| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.6614742A>G | CA217320870 | TPP1 | c.1438-56T>C (n.1438-56T>C) c.1552-56T>C (n.1552-56T>C) n.535T>C n.672-56T>C c.823-56T>C (n.823-56T>C) c.625-56T>C c.*1292-56T>C (n.*1292-56T>C) n.1738-56T>C c.1061-56T>C c.1363-56T>C (n.1363-56T>C) c.*1005-56T>C (n.*1005-56T>C) c.1273-56T>C (n.1273-56T>C) n.1728-56T>C c.*418-56T>C (n.*418-56T>C) n.2757-56T>C n.1439-56T>C n.1885-56T>C n.2032-56T>C c.*1421-56T>C (n.*1421-56T>C) n.2572-56T>C n.430-56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6614744A>G | CA1950232943 | TPP1 | c.1438-58T>C (n.1438-58T>C) c.1552-58T>C (n.1552-58T>C) n.533T>C n.672-58T>C c.823-58T>C (n.823-58T>C) c.625-58T>C c.*1292-58T>C (n.*1292-58T>C) n.1738-58T>C c.1061-58T>C c.1363-58T>C (n.1363-58T>C) c.*1005-58T>C (n.*1005-58T>C) c.1273-58T>C (n.1273-58T>C) n.1728-58T>C c.*418-58T>C (n.*418-58T>C) n.2757-58T>C n.1439-58T>C n.1885-58T>C n.2032-58T>C c.*1421-58T>C (n.*1421-58T>C) n.2572-58T>C n.430-58T>C | dbSNP |
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| 11 | g.6614746C= | CA1950232945 | TPP1 | c.1438-60G= (n.1438-60G=) c.1552-60G= (n.1552-60G=) n.531G= n.672-60G= c.823-60G= (n.823-60G=) c.625-60G= c.*1292-60G= (n.*1292-60G=) n.1738-60G= c.1061-60G= c.1363-60G= (n.1363-60G=) c.*1005-60G= (n.*1005-60G=) c.1273-60G= (n.1273-60G=) n.1728-60G= c.*418-60G= (n.*418-60G=) n.2757-60G= n.1439-60G= n.1885-60G= n.2032-60G= c.*1421-60G= (n.*1421-60G=) n.2572-60G= n.430-60G= | |
| 11 | g.6614746C>T | CA679347339 | TPP1 | c.1438-60G>A (n.1438-60G>A) c.1552-60G>A (n.1552-60G>A) n.531G>A n.672-60G>A c.823-60G>A (n.823-60G>A) c.625-60G>A c.*1292-60G>A (n.*1292-60G>A) n.1738-60G>A c.1061-60G>A c.1363-60G>A (n.1363-60G>A) c.*1005-60G>A (n.*1005-60G>A) c.1273-60G>A (n.1273-60G>A) n.1728-60G>A c.*418-60G>A (n.*418-60G>A) n.2757-60G>A n.1439-60G>A n.1885-60G>A n.2032-60G>A c.*1421-60G>A (n.*1421-60G>A) n.2572-60G>A n.430-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6614748C= | CA1950232949 | TPP1 | c.1438-62G= (n.1438-62G=) c.1552-62G= (n.1552-62G=) n.529G= n.672-62G= c.823-62G= (n.823-62G=) c.625-62G= c.*1292-62G= (n.*1292-62G=) n.1738-62G= c.1061-62G= c.1363-62G= (n.1363-62G=) c.*1005-62G= (n.*1005-62G=) c.1273-62G= (n.1273-62G=) n.1728-62G= c.*418-62G= (n.*418-62G=) n.2757-62G= n.1439-62G= n.1885-62G= n.2032-62G= c.*1421-62G= (n.*1421-62G=) n.2572-62G= n.430-62G= | |
| 11 | g.6614748C>T | CA679347341 | TPP1 | c.1438-62G>A (n.1438-62G>A) c.1552-62G>A (n.1552-62G>A) n.529G>A n.672-62G>A c.823-62G>A (n.823-62G>A) c.625-62G>A c.*1292-62G>A (n.*1292-62G>A) n.1738-62G>A c.1061-62G>A c.1363-62G>A (n.1363-62G>A) c.*1005-62G>A (n.*1005-62G>A) c.1273-62G>A (n.1273-62G>A) n.1728-62G>A c.*418-62G>A (n.*418-62G>A) n.2757-62G>A n.1439-62G>A n.1885-62G>A n.2032-62G>A c.*1421-62G>A (n.*1421-62G>A) n.2572-62G>A n.430-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6614770A>C | CA1950232978 | TPP1 | c.1438-84T>G (n.1438-84T>G) c.1552-84T>G (n.1552-84T>G) n.507T>G n.672-84T>G c.823-84T>G (n.823-84T>G) c.625-84T>G c.*1292-84T>G (n.*1292-84T>G) n.1738-84T>G c.1061-84T>G c.1363-84T>G (n.1363-84T>G) c.*1005-84T>G (n.*1005-84T>G) c.1273-84T>G (n.1273-84T>G) n.1728-84T>G c.*418-84T>G (n.*418-84T>G) n.2757-84T>G n.1439-84T>G n.1885-84T>G n.2032-84T>G c.*1421-84T>G (n.*1421-84T>G) n.2572-84T>G n.430-84T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.6614775C>T | CA1950232983 | TPP1 | c.1438-89G>A (n.1438-89G>A) c.1552-89G>A (n.1552-89G>A) n.502G>A n.672-89G>A c.823-89G>A (n.823-89G>A) c.625-89G>A c.*1292-89G>A (n.*1292-89G>A) n.1738-89G>A c.1061-89G>A c.1363-89G>A (n.1363-89G>A) c.*1005-89G>A (n.*1005-89G>A) c.1273-89G>A (n.1273-89G>A) n.1728-89G>A c.*418-89G>A (n.*418-89G>A) n.2757-89G>A n.1439-89G>A n.1885-89G>A n.2032-89G>A c.*1421-89G>A (n.*1421-89G>A) n.2572-89G>A n.430-89G>A | dbSNP |
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| 11 | g.6614780C>A | CA2790313539 | TPP1 | c.1437+86G>T (n.1437+86G>T) c.1551+86G>T (n.1551+86G>T) n.497G>T n.671+86G>T c.822+86G>T (n.822+86G>T) c.624+86G>T c.*1291+86G>T (n.*1291+86G>T) n.1737+86G>T c.1060+86G>T c.1362+86G>T (n.1362+86G>T) c.*1004+86G>T (n.*1004+86G>T) c.1272+86G>T (n.1272+86G>T) n.1727+86G>T c.*417+86G>T (n.*417+86G>T) n.2756+86G>T n.1438+86G>T n.1884+86G>T n.2031+86G>T c.*1420+86G>T (n.*1420+86G>T) n.2571+86G>T n.429+86G>T | |
| 11 | g.6614781C= | CA1950232986 | TPP1 | c.1437+85G= (n.1437+85G=) c.1551+85G= (n.1551+85G=) n.496G= n.671+85G= c.822+85G= (n.822+85G=) c.624+85G= c.*1291+85G= (n.*1291+85G=) n.1737+85G= c.1060+85G= c.1362+85G= (n.1362+85G=) c.*1004+85G= (n.*1004+85G=) c.1272+85G= (n.1272+85G=) n.1727+85G= c.*417+85G= (n.*417+85G=) n.2756+85G= n.1438+85G= n.1884+85G= n.2031+85G= c.*1420+85G= (n.*1420+85G=) n.2571+85G= n.429+85G= | |
| 11 | g.6614781C>T | CA934783028 | TPP1 | c.1437+85G>A (n.1437+85G>A) c.1551+85G>A (n.1551+85G>A) n.496G>A n.671+85G>A c.822+85G>A (n.822+85G>A) c.624+85G>A c.*1291+85G>A (n.*1291+85G>A) n.1737+85G>A c.1060+85G>A c.1362+85G>A (n.1362+85G>A) c.*1004+85G>A (n.*1004+85G>A) c.1272+85G>A (n.1272+85G>A) n.1727+85G>A c.*417+85G>A (n.*417+85G>A) n.2756+85G>A n.1438+85G>A n.1884+85G>A n.2031+85G>A c.*1420+85G>A (n.*1420+85G>A) n.2571+85G>A n.429+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6614786del | CA2612256403 | TPP1 | c.1437+81del (n.1437+81del) c.1551+81del (n.1551+81del) n.492del n.671+81del c.822+81del (n.822+81del) c.624+81del c.*1291+81del (n.*1291+81del) n.1737+81del c.1060+81del c.1362+81del (n.1362+81del) c.*1004+81del (n.*1004+81del) c.1272+81del (n.1272+81del) n.1727+81del c.*417+81del (n.*417+81del) n.2756+81del n.1438+81del n.1884+81del n.2031+81del c.*1420+81del (n.*1420+81del) n.2571+81del n.429+81del | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6614787A= | CA1950232988 | TPP1 | c.1437+79T= (n.1437+79T=) c.1551+79T= (n.1551+79T=) n.490T= n.671+79T= c.822+79T= (n.822+79T=) c.624+79T= c.*1291+79T= (n.*1291+79T=) n.1737+79T= c.1060+79T= c.1362+79T= (n.1362+79T=) c.*1004+79T= (n.*1004+79T=) c.1272+79T= (n.1272+79T=) n.1727+79T= c.*417+79T= (n.*417+79T=) n.2756+79T= n.1438+79T= n.1884+79T= n.2031+79T= c.*1420+79T= (n.*1420+79T=) n.2571+79T= n.429+79T= | |
