Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.6614727del | CA597274056 | TPP1 | c.1438-40del (n.1438-40del) c.1552-40del (n.1552-40del) n.551del n.672-40del c.823-40del (n.823-40del) c.625-40del c.*1292-40del (n.*1292-40del) n.1738-40del c.1061-40del c.1363-40del (n.1363-40del) c.*1005-40del (n.*1005-40del) c.1273-40del (n.1273-40del) n.1728-40del c.*418-40del (n.*418-40del) n.2757-40del n.1439-40del n.1885-40del n.2032-40del c.*1421-40del (n.*1421-40del) n.2572-40del n.430-40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614727C>T | CA2612256392 | TPP1 | c.1438-41G>A (n.1438-41G>A) c.1552-41G>A (n.1552-41G>A) n.550G>A n.672-41G>A c.823-41G>A (n.823-41G>A) c.625-41G>A c.*1292-41G>A (n.*1292-41G>A) n.1738-41G>A c.1061-41G>A c.1363-41G>A (n.1363-41G>A) c.*1005-41G>A (n.*1005-41G>A) c.1273-41G>A (n.1273-41G>A) n.1728-41G>A c.*418-41G>A (n.*418-41G>A) n.2757-41G>A n.1439-41G>A n.1885-41G>A n.2032-41G>A c.*1421-41G>A (n.*1421-41G>A) n.2572-41G>A n.430-41G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6614728A= | CA1950232896 | TPP1 | c.1438-42T= (n.1438-42T=) c.1552-42T= (n.1552-42T=) n.549T= n.672-42T= c.823-42T= (n.823-42T=) c.625-42T= c.*1292-42T= (n.*1292-42T=) n.1738-42T= c.1061-42T= c.1363-42T= (n.1363-42T=) c.*1005-42T= (n.*1005-42T=) c.1273-42T= (n.1273-42T=) n.1728-42T= c.*418-42T= (n.*418-42T=) n.2757-42T= n.1439-42T= n.1885-42T= n.2032-42T= c.*1421-42T= (n.*1421-42T=) n.2572-42T= n.430-42T= | |
11 | g.6614728A>G | CA679347326 | TPP1 | c.1438-42T>C (n.1438-42T>C) c.1552-42T>C (n.1552-42T>C) n.549T>C n.672-42T>C c.823-42T>C (n.823-42T>C) c.625-42T>C c.*1292-42T>C (n.*1292-42T>C) n.1738-42T>C c.1061-42T>C c.1363-42T>C (n.1363-42T>C) c.*1005-42T>C (n.*1005-42T>C) c.1273-42T>C (n.1273-42T>C) n.1728-42T>C c.*418-42T>C (n.*418-42T>C) n.2757-42T>C n.1439-42T>C n.1885-42T>C n.2032-42T>C c.*1421-42T>C (n.*1421-42T>C) n.2572-42T>C n.430-42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614729G>A | CA5858607 | TPP1 | c.1438-43C>T (n.1438-43C>T) c.1552-43C>T (n.1552-43C>T) n.548C>T n.672-43C>T c.823-43C>T (n.823-43C>T) c.625-43C>T c.*1292-43C>T (n.*1292-43C>T) n.1738-43C>T c.1061-43C>T c.1363-43C>T (n.1363-43C>T) c.*1005-43C>T (n.*1005-43C>T) c.1273-43C>T (n.1273-43C>T) n.1728-43C>T c.*418-43C>T (n.*418-43C>T) n.2757-43C>T n.1439-43C>T n.1885-43C>T n.2032-43C>T c.*1421-43C>T (n.*1421-43C>T) n.2572-43C>T n.430-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614729G= | CA1950232898 | TPP1 | c.1438-43C= (n.1438-43C=) c.1552-43C= (n.1552-43C=) n.548C= n.672-43C= c.823-43C= (n.823-43C=) c.625-43C= c.*1292-43C= (n.*1292-43C=) n.1738-43C= c.1061-43C= c.1363-43C= (n.1363-43C=) c.*1005-43C= (n.*1005-43C=) c.1273-43C= (n.1273-43C=) n.1728-43C= c.*418-43C= (n.*418-43C=) n.2757-43C= n.1439-43C= n.1885-43C= n.2032-43C= c.*1421-43C= (n.*1421-43C=) n.2572-43C= n.430-43C= | |
11 | g.6614729G>T | CA2612256393 | TPP1 | c.1438-43C>A (n.1438-43C>A) c.1552-43C>A (n.1552-43C>A) n.548C>A n.672-43C>A c.823-43C>A (n.823-43C>A) c.625-43C>A c.*1292-43C>A (n.*1292-43C>A) n.1738-43C>A c.1061-43C>A c.1363-43C>A (n.1363-43C>A) c.*1005-43C>A (n.*1005-43C>A) c.1273-43C>A (n.1273-43C>A) n.1728-43C>A c.*418-43C>A (n.*418-43C>A) n.2757-43C>A n.1439-43C>A n.1885-43C>A n.2032-43C>A c.*1421-43C>A (n.*1421-43C>A) n.2572-43C>A n.430-43C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6614731A= | CA1950232902 | TPP1 | c.1438-45T= (n.1438-45T=) c.1552-45T= (n.1552-45T=) n.546T= n.672-45T= c.823-45T= (n.823-45T=) c.625-45T= c.*1292-45T= (n.*1292-45T=) n.1738-45T= c.1061-45T= c.1363-45T= (n.1363-45T=) c.*1005-45T= (n.*1005-45T=) c.1273-45T= (n.1273-45T=) n.1728-45T= c.*418-45T= (n.*418-45T=) n.2757-45T= n.1439-45T= n.1885-45T= n.2032-45T= c.*1421-45T= (n.*1421-45T=) n.2572-45T= n.430-45T= | |
11 | g.6614731A>G | CA1950232903 | TPP1 | c.1438-45T>C (n.1438-45T>C) c.1552-45T>C (n.1552-45T>C) n.546T>C n.672-45T>C c.823-45T>C (n.823-45T>C) c.625-45T>C c.*1292-45T>C (n.*1292-45T>C) n.1738-45T>C c.1061-45T>C c.1363-45T>C (n.1363-45T>C) c.*1005-45T>C (n.*1005-45T>C) c.1273-45T>C (n.1273-45T>C) n.1728-45T>C c.*418-45T>C (n.*418-45T>C) n.2757-45T>C n.1439-45T>C n.1885-45T>C n.2032-45T>C c.*1421-45T>C (n.*1421-45T>C) n.2572-45T>C n.430-45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614733T>C | CA5858608 | TPP1 | c.1438-47A>G (n.1438-47A>G) c.1552-47A>G (n.1552-47A>G) n.544A>G n.672-47A>G c.823-47A>G (n.823-47A>G) c.625-47A>G c.*1292-47A>G (n.*1292-47A>G) n.1738-47A>G c.1061-47A>G c.1363-47A>G (n.1363-47A>G) c.*1005-47A>G (n.*1005-47A>G) c.1273-47A>G (n.1273-47A>G) n.1728-47A>G c.*418-47A>G (n.*418-47A>G) n.2757-47A>G n.1439-47A>G n.1885-47A>G n.2032-47A>G c.*1421-47A>G (n.*1421-47A>G) n.2572-47A>G n.430-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614733T= | CA1950232906 | TPP1 | c.1438-47A= (n.1438-47A=) c.1552-47A= (n.1552-47A=) n.544A= n.672-47A= c.823-47A= (n.823-47A=) c.625-47A= c.*1292-47A= (n.*1292-47A=) n.1738-47A= c.1061-47A= c.1363-47A= (n.1363-47A=) c.*1005-47A= (n.*1005-47A=) c.1273-47A= (n.1273-47A=) n.1728-47A= c.*418-47A= (n.*418-47A=) n.2757-47A= n.1439-47A= n.1885-47A= n.2032-47A= c.*1421-47A= (n.*1421-47A=) n.2572-47A= n.430-47A= | |
11 | g.6614734T= | CA1950232909 | TPP1 | c.1438-48A= (n.1438-48A=) c.1552-48A= (n.1552-48A=) n.543A= n.672-48A= c.823-48A= (n.823-48A=) c.625-48A= c.*1292-48A= (n.*1292-48A=) n.1738-48A= c.1061-48A= c.1363-48A= (n.1363-48A=) c.*1005-48A= (n.*1005-48A=) c.1273-48A= (n.1273-48A=) n.1728-48A= c.*418-48A= (n.*418-48A=) n.2757-48A= n.1439-48A= n.1885-48A= n.2032-48A= c.*1421-48A= (n.*1421-48A=) n.2572-48A= n.430-48A= | |
11 | g.6614735A= | CA1950232914 | TPP1 | c.1438-49T= (n.1438-49T=) c.1552-49T= (n.1552-49T=) n.542T= n.672-49T= c.823-49T= (n.823-49T=) c.625-49T= c.*1292-49T= (n.*1292-49T=) n.1738-49T= c.1061-49T= c.1363-49T= (n.1363-49T=) c.*1005-49T= (n.*1005-49T=) c.1273-49T= (n.1273-49T=) n.1728-49T= c.*418-49T= (n.*418-49T=) n.2757-49T= n.1439-49T= n.1885-49T= n.2032-49T= c.*1421-49T= (n.*1421-49T=) n.2572-49T= n.430-49T= | |
11 | g.6614735A>G | CA5858610 | TPP1 | c.1438-49T>C (n.1438-49T>C) c.1552-49T>C (n.1552-49T>C) n.542T>C n.672-49T>C c.823-49T>C (n.823-49T>C) c.625-49T>C c.*1292-49T>C (n.*1292-49T>C) n.1738-49T>C c.1061-49T>C c.1363-49T>C (n.1363-49T>C) c.*1005-49T>C (n.*1005-49T>C) c.1273-49T>C (n.1273-49T>C) n.1728-49T>C c.*418-49T>C (n.*418-49T>C) n.2757-49T>C n.1439-49T>C n.1885-49T>C n.2032-49T>C c.*1421-49T>C (n.*1421-49T>C) n.2572-49T>C n.430-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614737dup | CA5858609 | TPP1 | c.1438-49dup (n.1438-49dup) c.1552-49dup (n.1552-49dup) n.542dup n.672-49dup c.823-49dup (n.823-49dup) c.625-49dup c.*1292-49dup (n.*1292-49dup) n.1738-49dup c.1061-49dup c.1363-49dup (n.1363-49dup) c.*1005-49dup (n.*1005-49dup) c.1273-49dup (n.1273-49dup) n.1728-49dup c.*418-49dup (n.*418-49dup) n.2757-49dup n.1439-49dup n.1885-49dup n.2032-49dup c.*1421-49dup (n.*1421-49dup) n.2572-49dup n.430-49dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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11 | g.6614738G>A | CA597274057 | TPP1 | c.1438-52C>T (n.1438-52C>T) c.1552-52C>T (n.1552-52C>T) n.539C>T n.672-52C>T c.823-52C>T (n.823-52C>T) c.625-52C>T c.*1292-52C>T (n.*1292-52C>T) n.1738-52C>T c.1061-52C>T c.1363-52C>T (n.1363-52C>T) c.*1005-52C>T (n.*1005-52C>T) c.1273-52C>T (n.1273-52C>T) n.1728-52C>T c.*418-52C>T (n.*418-52C>T) n.2757-52C>T n.1439-52C>T n.1885-52C>T n.2032-52C>T c.*1421-52C>T (n.*1421-52C>T) n.2572-52C>T n.430-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614738G= | CA1950232919 | TPP1 | c.1438-52C= (n.1438-52C=) c.1552-52C= (n.1552-52C=) n.539C= n.672-52C= c.823-52C= (n.823-52C=) c.625-52C= c.*1292-52C= (n.*1292-52C=) n.1738-52C= c.1061-52C= c.1363-52C= (n.1363-52C=) c.*1005-52C= (n.*1005-52C=) c.1273-52C= (n.1273-52C=) n.1728-52C= c.*418-52C= (n.*418-52C=) n.2757-52C= n.1439-52C= n.1885-52C= n.2032-52C= c.*1421-52C= (n.*1421-52C=) n.2572-52C= n.430-52C= | |
