1847C>T c.1236C>T (n.1236C>T) n.2387C>T n.245C>T n.420C>T
11	g.6615229G>C	CA379472630	TPP1	c.1253C>G (p.Ser418Cys) c.1367C>G (p.Ser456Cys) n.227C>G n.487C>G c.638C>G (p.Ser213Cys) c.440C>G c.1107C>G (n.1107C>G) n.1553C>G c.876C>G c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.820C>G (n.820C>G) c.1088C>G (p.Ser363Cys) n.1543C>G c.233C>G (n.233C>G) n.2572C>G n.1254C>G n.1700C>G n.1847C>G c.1236C>G (n.1236C>G) n.2387C>G n.245C>G n.420C>G
11	g.6615229G>T	CA379472631	TPP1	c.1253C>A (p.Ser418Tyr) c.1367C>A (p.Ser456Tyr) n.227C>A n.487C>A c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.440C>A c.1107C>A (n.1107C>A) n.1553C>A c.876C>A c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.820C>A (n.820C>A) c.1088C>A (p.Ser363Tyr) n.1543C>A c.233C>A (n.233C>A) n.2572C>A n.1254C>A n.1700C>A n.1847C>A c.1236C>A (n.1236C>A) n.2387C>A n.245C>A n.420C>A	ClinVar
11	g.6615230A=	CA1950234032	TPP1	c.1252T= (p.Ser418=) c.1366T= (p.Ser456=) n.226T= n.486T= c.637T= (p.Ser213=) c.439T= c.1106T= (n.1106T=) n.1552T= c.875T= c.1177T= (p.Ser393=) c.819T= (n.819T=) c.1087T= (p.Ser363=) n.1542T= c.232T= (n.232T=) n.2571T= n.1253T= n.1699T= n.1846T= c.1235T= (n.1235T=) n.2386T= n.244T= n.419T=
11	g.6615230A>C	CA379472632	TPP1	c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.1366T>G (p.Ser456Ala) n.226T>G n.486T>G c.637T>G (p.Ser213Ala) c.439T>G c.1106T>G (n.1106T>G) n.1552T>G c.875T>G c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.819T>G (n.819T>G) c.1087T>G (p.Ser363Ala) n.1542T>G c.232T>G (n.232T>G) n.2571T>G n.1253T>G n.1699T>G n.1846T>G c.1235T>G (n.1235T>G) n.2386T>G n.244T>G n.419T>G	gnomAD v4
11	g.6615230A>G	CA379472634	TPP1	c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.1366T>C (p.Ser456Pro) n.226T>C n.486T>C c.637T>C (p.Ser213Pro) c.439T>C c.1106T>C (n.1106T>C) n.1552T>C c.875T>C c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.819T>C (n.819T>C) c.1087T>C (p.Ser363Pro) n.1542T>C c.232T>C (n.232T>C) n.2571T>C n.1253T>C n.1699T>C n.1846T>C c.1235T>C (n.1235T>C) n.2386T>C n.244T>C n.419T>C	dbSNP
11	g.6615230A>T	CA379472633	TPP1	c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.1366T>A (p.Ser456Thr) n.226T>A n.486T>A c.637T>A (p.Ser213Thr) c.439T>A c.1106T>A (n.1106T>A) n.1552T>A c.875T>A c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.819T>A (n.819T>A) c.1087T>A (p.Ser363Thr) n.1542T>A c.232T>A (n.232T>A) n.2571T>A n.1253T>A n.1699T>A n.1846T>A c.1235T>A (n.1235T>A) n.2386T>A n.244T>A n.419T>A
11	g.6615231A>C	CA472922266	TPP1	c.1251T>G (p.Leu417=) c.1365T>G (p.Leu455=) n.225T>G n.485T>G c.636T>G (p.Leu212=) c.438T>G c.1105T>G (n.1105T>G) n.1551T>G c.874T>G c.1176T>G (p.Leu392=) c.818T>G (n.818T>G) c.1086T>G (p.Leu362=) n.1541T>G c.231T>G (n.231T>G) n.2570T>G n.1252T>G n.1698T>G n.1845T>G c.1234T>G (n.1234T>G) n.2385T>G n.243T>G n.418T>G
11	g.6615231A>G	CA472922268	TPP1	c.1251T>C (p.Leu417=) c.1365T>C (p.Leu455=) n.225T>C n.485T>C c.636T>C (p.Leu212=) c.438T>C c.1105T>C (n.1105T>C) n.1551T>C c.874T>C c.1176T>C (p.Leu392=) c.818T>C (n.818T>C) c.1086T>C (p.Leu362=) n.1541T>C c.231T>C (n.231T>C) n.2570T>C n.1252T>C n.1698T>C n.1845T>C c.1234T>C (n.1234T>C) n.2385T>C n.243T>C n.418T>C
11	g.6615231A>T	CA472922267	TPP1	c.1251T>A (p.Leu417=) c.1365T>A (p.Leu455=) n.225T>A n.485T>A c.636T>A (p.Leu212=) c.438T>A c.1105T>A (n.1105T>A) n.1551T>A c.874T>A c.1176T>A (p.Leu392=) c.818T>A (n.818T>A) c.1086T>A (p.Leu362=) n.1541T>A c.231T>A (n.231T>A) n.2570T>A n.1252T>A n.1698T>A n.1845T>A c.1234T>A (n.1234T>A) n.2385T>A n.243T>A n.418T>A
11	g.6615232A>C	CA379472635	TPP1	c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) n.224T>G n.484T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) c.437T>G c.1104T>G (n.1104T>G) n.1550T>G c.873T>G c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.817T>G (n.817T>G) c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.1540T>G c.230T>G (n.230T>G) n.2569T>G n.1251T>G n.1697T>G n.1844T>G c.1233T>G (n.1233T>G) n.2384T>G n.242T>G n.417T>G
11	g.6615232A>G	CA379472637	TPP1	c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) n.224T>C n.484T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) c.437T>C c.1104T>C (n.1104T>C) n.1550T>C c.873T>C c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.817T>C (n.817T>C) c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.1540T>C c.230T>C (n.230T>C) n.2569T>C n.1251T>C n.1697T>C n.1844T>C c.1233T>C (n.1233T>C) n.2384T>C n.242T>C n.417T>C
11	g.6615232A>T	CA379472636	TPP1	c.1250T>A (p.Leu417His) c.1364T>A (p.Leu455His) n.224T>A n.484T>A c.635T>A (p.Leu212His) c.437T>A c.1104T>A (n.1104T>A) n.1550T>A c.873T>A c.1175T>A (p.Leu392His) c.817T>A (n.817T>A) c.1085T>A (p.Leu362His) n.1540T>A c.230T>A (n.230T>A) n.2569T>A n.1251T>A n.1697T>A n.1844T>A c.1233T>A (n.1233T>A) n.2384T>A n.242T>A n.417T>A
11	g.6615233G>A	CA379472638	TPP1	c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.1363C>T (p.Leu455Phe) n.223C>T n.483C>T c.634C>T (p.Leu212Phe) c.436C>T c.1103C>T (n.1103C>T) n.1549C>T c.872C>T c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.816C>T (n.816C>T) c.1084C>T (p.Leu362Phe) n.1539C>T c.229C>T (n.229C>T) n.2568C>T n.1250C>T n.1696C>T n.1843C>T c.1232C>T (n.1232C>T) n.2383C>T n.241C>T n.416C>T
11	g.6615233G>C	CA379472639	TPP1	c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) n.223C>G n.483C>G c.634C>G (p.Leu212Val) c.436C>G c.1103C>G (n.1103C>G) n.1549C>G c.872C>G c.1174C>G (p.Leu392Val) c.816C>G (n.816C>G) c.1084C>G (p.Leu362Val) n.1539C>G c.229C>G (n.229C>G) n.2568C>G n.1250C>G n.1696C>G n.1843C>G c.1232C>G (n.1232C>G) n.2383C>G n.241C>G n.416C>G
11	g.6615233G>T	CA379472640	TPP1	c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.1363C>A (p.Leu455Ile) n.223C>A n.483C>A c.634C>A (p.Leu212Ile) c.436C>A c.1103C>A (n.1103C>A) n.1549C>A c.872C>A c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.816C>A (n.816C>A) c.1084C>A (p.Leu362Ile) n.1539C>A c.229C>A (n.229C>A) n.2568C>A n.1250C>A n.1696C>A n.1843C>A c.1232C>A (n.1232C>A) n.2383C>A n.241C>A n.416C>A
11	g.6615234T>A	CA472922269	TPP1	c.1248A>T (p.Ala416=) c.1362A>T (p.Ala454=) n.222A>T n.482A>T c.633A>T (p.Ala211=) c.435A>T c.1102A>T (n.1102A>T) n.1548A>T c.871A>T c.1173A>T (p.Ala391=) c.815A>T (n.815A>T) c.1083A>T (p.Ala361=) n.1538A>T c.228A>T (n.228A>T) n.2567A>T n.1249A>T n.1695A>T n.1842A>T c.1231A>T (n.1231A>T) n.2382A>T n.240A>T n.415A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6615234T>C	CA5858670	TPP1	c.1248A>G (p.Ala416=) c.1362A>G (p.Ala454=) n.222A>G n.482A>G c.633A>G (p.Ala211=) c.435A>G c.1102A>G (n.1102A>G) n.1548A>G c.871A>G c.1173A>G (p.Ala391=) c.815A>G (n.815A>G) c.1083A>G (p.Ala361=) n.1538A>G c.228A>G (n.228A>G) n.2567A>G n.1249A>G n.1695A>G n.1842A>G c.1231A>G (n.1231A>G) n.2382A>G n.240A>G n.415A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6615234T>G	CA472922270	TPP1	c.1248A>C (p.Ala416=) c.1362A>C (p.Ala454=) n.222A>C n.482A>C c.633A>C (p.Ala211=) c.435A>C c.1102A>C (n.1102A>C) n.1548A>C c.871A>C c.1173A>C (p.Ala391=) c.815A>C (n.815A>C) c.1083A>C (p.Ala361=) n.1538A>C c.228A>C (n.228A>C) n.2567A>C n.1249A>C n.1695A>C n.1842A>C c.1231A>C (n.1231A>C) n.2382A>C n.240A>C n.415A>C
11	g.6615234T=	CA1950234037	TPP1	c.1248A= (p.Ala416=) c.1362A= (p.Ala454=) n.222A= n.482A= c.633A= (p.Ala211=) c.435A= c.1102A= (n.1102A=) n.1548A= c.871A= c.1173A= (p.Ala391=) c.815A= (n.815A=) c.1083A= (p.Ala361=) n.1538A= c.228A= (n.228A=) n.2567A= n.1249A= n.1695A= n.1842A= c.1231A= (n.1231A=) n.2382A= n.240A= n.415A=