| 11 | g.6614787A>C | CA1950232989 | TPP1 | c.1437+79T>G (n.1437+79T>G) c.1551+79T>G (n.1551+79T>G) n.490T>G n.671+79T>G c.822+79T>G (n.822+79T>G) c.624+79T>G c.*1291+79T>G (n.*1291+79T>G) n.1737+79T>G c.1060+79T>G c.1362+79T>G (n.1362+79T>G) c.*1004+79T>G (n.*1004+79T>G) c.1272+79T>G (n.1272+79T>G) n.1727+79T>G c.*417+79T>G (n.*417+79T>G) n.2756+79T>G n.1438+79T>G n.1884+79T>G n.2031+79T>G c.*1420+79T>G (n.*1420+79T>G) n.2571+79T>G n.429+79T>G | dbSNP |
| 11 | g.6614787A>T | CA2790313540 | TPP1 | c.1437+79T>A (n.1437+79T>A) c.1551+79T>A (n.1551+79T>A) n.490T>A n.671+79T>A c.822+79T>A (n.822+79T>A) c.624+79T>A c.*1291+79T>A (n.*1291+79T>A) n.1737+79T>A c.1060+79T>A c.1362+79T>A (n.1362+79T>A) c.*1004+79T>A (n.*1004+79T>A) c.1272+79T>A (n.1272+79T>A) n.1727+79T>A c.*417+79T>A (n.*417+79T>A) n.2756+79T>A n.1438+79T>A n.1884+79T>A n.2031+79T>A c.*1420+79T>A (n.*1420+79T>A) n.2571+79T>A n.429+79T>A | |
| 11 | g.6614788C>T | CA2612256405 | TPP1 | c.1437+78G>A (n.1437+78G>A) c.1551+78G>A (n.1551+78G>A) n.489G>A n.671+78G>A c.822+78G>A (n.822+78G>A) c.624+78G>A c.*1291+78G>A (n.*1291+78G>A) n.1737+78G>A c.1060+78G>A c.1362+78G>A (n.1362+78G>A) c.*1004+78G>A (n.*1004+78G>A) c.1272+78G>A (n.1272+78G>A) n.1727+78G>A c.*417+78G>A (n.*417+78G>A) n.2756+78G>A n.1438+78G>A n.1884+78G>A n.2031+78G>A c.*1420+78G>A (n.*1420+78G>A) n.2571+78G>A n.429+78G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614789C>A | CA2574741073 | TPP1 | c.1437+77G>T (n.1437+77G>T) c.1551+77G>T (n.1551+77G>T) n.488G>T n.671+77G>T c.822+77G>T (n.822+77G>T) c.624+77G>T c.*1291+77G>T (n.*1291+77G>T) n.1737+77G>T c.1060+77G>T c.1362+77G>T (n.1362+77G>T) c.*1004+77G>T (n.*1004+77G>T) c.1272+77G>T (n.1272+77G>T) n.1727+77G>T c.*417+77G>T (n.*417+77G>T) n.2756+77G>T n.1438+77G>T n.1884+77G>T n.2031+77G>T c.*1420+77G>T (n.*1420+77G>T) n.2571+77G>T n.429+77G>T | |
| 11 | g.6614789C= | CA1950232994 | TPP1 | c.1437+77G= (n.1437+77G=) c.1551+77G= (n.1551+77G=) n.488G= n.671+77G= c.822+77G= (n.822+77G=) c.624+77G= c.*1291+77G= (n.*1291+77G=) n.1737+77G= c.1060+77G= c.1362+77G= (n.1362+77G=) c.*1004+77G= (n.*1004+77G=) c.1272+77G= (n.1272+77G=) n.1727+77G= c.*417+77G= (n.*417+77G=) n.2756+77G= n.1438+77G= n.1884+77G= n.2031+77G= c.*1420+77G= (n.*1420+77G=) n.2571+77G= n.429+77G= | |
| 11 | g.6614789C>T | CA1950232993 | TPP1 | c.1437+77G>A (n.1437+77G>A) c.1551+77G>A (n.1551+77G>A) n.488G>A n.671+77G>A c.822+77G>A (n.822+77G>A) c.624+77G>A c.*1291+77G>A (n.*1291+77G>A) n.1737+77G>A c.1060+77G>A c.1362+77G>A (n.1362+77G>A) c.*1004+77G>A (n.*1004+77G>A) c.1272+77G>A (n.1272+77G>A) n.1727+77G>A c.*417+77G>A (n.*417+77G>A) n.2756+77G>A n.1438+77G>A n.1884+77G>A n.2031+77G>A c.*1420+77G>A (n.*1420+77G>A) n.2571+77G>A n.429+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6614790C>T | CA2612256406 | TPP1 | c.1437+76G>A (n.1437+76G>A) c.1551+76G>A (n.1551+76G>A) n.487G>A n.671+76G>A c.822+76G>A (n.822+76G>A) c.624+76G>A c.*1291+76G>A (n.*1291+76G>A) n.1737+76G>A c.1060+76G>A c.1362+76G>A (n.1362+76G>A) c.*1004+76G>A (n.*1004+76G>A) c.1272+76G>A (n.1272+76G>A) n.1727+76G>A c.*417+76G>A (n.*417+76G>A) n.2756+76G>A n.1438+76G>A n.1884+76G>A n.2031+76G>A c.*1420+76G>A (n.*1420+76G>A) n.2571+76G>A n.429+76G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614791T>C | CA2574741074 | TPP1 | c.1437+75A>G (n.1437+75A>G) c.1551+75A>G (n.1551+75A>G) n.486A>G n.671+75A>G c.822+75A>G (n.822+75A>G) c.624+75A>G c.*1291+75A>G (n.*1291+75A>G) n.1737+75A>G c.1060+75A>G c.1362+75A>G (n.1362+75A>G) c.*1004+75A>G (n.*1004+75A>G) c.1272+75A>G (n.1272+75A>G) n.1727+75A>G c.*417+75A>G (n.*417+75A>G) n.2756+75A>G n.1438+75A>G n.1884+75A>G n.2031+75A>G c.*1420+75A>G (n.*1420+75A>G) n.2571+75A>G n.429+75A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614793_6614794dup | CA2790313541 | TPP1 | c.1437+72_1437+73dup (n.1437+72_1437+73dup) c.1551+72_1551+73dup (n.1551+72_1551+73dup) n.483_484dup n.671+72_671+73dup c.822+72_822+73dup (n.822+72_822+73dup) c.624+72_624+73dup c.*1291+72_*1291+73dup (n.*1291+72_*1291+73dup) n.1737+72_1737+73dup c.1060+72_1060+73dup c.1362+72_1362+73dup (n.1362+72_1362+73dup) c.*1004+72_*1004+73dup (n.*1004+72_*1004+73dup) c.1272+72_1272+73dup (n.1272+72_1272+73dup) n.1727+72_1727+73dup c.*417+72_*417+73dup (n.*417+72_*417+73dup) n.2756+72_2756+73dup n.1438+72_1438+73dup n.1884+72_1884+73dup n.2031+72_2031+73dup c.*1420+72_*1420+73dup (n.*1420+72_*1420+73dup) n.2571+72_2571+73dup n.429+72_429+73dup | |
| 11 | g.6614794C= | CA1950232998 | TPP1 | c.1437+72G= (n.1437+72G=) c.1551+72G= (n.1551+72G=) n.483G= n.671+72G= c.822+72G= (n.822+72G=) c.624+72G= c.*1291+72G= (n.*1291+72G=) n.1737+72G= c.1060+72G= c.1362+72G= (n.1362+72G=) c.*1004+72G= (n.*1004+72G=) c.1272+72G= (n.1272+72G=) n.1727+72G= c.*417+72G= (n.*417+72G=) n.2756+72G= n.1438+72G= n.1884+72G= n.2031+72G= c.*1420+72G= (n.*1420+72G=) n.2571+72G= n.429+72G= | |
| 11 | g.6614794C>G | CA934783038 | TPP1 | c.1437+72G>C (n.1437+72G>C) c.1551+72G>C (n.1551+72G>C) n.483G>C n.671+72G>C c.822+72G>C (n.822+72G>C) c.624+72G>C c.*1291+72G>C (n.*1291+72G>C) n.1737+72G>C c.1060+72G>C c.1362+72G>C (n.1362+72G>C) c.*1004+72G>C (n.*1004+72G>C) c.1272+72G>C (n.1272+72G>C) n.1727+72G>C c.*417+72G>C (n.*417+72G>C) n.2756+72G>C n.1438+72G>C n.1884+72G>C n.2031+72G>C c.*1420+72G>C (n.*1420+72G>C) n.2571+72G>C n.429+72G>C | dbSNP |