11 | g.6614740G>A | CA217320865 | TPP1 | c.1438-54C>T (n.1438-54C>T) c.1552-54C>T (n.1552-54C>T) n.537C>T n.672-54C>T c.823-54C>T (n.823-54C>T) c.625-54C>T c.*1292-54C>T (n.*1292-54C>T) n.1738-54C>T c.1061-54C>T c.1363-54C>T (n.1363-54C>T) c.*1005-54C>T (n.*1005-54C>T) c.1273-54C>T (n.1273-54C>T) n.1728-54C>T c.*418-54C>T (n.*418-54C>T) n.2757-54C>T n.1439-54C>T n.1885-54C>T n.2032-54C>T c.*1421-54C>T (n.*1421-54C>T) n.2572-54C>T n.430-54C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614740G= | CA1950232923 | TPP1 | c.1438-54C= (n.1438-54C=) c.1552-54C= (n.1552-54C=) n.537C= n.672-54C= c.823-54C= (n.823-54C=) c.625-54C= c.*1292-54C= (n.*1292-54C=) n.1738-54C= c.1061-54C= c.1363-54C= (n.1363-54C=) c.*1005-54C= (n.*1005-54C=) c.1273-54C= (n.1273-54C=) n.1728-54C= c.*418-54C= (n.*418-54C=) n.2757-54C= n.1439-54C= n.1885-54C= n.2032-54C= c.*1421-54C= (n.*1421-54C=) n.2572-54C= n.430-54C= | |
11 | g.6614741T>C | CA2612256394 | TPP1 | c.1438-55A>G (n.1438-55A>G) c.1552-55A>G (n.1552-55A>G) n.536A>G n.672-55A>G c.823-55A>G (n.823-55A>G) c.625-55A>G c.*1292-55A>G (n.*1292-55A>G) n.1738-55A>G c.1061-55A>G c.1363-55A>G (n.1363-55A>G) c.*1005-55A>G (n.*1005-55A>G) c.1273-55A>G (n.1273-55A>G) n.1728-55A>G c.*418-55A>G (n.*418-55A>G) n.2757-55A>G n.1439-55A>G n.1885-55A>G n.2032-55A>G c.*1421-55A>G (n.*1421-55A>G) n.2572-55A>G n.430-55A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6614741T>G | CA1950232929 | TPP1 | c.1438-55A>C (n.1438-55A>C) c.1552-55A>C (n.1552-55A>C) n.536A>C n.672-55A>C c.823-55A>C (n.823-55A>C) c.625-55A>C c.*1292-55A>C (n.*1292-55A>C) n.1738-55A>C c.1061-55A>C c.1363-55A>C (n.1363-55A>C) c.*1005-55A>C (n.*1005-55A>C) c.1273-55A>C (n.1273-55A>C) n.1728-55A>C c.*418-55A>C (n.*418-55A>C) n.2757-55A>C n.1439-55A>C n.1885-55A>C n.2032-55A>C c.*1421-55A>C (n.*1421-55A>C) n.2572-55A>C n.430-55A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614741T= | CA1950232927 | TPP1 | c.1438-55A= (n.1438-55A=) c.1552-55A= (n.1552-55A=) n.536A= n.672-55A= c.823-55A= (n.823-55A=) c.625-55A= c.*1292-55A= (n.*1292-55A=) n.1738-55A= c.1061-55A= c.1363-55A= (n.1363-55A=) c.*1005-55A= (n.*1005-55A=) c.1273-55A= (n.1273-55A=) n.1728-55A= c.*418-55A= (n.*418-55A=) n.2757-55A= n.1439-55A= n.1885-55A= n.2032-55A= c.*1421-55A= (n.*1421-55A=) n.2572-55A= n.430-55A= | |
11 | g.6614742A= | CA1950232934 | TPP1 | c.1438-56T= (n.1438-56T=) c.1552-56T= (n.1552-56T=) n.535T= n.672-56T= c.823-56T= (n.823-56T=) c.625-56T= c.*1292-56T= (n.*1292-56T=) n.1738-56T= c.1061-56T= c.1363-56T= (n.1363-56T=) c.*1005-56T= (n.*1005-56T=) c.1273-56T= (n.1273-56T=) n.1728-56T= c.*418-56T= (n.*418-56T=) n.2757-56T= n.1439-56T= n.1885-56T= n.2032-56T= c.*1421-56T= (n.*1421-56T=) n.2572-56T= n.430-56T= | |
11 | g.6614742A>G | CA217320870 | TPP1 | c.1438-56T>C (n.1438-56T>C) c.1552-56T>C (n.1552-56T>C) n.535T>C n.672-56T>C c.823-56T>C (n.823-56T>C) c.625-56T>C c.*1292-56T>C (n.*1292-56T>C) n.1738-56T>C c.1061-56T>C c.1363-56T>C (n.1363-56T>C) c.*1005-56T>C (n.*1005-56T>C) c.1273-56T>C (n.1273-56T>C) n.1728-56T>C c.*418-56T>C (n.*418-56T>C) n.2757-56T>C n.1439-56T>C n.1885-56T>C n.2032-56T>C c.*1421-56T>C (n.*1421-56T>C) n.2572-56T>C n.430-56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614744A= | CA1950232941 | TPP1 | c.1438-58T= (n.1438-58T=) c.1552-58T= (n.1552-58T=) n.533T= n.672-58T= c.823-58T= (n.823-58T=) c.625-58T= c.*1292-58T= (n.*1292-58T=) n.1738-58T= c.1061-58T= c.1363-58T= (n.1363-58T=) c.*1005-58T= (n.*1005-58T=) c.1273-58T= (n.1273-58T=) n.1728-58T= c.*418-58T= (n.*418-58T=) n.2757-58T= n.1439-58T= n.1885-58T= n.2032-58T= c.*1421-58T= (n.*1421-58T=) n.2572-58T= n.430-58T= | |
11 | g.6614744A>G | CA1950232943 | TPP1 | c.1438-58T>C (n.1438-58T>C) c.1552-58T>C (n.1552-58T>C) n.533T>C n.672-58T>C c.823-58T>C (n.823-58T>C) c.625-58T>C c.*1292-58T>C (n.*1292-58T>C) n.1738-58T>C c.1061-58T>C c.1363-58T>C (n.1363-58T>C) c.*1005-58T>C (n.*1005-58T>C) c.1273-58T>C (n.1273-58T>C) n.1728-58T>C c.*418-58T>C (n.*418-58T>C) n.2757-58T>C n.1439-58T>C n.1885-58T>C n.2032-58T>C c.*1421-58T>C (n.*1421-58T>C) n.2572-58T>C n.430-58T>C | dbSNP |
11 | g.6614745_6614746insAC | CA2790313534 | TPP1 | c.1438-60_1438-59insGT (n.1438-60_1438-59insGT) c.1552-60_1552-59insGT (n.1552-60_1552-59insGT) n.531_532insGT n.672-60_672-59insGT c.823-60_823-59insGT (n.823-60_823-59insGT) c.625-60_625-59insGT c.*1292-60_*1292-59insGT (n.*1292-60_*1292-59insGT) n.1738-60_1738-59insGT c.1061-60_1061-59insGT c.1363-60_1363-59insGT (n.1363-60_1363-59insGT) c.*1005-60_*1005-59insGT (n.*1005-60_*1005-59insGT) c.1273-60_1273-59insGT (n.1273-60_1273-59insGT) n.1728-60_1728-59insGT c.*418-60_*418-59insGT (n.*418-60_*418-59insGT) n.2757-60_2757-59insGT n.1439-60_1439-59insGT n.1885-60_1885-59insGT n.2032-60_2032-59insGT c.*1421-60_*1421-59insGT (n.*1421-60_*1421-59insGT) n.2572-60_2572-59insGT n.430-60_430-59insGT | |
11 | g.6614746C= | CA1950232945 | TPP1 | c.1438-60G= (n.1438-60G=) c.1552-60G= (n.1552-60G=) n.531G= n.672-60G= c.823-60G= (n.823-60G=) c.625-60G= c.*1292-60G= (n.*1292-60G=) n.1738-60G= c.1061-60G= c.1363-60G= (n.1363-60G=) c.*1005-60G= (n.*1005-60G=) c.1273-60G= (n.1273-60G=) n.1728-60G= c.*418-60G= (n.*418-60G=) n.2757-60G= n.1439-60G= n.1885-60G= n.2032-60G= c.*1421-60G= (n.*1421-60G=) n.2572-60G= n.430-60G= | |
11 | g.6614746C>T | CA679347339 | TPP1 | c.1438-60G>A (n.1438-60G>A) c.1552-60G>A (n.1552-60G>A) n.531G>A n.672-60G>A c.823-60G>A (n.823-60G>A) c.625-60G>A c.*1292-60G>A (n.*1292-60G>A) n.1738-60G>A c.1061-60G>A c.1363-60G>A (n.1363-60G>A) c.*1005-60G>A (n.*1005-60G>A) c.1273-60G>A (n.1273-60G>A) n.1728-60G>A c.*418-60G>A (n.*418-60G>A) n.2757-60G>A n.1439-60G>A n.1885-60G>A n.2032-60G>A c.*1421-60G>A (n.*1421-60G>A) n.2572-60G>A n.430-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614747T>C | CA2612256395 | TPP1 | c.1438-61A>G (n.1438-61A>G) c.1552-61A>G (n.1552-61A>G) n.530A>G n.672-61A>G c.823-61A>G (n.823-61A>G) c.625-61A>G c.*1292-61A>G (n.*1292-61A>G) n.1738-61A>G c.1061-61A>G c.1363-61A>G (n.1363-61A>G) c.*1005-61A>G (n.*1005-61A>G) c.1273-61A>G (n.1273-61A>G) n.1728-61A>G c.*418-61A>G (n.*418-61A>G) n.2757-61A>G n.1439-61A>G n.1885-61A>G n.2032-61A>G c.*1421-61A>G (n.*1421-61A>G) n.2572-61A>G n.430-61A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6614748C= | CA1950232949 | TPP1 | c.1438-62G= (n.1438-62G=) c.1552-62G= (n.1552-62G=) n.529G= n.672-62G= c.823-62G= (n.823-62G=) c.625-62G= c.*1292-62G= (n.*1292-62G=) n.1738-62G= c.1061-62G= c.1363-62G= (n.1363-62G=) c.*1005-62G= (n.*1005-62G=) c.1273-62G= (n.1273-62G=) n.1728-62G= c.*418-62G= (n.*418-62G=) n.2757-62G= n.1439-62G= n.1885-62G= n.2032-62G= c.*1421-62G= (n.*1421-62G=) n.2572-62G= n.430-62G= | |