11	g.6615235G>A	CA379472641	TPP1	c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1361C>T (p.Ala454Val) n.221C>T n.481C>T c.632C>T (p.Ala211Val) c.434C>T c.1101C>T (n.1101C>T) n.1547C>T c.870C>T c.1172C>T (p.Ala391Val) c.814C>T (n.814C>T) c.1082C>T (p.Ala361Val) n.1537C>T c.227C>T (n.227C>T) n.2566C>T n.1248C>T n.1694C>T n.1841C>T c.1230C>T (n.1230C>T) n.2381C>T n.239C>T n.414C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6615235G>C	CA379472642	TPP1	c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1361C>G (p.Ala454Gly) n.221C>G n.481C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) c.434C>G c.1101C>G (n.1101C>G) n.1547C>G c.870C>G c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.814C>G (n.814C>G) c.1082C>G (p.Ala361Gly) n.1537C>G c.227C>G (n.227C>G) n.2566C>G n.1248C>G n.1694C>G n.1841C>G c.1230C>G (n.1230C>G) n.2381C>G n.239C>G n.414C>G	dbSNP
11	g.6615235G=	CA1950234047	TPP1	c.1247C= (p.Ala416=) c.1361C= (p.Ala454=) n.221C= n.481C= c.632C= (p.Ala211=) c.434C= c.1101C= (n.1101C=) n.1547C= c.870C= c.1172C= (p.Ala391=) c.814C= (n.814C=) c.1082C= (p.Ala361=) n.1537C= c.227C= (n.227C=) n.2566C= n.1248C= n.1694C= n.1841C= c.1230C= (n.1230C=) n.2381C= n.239C= n.414C=
11	g.6615235G>T	CA266182	TPP1	c.1247C>A (p.Ala416Glu) c.1361C>A (p.Ala454Glu) n.221C>A n.481C>A c.632C>A (p.Ala211Glu) c.434C>A c.1101C>A (n.1101C>A) n.1547C>A c.870C>A c.1172C>A (p.Ala391Glu) c.814C>A (n.814C>A) c.1082C>A (p.Ala361Glu) n.1537C>A c.227C>A (n.227C>A) n.2566C>A n.1248C>A n.1694C>A n.1841C>A c.1230C>A (n.1230C>A) n.2381C>A n.239C>A n.414C>A	ClinVar dbSNP
11	g.6615236C>A	CA379472643	TPP1	c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1360G>T (p.Ala454Ser) n.220G>T n.480G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) c.433G>T c.1100G>T (n.1100G>T) n.1546G>T c.869G>T c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.813G>T (n.813G>T) c.1081G>T (p.Ala361Ser) n.1536G>T c.226G>T (n.226G>T) n.2565G>T n.1247G>T n.1693G>T n.1840G>T c.1229G>T (n.1229G>T) n.2380G>T n.238G>T n.413G>T
11	g.6615236C>G	CA379472644	TPP1	c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1360G>C (p.Ala454Pro) n.220G>C n.480G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) c.433G>C c.1100G>C (n.1100G>C) n.1546G>C c.869G>C c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.813G>C (n.813G>C) c.1081G>C (p.Ala361Pro) n.1536G>C c.226G>C (n.226G>C) n.2565G>C n.1247G>C n.1693G>C n.1840G>C c.1229G>C (n.1229G>C) n.2380G>C n.238G>C n.413G>C
11	g.6615236C>T	CA379472645	TPP1	c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1360G>A (p.Ala454Thr) n.220G>A n.480G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) c.433G>A c.1100G>A (n.1100G>A) n.1546G>A c.869G>A c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.813G>A (n.813G>A) c.1081G>A (p.Ala361Thr) n.1536G>A c.226G>A (n.226G>A) n.2565G>A n.1247G>A n.1693G>A n.1840G>A c.1229G>A (n.1229G>A) n.2380G>A n.238G>A n.413G>A
11	g.6615237A>C	CA472922274	TPP1	c.1245T>G (p.Ala415=) c.1359T>G (p.Ala453=) n.219T>G n.479T>G c.630T>G (p.Ala210=) c.432T>G c.1099T>G (n.1099T>G) n.1545T>G c.868T>G c.1170T>G (p.Ala390=) c.812T>G (n.812T>G) c.1080T>G (p.Ala360=) n.1535T>G c.225T>G (n.225T>G) n.2564T>G n.1246T>G n.1692T>G n.1839T>G c.1228T>G (n.1228T>G) n.2379T>G n.237T>G n.412T>G
11	g.6615237A>G	CA472922275	TPP1	c.1245T>C (p.Ala415=) c.1359T>C (p.Ala453=) n.219T>C n.479T>C c.630T>C (p.Ala210=) c.432T>C c.1099T>C (n.1099T>C) n.1545T>C c.868T>C c.1170T>C (p.Ala390=) c.812T>C (n.812T>C) c.1080T>C (p.Ala360=) n.1535T>C c.225T>C (n.225T>C) n.2564T>C n.1246T>C n.1692T>C n.1839T>C c.1228T>C (n.1228T>C) n.2379T>C n.237T>C n.412T>C
11	g.6615237A>T	CA472922276	TPP1	c.1245T>A (p.Ala415=) c.1359T>A (p.Ala453=) n.219T>A n.479T>A c.630T>A (p.Ala210=) c.432T>A c.1099T>A (n.1099T>A) n.1545T>A c.868T>A c.1170T>A (p.Ala390=) c.812T>A (n.812T>A) c.1080T>A (p.Ala360=) n.1535T>A c.225T>A (n.225T>A) n.2564T>A n.1246T>A n.1692T>A n.1839T>A c.1228T>A (n.1228T>A) n.2379T>A n.237T>A n.412T>A
11	g.6615238G>A	CA379472646	TPP1	c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) n.218C>T n.478C>T c.629C>T (p.Ala210Val) c.431C>T c.1098C>T (n.1098C>T) n.1544C>T c.867C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.811C>T (n.811C>T) c.1079C>T (p.Ala360Val) n.1534C>T c.224C>T (n.224C>T) n.2563C>T n.1245C>T n.1691C>T n.1838C>T c.1227C>T (n.1227C>T) n.2378C>T n.236C>T n.411C>T
11	g.6615238G>C	CA379472647	TPP1	c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) n.218C>G n.478C>G c.629C>G (p.Ala210Gly) c.431C>G c.1098C>G (n.1098C>G) n.1544C>G c.867C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.811C>G (n.811C>G) c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.1534C>G c.224C>G (n.224C>G) n.2563C>G n.1245C>G n.1691C>G n.1838C>G c.1227C>G (n.1227C>G) n.2378C>G n.236C>G n.411C>G
11	g.6615238G>T	CA379472648	TPP1	c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.1358C>A (p.Ala453Asp) n.218C>A n.478C>A c.629C>A (p.Ala210Asp) c.431C>A c.1098C>A (n.1098C>A) n.1544C>A c.867C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.811C>A (n.811C>A) c.1079C>A (p.Ala360Asp) n.1534C>A c.224C>A (n.224C>A) n.2563C>A n.1245C>A n.1691C>A n.1838C>A c.1227C>A (n.1227C>A) n.2378C>A n.236C>A n.411C>A
11	g.6615239C>A	CA379472651	TPP1	c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser) n.217G>T n.477G>T c.628G>T (p.Ala210Ser) c.430G>T c.1097G>T (n.1097G>T) n.1543G>T c.866G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.810G>T (n.810G>T) c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.1533G>T c.223G>T (n.223G>T) n.2562G>T n.1244G>T n.1690G>T n.1837G>T c.1226G>T (n.1226G>T) n.2377G>T n.235G>T n.410G>T
11	g.6615239C>G	CA379472649	TPP1	c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) n.217G>C n.477G>C c.628G>C (p.Ala210Pro) c.430G>C c.1097G>C (n.1097G>C) n.1543G>C c.866G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.810G>C (n.810G>C) c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.1533G>C c.223G>C (n.223G>C) n.2562G>C n.1244G>C n.1690G>C n.1837G>C c.1226G>C (n.1226G>C) n.2377G>C n.235G>C n.410G>C
11	g.6615239C>T	CA379472650	TPP1	c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) n.217G>A n.477G>A c.628G>A (p.Ala210Thr) c.430G>A c.1097G>A (n.1097G>A) n.1543G>A c.866G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.810G>A (n.810G>A) c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.1533G>A c.223G>A (n.223G>A) n.2562G>A n.1244G>A n.1690G>A n.1837G>A c.1226G>A (n.1226G>A) n.2377G>A n.235G>A n.410G>A
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11	g.6615240C>G	CA472922281	TPP1	c.1242G>C (p.Val414=) c.1356G>C (p.Val452=) n.216G>C n.476G>C c.627G>C (p.Val209=) c.429G>C c.1096G>C (n.1096G>C) n.1542G>C c.865G>C c.1167G>C (p.Val389=) c.809G>C (n.809G>C) c.1077G>C (p.Val359=) n.1532G>C c.222G>C (n.222G>C) n.2561G>C n.1243G>C n.1689G>C n.1836G>C c.1225G>C (n.1225G>C) n.2376G>C n.234G>C n.409G>C	COSMIC
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11	g.6615242C>G	CA379472656	TPP1	c.1240G>C (p.Val414Leu) c.1354G>C (p.Val452Leu) n.214G>C n.474G>C c.625G>C (p.Val209Leu) c.427G>C c.1094G>C (n.1094G>C) n.1540G>C c.863G>C c.1165G>C (p.Val389Leu) c.807G>C (n.807G>C) c.1075G>C (p.Val359Leu) n.1530G>C c.220G>C (n.220G>C) n.2559G>C n.1241G>C n.1687G>C n.1834G>C c.1223G>C (n.1223G>C) n.2374G>C n.232G>C n.407G>C
