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| 11 | g.6615091G>T | CA2612256823 | TPP1 | c.1311+80C>A (n.1311+80C>A) c.1425+80C>A (n.1425+80C>A) n.285+80C>A n.545+80C>A c.696+80C>A (n.696+80C>A) c.498+80C>A c.*1165+80C>A (n.*1165+80C>A) n.1611+80C>A c.934+80C>A c.1236+80C>A (n.1236+80C>A) c.*878+80C>A (n.*878+80C>A) c.1146+80C>A (n.1146+80C>A) n.1601+80C>A c.*291+80C>A (n.*291+80C>A) n.2630+80C>A n.1312+80C>A n.1758+80C>A n.1905+80C>A c.*1294+80C>A (n.*1294+80C>A) n.2445+80C>A n.303+80C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615092T>A | CA2612256825 | TPP1 | c.1311+79A>T (n.1311+79A>T) c.1425+79A>T (n.1425+79A>T) n.285+79A>T n.545+79A>T c.696+79A>T (n.696+79A>T) c.498+79A>T c.*1165+79A>T (n.*1165+79A>T) n.1611+79A>T c.934+79A>T c.1236+79A>T (n.1236+79A>T) c.*878+79A>T (n.*878+79A>T) c.1146+79A>T (n.1146+79A>T) n.1601+79A>T c.*291+79A>T (n.*291+79A>T) n.2630+79A>T n.1312+79A>T n.1758+79A>T n.1905+79A>T c.*1294+79A>T (n.*1294+79A>T) n.2445+79A>T n.303+79A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615093T>A | CA2612256826 | TPP1 | c.1311+78A>T (n.1311+78A>T) c.1425+78A>T (n.1425+78A>T) n.285+78A>T n.545+78A>T c.696+78A>T (n.696+78A>T) c.498+78A>T c.*1165+78A>T (n.*1165+78A>T) n.1611+78A>T c.934+78A>T c.1236+78A>T (n.1236+78A>T) c.*878+78A>T (n.*878+78A>T) c.1146+78A>T (n.1146+78A>T) n.1601+78A>T c.*291+78A>T (n.*291+78A>T) n.2630+78A>T n.1312+78A>T n.1758+78A>T n.1905+78A>T c.*1294+78A>T (n.*1294+78A>T) n.2445+78A>T n.303+78A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615094C>T | CA2612256829 | TPP1 | c.1311+77G>A (n.1311+77G>A) c.1425+77G>A (n.1425+77G>A) n.285+77G>A n.545+77G>A c.696+77G>A (n.696+77G>A) c.498+77G>A c.*1165+77G>A (n.*1165+77G>A) n.1611+77G>A c.934+77G>A c.1236+77G>A (n.1236+77G>A) c.*878+77G>A (n.*878+77G>A) c.1146+77G>A (n.1146+77G>A) n.1601+77G>A c.*291+77G>A (n.*291+77G>A) n.2630+77G>A n.1312+77G>A n.1758+77G>A n.1905+77G>A c.*1294+77G>A (n.*1294+77G>A) n.2445+77G>A n.303+77G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615095T>A | CA2612256833 | TPP1 | c.1311+76A>T (n.1311+76A>T) c.1425+76A>T (n.1425+76A>T) n.285+76A>T n.545+76A>T c.696+76A>T (n.696+76A>T) c.498+76A>T c.*1165+76A>T (n.*1165+76A>T) n.1611+76A>T c.934+76A>T c.1236+76A>T (n.1236+76A>T) c.*878+76A>T (n.*878+76A>T) c.1146+76A>T (n.1146+76A>T) n.1601+76A>T c.*291+76A>T (n.*291+76A>T) n.2630+76A>T n.1312+76A>T n.1758+76A>T n.1905+76A>T c.*1294+76A>T (n.*1294+76A>T) n.2445+76A>T n.303+76A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615095T>C | CA2612256831 | TPP1 | c.1311+76A>G (n.1311+76A>G) c.1425+76A>G (n.1425+76A>G) n.285+76A>G n.545+76A>G c.696+76A>G (n.696+76A>G) c.498+76A>G c.*1165+76A>G (n.*1165+76A>G) n.1611+76A>G c.934+76A>G c.1236+76A>G (n.1236+76A>G) c.*878+76A>G (n.*878+76A>G) c.1146+76A>G (n.1146+76A>G) n.1601+76A>G c.*291+76A>G (n.*291+76A>G) n.2630+76A>G n.1312+76A>G n.1758+76A>G n.1905+76A>G c.*1294+76A>G (n.*1294+76A>G) n.2445+76A>G n.303+76A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615098G>A | CA2574741162 | TPP1 | c.1311+73C>T (n.1311+73C>T) c.1425+73C>T (n.1425+73C>T) n.285+73C>T n.545+73C>T c.696+73C>T (n.696+73C>T) c.498+73C>T c.*1165+73C>T (n.*1165+73C>T) n.1611+73C>T c.934+73C>T c.1236+73C>T (n.1236+73C>T) c.*878+73C>T (n.*878+73C>T) c.1146+73C>T (n.1146+73C>T) n.1601+73C>T c.*291+73C>T (n.*291+73C>T) n.2630+73C>T n.1312+73C>T n.1758+73C>T n.1905+73C>T c.*1294+73C>T (n.*1294+73C>T) n.2445+73C>T n.303+73C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615098G>C | CA2574741163 | TPP1 | c.1311+73C>G (n.1311+73C>G) c.1425+73C>G (n.1425+73C>G) n.285+73C>G n.545+73C>G c.696+73C>G (n.696+73C>G) c.498+73C>G c.*1165+73C>G (n.*1165+73C>G) n.1611+73C>G c.934+73C>G c.1236+73C>G (n.1236+73C>G) c.*878+73C>G (n.*878+73C>G) c.1146+73C>G (n.1146+73C>G) n.1601+73C>G c.*291+73C>G (n.*291+73C>G) n.2630+73C>G n.1312+73C>G n.1758+73C>G n.1905+73C>G c.*1294+73C>G (n.*1294+73C>G) n.2445+73C>G n.303+73C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615098G= | CA1950233710 | TPP1 | c.1311+73C= (n.1311+73C=) c.1425+73C= (n.1425+73C=) n.285+73C= n.545+73C= c.696+73C= (n.696+73C=) c.498+73C= c.*1165+73C= (n.*1165+73C=) n.1611+73C= c.934+73C= c.1236+73C= (n.1236+73C=) c.*878+73C= (n.*878+73C=) c.1146+73C= (n.1146+73C=) n.1601+73C= c.*291+73C= (n.*291+73C=) n.2630+73C= n.1312+73C= n.1758+73C= n.1905+73C= c.*1294+73C= (n.*1294+73C=) n.2445+73C= n.303+73C= | |
| 11 | g.6615098G>T | CA679347915 | TPP1 | c.1311+73C>A (n.1311+73C>A) c.1425+73C>A (n.1425+73C>A) n.285+73C>A n.545+73C>A c.696+73C>A (n.696+73C>A) c.498+73C>A c.*1165+73C>A (n.*1165+73C>A) n.1611+73C>A c.934+73C>A c.1236+73C>A (n.1236+73C>A) c.*878+73C>A (n.*878+73C>A) c.1146+73C>A (n.1146+73C>A) n.1601+73C>A c.*291+73C>A (n.*291+73C>A) n.2630+73C>A n.1312+73C>A n.1758+73C>A n.1905+73C>A c.*1294+73C>A (n.*1294+73C>A) n.2445+73C>A n.303+73C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615100_6615108del | CA2612256835 | TPP1 | c.1311+65_1311+73del (n.1311+65_1311+73del) c.1425+65_1425+73del (n.1425+65_1425+73del) n.285+65_285+73del n.545+65_545+73del c.696+65_696+73del (n.696+65_696+73del) c.498+65_498+73del c.*1165+65_*1165+73del (n.*1165+65_*1165+73del) n.1611+65_1611+73del c.934+65_934+73del c.1236+65_1236+73del (n.1236+65_1236+73del) c.*878+65_*878+73del (n.*878+65_*878+73del) c.1146+65_1146+73del (n.1146+65_1146+73del) n.1601+65_1601+73del c.*291+65_*291+73del (n.*291+65_*291+73del) n.2630+65_2630+73del n.1312+65_1312+73del n.1758+65_1758+73del n.1905+65_1905+73del c.*1294+65_*1294+73del (n.*1294+65_*1294+73del) n.2445+65_2445+73del n.303+65_303+73del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615099T>G | CA217321292 | TPP1 | c.1311+72A>C (n.1311+72A>C) c.1425+72A>C (n.1425+72A>C) n.285+72A>C n.545+72A>C c.696+72A>C (n.696+72A>C) c.498+72A>C c.*1165+72A>C (n.*1165+72A>C) n.1611+72A>C c.934+72A>C c.1236+72A>C (n.1236+72A>C) c.*878+72A>C (n.*878+72A>C) c.1146+72A>C (n.1146+72A>C) n.1601+72A>C c.*291+72A>C (n.*291+72A>C) n.2630+72A>C n.1312+72A>C n.1758+72A>C n.1905+72A>C c.*1294+72A>C (n.*1294+72A>C) n.2445+72A>C n.303+72A>C | dbSNP |
| 11 | g.6615099T= | CA1950233712 | TPP1 | c.1311+72A= (n.1311+72A=) c.1425+72A= (n.1425+72A=) n.285+72A= n.545+72A= c.696+72A= (n.696+72A=) c.498+72A= c.*1165+72A= (n.*1165+72A=) n.1611+72A= c.934+72A= c.1236+72A= (n.1236+72A=) c.*878+72A= (n.*878+72A=) c.1146+72A= (n.1146+72A=) n.1601+72A= c.*291+72A= (n.*291+72A=) n.2630+72A= n.1312+72A= n.1758+72A= n.1905+72A= c.*1294+72A= (n.*1294+72A=) n.2445+72A= n.303+72A= | |
| 11 | g.6615100G>A | CA2612256837 | TPP1 | c.1311+71C>T (n.1311+71C>T) c.1425+71C>T (n.1425+71C>T) n.285+71C>T n.545+71C>T c.696+71C>T (n.696+71C>T) c.498+71C>T c.*1165+71C>T (n.*1165+71C>T) n.1611+71C>T c.934+71C>T c.1236+71C>T (n.1236+71C>T) c.*878+71C>T (n.*878+71C>T) c.1146+71C>T (n.1146+71C>T) n.1601+71C>T c.*291+71C>T (n.*291+71C>T) n.2630+71C>T n.1312+71C>T n.1758+71C>T n.1905+71C>T c.*1294+71C>T (n.*1294+71C>T) n.2445+71C>T n.303+71C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615100_6615109delinsGCAAGGTGTT | CA1950233715 | TPP1 | c.1311+62_1311+71delinsAACACCTTGC (n.1311+62_1311+71delinsAACACCTTGC) c.1425+62_1425+71delinsAACACCTTGC (n.1425+62_1425+71delinsAACACCTTGC) n.285+62_285+71delinsAACACCTTGC n.545+62_545+71delinsAACACCTTGC c.696+62_696+71delinsAACACCTTGC (n.696+62_696+71delinsAACACCTTGC) c.498+62_498+71delinsAACACCTTGC c.*1165+62_*1165+71delinsAACACCTTGC (n.*1165+62_*1165+71delinsAACACCTTGC) n.1611+62_1611+71delinsAACACCTTGC c.934+62_934+71delinsAACACCTTGC c.1236+62_1236+71delinsAACACCTTGC (n.1236+62_1236+71delinsAACACCTTGC) c.*878+62_*878+71delinsAACACCTTGC (n.*878+62_*878+71delinsAACACCTTGC) c.1146+62_1146+71delinsAACACCTTGC (n.1146+62_1146+71delinsAACACCTTGC) n.1601+62_1601+71delinsAACACCTTGC c.*291+62_*291+71delinsAACACCTTGC (n.*291+62_*291+71delinsAACACCTTGC) n.2630+62_2630+71delinsAACACCTTGC n.1312+62_1312+71delinsAACACCTTGC n.1758+62_1758+71delinsAACACCTTGC n.1905+62_1905+71delinsAACACCTTGC c.*1294+62_*1294+71delinsAACACCTTGC (n.*1294+62_*1294+71delinsAACACCTTGC) n.2445+62_2445+71delinsAACACCTTGC n.303+62_303+71delinsAACACCTTGC | |