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11 | g.6614757G>A | CA679347350 | TPP1 | c.1438-71C>T (n.1438-71C>T) c.1552-71C>T (n.1552-71C>T) n.520C>T n.672-71C>T c.823-71C>T (n.823-71C>T) c.625-71C>T c.*1292-71C>T (n.*1292-71C>T) n.1738-71C>T c.1061-71C>T c.1363-71C>T (n.1363-71C>T) c.*1005-71C>T (n.*1005-71C>T) c.1273-71C>T (n.1273-71C>T) n.1728-71C>T c.*418-71C>T (n.*418-71C>T) n.2757-71C>T n.1439-71C>T n.1885-71C>T n.2032-71C>T c.*1421-71C>T (n.*1421-71C>T) n.2572-71C>T n.430-71C>T | dbSNP |
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11 | g.6614758_6614762del | CA2790313537 | TPP1 | c.1438-76_1438-72del (n.1438-76_1438-72del) c.1552-76_1552-72del (n.1552-76_1552-72del) n.515_519del n.672-76_672-72del c.823-76_823-72del (n.823-76_823-72del) c.625-76_625-72del c.*1292-76_*1292-72del (n.*1292-76_*1292-72del) n.1738-76_1738-72del c.1061-76_1061-72del c.1363-76_1363-72del (n.1363-76_1363-72del) c.*1005-76_*1005-72del (n.*1005-76_*1005-72del) c.1273-76_1273-72del (n.1273-76_1273-72del) n.1728-76_1728-72del c.*418-76_*418-72del (n.*418-76_*418-72del) n.2757-76_2757-72del n.1439-76_1439-72del n.1885-76_1885-72del n.2032-76_2032-72del c.*1421-76_*1421-72del (n.*1421-76_*1421-72del) n.2572-76_2572-72del n.430-76_430-72del | |
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11 | g.6614760C>G | CA217320885 | TPP1 | c.1438-74G>C (n.1438-74G>C) c.1552-74G>C (n.1552-74G>C) n.517G>C n.672-74G>C c.823-74G>C (n.823-74G>C) c.625-74G>C c.*1292-74G>C (n.*1292-74G>C) n.1738-74G>C c.1061-74G>C c.1363-74G>C (n.1363-74G>C) c.*1005-74G>C (n.*1005-74G>C) c.1273-74G>C (n.1273-74G>C) n.1728-74G>C c.*418-74G>C (n.*418-74G>C) n.2757-74G>C n.1439-74G>C n.1885-74G>C n.2032-74G>C c.*1421-74G>C (n.*1421-74G>C) n.2572-74G>C n.430-74G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614760C>T | CA2612256399 | TPP1 | c.1438-74G>A (n.1438-74G>A) c.1552-74G>A (n.1552-74G>A) n.517G>A n.672-74G>A c.823-74G>A (n.823-74G>A) c.625-74G>A c.*1292-74G>A (n.*1292-74G>A) n.1738-74G>A c.1061-74G>A c.1363-74G>A (n.1363-74G>A) c.*1005-74G>A (n.*1005-74G>A) c.1273-74G>A (n.1273-74G>A) n.1728-74G>A c.*418-74G>A (n.*418-74G>A) n.2757-74G>A n.1439-74G>A n.1885-74G>A n.2032-74G>A c.*1421-74G>A (n.*1421-74G>A) n.2572-74G>A n.430-74G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6614761T>C | CA217320886 | TPP1 | c.1438-75A>G (n.1438-75A>G) c.1552-75A>G (n.1552-75A>G) n.516A>G n.672-75A>G c.823-75A>G (n.823-75A>G) c.625-75A>G c.*1292-75A>G (n.*1292-75A>G) n.1738-75A>G c.1061-75A>G c.1363-75A>G (n.1363-75A>G) c.*1005-75A>G (n.*1005-75A>G) c.1273-75A>G (n.1273-75A>G) n.1728-75A>G c.*418-75A>G (n.*418-75A>G) n.2757-75A>G n.1439-75A>G n.1885-75A>G n.2032-75A>G c.*1421-75A>G (n.*1421-75A>G) n.2572-75A>G n.430-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614761T= | CA1950232969 | TPP1 | c.1438-75A= (n.1438-75A=) c.1552-75A= (n.1552-75A=) n.516A= n.672-75A= c.823-75A= (n.823-75A=) c.625-75A= c.*1292-75A= (n.*1292-75A=) n.1738-75A= c.1061-75A= c.1363-75A= (n.1363-75A=) c.*1005-75A= (n.*1005-75A=) c.1273-75A= (n.1273-75A=) n.1728-75A= c.*418-75A= (n.*418-75A=) n.2757-75A= n.1439-75A= n.1885-75A= n.2032-75A= c.*1421-75A= (n.*1421-75A=) n.2572-75A= n.430-75A= | |
11 | g.6614762C= | CA1950232972 | TPP1 | c.1438-76G= (n.1438-76G=) c.1552-76G= (n.1552-76G=) n.515G= n.672-76G= c.823-76G= (n.823-76G=) c.625-76G= c.*1292-76G= (n.*1292-76G=) n.1738-76G= c.1061-76G= c.1363-76G= (n.1363-76G=) c.*1005-76G= (n.*1005-76G=) c.1273-76G= (n.1273-76G=) n.1728-76G= c.*418-76G= (n.*418-76G=) n.2757-76G= n.1439-76G= n.1885-76G= n.2032-76G= c.*1421-76G= (n.*1421-76G=) n.2572-76G= n.430-76G= | |
11 | g.6614762C>G | CA679347361 | TPP1 | c.1438-76G>C (n.1438-76G>C) c.1552-76G>C (n.1552-76G>C) n.515G>C n.672-76G>C c.823-76G>C (n.823-76G>C) c.625-76G>C c.*1292-76G>C (n.*1292-76G>C) n.1738-76G>C c.1061-76G>C c.1363-76G>C (n.1363-76G>C) c.*1005-76G>C (n.*1005-76G>C) c.1273-76G>C (n.1273-76G>C) n.1728-76G>C c.*418-76G>C (n.*418-76G>C) n.2757-76G>C n.1439-76G>C n.1885-76G>C n.2032-76G>C c.*1421-76G>C (n.*1421-76G>C) n.2572-76G>C n.430-76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614764C>T | CA2574741070 | TPP1 | c.1438-78G>A (n.1438-78G>A) c.1552-78G>A (n.1552-78G>A) n.513G>A n.672-78G>A c.823-78G>A (n.823-78G>A) c.625-78G>A c.*1292-78G>A (n.*1292-78G>A) n.1738-78G>A c.1061-78G>A c.1363-78G>A (n.1363-78G>A) c.*1005-78G>A (n.*1005-78G>A) c.1273-78G>A (n.1273-78G>A) n.1728-78G>A c.*418-78G>A (n.*418-78G>A) n.2757-78G>A n.1439-78G>A n.1885-78G>A n.2032-78G>A c.*1421-78G>A (n.*1421-78G>A) n.2572-78G>A n.430-78G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6614765A= | CA1950232976 | TPP1 | c.1438-79T= (n.1438-79T=) c.1552-79T= (n.1552-79T=) n.512T= n.672-79T= c.823-79T= (n.823-79T=) c.625-79T= c.*1292-79T= (n.*1292-79T=) n.1738-79T= c.1061-79T= c.1363-79T= (n.1363-79T=) c.*1005-79T= (n.*1005-79T=) c.1273-79T= (n.1273-79T=) n.1728-79T= c.*418-79T= (n.*418-79T=) n.2757-79T= n.1439-79T= n.1885-79T= n.2032-79T= c.*1421-79T= (n.*1421-79T=) n.2572-79T= n.430-79T= | |
11 | g.6614765A>G | CA217320889 | TPP1 | c.1438-79T>C (n.1438-79T>C) c.1552-79T>C (n.1552-79T>C) n.512T>C n.672-79T>C c.823-79T>C (n.823-79T>C) c.625-79T>C c.*1292-79T>C (n.*1292-79T>C) n.1738-79T>C c.1061-79T>C c.1363-79T>C (n.1363-79T>C) c.*1005-79T>C (n.*1005-79T>C) c.1273-79T>C (n.1273-79T>C) n.1728-79T>C c.*418-79T>C (n.*418-79T>C) n.2757-79T>C n.1439-79T>C n.1885-79T>C n.2032-79T>C c.*1421-79T>C (n.*1421-79T>C) n.2572-79T>C n.430-79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614766T>C | CA2612256400 | TPP1 | c.1438-80A>G (n.1438-80A>G) c.1552-80A>G (n.1552-80A>G) n.511A>G n.672-80A>G c.823-80A>G (n.823-80A>G) c.625-80A>G c.*1292-80A>G (n.*1292-80A>G) n.1738-80A>G c.1061-80A>G c.1363-80A>G (n.1363-80A>G) c.*1005-80A>G (n.*1005-80A>G) c.1273-80A>G (n.1273-80A>G) n.1728-80A>G c.*418-80A>G (n.*418-80A>G) n.2757-80A>G n.1439-80A>G n.1885-80A>G n.2032-80A>G c.*1421-80A>G (n.*1421-80A>G) n.2572-80A>G n.430-80A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6614767T>C | CA2612256401 | TPP1 | c.1438-81A>G (n.1438-81A>G) c.1552-81A>G (n.1552-81A>G) n.510A>G n.672-81A>G c.823-81A>G (n.823-81A>G) c.625-81A>G c.*1292-81A>G (n.*1292-81A>G) n.1738-81A>G c.1061-81A>G c.1363-81A>G (n.1363-81A>G) c.*1005-81A>G (n.*1005-81A>G) c.1273-81A>G (n.1273-81A>G) n.1728-81A>G c.*418-81A>G (n.*418-81A>G) n.2757-81A>G n.1439-81A>G n.1885-81A>G n.2032-81A>G c.*1421-81A>G (n.*1421-81A>G) n.2572-81A>G n.430-81A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6614769C>G | CA2591019537 | TPP1 | c.1438-83G>C (n.1438-83G>C) c.1552-83G>C (n.1552-83G>C) n.508G>C n.672-83G>C c.823-83G>C (n.823-83G>C) c.625-83G>C c.*1292-83G>C (n.*1292-83G>C) n.1738-83G>C c.1061-83G>C c.1363-83G>C (n.1363-83G>C) c.*1005-83G>C (n.*1005-83G>C) c.1273-83G>C (n.1273-83G>C) n.1728-83G>C c.*418-83G>C (n.*418-83G>C) n.2757-83G>C n.1439-83G>C n.1885-83G>C n.2032-83G>C c.*1421-83G>C (n.*1421-83G>C) n.2572-83G>C n.430-83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614770A= | CA1950232977 | TPP1 | c.1438-84T= (n.1438-84T=) c.1552-84T= (n.1552-84T=) n.507T= n.672-84T= c.823-84T= (n.823-84T=) c.625-84T= c.*1292-84T= (n.*1292-84T=) n.1738-84T= c.1061-84T= c.1363-84T= (n.1363-84T=) c.*1005-84T= (n.*1005-84T=) c.1273-84T= (n.1273-84T=) n.1728-84T= c.*418-84T= (n.*418-84T=) n.2757-84T= n.1439-84T= n.1885-84T= n.2032-84T= c.*1421-84T= (n.*1421-84T=) n.2572-84T= n.430-84T= | |
