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| 11 | g.6615065T>A | CA2790314102 | TPP1 | c.1312-74A>T (n.1312-74A>T) c.1426-74A>T (n.1426-74A>T) n.286-74A>T n.546-74A>T c.697-74A>T (n.697-74A>T) c.499-74A>T c.*1166-74A>T (n.*1166-74A>T) n.1612-74A>T c.935-74A>T c.1237-74A>T (n.1237-74A>T) c.*879-74A>T (n.*879-74A>T) c.1147-74A>T (n.1147-74A>T) n.1602-74A>T c.*292-74A>T (n.*292-74A>T) n.2631-74A>T n.1313-74A>T n.1759-74A>T n.1906-74A>T c.*1295-74A>T (n.*1295-74A>T) n.2446-74A>T n.304-74A>T | |
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| 11 | g.6615066A= | CA1950233662 | TPP1 | c.1312-75T= (n.1312-75T=) c.1426-75T= (n.1426-75T=) n.286-75T= n.546-75T= c.697-75T= (n.697-75T=) c.499-75T= c.*1166-75T= (n.*1166-75T=) n.1612-75T= c.935-75T= c.1237-75T= (n.1237-75T=) c.*879-75T= (n.*879-75T=) c.1147-75T= (n.1147-75T=) n.1602-75T= c.*292-75T= (n.*292-75T=) n.2631-75T= n.1313-75T= n.1759-75T= n.1906-75T= c.*1295-75T= (n.*1295-75T=) n.2446-75T= n.304-75T= | |
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| 11 | g.6615070G>A | CA217321247 | TPP1 | c.1312-79C>T (n.1312-79C>T) c.1426-79C>T (n.1426-79C>T) n.286-79C>T n.546-79C>T c.697-79C>T (n.697-79C>T) c.499-79C>T c.*1166-79C>T (n.*1166-79C>T) n.1612-79C>T c.935-79C>T c.1237-79C>T (n.1237-79C>T) c.*879-79C>T (n.*879-79C>T) c.1147-79C>T (n.1147-79C>T) n.1602-79C>T c.*292-79C>T (n.*292-79C>T) n.2631-79C>T n.1313-79C>T n.1759-79C>T n.1906-79C>T c.*1295-79C>T (n.*1295-79C>T) n.2446-79C>T n.304-79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615070G= | CA1950233672 | TPP1 | c.1312-79C= (n.1312-79C=) c.1426-79C= (n.1426-79C=) n.286-79C= n.546-79C= c.697-79C= (n.697-79C=) c.499-79C= c.*1166-79C= (n.*1166-79C=) n.1612-79C= c.935-79C= c.1237-79C= (n.1237-79C=) c.*879-79C= (n.*879-79C=) c.1147-79C= (n.1147-79C=) n.1602-79C= c.*292-79C= (n.*292-79C=) n.2631-79C= n.1313-79C= n.1759-79C= n.1906-79C= c.*1295-79C= (n.*1295-79C=) n.2446-79C= n.304-79C= | |
| 11 | g.6615070_6615074del | CA2612256792 | TPP1 | c.1312-83_1312-79del (n.1312-83_1312-79del) c.1426-83_1426-79del (n.1426-83_1426-79del) n.286-83_286-79del n.546-83_546-79del c.697-83_697-79del (n.697-83_697-79del) c.499-83_499-79del c.*1166-83_*1166-79del (n.*1166-83_*1166-79del) n.1612-83_1612-79del c.935-83_935-79del c.1237-83_1237-79del (n.1237-83_1237-79del) c.*879-83_*879-79del (n.*879-83_*879-79del) c.1147-83_1147-79del (n.1147-83_1147-79del) n.1602-83_1602-79del c.*292-83_*292-79del (n.*292-83_*292-79del) n.2631-83_2631-79del n.1313-83_1313-79del n.1759-83_1759-79del n.1906-83_1906-79del c.*1295-83_*1295-79del (n.*1295-83_*1295-79del) n.2446-83_2446-79del n.304-83_304-79del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615071_6615085delinsACATCTCTAAGGAGT | CA1950233675 | TPP1 | c.1311+86_1312-80delinsACTCCTTAGAGATGT (n.1311+86_1312-80delinsACTCCTTAGAGATGT) c.1425+86_1426-80delinsACTCCTTAGAGATGT (n.1425+86_1426-80delinsACTCCTTAGAGATGT) n.285+86_286-80delinsACTCCTTAGAGATGT n.545+86_546-80delinsACTCCTTAGAGATGT c.696+86_697-80delinsACTCCTTAGAGATGT (n.696+86_697-80delinsACTCCTTAGAGATGT) c.498+86_499-80delinsACTCCTTAGAGATGT c.*1165+86_*1166-80delinsACTCCTTAGAGATGT (n.*1165+86_*1166-80delinsACTCCTTAGAGATGT) n.1611+86_1612-80delinsACTCCTTAGAGATGT c.934+86_935-80delinsACTCCTTAGAGATGT c.1236+86_1237-80delinsACTCCTTAGAGATGT (n.1236+86_1237-80delinsACTCCTTAGAGATGT) c.*878+86_*879-80delinsACTCCTTAGAGATGT (n.*878+86_*879-80delinsACTCCTTAGAGATGT) c.1146+86_1147-80delinsACTCCTTAGAGATGT (n.1146+86_1147-80delinsACTCCTTAGAGATGT) n.1601+86_1602-80delinsACTCCTTAGAGATGT c.*291+86_*292-80delinsACTCCTTAGAGATGT (n.*291+86_*292-80delinsACTCCTTAGAGATGT) n.2630+86_2631-80delinsACTCCTTAGAGATGT n.1312+86_1313-80delinsACTCCTTAGAGATGT n.1758+86_1759-80delinsACTCCTTAGAGATGT n.1905+86_1906-80delinsACTCCTTAGAGATGT c.*1294+86_*1295-80delinsACTCCTTAGAGATGT (n.*1294+86_*1295-80delinsACTCCTTAGAGATGT) n.2445+86_2446-80delinsACTCCTTAGAGATGT n.303+86_304-80delinsACTCCTTAGAGATGT | |
| 11 | g.6615072C>T | CA2612256798 | TPP1 | c.1312-81G>A (n.1312-81G>A) c.1426-81G>A (n.1426-81G>A) n.286-81G>A n.546-81G>A c.697-81G>A (n.697-81G>A) c.499-81G>A c.*1166-81G>A (n.*1166-81G>A) n.1612-81G>A c.935-81G>A c.1237-81G>A (n.1237-81G>A) c.*879-81G>A (n.*879-81G>A) c.1147-81G>A (n.1147-81G>A) n.1602-81G>A c.*292-81G>A (n.*292-81G>A) n.2631-81G>A n.1313-81G>A n.1759-81G>A n.1906-81G>A c.*1295-81G>A (n.*1295-81G>A) n.2446-81G>A n.304-81G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615074_6615087del | CA1950233677 | TPP1 | c.1311+86_1312-81del (n.1311+86_1312-81del) c.1425+86_1426-81del (n.1425+86_1426-81del) n.285+86_286-81del n.545+86_546-81del c.696+86_697-81del (n.696+86_697-81del) c.498+86_499-81del c.*1165+86_*1166-81del (n.*1165+86_*1166-81del) n.1611+86_1612-81del c.934+86_935-81del c.1236+86_1237-81del (n.1236+86_1237-81del) c.*878+86_*879-81del (n.*878+86_*879-81del) c.1146+86_1147-81del (n.1146+86_1147-81del) n.1601+86_1602-81del c.*291+86_*292-81del (n.*291+86_*292-81del) n.2630+86_2631-81del n.1312+86_1313-81del n.1758+86_1759-81del n.1905+86_1906-81del c.*1294+86_*1295-81del (n.*1294+86_*1295-81del) n.2445+86_2446-81del n.303+86_304-81del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6615074T>C | CA2612256801 | TPP1 | c.1312-83A>G (n.1312-83A>G) c.1426-83A>G (n.1426-83A>G) n.286-83A>G n.546-83A>G c.697-83A>G (n.697-83A>G) c.499-83A>G c.*1166-83A>G (n.*1166-83A>G) n.1612-83A>G c.935-83A>G c.1237-83A>G (n.1237-83A>G) c.*879-83A>G (n.*879-83A>G) c.1147-83A>G (n.1147-83A>G) n.1602-83A>G c.*292-83A>G (n.*292-83A>G) n.2631-83A>G n.1313-83A>G n.1759-83A>G n.1906-83A>G c.*1295-83A>G (n.*1295-83A>G) n.2446-83A>G n.304-83A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615075C= | CA1950233680 | TPP1 | c.1312-84G= (n.1312-84G=) c.1426-84G= (n.1426-84G=) n.286-84G= n.546-84G= c.697-84G= (n.697-84G=) c.499-84G= c.*1166-84G= (n.*1166-84G=) n.1612-84G= c.935-84G= c.1237-84G= (n.1237-84G=) c.*879-84G= (n.*879-84G=) c.1147-84G= (n.1147-84G=) n.1602-84G= c.*292-84G= (n.*292-84G=) n.2631-84G= n.1313-84G= n.1759-84G= n.1906-84G= c.*1295-84G= (n.*1295-84G=) n.2446-84G= n.304-84G= | |
| 11 | g.6615075C>G | CA1950233681 | TPP1 | c.1312-84G>C (n.1312-84G>C) c.1426-84G>C (n.1426-84G>C) n.286-84G>C n.546-84G>C c.697-84G>C (n.697-84G>C) c.499-84G>C c.*1166-84G>C (n.*1166-84G>C) n.1612-84G>C c.935-84G>C c.1237-84G>C (n.1237-84G>C) c.*879-84G>C (n.*879-84G>C) c.1147-84G>C (n.1147-84G>C) n.1602-84G>C c.*292-84G>C (n.*292-84G>C) n.2631-84G>C n.1313-84G>C n.1759-84G>C n.1906-84G>C c.*1295-84G>C (n.*1295-84G>C) n.2446-84G>C n.304-84G>C | dbSNP |
| 11 | g.6615075C>T | CA217321250 | TPP1 | c.1312-84G>A (n.1312-84G>A) c.1426-84G>A (n.1426-84G>A) n.286-84G>A n.546-84G>A c.697-84G>A (n.697-84G>A) c.499-84G>A c.*1166-84G>A (n.*1166-84G>A) n.1612-84G>A c.935-84G>A c.1237-84G>A (n.1237-84G>A) c.*879-84G>A (n.*879-84G>A) c.1147-84G>A (n.1147-84G>A) n.1602-84G>A c.*292-84G>A (n.*292-84G>A) n.2631-84G>A n.1313-84G>A n.1759-84G>A n.1906-84G>A c.*1295-84G>A (n.*1295-84G>A) n.2446-84G>A n.304-84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615076T>G | CA679347903 | TPP1 | c.1312-85A>C (n.1312-85A>C) c.1426-85A>C (n.1426-85A>C) n.286-85A>C n.546-85A>C c.697-85A>C (n.697-85A>C) c.499-85A>C c.*1166-85A>C (n.*1166-85A>C) n.1612-85A>C c.935-85A>C c.1237-85A>C (n.1237-85A>C) c.*879-85A>C (n.*879-85A>C) c.1147-85A>C (n.1147-85A>C) n.1602-85A>C c.*292-85A>C (n.*292-85A>C) n.2631-85A>C n.1313-85A>C n.1759-85A>C n.1906-85A>C c.*1295-85A>C (n.*1295-85A>C) n.2446-85A>C n.304-85A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615076T= | CA1950233682 | TPP1 | c.1312-85A= (n.1312-85A=) c.1426-85A= (n.1426-85A=) n.286-85A= n.546-85A= c.697-85A= (n.697-85A=) c.499-85A= c.*1166-85A= (n.*1166-85A=) n.1612-85A= c.935-85A= c.1237-85A= (n.1237-85A=) c.*879-85A= (n.*879-85A=) c.1147-85A= (n.1147-85A=) n.1602-85A= c.*292-85A= (n.*292-85A=) n.2631-85A= n.1313-85A= n.1759-85A= n.1906-85A= c.*1295-85A= (n.*1295-85A=) n.2446-85A= n.304-85A= | |