| 11 | g.6614794C>T | CA2612256407 | TPP1 | c.1437+72G>A (n.1437+72G>A) c.1551+72G>A (n.1551+72G>A) n.483G>A n.671+72G>A c.822+72G>A (n.822+72G>A) c.624+72G>A c.*1291+72G>A (n.*1291+72G>A) n.1737+72G>A c.1060+72G>A c.1362+72G>A (n.1362+72G>A) c.*1004+72G>A (n.*1004+72G>A) c.1272+72G>A (n.1272+72G>A) n.1727+72G>A c.*417+72G>A (n.*417+72G>A) n.2756+72G>A n.1438+72G>A n.1884+72G>A n.2031+72G>A c.*1420+72G>A (n.*1420+72G>A) n.2571+72G>A n.429+72G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614795T>A | CA2574741075 | TPP1 | c.1437+71A>T (n.1437+71A>T) c.1551+71A>T (n.1551+71A>T) n.482A>T n.671+71A>T c.822+71A>T (n.822+71A>T) c.624+71A>T c.*1291+71A>T (n.*1291+71A>T) n.1737+71A>T c.1060+71A>T c.1362+71A>T (n.1362+71A>T) c.*1004+71A>T (n.*1004+71A>T) c.1272+71A>T (n.1272+71A>T) n.1727+71A>T c.*417+71A>T (n.*417+71A>T) n.2756+71A>T n.1438+71A>T n.1884+71A>T n.2031+71A>T c.*1420+71A>T (n.*1420+71A>T) n.2571+71A>T n.429+71A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614796G>A | CA217320893 | TPP1 | c.1437+70C>T (n.1437+70C>T) c.1551+70C>T (n.1551+70C>T) n.481C>T n.671+70C>T c.822+70C>T (n.822+70C>T) c.624+70C>T c.*1291+70C>T (n.*1291+70C>T) n.1737+70C>T c.1060+70C>T c.1362+70C>T (n.1362+70C>T) c.*1004+70C>T (n.*1004+70C>T) c.1272+70C>T (n.1272+70C>T) n.1727+70C>T c.*417+70C>T (n.*417+70C>T) n.2756+70C>T n.1438+70C>T n.1884+70C>T n.2031+70C>T c.*1420+70C>T (n.*1420+70C>T) n.2571+70C>T n.429+70C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614796G= | CA1950233002 | TPP1 | c.1437+70C= (n.1437+70C=) c.1551+70C= (n.1551+70C=) n.481C= n.671+70C= c.822+70C= (n.822+70C=) c.624+70C= c.*1291+70C= (n.*1291+70C=) n.1737+70C= c.1060+70C= c.1362+70C= (n.1362+70C=) c.*1004+70C= (n.*1004+70C=) c.1272+70C= (n.1272+70C=) n.1727+70C= c.*417+70C= (n.*417+70C=) n.2756+70C= n.1438+70C= n.1884+70C= n.2031+70C= c.*1420+70C= (n.*1420+70C=) n.2571+70C= n.429+70C= | |
| 11 | g.6614796G>T | CA2612256409 | TPP1 | c.1437+70C>A (n.1437+70C>A) c.1551+70C>A (n.1551+70C>A) n.481C>A n.671+70C>A c.822+70C>A (n.822+70C>A) c.624+70C>A c.*1291+70C>A (n.*1291+70C>A) n.1737+70C>A c.1060+70C>A c.1362+70C>A (n.1362+70C>A) c.*1004+70C>A (n.*1004+70C>A) c.1272+70C>A (n.1272+70C>A) n.1727+70C>A c.*417+70C>A (n.*417+70C>A) n.2756+70C>A n.1438+70C>A n.1884+70C>A n.2031+70C>A c.*1420+70C>A (n.*1420+70C>A) n.2571+70C>A n.429+70C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614796_6614797del | CA2790313542 | TPP1 | c.1437+69_1437+70del (n.1437+69_1437+70del) c.1551+69_1551+70del (n.1551+69_1551+70del) n.480_481del n.671+69_671+70del c.822+69_822+70del (n.822+69_822+70del) c.624+69_624+70del c.*1291+69_*1291+70del (n.*1291+69_*1291+70del) n.1737+69_1737+70del c.1060+69_1060+70del c.1362+69_1362+70del (n.1362+69_1362+70del) c.*1004+69_*1004+70del (n.*1004+69_*1004+70del) c.1272+69_1272+70del (n.1272+69_1272+70del) n.1727+69_1727+70del c.*417+69_*417+70del (n.*417+69_*417+70del) n.2756+69_2756+70del n.1438+69_1438+70del n.1884+69_1884+70del n.2031+69_2031+70del c.*1420+69_*1420+70del (n.*1420+69_*1420+70del) n.2571+69_2571+70del n.429+69_429+70del | |
| 11 | g.6614797C= | CA1950233004 | TPP1 | c.1437+69G= (n.1437+69G=) c.1551+69G= (n.1551+69G=) n.480G= n.671+69G= c.822+69G= (n.822+69G=) c.624+69G= c.*1291+69G= (n.*1291+69G=) n.1737+69G= c.1060+69G= c.1362+69G= (n.1362+69G=) c.*1004+69G= (n.*1004+69G=) c.1272+69G= (n.1272+69G=) n.1727+69G= c.*417+69G= (n.*417+69G=) n.2756+69G= n.1438+69G= n.1884+69G= n.2031+69G= c.*1420+69G= (n.*1420+69G=) n.2571+69G= n.429+69G= | |
| 11 | g.6614797C>G | CA934783042 | TPP1 | c.1437+69G>C (n.1437+69G>C) c.1551+69G>C (n.1551+69G>C) n.480G>C n.671+69G>C c.822+69G>C (n.822+69G>C) c.624+69G>C c.*1291+69G>C (n.*1291+69G>C) n.1737+69G>C c.1060+69G>C c.1362+69G>C (n.1362+69G>C) c.*1004+69G>C (n.*1004+69G>C) c.1272+69G>C (n.1272+69G>C) n.1727+69G>C c.*417+69G>C (n.*417+69G>C) n.2756+69G>C n.1438+69G>C n.1884+69G>C n.2031+69G>C c.*1420+69G>C (n.*1420+69G>C) n.2571+69G>C n.429+69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6614799C= | CA1950233009 | TPP1 | c.1437+67G= (n.1437+67G=) c.1551+67G= (n.1551+67G=) n.478G= n.671+67G= c.822+67G= (n.822+67G=) c.624+67G= c.*1291+67G= (n.*1291+67G=) n.1737+67G= c.1060+67G= c.1362+67G= (n.1362+67G=) c.*1004+67G= (n.*1004+67G=) c.1272+67G= (n.1272+67G=) n.1727+67G= c.*417+67G= (n.*417+67G=) n.2756+67G= n.1438+67G= n.1884+67G= n.2031+67G= c.*1420+67G= (n.*1420+67G=) n.2571+67G= n.429+67G= | |
| 11 | g.6614803A= | CA1950233013 | TPP1 | c.1437+63T= (n.1437+63T=) c.1551+63T= (n.1551+63T=) n.474T= n.671+63T= c.822+63T= (n.822+63T=) c.624+63T= c.*1291+63T= (n.*1291+63T=) n.1737+63T= c.1060+63T= c.1362+63T= (n.1362+63T=) c.*1004+63T= (n.*1004+63T=) c.1272+63T= (n.1272+63T=) n.1727+63T= c.*417+63T= (n.*417+63T=) n.2756+63T= n.1438+63T= n.1884+63T= n.2031+63T= c.*1420+63T= (n.*1420+63T=) n.2571+63T= n.429+63T= | |
| 11 | g.6614803A>C | CA1950233014 | TPP1 | c.1437+63T>G (n.1437+63T>G) c.1551+63T>G (n.1551+63T>G) n.474T>G n.671+63T>G c.822+63T>G (n.822+63T>G) c.624+63T>G c.*1291+63T>G (n.*1291+63T>G) n.1737+63T>G c.1060+63T>G c.1362+63T>G (n.1362+63T>G) c.*1004+63T>G (n.*1004+63T>G) c.1272+63T>G (n.1272+63T>G) n.1727+63T>G c.*417+63T>G (n.*417+63T>G) n.2756+63T>G n.1438+63T>G n.1884+63T>G n.2031+63T>G c.*1420+63T>G (n.*1420+63T>G) n.2571+63T>G n.429+63T>G | dbSNP |
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| 11 | g.6614804G>C | CA2612256412 | TPP1 | c.1437+62C>G (n.1437+62C>G) c.1551+62C>G (n.1551+62C>G) n.473C>G n.671+62C>G c.822+62C>G (n.822+62C>G) c.624+62C>G c.*1291+62C>G (n.*1291+62C>G) n.1737+62C>G c.1060+62C>G c.1362+62C>G (n.1362+62C>G) c.*1004+62C>G (n.*1004+62C>G) c.1272+62C>G (n.1272+62C>G) n.1727+62C>G c.*417+62C>G (n.*417+62C>G) n.2756+62C>G n.1438+62C>G n.1884+62C>G n.2031+62C>G c.*1420+62C>G (n.*1420+62C>G) n.2571+62C>G n.429+62C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614804G= | CA1950233015 | TPP1 | c.1437+62C= (n.1437+62C=) c.1551+62C= (n.1551+62C=) n.473C= n.671+62C= c.822+62C= (n.822+62C=) c.624+62C= c.*1291+62C= (n.*1291+62C=) n.1737+62C= c.1060+62C= c.1362+62C= (n.1362+62C=) c.*1004+62C= (n.*1004+62C=) c.1272+62C= (n.1272+62C=) n.1727+62C= c.*417+62C= (n.*417+62C=) n.2756+62C= n.1438+62C= n.1884+62C= n.2031+62C= c.*1420+62C= (n.*1420+62C=) n.2571+62C= n.429+62C= | |