11 | g.6614770A>C | CA1950232978 | TPP1 | c.1438-84T>G (n.1438-84T>G) c.1552-84T>G (n.1552-84T>G) n.507T>G n.672-84T>G c.823-84T>G (n.823-84T>G) c.625-84T>G c.*1292-84T>G (n.*1292-84T>G) n.1738-84T>G c.1061-84T>G c.1363-84T>G (n.1363-84T>G) c.*1005-84T>G (n.*1005-84T>G) c.1273-84T>G (n.1273-84T>G) n.1728-84T>G c.*418-84T>G (n.*418-84T>G) n.2757-84T>G n.1439-84T>G n.1885-84T>G n.2032-84T>G c.*1421-84T>G (n.*1421-84T>G) n.2572-84T>G n.430-84T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614771A>G | CA2723319318 | TPP1 | c.1438-85T>C (n.1438-85T>C) c.1552-85T>C (n.1552-85T>C) n.506T>C n.672-85T>C c.823-85T>C (n.823-85T>C) c.625-85T>C c.*1292-85T>C (n.*1292-85T>C) n.1738-85T>C c.1061-85T>C c.1363-85T>C (n.1363-85T>C) c.*1005-85T>C (n.*1005-85T>C) c.1273-85T>C (n.1273-85T>C) n.1728-85T>C c.*418-85T>C (n.*418-85T>C) n.2757-85T>C n.1439-85T>C n.1885-85T>C n.2032-85T>C c.*1421-85T>C (n.*1421-85T>C) n.2572-85T>C n.430-85T>C | dbSNP |
11 | g.6614775C= | CA1950232980 | TPP1 | c.1438-89G= (n.1438-89G=) c.1552-89G= (n.1552-89G=) n.502G= n.672-89G= c.823-89G= (n.823-89G=) c.625-89G= c.*1292-89G= (n.*1292-89G=) n.1738-89G= c.1061-89G= c.1363-89G= (n.1363-89G=) c.*1005-89G= (n.*1005-89G=) c.1273-89G= (n.1273-89G=) n.1728-89G= c.*418-89G= (n.*418-89G=) n.2757-89G= n.1439-89G= n.1885-89G= n.2032-89G= c.*1421-89G= (n.*1421-89G=) n.2572-89G= n.430-89G= | |
11 | g.6614775C>T | CA1950232983 | TPP1 | c.1438-89G>A (n.1438-89G>A) c.1552-89G>A (n.1552-89G>A) n.502G>A n.672-89G>A c.823-89G>A (n.823-89G>A) c.625-89G>A c.*1292-89G>A (n.*1292-89G>A) n.1738-89G>A c.1061-89G>A c.1363-89G>A (n.1363-89G>A) c.*1005-89G>A (n.*1005-89G>A) c.1273-89G>A (n.1273-89G>A) n.1728-89G>A c.*418-89G>A (n.*418-89G>A) n.2757-89G>A n.1439-89G>A n.1885-89G>A n.2032-89G>A c.*1421-89G>A (n.*1421-89G>A) n.2572-89G>A n.430-89G>A | dbSNP |
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11 | g.6614780C>A | CA2790313539 | TPP1 | c.1437+86G>T (n.1437+86G>T) c.1551+86G>T (n.1551+86G>T) n.497G>T n.671+86G>T c.822+86G>T (n.822+86G>T) c.624+86G>T c.*1291+86G>T (n.*1291+86G>T) n.1737+86G>T c.1060+86G>T c.1362+86G>T (n.1362+86G>T) c.*1004+86G>T (n.*1004+86G>T) c.1272+86G>T (n.1272+86G>T) n.1727+86G>T c.*417+86G>T (n.*417+86G>T) n.2756+86G>T n.1438+86G>T n.1884+86G>T n.2031+86G>T c.*1420+86G>T (n.*1420+86G>T) n.2571+86G>T n.429+86G>T | |
11 | g.6614781C= | CA1950232986 | TPP1 | c.1437+85G= (n.1437+85G=) c.1551+85G= (n.1551+85G=) n.496G= n.671+85G= c.822+85G= (n.822+85G=) c.624+85G= c.*1291+85G= (n.*1291+85G=) n.1737+85G= c.1060+85G= c.1362+85G= (n.1362+85G=) c.*1004+85G= (n.*1004+85G=) c.1272+85G= (n.1272+85G=) n.1727+85G= c.*417+85G= (n.*417+85G=) n.2756+85G= n.1438+85G= n.1884+85G= n.2031+85G= c.*1420+85G= (n.*1420+85G=) n.2571+85G= n.429+85G= | |
11 | g.6614781C>T | CA934783028 | TPP1 | c.1437+85G>A (n.1437+85G>A) c.1551+85G>A (n.1551+85G>A) n.496G>A n.671+85G>A c.822+85G>A (n.822+85G>A) c.624+85G>A c.*1291+85G>A (n.*1291+85G>A) n.1737+85G>A c.1060+85G>A c.1362+85G>A (n.1362+85G>A) c.*1004+85G>A (n.*1004+85G>A) c.1272+85G>A (n.1272+85G>A) n.1727+85G>A c.*417+85G>A (n.*417+85G>A) n.2756+85G>A n.1438+85G>A n.1884+85G>A n.2031+85G>A c.*1420+85G>A (n.*1420+85G>A) n.2571+85G>A n.429+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614785C>T | CA2574741072 | TPP1 | c.1437+81G>A (n.1437+81G>A) c.1551+81G>A (n.1551+81G>A) n.492G>A n.671+81G>A c.822+81G>A (n.822+81G>A) c.624+81G>A c.*1291+81G>A (n.*1291+81G>A) n.1737+81G>A c.1060+81G>A c.1362+81G>A (n.1362+81G>A) c.*1004+81G>A (n.*1004+81G>A) c.1272+81G>A (n.1272+81G>A) n.1727+81G>A c.*417+81G>A (n.*417+81G>A) n.2756+81G>A n.1438+81G>A n.1884+81G>A n.2031+81G>A c.*1420+81G>A (n.*1420+81G>A) n.2571+81G>A n.429+81G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6614786del | CA2612256403 | TPP1 | c.1437+81del (n.1437+81del) c.1551+81del (n.1551+81del) n.492del n.671+81del c.822+81del (n.822+81del) c.624+81del c.*1291+81del (n.*1291+81del) n.1737+81del c.1060+81del c.1362+81del (n.1362+81del) c.*1004+81del (n.*1004+81del) c.1272+81del (n.1272+81del) n.1727+81del c.*417+81del (n.*417+81del) n.2756+81del n.1438+81del n.1884+81del n.2031+81del c.*1420+81del (n.*1420+81del) n.2571+81del n.429+81del | gnomAD v4 |
11 | g.6614786C>T | CA2612256404 | TPP1 | c.1437+80G>A (n.1437+80G>A) c.1551+80G>A (n.1551+80G>A) n.491G>A n.671+80G>A c.822+80G>A (n.822+80G>A) c.624+80G>A c.*1291+80G>A (n.*1291+80G>A) n.1737+80G>A c.1060+80G>A c.1362+80G>A (n.1362+80G>A) c.*1004+80G>A (n.*1004+80G>A) c.1272+80G>A (n.1272+80G>A) n.1727+80G>A c.*417+80G>A (n.*417+80G>A) n.2756+80G>A n.1438+80G>A n.1884+80G>A n.2031+80G>A c.*1420+80G>A (n.*1420+80G>A) n.2571+80G>A n.429+80G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6614787A= | CA1950232988 | TPP1 | c.1437+79T= (n.1437+79T=) c.1551+79T= (n.1551+79T=) n.490T= n.671+79T= c.822+79T= (n.822+79T=) c.624+79T= c.*1291+79T= (n.*1291+79T=) n.1737+79T= c.1060+79T= c.1362+79T= (n.1362+79T=) c.*1004+79T= (n.*1004+79T=) c.1272+79T= (n.1272+79T=) n.1727+79T= c.*417+79T= (n.*417+79T=) n.2756+79T= n.1438+79T= n.1884+79T= n.2031+79T= c.*1420+79T= (n.*1420+79T=) n.2571+79T= n.429+79T= | |
11 | g.6614787A>C | CA1950232989 | TPP1 | c.1437+79T>G (n.1437+79T>G) c.1551+79T>G (n.1551+79T>G) n.490T>G n.671+79T>G c.822+79T>G (n.822+79T>G) c.624+79T>G c.*1291+79T>G (n.*1291+79T>G) n.1737+79T>G c.1060+79T>G c.1362+79T>G (n.1362+79T>G) c.*1004+79T>G (n.*1004+79T>G) c.1272+79T>G (n.1272+79T>G) n.1727+79T>G c.*417+79T>G (n.*417+79T>G) n.2756+79T>G n.1438+79T>G n.1884+79T>G n.2031+79T>G c.*1420+79T>G (n.*1420+79T>G) n.2571+79T>G n.429+79T>G | dbSNP |
11 | g.6614787A>T | CA2790313540 | TPP1 | c.1437+79T>A (n.1437+79T>A) c.1551+79T>A (n.1551+79T>A) n.490T>A n.671+79T>A c.822+79T>A (n.822+79T>A) c.624+79T>A c.*1291+79T>A (n.*1291+79T>A) n.1737+79T>A c.1060+79T>A c.1362+79T>A (n.1362+79T>A) c.*1004+79T>A (n.*1004+79T>A) c.1272+79T>A (n.1272+79T>A) n.1727+79T>A c.*417+79T>A (n.*417+79T>A) n.2756+79T>A n.1438+79T>A n.1884+79T>A n.2031+79T>A c.*1420+79T>A (n.*1420+79T>A) n.2571+79T>A n.429+79T>A | |