| 11 | g.6615077C= | CA1950233684 | TPP1 | c.1312-86G= (n.1312-86G=) c.1426-86G= (n.1426-86G=) n.286-86G= n.546-86G= c.697-86G= (n.697-86G=) c.499-86G= c.*1166-86G= (n.*1166-86G=) n.1612-86G= c.935-86G= c.1237-86G= (n.1237-86G=) c.*879-86G= (n.*879-86G=) c.1147-86G= (n.1147-86G=) n.1602-86G= c.*292-86G= (n.*292-86G=) n.2631-86G= n.1313-86G= n.1759-86G= n.1906-86G= c.*1295-86G= (n.*1295-86G=) n.2446-86G= n.304-86G= | |
| 11 | g.6615077C>G | CA217321254 | TPP1 | c.1312-86G>C (n.1312-86G>C) c.1426-86G>C (n.1426-86G>C) n.286-86G>C n.546-86G>C c.697-86G>C (n.697-86G>C) c.499-86G>C c.*1166-86G>C (n.*1166-86G>C) n.1612-86G>C c.935-86G>C c.1237-86G>C (n.1237-86G>C) c.*879-86G>C (n.*879-86G>C) c.1147-86G>C (n.1147-86G>C) n.1602-86G>C c.*292-86G>C (n.*292-86G>C) n.2631-86G>C n.1313-86G>C n.1759-86G>C n.1906-86G>C c.*1295-86G>C (n.*1295-86G>C) n.2446-86G>C n.304-86G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615077C>T | CA2612256806 | TPP1 | c.1312-86G>A (n.1312-86G>A) c.1426-86G>A (n.1426-86G>A) n.286-86G>A n.546-86G>A c.697-86G>A (n.697-86G>A) c.499-86G>A c.*1166-86G>A (n.*1166-86G>A) n.1612-86G>A c.935-86G>A c.1237-86G>A (n.1237-86G>A) c.*879-86G>A (n.*879-86G>A) c.1147-86G>A (n.1147-86G>A) n.1602-86G>A c.*292-86G>A (n.*292-86G>A) n.2631-86G>A n.1313-86G>A n.1759-86G>A n.1906-86G>A c.*1295-86G>A (n.*1295-86G>A) n.2446-86G>A n.304-86G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615079A= | CA1950233685 | TPP1 | c.1312-88T= (n.1312-88T=) c.1426-88T= (n.1426-88T=) n.286-88T= n.546-88T= c.697-88T= (n.697-88T=) c.499-88T= c.*1166-88T= (n.*1166-88T=) n.1612-88T= c.935-88T= c.1237-88T= (n.1237-88T=) c.*879-88T= (n.*879-88T=) c.1147-88T= (n.1147-88T=) n.1602-88T= c.*292-88T= (n.*292-88T=) n.2631-88T= n.1313-88T= n.1759-88T= n.1906-88T= c.*1295-88T= (n.*1295-88T=) n.2446-88T= n.304-88T= | |
| 11 | g.6615079A>G | CA1950233689 | TPP1 | c.1312-88T>C (n.1312-88T>C) c.1426-88T>C (n.1426-88T>C) n.286-88T>C n.546-88T>C c.697-88T>C (n.697-88T>C) c.499-88T>C c.*1166-88T>C (n.*1166-88T>C) n.1612-88T>C c.935-88T>C c.1237-88T>C (n.1237-88T>C) c.*879-88T>C (n.*879-88T>C) c.1147-88T>C (n.1147-88T>C) n.1602-88T>C c.*292-88T>C (n.*292-88T>C) n.2631-88T>C n.1313-88T>C n.1759-88T>C n.1906-88T>C c.*1295-88T>C (n.*1295-88T>C) n.2446-88T>C n.304-88T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6615081G>A | CA217321282 | TPP1 | c.1312-90C>T (n.1312-90C>T) c.1426-90C>T (n.1426-90C>T) n.286-90C>T n.546-90C>T c.697-90C>T (n.697-90C>T) c.499-90C>T c.*1166-90C>T (n.*1166-90C>T) n.1612-90C>T c.935-90C>T c.1237-90C>T (n.1237-90C>T) c.*879-90C>T (n.*879-90C>T) c.1147-90C>T (n.1147-90C>T) n.1602-90C>T c.*292-90C>T (n.*292-90C>T) n.2631-90C>T n.1313-90C>T n.1759-90C>T n.1906-90C>T c.*1295-90C>T (n.*1295-90C>T) n.2446-90C>T n.304-90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615081G= | CA1950233691 | TPP1 | c.1312-90C= (n.1312-90C=) c.1426-90C= (n.1426-90C=) n.286-90C= n.546-90C= c.697-90C= (n.697-90C=) c.499-90C= c.*1166-90C= (n.*1166-90C=) n.1612-90C= c.935-90C= c.1237-90C= (n.1237-90C=) c.*879-90C= (n.*879-90C=) c.1147-90C= (n.1147-90C=) n.1602-90C= c.*292-90C= (n.*292-90C=) n.2631-90C= n.1313-90C= n.1759-90C= n.1906-90C= c.*1295-90C= (n.*1295-90C=) n.2446-90C= n.304-90C= | |
| 11 | g.6615084G>A | CA2574741158 | TPP1 | c.1311+87C>T (n.1311+87C>T) c.1425+87C>T (n.1425+87C>T) n.285+87C>T n.545+87C>T c.696+87C>T (n.696+87C>T) c.498+87C>T c.*1165+87C>T (n.*1165+87C>T) n.1611+87C>T c.934+87C>T c.1236+87C>T (n.1236+87C>T) c.*878+87C>T (n.*878+87C>T) c.1146+87C>T (n.1146+87C>T) n.1601+87C>T c.*291+87C>T (n.*291+87C>T) n.2630+87C>T n.1312+87C>T n.1758+87C>T n.1905+87C>T c.*1294+87C>T (n.*1294+87C>T) n.2445+87C>T n.303+87C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615084G>C | CA2574741159 | TPP1 | c.1311+87C>G (n.1311+87C>G) c.1425+87C>G (n.1425+87C>G) n.285+87C>G n.545+87C>G c.696+87C>G (n.696+87C>G) c.498+87C>G c.*1165+87C>G (n.*1165+87C>G) n.1611+87C>G c.934+87C>G c.1236+87C>G (n.1236+87C>G) c.*878+87C>G (n.*878+87C>G) c.1146+87C>G (n.1146+87C>G) n.1601+87C>G c.*291+87C>G (n.*291+87C>G) n.2630+87C>G n.1312+87C>G n.1758+87C>G n.1905+87C>G c.*1294+87C>G (n.*1294+87C>G) n.2445+87C>G n.303+87C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615086C>T | CA2612256814 | TPP1 | c.1311+85G>A (n.1311+85G>A) c.1425+85G>A (n.1425+85G>A) n.285+85G>A n.545+85G>A c.696+85G>A (n.696+85G>A) c.498+85G>A c.*1165+85G>A (n.*1165+85G>A) n.1611+85G>A c.934+85G>A c.1236+85G>A (n.1236+85G>A) c.*878+85G>A (n.*878+85G>A) c.1146+85G>A (n.1146+85G>A) n.1601+85G>A c.*291+85G>A (n.*291+85G>A) n.2630+85G>A n.1312+85G>A n.1758+85G>A n.1905+85G>A c.*1294+85G>A (n.*1294+85G>A) n.2445+85G>A n.303+85G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615086_6615088delinsCAG | CA1950233695 | TPP1 | c.1311+83_1311+85delinsCTG (n.1311+83_1311+85delinsCTG) c.1425+83_1425+85delinsCTG (n.1425+83_1425+85delinsCTG) n.285+83_285+85delinsCTG n.545+83_545+85delinsCTG c.696+83_696+85delinsCTG (n.696+83_696+85delinsCTG) c.498+83_498+85delinsCTG c.*1165+83_*1165+85delinsCTG (n.*1165+83_*1165+85delinsCTG) n.1611+83_1611+85delinsCTG c.934+83_934+85delinsCTG c.1236+83_1236+85delinsCTG (n.1236+83_1236+85delinsCTG) c.*878+83_*878+85delinsCTG (n.*878+83_*878+85delinsCTG) c.1146+83_1146+85delinsCTG (n.1146+83_1146+85delinsCTG) n.1601+83_1601+85delinsCTG c.*291+83_*291+85delinsCTG (n.*291+83_*291+85delinsCTG) n.2630+83_2630+85delinsCTG n.1312+83_1312+85delinsCTG n.1758+83_1758+85delinsCTG n.1905+83_1905+85delinsCTG c.*1294+83_*1294+85delinsCTG (n.*1294+83_*1294+85delinsCTG) n.2445+83_2445+85delinsCTG n.303+83_303+85delinsCTG | |
| 11 | g.6615087del | CA2612256817 | TPP1 | c.1311+84del (n.1311+84del) c.1425+84del (n.1425+84del) n.285+84del n.545+84del c.696+84del (n.696+84del) c.498+84del c.*1165+84del (n.*1165+84del) n.1611+84del c.934+84del c.1236+84del (n.1236+84del) c.*878+84del (n.*878+84del) c.1146+84del (n.1146+84del) n.1601+84del c.*291+84del (n.*291+84del) n.2630+84del n.1312+84del n.1758+84del n.1905+84del c.*1294+84del (n.*1294+84del) n.2445+84del n.303+84del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615087A>T | CA2612256818 | TPP1 | c.1311+84T>A (n.1311+84T>A) c.1425+84T>A (n.1425+84T>A) n.285+84T>A n.545+84T>A c.696+84T>A (n.696+84T>A) c.498+84T>A c.*1165+84T>A (n.*1165+84T>A) n.1611+84T>A c.934+84T>A c.1236+84T>A (n.1236+84T>A) c.*878+84T>A (n.*878+84T>A) c.1146+84T>A (n.1146+84T>A) n.1601+84T>A c.*291+84T>A (n.*291+84T>A) n.2630+84T>A n.1312+84T>A n.1758+84T>A n.1905+84T>A c.*1294+84T>A (n.*1294+84T>A) n.2445+84T>A n.303+84T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615087_6615088del | CA934783197 | TPP1 | c.1311+83_1311+84del (n.1311+83_1311+84del) c.1425+83_1425+84del (n.1425+83_1425+84del) n.285+83_285+84del n.545+83_545+84del c.696+83_696+84del (n.696+83_696+84del) c.498+83_498+84del c.*1165+83_*1165+84del (n.*1165+83_*1165+84del) n.1611+83_1611+84del c.934+83_934+84del c.1236+83_1236+84del (n.1236+83_1236+84del) c.*878+83_*878+84del (n.*878+83_*878+84del) c.1146+83_1146+84del (n.1146+83_1146+84del) n.1601+83_1601+84del c.*291+83_*291+84del (n.*291+83_*291+84del) n.2630+83_2630+84del n.1312+83_1312+84del n.1758+83_1758+84del n.1905+83_1905+84del c.*1294+83_*1294+84del (n.*1294+83_*1294+84del) n.2445+83_2445+84del n.303+83_303+84del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615088G>A | CA934783202 | TPP1 | c.1311+83C>T (n.1311+83C>T) c.1425+83C>T (n.1425+83C>T) n.285+83C>T n.545+83C>T c.696+83C>T (n.696+83C>T) c.498+83C>T c.*1165+83C>T (n.*1165+83C>T) n.1611+83C>T c.934+83C>T c.1236+83C>T (n.1236+83C>T) c.*878+83C>T (n.*878+83C>T) c.1146+83C>T (n.1146+83C>T) n.1601+83C>T c.*291+83C>T (n.*291+83C>T) n.2630+83C>T n.1312+83C>T n.1758+83C>T n.1905+83C>T c.*1294+83C>T (n.*1294+83C>T) n.2445+83C>T n.303+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615088G= | CA1950233697 | TPP1 | c.1311+83C= (n.1311+83C=) c.1425+83C= (n.1425+83C=) n.285+83C= n.545+83C= c.696+83C= (n.696+83C=) c.498+83C= c.*1165+83C= (n.*1165+83C=) n.1611+83C= c.934+83C= c.1236+83C= (n.1236+83C=) c.*878+83C= (n.*878+83C=) c.1146+83C= (n.1146+83C=) n.1601+83C= c.*291+83C= (n.*291+83C=) n.2630+83C= n.1312+83C= n.1758+83C= n.1905+83C= c.*1294+83C= (n.*1294+83C=) n.2445+83C= n.303+83C= | |