| 11 | g.6614805T>C | CA217320906 | TPP1 | c.1437+61A>G (n.1437+61A>G) c.1551+61A>G (n.1551+61A>G) n.472A>G n.671+61A>G c.822+61A>G (n.822+61A>G) c.624+61A>G c.*1291+61A>G (n.*1291+61A>G) n.1737+61A>G c.1060+61A>G c.1362+61A>G (n.1362+61A>G) c.*1004+61A>G (n.*1004+61A>G) c.1272+61A>G (n.1272+61A>G) n.1727+61A>G c.*417+61A>G (n.*417+61A>G) n.2756+61A>G n.1438+61A>G n.1884+61A>G n.2031+61A>G c.*1420+61A>G (n.*1420+61A>G) n.2571+61A>G n.429+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6614805T= | CA1950233018 | TPP1 | c.1437+61A= (n.1437+61A=) c.1551+61A= (n.1551+61A=) n.472A= n.671+61A= c.822+61A= (n.822+61A=) c.624+61A= c.*1291+61A= (n.*1291+61A=) n.1737+61A= c.1060+61A= c.1362+61A= (n.1362+61A=) c.*1004+61A= (n.*1004+61A=) c.1272+61A= (n.1272+61A=) n.1727+61A= c.*417+61A= (n.*417+61A=) n.2756+61A= n.1438+61A= n.1884+61A= n.2031+61A= c.*1420+61A= (n.*1420+61A=) n.2571+61A= n.429+61A= | |
| 11 | g.6614806C>A | CA1950233029 | TPP1 | c.1437+60G>T (n.1437+60G>T) c.1551+60G>T (n.1551+60G>T) n.471G>T n.671+60G>T c.822+60G>T (n.822+60G>T) c.624+60G>T c.*1291+60G>T (n.*1291+60G>T) n.1737+60G>T c.1060+60G>T c.1362+60G>T (n.1362+60G>T) c.*1004+60G>T (n.*1004+60G>T) c.1272+60G>T (n.1272+60G>T) n.1727+60G>T c.*417+60G>T (n.*417+60G>T) n.2756+60G>T n.1438+60G>T n.1884+60G>T n.2031+60G>T c.*1420+60G>T (n.*1420+60G>T) n.2571+60G>T n.429+60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6614806C= | CA1950233026 | TPP1 | c.1437+60G= (n.1437+60G=) c.1551+60G= (n.1551+60G=) n.471G= n.671+60G= c.822+60G= (n.822+60G=) c.624+60G= c.*1291+60G= (n.*1291+60G=) n.1737+60G= c.1060+60G= c.1362+60G= (n.1362+60G=) c.*1004+60G= (n.*1004+60G=) c.1272+60G= (n.1272+60G=) n.1727+60G= c.*417+60G= (n.*417+60G=) n.2756+60G= n.1438+60G= n.1884+60G= n.2031+60G= c.*1420+60G= (n.*1420+60G=) n.2571+60G= n.429+60G= | |
| 11 | g.6614806C>G | CA597439607 | TPP1 | c.1437+60G>C (n.1437+60G>C) c.1551+60G>C (n.1551+60G>C) n.471G>C n.671+60G>C c.822+60G>C (n.822+60G>C) c.624+60G>C c.*1291+60G>C (n.*1291+60G>C) n.1737+60G>C c.1060+60G>C c.1362+60G>C (n.1362+60G>C) c.*1004+60G>C (n.*1004+60G>C) c.1272+60G>C (n.1272+60G>C) n.1727+60G>C c.*417+60G>C (n.*417+60G>C) n.2756+60G>C n.1438+60G>C n.1884+60G>C n.2031+60G>C c.*1420+60G>C (n.*1420+60G>C) n.2571+60G>C n.429+60G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614807C>T | CA2574741076 | TPP1 | c.1437+59G>A (n.1437+59G>A) c.1551+59G>A (n.1551+59G>A) n.470G>A n.671+59G>A c.822+59G>A (n.822+59G>A) c.624+59G>A c.*1291+59G>A (n.*1291+59G>A) n.1737+59G>A c.1060+59G>A c.1362+59G>A (n.1362+59G>A) c.*1004+59G>A (n.*1004+59G>A) c.1272+59G>A (n.1272+59G>A) n.1727+59G>A c.*417+59G>A (n.*417+59G>A) n.2756+59G>A n.1438+59G>A n.1884+59G>A n.2031+59G>A c.*1420+59G>A (n.*1420+59G>A) n.2571+59G>A n.429+59G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614808C= | CA1950233031 | TPP1 | c.1437+58G= (n.1437+58G=) c.1551+58G= (n.1551+58G=) n.469G= n.671+58G= c.822+58G= (n.822+58G=) c.624+58G= c.*1291+58G= (n.*1291+58G=) n.1737+58G= c.1060+58G= c.1362+58G= (n.1362+58G=) c.*1004+58G= (n.*1004+58G=) c.1272+58G= (n.1272+58G=) n.1727+58G= c.*417+58G= (n.*417+58G=) n.2756+58G= n.1438+58G= n.1884+58G= n.2031+58G= c.*1420+58G= (n.*1420+58G=) n.2571+58G= n.429+58G= | |
| 11 | g.6614808C>T | CA679347373 | TPP1 | c.1437+58G>A (n.1437+58G>A) c.1551+58G>A (n.1551+58G>A) n.469G>A n.671+58G>A c.822+58G>A (n.822+58G>A) c.624+58G>A c.*1291+58G>A (n.*1291+58G>A) n.1737+58G>A c.1060+58G>A c.1362+58G>A (n.1362+58G>A) c.*1004+58G>A (n.*1004+58G>A) c.1272+58G>A (n.1272+58G>A) n.1727+58G>A c.*417+58G>A (n.*417+58G>A) n.2756+58G>A n.1438+58G>A n.1884+58G>A n.2031+58G>A c.*1420+58G>A (n.*1420+58G>A) n.2571+58G>A n.429+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614809C= | CA1950233032 | TPP1 | c.1437+57G= (n.1437+57G=) c.1551+57G= (n.1551+57G=) n.468G= n.671+57G= c.822+57G= (n.822+57G=) c.624+57G= c.*1291+57G= (n.*1291+57G=) n.1737+57G= c.1060+57G= c.1362+57G= (n.1362+57G=) c.*1004+57G= (n.*1004+57G=) c.1272+57G= (n.1272+57G=) n.1727+57G= c.*417+57G= (n.*417+57G=) n.2756+57G= n.1438+57G= n.1884+57G= n.2031+57G= c.*1420+57G= (n.*1420+57G=) n.2571+57G= n.429+57G= | |
| 11 | g.6614809C>G | CA2612256413 | TPP1 | c.1437+57G>C (n.1437+57G>C) c.1551+57G>C (n.1551+57G>C) n.468G>C n.671+57G>C c.822+57G>C (n.822+57G>C) c.624+57G>C c.*1291+57G>C (n.*1291+57G>C) n.1737+57G>C c.1060+57G>C c.1362+57G>C (n.1362+57G>C) c.*1004+57G>C (n.*1004+57G>C) c.1272+57G>C (n.1272+57G>C) n.1727+57G>C c.*417+57G>C (n.*417+57G>C) n.2756+57G>C n.1438+57G>C n.1884+57G>C n.2031+57G>C c.*1420+57G>C (n.*1420+57G>C) n.2571+57G>C n.429+57G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614809C>T | CA679347376 | TPP1 | c.1437+57G>A (n.1437+57G>A) c.1551+57G>A (n.1551+57G>A) n.468G>A n.671+57G>A c.822+57G>A (n.822+57G>A) c.624+57G>A c.*1291+57G>A (n.*1291+57G>A) n.1737+57G>A c.1060+57G>A c.1362+57G>A (n.1362+57G>A) c.*1004+57G>A (n.*1004+57G>A) c.1272+57G>A (n.1272+57G>A) n.1727+57G>A c.*417+57G>A (n.*417+57G>A) n.2756+57G>A n.1438+57G>A n.1884+57G>A n.2031+57G>A c.*1420+57G>A (n.*1420+57G>A) n.2571+57G>A n.429+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614810C= | CA1950233035 | TPP1 | c.1437+56G= (n.1437+56G=) c.1551+56G= (n.1551+56G=) n.467G= n.671+56G= c.822+56G= (n.822+56G=) c.624+56G= c.*1291+56G= (n.*1291+56G=) n.1737+56G= c.1060+56G= c.1362+56G= (n.1362+56G=) c.*1004+56G= (n.*1004+56G=) c.1272+56G= (n.1272+56G=) n.1727+56G= c.*417+56G= (n.*417+56G=) n.2756+56G= n.1438+56G= n.1884+56G= n.2031+56G= c.*1420+56G= (n.*1420+56G=) n.2571+56G= n.429+56G= | |