11 | g.6614788C>T | CA2612256405 | TPP1 | c.1437+78G>A (n.1437+78G>A) c.1551+78G>A (n.1551+78G>A) n.489G>A n.671+78G>A c.822+78G>A (n.822+78G>A) c.624+78G>A c.*1291+78G>A (n.*1291+78G>A) n.1737+78G>A c.1060+78G>A c.1362+78G>A (n.1362+78G>A) c.*1004+78G>A (n.*1004+78G>A) c.1272+78G>A (n.1272+78G>A) n.1727+78G>A c.*417+78G>A (n.*417+78G>A) n.2756+78G>A n.1438+78G>A n.1884+78G>A n.2031+78G>A c.*1420+78G>A (n.*1420+78G>A) n.2571+78G>A n.429+78G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6614789C>A | CA2574741073 | TPP1 | c.1437+77G>T (n.1437+77G>T) c.1551+77G>T (n.1551+77G>T) n.488G>T n.671+77G>T c.822+77G>T (n.822+77G>T) c.624+77G>T c.*1291+77G>T (n.*1291+77G>T) n.1737+77G>T c.1060+77G>T c.1362+77G>T (n.1362+77G>T) c.*1004+77G>T (n.*1004+77G>T) c.1272+77G>T (n.1272+77G>T) n.1727+77G>T c.*417+77G>T (n.*417+77G>T) n.2756+77G>T n.1438+77G>T n.1884+77G>T n.2031+77G>T c.*1420+77G>T (n.*1420+77G>T) n.2571+77G>T n.429+77G>T | |
11 | g.6614789C= | CA1950232994 | TPP1 | c.1437+77G= (n.1437+77G=) c.1551+77G= (n.1551+77G=) n.488G= n.671+77G= c.822+77G= (n.822+77G=) c.624+77G= c.*1291+77G= (n.*1291+77G=) n.1737+77G= c.1060+77G= c.1362+77G= (n.1362+77G=) c.*1004+77G= (n.*1004+77G=) c.1272+77G= (n.1272+77G=) n.1727+77G= c.*417+77G= (n.*417+77G=) n.2756+77G= n.1438+77G= n.1884+77G= n.2031+77G= c.*1420+77G= (n.*1420+77G=) n.2571+77G= n.429+77G= | |
11 | g.6614789C>T | CA1950232993 | TPP1 | c.1437+77G>A (n.1437+77G>A) c.1551+77G>A (n.1551+77G>A) n.488G>A n.671+77G>A c.822+77G>A (n.822+77G>A) c.624+77G>A c.*1291+77G>A (n.*1291+77G>A) n.1737+77G>A c.1060+77G>A c.1362+77G>A (n.1362+77G>A) c.*1004+77G>A (n.*1004+77G>A) c.1272+77G>A (n.1272+77G>A) n.1727+77G>A c.*417+77G>A (n.*417+77G>A) n.2756+77G>A n.1438+77G>A n.1884+77G>A n.2031+77G>A c.*1420+77G>A (n.*1420+77G>A) n.2571+77G>A n.429+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614790C>T | CA2612256406 | TPP1 | c.1437+76G>A (n.1437+76G>A) c.1551+76G>A (n.1551+76G>A) n.487G>A n.671+76G>A c.822+76G>A (n.822+76G>A) c.624+76G>A c.*1291+76G>A (n.*1291+76G>A) n.1737+76G>A c.1060+76G>A c.1362+76G>A (n.1362+76G>A) c.*1004+76G>A (n.*1004+76G>A) c.1272+76G>A (n.1272+76G>A) n.1727+76G>A c.*417+76G>A (n.*417+76G>A) n.2756+76G>A n.1438+76G>A n.1884+76G>A n.2031+76G>A c.*1420+76G>A (n.*1420+76G>A) n.2571+76G>A n.429+76G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6614791T>C | CA2574741074 | TPP1 | c.1437+75A>G (n.1437+75A>G) c.1551+75A>G (n.1551+75A>G) n.486A>G n.671+75A>G c.822+75A>G (n.822+75A>G) c.624+75A>G c.*1291+75A>G (n.*1291+75A>G) n.1737+75A>G c.1060+75A>G c.1362+75A>G (n.1362+75A>G) c.*1004+75A>G (n.*1004+75A>G) c.1272+75A>G (n.1272+75A>G) n.1727+75A>G c.*417+75A>G (n.*417+75A>G) n.2756+75A>G n.1438+75A>G n.1884+75A>G n.2031+75A>G c.*1420+75A>G (n.*1420+75A>G) n.2571+75A>G n.429+75A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6614793_6614794dup | CA2790313541 | TPP1 | c.1437+72_1437+73dup (n.1437+72_1437+73dup) c.1551+72_1551+73dup (n.1551+72_1551+73dup) n.483_484dup n.671+72_671+73dup c.822+72_822+73dup (n.822+72_822+73dup) c.624+72_624+73dup c.*1291+72_*1291+73dup (n.*1291+72_*1291+73dup) n.1737+72_1737+73dup c.1060+72_1060+73dup c.1362+72_1362+73dup (n.1362+72_1362+73dup) c.*1004+72_*1004+73dup (n.*1004+72_*1004+73dup) c.1272+72_1272+73dup (n.1272+72_1272+73dup) n.1727+72_1727+73dup c.*417+72_*417+73dup (n.*417+72_*417+73dup) n.2756+72_2756+73dup n.1438+72_1438+73dup n.1884+72_1884+73dup n.2031+72_2031+73dup c.*1420+72_*1420+73dup (n.*1420+72_*1420+73dup) n.2571+72_2571+73dup n.429+72_429+73dup | |
11 | g.6614794C= | CA1950232998 | TPP1 | c.1437+72G= (n.1437+72G=) c.1551+72G= (n.1551+72G=) n.483G= n.671+72G= c.822+72G= (n.822+72G=) c.624+72G= c.*1291+72G= (n.*1291+72G=) n.1737+72G= c.1060+72G= c.1362+72G= (n.1362+72G=) c.*1004+72G= (n.*1004+72G=) c.1272+72G= (n.1272+72G=) n.1727+72G= c.*417+72G= (n.*417+72G=) n.2756+72G= n.1438+72G= n.1884+72G= n.2031+72G= c.*1420+72G= (n.*1420+72G=) n.2571+72G= n.429+72G= | |
11 | g.6614794C>G | CA934783038 | TPP1 | c.1437+72G>C (n.1437+72G>C) c.1551+72G>C (n.1551+72G>C) n.483G>C n.671+72G>C c.822+72G>C (n.822+72G>C) c.624+72G>C c.*1291+72G>C (n.*1291+72G>C) n.1737+72G>C c.1060+72G>C c.1362+72G>C (n.1362+72G>C) c.*1004+72G>C (n.*1004+72G>C) c.1272+72G>C (n.1272+72G>C) n.1727+72G>C c.*417+72G>C (n.*417+72G>C) n.2756+72G>C n.1438+72G>C n.1884+72G>C n.2031+72G>C c.*1420+72G>C (n.*1420+72G>C) n.2571+72G>C n.429+72G>C | dbSNP |
11 | g.6614794C>T | CA2612256407 | TPP1 | c.1437+72G>A (n.1437+72G>A) c.1551+72G>A (n.1551+72G>A) n.483G>A n.671+72G>A c.822+72G>A (n.822+72G>A) c.624+72G>A c.*1291+72G>A (n.*1291+72G>A) n.1737+72G>A c.1060+72G>A c.1362+72G>A (n.1362+72G>A) c.*1004+72G>A (n.*1004+72G>A) c.1272+72G>A (n.1272+72G>A) n.1727+72G>A c.*417+72G>A (n.*417+72G>A) n.2756+72G>A n.1438+72G>A n.1884+72G>A n.2031+72G>A c.*1420+72G>A (n.*1420+72G>A) n.2571+72G>A n.429+72G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6614795T>A | CA2574741075 | TPP1 | c.1437+71A>T (n.1437+71A>T) c.1551+71A>T (n.1551+71A>T) n.482A>T n.671+71A>T c.822+71A>T (n.822+71A>T) c.624+71A>T c.*1291+71A>T (n.*1291+71A>T) n.1737+71A>T c.1060+71A>T c.1362+71A>T (n.1362+71A>T) c.*1004+71A>T (n.*1004+71A>T) c.1272+71A>T (n.1272+71A>T) n.1727+71A>T c.*417+71A>T (n.*417+71A>T) n.2756+71A>T n.1438+71A>T n.1884+71A>T n.2031+71A>T c.*1420+71A>T (n.*1420+71A>T) n.2571+71A>T n.429+71A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6614796G>A | CA217320893 | TPP1 | c.1437+70C>T (n.1437+70C>T) c.1551+70C>T (n.1551+70C>T) n.481C>T n.671+70C>T c.822+70C>T (n.822+70C>T) c.624+70C>T c.*1291+70C>T (n.*1291+70C>T) n.1737+70C>T c.1060+70C>T c.1362+70C>T (n.1362+70C>T) c.*1004+70C>T (n.*1004+70C>T) c.1272+70C>T (n.1272+70C>T) n.1727+70C>T c.*417+70C>T (n.*417+70C>T) n.2756+70C>T n.1438+70C>T n.1884+70C>T n.2031+70C>T c.*1420+70C>T (n.*1420+70C>T) n.2571+70C>T n.429+70C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614796G= | CA1950233002 | TPP1 | c.1437+70C= (n.1437+70C=) c.1551+70C= (n.1551+70C=) n.481C= n.671+70C= c.822+70C= (n.822+70C=) c.624+70C= c.*1291+70C= (n.*1291+70C=) n.1737+70C= c.1060+70C= c.1362+70C= (n.1362+70C=) c.*1004+70C= (n.*1004+70C=) c.1272+70C= (n.1272+70C=) n.1727+70C= c.*417+70C= (n.*417+70C=) n.2756+70C= n.1438+70C= n.1884+70C= n.2031+70C= c.*1420+70C= (n.*1420+70C=) n.2571+70C= n.429+70C= | |
11 | g.6614796G>T | CA2612256409 | TPP1 | c.1437+70C>A (n.1437+70C>A) c.1551+70C>A (n.1551+70C>A) n.481C>A n.671+70C>A c.822+70C>A (n.822+70C>A) c.624+70C>A c.*1291+70C>A (n.*1291+70C>A) n.1737+70C>A c.1060+70C>A c.1362+70C>A (n.1362+70C>A) c.*1004+70C>A (n.*1004+70C>A) c.1272+70C>A (n.1272+70C>A) n.1727+70C>A c.*417+70C>A (n.*417+70C>A) n.2756+70C>A n.1438+70C>A n.1884+70C>A n.2031+70C>A c.*1420+70C>A (n.*1420+70C>A) n.2571+70C>A n.429+70C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6614796_6614797del | CA2790313542 | TPP1 | c.1437+69_1437+70del (n.1437+69_1437+70del) c.1551+69_1551+70del (n.1551+69_1551+70del) n.480_481del n.671+69_671+70del c.822+69_822+70del (n.822+69_822+70del) c.624+69_624+70del c.*1291+69_*1291+70del (n.*1291+69_*1291+70del) n.1737+69_1737+70del c.1060+69_1060+70del c.1362+69_1362+70del (n.1362+69_1362+70del) c.*1004+69_*1004+70del (n.*1004+69_*1004+70del) c.1272+69_1272+70del (n.1272+69_1272+70del) n.1727+69_1727+70del c.*417+69_*417+70del (n.*417+69_*417+70del) n.2756+69_2756+70del n.1438+69_1438+70del n.1884+69_1884+70del n.2031+69_2031+70del c.*1420+69_*1420+70del (n.*1420+69_*1420+70del) n.2571+69_2571+70del n.429+69_429+70del | |