| 11 | g.6615110_6615118dup | CA1950233716 | TPP1 | c.1311+62_1311+70dup (n.1311+62_1311+70dup) c.1425+62_1425+70dup (n.1425+62_1425+70dup) n.285+62_285+70dup n.545+62_545+70dup c.696+62_696+70dup (n.696+62_696+70dup) c.498+62_498+70dup c.*1165+62_*1165+70dup (n.*1165+62_*1165+70dup) n.1611+62_1611+70dup c.934+62_934+70dup c.1236+62_1236+70dup (n.1236+62_1236+70dup) c.*878+62_*878+70dup (n.*878+62_*878+70dup) c.1146+62_1146+70dup (n.1146+62_1146+70dup) n.1601+62_1601+70dup c.*291+62_*291+70dup (n.*291+62_*291+70dup) n.2630+62_2630+70dup n.1312+62_1312+70dup n.1758+62_1758+70dup n.1905+62_1905+70dup c.*1294+62_*1294+70dup (n.*1294+62_*1294+70dup) n.2445+62_2445+70dup n.303+62_303+70dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6615110_6615118del | CA934783204 | TPP1 | c.1311+62_1311+70del (n.1311+62_1311+70del) c.1425+62_1425+70del (n.1425+62_1425+70del) n.285+62_285+70del n.545+62_545+70del c.696+62_696+70del (n.696+62_696+70del) c.498+62_498+70del c.*1165+62_*1165+70del (n.*1165+62_*1165+70del) n.1611+62_1611+70del c.934+62_934+70del c.1236+62_1236+70del (n.1236+62_1236+70del) c.*878+62_*878+70del (n.*878+62_*878+70del) c.1146+62_1146+70del (n.1146+62_1146+70del) n.1601+62_1601+70del c.*291+62_*291+70del (n.*291+62_*291+70del) n.2630+62_2630+70del n.1312+62_1312+70del n.1758+62_1758+70del n.1905+62_1905+70del c.*1294+62_*1294+70del (n.*1294+62_*1294+70del) n.2445+62_2445+70del n.303+62_303+70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615104G>A | CA2612256840 | TPP1 | c.1311+67C>T (n.1311+67C>T) c.1425+67C>T (n.1425+67C>T) n.285+67C>T n.545+67C>T c.696+67C>T (n.696+67C>T) c.498+67C>T c.*1165+67C>T (n.*1165+67C>T) n.1611+67C>T c.934+67C>T c.1236+67C>T (n.1236+67C>T) c.*878+67C>T (n.*878+67C>T) c.1146+67C>T (n.1146+67C>T) n.1601+67C>T c.*291+67C>T (n.*291+67C>T) n.2630+67C>T n.1312+67C>T n.1758+67C>T n.1905+67C>T c.*1294+67C>T (n.*1294+67C>T) n.2445+67C>T n.303+67C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615104G>C | CA1950233719 | TPP1 | c.1311+67C>G (n.1311+67C>G) c.1425+67C>G (n.1425+67C>G) n.285+67C>G n.545+67C>G c.696+67C>G (n.696+67C>G) c.498+67C>G c.*1165+67C>G (n.*1165+67C>G) n.1611+67C>G c.934+67C>G c.1236+67C>G (n.1236+67C>G) c.*878+67C>G (n.*878+67C>G) c.1146+67C>G (n.1146+67C>G) n.1601+67C>G c.*291+67C>G (n.*291+67C>G) n.2630+67C>G n.1312+67C>G n.1758+67C>G n.1905+67C>G c.*1294+67C>G (n.*1294+67C>G) n.2445+67C>G n.303+67C>G | dbSNP |
| 11 | g.6615104G= | CA1950233718 | TPP1 | c.1311+67C= (n.1311+67C=) c.1425+67C= (n.1425+67C=) n.285+67C= n.545+67C= c.696+67C= (n.696+67C=) c.498+67C= c.*1165+67C= (n.*1165+67C=) n.1611+67C= c.934+67C= c.1236+67C= (n.1236+67C=) c.*878+67C= (n.*878+67C=) c.1146+67C= (n.1146+67C=) n.1601+67C= c.*291+67C= (n.*291+67C=) n.2630+67C= n.1312+67C= n.1758+67C= n.1905+67C= c.*1294+67C= (n.*1294+67C=) n.2445+67C= n.303+67C= | |
| 11 | g.6615105G>T | CA2612256842 | TPP1 | c.1311+66C>A (n.1311+66C>A) c.1425+66C>A (n.1425+66C>A) n.285+66C>A n.545+66C>A c.696+66C>A (n.696+66C>A) c.498+66C>A c.*1165+66C>A (n.*1165+66C>A) n.1611+66C>A c.934+66C>A c.1236+66C>A (n.1236+66C>A) c.*878+66C>A (n.*878+66C>A) c.1146+66C>A (n.1146+66C>A) n.1601+66C>A c.*291+66C>A (n.*291+66C>A) n.2630+66C>A n.1312+66C>A n.1758+66C>A n.1905+66C>A c.*1294+66C>A (n.*1294+66C>A) n.2445+66C>A n.303+66C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615106T>G | CA2612256844 | TPP1 | c.1311+65A>C (n.1311+65A>C) c.1425+65A>C (n.1425+65A>C) n.285+65A>C n.545+65A>C c.696+65A>C (n.696+65A>C) c.498+65A>C c.*1165+65A>C (n.*1165+65A>C) n.1611+65A>C c.934+65A>C c.1236+65A>C (n.1236+65A>C) c.*878+65A>C (n.*878+65A>C) c.1146+65A>C (n.1146+65A>C) n.1601+65A>C c.*291+65A>C (n.*291+65A>C) n.2630+65A>C n.1312+65A>C n.1758+65A>C n.1905+65A>C c.*1294+65A>C (n.*1294+65A>C) n.2445+65A>C n.303+65A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615107G>A | CA217321305 | TPP1 | c.1311+64C>T (n.1311+64C>T) c.1425+64C>T (n.1425+64C>T) n.285+64C>T n.545+64C>T c.696+64C>T (n.696+64C>T) c.498+64C>T c.*1165+64C>T (n.*1165+64C>T) n.1611+64C>T c.934+64C>T c.1236+64C>T (n.1236+64C>T) c.*878+64C>T (n.*878+64C>T) c.1146+64C>T (n.1146+64C>T) n.1601+64C>T c.*291+64C>T (n.*291+64C>T) n.2630+64C>T n.1312+64C>T n.1758+64C>T n.1905+64C>T c.*1294+64C>T (n.*1294+64C>T) n.2445+64C>T n.303+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615107G= | CA1950233723 | TPP1 | c.1311+64C= (n.1311+64C=) c.1425+64C= (n.1425+64C=) n.285+64C= n.545+64C= c.696+64C= (n.696+64C=) c.498+64C= c.*1165+64C= (n.*1165+64C=) n.1611+64C= c.934+64C= c.1236+64C= (n.1236+64C=) c.*878+64C= (n.*878+64C=) c.1146+64C= (n.1146+64C=) n.1601+64C= c.*291+64C= (n.*291+64C=) n.2630+64C= n.1312+64C= n.1758+64C= n.1905+64C= c.*1294+64C= (n.*1294+64C=) n.2445+64C= n.303+64C= | |
| 11 | g.6615108T>A | CA2612256848 | TPP1 | c.1311+63A>T (n.1311+63A>T) c.1425+63A>T (n.1425+63A>T) n.285+63A>T n.545+63A>T c.696+63A>T (n.696+63A>T) c.498+63A>T c.*1165+63A>T (n.*1165+63A>T) n.1611+63A>T c.934+63A>T c.1236+63A>T (n.1236+63A>T) c.*878+63A>T (n.*878+63A>T) c.1146+63A>T (n.1146+63A>T) n.1601+63A>T c.*291+63A>T (n.*291+63A>T) n.2630+63A>T n.1312+63A>T n.1758+63A>T n.1905+63A>T c.*1294+63A>T (n.*1294+63A>T) n.2445+63A>T n.303+63A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615109T>C | CA2612256849 | TPP1 | c.1311+62A>G (n.1311+62A>G) c.1425+62A>G (n.1425+62A>G) n.285+62A>G n.545+62A>G c.696+62A>G (n.696+62A>G) c.498+62A>G c.*1165+62A>G (n.*1165+62A>G) n.1611+62A>G c.934+62A>G c.1236+62A>G (n.1236+62A>G) c.*878+62A>G (n.*878+62A>G) c.1146+62A>G (n.1146+62A>G) n.1601+62A>G c.*291+62A>G (n.*291+62A>G) n.2630+62A>G n.1312+62A>G n.1758+62A>G n.1905+62A>G c.*1294+62A>G (n.*1294+62A>G) n.2445+62A>G n.303+62A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615110del | CA2612256851 | TPP1 | c.1311+61del (n.1311+61del) c.1425+61del (n.1425+61del) n.285+61del n.545+61del c.696+61del (n.696+61del) c.498+61del c.*1165+61del (n.*1165+61del) n.1611+61del c.934+61del c.1236+61del (n.1236+61del) c.*878+61del (n.*878+61del) c.1146+61del (n.1146+61del) n.1601+61del c.*291+61del (n.*291+61del) n.2630+61del n.1312+61del n.1758+61del n.1905+61del c.*1294+61del (n.*1294+61del) n.2445+61del n.303+61del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615110C= | CA1950233727 | TPP1 | c.1311+61G= (n.1311+61G=) c.1425+61G= (n.1425+61G=) n.285+61G= n.545+61G= c.696+61G= (n.696+61G=) c.498+61G= c.*1165+61G= (n.*1165+61G=) n.1611+61G= c.934+61G= c.1236+61G= (n.1236+61G=) c.*878+61G= (n.*878+61G=) c.1146+61G= (n.1146+61G=) n.1601+61G= c.*291+61G= (n.*291+61G=) n.2630+61G= n.1312+61G= n.1758+61G= n.1905+61G= c.*1294+61G= (n.*1294+61G=) n.2445+61G= n.303+61G= | |
| 11 | g.6615110C>G | CA934783205 | TPP1 | c.1311+61G>C (n.1311+61G>C) c.1425+61G>C (n.1425+61G>C) n.285+61G>C n.545+61G>C c.696+61G>C (n.696+61G>C) c.498+61G>C c.*1165+61G>C (n.*1165+61G>C) n.1611+61G>C c.934+61G>C c.1236+61G>C (n.1236+61G>C) c.*878+61G>C (n.*878+61G>C) c.1146+61G>C (n.1146+61G>C) n.1601+61G>C c.*291+61G>C (n.*291+61G>C) n.2630+61G>C n.1312+61G>C n.1758+61G>C n.1905+61G>C c.*1294+61G>C (n.*1294+61G>C) n.2445+61G>C n.303+61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615111A>C | CA2612256852 | TPP1 | c.1311+60T>G (n.1311+60T>G) c.1425+60T>G (n.1425+60T>G) n.285+60T>G n.545+60T>G c.696+60T>G (n.696+60T>G) c.498+60T>G c.*1165+60T>G (n.*1165+60T>G) n.1611+60T>G c.934+60T>G c.1236+60T>G (n.1236+60T>G) c.*878+60T>G (n.*878+60T>G) c.1146+60T>G (n.1146+60T>G) n.1601+60T>G c.*291+60T>G (n.*291+60T>G) n.2630+60T>G n.1312+60T>G n.1758+60T>G n.1905+60T>G c.*1294+60T>G (n.*1294+60T>G) n.2445+60T>G n.303+60T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615112A>C | CA2612256853 | TPP1 | c.1311+59T>G (n.1311+59T>G) c.1425+59T>G (n.1425+59T>G) n.285+59T>G n.545+59T>G c.696+59T>G (n.696+59T>G) c.498+59T>G c.*1165+59T>G (n.*1165+59T>G) n.1611+59T>G c.934+59T>G c.1236+59T>G (n.1236+59T>G) c.*878+59T>G (n.*878+59T>G) c.1146+59T>G (n.1146+59T>G) n.1601+59T>G c.*291+59T>G (n.*291+59T>G) n.2630+59T>G n.1312+59T>G n.1758+59T>G n.1905+59T>G c.*1294+59T>G (n.*1294+59T>G) n.2445+59T>G n.303+59T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615112A>G | CA2612256854 | TPP1 | c.1311+59T>C (n.1311+59T>C) c.1425+59T>C (n.1425+59T>C) n.285+59T>C n.545+59T>C c.696+59T>C (n.696+59T>C) c.498+59T>C c.*1165+59T>C (n.*1165+59T>C) n.1611+59T>C c.934+59T>C c.1236+59T>C (n.1236+59T>C) c.*878+59T>C (n.*878+59T>C) c.1146+59T>C (n.1146+59T>C) n.1601+59T>C c.*291+59T>C (n.*291+59T>C) n.2630+59T>C n.1312+59T>C n.1758+59T>C n.1905+59T>C c.*1294+59T>C (n.*1294+59T>C) n.2445+59T>C n.303+59T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615114del | CA2612256855 | TPP1 | c.1311+58del (n.1311+58del) c.1425+58del (n.1425+58del) n.285+58del n.545+58del c.696+58del (n.696+58del) c.498+58del c.*1165+58del (n.*1165+58del) n.1611+58del c.934+58del c.1236+58del (n.1236+58del) c.*878+58del (n.*878+58del) c.1146+58del (n.1146+58del) n.1601+58del c.*291+58del (n.*291+58del) n.2630+58del n.1312+58del n.1758+58del n.1905+58del c.*1294+58del (n.*1294+58del) n.2445+58del n.303+58del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615114G>A | CA934783207 | TPP1 | c.1311+57C>T (n.1311+57C>T) c.1425+57C>T (n.1425+57C>T) n.285+57C>T n.545+57C>T c.696+57C>T (n.696+57C>T) c.498+57C>T c.*1165+57C>T (n.*1165+57C>T) n.1611+57C>T c.934+57C>T c.1236+57C>T (n.1236+57C>T) c.*878+57C>T (n.*878+57C>T) c.1146+57C>T (n.1146+57C>T) n.1601+57C>T c.*291+57C>T (n.*291+57C>T) n.2630+57C>T n.1312+57C>T n.1758+57C>T n.1905+57C>T c.*1294+57C>T (n.*1294+57C>T) n.2445+57C>T n.303+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615114G= | CA1950233729 | TPP1 | c.1311+57C= (n.1311+57C=) c.1425+57C= (n.1425+57C=) n.285+57C= n.545+57C= c.696+57C= (n.696+57C=) c.498+57C= c.*1165+57C= (n.*1165+57C=) n.1611+57C= c.934+57C= c.1236+57C= (n.1236+57C=) c.*878+57C= (n.*878+57C=) c.1146+57C= (n.1146+57C=) n.1601+57C= c.*291+57C= (n.*291+57C=) n.2630+57C= n.1312+57C= n.1758+57C= n.1905+57C= c.*1294+57C= (n.*1294+57C=) n.2445+57C= n.303+57C= | |