| 11 | g.6614810C>G | CA217320916 | TPP1 | c.1437+56G>C (n.1437+56G>C) c.1551+56G>C (n.1551+56G>C) n.467G>C n.671+56G>C c.822+56G>C (n.822+56G>C) c.624+56G>C c.*1291+56G>C (n.*1291+56G>C) n.1737+56G>C c.1060+56G>C c.1362+56G>C (n.1362+56G>C) c.*1004+56G>C (n.*1004+56G>C) c.1272+56G>C (n.1272+56G>C) n.1727+56G>C c.*417+56G>C (n.*417+56G>C) n.2756+56G>C n.1438+56G>C n.1884+56G>C n.2031+56G>C c.*1420+56G>C (n.*1420+56G>C) n.2571+56G>C n.429+56G>C | dbSNP |
| 11 | g.6614810C>T | CA679347378 | TPP1 | c.1437+56G>A (n.1437+56G>A) c.1551+56G>A (n.1551+56G>A) n.467G>A n.671+56G>A c.822+56G>A (n.822+56G>A) c.624+56G>A c.*1291+56G>A (n.*1291+56G>A) n.1737+56G>A c.1060+56G>A c.1362+56G>A (n.1362+56G>A) c.*1004+56G>A (n.*1004+56G>A) c.1272+56G>A (n.1272+56G>A) n.1727+56G>A c.*417+56G>A (n.*417+56G>A) n.2756+56G>A n.1438+56G>A n.1884+56G>A n.2031+56G>A c.*1420+56G>A (n.*1420+56G>A) n.2571+56G>A n.429+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614812T>C | CA2612256414 | TPP1 | c.1437+54A>G (n.1437+54A>G) c.1551+54A>G (n.1551+54A>G) n.465A>G n.671+54A>G c.822+54A>G (n.822+54A>G) c.624+54A>G c.*1291+54A>G (n.*1291+54A>G) n.1737+54A>G c.1060+54A>G c.1362+54A>G (n.1362+54A>G) c.*1004+54A>G (n.*1004+54A>G) c.1272+54A>G (n.1272+54A>G) n.1727+54A>G c.*417+54A>G (n.*417+54A>G) n.2756+54A>G n.1438+54A>G n.1884+54A>G n.2031+54A>G c.*1420+54A>G (n.*1420+54A>G) n.2571+54A>G n.429+54A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614813A= | CA1950233038 | TPP1 | c.1437+53T= (n.1437+53T=) c.1551+53T= (n.1551+53T=) n.464T= n.671+53T= c.822+53T= (n.822+53T=) c.624+53T= c.*1291+53T= (n.*1291+53T=) n.1737+53T= c.1060+53T= c.1362+53T= (n.1362+53T=) c.*1004+53T= (n.*1004+53T=) c.1272+53T= (n.1272+53T=) n.1727+53T= c.*417+53T= (n.*417+53T=) n.2756+53T= n.1438+53T= n.1884+53T= n.2031+53T= c.*1420+53T= (n.*1420+53T=) n.2571+53T= n.429+53T= | |
| 11 | g.6614813A>C | CA1950233041 | TPP1 | c.1437+53T>G (n.1437+53T>G) c.1551+53T>G (n.1551+53T>G) n.464T>G n.671+53T>G c.822+53T>G (n.822+53T>G) c.624+53T>G c.*1291+53T>G (n.*1291+53T>G) n.1737+53T>G c.1060+53T>G c.1362+53T>G (n.1362+53T>G) c.*1004+53T>G (n.*1004+53T>G) c.1272+53T>G (n.1272+53T>G) n.1727+53T>G c.*417+53T>G (n.*417+53T>G) n.2756+53T>G n.1438+53T>G n.1884+53T>G n.2031+53T>G c.*1420+53T>G (n.*1420+53T>G) n.2571+53T>G n.429+53T>G | dbSNP |
| 11 | g.6614813A>G | CA2790313543 | TPP1 | c.1437+53T>C (n.1437+53T>C) c.1551+53T>C (n.1551+53T>C) n.464T>C n.671+53T>C c.822+53T>C (n.822+53T>C) c.624+53T>C c.*1291+53T>C (n.*1291+53T>C) n.1737+53T>C c.1060+53T>C c.1362+53T>C (n.1362+53T>C) c.*1004+53T>C (n.*1004+53T>C) c.1272+53T>C (n.1272+53T>C) n.1727+53T>C c.*417+53T>C (n.*417+53T>C) n.2756+53T>C n.1438+53T>C n.1884+53T>C n.2031+53T>C c.*1420+53T>C (n.*1420+53T>C) n.2571+53T>C n.429+53T>C | |
| 11 | g.6614813A>T | CA2612256415 | TPP1 | c.1437+53T>A (n.1437+53T>A) c.1551+53T>A (n.1551+53T>A) n.464T>A n.671+53T>A c.822+53T>A (n.822+53T>A) c.624+53T>A c.*1291+53T>A (n.*1291+53T>A) n.1737+53T>A c.1060+53T>A c.1362+53T>A (n.1362+53T>A) c.*1004+53T>A (n.*1004+53T>A) c.1272+53T>A (n.1272+53T>A) n.1727+53T>A c.*417+53T>A (n.*417+53T>A) n.2756+53T>A n.1438+53T>A n.1884+53T>A n.2031+53T>A c.*1420+53T>A (n.*1420+53T>A) n.2571+53T>A n.429+53T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614816A>T | CA2612256416 | TPP1 | c.1437+50T>A (n.1437+50T>A) c.1551+50T>A (n.1551+50T>A) n.461T>A n.671+50T>A c.822+50T>A (n.822+50T>A) c.624+50T>A c.*1291+50T>A (n.*1291+50T>A) n.1737+50T>A c.1060+50T>A c.1362+50T>A (n.1362+50T>A) c.*1004+50T>A (n.*1004+50T>A) c.1272+50T>A (n.1272+50T>A) n.1727+50T>A c.*417+50T>A (n.*417+50T>A) n.2756+50T>A n.1438+50T>A n.1884+50T>A n.2031+50T>A c.*1420+50T>A (n.*1420+50T>A) n.2571+50T>A n.429+50T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614818T>C | CA217320928 | TPP1 | c.1437+48A>G (n.1437+48A>G) c.1551+48A>G (n.1551+48A>G) n.459A>G n.671+48A>G c.822+48A>G (n.822+48A>G) c.624+48A>G c.*1291+48A>G (n.*1291+48A>G) n.1737+48A>G c.1060+48A>G c.1362+48A>G (n.1362+48A>G) c.*1004+48A>G (n.*1004+48A>G) c.1272+48A>G (n.1272+48A>G) n.1727+48A>G c.*417+48A>G (n.*417+48A>G) n.2756+48A>G n.1438+48A>G n.1884+48A>G n.2031+48A>G c.*1420+48A>G (n.*1420+48A>G) n.2571+48A>G n.429+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614818T= | CA1950233050 | TPP1 | c.1437+48A= (n.1437+48A=) c.1551+48A= (n.1551+48A=) n.459A= n.671+48A= c.822+48A= (n.822+48A=) c.624+48A= c.*1291+48A= (n.*1291+48A=) n.1737+48A= c.1060+48A= c.1362+48A= (n.1362+48A=) c.*1004+48A= (n.*1004+48A=) c.1272+48A= (n.1272+48A=) n.1727+48A= c.*417+48A= (n.*417+48A=) n.2756+48A= n.1438+48A= n.1884+48A= n.2031+48A= c.*1420+48A= (n.*1420+48A=) n.2571+48A= n.429+48A= | |
| 11 | g.6614818_6614819delinsTC | CA1950233046 | TPP1 | c.1437+47_1437+48delinsGA (n.1437+47_1437+48delinsGA) c.1551+47_1551+48delinsGA (n.1551+47_1551+48delinsGA) n.458_459delinsGA n.671+47_671+48delinsGA c.822+47_822+48delinsGA (n.822+47_822+48delinsGA) c.624+47_624+48delinsGA c.*1291+47_*1291+48delinsGA (n.*1291+47_*1291+48delinsGA) n.1737+47_1737+48delinsGA c.1060+47_1060+48delinsGA c.1362+47_1362+48delinsGA (n.1362+47_1362+48delinsGA) c.*1004+47_*1004+48delinsGA (n.*1004+47_*1004+48delinsGA) c.1272+47_1272+48delinsGA (n.1272+47_1272+48delinsGA) n.1727+47_1727+48delinsGA c.*417+47_*417+48delinsGA (n.*417+47_*417+48delinsGA) n.2756+47_2756+48delinsGA n.1438+47_1438+48delinsGA n.1884+47_1884+48delinsGA n.2031+47_2031+48delinsGA c.*1420+47_*1420+48delinsGA (n.*1420+47_*1420+48delinsGA) n.2571+47_2571+48delinsGA n.429+47_429+48delinsGA | |