11 | g.6614797C= | CA1950233004 | TPP1 | c.1437+69G= (n.1437+69G=) c.1551+69G= (n.1551+69G=) n.480G= n.671+69G= c.822+69G= (n.822+69G=) c.624+69G= c.*1291+69G= (n.*1291+69G=) n.1737+69G= c.1060+69G= c.1362+69G= (n.1362+69G=) c.*1004+69G= (n.*1004+69G=) c.1272+69G= (n.1272+69G=) n.1727+69G= c.*417+69G= (n.*417+69G=) n.2756+69G= n.1438+69G= n.1884+69G= n.2031+69G= c.*1420+69G= (n.*1420+69G=) n.2571+69G= n.429+69G= | |
11 | g.6614797C>G | CA934783042 | TPP1 | c.1437+69G>C (n.1437+69G>C) c.1551+69G>C (n.1551+69G>C) n.480G>C n.671+69G>C c.822+69G>C (n.822+69G>C) c.624+69G>C c.*1291+69G>C (n.*1291+69G>C) n.1737+69G>C c.1060+69G>C c.1362+69G>C (n.1362+69G>C) c.*1004+69G>C (n.*1004+69G>C) c.1272+69G>C (n.1272+69G>C) n.1727+69G>C c.*417+69G>C (n.*417+69G>C) n.2756+69G>C n.1438+69G>C n.1884+69G>C n.2031+69G>C c.*1420+69G>C (n.*1420+69G>C) n.2571+69G>C n.429+69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614797C>T | CA2612256411 | TPP1 | c.1437+69G>A (n.1437+69G>A) c.1551+69G>A (n.1551+69G>A) n.480G>A n.671+69G>A c.822+69G>A (n.822+69G>A) c.624+69G>A c.*1291+69G>A (n.*1291+69G>A) n.1737+69G>A c.1060+69G>A c.1362+69G>A (n.1362+69G>A) c.*1004+69G>A (n.*1004+69G>A) c.1272+69G>A (n.1272+69G>A) n.1727+69G>A c.*417+69G>A (n.*417+69G>A) n.2756+69G>A n.1438+69G>A n.1884+69G>A n.2031+69G>A c.*1420+69G>A (n.*1420+69G>A) n.2571+69G>A n.429+69G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6614801dup | CA2612256410 | TPP1 | c.1437+69dup (n.1437+69dup) c.1551+69dup (n.1551+69dup) n.480dup n.671+69dup c.822+69dup (n.822+69dup) c.624+69dup c.*1291+69dup (n.*1291+69dup) n.1737+69dup c.1060+69dup c.1362+69dup (n.1362+69dup) c.*1004+69dup (n.*1004+69dup) c.1272+69dup (n.1272+69dup) n.1727+69dup c.*417+69dup (n.*417+69dup) n.2756+69dup n.1438+69dup n.1884+69dup n.2031+69dup c.*1420+69dup (n.*1420+69dup) n.2571+69dup n.429+69dup | gnomAD v4 |
11 | g.6614799C>A | CA1950233006 | TPP1 | c.1437+67G>T (n.1437+67G>T) c.1551+67G>T (n.1551+67G>T) n.478G>T n.671+67G>T c.822+67G>T (n.822+67G>T) c.624+67G>T c.*1291+67G>T (n.*1291+67G>T) n.1737+67G>T c.1060+67G>T c.1362+67G>T (n.1362+67G>T) c.*1004+67G>T (n.*1004+67G>T) c.1272+67G>T (n.1272+67G>T) n.1727+67G>T c.*417+67G>T (n.*417+67G>T) n.2756+67G>T n.1438+67G>T n.1884+67G>T n.2031+67G>T c.*1420+67G>T (n.*1420+67G>T) n.2571+67G>T n.429+67G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614799C= | CA1950233009 | TPP1 | c.1437+67G= (n.1437+67G=) c.1551+67G= (n.1551+67G=) n.478G= n.671+67G= c.822+67G= (n.822+67G=) c.624+67G= c.*1291+67G= (n.*1291+67G=) n.1737+67G= c.1060+67G= c.1362+67G= (n.1362+67G=) c.*1004+67G= (n.*1004+67G=) c.1272+67G= (n.1272+67G=) n.1727+67G= c.*417+67G= (n.*417+67G=) n.2756+67G= n.1438+67G= n.1884+67G= n.2031+67G= c.*1420+67G= (n.*1420+67G=) n.2571+67G= n.429+67G= | |
11 | g.6614803A= | CA1950233013 | TPP1 | c.1437+63T= (n.1437+63T=) c.1551+63T= (n.1551+63T=) n.474T= n.671+63T= c.822+63T= (n.822+63T=) c.624+63T= c.*1291+63T= (n.*1291+63T=) n.1737+63T= c.1060+63T= c.1362+63T= (n.1362+63T=) c.*1004+63T= (n.*1004+63T=) c.1272+63T= (n.1272+63T=) n.1727+63T= c.*417+63T= (n.*417+63T=) n.2756+63T= n.1438+63T= n.1884+63T= n.2031+63T= c.*1420+63T= (n.*1420+63T=) n.2571+63T= n.429+63T= | |
11 | g.6614803A>C | CA1950233014 | TPP1 | c.1437+63T>G (n.1437+63T>G) c.1551+63T>G (n.1551+63T>G) n.474T>G n.671+63T>G c.822+63T>G (n.822+63T>G) c.624+63T>G c.*1291+63T>G (n.*1291+63T>G) n.1737+63T>G c.1060+63T>G c.1362+63T>G (n.1362+63T>G) c.*1004+63T>G (n.*1004+63T>G) c.1272+63T>G (n.1272+63T>G) n.1727+63T>G c.*417+63T>G (n.*417+63T>G) n.2756+63T>G n.1438+63T>G n.1884+63T>G n.2031+63T>G c.*1420+63T>G (n.*1420+63T>G) n.2571+63T>G n.429+63T>G | dbSNP |
11 | g.6614804G>A | CA679347367 | TPP1 | c.1437+62C>T (n.1437+62C>T) c.1551+62C>T (n.1551+62C>T) n.473C>T n.671+62C>T c.822+62C>T (n.822+62C>T) c.624+62C>T c.*1291+62C>T (n.*1291+62C>T) n.1737+62C>T c.1060+62C>T c.1362+62C>T (n.1362+62C>T) c.*1004+62C>T (n.*1004+62C>T) c.1272+62C>T (n.1272+62C>T) n.1727+62C>T c.*417+62C>T (n.*417+62C>T) n.2756+62C>T n.1438+62C>T n.1884+62C>T n.2031+62C>T c.*1420+62C>T (n.*1420+62C>T) n.2571+62C>T n.429+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614804G>C | CA2612256412 | TPP1 | c.1437+62C>G (n.1437+62C>G) c.1551+62C>G (n.1551+62C>G) n.473C>G n.671+62C>G c.822+62C>G (n.822+62C>G) c.624+62C>G c.*1291+62C>G (n.*1291+62C>G) n.1737+62C>G c.1060+62C>G c.1362+62C>G (n.1362+62C>G) c.*1004+62C>G (n.*1004+62C>G) c.1272+62C>G (n.1272+62C>G) n.1727+62C>G c.*417+62C>G (n.*417+62C>G) n.2756+62C>G n.1438+62C>G n.1884+62C>G n.2031+62C>G c.*1420+62C>G (n.*1420+62C>G) n.2571+62C>G n.429+62C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6614804G= | CA1950233015 | TPP1 | c.1437+62C= (n.1437+62C=) c.1551+62C= (n.1551+62C=) n.473C= n.671+62C= c.822+62C= (n.822+62C=) c.624+62C= c.*1291+62C= (n.*1291+62C=) n.1737+62C= c.1060+62C= c.1362+62C= (n.1362+62C=) c.*1004+62C= (n.*1004+62C=) c.1272+62C= (n.1272+62C=) n.1727+62C= c.*417+62C= (n.*417+62C=) n.2756+62C= n.1438+62C= n.1884+62C= n.2031+62C= c.*1420+62C= (n.*1420+62C=) n.2571+62C= n.429+62C= | |
11 | g.6614805T>C | CA217320906 | TPP1 | c.1437+61A>G (n.1437+61A>G) c.1551+61A>G (n.1551+61A>G) n.472A>G n.671+61A>G c.822+61A>G (n.822+61A>G) c.624+61A>G c.*1291+61A>G (n.*1291+61A>G) n.1737+61A>G c.1060+61A>G c.1362+61A>G (n.1362+61A>G) c.*1004+61A>G (n.*1004+61A>G) c.1272+61A>G (n.1272+61A>G) n.1727+61A>G c.*417+61A>G (n.*417+61A>G) n.2756+61A>G n.1438+61A>G n.1884+61A>G n.2031+61A>G c.*1420+61A>G (n.*1420+61A>G) n.2571+61A>G n.429+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614805T= | CA1950233018 | TPP1 | c.1437+61A= (n.1437+61A=) c.1551+61A= (n.1551+61A=) n.472A= n.671+61A= c.822+61A= (n.822+61A=) c.624+61A= c.*1291+61A= (n.*1291+61A=) n.1737+61A= c.1060+61A= c.1362+61A= (n.1362+61A=) c.*1004+61A= (n.*1004+61A=) c.1272+61A= (n.1272+61A=) n.1727+61A= c.*417+61A= (n.*417+61A=) n.2756+61A= n.1438+61A= n.1884+61A= n.2031+61A= c.*1420+61A= (n.*1420+61A=) n.2571+61A= n.429+61A= | |
11 | g.6614806C>A | CA1950233029 | TPP1 | c.1437+60G>T (n.1437+60G>T) c.1551+60G>T (n.1551+60G>T) n.471G>T n.671+60G>T c.822+60G>T (n.822+60G>T) c.624+60G>T c.*1291+60G>T (n.*1291+60G>T) n.1737+60G>T c.1060+60G>T c.1362+60G>T (n.1362+60G>T) c.*1004+60G>T (n.*1004+60G>T) c.1272+60G>T (n.1272+60G>T) n.1727+60G>T c.*417+60G>T (n.*417+60G>T) n.2756+60G>T n.1438+60G>T n.1884+60G>T n.2031+60G>T c.*1420+60G>T (n.*1420+60G>T) n.2571+60G>T n.429+60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614806C= | CA1950233026 | TPP1 | c.1437+60G= (n.1437+60G=) c.1551+60G= (n.1551+60G=) n.471G= n.671+60G= c.822+60G= (n.822+60G=) c.624+60G= c.*1291+60G= (n.*1291+60G=) n.1737+60G= c.1060+60G= c.1362+60G= (n.1362+60G=) c.*1004+60G= (n.*1004+60G=) c.1272+60G= (n.1272+60G=) n.1727+60G= c.*417+60G= (n.*417+60G=) n.2756+60G= n.1438+60G= n.1884+60G= n.2031+60G= c.*1420+60G= (n.*1420+60G=) n.2571+60G= n.429+60G= | |