11	g.6615242C>T	CA379472657	TPP1	c.1240G>A (p.Val414Met) c.1354G>A (p.Val452Met) n.214G>A n.474G>A c.625G>A (p.Val209Met) c.427G>A c.1094G>A (n.1094G>A) n.1540G>A c.863G>A c.1165G>A (p.Val389Met) c.807G>A (n.807G>A) c.1075G>A (p.Val359Met) n.1530G>A c.220G>A (n.220G>A) n.2559G>A n.1241G>A n.1687G>A n.1834G>A c.1223G>A (n.1223G>A) n.2374G>A n.232G>A n.407G>A	gnomAD v4
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11	g.6615243A>T	CA379472659	TPP1	c.1239T>A (p.Asp413Glu) c.1353T>A (p.Asp451Glu) n.213T>A n.473T>A c.624T>A (p.Asp208Glu) c.426T>A c.1093T>A (n.1093T>A) n.1539T>A c.862T>A c.1164T>A (p.Asp388Glu) c.806T>A (n.806T>A) c.1074T>A (p.Asp358Glu) n.1529T>A c.219T>A (n.219T>A) n.2558T>A n.1240T>A n.1686T>A n.1833T>A c.1222T>A (n.1222T>A) n.2373T>A n.231T>A n.406T>A
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11	g.6615244T>C	CA379472661	TPP1	c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.1352A>G (p.Asp451Gly) n.212A>G n.472A>G c.623A>G (p.Asp208Gly) c.425A>G c.1092A>G (n.1092A>G) n.1538A>G c.861A>G c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.805A>G (n.805A>G) c.1073A>G (p.Asp358Gly) n.1528A>G c.218A>G (n.218A>G) n.2557A>G n.1239A>G n.1685A>G n.1832A>G c.1221A>G (n.1221A>G) n.2372A>G n.230A>G n.405A>G	dbSNP gnomAD v2
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11	g.6615246T>G	CA472922287	TPP1	c.1236A>C (p.Pro412=) c.1350A>C (p.Pro450=) n.210A>C n.470A>C c.621A>C (p.Pro207=) c.423A>C c.1090A>C (n.1090A>C) n.1536A>C c.859A>C c.1161A>C (p.Pro387=) c.803A>C (n.803A>C) c.1071A>C (p.Pro357=) n.1526A>C c.216A>C (n.216A>C) n.2555A>C n.1237A>C n.1683A>C n.1830A>C c.1219A>C (n.1219A>C) n.2370A>C n.228A>C n.403A>C	gnomAD v4
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11	g.6615248G>C	CA379472670	TPP1	c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) n.208C>G n.468C>G c.619C>G (p.Pro207Ala) c.421C>G c.1088C>G (n.1088C>G) n.1534C>G c.857C>G c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.801C>G (n.801C>G) c.1069C>G (p.Pro357Ala) n.1524C>G c.214C>G (n.214C>G) n.2553C>G n.1235C>G n.1681C>G n.1828C>G c.1217C>G (n.1217C>G) n.2368C>G n.226C>G n.401C>G
11	g.6615248G>T	CA379472671	TPP1	c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) n.208C>A n.468C>A c.619C>A (p.Pro207Thr) c.421C>A c.1088C>A (n.1088C>A) n.1534C>A c.857C>A c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.801C>A (n.801C>A) c.1069C>A (p.Pro357Thr) n.1524C>A c.214C>A (n.214C>A) n.2553C>A n.1235C>A n.1681C>A n.1828C>A c.1217C>A (n.1217C>A) n.2368C>A n.226C>A n.401C>A
11	g.6615249G>A	CA5858671	TPP1	c.1233C>T (p.Tyr411=) c.1347C>T (p.Tyr449=) n.207C>T n.467C>T c.618C>T (p.Tyr206=) c.420C>T c.1087C>T (n.1087C>T) n.1533C>T c.856C>T c.1158C>T (p.Tyr386=) c.800C>T (n.800C>T) c.1068C>T (p.Tyr356=) n.1523C>T c.213C>T (n.213C>T) n.2552C>T n.1234C>T n.1680C>T n.1827C>T c.1216C>T (n.1216C>T) n.2367C>T n.225C>T n.400C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.6615249G=	CA1950234061	TPP1	c.1233C= (p.Tyr411=) c.1347C= (p.Tyr449=) n.207C= n.467C= c.618C= (p.Tyr206=) c.420C= c.1087C= (n.1087C=) n.1533C= c.856C= c.1158C= (p.Tyr386=) c.800C= (n.800C=) c.1068C= (p.Tyr356=) n.1523C= c.213C= (n.213C=) n.2552C= n.1234C= n.1680C= n.1827C= c.1216C= (n.1216C=) n.2367C= n.225C= n.400C=
11	g.6615249G>T	CA379472673	TPP1	c.1233C>A (p.Tyr411Ter) c.1347C>A (p.Tyr449Ter) n.207C>A n.467C>A c.618C>A (p.Tyr206Ter) c.420C>A c.1087C>A (n.1087C>A) n.1533C>A c.856C>A c.1158C>A (p.Tyr386Ter) c.800C>A (n.800C>A) c.1068C>A (p.Tyr356Ter) n.1523C>A c.213C>A (n.213C>A) n.2552C>A n.1234C>A n.1680C>A n.1827C>A c.1216C>A (n.1216C>A) n.2367C>A n.225C>A n.400C>A
11	g.6615250T>A	CA379472674	TPP1	c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.1346A>T (p.Tyr449Phe) n.206A>T n.466A>T c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.419A>T c.1086A>T (n.1086A>T) n.1532A>T c.855A>T c.1157A>T (p.Tyr386Phe) c.799A>T (n.799A>T) c.1067A>T (p.Tyr356Phe) n.1522A>T c.212A>T (n.212A>T) n.2551A>T n.1233A>T n.1679A>T n.1826A>T c.1215A>T (n.1215A>T) n.2366A>T n.224A>T n.399A>T	gnomAD v4
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11	g.6615250T>G	CA379472676	TPP1	c.1232A>C (p.Tyr411Ser) c.1346A>C (p.Tyr449Ser) n.206A>C n.466A>C c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.419A>C c.1086A>C (n.1086A>C) n.1532A>C c.855A>C c.1157A>C (p.Tyr386Ser) c.799A>C (n.799A>C) c.1067A>C (p.Tyr356Ser) n.1522A>C c.212A>C (n.212A>C) n.2551A>C n.1233A>C n.1679A>C n.1826A>C c.1215A>C (n.1215A>C) n.2366A>C n.224A>C n.399A>C
11	g.6615251A=	CA1950234063	TPP1	c.1231T= (p.Tyr411=) c.1345T= (p.Tyr449=) n.205T= n.465T= c.616T= (p.Tyr206=) c.418T= c.1085T= (n.1085T=) n.1531T= c.854T= c.1156T= (p.Tyr386=) c.798T= (n.798T=) c.1066T= (p.Tyr356=) n.1521T= c.211T= (n.211T=) n.2550T= n.1232T= n.1678T= n.1825T= c.1214T= (n.1214T=) n.2365T= n.223T= n.398T=
11	g.6615251A>C	CA379472677	TPP1	c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.1345T>G (p.Tyr449Asp) n.205T>G n.465T>G c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.418T>G c.1085T>G (n.1085T>G) n.1531T>G c.854T>G c.1156T>G (p.Tyr386Asp) c.798T>G (n.798T>G) c.1066T>G (p.Tyr356Asp) n.1521T>G c.211T>G (n.211T>G) n.2550T>G n.1232T>G n.1678T>G n.1825T>G c.1214T>G (n.1214T>G) n.2365T>G n.223T>G n.398T>G
11	g.6615251A>G	CA379472679	TPP1	c.1231T>C (p.Tyr411His) c.1345T>C (p.Tyr449His) n.205T>C n.465T>C c.616T>C (p.Tyr206His) c.418T>C c.1085T>C (n.1085T>C) n.1531T>C c.854T>C c.1156T>C (p.Tyr386His) c.798T>C (n.798T>C) c.1066T>C (p.Tyr356His) n.1521T>C c.211T>C (n.211T>C) n.2550T>C n.1232T>C n.1678T>C n.1825T>C c.1214T>C (n.1214T>C) n.2365T>C n.223T>C n.398T>C	dbSNP gnomAD v2
11	g.6615251A>T	CA379472678	TPP1	c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.1345T>A (p.Tyr449Asn) n.205T>A n.465T>A c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.418T>A c.1085T>A (n.1085T>A) n.1531T>A c.854T>A c.1156T>A (p.Tyr386Asn) c.798T>A (n.798T>A) c.1066T>A (p.Tyr356Asn) n.1521T>A c.211T>A (n.211T>A) n.2550T>A n.1232T>A n.1678T>A n.1825T>A c.1214T>A (n.1214T>A) n.2365T>A n.223T>A n.398T>A	ClinVar dbSNP
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11	g.6615252G>C	CA472922292	TPP1	c.1230C>G (p.Ala410=) c.1344C>G (p.Ala448=) n.204C>G n.464C>G c.615C>G (p.Ala205=) c.417C>G c.1084C>G (n.1084C>G) n.1530C>G c.853C>G c.1155C>G (p.Ala385=) c.797C>G (n.797C>G) c.1065C>G (p.Ala355=) n.1520C>G c.210C>G (n.210C>G) n.2549C>G n.1231C>G n.1677C>G n.1824C>G c.1213C>G (n.1213C>G) n.2364C>G n.222C>G n.397C>G
11	g.6615252G>T	CA472922291	TPP1	c.1230C>A (p.Ala410=) c.1344C>A (p.Ala448=) n.204C>A n.464C>A c.615C>A (p.Ala205=) c.417C>A c.1084C>A (n.1084C>A) n.1530C>A c.853C>A c.1155C>A (p.Ala385=) c.797C>A (n.797C>A) c.1065C>A (p.Ala355=) n.1520C>A c.210C>A (n.210C>A) n.2549C>A n.1231C>A n.1677C>A n.1824C>A c.1213C>A (n.1213C>A) n.2364C>A n.222C>A n.397C>A
11	g.6615256_6615267dup	CA658683685	TPP1	c.1219_1230dup (p.Ala410_Tyr411insSerGlyArgAla) c.1333_1344dup (p.Ala448_Tyr449insSerGlyArgAla) n.193_204dup n.453_464dup c.604_615dup (p.Ala205_Tyr206insSerGlyArgAla) c.406_417dup c.1073_1084dup (n.1073_1084dup) n.1519_1530dup c.842_853dup c.1144_1155dup (p.Ala385_Tyr386insSerGlyArgAla) c.786_797dup (n.786_797dup) c.1054_1065dup (p.Ala355_Tyr356insSerGlyArgAla) n.1509_1520dup c.199_210dup (n.199_210dup) n.2538_2549dup n.1220_1231dup n.1666_1677dup n.1813_1824dup c.1202_1213dup (n.1202_1213dup) n.2353_2364dup n.211_222dup n.386_397dup	ClinVar dbSNP