| 11 | g.6614822del | CA5858611 | TPP1 | c.1437+47del (n.1437+47del) c.1551+47del (n.1551+47del) n.458del n.671+47del c.822+47del (n.822+47del) c.624+47del c.*1291+47del (n.*1291+47del) n.1737+47del c.1060+47del c.1362+47del (n.1362+47del) c.*1004+47del (n.*1004+47del) c.1272+47del (n.1272+47del) n.1727+47del c.*417+47del (n.*417+47del) n.2756+47del n.1438+47del n.1884+47del n.2031+47del c.*1420+47del (n.*1420+47del) n.2571+47del n.429+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614820C= | CA1950233055 | TPP1 | c.1437+46G= (n.1437+46G=) c.1551+46G= (n.1551+46G=) n.457G= n.671+46G= c.822+46G= (n.822+46G=) c.624+46G= c.*1291+46G= (n.*1291+46G=) n.1737+46G= c.1060+46G= c.1362+46G= (n.1362+46G=) c.*1004+46G= (n.*1004+46G=) c.1272+46G= (n.1272+46G=) n.1727+46G= c.*417+46G= (n.*417+46G=) n.2756+46G= n.1438+46G= n.1884+46G= n.2031+46G= c.*1420+46G= (n.*1420+46G=) n.2571+46G= n.429+46G= | |
| 11 | g.6614820C>T | CA5858612 | TPP1 | c.1437+46G>A (n.1437+46G>A) c.1551+46G>A (n.1551+46G>A) n.457G>A n.671+46G>A c.822+46G>A (n.822+46G>A) c.624+46G>A c.*1291+46G>A (n.*1291+46G>A) n.1737+46G>A c.1060+46G>A c.1362+46G>A (n.1362+46G>A) c.*1004+46G>A (n.*1004+46G>A) c.1272+46G>A (n.1272+46G>A) n.1727+46G>A c.*417+46G>A (n.*417+46G>A) n.2756+46G>A n.1438+46G>A n.1884+46G>A n.2031+46G>A c.*1420+46G>A (n.*1420+46G>A) n.2571+46G>A n.429+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614821C>G | CA2574741077 | TPP1 | c.1437+45G>C (n.1437+45G>C) c.1551+45G>C (n.1551+45G>C) n.456G>C n.671+45G>C c.822+45G>C (n.822+45G>C) c.624+45G>C c.*1291+45G>C (n.*1291+45G>C) n.1737+45G>C c.1060+45G>C c.1362+45G>C (n.1362+45G>C) c.*1004+45G>C (n.*1004+45G>C) c.1272+45G>C (n.1272+45G>C) n.1727+45G>C c.*417+45G>C (n.*417+45G>C) n.2756+45G>C n.1438+45G>C n.1884+45G>C n.2031+45G>C c.*1420+45G>C (n.*1420+45G>C) n.2571+45G>C n.429+45G>C | |
| 11 | g.6614822C>A | CA1950233057 | TPP1 | c.1437+44G>T (n.1437+44G>T) c.1551+44G>T (n.1551+44G>T) n.455G>T n.671+44G>T c.822+44G>T (n.822+44G>T) c.624+44G>T c.*1291+44G>T (n.*1291+44G>T) n.1737+44G>T c.1060+44G>T c.1362+44G>T (n.1362+44G>T) c.*1004+44G>T (n.*1004+44G>T) c.1272+44G>T (n.1272+44G>T) n.1727+44G>T c.*417+44G>T (n.*417+44G>T) n.2756+44G>T n.1438+44G>T n.1884+44G>T n.2031+44G>T c.*1420+44G>T (n.*1420+44G>T) n.2571+44G>T n.429+44G>T | dbSNP |
| 11 | g.6614822C= | CA1950233058 | TPP1 | c.1437+44G= (n.1437+44G=) c.1551+44G= (n.1551+44G=) n.455G= n.671+44G= c.822+44G= (n.822+44G=) c.624+44G= c.*1291+44G= (n.*1291+44G=) n.1737+44G= c.1060+44G= c.1362+44G= (n.1362+44G=) c.*1004+44G= (n.*1004+44G=) c.1272+44G= (n.1272+44G=) n.1727+44G= c.*417+44G= (n.*417+44G=) n.2756+44G= n.1438+44G= n.1884+44G= n.2031+44G= c.*1420+44G= (n.*1420+44G=) n.2571+44G= n.429+44G= | |
| 11 | g.6614822C>T | CA5858613 | TPP1 | c.1437+44G>A (n.1437+44G>A) c.1551+44G>A (n.1551+44G>A) n.455G>A n.671+44G>A c.822+44G>A (n.822+44G>A) c.624+44G>A c.*1291+44G>A (n.*1291+44G>A) n.1737+44G>A c.1060+44G>A c.1362+44G>A (n.1362+44G>A) c.*1004+44G>A (n.*1004+44G>A) c.1272+44G>A (n.1272+44G>A) n.1727+44G>A c.*417+44G>A (n.*417+44G>A) n.2756+44G>A n.1438+44G>A n.1884+44G>A n.2031+44G>A c.*1420+44G>A (n.*1420+44G>A) n.2571+44G>A n.429+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614823A>T | CA2612256417 | TPP1 | c.1437+43T>A (n.1437+43T>A) c.1551+43T>A (n.1551+43T>A) n.454T>A n.671+43T>A c.822+43T>A (n.822+43T>A) c.624+43T>A c.*1291+43T>A (n.*1291+43T>A) n.1737+43T>A c.1060+43T>A c.1362+43T>A (n.1362+43T>A) c.*1004+43T>A (n.*1004+43T>A) c.1272+43T>A (n.1272+43T>A) n.1727+43T>A c.*417+43T>A (n.*417+43T>A) n.2756+43T>A n.1438+43T>A n.1884+43T>A n.2031+43T>A c.*1420+43T>A (n.*1420+43T>A) n.2571+43T>A n.429+43T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614824T>A | CA597439608 | TPP1 | c.1437+42A>T (n.1437+42A>T) c.1551+42A>T (n.1551+42A>T) n.453A>T n.671+42A>T c.822+42A>T (n.822+42A>T) c.624+42A>T c.*1291+42A>T (n.*1291+42A>T) n.1737+42A>T c.1060+42A>T c.1362+42A>T (n.1362+42A>T) c.*1004+42A>T (n.*1004+42A>T) c.1272+42A>T (n.1272+42A>T) n.1727+42A>T c.*417+42A>T (n.*417+42A>T) n.2756+42A>T n.1438+42A>T n.1884+42A>T n.2031+42A>T c.*1420+42A>T (n.*1420+42A>T) n.2571+42A>T n.429+42A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6614824T>C | CA2612256418 | TPP1 | c.1437+42A>G (n.1437+42A>G) c.1551+42A>G (n.1551+42A>G) n.453A>G n.671+42A>G c.822+42A>G (n.822+42A>G) c.624+42A>G c.*1291+42A>G (n.*1291+42A>G) n.1737+42A>G c.1060+42A>G c.1362+42A>G (n.1362+42A>G) c.*1004+42A>G (n.*1004+42A>G) c.1272+42A>G (n.1272+42A>G) n.1727+42A>G c.*417+42A>G (n.*417+42A>G) n.2756+42A>G n.1438+42A>G n.1884+42A>G n.2031+42A>G c.*1420+42A>G (n.*1420+42A>G) n.2571+42A>G n.429+42A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614824T= | CA1950233059 | TPP1 | c.1437+42A= (n.1437+42A=) c.1551+42A= (n.1551+42A=) n.453A= n.671+42A= c.822+42A= (n.822+42A=) c.624+42A= c.*1291+42A= (n.*1291+42A=) n.1737+42A= c.1060+42A= c.1362+42A= (n.1362+42A=) c.*1004+42A= (n.*1004+42A=) c.1272+42A= (n.1272+42A=) n.1727+42A= c.*417+42A= (n.*417+42A=) n.2756+42A= n.1438+42A= n.1884+42A= n.2031+42A= c.*1420+42A= (n.*1420+42A=) n.2571+42A= n.429+42A= | |
| 11 | g.6614825del | CA2612256419 | TPP1 | c.1437+41del (n.1437+41del) c.1551+41del (n.1551+41del) n.452del n.671+41del c.822+41del (n.822+41del) c.624+41del c.*1291+41del (n.*1291+41del) n.1737+41del c.1060+41del c.1362+41del (n.1362+41del) c.*1004+41del (n.*1004+41del) c.1272+41del (n.1272+41del) n.1727+41del c.*417+41del (n.*417+41del) n.2756+41del n.1438+41del n.1884+41del n.2031+41del c.*1420+41del (n.*1420+41del) n.2571+41del n.429+41del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614825A= | CA1950233061 | TPP1 | c.1437+41T= (n.1437+41T=) c.1551+41T= (n.1551+41T=) n.452T= n.671+41T= c.822+41T= (n.822+41T=) c.624+41T= c.*1291+41T= (n.*1291+41T=) n.1737+41T= c.1060+41T= c.1362+41T= (n.1362+41T=) c.*1004+41T= (n.*1004+41T=) c.1272+41T= (n.1272+41T=) n.1727+41T= c.*417+41T= (n.*417+41T=) n.2756+41T= n.1438+41T= n.1884+41T= n.2031+41T= c.*1420+41T= (n.*1420+41T=) n.2571+41T= n.429+41T= | |