| 11 | g.6615114G>T | CA2574741165 | TPP1 | c.1311+57C>A (n.1311+57C>A) c.1425+57C>A (n.1425+57C>A) n.285+57C>A n.545+57C>A c.696+57C>A (n.696+57C>A) c.498+57C>A c.*1165+57C>A (n.*1165+57C>A) n.1611+57C>A c.934+57C>A c.1236+57C>A (n.1236+57C>A) c.*878+57C>A (n.*878+57C>A) c.1146+57C>A (n.1146+57C>A) n.1601+57C>A c.*291+57C>A (n.*291+57C>A) n.2630+57C>A n.1312+57C>A n.1758+57C>A n.1905+57C>A c.*1294+57C>A (n.*1294+57C>A) n.2445+57C>A n.303+57C>A | |
| 11 | g.6615116G>A | CA934783208 | TPP1 | c.1311+55C>T (n.1311+55C>T) c.1425+55C>T (n.1425+55C>T) n.285+55C>T n.545+55C>T c.696+55C>T (n.696+55C>T) c.498+55C>T c.*1165+55C>T (n.*1165+55C>T) n.1611+55C>T c.934+55C>T c.1236+55C>T (n.1236+55C>T) c.*878+55C>T (n.*878+55C>T) c.1146+55C>T (n.1146+55C>T) n.1601+55C>T c.*291+55C>T (n.*291+55C>T) n.2630+55C>T n.1312+55C>T n.1758+55C>T n.1905+55C>T c.*1294+55C>T (n.*1294+55C>T) n.2445+55C>T n.303+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615116G= | CA1950233732 | TPP1 | c.1311+55C= (n.1311+55C=) c.1425+55C= (n.1425+55C=) n.285+55C= n.545+55C= c.696+55C= (n.696+55C=) c.498+55C= c.*1165+55C= (n.*1165+55C=) n.1611+55C= c.934+55C= c.1236+55C= (n.1236+55C=) c.*878+55C= (n.*878+55C=) c.1146+55C= (n.1146+55C=) n.1601+55C= c.*291+55C= (n.*291+55C=) n.2630+55C= n.1312+55C= n.1758+55C= n.1905+55C= c.*1294+55C= (n.*1294+55C=) n.2445+55C= n.303+55C= | |
| 11 | g.6615118T>A | CA2612256856 | TPP1 | c.1311+53A>T (n.1311+53A>T) c.1425+53A>T (n.1425+53A>T) n.285+53A>T n.545+53A>T c.696+53A>T (n.696+53A>T) c.498+53A>T c.*1165+53A>T (n.*1165+53A>T) n.1611+53A>T c.934+53A>T c.1236+53A>T (n.1236+53A>T) c.*878+53A>T (n.*878+53A>T) c.1146+53A>T (n.1146+53A>T) n.1601+53A>T c.*291+53A>T (n.*291+53A>T) n.2630+53A>T n.1312+53A>T n.1758+53A>T n.1905+53A>T c.*1294+53A>T (n.*1294+53A>T) n.2445+53A>T n.303+53A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615120G>A | CA2612256858 | TPP1 | c.1311+51C>T (n.1311+51C>T) c.1425+51C>T (n.1425+51C>T) n.285+51C>T n.545+51C>T c.696+51C>T (n.696+51C>T) c.498+51C>T c.*1165+51C>T (n.*1165+51C>T) n.1611+51C>T c.934+51C>T c.1236+51C>T (n.1236+51C>T) c.*878+51C>T (n.*878+51C>T) c.1146+51C>T (n.1146+51C>T) n.1601+51C>T c.*291+51C>T (n.*291+51C>T) n.2630+51C>T n.1312+51C>T n.1758+51C>T n.1905+51C>T c.*1294+51C>T (n.*1294+51C>T) n.2445+51C>T n.303+51C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615121G>A | CA597439641 | TPP1 | c.1311+50C>T (n.1311+50C>T) c.1425+50C>T (n.1425+50C>T) n.285+50C>T n.545+50C>T c.696+50C>T (n.696+50C>T) c.498+50C>T c.*1165+50C>T (n.*1165+50C>T) n.1611+50C>T c.934+50C>T c.1236+50C>T (n.1236+50C>T) c.*878+50C>T (n.*878+50C>T) c.1146+50C>T (n.1146+50C>T) n.1601+50C>T c.*291+50C>T (n.*291+50C>T) n.2630+50C>T n.1312+50C>T n.1758+50C>T n.1905+50C>T c.*1294+50C>T (n.*1294+50C>T) n.2445+50C>T n.303+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615121G>C | CA597439642 | TPP1 | c.1311+50C>G (n.1311+50C>G) c.1425+50C>G (n.1425+50C>G) n.285+50C>G n.545+50C>G c.696+50C>G (n.696+50C>G) c.498+50C>G c.*1165+50C>G (n.*1165+50C>G) n.1611+50C>G c.934+50C>G c.1236+50C>G (n.1236+50C>G) c.*878+50C>G (n.*878+50C>G) c.1146+50C>G (n.1146+50C>G) n.1601+50C>G c.*291+50C>G (n.*291+50C>G) n.2630+50C>G n.1312+50C>G n.1758+50C>G n.1905+50C>G c.*1294+50C>G (n.*1294+50C>G) n.2445+50C>G n.303+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615121G= | CA1950233737 | TPP1 | c.1311+50C= (n.1311+50C=) c.1425+50C= (n.1425+50C=) n.285+50C= n.545+50C= c.696+50C= (n.696+50C=) c.498+50C= c.*1165+50C= (n.*1165+50C=) n.1611+50C= c.934+50C= c.1236+50C= (n.1236+50C=) c.*878+50C= (n.*878+50C=) c.1146+50C= (n.1146+50C=) n.1601+50C= c.*291+50C= (n.*291+50C=) n.2630+50C= n.1312+50C= n.1758+50C= n.1905+50C= c.*1294+50C= (n.*1294+50C=) n.2445+50C= n.303+50C= | |
| 11 | g.6615121G>T | CA1950233734 | TPP1 | c.1311+50C>A (n.1311+50C>A) c.1425+50C>A (n.1425+50C>A) n.285+50C>A n.545+50C>A c.696+50C>A (n.696+50C>A) c.498+50C>A c.*1165+50C>A (n.*1165+50C>A) n.1611+50C>A c.934+50C>A c.1236+50C>A (n.1236+50C>A) c.*878+50C>A (n.*878+50C>A) c.1146+50C>A (n.1146+50C>A) n.1601+50C>A c.*291+50C>A (n.*291+50C>A) n.2630+50C>A n.1312+50C>A n.1758+50C>A n.1905+50C>A c.*1294+50C>A (n.*1294+50C>A) n.2445+50C>A n.303+50C>A | dbSNP |
| 11 | g.6615122G>A | CA2574741168 | TPP1 | c.1311+49C>T (n.1311+49C>T) c.1425+49C>T (n.1425+49C>T) n.285+49C>T n.545+49C>T c.696+49C>T (n.696+49C>T) c.498+49C>T c.*1165+49C>T (n.*1165+49C>T) n.1611+49C>T c.934+49C>T c.1236+49C>T (n.1236+49C>T) c.*878+49C>T (n.*878+49C>T) c.1146+49C>T (n.1146+49C>T) n.1601+49C>T c.*291+49C>T (n.*291+49C>T) n.2630+49C>T n.1312+49C>T n.1758+49C>T n.1905+49C>T c.*1294+49C>T (n.*1294+49C>T) n.2445+49C>T n.303+49C>T | |
| 11 | g.6615124G>A | CA5858653 | TPP1 | c.1311+47C>T (n.1311+47C>T) c.1425+47C>T (n.1425+47C>T) n.285+47C>T n.545+47C>T c.696+47C>T (n.696+47C>T) c.498+47C>T c.*1165+47C>T (n.*1165+47C>T) n.1611+47C>T c.934+47C>T c.1236+47C>T (n.1236+47C>T) c.*878+47C>T (n.*878+47C>T) c.1146+47C>T (n.1146+47C>T) n.1601+47C>T c.*291+47C>T (n.*291+47C>T) n.2630+47C>T n.1312+47C>T n.1758+47C>T n.1905+47C>T c.*1294+47C>T (n.*1294+47C>T) n.2445+47C>T n.303+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615124G= | CA1950233740 | TPP1 | c.1311+47C= (n.1311+47C=) c.1425+47C= (n.1425+47C=) n.285+47C= n.545+47C= c.696+47C= (n.696+47C=) c.498+47C= c.*1165+47C= (n.*1165+47C=) n.1611+47C= c.934+47C= c.1236+47C= (n.1236+47C=) c.*878+47C= (n.*878+47C=) c.1146+47C= (n.1146+47C=) n.1601+47C= c.*291+47C= (n.*291+47C=) n.2630+47C= n.1312+47C= n.1758+47C= n.1905+47C= c.*1294+47C= (n.*1294+47C=) n.2445+47C= n.303+47C= | |
| 11 | g.6615125T>C | CA5858654 | TPP1 | c.1311+46A>G (n.1311+46A>G) c.1425+46A>G (n.1425+46A>G) n.285+46A>G n.545+46A>G c.696+46A>G (n.696+46A>G) c.498+46A>G c.*1165+46A>G (n.*1165+46A>G) n.1611+46A>G c.934+46A>G c.1236+46A>G (n.1236+46A>G) c.*878+46A>G (n.*878+46A>G) c.1146+46A>G (n.1146+46A>G) n.1601+46A>G c.*291+46A>G (n.*291+46A>G) n.2630+46A>G n.1312+46A>G n.1758+46A>G n.1905+46A>G c.*1294+46A>G (n.*1294+46A>G) n.2445+46A>G n.303+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615125T= | CA1950233741 | TPP1 | c.1311+46A= (n.1311+46A=) c.1425+46A= (n.1425+46A=) n.285+46A= n.545+46A= c.696+46A= (n.696+46A=) c.498+46A= c.*1165+46A= (n.*1165+46A=) n.1611+46A= c.934+46A= c.1236+46A= (n.1236+46A=) c.*878+46A= (n.*878+46A=) c.1146+46A= (n.1146+46A=) n.1601+46A= c.*291+46A= (n.*291+46A=) n.2630+46A= n.1312+46A= n.1758+46A= n.1905+46A= c.*1294+46A= (n.*1294+46A=) n.2445+46A= n.303+46A= | |
| 11 | g.6615127A= | CA1950233744 | TPP1 | c.1311+44T= (n.1311+44T=) c.1425+44T= (n.1425+44T=) n.285+44T= n.545+44T= c.696+44T= (n.696+44T=) c.498+44T= c.*1165+44T= (n.*1165+44T=) n.1611+44T= c.934+44T= c.1236+44T= (n.1236+44T=) c.*878+44T= (n.*878+44T=) c.1146+44T= (n.1146+44T=) n.1601+44T= c.*291+44T= (n.*291+44T=) n.2630+44T= n.1312+44T= n.1758+44T= n.1905+44T= c.*1294+44T= (n.*1294+44T=) n.2445+44T= n.303+44T= | |
| 11 | g.6615127A>C | CA597439643 | TPP1 | c.1311+44T>G (n.1311+44T>G) c.1425+44T>G (n.1425+44T>G) n.285+44T>G n.545+44T>G c.696+44T>G (n.696+44T>G) c.498+44T>G c.*1165+44T>G (n.*1165+44T>G) n.1611+44T>G c.934+44T>G c.1236+44T>G (n.1236+44T>G) c.*878+44T>G (n.*878+44T>G) c.1146+44T>G (n.1146+44T>G) n.1601+44T>G c.*291+44T>G (n.*291+44T>G) n.2630+44T>G n.1312+44T>G n.1758+44T>G n.1905+44T>G c.*1294+44T>G (n.*1294+44T>G) n.2445+44T>G n.303+44T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615128G>C | CA653944508 | TPP1 | c.1311+43C>G (n.1311+43C>G) c.1425+43C>G (n.1425+43C>G) n.285+43C>G n.545+43C>G c.696+43C>G (n.696+43C>G) c.498+43C>G c.*1165+43C>G (n.*1165+43C>G) n.1611+43C>G c.934+43C>G c.1236+43C>G (n.1236+43C>G) c.*878+43C>G (n.*878+43C>G) c.1146+43C>G (n.1146+43C>G) n.1601+43C>G c.*291+43C>G (n.*291+43C>G) n.2630+43C>G n.1312+43C>G n.1758+43C>G n.1905+43C>G c.*1294+43C>G (n.*1294+43C>G) n.2445+43C>G n.303+43C>G | COSMIC |