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11	g.6615253G>C	CA379472681	TPP1	c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) n.203C>G n.463C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) c.416C>G c.1083C>G (n.1083C>G) n.1529C>G c.852C>G c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.796C>G (n.796C>G) c.1064C>G (p.Ala355Gly) n.1519C>G c.209C>G (n.209C>G) n.2548C>G n.1230C>G n.1676C>G n.1823C>G c.1212C>G (n.1212C>G) n.2363C>G n.221C>G n.396C>G
11	g.6615253G>T	CA379472682	TPP1	c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) n.203C>A n.463C>A c.614C>A (p.Ala205Asp) c.416C>A c.1083C>A (n.1083C>A) n.1529C>A c.852C>A c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.796C>A (n.796C>A) c.1064C>A (p.Ala355Asp) n.1519C>A c.209C>A (n.209C>A) n.2548C>A n.1230C>A n.1676C>A n.1823C>A c.1212C>A (n.1212C>A) n.2363C>A n.221C>A n.396C>A
11	g.6615253_6615254delinsGC	CA1950234068	TPP1	c.1228_1229delinsGC (p.Ala410=) c.1342_1343delinsGC (p.Ala448=) n.202_203delinsGC n.462_463delinsGC c.613_614delinsGC (p.Ala205=) c.415_416delinsGC c.1082_1083delinsGC (n.1082_1083delinsGC) n.1528_1529delinsGC c.851_852delinsGC c.1153_1154delinsGC (p.Ala385=) c.795_796delinsGC (n.795_796delinsGC) c.1063_1064delinsGC (p.Ala355=) n.1518_1519delinsGC c.208_209delinsGC (n.208_209delinsGC) n.2547_2548delinsGC n.1229_1230delinsGC n.1675_1676delinsGC n.1822_1823delinsGC c.1211_1212delinsGC (n.1211_1212delinsGC) n.2362_2363delinsGC n.220_221delinsGC n.395_396delinsGC
11	g.6615254del	CA5858672	TPP1	c.1228del (p.Ala410ProfsTer?) c.1342del (p.Ala448ProfsTer?) n.202del n.462del c.613del (p.Ala205ProfsTer?) c.415del c.1082del (n.1082del) n.1528del c.851del c.1153del (p.Ala385ProfsTer?) c.795del (n.795del) c.1063del (p.Ala355ProfsTer?) n.1518del c.208del (n.208del) n.2547del n.1229del n.1675del n.1822del c.1211del (n.1211del) n.2362del n.220del n.395del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6615254C>A	CA379472683	TPP1	c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.202G>T n.462G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) c.415G>T c.1082G>T (n.1082G>T) n.1528G>T c.851G>T c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.795G>T (n.795G>T) c.1063G>T (p.Ala355Ser) n.1518G>T c.208G>T (n.208G>T) n.2547G>T n.1229G>T n.1675G>T n.1822G>T c.1211G>T (n.1211G>T) n.2362G>T n.220G>T n.395G>T
11	g.6615254C>G	CA379472684	TPP1	c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.202G>C n.462G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) c.415G>C c.1082G>C (n.1082G>C) n.1528G>C c.851G>C c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.795G>C (n.795G>C) c.1063G>C (p.Ala355Pro) n.1518G>C c.208G>C (n.208G>C) n.2547G>C n.1229G>C n.1675G>C n.1822G>C c.1211G>C (n.1211G>C) n.2362G>C n.220G>C n.395G>C
11	g.6615254C>T	CA379472685	TPP1	c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) n.202G>A n.462G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) c.415G>A c.1082G>A (n.1082G>A) n.1528G>A c.851G>A c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.795G>A (n.795G>A) c.1063G>A (p.Ala355Thr) n.1518G>A c.208G>A (n.208G>A) n.2547G>A n.1229G>A n.1675G>A n.1822G>A c.1211G>A (n.1211G>A) n.2362G>A n.220G>A n.395G>A
11	g.6615255A>C	CA472922297	TPP1	c.1227T>G (p.Arg409=) c.1341T>G (p.Arg447=) n.201T>G n.461T>G c.612T>G (p.Arg204=) c.414T>G c.1081T>G (n.1081T>G) n.1527T>G c.850T>G c.1152T>G (p.Arg384=) c.794T>G (n.794T>G) c.1062T>G (p.Arg354=) n.1517T>G c.207T>G (n.207T>G) n.2546T>G n.1228T>G n.1674T>G n.1821T>G c.1210T>G (n.1210T>G) n.2361T>G n.219T>G n.394T>G
11	g.6615255A>G	CA472922298	TPP1	c.1227T>C (p.Arg409=) c.1341T>C (p.Arg447=) n.201T>C n.461T>C c.612T>C (p.Arg204=) c.414T>C c.1081T>C (n.1081T>C) n.1527T>C c.850T>C c.1152T>C (p.Arg384=) c.794T>C (n.794T>C) c.1062T>C (p.Arg354=) n.1517T>C c.207T>C (n.207T>C) n.2546T>C n.1228T>C n.1674T>C n.1821T>C c.1210T>C (n.1210T>C) n.2361T>C n.219T>C n.394T>C
11	g.6615255A>T	CA472922299	TPP1	c.1227T>A (p.Arg409=) c.1341T>A (p.Arg447=) n.201T>A n.461T>A c.612T>A (p.Arg204=) c.414T>A c.1081T>A (n.1081T>A) n.1527T>A c.850T>A c.1152T>A (p.Arg384=) c.794T>A (n.794T>A) c.1062T>A (p.Arg354=) n.1517T>A c.207T>A (n.207T>A) n.2546T>A n.1228T>A n.1674T>A n.1821T>A c.1210T>A (n.1210T>A) n.2361T>A n.219T>A n.394T>A
11	g.6615256C>A	CA379472686	TPP1	c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) n.200G>T n.460G>T c.611G>T (p.Arg204Leu) c.413G>T c.1080G>T (n.1080G>T) n.1526G>T c.849G>T c.1151G>T (p.Arg384Leu) c.793G>T (n.793G>T) c.1061G>T (p.Arg354Leu) n.1516G>T c.206G>T (n.206G>T) n.2545G>T n.1227G>T n.1673G>T n.1820G>T c.1209G>T (n.1209G>T) n.2360G>T n.218G>T n.393G>T
11	g.6615256C=	CA1950234073	TPP1	c.1226G= (p.Arg409=) c.1340G= (p.Arg447=) n.200G= n.460G= c.611G= (p.Arg204=) c.413G= c.1080G= (n.1080G=) n.1526G= c.849G= c.1151G= (p.Arg384=) c.793G= (n.793G=) c.1061G= (p.Arg354=) n.1516G= c.206G= (n.206G=) n.2545G= n.1227G= n.1673G= n.1820G= c.1209G= (n.1209G=) n.2360G= n.218G= n.393G=
11	g.6615256C>G	CA379472687	TPP1	c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) n.200G>C n.460G>C c.611G>C (p.Arg204Pro) c.413G>C c.1080G>C (n.1080G>C) n.1526G>C c.849G>C c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.793G>C (n.793G>C) c.1061G>C (p.Arg354Pro) n.1516G>C c.206G>C (n.206G>C) n.2545G>C n.1227G>C n.1673G>C n.1820G>C c.1209G>C (n.1209G>C) n.2360G>C n.218G>C n.393G>C	ClinVar dbSNP
11	g.6615256C>T	CA252378	TPP1	c.1226G>A (p.Arg409His) c.1340G>A (p.Arg447His) n.200G>A n.460G>A c.611G>A (p.Arg204His) c.413G>A c.1080G>A (n.1080G>A) n.1526G>A c.849G>A c.1151G>A (p.Arg384His) c.793G>A (n.793G>A) c.1061G>A (p.Arg354His) n.1516G>A c.206G>A (n.206G>A) n.2545G>A n.1227G>A n.1673G>A n.1820G>A c.1209G>A (n.1209G>A) n.2360G>A n.218G>A n.393G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.6615257G>A	CA217321529	TPP1	c.1225C>T (p.Arg409Cys) c.1339C>T (p.Arg447Cys) n.199C>T n.459C>T c.610C>T (p.Arg204Cys) c.412C>T c.1079C>T (n.1079C>T) n.1525C>T c.848C>T c.1150C>T (p.Arg384Cys) c.792C>T (n.792C>T) c.1060C>T (p.Arg354Cys) n.1515C>T c.205C>T (n.205C>T) n.2544C>T n.1226C>T n.1672C>T n.1819C>T c.1208C>T (n.1208C>T) n.2359C>T n.217C>T n.392C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6615257G>C	CA379472689	TPP1	c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) n.199C>G n.459C>G c.610C>G (p.Arg204Gly) c.412C>G c.1079C>G (n.1079C>G) n.1525C>G c.848C>G c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.792C>G (n.792C>G) c.1060C>G (p.Arg354Gly) n.1515C>G c.205C>G (n.205C>G) n.2544C>G n.1226C>G n.1672C>G n.1819C>G c.1208C>G (n.1208C>G) n.2359C>G n.217C>G n.392C>G
11	g.6615257G=	CA1950234079	TPP1	c.1225C= (p.Arg409=) c.1339C= (p.Arg447=) n.199C= n.459C= c.610C= (p.Arg204=) c.412C= c.1079C= (n.1079C=) n.1525C= c.848C= c.1150C= (p.Arg384=) c.792C= (n.792C=) c.1060C= (p.Arg354=) n.1515C= c.205C= (n.205C=) n.2544C= n.1226C= n.1672C= n.1819C= c.1208C= (n.1208C=) n.2359C= n.217C= n.392C=
11	g.6615257G>T	CA379472688	TPP1	c.1225C>A (p.Arg409Ser) c.1339C>A (p.Arg447Ser) n.199C>A n.459C>A c.610C>A (p.Arg204Ser) c.412C>A c.1079C>A (n.1079C>A) n.1525C>A c.848C>A c.1150C>A (p.Arg384Ser) c.792C>A (n.792C>A) c.1060C>A (p.Arg354Ser) n.1515C>A c.205C>A (n.205C>A) n.2544C>A n.1226C>A n.1672C>A n.1819C>A c.1208C>A (n.1208C>A) n.2359C>A n.217C>A n.392C>A
11	g.6615258G>A	CA472922303	TPP1	c.1224C>T (p.Gly408=) c.1338C>T (p.Gly446=) n.198C>T n.458C>T c.609C>T (p.Gly203=) c.411C>T c.1078C>T (n.1078C>T) n.1524C>T c.847C>T c.1149C>T (p.Gly383=) c.791C>T (n.791C>T) c.1059C>T (p.Gly353=) n.1514C>T c.204C>T (n.204C>T) n.2543C>T n.1225C>T n.1671C>T n.1818C>T c.1207C>T (n.1207C>T) n.2358C>T n.216C>T n.391C>T	ClinVar gnomAD v4 COSMIC