| 11 | g.6614825A>C | CA597439609 | TPP1 | c.1437+41T>G (n.1437+41T>G) c.1551+41T>G (n.1551+41T>G) n.452T>G n.671+41T>G c.822+41T>G (n.822+41T>G) c.624+41T>G c.*1291+41T>G (n.*1291+41T>G) n.1737+41T>G c.1060+41T>G c.1362+41T>G (n.1362+41T>G) c.*1004+41T>G (n.*1004+41T>G) c.1272+41T>G (n.1272+41T>G) n.1727+41T>G c.*417+41T>G (n.*417+41T>G) n.2756+41T>G n.1438+41T>G n.1884+41T>G n.2031+41T>G c.*1420+41T>G (n.*1420+41T>G) n.2571+41T>G n.429+41T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614825A>G | CA2612256420 | TPP1 | c.1437+41T>C (n.1437+41T>C) c.1551+41T>C (n.1551+41T>C) n.452T>C n.671+41T>C c.822+41T>C (n.822+41T>C) c.624+41T>C c.*1291+41T>C (n.*1291+41T>C) n.1737+41T>C c.1060+41T>C c.1362+41T>C (n.1362+41T>C) c.*1004+41T>C (n.*1004+41T>C) c.1272+41T>C (n.1272+41T>C) n.1727+41T>C c.*417+41T>C (n.*417+41T>C) n.2756+41T>C n.1438+41T>C n.1884+41T>C n.2031+41T>C c.*1420+41T>C (n.*1420+41T>C) n.2571+41T>C n.429+41T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614829_6614831del | CA2612256421 | TPP1 | c.1437+38_1437+40del (n.1437+38_1437+40del) c.1551+38_1551+40del (n.1551+38_1551+40del) n.449_451del n.671+38_671+40del c.822+38_822+40del (n.822+38_822+40del) c.624+38_624+40del c.*1291+38_*1291+40del (n.*1291+38_*1291+40del) n.1737+38_1737+40del c.1060+38_1060+40del c.1362+38_1362+40del (n.1362+38_1362+40del) c.*1004+38_*1004+40del (n.*1004+38_*1004+40del) c.1272+38_1272+40del (n.1272+38_1272+40del) n.1727+38_1727+40del c.*417+38_*417+40del (n.*417+38_*417+40del) n.2756+38_2756+40del n.1438+38_1438+40del n.1884+38_1884+40del n.2031+38_2031+40del c.*1420+38_*1420+40del (n.*1420+38_*1420+40del) n.2571+38_2571+40del n.429+38_429+40del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614827T>C | CA2612256422 | TPP1 | c.1437+39A>G (n.1437+39A>G) c.1551+39A>G (n.1551+39A>G) n.450A>G n.671+39A>G c.822+39A>G (n.822+39A>G) c.624+39A>G c.*1291+39A>G (n.*1291+39A>G) n.1737+39A>G c.1060+39A>G c.1362+39A>G (n.1362+39A>G) c.*1004+39A>G (n.*1004+39A>G) c.1272+39A>G (n.1272+39A>G) n.1727+39A>G c.*417+39A>G (n.*417+39A>G) n.2756+39A>G n.1438+39A>G n.1884+39A>G n.2031+39A>G c.*1420+39A>G (n.*1420+39A>G) n.2571+39A>G n.429+39A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614827T>G | CA679347385 | TPP1 | c.1437+39A>C (n.1437+39A>C) c.1551+39A>C (n.1551+39A>C) n.450A>C n.671+39A>C c.822+39A>C (n.822+39A>C) c.624+39A>C c.*1291+39A>C (n.*1291+39A>C) n.1737+39A>C c.1060+39A>C c.1362+39A>C (n.1362+39A>C) c.*1004+39A>C (n.*1004+39A>C) c.1272+39A>C (n.1272+39A>C) n.1727+39A>C c.*417+39A>C (n.*417+39A>C) n.2756+39A>C n.1438+39A>C n.1884+39A>C n.2031+39A>C c.*1420+39A>C (n.*1420+39A>C) n.2571+39A>C n.429+39A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6614827T= | CA1950233064 | TPP1 | c.1437+39A= (n.1437+39A=) c.1551+39A= (n.1551+39A=) n.450A= n.671+39A= c.822+39A= (n.822+39A=) c.624+39A= c.*1291+39A= (n.*1291+39A=) n.1737+39A= c.1060+39A= c.1362+39A= (n.1362+39A=) c.*1004+39A= (n.*1004+39A=) c.1272+39A= (n.1272+39A=) n.1727+39A= c.*417+39A= (n.*417+39A=) n.2756+39A= n.1438+39A= n.1884+39A= n.2031+39A= c.*1420+39A= (n.*1420+39A=) n.2571+39A= n.429+39A= | |
| 11 | g.6614828T>G | CA2612256423 | TPP1 | c.1437+38A>C (n.1437+38A>C) c.1551+38A>C (n.1551+38A>C) n.449A>C n.671+38A>C c.822+38A>C (n.822+38A>C) c.624+38A>C c.*1291+38A>C (n.*1291+38A>C) n.1737+38A>C c.1060+38A>C c.1362+38A>C (n.1362+38A>C) c.*1004+38A>C (n.*1004+38A>C) c.1272+38A>C (n.1272+38A>C) n.1727+38A>C c.*417+38A>C (n.*417+38A>C) n.2756+38A>C n.1438+38A>C n.1884+38A>C n.2031+38A>C c.*1420+38A>C (n.*1420+38A>C) n.2571+38A>C n.429+38A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614829G>A | CA5858614 | TPP1 | c.1437+37C>T (n.1437+37C>T) c.1551+37C>T (n.1551+37C>T) n.448C>T n.671+37C>T c.822+37C>T (n.822+37C>T) c.624+37C>T c.*1291+37C>T (n.*1291+37C>T) n.1737+37C>T c.1060+37C>T c.1362+37C>T (n.1362+37C>T) c.*1004+37C>T (n.*1004+37C>T) c.1272+37C>T (n.1272+37C>T) n.1727+37C>T c.*417+37C>T (n.*417+37C>T) n.2756+37C>T n.1438+37C>T n.1884+37C>T n.2031+37C>T c.*1420+37C>T (n.*1420+37C>T) n.2571+37C>T n.429+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614829G= | CA1950233065 | TPP1 | c.1437+37C= (n.1437+37C=) c.1551+37C= (n.1551+37C=) n.448C= n.671+37C= c.822+37C= (n.822+37C=) c.624+37C= c.*1291+37C= (n.*1291+37C=) n.1737+37C= c.1060+37C= c.1362+37C= (n.1362+37C=) c.*1004+37C= (n.*1004+37C=) c.1272+37C= (n.1272+37C=) n.1727+37C= c.*417+37C= (n.*417+37C=) n.2756+37C= n.1438+37C= n.1884+37C= n.2031+37C= c.*1420+37C= (n.*1420+37C=) n.2571+37C= n.429+37C= | |
| 11 | g.6614831T>C | CA2574741078 | TPP1 | c.1437+35A>G (n.1437+35A>G) c.1551+35A>G (n.1551+35A>G) n.446A>G n.671+35A>G c.822+35A>G (n.822+35A>G) c.624+35A>G c.*1291+35A>G (n.*1291+35A>G) n.1737+35A>G c.1060+35A>G c.1362+35A>G (n.1362+35A>G) c.*1004+35A>G (n.*1004+35A>G) c.1272+35A>G (n.1272+35A>G) n.1727+35A>G c.*417+35A>G (n.*417+35A>G) n.2756+35A>G n.1438+35A>G n.1884+35A>G n.2031+35A>G c.*1420+35A>G (n.*1420+35A>G) n.2571+35A>G n.429+35A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614831T>G | CA1950233067 | TPP1 | c.1437+35A>C (n.1437+35A>C) c.1551+35A>C (n.1551+35A>C) n.446A>C n.671+35A>C c.822+35A>C (n.822+35A>C) c.624+35A>C c.*1291+35A>C (n.*1291+35A>C) n.1737+35A>C c.1060+35A>C c.1362+35A>C (n.1362+35A>C) c.*1004+35A>C (n.*1004+35A>C) c.1272+35A>C (n.1272+35A>C) n.1727+35A>C c.*417+35A>C (n.*417+35A>C) n.2756+35A>C n.1438+35A>C n.1884+35A>C n.2031+35A>C c.*1420+35A>C (n.*1420+35A>C) n.2571+35A>C n.429+35A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6614831T= | CA1950233066 | TPP1 | c.1437+35A= (n.1437+35A=) c.1551+35A= (n.1551+35A=) n.446A= n.671+35A= c.822+35A= (n.822+35A=) c.624+35A= c.*1291+35A= (n.*1291+35A=) n.1737+35A= c.1060+35A= c.1362+35A= (n.1362+35A=) c.*1004+35A= (n.*1004+35A=) c.1272+35A= (n.1272+35A=) n.1727+35A= c.*417+35A= (n.*417+35A=) n.2756+35A= n.1438+35A= n.1884+35A= n.2031+35A= c.*1420+35A= (n.*1420+35A=) n.2571+35A= n.429+35A= | |