| 11 | g.6615089G>A | CA217321289 | TPP1 | c.1311+82C>T (n.1311+82C>T) c.1425+82C>T (n.1425+82C>T) n.285+82C>T n.545+82C>T c.696+82C>T (n.696+82C>T) c.498+82C>T c.*1165+82C>T (n.*1165+82C>T) n.1611+82C>T c.934+82C>T c.1236+82C>T (n.1236+82C>T) c.*878+82C>T (n.*878+82C>T) c.1146+82C>T (n.1146+82C>T) n.1601+82C>T c.*291+82C>T (n.*291+82C>T) n.2630+82C>T n.1312+82C>T n.1758+82C>T n.1905+82C>T c.*1294+82C>T (n.*1294+82C>T) n.2445+82C>T n.303+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615089G= | CA1950233706 | TPP1 | c.1311+82C= (n.1311+82C=) c.1425+82C= (n.1425+82C=) n.285+82C= n.545+82C= c.696+82C= (n.696+82C=) c.498+82C= c.*1165+82C= (n.*1165+82C=) n.1611+82C= c.934+82C= c.1236+82C= (n.1236+82C=) c.*878+82C= (n.*878+82C=) c.1146+82C= (n.1146+82C=) n.1601+82C= c.*291+82C= (n.*291+82C=) n.2630+82C= n.1312+82C= n.1758+82C= n.1905+82C= c.*1294+82C= (n.*1294+82C=) n.2445+82C= n.303+82C= | |
| 11 | g.6615090G>T | CA2612256820 | TPP1 | c.1311+81C>A (n.1311+81C>A) c.1425+81C>A (n.1425+81C>A) n.285+81C>A n.545+81C>A c.696+81C>A (n.696+81C>A) c.498+81C>A c.*1165+81C>A (n.*1165+81C>A) n.1611+81C>A c.934+81C>A c.1236+81C>A (n.1236+81C>A) c.*878+81C>A (n.*878+81C>A) c.1146+81C>A (n.1146+81C>A) n.1601+81C>A c.*291+81C>A (n.*291+81C>A) n.2630+81C>A n.1312+81C>A n.1758+81C>A n.1905+81C>A c.*1294+81C>A (n.*1294+81C>A) n.2445+81C>A n.303+81C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615091G>A | CA2612256822 | TPP1 | c.1311+80C>T (n.1311+80C>T) c.1425+80C>T (n.1425+80C>T) n.285+80C>T n.545+80C>T c.696+80C>T (n.696+80C>T) c.498+80C>T c.*1165+80C>T (n.*1165+80C>T) n.1611+80C>T c.934+80C>T c.1236+80C>T (n.1236+80C>T) c.*878+80C>T (n.*878+80C>T) c.1146+80C>T (n.1146+80C>T) n.1601+80C>T c.*291+80C>T (n.*291+80C>T) n.2630+80C>T n.1312+80C>T n.1758+80C>T n.1905+80C>T c.*1294+80C>T (n.*1294+80C>T) n.2445+80C>T n.303+80C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615091G>C | CA2574741160 | TPP1 | c.1311+80C>G (n.1311+80C>G) c.1425+80C>G (n.1425+80C>G) n.285+80C>G n.545+80C>G c.696+80C>G (n.696+80C>G) c.498+80C>G c.*1165+80C>G (n.*1165+80C>G) n.1611+80C>G c.934+80C>G c.1236+80C>G (n.1236+80C>G) c.*878+80C>G (n.*878+80C>G) c.1146+80C>G (n.1146+80C>G) n.1601+80C>G c.*291+80C>G (n.*291+80C>G) n.2630+80C>G n.1312+80C>G n.1758+80C>G n.1905+80C>G c.*1294+80C>G (n.*1294+80C>G) n.2445+80C>G n.303+80C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615091G>T | CA2612256823 | TPP1 | c.1311+80C>A (n.1311+80C>A) c.1425+80C>A (n.1425+80C>A) n.285+80C>A n.545+80C>A c.696+80C>A (n.696+80C>A) c.498+80C>A c.*1165+80C>A (n.*1165+80C>A) n.1611+80C>A c.934+80C>A c.1236+80C>A (n.1236+80C>A) c.*878+80C>A (n.*878+80C>A) c.1146+80C>A (n.1146+80C>A) n.1601+80C>A c.*291+80C>A (n.*291+80C>A) n.2630+80C>A n.1312+80C>A n.1758+80C>A n.1905+80C>A c.*1294+80C>A (n.*1294+80C>A) n.2445+80C>A n.303+80C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615092T>A | CA2612256825 | TPP1 | c.1311+79A>T (n.1311+79A>T) c.1425+79A>T (n.1425+79A>T) n.285+79A>T n.545+79A>T c.696+79A>T (n.696+79A>T) c.498+79A>T c.*1165+79A>T (n.*1165+79A>T) n.1611+79A>T c.934+79A>T c.1236+79A>T (n.1236+79A>T) c.*878+79A>T (n.*878+79A>T) c.1146+79A>T (n.1146+79A>T) n.1601+79A>T c.*291+79A>T (n.*291+79A>T) n.2630+79A>T n.1312+79A>T n.1758+79A>T n.1905+79A>T c.*1294+79A>T (n.*1294+79A>T) n.2445+79A>T n.303+79A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615093T>A | CA2612256826 | TPP1 | c.1311+78A>T (n.1311+78A>T) c.1425+78A>T (n.1425+78A>T) n.285+78A>T n.545+78A>T c.696+78A>T (n.696+78A>T) c.498+78A>T c.*1165+78A>T (n.*1165+78A>T) n.1611+78A>T c.934+78A>T c.1236+78A>T (n.1236+78A>T) c.*878+78A>T (n.*878+78A>T) c.1146+78A>T (n.1146+78A>T) n.1601+78A>T c.*291+78A>T (n.*291+78A>T) n.2630+78A>T n.1312+78A>T n.1758+78A>T n.1905+78A>T c.*1294+78A>T (n.*1294+78A>T) n.2445+78A>T n.303+78A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615094C>T | CA2612256829 | TPP1 | c.1311+77G>A (n.1311+77G>A) c.1425+77G>A (n.1425+77G>A) n.285+77G>A n.545+77G>A c.696+77G>A (n.696+77G>A) c.498+77G>A c.*1165+77G>A (n.*1165+77G>A) n.1611+77G>A c.934+77G>A c.1236+77G>A (n.1236+77G>A) c.*878+77G>A (n.*878+77G>A) c.1146+77G>A (n.1146+77G>A) n.1601+77G>A c.*291+77G>A (n.*291+77G>A) n.2630+77G>A n.1312+77G>A n.1758+77G>A n.1905+77G>A c.*1294+77G>A (n.*1294+77G>A) n.2445+77G>A n.303+77G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615095T>A | CA2612256833 | TPP1 | c.1311+76A>T (n.1311+76A>T) c.1425+76A>T (n.1425+76A>T) n.285+76A>T n.545+76A>T c.696+76A>T (n.696+76A>T) c.498+76A>T c.*1165+76A>T (n.*1165+76A>T) n.1611+76A>T c.934+76A>T c.1236+76A>T (n.1236+76A>T) c.*878+76A>T (n.*878+76A>T) c.1146+76A>T (n.1146+76A>T) n.1601+76A>T c.*291+76A>T (n.*291+76A>T) n.2630+76A>T n.1312+76A>T n.1758+76A>T n.1905+76A>T c.*1294+76A>T (n.*1294+76A>T) n.2445+76A>T n.303+76A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615095T>C | CA2612256831 | TPP1 | c.1311+76A>G (n.1311+76A>G) c.1425+76A>G (n.1425+76A>G) n.285+76A>G n.545+76A>G c.696+76A>G (n.696+76A>G) c.498+76A>G c.*1165+76A>G (n.*1165+76A>G) n.1611+76A>G c.934+76A>G c.1236+76A>G (n.1236+76A>G) c.*878+76A>G (n.*878+76A>G) c.1146+76A>G (n.1146+76A>G) n.1601+76A>G c.*291+76A>G (n.*291+76A>G) n.2630+76A>G n.1312+76A>G n.1758+76A>G n.1905+76A>G c.*1294+76A>G (n.*1294+76A>G) n.2445+76A>G n.303+76A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615098G>A | CA2574741162 | TPP1 | c.1311+73C>T (n.1311+73C>T) c.1425+73C>T (n.1425+73C>T) n.285+73C>T n.545+73C>T c.696+73C>T (n.696+73C>T) c.498+73C>T c.*1165+73C>T (n.*1165+73C>T) n.1611+73C>T c.934+73C>T c.1236+73C>T (n.1236+73C>T) c.*878+73C>T (n.*878+73C>T) c.1146+73C>T (n.1146+73C>T) n.1601+73C>T c.*291+73C>T (n.*291+73C>T) n.2630+73C>T n.1312+73C>T n.1758+73C>T n.1905+73C>T c.*1294+73C>T (n.*1294+73C>T) n.2445+73C>T n.303+73C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615098G>C | CA2574741163 | TPP1 | c.1311+73C>G (n.1311+73C>G) c.1425+73C>G (n.1425+73C>G) n.285+73C>G n.545+73C>G c.696+73C>G (n.696+73C>G) c.498+73C>G c.*1165+73C>G (n.*1165+73C>G) n.1611+73C>G c.934+73C>G c.1236+73C>G (n.1236+73C>G) c.*878+73C>G (n.*878+73C>G) c.1146+73C>G (n.1146+73C>G) n.1601+73C>G c.*291+73C>G (n.*291+73C>G) n.2630+73C>G n.1312+73C>G n.1758+73C>G n.1905+73C>G c.*1294+73C>G (n.*1294+73C>G) n.2445+73C>G n.303+73C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615098G= | CA1950233710 | TPP1 | c.1311+73C= (n.1311+73C=) c.1425+73C= (n.1425+73C=) n.285+73C= n.545+73C= c.696+73C= (n.696+73C=) c.498+73C= c.*1165+73C= (n.*1165+73C=) n.1611+73C= c.934+73C= c.1236+73C= (n.1236+73C=) c.*878+73C= (n.*878+73C=) c.1146+73C= (n.1146+73C=) n.1601+73C= c.*291+73C= (n.*291+73C=) n.2630+73C= n.1312+73C= n.1758+73C= n.1905+73C= c.*1294+73C= (n.*1294+73C=) n.2445+73C= n.303+73C= | |