| 11 | g.6615129G>C | CA472922225 | TPP1 | c.1311+42C>G (n.1311+42C>G) c.1425+42C>G (n.1425+42C>G) n.285+42C>G n.545+42C>G c.696+42C>G (n.696+42C>G) c.498+42C>G c.*1165+42C>G (n.*1165+42C>G) n.1611+42C>G c.934+42C>G c.1236+42C>G (n.1236+42C>G) c.*878+42C>G (n.*878+42C>G) c.1146+42C>G (n.1146+42C>G) n.1601+42C>G c.*291+42C>G (n.*291+42C>G) n.2630+42C>G n.1312+42C>G n.1758+42C>G n.1905+42C>G c.*1294+42C>G (n.*1294+42C>G) n.2445+42C>G n.303+42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615129G= | CA1950233756 | TPP1 | c.1311+42C= (n.1311+42C=) c.1425+42C= (n.1425+42C=) n.285+42C= n.545+42C= c.696+42C= (n.696+42C=) c.498+42C= c.*1165+42C= (n.*1165+42C=) n.1611+42C= c.934+42C= c.1236+42C= (n.1236+42C=) c.*878+42C= (n.*878+42C=) c.1146+42C= (n.1146+42C=) n.1601+42C= c.*291+42C= (n.*291+42C=) n.2630+42C= n.1312+42C= n.1758+42C= n.1905+42C= c.*1294+42C= (n.*1294+42C=) n.2445+42C= n.303+42C= | |
| 11 | g.6615130G>A | CA5858655 | TPP1 | c.1311+41C>T (n.1311+41C>T) c.1425+41C>T (n.1425+41C>T) n.285+41C>T n.545+41C>T c.696+41C>T (n.696+41C>T) c.498+41C>T c.*1165+41C>T (n.*1165+41C>T) n.1611+41C>T c.934+41C>T c.1236+41C>T (n.1236+41C>T) c.*878+41C>T (n.*878+41C>T) c.1146+41C>T (n.1146+41C>T) n.1601+41C>T c.*291+41C>T (n.*291+41C>T) n.2630+41C>T n.1312+41C>T n.1758+41C>T n.1905+41C>T c.*1294+41C>T (n.*1294+41C>T) n.2445+41C>T n.303+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615130G>C | CA2612256869 | TPP1 | c.1311+41C>G (n.1311+41C>G) c.1425+41C>G (n.1425+41C>G) n.285+41C>G n.545+41C>G c.696+41C>G (n.696+41C>G) c.498+41C>G c.*1165+41C>G (n.*1165+41C>G) n.1611+41C>G c.934+41C>G c.1236+41C>G (n.1236+41C>G) c.*878+41C>G (n.*878+41C>G) c.1146+41C>G (n.1146+41C>G) n.1601+41C>G c.*291+41C>G (n.*291+41C>G) n.2630+41C>G n.1312+41C>G n.1758+41C>G n.1905+41C>G c.*1294+41C>G (n.*1294+41C>G) n.2445+41C>G n.303+41C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615130G= | CA1950233762 | TPP1 | c.1311+41C= (n.1311+41C=) c.1425+41C= (n.1425+41C=) n.285+41C= n.545+41C= c.696+41C= (n.696+41C=) c.498+41C= c.*1165+41C= (n.*1165+41C=) n.1611+41C= c.934+41C= c.1236+41C= (n.1236+41C=) c.*878+41C= (n.*878+41C=) c.1146+41C= (n.1146+41C=) n.1601+41C= c.*291+41C= (n.*291+41C=) n.2630+41C= n.1312+41C= n.1758+41C= n.1905+41C= c.*1294+41C= (n.*1294+41C=) n.2445+41C= n.303+41C= | |
| 11 | g.6615132A>G | CA2612256871 | TPP1 | c.1311+39T>C (n.1311+39T>C) c.1425+39T>C (n.1425+39T>C) n.285+39T>C n.545+39T>C c.696+39T>C (n.696+39T>C) c.498+39T>C c.*1165+39T>C (n.*1165+39T>C) n.1611+39T>C c.934+39T>C c.1236+39T>C (n.1236+39T>C) c.*878+39T>C (n.*878+39T>C) c.1146+39T>C (n.1146+39T>C) n.1601+39T>C c.*291+39T>C (n.*291+39T>C) n.2630+39T>C n.1312+39T>C n.1758+39T>C n.1905+39T>C c.*1294+39T>C (n.*1294+39T>C) n.2445+39T>C n.303+39T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615133G>T | CA2612256872 | TPP1 | c.1311+38C>A (n.1311+38C>A) c.1425+38C>A (n.1425+38C>A) n.285+38C>A n.545+38C>A c.696+38C>A (n.696+38C>A) c.498+38C>A c.*1165+38C>A (n.*1165+38C>A) n.1611+38C>A c.934+38C>A c.1236+38C>A (n.1236+38C>A) c.*878+38C>A (n.*878+38C>A) c.1146+38C>A (n.1146+38C>A) n.1601+38C>A c.*291+38C>A (n.*291+38C>A) n.2630+38C>A n.1312+38C>A n.1758+38C>A n.1905+38C>A c.*1294+38C>A (n.*1294+38C>A) n.2445+38C>A n.303+38C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615134T>C | CA5858656 | TPP1 | c.1311+37A>G (n.1311+37A>G) c.1425+37A>G (n.1425+37A>G) n.285+37A>G n.545+37A>G c.696+37A>G (n.696+37A>G) c.498+37A>G c.*1165+37A>G (n.*1165+37A>G) n.1611+37A>G c.934+37A>G c.1236+37A>G (n.1236+37A>G) c.*878+37A>G (n.*878+37A>G) c.1146+37A>G (n.1146+37A>G) n.1601+37A>G c.*291+37A>G (n.*291+37A>G) n.2630+37A>G n.1312+37A>G n.1758+37A>G n.1905+37A>G c.*1294+37A>G (n.*1294+37A>G) n.2445+37A>G n.303+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615134T= | CA1950233764 | TPP1 | c.1311+37A= (n.1311+37A=) c.1425+37A= (n.1425+37A=) n.285+37A= n.545+37A= c.696+37A= (n.696+37A=) c.498+37A= c.*1165+37A= (n.*1165+37A=) n.1611+37A= c.934+37A= c.1236+37A= (n.1236+37A=) c.*878+37A= (n.*878+37A=) c.1146+37A= (n.1146+37A=) n.1601+37A= c.*291+37A= (n.*291+37A=) n.2630+37A= n.1312+37A= n.1758+37A= n.1905+37A= c.*1294+37A= (n.*1294+37A=) n.2445+37A= n.303+37A= | |
| 11 | g.6615135_6615136delinsTC | CA1950233768 | TPP1 | c.1311+35_1311+36delinsGA (n.1311+35_1311+36delinsGA) c.1425+35_1425+36delinsGA (n.1425+35_1425+36delinsGA) n.285+35_285+36delinsGA n.545+35_545+36delinsGA c.696+35_696+36delinsGA (n.696+35_696+36delinsGA) c.498+35_498+36delinsGA c.*1165+35_*1165+36delinsGA (n.*1165+35_*1165+36delinsGA) n.1611+35_1611+36delinsGA c.934+35_934+36delinsGA c.1236+35_1236+36delinsGA (n.1236+35_1236+36delinsGA) c.*878+35_*878+36delinsGA (n.*878+35_*878+36delinsGA) c.1146+35_1146+36delinsGA (n.1146+35_1146+36delinsGA) n.1601+35_1601+36delinsGA c.*291+35_*291+36delinsGA (n.*291+35_*291+36delinsGA) n.2630+35_2630+36delinsGA n.1312+35_1312+36delinsGA n.1758+35_1758+36delinsGA n.1905+35_1905+36delinsGA c.*1294+35_*1294+36delinsGA (n.*1294+35_*1294+36delinsGA) n.2445+35_2445+36delinsGA n.303+35_303+36delinsGA | |
| 11 | g.6615136C>G | CA2790314103 | TPP1 | c.1311+35G>C (n.1311+35G>C) c.1425+35G>C (n.1425+35G>C) n.285+35G>C n.545+35G>C c.696+35G>C (n.696+35G>C) c.498+35G>C c.*1165+35G>C (n.*1165+35G>C) n.1611+35G>C c.934+35G>C c.1236+35G>C (n.1236+35G>C) c.*878+35G>C (n.*878+35G>C) c.1146+35G>C (n.1146+35G>C) n.1601+35G>C c.*291+35G>C (n.*291+35G>C) n.2630+35G>C n.1312+35G>C n.1758+35G>C n.1905+35G>C c.*1294+35G>C (n.*1294+35G>C) n.2445+35G>C n.303+35G>C | |
| 11 | g.6615137del | CA597439645 | TPP1 | c.1311+35del (n.1311+35del) c.1425+35del (n.1425+35del) n.285+35del n.545+35del c.696+35del (n.696+35del) c.498+35del c.*1165+35del (n.*1165+35del) n.1611+35del c.934+35del c.1236+35del (n.1236+35del) c.*878+35del (n.*878+35del) c.1146+35del (n.1146+35del) n.1601+35del c.*291+35del (n.*291+35del) n.2630+35del n.1312+35del n.1758+35del n.1905+35del c.*1294+35del (n.*1294+35del) n.2445+35del n.303+35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615137C= | CA1950233771 | TPP1 | c.1311+34G= (n.1311+34G=) c.1425+34G= (n.1425+34G=) n.285+34G= n.545+34G= c.696+34G= (n.696+34G=) c.498+34G= c.*1165+34G= (n.*1165+34G=) n.1611+34G= c.934+34G= c.1236+34G= (n.1236+34G=) c.*878+34G= (n.*878+34G=) c.1146+34G= (n.1146+34G=) n.1601+34G= c.*291+34G= (n.*291+34G=) n.2630+34G= n.1312+34G= n.1758+34G= n.1905+34G= c.*1294+34G= (n.*1294+34G=) n.2445+34G= n.303+34G= | |
| 11 | g.6615137C>T | CA5858657 | TPP1 | c.1311+34G>A (n.1311+34G>A) c.1425+34G>A (n.1425+34G>A) n.285+34G>A n.545+34G>A c.696+34G>A (n.696+34G>A) c.498+34G>A c.*1165+34G>A (n.*1165+34G>A) n.1611+34G>A c.934+34G>A c.1236+34G>A (n.1236+34G>A) c.*878+34G>A (n.*878+34G>A) c.1146+34G>A (n.1146+34G>A) n.1601+34G>A c.*291+34G>A (n.*291+34G>A) n.2630+34G>A n.1312+34G>A n.1758+34G>A n.1905+34G>A c.*1294+34G>A (n.*1294+34G>A) n.2445+34G>A n.303+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.6615138T>C | CA2574741170 | TPP1 | c.1311+33A>G (n.1311+33A>G) c.1425+33A>G (n.1425+33A>G) n.285+33A>G n.545+33A>G c.696+33A>G (n.696+33A>G) c.498+33A>G c.*1165+33A>G (n.*1165+33A>G) n.1611+33A>G c.934+33A>G c.1236+33A>G (n.1236+33A>G) c.*878+33A>G (n.*878+33A>G) c.1146+33A>G (n.1146+33A>G) n.1601+33A>G c.*291+33A>G (n.*291+33A>G) n.2630+33A>G n.1312+33A>G n.1758+33A>G n.1905+33A>G c.*1294+33A>G (n.*1294+33A>G) n.2445+33A>G n.303+33A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615139G>T | CA2612256877 | TPP1 | c.1311+32C>A (n.1311+32C>A) c.1425+32C>A (n.1425+32C>A) n.285+32C>A n.545+32C>A c.696+32C>A (n.696+32C>A) c.498+32C>A c.*1165+32C>A (n.*1165+32C>A) n.1611+32C>A c.934+32C>A c.1236+32C>A (n.1236+32C>A) c.*878+32C>A (n.*878+32C>A) c.1146+32C>A (n.1146+32C>A) n.1601+32C>A c.*291+32C>A (n.*291+32C>A) n.2630+32C>A n.1312+32C>A n.1758+32C>A n.1905+32C>A c.*1294+32C>A (n.*1294+32C>A) n.2445+32C>A n.303+32C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615142T>C | CA2612256879 | TPP1 | c.1311+29A>G (n.1311+29A>G) c.1425+29A>G (n.1425+29A>G) n.285+29A>G n.545+29A>G c.696+29A>G (n.696+29A>G) c.498+29A>G c.*1165+29A>G (n.*1165+29A>G) n.1611+29A>G c.934+29A>G c.1236+29A>G (n.1236+29A>G) c.*878+29A>G (n.*878+29A>G) c.1146+29A>G (n.1146+29A>G) n.1601+29A>G c.*291+29A>G (n.*291+29A>G) n.2630+29A>G n.1312+29A>G n.1758+29A>G n.1905+29A>G c.*1294+29A>G (n.*1294+29A>G) n.2445+29A>G n.303+29A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615143G>A | CA597439646 | TPP1 | c.1311+28C>T (n.1311+28C>T) c.1425+28C>T (n.1425+28C>T) n.285+28C>T n.545+28C>T c.696+28C>T (n.696+28C>T) c.498+28C>T c.*1165+28C>T (n.*1165+28C>T) n.1611+28C>T c.934+28C>T c.1236+28C>T (n.1236+28C>T) c.*878+28C>T (n.*878+28C>T) c.1146+28C>T (n.1146+28C>T) n.1601+28C>T c.*291+28C>T (n.*291+28C>T) n.2630+28C>T n.1312+28C>T n.1758+28C>T n.1905+28C>T c.*1294+28C>T (n.*1294+28C>T) n.2445+28C>T n.303+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615143G= | CA1950233774 | TPP1 | c.1311+28C= (n.1311+28C=) c.1425+28C= (n.1425+28C=) n.285+28C= n.545+28C= c.696+28C= (n.696+28C=) c.498+28C= c.*1165+28C= (n.*1165+28C=) n.1611+28C= c.934+28C= c.1236+28C= (n.1236+28C=) c.*878+28C= (n.*878+28C=) c.1146+28C= (n.1146+28C=) n.1601+28C= c.*291+28C= (n.*291+28C=) n.2630+28C= n.1312+28C= n.1758+28C= n.1905+28C= c.*1294+28C= (n.*1294+28C=) n.2445+28C= n.303+28C= | |