| 11 | g.6614833G>C | CA597439610 | TPP1 | c.1437+33C>G (n.1437+33C>G) c.1551+33C>G (n.1551+33C>G) n.444C>G n.671+33C>G c.822+33C>G (n.822+33C>G) c.624+33C>G c.*1291+33C>G (n.*1291+33C>G) n.1737+33C>G c.1060+33C>G c.1362+33C>G (n.1362+33C>G) c.*1004+33C>G (n.*1004+33C>G) c.1272+33C>G (n.1272+33C>G) n.1727+33C>G c.*417+33C>G (n.*417+33C>G) n.2756+33C>G n.1438+33C>G n.1884+33C>G n.2031+33C>G c.*1420+33C>G (n.*1420+33C>G) n.2571+33C>G n.429+33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614833G= | CA1950233068 | TPP1 | c.1437+33C= (n.1437+33C=) c.1551+33C= (n.1551+33C=) n.444C= n.671+33C= c.822+33C= (n.822+33C=) c.624+33C= c.*1291+33C= (n.*1291+33C=) n.1737+33C= c.1060+33C= c.1362+33C= (n.1362+33C=) c.*1004+33C= (n.*1004+33C=) c.1272+33C= (n.1272+33C=) n.1727+33C= c.*417+33C= (n.*417+33C=) n.2756+33C= n.1438+33C= n.1884+33C= n.2031+33C= c.*1420+33C= (n.*1420+33C=) n.2571+33C= n.429+33C= | |
| 11 | g.6614834A= | CA1950233069 | TPP1 | c.1437+32T= (n.1437+32T=) c.1551+32T= (n.1551+32T=) n.443T= n.671+32T= c.822+32T= (n.822+32T=) c.624+32T= c.*1291+32T= (n.*1291+32T=) n.1737+32T= c.1060+32T= c.1362+32T= (n.1362+32T=) c.*1004+32T= (n.*1004+32T=) c.1272+32T= (n.1272+32T=) n.1727+32T= c.*417+32T= (n.*417+32T=) n.2756+32T= n.1438+32T= n.1884+32T= n.2031+32T= c.*1420+32T= (n.*1420+32T=) n.2571+32T= n.429+32T= | |
| 11 | g.6614834A>G | CA2612256424 | TPP1 | c.1437+32T>C (n.1437+32T>C) c.1551+32T>C (n.1551+32T>C) n.443T>C n.671+32T>C c.822+32T>C (n.822+32T>C) c.624+32T>C c.*1291+32T>C (n.*1291+32T>C) n.1737+32T>C c.1060+32T>C c.1362+32T>C (n.1362+32T>C) c.*1004+32T>C (n.*1004+32T>C) c.1272+32T>C (n.1272+32T>C) n.1727+32T>C c.*417+32T>C (n.*417+32T>C) n.2756+32T>C n.1438+32T>C n.1884+32T>C n.2031+32T>C c.*1420+32T>C (n.*1420+32T>C) n.2571+32T>C n.429+32T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614834A>T | CA5858615 | TPP1 | c.1437+32T>A (n.1437+32T>A) c.1551+32T>A (n.1551+32T>A) n.443T>A n.671+32T>A c.822+32T>A (n.822+32T>A) c.624+32T>A c.*1291+32T>A (n.*1291+32T>A) n.1737+32T>A c.1060+32T>A c.1362+32T>A (n.1362+32T>A) c.*1004+32T>A (n.*1004+32T>A) c.1272+32T>A (n.1272+32T>A) n.1727+32T>A c.*417+32T>A (n.*417+32T>A) n.2756+32T>A n.1438+32T>A n.1884+32T>A n.2031+32T>A c.*1420+32T>A (n.*1420+32T>A) n.2571+32T>A n.429+32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614837A= | CA1950233070 | TPP1 | c.1437+29T= (n.1437+29T=) c.1551+29T= (n.1551+29T=) n.440T= n.671+29T= c.822+29T= (n.822+29T=) c.624+29T= c.*1291+29T= (n.*1291+29T=) n.1737+29T= c.1060+29T= c.1362+29T= (n.1362+29T=) c.*1004+29T= (n.*1004+29T=) c.1272+29T= (n.1272+29T=) n.1727+29T= c.*417+29T= (n.*417+29T=) n.2756+29T= n.1438+29T= n.1884+29T= n.2031+29T= c.*1420+29T= (n.*1420+29T=) n.2571+29T= n.429+29T= | |
| 11 | g.6614837A>C | CA1950233071 | TPP1 | c.1437+29T>G (n.1437+29T>G) c.1551+29T>G (n.1551+29T>G) n.440T>G n.671+29T>G c.822+29T>G (n.822+29T>G) c.624+29T>G c.*1291+29T>G (n.*1291+29T>G) n.1737+29T>G c.1060+29T>G c.1362+29T>G (n.1362+29T>G) c.*1004+29T>G (n.*1004+29T>G) c.1272+29T>G (n.1272+29T>G) n.1727+29T>G c.*417+29T>G (n.*417+29T>G) n.2756+29T>G n.1438+29T>G n.1884+29T>G n.2031+29T>G c.*1420+29T>G (n.*1420+29T>G) n.2571+29T>G n.429+29T>G | dbSNP |
| 11 | g.6614838C= | CA1950233073 | TPP1 | c.1437+28G= (n.1437+28G=) c.1551+28G= (n.1551+28G=) n.439G= n.671+28G= c.822+28G= (n.822+28G=) c.624+28G= c.*1291+28G= (n.*1291+28G=) n.1737+28G= c.1060+28G= c.1362+28G= (n.1362+28G=) c.*1004+28G= (n.*1004+28G=) c.1272+28G= (n.1272+28G=) n.1727+28G= c.*417+28G= (n.*417+28G=) n.2756+28G= n.1438+28G= n.1884+28G= n.2031+28G= c.*1420+28G= (n.*1420+28G=) n.2571+28G= n.429+28G= | |
| 11 | g.6614838C>T | CA5858616 | TPP1 | c.1437+28G>A (n.1437+28G>A) c.1551+28G>A (n.1551+28G>A) n.439G>A n.671+28G>A c.822+28G>A (n.822+28G>A) c.624+28G>A c.*1291+28G>A (n.*1291+28G>A) n.1737+28G>A c.1060+28G>A c.1362+28G>A (n.1362+28G>A) c.*1004+28G>A (n.*1004+28G>A) c.1272+28G>A (n.1272+28G>A) n.1727+28G>A c.*417+28G>A (n.*417+28G>A) n.2756+28G>A n.1438+28G>A n.1884+28G>A n.2031+28G>A c.*1420+28G>A (n.*1420+28G>A) n.2571+28G>A n.429+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614838dup | CA679347394 | TPP1 | c.1437+28dup (n.1437+28dup) c.1551+28dup (n.1551+28dup) n.439dup n.671+28dup c.822+28dup (n.822+28dup) c.624+28dup c.*1291+28dup (n.*1291+28dup) n.1737+28dup c.1060+28dup c.1362+28dup (n.1362+28dup) c.*1004+28dup (n.*1004+28dup) c.1272+28dup (n.1272+28dup) n.1727+28dup c.*417+28dup (n.*417+28dup) n.2756+28dup n.1438+28dup n.1884+28dup n.2031+28dup c.*1420+28dup (n.*1420+28dup) n.2571+28dup n.429+28dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6614839G>A | CA5858617 | TPP1 | c.1437+27C>T (n.1437+27C>T) c.1551+27C>T (n.1551+27C>T) n.438C>T n.671+27C>T c.822+27C>T (n.822+27C>T) c.624+27C>T c.*1291+27C>T (n.*1291+27C>T) n.1737+27C>T c.1060+27C>T c.1362+27C>T (n.1362+27C>T) c.*1004+27C>T (n.*1004+27C>T) c.1272+27C>T (n.1272+27C>T) n.1727+27C>T c.*417+27C>T (n.*417+27C>T) n.2756+27C>T n.1438+27C>T n.1884+27C>T n.2031+27C>T c.*1420+27C>T (n.*1420+27C>T) n.2571+27C>T n.429+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614839G= | CA1950233076 | TPP1 | c.1437+27C= (n.1437+27C=) c.1551+27C= (n.1551+27C=) n.438C= n.671+27C= c.822+27C= (n.822+27C=) c.624+27C= c.*1291+27C= (n.*1291+27C=) n.1737+27C= c.1060+27C= c.1362+27C= (n.1362+27C=) c.*1004+27C= (n.*1004+27C=) c.1272+27C= (n.1272+27C=) n.1727+27C= c.*417+27C= (n.*417+27C=) n.2756+27C= n.1438+27C= n.1884+27C= n.2031+27C= c.*1420+27C= (n.*1420+27C=) n.2571+27C= n.429+27C= | |
| 11 | g.6614842C>T | CA2612256425 | TPP1 | c.1437+24G>A (n.1437+24G>A) c.1551+24G>A (n.1551+24G>A) n.435G>A n.671+24G>A c.822+24G>A (n.822+24G>A) c.624+24G>A c.*1291+24G>A (n.*1291+24G>A) n.1737+24G>A c.1060+24G>A c.1362+24G>A (n.1362+24G>A) c.*1004+24G>A (n.*1004+24G>A) c.1272+24G>A (n.1272+24G>A) n.1727+24G>A c.*417+24G>A (n.*417+24G>A) n.2756+24G>A n.1438+24G>A n.1884+24G>A n.2031+24G>A c.*1420+24G>A (n.*1420+24G>A) n.2571+24G>A n.429+24G>A | gnomAD v4 |