11	g.6615258G>C	CA472922300	TPP1	c.1224C>G (p.Gly408=) c.1338C>G (p.Gly446=) n.198C>G n.458C>G c.609C>G (p.Gly203=) c.411C>G c.1078C>G (n.1078C>G) n.1524C>G c.847C>G c.1149C>G (p.Gly383=) c.791C>G (n.791C>G) c.1059C>G (p.Gly353=) n.1514C>G c.204C>G (n.204C>G) n.2543C>G n.1225C>G n.1671C>G n.1818C>G c.1207C>G (n.1207C>G) n.2358C>G n.216C>G n.391C>G
11	g.6615258G>T	CA472922302	TPP1	c.1224C>A (p.Gly408=) c.1338C>A (p.Gly446=) n.198C>A n.458C>A c.609C>A (p.Gly203=) c.411C>A c.1078C>A (n.1078C>A) n.1524C>A c.847C>A c.1149C>A (p.Gly383=) c.791C>A (n.791C>A) c.1059C>A (p.Gly353=) n.1514C>A c.204C>A (n.204C>A) n.2543C>A n.1225C>A n.1671C>A n.1818C>A c.1207C>A (n.1207C>A) n.2358C>A n.216C>A n.391C>A
11	g.6615259C>A	CA379472692	TPP1	c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) n.197G>T n.457G>T c.608G>T (p.Gly203Val) c.410G>T c.1077G>T (n.1077G>T) n.1523G>T c.846G>T c.1148G>T (p.Gly383Val) c.790G>T (n.790G>T) c.1058G>T (p.Gly353Val) n.1513G>T c.203G>T (n.203G>T) n.2542G>T n.1224G>T n.1670G>T n.1817G>T c.1206G>T (n.1206G>T) n.2357G>T n.215G>T n.390G>T
11	g.6615259C>G	CA379472690	TPP1	c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) n.197G>C n.457G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) c.410G>C c.1077G>C (n.1077G>C) n.1523G>C c.846G>C c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.790G>C (n.790G>C) c.1058G>C (p.Gly353Ala) n.1513G>C c.203G>C (n.203G>C) n.2542G>C n.1224G>C n.1670G>C n.1817G>C c.1206G>C (n.1206G>C) n.2357G>C n.215G>C n.390G>C
11	g.6615259C>T	CA379472691	TPP1	c.1223G>A (p.Gly408Asp) c.1337G>A (p.Gly446Asp) n.197G>A n.457G>A c.608G>A (p.Gly203Asp) c.410G>A c.1077G>A (n.1077G>A) n.1523G>A c.846G>A c.1148G>A (p.Gly383Asp) c.790G>A (n.790G>A) c.1058G>A (p.Gly353Asp) n.1513G>A c.203G>A (n.203G>A) n.2542G>A n.1224G>A n.1670G>A n.1817G>A c.1206G>A (n.1206G>A) n.2357G>A n.215G>A n.390G>A
11	g.6615260C>A	CA379472693	TPP1	c.1222G>T (p.Gly408Cys) c.1336G>T (p.Gly446Cys) n.196G>T n.456G>T c.607G>T (p.Gly203Cys) c.409G>T c.1076G>T (n.1076G>T) n.1522G>T c.845G>T c.1147G>T (p.Gly383Cys) c.789G>T (n.789G>T) c.1057G>T (p.Gly353Cys) n.1512G>T c.202G>T (n.202G>T) n.2541G>T n.1223G>T n.1669G>T n.1816G>T c.1205G>T (n.1205G>T) n.2356G>T n.214G>T n.389G>T
11	g.6615260C>G	CA379472694	TPP1	c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) n.196G>C n.456G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) c.409G>C c.1076G>C (n.1076G>C) n.1522G>C c.845G>C c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.789G>C (n.789G>C) c.1057G>C (p.Gly353Arg) n.1512G>C c.202G>C (n.202G>C) n.2541G>C n.1223G>C n.1669G>C n.1816G>C c.1205G>C (n.1205G>C) n.2356G>C n.214G>C n.389G>C
11	g.6615260C>T	CA379472695	TPP1	c.1222G>A (p.Gly408Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) n.196G>A n.456G>A c.607G>A (p.Gly203Ser) c.409G>A c.1076G>A (n.1076G>A) n.1522G>A c.845G>A c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.789G>A (n.789G>A) c.1057G>A (p.Gly353Ser) n.1512G>A c.202G>A (n.202G>A) n.2541G>A n.1223G>A n.1669G>A n.1816G>A c.1205G>A (n.1205G>A) n.2356G>A n.214G>A n.389G>A
11	g.6615261A=	CA1950234087	TPP1	c.1221T= (p.Ser407=) c.1335T= (p.Ser445=) n.195T= n.455T= c.606T= (p.Ser202=) c.408T= c.1075T= (n.1075T=) n.1521T= c.844T= c.1146T= (p.Ser382=) c.788T= (n.788T=) c.1056T= (p.Ser352=) n.1511T= c.201T= (n.201T=) n.2540T= n.1222T= n.1668T= n.1815T= c.1204T= (n.1204T=) n.2355T= n.213T= n.388T=
11	g.6615261A>C	CA379472697	TPP1	c.1221T>G (p.Ser407Arg) c.1335T>G (p.Ser445Arg) n.195T>G n.455T>G c.606T>G (p.Ser202Arg) c.408T>G c.1075T>G (n.1075T>G) n.1521T>G c.844T>G c.1146T>G (p.Ser382Arg) c.788T>G (n.788T>G) c.1056T>G (p.Ser352Arg) n.1511T>G c.201T>G (n.201T>G) n.2540T>G n.1222T>G n.1668T>G n.1815T>G c.1204T>G (n.1204T>G) n.2355T>G n.213T>G n.388T>G
11	g.6615261A>G	CA217321536	TPP1	c.1221T>C (p.Ser407=) c.1335T>C (p.Ser445=) n.195T>C n.455T>C c.606T>C (p.Ser202=) c.408T>C c.1075T>C (n.1075T>C) n.1521T>C c.844T>C c.1146T>C (p.Ser382=) c.788T>C (n.788T>C) c.1056T>C (p.Ser352=) n.1511T>C c.201T>C (n.201T>C) n.2540T>C n.1222T>C n.1668T>C n.1815T>C c.1204T>C (n.1204T>C) n.2355T>C n.213T>C n.388T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6615261A>T	CA379472696	TPP1	c.1221T>A (p.Ser407Arg) c.1335T>A (p.Ser445Arg) n.195T>A n.455T>A c.606T>A (p.Ser202Arg) c.408T>A c.1075T>A (n.1075T>A) n.1521T>A c.844T>A c.1146T>A (p.Ser382Arg) c.788T>A (n.788T>A) c.1056T>A (p.Ser352Arg) n.1511T>A c.201T>A (n.201T>A) n.2540T>A n.1222T>A n.1668T>A n.1815T>A c.1204T>A (n.1204T>A) n.2355T>A n.213T>A n.388T>A	gnomAD v4
11	g.6615262C>A	CA379472698	TPP1	c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.1334G>T (p.Ser445Ile) n.194G>T n.454G>T c.605G>T (p.Ser202Ile) c.407G>T c.1074G>T (n.1074G>T) n.1520G>T c.843G>T c.1145G>T (p.Ser382Ile) c.787G>T (n.787G>T) c.1055G>T (p.Ser352Ile) n.1510G>T c.200G>T (n.200G>T) n.2539G>T n.1221G>T n.1667G>T n.1814G>T c.1203G>T (n.1203G>T) n.2354G>T n.212G>T n.289G>T n.387G>T
11	g.6615262C>G	CA379472699	TPP1	c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.1334G>C (p.Ser445Thr) n.194G>C n.454G>C c.605G>C (p.Ser202Thr) c.407G>C c.1074G>C (n.1074G>C) n.1520G>C c.843G>C c.1145G>C (p.Ser382Thr) c.787G>C (n.787G>C) c.1055G>C (p.Ser352Thr) n.1510G>C c.200G>C (n.200G>C) n.2539G>C n.1221G>C n.1667G>C n.1814G>C c.1203G>C (n.1203G>C) n.2354G>C n.212G>C n.289G>C n.387G>C	gnomAD v4
11	g.6615262C>T	CA379472700	TPP1	c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.1334G>A (p.Ser445Asn) n.194G>A n.454G>A c.605G>A (p.Ser202Asn) c.407G>A c.1074G>A (n.1074G>A) n.1520G>A c.843G>A c.1145G>A (p.Ser382Asn) c.787G>A (n.787G>A) c.1055G>A (p.Ser352Asn) n.1510G>A c.200G>A (n.200G>A) n.2539G>A n.1221G>A n.1667G>A n.1814G>A c.1203G>A (n.1203G>A) n.2354G>A n.212G>A n.289G>A n.387G>A	ClinVar COSMIC
11	g.6615263T>A	CA379472701	TPP1	c.1219A>T (p.Ser407Cys) c.1333A>T (p.Ser445Cys) n.193A>T n.453A>T c.604A>T (p.Ser202Cys) c.406A>T c.1073A>T (n.1073A>T) n.1519A>T c.842A>T c.1144A>T (p.Ser382Cys) c.786A>T (n.786A>T) c.1054A>T (p.Ser352Cys) n.1509A>T c.199A>T (n.199A>T) n.2538A>T n.1220A>T n.1666A>T n.1813A>T c.1202A>T (n.1202A>T) n.2353A>T n.211A>T n.288A>T n.386A>T
11	g.6615263T>C	CA379472702	TPP1	c.1219A>G (p.Ser407Gly) c.1333A>G (p.Ser445Gly) n.193A>G n.453A>G c.604A>G (p.Ser202Gly) c.406A>G c.1073A>G (n.1073A>G) n.1519A>G c.842A>G c.1144A>G (p.Ser382Gly) c.786A>G (n.786A>G) c.1054A>G (p.Ser352Gly) n.1509A>G c.199A>G (n.199A>G) n.2538A>G n.1220A>G n.1666A>G n.1813A>G c.1202A>G (n.1202A>G) n.2353A>G n.211A>G n.288A>G n.386A>G
11	g.6615263T>G	CA379472703	TPP1	c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.1333A>C (p.Ser445Arg) n.193A>C n.453A>C c.604A>C (p.Ser202Arg) c.406A>C c.1073A>C (n.1073A>C) n.1519A>C c.842A>C c.1144A>C (p.Ser382Arg) c.786A>C (n.786A>C) c.1054A>C (p.Ser352Arg) n.1509A>C c.199A>C (n.199A>C) n.2538A>C n.1220A>C n.1666A>C n.1813A>C c.1202A>C (n.1202A>C) n.2353A>C n.211A>C n.288A>C n.386A>C
11	g.6615264G>A	CA472922304	TPP1	c.1218C>T (p.Ala406=) c.1332C>T (p.Ala444=) n.192C>T n.452C>T c.603C>T (p.Ala201=) c.405C>T c.1072C>T (n.1072C>T) n.1518C>T c.841C>T c.1143C>T (p.Ala381=) c.785C>T (n.785C>T) c.1053C>T (p.Ala351=) n.1508C>T c.198C>T (n.198C>T) n.2537C>T n.1219C>T n.1665C>T n.1812C>T c.1201C>T (n.1201C>T) n.2352C>T n.210C>T n.287C>T n.385C>T	gnomAD v4