| 11 | g.6615143G>T | CA5858658 | TPP1 | c.1311+28C>A (n.1311+28C>A) c.1425+28C>A (n.1425+28C>A) n.285+28C>A n.545+28C>A c.696+28C>A (n.696+28C>A) c.498+28C>A c.*1165+28C>A (n.*1165+28C>A) n.1611+28C>A c.934+28C>A c.1236+28C>A (n.1236+28C>A) c.*878+28C>A (n.*878+28C>A) c.1146+28C>A (n.1146+28C>A) n.1601+28C>A c.*291+28C>A (n.*291+28C>A) n.2630+28C>A n.1312+28C>A n.1758+28C>A n.1905+28C>A c.*1294+28C>A (n.*1294+28C>A) n.2445+28C>A n.303+28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615144A>G | CA2574741171 | TPP1 | c.1311+27T>C (n.1311+27T>C) c.1425+27T>C (n.1425+27T>C) n.285+27T>C n.545+27T>C c.696+27T>C (n.696+27T>C) c.498+27T>C c.*1165+27T>C (n.*1165+27T>C) n.1611+27T>C c.934+27T>C c.1236+27T>C (n.1236+27T>C) c.*878+27T>C (n.*878+27T>C) c.1146+27T>C (n.1146+27T>C) n.1601+27T>C c.*291+27T>C (n.*291+27T>C) n.2630+27T>C n.1312+27T>C n.1758+27T>C n.1905+27T>C c.*1294+27T>C (n.*1294+27T>C) n.2445+27T>C n.303+27T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615145G>C | CA1950233777 | TPP1 | c.1311+26C>G (n.1311+26C>G) c.1425+26C>G (n.1425+26C>G) n.285+26C>G n.545+26C>G c.696+26C>G (n.696+26C>G) c.498+26C>G c.*1165+26C>G (n.*1165+26C>G) n.1611+26C>G c.934+26C>G c.1236+26C>G (n.1236+26C>G) c.*878+26C>G (n.*878+26C>G) c.1146+26C>G (n.1146+26C>G) n.1601+26C>G c.*291+26C>G (n.*291+26C>G) n.2630+26C>G n.1312+26C>G n.1758+26C>G n.1905+26C>G c.*1294+26C>G (n.*1294+26C>G) n.2445+26C>G n.303+26C>G | dbSNP |
| 11 | g.6615145G= | CA1950233776 | TPP1 | c.1311+26C= (n.1311+26C=) c.1425+26C= (n.1425+26C=) n.285+26C= n.545+26C= c.696+26C= (n.696+26C=) c.498+26C= c.*1165+26C= (n.*1165+26C=) n.1611+26C= c.934+26C= c.1236+26C= (n.1236+26C=) c.*878+26C= (n.*878+26C=) c.1146+26C= (n.1146+26C=) n.1601+26C= c.*291+26C= (n.*291+26C=) n.2630+26C= n.1312+26C= n.1758+26C= n.1905+26C= c.*1294+26C= (n.*1294+26C=) n.2445+26C= n.303+26C= | |
| 11 | g.6615146A= | CA1950233780 | TPP1 | c.1311+25T= (n.1311+25T=) c.1425+25T= (n.1425+25T=) n.285+25T= n.545+25T= c.696+25T= (n.696+25T=) c.498+25T= c.*1165+25T= (n.*1165+25T=) n.1611+25T= c.934+25T= c.1236+25T= (n.1236+25T=) c.*878+25T= (n.*878+25T=) c.1146+25T= (n.1146+25T=) n.1601+25T= c.*291+25T= (n.*291+25T=) n.2630+25T= n.1312+25T= n.1758+25T= n.1905+25T= c.*1294+25T= (n.*1294+25T=) n.2445+25T= n.303+25T= | |
| 11 | g.6615146A>C | CA2612256886 | TPP1 | c.1311+25T>G (n.1311+25T>G) c.1425+25T>G (n.1425+25T>G) n.285+25T>G n.545+25T>G c.696+25T>G (n.696+25T>G) c.498+25T>G c.*1165+25T>G (n.*1165+25T>G) n.1611+25T>G c.934+25T>G c.1236+25T>G (n.1236+25T>G) c.*878+25T>G (n.*878+25T>G) c.1146+25T>G (n.1146+25T>G) n.1601+25T>G c.*291+25T>G (n.*291+25T>G) n.2630+25T>G n.1312+25T>G n.1758+25T>G n.1905+25T>G c.*1294+25T>G (n.*1294+25T>G) n.2445+25T>G n.303+25T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615146A>G | CA597439649 | TPP1 | c.1311+25T>C (n.1311+25T>C) c.1425+25T>C (n.1425+25T>C) n.285+25T>C n.545+25T>C c.696+25T>C (n.696+25T>C) c.498+25T>C c.*1165+25T>C (n.*1165+25T>C) n.1611+25T>C c.934+25T>C c.1236+25T>C (n.1236+25T>C) c.*878+25T>C (n.*878+25T>C) c.1146+25T>C (n.1146+25T>C) n.1601+25T>C c.*291+25T>C (n.*291+25T>C) n.2630+25T>C n.1312+25T>C n.1758+25T>C n.1905+25T>C c.*1294+25T>C (n.*1294+25T>C) n.2445+25T>C n.303+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615146A>T | CA597439648 | TPP1 | c.1311+25T>A (n.1311+25T>A) c.1425+25T>A (n.1425+25T>A) n.285+25T>A n.545+25T>A c.696+25T>A (n.696+25T>A) c.498+25T>A c.*1165+25T>A (n.*1165+25T>A) n.1611+25T>A c.934+25T>A c.1236+25T>A (n.1236+25T>A) c.*878+25T>A (n.*878+25T>A) c.1146+25T>A (n.1146+25T>A) n.1601+25T>A c.*291+25T>A (n.*291+25T>A) n.2630+25T>A n.1312+25T>A n.1758+25T>A n.1905+25T>A c.*1294+25T>A (n.*1294+25T>A) n.2445+25T>A n.303+25T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615147G>A | CA5858659 | TPP1 | c.1311+24C>T (n.1311+24C>T) c.1425+24C>T (n.1425+24C>T) n.285+24C>T n.545+24C>T c.696+24C>T (n.696+24C>T) c.498+24C>T c.*1165+24C>T (n.*1165+24C>T) n.1611+24C>T c.934+24C>T c.1236+24C>T (n.1236+24C>T) c.*878+24C>T (n.*878+24C>T) c.1146+24C>T (n.1146+24C>T) n.1601+24C>T c.*291+24C>T (n.*291+24C>T) n.2630+24C>T n.1312+24C>T n.1758+24C>T n.1905+24C>T c.*1294+24C>T (n.*1294+24C>T) n.2445+24C>T n.303+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615147G= | CA1950233784 | TPP1 | c.1311+24C= (n.1311+24C=) c.1425+24C= (n.1425+24C=) n.285+24C= n.545+24C= c.696+24C= (n.696+24C=) c.498+24C= c.*1165+24C= (n.*1165+24C=) n.1611+24C= c.934+24C= c.1236+24C= (n.1236+24C=) c.*878+24C= (n.*878+24C=) c.1146+24C= (n.1146+24C=) n.1601+24C= c.*291+24C= (n.*291+24C=) n.2630+24C= n.1312+24C= n.1758+24C= n.1905+24C= c.*1294+24C= (n.*1294+24C=) n.2445+24C= n.303+24C= | |
| 11 | g.6615149T>C | CA597439651 | TPP1 | c.1311+22A>G (n.1311+22A>G) c.1425+22A>G (n.1425+22A>G) n.285+22A>G n.545+22A>G c.696+22A>G (n.696+22A>G) c.498+22A>G c.*1165+22A>G (n.*1165+22A>G) n.1611+22A>G c.934+22A>G c.1236+22A>G (n.1236+22A>G) c.*878+22A>G (n.*878+22A>G) c.1146+22A>G (n.1146+22A>G) n.1601+22A>G c.*291+22A>G (n.*291+22A>G) n.2630+22A>G n.1312+22A>G n.1758+22A>G n.1905+22A>G c.*1294+22A>G (n.*1294+22A>G) n.2445+22A>G n.303+22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615149T>G | CA5858660 | TPP1 | c.1311+22A>C (n.1311+22A>C) c.1425+22A>C (n.1425+22A>C) n.285+22A>C n.545+22A>C c.696+22A>C (n.696+22A>C) c.498+22A>C c.*1165+22A>C (n.*1165+22A>C) n.1611+22A>C c.934+22A>C c.1236+22A>C (n.1236+22A>C) c.*878+22A>C (n.*878+22A>C) c.1146+22A>C (n.1146+22A>C) n.1601+22A>C c.*291+22A>C (n.*291+22A>C) n.2630+22A>C n.1312+22A>C n.1758+22A>C n.1905+22A>C c.*1294+22A>C (n.*1294+22A>C) n.2445+22A>C n.303+22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615149T= | CA1950233787 | TPP1 | c.1311+22A= (n.1311+22A=) c.1425+22A= (n.1425+22A=) n.285+22A= n.545+22A= c.696+22A= (n.696+22A=) c.498+22A= c.*1165+22A= (n.*1165+22A=) n.1611+22A= c.934+22A= c.1236+22A= (n.1236+22A=) c.*878+22A= (n.*878+22A=) c.1146+22A= (n.1146+22A=) n.1601+22A= c.*291+22A= (n.*291+22A=) n.2630+22A= n.1312+22A= n.1758+22A= n.1905+22A= c.*1294+22A= (n.*1294+22A=) n.2445+22A= n.303+22A= | |
| 11 | g.6615151G>A | CA5858661 | TPP1 | c.1311+20C>T (n.1311+20C>T) c.1425+20C>T (n.1425+20C>T) n.285+20C>T n.545+20C>T c.696+20C>T (n.696+20C>T) c.498+20C>T c.*1165+20C>T (n.*1165+20C>T) n.1611+20C>T c.934+20C>T c.1236+20C>T (n.1236+20C>T) c.*878+20C>T (n.*878+20C>T) c.1146+20C>T (n.1146+20C>T) n.1601+20C>T c.*291+20C>T (n.*291+20C>T) n.2630+20C>T n.1312+20C>T n.1758+20C>T n.1905+20C>T c.*1294+20C>T (n.*1294+20C>T) n.2445+20C>T n.303+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615151G= | CA1950233808 | TPP1 | c.1311+20C= (n.1311+20C=) c.1425+20C= (n.1425+20C=) n.285+20C= n.545+20C= c.696+20C= (n.696+20C=) c.498+20C= c.*1165+20C= (n.*1165+20C=) n.1611+20C= c.934+20C= c.1236+20C= (n.1236+20C=) c.*878+20C= (n.*878+20C=) c.1146+20C= (n.1146+20C=) n.1601+20C= c.*291+20C= (n.*291+20C=) n.2630+20C= n.1312+20C= n.1758+20C= n.1905+20C= c.*1294+20C= (n.*1294+20C=) n.2445+20C= n.303+20C= | |
| 11 | g.6615153A= | CA1950233815 | TPP1 | c.1311+18T= (n.1311+18T=) c.1425+18T= (n.1425+18T=) n.285+18T= n.545+18T= c.696+18T= (n.696+18T=) c.498+18T= c.*1165+18T= (n.*1165+18T=) n.1611+18T= c.934+18T= c.1236+18T= (n.1236+18T=) c.*878+18T= (n.*878+18T=) c.1146+18T= (n.1146+18T=) n.1601+18T= c.*291+18T= (n.*291+18T=) n.2630+18T= n.1312+18T= n.1758+18T= n.1905+18T= c.*1294+18T= (n.*1294+18T=) n.2445+18T= n.303+18T= | |
| 11 | g.6615153A>T | CA5858662 | TPP1 | c.1311+18T>A (n.1311+18T>A) c.1425+18T>A (n.1425+18T>A) n.285+18T>A n.545+18T>A c.696+18T>A (n.696+18T>A) c.498+18T>A c.*1165+18T>A (n.*1165+18T>A) n.1611+18T>A c.934+18T>A c.1236+18T>A (n.1236+18T>A) c.*878+18T>A (n.*878+18T>A) c.1146+18T>A (n.1146+18T>A) n.1601+18T>A c.*291+18T>A (n.*291+18T>A) n.2630+18T>A n.1312+18T>A n.1758+18T>A n.1905+18T>A c.*1294+18T>A (n.*1294+18T>A) n.2445+18T>A n.303+18T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615154G>A | CA5858663 | TPP1 | c.1311+17C>T (n.1311+17C>T) c.1425+17C>T (n.1425+17C>T) n.285+17C>T n.545+17C>T c.696+17C>T (n.696+17C>T) c.498+17C>T c.*1165+17C>T (n.*1165+17C>T) n.1611+17C>T c.934+17C>T c.1236+17C>T (n.1236+17C>T) c.*878+17C>T (n.*878+17C>T) c.1146+17C>T (n.1146+17C>T) n.1601+17C>T c.*291+17C>T (n.*291+17C>T) n.2630+17C>T n.1312+17C>T n.1758+17C>T n.1905+17C>T c.*1294+17C>T (n.*1294+17C>T) n.2445+17C>T n.303+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615154G= | CA1950233818 | TPP1 | c.1311+17C= (n.1311+17C=) c.1425+17C= (n.1425+17C=) n.285+17C= n.545+17C= c.696+17C= (n.696+17C=) c.498+17C= c.*1165+17C= (n.*1165+17C=) n.1611+17C= c.934+17C= c.1236+17C= (n.1236+17C=) c.*878+17C= (n.*878+17C=) c.1146+17C= (n.1146+17C=) n.1601+17C= c.*291+17C= (n.*291+17C=) n.2630+17C= n.1312+17C= n.1758+17C= n.1905+17C= c.*1294+17C= (n.*1294+17C=) n.2445+17C= n.303+17C= | |