| 11 | g.6615098G>T | CA679347915 | TPP1 | c.1311+73C>A (n.1311+73C>A) c.1425+73C>A (n.1425+73C>A) n.285+73C>A n.545+73C>A c.696+73C>A (n.696+73C>A) c.498+73C>A c.*1165+73C>A (n.*1165+73C>A) n.1611+73C>A c.934+73C>A c.1236+73C>A (n.1236+73C>A) c.*878+73C>A (n.*878+73C>A) c.1146+73C>A (n.1146+73C>A) n.1601+73C>A c.*291+73C>A (n.*291+73C>A) n.2630+73C>A n.1312+73C>A n.1758+73C>A n.1905+73C>A c.*1294+73C>A (n.*1294+73C>A) n.2445+73C>A n.303+73C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615100_6615108del | CA2612256835 | TPP1 | c.1311+65_1311+73del (n.1311+65_1311+73del) c.1425+65_1425+73del (n.1425+65_1425+73del) n.285+65_285+73del n.545+65_545+73del c.696+65_696+73del (n.696+65_696+73del) c.498+65_498+73del c.*1165+65_*1165+73del (n.*1165+65_*1165+73del) n.1611+65_1611+73del c.934+65_934+73del c.1236+65_1236+73del (n.1236+65_1236+73del) c.*878+65_*878+73del (n.*878+65_*878+73del) c.1146+65_1146+73del (n.1146+65_1146+73del) n.1601+65_1601+73del c.*291+65_*291+73del (n.*291+65_*291+73del) n.2630+65_2630+73del n.1312+65_1312+73del n.1758+65_1758+73del n.1905+65_1905+73del c.*1294+65_*1294+73del (n.*1294+65_*1294+73del) n.2445+65_2445+73del n.303+65_303+73del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615099T>G | CA217321292 | TPP1 | c.1311+72A>C (n.1311+72A>C) c.1425+72A>C (n.1425+72A>C) n.285+72A>C n.545+72A>C c.696+72A>C (n.696+72A>C) c.498+72A>C c.*1165+72A>C (n.*1165+72A>C) n.1611+72A>C c.934+72A>C c.1236+72A>C (n.1236+72A>C) c.*878+72A>C (n.*878+72A>C) c.1146+72A>C (n.1146+72A>C) n.1601+72A>C c.*291+72A>C (n.*291+72A>C) n.2630+72A>C n.1312+72A>C n.1758+72A>C n.1905+72A>C c.*1294+72A>C (n.*1294+72A>C) n.2445+72A>C n.303+72A>C | dbSNP |
| 11 | g.6615099T= | CA1950233712 | TPP1 | c.1311+72A= (n.1311+72A=) c.1425+72A= (n.1425+72A=) n.285+72A= n.545+72A= c.696+72A= (n.696+72A=) c.498+72A= c.*1165+72A= (n.*1165+72A=) n.1611+72A= c.934+72A= c.1236+72A= (n.1236+72A=) c.*878+72A= (n.*878+72A=) c.1146+72A= (n.1146+72A=) n.1601+72A= c.*291+72A= (n.*291+72A=) n.2630+72A= n.1312+72A= n.1758+72A= n.1905+72A= c.*1294+72A= (n.*1294+72A=) n.2445+72A= n.303+72A= | |
| 11 | g.6615100G>A | CA2612256837 | TPP1 | c.1311+71C>T (n.1311+71C>T) c.1425+71C>T (n.1425+71C>T) n.285+71C>T n.545+71C>T c.696+71C>T (n.696+71C>T) c.498+71C>T c.*1165+71C>T (n.*1165+71C>T) n.1611+71C>T c.934+71C>T c.1236+71C>T (n.1236+71C>T) c.*878+71C>T (n.*878+71C>T) c.1146+71C>T (n.1146+71C>T) n.1601+71C>T c.*291+71C>T (n.*291+71C>T) n.2630+71C>T n.1312+71C>T n.1758+71C>T n.1905+71C>T c.*1294+71C>T (n.*1294+71C>T) n.2445+71C>T n.303+71C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615100_6615109delinsGCAAGGTGTT | CA1950233715 | TPP1 | c.1311+62_1311+71delinsAACACCTTGC (n.1311+62_1311+71delinsAACACCTTGC) c.1425+62_1425+71delinsAACACCTTGC (n.1425+62_1425+71delinsAACACCTTGC) n.285+62_285+71delinsAACACCTTGC n.545+62_545+71delinsAACACCTTGC c.696+62_696+71delinsAACACCTTGC (n.696+62_696+71delinsAACACCTTGC) c.498+62_498+71delinsAACACCTTGC c.*1165+62_*1165+71delinsAACACCTTGC (n.*1165+62_*1165+71delinsAACACCTTGC) n.1611+62_1611+71delinsAACACCTTGC c.934+62_934+71delinsAACACCTTGC c.1236+62_1236+71delinsAACACCTTGC (n.1236+62_1236+71delinsAACACCTTGC) c.*878+62_*878+71delinsAACACCTTGC (n.*878+62_*878+71delinsAACACCTTGC) c.1146+62_1146+71delinsAACACCTTGC (n.1146+62_1146+71delinsAACACCTTGC) n.1601+62_1601+71delinsAACACCTTGC c.*291+62_*291+71delinsAACACCTTGC (n.*291+62_*291+71delinsAACACCTTGC) n.2630+62_2630+71delinsAACACCTTGC n.1312+62_1312+71delinsAACACCTTGC n.1758+62_1758+71delinsAACACCTTGC n.1905+62_1905+71delinsAACACCTTGC c.*1294+62_*1294+71delinsAACACCTTGC (n.*1294+62_*1294+71delinsAACACCTTGC) n.2445+62_2445+71delinsAACACCTTGC n.303+62_303+71delinsAACACCTTGC | |
| 11 | g.6615110_6615118dup | CA1950233716 | TPP1 | c.1311+62_1311+70dup (n.1311+62_1311+70dup) c.1425+62_1425+70dup (n.1425+62_1425+70dup) n.285+62_285+70dup n.545+62_545+70dup c.696+62_696+70dup (n.696+62_696+70dup) c.498+62_498+70dup c.*1165+62_*1165+70dup (n.*1165+62_*1165+70dup) n.1611+62_1611+70dup c.934+62_934+70dup c.1236+62_1236+70dup (n.1236+62_1236+70dup) c.*878+62_*878+70dup (n.*878+62_*878+70dup) c.1146+62_1146+70dup (n.1146+62_1146+70dup) n.1601+62_1601+70dup c.*291+62_*291+70dup (n.*291+62_*291+70dup) n.2630+62_2630+70dup n.1312+62_1312+70dup n.1758+62_1758+70dup n.1905+62_1905+70dup c.*1294+62_*1294+70dup (n.*1294+62_*1294+70dup) n.2445+62_2445+70dup n.303+62_303+70dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6615110_6615118del | CA934783204 | TPP1 | c.1311+62_1311+70del (n.1311+62_1311+70del) c.1425+62_1425+70del (n.1425+62_1425+70del) n.285+62_285+70del n.545+62_545+70del c.696+62_696+70del (n.696+62_696+70del) c.498+62_498+70del c.*1165+62_*1165+70del (n.*1165+62_*1165+70del) n.1611+62_1611+70del c.934+62_934+70del c.1236+62_1236+70del (n.1236+62_1236+70del) c.*878+62_*878+70del (n.*878+62_*878+70del) c.1146+62_1146+70del (n.1146+62_1146+70del) n.1601+62_1601+70del c.*291+62_*291+70del (n.*291+62_*291+70del) n.2630+62_2630+70del n.1312+62_1312+70del n.1758+62_1758+70del n.1905+62_1905+70del c.*1294+62_*1294+70del (n.*1294+62_*1294+70del) n.2445+62_2445+70del n.303+62_303+70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615104G>A | CA2612256840 | TPP1 | c.1311+67C>T (n.1311+67C>T) c.1425+67C>T (n.1425+67C>T) n.285+67C>T n.545+67C>T c.696+67C>T (n.696+67C>T) c.498+67C>T c.*1165+67C>T (n.*1165+67C>T) n.1611+67C>T c.934+67C>T c.1236+67C>T (n.1236+67C>T) c.*878+67C>T (n.*878+67C>T) c.1146+67C>T (n.1146+67C>T) n.1601+67C>T c.*291+67C>T (n.*291+67C>T) n.2630+67C>T n.1312+67C>T n.1758+67C>T n.1905+67C>T c.*1294+67C>T (n.*1294+67C>T) n.2445+67C>T n.303+67C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615104G>C | CA1950233719 | TPP1 | c.1311+67C>G (n.1311+67C>G) c.1425+67C>G (n.1425+67C>G) n.285+67C>G n.545+67C>G c.696+67C>G (n.696+67C>G) c.498+67C>G c.*1165+67C>G (n.*1165+67C>G) n.1611+67C>G c.934+67C>G c.1236+67C>G (n.1236+67C>G) c.*878+67C>G (n.*878+67C>G) c.1146+67C>G (n.1146+67C>G) n.1601+67C>G c.*291+67C>G (n.*291+67C>G) n.2630+67C>G n.1312+67C>G n.1758+67C>G n.1905+67C>G c.*1294+67C>G (n.*1294+67C>G) n.2445+67C>G n.303+67C>G | dbSNP |
| 11 | g.6615104G= | CA1950233718 | TPP1 | c.1311+67C= (n.1311+67C=) c.1425+67C= (n.1425+67C=) n.285+67C= n.545+67C= c.696+67C= (n.696+67C=) c.498+67C= c.*1165+67C= (n.*1165+67C=) n.1611+67C= c.934+67C= c.1236+67C= (n.1236+67C=) c.*878+67C= (n.*878+67C=) c.1146+67C= (n.1146+67C=) n.1601+67C= c.*291+67C= (n.*291+67C=) n.2630+67C= n.1312+67C= n.1758+67C= n.1905+67C= c.*1294+67C= (n.*1294+67C=) n.2445+67C= n.303+67C= | |
| 11 | g.6615105G>T | CA2612256842 | TPP1 | c.1311+66C>A (n.1311+66C>A) c.1425+66C>A (n.1425+66C>A) n.285+66C>A n.545+66C>A c.696+66C>A (n.696+66C>A) c.498+66C>A c.*1165+66C>A (n.*1165+66C>A) n.1611+66C>A c.934+66C>A c.1236+66C>A (n.1236+66C>A) c.*878+66C>A (n.*878+66C>A) c.1146+66C>A (n.1146+66C>A) n.1601+66C>A c.*291+66C>A (n.*291+66C>A) n.2630+66C>A n.1312+66C>A n.1758+66C>A n.1905+66C>A c.*1294+66C>A (n.*1294+66C>A) n.2445+66C>A n.303+66C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615106T>G | CA2612256844 | TPP1 | c.1311+65A>C (n.1311+65A>C) c.1425+65A>C (n.1425+65A>C) n.285+65A>C n.545+65A>C c.696+65A>C (n.696+65A>C) c.498+65A>C c.*1165+65A>C (n.*1165+65A>C) n.1611+65A>C c.934+65A>C c.1236+65A>C (n.1236+65A>C) c.*878+65A>C (n.*878+65A>C) c.1146+65A>C (n.1146+65A>C) n.1601+65A>C c.*291+65A>C (n.*291+65A>C) n.2630+65A>C n.1312+65A>C n.1758+65A>C n.1905+65A>C c.*1294+65A>C (n.*1294+65A>C) n.2445+65A>C n.303+65A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615107G>A | CA217321305 | TPP1 | c.1311+64C>T (n.1311+64C>T) c.1425+64C>T (n.1425+64C>T) n.285+64C>T n.545+64C>T c.696+64C>T (n.696+64C>T) c.498+64C>T c.*1165+64C>T (n.*1165+64C>T) n.1611+64C>T c.934+64C>T c.1236+64C>T (n.1236+64C>T) c.*878+64C>T (n.*878+64C>T) c.1146+64C>T (n.1146+64C>T) n.1601+64C>T c.*291+64C>T (n.*291+64C>T) n.2630+64C>T n.1312+64C>T n.1758+64C>T n.1905+64C>T c.*1294+64C>T (n.*1294+64C>T) n.2445+64C>T n.303+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615107G= | CA1950233723 | TPP1 | c.1311+64C= (n.1311+64C=) c.1425+64C= (n.1425+64C=) n.285+64C= n.545+64C= c.696+64C= (n.696+64C=) c.498+64C= c.*1165+64C= (n.*1165+64C=) n.1611+64C= c.934+64C= c.1236+64C= (n.1236+64C=) c.*878+64C= (n.*878+64C=) c.1146+64C= (n.1146+64C=) n.1601+64C= c.*291+64C= (n.*291+64C=) n.2630+64C= n.1312+64C= n.1758+64C= n.1905+64C= c.*1294+64C= (n.*1294+64C=) n.2445+64C= n.303+64C= | |