11 | g.6614806C>G | CA597439607 | TPP1 | c.1437+60G>C (n.1437+60G>C) c.1551+60G>C (n.1551+60G>C) n.471G>C n.671+60G>C c.822+60G>C (n.822+60G>C) c.624+60G>C c.*1291+60G>C (n.*1291+60G>C) n.1737+60G>C c.1060+60G>C c.1362+60G>C (n.1362+60G>C) c.*1004+60G>C (n.*1004+60G>C) c.1272+60G>C (n.1272+60G>C) n.1727+60G>C c.*417+60G>C (n.*417+60G>C) n.2756+60G>C n.1438+60G>C n.1884+60G>C n.2031+60G>C c.*1420+60G>C (n.*1420+60G>C) n.2571+60G>C n.429+60G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614807C>T | CA2574741076 | TPP1 | c.1437+59G>A (n.1437+59G>A) c.1551+59G>A (n.1551+59G>A) n.470G>A n.671+59G>A c.822+59G>A (n.822+59G>A) c.624+59G>A c.*1291+59G>A (n.*1291+59G>A) n.1737+59G>A c.1060+59G>A c.1362+59G>A (n.1362+59G>A) c.*1004+59G>A (n.*1004+59G>A) c.1272+59G>A (n.1272+59G>A) n.1727+59G>A c.*417+59G>A (n.*417+59G>A) n.2756+59G>A n.1438+59G>A n.1884+59G>A n.2031+59G>A c.*1420+59G>A (n.*1420+59G>A) n.2571+59G>A n.429+59G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6614808C= | CA1950233031 | TPP1 | c.1437+58G= (n.1437+58G=) c.1551+58G= (n.1551+58G=) n.469G= n.671+58G= c.822+58G= (n.822+58G=) c.624+58G= c.*1291+58G= (n.*1291+58G=) n.1737+58G= c.1060+58G= c.1362+58G= (n.1362+58G=) c.*1004+58G= (n.*1004+58G=) c.1272+58G= (n.1272+58G=) n.1727+58G= c.*417+58G= (n.*417+58G=) n.2756+58G= n.1438+58G= n.1884+58G= n.2031+58G= c.*1420+58G= (n.*1420+58G=) n.2571+58G= n.429+58G= | |
11 | g.6614808C>T | CA679347373 | TPP1 | c.1437+58G>A (n.1437+58G>A) c.1551+58G>A (n.1551+58G>A) n.469G>A n.671+58G>A c.822+58G>A (n.822+58G>A) c.624+58G>A c.*1291+58G>A (n.*1291+58G>A) n.1737+58G>A c.1060+58G>A c.1362+58G>A (n.1362+58G>A) c.*1004+58G>A (n.*1004+58G>A) c.1272+58G>A (n.1272+58G>A) n.1727+58G>A c.*417+58G>A (n.*417+58G>A) n.2756+58G>A n.1438+58G>A n.1884+58G>A n.2031+58G>A c.*1420+58G>A (n.*1420+58G>A) n.2571+58G>A n.429+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614809C= | CA1950233032 | TPP1 | c.1437+57G= (n.1437+57G=) c.1551+57G= (n.1551+57G=) n.468G= n.671+57G= c.822+57G= (n.822+57G=) c.624+57G= c.*1291+57G= (n.*1291+57G=) n.1737+57G= c.1060+57G= c.1362+57G= (n.1362+57G=) c.*1004+57G= (n.*1004+57G=) c.1272+57G= (n.1272+57G=) n.1727+57G= c.*417+57G= (n.*417+57G=) n.2756+57G= n.1438+57G= n.1884+57G= n.2031+57G= c.*1420+57G= (n.*1420+57G=) n.2571+57G= n.429+57G= | |
11 | g.6614809C>G | CA2612256413 | TPP1 | c.1437+57G>C (n.1437+57G>C) c.1551+57G>C (n.1551+57G>C) n.468G>C n.671+57G>C c.822+57G>C (n.822+57G>C) c.624+57G>C c.*1291+57G>C (n.*1291+57G>C) n.1737+57G>C c.1060+57G>C c.1362+57G>C (n.1362+57G>C) c.*1004+57G>C (n.*1004+57G>C) c.1272+57G>C (n.1272+57G>C) n.1727+57G>C c.*417+57G>C (n.*417+57G>C) n.2756+57G>C n.1438+57G>C n.1884+57G>C n.2031+57G>C c.*1420+57G>C (n.*1420+57G>C) n.2571+57G>C n.429+57G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6614809C>T | CA679347376 | TPP1 | c.1437+57G>A (n.1437+57G>A) c.1551+57G>A (n.1551+57G>A) n.468G>A n.671+57G>A c.822+57G>A (n.822+57G>A) c.624+57G>A c.*1291+57G>A (n.*1291+57G>A) n.1737+57G>A c.1060+57G>A c.1362+57G>A (n.1362+57G>A) c.*1004+57G>A (n.*1004+57G>A) c.1272+57G>A (n.1272+57G>A) n.1727+57G>A c.*417+57G>A (n.*417+57G>A) n.2756+57G>A n.1438+57G>A n.1884+57G>A n.2031+57G>A c.*1420+57G>A (n.*1420+57G>A) n.2571+57G>A n.429+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614810C= | CA1950233035 | TPP1 | c.1437+56G= (n.1437+56G=) c.1551+56G= (n.1551+56G=) n.467G= n.671+56G= c.822+56G= (n.822+56G=) c.624+56G= c.*1291+56G= (n.*1291+56G=) n.1737+56G= c.1060+56G= c.1362+56G= (n.1362+56G=) c.*1004+56G= (n.*1004+56G=) c.1272+56G= (n.1272+56G=) n.1727+56G= c.*417+56G= (n.*417+56G=) n.2756+56G= n.1438+56G= n.1884+56G= n.2031+56G= c.*1420+56G= (n.*1420+56G=) n.2571+56G= n.429+56G= | |
11 | g.6614810C>G | CA217320916 | TPP1 | c.1437+56G>C (n.1437+56G>C) c.1551+56G>C (n.1551+56G>C) n.467G>C n.671+56G>C c.822+56G>C (n.822+56G>C) c.624+56G>C c.*1291+56G>C (n.*1291+56G>C) n.1737+56G>C c.1060+56G>C c.1362+56G>C (n.1362+56G>C) c.*1004+56G>C (n.*1004+56G>C) c.1272+56G>C (n.1272+56G>C) n.1727+56G>C c.*417+56G>C (n.*417+56G>C) n.2756+56G>C n.1438+56G>C n.1884+56G>C n.2031+56G>C c.*1420+56G>C (n.*1420+56G>C) n.2571+56G>C n.429+56G>C | dbSNP |
11 | g.6614810C>T | CA679347378 | TPP1 | c.1437+56G>A (n.1437+56G>A) c.1551+56G>A (n.1551+56G>A) n.467G>A n.671+56G>A c.822+56G>A (n.822+56G>A) c.624+56G>A c.*1291+56G>A (n.*1291+56G>A) n.1737+56G>A c.1060+56G>A c.1362+56G>A (n.1362+56G>A) c.*1004+56G>A (n.*1004+56G>A) c.1272+56G>A (n.1272+56G>A) n.1727+56G>A c.*417+56G>A (n.*417+56G>A) n.2756+56G>A n.1438+56G>A n.1884+56G>A n.2031+56G>A c.*1420+56G>A (n.*1420+56G>A) n.2571+56G>A n.429+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614812T>C | CA2612256414 | TPP1 | c.1437+54A>G (n.1437+54A>G) c.1551+54A>G (n.1551+54A>G) n.465A>G n.671+54A>G c.822+54A>G (n.822+54A>G) c.624+54A>G c.*1291+54A>G (n.*1291+54A>G) n.1737+54A>G c.1060+54A>G c.1362+54A>G (n.1362+54A>G) c.*1004+54A>G (n.*1004+54A>G) c.1272+54A>G (n.1272+54A>G) n.1727+54A>G c.*417+54A>G (n.*417+54A>G) n.2756+54A>G n.1438+54A>G n.1884+54A>G n.2031+54A>G c.*1420+54A>G (n.*1420+54A>G) n.2571+54A>G n.429+54A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6614813A= | CA1950233038 | TPP1 | c.1437+53T= (n.1437+53T=) c.1551+53T= (n.1551+53T=) n.464T= n.671+53T= c.822+53T= (n.822+53T=) c.624+53T= c.*1291+53T= (n.*1291+53T=) n.1737+53T= c.1060+53T= c.1362+53T= (n.1362+53T=) c.*1004+53T= (n.*1004+53T=) c.1272+53T= (n.1272+53T=) n.1727+53T= c.*417+53T= (n.*417+53T=) n.2756+53T= n.1438+53T= n.1884+53T= n.2031+53T= c.*1420+53T= (n.*1420+53T=) n.2571+53T= n.429+53T= | |
11 | g.6614813A>C | CA1950233041 | TPP1 | c.1437+53T>G (n.1437+53T>G) c.1551+53T>G (n.1551+53T>G) n.464T>G n.671+53T>G c.822+53T>G (n.822+53T>G) c.624+53T>G c.*1291+53T>G (n.*1291+53T>G) n.1737+53T>G c.1060+53T>G c.1362+53T>G (n.1362+53T>G) c.*1004+53T>G (n.*1004+53T>G) c.1272+53T>G (n.1272+53T>G) n.1727+53T>G c.*417+53T>G (n.*417+53T>G) n.2756+53T>G n.1438+53T>G n.1884+53T>G n.2031+53T>G c.*1420+53T>G (n.*1420+53T>G) n.2571+53T>G n.429+53T>G | dbSNP |
11 | g.6614813A>G | CA2790313543 | TPP1 | c.1437+53T>C (n.1437+53T>C) c.1551+53T>C (n.1551+53T>C) n.464T>C n.671+53T>C c.822+53T>C (n.822+53T>C) c.624+53T>C c.*1291+53T>C (n.*1291+53T>C) n.1737+53T>C c.1060+53T>C c.1362+53T>C (n.1362+53T>C) c.*1004+53T>C (n.*1004+53T>C) c.1272+53T>C (n.1272+53T>C) n.1727+53T>C c.*417+53T>C (n.*417+53T>C) n.2756+53T>C n.1438+53T>C n.1884+53T>C n.2031+53T>C c.*1420+53T>C (n.*1420+53T>C) n.2571+53T>C n.429+53T>C | |