| 11 | g.6615155A>T | CA2574741172 | TPP1 | c.1311+16T>A (n.1311+16T>A) c.1425+16T>A (n.1425+16T>A) n.285+16T>A n.545+16T>A c.696+16T>A (n.696+16T>A) c.498+16T>A c.*1165+16T>A (n.*1165+16T>A) n.1611+16T>A c.934+16T>A c.1236+16T>A (n.1236+16T>A) c.*878+16T>A (n.*878+16T>A) c.1146+16T>A (n.1146+16T>A) n.1601+16T>A c.*291+16T>A (n.*291+16T>A) n.2630+16T>A n.1312+16T>A n.1758+16T>A n.1905+16T>A c.*1294+16T>A (n.*1294+16T>A) n.2445+16T>A n.303+16T>A | |
| 11 | g.6615157G>A | CA2574741173 | TPP1 | c.1311+14C>T (n.1311+14C>T) c.1425+14C>T (n.1425+14C>T) n.285+14C>T n.545+14C>T c.696+14C>T (n.696+14C>T) c.498+14C>T c.*1165+14C>T (n.*1165+14C>T) n.1611+14C>T c.934+14C>T c.1236+14C>T (n.1236+14C>T) c.*878+14C>T (n.*878+14C>T) c.1146+14C>T (n.1146+14C>T) n.1601+14C>T c.*291+14C>T (n.*291+14C>T) n.2630+14C>T n.1312+14C>T n.1758+14C>T n.1905+14C>T c.*1294+14C>T (n.*1294+14C>T) n.2445+14C>T n.303+14C>T | |
| 11 | g.6615158G>A | CA2612256907 | TPP1 | c.1311+13C>T (n.1311+13C>T) c.1425+13C>T (n.1425+13C>T) n.285+13C>T n.545+13C>T c.696+13C>T (n.696+13C>T) c.498+13C>T c.*1165+13C>T (n.*1165+13C>T) n.1611+13C>T c.934+13C>T c.1236+13C>T (n.1236+13C>T) c.*878+13C>T (n.*878+13C>T) c.1146+13C>T (n.1146+13C>T) n.1601+13C>T c.*291+13C>T (n.*291+13C>T) n.2630+13C>T n.1312+13C>T n.1758+13C>T n.1905+13C>T c.*1294+13C>T (n.*1294+13C>T) n.2445+13C>T n.303+13C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615158G>C | CA2739276185 | TPP1 | c.1311+13C>G (n.1311+13C>G) c.1425+13C>G (n.1425+13C>G) n.285+13C>G n.545+13C>G c.696+13C>G (n.696+13C>G) c.498+13C>G c.*1165+13C>G (n.*1165+13C>G) n.1611+13C>G c.934+13C>G c.1236+13C>G (n.1236+13C>G) c.*878+13C>G (n.*878+13C>G) c.1146+13C>G (n.1146+13C>G) n.1601+13C>G c.*291+13C>G (n.*291+13C>G) n.2630+13C>G n.1312+13C>G n.1758+13C>G n.1905+13C>G c.*1294+13C>G (n.*1294+13C>G) n.2445+13C>G n.303+13C>G | ClinVar |
| 11 | g.6615159G>A | CA2574741174 | TPP1 | c.1311+12C>T (n.1311+12C>T) c.1425+12C>T (n.1425+12C>T) n.285+12C>T n.545+12C>T c.696+12C>T (n.696+12C>T) c.498+12C>T c.*1165+12C>T (n.*1165+12C>T) n.1611+12C>T c.934+12C>T c.1236+12C>T (n.1236+12C>T) c.*878+12C>T (n.*878+12C>T) c.1146+12C>T (n.1146+12C>T) n.1601+12C>T c.*291+12C>T (n.*291+12C>T) n.2630+12C>T n.1312+12C>T n.1758+12C>T n.1905+12C>T c.*1294+12C>T (n.*1294+12C>T) n.2445+12C>T n.303+12C>T | |
| 11 | g.6615159G>T | CA2580084000 | TPP1 | c.1311+12C>A (n.1311+12C>A) c.1425+12C>A (n.1425+12C>A) n.285+12C>A n.545+12C>A c.696+12C>A (n.696+12C>A) c.498+12C>A c.*1165+12C>A (n.*1165+12C>A) n.1611+12C>A c.934+12C>A c.1236+12C>A (n.1236+12C>A) c.*878+12C>A (n.*878+12C>A) c.1146+12C>A (n.1146+12C>A) n.1601+12C>A c.*291+12C>A (n.*291+12C>A) n.2630+12C>A n.1312+12C>A n.1758+12C>A n.1905+12C>A c.*1294+12C>A (n.*1294+12C>A) n.2445+12C>A n.303+12C>A | ClinVar |
| 11 | g.6615162G>A | CA2612256908 | TPP1 | c.1311+9C>T (n.1311+9C>T) c.1425+9C>T (n.1425+9C>T) n.285+9C>T n.545+9C>T c.696+9C>T (n.696+9C>T) c.498+9C>T c.*1165+9C>T (n.*1165+9C>T) n.1611+9C>T c.934+9C>T c.1236+9C>T (n.1236+9C>T) c.*878+9C>T (n.*878+9C>T) c.1146+9C>T (n.1146+9C>T) n.1601+9C>T c.*291+9C>T (n.*291+9C>T) n.2630+9C>T n.1312+9C>T n.1758+9C>T n.1905+9C>T c.*1294+9C>T (n.*1294+9C>T) n.2445+9C>T n.303+9C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615162_6615233del | CA2573147186 | TPP1 | c.1249_1311+9del c.1363_1425+9del n.223_285+9del n.483_545+9del c.634_696+9del c.436_498+9del c.*1103_*1165+9del n.1549_1611+9del c.872_934+9del c.1174_1236+9del c.*816_*878+9del c.1084_1146+9del n.1539_1601+9del c.*229_*291+9del n.2568_2630+9del n.1250_1312+9del n.1696_1758+9del n.1843_1905+9del c.*1232_*1294+9del n.2383_2445+9del n.241_303+9del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615163A= | CA1950233823 | TPP1 | c.1311+8T= (n.1311+8T=) c.1425+8T= (n.1425+8T=) n.285+8T= n.545+8T= c.696+8T= (n.696+8T=) c.498+8T= c.*1165+8T= (n.*1165+8T=) n.1611+8T= c.934+8T= c.1236+8T= (n.1236+8T=) c.*878+8T= (n.*878+8T=) c.1146+8T= (n.1146+8T=) n.1601+8T= c.*291+8T= (n.*291+8T=) n.2630+8T= n.1312+8T= n.1758+8T= n.1905+8T= c.*1294+8T= (n.*1294+8T=) n.2445+8T= n.303+8T= | |
| 11 | g.6615163A>T | CA217321415 | TPP1 | c.1311+8T>A (n.1311+8T>A) c.1425+8T>A (n.1425+8T>A) n.285+8T>A n.545+8T>A c.696+8T>A (n.696+8T>A) c.498+8T>A c.*1165+8T>A (n.*1165+8T>A) n.1611+8T>A c.934+8T>A c.1236+8T>A (n.1236+8T>A) c.*878+8T>A (n.*878+8T>A) c.1146+8T>A (n.1146+8T>A) n.1601+8T>A c.*291+8T>A (n.*291+8T>A) n.2630+8T>A n.1312+8T>A n.1758+8T>A n.1905+8T>A c.*1294+8T>A (n.*1294+8T>A) n.2445+8T>A n.303+8T>A | dbSNP |
| 11 | g.6615167_6615168del | CA2612256911 | TPP1 | c.1311+5_1311+6del (n.1311+5_1311+6del) c.1425+5_1425+6del (n.1425+5_1425+6del) n.285+5_285+6del n.545+5_545+6del c.696+5_696+6del (n.696+5_696+6del) c.498+5_498+6del c.*1165+5_*1165+6del (n.*1165+5_*1165+6del) n.1611+5_1611+6del c.934+5_934+6del c.1236+5_1236+6del (n.1236+5_1236+6del) c.*878+5_*878+6del (n.*878+5_*878+6del) c.1146+5_1146+6del (n.1146+5_1146+6del) n.1601+5_1601+6del c.*291+5_*291+6del (n.*291+5_*291+6del) n.2630+5_2630+6del n.1312+5_1312+6del n.1758+5_1758+6del n.1905+5_1905+6del c.*1294+5_*1294+6del (n.*1294+5_*1294+6del) n.2445+5_2445+6del n.303+5_303+6del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615168C>A | CA2612256913 | TPP1 | c.1311+3G>T (n.1311+3G>T) c.1425+3G>T (n.1425+3G>T) n.285+3G>T n.545+3G>T c.696+3G>T (n.696+3G>T) c.498+3G>T c.*1165+3G>T (n.*1165+3G>T) n.1611+3G>T c.934+3G>T c.1236+3G>T (n.1236+3G>T) c.*878+3G>T (n.*878+3G>T) c.1146+3G>T (n.1146+3G>T) n.1601+3G>T c.*291+3G>T (n.*291+3G>T) n.2630+3G>T n.1312+3G>T n.1758+3G>T n.1905+3G>T c.*1294+3G>T (n.*1294+3G>T) n.2445+3G>T n.303+3G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615168C= | CA1950233825 | TPP1 | c.1311+3G= (n.1311+3G=) c.1425+3G= (n.1425+3G=) n.285+3G= n.545+3G= c.696+3G= (n.696+3G=) c.498+3G= c.*1165+3G= (n.*1165+3G=) n.1611+3G= c.934+3G= c.1236+3G= (n.1236+3G=) c.*878+3G= (n.*878+3G=) c.1146+3G= (n.1146+3G=) n.1601+3G= c.*291+3G= (n.*291+3G=) n.2630+3G= n.1312+3G= n.1758+3G= n.1905+3G= c.*1294+3G= (n.*1294+3G=) n.2445+3G= n.303+3G= | |
| 11 | g.6615168C>T | CA934783216 | TPP1 | c.1311+3G>A (n.1311+3G>A) c.1425+3G>A (n.1425+3G>A) n.285+3G>A n.545+3G>A c.696+3G>A (n.696+3G>A) c.498+3G>A c.*1165+3G>A (n.*1165+3G>A) n.1611+3G>A c.934+3G>A c.1236+3G>A (n.1236+3G>A) c.*878+3G>A (n.*878+3G>A) c.1146+3G>A (n.1146+3G>A) n.1601+3G>A c.*291+3G>A (n.*291+3G>A) n.2630+3G>A n.1312+3G>A n.1758+3G>A n.1905+3G>A c.*1294+3G>A (n.*1294+3G>A) n.2445+3G>A n.303+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615169A>C | CA379472502 | TPP1 | c.1311+2T>G (n.1311+2T>G) c.1425+2T>G (n.1425+2T>G) n.285+2T>G n.545+2T>G c.696+2T>G (n.696+2T>G) c.498+2T>G c.*1165+2T>G (n.*1165+2T>G) n.1611+2T>G c.934+2T>G c.1236+2T>G (n.1236+2T>G) c.*878+2T>G (n.*878+2T>G) c.1146+2T>G (n.1146+2T>G) n.1601+2T>G c.*291+2T>G (n.*291+2T>G) n.2630+2T>G n.1312+2T>G n.1758+2T>G n.1905+2T>G c.*1294+2T>G (n.*1294+2T>G) n.2445+2T>G n.303+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615169A>G | CA379472504 | TPP1 | c.1311+2T>C (n.1311+2T>C) c.1425+2T>C (n.1425+2T>C) n.285+2T>C n.545+2T>C c.696+2T>C (n.696+2T>C) c.498+2T>C c.*1165+2T>C (n.*1165+2T>C) n.1611+2T>C c.934+2T>C c.1236+2T>C (n.1236+2T>C) c.*878+2T>C (n.*878+2T>C) c.1146+2T>C (n.1146+2T>C) n.1601+2T>C c.*291+2T>C (n.*291+2T>C) n.2630+2T>C n.1312+2T>C n.1758+2T>C n.1905+2T>C c.*1294+2T>C (n.*1294+2T>C) n.2445+2T>C n.303+2T>C | |
| 11 | g.6615169A>T | CA379472503 | TPP1 | c.1311+2T>A (n.1311+2T>A) c.1425+2T>A (n.1425+2T>A) n.285+2T>A n.545+2T>A c.696+2T>A (n.696+2T>A) c.498+2T>A c.*1165+2T>A (n.*1165+2T>A) n.1611+2T>A c.934+2T>A c.1236+2T>A (n.1236+2T>A) c.*878+2T>A (n.*878+2T>A) c.1146+2T>A (n.1146+2T>A) n.1601+2T>A c.*291+2T>A (n.*291+2T>A) n.2630+2T>A n.1312+2T>A n.1758+2T>A n.1905+2T>A c.*1294+2T>A (n.*1294+2T>A) n.2445+2T>A n.303+2T>A | |
| 11 | g.6615170C>A | CA379472505 | TPP1 | c.1311+1G>T (n.1311+1G>T) c.1425+1G>T (n.1425+1G>T) n.285+1G>T n.545+1G>T c.696+1G>T (n.696+1G>T) c.498+1G>T c.*1165+1G>T (n.*1165+1G>T) n.1611+1G>T c.934+1G>T c.1236+1G>T (n.1236+1G>T) c.*878+1G>T (n.*878+1G>T) c.1146+1G>T (n.1146+1G>T) n.1601+1G>T c.*291+1G>T (n.*291+1G>T) n.2630+1G>T n.1312+1G>T n.1758+1G>T n.1905+1G>T c.*1294+1G>T (n.*1294+1G>T) n.2445+1G>T n.303+1G>T | |
| 11 | g.6615170C= | CA1950233829 | TPP1 | c.1311+1G= (n.1311+1G=) c.1425+1G= (n.1425+1G=) n.285+1G= n.545+1G= c.696+1G= (n.696+1G=) c.498+1G= c.*1165+1G= (n.*1165+1G=) n.1611+1G= c.934+1G= c.1236+1G= (n.1236+1G=) c.*878+1G= (n.*878+1G=) c.1146+1G= (n.1146+1G=) n.1601+1G= c.*291+1G= (n.*291+1G=) n.2630+1G= n.1312+1G= n.1758+1G= n.1905+1G= c.*1294+1G= (n.*1294+1G=) n.2445+1G= n.303+1G= | |