11	g.6615264G>C	CA472922305	TPP1	c.1218C>G (p.Ala406=) c.1332C>G (p.Ala444=) n.192C>G n.452C>G c.603C>G (p.Ala201=) c.405C>G c.1072C>G (n.1072C>G) n.1518C>G c.841C>G c.1143C>G (p.Ala381=) c.785C>G (n.785C>G) c.1053C>G (p.Ala351=) n.1508C>G c.198C>G (n.198C>G) n.2537C>G n.1219C>G n.1665C>G n.1812C>G c.1201C>G (n.1201C>G) n.2352C>G n.210C>G n.287C>G n.385C>G
11	g.6615264G>T	CA472922306	TPP1	c.1218C>A (p.Ala406=) c.1332C>A (p.Ala444=) n.192C>A n.452C>A c.603C>A (p.Ala201=) c.405C>A c.1072C>A (n.1072C>A) n.1518C>A c.841C>A c.1143C>A (p.Ala381=) c.785C>A (n.785C>A) c.1053C>A (p.Ala351=) n.1508C>A c.198C>A (n.198C>A) n.2537C>A n.1219C>A n.1665C>A n.1812C>A c.1201C>A (n.1201C>A) n.2352C>A n.210C>A n.287C>A n.385C>A
11	g.6615265G>A	CA379472704	TPP1	c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) n.191C>T n.451C>T c.602C>T (p.Ala201Val) c.404C>T c.1071C>T (n.1071C>T) n.1517C>T c.840C>T c.1142C>T (p.Ala381Val) c.784C>T (n.784C>T) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.1507C>T c.197C>T (n.197C>T) n.2536C>T n.1218C>T n.1664C>T n.1811C>T c.1200C>T (n.1200C>T) n.2351C>T n.209C>T n.286C>T n.384C>T	ClinVar
11	g.6615265G>C	CA379472705	TPP1	c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) n.191C>G n.451C>G c.602C>G (p.Ala201Gly) c.404C>G c.1071C>G (n.1071C>G) n.1517C>G c.840C>G c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.784C>G (n.784C>G) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.1507C>G c.197C>G (n.197C>G) n.2536C>G n.1218C>G n.1664C>G n.1811C>G c.1200C>G (n.1200C>G) n.2351C>G n.209C>G n.286C>G n.384C>G
11	g.6615265G=	CA1950234095	TPP1	c.1217C= (p.Ala406=) c.1331C= (p.Ala444=) n.191C= n.451C= c.602C= (p.Ala201=) c.404C= c.1071C= (n.1071C=) n.1517C= c.840C= c.1142C= (p.Ala381=) c.784C= (n.784C=) c.1052C= (p.Ala351=) n.1507C= c.197C= (n.197C=) n.2536C= n.1218C= n.1664C= n.1811C= c.1200C= (n.1200C=) n.2351C= n.209C= n.286C= n.384C=
11	g.6615265G>T	CA319210	TPP1	c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1331C>A (p.Ala444Asp) n.191C>A n.451C>A c.602C>A (p.Ala201Asp) c.404C>A c.1071C>A (n.1071C>A) n.1517C>A c.840C>A c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.784C>A (n.784C>A) c.1052C>A (p.Ala351Asp) n.1507C>A c.197C>A (n.197C>A) n.2536C>A n.1218C>A n.1664C>A n.1811C>A c.1200C>A (n.1200C>A) n.2351C>A n.209C>A n.286C>A n.384C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.6615266C>A	CA379472706	TPP1	c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) n.190G>T n.450G>T c.601G>T (p.Ala201Ser) c.403G>T c.1070G>T (n.1070G>T) n.1516G>T c.839G>T c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.783G>T (n.783G>T) c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.1506G>T c.196G>T (n.196G>T) n.2535G>T n.1217G>T n.1663G>T n.1810G>T c.1199G>T (n.1199G>T) n.2350G>T n.208G>T n.285G>T n.383G>T
11	g.6615266C>G	CA379472707	TPP1	c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) n.190G>C n.450G>C c.601G>C (p.Ala201Pro) c.403G>C c.1070G>C (n.1070G>C) n.1516G>C c.839G>C c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.783G>C (n.783G>C) c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.1506G>C c.196G>C (n.196G>C) n.2535G>C n.1217G>C n.1663G>C n.1810G>C c.1199G>C (n.1199G>C) n.2350G>C n.208G>C n.285G>C n.383G>C
11	g.6615266C>T	CA379472708	TPP1	c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) n.190G>A n.450G>A c.601G>A (p.Ala201Thr) c.403G>A c.1070G>A (n.1070G>A) n.1516G>A c.839G>A c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.783G>A (n.783G>A) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.1506G>A c.196G>A (n.196G>A) n.2535G>A n.1217G>A n.1663G>A n.1810G>A c.1199G>A (n.1199G>A) n.2350G>A n.208G>A n.285G>A n.383G>A
11	g.6615267A>C	CA379472709	TPP1	c.1215T>G (p.Asn405Lys) c.1329T>G (p.Asn443Lys) n.189T>G n.449T>G c.600T>G (p.Asn200Lys) c.402T>G c.1069T>G (n.1069T>G) n.1515T>G c.838T>G c.1140T>G (p.Asn380Lys) c.782T>G (n.782T>G) c.1050T>G (p.Asn350Lys) n.1505T>G c.195T>G (n.195T>G) n.2534T>G n.1216T>G n.1662T>G n.1809T>G c.1198T>G (n.1198T>G) n.2349T>G n.207T>G n.284T>G n.382T>G
11	g.6615267A>G	CA472922307	TPP1	c.1215T>C (p.Asn405=) c.1329T>C (p.Asn443=) n.189T>C n.449T>C c.600T>C (p.Asn200=) c.402T>C c.1069T>C (n.1069T>C) n.1515T>C c.838T>C c.1140T>C (p.Asn380=) c.782T>C (n.782T>C) c.1050T>C (p.Asn350=) n.1505T>C c.195T>C (n.195T>C) n.2534T>C n.1216T>C n.1662T>C n.1809T>C c.1198T>C (n.1198T>C) n.2349T>C n.207T>C n.284T>C n.382T>C
11	g.6615267A>T	CA379472710	TPP1	c.1215T>A (p.Asn405Lys) c.1329T>A (p.Asn443Lys) n.189T>A n.449T>A c.600T>A (p.Asn200Lys) c.402T>A c.1069T>A (n.1069T>A) n.1515T>A c.838T>A c.1140T>A (p.Asn380Lys) c.782T>A (n.782T>A) c.1050T>A (p.Asn350Lys) n.1505T>A c.195T>A (n.195T>A) n.2534T>A n.1216T>A n.1662T>A n.1809T>A c.1198T>A (n.1198T>A) n.2349T>A n.207T>A n.284T>A n.382T>A
11	g.6615268T>A	CA379472711	TPP1	c.1214A>T (p.Asn405Ile) c.1328A>T (p.Asn443Ile) n.188A>T n.448A>T c.599A>T (p.Asn200Ile) c.401A>T c.1068A>T (n.1068A>T) n.1514A>T c.837A>T c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.781A>T (n.781A>T) c.1049A>T (p.Asn350Ile) n.1504A>T c.194A>T (n.194A>T) n.2533A>T n.1215A>T n.1661A>T n.1808A>T c.1197A>T (n.1197A>T) n.2348A>T n.206A>T n.283A>T n.381A>T
11	g.6615268T>C	CA5858673	TPP1	c.1214A>G (p.Asn405Ser) c.1328A>G (p.Asn443Ser) n.188A>G n.448A>G c.599A>G (p.Asn200Ser) c.401A>G c.1068A>G (n.1068A>G) n.1514A>G c.837A>G c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.781A>G (n.781A>G) c.1049A>G (p.Asn350Ser) n.1504A>G c.194A>G (n.194A>G) n.2533A>G n.1215A>G n.1661A>G n.1808A>G c.1197A>G (n.1197A>G) n.2348A>G n.206A>G n.283A>G n.381A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6615268T>G	CA379472712	TPP1	c.1214A>C (p.Asn405Thr) c.1328A>C (p.Asn443Thr) n.188A>C n.448A>C c.599A>C (p.Asn200Thr) c.401A>C c.1068A>C (n.1068A>C) n.1514A>C c.837A>C c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.781A>C (n.781A>C) c.1049A>C (p.Asn350Thr) n.1504A>C c.194A>C (n.194A>C) n.2533A>C n.1215A>C n.1661A>C n.1808A>C c.1197A>C (n.1197A>C) n.2348A>C n.206A>C n.283A>C n.381A>C	gnomAD v4
11	g.6615268T=	CA1950234103	TPP1	c.1214A= (p.Asn405=) c.1328A= (p.Asn443=) n.188A= n.448A= c.599A= (p.Asn200=) c.401A= c.1068A= (n.1068A=) n.1514A= c.837A= c.1139A= (p.Asn380=) c.781A= (n.781A=) c.1049A= (p.Asn350=) n.1504A= c.194A= (n.194A=) n.2533A= n.1215A= n.1661A= n.1808A= c.1197A= (n.1197A=) n.2348A= n.206A= n.283A= n.381A=
11	g.6615269T>A	CA379472713	TPP1	c.1213A>T (p.Asn405Tyr) c.1327A>T (p.Asn443Tyr) n.187A>T n.447A>T c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.400A>T c.1067A>T (n.1067A>T) n.1513A>T c.836A>T c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.780A>T (n.780A>T) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) n.1503A>T c.193A>T (n.193A>T) n.2532A>T n.1214A>T n.1660A>T n.1807A>T c.1196A>T (n.1196A>T) n.2347A>T n.205A>T n.282A>T n.380A>T
11	g.6615269T>C	CA379472714	TPP1	c.1213A>G (p.Asn405Asp) c.1327A>G (p.Asn443Asp) n.187A>G n.447A>G c.598A>G (p.Asn200Asp) c.400A>G c.1067A>G (n.1067A>G) n.1513A>G c.836A>G c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.780A>G (n.780A>G) c.1048A>G (p.Asn350Asp) n.1503A>G c.193A>G (n.193A>G) n.2532A>G n.1214A>G n.1660A>G n.1807A>G c.1196A>G (n.1196A>G) n.2347A>G n.205A>G n.282A>G n.380A>G