11 | g.6614813A>T | CA2612256415 | TPP1 | c.1437+53T>A (n.1437+53T>A) c.1551+53T>A (n.1551+53T>A) n.464T>A n.671+53T>A c.822+53T>A (n.822+53T>A) c.624+53T>A c.*1291+53T>A (n.*1291+53T>A) n.1737+53T>A c.1060+53T>A c.1362+53T>A (n.1362+53T>A) c.*1004+53T>A (n.*1004+53T>A) c.1272+53T>A (n.1272+53T>A) n.1727+53T>A c.*417+53T>A (n.*417+53T>A) n.2756+53T>A n.1438+53T>A n.1884+53T>A n.2031+53T>A c.*1420+53T>A (n.*1420+53T>A) n.2571+53T>A n.429+53T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6614816A>T | CA2612256416 | TPP1 | c.1437+50T>A (n.1437+50T>A) c.1551+50T>A (n.1551+50T>A) n.461T>A n.671+50T>A c.822+50T>A (n.822+50T>A) c.624+50T>A c.*1291+50T>A (n.*1291+50T>A) n.1737+50T>A c.1060+50T>A c.1362+50T>A (n.1362+50T>A) c.*1004+50T>A (n.*1004+50T>A) c.1272+50T>A (n.1272+50T>A) n.1727+50T>A c.*417+50T>A (n.*417+50T>A) n.2756+50T>A n.1438+50T>A n.1884+50T>A n.2031+50T>A c.*1420+50T>A (n.*1420+50T>A) n.2571+50T>A n.429+50T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6614818T>C | CA217320928 | TPP1 | c.1437+48A>G (n.1437+48A>G) c.1551+48A>G (n.1551+48A>G) n.459A>G n.671+48A>G c.822+48A>G (n.822+48A>G) c.624+48A>G c.*1291+48A>G (n.*1291+48A>G) n.1737+48A>G c.1060+48A>G c.1362+48A>G (n.1362+48A>G) c.*1004+48A>G (n.*1004+48A>G) c.1272+48A>G (n.1272+48A>G) n.1727+48A>G c.*417+48A>G (n.*417+48A>G) n.2756+48A>G n.1438+48A>G n.1884+48A>G n.2031+48A>G c.*1420+48A>G (n.*1420+48A>G) n.2571+48A>G n.429+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614818T= | CA1950233050 | TPP1 | c.1437+48A= (n.1437+48A=) c.1551+48A= (n.1551+48A=) n.459A= n.671+48A= c.822+48A= (n.822+48A=) c.624+48A= c.*1291+48A= (n.*1291+48A=) n.1737+48A= c.1060+48A= c.1362+48A= (n.1362+48A=) c.*1004+48A= (n.*1004+48A=) c.1272+48A= (n.1272+48A=) n.1727+48A= c.*417+48A= (n.*417+48A=) n.2756+48A= n.1438+48A= n.1884+48A= n.2031+48A= c.*1420+48A= (n.*1420+48A=) n.2571+48A= n.429+48A= | |
11 | g.6614818_6614819delinsTC | CA1950233046 | TPP1 | c.1437+47_1437+48delinsGA (n.1437+47_1437+48delinsGA) c.1551+47_1551+48delinsGA (n.1551+47_1551+48delinsGA) n.458_459delinsGA n.671+47_671+48delinsGA c.822+47_822+48delinsGA (n.822+47_822+48delinsGA) c.624+47_624+48delinsGA c.*1291+47_*1291+48delinsGA (n.*1291+47_*1291+48delinsGA) n.1737+47_1737+48delinsGA c.1060+47_1060+48delinsGA c.1362+47_1362+48delinsGA (n.1362+47_1362+48delinsGA) c.*1004+47_*1004+48delinsGA (n.*1004+47_*1004+48delinsGA) c.1272+47_1272+48delinsGA (n.1272+47_1272+48delinsGA) n.1727+47_1727+48delinsGA c.*417+47_*417+48delinsGA (n.*417+47_*417+48delinsGA) n.2756+47_2756+48delinsGA n.1438+47_1438+48delinsGA n.1884+47_1884+48delinsGA n.2031+47_2031+48delinsGA c.*1420+47_*1420+48delinsGA (n.*1420+47_*1420+48delinsGA) n.2571+47_2571+48delinsGA n.429+47_429+48delinsGA | |
11 | g.6614822del | CA5858611 | TPP1 | c.1437+47del (n.1437+47del) c.1551+47del (n.1551+47del) n.458del n.671+47del c.822+47del (n.822+47del) c.624+47del c.*1291+47del (n.*1291+47del) n.1737+47del c.1060+47del c.1362+47del (n.1362+47del) c.*1004+47del (n.*1004+47del) c.1272+47del (n.1272+47del) n.1727+47del c.*417+47del (n.*417+47del) n.2756+47del n.1438+47del n.1884+47del n.2031+47del c.*1420+47del (n.*1420+47del) n.2571+47del n.429+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614820C= | CA1950233055 | TPP1 | c.1437+46G= (n.1437+46G=) c.1551+46G= (n.1551+46G=) n.457G= n.671+46G= c.822+46G= (n.822+46G=) c.624+46G= c.*1291+46G= (n.*1291+46G=) n.1737+46G= c.1060+46G= c.1362+46G= (n.1362+46G=) c.*1004+46G= (n.*1004+46G=) c.1272+46G= (n.1272+46G=) n.1727+46G= c.*417+46G= (n.*417+46G=) n.2756+46G= n.1438+46G= n.1884+46G= n.2031+46G= c.*1420+46G= (n.*1420+46G=) n.2571+46G= n.429+46G= | |
11 | g.6614820C>T | CA5858612 | TPP1 | c.1437+46G>A (n.1437+46G>A) c.1551+46G>A (n.1551+46G>A) n.457G>A n.671+46G>A c.822+46G>A (n.822+46G>A) c.624+46G>A c.*1291+46G>A (n.*1291+46G>A) n.1737+46G>A c.1060+46G>A c.1362+46G>A (n.1362+46G>A) c.*1004+46G>A (n.*1004+46G>A) c.1272+46G>A (n.1272+46G>A) n.1727+46G>A c.*417+46G>A (n.*417+46G>A) n.2756+46G>A n.1438+46G>A n.1884+46G>A n.2031+46G>A c.*1420+46G>A (n.*1420+46G>A) n.2571+46G>A n.429+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614821C>G | CA2574741077 | TPP1 | c.1437+45G>C (n.1437+45G>C) c.1551+45G>C (n.1551+45G>C) n.456G>C n.671+45G>C c.822+45G>C (n.822+45G>C) c.624+45G>C c.*1291+45G>C (n.*1291+45G>C) n.1737+45G>C c.1060+45G>C c.1362+45G>C (n.1362+45G>C) c.*1004+45G>C (n.*1004+45G>C) c.1272+45G>C (n.1272+45G>C) n.1727+45G>C c.*417+45G>C (n.*417+45G>C) n.2756+45G>C n.1438+45G>C n.1884+45G>C n.2031+45G>C c.*1420+45G>C (n.*1420+45G>C) n.2571+45G>C n.429+45G>C | |
11 | g.6614822C>A | CA1950233057 | TPP1 | c.1437+44G>T (n.1437+44G>T) c.1551+44G>T (n.1551+44G>T) n.455G>T n.671+44G>T c.822+44G>T (n.822+44G>T) c.624+44G>T c.*1291+44G>T (n.*1291+44G>T) n.1737+44G>T c.1060+44G>T c.1362+44G>T (n.1362+44G>T) c.*1004+44G>T (n.*1004+44G>T) c.1272+44G>T (n.1272+44G>T) n.1727+44G>T c.*417+44G>T (n.*417+44G>T) n.2756+44G>T n.1438+44G>T n.1884+44G>T n.2031+44G>T c.*1420+44G>T (n.*1420+44G>T) n.2571+44G>T n.429+44G>T | dbSNP |
11 | g.6614822C= | CA1950233058 | TPP1 | c.1437+44G= (n.1437+44G=) c.1551+44G= (n.1551+44G=) n.455G= n.671+44G= c.822+44G= (n.822+44G=) c.624+44G= c.*1291+44G= (n.*1291+44G=) n.1737+44G= c.1060+44G= c.1362+44G= (n.1362+44G=) c.*1004+44G= (n.*1004+44G=) c.1272+44G= (n.1272+44G=) n.1727+44G= c.*417+44G= (n.*417+44G=) n.2756+44G= n.1438+44G= n.1884+44G= n.2031+44G= c.*1420+44G= (n.*1420+44G=) n.2571+44G= n.429+44G= | |
11 | g.6614822C>T | CA5858613 | TPP1 | c.1437+44G>A (n.1437+44G>A) c.1551+44G>A (n.1551+44G>A) n.455G>A n.671+44G>A c.822+44G>A (n.822+44G>A) c.624+44G>A c.*1291+44G>A (n.*1291+44G>A) n.1737+44G>A c.1060+44G>A c.1362+44G>A (n.1362+44G>A) c.*1004+44G>A (n.*1004+44G>A) c.1272+44G>A (n.1272+44G>A) n.1727+44G>A c.*417+44G>A (n.*417+44G>A) n.2756+44G>A n.1438+44G>A n.1884+44G>A n.2031+44G>A c.*1420+44G>A (n.*1420+44G>A) n.2571+44G>A n.429+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614823A>T | CA2612256417 | TPP1 | c.1437+43T>A (n.1437+43T>A) c.1551+43T>A (n.1551+43T>A) n.454T>A n.671+43T>A c.822+43T>A (n.822+43T>A) c.624+43T>A c.*1291+43T>A (n.*1291+43T>A) n.1737+43T>A c.1060+43T>A c.1362+43T>A (n.1362+43T>A) c.*1004+43T>A (n.*1004+43T>A) c.1272+43T>A (n.1272+43T>A) n.1727+43T>A c.*417+43T>A (n.*417+43T>A) n.2756+43T>A n.1438+43T>A n.1884+43T>A n.2031+43T>A c.*1420+43T>A (n.*1420+43T>A) n.2571+43T>A n.429+43T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6614824T>A | CA597439608 | TPP1 | c.1437+42A>T (n.1437+42A>T) c.1551+42A>T (n.1551+42A>T) n.453A>T n.671+42A>T c.822+42A>T (n.822+42A>T) c.624+42A>T c.*1291+42A>T (n.*1291+42A>T) n.1737+42A>T c.1060+42A>T c.1362+42A>T (n.1362+42A>T) c.*1004+42A>T (n.*1004+42A>T) c.1272+42A>T (n.1272+42A>T) n.1727+42A>T c.*417+42A>T (n.*417+42A>T) n.2756+42A>T n.1438+42A>T n.1884+42A>T n.2031+42A>T c.*1420+42A>T (n.*1420+42A>T) n.2571+42A>T n.429+42A>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6614824T>C | CA2612256418 | TPP1 | c.1437+42A>G (n.1437+42A>G) c.1551+42A>G (n.1551+42A>G) n.453A>G n.671+42A>G c.822+42A>G (n.822+42A>G) c.624+42A>G c.*1291+42A>G (n.*1291+42A>G) n.1737+42A>G c.1060+42A>G c.1362+42A>G (n.1362+42A>G) c.*1004+42A>G (n.*1004+42A>G) c.1272+42A>G (n.1272+42A>G) n.1727+42A>G c.*417+42A>G (n.*417+42A>G) n.2756+42A>G n.1438+42A>G n.1884+42A>G n.2031+42A>G c.*1420+42A>G (n.*1420+42A>G) n.2571+42A>G n.429+42A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6614824T= | CA1950233059 | TPP1 | c.1437+42A= (n.1437+42A=) c.1551+42A= (n.1551+42A=) n.453A= n.671+42A= c.822+42A= (n.822+42A=) c.624+42A= c.*1291+42A= (n.*1291+42A=) n.1737+42A= c.1060+42A= c.1362+42A= (n.1362+42A=) c.*1004+42A= (n.*1004+42A=) c.1272+42A= (n.1272+42A=) n.1727+42A= c.*417+42A= (n.*417+42A=) n.2756+42A= n.1438+42A= n.1884+42A= n.2031+42A= c.*1420+42A= (n.*1420+42A=) n.2571+42A= n.429+42A= |