| 11 | g.6615170C>G | CA379472506 | TPP1 | c.1311+1G>C (n.1311+1G>C) c.1425+1G>C (n.1425+1G>C) n.285+1G>C n.545+1G>C c.696+1G>C (n.696+1G>C) c.498+1G>C c.*1165+1G>C (n.*1165+1G>C) n.1611+1G>C c.934+1G>C c.1236+1G>C (n.1236+1G>C) c.*878+1G>C (n.*878+1G>C) c.1146+1G>C (n.1146+1G>C) n.1601+1G>C c.*291+1G>C (n.*291+1G>C) n.2630+1G>C n.1312+1G>C n.1758+1G>C n.1905+1G>C c.*1294+1G>C (n.*1294+1G>C) n.2445+1G>C n.303+1G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615170C>T | CA379472507 | TPP1 | c.1311+1G>A (n.1311+1G>A) c.1425+1G>A (n.1425+1G>A) n.285+1G>A n.545+1G>A c.696+1G>A (n.696+1G>A) c.498+1G>A c.*1165+1G>A (n.*1165+1G>A) n.1611+1G>A c.934+1G>A c.1236+1G>A (n.1236+1G>A) c.*878+1G>A (n.*878+1G>A) c.1146+1G>A (n.1146+1G>A) n.1601+1G>A c.*291+1G>A (n.*291+1G>A) n.2630+1G>A n.1312+1G>A n.1758+1G>A n.1905+1G>A c.*1294+1G>A (n.*1294+1G>A) n.2445+1G>A n.303+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6615171C>A | CA472922226 | TPP1 | c.1311G>T (p.Ser437=) c.1425G>T (p.Ser475=) n.285G>T n.545G>T c.696G>T (p.Ser232=) c.498G>T c.*1165G>T (n.*1165G>T) n.1611G>T c.934G>T c.1236G>T (p.Ser412=) c.*878G>T (n.*878G>T) c.1146G>T (p.Ser382=) n.1601G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.2630G>T n.1312G>T n.1758G>T n.1905G>T c.*1294G>T (n.*1294G>T) n.2445G>T n.303G>T | |
| 11 | g.6615171C= | CA1950233831 | TPP1 | c.1311G= (p.Ser437=) c.1425G= (p.Ser475=) n.285G= n.545G= c.696G= (p.Ser232=) c.498G= c.*1165G= (n.*1165G=) n.1611G= c.934G= c.1236G= (p.Ser412=) c.*878G= (n.*878G=) c.1146G= (p.Ser382=) n.1601G= c.*291G= (n.*291G=) n.2630G= n.1312G= n.1758G= n.1905G= c.*1294G= (n.*1294G=) n.2445G= n.303G= | |
| 11 | g.6615171C>G | CA5858664 | TPP1 | c.1311G>C (p.Ser437=) c.1425G>C (p.Ser475=) n.285G>C n.545G>C c.696G>C (p.Ser232=) c.498G>C c.*1165G>C (n.*1165G>C) n.1611G>C c.934G>C c.1236G>C (p.Ser412=) c.*878G>C (n.*878G>C) c.1146G>C (p.Ser382=) n.1601G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.2630G>C n.1312G>C n.1758G>C n.1905G>C c.*1294G>C (n.*1294G>C) n.2445G>C n.303G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615171C>T | CA5858665 | TPP1 | c.1311G>A (p.Ser437=) c.1425G>A (p.Ser475=) n.285G>A n.545G>A c.696G>A (p.Ser232=) c.498G>A c.*1165G>A (n.*1165G>A) n.1611G>A c.934G>A c.1236G>A (p.Ser412=) c.*878G>A (n.*878G>A) c.1146G>A (p.Ser382=) n.1601G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.2630G>A n.1312G>A n.1758G>A n.1905G>A c.*1294G>A (n.*1294G>A) n.2445G>A n.303G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615171_6615172delinsCG | CA1950233834 | TPP1 | c.1310_1311delinsCG (p.Ser437=) c.1424_1425delinsCG (p.Ser475=) n.284_285delinsCG n.544_545delinsCG c.695_696delinsCG (p.Ser232=) c.497_498delinsCG c.*1164_*1165delinsCG (n.*1164_*1165delinsCG) n.1610_1611delinsCG c.933_934delinsCG c.1235_1236delinsCG (p.Ser412=) c.*877_*878delinsCG (n.*877_*878delinsCG) c.1145_1146delinsCG (p.Ser382=) n.1600_1601delinsCG c.*290_*291delinsCG (n.*290_*291delinsCG) n.2629_2630delinsCG n.1311_1312delinsCG n.1757_1758delinsCG n.1904_1905delinsCG c.*1293_*1294delinsCG (n.*1293_*1294delinsCG) n.2444_2445delinsCG n.302_303delinsCG | |
| 11 | g.6615172del | CA679347976 | TPP1 | c.1310del (p.Ser437TrpfsTer13) c.1424del (p.Ser475TrpfsTer13) n.284del n.544del c.695del (p.Ser232TrpfsTer13) c.497del c.*1164del (n.*1164del) n.1610del c.933del c.1235del (p.Ser412TrpfsTer13) c.*877del (n.*877del) c.1145del (p.Ser382TrpfsTer13) n.1600del c.*290del (n.*290del) n.2629del n.1311del n.1757del n.1904del c.*1293del (n.*1293del) n.2444del n.302del | dbSNP |
| 11 | g.6615172G>A | CA266184 | TPP1 | c.1310C>T (p.Ser437Leu) c.1424C>T (p.Ser475Leu) n.284C>T n.544C>T c.695C>T (p.Ser232Leu) c.497C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.1610C>T c.933C>T c.1235C>T (p.Ser412Leu) c.*877C>T (n.*877C>T) c.1145C>T (p.Ser382Leu) n.1600C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.2629C>T n.1311C>T n.1757C>T n.1904C>T c.*1293C>T (n.*1293C>T) n.2444C>T n.302C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615172G>C | CA379472508 | TPP1 | c.1310C>G (p.Ser437Trp) c.1424C>G (p.Ser475Trp) n.284C>G n.544C>G c.695C>G (p.Ser232Trp) c.497C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.1610C>G c.933C>G c.1235C>G (p.Ser412Trp) c.*877C>G (n.*877C>G) c.1145C>G (p.Ser382Trp) n.1600C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.2629C>G n.1311C>G n.1757C>G n.1904C>G c.*1293C>G (n.*1293C>G) n.2444C>G n.302C>G | |
| 11 | g.6615172G= | CA1950233840 | TPP1 | c.1310C= (p.Ser437=) c.1424C= (p.Ser475=) n.284C= n.544C= c.695C= (p.Ser232=) c.497C= c.*1164C= (n.*1164C=) n.1610C= c.933C= c.1235C= (p.Ser412=) c.*877C= (n.*877C=) c.1145C= (p.Ser382=) n.1600C= c.*290C= (n.*290C=) n.2629C= n.1311C= n.1757C= n.1904C= c.*1293C= (n.*1293C=) n.2444C= n.302C= | |
| 11 | g.6615172G>T | CA379472509 | TPP1 | c.1310C>A (p.Ser437Ter) c.1424C>A (p.Ser475Ter) n.284C>A n.544C>A c.695C>A (p.Ser232Ter) c.497C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.1610C>A c.933C>A c.1235C>A (p.Ser412Ter) c.*877C>A (n.*877C>A) c.1145C>A (p.Ser382Ter) n.1600C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.2629C>A n.1311C>A n.1757C>A n.1904C>A c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.2444C>A n.302C>A | |
| 11 | g.6615173A>C | CA379472510 | TPP1 | c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1423T>G (p.Ser475Ala) n.283T>G n.543T>G c.694T>G (p.Ser232Ala) c.496T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) n.1609T>G c.932T>G c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.*876T>G (n.*876T>G) c.1144T>G (p.Ser382Ala) n.1599T>G c.*289T>G (n.*289T>G) n.2628T>G n.1310T>G n.1756T>G n.1903T>G c.*1292T>G (n.*1292T>G) n.2443T>G n.301T>G | |
| 11 | g.6615173A>G | CA379472511 | TPP1 | c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1423T>C (p.Ser475Pro) n.283T>C n.543T>C c.694T>C (p.Ser232Pro) c.496T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.1609T>C c.932T>C c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.*876T>C (n.*876T>C) c.1144T>C (p.Ser382Pro) n.1599T>C c.*289T>C (n.*289T>C) n.2628T>C n.1310T>C n.1756T>C n.1903T>C c.*1292T>C (n.*1292T>C) n.2443T>C n.301T>C | |
| 11 | g.6615173A>T | CA379472512 | TPP1 | c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1423T>A (p.Ser475Thr) n.283T>A n.543T>A c.694T>A (p.Ser232Thr) c.496T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) n.1609T>A c.932T>A c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.*876T>A (n.*876T>A) c.1144T>A (p.Ser382Thr) n.1599T>A c.*289T>A (n.*289T>A) n.2628T>A n.1310T>A n.1756T>A n.1903T>A c.*1292T>A (n.*1292T>A) n.2443T>A n.301T>A | |
| 11 | g.6615174G>A | CA472922227 | TPP1 | c.1308C>T (p.Thr436=) c.1422C>T (p.Thr474=) n.282C>T n.542C>T c.693C>T (p.Thr231=) c.495C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.1608C>T c.931C>T c.1233C>T (p.Thr411=) c.*875C>T (n.*875C>T) c.1143C>T (p.Thr381=) n.1598C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.2627C>T n.1309C>T n.1755C>T n.1902C>T c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.2442C>T n.300C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6615174G>C | CA5858666 | TPP1 | c.1308C>G (p.Thr436=) c.1422C>G (p.Thr474=) n.282C>G n.542C>G c.693C>G (p.Thr231=) c.495C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.1608C>G c.931C>G c.1233C>G (p.Thr411=) c.*875C>G (n.*875C>G) c.1143C>G (p.Thr381=) n.1598C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.2627C>G n.1309C>G n.1755C>G n.1902C>G c.*1291C>G (n.*1291C>G) n.2442C>G n.300C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615174G= | CA1950233846 | TPP1 | c.1308C= (p.Thr436=) c.1422C= (p.Thr474=) n.282C= n.542C= c.693C= (p.Thr231=) c.495C= c.*1162C= (n.*1162C=) n.1608C= c.931C= c.1233C= (p.Thr411=) c.*875C= (n.*875C=) c.1143C= (p.Thr381=) n.1598C= c.*288C= (n.*288C=) n.2627C= n.1309C= n.1755C= n.1902C= c.*1291C= (n.*1291C=) n.2442C= n.300C= | |
| 11 | g.6615174G>T | CA472922228 | TPP1 | c.1308C>A (p.Thr436=) c.1422C>A (p.Thr474=) n.282C>A n.542C>A c.693C>A (p.Thr231=) c.495C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.1608C>A c.931C>A c.1233C>A (p.Thr411=) c.*875C>A (n.*875C>A) c.1143C>A (p.Thr381=) n.1598C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.2627C>A n.1309C>A n.1755C>A n.1902C>A c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.2442C>A n.300C>A | |
| 11 | g.6615175G>A | CA379472514 | TPP1 | c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) n.281C>T n.541C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) c.494C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.1607C>T c.930C>T c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.*874C>T (n.*874C>T) c.1142C>T (p.Thr381Ile) n.1597C>T c.*287C>T (n.*287C>T) n.2626C>T n.1308C>T n.1754C>T n.1901C>T c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.2441C>T n.299C>T | |