11	g.6615269T>G	CA5858674	TPP1	c.1213A>C (p.Asn405His) c.1327A>C (p.Asn443His) n.187A>C n.447A>C c.598A>C (p.Asn200His) c.400A>C c.1067A>C (n.1067A>C) n.1513A>C c.836A>C c.1138A>C (p.Asn380His) c.780A>C (n.780A>C) c.1048A>C (p.Asn350His) n.1503A>C c.193A>C (n.193A>C) n.2532A>C n.1214A>C n.1660A>C n.1807A>C c.1196A>C (n.1196A>C) n.2347A>C n.205A>C n.282A>C n.380A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6615269T=	CA1950234110	TPP1	c.1213A= (p.Asn405=) c.1327A= (p.Asn443=) n.187A= n.447A= c.598A= (p.Asn200=) c.400A= c.1067A= (n.1067A=) n.1513A= c.836A= c.1138A= (p.Asn380=) c.780A= (n.780A=) c.1048A= (p.Asn350=) n.1503A= c.193A= (n.193A=) n.2532A= n.1214A= n.1660A= n.1807A= c.1196A= (n.1196A=) n.2347A= n.205A= n.282A= n.380A=
11	g.6615270G>A	CA472922311	TPP1	c.1212C>T (p.Phe404=) c.1326C>T (p.Phe442=) n.186C>T n.446C>T c.597C>T (p.Phe199=) c.399C>T c.1066C>T (n.1066C>T) n.1512C>T c.835C>T c.1137C>T (p.Phe379=) c.779C>T (n.779C>T) c.1047C>T (p.Phe349=) n.1502C>T c.192C>T (n.192C>T) n.2531C>T n.1213C>T n.1659C>T n.1806C>T c.1195C>T (n.1195C>T) n.2346C>T n.204C>T n.281C>T n.379C>T	dbSNP gnomAD v2
11	g.6615270G>C	CA379472715	TPP1	c.1212C>G (p.Phe404Leu) c.1326C>G (p.Phe442Leu) n.186C>G n.446C>G c.597C>G (p.Phe199Leu) c.399C>G c.1066C>G (n.1066C>G) n.1512C>G c.835C>G c.1137C>G (p.Phe379Leu) c.779C>G (n.779C>G) c.1047C>G (p.Phe349Leu) n.1502C>G c.192C>G (n.192C>G) n.2531C>G n.1213C>G n.1659C>G n.1806C>G c.1195C>G (n.1195C>G) n.2346C>G n.204C>G n.281C>G n.379C>G
11	g.6615270G=	CA1950234112	TPP1	c.1212C= (p.Phe404=) c.1326C= (p.Phe442=) n.186C= n.446C= c.597C= (p.Phe199=) c.399C= c.1066C= (n.1066C=) n.1512C= c.835C= c.1137C= (p.Phe379=) c.779C= (n.779C=) c.1047C= (p.Phe349=) n.1502C= c.192C= (n.192C=) n.2531C= n.1213C= n.1659C= n.1806C= c.1195C= (n.1195C=) n.2346C= n.204C= n.281C= n.379C=
11	g.6615270G>T	CA379472716	TPP1	c.1212C>A (p.Phe404Leu) c.1326C>A (p.Phe442Leu) n.186C>A n.446C>A c.597C>A (p.Phe199Leu) c.399C>A c.1066C>A (n.1066C>A) n.1512C>A c.835C>A c.1137C>A (p.Phe379Leu) c.779C>A (n.779C>A) c.1047C>A (p.Phe349Leu) n.1502C>A c.192C>A (n.192C>A) n.2531C>A n.1213C>A n.1659C>A n.1806C>A c.1195C>A (n.1195C>A) n.2346C>A n.204C>A n.281C>A n.379C>A	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6615270_6615273del	CA2499221175	TPP1	c.1209_1212del (p.Tyr403Ter) c.1323_1326del (p.Tyr441Ter) n.183_186del n.443_446del c.594_597del (p.Tyr198Ter) c.396_399del c.1063_1066del (n.1063_1066del) n.1509_1512del c.832_835del c.1134_1137del (p.Tyr378Ter) c.776_779del (n.776_779del) c.1044_1047del (p.Tyr348Ter) n.1499_1502del c.189_192del (n.189_192del) n.2528_2531del n.1210_1213del n.1656_1659del n.1803_1806del c.1192_1195del (n.1192_1195del) n.2343_2346del n.201_204del n.278_281del n.376_379del	ClinVar dbSNP
11	g.6615271A>C	CA379472717	TPP1	c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.1325T>G (p.Phe442Cys) n.185T>G n.445T>G c.596T>G (p.Phe199Cys) c.398T>G c.1065T>G (n.1065T>G) n.1511T>G c.834T>G c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.778T>G (n.778T>G) c.1046T>G (p.Phe349Cys) n.1501T>G c.191T>G (n.191T>G) n.2530T>G n.1212T>G n.1658T>G n.1805T>G c.1194T>G (n.1194T>G) n.2345T>G n.203T>G n.280T>G n.378T>G
11	g.6615271A>G	CA379472718	TPP1	c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.1325T>C (p.Phe442Ser) n.185T>C n.445T>C c.596T>C (p.Phe199Ser) c.398T>C c.1065T>C (n.1065T>C) n.1511T>C c.834T>C c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.778T>C (n.778T>C) c.1046T>C (p.Phe349Ser) n.1501T>C c.191T>C (n.191T>C) n.2530T>C n.1212T>C n.1658T>C n.1805T>C c.1194T>C (n.1194T>C) n.2345T>C n.203T>C n.280T>C n.378T>C
11	g.6615271A>T	CA379472719	TPP1	c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.1325T>A (p.Phe442Tyr) n.185T>A n.445T>A c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.398T>A c.1065T>A (n.1065T>A) n.1511T>A c.834T>A c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.778T>A (n.778T>A) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) n.1501T>A c.191T>A (n.191T>A) n.2530T>A n.1212T>A n.1658T>A n.1805T>A c.1194T>A (n.1194T>A) n.2345T>A n.203T>A n.280T>A n.378T>A
11	g.6615272A>C	CA379472720	TPP1	c.1210T>G (p.Phe404Val) c.1324T>G (p.Phe442Val) n.184T>G n.444T>G c.595T>G (p.Phe199Val) c.397T>G c.1064T>G (n.1064T>G) n.1510T>G c.833T>G c.1135T>G (p.Phe379Val) c.777T>G (n.777T>G) c.1045T>G (p.Phe349Val) n.1500T>G c.190T>G (n.190T>G) n.2529T>G n.1211T>G n.1657T>G n.1804T>G c.1193T>G (n.1193T>G) n.2344T>G n.202T>G n.279T>G n.377T>G
11	g.6615272A>G	CA379472721	TPP1	c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1324T>C (p.Phe442Leu) n.184T>C n.444T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) c.397T>C c.1064T>C (n.1064T>C) n.1510T>C c.833T>C c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.777T>C (n.777T>C) c.1045T>C (p.Phe349Leu) n.1500T>C c.190T>C (n.190T>C) n.2529T>C n.1211T>C n.1657T>C n.1804T>C c.1193T>C (n.1193T>C) n.2344T>C n.202T>C n.279T>C n.377T>C
11	g.6615272A>T	CA379472722	TPP1	c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.1324T>A (p.Phe442Ile) n.184T>A n.444T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) c.397T>A c.1064T>A (n.1064T>A) n.1510T>A c.833T>A c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.777T>A (n.777T>A) c.1045T>A (p.Phe349Ile) n.1500T>A c.190T>A (n.190T>A) n.2529T>A n.1211T>A n.1657T>A n.1804T>A c.1193T>A (n.1193T>A) n.2344T>A n.202T>A n.279T>A n.377T>A
11	g.6615273G>A	CA5858675	TPP1	c.1209C>T (p.Tyr403=) c.1323C>T (p.Tyr441=) n.183C>T n.443C>T c.594C>T (p.Tyr198=) c.396C>T c.1063C>T (n.1063C>T) n.1509C>T c.832C>T c.1134C>T (p.Tyr378=) c.776C>T (n.776C>T) c.1044C>T (p.Tyr348=) n.1499C>T c.189C>T (n.189C>T) n.2528C>T n.1210C>T n.1656C>T n.1803C>T c.1192C>T (n.1192C>T) n.2343C>T n.201C>T n.278C>T n.376C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6615273G>C	CA379472723	TPP1	c.1209C>G (p.Tyr403Ter) c.1323C>G (p.Tyr441Ter) n.183C>G n.443C>G c.594C>G (p.Tyr198Ter) c.396C>G c.1063C>G (n.1063C>G) n.1509C>G c.832C>G c.1134C>G (p.Tyr378Ter) c.776C>G (n.776C>G) c.1044C>G (p.Tyr348Ter) n.1499C>G c.189C>G (n.189C>G) n.2528C>G n.1210C>G n.1656C>G n.1803C>G c.1192C>G (n.1192C>G) n.2343C>G n.201C>G n.278C>G n.376C>G
11	g.6615273G=	CA1950234117	TPP1	c.1209C= (p.Tyr403=) c.1323C= (p.Tyr441=) n.183C= n.443C= c.594C= (p.Tyr198=) c.396C= c.1063C= (n.1063C=) n.1509C= c.832C= c.1134C= (p.Tyr378=) c.776C= (n.776C=) c.1044C= (p.Tyr348=) n.1499C= c.189C= (n.189C=) n.2528C= n.1210C= n.1656C= n.1803C= c.1192C= (n.1192C=) n.2343C= n.201C= n.278C= n.376C=
11	g.6615273G>T	CA379472724	TPP1	c.1209C>A (p.Tyr403Ter) c.1323C>A (p.Tyr441Ter) n.183C>A n.443C>A c.594C>A (p.Tyr198Ter) c.396C>A c.1063C>A (n.1063C>A) n.1509C>A c.832C>A c.1134C>A (p.Tyr378Ter) c.776C>A (n.776C>A) c.1044C>A (p.Tyr348Ter) n.1499C>A c.189C>A (n.189C>A) n.2528C>A n.1210C>A n.1656C>A n.1803C>A c.1192C>A (n.1192C>A) n.2343C>A n.201C>A n.278C>A n.376C>A
11	g.6615274T>A	CA379472725	TPP1	c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.1322A>T (p.Tyr441Phe) n.182A>T n.442A>T c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.395A>T c.1062A>T (n.1062A>T) n.1508A>T c.831A>T c.1133A>T (p.Tyr378Phe) c.775A>T (n.775A>T) c.1043A>T (p.Tyr348Phe) n.1498A>T c.188A>T (n.188A>T) n.2527A>T n.1209A>T n.1655A>T n.1802A>T c.1191A>T (n.1191A>T) n.2342A>T n.200A>T n.277A>T n.375A>T
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11	g.6615274T>G	CA379472727	TPP1	c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.1322A>C (p.Tyr441Ser) n.182A>C n.442A>C c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.395A>C c.1062A>C (n.1062A>C) n.1508A>C c.831A>C c.1133A>C (p.Tyr378Ser) c.775A>C (n.775A>C) c.1043A>C (p.Tyr348Ser) n.1498A>C c.188A>C (n.188A>C) n.2527A>C n.1209A>C n.1655A>C n.1802A>C c.1191A>C (n.1191A>C) n.2342A>C n.200A>C n.277A>C n.375A>C