| 11 | g.6615108T>A | CA2612256848 | TPP1 | c.1311+63A>T (n.1311+63A>T) c.1425+63A>T (n.1425+63A>T) n.285+63A>T n.545+63A>T c.696+63A>T (n.696+63A>T) c.498+63A>T c.*1165+63A>T (n.*1165+63A>T) n.1611+63A>T c.934+63A>T c.1236+63A>T (n.1236+63A>T) c.*878+63A>T (n.*878+63A>T) c.1146+63A>T (n.1146+63A>T) n.1601+63A>T c.*291+63A>T (n.*291+63A>T) n.2630+63A>T n.1312+63A>T n.1758+63A>T n.1905+63A>T c.*1294+63A>T (n.*1294+63A>T) n.2445+63A>T n.303+63A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615109T>C | CA2612256849 | TPP1 | c.1311+62A>G (n.1311+62A>G) c.1425+62A>G (n.1425+62A>G) n.285+62A>G n.545+62A>G c.696+62A>G (n.696+62A>G) c.498+62A>G c.*1165+62A>G (n.*1165+62A>G) n.1611+62A>G c.934+62A>G c.1236+62A>G (n.1236+62A>G) c.*878+62A>G (n.*878+62A>G) c.1146+62A>G (n.1146+62A>G) n.1601+62A>G c.*291+62A>G (n.*291+62A>G) n.2630+62A>G n.1312+62A>G n.1758+62A>G n.1905+62A>G c.*1294+62A>G (n.*1294+62A>G) n.2445+62A>G n.303+62A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615110del | CA2612256851 | TPP1 | c.1311+61del (n.1311+61del) c.1425+61del (n.1425+61del) n.285+61del n.545+61del c.696+61del (n.696+61del) c.498+61del c.*1165+61del (n.*1165+61del) n.1611+61del c.934+61del c.1236+61del (n.1236+61del) c.*878+61del (n.*878+61del) c.1146+61del (n.1146+61del) n.1601+61del c.*291+61del (n.*291+61del) n.2630+61del n.1312+61del n.1758+61del n.1905+61del c.*1294+61del (n.*1294+61del) n.2445+61del n.303+61del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615110C= | CA1950233727 | TPP1 | c.1311+61G= (n.1311+61G=) c.1425+61G= (n.1425+61G=) n.285+61G= n.545+61G= c.696+61G= (n.696+61G=) c.498+61G= c.*1165+61G= (n.*1165+61G=) n.1611+61G= c.934+61G= c.1236+61G= (n.1236+61G=) c.*878+61G= (n.*878+61G=) c.1146+61G= (n.1146+61G=) n.1601+61G= c.*291+61G= (n.*291+61G=) n.2630+61G= n.1312+61G= n.1758+61G= n.1905+61G= c.*1294+61G= (n.*1294+61G=) n.2445+61G= n.303+61G= | |
| 11 | g.6615110C>G | CA934783205 | TPP1 | c.1311+61G>C (n.1311+61G>C) c.1425+61G>C (n.1425+61G>C) n.285+61G>C n.545+61G>C c.696+61G>C (n.696+61G>C) c.498+61G>C c.*1165+61G>C (n.*1165+61G>C) n.1611+61G>C c.934+61G>C c.1236+61G>C (n.1236+61G>C) c.*878+61G>C (n.*878+61G>C) c.1146+61G>C (n.1146+61G>C) n.1601+61G>C c.*291+61G>C (n.*291+61G>C) n.2630+61G>C n.1312+61G>C n.1758+61G>C n.1905+61G>C c.*1294+61G>C (n.*1294+61G>C) n.2445+61G>C n.303+61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615111A>C | CA2612256852 | TPP1 | c.1311+60T>G (n.1311+60T>G) c.1425+60T>G (n.1425+60T>G) n.285+60T>G n.545+60T>G c.696+60T>G (n.696+60T>G) c.498+60T>G c.*1165+60T>G (n.*1165+60T>G) n.1611+60T>G c.934+60T>G c.1236+60T>G (n.1236+60T>G) c.*878+60T>G (n.*878+60T>G) c.1146+60T>G (n.1146+60T>G) n.1601+60T>G c.*291+60T>G (n.*291+60T>G) n.2630+60T>G n.1312+60T>G n.1758+60T>G n.1905+60T>G c.*1294+60T>G (n.*1294+60T>G) n.2445+60T>G n.303+60T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615112A>C | CA2612256853 | TPP1 | c.1311+59T>G (n.1311+59T>G) c.1425+59T>G (n.1425+59T>G) n.285+59T>G n.545+59T>G c.696+59T>G (n.696+59T>G) c.498+59T>G c.*1165+59T>G (n.*1165+59T>G) n.1611+59T>G c.934+59T>G c.1236+59T>G (n.1236+59T>G) c.*878+59T>G (n.*878+59T>G) c.1146+59T>G (n.1146+59T>G) n.1601+59T>G c.*291+59T>G (n.*291+59T>G) n.2630+59T>G n.1312+59T>G n.1758+59T>G n.1905+59T>G c.*1294+59T>G (n.*1294+59T>G) n.2445+59T>G n.303+59T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615112A>G | CA2612256854 | TPP1 | c.1311+59T>C (n.1311+59T>C) c.1425+59T>C (n.1425+59T>C) n.285+59T>C n.545+59T>C c.696+59T>C (n.696+59T>C) c.498+59T>C c.*1165+59T>C (n.*1165+59T>C) n.1611+59T>C c.934+59T>C c.1236+59T>C (n.1236+59T>C) c.*878+59T>C (n.*878+59T>C) c.1146+59T>C (n.1146+59T>C) n.1601+59T>C c.*291+59T>C (n.*291+59T>C) n.2630+59T>C n.1312+59T>C n.1758+59T>C n.1905+59T>C c.*1294+59T>C (n.*1294+59T>C) n.2445+59T>C n.303+59T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615114del | CA2612256855 | TPP1 | c.1311+58del (n.1311+58del) c.1425+58del (n.1425+58del) n.285+58del n.545+58del c.696+58del (n.696+58del) c.498+58del c.*1165+58del (n.*1165+58del) n.1611+58del c.934+58del c.1236+58del (n.1236+58del) c.*878+58del (n.*878+58del) c.1146+58del (n.1146+58del) n.1601+58del c.*291+58del (n.*291+58del) n.2630+58del n.1312+58del n.1758+58del n.1905+58del c.*1294+58del (n.*1294+58del) n.2445+58del n.303+58del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615114G>A | CA934783207 | TPP1 | c.1311+57C>T (n.1311+57C>T) c.1425+57C>T (n.1425+57C>T) n.285+57C>T n.545+57C>T c.696+57C>T (n.696+57C>T) c.498+57C>T c.*1165+57C>T (n.*1165+57C>T) n.1611+57C>T c.934+57C>T c.1236+57C>T (n.1236+57C>T) c.*878+57C>T (n.*878+57C>T) c.1146+57C>T (n.1146+57C>T) n.1601+57C>T c.*291+57C>T (n.*291+57C>T) n.2630+57C>T n.1312+57C>T n.1758+57C>T n.1905+57C>T c.*1294+57C>T (n.*1294+57C>T) n.2445+57C>T n.303+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615114G= | CA1950233729 | TPP1 | c.1311+57C= (n.1311+57C=) c.1425+57C= (n.1425+57C=) n.285+57C= n.545+57C= c.696+57C= (n.696+57C=) c.498+57C= c.*1165+57C= (n.*1165+57C=) n.1611+57C= c.934+57C= c.1236+57C= (n.1236+57C=) c.*878+57C= (n.*878+57C=) c.1146+57C= (n.1146+57C=) n.1601+57C= c.*291+57C= (n.*291+57C=) n.2630+57C= n.1312+57C= n.1758+57C= n.1905+57C= c.*1294+57C= (n.*1294+57C=) n.2445+57C= n.303+57C= | |
| 11 | g.6615114G>T | CA2574741165 | TPP1 | c.1311+57C>A (n.1311+57C>A) c.1425+57C>A (n.1425+57C>A) n.285+57C>A n.545+57C>A c.696+57C>A (n.696+57C>A) c.498+57C>A c.*1165+57C>A (n.*1165+57C>A) n.1611+57C>A c.934+57C>A c.1236+57C>A (n.1236+57C>A) c.*878+57C>A (n.*878+57C>A) c.1146+57C>A (n.1146+57C>A) n.1601+57C>A c.*291+57C>A (n.*291+57C>A) n.2630+57C>A n.1312+57C>A n.1758+57C>A n.1905+57C>A c.*1294+57C>A (n.*1294+57C>A) n.2445+57C>A n.303+57C>A | |
| 11 | g.6615116G>A | CA934783208 | TPP1 | c.1311+55C>T (n.1311+55C>T) c.1425+55C>T (n.1425+55C>T) n.285+55C>T n.545+55C>T c.696+55C>T (n.696+55C>T) c.498+55C>T c.*1165+55C>T (n.*1165+55C>T) n.1611+55C>T c.934+55C>T c.1236+55C>T (n.1236+55C>T) c.*878+55C>T (n.*878+55C>T) c.1146+55C>T (n.1146+55C>T) n.1601+55C>T c.*291+55C>T (n.*291+55C>T) n.2630+55C>T n.1312+55C>T n.1758+55C>T n.1905+55C>T c.*1294+55C>T (n.*1294+55C>T) n.2445+55C>T n.303+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615116G= | CA1950233732 | TPP1 | c.1311+55C= (n.1311+55C=) c.1425+55C= (n.1425+55C=) n.285+55C= n.545+55C= c.696+55C= (n.696+55C=) c.498+55C= c.*1165+55C= (n.*1165+55C=) n.1611+55C= c.934+55C= c.1236+55C= (n.1236+55C=) c.*878+55C= (n.*878+55C=) c.1146+55C= (n.1146+55C=) n.1601+55C= c.*291+55C= (n.*291+55C=) n.2630+55C= n.1312+55C= n.1758+55C= n.1905+55C= c.*1294+55C= (n.*1294+55C=) n.2445+55C= n.303+55C= | |
| 11 | g.6615118T>A | CA2612256856 | TPP1 | c.1311+53A>T (n.1311+53A>T) c.1425+53A>T (n.1425+53A>T) n.285+53A>T n.545+53A>T c.696+53A>T (n.696+53A>T) c.498+53A>T c.*1165+53A>T (n.*1165+53A>T) n.1611+53A>T c.934+53A>T c.1236+53A>T (n.1236+53A>T) c.*878+53A>T (n.*878+53A>T) c.1146+53A>T (n.1146+53A>T) n.1601+53A>T c.*291+53A>T (n.*291+53A>T) n.2630+53A>T n.1312+53A>T n.1758+53A>T n.1905+53A>T c.*1294+53A>T (n.*1294+53A>T) n.2445+53A>T n.303+53A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615120G>A | CA2612256858 | TPP1 | c.1311+51C>T (n.1311+51C>T) c.1425+51C>T (n.1425+51C>T) n.285+51C>T n.545+51C>T c.696+51C>T (n.696+51C>T) c.498+51C>T c.*1165+51C>T (n.*1165+51C>T) n.1611+51C>T c.934+51C>T c.1236+51C>T (n.1236+51C>T) c.*878+51C>T (n.*878+51C>T) c.1146+51C>T (n.1146+51C>T) n.1601+51C>T c.*291+51C>T (n.*291+51C>T) n.2630+51C>T n.1312+51C>T n.1758+51C>T n.1905+51C>T c.*1294+51C>T (n.*1294+51C>T) n.2445+51C>T n.303+51C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615121G>A | CA597439641 | TPP1 | c.1311+50C>T (n.1311+50C>T) c.1425+50C>T (n.1425+50C>T) n.285+50C>T n.545+50C>T c.696+50C>T (n.696+50C>T) c.498+50C>T c.*1165+50C>T (n.*1165+50C>T) n.1611+50C>T c.934+50C>T c.1236+50C>T (n.1236+50C>T) c.*878+50C>T (n.*878+50C>T) c.1146+50C>T (n.1146+50C>T) n.1601+50C>T c.*291+50C>T (n.*291+50C>T) n.2630+50C>T n.1312+50C>T n.1758+50C>T n.1905+50C>T c.*1294+50C>T (n.*1294+50C>T) n.2445+50C>T n.303+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615121G>C | CA597439642 | TPP1 | c.1311+50C>G (n.1311+50C>G) c.1425+50C>G (n.1425+50C>G) n.285+50C>G n.545+50C>G c.696+50C>G (n.696+50C>G) c.498+50C>G c.*1165+50C>G (n.*1165+50C>G) n.1611+50C>G c.934+50C>G c.1236+50C>G (n.1236+50C>G) c.*878+50C>G (n.*878+50C>G) c.1146+50C>G (n.1146+50C>G) n.1601+50C>G c.*291+50C>G (n.*291+50C>G) n.2630+50C>G n.1312+50C>G n.1758+50C>G n.1905+50C>G c.*1294+50C>G (n.*1294+50C>G) n.2445+50C>G n.303+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615121G= | CA1950233737 | TPP1 | c.1311+50C= (n.1311+50C=) c.1425+50C= (n.1425+50C=) n.285+50C= n.545+50C= c.696+50C= (n.696+50C=) c.498+50C= c.*1165+50C= (n.*1165+50C=) n.1611+50C= c.934+50C= c.1236+50C= (n.1236+50C=) c.*878+50C= (n.*878+50C=) c.1146+50C= (n.1146+50C=) n.1601+50C= c.*291+50C= (n.*291+50C=) n.2630+50C= n.1312+50C= n.1758+50C= n.1905+50C= c.*1294+50C= (n.*1294+50C=) n.2445+50C= n.303+50C= | |