| 11 | g.6615175G>C | CA379472515 | TPP1 | c.1307C>G (p.Thr436Ser) c.1421C>G (p.Thr474Ser) n.281C>G n.541C>G c.692C>G (p.Thr231Ser) c.494C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) n.1607C>G c.930C>G c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.*874C>G (n.*874C>G) c.1142C>G (p.Thr381Ser) n.1597C>G c.*287C>G (n.*287C>G) n.2626C>G n.1308C>G n.1754C>G n.1901C>G c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.2441C>G n.299C>G | |
| 11 | g.6615175G>T | CA379472513 | TPP1 | c.1307C>A (p.Thr436Asn) c.1421C>A (p.Thr474Asn) n.281C>A n.541C>A c.692C>A (p.Thr231Asn) c.494C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.1607C>A c.930C>A c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.*874C>A (n.*874C>A) c.1142C>A (p.Thr381Asn) n.1597C>A c.*287C>A (n.*287C>A) n.2626C>A n.1308C>A n.1754C>A n.1901C>A c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.2441C>A n.299C>A | |
| 11 | g.6615176T>A | CA379472516 | TPP1 | c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) n.280A>T n.540A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) c.493A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) n.1606A>T c.929A>T c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.*873A>T (n.*873A>T) c.1141A>T (p.Thr381Ser) n.1596A>T c.*286A>T (n.*286A>T) n.2625A>T n.1307A>T n.1753A>T n.1900A>T c.*1289A>T (n.*1289A>T) n.2440A>T n.298A>T | |
| 11 | g.6615176T>C | CA379472518 | TPP1 | c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) n.280A>G n.540A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) c.493A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.1606A>G c.929A>G c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.*873A>G (n.*873A>G) c.1141A>G (p.Thr381Ala) n.1596A>G c.*286A>G (n.*286A>G) n.2625A>G n.1307A>G n.1753A>G n.1900A>G c.*1289A>G (n.*1289A>G) n.2440A>G n.298A>G | |
| 11 | g.6615176T>G | CA379472517 | TPP1 | c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) n.280A>C n.540A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) c.493A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) n.1606A>C c.929A>C c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.*873A>C (n.*873A>C) c.1141A>C (p.Thr381Pro) n.1596A>C c.*286A>C (n.*286A>C) n.2625A>C n.1307A>C n.1753A>C n.1900A>C c.*1289A>C (n.*1289A>C) n.2440A>C n.298A>C | |
| 11 | g.6615177T>A | CA472922229 | TPP1 | c.1305A>T (p.Gly435=) c.1419A>T (p.Gly473=) n.279A>T n.539A>T c.690A>T (p.Gly230=) c.492A>T c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.1605A>T c.928A>T c.1230A>T (p.Gly410=) c.*872A>T (n.*872A>T) c.1140A>T (p.Gly380=) n.1595A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.2624A>T n.1306A>T n.1752A>T n.1899A>T c.*1288A>T (n.*1288A>T) n.2439A>T n.297A>T | |
| 11 | g.6615177T>C | CA472922230 | TPP1 | c.1305A>G (p.Gly435=) c.1419A>G (p.Gly473=) n.279A>G n.539A>G c.690A>G (p.Gly230=) c.492A>G c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.1605A>G c.928A>G c.1230A>G (p.Gly410=) c.*872A>G (n.*872A>G) c.1140A>G (p.Gly380=) n.1595A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.2624A>G n.1306A>G n.1752A>G n.1899A>G c.*1288A>G (n.*1288A>G) n.2439A>G n.297A>G | |
| 11 | g.6615177T>G | CA472922231 | TPP1 | c.1305A>C (p.Gly435=) c.1419A>C (p.Gly473=) n.279A>C n.539A>C c.690A>C (p.Gly230=) c.492A>C c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.1605A>C c.928A>C c.1230A>C (p.Gly410=) c.*872A>C (n.*872A>C) c.1140A>C (p.Gly380=) n.1595A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.2624A>C n.1306A>C n.1752A>C n.1899A>C c.*1288A>C (n.*1288A>C) n.2439A>C n.297A>C | |
| 11 | g.6615178C>A | CA379472519 | TPP1 | c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1418G>T (p.Gly473Val) n.278G>T n.538G>T c.689G>T (p.Gly230Val) c.491G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) n.1604G>T c.927G>T c.1229G>T (p.Gly410Val) c.*871G>T (n.*871G>T) c.1139G>T (p.Gly380Val) n.1594G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.2623G>T n.1305G>T n.1751G>T n.1898G>T c.*1287G>T (n.*1287G>T) n.2438G>T n.296G>T | |
| 11 | g.6615178C= | CA1950233851 | TPP1 | c.1304G= (p.Gly435=) c.1418G= (p.Gly473=) n.278G= n.538G= c.689G= (p.Gly230=) c.491G= c.*1158G= (n.*1158G=) n.1604G= c.927G= c.1229G= (p.Gly410=) c.*871G= (n.*871G=) c.1139G= (p.Gly380=) n.1594G= c.*284G= (n.*284G=) n.2623G= n.1305G= n.1751G= n.1898G= c.*1287G= (n.*1287G=) n.2438G= n.296G= | |
| 11 | g.6615178C>G | CA5858667 | TPP1 | c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1418G>C (p.Gly473Ala) n.278G>C n.538G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) c.491G>C c.*1158G>C (n.*1158G>C) n.1604G>C c.927G>C c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.*871G>C (n.*871G>C) c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.1594G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.2623G>C n.1305G>C n.1751G>C n.1898G>C c.*1287G>C (n.*1287G>C) n.2438G>C n.296G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615178C>T | CA379472520 | TPP1 | c.1304G>A (p.Gly435Glu) c.1418G>A (p.Gly473Glu) n.278G>A n.538G>A c.689G>A (p.Gly230Glu) c.491G>A c.*1158G>A (n.*1158G>A) n.1604G>A c.927G>A c.1229G>A (p.Gly410Glu) c.*871G>A (n.*871G>A) c.1139G>A (p.Gly380Glu) n.1594G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.2623G>A n.1305G>A n.1751G>A n.1898G>A c.*1287G>A (n.*1287G>A) n.2438G>A n.296G>A | |
| 11 | g.6615179C>A | CA379472521 | TPP1 | c.1303G>T (p.Gly435Ter) c.1417G>T (p.Gly473Ter) n.277G>T n.537G>T c.688G>T (p.Gly230Ter) c.490G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) n.1603G>T c.926G>T c.1228G>T (p.Gly410Ter) c.*870G>T (n.*870G>T) c.1138G>T (p.Gly380Ter) n.1593G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.2622G>T n.1304G>T n.1750G>T n.1897G>T c.*1286G>T (n.*1286G>T) n.2437G>T n.295G>T | |
| 11 | g.6615179C= | CA1950233860 | TPP1 | c.1303G= (p.Gly435=) c.1417G= (p.Gly473=) n.277G= n.537G= c.688G= (p.Gly230=) c.490G= c.*1157G= (n.*1157G=) n.1603G= c.926G= c.1228G= (p.Gly410=) c.*870G= (n.*870G=) c.1138G= (p.Gly380=) n.1593G= c.*283G= (n.*283G=) n.2622G= n.1304G= n.1750G= n.1897G= c.*1286G= (n.*1286G=) n.2437G= n.295G= | |
| 11 | g.6615179C>G | CA379472522 | TPP1 | c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1417G>C (p.Gly473Arg) n.277G>C n.537G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) c.490G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) n.1603G>C c.926G>C c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.*870G>C (n.*870G>C) c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.1593G>C c.*283G>C (n.*283G>C) n.2622G>C n.1304G>C n.1750G>C n.1897G>C c.*1286G>C (n.*1286G>C) n.2437G>C n.295G>C | |
| 11 | g.6615179C>T | CA266183 | TPP1 | c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.1417G>A (p.Gly473Arg) n.277G>A n.537G>A c.688G>A (p.Gly230Arg) c.490G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.1603G>A c.926G>A c.1228G>A (p.Gly410Arg) c.*870G>A (n.*870G>A) c.1138G>A (p.Gly380Arg) n.1593G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.2622G>A n.1304G>A n.1750G>A n.1897G>A c.*1286G>A (n.*1286G>A) n.2437G>A n.295G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615180G>A | CA5858668 | TPP1 | c.1302C>T (p.Ser434=) c.1416C>T (p.Ser472=) n.276C>T n.536C>T c.687C>T (p.Ser229=) c.489C>T c.*1156C>T (n.*1156C>T) n.1602C>T c.925C>T c.1227C>T (p.Ser409=) c.*869C>T (n.*869C>T) c.1137C>T (p.Ser379=) n.1592C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.2621C>T n.1303C>T n.1749C>T n.1896C>T c.*1285C>T (n.*1285C>T) n.2436C>T n.294C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615180G>C | CA472922232 | TPP1 | c.1302C>G (p.Ser434=) c.1416C>G (p.Ser472=) n.276C>G n.536C>G c.687C>G (p.Ser229=) c.489C>G c.*1156C>G (n.*1156C>G) n.1602C>G c.925C>G c.1227C>G (p.Ser409=) c.*869C>G (n.*869C>G) c.1137C>G (p.Ser379=) n.1592C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.2621C>G n.1303C>G n.1749C>G n.1896C>G c.*1285C>G (n.*1285C>G) n.2436C>G n.294C>G | |
| 11 | g.6615180G= | CA1950233867 | TPP1 | c.1302C= (p.Ser434=) c.1416C= (p.Ser472=) n.276C= n.536C= c.687C= (p.Ser229=) c.489C= c.*1156C= (n.*1156C=) n.1602C= c.925C= c.1227C= (p.Ser409=) c.*869C= (n.*869C=) c.1137C= (p.Ser379=) n.1592C= c.*282C= (n.*282C=) n.2621C= n.1303C= n.1749C= n.1896C= c.*1285C= (n.*1285C=) n.2436C= n.294C= | |
| 11 | g.6615180G>T | CA472922233 | TPP1 | c.1302C>A (p.Ser434=) c.1416C>A (p.Ser472=) n.276C>A n.536C>A c.687C>A (p.Ser229=) c.489C>A c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.1602C>A c.925C>A c.1227C>A (p.Ser409=) c.*869C>A (n.*869C>A) c.1137C>A (p.Ser379=) n.1592C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.2621C>A n.1303C>A n.1749C>A n.1896C>A c.*1285C>A (n.*1285C>A) n.2436C>A n.294C>A | ClinVar gnomAD v4 |