11	g.6615275A>C	CA379472729	TPP1	c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.1321T>G (p.Tyr441Asp) n.181T>G n.441T>G c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.394T>G c.1061T>G (n.1061T>G) n.1507T>G c.830T>G c.1132T>G (p.Tyr378Asp) c.774T>G (n.774T>G) c.1042T>G (p.Tyr348Asp) n.1497T>G c.187T>G (n.187T>G) n.2526T>G n.1208T>G n.1654T>G n.1801T>G c.1190T>G (n.1190T>G) n.2341T>G n.199T>G n.276T>G n.374T>G
11	g.6615275A>G	CA379472730	TPP1	c.1207T>C (p.Tyr403His) c.1321T>C (p.Tyr441His) n.181T>C n.441T>C c.592T>C (p.Tyr198His) c.394T>C c.1061T>C (n.1061T>C) n.1507T>C c.830T>C c.1132T>C (p.Tyr378His) c.774T>C (n.774T>C) c.1042T>C (p.Tyr348His) n.1497T>C c.187T>C (n.187T>C) n.2526T>C n.1208T>C n.1654T>C n.1801T>C c.1190T>C (n.1190T>C) n.2341T>C n.199T>C n.276T>C n.374T>C
11	g.6615275A>T	CA379472728	TPP1	c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.1321T>A (p.Tyr441Asn) n.181T>A n.441T>A c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.394T>A c.1061T>A (n.1061T>A) n.1507T>A c.830T>A c.1132T>A (p.Tyr378Asn) c.774T>A (n.774T>A) c.1042T>A (p.Tyr348Asn) n.1497T>A c.187T>A (n.187T>A) n.2526T>A n.1208T>A n.1654T>A n.1801T>A c.1190T>A (n.1190T>A) n.2341T>A n.199T>A n.276T>A n.374T>A
11	g.6615276A=	CA1950234122	TPP1	c.1206T= (p.Ser402=) c.1320T= (p.Ser440=) n.180T= n.440T= c.591T= (p.Ser197=) c.393T= c.1060T= (n.1060T=) n.1506T= c.829T= c.1131T= (p.Ser377=) c.773T= (n.773T=) c.1041T= (p.Ser347=) n.1496T= c.186T= (n.186T=) n.2525T= n.1207T= n.1653T= n.1800T= c.1189T= (n.1189T=) n.2340T= n.198T= n.275T= n.373T=
11	g.6615276A>C	CA217321591	TPP1	c.1206T>G (p.Ser402Arg) c.1320T>G (p.Ser440Arg) n.180T>G n.440T>G c.591T>G (p.Ser197Arg) c.393T>G c.1060T>G (n.1060T>G) n.1506T>G c.829T>G c.1131T>G (p.Ser377Arg) c.773T>G (n.773T>G) c.1041T>G (p.Ser347Arg) n.1496T>G c.186T>G (n.186T>G) n.2525T>G n.1207T>G n.1653T>G n.1800T>G c.1189T>G (n.1189T>G) n.2340T>G n.198T>G n.275T>G n.373T>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.6615276A>G	CA472770885	TPP1	c.1206T>C (p.Ser402=) c.1320T>C (p.Ser440=) n.180T>C n.440T>C c.591T>C (p.Ser197=) c.393T>C c.1060T>C (n.1060T>C) n.1506T>C c.829T>C c.1131T>C (p.Ser377=) c.773T>C (n.773T>C) c.1041T>C (p.Ser347=) n.1496T>C c.186T>C (n.186T>C) n.2525T>C n.1207T>C n.1653T>C n.1800T>C c.1189T>C (n.1189T>C) n.2340T>C n.198T>C n.275T>C n.373T>C
11	g.6615276A>T	CA379472731	TPP1	c.1206T>A (p.Ser402Arg) c.1320T>A (p.Ser440Arg) n.180T>A n.440T>A c.591T>A (p.Ser197Arg) c.393T>A c.1060T>A (n.1060T>A) n.1506T>A c.829T>A c.1131T>A (p.Ser377Arg) c.773T>A (n.773T>A) c.1041T>A (p.Ser347Arg) n.1496T>A c.186T>A (n.186T>A) n.2525T>A n.1207T>A n.1653T>A n.1800T>A c.1189T>A (n.1189T>A) n.2340T>A n.198T>A n.275T>A n.373T>A
11	g.6615277C>A	CA379472732	TPP1	c.1205G>T (p.Ser402Ile) c.1319G>T (p.Ser440Ile) n.179G>T n.439G>T c.590G>T (p.Ser197Ile) c.392G>T c.1059G>T (n.1059G>T) n.1505G>T c.828G>T c.1130G>T (p.Ser377Ile) c.772G>T (n.772G>T) c.1040G>T (p.Ser347Ile) n.1495G>T c.185G>T (n.185G>T) n.2524G>T n.1206G>T n.1652G>T n.1799G>T c.1188G>T (n.1188G>T) n.2339G>T n.197G>T n.274G>T n.372G>T
11	g.6615277C=	CA1950234128	TPP1	c.1205G= (p.Ser402=) c.1319G= (p.Ser440=) n.179G= n.439G= c.590G= (p.Ser197=) c.392G= c.1059G= (n.1059G=) n.1505G= c.828G= c.1130G= (p.Ser377=) c.772G= (n.772G=) c.1040G= (p.Ser347=) n.1495G= c.185G= (n.185G=) n.2524G= n.1206G= n.1652G= n.1799G= c.1188G= (n.1188G=) n.2339G= n.197G= n.274G= n.372G=
11	g.6615277C>G	CA379472733	TPP1	c.1205G>C (p.Ser402Thr) c.1319G>C (p.Ser440Thr) n.179G>C n.439G>C c.590G>C (p.Ser197Thr) c.392G>C c.1059G>C (n.1059G>C) n.1505G>C c.828G>C c.1130G>C (p.Ser377Thr) c.772G>C (n.772G>C) c.1040G>C (p.Ser347Thr) n.1495G>C c.185G>C (n.185G>C) n.2524G>C n.1206G>C n.1652G>C n.1799G>C c.1188G>C (n.1188G>C) n.2339G>C n.197G>C n.274G>C n.372G>C	ClinVar dbSNP
11	g.6615277C>T	CA379472734	TPP1	c.1205G>A (p.Ser402Asn) c.1319G>A (p.Ser440Asn) n.179G>A n.439G>A c.590G>A (p.Ser197Asn) c.392G>A c.1059G>A (n.1059G>A) n.1505G>A c.828G>A c.1130G>A (p.Ser377Asn) c.772G>A (n.772G>A) c.1040G>A (p.Ser347Asn) n.1495G>A c.185G>A (n.185G>A) n.2524G>A n.1206G>A n.1652G>A n.1799G>A c.1188G>A (n.1188G>A) n.2339G>A n.197G>A n.274G>A n.372G>A	dbSNP
11	g.6615278T>A	CA379472737	TPP1	c.1204A>T (p.Ser402Cys) c.1318A>T (p.Ser440Cys) n.178A>T n.438A>T c.589A>T (p.Ser197Cys) c.391A>T c.1058A>T (n.1058A>T) n.1504A>T c.827A>T c.1129A>T (p.Ser377Cys) c.771A>T (n.771A>T) c.1039A>T (p.Ser347Cys) n.1494A>T c.184A>T (n.184A>T) n.2523A>T n.1205A>T n.1651A>T n.1798A>T c.1187A>T (n.1187A>T) n.2338A>T n.196A>T n.273A>T n.371A>T
11	g.6615278T>C	CA379472735	TPP1	c.1204A>G (p.Ser402Gly) c.1318A>G (p.Ser440Gly) n.178A>G n.438A>G c.589A>G (p.Ser197Gly) c.391A>G c.1058A>G (n.1058A>G) n.1504A>G c.827A>G c.1129A>G (p.Ser377Gly) c.771A>G (n.771A>G) c.1039A>G (p.Ser347Gly) n.1494A>G c.184A>G (n.184A>G) n.2523A>G n.1205A>G n.1651A>G n.1798A>G c.1187A>G (n.1187A>G) n.2338A>G n.196A>G n.273A>G n.371A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6615278T>G	CA379472736	TPP1	c.1204A>C (p.Ser402Arg) c.1318A>C (p.Ser440Arg) n.178A>C n.438A>C c.589A>C (p.Ser197Arg) c.391A>C c.1058A>C (n.1058A>C) n.1504A>C c.827A>C c.1129A>C (p.Ser377Arg) c.771A>C (n.771A>C) c.1039A>C (p.Ser347Arg) n.1494A>C c.184A>C (n.184A>C) n.2523A>C n.1205A>C n.1651A>C n.1798A>C c.1187A>C (n.1187A>C) n.2338A>C n.196A>C n.273A>C n.371A>C
11	g.6615278T=	CA1950234132	TPP1	c.1204A= (p.Ser402=) c.1318A= (p.Ser440=) n.178A= n.438A= c.589A= (p.Ser197=) c.391A= c.1058A= (n.1058A=) n.1504A= c.827A= c.1129A= (p.Ser377=) c.771A= (n.771A=) c.1039A= (p.Ser347=) n.1494A= c.184A= (n.184A=) n.2523A= n.1205A= n.1651A= n.1798A= c.1187A= (n.1187A=) n.2338A= n.196A= n.273A= n.371A=
11	g.6615279G>A	CA472770904	TPP1	c.1203C>T (p.Ser401=) c.1317C>T (p.Ser439=) n.177C>T n.437C>T c.588C>T (p.Ser196=) c.390C>T c.1057C>T (n.1057C>T) n.1503C>T c.826C>T c.1128C>T (p.Ser376=) c.770C>T (n.770C>T) c.1038C>T (p.Ser346=) n.1493C>T c.183C>T (n.183C>T) n.2522C>T n.1204C>T n.1650C>T n.1797C>T c.1186C>T (n.1186C>T) n.2337C>T n.195C>T n.272C>T n.370C>T
11	g.6615279G>C	CA472770910	TPP1	c.1203C>G (p.Ser401=) c.1317C>G (p.Ser439=) n.177C>G n.437C>G c.588C>G (p.Ser196=) c.390C>G c.1057C>G (n.1057C>G) n.1503C>G c.826C>G c.1128C>G (p.Ser376=) c.770C>G (n.770C>G) c.1038C>G (p.Ser346=) n.1493C>G c.183C>G (n.183C>G) n.2522C>G n.1204C>G n.1650C>G n.1797C>G c.1186C>G (n.1186C>G) n.2337C>G n.195C>G n.272C>G n.370C>G	ClinVar
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11	g.6615280G>C	CA379472739	TPP1	c.1202C>G (p.Ser401Cys) c.1316C>G (p.Ser439Cys) n.176C>G n.436C>G c.587C>G (p.Ser196Cys) c.389C>G c.1056C>G (n.1056C>G) n.1502C>G c.825C>G c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.769C>G (n.769C>G) c.1037C>G (p.Ser346Cys) n.1492C>G c.182C>G (n.182C>G) n.2521C>G n.1203C>G n.1649C>G n.1796C>G c.1185C>G (n.1185C>G) n.2336C>G n.194C>G n.271C>G n.369C>G
11	g.6615280G>T	CA379472740	TPP1	c.1202C>A (p.Ser401Tyr) c.1316C>A (p.Ser439Tyr) n.176C>A n.436C>A c.587C>A (p.Ser196Tyr) c.389C>A c.1056C>A (n.1056C>A) n.1502C>A c.825C>A c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.769C>A (n.769C>A) c.1037C>A (p.Ser346Tyr) n.1492C>A c.182C>A (n.182C>A) n.2521C>A n.1203C>A n.1649C>A n.1796C>A c.1185C>A (n.1185C>A) n.2336C>A n.194C>A n.271C>A n.369C>A

Number of alleles fetched