| 11 | g.6615121G>T | CA1950233734 | TPP1 | c.1311+50C>A (n.1311+50C>A) c.1425+50C>A (n.1425+50C>A) n.285+50C>A n.545+50C>A c.696+50C>A (n.696+50C>A) c.498+50C>A c.*1165+50C>A (n.*1165+50C>A) n.1611+50C>A c.934+50C>A c.1236+50C>A (n.1236+50C>A) c.*878+50C>A (n.*878+50C>A) c.1146+50C>A (n.1146+50C>A) n.1601+50C>A c.*291+50C>A (n.*291+50C>A) n.2630+50C>A n.1312+50C>A n.1758+50C>A n.1905+50C>A c.*1294+50C>A (n.*1294+50C>A) n.2445+50C>A n.303+50C>A | dbSNP |
| 11 | g.6615122G>A | CA2574741168 | TPP1 | c.1311+49C>T (n.1311+49C>T) c.1425+49C>T (n.1425+49C>T) n.285+49C>T n.545+49C>T c.696+49C>T (n.696+49C>T) c.498+49C>T c.*1165+49C>T (n.*1165+49C>T) n.1611+49C>T c.934+49C>T c.1236+49C>T (n.1236+49C>T) c.*878+49C>T (n.*878+49C>T) c.1146+49C>T (n.1146+49C>T) n.1601+49C>T c.*291+49C>T (n.*291+49C>T) n.2630+49C>T n.1312+49C>T n.1758+49C>T n.1905+49C>T c.*1294+49C>T (n.*1294+49C>T) n.2445+49C>T n.303+49C>T | |
| 11 | g.6615124G>A | CA5858653 | TPP1 | c.1311+47C>T (n.1311+47C>T) c.1425+47C>T (n.1425+47C>T) n.285+47C>T n.545+47C>T c.696+47C>T (n.696+47C>T) c.498+47C>T c.*1165+47C>T (n.*1165+47C>T) n.1611+47C>T c.934+47C>T c.1236+47C>T (n.1236+47C>T) c.*878+47C>T (n.*878+47C>T) c.1146+47C>T (n.1146+47C>T) n.1601+47C>T c.*291+47C>T (n.*291+47C>T) n.2630+47C>T n.1312+47C>T n.1758+47C>T n.1905+47C>T c.*1294+47C>T (n.*1294+47C>T) n.2445+47C>T n.303+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615124G= | CA1950233740 | TPP1 | c.1311+47C= (n.1311+47C=) c.1425+47C= (n.1425+47C=) n.285+47C= n.545+47C= c.696+47C= (n.696+47C=) c.498+47C= c.*1165+47C= (n.*1165+47C=) n.1611+47C= c.934+47C= c.1236+47C= (n.1236+47C=) c.*878+47C= (n.*878+47C=) c.1146+47C= (n.1146+47C=) n.1601+47C= c.*291+47C= (n.*291+47C=) n.2630+47C= n.1312+47C= n.1758+47C= n.1905+47C= c.*1294+47C= (n.*1294+47C=) n.2445+47C= n.303+47C= | |
| 11 | g.6615125T>C | CA5858654 | TPP1 | c.1311+46A>G (n.1311+46A>G) c.1425+46A>G (n.1425+46A>G) n.285+46A>G n.545+46A>G c.696+46A>G (n.696+46A>G) c.498+46A>G c.*1165+46A>G (n.*1165+46A>G) n.1611+46A>G c.934+46A>G c.1236+46A>G (n.1236+46A>G) c.*878+46A>G (n.*878+46A>G) c.1146+46A>G (n.1146+46A>G) n.1601+46A>G c.*291+46A>G (n.*291+46A>G) n.2630+46A>G n.1312+46A>G n.1758+46A>G n.1905+46A>G c.*1294+46A>G (n.*1294+46A>G) n.2445+46A>G n.303+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615125T= | CA1950233741 | TPP1 | c.1311+46A= (n.1311+46A=) c.1425+46A= (n.1425+46A=) n.285+46A= n.545+46A= c.696+46A= (n.696+46A=) c.498+46A= c.*1165+46A= (n.*1165+46A=) n.1611+46A= c.934+46A= c.1236+46A= (n.1236+46A=) c.*878+46A= (n.*878+46A=) c.1146+46A= (n.1146+46A=) n.1601+46A= c.*291+46A= (n.*291+46A=) n.2630+46A= n.1312+46A= n.1758+46A= n.1905+46A= c.*1294+46A= (n.*1294+46A=) n.2445+46A= n.303+46A= | |
| 11 | g.6615127A= | CA1950233744 | TPP1 | c.1311+44T= (n.1311+44T=) c.1425+44T= (n.1425+44T=) n.285+44T= n.545+44T= c.696+44T= (n.696+44T=) c.498+44T= c.*1165+44T= (n.*1165+44T=) n.1611+44T= c.934+44T= c.1236+44T= (n.1236+44T=) c.*878+44T= (n.*878+44T=) c.1146+44T= (n.1146+44T=) n.1601+44T= c.*291+44T= (n.*291+44T=) n.2630+44T= n.1312+44T= n.1758+44T= n.1905+44T= c.*1294+44T= (n.*1294+44T=) n.2445+44T= n.303+44T= | |
| 11 | g.6615127A>C | CA597439643 | TPP1 | c.1311+44T>G (n.1311+44T>G) c.1425+44T>G (n.1425+44T>G) n.285+44T>G n.545+44T>G c.696+44T>G (n.696+44T>G) c.498+44T>G c.*1165+44T>G (n.*1165+44T>G) n.1611+44T>G c.934+44T>G c.1236+44T>G (n.1236+44T>G) c.*878+44T>G (n.*878+44T>G) c.1146+44T>G (n.1146+44T>G) n.1601+44T>G c.*291+44T>G (n.*291+44T>G) n.2630+44T>G n.1312+44T>G n.1758+44T>G n.1905+44T>G c.*1294+44T>G (n.*1294+44T>G) n.2445+44T>G n.303+44T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615128G>C | CA653944508 | TPP1 | c.1311+43C>G (n.1311+43C>G) c.1425+43C>G (n.1425+43C>G) n.285+43C>G n.545+43C>G c.696+43C>G (n.696+43C>G) c.498+43C>G c.*1165+43C>G (n.*1165+43C>G) n.1611+43C>G c.934+43C>G c.1236+43C>G (n.1236+43C>G) c.*878+43C>G (n.*878+43C>G) c.1146+43C>G (n.1146+43C>G) n.1601+43C>G c.*291+43C>G (n.*291+43C>G) n.2630+43C>G n.1312+43C>G n.1758+43C>G n.1905+43C>G c.*1294+43C>G (n.*1294+43C>G) n.2445+43C>G n.303+43C>G | COSMIC |
| 11 | g.6615129G>C | CA472922225 | TPP1 | c.1311+42C>G (n.1311+42C>G) c.1425+42C>G (n.1425+42C>G) n.285+42C>G n.545+42C>G c.696+42C>G (n.696+42C>G) c.498+42C>G c.*1165+42C>G (n.*1165+42C>G) n.1611+42C>G c.934+42C>G c.1236+42C>G (n.1236+42C>G) c.*878+42C>G (n.*878+42C>G) c.1146+42C>G (n.1146+42C>G) n.1601+42C>G c.*291+42C>G (n.*291+42C>G) n.2630+42C>G n.1312+42C>G n.1758+42C>G n.1905+42C>G c.*1294+42C>G (n.*1294+42C>G) n.2445+42C>G n.303+42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615129G= | CA1950233756 | TPP1 | c.1311+42C= (n.1311+42C=) c.1425+42C= (n.1425+42C=) n.285+42C= n.545+42C= c.696+42C= (n.696+42C=) c.498+42C= c.*1165+42C= (n.*1165+42C=) n.1611+42C= c.934+42C= c.1236+42C= (n.1236+42C=) c.*878+42C= (n.*878+42C=) c.1146+42C= (n.1146+42C=) n.1601+42C= c.*291+42C= (n.*291+42C=) n.2630+42C= n.1312+42C= n.1758+42C= n.1905+42C= c.*1294+42C= (n.*1294+42C=) n.2445+42C= n.303+42C= | |
| 11 | g.6615130G>A | CA5858655 | TPP1 | c.1311+41C>T (n.1311+41C>T) c.1425+41C>T (n.1425+41C>T) n.285+41C>T n.545+41C>T c.696+41C>T (n.696+41C>T) c.498+41C>T c.*1165+41C>T (n.*1165+41C>T) n.1611+41C>T c.934+41C>T c.1236+41C>T (n.1236+41C>T) c.*878+41C>T (n.*878+41C>T) c.1146+41C>T (n.1146+41C>T) n.1601+41C>T c.*291+41C>T (n.*291+41C>T) n.2630+41C>T n.1312+41C>T n.1758+41C>T n.1905+41C>T c.*1294+41C>T (n.*1294+41C>T) n.2445+41C>T n.303+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615130G>C | CA2612256869 | TPP1 | c.1311+41C>G (n.1311+41C>G) c.1425+41C>G (n.1425+41C>G) n.285+41C>G n.545+41C>G c.696+41C>G (n.696+41C>G) c.498+41C>G c.*1165+41C>G (n.*1165+41C>G) n.1611+41C>G c.934+41C>G c.1236+41C>G (n.1236+41C>G) c.*878+41C>G (n.*878+41C>G) c.1146+41C>G (n.1146+41C>G) n.1601+41C>G c.*291+41C>G (n.*291+41C>G) n.2630+41C>G n.1312+41C>G n.1758+41C>G n.1905+41C>G c.*1294+41C>G (n.*1294+41C>G) n.2445+41C>G n.303+41C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615130G= | CA1950233762 | TPP1 | c.1311+41C= (n.1311+41C=) c.1425+41C= (n.1425+41C=) n.285+41C= n.545+41C= c.696+41C= (n.696+41C=) c.498+41C= c.*1165+41C= (n.*1165+41C=) n.1611+41C= c.934+41C= c.1236+41C= (n.1236+41C=) c.*878+41C= (n.*878+41C=) c.1146+41C= (n.1146+41C=) n.1601+41C= c.*291+41C= (n.*291+41C=) n.2630+41C= n.1312+41C= n.1758+41C= n.1905+41C= c.*1294+41C= (n.*1294+41C=) n.2445+41C= n.303+41C= | |
| 11 | g.6615132A>G | CA2612256871 | TPP1 | c.1311+39T>C (n.1311+39T>C) c.1425+39T>C (n.1425+39T>C) n.285+39T>C n.545+39T>C c.696+39T>C (n.696+39T>C) c.498+39T>C c.*1165+39T>C (n.*1165+39T>C) n.1611+39T>C c.934+39T>C c.1236+39T>C (n.1236+39T>C) c.*878+39T>C (n.*878+39T>C) c.1146+39T>C (n.1146+39T>C) n.1601+39T>C c.*291+39T>C (n.*291+39T>C) n.2630+39T>C n.1312+39T>C n.1758+39T>C n.1905+39T>C c.*1294+39T>C (n.*1294+39T>C) n.2445+39T>C n.303+39T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615133G>T | CA2612256872 | TPP1 | c.1311+38C>A (n.1311+38C>A) c.1425+38C>A (n.1425+38C>A) n.285+38C>A n.545+38C>A c.696+38C>A (n.696+38C>A) c.498+38C>A c.*1165+38C>A (n.*1165+38C>A) n.1611+38C>A c.934+38C>A c.1236+38C>A (n.1236+38C>A) c.*878+38C>A (n.*878+38C>A) c.1146+38C>A (n.1146+38C>A) n.1601+38C>A c.*291+38C>A (n.*291+38C>A) n.2630+38C>A n.1312+38C>A n.1758+38C>A n.1905+38C>A c.*1294+38C>A (n.*1294+38C>A) n.2445+38C>A n.303+38C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615134T>C | CA5858656 | TPP1 | c.1311+37A>G (n.1311+37A>G) c.1425+37A>G (n.1425+37A>G) n.285+37A>G n.545+37A>G c.696+37A>G (n.696+37A>G) c.498+37A>G c.*1165+37A>G (n.*1165+37A>G) n.1611+37A>G c.934+37A>G c.1236+37A>G (n.1236+37A>G) c.*878+37A>G (n.*878+37A>G) c.1146+37A>G (n.1146+37A>G) n.1601+37A>G c.*291+37A>G (n.*291+37A>G) n.2630+37A>G n.1312+37A>G n.1758+37A>G n.1905+37A>G c.*1294+37A>G (n.*1294+37A>G) n.2445+37A>G n.303+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615134T= | CA1950233764 | TPP1 | c.1311+37A= (n.1311+37A=) c.1425+37A= (n.1425+37A=) n.285+37A= n.545+37A= c.696+37A= (n.696+37A=) c.498+37A= c.*1165+37A= (n.*1165+37A=) n.1611+37A= c.934+37A= c.1236+37A= (n.1236+37A=) c.*878+37A= (n.*878+37A=) c.1146+37A= (n.1146+37A=) n.1601+37A= c.*291+37A= (n.*291+37A=) n.2630+37A= n.1312+37A= n.1758+37A= n.1905+37A= c.*1294+37A= (n.*1294+37A=) n.2445+37A= n.303+37A= | |
| 11 | g.6615135_6615136delinsTC | CA1950233768 | TPP1 | c.1311+35_1311+36delinsGA (n.1311+35_1311+36delinsGA) c.1425+35_1425+36delinsGA (n.1425+35_1425+36delinsGA) n.285+35_285+36delinsGA n.545+35_545+36delinsGA c.696+35_696+36delinsGA (n.696+35_696+36delinsGA) c.498+35_498+36delinsGA c.*1165+35_*1165+36delinsGA (n.*1165+35_*1165+36delinsGA) n.1611+35_1611+36delinsGA c.934+35_934+36delinsGA c.1236+35_1236+36delinsGA (n.1236+35_1236+36delinsGA) c.*878+35_*878+36delinsGA (n.*878+35_*878+36delinsGA) c.1146+35_1146+36delinsGA (n.1146+35_1146+36delinsGA) n.1601+35_1601+36delinsGA c.*291+35_*291+36delinsGA (n.*291+35_*291+36delinsGA) n.2630+35_2630+36delinsGA n.1312+35_1312+36delinsGA n.1758+35_1758+36delinsGA n.1905+35_1905+36delinsGA c.*1294+35_*1294+36delinsGA (n.*1294+35_*1294+36delinsGA) n.2445+35_2445+36delinsGA n.303+35_303+36delinsGA | |
| 11 | g.6615136C>G | CA2790314103 | TPP1 | c.1311+35G>C (n.1311+35G>C) c.1425+35G>C (n.1425+35G>C) n.285+35G>C n.545+35G>C c.696+35G>C (n.696+35G>C) c.498+35G>C c.*1165+35G>C (n.*1165+35G>C) n.1611+35G>C c.934+35G>C c.1236+35G>C (n.1236+35G>C) c.*878+35G>C (n.*878+35G>C) c.1146+35G>C (n.1146+35G>C) n.1601+35G>C c.*291+35G>C (n.*291+35G>C) n.2630+35G>C n.1312+35G>C n.1758+35G>C n.1905+35G>C c.*1294+35G>C (n.*1294+35G>C) n.2445+35G>C n.303+35G>C | |
| 11 | g.6615137del | CA597439645 | TPP1 | c.1311+35del (n.1311+35del) c.1425+35del (n.1425+35del) n.285+35del n.545+35del c.696+35del (n.696+35del) c.498+35del c.*1165+35del (n.*1165+35del) n.1611+35del c.934+35del c.1236+35del (n.1236+35del) c.*878+35del (n.*878+35del) c.1146+35del (n.1146+35del) n.1601+35del c.*291+35del (n.*291+35del) n.2630+35del n.1312+35del n.1758+35del n.1905+35del c.*1294+35del (n.*1294+35del) n.2445+35del n.303+35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615137C= | CA1950233771 | TPP1 | c.1311+34G= (n.1311+34G=) c.1425+34G= (n.1425+34G=) n.285+34G= n.545+34G= c.696+34G= (n.696+34G=) c.498+34G= c.*1165+34G= (n.*1165+34G=) n.1611+34G= c.934+34G= c.1236+34G= (n.1236+34G=) c.*878+34G= (n.*878+34G=) c.1146+34G= (n.1146+34G=) n.1601+34G= c.*291+34G= (n.*291+34G=) n.2630+34G= n.1312+34G= n.1758+34G= n.1905+34G= c.*1294+34G= (n.*1294+34G=) n.2445+34G= n.303+34G= | |
| 11 | g.6615137C>T | CA5858657 | TPP1 | c.1311+34G>A (n.1311+34G>A) c.1425+34G>A (n.1425+34G>A) n.285+34G>A n.545+34G>A c.696+34G>A (n.696+34G>A) c.498+34G>A c.*1165+34G>A (n.*1165+34G>A) n.1611+34G>A c.934+34G>A c.1236+34G>A (n.1236+34G>A) c.*878+34G>A (n.*878+34G>A) c.1146+34G>A (n.1146+34G>A) n.1601+34G>A c.*291+34G>A (n.*291+34G>A) n.2630+34G>A n.1312+34G>A n.1758+34G>A n.1905+34G>A c.*1294+34G>A (n.*1294+34G>A) n.2445+34G>A n.303+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.6615138T>C | CA2574741170 | TPP1 | c.1311+33A>G (n.1311+33A>G) c.1425+33A>G (n.1425+33A>G) n.285+33A>G n.545+33A>G c.696+33A>G (n.696+33A>G) c.498+33A>G c.*1165+33A>G (n.*1165+33A>G) n.1611+33A>G c.934+33A>G c.1236+33A>G (n.1236+33A>G) c.*878+33A>G (n.*878+33A>G) c.1146+33A>G (n.1146+33A>G) n.1601+33A>G c.*291+33A>G (n.*291+33A>G) n.2630+33A>G n.1312+33A>G n.1758+33A>G n.1905+33A>G c.*1294+33A>G (n.*1294+33A>G) n.2445+33A>G n.303+33A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615139G>T | CA2612256877 | TPP1 | c.1311+32C>A (n.1311+32C>A) c.1425+32C>A (n.1425+32C>A) n.285+32C>A n.545+32C>A c.696+32C>A (n.696+32C>A) c.498+32C>A c.*1165+32C>A (n.*1165+32C>A) n.1611+32C>A c.934+32C>A c.1236+32C>A (n.1236+32C>A) c.*878+32C>A (n.*878+32C>A) c.1146+32C>A (n.1146+32C>A) n.1601+32C>A c.*291+32C>A (n.*291+32C>A) n.2630+32C>A n.1312+32C>A n.1758+32C>A n.1905+32C>A c.*1294+32C>A (n.*1294+32C>A) n.2445+32C>A n.303+32C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615142T>C | CA2612256879 | TPP1 | c.1311+29A>G (n.1311+29A>G) c.1425+29A>G (n.1425+29A>G) n.285+29A>G n.545+29A>G c.696+29A>G (n.696+29A>G) c.498+29A>G c.*1165+29A>G (n.*1165+29A>G) n.1611+29A>G c.934+29A>G c.1236+29A>G (n.1236+29A>G) c.*878+29A>G (n.*878+29A>G) c.1146+29A>G (n.1146+29A>G) n.1601+29A>G c.*291+29A>G (n.*291+29A>G) n.2630+29A>G n.1312+29A>G n.1758+29A>G n.1905+29A>G c.*1294+29A>G (n.*1294+29A>G) n.2445+29A>G n.303+29A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615143G>A | CA597439646 | TPP1 | c.1311+28C>T (n.1311+28C>T) c.1425+28C>T (n.1425+28C>T) n.285+28C>T n.545+28C>T c.696+28C>T (n.696+28C>T) c.498+28C>T c.*1165+28C>T (n.*1165+28C>T) n.1611+28C>T c.934+28C>T c.1236+28C>T (n.1236+28C>T) c.*878+28C>T (n.*878+28C>T) c.1146+28C>T (n.1146+28C>T) n.1601+28C>T c.*291+28C>T (n.*291+28C>T) n.2630+28C>T n.1312+28C>T n.1758+28C>T n.1905+28C>T c.*1294+28C>T (n.*1294+28C>T) n.2445+28C>T n.303+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615143G= | CA1950233774 | TPP1 | c.1311+28C= (n.1311+28C=) c.1425+28C= (n.1425+28C=) n.285+28C= n.545+28C= c.696+28C= (n.696+28C=) c.498+28C= c.*1165+28C= (n.*1165+28C=) n.1611+28C= c.934+28C= c.1236+28C= (n.1236+28C=) c.*878+28C= (n.*878+28C=) c.1146+28C= (n.1146+28C=) n.1601+28C= c.*291+28C= (n.*291+28C=) n.2630+28C= n.1312+28C= n.1758+28C= n.1905+28C= c.*1294+28C= (n.*1294+28C=) n.2445+28C= n.303+28C= | |
| 11 | g.6615143G>T | CA5858658 | TPP1 | c.1311+28C>A (n.1311+28C>A) c.1425+28C>A (n.1425+28C>A) n.285+28C>A n.545+28C>A c.696+28C>A (n.696+28C>A) c.498+28C>A c.*1165+28C>A (n.*1165+28C>A) n.1611+28C>A c.934+28C>A c.1236+28C>A (n.1236+28C>A) c.*878+28C>A (n.*878+28C>A) c.1146+28C>A (n.1146+28C>A) n.1601+28C>A c.*291+28C>A (n.*291+28C>A) n.2630+28C>A n.1312+28C>A n.1758+28C>A n.1905+28C>A c.*1294+28C>A (n.*1294+28C>A) n.2445+28C>A n.303+28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615144A>G | CA2574741171 | TPP1 | c.1311+27T>C (n.1311+27T>C) c.1425+27T>C (n.1425+27T>C) n.285+27T>C n.545+27T>C c.696+27T>C (n.696+27T>C) c.498+27T>C c.*1165+27T>C (n.*1165+27T>C) n.1611+27T>C c.934+27T>C c.1236+27T>C (n.1236+27T>C) c.*878+27T>C (n.*878+27T>C) c.1146+27T>C (n.1146+27T>C) n.1601+27T>C c.*291+27T>C (n.*291+27T>C) n.2630+27T>C n.1312+27T>C n.1758+27T>C n.1905+27T>C c.*1294+27T>C (n.*1294+27T>C) n.2445+27T>C n.303+27T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615145G>C | CA1950233777 | TPP1 | c.1311+26C>G (n.1311+26C>G) c.1425+26C>G (n.1425+26C>G) n.285+26C>G n.545+26C>G c.696+26C>G (n.696+26C>G) c.498+26C>G c.*1165+26C>G (n.*1165+26C>G) n.1611+26C>G c.934+26C>G c.1236+26C>G (n.1236+26C>G) c.*878+26C>G (n.*878+26C>G) c.1146+26C>G (n.1146+26C>G) n.1601+26C>G c.*291+26C>G (n.*291+26C>G) n.2630+26C>G n.1312+26C>G n.1758+26C>G n.1905+26C>G c.*1294+26C>G (n.*1294+26C>G) n.2445+26C>G n.303+26C>G | dbSNP |
| 11 | g.6615145G= | CA1950233776 | TPP1 | c.1311+26C= (n.1311+26C=) c.1425+26C= (n.1425+26C=) n.285+26C= n.545+26C= c.696+26C= (n.696+26C=) c.498+26C= c.*1165+26C= (n.*1165+26C=) n.1611+26C= c.934+26C= c.1236+26C= (n.1236+26C=) c.*878+26C= (n.*878+26C=) c.1146+26C= (n.1146+26C=) n.1601+26C= c.*291+26C= (n.*291+26C=) n.2630+26C= n.1312+26C= n.1758+26C= n.1905+26C= c.*1294+26C= (n.*1294+26C=) n.2445+26C= n.303+26C= | |
| 11 | g.6615146A= | CA1950233780 | TPP1 | c.1311+25T= (n.1311+25T=) c.1425+25T= (n.1425+25T=) n.285+25T= n.545+25T= c.696+25T= (n.696+25T=) c.498+25T= c.*1165+25T= (n.*1165+25T=) n.1611+25T= c.934+25T= c.1236+25T= (n.1236+25T=) c.*878+25T= (n.*878+25T=) c.1146+25T= (n.1146+25T=) n.1601+25T= c.*291+25T= (n.*291+25T=) n.2630+25T= n.1312+25T= n.1758+25T= n.1905+25T= c.*1294+25T= (n.*1294+25T=) n.2445+25T= n.303+25T= | |
| 11 | g.6615146A>C | CA2612256886 | TPP1 | c.1311+25T>G (n.1311+25T>G) c.1425+25T>G (n.1425+25T>G) n.285+25T>G n.545+25T>G c.696+25T>G (n.696+25T>G) c.498+25T>G c.*1165+25T>G (n.*1165+25T>G) n.1611+25T>G c.934+25T>G c.1236+25T>G (n.1236+25T>G) c.*878+25T>G (n.*878+25T>G) c.1146+25T>G (n.1146+25T>G) n.1601+25T>G c.*291+25T>G (n.*291+25T>G) n.2630+25T>G n.1312+25T>G n.1758+25T>G n.1905+25T>G c.*1294+25T>G (n.*1294+25T>G) n.2445+25T>G n.303+25T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615146A>G | CA597439649 | TPP1 | c.1311+25T>C (n.1311+25T>C) c.1425+25T>C (n.1425+25T>C) n.285+25T>C n.545+25T>C c.696+25T>C (n.696+25T>C) c.498+25T>C c.*1165+25T>C (n.*1165+25T>C) n.1611+25T>C c.934+25T>C c.1236+25T>C (n.1236+25T>C) c.*878+25T>C (n.*878+25T>C) c.1146+25T>C (n.1146+25T>C) n.1601+25T>C c.*291+25T>C (n.*291+25T>C) n.2630+25T>C n.1312+25T>C n.1758+25T>C n.1905+25T>C c.*1294+25T>C (n.*1294+25T>C) n.2445+25T>C n.303+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615146A>T | CA597439648 | TPP1 | c.1311+25T>A (n.1311+25T>A) c.1425+25T>A (n.1425+25T>A) n.285+25T>A n.545+25T>A c.696+25T>A (n.696+25T>A) c.498+25T>A c.*1165+25T>A (n.*1165+25T>A) n.1611+25T>A c.934+25T>A c.1236+25T>A (n.1236+25T>A) c.*878+25T>A (n.*878+25T>A) c.1146+25T>A (n.1146+25T>A) n.1601+25T>A c.*291+25T>A (n.*291+25T>A) n.2630+25T>A n.1312+25T>A n.1758+25T>A n.1905+25T>A c.*1294+25T>A (n.*1294+25T>A) n.2445+25T>A n.303+25T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615147G>A | CA5858659 | TPP1 | c.1311+24C>T (n.1311+24C>T) c.1425+24C>T (n.1425+24C>T) n.285+24C>T n.545+24C>T c.696+24C>T (n.696+24C>T) c.498+24C>T c.*1165+24C>T (n.*1165+24C>T) n.1611+24C>T c.934+24C>T c.1236+24C>T (n.1236+24C>T) c.*878+24C>T (n.*878+24C>T) c.1146+24C>T (n.1146+24C>T) n.1601+24C>T c.*291+24C>T (n.*291+24C>T) n.2630+24C>T n.1312+24C>T n.1758+24C>T n.1905+24C>T c.*1294+24C>T (n.*1294+24C>T) n.2445+24C>T n.303+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615147G= | CA1950233784 | TPP1 | c.1311+24C= (n.1311+24C=) c.1425+24C= (n.1425+24C=) n.285+24C= n.545+24C= c.696+24C= (n.696+24C=) c.498+24C= c.*1165+24C= (n.*1165+24C=) n.1611+24C= c.934+24C= c.1236+24C= (n.1236+24C=) c.*878+24C= (n.*878+24C=) c.1146+24C= (n.1146+24C=) n.1601+24C= c.*291+24C= (n.*291+24C=) n.2630+24C= n.1312+24C= n.1758+24C= n.1905+24C= c.*1294+24C= (n.*1294+24C=) n.2445+24C= n.303+24C= | |
| 11 | g.6615149T>C | CA597439651 | TPP1 | c.1311+22A>G (n.1311+22A>G) c.1425+22A>G (n.1425+22A>G) n.285+22A>G n.545+22A>G c.696+22A>G (n.696+22A>G) c.498+22A>G c.*1165+22A>G (n.*1165+22A>G) n.1611+22A>G c.934+22A>G c.1236+22A>G (n.1236+22A>G) c.*878+22A>G (n.*878+22A>G) c.1146+22A>G (n.1146+22A>G) n.1601+22A>G c.*291+22A>G (n.*291+22A>G) n.2630+22A>G n.1312+22A>G n.1758+22A>G n.1905+22A>G c.*1294+22A>G (n.*1294+22A>G) n.2445+22A>G n.303+22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615149T>G | CA5858660 | TPP1 | c.1311+22A>C (n.1311+22A>C) c.1425+22A>C (n.1425+22A>C) n.285+22A>C n.545+22A>C c.696+22A>C (n.696+22A>C) c.498+22A>C c.*1165+22A>C (n.*1165+22A>C) n.1611+22A>C c.934+22A>C c.1236+22A>C (n.1236+22A>C) c.*878+22A>C (n.*878+22A>C) c.1146+22A>C (n.1146+22A>C) n.1601+22A>C c.*291+22A>C (n.*291+22A>C) n.2630+22A>C n.1312+22A>C n.1758+22A>C n.1905+22A>C c.*1294+22A>C (n.*1294+22A>C) n.2445+22A>C n.303+22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615149T= | CA1950233787 | TPP1 | c.1311+22A= (n.1311+22A=) c.1425+22A= (n.1425+22A=) n.285+22A= n.545+22A= c.696+22A= (n.696+22A=) c.498+22A= c.*1165+22A= (n.*1165+22A=) n.1611+22A= c.934+22A= c.1236+22A= (n.1236+22A=) c.*878+22A= (n.*878+22A=) c.1146+22A= (n.1146+22A=) n.1601+22A= c.*291+22A= (n.*291+22A=) n.2630+22A= n.1312+22A= n.1758+22A= n.1905+22A= c.*1294+22A= (n.*1294+22A=) n.2445+22A= n.303+22A= | |
| 11 | g.6615151G>A | CA5858661 | TPP1 | c.1311+20C>T (n.1311+20C>T) c.1425+20C>T (n.1425+20C>T) n.285+20C>T n.545+20C>T c.696+20C>T (n.696+20C>T) c.498+20C>T c.*1165+20C>T (n.*1165+20C>T) n.1611+20C>T c.934+20C>T c.1236+20C>T (n.1236+20C>T) c.*878+20C>T (n.*878+20C>T) c.1146+20C>T (n.1146+20C>T) n.1601+20C>T c.*291+20C>T (n.*291+20C>T) n.2630+20C>T n.1312+20C>T n.1758+20C>T n.1905+20C>T c.*1294+20C>T (n.*1294+20C>T) n.2445+20C>T n.303+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615151G= | CA1950233808 | TPP1 | c.1311+20C= (n.1311+20C=) c.1425+20C= (n.1425+20C=) n.285+20C= n.545+20C= c.696+20C= (n.696+20C=) c.498+20C= c.*1165+20C= (n.*1165+20C=) n.1611+20C= c.934+20C= c.1236+20C= (n.1236+20C=) c.*878+20C= (n.*878+20C=) c.1146+20C= (n.1146+20C=) n.1601+20C= c.*291+20C= (n.*291+20C=) n.2630+20C= n.1312+20C= n.1758+20C= n.1905+20C= c.*1294+20C= (n.*1294+20C=) n.2445+20C= n.303+20C= | |
| 11 | g.6615153A= | CA1950233815 | TPP1 | c.1311+18T= (n.1311+18T=) c.1425+18T= (n.1425+18T=) n.285+18T= n.545+18T= c.696+18T= (n.696+18T=) c.498+18T= c.*1165+18T= (n.*1165+18T=) n.1611+18T= c.934+18T= c.1236+18T= (n.1236+18T=) c.*878+18T= (n.*878+18T=) c.1146+18T= (n.1146+18T=) n.1601+18T= c.*291+18T= (n.*291+18T=) n.2630+18T= n.1312+18T= n.1758+18T= n.1905+18T= c.*1294+18T= (n.*1294+18T=) n.2445+18T= n.303+18T= | |
| 11 | g.6615153A>T | CA5858662 | TPP1 | c.1311+18T>A (n.1311+18T>A) c.1425+18T>A (n.1425+18T>A) n.285+18T>A n.545+18T>A c.696+18T>A (n.696+18T>A) c.498+18T>A c.*1165+18T>A (n.*1165+18T>A) n.1611+18T>A c.934+18T>A c.1236+18T>A (n.1236+18T>A) c.*878+18T>A (n.*878+18T>A) c.1146+18T>A (n.1146+18T>A) n.1601+18T>A c.*291+18T>A (n.*291+18T>A) n.2630+18T>A n.1312+18T>A n.1758+18T>A n.1905+18T>A c.*1294+18T>A (n.*1294+18T>A) n.2445+18T>A n.303+18T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615154G>A | CA5858663 | TPP1 | c.1311+17C>T (n.1311+17C>T) c.1425+17C>T (n.1425+17C>T) n.285+17C>T n.545+17C>T c.696+17C>T (n.696+17C>T) c.498+17C>T c.*1165+17C>T (n.*1165+17C>T) n.1611+17C>T c.934+17C>T c.1236+17C>T (n.1236+17C>T) c.*878+17C>T (n.*878+17C>T) c.1146+17C>T (n.1146+17C>T) n.1601+17C>T c.*291+17C>T (n.*291+17C>T) n.2630+17C>T n.1312+17C>T n.1758+17C>T n.1905+17C>T c.*1294+17C>T (n.*1294+17C>T) n.2445+17C>T n.303+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615154G= | CA1950233818 | TPP1 | c.1311+17C= (n.1311+17C=) c.1425+17C= (n.1425+17C=) n.285+17C= n.545+17C= c.696+17C= (n.696+17C=) c.498+17C= c.*1165+17C= (n.*1165+17C=) n.1611+17C= c.934+17C= c.1236+17C= (n.1236+17C=) c.*878+17C= (n.*878+17C=) c.1146+17C= (n.1146+17C=) n.1601+17C= c.*291+17C= (n.*291+17C=) n.2630+17C= n.1312+17C= n.1758+17C= n.1905+17C= c.*1294+17C= (n.*1294+17C=) n.2445+17C= n.303+17C= | |
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| 11 | g.6615157G>A | CA2574741173 | TPP1 | c.1311+14C>T (n.1311+14C>T) c.1425+14C>T (n.1425+14C>T) n.285+14C>T n.545+14C>T c.696+14C>T (n.696+14C>T) c.498+14C>T c.*1165+14C>T (n.*1165+14C>T) n.1611+14C>T c.934+14C>T c.1236+14C>T (n.1236+14C>T) c.*878+14C>T (n.*878+14C>T) c.1146+14C>T (n.1146+14C>T) n.1601+14C>T c.*291+14C>T (n.*291+14C>T) n.2630+14C>T n.1312+14C>T n.1758+14C>T n.1905+14C>T c.*1294+14C>T (n.*1294+14C>T) n.2445+14C>T n.303+14C>T |